Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6007+240_6007+241del
5g.13839122T>CCA804515868DNAH5c.5882+234A>G (n.5882+234A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6007+234A=
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n.6007+233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839123G=CA1528462541DNAH5c.5882+233C= (n.5882+233C=)
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n.6007+233C=
5g.13839128C=CA1528462542DNAH5c.5882+228G= (n.5882+228G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839128_13839129delinsCACA1528462543DNAH5c.5882+227_5882+228delinsTG (n.5882+227_5882+228delinsTG)
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n.6007+227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839129A=CA1528462544DNAH5c.5882+227T= (n.5882+227T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839133T>GCA113944955DNAH5c.5882+223A>C (n.5882+223A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839133T=CA1528462545DNAH5c.5882+223A= (n.5882+223A=)
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n.6007+223A=
5g.13839136A=CA1528462546DNAH5c.5882+220T= (n.5882+220T=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839148A=CA1528462551DNAH5c.5882+208T= (n.5882+208T=)
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5g.13839148A>GCA1528462552DNAH5c.5882+208T>C (n.5882+208T>C)
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n.6089+208T>C
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 dbSNP
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5g.13839151A>TCA557871576DNAH5c.5882+205T>A (n.5882+205T>A)
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c.632+205T>A (n.632+205T>A)
c.4484+205T>A (n.4484+205T>A)
n.6007+205T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839177T>CCA113944971DNAH5c.5882+179A>G (n.5882+179A>G)
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c.1079+179A>G (n.1079+179A>G)
c.632+179A>G (n.632+179A>G)
c.4484+179A>G (n.4484+179A>G)
n.6007+179A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839177T=CA1528462554DNAH5c.5882+179A= (n.5882+179A=)
c.5837+179A= (n.5837+179A=)
n.6089+179A=
c.5990+179A= (n.5990+179A=)
c.4895+179A= (n.4895+179A=)
c.1079+179A= (n.1079+179A=)
c.632+179A= (n.632+179A=)
c.4484+179A= (n.4484+179A=)
n.6007+179A=

Number of alleles fetched