UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830428_13830453del | CA557870488 | DNAH5 | n.992+146_992+171del c.6061+146_6061+171del (n.6061+146_6061+171del) c.6016+146_6016+171del (n.6016+146_6016+171del) n.6268+146_6268+171del c.6169+146_6169+171del (n.6169+146_6169+171del) c.5074+146_5074+171del (n.5074+146_5074+171del) c.1258+146_1258+171del (n.1258+146_1258+171del) c.811+146_811+171del (n.811+146_811+171del) c.148+146_148+171del (n.148+146_148+171del) c.4663+146_4663+171del (n.4663+146_4663+171del) n.6186+146_6186+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830448_13830452del | CA1528458668 | DNAH5 | n.992+146_992+150del c.6061+146_6061+150del (n.6061+146_6061+150del) c.6016+146_6016+150del (n.6016+146_6016+150del) n.6268+146_6268+150del c.6169+146_6169+150del (n.6169+146_6169+150del) c.5074+146_5074+150del (n.5074+146_5074+150del) c.1258+146_1258+150del (n.1258+146_1258+150del) c.811+146_811+150del (n.811+146_811+150del) c.148+146_148+150del (n.148+146_148+150del) c.4663+146_4663+150del (n.4663+146_4663+150del) n.6186+146_6186+150del | dbSNP |
| 5 | g.13830452C>A | CA2673273750 | DNAH5 | n.992+145G>T c.6061+145G>T (n.6061+145G>T) c.6016+145G>T (n.6016+145G>T) n.6268+145G>T c.6169+145G>T (n.6169+145G>T) c.5074+145G>T (n.5074+145G>T) c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.811+145G>T (n.811+145G>T) c.148+145G>T (n.148+145G>T) c.4663+145G>T (n.4663+145G>T) n.6186+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830452C= | CA1528458670 | DNAH5 | n.992+145G= c.6061+145G= (n.6061+145G=) c.6016+145G= (n.6016+145G=) n.6268+145G= c.6169+145G= (n.6169+145G=) c.5074+145G= (n.5074+145G=) c.1258+145G= (n.1258+145G=) c.811+145G= (n.811+145G=) c.148+145G= (n.148+145G=) c.4663+145G= (n.4663+145G=) n.6186+145G= | |
| 5 | g.13830452C>T | CA113938346 | DNAH5 | n.992+145G>A c.6061+145G>A (n.6061+145G>A) c.6016+145G>A (n.6016+145G>A) n.6268+145G>A c.6169+145G>A (n.6169+145G>A) c.5074+145G>A (n.5074+145G>A) c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.811+145G>A (n.811+145G>A) c.148+145G>A (n.148+145G>A) c.4663+145G>A (n.4663+145G>A) n.6186+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830453A>C | CA2673273751 | DNAH5 | n.992+144T>G c.6061+144T>G (n.6061+144T>G) c.6016+144T>G (n.6016+144T>G) n.6268+144T>G c.6169+144T>G (n.6169+144T>G) c.5074+144T>G (n.5074+144T>G) c.1258+144T>G (n.1258+144T>G) c.811+144T>G (n.811+144T>G) c.148+144T>G (n.148+144T>G) c.4663+144T>G (n.4663+144T>G) n.6186+144T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830454A= | CA1528458671 | DNAH5 | n.992+143T= c.6061+143T= (n.6061+143T=) c.6016+143T= (n.6016+143T=) n.6268+143T= c.6169+143T= (n.6169+143T=) c.5074+143T= (n.5074+143T=) c.1258+143T= (n.1258+143T=) c.811+143T= (n.811+143T=) c.148+143T= (n.148+143T=) c.4663+143T= (n.4663+143T=) n.6186+143T= | |
| 5 | g.13830454A>G | CA557870489 | DNAH5 | n.992+143T>C c.6061+143T>C (n.6061+143T>C) c.6016+143T>C (n.6016+143T>C) n.6268+143T>C c.6169+143T>C (n.6169+143T>C) c.5074+143T>C (n.5074+143T>C) c.1258+143T>C (n.1258+143T>C) c.811+143T>C (n.811+143T>C) c.148+143T>C (n.148+143T>C) c.4663+143T>C (n.4663+143T>C) n.6186+143T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13830455C>A | CA2673273753 | DNAH5 | n.992+142G>T c.6061+142G>T (n.6061+142G>T) c.6016+142G>T (n.6016+142G>T) n.6268+142G>T c.6169+142G>T (n.6169+142G>T) c.5074+142G>T (n.5074+142G>T) c.1258+142G>T (n.1258+142G>T) c.811+142G>T (n.811+142G>T) c.148+142G>T (n.148+142G>T) c.4663+142G>T (n.4663+142G>T) n.6186+142G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830455C>T | CA2673273752 | DNAH5 | n.992+142G>A c.6061+142G>A (n.6061+142G>A) c.6016+142G>A (n.6016+142G>A) n.6268+142G>A c.6169+142G>A (n.6169+142G>A) c.5074+142G>A (n.5074+142G>A) c.1258+142G>A (n.1258+142G>A) c.811+142G>A (n.811+142G>A) c.148+142G>A (n.148+142G>A) c.4663+142G>A (n.4663+142G>A) n.6186+142G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830456C= | CA1528458672 | DNAH5 | n.992+141G= c.6061+141G= (n.6061+141G=) c.6016+141G= (n.6016+141G=) n.6268+141G= c.6169+141G= (n.6169+141G=) c.5074+141G= (n.5074+141G=) c.1258+141G= (n.1258+141G=) c.811+141G= (n.811+141G=) c.148+141G= (n.148+141G=) c.4663+141G= (n.4663+141G=) n.6186+141G= | |
| 5 | g.13830456C>T | CA1528458673 | DNAH5 | n.992+141G>A c.6061+141G>A (n.6061+141G>A) c.6016+141G>A (n.6016+141G>A) n.6268+141G>A c.6169+141G>A (n.6169+141G>A) c.5074+141G>A (n.5074+141G>A) c.1258+141G>A (n.1258+141G>A) c.811+141G>A (n.811+141G>A) c.148+141G>A (n.148+141G>A) c.4663+141G>A (n.4663+141G>A) n.6186+141G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830457T>C | CA2673273754 | DNAH5 | n.992+140A>G c.6061+140A>G (n.6061+140A>G) c.6016+140A>G (n.6016+140A>G) n.6268+140A>G c.6169+140A>G (n.6169+140A>G) c.5074+140A>G (n.5074+140A>G) c.1258+140A>G (n.1258+140A>G) c.811+140A>G (n.811+140A>G) c.148+140A>G (n.148+140A>G) c.4663+140A>G (n.4663+140A>G) n.6186+140A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830458G>A | CA113938348 | DNAH5 | n.992+139C>T c.6061+139C>T (n.6061+139C>T) c.6016+139C>T (n.6016+139C>T) n.6268+139C>T c.6169+139C>T (n.6169+139C>T) c.5074+139C>T (n.5074+139C>T) c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.811+139C>T (n.811+139C>T) c.148+139C>T (n.148+139C>T) c.4663+139C>T (n.4663+139C>T) n.6186+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830458G= | CA1528458674 | DNAH5 | n.992+139C= c.6061+139C= (n.6061+139C=) c.6016+139C= (n.6016+139C=) n.6268+139C= c.6169+139C= (n.6169+139C=) c.5074+139C= (n.5074+139C=) c.1258+139C= (n.1258+139C=) c.811+139C= (n.811+139C=) c.148+139C= (n.148+139C=) c.4663+139C= (n.4663+139C=) n.6186+139C= | |
| 5 | g.13830458G>T | CA2673273755 | DNAH5 | n.992+139C>A c.6061+139C>A (n.6061+139C>A) c.6016+139C>A (n.6016+139C>A) n.6268+139C>A c.6169+139C>A (n.6169+139C>A) c.5074+139C>A (n.5074+139C>A) c.1258+139C>A (n.1258+139C>A) c.811+139C>A (n.811+139C>A) c.148+139C>A (n.148+139C>A) c.4663+139C>A (n.4663+139C>A) n.6186+139C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830459del | CA2673273756 | DNAH5 | n.992+139del c.6061+139del (n.6061+139del) c.6016+139del (n.6016+139del) n.6268+139del c.6169+139del (n.6169+139del) c.5074+139del (n.5074+139del) c.1258+139del (n.1258+139del) c.811+139del (n.811+139del) c.148+139del (n.148+139del) c.4663+139del (n.4663+139del) n.6186+139del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830459G= | CA1528458675 | DNAH5 | n.992+138C= c.6061+138C= (n.6061+138C=) c.6016+138C= (n.6016+138C=) n.6268+138C= c.6169+138C= (n.6169+138C=) c.5074+138C= (n.5074+138C=) c.1258+138C= (n.1258+138C=) c.811+138C= (n.811+138C=) c.148+138C= (n.148+138C=) c.4663+138C= (n.4663+138C=) n.6186+138C= | |
| 5 | g.13830459G>T | CA2673273757 | DNAH5 | n.992+138C>A c.6061+138C>A (n.6061+138C>A) c.6016+138C>A (n.6016+138C>A) n.6268+138C>A c.6169+138C>A (n.6169+138C>A) c.5074+138C>A (n.5074+138C>A) c.1258+138C>A (n.1258+138C>A) c.811+138C>A (n.811+138C>A) c.148+138C>A (n.148+138C>A) c.4663+138C>A (n.4663+138C>A) n.6186+138C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830460C>A | CA1073403181 | DNAH5 | n.992+137G>T c.6061+137G>T (n.6061+137G>T) c.6016+137G>T (n.6016+137G>T) n.6268+137G>T c.6169+137G>T (n.6169+137G>T) c.5074+137G>T (n.5074+137G>T) c.1258+137G>T (n.1258+137G>T) c.811+137G>T (n.811+137G>T) c.148+137G>T (n.148+137G>T) c.4663+137G>T (n.4663+137G>T) n.6186+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830460C= | CA1528458677 | DNAH5 | n.992+137G= c.6061+137G= (n.6061+137G=) c.6016+137G= (n.6016+137G=) n.6268+137G= c.6169+137G= (n.6169+137G=) c.5074+137G= (n.5074+137G=) c.1258+137G= (n.1258+137G=) c.811+137G= (n.811+137G=) c.148+137G= (n.148+137G=) c.4663+137G= (n.4663+137G=) n.6186+137G= | |
| 5 | g.13830460dup | CA1528458676 | DNAH5 | n.992+137dup c.6061+137dup (n.6061+137dup) c.6016+137dup (n.6016+137dup) n.6268+137dup c.6169+137dup (n.6169+137dup) c.5074+137dup (n.5074+137dup) c.1258+137dup (n.1258+137dup) c.811+137dup (n.811+137dup) c.148+137dup (n.148+137dup) c.4663+137dup (n.4663+137dup) n.6186+137dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830461A= | CA1528458678 | DNAH5 | n.992+136T= c.6061+136T= (n.6061+136T=) c.6016+136T= (n.6016+136T=) n.6268+136T= c.6169+136T= (n.6169+136T=) c.5074+136T= (n.5074+136T=) c.1258+136T= (n.1258+136T=) c.811+136T= (n.811+136T=) c.148+136T= (n.148+136T=) c.4663+136T= (n.4663+136T=) n.6186+136T= | |
| 5 | g.13830461A>G | CA1528458679 | DNAH5 | n.992+136T>C c.6061+136T>C (n.6061+136T>C) c.6016+136T>C (n.6016+136T>C) n.6268+136T>C c.6169+136T>C (n.6169+136T>C) c.5074+136T>C (n.5074+136T>C) c.1258+136T>C (n.1258+136T>C) c.811+136T>C (n.811+136T>C) c.148+136T>C (n.148+136T>C) c.4663+136T>C (n.4663+136T>C) n.6186+136T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830463G>T | CA2673273758 | DNAH5 | n.992+134C>A c.6061+134C>A (n.6061+134C>A) c.6016+134C>A (n.6016+134C>A) n.6268+134C>A c.6169+134C>A (n.6169+134C>A) c.5074+134C>A (n.5074+134C>A) c.1258+134C>A (n.1258+134C>A) c.811+134C>A (n.811+134C>A) c.148+134C>A (n.148+134C>A) c.4663+134C>A (n.4663+134C>A) n.6186+134C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830464A= | CA1528458680 | DNAH5 | n.992+133T= c.6061+133T= (n.6061+133T=) c.6016+133T= (n.6016+133T=) n.6268+133T= c.6169+133T= (n.6169+133T=) c.5074+133T= (n.5074+133T=) c.1258+133T= (n.1258+133T=) c.811+133T= (n.811+133T=) c.148+133T= (n.148+133T=) c.4663+133T= (n.4663+133T=) n.6186+133T= | |
| 5 | g.13830464A>G | CA113938354 | DNAH5 | n.992+133T>C c.6061+133T>C (n.6061+133T>C) c.6016+133T>C (n.6016+133T>C) n.6268+133T>C c.6169+133T>C (n.6169+133T>C) c.5074+133T>C (n.5074+133T>C) c.1258+133T>C (n.1258+133T>C) c.811+133T>C (n.811+133T>C) c.148+133T>C (n.148+133T>C) c.4663+133T>C (n.4663+133T>C) n.6186+133T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830464A>T | CA1528458681 | DNAH5 | n.992+133T>A c.6061+133T>A (n.6061+133T>A) c.6016+133T>A (n.6016+133T>A) n.6268+133T>A c.6169+133T>A (n.6169+133T>A) c.5074+133T>A (n.5074+133T>A) c.1258+133T>A (n.1258+133T>A) c.811+133T>A (n.811+133T>A) c.148+133T>A (n.148+133T>A) c.4663+133T>A (n.4663+133T>A) n.6186+133T>A | dbSNP |
| 5 | g.13830465T>A | CA804510586 | DNAH5 | n.992+132A>T c.6061+132A>T (n.6061+132A>T) c.6016+132A>T (n.6016+132A>T) n.6268+132A>T c.6169+132A>T (n.6169+132A>T) c.5074+132A>T (n.5074+132A>T) c.1258+132A>T (n.1258+132A>T) c.811+132A>T (n.811+132A>T) c.148+132A>T (n.148+132A>T) c.4663+132A>T (n.4663+132A>T) n.6186+132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>C | CA2673273759 | DNAH5 | n.992+132A>G c.6061+132A>G (n.6061+132A>G) c.6016+132A>G (n.6016+132A>G) n.6268+132A>G c.6169+132A>G (n.6169+132A>G) c.5074+132A>G (n.5074+132A>G) c.1258+132A>G (n.1258+132A>G) c.811+132A>G (n.811+132A>G) c.148+132A>G (n.148+132A>G) c.4663+132A>G (n.4663+132A>G) n.6186+132A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T>G | CA2673273760 | DNAH5 | n.992+132A>C c.6061+132A>C (n.6061+132A>C) c.6016+132A>C (n.6016+132A>C) n.6268+132A>C c.6169+132A>C (n.6169+132A>C) c.5074+132A>C (n.5074+132A>C) c.1258+132A>C (n.1258+132A>C) c.811+132A>C (n.811+132A>C) c.148+132A>C (n.148+132A>C) c.4663+132A>C (n.4663+132A>C) n.6186+132A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830465T= | CA1528458682 | DNAH5 | n.992+132A= c.6061+132A= (n.6061+132A=) c.6016+132A= (n.6016+132A=) n.6268+132A= c.6169+132A= (n.6169+132A=) c.5074+132A= (n.5074+132A=) c.1258+132A= (n.1258+132A=) c.811+132A= (n.811+132A=) c.148+132A= (n.148+132A=) c.4663+132A= (n.4663+132A=) n.6186+132A= | |
| 5 | g.13830466T>C | CA2673273761 | DNAH5 | n.992+131A>G c.6061+131A>G (n.6061+131A>G) c.6016+131A>G (n.6016+131A>G) n.6268+131A>G c.6169+131A>G (n.6169+131A>G) c.5074+131A>G (n.5074+131A>G) c.1258+131A>G (n.1258+131A>G) c.811+131A>G (n.811+131A>G) c.148+131A>G (n.148+131A>G) c.4663+131A>G (n.4663+131A>G) n.6186+131A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830467G>A | CA1528458684 | DNAH5 | n.992+130C>T c.6061+130C>T (n.6061+130C>T) c.6016+130C>T (n.6016+130C>T) n.6268+130C>T c.6169+130C>T (n.6169+130C>T) c.5074+130C>T (n.5074+130C>T) c.1258+130C>T (n.1258+130C>T) c.811+130C>T (n.811+130C>T) c.148+130C>T (n.148+130C>T) c.4663+130C>T (n.4663+130C>T) n.6186+130C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830467G= | CA1528458683 | DNAH5 | n.992+130C= c.6061+130C= (n.6061+130C=) c.6016+130C= (n.6016+130C=) n.6268+130C= c.6169+130C= (n.6169+130C=) c.5074+130C= (n.5074+130C=) c.1258+130C= (n.1258+130C=) c.811+130C= (n.811+130C=) c.148+130C= (n.148+130C=) c.4663+130C= (n.4663+130C=) n.6186+130C= | |
| 5 | g.13830467G>T | CA2673273762 | DNAH5 | n.992+130C>A c.6061+130C>A (n.6061+130C>A) c.6016+130C>A (n.6016+130C>A) n.6268+130C>A c.6169+130C>A (n.6169+130C>A) c.5074+130C>A (n.5074+130C>A) c.1258+130C>A (n.1258+130C>A) c.811+130C>A (n.811+130C>A) c.148+130C>A (n.148+130C>A) c.4663+130C>A (n.4663+130C>A) n.6186+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830469A= | CA1528458685 | DNAH5 | n.992+128T= c.6061+128T= (n.6061+128T=) c.6016+128T= (n.6016+128T=) n.6268+128T= c.6169+128T= (n.6169+128T=) c.5074+128T= (n.5074+128T=) c.1258+128T= (n.1258+128T=) c.811+128T= (n.811+128T=) c.148+128T= (n.148+128T=) c.4663+128T= (n.4663+128T=) n.6186+128T= | |
| 5 | g.13830469A>G | CA1528458686 | DNAH5 | n.992+128T>C c.6061+128T>C (n.6061+128T>C) c.6016+128T>C (n.6016+128T>C) n.6268+128T>C c.6169+128T>C (n.6169+128T>C) c.5074+128T>C (n.5074+128T>C) c.1258+128T>C (n.1258+128T>C) c.811+128T>C (n.811+128T>C) c.148+128T>C (n.148+128T>C) c.4663+128T>C (n.4663+128T>C) n.6186+128T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830469A>T | CA1528458687 | DNAH5 | n.992+128T>A c.6061+128T>A (n.6061+128T>A) c.6016+128T>A (n.6016+128T>A) n.6268+128T>A c.6169+128T>A (n.6169+128T>A) c.5074+128T>A (n.5074+128T>A) c.1258+128T>A (n.1258+128T>A) c.811+128T>A (n.811+128T>A) c.148+128T>A (n.148+128T>A) c.4663+128T>A (n.4663+128T>A) n.6186+128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830470G>T | CA2673273763 | DNAH5 | n.992+127C>A c.6061+127C>A (n.6061+127C>A) c.6016+127C>A (n.6016+127C>A) n.6268+127C>A c.6169+127C>A (n.6169+127C>A) c.5074+127C>A (n.5074+127C>A) c.1258+127C>A (n.1258+127C>A) c.811+127C>A (n.811+127C>A) c.148+127C>A (n.148+127C>A) c.4663+127C>A (n.4663+127C>A) n.6186+127C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830476C= | CA1528458689 | DNAH5 | n.992+121G= c.6061+121G= (n.6061+121G=) c.6016+121G= (n.6016+121G=) n.6268+121G= c.6169+121G= (n.6169+121G=) c.5074+121G= (n.5074+121G=) c.1258+121G= (n.1258+121G=) c.811+121G= (n.811+121G=) c.148+121G= (n.148+121G=) c.4663+121G= (n.4663+121G=) n.6186+121G= | |
| 5 | g.13830476C>T | CA1528458688 | DNAH5 | n.992+121G>A c.6061+121G>A (n.6061+121G>A) c.6016+121G>A (n.6016+121G>A) n.6268+121G>A c.6169+121G>A (n.6169+121G>A) c.5074+121G>A (n.5074+121G>A) c.1258+121G>A (n.1258+121G>A) c.811+121G>A (n.811+121G>A) c.148+121G>A (n.148+121G>A) c.4663+121G>A (n.4663+121G>A) n.6186+121G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830477_13830478delinsCA | CA1528458690 | DNAH5 | n.992+119_992+120delinsTG c.6061+119_6061+120delinsTG (n.6061+119_6061+120delinsTG) c.6016+119_6016+120delinsTG (n.6016+119_6016+120delinsTG) n.6268+119_6268+120delinsTG c.6169+119_6169+120delinsTG (n.6169+119_6169+120delinsTG) c.5074+119_5074+120delinsTG (n.5074+119_5074+120delinsTG) c.1258+119_1258+120delinsTG (n.1258+119_1258+120delinsTG) c.811+119_811+120delinsTG (n.811+119_811+120delinsTG) c.148+119_148+120delinsTG (n.148+119_148+120delinsTG) c.4663+119_4663+120delinsTG (n.4663+119_4663+120delinsTG) n.6186+119_6186+120delinsTG | |
| 5 | g.13830478A= | CA1528458691 | DNAH5 | n.992+119T= c.6061+119T= (n.6061+119T=) c.6016+119T= (n.6016+119T=) n.6268+119T= c.6169+119T= (n.6169+119T=) c.5074+119T= (n.5074+119T=) c.1258+119T= (n.1258+119T=) c.811+119T= (n.811+119T=) c.148+119T= (n.148+119T=) c.4663+119T= (n.4663+119T=) n.6186+119T= | |
| 5 | g.13830478A>G | CA1528458692 | DNAH5 | n.992+119T>C c.6061+119T>C (n.6061+119T>C) c.6016+119T>C (n.6016+119T>C) n.6268+119T>C c.6169+119T>C (n.6169+119T>C) c.5074+119T>C (n.5074+119T>C) c.1258+119T>C (n.1258+119T>C) c.811+119T>C (n.811+119T>C) c.148+119T>C (n.148+119T>C) c.4663+119T>C (n.4663+119T>C) n.6186+119T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830483dup | CA2512240520 | DNAH5 | n.992+119dup c.6061+119dup (n.6061+119dup) c.6016+119dup (n.6016+119dup) n.6268+119dup c.6169+119dup (n.6169+119dup) c.5074+119dup (n.5074+119dup) c.1258+119dup (n.1258+119dup) c.811+119dup (n.811+119dup) c.148+119dup (n.148+119dup) c.4663+119dup (n.4663+119dup) n.6186+119dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830483del | CA557870490 | DNAH5 | n.992+119del c.6061+119del (n.6061+119del) c.6016+119del (n.6016+119del) n.6268+119del c.6169+119del (n.6169+119del) c.5074+119del (n.5074+119del) c.1258+119del (n.1258+119del) c.811+119del (n.811+119del) c.148+119del (n.148+119del) c.4663+119del (n.4663+119del) n.6186+119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830482A= | CA1528458693 | DNAH5 | n.992+115T= c.6061+115T= (n.6061+115T=) c.6016+115T= (n.6016+115T=) n.6268+115T= c.6169+115T= (n.6169+115T=) c.5074+115T= (n.5074+115T=) c.1258+115T= (n.1258+115T=) c.811+115T= (n.811+115T=) c.148+115T= (n.148+115T=) c.4663+115T= (n.4663+115T=) n.6186+115T= | |
| 5 | g.13830482A>G | CA1528458694 | DNAH5 | n.992+115T>C c.6061+115T>C (n.6061+115T>C) c.6016+115T>C (n.6016+115T>C) n.6268+115T>C c.6169+115T>C (n.6169+115T>C) c.5074+115T>C (n.5074+115T>C) c.1258+115T>C (n.1258+115T>C) c.811+115T>C (n.811+115T>C) c.148+115T>C (n.148+115T>C) c.4663+115T>C (n.4663+115T>C) n.6186+115T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830483A= | CA1528458695 | DNAH5 | n.992+114T= c.6061+114T= (n.6061+114T=) c.6016+114T= (n.6016+114T=) n.6268+114T= c.6169+114T= (n.6169+114T=) c.5074+114T= (n.5074+114T=) c.1258+114T= (n.1258+114T=) c.811+114T= (n.811+114T=) c.148+114T= (n.148+114T=) c.4663+114T= (n.4663+114T=) n.6186+114T= | |
| 5 | g.13830483A>G | CA113938355 | DNAH5 | n.992+114T>C c.6061+114T>C (n.6061+114T>C) c.6016+114T>C (n.6016+114T>C) n.6268+114T>C c.6169+114T>C (n.6169+114T>C) c.5074+114T>C (n.5074+114T>C) c.1258+114T>C (n.1258+114T>C) c.811+114T>C (n.811+114T>C) c.148+114T>C (n.148+114T>C) c.4663+114T>C (n.4663+114T>C) n.6186+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830484T>A | CA2673273764 | DNAH5 | n.992+113A>T c.6061+113A>T (n.6061+113A>T) c.6016+113A>T (n.6016+113A>T) n.6268+113A>T c.6169+113A>T (n.6169+113A>T) c.5074+113A>T (n.5074+113A>T) c.1258+113A>T (n.1258+113A>T) c.811+113A>T (n.811+113A>T) c.148+113A>T (n.148+113A>T) c.4663+113A>T (n.4663+113A>T) n.6186+113A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830484T>G | CA2673273765 | DNAH5 | n.992+113A>C c.6061+113A>C (n.6061+113A>C) c.6016+113A>C (n.6016+113A>C) n.6268+113A>C c.6169+113A>C (n.6169+113A>C) c.5074+113A>C (n.5074+113A>C) c.1258+113A>C (n.1258+113A>C) c.811+113A>C (n.811+113A>C) c.148+113A>C (n.148+113A>C) c.4663+113A>C (n.4663+113A>C) n.6186+113A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830485T>A | CA649900670 | DNAH5 | n.992+112A>T c.6061+112A>T (n.6061+112A>T) c.6016+112A>T (n.6016+112A>T) n.6268+112A>T c.6169+112A>T (n.6169+112A>T) c.5074+112A>T (n.5074+112A>T) c.1258+112A>T (n.1258+112A>T) c.811+112A>T (n.811+112A>T) c.148+112A>T (n.148+112A>T) c.4663+112A>T (n.4663+112A>T) n.6186+112A>T | COSMIC |
| 5 | g.13830486T>C | CA2673273766 | DNAH5 | n.992+111A>G c.6061+111A>G (n.6061+111A>G) c.6016+111A>G (n.6016+111A>G) n.6268+111A>G c.6169+111A>G (n.6169+111A>G) c.5074+111A>G (n.5074+111A>G) c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.811+111A>G (n.811+111A>G) c.148+111A>G (n.148+111A>G) c.4663+111A>G (n.4663+111A>G) n.6186+111A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830487T>A | CA649900684 | DNAH5 | n.992+110A>T c.6061+110A>T (n.6061+110A>T) c.6016+110A>T (n.6016+110A>T) n.6268+110A>T c.6169+110A>T (n.6169+110A>T) c.5074+110A>T (n.5074+110A>T) c.1258+110A>T (n.1258+110A>T) c.811+110A>T (n.811+110A>T) c.148+110A>T (n.148+110A>T) c.4663+110A>T (n.4663+110A>T) n.6186+110A>T | COSMIC |
| 5 | g.13830488A= | CA1528458696 | DNAH5 | n.992+109T= c.6061+109T= (n.6061+109T=) c.6016+109T= (n.6016+109T=) n.6268+109T= c.6169+109T= (n.6169+109T=) c.5074+109T= (n.5074+109T=) c.1258+109T= (n.1258+109T=) c.811+109T= (n.811+109T=) c.148+109T= (n.148+109T=) c.4663+109T= (n.4663+109T=) n.6186+109T= | |
| 5 | g.13830488A>G | CA804510602 | DNAH5 | n.992+109T>C c.6061+109T>C (n.6061+109T>C) c.6016+109T>C (n.6016+109T>C) n.6268+109T>C c.6169+109T>C (n.6169+109T>C) c.5074+109T>C (n.5074+109T>C) c.1258+109T>C (n.1258+109T>C) c.811+109T>C (n.811+109T>C) c.148+109T>C (n.148+109T>C) c.4663+109T>C (n.4663+109T>C) n.6186+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830489C>A | CA2673273767 | DNAH5 | n.992+108G>T c.6061+108G>T (n.6061+108G>T) c.6016+108G>T (n.6016+108G>T) n.6268+108G>T c.6169+108G>T (n.6169+108G>T) c.5074+108G>T (n.5074+108G>T) c.1258+108G>T (n.1258+108G>T) c.811+108G>T (n.811+108G>T) c.148+108G>T (n.148+108G>T) c.4663+108G>T (n.4663+108G>T) n.6186+108G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830489C>G | CA2673273768 | DNAH5 | n.992+108G>C c.6061+108G>C (n.6061+108G>C) c.6016+108G>C (n.6016+108G>C) n.6268+108G>C c.6169+108G>C (n.6169+108G>C) c.5074+108G>C (n.5074+108G>C) c.1258+108G>C (n.1258+108G>C) c.811+108G>C (n.811+108G>C) c.148+108G>C (n.148+108G>C) c.4663+108G>C (n.4663+108G>C) n.6186+108G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830490A>G | CA2673273769 | DNAH5 | n.992+107T>C c.6061+107T>C (n.6061+107T>C) c.6016+107T>C (n.6016+107T>C) n.6268+107T>C c.6169+107T>C (n.6169+107T>C) c.5074+107T>C (n.5074+107T>C) c.1258+107T>C (n.1258+107T>C) c.811+107T>C (n.811+107T>C) c.148+107T>C (n.148+107T>C) c.4663+107T>C (n.4663+107T>C) n.6186+107T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830491A= | CA1528458697 | DNAH5 | n.992+106T= c.6061+106T= (n.6061+106T=) c.6016+106T= (n.6016+106T=) n.6268+106T= c.6169+106T= (n.6169+106T=) c.5074+106T= (n.5074+106T=) c.1258+106T= (n.1258+106T=) c.811+106T= (n.811+106T=) c.148+106T= (n.148+106T=) c.4663+106T= (n.4663+106T=) n.6186+106T= | |
| 5 | g.13830491A>T | CA804510608 | DNAH5 | n.992+106T>A c.6061+106T>A (n.6061+106T>A) c.6016+106T>A (n.6016+106T>A) n.6268+106T>A c.6169+106T>A (n.6169+106T>A) c.5074+106T>A (n.5074+106T>A) c.1258+106T>A (n.1258+106T>A) c.811+106T>A (n.811+106T>A) c.148+106T>A (n.148+106T>A) c.4663+106T>A (n.4663+106T>A) n.6186+106T>A | dbSNP |
| 5 | g.13830492A= | CA1528458698 | DNAH5 | n.992+105T= c.6061+105T= (n.6061+105T=) c.6016+105T= (n.6016+105T=) n.6268+105T= c.6169+105T= (n.6169+105T=) c.5074+105T= (n.5074+105T=) c.1258+105T= (n.1258+105T=) c.811+105T= (n.811+105T=) c.148+105T= (n.148+105T=) c.4663+105T= (n.4663+105T=) n.6186+105T= | |
| 5 | g.13830492A>C | CA2673273770 | DNAH5 | n.992+105T>G c.6061+105T>G (n.6061+105T>G) c.6016+105T>G (n.6016+105T>G) n.6268+105T>G c.6169+105T>G (n.6169+105T>G) c.5074+105T>G (n.5074+105T>G) c.1258+105T>G (n.1258+105T>G) c.811+105T>G (n.811+105T>G) c.148+105T>G (n.148+105T>G) c.4663+105T>G (n.4663+105T>G) n.6186+105T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830492A>G | CA804510619 | DNAH5 | n.992+105T>C c.6061+105T>C (n.6061+105T>C) c.6016+105T>C (n.6016+105T>C) n.6268+105T>C c.6169+105T>C (n.6169+105T>C) c.5074+105T>C (n.5074+105T>C) c.1258+105T>C (n.1258+105T>C) c.811+105T>C (n.811+105T>C) c.148+105T>C (n.148+105T>C) c.4663+105T>C (n.4663+105T>C) n.6186+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830492A>T | CA557870491 | DNAH5 | n.992+105T>A c.6061+105T>A (n.6061+105T>A) c.6016+105T>A (n.6016+105T>A) n.6268+105T>A c.6169+105T>A (n.6169+105T>A) c.5074+105T>A (n.5074+105T>A) c.1258+105T>A (n.1258+105T>A) c.811+105T>A (n.811+105T>A) c.148+105T>A (n.148+105T>A) c.4663+105T>A (n.4663+105T>A) n.6186+105T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830493G>A | CA113938356 | DNAH5 | n.992+104C>T c.6061+104C>T (n.6061+104C>T) c.6016+104C>T (n.6016+104C>T) n.6268+104C>T c.6169+104C>T (n.6169+104C>T) c.5074+104C>T (n.5074+104C>T) c.1258+104C>T (n.1258+104C>T) c.811+104C>T (n.811+104C>T) c.148+104C>T (n.148+104C>T) c.4663+104C>T (n.4663+104C>T) n.6186+104C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830493G= | CA1528458699 | DNAH5 | n.992+104C= c.6061+104C= (n.6061+104C=) c.6016+104C= (n.6016+104C=) n.6268+104C= c.6169+104C= (n.6169+104C=) c.5074+104C= (n.5074+104C=) c.1258+104C= (n.1258+104C=) c.811+104C= (n.811+104C=) c.148+104C= (n.148+104C=) c.4663+104C= (n.4663+104C=) n.6186+104C= | |
| 5 | g.13830493G>T | CA2673273771 | DNAH5 | n.992+104C>A c.6061+104C>A (n.6061+104C>A) c.6016+104C>A (n.6016+104C>A) n.6268+104C>A c.6169+104C>A (n.6169+104C>A) c.5074+104C>A (n.5074+104C>A) c.1258+104C>A (n.1258+104C>A) c.811+104C>A (n.811+104C>A) c.148+104C>A (n.148+104C>A) c.4663+104C>A (n.4663+104C>A) n.6186+104C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830494T>C | CA804510626 | DNAH5 | n.992+103A>G c.6061+103A>G (n.6061+103A>G) c.6016+103A>G (n.6016+103A>G) n.6268+103A>G c.6169+103A>G (n.6169+103A>G) c.5074+103A>G (n.5074+103A>G) c.1258+103A>G (n.1258+103A>G) c.811+103A>G (n.811+103A>G) c.148+103A>G (n.148+103A>G) c.4663+103A>G (n.4663+103A>G) n.6186+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830494T= | CA1528458700 | DNAH5 | n.992+103A= c.6061+103A= (n.6061+103A=) c.6016+103A= (n.6016+103A=) n.6268+103A= c.6169+103A= (n.6169+103A=) c.5074+103A= (n.5074+103A=) c.1258+103A= (n.1258+103A=) c.811+103A= (n.811+103A=) c.148+103A= (n.148+103A=) c.4663+103A= (n.4663+103A=) n.6186+103A= | |
| 5 | g.13830495T>A | CA804510628 | DNAH5 | n.992+102A>T c.6061+102A>T (n.6061+102A>T) c.6016+102A>T (n.6016+102A>T) n.6268+102A>T c.6169+102A>T (n.6169+102A>T) c.5074+102A>T (n.5074+102A>T) c.1258+102A>T (n.1258+102A>T) c.811+102A>T (n.811+102A>T) c.148+102A>T (n.148+102A>T) c.4663+102A>T (n.4663+102A>T) n.6186+102A>T | dbSNP |
| 5 | g.13830495T= | CA1528458701 | DNAH5 | n.992+102A= c.6061+102A= (n.6061+102A=) c.6016+102A= (n.6016+102A=) n.6268+102A= c.6169+102A= (n.6169+102A=) c.5074+102A= (n.5074+102A=) c.1258+102A= (n.1258+102A=) c.811+102A= (n.811+102A=) c.148+102A= (n.148+102A=) c.4663+102A= (n.4663+102A=) n.6186+102A= | |
| 5 | g.13830496del | CA2673273772 | DNAH5 | n.992+101del c.6061+101del (n.6061+101del) c.6016+101del (n.6016+101del) n.6268+101del c.6169+101del (n.6169+101del) c.5074+101del (n.5074+101del) c.1258+101del (n.1258+101del) c.811+101del (n.811+101del) c.148+101del (n.148+101del) c.4663+101del (n.4663+101del) n.6186+101del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830496G>A | CA1528458703 | DNAH5 | n.992+101C>T c.6061+101C>T (n.6061+101C>T) c.6016+101C>T (n.6016+101C>T) n.6268+101C>T c.6169+101C>T (n.6169+101C>T) c.5074+101C>T (n.5074+101C>T) c.1258+101C>T (n.1258+101C>T) c.811+101C>T (n.811+101C>T) c.148+101C>T (n.148+101C>T) c.4663+101C>T (n.4663+101C>T) n.6186+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830496G= | CA1528458702 | DNAH5 | n.992+101C= c.6061+101C= (n.6061+101C=) c.6016+101C= (n.6016+101C=) n.6268+101C= c.6169+101C= (n.6169+101C=) c.5074+101C= (n.5074+101C=) c.1258+101C= (n.1258+101C=) c.811+101C= (n.811+101C=) c.148+101C= (n.148+101C=) c.4663+101C= (n.4663+101C=) n.6186+101C= | |
| 5 | g.13830496G>T | CA2673273773 | DNAH5 | n.992+101C>A c.6061+101C>A (n.6061+101C>A) c.6016+101C>A (n.6016+101C>A) n.6268+101C>A c.6169+101C>A (n.6169+101C>A) c.5074+101C>A (n.5074+101C>A) c.1258+101C>A (n.1258+101C>A) c.811+101C>A (n.811+101C>A) c.148+101C>A (n.148+101C>A) c.4663+101C>A (n.4663+101C>A) n.6186+101C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830502_13830503insTTTGTAAATGTTTACAAAGTAGAAAATG | CA2673273774 | DNAH5 | n.992+101_992+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC c.6061+101_6061+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6061+101_6061+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.6016+101_6016+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6016+101_6016+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) n.6268+101_6268+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC c.6169+101_6169+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.6169+101_6169+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.5074+101_5074+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.5074+101_5074+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.1258+101_1258+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.1258+101_1258+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.811+101_811+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.811+101_811+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.148+101_148+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.148+101_148+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) c.4663+101_4663+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC (n.4663+101_4663+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC) n.6186+101_6186+102insTACTTTGTAAACATTTACAAACATTTTC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830497A>G | CA2673273776 | DNAH5 | n.992+100T>C c.6061+100T>C (n.6061+100T>C) c.6016+100T>C (n.6016+100T>C) n.6268+100T>C c.6169+100T>C (n.6169+100T>C) c.5074+100T>C (n.5074+100T>C) c.1258+100T>C (n.1258+100T>C) c.811+100T>C (n.811+100T>C) c.148+100T>C (n.148+100T>C) c.4663+100T>C (n.4663+100T>C) n.6186+100T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830500del | CA2673273775 | DNAH5 | n.992+100del c.6061+100del (n.6061+100del) c.6016+100del (n.6016+100del) n.6268+100del c.6169+100del (n.6169+100del) c.5074+100del (n.5074+100del) c.1258+100del (n.1258+100del) c.811+100del (n.811+100del) c.148+100del (n.148+100del) c.4663+100del (n.4663+100del) n.6186+100del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830501T>A | CA2708243471 | DNAH5 | n.992+96A>T c.6061+96A>T (n.6061+96A>T) c.6016+96A>T (n.6016+96A>T) n.6268+96A>T c.6169+96A>T (n.6169+96A>T) c.5074+96A>T (n.5074+96A>T) c.1258+96A>T (n.1258+96A>T) c.811+96A>T (n.811+96A>T) c.148+96A>T (n.148+96A>T) c.4663+96A>T (n.4663+96A>T) n.6186+96A>T | dbSNP |
| 5 | g.13830502G>A | CA2578270479 | DNAH5 | n.992+95C>T c.6061+95C>T (n.6061+95C>T) c.6016+95C>T (n.6016+95C>T) n.6268+95C>T c.6169+95C>T (n.6169+95C>T) c.5074+95C>T (n.5074+95C>T) c.1258+95C>T (n.1258+95C>T) c.811+95C>T (n.811+95C>T) c.148+95C>T (n.148+95C>T) c.4663+95C>T (n.4663+95C>T) n.6186+95C>T | |
| 5 | g.13830502G>T | CA2673273777 | DNAH5 | n.992+95C>A c.6061+95C>A (n.6061+95C>A) c.6016+95C>A (n.6016+95C>A) n.6268+95C>A c.6169+95C>A (n.6169+95C>A) c.5074+95C>A (n.5074+95C>A) c.1258+95C>A (n.1258+95C>A) c.811+95C>A (n.811+95C>A) c.148+95C>A (n.148+95C>A) c.4663+95C>A (n.4663+95C>A) n.6186+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830503A>C | CA2578270483 | DNAH5 | n.992+94T>G c.6061+94T>G (n.6061+94T>G) c.6016+94T>G (n.6016+94T>G) n.6268+94T>G c.6169+94T>G (n.6169+94T>G) c.5074+94T>G (n.5074+94T>G) c.1258+94T>G (n.1258+94T>G) c.811+94T>G (n.811+94T>G) c.148+94T>G (n.148+94T>G) c.4663+94T>G (n.4663+94T>G) n.6186+94T>G | |
| 5 | g.13830503A>T | CA2578270482 | DNAH5 | n.992+94T>A c.6061+94T>A (n.6061+94T>A) c.6016+94T>A (n.6016+94T>A) n.6268+94T>A c.6169+94T>A (n.6169+94T>A) c.5074+94T>A (n.5074+94T>A) c.1258+94T>A (n.1258+94T>A) c.811+94T>A (n.811+94T>A) c.148+94T>A (n.148+94T>A) c.4663+94T>A (n.4663+94T>A) n.6186+94T>A | |
| 5 | g.13830505T>C | CA2578270484 | DNAH5 | n.992+92A>G c.6061+92A>G (n.6061+92A>G) c.6016+92A>G (n.6016+92A>G) n.6268+92A>G c.6169+92A>G (n.6169+92A>G) c.5074+92A>G (n.5074+92A>G) c.1258+92A>G (n.1258+92A>G) c.811+92A>G (n.811+92A>G) c.148+92A>G (n.148+92A>G) c.4663+92A>G (n.4663+92A>G) n.6186+92A>G | |
| 5 | g.13830511del | CA2578270485 | DNAH5 | n.992+89del c.6061+89del (n.6061+89del) c.6016+89del (n.6016+89del) n.6268+89del c.6169+89del (n.6169+89del) c.5074+89del (n.5074+89del) c.1258+89del (n.1258+89del) c.811+89del (n.811+89del) c.148+89del (n.148+89del) c.4663+89del (n.4663+89del) n.6186+89del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830511A>G | CA2673273778 | DNAH5 | n.992+86T>C c.6061+86T>C (n.6061+86T>C) c.6016+86T>C (n.6016+86T>C) n.6268+86T>C c.6169+86T>C (n.6169+86T>C) c.5074+86T>C (n.5074+86T>C) c.1258+86T>C (n.1258+86T>C) c.811+86T>C (n.811+86T>C) c.148+86T>C (n.148+86T>C) c.4663+86T>C (n.4663+86T>C) n.6186+86T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830511A>T | CA2673273779 | DNAH5 | n.992+86T>A c.6061+86T>A (n.6061+86T>A) c.6016+86T>A (n.6016+86T>A) n.6268+86T>A c.6169+86T>A (n.6169+86T>A) c.5074+86T>A (n.5074+86T>A) c.1258+86T>A (n.1258+86T>A) c.811+86T>A (n.811+86T>A) c.148+86T>A (n.148+86T>A) c.4663+86T>A (n.4663+86T>A) n.6186+86T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830513G>T | CA2673273780 | DNAH5 | n.992+84C>A c.6061+84C>A (n.6061+84C>A) c.6016+84C>A (n.6016+84C>A) n.6268+84C>A c.6169+84C>A (n.6169+84C>A) c.5074+84C>A (n.5074+84C>A) c.1258+84C>A (n.1258+84C>A) c.811+84C>A (n.811+84C>A) c.148+84C>A (n.148+84C>A) c.4663+84C>A (n.4663+84C>A) n.6186+84C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830515G>A | CA2673273781 | DNAH5 | n.992+82C>T c.6061+82C>T (n.6061+82C>T) c.6016+82C>T (n.6016+82C>T) n.6268+82C>T c.6169+82C>T (n.6169+82C>T) c.5074+82C>T (n.5074+82C>T) c.1258+82C>T (n.1258+82C>T) c.811+82C>T (n.811+82C>T) c.148+82C>T (n.148+82C>T) c.4663+82C>T (n.4663+82C>T) n.6186+82C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830515G>T | CA2578270487 | DNAH5 | n.992+82C>A c.6061+82C>A (n.6061+82C>A) c.6016+82C>A (n.6016+82C>A) n.6268+82C>A c.6169+82C>A (n.6169+82C>A) c.5074+82C>A (n.5074+82C>A) c.1258+82C>A (n.1258+82C>A) c.811+82C>A (n.811+82C>A) c.148+82C>A (n.148+82C>A) c.4663+82C>A (n.4663+82C>A) n.6186+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830516del | CA2578270486 | DNAH5 | n.992+82del c.6061+82del (n.6061+82del) c.6016+82del (n.6016+82del) n.6268+82del c.6169+82del (n.6169+82del) c.5074+82del (n.5074+82del) c.1258+82del (n.1258+82del) c.811+82del (n.811+82del) c.148+82del (n.148+82del) c.4663+82del (n.4663+82del) n.6186+82del | |
| 5 | g.13830516G>T | CA2673273782 | DNAH5 | n.992+81C>A c.6061+81C>A (n.6061+81C>A) c.6016+81C>A (n.6016+81C>A) n.6268+81C>A c.6169+81C>A (n.6169+81C>A) c.5074+81C>A (n.5074+81C>A) c.1258+81C>A (n.1258+81C>A) c.811+81C>A (n.811+81C>A) c.148+81C>A (n.148+81C>A) c.4663+81C>A (n.4663+81C>A) n.6186+81C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830517C>A | CA2673273784 | DNAH5 | n.992+80G>T c.6061+80G>T (n.6061+80G>T) c.6016+80G>T (n.6016+80G>T) n.6268+80G>T c.6169+80G>T (n.6169+80G>T) c.5074+80G>T (n.5074+80G>T) c.1258+80G>T (n.1258+80G>T) c.811+80G>T (n.811+80G>T) c.148+80G>T (n.148+80G>T) c.4663+80G>T (n.4663+80G>T) n.6186+80G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830517C>G | CA2673273783 | DNAH5 | n.992+80G>C c.6061+80G>C (n.6061+80G>C) c.6016+80G>C (n.6016+80G>C) n.6268+80G>C c.6169+80G>C (n.6169+80G>C) c.5074+80G>C (n.5074+80G>C) c.1258+80G>C (n.1258+80G>C) c.811+80G>C (n.811+80G>C) c.148+80G>C (n.148+80G>C) c.4663+80G>C (n.4663+80G>C) n.6186+80G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830522_13830546del | CA2673273785 | DNAH5 | n.992+54_992+78del c.6061+54_6061+78del (n.6061+54_6061+78del) c.6016+54_6016+78del (n.6016+54_6016+78del) n.6268+54_6268+78del c.6169+54_6169+78del (n.6169+54_6169+78del) c.5074+54_5074+78del (n.5074+54_5074+78del) c.1258+54_1258+78del (n.1258+54_1258+78del) c.811+54_811+78del (n.811+54_811+78del) c.148+54_148+78del (n.148+54_148+78del) c.4663+54_4663+78del (n.4663+54_4663+78del) n.6186+54_6186+78del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830520A= | CA1528458704 | DNAH5 | n.992+77T= c.6061+77T= (n.6061+77T=) c.6016+77T= (n.6016+77T=) n.6268+77T= c.6169+77T= (n.6169+77T=) c.5074+77T= (n.5074+77T=) c.1258+77T= (n.1258+77T=) c.811+77T= (n.811+77T=) c.148+77T= (n.148+77T=) c.4663+77T= (n.4663+77T=) n.6186+77T= | |
| 5 | g.13830520A>G | CA804510633 | DNAH5 | n.992+77T>C c.6061+77T>C (n.6061+77T>C) c.6016+77T>C (n.6016+77T>C) n.6268+77T>C c.6169+77T>C (n.6169+77T>C) c.5074+77T>C (n.5074+77T>C) c.1258+77T>C (n.1258+77T>C) c.811+77T>C (n.811+77T>C) c.148+77T>C (n.148+77T>C) c.4663+77T>C (n.4663+77T>C) n.6186+77T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830521T>C | CA113938358 | DNAH5 | n.992+76A>G c.6061+76A>G (n.6061+76A>G) c.6016+76A>G (n.6016+76A>G) n.6268+76A>G c.6169+76A>G (n.6169+76A>G) c.5074+76A>G (n.5074+76A>G) c.1258+76A>G (n.1258+76A>G) c.811+76A>G (n.811+76A>G) c.148+76A>G (n.148+76A>G) c.4663+76A>G (n.4663+76A>G) n.6186+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830521T>G | CA2578270490 | DNAH5 | n.992+76A>C c.6061+76A>C (n.6061+76A>C) c.6016+76A>C (n.6016+76A>C) n.6268+76A>C c.6169+76A>C (n.6169+76A>C) c.5074+76A>C (n.5074+76A>C) c.1258+76A>C (n.1258+76A>C) c.811+76A>C (n.811+76A>C) c.148+76A>C (n.148+76A>C) c.4663+76A>C (n.4663+76A>C) n.6186+76A>C | |
| 5 | g.13830521T= | CA1528458705 | DNAH5 | n.992+76A= c.6061+76A= (n.6061+76A=) c.6016+76A= (n.6016+76A=) n.6268+76A= c.6169+76A= (n.6169+76A=) c.5074+76A= (n.5074+76A=) c.1258+76A= (n.1258+76A=) c.811+76A= (n.811+76A=) c.148+76A= (n.148+76A=) c.4663+76A= (n.4663+76A=) n.6186+76A= | |
| 5 | g.13830523G>A | CA1528458707 | DNAH5 | n.992+74C>T c.6061+74C>T (n.6061+74C>T) c.6016+74C>T (n.6016+74C>T) n.6268+74C>T c.6169+74C>T (n.6169+74C>T) c.5074+74C>T (n.5074+74C>T) c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.811+74C>T (n.811+74C>T) c.148+74C>T (n.148+74C>T) c.4663+74C>T (n.4663+74C>T) n.6186+74C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830523G>C | CA2673273786 | DNAH5 | n.992+74C>G c.6061+74C>G (n.6061+74C>G) c.6016+74C>G (n.6016+74C>G) n.6268+74C>G c.6169+74C>G (n.6169+74C>G) c.5074+74C>G (n.5074+74C>G) c.1258+74C>G (n.1258+74C>G) c.811+74C>G (n.811+74C>G) c.148+74C>G (n.148+74C>G) c.4663+74C>G (n.4663+74C>G) n.6186+74C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830523G= | CA1528458706 | DNAH5 | n.992+74C= c.6061+74C= (n.6061+74C=) c.6016+74C= (n.6016+74C=) n.6268+74C= c.6169+74C= (n.6169+74C=) c.5074+74C= (n.5074+74C=) c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.811+74C= (n.811+74C=) c.148+74C= (n.148+74C=) c.4663+74C= (n.4663+74C=) n.6186+74C= | |
| 5 | g.13830523G>T | CA2673273787 | DNAH5 | n.992+74C>A c.6061+74C>A (n.6061+74C>A) c.6016+74C>A (n.6016+74C>A) n.6268+74C>A c.6169+74C>A (n.6169+74C>A) c.5074+74C>A (n.5074+74C>A) c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.811+74C>A (n.811+74C>A) c.148+74C>A (n.148+74C>A) c.4663+74C>A (n.4663+74C>A) n.6186+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830524T>C | CA2578270493 | DNAH5 | n.992+73A>G c.6061+73A>G (n.6061+73A>G) c.6016+73A>G (n.6016+73A>G) n.6268+73A>G c.6169+73A>G (n.6169+73A>G) c.5074+73A>G (n.5074+73A>G) c.1258+73A>G (n.1258+73A>G) c.811+73A>G (n.811+73A>G) c.148+73A>G (n.148+73A>G) c.4663+73A>G (n.4663+73A>G) n.6186+73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830524T>G | CA2673273788 | DNAH5 | n.992+73A>C c.6061+73A>C (n.6061+73A>C) c.6016+73A>C (n.6016+73A>C) n.6268+73A>C c.6169+73A>C (n.6169+73A>C) c.5074+73A>C (n.5074+73A>C) c.1258+73A>C (n.1258+73A>C) c.811+73A>C (n.811+73A>C) c.148+73A>C (n.148+73A>C) c.4663+73A>C (n.4663+73A>C) n.6186+73A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830525T>G | CA2673273789 | DNAH5 | n.992+72A>C c.6061+72A>C (n.6061+72A>C) c.6016+72A>C (n.6016+72A>C) n.6268+72A>C c.6169+72A>C (n.6169+72A>C) c.5074+72A>C (n.5074+72A>C) c.1258+72A>C (n.1258+72A>C) c.811+72A>C (n.811+72A>C) c.148+72A>C (n.148+72A>C) c.4663+72A>C (n.4663+72A>C) n.6186+72A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830526G>C | CA2673273790 | DNAH5 | n.992+71C>G c.6061+71C>G (n.6061+71C>G) c.6016+71C>G (n.6016+71C>G) n.6268+71C>G c.6169+71C>G (n.6169+71C>G) c.5074+71C>G (n.5074+71C>G) c.1258+71C>G (n.1258+71C>G) c.811+71C>G (n.811+71C>G) c.148+71C>G (n.148+71C>G) c.4663+71C>G (n.4663+71C>G) n.6186+71C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830526G>T | CA2673273791 | DNAH5 | n.992+71C>A c.6061+71C>A (n.6061+71C>A) c.6016+71C>A (n.6016+71C>A) n.6268+71C>A c.6169+71C>A (n.6169+71C>A) c.5074+71C>A (n.5074+71C>A) c.1258+71C>A (n.1258+71C>A) c.811+71C>A (n.811+71C>A) c.148+71C>A (n.148+71C>A) c.4663+71C>A (n.4663+71C>A) n.6186+71C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830527A>T | CA1073403190 | DNAH5 | n.992+70T>A c.6061+70T>A (n.6061+70T>A) c.6016+70T>A (n.6016+70T>A) n.6268+70T>A c.6169+70T>A (n.6169+70T>A) c.5074+70T>A (n.5074+70T>A) c.1258+70T>A (n.1258+70T>A) c.811+70T>A (n.811+70T>A) c.148+70T>A (n.148+70T>A) c.4663+70T>A (n.4663+70T>A) n.6186+70T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830528A>C | CA2673273792 | DNAH5 | n.992+69T>G c.6061+69T>G (n.6061+69T>G) c.6016+69T>G (n.6016+69T>G) n.6268+69T>G c.6169+69T>G (n.6169+69T>G) c.5074+69T>G (n.5074+69T>G) c.1258+69T>G (n.1258+69T>G) c.811+69T>G (n.811+69T>G) c.148+69T>G (n.148+69T>G) c.4663+69T>G (n.4663+69T>G) n.6186+69T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830528A>G | CA2673273793 | DNAH5 | n.992+69T>C c.6061+69T>C (n.6061+69T>C) c.6016+69T>C (n.6016+69T>C) n.6268+69T>C c.6169+69T>C (n.6169+69T>C) c.5074+69T>C (n.5074+69T>C) c.1258+69T>C (n.1258+69T>C) c.811+69T>C (n.811+69T>C) c.148+69T>C (n.148+69T>C) c.4663+69T>C (n.4663+69T>C) n.6186+69T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830529A>C | CA2673273794 | DNAH5 | n.992+68T>G c.6061+68T>G (n.6061+68T>G) c.6016+68T>G (n.6016+68T>G) n.6268+68T>G c.6169+68T>G (n.6169+68T>G) c.5074+68T>G (n.5074+68T>G) c.1258+68T>G (n.1258+68T>G) c.811+68T>G (n.811+68T>G) c.148+68T>G (n.148+68T>G) c.4663+68T>G (n.4663+68T>G) n.6186+68T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830530A>C | CA2673273795 | DNAH5 | n.992+67T>G c.6061+67T>G (n.6061+67T>G) c.6016+67T>G (n.6016+67T>G) n.6268+67T>G c.6169+67T>G (n.6169+67T>G) c.5074+67T>G (n.5074+67T>G) c.1258+67T>G (n.1258+67T>G) c.811+67T>G (n.811+67T>G) c.148+67T>G (n.148+67T>G) c.4663+67T>G (n.4663+67T>G) n.6186+67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531del | CA2673273796 | DNAH5 | n.992+66del c.6061+66del (n.6061+66del) c.6016+66del (n.6016+66del) n.6268+66del c.6169+66del (n.6169+66del) c.5074+66del (n.5074+66del) c.1258+66del (n.1258+66del) c.811+66del (n.811+66del) c.148+66del (n.148+66del) c.4663+66del (n.4663+66del) n.6186+66del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531C= | CA1528458708 | DNAH5 | n.992+66G= c.6061+66G= (n.6061+66G=) c.6016+66G= (n.6016+66G=) n.6268+66G= c.6169+66G= (n.6169+66G=) c.5074+66G= (n.5074+66G=) c.1258+66G= (n.1258+66G=) c.811+66G= (n.811+66G=) c.148+66G= (n.148+66G=) c.4663+66G= (n.4663+66G=) n.6186+66G= | |
| 5 | g.13830531C>G | CA1073403192 | DNAH5 | n.992+66G>C c.6061+66G>C (n.6061+66G>C) c.6016+66G>C (n.6016+66G>C) n.6268+66G>C c.6169+66G>C (n.6169+66G>C) c.5074+66G>C (n.5074+66G>C) c.1258+66G>C (n.1258+66G>C) c.811+66G>C (n.811+66G>C) c.148+66G>C (n.148+66G>C) c.4663+66G>C (n.4663+66G>C) n.6186+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830531C>T | CA2673273797 | DNAH5 | n.992+66G>A c.6061+66G>A (n.6061+66G>A) c.6016+66G>A (n.6016+66G>A) n.6268+66G>A c.6169+66G>A (n.6169+66G>A) c.5074+66G>A (n.5074+66G>A) c.1258+66G>A (n.1258+66G>A) c.811+66G>A (n.811+66G>A) c.148+66G>A (n.148+66G>A) c.4663+66G>A (n.4663+66G>A) n.6186+66G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830533_13830534del | CA2673273798 | DNAH5 | n.992+64_992+65del c.6061+64_6061+65del (n.6061+64_6061+65del) c.6016+64_6016+65del (n.6016+64_6016+65del) n.6268+64_6268+65del c.6169+64_6169+65del (n.6169+64_6169+65del) c.5074+64_5074+65del (n.5074+64_5074+65del) c.1258+64_1258+65del (n.1258+64_1258+65del) c.811+64_811+65del (n.811+64_811+65del) c.148+64_148+65del (n.148+64_148+65del) c.4663+64_4663+65del (n.4663+64_4663+65del) n.6186+64_6186+65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830533A>T | CA2765349464 | DNAH5 | n.992+64T>A c.6061+64T>A (n.6061+64T>A) c.6016+64T>A (n.6016+64T>A) n.6268+64T>A c.6169+64T>A (n.6169+64T>A) c.5074+64T>A (n.5074+64T>A) c.1258+64T>A (n.1258+64T>A) c.811+64T>A (n.811+64T>A) c.148+64T>A (n.148+64T>A) c.4663+64T>A (n.4663+64T>A) n.6186+64T>A | |
| 5 | g.13830537T>A | CA804510640 | DNAH5 | n.992+60A>T c.6061+60A>T (n.6061+60A>T) c.6016+60A>T (n.6016+60A>T) n.6268+60A>T c.6169+60A>T (n.6169+60A>T) c.5074+60A>T (n.5074+60A>T) c.1258+60A>T (n.1258+60A>T) c.811+60A>T (n.811+60A>T) c.148+60A>T (n.148+60A>T) c.4663+60A>T (n.4663+60A>T) n.6186+60A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830537T= | CA1528458709 | DNAH5 | n.992+60A= c.6061+60A= (n.6061+60A=) c.6016+60A= (n.6016+60A=) n.6268+60A= c.6169+60A= (n.6169+60A=) c.5074+60A= (n.5074+60A=) c.1258+60A= (n.1258+60A=) c.811+60A= (n.811+60A=) c.148+60A= (n.148+60A=) c.4663+60A= (n.4663+60A=) n.6186+60A= | |
| 5 | g.13830538T>C | CA2765349465 | DNAH5 | n.992+59A>G c.6061+59A>G (n.6061+59A>G) c.6016+59A>G (n.6016+59A>G) n.6268+59A>G c.6169+59A>G (n.6169+59A>G) c.5074+59A>G (n.5074+59A>G) c.1258+59A>G (n.1258+59A>G) c.811+59A>G (n.811+59A>G) c.148+59A>G (n.148+59A>G) c.4663+59A>G (n.4663+59A>G) n.6186+59A>G | |
| 5 | g.13830539A>G | CA2673273799 | DNAH5 | n.992+58T>C c.6061+58T>C (n.6061+58T>C) c.6016+58T>C (n.6016+58T>C) n.6268+58T>C c.6169+58T>C (n.6169+58T>C) c.5074+58T>C (n.5074+58T>C) c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) c.148+58T>C (n.148+58T>C) c.4663+58T>C (n.4663+58T>C) n.6186+58T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830540G>T | CA2673273800 | DNAH5 | n.992+57C>A c.6061+57C>A (n.6061+57C>A) c.6016+57C>A (n.6016+57C>A) n.6268+57C>A c.6169+57C>A (n.6169+57C>A) c.5074+57C>A (n.5074+57C>A) c.1258+57C>A (n.1258+57C>A) c.811+57C>A (n.811+57C>A) c.148+57C>A (n.148+57C>A) c.4663+57C>A (n.4663+57C>A) n.6186+57C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830542A>G | CA2673273801 | DNAH5 | n.992+55T>C c.6061+55T>C (n.6061+55T>C) c.6016+55T>C (n.6016+55T>C) n.6268+55T>C c.6169+55T>C (n.6169+55T>C) c.5074+55T>C (n.5074+55T>C) c.1258+55T>C (n.1258+55T>C) c.811+55T>C (n.811+55T>C) c.148+55T>C (n.148+55T>C) c.4663+55T>C (n.4663+55T>C) n.6186+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830544A= | CA1528458710 | DNAH5 | n.992+53T= c.6061+53T= (n.6061+53T=) c.6016+53T= (n.6016+53T=) n.6268+53T= c.6169+53T= (n.6169+53T=) c.5074+53T= (n.5074+53T=) c.1258+53T= (n.1258+53T=) c.811+53T= (n.811+53T=) c.148+53T= (n.148+53T=) c.4663+53T= (n.4663+53T=) n.6186+53T= | |
| 5 | g.13830544A>G | CA1073403202 | DNAH5 | n.992+53T>C c.6061+53T>C (n.6061+53T>C) c.6016+53T>C (n.6016+53T>C) n.6268+53T>C c.6169+53T>C (n.6169+53T>C) c.5074+53T>C (n.5074+53T>C) c.1258+53T>C (n.1258+53T>C) c.811+53T>C (n.811+53T>C) c.148+53T>C (n.148+53T>C) c.4663+53T>C (n.4663+53T>C) n.6186+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830545A= | CA1528458711 | DNAH5 | n.992+52T= c.6061+52T= (n.6061+52T=) c.6016+52T= (n.6016+52T=) n.6268+52T= c.6169+52T= (n.6169+52T=) c.5074+52T= (n.5074+52T=) c.1258+52T= (n.1258+52T=) c.811+52T= (n.811+52T=) c.148+52T= (n.148+52T=) c.4663+52T= (n.4663+52T=) n.6186+52T= | |
| 5 | g.13830545A>C | CA113938373 | DNAH5 | n.992+52T>G c.6061+52T>G (n.6061+52T>G) c.6016+52T>G (n.6016+52T>G) n.6268+52T>G c.6169+52T>G (n.6169+52T>G) c.5074+52T>G (n.5074+52T>G) c.1258+52T>G (n.1258+52T>G) c.811+52T>G (n.811+52T>G) c.148+52T>G (n.148+52T>G) c.4663+52T>G (n.4663+52T>G) n.6186+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830546T>A | CA3203489 | DNAH5 | n.992+51A>T c.6061+51A>T (n.6061+51A>T) c.6016+51A>T (n.6016+51A>T) n.6268+51A>T c.6169+51A>T (n.6169+51A>T) c.5074+51A>T (n.5074+51A>T) c.1258+51A>T (n.1258+51A>T) c.811+51A>T (n.811+51A>T) c.148+51A>T (n.148+51A>T) c.4663+51A>T (n.4663+51A>T) n.6186+51A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13830546T>C | CA2673273802 | DNAH5 | n.992+51A>G c.6061+51A>G (n.6061+51A>G) c.6016+51A>G (n.6016+51A>G) n.6268+51A>G c.6169+51A>G (n.6169+51A>G) c.5074+51A>G (n.5074+51A>G) c.1258+51A>G (n.1258+51A>G) c.811+51A>G (n.811+51A>G) c.148+51A>G (n.148+51A>G) c.4663+51A>G (n.4663+51A>G) n.6186+51A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830546T= | CA1528458712 | DNAH5 | n.992+51A= c.6061+51A= (n.6061+51A=) c.6016+51A= (n.6016+51A=) n.6268+51A= c.6169+51A= (n.6169+51A=) c.5074+51A= (n.5074+51A=) c.1258+51A= (n.1258+51A=) c.811+51A= (n.811+51A=) c.148+51A= (n.148+51A=) c.4663+51A= (n.4663+51A=) n.6186+51A= | |
| 5 | g.13830547A= | CA1528458713 | DNAH5 | n.992+50T= c.6061+50T= (n.6061+50T=) c.6016+50T= (n.6016+50T=) n.6268+50T= c.6169+50T= (n.6169+50T=) c.5074+50T= (n.5074+50T=) c.1258+50T= (n.1258+50T=) c.811+50T= (n.811+50T=) c.148+50T= (n.148+50T=) c.4663+50T= (n.4663+50T=) n.6186+50T= | |
| 5 | g.13830549dup | CA3203490 | DNAH5 | n.992+49dup c.6061+49dup (n.6061+49dup) c.6016+49dup (n.6016+49dup) n.6268+49dup c.6169+49dup (n.6169+49dup) c.5074+49dup (n.5074+49dup) c.1258+49dup (n.1258+49dup) c.811+49dup (n.811+49dup) c.148+49dup (n.148+49dup) c.4663+49dup (n.4663+49dup) n.6186+49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13830549T>A | CA2673273803 | DNAH5 | n.992+48A>T c.6061+48A>T (n.6061+48A>T) c.6016+48A>T (n.6016+48A>T) n.6268+48A>T c.6169+48A>T (n.6169+48A>T) c.5074+48A>T (n.5074+48A>T) c.1258+48A>T (n.1258+48A>T) c.811+48A>T (n.811+48A>T) c.148+48A>T (n.148+48A>T) c.4663+48A>T (n.4663+48A>T) n.6186+48A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830549T>C | CA3203491 | DNAH5 | n.992+48A>G c.6061+48A>G (n.6061+48A>G) c.6016+48A>G (n.6016+48A>G) n.6268+48A>G c.6169+48A>G (n.6169+48A>G) c.5074+48A>G (n.5074+48A>G) c.1258+48A>G (n.1258+48A>G) c.811+48A>G (n.811+48A>G) c.148+48A>G (n.148+48A>G) c.4663+48A>G (n.4663+48A>G) n.6186+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830549T= | CA1528458714 | DNAH5 | n.992+48A= c.6061+48A= (n.6061+48A=) c.6016+48A= (n.6016+48A=) n.6268+48A= c.6169+48A= (n.6169+48A=) c.5074+48A= (n.5074+48A=) c.1258+48A= (n.1258+48A=) c.811+48A= (n.811+48A=) c.148+48A= (n.148+48A=) c.4663+48A= (n.4663+48A=) n.6186+48A= | |
| 5 | g.13830550C= | CA1528458715 | DNAH5 | n.992+47G= c.6061+47G= (n.6061+47G=) c.6016+47G= (n.6016+47G=) n.6268+47G= c.6169+47G= (n.6169+47G=) c.5074+47G= (n.5074+47G=) c.1258+47G= (n.1258+47G=) c.811+47G= (n.811+47G=) c.148+47G= (n.148+47G=) c.4663+47G= (n.4663+47G=) n.6186+47G= | |
| 5 | g.13830550C>G | CA113938391 | DNAH5 | n.992+47G>C c.6061+47G>C (n.6061+47G>C) c.6016+47G>C (n.6016+47G>C) n.6268+47G>C c.6169+47G>C (n.6169+47G>C) c.5074+47G>C (n.5074+47G>C) c.1258+47G>C (n.1258+47G>C) c.811+47G>C (n.811+47G>C) c.148+47G>C (n.148+47G>C) c.4663+47G>C (n.4663+47G>C) n.6186+47G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13830551C>T | CA2673273804 | DNAH5 | n.992+46G>A c.6061+46G>A (n.6061+46G>A) c.6016+46G>A (n.6016+46G>A) n.6268+46G>A c.6169+46G>A (n.6169+46G>A) c.5074+46G>A (n.5074+46G>A) c.1258+46G>A (n.1258+46G>A) c.811+46G>A (n.811+46G>A) c.148+46G>A (n.148+46G>A) c.4663+46G>A (n.4663+46G>A) n.6186+46G>A | gnomAD v4 |