Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.138013685T>CCA2661303275HNMTc.524-90T>C (n.524-90T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.456-85T>C
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 gnomAD v4
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n.911-82T>C
 gnomAD v4
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2g.138013695T>GCA2661303283HNMTc.524-80T>G (n.524-80T>G)
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n.232-5899A>C
n.911-80T>G
 gnomAD v4
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2g.138013697delCA2577113730HNMTc.524-78del (n.524-78del)
n.456-78del
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n.232-5900del
n.911-78del
 gnomAD v4
2g.138013698G>TCA2661303284HNMTc.524-77G>T (n.524-77G>T)
n.456-77G>T
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n.232-5902C>A
n.911-77G>T
 gnomAD v4
2g.138013699C>ACA2661303285HNMTc.524-76C>A (n.524-76C>A)
n.456-76C>A
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n.232-5903G>T
n.911-76C>A
 gnomAD v4
2g.138013700A>CCA2661303286HNMTc.524-75A>C (n.524-75A>C)
n.456-75A>C
c.422-75A>C (n.422-75A>C)
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n.232-5904T>G
n.911-75A>C
 gnomAD v4
2g.138013701T>ACA2661303287HNMTc.524-74T>A (n.524-74T>A)
n.456-74T>A
c.422-74T>A (n.422-74T>A)
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n.232-5905A>T
n.911-74T>A
 gnomAD v4
2g.138013702C>ACA2661303288HNMTc.524-73C>A (n.524-73C>A)
n.456-73C>A
c.422-73C>A (n.422-73C>A)
c.146-73C>A (n.146-73C>A)
n.232-5906G>T
n.911-73C>A
 gnomAD v4
2g.138013703T>CCA2661303289HNMTc.524-72T>C (n.524-72T>C)
n.456-72T>C
c.422-72T>C (n.422-72T>C)
c.146-72T>C (n.146-72T>C)
n.232-5907A>G
n.911-72T>C
 gnomAD v4
2g.138013704A=CA1291857798HNMTc.524-71A= (n.524-71A=)
n.456-71A=
c.422-71A= (n.422-71A=)
c.146-71A= (n.146-71A=)
n.232-5908T=
n.911-71A=
2g.138013704A>GCA1036974757HNMTc.524-71A>G (n.524-71A>G)
n.456-71A>G
c.422-71A>G (n.422-71A>G)
c.146-71A>G (n.146-71A>G)
n.232-5908T>C
n.911-71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013704A>TCA2661303290HNMTc.524-71A>T (n.524-71A>T)
n.456-71A>T
c.422-71A>T (n.422-71A>T)
c.146-71A>T (n.146-71A>T)
n.232-5908T>A
n.911-71A>T
 gnomAD v4
2g.138013705G>ACA2661303291HNMTc.524-70G>A (n.524-70G>A)
n.456-70G>A
c.422-70G>A (n.422-70G>A)
c.146-70G>A (n.146-70G>A)
n.232-5909C>T
n.911-70G>A
 gnomAD v4
2g.138013705G=CA1291857800HNMTc.524-70G= (n.524-70G=)
n.456-70G=
c.422-70G= (n.422-70G=)
c.146-70G= (n.146-70G=)
n.232-5909C=
n.911-70G=
2g.138013705G>TCA57015571HNMTc.524-70G>T (n.524-70G>T)
n.456-70G>T
c.422-70G>T (n.422-70G>T)
c.146-70G>T (n.146-70G>T)
n.232-5909C>A
n.911-70G>T
 dbSNP
2g.138013707G>ACA57015572HNMTc.524-68G>A (n.524-68G>A)
n.456-68G>A
c.422-68G>A (n.422-68G>A)
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n.232-5911C>T
n.911-68G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013707G>CCA2661303292HNMTc.524-68G>C (n.524-68G>C)
n.456-68G>C
c.422-68G>C (n.422-68G>C)
c.146-68G>C (n.146-68G>C)
n.232-5911C>G
n.911-68G>C
 gnomAD v4
2g.138013707G=CA1291857802HNMTc.524-68G= (n.524-68G=)
n.456-68G=
c.422-68G= (n.422-68G=)
c.146-68G= (n.146-68G=)
n.232-5911C=
n.911-68G=
2g.138013709A>TCA2661303293HNMTc.524-66A>T (n.524-66A>T)
n.456-66A>T
c.422-66A>T (n.422-66A>T)
c.146-66A>T (n.146-66A>T)
n.232-5913T>A
n.911-66A>T
 gnomAD v4
2g.138013710C>ACA2661303294HNMTc.524-65C>A (n.524-65C>A)
n.456-65C>A
c.422-65C>A (n.422-65C>A)
c.146-65C>A (n.146-65C>A)
n.232-5914G>T
n.911-65C>A
 gnomAD v4
2g.138013714C>ACA2661303295HNMTc.524-61C>A (n.524-61C>A)
n.456-61C>A
c.422-61C>A (n.422-61C>A)
c.146-61C>A (n.146-61C>A)
n.232-5918G>T
n.911-61C>A
 gnomAD v4
2g.138013714C>GCA2661303296HNMTc.524-61C>G (n.524-61C>G)
n.456-61C>G
c.422-61C>G (n.422-61C>G)
c.146-61C>G (n.146-61C>G)
n.232-5918G>C
n.911-61C>G
 gnomAD v4
2g.138013716G>TCA2577113731HNMTc.524-59G>T (n.524-59G>T)
n.456-59G>T
c.422-59G>T (n.422-59G>T)
c.146-59G>T (n.146-59G>T)
n.232-5920C>A
n.911-59G>T
 gnomAD v4
2g.138013717G>ACA2577113732HNMTc.524-58G>A (n.524-58G>A)
n.456-58G>A
c.422-58G>A (n.422-58G>A)
c.146-58G>A (n.146-58G>A)
n.232-5921C>T
n.911-58G>A
 gnomAD v4
2g.138013717G>CCA2661303297HNMTc.524-58G>C (n.524-58G>C)
n.456-58G>C
c.422-58G>C (n.422-58G>C)
c.146-58G>C (n.146-58G>C)
n.232-5921C>G
n.911-58G>C
 gnomAD v4
2g.138013717G=CA1291857805HNMTc.524-58G= (n.524-58G=)
n.456-58G=
c.422-58G= (n.422-58G=)
c.146-58G= (n.146-58G=)
n.232-5921C=
n.911-58G=
2g.138013717G>TCA57015573HNMTc.524-58G>T (n.524-58G>T)
n.456-58G>T
c.422-58G>T (n.422-58G>T)
c.146-58G>T (n.146-58G>T)
n.232-5921C>A
n.911-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013718C>ACA2577113733HNMTc.524-57C>A (n.524-57C>A)
n.456-57C>A
c.422-57C>A (n.422-57C>A)
c.146-57C>A (n.146-57C>A)
n.232-5922G>T
n.911-57C>A
 gnomAD v4
2g.138013718C=CA1291857808HNMTc.524-57C= (n.524-57C=)
n.456-57C=
c.422-57C= (n.422-57C=)
c.146-57C= (n.146-57C=)
n.232-5922G=
n.911-57C=
2g.138013718C>TCA1291857810HNMTc.524-57C>T (n.524-57C>T)
n.456-57C>T
c.422-57C>T (n.422-57C>T)
c.146-57C>T (n.146-57C>T)
n.232-5922G>A
n.911-57C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013720G>ACA2577113734HNMTc.524-55G>A (n.524-55G>A)
n.456-55G>A
c.422-55G>A (n.422-55G>A)
c.146-55G>A (n.146-55G>A)
n.232-5924C>T
n.911-55G>A
2g.138013720G>TCA2661303298HNMTc.524-55G>T (n.524-55G>T)
n.456-55G>T
c.422-55G>T (n.422-55G>T)
c.146-55G>T (n.146-55G>T)
n.232-5924C>A
n.911-55G>T
 gnomAD v4
2g.138013722C>ACA2577113735HNMTc.524-53C>A (n.524-53C>A)
n.456-53C>A
c.422-53C>A (n.422-53C>A)
c.146-53C>A (n.146-53C>A)
n.232-5926G>T
n.911-53C>A
 gnomAD v4
2g.138013722C=CA1291857811HNMTc.524-53C= (n.524-53C=)
n.456-53C=
c.422-53C= (n.422-53C=)
c.146-53C= (n.146-53C=)
n.232-5926G=
n.911-53C=
2g.138013722C>TCA1291857812HNMTc.524-53C>T (n.524-53C>T)
n.456-53C>T
c.422-53C>T (n.422-53C>T)
c.146-53C>T (n.146-53C>T)
n.232-5926G>A
n.911-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013723T>GCA2661303299HNMTc.524-52T>G (n.524-52T>G)
n.456-52T>G
c.422-52T>G (n.422-52T>G)
c.146-52T>G (n.146-52T>G)
n.232-5927A>C
n.911-52T>G
 gnomAD v4
2g.138013724G>TCA2661303300HNMTc.524-51G>T (n.524-51G>T)
n.456-51G>T
c.422-51G>T (n.422-51G>T)
c.146-51G>T (n.146-51G>T)
n.232-5928C>A
n.911-51G>T
 gnomAD v4
2g.138013725C>ACA536544921HNMTc.524-50C>A (n.524-50C>A)
n.456-50C>A
c.422-50C>A (n.422-50C>A)
c.146-50C>A (n.146-50C>A)
n.232-5929G>T
n.911-50C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013725C=CA1291857813HNMTc.524-50C= (n.524-50C=)
n.456-50C=
c.422-50C= (n.422-50C=)
c.146-50C= (n.146-50C=)
n.232-5929G=
n.911-50C=
2g.138013725C>TCA2661303301HNMTc.524-50C>T (n.524-50C>T)
n.456-50C>T
c.422-50C>T (n.422-50C>T)
c.146-50C>T (n.146-50C>T)
n.232-5929G>A
n.911-50C>T
 gnomAD v4
2g.138013727A=CA1291857814HNMTc.524-48A= (n.524-48A=)
n.456-48A=
c.422-48A= (n.422-48A=)
c.146-48A= (n.146-48A=)
n.232-5931T=
n.911-48A=
2g.138013727A>CCA1036974790HNMTc.524-48A>C (n.524-48A>C)
n.456-48A>C
c.422-48A>C (n.422-48A>C)
c.146-48A>C (n.146-48A>C)
n.232-5931T>G
n.911-48A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013730G>ACA1891805HNMTc.524-45G>A (n.524-45G>A)
n.456-45G>A
c.422-45G>A (n.422-45G>A)
c.146-45G>A (n.146-45G>A)
n.232-5934C>T
n.911-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013730G=CA1291857816HNMTc.524-45G= (n.524-45G=)
n.456-45G=
c.422-45G= (n.422-45G=)
c.146-45G= (n.146-45G=)
n.232-5934C=
n.911-45G=
2g.138013737_138013740delCA2577113736HNMTc.524-38_524-35del (n.524-38_524-35del)
n.456-38_456-35del
c.422-38_422-35del (n.422-38_422-35del)
c.146-38_146-35del (n.146-38_146-35del)
n.232-5937_232-5934del
n.911-38_911-35del
2g.138013731A>GCA2661303302HNMTc.524-44A>G (n.524-44A>G)
n.456-44A>G
c.422-44A>G (n.422-44A>G)
c.146-44A>G (n.146-44A>G)
n.232-5935T>C
n.911-44A>G
 gnomAD v4
2g.138013734G>TCA2661303303HNMTc.524-41G>T (n.524-41G>T)
n.456-41G>T
c.422-41G>T (n.422-41G>T)
c.146-41G>T (n.146-41G>T)
n.232-5938C>A
n.911-41G>T
 gnomAD v4
2g.138013737delCA2661303304HNMTc.524-38del (n.524-38del)
n.456-38del
c.422-38del (n.422-38del)
c.146-38del (n.146-38del)
n.232-5939del
n.911-38del
 gnomAD v4
2g.138013736A>TCA2661303305HNMTc.524-39A>T (n.524-39A>T)
n.456-39A>T
c.422-39A>T (n.422-39A>T)
c.146-39A>T (n.146-39A>T)
n.232-5940T>A
n.911-39A>T
 gnomAD v4
2g.138013739A=CA1291857818HNMTc.524-36A= (n.524-36A=)
n.456-36A=
c.422-36A= (n.422-36A=)
c.146-36A= (n.146-36A=)
n.232-5943T=
n.911-36A=
2g.138013739A>CCA2661303306HNMTc.524-36A>C (n.524-36A>C)
n.456-36A>C
c.422-36A>C (n.422-36A>C)
c.146-36A>C (n.146-36A>C)
n.232-5943T>G
n.911-36A>C
 gnomAD v4
2g.138013739A>GCA1891806HNMTc.524-36A>G (n.524-36A>G)
n.456-36A>G
c.422-36A>G (n.422-36A>G)
c.146-36A>G (n.146-36A>G)
n.232-5943T>C
n.911-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013740A=CA1291857821HNMTc.524-35A= (n.524-35A=)
n.456-35A=
c.422-35A= (n.422-35A=)
c.146-35A= (n.146-35A=)
n.232-5944T=
n.911-35A=
2g.138013740A>GCA1891807HNMTc.524-35A>G (n.524-35A>G)
n.456-35A>G
c.422-35A>G (n.422-35A>G)
c.146-35A>G (n.146-35A>G)
n.232-5944T>C
n.911-35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013741T>ACA536544922HNMTc.524-34T>A (n.524-34T>A)
n.456-34T>A
c.422-34T>A (n.422-34T>A)
c.146-34T>A (n.146-34T>A)
n.232-5945A>T
n.911-34T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013741T=CA1291857823HNMTc.524-34T= (n.524-34T=)
n.456-34T=
c.422-34T= (n.422-34T=)
c.146-34T= (n.146-34T=)
n.232-5945A=
n.911-34T=
2g.138013744A=CA1291857826HNMTc.524-31A= (n.524-31A=)
n.456-31A=
c.422-31A= (n.422-31A=)
c.146-31A= (n.146-31A=)
n.232-5948T=
n.911-31A=
2g.138013744A>GCA57015574HNMTc.524-31A>G (n.524-31A>G)
n.456-31A>G
c.422-31A>G (n.422-31A>G)
c.146-31A>G (n.146-31A>G)
n.232-5948T>C
n.911-31A>G
 dbSNP
2g.138013745T>ACA2752373437HNMTc.524-30T>A (n.524-30T>A)
n.456-30T>A
c.422-30T>A (n.422-30T>A)
c.146-30T>A (n.146-30T>A)
n.232-5949A>T
n.911-30T>A
2g.138013748A=CA1291857829HNMTc.524-27A= (n.524-27A=)
n.456-27A=
c.422-27A= (n.422-27A=)
c.146-27A= (n.146-27A=)
n.232-5952T=
n.911-27A=
2g.138013748A>GCA757673684HNMTc.524-27A>G (n.524-27A>G)
n.456-27A>G
c.422-27A>G (n.422-27A>G)
c.146-27A>G (n.146-27A>G)
n.232-5952T>C
n.911-27A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013750G>ACA2568481108HNMTc.524-25G>A (n.524-25G>A)
n.456-25G>A
c.422-25G>A (n.422-25G>A)
c.146-25G>A (n.146-25G>A)
n.232-5954C>T
n.911-25G>A
2g.138013750G>CCA2661303307HNMTc.524-25G>C (n.524-25G>C)
n.456-25G>C
c.422-25G>C (n.422-25G>C)
c.146-25G>C (n.146-25G>C)
n.232-5954C>G
n.911-25G>C
 gnomAD v4
2g.138013751C>ACA2661303308HNMTc.524-24C>A (n.524-24C>A)
n.456-24C>A
c.422-24C>A (n.422-24C>A)
c.146-24C>A (n.146-24C>A)
n.232-5955G>T
n.911-24C>A
 gnomAD v4
2g.138013752A>CCA2700562317HNMTc.524-23A>C (n.524-23A>C)
n.456-23A>C
c.422-23A>C (n.422-23A>C)
c.146-23A>C (n.146-23A>C)
n.232-5956T>G
n.911-23A>C
 dbSNP
2g.138013753T>CCA1891808HNMTc.524-22T>C (n.524-22T>C)
n.456-22T>C
c.422-22T>C (n.422-22T>C)
c.146-22T>C (n.146-22T>C)
n.232-5957A>G
n.911-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013753T=CA1291857831HNMTc.524-22T= (n.524-22T=)
n.456-22T=
c.422-22T= (n.422-22T=)
c.146-22T= (n.146-22T=)
n.232-5957A=
n.911-22T=
2g.138013754G>ACA2661303309HNMTc.524-21G>A (n.524-21G>A)
n.456-21G>A
c.422-21G>A (n.422-21G>A)
c.146-21G>A (n.146-21G>A)
n.232-5958C>T
n.911-21G>A
 gnomAD v4
2g.138013754G>CCA536544923HNMTc.524-21G>C (n.524-21G>C)
n.456-21G>C
c.422-21G>C (n.422-21G>C)
c.146-21G>C (n.146-21G>C)
n.232-5958C>G
n.911-21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013754G=CA1291857833HNMTc.524-21G= (n.524-21G=)
n.456-21G=
c.422-21G= (n.422-21G=)
c.146-21G= (n.146-21G=)
n.232-5958C=
n.911-21G=
2g.138013754G>TCA2661303310HNMTc.524-21G>T (n.524-21G>T)
n.456-21G>T
c.422-21G>T (n.422-21G>T)
c.146-21G>T (n.146-21G>T)
n.232-5958C>A
n.911-21G>T
 gnomAD v4
2g.138013756C>ACA2661303311HNMTc.524-19C>A (n.524-19C>A)
n.456-19C>A
c.422-19C>A (n.422-19C>A)
c.146-19C>A (n.146-19C>A)
n.232-5960G>T
n.911-19C>A
 gnomAD v4
2g.138013756C>TCA2577113737HNMTc.524-19C>T (n.524-19C>T)
n.456-19C>T
c.422-19C>T (n.422-19C>T)
c.146-19C>T (n.146-19C>T)
n.232-5960G>A
n.911-19C>T
 gnomAD v4
2g.138013757T>CCA2661303312HNMTc.524-18T>C (n.524-18T>C)
n.456-18T>C
c.422-18T>C (n.422-18T>C)
c.146-18T>C (n.146-18T>C)
n.232-5961A>G
n.911-18T>C
 gnomAD v4
2g.138013759G>ACA2661303313HNMTc.524-16G>A (n.524-16G>A)
n.456-16G>A
c.422-16G>A (n.422-16G>A)
c.146-16G>A (n.146-16G>A)
n.232-5963C>T
n.911-16G>A
 gnomAD v4
2g.138013759G=CA1291857835HNMTc.524-16G= (n.524-16G=)
n.456-16G=
c.422-16G= (n.422-16G=)
c.146-16G= (n.146-16G=)
n.232-5963C=
n.911-16G=
2g.138013759G>TCA57015575HNMTc.524-16G>T (n.524-16G>T)
n.456-16G>T
c.422-16G>T (n.422-16G>T)
c.146-16G>T (n.146-16G>T)
n.232-5963C>A
n.911-16G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013759_138013760insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCCA1036974794HNMTc.524-16_524-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC (n.524-16_524-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC)
n.456-16_456-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC
c.422-16_422-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC (n.422-16_422-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC)
c.146-16_146-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC (n.146-16_146-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC)
n.232-5964_232-5963insGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGC
n.911-16_911-15insGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013760T>GCA1291857839HNMTc.524-15T>G (n.524-15T>G)
n.456-15T>G
c.422-15T>G (n.422-15T>G)
c.146-15T>G (n.146-15T>G)
n.232-5964A>C
n.911-15T>G
 dbSNP
2g.138013760T=CA1291857837HNMTc.524-15T= (n.524-15T=)
n.456-15T=
c.422-15T= (n.422-15T=)
c.146-15T= (n.146-15T=)
n.232-5964A=
n.911-15T=
2g.138013766A=CA1291857841HNMTc.524-9A= (n.524-9A=)
n.456-9A=
c.422-9A= (n.422-9A=)
c.146-9A= (n.146-9A=)
n.232-5970T=
n.911-9A=
2g.138013766A>GCA536544924HNMTc.524-9A>G (n.524-9A>G)
n.456-9A>G
c.422-9A>G (n.422-9A>G)
c.146-9A>G (n.146-9A>G)
n.232-5970T>C
n.911-9A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013766A>TCA536544925HNMTc.524-9A>T (n.524-9A>T)
n.456-9A>T
c.422-9A>T (n.422-9A>T)
c.146-9A>T (n.146-9A>T)
n.232-5970T>A
n.911-9A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.138013767T>CCA757673689HNMTc.524-8T>C (n.524-8T>C)
n.456-8T>C
c.422-8T>C (n.422-8T>C)
c.146-8T>C (n.146-8T>C)
n.232-5971A>G
n.911-8T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013767T=CA1291857843HNMTc.524-8T= (n.524-8T=)
n.456-8T=
c.422-8T= (n.422-8T=)
c.146-8T= (n.146-8T=)
n.232-5971A=
n.911-8T=
2g.138013768T>GCA2577113738HNMTc.524-7T>G (n.524-7T>G)
n.456-7T>G
c.422-7T>G (n.422-7T>G)
c.146-7T>G (n.146-7T>G)
n.232-5972A>C
n.911-7T>G
2g.138013769G>TCA2661303314HNMTc.524-6G>T (n.524-6G>T)
n.456-6G>T
c.422-6G>T (n.422-6G>T)
c.146-6G>T (n.146-6G>T)
n.232-5973C>A
n.911-6G>T
 gnomAD v4
2g.138013770C>ACA2661303315HNMTc.524-5C>A (n.524-5C>A)
n.456-5C>A
c.422-5C>A (n.422-5C>A)
c.146-5C>A (n.146-5C>A)
n.232-5974G>T
n.911-5C>A
 gnomAD v4
2g.138013770C>TCA2661303316HNMTc.524-5C>T (n.524-5C>T)
n.456-5C>T
c.422-5C>T (n.422-5C>T)
c.146-5C>T (n.146-5C>T)
n.232-5974G>A
n.911-5C>T
 gnomAD v4
2g.138013771A>TCA2577113739HNMTc.524-4A>T (n.524-4A>T)
n.456-4A>T
c.422-4A>T (n.422-4A>T)
c.146-4A>T (n.146-4A>T)
n.232-5975T>A
n.911-4A>T
2g.138013772C>ACA57015576HNMTc.524-3C>A (n.524-3C>A)
n.456-3C>A
c.422-3C>A (n.422-3C>A)
c.146-3C>A (n.146-3C>A)
n.232-5976G>T
n.911-3C>A
 dbSNP
2g.138013772C=CA1291857846HNMTc.524-3C= (n.524-3C=)
n.456-3C=
c.422-3C= (n.422-3C=)
c.146-3C= (n.146-3C=)
n.232-5976G=
n.911-3C=
2g.138013772C>GCA1891809HNMTc.524-3C>G (n.524-3C>G)
n.456-3C>G
c.422-3C>G (n.422-3C>G)
c.146-3C>G (n.146-3C>G)
n.232-5976G>C
n.911-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.138013772C>TCA536544926HNMTc.524-3C>T (n.524-3C>T)
n.456-3C>T
c.422-3C>T (n.422-3C>T)
c.146-3C>T (n.146-3C>T)
n.232-5976G>A
n.911-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.138013773A>CCA348472790HNMTc.524-2A>C (n.524-2A>C)
n.456-2A>C
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.146-2A>C (n.146-2A>C)
n.232-5977T>G
n.911-2A>C
2g.138013773A>GCA348472793HNMTc.524-2A>G (n.524-2A>G)
n.456-2A>G
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.146-2A>G (n.146-2A>G)
n.232-5977T>C
n.911-2A>G
2g.138013773A>TCA348472787HNMTc.524-2A>T (n.524-2A>T)
n.456-2A>T
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.146-2A>T (n.146-2A>T)
n.232-5977T>A
n.911-2A>T
2g.138013774G>ACA348472799HNMTc.524-1G>A (n.524-1G>A)
n.456-1G>A
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.146-1G>A (n.146-1G>A)
n.232-5978C>T
n.911-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013774G>CCA348472797HNMTc.524-1G>C (n.524-1G>C)
n.456-1G>C
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.146-1G>C (n.146-1G>C)
n.232-5978C>G
n.911-1G>C
2g.138013774G=CA1291857850HNMTc.524-1G= (n.524-1G=)
n.456-1G=
c.422-1G= (n.422-1G=)
c.146-1G= (n.146-1G=)
n.232-5978C=
n.911-1G=
2g.138013774G>TCA348472801HNMTc.524-1G>T (n.524-1G>T)
n.456-1G>T
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.146-1G>T (n.146-1G>T)
n.232-5978C>A
n.911-1G>T
2g.138013775G>ACA348472804HNMTc.524G>A (p.Gly175Glu)
n.456G>A
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c.146G>A (p.Gly49Glu)
n.232-5979C>T
n.911G>A
2g.138013775G>CCA348472806HNMTc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.456G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.146G>C (p.Gly49Ala)
n.232-5979C>G
n.911G>C
2g.138013775G>TCA348472809HNMTc.524G>T (p.Gly175Val)
n.456G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.146G>T (p.Gly49Val)
n.232-5979C>A
n.911G>T
2g.138013776A>CCA429193172HNMTc.525A>C (p.Gly175=)
n.457A>C
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c.147A>C (p.Gly49=)
n.232-5980T>G
n.912A>C
2g.138013776A>GCA429193173HNMTc.525A>G (p.Gly175=)
n.457A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
c.147A>G (p.Gly49=)
n.232-5980T>C
n.912A>G
2g.138013776A>TCA429193174HNMTc.525A>T (p.Gly175=)
n.457A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
c.147A>T (p.Gly49=)
n.232-5980T>A
n.912A>T
2g.138013777A>CCA348472812HNMTc.526A>C (p.Ser176Arg)
n.458A>C
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n.232-5981T>G
n.913A>C
2g.138013777A>GCA348472814HNMTc.526A>G (p.Ser176Gly)
n.458A>G
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
n.232-5981T>C
n.913A>G
2g.138013777A>TCA348472816HNMTc.526A>T (p.Ser176Cys)
n.458A>T
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
n.232-5981T>A
n.913A>T
2g.138013778G>ACA348472824HNMTc.527G>A (p.Ser176Asn)
n.459G>A
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n.232-5982C>T
n.914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013778G>CCA348472820HNMTc.527G>C (p.Ser176Thr)
n.459G>C
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n.232-5982C>G
n.914G>C
2g.138013778G=CA1291857853HNMTc.527G= (p.Ser176=)
n.459G=
c.425G= (p.Ser142=)
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n.232-5982C=
n.914G=
2g.138013778G>TCA348472822HNMTc.527G>T (p.Ser176Ile)
n.459G>T
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
n.232-5982C>A
n.914G>T
2g.138013779C>ACA348472829HNMTc.528C>A (p.Ser176Arg)
n.460C>A
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c.150C>A (p.Ser50Arg)
n.232-5983G>T
n.915C>A
2g.138013779C>GCA348472830HNMTc.528C>G (p.Ser176Arg)
n.460C>G
c.426C>G (p.Ser142Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
n.232-5983G>C
n.915C>G
2g.138013779C>TCA429193175HNMTc.528C>T (p.Ser176=)
n.460C>T
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n.232-5983G>A
n.915C>T
2g.138013780A=CA1291857858HNMTc.529A= (p.Ser177=)
n.461A=
c.427A= (p.Ser143=)
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n.232-5984T=
n.916A=
2g.138013780A>CCA348472835HNMTc.529A>C (p.Ser177Arg)
n.461A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.232-5984T>G
n.916A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.138013780A>GCA348472839HNMTc.529A>G (p.Ser177Gly)
n.461A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.232-5984T>C
n.916A>G
2g.138013780A>TCA348472841HNMTc.529A>T (p.Ser177Cys)
n.461A>T
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c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.232-5984T>A
n.916A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.138013781G>ACA348472852HNMTc.530G>A (p.Ser177Asn)
n.462G>A
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n.232-5985C>T
n.917G>A
2g.138013781G>CCA348472846HNMTc.530G>C (p.Ser177Thr)
n.462G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.232-5985C>G
n.917G>C
2g.138013781G>TCA348472847HNMTc.530G>T (p.Ser177Ile)
n.462G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.232-5985C>A
n.917G>T
2g.138013782T>ACA348472857HNMTc.531T>A (p.Ser177Arg)
n.463T>A
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n.232-5986A>T
n.918T>A
2g.138013782T>CCA429193176HNMTc.531T>C (p.Ser177=)
n.463T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
c.153T>C (p.Ser51=)
n.232-5986A>G
n.918T>C
2g.138013782T>GCA348472860HNMTc.531T>G (p.Ser177Arg)
n.463T>G
c.429T>G (p.Ser143Arg)
c.153T>G (p.Ser51Arg)
n.232-5986A>C
n.918T>G
2g.138013783G>ACA348472865HNMTc.532G>A (p.Gly178Ser)
n.464G>A
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n.232-5987C>T
n.919G>A
2g.138013783G>CCA348472868HNMTc.532G>C (p.Gly178Arg)
n.464G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.232-5987C>G
n.919G>C
2g.138013783G>TCA348472871HNMTc.532G>T (p.Gly178Cys)
n.464G>T
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c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.232-5987C>A
n.919G>T

Number of alleles fetched