Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.789G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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20g.13801665C>GCA509676249NDUFAF5c.699C>G (p.Gly233=)
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n.790C>G
 gnomAD v4
20g.13801665C>TCA509676251NDUFAF5c.699C>T (p.Gly233=)
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.746T>A
n.766T>A
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n.796T>A
20g.13801671T>CCA509676289NDUFAF5c.705T>C (p.Asn235=)
c.621T>C (p.Asn207=)
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c.234T>C (p.Asn78=)
c.336T>C (p.Asn112=)
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c.144T>C (p.Asn48=)
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20g.13801671T>GCA408271208NDUFAF5c.705T>G (p.Asn235Lys)
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c.336T>G (p.Asn112Lys)
n.725T>G
c.144T>G (p.Asn48Lys)
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20g.13801672A=CA2351374403NDUFAF5c.706A= (p.Thr236=)
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c.145A>C (p.Thr49Pro)
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n.797A>C
20g.13801672A>GCA408271210NDUFAF5c.706A>G (p.Thr236Ala)
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n.797A>G
 gnomAD v4
20g.13801672A>TCA408271212NDUFAF5c.706A>T (p.Thr236Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
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n.797A>T
 dbSNP
20g.13801672_13801674delinsACTCA2351374402NDUFAF5c.706_708delinsACT (p.Thr236=)
c.622_624delinsACT (p.Thr208=)
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n.105_107delinsACT
n.666_668delinsACT
n.502+3172_502+3174delinsACT
n.227_229delinsACT
n.683_685delinsACT
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n.749_751delinsACT
c.235_237delinsACT (p.Thr79=)
c.337_339delinsACT (p.Thr113=)
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c.145_147delinsACT (p.Thr49=)
n.769_771delinsACT
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n.799_801delinsACT
n.665_667delinsACT
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n.767_769delinsACT
n.643_645delinsACT
n.881_883delinsACT
n.797_799delinsACT
20g.13801673C>ACA408271215NDUFAF5c.707C>A (p.Thr236Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
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n.798C>A
20g.13801673C=CA2351374404NDUFAF5c.707C= (p.Thr236=)
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n.882C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801675_13801676delCA634802179NDUFAF5c.709_710del (p.Leu237AspfsTer5)
c.625_626del (p.Leu209AspfsTer5)
n.382_383del
n.586_587del
n.108_109del
n.669_670del
n.502+3175_502+3176del
n.230_231del
n.686_687del
n.133_134del
n.752_753del
c.709_710del (p.Leu237AspfsTer8)
c.238_239del (p.Leu80AspfsTer5)
c.709_710del (p.Leu237AspfsTer13)
c.340_341del (p.Leu114AspfsTer5)
n.729_730del
c.148_149del (p.Leu50AspfsTer5)
n.772_773del
n.648_649del
n.886_887del
n.802_803del
n.668_669del
n.750_751del
n.770_771del
n.646_647del
n.884_885del
n.800_801del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801674T>ACA509676306NDUFAF5c.708T>A (p.Thr236=)
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n.799T>A
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n.799T>C
20g.13801674T>GCA509676311NDUFAF5c.708T>G (p.Thr236=)
c.624T>G (p.Thr208=)
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c.339T>G (p.Thr113=)
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c.147T>G (p.Thr49=)
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n.799T>G
20g.13801674_13801678delinsTCTGACA2351374405NDUFAF5c.708_712delinsTCTGA (p.Thr236=)
c.624_628delinsTCTGA (p.Thr208=)
n.381_385delinsTCTGA
n.585_589delinsTCTGA
n.107_111delinsTCTGA
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n.502+3174_502+3178delinsTCTGA
n.229_233delinsTCTGA
n.685_689delinsTCTGA
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n.751_755delinsTCTGA
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c.147_151delinsTCTGA (p.Thr49=)
n.771_775delinsTCTGA
n.647_651delinsTCTGA
n.885_889delinsTCTGA
n.801_805delinsTCTGA
n.667_671delinsTCTGA
n.749_753delinsTCTGA
n.769_773delinsTCTGA
n.645_649delinsTCTGA
n.883_887delinsTCTGA
n.799_803delinsTCTGA
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c.625C>A (p.Leu209Met)
n.382C>A
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n.772C>A
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n.770C>A
n.646C>A
n.884C>A
n.800C>A
20g.13801675C=CA2351374406NDUFAF5c.709C= (p.Leu237=)
c.625C= (p.Leu209=)
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20g.13801675C>GCA408271221NDUFAF5c.709C>G (p.Leu237Val)
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n.800C>G
 gnomAD v4
20g.13801675C>TCA509676320NDUFAF5c.709C>T (p.Leu237=)
c.625C>T (p.Leu209=)
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n.133C>T
n.752C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.729C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.772C>T
n.648C>T
n.886C>T
n.802C>T
n.668C>T
n.750C>T
n.770C>T
n.646C>T
n.884C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
20g.13801678_13801681delCA634802181NDUFAF5c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer16)
c.628_631del (p.Thr210TrpfsTer16)
n.385_388del
n.589_592del
n.111_114del
n.672_675del
n.502+3178_502+3181del
n.233_236del
n.689_692del
n.136_139del
n.755_758del
c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer5)
c.241_244del (p.Thr81TrpfsTer16)
c.712_715del (p.Thr238Ter)
c.343_346del (p.Thr115TrpfsTer16)
n.732_735del
c.151_154del (p.Thr51TrpfsTer16)
n.775_778del
n.651_654del
n.889_892del
n.805_808del
n.671_674del
n.753_756del
n.773_776del
n.649_652del
n.887_890del
n.803_806del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801676T>ACA408271228NDUFAF5c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
n.383T>A
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c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.730T>A
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n.773T>A
n.649T>A
n.887T>A
n.803T>A
n.669T>A
n.751T>A
n.771T>A
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n.885T>A
n.801T>A
20g.13801676T>CCA408271229NDUFAF5c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.383T>C
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n.109T>C
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n.502+3176T>C
n.231T>C
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n.134T>C
n.753T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.730T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
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n.885T>C
n.801T>C
 COSMIC
20g.13801676T>GCA408271225NDUFAF5c.710T>G (p.Leu237Arg)
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n.771T>G
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n.885T>G
n.801T>G
20g.13801676dupCA2739277077NDUFAF5c.710dup (p.Thr238AspfsTer5)
c.626dup (p.Thr210AspfsTer5)
n.383dup
n.587dup
n.109dup
n.670dup
n.502+3176dup
n.231dup
n.687dup
n.134dup
n.753dup
c.710dup (p.Thr238AspfsTer8)
c.239dup (p.Thr81AspfsTer5)
c.710dup (p.Thr238AspfsTer13)
c.341dup (p.Thr115AspfsTer5)
n.730dup
c.149dup (p.Thr51AspfsTer5)
n.773dup
n.649dup
n.887dup
n.803dup
n.669dup
n.751dup
n.771dup
n.647dup
n.885dup
n.801dup
 ClinVar
20g.13801677G>ACA9767839NDUFAF5c.711G>A (p.Leu237=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.384G>A
n.588G>A
n.110G>A
n.671G>A
n.502+3177G>A
n.232G>A
n.688G>A
n.135G>A
n.754G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.731G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.774G>A
n.650G>A
n.888G>A
n.804G>A
n.670G>A
n.752G>A
n.772G>A
n.648G>A
n.886G>A
n.802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801677G>CCA509676334NDUFAF5c.711G>C (p.Leu237=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.384G>C
n.588G>C
n.110G>C
n.671G>C
n.502+3177G>C
n.232G>C
n.688G>C
n.135G>C
n.754G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.731G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.774G>C
n.650G>C
n.888G>C
n.804G>C
n.670G>C
n.752G>C
n.772G>C
n.648G>C
n.886G>C
n.802G>C
20g.13801677G=CA2351374407NDUFAF5c.711G= (p.Leu237=)
c.627G= (p.Leu209=)
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n.804G=
n.670G=
n.752G=
n.772G=
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n.886G=
n.802G=
20g.13801677G>TCA509676332NDUFAF5c.711G>T (p.Leu237=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.384G>T
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n.671G>T
n.502+3177G>T
n.232G>T
n.688G>T
n.135G>T
n.754G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.731G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.774G>T
n.650G>T
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n.804G>T
n.670G>T
n.752G>T
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n.648G>T
n.886G>T
n.802G>T
20g.13801677dupCA2695201386NDUFAF5c.711dup (p.Thr238AspfsTer5)
c.627dup (p.Thr210AspfsTer5)
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n.671dup
n.502+3177dup
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n.688dup
n.135dup
n.754dup
c.711dup (p.Thr238AspfsTer8)
c.240dup (p.Thr81AspfsTer5)
c.711dup (p.Thr238AspfsTer13)
c.342dup (p.Thr115AspfsTer5)
n.731dup
c.150dup (p.Thr51AspfsTer5)
n.774dup
n.650dup
n.888dup
n.804dup
n.670dup
n.752dup
n.772dup
n.648dup
n.886dup
n.802dup
 ClinVar
20g.13801678A>CCA408271233NDUFAF5c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.385A>C
n.589A>C
n.111A>C
n.672A>C
n.502+3178A>C
n.233A>C
n.689A>C
n.136A>C
n.755A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.732A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.775A>C
n.651A>C
n.889A>C
n.805A>C
n.671A>C
n.753A>C
n.773A>C
n.649A>C
n.887A>C
n.803A>C
20g.13801678A>GCA408271239NDUFAF5c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
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n.732A>G
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 ClinVar dbSNP
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c.243T>C (p.Thr81=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.806G>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.141G>C
n.760G>C
c.246G>C (p.Val82=)
c.348G>C (p.Val116=)
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c.156G>C (p.Val52=)
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n.758G>C
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n.808G>C
20g.13801683G>TCA509676376NDUFAF5c.717G>T (p.Val239=)
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n.808G>T
20g.13801684G>ACA408271268NDUFAF5c.717+1G>A (n.717+1G>A)
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 ClinVar gnomAD v4
20g.13801684G>CCA408271267NDUFAF5c.717+1G>C (n.717+1G>C)
c.633+1G>C (n.633+1G>C)
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n.808+1G>C
 ClinVar
20g.13801684G>TCA408271265NDUFAF5c.717+1G>T (n.717+1G>T)
c.633+1G>T (n.633+1G>T)
n.390+1G>T
n.594+1G>T
n.116+1G>T
n.677+1G>T
n.502+3184G>T
n.238+1G>T
n.694+1G>T
n.141+1G>T
n.760+1G>T
c.246+1G>T (n.246+1G>T)
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
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c.156+1G>T (n.156+1G>T)
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n.758+1G>T
n.778+1G>T
n.654+1G>T
n.892+1G>T
n.808+1G>T
20g.13801685T>ACA408271271NDUFAF5c.717+2T>A (n.717+2T>A)
c.633+2T>A (n.633+2T>A)
n.390+2T>A
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c.246+2T>A (n.246+2T>A)
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
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20g.13801685T>CCA408271273NDUFAF5c.717+2T>C (n.717+2T>C)
c.633+2T>C (n.633+2T>C)
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n.238+2T>C
n.694+2T>C
n.141+2T>C
n.760+2T>C
c.246+2T>C (n.246+2T>C)
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
n.737+2T>C
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
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n.892+2T>C
n.808+2T>C
 gnomAD v4
20g.13801685T>GCA408271274NDUFAF5c.717+2T>G (n.717+2T>G)
c.633+2T>G (n.633+2T>G)
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20g.13801686A=CA2351374409NDUFAF5c.717+3A= (n.717+3A=)
c.633+3A= (n.633+3A=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.808+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.808+21A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801704_13801705delinsACCA2351374418NDUFAF5c.717+21_717+22delinsAC (n.717+21_717+22delinsAC)
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n.808+21_808+22delinsAC
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n.808+22C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.810+24del
n.676+24del
n.758+24del
n.778+24del
n.654+24del
n.892+24del
n.808+24del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801706C>ACA2651946630NDUFAF5c.717+23C>A (n.717+23C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.808+49_808+52delinsACTT
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.808+53_808+55del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801734T>ACA2651946653NDUFAF5c.717+51T>A (n.717+51T>A)
c.633+51T>A (n.633+51T>A)
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n.141+51T>A
n.760+51T>A
c.246+51T>A (n.246+51T>A)
c.348+51T>A (n.348+51T>A)
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c.156+51T>A (n.156+51T>A)
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n.676+51T>A
n.758+51T>A
n.778+51T>A
n.654+51T>A
n.892+51T>A
n.808+51T>A
 gnomAD v4
20g.13801734T>CCA2351374435NDUFAF5c.717+51T>C (n.717+51T>C)
c.633+51T>C (n.633+51T>C)
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n.760+51T>C
c.246+51T>C (n.246+51T>C)
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n.780+51T>C
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n.676+51T>C
n.758+51T>C
n.778+51T>C
n.654+51T>C
n.892+51T>C
n.808+51T>C
 dbSNP
20g.13801734T>GCA2651946654NDUFAF5c.717+51T>G (n.717+51T>G)
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n.502+3234T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched