Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.6007+247A=
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n.6089+246G=
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n.6007+246G=
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n.6089+246G>C
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n.6007+246G>C
 dbSNP
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n.6007+242G=
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n.6089+242G>C
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n.6007+242G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6007+234A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839122T=CA1528462540DNAH5c.5882+234A= (n.5882+234A=)
c.5837+234A= (n.5837+234A=)
n.6089+234A=
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n.6007+234A=
5g.13839123G>ACA113944950DNAH5c.5882+233C>T (n.5882+233C>T)
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n.6007+233C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839123G=CA1528462541DNAH5c.5882+233C= (n.5882+233C=)
c.5837+233C= (n.5837+233C=)
n.6089+233C=
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c.4484+233C= (n.4484+233C=)
n.6007+233C=
5g.13839128C=CA1528462542DNAH5c.5882+228G= (n.5882+228G=)
c.5837+228G= (n.5837+228G=)
n.6089+228G=
c.5990+228G= (n.5990+228G=)
c.4895+228G= (n.4895+228G=)
c.1079+228G= (n.1079+228G=)
c.632+228G= (n.632+228G=)
c.4484+228G= (n.4484+228G=)
n.6007+228G=
5g.13839128C>TCA113944951DNAH5c.5882+228G>A (n.5882+228G>A)
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n.6089+228G>A
c.5990+228G>A (n.5990+228G>A)
c.4895+228G>A (n.4895+228G>A)
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n.6007+228G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13839128_13839129delinsCACA1528462543DNAH5c.5882+227_5882+228delinsTG (n.5882+227_5882+228delinsTG)
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n.6007+227_6007+228delinsTG

Number of alleles fetched