Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.561-16C>A
n.581-16C>A
n.457-16C>A
n.695-16C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.695-15T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.581-11A>T
n.457-11A>T
n.695-11A>T
n.611-11A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801476T>CCA2351374321NDUFAF5c.520-10T>C (n.520-10T>C)
c.436-10T>C (n.436-10T>C)
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c.49-10T>C (n.49-10T>C)
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n.613-10T>C
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n.561-10T>C
n.581-10T>C
n.457-10T>C
n.695-10T>C
n.611-10T>C
 dbSNP
20g.13801476T=CA2351374320NDUFAF5c.520-10T= (n.520-10T=)
c.436-10T= (n.436-10T=)
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20g.13801477T>GCA2351374323NDUFAF5c.520-9T>G (n.520-9T>G)
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n.611-9T>G
 dbSNP
20g.13801477T=CA2351374322NDUFAF5c.520-9T= (n.520-9T=)
c.436-9T= (n.436-9T=)
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c.49-9T= (n.49-9T=)
c.151-9T= (n.151-9T=)
n.540-9T=
c.-42-9T= (n.-42-9T=)
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20g.13801479A>TCA2580097884NDUFAF5c.520-7A>T (n.520-7A>T)
c.436-7A>T (n.436-7A>T)
n.193-7A>T
n.397-7A>T
n.480-7A>T
n.502+2979A>T
n.41-7A>T
n.519-29A>T
n.563-7A>T
c.49-7A>T (n.49-7A>T)
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n.540-7A>T
c.-42-7A>T (n.-42-7A>T)
n.583-7A>T
n.459-7A>T
n.697-7A>T
n.613-7A>T
n.479-7A>T
n.561-7A>T
n.581-7A>T
n.457-7A>T
n.695-7A>T
n.611-7A>T
 ClinVar
20g.13801481T>CCA2651946597NDUFAF5c.520-5T>C (n.520-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
n.193-5T>C
n.397-5T>C
n.480-5T>C
n.502+2981T>C
n.41-5T>C
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n.563-5T>C
c.49-5T>C (n.49-5T>C)
c.151-5T>C (n.151-5T>C)
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c.-42-5T>C (n.-42-5T>C)
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n.695-5T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.611-3C>A
 gnomAD v4
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n.695-3C>T
n.611-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.611-2A>C
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n.611-1G>A
20g.13801485G>CCA408270421NDUFAF5c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
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c.49-1G>C (n.49-1G>C)
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n.611-1G>C
 ClinVar
20g.13801485G>TCA408270419NDUFAF5c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
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n.397-1G>T
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n.41-1G>T
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n.563-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
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n.540-1G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
n.583-1G>T
n.459-1G>T
n.697-1G>T
n.613-1G>T
n.479-1G>T
n.561-1G>T
n.581-1G>T
n.457-1G>T
n.695-1G>T
n.611-1G>T
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n.563A>C
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n.540A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
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n.459A>C
n.697A>C
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n.457A>C
n.695A>C
n.611A>C
20g.13801486A>GCA408270426NDUFAF5c.520A>G (p.Ile174Val)
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n.697A>G
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n.479A>G
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n.581A>G
n.457A>G
n.695A>G
n.611A>G
20g.13801486A>TCA408270424NDUFAF5c.520A>T (p.Ile174Phe)
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c.-42A>T (n.-42A>T)
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n.459A>T
n.697A>T
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n.479A>T
n.561A>T
n.581A>T
n.457A>T
n.695A>T
n.611A>T
20g.13801487T>ACA408270429NDUFAF5c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.194T>A
n.398T>A
n.481T>A
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n.42T>A
n.519-21T>A
n.564T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.541T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.584T>A
n.460T>A
n.698T>A
n.614T>A
n.480T>A
n.562T>A
n.582T>A
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n.696T>A
n.612T>A
20g.13801487T>CCA408270431NDUFAF5c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.194T>C
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c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.541T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.584T>C
n.460T>C
n.698T>C
n.614T>C
n.480T>C
n.562T>C
n.582T>C
n.458T>C
n.696T>C
n.612T>C
20g.13801487T>GCA408270434NDUFAF5c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.194T>G
n.398T>G
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n.519-21T>G
n.564T>G
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n.541T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.584T>G
n.460T>G
n.698T>G
n.614T>G
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n.562T>G
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n.458T>G
n.696T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
20g.13801488T>ACA509675450NDUFAF5c.522T>A (p.Ile174=)
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n.195T>A
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c.153T>A (p.Ile51=)
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c.-40T>A (n.-40T>A)
n.585T>A
n.461T>A
n.699T>A
n.615T>A
n.481T>A
n.563T>A
n.583T>A
n.459T>A
n.697T>A
n.613T>A
20g.13801488T>CCA509675452NDUFAF5c.522T>C (p.Ile174=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.195T>C
n.399T>C
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n.502+2988T>C
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n.519-20T>C
n.565T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.542T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.585T>C
n.461T>C
n.699T>C
n.615T>C
n.481T>C
n.563T>C
n.583T>C
n.459T>C
n.697T>C
n.613T>C
20g.13801488T>GCA408270435NDUFAF5c.522T>G (p.Ile174Met)
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n.613T>G
20g.13801489C>ACA408270438NDUFAF5c.523C>A (p.His175Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.196C>A
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n.519-19C>A
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c.52C>A (p.His18Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.543C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.586C>A
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n.700C>A
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n.698C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
20g.13801489C>GCA408270440NDUFAF5c.523C>G (p.His175Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.196C>G
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n.566C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.543C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.586C>G
n.462C>G
n.700C>G
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n.698C>G
n.614C>G
20g.13801489C>TCA408270443NDUFAF5c.523C>T (p.His175Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.196C>T
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n.519-19C>T
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c.52C>T (p.His18Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.543C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.586C>T
n.462C>T
n.700C>T
n.616C>T
n.482C>T
n.564C>T
n.584C>T
n.460C>T
n.698C>T
n.614C>T
20g.13801490A=CA2351374325NDUFAF5c.524A= (p.His175=)
c.440A= (p.His147=)
n.197A=
n.401A=
n.484A=
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n.45A=
n.519-18A=
n.567A=
c.53A= (p.His18=)
c.155A= (p.His52=)
n.544A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.587A=
n.463A=
n.701A=
n.617A=
n.483A=
n.565A=
n.585A=
n.461A=
n.699A=
n.615A=
20g.13801490A>CCA408270445NDUFAF5c.524A>C (p.His175Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.197A>C
n.401A>C
n.484A>C
n.502+2990A>C
n.45A>C
n.519-18A>C
n.567A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.544A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.587A>C
n.463A>C
n.701A>C
n.617A>C
n.483A>C
n.565A>C
n.585A>C
n.461A>C
n.699A>C
n.615A>C
20g.13801490A>GCA9767801NDUFAF5c.524A>G (p.His175Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
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c.155A>G (p.His52Arg)
n.544A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.587A>G
n.463A>G
n.701A>G
n.617A>G
n.483A>G
n.565A>G
n.585A>G
n.461A>G
n.699A>G
n.615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801490A>TCA408270448NDUFAF5c.524A>T (p.His175Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.197A>T
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c.53A>T (p.His18Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.544A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
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n.463A>T
n.701A>T
n.617A>T
n.483A>T
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n.585A>T
n.461A>T
n.699A>T
n.615A>T
20g.13801491T>ACA408270451NDUFAF5c.525T>A (p.His175Gln)
c.441T>A (p.His147Gln)
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n.485T>A
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n.519-17T>A
n.568T>A
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c.156T>A (p.His52Gln)
n.545T>A
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n.588T>A
n.464T>A
n.702T>A
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n.700T>A
n.616T>A
20g.13801491T>CCA509675465NDUFAF5c.525T>C (p.His175=)
c.441T>C (p.His147=)
n.198T>C
n.402T>C
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c.54T>C (p.His18=)
c.156T>C (p.His52=)
n.545T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.588T>C
n.464T>C
n.702T>C
n.618T>C
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n.566T>C
n.586T>C
n.462T>C
n.700T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
20g.13801491T>GCA408270453NDUFAF5c.525T>G (p.His175Gln)
c.441T>G (p.His147Gln)
n.198T>G
n.402T>G
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n.502+2991T>G
n.46T>G
n.519-17T>G
n.568T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.545T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.588T>G
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n.484T>G
n.566T>G
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n.462T>G
n.700T>G
n.616T>G
20g.13801492delCA2577340357NDUFAF5c.526del (p.Tyr176IlefsTer3)
c.442del (p.Tyr148IlefsTer3)
n.199del
n.403del
n.486del
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n.47del
n.519-16del
n.569del
c.55del (p.Tyr19IlefsTer3)
c.157del (p.Tyr53IlefsTer3)
n.546del
c.-36del (n.-36del)
n.589del
n.465del
n.703del
n.619del
n.485del
n.567del
n.587del
n.463del
n.701del
n.617del
20g.13801492T>ACA408270460NDUFAF5c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.199T>A
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c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.546T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.589T>A
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n.485T>A
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n.587T>A
n.463T>A
n.701T>A
n.617T>A
20g.13801492T>CCA9767802NDUFAF5c.526T>C (p.Tyr176His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.199T>C
n.403T>C
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c.157T>C (p.Tyr53His)
n.546T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.589T>C
n.465T>C
n.703T>C
n.619T>C
n.485T>C
n.567T>C
n.587T>C
n.463T>C
n.701T>C
n.617T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.13801492T>GCA408270457NDUFAF5c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
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c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.546T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
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n.465T>G
n.703T>G
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n.463T>G
n.701T>G
n.617T>G
20g.13801492T=CA2351374326NDUFAF5c.526T= (p.Tyr176=)
c.442T= (p.Tyr148=)
n.199T=
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c.157T= (p.Tyr53=)
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n.567T=
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20g.13801493A=CA2351374327NDUFAF5c.527A= (p.Tyr176=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.200A=
n.404A=
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n.570A=
c.56A= (p.Tyr19=)
c.158A= (p.Tyr53=)
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c.-35A= (n.-35A=)
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n.466A=
n.704A=
n.620A=
n.486A=
n.568A=
n.588A=
n.464A=
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n.618A=
20g.13801493A>CCA408270463NDUFAF5c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.200A>C
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c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.547A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
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n.702A>C
n.618A>C
20g.13801493A>GCA9767803NDUFAF5c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.200A>G
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n.704A>G
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n.486A>G
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n.588A>G
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n.702A>G
n.618A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801493A>TCA408270466NDUFAF5c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.200A>T
n.404A>T
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c.158A>T (p.Tyr53Phe)
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n.486A>T
n.568A>T
n.588A>T
n.464A>T
n.702A>T
n.618A>T
20g.13801494T>ACA408270470NDUFAF5c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.201T>A
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n.548T>A
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n.591T>A
n.467T>A
n.705T>A
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n.487T>A
n.569T>A
n.589T>A
n.465T>A
n.703T>A
n.619T>A
20g.13801494T>CCA509675471NDUFAF5c.528T>C (p.Tyr176=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.201T>C
n.405T>C
n.488T>C
n.502+2994T>C
n.49T>C
n.519-14T>C
n.571T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.548T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.591T>C
n.467T>C
n.705T>C
n.621T>C
n.487T>C
n.569T>C
n.589T>C
n.465T>C
n.703T>C
n.619T>C
20g.13801494T>GCA408270472NDUFAF5c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.201T>G
n.405T>G
n.488T>G
n.502+2994T>G
n.49T>G
n.519-14T>G
n.571T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.548T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.591T>G
n.467T>G
n.705T>G
n.621T>G
n.487T>G
n.569T>G
n.589T>G
n.465T>G
n.703T>G
n.619T>G
20g.13801495delCA2739277076NDUFAF5c.529del (p.Ile177PhefsTer2)
c.445del (p.Ile149PhefsTer2)
n.202del
n.406del
n.489del
n.502+2995del
n.50del
n.519-13del
n.572del
c.58del (p.Ile20PhefsTer2)
c.160del (p.Ile54PhefsTer2)
n.549del
c.-33del (n.-33del)
n.592del
n.468del
n.706del
n.622del
n.488del
n.570del
n.590del
n.466del
n.704del
n.620del
 ClinVar
20g.13801495A=CA2351374328NDUFAF5c.529A= (p.Ile177=)
c.445A= (p.Ile149=)
n.202A=
n.406A=
n.489A=
n.502+2995A=
n.50A=
n.519-13A=
n.572A=
c.58A= (p.Ile20=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.549A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.592A=
n.468A=
n.706A=
n.622A=
n.488A=
n.570A=
n.590A=
n.466A=
n.704A=
n.620A=
20g.13801495A>CCA408270475NDUFAF5c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.202A>C
n.406A>C
n.489A>C
n.502+2995A>C
n.50A>C
n.519-13A>C
n.572A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.549A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.592A>C
n.468A>C
n.706A>C
n.622A>C
n.488A>C
n.570A>C
n.590A>C
n.466A>C
n.704A>C
n.620A>C
20g.13801495A>GCA9767804NDUFAF5c.529A>G (p.Ile177Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.202A>G
n.406A>G
n.489A>G
n.502+2995A>G
n.50A>G
n.519-13A>G
n.572A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.549A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.592A>G
n.468A>G
n.706A>G
n.622A>G
n.488A>G
n.570A>G
n.590A>G
n.466A>G
n.704A>G
n.620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801495A>TCA408270478NDUFAF5c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.202A>T
n.406A>T
n.489A>T
n.502+2995A>T
n.50A>T
n.519-13A>T
n.572A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.549A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.592A>T
n.468A>T
n.706A>T
n.622A>T
n.488A>T
n.570A>T
n.590A>T
n.466A>T
n.704A>T
n.620A>T
20g.13801496T>ACA408270481NDUFAF5c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.203T>A
n.407T>A
n.490T>A
n.502+2996T>A
n.51T>A
n.519-12T>A
n.573T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.550T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.593T>A
n.469T>A
n.707T>A
n.623T>A
n.489T>A
n.571T>A
n.591T>A
n.467T>A
n.705T>A
n.621T>A
20g.13801496T>CCA408270483NDUFAF5c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.203T>C
n.407T>C
n.490T>C
n.502+2996T>C
n.51T>C
n.519-12T>C
n.573T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.550T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.593T>C
n.469T>C
n.707T>C
n.623T>C
n.489T>C
n.571T>C
n.591T>C
n.467T>C
n.705T>C
n.621T>C
20g.13801496T>GCA408270485NDUFAF5c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.203T>G
n.407T>G
n.490T>G
n.502+2996T>G
n.51T>G
n.519-12T>G
n.573T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.550T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.593T>G
n.469T>G
n.707T>G
n.623T>G
n.489T>G
n.571T>G
n.591T>G
n.467T>G
n.705T>G
n.621T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801496T=CA2351374329NDUFAF5c.530T= (p.Ile177=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.203T=
n.407T=
n.490T=
n.502+2996T=
n.51T=
n.519-12T=
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c.59T= (p.Ile20=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.13801504C>GCA408270528NDUFAF5c.538C>G (p.Pro180Ala)
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c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.558C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.601C>G
n.477C>G
n.715C>G
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n.629C>G
 gnomAD v4
20g.13801504C>TCA408270530NDUFAF5c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
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20g.13801505C>ACA9767806NDUFAF5c.539C>A (p.Pro180Gln)
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n.630C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801505C=CA2351374331NDUFAF5c.539C= (p.Pro180=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.212C=
n.416C=
n.499C=
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n.582C=
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c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.559C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.602C>T
n.478C>T
n.716C>T
n.632C>T
n.498C>T
n.580C>T
n.600C>T
n.476C>T
n.714C>T
n.630C>T
20g.13801506A>CCA509675834NDUFAF5c.540A>C (p.Pro180=)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.213A>C
n.417A>C
n.500A>C
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n.61A>C
n.519-2A>C
n.583A>C
c.69A>C (p.Pro23=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.560A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.603A>C
n.479A>C
n.717A>C
n.633A>C
n.499A>C
n.581A>C
n.601A>C
n.477A>C
n.715A>C
n.631A>C
20g.13801506A>GCA509675835NDUFAF5c.540A>G (p.Pro180=)
c.456A>G (p.Pro152=)
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n.417A>G
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n.560A>G
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n.499A>G
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n.477A>G
n.715A>G
n.631A>G
20g.13801506A>TCA509675836NDUFAF5c.540A>T (p.Pro180=)
c.456A>T (p.Pro152=)
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n.417A>T
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n.502+3006A>T
n.61A>T
n.519-2A>T
n.583A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.560A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.603A>T
n.479A>T
n.717A>T
n.633A>T
n.499A>T
n.581A>T
n.601A>T
n.477A>T
n.715A>T
n.631A>T
20g.13801507G>ACA408270543NDUFAF5c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
n.214G>A
n.418G>A
n.501G>A
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n.62G>A
n.519-1G>A
n.584G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.561G>A
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.604G>A
n.480G>A
n.718G>A
n.634G>A
n.500G>A
n.582G>A
n.602G>A
n.478G>A
n.716G>A
n.632G>A
20g.13801507G>CCA408270545NDUFAF5c.541G>C (p.Asp181His)
c.457G>C (p.Asp153His)
n.214G>C
n.418G>C
n.501G>C
n.502+3007G>C
n.62G>C
n.519-1G>C
n.584G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.561G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.604G>C
n.480G>C
n.718G>C
n.634G>C
n.500G>C
n.582G>C
n.602G>C
n.478G>C
n.716G>C
n.632G>C
20g.13801507G>TCA408270547NDUFAF5c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.214G>T
n.418G>T
n.501G>T
n.502+3007G>T
n.62G>T
n.519-1G>T
n.584G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.561G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.604G>T
n.480G>T
n.718G>T
n.634G>T
n.500G>T
n.582G>T
n.602G>T
n.478G>T
n.716G>T
n.632G>T
20g.13801508A=CA2351374332NDUFAF5c.542A= (p.Asp181=)
c.458A= (p.Asp153=)
n.215A=
n.419A=
n.502A=
n.502+3008A=
n.63A=
n.519A=
n.585A=
c.71A= (p.Asp24=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.562A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.605A=
n.481A=
n.719A=
n.635A=
n.501A=
n.583A=
n.603A=
n.479A=
n.717A=
n.633A=
20g.13801508A>CCA408270550NDUFAF5c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.215A>C
n.419A>C
n.502A>C
n.502+3008A>C
n.63A>C
n.519A>C
n.585A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.562A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.605A>C
n.481A>C
n.719A>C
n.635A>C
n.501A>C
n.583A>C
n.603A>C
n.479A>C
n.717A>C
n.633A>C
20g.13801508A>GCA408270552NDUFAF5c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
n.215A>G
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n.63A>G
n.519A>G
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c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.562A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.605A>G
n.481A>G
n.719A>G
n.635A>G
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n.583A>G
n.603A>G
n.479A>G
n.717A>G
n.633A>G
 dbSNP
20g.13801508A>TCA408270555NDUFAF5c.542A>T (p.Asp181Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
n.215A>T
n.419A>T
n.502A>T
n.502+3008A>T
n.63A>T
n.519A>T
n.585A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.562A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.605A>T
n.481A>T
n.719A>T
n.635A>T
n.501A>T
n.583A>T
n.603A>T
n.479A>T
n.717A>T
n.633A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801509T>ACA408270559NDUFAF5c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
n.216T>A
n.420T>A
n.503T>A
n.502+3009T>A
n.64T>A
n.520T>A
n.586T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.563T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
n.606T>A
n.482T>A
n.720T>A
n.636T>A
n.502T>A
n.584T>A
n.604T>A
n.480T>A
n.718T>A
n.634T>A
20g.13801509T>CCA509675837NDUFAF5c.543T>C (p.Asp181=)
c.459T>C (p.Asp153=)
n.216T>C
n.420T>C
n.503T>C
n.502+3009T>C
n.64T>C
n.520T>C
n.586T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.563T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.606T>C
n.482T>C
n.720T>C
n.636T>C
n.502T>C
n.584T>C
n.604T>C
n.480T>C
n.718T>C
n.634T>C
20g.13801509T>GCA408270557NDUFAF5c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.216T>G
n.420T>G
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n.64T>G
n.520T>G
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c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.563T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
n.606T>G
n.482T>G
n.720T>G
n.636T>G
n.502T>G
n.584T>G
n.604T>G
n.480T>G
n.718T>G
n.634T>G
 dbSNP
20g.13801509T=CA2351374333NDUFAF5c.543T= (p.Asp181=)
c.459T= (p.Asp153=)
n.216T=
n.420T=
n.503T=
n.502+3009T=
n.64T=
n.520T=
n.586T=
c.72T= (p.Asp24=)
c.174T= (p.Asp58=)
n.563T=
c.-19T= (n.-19T=)
n.606T=
n.482T=
n.720T=
n.636T=
n.502T=
n.584T=
n.604T=
n.480T=
n.718T=
n.634T=
20g.13801510G>ACA311386888NDUFAF5c.544G>A (p.Gly182Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
n.217G>A
n.421G>A
n.504G>A
n.502+3010G>A
n.65G>A
n.521G>A
n.587G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.564G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.607G>A
n.483G>A
n.721G>A
n.637G>A
n.503G>A
n.585G>A
n.605G>A
n.481G>A
n.719G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801510G>CCA408270567NDUFAF5c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.217G>C
n.421G>C
n.504G>C
n.502+3010G>C
n.65G>C
n.521G>C
n.587G>C
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.564G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.607G>C
n.483G>C
n.721G>C
n.637G>C
n.503G>C
n.585G>C
n.605G>C
n.481G>C
n.719G>C
n.635G>C
20g.13801510G=CA2351374334NDUFAF5c.544G= (p.Gly182=)
c.460G= (p.Gly154=)
n.217G=
n.421G=
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n.65G=
n.521G=
n.587G=
c.73G= (p.Gly25=)
c.175G= (p.Gly59=)
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c.-18G= (n.-18G=)
n.607G=
n.483G=
n.721G=
n.637G=
n.503G=
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n.605G=
n.481G=
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20g.13801510G>TCA408270564NDUFAF5c.544G>T (p.Gly182Ter)
c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.217G>T
n.421G>T
n.504G>T
n.502+3010G>T
n.65G>T
n.521G>T
n.587G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.564G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.607G>T
n.483G>T
n.721G>T
n.637G>T
n.503G>T
n.585G>T
n.605G>T
n.481G>T
n.719G>T
n.635G>T
20g.13801511G>ACA408270569NDUFAF5c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.218G>A
n.422G>A
n.505G>A
n.502+3011G>A
n.66G>A
n.522G>A
n.588G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.565G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.608G>A
n.484G>A
n.722G>A
n.638G>A
n.504G>A
n.586G>A
n.606G>A
n.482G>A
n.720G>A
n.636G>A
20g.13801511G>CCA408270571NDUFAF5c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.218G>C
n.422G>C
n.505G>C
n.502+3011G>C
n.66G>C
n.522G>C
n.588G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.565G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.608G>C
n.484G>C
n.722G>C
n.638G>C
n.504G>C
n.586G>C
n.606G>C
n.482G>C
n.720G>C
n.636G>C
20g.13801511G>TCA408270574NDUFAF5c.545G>T (p.Gly182Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.218G>T
n.422G>T
n.505G>T
n.502+3011G>T
n.66G>T
n.522G>T
n.588G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.565G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.608G>T
n.484G>T
n.722G>T
n.638G>T
n.504G>T
n.586G>T
n.606G>T
n.482G>T
n.720G>T
n.636G>T
20g.13801512A>CCA509675838NDUFAF5c.546A>C (p.Gly182=)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.219A>C
n.423A>C
n.506A>C
n.502+3012A>C
n.67A>C
n.523A>C
n.589A>C
c.75A>C (p.Gly25=)
c.177A>C (p.Gly59=)
n.566A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.609A>C
n.485A>C
n.723A>C
n.639A>C
n.505A>C
n.587A>C
n.607A>C
n.483A>C
n.721A>C
n.637A>C
20g.13801512A>GCA509675840NDUFAF5c.546A>G (p.Gly182=)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.219A>G
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c.75A>G (p.Gly25=)
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c.-16A>G (n.-16A>G)
n.609A>G
n.485A>G
n.723A>G
n.639A>G
n.505A>G
n.587A>G
n.607A>G
n.483A>G
n.721A>G
n.637A>G
20g.13801512A>TCA509675839NDUFAF5c.546A>T (p.Gly182=)
c.462A>T (p.Gly154=)
n.219A>T
n.423A>T
n.506A>T
n.502+3012A>T
n.67A>T
n.523A>T
n.589A>T
c.75A>T (p.Gly25=)
c.177A>T (p.Gly59=)
n.566A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.609A>T
n.485A>T
n.723A>T
n.639A>T
n.505A>T
n.587A>T
n.607A>T
n.483A>T
n.721A>T
n.637A>T
20g.13801513G>ACA408270577NDUFAF5c.547G>A (p.Val183Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.220G>A
n.424G>A
n.507G>A
n.502+3013G>A
n.68G>A
n.524G>A
n.590G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.567G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.610G>A
n.486G>A
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n.722G>A
n.638G>A
 gnomAD v4
20g.13801513G>CCA408270579NDUFAF5c.547G>C (p.Val183Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
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n.502+3013G>C
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n.590G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
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n.484G>T
n.722G>T
n.638G>T
20g.13801514T>ACA408270585NDUFAF5c.548T>A (p.Val183Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.221T>A
n.425T>A
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n.69T>A
n.525T>A
n.591T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.568T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.611T>A
n.487T>A
n.725T>A
n.641T>A
n.507T>A
n.589T>A
n.609T>A
n.485T>A
n.723T>A
n.639T>A
20g.13801514T>CCA408270587NDUFAF5c.548T>C (p.Val183Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.221T>C
n.425T>C
n.508T>C
n.502+3014T>C
n.69T>C
n.525T>C
n.591T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.568T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.611T>C
n.487T>C
n.725T>C
n.641T>C
n.507T>C
n.589T>C
n.609T>C
n.485T>C
n.723T>C
n.639T>C
20g.13801514T>GCA408270588NDUFAF5c.548T>G (p.Val183Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.221T>G
n.425T>G
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n.69T>G
n.525T>G
n.591T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.568T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.611T>G
n.487T>G
n.725T>G
n.641T>G
n.507T>G
n.589T>G
n.609T>G
n.485T>G
n.723T>G
n.639T>G
20g.13801515G>ACA509675841NDUFAF5c.549G>A (p.Val183=)
c.465G>A (p.Val155=)
n.222G>A
n.426G>A
n.509G>A
n.502+3015G>A
n.70G>A
n.526G>A
n.592G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.180G>A (p.Val60=)
n.569G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
n.612G>A
n.488G>A
n.726G>A
n.642G>A
n.508G>A
n.590G>A
n.610G>A
n.486G>A
n.724G>A
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801515G>CCA509675842NDUFAF5c.549G>C (p.Val183=)
c.465G>C (p.Val155=)
n.222G>C
n.426G>C
n.509G>C
n.502+3015G>C
n.70G>C
n.526G>C
n.592G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.180G>C (p.Val60=)
n.569G>C
c.-13G>C (n.-13G>C)
n.612G>C
n.488G>C
n.726G>C
n.642G>C
n.508G>C
n.590G>C
n.610G>C
n.486G>C
n.724G>C
n.640G>C
20g.13801515G=CA2351374335NDUFAF5c.549G= (p.Val183=)
c.465G= (p.Val155=)
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c.78G= (p.Val26=)
c.180G= (p.Val60=)
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c.-13G= (n.-13G=)
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n.488G=
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n.590G=
n.610G=
n.486G=
n.724G=
n.640G=
20g.13801515G>TCA509675843NDUFAF5c.549G>T (p.Val183=)
c.465G>T (p.Val155=)
n.222G>T
n.426G>T
n.509G>T
n.502+3015G>T
n.70G>T
n.526G>T
n.592G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.180G>T (p.Val60=)
n.569G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.612G>T
n.488G>T
n.726G>T
n.642G>T
n.508G>T
n.590G>T
n.610G>T
n.486G>T
n.724G>T
n.640G>T
20g.13801516T>ACA408270591NDUFAF5c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.223T>A
n.427T>A
n.510T>A
n.502+3016T>A
n.71T>A
n.527T>A
n.593T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.570T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.613T>A
n.489T>A
n.727T>A
n.643T>A
n.509T>A
n.591T>A
n.611T>A
n.487T>A
n.725T>A
n.641T>A
 gnomAD v4
20g.13801516T>CCA408270593NDUFAF5c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.223T>C
n.427T>C
n.510T>C
n.502+3016T>C
n.71T>C
n.527T>C
n.593T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.570T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.613T>C
n.489T>C
n.727T>C
n.643T>C
n.509T>C
n.591T>C
n.611T>C
n.487T>C
n.725T>C
n.641T>C
20g.13801516T>GCA408270597NDUFAF5c.550T>G (p.Phe184Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.223T>G
n.427T>G
n.510T>G
n.502+3016T>G
n.71T>G
n.527T>G
n.593T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.570T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.613T>G
n.489T>G
n.727T>G
n.643T>G
n.509T>G
n.591T>G
n.611T>G
n.487T>G
n.725T>G
n.641T>G
20g.13801518dupCA2695201384NDUFAF5c.552dup (p.Ile185TyrfsTer12)
c.468dup (p.Ile157TyrfsTer12)
n.225dup
n.429dup
n.512dup
n.502+3018dup
n.73dup
n.529dup
n.595dup
c.81dup (p.Ile28TyrfsTer12)
c.183dup (p.Ile62TyrfsTer12)
n.572dup
c.-10dup (n.-10dup)
n.615dup
n.491dup
n.729dup
n.645dup
n.511dup
n.593dup
n.613dup
n.489dup
n.727dup
n.643dup
 ClinVar
20g.13801517T>ACA408270604NDUFAF5c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.224T>A
n.428T>A
n.511T>A
n.502+3017T>A
n.72T>A
n.528T>A
n.594T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.571T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.614T>A
n.490T>A
n.728T>A
n.644T>A
n.510T>A
n.592T>A
n.612T>A
n.488T>A
n.726T>A
n.642T>A
20g.13801517T>CCA408270599NDUFAF5c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.224T>C
n.428T>C
n.511T>C
n.502+3017T>C
n.72T>C
n.528T>C
n.594T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.571T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.614T>C
n.490T>C
n.728T>C
n.644T>C
n.510T>C
n.592T>C
n.612T>C
n.488T>C
n.726T>C
n.642T>C
20g.13801517T>GCA408270602NDUFAF5c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.224T>G
n.428T>G
n.511T>G
n.502+3017T>G
n.72T>G
n.528T>G
n.594T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.571T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.614T>G
n.490T>G
n.728T>G
n.644T>G
n.510T>G
n.592T>G
n.612T>G
n.488T>G
n.726T>G
n.642T>G
20g.13801518T>ACA408270607NDUFAF5c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.225T>A
n.429T>A
n.512T>A
n.502+3018T>A
n.73T>A
n.529T>A
n.595T>A
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.572T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.615T>A
n.491T>A
n.729T>A
n.645T>A
n.511T>A
n.593T>A
n.613T>A
n.489T>A
n.727T>A
n.643T>A
20g.13801518T>CCA9767807NDUFAF5c.552T>C (p.Phe184=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.225T>C
n.429T>C
n.512T>C
n.502+3018T>C
n.73T>C
n.529T>C
n.595T>C
c.81T>C (p.Phe27=)
c.183T>C (p.Phe61=)
n.572T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.615T>C
n.491T>C
n.729T>C
n.645T>C
n.511T>C
n.593T>C
n.613T>C
n.489T>C
n.727T>C
n.643T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801518T>GCA408270611NDUFAF5c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.225T>G
n.429T>G
n.512T>G
n.502+3018T>G
n.73T>G
n.529T>G
n.595T>G
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.572T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.615T>G
n.491T>G
n.729T>G
n.645T>G
n.511T>G
n.593T>G
n.613T>G
n.489T>G
n.727T>G
n.643T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801518T=CA2351374336NDUFAF5c.552T= (p.Phe184=)
c.468T= (p.Phe156=)
n.225T=
n.429T=
n.512T=
n.502+3018T=
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n.529T=
n.595T=
c.81T= (p.Phe27=)
c.183T= (p.Phe61=)
n.572T=
c.-10T= (n.-10T=)
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n.491T=
n.729T=
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n.511T=
n.593T=
n.613T=
n.489T=
n.727T=
n.643T=
20g.13801519A>CCA408270613NDUFAF5c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.226A>C
n.430A>C
n.513A>C
n.502+3019A>C
n.74A>C
n.530A>C
n.596A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.573A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.616A>C
n.492A>C
n.730A>C
n.646A>C
n.512A>C
n.594A>C
n.614A>C
n.490A>C
n.728A>C
n.644A>C
20g.13801519A>GCA408270615NDUFAF5c.553A>G (p.Ile185Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.226A>G
n.430A>G
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n.74A>G
n.530A>G
n.596A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.573A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.616A>G
n.492A>G
n.730A>G
n.646A>G
n.512A>G
n.594A>G
n.614A>G
n.490A>G
n.728A>G
n.644A>G
20g.13801519A>TCA408270617NDUFAF5c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.226A>T
n.430A>T
n.513A>T
n.502+3019A>T
n.74A>T
n.530A>T
n.596A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.573A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.616A>T
n.492A>T
n.730A>T
n.646A>T
n.512A>T
n.594A>T
n.614A>T
n.490A>T
n.728A>T
n.644A>T
20g.13801520T>ACA408270620NDUFAF5c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.227T>A
n.431T>A
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n.502+3020T>A
n.75T>A
n.531T>A
n.597T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.574T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.617T>A
n.493T>A
n.731T>A
n.647T>A
n.513T>A
n.595T>A
n.615T>A
n.491T>A
n.729T>A
n.645T>A
20g.13801520T>CCA408270621NDUFAF5c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.227T>C
n.431T>C
n.514T>C
n.502+3020T>C
n.75T>C
n.531T>C
n.597T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.574T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.617T>C
n.493T>C
n.731T>C
n.647T>C
n.513T>C
n.595T>C
n.615T>C
n.491T>C
n.729T>C
n.645T>C
20g.13801520T>GCA408270624NDUFAF5c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.227T>G
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c.83T>G (p.Ile28Ser)
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n.574T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
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n.595T>G
n.615T>G
n.491T>G
n.729T>G
n.645T>G
20g.13801521C>ACA509675844NDUFAF5c.555C>A (p.Ile185=)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.228C>A
n.432C>A
n.515C>A
n.502+3021C>A
n.76C>A
n.532C>A
n.598C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.575C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.618C>A
n.494C>A
n.732C>A
n.648C>A
n.514C>A
n.596C>A
n.616C>A
n.492C>A
n.730C>A
n.646C>A
20g.13801521C=CA2351374337NDUFAF5c.555C= (p.Ile185=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.228C=
n.432C=
n.515C=
n.502+3021C=
n.76C=
n.532C=
n.598C=
c.84C= (p.Ile28=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.575C=
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n.618C=
n.494C=
n.732C=
n.648C=
n.514C=
n.596C=
n.616C=
n.492C=
n.730C=
n.646C=
20g.13801521C>GCA408270626NDUFAF5c.555C>G (p.Ile185Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
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n.532C>G
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n.575C>G
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n.618C>G
n.494C>G
n.732C>G
n.648C>G
n.514C>G
n.596C>G
n.616C>G
n.492C>G
n.730C>G
n.646C>G
20g.13801521C>TCA311386906NDUFAF5c.555C>T (p.Ile185=)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.228C>T
n.432C>T
n.515C>T
n.502+3021C>T
n.76C>T
n.532C>T
n.598C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.575C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.618C>T
n.494C>T
n.732C>T
n.648C>T
n.514C>T
n.596C>T
n.616C>T
n.492C>T
n.730C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801522G>ACA9767808NDUFAF5c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.229G>A
n.433G>A
n.516G>A
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n.77G>A
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n.599G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
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n.576G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
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n.495G>A
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n.649G>A
n.515G>A
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n.617G>A
n.493G>A
n.731G>A
n.647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801522G>CCA9767809NDUFAF5c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.229G>C
n.433G>C
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n.502+3022G>C
n.77G>C
n.533G>C
n.599G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.576G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
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n.495G>C
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n.515G>C
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n.617G>C
n.493G>C
n.731G>C
n.647G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801522G=CA2351374338NDUFAF5c.556G= (p.Gly186=)
c.472G= (p.Gly158=)
n.229G=
n.433G=
n.516G=
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n.77G=
n.533G=
n.599G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.576G=
c.-6G= (n.-6G=)
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n.495G=
n.733G=
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n.515G=
n.597G=
n.617G=
n.493G=
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n.647G=
20g.13801522G>TCA408270631NDUFAF5c.556G>T (p.Gly186Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.229G>T
n.433G>T
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n.502+3022G>T
n.77G>T
n.533G>T
n.599G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
n.576G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.619G>T
n.495G>T
n.733G>T
n.649G>T
n.515G>T
n.597G>T
n.617G>T
n.493G>T
n.731G>T
n.647G>T
20g.13801523G>ACA408270636NDUFAF5c.557G>A (p.Gly186Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.230G>A
n.434G>A
n.517G>A
n.502+3023G>A
n.78G>A
n.534G>A
n.600G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
n.577G>A
c.-5G>A (n.-5G>A)
n.620G>A
n.496G>A
n.734G>A
n.650G>A
n.516G>A
n.598G>A
n.618G>A
n.494G>A
n.732G>A
n.648G>A
20g.13801523G>CCA408270639NDUFAF5c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.230G>C
n.434G>C
n.517G>C
n.502+3023G>C
n.78G>C
n.534G>C
n.600G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.577G>C
c.-5G>C (n.-5G>C)
n.620G>C
n.496G>C
n.734G>C
n.650G>C
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n.598G>C
n.618G>C
n.494G>C
n.732G>C
n.648G>C
20g.13801523G>TCA408270641NDUFAF5c.557G>T (p.Gly186Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.230G>T
n.434G>T
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n.78G>T
n.534G>T
n.600G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.577G>T
c.-5G>T (n.-5G>T)
n.620G>T
n.496G>T
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n.650G>T
n.516G>T
n.598G>T
n.618G>T
n.494G>T
n.732G>T
n.648G>T
20g.13801524T>ACA509675845NDUFAF5c.558T>A (p.Gly186=)
c.474T>A (p.Gly158=)
n.231T>A
n.435T>A
n.518T>A
n.502+3024T>A
n.79T>A
n.535T>A
n.601T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.189T>A (p.Gly63=)
n.578T>A
c.-4T>A (n.-4T>A)
n.621T>A
n.497T>A
n.735T>A
n.651T>A
n.517T>A
n.599T>A
n.619T>A
n.495T>A
n.733T>A
n.649T>A
20g.13801524T>CCA509675846NDUFAF5c.558T>C (p.Gly186=)
c.474T>C (p.Gly158=)
n.231T>C
n.435T>C
n.518T>C
n.502+3024T>C
n.79T>C
n.535T>C
n.601T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.189T>C (p.Gly63=)
n.578T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.621T>C
n.497T>C
n.735T>C
n.651T>C
n.517T>C
n.599T>C
n.619T>C
n.495T>C
n.733T>C
n.649T>C
20g.13801524T>GCA509675847NDUFAF5c.558T>G (p.Gly186=)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.231T>G
n.435T>G
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n.535T>G
n.601T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.189T>G (p.Gly63=)
n.578T>G
c.-4T>G (n.-4T>G)
n.621T>G
n.497T>G
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n.495T>G
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n.649T>G
20g.13801525G>ACA9767810NDUFAF5c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.475G>A (p.Ala159Thr)
n.232G>A
n.436G>A
n.519G>A
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n.80G>A
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n.602G>A
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c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.579G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
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n.498G>A
n.736G>A
n.652G>A
n.518G>A
n.600G>A
n.620G>A
n.496G>A
n.734G>A
n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801525G>CCA408270645NDUFAF5c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.475G>C (p.Ala159Pro)
n.232G>C
n.436G>C
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c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.579G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
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n.498G>C
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n.600G>C
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n.650G>C
20g.13801525G=CA2351374339NDUFAF5c.559G= (p.Ala187=)
c.475G= (p.Ala159=)
n.232G=
n.436G=
n.519G=
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n.80G=
n.536G=
n.602G=
c.88G= (p.Ala30=)
c.190G= (p.Ala64=)
n.579G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.622G=
n.498G=
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n.620G=
n.496G=
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n.650G=
20g.13801525G>TCA408270647NDUFAF5c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.475G>T (p.Ala159Ser)
n.232G>T
n.436G>T
n.519G>T
n.502+3025G>T
n.80G>T
n.536G>T
n.602G>T
c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.579G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.622G>T
n.498G>T
n.736G>T
n.652G>T
n.518G>T
n.600G>T
n.620G>T
n.496G>T
n.734G>T
n.650G>T
20g.13801526C>ACA408270650NDUFAF5c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
n.233C>A
n.437C>A
n.520C>A
n.502+3026C>A
n.81C>A
n.537C>A
n.603C>A
c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.580C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.623C>A
n.499C>A
n.737C>A
n.653C>A
n.519C>A
n.601C>A
n.621C>A
n.497C>A
n.735C>A
n.651C>A
20g.13801526C>GCA408270652NDUFAF5c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.476C>G (p.Ala159Gly)
n.233C>G
n.437C>G
n.520C>G
n.502+3026C>G
n.81C>G
n.537C>G
n.603C>G
c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.580C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.623C>G
n.499C>G
n.737C>G
n.653C>G
n.519C>G
n.601C>G
n.621C>G
n.497C>G
n.735C>G
n.651C>G
20g.13801526C>TCA408270654NDUFAF5c.560C>T (p.Ala187Val)
c.476C>T (p.Ala159Val)
n.233C>T
n.437C>T
n.520C>T
n.502+3026C>T
n.81C>T
n.537C>T
n.603C>T
c.89C>T (p.Ala30Val)
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.580C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.623C>T
n.499C>T
n.737C>T
n.653C>T
n.519C>T
n.601C>T
n.621C>T
n.497C>T
n.735C>T
n.651C>T
20g.13801527A>CCA509675848NDUFAF5c.561A>C (p.Ala187=)
c.477A>C (p.Ala159=)
n.234A>C
n.438A>C
n.521A>C
n.502+3027A>C
n.82A>C
n.538A>C
n.604A>C
c.90A>C (p.Ala30=)
c.192A>C (p.Ala64=)
n.581A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.624A>C
n.500A>C
n.738A>C
n.654A>C
n.520A>C
n.602A>C
n.622A>C
n.498A>C
n.736A>C
n.652A>C
20g.13801527A>GCA509675849NDUFAF5c.561A>G (p.Ala187=)
c.477A>G (p.Ala159=)
n.234A>G
n.438A>G
n.521A>G
n.502+3027A>G
n.82A>G
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n.604A>G
c.90A>G (p.Ala30=)
c.192A>G (p.Ala64=)
n.581A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.624A>G
n.500A>G
n.738A>G
n.654A>G
n.520A>G
n.602A>G
n.622A>G
n.498A>G
n.736A>G
n.652A>G
20g.13801527A>TCA509675850NDUFAF5c.561A>T (p.Ala187=)
c.477A>T (p.Ala159=)
n.234A>T
n.438A>T
n.521A>T
n.502+3027A>T
n.82A>T
n.538A>T
n.604A>T
c.90A>T (p.Ala30=)
c.192A>T (p.Ala64=)
n.581A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.624A>T
n.500A>T
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n.654A>T
n.520A>T
n.602A>T
n.622A>T
n.498A>T
n.736A>T
n.652A>T
20g.13801528A=CA2351374340NDUFAF5c.562A= (p.Met188=)
c.478A= (p.Met160=)
n.235A=
n.439A=
n.522A=
n.502+3028A=
n.83A=
n.539A=
n.605A=
c.91A= (p.Met31=)
c.193A= (p.Met65=)
n.582A=
c.1A= (p.Met1=)
n.625A=
n.501A=
n.739A=
n.655A=
n.521A=
n.603A=
n.623A=
n.499A=
n.737A=
n.653A=
20g.13801528A>CCA408270656NDUFAF5c.562A>C (p.Met188Leu)
c.478A>C (p.Met160Leu)
n.235A>C
n.439A>C
n.522A>C
n.502+3028A>C
n.83A>C
n.539A>C
n.605A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.582A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.625A>C
n.501A>C
n.739A>C
n.655A>C
n.521A>C
n.603A>C
n.623A>C
n.499A>C
n.737A>C
n.653A>C
20g.13801528A>GCA9767811NDUFAF5c.562A>G (p.Met188Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.235A>G
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c.91A>G (p.Met31Val)
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c.1A>G (p.Met1Val)
n.625A>G
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n.655A>G
n.521A>G
n.603A>G
n.623A>G
n.499A>G
n.737A>G
n.653A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.540T>C
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c.92T>C (p.Met31Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.583T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
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n.624T>C
n.500T>C
n.738T>C
n.654T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801529T>GCA408270663NDUFAF5c.563T>G (p.Met188Arg)
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n.654T>G
20g.13801529T=CA2351374341NDUFAF5c.563T= (p.Met188=)
c.479T= (p.Met160=)
n.236T=
n.440T=
n.523T=
n.502+3029T=
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n.606T=
c.92T= (p.Met31=)
c.194T= (p.Met65=)
n.583T=
c.2T= (p.Met1=)
n.626T=
n.502T=
n.740T=
n.656T=
n.522T=
n.604T=
n.624T=
n.500T=
n.738T=
n.654T=
20g.13801530G>ACA408270669NDUFAF5c.564G>A (p.Met188Ile)
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n.503G>A
n.741G>A
n.657G>A
n.523G>A
n.605G>A
n.625G>A
n.501G>A
n.739G>A
n.655G>A
20g.13801530G>CCA408270671NDUFAF5c.564G>C (p.Met188Ile)
c.480G>C (p.Met160Ile)
n.237G>C
n.441G>C
n.524G>C
n.502+3030G>C
n.85G>C
n.541G>C
n.607G>C
c.93G>C (p.Met31Ile)
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.584G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.627G>C
n.503G>C
n.741G>C
n.657G>C
n.523G>C
n.605G>C
n.625G>C
n.501G>C
n.739G>C
n.655G>C
20g.13801530G>TCA408270673NDUFAF5c.564G>T (p.Met188Ile)
c.480G>T (p.Met160Ile)
n.237G>T
n.441G>T
n.524G>T
n.502+3030G>T
n.85G>T
n.541G>T
n.607G>T
c.93G>T (p.Met31Ile)
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.584G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.627G>T
n.503G>T
n.741G>T
n.657G>T
n.523G>T
n.605G>T
n.625G>T
n.501G>T
n.739G>T
n.655G>T
20g.13801531T>ACA408270675NDUFAF5c.565T>A (p.Phe189Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.238T>A
n.442T>A
n.525T>A
n.502+3031T>A
n.86T>A
n.542T>A
n.608T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
n.585T>A
c.4T>A (p.Phe2Ile)
n.628T>A
n.504T>A
n.742T>A
n.658T>A
n.524T>A
n.606T>A
n.626T>A
n.502T>A
n.740T>A
n.656T>A
 gnomAD v4
20g.13801531T>CCA9767812NDUFAF5c.565T>C (p.Phe189Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.238T>C
n.442T>C
n.525T>C
n.502+3031T>C
n.86T>C
n.542T>C
n.608T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
n.585T>C
c.4T>C (p.Phe2Leu)
n.628T>C
n.504T>C
n.742T>C
n.658T>C
n.524T>C
n.606T>C
n.626T>C
n.502T>C
n.740T>C
n.656T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801531T>GCA408270679NDUFAF5c.565T>G (p.Phe189Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.238T>G
n.442T>G
n.525T>G
n.502+3031T>G
n.86T>G
n.542T>G
n.608T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.196T>G (p.Phe66Val)
n.585T>G
c.4T>G (p.Phe2Val)
n.628T>G
n.504T>G
n.742T>G
n.658T>G
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n.606T>G
n.626T>G
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n.740T>G
n.656T>G
20g.13801531T=CA2351374342NDUFAF5c.565T= (p.Phe189=)
c.481T= (p.Phe161=)
n.238T=
n.442T=
n.525T=
n.502+3031T=
n.86T=
n.542T=
n.608T=
c.94T= (p.Phe32=)
c.196T= (p.Phe66=)
n.585T=
c.4T= (p.Phe2=)
n.628T=
n.504T=
n.742T=
n.658T=
n.524T=
n.606T=
n.626T=
n.502T=
n.740T=
n.656T=
20g.13801532T>ACA408270687NDUFAF5c.566T>A (p.Phe189Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.239T>A
n.443T>A
n.526T>A
n.502+3032T>A
n.87T>A
n.543T>A
n.609T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
n.586T>A
c.5T>A (p.Phe2Tyr)
n.629T>A
n.505T>A
n.743T>A
n.659T>A
n.525T>A
n.607T>A
n.627T>A
n.503T>A
n.741T>A
n.657T>A
20g.13801532T>CCA408270682NDUFAF5c.566T>C (p.Phe189Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.239T>C
n.443T>C
n.526T>C
n.502+3032T>C
n.87T>C
n.543T>C
n.609T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
n.586T>C
c.5T>C (p.Phe2Ser)
n.629T>C
n.505T>C
n.743T>C
n.659T>C
n.525T>C
n.607T>C
n.627T>C
n.503T>C
n.741T>C
n.657T>C
20g.13801532T>GCA408270685NDUFAF5c.566T>G (p.Phe189Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.239T>G
n.443T>G
n.526T>G
n.502+3032T>G
n.87T>G
n.543T>G
n.609T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
n.586T>G
c.5T>G (p.Phe2Cys)
n.629T>G
n.505T>G
n.743T>G
n.659T>G
n.525T>G
n.607T>G
n.627T>G
n.503T>G
n.741T>G
n.657T>G
20g.13801533T>ACA408270689NDUFAF5c.567T>A (p.Phe189Leu)
c.483T>A (p.Phe161Leu)
n.240T>A
n.444T>A
n.527T>A
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n.88T>A
n.544T>A
n.610T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.198T>A (p.Phe66Leu)
n.587T>A
c.6T>A (p.Phe2Leu)
n.630T>A
n.506T>A
n.744T>A
n.660T>A
n.526T>A
n.608T>A
n.628T>A
n.504T>A
n.742T>A
n.658T>A
20g.13801533T>CCA509675851NDUFAF5c.567T>C (p.Phe189=)
c.483T>C (p.Phe161=)
n.240T>C
n.444T>C
n.527T>C
n.502+3033T>C
n.88T>C
n.544T>C
n.610T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
c.198T>C (p.Phe66=)
n.587T>C
c.6T>C (p.Phe2=)
n.630T>C
n.506T>C
n.744T>C
n.660T>C
n.526T>C
n.608T>C
n.628T>C
n.504T>C
n.742T>C
n.658T>C
20g.13801533T>GCA408270692NDUFAF5c.567T>G (p.Phe189Leu)
c.483T>G (p.Phe161Leu)
n.240T>G
n.444T>G
n.527T>G
n.502+3033T>G
n.88T>G
n.544T>G
n.610T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.198T>G (p.Phe66Leu)
n.587T>G
c.6T>G (p.Phe2Leu)
n.630T>G
n.506T>G
n.744T>G
n.660T>G
n.526T>G
n.608T>G
n.628T>G
n.504T>G
n.742T>G
n.658T>G
 gnomAD v4
20g.13801534G>ACA408270696NDUFAF5c.568G>A (p.Gly190Arg)
c.484G>A (p.Gly162Arg)
n.241G>A
n.445G>A
n.528G>A
n.502+3034G>A
n.89G>A
n.545G>A
n.611G>A
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.199G>A (p.Gly67Arg)
n.588G>A
c.7G>A (p.Gly3Arg)
n.631G>A
n.507G>A
n.745G>A
n.661G>A
n.527G>A
n.609G>A
n.629G>A
n.505G>A
n.743G>A
n.659G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801534G>CCA408270698NDUFAF5c.568G>C (p.Gly190Arg)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
n.241G>C
n.445G>C
n.528G>C
n.502+3034G>C
n.89G>C
n.545G>C
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c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
n.588G>C
c.7G>C (p.Gly3Arg)
n.631G>C
n.507G>C
n.745G>C
n.661G>C
n.527G>C
n.609G>C
n.629G>C
n.505G>C
n.743G>C
n.659G>C
20g.13801534G=CA2351374343NDUFAF5c.568G= (p.Gly190=)
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n.445G=
n.528G=
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n.527G=
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n.505G=
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20g.13801534G>TCA408270700NDUFAF5c.568G>T (p.Gly190Ter)
c.484G>T (p.Gly162Ter)
n.241G>T
n.445G>T
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n.545G>T
n.611G>T
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.199G>T (p.Gly67Ter)
n.588G>T
c.7G>T (p.Gly3Ter)
n.631G>T
n.507G>T
n.745G>T
n.661G>T
n.527G>T
n.609G>T
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20g.13801535G>ACA408270703NDUFAF5c.569G>A (p.Gly190Glu)
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c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.200G>A (p.Gly67Glu)
n.589G>A
c.8G>A (p.Gly3Glu)
n.632G>A
n.508G>A
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n.610G>A
n.630G>A
n.506G>A
n.744G>A
n.660G>A
20g.13801535G>CCA408270708NDUFAF5c.569G>C (p.Gly190Ala)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
n.242G>C
n.446G>C
n.529G>C
n.502+3035G>C
n.90G>C
n.546G>C
n.612G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
n.589G>C
c.8G>C (p.Gly3Ala)
n.632G>C
n.508G>C
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n.662G>C
n.528G>C
n.610G>C
n.630G>C
n.506G>C
n.744G>C
n.660G>C
 gnomAD v4
20g.13801535G>TCA408270706NDUFAF5c.569G>T (p.Gly190Val)
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n.546G>T
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c.98G>T (p.Gly33Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
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n.632G>T
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n.610G>T
n.630G>T
n.506G>T
n.744G>T
n.660G>T
20g.13801536A>CCA509675854NDUFAF5c.570A>C (p.Gly190=)
c.486A>C (p.Gly162=)
n.243A>C
n.447A>C
n.530A>C
n.502+3036A>C
n.91A>C
n.547A>C
n.613A>C
c.99A>C (p.Gly33=)
c.201A>C (p.Gly67=)
n.590A>C
c.9A>C (p.Gly3=)
n.633A>C
n.509A>C
n.747A>C
n.663A>C
n.529A>C
n.611A>C
n.631A>C
n.507A>C
n.745A>C
n.661A>C
20g.13801536A>GCA509675853NDUFAF5c.570A>G (p.Gly190=)
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c.9A>G (p.Gly3=)
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n.745A>G
n.661A>G
20g.13801536A>TCA509675852NDUFAF5c.570A>T (p.Gly190=)
c.486A>T (p.Gly162=)
n.243A>T
n.447A>T
n.530A>T
n.502+3036A>T
n.91A>T
n.547A>T
n.613A>T
c.99A>T (p.Gly33=)
c.201A>T (p.Gly67=)
n.590A>T
c.9A>T (p.Gly3=)
n.633A>T
n.509A>T
n.747A>T
n.663A>T
n.529A>T
n.611A>T
n.631A>T
n.507A>T
n.745A>T
n.661A>T
20g.13801537G>ACA408270712NDUFAF5c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.487G>A (p.Gly163Ser)
n.244G>A
n.448G>A
n.531G>A
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c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.591G>A
c.10G>A (p.Gly4Ser)
n.634G>A
n.510G>A
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20g.13801537G>CCA408270715NDUFAF5c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.244G>C
n.448G>C
n.531G>C
n.502+3037G>C
n.92G>C
n.548G>C
n.614G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.591G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.634G>C
n.510G>C
n.748G>C
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n.530G>C
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n.632G>C
n.508G>C
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n.662G>C
20g.13801537G>TCA408270714NDUFAF5c.571G>T (p.Gly191Cys)
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c.202G>T (p.Gly68Cys)
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n.510G>T
n.748G>T
n.664G>T
n.530G>T
n.612G>T
n.632G>T
n.508G>T
n.746G>T
n.662G>T
20g.13801538G>ACA9767813NDUFAF5c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.488G>A (p.Gly163Asp)
n.245G>A
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n.549G>A
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c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.592G>A
c.11G>A (p.Gly4Asp)
n.635G>A
n.511G>A
n.749G>A
n.665G>A
n.531G>A
n.613G>A
n.633G>A
n.509G>A
n.747G>A
n.663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801538G>CCA408270718NDUFAF5c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.245G>C
n.449G>C
n.532G>C
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n.549G>C
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c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.592G>C
c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.635G>C
n.511G>C
n.749G>C
n.665G>C
n.531G>C
n.613G>C
n.633G>C
n.509G>C
n.747G>C
n.663G>C
20g.13801538G=CA2351374344NDUFAF5c.572G= (p.Gly191=)
c.488G= (p.Gly163=)
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n.549G=
n.615G=
c.101G= (p.Gly34=)
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c.11G= (p.Gly4=)
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n.613G=
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n.663G=
20g.13801538G>TCA408270717NDUFAF5c.572G>T (p.Gly191Val)
c.488G>T (p.Gly163Val)
n.245G>T
n.449G>T
n.532G>T
n.502+3038G>T
n.93G>T
n.549G>T
n.615G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.592G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
n.635G>T
n.511G>T
n.749G>T
n.665G>T
n.531G>T
n.613G>T
n.633G>T
n.509G>T
n.747G>T
n.663G>T
 dbSNP
20g.13801539C>ACA509675855NDUFAF5c.573C>A (p.Gly191=)
c.489C>A (p.Gly163=)
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n.450C>A
n.533C>A
n.502+3039C>A
n.94C>A
n.550C>A
n.616C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.593C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
n.636C>A
n.512C>A
n.750C>A
n.666C>A
n.532C>A
n.614C>A
n.634C>A
n.510C>A
n.748C>A
n.664C>A
20g.13801539C=CA2351374345NDUFAF5c.573C= (p.Gly191=)
c.489C= (p.Gly163=)
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n.664C=
20g.13801539C>GCA509675857NDUFAF5c.573C>G (p.Gly191=)
c.489C>G (p.Gly163=)
n.246C>G
n.450C>G
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c.204C>G (p.Gly68=)
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c.12C>G (p.Gly4=)
n.636C>G
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n.750C>G
n.666C>G
n.532C>G
n.614C>G
n.634C>G
n.510C>G
n.748C>G
n.664C>G
20g.13801539C>TCA509675856NDUFAF5c.573C>T (p.Gly191=)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.246C>T
n.450C>T
n.533C>T
n.502+3039C>T
n.94C>T
n.550C>T
n.616C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.593C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
n.636C>T
n.512C>T
n.750C>T
n.666C>T
n.532C>T
n.614C>T
n.634C>T
n.510C>T
n.748C>T
n.664C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801540G>ACA408270719NDUFAF5c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
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c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
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n.513G>A
n.751G>A
n.667G>A
n.533G>A
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n.635G>A
n.511G>A
n.749G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801540G>CCA408270721NDUFAF5c.574G>C (p.Asp192His)
c.490G>C (p.Asp164His)
n.247G>C
n.451G>C
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n.502+3040G>C
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n.551G>C
n.617G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.594G>C
c.13G>C (p.Asp5His)
n.637G>C
n.513G>C
n.751G>C
n.667G>C
n.533G>C
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n.635G>C
n.511G>C
n.749G>C
n.665G>C
20g.13801540G=CA2351374346NDUFAF5c.574G= (p.Asp192=)
c.490G= (p.Asp164=)
n.247G=
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n.617G=
c.103G= (p.Asp35=)
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c.13G= (p.Asp5=)
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20g.13801540G>TCA408270720NDUFAF5c.574G>T (p.Asp192Tyr)
c.490G>T (p.Asp164Tyr)
n.247G>T
n.451G>T
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n.95G>T
n.551G>T
n.617G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
n.594G>T
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
n.637G>T
n.513G>T
n.751G>T
n.667G>T
n.533G>T
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n.635G>T
n.511G>T
n.749G>T
n.665G>T
20g.13801541A=CA2351374347NDUFAF5c.575A= (p.Asp192=)
c.491A= (p.Asp164=)
n.248A=
n.452A=
n.535A=
n.502+3041A=
n.96A=
n.552A=
n.618A=
c.104A= (p.Asp35=)
c.206A= (p.Asp69=)
n.595A=
c.14A= (p.Asp5=)
n.638A=
n.514A=
n.752A=
n.668A=
n.534A=
n.616A=
n.636A=
n.512A=
n.750A=
n.666A=
20g.13801541A>CCA408270722NDUFAF5c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.248A>C
n.452A>C
n.535A>C
n.502+3041A>C
n.96A>C
n.552A>C
n.618A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.595A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.638A>C
n.514A>C
n.752A>C
n.668A>C
n.534A>C
n.616A>C
n.636A>C
n.512A>C
n.750A>C
n.666A>C
20g.13801541A>GCA9767814NDUFAF5c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.248A>G
n.452A>G
n.535A>G
n.502+3041A>G
n.96A>G
n.552A>G
n.618A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
n.595A>G
c.14A>G (p.Asp5Gly)
n.638A>G
n.514A>G
n.752A>G
n.668A>G
n.534A>G
n.616A>G
n.636A>G
n.512A>G
n.750A>G
n.666A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801541A>TCA408270723NDUFAF5c.575A>T (p.Asp192Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.248A>T
n.452A>T
n.535A>T
n.502+3041A>T
n.96A>T
n.552A>T
n.618A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.595A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.638A>T
n.514A>T
n.752A>T
n.668A>T
n.534A>T
n.616A>T
n.636A>T
n.512A>T
n.750A>T
n.666A>T
20g.13801545_13801546delCA1015593170NDUFAF5c.579_580del (p.Tyr195Ter)
c.495_496del (p.Tyr167Ter)
n.252_253del
n.456_457del
n.539_540del
n.502+3045_502+3046del
n.100_101del
n.556_557del
n.622_623del
c.108_109del (p.Tyr38Ter)
c.210_211del (p.Tyr72Ter)
n.599_600del
c.18_19del (p.Tyr8Ter)
n.642_643del
n.518_519del
n.756_757del
n.672_673del
n.538_539del
n.620_621del
n.640_641del
n.516_517del
n.754_755del
n.670_671del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801542C>ACA408270724NDUFAF5c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.249C>A
n.453C>A
n.536C>A
n.502+3042C>A
n.97C>A
n.553C>A
n.619C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.596C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.639C>A
n.515C>A
n.753C>A
n.669C>A
n.535C>A
n.617C>A
n.637C>A
n.513C>A
n.751C>A
n.667C>A
20g.13801542C>GCA408270725NDUFAF5c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.249C>G
n.453C>G
n.536C>G
n.502+3042C>G
n.97C>G
n.553C>G
n.619C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.596C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.639C>G
n.515C>G
n.753C>G
n.669C>G
n.535C>G
n.617C>G
n.637C>G
n.513C>G
n.751C>G
n.667C>G
 dbSNP
20g.13801542C>TCA509675858NDUFAF5c.576C>T (p.Asp192=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.249C>T
n.453C>T
n.536C>T
n.502+3042C>T
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n.619C>T
c.105C>T (p.Asp35=)
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c.15C>T (p.Asp5=)
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n.669C>T
n.535C>T
n.617C>T
n.637C>T
n.513C>T
n.751C>T
n.667C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.13801543A=CA2351374348NDUFAF5c.577A= (p.Thr193=)
c.493A= (p.Thr165=)
n.250A=
n.454A=
n.537A=
n.502+3043A=
n.98A=
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n.1A=
n.620A=
c.106A= (p.Thr36=)
c.208A= (p.Thr70=)
n.597A=
c.16A= (p.Thr6=)
n.640A=
n.516A=
n.754A=
n.670A=
n.536A=
n.618A=
n.638A=
n.514A=
n.752A=
n.668A=
20g.13801543A>CCA408270726NDUFAF5c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.250A>C
n.454A>C
n.537A>C
n.502+3043A>C
n.98A>C
n.554A>C
n.1A>C
n.620A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.597A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.640A>C
n.516A>C
n.754A>C
n.670A>C
n.536A>C
n.618A>C
n.638A>C
n.514A>C
n.752A>C
n.668A>C
 dbSNP
20g.13801543A>GCA408270727NDUFAF5c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.250A>G
n.454A>G
n.537A>G
n.502+3043A>G
n.98A>G
n.554A>G
n.1A>G
n.620A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.597A>G
c.16A>G (p.Thr6Ala)
n.640A>G
n.516A>G
n.754A>G
n.670A>G
n.536A>G
n.618A>G
n.638A>G
n.514A>G
n.752A>G
n.668A>G
 ClinVar
20g.13801543A>TCA408270728NDUFAF5c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.250A>T
n.454A>T
n.537A>T
n.502+3043A>T
n.98A>T
n.554A>T
n.1A>T
n.620A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.597A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.640A>T
n.516A>T
n.754A>T
n.670A>T
n.536A>T
n.618A>T
n.638A>T
n.514A>T
n.752A>T
n.668A>T
 gnomAD v4
20g.13801544C>ACA408270729NDUFAF5c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.494C>A (p.Thr165Lys)
n.251C>A
n.455C>A
n.538C>A
n.502+3044C>A
n.99C>A
n.555C>A
n.2C>A
n.621C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.598C>A
c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.641C>A
n.517C>A
n.755C>A
n.671C>A
n.537C>A
n.619C>A
n.639C>A
n.515C>A
n.753C>A
n.669C>A
20g.13801544C>GCA408270730NDUFAF5c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.494C>G (p.Thr165Arg)
n.251C>G
n.455C>G
n.538C>G
n.502+3044C>G
n.99C>G
n.555C>G
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n.621C>G
c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.598C>G
c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.641C>G
n.517C>G
n.755C>G
n.671C>G
n.537C>G
n.619C>G
n.639C>G
n.515C>G
n.753C>G
n.669C>G
20g.13801544C>TCA408270731NDUFAF5c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.251C>T
n.455C>T
n.538C>T
n.502+3044C>T
n.99C>T
n.555C>T
n.2C>T
n.621C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.209C>T (p.Thr70Ile)
n.598C>T
c.17C>T (p.Thr6Ile)
n.641C>T
n.517C>T
n.755C>T
n.671C>T
n.537C>T
n.619C>T
n.639C>T
n.515C>T
n.753C>T
n.669C>T
20g.13801545A=CA2351374349NDUFAF5c.579A= (p.Thr193=)
c.495A= (p.Thr165=)
n.252A=
n.456A=
n.539A=
n.502+3045A=
n.100A=
n.556A=
n.3A=
n.622A=
c.108A= (p.Thr36=)
c.210A= (p.Thr70=)
n.599A=
c.18A= (p.Thr6=)
n.642A=
n.518A=
n.756A=
n.672A=
n.538A=
n.620A=
n.640A=
n.516A=
n.754A=
n.670A=
20g.13801545A>CCA509675859NDUFAF5c.579A>C (p.Thr193=)
c.495A>C (p.Thr165=)
n.252A>C
n.456A>C
n.539A>C
n.502+3045A>C
n.100A>C
n.556A>C
n.3A>C
n.622A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
c.210A>C (p.Thr70=)
n.599A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
n.642A>C
n.518A>C
n.756A>C
n.672A>C
n.538A>C
n.620A>C
n.640A>C
n.516A>C
n.754A>C
n.670A>C
20g.13801545A>GCA9767815NDUFAF5c.579A>G (p.Thr193=)
c.495A>G (p.Thr165=)
n.252A>G
n.456A>G
n.539A>G
n.502+3045A>G
n.100A>G
n.556A>G
n.3A>G
n.622A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
c.210A>G (p.Thr70=)
n.599A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
n.642A>G
n.518A>G
n.756A>G
n.672A>G
n.538A>G
n.620A>G
n.640A>G
n.516A>G
n.754A>G
n.670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801545A>TCA509675860NDUFAF5c.579A>T (p.Thr193=)
c.495A>T (p.Thr165=)
n.252A>T
n.456A>T
n.539A>T
n.502+3045A>T
n.100A>T
n.556A>T
n.3A>T
n.622A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
c.210A>T (p.Thr70=)
n.599A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
n.642A>T
n.518A>T
n.756A>T
n.672A>T
n.538A>T
n.620A>T
n.640A>T
n.516A>T
n.754A>T
n.670A>T
20g.13801545_13801547delinsACTCA2351374350NDUFAF5c.579_581delinsACT (p.Thr193=)
c.495_497delinsACT (p.Thr165=)
n.252_254delinsACT
n.456_458delinsACT
n.539_541delinsACT
n.502+3045_502+3047delinsACT
n.100_102delinsACT
n.556_558delinsACT
n.3_5delinsACT
n.622_624delinsACT
c.108_110delinsACT (p.Thr36=)
c.210_212delinsACT (p.Thr70=)
n.599_601delinsACT
c.18_20delinsACT (p.Thr6=)
n.642_644delinsACT
n.518_520delinsACT
n.756_758delinsACT
n.672_674delinsACT
n.538_540delinsACT
n.620_622delinsACT
n.640_642delinsACT
n.516_518delinsACT
n.754_756delinsACT
n.670_672delinsACT
20g.13801546C>ACA408270734NDUFAF5c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.253C>A
n.457C>A
n.540C>A
n.502+3046C>A
n.101C>A
n.557C>A
n.4C>A
n.623C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.600C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.643C>A
n.519C>A
n.757C>A
n.673C>A
n.539C>A
n.621C>A
n.641C>A
n.517C>A
n.755C>A
n.671C>A
20g.13801546C>GCA408270732NDUFAF5c.580C>G (p.Leu194Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.253C>G
n.457C>G
n.540C>G
n.502+3046C>G
n.101C>G
n.557C>G
n.4C>G
n.623C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.600C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.643C>G
n.519C>G
n.757C>G
n.673C>G
n.539C>G
n.621C>G
n.641C>G
n.517C>G
n.755C>G
n.671C>G
20g.13801546C>TCA408270733NDUFAF5c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.253C>T
n.457C>T
n.540C>T
n.502+3046C>T
n.101C>T
n.557C>T
n.4C>T
n.623C>T
c.109C>T (p.Leu37Phe)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.600C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.643C>T
n.519C>T
n.757C>T
n.673C>T
n.539C>T
n.621C>T
n.641C>T
n.517C>T
n.755C>T
n.671C>T
20g.13801548_13801549delCA2351374351NDUFAF5c.582_583del (p.Tyr195Ter)
c.498_499del (p.Tyr167Ter)
n.255_256del
n.459_460del
n.542_543del
n.502+3048_502+3049del
n.103_104del
n.559_560del
n.6_7del
n.625_626del
c.111_112del (p.Tyr38Ter)
c.213_214del (p.Tyr72Ter)
n.602_603del
c.21_22del (p.Tyr8Ter)
n.645_646del
n.521_522del
n.759_760del
n.675_676del
n.541_542del
n.623_624del
n.643_644del
n.519_520del
n.757_758del
n.673_674del
 ClinVar dbSNP
20g.13801547T>ACA408270735NDUFAF5c.581T>A (p.Leu194His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.254T>A
n.458T>A
n.541T>A
n.502+3047T>A
n.102T>A
n.558T>A
n.5T>A
n.624T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.601T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.644T>A
n.520T>A
n.758T>A
n.674T>A
n.540T>A
n.622T>A
n.642T>A
n.518T>A
n.756T>A
n.672T>A
20g.13801547T>CCA408270736NDUFAF5c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.254T>C
n.458T>C
n.541T>C
n.502+3047T>C
n.102T>C
n.558T>C
n.5T>C
n.624T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.601T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.644T>C
n.520T>C
n.758T>C
n.674T>C
n.540T>C
n.622T>C
n.642T>C
n.518T>C
n.756T>C
n.672T>C
 gnomAD v4
20g.13801547T>GCA408270737NDUFAF5c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.254T>G
n.458T>G
n.541T>G
n.502+3047T>G
n.102T>G
n.558T>G
n.5T>G
n.624T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.601T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.644T>G
n.520T>G
n.758T>G
n.674T>G
n.540T>G
n.622T>G
n.642T>G
n.518T>G
n.756T>G
n.672T>G
20g.13801548C>ACA311386971NDUFAF5c.582C>A (p.Leu194=)
c.498C>A (p.Leu166=)
n.255C>A
n.459C>A
n.542C>A
n.502+3048C>A
n.103C>A
n.559C>A
n.6C>A
n.625C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.602C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.645C>A
n.521C>A
n.759C>A
n.675C>A
n.541C>A
n.623C>A
n.643C>A
n.519C>A
n.757C>A
n.673C>A
 dbSNP
20g.13801548C=CA2351374352NDUFAF5c.582C= (p.Leu194=)
c.498C= (p.Leu166=)
n.255C=
n.459C=
n.542C=
n.502+3048C=
n.103C=
n.559C=
n.6C=
n.625C=
c.111C= (p.Leu37=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.602C=
c.21C= (p.Leu7=)
n.645C=
n.521C=
n.759C=
n.675C=
n.541C=
n.623C=
n.643C=
n.519C=
n.757C=
n.673C=
20g.13801548C>GCA509675861NDUFAF5c.582C>G (p.Leu194=)
c.498C>G (p.Leu166=)
n.255C>G
n.459C>G
n.542C>G
n.502+3048C>G
n.103C>G
n.559C>G
n.6C>G
n.625C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.602C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.645C>G
n.521C>G
n.759C>G
n.675C>G
n.541C>G
n.623C>G
n.643C>G
n.519C>G
n.757C>G
n.673C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801548C>TCA288966NDUFAF5c.582C>T (p.Leu194=)
c.498C>T (p.Leu166=)
n.255C>T
n.459C>T
n.542C>T
n.502+3048C>T
n.103C>T
n.559C>T
n.6C>T
n.625C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.602C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.645C>T
n.521C>T
n.759C>T
n.675C>T
n.541C>T
n.623C>T
n.643C>T
n.519C>T
n.757C>T
n.673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801549T>ACA408270738NDUFAF5c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.256T>A
n.460T>A
n.543T>A
n.502+3049T>A
n.104T>A
n.560T>A
n.7T>A
n.626T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.603T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.646T>A
n.522T>A
n.760T>A
n.676T>A
n.542T>A
n.624T>A
n.644T>A
n.520T>A
n.758T>A
n.674T>A
20g.13801549T>CCA408270739NDUFAF5c.583T>C (p.Tyr195His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.256T>C
n.460T>C
n.543T>C
n.502+3049T>C
n.104T>C
n.560T>C
n.7T>C
n.626T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.603T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.646T>C
n.522T>C
n.760T>C
n.676T>C
n.542T>C
n.624T>C
n.644T>C
n.520T>C
n.758T>C
n.674T>C
20g.13801549T>GCA408270740NDUFAF5c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.256T>G
n.460T>G
n.543T>G
n.502+3049T>G
n.104T>G
n.560T>G
n.7T>G
n.626T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.603T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.646T>G
n.522T>G
n.760T>G
n.676T>G
n.542T>G
n.624T>G
n.644T>G
n.520T>G
n.758T>G
n.674T>G
20g.13801549dupCA16620917NDUFAF5c.583dup (p.Tyr195LeufsTer2)
c.499dup (p.Tyr167LeufsTer2)
n.256dup
n.460dup
n.543dup
n.502+3049dup
n.104dup
n.560dup
n.7dup
n.626dup
c.112dup (p.Tyr38LeufsTer2)
c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2)
n.603dup
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer2)
n.646dup
n.522dup
n.760dup
n.676dup
n.542dup
n.624dup
n.644dup
n.520dup
n.758dup
n.674dup
 ClinVar dbSNP
20g.13801550_13801551delCA2651946599NDUFAF5c.584_585del (p.Tyr195Ter)
c.500_501del (p.Tyr167Ter)
n.257_258del
n.461_462del
n.544_545del
n.502+3050_502+3051del
n.105_106del
n.561_562del
n.8_9del
n.627_628del
c.113_114del (p.Tyr38Ter)
c.215_216del (p.Tyr72Ter)
n.604_605del
c.23_24del (p.Tyr8Ter)
n.647_648del
n.523_524del
n.761_762del
n.677_678del
n.543_544del
n.625_626del
n.645_646del
n.521_522del
n.759_760del
n.675_676del
 gnomAD v4
20g.13801550A=CA2351374353NDUFAF5c.584A= (p.Tyr195=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.257A=
n.461A=
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20g.13801550A>GCA9767816NDUFAF5c.584A>G (p.Tyr195Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801550A>TCA408270742NDUFAF5c.584A>T (p.Tyr195Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801551T>GCA408270743NDUFAF5c.585T>G (p.Tyr195Ter)
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c.217G>C (p.Glu73Gln)
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c.217G>T (p.Glu73Ter)
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n.260A>C
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n.650A>C
n.526A>C
n.764A>C
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c.26A>G (p.Glu9Gly)
n.650A>G
n.526A>G
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n.680A>G
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c.218A>T (p.Glu73Val)
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c.26A>T (p.Glu9Val)
n.650A>T
n.526A>T
n.764A>T
n.680A>T
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n.648A>T
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20g.13801554A=CA2351374355NDUFAF5c.588A= (p.Glu196=)
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n.681A=
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n.649A=
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n.679A=
20g.13801554A>CCA408270751NDUFAF5c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.261A>C
n.465A>C
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n.502+3054A>C
n.109A>C
n.565A>C
n.12A>C
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c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.608A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.651A>C
n.527A>C
n.765A>C
n.681A>C
n.547A>C
n.629A>C
n.649A>C
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n.763A>C
n.679A>C
20g.13801554A>GCA509675862NDUFAF5c.588A>G (p.Glu196=)
c.504A>G (p.Glu168=)
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c.27A>G (p.Glu9=)
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n.679A>G
20g.13801554A>TCA408270752NDUFAF5c.588A>T (p.Glu196Asp)
c.504A>T (p.Glu168Asp)
n.261A>T
n.465A>T
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n.109A>T
n.565A>T
n.12A>T
n.631A>T
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.219A>T (p.Glu73Asp)
n.608A>T
c.27A>T (p.Glu9Asp)
n.651A>T
n.527A>T
n.765A>T
n.681A>T
n.547A>T
n.629A>T
n.649A>T
n.525A>T
n.763A>T
n.679A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801555C>ACA408270753NDUFAF5c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.262C>A
n.466C>A
n.549C>A
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c.220C>A (p.Leu74Ile)
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n.652C>A
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n.650C>A
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c.220C>G (p.Leu74Val)
n.609C>G
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.652C>G
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n.766C>G
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n.680C>G
 gnomAD v4
20g.13801555C>TCA408270755NDUFAF5c.589C>T (p.Leu197Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.262C>T
n.466C>T
n.549C>T
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n.566C>T
n.13C>T
n.632C>T
c.118C>T (p.Leu40Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.609C>T
c.28C>T (p.Leu10Phe)
n.652C>T
n.528C>T
n.766C>T
n.682C>T
n.548C>T
n.630C>T
n.650C>T
n.526C>T
n.764C>T
n.680C>T
20g.13801556T>ACA408270758NDUFAF5c.590T>A (p.Leu197His)
c.506T>A (p.Leu169His)
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n.467T>A
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n.111T>A
n.567T>A
n.14T>A
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c.119T>A (p.Leu40His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.610T>A
c.29T>A (p.Leu10His)
n.653T>A
n.529T>A
n.767T>A
n.683T>A
n.549T>A
n.631T>A
n.651T>A
n.527T>A
n.765T>A
n.681T>A
20g.13801556T>CCA408270757NDUFAF5c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.263T>C
n.467T>C
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n.502+3056T>C
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n.567T>C
n.14T>C
n.633T>C
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.610T>C
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.653T>C
n.529T>C
n.767T>C
n.683T>C
n.549T>C
n.631T>C
n.651T>C
n.527T>C
n.765T>C
n.681T>C
20g.13801556T>GCA408270756NDUFAF5c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.263T>G
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20g.13801557T>ACA509675863NDUFAF5c.591T>A (p.Leu197=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.264T>A
n.468T>A
n.551T>A
n.502+3057T>A
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n.568T>A
n.15T>A
n.634T>A
c.120T>A (p.Leu40=)
c.222T>A (p.Leu74=)
n.611T>A
c.30T>A (p.Leu10=)
n.654T>A
n.530T>A
n.768T>A
n.684T>A
n.550T>A
n.632T>A
n.652T>A
n.528T>A
n.766T>A
n.682T>A
20g.13801557T>CCA509675864NDUFAF5c.591T>C (p.Leu197=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.264T>C
n.468T>C
n.551T>C
n.502+3057T>C
n.112T>C
n.568T>C
n.15T>C
n.634T>C
c.120T>C (p.Leu40=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.611T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.654T>C
n.530T>C
n.768T>C
n.684T>C
n.550T>C
n.632T>C
n.652T>C
n.528T>C
n.766T>C
n.682T>C
20g.13801557T>GCA509675865NDUFAF5c.591T>G (p.Leu197=)
c.507T>G (p.Leu169=)
n.264T>G
n.468T>G
n.551T>G
n.502+3057T>G
n.112T>G
n.568T>G
n.15T>G
n.634T>G
c.120T>G (p.Leu40=)
c.222T>G (p.Leu74=)
n.611T>G
c.30T>G (p.Leu10=)
n.654T>G
n.530T>G
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n.684T>G
n.550T>G
n.632T>G
n.652T>G
n.528T>G
n.766T>G
n.682T>G
20g.13801558C>ACA509675866NDUFAF5c.592C>A (p.Arg198=)
c.508C>A (p.Arg170=)
n.265C>A
n.469C>A
n.552C>A
n.502+3058C>A
n.113C>A
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n.635C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.612C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.655C>A
n.531C>A
n.769C>A
n.685C>A
n.551C>A
n.633C>A
n.653C>A
n.529C>A
n.767C>A
n.683C>A
20g.13801558C=CA2351374356NDUFAF5c.592C= (p.Arg198=)
c.508C= (p.Arg170=)
n.265C=
n.469C=
n.552C=
n.502+3058C=
n.113C=
n.569C=
n.16C=
n.635C=
c.121C= (p.Arg41=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.612C=
c.31C= (p.Arg11=)
n.655C=
n.531C=
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n.685C=
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n.653C=
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n.683C=
20g.13801558C>GCA408270759NDUFAF5c.592C>G (p.Arg198Gly)
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n.633C>G
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n.767C>G
n.683C>G
20g.13801558C>TCA408270760NDUFAF5c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
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c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.612C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.655C>T
n.531C>T
n.769C>T
n.685C>T
n.551C>T
n.633C>T
n.653C>T
n.529C>T
n.767C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>ACA9767817NDUFAF5c.593G>A (p.Arg198Gln)
c.509G>A (p.Arg170Gln)
n.266G>A
n.470G>A
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c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.613G>A
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n.656G>A
n.532G>A
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n.634G>A
n.654G>A
n.530G>A
n.768G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>CCA408270761NDUFAF5c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
n.266G>C
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n.114G>C
n.570G>C
n.17G>C
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c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
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c.32G>C (p.Arg11Pro)
n.656G>C
n.532G>C
n.770G>C
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n.552G>C
n.634G>C
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n.768G>C
n.684G>C
20g.13801559G=CA2351374357NDUFAF5c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
n.266G=
n.470G=
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c.122G= (p.Arg41=)
c.224G= (p.Arg75=)
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n.532G=
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n.686G=
n.552G=
n.634G=
n.654G=
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n.768G=
n.684G=
20g.13801559G>TCA408270762NDUFAF5c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.266G>T
n.470G>T
n.553G>T
n.502+3059G>T
n.114G>T
n.570G>T
n.17G>T
n.636G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.613G>T
c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.656G>T
n.532G>T
n.770G>T
n.686G>T
n.552G>T
n.634G>T
n.654G>T
n.530G>T
n.768G>T
n.684G>T
 gnomAD v4
20g.13801560G>ACA9767818NDUFAF5c.594G>A (p.Arg198=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.267G>A
n.471G>A
n.554G>A
n.502+3060G>A
n.115G>A
n.571G>A
n.18G>A
n.637G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.614G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
n.553G>A
n.635G>A
n.655G>A
n.531G>A
n.769G>A
n.685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801560G>CCA509675868NDUFAF5c.594G>C (p.Arg198=)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.267G>C
n.471G>C
n.554G>C
n.502+3060G>C
n.115G>C
n.571G>C
n.18G>C
n.637G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.614G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
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n.635G>C
n.655G>C
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n.769G>C
n.685G>C
20g.13801560G=CA2351374358NDUFAF5c.594G= (p.Arg198=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.267G=
n.471G=
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n.502+3060G=
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n.18G=
n.637G=
c.123G= (p.Arg41=)
c.225G= (p.Arg75=)
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c.33G= (p.Arg11=)
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
n.553G=
n.635G=
n.655G=
n.531G=
n.769G=
n.685G=
20g.13801560G>TCA509675867NDUFAF5c.594G>T (p.Arg198=)
c.510G>T (p.Arg170=)
n.267G>T
n.471G>T
n.554G>T
n.502+3060G>T
n.115G>T
n.571G>T
n.18G>T
n.637G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.614G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
n.553G>T
n.635G>T
n.655G>T
n.531G>T
n.769G>T
n.685G>T
20g.13801561T>ACA408270763NDUFAF5c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.268T>A
n.472T>A
n.555T>A
n.502+3061T>A
n.116T>A
n.572T>A
n.19T>A
n.638T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.615T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
n.554T>A
n.636T>A
n.656T>A
n.532T>A
n.770T>A
n.686T>A
20g.13801561T>CCA408270764NDUFAF5c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
n.268T>C
n.472T>C
n.555T>C
n.502+3061T>C
n.116T>C
n.572T>C
n.19T>C
n.638T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.615T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
n.554T>C
n.636T>C
n.656T>C
n.532T>C
n.770T>C
n.686T>C
20g.13801561T>GCA408270765NDUFAF5c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.268T>G
n.472T>G
n.555T>G
n.502+3061T>G
n.116T>G
n.572T>G
n.19T>G
n.638T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.615T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
n.554T>G
n.636T>G
n.656T>G
n.532T>G
n.770T>G
n.686T>G
20g.13801561_13801562insTCATCAGAGACA2651946600NDUFAF5c.595_596insTCATCAGAGA (p.Cys199PhefsTer29)
c.511_512insTCATCAGAGA (p.Cys171PhefsTer29)
n.268_269insTCATCAGAGA
n.472_473insTCATCAGAGA
n.555_556insTCATCAGAGA
n.502+3061_502+3062insTCATCAGAGA
n.116_117insTCATCAGAGA
n.572_573insTCATCAGAGA
n.19_20insTCATCAGAGA
n.638_639insTCATCAGAGA
c.124_125insTCATCAGAGA (p.Cys42PhefsTer29)
c.226_227insTCATCAGAGA (p.Cys76PhefsTer29)
n.615_616insTCATCAGAGA
c.34_35insTCATCAGAGA (p.Cys12PhefsTer29)
n.658_659insTCATCAGAGA
n.534_535insTCATCAGAGA
n.772_773insTCATCAGAGA
n.688_689insTCATCAGAGA
n.554_555insTCATCAGAGA
n.636_637insTCATCAGAGA
n.656_657insTCATCAGAGA
n.532_533insTCATCAGAGA
n.770_771insTCATCAGAGA
n.686_687insTCATCAGAGA
 gnomAD v4
20g.13801562G>ACA408270766NDUFAF5c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.269G>A
n.473G>A
n.556G>A
n.502+3062G>A
n.117G>A
n.573G>A
n.20G>A
n.639G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.616G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.659G>A
n.535G>A
n.773G>A
n.689G>A
n.555G>A
n.637G>A
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
20g.13801562G>CCA408270767NDUFAF5c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.269G>C
n.473G>C
n.556G>C
n.502+3062G>C
n.117G>C
n.573G>C
n.20G>C
n.639G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.616G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.659G>C
n.535G>C
n.773G>C
n.689G>C
n.555G>C
n.637G>C
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
20g.13801562G=CA2351374359NDUFAF5c.596G= (p.Cys199=)
c.512G= (p.Cys171=)
n.269G=
n.473G=
n.556G=
n.502+3062G=
n.117G=
n.573G=
n.20G=
n.639G=
c.125G= (p.Cys42=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.616G=
c.35G= (p.Cys12=)
n.659G=
n.535G=
n.773G=
n.689G=
n.555G=
n.637G=
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
20g.13801562G>TCA311387010NDUFAF5c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.269G>T
n.473G>T
n.556G>T
n.502+3062G>T
n.117G>T
n.573G>T
n.20G>T
n.639G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.616G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.659G>T
n.535G>T
n.773G>T
n.689G>T
n.555G>T
n.637G>T
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801563T>ACA408270769NDUFAF5c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
n.270T>A
n.474T>A
n.557T>A
n.502+3063T>A
n.118T>A
n.574T>A
n.21T>A
n.640T>A
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.617T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.660T>A
n.536T>A
n.774T>A
n.690T>A
n.556T>A
n.638T>A
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
20g.13801563T>CCA16609032NDUFAF5c.597T>C (p.Cys199=)
c.513T>C (p.Cys171=)
n.270T>C
n.474T>C
n.557T>C
n.502+3063T>C
n.118T>C
n.574T>C
n.21T>C
n.640T>C
c.126T>C (p.Cys42=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.617T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
n.660T>C
n.536T>C
n.774T>C
n.690T>C
n.556T>C
n.638T>C
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801563T>GCA408270768NDUFAF5c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
n.270T>G
n.474T>G
n.557T>G
n.502+3063T>G
n.118T>G
n.574T>G
n.21T>G
n.640T>G
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.617T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.660T>G
n.536T>G
n.774T>G
n.690T>G
n.556T>G
n.638T>G
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
20g.13801563T=CA2351374360NDUFAF5c.597T= (p.Cys199=)
c.513T= (p.Cys171=)
n.270T=
n.474T=
n.557T=
n.502+3063T=
n.118T=
n.574T=
n.21T=
n.640T=
c.126T= (p.Cys42=)
c.228T= (p.Cys76=)
n.617T=
c.36T= (p.Cys12=)
n.660T=
n.536T=
n.774T=
n.690T=
n.556T=
n.638T=
n.658T=
n.534T=
n.772T=
n.688T=
20g.13801564T>ACA408270770NDUFAF5c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.271T>A
n.475T>A
n.558T>A
n.502+3064T>A
n.119T>A
n.575T>A
n.22T>A
n.641T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.618T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.661T>A
n.537T>A
n.775T>A
n.691T>A
n.557T>A
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n.691del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched