UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13793448T>G | CA1073399812 | DNAH5 | c.8224+67A>C (n.8224+67A>C) c.8179+67A>C (n.8179+67A>C) n.8431+67A>C c.8332+67A>C (n.8332+67A>C) c.7237+67A>C (n.7237+67A>C) c.3421+67A>C (n.3421+67A>C) c.2974+67A>C (n.2974+67A>C) c.2311+67A>C (n.2311+67A>C) c.6826+67A>C (n.6826+67A>C) n.8349+67A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793448T= | CA1528441587 | DNAH5 | c.8224+67A= (n.8224+67A=) c.8179+67A= (n.8179+67A=) n.8431+67A= c.8332+67A= (n.8332+67A=) c.7237+67A= (n.7237+67A=) c.3421+67A= (n.3421+67A=) c.2974+67A= (n.2974+67A=) c.2311+67A= (n.2311+67A=) c.6826+67A= (n.6826+67A=) n.8349+67A= | |
| 5 | g.13793451del | CA2578270225 | DNAH5 | c.8224+67del (n.8224+67del) c.8179+67del (n.8179+67del) n.8431+67del c.8332+67del (n.8332+67del) c.7237+67del (n.7237+67del) c.3421+67del (n.3421+67del) c.2974+67del (n.2974+67del) c.2311+67del (n.2311+67del) c.6826+67del (n.6826+67del) n.8349+67del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793449T>A | CA1073399813 | DNAH5 | c.8224+66A>T (n.8224+66A>T) c.8179+66A>T (n.8179+66A>T) n.8431+66A>T c.8332+66A>T (n.8332+66A>T) c.7237+66A>T (n.7237+66A>T) c.3421+66A>T (n.3421+66A>T) c.2974+66A>T (n.2974+66A>T) c.2311+66A>T (n.2311+66A>T) c.6826+66A>T (n.6826+66A>T) n.8349+66A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793449T>C | CA2673271216 | DNAH5 | c.8224+66A>G (n.8224+66A>G) c.8179+66A>G (n.8179+66A>G) n.8431+66A>G c.8332+66A>G (n.8332+66A>G) c.7237+66A>G (n.7237+66A>G) c.3421+66A>G (n.3421+66A>G) c.2974+66A>G (n.2974+66A>G) c.2311+66A>G (n.2311+66A>G) c.6826+66A>G (n.6826+66A>G) n.8349+66A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793452C>A | CA1073399815 | DNAH5 | c.8224+63G>T (n.8224+63G>T) c.8179+63G>T (n.8179+63G>T) n.8431+63G>T c.8332+63G>T (n.8332+63G>T) c.7237+63G>T (n.7237+63G>T) c.3421+63G>T (n.3421+63G>T) c.2974+63G>T (n.2974+63G>T) c.2311+63G>T (n.2311+63G>T) c.6826+63G>T (n.6826+63G>T) n.8349+63G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793452C= | CA1528441588 | DNAH5 | c.8224+63G= (n.8224+63G=) c.8179+63G= (n.8179+63G=) n.8431+63G= c.8332+63G= (n.8332+63G=) c.7237+63G= (n.7237+63G=) c.3421+63G= (n.3421+63G=) c.2974+63G= (n.2974+63G=) c.2311+63G= (n.2311+63G=) c.6826+63G= (n.6826+63G=) n.8349+63G= | |
| 5 | g.13793452C>G | CA2673271217 | DNAH5 | c.8224+63G>C (n.8224+63G>C) c.8179+63G>C (n.8179+63G>C) n.8431+63G>C c.8332+63G>C (n.8332+63G>C) c.7237+63G>C (n.7237+63G>C) c.3421+63G>C (n.3421+63G>C) c.2974+63G>C (n.2974+63G>C) c.2311+63G>C (n.2311+63G>C) c.6826+63G>C (n.6826+63G>C) n.8349+63G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793452C>T | CA804442961 | DNAH5 | c.8224+63G>A (n.8224+63G>A) c.8179+63G>A (n.8179+63G>A) n.8431+63G>A c.8332+63G>A (n.8332+63G>A) c.7237+63G>A (n.7237+63G>A) c.3421+63G>A (n.3421+63G>A) c.2974+63G>A (n.2974+63G>A) c.2311+63G>A (n.2311+63G>A) c.6826+63G>A (n.6826+63G>A) n.8349+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793452_13793453delinsCA | CA1528441589 | DNAH5 | c.8224+62_8224+63delinsTG (n.8224+62_8224+63delinsTG) c.8179+62_8179+63delinsTG (n.8179+62_8179+63delinsTG) n.8431+62_8431+63delinsTG c.8332+62_8332+63delinsTG (n.8332+62_8332+63delinsTG) c.7237+62_7237+63delinsTG (n.7237+62_7237+63delinsTG) c.3421+62_3421+63delinsTG (n.3421+62_3421+63delinsTG) c.2974+62_2974+63delinsTG (n.2974+62_2974+63delinsTG) c.2311+62_2311+63delinsTG (n.2311+62_2311+63delinsTG) c.6826+62_6826+63delinsTG (n.6826+62_6826+63delinsTG) n.8349+62_8349+63delinsTG | |
| 5 | g.13793452_13793453insCATTTATGGTTTTCTTT | CA2505557121 | DNAH5 | c.8224+62_8224+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.8224+62_8224+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.8179+62_8179+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.8179+62_8179+63insAAAGAAAACCATAAATG) n.8431+62_8431+63insAAAGAAAACCATAAATG c.8332+62_8332+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.8332+62_8332+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.7237+62_7237+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.7237+62_7237+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.3421+62_3421+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.3421+62_3421+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.2974+62_2974+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.2974+62_2974+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.2311+62_2311+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.2311+62_2311+63insAAAGAAAACCATAAATG) c.6826+62_6826+63insAAAGAAAACCATAAATG (n.6826+62_6826+63insAAAGAAAACCATAAATG) n.8349+62_8349+63insAAAGAAAACCATAAATG | |
| 5 | g.13793453A>G | CA2673271219 | DNAH5 | c.8224+62T>C (n.8224+62T>C) c.8179+62T>C (n.8179+62T>C) n.8431+62T>C c.8332+62T>C (n.8332+62T>C) c.7237+62T>C (n.7237+62T>C) c.3421+62T>C (n.3421+62T>C) c.2974+62T>C (n.2974+62T>C) c.2311+62T>C (n.2311+62T>C) c.6826+62T>C (n.6826+62T>C) n.8349+62T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793453A>T | CA2578270227 | DNAH5 | c.8224+62T>A (n.8224+62T>A) c.8179+62T>A (n.8179+62T>A) n.8431+62T>A c.8332+62T>A (n.8332+62T>A) c.7237+62T>A (n.7237+62T>A) c.3421+62T>A (n.3421+62T>A) c.2974+62T>A (n.2974+62T>A) c.2311+62T>A (n.2311+62T>A) c.6826+62T>A (n.6826+62T>A) n.8349+62T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793457dup | CA2673271218 | DNAH5 | c.8224+62dup (n.8224+62dup) c.8179+62dup (n.8179+62dup) n.8431+62dup c.8332+62dup (n.8332+62dup) c.7237+62dup (n.7237+62dup) c.3421+62dup (n.3421+62dup) c.2974+62dup (n.2974+62dup) c.2311+62dup (n.2311+62dup) c.6826+62dup (n.6826+62dup) n.8349+62dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793457del | CA917418326 | DNAH5 | c.8224+62del (n.8224+62del) c.8179+62del (n.8179+62del) n.8431+62del c.8332+62del (n.8332+62del) c.7237+62del (n.7237+62del) c.3421+62del (n.3421+62del) c.2974+62del (n.2974+62del) c.2311+62del (n.2311+62del) c.6826+62del (n.6826+62del) n.8349+62del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793454A= | CA1528441590 | DNAH5 | c.8224+61T= (n.8224+61T=) c.8179+61T= (n.8179+61T=) n.8431+61T= c.8332+61T= (n.8332+61T=) c.7237+61T= (n.7237+61T=) c.3421+61T= (n.3421+61T=) c.2974+61T= (n.2974+61T=) c.2311+61T= (n.2311+61T=) c.6826+61T= (n.6826+61T=) n.8349+61T= | |
| 5 | g.13793454A>C | CA2673271220 | DNAH5 | c.8224+61T>G (n.8224+61T>G) c.8179+61T>G (n.8179+61T>G) n.8431+61T>G c.8332+61T>G (n.8332+61T>G) c.7237+61T>G (n.7237+61T>G) c.3421+61T>G (n.3421+61T>G) c.2974+61T>G (n.2974+61T>G) c.2311+61T>G (n.2311+61T>G) c.6826+61T>G (n.6826+61T>G) n.8349+61T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793454A>G | CA557876604 | DNAH5 | c.8224+61T>C (n.8224+61T>C) c.8179+61T>C (n.8179+61T>C) n.8431+61T>C c.8332+61T>C (n.8332+61T>C) c.7237+61T>C (n.7237+61T>C) c.3421+61T>C (n.3421+61T>C) c.2974+61T>C (n.2974+61T>C) c.2311+61T>C (n.2311+61T>C) c.6826+61T>C (n.6826+61T>C) n.8349+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793457A>C | CA649998002 | DNAH5 | c.8224+58T>G (n.8224+58T>G) c.8179+58T>G (n.8179+58T>G) n.8431+58T>G c.8332+58T>G (n.8332+58T>G) c.7237+58T>G (n.7237+58T>G) c.3421+58T>G (n.3421+58T>G) c.2974+58T>G (n.2974+58T>G) c.2311+58T>G (n.2311+58T>G) c.6826+58T>G (n.6826+58T>G) n.8349+58T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13793458G>A | CA2673271221 | DNAH5 | c.8224+57C>T (n.8224+57C>T) c.8179+57C>T (n.8179+57C>T) n.8431+57C>T c.8332+57C>T (n.8332+57C>T) c.7237+57C>T (n.7237+57C>T) c.3421+57C>T (n.3421+57C>T) c.2974+57C>T (n.2974+57C>T) c.2311+57C>T (n.2311+57C>T) c.6826+57C>T (n.6826+57C>T) n.8349+57C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793458G>C | CA804442965 | DNAH5 | c.8224+57C>G (n.8224+57C>G) c.8179+57C>G (n.8179+57C>G) n.8431+57C>G c.8332+57C>G (n.8332+57C>G) c.7237+57C>G (n.7237+57C>G) c.3421+57C>G (n.3421+57C>G) c.2974+57C>G (n.2974+57C>G) c.2311+57C>G (n.2311+57C>G) c.6826+57C>G (n.6826+57C>G) n.8349+57C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793458G= | CA1528441591 | DNAH5 | c.8224+57C= (n.8224+57C=) c.8179+57C= (n.8179+57C=) n.8431+57C= c.8332+57C= (n.8332+57C=) c.7237+57C= (n.7237+57C=) c.3421+57C= (n.3421+57C=) c.2974+57C= (n.2974+57C=) c.2311+57C= (n.2311+57C=) c.6826+57C= (n.6826+57C=) n.8349+57C= | |
| 5 | g.13793459del | CA2578270228 | DNAH5 | c.8224+57del (n.8224+57del) c.8179+57del (n.8179+57del) n.8431+57del c.8332+57del (n.8332+57del) c.7237+57del (n.7237+57del) c.3421+57del (n.3421+57del) c.2974+57del (n.2974+57del) c.2311+57del (n.2311+57del) c.6826+57del (n.6826+57del) n.8349+57del | |
| 5 | g.13793459G= | CA1528441592 | DNAH5 | c.8224+56C= (n.8224+56C=) c.8179+56C= (n.8179+56C=) n.8431+56C= c.8332+56C= (n.8332+56C=) c.7237+56C= (n.7237+56C=) c.3421+56C= (n.3421+56C=) c.2974+56C= (n.2974+56C=) c.2311+56C= (n.2311+56C=) c.6826+56C= (n.6826+56C=) n.8349+56C= | |
| 5 | g.13793459G>T | CA113961591 | DNAH5 | c.8224+56C>A (n.8224+56C>A) c.8179+56C>A (n.8179+56C>A) n.8431+56C>A c.8332+56C>A (n.8332+56C>A) c.7237+56C>A (n.7237+56C>A) c.3421+56C>A (n.3421+56C>A) c.2974+56C>A (n.2974+56C>A) c.2311+56C>A (n.2311+56C>A) c.6826+56C>A (n.6826+56C>A) n.8349+56C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793461A= | CA1528441593 | DNAH5 | c.8224+54T= (n.8224+54T=) c.8179+54T= (n.8179+54T=) n.8431+54T= c.8332+54T= (n.8332+54T=) c.7237+54T= (n.7237+54T=) c.3421+54T= (n.3421+54T=) c.2974+54T= (n.2974+54T=) c.2311+54T= (n.2311+54T=) c.6826+54T= (n.6826+54T=) n.8349+54T= | |
| 5 | g.13793461A>G | CA1073399817 | DNAH5 | c.8224+54T>C (n.8224+54T>C) c.8179+54T>C (n.8179+54T>C) n.8431+54T>C c.8332+54T>C (n.8332+54T>C) c.7237+54T>C (n.7237+54T>C) c.3421+54T>C (n.3421+54T>C) c.2974+54T>C (n.2974+54T>C) c.2311+54T>C (n.2311+54T>C) c.6826+54T>C (n.6826+54T>C) n.8349+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793462C>A | CA2673271222 | DNAH5 | c.8224+53G>T (n.8224+53G>T) c.8179+53G>T (n.8179+53G>T) n.8431+53G>T c.8332+53G>T (n.8332+53G>T) c.7237+53G>T (n.7237+53G>T) c.3421+53G>T (n.3421+53G>T) c.2974+53G>T (n.2974+53G>T) c.2311+53G>T (n.2311+53G>T) c.6826+53G>T (n.6826+53G>T) n.8349+53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793463C>A | CA2673271223 | DNAH5 | c.8224+52G>T (n.8224+52G>T) c.8179+52G>T (n.8179+52G>T) n.8431+52G>T c.8332+52G>T (n.8332+52G>T) c.7237+52G>T (n.7237+52G>T) c.3421+52G>T (n.3421+52G>T) c.2974+52G>T (n.2974+52G>T) c.2311+52G>T (n.2311+52G>T) c.6826+52G>T (n.6826+52G>T) n.8349+52G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793463C= | CA1528441594 | DNAH5 | c.8224+52G= (n.8224+52G=) c.8179+52G= (n.8179+52G=) n.8431+52G= c.8332+52G= (n.8332+52G=) c.7237+52G= (n.7237+52G=) c.3421+52G= (n.3421+52G=) c.2974+52G= (n.2974+52G=) c.2311+52G= (n.2311+52G=) c.6826+52G= (n.6826+52G=) n.8349+52G= | |
| 5 | g.13793463C>G | CA1528441595 | DNAH5 | c.8224+52G>C (n.8224+52G>C) c.8179+52G>C (n.8179+52G>C) n.8431+52G>C c.8332+52G>C (n.8332+52G>C) c.7237+52G>C (n.7237+52G>C) c.3421+52G>C (n.3421+52G>C) c.2974+52G>C (n.2974+52G>C) c.2311+52G>C (n.2311+52G>C) c.6826+52G>C (n.6826+52G>C) n.8349+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793463C>T | CA804442971 | DNAH5 | c.8224+52G>A (n.8224+52G>A) c.8179+52G>A (n.8179+52G>A) n.8431+52G>A c.8332+52G>A (n.8332+52G>A) c.7237+52G>A (n.7237+52G>A) c.3421+52G>A (n.3421+52G>A) c.2974+52G>A (n.2974+52G>A) c.2311+52G>A (n.2311+52G>A) c.6826+52G>A (n.6826+52G>A) n.8349+52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793464C>A | CA2547742737 | DNAH5 | c.8224+51G>T (n.8224+51G>T) c.8179+51G>T (n.8179+51G>T) n.8431+51G>T c.8332+51G>T (n.8332+51G>T) c.7237+51G>T (n.7237+51G>T) c.3421+51G>T (n.3421+51G>T) c.2974+51G>T (n.2974+51G>T) c.2311+51G>T (n.2311+51G>T) c.6826+51G>T (n.6826+51G>T) n.8349+51G>T | |
| 5 | g.13793464C>T | CA2578270230 | DNAH5 | c.8224+51G>A (n.8224+51G>A) c.8179+51G>A (n.8179+51G>A) n.8431+51G>A c.8332+51G>A (n.8332+51G>A) c.7237+51G>A (n.7237+51G>A) c.3421+51G>A (n.3421+51G>A) c.2974+51G>A (n.2974+51G>A) c.2311+51G>A (n.2311+51G>A) c.6826+51G>A (n.6826+51G>A) n.8349+51G>A | |
| 5 | g.13793465A= | CA1528441596 | DNAH5 | c.8224+50T= (n.8224+50T=) c.8179+50T= (n.8179+50T=) n.8431+50T= c.8332+50T= (n.8332+50T=) c.7237+50T= (n.7237+50T=) c.3421+50T= (n.3421+50T=) c.2974+50T= (n.2974+50T=) c.2311+50T= (n.2311+50T=) c.6826+50T= (n.6826+50T=) n.8349+50T= | |
| 5 | g.13793465A>C | CA557876616 | DNAH5 | c.8224+50T>G (n.8224+50T>G) c.8179+50T>G (n.8179+50T>G) n.8431+50T>G c.8332+50T>G (n.8332+50T>G) c.7237+50T>G (n.7237+50T>G) c.3421+50T>G (n.3421+50T>G) c.2974+50T>G (n.2974+50T>G) c.2311+50T>G (n.2311+50T>G) c.6826+50T>G (n.6826+50T>G) n.8349+50T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13793465A>G | CA2673271224 | DNAH5 | c.8224+50T>C (n.8224+50T>C) c.8179+50T>C (n.8179+50T>C) n.8431+50T>C c.8332+50T>C (n.8332+50T>C) c.7237+50T>C (n.7237+50T>C) c.3421+50T>C (n.3421+50T>C) c.2974+50T>C (n.2974+50T>C) c.2311+50T>C (n.2311+50T>C) c.6826+50T>C (n.6826+50T>C) n.8349+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793466A>C | CA649998004 | DNAH5 | c.8224+49T>G (n.8224+49T>G) c.8179+49T>G (n.8179+49T>G) n.8431+49T>G c.8332+49T>G (n.8332+49T>G) c.7237+49T>G (n.7237+49T>G) c.3421+49T>G (n.3421+49T>G) c.2974+49T>G (n.2974+49T>G) c.2311+49T>G (n.2311+49T>G) c.6826+49T>G (n.6826+49T>G) n.8349+49T>G | COSMIC |
| 5 | g.13793466A>G | CA2673271225 | DNAH5 | c.8224+49T>C (n.8224+49T>C) c.8179+49T>C (n.8179+49T>C) n.8431+49T>C c.8332+49T>C (n.8332+49T>C) c.7237+49T>C (n.7237+49T>C) c.3421+49T>C (n.3421+49T>C) c.2974+49T>C (n.2974+49T>C) c.2311+49T>C (n.2311+49T>C) c.6826+49T>C (n.6826+49T>C) n.8349+49T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793467G>C | CA113961597 | DNAH5 | c.8224+48C>G (n.8224+48C>G) c.8179+48C>G (n.8179+48C>G) n.8431+48C>G c.8332+48C>G (n.8332+48C>G) c.7237+48C>G (n.7237+48C>G) c.3421+48C>G (n.3421+48C>G) c.2974+48C>G (n.2974+48C>G) c.2311+48C>G (n.2311+48C>G) c.6826+48C>G (n.6826+48C>G) n.8349+48C>G | dbSNP |
| 5 | g.13793467G= | CA1528441597 | DNAH5 | c.8224+48C= (n.8224+48C=) c.8179+48C= (n.8179+48C=) n.8431+48C= c.8332+48C= (n.8332+48C=) c.7237+48C= (n.7237+48C=) c.3421+48C= (n.3421+48C=) c.2974+48C= (n.2974+48C=) c.2311+48C= (n.2311+48C=) c.6826+48C= (n.6826+48C=) n.8349+48C= | |
| 5 | g.13793467G>T | CA2578270232 | DNAH5 | c.8224+48C>A (n.8224+48C>A) c.8179+48C>A (n.8179+48C>A) n.8431+48C>A c.8332+48C>A (n.8332+48C>A) c.7237+48C>A (n.7237+48C>A) c.3421+48C>A (n.3421+48C>A) c.2974+48C>A (n.2974+48C>A) c.2311+48C>A (n.2311+48C>A) c.6826+48C>A (n.6826+48C>A) n.8349+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793468C>A | CA2673271226 | DNAH5 | c.8224+47G>T (n.8224+47G>T) c.8179+47G>T (n.8179+47G>T) n.8431+47G>T c.8332+47G>T (n.8332+47G>T) c.7237+47G>T (n.7237+47G>T) c.3421+47G>T (n.3421+47G>T) c.2974+47G>T (n.2974+47G>T) c.2311+47G>T (n.2311+47G>T) c.6826+47G>T (n.6826+47G>T) n.8349+47G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793468C= | CA1528441598 | DNAH5 | c.8224+47G= (n.8224+47G=) c.8179+47G= (n.8179+47G=) n.8431+47G= c.8332+47G= (n.8332+47G=) c.7237+47G= (n.7237+47G=) c.3421+47G= (n.3421+47G=) c.2974+47G= (n.2974+47G=) c.2311+47G= (n.2311+47G=) c.6826+47G= (n.6826+47G=) n.8349+47G= | |
| 5 | g.13793468C>G | CA557876617 | DNAH5 | c.8224+47G>C (n.8224+47G>C) c.8179+47G>C (n.8179+47G>C) n.8431+47G>C c.8332+47G>C (n.8332+47G>C) c.7237+47G>C (n.7237+47G>C) c.3421+47G>C (n.3421+47G>C) c.2974+47G>C (n.2974+47G>C) c.2311+47G>C (n.2311+47G>C) c.6826+47G>C (n.6826+47G>C) n.8349+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793469A>G | CA2578270234 | DNAH5 | c.8224+46T>C (n.8224+46T>C) c.8179+46T>C (n.8179+46T>C) n.8431+46T>C c.8332+46T>C (n.8332+46T>C) c.7237+46T>C (n.7237+46T>C) c.3421+46T>C (n.3421+46T>C) c.2974+46T>C (n.2974+46T>C) c.2311+46T>C (n.2311+46T>C) c.6826+46T>C (n.6826+46T>C) n.8349+46T>C | |
| 5 | g.13793470G>C | CA1528441600 | DNAH5 | c.8224+45C>G (n.8224+45C>G) c.8179+45C>G (n.8179+45C>G) n.8431+45C>G c.8332+45C>G (n.8332+45C>G) c.7237+45C>G (n.7237+45C>G) c.3421+45C>G (n.3421+45C>G) c.2974+45C>G (n.2974+45C>G) c.2311+45C>G (n.2311+45C>G) c.6826+45C>G (n.6826+45C>G) n.8349+45C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793470G= | CA1528441599 | DNAH5 | c.8224+45C= (n.8224+45C=) c.8179+45C= (n.8179+45C=) n.8431+45C= c.8332+45C= (n.8332+45C=) c.7237+45C= (n.7237+45C=) c.3421+45C= (n.3421+45C=) c.2974+45C= (n.2974+45C=) c.2311+45C= (n.2311+45C=) c.6826+45C= (n.6826+45C=) n.8349+45C= | |
| 5 | g.13793470G>T | CA2578270235 | DNAH5 | c.8224+45C>A (n.8224+45C>A) c.8179+45C>A (n.8179+45C>A) n.8431+45C>A c.8332+45C>A (n.8332+45C>A) c.7237+45C>A (n.7237+45C>A) c.3421+45C>A (n.3421+45C>A) c.2974+45C>A (n.2974+45C>A) c.2311+45C>A (n.2311+45C>A) c.6826+45C>A (n.6826+45C>A) n.8349+45C>A | |
| 5 | g.13793470_13793471insT | CA1528441601 | DNAH5 | c.8224+44_8224+45insA (n.8224+44_8224+45insA) c.8179+44_8179+45insA (n.8179+44_8179+45insA) n.8431+44_8431+45insA c.8332+44_8332+45insA (n.8332+44_8332+45insA) c.7237+44_7237+45insA (n.7237+44_7237+45insA) c.3421+44_3421+45insA (n.3421+44_3421+45insA) c.2974+44_2974+45insA (n.2974+44_2974+45insA) c.2311+44_2311+45insA (n.2311+44_2311+45insA) c.6826+44_6826+45insA (n.6826+44_6826+45insA) n.8349+44_8349+45insA | dbSNP |
| 5 | g.13793471G>A | CA557876618 | DNAH5 | c.8224+44C>T (n.8224+44C>T) c.8179+44C>T (n.8179+44C>T) n.8431+44C>T c.8332+44C>T (n.8332+44C>T) c.7237+44C>T (n.7237+44C>T) c.3421+44C>T (n.3421+44C>T) c.2974+44C>T (n.2974+44C>T) c.2311+44C>T (n.2311+44C>T) c.6826+44C>T (n.6826+44C>T) n.8349+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793471G>C | CA1073399819 | DNAH5 | c.8224+44C>G (n.8224+44C>G) c.8179+44C>G (n.8179+44C>G) n.8431+44C>G c.8332+44C>G (n.8332+44C>G) c.7237+44C>G (n.7237+44C>G) c.3421+44C>G (n.3421+44C>G) c.2974+44C>G (n.2974+44C>G) c.2311+44C>G (n.2311+44C>G) c.6826+44C>G (n.6826+44C>G) n.8349+44C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793471G= | CA1528441602 | DNAH5 | c.8224+44C= (n.8224+44C=) c.8179+44C= (n.8179+44C=) n.8431+44C= c.8332+44C= (n.8332+44C=) c.7237+44C= (n.7237+44C=) c.3421+44C= (n.3421+44C=) c.2974+44C= (n.2974+44C=) c.2311+44C= (n.2311+44C=) c.6826+44C= (n.6826+44C=) n.8349+44C= | |
| 5 | g.13793471G>T | CA557876619 | DNAH5 | c.8224+44C>A (n.8224+44C>A) c.8179+44C>A (n.8179+44C>A) n.8431+44C>A c.8332+44C>A (n.8332+44C>A) c.7237+44C>A (n.7237+44C>A) c.3421+44C>A (n.3421+44C>A) c.2974+44C>A (n.2974+44C>A) c.2311+44C>A (n.2311+44C>A) c.6826+44C>A (n.6826+44C>A) n.8349+44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793472T>C | CA2673271227 | DNAH5 | c.8224+43A>G (n.8224+43A>G) c.8179+43A>G (n.8179+43A>G) n.8431+43A>G c.8332+43A>G (n.8332+43A>G) c.7237+43A>G (n.7237+43A>G) c.3421+43A>G (n.3421+43A>G) c.2974+43A>G (n.2974+43A>G) c.2311+43A>G (n.2311+43A>G) c.6826+43A>G (n.6826+43A>G) n.8349+43A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793472T>G | CA3202866 | DNAH5 | c.8224+43A>C (n.8224+43A>C) c.8179+43A>C (n.8179+43A>C) n.8431+43A>C c.8332+43A>C (n.8332+43A>C) c.7237+43A>C (n.7237+43A>C) c.3421+43A>C (n.3421+43A>C) c.2974+43A>C (n.2974+43A>C) c.2311+43A>C (n.2311+43A>C) c.6826+43A>C (n.6826+43A>C) n.8349+43A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793472T= | CA1528441603 | DNAH5 | c.8224+43A= (n.8224+43A=) c.8179+43A= (n.8179+43A=) n.8431+43A= c.8332+43A= (n.8332+43A=) c.7237+43A= (n.7237+43A=) c.3421+43A= (n.3421+43A=) c.2974+43A= (n.2974+43A=) c.2311+43A= (n.2311+43A=) c.6826+43A= (n.6826+43A=) n.8349+43A= | |
| 5 | g.13793473G>A | CA1528441604 | DNAH5 | c.8224+42C>T (n.8224+42C>T) c.8179+42C>T (n.8179+42C>T) n.8431+42C>T c.8332+42C>T (n.8332+42C>T) c.7237+42C>T (n.7237+42C>T) c.3421+42C>T (n.3421+42C>T) c.2974+42C>T (n.2974+42C>T) c.2311+42C>T (n.2311+42C>T) c.6826+42C>T (n.6826+42C>T) n.8349+42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793473G= | CA1528441605 | DNAH5 | c.8224+42C= (n.8224+42C=) c.8179+42C= (n.8179+42C=) n.8431+42C= c.8332+42C= (n.8332+42C=) c.7237+42C= (n.7237+42C=) c.3421+42C= (n.3421+42C=) c.2974+42C= (n.2974+42C=) c.2311+42C= (n.2311+42C=) c.6826+42C= (n.6826+42C=) n.8349+42C= | |
| 5 | g.13793473G>T | CA2673271228 | DNAH5 | c.8224+42C>A (n.8224+42C>A) c.8179+42C>A (n.8179+42C>A) n.8431+42C>A c.8332+42C>A (n.8332+42C>A) c.7237+42C>A (n.7237+42C>A) c.3421+42C>A (n.3421+42C>A) c.2974+42C>A (n.2974+42C>A) c.2311+42C>A (n.2311+42C>A) c.6826+42C>A (n.6826+42C>A) n.8349+42C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793475_13793563del | CA2673271229 | DNAH5 | c.8177_8224+41del c.8132_8179+41del n.8384_8431+41del c.8285_8332+41del c.7190_7237+41del c.3374_3421+41del c.2927_2974+41del c.2264_2311+41del c.6779_6826+41del n.8302_8349+41del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793475T>G | CA2673271230 | DNAH5 | c.8224+40A>C (n.8224+40A>C) c.8179+40A>C (n.8179+40A>C) n.8431+40A>C c.8332+40A>C (n.8332+40A>C) c.7237+40A>C (n.7237+40A>C) c.3421+40A>C (n.3421+40A>C) c.2974+40A>C (n.2974+40A>C) c.2311+40A>C (n.2311+40A>C) c.6826+40A>C (n.6826+40A>C) n.8349+40A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793476C>A | CA1528441607 | DNAH5 | c.8224+39G>T (n.8224+39G>T) c.8179+39G>T (n.8179+39G>T) n.8431+39G>T c.8332+39G>T (n.8332+39G>T) c.7237+39G>T (n.7237+39G>T) c.3421+39G>T (n.3421+39G>T) c.2974+39G>T (n.2974+39G>T) c.2311+39G>T (n.2311+39G>T) c.6826+39G>T (n.6826+39G>T) n.8349+39G>T | dbSNP |
| 5 | g.13793476C= | CA1528441606 | DNAH5 | c.8224+39G= (n.8224+39G=) c.8179+39G= (n.8179+39G=) n.8431+39G= c.8332+39G= (n.8332+39G=) c.7237+39G= (n.7237+39G=) c.3421+39G= (n.3421+39G=) c.2974+39G= (n.2974+39G=) c.2311+39G= (n.2311+39G=) c.6826+39G= (n.6826+39G=) n.8349+39G= | |
| 5 | g.13793477T>A | CA2673271231 | DNAH5 | c.8224+38A>T (n.8224+38A>T) c.8179+38A>T (n.8179+38A>T) n.8431+38A>T c.8332+38A>T (n.8332+38A>T) c.7237+38A>T (n.7237+38A>T) c.3421+38A>T (n.3421+38A>T) c.2974+38A>T (n.2974+38A>T) c.2311+38A>T (n.2311+38A>T) c.6826+38A>T (n.6826+38A>T) n.8349+38A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793477T>C | CA2558071263 | DNAH5 | c.8224+38A>G (n.8224+38A>G) c.8179+38A>G (n.8179+38A>G) n.8431+38A>G c.8332+38A>G (n.8332+38A>G) c.7237+38A>G (n.7237+38A>G) c.3421+38A>G (n.3421+38A>G) c.2974+38A>G (n.2974+38A>G) c.2311+38A>G (n.2311+38A>G) c.6826+38A>G (n.6826+38A>G) n.8349+38A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793477T>G | CA649998008 | DNAH5 | c.8224+38A>C (n.8224+38A>C) c.8179+38A>C (n.8179+38A>C) n.8431+38A>C c.8332+38A>C (n.8332+38A>C) c.7237+38A>C (n.7237+38A>C) c.3421+38A>C (n.3421+38A>C) c.2974+38A>C (n.2974+38A>C) c.2311+38A>C (n.2311+38A>C) c.6826+38A>C (n.6826+38A>C) n.8349+38A>C | COSMIC |
| 5 | g.13793478T>C | CA2578270237 | DNAH5 | c.8224+37A>G (n.8224+37A>G) c.8179+37A>G (n.8179+37A>G) n.8431+37A>G c.8332+37A>G (n.8332+37A>G) c.7237+37A>G (n.7237+37A>G) c.3421+37A>G (n.3421+37A>G) c.2974+37A>G (n.2974+37A>G) c.2311+37A>G (n.2311+37A>G) c.6826+37A>G (n.6826+37A>G) n.8349+37A>G | |
| 5 | g.13793480C>T | CA2673271232 | DNAH5 | c.8224+35G>A (n.8224+35G>A) c.8179+35G>A (n.8179+35G>A) n.8431+35G>A c.8332+35G>A (n.8332+35G>A) c.7237+35G>A (n.7237+35G>A) c.3421+35G>A (n.3421+35G>A) c.2974+35G>A (n.2974+35G>A) c.2311+35G>A (n.2311+35G>A) c.6826+35G>A (n.6826+35G>A) n.8349+35G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793482C>T | CA2673271233 | DNAH5 | c.8224+33G>A (n.8224+33G>A) c.8179+33G>A (n.8179+33G>A) n.8431+33G>A c.8332+33G>A (n.8332+33G>A) c.7237+33G>A (n.7237+33G>A) c.3421+33G>A (n.3421+33G>A) c.2974+33G>A (n.2974+33G>A) c.2311+33G>A (n.2311+33G>A) c.6826+33G>A (n.6826+33G>A) n.8349+33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793484C>A | CA2673271234 | DNAH5 | c.8224+31G>T (n.8224+31G>T) c.8179+31G>T (n.8179+31G>T) n.8431+31G>T c.8332+31G>T (n.8332+31G>T) c.7237+31G>T (n.7237+31G>T) c.3421+31G>T (n.3421+31G>T) c.2974+31G>T (n.2974+31G>T) c.2311+31G>T (n.2311+31G>T) c.6826+31G>T (n.6826+31G>T) n.8349+31G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793485C= | CA1528441608 | DNAH5 | c.8224+30G= (n.8224+30G=) c.8179+30G= (n.8179+30G=) n.8431+30G= c.8332+30G= (n.8332+30G=) c.7237+30G= (n.7237+30G=) c.3421+30G= (n.3421+30G=) c.2974+30G= (n.2974+30G=) c.2311+30G= (n.2311+30G=) c.6826+30G= (n.6826+30G=) n.8349+30G= | |
| 5 | g.13793485C>T | CA804442995 | DNAH5 | c.8224+30G>A (n.8224+30G>A) c.8179+30G>A (n.8179+30G>A) n.8431+30G>A c.8332+30G>A (n.8332+30G>A) c.7237+30G>A (n.7237+30G>A) c.3421+30G>A (n.3421+30G>A) c.2974+30G>A (n.2974+30G>A) c.2311+30G>A (n.2311+30G>A) c.6826+30G>A (n.6826+30G>A) n.8349+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793486C= | CA1528441609 | DNAH5 | c.8224+29G= (n.8224+29G=) c.8179+29G= (n.8179+29G=) n.8431+29G= c.8332+29G= (n.8332+29G=) c.7237+29G= (n.7237+29G=) c.3421+29G= (n.3421+29G=) c.2974+29G= (n.2974+29G=) c.2311+29G= (n.2311+29G=) c.6826+29G= (n.6826+29G=) n.8349+29G= | |
| 5 | g.13793486C>G | CA3202868 | DNAH5 | c.8224+29G>C (n.8224+29G>C) c.8179+29G>C (n.8179+29G>C) n.8431+29G>C c.8332+29G>C (n.8332+29G>C) c.7237+29G>C (n.7237+29G>C) c.3421+29G>C (n.3421+29G>C) c.2974+29G>C (n.2974+29G>C) c.2311+29G>C (n.2311+29G>C) c.6826+29G>C (n.6826+29G>C) n.8349+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793486C>T | CA3202867 | DNAH5 | c.8224+29G>A (n.8224+29G>A) c.8179+29G>A (n.8179+29G>A) n.8431+29G>A c.8332+29G>A (n.8332+29G>A) c.7237+29G>A (n.7237+29G>A) c.3421+29G>A (n.3421+29G>A) c.2974+29G>A (n.2974+29G>A) c.2311+29G>A (n.2311+29G>A) c.6826+29G>A (n.6826+29G>A) n.8349+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793487T>A | CA2673271235 | DNAH5 | c.8224+28A>T (n.8224+28A>T) c.8179+28A>T (n.8179+28A>T) n.8431+28A>T c.8332+28A>T (n.8332+28A>T) c.7237+28A>T (n.7237+28A>T) c.3421+28A>T (n.3421+28A>T) c.2974+28A>T (n.2974+28A>T) c.2311+28A>T (n.2311+28A>T) c.6826+28A>T (n.6826+28A>T) n.8349+28A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793487T>G | CA2673271236 | DNAH5 | c.8224+28A>C (n.8224+28A>C) c.8179+28A>C (n.8179+28A>C) n.8431+28A>C c.8332+28A>C (n.8332+28A>C) c.7237+28A>C (n.7237+28A>C) c.3421+28A>C (n.3421+28A>C) c.2974+28A>C (n.2974+28A>C) c.2311+28A>C (n.2311+28A>C) c.6826+28A>C (n.6826+28A>C) n.8349+28A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793488C>T | CA2578270239 | DNAH5 | c.8224+27G>A (n.8224+27G>A) c.8179+27G>A (n.8179+27G>A) n.8431+27G>A c.8332+27G>A (n.8332+27G>A) c.7237+27G>A (n.7237+27G>A) c.3421+27G>A (n.3421+27G>A) c.2974+27G>A (n.2974+27G>A) c.2311+27G>A (n.2311+27G>A) c.6826+27G>A (n.6826+27G>A) n.8349+27G>A | |
| 5 | g.13793489C>A | CA2673271237 | DNAH5 | c.8224+26G>T (n.8224+26G>T) c.8179+26G>T (n.8179+26G>T) n.8431+26G>T c.8332+26G>T (n.8332+26G>T) c.7237+26G>T (n.7237+26G>T) c.3421+26G>T (n.3421+26G>T) c.2974+26G>T (n.2974+26G>T) c.2311+26G>T (n.2311+26G>T) c.6826+26G>T (n.6826+26G>T) n.8349+26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793492C>G | CA2673271238 | DNAH5 | c.8224+23G>C (n.8224+23G>C) c.8179+23G>C (n.8179+23G>C) n.8431+23G>C c.8332+23G>C (n.8332+23G>C) c.7237+23G>C (n.7237+23G>C) c.3421+23G>C (n.3421+23G>C) c.2974+23G>C (n.2974+23G>C) c.2311+23G>C (n.2311+23G>C) c.6826+23G>C (n.6826+23G>C) n.8349+23G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793492C>T | CA2578270240 | DNAH5 | c.8224+23G>A (n.8224+23G>A) c.8179+23G>A (n.8179+23G>A) n.8431+23G>A c.8332+23G>A (n.8332+23G>A) c.7237+23G>A (n.7237+23G>A) c.3421+23G>A (n.3421+23G>A) c.2974+23G>A (n.2974+23G>A) c.2311+23G>A (n.2311+23G>A) c.6826+23G>A (n.6826+23G>A) n.8349+23G>A | |
| 5 | g.13793493C>A | CA2673271239 | DNAH5 | c.8224+22G>T (n.8224+22G>T) c.8179+22G>T (n.8179+22G>T) n.8431+22G>T c.8332+22G>T (n.8332+22G>T) c.7237+22G>T (n.7237+22G>T) c.3421+22G>T (n.3421+22G>T) c.2974+22G>T (n.2974+22G>T) c.2311+22G>T (n.2311+22G>T) c.6826+22G>T (n.6826+22G>T) n.8349+22G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793493C>G | CA2673271240 | DNAH5 | c.8224+22G>C (n.8224+22G>C) c.8179+22G>C (n.8179+22G>C) n.8431+22G>C c.8332+22G>C (n.8332+22G>C) c.7237+22G>C (n.7237+22G>C) c.3421+22G>C (n.3421+22G>C) c.2974+22G>C (n.2974+22G>C) c.2311+22G>C (n.2311+22G>C) c.6826+22G>C (n.6826+22G>C) n.8349+22G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793494C>G | CA2673271241 | DNAH5 | c.8224+21G>C (n.8224+21G>C) c.8179+21G>C (n.8179+21G>C) n.8431+21G>C c.8332+21G>C (n.8332+21G>C) c.7237+21G>C (n.7237+21G>C) c.3421+21G>C (n.3421+21G>C) c.2974+21G>C (n.2974+21G>C) c.2311+21G>C (n.2311+21G>C) c.6826+21G>C (n.6826+21G>C) n.8349+21G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793495C>A | CA804443006 | DNAH5 | c.8224+20G>T (n.8224+20G>T) c.8179+20G>T (n.8179+20G>T) n.8431+20G>T c.8332+20G>T (n.8332+20G>T) c.7237+20G>T (n.7237+20G>T) c.3421+20G>T (n.3421+20G>T) c.2974+20G>T (n.2974+20G>T) c.2311+20G>T (n.2311+20G>T) c.6826+20G>T (n.6826+20G>T) n.8349+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793495C= | CA1528441610 | DNAH5 | c.8224+20G= (n.8224+20G=) c.8179+20G= (n.8179+20G=) n.8431+20G= c.8332+20G= (n.8332+20G=) c.7237+20G= (n.7237+20G=) c.3421+20G= (n.3421+20G=) c.2974+20G= (n.2974+20G=) c.2311+20G= (n.2311+20G=) c.6826+20G= (n.6826+20G=) n.8349+20G= | |
| 5 | g.13793495C>G | CA2578270241 | DNAH5 | c.8224+20G>C (n.8224+20G>C) c.8179+20G>C (n.8179+20G>C) n.8431+20G>C c.8332+20G>C (n.8332+20G>C) c.7237+20G>C (n.7237+20G>C) c.3421+20G>C (n.3421+20G>C) c.2974+20G>C (n.2974+20G>C) c.2311+20G>C (n.2311+20G>C) c.6826+20G>C (n.6826+20G>C) n.8349+20G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13793495C>T | CA2673271242 | DNAH5 | c.8224+20G>A (n.8224+20G>A) c.8179+20G>A (n.8179+20G>A) n.8431+20G>A c.8332+20G>A (n.8332+20G>A) c.7237+20G>A (n.7237+20G>A) c.3421+20G>A (n.3421+20G>A) c.2974+20G>A (n.2974+20G>A) c.2311+20G>A (n.2311+20G>A) c.6826+20G>A (n.6826+20G>A) n.8349+20G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793497C>A | CA2673271243 | DNAH5 | c.8224+18G>T (n.8224+18G>T) c.8179+18G>T (n.8179+18G>T) n.8431+18G>T c.8332+18G>T (n.8332+18G>T) c.7237+18G>T (n.7237+18G>T) c.3421+18G>T (n.3421+18G>T) c.2974+18G>T (n.2974+18G>T) c.2311+18G>T (n.2311+18G>T) c.6826+18G>T (n.6826+18G>T) n.8349+18G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793497C= | CA1528441611 | DNAH5 | c.8224+18G= (n.8224+18G=) c.8179+18G= (n.8179+18G=) n.8431+18G= c.8332+18G= (n.8332+18G=) c.7237+18G= (n.7237+18G=) c.3421+18G= (n.3421+18G=) c.2974+18G= (n.2974+18G=) c.2311+18G= (n.2311+18G=) c.6826+18G= (n.6826+18G=) n.8349+18G= | |
| 5 | g.13793497C>T | CA3202869 | DNAH5 | c.8224+18G>A (n.8224+18G>A) c.8179+18G>A (n.8179+18G>A) n.8431+18G>A c.8332+18G>A (n.8332+18G>A) c.7237+18G>A (n.7237+18G>A) c.3421+18G>A (n.3421+18G>A) c.2974+18G>A (n.2974+18G>A) c.2311+18G>A (n.2311+18G>A) c.6826+18G>A (n.6826+18G>A) n.8349+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793498A= | CA1528441612 | DNAH5 | c.8224+17T= (n.8224+17T=) c.8179+17T= (n.8179+17T=) n.8431+17T= c.8332+17T= (n.8332+17T=) c.7237+17T= (n.7237+17T=) c.3421+17T= (n.3421+17T=) c.2974+17T= (n.2974+17T=) c.2311+17T= (n.2311+17T=) c.6826+17T= (n.6826+17T=) n.8349+17T= | |
| 5 | g.13793498A>C | CA3202870 | DNAH5 | c.8224+17T>G (n.8224+17T>G) c.8179+17T>G (n.8179+17T>G) n.8431+17T>G c.8332+17T>G (n.8332+17T>G) c.7237+17T>G (n.7237+17T>G) c.3421+17T>G (n.3421+17T>G) c.2974+17T>G (n.2974+17T>G) c.2311+17T>G (n.2311+17T>G) c.6826+17T>G (n.6826+17T>G) n.8349+17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793499T>A | CA2673271244 | DNAH5 | c.8224+16A>T (n.8224+16A>T) c.8179+16A>T (n.8179+16A>T) n.8431+16A>T c.8332+16A>T (n.8332+16A>T) c.7237+16A>T (n.7237+16A>T) c.3421+16A>T (n.3421+16A>T) c.2974+16A>T (n.2974+16A>T) c.2311+16A>T (n.2311+16A>T) c.6826+16A>T (n.6826+16A>T) n.8349+16A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793499T>C | CA113961616 | DNAH5 | c.8224+16A>G (n.8224+16A>G) c.8179+16A>G (n.8179+16A>G) n.8431+16A>G c.8332+16A>G (n.8332+16A>G) c.7237+16A>G (n.7237+16A>G) c.3421+16A>G (n.3421+16A>G) c.2974+16A>G (n.2974+16A>G) c.2311+16A>G (n.2311+16A>G) c.6826+16A>G (n.6826+16A>G) n.8349+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13793499T= | CA1528441613 | DNAH5 | c.8224+16A= (n.8224+16A=) c.8179+16A= (n.8179+16A=) n.8431+16A= c.8332+16A= (n.8332+16A=) c.7237+16A= (n.7237+16A=) c.3421+16A= (n.3421+16A=) c.2974+16A= (n.2974+16A=) c.2311+16A= (n.2311+16A=) c.6826+16A= (n.6826+16A=) n.8349+16A= | |
| 5 | g.13793500C= | CA1528441614 | DNAH5 | c.8224+15G= (n.8224+15G=) c.8179+15G= (n.8179+15G=) n.8431+15G= c.8332+15G= (n.8332+15G=) c.7237+15G= (n.7237+15G=) c.3421+15G= (n.3421+15G=) c.2974+15G= (n.2974+15G=) c.2311+15G= (n.2311+15G=) c.6826+15G= (n.6826+15G=) n.8349+15G= | |
| 5 | g.13793500C>T | CA3202871 | DNAH5 | c.8224+15G>A (n.8224+15G>A) c.8179+15G>A (n.8179+15G>A) n.8431+15G>A c.8332+15G>A (n.8332+15G>A) c.7237+15G>A (n.7237+15G>A) c.3421+15G>A (n.3421+15G>A) c.2974+15G>A (n.2974+15G>A) c.2311+15G>A (n.2311+15G>A) c.6826+15G>A (n.6826+15G>A) n.8349+15G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793501C= | CA1528441615 | DNAH5 | c.8224+14G= (n.8224+14G=) c.8179+14G= (n.8179+14G=) n.8431+14G= c.8332+14G= (n.8332+14G=) c.7237+14G= (n.7237+14G=) c.3421+14G= (n.3421+14G=) c.2974+14G= (n.2974+14G=) c.2311+14G= (n.2311+14G=) c.6826+14G= (n.6826+14G=) n.8349+14G= | |
| 5 | g.13793501C>G | CA2697547088 | DNAH5 | c.8224+14G>C (n.8224+14G>C) c.8179+14G>C (n.8179+14G>C) n.8431+14G>C c.8332+14G>C (n.8332+14G>C) c.7237+14G>C (n.7237+14G>C) c.3421+14G>C (n.3421+14G>C) c.2974+14G>C (n.2974+14G>C) c.2311+14G>C (n.2311+14G>C) c.6826+14G>C (n.6826+14G>C) n.8349+14G>C | ClinVar |
| 5 | g.13793501C>T | CA804443020 | DNAH5 | c.8224+14G>A (n.8224+14G>A) c.8179+14G>A (n.8179+14G>A) n.8431+14G>A c.8332+14G>A (n.8332+14G>A) c.7237+14G>A (n.7237+14G>A) c.3421+14G>A (n.3421+14G>A) c.2974+14G>A (n.2974+14G>A) c.2311+14G>A (n.2311+14G>A) c.6826+14G>A (n.6826+14G>A) n.8349+14G>A | dbSNP |
| 5 | g.13793502T>C | CA2740091691 | DNAH5 | c.8224+13A>G (n.8224+13A>G) c.8179+13A>G (n.8179+13A>G) n.8431+13A>G c.8332+13A>G (n.8332+13A>G) c.7237+13A>G (n.7237+13A>G) c.3421+13A>G (n.3421+13A>G) c.2974+13A>G (n.2974+13A>G) c.2311+13A>G (n.2311+13A>G) c.6826+13A>G (n.6826+13A>G) n.8349+13A>G | ClinVar |
| 5 | g.13793504T>C | CA3202872 | DNAH5 | c.8224+11A>G (n.8224+11A>G) c.8179+11A>G (n.8179+11A>G) n.8431+11A>G c.8332+11A>G (n.8332+11A>G) c.7237+11A>G (n.7237+11A>G) c.3421+11A>G (n.3421+11A>G) c.2974+11A>G (n.2974+11A>G) c.2311+11A>G (n.2311+11A>G) c.6826+11A>G (n.6826+11A>G) n.8349+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793504T= | CA1528441616 | DNAH5 | c.8224+11A= (n.8224+11A=) c.8179+11A= (n.8179+11A=) n.8431+11A= c.8332+11A= (n.8332+11A=) c.7237+11A= (n.7237+11A=) c.3421+11A= (n.3421+11A=) c.2974+11A= (n.2974+11A=) c.2311+11A= (n.2311+11A=) c.6826+11A= (n.6826+11A=) n.8349+11A= | |
| 5 | g.13793505T>C | CA3202873 | DNAH5 | c.8224+10A>G (n.8224+10A>G) c.8179+10A>G (n.8179+10A>G) n.8431+10A>G c.8332+10A>G (n.8332+10A>G) c.7237+10A>G (n.7237+10A>G) c.3421+10A>G (n.3421+10A>G) c.2974+10A>G (n.2974+10A>G) c.2311+10A>G (n.2311+10A>G) c.6826+10A>G (n.6826+10A>G) n.8349+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793505T= | CA1528441617 | DNAH5 | c.8224+10A= (n.8224+10A=) c.8179+10A= (n.8179+10A=) n.8431+10A= c.8332+10A= (n.8332+10A=) c.7237+10A= (n.7237+10A=) c.3421+10A= (n.3421+10A=) c.2974+10A= (n.2974+10A=) c.2311+10A= (n.2311+10A=) c.6826+10A= (n.6826+10A=) n.8349+10A= | |
| 5 | g.13793506G>C | CA2673271246 | DNAH5 | c.8224+9C>G (n.8224+9C>G) c.8179+9C>G (n.8179+9C>G) n.8431+9C>G c.8332+9C>G (n.8332+9C>G) c.7237+9C>G (n.7237+9C>G) c.3421+9C>G (n.3421+9C>G) c.2974+9C>G (n.2974+9C>G) c.2311+9C>G (n.2311+9C>G) c.6826+9C>G (n.6826+9C>G) n.8349+9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793506G>T | CA2673271245 | DNAH5 | c.8224+9C>A (n.8224+9C>A) c.8179+9C>A (n.8179+9C>A) n.8431+9C>A c.8332+9C>A (n.8332+9C>A) c.7237+9C>A (n.7237+9C>A) c.3421+9C>A (n.3421+9C>A) c.2974+9C>A (n.2974+9C>A) c.2311+9C>A (n.2311+9C>A) c.6826+9C>A (n.6826+9C>A) n.8349+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793512_13793524del | CA2697547089 | DNAH5 | c.8221_8224+9del c.8176_8179+9del n.8428_8431+9del c.8329_8332+9del c.7234_7237+9del c.3418_3421+9del c.2971_2974+9del c.2308_2311+9del c.6823_6826+9del n.8346_8349+9del | ClinVar |
| 5 | g.13793510T>C | CA1073399831 | DNAH5 | c.8224+5A>G (n.8224+5A>G) c.8179+5A>G (n.8179+5A>G) n.8431+5A>G c.8332+5A>G (n.8332+5A>G) c.7237+5A>G (n.7237+5A>G) c.3421+5A>G (n.3421+5A>G) c.2974+5A>G (n.2974+5A>G) c.2311+5A>G (n.2311+5A>G) c.6826+5A>G (n.6826+5A>G) n.8349+5A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793510T= | CA1528441618 | DNAH5 | c.8224+5A= (n.8224+5A=) c.8179+5A= (n.8179+5A=) n.8431+5A= c.8332+5A= (n.8332+5A=) c.7237+5A= (n.7237+5A=) c.3421+5A= (n.3421+5A=) c.2974+5A= (n.2974+5A=) c.2311+5A= (n.2311+5A=) c.6826+5A= (n.6826+5A=) n.8349+5A= | |
| 5 | g.13793513A>C | CA359220687 | DNAH5 | c.8224+2T>G (n.8224+2T>G) c.8179+2T>G (n.8179+2T>G) n.8431+2T>G c.8332+2T>G (n.8332+2T>G) c.7237+2T>G (n.7237+2T>G) c.3421+2T>G (n.3421+2T>G) c.2974+2T>G (n.2974+2T>G) c.2311+2T>G (n.2311+2T>G) c.6826+2T>G (n.6826+2T>G) n.8349+2T>G | |
| 5 | g.13793513A>G | CA359220689 | DNAH5 | c.8224+2T>C (n.8224+2T>C) c.8179+2T>C (n.8179+2T>C) n.8431+2T>C c.8332+2T>C (n.8332+2T>C) c.7237+2T>C (n.7237+2T>C) c.3421+2T>C (n.3421+2T>C) c.2974+2T>C (n.2974+2T>C) c.2311+2T>C (n.2311+2T>C) c.6826+2T>C (n.6826+2T>C) n.8349+2T>C | |
| 5 | g.13793513A>T | CA359220691 | DNAH5 | c.8224+2T>A (n.8224+2T>A) c.8179+2T>A (n.8179+2T>A) n.8431+2T>A c.8332+2T>A (n.8332+2T>A) c.7237+2T>A (n.7237+2T>A) c.3421+2T>A (n.3421+2T>A) c.2974+2T>A (n.2974+2T>A) c.2311+2T>A (n.2311+2T>A) c.6826+2T>A (n.6826+2T>A) n.8349+2T>A | |
| 5 | g.13793514C>A | CA359220696 | DNAH5 | c.8224+1G>T (n.8224+1G>T) c.8179+1G>T (n.8179+1G>T) n.8431+1G>T c.8332+1G>T (n.8332+1G>T) c.7237+1G>T (n.7237+1G>T) c.3421+1G>T (n.3421+1G>T) c.2974+1G>T (n.2974+1G>T) c.2311+1G>T (n.2311+1G>T) c.6826+1G>T (n.6826+1G>T) n.8349+1G>T | |
| 5 | g.13793514C= | CA1528441619 | DNAH5 | c.8224+1G= (n.8224+1G=) c.8179+1G= (n.8179+1G=) n.8431+1G= c.8332+1G= (n.8332+1G=) c.7237+1G= (n.7237+1G=) c.3421+1G= (n.3421+1G=) c.2974+1G= (n.2974+1G=) c.2311+1G= (n.2311+1G=) c.6826+1G= (n.6826+1G=) n.8349+1G= | |
| 5 | g.13793514C>G | CA359220694 | DNAH5 | c.8224+1G>C (n.8224+1G>C) c.8179+1G>C (n.8179+1G>C) n.8431+1G>C c.8332+1G>C (n.8332+1G>C) c.7237+1G>C (n.7237+1G>C) c.3421+1G>C (n.3421+1G>C) c.2974+1G>C (n.2974+1G>C) c.2311+1G>C (n.2311+1G>C) c.6826+1G>C (n.6826+1G>C) n.8349+1G>C | |
| 5 | g.13793514C>T | CA359220695 | DNAH5 | c.8224+1G>A (n.8224+1G>A) c.8179+1G>A (n.8179+1G>A) n.8431+1G>A c.8332+1G>A (n.8332+1G>A) c.7237+1G>A (n.7237+1G>A) c.3421+1G>A (n.3421+1G>A) c.2974+1G>A (n.2974+1G>A) c.2311+1G>A (n.2311+1G>A) c.6826+1G>A (n.6826+1G>A) n.8349+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793515C>A | CA359220697 | DNAH5 | c.8224G>T (p.Gly2742Cys) c.8179G>T (p.Gly2727Cys) n.8431G>T c.8332G>T (p.Gly2778Cys) c.7237G>T (p.Gly2413Cys) c.3421G>T (p.Gly1141Cys) c.2974G>T (p.Gly992Cys) c.2311G>T (p.Gly771Cys) c.6826G>T (p.Gly2276Cys) n.8349G>T | |
| 5 | g.13793515C>G | CA359220698 | DNAH5 | c.8224G>C (p.Gly2742Arg) c.8179G>C (p.Gly2727Arg) n.8431G>C c.8332G>C (p.Gly2778Arg) c.7237G>C (p.Gly2413Arg) c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.2974G>C (p.Gly992Arg) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.6826G>C (p.Gly2276Arg) n.8349G>C | |
| 5 | g.13793515C>T | CA359220699 | DNAH5 | c.8224G>A (p.Gly2742Ser) c.8179G>A (p.Gly2727Ser) n.8431G>A c.8332G>A (p.Gly2778Ser) c.7237G>A (p.Gly2413Ser) c.3421G>A (p.Gly1141Ser) c.2974G>A (p.Gly992Ser) c.2311G>A (p.Gly771Ser) c.6826G>A (p.Gly2276Ser) n.8349G>A | |
| 5 | g.13793516A>C | CA359220701 | DNAH5 | c.8223T>G (p.Phe2741Leu) c.8178T>G (p.Phe2726Leu) n.8430T>G c.8331T>G (p.Phe2777Leu) c.7236T>G (p.Phe2412Leu) c.3420T>G (p.Phe1140Leu) c.2973T>G (p.Phe991Leu) c.2310T>G (p.Phe770Leu) c.6825T>G (p.Phe2275Leu) n.8348T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793516A>G | CA443265581 | DNAH5 | c.8223T>C (p.Phe2741=) c.8178T>C (p.Phe2726=) n.8430T>C c.8331T>C (p.Phe2777=) c.7236T>C (p.Phe2412=) c.3420T>C (p.Phe1140=) c.2973T>C (p.Phe991=) c.2310T>C (p.Phe770=) c.6825T>C (p.Phe2275=) n.8348T>C | |
| 5 | g.13793516A>T | CA359220702 | DNAH5 | c.8223T>A (p.Phe2741Leu) c.8178T>A (p.Phe2726Leu) n.8430T>A c.8331T>A (p.Phe2777Leu) c.7236T>A (p.Phe2412Leu) c.3420T>A (p.Phe1140Leu) c.2973T>A (p.Phe991Leu) c.2310T>A (p.Phe770Leu) c.6825T>A (p.Phe2275Leu) n.8348T>A | |
| 5 | g.13793517A>C | CA359220705 | DNAH5 | c.8222T>G (p.Phe2741Cys) c.8177T>G (p.Phe2726Cys) n.8429T>G c.8330T>G (p.Phe2777Cys) c.7235T>G (p.Phe2412Cys) c.3419T>G (p.Phe1140Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.6824T>G (p.Phe2275Cys) n.8347T>G | |
| 5 | g.13793517A>G | CA359220716 | DNAH5 | c.8222T>C (p.Phe2741Ser) c.8177T>C (p.Phe2726Ser) n.8429T>C c.8330T>C (p.Phe2777Ser) c.7235T>C (p.Phe2412Ser) c.3419T>C (p.Phe1140Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.6824T>C (p.Phe2275Ser) n.8347T>C | |
| 5 | g.13793517A>T | CA359220709 | DNAH5 | c.8222T>A (p.Phe2741Tyr) c.8177T>A (p.Phe2726Tyr) n.8429T>A c.8330T>A (p.Phe2777Tyr) c.7235T>A (p.Phe2412Tyr) c.3419T>A (p.Phe1140Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.6824T>A (p.Phe2275Tyr) n.8347T>A | |
| 5 | g.13793518A= | CA1528441620 | DNAH5 | c.8221T= (p.Phe2741=) c.8176T= (p.Phe2726=) n.8428T= c.8329T= (p.Phe2777=) c.7234T= (p.Phe2412=) c.3418T= (p.Phe1140=) c.2971T= (p.Phe991=) c.2308T= (p.Phe770=) c.6823T= (p.Phe2275=) n.8346T= | |
| 5 | g.13793518A>C | CA359220723 | DNAH5 | c.8221T>G (p.Phe2741Val) c.8176T>G (p.Phe2726Val) n.8428T>G c.8329T>G (p.Phe2777Val) c.7234T>G (p.Phe2412Val) c.3418T>G (p.Phe1140Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.6823T>G (p.Phe2275Val) n.8346T>G | |
| 5 | g.13793518A>G | CA359220727 | DNAH5 | c.8221T>C (p.Phe2741Leu) c.8176T>C (p.Phe2726Leu) n.8428T>C c.8329T>C (p.Phe2777Leu) c.7234T>C (p.Phe2412Leu) c.3418T>C (p.Phe1140Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.6823T>C (p.Phe2275Leu) n.8346T>C | dbSNP |
| 5 | g.13793518A>T | CA359220728 | DNAH5 | c.8221T>A (p.Phe2741Ile) c.8176T>A (p.Phe2726Ile) n.8428T>A c.8329T>A (p.Phe2777Ile) c.7234T>A (p.Phe2412Ile) c.3418T>A (p.Phe1140Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.6823T>A (p.Phe2275Ile) n.8346T>A | |
| 5 | g.13793519G>A | CA3202874 | DNAH5 | c.8220C>T (p.Ile2740=) c.8175C>T (p.Ile2725=) n.8427C>T c.8328C>T (p.Ile2776=) c.7233C>T (p.Ile2411=) c.3417C>T (p.Ile1139=) c.2970C>T (p.Ile990=) c.2307C>T (p.Ile769=) c.6822C>T (p.Ile2274=) n.8345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793519G>C | CA359220732 | DNAH5 | c.8220C>G (p.Ile2740Met) c.8175C>G (p.Ile2725Met) n.8427C>G c.8328C>G (p.Ile2776Met) c.7233C>G (p.Ile2411Met) c.3417C>G (p.Ile1139Met) c.2970C>G (p.Ile990Met) c.2307C>G (p.Ile769Met) c.6822C>G (p.Ile2274Met) n.8345C>G | |
| 5 | g.13793519G= | CA1528441621 | DNAH5 | c.8220C= (p.Ile2740=) c.8175C= (p.Ile2725=) n.8427C= c.8328C= (p.Ile2776=) c.7233C= (p.Ile2411=) c.3417C= (p.Ile1139=) c.2970C= (p.Ile990=) c.2307C= (p.Ile769=) c.6822C= (p.Ile2274=) n.8345C= | |
| 5 | g.13793519G>T | CA443265595 | DNAH5 | c.8220C>A (p.Ile2740=) c.8175C>A (p.Ile2725=) n.8427C>A c.8328C>A (p.Ile2776=) c.7233C>A (p.Ile2411=) c.3417C>A (p.Ile1139=) c.2970C>A (p.Ile990=) c.2307C>A (p.Ile769=) c.6822C>A (p.Ile2274=) n.8345C>A | |
| 5 | g.13793520A= | CA1528441622 | DNAH5 | c.8219T= (p.Ile2740=) c.8174T= (p.Ile2725=) n.8426T= c.8327T= (p.Ile2776=) c.7232T= (p.Ile2411=) c.3416T= (p.Ile1139=) c.2969T= (p.Ile990=) c.2306T= (p.Ile769=) c.6821T= (p.Ile2274=) n.8344T= | |
| 5 | g.13793520A>C | CA359220733 | DNAH5 | c.8219T>G (p.Ile2740Ser) c.8174T>G (p.Ile2725Ser) n.8426T>G c.8327T>G (p.Ile2776Ser) c.7232T>G (p.Ile2411Ser) c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2306T>G (p.Ile769Ser) c.6821T>G (p.Ile2274Ser) n.8344T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793520A>G | CA359220734 | DNAH5 | c.8219T>C (p.Ile2740Thr) c.8174T>C (p.Ile2725Thr) n.8426T>C c.8327T>C (p.Ile2776Thr) c.7232T>C (p.Ile2411Thr) c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.6821T>C (p.Ile2274Thr) n.8344T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793520A>T | CA359220738 | DNAH5 | c.8219T>A (p.Ile2740Asn) c.8174T>A (p.Ile2725Asn) n.8426T>A c.8327T>A (p.Ile2776Asn) c.7232T>A (p.Ile2411Asn) c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2306T>A (p.Ile769Asn) c.6821T>A (p.Ile2274Asn) n.8344T>A | |
| 5 | g.13793521T>A | CA359220742 | DNAH5 | c.8218A>T (p.Ile2740Phe) c.8173A>T (p.Ile2725Phe) n.8425A>T c.8326A>T (p.Ile2776Phe) c.7231A>T (p.Ile2411Phe) c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2305A>T (p.Ile769Phe) c.6820A>T (p.Ile2274Phe) n.8343A>T | |
| 5 | g.13793521T>C | CA359220754 | DNAH5 | c.8218A>G (p.Ile2740Val) c.8173A>G (p.Ile2725Val) n.8425A>G c.8326A>G (p.Ile2776Val) c.7231A>G (p.Ile2411Val) c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) c.6820A>G (p.Ile2274Val) n.8343A>G | dbSNP |
| 5 | g.13793521T>G | CA359220765 | DNAH5 | c.8218A>C (p.Ile2740Leu) c.8173A>C (p.Ile2725Leu) n.8425A>C c.8326A>C (p.Ile2776Leu) c.7231A>C (p.Ile2411Leu) c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.6820A>C (p.Ile2274Leu) n.8343A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793521T= | CA1528441623 | DNAH5 | c.8218A= (p.Ile2740=) c.8173A= (p.Ile2725=) n.8425A= c.8326A= (p.Ile2776=) c.7231A= (p.Ile2411=) c.3415A= (p.Ile1139=) c.2968A= (p.Ile990=) c.2305A= (p.Ile769=) c.6820A= (p.Ile2274=) n.8343A= | |
| 5 | g.13793522C>A | CA359220772 | DNAH5 | c.8217G>T (p.Lys2739Asn) c.8172G>T (p.Lys2724Asn) n.8424G>T c.8325G>T (p.Lys2775Asn) c.7230G>T (p.Lys2410Asn) c.3414G>T (p.Lys1138Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.2304G>T (p.Lys768Asn) c.6819G>T (p.Lys2273Asn) n.8342G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793522C= | CA1528441624 | DNAH5 | c.8217G= (p.Lys2739=) c.8172G= (p.Lys2724=) n.8424G= c.8325G= (p.Lys2775=) c.7230G= (p.Lys2410=) c.3414G= (p.Lys1138=) c.2967G= (p.Lys989=) c.2304G= (p.Lys768=) c.6819G= (p.Lys2273=) n.8342G= | |
| 5 | g.13793522C>G | CA3202876 | DNAH5 | c.8217G>C (p.Lys2739Asn) c.8172G>C (p.Lys2724Asn) n.8424G>C c.8325G>C (p.Lys2775Asn) c.7230G>C (p.Lys2410Asn) c.3414G>C (p.Lys1138Asn) c.2967G>C (p.Lys989Asn) c.2304G>C (p.Lys768Asn) c.6819G>C (p.Lys2273Asn) n.8342G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793522C>T | CA3202877 | DNAH5 | c.8217G>A (p.Lys2739=) c.8172G>A (p.Lys2724=) n.8424G>A c.8325G>A (p.Lys2775=) c.7230G>A (p.Lys2410=) c.3414G>A (p.Lys1138=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.2304G>A (p.Lys768=) c.6819G>A (p.Lys2273=) n.8342G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793522_13793523insCACAGAAGC | CA3202875 | DNAH5 | c.8217_8218insCTTCTGTGG (p.Lys2739_Ile2740insLeuLeuTrp) c.8172_8173insCTTCTGTGG (p.Lys2724_Ile2725insLeuLeuTrp) n.8424_8425insCTTCTGTGG c.8325_8326insCTTCTGTGG (p.Lys2775_Ile2776insLeuLeuTrp) c.7230_7231insCTTCTGTGG (p.Lys2410_Ile2411insLeuLeuTrp) c.3414_3415insCTTCTGTGG (p.Lys1138_Ile1139insLeuLeuTrp) c.2967_2968insCTTCTGTGG (p.Lys989_Ile990insLeuLeuTrp) c.2304_2305insCTTCTGTGG (p.Lys768_Ile769insLeuLeuTrp) c.6819_6820insCTTCTGTGG (p.Lys2273_Ile2274insLeuLeuTrp) n.8342_8343insCTTCTGTGG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793523T>A | CA359220789 | DNAH5 | c.8216A>T (p.Lys2739Met) c.8171A>T (p.Lys2724Met) n.8423A>T c.8324A>T (p.Lys2775Met) c.7229A>T (p.Lys2410Met) c.3413A>T (p.Lys1138Met) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.2303A>T (p.Lys768Met) c.6818A>T (p.Lys2273Met) n.8341A>T | |
| 5 | g.13793523T>C | CA359220787 | DNAH5 | c.8216A>G (p.Lys2739Arg) c.8171A>G (p.Lys2724Arg) n.8423A>G c.8324A>G (p.Lys2775Arg) c.7229A>G (p.Lys2410Arg) c.3413A>G (p.Lys1138Arg) c.2966A>G (p.Lys989Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) c.6818A>G (p.Lys2273Arg) n.8341A>G | |
| 5 | g.13793523T>G | CA359220790 | DNAH5 | c.8216A>C (p.Lys2739Thr) c.8171A>C (p.Lys2724Thr) n.8423A>C c.8324A>C (p.Lys2775Thr) c.7229A>C (p.Lys2410Thr) c.3413A>C (p.Lys1138Thr) c.2966A>C (p.Lys989Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) c.6818A>C (p.Lys2273Thr) n.8341A>C | |
| 5 | g.13793524del | CA2573052432 | DNAH5 | c.8216del (p.Lys2739ArgfsTer5) c.8171del (p.Lys2724ArgfsTer5) n.8423del c.8324del (p.Lys2775ArgfsTer5) c.7229del (p.Lys2410ArgfsTer5) c.3413del (p.Lys1138ArgfsTer5) c.2966del (p.Lys989ArgfsTer5) c.2303del (p.Lys768ArgfsTer5) c.6818del (p.Lys2273ArgfsTer5) n.8341del | dbSNP |
| 5 | g.13793524T>A | CA359220793 | DNAH5 | c.8215A>T (p.Lys2739Ter) c.8170A>T (p.Lys2724Ter) n.8422A>T c.8323A>T (p.Lys2775Ter) c.7228A>T (p.Lys2410Ter) c.3412A>T (p.Lys1138Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) c.6817A>T (p.Lys2273Ter) n.8340A>T | |
| 5 | g.13793524T>C | CA359220809 | DNAH5 | c.8215A>G (p.Lys2739Glu) c.8170A>G (p.Lys2724Glu) n.8422A>G c.8323A>G (p.Lys2775Glu) c.7228A>G (p.Lys2410Glu) c.3412A>G (p.Lys1138Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) c.6817A>G (p.Lys2273Glu) n.8340A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793524T>G | CA359220799 | DNAH5 | c.8215A>C (p.Lys2739Gln) c.8170A>C (p.Lys2724Gln) n.8422A>C c.8323A>C (p.Lys2775Gln) c.7228A>C (p.Lys2410Gln) c.3412A>C (p.Lys1138Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) c.6817A>C (p.Lys2273Gln) n.8340A>C | |
| 5 | g.13793525G>A | CA3202878 | DNAH5 | c.8214C>T (p.Asp2738=) c.8169C>T (p.Asp2723=) n.8421C>T c.8322C>T (p.Asp2774=) c.7227C>T (p.Asp2409=) c.3411C>T (p.Asp1137=) c.2964C>T (p.Asp988=) c.2301C>T (p.Asp767=) c.6816C>T (p.Asp2272=) n.8339C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793525G>C | CA359220816 | DNAH5 | c.8214C>G (p.Asp2738Glu) c.8169C>G (p.Asp2723Glu) n.8421C>G c.8322C>G (p.Asp2774Glu) c.7227C>G (p.Asp2409Glu) c.3411C>G (p.Asp1137Glu) c.2964C>G (p.Asp988Glu) c.2301C>G (p.Asp767Glu) c.6816C>G (p.Asp2272Glu) n.8339C>G | |
| 5 | g.13793525G= | CA1528441625 | DNAH5 | c.8214C= (p.Asp2738=) c.8169C= (p.Asp2723=) n.8421C= c.8322C= (p.Asp2774=) c.7227C= (p.Asp2409=) c.3411C= (p.Asp1137=) c.2964C= (p.Asp988=) c.2301C= (p.Asp767=) c.6816C= (p.Asp2272=) n.8339C= | |
| 5 | g.13793525G>T | CA359220814 | DNAH5 | c.8214C>A (p.Asp2738Glu) c.8169C>A (p.Asp2723Glu) n.8421C>A c.8322C>A (p.Asp2774Glu) c.7227C>A (p.Asp2409Glu) c.3411C>A (p.Asp1137Glu) c.2964C>A (p.Asp988Glu) c.2301C>A (p.Asp767Glu) c.6816C>A (p.Asp2272Glu) n.8339C>A | COSMIC |
| 5 | g.13793526T>A | CA359220818 | DNAH5 | c.8213A>T (p.Asp2738Val) c.8168A>T (p.Asp2723Val) n.8420A>T c.8321A>T (p.Asp2774Val) c.7226A>T (p.Asp2409Val) c.3410A>T (p.Asp1137Val) c.2963A>T (p.Asp988Val) c.2300A>T (p.Asp767Val) c.6815A>T (p.Asp2272Val) n.8338A>T | |
| 5 | g.13793526T>C | CA359220821 | DNAH5 | c.8213A>G (p.Asp2738Gly) c.8168A>G (p.Asp2723Gly) n.8420A>G c.8321A>G (p.Asp2774Gly) c.7226A>G (p.Asp2409Gly) c.3410A>G (p.Asp1137Gly) c.2963A>G (p.Asp988Gly) c.2300A>G (p.Asp767Gly) c.6815A>G (p.Asp2272Gly) n.8338A>G | |
| 5 | g.13793526T>G | CA359220825 | DNAH5 | c.8213A>C (p.Asp2738Ala) c.8168A>C (p.Asp2723Ala) n.8420A>C c.8321A>C (p.Asp2774Ala) c.7226A>C (p.Asp2409Ala) c.3410A>C (p.Asp1137Ala) c.2963A>C (p.Asp988Ala) c.2300A>C (p.Asp767Ala) c.6815A>C (p.Asp2272Ala) n.8338A>C | |
| 5 | g.13793527C>A | CA359220828 | DNAH5 | c.8212G>T (p.Asp2738Tyr) c.8167G>T (p.Asp2723Tyr) n.8419G>T c.8320G>T (p.Asp2774Tyr) c.7225G>T (p.Asp2409Tyr) c.3409G>T (p.Asp1137Tyr) c.2962G>T (p.Asp988Tyr) c.2299G>T (p.Asp767Tyr) c.6814G>T (p.Asp2272Tyr) n.8337G>T | |
| 5 | g.13793527C>G | CA359220832 | DNAH5 | c.8212G>C (p.Asp2738His) c.8167G>C (p.Asp2723His) n.8419G>C c.8320G>C (p.Asp2774His) c.7225G>C (p.Asp2409His) c.3409G>C (p.Asp1137His) c.2962G>C (p.Asp988His) c.2299G>C (p.Asp767His) c.6814G>C (p.Asp2272His) n.8337G>C | |
| 5 | g.13793527C>T | CA359220837 | DNAH5 | c.8212G>A (p.Asp2738Asn) c.8167G>A (p.Asp2723Asn) n.8419G>A c.8320G>A (p.Asp2774Asn) c.7225G>A (p.Asp2409Asn) c.3409G>A (p.Asp1137Asn) c.2962G>A (p.Asp988Asn) c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.6814G>A (p.Asp2272Asn) n.8337G>A | |
| 5 | g.13793528C>A | CA443265648 | DNAH5 | c.8211G>T (p.Val2737=) c.8166G>T (p.Val2722=) n.8418G>T c.8319G>T (p.Val2773=) c.7224G>T (p.Val2408=) c.3408G>T (p.Val1136=) c.2961G>T (p.Val987=) c.2298G>T (p.Val766=) c.6813G>T (p.Val2271=) n.8336G>T | |
| 5 | g.13793528C>G | CA443265651 | DNAH5 | c.8211G>C (p.Val2737=) c.8166G>C (p.Val2722=) n.8418G>C c.8319G>C (p.Val2773=) c.7224G>C (p.Val2408=) c.3408G>C (p.Val1136=) c.2961G>C (p.Val987=) c.2298G>C (p.Val766=) c.6813G>C (p.Val2271=) n.8336G>C | |
| 5 | g.13793528C>T | CA443265653 | DNAH5 | c.8211G>A (p.Val2737=) c.8166G>A (p.Val2722=) n.8418G>A c.8319G>A (p.Val2773=) c.7224G>A (p.Val2408=) c.3408G>A (p.Val1136=) c.2961G>A (p.Val987=) c.2298G>A (p.Val766=) c.6813G>A (p.Val2271=) n.8336G>A | |
| 5 | g.13793529A>C | CA359220858 | DNAH5 | c.8210T>G (p.Val2737Gly) c.8165T>G (p.Val2722Gly) n.8417T>G c.8318T>G (p.Val2773Gly) c.7223T>G (p.Val2408Gly) c.3407T>G (p.Val1136Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2297T>G (p.Val766Gly) c.6812T>G (p.Val2271Gly) n.8335T>G | |
| 5 | g.13793529A>G | CA359220862 | DNAH5 | c.8210T>C (p.Val2737Ala) c.8165T>C (p.Val2722Ala) n.8417T>C c.8318T>C (p.Val2773Ala) c.7223T>C (p.Val2408Ala) c.3407T>C (p.Val1136Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2297T>C (p.Val766Ala) c.6812T>C (p.Val2271Ala) n.8335T>C | |
| 5 | g.13793529A>T | CA359220864 | DNAH5 | c.8210T>A (p.Val2737Glu) c.8165T>A (p.Val2722Glu) n.8417T>A c.8318T>A (p.Val2773Glu) c.7223T>A (p.Val2408Glu) c.3407T>A (p.Val1136Glu) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.2297T>A (p.Val766Glu) c.6812T>A (p.Val2271Glu) n.8335T>A | |
| 5 | g.13793530C>A | CA359220867 | DNAH5 | c.8209G>T (p.Val2737Leu) c.8164G>T (p.Val2722Leu) n.8416G>T c.8317G>T (p.Val2773Leu) c.7222G>T (p.Val2408Leu) c.3406G>T (p.Val1136Leu) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.2296G>T (p.Val766Leu) c.6811G>T (p.Val2271Leu) n.8334G>T | |
| 5 | g.13793530C>G | CA359220870 | DNAH5 | c.8209G>C (p.Val2737Leu) c.8164G>C (p.Val2722Leu) n.8416G>C c.8317G>C (p.Val2773Leu) c.7222G>C (p.Val2408Leu) c.3406G>C (p.Val1136Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2296G>C (p.Val766Leu) c.6811G>C (p.Val2271Leu) n.8334G>C | |
| 5 | g.13793530C>T | CA359220875 | DNAH5 | c.8209G>A (p.Val2737Met) c.8164G>A (p.Val2722Met) n.8416G>A c.8317G>A (p.Val2773Met) c.7222G>A (p.Val2408Met) c.3406G>A (p.Val1136Met) c.2959G>A (p.Val987Met) c.2296G>A (p.Val766Met) c.6811G>A (p.Val2271Met) n.8334G>A | |
| 5 | g.13793531A>C | CA443265665 | DNAH5 | c.8208T>G (p.Ser2736=) c.8163T>G (p.Ser2721=) n.8415T>G c.8316T>G (p.Ser2772=) c.7221T>G (p.Ser2407=) c.3405T>G (p.Ser1135=) c.2958T>G (p.Ser986=) c.2295T>G (p.Ser765=) c.6810T>G (p.Ser2270=) n.8333T>G | |
| 5 | g.13793531A>G | CA443265670 | DNAH5 | c.8208T>C (p.Ser2736=) c.8163T>C (p.Ser2721=) n.8415T>C c.8316T>C (p.Ser2772=) c.7221T>C (p.Ser2407=) c.3405T>C (p.Ser1135=) c.2958T>C (p.Ser986=) c.2295T>C (p.Ser765=) c.6810T>C (p.Ser2270=) n.8333T>C | |
| 5 | g.13793531A>T | CA443265667 | DNAH5 | c.8208T>A (p.Ser2736=) c.8163T>A (p.Ser2721=) n.8415T>A c.8316T>A (p.Ser2772=) c.7221T>A (p.Ser2407=) c.3405T>A (p.Ser1135=) c.2958T>A (p.Ser986=) c.2295T>A (p.Ser765=) c.6810T>A (p.Ser2270=) n.8333T>A | |
| 5 | g.13793532G>A | CA359220877 | DNAH5 | c.8207C>T (p.Ser2736Phe) c.8162C>T (p.Ser2721Phe) n.8414C>T c.8315C>T (p.Ser2772Phe) c.7220C>T (p.Ser2407Phe) c.3404C>T (p.Ser1135Phe) c.2957C>T (p.Ser986Phe) c.2294C>T (p.Ser765Phe) c.6809C>T (p.Ser2270Phe) n.8332C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13793532G>C | CA359220889 | DNAH5 | c.8207C>G (p.Ser2736Cys) c.8162C>G (p.Ser2721Cys) n.8414C>G c.8315C>G (p.Ser2772Cys) c.7220C>G (p.Ser2407Cys) c.3404C>G (p.Ser1135Cys) c.2957C>G (p.Ser986Cys) c.2294C>G (p.Ser765Cys) c.6809C>G (p.Ser2270Cys) n.8332C>G | |
| 5 | g.13793532G= | CA1528441626 | DNAH5 | c.8207C= (p.Ser2736=) c.8162C= (p.Ser2721=) n.8414C= c.8315C= (p.Ser2772=) c.7220C= (p.Ser2407=) c.3404C= (p.Ser1135=) c.2957C= (p.Ser986=) c.2294C= (p.Ser765=) c.6809C= (p.Ser2270=) n.8332C= | |
| 5 | g.13793532G>T | CA359220879 | DNAH5 | c.8207C>A (p.Ser2736Tyr) c.8162C>A (p.Ser2721Tyr) n.8414C>A c.8315C>A (p.Ser2772Tyr) c.7220C>A (p.Ser2407Tyr) c.3404C>A (p.Ser1135Tyr) c.2957C>A (p.Ser986Tyr) c.2294C>A (p.Ser765Tyr) c.6809C>A (p.Ser2270Tyr) n.8332C>A | |
| 5 | g.13793533A>C | CA359220893 | DNAH5 | c.8206T>G (p.Ser2736Ala) c.8161T>G (p.Ser2721Ala) n.8413T>G c.8314T>G (p.Ser2772Ala) c.7219T>G (p.Ser2407Ala) c.3403T>G (p.Ser1135Ala) c.2956T>G (p.Ser986Ala) c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.6808T>G (p.Ser2270Ala) n.8331T>G | |
| 5 | g.13793533A>G | CA359220895 | DNAH5 | c.8206T>C (p.Ser2736Pro) c.8161T>C (p.Ser2721Pro) n.8413T>C c.8314T>C (p.Ser2772Pro) c.7219T>C (p.Ser2407Pro) c.3403T>C (p.Ser1135Pro) c.2956T>C (p.Ser986Pro) c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.6808T>C (p.Ser2270Pro) n.8331T>C | |
| 5 | g.13793533A>T | CA359220896 | DNAH5 | c.8206T>A (p.Ser2736Thr) c.8161T>A (p.Ser2721Thr) n.8413T>A c.8314T>A (p.Ser2772Thr) c.7219T>A (p.Ser2407Thr) c.3403T>A (p.Ser1135Thr) c.2956T>A (p.Ser986Thr) c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.6808T>A (p.Ser2270Thr) n.8331T>A | |
| 5 | g.13793534A>C | CA443265683 | DNAH5 | c.8205T>G (p.Ala2735=) c.8160T>G (p.Ala2720=) n.8412T>G c.8313T>G (p.Ala2771=) c.7218T>G (p.Ala2406=) c.3402T>G (p.Ala1134=) c.2955T>G (p.Ala985=) c.2292T>G (p.Ala764=) c.6807T>G (p.Ala2269=) n.8330T>G | |
| 5 | g.13793534A>G | CA443265685 | DNAH5 | c.8205T>C (p.Ala2735=) c.8160T>C (p.Ala2720=) n.8412T>C c.8313T>C (p.Ala2771=) c.7218T>C (p.Ala2406=) c.3402T>C (p.Ala1134=) c.2955T>C (p.Ala985=) c.2292T>C (p.Ala764=) c.6807T>C (p.Ala2269=) n.8330T>C | |
| 5 | g.13793534A>T | CA443265688 | DNAH5 | c.8205T>A (p.Ala2735=) c.8160T>A (p.Ala2720=) n.8412T>A c.8313T>A (p.Ala2771=) c.7218T>A (p.Ala2406=) c.3402T>A (p.Ala1134=) c.2955T>A (p.Ala985=) c.2292T>A (p.Ala764=) c.6807T>A (p.Ala2269=) n.8330T>A | |
| 5 | g.13793535G>A | CA359220898 | DNAH5 | c.8204C>T (p.Ala2735Val) c.8159C>T (p.Ala2720Val) n.8411C>T c.8312C>T (p.Ala2771Val) c.7217C>T (p.Ala2406Val) c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2291C>T (p.Ala764Val) c.6806C>T (p.Ala2269Val) n.8329C>T | |
| 5 | g.13793535G>C | CA359220900 | DNAH5 | c.8204C>G (p.Ala2735Gly) c.8159C>G (p.Ala2720Gly) n.8411C>G c.8312C>G (p.Ala2771Gly) c.7217C>G (p.Ala2406Gly) c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.6806C>G (p.Ala2269Gly) n.8329C>G | |
| 5 | g.13793535G>T | CA359220902 | DNAH5 | c.8204C>A (p.Ala2735Asp) c.8159C>A (p.Ala2720Asp) n.8411C>A c.8312C>A (p.Ala2771Asp) c.7217C>A (p.Ala2406Asp) c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2291C>A (p.Ala764Asp) c.6806C>A (p.Ala2269Asp) n.8329C>A | |
| 5 | g.13793536C>A | CA359220905 | DNAH5 | c.8203G>T (p.Ala2735Ser) c.8158G>T (p.Ala2720Ser) n.8410G>T c.8311G>T (p.Ala2771Ser) c.7216G>T (p.Ala2406Ser) c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.6805G>T (p.Ala2269Ser) n.8328G>T | |
| 5 | g.13793536C= | CA1528441627 | DNAH5 | c.8203G= (p.Ala2735=) c.8158G= (p.Ala2720=) n.8410G= c.8311G= (p.Ala2771=) c.7216G= (p.Ala2406=) c.3400G= (p.Ala1134=) c.2953G= (p.Ala985=) c.2290G= (p.Ala764=) c.6805G= (p.Ala2269=) n.8328G= | |
| 5 | g.13793536C>G | CA359220908 | DNAH5 | c.8203G>C (p.Ala2735Pro) c.8158G>C (p.Ala2720Pro) n.8410G>C c.8311G>C (p.Ala2771Pro) c.7216G>C (p.Ala2406Pro) c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2290G>C (p.Ala764Pro) c.6805G>C (p.Ala2269Pro) n.8328G>C | |
| 5 | g.13793536C>T | CA359220911 | DNAH5 | c.8203G>A (p.Ala2735Thr) c.8158G>A (p.Ala2720Thr) n.8410G>A c.8311G>A (p.Ala2771Thr) c.7216G>A (p.Ala2406Thr) c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2290G>A (p.Ala764Thr) c.6805G>A (p.Ala2269Thr) n.8328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793537T>A | CA359220917 | DNAH5 | c.8202A>T (p.Glu2734Asp) c.8157A>T (p.Glu2719Asp) n.8409A>T c.8310A>T (p.Glu2770Asp) c.7215A>T (p.Glu2405Asp) c.3399A>T (p.Glu1133Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2289A>T (p.Glu763Asp) c.6804A>T (p.Glu2268Asp) n.8327A>T | |
| 5 | g.13793537T>C | CA443265702 | DNAH5 | c.8202A>G (p.Glu2734=) c.8157A>G (p.Glu2719=) n.8409A>G c.8310A>G (p.Glu2770=) c.7215A>G (p.Glu2405=) c.3399A>G (p.Glu1133=) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2289A>G (p.Glu763=) c.6804A>G (p.Glu2268=) n.8327A>G | |
| 5 | g.13793537T>G | CA359220921 | DNAH5 | c.8202A>C (p.Glu2734Asp) c.8157A>C (p.Glu2719Asp) n.8409A>C c.8310A>C (p.Glu2770Asp) c.7215A>C (p.Glu2405Asp) c.3399A>C (p.Glu1133Asp) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.2289A>C (p.Glu763Asp) c.6804A>C (p.Glu2268Asp) n.8327A>C | |
| 5 | g.13793538T>A | CA359220924 | DNAH5 | c.8201A>T (p.Glu2734Val) c.8156A>T (p.Glu2719Val) n.8408A>T c.8309A>T (p.Glu2770Val) c.7214A>T (p.Glu2405Val) c.3398A>T (p.Glu1133Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) c.2288A>T (p.Glu763Val) c.6803A>T (p.Glu2268Val) n.8326A>T | |
| 5 | g.13793538T>C | CA359220925 | DNAH5 | c.8201A>G (p.Glu2734Gly) c.8156A>G (p.Glu2719Gly) n.8408A>G c.8309A>G (p.Glu2770Gly) c.7214A>G (p.Glu2405Gly) c.3398A>G (p.Glu1133Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) c.2288A>G (p.Glu763Gly) c.6803A>G (p.Glu2268Gly) n.8326A>G | |
| 5 | g.13793538T>G | CA359220930 | DNAH5 | c.8201A>C (p.Glu2734Ala) c.8156A>C (p.Glu2719Ala) n.8408A>C c.8309A>C (p.Glu2770Ala) c.7214A>C (p.Glu2405Ala) c.3398A>C (p.Glu1133Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) c.2288A>C (p.Glu763Ala) c.6803A>C (p.Glu2268Ala) n.8326A>C | |
| 5 | g.13793539C>A | CA359220937 | DNAH5 | c.8200G>T (p.Glu2734Ter) c.8155G>T (p.Glu2719Ter) n.8407G>T c.8308G>T (p.Glu2770Ter) c.7213G>T (p.Glu2405Ter) c.3397G>T (p.Glu1133Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) c.2287G>T (p.Glu763Ter) c.6802G>T (p.Glu2268Ter) n.8325G>T | |
| 5 | g.13793539C>G | CA359220942 | DNAH5 | c.8200G>C (p.Glu2734Gln) c.8155G>C (p.Glu2719Gln) n.8407G>C c.8308G>C (p.Glu2770Gln) c.7213G>C (p.Glu2405Gln) c.3397G>C (p.Glu1133Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) c.2287G>C (p.Glu763Gln) c.6802G>C (p.Glu2268Gln) n.8325G>C | |
| 5 | g.13793539C>T | CA359220946 | DNAH5 | c.8200G>A (p.Glu2734Lys) c.8155G>A (p.Glu2719Lys) n.8407G>A c.8308G>A (p.Glu2770Lys) c.7213G>A (p.Glu2405Lys) c.3397G>A (p.Glu1133Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.6802G>A (p.Glu2268Lys) n.8325G>A | |
| 5 | g.13793540A>C | CA443265718 | DNAH5 | c.8199T>G (p.Ser2733=) c.8154T>G (p.Ser2718=) n.8406T>G c.8307T>G (p.Ser2769=) c.7212T>G (p.Ser2404=) c.3396T>G (p.Ser1132=) c.2949T>G (p.Ser983=) c.2286T>G (p.Ser762=) c.6801T>G (p.Ser2267=) n.8324T>G | |
| 5 | g.13793540A>G | CA443265721 | DNAH5 | c.8199T>C (p.Ser2733=) c.8154T>C (p.Ser2718=) n.8406T>C c.8307T>C (p.Ser2769=) c.7212T>C (p.Ser2404=) c.3396T>C (p.Ser1132=) c.2949T>C (p.Ser983=) c.2286T>C (p.Ser762=) c.6801T>C (p.Ser2267=) n.8324T>C | |
| 5 | g.13793540A>T | CA443265723 | DNAH5 | c.8199T>A (p.Ser2733=) c.8154T>A (p.Ser2718=) n.8406T>A c.8307T>A (p.Ser2769=) c.7212T>A (p.Ser2404=) c.3396T>A (p.Ser1132=) c.2949T>A (p.Ser983=) c.2286T>A (p.Ser762=) c.6801T>A (p.Ser2267=) n.8324T>A | |
| 5 | g.13793541G>A | CA359220947 | DNAH5 | c.8198C>T (p.Ser2733Phe) c.8153C>T (p.Ser2718Phe) n.8405C>T c.8306C>T (p.Ser2769Phe) c.7211C>T (p.Ser2404Phe) c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.2948C>T (p.Ser983Phe) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.6800C>T (p.Ser2267Phe) n.8323C>T | |
| 5 | g.13793541G>C | CA359220950 | DNAH5 | c.8198C>G (p.Ser2733Cys) c.8153C>G (p.Ser2718Cys) n.8405C>G c.8306C>G (p.Ser2769Cys) c.7211C>G (p.Ser2404Cys) c.3395C>G (p.Ser1132Cys) c.2948C>G (p.Ser983Cys) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.6800C>G (p.Ser2267Cys) n.8323C>G | |
| 5 | g.13793541G>T | CA359220952 | DNAH5 | c.8198C>A (p.Ser2733Tyr) c.8153C>A (p.Ser2718Tyr) n.8405C>A c.8306C>A (p.Ser2769Tyr) c.7211C>A (p.Ser2404Tyr) c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.2948C>A (p.Ser983Tyr) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.6800C>A (p.Ser2267Tyr) n.8323C>A | |
| 5 | g.13793542A= | CA1528441628 | DNAH5 | c.8197T= (p.Ser2733=) c.8152T= (p.Ser2718=) n.8404T= c.8305T= (p.Ser2769=) c.7210T= (p.Ser2404=) c.3394T= (p.Ser1132=) c.2947T= (p.Ser983=) c.2284T= (p.Ser762=) c.6799T= (p.Ser2267=) n.8322T= | |
| 5 | g.13793542A>C | CA359220955 | DNAH5 | c.8197T>G (p.Ser2733Ala) c.8152T>G (p.Ser2718Ala) n.8404T>G c.8305T>G (p.Ser2769Ala) c.7210T>G (p.Ser2404Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.2947T>G (p.Ser983Ala) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.6799T>G (p.Ser2267Ala) n.8322T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793542A>G | CA359220956 | DNAH5 | c.8197T>C (p.Ser2733Pro) c.8152T>C (p.Ser2718Pro) n.8404T>C c.8305T>C (p.Ser2769Pro) c.7210T>C (p.Ser2404Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.2947T>C (p.Ser983Pro) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.6799T>C (p.Ser2267Pro) n.8322T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793542A>T | CA359220958 | DNAH5 | c.8197T>A (p.Ser2733Thr) c.8152T>A (p.Ser2718Thr) n.8404T>A c.8305T>A (p.Ser2769Thr) c.7210T>A (p.Ser2404Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.2947T>A (p.Ser983Thr) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.6799T>A (p.Ser2267Thr) n.8322T>A | |
| 5 | g.13793543G>A | CA443265738 | DNAH5 | c.8196C>T (p.Pro2732=) c.8151C>T (p.Pro2717=) n.8403C>T c.8304C>T (p.Pro2768=) c.7209C>T (p.Pro2403=) c.3393C>T (p.Pro1131=) c.2946C>T (p.Pro982=) c.2283C>T (p.Pro761=) c.6798C>T (p.Pro2266=) n.8321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793543G>C | CA443265740 | DNAH5 | c.8196C>G (p.Pro2732=) c.8151C>G (p.Pro2717=) n.8403C>G c.8304C>G (p.Pro2768=) c.7209C>G (p.Pro2403=) c.3393C>G (p.Pro1131=) c.2946C>G (p.Pro982=) c.2283C>G (p.Pro761=) c.6798C>G (p.Pro2266=) n.8321C>G | |
| 5 | g.13793543G= | CA1528441629 | DNAH5 | c.8196C= (p.Pro2732=) c.8151C= (p.Pro2717=) n.8403C= c.8304C= (p.Pro2768=) c.7209C= (p.Pro2403=) c.3393C= (p.Pro1131=) c.2946C= (p.Pro982=) c.2283C= (p.Pro761=) c.6798C= (p.Pro2266=) n.8321C= | |
| 5 | g.13793543G>T | CA443265742 | DNAH5 | c.8196C>A (p.Pro2732=) c.8151C>A (p.Pro2717=) n.8403C>A c.8304C>A (p.Pro2768=) c.7209C>A (p.Pro2403=) c.3393C>A (p.Pro1131=) c.2946C>A (p.Pro982=) c.2283C>A (p.Pro761=) c.6798C>A (p.Pro2266=) n.8321C>A | |
| 5 | g.13793544G>A | CA359220967 | DNAH5 | c.8195C>T (p.Pro2732Leu) c.8150C>T (p.Pro2717Leu) n.8402C>T c.8303C>T (p.Pro2768Leu) c.7208C>T (p.Pro2403Leu) c.3392C>T (p.Pro1131Leu) c.2945C>T (p.Pro982Leu) c.2282C>T (p.Pro761Leu) c.6797C>T (p.Pro2266Leu) n.8320C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793544G>C | CA359220959 | DNAH5 | c.8195C>G (p.Pro2732Arg) c.8150C>G (p.Pro2717Arg) n.8402C>G c.8303C>G (p.Pro2768Arg) c.7208C>G (p.Pro2403Arg) c.3392C>G (p.Pro1131Arg) c.2945C>G (p.Pro982Arg) c.2282C>G (p.Pro761Arg) c.6797C>G (p.Pro2266Arg) n.8320C>G | |
| 5 | g.13793544G>T | CA359220961 | DNAH5 | c.8195C>A (p.Pro2732His) c.8150C>A (p.Pro2717His) n.8402C>A c.8303C>A (p.Pro2768His) c.7208C>A (p.Pro2403His) c.3392C>A (p.Pro1131His) c.2945C>A (p.Pro982His) c.2282C>A (p.Pro761His) c.6797C>A (p.Pro2266His) n.8320C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13793545G>A | CA359220971 | DNAH5 | c.8194C>T (p.Pro2732Ser) c.8149C>T (p.Pro2717Ser) n.8401C>T c.8302C>T (p.Pro2768Ser) c.7207C>T (p.Pro2403Ser) c.3391C>T (p.Pro1131Ser) c.2944C>T (p.Pro982Ser) c.2281C>T (p.Pro761Ser) c.6796C>T (p.Pro2266Ser) n.8319C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13793545G>C | CA359220983 | DNAH5 | c.8194C>G (p.Pro2732Ala) c.8149C>G (p.Pro2717Ala) n.8401C>G c.8302C>G (p.Pro2768Ala) c.7207C>G (p.Pro2403Ala) c.3391C>G (p.Pro1131Ala) c.2944C>G (p.Pro982Ala) c.2281C>G (p.Pro761Ala) c.6796C>G (p.Pro2266Ala) n.8319C>G | |
| 5 | g.13793545G= | CA1528441630 | DNAH5 | c.8194C= (p.Pro2732=) c.8149C= (p.Pro2717=) n.8401C= c.8302C= (p.Pro2768=) c.7207C= (p.Pro2403=) c.3391C= (p.Pro1131=) c.2944C= (p.Pro982=) c.2281C= (p.Pro761=) c.6796C= (p.Pro2266=) n.8319C= | |
| 5 | g.13793545G>T | CA359220988 | DNAH5 | c.8194C>A (p.Pro2732Thr) c.8149C>A (p.Pro2717Thr) n.8401C>A c.8302C>A (p.Pro2768Thr) c.7207C>A (p.Pro2403Thr) c.3391C>A (p.Pro1131Thr) c.2944C>A (p.Pro982Thr) c.2281C>A (p.Pro761Thr) c.6796C>A (p.Pro2266Thr) n.8319C>A | |
| 5 | g.13793546C>A | CA359220997 | DNAH5 | c.8193G>T (p.Leu2731Phe) c.8148G>T (p.Leu2716Phe) n.8400G>T c.8301G>T (p.Leu2767Phe) c.7206G>T (p.Leu2402Phe) c.3390G>T (p.Leu1130Phe) c.2943G>T (p.Leu981Phe) c.2280G>T (p.Leu760Phe) c.6795G>T (p.Leu2265Phe) n.8318G>T | |
| 5 | g.13793546C= | CA1528441631 | DNAH5 | c.8193G= (p.Leu2731=) c.8148G= (p.Leu2716=) n.8400G= c.8301G= (p.Leu2767=) c.7206G= (p.Leu2402=) c.3390G= (p.Leu1130=) c.2943G= (p.Leu981=) c.2280G= (p.Leu760=) c.6795G= (p.Leu2265=) n.8318G= | |
| 5 | g.13793546C>G | CA3202879 | DNAH5 | c.8193G>C (p.Leu2731Phe) c.8148G>C (p.Leu2716Phe) n.8400G>C c.8301G>C (p.Leu2767Phe) c.7206G>C (p.Leu2402Phe) c.3390G>C (p.Leu1130Phe) c.2943G>C (p.Leu981Phe) c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.6795G>C (p.Leu2265Phe) n.8318G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13793547A>G | CA359221002 | DNAH5 | c.8192T>C (p.Leu2731Ser) c.8147T>C (p.Leu2716Ser) n.8399T>C c.8300T>C (p.Leu2767Ser) c.7205T>C (p.Leu2402Ser) c.3389T>C (p.Leu1130Ser) c.2942T>C (p.Leu981Ser) c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.6794T>C (p.Leu2265Ser) n.8317T>C | |
| 5 | g.13793547A>T | CA359221003 | DNAH5 | c.8192T>A (p.Leu2731Ter) c.8147T>A (p.Leu2716Ter) n.8399T>A c.8300T>A (p.Leu2767Ter) c.7205T>A (p.Leu2402Ter) c.3389T>A (p.Leu1130Ter) c.2942T>A (p.Leu981Ter) c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.6794T>A (p.Leu2265Ter) n.8317T>A | |
| 5 | g.13793548A>C | CA359221006 | DNAH5 | c.8191T>G (p.Leu2731Val) c.8146T>G (p.Leu2716Val) n.8398T>G c.8299T>G (p.Leu2767Val) c.7204T>G (p.Leu2402Val) c.3388T>G (p.Leu1130Val) c.2941T>G (p.Leu981Val) c.2278T>G (p.Leu760Val) c.6793T>G (p.Leu2265Val) n.8316T>G | |
| 5 | g.13793548A>G | CA443265775 | DNAH5 | c.8191T>C (p.Leu2731=) c.8146T>C (p.Leu2716=) n.8398T>C c.8299T>C (p.Leu2767=) c.7204T>C (p.Leu2402=) c.3388T>C (p.Leu1130=) c.2941T>C (p.Leu981=) c.2278T>C (p.Leu760=) c.6793T>C (p.Leu2265=) n.8316T>C | |
| 5 | g.13793548A>T | CA359221009 | DNAH5 | c.8191T>A (p.Leu2731Met) c.8146T>A (p.Leu2716Met) n.8398T>A c.8299T>A (p.Leu2767Met) c.7204T>A (p.Leu2402Met) c.3388T>A (p.Leu1130Met) c.2941T>A (p.Leu981Met) c.2278T>A (p.Leu760Met) c.6793T>A (p.Leu2265Met) n.8316T>A | gnomAD v4 |