Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.2806+98T>C (n.2806+98T>C)
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n.7734+98T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.7734+97A>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7734+91A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.7734+89_7734+90insATATAT
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7734+85T>C
5g.13809975G>ACA2673271751DNAH5c.7609+84C>T (n.7609+84C>T)
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n.7734+84C>T
 gnomAD v4
5g.13809975G=CA1528448683DNAH5c.7609+84C= (n.7609+84C=)
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c.1696+84C= (n.1696+84C=)
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n.7734+84C=
5g.13809975G>TCA2673271752DNAH5c.7609+84C>A (n.7609+84C>A)
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c.6622+84C>A (n.6622+84C>A)
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c.2359+84C>A (n.2359+84C>A)
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c.6211+84C>A (n.6211+84C>A)
n.7734+84C>A
 gnomAD v4
5g.13809976A>GCA2673271754DNAH5c.7609+83T>C (n.7609+83T>C)
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n.465+83T>C
n.7816+83T>C
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c.6622+83T>C (n.6622+83T>C)
c.2806+83T>C (n.2806+83T>C)
c.2359+83T>C (n.2359+83T>C)
c.1696+83T>C (n.1696+83T>C)
c.6211+83T>C (n.6211+83T>C)
n.7734+83T>C
 gnomAD v4
5g.13809976A>TCA2673271755DNAH5c.7609+83T>A (n.7609+83T>A)
c.7564+83T>A (n.7564+83T>A)
n.465+83T>A
n.7816+83T>A
c.7717+83T>A (n.7717+83T>A)
c.6622+83T>A (n.6622+83T>A)
c.2806+83T>A (n.2806+83T>A)
c.2359+83T>A (n.2359+83T>A)
c.1696+83T>A (n.1696+83T>A)
c.6211+83T>A (n.6211+83T>A)
n.7734+83T>A
 gnomAD v4
5g.13809981dupCA113978869DNAH5c.7609+83dup (n.7609+83dup)
c.7564+83dup (n.7564+83dup)
n.465+83dup
n.7816+83dup
c.7717+83dup (n.7717+83dup)
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c.2806+83dup (n.2806+83dup)
c.2359+83dup (n.2359+83dup)
c.1696+83dup (n.1696+83dup)
c.6211+83dup (n.6211+83dup)
n.7734+83dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.13809981delCA2673271753DNAH5c.7609+83del (n.7609+83del)
c.7564+83del (n.7564+83del)
n.465+83del
n.7816+83del
c.7717+83del (n.7717+83del)
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c.2806+83del (n.2806+83del)
c.2359+83del (n.2359+83del)
c.1696+83del (n.1696+83del)
c.6211+83del (n.6211+83del)
n.7734+83del
 gnomAD v4
5g.13809980A>TCA2578270328DNAH5c.7609+79T>A (n.7609+79T>A)
c.7564+79T>A (n.7564+79T>A)
n.465+79T>A
n.7816+79T>A
c.7717+79T>A (n.7717+79T>A)
c.6622+79T>A (n.6622+79T>A)
c.2806+79T>A (n.2806+79T>A)
c.2359+79T>A (n.2359+79T>A)
c.1696+79T>A (n.1696+79T>A)
c.6211+79T>A (n.6211+79T>A)
n.7734+79T>A
5g.13809982T>CCA113978894DNAH5c.7609+77A>G (n.7609+77A>G)
c.7564+77A>G (n.7564+77A>G)
n.465+77A>G
n.7816+77A>G
c.7717+77A>G (n.7717+77A>G)
c.6622+77A>G (n.6622+77A>G)
c.2806+77A>G (n.2806+77A>G)
c.2359+77A>G (n.2359+77A>G)
c.1696+77A>G (n.1696+77A>G)
c.6211+77A>G (n.6211+77A>G)
n.7734+77A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13809982T>GCA113978879DNAH5c.7609+77A>C (n.7609+77A>C)
c.7564+77A>C (n.7564+77A>C)
n.465+77A>C
n.7816+77A>C
c.7717+77A>C (n.7717+77A>C)
c.6622+77A>C (n.6622+77A>C)
c.2806+77A>C (n.2806+77A>C)
c.2359+77A>C (n.2359+77A>C)
c.1696+77A>C (n.1696+77A>C)
c.6211+77A>C (n.6211+77A>C)
n.7734+77A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13809982T=CA1528448688DNAH5c.7609+77A= (n.7609+77A=)
c.7564+77A= (n.7564+77A=)
n.465+77A=
n.7816+77A=
c.7717+77A= (n.7717+77A=)
c.6622+77A= (n.6622+77A=)
c.2806+77A= (n.2806+77A=)
c.2359+77A= (n.2359+77A=)
c.1696+77A= (n.1696+77A=)
c.6211+77A= (n.6211+77A=)
n.7734+77A=
5g.13809984T>ACA2673271756DNAH5c.7609+75A>T (n.7609+75A>T)
c.7564+75A>T (n.7564+75A>T)
n.465+75A>T
n.7816+75A>T
c.7717+75A>T (n.7717+75A>T)
c.6622+75A>T (n.6622+75A>T)
c.2806+75A>T (n.2806+75A>T)
c.2359+75A>T (n.2359+75A>T)
c.1696+75A>T (n.1696+75A>T)
c.6211+75A>T (n.6211+75A>T)
n.7734+75A>T
 gnomAD v4
5g.13809984T>CCA113978898DNAH5c.7609+75A>G (n.7609+75A>G)
c.7564+75A>G (n.7564+75A>G)
n.465+75A>G
n.7816+75A>G
c.7717+75A>G (n.7717+75A>G)
c.6622+75A>G (n.6622+75A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.7734+54T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810006T>CCA443272546DNAH5c.7609+53A>G (n.7609+53A>G)
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n.7734+53A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7734+53A>C
 gnomAD v4
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n.7734+53A=
5g.13810007G>TCA2578270333DNAH5c.7609+52C>A (n.7609+52C>A)
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c.6622+52C>A (n.6622+52C>A)
c.2806+52C>A (n.2806+52C>A)
c.2359+52C>A (n.2359+52C>A)
c.1696+52C>A (n.1696+52C>A)
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n.7734+52C>A
 gnomAD v4
5g.13810008T>CCA2673271775DNAH5c.7609+51A>G (n.7609+51A>G)
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n.7734+51A>G
 gnomAD v4
5g.13810009A=CA1528448722DNAH5c.7609+50T= (n.7609+50T=)
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n.7734+50T=
5g.13810009A>GCA3203054DNAH5c.7609+50T>C (n.7609+50T>C)
c.7564+50T>C (n.7564+50T>C)
n.465+50T>C
n.7816+50T>C
c.7717+50T>C (n.7717+50T>C)
c.6622+50T>C (n.6622+50T>C)
c.2806+50T>C (n.2806+50T>C)
c.2359+50T>C (n.2359+50T>C)
c.1696+50T>C (n.1696+50T>C)
c.6211+50T>C (n.6211+50T>C)
n.7734+50T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810009A>TCA2578270335DNAH5c.7609+50T>A (n.7609+50T>A)
c.7564+50T>A (n.7564+50T>A)
n.465+50T>A
n.7816+50T>A
c.7717+50T>A (n.7717+50T>A)
c.6622+50T>A (n.6622+50T>A)
c.2806+50T>A (n.2806+50T>A)
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n.7734+50T>A
5g.13810010G>TCA2578270336DNAH5c.7609+49C>A (n.7609+49C>A)
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c.2806+49C>A (n.2806+49C>A)
c.2359+49C>A (n.2359+49C>A)
c.1696+49C>A (n.1696+49C>A)
c.6211+49C>A (n.6211+49C>A)
n.7734+49C>A
 gnomAD v4
5g.13810011G>ACA557873943DNAH5c.7609+48C>T (n.7609+48C>T)
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n.7734+48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7734+48C=
5g.13810013A=CA1528448727DNAH5c.7609+46T= (n.7609+46T=)
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n.7734+46T=
5g.13810013A>GCA804497193DNAH5c.7609+46T>C (n.7609+46T>C)
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n.465+46T>C
n.7816+46T>C
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c.2806+46T>C (n.2806+46T>C)
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n.7734+46T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810014A>CCA649900260DNAH5c.7609+45T>G (n.7609+45T>G)
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n.7734+45T>G
 COSMIC
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n.7734+44C>T
 gnomAD v4
5g.13810015G>TCA2673271777DNAH5c.7609+44C>A (n.7609+44C>A)
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n.7734+44C>A
 gnomAD v4
5g.13810016A=CA1528448729DNAH5c.7609+43T= (n.7609+43T=)
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c.6211+43T= (n.6211+43T=)
n.7734+43T=
5g.13810016A>CCA557873944DNAH5c.7609+43T>G (n.7609+43T>G)
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n.465+43T>G
n.7816+43T>G
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c.2359+43T>G (n.2359+43T>G)
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n.7734+43T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810016A>GCA2673271778DNAH5c.7609+43T>C (n.7609+43T>C)
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n.465+43T>C
n.7816+43T>C
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c.2806+43T>C (n.2806+43T>C)
c.2359+43T>C (n.2359+43T>C)
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c.6211+43T>C (n.6211+43T>C)
n.7734+43T>C
 gnomAD v4
5g.13810017A=CA1528448732DNAH5c.7609+42T= (n.7609+42T=)
c.7564+42T= (n.7564+42T=)
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n.7816+42T=
c.7717+42T= (n.7717+42T=)
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c.2359+42T= (n.2359+42T=)
c.1696+42T= (n.1696+42T=)
c.6211+42T= (n.6211+42T=)
n.7734+42T=
5g.13810017A>GCA113978921DNAH5c.7609+42T>C (n.7609+42T>C)
c.7564+42T>C (n.7564+42T>C)
n.465+42T>C
n.7816+42T>C
c.7717+42T>C (n.7717+42T>C)
c.6622+42T>C (n.6622+42T>C)
c.2806+42T>C (n.2806+42T>C)
c.2359+42T>C (n.2359+42T>C)
c.1696+42T>C (n.1696+42T>C)
c.6211+42T>C (n.6211+42T>C)
n.7734+42T>C
 dbSNP
5g.13810017A>TCA2673271780DNAH5c.7609+42T>A (n.7609+42T>A)
c.7564+42T>A (n.7564+42T>A)
n.465+42T>A
n.7816+42T>A
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n.7734+42T>A
 gnomAD v4
5g.13810021_13810044delCA2673271779DNAH5c.7609+19_7609+42del (n.7609+19_7609+42del)
c.7564+19_7564+42del (n.7564+19_7564+42del)
n.465+19_465+42del
n.7816+19_7816+42del
c.7717+19_7717+42del (n.7717+19_7717+42del)
c.6622+19_6622+42del (n.6622+19_6622+42del)
c.2806+19_2806+42del (n.2806+19_2806+42del)
c.2359+19_2359+42del (n.2359+19_2359+42del)
c.1696+19_1696+42del (n.1696+19_1696+42del)
c.6211+19_6211+42del (n.6211+19_6211+42del)
n.7734+19_7734+42del
 gnomAD v4
5g.13810018C>ACA2673271781DNAH5c.7609+41G>T (n.7609+41G>T)
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n.465+41G>T
n.7816+41G>T
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c.2806+41G>T (n.2806+41G>T)
c.2359+41G>T (n.2359+41G>T)
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c.6211+41G>T (n.6211+41G>T)
n.7734+41G>T
 gnomAD v4
5g.13810018C=CA1528448734DNAH5c.7609+41G= (n.7609+41G=)
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n.7816+41G=
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n.7734+41G=
5g.13810018C>TCA3203055DNAH5c.7609+41G>A (n.7609+41G>A)
c.7564+41G>A (n.7564+41G>A)
n.465+41G>A
n.7816+41G>A
c.7717+41G>A (n.7717+41G>A)
c.6622+41G>A (n.6622+41G>A)
c.2806+41G>A (n.2806+41G>A)
c.2359+41G>A (n.2359+41G>A)
c.1696+41G>A (n.1696+41G>A)
c.6211+41G>A (n.6211+41G>A)
n.7734+41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810019G>ACA804497198DNAH5c.7609+40C>T (n.7609+40C>T)
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c.2806+40C>T (n.2806+40C>T)
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n.7734+40C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810019G=CA1528448736DNAH5c.7609+40C= (n.7609+40C=)
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n.7734+40C=
5g.13810019G>TCA2673271782DNAH5c.7609+40C>A (n.7609+40C>A)
c.7564+40C>A (n.7564+40C>A)
n.465+40C>A
n.7816+40C>A
c.7717+40C>A (n.7717+40C>A)
c.6622+40C>A (n.6622+40C>A)
c.2806+40C>A (n.2806+40C>A)
c.2359+40C>A (n.2359+40C>A)
c.1696+40C>A (n.1696+40C>A)
c.6211+40C>A (n.6211+40C>A)
n.7734+40C>A
 gnomAD v4
5g.13810020G>ACA2673271785DNAH5c.7609+39C>T (n.7609+39C>T)
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n.465+39C>T
n.7816+39C>T
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c.6211+39C>T (n.6211+39C>T)
n.7734+39C>T
 gnomAD v4
5g.13810020G>CCA2673271783DNAH5c.7609+39C>G (n.7609+39C>G)
c.7564+39C>G (n.7564+39C>G)
n.465+39C>G
n.7816+39C>G
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c.6622+39C>G (n.6622+39C>G)
c.2806+39C>G (n.2806+39C>G)
c.2359+39C>G (n.2359+39C>G)
c.1696+39C>G (n.1696+39C>G)
c.6211+39C>G (n.6211+39C>G)
n.7734+39C>G
 gnomAD v4
5g.13810020G>TCA2673271784DNAH5c.7609+39C>A (n.7609+39C>A)
c.7564+39C>A (n.7564+39C>A)
n.465+39C>A
n.7816+39C>A
c.7717+39C>A (n.7717+39C>A)
c.6622+39C>A (n.6622+39C>A)
c.2806+39C>A (n.2806+39C>A)
c.2359+39C>A (n.2359+39C>A)
c.1696+39C>A (n.1696+39C>A)
c.6211+39C>A (n.6211+39C>A)
n.7734+39C>A
 gnomAD v4
5g.13810021C>ACA557873947DNAH5c.7609+38G>T (n.7609+38G>T)
c.7564+38G>T (n.7564+38G>T)
n.465+38G>T
n.7816+38G>T
c.7717+38G>T (n.7717+38G>T)
c.6622+38G>T (n.6622+38G>T)
c.2806+38G>T (n.2806+38G>T)
c.2359+38G>T (n.2359+38G>T)
c.1696+38G>T (n.1696+38G>T)
c.6211+38G>T (n.6211+38G>T)
n.7734+38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810021C=CA1528448742DNAH5c.7609+38G= (n.7609+38G=)
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n.7816+38G=
c.7717+38G= (n.7717+38G=)
c.6622+38G= (n.6622+38G=)
c.2806+38G= (n.2806+38G=)
c.2359+38G= (n.2359+38G=)
c.1696+38G= (n.1696+38G=)
c.6211+38G= (n.6211+38G=)
n.7734+38G=
5g.13810021C>TCA557873949DNAH5c.7609+38G>A (n.7609+38G>A)
c.7564+38G>A (n.7564+38G>A)
n.465+38G>A
n.7816+38G>A
c.7717+38G>A (n.7717+38G>A)
c.6622+38G>A (n.6622+38G>A)
c.2806+38G>A (n.2806+38G>A)
c.2359+38G>A (n.2359+38G>A)
c.1696+38G>A (n.1696+38G>A)
c.6211+38G>A (n.6211+38G>A)
n.7734+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810025delCA2578270339DNAH5c.7609+38del (n.7609+38del)
c.7564+38del (n.7564+38del)
n.465+38del
n.7816+38del
c.7717+38del (n.7717+38del)
c.6622+38del (n.6622+38del)
c.2806+38del (n.2806+38del)
c.2359+38del (n.2359+38del)
c.1696+38del (n.1696+38del)
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n.7734+38del
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n.7734+14_7734+38delinsCCCGTCCAGACGGAACCCATGGGGG
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n.7734+37G>T
 gnomAD v4
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n.7816+37G>C
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n.7734+37G>C
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n.7734+37G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.7734+14_7734+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.7734+36G>C
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n.7734+36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810024C>ACA2673271787DNAH5c.7609+35G>T (n.7609+35G>T)
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 gnomAD v4
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n.7816+34G>A
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n.7734+34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810026A>GCA2673271788DNAH5c.7609+33T>C (n.7609+33T>C)
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n.7734+33T>C
 gnomAD v4
5g.13810027T>ACA557873954DNAH5c.7609+32A>T (n.7609+32A>T)
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c.2806+32A>T (n.2806+32A>T)
c.2359+32A>T (n.2359+32A>T)
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c.6211+32A>T (n.6211+32A>T)
n.7734+32A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810027T>CCA2673271789DNAH5c.7609+32A>G (n.7609+32A>G)
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n.7734+32A>G
 gnomAD v4
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n.7734+32A=
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n.465+31C>T
n.7816+31C>T
c.7717+31C>T (n.7717+31C>T)
c.6622+31C>T (n.6622+31C>T)
c.2806+31C>T (n.2806+31C>T)
c.2359+31C>T (n.2359+31C>T)
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c.6211+31C>T (n.6211+31C>T)
n.7734+31C>T
 gnomAD v4
5g.13810028G>TCA2673271790DNAH5c.7609+31C>A (n.7609+31C>A)
c.7564+31C>A (n.7564+31C>A)
n.465+31C>A
n.7816+31C>A
c.7717+31C>A (n.7717+31C>A)
c.6622+31C>A (n.6622+31C>A)
c.2806+31C>A (n.2806+31C>A)
c.2359+31C>A (n.2359+31C>A)
c.1696+31C>A (n.1696+31C>A)
c.6211+31C>A (n.6211+31C>A)
n.7734+31C>A
 gnomAD v4
5g.13810029G>ACA557873955DNAH5c.7609+30C>T (n.7609+30C>T)
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c.6211+30C>T (n.6211+30C>T)
n.7734+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810029G=CA1528448753DNAH5c.7609+30C= (n.7609+30C=)
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c.1696+30C= (n.1696+30C=)
c.6211+30C= (n.6211+30C=)
n.7734+30C=
5g.13810029G>TCA2673271792DNAH5c.7609+30C>A (n.7609+30C>A)
c.7564+30C>A (n.7564+30C>A)
n.465+30C>A
n.7816+30C>A
c.7717+30C>A (n.7717+30C>A)
c.6622+30C>A (n.6622+30C>A)
c.2806+30C>A (n.2806+30C>A)
c.2359+30C>A (n.2359+30C>A)
c.1696+30C>A (n.1696+30C>A)
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n.7734+30C>A
 gnomAD v4
5g.13810030G>ACA2673271793DNAH5c.7609+29C>T (n.7609+29C>T)
c.7564+29C>T (n.7564+29C>T)
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c.2806+29C>T (n.2806+29C>T)
c.2359+29C>T (n.2359+29C>T)
c.1696+29C>T (n.1696+29C>T)
c.6211+29C>T (n.6211+29C>T)
n.7734+29C>T
 gnomAD v4
5g.13810030G>CCA2673271794DNAH5c.7609+29C>G (n.7609+29C>G)
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n.465+29C>G
n.7816+29C>G
c.7717+29C>G (n.7717+29C>G)
c.6622+29C>G (n.6622+29C>G)
c.2806+29C>G (n.2806+29C>G)
c.2359+29C>G (n.2359+29C>G)
c.1696+29C>G (n.1696+29C>G)
c.6211+29C>G (n.6211+29C>G)
n.7734+29C>G
 gnomAD v4
5g.13810030G>TCA2673271795DNAH5c.7609+29C>A (n.7609+29C>A)
c.7564+29C>A (n.7564+29C>A)
n.465+29C>A
n.7816+29C>A
c.7717+29C>A (n.7717+29C>A)
c.6622+29C>A (n.6622+29C>A)
c.2806+29C>A (n.2806+29C>A)
c.2359+29C>A (n.2359+29C>A)
c.1696+29C>A (n.1696+29C>A)
c.6211+29C>A (n.6211+29C>A)
n.7734+29C>A
 gnomAD v4
5g.13810031T>CCA2673271796DNAH5c.7609+28A>G (n.7609+28A>G)
c.7564+28A>G (n.7564+28A>G)
n.465+28A>G
n.7816+28A>G
c.7717+28A>G (n.7717+28A>G)
c.6622+28A>G (n.6622+28A>G)
c.2806+28A>G (n.2806+28A>G)
c.2359+28A>G (n.2359+28A>G)
c.1696+28A>G (n.1696+28A>G)
c.6211+28A>G (n.6211+28A>G)
n.7734+28A>G
 gnomAD v4
5g.13810031T>GCA2578270344DNAH5c.7609+28A>C (n.7609+28A>C)
c.7564+28A>C (n.7564+28A>C)
n.465+28A>C
n.7816+28A>C
c.7717+28A>C (n.7717+28A>C)
c.6622+28A>C (n.6622+28A>C)
c.2806+28A>C (n.2806+28A>C)
c.2359+28A>C (n.2359+28A>C)
c.1696+28A>C (n.1696+28A>C)
c.6211+28A>C (n.6211+28A>C)
n.7734+28A>C
 gnomAD v4
5g.13810032T>ACA2673271797DNAH5c.7609+27A>T (n.7609+27A>T)
c.7564+27A>T (n.7564+27A>T)
n.465+27A>T
n.7816+27A>T
c.7717+27A>T (n.7717+27A>T)
c.6622+27A>T (n.6622+27A>T)
c.2806+27A>T (n.2806+27A>T)
c.2359+27A>T (n.2359+27A>T)
c.1696+27A>T (n.1696+27A>T)
c.6211+27A>T (n.6211+27A>T)
n.7734+27A>T
 gnomAD v4
5g.13810032T>CCA3203057DNAH5c.7609+27A>G (n.7609+27A>G)
c.7564+27A>G (n.7564+27A>G)
n.465+27A>G
n.7816+27A>G
c.7717+27A>G (n.7717+27A>G)
c.6622+27A>G (n.6622+27A>G)
c.2806+27A>G (n.2806+27A>G)
c.2359+27A>G (n.2359+27A>G)
c.1696+27A>G (n.1696+27A>G)
c.6211+27A>G (n.6211+27A>G)
n.7734+27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.13810032T>GCA2578270348DNAH5c.7609+27A>C (n.7609+27A>C)
c.7564+27A>C (n.7564+27A>C)
n.465+27A>C
n.7816+27A>C
c.7717+27A>C (n.7717+27A>C)
c.6622+27A>C (n.6622+27A>C)
c.2806+27A>C (n.2806+27A>C)
c.2359+27A>C (n.2359+27A>C)
c.1696+27A>C (n.1696+27A>C)
c.6211+27A>C (n.6211+27A>C)
n.7734+27A>C
 gnomAD v4
5g.13810032T=CA1528448754DNAH5c.7609+27A= (n.7609+27A=)
c.7564+27A= (n.7564+27A=)
n.465+27A=
n.7816+27A=
c.7717+27A= (n.7717+27A=)
c.6622+27A= (n.6622+27A=)
c.2806+27A= (n.2806+27A=)
c.2359+27A= (n.2359+27A=)
c.1696+27A= (n.1696+27A=)
c.6211+27A= (n.6211+27A=)
n.7734+27A=
5g.13810033C>ACA3203058DNAH5c.7609+26G>T (n.7609+26G>T)
c.7564+26G>T (n.7564+26G>T)
n.465+26G>T
n.7816+26G>T
c.7717+26G>T (n.7717+26G>T)
c.6622+26G>T (n.6622+26G>T)
c.2806+26G>T (n.2806+26G>T)
c.2359+26G>T (n.2359+26G>T)
c.1696+26G>T (n.1696+26G>T)
c.6211+26G>T (n.6211+26G>T)
n.7734+26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.13810033C=CA1528448758DNAH5c.7609+26G= (n.7609+26G=)
c.7564+26G= (n.7564+26G=)
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n.7816+26G=
c.7717+26G= (n.7717+26G=)
c.6622+26G= (n.6622+26G=)
c.2806+26G= (n.2806+26G=)
c.2359+26G= (n.2359+26G=)
c.1696+26G= (n.1696+26G=)
c.6211+26G= (n.6211+26G=)
n.7734+26G=
5g.13810033C>TCA557873956DNAH5c.7609+26G>A (n.7609+26G>A)
c.7564+26G>A (n.7564+26G>A)
n.465+26G>A
n.7816+26G>A
c.7717+26G>A (n.7717+26G>A)
c.6622+26G>A (n.6622+26G>A)
c.2806+26G>A (n.2806+26G>A)
c.2359+26G>A (n.2359+26G>A)
c.1696+26G>A (n.1696+26G>A)
c.6211+26G>A (n.6211+26G>A)
n.7734+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810034C>ACA2673271798DNAH5c.7609+25G>T (n.7609+25G>T)
c.7564+25G>T (n.7564+25G>T)
n.465+25G>T
n.7816+25G>T
c.7717+25G>T (n.7717+25G>T)
c.6622+25G>T (n.6622+25G>T)
c.2806+25G>T (n.2806+25G>T)
c.2359+25G>T (n.2359+25G>T)
c.1696+25G>T (n.1696+25G>T)
c.6211+25G>T (n.6211+25G>T)
n.7734+25G>T
 gnomAD v4
5g.13810034C=CA1528448760DNAH5c.7609+25G= (n.7609+25G=)
c.7564+25G= (n.7564+25G=)
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n.7816+25G=
c.7717+25G= (n.7717+25G=)
c.6622+25G= (n.6622+25G=)
c.2806+25G= (n.2806+25G=)
c.2359+25G= (n.2359+25G=)
c.1696+25G= (n.1696+25G=)
c.6211+25G= (n.6211+25G=)
n.7734+25G=
5g.13810034C>GCA2673271799DNAH5c.7609+25G>C (n.7609+25G>C)
c.7564+25G>C (n.7564+25G>C)
n.465+25G>C
n.7816+25G>C
c.7717+25G>C (n.7717+25G>C)
c.6622+25G>C (n.6622+25G>C)
c.2806+25G>C (n.2806+25G>C)
c.2359+25G>C (n.2359+25G>C)
c.1696+25G>C (n.1696+25G>C)
c.6211+25G>C (n.6211+25G>C)
n.7734+25G>C
 gnomAD v4
5g.13810034C>TCA3203059DNAH5c.7609+25G>A (n.7609+25G>A)
c.7564+25G>A (n.7564+25G>A)
n.465+25G>A
n.7816+25G>A
c.7717+25G>A (n.7717+25G>A)
c.6622+25G>A (n.6622+25G>A)
c.2806+25G>A (n.2806+25G>A)
c.2359+25G>A (n.2359+25G>A)
c.1696+25G>A (n.1696+25G>A)
c.6211+25G>A (n.6211+25G>A)
n.7734+25G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810035G>ACA3203060DNAH5c.7609+24C>T (n.7609+24C>T)
c.7564+24C>T (n.7564+24C>T)
n.465+24C>T
n.7816+24C>T
c.7717+24C>T (n.7717+24C>T)
c.6622+24C>T (n.6622+24C>T)
c.2806+24C>T (n.2806+24C>T)
c.2359+24C>T (n.2359+24C>T)
c.1696+24C>T (n.1696+24C>T)
c.6211+24C>T (n.6211+24C>T)
n.7734+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810035G=CA1528448761DNAH5c.7609+24C= (n.7609+24C=)
c.7564+24C= (n.7564+24C=)
n.465+24C=
n.7816+24C=
c.7717+24C= (n.7717+24C=)
c.6622+24C= (n.6622+24C=)
c.2806+24C= (n.2806+24C=)
c.2359+24C= (n.2359+24C=)
c.1696+24C= (n.1696+24C=)
c.6211+24C= (n.6211+24C=)
n.7734+24C=
5g.13810035G>TCA2673271800DNAH5c.7609+24C>A (n.7609+24C>A)
c.7564+24C>A (n.7564+24C>A)
n.465+24C>A
n.7816+24C>A
c.7717+24C>A (n.7717+24C>A)
c.6622+24C>A (n.6622+24C>A)
c.2806+24C>A (n.2806+24C>A)
c.2359+24C>A (n.2359+24C>A)
c.1696+24C>A (n.1696+24C>A)
c.6211+24C>A (n.6211+24C>A)
n.7734+24C>A
 gnomAD v4
5g.13810036T>ACA3203061DNAH5c.7609+23A>T (n.7609+23A>T)
c.7564+23A>T (n.7564+23A>T)
n.465+23A>T
n.7816+23A>T
c.7717+23A>T (n.7717+23A>T)
c.6622+23A>T (n.6622+23A>T)
c.2806+23A>T (n.2806+23A>T)
c.2359+23A>T (n.2359+23A>T)
c.1696+23A>T (n.1696+23A>T)
c.6211+23A>T (n.6211+23A>T)
n.7734+23A>T
 dbSNP ExAC
5g.13810036T>CCA2673271801DNAH5c.7609+23A>G (n.7609+23A>G)
c.7564+23A>G (n.7564+23A>G)
n.465+23A>G
n.7816+23A>G
c.7717+23A>G (n.7717+23A>G)
c.6622+23A>G (n.6622+23A>G)
c.2806+23A>G (n.2806+23A>G)
c.2359+23A>G (n.2359+23A>G)
c.1696+23A>G (n.1696+23A>G)
c.6211+23A>G (n.6211+23A>G)
n.7734+23A>G
 gnomAD v4
5g.13810036T=CA1528448763DNAH5c.7609+23A= (n.7609+23A=)
c.7564+23A= (n.7564+23A=)
n.465+23A=
n.7816+23A=
c.7717+23A= (n.7717+23A=)
c.6622+23A= (n.6622+23A=)
c.2806+23A= (n.2806+23A=)
c.2359+23A= (n.2359+23A=)
c.1696+23A= (n.1696+23A=)
c.6211+23A= (n.6211+23A=)
n.7734+23A=
5g.13810037C>ACA3203062DNAH5c.7609+22G>T (n.7609+22G>T)
c.7564+22G>T (n.7564+22G>T)
n.465+22G>T
n.7816+22G>T
c.7717+22G>T (n.7717+22G>T)
c.6622+22G>T (n.6622+22G>T)
c.2806+22G>T (n.2806+22G>T)
c.2359+22G>T (n.2359+22G>T)
c.1696+22G>T (n.1696+22G>T)
c.6211+22G>T (n.6211+22G>T)
n.7734+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810037C=CA1528448766DNAH5c.7609+22G= (n.7609+22G=)
c.7564+22G= (n.7564+22G=)
n.465+22G=
n.7816+22G=
c.7717+22G= (n.7717+22G=)
c.6622+22G= (n.6622+22G=)
c.2806+22G= (n.2806+22G=)
c.2359+22G= (n.2359+22G=)
c.1696+22G= (n.1696+22G=)
c.6211+22G= (n.6211+22G=)
n.7734+22G=
5g.13810038T>CCA2673271802DNAH5c.7609+21A>G (n.7609+21A>G)
c.7564+21A>G (n.7564+21A>G)
n.465+21A>G
n.7816+21A>G
c.7717+21A>G (n.7717+21A>G)
c.6622+21A>G (n.6622+21A>G)
c.2806+21A>G (n.2806+21A>G)
c.2359+21A>G (n.2359+21A>G)
c.1696+21A>G (n.1696+21A>G)
c.6211+21A>G (n.6211+21A>G)
n.7734+21A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13810039G>ACA2673271803DNAH5c.7609+20C>T (n.7609+20C>T)
c.7564+20C>T (n.7564+20C>T)
n.465+20C>T
n.7816+20C>T
c.7717+20C>T (n.7717+20C>T)
c.6622+20C>T (n.6622+20C>T)
c.2806+20C>T (n.2806+20C>T)
c.2359+20C>T (n.2359+20C>T)
c.1696+20C>T (n.1696+20C>T)
c.6211+20C>T (n.6211+20C>T)
n.7734+20C>T
 gnomAD v4
5g.13810039G>TCA2673271804DNAH5c.7609+20C>A (n.7609+20C>A)
c.7564+20C>A (n.7564+20C>A)
n.465+20C>A
n.7816+20C>A
c.7717+20C>A (n.7717+20C>A)
c.6622+20C>A (n.6622+20C>A)
c.2806+20C>A (n.2806+20C>A)
c.2359+20C>A (n.2359+20C>A)
c.1696+20C>A (n.1696+20C>A)
c.6211+20C>A (n.6211+20C>A)
n.7734+20C>A
 gnomAD v4
5g.13810040G>ACA202927DNAH5c.7609+19C>T (n.7609+19C>T)
c.7564+19C>T (n.7564+19C>T)
n.465+19C>T
n.7816+19C>T
c.7717+19C>T (n.7717+19C>T)
c.6622+19C>T (n.6622+19C>T)
c.2806+19C>T (n.2806+19C>T)
c.2359+19C>T (n.2359+19C>T)
c.1696+19C>T (n.1696+19C>T)
c.6211+19C>T (n.6211+19C>T)
n.7734+19C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810040G>CCA2581471138DNAH5c.7609+19C>G (n.7609+19C>G)
c.7564+19C>G (n.7564+19C>G)
n.465+19C>G
n.7816+19C>G
c.7717+19C>G (n.7717+19C>G)
c.6622+19C>G (n.6622+19C>G)
c.2806+19C>G (n.2806+19C>G)
c.2359+19C>G (n.2359+19C>G)
c.1696+19C>G (n.1696+19C>G)
c.6211+19C>G (n.6211+19C>G)
n.7734+19C>G
5g.13810040G=CA1528448773DNAH5c.7609+19C= (n.7609+19C=)
c.7564+19C= (n.7564+19C=)
n.465+19C=
n.7816+19C=
c.7717+19C= (n.7717+19C=)
c.6622+19C= (n.6622+19C=)
c.2806+19C= (n.2806+19C=)
c.2359+19C= (n.2359+19C=)
c.1696+19C= (n.1696+19C=)
c.6211+19C= (n.6211+19C=)
n.7734+19C=
5g.13810040G>TCA2581471137DNAH5c.7609+19C>A (n.7609+19C>A)
c.7564+19C>A (n.7564+19C>A)
n.465+19C>A
n.7816+19C>A
c.7717+19C>A (n.7717+19C>A)
c.6622+19C>A (n.6622+19C>A)
c.2806+19C>A (n.2806+19C>A)
c.2359+19C>A (n.2359+19C>A)
c.1696+19C>A (n.1696+19C>A)
c.6211+19C>A (n.6211+19C>A)
n.7734+19C>A
 gnomAD v4
5g.13810041A=CA1528448776DNAH5c.7609+18T= (n.7609+18T=)
c.7564+18T= (n.7564+18T=)
n.465+18T=
n.7816+18T=
c.7717+18T= (n.7717+18T=)
c.6622+18T= (n.6622+18T=)
c.2806+18T= (n.2806+18T=)
c.2359+18T= (n.2359+18T=)
c.1696+18T= (n.1696+18T=)
c.6211+18T= (n.6211+18T=)
n.7734+18T=
5g.13810041A>GCA2578270353DNAH5c.7609+18T>C (n.7609+18T>C)
c.7564+18T>C (n.7564+18T>C)
n.465+18T>C
n.7816+18T>C
c.7717+18T>C (n.7717+18T>C)
c.6622+18T>C (n.6622+18T>C)
c.2806+18T>C (n.2806+18T>C)
c.2359+18T>C (n.2359+18T>C)
c.1696+18T>C (n.1696+18T>C)
c.6211+18T>C (n.6211+18T>C)
n.7734+18T>C
 gnomAD v4
5g.13810041A>TCA557873961DNAH5c.7609+18T>A (n.7609+18T>A)
c.7564+18T>A (n.7564+18T>A)
n.465+18T>A
n.7816+18T>A
c.7717+18T>A (n.7717+18T>A)
c.6622+18T>A (n.6622+18T>A)
c.2806+18T>A (n.2806+18T>A)
c.2359+18T>A (n.2359+18T>A)
c.1696+18T>A (n.1696+18T>A)
c.6211+18T>A (n.6211+18T>A)
n.7734+18T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810042C>ACA1528448779DNAH5c.7609+17G>T (n.7609+17G>T)
c.7564+17G>T (n.7564+17G>T)
n.465+17G>T
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n.7734+17G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13810042C=CA1528448778DNAH5c.7609+17G= (n.7609+17G=)
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c.1696+17G= (n.1696+17G=)
c.6211+17G= (n.6211+17G=)
n.7734+17G=
5g.13810042C>GCA113978967DNAH5c.7609+17G>C (n.7609+17G>C)
c.7564+17G>C (n.7564+17G>C)
n.465+17G>C
n.7816+17G>C
c.7717+17G>C (n.7717+17G>C)
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c.2806+17G>C (n.2806+17G>C)
c.2359+17G>C (n.2359+17G>C)
c.1696+17G>C (n.1696+17G>C)
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n.7734+17G>C
 dbSNP
5g.13810042C>TCA557873962DNAH5c.7609+17G>A (n.7609+17G>A)
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n.7734+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810043G>ACA3203063DNAH5c.7609+16C>T (n.7609+16C>T)
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n.465+16C>T
n.7816+16C>T
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c.2806+16C>T (n.2806+16C>T)
c.2359+16C>T (n.2359+16C>T)
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n.7734+16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810043G>CCA1073395042DNAH5c.7609+16C>G (n.7609+16C>G)
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n.7734+16C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13810043G=CA1528448781DNAH5c.7609+16C= (n.7609+16C=)
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n.7816+16C=
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c.6211+16C= (n.6211+16C=)
n.7734+16C=
5g.13810043G>TCA2673271805DNAH5c.7609+16C>A (n.7609+16C>A)
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n.465+16C>A
n.7816+16C>A
c.7717+16C>A (n.7717+16C>A)
c.6622+16C>A (n.6622+16C>A)
c.2806+16C>A (n.2806+16C>A)
c.2359+16C>A (n.2359+16C>A)
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c.6211+16C>A (n.6211+16C>A)
n.7734+16C>A
 gnomAD v4
5g.13810044G>ACA2673271806DNAH5c.7609+15C>T (n.7609+15C>T)
c.7564+15C>T (n.7564+15C>T)
n.465+15C>T
n.7816+15C>T
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c.6622+15C>T (n.6622+15C>T)
c.2806+15C>T (n.2806+15C>T)
c.2359+15C>T (n.2359+15C>T)
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c.6211+15C>T (n.6211+15C>T)
n.7734+15C>T
 gnomAD v4
5g.13810044G>CCA3203064DNAH5c.7609+15C>G (n.7609+15C>G)
c.7564+15C>G (n.7564+15C>G)
n.465+15C>G
n.7816+15C>G
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c.2806+15C>G (n.2806+15C>G)
c.2359+15C>G (n.2359+15C>G)
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c.6211+15C>G (n.6211+15C>G)
n.7734+15C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810044G=CA1528448782DNAH5c.7609+15C= (n.7609+15C=)
c.7564+15C= (n.7564+15C=)
n.465+15C=
n.7816+15C=
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c.2359+15C= (n.2359+15C=)
c.1696+15C= (n.1696+15C=)
c.6211+15C= (n.6211+15C=)
n.7734+15C=
5g.13810044G>TCA2673271807DNAH5c.7609+15C>A (n.7609+15C>A)
c.7564+15C>A (n.7564+15C>A)
n.465+15C>A
n.7816+15C>A
c.7717+15C>A (n.7717+15C>A)
c.6622+15C>A (n.6622+15C>A)
c.2806+15C>A (n.2806+15C>A)
c.2359+15C>A (n.2359+15C>A)
c.1696+15C>A (n.1696+15C>A)
c.6211+15C>A (n.6211+15C>A)
n.7734+15C>A
 gnomAD v4
5g.13810045G>ACA557873963DNAH5c.7609+14C>T (n.7609+14C>T)
c.7564+14C>T (n.7564+14C>T)
n.465+14C>T
n.7816+14C>T
c.7717+14C>T (n.7717+14C>T)
c.6622+14C>T (n.6622+14C>T)
c.2806+14C>T (n.2806+14C>T)
c.2359+14C>T (n.2359+14C>T)
c.1696+14C>T (n.1696+14C>T)
c.6211+14C>T (n.6211+14C>T)
n.7734+14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13810045G=CA1528448783DNAH5c.7609+14C= (n.7609+14C=)
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c.2359+14C= (n.2359+14C=)
c.1696+14C= (n.1696+14C=)
c.6211+14C= (n.6211+14C=)
n.7734+14C=
5g.13810045G>TCA2673271808DNAH5c.7609+14C>A (n.7609+14C>A)
c.7564+14C>A (n.7564+14C>A)
n.465+14C>A
n.7816+14C>A
c.7717+14C>A (n.7717+14C>A)
c.6622+14C>A (n.6622+14C>A)
c.2806+14C>A (n.2806+14C>A)
c.2359+14C>A (n.2359+14C>A)
c.1696+14C>A (n.1696+14C>A)
c.6211+14C>A (n.6211+14C>A)
n.7734+14C>A
 gnomAD v4
5g.13810046C>ACA1528448786DNAH5c.7609+13G>T (n.7609+13G>T)
c.7564+13G>T (n.7564+13G>T)
n.465+13G>T
n.7816+13G>T
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c.2806+13G>T (n.2806+13G>T)
c.2359+13G>T (n.2359+13G>T)
c.1696+13G>T (n.1696+13G>T)
c.6211+13G>T (n.6211+13G>T)
n.7734+13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13810046C=CA1528448785DNAH5c.7609+13G= (n.7609+13G=)
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n.7734+13G=
5g.13810046C>TCA2673271809DNAH5c.7609+13G>A (n.7609+13G>A)
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n.465+13G>A
n.7816+13G>A
c.7717+13G>A (n.7717+13G>A)
c.6622+13G>A (n.6622+13G>A)
c.2806+13G>A (n.2806+13G>A)
c.2359+13G>A (n.2359+13G>A)
c.1696+13G>A (n.1696+13G>A)
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n.7734+13G>A
 gnomAD v4
5g.13810047A=CA1528448787DNAH5c.7609+12T= (n.7609+12T=)
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c.6622+12T= (n.6622+12T=)
c.2806+12T= (n.2806+12T=)
c.2359+12T= (n.2359+12T=)
c.1696+12T= (n.1696+12T=)
c.6211+12T= (n.6211+12T=)
n.7734+12T=
5g.13810047A>GCA2673271810DNAH5c.7609+12T>C (n.7609+12T>C)
c.7564+12T>C (n.7564+12T>C)
n.465+12T>C
n.7816+12T>C
c.7717+12T>C (n.7717+12T>C)
c.6622+12T>C (n.6622+12T>C)
c.2806+12T>C (n.2806+12T>C)
c.2359+12T>C (n.2359+12T>C)
c.1696+12T>C (n.1696+12T>C)
c.6211+12T>C (n.6211+12T>C)
n.7734+12T>C
 gnomAD v4
5g.13810047A>TCA557873964DNAH5c.7609+12T>A (n.7609+12T>A)
c.7564+12T>A (n.7564+12T>A)
n.465+12T>A
n.7816+12T>A
c.7717+12T>A (n.7717+12T>A)
c.6622+12T>A (n.6622+12T>A)
c.2806+12T>A (n.2806+12T>A)
c.2359+12T>A (n.2359+12T>A)
c.1696+12T>A (n.1696+12T>A)
c.6211+12T>A (n.6211+12T>A)
n.7734+12T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched