Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138013781G>ACA348472852HNMTc.530G>A (p.Ser177Asn)
n.462G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.232-5985C>T
n.917G>A
2g.138013781G>CCA348472846HNMTc.530G>C (p.Ser177Thr)
n.462G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.232-5985C>G
n.917G>C
2g.138013781G>TCA348472847HNMTc.530G>T (p.Ser177Ile)
n.462G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.232-5985C>A
n.917G>T
2g.138013782T>ACA348472857HNMTc.531T>A (p.Ser177Arg)
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c.429T>A (p.Ser143Arg)
c.153T>A (p.Ser51Arg)
n.232-5986A>T
n.918T>A
2g.138013782T>CCA429193176HNMTc.531T>C (p.Ser177=)
n.463T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.232-5986A>G
n.918T>C
2g.138013782T>GCA348472860HNMTc.531T>G (p.Ser177Arg)
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c.429T>G (p.Ser143Arg)
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n.232-5986A>C
n.918T>G
2g.138013783G>ACA348472865HNMTc.532G>A (p.Gly178Ser)
n.464G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
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n.232-5987C>T
n.919G>A
2g.138013783G>CCA348472868HNMTc.532G>C (p.Gly178Arg)
n.464G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.232-5987C>G
n.919G>C
2g.138013783G>TCA348472871HNMTc.532G>T (p.Gly178Cys)
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n.232-5987C>A
n.919G>T
2g.138013784G>ACA348472875HNMTc.533G>A (p.Gly178Asp)
n.465G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
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n.232-5988C>T
n.920G>A
2g.138013784G>CCA348472877HNMTc.533G>C (p.Gly178Ala)
n.465G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.232-5988C>G
n.920G>C
2g.138013784G=CA1291857861HNMTc.533G= (p.Gly178=)
n.465G=
c.431G= (p.Gly144=)
c.155G= (p.Gly52=)
n.232-5988C=
n.920G=
2g.138013784G>TCA348472880HNMTc.533G>T (p.Gly178Val)
n.465G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.232-5988C>A
n.920G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013785C>ACA429193177HNMTc.534C>A (p.Gly178=)
n.466C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.156C>A (p.Gly52=)
n.232-5989G>T
n.921C>A
2g.138013785C=CA1291857867HNMTc.534C= (p.Gly178=)
n.466C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.156C= (p.Gly52=)
n.232-5989G=
n.921C=
2g.138013785C>GCA429193178HNMTc.534C>G (p.Gly178=)
n.466C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.156C>G (p.Gly52=)
n.232-5989G>C
n.921C>G
2g.138013785C>TCA1891810HNMTc.534C>T (p.Gly178=)
n.466C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.156C>T (p.Gly52=)
n.232-5989G>A
n.921C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013786T>ACA1891811HNMTc.535T>A (p.Trp179Arg)
n.467T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
n.232-5990A>T
n.922T>A
 dbSNP ExAC
2g.138013786T>CCA348472890HNMTc.535T>C (p.Trp179Arg)
n.467T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
n.232-5990A>G
n.922T>C
2g.138013786T>GCA348472894HNMTc.535T>G (p.Trp179Gly)
n.467T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
n.232-5990A>C
n.922T>G
2g.138013786T=CA1291857870HNMTc.535T= (p.Trp179=)
n.467T=
c.433T= (p.Trp145=)
c.157T= (p.Trp53=)
n.232-5990A=
n.922T=
2g.138013787G>ACA348472905HNMTc.536G>A (p.Trp179Ter)
n.468G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
n.232-5991C>T
n.923G>A
2g.138013787G>CCA348472898HNMTc.536G>C (p.Trp179Ser)
n.468G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
n.232-5991C>G
n.923G>C
2g.138013787G>TCA348472902HNMTc.536G>T (p.Trp179Leu)
n.468G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
n.232-5991C>A
n.923G>T
2g.138013788G>ACA348472912HNMTc.537G>A (p.Trp179Ter)
n.469G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
n.232-5992C>T
n.924G>A
 gnomAD v4
2g.138013788G>CCA348472915HNMTc.537G>C (p.Trp179Cys)
n.469G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
n.232-5992C>G
n.924G>C
2g.138013788G=CA1291857873HNMTc.537G= (p.Trp179=)
n.469G=
c.435G= (p.Trp145=)
c.159G= (p.Trp53=)
n.232-5992C=
n.924G=
2g.138013788G>TCA348472918HNMTc.537G>T (p.Trp179Cys)
n.469G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
n.232-5992C>A
n.924G>T
 dbSNP
2g.138013789G>ACA348472923HNMTc.538G>A (p.Asp180Asn)
n.470G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
n.232-5993C>T
n.925G>A
2g.138013789G>CCA348472926HNMTc.538G>C (p.Asp180His)
n.470G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
c.160G>C (p.Asp54His)
n.232-5993C>G
n.925G>C
2g.138013789G=CA1291857876HNMTc.538G= (p.Asp180=)
n.470G=
c.436G= (p.Asp146=)
c.160G= (p.Asp54=)
n.232-5993C=
n.925G=
2g.138013789G>TCA348472930HNMTc.538G>T (p.Asp180Tyr)
n.470G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
n.232-5993C>A
n.925G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013790A=CA1291857880HNMTc.539A= (p.Asp180=)
n.471A=
c.437A= (p.Asp146=)
c.161A= (p.Asp54=)
n.232-5994T=
n.926A=
2g.138013790A>CCA348472941HNMTc.539A>C (p.Asp180Ala)
n.471A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
n.232-5994T>G
n.926A>C
2g.138013790A>GCA348472934HNMTc.539A>G (p.Asp180Gly)
n.471A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
n.232-5994T>C
n.926A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013790A>TCA348472939HNMTc.539A>T (p.Asp180Val)
n.471A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
n.232-5994T>A
n.926A>T
2g.138013791C>ACA348472944HNMTc.540C>A (p.Asp180Glu)
n.472C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
n.232-5995G>T
n.927C>A
2g.138013791C=CA1291857886HNMTc.540C= (p.Asp180=)
n.472C=
c.438C= (p.Asp146=)
c.162C= (p.Asp54=)
n.232-5995G=
n.927C=
2g.138013791C>GCA348472948HNMTc.540C>G (p.Asp180Glu)
n.472C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
n.232-5995G>C
n.927C>G
2g.138013791C>TCA429193179HNMTc.540C>T (p.Asp180=)
n.472C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
c.162C>T (p.Asp54=)
n.232-5995G>A
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.138013792A>CCA348472952HNMTc.541A>C (p.Lys181Gln)
n.473A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.232-5996T>G
n.928A>C
2g.138013792A>GCA348472955HNMTc.541A>G (p.Lys181Glu)
n.473A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.232-5996T>C
n.928A>G
2g.138013792A>TCA348472958HNMTc.541A>T (p.Lys181Ter)
n.473A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.232-5996T>A
n.928A>T
2g.138013793A>CCA348472963HNMTc.542A>C (p.Lys181Thr)
n.474A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.232-5997T>G
n.929A>C
2g.138013793A>GCA348472971HNMTc.542A>G (p.Lys181Arg)
n.474A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.232-5997T>C
n.929A>G
2g.138013793A>TCA348472965HNMTc.542A>T (p.Lys181Met)
n.474A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.232-5997T>A
n.929A>T
2g.138013794G>ACA429193180HNMTc.543G>A (p.Lys181=)
n.475G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.232-5998C>T
n.930G>A
2g.138013794G>CCA348472974HNMTc.543G>C (p.Lys181Asn)
n.475G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.232-5998C>G
n.930G>C
2g.138013794G>TCA348472979HNMTc.543G>T (p.Lys181Asn)
n.475G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.232-5998C>A
n.930G>T
2g.138013795C>ACA348472981HNMTc.544C>A (p.Leu182Met)
n.476C>A
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.166C>A (p.Leu56Met)
n.232-5999G>T
n.931C>A
2g.138013795C>GCA348472984HNMTc.544C>G (p.Leu182Val)
n.476C>G
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.166C>G (p.Leu56Val)
n.232-5999G>C
n.931C>G
2g.138013795C>TCA429193181HNMTc.544C>T (p.Leu182=)
n.476C>T
c.442C>T (p.Leu148=)
c.166C>T (p.Leu56=)
n.232-5999G>A
n.931C>T
2g.138013796T>ACA348472988HNMTc.545T>A (p.Leu182Gln)
n.477T>A
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.167T>A (p.Leu56Gln)
n.232-6000A>T
n.932T>A
2g.138013796T>CCA348472993HNMTc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.477T>C
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.167T>C (p.Leu56Pro)
n.232-6000A>G
n.932T>C
2g.138013796T>GCA348472997HNMTc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.477T>G
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.167T>G (p.Leu56Arg)
n.232-6000A>C
n.932T>G
2g.138013797G>ACA429193183HNMTc.546G>A (p.Leu182=)
n.478G>A
c.444G>A (p.Leu148=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.232-6001C>T
n.933G>A
 gnomAD v4
2g.138013797G>CCA1891812HNMTc.546G>C (p.Leu182=)
n.478G>C
c.444G>C (p.Leu148=)
c.168G>C (p.Leu56=)
n.232-6001C>G
n.933G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013797G=CA1291857889HNMTc.546G= (p.Leu182=)
n.478G=
c.444G= (p.Leu148=)
c.168G= (p.Leu56=)
n.232-6001C=
n.933G=
2g.138013797G>TCA429193182HNMTc.546G>T (p.Leu182=)
n.478G>T
c.444G>T (p.Leu148=)
c.168G>T (p.Leu56=)
n.232-6001C>A
n.933G>T
2g.138013798T>ACA348473006HNMTc.547T>A (p.Trp183Arg)
n.479T>A
c.445T>A (p.Trp149Arg)
c.169T>A (p.Trp57Arg)
n.232-6002A>T
n.934T>A
2g.138013798T>CCA348473008HNMTc.547T>C (p.Trp183Arg)
n.479T>C
c.445T>C (p.Trp149Arg)
c.169T>C (p.Trp57Arg)
n.232-6002A>G
n.934T>C
2g.138013798T>GCA348473010HNMTc.547T>G (p.Trp183Gly)
n.479T>G
c.445T>G (p.Trp149Gly)
c.169T>G (p.Trp57Gly)
n.232-6002A>C
n.934T>G
2g.138013799G>ACA348473013HNMTc.548G>A (p.Trp183Ter)
n.480G>A
c.446G>A (p.Trp149Ter)
c.170G>A (p.Trp57Ter)
n.232-6003C>T
n.935G>A
2g.138013799G>CCA348473018HNMTc.548G>C (p.Trp183Ser)
n.480G>C
c.446G>C (p.Trp149Ser)
c.170G>C (p.Trp57Ser)
n.232-6003C>G
n.935G>C
2g.138013799G>TCA348473015HNMTc.548G>T (p.Trp183Leu)
n.480G>T
c.446G>T (p.Trp149Leu)
c.170G>T (p.Trp57Leu)
n.232-6003C>A
n.935G>T
2g.138013800G>ACA348473019HNMTc.549G>A (p.Trp183Ter)
n.481G>A
c.447G>A (p.Trp149Ter)
c.171G>A (p.Trp57Ter)
n.232-6004C>T
n.936G>A
2g.138013800G>CCA348473021HNMTc.549G>C (p.Trp183Cys)
n.481G>C
c.447G>C (p.Trp149Cys)
c.171G>C (p.Trp57Cys)
n.232-6004C>G
n.936G>C
2g.138013800G>TCA348473020HNMTc.549G>T (p.Trp183Cys)
n.481G>T
c.447G>T (p.Trp149Cys)
c.171G>T (p.Trp57Cys)
n.232-6004C>A
n.936G>T
2g.138013801A=CA1291857894HNMTc.550A= (p.Lys184=)
n.482A=
c.448A= (p.Lys150=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.232-6005T=
n.937A=
2g.138013801A>CCA348473022HNMTc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.482A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.232-6005T>G
n.937A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013801A>GCA348473023HNMTc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.482A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.232-6005T>C
n.937A>G
 dbSNP
2g.138013801A>TCA348473024HNMTc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.482A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.232-6005T>A
n.937A>T
2g.138013805dupCA645532939HNMTc.554dup (p.Tyr186ValfsTer9)
n.486dup
c.452dup (p.Tyr152ValfsTer9)
c.176dup (p.Tyr60ValfsTer9)
n.232-6005dup
n.941dup
 COSMIC
2g.138013805delCA2661303317HNMTc.554del (p.Lys185SerfsTer27)
n.486del
c.452del (p.Lys151SerfsTer27)
c.176del (p.Lys59SerfsTer27)
n.232-6005del
n.941del
 gnomAD v4
2g.138013802A>CCA348473027HNMTc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.483A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.232-6006T>G
n.938A>C
 gnomAD v4
2g.138013802A>GCA348473028HNMTc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.483A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.232-6006T>C
n.938A>G
2g.138013802A>TCA348473031HNMTc.551A>T (p.Lys184Ile)
n.483A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.232-6006T>A
n.938A>T
2g.138013803A>CCA348473033HNMTc.552A>C (p.Lys184Asn)
n.484A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.232-6007T>G
n.939A>C
2g.138013803A>GCA429193184HNMTc.552A>G (p.Lys184=)
n.484A>G
c.450A>G (p.Lys150=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.232-6007T>C
n.939A>G
2g.138013803A>TCA348473035HNMTc.552A>T (p.Lys184Asn)
n.484A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.232-6007T>A
n.939A>T
2g.138013804A>CCA348473036HNMTc.553A>C (p.Lys185Gln)
n.485A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
n.232-6008T>G
n.940A>C
2g.138013804A>GCA348473037HNMTc.553A>G (p.Lys185Glu)
n.485A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
n.232-6008T>C
n.940A>G
2g.138013804A>TCA348473038HNMTc.553A>T (p.Lys185Ter)
n.485A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
n.232-6008T>A
n.940A>T
2g.138013805A>CCA348473046HNMTc.554A>C (p.Lys185Thr)
n.486A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
n.232-6009T>G
n.941A>C
2g.138013805A>GCA348473044HNMTc.554A>G (p.Lys185Arg)
n.486A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
n.232-6009T>C
n.941A>G
2g.138013805A>TCA348473042HNMTc.554A>T (p.Lys185Met)
n.486A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.176A>T (p.Lys59Met)
n.232-6009T>A
n.941A>T
2g.138013806G>ACA429193185HNMTc.555G>A (p.Lys185=)
n.487G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.177G>A (p.Lys59=)
n.232-6010C>T
n.942G>A
2g.138013806G>CCA57015577HNMTc.555G>C (p.Lys185Asn)
n.487G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
n.232-6010C>G
n.942G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013806G=CA1291857896HNMTc.555G= (p.Lys185=)
n.487G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.177G= (p.Lys59=)
n.232-6010C=
n.942G=
2g.138013806G>TCA348473050HNMTc.555G>T (p.Lys185Asn)
n.487G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
n.232-6010C>A
n.942G>T
2g.138013807T>ACA348473053HNMTc.556T>A (p.Tyr186Asn)
n.488T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.178T>A (p.Tyr60Asn)
n.232-6011A>T
n.943T>A
2g.138013807T>CCA348473055HNMTc.556T>C (p.Tyr186His)
n.488T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.178T>C (p.Tyr60His)
n.232-6011A>G
n.943T>C
2g.138013807T>GCA348473058HNMTc.556T>G (p.Tyr186Asp)
n.488T>G
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.178T>G (p.Tyr60Asp)
n.232-6011A>C
n.943T>G
2g.138013808A>CCA348473060HNMTc.557A>C (p.Tyr186Ser)
n.489A>C
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.179A>C (p.Tyr60Ser)
n.232-6012T>G
n.944A>C
2g.138013808A>GCA348473061HNMTc.557A>G (p.Tyr186Cys)
n.489A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.179A>G (p.Tyr60Cys)
n.232-6012T>C
n.944A>G
2g.138013808A>TCA348473062HNMTc.557A>T (p.Tyr186Phe)
n.489A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.179A>T (p.Tyr60Phe)
n.232-6012T>A
n.944A>T
2g.138013809C>ACA348473064HNMTc.558C>A (p.Tyr186Ter)
n.490C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.180C>A (p.Tyr60Ter)
n.232-6013G>T
n.945C>A
 gnomAD v4
2g.138013809C=CA1291857903HNMTc.558C= (p.Tyr186=)
n.490C=
c.456C= (p.Tyr152=)
c.180C= (p.Tyr60=)
n.232-6013G=
n.945C=
2g.138013809C>GCA348473066HNMTc.558C>G (p.Tyr186Ter)
n.490C>G
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.180C>G (p.Tyr60Ter)
n.232-6013G>C
n.945C>G
 gnomAD v4
2g.138013809C>TCA1891813HNMTc.558C>T (p.Tyr186=)
n.490C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.180C>T (p.Tyr60=)
n.232-6013G>A
n.945C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013810G>ACA1891814HNMTc.559G>A (p.Gly187Arg)
n.491G>A
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
n.232-6014C>T
n.946G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013810G>CCA348473072HNMTc.559G>C (p.Gly187Arg)
n.491G>C
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.232-6014C>G
n.946G>C
 gnomAD v4
2g.138013810G=CA1291857912HNMTc.559G= (p.Gly187=)
n.491G=
c.457G= (p.Gly153=)
c.181G= (p.Gly61=)
n.232-6014C=
n.946G=
2g.138013810G>TCA348473071HNMTc.559G>T (p.Gly187Ter)
n.491G>T
c.457G>T (p.Gly153Ter)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
n.232-6014C>A
n.946G>T
 gnomAD v4
2g.138013811G>ACA348473077HNMTc.560G>A (p.Gly187Glu)
n.492G>A
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
n.232-6015C>T
n.947G>A
 dbSNP
2g.138013811G>CCA348473079HNMTc.560G>C (p.Gly187Ala)
n.492G>C
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.232-6015C>G
n.947G>C
2g.138013811G>TCA348473080HNMTc.560G>T (p.Gly187Val)
n.492G>T
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.232-6015C>A
n.947G>T
2g.138013812A=CA1291857917HNMTc.561A= (p.Gly187=)
n.493A=
c.459A= (p.Gly153=)
c.183A= (p.Gly61=)
n.232-6016T=
n.948A=
2g.138013812A>CCA429193186HNMTc.561A>C (p.Gly187=)
n.493A>C
c.459A>C (p.Gly153=)
c.183A>C (p.Gly61=)
n.232-6016T>G
n.948A>C
2g.138013812A>GCA429193187HNMTc.561A>G (p.Gly187=)
n.493A>G
c.459A>G (p.Gly153=)
c.183A>G (p.Gly61=)
n.232-6016T>C
n.948A>G
 dbSNP
2g.138013812A>TCA429193188HNMTc.561A>T (p.Gly187=)
n.493A>T
c.459A>T (p.Gly153=)
c.183A>T (p.Gly61=)
n.232-6016T>A
n.948A>T
 gnomAD v4
2g.138013813T>ACA348473082HNMTc.562T>A (p.Ser188Thr)
n.494T>A
c.460T>A (p.Ser154Thr)
c.184T>A (p.Ser62Thr)
n.232-6017A>T
n.949T>A
2g.138013813T>CCA348473084HNMTc.562T>C (p.Ser188Pro)
n.494T>C
c.460T>C (p.Ser154Pro)
c.184T>C (p.Ser62Pro)
n.232-6017A>G
n.949T>C
2g.138013813T>GCA348473086HNMTc.562T>G (p.Ser188Ala)
n.494T>G
c.460T>G (p.Ser154Ala)
c.184T>G (p.Ser62Ala)
n.232-6017A>C
n.949T>G
2g.138013814C>ACA348473088HNMTc.563C>A (p.Ser188Ter)
n.495C>A
c.461C>A (p.Ser154Ter)
c.185C>A (p.Ser62Ter)
n.232-6018G>T
n.950C>A
2g.138013814C>GCA348473091HNMTc.563C>G (p.Ser188Ter)
n.495C>G
c.461C>G (p.Ser154Ter)
c.185C>G (p.Ser62Ter)
n.232-6018G>C
n.950C>G
2g.138013814C>TCA348473097HNMTc.563C>T (p.Ser188Leu)
n.495C>T
c.461C>T (p.Ser154Leu)
c.185C>T (p.Ser62Leu)
n.232-6018G>A
n.950C>T
2g.138013815A>CCA429193191HNMTc.564A>C (p.Ser188=)
n.496A>C
c.462A>C (p.Ser154=)
c.186A>C (p.Ser62=)
n.232-6019T>G
n.951A>C
2g.138013815A>GCA429193189HNMTc.564A>G (p.Ser188=)
n.496A>G
c.462A>G (p.Ser154=)
c.186A>G (p.Ser62=)
n.232-6019T>C
n.951A>G
2g.138013815A>TCA429193190HNMTc.564A>T (p.Ser188=)
n.496A>T
c.462A>T (p.Ser154=)
c.186A>T (p.Ser62=)
n.232-6019T>A
n.951A>T
2g.138013816C>ACA348473100HNMTc.565C>A (p.Arg189Ser)
n.497C>A
c.463C>A (p.Arg155Ser)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
n.232-6020G>T
n.952C>A
2g.138013816C=CA1291857923HNMTc.565C= (p.Arg189=)
n.497C=
c.463C= (p.Arg155=)
c.187C= (p.Arg63=)
n.232-6020G=
n.952C=
2g.138013816C>GCA348473102HNMTc.565C>G (p.Arg189Gly)
n.497C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
n.232-6020G>C
n.952C>G
2g.138013816C>TCA1891815HNMTc.565C>T (p.Arg189Cys)
n.497C>T
c.463C>T (p.Arg155Cys)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
n.232-6020G>A
n.952C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.138013817G>ACA348473106HNMTc.566G>A (p.Arg189His)
n.498G>A
c.464G>A (p.Arg155His)
c.188G>A (p.Arg63His)
n.232-6021C>T
n.953G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013817G>CCA348473104HNMTc.566G>C (p.Arg189Pro)
n.498G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
n.232-6021C>G
n.953G>C
2g.138013817G=CA1291857928HNMTc.566G= (p.Arg189=)
n.498G=
c.464G= (p.Arg155=)
c.188G= (p.Arg63=)
n.232-6021C=
n.953G=
2g.138013817G>TCA348473105HNMTc.566G>T (p.Arg189Leu)
n.498G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
n.232-6021C>A
n.953G>T
 gnomAD v4
2g.138013818C>ACA429193192HNMTc.567C>A (p.Arg189=)
n.499C>A
c.465C>A (p.Arg155=)
c.189C>A (p.Arg63=)
n.232-6022G>T
n.954C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013818C=CA1291857934HNMTc.567C= (p.Arg189=)
n.499C=
c.465C= (p.Arg155=)
c.189C= (p.Arg63=)
n.232-6022G=
n.954C=
2g.138013818C>GCA429193193HNMTc.567C>G (p.Arg189=)
n.499C>G
c.465C>G (p.Arg155=)
c.189C>G (p.Arg63=)
n.232-6022G>C
n.954C>G
2g.138013818C>TCA1891816HNMTc.567C>T (p.Arg189=)
n.499C>T
c.465C>T (p.Arg155=)
c.189C>T (p.Arg63=)
n.232-6022G>A
n.954C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013819T>ACA348473109HNMTc.568T>A (p.Phe190Ile)
n.500T>A
c.466T>A (p.Phe156Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
n.232-6023A>T
n.955T>A
2g.138013819T>CCA348473111HNMTc.568T>C (p.Phe190Leu)
n.500T>C
c.466T>C (p.Phe156Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
n.232-6023A>G
n.955T>C
2g.138013819T>GCA348473113HNMTc.568T>G (p.Phe190Val)
n.500T>G
c.466T>G (p.Phe156Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
n.232-6023A>C
n.955T>G
2g.138013820T>ACA348473116HNMTc.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.501T>A
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
n.232-6024A>T
n.956T>A
2g.138013820T>CCA348473117HNMTc.569T>C (p.Phe190Ser)
n.501T>C
c.467T>C (p.Phe156Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
n.232-6024A>G
n.956T>C
2g.138013820T>GCA348473120HNMTc.569T>G (p.Phe190Cys)
n.501T>G
c.467T>G (p.Phe156Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
n.232-6024A>C
n.956T>G
2g.138013821T>ACA348473123HNMTc.570T>A (p.Phe190Leu)
n.502T>A
c.468T>A (p.Phe156Leu)
c.192T>A (p.Phe64Leu)
n.232-6025A>T
n.957T>A
 gnomAD v4
2g.138013821T>CCA429193197HNMTc.570T>C (p.Phe190=)
n.502T>C
c.468T>C (p.Phe156=)
c.192T>C (p.Phe64=)
n.232-6025A>G
n.957T>C
2g.138013821T>GCA348473125HNMTc.570T>G (p.Phe190Leu)
n.502T>G
c.468T>G (p.Phe156Leu)
c.192T>G (p.Phe64Leu)
n.232-6025A>C
n.957T>G
2g.138013822C>ACA348473127HNMTc.571C>A (p.Pro191Thr)
n.503C>A
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.232-6026G>T
n.958C>A
2g.138013822C=CA1291857941HNMTc.571C= (p.Pro191=)
n.503C=
c.469C= (p.Pro157=)
c.193C= (p.Pro65=)
n.232-6026G=
n.958C=
2g.138013822C>GCA348473129HNMTc.571C>G (p.Pro191Ala)
n.503C>G
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.232-6026G>C
n.958C>G
2g.138013822C>TCA348473131HNMTc.571C>T (p.Pro191Ser)
n.503C>T
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.232-6026G>A
n.958C>T
2g.138013825dupCA429193199HNMTc.574dup (p.Gln192ProfsTer3)
n.506dup
c.472dup (p.Gln158ProfsTer3)
c.196dup (p.Gln66ProfsTer3)
n.232-6026dup
n.961dup
 COSMIC
2g.138013822_138013823insTCA916660781HNMTc.571_572insT (p.Pro191LeufsTer4)
n.503_504insT
c.469_470insT (p.Pro157LeufsTer4)
c.193_194insT (p.Pro65LeufsTer4)
n.232-6027_232-6026insA
n.958_959insT
 dbSNP
2g.138013823C>ACA348473137HNMTc.572C>A (p.Pro191His)
n.504C>A
c.470C>A (p.Pro157His)
c.194C>A (p.Pro65His)
n.232-6027G>T
n.959C>A
2g.138013823C>GCA348473138HNMTc.572C>G (p.Pro191Arg)
n.504C>G
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.232-6027G>C
n.959C>G
2g.138013823C>TCA348473135HNMTc.572C>T (p.Pro191Leu)
n.504C>T
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.232-6027G>A
n.959C>T
2g.138013824C>ACA429193204HNMTc.573C>A (p.Pro191=)
n.505C>A
c.471C>A (p.Pro157=)
c.195C>A (p.Pro65=)
n.232-6028G>T
n.960C>A
2g.138013824C>GCA429193205HNMTc.573C>G (p.Pro191=)
n.505C>G
c.471C>G (p.Pro157=)
c.195C>G (p.Pro65=)
n.232-6028G>C
n.960C>G
2g.138013824C>TCA429193203HNMTc.573C>T (p.Pro191=)
n.505C>T
c.471C>T (p.Pro157=)
c.195C>T (p.Pro65=)
n.232-6028G>A
n.960C>T
2g.138013825C>ACA348473144HNMTc.574C>A (p.Gln192Lys)
n.506C>A
c.472C>A (p.Gln158Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.232-6029G>T
n.961C>A
2g.138013825C>GCA348473140HNMTc.574C>G (p.Gln192Glu)
n.506C>G
c.472C>G (p.Gln158Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.232-6029G>C
n.961C>G
2g.138013825C>TCA348473143HNMTc.574C>T (p.Gln192Ter)
n.506C>T
c.472C>T (p.Gln158Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.232-6029G>A
n.961C>T
2g.138013826A>CCA348473148HNMTc.575A>C (p.Gln192Pro)
n.507A>C
c.473A>C (p.Gln158Pro)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.232-6030T>G
n.962A>C
2g.138013826A>GCA348473150HNMTc.575A>G (p.Gln192Arg)
n.507A>G
c.473A>G (p.Gln158Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.232-6030T>C
n.962A>G
 gnomAD v4
2g.138013826A>TCA348473151HNMTc.575A>T (p.Gln192Leu)
n.507A>T
c.473A>T (p.Gln158Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.232-6030T>A
n.962A>T
2g.138013827G>ACA429193209HNMTc.576G>A (p.Gln192=)
n.508G>A
c.474G>A (p.Gln158=)
c.198G>A (p.Gln66=)
n.232-6031C>T
n.963G>A
2g.138013827G>CCA348473154HNMTc.576G>C (p.Gln192His)
n.508G>C
c.474G>C (p.Gln158His)
c.198G>C (p.Gln66His)
n.232-6031C>G
n.963G>C
2g.138013827G=CA1291857948HNMTc.576G= (p.Gln192=)
n.508G=
c.474G= (p.Gln158=)
c.198G= (p.Gln66=)
n.232-6031C=
n.963G=
2g.138013827G>TCA57015578HNMTc.576G>T (p.Gln192His)
n.508G>T
c.474G>T (p.Gln158His)
c.198G>T (p.Gln66His)
n.232-6031C>A
n.963G>T
 dbSNP
2g.138013828G>ACA348473166HNMTc.577G>A (p.Asp193Asn)
n.509G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
c.199G>A (p.Asp67Asn)
n.232-6032C>T
n.964G>A
 COSMIC
2g.138013828G>CCA348473158HNMTc.577G>C (p.Asp193His)
n.509G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
c.199G>C (p.Asp67His)
n.232-6032C>G
n.964G>C
2g.138013828G=CA1291857953HNMTc.577G= (p.Asp193=)
n.509G=
c.475G= (p.Asp159=)
c.199G= (p.Asp67=)
n.232-6032C=
n.964G=
2g.138013828G>TCA348473164HNMTc.577G>T (p.Asp193Tyr)
n.509G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
c.199G>T (p.Asp67Tyr)
n.232-6032C>A
n.964G>T
 dbSNP COSMIC
2g.138013829A=CA1291857956HNMTc.578A= (p.Asp193=)
n.510A=
c.476A= (p.Asp159=)
c.200A= (p.Asp67=)
n.232-6033T=
n.965A=
2g.138013829A>CCA348473169HNMTc.578A>C (p.Asp193Ala)
n.510A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
c.200A>C (p.Asp67Ala)
n.232-6033T>G
n.965A>C
2g.138013829A>GCA348473172HNMTc.578A>G (p.Asp193Gly)
n.510A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
c.200A>G (p.Asp67Gly)
n.232-6033T>C
n.965A>G
2g.138013829A>TCA348473174HNMTc.578A>T (p.Asp193Val)
n.510A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
c.200A>T (p.Asp67Val)
n.232-6033T>A
n.965A>T
 dbSNP
2g.138013830T>ACA348473176HNMTc.579T>A (p.Asp193Glu)
n.511T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
n.232-6034A>T
n.966T>A
2g.138013830T>CCA429193211HNMTc.579T>C (p.Asp193=)
n.511T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
c.201T>C (p.Asp67=)
n.232-6034A>G
n.966T>C
 gnomAD v4
2g.138013830T>GCA348473178HNMTc.579T>G (p.Asp193Glu)
n.511T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
n.232-6034A>C
n.966T>G
2g.138013831G>ACA348473179HNMTc.580G>A (p.Asp194Asn)
n.512G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
n.232-6035C>T
n.967G>A
 gnomAD v4
2g.138013831G>CCA348473181HNMTc.580G>C (p.Asp194His)
n.512G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.202G>C (p.Asp68His)
n.232-6035C>G
n.967G>C
2g.138013831G>TCA348473180HNMTc.580G>T (p.Asp194Tyr)
n.512G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
n.232-6035C>A
n.967G>T
2g.138013832A>CCA348473182HNMTc.581A>C (p.Asp194Ala)
n.513A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
n.232-6036T>G
n.968A>C
2g.138013832A>GCA348473184HNMTc.581A>G (p.Asp194Gly)
n.513A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
n.232-6036T>C
n.968A>G
2g.138013832A>TCA348473185HNMTc.581A>T (p.Asp194Val)
n.513A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
n.232-6036T>A
n.968A>T
2g.138013833C>ACA1891817HNMTc.582C>A (p.Asp194Glu)
n.514C>A
c.480C>A (p.Asp160Glu)
c.204C>A (p.Asp68Glu)
n.232-6037G>T
n.969C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013833C=CA1291857958HNMTc.582C= (p.Asp194=)
n.514C=
c.480C= (p.Asp160=)
c.204C= (p.Asp68=)
n.232-6037G=
n.969C=
2g.138013833C>GCA348473188HNMTc.582C>G (p.Asp194Glu)
n.514C>G
c.480C>G (p.Asp160Glu)
c.204C>G (p.Asp68Glu)
n.232-6037G>C
n.969C>G
2g.138013833C>TCA1891818HNMTc.582C>T (p.Asp194=)
n.514C>T
c.480C>T (p.Asp160=)
c.204C>T (p.Asp68=)
n.232-6037G>A
n.969C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013834C>ACA57015579HNMTc.583C>A (p.Leu195Ile)
n.515C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.232-6038G>T
n.970C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013834C=CA1291857961HNMTc.583C= (p.Leu195=)
n.515C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.205C= (p.Leu69=)
n.232-6038G=
n.970C=
2g.138013834C>GCA348473193HNMTc.583C>G (p.Leu195Val)
n.515C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.232-6038G>C
n.970C>G
2g.138013834C>TCA1891819HNMTc.583C>T (p.Leu195Phe)
n.515C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.232-6038G>A
n.970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013835T>ACA348473196HNMTc.584T>A (p.Leu195His)
n.516T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.206T>A (p.Leu69His)
n.232-6039A>T
n.971T>A
2g.138013835T>CCA348473197HNMTc.584T>C (p.Leu195Pro)
n.516T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.232-6039A>G
n.971T>C
2g.138013835T>GCA348473198HNMTc.584T>G (p.Leu195Arg)
n.516T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.232-6039A>C
n.971T>G
2g.138013836C>ACA429193219HNMTc.585C>A (p.Leu195=)
n.517C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.207C>A (p.Leu69=)
n.232-6040G>T
n.972C>A
2g.138013836C>GCA429193220HNMTc.585C>G (p.Leu195=)
n.517C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.207C>G (p.Leu69=)
n.232-6040G>C
n.972C>G
 gnomAD v4
2g.138013836C>TCA429193221HNMTc.585C>T (p.Leu195=)
n.517C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.207C>T (p.Leu69=)
n.232-6040G>A
n.972C>T
2g.138013837T>ACA348473202HNMTc.586T>A (p.Cys196Ser)
n.518T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
c.208T>A (p.Cys70Ser)
n.232-6041A>T
n.973T>A
2g.138013837T>CCA348473205HNMTc.586T>C (p.Cys196Arg)
n.518T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
c.208T>C (p.Cys70Arg)
n.232-6041A>G
n.973T>C
2g.138013837T>GCA348473203HNMTc.586T>G (p.Cys196Gly)
n.518T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
c.208T>G (p.Cys70Gly)
n.232-6041A>C
n.973T>G
2g.138013838G>ACA348473207HNMTc.587G>A (p.Cys196Tyr)
n.519G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
c.209G>A (p.Cys70Tyr)
n.232-6042C>T
n.974G>A
2g.138013838G>CCA348473208HNMTc.587G>C (p.Cys196Ser)
n.519G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
c.209G>C (p.Cys70Ser)
n.232-6042C>G
n.974G>C
2g.138013838G=CA1291857965HNMTc.587G= (p.Cys196=)
n.519G=
c.485G= (p.Cys162=)
c.209G= (p.Cys70=)
n.232-6042C=
n.974G=
2g.138013838G>TCA348473210HNMTc.587G>T (p.Cys196Phe)
n.519G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
c.209G>T (p.Cys70Phe)
n.232-6042C>A
n.974G>T
 dbSNP
2g.138013839C>ACA348473213HNMTc.588C>A (p.Cys196Ter)
n.520C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
c.210C>A (p.Cys70Ter)
n.232-6043G>T
n.975C>A
2g.138013839C>GCA348473215HNMTc.588C>G (p.Cys196Trp)
n.520C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
c.210C>G (p.Cys70Trp)
n.232-6043G>C
n.975C>G
2g.138013839C>TCA429193224HNMTc.588C>T (p.Cys196=)
n.520C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
c.210C>T (p.Cys70=)
n.232-6043G>A
n.975C>T
2g.138013840C>ACA348473217HNMTc.589C>A (p.Gln197Lys)
n.521C>A
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.211C>A (p.Gln71Lys)
n.232-6044G>T
n.976C>A
2g.138013840C>GCA348473219HNMTc.589C>G (p.Gln197Glu)
n.521C>G
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.211C>G (p.Gln71Glu)
n.232-6044G>C
n.976C>G
2g.138013840C>TCA348473221HNMTc.589C>T (p.Gln197Ter)
n.521C>T
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.211C>T (p.Gln71Ter)
n.232-6044G>A
n.976C>T
2g.138013841A>CCA348473224HNMTc.590A>C (p.Gln197Pro)
n.522A>C
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.212A>C (p.Gln71Pro)
n.232-6045T>G
n.977A>C
2g.138013841A>GCA348473226HNMTc.590A>G (p.Gln197Arg)
n.522A>G
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.212A>G (p.Gln71Arg)
n.232-6045T>C
n.977A>G
 COSMIC
2g.138013841A>TCA348473230HNMTc.590A>T (p.Gln197Leu)
n.522A>T
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.212A>T (p.Gln71Leu)
n.232-6045T>A
n.977A>T
2g.138013842G>ACA429193228HNMTc.591G>A (p.Gln197=)
n.523G>A
c.489G>A (p.Gln163=)
c.213G>A (p.Gln71=)
n.232-6046C>T
n.978G>A
 gnomAD v4
2g.138013842G>CCA348473233HNMTc.591G>C (p.Gln197His)
n.523G>C
c.489G>C (p.Gln163His)
c.213G>C (p.Gln71His)
n.232-6046C>G
n.978G>C
2g.138013842G>TCA348473234HNMTc.591G>T (p.Gln197His)
n.523G>T
c.489G>T (p.Gln163His)
c.213G>T (p.Gln71His)
n.232-6046C>A
n.978G>T
2g.138013843T>ACA348473238HNMTc.592T>A (p.Tyr198Asn)
n.524T>A
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.232-6047A>T
n.979T>A
2g.138013843T>CCA348473235HNMTc.592T>C (p.Tyr198His)
n.524T>C
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.232-6047A>G
n.979T>C
2g.138013843T>GCA348473237HNMTc.592T>G (p.Tyr198Asp)
n.524T>G
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.232-6047A>C
n.979T>G
2g.138013844A=CA1291857969HNMTc.593A= (p.Tyr198=)
n.525A=
c.491A= (p.Tyr164=)
c.215A= (p.Tyr72=)
n.232-6048T=
n.980A=
2g.138013844A>CCA348473240HNMTc.593A>C (p.Tyr198Ser)
n.525A>C
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.232-6048T>G
n.980A>C
2g.138013844A>GCA348473245HNMTc.593A>G (p.Tyr198Cys)
n.525A>G
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.232-6048T>C
n.980A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013844A>TCA348473248HNMTc.593A>T (p.Tyr198Phe)
n.525A>T
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.232-6048T>A
n.980A>T
2g.138013845T>ACA348473254HNMTc.594T>A (p.Tyr198Ter)
n.526T>A
c.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.232-6049A>T
n.981T>A
2g.138013845T>CCA1891820HNMTc.594T>C (p.Tyr198=)
n.526T>C
c.492T>C (p.Tyr164=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
n.232-6049A>G
n.981T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013845T>GCA348473259HNMTc.594T>G (p.Tyr198Ter)
n.526T>G
c.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
n.232-6049A>C
n.981T>G
2g.138013845T=CA1291857973HNMTc.594T= (p.Tyr198=)
n.526T=
c.492T= (p.Tyr164=)
c.216T= (p.Tyr72=)
n.232-6049A=
n.981T=
2g.138013846A>CCA348473262HNMTc.595A>C (p.Ile199Leu)
n.527A>C
c.493A>C (p.Ile165Leu)
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.232-6050T>G
n.982A>C
2g.138013846A>GCA348473265HNMTc.595A>G (p.Ile199Val)
n.527A>G
c.493A>G (p.Ile165Val)
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.232-6050T>C
n.982A>G
2g.138013846A>TCA348473268HNMTc.595A>T (p.Ile199Phe)
n.527A>T
c.493A>T (p.Ile165Phe)
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.232-6050T>A
n.982A>T
2g.138013847T>ACA348473272HNMTc.596T>A (p.Ile199Asn)
n.528T>A
c.494T>A (p.Ile165Asn)
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.232-6051A>T
n.983T>A
 dbSNP
2g.138013847T>CCA348473274HNMTc.596T>C (p.Ile199Thr)
n.528T>C
c.494T>C (p.Ile165Thr)
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.232-6051A>G
n.983T>C
2g.138013847T>GCA57015580HNMTc.596T>G (p.Ile199Ser)
n.528T>G
c.494T>G (p.Ile165Ser)
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.232-6051A>C
n.983T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013847T=CA1291857977HNMTc.596T= (p.Ile199=)
n.528T=
c.494T= (p.Ile165=)
c.218T= (p.Ile73=)
n.232-6051A=
n.983T=
2g.138013848C>ACA429193232HNMTc.597C>A (p.Ile199=)
n.529C>A
c.495C>A (p.Ile165=)
c.219C>A (p.Ile73=)
n.232-6052G>T
n.984C>A
 gnomAD v4
2g.138013848C>GCA348473280HNMTc.597C>G (p.Ile199Met)
n.529C>G
c.495C>G (p.Ile165Met)
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.232-6052G>C
n.984C>G
 gnomAD v4
2g.138013848C>TCA429193233HNMTc.597C>T (p.Ile199=)
n.529C>T
c.495C>T (p.Ile165=)
c.219C>T (p.Ile73=)
n.232-6052G>A
n.984C>T
 gnomAD v4
2g.138013849A>CCA348473292HNMTc.598A>C (p.Thr200Pro)
n.530A>C
c.496A>C (p.Thr166Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
n.232-6053T>G
n.985A>C
2g.138013849A>GCA348473283HNMTc.598A>G (p.Thr200Ala)
n.530A>G
c.496A>G (p.Thr166Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
n.232-6053T>C
n.985A>G
2g.138013849A>TCA348473286HNMTc.598A>T (p.Thr200Ser)
n.530A>T
c.496A>T (p.Thr166Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
n.232-6053T>A
n.985A>T
2g.138013850C>ACA348473297HNMTc.599C>A (p.Thr200Lys)
n.531C>A
c.497C>A (p.Thr166Lys)
c.221C>A (p.Thr74Lys)
n.232-6054G>T
n.986C>A
2g.138013850C=CA1291857979HNMTc.599C= (p.Thr200=)
n.531C=
c.497C= (p.Thr166=)
c.221C= (p.Thr74=)
n.232-6054G=
n.986C=
2g.138013850C>GCA348473300HNMTc.599C>G (p.Thr200Arg)
n.531C>G
c.497C>G (p.Thr166Arg)
c.221C>G (p.Thr74Arg)
n.232-6054G>C
n.986C>G
2g.138013850C>TCA348473302HNMTc.599C>T (p.Thr200Ile)
n.531C>T
c.497C>T (p.Thr166Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
n.232-6054G>A
n.986C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013851A>CCA429193237HNMTc.600A>C (p.Thr200=)
n.532A>C
c.498A>C (p.Thr166=)
c.222A>C (p.Thr74=)
n.232-6055T>G
n.987A>C
2g.138013851A>GCA429193238HNMTc.600A>G (p.Thr200=)
n.532A>G
c.498A>G (p.Thr166=)
c.222A>G (p.Thr74=)
n.232-6055T>C
n.987A>G
 ClinVar
2g.138013851A>TCA429193239HNMTc.600A>T (p.Thr200=)
n.532A>T
c.498A>T (p.Thr166=)
c.222A>T (p.Thr74=)
n.232-6055T>A
n.987A>T
2g.138013852T>ACA348473311HNMTc.601T>A (p.Ser201Thr)
n.533T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.232-6056A>T
n.988T>A
 COSMIC
2g.138013852T>CCA348473310HNMTc.601T>C (p.Ser201Pro)
n.533T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.232-6056A>G
n.988T>C
2g.138013852T>GCA348473307HNMTc.601T>G (p.Ser201Ala)
n.533T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.232-6056A>C
n.988T>G
2g.138013853C>ACA348473312HNMTc.602C>A (p.Ser201Ter)
n.534C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.224C>A (p.Ser75Ter)
n.232-6057G>T
n.989C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013853C=CA1291857982HNMTc.602C= (p.Ser201=)
n.534C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.224C= (p.Ser75=)
n.232-6057G=
n.989C=
2g.138013853C>GCA348473313HNMTc.602C>G (p.Ser201Ter)
n.534C>G
c.500C>G (p.Ser167Ter)
c.224C>G (p.Ser75Ter)
n.232-6057G>C
n.989C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013853C>TCA348473314HNMTc.602C>T (p.Ser201Leu)
n.534C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.224C>T (p.Ser75Leu)
n.232-6057G>A
n.989C>T
2g.138013854A>CCA429193241HNMTc.603A>C (p.Ser201=)
n.535A>C
c.501A>C (p.Ser167=)
c.225A>C (p.Ser75=)
n.232-6058T>G
n.990A>C
2g.138013854A>GCA429193243HNMTc.603A>G (p.Ser201=)
n.535A>G
c.501A>G (p.Ser167=)
c.225A>G (p.Ser75=)
n.232-6058T>C
n.990A>G
2g.138013854A>TCA429193242HNMTc.603A>T (p.Ser201=)
n.535A>T
c.501A>T (p.Ser167=)
c.225A>T (p.Ser75=)
n.232-6058T>A
n.990A>T
2g.138013855G>ACA348473318HNMTc.604G>A (p.Asp202Asn)
n.536G>A
c.502G>A (p.Asp168Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.232-6059C>T
n.991G>A
2g.138013855G>CCA348473322HNMTc.604G>C (p.Asp202His)
n.536G>C
c.502G>C (p.Asp168His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.232-6059C>G
n.991G>C
2g.138013855G>TCA348473326HNMTc.604G>T (p.Asp202Tyr)
n.536G>T
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.232-6059C>A
n.991G>T
2g.138013856A>CCA348473334HNMTc.605A>C (p.Asp202Ala)
n.537A>C
c.503A>C (p.Asp168Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.232-6060T>G
n.992A>C
2g.138013856A>GCA348473329HNMTc.605A>G (p.Asp202Gly)
n.537A>G
c.503A>G (p.Asp168Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.232-6060T>C
n.992A>G
2g.138013856A>TCA348473331HNMTc.605A>T (p.Asp202Val)
n.537A>T
c.503A>T (p.Asp168Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.232-6060T>A
n.992A>T
2g.138013857T>ACA348473337HNMTc.606T>A (p.Asp202Glu)
n.538T>A
c.504T>A (p.Asp168Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.232-6061A>T
n.993T>A
2g.138013857T>CCA429193247HNMTc.606T>C (p.Asp202=)
n.538T>C
c.504T>C (p.Asp168=)
c.228T>C (p.Asp76=)
n.232-6061A>G
n.993T>C
 gnomAD v4
2g.138013857T>GCA348473339HNMTc.606T>G (p.Asp202Glu)
n.538T>G
c.504T>G (p.Asp168Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.232-6061A>C
n.993T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013857T=CA1291857984HNMTc.606T= (p.Asp202=)
n.538T=
c.504T= (p.Asp168=)
c.228T= (p.Asp76=)
n.232-6061A=
n.993T=
2g.138013858delCA2661303318HNMTc.607del (p.Asp203ThrfsTer9)
n.539del
c.505del (p.Asp169ThrfsTer9)
c.229del (p.Asp77ThrfsTer9)
n.232-6062del
n.994del
 gnomAD v4
2g.138013858G>ACA348473342HNMTc.607G>A (p.Asp203Asn)
n.539G>A
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.232-6062C>T
n.994G>A
2g.138013858G>CCA348473345HNMTc.607G>C (p.Asp203His)
n.539G>C
c.505G>C (p.Asp169His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.232-6062C>G
n.994G>C
2g.138013858G>TCA348473347HNMTc.607G>T (p.Asp203Tyr)
n.539G>T
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.232-6062C>A
n.994G>T
2g.138013859A>CCA348473351HNMTc.608A>C (p.Asp203Ala)
n.540A>C
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.232-6063T>G
n.995A>C
2g.138013859A>GCA348473352HNMTc.608A>G (p.Asp203Gly)
n.540A>G
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.232-6063T>C
n.995A>G
2g.138013859A>TCA348473353HNMTc.608A>T (p.Asp203Val)
n.540A>T
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.232-6063T>A
n.995A>T
2g.138013860C>ACA348473356HNMTc.609C>A (p.Asp203Glu)
n.541C>A
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.232-6064G>T
n.996C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013860C=CA1291857987HNMTc.609C= (p.Asp203=)
n.541C=
c.507C= (p.Asp169=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.232-6064G=
n.996C=
2g.138013860C>GCA348473360HNMTc.609C>G (p.Asp203Glu)
n.541C>G
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.232-6064G>C
n.996C>G
2g.138013860C>TCA429193249HNMTc.609C>T (p.Asp203=)
n.541C>T
c.507C>T (p.Asp169=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.232-6064G>A
n.996C>T
 gnomAD v4
2g.138013861C>ACA348473363HNMTc.610C>A (p.Leu204Ile)
n.542C>A
c.508C>A (p.Leu170Ile)
c.232C>A (p.Leu78Ile)
n.232-6065G>T
n.997C>A
2g.138013861C>GCA348473365HNMTc.610C>G (p.Leu204Val)
n.542C>G
c.508C>G (p.Leu170Val)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.232-6065G>C
n.997C>G
2g.138013861C>TCA348473368HNMTc.610C>T (p.Leu204Phe)
n.542C>T
c.508C>T (p.Leu170Phe)
c.232C>T (p.Leu78Phe)
n.232-6065G>A
n.997C>T
2g.138013862T>ACA348473371HNMTc.611T>A (p.Leu204His)
n.543T>A
c.509T>A (p.Leu170His)
c.233T>A (p.Leu78His)
n.232-6066A>T
n.998T>A
2g.138013862T>CCA348473378HNMTc.611T>C (p.Leu204Pro)
n.543T>C
c.509T>C (p.Leu170Pro)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.232-6066A>G
n.998T>C
2g.138013862T>GCA348473374HNMTc.611T>G (p.Leu204Arg)
n.543T>G
c.509T>G (p.Leu170Arg)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.232-6066A>C
n.998T>G
2g.138013863C>ACA429193255HNMTc.612C>A (p.Leu204=)
n.544C>A
c.510C>A (p.Leu170=)
c.234C>A (p.Leu78=)
n.232-6067G>T
n.999C>A
2g.138013863C>GCA429193256HNMTc.612C>G (p.Leu204=)
n.544C>G
c.510C>G (p.Leu170=)
c.234C>G (p.Leu78=)
n.232-6067G>C
n.999C>G
2g.138013863C>TCA429193254HNMTc.612C>T (p.Leu204=)
n.544C>T
c.510C>T (p.Leu170=)
c.234C>T (p.Leu78=)
n.232-6067G>A
n.999C>T
2g.138013864A=CA1291857989HNMTc.613A= (p.Thr205=)
n.545A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.235A= (p.Thr79=)
n.232-6068T=
n.1000A=
2g.138013864A>CCA348473382HNMTc.613A>C (p.Thr205Pro)
n.545A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.235A>C (p.Thr79Pro)
n.232-6068T>G
n.1000A>C
2g.138013864A>GCA348473384HNMTc.613A>G (p.Thr205Ala)
n.545A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.235A>G (p.Thr79Ala)
n.232-6068T>C
n.1000A>G
 dbSNP
2g.138013864A>TCA348473386HNMTc.613A>T (p.Thr205Ser)
n.545A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.235A>T (p.Thr79Ser)
n.232-6068T>A
n.1000A>T
2g.138013865C>ACA348473391HNMTc.614C>A (p.Thr205Asn)
n.546C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.236C>A (p.Thr79Asn)
n.232-6069G>T
n.1001C>A
 gnomAD v4
2g.138013865C=CA1291857991HNMTc.614C= (p.Thr205=)
n.546C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.236C= (p.Thr79=)
n.232-6069G=
n.1001C=
2g.138013865C>GCA348473395HNMTc.614C>G (p.Thr205Ser)
n.546C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.236C>G (p.Thr79Ser)
n.232-6069G>C
n.1001C>G
2g.138013865C>TCA1891821HNMTc.614C>T (p.Thr205Ile)
n.546C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.236C>T (p.Thr79Ile)
n.232-6069G>A
n.1001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013866T>ACA429193258HNMTc.615T>A (p.Thr205=)
n.547T>A
c.513T>A (p.Thr171=)
c.237T>A (p.Thr79=)
n.232-6070A>T
n.1002T>A
2g.138013866T>CCA429193259HNMTc.615T>C (p.Thr205=)
n.547T>C
c.513T>C (p.Thr171=)
c.237T>C (p.Thr79=)
n.232-6070A>G
n.1002T>C
2g.138013866T>GCA429193260HNMTc.615T>G (p.Thr205=)
n.547T>G
c.513T>G (p.Thr171=)
c.237T>G (p.Thr79=)
n.232-6070A>C
n.1002T>G
2g.138013867C>ACA348473402HNMTc.616C>A (p.Gln206Lys)
n.548C>A
c.514C>A (p.Gln172Lys)
c.238C>A (p.Gln80Lys)
n.232-6071G>T
n.1003C>A
2g.138013867C=CA1291857993HNMTc.616C= (p.Gln206=)
n.548C=
c.514C= (p.Gln172=)
c.238C= (p.Gln80=)
n.232-6071G=
n.1003C=
2g.138013867C>GCA348473398HNMTc.616C>G (p.Gln206Glu)
n.548C>G
c.514C>G (p.Gln172Glu)
c.238C>G (p.Gln80Glu)
n.232-6071G>C
n.1003C>G
2g.138013867C>TCA348473400HNMTc.616C>T (p.Gln206Ter)
n.548C>T
c.514C>T (p.Gln172Ter)
c.238C>T (p.Gln80Ter)
n.232-6071G>A
n.1003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013868A=CA1291857997HNMTc.617A= (p.Gln206=)
n.549A=
c.515A= (p.Gln172=)
c.239A= (p.Gln80=)
n.232-6072T=
n.1004A=
2g.138013868A>CCA57015581HNMTc.617A>C (p.Gln206Pro)
n.549A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
c.239A>C (p.Gln80Pro)
n.232-6072T>G
n.1004A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013868A>GCA348473409HNMTc.617A>G (p.Gln206Arg)
n.549A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
c.239A>G (p.Gln80Arg)
n.232-6072T>C
n.1004A>G
2g.138013868A>TCA57015582HNMTc.617A>T (p.Gln206Leu)
n.549A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
c.239A>T (p.Gln80Leu)
n.232-6072T>A
n.1004A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013869G>ACA429193261HNMTc.618G>A (p.Gln206=)
n.550G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
c.240G>A (p.Gln80=)
n.232-6073C>T
n.1005G>A
2g.138013869G>CCA348473415HNMTc.618G>C (p.Gln206His)
n.550G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
c.240G>C (p.Gln80His)
n.232-6073C>G
n.1005G>C
2g.138013869G>TCA348473418HNMTc.618G>T (p.Gln206His)
n.550G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
c.240G>T (p.Gln80His)
n.232-6073C>A
n.1005G>T
2g.138013870A>CCA348473424HNMTc.619A>C (p.Met207Leu)
n.551A>C
c.517A>C (p.Met173Leu)
c.241A>C (p.Met81Leu)
n.232-6074T>G
n.1006A>C
2g.138013870A>GCA348473430HNMTc.619A>G (p.Met207Val)
n.551A>G
c.517A>G (p.Met173Val)
c.241A>G (p.Met81Val)
n.232-6074T>C
n.1006A>G
2g.138013870A>TCA348473427HNMTc.619A>T (p.Met207Leu)
n.551A>T
c.517A>T (p.Met173Leu)
c.241A>T (p.Met81Leu)
n.232-6074T>A
n.1006A>T
2g.138013871T>ACA348473433HNMTc.620T>A (p.Met207Lys)
n.552T>A
c.518T>A (p.Met173Lys)
c.242T>A (p.Met81Lys)
n.232-6075A>T
n.1007T>A
2g.138013871T>CCA1891822HNMTc.620T>C (p.Met207Thr)
n.552T>C
c.518T>C (p.Met173Thr)
c.242T>C (p.Met81Thr)
n.232-6075A>G
n.1007T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013871T>GCA348473437HNMTc.620T>G (p.Met207Arg)
n.552T>G
c.518T>G (p.Met173Arg)
c.242T>G (p.Met81Arg)
n.232-6075A>C
n.1007T>G
2g.138013871T=CA1291858000HNMTc.620T= (p.Met207=)
n.552T=
c.518T= (p.Met173=)
c.242T= (p.Met81=)
n.232-6075A=
n.1007T=
2g.138013872G>ACA348473440HNMTc.621G>A (p.Met207Ile)
n.553G>A
c.519G>A (p.Met173Ile)
c.243G>A (p.Met81Ile)
n.232-6076C>T
n.1008G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013872G>CCA348473443HNMTc.621G>C (p.Met207Ile)
n.553G>C
c.519G>C (p.Met173Ile)
c.243G>C (p.Met81Ile)
n.232-6076C>G
n.1008G>C
2g.138013872G=CA1291858002HNMTc.621G= (p.Met207=)
n.553G=
c.519G= (p.Met173=)
c.243G= (p.Met81=)
n.232-6076C=
n.1008G=
2g.138013872G>TCA348473446HNMTc.621G>T (p.Met207Ile)
n.553G>T
c.519G>T (p.Met173Ile)
c.243G>T (p.Met81Ile)
n.232-6076C>A
n.1008G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013873C>ACA348473450HNMTc.622C>A (p.Leu208Met)
n.554C>A
c.520C>A (p.Leu174Met)
c.244C>A (p.Leu82Met)
n.232-6077G>T
n.1009C>A
2g.138013873C>GCA348473452HNMTc.622C>G (p.Leu208Val)
n.554C>G
c.520C>G (p.Leu174Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.232-6077G>C
n.1009C>G
2g.138013873C>TCA429193263HNMTc.622C>T (p.Leu208=)
n.554C>T
c.520C>T (p.Leu174=)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.232-6077G>A
n.1009C>T
2g.138013874T>ACA348473454HNMTc.623T>A (p.Leu208Gln)
n.555T>A
c.521T>A (p.Leu174Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.232-6078A>T
n.1010T>A
2g.138013874T>CCA347928HNMTc.623T>C (p.Leu208Pro)
n.555T>C
c.521T>C (p.Leu174Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.232-6078A>G
n.1010T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013874T>GCA348473468HNMTc.623T>G (p.Leu208Arg)
n.555T>G
c.521T>G (p.Leu174Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.232-6078A>C
n.1010T>G
2g.138013874T=CA1291858005HNMTc.623T= (p.Leu208=)
n.555T=
c.521T= (p.Leu174=)
c.245T= (p.Leu82=)
n.232-6078A=
n.1010T=
2g.138013875G>ACA429193265HNMTc.624G>A (p.Leu208=)
n.556G>A
c.522G>A (p.Leu174=)
c.246G>A (p.Leu82=)
n.232-6079C>T
n.1011G>A
2g.138013875G>CCA429193267HNMTc.624G>C (p.Leu208=)
n.556G>C
c.522G>C (p.Leu174=)
c.246G>C (p.Leu82=)
n.232-6079C>G
n.1011G>C
2g.138013875G>TCA429193268HNMTc.624G>T (p.Leu208=)
n.556G>T
c.522G>T (p.Leu174=)
c.246G>T (p.Leu82=)
n.232-6079C>A
n.1011G>T
2g.138013876G>ACA348473473HNMTc.625G>A (p.Asp209Asn)
n.557G>A
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
n.232-6080C>T
n.1012G>A
2g.138013876G>CCA348473476HNMTc.625G>C (p.Asp209His)
n.557G>C
c.523G>C (p.Asp175His)
c.247G>C (p.Asp83His)
n.232-6080C>G
n.1012G>C
2g.138013876G>TCA348473471HNMTc.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.557G>T
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
n.232-6080C>A
n.1012G>T
2g.138013877A>CCA348473482HNMTc.626A>C (p.Asp209Ala)
n.558A>C
c.524A>C (p.Asp175Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
n.232-6081T>G
n.1013A>C
2g.138013877A>GCA348473480HNMTc.626A>G (p.Asp209Gly)
n.558A>G
c.524A>G (p.Asp175Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
n.232-6081T>C
n.1013A>G
2g.138013877A>TCA348473484HNMTc.626A>T (p.Asp209Val)
n.558A>T
c.524A>T (p.Asp175Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
n.232-6081T>A
n.1013A>T
2g.138013878C>ACA348473490HNMTc.627C>A (p.Asp209Glu)
n.559C>A
c.525C>A (p.Asp175Glu)
c.249C>A (p.Asp83Glu)
n.232-6082G>T
n.1014C>A
2g.138013878C>GCA348473493HNMTc.627C>G (p.Asp209Glu)
n.559C>G
c.525C>G (p.Asp175Glu)
c.249C>G (p.Asp83Glu)
n.232-6082G>C
n.1014C>G
2g.138013878C>TCA429193270HNMTc.627C>T (p.Asp209=)
n.559C>T
c.525C>T (p.Asp175=)
c.249C>T (p.Asp83=)
n.232-6082G>A
n.1014C>T
2g.138013879A=CA1291858013HNMTc.628A= (p.Asn210=)
n.560A=
c.526A= (p.Asn176=)
c.250A= (p.Asn84=)
n.232-6083T=
n.1015A=
2g.138013879A>CCA1891823HNMTc.628A>C (p.Asn210His)
n.560A>C
c.526A>C (p.Asn176His)
c.250A>C (p.Asn84His)
n.232-6083T>G
n.1015A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013879A>GCA1891824HNMTc.628A>G (p.Asn210Asp)
n.560A>G
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
n.232-6083T>C
n.1015A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.138013879A>TCA348473500HNMTc.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.560A>T
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
n.232-6083T>A
n.1015A>T
2g.138013880A>CCA348473503HNMTc.629A>C (p.Asn210Thr)
n.561A>C
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
n.232-6084T>G
n.1016A>C
2g.138013880A>GCA348473506HNMTc.629A>G (p.Asn210Ser)
n.561A>G
c.527A>G (p.Asn176Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
n.232-6084T>C
n.1016A>G
2g.138013880A>TCA348473509HNMTc.629A>T (p.Asn210Ile)
n.561A>T
c.527A>T (p.Asn176Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
n.232-6084T>A
n.1016A>T
2g.138013881C>ACA348473512HNMTc.630C>A (p.Asn210Lys)
n.562C>A
c.528C>A (p.Asn176Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
n.232-6085G>T
n.1017C>A
2g.138013881C=CA1291858016HNMTc.630C= (p.Asn210=)
n.562C=
c.528C= (p.Asn176=)
c.252C= (p.Asn84=)
n.232-6085G=
n.1017C=
2g.138013881C>GCA57015583HNMTc.630C>G (p.Asn210Lys)
n.562C>G
c.528C>G (p.Asn176Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
n.232-6085G>C
n.1017C>G
 dbSNP
2g.138013881C>TCA429193274HNMTc.630C>T (p.Asn210=)
n.562C>T
c.528C>T (p.Asn176=)
c.252C>T (p.Asn84=)
n.232-6085G>A
n.1017C>T

Number of alleles fetched