Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870928C>ACA361053496MYOT,PKD2L2-DTc.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-197+403C>A (n.-197+403C>A)
n.179+403C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.220-11665G>T
n.58-11665G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-225+403C>A (n.-225+403C>A)
n.347-11665G>T
5g.137870928C>GCA361053495MYOT,PKD2L2-DTc.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-197+403C>G (n.-197+403C>G)
n.179+403C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.220-11665G>C
n.58-11665G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-225+403C>G (n.-225+403C>G)
n.347-11665G>C
5g.137870928C>TCA361053494MYOT,PKD2L2-DTc.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-197+403C>T (n.-197+403C>T)
n.179+403C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.220-11665G>A
n.58-11665G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-225+403C>T (n.-225+403C>T)
n.347-11665G>A
5g.137870928_137870941delinsCCAGCCAGCTTCCTCA1585606969MYOT,PKD2L2-DTc.277_290delinsCCAGCCAGCTTCCT (p.Pro93=)
c.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.179+403_179+416delinsCCAGCCAGCTTCCT
c.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.220-11678_220-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
n.58-11678_58-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
c.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT)
c.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.347-11678_347-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
5g.137870929C>ACA361053497MYOT,PKD2L2-DTc.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-197+404C>A (n.-197+404C>A)
n.179+404C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.220-11666G>T
n.58-11666G>T
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-225+404C>A (n.-225+404C>A)
n.347-11666G>T
5g.137870929C>GCA361053500MYOT,PKD2L2-DTc.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-197+404C>G (n.-197+404C>G)
n.179+404C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.220-11666G>C
n.58-11666G>C
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-225+404C>G (n.-225+404C>G)
n.347-11666G>C
5g.137870929C>TCA361053501MYOT,PKD2L2-DTc.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-197+404C>T (n.-197+404C>T)
n.179+404C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.220-11666G>A
n.58-11666G>A
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-225+404C>T (n.-225+404C>T)
n.347-11666G>A
5g.137870933_137870945delCA3422875MYOT,PKD2L2-DTc.282_294del (p.Ser95ProfsTer?)
c.-197+408_-197+420del (n.-197+408_-197+420del)
n.179+408_179+420del
c.-64_-52del (n.-64_-52del)
n.220-11678_220-11666del
n.58-11678_58-11666del
c.-299_-287del (n.-299_-287del)
c.-225+408_-225+420del (n.-225+408_-225+420del)
n.347-11678_347-11666del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870930A>CCA446786421MYOT,PKD2L2-DTc.279A>C (p.Pro93=)
c.-197+405A>C (n.-197+405A>C)
n.179+405A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.220-11667T>G
n.58-11667T>G
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-225+405A>C (n.-225+405A>C)
n.347-11667T>G
5g.137870930A>GCA446786420MYOT,PKD2L2-DTc.279A>G (p.Pro93=)
c.-197+405A>G (n.-197+405A>G)
n.179+405A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.220-11667T>C
n.58-11667T>C
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-225+405A>G (n.-225+405A>G)
n.347-11667T>C
 ClinVar
5g.137870930A>TCA446786419MYOT,PKD2L2-DTc.279A>T (p.Pro93=)
c.-197+405A>T (n.-197+405A>T)
n.179+405A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.220-11667T>A
n.58-11667T>A
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-225+405A>T (n.-225+405A>T)
n.347-11667T>A
5g.137870931G>ACA3422876MYOT,PKD2L2-DTc.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-197+406G>A (n.-197+406G>A)
n.179+406G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.220-11668C>T
n.58-11668C>T
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-225+406G>A (n.-225+406G>A)
n.347-11668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870931G>CCA361053505MYOT,PKD2L2-DTc.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-197+406G>C (n.-197+406G>C)
n.179+406G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.220-11668C>G
n.58-11668C>G
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-225+406G>C (n.-225+406G>C)
n.347-11668C>G
5g.137870931G=CA1585606970MYOT,PKD2L2-DTc.280G= (p.Ala94=)
c.-197+406G= (n.-197+406G=)
n.179+406G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.220-11668C=
n.58-11668C=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-225+406G= (n.-225+406G=)
n.347-11668C=
5g.137870931G>TCA361053508MYOT,PKD2L2-DTc.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-197+406G>T (n.-197+406G>T)
n.179+406G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.220-11668C>A
n.58-11668C>A
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-225+406G>T (n.-225+406G>T)
n.347-11668C>A
5g.137870932C>ACA361053512MYOT,PKD2L2-DTc.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-197+407C>A (n.-197+407C>A)
n.179+407C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.220-11669G>T
n.58-11669G>T
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-225+407C>A (n.-225+407C>A)
n.347-11669G>T
5g.137870932C>GCA361053515MYOT,PKD2L2-DTc.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-197+407C>G (n.-197+407C>G)
n.179+407C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.220-11669G>C
n.58-11669G>C
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-225+407C>G (n.-225+407C>G)
n.347-11669G>C
5g.137870932C>TCA361053522MYOT,PKD2L2-DTc.281C>T (p.Ala94Val)
c.-197+407C>T (n.-197+407C>T)
n.179+407C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.220-11669G>A
n.58-11669G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-225+407C>T (n.-225+407C>T)
n.347-11669G>A
5g.137870933C>ACA446786422MYOT,PKD2L2-DTc.282C>A (p.Ala94=)
c.-197+408C>A (n.-197+408C>A)
n.179+408C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.220-11670G>T
n.58-11670G>T
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-225+408C>A (n.-225+408C>A)
n.347-11670G>T
5g.137870933C=CA1585606971MYOT,PKD2L2-DTc.282C= (p.Ala94=)
c.-197+408C= (n.-197+408C=)
n.179+408C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.220-11670G=
n.58-11670G=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-225+408C= (n.-225+408C=)
n.347-11670G=
5g.137870933C>GCA3422877MYOT,PKD2L2-DTc.282C>G (p.Ala94=)
c.-197+408C>G (n.-197+408C>G)
n.179+408C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.220-11670G>C
n.58-11670G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-225+408C>G (n.-225+408C>G)
n.347-11670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870933C>TCA10606845MYOT,PKD2L2-DTc.282C>T (p.Ala94=)
c.-197+408C>T (n.-197+408C>T)
n.179+408C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.220-11670G>A
n.58-11670G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-225+408C>T (n.-225+408C>T)
n.347-11670G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870934A>CCA361053534MYOT,PKD2L2-DTc.283A>C (p.Ser95Arg)
c.-197+409A>C (n.-197+409A>C)
n.179+409A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.220-11671T>G
n.58-11671T>G
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-225+409A>C (n.-225+409A>C)
n.347-11671T>G
5g.137870934A>GCA361053537MYOT,PKD2L2-DTc.283A>G (p.Ser95Gly)
c.-197+409A>G (n.-197+409A>G)
n.179+409A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.220-11671T>C
n.58-11671T>C
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-225+409A>G (n.-225+409A>G)
n.347-11671T>C
5g.137870934A>TCA361053539MYOT,PKD2L2-DTc.283A>T (p.Ser95Cys)
c.-197+409A>T (n.-197+409A>T)
n.179+409A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.220-11671T>A
n.58-11671T>A
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-225+409A>T (n.-225+409A>T)
n.347-11671T>A
5g.137870935G>ACA361053541MYOT,PKD2L2-DTc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-197+410G>A (n.-197+410G>A)
n.179+410G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.220-11672C>T
n.58-11672C>T
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-225+410G>A (n.-225+410G>A)
n.347-11672C>T
5g.137870935G>CCA361053542MYOT,PKD2L2-DTc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-197+410G>C (n.-197+410G>C)
n.179+410G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.220-11672C>G
n.58-11672C>G
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-225+410G>C (n.-225+410G>C)
n.347-11672C>G
5g.137870935G=CA1585606972MYOT,PKD2L2-DTc.284G= (p.Ser95=)
c.-197+410G= (n.-197+410G=)
n.179+410G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.220-11672C=
n.58-11672C=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-225+410G= (n.-225+410G=)
n.347-11672C=
5g.137870935G>TCA253626MYOT,PKD2L2-DTc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-197+410G>T (n.-197+410G>T)
n.179+410G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.220-11672C>A
n.58-11672C>A
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-225+410G>T (n.-225+410G>T)
n.347-11672C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C>ACA361053543MYOT,PKD2L2-DTc.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>A (n.-197+411C>A)
n.179+411C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.220-11673G>T
n.58-11673G>T
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-225+411C>A (n.-225+411C>A)
n.347-11673G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C=CA1585606973MYOT,PKD2L2-DTc.285C= (p.Ser95=)
c.-197+411C= (n.-197+411C=)
n.179+411C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.220-11673G=
n.58-11673G=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-225+411C= (n.-225+411C=)
n.347-11673G=
5g.137870936C>GCA361053544MYOT,PKD2L2-DTc.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>G (n.-197+411C>G)
n.179+411C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.220-11673G>C
n.58-11673G>C
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-225+411C>G (n.-225+411C>G)
n.347-11673G>C
5g.137870936C>TCA446786423MYOT,PKD2L2-DTc.285C>T (p.Ser95=)
c.-197+411C>T (n.-197+411C>T)
n.179+411C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.220-11673G>A
n.58-11673G>A
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-225+411C>T (n.-225+411C>T)
n.347-11673G>A
5g.137870937T>ACA361053546MYOT,PKD2L2-DTc.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-197+412T>A (n.-197+412T>A)
n.179+412T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.220-11674A>T
n.58-11674A>T
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-225+412T>A (n.-225+412T>A)
n.347-11674A>T
5g.137870937T>CCA361053547MYOT,PKD2L2-DTc.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-197+412T>C (n.-197+412T>C)
n.179+412T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.220-11674A>G
n.58-11674A>G
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-225+412T>C (n.-225+412T>C)
n.347-11674A>G
5g.137870937T>GCA361053548MYOT,PKD2L2-DTc.286T>G (p.Phe96Val)
c.-197+412T>G (n.-197+412T>G)
n.179+412T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.220-11674A>C
n.58-11674A>C
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-225+412T>G (n.-225+412T>G)
n.347-11674A>C
5g.137870938T>ACA361053549MYOT,PKD2L2-DTc.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-197+413T>A (n.-197+413T>A)
n.179+413T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.220-11675A>T
n.58-11675A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-225+413T>A (n.-225+413T>A)
n.347-11675A>T
5g.137870938T>CCA361053550MYOT,PKD2L2-DTc.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-197+413T>C (n.-197+413T>C)
n.179+413T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.220-11675A>G
n.58-11675A>G
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-225+413T>C (n.-225+413T>C)
n.347-11675A>G
5g.137870938T>GCA361053551MYOT,PKD2L2-DTc.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-197+413T>G (n.-197+413T>G)
n.179+413T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.220-11675A>C
n.58-11675A>C
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-225+413T>G (n.-225+413T>G)
n.347-11675A>C
5g.137870939C>ACA361053556MYOT,PKD2L2-DTc.288C>A (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>A (n.-197+414C>A)
n.179+414C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.220-11676G>T
n.58-11676G>T
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-225+414C>A (n.-225+414C>A)
n.347-11676G>T
5g.137870939C>GCA361053559MYOT,PKD2L2-DTc.288C>G (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>G (n.-197+414C>G)
n.179+414C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.220-11676G>C
n.58-11676G>C
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-225+414C>G (n.-225+414C>G)
n.347-11676G>C
5g.137870939C>TCA446786424MYOT,PKD2L2-DTc.288C>T (p.Phe96=)
c.-197+414C>T (n.-197+414C>T)
n.179+414C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.220-11676G>A
n.58-11676G>A
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-225+414C>T (n.-225+414C>T)
n.347-11676G>A
5g.137870940C>ACA361053564MYOT,PKD2L2-DTc.289C>A (p.Leu97Ile)
c.-197+415C>A (n.-197+415C>A)
n.179+415C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.220-11677G>T
n.58-11677G>T
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-225+415C>A (n.-225+415C>A)
n.347-11677G>T
5g.137870940C=CA1585606974MYOT,PKD2L2-DTc.289C= (p.Leu97=)
c.-197+415C= (n.-197+415C=)
n.179+415C=
c.-57C= (n.-57C=)
n.220-11677G=
n.58-11677G=
c.-292C= (n.-292C=)
c.-225+415C= (n.-225+415C=)
n.347-11677G=
5g.137870940C>GCA361053565MYOT,PKD2L2-DTc.289C>G (p.Leu97Val)
c.-197+415C>G (n.-197+415C>G)
n.179+415C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.220-11677G>C
n.58-11677G>C
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-225+415C>G (n.-225+415C>G)
n.347-11677G>C
5g.137870940C>TCA361053563MYOT,PKD2L2-DTc.289C>T (p.Leu97Phe)
c.-197+415C>T (n.-197+415C>T)
n.179+415C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.220-11677G>A
n.58-11677G>A
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-225+415C>T (n.-225+415C>T)
n.347-11677G>A
 dbSNP
5g.137870941T>ACA361053568MYOT,PKD2L2-DTc.290T>A (p.Leu97His)
c.-197+416T>A (n.-197+416T>A)
n.179+416T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.220-11678A>T
n.58-11678A>T
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-225+416T>A (n.-225+416T>A)
n.347-11678A>T
5g.137870941T>CCA361053569MYOT,PKD2L2-DTc.290T>C (p.Leu97Pro)
c.-197+416T>C (n.-197+416T>C)
n.179+416T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.220-11678A>G
n.58-11678A>G
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-225+416T>C (n.-225+416T>C)
n.347-11678A>G
5g.137870941T>GCA361053571MYOT,PKD2L2-DTc.290T>G (p.Leu97Arg)
c.-197+416T>G (n.-197+416T>G)
n.179+416T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.220-11678A>C
n.58-11678A>C
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-225+416T>G (n.-225+416T>G)
n.347-11678A>C
5g.137870942C>ACA446786425MYOT,PKD2L2-DTc.291C>A (p.Leu97=)
c.-197+417C>A (n.-197+417C>A)
n.179+417C>A
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.220-11679G>T
n.58-11679G>T
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-225+417C>A (n.-225+417C>A)
n.347-11679G>T
5g.137870942C=CA1585606975MYOT,PKD2L2-DTc.291C= (p.Leu97=)
c.-197+417C= (n.-197+417C=)
n.179+417C=
c.-55C= (n.-55C=)
n.220-11679G=
n.58-11679G=
c.-290C= (n.-290C=)
c.-225+417C= (n.-225+417C=)
n.347-11679G=
5g.137870942C>GCA446786426MYOT,PKD2L2-DTc.291C>G (p.Leu97=)
c.-197+417C>G (n.-197+417C>G)
n.179+417C>G
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.220-11679G>C
n.58-11679G>C
c.-290C>G (n.-290C>G)
c.-225+417C>G (n.-225+417C>G)
n.347-11679G>C
5g.137870942C>TCA446786427MYOT,PKD2L2-DTc.291C>T (p.Leu97=)
c.-197+417C>T (n.-197+417C>T)
n.179+417C>T
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.220-11679G>A
n.58-11679G>A
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-225+417C>T (n.-225+417C>T)
n.347-11679G>A
 dbSNP
5g.137870943A=CA1585606976MYOT,PKD2L2-DTc.292A= (p.Ser98=)
c.-197+418A= (n.-197+418A=)
n.179+418A=
c.-54A= (n.-54A=)
n.220-11680T=
n.58-11680T=
c.-289A= (n.-289A=)
c.-225+418A= (n.-225+418A=)
n.347-11680T=
5g.137870943A>CCA361053574MYOT,PKD2L2-DTc.292A>C (p.Ser98Arg)
c.-197+418A>C (n.-197+418A>C)
n.179+418A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.220-11680T>G
n.58-11680T>G
c.-289A>C (n.-289A>C)
c.-225+418A>C (n.-225+418A>C)
n.347-11680T>G
5g.137870943A>GCA361053575MYOT,PKD2L2-DTc.292A>G (p.Ser98Gly)
c.-197+418A>G (n.-197+418A>G)
n.179+418A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.220-11680T>C
n.58-11680T>C
c.-289A>G (n.-289A>G)
c.-225+418A>G (n.-225+418A>G)
n.347-11680T>C
 COSMIC
5g.137870943A>TCA361053577MYOT,PKD2L2-DTc.292A>T (p.Ser98Cys)
c.-197+418A>T (n.-197+418A>T)
n.179+418A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.220-11680T>A
n.58-11680T>A
c.-289A>T (n.-289A>T)
c.-225+418A>T (n.-225+418A>T)
n.347-11680T>A
 dbSNP
5g.137870944G>ACA361053580MYOT,PKD2L2-DTc.293G>A (p.Ser98Asn)
c.-197+419G>A (n.-197+419G>A)
n.179+419G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.220-11681C>T
n.58-11681C>T
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-225+419G>A (n.-225+419G>A)
n.347-11681C>T
5g.137870944G>CCA361053582MYOT,PKD2L2-DTc.293G>C (p.Ser98Thr)
c.-197+419G>C (n.-197+419G>C)
n.179+419G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.220-11681C>G
n.58-11681C>G
c.-288G>C (n.-288G>C)
c.-225+419G>C (n.-225+419G>C)
n.347-11681C>G
5g.137870944G>TCA361053583MYOT,PKD2L2-DTc.293G>T (p.Ser98Ile)
c.-197+419G>T (n.-197+419G>T)
n.179+419G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.220-11681C>A
n.58-11681C>A
c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-225+419G>T (n.-225+419G>T)
n.347-11681C>A
5g.137870945C>ACA361053584MYOT,PKD2L2-DTc.294C>A (p.Ser98Arg)
c.-197+420C>A (n.-197+420C>A)
n.179+420C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.220-11682G>T
n.58-11682G>T
c.-287C>A (n.-287C>A)
c.-225+420C>A (n.-225+420C>A)
n.347-11682G>T
5g.137870945C=CA1585606977MYOT,PKD2L2-DTc.294C= (p.Ser98=)
c.-197+420C= (n.-197+420C=)
n.179+420C=
c.-52C= (n.-52C=)
n.220-11682G=
n.58-11682G=
c.-287C= (n.-287C=)
c.-225+420C= (n.-225+420C=)
n.347-11682G=
5g.137870945C>GCA361053586MYOT,PKD2L2-DTc.294C>G (p.Ser98Arg)
c.-197+420C>G (n.-197+420C>G)
n.179+420C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
n.220-11682G>C
n.58-11682G>C
c.-287C>G (n.-287C>G)
c.-225+420C>G (n.-225+420C>G)
n.347-11682G>C
5g.137870945C>TCA3422878MYOT,PKD2L2-DTc.294C>T (p.Ser98=)
c.-197+420C>T (n.-197+420C>T)
n.179+420C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.220-11682G>A
n.58-11682G>A
c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-225+420C>T (n.-225+420C>T)
n.347-11682G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870946T>ACA361053592MYOT,PKD2L2-DTc.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-197+421T>A (n.-197+421T>A)
n.179+421T>A
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.220-11683A>T
n.58-11683A>T
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.-225+421T>A (n.-225+421T>A)
n.347-11683A>T
5g.137870946T>CCA361053594MYOT,PKD2L2-DTc.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-197+421T>C (n.-197+421T>C)
n.179+421T>C
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.220-11683A>G
n.58-11683A>G
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.-225+421T>C (n.-225+421T>C)
n.347-11683A>G
5g.137870946T>GCA361053590MYOT,PKD2L2-DTc.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-197+421T>G (n.-197+421T>G)
n.179+421T>G
c.-51T>G (n.-51T>G)
n.220-11683A>C
n.58-11683A>C
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.-225+421T>G (n.-225+421T>G)
n.347-11683A>C
5g.137870947C>ACA361053598MYOT,PKD2L2-DTc.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-197+422C>A (n.-197+422C>A)
n.179+422C>A
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.220-11684G>T
n.58-11684G>T
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-225+422C>A (n.-225+422C>A)
n.347-11684G>T
5g.137870947C>GCA361053600MYOT,PKD2L2-DTc.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-197+422C>G (n.-197+422C>G)
n.179+422C>G
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.220-11684G>C
n.58-11684G>C
c.-285C>G (n.-285C>G)
c.-225+422C>G (n.-225+422C>G)
n.347-11684G>C
5g.137870947C>TCA361053602MYOT,PKD2L2-DTc.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-197+422C>T (n.-197+422C>T)
n.179+422C>T
c.-50C>T (n.-50C>T)
n.220-11684G>A
n.58-11684G>A
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-225+422C>T (n.-225+422C>T)
n.347-11684G>A
5g.137870948C>ACA446786428MYOT,PKD2L2-DTc.297C>A (p.Ser99=)
c.-197+423C>A (n.-197+423C>A)
n.179+423C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.220-11685G>T
n.58-11685G>T
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.-225+423C>A (n.-225+423C>A)
n.347-11685G>T
5g.137870948C>GCA446786429MYOT,PKD2L2-DTc.297C>G (p.Ser99=)
c.-197+423C>G (n.-197+423C>G)
n.179+423C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.220-11685G>C
n.58-11685G>C
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.-225+423C>G (n.-225+423C>G)
n.347-11685G>C
5g.137870948C>TCA446786430MYOT,PKD2L2-DTc.297C>T (p.Ser99=)
c.-197+423C>T (n.-197+423C>T)
n.179+423C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.220-11685G>A
n.58-11685G>A
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.-225+423C>T (n.-225+423C>T)
n.347-11685G>A
 gnomAD v4
5g.137870949A=CA1585606978MYOT,PKD2L2-DTc.298A= (p.Ile100=)
c.-197+424A= (n.-197+424A=)
n.179+424A=
c.-48A= (n.-48A=)
n.220-11686T=
n.58-11686T=
c.-283A= (n.-283A=)
c.-225+424A= (n.-225+424A=)
n.347-11686T=
5g.137870949A>CCA361053604MYOT,PKD2L2-DTc.298A>C (p.Ile100Leu)
c.-197+424A>C (n.-197+424A>C)
n.179+424A>C
c.-48A>C (n.-48A>C)
n.220-11686T>G
n.58-11686T>G
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-225+424A>C (n.-225+424A>C)
n.347-11686T>G
 gnomAD v4
5g.137870949A>GCA361053606MYOT,PKD2L2-DTc.298A>G (p.Ile100Val)
c.-197+424A>G (n.-197+424A>G)
n.179+424A>G
c.-48A>G (n.-48A>G)
n.220-11686T>C
n.58-11686T>C
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-225+424A>G (n.-225+424A>G)
n.347-11686T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870949A>TCA361053608MYOT,PKD2L2-DTc.298A>T (p.Ile100Leu)
c.-197+424A>T (n.-197+424A>T)
n.179+424A>T
c.-48A>T (n.-48A>T)
n.220-11686T>A
n.58-11686T>A
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-225+424A>T (n.-225+424A>T)
n.347-11686T>A
5g.137870950T>ACA361053614MYOT,PKD2L2-DTc.299T>A (p.Ile100Lys)
c.-197+425T>A (n.-197+425T>A)
n.179+425T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.220-11687A>T
n.58-11687A>T
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.-225+425T>A (n.-225+425T>A)
n.347-11687A>T
5g.137870950T>CCA361053611MYOT,PKD2L2-DTc.299T>C (p.Ile100Thr)
c.-197+425T>C (n.-197+425T>C)
n.179+425T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.220-11687A>G
n.58-11687A>G
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.-225+425T>C (n.-225+425T>C)
n.347-11687A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870950T>GCA361053613MYOT,PKD2L2-DTc.299T>G (p.Ile100Arg)
c.-197+425T>G (n.-197+425T>G)
n.179+425T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.220-11687A>C
n.58-11687A>C
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.-225+425T>G (n.-225+425T>G)
n.347-11687A>C
5g.137870950T=CA1585606979MYOT,PKD2L2-DTc.299T= (p.Ile100=)
c.-197+425T= (n.-197+425T=)
n.179+425T=
c.-47T= (n.-47T=)
n.220-11687A=
n.58-11687A=
c.-282T= (n.-282T=)
c.-225+425T= (n.-225+425T=)
n.347-11687A=
5g.137870951A=CA1585606980MYOT,PKD2L2-DTc.300A= (p.Ile100=)
c.-197+426A= (n.-197+426A=)
n.179+426A=
c.-46A= (n.-46A=)
n.220-11688T=
n.58-11688T=
c.-281A= (n.-281A=)
c.-225+426A= (n.-225+426A=)
n.347-11688T=
5g.137870951A>CCA446786431MYOT,PKD2L2-DTc.300A>C (p.Ile100=)
c.-197+426A>C (n.-197+426A>C)
n.179+426A>C
c.-46A>C (n.-46A>C)
n.220-11688T>G
n.58-11688T>G
c.-281A>C (n.-281A>C)
c.-225+426A>C (n.-225+426A>C)
n.347-11688T>G
5g.137870951A>GCA3422879MYOT,PKD2L2-DTc.300A>G (p.Ile100Met)
c.-197+426A>G (n.-197+426A>G)
n.179+426A>G
c.-46A>G (n.-46A>G)
n.220-11688T>C
n.58-11688T>C
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-225+426A>G (n.-225+426A>G)
n.347-11688T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870951A>TCA446786432MYOT,PKD2L2-DTc.300A>T (p.Ile100=)
c.-197+426A>T (n.-197+426A>T)
n.179+426A>T
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.220-11688T>A
n.58-11688T>A
c.-281A>T (n.-281A>T)
c.-225+426A>T (n.-225+426A>T)
n.347-11688T>A
5g.137870952T>ACA361053618MYOT,PKD2L2-DTc.301T>A (p.Leu101Ile)
c.-197+427T>A (n.-197+427T>A)
n.179+427T>A
c.-45T>A (n.-45T>A)
n.220-11689A>T
n.58-11689A>T
c.-280T>A (n.-280T>A)
c.-225+427T>A (n.-225+427T>A)
n.347-11689A>T
5g.137870952T>CCA446786433MYOT,PKD2L2-DTc.301T>C (p.Leu101=)
c.-197+427T>C (n.-197+427T>C)
n.179+427T>C
c.-45T>C (n.-45T>C)
n.220-11689A>G
n.58-11689A>G
c.-280T>C (n.-280T>C)
c.-225+427T>C (n.-225+427T>C)
n.347-11689A>G
 gnomAD v4
5g.137870952T>GCA361053620MYOT,PKD2L2-DTc.301T>G (p.Leu101Val)
c.-197+427T>G (n.-197+427T>G)
n.179+427T>G
c.-45T>G (n.-45T>G)
n.220-11689A>C
n.58-11689A>C
c.-280T>G (n.-280T>G)
c.-225+427T>G (n.-225+427T>G)
n.347-11689A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870952T=CA1585606981MYOT,PKD2L2-DTc.301T= (p.Leu101=)
c.-197+427T= (n.-197+427T=)
n.179+427T=
c.-45T= (n.-45T=)
n.220-11689A=
n.58-11689A=
c.-280T= (n.-280T=)
c.-225+427T= (n.-225+427T=)
n.347-11689A=
5g.137870953T>ACA361053623MYOT,PKD2L2-DTc.302T>A (p.Leu101Ter)
c.-197+428T>A (n.-197+428T>A)
n.179+428T>A
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.220-11690A>T
n.58-11690A>T
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-225+428T>A (n.-225+428T>A)
n.347-11690A>T
5g.137870953T>CCA361053624MYOT,PKD2L2-DTc.302T>C (p.Leu101Ser)
c.-197+428T>C (n.-197+428T>C)
n.179+428T>C
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.220-11690A>G
n.58-11690A>G
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-225+428T>C (n.-225+428T>C)
n.347-11690A>G
5g.137870953T>GCA361053627MYOT,PKD2L2-DTc.302T>G (p.Leu101Ter)
c.-197+428T>G (n.-197+428T>G)
n.179+428T>G
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.220-11690A>C
n.58-11690A>C
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-225+428T>G (n.-225+428T>G)
n.347-11690A>C
5g.137870954A>CCA361053632MYOT,PKD2L2-DTc.303A>C (p.Leu101Phe)
c.-197+429A>C (n.-197+429A>C)
n.179+429A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
n.220-11691T>G
n.58-11691T>G
c.-278A>C (n.-278A>C)
c.-225+429A>C (n.-225+429A>C)
n.347-11691T>G
5g.137870954A>GCA446786434MYOT,PKD2L2-DTc.303A>G (p.Leu101=)
c.-197+429A>G (n.-197+429A>G)
n.179+429A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
n.220-11691T>C
n.58-11691T>C
c.-278A>G (n.-278A>G)
c.-225+429A>G (n.-225+429A>G)
n.347-11691T>C
5g.137870954A>TCA361053629MYOT,PKD2L2-DTc.303A>T (p.Leu101Phe)
c.-197+429A>T (n.-197+429A>T)
n.179+429A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
n.220-11691T>A
n.58-11691T>A
c.-278A>T (n.-278A>T)
c.-225+429A>T (n.-225+429A>T)
n.347-11691T>A
5g.137870955C>ACA361053635MYOT,PKD2L2-DTc.304C>A (p.Pro102Thr)
c.-197+430C>A (n.-197+430C>A)
n.179+430C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
n.220-11692G>T
n.58-11692G>T
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-225+430C>A (n.-225+430C>A)
n.347-11692G>T
5g.137870955C>GCA361053637MYOT,PKD2L2-DTc.304C>G (p.Pro102Ala)
c.-197+430C>G (n.-197+430C>G)
n.179+430C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
n.220-11692G>C
n.58-11692G>C
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-225+430C>G (n.-225+430C>G)
n.347-11692G>C
5g.137870955C>TCA361053640MYOT,PKD2L2-DTc.304C>T (p.Pro102Ser)
c.-197+430C>T (n.-197+430C>T)
n.179+430C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
n.220-11692G>A
n.58-11692G>A
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-225+430C>T (n.-225+430C>T)
n.347-11692G>A
5g.137870956C>ACA361053644MYOT,PKD2L2-DTc.305C>A (p.Pro102Gln)
c.-197+431C>A (n.-197+431C>A)
n.179+431C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.220-11693G>T
n.58-11693G>T
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-225+431C>A (n.-225+431C>A)
n.347-11693G>T
5g.137870956C>GCA361053645MYOT,PKD2L2-DTc.305C>G (p.Pro102Arg)
c.-197+431C>G (n.-197+431C>G)
n.179+431C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.220-11693G>C
n.58-11693G>C
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-225+431C>G (n.-225+431C>G)
n.347-11693G>C
5g.137870956C>TCA361053648MYOT,PKD2L2-DTc.305C>T (p.Pro102Leu)
c.-197+431C>T (n.-197+431C>T)
n.179+431C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.220-11693G>A
n.58-11693G>A
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-225+431C>T (n.-225+431C>T)
n.347-11693G>A
5g.137870957A>CCA446786437MYOT,PKD2L2-DTc.306A>C (p.Pro102=)
c.-197+432A>C (n.-197+432A>C)
n.179+432A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
n.220-11694T>G
n.58-11694T>G
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-225+432A>C (n.-225+432A>C)
n.347-11694T>G
5g.137870957A>GCA446786435MYOT,PKD2L2-DTc.306A>G (p.Pro102=)
c.-197+432A>G (n.-197+432A>G)
n.179+432A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
n.220-11694T>C
n.58-11694T>C
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-225+432A>G (n.-225+432A>G)
n.347-11694T>C
5g.137870957A>TCA446786436MYOT,PKD2L2-DTc.306A>T (p.Pro102=)
c.-197+432A>T (n.-197+432A>T)
n.179+432A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
n.220-11694T>A
n.58-11694T>A
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-225+432A>T (n.-225+432A>T)
n.347-11694T>A
5g.137870958T>ACA361053655MYOT,PKD2L2-DTc.307T>A (p.Ser103Thr)
c.-197+433T>A (n.-197+433T>A)
n.179+433T>A
c.-39T>A (n.-39T>A)
n.220-11695A>T
n.58-11695A>T
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-225+433T>A (n.-225+433T>A)
n.347-11695A>T
5g.137870958T>CCA361053653MYOT,PKD2L2-DTc.307T>C (p.Ser103Pro)
c.-197+433T>C (n.-197+433T>C)
n.179+433T>C
c.-39T>C (n.-39T>C)
n.220-11695A>G
n.58-11695A>G
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-225+433T>C (n.-225+433T>C)
n.347-11695A>G
5g.137870958T>GCA361053650MYOT,PKD2L2-DTc.307T>G (p.Ser103Ala)
c.-197+433T>G (n.-197+433T>G)
n.179+433T>G
c.-39T>G (n.-39T>G)
n.220-11695A>C
n.58-11695A>C
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-225+433T>G (n.-225+433T>G)
n.347-11695A>C
5g.137870959C>ACA361053658MYOT,PKD2L2-DTc.308C>A (p.Ser103Ter)
c.-197+434C>A (n.-197+434C>A)
n.179+434C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.220-11696G>T
n.58-11696G>T
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-225+434C>A (n.-225+434C>A)
n.347-11696G>T
5g.137870959C>GCA361053660MYOT,PKD2L2-DTc.308C>G (p.Ser103Ter)
c.-197+434C>G (n.-197+434C>G)
n.179+434C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
n.220-11696G>C
n.58-11696G>C
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-225+434C>G (n.-225+434C>G)
n.347-11696G>C
5g.137870959C>TCA361053662MYOT,PKD2L2-DTc.308C>T (p.Ser103Leu)
c.-197+434C>T (n.-197+434C>T)
n.179+434C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
n.220-11696G>A
n.58-11696G>A
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-225+434C>T (n.-225+434C>T)
n.347-11696G>A
5g.137870960A>CCA446786438MYOT,PKD2L2-DTc.309A>C (p.Ser103=)
c.-197+435A>C (n.-197+435A>C)
n.179+435A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.220-11697T>G
n.58-11697T>G
c.-272A>C (n.-272A>C)
c.-225+435A>C (n.-225+435A>C)
n.347-11697T>G
5g.137870960A>GCA446786439MYOT,PKD2L2-DTc.309A>G (p.Ser103=)
c.-197+435A>G (n.-197+435A>G)
n.179+435A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.220-11697T>C
n.58-11697T>C
c.-272A>G (n.-272A>G)
c.-225+435A>G (n.-225+435A>G)
n.347-11697T>C
5g.137870960A>TCA446786440MYOT,PKD2L2-DTc.309A>T (p.Ser103=)
c.-197+435A>T (n.-197+435A>T)
n.179+435A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.220-11697T>A
n.58-11697T>A
c.-272A>T (n.-272A>T)
c.-225+435A>T (n.-225+435A>T)
n.347-11697T>A
5g.137870961C>ACA361053666MYOT,PKD2L2-DTc.310C>A (p.Gln104Lys)
c.-197+436C>A (n.-197+436C>A)
n.179+436C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.220-11698G>T
n.58-11698G>T
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-225+436C>A (n.-225+436C>A)
n.347-11698G>T
5g.137870961C>GCA361053668MYOT,PKD2L2-DTc.310C>G (p.Gln104Glu)
c.-197+436C>G (n.-197+436C>G)
n.179+436C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.220-11698G>C
n.58-11698G>C
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-225+436C>G (n.-225+436C>G)
n.347-11698G>C
5g.137870961C>TCA361053670MYOT,PKD2L2-DTc.310C>T (p.Gln104Ter)
c.-197+436C>T (n.-197+436C>T)
n.179+436C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.220-11698G>A
n.58-11698G>A
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-225+436C>T (n.-225+436C>T)
n.347-11698G>A
 gnomAD v4
5g.137870962A>CCA361053676MYOT,PKD2L2-DTc.311A>C (p.Gln104Pro)
c.-197+437A>C (n.-197+437A>C)
n.179+437A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.220-11699T>G
n.58-11699T>G
c.-270A>C (n.-270A>C)
c.-225+437A>C (n.-225+437A>C)
n.347-11699T>G
5g.137870962A>GCA361053672MYOT,PKD2L2-DTc.311A>G (p.Gln104Arg)
c.-197+437A>G (n.-197+437A>G)
n.179+437A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.220-11699T>C
n.58-11699T>C
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-225+437A>G (n.-225+437A>G)
n.347-11699T>C
5g.137870962A>TCA361053674MYOT,PKD2L2-DTc.311A>T (p.Gln104Leu)
c.-197+437A>T (n.-197+437A>T)
n.179+437A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.220-11699T>A
n.58-11699T>A
c.-270A>T (n.-270A>T)
c.-225+437A>T (n.-225+437A>T)
n.347-11699T>A
5g.137870963G>ACA446786441MYOT,PKD2L2-DTc.312G>A (p.Gln104=)
c.-197+438G>A (n.-197+438G>A)
n.179+438G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.220-11700C>T
n.58-11700C>T
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-225+438G>A (n.-225+438G>A)
n.347-11700C>T
5g.137870963G>CCA361053679MYOT,PKD2L2-DTc.312G>C (p.Gln104His)
c.-197+438G>C (n.-197+438G>C)
n.179+438G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.220-11700C>G
n.58-11700C>G
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-225+438G>C (n.-225+438G>C)
n.347-11700C>G
5g.137870963G>TCA361053681MYOT,PKD2L2-DTc.312G>T (p.Gln104His)
c.-197+438G>T (n.-197+438G>T)
n.179+438G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.220-11700C>A
n.58-11700C>A
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-225+438G>T (n.-225+438G>T)
n.347-11700C>A
5g.137870964C>ACA361053685MYOT,PKD2L2-DTc.313C>A (p.Pro105Thr)
c.-197+439C>A (n.-197+439C>A)
n.179+439C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.220-11701G>T
n.58-11701G>T
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-225+439C>A (n.-225+439C>A)
n.347-11701G>T
5g.137870964C>GCA361053687MYOT,PKD2L2-DTc.313C>G (p.Pro105Ala)
c.-197+439C>G (n.-197+439C>G)
n.179+439C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.220-11701G>C
n.58-11701G>C
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-225+439C>G (n.-225+439C>G)
n.347-11701G>C
5g.137870964C>TCA361053689MYOT,PKD2L2-DTc.313C>T (p.Pro105Ser)
c.-197+439C>T (n.-197+439C>T)
n.179+439C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.220-11701G>A
n.58-11701G>A
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-225+439C>T (n.-225+439C>T)
n.347-11701G>A
5g.137870965C>ACA361053696MYOT,PKD2L2-DTc.314C>A (p.Pro105His)
c.-197+440C>A (n.-197+440C>A)
n.179+440C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.220-11702G>T
n.58-11702G>T
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-225+440C>A (n.-225+440C>A)
n.347-11702G>T
5g.137870965C=CA1585606982MYOT,PKD2L2-DTc.314C= (p.Pro105=)
c.-197+440C= (n.-197+440C=)
n.179+440C=
c.-32C= (n.-32C=)
n.220-11702G=
n.58-11702G=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-225+440C= (n.-225+440C=)
n.347-11702G=
5g.137870965C>GCA361053694MYOT,PKD2L2-DTc.314C>G (p.Pro105Arg)
c.-197+440C>G (n.-197+440C>G)
n.179+440C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.220-11702G>C
n.58-11702G>C
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-225+440C>G (n.-225+440C>G)
n.347-11702G>C
 gnomAD v4
5g.137870965C>TCA10575976MYOT,PKD2L2-DTc.314C>T (p.Pro105Leu)
c.-197+440C>T (n.-197+440C>T)
n.179+440C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.220-11702G>A
n.58-11702G>A
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-225+440C>T (n.-225+440C>T)
n.347-11702G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870966T>ACA446786442MYOT,PKD2L2-DTc.315T>A (p.Pro105=)
c.-197+441T>A (n.-197+441T>A)
n.179+441T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.220-11703A>T
n.58-11703A>T
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-225+441T>A (n.-225+441T>A)
n.347-11703A>T
5g.137870966T>CCA446786443MYOT,PKD2L2-DTc.315T>C (p.Pro105=)
c.-197+441T>C (n.-197+441T>C)
n.179+441T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.220-11703A>G
n.58-11703A>G
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-225+441T>C (n.-225+441T>C)
n.347-11703A>G
5g.137870966T>GCA446786444MYOT,PKD2L2-DTc.315T>G (p.Pro105=)
c.-197+441T>G (n.-197+441T>G)
n.179+441T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.220-11703A>C
n.58-11703A>C
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-225+441T>G (n.-225+441T>G)
n.347-11703A>C
5g.137870967G>ACA361053697MYOT,PKD2L2-DTc.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-197+442G>A (n.-197+442G>A)
n.179+442G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.220-11704C>T
n.58-11704C>T
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-225+442G>A (n.-225+442G>A)
n.347-11704C>T
5g.137870967G>CCA361053699MYOT,PKD2L2-DTc.316G>C (p.Asp106His)
c.-197+442G>C (n.-197+442G>C)
n.179+442G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.220-11704C>G
n.58-11704C>G
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-225+442G>C (n.-225+442G>C)
n.347-11704C>G
5g.137870967G>TCA361053701MYOT,PKD2L2-DTc.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.-197+442G>T (n.-197+442G>T)
n.179+442G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.220-11704C>A
n.58-11704C>A
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-225+442G>T (n.-225+442G>T)
n.347-11704C>A
5g.137870968A>CCA361053705MYOT,PKD2L2-DTc.317A>C (p.Asp106Ala)
c.-197+443A>C (n.-197+443A>C)
n.179+443A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
n.220-11705T>G
n.58-11705T>G
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-225+443A>C (n.-225+443A>C)
n.347-11705T>G
5g.137870968A>GCA361053707MYOT,PKD2L2-DTc.317A>G (p.Asp106Gly)
c.-197+443A>G (n.-197+443A>G)
n.179+443A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
n.220-11705T>C
n.58-11705T>C
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-225+443A>G (n.-225+443A>G)
n.347-11705T>C
5g.137870968A>TCA361053710MYOT,PKD2L2-DTc.317A>T (p.Asp106Val)
c.-197+443A>T (n.-197+443A>T)
n.179+443A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
n.220-11705T>A
n.58-11705T>A
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-225+443A>T (n.-225+443A>T)
n.347-11705T>A
5g.137870969T>ACA361053713MYOT,PKD2L2-DTc.318T>A (p.Asp106Glu)
c.-197+444T>A (n.-197+444T>A)
n.179+444T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.220-11706A>T
n.58-11706A>T
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-225+444T>A (n.-225+444T>A)
n.347-11706A>T
 ClinVar
5g.137870969T>CCA3422880MYOT,PKD2L2-DTc.318T>C (p.Asp106=)
c.-197+444T>C (n.-197+444T>C)
n.179+444T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.220-11706A>G
n.58-11706A>G
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-225+444T>C (n.-225+444T>C)
n.347-11706A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870969T>GCA361053716MYOT,PKD2L2-DTc.318T>G (p.Asp106Glu)
c.-197+444T>G (n.-197+444T>G)
n.179+444T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.220-11706A>C
n.58-11706A>C
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-225+444T>G (n.-225+444T>G)
n.347-11706A>C
5g.137870969T=CA1585606983MYOT,PKD2L2-DTc.318T= (p.Asp106=)
c.-197+444T= (n.-197+444T=)
n.179+444T=
c.-28T= (n.-28T=)
n.220-11706A=
n.58-11706A=
c.-263T= (n.-263T=)
c.-225+444T= (n.-225+444T=)
n.347-11706A=
5g.137870970T>ACA361053720MYOT,PKD2L2-DTc.319T>A (p.Tyr107Asn)
c.-197+445T>A (n.-197+445T>A)
n.179+445T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.220-11707A>T
n.58-11707A>T
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-225+445T>A (n.-225+445T>A)
n.347-11707A>T
 gnomAD v4
5g.137870970T>CCA361053723MYOT,PKD2L2-DTc.319T>C (p.Tyr107His)
c.-197+445T>C (n.-197+445T>C)
n.179+445T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.220-11707A>G
n.58-11707A>G
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-225+445T>C (n.-225+445T>C)
n.347-11707A>G
5g.137870970T>GCA361053725MYOT,PKD2L2-DTc.319T>G (p.Tyr107Asp)
c.-197+445T>G (n.-197+445T>G)
n.179+445T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.220-11707A>C
n.58-11707A>C
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-225+445T>G (n.-225+445T>G)
n.347-11707A>C
5g.137870971A=CA1585606984MYOT,PKD2L2-DTc.320A= (p.Tyr107=)
c.-197+446A= (n.-197+446A=)
n.179+446A=
c.-26A= (n.-26A=)
n.220-11708T=
n.58-11708T=
c.-261A= (n.-261A=)
c.-225+446A= (n.-225+446A=)
n.347-11708T=
5g.137870971A>CCA361053729MYOT,PKD2L2-DTc.320A>C (p.Tyr107Ser)
c.-197+446A>C (n.-197+446A>C)
n.179+446A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.220-11708T>G
n.58-11708T>G
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-225+446A>C (n.-225+446A>C)
n.347-11708T>G
5g.137870971A>GCA361053730MYOT,PKD2L2-DTc.320A>G (p.Tyr107Cys)
c.-197+446A>G (n.-197+446A>G)
n.179+446A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.220-11708T>C
n.58-11708T>C
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-225+446A>G (n.-225+446A>G)
n.347-11708T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870971A>TCA361053732MYOT,PKD2L2-DTc.320A>T (p.Tyr107Phe)
c.-197+446A>T (n.-197+446A>T)
n.179+446A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.220-11708T>A
n.58-11708T>A
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-225+446A>T (n.-225+446A>T)
n.347-11708T>A
5g.137870972C>ACA361053735MYOT,PKD2L2-DTc.321C>A (p.Tyr107Ter)
c.-197+447C>A (n.-197+447C>A)
n.179+447C>A
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.220-11709G>T
n.58-11709G>T
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-225+447C>A (n.-225+447C>A)
n.347-11709G>T
5g.137870972C=CA1585606985MYOT,PKD2L2-DTc.321C= (p.Tyr107=)
c.-197+447C= (n.-197+447C=)
n.179+447C=
c.-25C= (n.-25C=)
n.220-11709G=
n.58-11709G=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-225+447C= (n.-225+447C=)
n.347-11709G=
5g.137870972C>GCA361053738MYOT,PKD2L2-DTc.321C>G (p.Tyr107Ter)
c.-197+447C>G (n.-197+447C>G)
n.179+447C>G
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.220-11709G>C
n.58-11709G>C
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-225+447C>G (n.-225+447C>G)
n.347-11709G>C
5g.137870972C>TCA3422881MYOT,PKD2L2-DTc.321C>T (p.Tyr107=)
c.-197+447C>T (n.-197+447C>T)
n.179+447C>T
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.220-11709G>A
n.58-11709G>A
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-225+447C>T (n.-225+447C>T)
n.347-11709G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870973A>CCA361053743MYOT,PKD2L2-DTc.322A>C (p.Asn108His)
c.-197+448A>C (n.-197+448A>C)
n.179+448A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
n.220-11710T>G
n.58-11710T>G
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-225+448A>C (n.-225+448A>C)
n.347-11710T>G
5g.137870973A>GCA361053744MYOT,PKD2L2-DTc.322A>G (p.Asn108Asp)
c.-197+448A>G (n.-197+448A>G)
n.179+448A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
n.220-11710T>C
n.58-11710T>C
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-225+448A>G (n.-225+448A>G)
n.347-11710T>C
5g.137870973A>TCA361053747MYOT,PKD2L2-DTc.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.-197+448A>T (n.-197+448A>T)
n.179+448A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
n.220-11710T>A
n.58-11710T>A
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-225+448A>T (n.-225+448A>T)
n.347-11710T>A
5g.137870974dupCA2536193852MYOT,PKD2L2-DTc.323dup (p.Asn108LysfsTer2)
c.-197+449dup (n.-197+449dup)
n.179+449dup
c.-23dup (n.-23dup)
n.220-11710dup
n.58-11710dup
c.-258dup (n.-258dup)
c.-225+449dup (n.-225+449dup)
n.347-11710dup
5g.137870974A=CA1585606986MYOT,PKD2L2-DTc.323A= (p.Asn108=)
c.-197+449A= (n.-197+449A=)
n.179+449A=
c.-23A= (n.-23A=)
n.220-11711T=
n.58-11711T=
c.-258A= (n.-258A=)
c.-225+449A= (n.-225+449A=)
n.347-11711T=
5g.137870974A>CCA3422882MYOT,PKD2L2-DTc.323A>C (p.Asn108Thr)
c.-197+449A>C (n.-197+449A>C)
n.179+449A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.220-11711T>G
n.58-11711T>G
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-225+449A>C (n.-225+449A>C)
n.347-11711T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870974A>GCA361053755MYOT,PKD2L2-DTc.323A>G (p.Asn108Ser)
c.-197+449A>G (n.-197+449A>G)
n.179+449A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.220-11711T>C
n.58-11711T>C
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-225+449A>G (n.-225+449A>G)
n.347-11711T>C
5g.137870974A>TCA361053750MYOT,PKD2L2-DTc.323A>T (p.Asn108Ile)
c.-197+449A>T (n.-197+449A>T)
n.179+449A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.220-11711T>A
n.58-11711T>A
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-225+449A>T (n.-225+449A>T)
n.347-11711T>A
5g.137870975T>ACA361053758MYOT,PKD2L2-DTc.324T>A (p.Asn108Lys)
c.-197+450T>A (n.-197+450T>A)
n.179+450T>A
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.220-11712A>T
n.58-11712A>T
c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-225+450T>A (n.-225+450T>A)
n.347-11712A>T
5g.137870975T>CCA446786445MYOT,PKD2L2-DTc.324T>C (p.Asn108=)
c.-197+450T>C (n.-197+450T>C)
n.179+450T>C
c.-22T>C (n.-22T>C)
n.220-11712A>G
n.58-11712A>G
c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-225+450T>C (n.-225+450T>C)
n.347-11712A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870975T>GCA361053760MYOT,PKD2L2-DTc.324T>G (p.Asn108Lys)
c.-197+450T>G (n.-197+450T>G)
n.179+450T>G
c.-22T>G (n.-22T>G)
n.220-11712A>C
n.58-11712A>C
c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-225+450T>G (n.-225+450T>G)
n.347-11712A>C
5g.137870975T=CA1585606987MYOT,PKD2L2-DTc.324T= (p.Asn108=)
c.-197+450T= (n.-197+450T=)
n.179+450T=
c.-22T= (n.-22T=)
n.220-11712A=
n.58-11712A=
c.-257T= (n.-257T=)
c.-225+450T= (n.-225+450T=)
n.347-11712A=
5g.137870976A>CCA361053763MYOT,PKD2L2-DTc.325A>C (p.Ser109Arg)
c.-197+451A>C (n.-197+451A>C)
n.179+451A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
n.220-11713T>G
n.58-11713T>G
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-225+451A>C (n.-225+451A>C)
n.347-11713T>G
5g.137870976A>GCA361053765MYOT,PKD2L2-DTc.325A>G (p.Ser109Gly)
c.-197+451A>G (n.-197+451A>G)
n.179+451A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
n.220-11713T>C
n.58-11713T>C
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-225+451A>G (n.-225+451A>G)
n.347-11713T>C
 gnomAD v4
5g.137870976A>TCA361053767MYOT,PKD2L2-DTc.325A>T (p.Ser109Cys)
c.-197+451A>T (n.-197+451A>T)
n.179+451A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
n.220-11713T>A
n.58-11713T>A
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-225+451A>T (n.-225+451A>T)
n.347-11713T>A
5g.137870977G>ACA361053776MYOT,PKD2L2-DTc.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-197+452G>A (n.-197+452G>A)
n.179+452G>A
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.220-11714C>T
n.58-11714C>T
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-225+452G>A (n.-225+452G>A)
n.347-11714C>T
5g.137870977G>CCA361053771MYOT,PKD2L2-DTc.326G>C (p.Ser109Thr)
c.-197+452G>C (n.-197+452G>C)
n.179+452G>C
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.220-11714C>G
n.58-11714C>G
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-225+452G>C (n.-225+452G>C)
n.347-11714C>G
5g.137870977G>TCA361053773MYOT,PKD2L2-DTc.326G>T (p.Ser109Ile)
c.-197+452G>T (n.-197+452G>T)
n.179+452G>T
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.220-11714C>A
n.58-11714C>A
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-225+452G>T (n.-225+452G>T)
n.347-11714C>A
 dbSNP
5g.137870978C>ACA361053779MYOT,PKD2L2-DTc.327C>A (p.Ser109Arg)
c.-197+453C>A (n.-197+453C>A)
n.179+453C>A
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.220-11715G>T
n.58-11715G>T
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-225+453C>A (n.-225+453C>A)
n.347-11715G>T
5g.137870978C=CA1585606988MYOT,PKD2L2-DTc.327C= (p.Ser109=)
c.-197+453C= (n.-197+453C=)
n.179+453C=
c.-19C= (n.-19C=)
n.220-11715G=
n.58-11715G=
c.-254C= (n.-254C=)
c.-225+453C= (n.-225+453C=)
n.347-11715G=
5g.137870978C>GCA361053781MYOT,PKD2L2-DTc.327C>G (p.Ser109Arg)
c.-197+453C>G (n.-197+453C>G)
n.179+453C>G
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.220-11715G>C
n.58-11715G>C
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-225+453C>G (n.-225+453C>G)
n.347-11715G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870978C>TCA446786446MYOT,PKD2L2-DTc.327C>T (p.Ser109=)
c.-197+453C>T (n.-197+453C>T)
n.179+453C>T
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.220-11715G>A
n.58-11715G>A
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-225+453C>T (n.-225+453C>T)
n.347-11715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870979A>CCA361053784MYOT,PKD2L2-DTc.328A>C (p.Ser110Arg)
c.-197+454A>C (n.-197+454A>C)
n.179+454A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.220-11716T>G
n.58-11716T>G
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-225+454A>C (n.-225+454A>C)
n.347-11716T>G
5g.137870979A>GCA361053786MYOT,PKD2L2-DTc.328A>G (p.Ser110Gly)
c.-197+454A>G (n.-197+454A>G)
n.179+454A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.220-11716T>C
n.58-11716T>C
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-225+454A>G (n.-225+454A>G)
n.347-11716T>C
5g.137870979A>TCA361053789MYOT,PKD2L2-DTc.328A>T (p.Ser110Cys)
c.-197+454A>T (n.-197+454A>T)
n.179+454A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.220-11716T>A
n.58-11716T>A
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-225+454A>T (n.-225+454A>T)
n.347-11716T>A
5g.137870980G>ACA361053793MYOT,PKD2L2-DTc.329G>A (p.Ser110Asn)
c.-197+455G>A (n.-197+455G>A)
n.179+455G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.220-11717C>T
n.58-11717C>T
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-225+455G>A (n.-225+455G>A)
n.347-11717C>T
5g.137870980G>CCA361053798MYOT,PKD2L2-DTc.329G>C (p.Ser110Thr)
c.-197+455G>C (n.-197+455G>C)
n.179+455G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.220-11717C>G
n.58-11717C>G
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-225+455G>C (n.-225+455G>C)
n.347-11717C>G
 gnomAD v4
5g.137870980G>TCA361053795MYOT,PKD2L2-DTc.329G>T (p.Ser110Ile)
c.-197+455G>T (n.-197+455G>T)
n.179+455G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.220-11717C>A
n.58-11717C>A
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-225+455G>T (n.-225+455G>T)
n.347-11717C>A
5g.137870981T>ACA361053801MYOT,PKD2L2-DTc.330T>A (p.Ser110Arg)
c.-197+456T>A (n.-197+456T>A)
n.179+456T>A
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.220-11718A>T
n.58-11718A>T
c.-251T>A (n.-251T>A)
c.-225+456T>A (n.-225+456T>A)
n.347-11718A>T
5g.137870981T>CCA446786447MYOT,PKD2L2-DTc.330T>C (p.Ser110=)
c.-197+456T>C (n.-197+456T>C)
n.179+456T>C
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.220-11718A>G
n.58-11718A>G
c.-251T>C (n.-251T>C)
c.-225+456T>C (n.-225+456T>C)
n.347-11718A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870981T>GCA361053803MYOT,PKD2L2-DTc.330T>G (p.Ser110Arg)
c.-197+456T>G (n.-197+456T>G)
n.179+456T>G
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.220-11718A>C
n.58-11718A>C
c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-225+456T>G (n.-225+456T>G)
n.347-11718A>C
5g.137870981T=CA1585606989MYOT,PKD2L2-DTc.330T= (p.Ser110=)
c.-197+456T= (n.-197+456T=)
n.179+456T=
c.-16T= (n.-16T=)
n.220-11718A=
n.58-11718A=
c.-251T= (n.-251T=)
c.-225+456T= (n.-225+456T=)
n.347-11718A=
5g.137870982A>CCA361053805MYOT,PKD2L2-DTc.331A>C (p.Lys111Gln)
c.-197+457A>C (n.-197+457A>C)
n.179+457A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
n.220-11719T>G
n.58-11719T>G
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-225+457A>C (n.-225+457A>C)
n.347-11719T>G
5g.137870982A>GCA361053807MYOT,PKD2L2-DTc.331A>G (p.Lys111Glu)
c.-197+457A>G (n.-197+457A>G)
n.179+457A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
n.220-11719T>C
n.58-11719T>C
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-225+457A>G (n.-225+457A>G)
n.347-11719T>C
5g.137870982A>TCA361053809MYOT,PKD2L2-DTc.331A>T (p.Lys111Ter)
c.-197+457A>T (n.-197+457A>T)
n.179+457A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
n.220-11719T>A
n.58-11719T>A
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-225+457A>T (n.-225+457A>T)
n.347-11719T>A
5g.137870983A>CCA361053812MYOT,PKD2L2-DTc.332A>C (p.Lys111Thr)
c.-197+458A>C (n.-197+458A>C)
n.179+458A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.220-11720T>G
n.58-11720T>G
c.-249A>C (n.-249A>C)
c.-225+458A>C (n.-225+458A>C)
n.347-11720T>G
5g.137870983A>GCA361053814MYOT,PKD2L2-DTc.332A>G (p.Lys111Arg)
c.-197+458A>G (n.-197+458A>G)
n.179+458A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.220-11720T>C
n.58-11720T>C
c.-249A>G (n.-249A>G)
c.-225+458A>G (n.-225+458A>G)
n.347-11720T>C
5g.137870983A>TCA361053817MYOT,PKD2L2-DTc.332A>T (p.Lys111Ile)
c.-197+458A>T (n.-197+458A>T)
n.179+458A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.220-11720T>A
n.58-11720T>A
c.-249A>T (n.-249A>T)
c.-225+458A>T (n.-225+458A>T)
n.347-11720T>A
5g.137870984A>CCA361053819MYOT,PKD2L2-DTc.333A>C (p.Lys111Asn)
c.-197+459A>C (n.-197+459A>C)
n.179+459A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.220-11721T>G
n.58-11721T>G
c.-248A>C (n.-248A>C)
c.-225+459A>C (n.-225+459A>C)
n.347-11721T>G
5g.137870984A>GCA446786448MYOT,PKD2L2-DTc.333A>G (p.Lys111=)
c.-197+459A>G (n.-197+459A>G)
n.179+459A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.220-11721T>C
n.58-11721T>C
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-225+459A>G (n.-225+459A>G)
n.347-11721T>C
5g.137870984A>TCA361053822MYOT,PKD2L2-DTc.333A>T (p.Lys111Asn)
c.-197+459A>T (n.-197+459A>T)
n.179+459A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.220-11721T>A
n.58-11721T>A
c.-248A>T (n.-248A>T)
c.-225+459A>T (n.-225+459A>T)
n.347-11721T>A
5g.137870985A>CCA361053824MYOT,PKD2L2-DTc.334A>C (p.Ile112Leu)
c.-197+460A>C (n.-197+460A>C)
n.179+460A>C
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.220-11722T>G
n.58-11722T>G
c.-247A>C (n.-247A>C)
c.-225+460A>C (n.-225+460A>C)
n.347-11722T>G
5g.137870985A>GCA361053827MYOT,PKD2L2-DTc.334A>G (p.Ile112Val)
c.-197+460A>G (n.-197+460A>G)
n.179+460A>G
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.220-11722T>C
n.58-11722T>C
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-225+460A>G (n.-225+460A>G)
n.347-11722T>C
5g.137870985A>TCA361053828MYOT,PKD2L2-DTc.334A>T (p.Ile112Phe)
c.-197+460A>T (n.-197+460A>T)
n.179+460A>T
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.220-11722T>A
n.58-11722T>A
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-225+460A>T (n.-225+460A>T)
n.347-11722T>A
5g.137870986T>ACA3422883MYOT,PKD2L2-DTc.335T>A (p.Ile112Asn)
c.-197+461T>A (n.-197+461T>A)
n.179+461T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.220-11723A>T
n.58-11723A>T
c.-246T>A (n.-246T>A)
c.-225+461T>A (n.-225+461T>A)
n.347-11723A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870986T>CCA361053834MYOT,PKD2L2-DTc.335T>C (p.Ile112Thr)
c.-197+461T>C (n.-197+461T>C)
n.179+461T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.220-11723A>G
n.58-11723A>G
c.-246T>C (n.-246T>C)
c.-225+461T>C (n.-225+461T>C)
n.347-11723A>G
5g.137870986T>GCA361053831MYOT,PKD2L2-DTc.335T>G (p.Ile112Ser)
c.-197+461T>G (n.-197+461T>G)
n.179+461T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.220-11723A>C
n.58-11723A>C
c.-246T>G (n.-246T>G)
c.-225+461T>G (n.-225+461T>G)
n.347-11723A>C
5g.137870986T=CA1585606990MYOT,PKD2L2-DTc.335T= (p.Ile112=)
c.-197+461T= (n.-197+461T=)
n.179+461T=
c.-11T= (n.-11T=)
n.220-11723A=
n.58-11723A=
c.-246T= (n.-246T=)
c.-225+461T= (n.-225+461T=)
n.347-11723A=
5g.137870987C>ACA446786449MYOT,PKD2L2-DTc.336C>A (p.Ile112=)
c.-197+462C>A (n.-197+462C>A)
n.179+462C>A
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.220-11724G>T
n.58-11724G>T
c.-245C>A (n.-245C>A)
c.-225+462C>A (n.-225+462C>A)
n.347-11724G>T
 gnomAD v4
5g.137870987C>GCA361053838MYOT,PKD2L2-DTc.336C>G (p.Ile112Met)
c.-197+462C>G (n.-197+462C>G)
n.179+462C>G
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.220-11724G>C
n.58-11724G>C
c.-245C>G (n.-245C>G)
c.-225+462C>G (n.-225+462C>G)
n.347-11724G>C
5g.137870987C>TCA446786450MYOT,PKD2L2-DTc.336C>T (p.Ile112=)
c.-197+462C>T (n.-197+462C>T)
n.179+462C>T
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.220-11724G>A
n.58-11724G>A
c.-245C>T (n.-245C>T)
c.-225+462C>T (n.-225+462C>T)
n.347-11724G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870988C>ACA361053841MYOT,PKD2L2-DTc.337C>A (p.Pro113Thr)
c.-197+463C>A (n.-197+463C>A)
n.179+463C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.220-11725G>T
n.58-11725G>T
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-225+463C>A (n.-225+463C>A)
n.347-11725G>T
5g.137870988C=CA1585606991MYOT,PKD2L2-DTc.337C= (p.Pro113=)
c.-197+463C= (n.-197+463C=)
n.179+463C=
c.-9C= (n.-9C=)
n.220-11725G=
n.58-11725G=
c.-244C= (n.-244C=)
c.-225+463C= (n.-225+463C=)
n.347-11725G=
5g.137870988C>GCA361053843MYOT,PKD2L2-DTc.337C>G (p.Pro113Ala)
c.-197+463C>G (n.-197+463C>G)
n.179+463C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.220-11725G>C
n.58-11725G>C
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-225+463C>G (n.-225+463C>G)
n.347-11725G>C
5g.137870988C>TCA361053845MYOT,PKD2L2-DTc.337C>T (p.Pro113Ser)
c.-197+463C>T (n.-197+463C>T)
n.179+463C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.220-11725G>A
n.58-11725G>A
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-225+463C>T (n.-225+463C>T)
n.347-11725G>A
 dbSNP
5g.137870989C>ACA361053849MYOT,PKD2L2-DTc.338C>A (p.Pro113His)
c.-197+464C>A (n.-197+464C>A)
n.179+464C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
n.220-11726G>T
n.58-11726G>T
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-225+464C>A (n.-225+464C>A)
n.347-11726G>T
5g.137870989C=CA1585606992MYOT,PKD2L2-DTc.338C= (p.Pro113=)
c.-197+464C= (n.-197+464C=)
n.179+464C=
c.-8C= (n.-8C=)
n.220-11726G=
n.58-11726G=
c.-243C= (n.-243C=)
c.-225+464C= (n.-225+464C=)
n.347-11726G=
5g.137870989C>GCA361053851MYOT,PKD2L2-DTc.338C>G (p.Pro113Arg)
c.-197+464C>G (n.-197+464C>G)
n.179+464C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
n.220-11726G>C
n.58-11726G>C
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-225+464C>G (n.-225+464C>G)
n.347-11726G>C
5g.137870989C>TCA361053854MYOT,PKD2L2-DTc.338C>T (p.Pro113Leu)
c.-197+464C>T (n.-197+464C>T)
n.179+464C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
n.220-11726G>A
n.58-11726G>A
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-225+464C>T (n.-225+464C>T)
n.347-11726G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870990T>ACA446786451MYOT,PKD2L2-DTc.339T>A (p.Pro113=)
c.-197+465T>A (n.-197+465T>A)
n.179+465T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.220-11727A>T
n.58-11727A>T
c.-242T>A (n.-242T>A)
c.-225+465T>A (n.-225+465T>A)
n.347-11727A>T
5g.137870990T>CCA446786452MYOT,PKD2L2-DTc.339T>C (p.Pro113=)
c.-197+465T>C (n.-197+465T>C)
n.179+465T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.220-11727A>G
n.58-11727A>G
c.-242T>C (n.-242T>C)
c.-225+465T>C (n.-225+465T>C)
n.347-11727A>G
5g.137870990T>GCA446786453MYOT,PKD2L2-DTc.339T>G (p.Pro113=)
c.-197+465T>G (n.-197+465T>G)
n.179+465T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.220-11727A>C
n.58-11727A>C
c.-242T>G (n.-242T>G)
c.-225+465T>G (n.-225+465T>G)
n.347-11727A>C
5g.137870991T>ACA361053857MYOT,PKD2L2-DTc.340T>A (p.Ser114Thr)
c.-197+466T>A (n.-197+466T>A)
n.179+466T>A
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.220-11728A>T
n.58-11728A>T
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-225+466T>A (n.-225+466T>A)
n.347-11728A>T
5g.137870991T>CCA361053858MYOT,PKD2L2-DTc.340T>C (p.Ser114Pro)
c.-197+466T>C (n.-197+466T>C)
n.179+466T>C
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.220-11728A>G
n.58-11728A>G
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-225+466T>C (n.-225+466T>C)
n.347-11728A>G
5g.137870991T>GCA361053859MYOT,PKD2L2-DTc.340T>G (p.Ser114Ala)
c.-197+466T>G (n.-197+466T>G)
n.179+466T>G
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.220-11728A>C
n.58-11728A>C
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-225+466T>G (n.-225+466T>G)
n.347-11728A>C
5g.137870992C>ACA128097617MYOT,PKD2L2-DTc.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.-197+467C>A (n.-197+467C>A)
n.179+467C>A
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.220-11729G>T
n.58-11729G>T
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-225+467C>A (n.-225+467C>A)
n.347-11729G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870992C=CA1585606993MYOT,PKD2L2-DTc.341C= (p.Ser114=)
c.-197+467C= (n.-197+467C=)
n.179+467C=
c.-5C= (n.-5C=)
n.220-11729G=
n.58-11729G=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-225+467C= (n.-225+467C=)
n.347-11729G=
5g.137870992C>GCA361053860MYOT,PKD2L2-DTc.341C>G (p.Ser114Cys)
c.-197+467C>G (n.-197+467C>G)
n.179+467C>G
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.220-11729G>C
n.58-11729G>C
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-225+467C>G (n.-225+467C>G)
n.347-11729G>C
5g.137870992C>TCA361053861MYOT,PKD2L2-DTc.341C>T (p.Ser114Phe)
c.-197+467C>T (n.-197+467C>T)
n.179+467C>T
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.220-11729G>A
n.58-11729G>A
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-225+467C>T (n.-225+467C>T)
n.347-11729G>A
5g.137870993C>ACA446786454MYOT,PKD2L2-DTc.342C>A (p.Ser114=)
c.-197+468C>A (n.-197+468C>A)
n.179+468C>A
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.220-11730G>T
n.58-11730G>T
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-225+468C>A (n.-225+468C>A)
n.347-11730G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870993C=CA1585606994MYOT,PKD2L2-DTc.342C= (p.Ser114=)
c.-197+468C= (n.-197+468C=)
n.179+468C=
c.-4C= (n.-4C=)
n.220-11730G=
n.58-11730G=
c.-239C= (n.-239C=)
c.-225+468C= (n.-225+468C=)
n.347-11730G=
5g.137870993C>GCA446786455MYOT,PKD2L2-DTc.342C>G (p.Ser114=)
c.-197+468C>G (n.-197+468C>G)
n.179+468C>G
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.220-11730G>C
n.58-11730G>C
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-225+468C>G (n.-225+468C>G)
n.347-11730G>C
5g.137870993C>TCA3422884MYOT,PKD2L2-DTc.342C>T (p.Ser114=)
c.-197+468C>T (n.-197+468C>T)
n.179+468C>T
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.220-11730G>A
n.58-11730G>A
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-225+468C>T (n.-225+468C>T)
n.347-11730G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870994G>ACA148537MYOT,PKD2L2-DTc.343G>A (p.Ala115Thr)
c.-197+469G>A (n.-197+469G>A)
n.179+469G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
n.220-11731C>T
n.58-11731C>T
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-225+469G>A (n.-225+469G>A)
n.347-11731C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870994G>CCA361053862MYOT,PKD2L2-DTc.343G>C (p.Ala115Pro)
c.-197+469G>C (n.-197+469G>C)
n.179+469G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
n.220-11731C>G
n.58-11731C>G
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-225+469G>C (n.-225+469G>C)
n.347-11731C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870994G=CA1585606995MYOT,PKD2L2-DTc.343G= (p.Ala115=)
c.-197+469G= (n.-197+469G=)
n.179+469G=
c.-3G= (n.-3G=)
n.220-11731C=
n.58-11731C=
c.-238G= (n.-238G=)
c.-225+469G= (n.-225+469G=)
n.347-11731C=
5g.137870994G>TCA3422885MYOT,PKD2L2-DTc.343G>T (p.Ala115Ser)
c.-197+469G>T (n.-197+469G>T)
n.179+469G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
n.220-11731C>A
n.58-11731C>A
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-225+469G>T (n.-225+469G>T)
n.347-11731C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870995C>ACA361053863MYOT,PKD2L2-DTc.344C>A (p.Ala115Asp)
c.-197+470C>A (n.-197+470C>A)
n.179+470C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.220-11732G>T
n.58-11732G>T
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-225+470C>A (n.-225+470C>A)
n.347-11732G>T
5g.137870995C>GCA361053864MYOT,PKD2L2-DTc.344C>G (p.Ala115Gly)
c.-197+470C>G (n.-197+470C>G)
n.179+470C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.220-11732G>C
n.58-11732G>C
c.-237C>G (n.-237C>G)
c.-225+470C>G (n.-225+470C>G)
n.347-11732G>C
5g.137870995C>TCA361053865MYOT,PKD2L2-DTc.344C>T (p.Ala115Val)
c.-197+470C>T (n.-197+470C>T)
n.179+470C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.220-11732G>A
n.58-11732G>A
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-225+470C>T (n.-225+470C>T)
n.347-11732G>A
 gnomAD v4
5g.137870996T>ACA446786456MYOT,PKD2L2-DTc.345T>A (p.Ala115=)
c.-197+471T>A (n.-197+471T>A)
n.179+471T>A
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.220-11733A>T
n.58-11733A>T
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-225+471T>A (n.-225+471T>A)
n.347-11733A>T
5g.137870996T>CCA446786458MYOT,PKD2L2-DTc.345T>C (p.Ala115=)
c.-197+471T>C (n.-197+471T>C)
n.179+471T>C
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.220-11733A>G
n.58-11733A>G
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-225+471T>C (n.-225+471T>C)
n.347-11733A>G
5g.137870996T>GCA446786457MYOT,PKD2L2-DTc.345T>G (p.Ala115=)
c.-197+471T>G (n.-197+471T>G)
n.179+471T>G
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.220-11733A>C
n.58-11733A>C
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-225+471T>G (n.-225+471T>G)
n.347-11733A>C
5g.137870997A=CA1585606996MYOT,PKD2L2-DTc.346A= (p.Met116=)
c.-197+472A= (n.-197+472A=)
n.179+472A=
c.1A= (p.Met1=)
n.220-11734T=
n.58-11734T=
c.-235A= (n.-235A=)
c.-225+472A= (n.-225+472A=)
n.347-11734T=
5g.137870997A>CCA361053866MYOT,PKD2L2-DTc.346A>C (p.Met116Leu)
c.-197+472A>C (n.-197+472A>C)
n.179+472A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.220-11734T>G
n.58-11734T>G
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-225+472A>C (n.-225+472A>C)
n.347-11734T>G
5g.137870997A>GCA361053867MYOT,PKD2L2-DTc.346A>G (p.Met116Val)
c.-197+472A>G (n.-197+472A>G)
n.179+472A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
n.220-11734T>C
n.58-11734T>C
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-225+472A>G (n.-225+472A>G)
n.347-11734T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870997A>TCA361053868MYOT,PKD2L2-DTc.346A>T (p.Met116Leu)
c.-197+472A>T (n.-197+472A>T)
n.179+472A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.220-11734T>A
n.58-11734T>A
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-225+472A>T (n.-225+472A>T)
n.347-11734T>A
5g.137870998T>ACA361053869MYOT,PKD2L2-DTc.347T>A (p.Met116Lys)
c.-197+473T>A (n.-197+473T>A)
n.179+473T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.220-11735A>T
n.58-11735A>T
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-225+473T>A (n.-225+473T>A)
n.347-11735A>T
5g.137870998T>CCA361053870MYOT,PKD2L2-DTc.347T>C (p.Met116Thr)
c.-197+473T>C (n.-197+473T>C)
n.179+473T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.220-11735A>G
n.58-11735A>G
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-225+473T>C (n.-225+473T>C)
n.347-11735A>G
 gnomAD v4
5g.137870998T>GCA361053871MYOT,PKD2L2-DTc.347T>G (p.Met116Arg)
c.-197+473T>G (n.-197+473T>G)
n.179+473T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.220-11735A>C
n.58-11735A>C
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-225+473T>G (n.-225+473T>G)
n.347-11735A>C
5g.137870999G>ACA361053872MYOT,PKD2L2-DTc.348G>A (p.Met116Ile)
c.-197+474G>A (n.-197+474G>A)
n.179+474G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.220-11736C>T
n.58-11736C>T
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-225+474G>A (n.-225+474G>A)
n.347-11736C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870999G>CCA361053873MYOT,PKD2L2-DTc.348G>C (p.Met116Ile)
c.-197+474G>C (n.-197+474G>C)
n.179+474G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.220-11736C>G
n.58-11736C>G
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-225+474G>C (n.-225+474G>C)
n.347-11736C>G
5g.137870999G=CA1585606997MYOT,PKD2L2-DTc.348G= (p.Met116=)
c.-197+474G= (n.-197+474G=)
n.179+474G=
c.3G= (p.Met1=)
n.220-11736C=
n.58-11736C=
c.-233G= (n.-233G=)
c.-225+474G= (n.-225+474G=)
n.347-11736C=
5g.137870999G>TCA361053874MYOT,PKD2L2-DTc.348G>T (p.Met116Ile)
c.-197+474G>T (n.-197+474G>T)
n.179+474G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.220-11736C>A
n.58-11736C>A
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-225+474G>T (n.-225+474G>T)
n.347-11736C>A
5g.137871000G>ACA361053877MYOT,PKD2L2-DTc.349G>A (p.Asp117Asn)
c.-197+475G>A (n.-197+475G>A)
n.179+475G>A
c.4G>A (p.Asp2Asn)
n.220-11737C>T
n.58-11737C>T
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-225+475G>A (n.-225+475G>A)
n.347-11737C>T
5g.137871000G>CCA361053876MYOT,PKD2L2-DTc.349G>C (p.Asp117His)
c.-197+475G>C (n.-197+475G>C)
n.179+475G>C
c.4G>C (p.Asp2His)
n.220-11737C>G
n.58-11737C>G
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-225+475G>C (n.-225+475G>C)
n.347-11737C>G
5g.137871000G>TCA361053875MYOT,PKD2L2-DTc.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.-197+475G>T (n.-197+475G>T)
n.179+475G>T
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
n.220-11737C>A
n.58-11737C>A
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-225+475G>T (n.-225+475G>T)
n.347-11737C>A
5g.137871001A=CA1585606998MYOT,PKD2L2-DTc.350A= (p.Asp117=)
c.-197+476A= (n.-197+476A=)
n.179+476A=
c.5A= (p.Asp2=)
n.220-11738T=
n.58-11738T=
c.-231A= (n.-231A=)
c.-225+476A= (n.-225+476A=)
n.347-11738T=
5g.137871001A>CCA361053878MYOT,PKD2L2-DTc.350A>C (p.Asp117Ala)
c.-197+476A>C (n.-197+476A>C)
n.179+476A>C
c.5A>C (p.Asp2Ala)
n.220-11738T>G
n.58-11738T>G
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-225+476A>C (n.-225+476A>C)
n.347-11738T>G
5g.137871001A>GCA361053879MYOT,PKD2L2-DTc.350A>G (p.Asp117Gly)
c.-197+476A>G (n.-197+476A>G)
n.179+476A>G
c.5A>G (p.Asp2Gly)
n.220-11738T>C
n.58-11738T>C
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-225+476A>G (n.-225+476A>G)
n.347-11738T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137871001A>TCA361053880MYOT,PKD2L2-DTc.350A>T (p.Asp117Val)
c.-197+476A>T (n.-197+476A>T)
n.179+476A>T
c.5A>T (p.Asp2Val)
n.220-11738T>A
n.58-11738T>A
c.-231A>T (n.-231A>T)
c.-225+476A>T (n.-225+476A>T)
n.347-11738T>A
5g.137871002T>ACA361053881MYOT,PKD2L2-DTc.351T>A (p.Asp117Glu)
c.-197+477T>A (n.-197+477T>A)
n.179+477T>A
c.6T>A (p.Asp2Glu)
n.220-11739A>T
n.58-11739A>T
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-225+477T>A (n.-225+477T>A)
n.347-11739A>T
5g.137871002T>CCA128097648MYOT,PKD2L2-DTc.351T>C (p.Asp117=)
c.-197+477T>C (n.-197+477T>C)
n.179+477T>C
c.6T>C (p.Asp2=)
n.220-11739A>G
n.58-11739A>G
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-225+477T>C (n.-225+477T>C)
n.347-11739A>G
 dbSNP
5g.137871002T>GCA361053882MYOT,PKD2L2-DTc.351T>G (p.Asp117Glu)
c.-197+477T>G (n.-197+477T>G)
n.179+477T>G
c.6T>G (p.Asp2Glu)
n.220-11739A>C
n.58-11739A>C
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-225+477T>G (n.-225+477T>G)
n.347-11739A>C
5g.137871002T=CA1585606999MYOT,PKD2L2-DTc.351T= (p.Asp117=)
c.-197+477T= (n.-197+477T=)
n.179+477T=
c.6T= (p.Asp2=)
n.220-11739A=
n.58-11739A=
c.-230T= (n.-230T=)
c.-225+477T= (n.-225+477T=)
n.347-11739A=
5g.137871003T>ACA361053883MYOT,PKD2L2-DTc.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-197+478T>A (n.-197+478T>A)
n.179+478T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
n.220-11740A>T
n.58-11740A>T
c.-229T>A (n.-229T>A)
c.-225+478T>A (n.-225+478T>A)
n.347-11740A>T
5g.137871003T>CCA361053884MYOT,PKD2L2-DTc.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-197+478T>C (n.-197+478T>C)
n.179+478T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
n.220-11740A>G
n.58-11740A>G
c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-225+478T>C (n.-225+478T>C)
n.347-11740A>G
5g.137871003T>GCA361053885MYOT,PKD2L2-DTc.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-197+478T>G (n.-197+478T>G)
n.179+478T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
n.220-11740A>C
n.58-11740A>C
c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-225+478T>G (n.-225+478T>G)
n.347-11740A>C
5g.137871004C>ACA361053886MYOT,PKD2L2-DTc.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.-197+479C>A (n.-197+479C>A)
n.179+479C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
n.220-11741G>T
n.58-11741G>T
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-225+479C>A (n.-225+479C>A)
n.347-11741G>T
5g.137871004C>GCA361053887MYOT,PKD2L2-DTc.353C>G (p.Ser118Cys)
c.-197+479C>G (n.-197+479C>G)
n.179+479C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
n.220-11741G>C
n.58-11741G>C
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-225+479C>G (n.-225+479C>G)
n.347-11741G>C
5g.137871004C>TCA361053888MYOT,PKD2L2-DTc.353C>T (p.Ser118Phe)
c.-197+479C>T (n.-197+479C>T)
n.179+479C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
n.220-11741G>A
n.58-11741G>A
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-225+479C>T (n.-225+479C>T)
n.347-11741G>A
5g.137871005C>ACA446786459MYOT,PKD2L2-DTc.354C>A (p.Ser118=)
c.-197+480C>A (n.-197+480C>A)
n.179+480C>A
c.9C>A (p.Ser3=)
n.220-11742G>T
n.58-11742G>T
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-225+480C>A (n.-225+480C>A)
n.347-11742G>T
5g.137871005C>GCA446786460MYOT,PKD2L2-DTc.354C>G (p.Ser118=)
c.-197+480C>G (n.-197+480C>G)
n.179+480C>G
c.9C>G (p.Ser3=)
n.220-11742G>C
n.58-11742G>C
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-225+480C>G (n.-225+480C>G)
n.347-11742G>C
5g.137871005C>TCA446786461MYOT,PKD2L2-DTc.354C>T (p.Ser118=)
c.-197+480C>T (n.-197+480C>T)
n.179+480C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
n.220-11742G>A
n.58-11742G>A
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-225+480C>T (n.-225+480C>T)
n.347-11742G>A
5g.137871006A>CCA361053889MYOT,PKD2L2-DTc.355A>C (p.Asn119His)
c.-197+481A>C (n.-197+481A>C)
n.179+481A>C
c.10A>C (p.Asn4His)
n.220-11743T>G
n.58-11743T>G
c.-226A>C (n.-226A>C)
c.-225+481A>C (n.-225+481A>C)
n.347-11743T>G
5g.137871006A>GCA361053891MYOT,PKD2L2-DTc.355A>G (p.Asn119Asp)
c.-197+481A>G (n.-197+481A>G)
n.179+481A>G
c.10A>G (p.Asn4Asp)
n.220-11743T>C
n.58-11743T>C
c.-226A>G (n.-226A>G)
c.-225+481A>G (n.-225+481A>G)
n.347-11743T>C
5g.137871006A>TCA361053890MYOT,PKD2L2-DTc.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.-197+481A>T (n.-197+481A>T)
n.179+481A>T
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
n.220-11743T>A
n.58-11743T>A
c.-226A>T (n.-226A>T)
c.-225+481A>T (n.-225+481A>T)
n.347-11743T>A
5g.137871007A>CCA361053892MYOT,PKD2L2-DTc.356A>C (p.Asn119Thr)
c.-197+482A>C (n.-197+482A>C)
n.179+482A>C
c.11A>C (p.Asn4Thr)
n.220-11744T>G
n.58-11744T>G
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-225+482A>C (n.-225+482A>C)
n.347-11744T>G
5g.137871007A>GCA361053894MYOT,PKD2L2-DTc.356A>G (p.Asn119Ser)
c.-197+482A>G (n.-197+482A>G)
n.179+482A>G
c.11A>G (p.Asn4Ser)
n.220-11744T>C
n.58-11744T>C
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-225+482A>G (n.-225+482A>G)
n.347-11744T>C
5g.137871007A>TCA361053893MYOT,PKD2L2-DTc.356A>T (p.Asn119Ile)
c.-197+482A>T (n.-197+482A>T)
n.179+482A>T
c.11A>T (p.Asn4Ile)
n.220-11744T>A
n.58-11744T>A
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-225+482A>T (n.-225+482A>T)
n.347-11744T>A
5g.137871008G>ACA3422886MYOT,PKD2L2-DTc.356+1G>A (n.356+1G>A)
c.-197+483G>A (n.-197+483G>A)
n.179+483G>A
c.11+1G>A (n.11+1G>A)
n.220-11745C>T
n.58-11745C>T
c.-225+1G>A (n.-225+1G>A)
c.-225+483G>A (n.-225+483G>A)
n.347-11745C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137871008G>CCA128097655MYOT,PKD2L2-DTc.356+1G>C (n.356+1G>C)
c.-197+483G>C (n.-197+483G>C)
n.179+483G>C
c.11+1G>C (n.11+1G>C)
n.220-11745C>G
n.58-11745C>G
c.-225+1G>C (n.-225+1G>C)
c.-225+483G>C (n.-225+483G>C)
n.347-11745C>G
 dbSNP
5g.137871008G=CA1585607000MYOT,PKD2L2-DTc.356+1G= (n.356+1G=)
c.-197+483G= (n.-197+483G=)
n.179+483G=
c.11+1G= (n.11+1G=)
n.220-11745C=
n.58-11745C=
c.-225+1G= (n.-225+1G=)
c.-225+483G= (n.-225+483G=)
n.347-11745C=
5g.137871008G>TCA361053895MYOT,PKD2L2-DTc.356+1G>T (n.356+1G>T)
c.-197+483G>T (n.-197+483G>T)
n.179+483G>T
c.11+1G>T (n.11+1G>T)
n.220-11745C>A
n.58-11745C>A
c.-225+1G>T (n.-225+1G>T)
c.-225+483G>T (n.-225+483G>T)
n.347-11745C>A
 gnomAD v4
5g.137871009T>ACA361053896MYOT,PKD2L2-DTc.356+2T>A (n.356+2T>A)
c.-197+484T>A (n.-197+484T>A)
n.179+484T>A
c.11+2T>A (n.11+2T>A)
n.220-11746A>T
n.58-11746A>T
c.-225+2T>A (n.-225+2T>A)
c.-225+484T>A (n.-225+484T>A)
n.347-11746A>T
5g.137871009T>CCA361053898MYOT,PKD2L2-DTc.356+2T>C (n.356+2T>C)
c.-197+484T>C (n.-197+484T>C)
n.179+484T>C
c.11+2T>C (n.11+2T>C)
n.220-11746A>G
n.58-11746A>G
c.-225+2T>C (n.-225+2T>C)
c.-225+484T>C (n.-225+484T>C)
n.347-11746A>G
5g.137871009T>GCA361053897MYOT,PKD2L2-DTc.356+2T>G (n.356+2T>G)
c.-197+484T>G (n.-197+484T>G)
n.179+484T>G
c.11+2T>G (n.11+2T>G)
n.220-11746A>C
n.58-11746A>C
c.-225+2T>G (n.-225+2T>G)
c.-225+484T>G (n.-225+484T>G)
n.347-11746A>C
5g.137871010A=CA1585607001MYOT,PKD2L2-DTc.356+3A= (n.356+3A=)
c.-197+485A= (n.-197+485A=)
n.179+485A=
c.11+3A= (n.11+3A=)
n.220-11747T=
n.58-11747T=
c.-225+3A= (n.-225+3A=)
c.-225+485A= (n.-225+485A=)
n.347-11747T=
5g.137871010A>TCA563496686MYOT,PKD2L2-DTc.356+3A>T (n.356+3A>T)
c.-197+485A>T (n.-197+485A>T)
n.179+485A>T
c.11+3A>T (n.11+3A>T)
n.220-11747T>A
n.58-11747T>A
c.-225+3A>T (n.-225+3A>T)
c.-225+485A>T (n.-225+485A>T)
n.347-11747T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137871013T>ACA3422887MYOT,PKD2L2-DTc.356+6T>A (n.356+6T>A)
c.-197+488T>A (n.-197+488T>A)
n.179+488T>A
c.11+6T>A (n.11+6T>A)
n.220-11750A>T
n.58-11750A>T
c.-225+6T>A (n.-225+6T>A)
c.-225+488T>A (n.-225+488T>A)
n.347-11750A>T
 dbSNP ExAC
5g.137871013T=CA1585607002MYOT,PKD2L2-DTc.356+6T= (n.356+6T=)
c.-197+488T= (n.-197+488T=)
n.179+488T=
c.11+6T= (n.11+6T=)
n.220-11750A=
n.58-11750A=
c.-225+6T= (n.-225+6T=)
c.-225+488T= (n.-225+488T=)
n.347-11750A=
5g.137871014G>ACA2675426990MYOT,PKD2L2-DTc.356+7G>A (n.356+7G>A)
c.-197+489G>A (n.-197+489G>A)
n.179+489G>A
c.11+7G>A (n.11+7G>A)
n.220-11751C>T
n.58-11751C>T
c.-225+7G>A (n.-225+7G>A)
c.-225+489G>A (n.-225+489G>A)
n.347-11751C>T
 gnomAD v4
5g.137871015A=CA1585607003MYOT,PKD2L2-DTc.356+8A= (n.356+8A=)
c.-197+490A= (n.-197+490A=)
n.179+490A=
c.11+8A= (n.11+8A=)
n.220-11752T=
n.58-11752T=
c.-225+8A= (n.-225+8A=)
c.-225+490A= (n.-225+490A=)
n.347-11752T=
5g.137871015A>CCA804485758MYOT,PKD2L2-DTc.356+8A>C (n.356+8A>C)
c.-197+490A>C (n.-197+490A>C)
n.179+490A>C
c.11+8A>C (n.11+8A>C)
n.220-11752T>G
n.58-11752T>G
c.-225+8A>C (n.-225+8A>C)
c.-225+490A>C (n.-225+490A>C)
n.347-11752T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137871016A>GCA2675426991MYOT,PKD2L2-DTc.356+9A>G (n.356+9A>G)
c.-197+491A>G (n.-197+491A>G)
n.179+491A>G
c.11+9A>G (n.11+9A>G)
n.220-11753T>C
n.58-11753T>C
c.-225+9A>G (n.-225+9A>G)
c.-225+491A>G (n.-225+491A>G)
n.347-11753T>C
 gnomAD v4
5g.137871020T>GCA563496687MYOT,PKD2L2-DTc.356+13T>G (n.356+13T>G)
c.-197+495T>G (n.-197+495T>G)
n.179+495T>G
c.11+13T>G (n.11+13T>G)
n.220-11757A>C
n.58-11757A>C
c.-225+13T>G (n.-225+13T>G)
c.-225+495T>G (n.-225+495T>G)
n.347-11757A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137871020T=CA1585607004MYOT,PKD2L2-DTc.356+13T= (n.356+13T=)
c.-197+495T= (n.-197+495T=)
n.179+495T=
c.11+13T= (n.11+13T=)
n.220-11757A=
n.58-11757A=
c.-225+13T= (n.-225+13T=)
c.-225+495T= (n.-225+495T=)
n.347-11757A=
5g.137871021T>CCA128097662MYOT,PKD2L2-DTc.356+14T>C (n.356+14T>C)
c.-197+496T>C (n.-197+496T>C)
n.179+496T>C
c.11+14T>C (n.11+14T>C)
n.220-11758A>G
n.58-11758A>G
c.-225+14T>C (n.-225+14T>C)
c.-225+496T>C (n.-225+496T>C)
n.347-11758A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137871021T=CA1585607005MYOT,PKD2L2-DTc.356+14T= (n.356+14T=)
c.-197+496T= (n.-197+496T=)
n.179+496T=
c.11+14T= (n.11+14T=)
n.220-11758A=
n.58-11758A=
c.-225+14T= (n.-225+14T=)
c.-225+496T= (n.-225+496T=)
n.347-11758A=
5g.137871022A>GCA2675426992MYOT,PKD2L2-DTc.356+15A>G (n.356+15A>G)
c.-197+497A>G (n.-197+497A>G)
n.179+497A>G
c.11+15A>G (n.11+15A>G)
n.220-11759T>C
n.58-11759T>C
c.-225+15A>G (n.-225+15A>G)
c.-225+497A>G (n.-225+497A>G)
n.347-11759T>C
 gnomAD v4
5g.137871023T>CCA1082006752MYOT,PKD2L2-DTc.356+16T>C (n.356+16T>C)
c.-197+498T>C (n.-197+498T>C)
n.179+498T>C
c.11+16T>C (n.11+16T>C)
n.220-11760A>G
n.58-11760A>G
c.-225+16T>C (n.-225+16T>C)
c.-225+498T>C (n.-225+498T>C)
n.347-11760A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137871023T=CA1585607006MYOT,PKD2L2-DTc.356+16T= (n.356+16T=)
c.-197+498T= (n.-197+498T=)
n.179+498T=
c.11+16T= (n.11+16T=)
n.220-11760A=
n.58-11760A=
c.-225+16T= (n.-225+16T=)
c.-225+498T= (n.-225+498T=)
n.347-11760A=
5g.137871025T>ACA128097671MYOT,PKD2L2-DTc.356+18T>A (n.356+18T>A)
c.-197+500T>A (n.-197+500T>A)
n.179+500T>A
c.11+18T>A (n.11+18T>A)
n.220-11762A>T
n.58-11762A>T
c.-225+18T>A (n.-225+18T>A)
c.-225+500T>A (n.-225+500T>A)
n.347-11762A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137871025T>CCA2675426993MYOT,PKD2L2-DTc.356+18T>C (n.356+18T>C)
c.-197+500T>C (n.-197+500T>C)
n.179+500T>C
c.11+18T>C (n.11+18T>C)
n.220-11762A>G
n.58-11762A>G
c.-225+18T>C (n.-225+18T>C)
c.-225+500T>C (n.-225+500T>C)
n.347-11762A>G
 gnomAD v4
5g.137871025T=CA1585607007MYOT,PKD2L2-DTc.356+18T= (n.356+18T=)
c.-197+500T= (n.-197+500T=)
n.179+500T=
c.11+18T= (n.11+18T=)
n.220-11762A=
n.58-11762A=
c.-225+18T= (n.-225+18T=)
c.-225+500T= (n.-225+500T=)
n.347-11762A=
5g.137871027C>ACA3422889MYOT,PKD2L2-DTc.356+20C>A (n.356+20C>A)
c.-197+502C>A (n.-197+502C>A)
n.179+502C>A
c.11+20C>A (n.11+20C>A)
n.220-11764G>T
n.58-11764G>T
c.-225+20C>A (n.-225+20C>A)
c.-225+502C>A (n.-225+502C>A)
n.347-11764G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137871027C=CA1585607008MYOT,PKD2L2-DTc.356+20C= (n.356+20C=)
c.-197+502C= (n.-197+502C=)
n.179+502C=
c.11+20C= (n.11+20C=)
n.220-11764G=
n.58-11764G=
c.-225+20C= (n.-225+20C=)
c.-225+502C= (n.-225+502C=)
n.347-11764G=
5g.137871027C>GCA2578414664MYOT,PKD2L2-DTc.356+20C>G (n.356+20C>G)
c.-197+502C>G (n.-197+502C>G)
n.179+502C>G
c.11+20C>G (n.11+20C>G)
n.220-11764G>C
n.58-11764G>C
c.-225+20C>G (n.-225+20C>G)
c.-225+502C>G (n.-225+502C>G)
n.347-11764G>C
5g.137871027C>TCA3422888MYOT,PKD2L2-DTc.356+20C>T (n.356+20C>T)
c.-197+502C>T (n.-197+502C>T)
n.179+502C>T
c.11+20C>T (n.11+20C>T)
n.220-11764G>A
n.58-11764G>A
c.-225+20C>T (n.-225+20C>T)
c.-225+502C>T (n.-225+502C>T)
n.347-11764G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137871028C>ACA2578414665MYOT,PKD2L2-DTc.356+21C>A (n.356+21C>A)
c.-197+503C>A (n.-197+503C>A)
n.179+503C>A
c.11+21C>A (n.11+21C>A)
n.220-11765G>T
n.58-11765G>T
c.-225+21C>A (n.-225+21C>A)
c.-225+503C>A (n.-225+503C>A)
n.347-11765G>T
5g.137871028C=CA1585607009MYOT,PKD2L2-DTc.356+21C= (n.356+21C=)
c.-197+503C= (n.-197+503C=)
n.179+503C=
c.11+21C= (n.11+21C=)
n.220-11765G=
n.58-11765G=
c.-225+21C= (n.-225+21C=)
c.-225+503C= (n.-225+503C=)
n.347-11765G=
5g.137871028C>TCA3422890MYOT,PKD2L2-DTc.356+21C>T (n.356+21C>T)
c.-197+503C>T (n.-197+503C>T)
n.179+503C>T
c.11+21C>T (n.11+21C>T)
n.220-11765G>A
n.58-11765G>A
c.-225+21C>T (n.-225+21C>T)
c.-225+503C>T (n.-225+503C>T)
n.347-11765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched