UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706593G>T | CA2685126666 | ATP6V0A4 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706594G>T | CA2685126667 | ATP6V0A4 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706596G>T | CA2685126668 | ATP6V0A4 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706598C= | CA1746763723 | ATP6V0A4 | c.*26G= (n.*26G=) c.*114G= (n.*114G=) c.1324G= (n.1324G=) | |
| 7 | g.138706598C>T | CA834065117 | ATP6V0A4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599C= | CA1746763724 | ATP6V0A4 | c.*25G= (n.*25G=) c.*113G= (n.*113G=) c.1323G= (n.1323G=) | |
| 7 | g.138706599C>T | CA834065118 | ATP6V0A4 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599_138706606del | CA2685126669 | ATP6V0A4 | c.*18_*25del (n.*18_*25del) c.*106_*113del (n.*106_*113del) c.1316_1323del (n.1316_1323del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A= | CA1746763727 | ATP6V0A4 | c.*24T= (n.*24T=) c.*112T= (n.*112T=) c.1322T= (n.1322T=) | |
| 7 | g.138706600A>G | CA4504393 | ATP6V0A4 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A>T | CA10628261 | ATP6V0A4 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C>A | CA1107782013 | ATP6V0A4 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C= | CA1746763734 | ATP6V0A4 | c.*23G= (n.*23G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1321G= (n.1321G=) | |
| 7 | g.138706601C>T | CA578206613 | ATP6V0A4 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C>A | CA2685126670 | ATP6V0A4 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C= | CA1746763738 | ATP6V0A4 | c.*22G= (n.*22G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1320G= (n.1320G=) | |
| 7 | g.138706602C>T | CA167113251 | ATP6V0A4 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G>A | CA4504394 | ATP6V0A4 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G= | CA1746763740 | ATP6V0A4 | c.*21C= (n.*21C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1319C= (n.1319C=) | |
| 7 | g.138706603G>T | CA2685126671 | ATP6V0A4 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706605G>A | CA2579035549 | ATP6V0A4 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) | |
| 7 | g.138706609G>A | CA1746763745 | ATP6V0A4 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706609G= | CA1746763743 | ATP6V0A4 | c.*15C= (n.*15C=) c.*103C= (n.*103C=) c.1313C= (n.1313C=) | |
| 7 | g.138706610del | CA2685126672 | ATP6V0A4 | c.*15del (n.*15del) c.*103del (n.*103del) c.1313del (n.1313del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G>A | CA4504395 | ATP6V0A4 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G= | CA1746763749 | ATP6V0A4 | c.*14C= (n.*14C=) c.*102C= (n.*102C=) c.1312C= (n.1312C=) | |
| 7 | g.138706610G>T | CA578206617 | ATP6V0A4 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706613C>A | CA2685126673 | ATP6V0A4 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706618C>T | CA2579035550 | ATP6V0A4 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T>C | CA1746763753 | ATP6V0A4 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T= | CA1746763752 | ATP6V0A4 | c.*5A= (n.*5A=) c.*93A= (n.*93A=) c.1303A= (n.1303A=) | |
| 7 | g.138706620C= | CA1746763754 | ATP6V0A4 | c.*4G= (n.*4G=) c.*92G= (n.*92G=) c.1302G= (n.1302G=) | |
| 7 | g.138706620C>G | CA2685126674 | ATP6V0A4 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706620C>T | CA4504396 | ATP6V0A4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G>A | CA4504397 | ATP6V0A4 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G= | CA1746763757 | ATP6V0A4 | c.*2C= (n.*2C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1300C= (n.1300C=) | |
| 7 | g.138706623C>A | CA4504398 | ATP6V0A4 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706623C= | CA1746763758 | ATP6V0A4 | c.*1G= (n.*1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1299G= (n.1299G=) | |
| 7 | g.138706623C>G | CA578206628 | ATP6V0A4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706624C>A | CA369373577 | ATP6V0A4 | c.2523G>T (p.Ter841Tyr) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1749G>T (p.Ter583Tyr) c.1298G>T (n.1298G>T) | |
| 7 | g.138706624C= | CA1746763760 | ATP6V0A4 | c.2523G= (p.Ter841=) c.*88G= (n.*88G=) c.1749G= (p.Ter583=) c.1298G= (n.1298G=) | |
| 7 | g.138706624C>G | CA369373575 | ATP6V0A4 | c.2523G>C (p.Ter841Tyr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1749G>C (p.Ter583Tyr) c.1298G>C (n.1298G>C) | |
| 7 | g.138706624C>T | CA457940633 | ATP6V0A4 | c.2523G>A (p.Ter841=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1749G>A (p.Ter583=) c.1298G>A (n.1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706625T>A | CA369373583 | ATP6V0A4 | c.2522A>T (p.Ter841Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1748A>T (p.Ter583Leu) c.1297A>T (n.1297A>T) | |
| 7 | g.138706625T>C | CA369373580 | ATP6V0A4 | c.2522A>G (p.Ter841Trp) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1748A>G (p.Ter583Trp) c.1297A>G (n.1297A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706625T>G | CA369373582 | ATP6V0A4 | c.2522A>C (p.Ter841Ser) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1748A>C (p.Ter583Ser) c.1297A>C (n.1297A>C) | |
| 7 | g.138706626A>C | CA369373585 | ATP6V0A4 | c.2521T>G (p.Ter841Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.1747T>G (p.Ter583Glu) c.1296T>G (n.1296T>G) | |
| 7 | g.138706626A>G | CA369373588 | ATP6V0A4 | c.2521T>C (p.Ter841Gln) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1747T>C (p.Ter583Gln) c.1296T>C (n.1296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706626A>T | CA369373591 | ATP6V0A4 | c.2521T>A (p.Ter841Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1747T>A (p.Ter583Lys) c.1296T>A (n.1296T>A) | |
| 7 | g.138706627C>A | CA369373594 | ATP6V0A4 | c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1295G>T (n.1295G>T) | |
| 7 | g.138706627C= | CA1746763184 | ATP6V0A4 | c.2520G= (p.Glu840=) c.*85G= (n.*85G=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1295G= (n.1295G=) | |
| 7 | g.138706627C>G | CA369373597 | ATP6V0A4 | c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1295G>C (n.1295G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706627C>T | CA167113294 | ATP6V0A4 | c.2520G>A (p.Glu840=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1295G>A (n.1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706628T>A | CA369373602 | ATP6V0A4 | c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1294A>T (n.1294A>T) | |
| 7 | g.138706628T>C | CA369373604 | ATP6V0A4 | c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1294A>G (n.1294A>G) | |
| 7 | g.138706628T>G | CA369373607 | ATP6V0A4 | c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1294A>C (n.1294A>C) | |
| 7 | g.138706629C>A | CA369373616 | ATP6V0A4 | c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1293G>T (n.1293G>T) | |
| 7 | g.138706629C>G | CA369373614 | ATP6V0A4 | c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1293G>C (n.1293G>C) | |
| 7 | g.138706629C>T | CA369373611 | ATP6V0A4 | c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1293G>A (n.1293G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706630C>A | CA369373619 | ATP6V0A4 | c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1292G>T (n.1292G>T) | |
| 7 | g.138706630C>G | CA369373622 | ATP6V0A4 | c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1292G>C (n.1292G>C) | |
| 7 | g.138706630C>T | CA457940640 | ATP6V0A4 | c.2517G>A (p.Glu839=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1292G>A (n.1292G>A) | |
| 7 | g.138706631T>A | CA369373625 | ATP6V0A4 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1291A>T (n.1291A>T) | |
| 7 | g.138706631T>C | CA369373628 | ATP6V0A4 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1291A>G (n.1291A>G) | |
| 7 | g.138706631T>G | CA4504399 | ATP6V0A4 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1291A>C (n.1291A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706631T= | CA1746763185 | ATP6V0A4 | c.2516A= (p.Glu839=) c.*81A= (n.*81A=) c.1742A= (p.Glu581=) c.1291A= (n.1291A=) | |
| 7 | g.138706632C>A | CA369373632 | ATP6V0A4 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1290G>T (n.1290G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706632C= | CA1746763186 | ATP6V0A4 | c.2515G= (p.Glu839=) c.*80G= (n.*80G=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1290G= (n.1290G=) | |
| 7 | g.138706632C>G | CA369373635 | ATP6V0A4 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1290G>C (n.1290G>C) | |
| 7 | g.138706632C>T | CA4504400 | ATP6V0A4 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1290G>A (n.1290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706632_138706633delinsCG | CA1746763187 | ATP6V0A4 | c.2514_2515delinsCG (p.Ala838=) c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG) c.1740_1741delinsCG (p.Ala580=) c.1289_1290delinsCG (n.1289_1290delinsCG) | |
| 7 | g.138706633G>A | CA4504402 | ATP6V0A4 | c.2514C>T (p.Ala838=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1289C>T (n.1289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706633G>C | CA457940642 | ATP6V0A4 | c.2514C>G (p.Ala838=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.1289C>G (n.1289C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706633G= | CA1746763190 | ATP6V0A4 | c.2514C= (p.Ala838=) c.*79C= (n.*79C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1289C= (n.1289C=) | |
| 7 | g.138706633G>T | CA457940643 | ATP6V0A4 | c.2514C>A (p.Ala838=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.1289C>A (n.1289C>A) | |
| 7 | g.138706634del | CA4504401 | ATP6V0A4 | c.2514del (p.Glu839ArgfsTer24) c.*79del (n.*79del) c.1740del (p.Glu581ArgfsTer24) c.1289del (n.1289del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706634G>A | CA369373645 | ATP6V0A4 | c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1288C>T (n.1288C>T) | |
| 7 | g.138706634G>C | CA369373648 | ATP6V0A4 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1288C>G (n.1288C>G) | |
| 7 | g.138706634G>T | CA369373650 | ATP6V0A4 | c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1288C>A (n.1288C>A) | |
| 7 | g.138706635C>A | CA369373657 | ATP6V0A4 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1287G>T (n.1287G>T) | |
| 7 | g.138706635C>G | CA369373659 | ATP6V0A4 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1287G>C (n.1287G>C) | |
| 7 | g.138706635C>T | CA369373654 | ATP6V0A4 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1287G>A (n.1287G>A) | |
| 7 | g.138706636T>A | CA457940647 | ATP6V0A4 | c.2511A>T (p.Thr837=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1737A>T (p.Thr579=) c.1286A>T (n.1286A>T) | |
| 7 | g.138706636T>C | CA457940648 | ATP6V0A4 | c.2511A>G (p.Thr837=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1286A>G (n.1286A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706636T>G | CA457940646 | ATP6V0A4 | c.2511A>C (p.Thr837=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1286A>C (n.1286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706636T= | CA1746763191 | ATP6V0A4 | c.2511A= (p.Thr837=) c.*76A= (n.*76A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1286A= (n.1286A=) | |
| 7 | g.138706637G>A | CA167113303 | ATP6V0A4 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1285C>T (n.1285C>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706637G>C | CA369373664 | ATP6V0A4 | c.2510C>G (p.Thr837Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1285C>G (n.1285C>G) | |
| 7 | g.138706637G= | CA1746763192 | ATP6V0A4 | c.2510C= (p.Thr837=) c.*75C= (n.*75C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1285C= (n.1285C=) | |
| 7 | g.138706637G>T | CA369373667 | ATP6V0A4 | c.2510C>A (p.Thr837Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1285C>A (n.1285C>A) | |
| 7 | g.138706638T>A | CA369373670 | ATP6V0A4 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1284A>T (n.1284A>T) | |
| 7 | g.138706638T>C | CA369373673 | ATP6V0A4 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1284A>G (n.1284A>G) | |
| 7 | g.138706638T>G | CA369373676 | ATP6V0A4 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) | |
| 7 | g.138706639G>A | CA457940650 | ATP6V0A4 | c.2508C>T (p.Gly836=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1283C>T (n.1283C>T) | |
| 7 | g.138706639G>C | CA457940651 | ATP6V0A4 | c.2508C>G (p.Gly836=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1283C>G (n.1283C>G) | |
| 7 | g.138706639G>T | CA457940652 | ATP6V0A4 | c.2508C>A (p.Gly836=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1283C>A (n.1283C>A) | |
| 7 | g.138706640C>A | CA369373685 | ATP6V0A4 | c.2507G>T (p.Gly836Val) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1282G>T (n.1282G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706640C= | CA1746763193 | ATP6V0A4 | c.2507G= (p.Gly836=) c.*72G= (n.*72G=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1282G= (n.1282G=) | |
| 7 | g.138706640C>G | CA369373681 | ATP6V0A4 | c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.*72G>C (n.*72G>C) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1282G>C (n.1282G>C) | |
| 7 | g.138706640C>T | CA167113306 | ATP6V0A4 | c.2507G>A (p.Gly836Asp) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1282G>A (n.1282G>A) | dbSNP |
| 7 | g.138706641C>A | CA369373687 | ATP6V0A4 | c.2506G>T (p.Gly836Cys) c.*71G>T (n.*71G>T) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1281G>T (n.1281G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706641C>G | CA369373689 | ATP6V0A4 | c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.*71G>C (n.*71G>C) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1281G>C (n.1281G>C) | |
| 7 | g.138706641C>T | CA369373691 | ATP6V0A4 | c.2506G>A (p.Gly836Ser) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1281G>A (n.1281G>A) | |
| 7 | g.138706642A>C | CA369373693 | ATP6V0A4 | c.2505T>G (p.Asp835Glu) c.*70T>G (n.*70T>G) c.1731T>G (p.Asp577Glu) c.1280T>G (n.1280T>G) | |
| 7 | g.138706642A>G | CA457940655 | ATP6V0A4 | c.2505T>C (p.Asp835=) c.*70T>C (n.*70T>C) c.1731T>C (p.Asp577=) c.1280T>C (n.1280T>C) | |
| 7 | g.138706642A>T | CA369373696 | ATP6V0A4 | c.2505T>A (p.Asp835Glu) c.*70T>A (n.*70T>A) c.1731T>A (p.Asp577Glu) c.1280T>A (n.1280T>A) | |
| 7 | g.138706643T>A | CA369373698 | ATP6V0A4 | c.2504A>T (p.Asp835Val) c.*69A>T (n.*69A>T) c.1730A>T (p.Asp577Val) c.1279A>T (n.1279A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706643T>C | CA369373704 | ATP6V0A4 | c.2504A>G (p.Asp835Gly) c.*69A>G (n.*69A>G) c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.1279A>G (n.1279A>G) | |
| 7 | g.138706643T>G | CA369373701 | ATP6V0A4 | c.2504A>C (p.Asp835Ala) c.*69A>C (n.*69A>C) c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.1279A>C (n.1279A>C) | |
| 7 | g.138706644C>A | CA369373707 | ATP6V0A4 | c.2503G>T (p.Asp835Tyr) c.*68G>T (n.*68G>T) c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.1278G>T (n.1278G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706644C= | CA1746763194 | ATP6V0A4 | c.2503G= (p.Asp835=) c.*68G= (n.*68G=) c.1729G= (p.Asp577=) c.1278G= (n.1278G=) | |
| 7 | g.138706644C>G | CA369373710 | ATP6V0A4 | c.2503G>C (p.Asp835His) c.*68G>C (n.*68G>C) c.1729G>C (p.Asp577His) c.1278G>C (n.1278G>C) | |
| 7 | g.138706644C>T | CA369373711 | ATP6V0A4 | c.2503G>A (p.Asp835Asn) c.*68G>A (n.*68G>A) c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.1278G>A (n.1278G>A) | |
| 7 | g.138706645C>A | CA457940657 | ATP6V0A4 | c.2502G>T (p.Leu834=) c.*67G>T (n.*67G>T) c.1728G>T (p.Leu576=) c.1277G>T (n.1277G>T) | |
| 7 | g.138706645C= | CA1746763195 | ATP6V0A4 | c.2502G= (p.Leu834=) c.*67G= (n.*67G=) c.1728G= (p.Leu576=) c.1277G= (n.1277G=) | |
| 7 | g.138706645C>G | CA457940659 | ATP6V0A4 | c.2502G>C (p.Leu834=) c.*67G>C (n.*67G>C) c.1728G>C (p.Leu576=) c.1277G>C (n.1277G>C) | |
| 7 | g.138706645C>T | CA457940661 | ATP6V0A4 | c.2502G>A (p.Leu834=) c.*67G>A (n.*67G>A) c.1728G>A (p.Leu576=) c.1277G>A (n.1277G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706646A>C | CA369373715 | ATP6V0A4 | c.2501T>G (p.Leu834Arg) c.*66T>G (n.*66T>G) c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1276T>G (n.1276T>G) | |
| 7 | g.138706646A>G | CA369373722 | ATP6V0A4 | c.2501T>C (p.Leu834Pro) c.*66T>C (n.*66T>C) c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1276T>C (n.1276T>C) | |
| 7 | g.138706646A>T | CA369373723 | ATP6V0A4 | c.2501T>A (p.Leu834Gln) c.*66T>A (n.*66T>A) c.1727T>A (p.Leu576Gln) c.1276T>A (n.1276T>A) | |
| 7 | g.138706647G>A | CA457940662 | ATP6V0A4 | c.2500C>T (p.Leu834=) c.*65C>T (n.*65C>T) c.1726C>T (p.Leu576=) c.1275C>T (n.1275C>T) | |
| 7 | g.138706647G>C | CA369373726 | ATP6V0A4 | c.2500C>G (p.Leu834Val) c.*65C>G (n.*65C>G) c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1275C>G (n.1275C>G) | |
| 7 | g.138706647G>T | CA369373728 | ATP6V0A4 | c.2500C>A (p.Leu834Met) c.*65C>A (n.*65C>A) c.1726C>A (p.Leu576Met) c.1275C>A (n.1275C>A) | |
| 7 | g.138706648G>A | CA457940663 | ATP6V0A4 | c.2499C>T (p.Ile833=) c.*64C>T (n.*64C>T) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1274C>T (n.1274C>T) | |
| 7 | g.138706648G>C | CA369373732 | ATP6V0A4 | c.2499C>G (p.Ile833Met) c.*64C>G (n.*64C>G) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1274C>G (n.1274C>G) | |
| 7 | g.138706648G>T | CA457940664 | ATP6V0A4 | c.2499C>A (p.Ile833=) c.*64C>A (n.*64C>A) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1274C>A (n.1274C>A) | |
| 7 | g.138706649A>C | CA369373733 | ATP6V0A4 | c.2498T>G (p.Ile833Ser) c.*63T>G (n.*63T>G) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1273T>G (n.1273T>G) | |
| 7 | g.138706649A>G | CA369373736 | ATP6V0A4 | c.2498T>C (p.Ile833Thr) c.*63T>C (n.*63T>C) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1273T>C (n.1273T>C) | |
| 7 | g.138706649A>T | CA369373738 | ATP6V0A4 | c.2498T>A (p.Ile833Asn) c.*63T>A (n.*63T>A) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1273T>A (n.1273T>A) | |
| 7 | g.138706650T>A | CA369373741 | ATP6V0A4 | c.2497A>T (p.Ile833Phe) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1272A>T (n.1272A>T) | |
| 7 | g.138706650T>C | CA369373746 | ATP6V0A4 | c.2497A>G (p.Ile833Val) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1272A>G (n.1272A>G) | |
| 7 | g.138706650T>G | CA369373744 | ATP6V0A4 | c.2497A>C (p.Ile833Leu) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1272A>C (n.1272A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706650T= | CA1746763196 | ATP6V0A4 | c.2497A= (p.Ile833=) c.*62A= (n.*62A=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1272A= (n.1272A=) | |
| 7 | g.138706651G>A | CA457940666 | ATP6V0A4 | c.2496C>T (p.His832=) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1722C>T (p.His574=) c.1271C>T (n.1271C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706651G>C | CA369373748 | ATP6V0A4 | c.2496C>G (p.His832Gln) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1722C>G (p.His574Gln) c.1271C>G (n.1271C>G) | |
| 7 | g.138706651G>T | CA369373751 | ATP6V0A4 | c.2496C>A (p.His832Gln) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1722C>A (p.His574Gln) c.1271C>A (n.1271C>A) | |
| 7 | g.138706652T>A | CA369373754 | ATP6V0A4 | c.2495A>T (p.His832Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1270A>T (n.1270A>T) | |
| 7 | g.138706652T>C | CA167113309 | ATP6V0A4 | c.2495A>G (p.His832Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1270A>G (n.1270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706652T>G | CA369373759 | ATP6V0A4 | c.2495A>C (p.His832Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1270A>C (n.1270A>C) | |
| 7 | g.138706652T= | CA1746763197 | ATP6V0A4 | c.2495A= (p.His832=) c.*60A= (n.*60A=) c.1721A= (p.His574=) c.1270A= (n.1270A=) | |
| 7 | g.138706653G>A | CA369373762 | ATP6V0A4 | c.2494C>T (p.His832Tyr) c.*59C>T (n.*59C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1269C>T (n.1269C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706653G>C | CA369373765 | ATP6V0A4 | c.2494C>G (p.His832Asp) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1269C>G (n.1269C>G) | |
| 7 | g.138706653G>T | CA369373768 | ATP6V0A4 | c.2494C>A (p.His832Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1269C>A (n.1269C>A) | |
| 7 | g.138706654T>A | CA369373771 | ATP6V0A4 | c.2493A>T (p.Lys831Asn) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1268A>T (n.1268A>T) | |
| 7 | g.138706654T>C | CA457940667 | ATP6V0A4 | c.2493A>G (p.Lys831=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1268A>G (n.1268A>G) | |
| 7 | g.138706654T>G | CA369373774 | ATP6V0A4 | c.2493A>C (p.Lys831Asn) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1268A>C (n.1268A>C) | |
| 7 | g.138706655T>A | CA369373776 | ATP6V0A4 | c.2492A>T (p.Lys831Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1267A>T (n.1267A>T) | |
| 7 | g.138706655T>C | CA369373779 | ATP6V0A4 | c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1267A>G (n.1267A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706655T>G | CA369373781 | ATP6V0A4 | c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1267A>C (n.1267A>C) | |
| 7 | g.138706655T= | CA1746763198 | ATP6V0A4 | c.2492A= (p.Lys831=) c.*57A= (n.*57A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1267A= (n.1267A=) | |
| 7 | g.138706656T>A | CA369373785 | ATP6V0A4 | c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1266A>T (n.1266A>T) | |
| 7 | g.138706656T>C | CA369373789 | ATP6V0A4 | c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1266A>G (n.1266A>G) | |
| 7 | g.138706656T>G | CA369373791 | ATP6V0A4 | c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1266A>C (n.1266A>C) | |
| 7 | g.138706657A>C | CA369373799 | ATP6V0A4 | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.1265T>G (n.1265T>G) | |
| 7 | g.138706657A>G | CA457940670 | ATP6V0A4 | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.1716T>C (p.Phe572=) c.1265T>C (n.1265T>C) | |
| 7 | g.138706657A>T | CA369373795 | ATP6V0A4 | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.1265T>A (n.1265T>A) | |
| 7 | g.138706658A>C | CA369373802 | ATP6V0A4 | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1264T>G (n.1264T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706658A>G | CA369373805 | ATP6V0A4 | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1264T>C (n.1264T>C) | |
| 7 | g.138706658A>T | CA369373807 | ATP6V0A4 | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*54T>A (n.*54T>A) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1264T>A (n.1264T>A) | |
| 7 | g.138706659A>C | CA369373810 | ATP6V0A4 | c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1263T>G (n.1263T>G) | |
| 7 | g.138706659A>G | CA369373811 | ATP6V0A4 | c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1263T>C (n.1263T>C) | |
| 7 | g.138706659A>T | CA369373813 | ATP6V0A4 | c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1263T>A (n.1263T>A) | |
| 7 | g.138706660G>A | CA457940675 | ATP6V0A4 | c.2487C>T (p.Ser829=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1262C>T (n.1262C>T) | |
| 7 | g.138706660G>C | CA457940676 | ATP6V0A4 | c.2487C>G (p.Ser829=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1262C>G (n.1262C>G) | |
| 7 | g.138706660G>T | CA457940677 | ATP6V0A4 | c.2487C>A (p.Ser829=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1262C>A (n.1262C>A) | |
| 7 | g.138706661G>A | CA369373820 | ATP6V0A4 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1261C>T (n.1261C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706661G>C | CA369373816 | ATP6V0A4 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1261C>G (n.1261C>G) | |
| 7 | g.138706661G>T | CA369373818 | ATP6V0A4 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1261C>A (n.1261C>A) | |
| 7 | g.138706662A= | CA1746763199 | ATP6V0A4 | c.2485T= (p.Ser829=) c.*50T= (n.*50T=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1260T= (n.1260T=) | |
| 7 | g.138706662A>C | CA369373822 | ATP6V0A4 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1260T>G (n.1260T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706662A>G | CA4504403 | ATP6V0A4 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1260T>C (n.1260T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706662A>T | CA369373824 | ATP6V0A4 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1260T>A (n.1260T>A) | |
| 7 | g.138706663G>A | CA457940678 | ATP6V0A4 | c.2484C>T (p.Phe828=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1259C>T (n.1259C>T) | |
| 7 | g.138706663G>C | CA369373826 | ATP6V0A4 | c.2484C>G (p.Phe828Leu) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1259C>G (n.1259C>G) | |
| 7 | g.138706663G>T | CA369373828 | ATP6V0A4 | c.2484C>A (p.Phe828Leu) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1259C>A (n.1259C>A) | |
| 7 | g.138706664A>C | CA369373830 | ATP6V0A4 | c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1258T>G (n.1258T>G) | |
| 7 | g.138706664A>G | CA369373834 | ATP6V0A4 | c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706664A>T | CA369373832 | ATP6V0A4 | c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1258T>A (n.1258T>A) | |
| 7 | g.138706665A= | CA1746763200 | ATP6V0A4 | c.2482T= (p.Phe828=) c.*47T= (n.*47T=) c.1708T= (p.Phe570=) c.1257T= (n.1257T=) | |
| 7 | g.138706665A>C | CA369373836 | ATP6V0A4 | c.2482T>G (p.Phe828Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1257T>G (n.1257T>G) | |
| 7 | g.138706665A>G | CA369373838 | ATP6V0A4 | c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1257T>C (n.1257T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706665A>T | CA369373840 | ATP6V0A4 | c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1257T>A (n.1257T>A) | |
| 7 | g.138706666T>A | CA457940679 | ATP6V0A4 | c.2481A>T (p.Pro827=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1707A>T (p.Pro569=) c.1256A>T (n.1256A>T) | |
| 7 | g.138706666T>C | CA4504404 | ATP6V0A4 | c.2481A>G (p.Pro827=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1707A>G (p.Pro569=) c.1256A>G (n.1256A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706666T>G | CA457940680 | ATP6V0A4 | c.2481A>C (p.Pro827=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1707A>C (p.Pro569=) c.1256A>C (n.1256A>C) | |
| 7 | g.138706666T= | CA1746763204 | ATP6V0A4 | c.2481A= (p.Pro827=) c.*46A= (n.*46A=) c.1707A= (p.Pro569=) c.1256A= (n.1256A=) | |
| 7 | g.138706667G>A | CA369373844 | ATP6V0A4 | c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1255C>T (n.1255C>T) | |
| 7 | g.138706667G>C | CA369373845 | ATP6V0A4 | c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1255C>G (n.1255C>G) | |
| 7 | g.138706667G>T | CA369373847 | ATP6V0A4 | c.2480C>A (p.Pro827Gln) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1255C>A (n.1255C>A) | |
| 7 | g.138706668G>A | CA369373849 | ATP6V0A4 | c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1254C>T (n.1254C>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706668G>C | CA369373851 | ATP6V0A4 | c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1254C>G (n.1254C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706668G= | CA1746763209 | ATP6V0A4 | c.2479C= (p.Pro827=) c.*44C= (n.*44C=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1254C= (n.1254C=) | |
| 7 | g.138706668G>T | CA369373853 | ATP6V0A4 | c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1254C>A (n.1254C>A) | |
| 7 | g.138706669del | CA2579035551 | ATP6V0A4 | c.2478del (p.Pro827HisfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.1704del (p.Pro569HisfsTer?) c.1253del (n.1253del) | |
| 7 | g.138706669A= | CA1746763212 | ATP6V0A4 | c.2478T= (p.Ser826=) c.*43T= (n.*43T=) c.1704T= (p.Ser568=) c.1253T= (n.1253T=) | |
| 7 | g.138706669A>C | CA457940684 | ATP6V0A4 | c.2478T>G (p.Ser826=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) c.1253T>G (n.1253T>G) | |
| 7 | g.138706669A>G | CA457940685 | ATP6V0A4 | c.2478T>C (p.Ser826=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1253T>C (n.1253T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706669A>T | CA457940686 | ATP6V0A4 | c.2478T>A (p.Ser826=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) c.1253T>A (n.1253T>A) | |
| 7 | g.138706670G>A | CA369373855 | ATP6V0A4 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1252C>T (n.1252C>T) | |
| 7 | g.138706670G>C | CA369373857 | ATP6V0A4 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1252C>G (n.1252C>G) | |
| 7 | g.138706670G>T | CA369373859 | ATP6V0A4 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1252C>A (n.1252C>A) | |
| 7 | g.138706671A>C | CA369373860 | ATP6V0A4 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1251T>G (n.1251T>G) | |
| 7 | g.138706671A>G | CA369373863 | ATP6V0A4 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1251T>C (n.1251T>C) | |
| 7 | g.138706671A>T | CA369373861 | ATP6V0A4 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1251T>A (n.1251T>A) | |
| 7 | g.138706672A>C | CA369373866 | ATP6V0A4 | c.2475T>G (p.Phe825Leu) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1701T>G (p.Phe567Leu) c.1250T>G (n.1250T>G) | |
| 7 | g.138706672A>G | CA457940689 | ATP6V0A4 | c.2475T>C (p.Phe825=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1701T>C (p.Phe567=) c.1250T>C (n.1250T>C) | |
| 7 | g.138706672A>T | CA369373867 | ATP6V0A4 | c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1701T>A (p.Phe567Leu) c.1250T>A (n.1250T>A) | |
| 7 | g.138706673A>C | CA369373869 | ATP6V0A4 | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1249T>G (n.1249T>G) | |
| 7 | g.138706673A>G | CA369373871 | ATP6V0A4 | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1249T>C (n.1249T>C) | |
| 7 | g.138706673A>T | CA369373873 | ATP6V0A4 | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1249T>A (n.1249T>A) | |
| 7 | g.138706674A>C | CA369373875 | ATP6V0A4 | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1248T>G (n.1248T>G) | |
| 7 | g.138706674A>G | CA369373877 | ATP6V0A4 | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1248T>C (n.1248T>C) | |
| 7 | g.138706674A>T | CA369373879 | ATP6V0A4 | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1248T>A (n.1248T>A) | |
| 7 | g.138706675C>A | CA369373881 | ATP6V0A4 | c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1247G>T (n.1247G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706675C>G | CA369373882 | ATP6V0A4 | c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.*37G>C (n.*37G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1247G>C (n.1247G>C) | |
| 7 | g.138706675C>T | CA457940692 | ATP6V0A4 | c.2472G>A (p.Lys824=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1247G>A (n.1247G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706676T>A | CA369373888 | ATP6V0A4 | c.2471A>T (p.Lys824Met) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1246A>T (n.1246A>T) | |
| 7 | g.138706676T>C | CA4504405 | ATP6V0A4 | c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1246A>G (n.1246A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706676T>G | CA369373884 | ATP6V0A4 | c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1246A>C (n.1246A>C) | |
| 7 | g.138706676T= | CA1746763216 | ATP6V0A4 | c.2471A= (p.Lys824=) c.*36A= (n.*36A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.1246A= (n.1246A=) | |
| 7 | g.138706677T>A | CA369373889 | ATP6V0A4 | c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1245A>T (n.1245A>T) | |
| 7 | g.138706677T>C | CA369373892 | ATP6V0A4 | c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1245A>G (n.1245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706677T>G | CA369373890 | ATP6V0A4 | c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1245A>C (n.1245A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706677T= | CA1746763219 | ATP6V0A4 | c.2470A= (p.Lys824=) c.*35A= (n.*35A=) c.1696A= (p.Lys566=) c.1245A= (n.1245A=) | |
| 7 | g.138706678del | CA2685126675 | ATP6V0A4 | c.2469del (p.Tyr823Ter) c.*34del (n.*34del) c.1695del (p.Tyr565Ter) c.1244del (n.1244del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706678G>A | CA457940696 | ATP6V0A4 | c.2469C>T (p.Tyr823=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1695C>T (p.Tyr565=) c.1244C>T (n.1244C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706678G>C | CA369373894 | ATP6V0A4 | c.2469C>G (p.Tyr823Ter) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.1244C>G (n.1244C>G) | |
| 7 | g.138706678G>T | CA369373896 | ATP6V0A4 | c.2469C>A (p.Tyr823Ter) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.1244C>A (n.1244C>A) | |
| 7 | g.138706679T>A | CA369373897 | ATP6V0A4 | c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1243A>T (n.1243A>T) | |
| 7 | g.138706679T>C | CA369373898 | ATP6V0A4 | c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1243A>G (n.1243A>G) | |
| 7 | g.138706679T>G | CA4504406 | ATP6V0A4 | c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.*33A>C (n.*33A>C) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1243A>C (n.1243A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706679T= | CA1746763222 | ATP6V0A4 | c.2468A= (p.Tyr823=) c.*33A= (n.*33A=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1243A= (n.1243A=) | |
| 7 | g.138706680A>C | CA369373899 | ATP6V0A4 | c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1242T>G (n.1242T>G) | |
| 7 | g.138706680A>G | CA369373900 | ATP6V0A4 | c.2467T>C (p.Tyr823His) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1242T>C (n.1242T>C) | |
| 7 | g.138706680A>T | CA369373902 | ATP6V0A4 | c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1242T>A (n.1242T>A) | |
| 7 | g.138706681A= | CA1746763226 | ATP6V0A4 | c.2466T= (p.Gly822=) c.*31T= (n.*31T=) c.1692T= (p.Gly564=) c.1241T= (n.1241T=) | |
| 7 | g.138706681A>C | CA457940699 | ATP6V0A4 | c.2466T>G (p.Gly822=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) c.1241T>G (n.1241T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706681A>G | CA457940698 | ATP6V0A4 | c.2466T>C (p.Gly822=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) c.1241T>C (n.1241T>C) | |
| 7 | g.138706681A>T | CA457940697 | ATP6V0A4 | c.2466T>A (p.Gly822=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) c.1241T>A (n.1241T>A) | |
| 7 | g.138706682C>A | CA369373904 | ATP6V0A4 | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1240G>T (n.1240G>T) | |
| 7 | g.138706682C>G | CA369373905 | ATP6V0A4 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1240G>C (n.1240G>C) | |
| 7 | g.138706682C>T | CA369373906 | ATP6V0A4 | c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1240G>A (n.1240G>A) | |
| 7 | g.138706683C>A | CA369373911 | ATP6V0A4 | c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1239G>T (n.1239G>T) | |
| 7 | g.138706683C= | CA1746763227 | ATP6V0A4 | c.2464G= (p.Gly822=) c.*29G= (n.*29G=) c.1690G= (p.Gly564=) c.1239G= (n.1239G=) | |
| 7 | g.138706683C>G | CA369373909 | ATP6V0A4 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1239G>C (n.1239G>C) | |
| 7 | g.138706683C>T | CA4504407 | ATP6V0A4 | c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1239G>A (n.1239G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706684A>C | CA369373913 | ATP6V0A4 | c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1238T>G (n.1238T>G) | |
| 7 | g.138706684A>G | CA457940701 | ATP6V0A4 | c.2463T>C (p.Asp821=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1689T>C (p.Asp563=) c.1238T>C (n.1238T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706684A>T | CA369373915 | ATP6V0A4 | c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1238T>A (n.1238T>A) | |
| 7 | g.138706685T>A | CA369373917 | ATP6V0A4 | c.2462A>T (p.Asp821Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1237A>T (n.1237A>T) | |
| 7 | g.138706685T>C | CA369373918 | ATP6V0A4 | c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1237A>G (n.1237A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706685T>G | CA369373919 | ATP6V0A4 | c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1237A>C (n.1237A>C) | |
| 7 | g.138706685T= | CA1746763228 | ATP6V0A4 | c.2462A= (p.Asp821=) c.*27A= (n.*27A=) c.1688A= (p.Asp563=) c.1237A= (n.1237A=) | |
| 7 | g.138706686C>A | CA369373921 | ATP6V0A4 | c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1236G>T (n.1236G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706686C>G | CA369373923 | ATP6V0A4 | c.2461G>C (p.Asp821His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1687G>C (p.Asp563His) c.1236G>C (n.1236G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706686C>T | CA369373925 | ATP6V0A4 | c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1236G>A (n.1236G>A) | |
| 7 | g.138706687C>A | CA457940703 | ATP6V0A4 | c.2460G>T (p.Gly820=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1686G>T (p.Gly562=) c.1235G>T (n.1235G>T) | |
| 7 | g.138706687C= | CA1746763229 | ATP6V0A4 | c.2460G= (p.Gly820=) c.*25G= (n.*25G=) c.1686G= (p.Gly562=) c.1235G= (n.1235G=) | |
| 7 | g.138706687C>G | CA457940704 | ATP6V0A4 | c.2460G>C (p.Gly820=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1686G>C (p.Gly562=) c.1235G>C (n.1235G>C) | |
| 7 | g.138706687C>T | CA4504408 | ATP6V0A4 | c.2460G>A (p.Gly820=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1235G>A (n.1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706688C>A | CA369373927 | ATP6V0A4 | c.2459G>T (p.Gly820Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1234G>T (n.1234G>T) | |
| 7 | g.138706688C>G | CA369373929 | ATP6V0A4 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1234G>C (n.1234G>C) | |
| 7 | g.138706688C>T | CA369373930 | ATP6V0A4 | c.2459G>A (p.Gly820Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1234G>A (n.1234G>A) | |
| 7 | g.138706689C>A | CA369373932 | ATP6V0A4 | c.2458G>T (p.Gly820Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1233G>T (n.1233G>T) | |
| 7 | g.138706689C= | CA1746763231 | ATP6V0A4 | c.2458G= (p.Gly820=) c.*23G= (n.*23G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1233G= (n.1233G=) | |
| 7 | g.138706689C>G | CA369373931 | ATP6V0A4 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1233G>C (n.1233G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706689C>T | CA117288 | ATP6V0A4 | c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1233G>A (n.1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706690G>A | CA4504409 | ATP6V0A4 | c.2457C>T (p.Val819=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1683C>T (p.Val561=) c.1232C>T (n.1232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706690G>C | CA457940708 | ATP6V0A4 | c.2457C>G (p.Val819=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1683C>G (p.Val561=) c.1232C>G (n.1232C>G) | |
| 7 | g.138706690G= | CA1746763234 | ATP6V0A4 | c.2457C= (p.Val819=) c.*22C= (n.*22C=) c.1683C= (p.Val561=) c.1232C= (n.1232C=) | |
| 7 | g.138706690G>T | CA457940709 | ATP6V0A4 | c.2457C>A (p.Val819=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1683C>A (p.Val561=) c.1232C>A (n.1232C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706691A>C | CA369373934 | ATP6V0A4 | c.2456T>G (p.Val819Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) | |
| 7 | g.138706691A>G | CA369373936 | ATP6V0A4 | c.2456T>C (p.Val819Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) | |
| 7 | g.138706691A>T | CA369373938 | ATP6V0A4 | c.2456T>A (p.Val819Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1231T>A (n.1231T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706692C>A | CA369373940 | ATP6V0A4 | c.2455G>T (p.Val819Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1230G>T (n.1230G>T) | |
| 7 | g.138706692C>G | CA369373942 | ATP6V0A4 | c.2455G>C (p.Val819Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) | |
| 7 | g.138706692C>T | CA369373943 | ATP6V0A4 | c.2455G>A (p.Val819Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1230G>A (n.1230G>A) | |
| 7 | g.138706693A>C | CA369373944 | ATP6V0A4 | c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1229T>G (n.1229T>G) | |
| 7 | g.138706693A>G | CA457940713 | ATP6V0A4 | c.2454T>C (p.Tyr818=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1229T>C (n.1229T>C) | |
| 7 | g.138706693A>T | CA369373945 | ATP6V0A4 | c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1229T>A (n.1229T>A) |