UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13830353A>G | CA2673273734 | DNAH5 | n.993-140T>C c.6062-140T>C (n.6062-140T>C) c.6017-140T>C (n.6017-140T>C) n.6269-140T>C c.6170-140T>C (n.6170-140T>C) c.5075-140T>C (n.5075-140T>C) c.1259-140T>C (n.1259-140T>C) c.812-140T>C (n.812-140T>C) c.149-140T>C (n.149-140T>C) c.4664-140T>C (n.4664-140T>C) n.6187-140T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830354G>A | CA2673273735 | DNAH5 | n.993-141C>T c.6062-141C>T (n.6062-141C>T) c.6017-141C>T (n.6017-141C>T) n.6269-141C>T c.6170-141C>T (n.6170-141C>T) c.5075-141C>T (n.5075-141C>T) c.1259-141C>T (n.1259-141C>T) c.812-141C>T (n.812-141C>T) c.149-141C>T (n.149-141C>T) c.4664-141C>T (n.4664-141C>T) n.6187-141C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830356G>A | CA2673273736 | DNAH5 | n.993-143C>T c.6062-143C>T (n.6062-143C>T) c.6017-143C>T (n.6017-143C>T) n.6269-143C>T c.6170-143C>T (n.6170-143C>T) c.5075-143C>T (n.5075-143C>T) c.1259-143C>T (n.1259-143C>T) c.812-143C>T (n.812-143C>T) c.149-143C>T (n.149-143C>T) c.4664-143C>T (n.4664-143C>T) n.6187-143C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830356G>T | CA2673273737 | DNAH5 | n.993-143C>A c.6062-143C>A (n.6062-143C>A) c.6017-143C>A (n.6017-143C>A) n.6269-143C>A c.6170-143C>A (n.6170-143C>A) c.5075-143C>A (n.5075-143C>A) c.1259-143C>A (n.1259-143C>A) c.812-143C>A (n.812-143C>A) c.149-143C>A (n.149-143C>A) c.4664-143C>A (n.4664-143C>A) n.6187-143C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830358C>A | CA2673273738 | DNAH5 | n.993-145G>T c.6062-145G>T (n.6062-145G>T) c.6017-145G>T (n.6017-145G>T) n.6269-145G>T c.6170-145G>T (n.6170-145G>T) c.5075-145G>T (n.5075-145G>T) c.1259-145G>T (n.1259-145G>T) c.812-145G>T (n.812-145G>T) c.149-145G>T (n.149-145G>T) c.4664-145G>T (n.4664-145G>T) n.6187-145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830359C>A | CA2673273739 | DNAH5 | n.993-146G>T c.6062-146G>T (n.6062-146G>T) c.6017-146G>T (n.6017-146G>T) n.6269-146G>T c.6170-146G>T (n.6170-146G>T) c.5075-146G>T (n.5075-146G>T) c.1259-146G>T (n.1259-146G>T) c.812-146G>T (n.812-146G>T) c.149-146G>T (n.149-146G>T) c.4664-146G>T (n.4664-146G>T) n.6187-146G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830359C= | CA1528458594 | DNAH5 | n.993-146G= c.6062-146G= (n.6062-146G=) c.6017-146G= (n.6017-146G=) n.6269-146G= c.6170-146G= (n.6170-146G=) c.5075-146G= (n.5075-146G=) c.1259-146G= (n.1259-146G=) c.812-146G= (n.812-146G=) c.149-146G= (n.149-146G=) c.4664-146G= (n.4664-146G=) n.6187-146G= | |
| 5 | g.13830359C>T | CA804510450 | DNAH5 | n.993-146G>A c.6062-146G>A (n.6062-146G>A) c.6017-146G>A (n.6017-146G>A) n.6269-146G>A c.6170-146G>A (n.6170-146G>A) c.5075-146G>A (n.5075-146G>A) c.1259-146G>A (n.1259-146G>A) c.812-146G>A (n.812-146G>A) c.149-146G>A (n.149-146G>A) c.4664-146G>A (n.4664-146G>A) n.6187-146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830360C>A | CA2673273740 | DNAH5 | n.993-147G>T c.6062-147G>T (n.6062-147G>T) c.6017-147G>T (n.6017-147G>T) n.6269-147G>T c.6170-147G>T (n.6170-147G>T) c.5075-147G>T (n.5075-147G>T) c.1259-147G>T (n.1259-147G>T) c.812-147G>T (n.812-147G>T) c.149-147G>T (n.149-147G>T) c.4664-147G>T (n.4664-147G>T) n.6187-147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830362A= | CA1528458595 | DNAH5 | n.993-149T= c.6062-149T= (n.6062-149T=) c.6017-149T= (n.6017-149T=) n.6269-149T= c.6170-149T= (n.6170-149T=) c.5075-149T= (n.5075-149T=) c.1259-149T= (n.1259-149T=) c.812-149T= (n.812-149T=) c.149-149T= (n.149-149T=) c.4664-149T= (n.4664-149T=) n.6187-149T= | |
| 5 | g.13830362A>T | CA804510453 | DNAH5 | n.993-149T>A c.6062-149T>A (n.6062-149T>A) c.6017-149T>A (n.6017-149T>A) n.6269-149T>A c.6170-149T>A (n.6170-149T>A) c.5075-149T>A (n.5075-149T>A) c.1259-149T>A (n.1259-149T>A) c.812-149T>A (n.812-149T>A) c.149-149T>A (n.149-149T>A) c.4664-149T>A (n.4664-149T>A) n.6187-149T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830364A>C | CA2673273741 | DNAH5 | n.993-151T>G c.6062-151T>G (n.6062-151T>G) c.6017-151T>G (n.6017-151T>G) n.6269-151T>G c.6170-151T>G (n.6170-151T>G) c.5075-151T>G (n.5075-151T>G) c.1259-151T>G (n.1259-151T>G) c.812-151T>G (n.812-151T>G) c.149-151T>G (n.149-151T>G) c.4664-151T>G (n.4664-151T>G) n.6187-151T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830364_13830365insACCCAAACACACCCAACA | CA2765349463 | DNAH5 | n.993-151_993-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT c.6062-151_6062-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.6062-151_6062-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.6017-151_6017-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.6017-151_6017-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.6269-151_6269-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT c.6170-151_6170-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.6170-151_6170-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.5075-151_5075-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.5075-151_5075-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.1259-151_1259-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.1259-151_1259-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.812-151_812-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.812-151_812-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.149-151_149-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.149-151_149-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) c.4664-151_4664-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT (n.4664-151_4664-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT) n.6187-151_6187-150insGTTGGGTGTGTTTGGGTT | |
| 5 | g.13830365C>A | CA2673273742 | DNAH5 | n.993-152G>T c.6062-152G>T (n.6062-152G>T) c.6017-152G>T (n.6017-152G>T) n.6269-152G>T c.6170-152G>T (n.6170-152G>T) c.5075-152G>T (n.5075-152G>T) c.1259-152G>T (n.1259-152G>T) c.812-152G>T (n.812-152G>T) c.149-152G>T (n.149-152G>T) c.4664-152G>T (n.4664-152G>T) n.6187-152G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830365C>T | CA2673273743 | DNAH5 | n.993-152G>A c.6062-152G>A (n.6062-152G>A) c.6017-152G>A (n.6017-152G>A) n.6269-152G>A c.6170-152G>A (n.6170-152G>A) c.5075-152G>A (n.5075-152G>A) c.1259-152G>A (n.1259-152G>A) c.812-152G>A (n.812-152G>A) c.149-152G>A (n.149-152G>A) c.4664-152G>A (n.4664-152G>A) n.6187-152G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830368C= | CA1528458598 | DNAH5 | n.993-155G= c.6062-155G= (n.6062-155G=) c.6017-155G= (n.6017-155G=) n.6269-155G= c.6170-155G= (n.6170-155G=) c.5075-155G= (n.5075-155G=) c.1259-155G= (n.1259-155G=) c.812-155G= (n.812-155G=) c.149-155G= (n.149-155G=) c.4664-155G= (n.4664-155G=) n.6187-155G= | |
| 5 | g.13830368C>T | CA804510454 | DNAH5 | n.993-155G>A c.6062-155G>A (n.6062-155G>A) c.6017-155G>A (n.6017-155G>A) n.6269-155G>A c.6170-155G>A (n.6170-155G>A) c.5075-155G>A (n.5075-155G>A) c.1259-155G>A (n.1259-155G>A) c.812-155G>A (n.812-155G>A) c.149-155G>A (n.149-155G>A) c.4664-155G>A (n.4664-155G>A) n.6187-155G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830370T>A | CA1073403131 | DNAH5 | n.993-157A>T c.6062-157A>T (n.6062-157A>T) c.6017-157A>T (n.6017-157A>T) n.6269-157A>T c.6170-157A>T (n.6170-157A>T) c.5075-157A>T (n.5075-157A>T) c.1259-157A>T (n.1259-157A>T) c.812-157A>T (n.812-157A>T) c.149-157A>T (n.149-157A>T) c.4664-157A>T (n.4664-157A>T) n.6187-157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830370T>C | CA2707986589 | DNAH5 | n.993-157A>G c.6062-157A>G (n.6062-157A>G) c.6017-157A>G (n.6017-157A>G) n.6269-157A>G c.6170-157A>G (n.6170-157A>G) c.5075-157A>G (n.5075-157A>G) c.1259-157A>G (n.1259-157A>G) c.812-157A>G (n.812-157A>G) c.149-157A>G (n.149-157A>G) c.4664-157A>G (n.4664-157A>G) n.6187-157A>G | dbSNP |
| 5 | g.13830370T= | CA1528458599 | DNAH5 | n.993-157A= c.6062-157A= (n.6062-157A=) c.6017-157A= (n.6017-157A=) n.6269-157A= c.6170-157A= (n.6170-157A=) c.5075-157A= (n.5075-157A=) c.1259-157A= (n.1259-157A=) c.812-157A= (n.812-157A=) c.149-157A= (n.149-157A=) c.4664-157A= (n.4664-157A=) n.6187-157A= | |
| 5 | g.13830372C>G | CA2708243438 | DNAH5 | n.993-159G>C c.6062-159G>C (n.6062-159G>C) c.6017-159G>C (n.6017-159G>C) n.6269-159G>C c.6170-159G>C (n.6170-159G>C) c.5075-159G>C (n.5075-159G>C) c.1259-159G>C (n.1259-159G>C) c.812-159G>C (n.812-159G>C) c.149-159G>C (n.149-159G>C) c.4664-159G>C (n.4664-159G>C) n.6187-159G>C | dbSNP |
| 5 | g.13830374A= | CA1528458604 | DNAH5 | n.993-161T= c.6062-161T= (n.6062-161T=) c.6017-161T= (n.6017-161T=) n.6269-161T= c.6170-161T= (n.6170-161T=) c.5075-161T= (n.5075-161T=) c.1259-161T= (n.1259-161T=) c.812-161T= (n.812-161T=) c.149-161T= (n.149-161T=) c.4664-161T= (n.4664-161T=) n.6187-161T= | |
| 5 | g.13830374A>C | CA2707986593 | DNAH5 | n.993-161T>G c.6062-161T>G (n.6062-161T>G) c.6017-161T>G (n.6017-161T>G) n.6269-161T>G c.6170-161T>G (n.6170-161T>G) c.5075-161T>G (n.5075-161T>G) c.1259-161T>G (n.1259-161T>G) c.812-161T>G (n.812-161T>G) c.149-161T>G (n.149-161T>G) c.4664-161T>G (n.4664-161T>G) n.6187-161T>G | dbSNP |
| 5 | g.13830374A>G | CA1528458602 | DNAH5 | n.993-161T>C c.6062-161T>C (n.6062-161T>C) c.6017-161T>C (n.6017-161T>C) n.6269-161T>C c.6170-161T>C (n.6170-161T>C) c.5075-161T>C (n.5075-161T>C) c.1259-161T>C (n.1259-161T>C) c.812-161T>C (n.812-161T>C) c.149-161T>C (n.149-161T>C) c.4664-161T>C (n.4664-161T>C) n.6187-161T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830376T>G | CA113938239 | DNAH5 | n.993-163A>C c.6062-163A>C (n.6062-163A>C) c.6017-163A>C (n.6017-163A>C) n.6269-163A>C c.6170-163A>C (n.6170-163A>C) c.5075-163A>C (n.5075-163A>C) c.1259-163A>C (n.1259-163A>C) c.812-163A>C (n.812-163A>C) c.149-163A>C (n.149-163A>C) c.4664-163A>C (n.4664-163A>C) n.6187-163A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830376T= | CA1528458606 | DNAH5 | n.993-163A= c.6062-163A= (n.6062-163A=) c.6017-163A= (n.6017-163A=) n.6269-163A= c.6170-163A= (n.6170-163A=) c.5075-163A= (n.5075-163A=) c.1259-163A= (n.1259-163A=) c.812-163A= (n.812-163A=) c.149-163A= (n.149-163A=) c.4664-163A= (n.4664-163A=) n.6187-163A= | |
| 5 | g.13830377T>G | CA2541763496 | DNAH5 | n.993-164A>C c.6062-164A>C (n.6062-164A>C) c.6017-164A>C (n.6017-164A>C) n.6269-164A>C c.6170-164A>C (n.6170-164A>C) c.5075-164A>C (n.5075-164A>C) c.1259-164A>C (n.1259-164A>C) c.812-164A>C (n.812-164A>C) c.149-164A>C (n.149-164A>C) c.4664-164A>C (n.4664-164A>C) n.6187-164A>C | |
| 5 | g.13830380C= | CA1528458608 | DNAH5 | n.993-167G= c.6062-167G= (n.6062-167G=) c.6017-167G= (n.6017-167G=) n.6269-167G= c.6170-167G= (n.6170-167G=) c.5075-167G= (n.5075-167G=) c.1259-167G= (n.1259-167G=) c.812-167G= (n.812-167G=) c.149-167G= (n.149-167G=) c.4664-167G= (n.4664-167G=) n.6187-167G= | |
| 5 | g.13830380C>T | CA113938248 | DNAH5 | n.993-167G>A c.6062-167G>A (n.6062-167G>A) c.6017-167G>A (n.6017-167G>A) n.6269-167G>A c.6170-167G>A (n.6170-167G>A) c.5075-167G>A (n.5075-167G>A) c.1259-167G>A (n.1259-167G>A) c.812-167G>A (n.812-167G>A) c.149-167G>A (n.149-167G>A) c.4664-167G>A (n.4664-167G>A) n.6187-167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830381A= | CA1528458609 | DNAH5 | n.993-168T= c.6062-168T= (n.6062-168T=) c.6017-168T= (n.6017-168T=) n.6269-168T= c.6170-168T= (n.6170-168T=) c.5075-168T= (n.5075-168T=) c.1259-168T= (n.1259-168T=) c.812-168T= (n.812-168T=) c.149-168T= (n.149-168T=) c.4664-168T= (n.4664-168T=) n.6187-168T= | |
| 5 | g.13830381A>C | CA113938257 | DNAH5 | n.993-168T>G c.6062-168T>G (n.6062-168T>G) c.6017-168T>G (n.6017-168T>G) n.6269-168T>G c.6170-168T>G (n.6170-168T>G) c.5075-168T>G (n.5075-168T>G) c.1259-168T>G (n.1259-168T>G) c.812-168T>G (n.812-168T>G) c.149-168T>G (n.149-168T>G) c.4664-168T>G (n.4664-168T>G) n.6187-168T>G | dbSNP |
| 5 | g.13830381A>G | CA1528458610 | DNAH5 | n.993-168T>C c.6062-168T>C (n.6062-168T>C) c.6017-168T>C (n.6017-168T>C) n.6269-168T>C c.6170-168T>C (n.6170-168T>C) c.5075-168T>C (n.5075-168T>C) c.1259-168T>C (n.1259-168T>C) c.812-168T>C (n.812-168T>C) c.149-168T>C (n.149-168T>C) c.4664-168T>C (n.4664-168T>C) n.6187-168T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830384T>C | CA804510460 | DNAH5 | n.993-171A>G c.6062-171A>G (n.6062-171A>G) c.6017-171A>G (n.6017-171A>G) n.6269-171A>G c.6170-171A>G (n.6170-171A>G) c.5075-171A>G (n.5075-171A>G) c.1259-171A>G (n.1259-171A>G) c.812-171A>G (n.812-171A>G) c.149-171A>G (n.149-171A>G) c.4664-171A>G (n.4664-171A>G) n.6187-171A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830384T= | CA1528458611 | DNAH5 | n.993-171A= c.6062-171A= (n.6062-171A=) c.6017-171A= (n.6017-171A=) n.6269-171A= c.6170-171A= (n.6170-171A=) c.5075-171A= (n.5075-171A=) c.1259-171A= (n.1259-171A=) c.812-171A= (n.812-171A=) c.149-171A= (n.149-171A=) c.4664-171A= (n.4664-171A=) n.6187-171A= | |
| 5 | g.13830388C>A | CA113938273 | DNAH5 | n.993-175G>T c.6062-175G>T (n.6062-175G>T) c.6017-175G>T (n.6017-175G>T) n.6269-175G>T c.6170-175G>T (n.6170-175G>T) c.5075-175G>T (n.5075-175G>T) c.1259-175G>T (n.1259-175G>T) c.812-175G>T (n.812-175G>T) c.149-175G>T (n.149-175G>T) c.4664-175G>T (n.4664-175G>T) n.6187-175G>T | dbSNP |
| 5 | g.13830388C= | CA1528458612 | DNAH5 | n.993-175G= c.6062-175G= (n.6062-175G=) c.6017-175G= (n.6017-175G=) n.6269-175G= c.6170-175G= (n.6170-175G=) c.5075-175G= (n.5075-175G=) c.1259-175G= (n.1259-175G=) c.812-175G= (n.812-175G=) c.149-175G= (n.149-175G=) c.4664-175G= (n.4664-175G=) n.6187-175G= | |
| 5 | g.13830391T>A | CA1528458615 | DNAH5 | n.993-178A>T c.6062-178A>T (n.6062-178A>T) c.6017-178A>T (n.6017-178A>T) n.6269-178A>T c.6170-178A>T (n.6170-178A>T) c.5075-178A>T (n.5075-178A>T) c.1259-178A>T (n.1259-178A>T) c.812-178A>T (n.812-178A>T) c.149-178A>T (n.149-178A>T) c.4664-178A>T (n.4664-178A>T) n.6187-178A>T | dbSNP |
| 5 | g.13830391T= | CA1528458613 | DNAH5 | n.993-178A= c.6062-178A= (n.6062-178A=) c.6017-178A= (n.6017-178A=) n.6269-178A= c.6170-178A= (n.6170-178A=) c.5075-178A= (n.5075-178A=) c.1259-178A= (n.1259-178A=) c.812-178A= (n.812-178A=) c.149-178A= (n.149-178A=) c.4664-178A= (n.4664-178A=) n.6187-178A= | |
| 5 | g.13830392A= | CA1528458616 | DNAH5 | n.993-179T= c.6062-179T= (n.6062-179T=) c.6017-179T= (n.6017-179T=) n.6269-179T= c.6170-179T= (n.6170-179T=) c.5075-179T= (n.5075-179T=) c.1259-179T= (n.1259-179T=) c.812-179T= (n.812-179T=) c.149-179T= (n.149-179T=) c.4664-179T= (n.4664-179T=) n.6187-179T= | |
| 5 | g.13830392A>G | CA1528458617 | DNAH5 | n.993-179T>C c.6062-179T>C (n.6062-179T>C) c.6017-179T>C (n.6017-179T>C) n.6269-179T>C c.6170-179T>C (n.6170-179T>C) c.5075-179T>C (n.5075-179T>C) c.1259-179T>C (n.1259-179T>C) c.812-179T>C (n.812-179T>C) c.149-179T>C (n.149-179T>C) c.4664-179T>C (n.4664-179T>C) n.6187-179T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830395C>A | CA1528458620 | DNAH5 | n.993-182G>T c.6062-182G>T (n.6062-182G>T) c.6017-182G>T (n.6017-182G>T) n.6269-182G>T c.6170-182G>T (n.6170-182G>T) c.5075-182G>T (n.5075-182G>T) c.1259-182G>T (n.1259-182G>T) c.812-182G>T (n.812-182G>T) c.149-182G>T (n.149-182G>T) c.4664-182G>T (n.4664-182G>T) n.6187-182G>T | dbSNP |
| 5 | g.13830395C= | CA1528458618 | DNAH5 | n.993-182G= c.6062-182G= (n.6062-182G=) c.6017-182G= (n.6017-182G=) n.6269-182G= c.6170-182G= (n.6170-182G=) c.5075-182G= (n.5075-182G=) c.1259-182G= (n.1259-182G=) c.812-182G= (n.812-182G=) c.149-182G= (n.149-182G=) c.4664-182G= (n.4664-182G=) n.6187-182G= | |
| 5 | g.13830395C>G | CA1528458621 | DNAH5 | n.993-182G>C c.6062-182G>C (n.6062-182G>C) c.6017-182G>C (n.6017-182G>C) n.6269-182G>C c.6170-182G>C (n.6170-182G>C) c.5075-182G>C (n.5075-182G>C) c.1259-182G>C (n.1259-182G>C) c.812-182G>C (n.812-182G>C) c.149-182G>C (n.149-182G>C) c.4664-182G>C (n.4664-182G>C) n.6187-182G>C | dbSNP |
| 5 | g.13830395C>T | CA1528458619 | DNAH5 | n.993-182G>A c.6062-182G>A (n.6062-182G>A) c.6017-182G>A (n.6017-182G>A) n.6269-182G>A c.6170-182G>A (n.6170-182G>A) c.5075-182G>A (n.5075-182G>A) c.1259-182G>A (n.1259-182G>A) c.812-182G>A (n.812-182G>A) c.149-182G>A (n.149-182G>A) c.4664-182G>A (n.4664-182G>A) n.6187-182G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830397C= | CA1528458623 | DNAH5 | n.993-184G= c.6062-184G= (n.6062-184G=) c.6017-184G= (n.6017-184G=) n.6269-184G= c.6170-184G= (n.6170-184G=) c.5075-184G= (n.5075-184G=) c.1259-184G= (n.1259-184G=) c.812-184G= (n.812-184G=) c.149-184G= (n.149-184G=) c.4664-184G= (n.4664-184G=) n.6187-184G= | |
| 5 | g.13830397C>T | CA1073403133 | DNAH5 | n.993-184G>A c.6062-184G>A (n.6062-184G>A) c.6017-184G>A (n.6017-184G>A) n.6269-184G>A c.6170-184G>A (n.6170-184G>A) c.5075-184G>A (n.5075-184G>A) c.1259-184G>A (n.1259-184G>A) c.812-184G>A (n.812-184G>A) c.149-184G>A (n.149-184G>A) c.4664-184G>A (n.4664-184G>A) n.6187-184G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830398C= | CA1528458625 | DNAH5 | n.993-185G= c.6062-185G= (n.6062-185G=) c.6017-185G= (n.6017-185G=) n.6269-185G= c.6170-185G= (n.6170-185G=) c.5075-185G= (n.5075-185G=) c.1259-185G= (n.1259-185G=) c.812-185G= (n.812-185G=) c.149-185G= (n.149-185G=) c.4664-185G= (n.4664-185G=) n.6187-185G= | |
| 5 | g.13830398C>G | CA1073403134 | DNAH5 | n.993-185G>C c.6062-185G>C (n.6062-185G>C) c.6017-185G>C (n.6017-185G>C) n.6269-185G>C c.6170-185G>C (n.6170-185G>C) c.5075-185G>C (n.5075-185G>C) c.1259-185G>C (n.1259-185G>C) c.812-185G>C (n.812-185G>C) c.149-185G>C (n.149-185G>C) c.4664-185G>C (n.4664-185G>C) n.6187-185G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830398C>T | CA1528458626 | DNAH5 | n.993-185G>A c.6062-185G>A (n.6062-185G>A) c.6017-185G>A (n.6017-185G>A) n.6269-185G>A c.6170-185G>A (n.6170-185G>A) c.5075-185G>A (n.5075-185G>A) c.1259-185G>A (n.1259-185G>A) c.812-185G>A (n.812-185G>A) c.149-185G>A (n.149-185G>A) c.4664-185G>A (n.4664-185G>A) n.6187-185G>A | dbSNP |
| 5 | g.13830399C= | CA1528458627 | DNAH5 | n.993-186G= c.6062-186G= (n.6062-186G=) c.6017-186G= (n.6017-186G=) n.6269-186G= c.6170-186G= (n.6170-186G=) c.5075-186G= (n.5075-186G=) c.1259-186G= (n.1259-186G=) c.812-186G= (n.812-186G=) c.149-186G= (n.149-186G=) c.4664-186G= (n.4664-186G=) n.6187-186G= | |
| 5 | g.13830399C>T | CA113938277 | DNAH5 | n.993-186G>A c.6062-186G>A (n.6062-186G>A) c.6017-186G>A (n.6017-186G>A) n.6269-186G>A c.6170-186G>A (n.6170-186G>A) c.5075-186G>A (n.5075-186G>A) c.1259-186G>A (n.1259-186G>A) c.812-186G>A (n.812-186G>A) c.149-186G>A (n.149-186G>A) c.4664-186G>A (n.4664-186G>A) n.6187-186G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830400A= | CA1528458630 | DNAH5 | n.993-187T= c.6062-187T= (n.6062-187T=) c.6017-187T= (n.6017-187T=) n.6269-187T= c.6170-187T= (n.6170-187T=) c.5075-187T= (n.5075-187T=) c.1259-187T= (n.1259-187T=) c.812-187T= (n.812-187T=) c.149-187T= (n.149-187T=) c.4664-187T= (n.4664-187T=) n.6187-187T= | |
| 5 | g.13830400A>G | CA804510478 | DNAH5 | n.993-187T>C c.6062-187T>C (n.6062-187T>C) c.6017-187T>C (n.6017-187T>C) n.6269-187T>C c.6170-187T>C (n.6170-187T>C) c.5075-187T>C (n.5075-187T>C) c.1259-187T>C (n.1259-187T>C) c.812-187T>C (n.812-187T>C) c.149-187T>C (n.149-187T>C) c.4664-187T>C (n.4664-187T>C) n.6187-187T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830404_13830405delinsTA | CA1528458631 | DNAH5 | n.993-192_993-191delinsTA c.6062-192_6062-191delinsTA (n.6062-192_6062-191delinsTA) c.6017-192_6017-191delinsTA (n.6017-192_6017-191delinsTA) n.6269-192_6269-191delinsTA c.6170-192_6170-191delinsTA (n.6170-192_6170-191delinsTA) c.5075-192_5075-191delinsTA (n.5075-192_5075-191delinsTA) c.1259-192_1259-191delinsTA (n.1259-192_1259-191delinsTA) c.812-192_812-191delinsTA (n.812-192_812-191delinsTA) c.149-192_149-191delinsTA (n.149-192_149-191delinsTA) c.4664-192_4664-191delinsTA (n.4664-192_4664-191delinsTA) n.6187-192_6187-191delinsTA | |
| 5 | g.13830405A= | CA1528458632 | DNAH5 | n.993-192T= c.6062-192T= (n.6062-192T=) c.6017-192T= (n.6017-192T=) n.6269-192T= c.6170-192T= (n.6170-192T=) c.5075-192T= (n.5075-192T=) c.1259-192T= (n.1259-192T=) c.812-192T= (n.812-192T=) c.149-192T= (n.149-192T=) c.4664-192T= (n.4664-192T=) n.6187-192T= | |
| 5 | g.13830405A>G | CA113938281 | DNAH5 | n.993-192T>C c.6062-192T>C (n.6062-192T>C) c.6017-192T>C (n.6017-192T>C) n.6269-192T>C c.6170-192T>C (n.6170-192T>C) c.5075-192T>C (n.5075-192T>C) c.1259-192T>C (n.1259-192T>C) c.812-192T>C (n.812-192T>C) c.149-192T>C (n.149-192T>C) c.4664-192T>C (n.4664-192T>C) n.6187-192T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830407del | CA804510483 | DNAH5 | n.993-192del c.6062-192del (n.6062-192del) c.6017-192del (n.6017-192del) n.6269-192del c.6170-192del (n.6170-192del) c.5075-192del (n.5075-192del) c.1259-192del (n.1259-192del) c.812-192del (n.812-192del) c.149-192del (n.149-192del) c.4664-192del (n.4664-192del) n.6187-192del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830407A= | CA1528458633 | DNAH5 | n.992+190T= c.6061+190T= (n.6061+190T=) c.6016+190T= (n.6016+190T=) n.6268+190T= c.6169+190T= (n.6169+190T=) c.5074+190T= (n.5074+190T=) c.1258+190T= (n.1258+190T=) c.811+190T= (n.811+190T=) c.148+190T= (n.148+190T=) c.4663+190T= (n.4663+190T=) n.6186+190T= | |
| 5 | g.13830407A>G | CA804510490 | DNAH5 | n.992+190T>C c.6061+190T>C (n.6061+190T>C) c.6016+190T>C (n.6016+190T>C) n.6268+190T>C c.6169+190T>C (n.6169+190T>C) c.5074+190T>C (n.5074+190T>C) c.1258+190T>C (n.1258+190T>C) c.811+190T>C (n.811+190T>C) c.148+190T>C (n.148+190T>C) c.4663+190T>C (n.4663+190T>C) n.6186+190T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830407A>T | CA1073403140 | DNAH5 | n.992+190T>A c.6061+190T>A (n.6061+190T>A) c.6016+190T>A (n.6016+190T>A) n.6268+190T>A c.6169+190T>A (n.6169+190T>A) c.5074+190T>A (n.5074+190T>A) c.1258+190T>A (n.1258+190T>A) c.811+190T>A (n.811+190T>A) c.148+190T>A (n.148+190T>A) c.4663+190T>A (n.4663+190T>A) n.6186+190T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830408G>A | CA557870482 | DNAH5 | n.992+189C>T c.6061+189C>T (n.6061+189C>T) c.6016+189C>T (n.6016+189C>T) n.6268+189C>T c.6169+189C>T (n.6169+189C>T) c.5074+189C>T (n.5074+189C>T) c.1258+189C>T (n.1258+189C>T) c.811+189C>T (n.811+189C>T) c.148+189C>T (n.148+189C>T) c.4663+189C>T (n.4663+189C>T) n.6186+189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830408G= | CA1528458634 | DNAH5 | n.992+189C= c.6061+189C= (n.6061+189C=) c.6016+189C= (n.6016+189C=) n.6268+189C= c.6169+189C= (n.6169+189C=) c.5074+189C= (n.5074+189C=) c.1258+189C= (n.1258+189C=) c.811+189C= (n.811+189C=) c.148+189C= (n.148+189C=) c.4663+189C= (n.4663+189C=) n.6186+189C= | |
| 5 | g.13830409del | CA557870481 | DNAH5 | n.992+189del c.6061+189del (n.6061+189del) c.6016+189del (n.6016+189del) n.6268+189del c.6169+189del (n.6169+189del) c.5074+189del (n.5074+189del) c.1258+189del (n.1258+189del) c.811+189del (n.811+189del) c.148+189del (n.148+189del) c.4663+189del (n.4663+189del) n.6186+189del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830409G>A | CA557870483 | DNAH5 | n.992+188C>T c.6061+188C>T (n.6061+188C>T) c.6016+188C>T (n.6016+188C>T) n.6268+188C>T c.6169+188C>T (n.6169+188C>T) c.5074+188C>T (n.5074+188C>T) c.1258+188C>T (n.1258+188C>T) c.811+188C>T (n.811+188C>T) c.148+188C>T (n.148+188C>T) c.4663+188C>T (n.4663+188C>T) n.6186+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830409G= | CA1528458635 | DNAH5 | n.992+188C= c.6061+188C= (n.6061+188C=) c.6016+188C= (n.6016+188C=) n.6268+188C= c.6169+188C= (n.6169+188C=) c.5074+188C= (n.5074+188C=) c.1258+188C= (n.1258+188C=) c.811+188C= (n.811+188C=) c.148+188C= (n.148+188C=) c.4663+188C= (n.4663+188C=) n.6186+188C= | |
| 5 | g.13830411A= | CA1528458636 | DNAH5 | n.992+186T= c.6061+186T= (n.6061+186T=) c.6016+186T= (n.6016+186T=) n.6268+186T= c.6169+186T= (n.6169+186T=) c.5074+186T= (n.5074+186T=) c.1258+186T= (n.1258+186T=) c.811+186T= (n.811+186T=) c.148+186T= (n.148+186T=) c.4663+186T= (n.4663+186T=) n.6186+186T= | |
| 5 | g.13830411A>C | CA1528458637 | DNAH5 | n.992+186T>G c.6061+186T>G (n.6061+186T>G) c.6016+186T>G (n.6016+186T>G) n.6268+186T>G c.6169+186T>G (n.6169+186T>G) c.5074+186T>G (n.5074+186T>G) c.1258+186T>G (n.1258+186T>G) c.811+186T>G (n.811+186T>G) c.148+186T>G (n.148+186T>G) c.4663+186T>G (n.4663+186T>G) n.6186+186T>G | dbSNP |
| 5 | g.13830412T>A | CA557870484 | DNAH5 | n.992+185A>T c.6061+185A>T (n.6061+185A>T) c.6016+185A>T (n.6016+185A>T) n.6268+185A>T c.6169+185A>T (n.6169+185A>T) c.5074+185A>T (n.5074+185A>T) c.1258+185A>T (n.1258+185A>T) c.811+185A>T (n.811+185A>T) c.148+185A>T (n.148+185A>T) c.4663+185A>T (n.4663+185A>T) n.6186+185A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830412T= | CA1528458638 | DNAH5 | n.992+185A= c.6061+185A= (n.6061+185A=) c.6016+185A= (n.6016+185A=) n.6268+185A= c.6169+185A= (n.6169+185A=) c.5074+185A= (n.5074+185A=) c.1258+185A= (n.1258+185A=) c.811+185A= (n.811+185A=) c.148+185A= (n.148+185A=) c.4663+185A= (n.4663+185A=) n.6186+185A= | |
| 5 | g.13830414T>A | CA557870485 | DNAH5 | n.992+183A>T c.6061+183A>T (n.6061+183A>T) c.6016+183A>T (n.6016+183A>T) n.6268+183A>T c.6169+183A>T (n.6169+183A>T) c.5074+183A>T (n.5074+183A>T) c.1258+183A>T (n.1258+183A>T) c.811+183A>T (n.811+183A>T) c.148+183A>T (n.148+183A>T) c.4663+183A>T (n.4663+183A>T) n.6186+183A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830414T= | CA1528458639 | DNAH5 | n.992+183A= c.6061+183A= (n.6061+183A=) c.6016+183A= (n.6016+183A=) n.6268+183A= c.6169+183A= (n.6169+183A=) c.5074+183A= (n.5074+183A=) c.1258+183A= (n.1258+183A=) c.811+183A= (n.811+183A=) c.148+183A= (n.148+183A=) c.4663+183A= (n.4663+183A=) n.6186+183A= | |
| 5 | g.13830415C>A | CA557870486 | DNAH5 | n.992+182G>T c.6061+182G>T (n.6061+182G>T) c.6016+182G>T (n.6016+182G>T) n.6268+182G>T c.6169+182G>T (n.6169+182G>T) c.5074+182G>T (n.5074+182G>T) c.1258+182G>T (n.1258+182G>T) c.811+182G>T (n.811+182G>T) c.148+182G>T (n.148+182G>T) c.4663+182G>T (n.4663+182G>T) n.6186+182G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830415C= | CA1528458641 | DNAH5 | n.992+182G= c.6061+182G= (n.6061+182G=) c.6016+182G= (n.6016+182G=) n.6268+182G= c.6169+182G= (n.6169+182G=) c.5074+182G= (n.5074+182G=) c.1258+182G= (n.1258+182G=) c.811+182G= (n.811+182G=) c.148+182G= (n.148+182G=) c.4663+182G= (n.4663+182G=) n.6186+182G= | |
| 5 | g.13830415_13830416delinsCA | CA1528458640 | DNAH5 | n.992+181_992+182delinsTG c.6061+181_6061+182delinsTG (n.6061+181_6061+182delinsTG) c.6016+181_6016+182delinsTG (n.6016+181_6016+182delinsTG) n.6268+181_6268+182delinsTG c.6169+181_6169+182delinsTG (n.6169+181_6169+182delinsTG) c.5074+181_5074+182delinsTG (n.5074+181_5074+182delinsTG) c.1258+181_1258+182delinsTG (n.1258+181_1258+182delinsTG) c.811+181_811+182delinsTG (n.811+181_811+182delinsTG) c.148+181_148+182delinsTG (n.148+181_148+182delinsTG) c.4663+181_4663+182delinsTG (n.4663+181_4663+182delinsTG) n.6186+181_6186+182delinsTG | |
| 5 | g.13830416A= | CA1528458643 | DNAH5 | n.992+181T= c.6061+181T= (n.6061+181T=) c.6016+181T= (n.6016+181T=) n.6268+181T= c.6169+181T= (n.6169+181T=) c.5074+181T= (n.5074+181T=) c.1258+181T= (n.1258+181T=) c.811+181T= (n.811+181T=) c.148+181T= (n.148+181T=) c.4663+181T= (n.4663+181T=) n.6186+181T= | |
| 5 | g.13830416A>C | CA1528458642 | DNAH5 | n.992+181T>G c.6061+181T>G (n.6061+181T>G) c.6016+181T>G (n.6016+181T>G) n.6268+181T>G c.6169+181T>G (n.6169+181T>G) c.5074+181T>G (n.5074+181T>G) c.1258+181T>G (n.1258+181T>G) c.811+181T>G (n.811+181T>G) c.148+181T>G (n.148+181T>G) c.4663+181T>G (n.4663+181T>G) n.6186+181T>G | dbSNP |
| 5 | g.13830423dup | CA557870487 | DNAH5 | n.992+181dup c.6061+181dup (n.6061+181dup) c.6016+181dup (n.6016+181dup) n.6268+181dup c.6169+181dup (n.6169+181dup) c.5074+181dup (n.5074+181dup) c.1258+181dup (n.1258+181dup) c.811+181dup (n.811+181dup) c.148+181dup (n.148+181dup) c.4663+181dup (n.4663+181dup) n.6186+181dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830423del | CA113938296 | DNAH5 | n.992+181del c.6061+181del (n.6061+181del) c.6016+181del (n.6016+181del) n.6268+181del c.6169+181del (n.6169+181del) c.5074+181del (n.5074+181del) c.1258+181del (n.1258+181del) c.811+181del (n.811+181del) c.148+181del (n.148+181del) c.4663+181del (n.4663+181del) n.6186+181del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830418A= | CA1528458645 | DNAH5 | n.992+179T= c.6061+179T= (n.6061+179T=) c.6016+179T= (n.6016+179T=) n.6268+179T= c.6169+179T= (n.6169+179T=) c.5074+179T= (n.5074+179T=) c.1258+179T= (n.1258+179T=) c.811+179T= (n.811+179T=) c.148+179T= (n.148+179T=) c.4663+179T= (n.4663+179T=) n.6186+179T= | |
| 5 | g.13830418A>G | CA1528458644 | DNAH5 | n.992+179T>C c.6061+179T>C (n.6061+179T>C) c.6016+179T>C (n.6016+179T>C) n.6268+179T>C c.6169+179T>C (n.6169+179T>C) c.5074+179T>C (n.5074+179T>C) c.1258+179T>C (n.1258+179T>C) c.811+179T>C (n.811+179T>C) c.148+179T>C (n.148+179T>C) c.4663+179T>C (n.4663+179T>C) n.6186+179T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830419A= | CA1528458646 | DNAH5 | n.992+178T= c.6061+178T= (n.6061+178T=) c.6016+178T= (n.6016+178T=) n.6268+178T= c.6169+178T= (n.6169+178T=) c.5074+178T= (n.5074+178T=) c.1258+178T= (n.1258+178T=) c.811+178T= (n.811+178T=) c.148+178T= (n.148+178T=) c.4663+178T= (n.4663+178T=) n.6186+178T= | |
| 5 | g.13830419A>G | CA804510546 | DNAH5 | n.992+178T>C c.6061+178T>C (n.6061+178T>C) c.6016+178T>C (n.6016+178T>C) n.6268+178T>C c.6169+178T>C (n.6169+178T>C) c.5074+178T>C (n.5074+178T>C) c.1258+178T>C (n.1258+178T>C) c.811+178T>C (n.811+178T>C) c.148+178T>C (n.148+178T>C) c.4663+178T>C (n.4663+178T>C) n.6186+178T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830420A= | CA1528458647 | DNAH5 | n.992+177T= c.6061+177T= (n.6061+177T=) c.6016+177T= (n.6016+177T=) n.6268+177T= c.6169+177T= (n.6169+177T=) c.5074+177T= (n.5074+177T=) c.1258+177T= (n.1258+177T=) c.811+177T= (n.811+177T=) c.148+177T= (n.148+177T=) c.4663+177T= (n.4663+177T=) n.6186+177T= | |
| 5 | g.13830420A>G | CA113938308 | DNAH5 | n.992+177T>C c.6061+177T>C (n.6061+177T>C) c.6016+177T>C (n.6016+177T>C) n.6268+177T>C c.6169+177T>C (n.6169+177T>C) c.5074+177T>C (n.5074+177T>C) c.1258+177T>C (n.1258+177T>C) c.811+177T>C (n.811+177T>C) c.148+177T>C (n.148+177T>C) c.4663+177T>C (n.4663+177T>C) n.6186+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830421A= | CA1528458648 | DNAH5 | n.992+176T= c.6061+176T= (n.6061+176T=) c.6016+176T= (n.6016+176T=) n.6268+176T= c.6169+176T= (n.6169+176T=) c.5074+176T= (n.5074+176T=) c.1258+176T= (n.1258+176T=) c.811+176T= (n.811+176T=) c.148+176T= (n.148+176T=) c.4663+176T= (n.4663+176T=) n.6186+176T= | |
| 5 | g.13830421A>G | CA113938309 | DNAH5 | n.992+176T>C c.6061+176T>C (n.6061+176T>C) c.6016+176T>C (n.6016+176T>C) n.6268+176T>C c.6169+176T>C (n.6169+176T>C) c.5074+176T>C (n.5074+176T>C) c.1258+176T>C (n.1258+176T>C) c.811+176T>C (n.811+176T>C) c.148+176T>C (n.148+176T>C) c.4663+176T>C (n.4663+176T>C) n.6186+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830422A= | CA1528458649 | DNAH5 | n.992+175T= c.6061+175T= (n.6061+175T=) c.6016+175T= (n.6016+175T=) n.6268+175T= c.6169+175T= (n.6169+175T=) c.5074+175T= (n.5074+175T=) c.1258+175T= (n.1258+175T=) c.811+175T= (n.811+175T=) c.148+175T= (n.148+175T=) c.4663+175T= (n.4663+175T=) n.6186+175T= | |
| 5 | g.13830422A>C | CA804510554 | DNAH5 | n.992+175T>G c.6061+175T>G (n.6061+175T>G) c.6016+175T>G (n.6016+175T>G) n.6268+175T>G c.6169+175T>G (n.6169+175T>G) c.5074+175T>G (n.5074+175T>G) c.1258+175T>G (n.1258+175T>G) c.811+175T>G (n.811+175T>G) c.148+175T>G (n.148+175T>G) c.4663+175T>G (n.4663+175T>G) n.6186+175T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830422_13830444delinsAAGTCAGGAGGAAGTAACATTTG | CA1528458650 | DNAH5 | n.992+153_992+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT c.6061+153_6061+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6061+153_6061+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.6016+153_6016+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6016+153_6016+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) n.6268+153_6268+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT c.6169+153_6169+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.6169+153_6169+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.5074+153_5074+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.5074+153_5074+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.1258+153_1258+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.1258+153_1258+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.811+153_811+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.811+153_811+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.148+153_148+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.148+153_148+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) c.4663+153_4663+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT (n.4663+153_4663+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT) n.6186+153_6186+175delinsCAAATGTTACTTCCTCCTGACTT | |
| 5 | g.13830423A= | CA1528458651 | DNAH5 | n.992+174T= c.6061+174T= (n.6061+174T=) c.6016+174T= (n.6016+174T=) n.6268+174T= c.6169+174T= (n.6169+174T=) c.5074+174T= (n.5074+174T=) c.1258+174T= (n.1258+174T=) c.811+174T= (n.811+174T=) c.148+174T= (n.148+174T=) c.4663+174T= (n.4663+174T=) n.6186+174T= | |
| 5 | g.13830423A>C | CA113938313 | DNAH5 | n.992+174T>G c.6061+174T>G (n.6061+174T>G) c.6016+174T>G (n.6016+174T>G) n.6268+174T>G c.6169+174T>G (n.6169+174T>G) c.5074+174T>G (n.5074+174T>G) c.1258+174T>G (n.1258+174T>G) c.811+174T>G (n.811+174T>G) c.148+174T>G (n.148+174T>G) c.4663+174T>G (n.4663+174T>G) n.6186+174T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830423_13830444del | CA804510560 | DNAH5 | n.992+153_992+174del c.6061+153_6061+174del (n.6061+153_6061+174del) c.6016+153_6016+174del (n.6016+153_6016+174del) n.6268+153_6268+174del c.6169+153_6169+174del (n.6169+153_6169+174del) c.5074+153_5074+174del (n.5074+153_5074+174del) c.1258+153_1258+174del (n.1258+153_1258+174del) c.811+153_811+174del (n.811+153_811+174del) c.148+153_148+174del (n.148+153_148+174del) c.4663+153_4663+174del (n.4663+153_4663+174del) n.6186+153_6186+174del | dbSNP |
| 5 | g.13830424G>A | CA1528458653 | DNAH5 | n.992+173C>T c.6061+173C>T (n.6061+173C>T) c.6016+173C>T (n.6016+173C>T) n.6268+173C>T c.6169+173C>T (n.6169+173C>T) c.5074+173C>T (n.5074+173C>T) c.1258+173C>T (n.1258+173C>T) c.811+173C>T (n.811+173C>T) c.148+173C>T (n.148+173C>T) c.4663+173C>T (n.4663+173C>T) n.6186+173C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830424G= | CA1528458652 | DNAH5 | n.992+173C= c.6061+173C= (n.6061+173C=) c.6016+173C= (n.6016+173C=) n.6268+173C= c.6169+173C= (n.6169+173C=) c.5074+173C= (n.5074+173C=) c.1258+173C= (n.1258+173C=) c.811+173C= (n.811+173C=) c.148+173C= (n.148+173C=) c.4663+173C= (n.4663+173C=) n.6186+173C= | |
| 5 | g.13830424G>T | CA113938321 | DNAH5 | n.992+173C>A c.6061+173C>A (n.6061+173C>A) c.6016+173C>A (n.6016+173C>A) n.6268+173C>A c.6169+173C>A (n.6169+173C>A) c.5074+173C>A (n.5074+173C>A) c.1258+173C>A (n.1258+173C>A) c.811+173C>A (n.811+173C>A) c.148+173C>A (n.148+173C>A) c.4663+173C>A (n.4663+173C>A) n.6186+173C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830425_13830451delinsTCAGGAGGAAGTAACATTTGGTCCACA | CA1528458654 | DNAH5 | n.992+146_992+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6061+146_6061+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6016+146_6016+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6268+146_6268+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA c.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.6169+146_6169+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.5074+146_5074+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.1258+146_1258+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.811+146_811+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.148+146_148+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) c.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA (n.4663+146_4663+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA) n.6186+146_6186+172delinsTGTGGACCAAATGTTACTTCCTCCTGA | |
| 5 | g.13830428_13830453del | CA557870488 | DNAH5 | n.992+146_992+171del c.6061+146_6061+171del (n.6061+146_6061+171del) c.6016+146_6016+171del (n.6016+146_6016+171del) n.6268+146_6268+171del c.6169+146_6169+171del (n.6169+146_6169+171del) c.5074+146_5074+171del (n.5074+146_5074+171del) c.1258+146_1258+171del (n.1258+146_1258+171del) c.811+146_811+171del (n.811+146_811+171del) c.148+146_148+171del (n.148+146_148+171del) c.4663+146_4663+171del (n.4663+146_4663+171del) n.6186+146_6186+171del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830427A= | CA1528458655 | DNAH5 | n.992+170T= c.6061+170T= (n.6061+170T=) c.6016+170T= (n.6016+170T=) n.6268+170T= c.6169+170T= (n.6169+170T=) c.5074+170T= (n.5074+170T=) c.1258+170T= (n.1258+170T=) c.811+170T= (n.811+170T=) c.148+170T= (n.148+170T=) c.4663+170T= (n.4663+170T=) n.6186+170T= | |
| 5 | g.13830427A>G | CA804510562 | DNAH5 | n.992+170T>C c.6061+170T>C (n.6061+170T>C) c.6016+170T>C (n.6016+170T>C) n.6268+170T>C c.6169+170T>C (n.6169+170T>C) c.5074+170T>C (n.5074+170T>C) c.1258+170T>C (n.1258+170T>C) c.811+170T>C (n.811+170T>C) c.148+170T>C (n.148+170T>C) c.4663+170T>C (n.4663+170T>C) n.6186+170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830428G>A | CA1528458657 | DNAH5 | n.992+169C>T c.6061+169C>T (n.6061+169C>T) c.6016+169C>T (n.6016+169C>T) n.6268+169C>T c.6169+169C>T (n.6169+169C>T) c.5074+169C>T (n.5074+169C>T) c.1258+169C>T (n.1258+169C>T) c.811+169C>T (n.811+169C>T) c.148+169C>T (n.148+169C>T) c.4663+169C>T (n.4663+169C>T) n.6186+169C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830428G= | CA1528458656 | DNAH5 | n.992+169C= c.6061+169C= (n.6061+169C=) c.6016+169C= (n.6016+169C=) n.6268+169C= c.6169+169C= (n.6169+169C=) c.5074+169C= (n.5074+169C=) c.1258+169C= (n.1258+169C=) c.811+169C= (n.811+169C=) c.148+169C= (n.148+169C=) c.4663+169C= (n.4663+169C=) n.6186+169C= | |
| 5 | g.13830429G>A | CA804510566 | DNAH5 | n.992+168C>T c.6061+168C>T (n.6061+168C>T) c.6016+168C>T (n.6016+168C>T) n.6268+168C>T c.6169+168C>T (n.6169+168C>T) c.5074+168C>T (n.5074+168C>T) c.1258+168C>T (n.1258+168C>T) c.811+168C>T (n.811+168C>T) c.148+168C>T (n.148+168C>T) c.4663+168C>T (n.4663+168C>T) n.6186+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830429G= | CA1528458658 | DNAH5 | n.992+168C= c.6061+168C= (n.6061+168C=) c.6016+168C= (n.6016+168C=) n.6268+168C= c.6169+168C= (n.6169+168C=) c.5074+168C= (n.5074+168C=) c.1258+168C= (n.1258+168C=) c.811+168C= (n.811+168C=) c.148+168C= (n.148+168C=) c.4663+168C= (n.4663+168C=) n.6186+168C= | |
| 5 | g.13830429G>T | CA1528458659 | DNAH5 | n.992+168C>A c.6061+168C>A (n.6061+168C>A) c.6016+168C>A (n.6016+168C>A) n.6268+168C>A c.6169+168C>A (n.6169+168C>A) c.5074+168C>A (n.5074+168C>A) c.1258+168C>A (n.1258+168C>A) c.811+168C>A (n.811+168C>A) c.148+168C>A (n.148+168C>A) c.4663+168C>A (n.4663+168C>A) n.6186+168C>A | dbSNP |
| 5 | g.13830433A= | CA1528458660 | DNAH5 | n.992+164T= c.6061+164T= (n.6061+164T=) c.6016+164T= (n.6016+164T=) n.6268+164T= c.6169+164T= (n.6169+164T=) c.5074+164T= (n.5074+164T=) c.1258+164T= (n.1258+164T=) c.811+164T= (n.811+164T=) c.148+164T= (n.148+164T=) c.4663+164T= (n.4663+164T=) n.6186+164T= | |
| 5 | g.13830433A>T | CA113938325 | DNAH5 | n.992+164T>A c.6061+164T>A (n.6061+164T>A) c.6016+164T>A (n.6016+164T>A) n.6268+164T>A c.6169+164T>A (n.6169+164T>A) c.5074+164T>A (n.5074+164T>A) c.1258+164T>A (n.1258+164T>A) c.811+164T>A (n.811+164T>A) c.148+164T>A (n.148+164T>A) c.4663+164T>A (n.4663+164T>A) n.6186+164T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830435G>A | CA804510570 | DNAH5 | n.992+162C>T c.6061+162C>T (n.6061+162C>T) c.6016+162C>T (n.6016+162C>T) n.6268+162C>T c.6169+162C>T (n.6169+162C>T) c.5074+162C>T (n.5074+162C>T) c.1258+162C>T (n.1258+162C>T) c.811+162C>T (n.811+162C>T) c.148+162C>T (n.148+162C>T) c.4663+162C>T (n.4663+162C>T) n.6186+162C>T | dbSNP |
| 5 | g.13830435G= | CA1528458661 | DNAH5 | n.992+162C= c.6061+162C= (n.6061+162C=) c.6016+162C= (n.6016+162C=) n.6268+162C= c.6169+162C= (n.6169+162C=) c.5074+162C= (n.5074+162C=) c.1258+162C= (n.1258+162C=) c.811+162C= (n.811+162C=) c.148+162C= (n.148+162C=) c.4663+162C= (n.4663+162C=) n.6186+162C= | |
| 5 | g.13830436T>C | CA1073403169 | DNAH5 | n.992+161A>G c.6061+161A>G (n.6061+161A>G) c.6016+161A>G (n.6016+161A>G) n.6268+161A>G c.6169+161A>G (n.6169+161A>G) c.5074+161A>G (n.5074+161A>G) c.1258+161A>G (n.1258+161A>G) c.811+161A>G (n.811+161A>G) c.148+161A>G (n.148+161A>G) c.4663+161A>G (n.4663+161A>G) n.6186+161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830436T= | CA1528458662 | DNAH5 | n.992+161A= c.6061+161A= (n.6061+161A=) c.6016+161A= (n.6016+161A=) n.6268+161A= c.6169+161A= (n.6169+161A=) c.5074+161A= (n.5074+161A=) c.1258+161A= (n.1258+161A=) c.811+161A= (n.811+161A=) c.148+161A= (n.148+161A=) c.4663+161A= (n.4663+161A=) n.6186+161A= | |
| 5 | g.13830439C= | CA1528458663 | DNAH5 | n.992+158G= c.6061+158G= (n.6061+158G=) c.6016+158G= (n.6016+158G=) n.6268+158G= c.6169+158G= (n.6169+158G=) c.5074+158G= (n.5074+158G=) c.1258+158G= (n.1258+158G=) c.811+158G= (n.811+158G=) c.148+158G= (n.148+158G=) c.4663+158G= (n.4663+158G=) n.6186+158G= | |
| 5 | g.13830439C>T | CA1073403171 | DNAH5 | n.992+158G>A c.6061+158G>A (n.6061+158G>A) c.6016+158G>A (n.6016+158G>A) n.6268+158G>A c.6169+158G>A (n.6169+158G>A) c.5074+158G>A (n.5074+158G>A) c.1258+158G>A (n.1258+158G>A) c.811+158G>A (n.811+158G>A) c.148+158G>A (n.148+158G>A) c.4663+158G>A (n.4663+158G>A) n.6186+158G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830440A= | CA1528458664 | DNAH5 | n.992+157T= c.6061+157T= (n.6061+157T=) c.6016+157T= (n.6016+157T=) n.6268+157T= c.6169+157T= (n.6169+157T=) c.5074+157T= (n.5074+157T=) c.1258+157T= (n.1258+157T=) c.811+157T= (n.811+157T=) c.148+157T= (n.148+157T=) c.4663+157T= (n.4663+157T=) n.6186+157T= | |
| 5 | g.13830440A>G | CA113938328 | DNAH5 | n.992+157T>C c.6061+157T>C (n.6061+157T>C) c.6016+157T>C (n.6016+157T>C) n.6268+157T>C c.6169+157T>C (n.6169+157T>C) c.5074+157T>C (n.5074+157T>C) c.1258+157T>C (n.1258+157T>C) c.811+157T>C (n.811+157T>C) c.148+157T>C (n.148+157T>C) c.4663+157T>C (n.4663+157T>C) n.6186+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830441T>C | CA1073403175 | DNAH5 | n.992+156A>G c.6061+156A>G (n.6061+156A>G) c.6016+156A>G (n.6016+156A>G) n.6268+156A>G c.6169+156A>G (n.6169+156A>G) c.5074+156A>G (n.5074+156A>G) c.1258+156A>G (n.1258+156A>G) c.811+156A>G (n.811+156A>G) c.148+156A>G (n.148+156A>G) c.4663+156A>G (n.4663+156A>G) n.6186+156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830441T= | CA1528458665 | DNAH5 | n.992+156A= c.6061+156A= (n.6061+156A=) c.6016+156A= (n.6016+156A=) n.6268+156A= c.6169+156A= (n.6169+156A=) c.5074+156A= (n.5074+156A=) c.1258+156A= (n.1258+156A=) c.811+156A= (n.811+156A=) c.148+156A= (n.148+156A=) c.4663+156A= (n.4663+156A=) n.6186+156A= | |
| 5 | g.13830444G>A | CA113938332 | DNAH5 | n.992+153C>T c.6061+153C>T (n.6061+153C>T) c.6016+153C>T (n.6016+153C>T) n.6268+153C>T c.6169+153C>T (n.6169+153C>T) c.5074+153C>T (n.5074+153C>T) c.1258+153C>T (n.1258+153C>T) c.811+153C>T (n.811+153C>T) c.148+153C>T (n.148+153C>T) c.4663+153C>T (n.4663+153C>T) n.6186+153C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830444G= | CA1528458666 | DNAH5 | n.992+153C= c.6061+153C= (n.6061+153C=) c.6016+153C= (n.6016+153C=) n.6268+153C= c.6169+153C= (n.6169+153C=) c.5074+153C= (n.5074+153C=) c.1258+153C= (n.1258+153C=) c.811+153C= (n.811+153C=) c.148+153C= (n.148+153C=) c.4663+153C= (n.4663+153C=) n.6186+153C= | |
| 5 | g.13830445G>A | CA2673273744 | DNAH5 | n.992+152C>T c.6061+152C>T (n.6061+152C>T) c.6016+152C>T (n.6016+152C>T) n.6268+152C>T c.6169+152C>T (n.6169+152C>T) c.5074+152C>T (n.5074+152C>T) c.1258+152C>T (n.1258+152C>T) c.811+152C>T (n.811+152C>T) c.148+152C>T (n.148+152C>T) c.4663+152C>T (n.4663+152C>T) n.6186+152C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830445G>T | CA2673273745 | DNAH5 | n.992+152C>A c.6061+152C>A (n.6061+152C>A) c.6016+152C>A (n.6016+152C>A) n.6268+152C>A c.6169+152C>A (n.6169+152C>A) c.5074+152C>A (n.5074+152C>A) c.1258+152C>A (n.1258+152C>A) c.811+152C>A (n.811+152C>A) c.148+152C>A (n.148+152C>A) c.4663+152C>A (n.4663+152C>A) n.6186+152C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830446_13830451delinsTCCACA | CA1528458667 | DNAH5 | n.992+146_992+151delinsTGTGGA c.6061+146_6061+151delinsTGTGGA (n.6061+146_6061+151delinsTGTGGA) c.6016+146_6016+151delinsTGTGGA (n.6016+146_6016+151delinsTGTGGA) n.6268+146_6268+151delinsTGTGGA c.6169+146_6169+151delinsTGTGGA (n.6169+146_6169+151delinsTGTGGA) c.5074+146_5074+151delinsTGTGGA (n.5074+146_5074+151delinsTGTGGA) c.1258+146_1258+151delinsTGTGGA (n.1258+146_1258+151delinsTGTGGA) c.811+146_811+151delinsTGTGGA (n.811+146_811+151delinsTGTGGA) c.148+146_148+151delinsTGTGGA (n.148+146_148+151delinsTGTGGA) c.4663+146_4663+151delinsTGTGGA (n.4663+146_4663+151delinsTGTGGA) n.6186+146_6186+151delinsTGTGGA | |
| 5 | g.13830447C>A | CA2673273746 | DNAH5 | n.992+150G>T c.6061+150G>T (n.6061+150G>T) c.6016+150G>T (n.6016+150G>T) n.6268+150G>T c.6169+150G>T (n.6169+150G>T) c.5074+150G>T (n.5074+150G>T) c.1258+150G>T (n.1258+150G>T) c.811+150G>T (n.811+150G>T) c.148+150G>T (n.148+150G>T) c.4663+150G>T (n.4663+150G>T) n.6186+150G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830448_13830452del | CA1528458668 | DNAH5 | n.992+146_992+150del c.6061+146_6061+150del (n.6061+146_6061+150del) c.6016+146_6016+150del (n.6016+146_6016+150del) n.6268+146_6268+150del c.6169+146_6169+150del (n.6169+146_6169+150del) c.5074+146_5074+150del (n.5074+146_5074+150del) c.1258+146_1258+150del (n.1258+146_1258+150del) c.811+146_811+150del (n.811+146_811+150del) c.148+146_148+150del (n.148+146_148+150del) c.4663+146_4663+150del (n.4663+146_4663+150del) n.6186+146_6186+150del | dbSNP |
| 5 | g.13830448C>A | CA2673273747 | DNAH5 | n.992+149G>T c.6061+149G>T (n.6061+149G>T) c.6016+149G>T (n.6016+149G>T) n.6268+149G>T c.6169+149G>T (n.6169+149G>T) c.5074+149G>T (n.5074+149G>T) c.1258+149G>T (n.1258+149G>T) c.811+149G>T (n.811+149G>T) c.148+149G>T (n.148+149G>T) c.4663+149G>T (n.4663+149G>T) n.6186+149G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830449A>G | CA2673273748 | DNAH5 | n.992+148T>C c.6061+148T>C (n.6061+148T>C) c.6016+148T>C (n.6016+148T>C) n.6268+148T>C c.6169+148T>C (n.6169+148T>C) c.5074+148T>C (n.5074+148T>C) c.1258+148T>C (n.1258+148T>C) c.811+148T>C (n.811+148T>C) c.148+148T>C (n.148+148T>C) c.4663+148T>C (n.4663+148T>C) n.6186+148T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>A | CA2673273749 | DNAH5 | n.992+147G>T c.6061+147G>T (n.6061+147G>T) c.6016+147G>T (n.6016+147G>T) n.6268+147G>T c.6169+147G>T (n.6169+147G>T) c.5074+147G>T (n.5074+147G>T) c.1258+147G>T (n.1258+147G>T) c.811+147G>T (n.811+147G>T) c.148+147G>T (n.148+147G>T) c.4663+147G>T (n.4663+147G>T) n.6186+147G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830450C>T | CA2708243440 | DNAH5 | n.992+147G>A c.6061+147G>A (n.6061+147G>A) c.6016+147G>A (n.6016+147G>A) n.6268+147G>A c.6169+147G>A (n.6169+147G>A) c.5074+147G>A (n.5074+147G>A) c.1258+147G>A (n.1258+147G>A) c.811+147G>A (n.811+147G>A) c.148+147G>A (n.148+147G>A) c.4663+147G>A (n.4663+147G>A) n.6186+147G>A | dbSNP |
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| 5 | g.13830451A>G | CA804510578 | DNAH5 | n.992+146T>C c.6061+146T>C (n.6061+146T>C) c.6016+146T>C (n.6016+146T>C) n.6268+146T>C c.6169+146T>C (n.6169+146T>C) c.5074+146T>C (n.5074+146T>C) c.1258+146T>C (n.1258+146T>C) c.811+146T>C (n.811+146T>C) c.148+146T>C (n.148+146T>C) c.4663+146T>C (n.4663+146T>C) n.6186+146T>C | dbSNP |
| 5 | g.13830452C>A | CA2673273750 | DNAH5 | n.992+145G>T c.6061+145G>T (n.6061+145G>T) c.6016+145G>T (n.6016+145G>T) n.6268+145G>T c.6169+145G>T (n.6169+145G>T) c.5074+145G>T (n.5074+145G>T) c.1258+145G>T (n.1258+145G>T) c.811+145G>T (n.811+145G>T) c.148+145G>T (n.148+145G>T) c.4663+145G>T (n.4663+145G>T) n.6186+145G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13830452C= | CA1528458670 | DNAH5 | n.992+145G= c.6061+145G= (n.6061+145G=) c.6016+145G= (n.6016+145G=) n.6268+145G= c.6169+145G= (n.6169+145G=) c.5074+145G= (n.5074+145G=) c.1258+145G= (n.1258+145G=) c.811+145G= (n.811+145G=) c.148+145G= (n.148+145G=) c.4663+145G= (n.4663+145G=) n.6186+145G= | |
| 5 | g.13830452C>T | CA113938346 | DNAH5 | n.992+145G>A c.6061+145G>A (n.6061+145G>A) c.6016+145G>A (n.6016+145G>A) n.6268+145G>A c.6169+145G>A (n.6169+145G>A) c.5074+145G>A (n.5074+145G>A) c.1258+145G>A (n.1258+145G>A) c.811+145G>A (n.811+145G>A) c.148+145G>A (n.148+145G>A) c.4663+145G>A (n.4663+145G>A) n.6186+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13830453A>C | CA2673273751 | DNAH5 | n.992+144T>G c.6061+144T>G (n.6061+144T>G) c.6016+144T>G (n.6016+144T>G) n.6268+144T>G c.6169+144T>G (n.6169+144T>G) c.5074+144T>G (n.5074+144T>G) c.1258+144T>G (n.1258+144T>G) c.811+144T>G (n.811+144T>G) c.148+144T>G (n.148+144T>G) c.4663+144T>G (n.4663+144T>G) n.6186+144T>G | gnomAD v4 |