Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870946T>A | CA361053592 | MYOT,PKD2L2-DT | c.295T>A (p.Ser99Thr) c.-197+421T>A (n.-197+421T>A) n.179+421T>A c.-51T>A (n.-51T>A) n.220-11683A>T n.58-11683A>T c.-286T>A (n.-286T>A) c.-225+421T>A (n.-225+421T>A) n.347-11683A>T | |
5 | g.137870946T>C | CA361053594 | MYOT,PKD2L2-DT | c.295T>C (p.Ser99Pro) c.-197+421T>C (n.-197+421T>C) n.179+421T>C c.-51T>C (n.-51T>C) n.220-11683A>G n.58-11683A>G c.-286T>C (n.-286T>C) c.-225+421T>C (n.-225+421T>C) n.347-11683A>G | |
5 | g.137870946T>G | CA361053590 | MYOT,PKD2L2-DT | c.295T>G (p.Ser99Ala) c.-197+421T>G (n.-197+421T>G) n.179+421T>G c.-51T>G (n.-51T>G) n.220-11683A>C n.58-11683A>C c.-286T>G (n.-286T>G) c.-225+421T>G (n.-225+421T>G) n.347-11683A>C | |
5 | g.137870947C>A | CA361053598 | MYOT,PKD2L2-DT | c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.-197+422C>A (n.-197+422C>A) n.179+422C>A c.-50C>A (n.-50C>A) n.220-11684G>T n.58-11684G>T c.-285C>A (n.-285C>A) c.-225+422C>A (n.-225+422C>A) n.347-11684G>T | |
5 | g.137870947C>G | CA361053600 | MYOT,PKD2L2-DT | c.296C>G (p.Ser99Cys) c.-197+422C>G (n.-197+422C>G) n.179+422C>G c.-50C>G (n.-50C>G) n.220-11684G>C n.58-11684G>C c.-285C>G (n.-285C>G) c.-225+422C>G (n.-225+422C>G) n.347-11684G>C | |
5 | g.137870947C>T | CA361053602 | MYOT,PKD2L2-DT | c.296C>T (p.Ser99Phe) c.-197+422C>T (n.-197+422C>T) n.179+422C>T c.-50C>T (n.-50C>T) n.220-11684G>A n.58-11684G>A c.-285C>T (n.-285C>T) c.-225+422C>T (n.-225+422C>T) n.347-11684G>A | |
5 | g.137870948C>A | CA446786428 | MYOT,PKD2L2-DT | c.297C>A (p.Ser99=) c.-197+423C>A (n.-197+423C>A) n.179+423C>A c.-49C>A (n.-49C>A) n.220-11685G>T n.58-11685G>T c.-284C>A (n.-284C>A) c.-225+423C>A (n.-225+423C>A) n.347-11685G>T | |
5 | g.137870948C>G | CA446786429 | MYOT,PKD2L2-DT | c.297C>G (p.Ser99=) c.-197+423C>G (n.-197+423C>G) n.179+423C>G c.-49C>G (n.-49C>G) n.220-11685G>C n.58-11685G>C c.-284C>G (n.-284C>G) c.-225+423C>G (n.-225+423C>G) n.347-11685G>C | |
5 | g.137870948C>T | CA446786430 | MYOT,PKD2L2-DT | c.297C>T (p.Ser99=) c.-197+423C>T (n.-197+423C>T) n.179+423C>T c.-49C>T (n.-49C>T) n.220-11685G>A n.58-11685G>A c.-284C>T (n.-284C>T) c.-225+423C>T (n.-225+423C>T) n.347-11685G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870949A= | CA1585606978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.298A= (p.Ile100=) c.-197+424A= (n.-197+424A=) n.179+424A= c.-48A= (n.-48A=) n.220-11686T= n.58-11686T= c.-283A= (n.-283A=) c.-225+424A= (n.-225+424A=) n.347-11686T= | |
5 | g.137870949A>C | CA361053604 | MYOT,PKD2L2-DT | c.298A>C (p.Ile100Leu) c.-197+424A>C (n.-197+424A>C) n.179+424A>C c.-48A>C (n.-48A>C) n.220-11686T>G n.58-11686T>G c.-283A>C (n.-283A>C) c.-225+424A>C (n.-225+424A>C) n.347-11686T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870949A>G | CA361053606 | MYOT,PKD2L2-DT | c.298A>G (p.Ile100Val) c.-197+424A>G (n.-197+424A>G) n.179+424A>G c.-48A>G (n.-48A>G) n.220-11686T>C n.58-11686T>C c.-283A>G (n.-283A>G) c.-225+424A>G (n.-225+424A>G) n.347-11686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870949A>T | CA361053608 | MYOT,PKD2L2-DT | c.298A>T (p.Ile100Leu) c.-197+424A>T (n.-197+424A>T) n.179+424A>T c.-48A>T (n.-48A>T) n.220-11686T>A n.58-11686T>A c.-283A>T (n.-283A>T) c.-225+424A>T (n.-225+424A>T) n.347-11686T>A | |
5 | g.137870950T>A | CA361053614 | MYOT,PKD2L2-DT | c.299T>A (p.Ile100Lys) c.-197+425T>A (n.-197+425T>A) n.179+425T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.220-11687A>T n.58-11687A>T c.-282T>A (n.-282T>A) c.-225+425T>A (n.-225+425T>A) n.347-11687A>T | |
5 | g.137870950T>C | CA361053611 | MYOT,PKD2L2-DT | c.299T>C (p.Ile100Thr) c.-197+425T>C (n.-197+425T>C) n.179+425T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.220-11687A>G n.58-11687A>G c.-282T>C (n.-282T>C) c.-225+425T>C (n.-225+425T>C) n.347-11687A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870950T>G | CA361053613 | MYOT,PKD2L2-DT | c.299T>G (p.Ile100Arg) c.-197+425T>G (n.-197+425T>G) n.179+425T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.220-11687A>C n.58-11687A>C c.-282T>G (n.-282T>G) c.-225+425T>G (n.-225+425T>G) n.347-11687A>C | |
5 | g.137870950T= | CA1585606979 | MYOT,PKD2L2-DT | c.299T= (p.Ile100=) c.-197+425T= (n.-197+425T=) n.179+425T= c.-47T= (n.-47T=) n.220-11687A= n.58-11687A= c.-282T= (n.-282T=) c.-225+425T= (n.-225+425T=) n.347-11687A= | |
5 | g.137870951A= | CA1585606980 | MYOT,PKD2L2-DT | c.300A= (p.Ile100=) c.-197+426A= (n.-197+426A=) n.179+426A= c.-46A= (n.-46A=) n.220-11688T= n.58-11688T= c.-281A= (n.-281A=) c.-225+426A= (n.-225+426A=) n.347-11688T= | |
5 | g.137870951A>C | CA446786431 | MYOT,PKD2L2-DT | c.300A>C (p.Ile100=) c.-197+426A>C (n.-197+426A>C) n.179+426A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.220-11688T>G n.58-11688T>G c.-281A>C (n.-281A>C) c.-225+426A>C (n.-225+426A>C) n.347-11688T>G | |
5 | g.137870951A>G | CA3422879 | MYOT,PKD2L2-DT | c.300A>G (p.Ile100Met) c.-197+426A>G (n.-197+426A>G) n.179+426A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.220-11688T>C n.58-11688T>C c.-281A>G (n.-281A>G) c.-225+426A>G (n.-225+426A>G) n.347-11688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870951A>T | CA446786432 | MYOT,PKD2L2-DT | c.300A>T (p.Ile100=) c.-197+426A>T (n.-197+426A>T) n.179+426A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.220-11688T>A n.58-11688T>A c.-281A>T (n.-281A>T) c.-225+426A>T (n.-225+426A>T) n.347-11688T>A | |
5 | g.137870952T>A | CA361053618 | MYOT,PKD2L2-DT | c.301T>A (p.Leu101Ile) c.-197+427T>A (n.-197+427T>A) n.179+427T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.220-11689A>T n.58-11689A>T c.-280T>A (n.-280T>A) c.-225+427T>A (n.-225+427T>A) n.347-11689A>T | |
5 | g.137870952T>C | CA446786433 | MYOT,PKD2L2-DT | c.301T>C (p.Leu101=) c.-197+427T>C (n.-197+427T>C) n.179+427T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.220-11689A>G n.58-11689A>G c.-280T>C (n.-280T>C) c.-225+427T>C (n.-225+427T>C) n.347-11689A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870952T>G | CA361053620 | MYOT,PKD2L2-DT | c.301T>G (p.Leu101Val) c.-197+427T>G (n.-197+427T>G) n.179+427T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.220-11689A>C n.58-11689A>C c.-280T>G (n.-280T>G) c.-225+427T>G (n.-225+427T>G) n.347-11689A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870952T= | CA1585606981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.301T= (p.Leu101=) c.-197+427T= (n.-197+427T=) n.179+427T= c.-45T= (n.-45T=) n.220-11689A= n.58-11689A= c.-280T= (n.-280T=) c.-225+427T= (n.-225+427T=) n.347-11689A= | |
5 | g.137870953T>A | CA361053623 | MYOT,PKD2L2-DT | c.302T>A (p.Leu101Ter) c.-197+428T>A (n.-197+428T>A) n.179+428T>A c.-44T>A (n.-44T>A) n.220-11690A>T n.58-11690A>T c.-279T>A (n.-279T>A) c.-225+428T>A (n.-225+428T>A) n.347-11690A>T | |
5 | g.137870953T>C | CA361053624 | MYOT,PKD2L2-DT | c.302T>C (p.Leu101Ser) c.-197+428T>C (n.-197+428T>C) n.179+428T>C c.-44T>C (n.-44T>C) n.220-11690A>G n.58-11690A>G c.-279T>C (n.-279T>C) c.-225+428T>C (n.-225+428T>C) n.347-11690A>G | |
5 | g.137870953T>G | CA361053627 | MYOT,PKD2L2-DT | c.302T>G (p.Leu101Ter) c.-197+428T>G (n.-197+428T>G) n.179+428T>G c.-44T>G (n.-44T>G) n.220-11690A>C n.58-11690A>C c.-279T>G (n.-279T>G) c.-225+428T>G (n.-225+428T>G) n.347-11690A>C | |
5 | g.137870954A>C | CA361053632 | MYOT,PKD2L2-DT | c.303A>C (p.Leu101Phe) c.-197+429A>C (n.-197+429A>C) n.179+429A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.220-11691T>G n.58-11691T>G c.-278A>C (n.-278A>C) c.-225+429A>C (n.-225+429A>C) n.347-11691T>G | |
5 | g.137870954A>G | CA446786434 | MYOT,PKD2L2-DT | c.303A>G (p.Leu101=) c.-197+429A>G (n.-197+429A>G) n.179+429A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.220-11691T>C n.58-11691T>C c.-278A>G (n.-278A>G) c.-225+429A>G (n.-225+429A>G) n.347-11691T>C | |
5 | g.137870954A>T | CA361053629 | MYOT,PKD2L2-DT | c.303A>T (p.Leu101Phe) c.-197+429A>T (n.-197+429A>T) n.179+429A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.220-11691T>A n.58-11691T>A c.-278A>T (n.-278A>T) c.-225+429A>T (n.-225+429A>T) n.347-11691T>A | |
5 | g.137870955C>A | CA361053635 | MYOT,PKD2L2-DT | c.304C>A (p.Pro102Thr) c.-197+430C>A (n.-197+430C>A) n.179+430C>A c.-42C>A (n.-42C>A) n.220-11692G>T n.58-11692G>T c.-277C>A (n.-277C>A) c.-225+430C>A (n.-225+430C>A) n.347-11692G>T | |
5 | g.137870955C>G | CA361053637 | MYOT,PKD2L2-DT | c.304C>G (p.Pro102Ala) c.-197+430C>G (n.-197+430C>G) n.179+430C>G c.-42C>G (n.-42C>G) n.220-11692G>C n.58-11692G>C c.-277C>G (n.-277C>G) c.-225+430C>G (n.-225+430C>G) n.347-11692G>C | |
5 | g.137870955C>T | CA361053640 | MYOT,PKD2L2-DT | c.304C>T (p.Pro102Ser) c.-197+430C>T (n.-197+430C>T) n.179+430C>T c.-42C>T (n.-42C>T) n.220-11692G>A n.58-11692G>A c.-277C>T (n.-277C>T) c.-225+430C>T (n.-225+430C>T) n.347-11692G>A | |
5 | g.137870956C>A | CA361053644 | MYOT,PKD2L2-DT | c.305C>A (p.Pro102Gln) c.-197+431C>A (n.-197+431C>A) n.179+431C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.220-11693G>T n.58-11693G>T c.-276C>A (n.-276C>A) c.-225+431C>A (n.-225+431C>A) n.347-11693G>T | |
5 | g.137870956C>G | CA361053645 | MYOT,PKD2L2-DT | c.305C>G (p.Pro102Arg) c.-197+431C>G (n.-197+431C>G) n.179+431C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.220-11693G>C n.58-11693G>C c.-276C>G (n.-276C>G) c.-225+431C>G (n.-225+431C>G) n.347-11693G>C | |
5 | g.137870956C>T | CA361053648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.305C>T (p.Pro102Leu) c.-197+431C>T (n.-197+431C>T) n.179+431C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.220-11693G>A n.58-11693G>A c.-276C>T (n.-276C>T) c.-225+431C>T (n.-225+431C>T) n.347-11693G>A | |
5 | g.137870957A>C | CA446786437 | MYOT,PKD2L2-DT | c.306A>C (p.Pro102=) c.-197+432A>C (n.-197+432A>C) n.179+432A>C c.-40A>C (n.-40A>C) n.220-11694T>G n.58-11694T>G c.-275A>C (n.-275A>C) c.-225+432A>C (n.-225+432A>C) n.347-11694T>G | |
5 | g.137870957A>G | CA446786435 | MYOT,PKD2L2-DT | c.306A>G (p.Pro102=) c.-197+432A>G (n.-197+432A>G) n.179+432A>G c.-40A>G (n.-40A>G) n.220-11694T>C n.58-11694T>C c.-275A>G (n.-275A>G) c.-225+432A>G (n.-225+432A>G) n.347-11694T>C | |
5 | g.137870957A>T | CA446786436 | MYOT,PKD2L2-DT | c.306A>T (p.Pro102=) c.-197+432A>T (n.-197+432A>T) n.179+432A>T c.-40A>T (n.-40A>T) n.220-11694T>A n.58-11694T>A c.-275A>T (n.-275A>T) c.-225+432A>T (n.-225+432A>T) n.347-11694T>A | |
5 | g.137870958T>A | CA361053655 | MYOT,PKD2L2-DT | c.307T>A (p.Ser103Thr) c.-197+433T>A (n.-197+433T>A) n.179+433T>A c.-39T>A (n.-39T>A) n.220-11695A>T n.58-11695A>T c.-274T>A (n.-274T>A) c.-225+433T>A (n.-225+433T>A) n.347-11695A>T | |
5 | g.137870958T>C | CA361053653 | MYOT,PKD2L2-DT | c.307T>C (p.Ser103Pro) c.-197+433T>C (n.-197+433T>C) n.179+433T>C c.-39T>C (n.-39T>C) n.220-11695A>G n.58-11695A>G c.-274T>C (n.-274T>C) c.-225+433T>C (n.-225+433T>C) n.347-11695A>G | |
5 | g.137870958T>G | CA361053650 | MYOT,PKD2L2-DT | c.307T>G (p.Ser103Ala) c.-197+433T>G (n.-197+433T>G) n.179+433T>G c.-39T>G (n.-39T>G) n.220-11695A>C n.58-11695A>C c.-274T>G (n.-274T>G) c.-225+433T>G (n.-225+433T>G) n.347-11695A>C | |
5 | g.137870959C>A | CA361053658 | MYOT,PKD2L2-DT | c.308C>A (p.Ser103Ter) c.-197+434C>A (n.-197+434C>A) n.179+434C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.220-11696G>T n.58-11696G>T c.-273C>A (n.-273C>A) c.-225+434C>A (n.-225+434C>A) n.347-11696G>T | |
5 | g.137870959C>G | CA361053660 | MYOT,PKD2L2-DT | c.308C>G (p.Ser103Ter) c.-197+434C>G (n.-197+434C>G) n.179+434C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.220-11696G>C n.58-11696G>C c.-273C>G (n.-273C>G) c.-225+434C>G (n.-225+434C>G) n.347-11696G>C | |
5 | g.137870959C>T | CA361053662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.308C>T (p.Ser103Leu) c.-197+434C>T (n.-197+434C>T) n.179+434C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.220-11696G>A n.58-11696G>A c.-273C>T (n.-273C>T) c.-225+434C>T (n.-225+434C>T) n.347-11696G>A | |
5 | g.137870960A>C | CA446786438 | MYOT,PKD2L2-DT | c.309A>C (p.Ser103=) c.-197+435A>C (n.-197+435A>C) n.179+435A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.220-11697T>G n.58-11697T>G c.-272A>C (n.-272A>C) c.-225+435A>C (n.-225+435A>C) n.347-11697T>G | |
5 | g.137870960A>G | CA446786439 | MYOT,PKD2L2-DT | c.309A>G (p.Ser103=) c.-197+435A>G (n.-197+435A>G) n.179+435A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.220-11697T>C n.58-11697T>C c.-272A>G (n.-272A>G) c.-225+435A>G (n.-225+435A>G) n.347-11697T>C | |
5 | g.137870960A>T | CA446786440 | MYOT,PKD2L2-DT | c.309A>T (p.Ser103=) c.-197+435A>T (n.-197+435A>T) n.179+435A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.220-11697T>A n.58-11697T>A c.-272A>T (n.-272A>T) c.-225+435A>T (n.-225+435A>T) n.347-11697T>A | |
5 | g.137870961C>A | CA361053666 | MYOT,PKD2L2-DT | c.310C>A (p.Gln104Lys) c.-197+436C>A (n.-197+436C>A) n.179+436C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.220-11698G>T n.58-11698G>T c.-271C>A (n.-271C>A) c.-225+436C>A (n.-225+436C>A) n.347-11698G>T | |
5 | g.137870961C>G | CA361053668 | MYOT,PKD2L2-DT | c.310C>G (p.Gln104Glu) c.-197+436C>G (n.-197+436C>G) n.179+436C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.220-11698G>C n.58-11698G>C c.-271C>G (n.-271C>G) c.-225+436C>G (n.-225+436C>G) n.347-11698G>C | |
5 | g.137870961C>T | CA361053670 | MYOT,PKD2L2-DT | c.310C>T (p.Gln104Ter) c.-197+436C>T (n.-197+436C>T) n.179+436C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.220-11698G>A n.58-11698G>A c.-271C>T (n.-271C>T) c.-225+436C>T (n.-225+436C>T) n.347-11698G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870962A>C | CA361053676 | MYOT,PKD2L2-DT | c.311A>C (p.Gln104Pro) c.-197+437A>C (n.-197+437A>C) n.179+437A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.220-11699T>G n.58-11699T>G c.-270A>C (n.-270A>C) c.-225+437A>C (n.-225+437A>C) n.347-11699T>G | |
5 | g.137870962A>G | CA361053672 | MYOT,PKD2L2-DT | c.311A>G (p.Gln104Arg) c.-197+437A>G (n.-197+437A>G) n.179+437A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.220-11699T>C n.58-11699T>C c.-270A>G (n.-270A>G) c.-225+437A>G (n.-225+437A>G) n.347-11699T>C | |
5 | g.137870962A>T | CA361053674 | MYOT,PKD2L2-DT | c.311A>T (p.Gln104Leu) c.-197+437A>T (n.-197+437A>T) n.179+437A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.220-11699T>A n.58-11699T>A c.-270A>T (n.-270A>T) c.-225+437A>T (n.-225+437A>T) n.347-11699T>A | |
5 | g.137870963G>A | CA446786441 | MYOT,PKD2L2-DT | c.312G>A (p.Gln104=) c.-197+438G>A (n.-197+438G>A) n.179+438G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.220-11700C>T n.58-11700C>T c.-269G>A (n.-269G>A) c.-225+438G>A (n.-225+438G>A) n.347-11700C>T | |
5 | g.137870963G>C | CA361053679 | MYOT,PKD2L2-DT | c.312G>C (p.Gln104His) c.-197+438G>C (n.-197+438G>C) n.179+438G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.220-11700C>G n.58-11700C>G c.-269G>C (n.-269G>C) c.-225+438G>C (n.-225+438G>C) n.347-11700C>G | |
5 | g.137870963G>T | CA361053681 | MYOT,PKD2L2-DT | c.312G>T (p.Gln104His) c.-197+438G>T (n.-197+438G>T) n.179+438G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.220-11700C>A n.58-11700C>A c.-269G>T (n.-269G>T) c.-225+438G>T (n.-225+438G>T) n.347-11700C>A | |
5 | g.137870964C>A | CA361053685 | MYOT,PKD2L2-DT | c.313C>A (p.Pro105Thr) c.-197+439C>A (n.-197+439C>A) n.179+439C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.220-11701G>T n.58-11701G>T c.-268C>A (n.-268C>A) c.-225+439C>A (n.-225+439C>A) n.347-11701G>T | |
5 | g.137870964C>G | CA361053687 | MYOT,PKD2L2-DT | c.313C>G (p.Pro105Ala) c.-197+439C>G (n.-197+439C>G) n.179+439C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.220-11701G>C n.58-11701G>C c.-268C>G (n.-268C>G) c.-225+439C>G (n.-225+439C>G) n.347-11701G>C | |
5 | g.137870964C>T | CA361053689 | MYOT,PKD2L2-DT | c.313C>T (p.Pro105Ser) c.-197+439C>T (n.-197+439C>T) n.179+439C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.220-11701G>A n.58-11701G>A c.-268C>T (n.-268C>T) c.-225+439C>T (n.-225+439C>T) n.347-11701G>A | |
5 | g.137870965C>A | CA361053696 | MYOT,PKD2L2-DT | c.314C>A (p.Pro105His) c.-197+440C>A (n.-197+440C>A) n.179+440C>A c.-32C>A (n.-32C>A) n.220-11702G>T n.58-11702G>T c.-267C>A (n.-267C>A) c.-225+440C>A (n.-225+440C>A) n.347-11702G>T | |
5 | g.137870965C= | CA1585606982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.314C= (p.Pro105=) c.-197+440C= (n.-197+440C=) n.179+440C= c.-32C= (n.-32C=) n.220-11702G= n.58-11702G= c.-267C= (n.-267C=) c.-225+440C= (n.-225+440C=) n.347-11702G= | |
5 | g.137870965C>G | CA361053694 | MYOT,PKD2L2-DT | c.314C>G (p.Pro105Arg) c.-197+440C>G (n.-197+440C>G) n.179+440C>G c.-32C>G (n.-32C>G) n.220-11702G>C n.58-11702G>C c.-267C>G (n.-267C>G) c.-225+440C>G (n.-225+440C>G) n.347-11702G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870965C>T | CA10575976 | MYOT,PKD2L2-DT | c.314C>T (p.Pro105Leu) c.-197+440C>T (n.-197+440C>T) n.179+440C>T c.-32C>T (n.-32C>T) n.220-11702G>A n.58-11702G>A c.-267C>T (n.-267C>T) c.-225+440C>T (n.-225+440C>T) n.347-11702G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870966T>A | CA446786442 | MYOT,PKD2L2-DT | c.315T>A (p.Pro105=) c.-197+441T>A (n.-197+441T>A) n.179+441T>A c.-31T>A (n.-31T>A) n.220-11703A>T n.58-11703A>T c.-266T>A (n.-266T>A) c.-225+441T>A (n.-225+441T>A) n.347-11703A>T | |
5 | g.137870966T>C | CA446786443 | MYOT,PKD2L2-DT | c.315T>C (p.Pro105=) c.-197+441T>C (n.-197+441T>C) n.179+441T>C c.-31T>C (n.-31T>C) n.220-11703A>G n.58-11703A>G c.-266T>C (n.-266T>C) c.-225+441T>C (n.-225+441T>C) n.347-11703A>G | |
5 | g.137870966T>G | CA446786444 | MYOT,PKD2L2-DT | c.315T>G (p.Pro105=) c.-197+441T>G (n.-197+441T>G) n.179+441T>G c.-31T>G (n.-31T>G) n.220-11703A>C n.58-11703A>C c.-266T>G (n.-266T>G) c.-225+441T>G (n.-225+441T>G) n.347-11703A>C | |
5 | g.137870967G>A | CA361053697 | MYOT,PKD2L2-DT | c.316G>A (p.Asp106Asn) c.-197+442G>A (n.-197+442G>A) n.179+442G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.220-11704C>T n.58-11704C>T c.-265G>A (n.-265G>A) c.-225+442G>A (n.-225+442G>A) n.347-11704C>T | |
5 | g.137870967G>C | CA361053699 | MYOT,PKD2L2-DT | c.316G>C (p.Asp106His) c.-197+442G>C (n.-197+442G>C) n.179+442G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.220-11704C>G n.58-11704C>G c.-265G>C (n.-265G>C) c.-225+442G>C (n.-225+442G>C) n.347-11704C>G | |
5 | g.137870967G>T | CA361053701 | MYOT,PKD2L2-DT | c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.-197+442G>T (n.-197+442G>T) n.179+442G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.220-11704C>A n.58-11704C>A c.-265G>T (n.-265G>T) c.-225+442G>T (n.-225+442G>T) n.347-11704C>A | |
5 | g.137870968A>C | CA361053705 | MYOT,PKD2L2-DT | c.317A>C (p.Asp106Ala) c.-197+443A>C (n.-197+443A>C) n.179+443A>C c.-29A>C (n.-29A>C) n.220-11705T>G n.58-11705T>G c.-264A>C (n.-264A>C) c.-225+443A>C (n.-225+443A>C) n.347-11705T>G | |
5 | g.137870968A>G | CA361053707 | MYOT,PKD2L2-DT | c.317A>G (p.Asp106Gly) c.-197+443A>G (n.-197+443A>G) n.179+443A>G c.-29A>G (n.-29A>G) n.220-11705T>C n.58-11705T>C c.-264A>G (n.-264A>G) c.-225+443A>G (n.-225+443A>G) n.347-11705T>C | |
5 | g.137870968A>T | CA361053710 | MYOT,PKD2L2-DT | c.317A>T (p.Asp106Val) c.-197+443A>T (n.-197+443A>T) n.179+443A>T c.-29A>T (n.-29A>T) n.220-11705T>A n.58-11705T>A c.-264A>T (n.-264A>T) c.-225+443A>T (n.-225+443A>T) n.347-11705T>A | |
5 | g.137870969T>A | CA361053713 | MYOT,PKD2L2-DT | c.318T>A (p.Asp106Glu) c.-197+444T>A (n.-197+444T>A) n.179+444T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.220-11706A>T n.58-11706A>T c.-263T>A (n.-263T>A) c.-225+444T>A (n.-225+444T>A) n.347-11706A>T | ClinVar |
5 | g.137870969T>C | CA3422880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.318T>C (p.Asp106=) c.-197+444T>C (n.-197+444T>C) n.179+444T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.220-11706A>G n.58-11706A>G c.-263T>C (n.-263T>C) c.-225+444T>C (n.-225+444T>C) n.347-11706A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870969T>G | CA361053716 | MYOT,PKD2L2-DT | c.318T>G (p.Asp106Glu) c.-197+444T>G (n.-197+444T>G) n.179+444T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.220-11706A>C n.58-11706A>C c.-263T>G (n.-263T>G) c.-225+444T>G (n.-225+444T>G) n.347-11706A>C | |
5 | g.137870969T= | CA1585606983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.318T= (p.Asp106=) c.-197+444T= (n.-197+444T=) n.179+444T= c.-28T= (n.-28T=) n.220-11706A= n.58-11706A= c.-263T= (n.-263T=) c.-225+444T= (n.-225+444T=) n.347-11706A= | |
5 | g.137870970T>A | CA361053720 | MYOT,PKD2L2-DT | c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.-197+445T>A (n.-197+445T>A) n.179+445T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.220-11707A>T n.58-11707A>T c.-262T>A (n.-262T>A) c.-225+445T>A (n.-225+445T>A) n.347-11707A>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870970T>C | CA361053723 | MYOT,PKD2L2-DT | c.319T>C (p.Tyr107His) c.-197+445T>C (n.-197+445T>C) n.179+445T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.220-11707A>G n.58-11707A>G c.-262T>C (n.-262T>C) c.-225+445T>C (n.-225+445T>C) n.347-11707A>G | |
5 | g.137870970T>G | CA361053725 | MYOT,PKD2L2-DT | c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.-197+445T>G (n.-197+445T>G) n.179+445T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.220-11707A>C n.58-11707A>C c.-262T>G (n.-262T>G) c.-225+445T>G (n.-225+445T>G) n.347-11707A>C | |
5 | g.137870971A= | CA1585606984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.320A= (p.Tyr107=) c.-197+446A= (n.-197+446A=) n.179+446A= c.-26A= (n.-26A=) n.220-11708T= n.58-11708T= c.-261A= (n.-261A=) c.-225+446A= (n.-225+446A=) n.347-11708T= | |
5 | g.137870971A>C | CA361053729 | MYOT,PKD2L2-DT | c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.-197+446A>C (n.-197+446A>C) n.179+446A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.220-11708T>G n.58-11708T>G c.-261A>C (n.-261A>C) c.-225+446A>C (n.-225+446A>C) n.347-11708T>G | |
5 | g.137870971A>G | CA361053730 | MYOT,PKD2L2-DT | c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.-197+446A>G (n.-197+446A>G) n.179+446A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.220-11708T>C n.58-11708T>C c.-261A>G (n.-261A>G) c.-225+446A>G (n.-225+446A>G) n.347-11708T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870971A>T | CA361053732 | MYOT,PKD2L2-DT | c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.-197+446A>T (n.-197+446A>T) n.179+446A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.220-11708T>A n.58-11708T>A c.-261A>T (n.-261A>T) c.-225+446A>T (n.-225+446A>T) n.347-11708T>A | |
5 | g.137870972C>A | CA361053735 | MYOT,PKD2L2-DT | c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.-197+447C>A (n.-197+447C>A) n.179+447C>A c.-25C>A (n.-25C>A) n.220-11709G>T n.58-11709G>T c.-260C>A (n.-260C>A) c.-225+447C>A (n.-225+447C>A) n.347-11709G>T | |
5 | g.137870972C= | CA1585606985 | MYOT,PKD2L2-DT | c.321C= (p.Tyr107=) c.-197+447C= (n.-197+447C=) n.179+447C= c.-25C= (n.-25C=) n.220-11709G= n.58-11709G= c.-260C= (n.-260C=) c.-225+447C= (n.-225+447C=) n.347-11709G= | |
5 | g.137870972C>G | CA361053738 | MYOT,PKD2L2-DT | c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.-197+447C>G (n.-197+447C>G) n.179+447C>G c.-25C>G (n.-25C>G) n.220-11709G>C n.58-11709G>C c.-260C>G (n.-260C>G) c.-225+447C>G (n.-225+447C>G) n.347-11709G>C | |
5 | g.137870972C>T | CA3422881 | MYOT,PKD2L2-DT | c.321C>T (p.Tyr107=) c.-197+447C>T (n.-197+447C>T) n.179+447C>T c.-25C>T (n.-25C>T) n.220-11709G>A n.58-11709G>A c.-260C>T (n.-260C>T) c.-225+447C>T (n.-225+447C>T) n.347-11709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870973A>C | CA361053743 | MYOT,PKD2L2-DT | c.322A>C (p.Asn108His) c.-197+448A>C (n.-197+448A>C) n.179+448A>C c.-24A>C (n.-24A>C) n.220-11710T>G n.58-11710T>G c.-259A>C (n.-259A>C) c.-225+448A>C (n.-225+448A>C) n.347-11710T>G | |
5 | g.137870973A>G | CA361053744 | MYOT,PKD2L2-DT | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-197+448A>G (n.-197+448A>G) n.179+448A>G c.-24A>G (n.-24A>G) n.220-11710T>C n.58-11710T>C c.-259A>G (n.-259A>G) c.-225+448A>G (n.-225+448A>G) n.347-11710T>C | |
5 | g.137870973A>T | CA361053747 | MYOT,PKD2L2-DT | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-197+448A>T (n.-197+448A>T) n.179+448A>T c.-24A>T (n.-24A>T) n.220-11710T>A n.58-11710T>A c.-259A>T (n.-259A>T) c.-225+448A>T (n.-225+448A>T) n.347-11710T>A | |
5 | g.137870974dup | CA2536193852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.323dup (p.Asn108LysfsTer2) c.-197+449dup (n.-197+449dup) n.179+449dup c.-23dup (n.-23dup) n.220-11710dup n.58-11710dup c.-258dup (n.-258dup) c.-225+449dup (n.-225+449dup) n.347-11710dup | |
5 | g.137870974A= | CA1585606986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.323A= (p.Asn108=) c.-197+449A= (n.-197+449A=) n.179+449A= c.-23A= (n.-23A=) n.220-11711T= n.58-11711T= c.-258A= (n.-258A=) c.-225+449A= (n.-225+449A=) n.347-11711T= | |
5 | g.137870974A>C | CA3422882 | MYOT,PKD2L2-DT | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-197+449A>C (n.-197+449A>C) n.179+449A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.220-11711T>G n.58-11711T>G c.-258A>C (n.-258A>C) c.-225+449A>C (n.-225+449A>C) n.347-11711T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870974A>G | CA361053755 | MYOT,PKD2L2-DT | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-197+449A>G (n.-197+449A>G) n.179+449A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.220-11711T>C n.58-11711T>C c.-258A>G (n.-258A>G) c.-225+449A>G (n.-225+449A>G) n.347-11711T>C | |
5 | g.137870974A>T | CA361053750 | MYOT,PKD2L2-DT | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-197+449A>T (n.-197+449A>T) n.179+449A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.220-11711T>A n.58-11711T>A c.-258A>T (n.-258A>T) c.-225+449A>T (n.-225+449A>T) n.347-11711T>A | |
5 | g.137870975T>A | CA361053758 | MYOT,PKD2L2-DT | c.324T>A (p.Asn108Lys) c.-197+450T>A (n.-197+450T>A) n.179+450T>A c.-22T>A (n.-22T>A) n.220-11712A>T n.58-11712A>T c.-257T>A (n.-257T>A) c.-225+450T>A (n.-225+450T>A) n.347-11712A>T | |
5 | g.137870975T>C | CA446786445 | MYOT,PKD2L2-DT | c.324T>C (p.Asn108=) c.-197+450T>C (n.-197+450T>C) n.179+450T>C c.-22T>C (n.-22T>C) n.220-11712A>G n.58-11712A>G c.-257T>C (n.-257T>C) c.-225+450T>C (n.-225+450T>C) n.347-11712A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870975T>G | CA361053760 | MYOT,PKD2L2-DT | c.324T>G (p.Asn108Lys) c.-197+450T>G (n.-197+450T>G) n.179+450T>G c.-22T>G (n.-22T>G) n.220-11712A>C n.58-11712A>C c.-257T>G (n.-257T>G) c.-225+450T>G (n.-225+450T>G) n.347-11712A>C | |
5 | g.137870975T= | CA1585606987 | MYOT,PKD2L2-DT | c.324T= (p.Asn108=) c.-197+450T= (n.-197+450T=) n.179+450T= c.-22T= (n.-22T=) n.220-11712A= n.58-11712A= c.-257T= (n.-257T=) c.-225+450T= (n.-225+450T=) n.347-11712A= | |
5 | g.137870976A>C | CA361053763 | MYOT,PKD2L2-DT | c.325A>C (p.Ser109Arg) c.-197+451A>C (n.-197+451A>C) n.179+451A>C c.-21A>C (n.-21A>C) n.220-11713T>G n.58-11713T>G c.-256A>C (n.-256A>C) c.-225+451A>C (n.-225+451A>C) n.347-11713T>G | |
5 | g.137870976A>G | CA361053765 | MYOT,PKD2L2-DT | c.325A>G (p.Ser109Gly) c.-197+451A>G (n.-197+451A>G) n.179+451A>G c.-21A>G (n.-21A>G) n.220-11713T>C n.58-11713T>C c.-256A>G (n.-256A>G) c.-225+451A>G (n.-225+451A>G) n.347-11713T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870976A>T | CA361053767 | MYOT,PKD2L2-DT | c.325A>T (p.Ser109Cys) c.-197+451A>T (n.-197+451A>T) n.179+451A>T c.-21A>T (n.-21A>T) n.220-11713T>A n.58-11713T>A c.-256A>T (n.-256A>T) c.-225+451A>T (n.-225+451A>T) n.347-11713T>A | |
5 | g.137870977G>A | CA361053776 | MYOT,PKD2L2-DT | c.326G>A (p.Ser109Asn) c.-197+452G>A (n.-197+452G>A) n.179+452G>A c.-20G>A (n.-20G>A) n.220-11714C>T n.58-11714C>T c.-255G>A (n.-255G>A) c.-225+452G>A (n.-225+452G>A) n.347-11714C>T | |
5 | g.137870977G>C | CA361053771 | MYOT,PKD2L2-DT | c.326G>C (p.Ser109Thr) c.-197+452G>C (n.-197+452G>C) n.179+452G>C c.-20G>C (n.-20G>C) n.220-11714C>G n.58-11714C>G c.-255G>C (n.-255G>C) c.-225+452G>C (n.-225+452G>C) n.347-11714C>G | |
5 | g.137870977G>T | CA361053773 | MYOT,PKD2L2-DT | c.326G>T (p.Ser109Ile) c.-197+452G>T (n.-197+452G>T) n.179+452G>T c.-20G>T (n.-20G>T) n.220-11714C>A n.58-11714C>A c.-255G>T (n.-255G>T) c.-225+452G>T (n.-225+452G>T) n.347-11714C>A | dbSNP |
5 | g.137870978C>A | CA361053779 | MYOT,PKD2L2-DT | c.327C>A (p.Ser109Arg) c.-197+453C>A (n.-197+453C>A) n.179+453C>A c.-19C>A (n.-19C>A) n.220-11715G>T n.58-11715G>T c.-254C>A (n.-254C>A) c.-225+453C>A (n.-225+453C>A) n.347-11715G>T | |
5 | g.137870978C= | CA1585606988 | MYOT,PKD2L2-DT | c.327C= (p.Ser109=) c.-197+453C= (n.-197+453C=) n.179+453C= c.-19C= (n.-19C=) n.220-11715G= n.58-11715G= c.-254C= (n.-254C=) c.-225+453C= (n.-225+453C=) n.347-11715G= | |
5 | g.137870978C>G | CA361053781 | MYOT,PKD2L2-DT | c.327C>G (p.Ser109Arg) c.-197+453C>G (n.-197+453C>G) n.179+453C>G c.-19C>G (n.-19C>G) n.220-11715G>C n.58-11715G>C c.-254C>G (n.-254C>G) c.-225+453C>G (n.-225+453C>G) n.347-11715G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870978C>T | CA446786446 | MYOT,PKD2L2-DT | c.327C>T (p.Ser109=) c.-197+453C>T (n.-197+453C>T) n.179+453C>T c.-19C>T (n.-19C>T) n.220-11715G>A n.58-11715G>A c.-254C>T (n.-254C>T) c.-225+453C>T (n.-225+453C>T) n.347-11715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870979A>C | CA361053784 | MYOT,PKD2L2-DT | c.328A>C (p.Ser110Arg) c.-197+454A>C (n.-197+454A>C) n.179+454A>C c.-18A>C (n.-18A>C) n.220-11716T>G n.58-11716T>G c.-253A>C (n.-253A>C) c.-225+454A>C (n.-225+454A>C) n.347-11716T>G | |
5 | g.137870979A>G | CA361053786 | MYOT,PKD2L2-DT | c.328A>G (p.Ser110Gly) c.-197+454A>G (n.-197+454A>G) n.179+454A>G c.-18A>G (n.-18A>G) n.220-11716T>C n.58-11716T>C c.-253A>G (n.-253A>G) c.-225+454A>G (n.-225+454A>G) n.347-11716T>C | |
5 | g.137870979A>T | CA361053789 | MYOT,PKD2L2-DT | c.328A>T (p.Ser110Cys) c.-197+454A>T (n.-197+454A>T) n.179+454A>T c.-18A>T (n.-18A>T) n.220-11716T>A n.58-11716T>A c.-253A>T (n.-253A>T) c.-225+454A>T (n.-225+454A>T) n.347-11716T>A | |
5 | g.137870980G>A | CA361053793 | MYOT,PKD2L2-DT | c.329G>A (p.Ser110Asn) c.-197+455G>A (n.-197+455G>A) n.179+455G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.220-11717C>T n.58-11717C>T c.-252G>A (n.-252G>A) c.-225+455G>A (n.-225+455G>A) n.347-11717C>T | |
5 | g.137870980G>C | CA361053798 | MYOT,PKD2L2-DT | c.329G>C (p.Ser110Thr) c.-197+455G>C (n.-197+455G>C) n.179+455G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.220-11717C>G n.58-11717C>G c.-252G>C (n.-252G>C) c.-225+455G>C (n.-225+455G>C) n.347-11717C>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870980G>T | CA361053795 | MYOT,PKD2L2-DT | c.329G>T (p.Ser110Ile) c.-197+455G>T (n.-197+455G>T) n.179+455G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.220-11717C>A n.58-11717C>A c.-252G>T (n.-252G>T) c.-225+455G>T (n.-225+455G>T) n.347-11717C>A | |
5 | g.137870981T>A | CA361053801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.330T>A (p.Ser110Arg) c.-197+456T>A (n.-197+456T>A) n.179+456T>A c.-16T>A (n.-16T>A) n.220-11718A>T n.58-11718A>T c.-251T>A (n.-251T>A) c.-225+456T>A (n.-225+456T>A) n.347-11718A>T | |
5 | g.137870981T>C | CA446786447 | MYOT,PKD2L2-DT | c.330T>C (p.Ser110=) c.-197+456T>C (n.-197+456T>C) n.179+456T>C c.-16T>C (n.-16T>C) n.220-11718A>G n.58-11718A>G c.-251T>C (n.-251T>C) c.-225+456T>C (n.-225+456T>C) n.347-11718A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870981T>G | CA361053803 | MYOT,PKD2L2-DT | c.330T>G (p.Ser110Arg) c.-197+456T>G (n.-197+456T>G) n.179+456T>G c.-16T>G (n.-16T>G) n.220-11718A>C n.58-11718A>C c.-251T>G (n.-251T>G) c.-225+456T>G (n.-225+456T>G) n.347-11718A>C | |
5 | g.137870981T= | CA1585606989 | MYOT,PKD2L2-DT | c.330T= (p.Ser110=) c.-197+456T= (n.-197+456T=) n.179+456T= c.-16T= (n.-16T=) n.220-11718A= n.58-11718A= c.-251T= (n.-251T=) c.-225+456T= (n.-225+456T=) n.347-11718A= | |
5 | g.137870982A>C | CA361053805 | MYOT,PKD2L2-DT | c.331A>C (p.Lys111Gln) c.-197+457A>C (n.-197+457A>C) n.179+457A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.220-11719T>G n.58-11719T>G c.-250A>C (n.-250A>C) c.-225+457A>C (n.-225+457A>C) n.347-11719T>G | |
5 | g.137870982A>G | CA361053807 | MYOT,PKD2L2-DT | c.331A>G (p.Lys111Glu) c.-197+457A>G (n.-197+457A>G) n.179+457A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.220-11719T>C n.58-11719T>C c.-250A>G (n.-250A>G) c.-225+457A>G (n.-225+457A>G) n.347-11719T>C | |
5 | g.137870982A>T | CA361053809 | MYOT,PKD2L2-DT | c.331A>T (p.Lys111Ter) c.-197+457A>T (n.-197+457A>T) n.179+457A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.220-11719T>A n.58-11719T>A c.-250A>T (n.-250A>T) c.-225+457A>T (n.-225+457A>T) n.347-11719T>A | |
5 | g.137870983A>C | CA361053812 | MYOT,PKD2L2-DT | c.332A>C (p.Lys111Thr) c.-197+458A>C (n.-197+458A>C) n.179+458A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.220-11720T>G n.58-11720T>G c.-249A>C (n.-249A>C) c.-225+458A>C (n.-225+458A>C) n.347-11720T>G | |
5 | g.137870983A>G | CA361053814 | MYOT,PKD2L2-DT | c.332A>G (p.Lys111Arg) c.-197+458A>G (n.-197+458A>G) n.179+458A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.220-11720T>C n.58-11720T>C c.-249A>G (n.-249A>G) c.-225+458A>G (n.-225+458A>G) n.347-11720T>C | |
5 | g.137870983A>T | CA361053817 | MYOT,PKD2L2-DT | c.332A>T (p.Lys111Ile) c.-197+458A>T (n.-197+458A>T) n.179+458A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.220-11720T>A n.58-11720T>A c.-249A>T (n.-249A>T) c.-225+458A>T (n.-225+458A>T) n.347-11720T>A | |
5 | g.137870984A>C | CA361053819 | MYOT,PKD2L2-DT | c.333A>C (p.Lys111Asn) c.-197+459A>C (n.-197+459A>C) n.179+459A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.220-11721T>G n.58-11721T>G c.-248A>C (n.-248A>C) c.-225+459A>C (n.-225+459A>C) n.347-11721T>G | |
5 | g.137870984A>G | CA446786448 | MYOT,PKD2L2-DT | c.333A>G (p.Lys111=) c.-197+459A>G (n.-197+459A>G) n.179+459A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.220-11721T>C n.58-11721T>C c.-248A>G (n.-248A>G) c.-225+459A>G (n.-225+459A>G) n.347-11721T>C | |
5 | g.137870984A>T | CA361053822 | MYOT,PKD2L2-DT | c.333A>T (p.Lys111Asn) c.-197+459A>T (n.-197+459A>T) n.179+459A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.220-11721T>A n.58-11721T>A c.-248A>T (n.-248A>T) c.-225+459A>T (n.-225+459A>T) n.347-11721T>A | |
5 | g.137870985A>C | CA361053824 | MYOT,PKD2L2-DT | c.334A>C (p.Ile112Leu) c.-197+460A>C (n.-197+460A>C) n.179+460A>C c.-12A>C (n.-12A>C) n.220-11722T>G n.58-11722T>G c.-247A>C (n.-247A>C) c.-225+460A>C (n.-225+460A>C) n.347-11722T>G | |
5 | g.137870985A>G | CA361053827 | MYOT,PKD2L2-DT | c.334A>G (p.Ile112Val) c.-197+460A>G (n.-197+460A>G) n.179+460A>G c.-12A>G (n.-12A>G) n.220-11722T>C n.58-11722T>C c.-247A>G (n.-247A>G) c.-225+460A>G (n.-225+460A>G) n.347-11722T>C | |
5 | g.137870985A>T | CA361053828 | MYOT,PKD2L2-DT | c.334A>T (p.Ile112Phe) c.-197+460A>T (n.-197+460A>T) n.179+460A>T c.-12A>T (n.-12A>T) n.220-11722T>A n.58-11722T>A c.-247A>T (n.-247A>T) c.-225+460A>T (n.-225+460A>T) n.347-11722T>A | |
5 | g.137870986T>A | CA3422883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.335T>A (p.Ile112Asn) c.-197+461T>A (n.-197+461T>A) n.179+461T>A c.-11T>A (n.-11T>A) n.220-11723A>T n.58-11723A>T c.-246T>A (n.-246T>A) c.-225+461T>A (n.-225+461T>A) n.347-11723A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870986T>C | CA361053834 | MYOT,PKD2L2-DT | c.335T>C (p.Ile112Thr) c.-197+461T>C (n.-197+461T>C) n.179+461T>C c.-11T>C (n.-11T>C) n.220-11723A>G n.58-11723A>G c.-246T>C (n.-246T>C) c.-225+461T>C (n.-225+461T>C) n.347-11723A>G | |
5 | g.137870986T>G | CA361053831 | MYOT,PKD2L2-DT | c.335T>G (p.Ile112Ser) c.-197+461T>G (n.-197+461T>G) n.179+461T>G c.-11T>G (n.-11T>G) n.220-11723A>C n.58-11723A>C c.-246T>G (n.-246T>G) c.-225+461T>G (n.-225+461T>G) n.347-11723A>C | |
5 | g.137870986T= | CA1585606990 | MYOT,PKD2L2-DT | c.335T= (p.Ile112=) c.-197+461T= (n.-197+461T=) n.179+461T= c.-11T= (n.-11T=) n.220-11723A= n.58-11723A= c.-246T= (n.-246T=) c.-225+461T= (n.-225+461T=) n.347-11723A= | |
5 | g.137870987C>A | CA446786449 | MYOT,PKD2L2-DT | c.336C>A (p.Ile112=) c.-197+462C>A (n.-197+462C>A) n.179+462C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.220-11724G>T n.58-11724G>T c.-245C>A (n.-245C>A) c.-225+462C>A (n.-225+462C>A) n.347-11724G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870987C>G | CA361053838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.336C>G (p.Ile112Met) c.-197+462C>G (n.-197+462C>G) n.179+462C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.220-11724G>C n.58-11724G>C c.-245C>G (n.-245C>G) c.-225+462C>G (n.-225+462C>G) n.347-11724G>C | |
5 | g.137870987C>T | CA446786450 | MYOT,PKD2L2-DT | c.336C>T (p.Ile112=) c.-197+462C>T (n.-197+462C>T) n.179+462C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.220-11724G>A n.58-11724G>A c.-245C>T (n.-245C>T) c.-225+462C>T (n.-225+462C>T) n.347-11724G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870988C>A | CA361053841 | MYOT,PKD2L2-DT | c.337C>A (p.Pro113Thr) c.-197+463C>A (n.-197+463C>A) n.179+463C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.220-11725G>T n.58-11725G>T c.-244C>A (n.-244C>A) c.-225+463C>A (n.-225+463C>A) n.347-11725G>T | |
5 | g.137870988C= | CA1585606991 | MYOT,PKD2L2-DT | c.337C= (p.Pro113=) c.-197+463C= (n.-197+463C=) n.179+463C= c.-9C= (n.-9C=) n.220-11725G= n.58-11725G= c.-244C= (n.-244C=) c.-225+463C= (n.-225+463C=) n.347-11725G= | |
5 | g.137870988C>G | CA361053843 | MYOT,PKD2L2-DT | c.337C>G (p.Pro113Ala) c.-197+463C>G (n.-197+463C>G) n.179+463C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.220-11725G>C n.58-11725G>C c.-244C>G (n.-244C>G) c.-225+463C>G (n.-225+463C>G) n.347-11725G>C | |
5 | g.137870988C>T | CA361053845 | MYOT,PKD2L2-DT | c.337C>T (p.Pro113Ser) c.-197+463C>T (n.-197+463C>T) n.179+463C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.220-11725G>A n.58-11725G>A c.-244C>T (n.-244C>T) c.-225+463C>T (n.-225+463C>T) n.347-11725G>A | dbSNP |
5 | g.137870989C>A | CA361053849 | MYOT,PKD2L2-DT | c.338C>A (p.Pro113His) c.-197+464C>A (n.-197+464C>A) n.179+464C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.220-11726G>T n.58-11726G>T c.-243C>A (n.-243C>A) c.-225+464C>A (n.-225+464C>A) n.347-11726G>T | |
5 | g.137870989C= | CA1585606992 | MYOT,PKD2L2-DT | c.338C= (p.Pro113=) c.-197+464C= (n.-197+464C=) n.179+464C= c.-8C= (n.-8C=) n.220-11726G= n.58-11726G= c.-243C= (n.-243C=) c.-225+464C= (n.-225+464C=) n.347-11726G= | |
5 | g.137870989C>G | CA361053851 | MYOT,PKD2L2-DT | c.338C>G (p.Pro113Arg) c.-197+464C>G (n.-197+464C>G) n.179+464C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.220-11726G>C n.58-11726G>C c.-243C>G (n.-243C>G) c.-225+464C>G (n.-225+464C>G) n.347-11726G>C | |
5 | g.137870989C>T | CA361053854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.338C>T (p.Pro113Leu) c.-197+464C>T (n.-197+464C>T) n.179+464C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.220-11726G>A n.58-11726G>A c.-243C>T (n.-243C>T) c.-225+464C>T (n.-225+464C>T) n.347-11726G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870990T>A | CA446786451 | MYOT,PKD2L2-DT | c.339T>A (p.Pro113=) c.-197+465T>A (n.-197+465T>A) n.179+465T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.220-11727A>T n.58-11727A>T c.-242T>A (n.-242T>A) c.-225+465T>A (n.-225+465T>A) n.347-11727A>T | |
5 | g.137870990T>C | CA446786452 | MYOT,PKD2L2-DT | c.339T>C (p.Pro113=) c.-197+465T>C (n.-197+465T>C) n.179+465T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.220-11727A>G n.58-11727A>G c.-242T>C (n.-242T>C) c.-225+465T>C (n.-225+465T>C) n.347-11727A>G | |
5 | g.137870990T>G | CA446786453 | MYOT,PKD2L2-DT | c.339T>G (p.Pro113=) c.-197+465T>G (n.-197+465T>G) n.179+465T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.220-11727A>C n.58-11727A>C c.-242T>G (n.-242T>G) c.-225+465T>G (n.-225+465T>G) n.347-11727A>C | |
5 | g.137870991T>A | CA361053857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.340T>A (p.Ser114Thr) c.-197+466T>A (n.-197+466T>A) n.179+466T>A c.-6T>A (n.-6T>A) n.220-11728A>T n.58-11728A>T c.-241T>A (n.-241T>A) c.-225+466T>A (n.-225+466T>A) n.347-11728A>T | |
5 | g.137870991T>C | CA361053858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.340T>C (p.Ser114Pro) c.-197+466T>C (n.-197+466T>C) n.179+466T>C c.-6T>C (n.-6T>C) n.220-11728A>G n.58-11728A>G c.-241T>C (n.-241T>C) c.-225+466T>C (n.-225+466T>C) n.347-11728A>G | |
5 | g.137870991T>G | CA361053859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.340T>G (p.Ser114Ala) c.-197+466T>G (n.-197+466T>G) n.179+466T>G c.-6T>G (n.-6T>G) n.220-11728A>C n.58-11728A>C c.-241T>G (n.-241T>G) c.-225+466T>G (n.-225+466T>G) n.347-11728A>C | |
5 | g.137870992C>A | CA128097617 | MYOT,PKD2L2-DT | c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.-197+467C>A (n.-197+467C>A) n.179+467C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.220-11729G>T n.58-11729G>T c.-240C>A (n.-240C>A) c.-225+467C>A (n.-225+467C>A) n.347-11729G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870992C= | CA1585606993 | MYOT,PKD2L2-DT | c.341C= (p.Ser114=) c.-197+467C= (n.-197+467C=) n.179+467C= c.-5C= (n.-5C=) n.220-11729G= n.58-11729G= c.-240C= (n.-240C=) c.-225+467C= (n.-225+467C=) n.347-11729G= | |
5 | g.137870992C>G | CA361053860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.341C>G (p.Ser114Cys) c.-197+467C>G (n.-197+467C>G) n.179+467C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.220-11729G>C n.58-11729G>C c.-240C>G (n.-240C>G) c.-225+467C>G (n.-225+467C>G) n.347-11729G>C | |
5 | g.137870992C>T | CA361053861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.341C>T (p.Ser114Phe) c.-197+467C>T (n.-197+467C>T) n.179+467C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.220-11729G>A n.58-11729G>A c.-240C>T (n.-240C>T) c.-225+467C>T (n.-225+467C>T) n.347-11729G>A | |
5 | g.137870993C>A | CA446786454 | MYOT,PKD2L2-DT | c.342C>A (p.Ser114=) c.-197+468C>A (n.-197+468C>A) n.179+468C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.220-11730G>T n.58-11730G>T c.-239C>A (n.-239C>A) c.-225+468C>A (n.-225+468C>A) n.347-11730G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870993C= | CA1585606994 | MYOT,PKD2L2-DT | c.342C= (p.Ser114=) c.-197+468C= (n.-197+468C=) n.179+468C= c.-4C= (n.-4C=) n.220-11730G= n.58-11730G= c.-239C= (n.-239C=) c.-225+468C= (n.-225+468C=) n.347-11730G= | |
5 | g.137870993C>G | CA446786455 | MYOT,PKD2L2-DT | c.342C>G (p.Ser114=) c.-197+468C>G (n.-197+468C>G) n.179+468C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.220-11730G>C n.58-11730G>C c.-239C>G (n.-239C>G) c.-225+468C>G (n.-225+468C>G) n.347-11730G>C | |
5 | g.137870993C>T | CA3422884 | MYOT,PKD2L2-DT | c.342C>T (p.Ser114=) c.-197+468C>T (n.-197+468C>T) n.179+468C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.220-11730G>A n.58-11730G>A c.-239C>T (n.-239C>T) c.-225+468C>T (n.-225+468C>T) n.347-11730G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870994G>A | CA148537 | MYOT,PKD2L2-DT | c.343G>A (p.Ala115Thr) c.-197+469G>A (n.-197+469G>A) n.179+469G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.220-11731C>T n.58-11731C>T c.-238G>A (n.-238G>A) c.-225+469G>A (n.-225+469G>A) n.347-11731C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870994G>C | CA361053862 | MYOT,PKD2L2-DT | c.343G>C (p.Ala115Pro) c.-197+469G>C (n.-197+469G>C) n.179+469G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.220-11731C>G n.58-11731C>G c.-238G>C (n.-238G>C) c.-225+469G>C (n.-225+469G>C) n.347-11731C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870994G= | CA1585606995 | MYOT,PKD2L2-DT | c.343G= (p.Ala115=) c.-197+469G= (n.-197+469G=) n.179+469G= c.-3G= (n.-3G=) n.220-11731C= n.58-11731C= c.-238G= (n.-238G=) c.-225+469G= (n.-225+469G=) n.347-11731C= | |
5 | g.137870994G>T | CA3422885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.343G>T (p.Ala115Ser) c.-197+469G>T (n.-197+469G>T) n.179+469G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.220-11731C>A n.58-11731C>A c.-238G>T (n.-238G>T) c.-225+469G>T (n.-225+469G>T) n.347-11731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870995C>A | CA361053863 | MYOT,PKD2L2-DT | c.344C>A (p.Ala115Asp) c.-197+470C>A (n.-197+470C>A) n.179+470C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.220-11732G>T n.58-11732G>T c.-237C>A (n.-237C>A) c.-225+470C>A (n.-225+470C>A) n.347-11732G>T | |
5 | g.137870995C>G | CA361053864 | MYOT,PKD2L2-DT | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.-197+470C>G (n.-197+470C>G) n.179+470C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.220-11732G>C n.58-11732G>C c.-237C>G (n.-237C>G) c.-225+470C>G (n.-225+470C>G) n.347-11732G>C | |
5 | g.137870995C>T | CA361053865 | MYOT,PKD2L2-DT | c.344C>T (p.Ala115Val) c.-197+470C>T (n.-197+470C>T) n.179+470C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.220-11732G>A n.58-11732G>A c.-237C>T (n.-237C>T) c.-225+470C>T (n.-225+470C>T) n.347-11732G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870996T>A | CA446786456 | MYOT,PKD2L2-DT | c.345T>A (p.Ala115=) c.-197+471T>A (n.-197+471T>A) n.179+471T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.220-11733A>T n.58-11733A>T c.-236T>A (n.-236T>A) c.-225+471T>A (n.-225+471T>A) n.347-11733A>T | |
5 | g.137870996T>C | CA446786458 | MYOT,PKD2L2-DT | c.345T>C (p.Ala115=) c.-197+471T>C (n.-197+471T>C) n.179+471T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.220-11733A>G n.58-11733A>G c.-236T>C (n.-236T>C) c.-225+471T>C (n.-225+471T>C) n.347-11733A>G | |
5 | g.137870996T>G | CA446786457 | MYOT,PKD2L2-DT | c.345T>G (p.Ala115=) c.-197+471T>G (n.-197+471T>G) n.179+471T>G c.-1T>G (n.-1T>G) n.220-11733A>C n.58-11733A>C c.-236T>G (n.-236T>G) c.-225+471T>G (n.-225+471T>G) n.347-11733A>C | |
5 | g.137870997A= | CA1585606996 | MYOT,PKD2L2-DT | c.346A= (p.Met116=) c.-197+472A= (n.-197+472A=) n.179+472A= c.1A= (p.Met1=) n.220-11734T= n.58-11734T= c.-235A= (n.-235A=) c.-225+472A= (n.-225+472A=) n.347-11734T= | |
5 | g.137870997A>C | CA361053866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.346A>C (p.Met116Leu) c.-197+472A>C (n.-197+472A>C) n.179+472A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.220-11734T>G n.58-11734T>G c.-235A>C (n.-235A>C) c.-225+472A>C (n.-225+472A>C) n.347-11734T>G | |
5 | g.137870997A>G | CA361053867 | MYOT,PKD2L2-DT | c.346A>G (p.Met116Val) c.-197+472A>G (n.-197+472A>G) n.179+472A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.220-11734T>C n.58-11734T>C c.-235A>G (n.-235A>G) c.-225+472A>G (n.-225+472A>G) n.347-11734T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870997A>T | CA361053868 | MYOT,PKD2L2-DT | c.346A>T (p.Met116Leu) c.-197+472A>T (n.-197+472A>T) n.179+472A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.220-11734T>A n.58-11734T>A c.-235A>T (n.-235A>T) c.-225+472A>T (n.-225+472A>T) n.347-11734T>A | |
5 | g.137870998T>A | CA361053869 | MYOT,PKD2L2-DT | c.347T>A (p.Met116Lys) c.-197+473T>A (n.-197+473T>A) n.179+473T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.220-11735A>T n.58-11735A>T c.-234T>A (n.-234T>A) c.-225+473T>A (n.-225+473T>A) n.347-11735A>T | |
5 | g.137870998T>C | CA361053870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.347T>C (p.Met116Thr) c.-197+473T>C (n.-197+473T>C) n.179+473T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.220-11735A>G n.58-11735A>G c.-234T>C (n.-234T>C) c.-225+473T>C (n.-225+473T>C) n.347-11735A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870998T>G | CA361053871 | MYOT,PKD2L2-DT | c.347T>G (p.Met116Arg) c.-197+473T>G (n.-197+473T>G) n.179+473T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.220-11735A>C n.58-11735A>C c.-234T>G (n.-234T>G) c.-225+473T>G (n.-225+473T>G) n.347-11735A>C | |
5 | g.137870999G>A | CA361053872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.348G>A (p.Met116Ile) c.-197+474G>A (n.-197+474G>A) n.179+474G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.220-11736C>T n.58-11736C>T c.-233G>A (n.-233G>A) c.-225+474G>A (n.-225+474G>A) n.347-11736C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870999G>C | CA361053873 | MYOT,PKD2L2-DT | c.348G>C (p.Met116Ile) c.-197+474G>C (n.-197+474G>C) n.179+474G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.220-11736C>G n.58-11736C>G c.-233G>C (n.-233G>C) c.-225+474G>C (n.-225+474G>C) n.347-11736C>G | |
5 | g.137870999G= | CA1585606997 | MYOT,PKD2L2-DT | c.348G= (p.Met116=) c.-197+474G= (n.-197+474G=) n.179+474G= c.3G= (p.Met1=) n.220-11736C= n.58-11736C= c.-233G= (n.-233G=) c.-225+474G= (n.-225+474G=) n.347-11736C= | |
5 | g.137870999G>T | CA361053874 | MYOT,PKD2L2-DT | c.348G>T (p.Met116Ile) c.-197+474G>T (n.-197+474G>T) n.179+474G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.220-11736C>A n.58-11736C>A c.-233G>T (n.-233G>T) c.-225+474G>T (n.-225+474G>T) n.347-11736C>A | |
5 | g.137871000G>A | CA361053877 | MYOT,PKD2L2-DT | c.349G>A (p.Asp117Asn) c.-197+475G>A (n.-197+475G>A) n.179+475G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.220-11737C>T n.58-11737C>T c.-232G>A (n.-232G>A) c.-225+475G>A (n.-225+475G>A) n.347-11737C>T | |
5 | g.137871000G>C | CA361053876 | MYOT,PKD2L2-DT | c.349G>C (p.Asp117His) c.-197+475G>C (n.-197+475G>C) n.179+475G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.220-11737C>G n.58-11737C>G c.-232G>C (n.-232G>C) c.-225+475G>C (n.-225+475G>C) n.347-11737C>G | |
5 | g.137871000G>T | CA361053875 | MYOT,PKD2L2-DT | c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.-197+475G>T (n.-197+475G>T) n.179+475G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.220-11737C>A n.58-11737C>A c.-232G>T (n.-232G>T) c.-225+475G>T (n.-225+475G>T) n.347-11737C>A | |
5 | g.137871001A= | CA1585606998 | MYOT,PKD2L2-DT | c.350A= (p.Asp117=) c.-197+476A= (n.-197+476A=) n.179+476A= c.5A= (p.Asp2=) n.220-11738T= n.58-11738T= c.-231A= (n.-231A=) c.-225+476A= (n.-225+476A=) n.347-11738T= | |
5 | g.137871001A>C | CA361053878 | MYOT,PKD2L2-DT | c.350A>C (p.Asp117Ala) c.-197+476A>C (n.-197+476A>C) n.179+476A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.220-11738T>G n.58-11738T>G c.-231A>C (n.-231A>C) c.-225+476A>C (n.-225+476A>C) n.347-11738T>G | |
5 | g.137871001A>G | CA361053879 | MYOT,PKD2L2-DT | c.350A>G (p.Asp117Gly) c.-197+476A>G (n.-197+476A>G) n.179+476A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.220-11738T>C n.58-11738T>C c.-231A>G (n.-231A>G) c.-225+476A>G (n.-225+476A>G) n.347-11738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137871001A>T | CA361053880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.350A>T (p.Asp117Val) c.-197+476A>T (n.-197+476A>T) n.179+476A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.220-11738T>A n.58-11738T>A c.-231A>T (n.-231A>T) c.-225+476A>T (n.-225+476A>T) n.347-11738T>A | |
5 | g.137871002T>A | CA361053881 | MYOT,PKD2L2-DT | c.351T>A (p.Asp117Glu) c.-197+477T>A (n.-197+477T>A) n.179+477T>A c.6T>A (p.Asp2Glu) n.220-11739A>T n.58-11739A>T c.-230T>A (n.-230T>A) c.-225+477T>A (n.-225+477T>A) n.347-11739A>T | |
5 | g.137871002T>C | CA128097648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.351T>C (p.Asp117=) c.-197+477T>C (n.-197+477T>C) n.179+477T>C c.6T>C (p.Asp2=) n.220-11739A>G n.58-11739A>G c.-230T>C (n.-230T>C) c.-225+477T>C (n.-225+477T>C) n.347-11739A>G | dbSNP |
5 | g.137871002T>G | CA361053882 | MYOT,PKD2L2-DT | c.351T>G (p.Asp117Glu) c.-197+477T>G (n.-197+477T>G) n.179+477T>G c.6T>G (p.Asp2Glu) n.220-11739A>C n.58-11739A>C c.-230T>G (n.-230T>G) c.-225+477T>G (n.-225+477T>G) n.347-11739A>C | |
5 | g.137871002T= | CA1585606999 | MYOT,PKD2L2-DT | c.351T= (p.Asp117=) c.-197+477T= (n.-197+477T=) n.179+477T= c.6T= (p.Asp2=) n.220-11739A= n.58-11739A= c.-230T= (n.-230T=) c.-225+477T= (n.-225+477T=) n.347-11739A= | |
5 | g.137871003T>A | CA361053883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.352T>A (p.Ser118Thr) c.-197+478T>A (n.-197+478T>A) n.179+478T>A c.7T>A (p.Ser3Thr) n.220-11740A>T n.58-11740A>T c.-229T>A (n.-229T>A) c.-225+478T>A (n.-225+478T>A) n.347-11740A>T | |
5 | g.137871003T>C | CA361053884 | MYOT,PKD2L2-DT | c.352T>C (p.Ser118Pro) c.-197+478T>C (n.-197+478T>C) n.179+478T>C c.7T>C (p.Ser3Pro) n.220-11740A>G n.58-11740A>G c.-229T>C (n.-229T>C) c.-225+478T>C (n.-225+478T>C) n.347-11740A>G | |
5 | g.137871003T>G | CA361053885 | MYOT,PKD2L2-DT | c.352T>G (p.Ser118Ala) c.-197+478T>G (n.-197+478T>G) n.179+478T>G c.7T>G (p.Ser3Ala) n.220-11740A>C n.58-11740A>C c.-229T>G (n.-229T>G) c.-225+478T>G (n.-225+478T>G) n.347-11740A>C | |
5 | g.137871004C>A | CA361053886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.-197+479C>A (n.-197+479C>A) n.179+479C>A c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.220-11741G>T n.58-11741G>T c.-228C>A (n.-228C>A) c.-225+479C>A (n.-225+479C>A) n.347-11741G>T | |
5 | g.137871004C>G | CA361053887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.353C>G (p.Ser118Cys) c.-197+479C>G (n.-197+479C>G) n.179+479C>G c.8C>G (p.Ser3Cys) n.220-11741G>C n.58-11741G>C c.-228C>G (n.-228C>G) c.-225+479C>G (n.-225+479C>G) n.347-11741G>C | |
5 | g.137871004C>T | CA361053888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.353C>T (p.Ser118Phe) c.-197+479C>T (n.-197+479C>T) n.179+479C>T c.8C>T (p.Ser3Phe) n.220-11741G>A n.58-11741G>A c.-228C>T (n.-228C>T) c.-225+479C>T (n.-225+479C>T) n.347-11741G>A | |
5 | g.137871005C>A | CA446786459 | MYOT,PKD2L2-DT | c.354C>A (p.Ser118=) c.-197+480C>A (n.-197+480C>A) n.179+480C>A c.9C>A (p.Ser3=) n.220-11742G>T n.58-11742G>T c.-227C>A (n.-227C>A) c.-225+480C>A (n.-225+480C>A) n.347-11742G>T | |
5 | g.137871005C>G | CA446786460 | MYOT,PKD2L2-DT | c.354C>G (p.Ser118=) c.-197+480C>G (n.-197+480C>G) n.179+480C>G c.9C>G (p.Ser3=) n.220-11742G>C n.58-11742G>C c.-227C>G (n.-227C>G) c.-225+480C>G (n.-225+480C>G) n.347-11742G>C | |
5 | g.137871005C>T | CA446786461 | MYOT,PKD2L2-DT | c.354C>T (p.Ser118=) c.-197+480C>T (n.-197+480C>T) n.179+480C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.220-11742G>A n.58-11742G>A c.-227C>T (n.-227C>T) c.-225+480C>T (n.-225+480C>T) n.347-11742G>A | |
5 | g.137871006A>C | CA361053889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.355A>C (p.Asn119His) c.-197+481A>C (n.-197+481A>C) n.179+481A>C c.10A>C (p.Asn4His) n.220-11743T>G n.58-11743T>G c.-226A>C (n.-226A>C) c.-225+481A>C (n.-225+481A>C) n.347-11743T>G | |
5 | g.137871006A>G | CA361053891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.355A>G (p.Asn119Asp) c.-197+481A>G (n.-197+481A>G) n.179+481A>G c.10A>G (p.Asn4Asp) n.220-11743T>C n.58-11743T>C c.-226A>G (n.-226A>G) c.-225+481A>G (n.-225+481A>G) n.347-11743T>C | |
5 | g.137871006A>T | CA361053890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.-197+481A>T (n.-197+481A>T) n.179+481A>T c.10A>T (p.Asn4Tyr) n.220-11743T>A n.58-11743T>A c.-226A>T (n.-226A>T) c.-225+481A>T (n.-225+481A>T) n.347-11743T>A | |
5 | g.137871007A>C | CA361053892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356A>C (p.Asn119Thr) c.-197+482A>C (n.-197+482A>C) n.179+482A>C c.11A>C (p.Asn4Thr) n.220-11744T>G n.58-11744T>G c.-225A>C (n.-225A>C) c.-225+482A>C (n.-225+482A>C) n.347-11744T>G | |
5 | g.137871007A>G | CA361053894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356A>G (p.Asn119Ser) c.-197+482A>G (n.-197+482A>G) n.179+482A>G c.11A>G (p.Asn4Ser) n.220-11744T>C n.58-11744T>C c.-225A>G (n.-225A>G) c.-225+482A>G (n.-225+482A>G) n.347-11744T>C | |
5 | g.137871007A>T | CA361053893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356A>T (p.Asn119Ile) c.-197+482A>T (n.-197+482A>T) n.179+482A>T c.11A>T (p.Asn4Ile) n.220-11744T>A n.58-11744T>A c.-225A>T (n.-225A>T) c.-225+482A>T (n.-225+482A>T) n.347-11744T>A | |
5 | g.137871008G>A | CA3422886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+1G>A (n.356+1G>A) c.-197+483G>A (n.-197+483G>A) n.179+483G>A c.11+1G>A (n.11+1G>A) n.220-11745C>T n.58-11745C>T c.-225+1G>A (n.-225+1G>A) c.-225+483G>A (n.-225+483G>A) n.347-11745C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137871008G>C | CA128097655 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+1G>C (n.356+1G>C) c.-197+483G>C (n.-197+483G>C) n.179+483G>C c.11+1G>C (n.11+1G>C) n.220-11745C>G n.58-11745C>G c.-225+1G>C (n.-225+1G>C) c.-225+483G>C (n.-225+483G>C) n.347-11745C>G | dbSNP |
5 | g.137871008G= | CA1585607000 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+1G= (n.356+1G=) c.-197+483G= (n.-197+483G=) n.179+483G= c.11+1G= (n.11+1G=) n.220-11745C= n.58-11745C= c.-225+1G= (n.-225+1G=) c.-225+483G= (n.-225+483G=) n.347-11745C= | |
5 | g.137871008G>T | CA361053895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+1G>T (n.356+1G>T) c.-197+483G>T (n.-197+483G>T) n.179+483G>T c.11+1G>T (n.11+1G>T) n.220-11745C>A n.58-11745C>A c.-225+1G>T (n.-225+1G>T) c.-225+483G>T (n.-225+483G>T) n.347-11745C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137871009T>A | CA361053896 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+2T>A (n.356+2T>A) c.-197+484T>A (n.-197+484T>A) n.179+484T>A c.11+2T>A (n.11+2T>A) n.220-11746A>T n.58-11746A>T c.-225+2T>A (n.-225+2T>A) c.-225+484T>A (n.-225+484T>A) n.347-11746A>T | |
5 | g.137871009T>C | CA361053898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+2T>C (n.356+2T>C) c.-197+484T>C (n.-197+484T>C) n.179+484T>C c.11+2T>C (n.11+2T>C) n.220-11746A>G n.58-11746A>G c.-225+2T>C (n.-225+2T>C) c.-225+484T>C (n.-225+484T>C) n.347-11746A>G | |
5 | g.137871009T>G | CA361053897 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+2T>G (n.356+2T>G) c.-197+484T>G (n.-197+484T>G) n.179+484T>G c.11+2T>G (n.11+2T>G) n.220-11746A>C n.58-11746A>C c.-225+2T>G (n.-225+2T>G) c.-225+484T>G (n.-225+484T>G) n.347-11746A>C | |
5 | g.137871010A= | CA1585607001 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+3A= (n.356+3A=) c.-197+485A= (n.-197+485A=) n.179+485A= c.11+3A= (n.11+3A=) n.220-11747T= n.58-11747T= c.-225+3A= (n.-225+3A=) c.-225+485A= (n.-225+485A=) n.347-11747T= | |
5 | g.137871010A>T | CA563496686 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+3A>T (n.356+3A>T) c.-197+485A>T (n.-197+485A>T) n.179+485A>T c.11+3A>T (n.11+3A>T) n.220-11747T>A n.58-11747T>A c.-225+3A>T (n.-225+3A>T) c.-225+485A>T (n.-225+485A>T) n.347-11747T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871013T>A | CA3422887 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+6T>A (n.356+6T>A) c.-197+488T>A (n.-197+488T>A) n.179+488T>A c.11+6T>A (n.11+6T>A) n.220-11750A>T n.58-11750A>T c.-225+6T>A (n.-225+6T>A) c.-225+488T>A (n.-225+488T>A) n.347-11750A>T | dbSNP ExAC |
5 | g.137871013T= | CA1585607002 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+6T= (n.356+6T=) c.-197+488T= (n.-197+488T=) n.179+488T= c.11+6T= (n.11+6T=) n.220-11750A= n.58-11750A= c.-225+6T= (n.-225+6T=) c.-225+488T= (n.-225+488T=) n.347-11750A= | |
5 | g.137871014G>A | CA2675426990 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+7G>A (n.356+7G>A) c.-197+489G>A (n.-197+489G>A) n.179+489G>A c.11+7G>A (n.11+7G>A) n.220-11751C>T n.58-11751C>T c.-225+7G>A (n.-225+7G>A) c.-225+489G>A (n.-225+489G>A) n.347-11751C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137871015A= | CA1585607003 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+8A= (n.356+8A=) c.-197+490A= (n.-197+490A=) n.179+490A= c.11+8A= (n.11+8A=) n.220-11752T= n.58-11752T= c.-225+8A= (n.-225+8A=) c.-225+490A= (n.-225+490A=) n.347-11752T= | |
5 | g.137871015A>C | CA804485758 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+8A>C (n.356+8A>C) c.-197+490A>C (n.-197+490A>C) n.179+490A>C c.11+8A>C (n.11+8A>C) n.220-11752T>G n.58-11752T>G c.-225+8A>C (n.-225+8A>C) c.-225+490A>C (n.-225+490A>C) n.347-11752T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137871016A>G | CA2675426991 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+9A>G (n.356+9A>G) c.-197+491A>G (n.-197+491A>G) n.179+491A>G c.11+9A>G (n.11+9A>G) n.220-11753T>C n.58-11753T>C c.-225+9A>G (n.-225+9A>G) c.-225+491A>G (n.-225+491A>G) n.347-11753T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137871020T>G | CA563496687 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+13T>G (n.356+13T>G) c.-197+495T>G (n.-197+495T>G) n.179+495T>G c.11+13T>G (n.11+13T>G) n.220-11757A>C n.58-11757A>C c.-225+13T>G (n.-225+13T>G) c.-225+495T>G (n.-225+495T>G) n.347-11757A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871020T= | CA1585607004 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+13T= (n.356+13T=) c.-197+495T= (n.-197+495T=) n.179+495T= c.11+13T= (n.11+13T=) n.220-11757A= n.58-11757A= c.-225+13T= (n.-225+13T=) c.-225+495T= (n.-225+495T=) n.347-11757A= | |
5 | g.137871021T>C | CA128097662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+14T>C (n.356+14T>C) c.-197+496T>C (n.-197+496T>C) n.179+496T>C c.11+14T>C (n.11+14T>C) n.220-11758A>G n.58-11758A>G c.-225+14T>C (n.-225+14T>C) c.-225+496T>C (n.-225+496T>C) n.347-11758A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137871021T= | CA1585607005 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+14T= (n.356+14T=) c.-197+496T= (n.-197+496T=) n.179+496T= c.11+14T= (n.11+14T=) n.220-11758A= n.58-11758A= c.-225+14T= (n.-225+14T=) c.-225+496T= (n.-225+496T=) n.347-11758A= | |
5 | g.137871022A>G | CA2675426992 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+15A>G (n.356+15A>G) c.-197+497A>G (n.-197+497A>G) n.179+497A>G c.11+15A>G (n.11+15A>G) n.220-11759T>C n.58-11759T>C c.-225+15A>G (n.-225+15A>G) c.-225+497A>G (n.-225+497A>G) n.347-11759T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137871023T>C | CA1082006752 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+16T>C (n.356+16T>C) c.-197+498T>C (n.-197+498T>C) n.179+498T>C c.11+16T>C (n.11+16T>C) n.220-11760A>G n.58-11760A>G c.-225+16T>C (n.-225+16T>C) c.-225+498T>C (n.-225+498T>C) n.347-11760A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871023T= | CA1585607006 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+16T= (n.356+16T=) c.-197+498T= (n.-197+498T=) n.179+498T= c.11+16T= (n.11+16T=) n.220-11760A= n.58-11760A= c.-225+16T= (n.-225+16T=) c.-225+498T= (n.-225+498T=) n.347-11760A= | |
5 | g.137871025T>A | CA128097671 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+18T>A (n.356+18T>A) c.-197+500T>A (n.-197+500T>A) n.179+500T>A c.11+18T>A (n.11+18T>A) n.220-11762A>T n.58-11762A>T c.-225+18T>A (n.-225+18T>A) c.-225+500T>A (n.-225+500T>A) n.347-11762A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137871025T>C | CA2675426993 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+18T>C (n.356+18T>C) c.-197+500T>C (n.-197+500T>C) n.179+500T>C c.11+18T>C (n.11+18T>C) n.220-11762A>G n.58-11762A>G c.-225+18T>C (n.-225+18T>C) c.-225+500T>C (n.-225+500T>C) n.347-11762A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137871025T= | CA1585607007 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+18T= (n.356+18T=) c.-197+500T= (n.-197+500T=) n.179+500T= c.11+18T= (n.11+18T=) n.220-11762A= n.58-11762A= c.-225+18T= (n.-225+18T=) c.-225+500T= (n.-225+500T=) n.347-11762A= | |
5 | g.137871027C>A | CA3422889 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+20C>A (n.356+20C>A) c.-197+502C>A (n.-197+502C>A) n.179+502C>A c.11+20C>A (n.11+20C>A) n.220-11764G>T n.58-11764G>T c.-225+20C>A (n.-225+20C>A) c.-225+502C>A (n.-225+502C>A) n.347-11764G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871027C= | CA1585607008 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+20C= (n.356+20C=) c.-197+502C= (n.-197+502C=) n.179+502C= c.11+20C= (n.11+20C=) n.220-11764G= n.58-11764G= c.-225+20C= (n.-225+20C=) c.-225+502C= (n.-225+502C=) n.347-11764G= | |
5 | g.137871027C>G | CA2578414664 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+20C>G (n.356+20C>G) c.-197+502C>G (n.-197+502C>G) n.179+502C>G c.11+20C>G (n.11+20C>G) n.220-11764G>C n.58-11764G>C c.-225+20C>G (n.-225+20C>G) c.-225+502C>G (n.-225+502C>G) n.347-11764G>C | |
5 | g.137871027C>T | CA3422888 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+20C>T (n.356+20C>T) c.-197+502C>T (n.-197+502C>T) n.179+502C>T c.11+20C>T (n.11+20C>T) n.220-11764G>A n.58-11764G>A c.-225+20C>T (n.-225+20C>T) c.-225+502C>T (n.-225+502C>T) n.347-11764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871028C>A | CA2578414665 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+21C>A (n.356+21C>A) c.-197+503C>A (n.-197+503C>A) n.179+503C>A c.11+21C>A (n.11+21C>A) n.220-11765G>T n.58-11765G>T c.-225+21C>A (n.-225+21C>A) c.-225+503C>A (n.-225+503C>A) n.347-11765G>T | |
5 | g.137871028C= | CA1585607009 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+21C= (n.356+21C=) c.-197+503C= (n.-197+503C=) n.179+503C= c.11+21C= (n.11+21C=) n.220-11765G= n.58-11765G= c.-225+21C= (n.-225+21C=) c.-225+503C= (n.-225+503C=) n.347-11765G= | |
5 | g.137871028C>T | CA3422890 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+21C>T (n.356+21C>T) c.-197+503C>T (n.-197+503C>T) n.179+503C>T c.11+21C>T (n.11+21C>T) n.220-11765G>A n.58-11765G>A c.-225+21C>T (n.-225+21C>T) c.-225+503C>T (n.-225+503C>T) n.347-11765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871029G>A | CA3422891 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+22G>A (n.356+22G>A) c.-197+504G>A (n.-197+504G>A) n.179+504G>A c.11+22G>A (n.11+22G>A) n.220-11766C>T n.58-11766C>T c.-225+22G>A (n.-225+22G>A) c.-225+504G>A (n.-225+504G>A) n.347-11766C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871029G>C | CA1585607010 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+22G>C (n.356+22G>C) c.-197+504G>C (n.-197+504G>C) n.179+504G>C c.11+22G>C (n.11+22G>C) n.220-11766C>G n.58-11766C>G c.-225+22G>C (n.-225+22G>C) c.-225+504G>C (n.-225+504G>C) n.347-11766C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137871029G= | CA1585607011 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+22G= (n.356+22G=) c.-197+504G= (n.-197+504G=) n.179+504G= c.11+22G= (n.11+22G=) n.220-11766C= n.58-11766C= c.-225+22G= (n.-225+22G=) c.-225+504G= (n.-225+504G=) n.347-11766C= | |
5 | g.137871029G>T | CA2675426994 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+22G>T (n.356+22G>T) c.-197+504G>T (n.-197+504G>T) n.179+504G>T c.11+22G>T (n.11+22G>T) n.220-11766C>A n.58-11766C>A c.-225+22G>T (n.-225+22G>T) c.-225+504G>T (n.-225+504G>T) n.347-11766C>A | gnomAD v4 |
5 | g.137871030C>G | CA2675426995 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+23C>G (n.356+23C>G) c.-197+505C>G (n.-197+505C>G) n.179+505C>G c.11+23C>G (n.11+23C>G) n.220-11767G>C n.58-11767G>C c.-225+23C>G (n.-225+23C>G) c.-225+505C>G (n.-225+505C>G) n.347-11767G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137871032T>C | CA563496633 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+25T>C (n.356+25T>C) c.-197+507T>C (n.-197+507T>C) n.179+507T>C c.11+25T>C (n.11+25T>C) n.220-11769A>G n.58-11769A>G c.-225+25T>C (n.-225+25T>C) c.-225+507T>C (n.-225+507T>C) n.347-11769A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871032T= | CA1585607012 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+25T= (n.356+25T=) c.-197+507T= (n.-197+507T=) n.179+507T= c.11+25T= (n.11+25T=) n.220-11769A= n.58-11769A= c.-225+25T= (n.-225+25T=) c.-225+507T= (n.-225+507T=) n.347-11769A= | |
5 | g.137871033G>A | CA1585607014 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+26G>A (n.356+26G>A) c.-197+508G>A (n.-197+508G>A) n.179+508G>A c.11+26G>A (n.11+26G>A) n.220-11770C>T n.58-11770C>T c.-225+26G>A (n.-225+26G>A) c.-225+508G>A (n.-225+508G>A) n.347-11770C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137871033G= | CA1585607013 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+26G= (n.356+26G=) c.-197+508G= (n.-197+508G=) n.179+508G= c.11+26G= (n.11+26G=) n.220-11770C= n.58-11770C= c.-225+26G= (n.-225+26G=) c.-225+508G= (n.-225+508G=) n.347-11770C= | |
5 | g.137871034T>C | CA2578414666 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+27T>C (n.356+27T>C) c.-197+509T>C (n.-197+509T>C) n.179+509T>C c.11+27T>C (n.11+27T>C) n.220-11771A>G n.58-11771A>G c.-225+27T>C (n.-225+27T>C) c.-225+509T>C (n.-225+509T>C) n.347-11771A>G | |
5 | g.137871035A= | CA1585607015 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+28A= (n.356+28A=) c.-197+510A= (n.-197+510A=) n.179+510A= c.11+28A= (n.11+28A=) n.220-11772T= n.58-11772T= c.-225+28A= (n.-225+28A=) c.-225+510A= (n.-225+510A=) n.347-11772T= | |
5 | g.137871035A>G | CA3422892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+28A>G (n.356+28A>G) c.-197+510A>G (n.-197+510A>G) n.179+510A>G c.11+28A>G (n.11+28A>G) n.220-11772T>C n.58-11772T>C c.-225+28A>G (n.-225+28A>G) c.-225+510A>G (n.-225+510A>G) n.347-11772T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137871036C= | CA1585607016 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+29C= (n.356+29C=) c.-197+511C= (n.-197+511C=) n.179+511C= c.11+29C= (n.11+29C=) n.220-11773G= n.58-11773G= c.-225+29C= (n.-225+29C=) c.-225+511C= (n.-225+511C=) n.347-11773G= | |
5 | g.137871036C>G | CA1585607017 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+29C>G (n.356+29C>G) c.-197+511C>G (n.-197+511C>G) n.179+511C>G c.11+29C>G (n.11+29C>G) n.220-11773G>C n.58-11773G>C c.-225+29C>G (n.-225+29C>G) c.-225+511C>G (n.-225+511C>G) n.347-11773G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137871036C>T | CA2675426996 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+29C>T (n.356+29C>T) c.-197+511C>T (n.-197+511C>T) n.179+511C>T c.11+29C>T (n.11+29C>T) n.220-11773G>A n.58-11773G>A c.-225+29C>T (n.-225+29C>T) c.-225+511C>T (n.-225+511C>T) n.347-11773G>A | gnomAD v4 |
5 | g.137871037A>G | CA2578414667 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+30A>G (n.356+30A>G) c.-197+512A>G (n.-197+512A>G) n.179+512A>G c.11+30A>G (n.11+30A>G) n.220-11774T>C n.58-11774T>C c.-225+30A>G (n.-225+30A>G) c.-225+512A>G (n.-225+512A>G) n.347-11774T>C | |
5 | g.137871038G>A | CA2675426997 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+31G>A (n.356+31G>A) c.-197+513G>A (n.-197+513G>A) n.179+513G>A c.11+31G>A (n.11+31G>A) n.220-11775C>T n.58-11775C>T c.-225+31G>A (n.-225+31G>A) c.-225+513G>A (n.-225+513G>A) n.347-11775C>T | gnomAD v4 |
5 | g.137871041A= | CA1585607018 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+34A= (n.356+34A=) c.-197+516A= (n.-197+516A=) n.179+516A= c.11+34A= (n.11+34A=) n.220-11778T= n.58-11778T= c.-225+34A= (n.-225+34A=) c.-225+516A= (n.-225+516A=) n.347-11778T= | |
5 | g.137871041A>T | CA3422893 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+34A>T (n.356+34A>T) c.-197+516A>T (n.-197+516A>T) n.179+516A>T c.11+34A>T (n.11+34A>T) n.220-11778T>A n.58-11778T>A c.-225+34A>T (n.-225+34A>T) c.-225+516A>T (n.-225+516A>T) n.347-11778T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871042A>T | CA2675426998 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+35A>T (n.356+35A>T) c.-197+517A>T (n.-197+517A>T) n.179+517A>T c.11+35A>T (n.11+35A>T) n.220-11779T>A n.58-11779T>A c.-225+35A>T (n.-225+35A>T) c.-225+517A>T (n.-225+517A>T) n.347-11779T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137871043C= | CA1585607019 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+36C= (n.356+36C=) c.-197+518C= (n.-197+518C=) n.179+518C= c.11+36C= (n.11+36C=) n.220-11780G= n.58-11780G= c.-225+36C= (n.-225+36C=) c.-225+518C= (n.-225+518C=) n.347-11780G= | |
5 | g.137871043C>T | CA3422894 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+36C>T (n.356+36C>T) c.-197+518C>T (n.-197+518C>T) n.179+518C>T c.11+36C>T (n.11+36C>T) n.220-11780G>A n.58-11780G>A c.-225+36C>T (n.-225+36C>T) c.-225+518C>T (n.-225+518C>T) n.347-11780G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871046A= | CA1585607020 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+39A= (n.356+39A=) c.-197+521A= (n.-197+521A=) n.179+521A= c.11+39A= (n.11+39A=) n.220-11783T= n.58-11783T= c.-225+39A= (n.-225+39A=) c.-225+521A= (n.-225+521A=) n.347-11783T= | |
5 | g.137871046A>C | CA2675426999 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+39A>C (n.356+39A>C) c.-197+521A>C (n.-197+521A>C) n.179+521A>C c.11+39A>C (n.11+39A>C) n.220-11783T>G n.58-11783T>G c.-225+39A>C (n.-225+39A>C) c.-225+521A>C (n.-225+521A>C) n.347-11783T>G | gnomAD v4 |
5 | g.137871046A>G | CA3422895 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+39A>G (n.356+39A>G) c.-197+521A>G (n.-197+521A>G) n.179+521A>G c.11+39A>G (n.11+39A>G) n.220-11783T>C n.58-11783T>C c.-225+39A>G (n.-225+39A>G) c.-225+521A>G (n.-225+521A>G) n.347-11783T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137871046A>T | CA1082006762 | MYOT,PKD2L2-DT | c.356+39A>T (n.356+39A>T) c.-197+521A>T (n.-197+521A>T) n.179+521A>T c.11+39A>T (n.11+39A>T) n.220-11783T>A n.58-11783T>A c.-225+39A>T (n.-225+39A>T) c.-225+521A>T (n.-225+521A>T) n.347-11783T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |