Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138715597_138715942delinsCAGCCAGACCCACAGAAAAGGCACCTGTGCCTGGGAAAGAAGAGTCATTCTTTTGGCAAACATCCACAAATAGCTCGGAGAAGTCACCTTTACTTCCAAATACATGGCACCTATTTCCTGGGGTGTTGGGGAGAGCTGACTGTCCCCCCGATGGGCTGCTCACTCACGTGCATGAGCCAGGCTGAGGGCCCAGAGCCGCAGGTAGGAGGCTGTGTTTGAAATGCAGCCCAGGCAGTACTCGATGGTGTGGATGGCTTGGTGGACAAAGACGTCTCCAAAGTTGAACTGAAAGACGGAATTGTTTATTTTACTTCATTGAGAATTTTCTACACAAAAGTTATTCCAACA1746768333ATP6V0A4c.2140-61_2257+167delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG
c.1365+5955_1365+6300delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG (n.1365+5955_1365+6300delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG)
c.1366-61_1483+167delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG
c.1032+5955_1033-5802delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG (n.1032+5955_1033-5802delinsTTGGAATAACTTTTGTGTAGAAAATTCTCAATGAAGTAAAATAAACAATTCCGTCTTTCAGTTCAACTTTGGAGACGTCTTTGTCCACCAAGCCATCCACACCATCGAGTACTGCCTGGGCTGCATTTCAAACACAGCCTCCTACCTGCGGCTCTGGGCCCTCAGCCTGGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCCATCGGGGGGACAGTCAGCTCTCCCCAACACCCCAGGAAATAGGTGCCATGTATTTGGAAGTAAAGGTGACTTCTCCGAGCTATTTGTGGATGTTTGCCAAAAGAATGACTCTTCTTTCCCAGGCACAGGTGCCTTTTCTGTGGGTCTGGCTG)
7g.138715599_138715943delCA1139660279ATP6V0A4c.2140-61_2257+166del
c.1365+5955_1365+6299del (n.1365+5955_1365+6299del)
c.1366-61_1483+166del
c.1032+5955_1033-5803del (n.1032+5955_1033-5803del)
 ClinVar dbSNP
7g.138715666A>GCA2685127067ATP6V0A4c.2257+98T>C (n.2257+98T>C)
c.1365+6231T>C (n.1365+6231T>C)
c.1483+98T>C (n.1483+98T>C)
c.1033-5871T>C (n.1033-5871T>C)
 gnomAD v4
7g.138715667T>CCA2685127068ATP6V0A4c.2257+97A>G (n.2257+97A>G)
c.1365+6230A>G (n.1365+6230A>G)
c.1483+97A>G (n.1483+97A>G)
c.1033-5872A>G (n.1033-5872A>G)
 gnomAD v4
7g.138715669G>ACA1746768356ATP6V0A4c.2257+95C>T (n.2257+95C>T)
c.1365+6228C>T (n.1365+6228C>T)
c.1483+95C>T (n.1483+95C>T)
c.1033-5874C>T (n.1033-5874C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.138715669G=CA1746768355ATP6V0A4c.2257+95C= (n.2257+95C=)
c.1365+6228C= (n.1365+6228C=)
c.1483+95C= (n.1483+95C=)
c.1033-5874C= (n.1033-5874C=)
7g.138715672delCA2685127069ATP6V0A4c.2257+92del (n.2257+92del)
c.1365+6225del (n.1365+6225del)
c.1483+92del (n.1483+92del)
c.1033-5877del (n.1033-5877del)
 gnomAD v4
7g.138715672C>ACA2685127070ATP6V0A4c.2257+92G>T (n.2257+92G>T)
c.1365+6225G>T (n.1365+6225G>T)
c.1483+92G>T (n.1483+92G>T)
c.1033-5877G>T (n.1033-5877G>T)
 gnomAD v4
7g.138715672C=CA1746768357ATP6V0A4c.2257+92G= (n.2257+92G=)
c.1365+6225G= (n.1365+6225G=)
c.1483+92G= (n.1483+92G=)
c.1033-5877G= (n.1033-5877G=)
7g.138715672C>GCA2685127071ATP6V0A4c.2257+92G>C (n.2257+92G>C)
c.1365+6225G>C (n.1365+6225G>C)
c.1483+92G>C (n.1483+92G>C)
c.1033-5877G>C (n.1033-5877G>C)
 gnomAD v4
7g.138715672C>TCA167121974ATP6V0A4c.2257+92G>A (n.2257+92G>A)
c.1365+6225G>A (n.1365+6225G>A)
c.1483+92G>A (n.1483+92G>A)
c.1033-5877G>A (n.1033-5877G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715673G>ACA167121976ATP6V0A4c.2257+91C>T (n.2257+91C>T)
c.1365+6224C>T (n.1365+6224C>T)
c.1483+91C>T (n.1483+91C>T)
c.1033-5878C>T (n.1033-5878C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715673G=CA1746768358ATP6V0A4c.2257+91C= (n.2257+91C=)
c.1365+6224C= (n.1365+6224C=)
c.1483+91C= (n.1483+91C=)
c.1033-5878C= (n.1033-5878C=)
7g.138715673G>TCA2685127072ATP6V0A4c.2257+91C>A (n.2257+91C>A)
c.1365+6224C>A (n.1365+6224C>A)
c.1483+91C>A (n.1483+91C>A)
c.1033-5878C>A (n.1033-5878C>A)
 gnomAD v4
7g.138715674G>ACA2685127073ATP6V0A4c.2257+90C>T (n.2257+90C>T)
c.1365+6223C>T (n.1365+6223C>T)
c.1483+90C>T (n.1483+90C>T)
c.1033-5879C>T (n.1033-5879C>T)
 gnomAD v4
7g.138715675A>GCA2685127074ATP6V0A4c.2257+89T>C (n.2257+89T>C)
c.1365+6222T>C (n.1365+6222T>C)
c.1483+89T>C (n.1483+89T>C)
c.1033-5880T>C (n.1033-5880T>C)
 gnomAD v4
7g.138715675A>TCA2579035612ATP6V0A4c.2257+89T>A (n.2257+89T>A)
c.1365+6222T>A (n.1365+6222T>A)
c.1483+89T>A (n.1483+89T>A)
c.1033-5880T>A (n.1033-5880T>A)
 gnomAD v4
7g.138715676G>TCA2685127075ATP6V0A4c.2257+88C>A (n.2257+88C>A)
c.1365+6221C>A (n.1365+6221C>A)
c.1483+88C>A (n.1483+88C>A)
c.1033-5881C>A (n.1033-5881C>A)
 gnomAD v4
7g.138715679G>TCA2685127076ATP6V0A4c.2257+85C>A (n.2257+85C>A)
c.1365+6218C>A (n.1365+6218C>A)
c.1483+85C>A (n.1483+85C>A)
c.1033-5884C>A (n.1033-5884C>A)
 gnomAD v4
7g.138715681C>TCA2579035613ATP6V0A4c.2257+83G>A (n.2257+83G>A)
c.1365+6216G>A (n.1365+6216G>A)
c.1483+83G>A (n.1483+83G>A)
c.1033-5886G>A (n.1033-5886G>A)
7g.138715682A>CCA2685127077ATP6V0A4c.2257+82T>G (n.2257+82T>G)
c.1365+6215T>G (n.1365+6215T>G)
c.1483+82T>G (n.1483+82T>G)
c.1033-5887T>G (n.1033-5887T>G)
 gnomAD v4
7g.138715684C>TCA2685127078ATP6V0A4c.2257+80G>A (n.2257+80G>A)
c.1365+6213G>A (n.1365+6213G>A)
c.1483+80G>A (n.1483+80G>A)
c.1033-5889G>A (n.1033-5889G>A)
 gnomAD v4
7g.138715686T>CCA2685127079ATP6V0A4c.2257+78A>G (n.2257+78A>G)
c.1365+6211A>G (n.1365+6211A>G)
c.1483+78A>G (n.1483+78A>G)
c.1033-5891A>G (n.1033-5891A>G)
 gnomAD v4
7g.138715689C>TCA2685127080ATP6V0A4c.2257+75G>A (n.2257+75G>A)
c.1365+6208G>A (n.1365+6208G>A)
c.1483+75G>A (n.1483+75G>A)
c.1033-5894G>A (n.1033-5894G>A)
 gnomAD v4
7g.138715691T>GCA2579035614ATP6V0A4c.2257+73A>C (n.2257+73A>C)
c.1365+6206A>C (n.1365+6206A>C)
c.1483+73A>C (n.1483+73A>C)
c.1033-5896A>C (n.1033-5896A>C)
 gnomAD v4
7g.138715692C>ACA2685127081ATP6V0A4c.2257+72G>T (n.2257+72G>T)
c.1365+6205G>T (n.1365+6205G>T)
c.1483+72G>T (n.1483+72G>T)
c.1033-5897G>T (n.1033-5897G>T)
 gnomAD v4
7g.138715692C=CA1746768359ATP6V0A4c.2257+72G= (n.2257+72G=)
c.1365+6205G= (n.1365+6205G=)
c.1483+72G= (n.1483+72G=)
c.1033-5897G= (n.1033-5897G=)
7g.138715692C>TCA167121977ATP6V0A4c.2257+72G>A (n.2257+72G>A)
c.1365+6205G>A (n.1365+6205G>A)
c.1483+72G>A (n.1483+72G>A)
c.1033-5897G>A (n.1033-5897G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715695A=CA1746768360ATP6V0A4c.2257+69T= (n.2257+69T=)
c.1365+6202T= (n.1365+6202T=)
c.1483+69T= (n.1483+69T=)
c.1033-5900T= (n.1033-5900T=)
7g.138715695A>CCA1746768361ATP6V0A4c.2257+69T>G (n.2257+69T>G)
c.1365+6202T>G (n.1365+6202T>G)
c.1483+69T>G (n.1483+69T>G)
c.1033-5900T>G (n.1033-5900T>G)
 dbSNP
7g.138715697T>CCA2685127082ATP6V0A4c.2257+67A>G (n.2257+67A>G)
c.1365+6200A>G (n.1365+6200A>G)
c.1483+67A>G (n.1483+67A>G)
c.1033-5902A>G (n.1033-5902A>G)
 gnomAD v4
7g.138715699C=CA1746768362ATP6V0A4c.2257+65G= (n.2257+65G=)
c.1365+6198G= (n.1365+6198G=)
c.1483+65G= (n.1483+65G=)
c.1033-5904G= (n.1033-5904G=)
7g.138715699C>TCA1746768363ATP6V0A4c.2257+65G>A (n.2257+65G>A)
c.1365+6198G>A (n.1365+6198G>A)
c.1483+65G>A (n.1483+65G>A)
c.1033-5904G>A (n.1033-5904G>A)
 dbSNP
7g.138715700A=CA1746768364ATP6V0A4c.2257+64T= (n.2257+64T=)
c.1365+6197T= (n.1365+6197T=)
c.1483+64T= (n.1483+64T=)
c.1033-5905T= (n.1033-5905T=)
7g.138715700A>GCA167121978ATP6V0A4c.2257+64T>C (n.2257+64T>C)
c.1365+6197T>C (n.1365+6197T>C)
c.1483+64T>C (n.1483+64T>C)
c.1033-5905T>C (n.1033-5905T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715700A>TCA167121984ATP6V0A4c.2257+64T>A (n.2257+64T>A)
c.1365+6197T>A (n.1365+6197T>A)
c.1483+64T>A (n.1483+64T>A)
c.1033-5905T>A (n.1033-5905T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715701T>ACA2579035615ATP6V0A4c.2257+63A>T (n.2257+63A>T)
c.1365+6196A>T (n.1365+6196A>T)
c.1483+63A>T (n.1483+63A>T)
c.1033-5906A>T (n.1033-5906A>T)
7g.138715702G>TCA2715917263ATP6V0A4c.2257+62C>A (n.2257+62C>A)
c.1365+6195C>A (n.1365+6195C>A)
c.1483+62C>A (n.1483+62C>A)
c.1033-5907C>A (n.1033-5907C>A)
 dbSNP
7g.138715703G>ACA2579035616ATP6V0A4c.2257+61C>T (n.2257+61C>T)
c.1365+6194C>T (n.1365+6194C>T)
c.1483+61C>T (n.1483+61C>T)
c.1033-5908C>T (n.1033-5908C>T)
7g.138715704C>ACA1746768366ATP6V0A4c.2257+60G>T (n.2257+60G>T)
c.1365+6193G>T (n.1365+6193G>T)
c.1483+60G>T (n.1483+60G>T)
c.1033-5909G>T (n.1033-5909G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.138715704C=CA1746768365ATP6V0A4c.2257+60G= (n.2257+60G=)
c.1365+6193G= (n.1365+6193G=)
c.1483+60G= (n.1483+60G=)
c.1033-5909G= (n.1033-5909G=)
7g.138715704C>TCA2685127083ATP6V0A4c.2257+60G>A (n.2257+60G>A)
c.1365+6193G>A (n.1365+6193G>A)
c.1483+60G>A (n.1483+60G>A)
c.1033-5909G>A (n.1033-5909G>A)
 gnomAD v4
7g.138715706C>TCA1107788007ATP6V0A4c.2257+58G>A (n.2257+58G>A)
c.1365+6191G>A (n.1365+6191G>A)
c.1483+58G>A (n.1483+58G>A)
c.1033-5911G>A (n.1033-5911G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715707C>ACA834041050ATP6V0A4c.2257+57G>T (n.2257+57G>T)
c.1365+6190G>T (n.1365+6190G>T)
c.1483+57G>T (n.1483+57G>T)
c.1033-5912G>T (n.1033-5912G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715707C=CA1746768367ATP6V0A4c.2257+57G= (n.2257+57G=)
c.1365+6190G= (n.1365+6190G=)
c.1483+57G= (n.1483+57G=)
c.1033-5912G= (n.1033-5912G=)
7g.138715707C>GCA2685127084ATP6V0A4c.2257+57G>C (n.2257+57G>C)
c.1365+6190G>C (n.1365+6190G>C)
c.1483+57G>C (n.1483+57G>C)
c.1033-5912G>C (n.1033-5912G>C)
 gnomAD v4
7g.138715707C>TCA2685127085ATP6V0A4c.2257+57G>A (n.2257+57G>A)
c.1365+6190G>A (n.1365+6190G>A)
c.1483+57G>A (n.1483+57G>A)
c.1033-5912G>A (n.1033-5912G>A)
 gnomAD v4
7g.138715712delCA2685127086ATP6V0A4c.2257+54del (n.2257+54del)
c.1365+6187del (n.1365+6187del)
c.1483+54del (n.1483+54del)
c.1033-5915del (n.1033-5915del)
 gnomAD v4
7g.138715711T>GCA2778106235ATP6V0A4c.2257+53A>C (n.2257+53A>C)
c.1365+6186A>C (n.1365+6186A>C)
c.1483+53A>C (n.1483+53A>C)
c.1033-5916A>C (n.1033-5916A>C)
7g.138715714C>ACA1107788015ATP6V0A4c.2257+50G>T (n.2257+50G>T)
c.1365+6183G>T (n.1365+6183G>T)
c.1483+50G>T (n.1483+50G>T)
c.1033-5919G>T (n.1033-5919G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715714C=CA1746768368ATP6V0A4c.2257+50G= (n.2257+50G=)
c.1365+6183G= (n.1365+6183G=)
c.1483+50G= (n.1483+50G=)
c.1033-5919G= (n.1033-5919G=)
7g.138715714C>TCA2685127087ATP6V0A4c.2257+50G>A (n.2257+50G>A)
c.1365+6183G>A (n.1365+6183G>A)
c.1483+50G>A (n.1483+50G>A)
c.1033-5919G>A (n.1033-5919G>A)
 gnomAD v4
7g.138715715T>CCA2685127088ATP6V0A4c.2257+49A>G (n.2257+49A>G)
c.1365+6182A>G (n.1365+6182A>G)
c.1483+49A>G (n.1483+49A>G)
c.1033-5920A>G (n.1033-5920A>G)
 gnomAD v4
7g.138715715T=CA1746768369ATP6V0A4c.2257+49A= (n.2257+49A=)
c.1365+6182A= (n.1365+6182A=)
c.1483+49A= (n.1483+49A=)
c.1033-5920A= (n.1033-5920A=)
7g.138715716G>ACA4504484ATP6V0A4c.2257+48C>T (n.2257+48C>T)
c.1365+6181C>T (n.1365+6181C>T)
c.1483+48C>T (n.1483+48C>T)
c.1033-5921C>T (n.1033-5921C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715716G=CA1746768370ATP6V0A4c.2257+48C= (n.2257+48C=)
c.1365+6181C= (n.1365+6181C=)
c.1483+48C= (n.1483+48C=)
c.1033-5921C= (n.1033-5921C=)
7g.138715719dupCA834041063ATP6V0A4c.2257+48dup (n.2257+48dup)
c.1365+6181dup (n.1365+6181dup)
c.1483+48dup (n.1483+48dup)
c.1033-5921dup (n.1033-5921dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715719delCA2579035617ATP6V0A4c.2257+48del (n.2257+48del)
c.1365+6181del (n.1365+6181del)
c.1483+48del (n.1483+48del)
c.1033-5921del (n.1033-5921del)
 gnomAD v4
7g.138715717G>ACA4504485ATP6V0A4c.2257+47C>T (n.2257+47C>T)
c.1365+6180C>T (n.1365+6180C>T)
c.1483+47C>T (n.1483+47C>T)
c.1033-5922C>T (n.1033-5922C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715717G=CA1746768371ATP6V0A4c.2257+47C= (n.2257+47C=)
c.1365+6180C= (n.1365+6180C=)
c.1483+47C= (n.1483+47C=)
c.1033-5922C= (n.1033-5922C=)
7g.138715718G>ACA1746768373ATP6V0A4c.2257+46C>T (n.2257+46C>T)
c.1365+6179C>T (n.1365+6179C>T)
c.1483+46C>T (n.1483+46C>T)
c.1033-5923C>T (n.1033-5923C>T)
 dbSNP
7g.138715718G=CA1746768372ATP6V0A4c.2257+46C= (n.2257+46C=)
c.1365+6179C= (n.1365+6179C=)
c.1483+46C= (n.1483+46C=)
c.1033-5923C= (n.1033-5923C=)
7g.138715718G>TCA2579035618ATP6V0A4c.2257+46C>A (n.2257+46C>A)
c.1365+6179C>A (n.1365+6179C>A)
c.1483+46C>A (n.1483+46C>A)
c.1033-5923C>A (n.1033-5923C>A)
7g.138715719G>ACA2685127089ATP6V0A4c.2257+45C>T (n.2257+45C>T)
c.1365+6178C>T (n.1365+6178C>T)
c.1483+45C>T (n.1483+45C>T)
c.1033-5924C>T (n.1033-5924C>T)
 gnomAD v4
7g.138715719G>TCA2685127090ATP6V0A4c.2257+45C>A (n.2257+45C>A)
c.1365+6178C>A (n.1365+6178C>A)
c.1483+45C>A (n.1483+45C>A)
c.1033-5924C>A (n.1033-5924C>A)
 gnomAD v4
7g.138715720T>CCA2579035619ATP6V0A4c.2257+44A>G (n.2257+44A>G)
c.1365+6177A>G (n.1365+6177A>G)
c.1483+44A>G (n.1483+44A>G)
c.1033-5925A>G (n.1033-5925A>G)
7g.138715722T>CCA167121993ATP6V0A4c.2257+42A>G (n.2257+42A>G)
c.1365+6175A>G (n.1365+6175A>G)
c.1483+42A>G (n.1483+42A>G)
c.1033-5927A>G (n.1033-5927A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715722T=CA1746768374ATP6V0A4c.2257+42A= (n.2257+42A=)
c.1365+6175A= (n.1365+6175A=)
c.1483+42A= (n.1483+42A=)
c.1033-5927A= (n.1033-5927A=)
7g.138715723_138715724delinsTGCA1746768375ATP6V0A4c.2257+40_2257+41delinsCA (n.2257+40_2257+41delinsCA)
c.1365+6173_1365+6174delinsCA (n.1365+6173_1365+6174delinsCA)
c.1483+40_1483+41delinsCA (n.1483+40_1483+41delinsCA)
c.1033-5929_1033-5928delinsCA (n.1033-5929_1033-5928delinsCA)
7g.138715724G>ACA578208831ATP6V0A4c.2257+40C>T (n.2257+40C>T)
c.1365+6173C>T (n.1365+6173C>T)
c.1483+40C>T (n.1483+40C>T)
c.1033-5929C>T (n.1033-5929C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715724G=CA1746768377ATP6V0A4c.2257+40C= (n.2257+40C=)
c.1365+6173C= (n.1365+6173C=)
c.1483+40C= (n.1483+40C=)
c.1033-5929C= (n.1033-5929C=)
7g.138715727delCA1746768376ATP6V0A4c.2257+40del (n.2257+40del)
c.1365+6173del (n.1365+6173del)
c.1483+40del (n.1483+40del)
c.1033-5929del (n.1033-5929del)
 dbSNP
7g.138715731G>ACA578208832ATP6V0A4c.2257+33C>T (n.2257+33C>T)
c.1365+6166C>T (n.1365+6166C>T)
c.1483+33C>T (n.1483+33C>T)
c.1033-5936C>T (n.1033-5936C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715731G=CA1746768378ATP6V0A4c.2257+33C= (n.2257+33C=)
c.1365+6166C= (n.1365+6166C=)
c.1483+33C= (n.1483+33C=)
c.1033-5936C= (n.1033-5936C=)
7g.138715732C>TCA2579035620ATP6V0A4c.2257+32G>A (n.2257+32G>A)
c.1365+6165G>A (n.1365+6165G>A)
c.1483+32G>A (n.1483+32G>A)
c.1033-5937G>A (n.1033-5937G>A)
 gnomAD v4
7g.138715733T>ACA2685127091ATP6V0A4c.2257+31A>T (n.2257+31A>T)
c.1365+6164A>T (n.1365+6164A>T)
c.1483+31A>T (n.1483+31A>T)
c.1033-5938A>T (n.1033-5938A>T)
 gnomAD v4
7g.138715733T>CCA4504486ATP6V0A4c.2257+31A>G (n.2257+31A>G)
c.1365+6164A>G (n.1365+6164A>G)
c.1483+31A>G (n.1483+31A>G)
c.1033-5938A>G (n.1033-5938A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715733T=CA1746768379ATP6V0A4c.2257+31A= (n.2257+31A=)
c.1365+6164A= (n.1365+6164A=)
c.1483+31A= (n.1483+31A=)
c.1033-5938A= (n.1033-5938A=)
7g.138715733_138715734insATTTGTGGATGTTTGCCAAAACA2499931621ATP6V0A4c.2257+30_2257+31insTTTTGGCAAACATCCACAAAT (n.2257+30_2257+31insTTTTGGCAAACATCCACAAAT)
c.1365+6163_1365+6164insTTTTGGCAAACATCCACAAAT (n.1365+6163_1365+6164insTTTTGGCAAACATCCACAAAT)
c.1483+30_1483+31insTTTTGGCAAACATCCACAAAT (n.1483+30_1483+31insTTTTGGCAAACATCCACAAAT)
c.1033-5939_1033-5938insTTTTGGCAAACATCCACAAAT (n.1033-5939_1033-5938insTTTTGGCAAACATCCACAAAT)
7g.138715734G>ACA2685127092ATP6V0A4c.2257+30C>T (n.2257+30C>T)
c.1365+6163C>T (n.1365+6163C>T)
c.1483+30C>T (n.1483+30C>T)
c.1033-5939C>T (n.1033-5939C>T)
 gnomAD v4
7g.138715735delCA2685127093ATP6V0A4c.2257+29del (n.2257+29del)
c.1365+6162del (n.1365+6162del)
c.1483+29del (n.1483+29del)
c.1033-5940del (n.1033-5940del)
 gnomAD v4
7g.138715735A>CCA2778106236ATP6V0A4c.2257+29T>G (n.2257+29T>G)
c.1365+6162T>G (n.1365+6162T>G)
c.1483+29T>G (n.1483+29T>G)
c.1033-5940T>G (n.1033-5940T>G)
7g.138715737T>CCA4504487ATP6V0A4c.2257+27A>G (n.2257+27A>G)
c.1365+6160A>G (n.1365+6160A>G)
c.1483+27A>G (n.1483+27A>G)
c.1033-5942A>G (n.1033-5942A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715737T=CA1746768380ATP6V0A4c.2257+27A= (n.2257+27A=)
c.1365+6160A= (n.1365+6160A=)
c.1483+27A= (n.1483+27A=)
c.1033-5942A= (n.1033-5942A=)
7g.138715738G>CCA2685127094ATP6V0A4c.2257+26C>G (n.2257+26C>G)
c.1365+6159C>G (n.1365+6159C>G)
c.1483+26C>G (n.1483+26C>G)
c.1033-5943C>G (n.1033-5943C>G)
 gnomAD v4
7g.138715739delCA2685127095ATP6V0A4c.2257+25del (n.2257+25del)
c.1365+6158del (n.1365+6158del)
c.1483+25del (n.1483+25del)
c.1033-5944del (n.1033-5944del)
 gnomAD v4
7g.138715739T=CA1746768381ATP6V0A4c.2257+25A= (n.2257+25A=)
c.1365+6158A= (n.1365+6158A=)
c.1483+25A= (n.1483+25A=)
c.1033-5944A= (n.1033-5944A=)
7g.138715740C>ACA2685127096ATP6V0A4c.2257+24G>T (n.2257+24G>T)
c.1365+6157G>T (n.1365+6157G>T)
c.1483+24G>T (n.1483+24G>T)
c.1033-5945G>T (n.1033-5945G>T)
 gnomAD v4
7g.138715740C>TCA2778106237ATP6V0A4c.2257+24G>A (n.2257+24G>A)
c.1365+6157G>A (n.1365+6157G>A)
c.1483+24G>A (n.1483+24G>A)
c.1033-5945G>A (n.1033-5945G>A)
7g.138715745dupCA1746768382ATP6V0A4c.2257+24dup (n.2257+24dup)
c.1365+6157dup (n.1365+6157dup)
c.1483+24dup (n.1483+24dup)
c.1033-5945dup (n.1033-5945dup)
 dbSNP
7g.138715745delCA457941146ATP6V0A4c.2257+24del (n.2257+24del)
c.1365+6157del (n.1365+6157del)
c.1483+24del (n.1483+24del)
c.1033-5945del (n.1033-5945del)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.138715743C>TCA2685127097ATP6V0A4c.2257+21G>A (n.2257+21G>A)
c.1365+6154G>A (n.1365+6154G>A)
c.1483+21G>A (n.1483+21G>A)
c.1033-5948G>A (n.1033-5948G>A)
 gnomAD v4
7g.138715744C>ACA834041077ATP6V0A4c.2257+20G>T (n.2257+20G>T)
c.1365+6153G>T (n.1365+6153G>T)
c.1483+20G>T (n.1483+20G>T)
c.1033-5949G>T (n.1033-5949G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715744C=CA1746768383ATP6V0A4c.2257+20G= (n.2257+20G=)
c.1365+6153G= (n.1365+6153G=)
c.1483+20G= (n.1483+20G=)
c.1033-5949G= (n.1033-5949G=)
7g.138715744C>GCA4504488ATP6V0A4c.2257+20G>C (n.2257+20G>C)
c.1365+6153G>C (n.1365+6153G>C)
c.1483+20G>C (n.1483+20G>C)
c.1033-5949G>C (n.1033-5949G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715744C>TCA2685127098ATP6V0A4c.2257+20G>A (n.2257+20G>A)
c.1365+6153G>A (n.1365+6153G>A)
c.1483+20G>A (n.1483+20G>A)
c.1033-5949G>A (n.1033-5949G>A)
 gnomAD v4
7g.138715745C=CA1746768384ATP6V0A4c.2257+19G= (n.2257+19G=)
c.1365+6152G= (n.1365+6152G=)
c.1483+19G= (n.1483+19G=)
c.1033-5950G= (n.1033-5950G=)
7g.138715745C>TCA167122029ATP6V0A4c.2257+19G>A (n.2257+19G>A)
c.1365+6152G>A (n.1365+6152G>A)
c.1483+19G>A (n.1483+19G>A)
c.1033-5950G>A (n.1033-5950G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715746G>ACA4504489ATP6V0A4c.2257+18C>T (n.2257+18C>T)
c.1365+6151C>T (n.1365+6151C>T)
c.1483+18C>T (n.1483+18C>T)
c.1033-5951C>T (n.1033-5951C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715746G>CCA2685127099ATP6V0A4c.2257+18C>G (n.2257+18C>G)
c.1365+6151C>G (n.1365+6151C>G)
c.1483+18C>G (n.1483+18C>G)
c.1033-5951C>G (n.1033-5951C>G)
 gnomAD v4
7g.138715746G=CA1746768385ATP6V0A4c.2257+18C= (n.2257+18C=)
c.1365+6151C= (n.1365+6151C=)
c.1483+18C= (n.1483+18C=)
c.1033-5951C= (n.1033-5951C=)
7g.138715748T>ACA4504491ATP6V0A4c.2257+16A>T (n.2257+16A>T)
c.1365+6149A>T (n.1365+6149A>T)
c.1483+16A>T (n.1483+16A>T)
c.1033-5953A>T (n.1033-5953A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715748T=CA1746768386ATP6V0A4c.2257+16A= (n.2257+16A=)
c.1365+6149A= (n.1365+6149A=)
c.1483+16A= (n.1483+16A=)
c.1033-5953A= (n.1033-5953A=)
7g.138715749G>TCA2685127100ATP6V0A4c.2257+15C>A (n.2257+15C>A)
c.1365+6148C>A (n.1365+6148C>A)
c.1483+15C>A (n.1483+15C>A)
c.1033-5954C>A (n.1033-5954C>A)
 gnomAD v4
7g.138715751delCA2579035621ATP6V0A4c.2257+15del (n.2257+15del)
c.1365+6148del (n.1365+6148del)
c.1483+15del (n.1483+15del)
c.1033-5954del (n.1033-5954del)
7g.138715773_138715774insGGGGGGGCTGCTCACTCACGTGCATGAGCCA4504490ATP6V0A4c.2257+15_2257+16insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC
c.1365+6148_1365+6149insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC (n.1365+6148_1365+6149insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC)
c.1483+15_1483+16insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC
c.1033-5954_1033-5953insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC (n.1033-5954_1033-5953insCCCCGCTCATGCACGTGAGTGAGCAGCCC)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715750G>ACA2685127101ATP6V0A4c.2257+14C>T (n.2257+14C>T)
c.1365+6147C>T (n.1365+6147C>T)
c.1483+14C>T (n.1483+14C>T)
c.1033-5955C>T (n.1033-5955C>T)
 gnomAD v4
7g.138715752C>ACA578208835ATP6V0A4c.2257+12G>T (n.2257+12G>T)
c.1365+6145G>T (n.1365+6145G>T)
c.1483+12G>T (n.1483+12G>T)
c.1033-5957G>T (n.1033-5957G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715752C=CA1746768387ATP6V0A4c.2257+12G= (n.2257+12G=)
c.1365+6145G= (n.1365+6145G=)
c.1483+12G= (n.1483+12G=)
c.1033-5957G= (n.1033-5957G=)
7g.138715754G>CCA834041085ATP6V0A4c.2257+10C>G (n.2257+10C>G)
c.1365+6143C>G (n.1365+6143C>G)
c.1483+10C>G (n.1483+10C>G)
c.1033-5959C>G (n.1033-5959C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715754G=CA1746768388ATP6V0A4c.2257+10C= (n.2257+10C=)
c.1365+6143C= (n.1365+6143C=)
c.1483+10C= (n.1483+10C=)
c.1033-5959C= (n.1033-5959C=)
7g.138715755C=CA1746768389ATP6V0A4c.2257+9G= (n.2257+9G=)
c.1365+6142G= (n.1365+6142G=)
c.1483+9G= (n.1483+9G=)
c.1033-5960G= (n.1033-5960G=)
7g.138715755C>GCA2685127102ATP6V0A4c.2257+9G>C (n.2257+9G>C)
c.1365+6142G>C (n.1365+6142G>C)
c.1483+9G>C (n.1483+9G>C)
c.1033-5960G>C (n.1033-5960G>C)
 gnomAD v4
7g.138715755C>TCA578208837ATP6V0A4c.2257+9G>A (n.2257+9G>A)
c.1365+6142G>A (n.1365+6142G>A)
c.1483+9G>A (n.1483+9G>A)
c.1033-5960G>A (n.1033-5960G>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.138715756T>ACA4504492ATP6V0A4c.2257+8A>T (n.2257+8A>T)
c.1365+6141A>T (n.1365+6141A>T)
c.1483+8A>T (n.1483+8A>T)
c.1033-5961A>T (n.1033-5961A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715756T>CCA578208839ATP6V0A4c.2257+8A>G (n.2257+8A>G)
c.1365+6141A>G (n.1365+6141A>G)
c.1483+8A>G (n.1483+8A>G)
c.1033-5961A>G (n.1033-5961A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715756T=CA1746768390ATP6V0A4c.2257+8A= (n.2257+8A=)
c.1365+6141A= (n.1365+6141A=)
c.1483+8A= (n.1483+8A=)
c.1033-5961A= (n.1033-5961A=)
7g.138715757C=CA1746768391ATP6V0A4c.2257+7G= (n.2257+7G=)
c.1365+6140G= (n.1365+6140G=)
c.1483+7G= (n.1483+7G=)
c.1033-5962G= (n.1033-5962G=)
7g.138715757C>TCA1746768392ATP6V0A4c.2257+7G>A (n.2257+7G>A)
c.1365+6140G>A (n.1365+6140G>A)
c.1483+7G>A (n.1483+7G>A)
c.1033-5962G>A (n.1033-5962G>A)
 dbSNP
7g.138715760T>CCA1746768394ATP6V0A4c.2257+4A>G (n.2257+4A>G)
c.1365+6137A>G (n.1365+6137A>G)
c.1483+4A>G (n.1483+4A>G)
c.1033-5965A>G (n.1033-5965A>G)
 dbSNP
7g.138715760T=CA1746768395ATP6V0A4c.2257+4A= (n.2257+4A=)
c.1365+6137A= (n.1365+6137A=)
c.1483+4A= (n.1483+4A=)
c.1033-5965A= (n.1033-5965A=)
7g.138715760_138715766delinsTCACGTGCA1746768393ATP6V0A4c.2255_2257+4delinsCACGTGA
c.1365+6131_1365+6137delinsCACGTGA (n.1365+6131_1365+6137delinsCACGTGA)
c.1481_1483+4delinsCACGTGA
c.1033-5971_1033-5965delinsCACGTGA (n.1033-5971_1033-5965delinsCACGTGA)
7g.138715761C>GCA2579035622ATP6V0A4c.2257+3G>C (n.2257+3G>C)
c.1365+6136G>C (n.1365+6136G>C)
c.1483+3G>C (n.1483+3G>C)
c.1033-5966G>C (n.1033-5966G>C)
7g.138715763_138715768delCA1746768396ATP6V0A4c.2255_2257+3del
c.1365+6131_1365+6136del (n.1365+6131_1365+6136del)
c.1481_1483+3del
c.1033-5971_1033-5966del (n.1033-5971_1033-5966del)
 dbSNP
7g.138715762A>CCA369375677ATP6V0A4c.2257+2T>G (n.2257+2T>G)
c.1365+6135T>G (n.1365+6135T>G)
c.1483+2T>G (n.1483+2T>G)
c.1033-5967T>G (n.1033-5967T>G)
7g.138715762A>GCA369375678ATP6V0A4c.2257+2T>C (n.2257+2T>C)
c.1365+6135T>C (n.1365+6135T>C)
c.1483+2T>C (n.1483+2T>C)
c.1033-5967T>C (n.1033-5967T>C)
7g.138715762A>TCA369375679ATP6V0A4c.2257+2T>A (n.2257+2T>A)
c.1365+6135T>A (n.1365+6135T>A)
c.1483+2T>A (n.1483+2T>A)
c.1033-5967T>A (n.1033-5967T>A)
7g.138715763C>ACA4504494ATP6V0A4c.2257+1G>T (n.2257+1G>T)
c.1365+6134G>T (n.1365+6134G>T)
c.1483+1G>T (n.1483+1G>T)
c.1033-5968G>T (n.1033-5968G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138715763C=CA1746768397ATP6V0A4c.2257+1G= (n.2257+1G=)
c.1365+6134G= (n.1365+6134G=)
c.1483+1G= (n.1483+1G=)
c.1033-5968G= (n.1033-5968G=)
7g.138715763C>GCA369375680ATP6V0A4c.2257+1G>C (n.2257+1G>C)
c.1365+6134G>C (n.1365+6134G>C)
c.1483+1G>C (n.1483+1G>C)
c.1033-5968G>C (n.1033-5968G>C)
7g.138715763C>TCA4504493ATP6V0A4c.2257+1G>A (n.2257+1G>A)
c.1365+6134G>A (n.1365+6134G>A)
c.1483+1G>A (n.1483+1G>A)
c.1033-5968G>A (n.1033-5968G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.138715764G>ACA117286ATP6V0A4c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.1365+6133C>T (n.1365+6133C>T)
c.1483C>T (p.Gln495Ter)
c.1033-5969C>T (n.1033-5969C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138715764G>CCA369375681ATP6V0A4c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.1365+6133C>G (n.1365+6133C>G)
c.1483C>G (p.Gln495Glu)
c.1033-5969C>G (n.1033-5969C>G)
7g.138715764G=CA1746768398ATP6V0A4c.2257C= (p.Gln753=)
c.1365+6133C= (n.1365+6133C=)
c.1483C= (p.Gln495=)
c.1033-5969C= (n.1033-5969C=)
7g.138715764G>TCA369375682ATP6V0A4c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.1365+6133C>A (n.1365+6133C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1033-5969C>A (n.1033-5969C>A)

Number of alleles fetched