UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706540G>T | CA2685126648 | ATP6V0A4 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C>A | CA2685126649 | ATP6V0A4 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C= | CA1746763707 | ATP6V0A4 | c.*83G= (n.*83G=) c.*171G= (n.*171G=) c.1381G= (n.1381G=) | |
| 7 | g.138706541C>G | CA2685126650 | ATP6V0A4 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C>T | CA578206591 | ATP6V0A4 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706542G>A | CA578206592 | ATP6V0A4 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706542G>C | CA2778102330 | ATP6V0A4 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) | |
| 7 | g.138706542G= | CA1746763708 | ATP6V0A4 | c.*82C= (n.*82C=) c.*170C= (n.*170C=) c.1380C= (n.1380C=) | |
| 7 | g.138706542G>T | CA2579035539 | ATP6V0A4 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706545T>C | CA578206594 | ATP6V0A4 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706545T= | CA1746763709 | ATP6V0A4 | c.*79A= (n.*79A=) c.*167A= (n.*167A=) c.1377A= (n.1377A=) | |
| 7 | g.138706547G>A | CA652143474 | ATP6V0A4 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706547G>T | CA2685126651 | ATP6V0A4 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706548C>A | CA1746763711 | ATP6V0A4 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706548C= | CA1746763710 | ATP6V0A4 | c.*76G= (n.*76G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1374G= (n.1374G=) | |
| 7 | g.138706548C>T | CA2685126652 | ATP6V0A4 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706549A>G | CA2579035540 | ATP6V0A4 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706550G>T | CA2685126654 | ATP6V0A4 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706553del | CA2685126653 | ATP6V0A4 | c.*74del (n.*74del) c.*162del (n.*162del) c.1372del (n.1372del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706551G>A | CA10628335 | ATP6V0A4 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1371C>T (n.1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706551G>C | CA2580775861 | ATP6V0A4 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1371C>G (n.1371C>G) | |
| 7 | g.138706551G= | CA1746763712 | ATP6V0A4 | c.*73C= (n.*73C=) c.*161C= (n.*161C=) c.1371C= (n.1371C=) | |
| 7 | g.138706551G>T | CA2580775860 | ATP6V0A4 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1371C>A (n.1371C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706552G>A | CA2579035541 | ATP6V0A4 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1370C>T (n.1370C>T) | |
| 7 | g.138706552G>T | CA2685126655 | ATP6V0A4 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1370C>A (n.1370C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706553G>T | CA2579035542 | ATP6V0A4 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.1369C>A (n.1369C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706556_138706558del | CA2778102335 | ATP6V0A4 | c.*67_*69del (n.*67_*69del) c.*155_*157del (n.*155_*157del) c.1365_1367del (n.1365_1367del) | |
| 7 | g.138706556G>A | CA578206599 | ATP6V0A4 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.1366C>T (n.1366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706556G>C | CA1746763714 | ATP6V0A4 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.1366C>G (n.1366C>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706556G= | CA1746763713 | ATP6V0A4 | c.*68C= (n.*68C=) c.*156C= (n.*156C=) c.1366C= (n.1366C=) | |
| 7 | g.138706556G>T | CA2579035543 | ATP6V0A4 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.1366C>A (n.1366C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706557A>G | CA2579035544 | ATP6V0A4 | c.*67T>C (n.*67T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706559A>G | CA2685126656 | ATP6V0A4 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1363T>C (n.1363T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706560T>C | CA2685126657 | ATP6V0A4 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.1362A>G (n.1362A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706561C>G | CA2579035545 | ATP6V0A4 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1361G>C (n.1361G>C) | |
| 7 | g.138706563A>G | CA2579035546 | ATP6V0A4 | c.*61T>C (n.*61T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1359T>C (n.1359T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706567C>T | CA2685126658 | ATP6V0A4 | c.*57G>A (n.*57G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706568A>T | CA2778102336 | ATP6V0A4 | c.*56T>A (n.*56T>A) c.*144T>A (n.*144T>A) c.1354T>A (n.1354T>A) | |
| 7 | g.138706569A>C | CA2685126659 | ATP6V0A4 | c.*55T>G (n.*55T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706570G>A | CA167113239 | ATP6V0A4 | c.*54C>T (n.*54C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706570G= | CA1746763715 | ATP6V0A4 | c.*54C= (n.*54C=) c.*142C= (n.*142C=) c.1352C= (n.1352C=) | |
| 7 | g.138706570G>T | CA2517076332 | ATP6V0A4 | c.*54C>A (n.*54C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706571A>G | CA2685126660 | ATP6V0A4 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706572_138706574delinsCTG | CA1746763716 | ATP6V0A4 | c.*50_*52delinsCAG (n.*50_*52delinsCAG) c.*138_*140delinsCAG (n.*138_*140delinsCAG) c.1348_1350delinsCAG (n.1348_1350delinsCAG) | |
| 7 | g.138706573_138706574del | CA834065102 | ATP6V0A4 | c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*138_*139del (n.*138_*139del) c.1348_1349del (n.1348_1349del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706574G>T | CA2579035547 | ATP6V0A4 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706577C>A | CA1746763718 | ATP6V0A4 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706577C= | CA1746763717 | ATP6V0A4 | c.*47G= (n.*47G=) c.*135G= (n.*135G=) c.1345G= (n.1345G=) | |
| 7 | g.138706577C>T | CA4504391 | ATP6V0A4 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706579T>C | CA2685126661 | ATP6V0A4 | c.*45A>G (n.*45A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706580C>A | CA834065106 | ATP6V0A4 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1342G>T (n.1342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706580C= | CA1746763719 | ATP6V0A4 | c.*44G= (n.*44G=) c.*132G= (n.*132G=) c.1342G= (n.1342G=) | |
| 7 | g.138706580C>T | CA167113240 | ATP6V0A4 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1342G>A (n.1342G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706585dup | CA652143476 | ATP6V0A4 | c.*39dup (n.*39dup) c.*127dup (n.*127dup) c.1337dup (n.1337dup) | COSMIC |
| 7 | g.138706586T>C | CA578206605 | ATP6V0A4 | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1336A>G (n.1336A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706586T= | CA1746763720 | ATP6V0A4 | c.*38A= (n.*38A=) c.*126A= (n.*126A=) c.1336A= (n.1336A=) | |
| 7 | g.138706587T>C | CA2685126662 | ATP6V0A4 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706587T>G | CA2685126663 | ATP6V0A4 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706588G>T | CA2579035548 | ATP6V0A4 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) | |
| 7 | g.138706590C>A | CA652143477 | ATP6V0A4 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.1332G>T (n.1332G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706590C>G | CA2685126664 | ATP6V0A4 | c.*34G>C (n.*34G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.1332G>C (n.1332G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706591A= | CA1746763721 | ATP6V0A4 | c.*33T= (n.*33T=) c.*121T= (n.*121T=) c.1331T= (n.1331T=) | |
| 7 | g.138706591A>G | CA4504392 | ATP6V0A4 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706592T>G | CA2685126665 | ATP6V0A4 | c.*32A>C (n.*32A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706593G>T | CA2685126666 | ATP6V0A4 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706594G>T | CA2685126667 | ATP6V0A4 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706596G>T | CA2685126668 | ATP6V0A4 | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1326C>A (n.1326C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706598C= | CA1746763723 | ATP6V0A4 | c.*26G= (n.*26G=) c.*114G= (n.*114G=) c.1324G= (n.1324G=) | |
| 7 | g.138706598C>T | CA834065117 | ATP6V0A4 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.1324G>A (n.1324G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599C= | CA1746763724 | ATP6V0A4 | c.*25G= (n.*25G=) c.*113G= (n.*113G=) c.1323G= (n.1323G=) | |
| 7 | g.138706599C>T | CA834065118 | ATP6V0A4 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.1323G>A (n.1323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706599_138706606del | CA2685126669 | ATP6V0A4 | c.*18_*25del (n.*18_*25del) c.*106_*113del (n.*106_*113del) c.1316_1323del (n.1316_1323del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A= | CA1746763727 | ATP6V0A4 | c.*24T= (n.*24T=) c.*112T= (n.*112T=) c.1322T= (n.1322T=) | |
| 7 | g.138706600A>G | CA4504393 | ATP6V0A4 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706600A>T | CA10628261 | ATP6V0A4 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C>A | CA1107782013 | ATP6V0A4 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706601C= | CA1746763734 | ATP6V0A4 | c.*23G= (n.*23G=) c.*111G= (n.*111G=) c.1321G= (n.1321G=) | |
| 7 | g.138706601C>T | CA578206613 | ATP6V0A4 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C>A | CA2685126670 | ATP6V0A4 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706602C= | CA1746763738 | ATP6V0A4 | c.*22G= (n.*22G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1320G= (n.1320G=) | |
| 7 | g.138706602C>T | CA167113251 | ATP6V0A4 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G>A | CA4504394 | ATP6V0A4 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706603G= | CA1746763740 | ATP6V0A4 | c.*21C= (n.*21C=) c.*109C= (n.*109C=) c.1319C= (n.1319C=) | |
| 7 | g.138706603G>T | CA2685126671 | ATP6V0A4 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706605G>A | CA2579035549 | ATP6V0A4 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) | |
| 7 | g.138706609G>A | CA1746763745 | ATP6V0A4 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706609G= | CA1746763743 | ATP6V0A4 | c.*15C= (n.*15C=) c.*103C= (n.*103C=) c.1313C= (n.1313C=) | |
| 7 | g.138706610del | CA2685126672 | ATP6V0A4 | c.*15del (n.*15del) c.*103del (n.*103del) c.1313del (n.1313del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G>A | CA4504395 | ATP6V0A4 | c.*14C>T (n.*14C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706610G= | CA1746763749 | ATP6V0A4 | c.*14C= (n.*14C=) c.*102C= (n.*102C=) c.1312C= (n.1312C=) | |
| 7 | g.138706610G>T | CA578206617 | ATP6V0A4 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706613C>A | CA2685126673 | ATP6V0A4 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*99G>T (n.*99G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706618C>T | CA2579035550 | ATP6V0A4 | c.*6G>A (n.*6G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T>C | CA1746763753 | ATP6V0A4 | c.*5A>G (n.*5A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706619T= | CA1746763752 | ATP6V0A4 | c.*5A= (n.*5A=) c.*93A= (n.*93A=) c.1303A= (n.1303A=) | |
| 7 | g.138706620C= | CA1746763754 | ATP6V0A4 | c.*4G= (n.*4G=) c.*92G= (n.*92G=) c.1302G= (n.1302G=) | |
| 7 | g.138706620C>G | CA2685126674 | ATP6V0A4 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706620C>T | CA4504396 | ATP6V0A4 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G>A | CA4504397 | ATP6V0A4 | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706622G= | CA1746763757 | ATP6V0A4 | c.*2C= (n.*2C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1300C= (n.1300C=) | |
| 7 | g.138706623C>A | CA4504398 | ATP6V0A4 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706623C= | CA1746763758 | ATP6V0A4 | c.*1G= (n.*1G=) c.*89G= (n.*89G=) c.1299G= (n.1299G=) | |
| 7 | g.138706623C>G | CA578206628 | ATP6V0A4 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706624C>A | CA369373577 | ATP6V0A4 | c.2523G>T (p.Ter841Tyr) c.*88G>T (n.*88G>T) c.1749G>T (p.Ter583Tyr) c.1298G>T (n.1298G>T) | |
| 7 | g.138706624C= | CA1746763760 | ATP6V0A4 | c.2523G= (p.Ter841=) c.*88G= (n.*88G=) c.1749G= (p.Ter583=) c.1298G= (n.1298G=) | |
| 7 | g.138706624C>G | CA369373575 | ATP6V0A4 | c.2523G>C (p.Ter841Tyr) c.*88G>C (n.*88G>C) c.1749G>C (p.Ter583Tyr) c.1298G>C (n.1298G>C) | |
| 7 | g.138706624C>T | CA457940633 | ATP6V0A4 | c.2523G>A (p.Ter841=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.1749G>A (p.Ter583=) c.1298G>A (n.1298G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706625T>A | CA369373583 | ATP6V0A4 | c.2522A>T (p.Ter841Leu) c.*87A>T (n.*87A>T) c.1748A>T (p.Ter583Leu) c.1297A>T (n.1297A>T) | |
| 7 | g.138706625T>C | CA369373580 | ATP6V0A4 | c.2522A>G (p.Ter841Trp) c.*87A>G (n.*87A>G) c.1748A>G (p.Ter583Trp) c.1297A>G (n.1297A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706625T>G | CA369373582 | ATP6V0A4 | c.2522A>C (p.Ter841Ser) c.*87A>C (n.*87A>C) c.1748A>C (p.Ter583Ser) c.1297A>C (n.1297A>C) | |
| 7 | g.138706626A>C | CA369373585 | ATP6V0A4 | c.2521T>G (p.Ter841Glu) c.*86T>G (n.*86T>G) c.1747T>G (p.Ter583Glu) c.1296T>G (n.1296T>G) | |
| 7 | g.138706626A>G | CA369373588 | ATP6V0A4 | c.2521T>C (p.Ter841Gln) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1747T>C (p.Ter583Gln) c.1296T>C (n.1296T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706626A>T | CA369373591 | ATP6V0A4 | c.2521T>A (p.Ter841Lys) c.*86T>A (n.*86T>A) c.1747T>A (p.Ter583Lys) c.1296T>A (n.1296T>A) | |
| 7 | g.138706627C>A | CA369373594 | ATP6V0A4 | c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.*85G>T (n.*85G>T) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1295G>T (n.1295G>T) | |
| 7 | g.138706627C= | CA1746763184 | ATP6V0A4 | c.2520G= (p.Glu840=) c.*85G= (n.*85G=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1295G= (n.1295G=) | |
| 7 | g.138706627C>G | CA369373597 | ATP6V0A4 | c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1295G>C (n.1295G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706627C>T | CA167113294 | ATP6V0A4 | c.2520G>A (p.Glu840=) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1295G>A (n.1295G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706628T>A | CA369373602 | ATP6V0A4 | c.2519A>T (p.Glu840Val) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1294A>T (n.1294A>T) | |
| 7 | g.138706628T>C | CA369373604 | ATP6V0A4 | c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1294A>G (n.1294A>G) | |
| 7 | g.138706628T>G | CA369373607 | ATP6V0A4 | c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1294A>C (n.1294A>C) | |
| 7 | g.138706629C>A | CA369373616 | ATP6V0A4 | c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1293G>T (n.1293G>T) | |
| 7 | g.138706629C>G | CA369373614 | ATP6V0A4 | c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.*83G>C (n.*83G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1293G>C (n.1293G>C) | |
| 7 | g.138706629C>T | CA369373611 | ATP6V0A4 | c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.*83G>A (n.*83G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1293G>A (n.1293G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706630C>A | CA369373619 | ATP6V0A4 | c.2517G>T (p.Glu839Asp) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1292G>T (n.1292G>T) | |
| 7 | g.138706630C>G | CA369373622 | ATP6V0A4 | c.2517G>C (p.Glu839Asp) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1292G>C (n.1292G>C) | |
| 7 | g.138706630C>T | CA457940640 | ATP6V0A4 | c.2517G>A (p.Glu839=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1743G>A (p.Glu581=) c.1292G>A (n.1292G>A) | |
| 7 | g.138706631T>A | CA369373625 | ATP6V0A4 | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*81A>T (n.*81A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1291A>T (n.1291A>T) | |
| 7 | g.138706631T>C | CA369373628 | ATP6V0A4 | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1291A>G (n.1291A>G) | |
| 7 | g.138706631T>G | CA4504399 | ATP6V0A4 | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1291A>C (n.1291A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706631T= | CA1746763185 | ATP6V0A4 | c.2516A= (p.Glu839=) c.*81A= (n.*81A=) c.1742A= (p.Glu581=) c.1291A= (n.1291A=) | |
| 7 | g.138706632C>A | CA369373632 | ATP6V0A4 | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*80G>T (n.*80G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1290G>T (n.1290G>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706632C= | CA1746763186 | ATP6V0A4 | c.2515G= (p.Glu839=) c.*80G= (n.*80G=) c.1741G= (p.Glu581=) c.1290G= (n.1290G=) | |
| 7 | g.138706632C>G | CA369373635 | ATP6V0A4 | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*80G>C (n.*80G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1290G>C (n.1290G>C) | |
| 7 | g.138706632C>T | CA4504400 | ATP6V0A4 | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*80G>A (n.*80G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1290G>A (n.1290G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706632_138706633delinsCG | CA1746763187 | ATP6V0A4 | c.2514_2515delinsCG (p.Ala838=) c.*79_*80delinsCG (n.*79_*80delinsCG) c.1740_1741delinsCG (p.Ala580=) c.1289_1290delinsCG (n.1289_1290delinsCG) | |
| 7 | g.138706633G>A | CA4504402 | ATP6V0A4 | c.2514C>T (p.Ala838=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.1740C>T (p.Ala580=) c.1289C>T (n.1289C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706633G>C | CA457940642 | ATP6V0A4 | c.2514C>G (p.Ala838=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1740C>G (p.Ala580=) c.1289C>G (n.1289C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706633G= | CA1746763190 | ATP6V0A4 | c.2514C= (p.Ala838=) c.*79C= (n.*79C=) c.1740C= (p.Ala580=) c.1289C= (n.1289C=) | |
| 7 | g.138706633G>T | CA457940643 | ATP6V0A4 | c.2514C>A (p.Ala838=) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1740C>A (p.Ala580=) c.1289C>A (n.1289C>A) | |
| 7 | g.138706634del | CA4504401 | ATP6V0A4 | c.2514del (p.Glu839ArgfsTer24) c.*79del (n.*79del) c.1740del (p.Glu581ArgfsTer24) c.1289del (n.1289del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706634G>A | CA369373645 | ATP6V0A4 | c.2513C>T (p.Ala838Val) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1739C>T (p.Ala580Val) c.1288C>T (n.1288C>T) | |
| 7 | g.138706634G>C | CA369373648 | ATP6V0A4 | c.2513C>G (p.Ala838Gly) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.1288C>G (n.1288C>G) | |
| 7 | g.138706634G>T | CA369373650 | ATP6V0A4 | c.2513C>A (p.Ala838Asp) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.1288C>A (n.1288C>A) | |
| 7 | g.138706635C>A | CA369373657 | ATP6V0A4 | c.2512G>T (p.Ala838Ser) c.*77G>T (n.*77G>T) c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.1287G>T (n.1287G>T) | |
| 7 | g.138706635C>G | CA369373659 | ATP6V0A4 | c.2512G>C (p.Ala838Pro) c.*77G>C (n.*77G>C) c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.1287G>C (n.1287G>C) | |
| 7 | g.138706635C>T | CA369373654 | ATP6V0A4 | c.2512G>A (p.Ala838Thr) c.*77G>A (n.*77G>A) c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.1287G>A (n.1287G>A) | |
| 7 | g.138706636T>A | CA457940647 | ATP6V0A4 | c.2511A>T (p.Thr837=) c.*76A>T (n.*76A>T) c.1737A>T (p.Thr579=) c.1286A>T (n.1286A>T) | |
| 7 | g.138706636T>C | CA457940648 | ATP6V0A4 | c.2511A>G (p.Thr837=) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1737A>G (p.Thr579=) c.1286A>G (n.1286A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706636T>G | CA457940646 | ATP6V0A4 | c.2511A>C (p.Thr837=) c.*76A>C (n.*76A>C) c.1737A>C (p.Thr579=) c.1286A>C (n.1286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706636T= | CA1746763191 | ATP6V0A4 | c.2511A= (p.Thr837=) c.*76A= (n.*76A=) c.1737A= (p.Thr579=) c.1286A= (n.1286A=) | |
| 7 | g.138706637G>A | CA167113303 | ATP6V0A4 | c.2510C>T (p.Thr837Ile) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1285C>T (n.1285C>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706637G>C | CA369373664 | ATP6V0A4 | c.2510C>G (p.Thr837Arg) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1736C>G (p.Thr579Arg) c.1285C>G (n.1285C>G) | |
| 7 | g.138706637G= | CA1746763192 | ATP6V0A4 | c.2510C= (p.Thr837=) c.*75C= (n.*75C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1285C= (n.1285C=) | |
| 7 | g.138706637G>T | CA369373667 | ATP6V0A4 | c.2510C>A (p.Thr837Lys) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1736C>A (p.Thr579Lys) c.1285C>A (n.1285C>A) | |
| 7 | g.138706638T>A | CA369373670 | ATP6V0A4 | c.2509A>T (p.Thr837Ser) c.*74A>T (n.*74A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1284A>T (n.1284A>T) | |
| 7 | g.138706638T>C | CA369373673 | ATP6V0A4 | c.2509A>G (p.Thr837Ala) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1284A>G (n.1284A>G) | |
| 7 | g.138706638T>G | CA369373676 | ATP6V0A4 | c.2509A>C (p.Thr837Pro) c.*74A>C (n.*74A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1284A>C (n.1284A>C) | |
| 7 | g.138706639G>A | CA457940650 | ATP6V0A4 | c.2508C>T (p.Gly836=) c.*73C>T (n.*73C>T) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1283C>T (n.1283C>T) | |
| 7 | g.138706639G>C | CA457940651 | ATP6V0A4 | c.2508C>G (p.Gly836=) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1283C>G (n.1283C>G) | |
| 7 | g.138706639G>T | CA457940652 | ATP6V0A4 | c.2508C>A (p.Gly836=) c.*73C>A (n.*73C>A) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1283C>A (n.1283C>A) |