Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138762784T>C | CA1107811268 | ATP6V0A4 | c.417+116A>G (n.417+116A>G) n.666+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762784T= | CA1746790570 | ATP6V0A4 | c.417+116A= (n.417+116A=) n.666+116A= | |
7 | g.138762785A>T | CA2685129881 | ATP6V0A4 | c.417+115T>A (n.417+115T>A) n.666+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762786G>C | CA2685129882 | ATP6V0A4 | c.417+114C>G (n.417+114C>G) n.666+114C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762786G>T | CA2685129883 | ATP6V0A4 | c.417+114C>A (n.417+114C>A) n.666+114C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762787C>T | CA2778106532 | ATP6V0A4 | c.417+113G>A (n.417+113G>A) n.666+113G>A | |
7 | g.138762789A= | CA1746790571 | ATP6V0A4 | c.417+111T= (n.417+111T=) n.666+111T= | |
7 | g.138762789A>G | CA167130020 | ATP6V0A4 | c.417+111T>C (n.417+111T>C) n.666+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762790T>G | CA2685129885 | ATP6V0A4 | c.417+110A>C (n.417+110A>C) n.666+110A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762790_138762791insTT | CA2685129884 | ATP6V0A4 | c.417+110_417+111insAA (n.417+110_417+111insAA) n.666+110_666+111insAA | gnomAD v4 |
7 | g.138762791G>T | CA2685129886 | ATP6V0A4 | c.417+109C>A (n.417+109C>A) n.666+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762792G>C | CA167130024 | ATP6V0A4 | c.417+108C>G (n.417+108C>G) n.666+108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762792G= | CA1746790572 | ATP6V0A4 | c.417+108C= (n.417+108C=) n.666+108C= | |
7 | g.138762792_138762793insTGAG | CA2685129887 | ATP6V0A4 | c.417+108_417+109insTCAC (n.417+108_417+109insTCAC) n.666+108_666+109insTCAC | gnomAD v4 |
7 | g.138762793A>G | CA2778106534 | ATP6V0A4 | c.417+107T>C (n.417+107T>C) n.666+107T>C | |
7 | g.138762794A>G | CA2685129888 | ATP6V0A4 | c.417+106T>C (n.417+106T>C) n.666+106T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762795C= | CA1746790573 | ATP6V0A4 | c.417+105G= (n.417+105G=) n.666+105G= | |
7 | g.138762795C>G | CA1107811270 | ATP6V0A4 | c.417+105G>C (n.417+105G>C) n.666+105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762796A>G | CA2685129889 | ATP6V0A4 | c.417+104T>C (n.417+104T>C) n.666+104T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762796A>T | CA2685129890 | ATP6V0A4 | c.417+104T>A (n.417+104T>A) n.666+104T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762801C= | CA1746790574 | ATP6V0A4 | c.417+99G= (n.417+99G=) n.666+99G= | |
7 | g.138762801C>T | CA834039533 | ATP6V0A4 | c.417+99G>A (n.417+99G>A) n.666+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762802A>T | CA2579035984 | ATP6V0A4 | c.417+98T>A (n.417+98T>A) n.666+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762804_138762805del | CA2685129891 | ATP6V0A4 | c.417+97_417+98del (n.417+97_417+98del) n.666+97_666+98del | gnomAD v4 |
7 | g.138762803G>T | CA2579035985 | ATP6V0A4 | c.417+97C>A (n.417+97C>A) n.666+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762805G>C | CA2685129892 | ATP6V0A4 | c.417+95C>G (n.417+95C>G) n.666+95C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762806T>C | CA167130032 | ATP6V0A4 | c.417+94A>G (n.417+94A>G) n.666+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762806T= | CA1746790575 | ATP6V0A4 | c.417+94A= (n.417+94A=) n.666+94A= | |
7 | g.138762808A>T | CA2685129893 | ATP6V0A4 | c.417+92T>A (n.417+92T>A) n.666+92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762809T>C | CA2685129895 | ATP6V0A4 | c.417+91A>G (n.417+91A>G) n.666+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762809T>G | CA2579035986 | ATP6V0A4 | c.417+91A>C (n.417+91A>C) n.666+91A>C | |
7 | g.138762811del | CA2685129894 | ATP6V0A4 | c.417+91del (n.417+91del) n.666+91del | gnomAD v4 |
7 | g.138762811T>C | CA1746790577 | ATP6V0A4 | c.417+89A>G (n.417+89A>G) n.666+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762811T= | CA1746790576 | ATP6V0A4 | c.417+89A= (n.417+89A=) n.666+89A= | |
7 | g.138762812A>G | CA2685129896 | ATP6V0A4 | c.417+88T>C (n.417+88T>C) n.666+88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762812A>T | CA2579035987 | ATP6V0A4 | c.417+88T>A (n.417+88T>A) n.666+88T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762813C= | CA1746790578 | ATP6V0A4 | c.417+87G= (n.417+87G=) n.666+87G= | |
7 | g.138762813C>T | CA834039536 | ATP6V0A4 | c.417+87G>A (n.417+87G>A) n.666+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762815C= | CA1746790580 | ATP6V0A4 | c.417+85G= (n.417+85G=) n.666+85G= | |
7 | g.138762815C>G | CA1746790579 | ATP6V0A4 | c.417+85G>C (n.417+85G>C) n.666+85G>C | dbSNP |
7 | g.138762816A>T | CA2685129897 | ATP6V0A4 | c.417+84T>A (n.417+84T>A) n.666+84T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762817G>A | CA2579035988 | ATP6V0A4 | c.417+83C>T (n.417+83C>T) n.666+83C>T | |
7 | g.138762817G>T | CA2685129898 | ATP6V0A4 | c.417+83C>A (n.417+83C>A) n.666+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762818A= | CA1746790581 | ATP6V0A4 | c.417+82T= (n.417+82T=) n.666+82T= | |
7 | g.138762818A>C | CA167130039 | ATP6V0A4 | c.417+82T>G (n.417+82T>G) n.666+82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762820C= | CA1746790582 | ATP6V0A4 | c.417+80G= (n.417+80G=) n.666+80G= | |
7 | g.138762820C>T | CA167130044 | ATP6V0A4 | c.417+80G>A (n.417+80G>A) n.666+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762823A= | CA1746790583 | ATP6V0A4 | c.417+77T= (n.417+77T=) n.666+77T= | |
7 | g.138762823A>G | CA1107811274 | ATP6V0A4 | c.417+77T>C (n.417+77T>C) n.666+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762824G>A | CA2685129899 | ATP6V0A4 | c.417+76C>T (n.417+76C>T) n.666+76C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762825G>A | CA2579035989 | ATP6V0A4 | c.417+75C>T (n.417+75C>T) n.666+75C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762825G>C | CA2579035990 | ATP6V0A4 | c.417+75C>G (n.417+75C>G) n.666+75C>G | |
7 | g.138762825G= | CA1746790584 | ATP6V0A4 | c.417+75C= (n.417+75C=) n.666+75C= | |
7 | g.138762825G>T | CA167130049 | ATP6V0A4 | c.417+75C>A (n.417+75C>A) n.666+75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762826C>A | CA2579035991 | ATP6V0A4 | c.417+74G>T (n.417+74G>T) n.666+74G>T | |
7 | g.138762826C>T | CA2579035992 | ATP6V0A4 | c.417+74G>A (n.417+74G>A) n.666+74G>A | |
7 | g.138762827C>T | CA2579035993 | ATP6V0A4 | c.417+73G>A (n.417+73G>A) n.666+73G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762829G>A | CA2579035994 | ATP6V0A4 | c.417+71C>T (n.417+71C>T) n.666+71C>T | |
7 | g.138762829G>T | CA2579035995 | ATP6V0A4 | c.417+71C>A (n.417+71C>A) n.666+71C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762830C>G | CA2685129900 | ATP6V0A4 | c.417+70G>C (n.417+70G>C) n.666+70G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762830C>T | CA2579035996 | ATP6V0A4 | c.417+70G>A (n.417+70G>A) n.666+70G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762831C>T | CA2579035997 | ATP6V0A4 | c.417+69G>A (n.417+69G>A) n.666+69G>A | |
7 | g.138762833G>A | CA834039542 | ATP6V0A4 | c.417+67C>T (n.417+67C>T) n.666+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762833G= | CA1746790585 | ATP6V0A4 | c.417+67C= (n.417+67C=) n.666+67C= | |
7 | g.138762833G>T | CA2685129901 | ATP6V0A4 | c.417+67C>A (n.417+67C>A) n.666+67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762834T>C | CA2685129902 | ATP6V0A4 | c.417+66A>G (n.417+66A>G) n.666+66A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762835T>C | CA2778106535 | ATP6V0A4 | c.417+65A>G (n.417+65A>G) n.666+65A>G | |
7 | g.138762836T>G | CA2685129903 | ATP6V0A4 | c.417+64A>C (n.417+64A>C) n.666+64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762839A>G | CA2685129904 | ATP6V0A4 | c.417+61T>C (n.417+61T>C) n.666+61T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762841A= | CA1746790586 | ATP6V0A4 | c.417+59T= (n.417+59T=) n.666+59T= | |
7 | g.138762841A>C | CA578206048 | ATP6V0A4 | c.417+59T>G (n.417+59T>G) n.666+59T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762843T>C | CA1107811279 | ATP6V0A4 | c.417+57A>G (n.417+57A>G) n.666+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762843T= | CA1746790587 | ATP6V0A4 | c.417+57A= (n.417+57A=) n.666+57A= | |
7 | g.138762845G>A | CA2685129905 | ATP6V0A4 | c.417+55C>T (n.417+55C>T) n.666+55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762847A>C | CA2715917665 | ATP6V0A4 | c.417+53T>G (n.417+53T>G) n.666+53T>G | dbSNP |
7 | g.138762850T>C | CA4505135 | ATP6V0A4 | c.417+50A>G (n.417+50A>G) n.666+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762850T= | CA1746790588 | ATP6V0A4 | c.417+50A= (n.417+50A=) n.666+50A= | |
7 | g.138762852G>C | CA2685129906 | ATP6V0A4 | c.417+48C>G (n.417+48C>G) n.666+48C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762855G>C | CA1746790590 | ATP6V0A4 | c.417+45C>G (n.417+45C>G) n.666+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762855G= | CA1746790589 | ATP6V0A4 | c.417+45C= (n.417+45C=) n.666+45C= | |
7 | g.138762855G>T | CA4505136 | ATP6V0A4 | c.417+45C>A (n.417+45C>A) n.666+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138762860G>A | CA2579035998 | ATP6V0A4 | c.417+40C>T (n.417+40C>T) n.666+40C>T | |
7 | g.138762860G= | CA1746790591 | ATP6V0A4 | c.417+40C= (n.417+40C=) n.666+40C= | |
7 | g.138762860G>T | CA1746790592 | ATP6V0A4 | c.417+40C>A (n.417+40C>A) n.666+40C>A | dbSNP |
7 | g.138762861A= | CA1746790593 | ATP6V0A4 | c.417+39T= (n.417+39T=) n.666+39T= | |
7 | g.138762861A>C | CA2685129907 | ATP6V0A4 | c.417+39T>G (n.417+39T>G) n.666+39T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762861A>G | CA1746790594 | ATP6V0A4 | c.417+39T>C (n.417+39T>C) n.666+39T>C | dbSNP |
7 | g.138762861A>T | CA2778106537 | ATP6V0A4 | c.417+39T>A (n.417+39T>A) n.666+39T>A | |
7 | g.138762863G>A | CA4505137 | ATP6V0A4 | c.417+37C>T (n.417+37C>T) n.666+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762863G= | CA1746790595 | ATP6V0A4 | c.417+37C= (n.417+37C=) n.666+37C= | |
7 | g.138762864A= | CA1746790596 | ATP6V0A4 | c.417+36T= (n.417+36T=) n.666+36T= | |
7 | g.138762864A>G | CA1746790597 | ATP6V0A4 | c.417+36T>C (n.417+36T>C) n.666+36T>C | dbSNP |
7 | g.138762865A= | CA1746790598 | ATP6V0A4 | c.417+35T= (n.417+35T=) n.666+35T= | |
7 | g.138762865A>C | CA2579035999 | ATP6V0A4 | c.417+35T>G (n.417+35T>G) n.666+35T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762865A>G | CA578206052 | ATP6V0A4 | c.417+35T>C (n.417+35T>C) n.666+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762866C= | CA1746790599 | ATP6V0A4 | c.417+34G= (n.417+34G=) n.666+34G= | |
7 | g.138762866C>T | CA4505138 | ATP6V0A4 | c.417+34G>A (n.417+34G>A) n.666+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762867G>A | CA4505139 | ATP6V0A4 | c.417+33C>T (n.417+33C>T) n.666+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138762867G>C | CA167130064 | ATP6V0A4 | c.417+33C>G (n.417+33C>G) n.666+33C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762867G= | CA1746790600 | ATP6V0A4 | c.417+33C= (n.417+33C=) n.666+33C= | |
7 | g.138762869G>A | CA1746790602 | ATP6V0A4 | c.417+31C>T (n.417+31C>T) n.666+31C>T | dbSNP |
7 | g.138762869G>C | CA1746790603 | ATP6V0A4 | c.417+31C>G (n.417+31C>G) n.666+31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762869G= | CA1746790601 | ATP6V0A4 | c.417+31C= (n.417+31C=) n.666+31C= | |
7 | g.138762870C>A | CA4505140 | ATP6V0A4 | c.417+30G>T (n.417+30G>T) n.666+30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138762870C= | CA1746790604 | ATP6V0A4 | c.417+30G= (n.417+30G=) n.666+30G= | |
7 | g.138762870C>G | CA2685129908 | ATP6V0A4 | c.417+30G>C (n.417+30G>C) n.666+30G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762872C= | CA1746790605 | ATP6V0A4 | c.417+28G= (n.417+28G=) n.666+28G= | |
7 | g.138762872C>G | CA578206054 | ATP6V0A4 | c.417+28G>C (n.417+28G>C) n.666+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138762872C>T | CA1746790606 | ATP6V0A4 | c.417+28G>A (n.417+28G>A) n.666+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762873T>C | CA2685129909 | ATP6V0A4 | c.417+27A>G (n.417+27A>G) n.666+27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762876A= | CA1746790607 | ATP6V0A4 | c.417+24T= (n.417+24T=) n.666+24T= | |
7 | g.138762876A>T | CA167130070 | ATP6V0A4 | c.417+24T>A (n.417+24T>A) n.666+24T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762877G>C | CA1746790609 | ATP6V0A4 | c.417+23C>G (n.417+23C>G) n.666+23C>G | dbSNP |
7 | g.138762877G= | CA1746790608 | ATP6V0A4 | c.417+23C= (n.417+23C=) n.666+23C= | |
7 | g.138762879A>G | CA2685129910 | ATP6V0A4 | c.417+21T>C (n.417+21T>C) n.666+21T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762881C>A | CA2715726023 | ATP6V0A4 | c.417+19G>T (n.417+19G>T) n.666+19G>T | dbSNP |
7 | g.138762881C= | CA1746790610 | ATP6V0A4 | c.417+19G= (n.417+19G=) n.666+19G= | |
7 | g.138762881C>G | CA2685129911 | ATP6V0A4 | c.417+19G>C (n.417+19G>C) n.666+19G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762881C>T | CA1107811290 | ATP6V0A4 | c.417+19G>A (n.417+19G>A) n.666+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762884A= | CA1746790611 | ATP6V0A4 | c.417+16T= (n.417+16T=) n.666+16T= | |
7 | g.138762884A>C | CA578206058 | ATP6V0A4 | c.417+16T>G (n.417+16T>G) n.666+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762884A>G | CA2685129912 | ATP6V0A4 | c.417+16T>C (n.417+16T>C) n.666+16T>C | gnomAD v4 |