UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13839260A= | CA1528462591 | DNAH5 | c.5882+96T= (n.5882+96T=) c.5837+96T= (n.5837+96T=) n.6089+96T= c.5990+96T= (n.5990+96T=) c.4895+96T= (n.4895+96T=) c.1079+96T= (n.1079+96T=) c.632+96T= (n.632+96T=) c.4484+96T= (n.4484+96T=) n.6007+96T= | |
| 5 | g.13839260A>G | CA113945062 | DNAH5 | c.5882+96T>C (n.5882+96T>C) c.5837+96T>C (n.5837+96T>C) n.6089+96T>C c.5990+96T>C (n.5990+96T>C) c.4895+96T>C (n.4895+96T>C) c.1079+96T>C (n.1079+96T>C) c.632+96T>C (n.632+96T>C) c.4484+96T>C (n.4484+96T>C) n.6007+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G>A | CA804515929 | DNAH5 | c.5882+93C>T (n.5882+93C>T) c.5837+93C>T (n.5837+93C>T) n.6089+93C>T c.5990+93C>T (n.5990+93C>T) c.4895+93C>T (n.4895+93C>T) c.1079+93C>T (n.1079+93C>T) c.632+93C>T (n.632+93C>T) c.4484+93C>T (n.4484+93C>T) n.6007+93C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G>C | CA1528462593 | DNAH5 | c.5882+93C>G (n.5882+93C>G) c.5837+93C>G (n.5837+93C>G) n.6089+93C>G c.5990+93C>G (n.5990+93C>G) c.4895+93C>G (n.4895+93C>G) c.1079+93C>G (n.1079+93C>G) c.632+93C>G (n.632+93C>G) c.4484+93C>G (n.4484+93C>G) n.6007+93C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839263G= | CA1528462594 | DNAH5 | c.5882+93C= (n.5882+93C=) c.5837+93C= (n.5837+93C=) n.6089+93C= c.5990+93C= (n.5990+93C=) c.4895+93C= (n.4895+93C=) c.1079+93C= (n.1079+93C=) c.632+93C= (n.632+93C=) c.4484+93C= (n.4484+93C=) n.6007+93C= | |
| 5 | g.13839263_13839264delinsGA | CA1528462592 | DNAH5 | c.5882+92_5882+93delinsTC (n.5882+92_5882+93delinsTC) c.5837+92_5837+93delinsTC (n.5837+92_5837+93delinsTC) n.6089+92_6089+93delinsTC c.5990+92_5990+93delinsTC (n.5990+92_5990+93delinsTC) c.4895+92_4895+93delinsTC (n.4895+92_4895+93delinsTC) c.1079+92_1079+93delinsTC (n.1079+92_1079+93delinsTC) c.632+92_632+93delinsTC (n.632+92_632+93delinsTC) c.4484+92_4484+93delinsTC (n.4484+92_4484+93delinsTC) n.6007+92_6007+93delinsTC | |
| 5 | g.13839264del | CA917418496 | DNAH5 | c.5882+92del (n.5882+92del) c.5837+92del (n.5837+92del) n.6089+92del c.5990+92del (n.5990+92del) c.4895+92del (n.4895+92del) c.1079+92del (n.1079+92del) c.632+92del (n.632+92del) c.4484+92del (n.4484+92del) n.6007+92del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839264A>G | CA2578270559 | DNAH5 | c.5882+92T>C (n.5882+92T>C) c.5837+92T>C (n.5837+92T>C) n.6089+92T>C c.5990+92T>C (n.5990+92T>C) c.4895+92T>C (n.4895+92T>C) c.1079+92T>C (n.1079+92T>C) c.632+92T>C (n.632+92T>C) c.4484+92T>C (n.4484+92T>C) n.6007+92T>C | |
| 5 | g.13839265G>A | CA113945063 | DNAH5 | c.5882+91C>T (n.5882+91C>T) c.5837+91C>T (n.5837+91C>T) n.6089+91C>T c.5990+91C>T (n.5990+91C>T) c.4895+91C>T (n.4895+91C>T) c.1079+91C>T (n.1079+91C>T) c.632+91C>T (n.632+91C>T) c.4484+91C>T (n.4484+91C>T) n.6007+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839265G= | CA1528462595 | DNAH5 | c.5882+91C= (n.5882+91C=) c.5837+91C= (n.5837+91C=) n.6089+91C= c.5990+91C= (n.5990+91C=) c.4895+91C= (n.4895+91C=) c.1079+91C= (n.1079+91C=) c.632+91C= (n.632+91C=) c.4484+91C= (n.4484+91C=) n.6007+91C= | |
| 5 | g.13839265G>T | CA2578270560 | DNAH5 | c.5882+91C>A (n.5882+91C>A) c.5837+91C>A (n.5837+91C>A) n.6089+91C>A c.5990+91C>A (n.5990+91C>A) c.4895+91C>A (n.4895+91C>A) c.1079+91C>A (n.1079+91C>A) c.632+91C>A (n.632+91C>A) c.4484+91C>A (n.4484+91C>A) n.6007+91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839266C>A | CA113945064 | DNAH5 | c.5882+90G>T (n.5882+90G>T) c.5837+90G>T (n.5837+90G>T) n.6089+90G>T c.5990+90G>T (n.5990+90G>T) c.4895+90G>T (n.4895+90G>T) c.1079+90G>T (n.1079+90G>T) c.632+90G>T (n.632+90G>T) c.4484+90G>T (n.4484+90G>T) n.6007+90G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839266C= | CA1528462596 | DNAH5 | c.5882+90G= (n.5882+90G=) c.5837+90G= (n.5837+90G=) n.6089+90G= c.5990+90G= (n.5990+90G=) c.4895+90G= (n.4895+90G=) c.1079+90G= (n.1079+90G=) c.632+90G= (n.632+90G=) c.4484+90G= (n.4484+90G=) n.6007+90G= | |
| 5 | g.13839266C>T | CA2673273935 | DNAH5 | c.5882+90G>A (n.5882+90G>A) c.5837+90G>A (n.5837+90G>A) n.6089+90G>A c.5990+90G>A (n.5990+90G>A) c.4895+90G>A (n.4895+90G>A) c.1079+90G>A (n.1079+90G>A) c.632+90G>A (n.632+90G>A) c.4484+90G>A (n.4484+90G>A) n.6007+90G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839267C= | CA1528462597 | DNAH5 | c.5882+89G= (n.5882+89G=) c.5837+89G= (n.5837+89G=) n.6089+89G= c.5990+89G= (n.5990+89G=) c.4895+89G= (n.4895+89G=) c.1079+89G= (n.1079+89G=) c.632+89G= (n.632+89G=) c.4484+89G= (n.4484+89G=) n.6007+89G= | |
| 5 | g.13839267C>T | CA1528462598 | DNAH5 | c.5882+89G>A (n.5882+89G>A) c.5837+89G>A (n.5837+89G>A) n.6089+89G>A c.5990+89G>A (n.5990+89G>A) c.4895+89G>A (n.4895+89G>A) c.1079+89G>A (n.1079+89G>A) c.632+89G>A (n.632+89G>A) c.4484+89G>A (n.4484+89G>A) n.6007+89G>A | dbSNP |
| 5 | g.13839268T>A | CA2673273936 | DNAH5 | c.5882+88A>T (n.5882+88A>T) c.5837+88A>T (n.5837+88A>T) n.6089+88A>T c.5990+88A>T (n.5990+88A>T) c.4895+88A>T (n.4895+88A>T) c.1079+88A>T (n.1079+88A>T) c.632+88A>T (n.632+88A>T) c.4484+88A>T (n.4484+88A>T) n.6007+88A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839269A= | CA1528462599 | DNAH5 | c.5882+87T= (n.5882+87T=) c.5837+87T= (n.5837+87T=) n.6089+87T= c.5990+87T= (n.5990+87T=) c.4895+87T= (n.4895+87T=) c.1079+87T= (n.1079+87T=) c.632+87T= (n.632+87T=) c.4484+87T= (n.4484+87T=) n.6007+87T= | |
| 5 | g.13839269A>G | CA113945070 | DNAH5 | c.5882+87T>C (n.5882+87T>C) c.5837+87T>C (n.5837+87T>C) n.6089+87T>C c.5990+87T>C (n.5990+87T>C) c.4895+87T>C (n.4895+87T>C) c.1079+87T>C (n.1079+87T>C) c.632+87T>C (n.632+87T>C) c.4484+87T>C (n.4484+87T>C) n.6007+87T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839270T>A | CA113945071 | DNAH5 | c.5882+86A>T (n.5882+86A>T) c.5837+86A>T (n.5837+86A>T) n.6089+86A>T c.5990+86A>T (n.5990+86A>T) c.4895+86A>T (n.4895+86A>T) c.1079+86A>T (n.1079+86A>T) c.632+86A>T (n.632+86A>T) c.4484+86A>T (n.4484+86A>T) n.6007+86A>T | dbSNP |
| 5 | g.13839270T>C | CA2673273937 | DNAH5 | c.5882+86A>G (n.5882+86A>G) c.5837+86A>G (n.5837+86A>G) n.6089+86A>G c.5990+86A>G (n.5990+86A>G) c.4895+86A>G (n.4895+86A>G) c.1079+86A>G (n.1079+86A>G) c.632+86A>G (n.632+86A>G) c.4484+86A>G (n.4484+86A>G) n.6007+86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839270T= | CA1528462600 | DNAH5 | c.5882+86A= (n.5882+86A=) c.5837+86A= (n.5837+86A=) n.6089+86A= c.5990+86A= (n.5990+86A=) c.4895+86A= (n.4895+86A=) c.1079+86A= (n.1079+86A=) c.632+86A= (n.632+86A=) c.4484+86A= (n.4484+86A=) n.6007+86A= | |
| 5 | g.13839273dup | CA2673273938 | DNAH5 | c.5882+85dup (n.5882+85dup) c.5837+85dup (n.5837+85dup) n.6089+85dup c.5990+85dup (n.5990+85dup) c.4895+85dup (n.4895+85dup) c.1079+85dup (n.1079+85dup) c.632+85dup (n.632+85dup) c.4484+85dup (n.4484+85dup) n.6007+85dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839273del | CA2673273939 | DNAH5 | c.5882+85del (n.5882+85del) c.5837+85del (n.5837+85del) n.6089+85del c.5990+85del (n.5990+85del) c.4895+85del (n.4895+85del) c.1079+85del (n.1079+85del) c.632+85del (n.632+85del) c.4484+85del (n.4484+85del) n.6007+85del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839274C= | CA1528462601 | DNAH5 | c.5882+82G= (n.5882+82G=) c.5837+82G= (n.5837+82G=) n.6089+82G= c.5990+82G= (n.5990+82G=) c.4895+82G= (n.4895+82G=) c.1079+82G= (n.1079+82G=) c.632+82G= (n.632+82G=) c.4484+82G= (n.4484+82G=) n.6007+82G= | |
| 5 | g.13839274C>T | CA1073406705 | DNAH5 | c.5882+82G>A (n.5882+82G>A) c.5837+82G>A (n.5837+82G>A) n.6089+82G>A c.5990+82G>A (n.5990+82G>A) c.4895+82G>A (n.4895+82G>A) c.1079+82G>A (n.1079+82G>A) c.632+82G>A (n.632+82G>A) c.4484+82G>A (n.4484+82G>A) n.6007+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839275C>A | CA2673273940 | DNAH5 | c.5882+81G>T (n.5882+81G>T) c.5837+81G>T (n.5837+81G>T) n.6089+81G>T c.5990+81G>T (n.5990+81G>T) c.4895+81G>T (n.4895+81G>T) c.1079+81G>T (n.1079+81G>T) c.632+81G>T (n.632+81G>T) c.4484+81G>T (n.4484+81G>T) n.6007+81G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839275C>T | CA2765349647 | DNAH5 | c.5882+81G>A (n.5882+81G>A) c.5837+81G>A (n.5837+81G>A) n.6089+81G>A c.5990+81G>A (n.5990+81G>A) c.4895+81G>A (n.4895+81G>A) c.1079+81G>A (n.1079+81G>A) c.632+81G>A (n.632+81G>A) c.4484+81G>A (n.4484+81G>A) n.6007+81G>A | |
| 5 | g.13839276C= | CA1528462602 | DNAH5 | c.5882+80G= (n.5882+80G=) c.5837+80G= (n.5837+80G=) n.6089+80G= c.5990+80G= (n.5990+80G=) c.4895+80G= (n.4895+80G=) c.1079+80G= (n.1079+80G=) c.632+80G= (n.632+80G=) c.4484+80G= (n.4484+80G=) n.6007+80G= | |
| 5 | g.13839276C>G | CA804515941 | DNAH5 | c.5882+80G>C (n.5882+80G>C) c.5837+80G>C (n.5837+80G>C) n.6089+80G>C c.5990+80G>C (n.5990+80G>C) c.4895+80G>C (n.4895+80G>C) c.1079+80G>C (n.1079+80G>C) c.632+80G>C (n.632+80G>C) c.4484+80G>C (n.4484+80G>C) n.6007+80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839281_13839366del | CA2673273941 | DNAH5 | c.5876_5882+79del c.5831_5837+79del n.6083_6089+79del c.5984_5990+79del c.4889_4895+79del c.1073_1079+79del c.626_632+79del c.4478_4484+79del n.6001_6007+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839278A= | CA1528462603 | DNAH5 | c.5882+78T= (n.5882+78T=) c.5837+78T= (n.5837+78T=) n.6089+78T= c.5990+78T= (n.5990+78T=) c.4895+78T= (n.4895+78T=) c.1079+78T= (n.1079+78T=) c.632+78T= (n.632+78T=) c.4484+78T= (n.4484+78T=) n.6007+78T= | |
| 5 | g.13839278A>G | CA113945075 | DNAH5 | c.5882+78T>C (n.5882+78T>C) c.5837+78T>C (n.5837+78T>C) n.6089+78T>C c.5990+78T>C (n.5990+78T>C) c.4895+78T>C (n.4895+78T>C) c.1079+78T>C (n.1079+78T>C) c.632+78T>C (n.632+78T>C) c.4484+78T>C (n.4484+78T>C) n.6007+78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839279del | CA2673273942 | DNAH5 | c.5882+78del (n.5882+78del) c.5837+78del (n.5837+78del) n.6089+78del c.5990+78del (n.5990+78del) c.4895+78del (n.4895+78del) c.1079+78del (n.1079+78del) c.632+78del (n.632+78del) c.4484+78del (n.4484+78del) n.6007+78del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839279A>C | CA2673273943 | DNAH5 | c.5882+77T>G (n.5882+77T>G) c.5837+77T>G (n.5837+77T>G) n.6089+77T>G c.5990+77T>G (n.5990+77T>G) c.4895+77T>G (n.4895+77T>G) c.1079+77T>G (n.1079+77T>G) c.632+77T>G (n.632+77T>G) c.4484+77T>G (n.4484+77T>G) n.6007+77T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839280G>C | CA2673273944 | DNAH5 | c.5882+76C>G (n.5882+76C>G) c.5837+76C>G (n.5837+76C>G) n.6089+76C>G c.5990+76C>G (n.5990+76C>G) c.4895+76C>G (n.4895+76C>G) c.1079+76C>G (n.1079+76C>G) c.632+76C>G (n.632+76C>G) c.4484+76C>G (n.4484+76C>G) n.6007+76C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839281A= | CA1528462604 | DNAH5 | c.5882+75T= (n.5882+75T=) c.5837+75T= (n.5837+75T=) n.6089+75T= c.5990+75T= (n.5990+75T=) c.4895+75T= (n.4895+75T=) c.1079+75T= (n.1079+75T=) c.632+75T= (n.632+75T=) c.4484+75T= (n.4484+75T=) n.6007+75T= | |
| 5 | g.13839281A>G | CA113945080 | DNAH5 | c.5882+75T>C (n.5882+75T>C) c.5837+75T>C (n.5837+75T>C) n.6089+75T>C c.5990+75T>C (n.5990+75T>C) c.4895+75T>C (n.4895+75T>C) c.1079+75T>C (n.1079+75T>C) c.632+75T>C (n.632+75T>C) c.4484+75T>C (n.4484+75T>C) n.6007+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839282G>C | CA113945087 | DNAH5 | c.5882+74C>G (n.5882+74C>G) c.5837+74C>G (n.5837+74C>G) n.6089+74C>G c.5990+74C>G (n.5990+74C>G) c.4895+74C>G (n.4895+74C>G) c.1079+74C>G (n.1079+74C>G) c.632+74C>G (n.632+74C>G) c.4484+74C>G (n.4484+74C>G) n.6007+74C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839282G= | CA1528462605 | DNAH5 | c.5882+74C= (n.5882+74C=) c.5837+74C= (n.5837+74C=) n.6089+74C= c.5990+74C= (n.5990+74C=) c.4895+74C= (n.4895+74C=) c.1079+74C= (n.1079+74C=) c.632+74C= (n.632+74C=) c.4484+74C= (n.4484+74C=) n.6007+74C= | |
| 5 | g.13839282G>T | CA2673273945 | DNAH5 | c.5882+74C>A (n.5882+74C>A) c.5837+74C>A (n.5837+74C>A) n.6089+74C>A c.5990+74C>A (n.5990+74C>A) c.4895+74C>A (n.4895+74C>A) c.1079+74C>A (n.1079+74C>A) c.632+74C>A (n.632+74C>A) c.4484+74C>A (n.4484+74C>A) n.6007+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839283A>C | CA2501320771 | DNAH5 | c.5882+73T>G (n.5882+73T>G) c.5837+73T>G (n.5837+73T>G) n.6089+73T>G c.5990+73T>G (n.5990+73T>G) c.4895+73T>G (n.4895+73T>G) c.1079+73T>G (n.1079+73T>G) c.632+73T>G (n.632+73T>G) c.4484+73T>G (n.4484+73T>G) n.6007+73T>G | |
| 5 | g.13839284C>A | CA2578270561 | DNAH5 | c.5882+72G>T (n.5882+72G>T) c.5837+72G>T (n.5837+72G>T) n.6089+72G>T c.5990+72G>T (n.5990+72G>T) c.4895+72G>T (n.4895+72G>T) c.1079+72G>T (n.1079+72G>T) c.632+72G>T (n.632+72G>T) c.4484+72G>T (n.4484+72G>T) n.6007+72G>T | |
| 5 | g.13839284C= | CA1528462606 | DNAH5 | c.5882+72G= (n.5882+72G=) c.5837+72G= (n.5837+72G=) n.6089+72G= c.5990+72G= (n.5990+72G=) c.4895+72G= (n.4895+72G=) c.1079+72G= (n.1079+72G=) c.632+72G= (n.632+72G=) c.4484+72G= (n.4484+72G=) n.6007+72G= | |
| 5 | g.13839284C>T | CA1073406708 | DNAH5 | c.5882+72G>A (n.5882+72G>A) c.5837+72G>A (n.5837+72G>A) n.6089+72G>A c.5990+72G>A (n.5990+72G>A) c.4895+72G>A (n.4895+72G>A) c.1079+72G>A (n.1079+72G>A) c.632+72G>A (n.632+72G>A) c.4484+72G>A (n.4484+72G>A) n.6007+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839284_13839286delinsCTT | CA1528462607 | DNAH5 | c.5882+70_5882+72delinsAAG (n.5882+70_5882+72delinsAAG) c.5837+70_5837+72delinsAAG (n.5837+70_5837+72delinsAAG) n.6089+70_6089+72delinsAAG c.5990+70_5990+72delinsAAG (n.5990+70_5990+72delinsAAG) c.4895+70_4895+72delinsAAG (n.4895+70_4895+72delinsAAG) c.1079+70_1079+72delinsAAG (n.1079+70_1079+72delinsAAG) c.632+70_632+72delinsAAG (n.632+70_632+72delinsAAG) c.4484+70_4484+72delinsAAG (n.4484+70_4484+72delinsAAG) n.6007+70_6007+72delinsAAG | |
| 5 | g.13839286_13839287del | CA1528462608 | DNAH5 | c.5882+70_5882+71del (n.5882+70_5882+71del) c.5837+70_5837+71del (n.5837+70_5837+71del) n.6089+70_6089+71del c.5990+70_5990+71del (n.5990+70_5990+71del) c.4895+70_4895+71del (n.4895+70_4895+71del) c.1079+70_1079+71del (n.1079+70_1079+71del) c.632+70_632+71del (n.632+70_632+71del) c.4484+70_4484+71del (n.4484+70_4484+71del) n.6007+70_6007+71del | dbSNP |
| 5 | g.13839287T>C | CA113945107 | DNAH5 | c.5882+69A>G (n.5882+69A>G) c.5837+69A>G (n.5837+69A>G) n.6089+69A>G c.5990+69A>G (n.5990+69A>G) c.4895+69A>G (n.4895+69A>G) c.1079+69A>G (n.1079+69A>G) c.632+69A>G (n.632+69A>G) c.4484+69A>G (n.4484+69A>G) n.6007+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839287T>G | CA1073406709 | DNAH5 | c.5882+69A>C (n.5882+69A>C) c.5837+69A>C (n.5837+69A>C) n.6089+69A>C c.5990+69A>C (n.5990+69A>C) c.4895+69A>C (n.4895+69A>C) c.1079+69A>C (n.1079+69A>C) c.632+69A>C (n.632+69A>C) c.4484+69A>C (n.4484+69A>C) n.6007+69A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839287T= | CA1528462609 | DNAH5 | c.5882+69A= (n.5882+69A=) c.5837+69A= (n.5837+69A=) n.6089+69A= c.5990+69A= (n.5990+69A=) c.4895+69A= (n.4895+69A=) c.1079+69A= (n.1079+69A=) c.632+69A= (n.632+69A=) c.4484+69A= (n.4484+69A=) n.6007+69A= | |
| 5 | g.13839288A>G | CA2673273946 | DNAH5 | c.5882+68T>C (n.5882+68T>C) c.5837+68T>C (n.5837+68T>C) n.6089+68T>C c.5990+68T>C (n.5990+68T>C) c.4895+68T>C (n.4895+68T>C) c.1079+68T>C (n.1079+68T>C) c.632+68T>C (n.632+68T>C) c.4484+68T>C (n.4484+68T>C) n.6007+68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839288A>T | CA2673273947 | DNAH5 | c.5882+68T>A (n.5882+68T>A) c.5837+68T>A (n.5837+68T>A) n.6089+68T>A c.5990+68T>A (n.5990+68T>A) c.4895+68T>A (n.4895+68T>A) c.1079+68T>A (n.1079+68T>A) c.632+68T>A (n.632+68T>A) c.4484+68T>A (n.4484+68T>A) n.6007+68T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839290G>A | CA2578270562 | DNAH5 | c.5882+66C>T (n.5882+66C>T) c.5837+66C>T (n.5837+66C>T) n.6089+66C>T c.5990+66C>T (n.5990+66C>T) c.4895+66C>T (n.4895+66C>T) c.1079+66C>T (n.1079+66C>T) c.632+66C>T (n.632+66C>T) c.4484+66C>T (n.4484+66C>T) n.6007+66C>T | |
| 5 | g.13839290G>T | CA2578270563 | DNAH5 | c.5882+66C>A (n.5882+66C>A) c.5837+66C>A (n.5837+66C>A) n.6089+66C>A c.5990+66C>A (n.5990+66C>A) c.4895+66C>A (n.4895+66C>A) c.1079+66C>A (n.1079+66C>A) c.632+66C>A (n.632+66C>A) c.4484+66C>A (n.4484+66C>A) n.6007+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839291del | CA2578270564 | DNAH5 | c.5882+65del (n.5882+65del) c.5837+65del (n.5837+65del) n.6089+65del c.5990+65del (n.5990+65del) c.4895+65del (n.4895+65del) c.1079+65del (n.1079+65del) c.632+65del (n.632+65del) c.4484+65del (n.4484+65del) n.6007+65del | |
| 5 | g.13839291C>A | CA2673273948 | DNAH5 | c.5882+65G>T (n.5882+65G>T) c.5837+65G>T (n.5837+65G>T) n.6089+65G>T c.5990+65G>T (n.5990+65G>T) c.4895+65G>T (n.4895+65G>T) c.1079+65G>T (n.1079+65G>T) c.632+65G>T (n.632+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) n.6007+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839291C= | CA1528462610 | DNAH5 | c.5882+65G= (n.5882+65G=) c.5837+65G= (n.5837+65G=) n.6089+65G= c.5990+65G= (n.5990+65G=) c.4895+65G= (n.4895+65G=) c.1079+65G= (n.1079+65G=) c.632+65G= (n.632+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) n.6007+65G= | |
| 5 | g.13839296dup | CA1528462611 | DNAH5 | c.5882+64dup (n.5882+64dup) c.5837+64dup (n.5837+64dup) n.6089+64dup c.5990+64dup (n.5990+64dup) c.4895+64dup (n.4895+64dup) c.1079+64dup (n.1079+64dup) c.632+64dup (n.632+64dup) c.4484+64dup (n.4484+64dup) n.6007+64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839296del | CA649900829 | DNAH5 | c.5882+64del (n.5882+64del) c.5837+64del (n.5837+64del) n.6089+64del c.5990+64del (n.5990+64del) c.4895+64del (n.4895+64del) c.1079+64del (n.1079+64del) c.632+64del (n.632+64del) c.4484+64del (n.4484+64del) n.6007+64del | COSMIC |
| 5 | g.13839296A= | CA1528462612 | DNAH5 | c.5882+60T= (n.5882+60T=) c.5837+60T= (n.5837+60T=) n.6089+60T= c.5990+60T= (n.5990+60T=) c.4895+60T= (n.4895+60T=) c.1079+60T= (n.1079+60T=) c.632+60T= (n.632+60T=) c.4484+60T= (n.4484+60T=) n.6007+60T= | |
| 5 | g.13839296A>G | CA113945124 | DNAH5 | c.5882+60T>C (n.5882+60T>C) c.5837+60T>C (n.5837+60T>C) n.6089+60T>C c.5990+60T>C (n.5990+60T>C) c.4895+60T>C (n.4895+60T>C) c.1079+60T>C (n.1079+60T>C) c.632+60T>C (n.632+60T>C) c.4484+60T>C (n.4484+60T>C) n.6007+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839297T>C | CA2673273949 | DNAH5 | c.5882+59A>G (n.5882+59A>G) c.5837+59A>G (n.5837+59A>G) n.6089+59A>G c.5990+59A>G (n.5990+59A>G) c.4895+59A>G (n.4895+59A>G) c.1079+59A>G (n.1079+59A>G) c.632+59A>G (n.632+59A>G) c.4484+59A>G (n.4484+59A>G) n.6007+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839298C>A | CA2673273950 | DNAH5 | c.5882+58G>T (n.5882+58G>T) c.5837+58G>T (n.5837+58G>T) n.6089+58G>T c.5990+58G>T (n.5990+58G>T) c.4895+58G>T (n.4895+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) c.632+58G>T (n.632+58G>T) c.4484+58G>T (n.4484+58G>T) n.6007+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839298C= | CA1528462613 | DNAH5 | c.5882+58G= (n.5882+58G=) c.5837+58G= (n.5837+58G=) n.6089+58G= c.5990+58G= (n.5990+58G=) c.4895+58G= (n.4895+58G=) c.1079+58G= (n.1079+58G=) c.632+58G= (n.632+58G=) c.4484+58G= (n.4484+58G=) n.6007+58G= | |
| 5 | g.13839298C>T | CA113945133 | DNAH5 | c.5882+58G>A (n.5882+58G>A) c.5837+58G>A (n.5837+58G>A) n.6089+58G>A c.5990+58G>A (n.5990+58G>A) c.4895+58G>A (n.4895+58G>A) c.1079+58G>A (n.1079+58G>A) c.632+58G>A (n.632+58G>A) c.4484+58G>A (n.4484+58G>A) n.6007+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839299C>T | CA2673273951 | DNAH5 | c.5882+57G>A (n.5882+57G>A) c.5837+57G>A (n.5837+57G>A) n.6089+57G>A c.5990+57G>A (n.5990+57G>A) c.4895+57G>A (n.4895+57G>A) c.1079+57G>A (n.1079+57G>A) c.632+57G>A (n.632+57G>A) c.4484+57G>A (n.4484+57G>A) n.6007+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839300C>T | CA2578270565 | DNAH5 | c.5882+56G>A (n.5882+56G>A) c.5837+56G>A (n.5837+56G>A) n.6089+56G>A c.5990+56G>A (n.5990+56G>A) c.4895+56G>A (n.4895+56G>A) c.1079+56G>A (n.1079+56G>A) c.632+56G>A (n.632+56G>A) c.4484+56G>A (n.4484+56G>A) n.6007+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839301C>A | CA2673273952 | DNAH5 | c.5882+55G>T (n.5882+55G>T) c.5837+55G>T (n.5837+55G>T) n.6089+55G>T c.5990+55G>T (n.5990+55G>T) c.4895+55G>T (n.4895+55G>T) c.1079+55G>T (n.1079+55G>T) c.632+55G>T (n.632+55G>T) c.4484+55G>T (n.4484+55G>T) n.6007+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839301C= | CA1528462614 | DNAH5 | c.5882+55G= (n.5882+55G=) c.5837+55G= (n.5837+55G=) n.6089+55G= c.5990+55G= (n.5990+55G=) c.4895+55G= (n.4895+55G=) c.1079+55G= (n.1079+55G=) c.632+55G= (n.632+55G=) c.4484+55G= (n.4484+55G=) n.6007+55G= | |
| 5 | g.13839301C>T | CA113945139 | DNAH5 | c.5882+55G>A (n.5882+55G>A) c.5837+55G>A (n.5837+55G>A) n.6089+55G>A c.5990+55G>A (n.5990+55G>A) c.4895+55G>A (n.4895+55G>A) c.1079+55G>A (n.1079+55G>A) c.632+55G>A (n.632+55G>A) c.4484+55G>A (n.4484+55G>A) n.6007+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839302T>A | CA2673273954 | DNAH5 | c.5882+54A>T (n.5882+54A>T) c.5837+54A>T (n.5837+54A>T) n.6089+54A>T c.5990+54A>T (n.5990+54A>T) c.4895+54A>T (n.4895+54A>T) c.1079+54A>T (n.1079+54A>T) c.632+54A>T (n.632+54A>T) c.4484+54A>T (n.4484+54A>T) n.6007+54A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839302T>C | CA2673273953 | DNAH5 | c.5882+54A>G (n.5882+54A>G) c.5837+54A>G (n.5837+54A>G) n.6089+54A>G c.5990+54A>G (n.5990+54A>G) c.4895+54A>G (n.4895+54A>G) c.1079+54A>G (n.1079+54A>G) c.632+54A>G (n.632+54A>G) c.4484+54A>G (n.4484+54A>G) n.6007+54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839303G>C | CA2673273955 | DNAH5 | c.5882+53C>G (n.5882+53C>G) c.5837+53C>G (n.5837+53C>G) n.6089+53C>G c.5990+53C>G (n.5990+53C>G) c.4895+53C>G (n.4895+53C>G) c.1079+53C>G (n.1079+53C>G) c.632+53C>G (n.632+53C>G) c.4484+53C>G (n.4484+53C>G) n.6007+53C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839303G>T | CA2673273956 | DNAH5 | c.5882+53C>A (n.5882+53C>A) c.5837+53C>A (n.5837+53C>A) n.6089+53C>A c.5990+53C>A (n.5990+53C>A) c.4895+53C>A (n.4895+53C>A) c.1079+53C>A (n.1079+53C>A) c.632+53C>A (n.632+53C>A) c.4484+53C>A (n.4484+53C>A) n.6007+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839304A>T | CA2673273957 | DNAH5 | c.5882+52T>A (n.5882+52T>A) c.5837+52T>A (n.5837+52T>A) n.6089+52T>A c.5990+52T>A (n.5990+52T>A) c.4895+52T>A (n.4895+52T>A) c.1079+52T>A (n.1079+52T>A) c.632+52T>A (n.632+52T>A) c.4484+52T>A (n.4484+52T>A) n.6007+52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839305G>A | CA804515951 | DNAH5 | c.5882+51C>T (n.5882+51C>T) c.5837+51C>T (n.5837+51C>T) n.6089+51C>T c.5990+51C>T (n.5990+51C>T) c.4895+51C>T (n.4895+51C>T) c.1079+51C>T (n.1079+51C>T) c.632+51C>T (n.632+51C>T) c.4484+51C>T (n.4484+51C>T) n.6007+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839305G= | CA1528462615 | DNAH5 | c.5882+51C= (n.5882+51C=) c.5837+51C= (n.5837+51C=) n.6089+51C= c.5990+51C= (n.5990+51C=) c.4895+51C= (n.4895+51C=) c.1079+51C= (n.1079+51C=) c.632+51C= (n.632+51C=) c.4484+51C= (n.4484+51C=) n.6007+51C= | |
| 5 | g.13839306C>A | CA2673273958 | DNAH5 | c.5882+50G>T (n.5882+50G>T) c.5837+50G>T (n.5837+50G>T) n.6089+50G>T c.5990+50G>T (n.5990+50G>T) c.4895+50G>T (n.4895+50G>T) c.1079+50G>T (n.1079+50G>T) c.632+50G>T (n.632+50G>T) c.4484+50G>T (n.4484+50G>T) n.6007+50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839306C= | CA1528462616 | DNAH5 | c.5882+50G= (n.5882+50G=) c.5837+50G= (n.5837+50G=) n.6089+50G= c.5990+50G= (n.5990+50G=) c.4895+50G= (n.4895+50G=) c.1079+50G= (n.1079+50G=) c.632+50G= (n.632+50G=) c.4484+50G= (n.4484+50G=) n.6007+50G= | |
| 5 | g.13839306C>G | CA1528462617 | DNAH5 | c.5882+50G>C (n.5882+50G>C) c.5837+50G>C (n.5837+50G>C) n.6089+50G>C c.5990+50G>C (n.5990+50G>C) c.4895+50G>C (n.4895+50G>C) c.1079+50G>C (n.1079+50G>C) c.632+50G>C (n.632+50G>C) c.4484+50G>C (n.4484+50G>C) n.6007+50G>C | dbSNP |
| 5 | g.13839306C>T | CA2673273959 | DNAH5 | c.5882+50G>A (n.5882+50G>A) c.5837+50G>A (n.5837+50G>A) n.6089+50G>A c.5990+50G>A (n.5990+50G>A) c.4895+50G>A (n.4895+50G>A) c.1079+50G>A (n.1079+50G>A) c.632+50G>A (n.632+50G>A) c.4484+50G>A (n.4484+50G>A) n.6007+50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839308del | CA2673273960 | DNAH5 | c.5882+49del (n.5882+49del) c.5837+49del (n.5837+49del) n.6089+49del c.5990+49del (n.5990+49del) c.4895+49del (n.4895+49del) c.1079+49del (n.1079+49del) c.632+49del (n.632+49del) c.4484+49del (n.4484+49del) n.6007+49del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839308A>C | CA2673273961 | DNAH5 | c.5882+48T>G (n.5882+48T>G) c.5837+48T>G (n.5837+48T>G) n.6089+48T>G c.5990+48T>G (n.5990+48T>G) c.4895+48T>G (n.4895+48T>G) c.1079+48T>G (n.1079+48T>G) c.632+48T>G (n.632+48T>G) c.4484+48T>G (n.4484+48T>G) n.6007+48T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839311C= | CA1528462618 | DNAH5 | c.5882+45G= (n.5882+45G=) c.5837+45G= (n.5837+45G=) n.6089+45G= c.5990+45G= (n.5990+45G=) c.4895+45G= (n.4895+45G=) c.1079+45G= (n.1079+45G=) c.632+45G= (n.632+45G=) c.4484+45G= (n.4484+45G=) n.6007+45G= | |
| 5 | g.13839311C>G | CA3203544 | DNAH5 | c.5882+45G>C (n.5882+45G>C) c.5837+45G>C (n.5837+45G>C) n.6089+45G>C c.5990+45G>C (n.5990+45G>C) c.4895+45G>C (n.4895+45G>C) c.1079+45G>C (n.1079+45G>C) c.632+45G>C (n.632+45G>C) c.4484+45G>C (n.4484+45G>C) n.6007+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839311C>T | CA3203545 | DNAH5 | c.5882+45G>A (n.5882+45G>A) c.5837+45G>A (n.5837+45G>A) n.6089+45G>A c.5990+45G>A (n.5990+45G>A) c.4895+45G>A (n.4895+45G>A) c.1079+45G>A (n.1079+45G>A) c.632+45G>A (n.632+45G>A) c.4484+45G>A (n.4484+45G>A) n.6007+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G>A | CA3203547 | DNAH5 | c.5882+44C>T (n.5882+44C>T) c.5837+44C>T (n.5837+44C>T) n.6089+44C>T c.5990+44C>T (n.5990+44C>T) c.4895+44C>T (n.4895+44C>T) c.1079+44C>T (n.1079+44C>T) c.632+44C>T (n.632+44C>T) c.4484+44C>T (n.4484+44C>T) n.6007+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G>C | CA3203546 | DNAH5 | c.5882+44C>G (n.5882+44C>G) c.5837+44C>G (n.5837+44C>G) n.6089+44C>G c.5990+44C>G (n.5990+44C>G) c.4895+44C>G (n.4895+44C>G) c.1079+44C>G (n.1079+44C>G) c.632+44C>G (n.632+44C>G) c.4484+44C>G (n.4484+44C>G) n.6007+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G= | CA1528462619 | DNAH5 | c.5882+44C= (n.5882+44C=) c.5837+44C= (n.5837+44C=) n.6089+44C= c.5990+44C= (n.5990+44C=) c.4895+44C= (n.4895+44C=) c.1079+44C= (n.1079+44C=) c.632+44C= (n.632+44C=) c.4484+44C= (n.4484+44C=) n.6007+44C= | |
| 5 | g.13839312G>T | CA3203548 | DNAH5 | c.5882+44C>A (n.5882+44C>A) c.5837+44C>A (n.5837+44C>A) n.6089+44C>A c.5990+44C>A (n.5990+44C>A) c.4895+44C>A (n.4895+44C>A) c.1079+44C>A (n.1079+44C>A) c.632+44C>A (n.632+44C>A) c.4484+44C>A (n.4484+44C>A) n.6007+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839314G>A | CA2673273962 | DNAH5 | c.5882+42C>T (n.5882+42C>T) c.5837+42C>T (n.5837+42C>T) n.6089+42C>T c.5990+42C>T (n.5990+42C>T) c.4895+42C>T (n.4895+42C>T) c.1079+42C>T (n.1079+42C>T) c.632+42C>T (n.632+42C>T) c.4484+42C>T (n.4484+42C>T) n.6007+42C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839314G= | CA1528462620 | DNAH5 | c.5882+42C= (n.5882+42C=) c.5837+42C= (n.5837+42C=) n.6089+42C= c.5990+42C= (n.5990+42C=) c.4895+42C= (n.4895+42C=) c.1079+42C= (n.1079+42C=) c.632+42C= (n.632+42C=) c.4484+42C= (n.4484+42C=) n.6007+42C= | |
| 5 | g.13839314G>T | CA3203549 | DNAH5 | c.5882+42C>A (n.5882+42C>A) c.5837+42C>A (n.5837+42C>A) n.6089+42C>A c.5990+42C>A (n.5990+42C>A) c.4895+42C>A (n.4895+42C>A) c.1079+42C>A (n.1079+42C>A) c.632+42C>A (n.632+42C>A) c.4484+42C>A (n.4484+42C>A) n.6007+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839316G>A | CA2673273963 | DNAH5 | c.5882+40C>T (n.5882+40C>T) c.5837+40C>T (n.5837+40C>T) n.6089+40C>T c.5990+40C>T (n.5990+40C>T) c.4895+40C>T (n.4895+40C>T) c.1079+40C>T (n.1079+40C>T) c.632+40C>T (n.632+40C>T) c.4484+40C>T (n.4484+40C>T) n.6007+40C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839316G>T | CA2673273964 | DNAH5 | c.5882+40C>A (n.5882+40C>A) c.5837+40C>A (n.5837+40C>A) n.6089+40C>A c.5990+40C>A (n.5990+40C>A) c.4895+40C>A (n.4895+40C>A) c.1079+40C>A (n.1079+40C>A) c.632+40C>A (n.632+40C>A) c.4484+40C>A (n.4484+40C>A) n.6007+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839317A>T | CA2578270566 | DNAH5 | c.5882+39T>A (n.5882+39T>A) c.5837+39T>A (n.5837+39T>A) n.6089+39T>A c.5990+39T>A (n.5990+39T>A) c.4895+39T>A (n.4895+39T>A) c.1079+39T>A (n.1079+39T>A) c.632+39T>A (n.632+39T>A) c.4484+39T>A (n.4484+39T>A) n.6007+39T>A | |
| 5 | g.13839318A= | CA1528462621 | DNAH5 | c.5882+38T= (n.5882+38T=) c.5837+38T= (n.5837+38T=) n.6089+38T= c.5990+38T= (n.5990+38T=) c.4895+38T= (n.4895+38T=) c.1079+38T= (n.1079+38T=) c.632+38T= (n.632+38T=) c.4484+38T= (n.4484+38T=) n.6007+38T= | |
| 5 | g.13839318A>C | CA1528462622 | DNAH5 | c.5882+38T>G (n.5882+38T>G) c.5837+38T>G (n.5837+38T>G) n.6089+38T>G c.5990+38T>G (n.5990+38T>G) c.4895+38T>G (n.4895+38T>G) c.1079+38T>G (n.1079+38T>G) c.632+38T>G (n.632+38T>G) c.4484+38T>G (n.4484+38T>G) n.6007+38T>G | dbSNP |
| 5 | g.13839320A>G | CA2673273966 | DNAH5 | c.5882+36T>C (n.5882+36T>C) c.5837+36T>C (n.5837+36T>C) n.6089+36T>C c.5990+36T>C (n.5990+36T>C) c.4895+36T>C (n.4895+36T>C) c.1079+36T>C (n.1079+36T>C) c.632+36T>C (n.632+36T>C) c.4484+36T>C (n.4484+36T>C) n.6007+36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839324del | CA2673273965 | DNAH5 | c.5882+36del (n.5882+36del) c.5837+36del (n.5837+36del) n.6089+36del c.5990+36del (n.5990+36del) c.4895+36del (n.4895+36del) c.1079+36del (n.1079+36del) c.632+36del (n.632+36del) c.4484+36del (n.4484+36del) n.6007+36del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839323A= | CA1528462623 | DNAH5 | c.5882+33T= (n.5882+33T=) c.5837+33T= (n.5837+33T=) n.6089+33T= c.5990+33T= (n.5990+33T=) c.4895+33T= (n.4895+33T=) c.1079+33T= (n.1079+33T=) c.632+33T= (n.632+33T=) c.4484+33T= (n.4484+33T=) n.6007+33T= | |
| 5 | g.13839323A>G | CA3203550 | DNAH5 | c.5882+33T>C (n.5882+33T>C) c.5837+33T>C (n.5837+33T>C) n.6089+33T>C c.5990+33T>C (n.5990+33T>C) c.4895+33T>C (n.4895+33T>C) c.1079+33T>C (n.1079+33T>C) c.632+33T>C (n.632+33T>C) c.4484+33T>C (n.4484+33T>C) n.6007+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839324A>G | CA2578270567 | DNAH5 | c.5882+32T>C (n.5882+32T>C) c.5837+32T>C (n.5837+32T>C) n.6089+32T>C c.5990+32T>C (n.5990+32T>C) c.4895+32T>C (n.4895+32T>C) c.1079+32T>C (n.1079+32T>C) c.632+32T>C (n.632+32T>C) c.4484+32T>C (n.4484+32T>C) n.6007+32T>C | |
| 5 | g.13839325T>C | CA557876861 | DNAH5 | c.5882+31A>G (n.5882+31A>G) c.5837+31A>G (n.5837+31A>G) n.6089+31A>G c.5990+31A>G (n.5990+31A>G) c.4895+31A>G (n.4895+31A>G) c.1079+31A>G (n.1079+31A>G) c.632+31A>G (n.632+31A>G) c.4484+31A>G (n.4484+31A>G) n.6007+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839325T= | CA1528462624 | DNAH5 | c.5882+31A= (n.5882+31A=) c.5837+31A= (n.5837+31A=) n.6089+31A= c.5990+31A= (n.5990+31A=) c.4895+31A= (n.4895+31A=) c.1079+31A= (n.1079+31A=) c.632+31A= (n.632+31A=) c.4484+31A= (n.4484+31A=) n.6007+31A= | |
| 5 | g.13839326G>A | CA2673273967 | DNAH5 | c.5882+30C>T (n.5882+30C>T) c.5837+30C>T (n.5837+30C>T) n.6089+30C>T c.5990+30C>T (n.5990+30C>T) c.4895+30C>T (n.4895+30C>T) c.1079+30C>T (n.1079+30C>T) c.632+30C>T (n.632+30C>T) c.4484+30C>T (n.4484+30C>T) n.6007+30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839326G>C | CA2578270568 | DNAH5 | c.5882+30C>G (n.5882+30C>G) c.5837+30C>G (n.5837+30C>G) n.6089+30C>G c.5990+30C>G (n.5990+30C>G) c.4895+30C>G (n.4895+30C>G) c.1079+30C>G (n.1079+30C>G) c.632+30C>G (n.632+30C>G) c.4484+30C>G (n.4484+30C>G) n.6007+30C>G | |
| 5 | g.13839326G>T | CA2673273968 | DNAH5 | c.5882+30C>A (n.5882+30C>A) c.5837+30C>A (n.5837+30C>A) n.6089+30C>A c.5990+30C>A (n.5990+30C>A) c.4895+30C>A (n.4895+30C>A) c.1079+30C>A (n.1079+30C>A) c.632+30C>A (n.632+30C>A) c.4484+30C>A (n.4484+30C>A) n.6007+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839327G>A | CA1528462626 | DNAH5 | c.5882+29C>T (n.5882+29C>T) c.5837+29C>T (n.5837+29C>T) n.6089+29C>T c.5990+29C>T (n.5990+29C>T) c.4895+29C>T (n.4895+29C>T) c.1079+29C>T (n.1079+29C>T) c.632+29C>T (n.632+29C>T) c.4484+29C>T (n.4484+29C>T) n.6007+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839327G= | CA1528462625 | DNAH5 | c.5882+29C= (n.5882+29C=) c.5837+29C= (n.5837+29C=) n.6089+29C= c.5990+29C= (n.5990+29C=) c.4895+29C= (n.4895+29C=) c.1079+29C= (n.1079+29C=) c.632+29C= (n.632+29C=) c.4484+29C= (n.4484+29C=) n.6007+29C= | |
| 5 | g.13839327G>T | CA1528462627 | DNAH5 | c.5882+29C>A (n.5882+29C>A) c.5837+29C>A (n.5837+29C>A) n.6089+29C>A c.5990+29C>A (n.5990+29C>A) c.4895+29C>A (n.4895+29C>A) c.1079+29C>A (n.1079+29C>A) c.632+29C>A (n.632+29C>A) c.4484+29C>A (n.4484+29C>A) n.6007+29C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839328T>G | CA2708240508 | DNAH5 | c.5882+28A>C (n.5882+28A>C) c.5837+28A>C (n.5837+28A>C) n.6089+28A>C c.5990+28A>C (n.5990+28A>C) c.4895+28A>C (n.4895+28A>C) c.1079+28A>C (n.1079+28A>C) c.632+28A>C (n.632+28A>C) c.4484+28A>C (n.4484+28A>C) n.6007+28A>C | dbSNP |
| 5 | g.13839329G= | CA1528462628 | DNAH5 | c.5882+27C= (n.5882+27C=) c.5837+27C= (n.5837+27C=) n.6089+27C= c.5990+27C= (n.5990+27C=) c.4895+27C= (n.4895+27C=) c.1079+27C= (n.1079+27C=) c.632+27C= (n.632+27C=) c.4484+27C= (n.4484+27C=) n.6007+27C= | |
| 5 | g.13839329G>T | CA3203551 | DNAH5 | c.5882+27C>A (n.5882+27C>A) c.5837+27C>A (n.5837+27C>A) n.6089+27C>A c.5990+27C>A (n.5990+27C>A) c.4895+27C>A (n.4895+27C>A) c.1079+27C>A (n.1079+27C>A) c.632+27C>A (n.632+27C>A) c.4484+27C>A (n.4484+27C>A) n.6007+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G>A | CA3203552 | DNAH5 | c.5882+26C>T (n.5882+26C>T) c.5837+26C>T (n.5837+26C>T) n.6089+26C>T c.5990+26C>T (n.5990+26C>T) c.4895+26C>T (n.4895+26C>T) c.1079+26C>T (n.1079+26C>T) c.632+26C>T (n.632+26C>T) c.4484+26C>T (n.4484+26C>T) n.6007+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G>C | CA2673273969 | DNAH5 | c.5882+26C>G (n.5882+26C>G) c.5837+26C>G (n.5837+26C>G) n.6089+26C>G c.5990+26C>G (n.5990+26C>G) c.4895+26C>G (n.4895+26C>G) c.1079+26C>G (n.1079+26C>G) c.632+26C>G (n.632+26C>G) c.4484+26C>G (n.4484+26C>G) n.6007+26C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G= | CA1528462629 | DNAH5 | c.5882+26C= (n.5882+26C=) c.5837+26C= (n.5837+26C=) n.6089+26C= c.5990+26C= (n.5990+26C=) c.4895+26C= (n.4895+26C=) c.1079+26C= (n.1079+26C=) c.632+26C= (n.632+26C=) c.4484+26C= (n.4484+26C=) n.6007+26C= | |
| 5 | g.13839330G>T | CA2673273970 | DNAH5 | c.5882+26C>A (n.5882+26C>A) c.5837+26C>A (n.5837+26C>A) n.6089+26C>A c.5990+26C>A (n.5990+26C>A) c.4895+26C>A (n.4895+26C>A) c.1079+26C>A (n.1079+26C>A) c.632+26C>A (n.632+26C>A) c.4484+26C>A (n.4484+26C>A) n.6007+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839331G>C | CA2673273971 | DNAH5 | c.5882+25C>G (n.5882+25C>G) c.5837+25C>G (n.5837+25C>G) n.6089+25C>G c.5990+25C>G (n.5990+25C>G) c.4895+25C>G (n.4895+25C>G) c.1079+25C>G (n.1079+25C>G) c.632+25C>G (n.632+25C>G) c.4484+25C>G (n.4484+25C>G) n.6007+25C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839333G>A | CA1528462631 | DNAH5 | c.5882+23C>T (n.5882+23C>T) c.5837+23C>T (n.5837+23C>T) n.6089+23C>T c.5990+23C>T (n.5990+23C>T) c.4895+23C>T (n.4895+23C>T) c.1079+23C>T (n.1079+23C>T) c.632+23C>T (n.632+23C>T) c.4484+23C>T (n.4484+23C>T) n.6007+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839333G= | CA1528462630 | DNAH5 | c.5882+23C= (n.5882+23C=) c.5837+23C= (n.5837+23C=) n.6089+23C= c.5990+23C= (n.5990+23C=) c.4895+23C= (n.4895+23C=) c.1079+23C= (n.1079+23C=) c.632+23C= (n.632+23C=) c.4484+23C= (n.4484+23C=) n.6007+23C= | |
| 5 | g.13839333G>T | CA2673273972 | DNAH5 | c.5882+23C>A (n.5882+23C>A) c.5837+23C>A (n.5837+23C>A) n.6089+23C>A c.5990+23C>A (n.5990+23C>A) c.4895+23C>A (n.4895+23C>A) c.1079+23C>A (n.1079+23C>A) c.632+23C>A (n.632+23C>A) c.4484+23C>A (n.4484+23C>A) n.6007+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839334T>C | CA113945204 | DNAH5 | c.5882+22A>G (n.5882+22A>G) c.5837+22A>G (n.5837+22A>G) n.6089+22A>G c.5990+22A>G (n.5990+22A>G) c.4895+22A>G (n.4895+22A>G) c.1079+22A>G (n.1079+22A>G) c.632+22A>G (n.632+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) n.6007+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839334T= | CA1528462632 | DNAH5 | c.5882+22A= (n.5882+22A=) c.5837+22A= (n.5837+22A=) n.6089+22A= c.5990+22A= (n.5990+22A=) c.4895+22A= (n.4895+22A=) c.1079+22A= (n.1079+22A=) c.632+22A= (n.632+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) n.6007+22A= | |
| 5 | g.13839335del | CA2578270569 | DNAH5 | c.5882+22del (n.5882+22del) c.5837+22del (n.5837+22del) n.6089+22del c.5990+22del (n.5990+22del) c.4895+22del (n.4895+22del) c.1079+22del (n.1079+22del) c.632+22del (n.632+22del) c.4484+22del (n.4484+22del) n.6007+22del | |
| 5 | g.13839336G>A | CA2673273973 | DNAH5 | c.5882+20C>T (n.5882+20C>T) c.5837+20C>T (n.5837+20C>T) n.6089+20C>T c.5990+20C>T (n.5990+20C>T) c.4895+20C>T (n.4895+20C>T) c.1079+20C>T (n.1079+20C>T) c.632+20C>T (n.632+20C>T) c.4484+20C>T (n.4484+20C>T) n.6007+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839336G>T | CA2673273974 | DNAH5 | c.5882+20C>A (n.5882+20C>A) c.5837+20C>A (n.5837+20C>A) n.6089+20C>A c.5990+20C>A (n.5990+20C>A) c.4895+20C>A (n.4895+20C>A) c.1079+20C>A (n.1079+20C>A) c.632+20C>A (n.632+20C>A) c.4484+20C>A (n.4484+20C>A) n.6007+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839337G>C | CA1528462634 | DNAH5 | c.5882+19C>G (n.5882+19C>G) c.5837+19C>G (n.5837+19C>G) n.6089+19C>G c.5990+19C>G (n.5990+19C>G) c.4895+19C>G (n.4895+19C>G) c.1079+19C>G (n.1079+19C>G) c.632+19C>G (n.632+19C>G) c.4484+19C>G (n.4484+19C>G) n.6007+19C>G | dbSNP |
| 5 | g.13839337G= | CA1528462633 | DNAH5 | c.5882+19C= (n.5882+19C=) c.5837+19C= (n.5837+19C=) n.6089+19C= c.5990+19C= (n.5990+19C=) c.4895+19C= (n.4895+19C=) c.1079+19C= (n.1079+19C=) c.632+19C= (n.632+19C=) c.4484+19C= (n.4484+19C=) n.6007+19C= | |
| 5 | g.13839337G>T | CA557876862 | DNAH5 | c.5882+19C>A (n.5882+19C>A) c.5837+19C>A (n.5837+19C>A) n.6089+19C>A c.5990+19C>A (n.5990+19C>A) c.4895+19C>A (n.4895+19C>A) c.1079+19C>A (n.1079+19C>A) c.632+19C>A (n.632+19C>A) c.4484+19C>A (n.4484+19C>A) n.6007+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839338G>A | CA557876863 | DNAH5 | c.5882+18C>T (n.5882+18C>T) c.5837+18C>T (n.5837+18C>T) n.6089+18C>T c.5990+18C>T (n.5990+18C>T) c.4895+18C>T (n.4895+18C>T) c.1079+18C>T (n.1079+18C>T) c.632+18C>T (n.632+18C>T) c.4484+18C>T (n.4484+18C>T) n.6007+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839338G= | CA1528462635 | DNAH5 | c.5882+18C= (n.5882+18C=) c.5837+18C= (n.5837+18C=) n.6089+18C= c.5990+18C= (n.5990+18C=) c.4895+18C= (n.4895+18C=) c.1079+18C= (n.1079+18C=) c.632+18C= (n.632+18C=) c.4484+18C= (n.4484+18C=) n.6007+18C= | |
| 5 | g.13839339G>A | CA2673273975 | DNAH5 | c.5882+17C>T (n.5882+17C>T) c.5837+17C>T (n.5837+17C>T) n.6089+17C>T c.5990+17C>T (n.5990+17C>T) c.4895+17C>T (n.4895+17C>T) c.1079+17C>T (n.1079+17C>T) c.632+17C>T (n.632+17C>T) c.4484+17C>T (n.4484+17C>T) n.6007+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839340A= | CA1528462636 | DNAH5 | c.5882+16T= (n.5882+16T=) c.5837+16T= (n.5837+16T=) n.6089+16T= c.5990+16T= (n.5990+16T=) c.4895+16T= (n.4895+16T=) c.1079+16T= (n.1079+16T=) c.632+16T= (n.632+16T=) c.4484+16T= (n.4484+16T=) n.6007+16T= | |
| 5 | g.13839340A>G | CA2697547028 | DNAH5 | c.5882+16T>C (n.5882+16T>C) c.5837+16T>C (n.5837+16T>C) n.6089+16T>C c.5990+16T>C (n.5990+16T>C) c.4895+16T>C (n.4895+16T>C) c.1079+16T>C (n.1079+16T>C) c.632+16T>C (n.632+16T>C) c.4484+16T>C (n.4484+16T>C) n.6007+16T>C | ClinVar |
| 5 | g.13839340A>T | CA1528462637 | DNAH5 | c.5882+16T>A (n.5882+16T>A) c.5837+16T>A (n.5837+16T>A) n.6089+16T>A c.5990+16T>A (n.5990+16T>A) c.4895+16T>A (n.4895+16T>A) c.1079+16T>A (n.1079+16T>A) c.632+16T>A (n.632+16T>A) c.4484+16T>A (n.4484+16T>A) n.6007+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839341G>A | CA3203553 | DNAH5 | c.5882+15C>T (n.5882+15C>T) c.5837+15C>T (n.5837+15C>T) n.6089+15C>T c.5990+15C>T (n.5990+15C>T) c.4895+15C>T (n.4895+15C>T) c.1079+15C>T (n.1079+15C>T) c.632+15C>T (n.632+15C>T) c.4484+15C>T (n.4484+15C>T) n.6007+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13839341G= | CA1528462638 | DNAH5 | c.5882+15C= (n.5882+15C=) c.5837+15C= (n.5837+15C=) n.6089+15C= c.5990+15C= (n.5990+15C=) c.4895+15C= (n.4895+15C=) c.1079+15C= (n.1079+15C=) c.632+15C= (n.632+15C=) c.4484+15C= (n.4484+15C=) n.6007+15C= | |
| 5 | g.13839343A>G | CA2578270570 | DNAH5 | c.5882+13T>C (n.5882+13T>C) c.5837+13T>C (n.5837+13T>C) n.6089+13T>C c.5990+13T>C (n.5990+13T>C) c.4895+13T>C (n.4895+13T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) c.632+13T>C (n.632+13T>C) c.4484+13T>C (n.4484+13T>C) n.6007+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13839344G>A | CA557876864 | DNAH5 | c.5882+12C>T (n.5882+12C>T) c.5837+12C>T (n.5837+12C>T) n.6089+12C>T c.5990+12C>T (n.5990+12C>T) c.4895+12C>T (n.4895+12C>T) c.1079+12C>T (n.1079+12C>T) c.632+12C>T (n.632+12C>T) c.4484+12C>T (n.4484+12C>T) n.6007+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839344G= | CA1528462639 | DNAH5 | c.5882+12C= (n.5882+12C=) c.5837+12C= (n.5837+12C=) n.6089+12C= c.5990+12C= (n.5990+12C=) c.4895+12C= (n.4895+12C=) c.1079+12C= (n.1079+12C=) c.632+12C= (n.632+12C=) c.4484+12C= (n.4484+12C=) n.6007+12C= | |
| 5 | g.13839345G>A | CA113945205 | DNAH5 | c.5882+11C>T (n.5882+11C>T) c.5837+11C>T (n.5837+11C>T) n.6089+11C>T c.5990+11C>T (n.5990+11C>T) c.4895+11C>T (n.4895+11C>T) c.1079+11C>T (n.1079+11C>T) c.632+11C>T (n.632+11C>T) c.4484+11C>T (n.4484+11C>T) n.6007+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839345G>C | CA1528462641 | DNAH5 | c.5882+11C>G (n.5882+11C>G) c.5837+11C>G (n.5837+11C>G) n.6089+11C>G c.5990+11C>G (n.5990+11C>G) c.4895+11C>G (n.4895+11C>G) c.1079+11C>G (n.1079+11C>G) c.632+11C>G (n.632+11C>G) c.4484+11C>G (n.4484+11C>G) n.6007+11C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839345G= | CA1528462642 | DNAH5 | c.5882+11C= (n.5882+11C=) c.5837+11C= (n.5837+11C=) n.6089+11C= c.5990+11C= (n.5990+11C=) c.4895+11C= (n.4895+11C=) c.1079+11C= (n.1079+11C=) c.632+11C= (n.632+11C=) c.4484+11C= (n.4484+11C=) n.6007+11C= | |
| 5 | g.13839345G>T | CA1528462640 | DNAH5 | c.5882+11C>A (n.5882+11C>A) c.5837+11C>A (n.5837+11C>A) n.6089+11C>A c.5990+11C>A (n.5990+11C>A) c.4895+11C>A (n.4895+11C>A) c.1079+11C>A (n.1079+11C>A) c.632+11C>A (n.632+11C>A) c.4484+11C>A (n.4484+11C>A) n.6007+11C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839346G>A | CA1073406724 | DNAH5 | c.5882+10C>T (n.5882+10C>T) c.5837+10C>T (n.5837+10C>T) n.6089+10C>T c.5990+10C>T (n.5990+10C>T) c.4895+10C>T (n.4895+10C>T) c.1079+10C>T (n.1079+10C>T) c.632+10C>T (n.632+10C>T) c.4484+10C>T (n.4484+10C>T) n.6007+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839346G= | CA1528462643 | DNAH5 | c.5882+10C= (n.5882+10C=) c.5837+10C= (n.5837+10C=) n.6089+10C= c.5990+10C= (n.5990+10C=) c.4895+10C= (n.4895+10C=) c.1079+10C= (n.1079+10C=) c.632+10C= (n.632+10C=) c.4484+10C= (n.4484+10C=) n.6007+10C= | |
| 5 | g.13839346G>T | CA113945207 | DNAH5 | c.5882+10C>A (n.5882+10C>A) c.5837+10C>A (n.5837+10C>A) n.6089+10C>A c.5990+10C>A (n.5990+10C>A) c.4895+10C>A (n.4895+10C>A) c.1079+10C>A (n.1079+10C>A) c.632+10C>A (n.632+10C>A) c.4484+10C>A (n.4484+10C>A) n.6007+10C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839347T>C | CA2739274586 | DNAH5 | c.5882+9A>G (n.5882+9A>G) c.5837+9A>G (n.5837+9A>G) n.6089+9A>G c.5990+9A>G (n.5990+9A>G) c.4895+9A>G (n.4895+9A>G) c.1079+9A>G (n.1079+9A>G) c.632+9A>G (n.632+9A>G) c.4484+9A>G (n.4484+9A>G) n.6007+9A>G | ClinVar |
| 5 | g.13839348T>C | CA1528462645 | DNAH5 | c.5882+8A>G (n.5882+8A>G) c.5837+8A>G (n.5837+8A>G) n.6089+8A>G c.5990+8A>G (n.5990+8A>G) c.4895+8A>G (n.4895+8A>G) c.1079+8A>G (n.1079+8A>G) c.632+8A>G (n.632+8A>G) c.4484+8A>G (n.4484+8A>G) n.6007+8A>G | dbSNP |
| 5 | g.13839348T= | CA1528462644 | DNAH5 | c.5882+8A= (n.5882+8A=) c.5837+8A= (n.5837+8A=) n.6089+8A= c.5990+8A= (n.5990+8A=) c.4895+8A= (n.4895+8A=) c.1079+8A= (n.1079+8A=) c.632+8A= (n.632+8A=) c.4484+8A= (n.4484+8A=) n.6007+8A= | |
| 5 | g.13839349C= | CA1528462646 | DNAH5 | c.5882+7G= (n.5882+7G=) c.5837+7G= (n.5837+7G=) n.6089+7G= c.5990+7G= (n.5990+7G=) c.4895+7G= (n.4895+7G=) c.1079+7G= (n.1079+7G=) c.632+7G= (n.632+7G=) c.4484+7G= (n.4484+7G=) n.6007+7G= | |
| 5 | g.13839349C>T | CA557876865 | DNAH5 | c.5882+7G>A (n.5882+7G>A) c.5837+7G>A (n.5837+7G>A) n.6089+7G>A c.5990+7G>A (n.5990+7G>A) c.4895+7G>A (n.4895+7G>A) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) c.632+7G>A (n.632+7G>A) c.4484+7G>A (n.4484+7G>A) n.6007+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839350C= | CA1528462647 | DNAH5 | c.5882+6G= (n.5882+6G=) c.5837+6G= (n.5837+6G=) n.6089+6G= c.5990+6G= (n.5990+6G=) c.4895+6G= (n.4895+6G=) c.1079+6G= (n.1079+6G=) c.632+6G= (n.632+6G=) c.4484+6G= (n.4484+6G=) n.6007+6G= | |
| 5 | g.13839350C>T | CA3203554 | DNAH5 | c.5882+6G>A (n.5882+6G>A) c.5837+6G>A (n.5837+6G>A) n.6089+6G>A c.5990+6G>A (n.5990+6G>A) c.4895+6G>A (n.4895+6G>A) c.1079+6G>A (n.1079+6G>A) c.632+6G>A (n.632+6G>A) c.4484+6G>A (n.4484+6G>A) n.6007+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A= | CA1528462648 | DNAH5 | c.5882+5T= (n.5882+5T=) c.5837+5T= (n.5837+5T=) n.6089+5T= c.5990+5T= (n.5990+5T=) c.4895+5T= (n.4895+5T=) c.1079+5T= (n.1079+5T=) c.632+5T= (n.632+5T=) c.4484+5T= (n.4484+5T=) n.6007+5T= | |
| 5 | g.13839351A>C | CA3203555 | DNAH5 | c.5882+5T>G (n.5882+5T>G) c.5837+5T>G (n.5837+5T>G) n.6089+5T>G c.5990+5T>G (n.5990+5T>G) c.4895+5T>G (n.4895+5T>G) c.1079+5T>G (n.1079+5T>G) c.632+5T>G (n.632+5T>G) c.4484+5T>G (n.4484+5T>G) n.6007+5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A>G | CA3203556 | DNAH5 | c.5882+5T>C (n.5882+5T>C) c.5837+5T>C (n.5837+5T>C) n.6089+5T>C c.5990+5T>C (n.5990+5T>C) c.4895+5T>C (n.4895+5T>C) c.1079+5T>C (n.1079+5T>C) c.632+5T>C (n.632+5T>C) c.4484+5T>C (n.4484+5T>C) n.6007+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A>T | CA2673273976 | DNAH5 | c.5882+5T>A (n.5882+5T>A) c.5837+5T>A (n.5837+5T>A) n.6089+5T>A c.5990+5T>A (n.5990+5T>A) c.4895+5T>A (n.4895+5T>A) c.1079+5T>A (n.1079+5T>A) c.632+5T>A (n.632+5T>A) c.4484+5T>A (n.4484+5T>A) n.6007+5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839352T>C | CA3203557 | DNAH5 | c.5882+4A>G (n.5882+4A>G) c.5837+4A>G (n.5837+4A>G) n.6089+4A>G c.5990+4A>G (n.5990+4A>G) c.4895+4A>G (n.4895+4A>G) c.1079+4A>G (n.1079+4A>G) c.632+4A>G (n.632+4A>G) c.4484+4A>G (n.4484+4A>G) n.6007+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839352T= | CA1528462649 | DNAH5 | c.5882+4A= (n.5882+4A=) c.5837+4A= (n.5837+4A=) n.6089+4A= c.5990+4A= (n.5990+4A=) c.4895+4A= (n.4895+4A=) c.1079+4A= (n.1079+4A=) c.632+4A= (n.632+4A=) c.4484+4A= (n.4484+4A=) n.6007+4A= | |
| 5 | g.13839354A= | CA1528462650 | DNAH5 | c.5882+2T= (n.5882+2T=) c.5837+2T= (n.5837+2T=) n.6089+2T= c.5990+2T= (n.5990+2T=) c.4895+2T= (n.4895+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) c.632+2T= (n.632+2T=) c.4484+2T= (n.4484+2T=) n.6007+2T= | |
| 5 | g.13839354A>C | CA359205820 | DNAH5 | c.5882+2T>G (n.5882+2T>G) c.5837+2T>G (n.5837+2T>G) n.6089+2T>G c.5990+2T>G (n.5990+2T>G) c.4895+2T>G (n.4895+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.4484+2T>G (n.4484+2T>G) n.6007+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.13839354A>G | CA359205824 | DNAH5 | c.5882+2T>C (n.5882+2T>C) c.5837+2T>C (n.5837+2T>C) n.6089+2T>C c.5990+2T>C (n.5990+2T>C) c.4895+2T>C (n.4895+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.4484+2T>C (n.4484+2T>C) n.6007+2T>C | |
| 5 | g.13839354A>T | CA359205834 | DNAH5 | c.5882+2T>A (n.5882+2T>A) c.5837+2T>A (n.5837+2T>A) n.6089+2T>A c.5990+2T>A (n.5990+2T>A) c.4895+2T>A (n.4895+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.4484+2T>A (n.4484+2T>A) n.6007+2T>A | |
| 5 | g.13839355C>A | CA359205841 | DNAH5 | c.5882+1G>T (n.5882+1G>T) c.5837+1G>T (n.5837+1G>T) n.6089+1G>T c.5990+1G>T (n.5990+1G>T) c.4895+1G>T (n.4895+1G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.4484+1G>T (n.4484+1G>T) n.6007+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839355C>G | CA359205842 | DNAH5 | c.5882+1G>C (n.5882+1G>C) c.5837+1G>C (n.5837+1G>C) n.6089+1G>C c.5990+1G>C (n.5990+1G>C) c.4895+1G>C (n.4895+1G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.4484+1G>C (n.4484+1G>C) n.6007+1G>C | |
| 5 | g.13839355C>T | CA359205845 | DNAH5 | c.5882+1G>A (n.5882+1G>A) c.5837+1G>A (n.5837+1G>A) n.6089+1G>A c.5990+1G>A (n.5990+1G>A) c.4895+1G>A (n.4895+1G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.4484+1G>A (n.4484+1G>A) n.6007+1G>A | |
| 5 | g.13839356C>A | CA359205852 | DNAH5 | c.5882G>T (p.Arg1961Ile) c.5837G>T (p.Arg1946Ile) n.6089G>T c.5990G>T (p.Arg1997Ile) c.4895G>T (p.Arg1632Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.4484G>T (p.Arg1495Ile) n.6007G>T | |
| 5 | g.13839356C= | CA1528462651 | DNAH5 | c.5882G= (p.Arg1961=) c.5837G= (p.Arg1946=) n.6089G= c.5990G= (p.Arg1997=) c.4895G= (p.Arg1632=) c.1079G= (p.Arg360=) c.632G= (p.Arg211=) c.4484G= (p.Arg1495=) n.6007G= | |
| 5 | g.13839356C>G | CA359205854 | DNAH5 | c.5882G>C (p.Arg1961Thr) c.5837G>C (p.Arg1946Thr) n.6089G>C c.5990G>C (p.Arg1997Thr) c.4895G>C (p.Arg1632Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) n.6007G>C | |
| 5 | g.13839356C>T | CA359205857 | DNAH5 | c.5882G>A (p.Arg1961Lys) c.5837G>A (p.Arg1946Lys) n.6089G>A c.5990G>A (p.Arg1997Lys) c.4895G>A (p.Arg1632Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) n.6007G>A | |
| 5 | g.13839357T>A | CA359205868 | DNAH5 | c.5881A>T (p.Arg1961Ter) c.5836A>T (p.Arg1946Ter) n.6088A>T c.5989A>T (p.Arg1997Ter) c.4894A>T (p.Arg1632Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.4483A>T (p.Arg1495Ter) n.6006A>T | |
| 5 | g.13839357T>C | CA359205869 | DNAH5 | c.5881A>G (p.Arg1961Gly) c.5836A>G (p.Arg1946Gly) n.6088A>G c.5989A>G (p.Arg1997Gly) c.4894A>G (p.Arg1632Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) n.6006A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839357T>G | CA443254893 | DNAH5 | c.5881A>C (p.Arg1961=) c.5836A>C (p.Arg1946=) n.6088A>C c.5989A>C (p.Arg1997=) c.4894A>C (p.Arg1632=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.631A>C (p.Arg211=) c.4483A>C (p.Arg1495=) n.6006A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839357dup | CA658796500 | DNAH5 | c.5881dup (p.Arg1961LysfsTer?) c.5836dup (p.Arg1946LysfsTer?) n.6088dup c.5989dup (p.Arg1997LysfsTer?) c.4894dup (p.Arg1632LysfsTer?) c.1078dup (p.Arg360LysfsTer?) c.631dup (p.Arg211LysfsTer?) c.4483dup (p.Arg1495LysfsTer?) n.6006dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839358G>A | CA443254894 | DNAH5 | c.5880C>T (p.Asp1960=) c.5835C>T (p.Asp1945=) n.6087C>T c.5988C>T (p.Asp1996=) c.4893C>T (p.Asp1631=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.630C>T (p.Asp210=) c.4482C>T (p.Asp1494=) n.6005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839358G>C | CA359205875 | DNAH5 | c.5880C>G (p.Asp1960Glu) c.5835C>G (p.Asp1945Glu) n.6087C>G c.5988C>G (p.Asp1996Glu) c.4893C>G (p.Asp1631Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.4482C>G (p.Asp1494Glu) n.6005C>G | dbSNP |
| 5 | g.13839358G= | CA1528462652 | DNAH5 | c.5880C= (p.Asp1960=) c.5835C= (p.Asp1945=) n.6087C= c.5988C= (p.Asp1996=) c.4893C= (p.Asp1631=) c.1077C= (p.Asp359=) c.630C= (p.Asp210=) c.4482C= (p.Asp1494=) n.6005C= | |
| 5 | g.13839358G>T | CA359205880 | DNAH5 | c.5880C>A (p.Asp1960Glu) c.5835C>A (p.Asp1945Glu) n.6087C>A c.5988C>A (p.Asp1996Glu) c.4893C>A (p.Asp1631Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.4482C>A (p.Asp1494Glu) n.6005C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839359T>A | CA359205883 | DNAH5 | c.5879A>T (p.Asp1960Val) c.5834A>T (p.Asp1945Val) n.6086A>T c.5987A>T (p.Asp1996Val) c.4892A>T (p.Asp1631Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.4481A>T (p.Asp1494Val) n.6004A>T | |
| 5 | g.13839359T>C | CA359205886 | DNAH5 | c.5879A>G (p.Asp1960Gly) c.5834A>G (p.Asp1945Gly) n.6086A>G c.5987A>G (p.Asp1996Gly) c.4892A>G (p.Asp1631Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.4481A>G (p.Asp1494Gly) n.6004A>G | |
| 5 | g.13839359T>G | CA359205888 | DNAH5 | c.5879A>C (p.Asp1960Ala) c.5834A>C (p.Asp1945Ala) n.6086A>C c.5987A>C (p.Asp1996Ala) c.4892A>C (p.Asp1631Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.4481A>C (p.Asp1494Ala) n.6004A>C | |
| 5 | g.13839360C>A | CA359205890 | DNAH5 | c.5878G>T (p.Asp1960Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) n.6085G>T c.5986G>T (p.Asp1996Tyr) c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.4480G>T (p.Asp1494Tyr) n.6003G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839360C= | CA1528462653 | DNAH5 | c.5878G= (p.Asp1960=) c.5833G= (p.Asp1945=) n.6085G= c.5986G= (p.Asp1996=) c.4891G= (p.Asp1631=) c.1075G= (p.Asp359=) c.628G= (p.Asp210=) c.4480G= (p.Asp1494=) n.6003G= | |
| 5 | g.13839360C>G | CA359205903 | DNAH5 | c.5878G>C (p.Asp1960His) c.5833G>C (p.Asp1945His) n.6085G>C c.5986G>C (p.Asp1996His) c.4891G>C (p.Asp1631His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.628G>C (p.Asp210His) c.4480G>C (p.Asp1494His) n.6003G>C | |
| 5 | g.13839360C>T | CA359205912 | DNAH5 | c.5878G>A (p.Asp1960Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) n.6085G>A c.5986G>A (p.Asp1996Asn) c.4891G>A (p.Asp1631Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.4480G>A (p.Asp1494Asn) n.6003G>A |