UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.138427922C>A | CA128185516 | KDM3B | c.4634-45C>A (n.4634-45C>A) c.2050-45C>A (n.2050-45C>A) n.457-45C>A c.4344-45C>A (n.4344-45C>A) c.1628-45C>A (n.1628-45C>A) c.4034-45C>A (n.4034-45C>A) c.4502-45C>A (n.4502-45C>A) c.4490-45C>A (n.4490-45C>A) c.3887-45C>A (n.3887-45C>A) c.4160-45C>A (n.4160-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427922C= | CA1585838009 | KDM3B | c.4634-45C= (n.4634-45C=) c.2050-45C= (n.2050-45C=) n.457-45C= c.4344-45C= (n.4344-45C=) c.1628-45C= (n.1628-45C=) c.4034-45C= (n.4034-45C=) c.4502-45C= (n.4502-45C=) c.4490-45C= (n.4490-45C=) c.3887-45C= (n.3887-45C=) c.4160-45C= (n.4160-45C=) | |
| 5 | g.138427922C>T | CA2578419191 | KDM3B | c.4634-45C>T (n.4634-45C>T) c.2050-45C>T (n.2050-45C>T) n.457-45C>T c.4344-45C>T (n.4344-45C>T) c.1628-45C>T (n.1628-45C>T) c.4034-45C>T (n.4034-45C>T) c.4502-45C>T (n.4502-45C>T) c.4490-45C>T (n.4490-45C>T) c.3887-45C>T (n.3887-45C>T) c.4160-45C>T (n.4160-45C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427923C>A | CA2675474177 | KDM3B | c.4634-44C>A (n.4634-44C>A) c.2050-44C>A (n.2050-44C>A) n.457-44C>A c.4344-44C>A (n.4344-44C>A) c.1628-44C>A (n.1628-44C>A) c.4034-44C>A (n.4034-44C>A) c.4502-44C>A (n.4502-44C>A) c.4490-44C>A (n.4490-44C>A) c.3887-44C>A (n.3887-44C>A) c.4160-44C>A (n.4160-44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427923C>T | CA2675474178 | KDM3B | c.4634-44C>T (n.4634-44C>T) c.2050-44C>T (n.2050-44C>T) n.457-44C>T c.4344-44C>T (n.4344-44C>T) c.1628-44C>T (n.1628-44C>T) c.4034-44C>T (n.4034-44C>T) c.4502-44C>T (n.4502-44C>T) c.4490-44C>T (n.4490-44C>T) c.3887-44C>T (n.3887-44C>T) c.4160-44C>T (n.4160-44C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427924A>G | CA2675474180 | KDM3B | c.4634-43A>G (n.4634-43A>G) c.2050-43A>G (n.2050-43A>G) n.457-43A>G c.4344-43A>G (n.4344-43A>G) c.1628-43A>G (n.1628-43A>G) c.4034-43A>G (n.4034-43A>G) c.4502-43A>G (n.4502-43A>G) c.4490-43A>G (n.4490-43A>G) c.3887-43A>G (n.3887-43A>G) c.4160-43A>G (n.4160-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138427925A= | CA1585838010 | KDM3B | c.4634-42A= (n.4634-42A=) c.2050-42A= (n.2050-42A=) n.457-42A= c.4344-42A= (n.4344-42A=) c.1628-42A= (n.1628-42A=) c.4034-42A= (n.4034-42A=) c.4502-42A= (n.4502-42A=) c.4490-42A= (n.4490-42A=) c.3887-42A= (n.3887-42A=) c.4160-42A= (n.4160-42A=) | |
| 5 | g.138427925A>C | CA2578419192 | KDM3B | c.4634-42A>C (n.4634-42A>C) c.2050-42A>C (n.2050-42A>C) n.457-42A>C c.4344-42A>C (n.4344-42A>C) c.1628-42A>C (n.1628-42A>C) c.4034-42A>C (n.4034-42A>C) c.4502-42A>C (n.4502-42A>C) c.4490-42A>C (n.4490-42A>C) c.3887-42A>C (n.3887-42A>C) c.4160-42A>C (n.4160-42A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427925A>G | CA3429495 | KDM3B | c.4634-42A>G (n.4634-42A>G) c.2050-42A>G (n.2050-42A>G) n.457-42A>G c.4344-42A>G (n.4344-42A>G) c.1628-42A>G (n.1628-42A>G) c.4034-42A>G (n.4034-42A>G) c.4502-42A>G (n.4502-42A>G) c.4490-42A>G (n.4490-42A>G) c.3887-42A>G (n.3887-42A>G) c.4160-42A>G (n.4160-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427926A= | CA1585838011 | KDM3B | c.4634-41A= (n.4634-41A=) c.2050-41A= (n.2050-41A=) n.457-41A= c.4344-41A= (n.4344-41A=) c.1628-41A= (n.1628-41A=) c.4034-41A= (n.4034-41A=) c.4502-41A= (n.4502-41A=) c.4490-41A= (n.4490-41A=) c.3887-41A= (n.3887-41A=) c.4160-41A= (n.4160-41A=) | |
| 5 | g.138427926A>C | CA3429496 | KDM3B | c.4634-41A>C (n.4634-41A>C) c.2050-41A>C (n.2050-41A>C) n.457-41A>C c.4344-41A>C (n.4344-41A>C) c.1628-41A>C (n.1628-41A>C) c.4034-41A>C (n.4034-41A>C) c.4502-41A>C (n.4502-41A>C) c.4490-41A>C (n.4490-41A>C) c.3887-41A>C (n.3887-41A>C) c.4160-41A>C (n.4160-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427926A>G | CA2581500180 | KDM3B | c.4634-41A>G (n.4634-41A>G) c.2050-41A>G (n.2050-41A>G) n.457-41A>G c.4344-41A>G (n.4344-41A>G) c.1628-41A>G (n.1628-41A>G) c.4034-41A>G (n.4034-41A>G) c.4502-41A>G (n.4502-41A>G) c.4490-41A>G (n.4490-41A>G) c.3887-41A>G (n.3887-41A>G) c.4160-41A>G (n.4160-41A>G) | |
| 5 | g.138427926A>T | CA3429497 | KDM3B | c.4634-41A>T (n.4634-41A>T) c.2050-41A>T (n.2050-41A>T) n.457-41A>T c.4344-41A>T (n.4344-41A>T) c.1628-41A>T (n.1628-41A>T) c.4034-41A>T (n.4034-41A>T) c.4502-41A>T (n.4502-41A>T) c.4490-41A>T (n.4490-41A>T) c.3887-41A>T (n.3887-41A>T) c.4160-41A>T (n.4160-41A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427928A>G | CA2675474185 | KDM3B | c.4634-39A>G (n.4634-39A>G) c.2050-39A>G (n.2050-39A>G) n.457-39A>G c.4344-39A>G (n.4344-39A>G) c.1628-39A>G (n.1628-39A>G) c.4034-39A>G (n.4034-39A>G) c.4502-39A>G (n.4502-39A>G) c.4490-39A>G (n.4490-39A>G) c.3887-39A>G (n.3887-39A>G) c.4160-39A>G (n.4160-39A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427929T>C | CA1082049733 | KDM3B | c.4634-38T>C (n.4634-38T>C) c.2050-38T>C (n.2050-38T>C) n.457-38T>C c.4344-38T>C (n.4344-38T>C) c.1628-38T>C (n.1628-38T>C) c.4034-38T>C (n.4034-38T>C) c.4502-38T>C (n.4502-38T>C) c.4490-38T>C (n.4490-38T>C) c.3887-38T>C (n.3887-38T>C) c.4160-38T>C (n.4160-38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427929T= | CA1585838012 | KDM3B | c.4634-38T= (n.4634-38T=) c.2050-38T= (n.2050-38T=) n.457-38T= c.4344-38T= (n.4344-38T=) c.1628-38T= (n.1628-38T=) c.4034-38T= (n.4034-38T=) c.4502-38T= (n.4502-38T=) c.4490-38T= (n.4490-38T=) c.3887-38T= (n.3887-38T=) c.4160-38T= (n.4160-38T=) | |
| 5 | g.138427930T>G | CA2675474186 | KDM3B | c.4634-37T>G (n.4634-37T>G) c.2050-37T>G (n.2050-37T>G) n.457-37T>G c.4344-37T>G (n.4344-37T>G) c.1628-37T>G (n.1628-37T>G) c.4034-37T>G (n.4034-37T>G) c.4502-37T>G (n.4502-37T>G) c.4490-37T>G (n.4490-37T>G) c.3887-37T>G (n.3887-37T>G) c.4160-37T>G (n.4160-37T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427931G>T | CA2675474187 | KDM3B | c.4634-36G>T (n.4634-36G>T) c.2050-36G>T (n.2050-36G>T) n.457-36G>T c.4344-36G>T (n.4344-36G>T) c.1628-36G>T (n.1628-36G>T) c.4034-36G>T (n.4034-36G>T) c.4502-36G>T (n.4502-36G>T) c.4490-36G>T (n.4490-36G>T) c.3887-36G>T (n.3887-36G>T) c.4160-36G>T (n.4160-36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427933C>A | CA3429498 | KDM3B | c.4634-34C>A (n.4634-34C>A) c.2050-34C>A (n.2050-34C>A) n.457-34C>A c.4344-34C>A (n.4344-34C>A) c.1628-34C>A (n.1628-34C>A) c.4034-34C>A (n.4034-34C>A) c.4502-34C>A (n.4502-34C>A) c.4490-34C>A (n.4490-34C>A) c.3887-34C>A (n.3887-34C>A) c.4160-34C>A (n.4160-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427933C= | CA1585838013 | KDM3B | c.4634-34C= (n.4634-34C=) c.2050-34C= (n.2050-34C=) n.457-34C= c.4344-34C= (n.4344-34C=) c.1628-34C= (n.1628-34C=) c.4034-34C= (n.4034-34C=) c.4502-34C= (n.4502-34C=) c.4490-34C= (n.4490-34C=) c.3887-34C= (n.3887-34C=) c.4160-34C= (n.4160-34C=) | |
| 5 | g.138427934C>A | CA2675474190 | KDM3B | c.4634-33C>A (n.4634-33C>A) c.2050-33C>A (n.2050-33C>A) n.457-33C>A c.4344-33C>A (n.4344-33C>A) c.1628-33C>A (n.1628-33C>A) c.4034-33C>A (n.4034-33C>A) c.4502-33C>A (n.4502-33C>A) c.4490-33C>A (n.4490-33C>A) c.3887-33C>A (n.3887-33C>A) c.4160-33C>A (n.4160-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427934C= | CA1585838014 | KDM3B | c.4634-33C= (n.4634-33C=) c.2050-33C= (n.2050-33C=) n.457-33C= c.4344-33C= (n.4344-33C=) c.1628-33C= (n.1628-33C=) c.4034-33C= (n.4034-33C=) c.4502-33C= (n.4502-33C=) c.4490-33C= (n.4490-33C=) c.3887-33C= (n.3887-33C=) c.4160-33C= (n.4160-33C=) | |
| 5 | g.138427934C>T | CA2675474191 | KDM3B | c.4634-33C>T (n.4634-33C>T) c.2050-33C>T (n.2050-33C>T) n.457-33C>T c.4344-33C>T (n.4344-33C>T) c.1628-33C>T (n.1628-33C>T) c.4034-33C>T (n.4034-33C>T) c.4502-33C>T (n.4502-33C>T) c.4490-33C>T (n.4490-33C>T) c.3887-33C>T (n.3887-33C>T) c.4160-33C>T (n.4160-33C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427935_138427938dup | CA2578419193 | KDM3B | c.4634-32_4634-29dup (n.4634-32_4634-29dup) c.2050-32_2050-29dup (n.2050-32_2050-29dup) n.457-32_457-29dup c.4344-32_4344-29dup (n.4344-32_4344-29dup) c.1628-32_1628-29dup (n.1628-32_1628-29dup) c.4034-32_4034-29dup (n.4034-32_4034-29dup) c.4502-32_4502-29dup (n.4502-32_4502-29dup) c.4490-32_4490-29dup (n.4490-32_4490-29dup) c.3887-32_3887-29dup (n.3887-32_3887-29dup) c.4160-32_4160-29dup (n.4160-32_4160-29dup) | |
| 5 | g.138427935C>A | CA2675474195 | KDM3B | c.4634-32C>A (n.4634-32C>A) c.2050-32C>A (n.2050-32C>A) n.457-32C>A c.4344-32C>A (n.4344-32C>A) c.1628-32C>A (n.1628-32C>A) c.4034-32C>A (n.4034-32C>A) c.4502-32C>A (n.4502-32C>A) c.4490-32C>A (n.4490-32C>A) c.3887-32C>A (n.3887-32C>A) c.4160-32C>A (n.4160-32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427935C>T | CA2675474197 | KDM3B | c.4634-32C>T (n.4634-32C>T) c.2050-32C>T (n.2050-32C>T) n.457-32C>T c.4344-32C>T (n.4344-32C>T) c.1628-32C>T (n.1628-32C>T) c.4034-32C>T (n.4034-32C>T) c.4502-32C>T (n.4502-32C>T) c.4490-32C>T (n.4490-32C>T) c.3887-32C>T (n.3887-32C>T) c.4160-32C>T (n.4160-32C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427936_138427938dup | CA3429499 | KDM3B | c.4634-31_4634-29dup (n.4634-31_4634-29dup) c.2050-31_2050-29dup (n.2050-31_2050-29dup) n.457-31_457-29dup c.4344-31_4344-29dup (n.4344-31_4344-29dup) c.1628-31_1628-29dup (n.1628-31_1628-29dup) c.4034-31_4034-29dup (n.4034-31_4034-29dup) c.4502-31_4502-29dup (n.4502-31_4502-29dup) c.4490-31_4490-29dup (n.4490-31_4490-29dup) c.3887-31_3887-29dup (n.3887-31_3887-29dup) c.4160-31_4160-29dup (n.4160-31_4160-29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427937del | CA2675474198 | KDM3B | c.4634-30del (n.4634-30del) c.2050-30del (n.2050-30del) n.457-30del c.4344-30del (n.4344-30del) c.1628-30del (n.1628-30del) c.4034-30del (n.4034-30del) c.4502-30del (n.4502-30del) c.4490-30del (n.4490-30del) c.3887-30del (n.3887-30del) c.4160-30del (n.4160-30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427938C>A | CA2675474201 | KDM3B | c.4634-29C>A (n.4634-29C>A) c.2050-29C>A (n.2050-29C>A) n.457-29C>A c.4344-29C>A (n.4344-29C>A) c.1628-29C>A (n.1628-29C>A) c.4034-29C>A (n.4034-29C>A) c.4502-29C>A (n.4502-29C>A) c.4490-29C>A (n.4490-29C>A) c.3887-29C>A (n.3887-29C>A) c.4160-29C>A (n.4160-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427938C= | CA1585838015 | KDM3B | c.4634-29C= (n.4634-29C=) c.2050-29C= (n.2050-29C=) n.457-29C= c.4344-29C= (n.4344-29C=) c.1628-29C= (n.1628-29C=) c.4034-29C= (n.4034-29C=) c.4502-29C= (n.4502-29C=) c.4490-29C= (n.4490-29C=) c.3887-29C= (n.3887-29C=) c.4160-29C= (n.4160-29C=) | |
| 5 | g.138427938C>G | CA2675474202 | KDM3B | c.4634-29C>G (n.4634-29C>G) c.2050-29C>G (n.2050-29C>G) n.457-29C>G c.4344-29C>G (n.4344-29C>G) c.1628-29C>G (n.1628-29C>G) c.4034-29C>G (n.4034-29C>G) c.4502-29C>G (n.4502-29C>G) c.4490-29C>G (n.4490-29C>G) c.3887-29C>G (n.3887-29C>G) c.4160-29C>G (n.4160-29C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427938C>T | CA563282202 | KDM3B | c.4634-29C>T (n.4634-29C>T) c.2050-29C>T (n.2050-29C>T) n.457-29C>T c.4344-29C>T (n.4344-29C>T) c.1628-29C>T (n.1628-29C>T) c.4034-29C>T (n.4034-29C>T) c.4502-29C>T (n.4502-29C>T) c.4490-29C>T (n.4490-29C>T) c.3887-29C>T (n.3887-29C>T) c.4160-29C>T (n.4160-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427939A= | CA1585838016 | KDM3B | c.4634-28A= (n.4634-28A=) c.2050-28A= (n.2050-28A=) n.457-28A= c.4344-28A= (n.4344-28A=) c.1628-28A= (n.1628-28A=) c.4034-28A= (n.4034-28A=) c.4502-28A= (n.4502-28A=) c.4490-28A= (n.4490-28A=) c.3887-28A= (n.3887-28A=) c.4160-28A= (n.4160-28A=) | |
| 5 | g.138427939A>C | CA563282203 | KDM3B | c.4634-28A>C (n.4634-28A>C) c.2050-28A>C (n.2050-28A>C) n.457-28A>C c.4344-28A>C (n.4344-28A>C) c.1628-28A>C (n.1628-28A>C) c.4034-28A>C (n.4034-28A>C) c.4502-28A>C (n.4502-28A>C) c.4490-28A>C (n.4490-28A>C) c.3887-28A>C (n.3887-28A>C) c.4160-28A>C (n.4160-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427939A>G | CA1585838017 | KDM3B | c.4634-28A>G (n.4634-28A>G) c.2050-28A>G (n.2050-28A>G) n.457-28A>G c.4344-28A>G (n.4344-28A>G) c.1628-28A>G (n.1628-28A>G) c.4034-28A>G (n.4034-28A>G) c.4502-28A>G (n.4502-28A>G) c.4490-28A>G (n.4490-28A>G) c.3887-28A>G (n.3887-28A>G) c.4160-28A>G (n.4160-28A>G) | dbSNP |
| 5 | g.138427940C>A | CA2675474205 | KDM3B | c.4634-27C>A (n.4634-27C>A) c.2050-27C>A (n.2050-27C>A) n.457-27C>A c.4344-27C>A (n.4344-27C>A) c.1628-27C>A (n.1628-27C>A) c.4034-27C>A (n.4034-27C>A) c.4502-27C>A (n.4502-27C>A) c.4490-27C>A (n.4490-27C>A) c.3887-27C>A (n.3887-27C>A) c.4160-27C>A (n.4160-27C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427940C= | CA1585838018 | KDM3B | c.4634-27C= (n.4634-27C=) c.2050-27C= (n.2050-27C=) n.457-27C= c.4344-27C= (n.4344-27C=) c.1628-27C= (n.1628-27C=) c.4034-27C= (n.4034-27C=) c.4502-27C= (n.4502-27C=) c.4490-27C= (n.4490-27C=) c.3887-27C= (n.3887-27C=) c.4160-27C= (n.4160-27C=) | |
| 5 | g.138427940C>T | CA3429500 | KDM3B | c.4634-27C>T (n.4634-27C>T) c.2050-27C>T (n.2050-27C>T) n.457-27C>T c.4344-27C>T (n.4344-27C>T) c.1628-27C>T (n.1628-27C>T) c.4034-27C>T (n.4034-27C>T) c.4502-27C>T (n.4502-27C>T) c.4490-27C>T (n.4490-27C>T) c.3887-27C>T (n.3887-27C>T) c.4160-27C>T (n.4160-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427941C>A | CA2675474208 | KDM3B | c.4634-26C>A (n.4634-26C>A) c.2050-26C>A (n.2050-26C>A) n.457-26C>A c.4344-26C>A (n.4344-26C>A) c.1628-26C>A (n.1628-26C>A) c.4034-26C>A (n.4034-26C>A) c.4502-26C>A (n.4502-26C>A) c.4490-26C>A (n.4490-26C>A) c.3887-26C>A (n.3887-26C>A) c.4160-26C>A (n.4160-26C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427941C= | CA1585838019 | KDM3B | c.4634-26C= (n.4634-26C=) c.2050-26C= (n.2050-26C=) n.457-26C= c.4344-26C= (n.4344-26C=) c.1628-26C= (n.1628-26C=) c.4034-26C= (n.4034-26C=) c.4502-26C= (n.4502-26C=) c.4490-26C= (n.4490-26C=) c.3887-26C= (n.3887-26C=) c.4160-26C= (n.4160-26C=) | |
| 5 | g.138427941C>T | CA804515190 | KDM3B | c.4634-26C>T (n.4634-26C>T) c.2050-26C>T (n.2050-26C>T) n.457-26C>T c.4344-26C>T (n.4344-26C>T) c.1628-26C>T (n.1628-26C>T) c.4034-26C>T (n.4034-26C>T) c.4502-26C>T (n.4502-26C>T) c.4490-26C>T (n.4490-26C>T) c.3887-26C>T (n.3887-26C>T) c.4160-26C>T (n.4160-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.138427942T>C | CA2675474209 | KDM3B | c.4634-25T>C (n.4634-25T>C) c.2050-25T>C (n.2050-25T>C) n.457-25T>C c.4344-25T>C (n.4344-25T>C) c.1628-25T>C (n.1628-25T>C) c.4034-25T>C (n.4034-25T>C) c.4502-25T>C (n.4502-25T>C) c.4490-25T>C (n.4490-25T>C) c.3887-25T>C (n.3887-25T>C) c.4160-25T>C (n.4160-25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427943T>C | CA563282205 | KDM3B | c.4634-24T>C (n.4634-24T>C) c.2050-24T>C (n.2050-24T>C) n.457-24T>C c.4344-24T>C (n.4344-24T>C) c.1628-24T>C (n.1628-24T>C) c.4034-24T>C (n.4034-24T>C) c.4502-24T>C (n.4502-24T>C) c.4490-24T>C (n.4490-24T>C) c.3887-24T>C (n.3887-24T>C) c.4160-24T>C (n.4160-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427943T= | CA1585838020 | KDM3B | c.4634-24T= (n.4634-24T=) c.2050-24T= (n.2050-24T=) n.457-24T= c.4344-24T= (n.4344-24T=) c.1628-24T= (n.1628-24T=) c.4034-24T= (n.4034-24T=) c.4502-24T= (n.4502-24T=) c.4490-24T= (n.4490-24T=) c.3887-24T= (n.3887-24T=) c.4160-24T= (n.4160-24T=) | |
| 5 | g.138427944G>A | CA2675474210 | KDM3B | c.4634-23G>A (n.4634-23G>A) c.2050-23G>A (n.2050-23G>A) n.457-23G>A c.4344-23G>A (n.4344-23G>A) c.1628-23G>A (n.1628-23G>A) c.4034-23G>A (n.4034-23G>A) c.4502-23G>A (n.4502-23G>A) c.4490-23G>A (n.4490-23G>A) c.3887-23G>A (n.3887-23G>A) c.4160-23G>A (n.4160-23G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427945C>A | CA2675474211 | KDM3B | c.4634-22C>A (n.4634-22C>A) c.2050-22C>A (n.2050-22C>A) n.457-22C>A c.4344-22C>A (n.4344-22C>A) c.1628-22C>A (n.1628-22C>A) c.4034-22C>A (n.4034-22C>A) c.4502-22C>A (n.4502-22C>A) c.4490-22C>A (n.4490-22C>A) c.3887-22C>A (n.3887-22C>A) c.4160-22C>A (n.4160-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427946A= | CA1585838021 | KDM3B | c.4634-21A= (n.4634-21A=) c.2050-21A= (n.2050-21A=) n.457-21A= c.4344-21A= (n.4344-21A=) c.1628-21A= (n.1628-21A=) c.4034-21A= (n.4034-21A=) c.4502-21A= (n.4502-21A=) c.4490-21A= (n.4490-21A=) c.3887-21A= (n.3887-21A=) c.4160-21A= (n.4160-21A=) | |
| 5 | g.138427946A>G | CA3429501 | KDM3B | c.4634-21A>G (n.4634-21A>G) c.2050-21A>G (n.2050-21A>G) n.457-21A>G c.4344-21A>G (n.4344-21A>G) c.1628-21A>G (n.1628-21A>G) c.4034-21A>G (n.4034-21A>G) c.4502-21A>G (n.4502-21A>G) c.4490-21A>G (n.4490-21A>G) c.3887-21A>G (n.3887-21A>G) c.4160-21A>G (n.4160-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427948A= | CA1585838023 | KDM3B | c.4634-19A= (n.4634-19A=) c.2050-19A= (n.2050-19A=) n.457-19A= c.4344-19A= (n.4344-19A=) c.1628-19A= (n.1628-19A=) c.4034-19A= (n.4034-19A=) c.4502-19A= (n.4502-19A=) c.4490-19A= (n.4490-19A=) c.3887-19A= (n.3887-19A=) c.4160-19A= (n.4160-19A=) | |
| 5 | g.138427948A>G | CA1585838022 | KDM3B | c.4634-19A>G (n.4634-19A>G) c.2050-19A>G (n.2050-19A>G) n.457-19A>G c.4344-19A>G (n.4344-19A>G) c.1628-19A>G (n.1628-19A>G) c.4034-19A>G (n.4034-19A>G) c.4502-19A>G (n.4502-19A>G) c.4490-19A>G (n.4490-19A>G) c.3887-19A>G (n.3887-19A>G) c.4160-19A>G (n.4160-19A>G) | dbSNP |
| 5 | g.138427952del | CA2675474213 | KDM3B | c.4634-15del (n.4634-15del) c.2050-15del (n.2050-15del) n.457-15del c.4344-15del (n.4344-15del) c.1628-15del (n.1628-15del) c.4034-15del (n.4034-15del) c.4502-15del (n.4502-15del) c.4490-15del (n.4490-15del) c.3887-15del (n.3887-15del) c.4160-15del (n.4160-15del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427952_138427953delinsTC | CA1585838024 | KDM3B | c.4634-15_4634-14delinsTC (n.4634-15_4634-14delinsTC) c.2050-15_2050-14delinsTC (n.2050-15_2050-14delinsTC) n.457-15_457-14delinsTC c.4344-15_4344-14delinsTC (n.4344-15_4344-14delinsTC) c.1628-15_1628-14delinsTC (n.1628-15_1628-14delinsTC) c.4034-15_4034-14delinsTC (n.4034-15_4034-14delinsTC) c.4502-15_4502-14delinsTC (n.4502-15_4502-14delinsTC) c.4490-15_4490-14delinsTC (n.4490-15_4490-14delinsTC) c.3887-15_3887-14delinsTC (n.3887-15_3887-14delinsTC) c.4160-15_4160-14delinsTC (n.4160-15_4160-14delinsTC) | |
| 5 | g.138427954del | CA563282207 | KDM3B | c.4634-13del (n.4634-13del) c.2050-13del (n.2050-13del) n.457-13del c.4344-13del (n.4344-13del) c.1628-13del (n.1628-13del) c.4034-13del (n.4034-13del) c.4502-13del (n.4502-13del) c.4490-13del (n.4490-13del) c.3887-13del (n.3887-13del) c.4160-13del (n.4160-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427954C>T | CA2675474219 | KDM3B | c.4634-13C>T (n.4634-13C>T) c.2050-13C>T (n.2050-13C>T) n.457-13C>T c.4344-13C>T (n.4344-13C>T) c.1628-13C>T (n.1628-13C>T) c.4034-13C>T (n.4034-13C>T) c.4502-13C>T (n.4502-13C>T) c.4490-13C>T (n.4490-13C>T) c.3887-13C>T (n.3887-13C>T) c.4160-13C>T (n.4160-13C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427958C>G | CA2578419194 | KDM3B | c.4634-9C>G (n.4634-9C>G) c.2050-9C>G (n.2050-9C>G) n.457-9C>G c.4344-9C>G (n.4344-9C>G) c.1628-9C>G (n.1628-9C>G) c.4034-9C>G (n.4034-9C>G) c.4502-9C>G (n.4502-9C>G) c.4490-9C>G (n.4490-9C>G) c.3887-9C>G (n.3887-9C>G) c.4160-9C>G (n.4160-9C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427959T>G | CA2675474221 | KDM3B | c.4634-8T>G (n.4634-8T>G) c.2050-8T>G (n.2050-8T>G) n.457-8T>G c.4344-8T>G (n.4344-8T>G) c.1628-8T>G (n.1628-8T>G) c.4034-8T>G (n.4034-8T>G) c.4502-8T>G (n.4502-8T>G) c.4490-8T>G (n.4490-8T>G) c.3887-8T>G (n.3887-8T>G) c.4160-8T>G (n.4160-8T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427960C>A | CA3429502 | KDM3B | c.4634-7C>A (n.4634-7C>A) c.2050-7C>A (n.2050-7C>A) n.457-7C>A c.4344-7C>A (n.4344-7C>A) c.1628-7C>A (n.1628-7C>A) c.4034-7C>A (n.4034-7C>A) c.4502-7C>A (n.4502-7C>A) c.4490-7C>A (n.4490-7C>A) c.3887-7C>A (n.3887-7C>A) c.4160-7C>A (n.4160-7C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427960C= | CA1585838025 | KDM3B | c.4634-7C= (n.4634-7C=) c.2050-7C= (n.2050-7C=) n.457-7C= c.4344-7C= (n.4344-7C=) c.1628-7C= (n.1628-7C=) c.4034-7C= (n.4034-7C=) c.4502-7C= (n.4502-7C=) c.4490-7C= (n.4490-7C=) c.3887-7C= (n.3887-7C=) c.4160-7C= (n.4160-7C=) | |
| 5 | g.138427960C>G | CA2578419195 | KDM3B | c.4634-7C>G (n.4634-7C>G) c.2050-7C>G (n.2050-7C>G) n.457-7C>G c.4344-7C>G (n.4344-7C>G) c.1628-7C>G (n.1628-7C>G) c.4034-7C>G (n.4034-7C>G) c.4502-7C>G (n.4502-7C>G) c.4490-7C>G (n.4490-7C>G) c.3887-7C>G (n.3887-7C>G) c.4160-7C>G (n.4160-7C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427962T>G | CA2675474224 | KDM3B | c.4634-5T>G (n.4634-5T>G) c.2050-5T>G (n.2050-5T>G) n.457-5T>G c.4344-5T>G (n.4344-5T>G) c.1628-5T>G (n.1628-5T>G) c.4034-5T>G (n.4034-5T>G) c.4502-5T>G (n.4502-5T>G) c.4490-5T>G (n.4490-5T>G) c.3887-5T>G (n.3887-5T>G) c.4160-5T>G (n.4160-5T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427963T>C | CA2675474225 | KDM3B | c.4634-4T>C (n.4634-4T>C) c.2050-4T>C (n.2050-4T>C) n.457-4T>C c.4344-4T>C (n.4344-4T>C) c.1628-4T>C (n.1628-4T>C) c.4034-4T>C (n.4034-4T>C) c.4502-4T>C (n.4502-4T>C) c.4490-4T>C (n.4490-4T>C) c.3887-4T>C (n.3887-4T>C) c.4160-4T>C (n.4160-4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427963T>G | CA2675474226 | KDM3B | c.4634-4T>G (n.4634-4T>G) c.2050-4T>G (n.2050-4T>G) n.457-4T>G c.4344-4T>G (n.4344-4T>G) c.1628-4T>G (n.1628-4T>G) c.4034-4T>G (n.4034-4T>G) c.4502-4T>G (n.4502-4T>G) c.4490-4T>G (n.4490-4T>G) c.3887-4T>G (n.3887-4T>G) c.4160-4T>G (n.4160-4T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427965A>C | CA361094097 | KDM3B | c.4634-2A>C (n.4634-2A>C) c.2050-2A>C (n.2050-2A>C) n.457-2A>C c.4344-2A>C (n.4344-2A>C) c.1628-2A>C (n.1628-2A>C) c.4034-2A>C (n.4034-2A>C) c.4502-2A>C (n.4502-2A>C) c.4490-2A>C (n.4490-2A>C) c.3887-2A>C (n.3887-2A>C) c.4160-2A>C (n.4160-2A>C) | |
| 5 | g.138427965A>G | CA361094095 | KDM3B | c.4634-2A>G (n.4634-2A>G) c.2050-2A>G (n.2050-2A>G) n.457-2A>G c.4344-2A>G (n.4344-2A>G) c.1628-2A>G (n.1628-2A>G) c.4034-2A>G (n.4034-2A>G) c.4502-2A>G (n.4502-2A>G) c.4490-2A>G (n.4490-2A>G) c.3887-2A>G (n.3887-2A>G) c.4160-2A>G (n.4160-2A>G) | |
| 5 | g.138427965A>T | CA361094096 | KDM3B | c.4634-2A>T (n.4634-2A>T) c.2050-2A>T (n.2050-2A>T) n.457-2A>T c.4344-2A>T (n.4344-2A>T) c.1628-2A>T (n.1628-2A>T) c.4034-2A>T (n.4034-2A>T) c.4502-2A>T (n.4502-2A>T) c.4490-2A>T (n.4490-2A>T) c.3887-2A>T (n.3887-2A>T) c.4160-2A>T (n.4160-2A>T) | |
| 5 | g.138427966G>A | CA361094098 | KDM3B | c.4634-1G>A (n.4634-1G>A) c.2050-1G>A (n.2050-1G>A) n.457-1G>A c.4344-1G>A (n.4344-1G>A) c.1628-1G>A (n.1628-1G>A) c.4034-1G>A (n.4034-1G>A) c.4502-1G>A (n.4502-1G>A) c.4490-1G>A (n.4490-1G>A) c.3887-1G>A (n.3887-1G>A) c.4160-1G>A (n.4160-1G>A) | |
| 5 | g.138427966G>C | CA361094099 | KDM3B | c.4634-1G>C (n.4634-1G>C) c.2050-1G>C (n.2050-1G>C) n.457-1G>C c.4344-1G>C (n.4344-1G>C) c.1628-1G>C (n.1628-1G>C) c.4034-1G>C (n.4034-1G>C) c.4502-1G>C (n.4502-1G>C) c.4490-1G>C (n.4490-1G>C) c.3887-1G>C (n.3887-1G>C) c.4160-1G>C (n.4160-1G>C) | |
| 5 | g.138427966G>T | CA361094100 | KDM3B | c.4634-1G>T (n.4634-1G>T) c.2050-1G>T (n.2050-1G>T) n.457-1G>T c.4344-1G>T (n.4344-1G>T) c.1628-1G>T (n.1628-1G>T) c.4034-1G>T (n.4034-1G>T) c.4502-1G>T (n.4502-1G>T) c.4490-1G>T (n.4490-1G>T) c.3887-1G>T (n.3887-1G>T) c.4160-1G>T (n.4160-1G>T) | |
| 5 | g.138427967G>A | CA361094101 | KDM3B | c.4634G>A (p.Gly1545Glu) c.2050G>A (n.2050G>A) n.457G>A c.4344G>A (n.4344G>A) c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.4034G>A (p.Gly1345Glu) c.4502G>A (p.Gly1501Glu) c.4490G>A (p.Gly1497Glu) c.3887G>A (p.Gly1296Glu) c.4160G>A (p.Gly1387Glu) | |
| 5 | g.138427967G>C | CA361094102 | KDM3B | c.4634G>C (p.Gly1545Ala) c.2050G>C (n.2050G>C) n.457G>C c.4344G>C (n.4344G>C) c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.4034G>C (p.Gly1345Ala) c.4502G>C (p.Gly1501Ala) c.4490G>C (p.Gly1497Ala) c.3887G>C (p.Gly1296Ala) c.4160G>C (p.Gly1387Ala) | |
| 5 | g.138427967G>T | CA361094103 | KDM3B | c.4634G>T (p.Gly1545Val) c.2050G>T (n.2050G>T) n.457G>T c.4344G>T (n.4344G>T) c.1628G>T (p.Gly543Val) c.4034G>T (p.Gly1345Val) c.4502G>T (p.Gly1501Val) c.4490G>T (p.Gly1497Val) c.3887G>T (p.Gly1296Val) c.4160G>T (p.Gly1387Val) | |
| 5 | g.138427968G>A | CA446595230 | KDM3B | c.4635G>A (p.Gly1545=) c.2051G>A (n.2051G>A) n.458G>A c.4345G>A (n.4345G>A) c.1629G>A (p.Gly543=) c.4035G>A (p.Gly1345=) c.4503G>A (p.Gly1501=) c.4491G>A (p.Gly1497=) c.3888G>A (p.Gly1296=) c.4161G>A (p.Gly1387=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427968G>C | CA446595229 | KDM3B | c.4635G>C (p.Gly1545=) c.2051G>C (n.2051G>C) n.458G>C c.4345G>C (n.4345G>C) c.1629G>C (p.Gly543=) c.4035G>C (p.Gly1345=) c.4503G>C (p.Gly1501=) c.4491G>C (p.Gly1497=) c.3888G>C (p.Gly1296=) c.4161G>C (p.Gly1387=) | |
| 5 | g.138427968G>T | CA446595228 | KDM3B | c.4635G>T (p.Gly1545=) c.2051G>T (n.2051G>T) n.458G>T c.4345G>T (n.4345G>T) c.1629G>T (p.Gly543=) c.4035G>T (p.Gly1345=) c.4503G>T (p.Gly1501=) c.4491G>T (p.Gly1497=) c.3888G>T (p.Gly1296=) c.4161G>T (p.Gly1387=) | |
| 5 | g.138427969T>A | CA361094104 | KDM3B | c.4636T>A (p.Leu1546Met) c.2052T>A (n.2052T>A) n.459T>A c.4346T>A (n.4346T>A) c.1630T>A (p.Leu544Met) c.4036T>A (p.Leu1346Met) c.4504T>A (p.Leu1502Met) c.4492T>A (p.Leu1498Met) c.3889T>A (p.Leu1297Met) c.4162T>A (p.Leu1388Met) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427969T>C | CA446595233 | KDM3B | c.4636T>C (p.Leu1546=) c.2052T>C (n.2052T>C) n.459T>C c.4346T>C (n.4346T>C) c.1630T>C (p.Leu544=) c.4036T>C (p.Leu1346=) c.4504T>C (p.Leu1502=) c.4492T>C (p.Leu1498=) c.3889T>C (p.Leu1297=) c.4162T>C (p.Leu1388=) | COSMIC |
| 5 | g.138427969T>G | CA361094105 | KDM3B | c.4636T>G (p.Leu1546Val) c.2052T>G (n.2052T>G) n.459T>G c.4346T>G (n.4346T>G) c.1630T>G (p.Leu544Val) c.4036T>G (p.Leu1346Val) c.4504T>G (p.Leu1502Val) c.4492T>G (p.Leu1498Val) c.3889T>G (p.Leu1297Val) c.4162T>G (p.Leu1388Val) | |
| 5 | g.138427970T>A | CA361094108 | KDM3B | c.4637T>A (p.Leu1546Ter) c.2053T>A (n.2053T>A) n.460T>A c.4347T>A (n.4347T>A) c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.4037T>A (p.Leu1346Ter) c.4505T>A (p.Leu1502Ter) c.4493T>A (p.Leu1498Ter) c.3890T>A (p.Leu1297Ter) c.4163T>A (p.Leu1388Ter) | |
| 5 | g.138427970T>C | CA361094107 | KDM3B | c.4637T>C (p.Leu1546Ser) c.2053T>C (n.2053T>C) n.460T>C c.4347T>C (n.4347T>C) c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.4037T>C (p.Leu1346Ser) c.4505T>C (p.Leu1502Ser) c.4493T>C (p.Leu1498Ser) c.3890T>C (p.Leu1297Ser) c.4163T>C (p.Leu1388Ser) | |
| 5 | g.138427970T>G | CA361094106 | KDM3B | c.4637T>G (p.Leu1546Trp) c.2053T>G (n.2053T>G) n.460T>G c.4347T>G (n.4347T>G) c.1631T>G (p.Leu544Trp) c.4037T>G (p.Leu1346Trp) c.4505T>G (p.Leu1502Trp) c.4493T>G (p.Leu1498Trp) c.3890T>G (p.Leu1297Trp) c.4163T>G (p.Leu1388Trp) | |
| 5 | g.138427971G>A | CA446595237 | KDM3B | c.4638G>A (p.Leu1546=) c.2054G>A (n.2054G>A) n.461G>A c.4348G>A (n.4348G>A) c.1632G>A (p.Leu544=) c.4038G>A (p.Leu1346=) c.4506G>A (p.Leu1502=) c.4494G>A (p.Leu1498=) c.3891G>A (p.Leu1297=) c.4164G>A (p.Leu1388=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427971G>C | CA361094109 | KDM3B | c.4638G>C (p.Leu1546Phe) c.2054G>C (n.2054G>C) n.461G>C c.4348G>C (n.4348G>C) c.1632G>C (p.Leu544Phe) c.4038G>C (p.Leu1346Phe) c.4506G>C (p.Leu1502Phe) c.4494G>C (p.Leu1498Phe) c.3891G>C (p.Leu1297Phe) c.4164G>C (p.Leu1388Phe) | |
| 5 | g.138427971G= | CA1585838026 | KDM3B | c.4638G= (p.Leu1546=) c.2054G= (n.2054G=) n.461G= c.4348G= (n.4348G=) c.1632G= (p.Leu544=) c.4038G= (p.Leu1346=) c.4506G= (p.Leu1502=) c.4494G= (p.Leu1498=) c.3891G= (p.Leu1297=) c.4164G= (p.Leu1388=) | |
| 5 | g.138427971G>T | CA361094110 | KDM3B | c.4638G>T (p.Leu1546Phe) c.2054G>T (n.2054G>T) n.461G>T c.4348G>T (n.4348G>T) c.1632G>T (p.Leu544Phe) c.4038G>T (p.Leu1346Phe) c.4506G>T (p.Leu1502Phe) c.4494G>T (p.Leu1498Phe) c.3891G>T (p.Leu1297Phe) c.4164G>T (p.Leu1388Phe) | |
| 5 | g.138427972A= | CA1585838027 | KDM3B | c.4639A= (p.Ile1547=) c.2055A= (n.2055A=) n.462A= c.4349A= (n.4349A=) c.1633A= (p.Ile545=) c.4039A= (p.Ile1347=) c.4507A= (p.Ile1503=) c.4495A= (p.Ile1499=) c.3892A= (p.Ile1298=) c.4165A= (p.Ile1389=) | |
| 5 | g.138427972A>C | CA361094111 | KDM3B | c.4639A>C (p.Ile1547Leu) c.2055A>C (n.2055A>C) n.462A>C c.4349A>C (n.4349A>C) c.1633A>C (p.Ile545Leu) c.4039A>C (p.Ile1347Leu) c.4507A>C (p.Ile1503Leu) c.4495A>C (p.Ile1499Leu) c.3892A>C (p.Ile1298Leu) c.4165A>C (p.Ile1389Leu) | |
| 5 | g.138427972A>G | CA361094112 | KDM3B | c.4639A>G (p.Ile1547Val) c.2055A>G (n.2055A>G) n.462A>G c.4349A>G (n.4349A>G) c.1633A>G (p.Ile545Val) c.4039A>G (p.Ile1347Val) c.4507A>G (p.Ile1503Val) c.4495A>G (p.Ile1499Val) c.3892A>G (p.Ile1298Val) c.4165A>G (p.Ile1389Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427972A>T | CA361094113 | KDM3B | c.4639A>T (p.Ile1547Leu) c.2055A>T (n.2055A>T) n.462A>T c.4349A>T (n.4349A>T) c.1633A>T (p.Ile545Leu) c.4039A>T (p.Ile1347Leu) c.4507A>T (p.Ile1503Leu) c.4495A>T (p.Ile1499Leu) c.3892A>T (p.Ile1298Leu) c.4165A>T (p.Ile1389Leu) | |
| 5 | g.138427973T>A | CA361094114 | KDM3B | c.4640T>A (p.Ile1547Lys) c.2056T>A (n.2056T>A) n.463T>A c.4350T>A (n.4350T>A) c.1634T>A (p.Ile545Lys) c.4040T>A (p.Ile1347Lys) c.4508T>A (p.Ile1503Lys) c.4496T>A (p.Ile1499Lys) c.3893T>A (p.Ile1298Lys) c.4166T>A (p.Ile1389Lys) | |
| 5 | g.138427973T>C | CA361094115 | KDM3B | c.4640T>C (p.Ile1547Thr) c.2056T>C (n.2056T>C) n.463T>C c.4350T>C (n.4350T>C) c.1634T>C (p.Ile545Thr) c.4040T>C (p.Ile1347Thr) c.4508T>C (p.Ile1503Thr) c.4496T>C (p.Ile1499Thr) c.3893T>C (p.Ile1298Thr) c.4166T>C (p.Ile1389Thr) | |
| 5 | g.138427973T>G | CA361094116 | KDM3B | c.4640T>G (p.Ile1547Arg) c.2056T>G (n.2056T>G) n.463T>G c.4350T>G (n.4350T>G) c.1634T>G (p.Ile545Arg) c.4040T>G (p.Ile1347Arg) c.4508T>G (p.Ile1503Arg) c.4496T>G (p.Ile1499Arg) c.3893T>G (p.Ile1298Arg) c.4166T>G (p.Ile1389Arg) | |
| 5 | g.138427974A>C | CA446595246 | KDM3B | c.4641A>C (p.Ile1547=) c.2057A>C (n.2057A>C) n.464A>C c.4351A>C (n.4351A>C) c.1635A>C (p.Ile545=) c.4041A>C (p.Ile1347=) c.4509A>C (p.Ile1503=) c.4497A>C (p.Ile1499=) c.3894A>C (p.Ile1298=) c.4167A>C (p.Ile1389=) | |
| 5 | g.138427974A>G | CA361094117 | KDM3B | c.4641A>G (p.Ile1547Met) c.2057A>G (n.2057A>G) n.464A>G c.4351A>G (n.4351A>G) c.1635A>G (p.Ile545Met) c.4041A>G (p.Ile1347Met) c.4509A>G (p.Ile1503Met) c.4497A>G (p.Ile1499Met) c.3894A>G (p.Ile1298Met) c.4167A>G (p.Ile1389Met) | |
| 5 | g.138427974A>T | CA446595245 | KDM3B | c.4641A>T (p.Ile1547=) c.2057A>T (n.2057A>T) n.464A>T c.4351A>T (n.4351A>T) c.1635A>T (p.Ile545=) c.4041A>T (p.Ile1347=) c.4509A>T (p.Ile1503=) c.4497A>T (p.Ile1499=) c.3894A>T (p.Ile1298=) c.4167A>T (p.Ile1389=) | |
| 5 | g.138427975A>C | CA361094118 | KDM3B | c.4642A>C (p.Thr1548Pro) c.2058A>C (n.2058A>C) n.465A>C c.4352A>C (n.4352A>C) c.1636A>C (p.Thr546Pro) c.4042A>C (p.Thr1348Pro) c.4510A>C (p.Thr1504Pro) c.4498A>C (p.Thr1500Pro) c.3895A>C (p.Thr1299Pro) c.4168A>C (p.Thr1390Pro) | |
| 5 | g.138427975A>G | CA361094119 | KDM3B | c.4642A>G (p.Thr1548Ala) c.2058A>G (n.2058A>G) n.465A>G c.4352A>G (n.4352A>G) c.1636A>G (p.Thr546Ala) c.4042A>G (p.Thr1348Ala) c.4510A>G (p.Thr1504Ala) c.4498A>G (p.Thr1500Ala) c.3895A>G (p.Thr1299Ala) c.4168A>G (p.Thr1390Ala) | |
| 5 | g.138427975A>T | CA361094120 | KDM3B | c.4642A>T (p.Thr1548Ser) c.2058A>T (n.2058A>T) n.465A>T c.4352A>T (n.4352A>T) c.1636A>T (p.Thr546Ser) c.4042A>T (p.Thr1348Ser) c.4510A>T (p.Thr1504Ser) c.4498A>T (p.Thr1500Ser) c.3895A>T (p.Thr1299Ser) c.4168A>T (p.Thr1390Ser) | |
| 5 | g.138427976C>A | CA361094122 | KDM3B | c.4643C>A (p.Thr1548Lys) c.2059C>A (n.2059C>A) n.466C>A c.4353C>A (n.4353C>A) c.1637C>A (p.Thr546Lys) c.4043C>A (p.Thr1348Lys) c.4511C>A (p.Thr1504Lys) c.4499C>A (p.Thr1500Lys) c.3896C>A (p.Thr1299Lys) c.4169C>A (p.Thr1390Lys) | |
| 5 | g.138427976C>G | CA361094123 | KDM3B | c.4643C>G (p.Thr1548Arg) c.2059C>G (n.2059C>G) n.466C>G c.4353C>G (n.4353C>G) c.1637C>G (p.Thr546Arg) c.4043C>G (p.Thr1348Arg) c.4511C>G (p.Thr1504Arg) c.4499C>G (p.Thr1500Arg) c.3896C>G (p.Thr1299Arg) c.4169C>G (p.Thr1390Arg) | |
| 5 | g.138427976C>T | CA361094121 | KDM3B | c.4643C>T (p.Thr1548Ile) c.2059C>T (n.2059C>T) n.466C>T c.4353C>T (n.4353C>T) c.1637C>T (p.Thr546Ile) c.4043C>T (p.Thr1348Ile) c.4511C>T (p.Thr1504Ile) c.4499C>T (p.Thr1500Ile) c.3896C>T (p.Thr1299Ile) c.4169C>T (p.Thr1390Ile) | |
| 5 | g.138427977A>C | CA446595251 | KDM3B | c.4644A>C (p.Thr1548=) c.2060A>C (n.2060A>C) n.467A>C c.4354A>C (n.4354A>C) c.1638A>C (p.Thr546=) c.4044A>C (p.Thr1348=) c.4512A>C (p.Thr1504=) c.4500A>C (p.Thr1500=) c.3897A>C (p.Thr1299=) c.4170A>C (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.138427977A>G | CA446595253 | KDM3B | c.4644A>G (p.Thr1548=) c.2060A>G (n.2060A>G) n.467A>G c.4354A>G (n.4354A>G) c.1638A>G (p.Thr546=) c.4044A>G (p.Thr1348=) c.4512A>G (p.Thr1504=) c.4500A>G (p.Thr1500=) c.3897A>G (p.Thr1299=) c.4170A>G (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.138427977A>T | CA446595256 | KDM3B | c.4644A>T (p.Thr1548=) c.2060A>T (n.2060A>T) n.467A>T c.4354A>T (n.4354A>T) c.1638A>T (p.Thr546=) c.4044A>T (p.Thr1348=) c.4512A>T (p.Thr1504=) c.4500A>T (p.Thr1500=) c.3897A>T (p.Thr1299=) c.4170A>T (p.Thr1390=) | |
| 5 | g.138427978G>A | CA361094124 | KDM3B | c.4645G>A (p.Ala1549Thr) c.2061G>A (n.2061G>A) n.468G>A c.4355G>A (n.4355G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.4045G>A (p.Ala1349Thr) c.4513G>A (p.Ala1505Thr) c.4501G>A (p.Ala1501Thr) c.3898G>A (p.Ala1300Thr) c.4171G>A (p.Ala1391Thr) | |
| 5 | g.138427978G>C | CA361094125 | KDM3B | c.4645G>C (p.Ala1549Pro) c.2061G>C (n.2061G>C) n.468G>C c.4355G>C (n.4355G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.4045G>C (p.Ala1349Pro) c.4513G>C (p.Ala1505Pro) c.4501G>C (p.Ala1501Pro) c.3898G>C (p.Ala1300Pro) c.4171G>C (p.Ala1391Pro) | |
| 5 | g.138427978G>T | CA361094126 | KDM3B | c.4645G>T (p.Ala1549Ser) c.2061G>T (n.2061G>T) n.468G>T c.4355G>T (n.4355G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.4045G>T (p.Ala1349Ser) c.4513G>T (p.Ala1505Ser) c.4501G>T (p.Ala1501Ser) c.3898G>T (p.Ala1300Ser) c.4171G>T (p.Ala1391Ser) | |
| 5 | g.138427979C>A | CA128185562 | KDM3B | c.4646C>A (p.Ala1549Glu) c.2062C>A (n.2062C>A) n.469C>A c.4356C>A (n.4356C>A) c.1640C>A (p.Ala547Glu) c.4046C>A (p.Ala1349Glu) c.4514C>A (p.Ala1505Glu) c.4502C>A (p.Ala1501Glu) c.3899C>A (p.Ala1300Glu) c.4172C>A (p.Ala1391Glu) | dbSNP |
| 5 | g.138427979C= | CA1585838028 | KDM3B | c.4646C= (p.Ala1549=) c.2062C= (n.2062C=) n.469C= c.4356C= (n.4356C=) c.1640C= (p.Ala547=) c.4046C= (p.Ala1349=) c.4514C= (p.Ala1505=) c.4502C= (p.Ala1501=) c.3899C= (p.Ala1300=) c.4172C= (p.Ala1391=) | |
| 5 | g.138427979C>G | CA361094127 | KDM3B | c.4646C>G (p.Ala1549Gly) c.2062C>G (n.2062C>G) n.469C>G c.4356C>G (n.4356C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.4046C>G (p.Ala1349Gly) c.4514C>G (p.Ala1505Gly) c.4502C>G (p.Ala1501Gly) c.3899C>G (p.Ala1300Gly) c.4172C>G (p.Ala1391Gly) | |
| 5 | g.138427979C>T | CA361094128 | KDM3B | c.4646C>T (p.Ala1549Val) c.2062C>T (n.2062C>T) n.469C>T c.4356C>T (n.4356C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.4046C>T (p.Ala1349Val) c.4514C>T (p.Ala1505Val) c.4502C>T (p.Ala1501Val) c.3899C>T (p.Ala1300Val) c.4172C>T (p.Ala1391Val) | |
| 5 | g.138427980A= | CA1585838029 | KDM3B | c.4647A= (p.Ala1549=) c.2063A= (n.2063A=) n.470A= c.4357A= (n.4357A=) c.1641A= (p.Ala547=) c.4047A= (p.Ala1349=) c.4515A= (p.Ala1505=) c.4503A= (p.Ala1501=) c.3900A= (p.Ala1300=) c.4173A= (p.Ala1391=) | |
| 5 | g.138427980A>C | CA446595264 | KDM3B | c.4647A>C (p.Ala1549=) c.2063A>C (n.2063A>C) n.470A>C c.4357A>C (n.4357A>C) c.1641A>C (p.Ala547=) c.4047A>C (p.Ala1349=) c.4515A>C (p.Ala1505=) c.4503A>C (p.Ala1501=) c.3900A>C (p.Ala1300=) c.4173A>C (p.Ala1391=) | |
| 5 | g.138427980A>G | CA3429503 | KDM3B | c.4647A>G (p.Ala1549=) c.2063A>G (n.2063A>G) n.470A>G c.4357A>G (n.4357A>G) c.1641A>G (p.Ala547=) c.4047A>G (p.Ala1349=) c.4515A>G (p.Ala1505=) c.4503A>G (p.Ala1501=) c.3900A>G (p.Ala1300=) c.4173A>G (p.Ala1391=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427980A>T | CA446595263 | KDM3B | c.4647A>T (p.Ala1549=) c.2063A>T (n.2063A>T) n.470A>T c.4357A>T (n.4357A>T) c.1641A>T (p.Ala547=) c.4047A>T (p.Ala1349=) c.4515A>T (p.Ala1505=) c.4503A>T (p.Ala1501=) c.3900A>T (p.Ala1300=) c.4173A>T (p.Ala1391=) | |
| 5 | g.138427981G>A | CA361094129 | KDM3B | c.4648G>A (p.Glu1550Lys) c.2064G>A (n.2064G>A) n.471G>A c.4358G>A (n.4358G>A) c.1642G>A (p.Glu548Lys) c.4048G>A (p.Glu1350Lys) c.4516G>A (p.Glu1506Lys) c.4504G>A (p.Glu1502Lys) c.3901G>A (p.Glu1301Lys) c.4174G>A (p.Glu1392Lys) | |
| 5 | g.138427981G>C | CA361094130 | KDM3B | c.4648G>C (p.Glu1550Gln) c.2064G>C (n.2064G>C) n.471G>C c.4358G>C (n.4358G>C) c.1642G>C (p.Glu548Gln) c.4048G>C (p.Glu1350Gln) c.4516G>C (p.Glu1506Gln) c.4504G>C (p.Glu1502Gln) c.3901G>C (p.Glu1301Gln) c.4174G>C (p.Glu1392Gln) | |
| 5 | g.138427981G>T | CA361094131 | KDM3B | c.4648G>T (p.Glu1550Ter) c.2064G>T (n.2064G>T) n.471G>T c.4358G>T (n.4358G>T) c.1642G>T (p.Glu548Ter) c.4048G>T (p.Glu1350Ter) c.4516G>T (p.Glu1506Ter) c.4504G>T (p.Glu1502Ter) c.3901G>T (p.Glu1301Ter) c.4174G>T (p.Glu1392Ter) | |
| 5 | g.138427982A>C | CA361094132 | KDM3B | c.4649A>C (p.Glu1550Ala) c.2065A>C (n.2065A>C) n.472A>C c.4359A>C (n.4359A>C) c.1643A>C (p.Glu548Ala) c.4049A>C (p.Glu1350Ala) c.4517A>C (p.Glu1506Ala) c.4505A>C (p.Glu1502Ala) c.3902A>C (p.Glu1301Ala) c.4175A>C (p.Glu1392Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427982A>G | CA361094133 | KDM3B | c.4649A>G (p.Glu1550Gly) c.2065A>G (n.2065A>G) n.472A>G c.4359A>G (n.4359A>G) c.1643A>G (p.Glu548Gly) c.4049A>G (p.Glu1350Gly) c.4517A>G (p.Glu1506Gly) c.4505A>G (p.Glu1502Gly) c.3902A>G (p.Glu1301Gly) c.4175A>G (p.Glu1392Gly) | |
| 5 | g.138427982A>T | CA361094134 | KDM3B | c.4649A>T (p.Glu1550Val) c.2065A>T (n.2065A>T) n.472A>T c.4359A>T (n.4359A>T) c.1643A>T (p.Glu548Val) c.4049A>T (p.Glu1350Val) c.4517A>T (p.Glu1506Val) c.4505A>T (p.Glu1502Val) c.3902A>T (p.Glu1301Val) c.4175A>T (p.Glu1392Val) | |
| 5 | g.138427983A>C | CA361094136 | KDM3B | c.4650A>C (p.Glu1550Asp) c.2066A>C (n.2066A>C) n.473A>C c.4360A>C (n.4360A>C) c.1644A>C (p.Glu548Asp) c.4050A>C (p.Glu1350Asp) c.4518A>C (p.Glu1506Asp) c.4506A>C (p.Glu1502Asp) c.3903A>C (p.Glu1301Asp) c.4176A>C (p.Glu1392Asp) | |
| 5 | g.138427983A>G | CA446595275 | KDM3B | c.4650A>G (p.Glu1550=) c.2066A>G (n.2066A>G) n.473A>G c.4360A>G (n.4360A>G) c.1644A>G (p.Glu548=) c.4050A>G (p.Glu1350=) c.4518A>G (p.Glu1506=) c.4506A>G (p.Glu1502=) c.3903A>G (p.Glu1301=) c.4176A>G (p.Glu1392=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427983A>T | CA361094135 | KDM3B | c.4650A>T (p.Glu1550Asp) c.2066A>T (n.2066A>T) n.473A>T c.4360A>T (n.4360A>T) c.1644A>T (p.Glu548Asp) c.4050A>T (p.Glu1350Asp) c.4518A>T (p.Glu1506Asp) c.4506A>T (p.Glu1502Asp) c.3903A>T (p.Glu1301Asp) c.4176A>T (p.Glu1392Asp) | |
| 5 | g.138427984G>A | CA361094137 | KDM3B | c.4651G>A (p.Asp1551Asn) c.2067G>A (n.2067G>A) n.474G>A c.4361G>A (n.4361G>A) c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.4051G>A (p.Asp1351Asn) c.4519G>A (p.Asp1507Asn) c.4507G>A (p.Asp1503Asn) c.3904G>A (p.Asp1302Asn) c.4177G>A (p.Asp1393Asn) | |
| 5 | g.138427984G>C | CA361094138 | KDM3B | c.4651G>C (p.Asp1551His) c.2067G>C (n.2067G>C) n.474G>C c.4361G>C (n.4361G>C) c.1645G>C (p.Asp549His) c.4051G>C (p.Asp1351His) c.4519G>C (p.Asp1507His) c.4507G>C (p.Asp1503His) c.3904G>C (p.Asp1302His) c.4177G>C (p.Asp1393His) | |
| 5 | g.138427984G>T | CA361094139 | KDM3B | c.4651G>T (p.Asp1551Tyr) c.2067G>T (n.2067G>T) n.474G>T c.4361G>T (n.4361G>T) c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.4051G>T (p.Asp1351Tyr) c.4519G>T (p.Asp1507Tyr) c.4507G>T (p.Asp1503Tyr) c.3904G>T (p.Asp1302Tyr) c.4177G>T (p.Asp1393Tyr) | |
| 5 | g.138427985A>C | CA361094140 | KDM3B | c.4652A>C (p.Asp1551Ala) c.2068A>C (n.2068A>C) n.475A>C c.4362A>C (n.4362A>C) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.4052A>C (p.Asp1351Ala) c.4520A>C (p.Asp1507Ala) c.4508A>C (p.Asp1503Ala) c.3905A>C (p.Asp1302Ala) c.4178A>C (p.Asp1393Ala) | |
| 5 | g.138427985A>G | CA361094141 | KDM3B | c.4652A>G (p.Asp1551Gly) c.2068A>G (n.2068A>G) n.475A>G c.4362A>G (n.4362A>G) c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.4052A>G (p.Asp1351Gly) c.4520A>G (p.Asp1507Gly) c.4508A>G (p.Asp1503Gly) c.3905A>G (p.Asp1302Gly) c.4178A>G (p.Asp1393Gly) | |
| 5 | g.138427985A>T | CA361094142 | KDM3B | c.4652A>T (p.Asp1551Val) c.2068A>T (n.2068A>T) n.475A>T c.4362A>T (n.4362A>T) c.1646A>T (p.Asp549Val) c.4052A>T (p.Asp1351Val) c.4520A>T (p.Asp1507Val) c.4508A>T (p.Asp1503Val) c.3905A>T (p.Asp1302Val) c.4178A>T (p.Asp1393Val) | |
| 5 | g.138427986T>A | CA361094143 | KDM3B | c.4653T>A (p.Asp1551Glu) c.2069T>A (n.2069T>A) n.476T>A c.4363T>A (n.4363T>A) c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.4053T>A (p.Asp1351Glu) c.4521T>A (p.Asp1507Glu) c.4509T>A (p.Asp1503Glu) c.3906T>A (p.Asp1302Glu) c.4179T>A (p.Asp1393Glu) | |
| 5 | g.138427986T>C | CA3429504 | KDM3B | c.4653T>C (p.Asp1551=) c.2069T>C (n.2069T>C) n.476T>C c.4363T>C (n.4363T>C) c.1647T>C (p.Asp549=) c.4053T>C (p.Asp1351=) c.4521T>C (p.Asp1507=) c.4509T>C (p.Asp1503=) c.3906T>C (p.Asp1302=) c.4179T>C (p.Asp1393=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138427986T>G | CA361094144 | KDM3B | c.4653T>G (p.Asp1551Glu) c.2069T>G (n.2069T>G) n.476T>G c.4363T>G (n.4363T>G) c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.4053T>G (p.Asp1351Glu) c.4521T>G (p.Asp1507Glu) c.4509T>G (p.Asp1503Glu) c.3906T>G (p.Asp1302Glu) c.4179T>G (p.Asp1393Glu) | |
| 5 | g.138427986T= | CA1585838030 | KDM3B | c.4653T= (p.Asp1551=) c.2069T= (n.2069T=) n.476T= c.4363T= (n.4363T=) c.1647T= (p.Asp549=) c.4053T= (p.Asp1351=) c.4521T= (p.Asp1507=) c.4509T= (p.Asp1503=) c.3906T= (p.Asp1302=) c.4179T= (p.Asp1393=) | |
| 5 | g.138427987A>C | CA446595279 | KDM3B | c.4654A>C (p.Arg1552=) c.2070A>C (n.2070A>C) n.477A>C c.4364A>C (n.4364A>C) c.1648A>C (p.Arg550=) c.4054A>C (p.Arg1352=) c.4522A>C (p.Arg1508=) c.4510A>C (p.Arg1504=) c.3907A>C (p.Arg1303=) c.4180A>C (p.Arg1394=) | |
| 5 | g.138427987A>G | CA361094145 | KDM3B | c.4654A>G (p.Arg1552Gly) c.2070A>G (n.2070A>G) n.477A>G c.4364A>G (n.4364A>G) c.1648A>G (p.Arg550Gly) c.4054A>G (p.Arg1352Gly) c.4522A>G (p.Arg1508Gly) c.4510A>G (p.Arg1504Gly) c.3907A>G (p.Arg1303Gly) c.4180A>G (p.Arg1394Gly) | |
| 5 | g.138427987A>T | CA361094146 | KDM3B | c.4654A>T (p.Arg1552Ter) c.2070A>T (n.2070A>T) n.477A>T c.4364A>T (n.4364A>T) c.1648A>T (p.Arg550Ter) c.4054A>T (p.Arg1352Ter) c.4522A>T (p.Arg1508Ter) c.4510A>T (p.Arg1504Ter) c.3907A>T (p.Arg1303Ter) c.4180A>T (p.Arg1394Ter) | |
| 5 | g.138427988G>A | CA361094147 | KDM3B | c.4655G>A (p.Arg1552Lys) c.2071G>A (n.2071G>A) n.478G>A c.4365G>A (n.4365G>A) c.1649G>A (p.Arg550Lys) c.4055G>A (p.Arg1352Lys) c.4523G>A (p.Arg1508Lys) c.4511G>A (p.Arg1504Lys) c.3908G>A (p.Arg1303Lys) c.4181G>A (p.Arg1394Lys) | |
| 5 | g.138427988G>C | CA361094148 | KDM3B | c.4655G>C (p.Arg1552Thr) c.2071G>C (n.2071G>C) n.478G>C c.4365G>C (n.4365G>C) c.1649G>C (p.Arg550Thr) c.4055G>C (p.Arg1352Thr) c.4523G>C (p.Arg1508Thr) c.4511G>C (p.Arg1504Thr) c.3908G>C (p.Arg1303Thr) c.4181G>C (p.Arg1394Thr) | |
| 5 | g.138427988G>T | CA361094149 | KDM3B | c.4655G>T (p.Arg1552Ile) c.2071G>T (n.2071G>T) n.478G>T c.4365G>T (n.4365G>T) c.1649G>T (p.Arg550Ile) c.4055G>T (p.Arg1352Ile) c.4523G>T (p.Arg1508Ile) c.4511G>T (p.Arg1504Ile) c.3908G>T (p.Arg1303Ile) c.4181G>T (p.Arg1394Ile) | |
| 5 | g.138427989A>C | CA361094151 | KDM3B | c.4656A>C (p.Arg1552Ser) c.2072A>C (n.2072A>C) n.479A>C c.4366A>C (n.4366A>C) c.1650A>C (p.Arg550Ser) c.4056A>C (p.Arg1352Ser) c.4524A>C (p.Arg1508Ser) c.4512A>C (p.Arg1504Ser) c.3909A>C (p.Arg1303Ser) c.4182A>C (p.Arg1394Ser) | |
| 5 | g.138427989A>G | CA446595287 | KDM3B | c.4656A>G (p.Arg1552=) c.2072A>G (n.2072A>G) n.479A>G c.4366A>G (n.4366A>G) c.1650A>G (p.Arg550=) c.4056A>G (p.Arg1352=) c.4524A>G (p.Arg1508=) c.4512A>G (p.Arg1504=) c.3909A>G (p.Arg1303=) c.4182A>G (p.Arg1394=) | |
| 5 | g.138427989A>T | CA361094150 | KDM3B | c.4656A>T (p.Arg1552Ser) c.2072A>T (n.2072A>T) n.479A>T c.4366A>T (n.4366A>T) c.1650A>T (p.Arg550Ser) c.4056A>T (p.Arg1352Ser) c.4524A>T (p.Arg1508Ser) c.4512A>T (p.Arg1504Ser) c.3909A>T (p.Arg1303Ser) c.4182A>T (p.Arg1394Ser) | |
| 5 | g.138427990A>C | CA446595288 | KDM3B | c.4657A>C (p.Arg1553=) c.2073A>C (n.2073A>C) n.480A>C c.4367A>C (n.4367A>C) c.1651A>C (p.Arg551=) c.4057A>C (p.Arg1353=) c.4525A>C (p.Arg1509=) c.4513A>C (p.Arg1505=) c.3910A>C (p.Arg1304=) c.4183A>C (p.Arg1395=) | |
| 5 | g.138427990A>G | CA361094152 | KDM3B | c.4657A>G (p.Arg1553Gly) c.2073A>G (n.2073A>G) n.480A>G c.4367A>G (n.4367A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly) c.4057A>G (p.Arg1353Gly) c.4525A>G (p.Arg1509Gly) c.4513A>G (p.Arg1505Gly) c.3910A>G (p.Arg1304Gly) c.4183A>G (p.Arg1395Gly) | |
| 5 | g.138427990A>T | CA361094153 | KDM3B | c.4657A>T (p.Arg1553Ter) c.2073A>T (n.2073A>T) n.480A>T c.4367A>T (n.4367A>T) c.1651A>T (p.Arg551Ter) c.4057A>T (p.Arg1353Ter) c.4525A>T (p.Arg1509Ter) c.4513A>T (p.Arg1505Ter) c.3910A>T (p.Arg1304Ter) c.4183A>T (p.Arg1395Ter) | |
| 5 | g.138427991G>A | CA361094154 | KDM3B | c.4658G>A (p.Arg1553Lys) c.2074G>A (n.2074G>A) n.481G>A c.4368G>A (n.4368G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys) c.4058G>A (p.Arg1353Lys) c.4526G>A (p.Arg1509Lys) c.4514G>A (p.Arg1505Lys) c.3911G>A (p.Arg1304Lys) c.4184G>A (p.Arg1395Lys) | |
| 5 | g.138427991G>C | CA361094155 | KDM3B | c.4658G>C (p.Arg1553Thr) c.2074G>C (n.2074G>C) n.481G>C c.4368G>C (n.4368G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr) c.4058G>C (p.Arg1353Thr) c.4526G>C (p.Arg1509Thr) c.4514G>C (p.Arg1505Thr) c.3911G>C (p.Arg1304Thr) c.4184G>C (p.Arg1395Thr) | |
| 5 | g.138427991G>T | CA361094156 | KDM3B | c.4658G>T (p.Arg1553Ile) c.2074G>T (n.2074G>T) n.481G>T c.4368G>T (n.4368G>T) c.1652G>T (p.Arg551Ile) c.4058G>T (p.Arg1353Ile) c.4526G>T (p.Arg1509Ile) c.4514G>T (p.Arg1505Ile) c.3911G>T (p.Arg1304Ile) c.4184G>T (p.Arg1395Ile) | |
| 5 | g.138427992A>C | CA361094157 | KDM3B | c.4659A>C (p.Arg1553Ser) c.2075A>C (n.2075A>C) n.482A>C c.4369A>C (n.4369A>C) c.1653A>C (p.Arg551Ser) c.4059A>C (p.Arg1353Ser) c.4527A>C (p.Arg1509Ser) c.4515A>C (p.Arg1505Ser) c.3912A>C (p.Arg1304Ser) c.4185A>C (p.Arg1395Ser) | |
| 5 | g.138427992A>G | CA446595290 | KDM3B | c.4659A>G (p.Arg1553=) c.2075A>G (n.2075A>G) n.482A>G c.4369A>G (n.4369A>G) c.1653A>G (p.Arg551=) c.4059A>G (p.Arg1353=) c.4527A>G (p.Arg1509=) c.4515A>G (p.Arg1505=) c.3912A>G (p.Arg1304=) c.4185A>G (p.Arg1395=) | |
| 5 | g.138427992A>T | CA361094158 | KDM3B | c.4659A>T (p.Arg1553Ser) c.2075A>T (n.2075A>T) n.482A>T c.4369A>T (n.4369A>T) c.1653A>T (p.Arg551Ser) c.4059A>T (p.Arg1353Ser) c.4527A>T (p.Arg1509Ser) c.4515A>T (p.Arg1505Ser) c.3912A>T (p.Arg1304Ser) c.4185A>T (p.Arg1395Ser) | |
| 5 | g.138427993G>A | CA361094159 | KDM3B | c.4660G>A (p.Val1554Ile) c.2076G>A (n.2076G>A) n.483G>A c.4370G>A (n.4370G>A) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.4060G>A (p.Val1354Ile) c.4528G>A (p.Val1510Ile) c.4516G>A (p.Val1506Ile) c.3913G>A (p.Val1305Ile) c.4186G>A (p.Val1396Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138427993G>C | CA361094160 | KDM3B | c.4660G>C (p.Val1554Leu) c.2076G>C (n.2076G>C) n.483G>C c.4370G>C (n.4370G>C) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.4060G>C (p.Val1354Leu) c.4528G>C (p.Val1510Leu) c.4516G>C (p.Val1506Leu) c.3913G>C (p.Val1305Leu) c.4186G>C (p.Val1396Leu) | |
| 5 | g.138427993G>T | CA361094161 | KDM3B | c.4660G>T (p.Val1554Phe) c.2076G>T (n.2076G>T) n.483G>T c.4370G>T (n.4370G>T) c.1654G>T (p.Val552Phe) c.4060G>T (p.Val1354Phe) c.4528G>T (p.Val1510Phe) c.4516G>T (p.Val1506Phe) c.3913G>T (p.Val1305Phe) c.4186G>T (p.Val1396Phe) | |
| 5 | g.138427994T>A | CA361094162 | KDM3B | c.4661T>A (p.Val1554Asp) c.2077T>A (n.2077T>A) n.484T>A c.4371T>A (n.4371T>A) c.1655T>A (p.Val552Asp) c.4061T>A (p.Val1354Asp) c.4529T>A (p.Val1510Asp) c.4517T>A (p.Val1506Asp) c.3914T>A (p.Val1305Asp) c.4187T>A (p.Val1396Asp) | |
| 5 | g.138427994T>C | CA361094163 | KDM3B | c.4661T>C (p.Val1554Ala) c.2077T>C (n.2077T>C) n.484T>C c.4371T>C (n.4371T>C) c.1655T>C (p.Val552Ala) c.4061T>C (p.Val1354Ala) c.4529T>C (p.Val1510Ala) c.4517T>C (p.Val1506Ala) c.3914T>C (p.Val1305Ala) c.4187T>C (p.Val1396Ala) | |
| 5 | g.138427994T>G | CA361094164 | KDM3B | c.4661T>G (p.Val1554Gly) c.2077T>G (n.2077T>G) n.484T>G c.4371T>G (n.4371T>G) c.1655T>G (p.Val552Gly) c.4061T>G (p.Val1354Gly) c.4529T>G (p.Val1510Gly) c.4517T>G (p.Val1506Gly) c.3914T>G (p.Val1305Gly) c.4187T>G (p.Val1396Gly) | |
| 5 | g.138427995T>A | CA446595295 | KDM3B | c.4662T>A (p.Val1554=) c.2078T>A (n.2078T>A) n.485T>A c.4372T>A (n.4372T>A) c.1656T>A (p.Val552=) c.4062T>A (p.Val1354=) c.4530T>A (p.Val1510=) c.4518T>A (p.Val1506=) c.3915T>A (p.Val1305=) c.4188T>A (p.Val1396=) | |
| 5 | g.138427995T>C | CA446595296 | KDM3B | c.4662T>C (p.Val1554=) c.2078T>C (n.2078T>C) n.485T>C c.4372T>C (n.4372T>C) c.1656T>C (p.Val552=) c.4062T>C (p.Val1354=) c.4530T>C (p.Val1510=) c.4518T>C (p.Val1506=) c.3915T>C (p.Val1305=) c.4188T>C (p.Val1396=) | |
| 5 | g.138427995T>G | CA446595297 | KDM3B | c.4662T>G (p.Val1554=) c.2078T>G (n.2078T>G) n.485T>G c.4372T>G (n.4372T>G) c.1656T>G (p.Val552=) c.4062T>G (p.Val1354=) c.4530T>G (p.Val1510=) c.4518T>G (p.Val1506=) c.3915T>G (p.Val1305=) c.4188T>G (p.Val1396=) | |
| 5 | g.138427996G>A | CA361094167 | KDM3B | c.4663G>A (p.Gly1555Ser) c.2079G>A (n.2079G>A) n.486G>A c.4373G>A (n.4373G>A) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.4063G>A (p.Gly1355Ser) c.4531G>A (p.Gly1511Ser) c.4519G>A (p.Gly1507Ser) c.3916G>A (p.Gly1306Ser) c.4189G>A (p.Gly1397Ser) | |
| 5 | g.138427996G>C | CA361094166 | KDM3B | c.4663G>C (p.Gly1555Arg) c.2079G>C (n.2079G>C) n.486G>C c.4373G>C (n.4373G>C) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.4063G>C (p.Gly1355Arg) c.4531G>C (p.Gly1511Arg) c.4519G>C (p.Gly1507Arg) c.3916G>C (p.Gly1306Arg) c.4189G>C (p.Gly1397Arg) | |
| 5 | g.138427996G>T | CA361094165 | KDM3B | c.4663G>T (p.Gly1555Cys) c.2079G>T (n.2079G>T) n.486G>T c.4373G>T (n.4373G>T) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.4063G>T (p.Gly1355Cys) c.4531G>T (p.Gly1511Cys) c.4519G>T (p.Gly1507Cys) c.3916G>T (p.Gly1306Cys) c.4189G>T (p.Gly1397Cys) | |
| 5 | g.138427997G>A | CA361094168 | KDM3B | c.4664G>A (p.Gly1555Asp) c.2080G>A (n.2080G>A) n.487G>A c.4374G>A (n.4374G>A) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.4064G>A (p.Gly1355Asp) c.4532G>A (p.Gly1511Asp) c.4520G>A (p.Gly1507Asp) c.3917G>A (p.Gly1306Asp) c.4190G>A (p.Gly1397Asp) | |
| 5 | g.138427997G>C | CA361094169 | KDM3B | c.4664G>C (p.Gly1555Ala) c.2080G>C (n.2080G>C) n.487G>C c.4374G>C (n.4374G>C) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.4064G>C (p.Gly1355Ala) c.4532G>C (p.Gly1511Ala) c.4520G>C (p.Gly1507Ala) c.3917G>C (p.Gly1306Ala) c.4190G>C (p.Gly1397Ala) | |
| 5 | g.138427997G>T | CA361094170 | KDM3B | c.4664G>T (p.Gly1555Val) c.2080G>T (n.2080G>T) n.487G>T c.4374G>T (n.4374G>T) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.4064G>T (p.Gly1355Val) c.4532G>T (p.Gly1511Val) c.4520G>T (p.Gly1507Val) c.3917G>T (p.Gly1306Val) c.4190G>T (p.Gly1397Val) | |
| 5 | g.138427998T>A | CA446595299 | KDM3B | c.4665T>A (p.Gly1555=) c.2081T>A (n.2081T>A) n.488T>A c.4375T>A (n.4375T>A) c.1659T>A (p.Gly553=) c.4065T>A (p.Gly1355=) c.4533T>A (p.Gly1511=) c.4521T>A (p.Gly1507=) c.3918T>A (p.Gly1306=) c.4191T>A (p.Gly1397=) | |
| 5 | g.138427998T>C | CA446595300 | KDM3B | c.4665T>C (p.Gly1555=) c.2081T>C (n.2081T>C) n.488T>C c.4375T>C (n.4375T>C) c.1659T>C (p.Gly553=) c.4065T>C (p.Gly1355=) c.4533T>C (p.Gly1511=) c.4521T>C (p.Gly1507=) c.3918T>C (p.Gly1306=) c.4191T>C (p.Gly1397=) | |
| 5 | g.138427998T>G | CA446595302 | KDM3B | c.4665T>G (p.Gly1555=) c.2081T>G (n.2081T>G) n.488T>G c.4375T>G (n.4375T>G) c.1659T>G (p.Gly553=) c.4065T>G (p.Gly1355=) c.4533T>G (p.Gly1511=) c.4521T>G (p.Gly1507=) c.3918T>G (p.Gly1306=) c.4191T>G (p.Gly1397=) | |
| 5 | g.138427999A>C | CA361094171 | KDM3B | c.4666A>C (p.Thr1556Pro) c.2082A>C (n.2082A>C) n.489A>C c.4376A>C (n.4376A>C) c.1660A>C (p.Thr554Pro) c.4066A>C (p.Thr1356Pro) c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.3919A>C (p.Thr1307Pro) c.4192A>C (p.Thr1398Pro) | |
| 5 | g.138427999A>G | CA361094172 | KDM3B | c.4666A>G (p.Thr1556Ala) c.2082A>G (n.2082A>G) n.489A>G c.4376A>G (n.4376A>G) c.1660A>G (p.Thr554Ala) c.4066A>G (p.Thr1356Ala) c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.3919A>G (p.Thr1307Ala) c.4192A>G (p.Thr1398Ala) | |
| 5 | g.138427999A>T | CA361094173 | KDM3B | c.4666A>T (p.Thr1556Ser) c.2082A>T (n.2082A>T) n.489A>T c.4376A>T (n.4376A>T) c.1660A>T (p.Thr554Ser) c.4066A>T (p.Thr1356Ser) c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.3919A>T (p.Thr1307Ser) c.4192A>T (p.Thr1398Ser) | |
| 5 | g.138428000C>A | CA361094174 | KDM3B | c.4667C>A (p.Thr1556Lys) c.2083C>A (n.2083C>A) n.490C>A c.4377C>A (n.4377C>A) c.1661C>A (p.Thr554Lys) c.4067C>A (p.Thr1356Lys) c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.4523C>A (p.Thr1508Lys) c.3920C>A (p.Thr1307Lys) c.4193C>A (p.Thr1398Lys) | |
| 5 | g.138428000C>G | CA361094175 | KDM3B | c.4667C>G (p.Thr1556Arg) c.2083C>G (n.2083C>G) n.490C>G c.4377C>G (n.4377C>G) c.1661C>G (p.Thr554Arg) c.4067C>G (p.Thr1356Arg) c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.4523C>G (p.Thr1508Arg) c.3920C>G (p.Thr1307Arg) c.4193C>G (p.Thr1398Arg) | |
| 5 | g.138428000C>T | CA361094176 | KDM3B | c.4667C>T (p.Thr1556Ile) c.2083C>T (n.2083C>T) n.490C>T c.4377C>T (n.4377C>T) c.1661C>T (p.Thr554Ile) c.4067C>T (p.Thr1356Ile) c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.4523C>T (p.Thr1508Ile) c.3920C>T (p.Thr1307Ile) c.4193C>T (p.Thr1398Ile) | |
| 5 | g.138428001A>C | CA446595305 | KDM3B | c.4668A>C (p.Thr1556=) c.2084A>C (n.2084A>C) n.491A>C c.4378A>C (n.4378A>C) c.1662A>C (p.Thr554=) c.4068A>C (p.Thr1356=) c.4536A>C (p.Thr1512=) c.4524A>C (p.Thr1508=) c.3921A>C (p.Thr1307=) c.4194A>C (p.Thr1398=) | |
| 5 | g.138428001A>G | CA446595309 | KDM3B | c.4668A>G (p.Thr1556=) c.2084A>G (n.2084A>G) n.491A>G c.4378A>G (n.4378A>G) c.1662A>G (p.Thr554=) c.4068A>G (p.Thr1356=) c.4536A>G (p.Thr1512=) c.4524A>G (p.Thr1508=) c.3921A>G (p.Thr1307=) c.4194A>G (p.Thr1398=) | |
| 5 | g.138428001A>T | CA446595306 | KDM3B | c.4668A>T (p.Thr1556=) c.2084A>T (n.2084A>T) n.491A>T c.4378A>T (n.4378A>T) c.1662A>T (p.Thr554=) c.4068A>T (p.Thr1356=) c.4536A>T (p.Thr1512=) c.4524A>T (p.Thr1508=) c.3921A>T (p.Thr1307=) c.4194A>T (p.Thr1398=) | |
| 5 | g.138428002A>C | CA361094177 | KDM3B | c.4669A>C (p.Thr1557Pro) c.2085A>C (n.2085A>C) n.492A>C c.4379A>C (n.4379A>C) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.4069A>C (p.Thr1357Pro) c.4537A>C (p.Thr1513Pro) c.4525A>C (p.Thr1509Pro) c.3922A>C (p.Thr1308Pro) c.4195A>C (p.Thr1399Pro) | |
| 5 | g.138428002A>G | CA361094178 | KDM3B | c.4669A>G (p.Thr1557Ala) c.2085A>G (n.2085A>G) n.492A>G c.4379A>G (n.4379A>G) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.4069A>G (p.Thr1357Ala) c.4537A>G (p.Thr1513Ala) c.4525A>G (p.Thr1509Ala) c.3922A>G (p.Thr1308Ala) c.4195A>G (p.Thr1399Ala) | |
| 5 | g.138428002A>T | CA361094179 | KDM3B | c.4669A>T (p.Thr1557Ser) c.2085A>T (n.2085A>T) n.492A>T c.4379A>T (n.4379A>T) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.4069A>T (p.Thr1357Ser) c.4537A>T (p.Thr1513Ser) c.4525A>T (p.Thr1509Ser) c.3922A>T (p.Thr1308Ser) c.4195A>T (p.Thr1399Ser) | |
| 5 | g.138428003C>A | CA361094181 | KDM3B | c.4670C>A (p.Thr1557Lys) c.2086C>A (n.2086C>A) n.493C>A c.4380C>A (n.4380C>A) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.4070C>A (p.Thr1357Lys) c.4538C>A (p.Thr1513Lys) c.4526C>A (p.Thr1509Lys) c.3923C>A (p.Thr1308Lys) c.4196C>A (p.Thr1399Lys) | |
| 5 | g.138428003C>G | CA361094182 | KDM3B | c.4670C>G (p.Thr1557Arg) c.2086C>G (n.2086C>G) n.493C>G c.4380C>G (n.4380C>G) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.4070C>G (p.Thr1357Arg) c.4538C>G (p.Thr1513Arg) c.4526C>G (p.Thr1509Arg) c.3923C>G (p.Thr1308Arg) c.4196C>G (p.Thr1399Arg) | |
| 5 | g.138428003C>T | CA361094180 | KDM3B | c.4670C>T (p.Thr1557Ile) c.2086C>T (n.2086C>T) n.493C>T c.4380C>T (n.4380C>T) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.4070C>T (p.Thr1357Ile) c.4538C>T (p.Thr1513Ile) c.4526C>T (p.Thr1509Ile) c.3923C>T (p.Thr1308Ile) c.4196C>T (p.Thr1399Ile) | |
| 5 | g.138428004A>C | CA446595315 | KDM3B | c.4671A>C (p.Thr1557=) c.2087A>C (n.2087A>C) n.494A>C c.4381A>C (n.4381A>C) c.1665A>C (p.Thr555=) c.4071A>C (p.Thr1357=) c.4539A>C (p.Thr1513=) c.4527A>C (p.Thr1509=) c.3924A>C (p.Thr1308=) c.4197A>C (p.Thr1399=) | |
| 5 | g.138428004A>G | CA446595317 | KDM3B | c.4671A>G (p.Thr1557=) c.2087A>G (n.2087A>G) n.494A>G c.4381A>G (n.4381A>G) c.1665A>G (p.Thr555=) c.4071A>G (p.Thr1357=) c.4539A>G (p.Thr1513=) c.4527A>G (p.Thr1509=) c.3924A>G (p.Thr1308=) c.4197A>G (p.Thr1399=) | |
| 5 | g.138428004A>T | CA446595319 | KDM3B | c.4671A>T (p.Thr1557=) c.2087A>T (n.2087A>T) n.494A>T c.4381A>T (n.4381A>T) c.1665A>T (p.Thr555=) c.4071A>T (p.Thr1357=) c.4539A>T (p.Thr1513=) c.4527A>T (p.Thr1509=) c.3924A>T (p.Thr1308=) c.4197A>T (p.Thr1399=) | |
| 5 | g.138428005A>C | CA361094183 | KDM3B | c.4672A>C (p.Asn1558His) c.2088A>C (n.2088A>C) n.495A>C c.4382A>C (n.4382A>C) c.1666A>C (p.Asn556His) c.4072A>C (p.Asn1358His) c.4540A>C (p.Asn1514His) c.4528A>C (p.Asn1510His) c.3925A>C (p.Asn1309His) c.4198A>C (p.Asn1400His) | |
| 5 | g.138428005A>G | CA361094184 | KDM3B | c.4672A>G (p.Asn1558Asp) c.2088A>G (n.2088A>G) n.495A>G c.4382A>G (n.4382A>G) c.1666A>G (p.Asn556Asp) c.4072A>G (p.Asn1358Asp) c.4540A>G (p.Asn1514Asp) c.4528A>G (p.Asn1510Asp) c.3925A>G (p.Asn1309Asp) c.4198A>G (p.Asn1400Asp) | COSMIC |
| 5 | g.138428005A>T | CA361094185 | KDM3B | c.4672A>T (p.Asn1558Tyr) c.2088A>T (n.2088A>T) n.495A>T c.4382A>T (n.4382A>T) c.1666A>T (p.Asn556Tyr) c.4072A>T (p.Asn1358Tyr) c.4540A>T (p.Asn1514Tyr) c.4528A>T (p.Asn1510Tyr) c.3925A>T (p.Asn1309Tyr) c.4198A>T (p.Asn1400Tyr) | |
| 5 | g.138428006A>C | CA361094186 | KDM3B | c.4673A>C (p.Asn1558Thr) c.2089A>C (n.2089A>C) n.496A>C c.4383A>C (n.4383A>C) c.1667A>C (p.Asn556Thr) c.4073A>C (p.Asn1358Thr) c.4541A>C (p.Asn1514Thr) c.4529A>C (p.Asn1510Thr) c.3926A>C (p.Asn1309Thr) c.4199A>C (p.Asn1400Thr) | |
| 5 | g.138428006A>G | CA361094187 | KDM3B | c.4673A>G (p.Asn1558Ser) c.2089A>G (n.2089A>G) n.496A>G c.4383A>G (n.4383A>G) c.1667A>G (p.Asn556Ser) c.4073A>G (p.Asn1358Ser) c.4541A>G (p.Asn1514Ser) c.4529A>G (p.Asn1510Ser) c.3926A>G (p.Asn1309Ser) c.4199A>G (p.Asn1400Ser) | |
| 5 | g.138428006A>T | CA361094188 | KDM3B | c.4673A>T (p.Asn1558Ile) c.2089A>T (n.2089A>T) n.496A>T c.4383A>T (n.4383A>T) c.1667A>T (p.Asn556Ile) c.4073A>T (p.Asn1358Ile) c.4541A>T (p.Asn1514Ile) c.4529A>T (p.Asn1510Ile) c.3926A>T (p.Asn1309Ile) c.4199A>T (p.Asn1400Ile) | |
| 5 | g.138428007T>A | CA361094190 | KDM3B | c.4674T>A (p.Asn1558Lys) c.2090T>A (n.2090T>A) n.497T>A c.4384T>A (n.4384T>A) c.1668T>A (p.Asn556Lys) c.4074T>A (p.Asn1358Lys) c.4542T>A (p.Asn1514Lys) c.4530T>A (p.Asn1510Lys) c.3927T>A (p.Asn1309Lys) c.4200T>A (p.Asn1400Lys) | |
| 5 | g.138428007T>C | CA446595325 | KDM3B | c.4674T>C (p.Asn1558=) c.2090T>C (n.2090T>C) n.497T>C c.4384T>C (n.4384T>C) c.1668T>C (p.Asn556=) c.4074T>C (p.Asn1358=) c.4542T>C (p.Asn1514=) c.4530T>C (p.Asn1510=) c.3927T>C (p.Asn1309=) c.4200T>C (p.Asn1400=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138428007T>G | CA361094189 | KDM3B | c.4674T>G (p.Asn1558Lys) c.2090T>G (n.2090T>G) n.497T>G c.4384T>G (n.4384T>G) c.1668T>G (p.Asn556Lys) c.4074T>G (p.Asn1358Lys) c.4542T>G (p.Asn1514Lys) c.4530T>G (p.Asn1510Lys) c.3927T>G (p.Asn1309Lys) c.4200T>G (p.Asn1400Lys) | |
| 5 | g.138428007T= | CA1585838031 | KDM3B | c.4674T= (p.Asn1558=) c.2090T= (n.2090T=) n.497T= c.4384T= (n.4384T=) c.1668T= (p.Asn556=) c.4074T= (p.Asn1358=) c.4542T= (p.Asn1514=) c.4530T= (p.Asn1510=) c.3927T= (p.Asn1309=) c.4200T= (p.Asn1400=) | |
| 5 | g.138428008C>A | CA361094191 | KDM3B | c.4675C>A (p.Leu1559Ile) c.2091C>A (n.2091C>A) n.498C>A c.4385C>A (n.4385C>A) c.1669C>A (p.Leu557Ile) c.4075C>A (p.Leu1359Ile) c.4543C>A (p.Leu1515Ile) c.4531C>A (p.Leu1511Ile) c.3928C>A (p.Leu1310Ile) c.4201C>A (p.Leu1401Ile) | |
| 5 | g.138428008C>G | CA361094192 | KDM3B | c.4675C>G (p.Leu1559Val) c.2091C>G (n.2091C>G) n.498C>G c.4385C>G (n.4385C>G) c.1669C>G (p.Leu557Val) c.4075C>G (p.Leu1359Val) c.4543C>G (p.Leu1515Val) c.4531C>G (p.Leu1511Val) c.3928C>G (p.Leu1310Val) c.4201C>G (p.Leu1401Val) | |
| 5 | g.138428008C>T | CA361094193 | KDM3B | c.4675C>T (p.Leu1559Phe) c.2091C>T (n.2091C>T) n.498C>T c.4385C>T (n.4385C>T) c.1669C>T (p.Leu557Phe) c.4075C>T (p.Leu1359Phe) c.4543C>T (p.Leu1515Phe) c.4531C>T (p.Leu1511Phe) c.3928C>T (p.Leu1310Phe) c.4201C>T (p.Leu1401Phe) | |
| 5 | g.138428009T>A | CA361094194 | KDM3B | c.4676T>A (p.Leu1559His) c.2092T>A (n.2092T>A) n.499T>A c.4386T>A (n.4386T>A) c.1670T>A (p.Leu557His) c.4076T>A (p.Leu1359His) c.4544T>A (p.Leu1515His) c.4532T>A (p.Leu1511His) c.3929T>A (p.Leu1310His) c.4202T>A (p.Leu1401His) | |
| 5 | g.138428009T>C | CA361094196 | KDM3B | c.4676T>C (p.Leu1559Pro) c.2092T>C (n.2092T>C) n.499T>C c.4386T>C (n.4386T>C) c.1670T>C (p.Leu557Pro) c.4076T>C (p.Leu1359Pro) c.4544T>C (p.Leu1515Pro) c.4532T>C (p.Leu1511Pro) c.3929T>C (p.Leu1310Pro) c.4202T>C (p.Leu1401Pro) | |
| 5 | g.138428009T>G | CA361094198 | KDM3B | c.4676T>G (p.Leu1559Arg) c.2092T>G (n.2092T>G) n.499T>G c.4386T>G (n.4386T>G) c.1670T>G (p.Leu557Arg) c.4076T>G (p.Leu1359Arg) c.4544T>G (p.Leu1515Arg) c.4532T>G (p.Leu1511Arg) c.3929T>G (p.Leu1310Arg) c.4202T>G (p.Leu1401Arg) | |
| 5 | g.138428010T>A | CA446595329 | KDM3B | c.4677T>A (p.Leu1559=) c.2093T>A (n.2093T>A) n.500T>A c.4387T>A (n.4387T>A) c.1671T>A (p.Leu557=) c.4077T>A (p.Leu1359=) c.4545T>A (p.Leu1515=) c.4533T>A (p.Leu1511=) c.3930T>A (p.Leu1310=) c.4203T>A (p.Leu1401=) | |
| 5 | g.138428010T>C | CA446595331 | KDM3B | c.4677T>C (p.Leu1559=) c.2093T>C (n.2093T>C) n.500T>C c.4387T>C (n.4387T>C) c.1671T>C (p.Leu557=) c.4077T>C (p.Leu1359=) c.4545T>C (p.Leu1515=) c.4533T>C (p.Leu1511=) c.3930T>C (p.Leu1310=) c.4203T>C (p.Leu1401=) | |
| 5 | g.138428010T>G | CA446595332 | KDM3B | c.4677T>G (p.Leu1559=) c.2093T>G (n.2093T>G) n.500T>G c.4387T>G (n.4387T>G) c.1671T>G (p.Leu557=) c.4077T>G (p.Leu1359=) c.4545T>G (p.Leu1515=) c.4533T>G (p.Leu1511=) c.3930T>G (p.Leu1310=) c.4203T>G (p.Leu1401=) | |
| 5 | g.138428011C>A | CA361094200 | KDM3B | c.4678C>A (p.His1560Asn) c.2094C>A (n.2094C>A) n.501C>A c.4388C>A (n.4388C>A) c.1672C>A (p.His558Asn) c.4078C>A (p.His1360Asn) c.4546C>A (p.His1516Asn) c.4534C>A (p.His1512Asn) c.3931C>A (p.His1311Asn) c.4204C>A (p.His1402Asn) | |
| 5 | g.138428011C>G | CA361094204 | KDM3B | c.4678C>G (p.His1560Asp) c.2094C>G (n.2094C>G) n.501C>G c.4388C>G (n.4388C>G) c.1672C>G (p.His558Asp) c.4078C>G (p.His1360Asp) c.4546C>G (p.His1516Asp) c.4534C>G (p.His1512Asp) c.3931C>G (p.His1311Asp) c.4204C>G (p.His1402Asp) | |
| 5 | g.138428011C>T | CA361094202 | KDM3B | c.4678C>T (p.His1560Tyr) c.2094C>T (n.2094C>T) n.501C>T c.4388C>T (n.4388C>T) c.1672C>T (p.His558Tyr) c.4078C>T (p.His1360Tyr) c.4546C>T (p.His1516Tyr) c.4534C>T (p.His1512Tyr) c.3931C>T (p.His1311Tyr) c.4204C>T (p.His1402Tyr) | |
| 5 | g.138428012A>C | CA361094206 | KDM3B | c.4679A>C (p.His1560Pro) c.2095A>C (n.2095A>C) n.502A>C c.4389A>C (n.4389A>C) c.1673A>C (p.His558Pro) c.4079A>C (p.His1360Pro) c.4547A>C (p.His1516Pro) c.4535A>C (p.His1512Pro) c.3932A>C (p.His1311Pro) c.4205A>C (p.His1402Pro) | |
| 5 | g.138428012A>G | CA361094208 | KDM3B | c.4679A>G (p.His1560Arg) c.2095A>G (n.2095A>G) n.502A>G c.4389A>G (n.4389A>G) c.1673A>G (p.His558Arg) c.4079A>G (p.His1360Arg) c.4547A>G (p.His1516Arg) c.4535A>G (p.His1512Arg) c.3932A>G (p.His1311Arg) c.4205A>G (p.His1402Arg) | |
| 5 | g.138428012A>T | CA361094210 | KDM3B | c.4679A>T (p.His1560Leu) c.2095A>T (n.2095A>T) n.502A>T c.4389A>T (n.4389A>T) c.1673A>T (p.His558Leu) c.4079A>T (p.His1360Leu) c.4547A>T (p.His1516Leu) c.4535A>T (p.His1512Leu) c.3932A>T (p.His1311Leu) c.4205A>T (p.His1402Leu) | |
| 5 | g.138428013C>A | CA361094212 | KDM3B | c.4680C>A (p.His1560Gln) c.2096C>A (n.2096C>A) n.503C>A c.4390C>A (n.4390C>A) c.1674C>A (p.His558Gln) c.4080C>A (p.His1360Gln) c.4548C>A (p.His1516Gln) c.4536C>A (p.His1512Gln) c.3933C>A (p.His1311Gln) c.4206C>A (p.His1402Gln) | |
| 5 | g.138428013C>G | CA361094213 | KDM3B | c.4680C>G (p.His1560Gln) c.2096C>G (n.2096C>G) n.503C>G c.4390C>G (n.4390C>G) c.1674C>G (p.His558Gln) c.4080C>G (p.His1360Gln) c.4548C>G (p.His1516Gln) c.4536C>G (p.His1512Gln) c.3933C>G (p.His1311Gln) c.4206C>G (p.His1402Gln) | |
| 5 | g.138428013C>T | CA446595335 | KDM3B | c.4680C>T (p.His1560=) c.2096C>T (n.2096C>T) n.503C>T c.4390C>T (n.4390C>T) c.1674C>T (p.His558=) c.4080C>T (p.His1360=) c.4548C>T (p.His1516=) c.4536C>T (p.His1512=) c.3933C>T (p.His1311=) c.4206C>T (p.His1402=) | |
| 5 | g.138428014T>A | CA361094216 | KDM3B | c.4681T>A (p.Leu1561Ile) c.2097T>A (n.2097T>A) n.504T>A c.4391T>A (n.4391T>A) c.1675T>A (p.Leu559Ile) c.4081T>A (p.Leu1361Ile) c.4549T>A (p.Leu1517Ile) c.4537T>A (p.Leu1513Ile) c.3934T>A (p.Leu1312Ile) c.4207T>A (p.Leu1403Ile) | |
| 5 | g.138428014T>C | CA446595338 | KDM3B | c.4681T>C (p.Leu1561=) c.2097T>C (n.2097T>C) n.504T>C c.4391T>C (n.4391T>C) c.1675T>C (p.Leu559=) c.4081T>C (p.Leu1361=) c.4549T>C (p.Leu1517=) c.4537T>C (p.Leu1513=) c.3934T>C (p.Leu1312=) c.4207T>C (p.Leu1403=) | |
| 5 | g.138428014T>G | CA361094218 | KDM3B | c.4681T>G (p.Leu1561Val) c.2097T>G (n.2097T>G) n.504T>G c.4391T>G (n.4391T>G) c.1675T>G (p.Leu559Val) c.4081T>G (p.Leu1361Val) c.4549T>G (p.Leu1517Val) c.4537T>G (p.Leu1513Val) c.3934T>G (p.Leu1312Val) c.4207T>G (p.Leu1403Val) | |
| 5 | g.138428015T>A | CA361094220 | KDM3B | c.4682T>A (p.Leu1561Ter) c.2098T>A (n.2098T>A) n.505T>A c.4392T>A (n.4392T>A) c.1676T>A (p.Leu559Ter) c.4082T>A (p.Leu1361Ter) c.4550T>A (p.Leu1517Ter) c.4538T>A (p.Leu1513Ter) c.3935T>A (p.Leu1312Ter) c.4208T>A (p.Leu1403Ter) | |
| 5 | g.138428015T>C | CA361094221 | KDM3B | c.4682T>C (p.Leu1561Ser) c.2098T>C (n.2098T>C) n.505T>C c.4392T>C (n.4392T>C) c.1676T>C (p.Leu559Ser) c.4082T>C (p.Leu1361Ser) c.4550T>C (p.Leu1517Ser) c.4538T>C (p.Leu1513Ser) c.3935T>C (p.Leu1312Ser) c.4208T>C (p.Leu1403Ser) | |
| 5 | g.138428015T>G | CA361094223 | KDM3B | c.4682T>G (p.Leu1561Ter) c.2098T>G (n.2098T>G) n.505T>G c.4392T>G (n.4392T>G) c.1676T>G (p.Leu559Ter) c.4082T>G (p.Leu1361Ter) c.4550T>G (p.Leu1517Ter) c.4538T>G (p.Leu1513Ter) c.3935T>G (p.Leu1312Ter) c.4208T>G (p.Leu1403Ter) | |
| 5 | g.138428016A>C | CA361094224 | KDM3B | c.4683A>C (p.Leu1561Phe) c.2099A>C (n.2099A>C) n.506A>C c.4393A>C (n.4393A>C) c.1677A>C (p.Leu559Phe) c.4083A>C (p.Leu1361Phe) c.4551A>C (p.Leu1517Phe) c.4539A>C (p.Leu1513Phe) c.3936A>C (p.Leu1312Phe) c.4209A>C (p.Leu1403Phe) | |
| 5 | g.138428016A>G | CA446595343 | KDM3B | c.4683A>G (p.Leu1561=) c.2099A>G (n.2099A>G) n.506A>G c.4393A>G (n.4393A>G) c.1677A>G (p.Leu559=) c.4083A>G (p.Leu1361=) c.4551A>G (p.Leu1517=) c.4539A>G (p.Leu1513=) c.3936A>G (p.Leu1312=) c.4209A>G (p.Leu1403=) | |
| 5 | g.138428016A>T | CA361094226 | KDM3B | c.4683A>T (p.Leu1561Phe) c.2099A>T (n.2099A>T) n.506A>T c.4393A>T (n.4393A>T) c.1677A>T (p.Leu559Phe) c.4083A>T (p.Leu1361Phe) c.4551A>T (p.Leu1517Phe) c.4539A>T (p.Leu1513Phe) c.3936A>T (p.Leu1312Phe) c.4209A>T (p.Leu1403Phe) | |
| 5 | g.138428017G>A | CA361094232 | KDM3B | c.4684G>A (p.Asp1562Asn) c.2100G>A (n.2100G>A) n.507G>A c.4394G>A (n.4394G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.4084G>A (p.Asp1362Asn) c.4552G>A (p.Asp1518Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) c.3937G>A (p.Asp1313Asn) c.4210G>A (p.Asp1404Asn) | |
| 5 | g.138428017G>C | CA361094230 | KDM3B | c.4684G>C (p.Asp1562His) c.2100G>C (n.2100G>C) n.507G>C c.4394G>C (n.4394G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.4084G>C (p.Asp1362His) c.4552G>C (p.Asp1518His) c.4540G>C (p.Asp1514His) c.3937G>C (p.Asp1313His) c.4210G>C (p.Asp1404His) | |
| 5 | g.138428017G>T | CA361094228 | KDM3B | c.4684G>T (p.Asp1562Tyr) c.2100G>T (n.2100G>T) n.507G>T c.4394G>T (n.4394G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.4084G>T (p.Asp1362Tyr) c.4552G>T (p.Asp1518Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) c.3937G>T (p.Asp1313Tyr) c.4210G>T (p.Asp1404Tyr) | COSMIC |
| 5 | g.138428018A>C | CA361094234 | KDM3B | c.4685A>C (p.Asp1562Ala) c.2101A>C (n.2101A>C) n.508A>C c.4395A>C (n.4395A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.4085A>C (p.Asp1362Ala) c.4553A>C (p.Asp1518Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) c.3938A>C (p.Asp1313Ala) c.4211A>C (p.Asp1404Ala) | |
| 5 | g.138428018A>G | CA361094238 | KDM3B | c.4685A>G (p.Asp1562Gly) c.2101A>G (n.2101A>G) n.508A>G c.4395A>G (n.4395A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.4085A>G (p.Asp1362Gly) c.4553A>G (p.Asp1518Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) c.3938A>G (p.Asp1313Gly) c.4211A>G (p.Asp1404Gly) | |
| 5 | g.138428018A>T | CA361094236 | KDM3B | c.4685A>T (p.Asp1562Val) c.2101A>T (n.2101A>T) n.508A>T c.4395A>T (n.4395A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.4085A>T (p.Asp1362Val) c.4553A>T (p.Asp1518Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) c.3938A>T (p.Asp1313Val) c.4211A>T (p.Asp1404Val) | |
| 5 | g.138428019T>A | CA361094241 | KDM3B | c.4686T>A (p.Asp1562Glu) c.2102T>A (n.2102T>A) n.509T>A c.4396T>A (n.4396T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.4086T>A (p.Asp1362Glu) c.4554T>A (p.Asp1518Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) c.3939T>A (p.Asp1313Glu) c.4212T>A (p.Asp1404Glu) | |
| 5 | g.138428019T>C | CA446595353 | KDM3B | c.4686T>C (p.Asp1562=) c.2102T>C (n.2102T>C) n.509T>C c.4396T>C (n.4396T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.4086T>C (p.Asp1362=) c.4554T>C (p.Asp1518=) c.4542T>C (p.Asp1514=) c.3939T>C (p.Asp1313=) c.4212T>C (p.Asp1404=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138428019T>G | CA361094243 | KDM3B | c.4686T>G (p.Asp1562Glu) c.2102T>G (n.2102T>G) n.509T>G c.4396T>G (n.4396T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.4086T>G (p.Asp1362Glu) c.4554T>G (p.Asp1518Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) c.3939T>G (p.Asp1313Glu) c.4212T>G (p.Asp1404Glu) | |
| 5 | g.138428020G>A | CA361094246 | KDM3B | c.4687G>A (p.Val1563Met) c.2103G>A (n.2103G>A) n.510G>A c.4397G>A (n.4397G>A) c.1681G>A (p.Val561Met) c.4087G>A (p.Val1363Met) c.4555G>A (p.Val1519Met) c.4543G>A (p.Val1515Met) c.3940G>A (p.Val1314Met) c.4213G>A (p.Val1405Met) | |
| 5 | g.138428020G>C | CA361094247 | KDM3B | c.4687G>C (p.Val1563Leu) c.2103G>C (n.2103G>C) n.510G>C c.4397G>C (n.4397G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.4087G>C (p.Val1363Leu) c.4555G>C (p.Val1519Leu) c.4543G>C (p.Val1515Leu) c.3940G>C (p.Val1314Leu) c.4213G>C (p.Val1405Leu) | |
| 5 | g.138428020G>T | CA361094249 | KDM3B | c.4687G>T (p.Val1563Leu) c.2103G>T (n.2103G>T) n.510G>T c.4397G>T (n.4397G>T) c.1681G>T (p.Val561Leu) c.4087G>T (p.Val1363Leu) c.4555G>T (p.Val1519Leu) c.4543G>T (p.Val1515Leu) c.3940G>T (p.Val1314Leu) c.4213G>T (p.Val1405Leu) | |
| 5 | g.138428021T>A | CA361094256 | KDM3B | c.4688T>A (p.Val1563Glu) c.2104T>A (n.2104T>A) n.511T>A c.4398T>A (n.4398T>A) c.1682T>A (p.Val561Glu) c.4088T>A (p.Val1363Glu) c.4556T>A (p.Val1519Glu) c.4544T>A (p.Val1515Glu) c.3941T>A (p.Val1314Glu) c.4214T>A (p.Val1405Glu) | |
| 5 | g.138428021T>C | CA361094254 | KDM3B | c.4688T>C (p.Val1563Ala) c.2104T>C (n.2104T>C) n.511T>C c.4398T>C (n.4398T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.4088T>C (p.Val1363Ala) c.4556T>C (p.Val1519Ala) c.4544T>C (p.Val1515Ala) c.3941T>C (p.Val1314Ala) c.4214T>C (p.Val1405Ala) | |
| 5 | g.138428021T>G | CA361094252 | KDM3B | c.4688T>G (p.Val1563Gly) c.2104T>G (n.2104T>G) n.511T>G c.4398T>G (n.4398T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.4088T>G (p.Val1363Gly) c.4556T>G (p.Val1519Gly) c.4544T>G (p.Val1515Gly) c.3941T>G (p.Val1314Gly) c.4214T>G (p.Val1405Gly) | |
| 5 | g.138428022G>A | CA128185569 | KDM3B | c.4689G>A (p.Val1563=) c.2105G>A (n.2105G>A) n.512G>A c.4399G>A (n.4399G>A) c.1683G>A (p.Val561=) c.4089G>A (p.Val1363=) c.4557G>A (p.Val1519=) c.4545G>A (p.Val1515=) c.3942G>A (p.Val1314=) c.4215G>A (p.Val1405=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.138428022G>C | CA446595358 | KDM3B | c.4689G>C (p.Val1563=) c.2105G>C (n.2105G>C) n.512G>C c.4399G>C (n.4399G>C) c.1683G>C (p.Val561=) c.4089G>C (p.Val1363=) c.4557G>C (p.Val1519=) c.4545G>C (p.Val1515=) c.3942G>C (p.Val1314=) c.4215G>C (p.Val1405=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.138428022G= | CA1585838032 | KDM3B | c.4689G= (p.Val1563=) c.2105G= (n.2105G=) n.512G= c.4399G= (n.4399G=) c.1683G= (p.Val561=) c.4089G= (p.Val1363=) c.4557G= (p.Val1519=) c.4545G= (p.Val1515=) c.3942G= (p.Val1314=) c.4215G= (p.Val1405=) | |
| 5 | g.138428022G>T | CA446595359 | KDM3B | c.4689G>T (p.Val1563=) c.2105G>T (n.2105G>T) n.512G>T c.4399G>T (n.4399G>T) c.1683G>T (p.Val561=) c.4089G>T (p.Val1363=) c.4557G>T (p.Val1519=) c.4545G>T (p.Val1515=) c.3942G>T (p.Val1314=) c.4215G>T (p.Val1405=) |