Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870839_137870841delCA2675426984MYOT,PKD2L2-DTc.188_190del (p.Thr63del)
c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del)
n.179+314_179+316del
c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del)
n.220-11576_220-11574del
n.58-11576_58-11574del
c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del)
c.-393_-391del (n.-393_-391del)
c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del)
n.347-11576_347-11574del
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870839C>ACA361052866MYOT,PKD2L2-DTc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-197+314C>A (n.-197+314C>A)
n.179+314C>A
c.-120-38C>A (n.-120-38C>A)
n.220-11576G>T
n.58-11576G>T
c.-355-38C>A (n.-355-38C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-225+314C>A (n.-225+314C>A)
n.347-11576G>T
5g.137870839C>GCA361052872MYOT,PKD2L2-DTc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-197+314C>G (n.-197+314C>G)
n.179+314C>G
c.-120-38C>G (n.-120-38C>G)
n.220-11576G>C
n.58-11576G>C
c.-355-38C>G (n.-355-38C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-225+314C>G (n.-225+314C>G)
n.347-11576G>C
5g.137870839C>TCA361052870MYOT,PKD2L2-DTc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-197+314C>T (n.-197+314C>T)
n.179+314C>T
c.-120-38C>T (n.-120-38C>T)
n.220-11576G>A
n.58-11576G>A
c.-355-38C>T (n.-355-38C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-225+314C>T (n.-225+314C>T)
n.347-11576G>A
 ClinVar
5g.137870840C>ACA446786358MYOT,PKD2L2-DTc.189C>A (p.Thr63=)
c.-197+315C>A (n.-197+315C>A)
n.179+315C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
n.220-11577G>T
n.58-11577G>T
c.-355-37C>A (n.-355-37C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-225+315C>A (n.-225+315C>A)
n.347-11577G>T
5g.137870840C=CA1585606935MYOT,PKD2L2-DTc.189C= (p.Thr63=)
c.-197+315C= (n.-197+315C=)
n.179+315C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
n.220-11577G=
n.58-11577G=
c.-355-37C= (n.-355-37C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-225+315C= (n.-225+315C=)
n.347-11577G=
5g.137870840C>GCA3422863MYOT,PKD2L2-DTc.189C>G (p.Thr63=)
c.-197+315C>G (n.-197+315C>G)
n.179+315C>G
c.-120-37C>G (n.-120-37C>G)
n.220-11577G>C
n.58-11577G>C
c.-355-37C>G (n.-355-37C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-225+315C>G (n.-225+315C>G)
n.347-11577G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870840C>TCA446786359MYOT,PKD2L2-DTc.189C>T (p.Thr63=)
c.-197+315C>T (n.-197+315C>T)
n.179+315C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
n.220-11577G>A
n.58-11577G>A
c.-355-37C>T (n.-355-37C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-225+315C>T (n.-225+315C>T)
n.347-11577G>A
5g.137870841A>CCA361052880MYOT,PKD2L2-DTc.190A>C (p.Met64Leu)
c.-197+316A>C (n.-197+316A>C)
n.179+316A>C
c.-120-36A>C (n.-120-36A>C)
n.220-11578T>G
n.58-11578T>G
c.-355-36A>C (n.-355-36A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-225+316A>C (n.-225+316A>C)
n.347-11578T>G
5g.137870841A>GCA361052883MYOT,PKD2L2-DTc.190A>G (p.Met64Val)
c.-197+316A>G (n.-197+316A>G)
n.179+316A>G
c.-120-36A>G (n.-120-36A>G)
n.220-11578T>C
n.58-11578T>C
c.-355-36A>G (n.-355-36A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-225+316A>G (n.-225+316A>G)
n.347-11578T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870841A>TCA361052886MYOT,PKD2L2-DTc.190A>T (p.Met64Leu)
c.-197+316A>T (n.-197+316A>T)
n.179+316A>T
c.-120-36A>T (n.-120-36A>T)
n.220-11578T>A
n.58-11578T>A
c.-355-36A>T (n.-355-36A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-225+316A>T (n.-225+316A>T)
n.347-11578T>A
5g.137870842T>ACA128097440MYOT,PKD2L2-DTc.191T>A (p.Met64Lys)
c.-197+317T>A (n.-197+317T>A)
n.179+317T>A
c.-120-35T>A (n.-120-35T>A)
n.220-11579A>T
n.58-11579A>T
c.-355-35T>A (n.-355-35T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-225+317T>A (n.-225+317T>A)
n.347-11579A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870842T>CCA361052892MYOT,PKD2L2-DTc.191T>C (p.Met64Thr)
c.-197+317T>C (n.-197+317T>C)
n.179+317T>C
c.-120-35T>C (n.-120-35T>C)
n.220-11579A>G
n.58-11579A>G
c.-355-35T>C (n.-355-35T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-225+317T>C (n.-225+317T>C)
n.347-11579A>G
 gnomAD v4
5g.137870842T>GCA361052898MYOT,PKD2L2-DTc.191T>G (p.Met64Arg)
c.-197+317T>G (n.-197+317T>G)
n.179+317T>G
c.-120-35T>G (n.-120-35T>G)
n.220-11579A>C
n.58-11579A>C
c.-355-35T>G (n.-355-35T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-225+317T>G (n.-225+317T>G)
n.347-11579A>C
5g.137870842T=CA1585606936MYOT,PKD2L2-DTc.191T= (p.Met64=)
c.-197+317T= (n.-197+317T=)
n.179+317T=
c.-120-35T= (n.-120-35T=)
n.220-11579A=
n.58-11579A=
c.-355-35T= (n.-355-35T=)
c.-390T= (n.-390T=)
c.-225+317T= (n.-225+317T=)
n.347-11579A=
5g.137870843G>ACA361052901MYOT,PKD2L2-DTc.192G>A (p.Met64Ile)
c.-197+318G>A (n.-197+318G>A)
n.179+318G>A
c.-120-34G>A (n.-120-34G>A)
n.220-11580C>T
n.58-11580C>T
c.-355-34G>A (n.-355-34G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-225+318G>A (n.-225+318G>A)
n.347-11580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870843G>CCA361052908MYOT,PKD2L2-DTc.192G>C (p.Met64Ile)
c.-197+318G>C (n.-197+318G>C)
n.179+318G>C
c.-120-34G>C (n.-120-34G>C)
n.220-11580C>G
n.58-11580C>G
c.-355-34G>C (n.-355-34G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-225+318G>C (n.-225+318G>C)
n.347-11580C>G
5g.137870843G=CA1585606937MYOT,PKD2L2-DTc.192G= (p.Met64=)
c.-197+318G= (n.-197+318G=)
n.179+318G=
c.-120-34G= (n.-120-34G=)
n.220-11580C=
n.58-11580C=
c.-355-34G= (n.-355-34G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-225+318G= (n.-225+318G=)
n.347-11580C=
5g.137870843G>TCA361052911MYOT,PKD2L2-DTc.192G>T (p.Met64Ile)
c.-197+318G>T (n.-197+318G>T)
n.179+318G>T
c.-120-34G>T (n.-120-34G>T)
n.220-11580C>A
n.58-11580C>A
c.-355-34G>T (n.-355-34G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-225+318G>T (n.-225+318G>T)
n.347-11580C>A
5g.137870844T>ACA361052914MYOT,PKD2L2-DTc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-197+319T>A (n.-197+319T>A)
n.179+319T>A
c.-120-33T>A (n.-120-33T>A)
n.220-11581A>T
n.58-11581A>T
c.-355-33T>A (n.-355-33T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-225+319T>A (n.-225+319T>A)
n.347-11581A>T
5g.137870844T>CCA361052913MYOT,PKD2L2-DTc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-197+319T>C (n.-197+319T>C)
n.179+319T>C
c.-120-33T>C (n.-120-33T>C)
n.220-11581A>G
n.58-11581A>G
c.-355-33T>C (n.-355-33T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-225+319T>C (n.-225+319T>C)
n.347-11581A>G
 gnomAD v4
5g.137870844T>GCA361052912MYOT,PKD2L2-DTc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-197+319T>G (n.-197+319T>G)
n.179+319T>G
c.-120-33T>G (n.-120-33T>G)
n.220-11581A>C
n.58-11581A>C
c.-355-33T>G (n.-355-33T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-225+319T>G (n.-225+319T>G)
n.347-11581A>C
5g.137870845C>ACA361052915MYOT,PKD2L2-DTc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-197+320C>A (n.-197+320C>A)
n.179+320C>A
c.-120-32C>A (n.-120-32C>A)
n.220-11582G>T
n.58-11582G>T
c.-355-32C>A (n.-355-32C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-225+320C>A (n.-225+320C>A)
n.347-11582G>T
5g.137870845C>GCA361052918MYOT,PKD2L2-DTc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-197+320C>G (n.-197+320C>G)
n.179+320C>G
c.-120-32C>G (n.-120-32C>G)
n.220-11582G>C
n.58-11582G>C
c.-355-32C>G (n.-355-32C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-225+320C>G (n.-225+320C>G)
n.347-11582G>C
5g.137870845C>TCA361052920MYOT,PKD2L2-DTc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-197+320C>T (n.-197+320C>T)
n.179+320C>T
c.-120-32C>T (n.-120-32C>T)
n.220-11582G>A
n.58-11582G>A
c.-355-32C>T (n.-355-32C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-225+320C>T (n.-225+320C>T)
n.347-11582G>A
5g.137870846C>ACA446786362MYOT,PKD2L2-DTc.195C>A (p.Ser65=)
c.-197+321C>A (n.-197+321C>A)
n.179+321C>A
c.-120-31C>A (n.-120-31C>A)
n.220-11583G>T
n.58-11583G>T
c.-355-31C>A (n.-355-31C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-225+321C>A (n.-225+321C>A)
n.347-11583G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870846C=CA1585606938MYOT,PKD2L2-DTc.195C= (p.Ser65=)
c.-197+321C= (n.-197+321C=)
n.179+321C=
c.-120-31C= (n.-120-31C=)
n.220-11583G=
n.58-11583G=
c.-355-31C= (n.-355-31C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-225+321C= (n.-225+321C=)
n.347-11583G=
5g.137870846C>GCA446786361MYOT,PKD2L2-DTc.195C>G (p.Ser65=)
c.-197+321C>G (n.-197+321C>G)
n.179+321C>G
c.-120-31C>G (n.-120-31C>G)
n.220-11583G>C
n.58-11583G>C
c.-355-31C>G (n.-355-31C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-225+321C>G (n.-225+321C>G)
n.347-11583G>C
5g.137870846C>TCA446786360MYOT,PKD2L2-DTc.195C>T (p.Ser65=)
c.-197+321C>T (n.-197+321C>T)
n.179+321C>T
c.-120-31C>T (n.-120-31C>T)
n.220-11583G>A
n.58-11583G>A
c.-355-31C>T (n.-355-31C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-225+321C>T (n.-225+321C>T)
n.347-11583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870847T>ACA361052924MYOT,PKD2L2-DTc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-197+322T>A (n.-197+322T>A)
n.179+322T>A
c.-120-30T>A (n.-120-30T>A)
n.220-11584A>T
n.58-11584A>T
c.-355-30T>A (n.-355-30T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-225+322T>A (n.-225+322T>A)
n.347-11584A>T
5g.137870847T>CCA361052925MYOT,PKD2L2-DTc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-197+322T>C (n.-197+322T>C)
n.179+322T>C
c.-120-30T>C (n.-120-30T>C)
n.220-11584A>G
n.58-11584A>G
c.-355-30T>C (n.-355-30T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-225+322T>C (n.-225+322T>C)
n.347-11584A>G
5g.137870847T>GCA361052928MYOT,PKD2L2-DTc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-197+322T>G (n.-197+322T>G)
n.179+322T>G
c.-120-30T>G (n.-120-30T>G)
n.220-11584A>C
n.58-11584A>C
c.-355-30T>G (n.-355-30T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-225+322T>G (n.-225+322T>G)
n.347-11584A>C
5g.137870848C>ACA361052942MYOT,PKD2L2-DTc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-197+323C>A (n.-197+323C>A)
n.179+323C>A
c.-120-29C>A (n.-120-29C>A)
n.220-11585G>T
n.58-11585G>T
c.-355-29C>A (n.-355-29C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-225+323C>A (n.-225+323C>A)
n.347-11585G>T
5g.137870848C>GCA361052938MYOT,PKD2L2-DTc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-197+323C>G (n.-197+323C>G)
n.179+323C>G
c.-120-29C>G (n.-120-29C>G)
n.220-11585G>C
n.58-11585G>C
c.-355-29C>G (n.-355-29C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-225+323C>G (n.-225+323C>G)
n.347-11585G>C
5g.137870848C>TCA361052935MYOT,PKD2L2-DTc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-197+323C>T (n.-197+323C>T)
n.179+323C>T
c.-120-29C>T (n.-120-29C>T)
n.220-11585G>A
n.58-11585G>A
c.-355-29C>T (n.-355-29C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-225+323C>T (n.-225+323C>T)
n.347-11585G>A
5g.137870849C>ACA128097447MYOT,PKD2L2-DTc.198C>A (p.Ser66=)
c.-197+324C>A (n.-197+324C>A)
n.179+324C>A
c.-120-28C>A (n.-120-28C>A)
n.220-11586G>T
n.58-11586G>T
c.-355-28C>A (n.-355-28C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-225+324C>A (n.-225+324C>A)
n.347-11586G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870849C=CA1585606939MYOT,PKD2L2-DTc.198C= (p.Ser66=)
c.-197+324C= (n.-197+324C=)
n.179+324C=
c.-120-28C= (n.-120-28C=)
n.220-11586G=
n.58-11586G=
c.-355-28C= (n.-355-28C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-225+324C= (n.-225+324C=)
n.347-11586G=
5g.137870849C>GCA446786363MYOT,PKD2L2-DTc.198C>G (p.Ser66=)
c.-197+324C>G (n.-197+324C>G)
n.179+324C>G
c.-120-28C>G (n.-120-28C>G)
n.220-11586G>C
n.58-11586G>C
c.-355-28C>G (n.-355-28C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-225+324C>G (n.-225+324C>G)
n.347-11586G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870849C>TCA446786364MYOT,PKD2L2-DTc.198C>T (p.Ser66=)
c.-197+324C>T (n.-197+324C>T)
n.179+324C>T
c.-120-28C>T (n.-120-28C>T)
n.220-11586G>A
n.58-11586G>A
c.-355-28C>T (n.-355-28C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-225+324C>T (n.-225+324C>T)
n.347-11586G>A
5g.137870850T>ACA361052948MYOT,PKD2L2-DTc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-197+325T>A (n.-197+325T>A)
n.179+325T>A
c.-120-27T>A (n.-120-27T>A)
n.220-11587A>T
n.58-11587A>T
c.-355-27T>A (n.-355-27T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-225+325T>A (n.-225+325T>A)
n.347-11587A>T
5g.137870850T>CCA361052950MYOT,PKD2L2-DTc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-197+325T>C (n.-197+325T>C)
n.179+325T>C
c.-120-27T>C (n.-120-27T>C)
n.220-11587A>G
n.58-11587A>G
c.-355-27T>C (n.-355-27T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-225+325T>C (n.-225+325T>C)
n.347-11587A>G
5g.137870850T>GCA361052951MYOT,PKD2L2-DTc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-197+325T>G (n.-197+325T>G)
n.179+325T>G
c.-120-27T>G (n.-120-27T>G)
n.220-11587A>C
n.58-11587A>C
c.-355-27T>G (n.-355-27T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-225+325T>G (n.-225+325T>G)
n.347-11587A>C
 gnomAD v4
5g.137870850_137870852delCA2675426985MYOT,PKD2L2-DTc.199_201del (p.Ser67del)
c.-197+325_-197+327del (n.-197+325_-197+327del)
n.179+325_179+327del
c.-120-27_-120-25del (n.-120-27_-120-25del)
n.220-11589_220-11587del
n.58-11589_58-11587del
c.-355-27_-355-25del (n.-355-27_-355-25del)
c.-382_-380del (n.-382_-380del)
c.-225+325_-225+327del (n.-225+325_-225+327del)
n.347-11589_347-11587del
 gnomAD v4
5g.137870851C>ACA361052957MYOT,PKD2L2-DTc.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-197+326C>A (n.-197+326C>A)
n.179+326C>A
c.-120-26C>A (n.-120-26C>A)
n.220-11588G>T
n.58-11588G>T
c.-355-26C>A (n.-355-26C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-225+326C>A (n.-225+326C>A)
n.347-11588G>T
5g.137870851C>GCA361052959MYOT,PKD2L2-DTc.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-197+326C>G (n.-197+326C>G)
n.179+326C>G
c.-120-26C>G (n.-120-26C>G)
n.220-11588G>C
n.58-11588G>C
c.-355-26C>G (n.-355-26C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-225+326C>G (n.-225+326C>G)
n.347-11588G>C
5g.137870851C>TCA361052962MYOT,PKD2L2-DTc.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-197+326C>T (n.-197+326C>T)
n.179+326C>T
c.-120-26C>T (n.-120-26C>T)
n.220-11588G>A
n.58-11588G>A
c.-355-26C>T (n.-355-26C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-225+326C>T (n.-225+326C>T)
n.347-11588G>A
5g.137870857_137870865delCA2675426986MYOT,PKD2L2-DTc.206_214del (p.Phe69_Ala71del)
c.-197+332_-197+340del (n.-197+332_-197+340del)
n.179+332_179+340del
c.-120-20_-120-12del (n.-120-20_-120-12del)
n.220-11596_220-11588del
n.58-11596_58-11588del
c.-355-20_-355-12del (n.-355-20_-355-12del)
c.-375_-367del (n.-375_-367del)
c.-225+332_-225+340del (n.-225+332_-225+340del)
n.347-11596_347-11588del
 gnomAD v4
5g.137870852T>ACA446786365MYOT,PKD2L2-DTc.201T>A (p.Ser67=)
c.-197+327T>A (n.-197+327T>A)
n.179+327T>A
c.-120-25T>A (n.-120-25T>A)
n.220-11589A>T
n.58-11589A>T
c.-355-25T>A (n.-355-25T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-225+327T>A (n.-225+327T>A)
n.347-11589A>T
5g.137870852T>CCA446786366MYOT,PKD2L2-DTc.201T>C (p.Ser67=)
c.-197+327T>C (n.-197+327T>C)
n.179+327T>C
c.-120-25T>C (n.-120-25T>C)
n.220-11589A>G
n.58-11589A>G
c.-355-25T>C (n.-355-25T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-225+327T>C (n.-225+327T>C)
n.347-11589A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870852T>GCA446786367MYOT,PKD2L2-DTc.201T>G (p.Ser67=)
c.-197+327T>G (n.-197+327T>G)
n.179+327T>G
c.-120-25T>G (n.-120-25T>G)
n.220-11589A>C
n.58-11589A>C
c.-355-25T>G (n.-355-25T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-225+327T>G (n.-225+327T>G)
n.347-11589A>C
5g.137870852T=CA1585606940MYOT,PKD2L2-DTc.201T= (p.Ser67=)
c.-197+327T= (n.-197+327T=)
n.179+327T=
c.-120-25T= (n.-120-25T=)
n.220-11589A=
n.58-11589A=
c.-355-25T= (n.-355-25T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-225+327T= (n.-225+327T=)
n.347-11589A=
5g.137870853G>ACA361052963MYOT,PKD2L2-DTc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-197+328G>A (n.-197+328G>A)
n.179+328G>A
c.-120-24G>A (n.-120-24G>A)
n.220-11590C>T
n.58-11590C>T
c.-355-24G>A (n.-355-24G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-225+328G>A (n.-225+328G>A)
n.347-11590C>T
 COSMIC
5g.137870853G>CCA361052965MYOT,PKD2L2-DTc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-197+328G>C (n.-197+328G>C)
n.179+328G>C
c.-120-24G>C (n.-120-24G>C)
n.220-11590C>G
n.58-11590C>G
c.-355-24G>C (n.-355-24G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-225+328G>C (n.-225+328G>C)
n.347-11590C>G
5g.137870853G>TCA361052964MYOT,PKD2L2-DTc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-197+328G>T (n.-197+328G>T)
n.179+328G>T
c.-120-24G>T (n.-120-24G>T)
n.220-11590C>A
n.58-11590C>A
c.-355-24G>T (n.-355-24G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-225+328G>T (n.-225+328G>T)
n.347-11590C>A
5g.137870854C>ACA361052968MYOT,PKD2L2-DTc.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-197+329C>A (n.-197+329C>A)
n.179+329C>A
c.-120-23C>A (n.-120-23C>A)
n.220-11591G>T
n.58-11591G>T
c.-355-23C>A (n.-355-23C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-225+329C>A (n.-225+329C>A)
n.347-11591G>T
5g.137870854C>GCA361052970MYOT,PKD2L2-DTc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-197+329C>G (n.-197+329C>G)
n.179+329C>G
c.-120-23C>G (n.-120-23C>G)
n.220-11591G>C
n.58-11591G>C
c.-355-23C>G (n.-355-23C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-225+329C>G (n.-225+329C>G)
n.347-11591G>C
5g.137870854C>TCA361052972MYOT,PKD2L2-DTc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-197+329C>T (n.-197+329C>T)
n.179+329C>T
c.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
n.220-11591G>A
n.58-11591G>A
c.-355-23C>T (n.-355-23C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-225+329C>T (n.-225+329C>T)
n.347-11591G>A
5g.137870855T>ACA446786368MYOT,PKD2L2-DTc.204T>A (p.Ala68=)
c.-197+330T>A (n.-197+330T>A)
n.179+330T>A
c.-120-22T>A (n.-120-22T>A)
n.220-11592A>T
n.58-11592A>T
c.-355-22T>A (n.-355-22T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-225+330T>A (n.-225+330T>A)
n.347-11592A>T
5g.137870855T>CCA3422864MYOT,PKD2L2-DTc.204T>C (p.Ala68=)
c.-197+330T>C (n.-197+330T>C)
n.179+330T>C
c.-120-22T>C (n.-120-22T>C)
n.220-11592A>G
n.58-11592A>G
c.-355-22T>C (n.-355-22T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-225+330T>C (n.-225+330T>C)
n.347-11592A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870855T>GCA446786369MYOT,PKD2L2-DTc.204T>G (p.Ala68=)
c.-197+330T>G (n.-197+330T>G)
n.179+330T>G
c.-120-22T>G (n.-120-22T>G)
n.220-11592A>C
n.58-11592A>C
c.-355-22T>G (n.-355-22T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-225+330T>G (n.-225+330T>G)
n.347-11592A>C
5g.137870855T=CA1585606941MYOT,PKD2L2-DTc.204T= (p.Ala68=)
c.-197+330T= (n.-197+330T=)
n.179+330T=
c.-120-22T= (n.-120-22T=)
n.220-11592A=
n.58-11592A=
c.-355-22T= (n.-355-22T=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.-225+330T= (n.-225+330T=)
n.347-11592A=
5g.137870856T>ACA361052974MYOT,PKD2L2-DTc.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-197+331T>A (n.-197+331T>A)
n.179+331T>A
c.-120-21T>A (n.-120-21T>A)
n.220-11593A>T
n.58-11593A>T
c.-355-21T>A (n.-355-21T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-225+331T>A (n.-225+331T>A)
n.347-11593A>T
5g.137870856T>CCA361052975MYOT,PKD2L2-DTc.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-197+331T>C (n.-197+331T>C)
n.179+331T>C
c.-120-21T>C (n.-120-21T>C)
n.220-11593A>G
n.58-11593A>G
c.-355-21T>C (n.-355-21T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-225+331T>C (n.-225+331T>C)
n.347-11593A>G
5g.137870856T>GCA361052978MYOT,PKD2L2-DTc.205T>G (p.Phe69Val)
c.-197+331T>G (n.-197+331T>G)
n.179+331T>G
c.-120-21T>G (n.-120-21T>G)
n.220-11593A>C
n.58-11593A>C
c.-355-21T>G (n.-355-21T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-225+331T>G (n.-225+331T>G)
n.347-11593A>C
5g.137870857T>ACA361052981MYOT,PKD2L2-DTc.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-197+332T>A (n.-197+332T>A)
n.179+332T>A
c.-120-20T>A (n.-120-20T>A)
n.220-11594A>T
n.58-11594A>T
c.-355-20T>A (n.-355-20T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-225+332T>A (n.-225+332T>A)
n.347-11594A>T
5g.137870857T>CCA361052984MYOT,PKD2L2-DTc.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-197+332T>C (n.-197+332T>C)
n.179+332T>C
c.-120-20T>C (n.-120-20T>C)
n.220-11594A>G
n.58-11594A>G
c.-355-20T>C (n.-355-20T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-225+332T>C (n.-225+332T>C)
n.347-11594A>G
5g.137870857T>GCA361052986MYOT,PKD2L2-DTc.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-197+332T>G (n.-197+332T>G)
n.179+332T>G
c.-120-20T>G (n.-120-20T>G)
n.220-11594A>C
n.58-11594A>C
c.-355-20T>G (n.-355-20T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-225+332T>G (n.-225+332T>G)
n.347-11594A>C
5g.137870858C>ACA361052988MYOT,PKD2L2-DTc.207C>A (p.Phe69Leu)
c.-197+333C>A (n.-197+333C>A)
n.179+333C>A
c.-120-19C>A (n.-120-19C>A)
n.220-11595G>T
n.58-11595G>T
c.-355-19C>A (n.-355-19C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-225+333C>A (n.-225+333C>A)
n.347-11595G>T
5g.137870858C=CA1585606942MYOT,PKD2L2-DTc.207C= (p.Phe69=)
c.-197+333C= (n.-197+333C=)
n.179+333C=
c.-120-19C= (n.-120-19C=)
n.220-11595G=
n.58-11595G=
c.-355-19C= (n.-355-19C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-225+333C= (n.-225+333C=)
n.347-11595G=
5g.137870858C>GCA361053004MYOT,PKD2L2-DTc.207C>G (p.Phe69Leu)
c.-197+333C>G (n.-197+333C>G)
n.179+333C>G
c.-120-19C>G (n.-120-19C>G)
n.220-11595G>C
n.58-11595G>C
c.-355-19C>G (n.-355-19C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-225+333C>G (n.-225+333C>G)
n.347-11595G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870858C>TCA446786370MYOT,PKD2L2-DTc.207C>T (p.Phe69=)
c.-197+333C>T (n.-197+333C>T)
n.179+333C>T
c.-120-19C>T (n.-120-19C>T)
n.220-11595G>A
n.58-11595G>A
c.-355-19C>T (n.-355-19C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-225+333C>T (n.-225+333C>T)
n.347-11595G>A
 ClinVar
5g.137870859C>ACA361053016MYOT,PKD2L2-DTc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-197+334C>A (n.-197+334C>A)
n.179+334C>A
c.-120-18C>A (n.-120-18C>A)
n.220-11596G>T
n.58-11596G>T
c.-355-18C>A (n.-355-18C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-225+334C>A (n.-225+334C>A)
n.347-11596G>T
5g.137870859C>GCA361053009MYOT,PKD2L2-DTc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-197+334C>G (n.-197+334C>G)
n.179+334C>G
c.-120-18C>G (n.-120-18C>G)
n.220-11596G>C
n.58-11596G>C
c.-355-18C>G (n.-355-18C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-225+334C>G (n.-225+334C>G)
n.347-11596G>C
5g.137870859C>TCA361053013MYOT,PKD2L2-DTc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-197+334C>T (n.-197+334C>T)
n.179+334C>T
c.-120-18C>T (n.-120-18C>T)
n.220-11596G>A
n.58-11596G>A
c.-355-18C>T (n.-355-18C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-225+334C>T (n.-225+334C>T)
n.347-11596G>A
5g.137870860C>ACA361053017MYOT,PKD2L2-DTc.209C>A (p.Pro70His)
c.-197+335C>A (n.-197+335C>A)
n.179+335C>A
c.-120-17C>A (n.-120-17C>A)
n.220-11597G>T
n.58-11597G>T
c.-355-17C>A (n.-355-17C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-225+335C>A (n.-225+335C>A)
n.347-11597G>T
5g.137870860C>GCA361053020MYOT,PKD2L2-DTc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-197+335C>G (n.-197+335C>G)
n.179+335C>G
c.-120-17C>G (n.-120-17C>G)
n.220-11597G>C
n.58-11597G>C
c.-355-17C>G (n.-355-17C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-225+335C>G (n.-225+335C>G)
n.347-11597G>C
5g.137870860C>TCA361053021MYOT,PKD2L2-DTc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-197+335C>T (n.-197+335C>T)
n.179+335C>T
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
n.220-11597G>A
n.58-11597G>A
c.-355-17C>T (n.-355-17C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-225+335C>T (n.-225+335C>T)
n.347-11597G>A
5g.137870861T>ACA446786371MYOT,PKD2L2-DTc.210T>A (p.Pro70=)
c.-197+336T>A (n.-197+336T>A)
n.179+336T>A
c.-120-16T>A (n.-120-16T>A)
n.220-11598A>T
n.58-11598A>T
c.-355-16T>A (n.-355-16T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-225+336T>A (n.-225+336T>A)
n.347-11598A>T
5g.137870861T>CCA446786372MYOT,PKD2L2-DTc.210T>C (p.Pro70=)
c.-197+336T>C (n.-197+336T>C)
n.179+336T>C
c.-120-16T>C (n.-120-16T>C)
n.220-11598A>G
n.58-11598A>G
c.-355-16T>C (n.-355-16T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-225+336T>C (n.-225+336T>C)
n.347-11598A>G
 gnomAD v4
5g.137870861T>GCA446786373MYOT,PKD2L2-DTc.210T>G (p.Pro70=)
c.-197+336T>G (n.-197+336T>G)
n.179+336T>G
c.-120-16T>G (n.-120-16T>G)
n.220-11598A>C
n.58-11598A>C
c.-355-16T>G (n.-355-16T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-225+336T>G (n.-225+336T>G)
n.347-11598A>C
5g.137870861_137870872delinsTGCTTCTCCCCACA1585606943MYOT,PKD2L2-DTc.210_221delinsTGCTTCTCCCCA (p.Pro70=)
c.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA)
n.179+336_179+347delinsTGCTTCTCCCCA
c.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA)
n.220-11609_220-11598delinsTGGGGAGAAGCA
n.58-11609_58-11598delinsTGGGGAGAAGCA
c.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA)
c.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA (n.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA)
c.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA)
n.347-11609_347-11598delinsTGGGGAGAAGCA
5g.137870862G>ACA361053030MYOT,PKD2L2-DTc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-197+337G>A (n.-197+337G>A)
n.179+337G>A
c.-120-15G>A (n.-120-15G>A)
n.220-11599C>T
n.58-11599C>T
c.-355-15G>A (n.-355-15G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-225+337G>A (n.-225+337G>A)
n.347-11599C>T
5g.137870862G>CCA361053033MYOT,PKD2L2-DTc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-197+337G>C (n.-197+337G>C)
n.179+337G>C
c.-120-15G>C (n.-120-15G>C)
n.220-11599C>G
n.58-11599C>G
c.-355-15G>C (n.-355-15G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-225+337G>C (n.-225+337G>C)
n.347-11599C>G
5g.137870862G>TCA361053035MYOT,PKD2L2-DTc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-197+337G>T (n.-197+337G>T)
n.179+337G>T
c.-120-15G>T (n.-120-15G>T)
n.220-11599C>A
n.58-11599C>A
c.-355-15G>T (n.-355-15G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-225+337G>T (n.-225+337G>T)
n.347-11599C>A
5g.137870864_137870874delCA917590485MYOT,PKD2L2-DTc.213_223del (p.Ser72AlafsTer15)
c.-197+339_-197+349del (n.-197+339_-197+349del)
n.179+339_179+349del
c.-120-13_-120-3del (n.-120-13_-120-3del)
n.220-11609_220-11599del
n.58-11609_58-11599del
c.-355-13_-355-3del (n.-355-13_-355-3del)
c.-368_-358del (n.-368_-358del)
c.-225+339_-225+349del (n.-225+339_-225+349del)
n.347-11609_347-11599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870863C>ACA361053045MYOT,PKD2L2-DTc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-197+338C>A (n.-197+338C>A)
n.179+338C>A
c.-120-14C>A (n.-120-14C>A)
n.220-11600G>T
n.58-11600G>T
c.-355-14C>A (n.-355-14C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-225+338C>A (n.-225+338C>A)
n.347-11600G>T
5g.137870863C>GCA361053044MYOT,PKD2L2-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-197+338C>G (n.-197+338C>G)
n.179+338C>G
c.-120-14C>G (n.-120-14C>G)
n.220-11600G>C
n.58-11600G>C
c.-355-14C>G (n.-355-14C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-225+338C>G (n.-225+338C>G)
n.347-11600G>C
5g.137870863C>TCA361053041MYOT,PKD2L2-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
c.-197+338C>T (n.-197+338C>T)
n.179+338C>T
c.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
n.220-11600G>A
n.58-11600G>A
c.-355-14C>T (n.-355-14C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-225+338C>T (n.-225+338C>T)
n.347-11600G>A
5g.137870864T>ACA446786374MYOT,PKD2L2-DTc.213T>A (p.Ala71=)
c.-197+339T>A (n.-197+339T>A)
n.179+339T>A
c.-120-13T>A (n.-120-13T>A)
n.220-11601A>T
n.58-11601A>T
c.-355-13T>A (n.-355-13T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-225+339T>A (n.-225+339T>A)
n.347-11601A>T
5g.137870864T>CCA446786375MYOT,PKD2L2-DTc.213T>C (p.Ala71=)
c.-197+339T>C (n.-197+339T>C)
n.179+339T>C
c.-120-13T>C (n.-120-13T>C)
n.220-11601A>G
n.58-11601A>G
c.-355-13T>C (n.-355-13T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-225+339T>C (n.-225+339T>C)
n.347-11601A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870864T>GCA446786376MYOT,PKD2L2-DTc.213T>G (p.Ala71=)
c.-197+339T>G (n.-197+339T>G)
n.179+339T>G
c.-120-13T>G (n.-120-13T>G)
n.220-11601A>C
n.58-11601A>C
c.-355-13T>G (n.-355-13T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-225+339T>G (n.-225+339T>G)
n.347-11601A>C
5g.137870864T=CA1585606944MYOT,PKD2L2-DTc.213T= (p.Ala71=)
c.-197+339T= (n.-197+339T=)
n.179+339T=
c.-120-13T= (n.-120-13T=)
n.220-11601A=
n.58-11601A=
c.-355-13T= (n.-355-13T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-225+339T= (n.-225+339T=)
n.347-11601A=
5g.137870865T>ACA361053046MYOT,PKD2L2-DTc.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-197+340T>A (n.-197+340T>A)
n.179+340T>A
c.-120-12T>A (n.-120-12T>A)
n.220-11602A>T
n.58-11602A>T
c.-355-12T>A (n.-355-12T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-225+340T>A (n.-225+340T>A)
n.347-11602A>T
5g.137870865T>CCA361053047MYOT,PKD2L2-DTc.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-197+340T>C (n.-197+340T>C)
n.179+340T>C
c.-120-12T>C (n.-120-12T>C)
n.220-11602A>G
n.58-11602A>G
c.-355-12T>C (n.-355-12T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-225+340T>C (n.-225+340T>C)
n.347-11602A>G
5g.137870865T>GCA361053050MYOT,PKD2L2-DTc.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-197+340T>G (n.-197+340T>G)
n.179+340T>G
c.-120-12T>G (n.-120-12T>G)
n.220-11602A>C
n.58-11602A>C
c.-355-12T>G (n.-355-12T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-225+340T>G (n.-225+340T>G)
n.347-11602A>C
5g.137870866C>ACA361053054MYOT,PKD2L2-DTc.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-197+341C>A (n.-197+341C>A)
n.179+341C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
n.220-11603G>T
n.58-11603G>T
c.-355-11C>A (n.-355-11C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-225+341C>A (n.-225+341C>A)
n.347-11603G>T
5g.137870866C>GCA361053057MYOT,PKD2L2-DTc.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-197+341C>G (n.-197+341C>G)
n.179+341C>G
c.-120-11C>G (n.-120-11C>G)
n.220-11603G>C
n.58-11603G>C
c.-355-11C>G (n.-355-11C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-225+341C>G (n.-225+341C>G)
n.347-11603G>C
5g.137870866C>TCA361053063MYOT,PKD2L2-DTc.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-197+341C>T (n.-197+341C>T)
n.179+341C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
n.220-11603G>A
n.58-11603G>A
c.-355-11C>T (n.-355-11C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-225+341C>T (n.-225+341C>T)
n.347-11603G>A
5g.137870867T>ACA446786377MYOT,PKD2L2-DTc.216T>A (p.Ser72=)
c.-197+342T>A (n.-197+342T>A)
n.179+342T>A
c.-120-10T>A (n.-120-10T>A)
n.220-11604A>T
n.58-11604A>T
c.-355-10T>A (n.-355-10T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-225+342T>A (n.-225+342T>A)
n.347-11604A>T
5g.137870867T>CCA446786379MYOT,PKD2L2-DTc.216T>C (p.Ser72=)
c.-197+342T>C (n.-197+342T>C)
n.179+342T>C
c.-120-10T>C (n.-120-10T>C)
n.220-11604A>G
n.58-11604A>G
c.-355-10T>C (n.-355-10T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-225+342T>C (n.-225+342T>C)
n.347-11604A>G
5g.137870867T>GCA446786378MYOT,PKD2L2-DTc.216T>G (p.Ser72=)
c.-197+342T>G (n.-197+342T>G)
n.179+342T>G
c.-120-10T>G (n.-120-10T>G)
n.220-11604A>C
n.58-11604A>C
c.-355-10T>G (n.-355-10T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-225+342T>G (n.-225+342T>G)
n.347-11604A>C
5g.137870867_137870868delinsTCCA1585606945MYOT,PKD2L2-DTc.216_217delinsTC (p.Ser72=)
c.-197+342_-197+343delinsTC (n.-197+342_-197+343delinsTC)
n.179+342_179+343delinsTC
c.-120-10_-120-9delinsTC (n.-120-10_-120-9delinsTC)
n.220-11605_220-11604delinsGA
n.58-11605_58-11604delinsGA
c.-355-10_-355-9delinsTC (n.-355-10_-355-9delinsTC)
c.-365_-364delinsTC (n.-365_-364delinsTC)
c.-225+342_-225+343delinsTC (n.-225+342_-225+343delinsTC)
n.347-11605_347-11604delinsGA
5g.137870868C>ACA361053067MYOT,PKD2L2-DTc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-197+343C>A (n.-197+343C>A)
n.179+343C>A
c.-120-9C>A (n.-120-9C>A)
n.220-11605G>T
n.58-11605G>T
c.-355-9C>A (n.-355-9C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-225+343C>A (n.-225+343C>A)
n.347-11605G>T
5g.137870868C>GCA361053078MYOT,PKD2L2-DTc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-197+343C>G (n.-197+343C>G)
n.179+343C>G
c.-120-9C>G (n.-120-9C>G)
n.220-11605G>C
n.58-11605G>C
c.-355-9C>G (n.-355-9C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-225+343C>G (n.-225+343C>G)
n.347-11605G>C
5g.137870868C>TCA361053075MYOT,PKD2L2-DTc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-197+343C>T (n.-197+343C>T)
n.179+343C>T
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
n.220-11605G>A
n.58-11605G>A
c.-355-9C>T (n.-355-9C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-225+343C>T (n.-225+343C>T)
n.347-11605G>A
5g.137870871dupCA128097456MYOT,PKD2L2-DTc.220dup (p.Gln74ProfsTer17)
c.-197+346dup (n.-197+346dup)
n.179+346dup
c.-120-6dup (n.-120-6dup)
n.220-11605dup
n.58-11605dup
c.-355-6dup (n.-355-6dup)
c.-361dup (n.-361dup)
c.-225+346dup (n.-225+346dup)
n.347-11605dup
 dbSNP
5g.137870871delCA917590486MYOT,PKD2L2-DTc.220del (p.Gln74SerfsTer?)
c.-197+346del (n.-197+346del)
n.179+346del
c.-120-6del (n.-120-6del)
n.220-11605del
n.58-11605del
c.-355-6del (n.-355-6del)
c.-361del (n.-361del)
c.-225+346del (n.-225+346del)
n.347-11605del
 dbSNP
5g.137870869C>ACA3422865MYOT,PKD2L2-DTc.218C>A (p.Pro73His)
c.-197+344C>A (n.-197+344C>A)
n.179+344C>A
c.-120-8C>A (n.-120-8C>A)
n.220-11606G>T
n.58-11606G>T
c.-355-8C>A (n.-355-8C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-225+344C>A (n.-225+344C>A)
n.347-11606G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.137870869C=CA1585606946MYOT,PKD2L2-DTc.218C= (p.Pro73=)
c.-197+344C= (n.-197+344C=)
n.179+344C=
c.-120-8C= (n.-120-8C=)
n.220-11606G=
n.58-11606G=
c.-355-8C= (n.-355-8C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-225+344C= (n.-225+344C=)
n.347-11606G=
5g.137870869C>GCA361053087MYOT,PKD2L2-DTc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-197+344C>G (n.-197+344C>G)
n.179+344C>G
c.-120-8C>G (n.-120-8C>G)
n.220-11606G>C
n.58-11606G>C
c.-355-8C>G (n.-355-8C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-225+344C>G (n.-225+344C>G)
n.347-11606G>C
5g.137870869C>TCA361053089MYOT,PKD2L2-DTc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-197+344C>T (n.-197+344C>T)
n.179+344C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
n.220-11606G>A
n.58-11606G>A
c.-355-8C>T (n.-355-8C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-225+344C>T (n.-225+344C>T)
n.347-11606G>A
5g.137870870C>ACA446786380MYOT,PKD2L2-DTc.219C>A (p.Pro73=)
c.-197+345C>A (n.-197+345C>A)
n.179+345C>A
c.-120-7C>A (n.-120-7C>A)
n.220-11607G>T
n.58-11607G>T
c.-355-7C>A (n.-355-7C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-225+345C>A (n.-225+345C>A)
n.347-11607G>T
5g.137870870C>GCA446786381MYOT,PKD2L2-DTc.219C>G (p.Pro73=)
c.-197+345C>G (n.-197+345C>G)
n.179+345C>G
c.-120-7C>G (n.-120-7C>G)
n.220-11607G>C
n.58-11607G>C
c.-355-7C>G (n.-355-7C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-225+345C>G (n.-225+345C>G)
n.347-11607G>C
 gnomAD v4
5g.137870870C>TCA446786382MYOT,PKD2L2-DTc.219C>T (p.Pro73=)
c.-197+345C>T (n.-197+345C>T)
n.179+345C>T
c.-120-7C>T (n.-120-7C>T)
n.220-11607G>A
n.58-11607G>A
c.-355-7C>T (n.-355-7C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-225+345C>T (n.-225+345C>T)
n.347-11607G>A
5g.137870870_137870873delinsCCAGCA1585606947MYOT,PKD2L2-DTc.219_222delinsCCAG (p.Pro73=)
c.-197+345_-197+348delinsCCAG (n.-197+345_-197+348delinsCCAG)
n.179+345_179+348delinsCCAG
c.-120-7_-120-4delinsCCAG (n.-120-7_-120-4delinsCCAG)
n.220-11610_220-11607delinsCTGG
n.58-11610_58-11607delinsCTGG
c.-355-7_-355-4delinsCCAG (n.-355-7_-355-4delinsCCAG)
c.-362_-359delinsCCAG (n.-362_-359delinsCCAG)
c.-225+345_-225+348delinsCCAG (n.-225+345_-225+348delinsCCAG)
n.347-11610_347-11607delinsCTGG
5g.137870871C>ACA128097466MYOT,PKD2L2-DTc.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-197+346C>A (n.-197+346C>A)
n.179+346C>A
c.-120-6C>A (n.-120-6C>A)
n.220-11608G>T
n.58-11608G>T
c.-355-6C>A (n.-355-6C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-225+346C>A (n.-225+346C>A)
n.347-11608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870871C=CA180205MYOT,PKD2L2-DTc.220C= (p.Gln74=)
c.-197+346C= (n.-197+346C=)
n.179+346C=
c.-120-6C= (n.-120-6C=)
n.220-11608G=
n.58-11608G=
c.-355-6C= (n.-355-6C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-225+346C= (n.-225+346C=)
n.347-11608G=
5g.137870871C>GCA361053102MYOT,PKD2L2-DTc.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-197+346C>G (n.-197+346C>G)
n.179+346C>G
c.-120-6C>G (n.-120-6C>G)
n.220-11608G>C
n.58-11608G>C
c.-355-6C>G (n.-355-6C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-225+346C>G (n.-225+346C>G)
n.347-11608G>C
 dbSNP
5g.137870871C>TCA361053108MYOT,PKD2L2-DTc.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-197+346C>T (n.-197+346C>T)
n.179+346C>T
c.-120-6C>T (n.-120-6C>T)
n.220-11608G>A
n.58-11608G>A
c.-355-6C>T (n.-355-6C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-225+346C>T (n.-225+346C>T)
n.347-11608G>A
5g.137870876_137870878delCA917590488MYOT,PKD2L2-DTc.225_227del (p.Gln75del)
c.-197+351_-197+353del (n.-197+351_-197+353del)
n.179+351_179+353del
c.-120-1_-119del
n.220-11610_220-11608del
n.58-11610_58-11608del
c.-355-1_-354del
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.-225+351_-225+353del (n.-225+351_-225+353del)
n.347-11610_347-11608del
 dbSNP
5g.137870872A>CCA361053110MYOT,PKD2L2-DTc.221A>C (p.Gln74Pro)
c.-197+347A>C (n.-197+347A>C)
n.179+347A>C
c.-120-5A>C (n.-120-5A>C)
n.220-11609T>G
n.58-11609T>G
c.-355-5A>C (n.-355-5A>C)
c.-360A>C (n.-360A>C)
c.-225+347A>C (n.-225+347A>C)
n.347-11609T>G
5g.137870872A>GCA361053113MYOT,PKD2L2-DTc.221A>G (p.Gln74Arg)
c.-197+347A>G (n.-197+347A>G)
n.179+347A>G
c.-120-5A>G (n.-120-5A>G)
n.220-11609T>C
n.58-11609T>C
c.-355-5A>G (n.-355-5A>G)
c.-360A>G (n.-360A>G)
c.-225+347A>G (n.-225+347A>G)
n.347-11609T>C
5g.137870872A>TCA361053116MYOT,PKD2L2-DTc.221A>T (p.Gln74Leu)
c.-197+347A>T (n.-197+347A>T)
n.179+347A>T
c.-120-5A>T (n.-120-5A>T)
n.220-11609T>A
n.58-11609T>A
c.-355-5A>T (n.-355-5A>T)
c.-360A>T (n.-360A>T)
c.-225+347A>T (n.-225+347A>T)
n.347-11609T>A
5g.137870872_137870895delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAGCA1585606948MYOT,PKD2L2-DTc.221_244delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (p.Gln74=)
c.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
n.179+347_179+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
c.-120-5_-102delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
n.220-11632_220-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT
n.58-11632_58-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT
c.-355-5_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
c.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
c.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
n.347-11632_347-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT
5g.137870873G>ACA446786383MYOT,PKD2L2-DTc.222G>A (p.Gln74=)
c.-197+348G>A (n.-197+348G>A)
n.179+348G>A
c.-120-4G>A (n.-120-4G>A)
n.220-11610C>T
n.58-11610C>T
c.-355-4G>A (n.-355-4G>A)
c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-225+348G>A (n.-225+348G>A)
n.347-11610C>T
5g.137870873G>CCA361053120MYOT,PKD2L2-DTc.222G>C (p.Gln74His)
c.-197+348G>C (n.-197+348G>C)
n.179+348G>C
c.-120-4G>C (n.-120-4G>C)
n.220-11610C>G
n.58-11610C>G
c.-355-4G>C (n.-355-4G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
c.-225+348G>C (n.-225+348G>C)
n.347-11610C>G
5g.137870873G>TCA361053134MYOT,PKD2L2-DTc.222G>T (p.Gln74His)
c.-197+348G>T (n.-197+348G>T)
n.179+348G>T
c.-120-4G>T (n.-120-4G>T)
n.220-11610C>A
n.58-11610C>A
c.-355-4G>T (n.-355-4G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
c.-225+348G>T (n.-225+348G>T)
n.347-11610C>A
5g.137870875_137870897delCA1585606949MYOT,PKD2L2-DTc.224_246del (p.Gln75ProfsTer8)
c.-197+350_-197+372del (n.-197+350_-197+372del)
n.179+350_179+372del
c.-120-2_-100del
n.220-11632_220-11610del
n.58-11632_58-11610del
c.-355-2_-335del
c.-357_-335del (n.-357_-335del)
c.-225+350_-225+372del (n.-225+350_-225+372del)
n.347-11632_347-11610del
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870874C>ACA361053138MYOT,PKD2L2-DTc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-197+349C>A (n.-197+349C>A)
n.179+349C>A
c.-120-3C>A (n.-120-3C>A)
n.220-11611G>T
n.58-11611G>T
c.-355-3C>A (n.-355-3C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-225+349C>A (n.-225+349C>A)
n.347-11611G>T
5g.137870874C>GCA361053143MYOT,PKD2L2-DTc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-197+349C>G (n.-197+349C>G)
n.179+349C>G
c.-120-3C>G (n.-120-3C>G)
n.220-11611G>C
n.58-11611G>C
c.-355-3C>G (n.-355-3C>G)
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-225+349C>G (n.-225+349C>G)
n.347-11611G>C
5g.137870874C>TCA361053141MYOT,PKD2L2-DTc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-197+349C>T (n.-197+349C>T)
n.179+349C>T
c.-120-3C>T (n.-120-3C>T)
n.220-11611G>A
n.58-11611G>A
c.-355-3C>T (n.-355-3C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-225+349C>T (n.-225+349C>T)
n.347-11611G>A
 gnomAD v4
5g.137870875A>CCA361053144MYOT,PKD2L2-DTc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-197+350A>C (n.-197+350A>C)
n.179+350A>C
c.-120-2A>C (n.-120-2A>C)
n.220-11612T>G
n.58-11612T>G
c.-355-2A>C (n.-355-2A>C)
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-225+350A>C (n.-225+350A>C)
n.347-11612T>G
5g.137870875A>GCA361053147MYOT,PKD2L2-DTc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-197+350A>G (n.-197+350A>G)
n.179+350A>G
c.-120-2A>G (n.-120-2A>G)
n.220-11612T>C
n.58-11612T>C
c.-355-2A>G (n.-355-2A>G)
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-225+350A>G (n.-225+350A>G)
n.347-11612T>C
5g.137870875A>TCA361053145MYOT,PKD2L2-DTc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-197+350A>T (n.-197+350A>T)
n.179+350A>T
c.-120-2A>T (n.-120-2A>T)
n.220-11612T>A
n.58-11612T>A
c.-355-2A>T (n.-355-2A>T)
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-225+350A>T (n.-225+350A>T)
n.347-11612T>A
5g.137870875_137870895delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAGCA1585606950MYOT,PKD2L2-DTc.224_244delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (p.Gln75=)
c.-197+350_-197+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-197+350_-197+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
n.179+350_179+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
c.-120-2_-102delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
n.220-11632_220-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT
n.58-11632_58-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT
c.-355-2_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG
c.-357_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-357_-337delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
c.-225+350_-225+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-225+350_-225+370delinsAGCATGCTGGCTCCAACCCAG)
n.347-11632_347-11612delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCT
5g.137870876G>ACA446786384MYOT,PKD2L2-DTc.225G>A (p.Gln75=)
c.-197+351G>A (n.-197+351G>A)
n.179+351G>A
c.-120-1G>A (n.-120-1G>A)
n.220-11613C>T
n.58-11613C>T
c.-355-1G>A (n.-355-1G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-225+351G>A (n.-225+351G>A)
n.347-11613C>T
5g.137870876G>CCA361053148MYOT,PKD2L2-DTc.225G>C (p.Gln75His)
c.-197+351G>C (n.-197+351G>C)
n.179+351G>C
c.-120-1G>C (n.-120-1G>C)
n.220-11613C>G
n.58-11613C>G
c.-355-1G>C (n.-355-1G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-225+351G>C (n.-225+351G>C)
n.347-11613C>G
 ClinVar gnomAD v4
5g.137870876G>TCA361053149MYOT,PKD2L2-DTc.225G>T (p.Gln75His)
c.-197+351G>T (n.-197+351G>T)
n.179+351G>T
c.-120-1G>T (n.-120-1G>T)
n.220-11613C>A
n.58-11613C>A
c.-355-1G>T (n.-355-1G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-225+351G>T (n.-225+351G>T)
n.347-11613C>A
5g.137870878_137870897delCA563496657MYOT,PKD2L2-DTc.227_246del (p.His76ProfsTer8)
c.-197+353_-197+372del (n.-197+353_-197+372del)
n.179+353_179+372del
c.-119_-100del
n.220-11632_220-11613del
n.58-11632_58-11613del
c.-354_-335del
c.-354_-335del (n.-354_-335del)
c.-225+353_-225+372del (n.-225+353_-225+372del)
n.347-11632_347-11613del
 dbSNP gnomAD v2
5g.137870877C>ACA361053151MYOT,PKD2L2-DTc.226C>A (p.His76Asn)
c.-197+352C>A (n.-197+352C>A)
n.179+352C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.220-11614G>T
n.58-11614G>T
c.-355C>A (n.-355C>A)
c.-225+352C>A (n.-225+352C>A)
n.347-11614G>T
 gnomAD v4
5g.137870877C=CA1585606951MYOT,PKD2L2-DTc.226C= (p.His76=)
c.-197+352C= (n.-197+352C=)
n.179+352C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.220-11614G=
n.58-11614G=
c.-355C= (n.-355C=)
c.-225+352C= (n.-225+352C=)
n.347-11614G=
5g.137870877C>GCA361053155MYOT,PKD2L2-DTc.226C>G (p.His76Asp)
c.-197+352C>G (n.-197+352C>G)
n.179+352C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.220-11614G>C
n.58-11614G>C
c.-355C>G (n.-355C>G)
c.-225+352C>G (n.-225+352C>G)
n.347-11614G>C
5g.137870877C>TCA3422866MYOT,PKD2L2-DTc.226C>T (p.His76Tyr)
c.-197+352C>T (n.-197+352C>T)
n.179+352C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.220-11614G>A
n.58-11614G>A
c.-355C>T (n.-355C>T)
c.-225+352C>T (n.-225+352C>T)
n.347-11614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870878A>CCA361053156MYOT,PKD2L2-DTc.227A>C (p.His76Pro)
c.-197+353A>C (n.-197+353A>C)
n.179+353A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.220-11615T>G
n.58-11615T>G
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-225+353A>C (n.-225+353A>C)
n.347-11615T>G
 dbSNP
5g.137870878A>GCA361053158MYOT,PKD2L2-DTc.227A>G (p.His76Arg)
c.-197+353A>G (n.-197+353A>G)
n.179+353A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.220-11615T>C
n.58-11615T>C
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-225+353A>G (n.-225+353A>G)
n.347-11615T>C
5g.137870878A>TCA361053161MYOT,PKD2L2-DTc.227A>T (p.His76Leu)
c.-197+353A>T (n.-197+353A>T)
n.179+353A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.220-11615T>A
n.58-11615T>A
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-225+353A>T (n.-225+353A>T)
n.347-11615T>A
5g.137870879T>ACA361053164MYOT,PKD2L2-DTc.228T>A (p.His76Gln)
c.-197+354T>A (n.-197+354T>A)
n.179+354T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
n.220-11616A>T
n.58-11616A>T
c.-353T>A (n.-353T>A)
c.-225+354T>A (n.-225+354T>A)
n.347-11616A>T
5g.137870879T>CCA446786385MYOT,PKD2L2-DTc.228T>C (p.His76=)
c.-197+354T>C (n.-197+354T>C)
n.179+354T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
n.220-11616A>G
n.58-11616A>G
c.-353T>C (n.-353T>C)
c.-225+354T>C (n.-225+354T>C)
n.347-11616A>G
 dbSNP
5g.137870879T>GCA361053166MYOT,PKD2L2-DTc.228T>G (p.His76Gln)
c.-197+354T>G (n.-197+354T>G)
n.179+354T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
n.220-11616A>C
n.58-11616A>C
c.-353T>G (n.-353T>G)
c.-225+354T>G (n.-225+354T>G)
n.347-11616A>C
5g.137870879T=CA1585606952MYOT,PKD2L2-DTc.228T= (p.His76=)
c.-197+354T= (n.-197+354T=)
n.179+354T=
c.-118T= (n.-118T=)
n.220-11616A=
n.58-11616A=
c.-353T= (n.-353T=)
c.-225+354T= (n.-225+354T=)
n.347-11616A=
5g.137870880G>ACA361053169MYOT,PKD2L2-DTc.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-197+355G>A (n.-197+355G>A)
n.179+355G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.220-11617C>T
n.58-11617C>T
c.-352G>A (n.-352G>A)
c.-225+355G>A (n.-225+355G>A)
n.347-11617C>T
5g.137870880G>CCA361053170MYOT,PKD2L2-DTc.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-197+355G>C (n.-197+355G>C)
n.179+355G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.220-11617C>G
n.58-11617C>G
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-225+355G>C (n.-225+355G>C)
n.347-11617C>G
5g.137870880G>TCA361053173MYOT,PKD2L2-DTc.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-197+355G>T (n.-197+355G>T)
n.179+355G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.220-11617C>A
n.58-11617C>A
c.-352G>T (n.-352G>T)
c.-225+355G>T (n.-225+355G>T)
n.347-11617C>A
5g.137870880_137870889delCA2675426987MYOT,PKD2L2-DTc.229_238del (p.Ala77ThrfsTer?)
c.-197+355_-197+364del (n.-197+355_-197+364del)
n.179+355_179+364del
c.-117_-108del (n.-117_-108del)
n.220-11626_220-11617del
n.58-11626_58-11617del
c.-352_-343del (n.-352_-343del)
c.-225+355_-225+364del (n.-225+355_-225+364del)
n.347-11626_347-11617del
 gnomAD v4
5g.137870881C>ACA361053174MYOT,PKD2L2-DTc.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-197+356C>A (n.-197+356C>A)
n.179+356C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.220-11618G>T
n.58-11618G>T
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-225+356C>A (n.-225+356C>A)
n.347-11618G>T
5g.137870881C>GCA361053182MYOT,PKD2L2-DTc.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-197+356C>G (n.-197+356C>G)
n.179+356C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.220-11618G>C
n.58-11618G>C
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-225+356C>G (n.-225+356C>G)
n.347-11618G>C
5g.137870881C>TCA361053176MYOT,PKD2L2-DTc.230C>T (p.Ala77Val)
c.-197+356C>T (n.-197+356C>T)
n.179+356C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.220-11618G>A
n.58-11618G>A
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-225+356C>T (n.-225+356C>T)
n.347-11618G>A
5g.137870882T>ACA446786388MYOT,PKD2L2-DTc.231T>A (p.Ala77=)
c.-197+357T>A (n.-197+357T>A)
n.179+357T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.220-11619A>T
n.58-11619A>T
c.-350T>A (n.-350T>A)
c.-225+357T>A (n.-225+357T>A)
n.347-11619A>T
5g.137870882T>CCA446786387MYOT,PKD2L2-DTc.231T>C (p.Ala77=)
c.-197+357T>C (n.-197+357T>C)
n.179+357T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.220-11619A>G
n.58-11619A>G
c.-350T>C (n.-350T>C)
c.-225+357T>C (n.-225+357T>C)
n.347-11619A>G
5g.137870882T>GCA446786386MYOT,PKD2L2-DTc.231T>G (p.Ala77=)
c.-197+357T>G (n.-197+357T>G)
n.179+357T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.220-11619A>C
n.58-11619A>C
c.-350T>G (n.-350T>G)
c.-225+357T>G (n.-225+357T>G)
n.347-11619A>C
5g.137870883G>ACA361053185MYOT,PKD2L2-DTc.232G>A (p.Gly78Ser)
c.-197+358G>A (n.-197+358G>A)
n.179+358G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.220-11620C>T
n.58-11620C>T
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-225+358G>A (n.-225+358G>A)
n.347-11620C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870883G>CCA361053188MYOT,PKD2L2-DTc.232G>C (p.Gly78Arg)
c.-197+358G>C (n.-197+358G>C)
n.179+358G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.220-11620C>G
n.58-11620C>G
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-225+358G>C (n.-225+358G>C)
n.347-11620C>G
5g.137870883G=CA1585606953MYOT,PKD2L2-DTc.232G= (p.Gly78=)
c.-197+358G= (n.-197+358G=)
n.179+358G=
c.-114G= (n.-114G=)
n.220-11620C=
n.58-11620C=
c.-349G= (n.-349G=)
c.-225+358G= (n.-225+358G=)
n.347-11620C=
5g.137870883G>TCA361053195MYOT,PKD2L2-DTc.232G>T (p.Gly78Cys)
c.-197+358G>T (n.-197+358G>T)
n.179+358G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.220-11620C>A
n.58-11620C>A
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-225+358G>T (n.-225+358G>T)
n.347-11620C>A
5g.137870884G>ACA361053201MYOT,PKD2L2-DTc.233G>A (p.Gly78Asp)
c.-197+359G>A (n.-197+359G>A)
n.179+359G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.220-11621C>T
n.58-11621C>T
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-225+359G>A (n.-225+359G>A)
n.347-11621C>T
 gnomAD v4
5g.137870884G>CCA361053204MYOT,PKD2L2-DTc.233G>C (p.Gly78Ala)
c.-197+359G>C (n.-197+359G>C)
n.179+359G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.220-11621C>G
n.58-11621C>G
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-225+359G>C (n.-225+359G>C)
n.347-11621C>G
5g.137870884G>TCA361053206MYOT,PKD2L2-DTc.233G>T (p.Gly78Val)
c.-197+359G>T (n.-197+359G>T)
n.179+359G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.220-11621C>A
n.58-11621C>A
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-225+359G>T (n.-225+359G>T)
n.347-11621C>A
5g.137870885C>ACA446786389MYOT,PKD2L2-DTc.234C>A (p.Gly78=)
c.-197+360C>A (n.-197+360C>A)
n.179+360C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
n.220-11622G>T
n.58-11622G>T
c.-347C>A (n.-347C>A)
c.-225+360C>A (n.-225+360C>A)
n.347-11622G>T
5g.137870885C>GCA446786391MYOT,PKD2L2-DTc.234C>G (p.Gly78=)
c.-197+360C>G (n.-197+360C>G)
n.179+360C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
n.220-11622G>C
n.58-11622G>C
c.-347C>G (n.-347C>G)
c.-225+360C>G (n.-225+360C>G)
n.347-11622G>C
5g.137870885C>TCA446786390MYOT,PKD2L2-DTc.234C>T (p.Gly78=)
c.-197+360C>T (n.-197+360C>T)
n.179+360C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
n.220-11622G>A
n.58-11622G>A
c.-347C>T (n.-347C>T)
c.-225+360C>T (n.-225+360C>T)
n.347-11622G>A
5g.137870886T>ACA361053209MYOT,PKD2L2-DTc.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-197+361T>A (n.-197+361T>A)
n.179+361T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
n.220-11623A>T
n.58-11623A>T
c.-346T>A (n.-346T>A)
c.-225+361T>A (n.-225+361T>A)
n.347-11623A>T
5g.137870886T>CCA361053211MYOT,PKD2L2-DTc.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-197+361T>C (n.-197+361T>C)
n.179+361T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.220-11623A>G
n.58-11623A>G
c.-346T>C (n.-346T>C)
c.-225+361T>C (n.-225+361T>C)
n.347-11623A>G
5g.137870886T>GCA361053212MYOT,PKD2L2-DTc.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-197+361T>G (n.-197+361T>G)
n.179+361T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
n.220-11623A>C
n.58-11623A>C
c.-346T>G (n.-346T>G)
c.-225+361T>G (n.-225+361T>G)
n.347-11623A>C
5g.137870887C>ACA361053217MYOT,PKD2L2-DTc.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-197+362C>A (n.-197+362C>A)
n.179+362C>A
c.-110C>A (n.-110C>A)
n.220-11624G>T
n.58-11624G>T
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-225+362C>A (n.-225+362C>A)
n.347-11624G>T
5g.137870887C>GCA361053216MYOT,PKD2L2-DTc.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-197+362C>G (n.-197+362C>G)
n.179+362C>G
c.-110C>G (n.-110C>G)
n.220-11624G>C
n.58-11624G>C
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-225+362C>G (n.-225+362C>G)
n.347-11624G>C
5g.137870887C>TCA361053215MYOT,PKD2L2-DTc.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-197+362C>T (n.-197+362C>T)
n.179+362C>T
c.-110C>T (n.-110C>T)
n.220-11624G>A
n.58-11624G>A
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-225+362C>T (n.-225+362C>T)
n.347-11624G>A
5g.137870888C>ACA446786392MYOT,PKD2L2-DTc.237C>A (p.Ser79=)
c.-197+363C>A (n.-197+363C>A)
n.179+363C>A
c.-109C>A (n.-109C>A)
n.220-11625G>T
n.58-11625G>T
c.-344C>A (n.-344C>A)
c.-225+363C>A (n.-225+363C>A)
n.347-11625G>T
5g.137870888C>GCA446786393MYOT,PKD2L2-DTc.237C>G (p.Ser79=)
c.-197+363C>G (n.-197+363C>G)
n.179+363C>G
c.-109C>G (n.-109C>G)
n.220-11625G>C
n.58-11625G>C
c.-344C>G (n.-344C>G)
c.-225+363C>G (n.-225+363C>G)
n.347-11625G>C
5g.137870888C>TCA446786394MYOT,PKD2L2-DTc.237C>T (p.Ser79=)
c.-197+363C>T (n.-197+363C>T)
n.179+363C>T
c.-109C>T (n.-109C>T)
n.220-11625G>A
n.58-11625G>A
c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-225+363C>T (n.-225+363C>T)
n.347-11625G>A
5g.137870889A>CCA361053219MYOT,PKD2L2-DTc.238A>C (p.Asn80His)
c.-197+364A>C (n.-197+364A>C)
n.179+364A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
n.220-11626T>G
n.58-11626T>G
c.-343A>C (n.-343A>C)
c.-225+364A>C (n.-225+364A>C)
n.347-11626T>G
5g.137870889A>GCA361053220MYOT,PKD2L2-DTc.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-197+364A>G (n.-197+364A>G)
n.179+364A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.220-11626T>C
n.58-11626T>C
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-225+364A>G (n.-225+364A>G)
n.347-11626T>C
5g.137870889A>TCA361053222MYOT,PKD2L2-DTc.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-197+364A>T (n.-197+364A>T)
n.179+364A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
n.220-11626T>A
n.58-11626T>A
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-225+364A>T (n.-225+364A>T)
n.347-11626T>A
5g.137870890A=CA1585606954MYOT,PKD2L2-DTc.239A= (p.Asn80=)
c.-197+365A= (n.-197+365A=)
n.179+365A=
c.-107A= (n.-107A=)
n.220-11627T=
n.58-11627T=
c.-342A= (n.-342A=)
c.-225+365A= (n.-225+365A=)
n.347-11627T=
5g.137870890A>CCA361053223MYOT,PKD2L2-DTc.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-197+365A>C (n.-197+365A>C)
n.179+365A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.220-11627T>G
n.58-11627T>G
c.-342A>C (n.-342A>C)
c.-225+365A>C (n.-225+365A>C)
n.347-11627T>G
5g.137870890A>GCA361053225MYOT,PKD2L2-DTc.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-197+365A>G (n.-197+365A>G)
n.179+365A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.220-11627T>C
n.58-11627T>C
c.-342A>G (n.-342A>G)
c.-225+365A>G (n.-225+365A>G)
n.347-11627T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870890A>TCA361053233MYOT,PKD2L2-DTc.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-197+365A>T (n.-197+365A>T)
n.179+365A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.220-11627T>A
n.58-11627T>A
c.-342A>T (n.-342A>T)
c.-225+365A>T (n.-225+365A>T)
n.347-11627T>A
5g.137870891C>ACA361053235MYOT,PKD2L2-DTc.240C>A (p.Asn80Lys)
c.-197+366C>A (n.-197+366C>A)
n.179+366C>A
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.220-11628G>T
n.58-11628G>T
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-225+366C>A (n.-225+366C>A)
n.347-11628G>T
5g.137870891C=CA1585606955MYOT,PKD2L2-DTc.240C= (p.Asn80=)
c.-197+366C= (n.-197+366C=)
n.179+366C=
c.-106C= (n.-106C=)
n.220-11628G=
n.58-11628G=
c.-341C= (n.-341C=)
c.-225+366C= (n.-225+366C=)
n.347-11628G=
5g.137870891C>GCA361053236MYOT,PKD2L2-DTc.240C>G (p.Asn80Lys)
c.-197+366C>G (n.-197+366C>G)
n.179+366C>G
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.220-11628G>C
n.58-11628G>C
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-225+366C>G (n.-225+366C>G)
n.347-11628G>C
5g.137870891C>TCA3422867MYOT,PKD2L2-DTc.240C>T (p.Asn80=)
c.-197+366C>T (n.-197+366C>T)
n.179+366C>T
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.220-11628G>A
n.58-11628G>A
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-225+366C>T (n.-225+366C>T)
n.347-11628G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870892C>ACA361053240MYOT,PKD2L2-DTc.241C>A (p.Pro81Thr)
c.-197+367C>A (n.-197+367C>A)
n.179+367C>A
c.-105C>A (n.-105C>A)
n.220-11629G>T
n.58-11629G>T
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-225+367C>A (n.-225+367C>A)
n.347-11629G>T
5g.137870892C=CA1585606956MYOT,PKD2L2-DTc.241C= (p.Pro81=)
c.-197+367C= (n.-197+367C=)
n.179+367C=
c.-105C= (n.-105C=)
n.220-11629G=
n.58-11629G=
c.-340C= (n.-340C=)
c.-225+367C= (n.-225+367C=)
n.347-11629G=
5g.137870892C>GCA361053241MYOT,PKD2L2-DTc.241C>G (p.Pro81Ala)
c.-197+367C>G (n.-197+367C>G)
n.179+367C>G
c.-105C>G (n.-105C>G)
n.220-11629G>C
n.58-11629G>C
c.-340C>G (n.-340C>G)
c.-225+367C>G (n.-225+367C>G)
n.347-11629G>C
5g.137870892C>TCA128097504MYOT,PKD2L2-DTc.241C>T (p.Pro81Ser)
c.-197+367C>T (n.-197+367C>T)
n.179+367C>T
c.-105C>T (n.-105C>T)
n.220-11629G>A
n.58-11629G>A
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-225+367C>T (n.-225+367C>T)
n.347-11629G>A
 dbSNP
5g.137870893C>ACA361053248MYOT,PKD2L2-DTc.242C>A (p.Pro81Gln)
c.-197+368C>A (n.-197+368C>A)
n.179+368C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.220-11630G>T
n.58-11630G>T
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-225+368C>A (n.-225+368C>A)
n.347-11630G>T
5g.137870893C>GCA361053245MYOT,PKD2L2-DTc.242C>G (p.Pro81Arg)
c.-197+368C>G (n.-197+368C>G)
n.179+368C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.220-11630G>C
n.58-11630G>C
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-225+368C>G (n.-225+368C>G)
n.347-11630G>C
5g.137870893C>TCA361053243MYOT,PKD2L2-DTc.242C>T (p.Pro81Leu)
c.-197+368C>T (n.-197+368C>T)
n.179+368C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.220-11630G>A
n.58-11630G>A
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-225+368C>T (n.-225+368C>T)
n.347-11630G>A
5g.137870893_137870894insCAACCCAAACACACCCAACACCA2768572239MYOT,PKD2L2-DTc.242_243insCAACCCAAACACACCCAACAC (p.Pro81_Gly82insAsnProAsnThrProAsnThr)
c.-197+368_-197+369insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-197+368_-197+369insCAACCCAAACACACCCAACAC)
n.179+368_179+369insCAACCCAAACACACCCAACAC
c.-104_-103insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-104_-103insCAACCCAAACACACCCAACAC)
n.220-11630_220-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG
n.58-11630_58-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG
c.-339_-338insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-339_-338insCAACCCAAACACACCCAACAC)
c.-225+368_-225+369insCAACCCAAACACACCCAACAC (n.-225+368_-225+369insCAACCCAAACACACCCAACAC)
n.347-11630_347-11629insTGTTGGGTGTGTTTGGGTTGG
5g.137870894A>CCA446786395MYOT,PKD2L2-DTc.243A>C (p.Pro81=)
c.-197+369A>C (n.-197+369A>C)
n.179+369A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.220-11631T>G
n.58-11631T>G
c.-338A>C (n.-338A>C)
c.-225+369A>C (n.-225+369A>C)
n.347-11631T>G
5g.137870894A>GCA446786396MYOT,PKD2L2-DTc.243A>G (p.Pro81=)
c.-197+369A>G (n.-197+369A>G)
n.179+369A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.220-11631T>C
n.58-11631T>C
c.-338A>G (n.-338A>G)
c.-225+369A>G (n.-225+369A>G)
n.347-11631T>C
5g.137870894A>TCA446786397MYOT,PKD2L2-DTc.243A>T (p.Pro81=)
c.-197+369A>T (n.-197+369A>T)
n.179+369A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.220-11631T>A
n.58-11631T>A
c.-338A>T (n.-338A>T)
c.-225+369A>T (n.-225+369A>T)
n.347-11631T>A
5g.137870895G>ACA361053255MYOT,PKD2L2-DTc.244G>A (p.Gly82Ser)
c.-197+370G>A (n.-197+370G>A)
n.179+370G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.220-11632C>T
n.58-11632C>T
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-225+370G>A (n.-225+370G>A)
n.347-11632C>T
5g.137870895G>CCA361053258MYOT,PKD2L2-DTc.244G>C (p.Gly82Arg)
c.-197+370G>C (n.-197+370G>C)
n.179+370G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.220-11632C>G
n.58-11632C>G
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-225+370G>C (n.-225+370G>C)
n.347-11632C>G
5g.137870895G>TCA361053259MYOT,PKD2L2-DTc.244G>T (p.Gly82Cys)
c.-197+370G>T (n.-197+370G>T)
n.179+370G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.220-11632C>A
n.58-11632C>A
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-225+370G>T (n.-225+370G>T)
n.347-11632C>A
 gnomAD v4
5g.137870896G>ACA361053262MYOT,PKD2L2-DTc.245G>A (p.Gly82Asp)
c.-197+371G>A (n.-197+371G>A)
n.179+371G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.220-11633C>T
n.58-11633C>T
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-225+371G>A (n.-225+371G>A)
n.347-11633C>T
 dbSNP
5g.137870896G>CCA361053263MYOT,PKD2L2-DTc.245G>C (p.Gly82Ala)
c.-197+371G>C (n.-197+371G>C)
n.179+371G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.220-11633C>G
n.58-11633C>G
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-225+371G>C (n.-225+371G>C)
n.347-11633C>G
5g.137870896G=CA1585606957MYOT,PKD2L2-DTc.245G= (p.Gly82=)
c.-197+371G= (n.-197+371G=)
n.179+371G=
c.-101G= (n.-101G=)
n.220-11633C=
n.58-11633C=
c.-336G= (n.-336G=)
c.-225+371G= (n.-225+371G=)
n.347-11633C=
5g.137870896G>TCA361053264MYOT,PKD2L2-DTc.245G>T (p.Gly82Val)
c.-197+371G>T (n.-197+371G>T)
n.179+371G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.220-11633C>A
n.58-11633C>A
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-225+371G>T (n.-225+371G>T)
n.347-11633C>A
5g.137870897C>ACA446786398MYOT,PKD2L2-DTc.246C>A (p.Gly82=)
c.-197+372C>A (n.-197+372C>A)
n.179+372C>A
c.-100C>A (n.-100C>A)
n.220-11634G>T
n.58-11634G>T
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-225+372C>A (n.-225+372C>A)
n.347-11634G>T
 gnomAD v4
5g.137870897C>GCA446786399MYOT,PKD2L2-DTc.246C>G (p.Gly82=)
c.-197+372C>G (n.-197+372C>G)
n.179+372C>G
c.-100C>G (n.-100C>G)
n.220-11634G>C
n.58-11634G>C
c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-225+372C>G (n.-225+372C>G)
n.347-11634G>C
5g.137870897C>TCA446786400MYOT,PKD2L2-DTc.246C>T (p.Gly82=)
c.-197+372C>T (n.-197+372C>T)
n.179+372C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.220-11634G>A
n.58-11634G>A
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-225+372C>T (n.-225+372C>T)
n.347-11634G>A
5g.137870898C>ACA361053265MYOT,PKD2L2-DTc.247C>A (p.Gln83Lys)
c.-197+373C>A (n.-197+373C>A)
n.179+373C>A
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.220-11635G>T
n.58-11635G>T
c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-225+373C>A (n.-225+373C>A)
n.347-11635G>T
5g.137870898C>GCA361053266MYOT,PKD2L2-DTc.247C>G (p.Gln83Glu)
c.-197+373C>G (n.-197+373C>G)
n.179+373C>G
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.220-11635G>C
n.58-11635G>C
c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-225+373C>G (n.-225+373C>G)
n.347-11635G>C
5g.137870898C>TCA361053268MYOT,PKD2L2-DTc.247C>T (p.Gln83Ter)
c.-197+373C>T (n.-197+373C>T)
n.179+373C>T
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.220-11635G>A
n.58-11635G>A
c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-225+373C>T (n.-225+373C>T)
n.347-11635G>A
5g.137870899A>CCA361053271MYOT,PKD2L2-DTc.248A>C (p.Gln83Pro)
c.-197+374A>C (n.-197+374A>C)
n.179+374A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.220-11636T>G
n.58-11636T>G
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-225+374A>C (n.-225+374A>C)
n.347-11636T>G
5g.137870899A>GCA361053274MYOT,PKD2L2-DTc.248A>G (p.Gln83Arg)
c.-197+374A>G (n.-197+374A>G)
n.179+374A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.220-11636T>C
n.58-11636T>C
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-225+374A>G (n.-225+374A>G)
n.347-11636T>C
 gnomAD v4
5g.137870899A>TCA361053277MYOT,PKD2L2-DTc.248A>T (p.Gln83Leu)
c.-197+374A>T (n.-197+374A>T)
n.179+374A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.220-11636T>A
n.58-11636T>A
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-225+374A>T (n.-225+374A>T)
n.347-11636T>A
5g.137870900A=CA1585606958MYOT,PKD2L2-DTc.249A= (p.Gln83=)
c.-197+375A= (n.-197+375A=)
n.179+375A=
c.-97A= (n.-97A=)
n.220-11637T=
n.58-11637T=
c.-332A= (n.-332A=)
c.-225+375A= (n.-225+375A=)
n.347-11637T=
5g.137870900A>CCA3422868MYOT,PKD2L2-DTc.249A>C (p.Gln83His)
c.-197+375A>C (n.-197+375A>C)
n.179+375A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.220-11637T>G
n.58-11637T>G
c.-332A>C (n.-332A>C)
c.-225+375A>C (n.-225+375A>C)
n.347-11637T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870900A>GCA3422869MYOT,PKD2L2-DTc.249A>G (p.Gln83=)
c.-197+375A>G (n.-197+375A>G)
n.179+375A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.220-11637T>C
n.58-11637T>C
c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-225+375A>G (n.-225+375A>G)
n.347-11637T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870900A>TCA361053278MYOT,PKD2L2-DTc.249A>T (p.Gln83His)
c.-197+375A>T (n.-197+375A>T)
n.179+375A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.220-11637T>A
n.58-11637T>A
c.-332A>T (n.-332A>T)
c.-225+375A>T (n.-225+375A>T)
n.347-11637T>A
5g.137870901A=CA1585606959MYOT,PKD2L2-DTc.250A= (p.Arg84=)
c.-197+376A= (n.-197+376A=)
n.179+376A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.220-11638T=
n.58-11638T=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-225+376A= (n.-225+376A=)
n.347-11638T=
5g.137870901A>CCA446786401MYOT,PKD2L2-DTc.250A>C (p.Arg84=)
c.-197+376A>C (n.-197+376A>C)
n.179+376A>C
c.-96A>C (n.-96A>C)
n.220-11638T>G
n.58-11638T>G
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-225+376A>C (n.-225+376A>C)
n.347-11638T>G
 dbSNP
5g.137870901A>GCA361053281MYOT,PKD2L2-DTc.250A>G (p.Arg84Gly)
c.-197+376A>G (n.-197+376A>G)
n.179+376A>G
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.220-11638T>C
n.58-11638T>C
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-225+376A>G (n.-225+376A>G)
n.347-11638T>C
5g.137870901A>TCA361053283MYOT,PKD2L2-DTc.250A>T (p.Arg84Trp)
c.-197+376A>T (n.-197+376A>T)
n.179+376A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.220-11638T>A
n.58-11638T>A
c.-331A>T (n.-331A>T)
c.-225+376A>T (n.-225+376A>T)
n.347-11638T>A
5g.137870902G>ACA361053287MYOT,PKD2L2-DTc.251G>A (p.Arg84Lys)
c.-197+377G>A (n.-197+377G>A)
n.179+377G>A
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.220-11639C>T
n.58-11639C>T
c.-330G>A (n.-330G>A)
c.-225+377G>A (n.-225+377G>A)
n.347-11639C>T
5g.137870902G>CCA361053295MYOT,PKD2L2-DTc.251G>C (p.Arg84Thr)
c.-197+377G>C (n.-197+377G>C)
n.179+377G>C
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.220-11639C>G
n.58-11639C>G
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-225+377G>C (n.-225+377G>C)
n.347-11639C>G
 gnomAD v4
5g.137870902G>TCA361053292MYOT,PKD2L2-DTc.251G>T (p.Arg84Met)
c.-197+377G>T (n.-197+377G>T)
n.179+377G>T
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.220-11639C>A
n.58-11639C>A
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-225+377G>T (n.-225+377G>T)
n.347-11639C>A
5g.137870903G>ACA10607060MYOT,PKD2L2-DTc.252G>A (p.Arg84=)
c.-197+378G>A (n.-197+378G>A)
n.179+378G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
n.220-11640C>T
n.58-11640C>T
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-225+378G>A (n.-225+378G>A)
n.347-11640C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870903G>CCA361053305MYOT,PKD2L2-DTc.252G>C (p.Arg84Ser)
c.-197+378G>C (n.-197+378G>C)
n.179+378G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
n.220-11640C>G
n.58-11640C>G
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-225+378G>C (n.-225+378G>C)
n.347-11640C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870903G=CA1585606960MYOT,PKD2L2-DTc.252G= (p.Arg84=)
c.-197+378G= (n.-197+378G=)
n.179+378G=
c.-94G= (n.-94G=)
n.220-11640C=
n.58-11640C=
c.-329G= (n.-329G=)
c.-225+378G= (n.-225+378G=)
n.347-11640C=
5g.137870903G>TCA361053303MYOT,PKD2L2-DTc.252G>T (p.Arg84Ser)
c.-197+378G>T (n.-197+378G>T)
n.179+378G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
n.220-11640C>A
n.58-11640C>A
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-225+378G>T (n.-225+378G>T)
n.347-11640C>A
5g.137870904G>ACA361053307MYOT,PKD2L2-DTc.253G>A (p.Val85Ile)
c.-197+379G>A (n.-197+379G>A)
n.179+379G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.220-11641C>T
n.58-11641C>T
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-225+379G>A (n.-225+379G>A)
n.347-11641C>T
5g.137870904G>CCA361053308MYOT,PKD2L2-DTc.253G>C (p.Val85Leu)
c.-197+379G>C (n.-197+379G>C)
n.179+379G>C
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.220-11641C>G
n.58-11641C>G
c.-328G>C (n.-328G>C)
c.-225+379G>C (n.-225+379G>C)
n.347-11641C>G
5g.137870904G>TCA361053309MYOT,PKD2L2-DTc.253G>T (p.Val85Phe)
c.-197+379G>T (n.-197+379G>T)
n.179+379G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.220-11641C>A
n.58-11641C>A
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-225+379G>T (n.-225+379G>T)
n.347-11641C>A
 gnomAD v4
5g.137870905T>ACA3422870MYOT,PKD2L2-DTc.254T>A (p.Val85Asp)
c.-197+380T>A (n.-197+380T>A)
n.179+380T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.220-11642A>T
n.58-11642A>T
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-225+380T>A (n.-225+380T>A)
n.347-11642A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870905T>CCA361053312MYOT,PKD2L2-DTc.254T>C (p.Val85Ala)
c.-197+380T>C (n.-197+380T>C)
n.179+380T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.220-11642A>G
n.58-11642A>G
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-225+380T>C (n.-225+380T>C)
n.347-11642A>G
5g.137870905T>GCA361053313MYOT,PKD2L2-DTc.254T>G (p.Val85Gly)
c.-197+380T>G (n.-197+380T>G)
n.179+380T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.220-11642A>C
n.58-11642A>C
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-225+380T>G (n.-225+380T>G)
n.347-11642A>C
5g.137870905T=CA1585606961MYOT,PKD2L2-DTc.254T= (p.Val85=)
c.-197+380T= (n.-197+380T=)
n.179+380T=
c.-92T= (n.-92T=)
n.220-11642A=
n.58-11642A=
c.-327T= (n.-327T=)
c.-225+380T= (n.-225+380T=)
n.347-11642A=
5g.137870906delCA2675426988MYOT,PKD2L2-DTc.255del (p.Thr86GlnfsTer?)
c.-197+381del (n.-197+381del)
n.179+381del
c.-91del (n.-91del)
n.220-11642del
n.58-11642del
c.-326del (n.-326del)
c.-225+381del (n.-225+381del)
n.347-11642del
 gnomAD v4
5g.137870906T>ACA446786402MYOT,PKD2L2-DTc.255T>A (p.Val85=)
c.-197+381T>A (n.-197+381T>A)
n.179+381T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
n.220-11643A>T
n.58-11643A>T
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-225+381T>A (n.-225+381T>A)
n.347-11643A>T
5g.137870906T>CCA3422871MYOT,PKD2L2-DTc.255T>C (p.Val85=)
c.-197+381T>C (n.-197+381T>C)
n.179+381T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
n.220-11643A>G
n.58-11643A>G
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-225+381T>C (n.-225+381T>C)
n.347-11643A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870906T>GCA446786403MYOT,PKD2L2-DTc.255T>G (p.Val85=)
c.-197+381T>G (n.-197+381T>G)
n.179+381T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.220-11643A>C
n.58-11643A>C
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-225+381T>G (n.-225+381T>G)
n.347-11643A>C
5g.137870906T=CA1585606962MYOT,PKD2L2-DTc.255T= (p.Val85=)
c.-197+381T= (n.-197+381T=)
n.179+381T=
c.-91T= (n.-91T=)
n.220-11643A=
n.58-11643A=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-225+381T= (n.-225+381T=)
n.347-11643A=
5g.137870907A>CCA361053319MYOT,PKD2L2-DTc.256A>C (p.Thr86Pro)
c.-197+382A>C (n.-197+382A>C)
n.179+382A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.220-11644T>G
n.58-11644T>G
c.-325A>C (n.-325A>C)
c.-225+382A>C (n.-225+382A>C)
n.347-11644T>G
5g.137870907A>GCA361053322MYOT,PKD2L2-DTc.256A>G (p.Thr86Ala)
c.-197+382A>G (n.-197+382A>G)
n.179+382A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.220-11644T>C
n.58-11644T>C
c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-225+382A>G (n.-225+382A>G)
n.347-11644T>C
5g.137870907A>TCA361053323MYOT,PKD2L2-DTc.256A>T (p.Thr86Ser)
c.-197+382A>T (n.-197+382A>T)
n.179+382A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.220-11644T>A
n.58-11644T>A
c.-325A>T (n.-325A>T)
c.-225+382A>T (n.-225+382A>T)
n.347-11644T>A
5g.137870908C>ACA361053325MYOT,PKD2L2-DTc.257C>A (p.Thr86Lys)
c.-197+383C>A (n.-197+383C>A)
n.179+383C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.220-11645G>T
n.58-11645G>T
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-225+383C>A (n.-225+383C>A)
n.347-11645G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870908C=CA1585606963MYOT,PKD2L2-DTc.257C= (p.Thr86=)
c.-197+383C= (n.-197+383C=)
n.179+383C=
c.-89C= (n.-89C=)
n.220-11645G=
n.58-11645G=
c.-324C= (n.-324C=)
c.-225+383C= (n.-225+383C=)
n.347-11645G=
5g.137870908C>GCA361053326MYOT,PKD2L2-DTc.257C>G (p.Thr86Arg)
c.-197+383C>G (n.-197+383C>G)
n.179+383C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
n.220-11645G>C
n.58-11645G>C
c.-324C>G (n.-324C>G)
c.-225+383C>G (n.-225+383C>G)
n.347-11645G>C
5g.137870908C>TCA361053329MYOT,PKD2L2-DTc.257C>T (p.Thr86Ile)
c.-197+383C>T (n.-197+383C>T)
n.179+383C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.220-11645G>A
n.58-11645G>A
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-225+383C>T (n.-225+383C>T)
n.347-11645G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870909A>CCA446786404MYOT,PKD2L2-DTc.258A>C (p.Thr86=)
c.-197+384A>C (n.-197+384A>C)
n.179+384A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.220-11646T>G
n.58-11646T>G
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-225+384A>C (n.-225+384A>C)
n.347-11646T>G
5g.137870909A>GCA446786405MYOT,PKD2L2-DTc.258A>G (p.Thr86=)
c.-197+384A>G (n.-197+384A>G)
n.179+384A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.220-11646T>C
n.58-11646T>C
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-225+384A>G (n.-225+384A>G)
n.347-11646T>C
5g.137870909A>TCA446786406MYOT,PKD2L2-DTc.258A>T (p.Thr86=)
c.-197+384A>T (n.-197+384A>T)
n.179+384A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.220-11646T>A
n.58-11646T>A
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-225+384A>T (n.-225+384A>T)
n.347-11646T>A
5g.137870910A=CA1585606964MYOT,PKD2L2-DTc.259A= (p.Thr87=)
c.-197+385A= (n.-197+385A=)
n.179+385A=
c.-87A= (n.-87A=)
n.220-11647T=
n.58-11647T=
c.-322A= (n.-322A=)
c.-225+385A= (n.-225+385A=)
n.347-11647T=
5g.137870910A>CCA128097546MYOT,PKD2L2-DTc.259A>C (p.Thr87Pro)
c.-197+385A>C (n.-197+385A>C)
n.179+385A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
n.220-11647T>G
n.58-11647T>G
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-225+385A>C (n.-225+385A>C)
n.347-11647T>G
 dbSNP
5g.137870910A>GCA3422872MYOT,PKD2L2-DTc.259A>G (p.Thr87Ala)
c.-197+385A>G (n.-197+385A>G)
n.179+385A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
n.220-11647T>C
n.58-11647T>C
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-225+385A>G (n.-225+385A>G)
n.347-11647T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870910A>TCA361053331MYOT,PKD2L2-DTc.259A>T (p.Thr87Ser)
c.-197+385A>T (n.-197+385A>T)
n.179+385A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
n.220-11647T>A
n.58-11647T>A
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-225+385A>T (n.-225+385A>T)
n.347-11647T>A
5g.137870911C>ACA361053339MYOT,PKD2L2-DTc.260C>A (p.Thr87Asn)
c.-197+386C>A (n.-197+386C>A)
n.179+386C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.220-11648G>T
n.58-11648G>T
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-225+386C>A (n.-225+386C>A)
n.347-11648G>T
5g.137870911C>GCA361053341MYOT,PKD2L2-DTc.260C>G (p.Thr87Ser)
c.-197+386C>G (n.-197+386C>G)
n.179+386C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.220-11648G>C
n.58-11648G>C
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-225+386C>G (n.-225+386C>G)
n.347-11648G>C
5g.137870911C>TCA361053343MYOT,PKD2L2-DTc.260C>T (p.Thr87Ile)
c.-197+386C>T (n.-197+386C>T)
n.179+386C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.220-11648G>A
n.58-11648G>A
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-225+386C>T (n.-225+386C>T)
n.347-11648G>A
5g.137870912C>ACA446786407MYOT,PKD2L2-DTc.261C>A (p.Thr87=)
c.-197+387C>A (n.-197+387C>A)
n.179+387C>A
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.220-11649G>T
n.58-11649G>T
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-225+387C>A (n.-225+387C>A)
n.347-11649G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870912C=CA1585606965MYOT,PKD2L2-DTc.261C= (p.Thr87=)
c.-197+387C= (n.-197+387C=)
n.179+387C=
c.-85C= (n.-85C=)
n.220-11649G=
n.58-11649G=
c.-320C= (n.-320C=)
c.-225+387C= (n.-225+387C=)
n.347-11649G=
5g.137870912C>GCA446786408MYOT,PKD2L2-DTc.261C>G (p.Thr87=)
c.-197+387C>G (n.-197+387C>G)
n.179+387C>G
c.-85C>G (n.-85C>G)
n.220-11649G>C
n.58-11649G>C
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.-225+387C>G (n.-225+387C>G)
n.347-11649G>C
5g.137870912C>TCA446786409MYOT,PKD2L2-DTc.261C>T (p.Thr87=)
c.-197+387C>T (n.-197+387C>T)
n.179+387C>T
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.220-11649G>A
n.58-11649G>A
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-225+387C>T (n.-225+387C>T)
n.347-11649G>A
 gnomAD v4
5g.137870913A>CCA361053346MYOT,PKD2L2-DTc.262A>C (p.Thr88Pro)
c.-197+388A>C (n.-197+388A>C)
n.179+388A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
n.220-11650T>G
n.58-11650T>G
c.-319A>C (n.-319A>C)
c.-225+388A>C (n.-225+388A>C)
n.347-11650T>G
5g.137870913A>GCA361053347MYOT,PKD2L2-DTc.262A>G (p.Thr88Ala)
c.-197+388A>G (n.-197+388A>G)
n.179+388A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.220-11650T>C
n.58-11650T>C
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-225+388A>G (n.-225+388A>G)
n.347-11650T>C
5g.137870913A>TCA361053348MYOT,PKD2L2-DTc.262A>T (p.Thr88Ser)
c.-197+388A>T (n.-197+388A>T)
n.179+388A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.220-11650T>A
n.58-11650T>A
c.-319A>T (n.-319A>T)
c.-225+388A>T (n.-225+388A>T)
n.347-11650T>A
5g.137870914C>ACA361053349MYOT,PKD2L2-DTc.263C>A (p.Thr88Asn)
c.-197+389C>A (n.-197+389C>A)
n.179+389C>A
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.220-11651G>T
n.58-11651G>T
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.-225+389C>A (n.-225+389C>A)
n.347-11651G>T
5g.137870914C>GCA361053351MYOT,PKD2L2-DTc.263C>G (p.Thr88Ser)
c.-197+389C>G (n.-197+389C>G)
n.179+389C>G
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.220-11651G>C
n.58-11651G>C
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-225+389C>G (n.-225+389C>G)
n.347-11651G>C
5g.137870914C>TCA361053357MYOT,PKD2L2-DTc.263C>T (p.Thr88Ile)
c.-197+389C>T (n.-197+389C>T)
n.179+389C>T
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.220-11651G>A
n.58-11651G>A
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-225+389C>T (n.-225+389C>T)
n.347-11651G>A
5g.137870915delCA2675426989MYOT,PKD2L2-DTc.264del (p.Tyr89IlefsTer?)
c.-197+390del (n.-197+390del)
n.179+390del
c.-82del (n.-82del)
n.220-11651del
n.58-11651del
c.-317del (n.-317del)
c.-225+390del (n.-225+390del)
n.347-11651del
 gnomAD v4
5g.137870915C>ACA446786412MYOT,PKD2L2-DTc.264C>A (p.Thr88=)
c.-197+390C>A (n.-197+390C>A)
n.179+390C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.220-11652G>T
n.58-11652G>T
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-225+390C>A (n.-225+390C>A)
n.347-11652G>T
5g.137870915C>GCA446786410MYOT,PKD2L2-DTc.264C>G (p.Thr88=)
c.-197+390C>G (n.-197+390C>G)
n.179+390C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.220-11652G>C
n.58-11652G>C
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-225+390C>G (n.-225+390C>G)
n.347-11652G>C
5g.137870915C>TCA446786411MYOT,PKD2L2-DTc.264C>T (p.Thr88=)
c.-197+390C>T (n.-197+390C>T)
n.179+390C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.220-11652G>A
n.58-11652G>A
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-225+390C>T (n.-225+390C>T)
n.347-11652G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137870916T>ACA361053380MYOT,PKD2L2-DTc.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.-197+391T>A (n.-197+391T>A)
n.179+391T>A
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.220-11653A>T
n.58-11653A>T
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-225+391T>A (n.-225+391T>A)
n.347-11653A>T
5g.137870916T>CCA361053373MYOT,PKD2L2-DTc.265T>C (p.Tyr89His)
c.-197+391T>C (n.-197+391T>C)
n.179+391T>C
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.220-11653A>G
n.58-11653A>G
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-225+391T>C (n.-225+391T>C)
n.347-11653A>G
 gnomAD v4
5g.137870916T>GCA361053370MYOT,PKD2L2-DTc.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.-197+391T>G (n.-197+391T>G)
n.179+391T>G
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.220-11653A>C
n.58-11653A>C
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-225+391T>G (n.-225+391T>G)
n.347-11653A>C
5g.137870917A=CA1585606966MYOT,PKD2L2-DTc.266A= (p.Tyr89=)
c.-197+392A= (n.-197+392A=)
n.179+392A=
c.-80A= (n.-80A=)
n.220-11654T=
n.58-11654T=
c.-315A= (n.-315A=)
c.-225+392A= (n.-225+392A=)
n.347-11654T=
5g.137870917A>CCA361053386MYOT,PKD2L2-DTc.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.-197+392A>C (n.-197+392A>C)
n.179+392A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
n.220-11654T>G
n.58-11654T>G
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-225+392A>C (n.-225+392A>C)
n.347-11654T>G
5g.137870917A>GCA361053389MYOT,PKD2L2-DTc.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.-197+392A>G (n.-197+392A>G)
n.179+392A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
n.220-11654T>C
n.58-11654T>C
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-225+392A>G (n.-225+392A>G)
n.347-11654T>C
5g.137870917A>TCA3422873MYOT,PKD2L2-DTc.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.-197+392A>T (n.-197+392A>T)
n.179+392A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
n.220-11654T>A
n.58-11654T>A
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-225+392A>T (n.-225+392A>T)
n.347-11654T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870918T>ACA3422874MYOT,PKD2L2-DTc.267T>A (p.Tyr89Ter)
c.-197+393T>A (n.-197+393T>A)
n.179+393T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.220-11655A>T
n.58-11655A>T
c.-314T>A (n.-314T>A)
c.-225+393T>A (n.-225+393T>A)
n.347-11655A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870918T>CCA446786413MYOT,PKD2L2-DTc.267T>C (p.Tyr89=)
c.-197+393T>C (n.-197+393T>C)
n.179+393T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.220-11655A>G
n.58-11655A>G
c.-314T>C (n.-314T>C)
c.-225+393T>C (n.-225+393T>C)
n.347-11655A>G
5g.137870918T>GCA361053401MYOT,PKD2L2-DTc.267T>G (p.Tyr89Ter)
c.-197+393T>G (n.-197+393T>G)
n.179+393T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.220-11655A>C
n.58-11655A>C
c.-314T>G (n.-314T>G)
c.-225+393T>G (n.-225+393T>G)
n.347-11655A>C
5g.137870918T=CA1585606967MYOT,PKD2L2-DTc.267T= (p.Tyr89=)
c.-197+393T= (n.-197+393T=)
n.179+393T=
c.-79T= (n.-79T=)
n.220-11655A=
n.58-11655A=
c.-314T= (n.-314T=)
c.-225+393T= (n.-225+393T=)
n.347-11655A=
5g.137870919A>CCA361053403MYOT,PKD2L2-DTc.268A>C (p.Asn90His)
c.-197+394A>C (n.-197+394A>C)
n.179+394A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.220-11656T>G
n.58-11656T>G
c.-313A>C (n.-313A>C)
c.-225+394A>C (n.-225+394A>C)
n.347-11656T>G
5g.137870919A>GCA361053404MYOT,PKD2L2-DTc.268A>G (p.Asn90Asp)
c.-197+394A>G (n.-197+394A>G)
n.179+394A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.220-11656T>C
n.58-11656T>C
c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-225+394A>G (n.-225+394A>G)
n.347-11656T>C
5g.137870919A>TCA361053407MYOT,PKD2L2-DTc.268A>T (p.Asn90Tyr)
c.-197+394A>T (n.-197+394A>T)
n.179+394A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.220-11656T>A
n.58-11656T>A
c.-313A>T (n.-313A>T)
c.-225+394A>T (n.-225+394A>T)
n.347-11656T>A
5g.137870920A>CCA361053418MYOT,PKD2L2-DTc.269A>C (p.Asn90Thr)
c.-197+395A>C (n.-197+395A>C)
n.179+395A>C
c.-77A>C (n.-77A>C)
n.220-11657T>G
n.58-11657T>G
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-225+395A>C (n.-225+395A>C)
n.347-11657T>G
5g.137870920A>GCA361053424MYOT,PKD2L2-DTc.269A>G (p.Asn90Ser)
c.-197+395A>G (n.-197+395A>G)
n.179+395A>G
c.-77A>G (n.-77A>G)
n.220-11657T>C
n.58-11657T>C
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-225+395A>G (n.-225+395A>G)
n.347-11657T>C
5g.137870920A>TCA361053427MYOT,PKD2L2-DTc.269A>T (p.Asn90Ile)
c.-197+395A>T (n.-197+395A>T)
n.179+395A>T
c.-77A>T (n.-77A>T)
n.220-11657T>A
n.58-11657T>A
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-225+395A>T (n.-225+395A>T)
n.347-11657T>A
5g.137870921C>ACA361053447MYOT,PKD2L2-DTc.270C>A (p.Asn90Lys)
c.-197+396C>A (n.-197+396C>A)
n.179+396C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
n.220-11658G>T
n.58-11658G>T
c.-311C>A (n.-311C>A)
c.-225+396C>A (n.-225+396C>A)
n.347-11658G>T
5g.137870921C>GCA361053449MYOT,PKD2L2-DTc.270C>G (p.Asn90Lys)
c.-197+396C>G (n.-197+396C>G)
n.179+396C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
n.220-11658G>C
n.58-11658G>C
c.-311C>G (n.-311C>G)
c.-225+396C>G (n.-225+396C>G)
n.347-11658G>C
5g.137870921C>TCA446786414MYOT,PKD2L2-DTc.270C>T (p.Asn90=)
c.-197+396C>T (n.-197+396C>T)
n.179+396C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
n.220-11658G>A
n.58-11658G>A
c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-225+396C>T (n.-225+396C>T)
n.347-11658G>A
5g.137870922C>ACA361053459MYOT,PKD2L2-DTc.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-197+397C>A (n.-197+397C>A)
n.179+397C>A
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.220-11659G>T
n.58-11659G>T
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-225+397C>A (n.-225+397C>A)
n.347-11659G>T
5g.137870922C>GCA361053453MYOT,PKD2L2-DTc.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-197+397C>G (n.-197+397C>G)
n.179+397C>G
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.220-11659G>C
n.58-11659G>C
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-225+397C>G (n.-225+397C>G)
n.347-11659G>C
5g.137870922C>TCA361053457MYOT,PKD2L2-DTc.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-197+397C>T (n.-197+397C>T)
n.179+397C>T
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.220-11659G>A
n.58-11659G>A
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-225+397C>T (n.-225+397C>T)
n.347-11659G>A
5g.137870923A>CCA361053468MYOT,PKD2L2-DTc.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-197+398A>C (n.-197+398A>C)
n.179+398A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.220-11660T>G
n.58-11660T>G
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-225+398A>C (n.-225+398A>C)
n.347-11660T>G
5g.137870923A>GCA361053470MYOT,PKD2L2-DTc.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-197+398A>G (n.-197+398A>G)
n.179+398A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.220-11660T>C
n.58-11660T>C
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-225+398A>G (n.-225+398A>G)
n.347-11660T>C
5g.137870923A>TCA361053472MYOT,PKD2L2-DTc.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-197+398A>T (n.-197+398A>T)
n.179+398A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.220-11660T>A
n.58-11660T>A
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-225+398A>T (n.-225+398A>T)
n.347-11660T>A
 gnomAD v4
5g.137870924G>ACA446786415MYOT,PKD2L2-DTc.273G>A (p.Gln91=)
c.-197+399G>A (n.-197+399G>A)
n.179+399G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.220-11661C>T
n.58-11661C>T
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-225+399G>A (n.-225+399G>A)
n.347-11661C>T
5g.137870924G>CCA361053477MYOT,PKD2L2-DTc.273G>C (p.Gln91His)
c.-197+399G>C (n.-197+399G>C)
n.179+399G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.220-11661C>G
n.58-11661C>G
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-225+399G>C (n.-225+399G>C)
n.347-11661C>G
5g.137870924G>TCA361053478MYOT,PKD2L2-DTc.273G>T (p.Gln91His)
c.-197+399G>T (n.-197+399G>T)
n.179+399G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.220-11661C>A
n.58-11661C>A
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-225+399G>T (n.-225+399G>T)
n.347-11661C>A
5g.137870925T>ACA361053482MYOT,PKD2L2-DTc.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-197+400T>A (n.-197+400T>A)
n.179+400T>A
c.-72T>A (n.-72T>A)
n.220-11662A>T
n.58-11662A>T
c.-307T>A (n.-307T>A)
c.-225+400T>A (n.-225+400T>A)
n.347-11662A>T
5g.137870925T>CCA361053484MYOT,PKD2L2-DTc.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-197+400T>C (n.-197+400T>C)
n.179+400T>C
c.-72T>C (n.-72T>C)
n.220-11662A>G
n.58-11662A>G
c.-307T>C (n.-307T>C)
c.-225+400T>C (n.-225+400T>C)
n.347-11662A>G
5g.137870925T>GCA361053486MYOT,PKD2L2-DTc.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-197+400T>G (n.-197+400T>G)
n.179+400T>G
c.-72T>G (n.-72T>G)
n.220-11662A>C
n.58-11662A>C
c.-307T>G (n.-307T>G)
c.-225+400T>G (n.-225+400T>G)
n.347-11662A>C
5g.137870926C>ACA361053489MYOT,PKD2L2-DTc.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-197+401C>A (n.-197+401C>A)
n.179+401C>A
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.220-11663G>T
n.58-11663G>T
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-225+401C>A (n.-225+401C>A)
n.347-11663G>T
5g.137870926C=CA1585606968MYOT,PKD2L2-DTc.275C= (p.Ser92=)
c.-197+401C= (n.-197+401C=)
n.179+401C=
c.-71C= (n.-71C=)
n.220-11663G=
n.58-11663G=
c.-306C= (n.-306C=)
c.-225+401C= (n.-225+401C=)
n.347-11663G=
5g.137870926C>GCA361053492MYOT,PKD2L2-DTc.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-197+401C>G (n.-197+401C>G)
n.179+401C>G
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.220-11663G>C
n.58-11663G>C
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.-225+401C>G (n.-225+401C>G)
n.347-11663G>C
 COSMIC
5g.137870926C>TCA361053493MYOT,PKD2L2-DTc.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-197+401C>T (n.-197+401C>T)
n.179+401C>T
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.220-11663G>A
n.58-11663G>A
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.-225+401C>T (n.-225+401C>T)
n.347-11663G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870927C>ACA446786416MYOT,PKD2L2-DTc.276C>A (p.Ser92=)
c.-197+402C>A (n.-197+402C>A)
n.179+402C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.220-11664G>T
n.58-11664G>T
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-225+402C>A (n.-225+402C>A)
n.347-11664G>T
5g.137870927C>GCA446786417MYOT,PKD2L2-DTc.276C>G (p.Ser92=)
c.-197+402C>G (n.-197+402C>G)
n.179+402C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.220-11664G>C
n.58-11664G>C
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-225+402C>G (n.-225+402C>G)
n.347-11664G>C
5g.137870927C>TCA446786418MYOT,PKD2L2-DTc.276C>T (p.Ser92=)
c.-197+402C>T (n.-197+402C>T)
n.179+402C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.220-11664G>A
n.58-11664G>A
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-225+402C>T (n.-225+402C>T)
n.347-11664G>A
 gnomAD v4
5g.137870928C>ACA361053496MYOT,PKD2L2-DTc.277C>A (p.Pro93Thr)
c.-197+403C>A (n.-197+403C>A)
n.179+403C>A
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.220-11665G>T
n.58-11665G>T
c.-304C>A (n.-304C>A)
c.-225+403C>A (n.-225+403C>A)
n.347-11665G>T
5g.137870928C>GCA361053495MYOT,PKD2L2-DTc.277C>G (p.Pro93Ala)
c.-197+403C>G (n.-197+403C>G)
n.179+403C>G
c.-69C>G (n.-69C>G)
n.220-11665G>C
n.58-11665G>C
c.-304C>G (n.-304C>G)
c.-225+403C>G (n.-225+403C>G)
n.347-11665G>C
5g.137870928C>TCA361053494MYOT,PKD2L2-DTc.277C>T (p.Pro93Ser)
c.-197+403C>T (n.-197+403C>T)
n.179+403C>T
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.220-11665G>A
n.58-11665G>A
c.-304C>T (n.-304C>T)
c.-225+403C>T (n.-225+403C>T)
n.347-11665G>A
5g.137870928_137870941delinsCCAGCCAGCTTCCTCA1585606969MYOT,PKD2L2-DTc.277_290delinsCCAGCCAGCTTCCT (p.Pro93=)
c.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-197+403_-197+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.179+403_179+416delinsCCAGCCAGCTTCCT
c.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-69_-56delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.220-11678_220-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
n.58-11678_58-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
c.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-304_-291delinsCCAGCCAGCTTCCT)
c.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT (n.-225+403_-225+416delinsCCAGCCAGCTTCCT)
n.347-11678_347-11665delinsAGGAAGCTGGCTGG
5g.137870929C>ACA361053497MYOT,PKD2L2-DTc.278C>A (p.Pro93Gln)
c.-197+404C>A (n.-197+404C>A)
n.179+404C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.220-11666G>T
n.58-11666G>T
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-225+404C>A (n.-225+404C>A)
n.347-11666G>T
5g.137870929C>GCA361053500MYOT,PKD2L2-DTc.278C>G (p.Pro93Arg)
c.-197+404C>G (n.-197+404C>G)
n.179+404C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
n.220-11666G>C
n.58-11666G>C
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-225+404C>G (n.-225+404C>G)
n.347-11666G>C
5g.137870929C>TCA361053501MYOT,PKD2L2-DTc.278C>T (p.Pro93Leu)
c.-197+404C>T (n.-197+404C>T)
n.179+404C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.220-11666G>A
n.58-11666G>A
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-225+404C>T (n.-225+404C>T)
n.347-11666G>A
5g.137870933_137870945delCA3422875MYOT,PKD2L2-DTc.282_294del (p.Ser95ProfsTer?)
c.-197+408_-197+420del (n.-197+408_-197+420del)
n.179+408_179+420del
c.-64_-52del (n.-64_-52del)
n.220-11678_220-11666del
n.58-11678_58-11666del
c.-299_-287del (n.-299_-287del)
c.-225+408_-225+420del (n.-225+408_-225+420del)
n.347-11678_347-11666del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870930A>CCA446786421MYOT,PKD2L2-DTc.279A>C (p.Pro93=)
c.-197+405A>C (n.-197+405A>C)
n.179+405A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.220-11667T>G
n.58-11667T>G
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.-225+405A>C (n.-225+405A>C)
n.347-11667T>G
5g.137870930A>GCA446786420MYOT,PKD2L2-DTc.279A>G (p.Pro93=)
c.-197+405A>G (n.-197+405A>G)
n.179+405A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.220-11667T>C
n.58-11667T>C
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-225+405A>G (n.-225+405A>G)
n.347-11667T>C
 ClinVar
5g.137870930A>TCA446786419MYOT,PKD2L2-DTc.279A>T (p.Pro93=)
c.-197+405A>T (n.-197+405A>T)
n.179+405A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.220-11667T>A
n.58-11667T>A
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.-225+405A>T (n.-225+405A>T)
n.347-11667T>A
5g.137870931G>ACA3422876MYOT,PKD2L2-DTc.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-197+406G>A (n.-197+406G>A)
n.179+406G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.220-11668C>T
n.58-11668C>T
c.-301G>A (n.-301G>A)
c.-225+406G>A (n.-225+406G>A)
n.347-11668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870931G>CCA361053505MYOT,PKD2L2-DTc.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-197+406G>C (n.-197+406G>C)
n.179+406G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.220-11668C>G
n.58-11668C>G
c.-301G>C (n.-301G>C)
c.-225+406G>C (n.-225+406G>C)
n.347-11668C>G
5g.137870931G=CA1585606970MYOT,PKD2L2-DTc.280G= (p.Ala94=)
c.-197+406G= (n.-197+406G=)
n.179+406G=
c.-66G= (n.-66G=)
n.220-11668C=
n.58-11668C=
c.-301G= (n.-301G=)
c.-225+406G= (n.-225+406G=)
n.347-11668C=
5g.137870931G>TCA361053508MYOT,PKD2L2-DTc.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-197+406G>T (n.-197+406G>T)
n.179+406G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.220-11668C>A
n.58-11668C>A
c.-301G>T (n.-301G>T)
c.-225+406G>T (n.-225+406G>T)
n.347-11668C>A
5g.137870932C>ACA361053512MYOT,PKD2L2-DTc.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-197+407C>A (n.-197+407C>A)
n.179+407C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.220-11669G>T
n.58-11669G>T
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.-225+407C>A (n.-225+407C>A)
n.347-11669G>T
5g.137870932C>GCA361053515MYOT,PKD2L2-DTc.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-197+407C>G (n.-197+407C>G)
n.179+407C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.220-11669G>C
n.58-11669G>C
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-225+407C>G (n.-225+407C>G)
n.347-11669G>C
5g.137870932C>TCA361053522MYOT,PKD2L2-DTc.281C>T (p.Ala94Val)
c.-197+407C>T (n.-197+407C>T)
n.179+407C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.220-11669G>A
n.58-11669G>A
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-225+407C>T (n.-225+407C>T)
n.347-11669G>A
5g.137870933C>ACA446786422MYOT,PKD2L2-DTc.282C>A (p.Ala94=)
c.-197+408C>A (n.-197+408C>A)
n.179+408C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.220-11670G>T
n.58-11670G>T
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-225+408C>A (n.-225+408C>A)
n.347-11670G>T
5g.137870933C=CA1585606971MYOT,PKD2L2-DTc.282C= (p.Ala94=)
c.-197+408C= (n.-197+408C=)
n.179+408C=
c.-64C= (n.-64C=)
n.220-11670G=
n.58-11670G=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-225+408C= (n.-225+408C=)
n.347-11670G=
5g.137870933C>GCA3422877MYOT,PKD2L2-DTc.282C>G (p.Ala94=)
c.-197+408C>G (n.-197+408C>G)
n.179+408C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.220-11670G>C
n.58-11670G>C
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-225+408C>G (n.-225+408C>G)
n.347-11670G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870933C>TCA10606845MYOT,PKD2L2-DTc.282C>T (p.Ala94=)
c.-197+408C>T (n.-197+408C>T)
n.179+408C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.220-11670G>A
n.58-11670G>A
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-225+408C>T (n.-225+408C>T)
n.347-11670G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870934A>CCA361053534MYOT,PKD2L2-DTc.283A>C (p.Ser95Arg)
c.-197+409A>C (n.-197+409A>C)
n.179+409A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.220-11671T>G
n.58-11671T>G
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-225+409A>C (n.-225+409A>C)
n.347-11671T>G
5g.137870934A>GCA361053537MYOT,PKD2L2-DTc.283A>G (p.Ser95Gly)
c.-197+409A>G (n.-197+409A>G)
n.179+409A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.220-11671T>C
n.58-11671T>C
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-225+409A>G (n.-225+409A>G)
n.347-11671T>C
5g.137870934A>TCA361053539MYOT,PKD2L2-DTc.283A>T (p.Ser95Cys)
c.-197+409A>T (n.-197+409A>T)
n.179+409A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.220-11671T>A
n.58-11671T>A
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-225+409A>T (n.-225+409A>T)
n.347-11671T>A
5g.137870935G>ACA361053541MYOT,PKD2L2-DTc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.-197+410G>A (n.-197+410G>A)
n.179+410G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
n.220-11672C>T
n.58-11672C>T
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-225+410G>A (n.-225+410G>A)
n.347-11672C>T
5g.137870935G>CCA361053542MYOT,PKD2L2-DTc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.-197+410G>C (n.-197+410G>C)
n.179+410G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
n.220-11672C>G
n.58-11672C>G
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.-225+410G>C (n.-225+410G>C)
n.347-11672C>G
5g.137870935G=CA1585606972MYOT,PKD2L2-DTc.284G= (p.Ser95=)
c.-197+410G= (n.-197+410G=)
n.179+410G=
c.-62G= (n.-62G=)
n.220-11672C=
n.58-11672C=
c.-297G= (n.-297G=)
c.-225+410G= (n.-225+410G=)
n.347-11672C=
5g.137870935G>TCA253626MYOT,PKD2L2-DTc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.-197+410G>T (n.-197+410G>T)
n.179+410G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.220-11672C>A
n.58-11672C>A
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-225+410G>T (n.-225+410G>T)
n.347-11672C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C>ACA361053543MYOT,PKD2L2-DTc.285C>A (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>A (n.-197+411C>A)
n.179+411C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
n.220-11673G>T
n.58-11673G>T
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.-225+411C>A (n.-225+411C>A)
n.347-11673G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870936C=CA1585606973MYOT,PKD2L2-DTc.285C= (p.Ser95=)
c.-197+411C= (n.-197+411C=)
n.179+411C=
c.-61C= (n.-61C=)
n.220-11673G=
n.58-11673G=
c.-296C= (n.-296C=)
c.-225+411C= (n.-225+411C=)
n.347-11673G=
5g.137870936C>GCA361053544MYOT,PKD2L2-DTc.285C>G (p.Ser95Arg)
c.-197+411C>G (n.-197+411C>G)
n.179+411C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
n.220-11673G>C
n.58-11673G>C
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.-225+411C>G (n.-225+411C>G)
n.347-11673G>C
5g.137870936C>TCA446786423MYOT,PKD2L2-DTc.285C>T (p.Ser95=)
c.-197+411C>T (n.-197+411C>T)
n.179+411C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
n.220-11673G>A
n.58-11673G>A
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.-225+411C>T (n.-225+411C>T)
n.347-11673G>A
5g.137870937T>ACA361053546MYOT,PKD2L2-DTc.286T>A (p.Phe96Ile)
c.-197+412T>A (n.-197+412T>A)
n.179+412T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.220-11674A>T
n.58-11674A>T
c.-295T>A (n.-295T>A)
c.-225+412T>A (n.-225+412T>A)
n.347-11674A>T
5g.137870937T>CCA361053547MYOT,PKD2L2-DTc.286T>C (p.Phe96Leu)
c.-197+412T>C (n.-197+412T>C)
n.179+412T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.220-11674A>G
n.58-11674A>G
c.-295T>C (n.-295T>C)
c.-225+412T>C (n.-225+412T>C)
n.347-11674A>G
5g.137870937T>GCA361053548MYOT,PKD2L2-DTc.286T>G (p.Phe96Val)
c.-197+412T>G (n.-197+412T>G)
n.179+412T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.220-11674A>C
n.58-11674A>C
c.-295T>G (n.-295T>G)
c.-225+412T>G (n.-225+412T>G)
n.347-11674A>C
5g.137870938T>ACA361053549MYOT,PKD2L2-DTc.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.-197+413T>A (n.-197+413T>A)
n.179+413T>A
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.220-11675A>T
n.58-11675A>T
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.-225+413T>A (n.-225+413T>A)
n.347-11675A>T
5g.137870938T>CCA361053550MYOT,PKD2L2-DTc.287T>C (p.Phe96Ser)
c.-197+413T>C (n.-197+413T>C)
n.179+413T>C
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.220-11675A>G
n.58-11675A>G
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.-225+413T>C (n.-225+413T>C)
n.347-11675A>G
5g.137870938T>GCA361053551MYOT,PKD2L2-DTc.287T>G (p.Phe96Cys)
c.-197+413T>G (n.-197+413T>G)
n.179+413T>G
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.220-11675A>C
n.58-11675A>C
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.-225+413T>G (n.-225+413T>G)
n.347-11675A>C
5g.137870939C>ACA361053556MYOT,PKD2L2-DTc.288C>A (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>A (n.-197+414C>A)
n.179+414C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
n.220-11676G>T
n.58-11676G>T
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.-225+414C>A (n.-225+414C>A)
n.347-11676G>T
5g.137870939C>GCA361053559MYOT,PKD2L2-DTc.288C>G (p.Phe96Leu)
c.-197+414C>G (n.-197+414C>G)
n.179+414C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
n.220-11676G>C
n.58-11676G>C
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.-225+414C>G (n.-225+414C>G)
n.347-11676G>C
5g.137870939C>TCA446786424MYOT,PKD2L2-DTc.288C>T (p.Phe96=)
c.-197+414C>T (n.-197+414C>T)
n.179+414C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
n.220-11676G>A
n.58-11676G>A
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-225+414C>T (n.-225+414C>T)
n.347-11676G>A

Number of alleles fetched