Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138706709A>CCA369374017ATP6V0A4c.2438T>G (p.Phe813Cys)
c.*3T>G (n.*3T>G)
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.1213T>G (n.1213T>G)
7g.138706709A>GCA369374016ATP6V0A4c.2438T>C (p.Phe813Ser)
c.*3T>C (n.*3T>C)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.1213T>C (n.1213T>C)
7g.138706709A>TCA369374015ATP6V0A4c.2438T>A (p.Phe813Tyr)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.1213T>A (n.1213T>A)
7g.138706710A>CCA369374018ATP6V0A4c.2437T>G (p.Phe813Val)
c.*2T>G (n.*2T>G)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.1212T>G (n.1212T>G)
7g.138706710A>GCA369374019ATP6V0A4c.2437T>C (p.Phe813Leu)
c.*2T>C (n.*2T>C)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.1212T>C (n.1212T>C)
7g.138706710A>TCA369374020ATP6V0A4c.2437T>A (p.Phe813Ile)
c.*2T>A (n.*2T>A)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.1212T>A (n.1212T>A)
7g.138706711C>ACA369374022ATP6V0A4c.2436G>T (p.Glu812Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1662G>T (p.Glu554Asp)
c.1211G>T (n.1211G>T)
7g.138706711C>GCA369374023ATP6V0A4c.2436G>C (p.Glu812Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1662G>C (p.Glu554Asp)
c.1211G>C (n.1211G>C)
7g.138706711C>TCA457940723ATP6V0A4c.2436G>A (p.Glu812=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1662G>A (p.Glu554=)
c.1211G>A (n.1211G>A)
7g.138706712T>ACA369374025ATP6V0A4c.2435A>T (p.Glu812Val)
c.1371A>T (p.Ter457Cys)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.1210A>T (n.1210A>T)
7g.138706712T>CCA369374026ATP6V0A4c.2435A>G (p.Glu812Gly)
c.1371A>G (p.Ter457Trp)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.1210A>G (n.1210A>G)
7g.138706712T>GCA369374028ATP6V0A4c.2435A>C (p.Glu812Ala)
c.1371A>C (p.Ter457Cys)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.1210A>C (n.1210A>C)
7g.138706713C>ACA369374030ATP6V0A4c.2434G>T (p.Glu812Ter)
c.1370G>T (p.Ter457Leu)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.1209G>T (n.1209G>T)
7g.138706713C>GCA369374031ATP6V0A4c.2434G>C (p.Glu812Gln)
c.1370G>C (p.Ter457Ser)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.1209G>C (n.1209G>C)
7g.138706713C>TCA369374032ATP6V0A4c.2434G>A (p.Glu812Lys)
c.1370G>A (p.Ter457=)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.1209G>A (n.1209G>A)
7g.138706714A>CCA457940724ATP6V0A4c.2433T>G (p.Val811=)
c.1369T>G (p.Ter457Gly)
c.1659T>G (p.Val553=)
c.1208T>G (n.1208T>G)
gnomAD v4
7g.138706714A>GCA457940725ATP6V0A4c.2433T>C (p.Val811=)
c.1369T>C (p.Ter457Arg)
c.1659T>C (p.Val553=)
c.1208T>C (n.1208T>C)
7g.138706714A>TCA457940726ATP6V0A4c.2433T>A (p.Val811=)
c.1369T>A (p.Ter457Arg)
c.1659T>A (p.Val553=)
c.1208T>A (n.1208T>A)
7g.138706715A=CA1746763263ATP6V0A4c.2432T= (p.Val811=)
c.1368T= (p.Gly456=)
c.1658T= (p.Val553=)
c.1207T= (n.1207T=)
7g.138706715A>CCA369374037ATP6V0A4c.2432T>G (p.Val811Gly)
c.1368T>G (p.Gly456=)
c.1658T>G (p.Val553Gly)
c.1207T>G (n.1207T>G)
7g.138706715A>GCA369374036ATP6V0A4c.2432T>C (p.Val811Ala)
c.1368T>C (p.Gly456=)
c.1658T>C (p.Val553Ala)
c.1207T>C (n.1207T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706715A>TCA369374034ATP6V0A4c.2432T>A (p.Val811Asp)
c.1368T>A (p.Gly456=)
c.1658T>A (p.Val553Asp)
c.1207T>A (n.1207T>A)
gnomAD v4
7g.138706716C>ACA369374039ATP6V0A4c.2431G>T (p.Val811Phe)
c.1367G>T (p.Gly456Val)
c.1657G>T (p.Val553Phe)
c.1206G>T (n.1206G>T)
7g.138706716C=CA1746763266ATP6V0A4c.2431G= (p.Val811=)
c.1367G= (p.Gly456=)
c.1657G= (p.Val553=)
c.1206G= (n.1206G=)
7g.138706716C>GCA369374041ATP6V0A4c.2431G>C (p.Val811Leu)
c.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.1657G>C (p.Val553Leu)
c.1206G>C (n.1206G>C)
7g.138706716C>TCA369374043ATP6V0A4c.2431G>A (p.Val811Ile)
c.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.1657G>A (p.Val553Ile)
c.1206G>A (n.1206G>A)
dbSNP
7g.138706717C>ACA369374045ATP6V0A4c.2430G>T (p.Trp810Cys)
c.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.1656G>T (p.Trp552Cys)
c.1205G>T (n.1205G>T)
7g.138706717C>GCA369374047ATP6V0A4c.2430G>C (p.Trp810Cys)
c.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.1656G>C (p.Trp552Cys)
c.1205G>C (n.1205G>C)
7g.138706717C>TCA369374048ATP6V0A4c.2430G>A (p.Trp810Ter)
c.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.1656G>A (p.Trp552Ter)
c.1205G>A (n.1205G>A)
ClinVar gnomAD v4
7g.138706718C>ACA369374050ATP6V0A4c.2430-1G>T (n.2430-1G>T)
c.1366-1G>T (n.1366-1G>T)
c.1656-1G>T (n.1656-1G>T)
c.1205-1G>T (n.1205-1G>T)
gnomAD v4
7g.138706718C>GCA369374052ATP6V0A4c.2430-1G>C (n.2430-1G>C)
c.1366-1G>C (n.1366-1G>C)
c.1656-1G>C (n.1656-1G>C)
c.1205-1G>C (n.1205-1G>C)
7g.138706718C>TCA369374053ATP6V0A4c.2430-1G>A (n.2430-1G>A)
c.1366-1G>A (n.1366-1G>A)
c.1656-1G>A (n.1656-1G>A)
c.1205-1G>A (n.1205-1G>A)
7g.138706718_138706724delinsCTGTTGTCA1746763268ATP6V0A4c.2430-7_2430-1delinsACAACAG (n.2430-7_2430-1delinsACAACAG)
c.1366-7_1366-1delinsACAACAG (n.1366-7_1366-1delinsACAACAG)
c.1656-7_1656-1delinsACAACAG (n.1656-7_1656-1delinsACAACAG)
c.1205-7_1205-1delinsACAACAG (n.1205-7_1205-1delinsACAACAG)
7g.138706719T>ACA369374055ATP6V0A4c.2430-2A>T (n.2430-2A>T)
c.1366-2A>T (n.1366-2A>T)
c.1656-2A>T (n.1656-2A>T)
c.1205-2A>T (n.1205-2A>T)
gnomAD v4
7g.138706719T>CCA369374056ATP6V0A4c.2430-2A>G (n.2430-2A>G)
c.1366-2A>G (n.1366-2A>G)
c.1656-2A>G (n.1656-2A>G)
c.1205-2A>G (n.1205-2A>G)
7g.138706719T>GCA369374058ATP6V0A4c.2430-2A>C (n.2430-2A>C)
c.1366-2A>C (n.1366-2A>C)
c.1656-2A>C (n.1656-2A>C)
c.1205-2A>C (n.1205-2A>C)
7g.138706721_138706726delCA578206725ATP6V0A4c.2430-7_2430-2del (n.2430-7_2430-2del)
c.1366-7_1366-2del (n.1366-7_1366-2del)
c.1656-7_1656-2del (n.1656-7_1656-2del)
c.1205-7_1205-2del (n.1205-7_1205-2del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706720G>ACA4504411ATP6V0A4c.2430-3C>T (n.2430-3C>T)
c.1366-3C>T (n.1366-3C>T)
c.1656-3C>T (n.1656-3C>T)
c.1205-3C>T (n.1205-3C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706720G=CA1746763271ATP6V0A4c.2430-3C= (n.2430-3C=)
c.1366-3C= (n.1366-3C=)
c.1656-3C= (n.1656-3C=)
c.1205-3C= (n.1205-3C=)
7g.138706721T>ACA1746763274ATP6V0A4c.2430-4A>T (n.2430-4A>T)
c.1366-4A>T (n.1366-4A>T)
c.1656-4A>T (n.1656-4A>T)
c.1205-4A>T (n.1205-4A>T)
dbSNP
7g.138706721T=CA1746763273ATP6V0A4c.2430-4A= (n.2430-4A=)
c.1366-4A= (n.1366-4A=)
c.1656-4A= (n.1656-4A=)
c.1205-4A= (n.1205-4A=)
7g.138706722T>CCA1746763276ATP6V0A4c.2430-5A>G (n.2430-5A>G)
c.1366-5A>G (n.1366-5A>G)
c.1656-5A>G (n.1656-5A>G)
c.1205-5A>G (n.1205-5A>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706722T=CA1746763277ATP6V0A4c.2430-5A= (n.2430-5A=)
c.1366-5A= (n.1366-5A=)
c.1656-5A= (n.1656-5A=)
c.1205-5A= (n.1205-5A=)
7g.138706726G>ACA167113410ATP6V0A4c.2430-9C>T (n.2430-9C>T)
c.1366-9C>T (n.1366-9C>T)
c.1656-9C>T (n.1656-9C>T)
c.1205-9C>T (n.1205-9C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706726G=CA1746763279ATP6V0A4c.2430-9C= (n.2430-9C=)
c.1366-9C= (n.1366-9C=)
c.1656-9C= (n.1656-9C=)
c.1205-9C= (n.1205-9C=)
7g.138706727A>GCA2579035552ATP6V0A4c.2430-10T>C (n.2430-10T>C)
c.1366-10T>C (n.1366-10T>C)
c.1656-10T>C (n.1656-10T>C)
c.1205-10T>C (n.1205-10T>C)
gnomAD v4
7g.138706728G>CCA167113415ATP6V0A4c.2430-11C>G (n.2430-11C>G)
c.1366-11C>G (n.1366-11C>G)
c.1656-11C>G (n.1656-11C>G)
c.1205-11C>G (n.1205-11C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706728G=CA1746763282ATP6V0A4c.2430-11C= (n.2430-11C=)
c.1366-11C= (n.1366-11C=)
c.1656-11C= (n.1656-11C=)
c.1205-11C= (n.1205-11C=)
7g.138706729G>ACA578206727ATP6V0A4c.2430-12C>T (n.2430-12C>T)
c.1366-12C>T (n.1366-12C>T)
c.1656-12C>T (n.1656-12C>T)
c.1205-12C>T (n.1205-12C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706729G>CCA2579035553ATP6V0A4c.2430-12C>G (n.2430-12C>G)
c.1366-12C>G (n.1366-12C>G)
c.1656-12C>G (n.1656-12C>G)
c.1205-12C>G (n.1205-12C>G)
gnomAD v4
7g.138706729G=CA1746763284ATP6V0A4c.2430-12C= (n.2430-12C=)
c.1366-12C= (n.1366-12C=)
c.1656-12C= (n.1656-12C=)
c.1205-12C= (n.1205-12C=)
7g.138706729G>TCA578206728ATP6V0A4c.2430-12C>A (n.2430-12C>A)
c.1366-12C>A (n.1366-12C>A)
c.1656-12C>A (n.1656-12C>A)
c.1205-12C>A (n.1205-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706731G>ACA578206729ATP6V0A4c.2430-14C>T (n.2430-14C>T)
c.1366-14C>T (n.1366-14C>T)
c.1656-14C>T (n.1656-14C>T)
c.1205-14C>T (n.1205-14C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706731G=CA1746763287ATP6V0A4c.2430-14C= (n.2430-14C=)
c.1366-14C= (n.1366-14C=)
c.1656-14C= (n.1656-14C=)
c.1205-14C= (n.1205-14C=)
7g.138706733G>ACA578206730ATP6V0A4c.2430-16C>T (n.2430-16C>T)
c.1366-16C>T (n.1366-16C>T)
c.1656-16C>T (n.1656-16C>T)
c.1205-16C>T (n.1205-16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706733G>CCA1746763289ATP6V0A4c.2430-16C>G (n.2430-16C>G)
c.1366-16C>G (n.1366-16C>G)
c.1656-16C>G (n.1656-16C>G)
c.1205-16C>G (n.1205-16C>G)
dbSNP
7g.138706733G=CA1746763290ATP6V0A4c.2430-16C= (n.2430-16C=)
c.1366-16C= (n.1366-16C=)
c.1656-16C= (n.1656-16C=)
c.1205-16C= (n.1205-16C=)
7g.138706734G=CA1746763294ATP6V0A4c.2430-17C= (n.2430-17C=)
c.1366-17C= (n.1366-17C=)
c.1656-17C= (n.1656-17C=)
c.1205-17C= (n.1205-17C=)
7g.138706734G>TCA1746763293ATP6V0A4c.2430-17C>A (n.2430-17C>A)
c.1366-17C>A (n.1366-17C>A)
c.1656-17C>A (n.1656-17C>A)
c.1205-17C>A (n.1205-17C>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706735C>ACA2685126677ATP6V0A4c.2430-18G>T (n.2430-18G>T)
c.1366-18G>T (n.1366-18G>T)
c.1656-18G>T (n.1656-18G>T)
c.1205-18G>T (n.1205-18G>T)
gnomAD v4
7g.138706735C=CA1746763296ATP6V0A4c.2430-18G= (n.2430-18G=)
c.1366-18G= (n.1366-18G=)
c.1656-18G= (n.1656-18G=)
c.1205-18G= (n.1205-18G=)
7g.138706735C>TCA578206731ATP6V0A4c.2430-18G>A (n.2430-18G>A)
c.1366-18G>A (n.1366-18G>A)
c.1656-18G>A (n.1656-18G>A)
c.1205-18G>A (n.1205-18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706735_138706736dupCA2514233959ATP6V0A4c.2430-19_2430-18dup (n.2430-19_2430-18dup)
c.1366-19_1366-18dup (n.1366-19_1366-18dup)
c.1656-19_1656-18dup (n.1656-19_1656-18dup)
c.1205-19_1205-18dup (n.1205-19_1205-18dup)
7g.138706736C=CA1746763298ATP6V0A4c.2430-19G= (n.2430-19G=)
c.1366-19G= (n.1366-19G=)
c.1656-19G= (n.1656-19G=)
c.1205-19G= (n.1205-19G=)
7g.138706736C>GCA2579035554ATP6V0A4c.2430-19G>C (n.2430-19G>C)
c.1366-19G>C (n.1366-19G>C)
c.1656-19G>C (n.1656-19G>C)
c.1205-19G>C (n.1205-19G>C)
gnomAD v4
7g.138706736C>TCA4504412ATP6V0A4c.2430-19G>A (n.2430-19G>A)
c.1366-19G>A (n.1366-19G>A)
c.1656-19G>A (n.1656-19G>A)
c.1205-19G>A (n.1205-19G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706737G>ACA4504413ATP6V0A4c.2430-20C>T (n.2430-20C>T)
c.1366-20C>T (n.1366-20C>T)
c.1656-20C>T (n.1656-20C>T)
c.1205-20C>T (n.1205-20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706737G=CA1746763299ATP6V0A4c.2430-20C= (n.2430-20C=)
c.1366-20C= (n.1366-20C=)
c.1656-20C= (n.1656-20C=)
c.1205-20C= (n.1205-20C=)
7g.138706737G>TCA2685126678ATP6V0A4c.2430-20C>A (n.2430-20C>A)
c.1366-20C>A (n.1366-20C>A)
c.1656-20C>A (n.1656-20C>A)
c.1205-20C>A (n.1205-20C>A)
gnomAD v4
7g.138706738T>CCA2715918406ATP6V0A4c.2430-21A>G (n.2430-21A>G)
c.1366-21A>G (n.1366-21A>G)
c.1656-21A>G (n.1656-21A>G)
c.1205-21A>G (n.1205-21A>G)
dbSNP
7g.138706738_138706739delinsTGCA1746763301ATP6V0A4c.2430-22_2430-21delinsCA (n.2430-22_2430-21delinsCA)
c.1366-22_1366-21delinsCA (n.1366-22_1366-21delinsCA)
c.1656-22_1656-21delinsCA (n.1656-22_1656-21delinsCA)
c.1205-22_1205-21delinsCA (n.1205-22_1205-21delinsCA)
7g.138706739G>TCA2579035555ATP6V0A4c.2430-22C>A (n.2430-22C>A)
c.1366-22C>A (n.1366-22C>A)
c.1656-22C>A (n.1656-22C>A)
c.1205-22C>A (n.1205-22C>A)
gnomAD v4
7g.138706742delCA578206736ATP6V0A4c.2430-22del (n.2430-22del)
c.1366-22del (n.1366-22del)
c.1656-22del (n.1656-22del)
c.1205-22del (n.1205-22del)
dbSNP gnomAD v2
7g.138706742G=CA1746763303ATP6V0A4c.2430-25C= (n.2430-25C=)
c.1366-25C= (n.1366-25C=)
c.1656-25C= (n.1656-25C=)
c.1205-25C= (n.1205-25C=)
7g.138706742G>TCA4504414ATP6V0A4c.2430-25C>A (n.2430-25C>A)
c.1366-25C>A (n.1366-25C>A)
c.1656-25C>A (n.1656-25C>A)
c.1205-25C>A (n.1205-25C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706744A=CA1746763306ATP6V0A4c.2430-27T= (n.2430-27T=)
c.1366-27T= (n.1366-27T=)
c.1656-27T= (n.1656-27T=)
c.1205-27T= (n.1205-27T=)
7g.138706744A>GCA4504416ATP6V0A4c.2430-27T>C (n.2430-27T>C)
c.1366-27T>C (n.1366-27T>C)
c.1656-27T>C (n.1656-27T>C)
c.1205-27T>C (n.1205-27T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706744A>TCA4504415ATP6V0A4c.2430-27T>A (n.2430-27T>A)
c.1366-27T>A (n.1366-27T>A)
c.1656-27T>A (n.1656-27T>A)
c.1205-27T>A (n.1205-27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706748A>GCA2685126679ATP6V0A4c.2430-31T>C (n.2430-31T>C)
c.1366-31T>C (n.1366-31T>C)
c.1656-31T>C (n.1656-31T>C)
c.1205-31T>C (n.1205-31T>C)
gnomAD v4
7g.138706750T>ACA2685126680ATP6V0A4c.2430-33A>T (n.2430-33A>T)
c.1366-33A>T (n.1366-33A>T)
c.1656-33A>T (n.1656-33A>T)
c.1205-33A>T (n.1205-33A>T)
gnomAD v4
7g.138706752G>ACA1107782023ATP6V0A4c.2430-35C>T (n.2430-35C>T)
c.1366-35C>T (n.1366-35C>T)
c.1656-35C>T (n.1656-35C>T)
c.1205-35C>T (n.1205-35C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706752G=CA1746763309ATP6V0A4c.2430-35C= (n.2430-35C=)
c.1366-35C= (n.1366-35C=)
c.1656-35C= (n.1656-35C=)
c.1205-35C= (n.1205-35C=)
7g.138706752G>TCA2685126681ATP6V0A4c.2430-35C>A (n.2430-35C>A)
c.1366-35C>A (n.1366-35C>A)
c.1656-35C>A (n.1656-35C>A)
c.1205-35C>A (n.1205-35C>A)
gnomAD v4
7g.138706753G>ACA578206738ATP6V0A4c.2430-36C>T (n.2430-36C>T)
c.1366-36C>T (n.1366-36C>T)
c.1656-36C>T (n.1656-36C>T)
c.1205-36C>T (n.1205-36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706753G=CA1746763311ATP6V0A4c.2430-36C= (n.2430-36C=)
c.1366-36C= (n.1366-36C=)
c.1656-36C= (n.1656-36C=)
c.1205-36C= (n.1205-36C=)
7g.138706753G>TCA2685126682ATP6V0A4c.2430-36C>A (n.2430-36C>A)
c.1366-36C>A (n.1366-36C>A)
c.1656-36C>A (n.1656-36C>A)
c.1205-36C>A (n.1205-36C>A)
gnomAD v4
7g.138706755G>TCA2685126683ATP6V0A4c.2430-38C>A (n.2430-38C>A)
c.1366-38C>A (n.1366-38C>A)
c.1656-38C>A (n.1656-38C>A)
c.1205-38C>A (n.1205-38C>A)
gnomAD v4
7g.138706756A>GCA2685126684ATP6V0A4c.2430-39T>C (n.2430-39T>C)
c.1366-39T>C (n.1366-39T>C)
c.1656-39T>C (n.1656-39T>C)
c.1205-39T>C (n.1205-39T>C)
gnomAD v4
7g.138706757T>CCA4504417ATP6V0A4c.2430-40A>G (n.2430-40A>G)
c.1366-40A>G (n.1366-40A>G)
c.1656-40A>G (n.1656-40A>G)
c.1205-40A>G (n.1205-40A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706757T=CA1746763313ATP6V0A4c.2430-40A= (n.2430-40A=)
c.1366-40A= (n.1366-40A=)
c.1656-40A= (n.1656-40A=)
c.1205-40A= (n.1205-40A=)
7g.138706762delCA2685126685ATP6V0A4c.2430-43del (n.2430-43del)
c.1366-43del (n.1366-43del)
c.1656-43del (n.1656-43del)
c.1205-43del (n.1205-43del)
gnomAD v4
7g.138706763C>ACA2685126686ATP6V0A4c.2430-46G>T (n.2430-46G>T)
c.1366-46G>T (n.1366-46G>T)
c.1656-46G>T (n.1656-46G>T)
c.1205-46G>T (n.1205-46G>T)
gnomAD v4
7g.138706763C=CA1746763322ATP6V0A4c.2430-46G= (n.2430-46G=)
c.1366-46G= (n.1366-46G=)
c.1656-46G= (n.1656-46G=)
c.1205-46G= (n.1205-46G=)
7g.138706763C>TCA578206742ATP6V0A4c.2430-46G>A (n.2430-46G>A)
c.1366-46G>A (n.1366-46G>A)
c.1656-46G>A (n.1656-46G>A)
c.1205-46G>A (n.1205-46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138706764A=CA1746763324ATP6V0A4c.2430-47T= (n.2430-47T=)
c.1366-47T= (n.1366-47T=)
c.1656-47T= (n.1656-47T=)
c.1205-47T= (n.1205-47T=)
7g.138706764A>CCA2579035556ATP6V0A4c.2430-47T>G (n.2430-47T>G)
c.1366-47T>G (n.1366-47T>G)
c.1656-47T>G (n.1656-47T>G)
c.1205-47T>G (n.1205-47T>G)
7g.138706764A>GCA4504418ATP6V0A4c.2430-47T>C (n.2430-47T>C)
c.1366-47T>C (n.1366-47T>C)
c.1656-47T>C (n.1656-47T>C)
c.1205-47T>C (n.1205-47T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706765C>TCA2685126687ATP6V0A4c.2430-48G>A (n.2430-48G>A)
c.1366-48G>A (n.1366-48G>A)
c.1656-48G>A (n.1656-48G>A)
c.1205-48G>A (n.1205-48G>A)
gnomAD v4
7g.138706768C=CA1746763327ATP6V0A4c.2430-51G= (n.2430-51G=)
c.1366-51G= (n.1366-51G=)
c.1656-51G= (n.1656-51G=)
c.1205-51G= (n.1205-51G=)
7g.138706768C>GCA4504419ATP6V0A4c.2430-51G>C (n.2430-51G>C)
c.1366-51G>C (n.1366-51G>C)
c.1656-51G>C (n.1656-51G>C)
c.1205-51G>C (n.1205-51G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706768C>TCA4504420ATP6V0A4c.2430-51G>A (n.2430-51G>A)
c.1366-51G>A (n.1366-51G>A)
c.1656-51G>A (n.1656-51G>A)
c.1205-51G>A (n.1205-51G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706770G>ACA578206746ATP6V0A4c.2430-53C>T (n.2430-53C>T)
c.1366-53C>T (n.1366-53C>T)
c.1656-53C>T (n.1656-53C>T)
c.1205-53C>T (n.1205-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706770G>CCA2685126688ATP6V0A4c.2430-53C>G (n.2430-53C>G)
c.1366-53C>G (n.1366-53C>G)
c.1656-53C>G (n.1656-53C>G)
c.1205-53C>G (n.1205-53C>G)
gnomAD v4
7g.138706770G=CA1746763329ATP6V0A4c.2430-53C= (n.2430-53C=)
c.1366-53C= (n.1366-53C=)
c.1656-53C= (n.1656-53C=)
c.1205-53C= (n.1205-53C=)
7g.138706771T=CA1746763331ATP6V0A4c.2430-54A= (n.2430-54A=)
c.1366-54A= (n.1366-54A=)
c.1656-54A= (n.1656-54A=)
c.1205-54A= (n.1205-54A=)
7g.138706771_138706772insGCA167113446ATP6V0A4c.2430-55_2430-54insC (n.2430-55_2430-54insC)
c.1366-55_1366-54insC (n.1366-55_1366-54insC)
c.1656-55_1656-54insC (n.1656-55_1656-54insC)
c.1205-55_1205-54insC (n.1205-55_1205-54insC)
dbSNP
7g.138706772T>CCA167113447ATP6V0A4c.2430-55A>G (n.2430-55A>G)
c.1366-55A>G (n.1366-55A>G)
c.1656-55A>G (n.1656-55A>G)
c.1205-55A>G (n.1205-55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706772T=CA1746763335ATP6V0A4c.2430-55A= (n.2430-55A=)
c.1366-55A= (n.1366-55A=)
c.1656-55A= (n.1656-55A=)
c.1205-55A= (n.1205-55A=)
7g.138706773A>GCA2685126689ATP6V0A4c.2430-56T>C (n.2430-56T>C)
c.1366-56T>C (n.1366-56T>C)
c.1656-56T>C (n.1656-56T>C)
c.1205-56T>C (n.1205-56T>C)
gnomAD v4
7g.138706774G>CCA167113448ATP6V0A4c.2430-57C>G (n.2430-57C>G)
c.1366-57C>G (n.1366-57C>G)
c.1656-57C>G (n.1656-57C>G)
c.1205-57C>G (n.1205-57C>G)
dbSNP
7g.138706774G=CA1746763337ATP6V0A4c.2430-57C= (n.2430-57C=)
c.1366-57C= (n.1366-57C=)
c.1656-57C= (n.1656-57C=)
c.1205-57C= (n.1205-57C=)
7g.138706775A=CA1746763338ATP6V0A4c.2430-58T= (n.2430-58T=)
c.1366-58T= (n.1366-58T=)
c.1656-58T= (n.1656-58T=)
c.1205-58T= (n.1205-58T=)
7g.138706775A>TCA1746763340ATP6V0A4c.2430-58T>A (n.2430-58T>A)
c.1366-58T>A (n.1366-58T>A)
c.1656-58T>A (n.1656-58T>A)
c.1205-58T>A (n.1205-58T>A)
dbSNP
7g.138706776G>ACA1107782027ATP6V0A4c.2430-59C>T (n.2430-59C>T)
c.1366-59C>T (n.1366-59C>T)
c.1656-59C>T (n.1656-59C>T)
c.1205-59C>T (n.1205-59C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706776G>CCA167113450ATP6V0A4c.2430-59C>G (n.2430-59C>G)
c.1366-59C>G (n.1366-59C>G)
c.1656-59C>G (n.1656-59C>G)
c.1205-59C>G (n.1205-59C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706776G=CA1746763341ATP6V0A4c.2430-59C= (n.2430-59C=)
c.1366-59C= (n.1366-59C=)
c.1656-59C= (n.1656-59C=)
c.1205-59C= (n.1205-59C=)
7g.138706776G>TCA2685126690ATP6V0A4c.2430-59C>A (n.2430-59C>A)
c.1366-59C>A (n.1366-59C>A)
c.1656-59C>A (n.1656-59C>A)
c.1205-59C>A (n.1205-59C>A)
gnomAD v4
7g.138706777G>ACA167113456ATP6V0A4c.2430-60C>T (n.2430-60C>T)
c.1366-60C>T (n.1366-60C>T)
c.1656-60C>T (n.1656-60C>T)
c.1205-60C>T (n.1205-60C>T)
dbSNP
7g.138706777G=CA1746763343ATP6V0A4c.2430-60C= (n.2430-60C=)
c.1366-60C= (n.1366-60C=)
c.1656-60C= (n.1656-60C=)
c.1205-60C= (n.1205-60C=)
7g.138706777G>TCA2685126691ATP6V0A4c.2430-60C>A (n.2430-60C>A)
c.1366-60C>A (n.1366-60C>A)
c.1656-60C>A (n.1656-60C>A)
c.1205-60C>A (n.1205-60C>A)
gnomAD v4
7g.138706778C>GCA2685126692ATP6V0A4c.2430-61G>C (n.2430-61G>C)
c.1366-61G>C (n.1366-61G>C)
c.1656-61G>C (n.1656-61G>C)
c.1205-61G>C (n.1205-61G>C)
gnomAD v4
7g.138706779T>CCA2685126693ATP6V0A4c.2430-62A>G (n.2430-62A>G)
c.1366-62A>G (n.1366-62A>G)
c.1656-62A>G (n.1656-62A>G)
c.1205-62A>G (n.1205-62A>G)
gnomAD v4
7g.138706780G>CCA2685126695ATP6V0A4c.2430-63C>G (n.2430-63C>G)
c.1366-63C>G (n.1366-63C>G)
c.1656-63C>G (n.1656-63C>G)
c.1205-63C>G (n.1205-63C>G)
gnomAD v4
7g.138706782_138706785delCA2685126694ATP6V0A4c.2430-66_2430-63del (n.2430-66_2430-63del)
c.1366-66_1366-63del (n.1366-66_1366-63del)
c.1656-66_1656-63del (n.1656-66_1656-63del)
c.1205-66_1205-63del (n.1205-66_1205-63del)
gnomAD v4
7g.138706781G>ACA2685126696ATP6V0A4c.2430-64C>T (n.2430-64C>T)
c.1366-64C>T (n.1366-64C>T)
c.1656-64C>T (n.1656-64C>T)
c.1205-64C>T (n.1205-64C>T)
gnomAD v4
7g.138706783delCA2685126697ATP6V0A4c.2430-65del (n.2430-65del)
c.1366-65del (n.1366-65del)
c.1656-65del (n.1656-65del)
c.1205-65del (n.1205-65del)
gnomAD v4
7g.138706785G>TCA2685126698ATP6V0A4c.2430-68C>A (n.2430-68C>A)
c.1366-68C>A (n.1366-68C>A)
c.1656-68C>A (n.1656-68C>A)
c.1205-68C>A (n.1205-68C>A)
gnomAD v4
7g.138706786T>GCA1746763345ATP6V0A4c.2430-69A>C (n.2430-69A>C)
c.1366-69A>C (n.1366-69A>C)
c.1656-69A>C (n.1656-69A>C)
c.1205-69A>C (n.1205-69A>C)
dbSNP
7g.138706786T=CA1746763346ATP6V0A4c.2430-69A= (n.2430-69A=)
c.1366-69A= (n.1366-69A=)
c.1656-69A= (n.1656-69A=)
c.1205-69A= (n.1205-69A=)
7g.138706787G>ACA2685126699ATP6V0A4c.2430-70C>T (n.2430-70C>T)
c.1366-70C>T (n.1366-70C>T)
c.1656-70C>T (n.1656-70C>T)
c.1205-70C>T (n.1205-70C>T)
gnomAD v4
7g.138706787G>TCA2685126700ATP6V0A4c.2430-70C>A (n.2430-70C>A)
c.1366-70C>A (n.1366-70C>A)
c.1656-70C>A (n.1656-70C>A)
c.1205-70C>A (n.1205-70C>A)
gnomAD v4
7g.138706789A>GCA2685126701ATP6V0A4c.2430-72T>C (n.2430-72T>C)
c.1366-72T>C (n.1366-72T>C)
c.1656-72T>C (n.1656-72T>C)
c.1205-72T>C (n.1205-72T>C)
gnomAD v4
7g.138706790G>ACA578206747ATP6V0A4c.2430-73C>T (n.2430-73C>T)
c.1366-73C>T (n.1366-73C>T)
c.1656-73C>T (n.1656-73C>T)
c.1205-73C>T (n.1205-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706790G>CCA1746763350ATP6V0A4c.2430-73C>G (n.2430-73C>G)
c.1366-73C>G (n.1366-73C>G)
c.1656-73C>G (n.1656-73C>G)
c.1205-73C>G (n.1205-73C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706790G=CA1746763348ATP6V0A4c.2430-73C= (n.2430-73C=)
c.1366-73C= (n.1366-73C=)
c.1656-73C= (n.1656-73C=)
c.1205-73C= (n.1205-73C=)
7g.138706791G>ACA2685126702ATP6V0A4c.2430-74C>T (n.2430-74C>T)
c.1366-74C>T (n.1366-74C>T)
c.1656-74C>T (n.1656-74C>T)
c.1205-74C>T (n.1205-74C>T)
gnomAD v4
7g.138706791G>CCA834065415ATP6V0A4c.2430-74C>G (n.2430-74C>G)
c.1366-74C>G (n.1366-74C>G)
c.1656-74C>G (n.1656-74C>G)
c.1205-74C>G (n.1205-74C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706791G=CA1746763353ATP6V0A4c.2430-74C= (n.2430-74C=)
c.1366-74C= (n.1366-74C=)
c.1656-74C= (n.1656-74C=)
c.1205-74C= (n.1205-74C=)
7g.138706791G>TCA834065418ATP6V0A4c.2430-74C>A (n.2430-74C>A)
c.1366-74C>A (n.1366-74C>A)
c.1656-74C>A (n.1656-74C>A)
c.1205-74C>A (n.1205-74C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706792G>TCA2685126703ATP6V0A4c.2430-75C>A (n.2430-75C>A)
c.1366-75C>A (n.1366-75C>A)
c.1656-75C>A (n.1656-75C>A)
c.1205-75C>A (n.1205-75C>A)
gnomAD v4
7g.138706795G>CCA2685126705ATP6V0A4c.2430-78C>G (n.2430-78C>G)
c.1366-78C>G (n.1366-78C>G)
c.1656-78C>G (n.1656-78C>G)
c.1205-78C>G (n.1205-78C>G)
gnomAD v4
7g.138706795G>TCA2685126704ATP6V0A4c.2430-78C>A (n.2430-78C>A)
c.1366-78C>A (n.1366-78C>A)
c.1656-78C>A (n.1656-78C>A)
c.1205-78C>A (n.1205-78C>A)
gnomAD v4
7g.138706796G>ACA2685126706ATP6V0A4c.2430-79C>T (n.2430-79C>T)
c.1366-79C>T (n.1366-79C>T)
c.1656-79C>T (n.1656-79C>T)
c.1205-79C>T (n.1205-79C>T)
gnomAD v4
7g.138706796G>TCA2685126707ATP6V0A4c.2430-79C>A (n.2430-79C>A)
c.1366-79C>A (n.1366-79C>A)
c.1656-79C>A (n.1656-79C>A)
c.1205-79C>A (n.1205-79C>A)
gnomAD v4
7g.138706797A>GCA2685126708ATP6V0A4c.2430-80T>C (n.2430-80T>C)
c.1366-80T>C (n.1366-80T>C)
c.1656-80T>C (n.1656-80T>C)
c.1205-80T>C (n.1205-80T>C)
gnomAD v4
7g.138706798G>ACA834065421ATP6V0A4c.2430-81C>T (n.2430-81C>T)
c.1366-81C>T (n.1366-81C>T)
c.1656-81C>T (n.1656-81C>T)
c.1205-81C>T (n.1205-81C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706798G=CA1746763356ATP6V0A4c.2430-81C= (n.2430-81C=)
c.1366-81C= (n.1366-81C=)
c.1656-81C= (n.1656-81C=)
c.1205-81C= (n.1205-81C=)
7g.138706799G>ACA167113463ATP6V0A4c.2430-82C>T (n.2430-82C>T)
c.1366-82C>T (n.1366-82C>T)
c.1656-82C>T (n.1656-82C>T)
c.1205-82C>T (n.1205-82C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706799G>CCA2685126709ATP6V0A4c.2430-82C>G (n.2430-82C>G)
c.1366-82C>G (n.1366-82C>G)
c.1656-82C>G (n.1656-82C>G)
c.1205-82C>G (n.1205-82C>G)
gnomAD v4
7g.138706799G=CA1746763359ATP6V0A4c.2430-82C= (n.2430-82C=)
c.1366-82C= (n.1366-82C=)
c.1656-82C= (n.1656-82C=)
c.1205-82C= (n.1205-82C=)
7g.138706801delCA2685126710ATP6V0A4c.2430-83del (n.2430-83del)
c.1366-83del (n.1366-83del)
c.1656-83del (n.1656-83del)
c.1205-83del (n.1205-83del)
gnomAD v4
7g.138706801A>GCA2685126711ATP6V0A4c.2430-84T>C (n.2430-84T>C)
c.1366-84T>C (n.1366-84T>C)
c.1656-84T>C (n.1656-84T>C)
c.1205-84T>C (n.1205-84T>C)
gnomAD v4
7g.138706802G>ACA2685126712ATP6V0A4c.2430-85C>T (n.2430-85C>T)
c.1366-85C>T (n.1366-85C>T)
c.1656-85C>T (n.1656-85C>T)
c.1205-85C>T (n.1205-85C>T)
gnomAD v4
7g.138706802G>CCA2685126713ATP6V0A4c.2430-85C>G (n.2430-85C>G)
c.1366-85C>G (n.1366-85C>G)
c.1656-85C>G (n.1656-85C>G)
c.1205-85C>G (n.1205-85C>G)
gnomAD v4
7g.138706802G>TCA2579035557ATP6V0A4c.2430-85C>A (n.2430-85C>A)
c.1366-85C>A (n.1366-85C>A)
c.1656-85C>A (n.1656-85C>A)
c.1205-85C>A (n.1205-85C>A)
7g.138706803C>ACA2685126714ATP6V0A4c.2430-86G>T (n.2430-86G>T)
c.1366-86G>T (n.1366-86G>T)
c.1656-86G>T (n.1656-86G>T)
c.1205-86G>T (n.1205-86G>T)
gnomAD v4
7g.138706804A>CCA2685126715ATP6V0A4c.2430-87T>G (n.2430-87T>G)
c.1366-87T>G (n.1366-87T>G)
c.1656-87T>G (n.1656-87T>G)
c.1205-87T>G (n.1205-87T>G)
gnomAD v4
7g.138706804A>GCA2685126716ATP6V0A4c.2430-87T>C (n.2430-87T>C)
c.1366-87T>C (n.1366-87T>C)
c.1656-87T>C (n.1656-87T>C)
c.1205-87T>C (n.1205-87T>C)
gnomAD v4
7g.138706805G>ACA1746763363ATP6V0A4c.2430-88C>T (n.2430-88C>T)
c.1366-88C>T (n.1366-88C>T)
c.1656-88C>T (n.1656-88C>T)
c.1205-88C>T (n.1205-88C>T)
dbSNP
7g.138706805G=CA1746763362ATP6V0A4c.2430-88C= (n.2430-88C=)
c.1366-88C= (n.1366-88C=)
c.1656-88C= (n.1656-88C=)
c.1205-88C= (n.1205-88C=)
7g.138706807G>ACA167113468ATP6V0A4c.2430-90C>T (n.2430-90C>T)
c.1366-90C>T (n.1366-90C>T)
c.1656-90C>T (n.1656-90C>T)
c.1205-90C>T (n.1205-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706807G>CCA652143493ATP6V0A4c.2430-90C>G (n.2430-90C>G)
c.1366-90C>G (n.1366-90C>G)
c.1656-90C>G (n.1656-90C>G)
c.1205-90C>G (n.1205-90C>G)
COSMIC
7g.138706807G=CA1746763365ATP6V0A4c.2430-90C= (n.2430-90C=)
c.1366-90C= (n.1366-90C=)
c.1656-90C= (n.1656-90C=)
c.1205-90C= (n.1205-90C=)
7g.138706808C>ACA2685126717ATP6V0A4c.2430-91G>T (n.2430-91G>T)
c.1366-91G>T (n.1366-91G>T)
c.1656-91G>T (n.1656-91G>T)
c.1205-91G>T (n.1205-91G>T)
gnomAD v4
7g.138706808C=CA1746763367ATP6V0A4c.2430-91G= (n.2430-91G=)
c.1366-91G= (n.1366-91G=)
c.1656-91G= (n.1656-91G=)
c.1205-91G= (n.1205-91G=)
7g.138706808C>GCA2685126718ATP6V0A4c.2430-91G>C (n.2430-91G>C)
c.1366-91G>C (n.1366-91G>C)
c.1656-91G>C (n.1656-91G>C)
c.1205-91G>C (n.1205-91G>C)
gnomAD v4
7g.138706808C>TCA1746763368ATP6V0A4c.2430-91G>A (n.2430-91G>A)
c.1366-91G>A (n.1366-91G>A)
c.1656-91G>A (n.1656-91G>A)
c.1205-91G>A (n.1205-91G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.138706809G>ACA12485129ATP6V0A4c.2430-92C>T (n.2430-92C>T)
c.1366-92C>T (n.1366-92C>T)
c.1656-92C>T (n.1656-92C>T)
c.1205-92C>T (n.1205-92C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138706809G>CCA1746763371ATP6V0A4c.2430-92C>G (n.2430-92C>G)
c.1366-92C>G (n.1366-92C>G)
c.1656-92C>G (n.1656-92C>G)
c.1205-92C>G (n.1205-92C>G)
dbSNP
7g.138706809G=CA1746763370ATP6V0A4c.2430-92C= (n.2430-92C=)
c.1366-92C= (n.1366-92C=)
c.1656-92C= (n.1656-92C=)
c.1205-92C= (n.1205-92C=)
7g.138706809G>TCA2580775862ATP6V0A4c.2430-92C>A (n.2430-92C>A)
c.1366-92C>A (n.1366-92C>A)
c.1656-92C>A (n.1656-92C>A)
c.1205-92C>A (n.1205-92C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched