UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13870631A>C | CA2673276379 | DNAH5 | c.3834+136T>G (n.3834+136T>G) c.3789+136T>G (n.3789+136T>G) n.4041+136T>G c.3942+136T>G (n.3942+136T>G) c.2847+136T>G (n.2847+136T>G) c.2436+136T>G (n.2436+136T>G) n.3959+136T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870632T>A | CA113981064 | DNAH5 | c.3834+135A>T (n.3834+135A>T) c.3789+135A>T (n.3789+135A>T) n.4041+135A>T c.3942+135A>T (n.3942+135A>T) c.2847+135A>T (n.2847+135A>T) c.2436+135A>T (n.2436+135A>T) n.3959+135A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870632T= | CA1528476211 | DNAH5 | c.3834+135A= (n.3834+135A=) c.3789+135A= (n.3789+135A=) n.4041+135A= c.3942+135A= (n.3942+135A=) c.2847+135A= (n.2847+135A=) c.2436+135A= (n.2436+135A=) n.3959+135A= | |
| 5 | g.13870633C= | CA1528476213 | DNAH5 | c.3834+134G= (n.3834+134G=) c.3789+134G= (n.3789+134G=) n.4041+134G= c.3942+134G= (n.3942+134G=) c.2847+134G= (n.2847+134G=) c.2436+134G= (n.2436+134G=) n.3959+134G= | |
| 5 | g.13870633C>T | CA1528476214 | DNAH5 | c.3834+134G>A (n.3834+134G>A) c.3789+134G>A (n.3789+134G>A) n.4041+134G>A c.3942+134G>A (n.3942+134G>A) c.2847+134G>A (n.2847+134G>A) c.2436+134G>A (n.2436+134G>A) n.3959+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870634A>G | CA2673276380 | DNAH5 | c.3834+133T>C (n.3834+133T>C) c.3789+133T>C (n.3789+133T>C) n.4041+133T>C c.3942+133T>C (n.3942+133T>C) c.2847+133T>C (n.2847+133T>C) c.2436+133T>C (n.2436+133T>C) n.3959+133T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870635_13870638delinsTCAA | CA1528476215 | DNAH5 | c.3834+129_3834+132delinsTTGA (n.3834+129_3834+132delinsTTGA) c.3789+129_3789+132delinsTTGA (n.3789+129_3789+132delinsTTGA) n.4041+129_4041+132delinsTTGA c.3942+129_3942+132delinsTTGA (n.3942+129_3942+132delinsTTGA) c.2847+129_2847+132delinsTTGA (n.2847+129_2847+132delinsTTGA) c.2436+129_2436+132delinsTTGA (n.2436+129_2436+132delinsTTGA) n.3959+129_3959+132delinsTTGA | |
| 5 | g.13870636C>A | CA557876732 | DNAH5 | c.3834+131G>T (n.3834+131G>T) c.3789+131G>T (n.3789+131G>T) n.4041+131G>T c.3942+131G>T (n.3942+131G>T) c.2847+131G>T (n.2847+131G>T) c.2436+131G>T (n.2436+131G>T) n.3959+131G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870636C= | CA1528476217 | DNAH5 | c.3834+131G= (n.3834+131G=) c.3789+131G= (n.3789+131G=) n.4041+131G= c.3942+131G= (n.3942+131G=) c.2847+131G= (n.2847+131G=) c.2436+131G= (n.2436+131G=) n.3959+131G= | |
| 5 | g.13870639_13870641del | CA113981065 | DNAH5 | c.3834+129_3834+131del (n.3834+129_3834+131del) c.3789+129_3789+131del (n.3789+129_3789+131del) n.4041+129_4041+131del c.3942+129_3942+131del (n.3942+129_3942+131del) c.2847+129_2847+131del (n.2847+129_2847+131del) c.2436+129_2436+131del (n.2436+129_2436+131del) n.3959+129_3959+131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870637A>G | CA2673276381 | DNAH5 | c.3834+130T>C (n.3834+130T>C) c.3789+130T>C (n.3789+130T>C) n.4041+130T>C c.3942+130T>C (n.3942+130T>C) c.2847+130T>C (n.2847+130T>C) c.2436+130T>C (n.2436+130T>C) n.3959+130T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870637_13870639delinsAAC | CA1528476218 | DNAH5 | c.3834+128_3834+130delinsGTT (n.3834+128_3834+130delinsGTT) c.3789+128_3789+130delinsGTT (n.3789+128_3789+130delinsGTT) n.4041+128_4041+130delinsGTT c.3942+128_3942+130delinsGTT (n.3942+128_3942+130delinsGTT) c.2847+128_2847+130delinsGTT (n.2847+128_2847+130delinsGTT) c.2436+128_2436+130delinsGTT (n.2436+128_2436+130delinsGTT) n.3959+128_3959+130delinsGTT | |
| 5 | g.13870639_13870640del | CA1073408357 | DNAH5 | c.3834+128_3834+129del (n.3834+128_3834+129del) c.3789+128_3789+129del (n.3789+128_3789+129del) n.4041+128_4041+129del c.3942+128_3942+129del (n.3942+128_3942+129del) c.2847+128_2847+129del (n.2847+128_2847+129del) c.2436+128_2436+129del (n.2436+128_2436+129del) n.3959+128_3959+129del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870639C>A | CA1528476220 | DNAH5 | c.3834+128G>T (n.3834+128G>T) c.3789+128G>T (n.3789+128G>T) n.4041+128G>T c.3942+128G>T (n.3942+128G>T) c.2847+128G>T (n.2847+128G>T) c.2436+128G>T (n.2436+128G>T) n.3959+128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870639C= | CA1528476219 | DNAH5 | c.3834+128G= (n.3834+128G=) c.3789+128G= (n.3789+128G=) n.4041+128G= c.3942+128G= (n.3942+128G=) c.2847+128G= (n.2847+128G=) c.2436+128G= (n.2436+128G=) n.3959+128G= | |
| 5 | g.13870639C>T | CA2673276382 | DNAH5 | c.3834+128G>A (n.3834+128G>A) c.3789+128G>A (n.3789+128G>A) n.4041+128G>A c.3942+128G>A (n.3942+128G>A) c.2847+128G>A (n.2847+128G>A) c.2436+128G>A (n.2436+128G>A) n.3959+128G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870641A= | CA1528476222 | DNAH5 | c.3834+126T= (n.3834+126T=) c.3789+126T= (n.3789+126T=) n.4041+126T= c.3942+126T= (n.3942+126T=) c.2847+126T= (n.2847+126T=) c.2436+126T= (n.2436+126T=) n.3959+126T= | |
| 5 | g.13870641A>G | CA1073408359 | DNAH5 | c.3834+126T>C (n.3834+126T>C) c.3789+126T>C (n.3789+126T>C) n.4041+126T>C c.3942+126T>C (n.3942+126T>C) c.2847+126T>C (n.2847+126T>C) c.2436+126T>C (n.2436+126T>C) n.3959+126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870642T>C | CA804501793 | DNAH5 | c.3834+125A>G (n.3834+125A>G) c.3789+125A>G (n.3789+125A>G) n.4041+125A>G c.3942+125A>G (n.3942+125A>G) c.2847+125A>G (n.2847+125A>G) c.2436+125A>G (n.2436+125A>G) n.3959+125A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870642T= | CA1528476223 | DNAH5 | c.3834+125A= (n.3834+125A=) c.3789+125A= (n.3789+125A=) n.4041+125A= c.3942+125A= (n.3942+125A=) c.2847+125A= (n.2847+125A=) c.2436+125A= (n.2436+125A=) n.3959+125A= | |
| 5 | g.13870644T>C | CA113981069 | DNAH5 | c.3834+123A>G (n.3834+123A>G) c.3789+123A>G (n.3789+123A>G) n.4041+123A>G c.3942+123A>G (n.3942+123A>G) c.2847+123A>G (n.2847+123A>G) c.2436+123A>G (n.2436+123A>G) n.3959+123A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870644T= | CA1528476224 | DNAH5 | c.3834+123A= (n.3834+123A=) c.3789+123A= (n.3789+123A=) n.4041+123A= c.3942+123A= (n.3942+123A=) c.2847+123A= (n.2847+123A=) c.2436+123A= (n.2436+123A=) n.3959+123A= | |
| 5 | g.13870646G>A | CA2673276383 | DNAH5 | c.3834+121C>T (n.3834+121C>T) c.3789+121C>T (n.3789+121C>T) n.4041+121C>T c.3942+121C>T (n.3942+121C>T) c.2847+121C>T (n.2847+121C>T) c.2436+121C>T (n.2436+121C>T) n.3959+121C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870646G>T | CA2673276384 | DNAH5 | c.3834+121C>A (n.3834+121C>A) c.3789+121C>A (n.3789+121C>A) n.4041+121C>A c.3942+121C>A (n.3942+121C>A) c.2847+121C>A (n.2847+121C>A) c.2436+121C>A (n.2436+121C>A) n.3959+121C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870647A>G | CA2673276385 | DNAH5 | c.3834+120T>C (n.3834+120T>C) c.3789+120T>C (n.3789+120T>C) n.4041+120T>C c.3942+120T>C (n.3942+120T>C) c.2847+120T>C (n.2847+120T>C) c.2436+120T>C (n.2436+120T>C) n.3959+120T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870651T>C | CA804501798 | DNAH5 | c.3834+116A>G (n.3834+116A>G) c.3789+116A>G (n.3789+116A>G) n.4041+116A>G c.3942+116A>G (n.3942+116A>G) c.2847+116A>G (n.2847+116A>G) c.2436+116A>G (n.2436+116A>G) n.3959+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870651T>G | CA804501797 | DNAH5 | c.3834+116A>C (n.3834+116A>C) c.3789+116A>C (n.3789+116A>C) n.4041+116A>C c.3942+116A>C (n.3942+116A>C) c.2847+116A>C (n.2847+116A>C) c.2436+116A>C (n.2436+116A>C) n.3959+116A>C | dbSNP |
| 5 | g.13870651T= | CA1528476226 | DNAH5 | c.3834+116A= (n.3834+116A=) c.3789+116A= (n.3789+116A=) n.4041+116A= c.3942+116A= (n.3942+116A=) c.2847+116A= (n.2847+116A=) c.2436+116A= (n.2436+116A=) n.3959+116A= | |
| 5 | g.13870652A>T | CA2673276386 | DNAH5 | c.3834+115T>A (n.3834+115T>A) c.3789+115T>A (n.3789+115T>A) n.4041+115T>A c.3942+115T>A (n.3942+115T>A) c.2847+115T>A (n.2847+115T>A) c.2436+115T>A (n.2436+115T>A) n.3959+115T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870653T>A | CA1528476228 | DNAH5 | c.3834+114A>T (n.3834+114A>T) c.3789+114A>T (n.3789+114A>T) n.4041+114A>T c.3942+114A>T (n.3942+114A>T) c.2847+114A>T (n.2847+114A>T) c.2436+114A>T (n.2436+114A>T) n.3959+114A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870653T= | CA1528476227 | DNAH5 | c.3834+114A= (n.3834+114A=) c.3789+114A= (n.3789+114A=) n.4041+114A= c.3942+114A= (n.3942+114A=) c.2847+114A= (n.2847+114A=) c.2436+114A= (n.2436+114A=) n.3959+114A= | |
| 5 | g.13870654T>C | CA2673276387 | DNAH5 | c.3834+113A>G (n.3834+113A>G) c.3789+113A>G (n.3789+113A>G) n.4041+113A>G c.3942+113A>G (n.3942+113A>G) c.2847+113A>G (n.2847+113A>G) c.2436+113A>G (n.2436+113A>G) n.3959+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870655G>A | CA2673276388 | DNAH5 | c.3834+112C>T (n.3834+112C>T) c.3789+112C>T (n.3789+112C>T) n.4041+112C>T c.3942+112C>T (n.3942+112C>T) c.2847+112C>T (n.2847+112C>T) c.2436+112C>T (n.2436+112C>T) n.3959+112C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870655G= | CA1528476229 | DNAH5 | c.3834+112C= (n.3834+112C=) c.3789+112C= (n.3789+112C=) n.4041+112C= c.3942+112C= (n.3942+112C=) c.2847+112C= (n.2847+112C=) c.2436+112C= (n.2436+112C=) n.3959+112C= | |
| 5 | g.13870655G>T | CA804501800 | DNAH5 | c.3834+112C>A (n.3834+112C>A) c.3789+112C>A (n.3789+112C>A) n.4041+112C>A c.3942+112C>A (n.3942+112C>A) c.2847+112C>A (n.2847+112C>A) c.2436+112C>A (n.2436+112C>A) n.3959+112C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870656T>C | CA1528476231 | DNAH5 | c.3834+111A>G (n.3834+111A>G) c.3789+111A>G (n.3789+111A>G) n.4041+111A>G c.3942+111A>G (n.3942+111A>G) c.2847+111A>G (n.2847+111A>G) c.2436+111A>G (n.2436+111A>G) n.3959+111A>G | dbSNP |
| 5 | g.13870656T= | CA1528476230 | DNAH5 | c.3834+111A= (n.3834+111A=) c.3789+111A= (n.3789+111A=) n.4041+111A= c.3942+111A= (n.3942+111A=) c.2847+111A= (n.2847+111A=) c.2436+111A= (n.2436+111A=) n.3959+111A= | |
| 5 | g.13870658T>C | CA2673276389 | DNAH5 | c.3834+109A>G (n.3834+109A>G) c.3789+109A>G (n.3789+109A>G) n.4041+109A>G c.3942+109A>G (n.3942+109A>G) c.2847+109A>G (n.2847+109A>G) c.2436+109A>G (n.2436+109A>G) n.3959+109A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870660G>A | CA2506575251 | DNAH5 | c.3834+107C>T (n.3834+107C>T) c.3789+107C>T (n.3789+107C>T) n.4041+107C>T c.3942+107C>T (n.3942+107C>T) c.2847+107C>T (n.2847+107C>T) c.2436+107C>T (n.2436+107C>T) n.3959+107C>T | |
| 5 | g.13870660G>C | CA1528476232 | DNAH5 | c.3834+107C>G (n.3834+107C>G) c.3789+107C>G (n.3789+107C>G) n.4041+107C>G c.3942+107C>G (n.3942+107C>G) c.2847+107C>G (n.2847+107C>G) c.2436+107C>G (n.2436+107C>G) n.3959+107C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870660G= | CA1528476233 | DNAH5 | c.3834+107C= (n.3834+107C=) c.3789+107C= (n.3789+107C=) n.4041+107C= c.3942+107C= (n.3942+107C=) c.2847+107C= (n.2847+107C=) c.2436+107C= (n.2436+107C=) n.3959+107C= | |
| 5 | g.13870660G>T | CA2673276390 | DNAH5 | c.3834+107C>A (n.3834+107C>A) c.3789+107C>A (n.3789+107C>A) n.4041+107C>A c.3942+107C>A (n.3942+107C>A) c.2847+107C>A (n.2847+107C>A) c.2436+107C>A (n.2436+107C>A) n.3959+107C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870661G= | CA1528476235 | DNAH5 | c.3834+106C= (n.3834+106C=) c.3789+106C= (n.3789+106C=) n.4041+106C= c.3942+106C= (n.3942+106C=) c.2847+106C= (n.2847+106C=) c.2436+106C= (n.2436+106C=) n.3959+106C= | |
| 5 | g.13870661G>T | CA113981077 | DNAH5 | c.3834+106C>A (n.3834+106C>A) c.3789+106C>A (n.3789+106C>A) n.4041+106C>A c.3942+106C>A (n.3942+106C>A) c.2847+106C>A (n.2847+106C>A) c.2436+106C>A (n.2436+106C>A) n.3959+106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870663_13870667del | CA2673276391 | DNAH5 | c.3834+102_3834+106del (n.3834+102_3834+106del) c.3789+102_3789+106del (n.3789+102_3789+106del) n.4041+102_4041+106del c.3942+102_3942+106del (n.3942+102_3942+106del) c.2847+102_2847+106del (n.2847+102_2847+106del) c.2436+102_2436+106del (n.2436+102_2436+106del) n.3959+102_3959+106del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870662T>G | CA1073408363 | DNAH5 | c.3834+105A>C (n.3834+105A>C) c.3789+105A>C (n.3789+105A>C) n.4041+105A>C c.3942+105A>C (n.3942+105A>C) c.2847+105A>C (n.2847+105A>C) c.2436+105A>C (n.2436+105A>C) n.3959+105A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870662T= | CA1528476236 | DNAH5 | c.3834+105A= (n.3834+105A=) c.3789+105A= (n.3789+105A=) n.4041+105A= c.3942+105A= (n.3942+105A=) c.2847+105A= (n.2847+105A=) c.2436+105A= (n.2436+105A=) n.3959+105A= | |
| 5 | g.13870666G>A | CA2673276392 | DNAH5 | c.3834+101C>T (n.3834+101C>T) c.3789+101C>T (n.3789+101C>T) n.4041+101C>T c.3942+101C>T (n.3942+101C>T) c.2847+101C>T (n.2847+101C>T) c.2436+101C>T (n.2436+101C>T) n.3959+101C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870666G>C | CA2673276393 | DNAH5 | c.3834+101C>G (n.3834+101C>G) c.3789+101C>G (n.3789+101C>G) n.4041+101C>G c.3942+101C>G (n.3942+101C>G) c.2847+101C>G (n.2847+101C>G) c.2436+101C>G (n.2436+101C>G) n.3959+101C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870666G>T | CA2673276394 | DNAH5 | c.3834+101C>A (n.3834+101C>A) c.3789+101C>A (n.3789+101C>A) n.4041+101C>A c.3942+101C>A (n.3942+101C>A) c.2847+101C>A (n.2847+101C>A) c.2436+101C>A (n.2436+101C>A) n.3959+101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870667T>A | CA1528476239 | DNAH5 | c.3834+100A>T (n.3834+100A>T) c.3789+100A>T (n.3789+100A>T) n.4041+100A>T c.3942+100A>T (n.3942+100A>T) c.2847+100A>T (n.2847+100A>T) c.2436+100A>T (n.2436+100A>T) n.3959+100A>T | dbSNP |
| 5 | g.13870667T>C | CA113981082 | DNAH5 | c.3834+100A>G (n.3834+100A>G) c.3789+100A>G (n.3789+100A>G) n.4041+100A>G c.3942+100A>G (n.3942+100A>G) c.2847+100A>G (n.2847+100A>G) c.2436+100A>G (n.2436+100A>G) n.3959+100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870667T= | CA1528476237 | DNAH5 | c.3834+100A= (n.3834+100A=) c.3789+100A= (n.3789+100A=) n.4041+100A= c.3942+100A= (n.3942+100A=) c.2847+100A= (n.2847+100A=) c.2436+100A= (n.2436+100A=) n.3959+100A= | |
| 5 | g.13870668A>T | CA2578270831 | DNAH5 | c.3834+99T>A (n.3834+99T>A) c.3789+99T>A (n.3789+99T>A) n.4041+99T>A c.3942+99T>A (n.3942+99T>A) c.2847+99T>A (n.2847+99T>A) c.2436+99T>A (n.2436+99T>A) n.3959+99T>A | |
| 5 | g.13870669del | CA2578270830 | DNAH5 | c.3834+99del (n.3834+99del) c.3789+99del (n.3789+99del) n.4041+99del c.3942+99del (n.3942+99del) c.2847+99del (n.2847+99del) c.2436+99del (n.2436+99del) n.3959+99del | |
| 5 | g.13870673T>G | CA2673276396 | DNAH5 | c.3834+94A>C (n.3834+94A>C) c.3789+94A>C (n.3789+94A>C) n.4041+94A>C c.3942+94A>C (n.3942+94A>C) c.2847+94A>C (n.2847+94A>C) c.2436+94A>C (n.2436+94A>C) n.3959+94A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870675del | CA2673276395 | DNAH5 | c.3834+94del (n.3834+94del) c.3789+94del (n.3789+94del) n.4041+94del c.3942+94del (n.3942+94del) c.2847+94del (n.2847+94del) c.2436+94del (n.2436+94del) n.3959+94del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870675T>C | CA1528476241 | DNAH5 | c.3834+92A>G (n.3834+92A>G) c.3789+92A>G (n.3789+92A>G) n.4041+92A>G c.3942+92A>G (n.3942+92A>G) c.2847+92A>G (n.2847+92A>G) c.2436+92A>G (n.2436+92A>G) n.3959+92A>G | dbSNP |
| 5 | g.13870675T= | CA1528476240 | DNAH5 | c.3834+92A= (n.3834+92A=) c.3789+92A= (n.3789+92A=) n.4041+92A= c.3942+92A= (n.3942+92A=) c.2847+92A= (n.2847+92A=) c.2436+92A= (n.2436+92A=) n.3959+92A= | |
| 5 | g.13870676A= | CA1528476242 | DNAH5 | c.3834+91T= (n.3834+91T=) c.3789+91T= (n.3789+91T=) n.4041+91T= c.3942+91T= (n.3942+91T=) c.2847+91T= (n.2847+91T=) c.2436+91T= (n.2436+91T=) n.3959+91T= | |
| 5 | g.13870676A>G | CA1073408367 | DNAH5 | c.3834+91T>C (n.3834+91T>C) c.3789+91T>C (n.3789+91T>C) n.4041+91T>C c.3942+91T>C (n.3942+91T>C) c.2847+91T>C (n.2847+91T>C) c.2436+91T>C (n.2436+91T>C) n.3959+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870676A>T | CA2578270832 | DNAH5 | c.3834+91T>A (n.3834+91T>A) c.3789+91T>A (n.3789+91T>A) n.4041+91T>A c.3942+91T>A (n.3942+91T>A) c.2847+91T>A (n.2847+91T>A) c.2436+91T>A (n.2436+91T>A) n.3959+91T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870677G>A | CA2673276399 | DNAH5 | c.3834+90C>T (n.3834+90C>T) c.3789+90C>T (n.3789+90C>T) n.4041+90C>T c.3942+90C>T (n.3942+90C>T) c.2847+90C>T (n.2847+90C>T) c.2436+90C>T (n.2436+90C>T) n.3959+90C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870677G>C | CA2673276397 | DNAH5 | c.3834+90C>G (n.3834+90C>G) c.3789+90C>G (n.3789+90C>G) n.4041+90C>G c.3942+90C>G (n.3942+90C>G) c.2847+90C>G (n.2847+90C>G) c.2436+90C>G (n.2436+90C>G) n.3959+90C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870677G>T | CA2673276398 | DNAH5 | c.3834+90C>A (n.3834+90C>A) c.3789+90C>A (n.3789+90C>A) n.4041+90C>A c.3942+90C>A (n.3942+90C>A) c.2847+90C>A (n.2847+90C>A) c.2436+90C>A (n.2436+90C>A) n.3959+90C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870678T>A | CA1528476244 | DNAH5 | c.3834+89A>T (n.3834+89A>T) c.3789+89A>T (n.3789+89A>T) n.4041+89A>T c.3942+89A>T (n.3942+89A>T) c.2847+89A>T (n.2847+89A>T) c.2436+89A>T (n.2436+89A>T) n.3959+89A>T | dbSNP |
| 5 | g.13870678T>C | CA2673276400 | DNAH5 | c.3834+89A>G (n.3834+89A>G) c.3789+89A>G (n.3789+89A>G) n.4041+89A>G c.3942+89A>G (n.3942+89A>G) c.2847+89A>G (n.2847+89A>G) c.2436+89A>G (n.2436+89A>G) n.3959+89A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870678T= | CA1528476243 | DNAH5 | c.3834+89A= (n.3834+89A=) c.3789+89A= (n.3789+89A=) n.4041+89A= c.3942+89A= (n.3942+89A=) c.2847+89A= (n.2847+89A=) c.2436+89A= (n.2436+89A=) n.3959+89A= | |
| 5 | g.13870679A>G | CA2673276401 | DNAH5 | c.3834+88T>C (n.3834+88T>C) c.3789+88T>C (n.3789+88T>C) n.4041+88T>C c.3942+88T>C (n.3942+88T>C) c.2847+88T>C (n.2847+88T>C) c.2436+88T>C (n.2436+88T>C) n.3959+88T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870679_13870752dup | CA2592520550 | DNAH5 | c.3834+15_3834+88dup (n.3834+15_3834+88dup) c.3789+15_3789+88dup (n.3789+15_3789+88dup) n.4041+15_4041+88dup c.3942+15_3942+88dup (n.3942+15_3942+88dup) c.2847+15_2847+88dup (n.2847+15_2847+88dup) c.2436+15_2436+88dup (n.2436+15_2436+88dup) n.3959+15_3959+88dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870680A>T | CA2578270833 | DNAH5 | c.3834+87T>A (n.3834+87T>A) c.3789+87T>A (n.3789+87T>A) n.4041+87T>A c.3942+87T>A (n.3942+87T>A) c.2847+87T>A (n.2847+87T>A) c.2436+87T>A (n.2436+87T>A) n.3959+87T>A | |
| 5 | g.13870681C>A | CA2673276402 | DNAH5 | c.3834+86G>T (n.3834+86G>T) c.3789+86G>T (n.3789+86G>T) n.4041+86G>T c.3942+86G>T (n.3942+86G>T) c.2847+86G>T (n.2847+86G>T) c.2436+86G>T (n.2436+86G>T) n.3959+86G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870681C>G | CA2673276403 | DNAH5 | c.3834+86G>C (n.3834+86G>C) c.3789+86G>C (n.3789+86G>C) n.4041+86G>C c.3942+86G>C (n.3942+86G>C) c.2847+86G>C (n.2847+86G>C) c.2436+86G>C (n.2436+86G>C) n.3959+86G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870682_13870683del | CA557876733 | DNAH5 | c.3834+84_3834+85del (n.3834+84_3834+85del) c.3789+84_3789+85del (n.3789+84_3789+85del) n.4041+84_4041+85del c.3942+84_3942+85del (n.3942+84_3942+85del) c.2847+84_2847+85del (n.2847+84_2847+85del) c.2436+84_2436+85del (n.2436+84_2436+85del) n.3959+84_3959+85del | gnomAD v2 |
| 5 | g.13870684C>A | CA804501807 | DNAH5 | c.3834+83G>T (n.3834+83G>T) c.3789+83G>T (n.3789+83G>T) n.4041+83G>T c.3942+83G>T (n.3942+83G>T) c.2847+83G>T (n.2847+83G>T) c.2436+83G>T (n.2436+83G>T) n.3959+83G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870684C= | CA1528476245 | DNAH5 | c.3834+83G= (n.3834+83G=) c.3789+83G= (n.3789+83G=) n.4041+83G= c.3942+83G= (n.3942+83G=) c.2847+83G= (n.2847+83G=) c.2436+83G= (n.2436+83G=) n.3959+83G= | |
| 5 | g.13870685A= | CA1528476246 | DNAH5 | c.3834+82T= (n.3834+82T=) c.3789+82T= (n.3789+82T=) n.4041+82T= c.3942+82T= (n.3942+82T=) c.2847+82T= (n.2847+82T=) c.2436+82T= (n.2436+82T=) n.3959+82T= | |
| 5 | g.13870685A>G | CA1528476247 | DNAH5 | c.3834+82T>C (n.3834+82T>C) c.3789+82T>C (n.3789+82T>C) n.4041+82T>C c.3942+82T>C (n.3942+82T>C) c.2847+82T>C (n.2847+82T>C) c.2436+82T>C (n.2436+82T>C) n.3959+82T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870686C>A | CA2673276404 | DNAH5 | c.3834+81G>T (n.3834+81G>T) c.3789+81G>T (n.3789+81G>T) n.4041+81G>T c.3942+81G>T (n.3942+81G>T) c.2847+81G>T (n.2847+81G>T) c.2436+81G>T (n.2436+81G>T) n.3959+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870686C>T | CA2673276405 | DNAH5 | c.3834+81G>A (n.3834+81G>A) c.3789+81G>A (n.3789+81G>A) n.4041+81G>A c.3942+81G>A (n.3942+81G>A) c.2847+81G>A (n.2847+81G>A) c.2436+81G>A (n.2436+81G>A) n.3959+81G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870687T>C | CA2673276406 | DNAH5 | c.3834+80A>G (n.3834+80A>G) c.3789+80A>G (n.3789+80A>G) n.4041+80A>G c.3942+80A>G (n.3942+80A>G) c.2847+80A>G (n.2847+80A>G) c.2436+80A>G (n.2436+80A>G) n.3959+80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870689C>T | CA2673276407 | DNAH5 | c.3834+78G>A (n.3834+78G>A) c.3789+78G>A (n.3789+78G>A) n.4041+78G>A c.3942+78G>A (n.3942+78G>A) c.2847+78G>A (n.2847+78G>A) c.2436+78G>A (n.2436+78G>A) n.3959+78G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870691G>T | CA2578270834 | DNAH5 | c.3834+76C>A (n.3834+76C>A) c.3789+76C>A (n.3789+76C>A) n.4041+76C>A c.3942+76C>A (n.3942+76C>A) c.2847+76C>A (n.2847+76C>A) c.2436+76C>A (n.2436+76C>A) n.3959+76C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870692A>C | CA2578270835 | DNAH5 | c.3834+75T>G (n.3834+75T>G) c.3789+75T>G (n.3789+75T>G) n.4041+75T>G c.3942+75T>G (n.3942+75T>G) c.2847+75T>G (n.2847+75T>G) c.2436+75T>G (n.2436+75T>G) n.3959+75T>G | |
| 5 | g.13870693C= | CA1528476248 | DNAH5 | c.3834+74G= (n.3834+74G=) c.3789+74G= (n.3789+74G=) n.4041+74G= c.3942+74G= (n.3942+74G=) c.2847+74G= (n.2847+74G=) c.2436+74G= (n.2436+74G=) n.3959+74G= | |
| 5 | g.13870693C>T | CA113981089 | DNAH5 | c.3834+74G>A (n.3834+74G>A) c.3789+74G>A (n.3789+74G>A) n.4041+74G>A c.3942+74G>A (n.3942+74G>A) c.2847+74G>A (n.2847+74G>A) c.2436+74G>A (n.2436+74G>A) n.3959+74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870694C>A | CA2673276408 | DNAH5 | c.3834+73G>T (n.3834+73G>T) c.3789+73G>T (n.3789+73G>T) n.4041+73G>T c.3942+73G>T (n.3942+73G>T) c.2847+73G>T (n.2847+73G>T) c.2436+73G>T (n.2436+73G>T) n.3959+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870695C>A | CA2673276409 | DNAH5 | c.3834+72G>T (n.3834+72G>T) c.3789+72G>T (n.3789+72G>T) n.4041+72G>T c.3942+72G>T (n.3942+72G>T) c.2847+72G>T (n.2847+72G>T) c.2436+72G>T (n.2436+72G>T) n.3959+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870695C>T | CA2578270836 | DNAH5 | c.3834+72G>A (n.3834+72G>A) c.3789+72G>A (n.3789+72G>A) n.4041+72G>A c.3942+72G>A (n.3942+72G>A) c.2847+72G>A (n.2847+72G>A) c.2436+72G>A (n.2436+72G>A) n.3959+72G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870696A>G | CA2673276410 | DNAH5 | c.3834+71T>C (n.3834+71T>C) c.3789+71T>C (n.3789+71T>C) n.4041+71T>C c.3942+71T>C (n.3942+71T>C) c.2847+71T>C (n.2847+71T>C) c.2436+71T>C (n.2436+71T>C) n.3959+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870696A>T | CA2673276411 | DNAH5 | c.3834+71T>A (n.3834+71T>A) c.3789+71T>A (n.3789+71T>A) n.4041+71T>A c.3942+71T>A (n.3942+71T>A) c.2847+71T>A (n.2847+71T>A) c.2436+71T>A (n.2436+71T>A) n.3959+71T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870697G>T | CA2578270837 | DNAH5 | c.3834+70C>A (n.3834+70C>A) c.3789+70C>A (n.3789+70C>A) n.4041+70C>A c.3942+70C>A (n.3942+70C>A) c.2847+70C>A (n.2847+70C>A) c.2436+70C>A (n.2436+70C>A) n.3959+70C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870700A>G | CA649947234 | DNAH5 | c.3834+67T>C (n.3834+67T>C) c.3789+67T>C (n.3789+67T>C) n.4041+67T>C c.3942+67T>C (n.3942+67T>C) c.2847+67T>C (n.2847+67T>C) c.2436+67T>C (n.2436+67T>C) n.3959+67T>C | COSMIC |
| 5 | g.13870708_13870739del | CA2673276412 | DNAH5 | c.3834+36_3834+67del (n.3834+36_3834+67del) c.3789+36_3789+67del (n.3789+36_3789+67del) n.4041+36_4041+67del c.3942+36_3942+67del (n.3942+36_3942+67del) c.2847+36_2847+67del (n.2847+36_2847+67del) c.2436+36_2436+67del (n.2436+36_2436+67del) n.3959+36_3959+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870702T>C | CA2673276413 | DNAH5 | c.3834+65A>G (n.3834+65A>G) c.3789+65A>G (n.3789+65A>G) n.4041+65A>G c.3942+65A>G (n.3942+65A>G) c.2847+65A>G (n.2847+65A>G) c.2436+65A>G (n.2436+65A>G) n.3959+65A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870704T>C | CA557876734 | DNAH5 | c.3834+63A>G (n.3834+63A>G) c.3789+63A>G (n.3789+63A>G) n.4041+63A>G c.3942+63A>G (n.3942+63A>G) c.2847+63A>G (n.2847+63A>G) c.2436+63A>G (n.2436+63A>G) n.3959+63A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870704T= | CA1528476250 | DNAH5 | c.3834+63A= (n.3834+63A=) c.3789+63A= (n.3789+63A=) n.4041+63A= c.3942+63A= (n.3942+63A=) c.2847+63A= (n.2847+63A=) c.2436+63A= (n.2436+63A=) n.3959+63A= | |
| 5 | g.13870707C>T | CA2578270838 | DNAH5 | c.3834+60G>A (n.3834+60G>A) c.3789+60G>A (n.3789+60G>A) n.4041+60G>A c.3942+60G>A (n.3942+60G>A) c.2847+60G>A (n.2847+60G>A) c.2436+60G>A (n.2436+60G>A) n.3959+60G>A | |
| 5 | g.13870707_13870708insT | CA2673276414 | DNAH5 | c.3834+59_3834+60insA (n.3834+59_3834+60insA) c.3789+59_3789+60insA (n.3789+59_3789+60insA) n.4041+59_4041+60insA c.3942+59_3942+60insA (n.3942+59_3942+60insA) c.2847+59_2847+60insA (n.2847+59_2847+60insA) c.2436+59_2436+60insA (n.2436+59_2436+60insA) n.3959+59_3959+60insA | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870709G>A | CA113981093 | DNAH5 | c.3834+58C>T (n.3834+58C>T) c.3789+58C>T (n.3789+58C>T) n.4041+58C>T c.3942+58C>T (n.3942+58C>T) c.2847+58C>T (n.2847+58C>T) c.2436+58C>T (n.2436+58C>T) n.3959+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870709G= | CA1528476251 | DNAH5 | c.3834+58C= (n.3834+58C=) c.3789+58C= (n.3789+58C=) n.4041+58C= c.3942+58C= (n.3942+58C=) c.2847+58C= (n.2847+58C=) c.2436+58C= (n.2436+58C=) n.3959+58C= | |
| 5 | g.13870709G>T | CA113981094 | DNAH5 | c.3834+58C>A (n.3834+58C>A) c.3789+58C>A (n.3789+58C>A) n.4041+58C>A c.3942+58C>A (n.3942+58C>A) c.2847+58C>A (n.2847+58C>A) c.2436+58C>A (n.2436+58C>A) n.3959+58C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870710C>A | CA2673276415 | DNAH5 | c.3834+57G>T (n.3834+57G>T) c.3789+57G>T (n.3789+57G>T) n.4041+57G>T c.3942+57G>T (n.3942+57G>T) c.2847+57G>T (n.2847+57G>T) c.2436+57G>T (n.2436+57G>T) n.3959+57G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870710C= | CA1528476252 | DNAH5 | c.3834+57G= (n.3834+57G=) c.3789+57G= (n.3789+57G=) n.4041+57G= c.3942+57G= (n.3942+57G=) c.2847+57G= (n.2847+57G=) c.2436+57G= (n.2436+57G=) n.3959+57G= | |
| 5 | g.13870710C>T | CA804501810 | DNAH5 | c.3834+57G>A (n.3834+57G>A) c.3789+57G>A (n.3789+57G>A) n.4041+57G>A c.3942+57G>A (n.3942+57G>A) c.2847+57G>A (n.2847+57G>A) c.2436+57G>A (n.2436+57G>A) n.3959+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870712A>T | CA2673276416 | DNAH5 | c.3834+55T>A (n.3834+55T>A) c.3789+55T>A (n.3789+55T>A) n.4041+55T>A c.3942+55T>A (n.3942+55T>A) c.2847+55T>A (n.2847+55T>A) c.2436+55T>A (n.2436+55T>A) n.3959+55T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870713A>T | CA2673276417 | DNAH5 | c.3834+54T>A (n.3834+54T>A) c.3789+54T>A (n.3789+54T>A) n.4041+54T>A c.3942+54T>A (n.3942+54T>A) c.2847+54T>A (n.2847+54T>A) c.2436+54T>A (n.2436+54T>A) n.3959+54T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870714T>C | CA557876735 | DNAH5 | c.3834+53A>G (n.3834+53A>G) c.3789+53A>G (n.3789+53A>G) n.4041+53A>G c.3942+53A>G (n.3942+53A>G) c.2847+53A>G (n.2847+53A>G) c.2436+53A>G (n.2436+53A>G) n.3959+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870714T= | CA1528476254 | DNAH5 | c.3834+53A= (n.3834+53A=) c.3789+53A= (n.3789+53A=) n.4041+53A= c.3942+53A= (n.3942+53A=) c.2847+53A= (n.2847+53A=) c.2436+53A= (n.2436+53A=) n.3959+53A= | |
| 5 | g.13870715A= | CA1528476255 | DNAH5 | c.3834+52T= (n.3834+52T=) c.3789+52T= (n.3789+52T=) n.4041+52T= c.3942+52T= (n.3942+52T=) c.2847+52T= (n.2847+52T=) c.2436+52T= (n.2436+52T=) n.3959+52T= | |
| 5 | g.13870715A>T | CA1528476256 | DNAH5 | c.3834+52T>A (n.3834+52T>A) c.3789+52T>A (n.3789+52T>A) n.4041+52T>A c.3942+52T>A (n.3942+52T>A) c.2847+52T>A (n.2847+52T>A) c.2436+52T>A (n.2436+52T>A) n.3959+52T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13870716G>A | CA1528476258 | DNAH5 | c.3834+51C>T (n.3834+51C>T) c.3789+51C>T (n.3789+51C>T) n.4041+51C>T c.3942+51C>T (n.3942+51C>T) c.2847+51C>T (n.2847+51C>T) c.2436+51C>T (n.2436+51C>T) n.3959+51C>T | dbSNP |
| 5 | g.13870716G= | CA1528476257 | DNAH5 | c.3834+51C= (n.3834+51C=) c.3789+51C= (n.3789+51C=) n.4041+51C= c.3942+51C= (n.3942+51C=) c.2847+51C= (n.2847+51C=) c.2436+51C= (n.2436+51C=) n.3959+51C= | |
| 5 | g.13870716G>T | CA2673276418 | DNAH5 | c.3834+51C>A (n.3834+51C>A) c.3789+51C>A (n.3789+51C>A) n.4041+51C>A c.3942+51C>A (n.3942+51C>A) c.2847+51C>A (n.2847+51C>A) c.2436+51C>A (n.2436+51C>A) n.3959+51C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870717C>A | CA3204161 | DNAH5 | c.3834+50G>T (n.3834+50G>T) c.3789+50G>T (n.3789+50G>T) n.4041+50G>T c.3942+50G>T (n.3942+50G>T) c.2847+50G>T (n.2847+50G>T) c.2436+50G>T (n.2436+50G>T) n.3959+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870717C= | CA1528476260 | DNAH5 | c.3834+50G= (n.3834+50G=) c.3789+50G= (n.3789+50G=) n.4041+50G= c.3942+50G= (n.3942+50G=) c.2847+50G= (n.2847+50G=) c.2436+50G= (n.2436+50G=) n.3959+50G= | |
| 5 | g.13870717C>T | CA3204162 | DNAH5 | c.3834+50G>A (n.3834+50G>A) c.3789+50G>A (n.3789+50G>A) n.4041+50G>A c.3942+50G>A (n.3942+50G>A) c.2847+50G>A (n.2847+50G>A) c.2436+50G>A (n.2436+50G>A) n.3959+50G>A | dbSNP ExAC |
| 5 | g.13870719T>A | CA3204163 | DNAH5 | c.3834+48A>T (n.3834+48A>T) c.3789+48A>T (n.3789+48A>T) n.4041+48A>T c.3942+48A>T (n.3942+48A>T) c.2847+48A>T (n.2847+48A>T) c.2436+48A>T (n.2436+48A>T) n.3959+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870719T>C | CA2673276419 | DNAH5 | c.3834+48A>G (n.3834+48A>G) c.3789+48A>G (n.3789+48A>G) n.4041+48A>G c.3942+48A>G (n.3942+48A>G) c.2847+48A>G (n.2847+48A>G) c.2436+48A>G (n.2436+48A>G) n.3959+48A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870719T= | CA1528476261 | DNAH5 | c.3834+48A= (n.3834+48A=) c.3789+48A= (n.3789+48A=) n.4041+48A= c.3942+48A= (n.3942+48A=) c.2847+48A= (n.2847+48A=) c.2436+48A= (n.2436+48A=) n.3959+48A= | |
| 5 | g.13870721C>T | CA2673276421 | DNAH5 | c.3834+46G>A (n.3834+46G>A) c.3789+46G>A (n.3789+46G>A) n.4041+46G>A c.3942+46G>A (n.3942+46G>A) c.2847+46G>A (n.2847+46G>A) c.2436+46G>A (n.2436+46G>A) n.3959+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870721_13870722del | CA2673276420 | DNAH5 | c.3834+45_3834+46del (n.3834+45_3834+46del) c.3789+45_3789+46del (n.3789+45_3789+46del) n.4041+45_4041+46del c.3942+45_3942+46del (n.3942+45_3942+46del) c.2847+45_2847+46del (n.2847+45_2847+46del) c.2436+45_2436+46del (n.2436+45_2436+46del) n.3959+45_3959+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870722A>G | CA2765350514 | DNAH5 | c.3834+45T>C (n.3834+45T>C) c.3789+45T>C (n.3789+45T>C) n.4041+45T>C c.3942+45T>C (n.3942+45T>C) c.2847+45T>C (n.2847+45T>C) c.2436+45T>C (n.2436+45T>C) n.3959+45T>C | |
| 5 | g.13870723A= | CA1528476263 | DNAH5 | c.3834+44T= (n.3834+44T=) c.3789+44T= (n.3789+44T=) n.4041+44T= c.3942+44T= (n.3942+44T=) c.2847+44T= (n.2847+44T=) c.2436+44T= (n.2436+44T=) n.3959+44T= | |
| 5 | g.13870723A>T | CA557876736 | DNAH5 | c.3834+44T>A (n.3834+44T>A) c.3789+44T>A (n.3789+44T>A) n.4041+44T>A c.3942+44T>A (n.3942+44T>A) c.2847+44T>A (n.2847+44T>A) c.2436+44T>A (n.2436+44T>A) n.3959+44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870723_13870724insTTTGTT | CA2673276422 | DNAH5 | c.3834+43_3834+44insAACAAA (n.3834+43_3834+44insAACAAA) c.3789+43_3789+44insAACAAA (n.3789+43_3789+44insAACAAA) n.4041+43_4041+44insAACAAA c.3942+43_3942+44insAACAAA (n.3942+43_3942+44insAACAAA) c.2847+43_2847+44insAACAAA (n.2847+43_2847+44insAACAAA) c.2436+43_2436+44insAACAAA (n.2436+43_2436+44insAACAAA) n.3959+43_3959+44insAACAAA | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870725A= | CA1528476264 | DNAH5 | c.3834+42T= (n.3834+42T=) c.3789+42T= (n.3789+42T=) n.4041+42T= c.3942+42T= (n.3942+42T=) c.2847+42T= (n.2847+42T=) c.2436+42T= (n.2436+42T=) n.3959+42T= | |
| 5 | g.13870725A>G | CA557876737 | DNAH5 | c.3834+42T>C (n.3834+42T>C) c.3789+42T>C (n.3789+42T>C) n.4041+42T>C c.3942+42T>C (n.3942+42T>C) c.2847+42T>C (n.2847+42T>C) c.2436+42T>C (n.2436+42T>C) n.3959+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T>C | CA3204164 | DNAH5 | c.3834+41A>G (n.3834+41A>G) c.3789+41A>G (n.3789+41A>G) n.4041+41A>G c.3942+41A>G (n.3942+41A>G) c.2847+41A>G (n.2847+41A>G) c.2436+41A>G (n.2436+41A>G) n.3959+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T>G | CA2673276424 | DNAH5 | c.3834+41A>C (n.3834+41A>C) c.3789+41A>C (n.3789+41A>C) n.4041+41A>C c.3942+41A>C (n.3942+41A>C) c.2847+41A>C (n.2847+41A>C) c.2436+41A>C (n.2436+41A>C) n.3959+41A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870726T= | CA1528476266 | DNAH5 | c.3834+41A= (n.3834+41A=) c.3789+41A= (n.3789+41A=) n.4041+41A= c.3942+41A= (n.3942+41A=) c.2847+41A= (n.2847+41A=) c.2436+41A= (n.2436+41A=) n.3959+41A= | |
| 5 | g.13870726dup | CA2673276423 | DNAH5 | c.3834+41dup (n.3834+41dup) c.3789+41dup (n.3789+41dup) n.4041+41dup c.3942+41dup (n.3942+41dup) c.2847+41dup (n.2847+41dup) c.2436+41dup (n.2436+41dup) n.3959+41dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870727G>A | CA3204165 | DNAH5 | c.3834+40C>T (n.3834+40C>T) c.3789+40C>T (n.3789+40C>T) n.4041+40C>T c.3942+40C>T (n.3942+40C>T) c.2847+40C>T (n.2847+40C>T) c.2436+40C>T (n.2436+40C>T) n.3959+40C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870727G>C | CA2581471183 | DNAH5 | c.3834+40C>G (n.3834+40C>G) c.3789+40C>G (n.3789+40C>G) n.4041+40C>G c.3942+40C>G (n.3942+40C>G) c.2847+40C>G (n.2847+40C>G) c.2436+40C>G (n.2436+40C>G) n.3959+40C>G | |
| 5 | g.13870727G= | CA1528476268 | DNAH5 | c.3834+40C= (n.3834+40C=) c.3789+40C= (n.3789+40C=) n.4041+40C= c.3942+40C= (n.3942+40C=) c.2847+40C= (n.2847+40C=) c.2436+40C= (n.2436+40C=) n.3959+40C= | |
| 5 | g.13870727G>T | CA2538558216 | DNAH5 | c.3834+40C>A (n.3834+40C>A) c.3789+40C>A (n.3789+40C>A) n.4041+40C>A c.3942+40C>A (n.3942+40C>A) c.2847+40C>A (n.2847+40C>A) c.2436+40C>A (n.2436+40C>A) n.3959+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T>A | CA3204166 | DNAH5 | c.3834+39A>T (n.3834+39A>T) c.3789+39A>T (n.3789+39A>T) n.4041+39A>T c.3942+39A>T (n.3942+39A>T) c.2847+39A>T (n.2847+39A>T) c.2436+39A>T (n.2436+39A>T) n.3959+39A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T>C | CA557876738 | DNAH5 | c.3834+39A>G (n.3834+39A>G) c.3789+39A>G (n.3789+39A>G) n.4041+39A>G c.3942+39A>G (n.3942+39A>G) c.2847+39A>G (n.2847+39A>G) c.2436+39A>G (n.2436+39A>G) n.3959+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13870728T= | CA1528476270 | DNAH5 | c.3834+39A= (n.3834+39A=) c.3789+39A= (n.3789+39A=) n.4041+39A= c.3942+39A= (n.3942+39A=) c.2847+39A= (n.2847+39A=) c.2436+39A= (n.2436+39A=) n.3959+39A= | |
| 5 | g.13870729A>C | CA2673276425 | DNAH5 | c.3834+38T>G (n.3834+38T>G) c.3789+38T>G (n.3789+38T>G) n.4041+38T>G c.3942+38T>G (n.3942+38T>G) c.2847+38T>G (n.2847+38T>G) c.2436+38T>G (n.2436+38T>G) n.3959+38T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870730G>C | CA804501826 | DNAH5 | c.3834+37C>G (n.3834+37C>G) c.3789+37C>G (n.3789+37C>G) n.4041+37C>G c.3942+37C>G (n.3942+37C>G) c.2847+37C>G (n.2847+37C>G) c.2436+37C>G (n.2436+37C>G) n.3959+37C>G | dbSNP |
| 5 | g.13870730G= | CA1528476272 | DNAH5 | c.3834+37C= (n.3834+37C=) c.3789+37C= (n.3789+37C=) n.4041+37C= c.3942+37C= (n.3942+37C=) c.2847+37C= (n.2847+37C=) c.2436+37C= (n.2436+37C=) n.3959+37C= | |
| 5 | g.13870730G>T | CA2673276426 | DNAH5 | c.3834+37C>A (n.3834+37C>A) c.3789+37C>A (n.3789+37C>A) n.4041+37C>A c.3942+37C>A (n.3942+37C>A) c.2847+37C>A (n.2847+37C>A) c.2436+37C>A (n.2436+37C>A) n.3959+37C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870741_13870742insCATGTTGGATGCTATTAGCTGAAATATTTCTA | CA2673276427 | DNAH5 | c.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.3789+37_3789+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3789+37_3789+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) n.4041+37_4041+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC c.3942+37_3942+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3942+37_3942+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.2847+37_2847+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.2847+37_2847+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) c.2436+37_2436+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.2436+37_2436+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC) n.3959+37_3959+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13870731A= | CA1528476273 | DNAH5 | c.3834+36T= (n.3834+36T=) c.3789+36T= (n.3789+36T=) n.4041+36T= c.3942+36T= (n.3942+36T=) c.2847+36T= (n.2847+36T=) c.2436+36T= (n.2436+36T=) n.3959+36T= | |
| 5 | g.13870731A>G | CA1528476274 | DNAH5 | c.3834+36T>C (n.3834+36T>C) c.3789+36T>C (n.3789+36T>C) n.4041+36T>C c.3942+36T>C (n.3942+36T>C) c.2847+36T>C (n.2847+36T>C) c.2436+36T>C (n.2436+36T>C) n.3959+36T>C | dbSNP |