Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138091833C>A | CA457915361 | AKR1D1 | c.327C>A (p.Leu109=) c.159C>A (p.Leu53=) n.237C>A | COSMIC |
7 | g.138091833C>G | CA457915362 | AKR1D1 | c.327C>G (p.Leu109=) c.159C>G (p.Leu53=) n.237C>G | |
7 | g.138091833C>T | CA457915364 | AKR1D1 | c.327C>T (p.Leu109=) c.159C>T (p.Leu53=) n.237C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091834C>A | CA369359317 | AKR1D1 | c.328C>A (p.Gln110Lys) c.160C>A (p.Gln54Lys) n.238C>A | |
7 | g.138091834C>G | CA369359318 | AKR1D1 | c.328C>G (p.Gln110Glu) c.160C>G (p.Gln54Glu) n.238C>G | |
7 | g.138091834C>T | CA369359319 | AKR1D1 | c.328C>T (p.Gln110Ter) c.160C>T (p.Gln54Ter) n.238C>T | |
7 | g.138091835A= | CA1746468635 | AKR1D1 | c.329A= (p.Gln110=) c.161A= (p.Gln54=) n.239A= | |
7 | g.138091835A>C | CA369359320 | AKR1D1 | c.329A>C (p.Gln110Pro) c.161A>C (p.Gln54Pro) n.239A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091835A>G | CA369359321 | AKR1D1 | c.329A>G (p.Gln110Arg) c.161A>G (p.Gln54Arg) n.239A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091835A>T | CA369359322 | AKR1D1 | c.329A>T (p.Gln110Leu) c.161A>T (p.Gln54Leu) n.239A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091837_138091840del | CA2579033691 | AKR1D1 | c.331_334del (p.Leu111IlefsTer?) c.163_166del (p.Leu55IlefsTer?) n.241_244del | |
7 | g.138091836G>A | CA457915365 | AKR1D1 | c.330G>A (p.Gln110=) c.162G>A (p.Gln54=) n.240G>A | |
7 | g.138091836G>C | CA369359323 | AKR1D1 | c.330G>C (p.Gln110His) c.162G>C (p.Gln54His) n.240G>C | |
7 | g.138091836G>T | CA369359324 | AKR1D1 | c.330G>T (p.Gln110His) c.162G>T (p.Gln54His) n.240G>T | |
7 | g.138091837C>A | CA369359325 | AKR1D1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.241C>A | |
7 | g.138091837C>G | CA369359326 | AKR1D1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.241C>G | |
7 | g.138091837C>T | CA457915367 | AKR1D1 | c.331C>T (p.Leu111=) c.163C>T (p.Leu55=) n.241C>T | |
7 | g.138091838T>A | CA369359328 | AKR1D1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.164T>A (p.Leu55Gln) n.242T>A | |
7 | g.138091838T>C | CA4502656 | AKR1D1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.242T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091838T>G | CA369359327 | AKR1D1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.242T>G | |
7 | g.138091838T= | CA1746468636 | AKR1D1 | c.332T= (p.Leu111=) c.164T= (p.Leu55=) n.242T= | |
7 | g.138091839A>C | CA457915369 | AKR1D1 | c.333A>C (p.Leu111=) c.165A>C (p.Leu55=) n.243A>C | |
7 | g.138091839A>G | CA457915371 | AKR1D1 | c.333A>G (p.Leu111=) c.165A>G (p.Leu55=) n.243A>G | |
7 | g.138091839A>T | CA457915375 | AKR1D1 | c.333A>T (p.Leu111=) c.165A>T (p.Leu55=) n.243A>T | |
7 | g.138091840G>A | CA369359329 | AKR1D1 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138091840G>C | CA369359331 | AKR1D1 | c.334G>C (p.Asp112His) c.166G>C (p.Asp56His) n.244G>C | |
7 | g.138091840G= | CA1746468637 | AKR1D1 | c.334G= (p.Asp112=) c.166G= (p.Asp56=) n.244G= | |
7 | g.138091840G>T | CA369359330 | AKR1D1 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.244G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091841A>C | CA369359332 | AKR1D1 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.167A>C (p.Asp56Ala) n.245A>C | |
7 | g.138091841A>G | CA369359333 | AKR1D1 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.167A>G (p.Asp56Gly) n.245A>G | |
7 | g.138091841A>T | CA369359334 | AKR1D1 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.167A>T (p.Asp56Val) n.245A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091842T>A | CA369359335 | AKR1D1 | c.336T>A (p.Asp112Glu) c.168T>A (p.Asp56Glu) n.246T>A | |
7 | g.138091842T>C | CA4502657 | AKR1D1 | c.336T>C (p.Asp112=) c.168T>C (p.Asp56=) n.246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091842T>G | CA369359336 | AKR1D1 | c.336T>G (p.Asp112Glu) c.168T>G (p.Asp56Glu) n.246T>G | |
7 | g.138091842T= | CA1746468638 | AKR1D1 | c.336T= (p.Asp112=) c.168T= (p.Asp56=) n.246T= | |
7 | g.138091843T>A | CA369359337 | AKR1D1 | c.337T>A (p.Tyr113Asn) c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.247T>A n.1T>A | |
7 | g.138091843T>C | CA369359338 | AKR1D1 | c.337T>C (p.Tyr113His) c.169T>C (p.Tyr57His) n.247T>C n.1T>C | |
7 | g.138091843T>G | CA369359339 | AKR1D1 | c.337T>G (p.Tyr113Asp) c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.247T>G n.1T>G | |
7 | g.138091844A= | CA1746468639 | AKR1D1 | c.338A= (p.Tyr113=) c.170A= (p.Tyr57=) n.248A= n.2A= | |
7 | g.138091844A>C | CA369359340 | AKR1D1 | c.338A>C (p.Tyr113Ser) c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.248A>C n.2A>C | |
7 | g.138091844A>G | CA369359341 | AKR1D1 | c.338A>G (p.Tyr113Cys) c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.248A>G n.2A>G | |
7 | g.138091844A>T | CA4502658 | AKR1D1 | c.338A>T (p.Tyr113Phe) c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.248A>T n.2A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091845T>A | CA369359343 | AKR1D1 | c.339T>A (p.Tyr113Ter) c.171T>A (p.Tyr57Ter) n.249T>A n.3T>A | |
7 | g.138091845T>C | CA457915397 | AKR1D1 | c.339T>C (p.Tyr113=) c.171T>C (p.Tyr57=) n.249T>C n.3T>C | |
7 | g.138091845T>G | CA369359342 | AKR1D1 | c.339T>G (p.Tyr113Ter) c.171T>G (p.Tyr57Ter) n.249T>G n.3T>G | |
7 | g.138091846G>A | CA369359344 | AKR1D1 | c.340G>A (p.Val114Met) c.172G>A (p.Val58Met) n.250G>A n.4G>A | |
7 | g.138091846G>C | CA369359345 | AKR1D1 | c.340G>C (p.Val114Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.250G>C n.4G>C | |
7 | g.138091846G>T | CA369359346 | AKR1D1 | c.340G>T (p.Val114Leu) c.172G>T (p.Val58Leu) n.250G>T n.4G>T | |
7 | g.138091847T>A | CA369359347 | AKR1D1 | c.341T>A (p.Val114Glu) c.173T>A (p.Val58Glu) n.251T>A n.5T>A | |
7 | g.138091847T>C | CA369359348 | AKR1D1 | c.341T>C (p.Val114Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.251T>C n.5T>C | |
7 | g.138091847T>G | CA369359349 | AKR1D1 | c.341T>G (p.Val114Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.251T>G n.5T>G | |
7 | g.138091848G>A | CA457915400 | AKR1D1 | c.342G>A (p.Val114=) c.174G>A (p.Val58=) n.252G>A n.6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091848G>C | CA457915402 | AKR1D1 | c.342G>C (p.Val114=) c.174G>C (p.Val58=) n.252G>C n.6G>C | |
7 | g.138091848G>T | CA457915399 | AKR1D1 | c.342G>T (p.Val114=) c.174G>T (p.Val58=) n.252G>T n.6G>T | |
7 | g.138091849G>A | CA369359350 | AKR1D1 | c.343G>A (p.Asp115Asn) c.175G>A (p.Asp59Asn) n.253G>A n.7G>A | |
7 | g.138091849G>C | CA369359351 | AKR1D1 | c.343G>C (p.Asp115His) c.175G>C (p.Asp59His) n.253G>C n.7G>C | |
7 | g.138091849G>T | CA369359352 | AKR1D1 | c.343G>T (p.Asp115Tyr) c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.253G>T n.7G>T | |
7 | g.138091850A= | CA1746468640 | AKR1D1 | c.344A= (p.Asp115=) c.176A= (p.Asp59=) n.254A= n.8A= | |
7 | g.138091850A>C | CA369359353 | AKR1D1 | c.344A>C (p.Asp115Ala) c.176A>C (p.Asp59Ala) n.254A>C n.8A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091850A>G | CA369359354 | AKR1D1 | c.344A>G (p.Asp115Gly) c.176A>G (p.Asp59Gly) n.254A>G n.8A>G | |
7 | g.138091850A>T | CA369359355 | AKR1D1 | c.344A>T (p.Asp115Val) c.176A>T (p.Asp59Val) n.254A>T n.8A>T | |
7 | g.138091851T>A | CA4502659 | AKR1D1 | c.345T>A (p.Asp115Glu) c.177T>A (p.Asp59Glu) n.255T>A n.9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091851T>C | CA167079689 | AKR1D1 | c.345T>C (p.Asp115=) c.177T>C (p.Asp59=) n.255T>C n.9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091851T>G | CA369359356 | AKR1D1 | c.345T>G (p.Asp115Glu) c.177T>G (p.Asp59Glu) n.255T>G n.9T>G | COSMIC |
7 | g.138091851T= | CA1746468641 | AKR1D1 | c.345T= (p.Asp115=) c.177T= (p.Asp59=) n.255T= n.9T= | |
7 | g.138091852C>A | CA369359357 | AKR1D1 | c.346C>A (p.Leu116Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.256C>A n.10C>A | |
7 | g.138091852C= | CA1746468643 | AKR1D1 | c.346C= (p.Leu116=) c.178C= (p.Leu60=) n.256C= n.10C= | |
7 | g.138091852C>G | CA10628214 | AKR1D1 | c.346C>G (p.Leu116Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.256C>G n.10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091852C>T | CA369359358 | AKR1D1 | c.346C>T (p.Leu116Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.256C>T n.10C>T | |
7 | g.138091853_138091870dup | CA1746468642 | AKR1D1 | c.347_364dup (p.Val121_Pro122insLeuTyrIleIleGluVal) c.179_196dup (p.Val65_Pro66insLeuTyrIleIleGluVal) n.257_274dup n.11_28dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091853T>A | CA369359359 | AKR1D1 | c.347T>A (p.Leu116His) c.179T>A (p.Leu60His) n.257T>A n.11T>A | |
7 | g.138091853T>C | CA369359360 | AKR1D1 | c.347T>C (p.Leu116Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.257T>C n.11T>C | |
7 | g.138091853T>G | CA369359361 | AKR1D1 | c.347T>G (p.Leu116Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.257T>G n.11T>G | |
7 | g.138091854T>A | CA457915408 | AKR1D1 | c.348T>A (p.Leu116=) c.180T>A (p.Leu60=) n.258T>A n.12T>A | |
7 | g.138091854T>C | CA457915410 | AKR1D1 | c.348T>C (p.Leu116=) c.180T>C (p.Leu60=) n.258T>C n.12T>C | |
7 | g.138091854T>G | CA457915409 | AKR1D1 | c.348T>G (p.Leu116=) c.180T>G (p.Leu60=) n.258T>G n.12T>G | |
7 | g.138091855T>A | CA369359364 | AKR1D1 | c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.259T>A n.13T>A | |
7 | g.138091855T>C | CA369359362 | AKR1D1 | c.349T>C (p.Tyr117His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.259T>C n.13T>C | |
7 | g.138091855T>G | CA369359363 | AKR1D1 | c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.259T>G n.13T>G | |
7 | g.138091855T= | CA1746468644 | AKR1D1 | c.349T= (p.Tyr117=) c.181T= (p.Tyr61=) n.259T= n.13T= | |
7 | g.138091856A>C | CA369359365 | AKR1D1 | c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.260A>C n.14A>C | |
7 | g.138091856A>G | CA369359366 | AKR1D1 | c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.260A>G n.14A>G | |
7 | g.138091856A>T | CA369359367 | AKR1D1 | c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.260A>T n.14A>T | |
7 | g.138091856dup | CA918141703 | AKR1D1 | c.350dup (p.Tyr117Ter) c.182dup (p.Tyr61Ter) n.260dup n.14dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091857C>A | CA369359368 | AKR1D1 | c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.183C>A (p.Tyr61Ter) n.261C>A n.15C>A | |
7 | g.138091857C>G | CA369359369 | AKR1D1 | c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.183C>G (p.Tyr61Ter) n.261C>G n.15C>G | |
7 | g.138091857C>T | CA457915417 | AKR1D1 | c.351C>T (p.Tyr117=) c.183C>T (p.Tyr61=) n.261C>T n.15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091858A>C | CA369359370 | AKR1D1 | c.352A>C (p.Ile118Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) n.262A>C n.16A>C | |
7 | g.138091858A>G | CA369359372 | AKR1D1 | c.352A>G (p.Ile118Val) c.184A>G (p.Ile62Val) n.262A>G n.16A>G | |
7 | g.138091858A>T | CA369359371 | AKR1D1 | c.352A>T (p.Ile118Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) n.262A>T n.16A>T | |
7 | g.138091859T>A | CA369359373 | AKR1D1 | c.353T>A (p.Ile118Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) n.263T>A n.17T>A | |
7 | g.138091859T>C | CA369359374 | AKR1D1 | c.353T>C (p.Ile118Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) n.263T>C n.17T>C | |
7 | g.138091859T>G | CA369359375 | AKR1D1 | c.353T>G (p.Ile118Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) n.263T>G n.17T>G | |
7 | g.138091860C>A | CA457915424 | AKR1D1 | c.354C>A (p.Ile118=) c.186C>A (p.Ile62=) n.264C>A n.18C>A | |
7 | g.138091860C= | CA1746468645 | AKR1D1 | c.354C= (p.Ile118=) c.186C= (p.Ile62=) n.264C= n.18C= | |
7 | g.138091860C>G | CA369359376 | AKR1D1 | c.354C>G (p.Ile118Met) c.186C>G (p.Ile62Met) n.264C>G n.18C>G | |
7 | g.138091860C>T | CA167079705 | AKR1D1 | c.354C>T (p.Ile118=) c.186C>T (p.Ile62=) n.264C>T n.18C>T | dbSNP |
7 | g.138091861A>C | CA369359377 | AKR1D1 | c.355A>C (p.Ile119Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.265A>C n.19A>C | |
7 | g.138091861A>G | CA369359378 | AKR1D1 | c.355A>G (p.Ile119Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.265A>G n.19A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091861A>T | CA369359379 | AKR1D1 | c.355A>T (p.Ile119Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.265A>T n.19A>T | |
7 | g.138091862T>A | CA369359380 | AKR1D1 | c.356T>A (p.Ile119Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.266T>A n.20T>A | |
7 | g.138091862T>C | CA4502660 | AKR1D1 | c.356T>C (p.Ile119Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.266T>C n.20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091862T>G | CA369359381 | AKR1D1 | c.356T>G (p.Ile119Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.266T>G n.20T>G | |
7 | g.138091862T= | CA1746468646 | AKR1D1 | c.356T= (p.Ile119=) c.188T= (p.Ile63=) n.266T= n.20T= | |
7 | g.138091863T>A | CA457915428 | AKR1D1 | c.357T>A (p.Ile119=) c.189T>A (p.Ile63=) n.267T>A n.21T>A | |
7 | g.138091863T>C | CA457915429 | AKR1D1 | c.357T>C (p.Ile119=) c.189T>C (p.Ile63=) n.267T>C n.21T>C | |
7 | g.138091863T>G | CA369359382 | AKR1D1 | c.357T>G (p.Ile119Met) c.189T>G (p.Ile63Met) n.267T>G n.21T>G | |
7 | g.138091864G>A | CA369359384 | AKR1D1 | c.358G>A (p.Glu120Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) n.268G>A n.22G>A | |
7 | g.138091864G>C | CA369359383 | AKR1D1 | c.358G>C (p.Glu120Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) n.268G>C n.22G>C | |
7 | g.138091864G>T | CA369359385 | AKR1D1 | c.358G>T (p.Glu120Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) n.268G>T n.22G>T | |
7 | g.138091865A>C | CA369359386 | AKR1D1 | c.359A>C (p.Glu120Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) n.269A>C n.23A>C | |
7 | g.138091865A>G | CA369359388 | AKR1D1 | c.359A>G (p.Glu120Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) n.269A>G n.23A>G | |
7 | g.138091865A>T | CA369359387 | AKR1D1 | c.359A>T (p.Glu120Val) c.191A>T (p.Glu64Val) n.269A>T n.23A>T | |
7 | g.138091866A>C | CA369359389 | AKR1D1 | c.360A>C (p.Glu120Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) n.270A>C n.24A>C | |
7 | g.138091866A>G | CA457915432 | AKR1D1 | c.360A>G (p.Glu120=) c.192A>G (p.Glu64=) n.270A>G n.24A>G | |
7 | g.138091866A>T | CA369359390 | AKR1D1 | c.360A>T (p.Glu120Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) n.270A>T n.24A>T | |
7 | g.138091867G>A | CA369359391 | AKR1D1 | c.361G>A (p.Val121Ile) c.193G>A (p.Val65Ile) n.271G>A n.25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091867G>C | CA369359392 | AKR1D1 | c.361G>C (p.Val121Leu) c.193G>C (p.Val65Leu) n.271G>C n.25G>C | |
7 | g.138091867G>T | CA369359393 | AKR1D1 | c.361G>T (p.Val121Leu) c.193G>T (p.Val65Leu) n.271G>T n.25G>T | |
7 | g.138091868T>A | CA369359394 | AKR1D1 | c.362T>A (p.Val121Glu) c.194T>A (p.Val65Glu) n.272T>A n.26T>A | |
7 | g.138091868T>C | CA369359395 | AKR1D1 | c.362T>C (p.Val121Ala) c.194T>C (p.Val65Ala) n.272T>C n.26T>C | |
7 | g.138091868T>G | CA369359396 | AKR1D1 | c.362T>G (p.Val121Gly) c.194T>G (p.Val65Gly) n.272T>G n.26T>G | |
7 | g.138091869A>C | CA457915434 | AKR1D1 | c.363A>C (p.Val121=) c.195A>C (p.Val65=) n.273A>C n.27A>C | |
7 | g.138091869A>G | CA457915437 | AKR1D1 | c.363A>G (p.Val121=) c.195A>G (p.Val65=) n.273A>G n.27A>G | |
7 | g.138091869A>T | CA457915433 | AKR1D1 | c.363A>T (p.Val121=) c.195A>T (p.Val65=) n.273A>T n.27A>T | |
7 | g.138091870C>A | CA369359397 | AKR1D1 | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) n.274C>A n.28C>A | |
7 | g.138091870C= | CA1746468647 | AKR1D1 | c.364C= (p.Pro122=) c.196C= (p.Pro66=) n.274C= n.28C= | |
7 | g.138091870C>G | CA369359398 | AKR1D1 | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) n.274C>G n.28C>G | |
7 | g.138091870C>T | CA369359399 | AKR1D1 | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) n.274C>T n.28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091870_138091872del | CA2685107470 | AKR1D1 | c.364_366del (p.Pro122del) c.196_198del (p.Pro66del) n.274_276del n.28_30del | gnomAD v4 |
7 | g.138091871C>A | CA369359402 | AKR1D1 | c.365C>A (p.Pro122His) c.197C>A (p.Pro66His) n.275C>A n.29C>A | |
7 | g.138091871C>G | CA369359401 | AKR1D1 | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) n.275C>G n.29C>G | |
7 | g.138091871C>T | CA369359400 | AKR1D1 | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) n.275C>T n.29C>T | |
7 | g.138091872C>A | CA457915440 | AKR1D1 | c.366C>A (p.Pro122=) c.198C>A (p.Pro66=) n.276C>A n.30C>A | |
7 | g.138091872C= | CA1746468648 | AKR1D1 | c.366C= (p.Pro122=) c.198C= (p.Pro66=) n.276C= n.30C= | |
7 | g.138091872C>G | CA457915443 | AKR1D1 | c.366C>G (p.Pro122=) c.198C>G (p.Pro66=) n.276C>G n.30C>G | |
7 | g.138091872C>T | CA457915441 | AKR1D1 | c.366C>T (p.Pro122=) c.198C>T (p.Pro66=) n.276C>T n.30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091873A= | CA1746468649 | AKR1D1 | c.367A= (p.Met123=) c.199A= (p.Met67=) n.277A= n.31A= | |
7 | g.138091873A>C | CA369359403 | AKR1D1 | c.367A>C (p.Met123Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) n.277A>C n.31A>C | |
7 | g.138091873A>G | CA4502661 | AKR1D1 | c.367A>G (p.Met123Val) c.199A>G (p.Met67Val) n.277A>G n.31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091873A>T | CA369359404 | AKR1D1 | c.367A>T (p.Met123Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) n.277A>T n.31A>T | |
7 | g.138091874T>A | CA369359405 | AKR1D1 | c.368T>A (p.Met123Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) n.278T>A n.32T>A | |
7 | g.138091874T>C | CA369359406 | AKR1D1 | c.368T>C (p.Met123Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) n.278T>C n.32T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091874T>G | CA369359407 | AKR1D1 | c.368T>G (p.Met123Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) n.278T>G n.32T>G | |
7 | g.138091874_138091884del | CA2685107471 | AKR1D1 | c.368_378del (p.Met123ThrfsTer4) c.200_210del (p.Met67ThrfsTer4) n.278_288del n.32_42del | gnomAD v4 |
7 | g.138091875G>A | CA369359408 | AKR1D1 | c.369G>A (p.Met123Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) n.279G>A n.33G>A | |
7 | g.138091875G>C | CA369359409 | AKR1D1 | c.369G>C (p.Met123Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) n.279G>C n.33G>C | |
7 | g.138091875G>T | CA369359410 | AKR1D1 | c.369G>T (p.Met123Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) n.279G>T n.33G>T | |
7 | g.138091876G>A | CA369359411 | AKR1D1 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) n.280G>A n.34G>A | |
7 | g.138091876G>C | CA369359412 | AKR1D1 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) n.280G>C n.34G>C | |
7 | g.138091876G>T | CA369359413 | AKR1D1 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) n.280G>T n.34G>T | |
7 | g.138091877C>A | CA369359416 | AKR1D1 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) n.281C>A n.35C>A | |
7 | g.138091877C>G | CA369359415 | AKR1D1 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) n.281C>G n.35C>G | |
7 | g.138091877C>T | CA369359414 | AKR1D1 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.203C>T (p.Ala68Val) n.281C>T n.35C>T | COSMIC |
7 | g.138091878C>A | CA4502662 | AKR1D1 | c.372C>A (p.Ala124=) c.204C>A (p.Ala68=) n.282C>A n.36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091878C= | CA1746468650 | AKR1D1 | c.372C= (p.Ala124=) c.204C= (p.Ala68=) n.282C= n.36C= | |
7 | g.138091878C>G | CA457915447 | AKR1D1 | c.372C>G (p.Ala124=) c.204C>G (p.Ala68=) n.282C>G n.36C>G | |
7 | g.138091878C>T | CA457915448 | AKR1D1 | c.372C>T (p.Ala124=) c.204C>T (p.Ala68=) n.282C>T n.36C>T | COSMIC |
7 | g.138091879T>A | CA369359417 | AKR1D1 | c.373T>A (p.Phe125Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.283T>A n.37T>A | |
7 | g.138091879T>C | CA369359418 | AKR1D1 | c.373T>C (p.Phe125Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.283T>C n.37T>C | |
7 | g.138091879T>G | CA369359419 | AKR1D1 | c.373T>G (p.Phe125Val) c.205T>G (p.Phe69Val) n.283T>G n.37T>G | |
7 | g.138091880T>A | CA369359420 | AKR1D1 | c.374T>A (p.Phe125Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.284T>A n.38T>A | |
7 | g.138091880T>C | CA369359421 | AKR1D1 | c.374T>C (p.Phe125Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.284T>C n.38T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091880T>G | CA369359422 | AKR1D1 | c.374T>G (p.Phe125Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.284T>G n.38T>G | |
7 | g.138091881T>A | CA369359423 | AKR1D1 | c.375T>A (p.Phe125Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.285T>A n.39T>A | |
7 | g.138091881T>C | CA457915450 | AKR1D1 | c.375T>C (p.Phe125=) c.207T>C (p.Phe69=) n.285T>C n.39T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091881T>G | CA369359424 | AKR1D1 | c.375T>G (p.Phe125Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.285T>G n.39T>G | |
7 | g.138091882A>C | CA369359425 | AKR1D1 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.286A>C n.40A>C | |
7 | g.138091882A>G | CA369359426 | AKR1D1 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.286A>G n.40A>G | |
7 | g.138091882A>T | CA369359427 | AKR1D1 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.286A>T n.40A>T | |
7 | g.138091883del | CA2579033692 | AKR1D1 | c.377del (p.Lys126SerfsTer?) c.209del (p.Lys70SerfsTer?) n.287del n.41del | |
7 | g.138091883A>C | CA369359430 | AKR1D1 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.287A>C n.41A>C | |
7 | g.138091883A>G | CA369359429 | AKR1D1 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.287A>G n.41A>G | |
7 | g.138091883A>T | CA369359428 | AKR1D1 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.209A>T (p.Lys70Met) n.287A>T n.41A>T | COSMIC |
7 | g.138091884G>A | CA4502663 | AKR1D1 | c.378G>A (p.Lys126=) c.210G>A (p.Lys70=) n.288G>A n.42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091884G>C | CA369359432 | AKR1D1 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.288G>C n.42G>C | |
7 | g.138091884G= | CA1746468651 | AKR1D1 | c.378G= (p.Lys126=) c.210G= (p.Lys70=) n.288G= n.42G= | |
7 | g.138091884G>T | CA369359434 | AKR1D1 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.288G>T n.42G>T | |
7 | g.138091885G>A | CA369359436 | AKR1D1 | c.378+1G>A (n.378+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.288+1G>A n.42+1G>A | |
7 | g.138091885G>C | CA369359437 | AKR1D1 | c.378+1G>C (n.378+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.288+1G>C n.42+1G>C | |
7 | g.138091885G>T | CA369359440 | AKR1D1 | c.378+1G>T (n.378+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.288+1G>T n.42+1G>T | |
7 | g.138091886T>A | CA369359442 | AKR1D1 | c.378+2T>A (n.378+2T>A) c.210+2T>A (n.210+2T>A) n.288+2T>A n.42+2T>A | |
7 | g.138091886T>C | CA369359444 | AKR1D1 | c.378+2T>C (n.378+2T>C) c.210+2T>C (n.210+2T>C) n.288+2T>C n.42+2T>C | |
7 | g.138091886T>G | CA369359447 | AKR1D1 | c.378+2T>G (n.378+2T>G) c.210+2T>G (n.210+2T>G) n.288+2T>G n.42+2T>G | |
7 | g.138091889G= | CA1746468652 | AKR1D1 | c.378+5G= (n.378+5G=) c.210+5G= (n.210+5G=) n.288+5G= n.42+5G= | |
7 | g.138091889G>T | CA4502664 | AKR1D1 | c.378+5G>T (n.378+5G>T) c.210+5G>T (n.210+5G>T) n.288+5G>T n.42+5G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091890T>G | CA4502665 | AKR1D1 | c.378+6T>G (n.378+6T>G) c.210+6T>G (n.210+6T>G) n.288+6T>G n.42+6T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091890T= | CA1746468653 | AKR1D1 | c.378+6T= (n.378+6T=) c.210+6T= (n.210+6T=) n.288+6T= n.42+6T= | |
7 | g.138091892C= | CA1746468654 | AKR1D1 | c.378+8C= (n.378+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) n.288+8C= n.42+8C= | |
7 | g.138091892C>T | CA167079739 | AKR1D1 | c.378+8C>T (n.378+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.288+8C>T n.42+8C>T | dbSNP |
7 | g.138091893A>C | CA2556055425 | AKR1D1 | c.378+9A>C (n.378+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) n.288+9A>C n.42+9A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091894G= | CA1746468655 | AKR1D1 | c.378+10G= (n.378+10G=) c.210+10G= (n.210+10G=) n.288+10G= n.42+10G= | |
7 | g.138091894G>T | CA1746468656 | AKR1D1 | c.378+10G>T (n.378+10G>T) c.210+10G>T (n.210+10G>T) n.288+10G>T n.42+10G>T | dbSNP |
7 | g.138091895A= | CA1746468657 | AKR1D1 | c.378+11A= (n.378+11A=) c.210+11A= (n.210+11A=) n.288+11A= n.42+11A= | |
7 | g.138091895A>G | CA833982203 | AKR1D1 | c.378+11A>G (n.378+11A>G) c.210+11A>G (n.210+11A>G) n.288+11A>G n.42+11A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091895A>T | CA833982204 | AKR1D1 | c.378+11A>T (n.378+11A>T) c.210+11A>T (n.210+11A>T) n.288+11A>T n.42+11A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091897G>A | CA167079745 | AKR1D1 | c.378+13G>A (n.378+13G>A) c.210+13G>A (n.210+13G>A) n.288+13G>A n.42+13G>A | dbSNP |
7 | g.138091897G= | CA1746468658 | AKR1D1 | c.378+13G= (n.378+13G=) c.210+13G= (n.210+13G=) n.288+13G= n.42+13G= | |
7 | g.138091898C>A | CA833982209 | AKR1D1 | c.378+14C>A (n.378+14C>A) c.210+14C>A (n.210+14C>A) n.288+14C>A n.42+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091898C= | CA1746468659 | AKR1D1 | c.378+14C= (n.378+14C=) c.210+14C= (n.210+14C=) n.288+14C= n.42+14C= | |
7 | g.138091899C>A | CA2579033693 | AKR1D1 | c.378+15C>A (n.378+15C>A) c.210+15C>A (n.210+15C>A) n.288+15C>A n.42+15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091899C= | CA1746468660 | AKR1D1 | c.378+15C= (n.378+15C=) c.210+15C= (n.210+15C=) n.288+15C= n.42+15C= | |
7 | g.138091899C>T | CA578192067 | AKR1D1 | c.378+15C>T (n.378+15C>T) c.210+15C>T (n.210+15C>T) n.288+15C>T n.42+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091900C>A | CA2685107472 | AKR1D1 | c.378+16C>A (n.378+16C>A) c.210+16C>A (n.210+16C>A) n.288+16C>A n.42+16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091900C= | CA1746468661 | AKR1D1 | c.378+16C= (n.378+16C=) c.210+16C= (n.210+16C=) n.288+16C= n.42+16C= | |
7 | g.138091900C>T | CA4502666 | AKR1D1 | c.378+16C>T (n.378+16C>T) c.210+16C>T (n.210+16C>T) n.288+16C>T n.42+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091902A= | CA1746468662 | AKR1D1 | c.378+18A= (n.378+18A=) c.210+18A= (n.210+18A=) n.288+18A= n.42+18A= | |
7 | g.138091902A>G | CA833982217 | AKR1D1 | c.378+18A>G (n.378+18A>G) c.210+18A>G (n.210+18A>G) n.288+18A>G n.42+18A>G | dbSNP |
7 | g.138091904G>C | CA2685107473 | AKR1D1 | c.378+20G>C (n.378+20G>C) c.210+20G>C (n.210+20G>C) n.288+20G>C n.42+20G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091905G>A | CA2715919292 | AKR1D1 | c.378+21G>A (n.378+21G>A) c.210+21G>A (n.210+21G>A) n.288+21G>A n.42+21G>A | dbSNP |
7 | g.138091905G>C | CA2685107474 | AKR1D1 | c.378+21G>C (n.378+21G>C) c.210+21G>C (n.210+21G>C) n.288+21G>C n.42+21G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091906T>A | CA4502667 | AKR1D1 | c.378+22T>A (n.378+22T>A) c.210+22T>A (n.210+22T>A) n.288+22T>A n.42+22T>A | dbSNP ExAC |
7 | g.138091906T= | CA1746468663 | AKR1D1 | c.378+22T= (n.378+22T=) c.210+22T= (n.210+22T=) n.288+22T= n.42+22T= | |
7 | g.138091907C= | CA1746468664 | AKR1D1 | c.378+23C= (n.378+23C=) c.210+23C= (n.210+23C=) n.288+23C= n.42+23C= | |
7 | g.138091907C>G | CA4502668 | AKR1D1 | c.378+23C>G (n.378+23C>G) c.210+23C>G (n.210+23C>G) n.288+23C>G n.42+23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.138091909G>A | CA167079791 | AKR1D1 | c.378+25G>A (n.378+25G>A) c.210+25G>A (n.210+25G>A) n.288+25G>A n.42+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091909G= | CA1746468665 | AKR1D1 | c.378+25G= (n.378+25G=) c.210+25G= (n.210+25G=) n.288+25G= n.42+25G= | |
7 | g.138091909G>T | CA2579033694 | AKR1D1 | c.378+25G>T (n.378+25G>T) c.210+25G>T (n.210+25G>T) n.288+25G>T n.42+25G>T | |
7 | g.138091910G= | CA1746468666 | AKR1D1 | c.378+26G= (n.378+26G=) c.210+26G= (n.210+26G=) n.288+26G= n.42+26G= | |
7 | g.138091910G>T | CA167079799 | AKR1D1 | c.378+26G>T (n.378+26G>T) c.210+26G>T (n.210+26G>T) n.288+26G>T n.42+26G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091911T>A | CA1746468668 | AKR1D1 | c.378+27T>A (n.378+27T>A) c.210+27T>A (n.210+27T>A) n.288+27T>A n.42+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091911T= | CA1746468667 | AKR1D1 | c.378+27T= (n.378+27T=) c.210+27T= (n.210+27T=) n.288+27T= n.42+27T= | |
7 | g.138091914C>G | CA2685107475 | AKR1D1 | c.378+30C>G (n.378+30C>G) c.210+30C>G (n.210+30C>G) n.288+30C>G n.42+30C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091915T>C | CA2579033695 | AKR1D1 | c.378+31T>C (n.378+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.288+31T>C n.42+31T>C | |
7 | g.138091917C>A | CA167079809 | AKR1D1 | c.378+33C>A (n.378+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.288+33C>A n.42+33C>A | dbSNP |
7 | g.138091917C= | CA1746468669 | AKR1D1 | c.378+33C= (n.378+33C=) c.210+33C= (n.210+33C=) n.288+33C= n.42+33C= | |
7 | g.138091917C>T | CA2685107476 | AKR1D1 | c.378+33C>T (n.378+33C>T) c.210+33C>T (n.210+33C>T) n.288+33C>T n.42+33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091921_138091929del | CA1107713125 | AKR1D1 | c.378+37_378+45del (n.378+37_378+45del) c.210+37_210+45del (n.210+37_210+45del) n.288+37_288+45del n.42+37_42+45del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091919C>A | CA1746468671 | AKR1D1 | c.378+35C>A (n.378+35C>A) c.210+35C>A (n.210+35C>A) n.288+35C>A n.42+35C>A | dbSNP |
7 | g.138091919C= | CA1746468670 | AKR1D1 | c.378+35C= (n.378+35C=) c.210+35C= (n.210+35C=) n.288+35C= n.42+35C= | |
7 | g.138091921del | CA2685107477 | AKR1D1 | c.378+37del (n.378+37del) c.210+37del (n.210+37del) n.288+37del n.42+37del | gnomAD v4 |
7 | g.138091920C>T | CA2778087689 | AKR1D1 | c.378+36C>T (n.378+36C>T) c.210+36C>T (n.210+36C>T) n.288+36C>T n.42+36C>T | |
7 | g.138091922T>C | CA578192069 | AKR1D1 | c.378+38T>C (n.378+38T>C) c.210+38T>C (n.210+38T>C) n.288+38T>C n.42+38T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138091922T= | CA1746468672 | AKR1D1 | c.378+38T= (n.378+38T=) c.210+38T= (n.210+38T=) n.288+38T= n.42+38T= | |
7 | g.138091924G>A | CA2579033696 | AKR1D1 | c.378+40G>A (n.378+40G>A) c.210+40G>A (n.210+40G>A) n.288+40G>A n.42+40G>A | |
7 | g.138091926_138091961delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | CA1746468673 | AKR1D1 | c.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.378+42_378+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) c.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC (n.210+42_210+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC) n.288+42_288+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC n.42+42_42+77delinsAACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGC | |
7 | g.138091995_138091996insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | CA1107713126 | AKR1D1 | c.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.378+111_378+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) c.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG (n.210+111_210+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG) n.288+111_288+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG n.42+111_42+112insTACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138092028_138092062del | CA578192071 | AKR1D1 | c.378+144_378+178del (n.378+144_378+178del) c.210+144_210+178del (n.210+144_210+178del) n.288+144_288+178del n.42+144_42+178del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091993_138092062del | CA2604900960 | AKR1D1 | c.378+109_378+178del (n.378+109_378+178del) c.210+109_210+178del (n.210+109_210+178del) n.288+109_288+178del n.42+109_42+178del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>A | CA2685107478 | AKR1D1 | c.378+44C>A (n.378+44C>A) c.210+44C>A (n.210+44C>A) n.288+44C>A n.42+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091928C>G | CA2685107479 | AKR1D1 | c.378+44C>G (n.378+44C>G) c.210+44C>G (n.210+44C>G) n.288+44C>G n.42+44C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091929del | CA2579033697 | AKR1D1 | c.378+45del (n.378+45del) c.210+45del (n.210+45del) n.288+45del n.42+45del | |
7 | g.138091929C>T | CA2685107480 | AKR1D1 | c.378+45C>T (n.378+45C>T) c.210+45C>T (n.210+45C>T) n.288+45C>T n.42+45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091930A= | CA1746468674 | AKR1D1 | c.378+46A= (n.378+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.288+46A= n.42+46A= | |
7 | g.138091930A>G | CA4502669 | AKR1D1 | c.378+46A>G (n.378+46A>G) c.210+46A>G (n.210+46A>G) n.288+46A>G n.42+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091930_138091931del | CA2778087690 | AKR1D1 | c.378+46_378+47del (n.378+46_378+47del) c.210+46_210+47del (n.210+46_210+47del) n.288+46_288+47del n.42+46_42+47del | |
7 | g.138091930_138091931delinsAT | CA1746468675 | AKR1D1 | c.378+46_378+47delinsAT (n.378+46_378+47delinsAT) c.210+46_210+47delinsAT (n.210+46_210+47delinsAT) n.288+46_288+47delinsAT n.42+46_42+47delinsAT | |
7 | g.138091931del | CA1107713130 | AKR1D1 | c.378+47del (n.378+47del) c.210+47del (n.210+47del) n.288+47del n.42+47del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>C | CA578192072 | AKR1D1 | c.378+47T>C (n.378+47T>C) c.210+47T>C (n.210+47T>C) n.288+47T>C n.42+47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T>G | CA4502670 | AKR1D1 | c.378+47T>G (n.378+47T>G) c.210+47T>G (n.210+47T>G) n.288+47T>G n.42+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091931T= | CA1746468676 | AKR1D1 | c.378+47T= (n.378+47T=) c.210+47T= (n.210+47T=) n.288+47T= n.42+47T= | |
7 | g.138091932G>C | CA833982232 | AKR1D1 | c.378+48G>C (n.378+48G>C) c.210+48G>C (n.210+48G>C) n.288+48G>C n.42+48G>C | dbSNP |
7 | g.138091932G= | CA1746468677 | AKR1D1 | c.378+48G= (n.378+48G=) c.210+48G= (n.210+48G=) n.288+48G= n.42+48G= | |
7 | g.138091932G>T | CA2685107481 | AKR1D1 | c.378+48G>T (n.378+48G>T) c.210+48G>T (n.210+48G>T) n.288+48G>T n.42+48G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091932_138091966delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | CA1746468678 | AKR1D1 | c.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.378+48_378+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) c.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT (n.210+48_210+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT) n.288+48_288+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT n.42+48_42+82delinsGAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT | |
7 | g.138091933_138091965del | CA2778087691 | AKR1D1 | c.378+49_378+81del (n.378+49_378+81del) c.210+49_210+81del (n.210+49_210+81del) n.288+49_288+81del n.42+49_42+81del | |
7 | g.138091933_138091966del | CA1107713139 | AKR1D1 | c.378+49_378+82del (n.378+49_378+82del) c.210+49_210+82del (n.210+49_210+82del) n.288+49_288+82del n.42+49_42+82del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |