Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870771T>ACA222975MYOT,PKD2L2-DTc.120T>A (p.Ile40=)
c.-197+246T>A (n.-197+246T>A)
n.179+246T>A
c.-120-106T>A (n.-120-106T>A)
n.220-11508A>T
n.58-11508A>T
c.-355-106T>A (n.-355-106T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-225+246T>A (n.-225+246T>A)
n.347-11508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870771T>CCA446786290MYOT,PKD2L2-DTc.120T>C (p.Ile40=)
c.-197+246T>C (n.-197+246T>C)
n.179+246T>C
c.-120-106T>C (n.-120-106T>C)
n.220-11508A>G
n.58-11508A>G
c.-355-106T>C (n.-355-106T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-225+246T>C (n.-225+246T>C)
n.347-11508A>G
 gnomAD v4
5g.137870771T>GCA361052633MYOT,PKD2L2-DTc.120T>G (p.Ile40Met)
c.-197+246T>G (n.-197+246T>G)
n.179+246T>G
c.-120-106T>G (n.-120-106T>G)
n.220-11508A>C
n.58-11508A>C
c.-355-106T>G (n.-355-106T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-225+246T>G (n.-225+246T>G)
n.347-11508A>C
5g.137870771T=CA1585606899MYOT,PKD2L2-DTc.120T= (p.Ile40=)
c.-197+246T= (n.-197+246T=)
n.179+246T=
c.-120-106T= (n.-120-106T=)
n.220-11508A=
n.58-11508A=
c.-355-106T= (n.-355-106T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.-225+246T= (n.-225+246T=)
n.347-11508A=
5g.137870772A=CA1585606900MYOT,PKD2L2-DTc.121A= (p.Ile41=)
c.-197+247A= (n.-197+247A=)
n.179+247A=
c.-120-105A= (n.-120-105A=)
n.220-11509T=
n.58-11509T=
c.-355-105A= (n.-355-105A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.-225+247A= (n.-225+247A=)
n.347-11509T=
5g.137870772A>CCA361052635MYOT,PKD2L2-DTc.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-197+247A>C (n.-197+247A>C)
n.179+247A>C
c.-120-105A>C (n.-120-105A>C)
n.220-11509T>G
n.58-11509T>G
c.-355-105A>C (n.-355-105A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-225+247A>C (n.-225+247A>C)
n.347-11509T>G
5g.137870772A>GCA3422851MYOT,PKD2L2-DTc.121A>G (p.Ile41Val)
c.-197+247A>G (n.-197+247A>G)
n.179+247A>G
c.-120-105A>G (n.-120-105A>G)
n.220-11509T>C
n.58-11509T>C
c.-355-105A>G (n.-355-105A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-225+247A>G (n.-225+247A>G)
n.347-11509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870772A>TCA361052634MYOT,PKD2L2-DTc.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-197+247A>T (n.-197+247A>T)
n.179+247A>T
c.-120-105A>T (n.-120-105A>T)
n.220-11509T>A
n.58-11509T>A
c.-355-105A>T (n.-355-105A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-225+247A>T (n.-225+247A>T)
n.347-11509T>A
5g.137870773T>ACA361052636MYOT,PKD2L2-DTc.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-197+248T>A (n.-197+248T>A)
n.179+248T>A
c.-120-104T>A (n.-120-104T>A)
n.220-11510A>T
n.58-11510A>T
c.-355-104T>A (n.-355-104T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-225+248T>A (n.-225+248T>A)
n.347-11510A>T
5g.137870773T>CCA231298MYOT,PKD2L2-DTc.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-197+248T>C (n.-197+248T>C)
n.179+248T>C
c.-120-104T>C (n.-120-104T>C)
n.220-11510A>G
n.58-11510A>G
c.-355-104T>C (n.-355-104T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-225+248T>C (n.-225+248T>C)
n.347-11510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870773T>GCA361052637MYOT,PKD2L2-DTc.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-197+248T>G (n.-197+248T>G)
n.179+248T>G
c.-120-104T>G (n.-120-104T>G)
n.220-11510A>C
n.58-11510A>C
c.-355-104T>G (n.-355-104T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-225+248T>G (n.-225+248T>G)
n.347-11510A>C
5g.137870773T=CA1585606901MYOT,PKD2L2-DTc.122T= (p.Ile41=)
c.-197+248T= (n.-197+248T=)
n.179+248T=
c.-120-104T= (n.-120-104T=)
n.220-11510A=
n.58-11510A=
c.-355-104T= (n.-355-104T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.-225+248T= (n.-225+248T=)
n.347-11510A=
5g.137870774C>ACA446786292MYOT,PKD2L2-DTc.123C>A (p.Ile41=)
c.-197+249C>A (n.-197+249C>A)
n.179+249C>A
c.-120-103C>A (n.-120-103C>A)
n.220-11511G>T
n.58-11511G>T
c.-355-103C>A (n.-355-103C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-225+249C>A (n.-225+249C>A)
n.347-11511G>T
5g.137870774C=CA1585606902MYOT,PKD2L2-DTc.123C= (p.Ile41=)
c.-197+249C= (n.-197+249C=)
n.179+249C=
c.-120-103C= (n.-120-103C=)
n.220-11511G=
n.58-11511G=
c.-355-103C= (n.-355-103C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-225+249C= (n.-225+249C=)
n.347-11511G=
5g.137870774C>GCA361052638MYOT,PKD2L2-DTc.123C>G (p.Ile41Met)
c.-197+249C>G (n.-197+249C>G)
n.179+249C>G
c.-120-103C>G (n.-120-103C>G)
n.220-11511G>C
n.58-11511G>C
c.-355-103C>G (n.-355-103C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-225+249C>G (n.-225+249C>G)
n.347-11511G>C
 dbSNP
5g.137870774C>TCA446786293MYOT,PKD2L2-DTc.123C>T (p.Ile41=)
c.-197+249C>T (n.-197+249C>T)
n.179+249C>T
c.-120-103C>T (n.-120-103C>T)
n.220-11511G>A
n.58-11511G>A
c.-355-103C>T (n.-355-103C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-225+249C>T (n.-225+249C>T)
n.347-11511G>A
5g.137870775A>CCA361052639MYOT,PKD2L2-DTc.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-197+250A>C (n.-197+250A>C)
n.179+250A>C
c.-120-102A>C (n.-120-102A>C)
n.220-11512T>G
n.58-11512T>G
c.-355-102A>C (n.-355-102A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-225+250A>C (n.-225+250A>C)
n.347-11512T>G
5g.137870775A>GCA361052640MYOT,PKD2L2-DTc.124A>G (p.Ile42Val)
c.-197+250A>G (n.-197+250A>G)
n.179+250A>G
c.-120-102A>G (n.-120-102A>G)
n.220-11512T>C
n.58-11512T>C
c.-355-102A>G (n.-355-102A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-225+250A>G (n.-225+250A>G)
n.347-11512T>C
5g.137870775A>TCA361052641MYOT,PKD2L2-DTc.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-197+250A>T (n.-197+250A>T)
n.179+250A>T
c.-120-102A>T (n.-120-102A>T)
n.220-11512T>A
n.58-11512T>A
c.-355-102A>T (n.-355-102A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-225+250A>T (n.-225+250A>T)
n.347-11512T>A
5g.137870776T>ACA361052642MYOT,PKD2L2-DTc.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-197+251T>A (n.-197+251T>A)
n.179+251T>A
c.-120-101T>A (n.-120-101T>A)
n.220-11513A>T
n.58-11513A>T
c.-355-101T>A (n.-355-101T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-225+251T>A (n.-225+251T>A)
n.347-11513A>T
5g.137870776T>CCA3422852MYOT,PKD2L2-DTc.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-197+251T>C (n.-197+251T>C)
n.179+251T>C
c.-120-101T>C (n.-120-101T>C)
n.220-11513A>G
n.58-11513A>G
c.-355-101T>C (n.-355-101T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-225+251T>C (n.-225+251T>C)
n.347-11513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870776T>GCA361052643MYOT,PKD2L2-DTc.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-197+251T>G (n.-197+251T>G)
n.179+251T>G
c.-120-101T>G (n.-120-101T>G)
n.220-11513A>C
n.58-11513A>C
c.-355-101T>G (n.-355-101T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-225+251T>G (n.-225+251T>G)
n.347-11513A>C
5g.137870776T=CA1585606903MYOT,PKD2L2-DTc.125T= (p.Ile42=)
c.-197+251T= (n.-197+251T=)
n.179+251T=
c.-120-101T= (n.-120-101T=)
n.220-11513A=
n.58-11513A=
c.-355-101T= (n.-355-101T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-225+251T= (n.-225+251T=)
n.347-11513A=
5g.137870777C>ACA446786294MYOT,PKD2L2-DTc.126C>A (p.Ile42=)
c.-197+252C>A (n.-197+252C>A)
n.179+252C>A
c.-120-100C>A (n.-120-100C>A)
n.220-11514G>T
n.58-11514G>T
c.-355-100C>A (n.-355-100C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-225+252C>A (n.-225+252C>A)
n.347-11514G>T
 COSMIC
5g.137870777C>GCA361052644MYOT,PKD2L2-DTc.126C>G (p.Ile42Met)
c.-197+252C>G (n.-197+252C>G)
n.179+252C>G
c.-120-100C>G (n.-120-100C>G)
n.220-11514G>C
n.58-11514G>C
c.-355-100C>G (n.-355-100C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-225+252C>G (n.-225+252C>G)
n.347-11514G>C
5g.137870777C>TCA446786297MYOT,PKD2L2-DTc.126C>T (p.Ile42=)
c.-197+252C>T (n.-197+252C>T)
n.179+252C>T
c.-120-100C>T (n.-120-100C>T)
n.220-11514G>A
n.58-11514G>A
c.-355-100C>T (n.-355-100C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-225+252C>T (n.-225+252C>T)
n.347-11514G>A
5g.137870778C>ACA361052646MYOT,PKD2L2-DTc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-197+253C>A (n.-197+253C>A)
n.179+253C>A
c.-120-99C>A (n.-120-99C>A)
n.220-11515G>T
n.58-11515G>T
c.-355-99C>A (n.-355-99C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-225+253C>A (n.-225+253C>A)
n.347-11515G>T
5g.137870778C>GCA361052647MYOT,PKD2L2-DTc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-197+253C>G (n.-197+253C>G)
n.179+253C>G
c.-120-99C>G (n.-120-99C>G)
n.220-11515G>C
n.58-11515G>C
c.-355-99C>G (n.-355-99C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-225+253C>G (n.-225+253C>G)
n.347-11515G>C
5g.137870778C>TCA361052645MYOT,PKD2L2-DTc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-197+253C>T (n.-197+253C>T)
n.179+253C>T
c.-120-99C>T (n.-120-99C>T)
n.220-11515G>A
n.58-11515G>A
c.-355-99C>T (n.-355-99C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-225+253C>T (n.-225+253C>T)
n.347-11515G>A
5g.137870779A=CA1585606904MYOT,PKD2L2-DTc.128A= (p.Gln43=)
c.-197+254A= (n.-197+254A=)
n.179+254A=
c.-120-98A= (n.-120-98A=)
n.220-11516T=
n.58-11516T=
c.-355-98A= (n.-355-98A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-225+254A= (n.-225+254A=)
n.347-11516T=
5g.137870779A>CCA361052648MYOT,PKD2L2-DTc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-197+254A>C (n.-197+254A>C)
n.179+254A>C
c.-120-98A>C (n.-120-98A>C)
n.220-11516T>G
n.58-11516T>G
c.-355-98A>C (n.-355-98A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-225+254A>C (n.-225+254A>C)
n.347-11516T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870779A>GCA361052649MYOT,PKD2L2-DTc.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-197+254A>G (n.-197+254A>G)
n.179+254A>G
c.-120-98A>G (n.-120-98A>G)
n.220-11516T>C
n.58-11516T>C
c.-355-98A>G (n.-355-98A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-225+254A>G (n.-225+254A>G)
n.347-11516T>C
5g.137870779A>TCA361052650MYOT,PKD2L2-DTc.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-197+254A>T (n.-197+254A>T)
n.179+254A>T
c.-120-98A>T (n.-120-98A>T)
n.220-11516T>A
n.58-11516T>A
c.-355-98A>T (n.-355-98A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-225+254A>T (n.-225+254A>T)
n.347-11516T>A
5g.137870780G>ACA446786299MYOT,PKD2L2-DTc.129G>A (p.Gln43=)
c.-197+255G>A (n.-197+255G>A)
n.179+255G>A
c.-120-97G>A (n.-120-97G>A)
n.220-11517C>T
n.58-11517C>T
c.-355-97G>A (n.-355-97G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-225+255G>A (n.-225+255G>A)
n.347-11517C>T
 dbSNP
5g.137870780G>CCA10604816MYOT,PKD2L2-DTc.129G>C (p.Gln43His)
c.-197+255G>C (n.-197+255G>C)
n.179+255G>C
c.-120-97G>C (n.-120-97G>C)
n.220-11517C>G
n.58-11517C>G
c.-355-97G>C (n.-355-97G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-225+255G>C (n.-225+255G>C)
n.347-11517C>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870780G=CA1585606905MYOT,PKD2L2-DTc.129G= (p.Gln43=)
c.-197+255G= (n.-197+255G=)
n.179+255G=
c.-120-97G= (n.-120-97G=)
n.220-11517C=
n.58-11517C=
c.-355-97G= (n.-355-97G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-225+255G= (n.-225+255G=)
n.347-11517C=
5g.137870780G>TCA361052651MYOT,PKD2L2-DTc.129G>T (p.Gln43His)
c.-197+255G>T (n.-197+255G>T)
n.179+255G>T
c.-120-97G>T (n.-120-97G>T)
n.220-11517C>A
n.58-11517C>A
c.-355-97G>T (n.-355-97G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-225+255G>T (n.-225+255G>T)
n.347-11517C>A
5g.137870781C>ACA361052654MYOT,PKD2L2-DTc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-197+256C>A (n.-197+256C>A)
n.179+256C>A
c.-120-96C>A (n.-120-96C>A)
n.220-11518G>T
n.58-11518G>T
c.-355-96C>A (n.-355-96C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-225+256C>A (n.-225+256C>A)
n.347-11518G>T
5g.137870781C=CA1585606906MYOT,PKD2L2-DTc.130C= (p.Pro44=)
c.-197+256C= (n.-197+256C=)
n.179+256C=
c.-120-96C= (n.-120-96C=)
n.220-11518G=
n.58-11518G=
c.-355-96C= (n.-355-96C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-225+256C= (n.-225+256C=)
n.347-11518G=
5g.137870781C>GCA361052653MYOT,PKD2L2-DTc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-197+256C>G (n.-197+256C>G)
n.179+256C>G
c.-120-96C>G (n.-120-96C>G)
n.220-11518G>C
n.58-11518G>C
c.-355-96C>G (n.-355-96C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-225+256C>G (n.-225+256C>G)
n.347-11518G>C
 dbSNP
5g.137870781C>TCA361052652MYOT,PKD2L2-DTc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-197+256C>T (n.-197+256C>T)
n.179+256C>T
c.-120-96C>T (n.-120-96C>T)
n.220-11518G>A
n.58-11518G>A
c.-355-96C>T (n.-355-96C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-225+256C>T (n.-225+256C>T)
n.347-11518G>A
5g.137870782C>ACA361052655MYOT,PKD2L2-DTc.131C>A (p.Pro44His)
c.-197+257C>A (n.-197+257C>A)
n.179+257C>A
c.-120-95C>A (n.-120-95C>A)
n.220-11519G>T
n.58-11519G>T
c.-355-95C>A (n.-355-95C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-225+257C>A (n.-225+257C>A)
n.347-11519G>T
5g.137870782C>GCA361052656MYOT,PKD2L2-DTc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-197+257C>G (n.-197+257C>G)
n.179+257C>G
c.-120-95C>G (n.-120-95C>G)
n.220-11519G>C
n.58-11519G>C
c.-355-95C>G (n.-355-95C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-225+257C>G (n.-225+257C>G)
n.347-11519G>C
5g.137870782C>TCA361052657MYOT,PKD2L2-DTc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-197+257C>T (n.-197+257C>T)
n.179+257C>T
c.-120-95C>T (n.-120-95C>T)
n.220-11519G>A
n.58-11519G>A
c.-355-95C>T (n.-355-95C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-225+257C>T (n.-225+257C>T)
n.347-11519G>A
5g.137870783C>ACA446786302MYOT,PKD2L2-DTc.132C>A (p.Pro44=)
c.-197+258C>A (n.-197+258C>A)
n.179+258C>A
c.-120-94C>A (n.-120-94C>A)
n.220-11520G>T
n.58-11520G>T
c.-355-94C>A (n.-355-94C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-225+258C>A (n.-225+258C>A)
n.347-11520G>T
5g.137870783C>GCA446786303MYOT,PKD2L2-DTc.132C>G (p.Pro44=)
c.-197+258C>G (n.-197+258C>G)
n.179+258C>G
c.-120-94C>G (n.-120-94C>G)
n.220-11520G>C
n.58-11520G>C
c.-355-94C>G (n.-355-94C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-225+258C>G (n.-225+258C>G)
n.347-11520G>C
5g.137870783C>TCA446786304MYOT,PKD2L2-DTc.132C>T (p.Pro44=)
c.-197+258C>T (n.-197+258C>T)
n.179+258C>T
c.-120-94C>T (n.-120-94C>T)
n.220-11520G>A
n.58-11520G>A
c.-355-94C>T (n.-355-94C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-225+258C>T (n.-225+258C>T)
n.347-11520G>A
5g.137870784C>ACA361052658MYOT,PKD2L2-DTc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-197+259C>A (n.-197+259C>A)
n.179+259C>A
c.-120-93C>A (n.-120-93C>A)
n.220-11521G>T
n.58-11521G>T
c.-355-93C>A (n.-355-93C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-225+259C>A (n.-225+259C>A)
n.347-11521G>T
5g.137870784C=CA1585606907MYOT,PKD2L2-DTc.133C= (p.Arg45=)
c.-197+259C= (n.-197+259C=)
n.179+259C=
c.-120-93C= (n.-120-93C=)
n.220-11521G=
n.58-11521G=
c.-355-93C= (n.-355-93C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-225+259C= (n.-225+259C=)
n.347-11521G=
5g.137870784C>GCA361052659MYOT,PKD2L2-DTc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-197+259C>G (n.-197+259C>G)
n.179+259C>G
c.-120-93C>G (n.-120-93C>G)
n.220-11521G>C
n.58-11521G>C
c.-355-93C>G (n.-355-93C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-225+259C>G (n.-225+259C>G)
n.347-11521G>C
5g.137870784C>TCA3422853MYOT,PKD2L2-DTc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-197+259C>T (n.-197+259C>T)
n.179+259C>T
c.-120-93C>T (n.-120-93C>T)
n.220-11521G>A
n.58-11521G>A
c.-355-93C>T (n.-355-93C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-225+259C>T (n.-225+259C>T)
n.347-11521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870785G>ACA361052660MYOT,PKD2L2-DTc.134G>A (p.Arg45His)
c.-197+260G>A (n.-197+260G>A)
n.179+260G>A
c.-120-92G>A (n.-120-92G>A)
n.220-11522C>T
n.58-11522C>T
c.-355-92G>A (n.-355-92G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-225+260G>A (n.-225+260G>A)
n.347-11522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870785G>CCA361052662MYOT,PKD2L2-DTc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-197+260G>C (n.-197+260G>C)
n.179+260G>C
c.-120-92G>C (n.-120-92G>C)
n.220-11522C>G
n.58-11522C>G
c.-355-92G>C (n.-355-92G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-225+260G>C (n.-225+260G>C)
n.347-11522C>G
5g.137870785G=CA1585606908MYOT,PKD2L2-DTc.134G= (p.Arg45=)
c.-197+260G= (n.-197+260G=)
n.179+260G=
c.-120-92G= (n.-120-92G=)
n.220-11522C=
n.58-11522C=
c.-355-92G= (n.-355-92G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-225+260G= (n.-225+260G=)
n.347-11522C=
5g.137870785G>TCA361052661MYOT,PKD2L2-DTc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-197+260G>T (n.-197+260G>T)
n.179+260G>T
c.-120-92G>T (n.-120-92G>T)
n.220-11522C>A
n.58-11522C>A
c.-355-92G>T (n.-355-92G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-225+260G>T (n.-225+260G>T)
n.347-11522C>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870786C>ACA446786309MYOT,PKD2L2-DTc.135C>A (p.Arg45=)
c.-197+261C>A (n.-197+261C>A)
n.179+261C>A
c.-120-91C>A (n.-120-91C>A)
n.220-11523G>T
n.58-11523G>T
c.-355-91C>A (n.-355-91C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-225+261C>A (n.-225+261C>A)
n.347-11523G>T
5g.137870786C>GCA446786308MYOT,PKD2L2-DTc.135C>G (p.Arg45=)
c.-197+261C>G (n.-197+261C>G)
n.179+261C>G
c.-120-91C>G (n.-120-91C>G)
n.220-11523G>C
n.58-11523G>C
c.-355-91C>G (n.-355-91C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-225+261C>G (n.-225+261C>G)
n.347-11523G>C
5g.137870786C>TCA446786307MYOT,PKD2L2-DTc.135C>T (p.Arg45=)
c.-197+261C>T (n.-197+261C>T)
n.179+261C>T
c.-120-91C>T (n.-120-91C>T)
n.220-11523G>A
n.58-11523G>A
c.-355-91C>T (n.-355-91C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-225+261C>T (n.-225+261C>T)
n.347-11523G>A
5g.137870787C>ACA361052663MYOT,PKD2L2-DTc.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-197+262C>A (n.-197+262C>A)
n.179+262C>A
c.-120-90C>A (n.-120-90C>A)
n.220-11524G>T
n.58-11524G>T
c.-355-90C>A (n.-355-90C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-225+262C>A (n.-225+262C>A)
n.347-11524G>T
5g.137870787C>GCA361052664MYOT,PKD2L2-DTc.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-197+262C>G (n.-197+262C>G)
n.179+262C>G
c.-120-90C>G (n.-120-90C>G)
n.220-11524G>C
n.58-11524G>C
c.-355-90C>G (n.-355-90C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-225+262C>G (n.-225+262C>G)
n.347-11524G>C
5g.137870787C>TCA361052665MYOT,PKD2L2-DTc.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-197+262C>T (n.-197+262C>T)
n.179+262C>T
c.-120-90C>T (n.-120-90C>T)
n.220-11524G>A
n.58-11524G>A
c.-355-90C>T (n.-355-90C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-225+262C>T (n.-225+262C>T)
n.347-11524G>A
5g.137870788A>CCA361052666MYOT,PKD2L2-DTc.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-197+263A>C (n.-197+263A>C)
n.179+263A>C
c.-120-89A>C (n.-120-89A>C)
n.220-11525T>G
n.58-11525T>G
c.-355-89A>C (n.-355-89A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-225+263A>C (n.-225+263A>C)
n.347-11525T>G
5g.137870788A>GCA361052667MYOT,PKD2L2-DTc.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-197+263A>G (n.-197+263A>G)
n.179+263A>G
c.-120-89A>G (n.-120-89A>G)
n.220-11525T>C
n.58-11525T>C
c.-355-89A>G (n.-355-89A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-225+263A>G (n.-225+263A>G)
n.347-11525T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.137870788A>TCA361052668MYOT,PKD2L2-DTc.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-197+263A>T (n.-197+263A>T)
n.179+263A>T
c.-120-89A>T (n.-120-89A>T)
n.220-11525T>A
n.58-11525T>A
c.-355-89A>T (n.-355-89A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-225+263A>T (n.-225+263A>T)
n.347-11525T>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870789G>ACA446786311MYOT,PKD2L2-DTc.138G>A (p.Gln46=)
c.-197+264G>A (n.-197+264G>A)
n.179+264G>A
c.-120-88G>A (n.-120-88G>A)
n.220-11526C>T
n.58-11526C>T
c.-355-88G>A (n.-355-88G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-225+264G>A (n.-225+264G>A)
n.347-11526C>T
5g.137870789G>CCA361052669MYOT,PKD2L2-DTc.138G>C (p.Gln46His)
c.-197+264G>C (n.-197+264G>C)
n.179+264G>C
c.-120-88G>C (n.-120-88G>C)
n.220-11526C>G
n.58-11526C>G
c.-355-88G>C (n.-355-88G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-225+264G>C (n.-225+264G>C)
n.347-11526C>G
 COSMIC
5g.137870789G>TCA361052670MYOT,PKD2L2-DTc.138G>T (p.Gln46His)
c.-197+264G>T (n.-197+264G>T)
n.179+264G>T
c.-120-88G>T (n.-120-88G>T)
n.220-11526C>A
n.58-11526C>A
c.-355-88G>T (n.-355-88G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-225+264G>T (n.-225+264G>T)
n.347-11526C>A
5g.137870790T>ACA361052671MYOT,PKD2L2-DTc.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-197+265T>A (n.-197+265T>A)
n.179+265T>A
c.-120-87T>A (n.-120-87T>A)
n.220-11527A>T
n.58-11527A>T
c.-355-87T>A (n.-355-87T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-225+265T>A (n.-225+265T>A)
n.347-11527A>T
 dbSNP
5g.137870790T>CCA361052672MYOT,PKD2L2-DTc.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-197+265T>C (n.-197+265T>C)
n.179+265T>C
c.-120-87T>C (n.-120-87T>C)
n.220-11527A>G
n.58-11527A>G
c.-355-87T>C (n.-355-87T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-225+265T>C (n.-225+265T>C)
n.347-11527A>G
 gnomAD v4
5g.137870790T>GCA361052673MYOT,PKD2L2-DTc.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-197+265T>G (n.-197+265T>G)
n.179+265T>G
c.-120-87T>G (n.-120-87T>G)
n.220-11527A>C
n.58-11527A>C
c.-355-87T>G (n.-355-87T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-225+265T>G (n.-225+265T>G)
n.347-11527A>C
5g.137870790T=CA1585606909MYOT,PKD2L2-DTc.139T= (p.Cys47=)
c.-197+265T= (n.-197+265T=)
n.179+265T=
c.-120-87T= (n.-120-87T=)
n.220-11527A=
n.58-11527A=
c.-355-87T= (n.-355-87T=)
c.-442T= (n.-442T=)
c.-225+265T= (n.-225+265T=)
n.347-11527A=
5g.137870791G>ACA361052674MYOT,PKD2L2-DTc.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-197+266G>A (n.-197+266G>A)
n.179+266G>A
c.-120-86G>A (n.-120-86G>A)
n.220-11528C>T
n.58-11528C>T
c.-355-86G>A (n.-355-86G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-225+266G>A (n.-225+266G>A)
n.347-11528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870791G>CCA361052676MYOT,PKD2L2-DTc.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-197+266G>C (n.-197+266G>C)
n.179+266G>C
c.-120-86G>C (n.-120-86G>C)
n.220-11528C>G
n.58-11528C>G
c.-355-86G>C (n.-355-86G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-225+266G>C (n.-225+266G>C)
n.347-11528C>G
5g.137870791G=CA1585606910MYOT,PKD2L2-DTc.140G= (p.Cys47=)
c.-197+266G= (n.-197+266G=)
n.179+266G=
c.-120-86G= (n.-120-86G=)
n.220-11528C=
n.58-11528C=
c.-355-86G= (n.-355-86G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-225+266G= (n.-225+266G=)
n.347-11528C=
5g.137870791G>TCA361052675MYOT,PKD2L2-DTc.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-197+266G>T (n.-197+266G>T)
n.179+266G>T
c.-120-86G>T (n.-120-86G>T)
n.220-11528C>A
n.58-11528C>A
c.-355-86G>T (n.-355-86G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-225+266G>T (n.-225+266G>T)
n.347-11528C>A
5g.137870792T>ACA361052677MYOT,PKD2L2-DTc.141T>A (p.Cys47Ter)
c.-197+267T>A (n.-197+267T>A)
n.179+267T>A
c.-120-85T>A (n.-120-85T>A)
n.220-11529A>T
n.58-11529A>T
c.-355-85T>A (n.-355-85T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-225+267T>A (n.-225+267T>A)
n.347-11529A>T
5g.137870792T>CCA446786315MYOT,PKD2L2-DTc.141T>C (p.Cys47=)
c.-197+267T>C (n.-197+267T>C)
n.179+267T>C
c.-120-85T>C (n.-120-85T>C)
n.220-11529A>G
n.58-11529A>G
c.-355-85T>C (n.-355-85T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-225+267T>C (n.-225+267T>C)
n.347-11529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870792T>GCA361052678MYOT,PKD2L2-DTc.141T>G (p.Cys47Trp)
c.-197+267T>G (n.-197+267T>G)
n.179+267T>G
c.-120-85T>G (n.-120-85T>G)
n.220-11529A>C
n.58-11529A>C
c.-355-85T>G (n.-355-85T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-225+267T>G (n.-225+267T>G)
n.347-11529A>C
5g.137870792T=CA1585606911MYOT,PKD2L2-DTc.141T= (p.Cys47=)
c.-197+267T= (n.-197+267T=)
n.179+267T=
c.-120-85T= (n.-120-85T=)
n.220-11529A=
n.58-11529A=
c.-355-85T= (n.-355-85T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-225+267T= (n.-225+267T=)
n.347-11529A=
5g.137870793A>CCA361052679MYOT,PKD2L2-DTc.142A>C (p.Thr48Pro)
c.-197+268A>C (n.-197+268A>C)
n.179+268A>C
c.-120-84A>C (n.-120-84A>C)
n.220-11530T>G
n.58-11530T>G
c.-355-84A>C (n.-355-84A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-225+268A>C (n.-225+268A>C)
n.347-11530T>G
5g.137870793A>GCA361052681MYOT,PKD2L2-DTc.142A>G (p.Thr48Ala)
c.-197+268A>G (n.-197+268A>G)
n.179+268A>G
c.-120-84A>G (n.-120-84A>G)
n.220-11530T>C
n.58-11530T>C
c.-355-84A>G (n.-355-84A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-225+268A>G (n.-225+268A>G)
n.347-11530T>C
5g.137870793A>TCA361052680MYOT,PKD2L2-DTc.142A>T (p.Thr48Ser)
c.-197+268A>T (n.-197+268A>T)
n.179+268A>T
c.-120-84A>T (n.-120-84A>T)
n.220-11530T>A
n.58-11530T>A
c.-355-84A>T (n.-355-84A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-225+268A>T (n.-225+268A>T)
n.347-11530T>A
5g.137870794C>ACA361052682MYOT,PKD2L2-DTc.143C>A (p.Thr48Lys)
c.-197+269C>A (n.-197+269C>A)
n.179+269C>A
c.-120-83C>A (n.-120-83C>A)
n.220-11531G>T
n.58-11531G>T
c.-355-83C>A (n.-355-83C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-225+269C>A (n.-225+269C>A)
n.347-11531G>T
5g.137870794C=CA1585606912MYOT,PKD2L2-DTc.143C= (p.Thr48=)
c.-197+269C= (n.-197+269C=)
n.179+269C=
c.-120-83C= (n.-120-83C=)
n.220-11531G=
n.58-11531G=
c.-355-83C= (n.-355-83C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-225+269C= (n.-225+269C=)
n.347-11531G=
5g.137870794C>GCA361052683MYOT,PKD2L2-DTc.143C>G (p.Thr48Arg)
c.-197+269C>G (n.-197+269C>G)
n.179+269C>G
c.-120-83C>G (n.-120-83C>G)
n.220-11531G>C
n.58-11531G>C
c.-355-83C>G (n.-355-83C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-225+269C>G (n.-225+269C>G)
n.347-11531G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.137870794C>TCA3422854MYOT,PKD2L2-DTc.143C>T (p.Thr48Ile)
c.-197+269C>T (n.-197+269C>T)
n.179+269C>T
c.-120-83C>T (n.-120-83C>T)
n.220-11531G>A
n.58-11531G>A
c.-355-83C>T (n.-355-83C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-225+269C>T (n.-225+269C>T)
n.347-11531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870795A>CCA446786317MYOT,PKD2L2-DTc.144A>C (p.Thr48=)
c.-197+270A>C (n.-197+270A>C)
n.179+270A>C
c.-120-82A>C (n.-120-82A>C)
n.220-11532T>G
n.58-11532T>G
c.-355-82A>C (n.-355-82A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-225+270A>C (n.-225+270A>C)
n.347-11532T>G
5g.137870795A>GCA446786318MYOT,PKD2L2-DTc.144A>G (p.Thr48=)
c.-197+270A>G (n.-197+270A>G)
n.179+270A>G
c.-120-82A>G (n.-120-82A>G)
n.220-11532T>C
n.58-11532T>C
c.-355-82A>G (n.-355-82A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-225+270A>G (n.-225+270A>G)
n.347-11532T>C
 gnomAD v4
5g.137870795A>TCA446786319MYOT,PKD2L2-DTc.144A>T (p.Thr48=)
c.-197+270A>T (n.-197+270A>T)
n.179+270A>T
c.-120-82A>T (n.-120-82A>T)
n.220-11532T>A
n.58-11532T>A
c.-355-82A>T (n.-355-82A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-225+270A>T (n.-225+270A>T)
n.347-11532T>A
5g.137870796G>ACA3422856MYOT,PKD2L2-DTc.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-197+271G>A (n.-197+271G>A)
n.179+271G>A
c.-120-81G>A (n.-120-81G>A)
n.220-11533C>T
n.58-11533C>T
c.-355-81G>A (n.-355-81G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-225+271G>A (n.-225+271G>A)
n.347-11533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870796G>CCA3422855MYOT,PKD2L2-DTc.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-197+271G>C (n.-197+271G>C)
n.179+271G>C
c.-120-81G>C (n.-120-81G>C)
n.220-11533C>G
n.58-11533C>G
c.-355-81G>C (n.-355-81G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-225+271G>C (n.-225+271G>C)
n.347-11533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870796G=CA1585606913MYOT,PKD2L2-DTc.145G= (p.Glu49=)
c.-197+271G= (n.-197+271G=)
n.179+271G=
c.-120-81G= (n.-120-81G=)
n.220-11533C=
n.58-11533C=
c.-355-81G= (n.-355-81G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-225+271G= (n.-225+271G=)
n.347-11533C=
5g.137870796G>TCA361052684MYOT,PKD2L2-DTc.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-197+271G>T (n.-197+271G>T)
n.179+271G>T
c.-120-81G>T (n.-120-81G>T)
n.220-11533C>A
n.58-11533C>A
c.-355-81G>T (n.-355-81G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-225+271G>T (n.-225+271G>T)
n.347-11533C>A
5g.137870797A>CCA361052685MYOT,PKD2L2-DTc.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-197+272A>C (n.-197+272A>C)
n.179+272A>C
c.-120-80A>C (n.-120-80A>C)
n.220-11534T>G
n.58-11534T>G
c.-355-80A>C (n.-355-80A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-225+272A>C (n.-225+272A>C)
n.347-11534T>G
5g.137870797A>GCA361052686MYOT,PKD2L2-DTc.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-197+272A>G (n.-197+272A>G)
n.179+272A>G
c.-120-80A>G (n.-120-80A>G)
n.220-11534T>C
n.58-11534T>C
c.-355-80A>G (n.-355-80A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-225+272A>G (n.-225+272A>G)
n.347-11534T>C
5g.137870797A>TCA361052687MYOT,PKD2L2-DTc.146A>T (p.Glu49Val)
c.-197+272A>T (n.-197+272A>T)
n.179+272A>T
c.-120-80A>T (n.-120-80A>T)
n.220-11534T>A
n.58-11534T>A
c.-355-80A>T (n.-355-80A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-225+272A>T (n.-225+272A>T)
n.347-11534T>A
5g.137870798G>ACA446786323MYOT,PKD2L2-DTc.147G>A (p.Glu49=)
c.-197+273G>A (n.-197+273G>A)
n.179+273G>A
c.-120-79G>A (n.-120-79G>A)
n.220-11535C>T
n.58-11535C>T
c.-355-79G>A (n.-355-79G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-225+273G>A (n.-225+273G>A)
n.347-11535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870798G>CCA361052688MYOT,PKD2L2-DTc.147G>C (p.Glu49Asp)
c.-197+273G>C (n.-197+273G>C)
n.179+273G>C
c.-120-79G>C (n.-120-79G>C)
n.220-11535C>G
n.58-11535C>G
c.-355-79G>C (n.-355-79G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-225+273G>C (n.-225+273G>C)
n.347-11535C>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870798G=CA1585606914MYOT,PKD2L2-DTc.147G= (p.Glu49=)
c.-197+273G= (n.-197+273G=)
n.179+273G=
c.-120-79G= (n.-120-79G=)
n.220-11535C=
n.58-11535C=
c.-355-79G= (n.-355-79G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-225+273G= (n.-225+273G=)
n.347-11535C=
5g.137870798G>TCA361052689MYOT,PKD2L2-DTc.147G>T (p.Glu49Asp)
c.-197+273G>T (n.-197+273G>T)
n.179+273G>T
c.-120-79G>T (n.-120-79G>T)
n.220-11535C>A
n.58-11535C>A
c.-355-79G>T (n.-355-79G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-225+273G>T (n.-225+273G>T)
n.347-11535C>A
5g.137870799C>ACA361052690MYOT,PKD2L2-DTc.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-197+274C>A (n.-197+274C>A)
n.179+274C>A
c.-120-78C>A (n.-120-78C>A)
n.220-11536G>T
n.58-11536G>T
c.-355-78C>A (n.-355-78C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-225+274C>A (n.-225+274C>A)
n.347-11536G>T
5g.137870799C=CA1585606915MYOT,PKD2L2-DTc.148C= (p.Gln50=)
c.-197+274C= (n.-197+274C=)
n.179+274C=
c.-120-78C= (n.-120-78C=)
n.220-11536G=
n.58-11536G=
c.-355-78C= (n.-355-78C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-225+274C= (n.-225+274C=)
n.347-11536G=
5g.137870799C>GCA361052691MYOT,PKD2L2-DTc.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-197+274C>G (n.-197+274C>G)
n.179+274C>G
c.-120-78C>G (n.-120-78C>G)
n.220-11536G>C
n.58-11536G>C
c.-355-78C>G (n.-355-78C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-225+274C>G (n.-225+274C>G)
n.347-11536G>C
 dbSNP
5g.137870799C>TCA361052692MYOT,PKD2L2-DTc.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-197+274C>T (n.-197+274C>T)
n.179+274C>T
c.-120-78C>T (n.-120-78C>T)
n.220-11536G>A
n.58-11536G>A
c.-355-78C>T (n.-355-78C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-225+274C>T (n.-225+274C>T)
n.347-11536G>A
5g.137870800_137870813delCA2675426982MYOT,PKD2L2-DTc.149_162del (p.Gln50LeufsTer?)
c.-197+275_-197+288del (n.-197+275_-197+288del)
n.179+275_179+288del
c.-120-77_-120-64del (n.-120-77_-120-64del)
n.220-11549_220-11536del
n.58-11549_58-11536del
c.-355-77_-355-64del (n.-355-77_-355-64del)
c.-432_-419del (n.-432_-419del)
c.-225+275_-225+288del (n.-225+275_-225+288del)
n.347-11549_347-11536del
 gnomAD v4
5g.137870800A=CA1585606916MYOT,PKD2L2-DTc.149A= (p.Gln50=)
c.-197+275A= (n.-197+275A=)
n.179+275A=
c.-120-77A= (n.-120-77A=)
n.220-11537T=
n.58-11537T=
c.-355-77A= (n.-355-77A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-225+275A= (n.-225+275A=)
n.347-11537T=
5g.137870800A>CCA361052693MYOT,PKD2L2-DTc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-197+275A>C (n.-197+275A>C)
n.179+275A>C
c.-120-77A>C (n.-120-77A>C)
n.220-11537T>G
n.58-11537T>G
c.-355-77A>C (n.-355-77A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-225+275A>C (n.-225+275A>C)
n.347-11537T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870800A>GCA153837MYOT,PKD2L2-DTc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-197+275A>G (n.-197+275A>G)
n.179+275A>G
c.-120-77A>G (n.-120-77A>G)
n.220-11537T>C
n.58-11537T>C
c.-355-77A>G (n.-355-77A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-225+275A>G (n.-225+275A>G)
n.347-11537T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870800A>TCA361052694MYOT,PKD2L2-DTc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-197+275A>T (n.-197+275A>T)
n.179+275A>T
c.-120-77A>T (n.-120-77A>T)
n.220-11537T>A
n.58-11537T>A
c.-355-77A>T (n.-355-77A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-225+275A>T (n.-225+275A>T)
n.347-11537T>A
5g.137870801A>CCA361052695MYOT,PKD2L2-DTc.150A>C (p.Gln50His)
c.-197+276A>C (n.-197+276A>C)
n.179+276A>C
c.-120-76A>C (n.-120-76A>C)
n.220-11538T>G
n.58-11538T>G
c.-355-76A>C (n.-355-76A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-225+276A>C (n.-225+276A>C)
n.347-11538T>G
5g.137870801A>GCA446786325MYOT,PKD2L2-DTc.150A>G (p.Gln50=)
c.-197+276A>G (n.-197+276A>G)
n.179+276A>G
c.-120-76A>G (n.-120-76A>G)
n.220-11538T>C
n.58-11538T>C
c.-355-76A>G (n.-355-76A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-225+276A>G (n.-225+276A>G)
n.347-11538T>C
5g.137870801A>TCA361052696MYOT,PKD2L2-DTc.150A>T (p.Gln50His)
c.-197+276A>T (n.-197+276A>T)
n.179+276A>T
c.-120-76A>T (n.-120-76A>T)
n.220-11538T>A
n.58-11538T>A
c.-355-76A>T (n.-355-76A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-225+276A>T (n.-225+276A>T)
n.347-11538T>A
5g.137870802A>CCA446786326MYOT,PKD2L2-DTc.151A>C (p.Arg51=)
c.-197+277A>C (n.-197+277A>C)
n.179+277A>C
c.-120-75A>C (n.-120-75A>C)
n.220-11539T>G
n.58-11539T>G
c.-355-75A>C (n.-355-75A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-225+277A>C (n.-225+277A>C)
n.347-11539T>G
5g.137870802A>GCA361052697MYOT,PKD2L2-DTc.151A>G (p.Arg51Gly)
c.-197+277A>G (n.-197+277A>G)
n.179+277A>G
c.-120-75A>G (n.-120-75A>G)
n.220-11539T>C
n.58-11539T>C
c.-355-75A>G (n.-355-75A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-225+277A>G (n.-225+277A>G)
n.347-11539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870802A>TCA361052698MYOT,PKD2L2-DTc.151A>T (p.Arg51Ter)
c.-197+277A>T (n.-197+277A>T)
n.179+277A>T
c.-120-75A>T (n.-120-75A>T)
n.220-11539T>A
n.58-11539T>A
c.-355-75A>T (n.-355-75A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-225+277A>T (n.-225+277A>T)
n.347-11539T>A
5g.137870803G>ACA361052699MYOT,PKD2L2-DTc.152G>A (p.Arg51Lys)
c.-197+278G>A (n.-197+278G>A)
n.179+278G>A
c.-120-74G>A (n.-120-74G>A)
n.220-11540C>T
n.58-11540C>T
c.-355-74G>A (n.-355-74G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-225+278G>A (n.-225+278G>A)
n.347-11540C>T
5g.137870803G>CCA361052700MYOT,PKD2L2-DTc.152G>C (p.Arg51Thr)
c.-197+278G>C (n.-197+278G>C)
n.179+278G>C
c.-120-74G>C (n.-120-74G>C)
n.220-11540C>G
n.58-11540C>G
c.-355-74G>C (n.-355-74G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-225+278G>C (n.-225+278G>C)
n.347-11540C>G
5g.137870803G>TCA361052701MYOT,PKD2L2-DTc.152G>T (p.Arg51Ile)
c.-197+278G>T (n.-197+278G>T)
n.179+278G>T
c.-120-74G>T (n.-120-74G>T)
n.220-11540C>A
n.58-11540C>A
c.-355-74G>T (n.-355-74G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-225+278G>T (n.-225+278G>T)
n.347-11540C>A
5g.137870804A=CA1585606917MYOT,PKD2L2-DTc.153A= (p.Arg51=)
c.-197+279A= (n.-197+279A=)
n.179+279A=
c.-120-73A= (n.-120-73A=)
n.220-11541T=
n.58-11541T=
c.-355-73A= (n.-355-73A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.-225+279A= (n.-225+279A=)
n.347-11541T=
5g.137870804A>CCA361052702MYOT,PKD2L2-DTc.153A>C (p.Arg51Ser)
c.-197+279A>C (n.-197+279A>C)
n.179+279A>C
c.-120-73A>C (n.-120-73A>C)
n.220-11541T>G
n.58-11541T>G
c.-355-73A>C (n.-355-73A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-225+279A>C (n.-225+279A>C)
n.347-11541T>G
5g.137870804A>GCA446786330MYOT,PKD2L2-DTc.153A>G (p.Arg51=)
c.-197+279A>G (n.-197+279A>G)
n.179+279A>G
c.-120-73A>G (n.-120-73A>G)
n.220-11541T>C
n.58-11541T>C
c.-355-73A>G (n.-355-73A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-225+279A>G (n.-225+279A>G)
n.347-11541T>C
5g.137870804A>TCA361052703MYOT,PKD2L2-DTc.153A>T (p.Arg51Ser)
c.-197+279A>T (n.-197+279A>T)
n.179+279A>T
c.-120-73A>T (n.-120-73A>T)
n.220-11541T>A
n.58-11541T>A
c.-355-73A>T (n.-355-73A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-225+279A>T (n.-225+279A>T)
n.347-11541T>A
5g.137870805T>ACA361052705MYOT,PKD2L2-DTc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-197+280T>A (n.-197+280T>A)
n.179+280T>A
c.-120-72T>A (n.-120-72T>A)
n.220-11542A>T
n.58-11542A>T
c.-355-72T>A (n.-355-72T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-225+280T>A (n.-225+280T>A)
n.347-11542A>T
5g.137870805T>CCA361052706MYOT,PKD2L2-DTc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-197+280T>C (n.-197+280T>C)
n.179+280T>C
c.-120-72T>C (n.-120-72T>C)
n.220-11542A>G
n.58-11542A>G
c.-355-72T>C (n.-355-72T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-225+280T>C (n.-225+280T>C)
n.347-11542A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870805T>GCA361052704MYOT,PKD2L2-DTc.154T>G (p.Phe52Val)
c.-197+280T>G (n.-197+280T>G)
n.179+280T>G
c.-120-72T>G (n.-120-72T>G)
n.220-11542A>C
n.58-11542A>C
c.-355-72T>G (n.-355-72T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-225+280T>G (n.-225+280T>G)
n.347-11542A>C
5g.137870805T=CA1585606918MYOT,PKD2L2-DTc.154T= (p.Phe52=)
c.-197+280T= (n.-197+280T=)
n.179+280T=
c.-120-72T= (n.-120-72T=)
n.220-11542A=
n.58-11542A=
c.-355-72T= (n.-355-72T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-225+280T= (n.-225+280T=)
n.347-11542A=
5g.137870808dupCA128097368MYOT,PKD2L2-DTc.157dup (p.Ser53PhefsTer?)
c.-197+283dup (n.-197+283dup)
n.179+283dup
c.-120-69dup (n.-120-69dup)
n.220-11542dup
n.58-11542dup
c.-355-69dup (n.-355-69dup)
c.-424dup (n.-424dup)
c.-225+283dup (n.-225+283dup)
n.347-11542dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870806T>ACA361052709MYOT,PKD2L2-DTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-197+281T>A (n.-197+281T>A)
n.179+281T>A
c.-120-71T>A (n.-120-71T>A)
n.220-11543A>T
n.58-11543A>T
c.-355-71T>A (n.-355-71T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-225+281T>A (n.-225+281T>A)
n.347-11543A>T
5g.137870806T>CCA361052711MYOT,PKD2L2-DTc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-197+281T>C (n.-197+281T>C)
n.179+281T>C
c.-120-71T>C (n.-120-71T>C)
n.220-11543A>G
n.58-11543A>G
c.-355-71T>C (n.-355-71T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-225+281T>C (n.-225+281T>C)
n.347-11543A>G
5g.137870806T>GCA361052713MYOT,PKD2L2-DTc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-197+281T>G (n.-197+281T>G)
n.179+281T>G
c.-120-71T>G (n.-120-71T>G)
n.220-11543A>C
n.58-11543A>C
c.-355-71T>G (n.-355-71T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-225+281T>G (n.-225+281T>G)
n.347-11543A>C
5g.137870807T>ACA361052716MYOT,PKD2L2-DTc.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-197+282T>A (n.-197+282T>A)
n.179+282T>A
c.-120-70T>A (n.-120-70T>A)
n.220-11544A>T
n.58-11544A>T
c.-355-70T>A (n.-355-70T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-225+282T>A (n.-225+282T>A)
n.347-11544A>T
5g.137870807T>CCA446786334MYOT,PKD2L2-DTc.156T>C (p.Phe52=)
c.-197+282T>C (n.-197+282T>C)
n.179+282T>C
c.-120-70T>C (n.-120-70T>C)
n.220-11544A>G
n.58-11544A>G
c.-355-70T>C (n.-355-70T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-225+282T>C (n.-225+282T>C)
n.347-11544A>G
 ClinVar
5g.137870807T>GCA361052717MYOT,PKD2L2-DTc.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-197+282T>G (n.-197+282T>G)
n.179+282T>G
c.-120-70T>G (n.-120-70T>G)
n.220-11544A>C
n.58-11544A>C
c.-355-70T>G (n.-355-70T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-225+282T>G (n.-225+282T>G)
n.347-11544A>C
5g.137870808T>ACA361052719MYOT,PKD2L2-DTc.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-197+283T>A (n.-197+283T>A)
n.179+283T>A
c.-120-69T>A (n.-120-69T>A)
n.220-11545A>T
n.58-11545A>T
c.-355-69T>A (n.-355-69T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-225+283T>A (n.-225+283T>A)
n.347-11545A>T
5g.137870808T>CCA361052721MYOT,PKD2L2-DTc.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-197+283T>C (n.-197+283T>C)
n.179+283T>C
c.-120-69T>C (n.-120-69T>C)
n.220-11545A>G
n.58-11545A>G
c.-355-69T>C (n.-355-69T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-225+283T>C (n.-225+283T>C)
n.347-11545A>G
5g.137870808T>GCA361052722MYOT,PKD2L2-DTc.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-197+283T>G (n.-197+283T>G)
n.179+283T>G
c.-120-69T>G (n.-120-69T>G)
n.220-11545A>C
n.58-11545A>C
c.-355-69T>G (n.-355-69T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-225+283T>G (n.-225+283T>G)
n.347-11545A>C
5g.137870809C>ACA361052725MYOT,PKD2L2-DTc.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-197+284C>A (n.-197+284C>A)
n.179+284C>A
c.-120-68C>A (n.-120-68C>A)
n.220-11546G>T
n.58-11546G>T
c.-355-68C>A (n.-355-68C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-225+284C>A (n.-225+284C>A)
n.347-11546G>T
5g.137870809C>GCA361052727MYOT,PKD2L2-DTc.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-197+284C>G (n.-197+284C>G)
n.179+284C>G
c.-120-68C>G (n.-120-68C>G)
n.220-11546G>C
n.58-11546G>C
c.-355-68C>G (n.-355-68C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-225+284C>G (n.-225+284C>G)
n.347-11546G>C
5g.137870809C>TCA361052729MYOT,PKD2L2-DTc.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-197+284C>T (n.-197+284C>T)
n.179+284C>T
c.-120-68C>T (n.-120-68C>T)
n.220-11546G>A
n.58-11546G>A
c.-355-68C>T (n.-355-68C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-225+284C>T (n.-225+284C>T)
n.347-11546G>A
5g.137870810T>ACA446786335MYOT,PKD2L2-DTc.159T>A (p.Ser53=)
c.-197+285T>A (n.-197+285T>A)
n.179+285T>A
c.-120-67T>A (n.-120-67T>A)
n.220-11547A>T
n.58-11547A>T
c.-355-67T>A (n.-355-67T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-225+285T>A (n.-225+285T>A)
n.347-11547A>T
5g.137870810T>CCA446786336MYOT,PKD2L2-DTc.159T>C (p.Ser53=)
c.-197+285T>C (n.-197+285T>C)
n.179+285T>C
c.-120-67T>C (n.-120-67T>C)
n.220-11547A>G
n.58-11547A>G
c.-355-67T>C (n.-355-67T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-225+285T>C (n.-225+285T>C)
n.347-11547A>G
 gnomAD v4
5g.137870810T>GCA446786337MYOT,PKD2L2-DTc.159T>G (p.Ser53=)
c.-197+285T>G (n.-197+285T>G)
n.179+285T>G
c.-120-67T>G (n.-120-67T>G)
n.220-11547A>C
n.58-11547A>C
c.-355-67T>G (n.-355-67T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-225+285T>G (n.-225+285T>G)
n.347-11547A>C
5g.137870811G>ACA361052735MYOT,PKD2L2-DTc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-197+286G>A (n.-197+286G>A)
n.179+286G>A
c.-120-66G>A (n.-120-66G>A)
n.220-11548C>T
n.58-11548C>T
c.-355-66G>A (n.-355-66G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-225+286G>A (n.-225+286G>A)
n.347-11548C>T
5g.137870811G>CCA361052733MYOT,PKD2L2-DTc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-197+286G>C (n.-197+286G>C)
n.179+286G>C
c.-120-66G>C (n.-120-66G>C)
n.220-11548C>G
n.58-11548C>G
c.-355-66G>C (n.-355-66G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-225+286G>C (n.-225+286G>C)
n.347-11548C>G
5g.137870811G>TCA361052732MYOT,PKD2L2-DTc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-197+286G>T (n.-197+286G>T)
n.179+286G>T
c.-120-66G>T (n.-120-66G>T)
n.220-11548C>A
n.58-11548C>A
c.-355-66G>T (n.-355-66G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-225+286G>T (n.-225+286G>T)
n.347-11548C>A
5g.137870811_137870814delinsGCCTCA1585606919MYOT,PKD2L2-DTc.160_163delinsGCCT (p.Ala54=)
c.-197+286_-197+289delinsGCCT (n.-197+286_-197+289delinsGCCT)
n.179+286_179+289delinsGCCT
c.-120-66_-120-63delinsGCCT (n.-120-66_-120-63delinsGCCT)
n.220-11551_220-11548delinsAGGC
n.58-11551_58-11548delinsAGGC
c.-355-66_-355-63delinsGCCT (n.-355-66_-355-63delinsGCCT)
c.-421_-418delinsGCCT (n.-421_-418delinsGCCT)
c.-225+286_-225+289delinsGCCT (n.-225+286_-225+289delinsGCCT)
n.347-11551_347-11548delinsAGGC
5g.137870812C>ACA361052738MYOT,PKD2L2-DTc.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-197+287C>A (n.-197+287C>A)
n.179+287C>A
c.-120-65C>A (n.-120-65C>A)
n.220-11549G>T
n.58-11549G>T
c.-355-65C>A (n.-355-65C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-225+287C>A (n.-225+287C>A)
n.347-11549G>T
5g.137870812C=CA1585606920MYOT,PKD2L2-DTc.161C= (p.Ala54=)
c.-197+287C= (n.-197+287C=)
n.179+287C=
c.-120-65C= (n.-120-65C=)
n.220-11549G=
n.58-11549G=
c.-355-65C= (n.-355-65C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-225+287C= (n.-225+287C=)
n.347-11549G=
5g.137870812C>GCA361052740MYOT,PKD2L2-DTc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-197+287C>G (n.-197+287C>G)
n.179+287C>G
c.-120-65C>G (n.-120-65C>G)
n.220-11549G>C
n.58-11549G>C
c.-355-65C>G (n.-355-65C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-225+287C>G (n.-225+287C>G)
n.347-11549G>C
5g.137870812C>TCA361052742MYOT,PKD2L2-DTc.161C>T (p.Ala54Val)
c.-197+287C>T (n.-197+287C>T)
n.179+287C>T
c.-120-65C>T (n.-120-65C>T)
n.220-11549G>A
n.58-11549G>A
c.-355-65C>T (n.-355-65C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-225+287C>T (n.-225+287C>T)
n.347-11549G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870816_137870818delCA3422857MYOT,PKD2L2-DTc.165_167del (p.Ser56del)
c.-197+291_-197+293del (n.-197+291_-197+293del)
n.179+291_179+293del
c.-120-61_-120-59del (n.-120-61_-120-59del)
n.220-11551_220-11549del
n.58-11551_58-11549del
c.-355-61_-355-59del (n.-355-61_-355-59del)
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
c.-225+291_-225+293del (n.-225+291_-225+293del)
n.347-11551_347-11549del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870813C>ACA446786338MYOT,PKD2L2-DTc.162C>A (p.Ala54=)
c.-197+288C>A (n.-197+288C>A)
n.179+288C>A
c.-120-64C>A (n.-120-64C>A)
n.220-11550G>T
n.58-11550G>T
c.-355-64C>A (n.-355-64C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-225+288C>A (n.-225+288C>A)
n.347-11550G>T
5g.137870813C=CA1585606921MYOT,PKD2L2-DTc.162C= (p.Ala54=)
c.-197+288C= (n.-197+288C=)
n.179+288C=
c.-120-64C= (n.-120-64C=)
n.220-11550G=
n.58-11550G=
c.-355-64C= (n.-355-64C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-225+288C= (n.-225+288C=)
n.347-11550G=
5g.137870813C>GCA446786339MYOT,PKD2L2-DTc.162C>G (p.Ala54=)
c.-197+288C>G (n.-197+288C>G)
n.179+288C>G
c.-120-64C>G (n.-120-64C>G)
n.220-11550G>C
n.58-11550G>C
c.-355-64C>G (n.-355-64C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-225+288C>G (n.-225+288C>G)
n.347-11550G>C
5g.137870813C>TCA446786340MYOT,PKD2L2-DTc.162C>T (p.Ala54=)
c.-197+288C>T (n.-197+288C>T)
n.179+288C>T
c.-120-64C>T (n.-120-64C>T)
n.220-11550G>A
n.58-11550G>A
c.-355-64C>T (n.-355-64C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-225+288C>T (n.-225+288C>T)
n.347-11550G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870814T>ACA361052743MYOT,PKD2L2-DTc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-197+289T>A (n.-197+289T>A)
n.179+289T>A
c.-120-63T>A (n.-120-63T>A)
n.220-11551A>T
n.58-11551A>T
c.-355-63T>A (n.-355-63T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-225+289T>A (n.-225+289T>A)
n.347-11551A>T
5g.137870814T>CCA361052745MYOT,PKD2L2-DTc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-197+289T>C (n.-197+289T>C)
n.179+289T>C
c.-120-63T>C (n.-120-63T>C)
n.220-11551A>G
n.58-11551A>G
c.-355-63T>C (n.-355-63T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-225+289T>C (n.-225+289T>C)
n.347-11551A>G
5g.137870814T>GCA361052746MYOT,PKD2L2-DTc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-197+289T>G (n.-197+289T>G)
n.179+289T>G
c.-120-63T>G (n.-120-63T>G)
n.220-11551A>C
n.58-11551A>C
c.-355-63T>G (n.-355-63T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-225+289T>G (n.-225+289T>G)
n.347-11551A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870814T=CA1585606922MYOT,PKD2L2-DTc.163T= (p.Ser55=)
c.-197+289T= (n.-197+289T=)
n.179+289T=
c.-120-63T= (n.-120-63T=)
n.220-11551A=
n.58-11551A=
c.-355-63T= (n.-355-63T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-225+289T= (n.-225+289T=)
n.347-11551A=
5g.137870815C>ACA361052748MYOT,PKD2L2-DTc.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-197+290C>A (n.-197+290C>A)
n.179+290C>A
c.-120-62C>A (n.-120-62C>A)
n.220-11552G>T
n.58-11552G>T
c.-355-62C>A (n.-355-62C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-225+290C>A (n.-225+290C>A)
n.347-11552G>T
5g.137870815C=CA1585606923MYOT,PKD2L2-DTc.164C= (p.Ser55=)
c.-197+290C= (n.-197+290C=)
n.179+290C=
c.-120-62C= (n.-120-62C=)
n.220-11552G=
n.58-11552G=
c.-355-62C= (n.-355-62C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-225+290C= (n.-225+290C=)
n.347-11552G=
5g.137870815C>GCA361052750MYOT,PKD2L2-DTc.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-197+290C>G (n.-197+290C>G)
n.179+290C>G
c.-120-62C>G (n.-120-62C>G)
n.220-11552G>C
n.58-11552G>C
c.-355-62C>G (n.-355-62C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-225+290C>G (n.-225+290C>G)
n.347-11552G>C
5g.137870815C>TCA253617MYOT,PKD2L2-DTc.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-197+290C>T (n.-197+290C>T)
n.179+290C>T
c.-120-62C>T (n.-120-62C>T)
n.220-11552G>A
n.58-11552G>A
c.-355-62C>T (n.-355-62C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-225+290C>T (n.-225+290C>T)
n.347-11552G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.137870816C>ACA446786341MYOT,PKD2L2-DTc.165C>A (p.Ser55=)
c.-197+291C>A (n.-197+291C>A)
n.179+291C>A
c.-120-61C>A (n.-120-61C>A)
n.220-11553G>T
n.58-11553G>T
c.-355-61C>A (n.-355-61C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-225+291C>A (n.-225+291C>A)
n.347-11553G>T
5g.137870816C=CA1585606924MYOT,PKD2L2-DTc.165C= (p.Ser55=)
c.-197+291C= (n.-197+291C=)
n.179+291C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
n.220-11553G=
n.58-11553G=
c.-355-61C= (n.-355-61C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-225+291C= (n.-225+291C=)
n.347-11553G=
5g.137870816C>GCA446786343MYOT,PKD2L2-DTc.165C>G (p.Ser55=)
c.-197+291C>G (n.-197+291C>G)
n.179+291C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
n.220-11553G>C
n.58-11553G>C
c.-355-61C>G (n.-355-61C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-225+291C>G (n.-225+291C>G)
n.347-11553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870816C>TCA446786344MYOT,PKD2L2-DTc.165C>T (p.Ser55=)
c.-197+291C>T (n.-197+291C>T)
n.179+291C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
n.220-11553G>A
n.58-11553G>A
c.-355-61C>T (n.-355-61C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-225+291C>T (n.-225+291C>T)
n.347-11553G>A
5g.137870817T>ACA361052754MYOT,PKD2L2-DTc.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-197+292T>A (n.-197+292T>A)
n.179+292T>A
c.-120-60T>A (n.-120-60T>A)
n.220-11554A>T
n.58-11554A>T
c.-355-60T>A (n.-355-60T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-225+292T>A (n.-225+292T>A)
n.347-11554A>T
5g.137870817T>CCA361052755MYOT,PKD2L2-DTc.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-197+292T>C (n.-197+292T>C)
n.179+292T>C
c.-120-60T>C (n.-120-60T>C)
n.220-11554A>G
n.58-11554A>G
c.-355-60T>C (n.-355-60T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-225+292T>C (n.-225+292T>C)
n.347-11554A>G
5g.137870817T>GCA361052757MYOT,PKD2L2-DTc.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-197+292T>G (n.-197+292T>G)
n.179+292T>G
c.-120-60T>G (n.-120-60T>G)
n.220-11554A>C
n.58-11554A>C
c.-355-60T>G (n.-355-60T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-225+292T>G (n.-225+292T>G)
n.347-11554A>C
5g.137870818C>ACA361052761MYOT,PKD2L2-DTc.167C>A (p.Ser56Ter)
c.-197+293C>A (n.-197+293C>A)
n.179+293C>A
c.-120-59C>A (n.-120-59C>A)
n.220-11555G>T
n.58-11555G>T
c.-355-59C>A (n.-355-59C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-225+293C>A (n.-225+293C>A)
n.347-11555G>T
5g.137870818C>GCA361052763MYOT,PKD2L2-DTc.167C>G (p.Ser56Ter)
c.-197+293C>G (n.-197+293C>G)
n.179+293C>G
c.-120-59C>G (n.-120-59C>G)
n.220-11555G>C
n.58-11555G>C
c.-355-59C>G (n.-355-59C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-225+293C>G (n.-225+293C>G)
n.347-11555G>C
5g.137870818C>TCA361052759MYOT,PKD2L2-DTc.167C>T (p.Ser56Leu)
c.-197+293C>T (n.-197+293C>T)
n.179+293C>T
c.-120-59C>T (n.-120-59C>T)
n.220-11555G>A
n.58-11555G>A
c.-355-59C>T (n.-355-59C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-225+293C>T (n.-225+293C>T)
n.347-11555G>A
 ClinVar
5g.137870819A=CA1585606925MYOT,PKD2L2-DTc.168A= (p.Ser56=)
c.-197+294A= (n.-197+294A=)
n.179+294A=
c.-120-58A= (n.-120-58A=)
n.220-11556T=
n.58-11556T=
c.-355-58A= (n.-355-58A=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.-225+294A= (n.-225+294A=)
n.347-11556T=
5g.137870819A>CCA3422858MYOT,PKD2L2-DTc.168A>C (p.Ser56=)
c.-197+294A>C (n.-197+294A>C)
n.179+294A>C
c.-120-58A>C (n.-120-58A>C)
n.220-11556T>G
n.58-11556T>G
c.-355-58A>C (n.-355-58A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-225+294A>C (n.-225+294A>C)
n.347-11556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870819A>GCA446786345MYOT,PKD2L2-DTc.168A>G (p.Ser56=)
c.-197+294A>G (n.-197+294A>G)
n.179+294A>G
c.-120-58A>G (n.-120-58A>G)
n.220-11556T>C
n.58-11556T>C
c.-355-58A>G (n.-355-58A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-225+294A>G (n.-225+294A>G)
n.347-11556T>C
 gnomAD v4
5g.137870819A>TCA446786346MYOT,PKD2L2-DTc.168A>T (p.Ser56=)
c.-197+294A>T (n.-197+294A>T)
n.179+294A>T
c.-120-58A>T (n.-120-58A>T)
n.220-11556T>A
n.58-11556T>A
c.-355-58A>T (n.-355-58A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-225+294A>T (n.-225+294A>T)
n.347-11556T>A
5g.137870820A=CA1585606926MYOT,PKD2L2-DTc.169A= (p.Thr57=)
c.-197+295A= (n.-197+295A=)
n.179+295A=
c.-120-57A= (n.-120-57A=)
n.220-11557T=
n.58-11557T=
c.-355-57A= (n.-355-57A=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-225+295A= (n.-225+295A=)
n.347-11557T=
5g.137870820A>CCA361052765MYOT,PKD2L2-DTc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-197+295A>C (n.-197+295A>C)
n.179+295A>C
c.-120-57A>C (n.-120-57A>C)
n.220-11557T>G
n.58-11557T>G
c.-355-57A>C (n.-355-57A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-225+295A>C (n.-225+295A>C)
n.347-11557T>G
5g.137870820A>GCA361052767MYOT,PKD2L2-DTc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-197+295A>G (n.-197+295A>G)
n.179+295A>G
c.-120-57A>G (n.-120-57A>G)
n.220-11557T>C
n.58-11557T>C
c.-355-57A>G (n.-355-57A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-225+295A>G (n.-225+295A>G)
n.347-11557T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870820A>TCA361052769MYOT,PKD2L2-DTc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-197+295A>T (n.-197+295A>T)
n.179+295A>T
c.-120-57A>T (n.-120-57A>T)
n.220-11557T>A
n.58-11557T>A
c.-355-57A>T (n.-355-57A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-225+295A>T (n.-225+295A>T)
n.347-11557T>A
 gnomAD v4
5g.137870821delCA2580072756MYOT,PKD2L2-DTc.170del (p.Thr57AsnfsTer2)
c.-197+296del (n.-197+296del)
n.179+296del
c.-120-56del (n.-120-56del)
n.220-11558del
n.58-11558del
c.-355-56del (n.-355-56del)
c.-411del (n.-411del)
c.-225+296del (n.-225+296del)
n.347-11558del
 ClinVar
5g.137870821C>ACA361052772MYOT,PKD2L2-DTc.170C>A (p.Thr57Lys)
c.-197+296C>A (n.-197+296C>A)
n.179+296C>A
c.-120-56C>A (n.-120-56C>A)
n.220-11558G>T
n.58-11558G>T
c.-355-56C>A (n.-355-56C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-225+296C>A (n.-225+296C>A)
n.347-11558G>T
5g.137870821C=CA1585606927MYOT,PKD2L2-DTc.170C= (p.Thr57=)
c.-197+296C= (n.-197+296C=)
n.179+296C=
c.-120-56C= (n.-120-56C=)
n.220-11558G=
n.58-11558G=
c.-355-56C= (n.-355-56C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-225+296C= (n.-225+296C=)
n.347-11558G=
5g.137870821C>GCA361052774MYOT,PKD2L2-DTc.170C>G (p.Thr57Arg)
c.-197+296C>G (n.-197+296C>G)
n.179+296C>G
c.-120-56C>G (n.-120-56C>G)
n.220-11558G>C
n.58-11558G>C
c.-355-56C>G (n.-355-56C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-225+296C>G (n.-225+296C>G)
n.347-11558G>C
5g.137870821C>TCA340465MYOT,PKD2L2-DTc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-197+296C>T (n.-197+296C>T)
n.179+296C>T
c.-120-56C>T (n.-120-56C>T)
n.220-11558G>A
n.58-11558G>A
c.-355-56C>T (n.-355-56C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-225+296C>T (n.-225+296C>T)
n.347-11558G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870822A=CA1585606928MYOT,PKD2L2-DTc.171A= (p.Thr57=)
c.-197+297A= (n.-197+297A=)
n.179+297A=
c.-120-55A= (n.-120-55A=)
n.220-11559T=
n.58-11559T=
c.-355-55A= (n.-355-55A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.-225+297A= (n.-225+297A=)
n.347-11559T=
5g.137870822A>CCA3422859MYOT,PKD2L2-DTc.171A>C (p.Thr57=)
c.-197+297A>C (n.-197+297A>C)
n.179+297A>C
c.-120-55A>C (n.-120-55A>C)
n.220-11559T>G
n.58-11559T>G
c.-355-55A>C (n.-355-55A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-225+297A>C (n.-225+297A>C)
n.347-11559T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870822A>GCA446786347MYOT,PKD2L2-DTc.171A>G (p.Thr57=)
c.-197+297A>G (n.-197+297A>G)
n.179+297A>G
c.-120-55A>G (n.-120-55A>G)
n.220-11559T>C
n.58-11559T>C
c.-355-55A>G (n.-355-55A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-225+297A>G (n.-225+297A>G)
n.347-11559T>C
5g.137870822A>TCA446786348MYOT,PKD2L2-DTc.171A>T (p.Thr57=)
c.-197+297A>T (n.-197+297A>T)
n.179+297A>T
c.-120-55A>T (n.-120-55A>T)
n.220-11559T>A
n.58-11559T>A
c.-355-55A>T (n.-355-55A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-225+297A>T (n.-225+297A>T)
n.347-11559T>A
5g.137870822dupCA2675426983MYOT,PKD2L2-DTc.171dup (p.Leu58ThrfsTer?)
c.-197+297dup (n.-197+297dup)
n.179+297dup
c.-120-55dup (n.-120-55dup)
n.220-11559dup
n.58-11559dup
c.-355-55dup (n.-355-55dup)
c.-410dup (n.-410dup)
c.-225+297dup (n.-225+297dup)
n.347-11559dup
 gnomAD v4
5g.137870823C>ACA361052780MYOT,PKD2L2-DTc.172C>A (p.Leu58Met)
c.-197+298C>A (n.-197+298C>A)
n.179+298C>A
c.-120-54C>A (n.-120-54C>A)
n.220-11560G>T
n.58-11560G>T
c.-355-54C>A (n.-355-54C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-225+298C>A (n.-225+298C>A)
n.347-11560G>T
5g.137870823C=CA1585606929MYOT,PKD2L2-DTc.172C= (p.Leu58=)
c.-197+298C= (n.-197+298C=)
n.179+298C=
c.-120-54C= (n.-120-54C=)
n.220-11560G=
n.58-11560G=
c.-355-54C= (n.-355-54C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-225+298C= (n.-225+298C=)
n.347-11560G=
5g.137870823C>GCA361052783MYOT,PKD2L2-DTc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-197+298C>G (n.-197+298C>G)
n.179+298C>G
c.-120-54C>G (n.-120-54C>G)
n.220-11560G>C
n.58-11560G>C
c.-355-54C>G (n.-355-54C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-225+298C>G (n.-225+298C>G)
n.347-11560G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870823C>TCA446786349MYOT,PKD2L2-DTc.172C>T (p.Leu58=)
c.-197+298C>T (n.-197+298C>T)
n.179+298C>T
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
n.220-11560G>A
n.58-11560G>A
c.-355-54C>T (n.-355-54C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-225+298C>T (n.-225+298C>T)
n.347-11560G>A
 dbSNP
5g.137870824T>ACA361052785MYOT,PKD2L2-DTc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-197+299T>A (n.-197+299T>A)
n.179+299T>A
c.-120-53T>A (n.-120-53T>A)
n.220-11561A>T
n.58-11561A>T
c.-355-53T>A (n.-355-53T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-225+299T>A (n.-225+299T>A)
n.347-11561A>T
5g.137870824T>CCA361052787MYOT,PKD2L2-DTc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-197+299T>C (n.-197+299T>C)
n.179+299T>C
c.-120-53T>C (n.-120-53T>C)
n.220-11561A>G
n.58-11561A>G
c.-355-53T>C (n.-355-53T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-225+299T>C (n.-225+299T>C)
n.347-11561A>G
5g.137870824T>GCA361052793MYOT,PKD2L2-DTc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-197+299T>G (n.-197+299T>G)
n.179+299T>G
c.-120-53T>G (n.-120-53T>G)
n.220-11561A>C
n.58-11561A>C
c.-355-53T>G (n.-355-53T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-225+299T>G (n.-225+299T>G)
n.347-11561A>C
5g.137870825G>ACA446786350MYOT,PKD2L2-DTc.174G>A (p.Leu58=)
c.-197+300G>A (n.-197+300G>A)
n.179+300G>A
c.-120-52G>A (n.-120-52G>A)
n.220-11562C>T
n.58-11562C>T
c.-355-52G>A (n.-355-52G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-225+300G>A (n.-225+300G>A)
n.347-11562C>T
5g.137870825G>CCA446786352MYOT,PKD2L2-DTc.174G>C (p.Leu58=)
c.-197+300G>C (n.-197+300G>C)
n.179+300G>C
c.-120-52G>C (n.-120-52G>C)
n.220-11562C>G
n.58-11562C>G
c.-355-52G>C (n.-355-52G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-225+300G>C (n.-225+300G>C)
n.347-11562C>G
5g.137870825G>TCA446786351MYOT,PKD2L2-DTc.174G>T (p.Leu58=)
c.-197+300G>T (n.-197+300G>T)
n.179+300G>T
c.-120-52G>T (n.-120-52G>T)
n.220-11562C>A
n.58-11562C>A
c.-355-52G>T (n.-355-52G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-225+300G>T (n.-225+300G>T)
n.347-11562C>A
5g.137870826A>CCA361052799MYOT,PKD2L2-DTc.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-197+301A>C (n.-197+301A>C)
n.179+301A>C
c.-120-51A>C (n.-120-51A>C)
n.220-11563T>G
n.58-11563T>G
c.-355-51A>C (n.-355-51A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-225+301A>C (n.-225+301A>C)
n.347-11563T>G
5g.137870826A>GCA361052798MYOT,PKD2L2-DTc.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-197+301A>G (n.-197+301A>G)
n.179+301A>G
c.-120-51A>G (n.-120-51A>G)
n.220-11563T>C
n.58-11563T>C
c.-355-51A>G (n.-355-51A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-225+301A>G (n.-225+301A>G)
n.347-11563T>C
5g.137870826A>TCA361052796MYOT,PKD2L2-DTc.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-197+301A>T (n.-197+301A>T)
n.179+301A>T
c.-120-51A>T (n.-120-51A>T)
n.220-11563T>A
n.58-11563T>A
c.-355-51A>T (n.-355-51A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-225+301A>T (n.-225+301A>T)
n.347-11563T>A
5g.137870827G>ACA361052800MYOT,PKD2L2-DTc.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-197+302G>A (n.-197+302G>A)
n.179+302G>A
c.-120-50G>A (n.-120-50G>A)
n.220-11564C>T
n.58-11564C>T
c.-355-50G>A (n.-355-50G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-225+302G>A (n.-225+302G>A)
n.347-11564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870827G>CCA361052801MYOT,PKD2L2-DTc.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-197+302G>C (n.-197+302G>C)
n.179+302G>C
c.-120-50G>C (n.-120-50G>C)
n.220-11564C>G
n.58-11564C>G
c.-355-50G>C (n.-355-50G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-225+302G>C (n.-225+302G>C)
n.347-11564C>G
5g.137870827G>TCA361052802MYOT,PKD2L2-DTc.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-197+302G>T (n.-197+302G>T)
n.179+302G>T
c.-120-50G>T (n.-120-50G>T)
n.220-11564C>A
n.58-11564C>A
c.-355-50G>T (n.-355-50G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-225+302G>T (n.-225+302G>T)
n.347-11564C>A
 COSMIC
5g.137870828C>ACA361052804MYOT,PKD2L2-DTc.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-197+303C>A (n.-197+303C>A)
n.179+303C>A
c.-120-49C>A (n.-120-49C>A)
n.220-11565G>T
n.58-11565G>T
c.-355-49C>A (n.-355-49C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-225+303C>A (n.-225+303C>A)
n.347-11565G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870828C>GCA361052807MYOT,PKD2L2-DTc.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-197+303C>G (n.-197+303C>G)
n.179+303C>G
c.-120-49C>G (n.-120-49C>G)
n.220-11565G>C
n.58-11565G>C
c.-355-49C>G (n.-355-49C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-225+303C>G (n.-225+303C>G)
n.347-11565G>C
5g.137870828C>TCA446786353MYOT,PKD2L2-DTc.177C>T (p.Ser59=)
c.-197+303C>T (n.-197+303C>T)
n.179+303C>T
c.-120-49C>T (n.-120-49C>T)
n.220-11565G>A
n.58-11565G>A
c.-355-49C>T (n.-355-49C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-225+303C>T (n.-225+303C>T)
n.347-11565G>A
5g.137870829T>ACA361052810MYOT,PKD2L2-DTc.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-197+304T>A (n.-197+304T>A)
n.179+304T>A
c.-120-48T>A (n.-120-48T>A)
n.220-11566A>T
n.58-11566A>T
c.-355-48T>A (n.-355-48T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-225+304T>A (n.-225+304T>A)
n.347-11566A>T
5g.137870829T>CCA361052812MYOT,PKD2L2-DTc.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-197+304T>C (n.-197+304T>C)
n.179+304T>C
c.-120-48T>C (n.-120-48T>C)
n.220-11566A>G
n.58-11566A>G
c.-355-48T>C (n.-355-48T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-225+304T>C (n.-225+304T>C)
n.347-11566A>G
5g.137870829T>GCA361052814MYOT,PKD2L2-DTc.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-197+304T>G (n.-197+304T>G)
n.179+304T>G
c.-120-48T>G (n.-120-48T>G)
n.220-11566A>C
n.58-11566A>C
c.-355-48T>G (n.-355-48T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-225+304T>G (n.-225+304T>G)
n.347-11566A>C
5g.137870830C>ACA361052816MYOT,PKD2L2-DTc.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-197+305C>A (n.-197+305C>A)
n.179+305C>A
c.-120-47C>A (n.-120-47C>A)
n.220-11567G>T
n.58-11567G>T
c.-355-47C>A (n.-355-47C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-225+305C>A (n.-225+305C>A)
n.347-11567G>T
5g.137870830C=CA1585606930MYOT,PKD2L2-DTc.179C= (p.Ser60=)
c.-197+305C= (n.-197+305C=)
n.179+305C=
c.-120-47C= (n.-120-47C=)
n.220-11567G=
n.58-11567G=
c.-355-47C= (n.-355-47C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-225+305C= (n.-225+305C=)
n.347-11567G=
5g.137870830C>GCA253620MYOT,PKD2L2-DTc.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-197+305C>G (n.-197+305C>G)
n.179+305C>G
c.-120-47C>G (n.-120-47C>G)
n.220-11567G>C
n.58-11567G>C
c.-355-47C>G (n.-355-47C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-225+305C>G (n.-225+305C>G)
n.347-11567G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870830C>TCA253623MYOT,PKD2L2-DTc.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-197+305C>T (n.-197+305C>T)
n.179+305C>T
c.-120-47C>T (n.-120-47C>T)
n.220-11567G>A
n.58-11567G>A
c.-355-47C>T (n.-355-47C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-225+305C>T (n.-225+305C>T)
n.347-11567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870831T>ACA446786354MYOT,PKD2L2-DTc.180T>A (p.Ser60=)
c.-197+306T>A (n.-197+306T>A)
n.179+306T>A
c.-120-46T>A (n.-120-46T>A)
n.220-11568A>T
n.58-11568A>T
c.-355-46T>A (n.-355-46T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-225+306T>A (n.-225+306T>A)
n.347-11568A>T
5g.137870831T>CCA446786355MYOT,PKD2L2-DTc.180T>C (p.Ser60=)
c.-197+306T>C (n.-197+306T>C)
n.179+306T>C
c.-120-46T>C (n.-120-46T>C)
n.220-11568A>G
n.58-11568A>G
c.-355-46T>C (n.-355-46T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-225+306T>C (n.-225+306T>C)
n.347-11568A>G
5g.137870831T>GCA446786356MYOT,PKD2L2-DTc.180T>G (p.Ser60=)
c.-197+306T>G (n.-197+306T>G)
n.179+306T>G
c.-120-46T>G (n.-120-46T>G)
n.220-11568A>C
n.58-11568A>C
c.-355-46T>G (n.-355-46T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-225+306T>G (n.-225+306T>G)
n.347-11568A>C
5g.137870832C>ACA361052817MYOT,PKD2L2-DTc.181C>A (p.His61Asn)
c.-197+307C>A (n.-197+307C>A)
n.179+307C>A
c.-120-45C>A (n.-120-45C>A)
n.220-11569G>T
n.58-11569G>T
c.-355-45C>A (n.-355-45C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-225+307C>A (n.-225+307C>A)
n.347-11569G>T
5g.137870832C>GCA361052818MYOT,PKD2L2-DTc.181C>G (p.His61Asp)
c.-197+307C>G (n.-197+307C>G)
n.179+307C>G
c.-120-45C>G (n.-120-45C>G)
n.220-11569G>C
n.58-11569G>C
c.-355-45C>G (n.-355-45C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-225+307C>G (n.-225+307C>G)
n.347-11569G>C
5g.137870832C>TCA361052819MYOT,PKD2L2-DTc.181C>T (p.His61Tyr)
c.-197+307C>T (n.-197+307C>T)
n.179+307C>T
c.-120-45C>T (n.-120-45C>T)
n.220-11569G>A
n.58-11569G>A
c.-355-45C>T (n.-355-45C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-225+307C>T (n.-225+307C>T)
n.347-11569G>A
5g.137870833A=CA1585606931MYOT,PKD2L2-DTc.182A= (p.His61=)
c.-197+308A= (n.-197+308A=)
n.179+308A=
c.-120-44A= (n.-120-44A=)
n.220-11570T=
n.58-11570T=
c.-355-44A= (n.-355-44A=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-225+308A= (n.-225+308A=)
n.347-11570T=
5g.137870833A>CCA3422860MYOT,PKD2L2-DTc.182A>C (p.His61Pro)
c.-197+308A>C (n.-197+308A>C)
n.179+308A>C
c.-120-44A>C (n.-120-44A>C)
n.220-11570T>G
n.58-11570T>G
c.-355-44A>C (n.-355-44A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-225+308A>C (n.-225+308A>C)
n.347-11570T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870833A>GCA361052823MYOT,PKD2L2-DTc.182A>G (p.His61Arg)
c.-197+308A>G (n.-197+308A>G)
n.179+308A>G
c.-120-44A>G (n.-120-44A>G)
n.220-11570T>C
n.58-11570T>C
c.-355-44A>G (n.-355-44A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-225+308A>G (n.-225+308A>G)
n.347-11570T>C
5g.137870833A>TCA361052822MYOT,PKD2L2-DTc.182A>T (p.His61Leu)
c.-197+308A>T (n.-197+308A>T)
n.179+308A>T
c.-120-44A>T (n.-120-44A>T)
n.220-11570T>A
n.58-11570T>A
c.-355-44A>T (n.-355-44A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-225+308A>T (n.-225+308A>T)
n.347-11570T>A
5g.137870834C>ACA361052825MYOT,PKD2L2-DTc.183C>A (p.His61Gln)
c.-197+309C>A (n.-197+309C>A)
n.179+309C>A
c.-120-43C>A (n.-120-43C>A)
n.220-11571G>T
n.58-11571G>T
c.-355-43C>A (n.-355-43C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-225+309C>A (n.-225+309C>A)
n.347-11571G>T
 gnomAD v4
5g.137870834C=CA1585606932MYOT,PKD2L2-DTc.183C= (p.His61=)
c.-197+309C= (n.-197+309C=)
n.179+309C=
c.-120-43C= (n.-120-43C=)
n.220-11571G=
n.58-11571G=
c.-355-43C= (n.-355-43C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-225+309C= (n.-225+309C=)
n.347-11571G=
5g.137870834C>GCA361052826MYOT,PKD2L2-DTc.183C>G (p.His61Gln)
c.-197+309C>G (n.-197+309C>G)
n.179+309C>G
c.-120-43C>G (n.-120-43C>G)
n.220-11571G>C
n.58-11571G>C
c.-355-43C>G (n.-355-43C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-225+309C>G (n.-225+309C>G)
n.347-11571G>C
5g.137870834C>TCA128097387MYOT,PKD2L2-DTc.183C>T (p.His61=)
c.-197+309C>T (n.-197+309C>T)
n.179+309C>T
c.-120-43C>T (n.-120-43C>T)
n.220-11571G>A
n.58-11571G>A
c.-355-43C>T (n.-355-43C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-225+309C>T (n.-225+309C>T)
n.347-11571G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870835A>CCA361052832MYOT,PKD2L2-DTc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-197+310A>C (n.-197+310A>C)
n.179+310A>C
c.-120-42A>C (n.-120-42A>C)
n.220-11572T>G
n.58-11572T>G
c.-355-42A>C (n.-355-42A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-225+310A>C (n.-225+310A>C)
n.347-11572T>G
5g.137870835A>GCA361052835MYOT,PKD2L2-DTc.184A>G (p.Ile62Val)
c.-197+310A>G (n.-197+310A>G)
n.179+310A>G
c.-120-42A>G (n.-120-42A>G)
n.220-11572T>C
n.58-11572T>C
c.-355-42A>G (n.-355-42A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-225+310A>G (n.-225+310A>G)
n.347-11572T>C
5g.137870835A>TCA361052838MYOT,PKD2L2-DTc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-197+310A>T (n.-197+310A>T)
n.179+310A>T
c.-120-42A>T (n.-120-42A>T)
n.220-11572T>A
n.58-11572T>A
c.-355-42A>T (n.-355-42A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-225+310A>T (n.-225+310A>T)
n.347-11572T>A
5g.137870836T>ACA3422861MYOT,PKD2L2-DTc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-197+311T>A (n.-197+311T>A)
n.179+311T>A
c.-120-41T>A (n.-120-41T>A)
n.220-11573A>T
n.58-11573A>T
c.-355-41T>A (n.-355-41T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-225+311T>A (n.-225+311T>A)
n.347-11573A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870836T>CCA128097399MYOT,PKD2L2-DTc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-197+311T>C (n.-197+311T>C)
n.179+311T>C
c.-120-41T>C (n.-120-41T>C)
n.220-11573A>G
n.58-11573A>G
c.-355-41T>C (n.-355-41T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-225+311T>C (n.-225+311T>C)
n.347-11573A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870836T>GCA361052844MYOT,PKD2L2-DTc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-197+311T>G (n.-197+311T>G)
n.179+311T>G
c.-120-41T>G (n.-120-41T>G)
n.220-11573A>C
n.58-11573A>C
c.-355-41T>G (n.-355-41T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-225+311T>G (n.-225+311T>G)
n.347-11573A>C
5g.137870836T=CA1585606933MYOT,PKD2L2-DTc.185T= (p.Ile62=)
c.-197+311T= (n.-197+311T=)
n.179+311T=
c.-120-41T= (n.-120-41T=)
n.220-11573A=
n.58-11573A=
c.-355-41T= (n.-355-41T=)
c.-396T= (n.-396T=)
c.-225+311T= (n.-225+311T=)
n.347-11573A=
5g.137870837C>ACA446786357MYOT,PKD2L2-DTc.186C>A (p.Ile62=)
c.-197+312C>A (n.-197+312C>A)
n.179+312C>A
c.-120-40C>A (n.-120-40C>A)
n.220-11574G>T
n.58-11574G>T
c.-355-40C>A (n.-355-40C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-225+312C>A (n.-225+312C>A)
n.347-11574G>T
5g.137870837C=CA1585606934MYOT,PKD2L2-DTc.186C= (p.Ile62=)
c.-197+312C= (n.-197+312C=)
n.179+312C=
c.-120-40C= (n.-120-40C=)
n.220-11574G=
n.58-11574G=
c.-355-40C= (n.-355-40C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-225+312C= (n.-225+312C=)
n.347-11574G=
5g.137870837C>GCA361052848MYOT,PKD2L2-DTc.186C>G (p.Ile62Met)
c.-197+312C>G (n.-197+312C>G)
n.179+312C>G
c.-120-40C>G (n.-120-40C>G)
n.220-11574G>C
n.58-11574G>C
c.-355-40C>G (n.-355-40C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-225+312C>G (n.-225+312C>G)
n.347-11574G>C
5g.137870837C>TCA3422862MYOT,PKD2L2-DTc.186C>T (p.Ile62=)
c.-197+312C>T (n.-197+312C>T)
n.179+312C>T
c.-120-40C>T (n.-120-40C>T)
n.220-11574G>A
n.58-11574G>A
c.-355-40C>T (n.-355-40C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-225+312C>T (n.-225+312C>T)
n.347-11574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870839_137870841delCA2675426984MYOT,PKD2L2-DTc.188_190del (p.Thr63del)
c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del)
n.179+314_179+316del
c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del)
n.220-11576_220-11574del
n.58-11576_58-11574del
c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del)
c.-393_-391del (n.-393_-391del)
c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del)
n.347-11576_347-11574del
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870838A>CCA361052855MYOT,PKD2L2-DTc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-197+313A>C (n.-197+313A>C)
n.179+313A>C
c.-120-39A>C (n.-120-39A>C)
n.220-11575T>G
n.58-11575T>G
c.-355-39A>C (n.-355-39A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-225+313A>C (n.-225+313A>C)
n.347-11575T>G
5g.137870838A>GCA361052858MYOT,PKD2L2-DTc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-197+313A>G (n.-197+313A>G)
n.179+313A>G
c.-120-39A>G (n.-120-39A>G)
n.220-11575T>C
n.58-11575T>C
c.-355-39A>G (n.-355-39A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-225+313A>G (n.-225+313A>G)
n.347-11575T>C
 gnomAD v4
5g.137870838A>TCA361052861MYOT,PKD2L2-DTc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-197+313A>T (n.-197+313A>T)
n.179+313A>T
c.-120-39A>T (n.-120-39A>T)
n.220-11575T>A
n.58-11575T>A
c.-355-39A>T (n.-355-39A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-225+313A>T (n.-225+313A>T)
n.347-11575T>A
5g.137870839C>ACA361052866MYOT,PKD2L2-DTc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-197+314C>A (n.-197+314C>A)
n.179+314C>A
c.-120-38C>A (n.-120-38C>A)
n.220-11576G>T
n.58-11576G>T
c.-355-38C>A (n.-355-38C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-225+314C>A (n.-225+314C>A)
n.347-11576G>T
5g.137870839C>GCA361052872MYOT,PKD2L2-DTc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-197+314C>G (n.-197+314C>G)
n.179+314C>G
c.-120-38C>G (n.-120-38C>G)
n.220-11576G>C
n.58-11576G>C
c.-355-38C>G (n.-355-38C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-225+314C>G (n.-225+314C>G)
n.347-11576G>C
5g.137870839C>TCA361052870MYOT,PKD2L2-DTc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-197+314C>T (n.-197+314C>T)
n.179+314C>T
c.-120-38C>T (n.-120-38C>T)
n.220-11576G>A
n.58-11576G>A
c.-355-38C>T (n.-355-38C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-225+314C>T (n.-225+314C>T)
n.347-11576G>A
 ClinVar
5g.137870840C>ACA446786358MYOT,PKD2L2-DTc.189C>A (p.Thr63=)
c.-197+315C>A (n.-197+315C>A)
n.179+315C>A
c.-120-37C>A (n.-120-37C>A)
n.220-11577G>T
n.58-11577G>T
c.-355-37C>A (n.-355-37C>A)
c.-392C>A (n.-392C>A)
c.-225+315C>A (n.-225+315C>A)
n.347-11577G>T
5g.137870840C=CA1585606935MYOT,PKD2L2-DTc.189C= (p.Thr63=)
c.-197+315C= (n.-197+315C=)
n.179+315C=
c.-120-37C= (n.-120-37C=)
n.220-11577G=
n.58-11577G=
c.-355-37C= (n.-355-37C=)
c.-392C= (n.-392C=)
c.-225+315C= (n.-225+315C=)
n.347-11577G=
5g.137870840C>GCA3422863MYOT,PKD2L2-DTc.189C>G (p.Thr63=)
c.-197+315C>G (n.-197+315C>G)
n.179+315C>G
c.-120-37C>G (n.-120-37C>G)
n.220-11577G>C
n.58-11577G>C
c.-355-37C>G (n.-355-37C>G)
c.-392C>G (n.-392C>G)
c.-225+315C>G (n.-225+315C>G)
n.347-11577G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870840C>TCA446786359MYOT,PKD2L2-DTc.189C>T (p.Thr63=)
c.-197+315C>T (n.-197+315C>T)
n.179+315C>T
c.-120-37C>T (n.-120-37C>T)
n.220-11577G>A
n.58-11577G>A
c.-355-37C>T (n.-355-37C>T)
c.-392C>T (n.-392C>T)
c.-225+315C>T (n.-225+315C>T)
n.347-11577G>A
5g.137870841A>CCA361052880MYOT,PKD2L2-DTc.190A>C (p.Met64Leu)
c.-197+316A>C (n.-197+316A>C)
n.179+316A>C
c.-120-36A>C (n.-120-36A>C)
n.220-11578T>G
n.58-11578T>G
c.-355-36A>C (n.-355-36A>C)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-225+316A>C (n.-225+316A>C)
n.347-11578T>G
5g.137870841A>GCA361052883MYOT,PKD2L2-DTc.190A>G (p.Met64Val)
c.-197+316A>G (n.-197+316A>G)
n.179+316A>G
c.-120-36A>G (n.-120-36A>G)
n.220-11578T>C
n.58-11578T>C
c.-355-36A>G (n.-355-36A>G)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-225+316A>G (n.-225+316A>G)
n.347-11578T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870841A>TCA361052886MYOT,PKD2L2-DTc.190A>T (p.Met64Leu)
c.-197+316A>T (n.-197+316A>T)
n.179+316A>T
c.-120-36A>T (n.-120-36A>T)
n.220-11578T>A
n.58-11578T>A
c.-355-36A>T (n.-355-36A>T)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-225+316A>T (n.-225+316A>T)
n.347-11578T>A
5g.137870842T>ACA128097440MYOT,PKD2L2-DTc.191T>A (p.Met64Lys)
c.-197+317T>A (n.-197+317T>A)
n.179+317T>A
c.-120-35T>A (n.-120-35T>A)
n.220-11579A>T
n.58-11579A>T
c.-355-35T>A (n.-355-35T>A)
c.-390T>A (n.-390T>A)
c.-225+317T>A (n.-225+317T>A)
n.347-11579A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870842T>CCA361052892MYOT,PKD2L2-DTc.191T>C (p.Met64Thr)
c.-197+317T>C (n.-197+317T>C)
n.179+317T>C
c.-120-35T>C (n.-120-35T>C)
n.220-11579A>G
n.58-11579A>G
c.-355-35T>C (n.-355-35T>C)
c.-390T>C (n.-390T>C)
c.-225+317T>C (n.-225+317T>C)
n.347-11579A>G
 gnomAD v4
5g.137870842T>GCA361052898MYOT,PKD2L2-DTc.191T>G (p.Met64Arg)
c.-197+317T>G (n.-197+317T>G)
n.179+317T>G
c.-120-35T>G (n.-120-35T>G)
n.220-11579A>C
n.58-11579A>C
c.-355-35T>G (n.-355-35T>G)
c.-390T>G (n.-390T>G)
c.-225+317T>G (n.-225+317T>G)
n.347-11579A>C
5g.137870842T=CA1585606936MYOT,PKD2L2-DTc.191T= (p.Met64=)
c.-197+317T= (n.-197+317T=)
n.179+317T=
c.-120-35T= (n.-120-35T=)
n.220-11579A=
n.58-11579A=
c.-355-35T= (n.-355-35T=)
c.-390T= (n.-390T=)
c.-225+317T= (n.-225+317T=)
n.347-11579A=
5g.137870843G>ACA361052901MYOT,PKD2L2-DTc.192G>A (p.Met64Ile)
c.-197+318G>A (n.-197+318G>A)
n.179+318G>A
c.-120-34G>A (n.-120-34G>A)
n.220-11580C>T
n.58-11580C>T
c.-355-34G>A (n.-355-34G>A)
c.-389G>A (n.-389G>A)
c.-225+318G>A (n.-225+318G>A)
n.347-11580C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870843G>CCA361052908MYOT,PKD2L2-DTc.192G>C (p.Met64Ile)
c.-197+318G>C (n.-197+318G>C)
n.179+318G>C
c.-120-34G>C (n.-120-34G>C)
n.220-11580C>G
n.58-11580C>G
c.-355-34G>C (n.-355-34G>C)
c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-225+318G>C (n.-225+318G>C)
n.347-11580C>G
5g.137870843G=CA1585606937MYOT,PKD2L2-DTc.192G= (p.Met64=)
c.-197+318G= (n.-197+318G=)
n.179+318G=
c.-120-34G= (n.-120-34G=)
n.220-11580C=
n.58-11580C=
c.-355-34G= (n.-355-34G=)
c.-389G= (n.-389G=)
c.-225+318G= (n.-225+318G=)
n.347-11580C=
5g.137870843G>TCA361052911MYOT,PKD2L2-DTc.192G>T (p.Met64Ile)
c.-197+318G>T (n.-197+318G>T)
n.179+318G>T
c.-120-34G>T (n.-120-34G>T)
n.220-11580C>A
n.58-11580C>A
c.-355-34G>T (n.-355-34G>T)
c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-225+318G>T (n.-225+318G>T)
n.347-11580C>A
5g.137870844T>ACA361052914MYOT,PKD2L2-DTc.193T>A (p.Ser65Thr)
c.-197+319T>A (n.-197+319T>A)
n.179+319T>A
c.-120-33T>A (n.-120-33T>A)
n.220-11581A>T
n.58-11581A>T
c.-355-33T>A (n.-355-33T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-225+319T>A (n.-225+319T>A)
n.347-11581A>T
5g.137870844T>CCA361052913MYOT,PKD2L2-DTc.193T>C (p.Ser65Pro)
c.-197+319T>C (n.-197+319T>C)
n.179+319T>C
c.-120-33T>C (n.-120-33T>C)
n.220-11581A>G
n.58-11581A>G
c.-355-33T>C (n.-355-33T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-225+319T>C (n.-225+319T>C)
n.347-11581A>G
 gnomAD v4
5g.137870844T>GCA361052912MYOT,PKD2L2-DTc.193T>G (p.Ser65Ala)
c.-197+319T>G (n.-197+319T>G)
n.179+319T>G
c.-120-33T>G (n.-120-33T>G)
n.220-11581A>C
n.58-11581A>C
c.-355-33T>G (n.-355-33T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-225+319T>G (n.-225+319T>G)
n.347-11581A>C
5g.137870845C>ACA361052915MYOT,PKD2L2-DTc.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.-197+320C>A (n.-197+320C>A)
n.179+320C>A
c.-120-32C>A (n.-120-32C>A)
n.220-11582G>T
n.58-11582G>T
c.-355-32C>A (n.-355-32C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
c.-225+320C>A (n.-225+320C>A)
n.347-11582G>T
5g.137870845C>GCA361052918MYOT,PKD2L2-DTc.194C>G (p.Ser65Cys)
c.-197+320C>G (n.-197+320C>G)
n.179+320C>G
c.-120-32C>G (n.-120-32C>G)
n.220-11582G>C
n.58-11582G>C
c.-355-32C>G (n.-355-32C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
c.-225+320C>G (n.-225+320C>G)
n.347-11582G>C
5g.137870845C>TCA361052920MYOT,PKD2L2-DTc.194C>T (p.Ser65Phe)
c.-197+320C>T (n.-197+320C>T)
n.179+320C>T
c.-120-32C>T (n.-120-32C>T)
n.220-11582G>A
n.58-11582G>A
c.-355-32C>T (n.-355-32C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
c.-225+320C>T (n.-225+320C>T)
n.347-11582G>A
5g.137870846C>ACA446786362MYOT,PKD2L2-DTc.195C>A (p.Ser65=)
c.-197+321C>A (n.-197+321C>A)
n.179+321C>A
c.-120-31C>A (n.-120-31C>A)
n.220-11583G>T
n.58-11583G>T
c.-355-31C>A (n.-355-31C>A)
c.-386C>A (n.-386C>A)
c.-225+321C>A (n.-225+321C>A)
n.347-11583G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870846C=CA1585606938MYOT,PKD2L2-DTc.195C= (p.Ser65=)
c.-197+321C= (n.-197+321C=)
n.179+321C=
c.-120-31C= (n.-120-31C=)
n.220-11583G=
n.58-11583G=
c.-355-31C= (n.-355-31C=)
c.-386C= (n.-386C=)
c.-225+321C= (n.-225+321C=)
n.347-11583G=
5g.137870846C>GCA446786361MYOT,PKD2L2-DTc.195C>G (p.Ser65=)
c.-197+321C>G (n.-197+321C>G)
n.179+321C>G
c.-120-31C>G (n.-120-31C>G)
n.220-11583G>C
n.58-11583G>C
c.-355-31C>G (n.-355-31C>G)
c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-225+321C>G (n.-225+321C>G)
n.347-11583G>C
5g.137870846C>TCA446786360MYOT,PKD2L2-DTc.195C>T (p.Ser65=)
c.-197+321C>T (n.-197+321C>T)
n.179+321C>T
c.-120-31C>T (n.-120-31C>T)
n.220-11583G>A
n.58-11583G>A
c.-355-31C>T (n.-355-31C>T)
c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-225+321C>T (n.-225+321C>T)
n.347-11583G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870847T>ACA361052924MYOT,PKD2L2-DTc.196T>A (p.Ser66Thr)
c.-197+322T>A (n.-197+322T>A)
n.179+322T>A
c.-120-30T>A (n.-120-30T>A)
n.220-11584A>T
n.58-11584A>T
c.-355-30T>A (n.-355-30T>A)
c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-225+322T>A (n.-225+322T>A)
n.347-11584A>T
5g.137870847T>CCA361052925MYOT,PKD2L2-DTc.196T>C (p.Ser66Pro)
c.-197+322T>C (n.-197+322T>C)
n.179+322T>C
c.-120-30T>C (n.-120-30T>C)
n.220-11584A>G
n.58-11584A>G
c.-355-30T>C (n.-355-30T>C)
c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-225+322T>C (n.-225+322T>C)
n.347-11584A>G
5g.137870847T>GCA361052928MYOT,PKD2L2-DTc.196T>G (p.Ser66Ala)
c.-197+322T>G (n.-197+322T>G)
n.179+322T>G
c.-120-30T>G (n.-120-30T>G)
n.220-11584A>C
n.58-11584A>C
c.-355-30T>G (n.-355-30T>G)
c.-385T>G (n.-385T>G)
c.-225+322T>G (n.-225+322T>G)
n.347-11584A>C
5g.137870848C>ACA361052942MYOT,PKD2L2-DTc.197C>A (p.Ser66Tyr)
c.-197+323C>A (n.-197+323C>A)
n.179+323C>A
c.-120-29C>A (n.-120-29C>A)
n.220-11585G>T
n.58-11585G>T
c.-355-29C>A (n.-355-29C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
c.-225+323C>A (n.-225+323C>A)
n.347-11585G>T
5g.137870848C>GCA361052938MYOT,PKD2L2-DTc.197C>G (p.Ser66Cys)
c.-197+323C>G (n.-197+323C>G)
n.179+323C>G
c.-120-29C>G (n.-120-29C>G)
n.220-11585G>C
n.58-11585G>C
c.-355-29C>G (n.-355-29C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
c.-225+323C>G (n.-225+323C>G)
n.347-11585G>C
5g.137870848C>TCA361052935MYOT,PKD2L2-DTc.197C>T (p.Ser66Phe)
c.-197+323C>T (n.-197+323C>T)
n.179+323C>T
c.-120-29C>T (n.-120-29C>T)
n.220-11585G>A
n.58-11585G>A
c.-355-29C>T (n.-355-29C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
c.-225+323C>T (n.-225+323C>T)
n.347-11585G>A
5g.137870849C>ACA128097447MYOT,PKD2L2-DTc.198C>A (p.Ser66=)
c.-197+324C>A (n.-197+324C>A)
n.179+324C>A
c.-120-28C>A (n.-120-28C>A)
n.220-11586G>T
n.58-11586G>T
c.-355-28C>A (n.-355-28C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
c.-225+324C>A (n.-225+324C>A)
n.347-11586G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870849C=CA1585606939MYOT,PKD2L2-DTc.198C= (p.Ser66=)
c.-197+324C= (n.-197+324C=)
n.179+324C=
c.-120-28C= (n.-120-28C=)
n.220-11586G=
n.58-11586G=
c.-355-28C= (n.-355-28C=)
c.-383C= (n.-383C=)
c.-225+324C= (n.-225+324C=)
n.347-11586G=
5g.137870849C>GCA446786363MYOT,PKD2L2-DTc.198C>G (p.Ser66=)
c.-197+324C>G (n.-197+324C>G)
n.179+324C>G
c.-120-28C>G (n.-120-28C>G)
n.220-11586G>C
n.58-11586G>C
c.-355-28C>G (n.-355-28C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
c.-225+324C>G (n.-225+324C>G)
n.347-11586G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870849C>TCA446786364MYOT,PKD2L2-DTc.198C>T (p.Ser66=)
c.-197+324C>T (n.-197+324C>T)
n.179+324C>T
c.-120-28C>T (n.-120-28C>T)
n.220-11586G>A
n.58-11586G>A
c.-355-28C>T (n.-355-28C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
c.-225+324C>T (n.-225+324C>T)
n.347-11586G>A
5g.137870850T>ACA361052948MYOT,PKD2L2-DTc.199T>A (p.Ser67Thr)
c.-197+325T>A (n.-197+325T>A)
n.179+325T>A
c.-120-27T>A (n.-120-27T>A)
n.220-11587A>T
n.58-11587A>T
c.-355-27T>A (n.-355-27T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
c.-225+325T>A (n.-225+325T>A)
n.347-11587A>T
5g.137870850T>CCA361052950MYOT,PKD2L2-DTc.199T>C (p.Ser67Pro)
c.-197+325T>C (n.-197+325T>C)
n.179+325T>C
c.-120-27T>C (n.-120-27T>C)
n.220-11587A>G
n.58-11587A>G
c.-355-27T>C (n.-355-27T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
c.-225+325T>C (n.-225+325T>C)
n.347-11587A>G
5g.137870850T>GCA361052951MYOT,PKD2L2-DTc.199T>G (p.Ser67Ala)
c.-197+325T>G (n.-197+325T>G)
n.179+325T>G
c.-120-27T>G (n.-120-27T>G)
n.220-11587A>C
n.58-11587A>C
c.-355-27T>G (n.-355-27T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
c.-225+325T>G (n.-225+325T>G)
n.347-11587A>C
 gnomAD v4
5g.137870850_137870852delCA2675426985MYOT,PKD2L2-DTc.199_201del (p.Ser67del)
c.-197+325_-197+327del (n.-197+325_-197+327del)
n.179+325_179+327del
c.-120-27_-120-25del (n.-120-27_-120-25del)
n.220-11589_220-11587del
n.58-11589_58-11587del
c.-355-27_-355-25del (n.-355-27_-355-25del)
c.-382_-380del (n.-382_-380del)
c.-225+325_-225+327del (n.-225+325_-225+327del)
n.347-11589_347-11587del
 gnomAD v4
5g.137870851C>ACA361052957MYOT,PKD2L2-DTc.200C>A (p.Ser67Tyr)
c.-197+326C>A (n.-197+326C>A)
n.179+326C>A
c.-120-26C>A (n.-120-26C>A)
n.220-11588G>T
n.58-11588G>T
c.-355-26C>A (n.-355-26C>A)
c.-381C>A (n.-381C>A)
c.-225+326C>A (n.-225+326C>A)
n.347-11588G>T
5g.137870851C>GCA361052959MYOT,PKD2L2-DTc.200C>G (p.Ser67Cys)
c.-197+326C>G (n.-197+326C>G)
n.179+326C>G
c.-120-26C>G (n.-120-26C>G)
n.220-11588G>C
n.58-11588G>C
c.-355-26C>G (n.-355-26C>G)
c.-381C>G (n.-381C>G)
c.-225+326C>G (n.-225+326C>G)
n.347-11588G>C
5g.137870851C>TCA361052962MYOT,PKD2L2-DTc.200C>T (p.Ser67Phe)
c.-197+326C>T (n.-197+326C>T)
n.179+326C>T
c.-120-26C>T (n.-120-26C>T)
n.220-11588G>A
n.58-11588G>A
c.-355-26C>T (n.-355-26C>T)
c.-381C>T (n.-381C>T)
c.-225+326C>T (n.-225+326C>T)
n.347-11588G>A
5g.137870857_137870865delCA2675426986MYOT,PKD2L2-DTc.206_214del (p.Phe69_Ala71del)
c.-197+332_-197+340del (n.-197+332_-197+340del)
n.179+332_179+340del
c.-120-20_-120-12del (n.-120-20_-120-12del)
n.220-11596_220-11588del
n.58-11596_58-11588del
c.-355-20_-355-12del (n.-355-20_-355-12del)
c.-375_-367del (n.-375_-367del)
c.-225+332_-225+340del (n.-225+332_-225+340del)
n.347-11596_347-11588del
 gnomAD v4
5g.137870852T>ACA446786365MYOT,PKD2L2-DTc.201T>A (p.Ser67=)
c.-197+327T>A (n.-197+327T>A)
n.179+327T>A
c.-120-25T>A (n.-120-25T>A)
n.220-11589A>T
n.58-11589A>T
c.-355-25T>A (n.-355-25T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
c.-225+327T>A (n.-225+327T>A)
n.347-11589A>T
5g.137870852T>CCA446786366MYOT,PKD2L2-DTc.201T>C (p.Ser67=)
c.-197+327T>C (n.-197+327T>C)
n.179+327T>C
c.-120-25T>C (n.-120-25T>C)
n.220-11589A>G
n.58-11589A>G
c.-355-25T>C (n.-355-25T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
c.-225+327T>C (n.-225+327T>C)
n.347-11589A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870852T>GCA446786367MYOT,PKD2L2-DTc.201T>G (p.Ser67=)
c.-197+327T>G (n.-197+327T>G)
n.179+327T>G
c.-120-25T>G (n.-120-25T>G)
n.220-11589A>C
n.58-11589A>C
c.-355-25T>G (n.-355-25T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
c.-225+327T>G (n.-225+327T>G)
n.347-11589A>C
5g.137870852T=CA1585606940MYOT,PKD2L2-DTc.201T= (p.Ser67=)
c.-197+327T= (n.-197+327T=)
n.179+327T=
c.-120-25T= (n.-120-25T=)
n.220-11589A=
n.58-11589A=
c.-355-25T= (n.-355-25T=)
c.-380T= (n.-380T=)
c.-225+327T= (n.-225+327T=)
n.347-11589A=
5g.137870853G>ACA361052963MYOT,PKD2L2-DTc.202G>A (p.Ala68Thr)
c.-197+328G>A (n.-197+328G>A)
n.179+328G>A
c.-120-24G>A (n.-120-24G>A)
n.220-11590C>T
n.58-11590C>T
c.-355-24G>A (n.-355-24G>A)
c.-379G>A (n.-379G>A)
c.-225+328G>A (n.-225+328G>A)
n.347-11590C>T
 COSMIC
5g.137870853G>CCA361052965MYOT,PKD2L2-DTc.202G>C (p.Ala68Pro)
c.-197+328G>C (n.-197+328G>C)
n.179+328G>C
c.-120-24G>C (n.-120-24G>C)
n.220-11590C>G
n.58-11590C>G
c.-355-24G>C (n.-355-24G>C)
c.-379G>C (n.-379G>C)
c.-225+328G>C (n.-225+328G>C)
n.347-11590C>G
5g.137870853G>TCA361052964MYOT,PKD2L2-DTc.202G>T (p.Ala68Ser)
c.-197+328G>T (n.-197+328G>T)
n.179+328G>T
c.-120-24G>T (n.-120-24G>T)
n.220-11590C>A
n.58-11590C>A
c.-355-24G>T (n.-355-24G>T)
c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-225+328G>T (n.-225+328G>T)
n.347-11590C>A
5g.137870854C>ACA361052968MYOT,PKD2L2-DTc.203C>A (p.Ala68Asp)
c.-197+329C>A (n.-197+329C>A)
n.179+329C>A
c.-120-23C>A (n.-120-23C>A)
n.220-11591G>T
n.58-11591G>T
c.-355-23C>A (n.-355-23C>A)
c.-378C>A (n.-378C>A)
c.-225+329C>A (n.-225+329C>A)
n.347-11591G>T
5g.137870854C>GCA361052970MYOT,PKD2L2-DTc.203C>G (p.Ala68Gly)
c.-197+329C>G (n.-197+329C>G)
n.179+329C>G
c.-120-23C>G (n.-120-23C>G)
n.220-11591G>C
n.58-11591G>C
c.-355-23C>G (n.-355-23C>G)
c.-378C>G (n.-378C>G)
c.-225+329C>G (n.-225+329C>G)
n.347-11591G>C
5g.137870854C>TCA361052972MYOT,PKD2L2-DTc.203C>T (p.Ala68Val)
c.-197+329C>T (n.-197+329C>T)
n.179+329C>T
c.-120-23C>T (n.-120-23C>T)
n.220-11591G>A
n.58-11591G>A
c.-355-23C>T (n.-355-23C>T)
c.-378C>T (n.-378C>T)
c.-225+329C>T (n.-225+329C>T)
n.347-11591G>A
5g.137870855T>ACA446786368MYOT,PKD2L2-DTc.204T>A (p.Ala68=)
c.-197+330T>A (n.-197+330T>A)
n.179+330T>A
c.-120-22T>A (n.-120-22T>A)
n.220-11592A>T
n.58-11592A>T
c.-355-22T>A (n.-355-22T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
c.-225+330T>A (n.-225+330T>A)
n.347-11592A>T
5g.137870855T>CCA3422864MYOT,PKD2L2-DTc.204T>C (p.Ala68=)
c.-197+330T>C (n.-197+330T>C)
n.179+330T>C
c.-120-22T>C (n.-120-22T>C)
n.220-11592A>G
n.58-11592A>G
c.-355-22T>C (n.-355-22T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
c.-225+330T>C (n.-225+330T>C)
n.347-11592A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870855T>GCA446786369MYOT,PKD2L2-DTc.204T>G (p.Ala68=)
c.-197+330T>G (n.-197+330T>G)
n.179+330T>G
c.-120-22T>G (n.-120-22T>G)
n.220-11592A>C
n.58-11592A>C
c.-355-22T>G (n.-355-22T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
c.-225+330T>G (n.-225+330T>G)
n.347-11592A>C
5g.137870855T=CA1585606941MYOT,PKD2L2-DTc.204T= (p.Ala68=)
c.-197+330T= (n.-197+330T=)
n.179+330T=
c.-120-22T= (n.-120-22T=)
n.220-11592A=
n.58-11592A=
c.-355-22T= (n.-355-22T=)
c.-377T= (n.-377T=)
c.-225+330T= (n.-225+330T=)
n.347-11592A=
5g.137870856T>ACA361052974MYOT,PKD2L2-DTc.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-197+331T>A (n.-197+331T>A)
n.179+331T>A
c.-120-21T>A (n.-120-21T>A)
n.220-11593A>T
n.58-11593A>T
c.-355-21T>A (n.-355-21T>A)
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-225+331T>A (n.-225+331T>A)
n.347-11593A>T
5g.137870856T>CCA361052975MYOT,PKD2L2-DTc.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-197+331T>C (n.-197+331T>C)
n.179+331T>C
c.-120-21T>C (n.-120-21T>C)
n.220-11593A>G
n.58-11593A>G
c.-355-21T>C (n.-355-21T>C)
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-225+331T>C (n.-225+331T>C)
n.347-11593A>G
5g.137870856T>GCA361052978MYOT,PKD2L2-DTc.205T>G (p.Phe69Val)
c.-197+331T>G (n.-197+331T>G)
n.179+331T>G
c.-120-21T>G (n.-120-21T>G)
n.220-11593A>C
n.58-11593A>C
c.-355-21T>G (n.-355-21T>G)
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-225+331T>G (n.-225+331T>G)
n.347-11593A>C
5g.137870857T>ACA361052981MYOT,PKD2L2-DTc.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-197+332T>A (n.-197+332T>A)
n.179+332T>A
c.-120-20T>A (n.-120-20T>A)
n.220-11594A>T
n.58-11594A>T
c.-355-20T>A (n.-355-20T>A)
c.-375T>A (n.-375T>A)
c.-225+332T>A (n.-225+332T>A)
n.347-11594A>T
5g.137870857T>CCA361052984MYOT,PKD2L2-DTc.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-197+332T>C (n.-197+332T>C)
n.179+332T>C
c.-120-20T>C (n.-120-20T>C)
n.220-11594A>G
n.58-11594A>G
c.-355-20T>C (n.-355-20T>C)
c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-225+332T>C (n.-225+332T>C)
n.347-11594A>G
5g.137870857T>GCA361052986MYOT,PKD2L2-DTc.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-197+332T>G (n.-197+332T>G)
n.179+332T>G
c.-120-20T>G (n.-120-20T>G)
n.220-11594A>C
n.58-11594A>C
c.-355-20T>G (n.-355-20T>G)
c.-375T>G (n.-375T>G)
c.-225+332T>G (n.-225+332T>G)
n.347-11594A>C
5g.137870858C>ACA361052988MYOT,PKD2L2-DTc.207C>A (p.Phe69Leu)
c.-197+333C>A (n.-197+333C>A)
n.179+333C>A
c.-120-19C>A (n.-120-19C>A)
n.220-11595G>T
n.58-11595G>T
c.-355-19C>A (n.-355-19C>A)
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-225+333C>A (n.-225+333C>A)
n.347-11595G>T
5g.137870858C=CA1585606942MYOT,PKD2L2-DTc.207C= (p.Phe69=)
c.-197+333C= (n.-197+333C=)
n.179+333C=
c.-120-19C= (n.-120-19C=)
n.220-11595G=
n.58-11595G=
c.-355-19C= (n.-355-19C=)
c.-374C= (n.-374C=)
c.-225+333C= (n.-225+333C=)
n.347-11595G=
5g.137870858C>GCA361053004MYOT,PKD2L2-DTc.207C>G (p.Phe69Leu)
c.-197+333C>G (n.-197+333C>G)
n.179+333C>G
c.-120-19C>G (n.-120-19C>G)
n.220-11595G>C
n.58-11595G>C
c.-355-19C>G (n.-355-19C>G)
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-225+333C>G (n.-225+333C>G)
n.347-11595G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870858C>TCA446786370MYOT,PKD2L2-DTc.207C>T (p.Phe69=)
c.-197+333C>T (n.-197+333C>T)
n.179+333C>T
c.-120-19C>T (n.-120-19C>T)
n.220-11595G>A
n.58-11595G>A
c.-355-19C>T (n.-355-19C>T)
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-225+333C>T (n.-225+333C>T)
n.347-11595G>A
 ClinVar
5g.137870859C>ACA361053016MYOT,PKD2L2-DTc.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-197+334C>A (n.-197+334C>A)
n.179+334C>A
c.-120-18C>A (n.-120-18C>A)
n.220-11596G>T
n.58-11596G>T
c.-355-18C>A (n.-355-18C>A)
c.-373C>A (n.-373C>A)
c.-225+334C>A (n.-225+334C>A)
n.347-11596G>T
5g.137870859C>GCA361053009MYOT,PKD2L2-DTc.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-197+334C>G (n.-197+334C>G)
n.179+334C>G
c.-120-18C>G (n.-120-18C>G)
n.220-11596G>C
n.58-11596G>C
c.-355-18C>G (n.-355-18C>G)
c.-373C>G (n.-373C>G)
c.-225+334C>G (n.-225+334C>G)
n.347-11596G>C
5g.137870859C>TCA361053013MYOT,PKD2L2-DTc.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-197+334C>T (n.-197+334C>T)
n.179+334C>T
c.-120-18C>T (n.-120-18C>T)
n.220-11596G>A
n.58-11596G>A
c.-355-18C>T (n.-355-18C>T)
c.-373C>T (n.-373C>T)
c.-225+334C>T (n.-225+334C>T)
n.347-11596G>A
5g.137870860C>ACA361053017MYOT,PKD2L2-DTc.209C>A (p.Pro70His)
c.-197+335C>A (n.-197+335C>A)
n.179+335C>A
c.-120-17C>A (n.-120-17C>A)
n.220-11597G>T
n.58-11597G>T
c.-355-17C>A (n.-355-17C>A)
c.-372C>A (n.-372C>A)
c.-225+335C>A (n.-225+335C>A)
n.347-11597G>T
5g.137870860C>GCA361053020MYOT,PKD2L2-DTc.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-197+335C>G (n.-197+335C>G)
n.179+335C>G
c.-120-17C>G (n.-120-17C>G)
n.220-11597G>C
n.58-11597G>C
c.-355-17C>G (n.-355-17C>G)
c.-372C>G (n.-372C>G)
c.-225+335C>G (n.-225+335C>G)
n.347-11597G>C
5g.137870860C>TCA361053021MYOT,PKD2L2-DTc.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-197+335C>T (n.-197+335C>T)
n.179+335C>T
c.-120-17C>T (n.-120-17C>T)
n.220-11597G>A
n.58-11597G>A
c.-355-17C>T (n.-355-17C>T)
c.-372C>T (n.-372C>T)
c.-225+335C>T (n.-225+335C>T)
n.347-11597G>A
5g.137870861T>ACA446786371MYOT,PKD2L2-DTc.210T>A (p.Pro70=)
c.-197+336T>A (n.-197+336T>A)
n.179+336T>A
c.-120-16T>A (n.-120-16T>A)
n.220-11598A>T
n.58-11598A>T
c.-355-16T>A (n.-355-16T>A)
c.-371T>A (n.-371T>A)
c.-225+336T>A (n.-225+336T>A)
n.347-11598A>T
5g.137870861T>CCA446786372MYOT,PKD2L2-DTc.210T>C (p.Pro70=)
c.-197+336T>C (n.-197+336T>C)
n.179+336T>C
c.-120-16T>C (n.-120-16T>C)
n.220-11598A>G
n.58-11598A>G
c.-355-16T>C (n.-355-16T>C)
c.-371T>C (n.-371T>C)
c.-225+336T>C (n.-225+336T>C)
n.347-11598A>G
 gnomAD v4
5g.137870861T>GCA446786373MYOT,PKD2L2-DTc.210T>G (p.Pro70=)
c.-197+336T>G (n.-197+336T>G)
n.179+336T>G
c.-120-16T>G (n.-120-16T>G)
n.220-11598A>C
n.58-11598A>C
c.-355-16T>G (n.-355-16T>G)
c.-371T>G (n.-371T>G)
c.-225+336T>G (n.-225+336T>G)
n.347-11598A>C
5g.137870861_137870872delinsTGCTTCTCCCCACA1585606943MYOT,PKD2L2-DTc.210_221delinsTGCTTCTCCCCA (p.Pro70=)
c.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-197+336_-197+347delinsTGCTTCTCCCCA)
n.179+336_179+347delinsTGCTTCTCCCCA
c.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-120-16_-120-5delinsTGCTTCTCCCCA)
n.220-11609_220-11598delinsTGGGGAGAAGCA
n.58-11609_58-11598delinsTGGGGAGAAGCA
c.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA (n.-355-16_-355-5delinsTGCTTCTCCCCA)
c.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA (n.-371_-360delinsTGCTTCTCCCCA)
c.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA (n.-225+336_-225+347delinsTGCTTCTCCCCA)
n.347-11609_347-11598delinsTGGGGAGAAGCA
5g.137870862G>ACA361053030MYOT,PKD2L2-DTc.211G>A (p.Ala71Thr)
c.-197+337G>A (n.-197+337G>A)
n.179+337G>A
c.-120-15G>A (n.-120-15G>A)
n.220-11599C>T
n.58-11599C>T
c.-355-15G>A (n.-355-15G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
c.-225+337G>A (n.-225+337G>A)
n.347-11599C>T
5g.137870862G>CCA361053033MYOT,PKD2L2-DTc.211G>C (p.Ala71Pro)
c.-197+337G>C (n.-197+337G>C)
n.179+337G>C
c.-120-15G>C (n.-120-15G>C)
n.220-11599C>G
n.58-11599C>G
c.-355-15G>C (n.-355-15G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
c.-225+337G>C (n.-225+337G>C)
n.347-11599C>G
5g.137870862G>TCA361053035MYOT,PKD2L2-DTc.211G>T (p.Ala71Ser)
c.-197+337G>T (n.-197+337G>T)
n.179+337G>T
c.-120-15G>T (n.-120-15G>T)
n.220-11599C>A
n.58-11599C>A
c.-355-15G>T (n.-355-15G>T)
c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-225+337G>T (n.-225+337G>T)
n.347-11599C>A
5g.137870864_137870874delCA917590485MYOT,PKD2L2-DTc.213_223del (p.Ser72AlafsTer15)
c.-197+339_-197+349del (n.-197+339_-197+349del)
n.179+339_179+349del
c.-120-13_-120-3del (n.-120-13_-120-3del)
n.220-11609_220-11599del
n.58-11609_58-11599del
c.-355-13_-355-3del (n.-355-13_-355-3del)
c.-368_-358del (n.-368_-358del)
c.-225+339_-225+349del (n.-225+339_-225+349del)
n.347-11609_347-11599del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870863C>ACA361053045MYOT,PKD2L2-DTc.212C>A (p.Ala71Asp)
c.-197+338C>A (n.-197+338C>A)
n.179+338C>A
c.-120-14C>A (n.-120-14C>A)
n.220-11600G>T
n.58-11600G>T
c.-355-14C>A (n.-355-14C>A)
c.-369C>A (n.-369C>A)
c.-225+338C>A (n.-225+338C>A)
n.347-11600G>T
5g.137870863C>GCA361053044MYOT,PKD2L2-DTc.212C>G (p.Ala71Gly)
c.-197+338C>G (n.-197+338C>G)
n.179+338C>G
c.-120-14C>G (n.-120-14C>G)
n.220-11600G>C
n.58-11600G>C
c.-355-14C>G (n.-355-14C>G)
c.-369C>G (n.-369C>G)
c.-225+338C>G (n.-225+338C>G)
n.347-11600G>C
5g.137870863C>TCA361053041MYOT,PKD2L2-DTc.212C>T (p.Ala71Val)
c.-197+338C>T (n.-197+338C>T)
n.179+338C>T
c.-120-14C>T (n.-120-14C>T)
n.220-11600G>A
n.58-11600G>A
c.-355-14C>T (n.-355-14C>T)
c.-369C>T (n.-369C>T)
c.-225+338C>T (n.-225+338C>T)
n.347-11600G>A
5g.137870864T>ACA446786374MYOT,PKD2L2-DTc.213T>A (p.Ala71=)
c.-197+339T>A (n.-197+339T>A)
n.179+339T>A
c.-120-13T>A (n.-120-13T>A)
n.220-11601A>T
n.58-11601A>T
c.-355-13T>A (n.-355-13T>A)
c.-368T>A (n.-368T>A)
c.-225+339T>A (n.-225+339T>A)
n.347-11601A>T
5g.137870864T>CCA446786375MYOT,PKD2L2-DTc.213T>C (p.Ala71=)
c.-197+339T>C (n.-197+339T>C)
n.179+339T>C
c.-120-13T>C (n.-120-13T>C)
n.220-11601A>G
n.58-11601A>G
c.-355-13T>C (n.-355-13T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
c.-225+339T>C (n.-225+339T>C)
n.347-11601A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870864T>GCA446786376MYOT,PKD2L2-DTc.213T>G (p.Ala71=)
c.-197+339T>G (n.-197+339T>G)
n.179+339T>G
c.-120-13T>G (n.-120-13T>G)
n.220-11601A>C
n.58-11601A>C
c.-355-13T>G (n.-355-13T>G)
c.-368T>G (n.-368T>G)
c.-225+339T>G (n.-225+339T>G)
n.347-11601A>C
5g.137870864T=CA1585606944MYOT,PKD2L2-DTc.213T= (p.Ala71=)
c.-197+339T= (n.-197+339T=)
n.179+339T=
c.-120-13T= (n.-120-13T=)
n.220-11601A=
n.58-11601A=
c.-355-13T= (n.-355-13T=)
c.-368T= (n.-368T=)
c.-225+339T= (n.-225+339T=)
n.347-11601A=
5g.137870865T>ACA361053046MYOT,PKD2L2-DTc.214T>A (p.Ser72Thr)
c.-197+340T>A (n.-197+340T>A)
n.179+340T>A
c.-120-12T>A (n.-120-12T>A)
n.220-11602A>T
n.58-11602A>T
c.-355-12T>A (n.-355-12T>A)
c.-367T>A (n.-367T>A)
c.-225+340T>A (n.-225+340T>A)
n.347-11602A>T
5g.137870865T>CCA361053047MYOT,PKD2L2-DTc.214T>C (p.Ser72Pro)
c.-197+340T>C (n.-197+340T>C)
n.179+340T>C
c.-120-12T>C (n.-120-12T>C)
n.220-11602A>G
n.58-11602A>G
c.-355-12T>C (n.-355-12T>C)
c.-367T>C (n.-367T>C)
c.-225+340T>C (n.-225+340T>C)
n.347-11602A>G
5g.137870865T>GCA361053050MYOT,PKD2L2-DTc.214T>G (p.Ser72Ala)
c.-197+340T>G (n.-197+340T>G)
n.179+340T>G
c.-120-12T>G (n.-120-12T>G)
n.220-11602A>C
n.58-11602A>C
c.-355-12T>G (n.-355-12T>G)
c.-367T>G (n.-367T>G)
c.-225+340T>G (n.-225+340T>G)
n.347-11602A>C
5g.137870866C>ACA361053054MYOT,PKD2L2-DTc.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.-197+341C>A (n.-197+341C>A)
n.179+341C>A
c.-120-11C>A (n.-120-11C>A)
n.220-11603G>T
n.58-11603G>T
c.-355-11C>A (n.-355-11C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-225+341C>A (n.-225+341C>A)
n.347-11603G>T
5g.137870866C>GCA361053057MYOT,PKD2L2-DTc.215C>G (p.Ser72Cys)
c.-197+341C>G (n.-197+341C>G)
n.179+341C>G
c.-120-11C>G (n.-120-11C>G)
n.220-11603G>C
n.58-11603G>C
c.-355-11C>G (n.-355-11C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
c.-225+341C>G (n.-225+341C>G)
n.347-11603G>C
5g.137870866C>TCA361053063MYOT,PKD2L2-DTc.215C>T (p.Ser72Phe)
c.-197+341C>T (n.-197+341C>T)
n.179+341C>T
c.-120-11C>T (n.-120-11C>T)
n.220-11603G>A
n.58-11603G>A
c.-355-11C>T (n.-355-11C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
c.-225+341C>T (n.-225+341C>T)
n.347-11603G>A
5g.137870867T>ACA446786377MYOT,PKD2L2-DTc.216T>A (p.Ser72=)
c.-197+342T>A (n.-197+342T>A)
n.179+342T>A
c.-120-10T>A (n.-120-10T>A)
n.220-11604A>T
n.58-11604A>T
c.-355-10T>A (n.-355-10T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-225+342T>A (n.-225+342T>A)
n.347-11604A>T
5g.137870867T>CCA446786379MYOT,PKD2L2-DTc.216T>C (p.Ser72=)
c.-197+342T>C (n.-197+342T>C)
n.179+342T>C
c.-120-10T>C (n.-120-10T>C)
n.220-11604A>G
n.58-11604A>G
c.-355-10T>C (n.-355-10T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-225+342T>C (n.-225+342T>C)
n.347-11604A>G
5g.137870867T>GCA446786378MYOT,PKD2L2-DTc.216T>G (p.Ser72=)
c.-197+342T>G (n.-197+342T>G)
n.179+342T>G
c.-120-10T>G (n.-120-10T>G)
n.220-11604A>C
n.58-11604A>C
c.-355-10T>G (n.-355-10T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-225+342T>G (n.-225+342T>G)
n.347-11604A>C
5g.137870867_137870868delinsTCCA1585606945MYOT,PKD2L2-DTc.216_217delinsTC (p.Ser72=)
c.-197+342_-197+343delinsTC (n.-197+342_-197+343delinsTC)
n.179+342_179+343delinsTC
c.-120-10_-120-9delinsTC (n.-120-10_-120-9delinsTC)
n.220-11605_220-11604delinsGA
n.58-11605_58-11604delinsGA
c.-355-10_-355-9delinsTC (n.-355-10_-355-9delinsTC)
c.-365_-364delinsTC (n.-365_-364delinsTC)
c.-225+342_-225+343delinsTC (n.-225+342_-225+343delinsTC)
n.347-11605_347-11604delinsGA
5g.137870868C>ACA361053067MYOT,PKD2L2-DTc.217C>A (p.Pro73Thr)
c.-197+343C>A (n.-197+343C>A)
n.179+343C>A
c.-120-9C>A (n.-120-9C>A)
n.220-11605G>T
n.58-11605G>T
c.-355-9C>A (n.-355-9C>A)
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-225+343C>A (n.-225+343C>A)
n.347-11605G>T
5g.137870868C>GCA361053078MYOT,PKD2L2-DTc.217C>G (p.Pro73Ala)
c.-197+343C>G (n.-197+343C>G)
n.179+343C>G
c.-120-9C>G (n.-120-9C>G)
n.220-11605G>C
n.58-11605G>C
c.-355-9C>G (n.-355-9C>G)
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-225+343C>G (n.-225+343C>G)
n.347-11605G>C
5g.137870868C>TCA361053075MYOT,PKD2L2-DTc.217C>T (p.Pro73Ser)
c.-197+343C>T (n.-197+343C>T)
n.179+343C>T
c.-120-9C>T (n.-120-9C>T)
n.220-11605G>A
n.58-11605G>A
c.-355-9C>T (n.-355-9C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-225+343C>T (n.-225+343C>T)
n.347-11605G>A
5g.137870871dupCA128097456MYOT,PKD2L2-DTc.220dup (p.Gln74ProfsTer17)
c.-197+346dup (n.-197+346dup)
n.179+346dup
c.-120-6dup (n.-120-6dup)
n.220-11605dup
n.58-11605dup
c.-355-6dup (n.-355-6dup)
c.-361dup (n.-361dup)
c.-225+346dup (n.-225+346dup)
n.347-11605dup
 dbSNP
5g.137870871delCA917590486MYOT,PKD2L2-DTc.220del (p.Gln74SerfsTer?)
c.-197+346del (n.-197+346del)
n.179+346del
c.-120-6del (n.-120-6del)
n.220-11605del
n.58-11605del
c.-355-6del (n.-355-6del)
c.-361del (n.-361del)
c.-225+346del (n.-225+346del)
n.347-11605del
 dbSNP
5g.137870869C>ACA3422865MYOT,PKD2L2-DTc.218C>A (p.Pro73His)
c.-197+344C>A (n.-197+344C>A)
n.179+344C>A
c.-120-8C>A (n.-120-8C>A)
n.220-11606G>T
n.58-11606G>T
c.-355-8C>A (n.-355-8C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-225+344C>A (n.-225+344C>A)
n.347-11606G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.137870869C=CA1585606946MYOT,PKD2L2-DTc.218C= (p.Pro73=)
c.-197+344C= (n.-197+344C=)
n.179+344C=
c.-120-8C= (n.-120-8C=)
n.220-11606G=
n.58-11606G=
c.-355-8C= (n.-355-8C=)
c.-363C= (n.-363C=)
c.-225+344C= (n.-225+344C=)
n.347-11606G=
5g.137870869C>GCA361053087MYOT,PKD2L2-DTc.218C>G (p.Pro73Arg)
c.-197+344C>G (n.-197+344C>G)
n.179+344C>G
c.-120-8C>G (n.-120-8C>G)
n.220-11606G>C
n.58-11606G>C
c.-355-8C>G (n.-355-8C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-225+344C>G (n.-225+344C>G)
n.347-11606G>C
5g.137870869C>TCA361053089MYOT,PKD2L2-DTc.218C>T (p.Pro73Leu)
c.-197+344C>T (n.-197+344C>T)
n.179+344C>T
c.-120-8C>T (n.-120-8C>T)
n.220-11606G>A
n.58-11606G>A
c.-355-8C>T (n.-355-8C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-225+344C>T (n.-225+344C>T)
n.347-11606G>A
5g.137870870C>ACA446786380MYOT,PKD2L2-DTc.219C>A (p.Pro73=)
c.-197+345C>A (n.-197+345C>A)
n.179+345C>A
c.-120-7C>A (n.-120-7C>A)
n.220-11607G>T
n.58-11607G>T
c.-355-7C>A (n.-355-7C>A)
c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-225+345C>A (n.-225+345C>A)
n.347-11607G>T
5g.137870870C>GCA446786381MYOT,PKD2L2-DTc.219C>G (p.Pro73=)
c.-197+345C>G (n.-197+345C>G)
n.179+345C>G
c.-120-7C>G (n.-120-7C>G)
n.220-11607G>C
n.58-11607G>C
c.-355-7C>G (n.-355-7C>G)
c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-225+345C>G (n.-225+345C>G)
n.347-11607G>C
 gnomAD v4
5g.137870870C>TCA446786382MYOT,PKD2L2-DTc.219C>T (p.Pro73=)
c.-197+345C>T (n.-197+345C>T)
n.179+345C>T
c.-120-7C>T (n.-120-7C>T)
n.220-11607G>A
n.58-11607G>A
c.-355-7C>T (n.-355-7C>T)
c.-362C>T (n.-362C>T)
c.-225+345C>T (n.-225+345C>T)
n.347-11607G>A
5g.137870870_137870873delinsCCAGCA1585606947MYOT,PKD2L2-DTc.219_222delinsCCAG (p.Pro73=)
c.-197+345_-197+348delinsCCAG (n.-197+345_-197+348delinsCCAG)
n.179+345_179+348delinsCCAG
c.-120-7_-120-4delinsCCAG (n.-120-7_-120-4delinsCCAG)
n.220-11610_220-11607delinsCTGG
n.58-11610_58-11607delinsCTGG
c.-355-7_-355-4delinsCCAG (n.-355-7_-355-4delinsCCAG)
c.-362_-359delinsCCAG (n.-362_-359delinsCCAG)
c.-225+345_-225+348delinsCCAG (n.-225+345_-225+348delinsCCAG)
n.347-11610_347-11607delinsCTGG
5g.137870871C>ACA128097466MYOT,PKD2L2-DTc.220C>A (p.Gln74Lys)
c.-197+346C>A (n.-197+346C>A)
n.179+346C>A
c.-120-6C>A (n.-120-6C>A)
n.220-11608G>T
n.58-11608G>T
c.-355-6C>A (n.-355-6C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
c.-225+346C>A (n.-225+346C>A)
n.347-11608G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870871C=CA180205MYOT,PKD2L2-DTc.220C= (p.Gln74=)
c.-197+346C= (n.-197+346C=)
n.179+346C=
c.-120-6C= (n.-120-6C=)
n.220-11608G=
n.58-11608G=
c.-355-6C= (n.-355-6C=)
c.-361C= (n.-361C=)
c.-225+346C= (n.-225+346C=)
n.347-11608G=
5g.137870871C>GCA361053102MYOT,PKD2L2-DTc.220C>G (p.Gln74Glu)
c.-197+346C>G (n.-197+346C>G)
n.179+346C>G
c.-120-6C>G (n.-120-6C>G)
n.220-11608G>C
n.58-11608G>C
c.-355-6C>G (n.-355-6C>G)
c.-361C>G (n.-361C>G)
c.-225+346C>G (n.-225+346C>G)
n.347-11608G>C
 dbSNP
5g.137870871C>TCA361053108MYOT,PKD2L2-DTc.220C>T (p.Gln74Ter)
c.-197+346C>T (n.-197+346C>T)
n.179+346C>T
c.-120-6C>T (n.-120-6C>T)
n.220-11608G>A
n.58-11608G>A
c.-355-6C>T (n.-355-6C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-225+346C>T (n.-225+346C>T)
n.347-11608G>A
5g.137870876_137870878delCA917590488MYOT,PKD2L2-DTc.225_227del (p.Gln75del)
c.-197+351_-197+353del (n.-197+351_-197+353del)
n.179+351_179+353del
c.-120-1_-119del
n.220-11610_220-11608del
n.58-11610_58-11608del
c.-355-1_-354del
c.-356_-354del (n.-356_-354del)
c.-225+351_-225+353del (n.-225+351_-225+353del)
n.347-11610_347-11608del
 dbSNP

Number of alleles fetched