UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13791842T>C | CA804441614 | DNAH5 | c.8448+152A>G (n.8448+152A>G) c.8403+152A>G (n.8403+152A>G) n.8655+152A>G c.8556+152A>G (n.8556+152A>G) c.7461+152A>G (n.7461+152A>G) c.3645+152A>G (n.3645+152A>G) c.3198+152A>G (n.3198+152A>G) c.2535+152A>G (n.2535+152A>G) c.7050+152A>G (n.7050+152A>G) n.8573+152A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791842T= | CA1528440843 | DNAH5 | c.8448+152A= (n.8448+152A=) c.8403+152A= (n.8403+152A=) n.8655+152A= c.8556+152A= (n.8556+152A=) c.7461+152A= (n.7461+152A=) c.3645+152A= (n.3645+152A=) c.3198+152A= (n.3198+152A=) c.2535+152A= (n.2535+152A=) c.7050+152A= (n.7050+152A=) n.8573+152A= | |
| 5 | g.13791843C>A | CA2673270991 | DNAH5 | c.8448+151G>T (n.8448+151G>T) c.8403+151G>T (n.8403+151G>T) n.8655+151G>T c.8556+151G>T (n.8556+151G>T) c.7461+151G>T (n.7461+151G>T) c.3645+151G>T (n.3645+151G>T) c.3198+151G>T (n.3198+151G>T) c.2535+151G>T (n.2535+151G>T) c.7050+151G>T (n.7050+151G>T) n.8573+151G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791843C>T | CA2673270992 | DNAH5 | c.8448+151G>A (n.8448+151G>A) c.8403+151G>A (n.8403+151G>A) n.8655+151G>A c.8556+151G>A (n.8556+151G>A) c.7461+151G>A (n.7461+151G>A) c.3645+151G>A (n.3645+151G>A) c.3198+151G>A (n.3198+151G>A) c.2535+151G>A (n.2535+151G>A) c.7050+151G>A (n.7050+151G>A) n.8573+151G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791844A= | CA1528440845 | DNAH5 | c.8448+150T= (n.8448+150T=) c.8403+150T= (n.8403+150T=) n.8655+150T= c.8556+150T= (n.8556+150T=) c.7461+150T= (n.7461+150T=) c.3645+150T= (n.3645+150T=) c.3198+150T= (n.3198+150T=) c.2535+150T= (n.2535+150T=) c.7050+150T= (n.7050+150T=) n.8573+150T= | |
| 5 | g.13791844A>T | CA1528440844 | DNAH5 | c.8448+150T>A (n.8448+150T>A) c.8403+150T>A (n.8403+150T>A) n.8655+150T>A c.8556+150T>A (n.8556+150T>A) c.7461+150T>A (n.7461+150T>A) c.3645+150T>A (n.3645+150T>A) c.3198+150T>A (n.3198+150T>A) c.2535+150T>A (n.2535+150T>A) c.7050+150T>A (n.7050+150T>A) n.8573+150T>A | dbSNP |
| 5 | g.13791845_13791847delinsTTA | CA1528440846 | DNAH5 | c.8448+147_8448+149delinsTAA (n.8448+147_8448+149delinsTAA) c.8403+147_8403+149delinsTAA (n.8403+147_8403+149delinsTAA) n.8655+147_8655+149delinsTAA c.8556+147_8556+149delinsTAA (n.8556+147_8556+149delinsTAA) c.7461+147_7461+149delinsTAA (n.7461+147_7461+149delinsTAA) c.3645+147_3645+149delinsTAA (n.3645+147_3645+149delinsTAA) c.3198+147_3198+149delinsTAA (n.3198+147_3198+149delinsTAA) c.2535+147_2535+149delinsTAA (n.2535+147_2535+149delinsTAA) c.7050+147_7050+149delinsTAA (n.7050+147_7050+149delinsTAA) n.8573+147_8573+149delinsTAA | |
| 5 | g.13791847_13791848del | CA1073399285 | DNAH5 | c.8448+147_8448+148del (n.8448+147_8448+148del) c.8403+147_8403+148del (n.8403+147_8403+148del) n.8655+147_8655+148del c.8556+147_8556+148del (n.8556+147_8556+148del) c.7461+147_7461+148del (n.7461+147_7461+148del) c.3645+147_3645+148del (n.3645+147_3645+148del) c.3198+147_3198+148del (n.3198+147_3198+148del) c.2535+147_2535+148del (n.2535+147_2535+148del) c.7050+147_7050+148del (n.7050+147_7050+148del) n.8573+147_8573+148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791848T>C | CA113959750 | DNAH5 | c.8448+146A>G (n.8448+146A>G) c.8403+146A>G (n.8403+146A>G) n.8655+146A>G c.8556+146A>G (n.8556+146A>G) c.7461+146A>G (n.7461+146A>G) c.3645+146A>G (n.3645+146A>G) c.3198+146A>G (n.3198+146A>G) c.2535+146A>G (n.2535+146A>G) c.7050+146A>G (n.7050+146A>G) n.8573+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791848T= | CA1528440847 | DNAH5 | c.8448+146A= (n.8448+146A=) c.8403+146A= (n.8403+146A=) n.8655+146A= c.8556+146A= (n.8556+146A=) c.7461+146A= (n.7461+146A=) c.3645+146A= (n.3645+146A=) c.3198+146A= (n.3198+146A=) c.2535+146A= (n.2535+146A=) c.7050+146A= (n.7050+146A=) n.8573+146A= | |
| 5 | g.13791849G>C | CA804441616 | DNAH5 | c.8448+145C>G (n.8448+145C>G) c.8403+145C>G (n.8403+145C>G) n.8655+145C>G c.8556+145C>G (n.8556+145C>G) c.7461+145C>G (n.7461+145C>G) c.3645+145C>G (n.3645+145C>G) c.3198+145C>G (n.3198+145C>G) c.2535+145C>G (n.2535+145C>G) c.7050+145C>G (n.7050+145C>G) n.8573+145C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791849G= | CA1528440848 | DNAH5 | c.8448+145C= (n.8448+145C=) c.8403+145C= (n.8403+145C=) n.8655+145C= c.8556+145C= (n.8556+145C=) c.7461+145C= (n.7461+145C=) c.3645+145C= (n.3645+145C=) c.3198+145C= (n.3198+145C=) c.2535+145C= (n.2535+145C=) c.7050+145C= (n.7050+145C=) n.8573+145C= | |
| 5 | g.13791849G>T | CA2673270993 | DNAH5 | c.8448+145C>A (n.8448+145C>A) c.8403+145C>A (n.8403+145C>A) n.8655+145C>A c.8556+145C>A (n.8556+145C>A) c.7461+145C>A (n.7461+145C>A) c.3645+145C>A (n.3645+145C>A) c.3198+145C>A (n.3198+145C>A) c.2535+145C>A (n.2535+145C>A) c.7050+145C>A (n.7050+145C>A) n.8573+145C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791850T>C | CA113959768 | DNAH5 | c.8448+144A>G (n.8448+144A>G) c.8403+144A>G (n.8403+144A>G) n.8655+144A>G c.8556+144A>G (n.8556+144A>G) c.7461+144A>G (n.7461+144A>G) c.3645+144A>G (n.3645+144A>G) c.3198+144A>G (n.3198+144A>G) c.2535+144A>G (n.2535+144A>G) c.7050+144A>G (n.7050+144A>G) n.8573+144A>G | dbSNP |
| 5 | g.13791850T= | CA1528440849 | DNAH5 | c.8448+144A= (n.8448+144A=) c.8403+144A= (n.8403+144A=) n.8655+144A= c.8556+144A= (n.8556+144A=) c.7461+144A= (n.7461+144A=) c.3645+144A= (n.3645+144A=) c.3198+144A= (n.3198+144A=) c.2535+144A= (n.2535+144A=) c.7050+144A= (n.7050+144A=) n.8573+144A= | |
| 5 | g.13791852A>T | CA2673270994 | DNAH5 | c.8448+142T>A (n.8448+142T>A) c.8403+142T>A (n.8403+142T>A) n.8655+142T>A c.8556+142T>A (n.8556+142T>A) c.7461+142T>A (n.7461+142T>A) c.3645+142T>A (n.3645+142T>A) c.3198+142T>A (n.3198+142T>A) c.2535+142T>A (n.2535+142T>A) c.7050+142T>A (n.7050+142T>A) n.8573+142T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791853G>C | CA2673270995 | DNAH5 | c.8448+141C>G (n.8448+141C>G) c.8403+141C>G (n.8403+141C>G) n.8655+141C>G c.8556+141C>G (n.8556+141C>G) c.7461+141C>G (n.7461+141C>G) c.3645+141C>G (n.3645+141C>G) c.3198+141C>G (n.3198+141C>G) c.2535+141C>G (n.2535+141C>G) c.7050+141C>G (n.7050+141C>G) n.8573+141C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791854T>A | CA1528440851 | DNAH5 | c.8448+140A>T (n.8448+140A>T) c.8403+140A>T (n.8403+140A>T) n.8655+140A>T c.8556+140A>T (n.8556+140A>T) c.7461+140A>T (n.7461+140A>T) c.3645+140A>T (n.3645+140A>T) c.3198+140A>T (n.3198+140A>T) c.2535+140A>T (n.2535+140A>T) c.7050+140A>T (n.7050+140A>T) n.8573+140A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791854T>C | CA113959781 | DNAH5 | c.8448+140A>G (n.8448+140A>G) c.8403+140A>G (n.8403+140A>G) n.8655+140A>G c.8556+140A>G (n.8556+140A>G) c.7461+140A>G (n.7461+140A>G) c.3645+140A>G (n.3645+140A>G) c.3198+140A>G (n.3198+140A>G) c.2535+140A>G (n.2535+140A>G) c.7050+140A>G (n.7050+140A>G) n.8573+140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791854T= | CA1528440850 | DNAH5 | c.8448+140A= (n.8448+140A=) c.8403+140A= (n.8403+140A=) n.8655+140A= c.8556+140A= (n.8556+140A=) c.7461+140A= (n.7461+140A=) c.3645+140A= (n.3645+140A=) c.3198+140A= (n.3198+140A=) c.2535+140A= (n.2535+140A=) c.7050+140A= (n.7050+140A=) n.8573+140A= | |
| 5 | g.13791857A>T | CA2673270996 | DNAH5 | c.8448+137T>A (n.8448+137T>A) c.8403+137T>A (n.8403+137T>A) n.8655+137T>A c.8556+137T>A (n.8556+137T>A) c.7461+137T>A (n.7461+137T>A) c.3645+137T>A (n.3645+137T>A) c.3198+137T>A (n.3198+137T>A) c.2535+137T>A (n.2535+137T>A) c.7050+137T>A (n.7050+137T>A) n.8573+137T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791859A>G | CA2673270997 | DNAH5 | c.8448+135T>C (n.8448+135T>C) c.8403+135T>C (n.8403+135T>C) n.8655+135T>C c.8556+135T>C (n.8556+135T>C) c.7461+135T>C (n.7461+135T>C) c.3645+135T>C (n.3645+135T>C) c.3198+135T>C (n.3198+135T>C) c.2535+135T>C (n.2535+135T>C) c.7050+135T>C (n.7050+135T>C) n.8573+135T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791859A>T | CA2673270998 | DNAH5 | c.8448+135T>A (n.8448+135T>A) c.8403+135T>A (n.8403+135T>A) n.8655+135T>A c.8556+135T>A (n.8556+135T>A) c.7461+135T>A (n.7461+135T>A) c.3645+135T>A (n.3645+135T>A) c.3198+135T>A (n.3198+135T>A) c.2535+135T>A (n.2535+135T>A) c.7050+135T>A (n.7050+135T>A) n.8573+135T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791861G= | CA1528440852 | DNAH5 | c.8448+133C= (n.8448+133C=) c.8403+133C= (n.8403+133C=) n.8655+133C= c.8556+133C= (n.8556+133C=) c.7461+133C= (n.7461+133C=) c.3645+133C= (n.3645+133C=) c.3198+133C= (n.3198+133C=) c.2535+133C= (n.2535+133C=) c.7050+133C= (n.7050+133C=) n.8573+133C= | |
| 5 | g.13791861G>T | CA113959783 | DNAH5 | c.8448+133C>A (n.8448+133C>A) c.8403+133C>A (n.8403+133C>A) n.8655+133C>A c.8556+133C>A (n.8556+133C>A) c.7461+133C>A (n.7461+133C>A) c.3645+133C>A (n.3645+133C>A) c.3198+133C>A (n.3198+133C>A) c.2535+133C>A (n.2535+133C>A) c.7050+133C>A (n.7050+133C>A) n.8573+133C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791862C>A | CA2673270999 | DNAH5 | c.8448+132G>T (n.8448+132G>T) c.8403+132G>T (n.8403+132G>T) n.8655+132G>T c.8556+132G>T (n.8556+132G>T) c.7461+132G>T (n.7461+132G>T) c.3645+132G>T (n.3645+132G>T) c.3198+132G>T (n.3198+132G>T) c.2535+132G>T (n.2535+132G>T) c.7050+132G>T (n.7050+132G>T) n.8573+132G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791863A>T | CA2673271000 | DNAH5 | c.8448+131T>A (n.8448+131T>A) c.8403+131T>A (n.8403+131T>A) n.8655+131T>A c.8556+131T>A (n.8556+131T>A) c.7461+131T>A (n.7461+131T>A) c.3645+131T>A (n.3645+131T>A) c.3198+131T>A (n.3198+131T>A) c.2535+131T>A (n.2535+131T>A) c.7050+131T>A (n.7050+131T>A) n.8573+131T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791864G>A | CA2673271003 | DNAH5 | c.8448+130C>T (n.8448+130C>T) c.8403+130C>T (n.8403+130C>T) n.8655+130C>T c.8556+130C>T (n.8556+130C>T) c.7461+130C>T (n.7461+130C>T) c.3645+130C>T (n.3645+130C>T) c.3198+130C>T (n.3198+130C>T) c.2535+130C>T (n.2535+130C>T) c.7050+130C>T (n.7050+130C>T) n.8573+130C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791864G>C | CA2673271002 | DNAH5 | c.8448+130C>G (n.8448+130C>G) c.8403+130C>G (n.8403+130C>G) n.8655+130C>G c.8556+130C>G (n.8556+130C>G) c.7461+130C>G (n.7461+130C>G) c.3645+130C>G (n.3645+130C>G) c.3198+130C>G (n.3198+130C>G) c.2535+130C>G (n.2535+130C>G) c.7050+130C>G (n.7050+130C>G) n.8573+130C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791864G>T | CA2673271001 | DNAH5 | c.8448+130C>A (n.8448+130C>A) c.8403+130C>A (n.8403+130C>A) n.8655+130C>A c.8556+130C>A (n.8556+130C>A) c.7461+130C>A (n.7461+130C>A) c.3645+130C>A (n.3645+130C>A) c.3198+130C>A (n.3198+130C>A) c.2535+130C>A (n.2535+130C>A) c.7050+130C>A (n.7050+130C>A) n.8573+130C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791865T>C | CA113959795 | DNAH5 | c.8448+129A>G (n.8448+129A>G) c.8403+129A>G (n.8403+129A>G) n.8655+129A>G c.8556+129A>G (n.8556+129A>G) c.7461+129A>G (n.7461+129A>G) c.3645+129A>G (n.3645+129A>G) c.3198+129A>G (n.3198+129A>G) c.2535+129A>G (n.2535+129A>G) c.7050+129A>G (n.7050+129A>G) n.8573+129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791865T>G | CA2673271004 | DNAH5 | c.8448+129A>C (n.8448+129A>C) c.8403+129A>C (n.8403+129A>C) n.8655+129A>C c.8556+129A>C (n.8556+129A>C) c.7461+129A>C (n.7461+129A>C) c.3645+129A>C (n.3645+129A>C) c.3198+129A>C (n.3198+129A>C) c.2535+129A>C (n.2535+129A>C) c.7050+129A>C (n.7050+129A>C) n.8573+129A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791865T= | CA1528440853 | DNAH5 | c.8448+129A= (n.8448+129A=) c.8403+129A= (n.8403+129A=) n.8655+129A= c.8556+129A= (n.8556+129A=) c.7461+129A= (n.7461+129A=) c.3645+129A= (n.3645+129A=) c.3198+129A= (n.3198+129A=) c.2535+129A= (n.2535+129A=) c.7050+129A= (n.7050+129A=) n.8573+129A= | |
| 5 | g.13791866A>G | CA2765334512 | DNAH5 | c.8448+128T>C (n.8448+128T>C) c.8403+128T>C (n.8403+128T>C) n.8655+128T>C c.8556+128T>C (n.8556+128T>C) c.7461+128T>C (n.7461+128T>C) c.3645+128T>C (n.3645+128T>C) c.3198+128T>C (n.3198+128T>C) c.2535+128T>C (n.2535+128T>C) c.7050+128T>C (n.7050+128T>C) n.8573+128T>C | |
| 5 | g.13791867A= | CA1528440854 | DNAH5 | c.8448+127T= (n.8448+127T=) c.8403+127T= (n.8403+127T=) n.8655+127T= c.8556+127T= (n.8556+127T=) c.7461+127T= (n.7461+127T=) c.3645+127T= (n.3645+127T=) c.3198+127T= (n.3198+127T=) c.2535+127T= (n.2535+127T=) c.7050+127T= (n.7050+127T=) n.8573+127T= | |
| 5 | g.13791867A>G | CA1073399298 | DNAH5 | c.8448+127T>C (n.8448+127T>C) c.8403+127T>C (n.8403+127T>C) n.8655+127T>C c.8556+127T>C (n.8556+127T>C) c.7461+127T>C (n.7461+127T>C) c.3645+127T>C (n.3645+127T>C) c.3198+127T>C (n.3198+127T>C) c.2535+127T>C (n.2535+127T>C) c.7050+127T>C (n.7050+127T>C) n.8573+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791868A= | CA1528440855 | DNAH5 | c.8448+126T= (n.8448+126T=) c.8403+126T= (n.8403+126T=) n.8655+126T= c.8556+126T= (n.8556+126T=) c.7461+126T= (n.7461+126T=) c.3645+126T= (n.3645+126T=) c.3198+126T= (n.3198+126T=) c.2535+126T= (n.2535+126T=) c.7050+126T= (n.7050+126T=) n.8573+126T= | |
| 5 | g.13791868A>G | CA113959796 | DNAH5 | c.8448+126T>C (n.8448+126T>C) c.8403+126T>C (n.8403+126T>C) n.8655+126T>C c.8556+126T>C (n.8556+126T>C) c.7461+126T>C (n.7461+126T>C) c.3645+126T>C (n.3645+126T>C) c.3198+126T>C (n.3198+126T>C) c.2535+126T>C (n.2535+126T>C) c.7050+126T>C (n.7050+126T>C) n.8573+126T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791869G>A | CA2673271005 | DNAH5 | c.8448+125C>T (n.8448+125C>T) c.8403+125C>T (n.8403+125C>T) n.8655+125C>T c.8556+125C>T (n.8556+125C>T) c.7461+125C>T (n.7461+125C>T) c.3645+125C>T (n.3645+125C>T) c.3198+125C>T (n.3198+125C>T) c.2535+125C>T (n.2535+125C>T) c.7050+125C>T (n.7050+125C>T) n.8573+125C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791869G>T | CA2673271006 | DNAH5 | c.8448+125C>A (n.8448+125C>A) c.8403+125C>A (n.8403+125C>A) n.8655+125C>A c.8556+125C>A (n.8556+125C>A) c.7461+125C>A (n.7461+125C>A) c.3645+125C>A (n.3645+125C>A) c.3198+125C>A (n.3198+125C>A) c.2535+125C>A (n.2535+125C>A) c.7050+125C>A (n.7050+125C>A) n.8573+125C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791870A>G | CA2673271007 | DNAH5 | c.8448+124T>C (n.8448+124T>C) c.8403+124T>C (n.8403+124T>C) n.8655+124T>C c.8556+124T>C (n.8556+124T>C) c.7461+124T>C (n.7461+124T>C) c.3645+124T>C (n.3645+124T>C) c.3198+124T>C (n.3198+124T>C) c.2535+124T>C (n.2535+124T>C) c.7050+124T>C (n.7050+124T>C) n.8573+124T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791872T>C | CA1528440857 | DNAH5 | c.8448+122A>G (n.8448+122A>G) c.8403+122A>G (n.8403+122A>G) n.8655+122A>G c.8556+122A>G (n.8556+122A>G) c.7461+122A>G (n.7461+122A>G) c.3645+122A>G (n.3645+122A>G) c.3198+122A>G (n.3198+122A>G) c.2535+122A>G (n.2535+122A>G) c.7050+122A>G (n.7050+122A>G) n.8573+122A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791872T= | CA1528440856 | DNAH5 | c.8448+122A= (n.8448+122A=) c.8403+122A= (n.8403+122A=) n.8655+122A= c.8556+122A= (n.8556+122A=) c.7461+122A= (n.7461+122A=) c.3645+122A= (n.3645+122A=) c.3198+122A= (n.3198+122A=) c.2535+122A= (n.2535+122A=) c.7050+122A= (n.7050+122A=) n.8573+122A= | |
| 5 | g.13791873A>G | CA2673271008 | DNAH5 | c.8448+121T>C (n.8448+121T>C) c.8403+121T>C (n.8403+121T>C) n.8655+121T>C c.8556+121T>C (n.8556+121T>C) c.7461+121T>C (n.7461+121T>C) c.3645+121T>C (n.3645+121T>C) c.3198+121T>C (n.3198+121T>C) c.2535+121T>C (n.2535+121T>C) c.7050+121T>C (n.7050+121T>C) n.8573+121T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791874C>A | CA2673271009 | DNAH5 | c.8448+120G>T (n.8448+120G>T) c.8403+120G>T (n.8403+120G>T) n.8655+120G>T c.8556+120G>T (n.8556+120G>T) c.7461+120G>T (n.7461+120G>T) c.3645+120G>T (n.3645+120G>T) c.3198+120G>T (n.3198+120G>T) c.2535+120G>T (n.2535+120G>T) c.7050+120G>T (n.7050+120G>T) n.8573+120G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791874C>T | CA2673271010 | DNAH5 | c.8448+120G>A (n.8448+120G>A) c.8403+120G>A (n.8403+120G>A) n.8655+120G>A c.8556+120G>A (n.8556+120G>A) c.7461+120G>A (n.7461+120G>A) c.3645+120G>A (n.3645+120G>A) c.3198+120G>A (n.3198+120G>A) c.2535+120G>A (n.2535+120G>A) c.7050+120G>A (n.7050+120G>A) n.8573+120G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791875C>A | CA2673271011 | DNAH5 | c.8448+119G>T (n.8448+119G>T) c.8403+119G>T (n.8403+119G>T) n.8655+119G>T c.8556+119G>T (n.8556+119G>T) c.7461+119G>T (n.7461+119G>T) c.3645+119G>T (n.3645+119G>T) c.3198+119G>T (n.3198+119G>T) c.2535+119G>T (n.2535+119G>T) c.7050+119G>T (n.7050+119G>T) n.8573+119G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791875C= | CA1528440858 | DNAH5 | c.8448+119G= (n.8448+119G=) c.8403+119G= (n.8403+119G=) n.8655+119G= c.8556+119G= (n.8556+119G=) c.7461+119G= (n.7461+119G=) c.3645+119G= (n.3645+119G=) c.3198+119G= (n.3198+119G=) c.2535+119G= (n.2535+119G=) c.7050+119G= (n.7050+119G=) n.8573+119G= | |
| 5 | g.13791875C>T | CA113959810 | DNAH5 | c.8448+119G>A (n.8448+119G>A) c.8403+119G>A (n.8403+119G>A) n.8655+119G>A c.8556+119G>A (n.8556+119G>A) c.7461+119G>A (n.7461+119G>A) c.3645+119G>A (n.3645+119G>A) c.3198+119G>A (n.3198+119G>A) c.2535+119G>A (n.2535+119G>A) c.7050+119G>A (n.7050+119G>A) n.8573+119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791876C>A | CA2673271012 | DNAH5 | c.8448+118G>T (n.8448+118G>T) c.8403+118G>T (n.8403+118G>T) n.8655+118G>T c.8556+118G>T (n.8556+118G>T) c.7461+118G>T (n.7461+118G>T) c.3645+118G>T (n.3645+118G>T) c.3198+118G>T (n.3198+118G>T) c.2535+118G>T (n.2535+118G>T) c.7050+118G>T (n.7050+118G>T) n.8573+118G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791878T>C | CA113959812 | DNAH5 | c.8448+116A>G (n.8448+116A>G) c.8403+116A>G (n.8403+116A>G) n.8655+116A>G c.8556+116A>G (n.8556+116A>G) c.7461+116A>G (n.7461+116A>G) c.3645+116A>G (n.3645+116A>G) c.3198+116A>G (n.3198+116A>G) c.2535+116A>G (n.2535+116A>G) c.7050+116A>G (n.7050+116A>G) n.8573+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791878T= | CA1528440859 | DNAH5 | c.8448+116A= (n.8448+116A=) c.8403+116A= (n.8403+116A=) n.8655+116A= c.8556+116A= (n.8556+116A=) c.7461+116A= (n.7461+116A=) c.3645+116A= (n.3645+116A=) c.3198+116A= (n.3198+116A=) c.2535+116A= (n.2535+116A=) c.7050+116A= (n.7050+116A=) n.8573+116A= | |
| 5 | g.13791879G>A | CA2673271013 | DNAH5 | c.8448+115C>T (n.8448+115C>T) c.8403+115C>T (n.8403+115C>T) n.8655+115C>T c.8556+115C>T (n.8556+115C>T) c.7461+115C>T (n.7461+115C>T) c.3645+115C>T (n.3645+115C>T) c.3198+115C>T (n.3198+115C>T) c.2535+115C>T (n.2535+115C>T) c.7050+115C>T (n.7050+115C>T) n.8573+115C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791879G= | CA1528440860 | DNAH5 | c.8448+115C= (n.8448+115C=) c.8403+115C= (n.8403+115C=) n.8655+115C= c.8556+115C= (n.8556+115C=) c.7461+115C= (n.7461+115C=) c.3645+115C= (n.3645+115C=) c.3198+115C= (n.3198+115C=) c.2535+115C= (n.2535+115C=) c.7050+115C= (n.7050+115C=) n.8573+115C= | |
| 5 | g.13791879G>T | CA113959813 | DNAH5 | c.8448+115C>A (n.8448+115C>A) c.8403+115C>A (n.8403+115C>A) n.8655+115C>A c.8556+115C>A (n.8556+115C>A) c.7461+115C>A (n.7461+115C>A) c.3645+115C>A (n.3645+115C>A) c.3198+115C>A (n.3198+115C>A) c.2535+115C>A (n.2535+115C>A) c.7050+115C>A (n.7050+115C>A) n.8573+115C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791880C>A | CA2673271014 | DNAH5 | c.8448+114G>T (n.8448+114G>T) c.8403+114G>T (n.8403+114G>T) n.8655+114G>T c.8556+114G>T (n.8556+114G>T) c.7461+114G>T (n.7461+114G>T) c.3645+114G>T (n.3645+114G>T) c.3198+114G>T (n.3198+114G>T) c.2535+114G>T (n.2535+114G>T) c.7050+114G>T (n.7050+114G>T) n.8573+114G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791881T>C | CA2673271015 | DNAH5 | c.8448+113A>G (n.8448+113A>G) c.8403+113A>G (n.8403+113A>G) n.8655+113A>G c.8556+113A>G (n.8556+113A>G) c.7461+113A>G (n.7461+113A>G) c.3645+113A>G (n.3645+113A>G) c.3198+113A>G (n.3198+113A>G) c.2535+113A>G (n.2535+113A>G) c.7050+113A>G (n.7050+113A>G) n.8573+113A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791882G>T | CA2673271016 | DNAH5 | c.8448+112C>A (n.8448+112C>A) c.8403+112C>A (n.8403+112C>A) n.8655+112C>A c.8556+112C>A (n.8556+112C>A) c.7461+112C>A (n.7461+112C>A) c.3645+112C>A (n.3645+112C>A) c.3198+112C>A (n.3198+112C>A) c.2535+112C>A (n.2535+112C>A) c.7050+112C>A (n.7050+112C>A) n.8573+112C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791888T>A | CA1528440862 | DNAH5 | c.8448+106A>T (n.8448+106A>T) c.8403+106A>T (n.8403+106A>T) n.8655+106A>T c.8556+106A>T (n.8556+106A>T) c.7461+106A>T (n.7461+106A>T) c.3645+106A>T (n.3645+106A>T) c.3198+106A>T (n.3198+106A>T) c.2535+106A>T (n.2535+106A>T) c.7050+106A>T (n.7050+106A>T) n.8573+106A>T | dbSNP |
| 5 | g.13791888T>C | CA2673271017 | DNAH5 | c.8448+106A>G (n.8448+106A>G) c.8403+106A>G (n.8403+106A>G) n.8655+106A>G c.8556+106A>G (n.8556+106A>G) c.7461+106A>G (n.7461+106A>G) c.3645+106A>G (n.3645+106A>G) c.3198+106A>G (n.3198+106A>G) c.2535+106A>G (n.2535+106A>G) c.7050+106A>G (n.7050+106A>G) n.8573+106A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791888T= | CA1528440861 | DNAH5 | c.8448+106A= (n.8448+106A=) c.8403+106A= (n.8403+106A=) n.8655+106A= c.8556+106A= (n.8556+106A=) c.7461+106A= (n.7461+106A=) c.3645+106A= (n.3645+106A=) c.3198+106A= (n.3198+106A=) c.2535+106A= (n.2535+106A=) c.7050+106A= (n.7050+106A=) n.8573+106A= | |
| 5 | g.13791889T>A | CA2673271018 | DNAH5 | c.8448+105A>T (n.8448+105A>T) c.8403+105A>T (n.8403+105A>T) n.8655+105A>T c.8556+105A>T (n.8556+105A>T) c.7461+105A>T (n.7461+105A>T) c.3645+105A>T (n.3645+105A>T) c.3198+105A>T (n.3198+105A>T) c.2535+105A>T (n.2535+105A>T) c.7050+105A>T (n.7050+105A>T) n.8573+105A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791889T>C | CA2673271019 | DNAH5 | c.8448+105A>G (n.8448+105A>G) c.8403+105A>G (n.8403+105A>G) n.8655+105A>G c.8556+105A>G (n.8556+105A>G) c.7461+105A>G (n.7461+105A>G) c.3645+105A>G (n.3645+105A>G) c.3198+105A>G (n.3198+105A>G) c.2535+105A>G (n.2535+105A>G) c.7050+105A>G (n.7050+105A>G) n.8573+105A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791890C>A | CA2673271020 | DNAH5 | c.8448+104G>T (n.8448+104G>T) c.8403+104G>T (n.8403+104G>T) n.8655+104G>T c.8556+104G>T (n.8556+104G>T) c.7461+104G>T (n.7461+104G>T) c.3645+104G>T (n.3645+104G>T) c.3198+104G>T (n.3198+104G>T) c.2535+104G>T (n.2535+104G>T) c.7050+104G>T (n.7050+104G>T) n.8573+104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791891C>A | CA2673271021 | DNAH5 | c.8448+103G>T (n.8448+103G>T) c.8403+103G>T (n.8403+103G>T) n.8655+103G>T c.8556+103G>T (n.8556+103G>T) c.7461+103G>T (n.7461+103G>T) c.3645+103G>T (n.3645+103G>T) c.3198+103G>T (n.3198+103G>T) c.2535+103G>T (n.2535+103G>T) c.7050+103G>T (n.7050+103G>T) n.8573+103G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791893A>G | CA2673271022 | DNAH5 | c.8448+101T>C (n.8448+101T>C) c.8403+101T>C (n.8403+101T>C) n.8655+101T>C c.8556+101T>C (n.8556+101T>C) c.7461+101T>C (n.7461+101T>C) c.3645+101T>C (n.3645+101T>C) c.3198+101T>C (n.3198+101T>C) c.2535+101T>C (n.2535+101T>C) c.7050+101T>C (n.7050+101T>C) n.8573+101T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791895A= | CA1528440864 | DNAH5 | c.8448+99T= (n.8448+99T=) c.8403+99T= (n.8403+99T=) n.8655+99T= c.8556+99T= (n.8556+99T=) c.7461+99T= (n.7461+99T=) c.3645+99T= (n.3645+99T=) c.3198+99T= (n.3198+99T=) c.2535+99T= (n.2535+99T=) c.7050+99T= (n.7050+99T=) n.8573+99T= | |
| 5 | g.13791895A>G | CA1528440863 | DNAH5 | c.8448+99T>C (n.8448+99T>C) c.8403+99T>C (n.8403+99T>C) n.8655+99T>C c.8556+99T>C (n.8556+99T>C) c.7461+99T>C (n.7461+99T>C) c.3645+99T>C (n.3645+99T>C) c.3198+99T>C (n.3198+99T>C) c.2535+99T>C (n.2535+99T>C) c.7050+99T>C (n.7050+99T>C) n.8573+99T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791898T>C | CA113959819 | DNAH5 | c.8448+96A>G (n.8448+96A>G) c.8403+96A>G (n.8403+96A>G) n.8655+96A>G c.8556+96A>G (n.8556+96A>G) c.7461+96A>G (n.7461+96A>G) c.3645+96A>G (n.3645+96A>G) c.3198+96A>G (n.3198+96A>G) c.2535+96A>G (n.2535+96A>G) c.7050+96A>G (n.7050+96A>G) n.8573+96A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791898T>G | CA1528440866 | DNAH5 | c.8448+96A>C (n.8448+96A>C) c.8403+96A>C (n.8403+96A>C) n.8655+96A>C c.8556+96A>C (n.8556+96A>C) c.7461+96A>C (n.7461+96A>C) c.3645+96A>C (n.3645+96A>C) c.3198+96A>C (n.3198+96A>C) c.2535+96A>C (n.2535+96A>C) c.7050+96A>C (n.7050+96A>C) n.8573+96A>C | dbSNP |
| 5 | g.13791898T= | CA1528440865 | DNAH5 | c.8448+96A= (n.8448+96A=) c.8403+96A= (n.8403+96A=) n.8655+96A= c.8556+96A= (n.8556+96A=) c.7461+96A= (n.7461+96A=) c.3645+96A= (n.3645+96A=) c.3198+96A= (n.3198+96A=) c.2535+96A= (n.2535+96A=) c.7050+96A= (n.7050+96A=) n.8573+96A= | |
| 5 | g.13791899G>T | CA2673271023 | DNAH5 | c.8448+95C>A (n.8448+95C>A) c.8403+95C>A (n.8403+95C>A) n.8655+95C>A c.8556+95C>A (n.8556+95C>A) c.7461+95C>A (n.7461+95C>A) c.3645+95C>A (n.3645+95C>A) c.3198+95C>A (n.3198+95C>A) c.2535+95C>A (n.2535+95C>A) c.7050+95C>A (n.7050+95C>A) n.8573+95C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791900T>A | CA1073399322 | DNAH5 | c.8448+94A>T (n.8448+94A>T) c.8403+94A>T (n.8403+94A>T) n.8655+94A>T c.8556+94A>T (n.8556+94A>T) c.7461+94A>T (n.7461+94A>T) c.3645+94A>T (n.3645+94A>T) c.3198+94A>T (n.3198+94A>T) c.2535+94A>T (n.2535+94A>T) c.7050+94A>T (n.7050+94A>T) n.8573+94A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791900T= | CA1528440867 | DNAH5 | c.8448+94A= (n.8448+94A=) c.8403+94A= (n.8403+94A=) n.8655+94A= c.8556+94A= (n.8556+94A=) c.7461+94A= (n.7461+94A=) c.3645+94A= (n.3645+94A=) c.3198+94A= (n.3198+94A=) c.2535+94A= (n.2535+94A=) c.7050+94A= (n.7050+94A=) n.8573+94A= | |
| 5 | g.13791901T>C | CA2578270162 | DNAH5 | c.8448+93A>G (n.8448+93A>G) c.8403+93A>G (n.8403+93A>G) n.8655+93A>G c.8556+93A>G (n.8556+93A>G) c.7461+93A>G (n.7461+93A>G) c.3645+93A>G (n.3645+93A>G) c.3198+93A>G (n.3198+93A>G) c.2535+93A>G (n.2535+93A>G) c.7050+93A>G (n.7050+93A>G) n.8573+93A>G | |
| 5 | g.13791901T>G | CA804441628 | DNAH5 | c.8448+93A>C (n.8448+93A>C) c.8403+93A>C (n.8403+93A>C) n.8655+93A>C c.8556+93A>C (n.8556+93A>C) c.7461+93A>C (n.7461+93A>C) c.3645+93A>C (n.3645+93A>C) c.3198+93A>C (n.3198+93A>C) c.2535+93A>C (n.2535+93A>C) c.7050+93A>C (n.7050+93A>C) n.8573+93A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791901T= | CA1528440868 | DNAH5 | c.8448+93A= (n.8448+93A=) c.8403+93A= (n.8403+93A=) n.8655+93A= c.8556+93A= (n.8556+93A=) c.7461+93A= (n.7461+93A=) c.3645+93A= (n.3645+93A=) c.3198+93A= (n.3198+93A=) c.2535+93A= (n.2535+93A=) c.7050+93A= (n.7050+93A=) n.8573+93A= | |
| 5 | g.13791902C>A | CA2673271024 | DNAH5 | c.8448+92G>T (n.8448+92G>T) c.8403+92G>T (n.8403+92G>T) n.8655+92G>T c.8556+92G>T (n.8556+92G>T) c.7461+92G>T (n.7461+92G>T) c.3645+92G>T (n.3645+92G>T) c.3198+92G>T (n.3198+92G>T) c.2535+92G>T (n.2535+92G>T) c.7050+92G>T (n.7050+92G>T) n.8573+92G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791903A= | CA1528440869 | DNAH5 | c.8448+91T= (n.8448+91T=) c.8403+91T= (n.8403+91T=) n.8655+91T= c.8556+91T= (n.8556+91T=) c.7461+91T= (n.7461+91T=) c.3645+91T= (n.3645+91T=) c.3198+91T= (n.3198+91T=) c.2535+91T= (n.2535+91T=) c.7050+91T= (n.7050+91T=) n.8573+91T= | |
| 5 | g.13791903A>C | CA804441632 | DNAH5 | c.8448+91T>G (n.8448+91T>G) c.8403+91T>G (n.8403+91T>G) n.8655+91T>G c.8556+91T>G (n.8556+91T>G) c.7461+91T>G (n.7461+91T>G) c.3645+91T>G (n.3645+91T>G) c.3198+91T>G (n.3198+91T>G) c.2535+91T>G (n.2535+91T>G) c.7050+91T>G (n.7050+91T>G) n.8573+91T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791905A>G | CA2578270163 | DNAH5 | c.8448+89T>C (n.8448+89T>C) c.8403+89T>C (n.8403+89T>C) n.8655+89T>C c.8556+89T>C (n.8556+89T>C) c.7461+89T>C (n.7461+89T>C) c.3645+89T>C (n.3645+89T>C) c.3198+89T>C (n.3198+89T>C) c.2535+89T>C (n.2535+89T>C) c.7050+89T>C (n.7050+89T>C) n.8573+89T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791906G>C | CA1528440871 | DNAH5 | c.8448+88C>G (n.8448+88C>G) c.8403+88C>G (n.8403+88C>G) n.8655+88C>G c.8556+88C>G (n.8556+88C>G) c.7461+88C>G (n.7461+88C>G) c.3645+88C>G (n.3645+88C>G) c.3198+88C>G (n.3198+88C>G) c.2535+88C>G (n.2535+88C>G) c.7050+88C>G (n.7050+88C>G) n.8573+88C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791906G= | CA1528440870 | DNAH5 | c.8448+88C= (n.8448+88C=) c.8403+88C= (n.8403+88C=) n.8655+88C= c.8556+88C= (n.8556+88C=) c.7461+88C= (n.7461+88C=) c.3645+88C= (n.3645+88C=) c.3198+88C= (n.3198+88C=) c.2535+88C= (n.2535+88C=) c.7050+88C= (n.7050+88C=) n.8573+88C= | |
| 5 | g.13791906G>T | CA2578270165 | DNAH5 | c.8448+88C>A (n.8448+88C>A) c.8403+88C>A (n.8403+88C>A) n.8655+88C>A c.8556+88C>A (n.8556+88C>A) c.7461+88C>A (n.7461+88C>A) c.3645+88C>A (n.3645+88C>A) c.3198+88C>A (n.3198+88C>A) c.2535+88C>A (n.2535+88C>A) c.7050+88C>A (n.7050+88C>A) n.8573+88C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791907T>G | CA1528440873 | DNAH5 | c.8448+87A>C (n.8448+87A>C) c.8403+87A>C (n.8403+87A>C) n.8655+87A>C c.8556+87A>C (n.8556+87A>C) c.7461+87A>C (n.7461+87A>C) c.3645+87A>C (n.3645+87A>C) c.3198+87A>C (n.3198+87A>C) c.2535+87A>C (n.2535+87A>C) c.7050+87A>C (n.7050+87A>C) n.8573+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791907T= | CA1528440872 | DNAH5 | c.8448+87A= (n.8448+87A=) c.8403+87A= (n.8403+87A=) n.8655+87A= c.8556+87A= (n.8556+87A=) c.7461+87A= (n.7461+87A=) c.3645+87A= (n.3645+87A=) c.3198+87A= (n.3198+87A=) c.2535+87A= (n.2535+87A=) c.7050+87A= (n.7050+87A=) n.8573+87A= | |
| 5 | g.13791908T>C | CA2578270166 | DNAH5 | c.8448+86A>G (n.8448+86A>G) c.8403+86A>G (n.8403+86A>G) n.8655+86A>G c.8556+86A>G (n.8556+86A>G) c.7461+86A>G (n.7461+86A>G) c.3645+86A>G (n.3645+86A>G) c.3198+86A>G (n.3198+86A>G) c.2535+86A>G (n.2535+86A>G) c.7050+86A>G (n.7050+86A>G) n.8573+86A>G | |
| 5 | g.13791909del | CA2673271025 | DNAH5 | c.8448+85del (n.8448+85del) c.8403+85del (n.8403+85del) n.8655+85del c.8556+85del (n.8556+85del) c.7461+85del (n.7461+85del) c.3645+85del (n.3645+85del) c.3198+85del (n.3198+85del) c.2535+85del (n.2535+85del) c.7050+85del (n.7050+85del) n.8573+85del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791909C>A | CA2673271026 | DNAH5 | c.8448+85G>T (n.8448+85G>T) c.8403+85G>T (n.8403+85G>T) n.8655+85G>T c.8556+85G>T (n.8556+85G>T) c.7461+85G>T (n.7461+85G>T) c.3645+85G>T (n.3645+85G>T) c.3198+85G>T (n.3198+85G>T) c.2535+85G>T (n.2535+85G>T) c.7050+85G>T (n.7050+85G>T) n.8573+85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791910A>C | CA2673271027 | DNAH5 | c.8448+84T>G (n.8448+84T>G) c.8403+84T>G (n.8403+84T>G) n.8655+84T>G c.8556+84T>G (n.8556+84T>G) c.7461+84T>G (n.7461+84T>G) c.3645+84T>G (n.3645+84T>G) c.3198+84T>G (n.3198+84T>G) c.2535+84T>G (n.2535+84T>G) c.7050+84T>G (n.7050+84T>G) n.8573+84T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791911A>G | CA2765334513 | DNAH5 | c.8448+83T>C (n.8448+83T>C) c.8403+83T>C (n.8403+83T>C) n.8655+83T>C c.8556+83T>C (n.8556+83T>C) c.7461+83T>C (n.7461+83T>C) c.3645+83T>C (n.3645+83T>C) c.3198+83T>C (n.3198+83T>C) c.2535+83T>C (n.2535+83T>C) c.7050+83T>C (n.7050+83T>C) n.8573+83T>C | |
| 5 | g.13791912G>T | CA2673271028 | DNAH5 | c.8448+82C>A (n.8448+82C>A) c.8403+82C>A (n.8403+82C>A) n.8655+82C>A c.8556+82C>A (n.8556+82C>A) c.7461+82C>A (n.7461+82C>A) c.3645+82C>A (n.3645+82C>A) c.3198+82C>A (n.3198+82C>A) c.2535+82C>A (n.2535+82C>A) c.7050+82C>A (n.7050+82C>A) n.8573+82C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791913T>C | CA2673271029 | DNAH5 | c.8448+81A>G (n.8448+81A>G) c.8403+81A>G (n.8403+81A>G) n.8655+81A>G c.8556+81A>G (n.8556+81A>G) c.7461+81A>G (n.7461+81A>G) c.3645+81A>G (n.3645+81A>G) c.3198+81A>G (n.3198+81A>G) c.2535+81A>G (n.2535+81A>G) c.7050+81A>G (n.7050+81A>G) n.8573+81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791913T>G | CA2578270168 | DNAH5 | c.8448+81A>C (n.8448+81A>C) c.8403+81A>C (n.8403+81A>C) n.8655+81A>C c.8556+81A>C (n.8556+81A>C) c.7461+81A>C (n.7461+81A>C) c.3645+81A>C (n.3645+81A>C) c.3198+81A>C (n.3198+81A>C) c.2535+81A>C (n.2535+81A>C) c.7050+81A>C (n.7050+81A>C) n.8573+81A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791913T= | CA1528440874 | DNAH5 | c.8448+81A= (n.8448+81A=) c.8403+81A= (n.8403+81A=) n.8655+81A= c.8556+81A= (n.8556+81A=) c.7461+81A= (n.7461+81A=) c.3645+81A= (n.3645+81A=) c.3198+81A= (n.3198+81A=) c.2535+81A= (n.2535+81A=) c.7050+81A= (n.7050+81A=) n.8573+81A= | |
| 5 | g.13791914A= | CA1528440876 | DNAH5 | c.8448+80T= (n.8448+80T=) c.8403+80T= (n.8403+80T=) n.8655+80T= c.8556+80T= (n.8556+80T=) c.7461+80T= (n.7461+80T=) c.3645+80T= (n.3645+80T=) c.3198+80T= (n.3198+80T=) c.2535+80T= (n.2535+80T=) c.7050+80T= (n.7050+80T=) n.8573+80T= | |
| 5 | g.13791914A>G | CA1528440875 | DNAH5 | c.8448+80T>C (n.8448+80T>C) c.8403+80T>C (n.8403+80T>C) n.8655+80T>C c.8556+80T>C (n.8556+80T>C) c.7461+80T>C (n.7461+80T>C) c.3645+80T>C (n.3645+80T>C) c.3198+80T>C (n.3198+80T>C) c.2535+80T>C (n.2535+80T>C) c.7050+80T>C (n.7050+80T>C) n.8573+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791919dup | CA557876586 | DNAH5 | c.8448+80dup (n.8448+80dup) c.8403+80dup (n.8403+80dup) n.8655+80dup c.8556+80dup (n.8556+80dup) c.7461+80dup (n.7461+80dup) c.3645+80dup (n.3645+80dup) c.3198+80dup (n.3198+80dup) c.2535+80dup (n.2535+80dup) c.7050+80dup (n.7050+80dup) n.8573+80dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791919del | CA2673271030 | DNAH5 | c.8448+80del (n.8448+80del) c.8403+80del (n.8403+80del) n.8655+80del c.8556+80del (n.8556+80del) c.7461+80del (n.7461+80del) c.3645+80del (n.3645+80del) c.3198+80del (n.3198+80del) c.2535+80del (n.2535+80del) c.7050+80del (n.7050+80del) n.8573+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791922_13791935del | CA2673271031 | DNAH5 | c.8448+66_8448+79del (n.8448+66_8448+79del) c.8403+66_8403+79del (n.8403+66_8403+79del) n.8655+66_8655+79del c.8556+66_8556+79del (n.8556+66_8556+79del) c.7461+66_7461+79del (n.7461+66_7461+79del) c.3645+66_3645+79del (n.3645+66_3645+79del) c.3198+66_3198+79del (n.3198+66_3198+79del) c.2535+66_2535+79del (n.2535+66_2535+79del) c.7050+66_7050+79del (n.7050+66_7050+79del) n.8573+66_8573+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791918A>C | CA2673271032 | DNAH5 | c.8448+76T>G (n.8448+76T>G) c.8403+76T>G (n.8403+76T>G) n.8655+76T>G c.8556+76T>G (n.8556+76T>G) c.7461+76T>G (n.7461+76T>G) c.3645+76T>G (n.3645+76T>G) c.3198+76T>G (n.3198+76T>G) c.2535+76T>G (n.2535+76T>G) c.7050+76T>G (n.7050+76T>G) n.8573+76T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791919A= | CA1528440877 | DNAH5 | c.8448+75T= (n.8448+75T=) c.8403+75T= (n.8403+75T=) n.8655+75T= c.8556+75T= (n.8556+75T=) c.7461+75T= (n.7461+75T=) c.3645+75T= (n.3645+75T=) c.3198+75T= (n.3198+75T=) c.2535+75T= (n.2535+75T=) c.7050+75T= (n.7050+75T=) n.8573+75T= | |
| 5 | g.13791919A>C | CA1528440878 | DNAH5 | c.8448+75T>G (n.8448+75T>G) c.8403+75T>G (n.8403+75T>G) n.8655+75T>G c.8556+75T>G (n.8556+75T>G) c.7461+75T>G (n.7461+75T>G) c.3645+75T>G (n.3645+75T>G) c.3198+75T>G (n.3198+75T>G) c.2535+75T>G (n.2535+75T>G) c.7050+75T>G (n.7050+75T>G) n.8573+75T>G | dbSNP |
| 5 | g.13791920T>A | CA2673271033 | DNAH5 | c.8448+74A>T (n.8448+74A>T) c.8403+74A>T (n.8403+74A>T) n.8655+74A>T c.8556+74A>T (n.8556+74A>T) c.7461+74A>T (n.7461+74A>T) c.3645+74A>T (n.3645+74A>T) c.3198+74A>T (n.3198+74A>T) c.2535+74A>T (n.2535+74A>T) c.7050+74A>T (n.7050+74A>T) n.8573+74A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791920T>C | CA2673271034 | DNAH5 | c.8448+74A>G (n.8448+74A>G) c.8403+74A>G (n.8403+74A>G) n.8655+74A>G c.8556+74A>G (n.8556+74A>G) c.7461+74A>G (n.7461+74A>G) c.3645+74A>G (n.3645+74A>G) c.3198+74A>G (n.3198+74A>G) c.2535+74A>G (n.2535+74A>G) c.7050+74A>G (n.7050+74A>G) n.8573+74A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791921A>G | CA2673271035 | DNAH5 | c.8448+73T>C (n.8448+73T>C) c.8403+73T>C (n.8403+73T>C) n.8655+73T>C c.8556+73T>C (n.8556+73T>C) c.7461+73T>C (n.7461+73T>C) c.3645+73T>C (n.3645+73T>C) c.3198+73T>C (n.3198+73T>C) c.2535+73T>C (n.2535+73T>C) c.7050+73T>C (n.7050+73T>C) n.8573+73T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791923del | CA2578270170 | DNAH5 | c.8448+73del (n.8448+73del) c.8403+73del (n.8403+73del) n.8655+73del c.8556+73del (n.8556+73del) c.7461+73del (n.7461+73del) c.3645+73del (n.3645+73del) c.3198+73del (n.3198+73del) c.2535+73del (n.2535+73del) c.7050+73del (n.7050+73del) n.8573+73del | |
| 5 | g.13791923A>G | CA2673271036 | DNAH5 | c.8448+71T>C (n.8448+71T>C) c.8403+71T>C (n.8403+71T>C) n.8655+71T>C c.8556+71T>C (n.8556+71T>C) c.7461+71T>C (n.7461+71T>C) c.3645+71T>C (n.3645+71T>C) c.3198+71T>C (n.3198+71T>C) c.2535+71T>C (n.2535+71T>C) c.7050+71T>C (n.7050+71T>C) n.8573+71T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791924T>C | CA113959825 | DNAH5 | c.8448+70A>G (n.8448+70A>G) c.8403+70A>G (n.8403+70A>G) n.8655+70A>G c.8556+70A>G (n.8556+70A>G) c.7461+70A>G (n.7461+70A>G) c.3645+70A>G (n.3645+70A>G) c.3198+70A>G (n.3198+70A>G) c.2535+70A>G (n.2535+70A>G) c.7050+70A>G (n.7050+70A>G) n.8573+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791924T= | CA1528440879 | DNAH5 | c.8448+70A= (n.8448+70A=) c.8403+70A= (n.8403+70A=) n.8655+70A= c.8556+70A= (n.8556+70A=) c.7461+70A= (n.7461+70A=) c.3645+70A= (n.3645+70A=) c.3198+70A= (n.3198+70A=) c.2535+70A= (n.2535+70A=) c.7050+70A= (n.7050+70A=) n.8573+70A= | |
| 5 | g.13791925C>A | CA1528440881 | DNAH5 | c.8448+69G>T (n.8448+69G>T) c.8403+69G>T (n.8403+69G>T) n.8655+69G>T c.8556+69G>T (n.8556+69G>T) c.7461+69G>T (n.7461+69G>T) c.3645+69G>T (n.3645+69G>T) c.3198+69G>T (n.3198+69G>T) c.2535+69G>T (n.2535+69G>T) c.7050+69G>T (n.7050+69G>T) n.8573+69G>T | dbSNP |
| 5 | g.13791925C= | CA1528440880 | DNAH5 | c.8448+69G= (n.8448+69G=) c.8403+69G= (n.8403+69G=) n.8655+69G= c.8556+69G= (n.8556+69G=) c.7461+69G= (n.7461+69G=) c.3645+69G= (n.3645+69G=) c.3198+69G= (n.3198+69G=) c.2535+69G= (n.2535+69G=) c.7050+69G= (n.7050+69G=) n.8573+69G= | |
| 5 | g.13791927A= | CA1528440882 | DNAH5 | c.8448+67T= (n.8448+67T=) c.8403+67T= (n.8403+67T=) n.8655+67T= c.8556+67T= (n.8556+67T=) c.7461+67T= (n.7461+67T=) c.3645+67T= (n.3645+67T=) c.3198+67T= (n.3198+67T=) c.2535+67T= (n.2535+67T=) c.7050+67T= (n.7050+67T=) n.8573+67T= | |
| 5 | g.13791927A>T | CA1528440883 | DNAH5 | c.8448+67T>A (n.8448+67T>A) c.8403+67T>A (n.8403+67T>A) n.8655+67T>A c.8556+67T>A (n.8556+67T>A) c.7461+67T>A (n.7461+67T>A) c.3645+67T>A (n.3645+67T>A) c.3198+67T>A (n.3198+67T>A) c.2535+67T>A (n.2535+67T>A) c.7050+67T>A (n.7050+67T>A) n.8573+67T>A | dbSNP |
| 5 | g.13791928T>A | CA2673271037 | DNAH5 | c.8448+66A>T (n.8448+66A>T) c.8403+66A>T (n.8403+66A>T) n.8655+66A>T c.8556+66A>T (n.8556+66A>T) c.7461+66A>T (n.7461+66A>T) c.3645+66A>T (n.3645+66A>T) c.3198+66A>T (n.3198+66A>T) c.2535+66A>T (n.2535+66A>T) c.7050+66A>T (n.7050+66A>T) n.8573+66A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791928T>G | CA1528440885 | DNAH5 | c.8448+66A>C (n.8448+66A>C) c.8403+66A>C (n.8403+66A>C) n.8655+66A>C c.8556+66A>C (n.8556+66A>C) c.7461+66A>C (n.7461+66A>C) c.3645+66A>C (n.3645+66A>C) c.3198+66A>C (n.3198+66A>C) c.2535+66A>C (n.2535+66A>C) c.7050+66A>C (n.7050+66A>C) n.8573+66A>C | dbSNP |
| 5 | g.13791928T= | CA1528440884 | DNAH5 | c.8448+66A= (n.8448+66A=) c.8403+66A= (n.8403+66A=) n.8655+66A= c.8556+66A= (n.8556+66A=) c.7461+66A= (n.7461+66A=) c.3645+66A= (n.3645+66A=) c.3198+66A= (n.3198+66A=) c.2535+66A= (n.2535+66A=) c.7050+66A= (n.7050+66A=) n.8573+66A= | |
| 5 | g.13791929A>T | CA2673271038 | DNAH5 | c.8448+65T>A (n.8448+65T>A) c.8403+65T>A (n.8403+65T>A) n.8655+65T>A c.8556+65T>A (n.8556+65T>A) c.7461+65T>A (n.7461+65T>A) c.3645+65T>A (n.3645+65T>A) c.3198+65T>A (n.3198+65T>A) c.2535+65T>A (n.2535+65T>A) c.7050+65T>A (n.7050+65T>A) n.8573+65T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791933del | CA2578270171 | DNAH5 | c.8448+65del (n.8448+65del) c.8403+65del (n.8403+65del) n.8655+65del c.8556+65del (n.8556+65del) c.7461+65del (n.7461+65del) c.3645+65del (n.3645+65del) c.3198+65del (n.3198+65del) c.2535+65del (n.2535+65del) c.7050+65del (n.7050+65del) n.8573+65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791933A= | CA1528440886 | DNAH5 | c.8448+61T= (n.8448+61T=) c.8403+61T= (n.8403+61T=) n.8655+61T= c.8556+61T= (n.8556+61T=) c.7461+61T= (n.7461+61T=) c.3645+61T= (n.3645+61T=) c.3198+61T= (n.3198+61T=) c.2535+61T= (n.2535+61T=) c.7050+61T= (n.7050+61T=) n.8573+61T= | |
| 5 | g.13791933A>C | CA1528440887 | DNAH5 | c.8448+61T>G (n.8448+61T>G) c.8403+61T>G (n.8403+61T>G) n.8655+61T>G c.8556+61T>G (n.8556+61T>G) c.7461+61T>G (n.7461+61T>G) c.3645+61T>G (n.3645+61T>G) c.3198+61T>G (n.3198+61T>G) c.2535+61T>G (n.2535+61T>G) c.7050+61T>G (n.7050+61T>G) n.8573+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791933A>G | CA113959832 | DNAH5 | c.8448+61T>C (n.8448+61T>C) c.8403+61T>C (n.8403+61T>C) n.8655+61T>C c.8556+61T>C (n.8556+61T>C) c.7461+61T>C (n.7461+61T>C) c.3645+61T>C (n.3645+61T>C) c.3198+61T>C (n.3198+61T>C) c.2535+61T>C (n.2535+61T>C) c.7050+61T>C (n.7050+61T>C) n.8573+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791933A>T | CA2673271039 | DNAH5 | c.8448+61T>A (n.8448+61T>A) c.8403+61T>A (n.8403+61T>A) n.8655+61T>A c.8556+61T>A (n.8556+61T>A) c.7461+61T>A (n.7461+61T>A) c.3645+61T>A (n.3645+61T>A) c.3198+61T>A (n.3198+61T>A) c.2535+61T>A (n.2535+61T>A) c.7050+61T>A (n.7050+61T>A) n.8573+61T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791934T>A | CA2673271041 | DNAH5 | c.8448+60A>T (n.8448+60A>T) c.8403+60A>T (n.8403+60A>T) n.8655+60A>T c.8556+60A>T (n.8556+60A>T) c.7461+60A>T (n.7461+60A>T) c.3645+60A>T (n.3645+60A>T) c.3198+60A>T (n.3198+60A>T) c.2535+60A>T (n.2535+60A>T) c.7050+60A>T (n.7050+60A>T) n.8573+60A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791934dup | CA2673271040 | DNAH5 | c.8448+60dup (n.8448+60dup) c.8403+60dup (n.8403+60dup) n.8655+60dup c.8556+60dup (n.8556+60dup) c.7461+60dup (n.7461+60dup) c.3645+60dup (n.3645+60dup) c.3198+60dup (n.3198+60dup) c.2535+60dup (n.2535+60dup) c.7050+60dup (n.7050+60dup) n.8573+60dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791935A>G | CA2578270173 | DNAH5 | c.8448+59T>C (n.8448+59T>C) c.8403+59T>C (n.8403+59T>C) n.8655+59T>C c.8556+59T>C (n.8556+59T>C) c.7461+59T>C (n.7461+59T>C) c.3645+59T>C (n.3645+59T>C) c.3198+59T>C (n.3198+59T>C) c.2535+59T>C (n.2535+59T>C) c.7050+59T>C (n.7050+59T>C) n.8573+59T>C | |
| 5 | g.13791935A>T | CA2673271042 | DNAH5 | c.8448+59T>A (n.8448+59T>A) c.8403+59T>A (n.8403+59T>A) n.8655+59T>A c.8556+59T>A (n.8556+59T>A) c.7461+59T>A (n.7461+59T>A) c.3645+59T>A (n.3645+59T>A) c.3198+59T>A (n.3198+59T>A) c.2535+59T>A (n.2535+59T>A) c.7050+59T>A (n.7050+59T>A) n.8573+59T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791936T>C | CA804441640 | DNAH5 | c.8448+58A>G (n.8448+58A>G) c.8403+58A>G (n.8403+58A>G) n.8655+58A>G c.8556+58A>G (n.8556+58A>G) c.7461+58A>G (n.7461+58A>G) c.3645+58A>G (n.3645+58A>G) c.3198+58A>G (n.3198+58A>G) c.2535+58A>G (n.2535+58A>G) c.7050+58A>G (n.7050+58A>G) n.8573+58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791936T= | CA1528440888 | DNAH5 | c.8448+58A= (n.8448+58A=) c.8403+58A= (n.8403+58A=) n.8655+58A= c.8556+58A= (n.8556+58A=) c.7461+58A= (n.7461+58A=) c.3645+58A= (n.3645+58A=) c.3198+58A= (n.3198+58A=) c.2535+58A= (n.2535+58A=) c.7050+58A= (n.7050+58A=) n.8573+58A= | |
| 5 | g.13791937T>C | CA557876587 | DNAH5 | c.8448+57A>G (n.8448+57A>G) c.8403+57A>G (n.8403+57A>G) n.8655+57A>G c.8556+57A>G (n.8556+57A>G) c.7461+57A>G (n.7461+57A>G) c.3645+57A>G (n.3645+57A>G) c.3198+57A>G (n.3198+57A>G) c.2535+57A>G (n.2535+57A>G) c.7050+57A>G (n.7050+57A>G) n.8573+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791937T= | CA1528440889 | DNAH5 | c.8448+57A= (n.8448+57A=) c.8403+57A= (n.8403+57A=) n.8655+57A= c.8556+57A= (n.8556+57A=) c.7461+57A= (n.7461+57A=) c.3645+57A= (n.3645+57A=) c.3198+57A= (n.3198+57A=) c.2535+57A= (n.2535+57A=) c.7050+57A= (n.7050+57A=) n.8573+57A= | |
| 5 | g.13791938T>C | CA113959839 | DNAH5 | c.8448+56A>G (n.8448+56A>G) c.8403+56A>G (n.8403+56A>G) n.8655+56A>G c.8556+56A>G (n.8556+56A>G) c.7461+56A>G (n.7461+56A>G) c.3645+56A>G (n.3645+56A>G) c.3198+56A>G (n.3198+56A>G) c.2535+56A>G (n.2535+56A>G) c.7050+56A>G (n.7050+56A>G) n.8573+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13791938T= | CA1528440890 | DNAH5 | c.8448+56A= (n.8448+56A=) c.8403+56A= (n.8403+56A=) n.8655+56A= c.8556+56A= (n.8556+56A=) c.7461+56A= (n.7461+56A=) c.3645+56A= (n.3645+56A=) c.3198+56A= (n.3198+56A=) c.2535+56A= (n.2535+56A=) c.7050+56A= (n.7050+56A=) n.8573+56A= | |
| 5 | g.13791940G>C | CA113959854 | DNAH5 | c.8448+54C>G (n.8448+54C>G) c.8403+54C>G (n.8403+54C>G) n.8655+54C>G c.8556+54C>G (n.8556+54C>G) c.7461+54C>G (n.7461+54C>G) c.3645+54C>G (n.3645+54C>G) c.3198+54C>G (n.3198+54C>G) c.2535+54C>G (n.2535+54C>G) c.7050+54C>G (n.7050+54C>G) n.8573+54C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13791940G= | CA1528440891 | DNAH5 | c.8448+54C= (n.8448+54C=) c.8403+54C= (n.8403+54C=) n.8655+54C= c.8556+54C= (n.8556+54C=) c.7461+54C= (n.7461+54C=) c.3645+54C= (n.3645+54C=) c.3198+54C= (n.3198+54C=) c.2535+54C= (n.2535+54C=) c.7050+54C= (n.7050+54C=) n.8573+54C= | |
| 5 | g.13791940G>T | CA2673271043 | DNAH5 | c.8448+54C>A (n.8448+54C>A) c.8403+54C>A (n.8403+54C>A) n.8655+54C>A c.8556+54C>A (n.8556+54C>A) c.7461+54C>A (n.7461+54C>A) c.3645+54C>A (n.3645+54C>A) c.3198+54C>A (n.3198+54C>A) c.2535+54C>A (n.2535+54C>A) c.7050+54C>A (n.7050+54C>A) n.8573+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13791941A= | CA1528440892 | DNAH5 | c.8448+53T= (n.8448+53T=) c.8403+53T= (n.8403+53T=) n.8655+53T= c.8556+53T= (n.8556+53T=) c.7461+53T= (n.7461+53T=) c.3645+53T= (n.3645+53T=) c.3198+53T= (n.3198+53T=) c.2535+53T= (n.2535+53T=) c.7050+53T= (n.7050+53T=) n.8573+53T= | |
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| 5 | g.13791941A>T | CA2673271044 | DNAH5 | c.8448+53T>A (n.8448+53T>A) c.8403+53T>A (n.8403+53T>A) n.8655+53T>A c.8556+53T>A (n.8556+53T>A) c.7461+53T>A (n.7461+53T>A) c.3645+53T>A (n.3645+53T>A) c.3198+53T>A (n.3198+53T>A) c.2535+53T>A (n.2535+53T>A) c.7050+53T>A (n.7050+53T>A) n.8573+53T>A | gnomAD v4 |