Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.777del
n.693del
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n.691del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.13801569_13801593delCA2580097887NDUFAF5c.603_627del (p.Gln202GlufsTer28)
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n.666_690del
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n.696_720del
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n.644_668del
n.664_688del
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n.778_802del
n.694_718del
 ClinVar
20g.13801570C>ACA408270783NDUFAF5c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
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20g.13801570C>GCA408270782NDUFAF5c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
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n.695C>G
20g.13801570C>TCA9767821NDUFAF5c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.277C>T
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n.502+3070C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801571A=CA2351374365NDUFAF5c.605A= (p.Gln202=)
c.521A= (p.Gln174=)
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c.236A= (p.Gln79=)
n.625A=
c.44A= (p.Gln15=)
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n.544A=
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n.698A=
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n.542A=
n.780A=
n.696A=
20g.13801571A>CCA408270784NDUFAF5c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
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n.696A>C
 dbSNP
20g.13801571A>GCA9767822NDUFAF5c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
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n.4A>G
n.565A>G
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n.126A>G
n.582A>G
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n.648A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
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n.668A>G
n.544A>G
n.782A>G
n.698A>G
n.564A>G
n.646A>G
n.666A>G
n.542A>G
n.780A>G
n.696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801571A>TCA408270785NDUFAF5c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.278A>T
n.482A>T
n.4A>T
n.565A>T
n.502+3071A>T
n.126A>T
n.582A>T
n.29A>T
n.648A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
n.625A>T
c.44A>T (p.Gln15Leu)
n.668A>T
n.544A>T
n.782A>T
n.698A>T
n.564A>T
n.646A>T
n.666A>T
n.542A>T
n.780A>T
n.696A>T
20g.13801571dupCA2695229373NDUFAF5c.605dup (p.Leu203ValfsTer22)
c.521dup (p.Leu175ValfsTer22)
n.278dup
n.482dup
n.4dup
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n.582dup
n.29dup
n.648dup
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c.236dup (p.Leu80ValfsTer22)
n.625dup
c.44dup (p.Leu16ValfsTer22)
n.668dup
n.544dup
n.782dup
n.698dup
n.564dup
n.646dup
n.666dup
n.542dup
n.780dup
n.696dup
20g.13801572G>ACA509675874NDUFAF5c.606G>A (p.Gln202=)
c.522G>A (p.Gln174=)
n.279G>A
n.483G>A
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n.566G>A
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n.127G>A
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n.30G>A
n.649G>A
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c.237G>A (p.Gln79=)
n.626G>A
c.45G>A (p.Gln15=)
n.669G>A
n.545G>A
n.783G>A
n.699G>A
n.565G>A
n.647G>A
n.667G>A
n.543G>A
n.781G>A
n.697G>A
 gnomAD v4
20g.13801572G>CCA408270786NDUFAF5c.606G>C (p.Gln202His)
c.522G>C (p.Gln174His)
n.279G>C
n.483G>C
n.5G>C
n.566G>C
n.502+3072G>C
n.127G>C
n.583G>C
n.30G>C
n.649G>C
c.135G>C (p.Gln45His)
c.237G>C (p.Gln79His)
n.626G>C
c.45G>C (p.Gln15His)
n.669G>C
n.545G>C
n.783G>C
n.699G>C
n.565G>C
n.647G>C
n.667G>C
n.543G>C
n.781G>C
n.697G>C
20g.13801572G>TCA408270787NDUFAF5c.606G>T (p.Gln202His)
c.522G>T (p.Gln174His)
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n.127G>T
n.583G>T
n.30G>T
n.649G>T
c.135G>T (p.Gln45His)
c.237G>T (p.Gln79His)
n.626G>T
c.45G>T (p.Gln15His)
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n.697G>T
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n.650T>A
c.136T>A (p.Leu46Ile)
c.238T>A (p.Leu80Ile)
n.627T>A
c.46T>A (p.Leu16Ile)
n.670T>A
n.546T>A
n.784T>A
n.700T>A
n.566T>A
n.648T>A
n.668T>A
n.544T>A
n.782T>A
n.698T>A
20g.13801573T>CCA509675875NDUFAF5c.607T>C (p.Leu203=)
c.523T>C (p.Leu175=)
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n.128T>C
n.584T>C
n.31T>C
n.650T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.238T>C (p.Leu80=)
n.627T>C
c.46T>C (p.Leu16=)
n.670T>C
n.546T>C
n.784T>C
n.700T>C
n.566T>C
n.648T>C
n.668T>C
n.544T>C
n.782T>C
n.698T>C
20g.13801573T>GCA408270790NDUFAF5c.607T>G (p.Leu203Val)
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.280T>G
n.484T>G
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c.136T>G (p.Leu46Val)
c.238T>G (p.Leu80Val)
n.627T>G
c.46T>G (p.Leu16Val)
n.670T>G
n.546T>G
n.784T>G
n.700T>G
n.566T>G
n.648T>G
n.668T>G
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n.782T>G
n.698T>G
20g.13801574T>ACA408270791NDUFAF5c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.524T>A (p.Leu175Ter)
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c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.239T>A (p.Leu80Ter)
n.628T>A
c.47T>A (p.Leu16Ter)
n.671T>A
n.547T>A
n.785T>A
n.701T>A
n.567T>A
n.649T>A
n.669T>A
n.545T>A
n.783T>A
n.699T>A
20g.13801574T>CCA408270793NDUFAF5c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.281T>C
n.485T>C
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n.129T>C
n.585T>C
n.32T>C
n.651T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.239T>C (p.Leu80Ser)
n.628T>C
c.47T>C (p.Leu16Ser)
n.671T>C
n.547T>C
n.785T>C
n.701T>C
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n.649T>C
n.669T>C
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n.783T>C
n.699T>C
20g.13801574T>GCA408270795NDUFAF5c.608T>G (p.Leu203Ter)
c.524T>G (p.Leu175Ter)
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c.137T>G (p.Leu46Ter)
c.239T>G (p.Leu80Ter)
n.628T>G
c.47T>G (p.Leu16Ter)
n.671T>G
n.547T>G
n.785T>G
n.701T>G
n.567T>G
n.649T>G
n.669T>G
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n.783T>G
n.699T>G
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c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.282A>C
n.486A>C
n.8A>C
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n.548A>C
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n.700A>C
20g.13801575A>GCA509675876NDUFAF5c.609A>G (p.Leu203=)
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n.670A>G
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n.784A>G
n.700A>G
 ClinVar
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n.282A>T
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n.8A>T
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n.33A>T
n.652A>T
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c.240A>T (p.Leu80Phe)
n.629A>T
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n.672A>T
n.548A>T
n.786A>T
n.702A>T
n.568A>T
n.650A>T
n.670A>T
n.546A>T
n.784A>T
n.700A>T
20g.13801576G>ACA408270801NDUFAF5c.610G>A (p.Ala204Thr)
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 gnomAD v4
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n.672C>A
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n.702C>A
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c.242C>G (p.Ala81Gly)
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c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.674C>G
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n.570C>G
n.652C>G
n.672C>G
n.548C>G
n.786C>G
n.702C>G
20g.13801577C>TCA9767823NDUFAF5c.611C>T (p.Ala204Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.284C>T
n.488C>T
n.10C>T
n.571C>T
n.502+3077C>T
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n.588C>T
n.35C>T
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c.140C>T (p.Ala47Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.631C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.674C>T
n.550C>T
n.788C>T
n.704C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801578G>ACA9767824NDUFAF5c.612G>A (p.Ala204=)
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n.673G>A
n.549G>A
n.787G>A
n.703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801578G>CCA509675877NDUFAF5c.612G>C (p.Ala204=)
c.528G>C (p.Ala176=)
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n.703G>C
20g.13801578G=CA2351374367NDUFAF5c.612G= (p.Ala204=)
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n.38A>C
n.657A>C
c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
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c.53A>C (p.Glu18Ala)
n.677A>C
n.553A>C
n.791A>C
n.707A>C
n.573A>C
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n.789A>C
n.705A>C
20g.13801580A>GCA408270823NDUFAF5c.614A>G (p.Glu205Gly)
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c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.634A>G
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n.677A>G
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n.791A>G
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n.591A>T
n.38A>T
n.657A>T
c.143A>T (p.Glu48Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.634A>T
c.53A>T (p.Glu18Val)
n.677A>T
n.553A>T
n.791A>T
n.707A>T
n.573A>T
n.655A>T
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n.789A>T
n.705A>T
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n.39A>C
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c.144A>C (p.Glu48Asp)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
n.635A>C
c.54A>C (p.Glu18Asp)
n.678A>C
n.554A>C
n.792A>C
n.708A>C
n.574A>C
n.656A>C
n.676A>C
n.552A>C
n.790A>C
n.706A>C
20g.13801581A>GCA509675879NDUFAF5c.615A>G (p.Glu205=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.288A>G
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n.790A>G
n.706A>G
20g.13801581A>TCA408270826NDUFAF5c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.288A>T
n.492A>T
n.14A>T
n.575A>T
n.502+3081A>T
n.136A>T
n.592A>T
n.39A>T
n.658A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.635A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
n.678A>T
n.554A>T
n.792A>T
n.708A>T
n.574A>T
n.656A>T
n.676A>T
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n.790A>T
n.706A>T
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20g.13801582A>CCA408270831NDUFAF5c.616A>C (p.Thr206Pro)
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n.709A>C
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n.707A>C
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n.553A>G
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n.707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801582A>TCA408270829NDUFAF5c.616A>T (p.Thr206Ser)
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n.707A>T
20g.13801583C>ACA9767827NDUFAF5c.617C>A (p.Thr206Lys)
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n.708C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801583_13801584delinsCGCA2351374370NDUFAF5c.617_618delinsCG (p.Thr206=)
c.533_534delinsCG (p.Thr178=)
n.290_291delinsCG
n.494_495delinsCG
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n.708_709delinsCG
20g.13801584G>ACA9767828NDUFAF5c.618G>A (p.Thr206=)
c.534G>A (p.Thr178=)
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n.595G>A
n.42G>A
n.661G>A
c.147G>A (p.Thr49=)
c.249G>A (p.Thr83=)
n.638G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.681G>A
n.557G>A
n.795G>A
n.711G>A
n.577G>A
n.659G>A
n.679G>A
n.555G>A
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n.709G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801584G>CCA509675880NDUFAF5c.618G>C (p.Thr206=)
c.534G>C (p.Thr178=)
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n.595G>C
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c.147G>C (p.Thr49=)
c.249G>C (p.Thr83=)
n.638G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.681G>C
n.557G>C
n.795G>C
n.711G>C
n.577G>C
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n.679G>C
n.555G>C
n.793G>C
n.709G>C
20g.13801584G=CA2351374371NDUFAF5c.618G= (p.Thr206=)
c.534G= (p.Thr178=)
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n.638G=
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n.557G=
n.795G=
n.711G=
n.577G=
n.659G=
n.679G=
n.555G=
n.793G=
n.709G=
20g.13801584G>TCA509675881NDUFAF5c.618G>T (p.Thr206=)
c.534G>T (p.Thr178=)
n.291G>T
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n.17G>T
n.578G>T
n.502+3084G>T
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c.147G>T (p.Thr49=)
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n.577G>T
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n.793G>T
n.709G>T
20g.13801585delCA1015593236NDUFAF5c.619del (p.Glu207LysfsTer?)
c.535del (p.Glu179LysfsTer?)
n.292del
n.496del
n.18del
n.579del
n.502+3085del
n.140del
n.596del
n.43del
n.662del
c.148del (p.Glu50LysfsTer?)
c.250del (p.Glu84LysfsTer?)
n.639del
c.58del (p.Glu20LysfsTer?)
n.682del
n.558del
n.796del
n.712del
n.578del
n.660del
n.680del
n.556del
n.794del
n.710del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801585G>ACA408270836NDUFAF5c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.292G>A
n.496G>A
n.18G>A
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n.502+3085G>A
n.140G>A
n.596G>A
n.43G>A
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c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.639G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.682G>A
n.558G>A
n.796G>A
n.712G>A
n.578G>A
n.660G>A
n.680G>A
n.556G>A
n.794G>A
n.710G>A
20g.13801585G>CCA408270837NDUFAF5c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
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c.64G>C (p.Glu22Gln)
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 ClinVar
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n.696A>T
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n.592A>T
n.674A>T
n.694A>T
n.570A>T
n.808A>T
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n.725T>A
20g.13801600T>CCA408270913NDUFAF5c.634T>C (p.Phe212Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.307T>C
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n.502+3100T>C
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n.58T>C
n.677T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.654T>C
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.697T>C
n.573T>C
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n.727T>C
n.593T>C
n.675T>C
n.695T>C
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n.725T>C
20g.13801600T>GCA408270914NDUFAF5c.634T>G (p.Phe212Val)
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n.695T>G
n.571T>G
n.809T>G
n.725T>G
20g.13801601T>ACA408270917NDUFAF5c.635T>A (p.Phe212Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.308T>A
n.512T>A
n.34T>A
n.595T>A
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n.156T>A
n.612T>A
n.59T>A
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c.164T>A (p.Phe55Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.655T>A
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n.698T>A
n.574T>A
n.812T>A
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n.676T>A
n.696T>A
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n.726T>A
20g.13801601T>CCA408270923NDUFAF5c.635T>C (p.Phe212Ser)
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n.308T>C
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n.678T>C
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n.696T>C
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n.726T>C
20g.13801601T>GCA9767829NDUFAF5c.635T>G (p.Phe212Cys)
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n.696T>G
n.572T>G
n.810T>G
n.726T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801601T=CA2351374376NDUFAF5c.635T= (p.Phe212=)
c.551T= (p.Phe184=)
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c.74T= (p.Phe25=)
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n.594T=
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n.696T=
n.572T=
n.810T=
n.726T=
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n.699T>A
n.575T>A
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n.697T>A
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n.811T>A
n.727T>A
20g.13801602T>CCA509675894NDUFAF5c.636T>C (p.Phe212=)
c.552T>C (p.Phe184=)
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n.613T>C
n.60T>C
n.679T>C
c.165T>C (p.Phe55=)
c.267T>C (p.Phe89=)
n.656T>C
c.75T>C (p.Phe25=)
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n.595T>C
n.677T>C
n.697T>C
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n.811T>C
n.727T>C
20g.13801602T>GCA408270930NDUFAF5c.636T>G (p.Phe212Leu)
c.552T>G (p.Phe184Leu)
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n.727T>G
20g.13801603T>ACA408270933NDUFAF5c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.553T>A (p.Ser185Thr)
n.310T>A
n.514T>A
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n.597T>A
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n.61T>A
n.680T>A
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c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.657T>A
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n.700T>A
n.576T>A
n.814T>A
n.730T>A
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n.678T>A
n.698T>A
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n.728T>A
20g.13801603T>CCA408270934NDUFAF5c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.553T>C (p.Ser185Pro)
n.310T>C
n.514T>C
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n.158T>C
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n.61T>C
n.680T>C
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.657T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
n.700T>C
n.576T>C
n.814T>C
n.730T>C
n.596T>C
n.678T>C
n.698T>C
n.574T>C
n.812T>C
n.728T>C
20g.13801603T>GCA408270936NDUFAF5c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.553T>G (p.Ser185Ala)
n.310T>G
n.514T>G
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c.268T>G (p.Ser90Ala)
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c.76T>G (p.Ser26Ala)
n.700T>G
n.576T>G
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n.730T>G
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n.698T>G
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n.812T>G
n.728T>G
20g.13801604C>ACA408270938NDUFAF5c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.554C>A (p.Ser185Tyr)
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n.515C>A
n.37C>A
n.598C>A
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n.615C>A
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n.681C>A
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
n.658C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
n.701C>A
n.577C>A
n.815C>A
n.731C>A
n.597C>A
n.679C>A
n.699C>A
n.575C>A
n.813C>A
n.729C>A
20g.13801604C>GCA408270940NDUFAF5c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.554C>G (p.Ser185Cys)
n.311C>G
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c.269C>G (p.Ser90Cys)
n.658C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
n.701C>G
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n.731C>G
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n.699C>G
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n.813C>G
n.729C>G
20g.13801604C>TCA408270941NDUFAF5c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.554C>T (p.Ser185Phe)
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c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
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c.77C>T (p.Ser26Phe)
n.701C>T
n.577C>T
n.815C>T
n.731C>T
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n.679C>T
n.699C>T
n.575C>T
n.813C>T
n.729C>T
 gnomAD v4
20g.13801605T>ACA509675896NDUFAF5c.639T>A (p.Ser213=)
c.555T>A (p.Ser185=)
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n.516T>A
n.38T>A
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n.659T>A
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n.814T>A
n.730T>A
20g.13801605T>CCA509675897NDUFAF5c.639T>C (p.Ser213=)
c.555T>C (p.Ser185=)
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c.168T>C (p.Ser56=)
c.270T>C (p.Ser90=)
n.659T>C
c.78T>C (p.Ser26=)
n.702T>C
n.578T>C
n.816T>C
n.732T>C
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n.680T>C
n.700T>C
n.576T>C
n.814T>C
n.730T>C
 ClinVar
20g.13801605T>GCA509675898NDUFAF5c.639T>G (p.Ser213=)
c.555T>G (p.Ser185=)
n.312T>G
n.516T>G
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n.599T>G
n.502+3105T>G
n.160T>G
n.616T>G
n.63T>G
n.682T>G
c.168T>G (p.Ser56=)
c.270T>G (p.Ser90=)
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c.78T>G (p.Ser26=)
n.702T>G
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n.816T>G
n.732T>G
n.598T>G
n.680T>G
n.700T>G
n.576T>G
n.814T>G
n.730T>G
 dbSNP
20g.13801606C>ACA408270944NDUFAF5c.640C>A (p.Pro214Thr)
c.556C>A (p.Pro186Thr)
n.313C>A
n.517C>A
n.39C>A
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c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.660C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
n.703C>A
n.579C>A
n.817C>A
n.733C>A
n.599C>A
n.681C>A
n.701C>A
n.577C>A
n.815C>A
n.731C>A
20g.13801606C>GCA408270945NDUFAF5c.640C>G (p.Pro214Ala)
c.556C>G (p.Pro186Ala)
n.313C>G
n.517C>G
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c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.660C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
n.703C>G
n.579C>G
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n.733C>G
n.599C>G
n.681C>G
n.701C>G
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n.815C>G
n.731C>G
20g.13801606C>TCA408270947NDUFAF5c.640C>T (p.Pro214Ser)
c.556C>T (p.Pro186Ser)
n.313C>T
n.517C>T
n.39C>T
n.600C>T
n.502+3106C>T
n.161C>T
n.617C>T
n.64C>T
n.683C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.660C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
n.703C>T
n.579C>T
n.817C>T
n.733C>T
n.599C>T
n.681C>T
n.701C>T
n.577C>T
n.815C>T
n.731C>T
20g.13801607C>ACA408270948NDUFAF5c.641C>A (p.Pro214Gln)
c.557C>A (p.Pro186Gln)
n.314C>A
n.518C>A
n.40C>A
n.601C>A
n.502+3107C>A
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n.65C>A
n.684C>A
c.170C>A (p.Pro57Gln)
c.272C>A (p.Pro91Gln)
n.661C>A
c.80C>A (p.Pro27Gln)
n.704C>A
n.580C>A
n.818C>A
n.734C>A
n.600C>A
n.682C>A
n.702C>A
n.578C>A
n.816C>A
n.732C>A
20g.13801607C=CA2351374377NDUFAF5c.641C= (p.Pro214=)
c.557C= (p.Pro186=)
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n.704C=
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n.734C=
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n.578C=
n.816C=
n.732C=
20g.13801607C>GCA408270949NDUFAF5c.641C>G (p.Pro214Arg)
c.557C>G (p.Pro186Arg)
n.314C>G
n.518C>G
n.40C>G
n.601C>G
n.502+3107C>G
n.162C>G
n.618C>G
n.65C>G
n.684C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.661C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.704C>G
n.580C>G
n.818C>G
n.734C>G
n.600C>G
n.682C>G
n.702C>G
n.578C>G
n.816C>G
n.732C>G
20g.13801607C>TCA9767830NDUFAF5c.641C>T (p.Pro214Leu)
c.557C>T (p.Pro186Leu)
n.314C>T
n.518C>T
n.40C>T
n.601C>T
n.502+3107C>T
n.162C>T
n.618C>T
n.65C>T
n.684C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.661C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.704C>T
n.580C>T
n.818C>T
n.734C>T
n.600C>T
n.682C>T
n.702C>T
n.578C>T
n.816C>T
n.732C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801608A>CCA509675902NDUFAF5c.642A>C (p.Pro214=)
c.558A>C (p.Pro186=)
n.315A>C
n.519A>C
n.41A>C
n.602A>C
n.502+3108A>C
n.163A>C
n.619A>C
n.66A>C
n.685A>C
c.171A>C (p.Pro57=)
c.273A>C (p.Pro91=)
n.662A>C
c.81A>C (p.Pro27=)
n.705A>C
n.581A>C
n.819A>C
n.735A>C
n.601A>C
n.683A>C
n.703A>C
n.579A>C
n.817A>C
n.733A>C
20g.13801608A>GCA509675903NDUFAF5c.642A>G (p.Pro214=)
c.558A>G (p.Pro186=)
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c.273A>G (p.Pro91=)
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c.81A>G (p.Pro27=)
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n.733A>G
 ClinVar
20g.13801608A>TCA509675901NDUFAF5c.642A>T (p.Pro214=)
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n.66A>T
n.685A>T
c.171A>T (p.Pro57=)
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c.81A>T (p.Pro27=)
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n.601A>T
n.683A>T
n.703A>T
n.579A>T
n.817A>T
n.733A>T
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n.520C>A
n.42C>A
n.603C>A
n.502+3109C>A
n.164C>A
n.620C>A
n.67C>A
n.686C>A
c.172C>A (p.His58Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.663C>A
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n.818C>A
n.734C>A
20g.13801609C>GCA408270954NDUFAF5c.643C>G (p.His215Asp)
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n.164C>G
n.620C>G
n.67C>G
n.686C>G
c.172C>G (p.His58Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.663C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.706C>G
n.582C>G
n.820C>G
n.736C>G
n.602C>G
n.684C>G
n.704C>G
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n.818C>G
n.734C>G
20g.13801609C>TCA408270950NDUFAF5c.643C>T (p.His215Tyr)
c.559C>T (p.His187Tyr)
n.316C>T
n.520C>T
n.42C>T
n.603C>T
n.502+3109C>T
n.164C>T
n.620C>T
n.67C>T
n.686C>T
c.172C>T (p.His58Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.663C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.706C>T
n.582C>T
n.820C>T
n.736C>T
n.602C>T
n.684C>T
n.704C>T
n.580C>T
n.818C>T
n.734C>T
20g.13801610A>CCA408270956NDUFAF5c.644A>C (p.His215Pro)
c.560A>C (p.His187Pro)
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n.521A>C
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n.604A>C
n.502+3110A>C
n.165A>C
n.621A>C
n.68A>C
n.687A>C
c.173A>C (p.His58Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.664A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.707A>C
n.583A>C
n.821A>C
n.737A>C
n.603A>C
n.685A>C
n.705A>C
n.581A>C
n.819A>C
n.735A>C
20g.13801610A>GCA408270958NDUFAF5c.644A>G (p.His215Arg)
c.560A>G (p.His187Arg)
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n.165A>G
n.621A>G
n.68A>G
n.687A>G
c.173A>G (p.His58Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.664A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.707A>G
n.583A>G
n.821A>G
n.737A>G
n.603A>G
n.685A>G
n.705A>G
n.581A>G
n.819A>G
n.735A>G
 gnomAD v4
20g.13801610A>TCA408270960NDUFAF5c.644A>T (p.His215Leu)
c.560A>T (p.His187Leu)
n.317A>T
n.521A>T
n.43A>T
n.604A>T
n.502+3110A>T
n.165A>T
n.621A>T
n.68A>T
n.687A>T
c.173A>T (p.His58Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.664A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.707A>T
n.583A>T
n.821A>T
n.737A>T
n.603A>T
n.685A>T
n.705A>T
n.581A>T
n.819A>T
n.735A>T
20g.13801611C>ACA408270961NDUFAF5c.645C>A (p.His215Gln)
c.561C>A (p.His187Gln)
n.318C>A
n.522C>A
n.44C>A
n.605C>A
n.502+3111C>A
n.166C>A
n.622C>A
n.69C>A
n.688C>A
c.174C>A (p.His58Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.665C>A
c.84C>A (p.His28Gln)
n.708C>A
n.584C>A
n.822C>A
n.738C>A
n.604C>A
n.686C>A
n.706C>A
n.582C>A
n.820C>A
n.736C>A
20g.13801611C>GCA408270963NDUFAF5c.645C>G (p.His215Gln)
c.561C>G (p.His187Gln)
n.318C>G
n.522C>G
n.44C>G
n.605C>G
n.502+3111C>G
n.166C>G
n.622C>G
n.69C>G
n.688C>G
c.174C>G (p.His58Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.665C>G
c.84C>G (p.His28Gln)
n.708C>G
n.584C>G
n.822C>G
n.738C>G
n.604C>G
n.686C>G
n.706C>G
n.582C>G
n.820C>G
n.736C>G
20g.13801611C>TCA509675919NDUFAF5c.645C>T (p.His215=)
c.561C>T (p.His187=)
n.318C>T
n.522C>T
n.44C>T
n.605C>T
n.502+3111C>T
n.166C>T
n.622C>T
n.69C>T
n.688C>T
c.174C>T (p.His58=)
c.276C>T (p.His92=)
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c.84C>T (p.His28=)
n.708C>T
n.584C>T
n.822C>T
n.738C>T
n.604C>T
n.686C>T
n.706C>T
n.582C>T
n.820C>T
n.736C>T
 ClinVar
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n.707A=
n.583A=
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n.737A=
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n.523A>C
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n.167A>C
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n.689A>C
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
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n.823A>C
n.739A>C
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n.707A>C
n.583A>C
n.821A>C
n.737A>C
20g.13801612A>GCA408270966NDUFAF5c.646A>G (p.Ile216Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
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n.707A>G
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n.737A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801612A>TCA408270967NDUFAF5c.646A>T (p.Ile216Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
n.319A>T
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n.737A>T
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n.738T>C
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n.709T>A
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n.739T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801614T>CCA509675938NDUFAF5c.648T>C (p.Ile216=)
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c.177T>C (p.Ile59=)
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c.87T>C (p.Ile29=)
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n.825T>C
n.741T>C
n.607T>C
n.689T>C
n.709T>C
n.585T>C
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n.739T>C
20g.13801614T>GCA408270993NDUFAF5c.648T>G (p.Ile216Met)
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n.739T>G
20g.13801614T=CA2351374379NDUFAF5c.648T= (p.Ile216=)
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n.711T=
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20g.13801615T>ACA408270999NDUFAF5c.649T>A (p.Ser217Thr)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
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n.588T>A
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n.710T>A
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n.824T>A
n.740T>A
20g.13801615T>CCA408270997NDUFAF5c.649T>C (p.Ser217Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
n.322T>C
n.526T>C
n.48T>C
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n.502+3115T>C
n.170T>C
n.626T>C
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n.692T>C
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.669T>C
c.88T>C (p.Ser30Pro)
n.712T>C
n.588T>C
n.826T>C
n.742T>C
n.608T>C
n.690T>C
n.710T>C
n.586T>C
n.824T>C
n.740T>C
20g.13801615T>GCA408270996NDUFAF5c.649T>G (p.Ser217Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
n.322T>G
n.526T>G
n.48T>G
n.609T>G
n.502+3115T>G
n.170T>G
n.626T>G
n.73T>G
n.692T>G
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.669T>G
c.88T>G (p.Ser30Ala)
n.712T>G
n.588T>G
n.826T>G
n.742T>G
n.608T>G
n.690T>G
n.710T>G
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n.824T>G
n.740T>G
20g.13801616C>ACA408271001NDUFAF5c.650C>A (p.Ser217Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
n.323C>A
n.527C>A
n.49C>A
n.610C>A
n.502+3116C>A
n.171C>A
n.627C>A
n.74C>A
n.693C>A
c.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.670C>A
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
n.713C>A
n.589C>A
n.827C>A
n.743C>A
n.609C>A
n.691C>A
n.711C>A
n.587C>A
n.825C>A
n.741C>A
20g.13801616C>GCA408271004NDUFAF5c.650C>G (p.Ser217Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
n.323C>G
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n.49C>G
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20g.13801617T>ACA509675955NDUFAF5c.651T>A (p.Ser217=)
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n.528T>A
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n.75T>A
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c.282T>A (p.Ser94=)
n.671T>A
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n.714T>A
n.590T>A
n.828T>A
n.744T>A
n.610T>A
n.692T>A
n.712T>A
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n.742T>A
20g.13801617T>CCA509675956NDUFAF5c.651T>C (p.Ser217=)
c.567T>C (p.Ser189=)
n.324T>C
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n.628T>C
n.75T>C
n.694T>C
c.180T>C (p.Ser60=)
c.282T>C (p.Ser94=)
n.671T>C
c.90T>C (p.Ser30=)
n.714T>C
n.590T>C
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n.744T>C
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n.692T>C
n.712T>C
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n.742T>C
20g.13801617T>GCA509675957NDUFAF5c.651T>G (p.Ser217=)
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n.742T>G
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20g.13801618C=CA2351374380NDUFAF5c.652C= (p.Pro218=)
c.568C= (p.Pro190=)
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n.745C=
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20g.13801618C>GCA408271008NDUFAF5c.652C>G (p.Pro218Ala)
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c.283C>G (p.Pro95Ala)
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c.91C>G (p.Pro31Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801618C>TCA408271009NDUFAF5c.652C>T (p.Pro218Ser)
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c.569C>A (p.Pro190His)
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c.569C>G (p.Pro190Arg)
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n.744C>G
20g.13801619C>TCA408271013NDUFAF5c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.569C>T (p.Pro190Leu)
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n.746C>T
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n.694C>T
n.714C>T
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n.828C>T
n.744C>T
 COSMIC
20g.13801620T>ACA509675963NDUFAF5c.654T>A (p.Pro218=)
c.570T>A (p.Pro190=)
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n.531T>A
n.53T>A
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n.593T>A
n.831T>A
n.747T>A
n.613T>A
n.695T>A
n.715T>A
n.591T>A
n.829T>A
n.745T>A
20g.13801620T>CCA509675966NDUFAF5c.654T>C (p.Pro218=)
c.570T>C (p.Pro190=)
n.327T>C
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n.53T>C
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n.78T>C
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c.183T>C (p.Pro61=)
c.285T>C (p.Pro95=)
n.674T>C
c.93T>C (p.Pro31=)
n.717T>C
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n.715T>C
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n.829T>C
n.745T>C
 gnomAD v4
20g.13801620T>GCA509675968NDUFAF5c.654T>G (p.Pro218=)
c.570T>G (p.Pro190=)
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c.93T>G (p.Pro31=)
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n.831T>G
n.747T>G
n.613T>G
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20g.13801621T>ACA408271014NDUFAF5c.655T>A (p.Phe219Ile)
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n.79T>A
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n.718T>A
n.594T>A
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n.748T>A
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n.696T>A
n.716T>A
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n.746T>A
20g.13801621T>CCA408271015NDUFAF5c.655T>C (p.Phe219Leu)
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c.286T>C (p.Phe96Leu)
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n.746T>C
20g.13801621T>GCA408271016NDUFAF5c.655T>G (p.Phe219Val)
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n.696T>G
n.716T>G
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n.746T>G
 dbSNP
20g.13801621T=CA2351374381NDUFAF5c.655T= (p.Phe219=)
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c.184T= (p.Phe62=)
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c.287T>A (p.Phe96Tyr)
n.676T>A
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n.719T>A
n.595T>A
n.833T>A
n.749T>A
n.615T>A
n.697T>A
n.717T>A
n.593T>A
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n.747T>A
20g.13801622T>CCA408271019NDUFAF5c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.329T>C
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n.177T>C
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n.80T>C
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c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
n.676T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
n.719T>C
n.595T>C
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n.717T>C
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20g.13801622T>GCA408271021NDUFAF5c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.572T>G (p.Phe191Cys)
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c.287T>G (p.Phe96Cys)
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20g.13801623C>ACA408271022NDUFAF5c.657C>A (p.Phe219Leu)
c.573C>A (p.Phe191Leu)
n.330C>A
n.534C>A
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n.178C>A
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c.186C>A (p.Phe62Leu)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
n.677C>A
c.96C>A (p.Phe32Leu)
n.720C>A
n.596C>A
n.834C>A
n.750C>A
n.616C>A
n.698C>A
n.718C>A
n.594C>A
n.832C>A
n.748C>A
20g.13801623C>GCA408271023NDUFAF5c.657C>G (p.Phe219Leu)
c.573C>G (p.Phe191Leu)
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n.81C>G
n.700C>G
c.186C>G (p.Phe62Leu)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
n.677C>G
c.96C>G (p.Phe32Leu)
n.720C>G
n.596C>G
n.834C>G
n.750C>G
n.616C>G
n.698C>G
n.718C>G
n.594C>G
n.832C>G
n.748C>G
20g.13801623C>TCA509675983NDUFAF5c.657C>T (p.Phe219=)
c.573C>T (p.Phe191=)
n.330C>T
n.534C>T
n.56C>T
n.617C>T
n.502+3123C>T
n.178C>T
n.634C>T
n.81C>T
n.700C>T
c.186C>T (p.Phe62=)
c.288C>T (p.Phe96=)
n.677C>T
c.96C>T (p.Phe32=)
n.720C>T
n.596C>T
n.834C>T
n.750C>T
n.616C>T
n.698C>T
n.718C>T
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n.832C>T
n.748C>T
20g.13801624A>CCA408271025NDUFAF5c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
n.331A>C
n.535A>C
n.57A>C
n.618A>C
n.502+3124A>C
n.179A>C
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c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.678A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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20g.13801630G>TCA408271049NDUFAF5c.664G>T (p.Val222Phe)
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c.193G>T (p.Val65Phe)
c.295G>T (p.Val99Phe)
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n.756T>A
20g.13801631T>CCA408271056NDUFAF5c.665T>C (p.Val222Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.338T>C
n.542T>C
n.64T>C
n.625T>C
n.502+3131T>C
n.186T>C
n.642T>C
n.89T>C
n.708T>C
c.194T>C (p.Val65Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
n.685T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.728T>C
n.604T>C
n.842T>C
n.758T>C
n.624T>C
n.706T>C
n.726T>C
n.602T>C
n.840T>C
n.756T>C
20g.13801631T>GCA408271057NDUFAF5c.665T>G (p.Val222Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.338T>G
n.542T>G
n.64T>G
n.625T>G
n.502+3131T>G
n.186T>G
n.642T>G
n.89T>G
n.708T>G
c.194T>G (p.Val65Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
n.685T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.728T>G
n.604T>G
n.842T>G
n.758T>G
n.624T>G
n.706T>G
n.726T>G
n.602T>G
n.840T>G
n.756T>G
20g.13801632C>ACA509676031NDUFAF5c.666C>A (p.Val222=)
c.582C>A (p.Val194=)
n.339C>A
n.543C>A
n.65C>A
n.626C>A
n.502+3132C>A
n.187C>A
n.643C>A
n.90C>A
n.709C>A
c.195C>A (p.Val65=)
c.297C>A (p.Val99=)
n.686C>A
c.105C>A (p.Val35=)
n.729C>A
n.605C>A
n.843C>A
n.759C>A
n.625C>A
n.707C>A
n.727C>A
n.603C>A
n.841C>A
n.757C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801632C=CA2351374386NDUFAF5c.666C= (p.Val222=)
c.582C= (p.Val194=)
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c.195C= (p.Val65=)
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n.759C=
n.625C=
n.707C=
n.727C=
n.603C=
n.841C=
n.757C=
20g.13801632C>GCA509676038NDUFAF5c.666C>G (p.Val222=)
c.582C>G (p.Val194=)
n.339C>G
n.543C>G
n.65C>G
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n.502+3132C>G
n.187C>G
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n.709C>G
c.195C>G (p.Val65=)
c.297C>G (p.Val99=)
n.686C>G
c.105C>G (p.Val35=)
n.729C>G
n.605C>G
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n.759C>G
n.625C>G
n.707C>G
n.727C>G
n.603C>G
n.841C>G
n.757C>G
 ClinVar
20g.13801632C>TCA509676040NDUFAF5c.666C>T (p.Val222=)
c.582C>T (p.Val194=)
n.339C>T
n.543C>T
n.65C>T
n.626C>T
n.502+3132C>T
n.187C>T
n.643C>T
n.90C>T
n.709C>T
c.195C>T (p.Val65=)
c.297C>T (p.Val99=)
n.686C>T
c.105C>T (p.Val35=)
n.729C>T
n.605C>T
n.843C>T
n.759C>T
n.625C>T
n.707C>T
n.727C>T
n.603C>T
n.841C>T
n.757C>T
20g.13801633A=CA2351374387NDUFAF5c.667A= (p.Asn223=)
c.583A= (p.Asn195=)
n.340A=
n.544A=
n.66A=
n.627A=
n.502+3133A=
n.188A=
n.644A=
n.91A=
n.710A=
c.196A= (p.Asn66=)
c.298A= (p.Asn100=)
n.687A=
c.106A= (p.Asn36=)
n.730A=
n.606A=
n.844A=
n.760A=
n.626A=
n.708A=
n.728A=
n.604A=
n.842A=
n.758A=
20g.13801633A>CCA9767833NDUFAF5c.667A>C (p.Asn223His)
c.583A>C (p.Asn195His)
n.340A>C
n.544A>C
n.66A>C
n.627A>C
n.502+3133A>C
n.188A>C
n.644A>C
n.91A>C
n.710A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.687A>C
c.106A>C (p.Asn36His)
n.730A>C
n.606A>C
n.844A>C
n.760A>C
n.626A>C
n.708A>C
n.728A>C
n.604A>C
n.842A>C
n.758A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801633A>GCA408271059NDUFAF5c.667A>G (p.Asn223Asp)
c.583A>G (p.Asn195Asp)
n.340A>G
n.544A>G
n.66A>G
n.627A>G
n.502+3133A>G
n.188A>G
n.644A>G
n.91A>G
n.710A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.687A>G
c.106A>G (p.Asn36Asp)
n.730A>G
n.606A>G
n.844A>G
n.760A>G
n.626A>G
n.708A>G
n.728A>G
n.604A>G
n.842A>G
n.758A>G
 dbSNP
20g.13801633A>TCA311387103NDUFAF5c.667A>T (p.Asn223Tyr)
c.583A>T (p.Asn195Tyr)
n.340A>T
n.544A>T
n.66A>T
n.627A>T
n.502+3133A>T
n.188A>T
n.644A>T
n.91A>T
n.710A>T
c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.687A>T
c.106A>T (p.Asn36Tyr)
n.730A>T
n.606A>T
n.844A>T
n.760A>T
n.626A>T
n.708A>T
n.728A>T
n.604A>T
n.842A>T
n.758A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801634A=CA2351374388NDUFAF5c.668A= (p.Asn223=)
c.584A= (p.Asn195=)
n.341A=
n.545A=
n.67A=
n.628A=
n.502+3134A=
n.189A=
n.645A=
n.92A=
n.711A=
c.197A= (p.Asn66=)
c.299A= (p.Asn100=)
n.688A=
c.107A= (p.Asn36=)
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n.607A=
n.845A=
n.761A=
n.627A=
n.709A=
n.729A=
n.605A=
n.843A=
n.759A=
20g.13801634A>CCA408271060NDUFAF5c.668A>C (p.Asn223Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.341A>C
n.545A>C
n.67A>C
n.628A>C
n.502+3134A>C
n.189A>C
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n.92A>C
n.711A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.688A>C
c.107A>C (p.Asn36Thr)
n.731A>C
n.607A>C
n.845A>C
n.761A>C
n.627A>C
n.709A>C
n.729A>C
n.605A>C
n.843A>C
n.759A>C
20g.13801634A>GCA9767834NDUFAF5c.668A>G (p.Asn223Ser)
c.584A>G (p.Asn195Ser)
n.341A>G
n.545A>G
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n.628A>G
n.502+3134A>G
n.189A>G
n.645A>G
n.92A>G
n.711A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.688A>G
c.107A>G (p.Asn36Ser)
n.731A>G
n.607A>G
n.845A>G
n.761A>G
n.627A>G
n.709A>G
n.729A>G
n.605A>G
n.843A>G
n.759A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801634A>TCA408271062NDUFAF5c.668A>T (p.Asn223Ile)
c.584A>T (p.Asn195Ile)
n.341A>T
n.545A>T
n.67A>T
n.628A>T
n.502+3134A>T
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n.92A>T
n.711A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.688A>T
c.107A>T (p.Asn36Ile)
n.731A>T
n.607A>T
n.845A>T
n.761A>T
n.627A>T
n.709A>T
n.729A>T
n.605A>T
n.843A>T
n.759A>T
20g.13801635T>ACA408271063NDUFAF5c.669T>A (p.Asn223Lys)
c.585T>A (p.Asn195Lys)
n.342T>A
n.546T>A
n.68T>A
n.629T>A
n.502+3135T>A
n.190T>A
n.646T>A
n.93T>A
n.712T>A
c.198T>A (p.Asn66Lys)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.689T>A
c.108T>A (p.Asn36Lys)
n.732T>A
n.608T>A
n.846T>A
n.762T>A
n.628T>A
n.710T>A
n.730T>A
n.606T>A
n.844T>A
n.760T>A
20g.13801635T>CCA509676062NDUFAF5c.669T>C (p.Asn223=)
c.585T>C (p.Asn195=)
n.342T>C
n.546T>C
n.68T>C
n.629T>C
n.502+3135T>C
n.190T>C
n.646T>C
n.93T>C
n.712T>C
c.198T>C (p.Asn66=)
c.300T>C (p.Asn100=)
n.689T>C
c.108T>C (p.Asn36=)
n.732T>C
n.608T>C
n.846T>C
n.762T>C
n.628T>C
n.710T>C
n.730T>C
n.606T>C
n.844T>C
n.760T>C
20g.13801635T>GCA408271064NDUFAF5c.669T>G (p.Asn223Lys)
c.585T>G (p.Asn195Lys)
n.342T>G
n.546T>G
n.68T>G
n.629T>G
n.502+3135T>G
n.190T>G
n.646T>G
n.93T>G
n.712T>G
c.198T>G (p.Asn66Lys)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.689T>G
c.108T>G (p.Asn36Lys)
n.732T>G
n.608T>G
n.846T>G
n.762T>G
n.628T>G
n.710T>G
n.730T>G
n.606T>G
n.844T>G
n.760T>G
20g.13801636G>ACA311387109NDUFAF5c.670G>A (p.Asp224Asn)
c.586G>A (p.Asp196Asn)
n.343G>A
n.547G>A
n.69G>A
n.630G>A
n.502+3136G>A
n.191G>A
n.647G>A
n.94G>A
n.713G>A
c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.690G>A
c.109G>A (p.Asp37Asn)
n.733G>A
n.609G>A
n.847G>A
n.763G>A
n.629G>A
n.711G>A
n.731G>A
n.607G>A
n.845G>A
n.761G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
20g.13801636G>CCA408271066NDUFAF5c.670G>C (p.Asp224His)
c.586G>C (p.Asp196His)
n.343G>C
n.547G>C
n.69G>C
n.630G>C
n.502+3136G>C
n.191G>C
n.647G>C
n.94G>C
n.713G>C
c.199G>C (p.Asp67His)
c.301G>C (p.Asp101His)
n.690G>C
c.109G>C (p.Asp37His)
n.733G>C
n.609G>C
n.847G>C
n.763G>C
n.629G>C
n.711G>C
n.731G>C
n.607G>C
n.845G>C
n.761G>C
 COSMIC
20g.13801636G=CA2351374389NDUFAF5c.670G= (p.Asp224=)
c.586G= (p.Asp196=)
n.343G=
n.547G=
n.69G=
n.630G=
n.502+3136G=
n.191G=
n.647G=
n.94G=
n.713G=
c.199G= (p.Asp67=)
c.301G= (p.Asp101=)
n.690G=
c.109G= (p.Asp37=)
n.733G=
n.609G=
n.847G=
n.763G=
n.629G=
n.711G=
n.731G=
n.607G=
n.845G=
n.761G=
20g.13801636G>TCA408271065NDUFAF5c.670G>T (p.Asp224Tyr)
c.586G>T (p.Asp196Tyr)
n.343G>T
n.547G>T
n.69G>T
n.630G>T
n.502+3136G>T
n.191G>T
n.647G>T
n.94G>T
n.713G>T
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.690G>T
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
n.733G>T
n.609G>T
n.847G>T
n.763G>T
n.629G>T
n.711G>T
n.731G>T
n.607G>T
n.845G>T
n.761G>T
20g.13801637A>CCA408271067NDUFAF5c.671A>C (p.Asp224Ala)
c.587A>C (p.Asp196Ala)
n.344A>C
n.548A>C
n.70A>C
n.631A>C
n.502+3137A>C
n.192A>C
n.648A>C
n.95A>C
n.714A>C
c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.691A>C
c.110A>C (p.Asp37Ala)
n.734A>C
n.610A>C
n.848A>C
n.764A>C
n.630A>C
n.712A>C
n.732A>C
n.608A>C
n.846A>C
n.762A>C
20g.13801637A>GCA408271068NDUFAF5c.671A>G (p.Asp224Gly)
c.587A>G (p.Asp196Gly)
n.344A>G
n.548A>G
n.70A>G
n.631A>G
n.502+3137A>G
n.192A>G
n.648A>G
n.95A>G
n.714A>G
c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.691A>G
c.110A>G (p.Asp37Gly)
n.734A>G
n.610A>G
n.848A>G
n.764A>G
n.630A>G
n.712A>G
n.732A>G
n.608A>G
n.846A>G
n.762A>G
20g.13801637A>TCA408271069NDUFAF5c.671A>T (p.Asp224Val)
c.587A>T (p.Asp196Val)
n.344A>T
n.548A>T
n.70A>T
n.631A>T
n.502+3137A>T
n.192A>T
n.648A>T
n.95A>T
n.714A>T
c.200A>T (p.Asp67Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.691A>T
c.110A>T (p.Asp37Val)
n.734A>T
n.610A>T
n.848A>T
n.764A>T
n.630A>T
n.712A>T
n.732A>T
n.608A>T
n.846A>T
n.762A>T
20g.13801638C>ACA408271070NDUFAF5c.672C>A (p.Asp224Glu)
c.588C>A (p.Asp196Glu)
n.345C>A
n.549C>A
n.71C>A
n.632C>A
n.502+3138C>A
n.193C>A
n.649C>A
n.96C>A
n.715C>A
c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.303C>A (p.Asp101Glu)
n.692C>A
c.111C>A (p.Asp37Glu)
n.735C>A
n.611C>A
n.849C>A
n.765C>A
n.631C>A
n.713C>A
n.733C>A
n.609C>A
n.847C>A
n.763C>A
20g.13801638C=CA2351374390NDUFAF5c.672C= (p.Asp224=)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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n.765T>C
 dbSNP
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20g.13801643G>CCA408271085NDUFAF5c.677G>C (p.Gly226Ala)
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n.738G>C
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20g.13801643G>TCA408271082NDUFAF5c.677G>T (p.Gly226Val)
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20g.13801644A>CCA9767835NDUFAF5c.678A>C (p.Gly226=)
c.594A>C (p.Gly198=)
n.351A>C
n.555A>C
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n.502+3144A>C
n.199A>C
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n.721A>C
c.207A>C (p.Gly69=)
c.309A>C (p.Gly103=)
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c.117A>C (p.Gly39=)
n.741A>C
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n.769A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801644A>GCA509676113NDUFAF5c.678A>G (p.Gly226=)
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20g.13801644A>TCA509676116NDUFAF5c.678A>T (p.Gly226=)
c.594A>T (p.Gly198=)
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c.207A>T (p.Gly69=)
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n.855A>T
n.771A>T
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n.615A>T
n.853A>T
n.769A>T
20g.13801645delCA2580097890NDUFAF5c.679del (p.His227IlefsTer11)
c.595del (p.His199IlefsTer11)
n.352del
n.556del
n.78del
n.639del
n.502+3145del
n.200del
n.656del
n.103del
n.722del
c.208del (p.His70IlefsTer11)
c.310del (p.His104IlefsTer11)
n.699del
c.118del (p.His40IlefsTer11)
n.742del
n.618del
n.856del
n.772del
n.638del
n.720del
n.740del
n.616del
n.854del
n.770del
 ClinVar
20g.13801645C>ACA408271093NDUFAF5c.679C>A (p.His227Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
n.352C>A
n.556C>A
n.78C>A
n.639C>A
n.502+3145C>A
n.200C>A
n.656C>A
n.103C>A
n.722C>A
c.208C>A (p.His70Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.699C>A
c.118C>A (p.His40Asn)
n.742C>A
n.618C>A
n.856C>A
n.772C>A
n.638C>A
n.720C>A
n.740C>A
n.616C>A
n.854C>A
n.770C>A
20g.13801645C=CA2351374393NDUFAF5c.679C= (p.His227=)
c.595C= (p.His199=)
n.352C=
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n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.854C>T
n.770C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.771A>C
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c.596A>G (p.His199Arg)
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c.311A>G (p.His104Arg)
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n.771A>G
 ClinVar gnomAD v4
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c.312T>C (p.His104=)
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c.312T>G (p.His104Gln)
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n.620T>G
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n.742T>G
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c.211C>A (p.Leu71Met)
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n.702C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
n.745C>A
n.621C>A
n.859C>A
n.775C>A
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n.723C>A
n.743C>A
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n.857C>A
n.773C>A
20g.13801648C>GCA408271108NDUFAF5c.682C>G (p.Leu228Val)
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20g.13801649T>ACA408271109NDUFAF5c.683T>A (p.Leu228Gln)
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n.746T>C
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20g.13801650G>ACA509676152NDUFAF5c.684G>A (p.Leu228=)
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20g.13801650G>CCA509676148NDUFAF5c.684G>C (p.Leu228=)
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c.213G>C (p.Leu71=)
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c.123G>C (p.Leu41=)
n.747G>C
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n.861G>C
n.777G>C
n.643G>C
n.725G>C
n.745G>C
n.621G>C
n.859G>C
n.775G>C
20g.13801650G>TCA509676150NDUFAF5c.684G>T (p.Leu228=)
c.600G>T (p.Leu200=)
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n.644G>T
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n.205G>T
n.661G>T
n.108G>T
n.727G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
c.315G>T (p.Leu105=)
n.704G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
n.747G>T
n.623G>T
n.861G>T
n.777G>T
n.643G>T
n.725G>T
n.745G>T
n.621G>T
n.859G>T
n.775G>T
20g.13801651C>ACA408271116NDUFAF5c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.601C>A (p.Leu201Ile)
n.358C>A
n.562C>A
n.84C>A
n.645C>A
n.502+3151C>A
n.206C>A
n.662C>A
n.109C>A
n.728C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.705C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.748C>A
n.624C>A
n.862C>A
n.778C>A
n.644C>A
n.726C>A
n.746C>A
n.622C>A
n.860C>A
n.776C>A
20g.13801651C>GCA408271119NDUFAF5c.685C>G (p.Leu229Val)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.358C>G
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n.206C>G
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c.214C>G (p.Leu72Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.705C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.748C>G
n.624C>G
n.862C>G
n.778C>G
n.644C>G
n.726C>G
n.746C>G
n.622C>G
n.860C>G
n.776C>G
20g.13801651C>TCA408271121NDUFAF5c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.601C>T (p.Leu201Phe)
n.358C>T
n.562C>T
n.84C>T
n.645C>T
n.502+3151C>T
n.206C>T
n.662C>T
n.109C>T
n.728C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.705C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.748C>T
n.624C>T
n.862C>T
n.778C>T
n.644C>T
n.726C>T
n.746C>T
n.622C>T
n.860C>T
n.776C>T
20g.13801652T>ACA408271123NDUFAF5c.686T>A (p.Leu229His)
c.602T>A (p.Leu201His)
n.359T>A
n.563T>A
n.85T>A
n.646T>A
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n.207T>A
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n.110T>A
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c.215T>A (p.Leu72His)
c.317T>A (p.Leu106His)
n.706T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.749T>A
n.625T>A
n.863T>A
n.779T>A
n.645T>A
n.727T>A
n.747T>A
n.623T>A
n.861T>A
n.777T>A
20g.13801652T>CCA114355NDUFAF5c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.359T>C
n.563T>C
n.85T>C
n.646T>C
n.502+3152T>C
n.207T>C
n.663T>C
n.110T>C
n.729T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.706T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.749T>C
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n.861T>C
n.777T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801652T>GCA408271125NDUFAF5c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.359T>G
n.563T>G
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n.502+3152T>G
n.207T>G
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c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.706T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.749T>G
n.625T>G
n.863T>G
n.779T>G
n.645T>G
n.727T>G
n.747T>G
n.623T>G
n.861T>G
n.777T>G
20g.13801652T=CA2351374394NDUFAF5c.686T= (p.Leu229=)
c.602T= (p.Leu201=)
n.359T=
n.563T=
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n.110T=
n.729T=
c.215T= (p.Leu72=)
c.317T= (p.Leu106=)
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c.125T= (p.Leu42=)
n.749T=
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n.779T=
n.645T=
n.727T=
n.747T=
n.623T=
n.861T=
n.777T=
20g.13801653T>ACA509676172NDUFAF5c.687T>A (p.Leu229=)
c.603T>A (p.Leu201=)
n.360T>A
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 gnomAD v4
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c.138C>T (p.Gly46=)
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n.760C>T
n.636C>T
n.874C>T
n.790C>T
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched