UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13866106T>C | CA2673276043 | DNAH5 | c.4116+114A>G (n.4116+114A>G) c.4071+114A>G (n.4071+114A>G) n.4323+114A>G c.4224+114A>G (n.4224+114A>G) c.3129+114A>G (n.3129+114A>G) c.2718+114A>G (n.2718+114A>G) n.4241+114A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866107A= | CA1528476069 | DNAH5 | c.4116+113T= (n.4116+113T=) c.4071+113T= (n.4071+113T=) n.4323+113T= c.4224+113T= (n.4224+113T=) c.3129+113T= (n.3129+113T=) c.2718+113T= (n.2718+113T=) n.4241+113T= | |
| 5 | g.13866107A>C | CA2765350409 | DNAH5 | c.4116+113T>G (n.4116+113T>G) c.4071+113T>G (n.4071+113T>G) n.4323+113T>G c.4224+113T>G (n.4224+113T>G) c.3129+113T>G (n.3129+113T>G) c.2718+113T>G (n.2718+113T>G) n.4241+113T>G | |
| 5 | g.13866107A>G | CA1528476070 | DNAH5 | c.4116+113T>C (n.4116+113T>C) c.4071+113T>C (n.4071+113T>C) n.4323+113T>C c.4224+113T>C (n.4224+113T>C) c.3129+113T>C (n.3129+113T>C) c.2718+113T>C (n.2718+113T>C) n.4241+113T>C | dbSNP |
| 5 | g.13866109A>G | CA2673276044 | DNAH5 | c.4116+111T>C (n.4116+111T>C) c.4071+111T>C (n.4071+111T>C) n.4323+111T>C c.4224+111T>C (n.4224+111T>C) c.3129+111T>C (n.3129+111T>C) c.2718+111T>C (n.2718+111T>C) n.4241+111T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866110T>A | CA1528476072 | DNAH5 | c.4116+110A>T (n.4116+110A>T) c.4071+110A>T (n.4071+110A>T) n.4323+110A>T c.4224+110A>T (n.4224+110A>T) c.3129+110A>T (n.3129+110A>T) c.2718+110A>T (n.2718+110A>T) n.4241+110A>T | dbSNP |
| 5 | g.13866110T>C | CA113977026 | DNAH5 | c.4116+110A>G (n.4116+110A>G) c.4071+110A>G (n.4071+110A>G) n.4323+110A>G c.4224+110A>G (n.4224+110A>G) c.3129+110A>G (n.3129+110A>G) c.2718+110A>G (n.2718+110A>G) n.4241+110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866110T= | CA1528476071 | DNAH5 | c.4116+110A= (n.4116+110A=) c.4071+110A= (n.4071+110A=) n.4323+110A= c.4224+110A= (n.4224+110A=) c.3129+110A= (n.3129+110A=) c.2718+110A= (n.2718+110A=) n.4241+110A= | |
| 5 | g.13866112C= | CA1528476077 | DNAH5 | c.4116+108G= (n.4116+108G=) c.4071+108G= (n.4071+108G=) n.4323+108G= c.4224+108G= (n.4224+108G=) c.3129+108G= (n.3129+108G=) c.2718+108G= (n.2718+108G=) n.4241+108G= | |
| 5 | g.13866112C>G | CA113977027 | DNAH5 | c.4116+108G>C (n.4116+108G>C) c.4071+108G>C (n.4071+108G>C) n.4323+108G>C c.4224+108G>C (n.4224+108G>C) c.3129+108G>C (n.3129+108G>C) c.2718+108G>C (n.2718+108G>C) n.4241+108G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866112C>T | CA113977029 | DNAH5 | c.4116+108G>A (n.4116+108G>A) c.4071+108G>A (n.4071+108G>A) n.4323+108G>A c.4224+108G>A (n.4224+108G>A) c.3129+108G>A (n.3129+108G>A) c.2718+108G>A (n.2718+108G>A) n.4241+108G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866113C>A | CA2565318213 | DNAH5 | c.4116+107G>T (n.4116+107G>T) c.4071+107G>T (n.4071+107G>T) n.4323+107G>T c.4224+107G>T (n.4224+107G>T) c.3129+107G>T (n.3129+107G>T) c.2718+107G>T (n.2718+107G>T) n.4241+107G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866114A>C | CA2673276045 | DNAH5 | c.4116+106T>G (n.4116+106T>G) c.4071+106T>G (n.4071+106T>G) n.4323+106T>G c.4224+106T>G (n.4224+106T>G) c.3129+106T>G (n.3129+106T>G) c.2718+106T>G (n.2718+106T>G) n.4241+106T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866115T>C | CA113977033 | DNAH5 | c.4116+105A>G (n.4116+105A>G) c.4071+105A>G (n.4071+105A>G) n.4323+105A>G c.4224+105A>G (n.4224+105A>G) c.3129+105A>G (n.3129+105A>G) c.2718+105A>G (n.2718+105A>G) n.4241+105A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866115T= | CA1528476079 | DNAH5 | c.4116+105A= (n.4116+105A=) c.4071+105A= (n.4071+105A=) n.4323+105A= c.4224+105A= (n.4224+105A=) c.3129+105A= (n.3129+105A=) c.2718+105A= (n.2718+105A=) n.4241+105A= | |
| 5 | g.13866116A= | CA1528476081 | DNAH5 | c.4116+104T= (n.4116+104T=) c.4071+104T= (n.4071+104T=) n.4323+104T= c.4224+104T= (n.4224+104T=) c.3129+104T= (n.3129+104T=) c.2718+104T= (n.2718+104T=) n.4241+104T= | |
| 5 | g.13866116A>C | CA113977036 | DNAH5 | c.4116+104T>G (n.4116+104T>G) c.4071+104T>G (n.4071+104T>G) n.4323+104T>G c.4224+104T>G (n.4224+104T>G) c.3129+104T>G (n.3129+104T>G) c.2718+104T>G (n.2718+104T>G) n.4241+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866117T>C | CA2673276046 | DNAH5 | c.4116+103A>G (n.4116+103A>G) c.4071+103A>G (n.4071+103A>G) n.4323+103A>G c.4224+103A>G (n.4224+103A>G) c.3129+103A>G (n.3129+103A>G) c.2718+103A>G (n.2718+103A>G) n.4241+103A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866118T>G | CA2673276047 | DNAH5 | c.4116+102A>C (n.4116+102A>C) c.4071+102A>C (n.4071+102A>C) n.4323+102A>C c.4224+102A>C (n.4224+102A>C) c.3129+102A>C (n.3129+102A>C) c.2718+102A>C (n.2718+102A>C) n.4241+102A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866120C>T | CA2673276048 | DNAH5 | c.4116+100G>A (n.4116+100G>A) c.4071+100G>A (n.4071+100G>A) n.4323+100G>A c.4224+100G>A (n.4224+100G>A) c.3129+100G>A (n.3129+100G>A) c.2718+100G>A (n.2718+100G>A) n.4241+100G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866123A= | CA1528476083 | DNAH5 | c.4116+97T= (n.4116+97T=) c.4071+97T= (n.4071+97T=) n.4323+97T= c.4224+97T= (n.4224+97T=) c.3129+97T= (n.3129+97T=) c.2718+97T= (n.2718+97T=) n.4241+97T= | |
| 5 | g.13866123A>G | CA804499846 | DNAH5 | c.4116+97T>C (n.4116+97T>C) c.4071+97T>C (n.4071+97T>C) n.4323+97T>C c.4224+97T>C (n.4224+97T>C) c.3129+97T>C (n.3129+97T>C) c.2718+97T>C (n.2718+97T>C) n.4241+97T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866124A= | CA1528476085 | DNAH5 | c.4116+96T= (n.4116+96T=) c.4071+96T= (n.4071+96T=) n.4323+96T= c.4224+96T= (n.4224+96T=) c.3129+96T= (n.3129+96T=) c.2718+96T= (n.2718+96T=) n.4241+96T= | |
| 5 | g.13866124A>C | CA2673276049 | DNAH5 | c.4116+96T>G (n.4116+96T>G) c.4071+96T>G (n.4071+96T>G) n.4323+96T>G c.4224+96T>G (n.4224+96T>G) c.3129+96T>G (n.3129+96T>G) c.2718+96T>G (n.2718+96T>G) n.4241+96T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866124A>G | CA1073406790 | DNAH5 | c.4116+96T>C (n.4116+96T>C) c.4071+96T>C (n.4071+96T>C) n.4323+96T>C c.4224+96T>C (n.4224+96T>C) c.3129+96T>C (n.3129+96T>C) c.2718+96T>C (n.2718+96T>C) n.4241+96T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866125T>A | CA2533233018 | DNAH5 | c.4116+95A>T (n.4116+95A>T) c.4071+95A>T (n.4071+95A>T) n.4323+95A>T c.4224+95A>T (n.4224+95A>T) c.3129+95A>T (n.3129+95A>T) c.2718+95A>T (n.2718+95A>T) n.4241+95A>T | |
| 5 | g.13866125T>C | CA1073406793 | DNAH5 | c.4116+95A>G (n.4116+95A>G) c.4071+95A>G (n.4071+95A>G) n.4323+95A>G c.4224+95A>G (n.4224+95A>G) c.3129+95A>G (n.3129+95A>G) c.2718+95A>G (n.2718+95A>G) n.4241+95A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866125T= | CA1528476087 | DNAH5 | c.4116+95A= (n.4116+95A=) c.4071+95A= (n.4071+95A=) n.4323+95A= c.4224+95A= (n.4224+95A=) c.3129+95A= (n.3129+95A=) c.2718+95A= (n.2718+95A=) n.4241+95A= | |
| 5 | g.13866126A>C | CA2673276050 | DNAH5 | c.4116+94T>G (n.4116+94T>G) c.4071+94T>G (n.4071+94T>G) n.4323+94T>G c.4224+94T>G (n.4224+94T>G) c.3129+94T>G (n.3129+94T>G) c.2718+94T>G (n.2718+94T>G) n.4241+94T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866126A>T | CA2578270788 | DNAH5 | c.4116+94T>A (n.4116+94T>A) c.4071+94T>A (n.4071+94T>A) n.4323+94T>A c.4224+94T>A (n.4224+94T>A) c.3129+94T>A (n.3129+94T>A) c.2718+94T>A (n.2718+94T>A) n.4241+94T>A | |
| 5 | g.13866127G>C | CA2673276051 | DNAH5 | c.4116+93C>G (n.4116+93C>G) c.4071+93C>G (n.4071+93C>G) n.4323+93C>G c.4224+93C>G (n.4224+93C>G) c.3129+93C>G (n.3129+93C>G) c.2718+93C>G (n.2718+93C>G) n.4241+93C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866127G>T | CA2673276052 | DNAH5 | c.4116+93C>A (n.4116+93C>A) c.4071+93C>A (n.4071+93C>A) n.4323+93C>A c.4224+93C>A (n.4224+93C>A) c.3129+93C>A (n.3129+93C>A) c.2718+93C>A (n.2718+93C>A) n.4241+93C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866128G>A | CA2673276053 | DNAH5 | c.4116+92C>T (n.4116+92C>T) c.4071+92C>T (n.4071+92C>T) n.4323+92C>T c.4224+92C>T (n.4224+92C>T) c.3129+92C>T (n.3129+92C>T) c.2718+92C>T (n.2718+92C>T) n.4241+92C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866128G>C | CA1528476092 | DNAH5 | c.4116+92C>G (n.4116+92C>G) c.4071+92C>G (n.4071+92C>G) n.4323+92C>G c.4224+92C>G (n.4224+92C>G) c.3129+92C>G (n.3129+92C>G) c.2718+92C>G (n.2718+92C>G) n.4241+92C>G | dbSNP |
| 5 | g.13866128G= | CA1528476090 | DNAH5 | c.4116+92C= (n.4116+92C=) c.4071+92C= (n.4071+92C=) n.4323+92C= c.4224+92C= (n.4224+92C=) c.3129+92C= (n.3129+92C=) c.2718+92C= (n.2718+92C=) n.4241+92C= | |
| 5 | g.13866128G>T | CA2578270789 | DNAH5 | c.4116+92C>A (n.4116+92C>A) c.4071+92C>A (n.4071+92C>A) n.4323+92C>A c.4224+92C>A (n.4224+92C>A) c.3129+92C>A (n.3129+92C>A) c.2718+92C>A (n.2718+92C>A) n.4241+92C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866129G>A | CA2673276054 | DNAH5 | c.4116+91C>T (n.4116+91C>T) c.4071+91C>T (n.4071+91C>T) n.4323+91C>T c.4224+91C>T (n.4224+91C>T) c.3129+91C>T (n.3129+91C>T) c.2718+91C>T (n.2718+91C>T) n.4241+91C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866129G>T | CA2578270790 | DNAH5 | c.4116+91C>A (n.4116+91C>A) c.4071+91C>A (n.4071+91C>A) n.4323+91C>A c.4224+91C>A (n.4224+91C>A) c.3129+91C>A (n.3129+91C>A) c.2718+91C>A (n.2718+91C>A) n.4241+91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866130C>A | CA2673276055 | DNAH5 | c.4116+90G>T (n.4116+90G>T) c.4071+90G>T (n.4071+90G>T) n.4323+90G>T c.4224+90G>T (n.4224+90G>T) c.3129+90G>T (n.3129+90G>T) c.2718+90G>T (n.2718+90G>T) n.4241+90G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866130C= | CA1528476094 | DNAH5 | c.4116+90G= (n.4116+90G=) c.4071+90G= (n.4071+90G=) n.4323+90G= c.4224+90G= (n.4224+90G=) c.3129+90G= (n.3129+90G=) c.2718+90G= (n.2718+90G=) n.4241+90G= | |
| 5 | g.13866130C>T | CA1528476096 | DNAH5 | c.4116+90G>A (n.4116+90G>A) c.4071+90G>A (n.4071+90G>A) n.4323+90G>A c.4224+90G>A (n.4224+90G>A) c.3129+90G>A (n.3129+90G>A) c.2718+90G>A (n.2718+90G>A) n.4241+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866132C>T | CA2673276056 | DNAH5 | c.4116+88G>A (n.4116+88G>A) c.4071+88G>A (n.4071+88G>A) n.4323+88G>A c.4224+88G>A (n.4224+88G>A) c.3129+88G>A (n.3129+88G>A) c.2718+88G>A (n.2718+88G>A) n.4241+88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866133T>C | CA2578270791 | DNAH5 | c.4116+87A>G (n.4116+87A>G) c.4071+87A>G (n.4071+87A>G) n.4323+87A>G c.4224+87A>G (n.4224+87A>G) c.3129+87A>G (n.3129+87A>G) c.2718+87A>G (n.2718+87A>G) n.4241+87A>G | |
| 5 | g.13866134C= | CA1528476099 | DNAH5 | c.4116+86G= (n.4116+86G=) c.4071+86G= (n.4071+86G=) n.4323+86G= c.4224+86G= (n.4224+86G=) c.3129+86G= (n.3129+86G=) c.2718+86G= (n.2718+86G=) n.4241+86G= | |
| 5 | g.13866135T>C | CA113977038 | DNAH5 | c.4116+85A>G (n.4116+85A>G) c.4071+85A>G (n.4071+85A>G) n.4323+85A>G c.4224+85A>G (n.4224+85A>G) c.3129+85A>G (n.3129+85A>G) c.2718+85A>G (n.2718+85A>G) n.4241+85A>G | dbSNP |
| 5 | g.13866135T= | CA1528476105 | DNAH5 | c.4116+85A= (n.4116+85A=) c.4071+85A= (n.4071+85A=) n.4323+85A= c.4224+85A= (n.4224+85A=) c.3129+85A= (n.3129+85A=) c.2718+85A= (n.2718+85A=) n.4241+85A= | |
| 5 | g.13866135dup | CA557873621 | DNAH5 | c.4116+85dup (n.4116+85dup) c.4071+85dup (n.4071+85dup) n.4323+85dup c.4224+85dup (n.4224+85dup) c.3129+85dup (n.3129+85dup) c.2718+85dup (n.2718+85dup) n.4241+85dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866136A= | CA1528476107 | DNAH5 | c.4116+84T= (n.4116+84T=) c.4071+84T= (n.4071+84T=) n.4323+84T= c.4224+84T= (n.4224+84T=) c.3129+84T= (n.3129+84T=) c.2718+84T= (n.2718+84T=) n.4241+84T= | |
| 5 | g.13866136A>G | CA1073406796 | DNAH5 | c.4116+84T>C (n.4116+84T>C) c.4071+84T>C (n.4071+84T>C) n.4323+84T>C c.4224+84T>C (n.4224+84T>C) c.3129+84T>C (n.3129+84T>C) c.2718+84T>C (n.2718+84T>C) n.4241+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866137T>C | CA2673276057 | DNAH5 | c.4116+83A>G (n.4116+83A>G) c.4071+83A>G (n.4071+83A>G) n.4323+83A>G c.4224+83A>G (n.4224+83A>G) c.3129+83A>G (n.3129+83A>G) c.2718+83A>G (n.2718+83A>G) n.4241+83A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866138C>A | CA1528476110 | DNAH5 | c.4116+82G>T (n.4116+82G>T) c.4071+82G>T (n.4071+82G>T) n.4323+82G>T c.4224+82G>T (n.4224+82G>T) c.3129+82G>T (n.3129+82G>T) c.2718+82G>T (n.2718+82G>T) n.4241+82G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866138C= | CA1528476109 | DNAH5 | c.4116+82G= (n.4116+82G=) c.4071+82G= (n.4071+82G=) n.4323+82G= c.4224+82G= (n.4224+82G=) c.3129+82G= (n.3129+82G=) c.2718+82G= (n.2718+82G=) n.4241+82G= | |
| 5 | g.13866140T>C | CA2578270792 | DNAH5 | c.4116+80A>G (n.4116+80A>G) c.4071+80A>G (n.4071+80A>G) n.4323+80A>G c.4224+80A>G (n.4224+80A>G) c.3129+80A>G (n.3129+80A>G) c.2718+80A>G (n.2718+80A>G) n.4241+80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866145_13866175del | CA2673276058 | DNAH5 | c.4116+49_4116+79del (n.4116+49_4116+79del) c.4071+49_4071+79del (n.4071+49_4071+79del) n.4323+49_4323+79del c.4224+49_4224+79del (n.4224+49_4224+79del) c.3129+49_3129+79del (n.3129+49_3129+79del) c.2718+49_2718+79del (n.2718+49_2718+79del) n.4241+49_4241+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866142C>A | CA2673276059 | DNAH5 | c.4116+78G>T (n.4116+78G>T) c.4071+78G>T (n.4071+78G>T) n.4323+78G>T c.4224+78G>T (n.4224+78G>T) c.3129+78G>T (n.3129+78G>T) c.2718+78G>T (n.2718+78G>T) n.4241+78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866143A>G | CA2673276060 | DNAH5 | c.4116+77T>C (n.4116+77T>C) c.4071+77T>C (n.4071+77T>C) n.4323+77T>C c.4224+77T>C (n.4224+77T>C) c.3129+77T>C (n.3129+77T>C) c.2718+77T>C (n.2718+77T>C) n.4241+77T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866145A>C | CA2673276061 | DNAH5 | c.4116+75T>G (n.4116+75T>G) c.4071+75T>G (n.4071+75T>G) n.4323+75T>G c.4224+75T>G (n.4224+75T>G) c.3129+75T>G (n.3129+75T>G) c.2718+75T>G (n.2718+75T>G) n.4241+75T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866146G>A | CA1528476113 | DNAH5 | c.4116+74C>T (n.4116+74C>T) c.4071+74C>T (n.4071+74C>T) n.4323+74C>T c.4224+74C>T (n.4224+74C>T) c.3129+74C>T (n.3129+74C>T) c.2718+74C>T (n.2718+74C>T) n.4241+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866146G= | CA1528476114 | DNAH5 | c.4116+74C= (n.4116+74C=) c.4071+74C= (n.4071+74C=) n.4323+74C= c.4224+74C= (n.4224+74C=) c.3129+74C= (n.3129+74C=) c.2718+74C= (n.2718+74C=) n.4241+74C= | |
| 5 | g.13866146G>T | CA804499853 | DNAH5 | c.4116+74C>A (n.4116+74C>A) c.4071+74C>A (n.4071+74C>A) n.4323+74C>A c.4224+74C>A (n.4224+74C>A) c.3129+74C>A (n.3129+74C>A) c.2718+74C>A (n.2718+74C>A) n.4241+74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866149G>A | CA113977044 | DNAH5 | c.4116+71C>T (n.4116+71C>T) c.4071+71C>T (n.4071+71C>T) n.4323+71C>T c.4224+71C>T (n.4224+71C>T) c.3129+71C>T (n.3129+71C>T) c.2718+71C>T (n.2718+71C>T) n.4241+71C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866149G= | CA1528476116 | DNAH5 | c.4116+71C= (n.4116+71C=) c.4071+71C= (n.4071+71C=) n.4323+71C= c.4224+71C= (n.4224+71C=) c.3129+71C= (n.3129+71C=) c.2718+71C= (n.2718+71C=) n.4241+71C= | |
| 5 | g.13866149G>T | CA113977040 | DNAH5 | c.4116+71C>A (n.4116+71C>A) c.4071+71C>A (n.4071+71C>A) n.4323+71C>A c.4224+71C>A (n.4224+71C>A) c.3129+71C>A (n.3129+71C>A) c.2718+71C>A (n.2718+71C>A) n.4241+71C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866151A>G | CA2673276062 | DNAH5 | c.4116+69T>C (n.4116+69T>C) c.4071+69T>C (n.4071+69T>C) n.4323+69T>C c.4224+69T>C (n.4224+69T>C) c.3129+69T>C (n.3129+69T>C) c.2718+69T>C (n.2718+69T>C) n.4241+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866154C= | CA1528476118 | DNAH5 | c.4116+66G= (n.4116+66G=) c.4071+66G= (n.4071+66G=) n.4323+66G= c.4224+66G= (n.4224+66G=) c.3129+66G= (n.3129+66G=) c.2718+66G= (n.2718+66G=) n.4241+66G= | |
| 5 | g.13866154C>T | CA113977060 | DNAH5 | c.4116+66G>A (n.4116+66G>A) c.4071+66G>A (n.4071+66G>A) n.4323+66G>A c.4224+66G>A (n.4224+66G>A) c.3129+66G>A (n.3129+66G>A) c.2718+66G>A (n.2718+66G>A) n.4241+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866156T>C | CA2673276063 | DNAH5 | c.4116+64A>G (n.4116+64A>G) c.4071+64A>G (n.4071+64A>G) n.4323+64A>G c.4224+64A>G (n.4224+64A>G) c.3129+64A>G (n.3129+64A>G) c.2718+64A>G (n.2718+64A>G) n.4241+64A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866157A>G | CA649947074 | DNAH5 | c.4116+63T>C (n.4116+63T>C) c.4071+63T>C (n.4071+63T>C) n.4323+63T>C c.4224+63T>C (n.4224+63T>C) c.3129+63T>C (n.3129+63T>C) c.2718+63T>C (n.2718+63T>C) n.4241+63T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.13866158T>C | CA2673276065 | DNAH5 | c.4116+62A>G (n.4116+62A>G) c.4071+62A>G (n.4071+62A>G) n.4323+62A>G c.4224+62A>G (n.4224+62A>G) c.3129+62A>G (n.3129+62A>G) c.2718+62A>G (n.2718+62A>G) n.4241+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866163_13866164del | CA2673276064 | DNAH5 | c.4116+61_4116+62del (n.4116+61_4116+62del) c.4071+61_4071+62del (n.4071+61_4071+62del) n.4323+61_4323+62del c.4224+61_4224+62del (n.4224+61_4224+62del) c.3129+61_3129+62del (n.3129+61_3129+62del) c.2718+61_2718+62del (n.2718+61_2718+62del) n.4241+61_4241+62del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866159G>T | CA2673276066 | DNAH5 | c.4116+61C>A (n.4116+61C>A) c.4071+61C>A (n.4071+61C>A) n.4323+61C>A c.4224+61C>A (n.4224+61C>A) c.3129+61C>A (n.3129+61C>A) c.2718+61C>A (n.2718+61C>A) n.4241+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866160T>C | CA113977067 | DNAH5 | c.4116+60A>G (n.4116+60A>G) c.4071+60A>G (n.4071+60A>G) n.4323+60A>G c.4224+60A>G (n.4224+60A>G) c.3129+60A>G (n.3129+60A>G) c.2718+60A>G (n.2718+60A>G) n.4241+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866160T= | CA1528476122 | DNAH5 | c.4116+60A= (n.4116+60A=) c.4071+60A= (n.4071+60A=) n.4323+60A= c.4224+60A= (n.4224+60A=) c.3129+60A= (n.3129+60A=) c.2718+60A= (n.2718+60A=) n.4241+60A= | |
| 5 | g.13866161G>A | CA1528476126 | DNAH5 | c.4116+59C>T (n.4116+59C>T) c.4071+59C>T (n.4071+59C>T) n.4323+59C>T c.4224+59C>T (n.4224+59C>T) c.3129+59C>T (n.3129+59C>T) c.2718+59C>T (n.2718+59C>T) n.4241+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866161G>C | CA2673276067 | DNAH5 | c.4116+59C>G (n.4116+59C>G) c.4071+59C>G (n.4071+59C>G) n.4323+59C>G c.4224+59C>G (n.4224+59C>G) c.3129+59C>G (n.3129+59C>G) c.2718+59C>G (n.2718+59C>G) n.4241+59C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866161G= | CA1528476124 | DNAH5 | c.4116+59C= (n.4116+59C=) c.4071+59C= (n.4071+59C=) n.4323+59C= c.4224+59C= (n.4224+59C=) c.3129+59C= (n.3129+59C=) c.2718+59C= (n.2718+59C=) n.4241+59C= | |
| 5 | g.13866161G>T | CA2578270793 | DNAH5 | c.4116+59C>A (n.4116+59C>A) c.4071+59C>A (n.4071+59C>A) n.4323+59C>A c.4224+59C>A (n.4224+59C>A) c.3129+59C>A (n.3129+59C>A) c.2718+59C>A (n.2718+59C>A) n.4241+59C>A | |
| 5 | g.13866162T>C | CA1528476130 | DNAH5 | c.4116+58A>G (n.4116+58A>G) c.4071+58A>G (n.4071+58A>G) n.4323+58A>G c.4224+58A>G (n.4224+58A>G) c.3129+58A>G (n.3129+58A>G) c.2718+58A>G (n.2718+58A>G) n.4241+58A>G | dbSNP |
| 5 | g.13866162T= | CA1528476129 | DNAH5 | c.4116+58A= (n.4116+58A=) c.4071+58A= (n.4071+58A=) n.4323+58A= c.4224+58A= (n.4224+58A=) c.3129+58A= (n.3129+58A=) c.2718+58A= (n.2718+58A=) n.4241+58A= | |
| 5 | g.13866163G>A | CA1528476133 | DNAH5 | c.4116+57C>T (n.4116+57C>T) c.4071+57C>T (n.4071+57C>T) n.4323+57C>T c.4224+57C>T (n.4224+57C>T) c.3129+57C>T (n.3129+57C>T) c.2718+57C>T (n.2718+57C>T) n.4241+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866163G= | CA1528476132 | DNAH5 | c.4116+57C= (n.4116+57C=) c.4071+57C= (n.4071+57C=) n.4323+57C= c.4224+57C= (n.4224+57C=) c.3129+57C= (n.3129+57C=) c.2718+57C= (n.2718+57C=) n.4241+57C= | |
| 5 | g.13866163G>T | CA2673276068 | DNAH5 | c.4116+57C>A (n.4116+57C>A) c.4071+57C>A (n.4071+57C>A) n.4323+57C>A c.4224+57C>A (n.4224+57C>A) c.3129+57C>A (n.3129+57C>A) c.2718+57C>A (n.2718+57C>A) n.4241+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866164T>C | CA113977073 | DNAH5 | c.4116+56A>G (n.4116+56A>G) c.4071+56A>G (n.4071+56A>G) n.4323+56A>G c.4224+56A>G (n.4224+56A>G) c.3129+56A>G (n.3129+56A>G) c.2718+56A>G (n.2718+56A>G) n.4241+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866164T= | CA1528476134 | DNAH5 | c.4116+56A= (n.4116+56A=) c.4071+56A= (n.4071+56A=) n.4323+56A= c.4224+56A= (n.4224+56A=) c.3129+56A= (n.3129+56A=) c.2718+56A= (n.2718+56A=) n.4241+56A= | |
| 5 | g.13866165T>C | CA2765350410 | DNAH5 | c.4116+55A>G (n.4116+55A>G) c.4071+55A>G (n.4071+55A>G) n.4323+55A>G c.4224+55A>G (n.4224+55A>G) c.3129+55A>G (n.3129+55A>G) c.2718+55A>G (n.2718+55A>G) n.4241+55A>G | |
| 5 | g.13866167A>T | CA2578270794 | DNAH5 | c.4116+53T>A (n.4116+53T>A) c.4071+53T>A (n.4071+53T>A) n.4323+53T>A c.4224+53T>A (n.4224+53T>A) c.3129+53T>A (n.3129+53T>A) c.2718+53T>A (n.2718+53T>A) n.4241+53T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866170_13866175dup | CA2765350411 | DNAH5 | c.4116+47_4116+52dup (n.4116+47_4116+52dup) c.4071+47_4071+52dup (n.4071+47_4071+52dup) n.4323+47_4323+52dup c.4224+47_4224+52dup (n.4224+47_4224+52dup) c.3129+47_3129+52dup (n.3129+47_3129+52dup) c.2718+47_2718+52dup (n.2718+47_2718+52dup) n.4241+47_4241+52dup | |
| 5 | g.13866171C>A | CA557873623 | DNAH5 | c.4116+49G>T (n.4116+49G>T) c.4071+49G>T (n.4071+49G>T) n.4323+49G>T c.4224+49G>T (n.4224+49G>T) c.3129+49G>T (n.3129+49G>T) c.2718+49G>T (n.2718+49G>T) n.4241+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866171C= | CA1528476137 | DNAH5 | c.4116+49G= (n.4116+49G=) c.4071+49G= (n.4071+49G=) n.4323+49G= c.4224+49G= (n.4224+49G=) c.3129+49G= (n.3129+49G=) c.2718+49G= (n.2718+49G=) n.4241+49G= | |
| 5 | g.13866172A= | CA1528476139 | DNAH5 | c.4116+48T= (n.4116+48T=) c.4071+48T= (n.4071+48T=) n.4323+48T= c.4224+48T= (n.4224+48T=) c.3129+48T= (n.3129+48T=) c.2718+48T= (n.2718+48T=) n.4241+48T= | |
| 5 | g.13866172A>G | CA557873624 | DNAH5 | c.4116+48T>C (n.4116+48T>C) c.4071+48T>C (n.4071+48T>C) n.4323+48T>C c.4224+48T>C (n.4224+48T>C) c.3129+48T>C (n.3129+48T>C) c.2718+48T>C (n.2718+48T>C) n.4241+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866175A= | CA1528476144 | DNAH5 | c.4116+45T= (n.4116+45T=) c.4071+45T= (n.4071+45T=) n.4323+45T= c.4224+45T= (n.4224+45T=) c.3129+45T= (n.3129+45T=) c.2718+45T= (n.2718+45T=) n.4241+45T= | |
| 5 | g.13866175A>G | CA3204064 | DNAH5 | c.4116+45T>C (n.4116+45T>C) c.4071+45T>C (n.4071+45T>C) n.4323+45T>C c.4224+45T>C (n.4224+45T>C) c.3129+45T>C (n.3129+45T>C) c.2718+45T>C (n.2718+45T>C) n.4241+45T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866176C= | CA1528476148 | DNAH5 | c.4116+44G= (n.4116+44G=) c.4071+44G= (n.4071+44G=) n.4323+44G= c.4224+44G= (n.4224+44G=) c.3129+44G= (n.3129+44G=) c.2718+44G= (n.2718+44G=) n.4241+44G= | |
| 5 | g.13866176C>G | CA3204065 | DNAH5 | c.4116+44G>C (n.4116+44G>C) c.4071+44G>C (n.4071+44G>C) n.4323+44G>C c.4224+44G>C (n.4224+44G>C) c.3129+44G>C (n.3129+44G>C) c.2718+44G>C (n.2718+44G>C) n.4241+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866176C>T | CA2673276069 | DNAH5 | c.4116+44G>A (n.4116+44G>A) c.4071+44G>A (n.4071+44G>A) n.4323+44G>A c.4224+44G>A (n.4224+44G>A) c.3129+44G>A (n.3129+44G>A) c.2718+44G>A (n.2718+44G>A) n.4241+44G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866177A= | CA1528476156 | DNAH5 | c.4116+43T= (n.4116+43T=) c.4071+43T= (n.4071+43T=) n.4323+43T= c.4224+43T= (n.4224+43T=) c.3129+43T= (n.3129+43T=) c.2718+43T= (n.2718+43T=) n.4241+43T= | |
| 5 | g.13866177A>G | CA557873626 | DNAH5 | c.4116+43T>C (n.4116+43T>C) c.4071+43T>C (n.4071+43T>C) n.4323+43T>C c.4224+43T>C (n.4224+43T>C) c.3129+43T>C (n.3129+43T>C) c.2718+43T>C (n.2718+43T>C) n.4241+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866180G>A | CA3204066 | DNAH5 | c.4116+40C>T (n.4116+40C>T) c.4071+40C>T (n.4071+40C>T) n.4323+40C>T c.4224+40C>T (n.4224+40C>T) c.3129+40C>T (n.3129+40C>T) c.2718+40C>T (n.2718+40C>T) n.4241+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866180G>C | CA2578270795 | DNAH5 | c.4116+40C>G (n.4116+40C>G) c.4071+40C>G (n.4071+40C>G) n.4323+40C>G c.4224+40C>G (n.4224+40C>G) c.3129+40C>G (n.3129+40C>G) c.2718+40C>G (n.2718+40C>G) n.4241+40C>G | |
| 5 | g.13866180G= | CA1528476159 | DNAH5 | c.4116+40C= (n.4116+40C=) c.4071+40C= (n.4071+40C=) n.4323+40C= c.4224+40C= (n.4224+40C=) c.3129+40C= (n.3129+40C=) c.2718+40C= (n.2718+40C=) n.4241+40C= | |
| 5 | g.13866180G>T | CA113977103 | DNAH5 | c.4116+40C>A (n.4116+40C>A) c.4071+40C>A (n.4071+40C>A) n.4323+40C>A c.4224+40C>A (n.4224+40C>A) c.3129+40C>A (n.3129+40C>A) c.2718+40C>A (n.2718+40C>A) n.4241+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866181T>C | CA1528476165 | DNAH5 | c.4116+39A>G (n.4116+39A>G) c.4071+39A>G (n.4071+39A>G) n.4323+39A>G c.4224+39A>G (n.4224+39A>G) c.3129+39A>G (n.3129+39A>G) c.2718+39A>G (n.2718+39A>G) n.4241+39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866181T= | CA1528476163 | DNAH5 | c.4116+39A= (n.4116+39A=) c.4071+39A= (n.4071+39A=) n.4323+39A= c.4224+39A= (n.4224+39A=) c.3129+39A= (n.3129+39A=) c.2718+39A= (n.2718+39A=) n.4241+39A= | |
| 5 | g.13866181_13866185delinsTTTCA | CA1528476166 | DNAH5 | c.4116+35_4116+39delinsTGAAA (n.4116+35_4116+39delinsTGAAA) c.4071+35_4071+39delinsTGAAA (n.4071+35_4071+39delinsTGAAA) n.4323+35_4323+39delinsTGAAA c.4224+35_4224+39delinsTGAAA (n.4224+35_4224+39delinsTGAAA) c.3129+35_3129+39delinsTGAAA (n.3129+35_3129+39delinsTGAAA) c.2718+35_2718+39delinsTGAAA (n.2718+35_2718+39delinsTGAAA) n.4241+35_4241+39delinsTGAAA | |
| 5 | g.13866182T>G | CA3204067 | DNAH5 | c.4116+38A>C (n.4116+38A>C) c.4071+38A>C (n.4071+38A>C) n.4323+38A>C c.4224+38A>C (n.4224+38A>C) c.3129+38A>C (n.3129+38A>C) c.2718+38A>C (n.2718+38A>C) n.4241+38A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866182T= | CA1528476169 | DNAH5 | c.4116+38A= (n.4116+38A=) c.4071+38A= (n.4071+38A=) n.4323+38A= c.4224+38A= (n.4224+38A=) c.3129+38A= (n.3129+38A=) c.2718+38A= (n.2718+38A=) n.4241+38A= | |
| 5 | g.13866184_13866187del | CA1528476171 | DNAH5 | c.4116+35_4116+38del (n.4116+35_4116+38del) c.4071+35_4071+38del (n.4071+35_4071+38del) n.4323+35_4323+38del c.4224+35_4224+38del (n.4224+35_4224+38del) c.3129+35_3129+38del (n.3129+35_3129+38del) c.2718+35_2718+38del (n.2718+35_2718+38del) n.4241+35_4241+38del | dbSNP |
| 5 | g.13866183T>C | CA2765350412 | DNAH5 | c.4116+37A>G (n.4116+37A>G) c.4071+37A>G (n.4071+37A>G) n.4323+37A>G c.4224+37A>G (n.4224+37A>G) c.3129+37A>G (n.3129+37A>G) c.2718+37A>G (n.2718+37A>G) n.4241+37A>G | |
| 5 | g.13866183T>G | CA2673276070 | DNAH5 | c.4116+37A>C (n.4116+37A>C) c.4071+37A>C (n.4071+37A>C) n.4323+37A>C c.4224+37A>C (n.4224+37A>C) c.3129+37A>C (n.3129+37A>C) c.2718+37A>C (n.2718+37A>C) n.4241+37A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866185A= | CA1528476177 | DNAH5 | c.4116+35T= (n.4116+35T=) c.4071+35T= (n.4071+35T=) n.4323+35T= c.4224+35T= (n.4224+35T=) c.3129+35T= (n.3129+35T=) c.2718+35T= (n.2718+35T=) n.4241+35T= | |
| 5 | g.13866185A>G | CA3204069 | DNAH5 | c.4116+35T>C (n.4116+35T>C) c.4071+35T>C (n.4071+35T>C) n.4323+35T>C c.4224+35T>C (n.4224+35T>C) c.3129+35T>C (n.3129+35T>C) c.2718+35T>C (n.2718+35T>C) n.4241+35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866185_13866186delinsAT | CA1528476178 | DNAH5 | c.4116+34_4116+35delinsAT (n.4116+34_4116+35delinsAT) c.4071+34_4071+35delinsAT (n.4071+34_4071+35delinsAT) n.4323+34_4323+35delinsAT c.4224+34_4224+35delinsAT (n.4224+34_4224+35delinsAT) c.3129+34_3129+35delinsAT (n.3129+34_3129+35delinsAT) c.2718+34_2718+35delinsAT (n.2718+34_2718+35delinsAT) n.4241+34_4241+35delinsAT | |
| 5 | g.13866186T>C | CA3204070 | DNAH5 | c.4116+34A>G (n.4116+34A>G) c.4071+34A>G (n.4071+34A>G) n.4323+34A>G c.4224+34A>G (n.4224+34A>G) c.3129+34A>G (n.3129+34A>G) c.2718+34A>G (n.2718+34A>G) n.4241+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866186T= | CA1528476183 | DNAH5 | c.4116+34A= (n.4116+34A=) c.4071+34A= (n.4071+34A=) n.4323+34A= c.4224+34A= (n.4224+34A=) c.3129+34A= (n.3129+34A=) c.2718+34A= (n.2718+34A=) n.4241+34A= | |
| 5 | g.13866187del | CA3204068 | DNAH5 | c.4116+34del (n.4116+34del) c.4071+34del (n.4071+34del) n.4323+34del c.4224+34del (n.4224+34del) c.3129+34del (n.3129+34del) c.2718+34del (n.2718+34del) n.4241+34del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866188G>T | CA2673276071 | DNAH5 | c.4116+32C>A (n.4116+32C>A) c.4071+32C>A (n.4071+32C>A) n.4323+32C>A c.4224+32C>A (n.4224+32C>A) c.3129+32C>A (n.3129+32C>A) c.2718+32C>A (n.2718+32C>A) n.4241+32C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866190T>C | CA2673276072 | DNAH5 | c.4116+30A>G (n.4116+30A>G) c.4071+30A>G (n.4071+30A>G) n.4323+30A>G c.4224+30A>G (n.4224+30A>G) c.3129+30A>G (n.3129+30A>G) c.2718+30A>G (n.2718+30A>G) n.4241+30A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866192A>T | CA2578270796 | DNAH5 | c.4116+28T>A (n.4116+28T>A) c.4071+28T>A (n.4071+28T>A) n.4323+28T>A c.4224+28T>A (n.4224+28T>A) c.3129+28T>A (n.3129+28T>A) c.2718+28T>A (n.2718+28T>A) n.4241+28T>A | |
| 5 | g.13866193G>A | CA3204071 | DNAH5 | c.4116+27C>T (n.4116+27C>T) c.4071+27C>T (n.4071+27C>T) n.4323+27C>T c.4224+27C>T (n.4224+27C>T) c.3129+27C>T (n.3129+27C>T) c.2718+27C>T (n.2718+27C>T) n.4241+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866193G= | CA1528476185 | DNAH5 | c.4116+27C= (n.4116+27C=) c.4071+27C= (n.4071+27C=) n.4323+27C= c.4224+27C= (n.4224+27C=) c.3129+27C= (n.3129+27C=) c.2718+27C= (n.2718+27C=) n.4241+27C= | |
| 5 | g.13866194A= | CA1528476186 | DNAH5 | c.4116+26T= (n.4116+26T=) c.4071+26T= (n.4071+26T=) n.4323+26T= c.4224+26T= (n.4224+26T=) c.3129+26T= (n.3129+26T=) c.2718+26T= (n.2718+26T=) n.4241+26T= | |
| 5 | g.13866194A>G | CA3204072 | DNAH5 | c.4116+26T>C (n.4116+26T>C) c.4071+26T>C (n.4071+26T>C) n.4323+26T>C c.4224+26T>C (n.4224+26T>C) c.3129+26T>C (n.3129+26T>C) c.2718+26T>C (n.2718+26T>C) n.4241+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G>A | CA2673276074 | DNAH5 | c.4116+23C>T (n.4116+23C>T) c.4071+23C>T (n.4071+23C>T) n.4323+23C>T c.4224+23C>T (n.4224+23C>T) c.3129+23C>T (n.3129+23C>T) c.2718+23C>T (n.2718+23C>T) n.4241+23C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G>C | CA3204073 | DNAH5 | c.4116+23C>G (n.4116+23C>G) c.4071+23C>G (n.4071+23C>G) n.4323+23C>G c.4224+23C>G (n.4224+23C>G) c.3129+23C>G (n.3129+23C>G) c.2718+23C>G (n.2718+23C>G) n.4241+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866197G= | CA1528476188 | DNAH5 | c.4116+23C= (n.4116+23C=) c.4071+23C= (n.4071+23C=) n.4323+23C= c.4224+23C= (n.4224+23C=) c.3129+23C= (n.3129+23C=) c.2718+23C= (n.2718+23C=) n.4241+23C= | |
| 5 | g.13866197G>T | CA2673276073 | DNAH5 | c.4116+23C>A (n.4116+23C>A) c.4071+23C>A (n.4071+23C>A) n.4323+23C>A c.4224+23C>A (n.4224+23C>A) c.3129+23C>A (n.3129+23C>A) c.2718+23C>A (n.2718+23C>A) n.4241+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866198T>C | CA2673276075 | DNAH5 | c.4116+22A>G (n.4116+22A>G) c.4071+22A>G (n.4071+22A>G) n.4323+22A>G c.4224+22A>G (n.4224+22A>G) c.3129+22A>G (n.3129+22A>G) c.2718+22A>G (n.2718+22A>G) n.4241+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866201del | CA2765350413 | DNAH5 | c.4116+19del (n.4116+19del) c.4071+19del (n.4071+19del) n.4323+19del c.4224+19del (n.4224+19del) c.3129+19del (n.3129+19del) c.2718+19del (n.2718+19del) n.4241+19del | |
| 5 | g.13866201T>C | CA557873628 | DNAH5 | c.4116+19A>G (n.4116+19A>G) c.4071+19A>G (n.4071+19A>G) n.4323+19A>G c.4224+19A>G (n.4224+19A>G) c.3129+19A>G (n.3129+19A>G) c.2718+19A>G (n.2718+19A>G) n.4241+19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13866201T= | CA1528476190 | DNAH5 | c.4116+19A= (n.4116+19A=) c.4071+19A= (n.4071+19A=) n.4323+19A= c.4224+19A= (n.4224+19A=) c.3129+19A= (n.3129+19A=) c.2718+19A= (n.2718+19A=) n.4241+19A= | |
| 5 | g.13866202A= | CA1528476192 | DNAH5 | c.4116+18T= (n.4116+18T=) c.4071+18T= (n.4071+18T=) n.4323+18T= c.4224+18T= (n.4224+18T=) c.3129+18T= (n.3129+18T=) c.2718+18T= (n.2718+18T=) n.4241+18T= | |
| 5 | g.13866202A>G | CA1528476194 | DNAH5 | c.4116+18T>C (n.4116+18T>C) c.4071+18T>C (n.4071+18T>C) n.4323+18T>C c.4224+18T>C (n.4224+18T>C) c.3129+18T>C (n.3129+18T>C) c.2718+18T>C (n.2718+18T>C) n.4241+18T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13866202_13866203delinsAG | CA1528476195 | DNAH5 | c.4116+17_4116+18delinsCT (n.4116+17_4116+18delinsCT) c.4071+17_4071+18delinsCT (n.4071+17_4071+18delinsCT) n.4323+17_4323+18delinsCT c.4224+17_4224+18delinsCT (n.4224+17_4224+18delinsCT) c.3129+17_3129+18delinsCT (n.3129+17_3129+18delinsCT) c.2718+17_2718+18delinsCT (n.2718+17_2718+18delinsCT) n.4241+17_4241+18delinsCT | |
| 5 | g.13866203del | CA1528476198 | DNAH5 | c.4116+17del (n.4116+17del) c.4071+17del (n.4071+17del) n.4323+17del c.4224+17del (n.4224+17del) c.3129+17del (n.3129+17del) c.2718+17del (n.2718+17del) n.4241+17del | dbSNP |
| 5 | g.13866203G>A | CA1528476196 | DNAH5 | c.4116+17C>T (n.4116+17C>T) c.4071+17C>T (n.4071+17C>T) n.4323+17C>T c.4224+17C>T (n.4224+17C>T) c.3129+17C>T (n.3129+17C>T) c.2718+17C>T (n.2718+17C>T) n.4241+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13866203G= | CA1528476197 | DNAH5 | c.4116+17C= (n.4116+17C=) c.4071+17C= (n.4071+17C=) n.4323+17C= c.4224+17C= (n.4224+17C=) c.3129+17C= (n.3129+17C=) c.2718+17C= (n.2718+17C=) n.4241+17C= | |
| 5 | g.13866203G>T | CA2673276076 | DNAH5 | c.4116+17C>A (n.4116+17C>A) c.4071+17C>A (n.4071+17C>A) n.4323+17C>A c.4224+17C>A (n.4224+17C>A) c.3129+17C>A (n.3129+17C>A) c.2718+17C>A (n.2718+17C>A) n.4241+17C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13866204A>G | CA2573138482 | DNAH5 | c.4116+16T>C (n.4116+16T>C) c.4071+16T>C (n.4071+16T>C) n.4323+16T>C c.4224+16T>C (n.4224+16T>C) c.3129+16T>C (n.3129+16T>C) c.2718+16T>C (n.2718+16T>C) n.4241+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13866205A= | CA1528476201 | DNAH5 | c.4116+15T= (n.4116+15T=) c.4071+15T= (n.4071+15T=) n.4323+15T= c.4224+15T= (n.4224+15T=) c.3129+15T= (n.3129+15T=) c.2718+15T= (n.2718+15T=) n.4241+15T= | |
| 5 | g.13866205A>G | CA3204074 | DNAH5 | c.4116+15T>C (n.4116+15T>C) c.4071+15T>C (n.4071+15T>C) n.4323+15T>C c.4224+15T>C (n.4224+15T>C) c.3129+15T>C (n.3129+15T>C) c.2718+15T>C (n.2718+15T>C) n.4241+15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |