Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138013889T>ACA348473562HNMTc.638T>A (p.Leu213His)
n.570T>A
c.536T>A (p.Leu179His)
c.260T>A (p.Leu87His)
n.232-6093A>T
n.1025T>A
2g.138013889T>CCA348473564HNMTc.638T>C (p.Leu213Pro)
n.570T>C
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.232-6093A>G
n.1025T>C
2g.138013889T>GCA1891825HNMTc.638T>G (p.Leu213Arg)
n.570T>G
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.232-6093A>C
n.1025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013889T=CA1291858025HNMTc.638T= (p.Leu213=)
n.570T=
c.536T= (p.Leu179=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.232-6093A=
n.1025T=
2g.138013890T>ACA429193286HNMTc.639T>A (p.Leu213=)
n.571T>A
c.537T>A (p.Leu179=)
c.261T>A (p.Leu87=)
n.232-6094A>T
n.1026T>A
2g.138013890T>CCA429193287HNMTc.639T>C (p.Leu213=)
n.571T>C
c.537T>C (p.Leu179=)
c.261T>C (p.Leu87=)
n.232-6094A>G
n.1026T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013890T>GCA429193288HNMTc.639T>G (p.Leu213=)
n.571T>G
c.537T>G (p.Leu179=)
c.261T>G (p.Leu87=)
n.232-6094A>C
n.1026T>G
2g.138013890T=CA1291858031HNMTc.639T= (p.Leu213=)
n.571T=
c.537T= (p.Leu179=)
c.261T= (p.Leu87=)
n.232-6094A=
n.1026T=
2g.138013891A>CCA348473573HNMTc.640A>C (p.Lys214Gln)
n.572A>C
c.538A>C (p.Lys180Gln)
c.262A>C (p.Lys88Gln)
n.232-6095T>G
n.1027A>C
2g.138013891A>GCA348473570HNMTc.640A>G (p.Lys214Glu)
n.572A>G
c.538A>G (p.Lys180Glu)
c.262A>G (p.Lys88Glu)
n.232-6095T>C
n.1027A>G
2g.138013891A>TCA348473569HNMTc.640A>T (p.Lys214Ter)
n.572A>T
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.262A>T (p.Lys88Ter)
n.232-6095T>A
n.1027A>T
2g.138013892A=CA1291858033HNMTc.641A= (p.Lys214=)
n.573A=
c.539A= (p.Lys180=)
c.263A= (p.Lys88=)
n.232-6096T=
n.1028A=
2g.138013892A>CCA348473584HNMTc.641A>C (p.Lys214Thr)
n.573A>C
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.263A>C (p.Lys88Thr)
n.232-6096T>G
n.1028A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013892A>GCA348473578HNMTc.641A>G (p.Lys214Arg)
n.573A>G
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.263A>G (p.Lys88Arg)
n.232-6096T>C
n.1028A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013892A>TCA348473581HNMTc.641A>T (p.Lys214Met)
n.573A>T
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.263A>T (p.Lys88Met)
n.232-6096T>A
n.1028A>T
2g.138013893G>ACA429193292HNMTc.642G>A (p.Lys214=)
n.574G>A
c.540G>A (p.Lys180=)
c.264G>A (p.Lys88=)
n.232-6097C>T
n.1029G>A
2g.138013893G>CCA348473587HNMTc.642G>C (p.Lys214Asn)
n.574G>C
c.540G>C (p.Lys180Asn)
c.264G>C (p.Lys88Asn)
n.232-6097C>G
n.1029G>C
2g.138013893G>TCA348473588HNMTc.642G>T (p.Lys214Asn)
n.574G>T
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.264G>T (p.Lys88Asn)
n.232-6097C>A
n.1029G>T
2g.138013894T>ACA348473593HNMTc.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.575T>A
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.232-6098A>T
n.1030T>A
2g.138013894T>CCA348473595HNMTc.643T>C (p.Tyr215His)
n.575T>C
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.232-6098A>G
n.1030T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013894T>GCA348473598HNMTc.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.575T>G
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.232-6098A>C
n.1030T>G
2g.138013894T=CA1291858038HNMTc.643T= (p.Tyr215=)
n.575T=
c.541T= (p.Tyr181=)
c.265T= (p.Tyr89=)
n.232-6098A=
n.1030T=
2g.138013895A=CA1291858041HNMTc.644A= (p.Tyr215=)
n.576A=
c.542A= (p.Tyr181=)
c.266A= (p.Tyr89=)
n.232-6099T=
n.1031A=
2g.138013895A>CCA348473600HNMTc.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.576A>C
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.232-6099T>G
n.1031A>C
2g.138013895A>GCA57015584HNMTc.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.576A>G
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.232-6099T>C
n.1031A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013895A>TCA348473605HNMTc.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.576A>T
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.232-6099T>A
n.1031A>T
2g.138013896T>ACA348473608HNMTc.645T>A (p.Tyr215Ter)
n.577T>A
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.232-6100A>T
n.1032T>A
 gnomAD v4
2g.138013896T>CCA429193301HNMTc.645T>C (p.Tyr215=)
n.577T>C
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.232-6100A>G
n.1032T>C
2g.138013896T>GCA348473611HNMTc.645T>G (p.Tyr215Ter)
n.577T>G
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.232-6100A>C
n.1032T>G
2g.138013897G>ACA348473628HNMTc.646G>A (p.Glu216Lys)
n.578G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.268G>A (p.Glu90Lys)
n.232-6101C>T
n.1033G>A
2g.138013897G>CCA348473625HNMTc.646G>C (p.Glu216Gln)
n.578G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.268G>C (p.Glu90Gln)
n.232-6101C>G
n.1033G>C
2g.138013897G>TCA348473613HNMTc.646G>T (p.Glu216Ter)
n.578G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.268G>T (p.Glu90Ter)
n.232-6101C>A
n.1033G>T
2g.138013898A>CCA348473633HNMTc.647A>C (p.Glu216Ala)
n.579A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.269A>C (p.Glu90Ala)
n.232-6102T>G
n.1034A>C
2g.138013898A>GCA348473636HNMTc.647A>G (p.Glu216Gly)
n.579A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.269A>G (p.Glu90Gly)
n.232-6102T>C
n.1034A>G
2g.138013898A>TCA348473639HNMTc.647A>T (p.Glu216Val)
n.579A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.269A>T (p.Glu90Val)
n.232-6102T>A
n.1034A>T
2g.138013899G>ACA429193307HNMTc.648G>A (p.Glu216=)
n.580G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.270G>A (p.Glu90=)
n.232-6103C>T
n.1035G>A
2g.138013899G>CCA348473645HNMTc.648G>C (p.Glu216Asp)
n.580G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.270G>C (p.Glu90Asp)
n.232-6103C>G
n.1035G>C
2g.138013899G>TCA348473647HNMTc.648G>T (p.Glu216Asp)
n.580G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.270G>T (p.Glu90Asp)
n.232-6103C>A
n.1035G>T
2g.138013900T>ACA348473649HNMTc.649T>A (p.Cys217Ser)
n.581T>A
c.547T>A (p.Cys183Ser)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.232-6104A>T
n.1036T>A
2g.138013900T>CCA348473650HNMTc.649T>C (p.Cys217Arg)
n.581T>C
c.547T>C (p.Cys183Arg)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.232-6104A>G
n.1036T>C
 gnomAD v4
2g.138013900T>GCA348473651HNMTc.649T>G (p.Cys217Gly)
n.581T>G
c.547T>G (p.Cys183Gly)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.232-6104A>C
n.1036T>G
2g.138013901G>ACA348473654HNMTc.650G>A (p.Cys217Tyr)
n.582G>A
c.548G>A (p.Cys183Tyr)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.232-6105C>T
n.1037G>A
 gnomAD v4
2g.138013901G>CCA348473656HNMTc.650G>C (p.Cys217Ser)
n.582G>C
c.548G>C (p.Cys183Ser)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.232-6105C>G
n.1037G>C
2g.138013901G>TCA348473658HNMTc.650G>T (p.Cys217Phe)
n.582G>T
c.548G>T (p.Cys183Phe)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.232-6105C>A
n.1037G>T
2g.138013902C>ACA348473660HNMTc.651C>A (p.Cys217Ter)
n.583C>A
c.549C>A (p.Cys183Ter)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.232-6106G>T
n.1038C>A
2g.138013902C=CA1291858045HNMTc.651C= (p.Cys217=)
n.583C=
c.549C= (p.Cys183=)
c.273C= (p.Cys91=)
n.232-6106G=
n.1038C=
2g.138013902C>GCA348473661HNMTc.651C>G (p.Cys217Trp)
n.583C>G
c.549C>G (p.Cys183Trp)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.232-6106G>C
n.1038C>G
2g.138013902C>TCA429193309HNMTc.651C>T (p.Cys217=)
n.583C>T
c.549C>T (p.Cys183=)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.232-6106G>A
n.1038C>T
 dbSNP
2g.138013903T>ACA348473663HNMTc.652T>A (p.Tyr218Asn)
n.584T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.274T>A (p.Tyr92Asn)
n.232-6107A>T
n.1039T>A
2g.138013903T>CCA348473665HNMTc.652T>C (p.Tyr218His)
n.584T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.274T>C (p.Tyr92His)
n.232-6107A>G
n.1039T>C
2g.138013903T>GCA348473662HNMTc.652T>G (p.Tyr218Asp)
n.584T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.274T>G (p.Tyr92Asp)
n.232-6107A>C
n.1039T>G
2g.138013904A=CA1291858047HNMTc.653A= (p.Tyr218=)
n.585A=
c.551A= (p.Tyr184=)
c.275A= (p.Tyr92=)
n.232-6108T=
n.1040A=
2g.138013904A>CCA348473666HNMTc.653A>C (p.Tyr218Ser)
n.585A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.275A>C (p.Tyr92Ser)
n.232-6108T>G
n.1040A>C
2g.138013904A>GCA57015585HNMTc.653A>G (p.Tyr218Cys)
n.585A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.275A>G (p.Tyr92Cys)
n.232-6108T>C
n.1040A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013904A>TCA348473668HNMTc.653A>T (p.Tyr218Phe)
n.585A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.275A>T (p.Tyr92Phe)
n.232-6108T>A
n.1040A>T
2g.138013905T>ACA348473669HNMTc.654T>A (p.Tyr218Ter)
n.586T>A
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
c.276T>A (p.Tyr92Ter)
n.232-6109A>T
n.1041T>A
2g.138013905T>CCA429193312HNMTc.654T>C (p.Tyr218=)
n.586T>C
c.552T>C (p.Tyr184=)
c.276T>C (p.Tyr92=)
n.232-6109A>G
n.1041T>C
2g.138013905T>GCA348473671HNMTc.654T>G (p.Tyr218Ter)
n.586T>G
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
c.276T>G (p.Tyr92Ter)
n.232-6109A>C
n.1041T>G
2g.138013906G>ACA348473677HNMTc.655G>A (p.Asp219Asn)
n.587G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.232-6110C>T
n.1042G>A
 COSMIC
2g.138013906G>CCA348473680HNMTc.655G>C (p.Asp219His)
n.587G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.232-6110C>G
n.1042G>C
2g.138013906G>TCA348473682HNMTc.655G>T (p.Asp219Tyr)
n.587G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.232-6110C>A
n.1042G>T
2g.138013907A>CCA348473684HNMTc.656A>C (p.Asp219Ala)
n.588A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.232-6111T>G
n.1043A>C
2g.138013907A>GCA348473686HNMTc.656A>G (p.Asp219Gly)
n.588A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.232-6111T>C
n.1043A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013907A>TCA348473688HNMTc.656A>T (p.Asp219Val)
n.588A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.232-6111T>A
n.1043A>T
2g.138013908C>ACA348473690HNMTc.657C>A (p.Asp219Glu)
n.589C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.232-6112G>T
n.1044C>A
2g.138013908C=CA1291858052HNMTc.657C= (p.Asp219=)
n.589C=
c.555C= (p.Asp185=)
c.279C= (p.Asp93=)
n.232-6112G=
n.1044C=
2g.138013908C>GCA348473693HNMTc.657C>G (p.Asp219Glu)
n.589C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.232-6112G>C
n.1044C>G
2g.138013908C>TCA429193314HNMTc.657C>T (p.Asp219=)
n.589C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.232-6112G>A
n.1044C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013909C>ACA348473699HNMTc.658C>A (p.Leu220Ile)
n.590C>A
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.232-6113G>T
n.1045C>A
2g.138013909C=CA1291858055HNMTc.658C= (p.Leu220=)
n.590C=
c.556C= (p.Leu186=)
c.280C= (p.Leu94=)
n.232-6113G=
n.1045C=
2g.138013909C>GCA1891826HNMTc.658C>G (p.Leu220Val)
n.590C>G
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.232-6113G>C
n.1045C>G
 dbSNP ExAC
2g.138013909C>TCA348473696HNMTc.658C>T (p.Leu220Phe)
n.590C>T
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.232-6113G>A
n.1045C>T
2g.138013910T>ACA348473701HNMTc.659T>A (p.Leu220His)
n.591T>A
c.557T>A (p.Leu186His)
c.281T>A (p.Leu94His)
n.232-6114A>T
n.1046T>A
2g.138013910T>CCA348473702HNMTc.659T>C (p.Leu220Pro)
n.591T>C
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.232-6114A>G
n.1046T>C
2g.138013910T>GCA348473708HNMTc.659T>G (p.Leu220Arg)
n.591T>G
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.232-6114A>C
n.1046T>G
2g.138013911T>ACA429193317HNMTc.660T>A (p.Leu220=)
n.592T>A
c.558T>A (p.Leu186=)
c.282T>A (p.Leu94=)
n.232-6115A>T
n.1047T>A
2g.138013911T>CCA429193319HNMTc.660T>C (p.Leu220=)
n.592T>C
c.558T>C (p.Leu186=)
c.282T>C (p.Leu94=)
n.232-6115A>G
n.1047T>C
2g.138013911T>GCA429193320HNMTc.660T>G (p.Leu220=)
n.592T>G
c.558T>G (p.Leu186=)
c.282T>G (p.Leu94=)
n.232-6115A>C
n.1047T>G
2g.138013912T>ACA348473711HNMTc.661T>A (p.Leu221Met)
n.593T>A
c.559T>A (p.Leu187Met)
c.283T>A (p.Leu95Met)
n.232-6116A>T
n.1048T>A
2g.138013912T>CCA429193322HNMTc.661T>C (p.Leu221=)
n.593T>C
c.559T>C (p.Leu187=)
c.283T>C (p.Leu95=)
n.232-6116A>G
n.1048T>C
2g.138013912T>GCA348473713HNMTc.661T>G (p.Leu221Val)
n.593T>G
c.559T>G (p.Leu187Val)
c.283T>G (p.Leu95Val)
n.232-6116A>C
n.1048T>G
2g.138013913T>ACA348473715HNMTc.662T>A (p.Leu221Ter)
n.594T>A
c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
n.232-6117A>T
n.1049T>A
2g.138013913T>CCA348473717HNMTc.662T>C (p.Leu221Ser)
n.594T>C
c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
n.232-6117A>G
n.1049T>C
2g.138013913T>GCA348473719HNMTc.662T>G (p.Leu221Trp)
n.594T>G
c.560T>G (p.Leu187Trp)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
n.232-6117A>C
n.1049T>G
2g.138013914G>ACA429193324HNMTc.663G>A (p.Leu221=)
n.595G>A
c.561G>A (p.Leu187=)
c.285G>A (p.Leu95=)
n.232-6118C>T
n.1050G>A
2g.138013914G>CCA348473721HNMTc.663G>C (p.Leu221Phe)
n.595G>C
c.561G>C (p.Leu187Phe)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
n.232-6118C>G
n.1050G>C
2g.138013914G>TCA348473723HNMTc.663G>T (p.Leu221Phe)
n.595G>T
c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
n.232-6118C>A
n.1050G>T
2g.138013915T>ACA348473725HNMTc.664T>A (p.Ser222Thr)
n.596T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.286T>A (p.Ser96Thr)
n.232-6119A>T
n.1051T>A
2g.138013915T>CCA348473727HNMTc.664T>C (p.Ser222Pro)
n.596T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
c.286T>C (p.Ser96Pro)
n.232-6119A>G
n.1051T>C
2g.138013915T>GCA348473728HNMTc.664T>G (p.Ser222Ala)
n.596T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.286T>G (p.Ser96Ala)
n.232-6119A>C
n.1051T>G
2g.138013916C>ACA348473732HNMTc.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.597C>A
c.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.287C>A (p.Ser96Tyr)
n.232-6120G>T
n.1052C>A
2g.138013916C=CA1291858059HNMTc.665C= (p.Ser222=)
n.597C=
c.563C= (p.Ser188=)
c.287C= (p.Ser96=)
n.232-6120G=
n.1052C=
2g.138013916C>GCA1891827HNMTc.665C>G (p.Ser222Cys)
n.597C>G
c.563C>G (p.Ser188Cys)
c.287C>G (p.Ser96Cys)
n.232-6120G>C
n.1052C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013916C>TCA348473730HNMTc.665C>T (p.Ser222Phe)
n.597C>T
c.563C>T (p.Ser188Phe)
c.287C>T (p.Ser96Phe)
n.232-6120G>A
n.1052C>T
2g.138013917C>ACA429193326HNMTc.666C>A (p.Ser222=)
n.598C>A
c.564C>A (p.Ser188=)
c.288C>A (p.Ser96=)
n.232-6121G>T
n.1053C>A
2g.138013917C>GCA429193327HNMTc.666C>G (p.Ser222=)
n.598C>G
c.564C>G (p.Ser188=)
c.288C>G (p.Ser96=)
n.232-6121G>C
n.1053C>G
2g.138013917C>TCA429193328HNMTc.666C>T (p.Ser222=)
n.598C>T
c.564C>T (p.Ser188=)
c.288C>T (p.Ser96=)
n.232-6121G>A
n.1053C>T
 gnomAD v4
2g.138013918A>CCA348473735HNMTc.667A>C (p.Thr223Pro)
n.599A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.232-6122T>G
n.1054A>C
2g.138013918A>GCA348473737HNMTc.667A>G (p.Thr223Ala)
n.599A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.232-6122T>C
n.1054A>G
 dbSNP
2g.138013918A>TCA348473739HNMTc.667A>T (p.Thr223Ser)
n.599A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.232-6122T>A
n.1054A>T
2g.138013919C>ACA348473740HNMTc.668C>A (p.Thr223Asn)
n.600C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.232-6123G>T
n.1055C>A
2g.138013919C>GCA348473741HNMTc.668C>G (p.Thr223Ser)
n.600C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.232-6123G>C
n.1055C>G
2g.138013919C>TCA348473742HNMTc.668C>T (p.Thr223Ile)
n.600C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.232-6123G>A
n.1055C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013920C>ACA429193332HNMTc.669C>A (p.Thr223=)
n.601C>A
c.567C>A (p.Thr189=)
c.291C>A (p.Thr97=)
n.232-6124G>T
n.1056C>A
2g.138013920C>GCA429193333HNMTc.669C>G (p.Thr223=)
n.601C>G
c.567C>G (p.Thr189=)
c.291C>G (p.Thr97=)
n.232-6124G>C
n.1056C>G
2g.138013920C>TCA429193334HNMTc.669C>T (p.Thr223=)
n.601C>T
c.567C>T (p.Thr189=)
c.291C>T (p.Thr97=)
n.232-6124G>A
n.1056C>T
2g.138013921A=CA1291858061HNMTc.670A= (p.Met224=)
n.602A=
c.568A= (p.Met190=)
c.292A= (p.Met98=)
n.232-6125T=
n.1057A=
2g.138013921A>CCA348473743HNMTc.670A>C (p.Met224Leu)
n.602A>C
c.568A>C (p.Met190Leu)
c.292A>C (p.Met98Leu)
n.232-6125T>G
n.1057A>C
2g.138013921A>GCA1891828HNMTc.670A>G (p.Met224Val)
n.602A>G
c.568A>G (p.Met190Val)
c.292A>G (p.Met98Val)
n.232-6125T>C
n.1057A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013921A>TCA348473746HNMTc.670A>T (p.Met224Leu)
n.602A>T
c.568A>T (p.Met190Leu)
c.292A>T (p.Met98Leu)
n.232-6125T>A
n.1057A>T
2g.138013922T>ACA348473751HNMTc.671T>A (p.Met224Lys)
n.603T>A
c.569T>A (p.Met190Lys)
c.293T>A (p.Met98Lys)
n.232-6126A>T
n.1058T>A
 dbSNP
2g.138013922T>CCA348473752HNMTc.671T>C (p.Met224Thr)
n.603T>C
c.569T>C (p.Met190Thr)
c.293T>C (p.Met98Thr)
n.232-6126A>G
n.1058T>C
2g.138013922T>GCA348473755HNMTc.671T>G (p.Met224Arg)
n.603T>G
c.569T>G (p.Met190Arg)
c.293T>G (p.Met98Arg)
n.232-6126A>C
n.1058T>G
2g.138013922T=CA1291858065HNMTc.671T= (p.Met224=)
n.603T=
c.569T= (p.Met190=)
c.293T= (p.Met98=)
n.232-6126A=
n.1058T=
2g.138013923G>ACA348473762HNMTc.672G>A (p.Met224Ile)
n.604G>A
c.570G>A (p.Met190Ile)
c.294G>A (p.Met98Ile)
n.232-6127C>T
n.1059G>A
2g.138013923G>CCA348473758HNMTc.672G>C (p.Met224Ile)
n.604G>C
c.570G>C (p.Met190Ile)
c.294G>C (p.Met98Ile)
n.232-6127C>G
n.1059G>C
2g.138013923G=CA1291858069HNMTc.672G= (p.Met224=)
n.604G=
c.570G= (p.Met190=)
c.294G= (p.Met98=)
n.232-6127C=
n.1059G=
2g.138013923G>TCA348473760HNMTc.672G>T (p.Met224Ile)
n.604G>T
c.570G>T (p.Met190Ile)
c.294G>T (p.Met98Ile)
n.232-6127C>A
n.1059G>T
 dbSNP
2g.138013924G>ACA57015586HNMTc.673G>A (p.Asp225Asn)
n.605G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.232-6128C>T
n.1060G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013924G>CCA348473764HNMTc.673G>C (p.Asp225His)
n.605G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.232-6128C>G
n.1060G>C
2g.138013924G=CA1291858071HNMTc.673G= (p.Asp225=)
n.605G=
c.571G= (p.Asp191=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.232-6128C=
n.1060G=
2g.138013924G>TCA348473766HNMTc.673G>T (p.Asp225Tyr)
n.605G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.232-6128C>A
n.1060G>T
2g.138013925A=CA1291858074HNMTc.674A= (p.Asp225=)
n.606A=
c.572A= (p.Asp191=)
c.296A= (p.Asp99=)
n.232-6129T=
n.1061A=
2g.138013925A>CCA348473771HNMTc.674A>C (p.Asp225Ala)
n.606A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.232-6129T>G
n.1061A>C
2g.138013925A>GCA348473773HNMTc.674A>G (p.Asp225Gly)
n.606A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.232-6129T>C
n.1061A>G
2g.138013925A>TCA348473775HNMTc.674A>T (p.Asp225Val)
n.606A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.232-6129T>A
n.1061A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013926T>ACA348473777HNMTc.675T>A (p.Asp225Glu)
n.607T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
n.232-6130A>T
n.1062T>A
2g.138013926T>CCA1891829HNMTc.675T>C (p.Asp225=)
n.607T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.297T>C (p.Asp99=)
n.232-6130A>G
n.1062T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013926T>GCA348473779HNMTc.675T>G (p.Asp225Glu)
n.607T>G
c.573T>G (p.Asp191Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
n.232-6130A>C
n.1062T>G
2g.138013926T=CA1291858077HNMTc.675T= (p.Asp225=)
n.607T=
c.573T= (p.Asp191=)
c.297T= (p.Asp99=)
n.232-6130A=
n.1062T=
2g.138013927A=CA1291858081HNMTc.676A= (p.Ile226=)
n.608A=
c.574A= (p.Ile192=)
c.298A= (p.Ile100=)
n.232-6131T=
n.1063A=
2g.138013927A>CCA348473780HNMTc.676A>C (p.Ile226Leu)
n.608A>C
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.232-6131T>G
n.1063A>C
2g.138013927A>GCA1891830HNMTc.676A>G (p.Ile226Val)
n.608A>G
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.232-6131T>C
n.1063A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013927A>TCA348473782HNMTc.676A>T (p.Ile226Leu)
n.608A>T
c.574A>T (p.Ile192Leu)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
n.232-6131T>A
n.1063A>T
2g.138013928T>ACA348473786HNMTc.677T>A (p.Ile226Lys)
n.609T>A
c.575T>A (p.Ile192Lys)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
n.232-6132A>T
n.1064T>A
2g.138013928T>CCA1891831HNMTc.677T>C (p.Ile226Thr)
n.609T>C
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.232-6132A>G
n.1064T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013928T>GCA348473785HNMTc.677T>G (p.Ile226Arg)
n.609T>G
c.575T>G (p.Ile192Arg)
c.299T>G (p.Ile100Arg)
n.232-6132A>C
n.1064T>G
2g.138013928T=CA1291858086HNMTc.677T= (p.Ile226=)
n.609T=
c.575T= (p.Ile192=)
c.299T= (p.Ile100=)
n.232-6132A=
n.1064T=
2g.138013929A=CA1291858089HNMTc.678A= (p.Ile226=)
n.610A=
c.576A= (p.Ile192=)
c.300A= (p.Ile100=)
n.232-6133T=
n.1065A=
2g.138013929A>CCA429193339HNMTc.678A>C (p.Ile226=)
n.610A>C
c.576A>C (p.Ile192=)
c.300A>C (p.Ile100=)
n.232-6133T>G
n.1065A>C
2g.138013929A>GCA348473790HNMTc.678A>G (p.Ile226Met)
n.610A>G
c.576A>G (p.Ile192Met)
c.300A>G (p.Ile100Met)
n.232-6133T>C
n.1065A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013929A>TCA429193340HNMTc.678A>T (p.Ile226=)
n.610A>T
c.576A>T (p.Ile192=)
c.300A>T (p.Ile100=)
n.232-6133T>A
n.1065A>T
2g.138013930T>ACA348473793HNMTc.679T>A (p.Ser227Thr)
n.611T>A
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
n.232-6134A>T
n.1066T>A
2g.138013930T>CCA348473795HNMTc.679T>C (p.Ser227Pro)
n.611T>C
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
n.232-6134A>G
n.1066T>C
2g.138013930T>GCA57015587HNMTc.679T>G (p.Ser227Ala)
n.611T>G
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
n.232-6134A>C
n.1066T>G
 dbSNP
2g.138013930T=CA1291858093HNMTc.679T= (p.Ser227=)
n.611T=
c.577T= (p.Ser193=)
c.301T= (p.Ser101=)
n.232-6134A=
n.1066T=
2g.138013931C>ACA348473797HNMTc.680C>A (p.Ser227Tyr)
n.612C>A
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
n.232-6135G>T
n.1067C>A
2g.138013931C>GCA348473799HNMTc.680C>G (p.Ser227Cys)
n.612C>G
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
n.232-6135G>C
n.1067C>G
2g.138013931C>TCA348473801HNMTc.680C>T (p.Ser227Phe)
n.612C>T
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
n.232-6135G>A
n.1067C>T
2g.138013932T>ACA429193344HNMTc.681T>A (p.Ser227=)
n.613T>A
c.579T>A (p.Ser193=)
c.303T>A (p.Ser101=)
n.232-6136A>T
n.1068T>A
2g.138013932T>CCA429193345HNMTc.681T>C (p.Ser227=)
n.613T>C
c.579T>C (p.Ser193=)
c.303T>C (p.Ser101=)
n.232-6136A>G
n.1068T>C
2g.138013932T>GCA429193346HNMTc.681T>G (p.Ser227=)
n.613T>G
c.579T>G (p.Ser193=)
c.303T>G (p.Ser101=)
n.232-6136A>C
n.1068T>G
2g.138013933G>ACA348473803HNMTc.682G>A (p.Asp228Asn)
n.614G>A
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
n.232-6137C>T
n.1069G>A
2g.138013933G>CCA348473806HNMTc.682G>C (p.Asp228His)
n.614G>C
c.580G>C (p.Asp194His)
c.304G>C (p.Asp102His)
n.232-6137C>G
n.1069G>C
2g.138013933G>TCA348473805HNMTc.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.614G>T
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
n.232-6137C>A
n.1069G>T
2g.138013934A>CCA348473808HNMTc.683A>C (p.Asp228Ala)
n.615A>C
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
n.232-6138T>G
n.1070A>C
2g.138013934A>GCA348473810HNMTc.683A>G (p.Asp228Gly)
n.615A>G
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
n.232-6138T>C
n.1070A>G
2g.138013934A>TCA348473811HNMTc.683A>T (p.Asp228Val)
n.615A>T
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
n.232-6138T>A
n.1070A>T
2g.138013935C>ACA348473812HNMTc.684C>A (p.Asp228Glu)
n.616C>A
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.306C>A (p.Asp102Glu)
n.232-6139G>T
n.1071C>A
2g.138013935C=CA1291858095HNMTc.684C= (p.Asp228=)
n.616C=
c.582C= (p.Asp194=)
c.306C= (p.Asp102=)
n.232-6139G=
n.1071C=
2g.138013935C>GCA1891832HNMTc.684C>G (p.Asp228Glu)
n.616C>G
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.306C>G (p.Asp102Glu)
n.232-6139G>C
n.1071C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013935C>TCA429193351HNMTc.684C>T (p.Asp228=)
n.616C>T
c.582C>T (p.Asp194=)
c.306C>T (p.Asp102=)
n.232-6139G>A
n.1071C>T
2g.138013936T>ACA348473815HNMTc.685T>A (p.Cys229Ser)
n.617T>A
c.583T>A (p.Cys195Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.232-6140A>T
n.1072T>A
2g.138013936T>CCA348473819HNMTc.685T>C (p.Cys229Arg)
n.617T>C
c.583T>C (p.Cys195Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.232-6140A>G
n.1072T>C
2g.138013936T>GCA348473817HNMTc.685T>G (p.Cys229Gly)
n.617T>G
c.583T>G (p.Cys195Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.232-6140A>C
n.1072T>G
2g.138013937G>ACA348473821HNMTc.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.618G>A
c.584G>A (p.Cys195Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.232-6141C>T
n.1073G>A
2g.138013937G>CCA348473824HNMTc.686G>C (p.Cys229Ser)
n.618G>C
c.584G>C (p.Cys195Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.232-6141C>G
n.1073G>C
2g.138013937G>TCA348473826HNMTc.686G>T (p.Cys229Phe)
n.618G>T
c.584G>T (p.Cys195Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.232-6141C>A
n.1073G>T
2g.138013938C>ACA348473828HNMTc.687C>A (p.Cys229Ter)
n.619C>A
c.585C>A (p.Cys195Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.232-6142G>T
n.1074C>A
2g.138013938C>GCA348473830HNMTc.687C>G (p.Cys229Trp)
n.619C>G
c.585C>G (p.Cys195Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.232-6142G>C
n.1074C>G
2g.138013938C>TCA429193353HNMTc.687C>T (p.Cys229=)
n.619C>T
c.585C>T (p.Cys195=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.232-6142G>A
n.1074C>T
2g.138013939T>ACA348473833HNMTc.688T>A (p.Phe230Ile)
n.620T>A
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.232-6143A>T
n.1075T>A
2g.138013939T>CCA348473835HNMTc.688T>C (p.Phe230Leu)
n.620T>C
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.232-6143A>G
n.1075T>C
2g.138013939T>GCA348473837HNMTc.688T>G (p.Phe230Val)
n.620T>G
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.232-6143A>C
n.1075T>G
2g.138013940T>ACA348473839HNMTc.689T>A (p.Phe230Tyr)
n.621T>A
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.232-6144A>T
n.1076T>A
2g.138013940T>CCA348473841HNMTc.689T>C (p.Phe230Ser)
n.621T>C
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.232-6144A>G
n.1076T>C
 gnomAD v4
2g.138013940T>GCA348473843HNMTc.689T>G (p.Phe230Cys)
n.621T>G
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.232-6144A>C
n.1076T>G
2g.138013941T>ACA348473849HNMTc.690T>A (p.Phe230Leu)
n.622T>A
c.588T>A (p.Phe196Leu)
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.232-6145A>T
n.1077T>A
2g.138013941T>CCA429193355HNMTc.690T>C (p.Phe230=)
n.622T>C
c.588T>C (p.Phe196=)
c.312T>C (p.Phe104=)
n.232-6145A>G
n.1077T>C
2g.138013941T>GCA348473851HNMTc.690T>G (p.Phe230Leu)
n.622T>G
c.588T>G (p.Phe196Leu)
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.232-6145A>C
n.1077T>G
2g.138013942A=CA1291858097HNMTc.691A= (p.Ile231=)
n.623A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.313A= (p.Ile105=)
n.232-6146T=
n.1078A=
2g.138013942A>CCA348473852HNMTc.691A>C (p.Ile231Leu)
n.623A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.313A>C (p.Ile105Leu)
n.232-6146T>G
n.1078A>C
2g.138013942A>GCA1891833HNMTc.691A>G (p.Ile231Val)
n.623A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.313A>G (p.Ile105Val)
n.232-6146T>C
n.1078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013942A>TCA348473854HNMTc.691A>T (p.Ile231Phe)
n.623A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.313A>T (p.Ile105Phe)
n.232-6146T>A
n.1078A>T
2g.138013943T>ACA348473857HNMTc.692T>A (p.Ile231Asn)
n.624T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.314T>A (p.Ile105Asn)
n.232-6147A>T
n.1079T>A
2g.138013943T>CCA348473859HNMTc.692T>C (p.Ile231Thr)
n.624T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.314T>C (p.Ile105Thr)
n.232-6147A>G
n.1079T>C
2g.138013943T>GCA348473861HNMTc.692T>G (p.Ile231Ser)
n.624T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.314T>G (p.Ile105Ser)
n.232-6147A>C
n.1079T>G
2g.138013944T>ACA429193357HNMTc.693T>A (p.Ile231=)
n.625T>A
c.591T>A (p.Ile197=)
c.315T>A (p.Ile105=)
n.232-6148A>T
n.1080T>A
2g.138013944T>CCA429193358HNMTc.693T>C (p.Ile231=)
n.625T>C
c.591T>C (p.Ile197=)
c.315T>C (p.Ile105=)
n.232-6148A>G
n.1080T>C
 gnomAD v4
2g.138013944T>GCA348473866HNMTc.693T>G (p.Ile231Met)
n.625T>G
c.591T>G (p.Ile197Met)
c.315T>G (p.Ile105Met)
n.232-6148A>C
n.1080T>G
2g.138013945G>ACA348473869HNMTc.694G>A (p.Asp232Asn)
n.626G>A
c.592G>A (p.Asp198Asn)
c.316G>A (p.Asp106Asn)
n.232-6149C>T
n.1081G>A
 gnomAD v4
2g.138013945G>CCA348473871HNMTc.694G>C (p.Asp232His)
n.626G>C
c.592G>C (p.Asp198His)
c.316G>C (p.Asp106His)
n.232-6149C>G
n.1081G>C
2g.138013945G>TCA348473873HNMTc.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.626G>T
c.592G>T (p.Asp198Tyr)
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.232-6149C>A
n.1081G>T
2g.138013946A>CCA348473879HNMTc.695A>C (p.Asp232Ala)
n.627A>C
c.593A>C (p.Asp198Ala)
c.317A>C (p.Asp106Ala)
n.232-6150T>G
n.1082A>C
2g.138013946A>GCA348473875HNMTc.695A>G (p.Asp232Gly)
n.627A>G
c.593A>G (p.Asp198Gly)
c.317A>G (p.Asp106Gly)
n.232-6150T>C
n.1082A>G
 gnomAD v4
2g.138013946A>TCA348473877HNMTc.695A>T (p.Asp232Val)
n.627A>T
c.593A>T (p.Asp198Val)
c.317A>T (p.Asp106Val)
n.232-6150T>A
n.1082A>T
2g.138013947T>ACA348473881HNMTc.696T>A (p.Asp232Glu)
n.628T>A
c.594T>A (p.Asp198Glu)
c.318T>A (p.Asp106Glu)
n.232-6151A>T
n.1083T>A
2g.138013947T>CCA429193363HNMTc.696T>C (p.Asp232=)
n.628T>C
c.594T>C (p.Asp198=)
c.318T>C (p.Asp106=)
n.232-6151A>G
n.1083T>C
 gnomAD v4
2g.138013947T>GCA348473883HNMTc.696T>G (p.Asp232Glu)
n.628T>G
c.594T>G (p.Asp198Glu)
c.318T>G (p.Asp106Glu)
n.232-6151A>C
n.1083T>G
2g.138013948G>ACA348473885HNMTc.697G>A (p.Gly233Ser)
n.629G>A
c.595G>A (p.Gly199Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
n.232-6152C>T
n.1084G>A
2g.138013948G>CCA348473886HNMTc.697G>C (p.Gly233Arg)
n.629G>C
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.232-6152C>G
n.1084G>C
2g.138013948G>TCA348473887HNMTc.697G>T (p.Gly233Cys)
n.629G>T
c.595G>T (p.Gly199Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
n.232-6152C>A
n.1084G>T
2g.138013949G>ACA348473889HNMTc.698G>A (p.Gly233Asp)
n.630G>A
c.596G>A (p.Gly199Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
n.232-6153C>T
n.1085G>A
 COSMIC
2g.138013949G>CCA348473893HNMTc.698G>C (p.Gly233Ala)
n.630G>C
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.232-6153C>G
n.1085G>C
2g.138013949G>TCA348473891HNMTc.698G>T (p.Gly233Val)
n.630G>T
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
n.232-6153C>A
n.1085G>T
2g.138013950T>ACA429193364HNMTc.699T>A (p.Gly233=)
n.631T>A
c.597T>A (p.Gly199=)
c.321T>A (p.Gly107=)
n.232-6154A>T
n.1086T>A
2g.138013950T>CCA429193365HNMTc.699T>C (p.Gly233=)
n.631T>C
c.597T>C (p.Gly199=)
c.321T>C (p.Gly107=)
n.232-6154A>G
n.1086T>C
2g.138013950T>GCA429193366HNMTc.699T>G (p.Gly233=)
n.631T>G
c.597T>G (p.Gly199=)
c.321T>G (p.Gly107=)
n.232-6154A>C
n.1086T>G
2g.138013951A=CA1291858100HNMTc.700A= (p.Asn234=)
n.632A=
c.598A= (p.Asn200=)
c.322A= (p.Asn108=)
n.232-6155T=
n.1087A=
2g.138013951A>CCA348473896HNMTc.700A>C (p.Asn234His)
n.632A>C
c.598A>C (p.Asn200His)
c.322A>C (p.Asn108His)
n.232-6155T>G
n.1087A>C
2g.138013951A>GCA57015588HNMTc.700A>G (p.Asn234Asp)
n.632A>G
c.598A>G (p.Asn200Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
n.232-6155T>C
n.1087A>G
 dbSNP
2g.138013951A>TCA57015589HNMTc.700A>T (p.Asn234Tyr)
n.632A>T
c.598A>T (p.Asn200Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
n.232-6155T>A
n.1087A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013952A>CCA348473901HNMTc.701A>C (p.Asn234Thr)
n.633A>C
c.599A>C (p.Asn200Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
n.232-6156T>G
n.1088A>C
2g.138013952A>GCA348473902HNMTc.701A>G (p.Asn234Ser)
n.633A>G
c.599A>G (p.Asn200Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
n.232-6156T>C
n.1088A>G
 gnomAD v4
2g.138013952A>TCA348473904HNMTc.701A>T (p.Asn234Ile)
n.633A>T
c.599A>T (p.Asn200Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
n.232-6156T>A
n.1088A>T
2g.138013953T>ACA348473907HNMTc.702T>A (p.Asn234Lys)
n.634T>A
c.600T>A (p.Asn200Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
n.232-6157A>T
n.1089T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013953T>CCA429193369HNMTc.702T>C (p.Asn234=)
n.634T>C
c.600T>C (p.Asn200=)
c.324T>C (p.Asn108=)
n.232-6157A>G
n.1089T>C
 gnomAD v4
2g.138013953T>GCA348473908HNMTc.702T>G (p.Asn234Lys)
n.634T>G
c.600T>G (p.Asn200Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
n.232-6157A>C
n.1089T>G
2g.138013953T=CA1291858105HNMTc.702T= (p.Asn234=)
n.634T=
c.600T= (p.Asn200=)
c.324T= (p.Asn108=)
n.232-6157A=
n.1089T=
2g.138013954G>ACA348473910HNMTc.703G>A (p.Glu235Lys)
n.635G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.232-6158C>T
n.1090G>A
 dbSNP
2g.138013954G>CCA348473912HNMTc.703G>C (p.Glu235Gln)
n.635G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.232-6158C>G
n.1090G>C
2g.138013954G=CA1291858107HNMTc.703G= (p.Glu235=)
n.635G=
c.601G= (p.Glu201=)
c.325G= (p.Glu109=)
n.232-6158C=
n.1090G=
2g.138013954G>TCA348473914HNMTc.703G>T (p.Glu235Ter)
n.635G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.232-6158C>A
n.1090G>T
2g.138013955A>CCA348473918HNMTc.704A>C (p.Glu235Ala)
n.636A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.232-6159T>G
n.1091A>C
2g.138013955A>GCA348473922HNMTc.704A>G (p.Glu235Gly)
n.636A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.232-6159T>C
n.1091A>G
2g.138013955A>TCA348473920HNMTc.704A>T (p.Glu235Val)
n.636A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.232-6159T>A
n.1091A>T
2g.138013957_138013958delCA2500246509HNMTc.706_707del (p.Asn236TrpfsTer10)
n.638_639del
c.604_605del (p.Asn202TrpfsTer10)
c.328_329del (p.Asn110TrpfsTer10)
n.232-6160_232-6159del
n.1093_1094del
2g.138013956A>CCA348473924HNMTc.705A>C (p.Glu235Asp)
n.637A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.232-6160T>G
n.1092A>C
2g.138013956A>GCA429193450HNMTc.705A>G (p.Glu235=)
n.637A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.232-6160T>C
n.1092A>G
2g.138013956A>TCA348473926HNMTc.705A>T (p.Glu235Asp)
n.637A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.232-6160T>A
n.1092A>T
2g.138013957A=CA1291858111HNMTc.706A= (p.Asn236=)
n.638A=
c.604A= (p.Asn202=)
c.328A= (p.Asn110=)
n.232-6161T=
n.1093A=
2g.138013957A>CCA1891834HNMTc.706A>C (p.Asn236His)
n.638A>C
c.604A>C (p.Asn202His)
c.328A>C (p.Asn110His)
n.232-6161T>G
n.1093A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013957A>GCA348473929HNMTc.706A>G (p.Asn236Asp)
n.638A>G
c.604A>G (p.Asn202Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
n.232-6161T>C
n.1093A>G
2g.138013957A>TCA348473931HNMTc.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.638A>T
c.604A>T (p.Asn202Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
n.232-6161T>A
n.1093A>T
2g.138013958A=CA1291858113HNMTc.707A= (p.Asn236=)
n.639A=
c.605A= (p.Asn202=)
c.329A= (p.Asn110=)
n.232-6162T=
n.1094A=
2g.138013958A>CCA1891835HNMTc.707A>C (p.Asn236Thr)
n.639A>C
c.605A>C (p.Asn202Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
n.232-6162T>G
n.1094A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.138013958A>GCA348473936HNMTc.707A>G (p.Asn236Ser)
n.639A>G
c.605A>G (p.Asn202Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
n.232-6162T>C
n.1094A>G
2g.138013958A>TCA348473938HNMTc.707A>T (p.Asn236Ile)
n.639A>T
c.605A>T (p.Asn202Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
n.232-6162T>A
n.1094A>T
2g.138013959T>ACA348473945HNMTc.708T>A (p.Asn236Lys)
n.640T>A
c.606T>A (p.Asn202Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
n.232-6163A>T
n.1095T>A
2g.138013959T>CCA429193455HNMTc.708T>C (p.Asn236=)
n.640T>C
c.606T>C (p.Asn202=)
c.330T>C (p.Asn110=)
n.232-6163A>G
n.1095T>C
2g.138013959T>GCA348473943HNMTc.708T>G (p.Asn236Lys)
n.640T>G
c.606T>G (p.Asn202Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
n.232-6163A>C
n.1095T>G
2g.138013960G>ACA348473950HNMTc.709G>A (p.Gly237Arg)
n.641G>A
c.607G>A (p.Gly203Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.232-6164C>T
n.1096G>A
 gnomAD v4
2g.138013960G>CCA348473952HNMTc.709G>C (p.Gly237Arg)
n.641G>C
c.607G>C (p.Gly203Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.232-6164C>G
n.1096G>C
2g.138013960G>TCA348473954HNMTc.709G>T (p.Gly237Ter)
n.641G>T
c.607G>T (p.Gly203Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.232-6164C>A
n.1096G>T
2g.138013961G>ACA1891836HNMTc.710G>A (p.Gly237Glu)
n.642G>A
c.608G>A (p.Gly203Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.232-6165C>T
n.1097G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.138013961G>CCA348473959HNMTc.710G>C (p.Gly237Ala)
n.642G>C
c.608G>C (p.Gly203Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.232-6165C>G
n.1097G>C
2g.138013961G=CA1291858115HNMTc.710G= (p.Gly237=)
n.642G=
c.608G= (p.Gly203=)
c.332G= (p.Gly111=)
n.232-6165C=
n.1097G=
2g.138013961G>TCA348473962HNMTc.710G>T (p.Gly237Val)
n.642G>T
c.608G>T (p.Gly203Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
n.232-6165C>A
n.1097G>T
2g.138013962A=CA1291858119HNMTc.711A= (p.Gly237=)
n.643A=
c.609A= (p.Gly203=)
c.333A= (p.Gly111=)
n.232-6166T=
n.1098A=
2g.138013962A>CCA429193461HNMTc.711A>C (p.Gly237=)
n.643A>C
c.609A>C (p.Gly203=)
c.333A>C (p.Gly111=)
n.232-6166T>G
n.1098A>C
2g.138013962A>GCA429193462HNMTc.711A>G (p.Gly237=)
n.643A>G
c.609A>G (p.Gly203=)
c.333A>G (p.Gly111=)
n.232-6166T>C
n.1098A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013962A>TCA429193463HNMTc.711A>T (p.Gly237=)
n.643A>T
c.609A>T (p.Gly203=)
c.333A>T (p.Gly111=)
n.232-6166T>A
n.1098A>T
2g.138013963G>ACA348473965HNMTc.712G>A (p.Asp238Asn)
n.644G>A
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.334G>A (p.Asp112Asn)
n.232-6167C>T
n.1099G>A
2g.138013963G>CCA348473971HNMTc.712G>C (p.Asp238His)
n.644G>C
c.610G>C (p.Asp204His)
c.334G>C (p.Asp112His)
n.232-6167C>G
n.1099G>C
2g.138013963G>TCA348473968HNMTc.712G>T (p.Asp238Tyr)
n.644G>T
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
n.232-6167C>A
n.1099G>T
2g.138013964A=CA1291858121HNMTc.713A= (p.Asp238=)
n.645A=
c.611A= (p.Asp204=)
c.335A= (p.Asp112=)
n.232-6168T=
n.1100A=
2g.138013964A>CCA348473975HNMTc.713A>C (p.Asp238Ala)
n.645A>C
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.335A>C (p.Asp112Ala)
n.232-6168T>G
n.1100A>C
2g.138013964A>GCA348473977HNMTc.713A>G (p.Asp238Gly)
n.645A>G
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.335A>G (p.Asp112Gly)
n.232-6168T>C
n.1100A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013964A>TCA348473980HNMTc.713A>T (p.Asp238Val)
n.645A>T
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.335A>T (p.Asp112Val)
n.232-6168T>A
n.1100A>T
2g.138013965C>ACA348473981HNMTc.714C>A (p.Asp238Glu)
n.646C>A
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.336C>A (p.Asp112Glu)
n.232-6169G>T
n.1101C>A
 gnomAD v4
2g.138013965C>GCA348473982HNMTc.714C>G (p.Asp238Glu)
n.646C>G
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.336C>G (p.Asp112Glu)
n.232-6169G>C
n.1101C>G
2g.138013965C>TCA429193470HNMTc.714C>T (p.Asp238=)
n.646C>T
c.612C>T (p.Asp204=)
c.336C>T (p.Asp112=)
n.232-6169G>A
n.1101C>T
2g.138013966C>ACA348473985HNMTc.715C>A (p.Leu239Met)
n.647C>A
c.613C>A (p.Leu205Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
n.232-6170G>T
n.1102C>A
2g.138013966C>GCA348473988HNMTc.715C>G (p.Leu239Val)
n.647C>G
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.232-6170G>C
n.1102C>G
2g.138013966C>TCA429193471HNMTc.715C>T (p.Leu239=)
n.647C>T
c.613C>T (p.Leu205=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.232-6170G>A
n.1102C>T
 gnomAD v4
2g.138013967T>ACA348473992HNMTc.716T>A (p.Leu239Gln)
n.648T>A
c.614T>A (p.Leu205Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.232-6171A>T
n.1103T>A
2g.138013967T>CCA348473994HNMTc.716T>C (p.Leu239Pro)
n.648T>C
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.232-6171A>G
n.1103T>C
 gnomAD v4
2g.138013967T>GCA348473997HNMTc.716T>G (p.Leu239Arg)
n.648T>G
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.232-6171A>C
n.1103T>G
2g.138013968G>ACA429193475HNMTc.717G>A (p.Leu239=)
n.649G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
c.339G>A (p.Leu113=)
n.232-6172C>T
n.1104G>A
2g.138013968G>CCA429193476HNMTc.717G>C (p.Leu239=)
n.649G>C
c.615G>C (p.Leu205=)
c.339G>C (p.Leu113=)
n.232-6172C>G
n.1104G>C
2g.138013968G>TCA429193478HNMTc.717G>T (p.Leu239=)
n.649G>T
c.615G>T (p.Leu205=)
c.339G>T (p.Leu113=)
n.232-6172C>A
n.1104G>T
2g.138013969C>ACA348474005HNMTc.718C>A (p.Leu240Ile)
n.650C>A
c.616C>A (p.Leu206Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.232-6173G>T
n.1105C>A
2g.138013969C=CA1291858125HNMTc.718C= (p.Leu240=)
n.650C=
c.616C= (p.Leu206=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.232-6173G=
n.1105C=
2g.138013969C>GCA348474003HNMTc.718C>G (p.Leu240Val)
n.650C>G
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.232-6173G>C
n.1105C>G
2g.138013969C>TCA57015590HNMTc.718C>T (p.Leu240Phe)
n.650C>T
c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.232-6173G>A
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013970T>ACA348474009HNMTc.719T>A (p.Leu240His)
n.651T>A
c.617T>A (p.Leu206His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.232-6174A>T
n.1106T>A
2g.138013970T>CCA348474011HNMTc.719T>C (p.Leu240Pro)
n.651T>C
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.232-6174A>G
n.1106T>C
2g.138013970T>GCA348474014HNMTc.719T>G (p.Leu240Arg)
n.651T>G
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.232-6174A>C
n.1106T>G
2g.138013971T>ACA429193480HNMTc.720T>A (p.Leu240=)
n.652T>A
c.618T>A (p.Leu206=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.232-6175A>T
n.1107T>A
2g.138013971T>CCA429193482HNMTc.720T>C (p.Leu240=)
n.652T>C
c.618T>C (p.Leu206=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.232-6175A>G
n.1107T>C
2g.138013971T>GCA429193484HNMTc.720T>G (p.Leu240=)
n.652T>G
c.618T>G (p.Leu206=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.232-6175A>C
n.1107T>G
2g.138013972T>ACA348474017HNMTc.721T>A (p.Trp241Arg)
n.653T>A
c.619T>A (p.Trp207Arg)
c.343T>A (p.Trp115Arg)
n.232-6176A>T
n.1108T>A
2g.138013972T>CCA348474020HNMTc.721T>C (p.Trp241Arg)
n.653T>C
c.619T>C (p.Trp207Arg)
c.343T>C (p.Trp115Arg)
n.232-6176A>G
n.1108T>C
2g.138013972T>GCA348474023HNMTc.721T>G (p.Trp241Gly)
n.653T>G
c.619T>G (p.Trp207Gly)
c.343T>G (p.Trp115Gly)
n.232-6176A>C
n.1108T>G
2g.138013973G>ACA348474026HNMTc.722G>A (p.Trp241Ter)
n.654G>A
c.620G>A (p.Trp207Ter)
c.344G>A (p.Trp115Ter)
n.232-6177C>T
n.1109G>A
2g.138013973G>CCA348474029HNMTc.722G>C (p.Trp241Ser)
n.654G>C
c.620G>C (p.Trp207Ser)
c.344G>C (p.Trp115Ser)
n.232-6177C>G
n.1109G>C
2g.138013973G>TCA348474031HNMTc.722G>T (p.Trp241Leu)
n.654G>T
c.620G>T (p.Trp207Leu)
c.344G>T (p.Trp115Leu)
n.232-6177C>A
n.1109G>T
2g.138013974G>ACA348474034HNMTc.723G>A (p.Trp241Ter)
n.655G>A
c.621G>A (p.Trp207Ter)
c.345G>A (p.Trp115Ter)
n.232-6178C>T
n.1110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013974G>CCA348474037HNMTc.723G>C (p.Trp241Cys)
n.655G>C
c.621G>C (p.Trp207Cys)
c.345G>C (p.Trp115Cys)
n.232-6178C>G
n.1110G>C
2g.138013974G=CA1291858130HNMTc.723G= (p.Trp241=)
n.655G=
c.621G= (p.Trp207=)
c.345G= (p.Trp115=)
n.232-6178C=
n.1110G=
2g.138013974G>TCA348474040HNMTc.723G>T (p.Trp241Cys)
n.655G>T
c.621G>T (p.Trp207Cys)
c.345G>T (p.Trp115Cys)
n.232-6178C>A
n.1110G>T
 gnomAD v4
2g.138013975G>ACA348474044HNMTc.724G>A (p.Asp242Asn)
n.656G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
n.232-6179C>T
n.1111G>A
2g.138013975G>CCA348474046HNMTc.724G>C (p.Asp242His)
n.656G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
c.346G>C (p.Asp116His)
n.232-6179C>G
n.1111G>C
2g.138013975G>TCA348474042HNMTc.724G>T (p.Asp242Tyr)
n.656G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.232-6179C>A
n.1111G>T
 gnomAD v4
2g.138013976A=CA1291858136HNMTc.725A= (p.Asp242=)
n.657A=
c.623A= (p.Asp208=)
c.347A= (p.Asp116=)
n.232-6180T=
n.1112A=
2g.138013976A>CCA1891838HNMTc.725A>C (p.Asp242Ala)
n.657A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
n.232-6180T>G
n.1112A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013976A>GCA348474049HNMTc.725A>G (p.Asp242Gly)
n.657A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
n.232-6180T>C
n.1112A>G
2g.138013976A>TCA348474052HNMTc.725A>T (p.Asp242Val)
n.657A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
c.347A>T (p.Asp116Val)
n.232-6180T>A
n.1112A>T
2g.138013977T>ACA348474058HNMTc.726T>A (p.Asp242Glu)
n.658T>A
c.624T>A (p.Asp208Glu)
c.348T>A (p.Asp116Glu)
n.232-6181A>T
n.1113T>A
2g.138013977T>CCA429193493HNMTc.726T>C (p.Asp242=)
n.658T>C
c.624T>C (p.Asp208=)
c.348T>C (p.Asp116=)
n.232-6181A>G
n.1113T>C
 dbSNP
2g.138013977T>GCA348474061HNMTc.726T>G (p.Asp242Glu)
n.658T>G
c.624T>G (p.Asp208Glu)
c.348T>G (p.Asp116Glu)
n.232-6181A>C
n.1113T>G
 gnomAD v4
2g.138013977T=CA1291858138HNMTc.726T= (p.Asp242=)
n.658T=
c.624T= (p.Asp208=)
c.348T= (p.Asp116=)
n.232-6181A=
n.1113T=
2g.138013982dupCA1891837HNMTc.731dup (p.Leu244PhefsTer3)
n.663dup
c.629dup (p.Leu210PhefsTer3)
c.353dup (p.Leu118PhefsTer3)
n.232-6181dup
n.1118dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013978T>ACA348474065HNMTc.727T>A (p.Phe243Ile)
n.659T>A
c.625T>A (p.Phe209Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.232-6182A>T
n.1114T>A
2g.138013978T>CCA348474070HNMTc.727T>C (p.Phe243Leu)
n.659T>C
c.625T>C (p.Phe209Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.232-6182A>G
n.1114T>C
2g.138013978T>GCA348474067HNMTc.727T>G (p.Phe243Val)
n.659T>G
c.625T>G (p.Phe209Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.232-6182A>C
n.1114T>G
2g.138013979T>ACA348474075HNMTc.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.660T>A
c.626T>A (p.Phe209Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.232-6183A>T
n.1115T>A
2g.138013979T>CCA348474076HNMTc.728T>C (p.Phe243Ser)
n.660T>C
c.626T>C (p.Phe209Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.232-6183A>G
n.1115T>C
2g.138013979T>GCA348474079HNMTc.728T>G (p.Phe243Cys)
n.660T>G
c.626T>G (p.Phe209Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.232-6183A>C
n.1115T>G
2g.138013980T>ACA348474083HNMTc.729T>A (p.Phe243Leu)
n.661T>A
c.627T>A (p.Phe209Leu)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.232-6184A>T
n.1116T>A
2g.138013980T>CCA429193495HNMTc.729T>C (p.Phe243=)
n.661T>C
c.627T>C (p.Phe209=)
c.351T>C (p.Phe117=)
n.232-6184A>G
n.1116T>C
2g.138013980T>GCA348474085HNMTc.729T>G (p.Phe243Leu)
n.661T>G
c.627T>G (p.Phe209Leu)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.232-6184A>C
n.1116T>G
2g.138013981T>ACA348474088HNMTc.730T>A (p.Leu244Met)
n.662T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
c.352T>A (p.Leu118Met)
n.232-6185A>T
n.1117T>A
 gnomAD v4
2g.138013981T>CCA429193497HNMTc.730T>C (p.Leu244=)
n.662T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
c.352T>C (p.Leu118=)
n.232-6185A>G
n.1117T>C
2g.138013981T>GCA348474091HNMTc.730T>G (p.Leu244Val)
n.662T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
c.352T>G (p.Leu118Val)
n.232-6185A>C
n.1117T>G
2g.138013982T>ACA348474095HNMTc.731T>A (p.Leu244Ter)
n.663T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
c.353T>A (p.Leu118Ter)
n.232-6186A>T
n.1118T>A
2g.138013982T>CCA348474101HNMTc.731T>C (p.Leu244Ser)
n.663T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
c.353T>C (p.Leu118Ser)
n.232-6186A>G
n.1118T>C
2g.138013982T>GCA348474097HNMTc.731T>G (p.Leu244Trp)
n.663T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
c.353T>G (p.Leu118Trp)
n.232-6186A>C
n.1118T>G
2g.138013983G>ACA57015591HNMTc.732G>A (p.Leu244=)
n.664G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.354G>A (p.Leu118=)
n.232-6187C>T
n.1119G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013983G>CCA348474104HNMTc.732G>C (p.Leu244Phe)
n.664G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
c.354G>C (p.Leu118Phe)
n.232-6187C>G
n.1119G>C
2g.138013983G=CA1291858143HNMTc.732G= (p.Leu244=)
n.664G=
c.630G= (p.Leu210=)
c.354G= (p.Leu118=)
n.232-6187C=
n.1119G=
2g.138013983G>TCA348474105HNMTc.732G>T (p.Leu244Phe)
n.664G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
c.354G>T (p.Leu118Phe)
n.232-6187C>A
n.1119G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013984A>CCA348474109HNMTc.733A>C (p.Thr245Pro)
n.665A>C
c.631A>C (p.Thr211Pro)
c.355A>C (p.Thr119Pro)
n.232-6188T>G
n.1120A>C
2g.138013984A>GCA348474115HNMTc.733A>G (p.Thr245Ala)
n.665A>G
c.631A>G (p.Thr211Ala)
c.355A>G (p.Thr119Ala)
n.232-6188T>C
n.1120A>G
2g.138013984A>TCA348474112HNMTc.733A>T (p.Thr245Ser)
n.665A>T
c.631A>T (p.Thr211Ser)
c.355A>T (p.Thr119Ser)
n.232-6188T>A
n.1120A>T
2g.138013985C>ACA348474118HNMTc.734C>A (p.Thr245Asn)
n.666C>A
c.632C>A (p.Thr211Asn)
c.356C>A (p.Thr119Asn)
n.232-6189G>T
n.1121C>A
2g.138013985C>GCA348474123HNMTc.734C>G (p.Thr245Ser)
n.666C>G
c.632C>G (p.Thr211Ser)
c.356C>G (p.Thr119Ser)
n.232-6189G>C
n.1121C>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013985C>TCA348474121HNMTc.734C>T (p.Thr245Ile)
n.666C>T
c.632C>T (p.Thr211Ile)
c.356C>T (p.Thr119Ile)
n.232-6189G>A
n.1121C>T
 gnomAD v4
2g.138013986T>ACA429193503HNMTc.735T>A (p.Thr245=)
n.667T>A
c.633T>A (p.Thr211=)
c.357T>A (p.Thr119=)
n.232-6190A>T
n.1122T>A
2g.138013986T>CCA429193505HNMTc.735T>C (p.Thr245=)
n.667T>C
c.633T>C (p.Thr211=)
c.357T>C (p.Thr119=)
n.232-6190A>G
n.1122T>C
2g.138013986T>GCA429193504HNMTc.735T>G (p.Thr245=)
n.667T>G
c.633T>G (p.Thr211=)
c.357T>G (p.Thr119=)
n.232-6190A>C
n.1122T>G
2g.138013987G>ACA348474127HNMTc.736G>A (p.Glu246Lys)
n.668G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.232-6191C>T
n.1123G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013987G>CCA348474132HNMTc.736G>C (p.Glu246Gln)
n.668G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.232-6191C>G
n.1123G>C
2g.138013987G=CA1291858150HNMTc.736G= (p.Glu246=)
n.668G=
c.634G= (p.Glu212=)
c.358G= (p.Glu120=)
n.232-6191C=
n.1123G=
2g.138013987G>TCA348474129HNMTc.736G>T (p.Glu246Ter)
n.668G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.232-6191C>A
n.1123G>T
2g.138013988A>CCA348474139HNMTc.737A>C (p.Glu246Ala)
n.669A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.232-6192T>G
n.1124A>C
2g.138013988A>GCA348474143HNMTc.737A>G (p.Glu246Gly)
n.669A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.232-6192T>C
n.1124A>G
2g.138013988A>TCA348474142HNMTc.737A>T (p.Glu246Val)
n.669A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.232-6192T>A
n.1124A>T
 gnomAD v4
2g.138013989A>CCA348474144HNMTc.738A>C (p.Glu246Asp)
n.670A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
c.360A>C (p.Glu120Asp)
n.232-6193T>G
n.1125A>C
2g.138013989A>GCA429193511HNMTc.738A>G (p.Glu246=)
n.670A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
c.360A>G (p.Glu120=)
n.232-6193T>C
n.1125A>G
2g.138013989A>TCA348474145HNMTc.738A>T (p.Glu246Asp)
n.670A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
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n.232-6193T>A
n.1125A>T
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n.670_673delinsAACC
c.636_639delinsAACC (p.Glu212=)
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n.232-6196_232-6193delinsGGTT
n.1125_1128delinsAACC

Number of alleles fetched