Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.137870773T>A | CA361052636 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-197+248T>A (n.-197+248T>A) n.179+248T>A c.-120-104T>A (n.-120-104T>A) n.220-11510A>T n.58-11510A>T c.-355-104T>A (n.-355-104T>A) c.-459T>A (n.-459T>A) c.-225+248T>A (n.-225+248T>A) n.347-11510A>T | |
5 | g.137870773T>C | CA231298 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-197+248T>C (n.-197+248T>C) n.179+248T>C c.-120-104T>C (n.-120-104T>C) n.220-11510A>G n.58-11510A>G c.-355-104T>C (n.-355-104T>C) c.-459T>C (n.-459T>C) c.-225+248T>C (n.-225+248T>C) n.347-11510A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870773T>G | CA361052637 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-197+248T>G (n.-197+248T>G) n.179+248T>G c.-120-104T>G (n.-120-104T>G) n.220-11510A>C n.58-11510A>C c.-355-104T>G (n.-355-104T>G) c.-459T>G (n.-459T>G) c.-225+248T>G (n.-225+248T>G) n.347-11510A>C | |
5 | g.137870773T= | CA1585606901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.122T= (p.Ile41=) c.-197+248T= (n.-197+248T=) n.179+248T= c.-120-104T= (n.-120-104T=) n.220-11510A= n.58-11510A= c.-355-104T= (n.-355-104T=) c.-459T= (n.-459T=) c.-225+248T= (n.-225+248T=) n.347-11510A= | |
5 | g.137870774C>A | CA446786292 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>A (p.Ile41=) c.-197+249C>A (n.-197+249C>A) n.179+249C>A c.-120-103C>A (n.-120-103C>A) n.220-11511G>T n.58-11511G>T c.-355-103C>A (n.-355-103C>A) c.-458C>A (n.-458C>A) c.-225+249C>A (n.-225+249C>A) n.347-11511G>T | |
5 | g.137870774C= | CA1585606902 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C= (p.Ile41=) c.-197+249C= (n.-197+249C=) n.179+249C= c.-120-103C= (n.-120-103C=) n.220-11511G= n.58-11511G= c.-355-103C= (n.-355-103C=) c.-458C= (n.-458C=) c.-225+249C= (n.-225+249C=) n.347-11511G= | |
5 | g.137870774C>G | CA361052638 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>G (p.Ile41Met) c.-197+249C>G (n.-197+249C>G) n.179+249C>G c.-120-103C>G (n.-120-103C>G) n.220-11511G>C n.58-11511G>C c.-355-103C>G (n.-355-103C>G) c.-458C>G (n.-458C>G) c.-225+249C>G (n.-225+249C>G) n.347-11511G>C | dbSNP |
5 | g.137870774C>T | CA446786293 | MYOT,PKD2L2-DT | c.123C>T (p.Ile41=) c.-197+249C>T (n.-197+249C>T) n.179+249C>T c.-120-103C>T (n.-120-103C>T) n.220-11511G>A n.58-11511G>A c.-355-103C>T (n.-355-103C>T) c.-458C>T (n.-458C>T) c.-225+249C>T (n.-225+249C>T) n.347-11511G>A | |
5 | g.137870775A>C | CA361052639 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-197+250A>C (n.-197+250A>C) n.179+250A>C c.-120-102A>C (n.-120-102A>C) n.220-11512T>G n.58-11512T>G c.-355-102A>C (n.-355-102A>C) c.-457A>C (n.-457A>C) c.-225+250A>C (n.-225+250A>C) n.347-11512T>G | |
5 | g.137870775A>G | CA361052640 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-197+250A>G (n.-197+250A>G) n.179+250A>G c.-120-102A>G (n.-120-102A>G) n.220-11512T>C n.58-11512T>C c.-355-102A>G (n.-355-102A>G) c.-457A>G (n.-457A>G) c.-225+250A>G (n.-225+250A>G) n.347-11512T>C | |
5 | g.137870775A>T | CA361052641 | MYOT,PKD2L2-DT | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-197+250A>T (n.-197+250A>T) n.179+250A>T c.-120-102A>T (n.-120-102A>T) n.220-11512T>A n.58-11512T>A c.-355-102A>T (n.-355-102A>T) c.-457A>T (n.-457A>T) c.-225+250A>T (n.-225+250A>T) n.347-11512T>A | |
5 | g.137870776T>A | CA361052642 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-197+251T>A (n.-197+251T>A) n.179+251T>A c.-120-101T>A (n.-120-101T>A) n.220-11513A>T n.58-11513A>T c.-355-101T>A (n.-355-101T>A) c.-456T>A (n.-456T>A) c.-225+251T>A (n.-225+251T>A) n.347-11513A>T | |
5 | g.137870776T>C | CA3422852 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-197+251T>C (n.-197+251T>C) n.179+251T>C c.-120-101T>C (n.-120-101T>C) n.220-11513A>G n.58-11513A>G c.-355-101T>C (n.-355-101T>C) c.-456T>C (n.-456T>C) c.-225+251T>C (n.-225+251T>C) n.347-11513A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870776T>G | CA361052643 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-197+251T>G (n.-197+251T>G) n.179+251T>G c.-120-101T>G (n.-120-101T>G) n.220-11513A>C n.58-11513A>C c.-355-101T>G (n.-355-101T>G) c.-456T>G (n.-456T>G) c.-225+251T>G (n.-225+251T>G) n.347-11513A>C | |
5 | g.137870776T= | CA1585606903 | MYOT,PKD2L2-DT | c.125T= (p.Ile42=) c.-197+251T= (n.-197+251T=) n.179+251T= c.-120-101T= (n.-120-101T=) n.220-11513A= n.58-11513A= c.-355-101T= (n.-355-101T=) c.-456T= (n.-456T=) c.-225+251T= (n.-225+251T=) n.347-11513A= | |
5 | g.137870777C>A | CA446786294 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>A (p.Ile42=) c.-197+252C>A (n.-197+252C>A) n.179+252C>A c.-120-100C>A (n.-120-100C>A) n.220-11514G>T n.58-11514G>T c.-355-100C>A (n.-355-100C>A) c.-455C>A (n.-455C>A) c.-225+252C>A (n.-225+252C>A) n.347-11514G>T | COSMIC |
5 | g.137870777C>G | CA361052644 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-197+252C>G (n.-197+252C>G) n.179+252C>G c.-120-100C>G (n.-120-100C>G) n.220-11514G>C n.58-11514G>C c.-355-100C>G (n.-355-100C>G) c.-455C>G (n.-455C>G) c.-225+252C>G (n.-225+252C>G) n.347-11514G>C | |
5 | g.137870777C>T | CA446786297 | MYOT,PKD2L2-DT | c.126C>T (p.Ile42=) c.-197+252C>T (n.-197+252C>T) n.179+252C>T c.-120-100C>T (n.-120-100C>T) n.220-11514G>A n.58-11514G>A c.-355-100C>T (n.-355-100C>T) c.-455C>T (n.-455C>T) c.-225+252C>T (n.-225+252C>T) n.347-11514G>A | |
5 | g.137870778C>A | CA361052646 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>A (p.Gln43Lys) c.-197+253C>A (n.-197+253C>A) n.179+253C>A c.-120-99C>A (n.-120-99C>A) n.220-11515G>T n.58-11515G>T c.-355-99C>A (n.-355-99C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) c.-225+253C>A (n.-225+253C>A) n.347-11515G>T | |
5 | g.137870778C>G | CA361052647 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>G (p.Gln43Glu) c.-197+253C>G (n.-197+253C>G) n.179+253C>G c.-120-99C>G (n.-120-99C>G) n.220-11515G>C n.58-11515G>C c.-355-99C>G (n.-355-99C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) c.-225+253C>G (n.-225+253C>G) n.347-11515G>C | |
5 | g.137870778C>T | CA361052645 | MYOT,PKD2L2-DT | c.127C>T (p.Gln43Ter) c.-197+253C>T (n.-197+253C>T) n.179+253C>T c.-120-99C>T (n.-120-99C>T) n.220-11515G>A n.58-11515G>A c.-355-99C>T (n.-355-99C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) c.-225+253C>T (n.-225+253C>T) n.347-11515G>A | |
5 | g.137870779A= | CA1585606904 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A= (p.Gln43=) c.-197+254A= (n.-197+254A=) n.179+254A= c.-120-98A= (n.-120-98A=) n.220-11516T= n.58-11516T= c.-355-98A= (n.-355-98A=) c.-453A= (n.-453A=) c.-225+254A= (n.-225+254A=) n.347-11516T= | |
5 | g.137870779A>C | CA361052648 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>C (p.Gln43Pro) c.-197+254A>C (n.-197+254A>C) n.179+254A>C c.-120-98A>C (n.-120-98A>C) n.220-11516T>G n.58-11516T>G c.-355-98A>C (n.-355-98A>C) c.-453A>C (n.-453A>C) c.-225+254A>C (n.-225+254A>C) n.347-11516T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870779A>G | CA361052649 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>G (p.Gln43Arg) c.-197+254A>G (n.-197+254A>G) n.179+254A>G c.-120-98A>G (n.-120-98A>G) n.220-11516T>C n.58-11516T>C c.-355-98A>G (n.-355-98A>G) c.-453A>G (n.-453A>G) c.-225+254A>G (n.-225+254A>G) n.347-11516T>C | |
5 | g.137870779A>T | CA361052650 | MYOT,PKD2L2-DT | c.128A>T (p.Gln43Leu) c.-197+254A>T (n.-197+254A>T) n.179+254A>T c.-120-98A>T (n.-120-98A>T) n.220-11516T>A n.58-11516T>A c.-355-98A>T (n.-355-98A>T) c.-453A>T (n.-453A>T) c.-225+254A>T (n.-225+254A>T) n.347-11516T>A | |
5 | g.137870780G>A | CA446786299 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>A (p.Gln43=) c.-197+255G>A (n.-197+255G>A) n.179+255G>A c.-120-97G>A (n.-120-97G>A) n.220-11517C>T n.58-11517C>T c.-355-97G>A (n.-355-97G>A) c.-452G>A (n.-452G>A) c.-225+255G>A (n.-225+255G>A) n.347-11517C>T | dbSNP |
5 | g.137870780G>C | CA10604816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>C (p.Gln43His) c.-197+255G>C (n.-197+255G>C) n.179+255G>C c.-120-97G>C (n.-120-97G>C) n.220-11517C>G n.58-11517C>G c.-355-97G>C (n.-355-97G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) c.-225+255G>C (n.-225+255G>C) n.347-11517C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870780G= | CA1585606905 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G= (p.Gln43=) c.-197+255G= (n.-197+255G=) n.179+255G= c.-120-97G= (n.-120-97G=) n.220-11517C= n.58-11517C= c.-355-97G= (n.-355-97G=) c.-452G= (n.-452G=) c.-225+255G= (n.-225+255G=) n.347-11517C= | |
5 | g.137870780G>T | CA361052651 | MYOT,PKD2L2-DT | c.129G>T (p.Gln43His) c.-197+255G>T (n.-197+255G>T) n.179+255G>T c.-120-97G>T (n.-120-97G>T) n.220-11517C>A n.58-11517C>A c.-355-97G>T (n.-355-97G>T) c.-452G>T (n.-452G>T) c.-225+255G>T (n.-225+255G>T) n.347-11517C>A | |
5 | g.137870781C>A | CA361052654 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-197+256C>A (n.-197+256C>A) n.179+256C>A c.-120-96C>A (n.-120-96C>A) n.220-11518G>T n.58-11518G>T c.-355-96C>A (n.-355-96C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) c.-225+256C>A (n.-225+256C>A) n.347-11518G>T | |
5 | g.137870781C= | CA1585606906 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C= (p.Pro44=) c.-197+256C= (n.-197+256C=) n.179+256C= c.-120-96C= (n.-120-96C=) n.220-11518G= n.58-11518G= c.-355-96C= (n.-355-96C=) c.-451C= (n.-451C=) c.-225+256C= (n.-225+256C=) n.347-11518G= | |
5 | g.137870781C>G | CA361052653 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-197+256C>G (n.-197+256C>G) n.179+256C>G c.-120-96C>G (n.-120-96C>G) n.220-11518G>C n.58-11518G>C c.-355-96C>G (n.-355-96C>G) c.-451C>G (n.-451C>G) c.-225+256C>G (n.-225+256C>G) n.347-11518G>C | dbSNP |
5 | g.137870781C>T | CA361052652 | MYOT,PKD2L2-DT | c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-197+256C>T (n.-197+256C>T) n.179+256C>T c.-120-96C>T (n.-120-96C>T) n.220-11518G>A n.58-11518G>A c.-355-96C>T (n.-355-96C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) c.-225+256C>T (n.-225+256C>T) n.347-11518G>A | |
5 | g.137870782C>A | CA361052655 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>A (p.Pro44His) c.-197+257C>A (n.-197+257C>A) n.179+257C>A c.-120-95C>A (n.-120-95C>A) n.220-11519G>T n.58-11519G>T c.-355-95C>A (n.-355-95C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) c.-225+257C>A (n.-225+257C>A) n.347-11519G>T | |
5 | g.137870782C>G | CA361052656 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-197+257C>G (n.-197+257C>G) n.179+257C>G c.-120-95C>G (n.-120-95C>G) n.220-11519G>C n.58-11519G>C c.-355-95C>G (n.-355-95C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) c.-225+257C>G (n.-225+257C>G) n.347-11519G>C | |
5 | g.137870782C>T | CA361052657 | MYOT,PKD2L2-DT | c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-197+257C>T (n.-197+257C>T) n.179+257C>T c.-120-95C>T (n.-120-95C>T) n.220-11519G>A n.58-11519G>A c.-355-95C>T (n.-355-95C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) c.-225+257C>T (n.-225+257C>T) n.347-11519G>A | |
5 | g.137870783C>A | CA446786302 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>A (p.Pro44=) c.-197+258C>A (n.-197+258C>A) n.179+258C>A c.-120-94C>A (n.-120-94C>A) n.220-11520G>T n.58-11520G>T c.-355-94C>A (n.-355-94C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-225+258C>A (n.-225+258C>A) n.347-11520G>T | |
5 | g.137870783C>G | CA446786303 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>G (p.Pro44=) c.-197+258C>G (n.-197+258C>G) n.179+258C>G c.-120-94C>G (n.-120-94C>G) n.220-11520G>C n.58-11520G>C c.-355-94C>G (n.-355-94C>G) c.-449C>G (n.-449C>G) c.-225+258C>G (n.-225+258C>G) n.347-11520G>C | |
5 | g.137870783C>T | CA446786304 | MYOT,PKD2L2-DT | c.132C>T (p.Pro44=) c.-197+258C>T (n.-197+258C>T) n.179+258C>T c.-120-94C>T (n.-120-94C>T) n.220-11520G>A n.58-11520G>A c.-355-94C>T (n.-355-94C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-225+258C>T (n.-225+258C>T) n.347-11520G>A | |
5 | g.137870784C>A | CA361052658 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.-197+259C>A (n.-197+259C>A) n.179+259C>A c.-120-93C>A (n.-120-93C>A) n.220-11521G>T n.58-11521G>T c.-355-93C>A (n.-355-93C>A) c.-448C>A (n.-448C>A) c.-225+259C>A (n.-225+259C>A) n.347-11521G>T | |
5 | g.137870784C= | CA1585606907 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C= (p.Arg45=) c.-197+259C= (n.-197+259C=) n.179+259C= c.-120-93C= (n.-120-93C=) n.220-11521G= n.58-11521G= c.-355-93C= (n.-355-93C=) c.-448C= (n.-448C=) c.-225+259C= (n.-225+259C=) n.347-11521G= | |
5 | g.137870784C>G | CA361052659 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-197+259C>G (n.-197+259C>G) n.179+259C>G c.-120-93C>G (n.-120-93C>G) n.220-11521G>C n.58-11521G>C c.-355-93C>G (n.-355-93C>G) c.-448C>G (n.-448C>G) c.-225+259C>G (n.-225+259C>G) n.347-11521G>C | |
5 | g.137870784C>T | CA3422853 | MYOT,PKD2L2-DT | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-197+259C>T (n.-197+259C>T) n.179+259C>T c.-120-93C>T (n.-120-93C>T) n.220-11521G>A n.58-11521G>A c.-355-93C>T (n.-355-93C>T) c.-448C>T (n.-448C>T) c.-225+259C>T (n.-225+259C>T) n.347-11521G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870785G>A | CA361052660 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>A (p.Arg45His) c.-197+260G>A (n.-197+260G>A) n.179+260G>A c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.220-11522C>T n.58-11522C>T c.-355-92G>A (n.-355-92G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-225+260G>A (n.-225+260G>A) n.347-11522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870785G>C | CA361052662 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-197+260G>C (n.-197+260G>C) n.179+260G>C c.-120-92G>C (n.-120-92G>C) n.220-11522C>G n.58-11522C>G c.-355-92G>C (n.-355-92G>C) c.-447G>C (n.-447G>C) c.-225+260G>C (n.-225+260G>C) n.347-11522C>G | |
5 | g.137870785G= | CA1585606908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G= (p.Arg45=) c.-197+260G= (n.-197+260G=) n.179+260G= c.-120-92G= (n.-120-92G=) n.220-11522C= n.58-11522C= c.-355-92G= (n.-355-92G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-225+260G= (n.-225+260G=) n.347-11522C= | |
5 | g.137870785G>T | CA361052661 | MYOT,PKD2L2-DT | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-197+260G>T (n.-197+260G>T) n.179+260G>T c.-120-92G>T (n.-120-92G>T) n.220-11522C>A n.58-11522C>A c.-355-92G>T (n.-355-92G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-225+260G>T (n.-225+260G>T) n.347-11522C>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870786C>A | CA446786309 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>A (p.Arg45=) c.-197+261C>A (n.-197+261C>A) n.179+261C>A c.-120-91C>A (n.-120-91C>A) n.220-11523G>T n.58-11523G>T c.-355-91C>A (n.-355-91C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-225+261C>A (n.-225+261C>A) n.347-11523G>T | |
5 | g.137870786C>G | CA446786308 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>G (p.Arg45=) c.-197+261C>G (n.-197+261C>G) n.179+261C>G c.-120-91C>G (n.-120-91C>G) n.220-11523G>C n.58-11523G>C c.-355-91C>G (n.-355-91C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) c.-225+261C>G (n.-225+261C>G) n.347-11523G>C | |
5 | g.137870786C>T | CA446786307 | MYOT,PKD2L2-DT | c.135C>T (p.Arg45=) c.-197+261C>T (n.-197+261C>T) n.179+261C>T c.-120-91C>T (n.-120-91C>T) n.220-11523G>A n.58-11523G>A c.-355-91C>T (n.-355-91C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-225+261C>T (n.-225+261C>T) n.347-11523G>A | |
5 | g.137870787C>A | CA361052663 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>A (p.Gln46Lys) c.-197+262C>A (n.-197+262C>A) n.179+262C>A c.-120-90C>A (n.-120-90C>A) n.220-11524G>T n.58-11524G>T c.-355-90C>A (n.-355-90C>A) c.-445C>A (n.-445C>A) c.-225+262C>A (n.-225+262C>A) n.347-11524G>T | |
5 | g.137870787C>G | CA361052664 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>G (p.Gln46Glu) c.-197+262C>G (n.-197+262C>G) n.179+262C>G c.-120-90C>G (n.-120-90C>G) n.220-11524G>C n.58-11524G>C c.-355-90C>G (n.-355-90C>G) c.-445C>G (n.-445C>G) c.-225+262C>G (n.-225+262C>G) n.347-11524G>C | |
5 | g.137870787C>T | CA361052665 | MYOT,PKD2L2-DT | c.136C>T (p.Gln46Ter) c.-197+262C>T (n.-197+262C>T) n.179+262C>T c.-120-90C>T (n.-120-90C>T) n.220-11524G>A n.58-11524G>A c.-355-90C>T (n.-355-90C>T) c.-445C>T (n.-445C>T) c.-225+262C>T (n.-225+262C>T) n.347-11524G>A | |
5 | g.137870788A>C | CA361052666 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>C (p.Gln46Pro) c.-197+263A>C (n.-197+263A>C) n.179+263A>C c.-120-89A>C (n.-120-89A>C) n.220-11525T>G n.58-11525T>G c.-355-89A>C (n.-355-89A>C) c.-444A>C (n.-444A>C) c.-225+263A>C (n.-225+263A>C) n.347-11525T>G | |
5 | g.137870788A>G | CA361052667 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>G (p.Gln46Arg) c.-197+263A>G (n.-197+263A>G) n.179+263A>G c.-120-89A>G (n.-120-89A>G) n.220-11525T>C n.58-11525T>C c.-355-89A>G (n.-355-89A>G) c.-444A>G (n.-444A>G) c.-225+263A>G (n.-225+263A>G) n.347-11525T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870788A>T | CA361052668 | MYOT,PKD2L2-DT | c.137A>T (p.Gln46Leu) c.-197+263A>T (n.-197+263A>T) n.179+263A>T c.-120-89A>T (n.-120-89A>T) n.220-11525T>A n.58-11525T>A c.-355-89A>T (n.-355-89A>T) c.-444A>T (n.-444A>T) c.-225+263A>T (n.-225+263A>T) n.347-11525T>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870789G>A | CA446786311 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>A (p.Gln46=) c.-197+264G>A (n.-197+264G>A) n.179+264G>A c.-120-88G>A (n.-120-88G>A) n.220-11526C>T n.58-11526C>T c.-355-88G>A (n.-355-88G>A) c.-443G>A (n.-443G>A) c.-225+264G>A (n.-225+264G>A) n.347-11526C>T | |
5 | g.137870789G>C | CA361052669 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>C (p.Gln46His) c.-197+264G>C (n.-197+264G>C) n.179+264G>C c.-120-88G>C (n.-120-88G>C) n.220-11526C>G n.58-11526C>G c.-355-88G>C (n.-355-88G>C) c.-443G>C (n.-443G>C) c.-225+264G>C (n.-225+264G>C) n.347-11526C>G | COSMIC |
5 | g.137870789G>T | CA361052670 | MYOT,PKD2L2-DT | c.138G>T (p.Gln46His) c.-197+264G>T (n.-197+264G>T) n.179+264G>T c.-120-88G>T (n.-120-88G>T) n.220-11526C>A n.58-11526C>A c.-355-88G>T (n.-355-88G>T) c.-443G>T (n.-443G>T) c.-225+264G>T (n.-225+264G>T) n.347-11526C>A | |
5 | g.137870790T>A | CA361052671 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>A (p.Cys47Ser) c.-197+265T>A (n.-197+265T>A) n.179+265T>A c.-120-87T>A (n.-120-87T>A) n.220-11527A>T n.58-11527A>T c.-355-87T>A (n.-355-87T>A) c.-442T>A (n.-442T>A) c.-225+265T>A (n.-225+265T>A) n.347-11527A>T | dbSNP |
5 | g.137870790T>C | CA361052672 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>C (p.Cys47Arg) c.-197+265T>C (n.-197+265T>C) n.179+265T>C c.-120-87T>C (n.-120-87T>C) n.220-11527A>G n.58-11527A>G c.-355-87T>C (n.-355-87T>C) c.-442T>C (n.-442T>C) c.-225+265T>C (n.-225+265T>C) n.347-11527A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870790T>G | CA361052673 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T>G (p.Cys47Gly) c.-197+265T>G (n.-197+265T>G) n.179+265T>G c.-120-87T>G (n.-120-87T>G) n.220-11527A>C n.58-11527A>C c.-355-87T>G (n.-355-87T>G) c.-442T>G (n.-442T>G) c.-225+265T>G (n.-225+265T>G) n.347-11527A>C | |
5 | g.137870790T= | CA1585606909 | MYOT,PKD2L2-DT | c.139T= (p.Cys47=) c.-197+265T= (n.-197+265T=) n.179+265T= c.-120-87T= (n.-120-87T=) n.220-11527A= n.58-11527A= c.-355-87T= (n.-355-87T=) c.-442T= (n.-442T=) c.-225+265T= (n.-225+265T=) n.347-11527A= | |
5 | g.137870791G>A | CA361052674 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.-197+266G>A (n.-197+266G>A) n.179+266G>A c.-120-86G>A (n.-120-86G>A) n.220-11528C>T n.58-11528C>T c.-355-86G>A (n.-355-86G>A) c.-441G>A (n.-441G>A) c.-225+266G>A (n.-225+266G>A) n.347-11528C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870791G>C | CA361052676 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>C (p.Cys47Ser) c.-197+266G>C (n.-197+266G>C) n.179+266G>C c.-120-86G>C (n.-120-86G>C) n.220-11528C>G n.58-11528C>G c.-355-86G>C (n.-355-86G>C) c.-441G>C (n.-441G>C) c.-225+266G>C (n.-225+266G>C) n.347-11528C>G | |
5 | g.137870791G= | CA1585606910 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G= (p.Cys47=) c.-197+266G= (n.-197+266G=) n.179+266G= c.-120-86G= (n.-120-86G=) n.220-11528C= n.58-11528C= c.-355-86G= (n.-355-86G=) c.-441G= (n.-441G=) c.-225+266G= (n.-225+266G=) n.347-11528C= | |
5 | g.137870791G>T | CA361052675 | MYOT,PKD2L2-DT | c.140G>T (p.Cys47Phe) c.-197+266G>T (n.-197+266G>T) n.179+266G>T c.-120-86G>T (n.-120-86G>T) n.220-11528C>A n.58-11528C>A c.-355-86G>T (n.-355-86G>T) c.-441G>T (n.-441G>T) c.-225+266G>T (n.-225+266G>T) n.347-11528C>A | |
5 | g.137870792T>A | CA361052677 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>A (p.Cys47Ter) c.-197+267T>A (n.-197+267T>A) n.179+267T>A c.-120-85T>A (n.-120-85T>A) n.220-11529A>T n.58-11529A>T c.-355-85T>A (n.-355-85T>A) c.-440T>A (n.-440T>A) c.-225+267T>A (n.-225+267T>A) n.347-11529A>T | |
5 | g.137870792T>C | CA446786315 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>C (p.Cys47=) c.-197+267T>C (n.-197+267T>C) n.179+267T>C c.-120-85T>C (n.-120-85T>C) n.220-11529A>G n.58-11529A>G c.-355-85T>C (n.-355-85T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) c.-225+267T>C (n.-225+267T>C) n.347-11529A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870792T>G | CA361052678 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T>G (p.Cys47Trp) c.-197+267T>G (n.-197+267T>G) n.179+267T>G c.-120-85T>G (n.-120-85T>G) n.220-11529A>C n.58-11529A>C c.-355-85T>G (n.-355-85T>G) c.-440T>G (n.-440T>G) c.-225+267T>G (n.-225+267T>G) n.347-11529A>C | |
5 | g.137870792T= | CA1585606911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.141T= (p.Cys47=) c.-197+267T= (n.-197+267T=) n.179+267T= c.-120-85T= (n.-120-85T=) n.220-11529A= n.58-11529A= c.-355-85T= (n.-355-85T=) c.-440T= (n.-440T=) c.-225+267T= (n.-225+267T=) n.347-11529A= | |
5 | g.137870793A>C | CA361052679 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.-197+268A>C (n.-197+268A>C) n.179+268A>C c.-120-84A>C (n.-120-84A>C) n.220-11530T>G n.58-11530T>G c.-355-84A>C (n.-355-84A>C) c.-439A>C (n.-439A>C) c.-225+268A>C (n.-225+268A>C) n.347-11530T>G | |
5 | g.137870793A>G | CA361052681 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.-197+268A>G (n.-197+268A>G) n.179+268A>G c.-120-84A>G (n.-120-84A>G) n.220-11530T>C n.58-11530T>C c.-355-84A>G (n.-355-84A>G) c.-439A>G (n.-439A>G) c.-225+268A>G (n.-225+268A>G) n.347-11530T>C | |
5 | g.137870793A>T | CA361052680 | MYOT,PKD2L2-DT | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.-197+268A>T (n.-197+268A>T) n.179+268A>T c.-120-84A>T (n.-120-84A>T) n.220-11530T>A n.58-11530T>A c.-355-84A>T (n.-355-84A>T) c.-439A>T (n.-439A>T) c.-225+268A>T (n.-225+268A>T) n.347-11530T>A | |
5 | g.137870794C>A | CA361052682 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>A (p.Thr48Lys) c.-197+269C>A (n.-197+269C>A) n.179+269C>A c.-120-83C>A (n.-120-83C>A) n.220-11531G>T n.58-11531G>T c.-355-83C>A (n.-355-83C>A) c.-438C>A (n.-438C>A) c.-225+269C>A (n.-225+269C>A) n.347-11531G>T | |
5 | g.137870794C= | CA1585606912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C= (p.Thr48=) c.-197+269C= (n.-197+269C=) n.179+269C= c.-120-83C= (n.-120-83C=) n.220-11531G= n.58-11531G= c.-355-83C= (n.-355-83C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-225+269C= (n.-225+269C=) n.347-11531G= | |
5 | g.137870794C>G | CA361052683 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>G (p.Thr48Arg) c.-197+269C>G (n.-197+269C>G) n.179+269C>G c.-120-83C>G (n.-120-83C>G) n.220-11531G>C n.58-11531G>C c.-355-83C>G (n.-355-83C>G) c.-438C>G (n.-438C>G) c.-225+269C>G (n.-225+269C>G) n.347-11531G>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.137870794C>T | CA3422854 | MYOT,PKD2L2-DT | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.-197+269C>T (n.-197+269C>T) n.179+269C>T c.-120-83C>T (n.-120-83C>T) n.220-11531G>A n.58-11531G>A c.-355-83C>T (n.-355-83C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-225+269C>T (n.-225+269C>T) n.347-11531G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>C | CA446786317 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>C (p.Thr48=) c.-197+270A>C (n.-197+270A>C) n.179+270A>C c.-120-82A>C (n.-120-82A>C) n.220-11532T>G n.58-11532T>G c.-355-82A>C (n.-355-82A>C) c.-437A>C (n.-437A>C) c.-225+270A>C (n.-225+270A>C) n.347-11532T>G | |
5 | g.137870795A>G | CA446786318 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>G (p.Thr48=) c.-197+270A>G (n.-197+270A>G) n.179+270A>G c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.220-11532T>C n.58-11532T>C c.-355-82A>G (n.-355-82A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) c.-225+270A>G (n.-225+270A>G) n.347-11532T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870795A>T | CA446786319 | MYOT,PKD2L2-DT | c.144A>T (p.Thr48=) c.-197+270A>T (n.-197+270A>T) n.179+270A>T c.-120-82A>T (n.-120-82A>T) n.220-11532T>A n.58-11532T>A c.-355-82A>T (n.-355-82A>T) c.-437A>T (n.-437A>T) c.-225+270A>T (n.-225+270A>T) n.347-11532T>A | |
5 | g.137870796G>A | CA3422856 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.-197+271G>A (n.-197+271G>A) n.179+271G>A c.-120-81G>A (n.-120-81G>A) n.220-11533C>T n.58-11533C>T c.-355-81G>A (n.-355-81G>A) c.-436G>A (n.-436G>A) c.-225+271G>A (n.-225+271G>A) n.347-11533C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G>C | CA3422855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.-197+271G>C (n.-197+271G>C) n.179+271G>C c.-120-81G>C (n.-120-81G>C) n.220-11533C>G n.58-11533C>G c.-355-81G>C (n.-355-81G>C) c.-436G>C (n.-436G>C) c.-225+271G>C (n.-225+271G>C) n.347-11533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870796G= | CA1585606913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G= (p.Glu49=) c.-197+271G= (n.-197+271G=) n.179+271G= c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.220-11533C= n.58-11533C= c.-355-81G= (n.-355-81G=) c.-436G= (n.-436G=) c.-225+271G= (n.-225+271G=) n.347-11533C= | |
5 | g.137870796G>T | CA361052684 | MYOT,PKD2L2-DT | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.-197+271G>T (n.-197+271G>T) n.179+271G>T c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.220-11533C>A n.58-11533C>A c.-355-81G>T (n.-355-81G>T) c.-436G>T (n.-436G>T) c.-225+271G>T (n.-225+271G>T) n.347-11533C>A | |
5 | g.137870797A>C | CA361052685 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.-197+272A>C (n.-197+272A>C) n.179+272A>C c.-120-80A>C (n.-120-80A>C) n.220-11534T>G n.58-11534T>G c.-355-80A>C (n.-355-80A>C) c.-435A>C (n.-435A>C) c.-225+272A>C (n.-225+272A>C) n.347-11534T>G | |
5 | g.137870797A>G | CA361052686 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.-197+272A>G (n.-197+272A>G) n.179+272A>G c.-120-80A>G (n.-120-80A>G) n.220-11534T>C n.58-11534T>C c.-355-80A>G (n.-355-80A>G) c.-435A>G (n.-435A>G) c.-225+272A>G (n.-225+272A>G) n.347-11534T>C | |
5 | g.137870797A>T | CA361052687 | MYOT,PKD2L2-DT | c.146A>T (p.Glu49Val) c.-197+272A>T (n.-197+272A>T) n.179+272A>T c.-120-80A>T (n.-120-80A>T) n.220-11534T>A n.58-11534T>A c.-355-80A>T (n.-355-80A>T) c.-435A>T (n.-435A>T) c.-225+272A>T (n.-225+272A>T) n.347-11534T>A | |
5 | g.137870798G>A | CA446786323 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>A (p.Glu49=) c.-197+273G>A (n.-197+273G>A) n.179+273G>A c.-120-79G>A (n.-120-79G>A) n.220-11535C>T n.58-11535C>T c.-355-79G>A (n.-355-79G>A) c.-434G>A (n.-434G>A) c.-225+273G>A (n.-225+273G>A) n.347-11535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870798G>C | CA361052688 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.-197+273G>C (n.-197+273G>C) n.179+273G>C c.-120-79G>C (n.-120-79G>C) n.220-11535C>G n.58-11535C>G c.-355-79G>C (n.-355-79G>C) c.-434G>C (n.-434G>C) c.-225+273G>C (n.-225+273G>C) n.347-11535C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870798G= | CA1585606914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G= (p.Glu49=) c.-197+273G= (n.-197+273G=) n.179+273G= c.-120-79G= (n.-120-79G=) n.220-11535C= n.58-11535C= c.-355-79G= (n.-355-79G=) c.-434G= (n.-434G=) c.-225+273G= (n.-225+273G=) n.347-11535C= | |
5 | g.137870798G>T | CA361052689 | MYOT,PKD2L2-DT | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.-197+273G>T (n.-197+273G>T) n.179+273G>T c.-120-79G>T (n.-120-79G>T) n.220-11535C>A n.58-11535C>A c.-355-79G>T (n.-355-79G>T) c.-434G>T (n.-434G>T) c.-225+273G>T (n.-225+273G>T) n.347-11535C>A | |
5 | g.137870799C>A | CA361052690 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-197+274C>A (n.-197+274C>A) n.179+274C>A c.-120-78C>A (n.-120-78C>A) n.220-11536G>T n.58-11536G>T c.-355-78C>A (n.-355-78C>A) c.-433C>A (n.-433C>A) c.-225+274C>A (n.-225+274C>A) n.347-11536G>T | |
5 | g.137870799C= | CA1585606915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C= (p.Gln50=) c.-197+274C= (n.-197+274C=) n.179+274C= c.-120-78C= (n.-120-78C=) n.220-11536G= n.58-11536G= c.-355-78C= (n.-355-78C=) c.-433C= (n.-433C=) c.-225+274C= (n.-225+274C=) n.347-11536G= | |
5 | g.137870799C>G | CA361052691 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-197+274C>G (n.-197+274C>G) n.179+274C>G c.-120-78C>G (n.-120-78C>G) n.220-11536G>C n.58-11536G>C c.-355-78C>G (n.-355-78C>G) c.-433C>G (n.-433C>G) c.-225+274C>G (n.-225+274C>G) n.347-11536G>C | dbSNP |
5 | g.137870799C>T | CA361052692 | MYOT,PKD2L2-DT | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-197+274C>T (n.-197+274C>T) n.179+274C>T c.-120-78C>T (n.-120-78C>T) n.220-11536G>A n.58-11536G>A c.-355-78C>T (n.-355-78C>T) c.-433C>T (n.-433C>T) c.-225+274C>T (n.-225+274C>T) n.347-11536G>A | |
5 | g.137870800_137870813del | CA2675426982 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149_162del (p.Gln50LeufsTer?) c.-197+275_-197+288del (n.-197+275_-197+288del) n.179+275_179+288del c.-120-77_-120-64del (n.-120-77_-120-64del) n.220-11549_220-11536del n.58-11549_58-11536del c.-355-77_-355-64del (n.-355-77_-355-64del) c.-432_-419del (n.-432_-419del) c.-225+275_-225+288del (n.-225+275_-225+288del) n.347-11549_347-11536del | gnomAD v4 |
5 | g.137870800A= | CA1585606916 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A= (p.Gln50=) c.-197+275A= (n.-197+275A=) n.179+275A= c.-120-77A= (n.-120-77A=) n.220-11537T= n.58-11537T= c.-355-77A= (n.-355-77A=) c.-432A= (n.-432A=) c.-225+275A= (n.-225+275A=) n.347-11537T= | |
5 | g.137870800A>C | CA361052693 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-197+275A>C (n.-197+275A>C) n.179+275A>C c.-120-77A>C (n.-120-77A>C) n.220-11537T>G n.58-11537T>G c.-355-77A>C (n.-355-77A>C) c.-432A>C (n.-432A>C) c.-225+275A>C (n.-225+275A>C) n.347-11537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>G | CA153837 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-197+275A>G (n.-197+275A>G) n.179+275A>G c.-120-77A>G (n.-120-77A>G) n.220-11537T>C n.58-11537T>C c.-355-77A>G (n.-355-77A>G) c.-432A>G (n.-432A>G) c.-225+275A>G (n.-225+275A>G) n.347-11537T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870800A>T | CA361052694 | MYOT,PKD2L2-DT | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-197+275A>T (n.-197+275A>T) n.179+275A>T c.-120-77A>T (n.-120-77A>T) n.220-11537T>A n.58-11537T>A c.-355-77A>T (n.-355-77A>T) c.-432A>T (n.-432A>T) c.-225+275A>T (n.-225+275A>T) n.347-11537T>A | |
5 | g.137870801A>C | CA361052695 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>C (p.Gln50His) c.-197+276A>C (n.-197+276A>C) n.179+276A>C c.-120-76A>C (n.-120-76A>C) n.220-11538T>G n.58-11538T>G c.-355-76A>C (n.-355-76A>C) c.-431A>C (n.-431A>C) c.-225+276A>C (n.-225+276A>C) n.347-11538T>G | |
5 | g.137870801A>G | CA446786325 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>G (p.Gln50=) c.-197+276A>G (n.-197+276A>G) n.179+276A>G c.-120-76A>G (n.-120-76A>G) n.220-11538T>C n.58-11538T>C c.-355-76A>G (n.-355-76A>G) c.-431A>G (n.-431A>G) c.-225+276A>G (n.-225+276A>G) n.347-11538T>C | |
5 | g.137870801A>T | CA361052696 | MYOT,PKD2L2-DT | c.150A>T (p.Gln50His) c.-197+276A>T (n.-197+276A>T) n.179+276A>T c.-120-76A>T (n.-120-76A>T) n.220-11538T>A n.58-11538T>A c.-355-76A>T (n.-355-76A>T) c.-431A>T (n.-431A>T) c.-225+276A>T (n.-225+276A>T) n.347-11538T>A | |
5 | g.137870802A>C | CA446786326 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>C (p.Arg51=) c.-197+277A>C (n.-197+277A>C) n.179+277A>C c.-120-75A>C (n.-120-75A>C) n.220-11539T>G n.58-11539T>G c.-355-75A>C (n.-355-75A>C) c.-430A>C (n.-430A>C) c.-225+277A>C (n.-225+277A>C) n.347-11539T>G | |
5 | g.137870802A>G | CA361052697 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>G (p.Arg51Gly) c.-197+277A>G (n.-197+277A>G) n.179+277A>G c.-120-75A>G (n.-120-75A>G) n.220-11539T>C n.58-11539T>C c.-355-75A>G (n.-355-75A>G) c.-430A>G (n.-430A>G) c.-225+277A>G (n.-225+277A>G) n.347-11539T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870802A>T | CA361052698 | MYOT,PKD2L2-DT | c.151A>T (p.Arg51Ter) c.-197+277A>T (n.-197+277A>T) n.179+277A>T c.-120-75A>T (n.-120-75A>T) n.220-11539T>A n.58-11539T>A c.-355-75A>T (n.-355-75A>T) c.-430A>T (n.-430A>T) c.-225+277A>T (n.-225+277A>T) n.347-11539T>A | |
5 | g.137870803G>A | CA361052699 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>A (p.Arg51Lys) c.-197+278G>A (n.-197+278G>A) n.179+278G>A c.-120-74G>A (n.-120-74G>A) n.220-11540C>T n.58-11540C>T c.-355-74G>A (n.-355-74G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) c.-225+278G>A (n.-225+278G>A) n.347-11540C>T | |
5 | g.137870803G>C | CA361052700 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>C (p.Arg51Thr) c.-197+278G>C (n.-197+278G>C) n.179+278G>C c.-120-74G>C (n.-120-74G>C) n.220-11540C>G n.58-11540C>G c.-355-74G>C (n.-355-74G>C) c.-429G>C (n.-429G>C) c.-225+278G>C (n.-225+278G>C) n.347-11540C>G | |
5 | g.137870803G>T | CA361052701 | MYOT,PKD2L2-DT | c.152G>T (p.Arg51Ile) c.-197+278G>T (n.-197+278G>T) n.179+278G>T c.-120-74G>T (n.-120-74G>T) n.220-11540C>A n.58-11540C>A c.-355-74G>T (n.-355-74G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) c.-225+278G>T (n.-225+278G>T) n.347-11540C>A | |
5 | g.137870804A= | CA1585606917 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A= (p.Arg51=) c.-197+279A= (n.-197+279A=) n.179+279A= c.-120-73A= (n.-120-73A=) n.220-11541T= n.58-11541T= c.-355-73A= (n.-355-73A=) c.-428A= (n.-428A=) c.-225+279A= (n.-225+279A=) n.347-11541T= | |
5 | g.137870804A>C | CA361052702 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>C (p.Arg51Ser) c.-197+279A>C (n.-197+279A>C) n.179+279A>C c.-120-73A>C (n.-120-73A>C) n.220-11541T>G n.58-11541T>G c.-355-73A>C (n.-355-73A>C) c.-428A>C (n.-428A>C) c.-225+279A>C (n.-225+279A>C) n.347-11541T>G | |
5 | g.137870804A>G | CA446786330 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>G (p.Arg51=) c.-197+279A>G (n.-197+279A>G) n.179+279A>G c.-120-73A>G (n.-120-73A>G) n.220-11541T>C n.58-11541T>C c.-355-73A>G (n.-355-73A>G) c.-428A>G (n.-428A>G) c.-225+279A>G (n.-225+279A>G) n.347-11541T>C | |
5 | g.137870804A>T | CA361052703 | MYOT,PKD2L2-DT | c.153A>T (p.Arg51Ser) c.-197+279A>T (n.-197+279A>T) n.179+279A>T c.-120-73A>T (n.-120-73A>T) n.220-11541T>A n.58-11541T>A c.-355-73A>T (n.-355-73A>T) c.-428A>T (n.-428A>T) c.-225+279A>T (n.-225+279A>T) n.347-11541T>A | |
5 | g.137870805T>A | CA361052705 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-197+280T>A (n.-197+280T>A) n.179+280T>A c.-120-72T>A (n.-120-72T>A) n.220-11542A>T n.58-11542A>T c.-355-72T>A (n.-355-72T>A) c.-427T>A (n.-427T>A) c.-225+280T>A (n.-225+280T>A) n.347-11542A>T | |
5 | g.137870805T>C | CA361052706 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-197+280T>C (n.-197+280T>C) n.179+280T>C c.-120-72T>C (n.-120-72T>C) n.220-11542A>G n.58-11542A>G c.-355-72T>C (n.-355-72T>C) c.-427T>C (n.-427T>C) c.-225+280T>C (n.-225+280T>C) n.347-11542A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870805T>G | CA361052704 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-197+280T>G (n.-197+280T>G) n.179+280T>G c.-120-72T>G (n.-120-72T>G) n.220-11542A>C n.58-11542A>C c.-355-72T>G (n.-355-72T>G) c.-427T>G (n.-427T>G) c.-225+280T>G (n.-225+280T>G) n.347-11542A>C | |
5 | g.137870805T= | CA1585606918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.154T= (p.Phe52=) c.-197+280T= (n.-197+280T=) n.179+280T= c.-120-72T= (n.-120-72T=) n.220-11542A= n.58-11542A= c.-355-72T= (n.-355-72T=) c.-427T= (n.-427T=) c.-225+280T= (n.-225+280T=) n.347-11542A= | |
5 | g.137870808dup | CA128097368 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157dup (p.Ser53PhefsTer?) c.-197+283dup (n.-197+283dup) n.179+283dup c.-120-69dup (n.-120-69dup) n.220-11542dup n.58-11542dup c.-355-69dup (n.-355-69dup) c.-424dup (n.-424dup) c.-225+283dup (n.-225+283dup) n.347-11542dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870806T>A | CA361052709 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-197+281T>A (n.-197+281T>A) n.179+281T>A c.-120-71T>A (n.-120-71T>A) n.220-11543A>T n.58-11543A>T c.-355-71T>A (n.-355-71T>A) c.-426T>A (n.-426T>A) c.-225+281T>A (n.-225+281T>A) n.347-11543A>T | |
5 | g.137870806T>C | CA361052711 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-197+281T>C (n.-197+281T>C) n.179+281T>C c.-120-71T>C (n.-120-71T>C) n.220-11543A>G n.58-11543A>G c.-355-71T>C (n.-355-71T>C) c.-426T>C (n.-426T>C) c.-225+281T>C (n.-225+281T>C) n.347-11543A>G | |
5 | g.137870806T>G | CA361052713 | MYOT,PKD2L2-DT | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-197+281T>G (n.-197+281T>G) n.179+281T>G c.-120-71T>G (n.-120-71T>G) n.220-11543A>C n.58-11543A>C c.-355-71T>G (n.-355-71T>G) c.-426T>G (n.-426T>G) c.-225+281T>G (n.-225+281T>G) n.347-11543A>C | |
5 | g.137870807T>A | CA361052716 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-197+282T>A (n.-197+282T>A) n.179+282T>A c.-120-70T>A (n.-120-70T>A) n.220-11544A>T n.58-11544A>T c.-355-70T>A (n.-355-70T>A) c.-425T>A (n.-425T>A) c.-225+282T>A (n.-225+282T>A) n.347-11544A>T | |
5 | g.137870807T>C | CA446786334 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>C (p.Phe52=) c.-197+282T>C (n.-197+282T>C) n.179+282T>C c.-120-70T>C (n.-120-70T>C) n.220-11544A>G n.58-11544A>G c.-355-70T>C (n.-355-70T>C) c.-425T>C (n.-425T>C) c.-225+282T>C (n.-225+282T>C) n.347-11544A>G | ClinVar |
5 | g.137870807T>G | CA361052717 | MYOT,PKD2L2-DT | c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-197+282T>G (n.-197+282T>G) n.179+282T>G c.-120-70T>G (n.-120-70T>G) n.220-11544A>C n.58-11544A>C c.-355-70T>G (n.-355-70T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) c.-225+282T>G (n.-225+282T>G) n.347-11544A>C | |
5 | g.137870808T>A | CA361052719 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>A (p.Ser53Thr) c.-197+283T>A (n.-197+283T>A) n.179+283T>A c.-120-69T>A (n.-120-69T>A) n.220-11545A>T n.58-11545A>T c.-355-69T>A (n.-355-69T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) c.-225+283T>A (n.-225+283T>A) n.347-11545A>T | |
5 | g.137870808T>C | CA361052721 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>C (p.Ser53Pro) c.-197+283T>C (n.-197+283T>C) n.179+283T>C c.-120-69T>C (n.-120-69T>C) n.220-11545A>G n.58-11545A>G c.-355-69T>C (n.-355-69T>C) c.-424T>C (n.-424T>C) c.-225+283T>C (n.-225+283T>C) n.347-11545A>G | |
5 | g.137870808T>G | CA361052722 | MYOT,PKD2L2-DT | c.157T>G (p.Ser53Ala) c.-197+283T>G (n.-197+283T>G) n.179+283T>G c.-120-69T>G (n.-120-69T>G) n.220-11545A>C n.58-11545A>C c.-355-69T>G (n.-355-69T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) c.-225+283T>G (n.-225+283T>G) n.347-11545A>C | |
5 | g.137870809C>A | CA361052725 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>A (p.Ser53Tyr) c.-197+284C>A (n.-197+284C>A) n.179+284C>A c.-120-68C>A (n.-120-68C>A) n.220-11546G>T n.58-11546G>T c.-355-68C>A (n.-355-68C>A) c.-423C>A (n.-423C>A) c.-225+284C>A (n.-225+284C>A) n.347-11546G>T | |
5 | g.137870809C>G | CA361052727 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>G (p.Ser53Cys) c.-197+284C>G (n.-197+284C>G) n.179+284C>G c.-120-68C>G (n.-120-68C>G) n.220-11546G>C n.58-11546G>C c.-355-68C>G (n.-355-68C>G) c.-423C>G (n.-423C>G) c.-225+284C>G (n.-225+284C>G) n.347-11546G>C | |
5 | g.137870809C>T | CA361052729 | MYOT,PKD2L2-DT | c.158C>T (p.Ser53Phe) c.-197+284C>T (n.-197+284C>T) n.179+284C>T c.-120-68C>T (n.-120-68C>T) n.220-11546G>A n.58-11546G>A c.-355-68C>T (n.-355-68C>T) c.-423C>T (n.-423C>T) c.-225+284C>T (n.-225+284C>T) n.347-11546G>A | |
5 | g.137870810T>A | CA446786335 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>A (p.Ser53=) c.-197+285T>A (n.-197+285T>A) n.179+285T>A c.-120-67T>A (n.-120-67T>A) n.220-11547A>T n.58-11547A>T c.-355-67T>A (n.-355-67T>A) c.-422T>A (n.-422T>A) c.-225+285T>A (n.-225+285T>A) n.347-11547A>T | |
5 | g.137870810T>C | CA446786336 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>C (p.Ser53=) c.-197+285T>C (n.-197+285T>C) n.179+285T>C c.-120-67T>C (n.-120-67T>C) n.220-11547A>G n.58-11547A>G c.-355-67T>C (n.-355-67T>C) c.-422T>C (n.-422T>C) c.-225+285T>C (n.-225+285T>C) n.347-11547A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870810T>G | CA446786337 | MYOT,PKD2L2-DT | c.159T>G (p.Ser53=) c.-197+285T>G (n.-197+285T>G) n.179+285T>G c.-120-67T>G (n.-120-67T>G) n.220-11547A>C n.58-11547A>C c.-355-67T>G (n.-355-67T>G) c.-422T>G (n.-422T>G) c.-225+285T>G (n.-225+285T>G) n.347-11547A>C | |
5 | g.137870811G>A | CA361052735 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.-197+286G>A (n.-197+286G>A) n.179+286G>A c.-120-66G>A (n.-120-66G>A) n.220-11548C>T n.58-11548C>T c.-355-66G>A (n.-355-66G>A) c.-421G>A (n.-421G>A) c.-225+286G>A (n.-225+286G>A) n.347-11548C>T | |
5 | g.137870811G>C | CA361052733 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.-197+286G>C (n.-197+286G>C) n.179+286G>C c.-120-66G>C (n.-120-66G>C) n.220-11548C>G n.58-11548C>G c.-355-66G>C (n.-355-66G>C) c.-421G>C (n.-421G>C) c.-225+286G>C (n.-225+286G>C) n.347-11548C>G | |
5 | g.137870811G>T | CA361052732 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.-197+286G>T (n.-197+286G>T) n.179+286G>T c.-120-66G>T (n.-120-66G>T) n.220-11548C>A n.58-11548C>A c.-355-66G>T (n.-355-66G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) c.-225+286G>T (n.-225+286G>T) n.347-11548C>A | |
5 | g.137870811_137870814delinsGCCT | CA1585606919 | MYOT,PKD2L2-DT | c.160_163delinsGCCT (p.Ala54=) c.-197+286_-197+289delinsGCCT (n.-197+286_-197+289delinsGCCT) n.179+286_179+289delinsGCCT c.-120-66_-120-63delinsGCCT (n.-120-66_-120-63delinsGCCT) n.220-11551_220-11548delinsAGGC n.58-11551_58-11548delinsAGGC c.-355-66_-355-63delinsGCCT (n.-355-66_-355-63delinsGCCT) c.-421_-418delinsGCCT (n.-421_-418delinsGCCT) c.-225+286_-225+289delinsGCCT (n.-225+286_-225+289delinsGCCT) n.347-11551_347-11548delinsAGGC | |
5 | g.137870812C>A | CA361052738 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.-197+287C>A (n.-197+287C>A) n.179+287C>A c.-120-65C>A (n.-120-65C>A) n.220-11549G>T n.58-11549G>T c.-355-65C>A (n.-355-65C>A) c.-420C>A (n.-420C>A) c.-225+287C>A (n.-225+287C>A) n.347-11549G>T | |
5 | g.137870812C= | CA1585606920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C= (p.Ala54=) c.-197+287C= (n.-197+287C=) n.179+287C= c.-120-65C= (n.-120-65C=) n.220-11549G= n.58-11549G= c.-355-65C= (n.-355-65C=) c.-420C= (n.-420C=) c.-225+287C= (n.-225+287C=) n.347-11549G= | |
5 | g.137870812C>G | CA361052740 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.-197+287C>G (n.-197+287C>G) n.179+287C>G c.-120-65C>G (n.-120-65C>G) n.220-11549G>C n.58-11549G>C c.-355-65C>G (n.-355-65C>G) c.-420C>G (n.-420C>G) c.-225+287C>G (n.-225+287C>G) n.347-11549G>C | |
5 | g.137870812C>T | CA361052742 | MYOT,PKD2L2-DT | c.161C>T (p.Ala54Val) c.-197+287C>T (n.-197+287C>T) n.179+287C>T c.-120-65C>T (n.-120-65C>T) n.220-11549G>A n.58-11549G>A c.-355-65C>T (n.-355-65C>T) c.-420C>T (n.-420C>T) c.-225+287C>T (n.-225+287C>T) n.347-11549G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870816_137870818del | CA3422857 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165_167del (p.Ser56del) c.-197+291_-197+293del (n.-197+291_-197+293del) n.179+291_179+293del c.-120-61_-120-59del (n.-120-61_-120-59del) n.220-11551_220-11549del n.58-11551_58-11549del c.-355-61_-355-59del (n.-355-61_-355-59del) c.-416_-414del (n.-416_-414del) c.-225+291_-225+293del (n.-225+291_-225+293del) n.347-11551_347-11549del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870813C>A | CA446786338 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>A (p.Ala54=) c.-197+288C>A (n.-197+288C>A) n.179+288C>A c.-120-64C>A (n.-120-64C>A) n.220-11550G>T n.58-11550G>T c.-355-64C>A (n.-355-64C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) c.-225+288C>A (n.-225+288C>A) n.347-11550G>T | |
5 | g.137870813C= | CA1585606921 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C= (p.Ala54=) c.-197+288C= (n.-197+288C=) n.179+288C= c.-120-64C= (n.-120-64C=) n.220-11550G= n.58-11550G= c.-355-64C= (n.-355-64C=) c.-419C= (n.-419C=) c.-225+288C= (n.-225+288C=) n.347-11550G= | |
5 | g.137870813C>G | CA446786339 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>G (p.Ala54=) c.-197+288C>G (n.-197+288C>G) n.179+288C>G c.-120-64C>G (n.-120-64C>G) n.220-11550G>C n.58-11550G>C c.-355-64C>G (n.-355-64C>G) c.-419C>G (n.-419C>G) c.-225+288C>G (n.-225+288C>G) n.347-11550G>C | |
5 | g.137870813C>T | CA446786340 | MYOT,PKD2L2-DT | c.162C>T (p.Ala54=) c.-197+288C>T (n.-197+288C>T) n.179+288C>T c.-120-64C>T (n.-120-64C>T) n.220-11550G>A n.58-11550G>A c.-355-64C>T (n.-355-64C>T) c.-419C>T (n.-419C>T) c.-225+288C>T (n.-225+288C>T) n.347-11550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870814T>A | CA361052743 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>A (p.Ser55Thr) c.-197+289T>A (n.-197+289T>A) n.179+289T>A c.-120-63T>A (n.-120-63T>A) n.220-11551A>T n.58-11551A>T c.-355-63T>A (n.-355-63T>A) c.-418T>A (n.-418T>A) c.-225+289T>A (n.-225+289T>A) n.347-11551A>T | |
5 | g.137870814T>C | CA361052745 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>C (p.Ser55Pro) c.-197+289T>C (n.-197+289T>C) n.179+289T>C c.-120-63T>C (n.-120-63T>C) n.220-11551A>G n.58-11551A>G c.-355-63T>C (n.-355-63T>C) c.-418T>C (n.-418T>C) c.-225+289T>C (n.-225+289T>C) n.347-11551A>G | |
5 | g.137870814T>G | CA361052746 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T>G (p.Ser55Ala) c.-197+289T>G (n.-197+289T>G) n.179+289T>G c.-120-63T>G (n.-120-63T>G) n.220-11551A>C n.58-11551A>C c.-355-63T>G (n.-355-63T>G) c.-418T>G (n.-418T>G) c.-225+289T>G (n.-225+289T>G) n.347-11551A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870814T= | CA1585606922 | MYOT,PKD2L2-DT | c.163T= (p.Ser55=) c.-197+289T= (n.-197+289T=) n.179+289T= c.-120-63T= (n.-120-63T=) n.220-11551A= n.58-11551A= c.-355-63T= (n.-355-63T=) c.-418T= (n.-418T=) c.-225+289T= (n.-225+289T=) n.347-11551A= | |
5 | g.137870815C>A | CA361052748 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.-197+290C>A (n.-197+290C>A) n.179+290C>A c.-120-62C>A (n.-120-62C>A) n.220-11552G>T n.58-11552G>T c.-355-62C>A (n.-355-62C>A) c.-417C>A (n.-417C>A) c.-225+290C>A (n.-225+290C>A) n.347-11552G>T | |
5 | g.137870815C= | CA1585606923 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C= (p.Ser55=) c.-197+290C= (n.-197+290C=) n.179+290C= c.-120-62C= (n.-120-62C=) n.220-11552G= n.58-11552G= c.-355-62C= (n.-355-62C=) c.-417C= (n.-417C=) c.-225+290C= (n.-225+290C=) n.347-11552G= | |
5 | g.137870815C>G | CA361052750 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>G (p.Ser55Cys) c.-197+290C>G (n.-197+290C>G) n.179+290C>G c.-120-62C>G (n.-120-62C>G) n.220-11552G>C n.58-11552G>C c.-355-62C>G (n.-355-62C>G) c.-417C>G (n.-417C>G) c.-225+290C>G (n.-225+290C>G) n.347-11552G>C | |
5 | g.137870815C>T | CA253617 | MYOT,PKD2L2-DT | c.164C>T (p.Ser55Phe) c.-197+290C>T (n.-197+290C>T) n.179+290C>T c.-120-62C>T (n.-120-62C>T) n.220-11552G>A n.58-11552G>A c.-355-62C>T (n.-355-62C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) c.-225+290C>T (n.-225+290C>T) n.347-11552G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
5 | g.137870816C>A | CA446786341 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>A (p.Ser55=) c.-197+291C>A (n.-197+291C>A) n.179+291C>A c.-120-61C>A (n.-120-61C>A) n.220-11553G>T n.58-11553G>T c.-355-61C>A (n.-355-61C>A) c.-416C>A (n.-416C>A) c.-225+291C>A (n.-225+291C>A) n.347-11553G>T | |
5 | g.137870816C= | CA1585606924 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C= (p.Ser55=) c.-197+291C= (n.-197+291C=) n.179+291C= c.-120-61C= (n.-120-61C=) n.220-11553G= n.58-11553G= c.-355-61C= (n.-355-61C=) c.-416C= (n.-416C=) c.-225+291C= (n.-225+291C=) n.347-11553G= | |
5 | g.137870816C>G | CA446786343 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>G (p.Ser55=) c.-197+291C>G (n.-197+291C>G) n.179+291C>G c.-120-61C>G (n.-120-61C>G) n.220-11553G>C n.58-11553G>C c.-355-61C>G (n.-355-61C>G) c.-416C>G (n.-416C>G) c.-225+291C>G (n.-225+291C>G) n.347-11553G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870816C>T | CA446786344 | MYOT,PKD2L2-DT | c.165C>T (p.Ser55=) c.-197+291C>T (n.-197+291C>T) n.179+291C>T c.-120-61C>T (n.-120-61C>T) n.220-11553G>A n.58-11553G>A c.-355-61C>T (n.-355-61C>T) c.-416C>T (n.-416C>T) c.-225+291C>T (n.-225+291C>T) n.347-11553G>A | |
5 | g.137870817T>A | CA361052754 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-197+292T>A (n.-197+292T>A) n.179+292T>A c.-120-60T>A (n.-120-60T>A) n.220-11554A>T n.58-11554A>T c.-355-60T>A (n.-355-60T>A) c.-415T>A (n.-415T>A) c.-225+292T>A (n.-225+292T>A) n.347-11554A>T | |
5 | g.137870817T>C | CA361052755 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-197+292T>C (n.-197+292T>C) n.179+292T>C c.-120-60T>C (n.-120-60T>C) n.220-11554A>G n.58-11554A>G c.-355-60T>C (n.-355-60T>C) c.-415T>C (n.-415T>C) c.-225+292T>C (n.-225+292T>C) n.347-11554A>G | |
5 | g.137870817T>G | CA361052757 | MYOT,PKD2L2-DT | c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-197+292T>G (n.-197+292T>G) n.179+292T>G c.-120-60T>G (n.-120-60T>G) n.220-11554A>C n.58-11554A>C c.-355-60T>G (n.-355-60T>G) c.-415T>G (n.-415T>G) c.-225+292T>G (n.-225+292T>G) n.347-11554A>C | |
5 | g.137870818C>A | CA361052761 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>A (p.Ser56Ter) c.-197+293C>A (n.-197+293C>A) n.179+293C>A c.-120-59C>A (n.-120-59C>A) n.220-11555G>T n.58-11555G>T c.-355-59C>A (n.-355-59C>A) c.-414C>A (n.-414C>A) c.-225+293C>A (n.-225+293C>A) n.347-11555G>T | |
5 | g.137870818C>G | CA361052763 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>G (p.Ser56Ter) c.-197+293C>G (n.-197+293C>G) n.179+293C>G c.-120-59C>G (n.-120-59C>G) n.220-11555G>C n.58-11555G>C c.-355-59C>G (n.-355-59C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) c.-225+293C>G (n.-225+293C>G) n.347-11555G>C | |
5 | g.137870818C>T | CA361052759 | MYOT,PKD2L2-DT | c.167C>T (p.Ser56Leu) c.-197+293C>T (n.-197+293C>T) n.179+293C>T c.-120-59C>T (n.-120-59C>T) n.220-11555G>A n.58-11555G>A c.-355-59C>T (n.-355-59C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) c.-225+293C>T (n.-225+293C>T) n.347-11555G>A | ClinVar |
5 | g.137870819A= | CA1585606925 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A= (p.Ser56=) c.-197+294A= (n.-197+294A=) n.179+294A= c.-120-58A= (n.-120-58A=) n.220-11556T= n.58-11556T= c.-355-58A= (n.-355-58A=) c.-413A= (n.-413A=) c.-225+294A= (n.-225+294A=) n.347-11556T= | |
5 | g.137870819A>C | CA3422858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>C (p.Ser56=) c.-197+294A>C (n.-197+294A>C) n.179+294A>C c.-120-58A>C (n.-120-58A>C) n.220-11556T>G n.58-11556T>G c.-355-58A>C (n.-355-58A>C) c.-413A>C (n.-413A>C) c.-225+294A>C (n.-225+294A>C) n.347-11556T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137870819A>G | CA446786345 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>G (p.Ser56=) c.-197+294A>G (n.-197+294A>G) n.179+294A>G c.-120-58A>G (n.-120-58A>G) n.220-11556T>C n.58-11556T>C c.-355-58A>G (n.-355-58A>G) c.-413A>G (n.-413A>G) c.-225+294A>G (n.-225+294A>G) n.347-11556T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870819A>T | CA446786346 | MYOT,PKD2L2-DT | c.168A>T (p.Ser56=) c.-197+294A>T (n.-197+294A>T) n.179+294A>T c.-120-58A>T (n.-120-58A>T) n.220-11556T>A n.58-11556T>A c.-355-58A>T (n.-355-58A>T) c.-413A>T (n.-413A>T) c.-225+294A>T (n.-225+294A>T) n.347-11556T>A | |
5 | g.137870820A= | CA1585606926 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A= (p.Thr57=) c.-197+295A= (n.-197+295A=) n.179+295A= c.-120-57A= (n.-120-57A=) n.220-11557T= n.58-11557T= c.-355-57A= (n.-355-57A=) c.-412A= (n.-412A=) c.-225+295A= (n.-225+295A=) n.347-11557T= | |
5 | g.137870820A>C | CA361052765 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>C (p.Thr57Pro) c.-197+295A>C (n.-197+295A>C) n.179+295A>C c.-120-57A>C (n.-120-57A>C) n.220-11557T>G n.58-11557T>G c.-355-57A>C (n.-355-57A>C) c.-412A>C (n.-412A>C) c.-225+295A>C (n.-225+295A>C) n.347-11557T>G | |
5 | g.137870820A>G | CA361052767 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>G (p.Thr57Ala) c.-197+295A>G (n.-197+295A>G) n.179+295A>G c.-120-57A>G (n.-120-57A>G) n.220-11557T>C n.58-11557T>C c.-355-57A>G (n.-355-57A>G) c.-412A>G (n.-412A>G) c.-225+295A>G (n.-225+295A>G) n.347-11557T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870820A>T | CA361052769 | MYOT,PKD2L2-DT | c.169A>T (p.Thr57Ser) c.-197+295A>T (n.-197+295A>T) n.179+295A>T c.-120-57A>T (n.-120-57A>T) n.220-11557T>A n.58-11557T>A c.-355-57A>T (n.-355-57A>T) c.-412A>T (n.-412A>T) c.-225+295A>T (n.-225+295A>T) n.347-11557T>A | gnomAD v4 |
5 | g.137870821del | CA2580072756 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170del (p.Thr57AsnfsTer2) c.-197+296del (n.-197+296del) n.179+296del c.-120-56del (n.-120-56del) n.220-11558del n.58-11558del c.-355-56del (n.-355-56del) c.-411del (n.-411del) c.-225+296del (n.-225+296del) n.347-11558del | ClinVar |
5 | g.137870821C>A | CA361052772 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>A (p.Thr57Lys) c.-197+296C>A (n.-197+296C>A) n.179+296C>A c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.220-11558G>T n.58-11558G>T c.-355-56C>A (n.-355-56C>A) c.-411C>A (n.-411C>A) c.-225+296C>A (n.-225+296C>A) n.347-11558G>T | |
5 | g.137870821C= | CA1585606927 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C= (p.Thr57=) c.-197+296C= (n.-197+296C=) n.179+296C= c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.220-11558G= n.58-11558G= c.-355-56C= (n.-355-56C=) c.-411C= (n.-411C=) c.-225+296C= (n.-225+296C=) n.347-11558G= | |
5 | g.137870821C>G | CA361052774 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>G (p.Thr57Arg) c.-197+296C>G (n.-197+296C>G) n.179+296C>G c.-120-56C>G (n.-120-56C>G) n.220-11558G>C n.58-11558G>C c.-355-56C>G (n.-355-56C>G) c.-411C>G (n.-411C>G) c.-225+296C>G (n.-225+296C>G) n.347-11558G>C | |
5 | g.137870821C>T | CA340465 | MYOT,PKD2L2-DT | c.170C>T (p.Thr57Ile) c.-197+296C>T (n.-197+296C>T) n.179+296C>T c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.220-11558G>A n.58-11558G>A c.-355-56C>T (n.-355-56C>T) c.-411C>T (n.-411C>T) c.-225+296C>T (n.-225+296C>T) n.347-11558G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.137870822A= | CA1585606928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A= (p.Thr57=) c.-197+297A= (n.-197+297A=) n.179+297A= c.-120-55A= (n.-120-55A=) n.220-11559T= n.58-11559T= c.-355-55A= (n.-355-55A=) c.-410A= (n.-410A=) c.-225+297A= (n.-225+297A=) n.347-11559T= | |
5 | g.137870822A>C | CA3422859 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>C (p.Thr57=) c.-197+297A>C (n.-197+297A>C) n.179+297A>C c.-120-55A>C (n.-120-55A>C) n.220-11559T>G n.58-11559T>G c.-355-55A>C (n.-355-55A>C) c.-410A>C (n.-410A>C) c.-225+297A>C (n.-225+297A>C) n.347-11559T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870822A>G | CA446786347 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>G (p.Thr57=) c.-197+297A>G (n.-197+297A>G) n.179+297A>G c.-120-55A>G (n.-120-55A>G) n.220-11559T>C n.58-11559T>C c.-355-55A>G (n.-355-55A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) c.-225+297A>G (n.-225+297A>G) n.347-11559T>C | |
5 | g.137870822A>T | CA446786348 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171A>T (p.Thr57=) c.-197+297A>T (n.-197+297A>T) n.179+297A>T c.-120-55A>T (n.-120-55A>T) n.220-11559T>A n.58-11559T>A c.-355-55A>T (n.-355-55A>T) c.-410A>T (n.-410A>T) c.-225+297A>T (n.-225+297A>T) n.347-11559T>A | |
5 | g.137870822dup | CA2675426983 | MYOT,PKD2L2-DT | c.171dup (p.Leu58ThrfsTer?) c.-197+297dup (n.-197+297dup) n.179+297dup c.-120-55dup (n.-120-55dup) n.220-11559dup n.58-11559dup c.-355-55dup (n.-355-55dup) c.-410dup (n.-410dup) c.-225+297dup (n.-225+297dup) n.347-11559dup | gnomAD v4 |
5 | g.137870823C>A | CA361052780 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>A (p.Leu58Met) c.-197+298C>A (n.-197+298C>A) n.179+298C>A c.-120-54C>A (n.-120-54C>A) n.220-11560G>T n.58-11560G>T c.-355-54C>A (n.-355-54C>A) c.-409C>A (n.-409C>A) c.-225+298C>A (n.-225+298C>A) n.347-11560G>T | |
5 | g.137870823C= | CA1585606929 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C= (p.Leu58=) c.-197+298C= (n.-197+298C=) n.179+298C= c.-120-54C= (n.-120-54C=) n.220-11560G= n.58-11560G= c.-355-54C= (n.-355-54C=) c.-409C= (n.-409C=) c.-225+298C= (n.-225+298C=) n.347-11560G= | |
5 | g.137870823C>G | CA361052783 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>G (p.Leu58Val) c.-197+298C>G (n.-197+298C>G) n.179+298C>G c.-120-54C>G (n.-120-54C>G) n.220-11560G>C n.58-11560G>C c.-355-54C>G (n.-355-54C>G) c.-409C>G (n.-409C>G) c.-225+298C>G (n.-225+298C>G) n.347-11560G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870823C>T | CA446786349 | MYOT,PKD2L2-DT | c.172C>T (p.Leu58=) c.-197+298C>T (n.-197+298C>T) n.179+298C>T c.-120-54C>T (n.-120-54C>T) n.220-11560G>A n.58-11560G>A c.-355-54C>T (n.-355-54C>T) c.-409C>T (n.-409C>T) c.-225+298C>T (n.-225+298C>T) n.347-11560G>A | dbSNP |
5 | g.137870824T>A | CA361052785 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>A (p.Leu58Gln) c.-197+299T>A (n.-197+299T>A) n.179+299T>A c.-120-53T>A (n.-120-53T>A) n.220-11561A>T n.58-11561A>T c.-355-53T>A (n.-355-53T>A) c.-408T>A (n.-408T>A) c.-225+299T>A (n.-225+299T>A) n.347-11561A>T | |
5 | g.137870824T>C | CA361052787 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>C (p.Leu58Pro) c.-197+299T>C (n.-197+299T>C) n.179+299T>C c.-120-53T>C (n.-120-53T>C) n.220-11561A>G n.58-11561A>G c.-355-53T>C (n.-355-53T>C) c.-408T>C (n.-408T>C) c.-225+299T>C (n.-225+299T>C) n.347-11561A>G | |
5 | g.137870824T>G | CA361052793 | MYOT,PKD2L2-DT | c.173T>G (p.Leu58Arg) c.-197+299T>G (n.-197+299T>G) n.179+299T>G c.-120-53T>G (n.-120-53T>G) n.220-11561A>C n.58-11561A>C c.-355-53T>G (n.-355-53T>G) c.-408T>G (n.-408T>G) c.-225+299T>G (n.-225+299T>G) n.347-11561A>C | |
5 | g.137870825G>A | CA446786350 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>A (p.Leu58=) c.-197+300G>A (n.-197+300G>A) n.179+300G>A c.-120-52G>A (n.-120-52G>A) n.220-11562C>T n.58-11562C>T c.-355-52G>A (n.-355-52G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.-225+300G>A (n.-225+300G>A) n.347-11562C>T | |
5 | g.137870825G>C | CA446786352 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>C (p.Leu58=) c.-197+300G>C (n.-197+300G>C) n.179+300G>C c.-120-52G>C (n.-120-52G>C) n.220-11562C>G n.58-11562C>G c.-355-52G>C (n.-355-52G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.-225+300G>C (n.-225+300G>C) n.347-11562C>G | |
5 | g.137870825G>T | CA446786351 | MYOT,PKD2L2-DT | c.174G>T (p.Leu58=) c.-197+300G>T (n.-197+300G>T) n.179+300G>T c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.220-11562C>A n.58-11562C>A c.-355-52G>T (n.-355-52G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.-225+300G>T (n.-225+300G>T) n.347-11562C>A | |
5 | g.137870826A>C | CA361052799 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>C (p.Ser59Arg) c.-197+301A>C (n.-197+301A>C) n.179+301A>C c.-120-51A>C (n.-120-51A>C) n.220-11563T>G n.58-11563T>G c.-355-51A>C (n.-355-51A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) c.-225+301A>C (n.-225+301A>C) n.347-11563T>G | |
5 | g.137870826A>G | CA361052798 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>G (p.Ser59Gly) c.-197+301A>G (n.-197+301A>G) n.179+301A>G c.-120-51A>G (n.-120-51A>G) n.220-11563T>C n.58-11563T>C c.-355-51A>G (n.-355-51A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) c.-225+301A>G (n.-225+301A>G) n.347-11563T>C | |
5 | g.137870826A>T | CA361052796 | MYOT,PKD2L2-DT | c.175A>T (p.Ser59Cys) c.-197+301A>T (n.-197+301A>T) n.179+301A>T c.-120-51A>T (n.-120-51A>T) n.220-11563T>A n.58-11563T>A c.-355-51A>T (n.-355-51A>T) c.-406A>T (n.-406A>T) c.-225+301A>T (n.-225+301A>T) n.347-11563T>A | |
5 | g.137870827G>A | CA361052800 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>A (p.Ser59Asn) c.-197+302G>A (n.-197+302G>A) n.179+302G>A c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.220-11564C>T n.58-11564C>T c.-355-50G>A (n.-355-50G>A) c.-405G>A (n.-405G>A) c.-225+302G>A (n.-225+302G>A) n.347-11564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870827G>C | CA361052801 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>C (p.Ser59Thr) c.-197+302G>C (n.-197+302G>C) n.179+302G>C c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.220-11564C>G n.58-11564C>G c.-355-50G>C (n.-355-50G>C) c.-405G>C (n.-405G>C) c.-225+302G>C (n.-225+302G>C) n.347-11564C>G | |
5 | g.137870827G>T | CA361052802 | MYOT,PKD2L2-DT | c.176G>T (p.Ser59Ile) c.-197+302G>T (n.-197+302G>T) n.179+302G>T c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.220-11564C>A n.58-11564C>A c.-355-50G>T (n.-355-50G>T) c.-405G>T (n.-405G>T) c.-225+302G>T (n.-225+302G>T) n.347-11564C>A | COSMIC |
5 | g.137870828C>A | CA361052804 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>A (p.Ser59Arg) c.-197+303C>A (n.-197+303C>A) n.179+303C>A c.-120-49C>A (n.-120-49C>A) n.220-11565G>T n.58-11565G>T c.-355-49C>A (n.-355-49C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.-225+303C>A (n.-225+303C>A) n.347-11565G>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870828C>G | CA361052807 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>G (p.Ser59Arg) c.-197+303C>G (n.-197+303C>G) n.179+303C>G c.-120-49C>G (n.-120-49C>G) n.220-11565G>C n.58-11565G>C c.-355-49C>G (n.-355-49C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) c.-225+303C>G (n.-225+303C>G) n.347-11565G>C | |
5 | g.137870828C>T | CA446786353 | MYOT,PKD2L2-DT | c.177C>T (p.Ser59=) c.-197+303C>T (n.-197+303C>T) n.179+303C>T c.-120-49C>T (n.-120-49C>T) n.220-11565G>A n.58-11565G>A c.-355-49C>T (n.-355-49C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.-225+303C>T (n.-225+303C>T) n.347-11565G>A | |
5 | g.137870829T>A | CA361052810 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>A (p.Ser60Thr) c.-197+304T>A (n.-197+304T>A) n.179+304T>A c.-120-48T>A (n.-120-48T>A) n.220-11566A>T n.58-11566A>T c.-355-48T>A (n.-355-48T>A) c.-403T>A (n.-403T>A) c.-225+304T>A (n.-225+304T>A) n.347-11566A>T | |
5 | g.137870829T>C | CA361052812 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>C (p.Ser60Pro) c.-197+304T>C (n.-197+304T>C) n.179+304T>C c.-120-48T>C (n.-120-48T>C) n.220-11566A>G n.58-11566A>G c.-355-48T>C (n.-355-48T>C) c.-403T>C (n.-403T>C) c.-225+304T>C (n.-225+304T>C) n.347-11566A>G | |
5 | g.137870829T>G | CA361052814 | MYOT,PKD2L2-DT | c.178T>G (p.Ser60Ala) c.-197+304T>G (n.-197+304T>G) n.179+304T>G c.-120-48T>G (n.-120-48T>G) n.220-11566A>C n.58-11566A>C c.-355-48T>G (n.-355-48T>G) c.-403T>G (n.-403T>G) c.-225+304T>G (n.-225+304T>G) n.347-11566A>C | |
5 | g.137870830C>A | CA361052816 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.-197+305C>A (n.-197+305C>A) n.179+305C>A c.-120-47C>A (n.-120-47C>A) n.220-11567G>T n.58-11567G>T c.-355-47C>A (n.-355-47C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) c.-225+305C>A (n.-225+305C>A) n.347-11567G>T | |
5 | g.137870830C= | CA1585606930 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C= (p.Ser60=) c.-197+305C= (n.-197+305C=) n.179+305C= c.-120-47C= (n.-120-47C=) n.220-11567G= n.58-11567G= c.-355-47C= (n.-355-47C=) c.-402C= (n.-402C=) c.-225+305C= (n.-225+305C=) n.347-11567G= | |
5 | g.137870830C>G | CA253620 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>G (p.Ser60Cys) c.-197+305C>G (n.-197+305C>G) n.179+305C>G c.-120-47C>G (n.-120-47C>G) n.220-11567G>C n.58-11567G>C c.-355-47C>G (n.-355-47C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) c.-225+305C>G (n.-225+305C>G) n.347-11567G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870830C>T | CA253623 | MYOT,PKD2L2-DT | c.179C>T (p.Ser60Phe) c.-197+305C>T (n.-197+305C>T) n.179+305C>T c.-120-47C>T (n.-120-47C>T) n.220-11567G>A n.58-11567G>A c.-355-47C>T (n.-355-47C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) c.-225+305C>T (n.-225+305C>T) n.347-11567G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870831T>A | CA446786354 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>A (p.Ser60=) c.-197+306T>A (n.-197+306T>A) n.179+306T>A c.-120-46T>A (n.-120-46T>A) n.220-11568A>T n.58-11568A>T c.-355-46T>A (n.-355-46T>A) c.-401T>A (n.-401T>A) c.-225+306T>A (n.-225+306T>A) n.347-11568A>T | |
5 | g.137870831T>C | CA446786355 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>C (p.Ser60=) c.-197+306T>C (n.-197+306T>C) n.179+306T>C c.-120-46T>C (n.-120-46T>C) n.220-11568A>G n.58-11568A>G c.-355-46T>C (n.-355-46T>C) c.-401T>C (n.-401T>C) c.-225+306T>C (n.-225+306T>C) n.347-11568A>G | |
5 | g.137870831T>G | CA446786356 | MYOT,PKD2L2-DT | c.180T>G (p.Ser60=) c.-197+306T>G (n.-197+306T>G) n.179+306T>G c.-120-46T>G (n.-120-46T>G) n.220-11568A>C n.58-11568A>C c.-355-46T>G (n.-355-46T>G) c.-401T>G (n.-401T>G) c.-225+306T>G (n.-225+306T>G) n.347-11568A>C | |
5 | g.137870832C>A | CA361052817 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>A (p.His61Asn) c.-197+307C>A (n.-197+307C>A) n.179+307C>A c.-120-45C>A (n.-120-45C>A) n.220-11569G>T n.58-11569G>T c.-355-45C>A (n.-355-45C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) c.-225+307C>A (n.-225+307C>A) n.347-11569G>T | |
5 | g.137870832C>G | CA361052818 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>G (p.His61Asp) c.-197+307C>G (n.-197+307C>G) n.179+307C>G c.-120-45C>G (n.-120-45C>G) n.220-11569G>C n.58-11569G>C c.-355-45C>G (n.-355-45C>G) c.-400C>G (n.-400C>G) c.-225+307C>G (n.-225+307C>G) n.347-11569G>C | |
5 | g.137870832C>T | CA361052819 | MYOT,PKD2L2-DT | c.181C>T (p.His61Tyr) c.-197+307C>T (n.-197+307C>T) n.179+307C>T c.-120-45C>T (n.-120-45C>T) n.220-11569G>A n.58-11569G>A c.-355-45C>T (n.-355-45C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) c.-225+307C>T (n.-225+307C>T) n.347-11569G>A | |
5 | g.137870833A= | CA1585606931 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A= (p.His61=) c.-197+308A= (n.-197+308A=) n.179+308A= c.-120-44A= (n.-120-44A=) n.220-11570T= n.58-11570T= c.-355-44A= (n.-355-44A=) c.-399A= (n.-399A=) c.-225+308A= (n.-225+308A=) n.347-11570T= | |
5 | g.137870833A>C | CA3422860 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>C (p.His61Pro) c.-197+308A>C (n.-197+308A>C) n.179+308A>C c.-120-44A>C (n.-120-44A>C) n.220-11570T>G n.58-11570T>G c.-355-44A>C (n.-355-44A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) c.-225+308A>C (n.-225+308A>C) n.347-11570T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870833A>G | CA361052823 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>G (p.His61Arg) c.-197+308A>G (n.-197+308A>G) n.179+308A>G c.-120-44A>G (n.-120-44A>G) n.220-11570T>C n.58-11570T>C c.-355-44A>G (n.-355-44A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) c.-225+308A>G (n.-225+308A>G) n.347-11570T>C | |
5 | g.137870833A>T | CA361052822 | MYOT,PKD2L2-DT | c.182A>T (p.His61Leu) c.-197+308A>T (n.-197+308A>T) n.179+308A>T c.-120-44A>T (n.-120-44A>T) n.220-11570T>A n.58-11570T>A c.-355-44A>T (n.-355-44A>T) c.-399A>T (n.-399A>T) c.-225+308A>T (n.-225+308A>T) n.347-11570T>A | |
5 | g.137870834C>A | CA361052825 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>A (p.His61Gln) c.-197+309C>A (n.-197+309C>A) n.179+309C>A c.-120-43C>A (n.-120-43C>A) n.220-11571G>T n.58-11571G>T c.-355-43C>A (n.-355-43C>A) c.-398C>A (n.-398C>A) c.-225+309C>A (n.-225+309C>A) n.347-11571G>T | gnomAD v4 |
5 | g.137870834C= | CA1585606932 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C= (p.His61=) c.-197+309C= (n.-197+309C=) n.179+309C= c.-120-43C= (n.-120-43C=) n.220-11571G= n.58-11571G= c.-355-43C= (n.-355-43C=) c.-398C= (n.-398C=) c.-225+309C= (n.-225+309C=) n.347-11571G= | |
5 | g.137870834C>G | CA361052826 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>G (p.His61Gln) c.-197+309C>G (n.-197+309C>G) n.179+309C>G c.-120-43C>G (n.-120-43C>G) n.220-11571G>C n.58-11571G>C c.-355-43C>G (n.-355-43C>G) c.-398C>G (n.-398C>G) c.-225+309C>G (n.-225+309C>G) n.347-11571G>C | |
5 | g.137870834C>T | CA128097387 | MYOT,PKD2L2-DT | c.183C>T (p.His61=) c.-197+309C>T (n.-197+309C>T) n.179+309C>T c.-120-43C>T (n.-120-43C>T) n.220-11571G>A n.58-11571G>A c.-355-43C>T (n.-355-43C>T) c.-398C>T (n.-398C>T) c.-225+309C>T (n.-225+309C>T) n.347-11571G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870835A>C | CA361052832 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>C (p.Ile62Leu) c.-197+310A>C (n.-197+310A>C) n.179+310A>C c.-120-42A>C (n.-120-42A>C) n.220-11572T>G n.58-11572T>G c.-355-42A>C (n.-355-42A>C) c.-397A>C (n.-397A>C) c.-225+310A>C (n.-225+310A>C) n.347-11572T>G | |
5 | g.137870835A>G | CA361052835 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>G (p.Ile62Val) c.-197+310A>G (n.-197+310A>G) n.179+310A>G c.-120-42A>G (n.-120-42A>G) n.220-11572T>C n.58-11572T>C c.-355-42A>G (n.-355-42A>G) c.-397A>G (n.-397A>G) c.-225+310A>G (n.-225+310A>G) n.347-11572T>C | |
5 | g.137870835A>T | CA361052838 | MYOT,PKD2L2-DT | c.184A>T (p.Ile62Phe) c.-197+310A>T (n.-197+310A>T) n.179+310A>T c.-120-42A>T (n.-120-42A>T) n.220-11572T>A n.58-11572T>A c.-355-42A>T (n.-355-42A>T) c.-397A>T (n.-397A>T) c.-225+310A>T (n.-225+310A>T) n.347-11572T>A | |
5 | g.137870836T>A | CA3422861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>A (p.Ile62Asn) c.-197+311T>A (n.-197+311T>A) n.179+311T>A c.-120-41T>A (n.-120-41T>A) n.220-11573A>T n.58-11573A>T c.-355-41T>A (n.-355-41T>A) c.-396T>A (n.-396T>A) c.-225+311T>A (n.-225+311T>A) n.347-11573A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870836T>C | CA128097399 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>C (p.Ile62Thr) c.-197+311T>C (n.-197+311T>C) n.179+311T>C c.-120-41T>C (n.-120-41T>C) n.220-11573A>G n.58-11573A>G c.-355-41T>C (n.-355-41T>C) c.-396T>C (n.-396T>C) c.-225+311T>C (n.-225+311T>C) n.347-11573A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870836T>G | CA361052844 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T>G (p.Ile62Ser) c.-197+311T>G (n.-197+311T>G) n.179+311T>G c.-120-41T>G (n.-120-41T>G) n.220-11573A>C n.58-11573A>C c.-355-41T>G (n.-355-41T>G) c.-396T>G (n.-396T>G) c.-225+311T>G (n.-225+311T>G) n.347-11573A>C | |
5 | g.137870836T= | CA1585606933 | MYOT,PKD2L2-DT | c.185T= (p.Ile62=) c.-197+311T= (n.-197+311T=) n.179+311T= c.-120-41T= (n.-120-41T=) n.220-11573A= n.58-11573A= c.-355-41T= (n.-355-41T=) c.-396T= (n.-396T=) c.-225+311T= (n.-225+311T=) n.347-11573A= | |
5 | g.137870837C>A | CA446786357 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>A (p.Ile62=) c.-197+312C>A (n.-197+312C>A) n.179+312C>A c.-120-40C>A (n.-120-40C>A) n.220-11574G>T n.58-11574G>T c.-355-40C>A (n.-355-40C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.-225+312C>A (n.-225+312C>A) n.347-11574G>T | |
5 | g.137870837C= | CA1585606934 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C= (p.Ile62=) c.-197+312C= (n.-197+312C=) n.179+312C= c.-120-40C= (n.-120-40C=) n.220-11574G= n.58-11574G= c.-355-40C= (n.-355-40C=) c.-395C= (n.-395C=) c.-225+312C= (n.-225+312C=) n.347-11574G= | |
5 | g.137870837C>G | CA361052848 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>G (p.Ile62Met) c.-197+312C>G (n.-197+312C>G) n.179+312C>G c.-120-40C>G (n.-120-40C>G) n.220-11574G>C n.58-11574G>C c.-355-40C>G (n.-355-40C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) c.-225+312C>G (n.-225+312C>G) n.347-11574G>C | |
5 | g.137870837C>T | CA3422862 | MYOT,PKD2L2-DT | c.186C>T (p.Ile62=) c.-197+312C>T (n.-197+312C>T) n.179+312C>T c.-120-40C>T (n.-120-40C>T) n.220-11574G>A n.58-11574G>A c.-355-40C>T (n.-355-40C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) c.-225+312C>T (n.-225+312C>T) n.347-11574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870839_137870841del | CA2675426984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188_190del (p.Thr63del) c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del) n.179+314_179+316del c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del) n.220-11576_220-11574del n.58-11576_58-11574del c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del) c.-393_-391del (n.-393_-391del) c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del) n.347-11576_347-11574del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870838A>C | CA361052855 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.-197+313A>C (n.-197+313A>C) n.179+313A>C c.-120-39A>C (n.-120-39A>C) n.220-11575T>G n.58-11575T>G c.-355-39A>C (n.-355-39A>C) c.-394A>C (n.-394A>C) c.-225+313A>C (n.-225+313A>C) n.347-11575T>G | |
5 | g.137870838A>G | CA361052858 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.-197+313A>G (n.-197+313A>G) n.179+313A>G c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.220-11575T>C n.58-11575T>C c.-355-39A>G (n.-355-39A>G) c.-394A>G (n.-394A>G) c.-225+313A>G (n.-225+313A>G) n.347-11575T>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870838A>T | CA361052861 | MYOT,PKD2L2-DT | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.-197+313A>T (n.-197+313A>T) n.179+313A>T c.-120-39A>T (n.-120-39A>T) n.220-11575T>A n.58-11575T>A c.-355-39A>T (n.-355-39A>T) c.-394A>T (n.-394A>T) c.-225+313A>T (n.-225+313A>T) n.347-11575T>A | |
5 | g.137870839C>A | CA361052866 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>A (p.Thr63Asn) c.-197+314C>A (n.-197+314C>A) n.179+314C>A c.-120-38C>A (n.-120-38C>A) n.220-11576G>T n.58-11576G>T c.-355-38C>A (n.-355-38C>A) c.-393C>A (n.-393C>A) c.-225+314C>A (n.-225+314C>A) n.347-11576G>T | |
5 | g.137870839C>G | CA361052872 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>G (p.Thr63Ser) c.-197+314C>G (n.-197+314C>G) n.179+314C>G c.-120-38C>G (n.-120-38C>G) n.220-11576G>C n.58-11576G>C c.-355-38C>G (n.-355-38C>G) c.-393C>G (n.-393C>G) c.-225+314C>G (n.-225+314C>G) n.347-11576G>C | |
5 | g.137870839C>T | CA361052870 | MYOT,PKD2L2-DT | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.-197+314C>T (n.-197+314C>T) n.179+314C>T c.-120-38C>T (n.-120-38C>T) n.220-11576G>A n.58-11576G>A c.-355-38C>T (n.-355-38C>T) c.-393C>T (n.-393C>T) c.-225+314C>T (n.-225+314C>T) n.347-11576G>A | ClinVar |
5 | g.137870840C>A | CA446786358 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>A (p.Thr63=) c.-197+315C>A (n.-197+315C>A) n.179+315C>A c.-120-37C>A (n.-120-37C>A) n.220-11577G>T n.58-11577G>T c.-355-37C>A (n.-355-37C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.-225+315C>A (n.-225+315C>A) n.347-11577G>T | |
5 | g.137870840C= | CA1585606935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C= (p.Thr63=) c.-197+315C= (n.-197+315C=) n.179+315C= c.-120-37C= (n.-120-37C=) n.220-11577G= n.58-11577G= c.-355-37C= (n.-355-37C=) c.-392C= (n.-392C=) c.-225+315C= (n.-225+315C=) n.347-11577G= | |
5 | g.137870840C>G | CA3422863 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>G (p.Thr63=) c.-197+315C>G (n.-197+315C>G) n.179+315C>G c.-120-37C>G (n.-120-37C>G) n.220-11577G>C n.58-11577G>C c.-355-37C>G (n.-355-37C>G) c.-392C>G (n.-392C>G) c.-225+315C>G (n.-225+315C>G) n.347-11577G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.137870840C>T | CA446786359 | MYOT,PKD2L2-DT | c.189C>T (p.Thr63=) c.-197+315C>T (n.-197+315C>T) n.179+315C>T c.-120-37C>T (n.-120-37C>T) n.220-11577G>A n.58-11577G>A c.-355-37C>T (n.-355-37C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) c.-225+315C>T (n.-225+315C>T) n.347-11577G>A | |
5 | g.137870841A>C | CA361052880 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>C (p.Met64Leu) c.-197+316A>C (n.-197+316A>C) n.179+316A>C c.-120-36A>C (n.-120-36A>C) n.220-11578T>G n.58-11578T>G c.-355-36A>C (n.-355-36A>C) c.-391A>C (n.-391A>C) c.-225+316A>C (n.-225+316A>C) n.347-11578T>G | |
5 | g.137870841A>G | CA361052883 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>G (p.Met64Val) c.-197+316A>G (n.-197+316A>G) n.179+316A>G c.-120-36A>G (n.-120-36A>G) n.220-11578T>C n.58-11578T>C c.-355-36A>G (n.-355-36A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.-225+316A>G (n.-225+316A>G) n.347-11578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870841A>T | CA361052886 | MYOT,PKD2L2-DT | c.190A>T (p.Met64Leu) c.-197+316A>T (n.-197+316A>T) n.179+316A>T c.-120-36A>T (n.-120-36A>T) n.220-11578T>A n.58-11578T>A c.-355-36A>T (n.-355-36A>T) c.-391A>T (n.-391A>T) c.-225+316A>T (n.-225+316A>T) n.347-11578T>A | |
5 | g.137870842T>A | CA128097440 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>A (p.Met64Lys) c.-197+317T>A (n.-197+317T>A) n.179+317T>A c.-120-35T>A (n.-120-35T>A) n.220-11579A>T n.58-11579A>T c.-355-35T>A (n.-355-35T>A) c.-390T>A (n.-390T>A) c.-225+317T>A (n.-225+317T>A) n.347-11579A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>C | CA361052892 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>C (p.Met64Thr) c.-197+317T>C (n.-197+317T>C) n.179+317T>C c.-120-35T>C (n.-120-35T>C) n.220-11579A>G n.58-11579A>G c.-355-35T>C (n.-355-35T>C) c.-390T>C (n.-390T>C) c.-225+317T>C (n.-225+317T>C) n.347-11579A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870842T>G | CA361052898 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T>G (p.Met64Arg) c.-197+317T>G (n.-197+317T>G) n.179+317T>G c.-120-35T>G (n.-120-35T>G) n.220-11579A>C n.58-11579A>C c.-355-35T>G (n.-355-35T>G) c.-390T>G (n.-390T>G) c.-225+317T>G (n.-225+317T>G) n.347-11579A>C | |
5 | g.137870842T= | CA1585606936 | MYOT,PKD2L2-DT | c.191T= (p.Met64=) c.-197+317T= (n.-197+317T=) n.179+317T= c.-120-35T= (n.-120-35T=) n.220-11579A= n.58-11579A= c.-355-35T= (n.-355-35T=) c.-390T= (n.-390T=) c.-225+317T= (n.-225+317T=) n.347-11579A= | |
5 | g.137870843G>A | CA361052901 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>A (p.Met64Ile) c.-197+318G>A (n.-197+318G>A) n.179+318G>A c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.220-11580C>T n.58-11580C>T c.-355-34G>A (n.-355-34G>A) c.-389G>A (n.-389G>A) c.-225+318G>A (n.-225+318G>A) n.347-11580C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870843G>C | CA361052908 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>C (p.Met64Ile) c.-197+318G>C (n.-197+318G>C) n.179+318G>C c.-120-34G>C (n.-120-34G>C) n.220-11580C>G n.58-11580C>G c.-355-34G>C (n.-355-34G>C) c.-389G>C (n.-389G>C) c.-225+318G>C (n.-225+318G>C) n.347-11580C>G | |
5 | g.137870843G= | CA1585606937 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G= (p.Met64=) c.-197+318G= (n.-197+318G=) n.179+318G= c.-120-34G= (n.-120-34G=) n.220-11580C= n.58-11580C= c.-355-34G= (n.-355-34G=) c.-389G= (n.-389G=) c.-225+318G= (n.-225+318G=) n.347-11580C= | |
5 | g.137870843G>T | CA361052911 | MYOT,PKD2L2-DT | c.192G>T (p.Met64Ile) c.-197+318G>T (n.-197+318G>T) n.179+318G>T c.-120-34G>T (n.-120-34G>T) n.220-11580C>A n.58-11580C>A c.-355-34G>T (n.-355-34G>T) c.-389G>T (n.-389G>T) c.-225+318G>T (n.-225+318G>T) n.347-11580C>A | |
5 | g.137870844T>A | CA361052914 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>A (p.Ser65Thr) c.-197+319T>A (n.-197+319T>A) n.179+319T>A c.-120-33T>A (n.-120-33T>A) n.220-11581A>T n.58-11581A>T c.-355-33T>A (n.-355-33T>A) c.-388T>A (n.-388T>A) c.-225+319T>A (n.-225+319T>A) n.347-11581A>T | |
5 | g.137870844T>C | CA361052913 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>C (p.Ser65Pro) c.-197+319T>C (n.-197+319T>C) n.179+319T>C c.-120-33T>C (n.-120-33T>C) n.220-11581A>G n.58-11581A>G c.-355-33T>C (n.-355-33T>C) c.-388T>C (n.-388T>C) c.-225+319T>C (n.-225+319T>C) n.347-11581A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870844T>G | CA361052912 | MYOT,PKD2L2-DT | c.193T>G (p.Ser65Ala) c.-197+319T>G (n.-197+319T>G) n.179+319T>G c.-120-33T>G (n.-120-33T>G) n.220-11581A>C n.58-11581A>C c.-355-33T>G (n.-355-33T>G) c.-388T>G (n.-388T>G) c.-225+319T>G (n.-225+319T>G) n.347-11581A>C | |
5 | g.137870845C>A | CA361052915 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.-197+320C>A (n.-197+320C>A) n.179+320C>A c.-120-32C>A (n.-120-32C>A) n.220-11582G>T n.58-11582G>T c.-355-32C>A (n.-355-32C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) c.-225+320C>A (n.-225+320C>A) n.347-11582G>T | |
5 | g.137870845C>G | CA361052918 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>G (p.Ser65Cys) c.-197+320C>G (n.-197+320C>G) n.179+320C>G c.-120-32C>G (n.-120-32C>G) n.220-11582G>C n.58-11582G>C c.-355-32C>G (n.-355-32C>G) c.-387C>G (n.-387C>G) c.-225+320C>G (n.-225+320C>G) n.347-11582G>C | |
5 | g.137870845C>T | CA361052920 | MYOT,PKD2L2-DT | c.194C>T (p.Ser65Phe) c.-197+320C>T (n.-197+320C>T) n.179+320C>T c.-120-32C>T (n.-120-32C>T) n.220-11582G>A n.58-11582G>A c.-355-32C>T (n.-355-32C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) c.-225+320C>T (n.-225+320C>T) n.347-11582G>A | |
5 | g.137870846C>A | CA446786362 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>A (p.Ser65=) c.-197+321C>A (n.-197+321C>A) n.179+321C>A c.-120-31C>A (n.-120-31C>A) n.220-11583G>T n.58-11583G>T c.-355-31C>A (n.-355-31C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) c.-225+321C>A (n.-225+321C>A) n.347-11583G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870846C= | CA1585606938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C= (p.Ser65=) c.-197+321C= (n.-197+321C=) n.179+321C= c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.220-11583G= n.58-11583G= c.-355-31C= (n.-355-31C=) c.-386C= (n.-386C=) c.-225+321C= (n.-225+321C=) n.347-11583G= | |
5 | g.137870846C>G | CA446786361 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>G (p.Ser65=) c.-197+321C>G (n.-197+321C>G) n.179+321C>G c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.220-11583G>C n.58-11583G>C c.-355-31C>G (n.-355-31C>G) c.-386C>G (n.-386C>G) c.-225+321C>G (n.-225+321C>G) n.347-11583G>C | |
5 | g.137870846C>T | CA446786360 | MYOT,PKD2L2-DT | c.195C>T (p.Ser65=) c.-197+321C>T (n.-197+321C>T) n.179+321C>T c.-120-31C>T (n.-120-31C>T) n.220-11583G>A n.58-11583G>A c.-355-31C>T (n.-355-31C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) c.-225+321C>T (n.-225+321C>T) n.347-11583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.137870847T>A | CA361052924 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>A (p.Ser66Thr) c.-197+322T>A (n.-197+322T>A) n.179+322T>A c.-120-30T>A (n.-120-30T>A) n.220-11584A>T n.58-11584A>T c.-355-30T>A (n.-355-30T>A) c.-385T>A (n.-385T>A) c.-225+322T>A (n.-225+322T>A) n.347-11584A>T | |
5 | g.137870847T>C | CA361052925 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>C (p.Ser66Pro) c.-197+322T>C (n.-197+322T>C) n.179+322T>C c.-120-30T>C (n.-120-30T>C) n.220-11584A>G n.58-11584A>G c.-355-30T>C (n.-355-30T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) c.-225+322T>C (n.-225+322T>C) n.347-11584A>G | |
5 | g.137870847T>G | CA361052928 | MYOT,PKD2L2-DT | c.196T>G (p.Ser66Ala) c.-197+322T>G (n.-197+322T>G) n.179+322T>G c.-120-30T>G (n.-120-30T>G) n.220-11584A>C n.58-11584A>C c.-355-30T>G (n.-355-30T>G) c.-385T>G (n.-385T>G) c.-225+322T>G (n.-225+322T>G) n.347-11584A>C | |
5 | g.137870848C>A | CA361052942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.-197+323C>A (n.-197+323C>A) n.179+323C>A c.-120-29C>A (n.-120-29C>A) n.220-11585G>T n.58-11585G>T c.-355-29C>A (n.-355-29C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) c.-225+323C>A (n.-225+323C>A) n.347-11585G>T | |
5 | g.137870848C>G | CA361052938 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>G (p.Ser66Cys) c.-197+323C>G (n.-197+323C>G) n.179+323C>G c.-120-29C>G (n.-120-29C>G) n.220-11585G>C n.58-11585G>C c.-355-29C>G (n.-355-29C>G) c.-384C>G (n.-384C>G) c.-225+323C>G (n.-225+323C>G) n.347-11585G>C | |
5 | g.137870848C>T | CA361052935 | MYOT,PKD2L2-DT | c.197C>T (p.Ser66Phe) c.-197+323C>T (n.-197+323C>T) n.179+323C>T c.-120-29C>T (n.-120-29C>T) n.220-11585G>A n.58-11585G>A c.-355-29C>T (n.-355-29C>T) c.-384C>T (n.-384C>T) c.-225+323C>T (n.-225+323C>T) n.347-11585G>A | |
5 | g.137870849C>A | CA128097447 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>A (p.Ser66=) c.-197+324C>A (n.-197+324C>A) n.179+324C>A c.-120-28C>A (n.-120-28C>A) n.220-11586G>T n.58-11586G>T c.-355-28C>A (n.-355-28C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) c.-225+324C>A (n.-225+324C>A) n.347-11586G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870849C= | CA1585606939 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C= (p.Ser66=) c.-197+324C= (n.-197+324C=) n.179+324C= c.-120-28C= (n.-120-28C=) n.220-11586G= n.58-11586G= c.-355-28C= (n.-355-28C=) c.-383C= (n.-383C=) c.-225+324C= (n.-225+324C=) n.347-11586G= | |
5 | g.137870849C>G | CA446786363 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>G (p.Ser66=) c.-197+324C>G (n.-197+324C>G) n.179+324C>G c.-120-28C>G (n.-120-28C>G) n.220-11586G>C n.58-11586G>C c.-355-28C>G (n.-355-28C>G) c.-383C>G (n.-383C>G) c.-225+324C>G (n.-225+324C>G) n.347-11586G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870849C>T | CA446786364 | MYOT,PKD2L2-DT | c.198C>T (p.Ser66=) c.-197+324C>T (n.-197+324C>T) n.179+324C>T c.-120-28C>T (n.-120-28C>T) n.220-11586G>A n.58-11586G>A c.-355-28C>T (n.-355-28C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) c.-225+324C>T (n.-225+324C>T) n.347-11586G>A | |
5 | g.137870850T>A | CA361052948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>A (p.Ser67Thr) c.-197+325T>A (n.-197+325T>A) n.179+325T>A c.-120-27T>A (n.-120-27T>A) n.220-11587A>T n.58-11587A>T c.-355-27T>A (n.-355-27T>A) c.-382T>A (n.-382T>A) c.-225+325T>A (n.-225+325T>A) n.347-11587A>T | |
5 | g.137870850T>C | CA361052950 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>C (p.Ser67Pro) c.-197+325T>C (n.-197+325T>C) n.179+325T>C c.-120-27T>C (n.-120-27T>C) n.220-11587A>G n.58-11587A>G c.-355-27T>C (n.-355-27T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.-225+325T>C (n.-225+325T>C) n.347-11587A>G | |
5 | g.137870850T>G | CA361052951 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199T>G (p.Ser67Ala) c.-197+325T>G (n.-197+325T>G) n.179+325T>G c.-120-27T>G (n.-120-27T>G) n.220-11587A>C n.58-11587A>C c.-355-27T>G (n.-355-27T>G) c.-382T>G (n.-382T>G) c.-225+325T>G (n.-225+325T>G) n.347-11587A>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870850_137870852del | CA2675426985 | MYOT,PKD2L2-DT | c.199_201del (p.Ser67del) c.-197+325_-197+327del (n.-197+325_-197+327del) n.179+325_179+327del c.-120-27_-120-25del (n.-120-27_-120-25del) n.220-11589_220-11587del n.58-11589_58-11587del c.-355-27_-355-25del (n.-355-27_-355-25del) c.-382_-380del (n.-382_-380del) c.-225+325_-225+327del (n.-225+325_-225+327del) n.347-11589_347-11587del | gnomAD v4 |
5 | g.137870851C>A | CA361052957 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.-197+326C>A (n.-197+326C>A) n.179+326C>A c.-120-26C>A (n.-120-26C>A) n.220-11588G>T n.58-11588G>T c.-355-26C>A (n.-355-26C>A) c.-381C>A (n.-381C>A) c.-225+326C>A (n.-225+326C>A) n.347-11588G>T | |
5 | g.137870851C>G | CA361052959 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>G (p.Ser67Cys) c.-197+326C>G (n.-197+326C>G) n.179+326C>G c.-120-26C>G (n.-120-26C>G) n.220-11588G>C n.58-11588G>C c.-355-26C>G (n.-355-26C>G) c.-381C>G (n.-381C>G) c.-225+326C>G (n.-225+326C>G) n.347-11588G>C | |
5 | g.137870851C>T | CA361052962 | MYOT,PKD2L2-DT | c.200C>T (p.Ser67Phe) c.-197+326C>T (n.-197+326C>T) n.179+326C>T c.-120-26C>T (n.-120-26C>T) n.220-11588G>A n.58-11588G>A c.-355-26C>T (n.-355-26C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) c.-225+326C>T (n.-225+326C>T) n.347-11588G>A | |
5 | g.137870857_137870865del | CA2675426986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206_214del (p.Phe69_Ala71del) c.-197+332_-197+340del (n.-197+332_-197+340del) n.179+332_179+340del c.-120-20_-120-12del (n.-120-20_-120-12del) n.220-11596_220-11588del n.58-11596_58-11588del c.-355-20_-355-12del (n.-355-20_-355-12del) c.-375_-367del (n.-375_-367del) c.-225+332_-225+340del (n.-225+332_-225+340del) n.347-11596_347-11588del | gnomAD v4 |
5 | g.137870852T>A | CA446786365 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>A (p.Ser67=) c.-197+327T>A (n.-197+327T>A) n.179+327T>A c.-120-25T>A (n.-120-25T>A) n.220-11589A>T n.58-11589A>T c.-355-25T>A (n.-355-25T>A) c.-380T>A (n.-380T>A) c.-225+327T>A (n.-225+327T>A) n.347-11589A>T | |
5 | g.137870852T>C | CA446786366 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>C (p.Ser67=) c.-197+327T>C (n.-197+327T>C) n.179+327T>C c.-120-25T>C (n.-120-25T>C) n.220-11589A>G n.58-11589A>G c.-355-25T>C (n.-355-25T>C) c.-380T>C (n.-380T>C) c.-225+327T>C (n.-225+327T>C) n.347-11589A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870852T>G | CA446786367 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T>G (p.Ser67=) c.-197+327T>G (n.-197+327T>G) n.179+327T>G c.-120-25T>G (n.-120-25T>G) n.220-11589A>C n.58-11589A>C c.-355-25T>G (n.-355-25T>G) c.-380T>G (n.-380T>G) c.-225+327T>G (n.-225+327T>G) n.347-11589A>C | |
5 | g.137870852T= | CA1585606940 | MYOT,PKD2L2-DT | c.201T= (p.Ser67=) c.-197+327T= (n.-197+327T=) n.179+327T= c.-120-25T= (n.-120-25T=) n.220-11589A= n.58-11589A= c.-355-25T= (n.-355-25T=) c.-380T= (n.-380T=) c.-225+327T= (n.-225+327T=) n.347-11589A= | |
5 | g.137870853G>A | CA361052963 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>A (p.Ala68Thr) c.-197+328G>A (n.-197+328G>A) n.179+328G>A c.-120-24G>A (n.-120-24G>A) n.220-11590C>T n.58-11590C>T c.-355-24G>A (n.-355-24G>A) c.-379G>A (n.-379G>A) c.-225+328G>A (n.-225+328G>A) n.347-11590C>T | COSMIC |
5 | g.137870853G>C | CA361052965 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>C (p.Ala68Pro) c.-197+328G>C (n.-197+328G>C) n.179+328G>C c.-120-24G>C (n.-120-24G>C) n.220-11590C>G n.58-11590C>G c.-355-24G>C (n.-355-24G>C) c.-379G>C (n.-379G>C) c.-225+328G>C (n.-225+328G>C) n.347-11590C>G | |
5 | g.137870853G>T | CA361052964 | MYOT,PKD2L2-DT | c.202G>T (p.Ala68Ser) c.-197+328G>T (n.-197+328G>T) n.179+328G>T c.-120-24G>T (n.-120-24G>T) n.220-11590C>A n.58-11590C>A c.-355-24G>T (n.-355-24G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) c.-225+328G>T (n.-225+328G>T) n.347-11590C>A | |
5 | g.137870854C>A | CA361052968 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>A (p.Ala68Asp) c.-197+329C>A (n.-197+329C>A) n.179+329C>A c.-120-23C>A (n.-120-23C>A) n.220-11591G>T n.58-11591G>T c.-355-23C>A (n.-355-23C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) c.-225+329C>A (n.-225+329C>A) n.347-11591G>T | |
5 | g.137870854C>G | CA361052970 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>G (p.Ala68Gly) c.-197+329C>G (n.-197+329C>G) n.179+329C>G c.-120-23C>G (n.-120-23C>G) n.220-11591G>C n.58-11591G>C c.-355-23C>G (n.-355-23C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) c.-225+329C>G (n.-225+329C>G) n.347-11591G>C | |
5 | g.137870854C>T | CA361052972 | MYOT,PKD2L2-DT | c.203C>T (p.Ala68Val) c.-197+329C>T (n.-197+329C>T) n.179+329C>T c.-120-23C>T (n.-120-23C>T) n.220-11591G>A n.58-11591G>A c.-355-23C>T (n.-355-23C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) c.-225+329C>T (n.-225+329C>T) n.347-11591G>A | |
5 | g.137870855T>A | CA446786368 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>A (p.Ala68=) c.-197+330T>A (n.-197+330T>A) n.179+330T>A c.-120-22T>A (n.-120-22T>A) n.220-11592A>T n.58-11592A>T c.-355-22T>A (n.-355-22T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) c.-225+330T>A (n.-225+330T>A) n.347-11592A>T | |
5 | g.137870855T>C | CA3422864 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>C (p.Ala68=) c.-197+330T>C (n.-197+330T>C) n.179+330T>C c.-120-22T>C (n.-120-22T>C) n.220-11592A>G n.58-11592A>G c.-355-22T>C (n.-355-22T>C) c.-377T>C (n.-377T>C) c.-225+330T>C (n.-225+330T>C) n.347-11592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870855T>G | CA446786369 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T>G (p.Ala68=) c.-197+330T>G (n.-197+330T>G) n.179+330T>G c.-120-22T>G (n.-120-22T>G) n.220-11592A>C n.58-11592A>C c.-355-22T>G (n.-355-22T>G) c.-377T>G (n.-377T>G) c.-225+330T>G (n.-225+330T>G) n.347-11592A>C | |
5 | g.137870855T= | CA1585606941 | MYOT,PKD2L2-DT | c.204T= (p.Ala68=) c.-197+330T= (n.-197+330T=) n.179+330T= c.-120-22T= (n.-120-22T=) n.220-11592A= n.58-11592A= c.-355-22T= (n.-355-22T=) c.-377T= (n.-377T=) c.-225+330T= (n.-225+330T=) n.347-11592A= | |
5 | g.137870856T>A | CA361052974 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-197+331T>A (n.-197+331T>A) n.179+331T>A c.-120-21T>A (n.-120-21T>A) n.220-11593A>T n.58-11593A>T c.-355-21T>A (n.-355-21T>A) c.-376T>A (n.-376T>A) c.-225+331T>A (n.-225+331T>A) n.347-11593A>T | |
5 | g.137870856T>C | CA361052975 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-197+331T>C (n.-197+331T>C) n.179+331T>C c.-120-21T>C (n.-120-21T>C) n.220-11593A>G n.58-11593A>G c.-355-21T>C (n.-355-21T>C) c.-376T>C (n.-376T>C) c.-225+331T>C (n.-225+331T>C) n.347-11593A>G | |
5 | g.137870856T>G | CA361052978 | MYOT,PKD2L2-DT | c.205T>G (p.Phe69Val) c.-197+331T>G (n.-197+331T>G) n.179+331T>G c.-120-21T>G (n.-120-21T>G) n.220-11593A>C n.58-11593A>C c.-355-21T>G (n.-355-21T>G) c.-376T>G (n.-376T>G) c.-225+331T>G (n.-225+331T>G) n.347-11593A>C | |
5 | g.137870857T>A | CA361052981 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-197+332T>A (n.-197+332T>A) n.179+332T>A c.-120-20T>A (n.-120-20T>A) n.220-11594A>T n.58-11594A>T c.-355-20T>A (n.-355-20T>A) c.-375T>A (n.-375T>A) c.-225+332T>A (n.-225+332T>A) n.347-11594A>T | |
5 | g.137870857T>C | CA361052984 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-197+332T>C (n.-197+332T>C) n.179+332T>C c.-120-20T>C (n.-120-20T>C) n.220-11594A>G n.58-11594A>G c.-355-20T>C (n.-355-20T>C) c.-375T>C (n.-375T>C) c.-225+332T>C (n.-225+332T>C) n.347-11594A>G | |
5 | g.137870857T>G | CA361052986 | MYOT,PKD2L2-DT | c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-197+332T>G (n.-197+332T>G) n.179+332T>G c.-120-20T>G (n.-120-20T>G) n.220-11594A>C n.58-11594A>C c.-355-20T>G (n.-355-20T>G) c.-375T>G (n.-375T>G) c.-225+332T>G (n.-225+332T>G) n.347-11594A>C | |
5 | g.137870858C>A | CA361052988 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>A (p.Phe69Leu) c.-197+333C>A (n.-197+333C>A) n.179+333C>A c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.220-11595G>T n.58-11595G>T c.-355-19C>A (n.-355-19C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) c.-225+333C>A (n.-225+333C>A) n.347-11595G>T | |
5 | g.137870858C= | CA1585606942 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C= (p.Phe69=) c.-197+333C= (n.-197+333C=) n.179+333C= c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.220-11595G= n.58-11595G= c.-355-19C= (n.-355-19C=) c.-374C= (n.-374C=) c.-225+333C= (n.-225+333C=) n.347-11595G= | |
5 | g.137870858C>G | CA361053004 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>G (p.Phe69Leu) c.-197+333C>G (n.-197+333C>G) n.179+333C>G c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.220-11595G>C n.58-11595G>C c.-355-19C>G (n.-355-19C>G) c.-374C>G (n.-374C>G) c.-225+333C>G (n.-225+333C>G) n.347-11595G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.137870858C>T | CA446786370 | MYOT,PKD2L2-DT | c.207C>T (p.Phe69=) c.-197+333C>T (n.-197+333C>T) n.179+333C>T c.-120-19C>T (n.-120-19C>T) n.220-11595G>A n.58-11595G>A c.-355-19C>T (n.-355-19C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) c.-225+333C>T (n.-225+333C>T) n.347-11595G>A | ClinVar |
5 | g.137870859C>A | CA361053016 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-197+334C>A (n.-197+334C>A) n.179+334C>A c.-120-18C>A (n.-120-18C>A) n.220-11596G>T n.58-11596G>T c.-355-18C>A (n.-355-18C>A) c.-373C>A (n.-373C>A) c.-225+334C>A (n.-225+334C>A) n.347-11596G>T | |
5 | g.137870859C>G | CA361053009 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-197+334C>G (n.-197+334C>G) n.179+334C>G c.-120-18C>G (n.-120-18C>G) n.220-11596G>C n.58-11596G>C c.-355-18C>G (n.-355-18C>G) c.-373C>G (n.-373C>G) c.-225+334C>G (n.-225+334C>G) n.347-11596G>C | |
5 | g.137870859C>T | CA361053013 | MYOT,PKD2L2-DT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-197+334C>T (n.-197+334C>T) n.179+334C>T c.-120-18C>T (n.-120-18C>T) n.220-11596G>A n.58-11596G>A c.-355-18C>T (n.-355-18C>T) c.-373C>T (n.-373C>T) c.-225+334C>T (n.-225+334C>T) n.347-11596G>A | |
5 | g.137870860C>A | CA361053017 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>A (p.Pro70His) c.-197+335C>A (n.-197+335C>A) n.179+335C>A c.-120-17C>A (n.-120-17C>A) n.220-11597G>T n.58-11597G>T c.-355-17C>A (n.-355-17C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) c.-225+335C>A (n.-225+335C>A) n.347-11597G>T | |
5 | g.137870860C>G | CA361053020 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-197+335C>G (n.-197+335C>G) n.179+335C>G c.-120-17C>G (n.-120-17C>G) n.220-11597G>C n.58-11597G>C c.-355-17C>G (n.-355-17C>G) c.-372C>G (n.-372C>G) c.-225+335C>G (n.-225+335C>G) n.347-11597G>C | |
5 | g.137870860C>T | CA361053021 | MYOT,PKD2L2-DT | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-197+335C>T (n.-197+335C>T) n.179+335C>T c.-120-17C>T (n.-120-17C>T) n.220-11597G>A n.58-11597G>A c.-355-17C>T (n.-355-17C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) c.-225+335C>T (n.-225+335C>T) n.347-11597G>A | |
5 | g.137870861T>A | CA446786371 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>A (p.Pro70=) c.-197+336T>A (n.-197+336T>A) n.179+336T>A c.-120-16T>A (n.-120-16T>A) n.220-11598A>T n.58-11598A>T c.-355-16T>A (n.-355-16T>A) c.-371T>A (n.-371T>A) c.-225+336T>A (n.-225+336T>A) n.347-11598A>T | |
5 | g.137870861T>C | CA446786372 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>C (p.Pro70=) c.-197+336T>C (n.-197+336T>C) n.179+336T>C c.-120-16T>C (n.-120-16T>C) n.220-11598A>G n.58-11598A>G c.-355-16T>C (n.-355-16T>C) c.-371T>C (n.-371T>C) c.-225+336T>C (n.-225+336T>C) n.347-11598A>G | gnomAD v4 |
5 | g.137870861T>G | CA446786373 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210T>G (p.Pro70=) c.-197+336T>G (n.-197+336T>G) n.179+336T>G c.-120-16T>G (n.-120-16T>G) n.220-11598A>C n.58-11598A>C c.-355-16T>G (n.-355-16T>G) c.-371T>G (n.-371T>G) c.-225+336T>G (n.-225+336T>G) n.347-11598A>C | |
5 | g.137870861_137870872delinsTGCTTCTCCCCA | CA1585606943 | MYOT,PKD2L2-DT | c.210_221delinsTGCTTCTCCCCA (p.Pro70=) c.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA) n.179+336_179+347delinsTGCTTCTCCCCA c.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA) n.220-11609_220-11598delinsTGGGGAGAAGCA n.58-11609_58-11598delinsTGGGGAGAAGCA c.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA) c.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA (n.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA) c.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA) n.347-11609_347-11598delinsTGGGGAGAAGCA | |
5 | g.137870862G>A | CA361053030 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>A (p.Ala71Thr) c.-197+337G>A (n.-197+337G>A) n.179+337G>A c.-120-15G>A (n.-120-15G>A) n.220-11599C>T n.58-11599C>T c.-355-15G>A (n.-355-15G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) c.-225+337G>A (n.-225+337G>A) n.347-11599C>T | |
5 | g.137870862G>C | CA361053033 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>C (p.Ala71Pro) c.-197+337G>C (n.-197+337G>C) n.179+337G>C c.-120-15G>C (n.-120-15G>C) n.220-11599C>G n.58-11599C>G c.-355-15G>C (n.-355-15G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) c.-225+337G>C (n.-225+337G>C) n.347-11599C>G | |
5 | g.137870862G>T | CA361053035 | MYOT,PKD2L2-DT | c.211G>T (p.Ala71Ser) c.-197+337G>T (n.-197+337G>T) n.179+337G>T c.-120-15G>T (n.-120-15G>T) n.220-11599C>A n.58-11599C>A c.-355-15G>T (n.-355-15G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) c.-225+337G>T (n.-225+337G>T) n.347-11599C>A | |
5 | g.137870864_137870874del | CA917590485 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213_223del (p.Ser72AlafsTer15) c.-197+339_-197+349del (n.-197+339_-197+349del) n.179+339_179+349del c.-120-13_-120-3del (n.-120-13_-120-3del) n.220-11609_220-11599del n.58-11609_58-11599del c.-355-13_-355-3del (n.-355-13_-355-3del) c.-368_-358del (n.-368_-358del) c.-225+339_-225+349del (n.-225+339_-225+349del) n.347-11609_347-11599del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870863C>A | CA361053045 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>A (p.Ala71Asp) c.-197+338C>A (n.-197+338C>A) n.179+338C>A c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.220-11600G>T n.58-11600G>T c.-355-14C>A (n.-355-14C>A) c.-369C>A (n.-369C>A) c.-225+338C>A (n.-225+338C>A) n.347-11600G>T | |
5 | g.137870863C>G | CA361053044 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>G (p.Ala71Gly) c.-197+338C>G (n.-197+338C>G) n.179+338C>G c.-120-14C>G (n.-120-14C>G) n.220-11600G>C n.58-11600G>C c.-355-14C>G (n.-355-14C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) c.-225+338C>G (n.-225+338C>G) n.347-11600G>C | |
5 | g.137870863C>T | CA361053041 | MYOT,PKD2L2-DT | c.212C>T (p.Ala71Val) c.-197+338C>T (n.-197+338C>T) n.179+338C>T c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.220-11600G>A n.58-11600G>A c.-355-14C>T (n.-355-14C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) c.-225+338C>T (n.-225+338C>T) n.347-11600G>A | |
5 | g.137870864T>A | CA446786374 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>A (p.Ala71=) c.-197+339T>A (n.-197+339T>A) n.179+339T>A c.-120-13T>A (n.-120-13T>A) n.220-11601A>T n.58-11601A>T c.-355-13T>A (n.-355-13T>A) c.-368T>A (n.-368T>A) c.-225+339T>A (n.-225+339T>A) n.347-11601A>T | |
5 | g.137870864T>C | CA446786375 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>C (p.Ala71=) c.-197+339T>C (n.-197+339T>C) n.179+339T>C c.-120-13T>C (n.-120-13T>C) n.220-11601A>G n.58-11601A>G c.-355-13T>C (n.-355-13T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) c.-225+339T>C (n.-225+339T>C) n.347-11601A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.137870864T>G | CA446786376 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T>G (p.Ala71=) c.-197+339T>G (n.-197+339T>G) n.179+339T>G c.-120-13T>G (n.-120-13T>G) n.220-11601A>C n.58-11601A>C c.-355-13T>G (n.-355-13T>G) c.-368T>G (n.-368T>G) c.-225+339T>G (n.-225+339T>G) n.347-11601A>C | |
5 | g.137870864T= | CA1585606944 | MYOT,PKD2L2-DT | c.213T= (p.Ala71=) c.-197+339T= (n.-197+339T=) n.179+339T= c.-120-13T= (n.-120-13T=) n.220-11601A= n.58-11601A= c.-355-13T= (n.-355-13T=) c.-368T= (n.-368T=) c.-225+339T= (n.-225+339T=) n.347-11601A= | |
5 | g.137870865T>A | CA361053046 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>A (p.Ser72Thr) c.-197+340T>A (n.-197+340T>A) n.179+340T>A c.-120-12T>A (n.-120-12T>A) n.220-11602A>T n.58-11602A>T c.-355-12T>A (n.-355-12T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) c.-225+340T>A (n.-225+340T>A) n.347-11602A>T | |
5 | g.137870865T>C | CA361053047 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>C (p.Ser72Pro) c.-197+340T>C (n.-197+340T>C) n.179+340T>C c.-120-12T>C (n.-120-12T>C) n.220-11602A>G n.58-11602A>G c.-355-12T>C (n.-355-12T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) c.-225+340T>C (n.-225+340T>C) n.347-11602A>G | |
5 | g.137870865T>G | CA361053050 | MYOT,PKD2L2-DT | c.214T>G (p.Ser72Ala) c.-197+340T>G (n.-197+340T>G) n.179+340T>G c.-120-12T>G (n.-120-12T>G) n.220-11602A>C n.58-11602A>C c.-355-12T>G (n.-355-12T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) c.-225+340T>G (n.-225+340T>G) n.347-11602A>C | |
5 | g.137870866C>A | CA361053054 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>A (p.Ser72Tyr) c.-197+341C>A (n.-197+341C>A) n.179+341C>A c.-120-11C>A (n.-120-11C>A) n.220-11603G>T n.58-11603G>T c.-355-11C>A (n.-355-11C>A) c.-366C>A (n.-366C>A) c.-225+341C>A (n.-225+341C>A) n.347-11603G>T | |
5 | g.137870866C>G | CA361053057 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>G (p.Ser72Cys) c.-197+341C>G (n.-197+341C>G) n.179+341C>G c.-120-11C>G (n.-120-11C>G) n.220-11603G>C n.58-11603G>C c.-355-11C>G (n.-355-11C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.-225+341C>G (n.-225+341C>G) n.347-11603G>C | |
5 | g.137870866C>T | CA361053063 | MYOT,PKD2L2-DT | c.215C>T (p.Ser72Phe) c.-197+341C>T (n.-197+341C>T) n.179+341C>T c.-120-11C>T (n.-120-11C>T) n.220-11603G>A n.58-11603G>A c.-355-11C>T (n.-355-11C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.-225+341C>T (n.-225+341C>T) n.347-11603G>A | |
5 | g.137870867T>A | CA446786377 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>A (p.Ser72=) c.-197+342T>A (n.-197+342T>A) n.179+342T>A c.-120-10T>A (n.-120-10T>A) n.220-11604A>T n.58-11604A>T c.-355-10T>A (n.-355-10T>A) c.-365T>A (n.-365T>A) c.-225+342T>A (n.-225+342T>A) n.347-11604A>T | |
5 | g.137870867T>C | CA446786379 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>C (p.Ser72=) c.-197+342T>C (n.-197+342T>C) n.179+342T>C c.-120-10T>C (n.-120-10T>C) n.220-11604A>G n.58-11604A>G c.-355-10T>C (n.-355-10T>C) c.-365T>C (n.-365T>C) c.-225+342T>C (n.-225+342T>C) n.347-11604A>G | |
5 | g.137870867T>G | CA446786378 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216T>G (p.Ser72=) c.-197+342T>G (n.-197+342T>G) n.179+342T>G c.-120-10T>G (n.-120-10T>G) n.220-11604A>C n.58-11604A>C c.-355-10T>G (n.-355-10T>G) c.-365T>G (n.-365T>G) c.-225+342T>G (n.-225+342T>G) n.347-11604A>C | |
5 | g.137870867_137870868delinsTC | CA1585606945 | MYOT,PKD2L2-DT | c.216_217delinsTC (p.Ser72=) c.-197+342_-197+343delinsTC (n.-197+342_-197+343delinsTC) n.179+342_179+343delinsTC c.-120-10_-120-9delinsTC (n.-120-10_-120-9delinsTC) n.220-11605_220-11604delinsGA n.58-11605_58-11604delinsGA c.-355-10_-355-9delinsTC (n.-355-10_-355-9delinsTC) c.-365_-364delinsTC (n.-365_-364delinsTC) c.-225+342_-225+343delinsTC (n.-225+342_-225+343delinsTC) n.347-11605_347-11604delinsGA | |
5 | g.137870868C>A | CA361053067 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-197+343C>A (n.-197+343C>A) n.179+343C>A c.-120-9C>A (n.-120-9C>A) n.220-11605G>T n.58-11605G>T c.-355-9C>A (n.-355-9C>A) c.-364C>A (n.-364C>A) c.-225+343C>A (n.-225+343C>A) n.347-11605G>T | |
5 | g.137870868C>G | CA361053078 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-197+343C>G (n.-197+343C>G) n.179+343C>G c.-120-9C>G (n.-120-9C>G) n.220-11605G>C n.58-11605G>C c.-355-9C>G (n.-355-9C>G) c.-364C>G (n.-364C>G) c.-225+343C>G (n.-225+343C>G) n.347-11605G>C | |
5 | g.137870868C>T | CA361053075 | MYOT,PKD2L2-DT | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-197+343C>T (n.-197+343C>T) n.179+343C>T c.-120-9C>T (n.-120-9C>T) n.220-11605G>A n.58-11605G>A c.-355-9C>T (n.-355-9C>T) c.-364C>T (n.-364C>T) c.-225+343C>T (n.-225+343C>T) n.347-11605G>A | |
5 | g.137870871dup | CA128097456 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220dup (p.Gln74ProfsTer17) c.-197+346dup (n.-197+346dup) n.179+346dup c.-120-6dup (n.-120-6dup) n.220-11605dup n.58-11605dup c.-355-6dup (n.-355-6dup) c.-361dup (n.-361dup) c.-225+346dup (n.-225+346dup) n.347-11605dup | dbSNP |
5 | g.137870871del | CA917590486 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220del (p.Gln74SerfsTer?) c.-197+346del (n.-197+346del) n.179+346del c.-120-6del (n.-120-6del) n.220-11605del n.58-11605del c.-355-6del (n.-355-6del) c.-361del (n.-361del) c.-225+346del (n.-225+346del) n.347-11605del | dbSNP |
5 | g.137870869C>A | CA3422865 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>A (p.Pro73His) c.-197+344C>A (n.-197+344C>A) n.179+344C>A c.-120-8C>A (n.-120-8C>A) n.220-11606G>T n.58-11606G>T c.-355-8C>A (n.-355-8C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) c.-225+344C>A (n.-225+344C>A) n.347-11606G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.137870869C= | CA1585606946 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C= (p.Pro73=) c.-197+344C= (n.-197+344C=) n.179+344C= c.-120-8C= (n.-120-8C=) n.220-11606G= n.58-11606G= c.-355-8C= (n.-355-8C=) c.-363C= (n.-363C=) c.-225+344C= (n.-225+344C=) n.347-11606G= | |
5 | g.137870869C>G | CA361053087 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-197+344C>G (n.-197+344C>G) n.179+344C>G c.-120-8C>G (n.-120-8C>G) n.220-11606G>C n.58-11606G>C c.-355-8C>G (n.-355-8C>G) c.-363C>G (n.-363C>G) c.-225+344C>G (n.-225+344C>G) n.347-11606G>C | |
5 | g.137870869C>T | CA361053089 | MYOT,PKD2L2-DT | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-197+344C>T (n.-197+344C>T) n.179+344C>T c.-120-8C>T (n.-120-8C>T) n.220-11606G>A n.58-11606G>A c.-355-8C>T (n.-355-8C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) c.-225+344C>T (n.-225+344C>T) n.347-11606G>A | |
5 | g.137870870C>A | CA446786380 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>A (p.Pro73=) c.-197+345C>A (n.-197+345C>A) n.179+345C>A c.-120-7C>A (n.-120-7C>A) n.220-11607G>T n.58-11607G>T c.-355-7C>A (n.-355-7C>A) c.-362C>A (n.-362C>A) c.-225+345C>A (n.-225+345C>A) n.347-11607G>T | |
5 | g.137870870C>G | CA446786381 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>G (p.Pro73=) c.-197+345C>G (n.-197+345C>G) n.179+345C>G c.-120-7C>G (n.-120-7C>G) n.220-11607G>C n.58-11607G>C c.-355-7C>G (n.-355-7C>G) c.-362C>G (n.-362C>G) c.-225+345C>G (n.-225+345C>G) n.347-11607G>C | gnomAD v4 |
5 | g.137870870C>T | CA446786382 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219C>T (p.Pro73=) c.-197+345C>T (n.-197+345C>T) n.179+345C>T c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.220-11607G>A n.58-11607G>A c.-355-7C>T (n.-355-7C>T) c.-362C>T (n.-362C>T) c.-225+345C>T (n.-225+345C>T) n.347-11607G>A | |
5 | g.137870870_137870873delinsCCAG | CA1585606947 | MYOT,PKD2L2-DT | c.219_222delinsCCAG (p.Pro73=) c.-197+345_-197+348delinsCCAG (n.-197+345_-197+348delinsCCAG) n.179+345_179+348delinsCCAG c.-120-7_-120-4delinsCCAG (n.-120-7_-120-4delinsCCAG) n.220-11610_220-11607delinsCTGG n.58-11610_58-11607delinsCTGG c.-355-7_-355-4delinsCCAG (n.-355-7_-355-4delinsCCAG) c.-362_-359delinsCCAG (n.-362_-359delinsCCAG) c.-225+345_-225+348delinsCCAG (n.-225+345_-225+348delinsCCAG) n.347-11610_347-11607delinsCTGG | |
5 | g.137870871C>A | CA128097466 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-197+346C>A (n.-197+346C>A) n.179+346C>A c.-120-6C>A (n.-120-6C>A) n.220-11608G>T n.58-11608G>T c.-355-6C>A (n.-355-6C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) c.-225+346C>A (n.-225+346C>A) n.347-11608G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.137870871C= | CA180205 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C= (p.Gln74=) c.-197+346C= (n.-197+346C=) n.179+346C= c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.220-11608G= n.58-11608G= c.-355-6C= (n.-355-6C=) c.-361C= (n.-361C=) c.-225+346C= (n.-225+346C=) n.347-11608G= | |
5 | g.137870871C>G | CA361053102 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-197+346C>G (n.-197+346C>G) n.179+346C>G c.-120-6C>G (n.-120-6C>G) n.220-11608G>C n.58-11608G>C c.-355-6C>G (n.-355-6C>G) c.-361C>G (n.-361C>G) c.-225+346C>G (n.-225+346C>G) n.347-11608G>C | dbSNP |
5 | g.137870871C>T | CA361053108 | MYOT,PKD2L2-DT | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-197+346C>T (n.-197+346C>T) n.179+346C>T c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.220-11608G>A n.58-11608G>A c.-355-6C>T (n.-355-6C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) c.-225+346C>T (n.-225+346C>T) n.347-11608G>A | |
5 | g.137870876_137870878del | CA917590488 | MYOT,PKD2L2-DT | c.225_227del (p.Gln75del) c.-197+351_-197+353del (n.-197+351_-197+353del) n.179+351_179+353del c.-120-1_-119del n.220-11610_220-11608del n.58-11610_58-11608del c.-355-1_-354del c.-356_-354del (n.-356_-354del) c.-225+351_-225+353del (n.-225+351_-225+353del) n.347-11610_347-11608del | dbSNP |
5 | g.137870872A>C | CA361053110 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-197+347A>C (n.-197+347A>C) n.179+347A>C c.-120-5A>C (n.-120-5A>C) n.220-11609T>G n.58-11609T>G c.-355-5A>C (n.-355-5A>C) c.-360A>C (n.-360A>C) c.-225+347A>C (n.-225+347A>C) n.347-11609T>G | |
5 | g.137870872A>G | CA361053113 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-197+347A>G (n.-197+347A>G) n.179+347A>G c.-120-5A>G (n.-120-5A>G) n.220-11609T>C n.58-11609T>C c.-355-5A>G (n.-355-5A>G) c.-360A>G (n.-360A>G) c.-225+347A>G (n.-225+347A>G) n.347-11609T>C | |
5 | g.137870872A>T | CA361053116 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-197+347A>T (n.-197+347A>T) n.179+347A>T c.-120-5A>T (n.-120-5A>T) n.220-11609T>A n.58-11609T>A c.-355-5A>T (n.-355-5A>T) c.-360A>T (n.-360A>T) c.-225+347A>T (n.-225+347A>T) n.347-11609T>A | |
5 | g.137870872_137870895delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG | CA1585606948 | MYOT,PKD2L2-DT | c.221_244delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (p.Gln74=) c.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-197+347_-197+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.179+347_179+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-120-5_-102delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG n.220-11632_220-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT n.58-11632_58-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT c.-355-5_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG c.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-360_-337delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) c.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG (n.-225+347_-225+370delinsAGCAGCATGCTGGCTCCAACCCAG) n.347-11632_347-11609delinsCTGGGTTGGAGCCAGCATGCTGCT | |
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5 | g.137870873G>C | CA361053120 | MYOT,PKD2L2-DT | c.222G>C (p.Gln74His) c.-197+348G>C (n.-197+348G>C) n.179+348G>C c.-120-4G>C (n.-120-4G>C) n.220-11610C>G n.58-11610C>G c.-355-4G>C (n.-355-4G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) c.-225+348G>C (n.-225+348G>C) n.347-11610C>G | |
5 | g.137870873G>T | CA361053134 | MYOT,PKD2L2-DT | c.222G>T (p.Gln74His) c.-197+348G>T (n.-197+348G>T) n.179+348G>T c.-120-4G>T (n.-120-4G>T) n.220-11610C>A n.58-11610C>A c.-355-4G>T (n.-355-4G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) c.-225+348G>T (n.-225+348G>T) n.347-11610C>A | |
5 | g.137870875_137870897del | CA1585606949 | MYOT,PKD2L2-DT | c.224_246del (p.Gln75ProfsTer8) c.-197+350_-197+372del (n.-197+350_-197+372del) n.179+350_179+372del c.-120-2_-100del n.220-11632_220-11610del n.58-11632_58-11610del c.-355-2_-335del c.-357_-335del (n.-357_-335del) c.-225+350_-225+372del (n.-225+350_-225+372del) n.347-11632_347-11610del | dbSNP gnomAD v4 |