UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830502_13830503insTTTGTAAATGTTTACAAAGTAGAAAATG | CA2673273774 | DNAH5 | n.992+101_992+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC c.6061+101_6061+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6061+101_6061+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.6016+101_6016+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6016+101_6016+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) n.6268+101_6268+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC c.6169+101_6169+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6169+101_6169+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.5074+101_5074+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.5074+101_5074+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.1258+101_1258+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.1258+101_1258+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.811+101_811+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.811+101_811+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.148+101_148+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.148+101_148+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.4663+101_4663+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.4663+101_4663+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) n.6186+101_6186+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830501T>A | CA2708243471 | DNAH5 | n.992+96A>T c.6061+96A>T (n.6061+96A>T) c.6016+96A>T (n.6016+96A>T) n.6268+96A>T c.6169+96A>T (n.6169+96A>T) c.5074+96A>T (n.5074+96A>T) c.1258+96A>T (n.1258+96A>T) c.811+96A>T (n.811+96A>T) c.148+96A>T (n.148+96A>T) c.4663+96A>T (n.4663+96A>T) n.6186+96A>T | dbSNP |
| 5 | g.13830502G>A | CA2578270479 | DNAH5 | n.992+95C>T c.6061+95C>T (n.6061+95C>T) c.6016+95C>T (n.6016+95C>T) n.6268+95C>T c.6169+95C>T (n.6169+95C>T) c.5074+95C>T (n.5074+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.811+95C>T (n.811+95C>T) c.148+95C>T (n.148+95C>T) c.4663+95C>T (n.4663+95C>T) n.6186+95C>T | |
| 5 | g.13830502G>T | CA2673273777 | DNAH5 | n.992+95C>A c.6061+95C>A (n.6061+95C>A) c.6016+95C>A (n.6016+95C>A) n.6268+95C>A c.6169+95C>A (n.6169+95C>A) c.5074+95C>A (n.5074+95C>A) c.1258+95C>A (n.1258+95C>A) c.811+95C>A (n.811+95C>A) c.148+95C>A (n.148+95C>A) c.4663+95C>A (n.4663+95C>A) n.6186+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830503A>C | CA2578270483 | DNAH5 | n.992+94T>G c.6061+94T>G (n.6061+94T>G) c.6016+94T>G (n.6016+94T>G) n.6268+94T>G c.6169+94T>G (n.6169+94T>G) c.5074+94T>G (n.5074+94T>G) c.1258+94T>G (n.1258+94T>G) c.811+94T>G (n.811+94T>G) c.148+94T>G (n.148+94T>G) c.4663+94T>G (n.4663+94T>G) n.6186+94T>G | |
| 5 | g.13830503A>T | CA2578270482 | DNAH5 | n.992+94T>A c.6061+94T>A (n.6061+94T>A) c.6016+94T>A (n.6016+94T>A) n.6268+94T>A c.6169+94T>A (n.6169+94T>A) c.5074+94T>A (n.5074+94T>A) c.1258+94T>A (n.1258+94T>A) c.811+94T>A (n.811+94T>A) c.148+94T>A (n.148+94T>A) c.4663+94T>A (n.4663+94T>A) n.6186+94T>A | |
| 5 | g.13830505T>C | CA2578270484 | DNAH5 | n.992+92A>G c.6061+92A>G (n.6061+92A>G) c.6016+92A>G (n.6016+92A>G) n.6268+92A>G c.6169+92A>G (n.6169+92A>G) c.5074+92A>G (n.5074+92A>G) c.1258+92A>G (n.1258+92A>G) c.811+92A>G (n.811+92A>G) c.148+92A>G (n.148+92A>G) c.4663+92A>G (n.4663+92A>G) n.6186+92A>G | |
| 5 | g.13830511del | CA2578270485 | DNAH5 | n.992+89del c.6061+89del (n.6061+89del) c.6016+89del (n.6016+89del) n.6268+89del c.6169+89del (n.6169+89del) c.5074+89del (n.5074+89del) c.1258+89del (n.1258+89del) c.811+89del (n.811+89del) c.148+89del (n.148+89del) c.4663+89del (n.4663+89del) n.6186+89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830511A>G | CA2673273778 | DNAH5 | n.992+86T>C c.6061+86T>C (n.6061+86T>C) c.6016+86T>C (n.6016+86T>C) n.6268+86T>C c.6169+86T>C (n.6169+86T>C) c.5074+86T>C (n.5074+86T>C) c.1258+86T>C (n.1258+86T>C) c.811+86T>C (n.811+86T>C) c.148+86T>C (n.148+86T>C) c.4663+86T>C (n.4663+86T>C) n.6186+86T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830511A>T | CA2673273779 | DNAH5 | n.992+86T>A c.6061+86T>A (n.6061+86T>A) c.6016+86T>A (n.6016+86T>A) n.6268+86T>A c.6169+86T>A (n.6169+86T>A) c.5074+86T>A (n.5074+86T>A) c.1258+86T>A (n.1258+86T>A) c.811+86T>A (n.811+86T>A) c.148+86T>A (n.148+86T>A) c.4663+86T>A (n.4663+86T>A) n.6186+86T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830513G>T | CA2673273780 | DNAH5 | n.992+84C>A c.6061+84C>A (n.6061+84C>A) c.6016+84C>A (n.6016+84C>A) n.6268+84C>A c.6169+84C>A (n.6169+84C>A) c.5074+84C>A (n.5074+84C>A) c.1258+84C>A (n.1258+84C>A) c.811+84C>A (n.811+84C>A) c.148+84C>A (n.148+84C>A) c.4663+84C>A (n.4663+84C>A) n.6186+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830515G>A | CA2673273781 | DNAH5 | n.992+82C>T c.6061+82C>T (n.6061+82C>T) c.6016+82C>T (n.6016+82C>T) n.6268+82C>T c.6169+82C>T (n.6169+82C>T) c.5074+82C>T (n.5074+82C>T) c.1258+82C>T (n.1258+82C>T) c.811+82C>T (n.811+82C>T) c.148+82C>T (n.148+82C>T) c.4663+82C>T (n.4663+82C>T) n.6186+82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830515G>T | CA2578270487 | DNAH5 | n.992+82C>A c.6061+82C>A (n.6061+82C>A) c.6016+82C>A (n.6016+82C>A) n.6268+82C>A c.6169+82C>A (n.6169+82C>A) c.5074+82C>A (n.5074+82C>A) c.1258+82C>A (n.1258+82C>A) c.811+82C>A (n.811+82C>A) c.148+82C>A (n.148+82C>A) c.4663+82C>A (n.4663+82C>A) n.6186+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830516del | CA2578270486 | DNAH5 | n.992+82del c.6061+82del (n.6061+82del) c.6016+82del (n.6016+82del) n.6268+82del c.6169+82del (n.6169+82del) c.5074+82del (n.5074+82del) c.1258+82del (n.1258+82del) c.811+82del (n.811+82del) c.148+82del (n.148+82del) c.4663+82del (n.4663+82del) n.6186+82del | |
| 5 | g.13830516G>T | CA2673273782 | DNAH5 | n.992+81C>A c.6061+81C>A (n.6061+81C>A) c.6016+81C>A (n.6016+81C>A) n.6268+81C>A c.6169+81C>A (n.6169+81C>A) c.5074+81C>A (n.5074+81C>A) c.1258+81C>A (n.1258+81C>A) c.811+81C>A (n.811+81C>A) c.148+81C>A (n.148+81C>A) c.4663+81C>A (n.4663+81C>A) n.6186+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830517C>A | CA2673273784 | DNAH5 | n.992+80G>T c.6061+80G>T (n.6061+80G>T) c.6016+80G>T (n.6016+80G>T) n.6268+80G>T c.6169+80G>T (n.6169+80G>T) c.5074+80G>T (n.5074+80G>T) c.1258+80G>T (n.1258+80G>T) c.811+80G>T (n.811+80G>T) c.148+80G>T (n.148+80G>T) c.4663+80G>T (n.4663+80G>T) n.6186+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830517C>G | CA2673273783 | DNAH5 | n.992+80G>C c.6061+80G>C (n.6061+80G>C) c.6016+80G>C (n.6016+80G>C) n.6268+80G>C c.6169+80G>C (n.6169+80G>C) c.5074+80G>C (n.5074+80G>C) c.1258+80G>C (n.1258+80G>C) c.811+80G>C (n.811+80G>C) c.148+80G>C (n.148+80G>C) c.4663+80G>C (n.4663+80G>C) n.6186+80G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830522_13830546del | CA2673273785 | DNAH5 | n.992+54_992+78del c.6061+54_6061+78del (n.6061+54_6061+78del) c.6016+54_6016+78del (n.6016+54_6016+78del) n.6268+54_6268+78del c.6169+54_6169+78del (n.6169+54_6169+78del) c.5074+54_5074+78del (n.5074+54_5074+78del) c.1258+54_1258+78del (n.1258+54_1258+78del) c.811+54_811+78del (n.811+54_811+78del) c.148+54_148+78del (n.148+54_148+78del) c.4663+54_4663+78del (n.4663+54_4663+78del) n.6186+54_6186+78del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830520A= | CA1528458704 | DNAH5 | n.992+77T= c.6061+77T= (n.6061+77T=) c.6016+77T= (n.6016+77T=) n.6268+77T= c.6169+77T= (n.6169+77T=) c.5074+77T= (n.5074+77T=) c.1258+77T= (n.1258+77T=) c.811+77T= (n.811+77T=) c.148+77T= (n.148+77T=) c.4663+77T= (n.4663+77T=) n.6186+77T= | |
| 5 | g.13830520A>G | CA804510633 | DNAH5 | n.992+77T>C c.6061+77T>C (n.6061+77T>C) c.6016+77T>C (n.6016+77T>C) n.6268+77T>C c.6169+77T>C (n.6169+77T>C) c.5074+77T>C (n.5074+77T>C) c.1258+77T>C (n.1258+77T>C) c.811+77T>C (n.811+77T>C) c.148+77T>C (n.148+77T>C) c.4663+77T>C (n.4663+77T>C) n.6186+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830521T>C | CA113938358 | DNAH5 | n.992+76A>G c.6061+76A>G (n.6061+76A>G) c.6016+76A>G (n.6016+76A>G) n.6268+76A>G c.6169+76A>G (n.6169+76A>G) c.5074+76A>G (n.5074+76A>G) c.1258+76A>G (n.1258+76A>G) c.811+76A>G (n.811+76A>G) c.148+76A>G (n.148+76A>G) c.4663+76A>G (n.4663+76A>G) n.6186+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830521T>G | CA2578270490 | DNAH5 | n.992+76A>C c.6061+76A>C (n.6061+76A>C) c.6016+76A>C (n.6016+76A>C) n.6268+76A>C c.6169+76A>C (n.6169+76A>C) c.5074+76A>C (n.5074+76A>C) c.1258+76A>C (n.1258+76A>C) c.811+76A>C (n.811+76A>C) c.148+76A>C (n.148+76A>C) c.4663+76A>C (n.4663+76A>C) n.6186+76A>C | |
| 5 | g.13830521T= | CA1528458705 | DNAH5 | n.992+76A= c.6061+76A= (n.6061+76A=) c.6016+76A= (n.6016+76A=) n.6268+76A= c.6169+76A= (n.6169+76A=) c.5074+76A= (n.5074+76A=) c.1258+76A= (n.1258+76A=) c.811+76A= (n.811+76A=) c.148+76A= (n.148+76A=) c.4663+76A= (n.4663+76A=) n.6186+76A= | |
| 5 | g.13830523G>A | CA1528458707 | DNAH5 | n.992+74C>T c.6061+74C>T (n.6061+74C>T) c.6016+74C>T (n.6016+74C>T) n.6268+74C>T c.6169+74C>T (n.6169+74C>T) c.5074+74C>T (n.5074+74C>T) c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.811+74C>T (n.811+74C>T) c.148+74C>T (n.148+74C>T) c.4663+74C>T (n.4663+74C>T) n.6186+74C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830523G>C | CA2673273786 | DNAH5 | n.992+74C>G c.6061+74C>G (n.6061+74C>G) c.6016+74C>G (n.6016+74C>G) n.6268+74C>G c.6169+74C>G (n.6169+74C>G) c.5074+74C>G (n.5074+74C>G) c.1258+74C>G (n.1258+74C>G) c.811+74C>G (n.811+74C>G) c.148+74C>G (n.148+74C>G) c.4663+74C>G (n.4663+74C>G) n.6186+74C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830523G= | CA1528458706 | DNAH5 | n.992+74C= c.6061+74C= (n.6061+74C=) c.6016+74C= (n.6016+74C=) n.6268+74C= c.6169+74C= (n.6169+74C=) c.5074+74C= (n.5074+74C=) c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.811+74C= (n.811+74C=) c.148+74C= (n.148+74C=) c.4663+74C= (n.4663+74C=) n.6186+74C= | |
| 5 | g.13830523G>T | CA2673273787 | DNAH5 | n.992+74C>A c.6061+74C>A (n.6061+74C>A) c.6016+74C>A (n.6016+74C>A) n.6268+74C>A c.6169+74C>A (n.6169+74C>A) c.5074+74C>A (n.5074+74C>A) c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.811+74C>A (n.811+74C>A) c.148+74C>A (n.148+74C>A) c.4663+74C>A (n.4663+74C>A) n.6186+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830524T>C | CA2578270493 | DNAH5 | n.992+73A>G c.6061+73A>G (n.6061+73A>G) c.6016+73A>G (n.6016+73A>G) n.6268+73A>G c.6169+73A>G (n.6169+73A>G) c.5074+73A>G (n.5074+73A>G) c.1258+73A>G (n.1258+73A>G) c.811+73A>G (n.811+73A>G) c.148+73A>G (n.148+73A>G) c.4663+73A>G (n.4663+73A>G) n.6186+73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830524T>G | CA2673273788 | DNAH5 | n.992+73A>C c.6061+73A>C (n.6061+73A>C) c.6016+73A>C (n.6016+73A>C) n.6268+73A>C c.6169+73A>C (n.6169+73A>C) c.5074+73A>C (n.5074+73A>C) c.1258+73A>C (n.1258+73A>C) c.811+73A>C (n.811+73A>C) c.148+73A>C (n.148+73A>C) c.4663+73A>C (n.4663+73A>C) n.6186+73A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830525T>G | CA2673273789 | DNAH5 | n.992+72A>C c.6061+72A>C (n.6061+72A>C) c.6016+72A>C (n.6016+72A>C) n.6268+72A>C c.6169+72A>C (n.6169+72A>C) c.5074+72A>C (n.5074+72A>C) c.1258+72A>C (n.1258+72A>C) c.811+72A>C (n.811+72A>C) c.148+72A>C (n.148+72A>C) c.4663+72A>C (n.4663+72A>C) n.6186+72A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830526G>C | CA2673273790 | DNAH5 | n.992+71C>G c.6061+71C>G (n.6061+71C>G) c.6016+71C>G (n.6016+71C>G) n.6268+71C>G c.6169+71C>G (n.6169+71C>G) c.5074+71C>G (n.5074+71C>G) c.1258+71C>G (n.1258+71C>G) c.811+71C>G (n.811+71C>G) c.148+71C>G (n.148+71C>G) c.4663+71C>G (n.4663+71C>G) n.6186+71C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830526G>T | CA2673273791 | DNAH5 | n.992+71C>A c.6061+71C>A (n.6061+71C>A) c.6016+71C>A (n.6016+71C>A) n.6268+71C>A c.6169+71C>A (n.6169+71C>A) c.5074+71C>A (n.5074+71C>A) c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) c.811+71C>A (n.811+71C>A) c.148+71C>A (n.148+71C>A) c.4663+71C>A (n.4663+71C>A) n.6186+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830527A>T | CA1073403190 | DNAH5 | n.992+70T>A c.6061+70T>A (n.6061+70T>A) c.6016+70T>A (n.6016+70T>A) n.6268+70T>A c.6169+70T>A (n.6169+70T>A) c.5074+70T>A (n.5074+70T>A) c.1258+70T>A (n.1258+70T>A) c.811+70T>A (n.811+70T>A) c.148+70T>A (n.148+70T>A) c.4663+70T>A (n.4663+70T>A) n.6186+70T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830528A>C | CA2673273792 | DNAH5 | n.992+69T>G c.6061+69T>G (n.6061+69T>G) c.6016+69T>G (n.6016+69T>G) n.6268+69T>G c.6169+69T>G (n.6169+69T>G) c.5074+69T>G (n.5074+69T>G) c.1258+69T>G (n.1258+69T>G) c.811+69T>G (n.811+69T>G) c.148+69T>G (n.148+69T>G) c.4663+69T>G (n.4663+69T>G) n.6186+69T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830528A>G | CA2673273793 | DNAH5 | n.992+69T>C c.6061+69T>C (n.6061+69T>C) c.6016+69T>C (n.6016+69T>C) n.6268+69T>C c.6169+69T>C (n.6169+69T>C) c.5074+69T>C (n.5074+69T>C) c.1258+69T>C (n.1258+69T>C) c.811+69T>C (n.811+69T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.4663+69T>C (n.4663+69T>C) n.6186+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830529A>C | CA2673273794 | DNAH5 | n.992+68T>G c.6061+68T>G (n.6061+68T>G) c.6016+68T>G (n.6016+68T>G) n.6268+68T>G c.6169+68T>G (n.6169+68T>G) c.5074+68T>G (n.5074+68T>G) c.1258+68T>G (n.1258+68T>G) c.811+68T>G (n.811+68T>G) c.148+68T>G (n.148+68T>G) c.4663+68T>G (n.4663+68T>G) n.6186+68T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830530A>C | CA2673273795 | DNAH5 | n.992+67T>G c.6061+67T>G (n.6061+67T>G) c.6016+67T>G (n.6016+67T>G) n.6268+67T>G c.6169+67T>G (n.6169+67T>G) c.5074+67T>G (n.5074+67T>G) c.1258+67T>G (n.1258+67T>G) c.811+67T>G (n.811+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.4663+67T>G (n.4663+67T>G) n.6186+67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531del | CA2673273796 | DNAH5 | n.992+66del c.6061+66del (n.6061+66del) c.6016+66del (n.6016+66del) n.6268+66del c.6169+66del (n.6169+66del) c.5074+66del (n.5074+66del) c.1258+66del (n.1258+66del) c.811+66del (n.811+66del) c.148+66del (n.148+66del) c.4663+66del (n.4663+66del) n.6186+66del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531C= | CA1528458708 | DNAH5 | n.992+66G= c.6061+66G= (n.6061+66G=) c.6016+66G= (n.6016+66G=) n.6268+66G= c.6169+66G= (n.6169+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.1258+66G= (n.1258+66G=) c.811+66G= (n.811+66G=) c.148+66G= (n.148+66G=) c.4663+66G= (n.4663+66G=) n.6186+66G= | |
| 5 | g.13830531C>G | CA1073403192 | DNAH5 | n.992+66G>C c.6061+66G>C (n.6061+66G>C) c.6016+66G>C (n.6016+66G>C) n.6268+66G>C c.6169+66G>C (n.6169+66G>C) c.5074+66G>C (n.5074+66G>C) c.1258+66G>C (n.1258+66G>C) c.811+66G>C (n.811+66G>C) c.148+66G>C (n.148+66G>C) c.4663+66G>C (n.4663+66G>C) n.6186+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531C>T | CA2673273797 | DNAH5 | n.992+66G>A c.6061+66G>A (n.6061+66G>A) c.6016+66G>A (n.6016+66G>A) n.6268+66G>A c.6169+66G>A (n.6169+66G>A) c.5074+66G>A (n.5074+66G>A) c.1258+66G>A (n.1258+66G>A) c.811+66G>A (n.811+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.4663+66G>A (n.4663+66G>A) n.6186+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830533_13830534del | CA2673273798 | DNAH5 | n.992+64_992+65del c.6061+64_6061+65del (n.6061+64_6061+65del) c.6016+64_6016+65del (n.6016+64_6016+65del) n.6268+64_6268+65del c.6169+64_6169+65del (n.6169+64_6169+65del) c.5074+64_5074+65del (n.5074+64_5074+65del) c.1258+64_1258+65del (n.1258+64_1258+65del) c.811+64_811+65del (n.811+64_811+65del) c.148+64_148+65del (n.148+64_148+65del) c.4663+64_4663+65del (n.4663+64_4663+65del) n.6186+64_6186+65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830533A>T | CA2765349464 | DNAH5 | n.992+64T>A c.6061+64T>A (n.6061+64T>A) c.6016+64T>A (n.6016+64T>A) n.6268+64T>A c.6169+64T>A (n.6169+64T>A) c.5074+64T>A (n.5074+64T>A) c.1258+64T>A (n.1258+64T>A) c.811+64T>A (n.811+64T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.4663+64T>A (n.4663+64T>A) n.6186+64T>A | |
| 5 | g.13830537T>A | CA804510640 | DNAH5 | n.992+60A>T c.6061+60A>T (n.6061+60A>T) c.6016+60A>T (n.6016+60A>T) n.6268+60A>T c.6169+60A>T (n.6169+60A>T) c.5074+60A>T (n.5074+60A>T) c.1258+60A>T (n.1258+60A>T) c.811+60A>T (n.811+60A>T) c.148+60A>T (n.148+60A>T) c.4663+60A>T (n.4663+60A>T) n.6186+60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830537T= | CA1528458709 | DNAH5 | n.992+60A= c.6061+60A= (n.6061+60A=) c.6016+60A= (n.6016+60A=) n.6268+60A= c.6169+60A= (n.6169+60A=) c.5074+60A= (n.5074+60A=) c.1258+60A= (n.1258+60A=) c.811+60A= (n.811+60A=) c.148+60A= (n.148+60A=) c.4663+60A= (n.4663+60A=) n.6186+60A= | |
| 5 | g.13830538T>C | CA2765349465 | DNAH5 | n.992+59A>G c.6061+59A>G (n.6061+59A>G) c.6016+59A>G (n.6016+59A>G) n.6268+59A>G c.6169+59A>G (n.6169+59A>G) c.5074+59A>G (n.5074+59A>G) c.1258+59A>G (n.1258+59A>G) c.811+59A>G (n.811+59A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.4663+59A>G (n.4663+59A>G) n.6186+59A>G | |
| 5 | g.13830539A>G | CA2673273799 | DNAH5 | n.992+58T>C c.6061+58T>C (n.6061+58T>C) c.6016+58T>C (n.6016+58T>C) n.6268+58T>C c.6169+58T>C (n.6169+58T>C) c.5074+58T>C (n.5074+58T>C) c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.4663+58T>C (n.4663+58T>C) n.6186+58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830540G>T | CA2673273800 | DNAH5 | n.992+57C>A c.6061+57C>A (n.6061+57C>A) c.6016+57C>A (n.6016+57C>A) n.6268+57C>A c.6169+57C>A (n.6169+57C>A) c.5074+57C>A (n.5074+57C>A) c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.811+57C>A (n.811+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.4663+57C>A (n.4663+57C>A) n.6186+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830542A>G | CA2673273801 | DNAH5 | n.992+55T>C c.6061+55T>C (n.6061+55T>C) c.6016+55T>C (n.6016+55T>C) n.6268+55T>C c.6169+55T>C (n.6169+55T>C) c.5074+55T>C (n.5074+55T>C) c.1258+55T>C (n.1258+55T>C) c.811+55T>C (n.811+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.4663+55T>C (n.4663+55T>C) n.6186+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830544A= | CA1528458710 | DNAH5 | n.992+53T= c.6061+53T= (n.6061+53T=) c.6016+53T= (n.6016+53T=) n.6268+53T= c.6169+53T= (n.6169+53T=) c.5074+53T= (n.5074+53T=) c.1258+53T= (n.1258+53T=) c.811+53T= (n.811+53T=) c.148+53T= (n.148+53T=) c.4663+53T= (n.4663+53T=) n.6186+53T= | |
| 5 | g.13830544A>G | CA1073403202 | DNAH5 | n.992+53T>C c.6061+53T>C (n.6061+53T>C) c.6016+53T>C (n.6016+53T>C) n.6268+53T>C c.6169+53T>C (n.6169+53T>C) c.5074+53T>C (n.5074+53T>C) c.1258+53T>C (n.1258+53T>C) c.811+53T>C (n.811+53T>C) c.148+53T>C (n.148+53T>C) c.4663+53T>C (n.4663+53T>C) n.6186+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830545A= | CA1528458711 | DNAH5 | n.992+52T= c.6061+52T= (n.6061+52T=) c.6016+52T= (n.6016+52T=) n.6268+52T= c.6169+52T= (n.6169+52T=) c.5074+52T= (n.5074+52T=) c.1258+52T= (n.1258+52T=) c.811+52T= (n.811+52T=) c.148+52T= (n.148+52T=) c.4663+52T= (n.4663+52T=) n.6186+52T= | |
| 5 | g.13830545A>C | CA113938373 | DNAH5 | n.992+52T>G c.6061+52T>G (n.6061+52T>G) c.6016+52T>G (n.6016+52T>G) n.6268+52T>G c.6169+52T>G (n.6169+52T>G) c.5074+52T>G (n.5074+52T>G) c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) c.811+52T>G (n.811+52T>G) c.148+52T>G (n.148+52T>G) c.4663+52T>G (n.4663+52T>G) n.6186+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830546T>A | CA3203489 | DNAH5 | n.992+51A>T c.6061+51A>T (n.6061+51A>T) c.6016+51A>T (n.6016+51A>T) n.6268+51A>T c.6169+51A>T (n.6169+51A>T) c.5074+51A>T (n.5074+51A>T) c.1258+51A>T (n.1258+51A>T) c.811+51A>T (n.811+51A>T) c.148+51A>T (n.148+51A>T) c.4663+51A>T (n.4663+51A>T) n.6186+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13830546T>C | CA2673273802 | DNAH5 | n.992+51A>G c.6061+51A>G (n.6061+51A>G) c.6016+51A>G (n.6016+51A>G) n.6268+51A>G c.6169+51A>G (n.6169+51A>G) c.5074+51A>G (n.5074+51A>G) c.1258+51A>G (n.1258+51A>G) c.811+51A>G (n.811+51A>G) c.148+51A>G (n.148+51A>G) c.4663+51A>G (n.4663+51A>G) n.6186+51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830546T= | CA1528458712 | DNAH5 | n.992+51A= c.6061+51A= (n.6061+51A=) c.6016+51A= (n.6016+51A=) n.6268+51A= c.6169+51A= (n.6169+51A=) c.5074+51A= (n.5074+51A=) c.1258+51A= (n.1258+51A=) c.811+51A= (n.811+51A=) c.148+51A= (n.148+51A=) c.4663+51A= (n.4663+51A=) n.6186+51A= | |
| 5 | g.13830547A= | CA1528458713 | DNAH5 | n.992+50T= c.6061+50T= (n.6061+50T=) c.6016+50T= (n.6016+50T=) n.6268+50T= c.6169+50T= (n.6169+50T=) c.5074+50T= (n.5074+50T=) c.1258+50T= (n.1258+50T=) c.811+50T= (n.811+50T=) c.148+50T= (n.148+50T=) c.4663+50T= (n.4663+50T=) n.6186+50T= | |
| 5 | g.13830549dup | CA3203490 | DNAH5 | n.992+49dup c.6061+49dup (n.6061+49dup) c.6016+49dup (n.6016+49dup) n.6268+49dup c.6169+49dup (n.6169+49dup) c.5074+49dup (n.5074+49dup) c.1258+49dup (n.1258+49dup) c.811+49dup (n.811+49dup) c.148+49dup (n.148+49dup) c.4663+49dup (n.4663+49dup) n.6186+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13830549T>A | CA2673273803 | DNAH5 | n.992+48A>T c.6061+48A>T (n.6061+48A>T) c.6016+48A>T (n.6016+48A>T) n.6268+48A>T c.6169+48A>T (n.6169+48A>T) c.5074+48A>T (n.5074+48A>T) c.1258+48A>T (n.1258+48A>T) c.811+48A>T (n.811+48A>T) c.148+48A>T (n.148+48A>T) c.4663+48A>T (n.4663+48A>T) n.6186+48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830549T>C | CA3203491 | DNAH5 | n.992+48A>G c.6061+48A>G (n.6061+48A>G) c.6016+48A>G (n.6016+48A>G) n.6268+48A>G c.6169+48A>G (n.6169+48A>G) c.5074+48A>G (n.5074+48A>G) c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.811+48A>G (n.811+48A>G) c.148+48A>G (n.148+48A>G) c.4663+48A>G (n.4663+48A>G) n.6186+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830549T= | CA1528458714 | DNAH5 | n.992+48A= c.6061+48A= (n.6061+48A=) c.6016+48A= (n.6016+48A=) n.6268+48A= c.6169+48A= (n.6169+48A=) c.5074+48A= (n.5074+48A=) c.1258+48A= (n.1258+48A=) c.811+48A= (n.811+48A=) c.148+48A= (n.148+48A=) c.4663+48A= (n.4663+48A=) n.6186+48A= | |
| 5 | g.13830550C= | CA1528458715 | DNAH5 | n.992+47G= c.6061+47G= (n.6061+47G=) c.6016+47G= (n.6016+47G=) n.6268+47G= c.6169+47G= (n.6169+47G=) c.5074+47G= (n.5074+47G=) c.1258+47G= (n.1258+47G=) c.811+47G= (n.811+47G=) c.148+47G= (n.148+47G=) c.4663+47G= (n.4663+47G=) n.6186+47G= | |
| 5 | g.13830550C>G | CA113938391 | DNAH5 | n.992+47G>C c.6061+47G>C (n.6061+47G>C) c.6016+47G>C (n.6016+47G>C) n.6268+47G>C c.6169+47G>C (n.6169+47G>C) c.5074+47G>C (n.5074+47G>C) c.1258+47G>C (n.1258+47G>C) c.811+47G>C (n.811+47G>C) c.148+47G>C (n.148+47G>C) c.4663+47G>C (n.4663+47G>C) n.6186+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830551C>T | CA2673273804 | DNAH5 | n.992+46G>A c.6061+46G>A (n.6061+46G>A) c.6016+46G>A (n.6016+46G>A) n.6268+46G>A c.6169+46G>A (n.6169+46G>A) c.5074+46G>A (n.5074+46G>A) c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) c.811+46G>A (n.811+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.4663+46G>A (n.4663+46G>A) n.6186+46G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830553C= | CA1528458716 | DNAH5 | n.992+44G= c.6061+44G= (n.6061+44G=) c.6016+44G= (n.6016+44G=) n.6268+44G= c.6169+44G= (n.6169+44G=) c.5074+44G= (n.5074+44G=) c.1258+44G= (n.1258+44G=) c.811+44G= (n.811+44G=) c.148+44G= (n.148+44G=) c.4663+44G= (n.4663+44G=) n.6186+44G= | |
| 5 | g.13830553C>T | CA557870492 | DNAH5 | n.992+44G>A c.6061+44G>A (n.6061+44G>A) c.6016+44G>A (n.6016+44G>A) n.6268+44G>A c.6169+44G>A (n.6169+44G>A) c.5074+44G>A (n.5074+44G>A) c.1258+44G>A (n.1258+44G>A) c.811+44G>A (n.811+44G>A) c.148+44G>A (n.148+44G>A) c.4663+44G>A (n.4663+44G>A) n.6186+44G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13830554C= | CA1528458717 | DNAH5 | n.992+43G= c.6061+43G= (n.6061+43G=) c.6016+43G= (n.6016+43G=) n.6268+43G= c.6169+43G= (n.6169+43G=) c.5074+43G= (n.5074+43G=) c.1258+43G= (n.1258+43G=) c.811+43G= (n.811+43G=) c.148+43G= (n.148+43G=) c.4663+43G= (n.4663+43G=) n.6186+43G= | |
| 5 | g.13830554C>T | CA3203492 | DNAH5 | n.992+43G>A c.6061+43G>A (n.6061+43G>A) c.6016+43G>A (n.6016+43G>A) n.6268+43G>A c.6169+43G>A (n.6169+43G>A) c.5074+43G>A (n.5074+43G>A) c.1258+43G>A (n.1258+43G>A) c.811+43G>A (n.811+43G>A) c.148+43G>A (n.148+43G>A) c.4663+43G>A (n.4663+43G>A) n.6186+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830556T>C | CA3203493 | DNAH5 | n.992+41A>G c.6061+41A>G (n.6061+41A>G) c.6016+41A>G (n.6016+41A>G) n.6268+41A>G c.6169+41A>G (n.6169+41A>G) c.5074+41A>G (n.5074+41A>G) c.1258+41A>G (n.1258+41A>G) c.811+41A>G (n.811+41A>G) c.148+41A>G (n.148+41A>G) c.4663+41A>G (n.4663+41A>G) n.6186+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830556T= | CA1528458718 | DNAH5 | n.992+41A= c.6061+41A= (n.6061+41A=) c.6016+41A= (n.6016+41A=) n.6268+41A= c.6169+41A= (n.6169+41A=) c.5074+41A= (n.5074+41A=) c.1258+41A= (n.1258+41A=) c.811+41A= (n.811+41A=) c.148+41A= (n.148+41A=) c.4663+41A= (n.4663+41A=) n.6186+41A= | |
| 5 | g.13830557G>T | CA2578270494 | DNAH5 | n.992+40C>A c.6061+40C>A (n.6061+40C>A) c.6016+40C>A (n.6016+40C>A) n.6268+40C>A c.6169+40C>A (n.6169+40C>A) c.5074+40C>A (n.5074+40C>A) c.1258+40C>A (n.1258+40C>A) c.811+40C>A (n.811+40C>A) c.148+40C>A (n.148+40C>A) c.4663+40C>A (n.4663+40C>A) n.6186+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830558G= | CA1528458719 | DNAH5 | n.992+39C= c.6061+39C= (n.6061+39C=) c.6016+39C= (n.6016+39C=) n.6268+39C= c.6169+39C= (n.6169+39C=) c.5074+39C= (n.5074+39C=) c.1258+39C= (n.1258+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) c.148+39C= (n.148+39C=) c.4663+39C= (n.4663+39C=) n.6186+39C= | |
| 5 | g.13830558G>T | CA557870493 | DNAH5 | n.992+39C>A c.6061+39C>A (n.6061+39C>A) c.6016+39C>A (n.6016+39C>A) n.6268+39C>A c.6169+39C>A (n.6169+39C>A) c.5074+39C>A (n.5074+39C>A) c.1258+39C>A (n.1258+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) c.148+39C>A (n.148+39C>A) c.4663+39C>A (n.4663+39C>A) n.6186+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830559C>T | CA2578270496 | DNAH5 | n.992+38G>A c.6061+38G>A (n.6061+38G>A) c.6016+38G>A (n.6016+38G>A) n.6268+38G>A c.6169+38G>A (n.6169+38G>A) c.5074+38G>A (n.5074+38G>A) c.1258+38G>A (n.1258+38G>A) c.811+38G>A (n.811+38G>A) c.148+38G>A (n.148+38G>A) c.4663+38G>A (n.4663+38G>A) n.6186+38G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830559_13830562del | CA2673273805 | DNAH5 | n.992+35_992+38del c.6061+35_6061+38del (n.6061+35_6061+38del) c.6016+35_6016+38del (n.6016+35_6016+38del) n.6268+35_6268+38del c.6169+35_6169+38del (n.6169+35_6169+38del) c.5074+35_5074+38del (n.5074+35_5074+38del) c.1258+35_1258+38del (n.1258+35_1258+38del) c.811+35_811+38del (n.811+35_811+38del) c.148+35_148+38del (n.148+35_148+38del) c.4663+35_4663+38del (n.4663+35_4663+38del) n.6186+35_6186+38del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830560del | CA2578270497 | DNAH5 | n.992+37del c.6061+37del (n.6061+37del) c.6016+37del (n.6016+37del) n.6268+37del c.6169+37del (n.6169+37del) c.5074+37del (n.5074+37del) c.1258+37del (n.1258+37del) c.811+37del (n.811+37del) c.148+37del (n.148+37del) c.4663+37del (n.4663+37del) n.6186+37del | |
| 5 | g.13830560T>G | CA804510658 | DNAH5 | n.992+37A>C c.6061+37A>C (n.6061+37A>C) c.6016+37A>C (n.6016+37A>C) n.6268+37A>C c.6169+37A>C (n.6169+37A>C) c.5074+37A>C (n.5074+37A>C) c.1258+37A>C (n.1258+37A>C) c.811+37A>C (n.811+37A>C) c.148+37A>C (n.148+37A>C) c.4663+37A>C (n.4663+37A>C) n.6186+37A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830560T= | CA1528458720 | DNAH5 | n.992+37A= c.6061+37A= (n.6061+37A=) c.6016+37A= (n.6016+37A=) n.6268+37A= c.6169+37A= (n.6169+37A=) c.5074+37A= (n.5074+37A=) c.1258+37A= (n.1258+37A=) c.811+37A= (n.811+37A=) c.148+37A= (n.148+37A=) c.4663+37A= (n.4663+37A=) n.6186+37A= | |
| 5 | g.13830561G>A | CA3203494 | DNAH5 | n.992+36C>T c.6061+36C>T (n.6061+36C>T) c.6016+36C>T (n.6016+36C>T) n.6268+36C>T c.6169+36C>T (n.6169+36C>T) c.5074+36C>T (n.5074+36C>T) c.1258+36C>T (n.1258+36C>T) c.811+36C>T (n.811+36C>T) c.148+36C>T (n.148+36C>T) c.4663+36C>T (n.4663+36C>T) n.6186+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830561G>C | CA557870494 | DNAH5 | n.992+36C>G c.6061+36C>G (n.6061+36C>G) c.6016+36C>G (n.6016+36C>G) n.6268+36C>G c.6169+36C>G (n.6169+36C>G) c.5074+36C>G (n.5074+36C>G) c.1258+36C>G (n.1258+36C>G) c.811+36C>G (n.811+36C>G) c.148+36C>G (n.148+36C>G) c.4663+36C>G (n.4663+36C>G) n.6186+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830561G= | CA1528458721 | DNAH5 | n.992+36C= c.6061+36C= (n.6061+36C=) c.6016+36C= (n.6016+36C=) n.6268+36C= c.6169+36C= (n.6169+36C=) c.5074+36C= (n.5074+36C=) c.1258+36C= (n.1258+36C=) c.811+36C= (n.811+36C=) c.148+36C= (n.148+36C=) c.4663+36C= (n.4663+36C=) n.6186+36C= | |
| 5 | g.13830562C>A | CA2673273806 | DNAH5 | n.992+35G>T c.6061+35G>T (n.6061+35G>T) c.6016+35G>T (n.6016+35G>T) n.6268+35G>T c.6169+35G>T (n.6169+35G>T) c.5074+35G>T (n.5074+35G>T) c.1258+35G>T (n.1258+35G>T) c.811+35G>T (n.811+35G>T) c.148+35G>T (n.148+35G>T) c.4663+35G>T (n.4663+35G>T) n.6186+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830562C>T | CA2673273807 | DNAH5 | n.992+35G>A c.6061+35G>A (n.6061+35G>A) c.6016+35G>A (n.6016+35G>A) n.6268+35G>A c.6169+35G>A (n.6169+35G>A) c.5074+35G>A (n.5074+35G>A) c.1258+35G>A (n.1258+35G>A) c.811+35G>A (n.811+35G>A) c.148+35G>A (n.148+35G>A) c.4663+35G>A (n.4663+35G>A) n.6186+35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830564A>G | CA2578270498 | DNAH5 | n.992+33T>C c.6061+33T>C (n.6061+33T>C) c.6016+33T>C (n.6016+33T>C) n.6268+33T>C c.6169+33T>C (n.6169+33T>C) c.5074+33T>C (n.5074+33T>C) c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) c.148+33T>C (n.148+33T>C) c.4663+33T>C (n.4663+33T>C) n.6186+33T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830566T>C | CA2578270499 | DNAH5 | n.992+31A>G c.6061+31A>G (n.6061+31A>G) c.6016+31A>G (n.6016+31A>G) n.6268+31A>G c.6169+31A>G (n.6169+31A>G) c.5074+31A>G (n.5074+31A>G) c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.811+31A>G (n.811+31A>G) c.148+31A>G (n.148+31A>G) c.4663+31A>G (n.4663+31A>G) n.6186+31A>G | |
| 5 | g.13830570C>T | CA2673273808 | DNAH5 | n.992+27G>A c.6061+27G>A (n.6061+27G>A) c.6016+27G>A (n.6016+27G>A) n.6268+27G>A c.6169+27G>A (n.6169+27G>A) c.5074+27G>A (n.5074+27G>A) c.1258+27G>A (n.1258+27G>A) c.811+27G>A (n.811+27G>A) c.148+27G>A (n.148+27G>A) c.4663+27G>A (n.4663+27G>A) n.6186+27G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830571A= | CA1528458722 | DNAH5 | n.992+26T= c.6061+26T= (n.6061+26T=) c.6016+26T= (n.6016+26T=) n.6268+26T= c.6169+26T= (n.6169+26T=) c.5074+26T= (n.5074+26T=) c.1258+26T= (n.1258+26T=) c.811+26T= (n.811+26T=) c.148+26T= (n.148+26T=) c.4663+26T= (n.4663+26T=) n.6186+26T= | |
| 5 | g.13830571A>C | CA804510663 | DNAH5 | n.992+26T>G c.6061+26T>G (n.6061+26T>G) c.6016+26T>G (n.6016+26T>G) n.6268+26T>G c.6169+26T>G (n.6169+26T>G) c.5074+26T>G (n.5074+26T>G) c.1258+26T>G (n.1258+26T>G) c.811+26T>G (n.811+26T>G) c.148+26T>G (n.148+26T>G) c.4663+26T>G (n.4663+26T>G) n.6186+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830572C>A | CA557870495 | DNAH5 | n.992+25G>T c.6061+25G>T (n.6061+25G>T) c.6016+25G>T (n.6016+25G>T) n.6268+25G>T c.6169+25G>T (n.6169+25G>T) c.5074+25G>T (n.5074+25G>T) c.1258+25G>T (n.1258+25G>T) c.811+25G>T (n.811+25G>T) c.148+25G>T (n.148+25G>T) c.4663+25G>T (n.4663+25G>T) n.6186+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830572C= | CA1528458723 | DNAH5 | n.992+25G= c.6061+25G= (n.6061+25G=) c.6016+25G= (n.6016+25G=) n.6268+25G= c.6169+25G= (n.6169+25G=) c.5074+25G= (n.5074+25G=) c.1258+25G= (n.1258+25G=) c.811+25G= (n.811+25G=) c.148+25G= (n.148+25G=) c.4663+25G= (n.4663+25G=) n.6186+25G= | |
| 5 | g.13830574A= | CA1528458724 | DNAH5 | n.992+23T= c.6061+23T= (n.6061+23T=) c.6016+23T= (n.6016+23T=) n.6268+23T= c.6169+23T= (n.6169+23T=) c.5074+23T= (n.5074+23T=) c.1258+23T= (n.1258+23T=) c.811+23T= (n.811+23T=) c.148+23T= (n.148+23T=) c.4663+23T= (n.4663+23T=) n.6186+23T= | |
| 5 | g.13830574A>C | CA2673273809 | DNAH5 | n.992+23T>G c.6061+23T>G (n.6061+23T>G) c.6016+23T>G (n.6016+23T>G) n.6268+23T>G c.6169+23T>G (n.6169+23T>G) c.5074+23T>G (n.5074+23T>G) c.1258+23T>G (n.1258+23T>G) c.811+23T>G (n.811+23T>G) c.148+23T>G (n.148+23T>G) c.4663+23T>G (n.4663+23T>G) n.6186+23T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830574A>T | CA113938397 | DNAH5 | n.992+23T>A c.6061+23T>A (n.6061+23T>A) c.6016+23T>A (n.6016+23T>A) n.6268+23T>A c.6169+23T>A (n.6169+23T>A) c.5074+23T>A (n.5074+23T>A) c.1258+23T>A (n.1258+23T>A) c.811+23T>A (n.811+23T>A) c.148+23T>A (n.148+23T>A) c.4663+23T>A (n.4663+23T>A) n.6186+23T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13830576A>C | CA2578270500 | DNAH5 | n.992+21T>G c.6061+21T>G (n.6061+21T>G) c.6016+21T>G (n.6016+21T>G) n.6268+21T>G c.6169+21T>G (n.6169+21T>G) c.5074+21T>G (n.5074+21T>G) c.1258+21T>G (n.1258+21T>G) c.811+21T>G (n.811+21T>G) c.148+21T>G (n.148+21T>G) c.4663+21T>G (n.4663+21T>G) n.6186+21T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830576_13830577delinsAT | CA1528458725 | DNAH5 | n.992+20_992+21delinsAT c.6061+20_6061+21delinsAT (n.6061+20_6061+21delinsAT) c.6016+20_6016+21delinsAT (n.6016+20_6016+21delinsAT) n.6268+20_6268+21delinsAT c.6169+20_6169+21delinsAT (n.6169+20_6169+21delinsAT) c.5074+20_5074+21delinsAT (n.5074+20_5074+21delinsAT) c.1258+20_1258+21delinsAT (n.1258+20_1258+21delinsAT) c.811+20_811+21delinsAT (n.811+20_811+21delinsAT) c.148+20_148+21delinsAT (n.148+20_148+21delinsAT) c.4663+20_4663+21delinsAT (n.4663+20_4663+21delinsAT) n.6186+20_6186+21delinsAT | |
| 5 | g.13830578del | CA1528458726 | DNAH5 | n.992+20del c.6061+20del (n.6061+20del) c.6016+20del (n.6016+20del) n.6268+20del c.6169+20del (n.6169+20del) c.5074+20del (n.5074+20del) c.1258+20del (n.1258+20del) c.811+20del (n.811+20del) c.148+20del (n.148+20del) c.4663+20del (n.4663+20del) n.6186+20del | dbSNP |
| 5 | g.13830583A= | CA1528458727 | DNAH5 | n.992+14T= c.6061+14T= (n.6061+14T=) c.6016+14T= (n.6016+14T=) n.6268+14T= c.6169+14T= (n.6169+14T=) c.5074+14T= (n.5074+14T=) c.1258+14T= (n.1258+14T=) c.811+14T= (n.811+14T=) c.148+14T= (n.148+14T=) c.4663+14T= (n.4663+14T=) n.6186+14T= | |
| 5 | g.13830583A>C | CA557876824 | DNAH5 | n.992+14T>G c.6061+14T>G (n.6061+14T>G) c.6016+14T>G (n.6016+14T>G) n.6268+14T>G c.6169+14T>G (n.6169+14T>G) c.5074+14T>G (n.5074+14T>G) c.1258+14T>G (n.1258+14T>G) c.811+14T>G (n.811+14T>G) c.148+14T>G (n.148+14T>G) c.4663+14T>G (n.4663+14T>G) n.6186+14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830584A>G | CA2673273810 | DNAH5 | n.992+13T>C c.6061+13T>C (n.6061+13T>C) c.6016+13T>C (n.6016+13T>C) n.6268+13T>C c.6169+13T>C (n.6169+13T>C) c.5074+13T>C (n.5074+13T>C) c.1258+13T>C (n.1258+13T>C) c.811+13T>C (n.811+13T>C) c.148+13T>C (n.148+13T>C) c.4663+13T>C (n.4663+13T>C) n.6186+13T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830586A= | CA1528458728 | DNAH5 | n.992+11T= c.6061+11T= (n.6061+11T=) c.6016+11T= (n.6016+11T=) n.6268+11T= c.6169+11T= (n.6169+11T=) c.5074+11T= (n.5074+11T=) c.1258+11T= (n.1258+11T=) c.811+11T= (n.811+11T=) c.148+11T= (n.148+11T=) c.4663+11T= (n.4663+11T=) n.6186+11T= | |
| 5 | g.13830586A>G | CA557876825 | DNAH5 | n.992+11T>C c.6061+11T>C (n.6061+11T>C) c.6016+11T>C (n.6016+11T>C) n.6268+11T>C c.6169+11T>C (n.6169+11T>C) c.5074+11T>C (n.5074+11T>C) c.1258+11T>C (n.1258+11T>C) c.811+11T>C (n.811+11T>C) c.148+11T>C (n.148+11T>C) c.4663+11T>C (n.4663+11T>C) n.6186+11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>A | CA2581471149 | DNAH5 | n.992+10A>T c.6061+10A>T (n.6061+10A>T) c.6016+10A>T (n.6016+10A>T) n.6268+10A>T c.6169+10A>T (n.6169+10A>T) c.5074+10A>T (n.5074+10A>T) c.1258+10A>T (n.1258+10A>T) c.811+10A>T (n.811+10A>T) c.148+10A>T (n.148+10A>T) c.4663+10A>T (n.4663+10A>T) n.6186+10A>T | |
| 5 | g.13830587T>C | CA175789 | DNAH5 | n.992+10A>G c.6061+10A>G (n.6061+10A>G) c.6016+10A>G (n.6016+10A>G) n.6268+10A>G c.6169+10A>G (n.6169+10A>G) c.5074+10A>G (n.5074+10A>G) c.1258+10A>G (n.1258+10A>G) c.811+10A>G (n.811+10A>G) c.148+10A>G (n.148+10A>G) c.4663+10A>G (n.4663+10A>G) n.6186+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830587T>G | CA2581471150 | DNAH5 | n.992+10A>C c.6061+10A>C (n.6061+10A>C) c.6016+10A>C (n.6016+10A>C) n.6268+10A>C c.6169+10A>C (n.6169+10A>C) c.5074+10A>C (n.5074+10A>C) c.1258+10A>C (n.1258+10A>C) c.811+10A>C (n.811+10A>C) c.148+10A>C (n.148+10A>C) c.4663+10A>C (n.4663+10A>C) n.6186+10A>C | |
| 5 | g.13830587T= | CA1528458729 | DNAH5 | n.992+10A= c.6061+10A= (n.6061+10A=) c.6016+10A= (n.6016+10A=) n.6268+10A= c.6169+10A= (n.6169+10A=) c.5074+10A= (n.5074+10A=) c.1258+10A= (n.1258+10A=) c.811+10A= (n.811+10A=) c.148+10A= (n.148+10A=) c.4663+10A= (n.4663+10A=) n.6186+10A= | |
| 5 | g.13830588A= | CA1528458730 | DNAH5 | n.992+9T= c.6061+9T= (n.6061+9T=) c.6016+9T= (n.6016+9T=) n.6268+9T= c.6169+9T= (n.6169+9T=) c.5074+9T= (n.5074+9T=) c.1258+9T= (n.1258+9T=) c.811+9T= (n.811+9T=) c.148+9T= (n.148+9T=) c.4663+9T= (n.4663+9T=) n.6186+9T= | |
| 5 | g.13830588A>T | CA557876826 | DNAH5 | n.992+9T>A c.6061+9T>A (n.6061+9T>A) c.6016+9T>A (n.6016+9T>A) n.6268+9T>A c.6169+9T>A (n.6169+9T>A) c.5074+9T>A (n.5074+9T>A) c.1258+9T>A (n.1258+9T>A) c.811+9T>A (n.811+9T>A) c.148+9T>A (n.148+9T>A) c.4663+9T>A (n.4663+9T>A) n.6186+9T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830589A= | CA1528458731 | DNAH5 | n.992+8T= c.6061+8T= (n.6061+8T=) c.6016+8T= (n.6016+8T=) n.6268+8T= c.6169+8T= (n.6169+8T=) c.5074+8T= (n.5074+8T=) c.1258+8T= (n.1258+8T=) c.811+8T= (n.811+8T=) c.148+8T= (n.148+8T=) c.4663+8T= (n.4663+8T=) n.6186+8T= | |
| 5 | g.13830589A>C | CA3203495 | DNAH5 | n.992+8T>G c.6061+8T>G (n.6061+8T>G) c.6016+8T>G (n.6016+8T>G) n.6268+8T>G c.6169+8T>G (n.6169+8T>G) c.5074+8T>G (n.5074+8T>G) c.1258+8T>G (n.1258+8T>G) c.811+8T>G (n.811+8T>G) c.148+8T>G (n.148+8T>G) c.4663+8T>G (n.4663+8T>G) n.6186+8T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830590C= | CA1528458732 | DNAH5 | n.992+7G= c.6061+7G= (n.6061+7G=) c.6016+7G= (n.6016+7G=) n.6268+7G= c.6169+7G= (n.6169+7G=) c.5074+7G= (n.5074+7G=) c.1258+7G= (n.1258+7G=) c.811+7G= (n.811+7G=) c.148+7G= (n.148+7G=) c.4663+7G= (n.4663+7G=) n.6186+7G= | |
| 5 | g.13830590C>G | CA915943294 | DNAH5 | n.992+7G>C c.6061+7G>C (n.6061+7G>C) c.6016+7G>C (n.6016+7G>C) n.6268+7G>C c.6169+7G>C (n.6169+7G>C) c.5074+7G>C (n.5074+7G>C) c.1258+7G>C (n.1258+7G>C) c.811+7G>C (n.811+7G>C) c.148+7G>C (n.148+7G>C) c.4663+7G>C (n.4663+7G>C) n.6186+7G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13830590C>T | CA557876827 | DNAH5 | n.992+7G>A c.6061+7G>A (n.6061+7G>A) c.6016+7G>A (n.6016+7G>A) n.6268+7G>A c.6169+7G>A (n.6169+7G>A) c.5074+7G>A (n.5074+7G>A) c.1258+7G>A (n.1258+7G>A) c.811+7G>A (n.811+7G>A) c.148+7G>A (n.148+7G>A) c.4663+7G>A (n.4663+7G>A) n.6186+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830591C>A | CA2578270503 | DNAH5 | n.992+6G>T c.6061+6G>T (n.6061+6G>T) c.6016+6G>T (n.6016+6G>T) n.6268+6G>T c.6169+6G>T (n.6169+6G>T) c.5074+6G>T (n.5074+6G>T) c.1258+6G>T (n.1258+6G>T) c.811+6G>T (n.811+6G>T) c.148+6G>T (n.148+6G>T) c.4663+6G>T (n.4663+6G>T) n.6186+6G>T | |
| 5 | g.13830591C= | CA1528458733 | DNAH5 | n.992+6G= c.6061+6G= (n.6061+6G=) c.6016+6G= (n.6016+6G=) n.6268+6G= c.6169+6G= (n.6169+6G=) c.5074+6G= (n.5074+6G=) c.1258+6G= (n.1258+6G=) c.811+6G= (n.811+6G=) c.148+6G= (n.148+6G=) c.4663+6G= (n.4663+6G=) n.6186+6G= | |
| 5 | g.13830591C>G | CA1528458735 | DNAH5 | n.992+6G>C c.6061+6G>C (n.6061+6G>C) c.6016+6G>C (n.6016+6G>C) n.6268+6G>C c.6169+6G>C (n.6169+6G>C) c.5074+6G>C (n.5074+6G>C) c.1258+6G>C (n.1258+6G>C) c.811+6G>C (n.811+6G>C) c.148+6G>C (n.148+6G>C) c.4663+6G>C (n.4663+6G>C) n.6186+6G>C | dbSNP |
| 5 | g.13830591C>T | CA1528458734 | DNAH5 | n.992+6G>A c.6061+6G>A (n.6061+6G>A) c.6016+6G>A (n.6016+6G>A) n.6268+6G>A c.6169+6G>A (n.6169+6G>A) c.5074+6G>A (n.5074+6G>A) c.1258+6G>A (n.1258+6G>A) c.811+6G>A (n.811+6G>A) c.148+6G>A (n.148+6G>A) c.4663+6G>A (n.4663+6G>A) n.6186+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830592C>T | CA2673273811 | DNAH5 | n.992+5G>A c.6061+5G>A (n.6061+5G>A) c.6016+5G>A (n.6016+5G>A) n.6268+5G>A c.6169+5G>A (n.6169+5G>A) c.5074+5G>A (n.5074+5G>A) c.1258+5G>A (n.1258+5G>A) c.811+5G>A (n.811+5G>A) c.148+5G>A (n.148+5G>A) c.4663+5G>A (n.4663+5G>A) n.6186+5G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830593A>G | CA2673273812 | DNAH5 | n.992+4T>C c.6061+4T>C (n.6061+4T>C) c.6016+4T>C (n.6016+4T>C) n.6268+4T>C c.6169+4T>C (n.6169+4T>C) c.5074+4T>C (n.5074+4T>C) c.1258+4T>C (n.1258+4T>C) c.811+4T>C (n.811+4T>C) c.148+4T>C (n.148+4T>C) c.4663+4T>C (n.4663+4T>C) n.6186+4T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830595A>C | CA359202001 | DNAH5 | n.992+2T>G c.6061+2T>G (n.6061+2T>G) c.6016+2T>G (n.6016+2T>G) n.6268+2T>G c.6169+2T>G (n.6169+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.1258+2T>G (n.1258+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.148+2T>G (n.148+2T>G) c.4663+2T>G (n.4663+2T>G) n.6186+2T>G | |
| 5 | g.13830595A>G | CA359202003 | DNAH5 | n.992+2T>C c.6061+2T>C (n.6061+2T>C) c.6016+2T>C (n.6016+2T>C) n.6268+2T>C c.6169+2T>C (n.6169+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.1258+2T>C (n.1258+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.148+2T>C (n.148+2T>C) c.4663+2T>C (n.4663+2T>C) n.6186+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830595A>T | CA359202004 | DNAH5 | n.992+2T>A c.6061+2T>A (n.6061+2T>A) c.6016+2T>A (n.6016+2T>A) n.6268+2T>A c.6169+2T>A (n.6169+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.1258+2T>A (n.1258+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.148+2T>A (n.148+2T>A) c.4663+2T>A (n.4663+2T>A) n.6186+2T>A | |
| 5 | g.13830596C>A | CA359202007 | DNAH5 | n.992+1G>T c.6061+1G>T (n.6061+1G>T) c.6016+1G>T (n.6016+1G>T) n.6268+1G>T c.6169+1G>T (n.6169+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.1258+1G>T (n.1258+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.148+1G>T (n.148+1G>T) c.4663+1G>T (n.4663+1G>T) n.6186+1G>T | |
| 5 | g.13830596C= | CA1528458736 | DNAH5 | n.992+1G= c.6061+1G= (n.6061+1G=) c.6016+1G= (n.6016+1G=) n.6268+1G= c.6169+1G= (n.6169+1G=) c.5074+1G= (n.5074+1G=) c.1258+1G= (n.1258+1G=) c.811+1G= (n.811+1G=) c.148+1G= (n.148+1G=) c.4663+1G= (n.4663+1G=) n.6186+1G= | |
| 5 | g.13830596C>G | CA359202010 | DNAH5 | n.992+1G>C c.6061+1G>C (n.6061+1G>C) c.6016+1G>C (n.6016+1G>C) n.6268+1G>C c.6169+1G>C (n.6169+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.1258+1G>C (n.1258+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.148+1G>C (n.148+1G>C) c.4663+1G>C (n.4663+1G>C) n.6186+1G>C | |
| 5 | g.13830596C>T | CA3203496 | DNAH5 | n.992+1G>A c.6061+1G>A (n.6061+1G>A) c.6016+1G>A (n.6016+1G>A) n.6268+1G>A c.6169+1G>A (n.6169+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.1258+1G>A (n.1258+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.148+1G>A (n.148+1G>A) c.4663+1G>A (n.4663+1G>A) n.6186+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830597C>A | CA359202018 | DNAH5 | n.992G>T c.6061G>T (p.Gly2021Ter) c.6016G>T (p.Gly2006Ter) n.6268G>T c.6169G>T (p.Gly2057Ter) c.5074G>T (p.Gly1692Ter) c.1258G>T (p.Gly420Ter) c.811G>T (p.Gly271Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) c.4663G>T (p.Gly1555Ter) n.6186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830597C= | CA1528458737 | DNAH5 | n.992G= c.6061G= (p.Gly2021=) c.6016G= (p.Gly2006=) n.6268G= c.6169G= (p.Gly2057=) c.5074G= (p.Gly1692=) c.1258G= (p.Gly420=) c.811G= (p.Gly271=) c.148G= (p.Gly50=) c.4663G= (p.Gly1555=) n.6186G= | |
| 5 | g.13830597C>G | CA359202026 | DNAH5 | n.992G>C c.6061G>C (p.Gly2021Arg) c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6268G>C c.6169G>C (p.Gly2057Arg) c.5074G>C (p.Gly1692Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.811G>C (p.Gly271Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.4663G>C (p.Gly1555Arg) n.6186G>C | |
| 5 | g.13830597C>T | CA359202029 | DNAH5 | n.992G>A c.6061G>A (p.Gly2021Arg) c.6016G>A (p.Gly2006Arg) n.6268G>A c.6169G>A (p.Gly2057Arg) c.5074G>A (p.Gly1692Arg) c.1258G>A (p.Gly420Arg) c.811G>A (p.Gly271Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.4663G>A (p.Gly1555Arg) n.6186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830598C>A | CA359202032 | DNAH5 | n.991G>T c.6060G>T (p.Lys2020Asn) c.6015G>T (p.Lys2005Asn) n.6267G>T c.6168G>T (p.Lys2056Asn) c.5073G>T (p.Lys1691Asn) c.1257G>T (p.Lys419Asn) c.810G>T (p.Lys270Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.4662G>T (p.Lys1554Asn) n.6185G>T | |
| 5 | g.13830598C>G | CA359202033 | DNAH5 | n.991G>C c.6060G>C (p.Lys2020Asn) c.6015G>C (p.Lys2005Asn) n.6267G>C c.6168G>C (p.Lys2056Asn) c.5073G>C (p.Lys1691Asn) c.1257G>C (p.Lys419Asn) c.810G>C (p.Lys270Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.4662G>C (p.Lys1554Asn) n.6185G>C | |
| 5 | g.13830598C>T | CA443252726 | DNAH5 | n.991G>A c.6060G>A (p.Lys2020=) c.6015G>A (p.Lys2005=) n.6267G>A c.6168G>A (p.Lys2056=) c.5073G>A (p.Lys1691=) c.1257G>A (p.Lys419=) c.810G>A (p.Lys270=) c.147G>A (p.Lys49=) c.4662G>A (p.Lys1554=) n.6185G>A | |
| 5 | g.13830599T>A | CA359202034 | DNAH5 | n.990A>T c.6059A>T (p.Lys2020Met) c.6014A>T (p.Lys2005Met) n.6266A>T c.6167A>T (p.Lys2056Met) c.5072A>T (p.Lys1691Met) c.1256A>T (p.Lys419Met) c.809A>T (p.Lys270Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.4661A>T (p.Lys1554Met) n.6184A>T | |
| 5 | g.13830599T>C | CA359202035 | DNAH5 | n.990A>G c.6059A>G (p.Lys2020Arg) c.6014A>G (p.Lys2005Arg) n.6266A>G c.6167A>G (p.Lys2056Arg) c.5072A>G (p.Lys1691Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.4661A>G (p.Lys1554Arg) n.6184A>G | |
| 5 | g.13830599T>G | CA359202038 | DNAH5 | n.990A>C c.6059A>C (p.Lys2020Thr) c.6014A>C (p.Lys2005Thr) n.6266A>C c.6167A>C (p.Lys2056Thr) c.5072A>C (p.Lys1691Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.4661A>C (p.Lys1554Thr) n.6184A>C | |
| 5 | g.13830600T>A | CA359202044 | DNAH5 | n.989A>T c.6058A>T (p.Lys2020Ter) c.6013A>T (p.Lys2005Ter) n.6265A>T c.6166A>T (p.Lys2056Ter) c.5071A>T (p.Lys1691Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.4660A>T (p.Lys1554Ter) n.6183A>T | |
| 5 | g.13830600T>C | CA359202047 | DNAH5 | n.989A>G c.6058A>G (p.Lys2020Glu) c.6013A>G (p.Lys2005Glu) n.6265A>G c.6166A>G (p.Lys2056Glu) c.5071A>G (p.Lys1691Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.4660A>G (p.Lys1554Glu) n.6183A>G | |
| 5 | g.13830600T>G | CA359202049 | DNAH5 | n.989A>C c.6058A>C (p.Lys2020Gln) c.6013A>C (p.Lys2005Gln) n.6265A>C c.6166A>C (p.Lys2056Gln) c.5071A>C (p.Lys1691Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.4660A>C (p.Lys1554Gln) n.6183A>C | |
| 5 | g.13830601A>C | CA359202053 | DNAH5 | n.988T>G c.6057T>G (p.Phe2019Leu) c.6012T>G (p.Phe2004Leu) n.6264T>G c.6165T>G (p.Phe2055Leu) c.5070T>G (p.Phe1690Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.807T>G (p.Phe269Leu) c.144T>G (p.Phe48Leu) c.4659T>G (p.Phe1553Leu) n.6182T>G | |
| 5 | g.13830601A>G | CA443252728 | DNAH5 | n.988T>C c.6057T>C (p.Phe2019=) c.6012T>C (p.Phe2004=) n.6264T>C c.6165T>C (p.Phe2055=) c.5070T>C (p.Phe1690=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.807T>C (p.Phe269=) c.144T>C (p.Phe48=) c.4659T>C (p.Phe1553=) n.6182T>C | |
| 5 | g.13830601A>T | CA359202055 | DNAH5 | n.988T>A c.6057T>A (p.Phe2019Leu) c.6012T>A (p.Phe2004Leu) n.6264T>A c.6165T>A (p.Phe2055Leu) c.5070T>A (p.Phe1690Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.807T>A (p.Phe269Leu) c.144T>A (p.Phe48Leu) c.4659T>A (p.Phe1553Leu) n.6182T>A | |
| 5 | g.13830605del | CA2673273813 | DNAH5 | n.988del c.6057del (p.Phe2019LeufsTer?) c.6012del (p.Phe2004LeufsTer?) n.6264del c.6165del (p.Phe2055LeufsTer?) c.5070del (p.Phe1690LeufsTer?) c.1254del (p.Phe418LeufsTer?) c.807del (p.Phe269LeufsTer?) c.144del (p.Phe48LeufsTer?) c.4659del (p.Phe1553LeufsTer?) n.6182del | gnomAD v4 |