Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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5g.13876764A>TCA359190104DNAH5c.3316T>A (p.Tyr1106Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.3267G>C (p.Lys1089Asn)
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c.3420G>C (p.Lys1140Asn)
c.2325G>C (p.Lys775Asn)
c.1914G>C (p.Lys638Asn)
n.3437G>C
5g.13876768C>TCA443273123DNAH5c.3312G>A (p.Lys1104=)
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n.3436A>G
5g.13876769T>GCA359190166DNAH5c.3311A>C (p.Lys1104Thr)
c.3266A>C (p.Lys1089Thr)
n.3518A>C
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n.3436A>C
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5g.13876770T>CCA359190171DNAH5c.3310A>G (p.Lys1104Glu)
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n.3435A>G
5g.13876770T>GCA359190173DNAH5c.3310A>C (p.Lys1104Gln)
c.3265A>C (p.Lys1089Gln)
n.3517A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.2323A>C (p.Lys775Gln)
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n.3435A>C
5g.13876771G>ACA443273124DNAH5c.3309C>T (p.Thr1103=)
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n.3434C>T
 ClinVar
5g.13876771G>CCA443273125DNAH5c.3309C>G (p.Thr1103=)
c.3264C>G (p.Thr1088=)
n.3516C>G
c.3417C>G (p.Thr1139=)
c.2322C>G (p.Thr774=)
c.1911C>G (p.Thr637=)
n.3434C>G
5g.13876771G>TCA443273126DNAH5c.3309C>A (p.Thr1103=)
c.3264C>A (p.Thr1088=)
n.3516C>A
c.3417C>A (p.Thr1139=)
c.2322C>A (p.Thr774=)
c.1911C>A (p.Thr637=)
n.3434C>A
5g.13876772dupCA2673276848DNAH5c.3309dup (p.Lys1104GlnfsTer5)
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n.3516dup
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c.2322dup (p.Lys775GlnfsTer5)
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n.3434dup
 gnomAD v4
5g.13876772G>ACA359190180DNAH5c.3308C>T (p.Thr1103Ile)
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n.3433C>T
5g.13876772G>CCA359190182DNAH5c.3308C>G (p.Thr1103Ser)
c.3263C>G (p.Thr1088Ser)
n.3515C>G
c.3416C>G (p.Thr1139Ser)
c.2321C>G (p.Thr774Ser)
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
n.3433C>G
 gnomAD v4
5g.13876772G>TCA359190176DNAH5c.3308C>A (p.Thr1103Asn)
c.3263C>A (p.Thr1088Asn)
n.3515C>A
c.3416C>A (p.Thr1139Asn)
c.2321C>A (p.Thr774Asn)
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
n.3433C>A
5g.13876773T>ACA359190185DNAH5c.3307A>T (p.Thr1103Ser)
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
n.3514A>T
c.3415A>T (p.Thr1139Ser)
c.2320A>T (p.Thr774Ser)
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
n.3432A>T
5g.13876773T>CCA3204313DNAH5c.3307A>G (p.Thr1103Ala)
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
n.3514A>G
c.3415A>G (p.Thr1139Ala)
c.2320A>G (p.Thr774Ala)
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
n.3432A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876773T>GCA359190189DNAH5c.3307A>C (p.Thr1103Pro)
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
n.3514A>C
c.3415A>C (p.Thr1139Pro)
c.2320A>C (p.Thr774Pro)
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
n.3432A>C
5g.13876773T=CA1528479729DNAH5c.3307A= (p.Thr1103=)
c.3262A= (p.Thr1088=)
n.3514A=
c.3415A= (p.Thr1139=)
c.2320A= (p.Thr774=)
c.1909A= (p.Thr637=)
n.3432A=
5g.13876774T>ACA359190191DNAH5c.3306A>T (p.Gln1102His)
c.3261A>T (p.Gln1087His)
n.3513A>T
c.3414A>T (p.Gln1138His)
c.2319A>T (p.Gln773His)
c.1908A>T (p.Gln636His)
n.3431A>T
5g.13876774T>CCA443273127DNAH5c.3306A>G (p.Gln1102=)
c.3261A>G (p.Gln1087=)
n.3513A>G
c.3414A>G (p.Gln1138=)
c.2319A>G (p.Gln773=)
c.1908A>G (p.Gln636=)
n.3431A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.13876774T>GCA359190193DNAH5c.3306A>C (p.Gln1102His)
c.3261A>C (p.Gln1087His)
n.3513A>C
c.3414A>C (p.Gln1138His)
c.2319A>C (p.Gln773His)
c.1908A>C (p.Gln636His)
n.3431A>C
5g.13876775T>ACA359190203DNAH5c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
n.3512A>T
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
c.2318A>T (p.Gln773Leu)
c.1907A>T (p.Gln636Leu)
n.3430A>T
5g.13876775T>CCA359190199DNAH5c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
n.3512A>G
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
c.2318A>G (p.Gln773Arg)
c.1907A>G (p.Gln636Arg)
n.3430A>G
 gnomAD v4
5g.13876775T>GCA359190196DNAH5c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
n.3512A>C
c.3413A>C (p.Gln1138Pro)
c.2318A>C (p.Gln773Pro)
c.1907A>C (p.Gln636Pro)
n.3430A>C
5g.13876776G>ACA3204315DNAH5c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
n.3511C>T
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
c.2317C>T (p.Gln773Ter)
c.1906C>T (p.Gln636Ter)
n.3429C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13876776G>CCA359190206DNAH5c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
n.3511C>G
c.3412C>G (p.Gln1138Glu)
c.2317C>G (p.Gln773Glu)
c.1906C>G (p.Gln636Glu)
n.3429C>G
5g.13876776G=CA1528479730DNAH5c.3304C= (p.Gln1102=)
c.3259C= (p.Gln1087=)
n.3511C=
c.3412C= (p.Gln1138=)
c.2317C= (p.Gln773=)
c.1906C= (p.Gln636=)
n.3429C=
5g.13876776G>TCA3204314DNAH5c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
n.3511C>A
c.3412C>A (p.Gln1138Lys)
c.2317C>A (p.Gln773Lys)
c.1906C>A (p.Gln636Lys)
n.3429C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876777C>ACA443273128DNAH5c.3303G>T (p.Val1101=)
c.3258G>T (p.Val1086=)
n.3510G>T
c.3411G>T (p.Val1137=)
c.2316G>T (p.Val772=)
c.1905G>T (p.Val635=)
n.3428G>T
 dbSNP
5g.13876777C=CA1528479731DNAH5c.3303G= (p.Val1101=)
c.3258G= (p.Val1086=)
n.3510G=
c.3411G= (p.Val1137=)
c.2316G= (p.Val772=)
c.1905G= (p.Val635=)
n.3428G=
5g.13876777C>GCA443273129DNAH5c.3303G>C (p.Val1101=)
c.3258G>C (p.Val1086=)
n.3510G>C
c.3411G>C (p.Val1137=)
c.2316G>C (p.Val772=)
c.1905G>C (p.Val635=)
n.3428G>C
5g.13876777C>TCA443273130DNAH5c.3303G>A (p.Val1101=)
c.3258G>A (p.Val1086=)
n.3510G>A
c.3411G>A (p.Val1137=)
c.2316G>A (p.Val772=)
c.1905G>A (p.Val635=)
n.3428G>A
5g.13876778A=CA1528479732DNAH5c.3302T= (p.Val1101=)
c.3257T= (p.Val1086=)
n.3509T=
c.3410T= (p.Val1137=)
c.2315T= (p.Val772=)
c.1904T= (p.Val635=)
n.3427T=
5g.13876778A>CCA359190207DNAH5c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
n.3509T>G
c.3410T>G (p.Val1137Gly)
c.2315T>G (p.Val772Gly)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.3427T>G
5g.13876778A>GCA3204316DNAH5c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
n.3509T>C
c.3410T>C (p.Val1137Ala)
c.2315T>C (p.Val772Ala)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.3427T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876778A>TCA359190208DNAH5c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
n.3509T>A
c.3410T>A (p.Val1137Glu)
c.2315T>A (p.Val772Glu)
c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.3427T>A
5g.13876779C>ACA359190209DNAH5c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
n.3508G>T
c.3409G>T (p.Val1137Leu)
c.2314G>T (p.Val772Leu)
c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.3426G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876779C=CA1528479733DNAH5c.3301G= (p.Val1101=)
c.3256G= (p.Val1086=)
n.3508G=
c.3409G= (p.Val1137=)
c.2314G= (p.Val772=)
c.1903G= (p.Val635=)
n.3426G=
5g.13876779C>GCA3204317DNAH5c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
n.3508G>C
c.3409G>C (p.Val1137Leu)
c.2314G>C (p.Val772Leu)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.3426G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876779C>TCA175799DNAH5c.3301G>A (p.Val1101Met)
c.3256G>A (p.Val1086Met)
n.3508G>A
c.3409G>A (p.Val1137Met)
c.2314G>A (p.Val772Met)
c.1903G>A (p.Val635Met)
n.3426G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13876780G>ACA3204318DNAH5c.3300C>T (p.Pro1100=)
c.3255C>T (p.Pro1085=)
n.3507C>T
c.3408C>T (p.Pro1136=)
c.2313C>T (p.Pro771=)
c.1902C>T (p.Pro634=)
n.3425C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876780G>CCA443273131DNAH5c.3300C>G (p.Pro1100=)
c.3255C>G (p.Pro1085=)
n.3507C>G
c.3408C>G (p.Pro1136=)
c.2313C>G (p.Pro771=)
c.1902C>G (p.Pro634=)
n.3425C>G
5g.13876780G=CA1528479734DNAH5c.3300C= (p.Pro1100=)
c.3255C= (p.Pro1085=)
n.3507C=
c.3408C= (p.Pro1136=)
c.2313C= (p.Pro771=)
c.1902C= (p.Pro634=)
n.3425C=
5g.13876780G>TCA443273132DNAH5c.3300C>A (p.Pro1100=)
c.3255C>A (p.Pro1085=)
n.3507C>A
c.3408C>A (p.Pro1136=)
c.2313C>A (p.Pro771=)
c.1902C>A (p.Pro634=)
n.3425C>A
5g.13876781G>ACA359190214DNAH5c.3299C>T (p.Pro1100Leu)
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
n.3506C>T
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.2312C>T (p.Pro771Leu)
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
n.3424C>T
5g.13876781G>CCA359190217DNAH5c.3299C>G (p.Pro1100Arg)
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
n.3506C>G
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.2312C>G (p.Pro771Arg)
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
n.3424C>G
5g.13876781G>TCA359190219DNAH5c.3299C>A (p.Pro1100His)
c.3254C>A (p.Pro1085His)
n.3506C>A
c.3407C>A (p.Pro1136His)
c.2312C>A (p.Pro771His)
c.1901C>A (p.Pro634His)
n.3424C>A
5g.13876782G>ACA113927044DNAH5c.3298C>T (p.Pro1100Ser)
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
n.3505C>T
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.2311C>T (p.Pro771Ser)
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
n.3423C>T
 dbSNP COSMIC
5g.13876782G>CCA359190220DNAH5c.3298C>G (p.Pro1100Ala)
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
n.3505C>G
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.2311C>G (p.Pro771Ala)
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
n.3423C>G
5g.13876782G=CA1528479735DNAH5c.3298C= (p.Pro1100=)
c.3253C= (p.Pro1085=)
n.3505C=
c.3406C= (p.Pro1136=)
c.2311C= (p.Pro771=)
c.1900C= (p.Pro634=)
n.3423C=
5g.13876782G>TCA359190223DNAH5c.3298C>A (p.Pro1100Thr)
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
n.3505C>A
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.2311C>A (p.Pro771Thr)
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
n.3423C>A
5g.13876783A>CCA359190224DNAH5c.3297T>G (p.Ile1099Met)
c.3252T>G (p.Ile1084Met)
n.3504T>G
c.3405T>G (p.Ile1135Met)
c.2310T>G (p.Ile770Met)
c.1899T>G (p.Ile633Met)
n.3422T>G
5g.13876783A>GCA443273133DNAH5c.3297T>C (p.Ile1099=)
c.3252T>C (p.Ile1084=)
n.3504T>C
c.3405T>C (p.Ile1135=)
c.2310T>C (p.Ile770=)
c.1899T>C (p.Ile633=)
n.3422T>C
5g.13876783A>TCA443273134DNAH5c.3297T>A (p.Ile1099=)
c.3252T>A (p.Ile1084=)
n.3504T>A
c.3405T>A (p.Ile1135=)
c.2310T>A (p.Ile770=)
c.1899T>A (p.Ile633=)
n.3422T>A
5g.13876784dupCA2500948520DNAH5c.3297dup (p.Pro1100SerfsTer9)
c.3252dup (p.Pro1085SerfsTer9)
n.3504dup
c.3405dup (p.Pro1136SerfsTer9)
c.2310dup (p.Pro771SerfsTer9)
c.1899dup (p.Pro634SerfsTer9)
n.3422dup
5g.13876784delCA2739274589DNAH5c.3297del (p.Val1101CysfsTer17)
c.3252del (p.Val1086CysfsTer17)
n.3504del
c.3405del (p.Val1137CysfsTer17)
c.2310del (p.Val772CysfsTer17)
c.1899del (p.Val635CysfsTer17)
n.3422del
 ClinVar
5g.13876784A>CCA359190225DNAH5c.3296T>G (p.Ile1099Ser)
c.3251T>G (p.Ile1084Ser)
n.3503T>G
c.3404T>G (p.Ile1135Ser)
c.2309T>G (p.Ile770Ser)
c.1898T>G (p.Ile633Ser)
n.3421T>G
5g.13876784A>GCA359190226DNAH5c.3296T>C (p.Ile1099Thr)
c.3251T>C (p.Ile1084Thr)
n.3503T>C
c.3404T>C (p.Ile1135Thr)
c.2309T>C (p.Ile770Thr)
c.1898T>C (p.Ile633Thr)
n.3421T>C
5g.13876784A>TCA359190227DNAH5c.3296T>A (p.Ile1099Asn)
c.3251T>A (p.Ile1084Asn)
n.3503T>A
c.3404T>A (p.Ile1135Asn)
c.2309T>A (p.Ile770Asn)
c.1898T>A (p.Ile633Asn)
n.3421T>A
5g.13876785T>ACA359190231DNAH5c.3295A>T (p.Ile1099Phe)
c.3250A>T (p.Ile1084Phe)
n.3502A>T
c.3403A>T (p.Ile1135Phe)
c.2308A>T (p.Ile770Phe)
c.1897A>T (p.Ile633Phe)
n.3420A>T
5g.13876785T>CCA359190229DNAH5c.3295A>G (p.Ile1099Val)
c.3250A>G (p.Ile1084Val)
n.3502A>G
c.3403A>G (p.Ile1135Val)
c.2308A>G (p.Ile770Val)
c.1897A>G (p.Ile633Val)
n.3420A>G
5g.13876785T>GCA359190228DNAH5c.3295A>C (p.Ile1099Leu)
c.3250A>C (p.Ile1084Leu)
n.3502A>C
c.3403A>C (p.Ile1135Leu)
c.2308A>C (p.Ile770Leu)
c.1897A>C (p.Ile633Leu)
n.3420A>C
5g.13876786G>ACA443273136DNAH5c.3294C>T (p.Pro1098=)
c.3249C>T (p.Pro1083=)
n.3501C>T
c.3402C>T (p.Pro1134=)
c.2307C>T (p.Pro769=)
c.1896C>T (p.Pro632=)
n.3419C>T
5g.13876786G>CCA443273137DNAH5c.3294C>G (p.Pro1098=)
c.3249C>G (p.Pro1083=)
n.3501C>G
c.3402C>G (p.Pro1134=)
c.2307C>G (p.Pro769=)
c.1896C>G (p.Pro632=)
n.3419C>G
5g.13876786G=CA1528479736DNAH5c.3294C= (p.Pro1098=)
c.3249C= (p.Pro1083=)
n.3501C=
c.3402C= (p.Pro1134=)
c.2307C= (p.Pro769=)
c.1896C= (p.Pro632=)
n.3419C=
5g.13876786G>TCA443273135DNAH5c.3294C>A (p.Pro1098=)
c.3249C>A (p.Pro1083=)
n.3501C>A
c.3402C>A (p.Pro1134=)
c.2307C>A (p.Pro769=)
c.1896C>A (p.Pro632=)
n.3419C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13876787G>ACA359190232DNAH5c.3293C>T (p.Pro1098Leu)
c.3248C>T (p.Pro1083Leu)
n.3500C>T
c.3401C>T (p.Pro1134Leu)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
n.3418C>T
 gnomAD v4
5g.13876787G>CCA359190241DNAH5c.3293C>G (p.Pro1098Arg)
c.3248C>G (p.Pro1083Arg)
n.3500C>G
c.3401C>G (p.Pro1134Arg)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
n.3418C>G
5g.13876787G>TCA359190235DNAH5c.3293C>A (p.Pro1098His)
c.3248C>A (p.Pro1083His)
n.3500C>A
c.3401C>A (p.Pro1134His)
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.1895C>A (p.Pro632His)
n.3418C>A
5g.13876788G>ACA3204319DNAH5c.3292C>T (p.Pro1098Ser)
c.3247C>T (p.Pro1083Ser)
n.3499C>T
c.3400C>T (p.Pro1134Ser)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
n.3417C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876788G>CCA359190252DNAH5c.3292C>G (p.Pro1098Ala)
c.3247C>G (p.Pro1083Ala)
n.3499C>G
c.3400C>G (p.Pro1134Ala)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
n.3417C>G
5g.13876788G=CA1528479737DNAH5c.3292C= (p.Pro1098=)
c.3247C= (p.Pro1083=)
n.3499C=
c.3400C= (p.Pro1134=)
c.2305C= (p.Pro769=)
c.1894C= (p.Pro632=)
n.3417C=
5g.13876788G>TCA359190249DNAH5c.3292C>A (p.Pro1098Thr)
c.3247C>A (p.Pro1083Thr)
n.3499C>A
c.3400C>A (p.Pro1134Thr)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
n.3417C>A
5g.13876789T>ACA359190261DNAH5c.3291A>T (p.Leu1097Phe)
c.3246A>T (p.Leu1082Phe)
n.3498A>T
c.3399A>T (p.Leu1133Phe)
c.2304A>T (p.Leu768Phe)
c.1893A>T (p.Leu631Phe)
n.3416A>T
5g.13876789T>CCA443273138DNAH5c.3291A>G (p.Leu1097=)
c.3246A>G (p.Leu1082=)
n.3498A>G
c.3399A>G (p.Leu1133=)
c.2304A>G (p.Leu768=)
c.1893A>G (p.Leu631=)
n.3416A>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.13876789T>GCA359190258DNAH5c.3291A>C (p.Leu1097Phe)
c.3246A>C (p.Leu1082Phe)
n.3498A>C
c.3399A>C (p.Leu1133Phe)
c.2304A>C (p.Leu768Phe)
c.1893A>C (p.Leu631Phe)
n.3416A>C
5g.13876789dupCA3204320DNAH5c.3291dup (p.Pro1098ThrfsTer11)
c.3246dup (p.Pro1083ThrfsTer11)
n.3498dup
c.3399dup (p.Pro1134ThrfsTer11)
c.2304dup (p.Pro769ThrfsTer11)
c.1893dup (p.Pro632ThrfsTer11)
n.3416dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876790A>CCA359190265DNAH5c.3290T>G (p.Leu1097Ter)
c.3245T>G (p.Leu1082Ter)
n.3497T>G
c.3398T>G (p.Leu1133Ter)
c.2303T>G (p.Leu768Ter)
c.1892T>G (p.Leu631Ter)
n.3415T>G
5g.13876790A>GCA359190270DNAH5c.3290T>C (p.Leu1097Ser)
c.3245T>C (p.Leu1082Ser)
n.3497T>C
c.3398T>C (p.Leu1133Ser)
c.2303T>C (p.Leu768Ser)
c.1892T>C (p.Leu631Ser)
n.3415T>C
5g.13876790A>TCA359190268DNAH5c.3290T>A (p.Leu1097Ter)
c.3245T>A (p.Leu1082Ter)
n.3497T>A
c.3398T>A (p.Leu1133Ter)
c.2303T>A (p.Leu768Ter)
c.1892T>A (p.Leu631Ter)
n.3415T>A
5g.13876791A>CCA359190274DNAH5c.3289T>G (p.Leu1097Val)
c.3244T>G (p.Leu1082Val)
n.3496T>G
c.3397T>G (p.Leu1133Val)
c.2302T>G (p.Leu768Val)
c.1891T>G (p.Leu631Val)
n.3414T>G
5g.13876791A>GCA443273139DNAH5c.3289T>C (p.Leu1097=)
c.3244T>C (p.Leu1082=)
n.3496T>C
c.3397T>C (p.Leu1133=)
c.2302T>C (p.Leu768=)
c.1891T>C (p.Leu631=)
n.3414T>C
5g.13876791A>TCA359190282DNAH5c.3289T>A (p.Leu1097Ile)
c.3244T>A (p.Leu1082Ile)
n.3496T>A
c.3397T>A (p.Leu1133Ile)
c.2302T>A (p.Leu768Ile)
c.1891T>A (p.Leu631Ile)
n.3414T>A
5g.13876792A>CCA359190287DNAH5c.3288T>G (p.Asn1096Lys)
c.3243T>G (p.Asn1081Lys)
n.3495T>G
c.3396T>G (p.Asn1132Lys)
c.2301T>G (p.Asn767Lys)
c.1890T>G (p.Asn630Lys)
n.3413T>G
5g.13876792A>GCA443273140DNAH5c.3288T>C (p.Asn1096=)
c.3243T>C (p.Asn1081=)
n.3495T>C
c.3396T>C (p.Asn1132=)
c.2301T>C (p.Asn767=)
c.1890T>C (p.Asn630=)
n.3413T>C
5g.13876792A>TCA359190289DNAH5c.3288T>A (p.Asn1096Lys)
c.3243T>A (p.Asn1081Lys)
n.3495T>A
c.3396T>A (p.Asn1132Lys)
c.2301T>A (p.Asn767Lys)
c.1890T>A (p.Asn630Lys)
n.3413T>A
5g.13876793T>ACA359190293DNAH5c.3287A>T (p.Asn1096Ile)
c.3242A>T (p.Asn1081Ile)
n.3494A>T
c.3395A>T (p.Asn1132Ile)
c.2300A>T (p.Asn767Ile)
c.1889A>T (p.Asn630Ile)
n.3412A>T
5g.13876793T>CCA113927054DNAH5c.3287A>G (p.Asn1096Ser)
c.3242A>G (p.Asn1081Ser)
n.3494A>G
c.3395A>G (p.Asn1132Ser)
c.2300A>G (p.Asn767Ser)
c.1889A>G (p.Asn630Ser)
n.3412A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876793T>GCA359190298DNAH5c.3287A>C (p.Asn1096Thr)
c.3242A>C (p.Asn1081Thr)
n.3494A>C
c.3395A>C (p.Asn1132Thr)
c.2300A>C (p.Asn767Thr)
c.1889A>C (p.Asn630Thr)
n.3412A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876793T=CA1528479738DNAH5c.3287A= (p.Asn1096=)
c.3242A= (p.Asn1081=)
n.3494A=
c.3395A= (p.Asn1132=)
c.2300A= (p.Asn767=)
c.1889A= (p.Asn630=)
n.3412A=
5g.13876794T>ACA359190300DNAH5c.3286A>T (p.Asn1096Tyr)
c.3241A>T (p.Asn1081Tyr)
n.3493A>T
c.3394A>T (p.Asn1132Tyr)
c.2299A>T (p.Asn767Tyr)
c.1888A>T (p.Asn630Tyr)
n.3411A>T
5g.13876794T>CCA359190305DNAH5c.3286A>G (p.Asn1096Asp)
c.3241A>G (p.Asn1081Asp)
n.3493A>G
c.3394A>G (p.Asn1132Asp)
c.2299A>G (p.Asn767Asp)
c.1888A>G (p.Asn630Asp)
n.3411A>G
5g.13876794T>GCA359190311DNAH5c.3286A>C (p.Asn1096His)
c.3241A>C (p.Asn1081His)
n.3493A>C
c.3394A>C (p.Asn1132His)
c.2299A>C (p.Asn767His)
c.1888A>C (p.Asn630His)
n.3411A>C
5g.13876795T>ACA443273141DNAH5c.3285A>T (p.Val1095=)
c.3240A>T (p.Val1080=)
n.3492A>T
c.3393A>T (p.Val1131=)
c.2298A>T (p.Val766=)
c.1887A>T (p.Val629=)
n.3410A>T
5g.13876795T>CCA3204321DNAH5c.3285A>G (p.Val1095=)
c.3240A>G (p.Val1080=)
n.3492A>G
c.3393A>G (p.Val1131=)
c.2298A>G (p.Val766=)
c.1887A>G (p.Val629=)
n.3410A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876795T>GCA443273142DNAH5c.3285A>C (p.Val1095=)
c.3240A>C (p.Val1080=)
n.3492A>C
c.3393A>C (p.Val1131=)
c.2298A>C (p.Val766=)
c.1887A>C (p.Val629=)
n.3410A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13876795T=CA1528479739DNAH5c.3285A= (p.Val1095=)
c.3240A= (p.Val1080=)
n.3492A=
c.3393A= (p.Val1131=)
c.2298A= (p.Val766=)
c.1887A= (p.Val629=)
n.3410A=
5g.13876796A=CA1528479740DNAH5c.3284T= (p.Val1095=)
c.3239T= (p.Val1080=)
n.3491T=
c.3392T= (p.Val1131=)
c.2297T= (p.Val766=)
c.1886T= (p.Val629=)
n.3409T=
5g.13876796A>CCA359190316DNAH5c.3284T>G (p.Val1095Gly)
c.3239T>G (p.Val1080Gly)
n.3491T>G
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.2297T>G (p.Val766Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
n.3409T>G
5g.13876796A>GCA359190319DNAH5c.3284T>C (p.Val1095Ala)
c.3239T>C (p.Val1080Ala)
n.3491T>C
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.2297T>C (p.Val766Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
n.3409T>C
5g.13876796A>TCA359190320DNAH5c.3284T>A (p.Val1095Glu)
c.3239T>A (p.Val1080Glu)
n.3491T>A
c.3392T>A (p.Val1131Glu)
c.2297T>A (p.Val766Glu)
c.1886T>A (p.Val629Glu)
n.3409T>A
 dbSNP
5g.13876797C>ACA359190324DNAH5c.3283G>T (p.Val1095Leu)
c.3238G>T (p.Val1080Leu)
n.3490G>T
c.3391G>T (p.Val1131Leu)
c.2296G>T (p.Val766Leu)
c.1885G>T (p.Val629Leu)
n.3408G>T
5g.13876797C=CA1528479741DNAH5c.3283G= (p.Val1095=)
c.3238G= (p.Val1080=)
n.3490G=
c.3391G= (p.Val1131=)
c.2296G= (p.Val766=)
c.1885G= (p.Val629=)
n.3408G=
5g.13876797C>GCA359190322DNAH5c.3283G>C (p.Val1095Leu)
c.3238G>C (p.Val1080Leu)
n.3490G>C
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.2296G>C (p.Val766Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
n.3408G>C
5g.13876797C>TCA359190321DNAH5c.3283G>A (p.Val1095Ile)
c.3238G>A (p.Val1080Ile)
n.3490G>A
c.3391G>A (p.Val1131Ile)
c.2296G>A (p.Val766Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
n.3408G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876798A>CCA443273143DNAH5c.3282T>G (p.Ser1094=)
c.3237T>G (p.Ser1079=)
n.3489T>G
c.3390T>G (p.Ser1130=)
c.2295T>G (p.Ser765=)
c.1884T>G (p.Ser628=)
n.3407T>G
5g.13876798A>GCA443273144DNAH5c.3282T>C (p.Ser1094=)
c.3237T>C (p.Ser1079=)
n.3489T>C
c.3390T>C (p.Ser1130=)
c.2295T>C (p.Ser765=)
c.1884T>C (p.Ser628=)
n.3407T>C
5g.13876798A>TCA443273145DNAH5c.3282T>A (p.Ser1094=)
c.3237T>A (p.Ser1079=)
n.3489T>A
c.3390T>A (p.Ser1130=)
c.2295T>A (p.Ser765=)
c.1884T>A (p.Ser628=)
n.3407T>A
5g.13876799G>ACA359190327DNAH5c.3281C>T (p.Ser1094Phe)
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
n.3488C>T
c.3389C>T (p.Ser1130Phe)
c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.1883C>T (p.Ser628Phe)
n.3406C>T
5g.13876799G>CCA359190330DNAH5c.3281C>G (p.Ser1094Cys)
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
n.3488C>G
c.3389C>G (p.Ser1130Cys)
c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.1883C>G (p.Ser628Cys)
n.3406C>G
5g.13876799G>TCA359190333DNAH5c.3281C>A (p.Ser1094Tyr)
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
n.3488C>A
c.3389C>A (p.Ser1130Tyr)
c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
n.3406C>A
5g.13876800A>CCA359190335DNAH5c.3280T>G (p.Ser1094Ala)
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
n.3487T>G
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
n.3405T>G
5g.13876800A>GCA359190338DNAH5c.3280T>C (p.Ser1094Pro)
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
n.3487T>C
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
n.3405T>C
5g.13876800A>TCA359190340DNAH5c.3280T>A (p.Ser1094Thr)
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
n.3487T>A
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
n.3405T>A
5g.13876801delCA913108292DNAH5c.3279del (p.Ser1094LeufsTer2)
c.3234del (p.Ser1079LeufsTer2)
n.3486del
c.3387del (p.Ser1130LeufsTer2)
c.2292del (p.Ser765LeufsTer2)
c.1881del (p.Ser628LeufsTer2)
n.3404del
5g.13876801T>ACA443273146DNAH5c.3279A>T (p.Ala1093=)
c.3234A>T (p.Ala1078=)
n.3486A>T
c.3387A>T (p.Ala1129=)
c.2292A>T (p.Ala764=)
c.1881A>T (p.Ala627=)
n.3404A>T
5g.13876801T>CCA3204323DNAH5c.3279A>G (p.Ala1093=)
c.3234A>G (p.Ala1078=)
n.3486A>G
c.3387A>G (p.Ala1129=)
c.2292A>G (p.Ala764=)
c.1881A>G (p.Ala627=)
n.3404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876801T>GCA3204322DNAH5c.3279A>C (p.Ala1093=)
c.3234A>C (p.Ala1078=)
n.3486A>C
c.3387A>C (p.Ala1129=)
c.2292A>C (p.Ala764=)
c.1881A>C (p.Ala627=)
n.3404A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876801T=CA1528479742DNAH5c.3279A= (p.Ala1093=)
c.3234A= (p.Ala1078=)
n.3486A=
c.3387A= (p.Ala1129=)
c.2292A= (p.Ala764=)
c.1881A= (p.Ala627=)
n.3404A=
5g.13876802G>ACA3204324DNAH5c.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.3233C>T (p.Ala1078Val)
n.3485C>T
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
n.3403C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876802G>CCA359190353DNAH5c.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.3233C>G (p.Ala1078Gly)
n.3485C>G
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
n.3403C>G
5g.13876802G=CA1528479743DNAH5c.3278C= (p.Ala1093=)
c.3233C= (p.Ala1078=)
n.3485C=
c.3386C= (p.Ala1129=)
c.2291C= (p.Ala764=)
c.1880C= (p.Ala627=)
n.3403C=
5g.13876802G>TCA359190356DNAH5c.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.3233C>A (p.Ala1078Glu)
n.3485C>A
c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.2291C>A (p.Ala764Glu)
c.1880C>A (p.Ala627Glu)
n.3403C>A
5g.13876803C>ACA359190360DNAH5c.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.3232G>T (p.Ala1078Ser)
n.3484G>T
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
n.3402G>T
5g.13876803C=CA1528479744DNAH5c.3277G= (p.Ala1093=)
c.3232G= (p.Ala1078=)
n.3484G=
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.2290G= (p.Ala764=)
c.1879G= (p.Ala627=)
n.3402G=
5g.13876803C>GCA359190362DNAH5c.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.3232G>C (p.Ala1078Pro)
n.3484G>C
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
n.3402G>C
 gnomAD v4
5g.13876803C>TCA3204325DNAH5c.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.3232G>A (p.Ala1078Thr)
n.3484G>A
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
n.3402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876804T>ACA443273147DNAH5c.3276A>T (p.Ile1092=)
c.3231A>T (p.Ile1077=)
n.3483A>T
c.3384A>T (p.Ile1128=)
c.2289A>T (p.Ile763=)
c.1878A>T (p.Ile626=)
n.3401A>T
5g.13876804T>CCA3204326DNAH5c.3276A>G (p.Ile1092Met)
c.3231A>G (p.Ile1077Met)
n.3483A>G
c.3384A>G (p.Ile1128Met)
c.2289A>G (p.Ile763Met)
c.1878A>G (p.Ile626Met)
n.3401A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876804T>GCA443273148DNAH5c.3276A>C (p.Ile1092=)
c.3231A>C (p.Ile1077=)
n.3483A>C
c.3384A>C (p.Ile1128=)
c.2289A>C (p.Ile763=)
c.1878A>C (p.Ile626=)
n.3401A>C
 ClinVar
5g.13876804T=CA1528479745DNAH5c.3276A= (p.Ile1092=)
c.3231A= (p.Ile1077=)
n.3483A=
c.3384A= (p.Ile1128=)
c.2289A= (p.Ile763=)
c.1878A= (p.Ile626=)
n.3401A=
5g.13876805A>CCA359190366DNAH5c.3275T>G (p.Ile1092Arg)
c.3230T>G (p.Ile1077Arg)
n.3482T>G
c.3383T>G (p.Ile1128Arg)
c.2288T>G (p.Ile763Arg)
c.1877T>G (p.Ile626Arg)
n.3400T>G
5g.13876805A>GCA359190368DNAH5c.3275T>C (p.Ile1092Thr)
c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
n.3482T>C
c.3383T>C (p.Ile1128Thr)
c.2288T>C (p.Ile763Thr)
c.1877T>C (p.Ile626Thr)
n.3400T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
5g.13876805A>TCA359190372DNAH5c.3275T>A (p.Ile1092Lys)
c.3230T>A (p.Ile1077Lys)
n.3482T>A
c.3383T>A (p.Ile1128Lys)
c.2288T>A (p.Ile763Lys)
c.1877T>A (p.Ile626Lys)
n.3400T>A
5g.13876806T>ACA359190374DNAH5c.3274A>T (p.Ile1092Leu)
c.3229A>T (p.Ile1077Leu)
n.3481A>T
c.3382A>T (p.Ile1128Leu)
c.2287A>T (p.Ile763Leu)
c.1876A>T (p.Ile626Leu)
n.3399A>T
5g.13876806T>CCA359190377DNAH5c.3274A>G (p.Ile1092Val)
c.3229A>G (p.Ile1077Val)
n.3481A>G
c.3382A>G (p.Ile1128Val)
c.2287A>G (p.Ile763Val)
c.1876A>G (p.Ile626Val)
n.3399A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876806T>GCA359190379DNAH5c.3274A>C (p.Ile1092Leu)
c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
n.3481A>C
c.3382A>C (p.Ile1128Leu)
c.2287A>C (p.Ile763Leu)
c.1876A>C (p.Ile626Leu)
n.3399A>C
5g.13876806T=CA1528479746DNAH5c.3274A= (p.Ile1092=)
c.3229A= (p.Ile1077=)
n.3481A=
c.3382A= (p.Ile1128=)
c.2287A= (p.Ile763=)
c.1876A= (p.Ile626=)
n.3399A=
5g.13876807C>ACA359190382DNAH5c.3273G>T (p.Glu1091Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
n.3480G>T
c.3381G>T (p.Glu1127Asp)
c.2286G>T (p.Glu762Asp)
c.1875G>T (p.Glu625Asp)
n.3398G>T
5g.13876807C>GCA359190383DNAH5c.3273G>C (p.Glu1091Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
n.3480G>C
c.3381G>C (p.Glu1127Asp)
c.2286G>C (p.Glu762Asp)
c.1875G>C (p.Glu625Asp)
n.3398G>C
5g.13876807C>TCA443273149DNAH5c.3273G>A (p.Glu1091=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
n.3480G>A
c.3381G>A (p.Glu1127=)
c.2286G>A (p.Glu762=)
c.1875G>A (p.Glu625=)
n.3398G>A
5g.13876808T>ACA359190384DNAH5c.3272A>T (p.Glu1091Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
n.3479A>T
c.3380A>T (p.Glu1127Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
c.1874A>T (p.Glu625Val)
n.3397A>T
5g.13876808T>CCA359190385DNAH5c.3272A>G (p.Glu1091Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
n.3479A>G
c.3380A>G (p.Glu1127Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
c.1874A>G (p.Glu625Gly)
n.3397A>G
5g.13876808T>GCA359190387DNAH5c.3272A>C (p.Glu1091Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
n.3479A>C
c.3380A>C (p.Glu1127Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
c.1874A>C (p.Glu625Ala)
n.3397A>C
5g.13876809C>ACA359190392DNAH5c.3271G>T (p.Glu1091Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
n.3478G>T
c.3379G>T (p.Glu1127Ter)
c.2284G>T (p.Glu762Ter)
c.1873G>T (p.Glu625Ter)
n.3396G>T
5g.13876809C>GCA359190388DNAH5c.3271G>C (p.Glu1091Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
n.3478G>C
c.3379G>C (p.Glu1127Gln)
c.2284G>C (p.Glu762Gln)
c.1873G>C (p.Glu625Gln)
n.3396G>C
5g.13876809C>TCA359190390DNAH5c.3271G>A (p.Glu1091Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
n.3478G>A
c.3379G>A (p.Glu1127Lys)
c.2284G>A (p.Glu762Lys)
c.1873G>A (p.Glu625Lys)
n.3396G>A
5g.13876810C>ACA359190394DNAH5c.3270G>T (p.Leu1090Phe)
c.3225G>T (p.Leu1075Phe)
n.3477G>T
c.3378G>T (p.Leu1126Phe)
c.2283G>T (p.Leu761Phe)
c.1872G>T (p.Leu624Phe)
n.3395G>T
5g.13876810C>GCA359190403DNAH5c.3270G>C (p.Leu1090Phe)
c.3225G>C (p.Leu1075Phe)
n.3477G>C
c.3378G>C (p.Leu1126Phe)
c.2283G>C (p.Leu761Phe)
c.1872G>C (p.Leu624Phe)
n.3395G>C
5g.13876810C>TCA443273150DNAH5c.3270G>A (p.Leu1090=)
c.3225G>A (p.Leu1075=)
n.3477G>A
c.3378G>A (p.Leu1126=)
c.2283G>A (p.Leu761=)
c.1872G>A (p.Leu624=)
n.3395G>A
5g.13876811A>CCA359190404DNAH5c.3269T>G (p.Leu1090Trp)
c.3224T>G (p.Leu1075Trp)
n.3476T>G
c.3377T>G (p.Leu1126Trp)
c.2282T>G (p.Leu761Trp)
c.1871T>G (p.Leu624Trp)
n.3394T>G
5g.13876811A>GCA359190405DNAH5c.3269T>C (p.Leu1090Ser)
c.3224T>C (p.Leu1075Ser)
n.3476T>C
c.3377T>C (p.Leu1126Ser)
c.2282T>C (p.Leu761Ser)
c.1871T>C (p.Leu624Ser)
n.3394T>C
5g.13876811A>TCA359190406DNAH5c.3269T>A (p.Leu1090Ter)
c.3224T>A (p.Leu1075Ter)
n.3476T>A
c.3377T>A (p.Leu1126Ter)
c.2282T>A (p.Leu761Ter)
c.1871T>A (p.Leu624Ter)
n.3394T>A
5g.13876811_13876814delinsAAGGCA1528479747DNAH5c.3266_3269delinsCCTT (p.Thr1089=)
c.3221_3224delinsCCTT (p.Thr1074=)
n.3473_3476delinsCCTT
c.3374_3377delinsCCTT (p.Thr1125=)
c.2279_2282delinsCCTT (p.Thr760=)
c.1868_1871delinsCCTT (p.Thr623=)
n.3391_3394delinsCCTT
5g.13876812A>CCA359190408DNAH5c.3268T>G (p.Leu1090Val)
c.3223T>G (p.Leu1075Val)
n.3475T>G
c.3376T>G (p.Leu1126Val)
c.2281T>G (p.Leu761Val)
c.1870T>G (p.Leu624Val)
n.3393T>G
5g.13876812A>GCA443273151DNAH5c.3268T>C (p.Leu1090=)
c.3223T>C (p.Leu1075=)
n.3475T>C
c.3376T>C (p.Leu1126=)
c.2281T>C (p.Leu761=)
c.1870T>C (p.Leu624=)
n.3393T>C
5g.13876812A>TCA359190409DNAH5c.3268T>A (p.Leu1090Met)
c.3223T>A (p.Leu1075Met)
n.3475T>A
c.3376T>A (p.Leu1126Met)
c.2281T>A (p.Leu761Met)
c.1870T>A (p.Leu624Met)
n.3393T>A
5g.13876812_13876814delCA557874161DNAH5c.3266_3268del (p.Thr1089_Leu1090delinsMet)
c.3221_3223del (p.Thr1074_Leu1075delinsMet)
n.3473_3475del
c.3374_3376del (p.Thr1125_Leu1126delinsMet)
c.2279_2281del (p.Thr760_Leu761delinsMet)
c.1868_1870del (p.Thr623_Leu624delinsMet)
n.3391_3393del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876813G>ACA443273154DNAH5c.3267C>T (p.Thr1089=)
c.3222C>T (p.Thr1074=)
n.3474C>T
c.3375C>T (p.Thr1125=)
c.2280C>T (p.Thr760=)
c.1869C>T (p.Thr623=)
n.3392C>T
 COSMIC
5g.13876813G>CCA443273153DNAH5c.3267C>G (p.Thr1089=)
c.3222C>G (p.Thr1074=)
n.3474C>G
c.3375C>G (p.Thr1125=)
c.2280C>G (p.Thr760=)
c.1869C>G (p.Thr623=)
n.3392C>G
 ClinVar dbSNP
5g.13876813G>TCA443273152DNAH5c.3267C>A (p.Thr1089=)
c.3222C>A (p.Thr1074=)
n.3474C>A
c.3375C>A (p.Thr1125=)
c.2280C>A (p.Thr760=)
c.1869C>A (p.Thr623=)
n.3392C>A
5g.13876814G>ACA359190413DNAH5c.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.3221C>T (p.Thr1074Ile)
n.3473C>T
c.3374C>T (p.Thr1125Ile)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
n.3391C>T
 COSMIC
5g.13876814G>CCA359190415DNAH5c.3266C>G (p.Thr1089Ser)
c.3221C>G (p.Thr1074Ser)
n.3473C>G
c.3374C>G (p.Thr1125Ser)
c.2279C>G (p.Thr760Ser)
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
n.3391C>G
5g.13876814G=CA1528479748DNAH5c.3266C= (p.Thr1089=)
c.3221C= (p.Thr1074=)
n.3473C=
c.3374C= (p.Thr1125=)
c.2279C= (p.Thr760=)
c.1868C= (p.Thr623=)
n.3391C=
5g.13876814G>TCA359190418DNAH5c.3266C>A (p.Thr1089Asn)
c.3221C>A (p.Thr1074Asn)
n.3473C>A
c.3374C>A (p.Thr1125Asn)
c.2279C>A (p.Thr760Asn)
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
n.3391C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876815T>ACA359190421DNAH5c.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.3220A>T (p.Thr1074Ser)
n.3472A>T
c.3373A>T (p.Thr1125Ser)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
n.3390A>T
5g.13876815T>CCA359190425DNAH5c.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.3220A>G (p.Thr1074Ala)
n.3472A>G
c.3373A>G (p.Thr1125Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
n.3390A>G
 gnomAD v4
5g.13876815T>GCA359190427DNAH5c.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.3220A>C (p.Thr1074Pro)
n.3472A>C
c.3373A>C (p.Thr1125Pro)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
n.3390A>C
5g.13876816A>CCA359190433DNAH5c.3264T>G (p.Asp1088Glu)
c.3219T>G (p.Asp1073Glu)
n.3471T>G
c.3372T>G (p.Asp1124Glu)
c.2277T>G (p.Asp759Glu)
c.1866T>G (p.Asp622Glu)
n.3389T>G
5g.13876816A>GCA443273155DNAH5c.3264T>C (p.Asp1088=)
c.3219T>C (p.Asp1073=)
n.3471T>C
c.3372T>C (p.Asp1124=)
c.2277T>C (p.Asp759=)
c.1866T>C (p.Asp622=)
n.3389T>C
5g.13876816A>TCA359190430DNAH5c.3264T>A (p.Asp1088Glu)
c.3219T>A (p.Asp1073Glu)
n.3471T>A
c.3372T>A (p.Asp1124Glu)
c.2277T>A (p.Asp759Glu)
c.1866T>A (p.Asp622Glu)
n.3389T>A
5g.13876817delCA2673276849DNAH5c.3263del (p.Asp1088ValfsTer5)
c.3218del (p.Asp1073ValfsTer5)
n.3470del
c.3371del (p.Asp1124ValfsTer5)
c.2276del (p.Asp759ValfsTer5)
c.1865del (p.Asp622ValfsTer5)
n.3388del
 gnomAD v4
5g.13876817T>ACA359190436DNAH5c.3263A>T (p.Asp1088Val)
c.3218A>T (p.Asp1073Val)
n.3470A>T
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.2276A>T (p.Asp759Val)
c.1865A>T (p.Asp622Val)
n.3388A>T
 gnomAD v4
5g.13876817T>CCA3204327DNAH5c.3263A>G (p.Asp1088Gly)
c.3218A>G (p.Asp1073Gly)
n.3470A>G
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.2276A>G (p.Asp759Gly)
c.1865A>G (p.Asp622Gly)
n.3388A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876817T>GCA359190439DNAH5c.3263A>C (p.Asp1088Ala)
c.3218A>C (p.Asp1073Ala)
n.3470A>C
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.2276A>C (p.Asp759Ala)
c.1865A>C (p.Asp622Ala)
n.3388A>C
5g.13876817T=CA1528479749DNAH5c.3263A= (p.Asp1088=)
c.3218A= (p.Asp1073=)
n.3470A=
c.3371A= (p.Asp1124=)
c.2276A= (p.Asp759=)
c.1865A= (p.Asp622=)
n.3388A=
5g.13876818C>ACA359190442DNAH5c.3263-1G>T (n.3263-1G>T)
c.3218-1G>T (n.3218-1G>T)
n.3470-1G>T
c.3371-1G>T (n.3371-1G>T)
c.2276-1G>T (n.2276-1G>T)
c.1865-1G>T (n.1865-1G>T)
n.3388-1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13876818C>GCA359190444DNAH5c.3263-1G>C (n.3263-1G>C)
c.3218-1G>C (n.3218-1G>C)
n.3470-1G>C
c.3371-1G>C (n.3371-1G>C)
c.2276-1G>C (n.2276-1G>C)
c.1865-1G>C (n.1865-1G>C)
n.3388-1G>C
5g.13876818C>TCA359190446DNAH5c.3263-1G>A (n.3263-1G>A)
c.3218-1G>A (n.3218-1G>A)
n.3470-1G>A
c.3371-1G>A (n.3371-1G>A)
c.2276-1G>A (n.2276-1G>A)
c.1865-1G>A (n.1865-1G>A)
n.3388-1G>A
 gnomAD v4
5g.13876819T>ACA359190449DNAH5c.3263-2A>T (n.3263-2A>T)
c.3218-2A>T (n.3218-2A>T)
n.3470-2A>T
c.3371-2A>T (n.3371-2A>T)
c.2276-2A>T (n.2276-2A>T)
c.1865-2A>T (n.1865-2A>T)
n.3388-2A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876819T>CCA359190455DNAH5c.3263-2A>G (n.3263-2A>G)
c.3218-2A>G (n.3218-2A>G)
n.3470-2A>G
c.3371-2A>G (n.3371-2A>G)
c.2276-2A>G (n.2276-2A>G)
c.1865-2A>G (n.1865-2A>G)
n.3388-2A>G
 ClinVar
5g.13876819T>GCA359190458DNAH5c.3263-2A>C (n.3263-2A>C)
c.3218-2A>C (n.3218-2A>C)
n.3470-2A>C
c.3371-2A>C (n.3371-2A>C)
c.2276-2A>C (n.2276-2A>C)
c.1865-2A>C (n.1865-2A>C)
n.3388-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876819T=CA1528479750DNAH5c.3263-2A= (n.3263-2A=)
c.3218-2A= (n.3218-2A=)
n.3470-2A=
c.3371-2A= (n.3371-2A=)
c.2276-2A= (n.2276-2A=)
c.1865-2A= (n.1865-2A=)
n.3388-2A=
5g.13876819_13876825delinsTAAAAAGCA1528479751DNAH5c.3263-8_3263-2delinsCTTTTTA (n.3263-8_3263-2delinsCTTTTTA)
c.3218-8_3218-2delinsCTTTTTA (n.3218-8_3218-2delinsCTTTTTA)
n.3470-8_3470-2delinsCTTTTTA
c.3371-8_3371-2delinsCTTTTTA (n.3371-8_3371-2delinsCTTTTTA)
c.2276-8_2276-2delinsCTTTTTA (n.2276-8_2276-2delinsCTTTTTA)
c.1865-8_1865-2delinsCTTTTTA (n.1865-8_1865-2delinsCTTTTTA)
n.3388-8_3388-2delinsCTTTTTA
5g.13876820A>GCA2673276850DNAH5c.3263-3T>C (n.3263-3T>C)
c.3218-3T>C (n.3218-3T>C)
n.3470-3T>C
c.3371-3T>C (n.3371-3T>C)
c.2276-3T>C (n.2276-3T>C)
c.1865-3T>C (n.1865-3T>C)
n.3388-3T>C
 gnomAD v4
5g.13876824delCA2573138507DNAH5c.3263-3del (n.3263-3del)
c.3218-3del (n.3218-3del)
n.3470-3del
c.3371-3del (n.3371-3del)
c.2276-3del (n.2276-3del)
c.1865-3del (n.1865-3del)
n.3388-3del
 ClinVar dbSNP
5g.13876825_13876830delCA804557406DNAH5c.3263-8_3263-3del (n.3263-8_3263-3del)
c.3218-8_3218-3del (n.3218-8_3218-3del)
n.3470-8_3470-3del
c.3371-8_3371-3del (n.3371-8_3371-3del)
c.2276-8_2276-3del (n.2276-8_2276-3del)
c.1865-8_1865-3del (n.1865-8_1865-3del)
n.3388-8_3388-3del
 dbSNP
5g.13876821A>GCA2578270897DNAH5c.3263-4T>C (n.3263-4T>C)
c.3218-4T>C (n.3218-4T>C)
n.3470-4T>C
c.3371-4T>C (n.3371-4T>C)
c.2276-4T>C (n.2276-4T>C)
c.1865-4T>C (n.1865-4T>C)
n.3388-4T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13876822A=CA1528479752DNAH5c.3263-5T= (n.3263-5T=)
c.3218-5T= (n.3218-5T=)
n.3470-5T=
c.3371-5T= (n.3371-5T=)
c.2276-5T= (n.2276-5T=)
c.1865-5T= (n.1865-5T=)
n.3388-5T=
5g.13876822A>GCA3204328DNAH5c.3263-5T>C (n.3263-5T>C)
c.3218-5T>C (n.3218-5T>C)
n.3470-5T>C
c.3371-5T>C (n.3371-5T>C)
c.2276-5T>C (n.2276-5T>C)
c.1865-5T>C (n.1865-5T>C)
n.3388-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876824A=CA1528479753DNAH5c.3263-7T= (n.3263-7T=)
c.3218-7T= (n.3218-7T=)
n.3470-7T=
c.3371-7T= (n.3371-7T=)
c.2276-7T= (n.2276-7T=)
c.1865-7T= (n.1865-7T=)
n.3388-7T=
5g.13876824A>CCA557874162DNAH5c.3263-7T>G (n.3263-7T>G)
c.3218-7T>G (n.3218-7T>G)
n.3470-7T>G
c.3371-7T>G (n.3371-7T>G)
c.2276-7T>G (n.2276-7T>G)
c.1865-7T>G (n.1865-7T>G)
n.3388-7T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876824A>GCA2697547070DNAH5c.3263-7T>C (n.3263-7T>C)
c.3218-7T>C (n.3218-7T>C)
n.3470-7T>C
c.3371-7T>C (n.3371-7T>C)
c.2276-7T>C (n.2276-7T>C)
c.1865-7T>C (n.1865-7T>C)
n.3388-7T>C
 ClinVar
5g.13876824_13876825delinsAGCA1528479754DNAH5c.3263-8_3263-7delinsCT (n.3263-8_3263-7delinsCT)
c.3218-8_3218-7delinsCT (n.3218-8_3218-7delinsCT)
n.3470-8_3470-7delinsCT
c.3371-8_3371-7delinsCT (n.3371-8_3371-7delinsCT)
c.2276-8_2276-7delinsCT (n.2276-8_2276-7delinsCT)
c.1865-8_1865-7delinsCT (n.1865-8_1865-7delinsCT)
n.3388-8_3388-7delinsCT
5g.13876825delCA804557410DNAH5c.3263-8del (n.3263-8del)
c.3218-8del (n.3218-8del)
n.3470-8del
c.3371-8del (n.3371-8del)
c.2276-8del (n.2276-8del)
c.1865-8del (n.1865-8del)
n.3388-8del
 dbSNP
5g.13876825G>ACA3204329DNAH5c.3263-8C>T (n.3263-8C>T)
c.3218-8C>T (n.3218-8C>T)
n.3470-8C>T
c.3371-8C>T (n.3371-8C>T)
c.2276-8C>T (n.2276-8C>T)
c.1865-8C>T (n.1865-8C>T)
n.3388-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876825G=CA1528479756DNAH5c.3263-8C= (n.3263-8C=)
c.3218-8C= (n.3218-8C=)
n.3470-8C=
c.3371-8C= (n.3371-8C=)
c.2276-8C= (n.2276-8C=)
c.1865-8C= (n.1865-8C=)
n.3388-8C=
5g.13876825G>TCA2673276851DNAH5c.3263-8C>A (n.3263-8C>A)
c.3218-8C>A (n.3218-8C>A)
n.3470-8C>A
c.3371-8C>A (n.3371-8C>A)
c.2276-8C>A (n.2276-8C>A)
c.1865-8C>A (n.1865-8C>A)
n.3388-8C>A
 gnomAD v4
5g.13876825_13876826delinsGACA1528479755DNAH5c.3263-9_3263-8delinsTC (n.3263-9_3263-8delinsTC)
c.3218-9_3218-8delinsTC (n.3218-9_3218-8delinsTC)
n.3470-9_3470-8delinsTC
c.3371-9_3371-8delinsTC (n.3371-9_3371-8delinsTC)
c.2276-9_2276-8delinsTC (n.2276-9_2276-8delinsTC)
c.1865-9_1865-8delinsTC (n.1865-9_1865-8delinsTC)
n.3388-9_3388-8delinsTC
5g.13876832dupCA1528479757DNAH5c.3263-9dup (n.3263-9dup)
c.3218-9dup (n.3218-9dup)
n.3470-9dup
c.3371-9dup (n.3371-9dup)
c.2276-9dup (n.2276-9dup)
c.1865-9dup (n.1865-9dup)
n.3388-9dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13876832delCA917418414DNAH5c.3263-9del (n.3263-9del)
c.3218-9del (n.3218-9del)
n.3470-9del
c.3371-9del (n.3371-9del)
c.2276-9del (n.2276-9del)
c.1865-9del (n.1865-9del)
n.3388-9del
 ClinVar dbSNP
5g.13876829A>GCA2503744885DNAH5c.3263-12T>C (n.3263-12T>C)
c.3218-12T>C (n.3218-12T>C)
n.3470-12T>C
c.3371-12T>C (n.3371-12T>C)
c.2276-12T>C (n.2276-12T>C)
c.1865-12T>C (n.1865-12T>C)
n.3388-12T>C
5g.13876830A>CCA2697547071DNAH5c.3263-13T>G (n.3263-13T>G)
c.3218-13T>G (n.3218-13T>G)
n.3470-13T>G
c.3371-13T>G (n.3371-13T>G)
c.2276-13T>G (n.2276-13T>G)
c.1865-13T>G (n.1865-13T>G)
n.3388-13T>G
 ClinVar
5g.13876830_13876833delinsAAAGCA1528479758DNAH5c.3263-16_3263-13delinsCTTT (n.3263-16_3263-13delinsCTTT)
c.3218-16_3218-13delinsCTTT (n.3218-16_3218-13delinsCTTT)
n.3470-16_3470-13delinsCTTT
c.3371-16_3371-13delinsCTTT (n.3371-16_3371-13delinsCTTT)
c.2276-16_2276-13delinsCTTT (n.2276-16_2276-13delinsCTTT)
c.1865-16_1865-13delinsCTTT (n.1865-16_1865-13delinsCTTT)
n.3388-16_3388-13delinsCTTT
5g.13876831A>GCA2512231648DNAH5c.3263-14T>C (n.3263-14T>C)
c.3218-14T>C (n.3218-14T>C)
n.3470-14T>C
c.3371-14T>C (n.3371-14T>C)
c.2276-14T>C (n.2276-14T>C)
c.1865-14T>C (n.1865-14T>C)
n.3388-14T>C
5g.13876831A>TCA2673276852DNAH5c.3263-14T>A (n.3263-14T>A)
c.3218-14T>A (n.3218-14T>A)
n.3470-14T>A
c.3371-14T>A (n.3371-14T>A)
c.2276-14T>A (n.2276-14T>A)
c.1865-14T>A (n.1865-14T>A)
n.3388-14T>A
 gnomAD v4
5g.13876831_13876836delinsAAGAAGCA1528479759DNAH5c.3263-19_3263-14delinsCTTCTT (n.3263-19_3263-14delinsCTTCTT)
c.3218-19_3218-14delinsCTTCTT (n.3218-19_3218-14delinsCTTCTT)
n.3470-19_3470-14delinsCTTCTT
c.3371-19_3371-14delinsCTTCTT (n.3371-19_3371-14delinsCTTCTT)
c.2276-19_2276-14delinsCTTCTT (n.2276-19_2276-14delinsCTTCTT)
c.1865-19_1865-14delinsCTTCTT (n.1865-19_1865-14delinsCTTCTT)
n.3388-19_3388-14delinsCTTCTT
5g.13876835_13876837delCA1073397055DNAH5c.3263-16_3263-14del (n.3263-16_3263-14del)
c.3218-16_3218-14del (n.3218-16_3218-14del)
n.3470-16_3470-14del
c.3371-16_3371-14del (n.3371-16_3371-14del)
c.2276-16_2276-14del (n.2276-16_2276-14del)
c.1865-16_1865-14del (n.1865-16_1865-14del)
n.3388-16_3388-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876836_13876840delCA557874163DNAH5c.3263-19_3263-15del (n.3263-19_3263-15del)
c.3218-19_3218-15del (n.3218-19_3218-15del)
n.3470-19_3470-15del
c.3371-19_3371-15del (n.3371-19_3371-15del)
c.2276-19_2276-15del (n.2276-19_2276-15del)
c.1865-19_1865-15del (n.1865-19_1865-15del)
n.3388-19_3388-15del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876833delCA2578270898DNAH5c.3263-16del (n.3263-16del)
c.3218-16del (n.3218-16del)
n.3470-16del
c.3371-16del (n.3371-16del)
c.2276-16del (n.2276-16del)
c.1865-16del (n.1865-16del)
n.3388-16del
5g.13876833G>ACA649947391DNAH5c.3263-16C>T (n.3263-16C>T)
c.3218-16C>T (n.3218-16C>T)
n.3470-16C>T
c.3371-16C>T (n.3371-16C>T)
c.2276-16C>T (n.2276-16C>T)
c.1865-16C>T (n.1865-16C>T)
n.3388-16C>T
 COSMIC
5g.13876833_13876835delinsGAACA1528479760DNAH5c.3263-18_3263-16delinsTTC (n.3263-18_3263-16delinsTTC)
c.3218-18_3218-16delinsTTC (n.3218-18_3218-16delinsTTC)
n.3470-18_3470-16delinsTTC
c.3371-18_3371-16delinsTTC (n.3371-18_3371-16delinsTTC)
c.2276-18_2276-16delinsTTC (n.2276-18_2276-16delinsTTC)
c.1865-18_1865-16delinsTTC (n.1865-18_1865-16delinsTTC)
n.3388-18_3388-16delinsTTC
5g.13876834_13876835delCA804557411DNAH5c.3263-18_3263-17del (n.3263-18_3263-17del)
c.3218-18_3218-17del (n.3218-18_3218-17del)
n.3470-18_3470-17del
c.3371-18_3371-17del (n.3371-18_3371-17del)
c.2276-18_2276-17del (n.2276-18_2276-17del)
c.1865-18_1865-17del (n.1865-18_1865-17del)
n.3388-18_3388-17del
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876836G>ACA2673276853DNAH5c.3263-19C>T (n.3263-19C>T)
c.3218-19C>T (n.3218-19C>T)
n.3470-19C>T
c.3371-19C>T (n.3371-19C>T)
c.2276-19C>T (n.2276-19C>T)
c.1865-19C>T (n.1865-19C>T)
n.3388-19C>T
 gnomAD v4
5g.13876836G>CCA2673276854DNAH5c.3263-19C>G (n.3263-19C>G)
c.3218-19C>G (n.3218-19C>G)
n.3470-19C>G
c.3371-19C>G (n.3371-19C>G)
c.2276-19C>G (n.2276-19C>G)
c.1865-19C>G (n.1865-19C>G)
n.3388-19C>G
 gnomAD v4
5g.13876837A=CA1528479761DNAH5c.3263-20T= (n.3263-20T=)
c.3218-20T= (n.3218-20T=)
n.3470-20T=
c.3371-20T= (n.3371-20T=)
c.2276-20T= (n.2276-20T=)
c.1865-20T= (n.1865-20T=)
n.3388-20T=
5g.13876837A>GCA3204330DNAH5c.3263-20T>C (n.3263-20T>C)
c.3218-20T>C (n.3218-20T>C)
n.3470-20T>C
c.3371-20T>C (n.3371-20T>C)
c.2276-20T>C (n.2276-20T>C)
c.1865-20T>C (n.1865-20T>C)
n.3388-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13876843delCA2673276855DNAH5c.3263-26del (n.3263-26del)
c.3218-26del (n.3218-26del)
n.3470-26del
c.3371-26del (n.3371-26del)
c.2276-26del (n.2276-26del)
c.1865-26del (n.1865-26del)
n.3388-26del
 gnomAD v4
5g.13876843C=CA1528479762DNAH5c.3263-26G= (n.3263-26G=)
c.3218-26G= (n.3218-26G=)
n.3470-26G=
c.3371-26G= (n.3371-26G=)
c.2276-26G= (n.2276-26G=)
c.1865-26G= (n.1865-26G=)
n.3388-26G=
5g.13876843C>GCA113927080DNAH5c.3263-26G>C (n.3263-26G>C)
c.3218-26G>C (n.3218-26G>C)
n.3470-26G>C
c.3371-26G>C (n.3371-26G>C)
c.2276-26G>C (n.2276-26G>C)
c.1865-26G>C (n.1865-26G>C)
n.3388-26G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876843C>TCA557874164DNAH5c.3263-26G>A (n.3263-26G>A)
c.3218-26G>A (n.3218-26G>A)
n.3470-26G>A
c.3371-26G>A (n.3371-26G>A)
c.2276-26G>A (n.2276-26G>A)
c.1865-26G>A (n.1865-26G>A)
n.3388-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876844T>GCA2578270899DNAH5c.3263-27A>C (n.3263-27A>C)
c.3218-27A>C (n.3218-27A>C)
n.3470-27A>C
c.3371-27A>C (n.3371-27A>C)
c.2276-27A>C (n.2276-27A>C)
c.1865-27A>C (n.1865-27A>C)
n.3388-27A>C
 gnomAD v4
5g.13876846_13876847delinsTACA1528479763DNAH5c.3263-30_3263-29delinsTA (n.3263-30_3263-29delinsTA)
c.3218-30_3218-29delinsTA (n.3218-30_3218-29delinsTA)
n.3470-30_3470-29delinsTA
c.3371-30_3371-29delinsTA (n.3371-30_3371-29delinsTA)
c.2276-30_2276-29delinsTA (n.2276-30_2276-29delinsTA)
c.1865-30_1865-29delinsTA (n.1865-30_1865-29delinsTA)
n.3388-30_3388-29delinsTA
5g.13876849_13876853delCA2765350855DNAH5c.3263-33_3263-29del (n.3263-33_3263-29del)
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n.3470-33_3470-29del
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c.2276-33_2276-29del (n.2276-33_2276-29del)
c.1865-33_1865-29del (n.1865-33_1865-29del)
n.3388-33_3388-29del
5g.13876847delCA1528479764DNAH5c.3263-30del (n.3263-30del)
c.3218-30del (n.3218-30del)
n.3470-30del
c.3371-30del (n.3371-30del)
c.2276-30del (n.2276-30del)
c.1865-30del (n.1865-30del)
n.3388-30del
 dbSNP
5g.13876849_13876850delCA2673276856DNAH5c.3263-31_3263-30del (n.3263-31_3263-30del)
c.3218-31_3218-30del (n.3218-31_3218-30del)
n.3470-31_3470-30del
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c.2276-31_2276-30del (n.2276-31_2276-30del)
c.1865-31_1865-30del (n.1865-31_1865-30del)
n.3388-31_3388-30del
 gnomAD v4
5g.13876848C=CA1528479765DNAH5c.3263-31G= (n.3263-31G=)
c.3218-31G= (n.3218-31G=)
n.3470-31G=
c.3371-31G= (n.3371-31G=)
c.2276-31G= (n.2276-31G=)
c.1865-31G= (n.1865-31G=)
n.3388-31G=
5g.13876848C>TCA1073397059DNAH5c.3263-31G>A (n.3263-31G>A)
c.3218-31G>A (n.3218-31G>A)
n.3470-31G>A
c.3371-31G>A (n.3371-31G>A)
c.2276-31G>A (n.2276-31G>A)
c.1865-31G>A (n.1865-31G>A)
n.3388-31G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876849A>GCA2578270900DNAH5c.3263-32T>C (n.3263-32T>C)
c.3218-32T>C (n.3218-32T>C)
n.3470-32T>C
c.3371-32T>C (n.3371-32T>C)
c.2276-32T>C (n.2276-32T>C)
c.1865-32T>C (n.1865-32T>C)
n.3388-32T>C
5g.13876849A>TCA2673276857DNAH5c.3263-32T>A (n.3263-32T>A)
c.3218-32T>A (n.3218-32T>A)
n.3470-32T>A
c.3371-32T>A (n.3371-32T>A)
c.2276-32T>A (n.2276-32T>A)
c.1865-32T>A (n.1865-32T>A)
n.3388-32T>A
 gnomAD v4
5g.13876850C=CA1528479766DNAH5c.3263-33G= (n.3263-33G=)
c.3218-33G= (n.3218-33G=)
n.3470-33G=
c.3371-33G= (n.3371-33G=)
c.2276-33G= (n.2276-33G=)
c.1865-33G= (n.1865-33G=)
n.3388-33G=
5g.13876850C>TCA1528479767DNAH5c.3263-33G>A (n.3263-33G>A)
c.3218-33G>A (n.3218-33G>A)
n.3470-33G>A
c.3371-33G>A (n.3371-33G>A)
c.2276-33G>A (n.2276-33G>A)
c.1865-33G>A (n.1865-33G>A)
n.3388-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13876851T>CCA2673276858DNAH5c.3263-34A>G (n.3263-34A>G)
c.3218-34A>G (n.3218-34A>G)
n.3470-34A>G
c.3371-34A>G (n.3371-34A>G)
c.2276-34A>G (n.2276-34A>G)
c.1865-34A>G (n.1865-34A>G)
n.3388-34A>G
 gnomAD v4
5g.13876852A>CCA2673276859DNAH5c.3263-35T>G (n.3263-35T>G)
c.3218-35T>G (n.3218-35T>G)
n.3470-35T>G
c.3371-35T>G (n.3371-35T>G)
c.2276-35T>G (n.2276-35T>G)
c.1865-35T>G (n.1865-35T>G)
n.3388-35T>G
 gnomAD v4
5g.13876852A>GCA2765350856DNAH5c.3263-35T>C (n.3263-35T>C)
c.3218-35T>C (n.3218-35T>C)
n.3470-35T>C
c.3371-35T>C (n.3371-35T>C)
c.2276-35T>C (n.2276-35T>C)
c.1865-35T>C (n.1865-35T>C)
n.3388-35T>C
5g.13876853C>ACA2838361214DNAH5c.3263-36G>T (n.3263-36G>T)
c.3218-36G>T (n.3218-36G>T)
n.3470-36G>T
c.3371-36G>T (n.3371-36G>T)
c.2276-36G>T (n.2276-36G>T)
c.1865-36G>T (n.1865-36G>T)
n.3388-36G>T
5g.13876853C=CA1528479768DNAH5c.3263-36G= (n.3263-36G=)
c.3218-36G= (n.3218-36G=)
n.3470-36G=
c.3371-36G= (n.3371-36G=)
c.2276-36G= (n.2276-36G=)
c.1865-36G= (n.1865-36G=)
n.3388-36G=
5g.13876853C>TCA3204331DNAH5c.3263-36G>A (n.3263-36G>A)
c.3218-36G>A (n.3218-36G>A)
n.3470-36G>A
c.3371-36G>A (n.3371-36G>A)
c.2276-36G>A (n.2276-36G>A)
c.1865-36G>A (n.1865-36G>A)
n.3388-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876854T>CCA2673276860DNAH5c.3263-37A>G (n.3263-37A>G)
c.3218-37A>G (n.3218-37A>G)
n.3470-37A>G
c.3371-37A>G (n.3371-37A>G)
c.2276-37A>G (n.2276-37A>G)
c.1865-37A>G (n.1865-37A>G)
n.3388-37A>G
 gnomAD v4
5g.13876854T=CA1528479769DNAH5c.3263-37A= (n.3263-37A=)
c.3218-37A= (n.3218-37A=)
n.3470-37A=
c.3371-37A= (n.3371-37A=)
c.2276-37A= (n.2276-37A=)
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n.3388-37A=
5g.13876855C>ACA2578270901DNAH5c.3263-38G>T (n.3263-38G>T)
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n.3470-38G>T
c.3371-38G>T (n.3371-38G>T)
c.2276-38G>T (n.2276-38G>T)
c.1865-38G>T (n.1865-38G>T)
n.3388-38G>T
5g.13876855C>GCA2673276861DNAH5c.3263-38G>C (n.3263-38G>C)
c.3218-38G>C (n.3218-38G>C)
n.3470-38G>C
c.3371-38G>C (n.3371-38G>C)
c.2276-38G>C (n.2276-38G>C)
c.1865-38G>C (n.1865-38G>C)
n.3388-38G>C
 gnomAD v4
5g.13876859_13876860dupCA1528479770DNAH5c.3263-39_3263-38dup (n.3263-39_3263-38dup)
c.3218-39_3218-38dup (n.3218-39_3218-38dup)
n.3470-39_3470-38dup
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c.2276-39_2276-38dup (n.2276-39_2276-38dup)
c.1865-39_1865-38dup (n.1865-39_1865-38dup)
n.3388-39_3388-38dup
 dbSNP
5g.13876856A>TCA2765350857DNAH5c.3263-39T>A (n.3263-39T>A)
c.3218-39T>A (n.3218-39T>A)
n.3470-39T>A
c.3371-39T>A (n.3371-39T>A)
c.2276-39T>A (n.2276-39T>A)
c.1865-39T>A (n.1865-39T>A)
n.3388-39T>A
5g.13876857C>ACA113927088DNAH5c.3263-40G>T (n.3263-40G>T)
c.3218-40G>T (n.3218-40G>T)
n.3470-40G>T
c.3371-40G>T (n.3371-40G>T)
c.2276-40G>T (n.2276-40G>T)
c.1865-40G>T (n.1865-40G>T)
n.3388-40G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876857C=CA1528479771DNAH5c.3263-40G= (n.3263-40G=)
c.3218-40G= (n.3218-40G=)
n.3470-40G=
c.3371-40G= (n.3371-40G=)
c.2276-40G= (n.2276-40G=)
c.1865-40G= (n.1865-40G=)
n.3388-40G=
5g.13876857C>TCA2578270902DNAH5c.3263-40G>A (n.3263-40G>A)
c.3218-40G>A (n.3218-40G>A)
n.3470-40G>A
c.3371-40G>A (n.3371-40G>A)
c.2276-40G>A (n.2276-40G>A)
c.1865-40G>A (n.1865-40G>A)
n.3388-40G>A
5g.13876857_13876858delinsCACA1528479772DNAH5c.3263-41_3263-40delinsTG (n.3263-41_3263-40delinsTG)
c.3218-41_3218-40delinsTG (n.3218-41_3218-40delinsTG)
n.3470-41_3470-40delinsTG
c.3371-41_3371-40delinsTG (n.3371-41_3371-40delinsTG)
c.2276-41_2276-40delinsTG (n.2276-41_2276-40delinsTG)
c.1865-41_1865-40delinsTG (n.1865-41_1865-40delinsTG)
n.3388-41_3388-40delinsTG
5g.13876858delCA917418416DNAH5c.3263-41del (n.3263-41del)
c.3218-41del (n.3218-41del)
n.3470-41del
c.3371-41del (n.3371-41del)
c.2276-41del (n.2276-41del)
c.1865-41del (n.1865-41del)
n.3388-41del
 dbSNP
5g.13876858A=CA1528479773DNAH5c.3263-41T= (n.3263-41T=)
c.3218-41T= (n.3218-41T=)
n.3470-41T=
c.3371-41T= (n.3371-41T=)
c.2276-41T= (n.2276-41T=)
c.1865-41T= (n.1865-41T=)
n.3388-41T=
5g.13876858A>TCA557874165DNAH5c.3263-41T>A (n.3263-41T>A)
c.3218-41T>A (n.3218-41T>A)
n.3470-41T>A
c.3371-41T>A (n.3371-41T>A)
c.2276-41T>A (n.2276-41T>A)
c.1865-41T>A (n.1865-41T>A)
n.3388-41T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13876859C>ACA3204332DNAH5c.3263-42G>T (n.3263-42G>T)
c.3218-42G>T (n.3218-42G>T)
n.3470-42G>T
c.3371-42G>T (n.3371-42G>T)
c.2276-42G>T (n.2276-42G>T)
c.1865-42G>T (n.1865-42G>T)
n.3388-42G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876859C=CA1528479774DNAH5c.3263-42G= (n.3263-42G=)
c.3218-42G= (n.3218-42G=)
n.3470-42G=
c.3371-42G= (n.3371-42G=)
c.2276-42G= (n.2276-42G=)
c.1865-42G= (n.1865-42G=)
n.3388-42G=
5g.13876859C>GCA2673276862DNAH5c.3263-42G>C (n.3263-42G>C)
c.3218-42G>C (n.3218-42G>C)
n.3470-42G>C
c.3371-42G>C (n.3371-42G>C)
c.2276-42G>C (n.2276-42G>C)
c.1865-42G>C (n.1865-42G>C)
n.3388-42G>C
 gnomAD v4
5g.13876859C>TCA557874166DNAH5c.3263-42G>A (n.3263-42G>A)
c.3218-42G>A (n.3218-42G>A)
n.3470-42G>A
c.3371-42G>A (n.3371-42G>A)
c.2276-42G>A (n.2276-42G>A)
c.1865-42G>A (n.1865-42G>A)
n.3388-42G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876860A=CA1528479775DNAH5c.3263-43T= (n.3263-43T=)
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c.1865-43T= (n.1865-43T=)
n.3388-43T=
5g.13876860A>GCA1073397062DNAH5c.3263-43T>C (n.3263-43T>C)
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n.3470-43T>C
c.3371-43T>C (n.3371-43T>C)
c.2276-43T>C (n.2276-43T>C)
c.1865-43T>C (n.1865-43T>C)
n.3388-43T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13876862_13876864delCA2673276863DNAH5c.3263-45_3263-43del (n.3263-45_3263-43del)
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n.3470-45_3470-43del
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n.3388-45_3388-43del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched