Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870739A>CCA361477920MYOT,PKD2L2-DTc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-197+214A>C (n.-197+214A>C)
n.179+214A>C
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n.347-11476T>G
5g.137870739A>GCA361477921MYOT,PKD2L2-DTc.88A>G (p.Ser30Gly)
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n.179+214A>G
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n.58-11476T>C
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n.347-11476T>C
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n.179+214A>T
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n.220-11476T>A
n.58-11476T>A
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n.347-11476T>A
5g.137870740G>ACA3422845MYOT,PKD2L2-DTc.89G>A (p.Ser30Asn)
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n.179+215G>A
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n.58-11477C>T
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n.347-11477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870740G>CCA361477924MYOT,PKD2L2-DTc.89G>C (p.Ser30Thr)
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n.179+215G>C
c.-120-137G>C (n.-120-137G>C)
n.220-11477C>G
n.58-11477C>G
c.-355-137G>C (n.-355-137G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
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n.347-11477C>G
5g.137870740G=CA1585606880MYOT,PKD2L2-DTc.89G= (p.Ser30=)
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n.179+215G=
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n.220-11477C=
n.58-11477C=
c.-355-137G= (n.-355-137G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-225+215G= (n.-225+215G=)
n.347-11477C=
5g.137870740G>TCA361477923MYOT,PKD2L2-DTc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-197+215G>T (n.-197+215G>T)
n.179+215G>T
c.-120-137G>T (n.-120-137G>T)
n.220-11477C>A
n.58-11477C>A
c.-355-137G>T (n.-355-137G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-225+215G>T (n.-225+215G>T)
n.347-11477C>A
5g.137870741C>ACA361477925MYOT,PKD2L2-DTc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>A (n.-197+216C>A)
n.179+216C>A
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n.220-11478G>T
n.58-11478G>T
c.-355-136C>A (n.-355-136C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-225+216C>A (n.-225+216C>A)
n.347-11478G>T
5g.137870741C=CA1585606881MYOT,PKD2L2-DTc.90C= (p.Ser30=)
c.-197+216C= (n.-197+216C=)
n.179+216C=
c.-120-136C= (n.-120-136C=)
n.220-11478G=
n.58-11478G=
c.-355-136C= (n.-355-136C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-225+216C= (n.-225+216C=)
n.347-11478G=
5g.137870741C>GCA361477926MYOT,PKD2L2-DTc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>G (n.-197+216C>G)
n.179+216C>G
c.-120-136C>G (n.-120-136C>G)
n.220-11478G>C
n.58-11478G>C
c.-355-136C>G (n.-355-136C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-225+216C>G (n.-225+216C>G)
n.347-11478G>C
5g.137870741C>TCA3422846MYOT,PKD2L2-DTc.90C>T (p.Ser30=)
c.-197+216C>T (n.-197+216C>T)
n.179+216C>T
c.-120-136C>T (n.-120-136C>T)
n.220-11478G>A
n.58-11478G>A
c.-355-136C>T (n.-355-136C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-225+216C>T (n.-225+216C>T)
n.347-11478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870742T>ACA361477927MYOT,PKD2L2-DTc.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-197+217T>A (n.-197+217T>A)
n.179+217T>A
c.-120-135T>A (n.-120-135T>A)
n.220-11479A>T
n.58-11479A>T
c.-355-135T>A (n.-355-135T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-225+217T>A (n.-225+217T>A)
n.347-11479A>T
5g.137870742T>CCA361477928MYOT,PKD2L2-DTc.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-197+217T>C (n.-197+217T>C)
n.179+217T>C
c.-120-135T>C (n.-120-135T>C)
n.220-11479A>G
n.58-11479A>G
c.-355-135T>C (n.-355-135T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-225+217T>C (n.-225+217T>C)
n.347-11479A>G
5g.137870742T>GCA361477929MYOT,PKD2L2-DTc.91T>G (p.Phe31Val)
c.-197+217T>G (n.-197+217T>G)
n.179+217T>G
c.-120-135T>G (n.-120-135T>G)
n.220-11479A>C
n.58-11479A>C
c.-355-135T>G (n.-355-135T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-225+217T>G (n.-225+217T>G)
n.347-11479A>C
5g.137870743T>ACA361477930MYOT,PKD2L2-DTc.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-197+218T>A (n.-197+218T>A)
n.179+218T>A
c.-120-134T>A (n.-120-134T>A)
n.220-11480A>T
n.58-11480A>T
c.-355-134T>A (n.-355-134T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-225+218T>A (n.-225+218T>A)
n.347-11480A>T
5g.137870743T>CCA361477931MYOT,PKD2L2-DTc.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-197+218T>C (n.-197+218T>C)
n.179+218T>C
c.-120-134T>C (n.-120-134T>C)
n.220-11480A>G
n.58-11480A>G
c.-355-134T>C (n.-355-134T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-225+218T>C (n.-225+218T>C)
n.347-11480A>G
5g.137870743T>GCA361477932MYOT,PKD2L2-DTc.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-197+218T>G (n.-197+218T>G)
n.179+218T>G
c.-120-134T>G (n.-120-134T>G)
n.220-11480A>C
n.58-11480A>C
c.-355-134T>G (n.-355-134T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-225+218T>G (n.-225+218T>G)
n.347-11480A>C
5g.137870744C>ACA361477933MYOT,PKD2L2-DTc.93C>A (p.Phe31Leu)
c.-197+219C>A (n.-197+219C>A)
n.179+219C>A
c.-120-133C>A (n.-120-133C>A)
n.220-11481G>T
n.58-11481G>T
c.-355-133C>A (n.-355-133C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-225+219C>A (n.-225+219C>A)
n.347-11481G>T
5g.137870744C>GCA361477934MYOT,PKD2L2-DTc.93C>G (p.Phe31Leu)
c.-197+219C>G (n.-197+219C>G)
n.179+219C>G
c.-120-133C>G (n.-120-133C>G)
n.220-11481G>C
n.58-11481G>C
c.-355-133C>G (n.-355-133C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-225+219C>G (n.-225+219C>G)
n.347-11481G>C
5g.137870744C>TCA446723579MYOT,PKD2L2-DTc.93C>T (p.Phe31=)
c.-197+219C>T (n.-197+219C>T)
n.179+219C>T
c.-120-133C>T (n.-120-133C>T)
n.220-11481G>A
n.58-11481G>A
c.-355-133C>T (n.-355-133C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-225+219C>T (n.-225+219C>T)
n.347-11481G>A
5g.137870745T>ACA361477935MYOT,PKD2L2-DTc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-197+220T>A (n.-197+220T>A)
n.179+220T>A
c.-120-132T>A (n.-120-132T>A)
n.220-11482A>T
n.58-11482A>T
c.-355-132T>A (n.-355-132T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-225+220T>A (n.-225+220T>A)
n.347-11482A>T
5g.137870745T>CCA361477936MYOT,PKD2L2-DTc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-197+220T>C (n.-197+220T>C)
n.179+220T>C
c.-120-132T>C (n.-120-132T>C)
n.220-11482A>G
n.58-11482A>G
c.-355-132T>C (n.-355-132T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-225+220T>C (n.-225+220T>C)
n.347-11482A>G
5g.137870745T>GCA361477937MYOT,PKD2L2-DTc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-197+220T>G (n.-197+220T>G)
n.179+220T>G
c.-120-132T>G (n.-120-132T>G)
n.220-11482A>C
n.58-11482A>C
c.-355-132T>G (n.-355-132T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-225+220T>G (n.-225+220T>G)
n.347-11482A>C
5g.137870746C>ACA361477940MYOT,PKD2L2-DTc.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-197+221C>A (n.-197+221C>A)
n.179+221C>A
c.-120-131C>A (n.-120-131C>A)
n.220-11483G>T
n.58-11483G>T
c.-355-131C>A (n.-355-131C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-225+221C>A (n.-225+221C>A)
n.347-11483G>T
5g.137870746C>GCA361477939MYOT,PKD2L2-DTc.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-197+221C>G (n.-197+221C>G)
n.179+221C>G
c.-120-131C>G (n.-120-131C>G)
n.220-11483G>C
n.58-11483G>C
c.-355-131C>G (n.-355-131C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-225+221C>G (n.-225+221C>G)
n.347-11483G>C
 dbSNP
5g.137870746C>TCA361477938MYOT,PKD2L2-DTc.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-197+221C>T (n.-197+221C>T)
n.179+221C>T
c.-120-131C>T (n.-120-131C>T)
n.220-11483G>A
n.58-11483G>A
c.-355-131C>T (n.-355-131C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-225+221C>T (n.-225+221C>T)
n.347-11483G>A
5g.137870747T>ACA446723580MYOT,PKD2L2-DTc.96T>A (p.Ser32=)
c.-197+222T>A (n.-197+222T>A)
n.179+222T>A
c.-120-130T>A (n.-120-130T>A)
n.220-11484A>T
n.58-11484A>T
c.-355-130T>A (n.-355-130T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-225+222T>A (n.-225+222T>A)
n.347-11484A>T
5g.137870747T>CCA3422847MYOT,PKD2L2-DTc.96T>C (p.Ser32=)
c.-197+222T>C (n.-197+222T>C)
n.179+222T>C
c.-120-130T>C (n.-120-130T>C)
n.220-11484A>G
n.58-11484A>G
c.-355-130T>C (n.-355-130T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-225+222T>C (n.-225+222T>C)
n.347-11484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870747T>GCA446723581MYOT,PKD2L2-DTc.96T>G (p.Ser32=)
c.-197+222T>G (n.-197+222T>G)
n.179+222T>G
c.-120-130T>G (n.-120-130T>G)
n.220-11484A>C
n.58-11484A>C
c.-355-130T>G (n.-355-130T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-225+222T>G (n.-225+222T>G)
n.347-11484A>C
5g.137870747T=CA1585606882MYOT,PKD2L2-DTc.96T= (p.Ser32=)
c.-197+222T= (n.-197+222T=)
n.179+222T=
c.-120-130T= (n.-120-130T=)
n.220-11484A=
n.58-11484A=
c.-355-130T= (n.-355-130T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-225+222T= (n.-225+222T=)
n.347-11484A=
5g.137870748A>CCA361477941MYOT,PKD2L2-DTc.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-197+223A>C (n.-197+223A>C)
n.179+223A>C
c.-120-129A>C (n.-120-129A>C)
n.220-11485T>G
n.58-11485T>G
c.-355-129A>C (n.-355-129A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-225+223A>C (n.-225+223A>C)
n.347-11485T>G
5g.137870748A>GCA361477942MYOT,PKD2L2-DTc.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-197+223A>G (n.-197+223A>G)
n.179+223A>G
c.-120-129A>G (n.-120-129A>G)
n.220-11485T>C
n.58-11485T>C
c.-355-129A>G (n.-355-129A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-225+223A>G (n.-225+223A>G)
n.347-11485T>C
5g.137870748A>TCA361477943MYOT,PKD2L2-DTc.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-197+223A>T (n.-197+223A>T)
n.179+223A>T
c.-120-129A>T (n.-120-129A>T)
n.220-11485T>A
n.58-11485T>A
c.-355-129A>T (n.-355-129A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-225+223A>T (n.-225+223A>T)
n.347-11485T>A
5g.137870749G>ACA361477944MYOT,PKD2L2-DTc.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-197+224G>A (n.-197+224G>A)
n.179+224G>A
c.-120-128G>A (n.-120-128G>A)
n.220-11486C>T
n.58-11486C>T
c.-355-128G>A (n.-355-128G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-225+224G>A (n.-225+224G>A)
n.347-11486C>T
5g.137870749G>CCA361477945MYOT,PKD2L2-DTc.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-197+224G>C (n.-197+224G>C)
n.179+224G>C
c.-120-128G>C (n.-120-128G>C)
n.220-11486C>G
n.58-11486C>G
c.-355-128G>C (n.-355-128G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-225+224G>C (n.-225+224G>C)
n.347-11486C>G
5g.137870749G=CA1585606883MYOT,PKD2L2-DTc.98G= (p.Ser33=)
c.-197+224G= (n.-197+224G=)
n.179+224G=
c.-120-128G= (n.-120-128G=)
n.220-11486C=
n.58-11486C=
c.-355-128G= (n.-355-128G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-225+224G= (n.-225+224G=)
n.347-11486C=
5g.137870749G>TCA361477946MYOT,PKD2L2-DTc.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-197+224G>T (n.-197+224G>T)
n.179+224G>T
c.-120-128G>T (n.-120-128G>T)
n.220-11486C>A
n.58-11486C>A
c.-355-128G>T (n.-355-128G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-225+224G>T (n.-225+224G>T)
n.347-11486C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.137870750C>ACA361477947MYOT,PKD2L2-DTc.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-197+225C>A (n.-197+225C>A)
n.179+225C>A
c.-120-127C>A (n.-120-127C>A)
n.220-11487G>T
n.58-11487G>T
c.-355-127C>A (n.-355-127C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-225+225C>A (n.-225+225C>A)
n.347-11487G>T
5g.137870750C=CA1585606884MYOT,PKD2L2-DTc.99C= (p.Ser33=)
c.-197+225C= (n.-197+225C=)
n.179+225C=
c.-120-127C= (n.-120-127C=)
n.220-11487G=
n.58-11487G=
c.-355-127C= (n.-355-127C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.-225+225C= (n.-225+225C=)
n.347-11487G=
5g.137870750C>GCA361477948MYOT,PKD2L2-DTc.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-197+225C>G (n.-197+225C>G)
n.179+225C>G
c.-120-127C>G (n.-120-127C>G)
n.220-11487G>C
n.58-11487G>C
c.-355-127C>G (n.-355-127C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-225+225C>G (n.-225+225C>G)
n.347-11487G>C
5g.137870750C>TCA446723582MYOT,PKD2L2-DTc.99C>T (p.Ser33=)
c.-197+225C>T (n.-197+225C>T)
n.179+225C>T
c.-120-127C>T (n.-120-127C>T)
n.220-11487G>A
n.58-11487G>A
c.-355-127C>T (n.-355-127C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-225+225C>T (n.-225+225C>T)
n.347-11487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870751C>ACA3422848MYOT,PKD2L2-DTc.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-197+226C>A (n.-197+226C>A)
n.179+226C>A
c.-120-126C>A (n.-120-126C>A)
n.220-11488G>T
n.58-11488G>T
c.-355-126C>A (n.-355-126C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-225+226C>A (n.-225+226C>A)
n.347-11488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870751C=CA1585606885MYOT,PKD2L2-DTc.100C= (p.Gln34=)
c.-197+226C= (n.-197+226C=)
n.179+226C=
c.-120-126C= (n.-120-126C=)
n.220-11488G=
n.58-11488G=
c.-355-126C= (n.-355-126C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-225+226C= (n.-225+226C=)
n.347-11488G=
5g.137870751C>GCA361477949MYOT,PKD2L2-DTc.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-197+226C>G (n.-197+226C>G)
n.179+226C>G
c.-120-126C>G (n.-120-126C>G)
n.220-11488G>C
n.58-11488G>C
c.-355-126C>G (n.-355-126C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-225+226C>G (n.-225+226C>G)
n.347-11488G>C
5g.137870751C>TCA361477950MYOT,PKD2L2-DTc.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-197+226C>T (n.-197+226C>T)
n.179+226C>T
c.-120-126C>T (n.-120-126C>T)
n.220-11488G>A
n.58-11488G>A
c.-355-126C>T (n.-355-126C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-225+226C>T (n.-225+226C>T)
n.347-11488G>A
5g.137870752A=CA1585606886MYOT,PKD2L2-DTc.101A= (p.Gln34=)
c.-197+227A= (n.-197+227A=)
n.179+227A=
c.-120-125A= (n.-120-125A=)
n.220-11489T=
n.58-11489T=
c.-355-125A= (n.-355-125A=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-225+227A= (n.-225+227A=)
n.347-11489T=
5g.137870752A>CCA361477953MYOT,PKD2L2-DTc.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-197+227A>C (n.-197+227A>C)
n.179+227A>C
c.-120-125A>C (n.-120-125A>C)
n.220-11489T>G
n.58-11489T>G
c.-355-125A>C (n.-355-125A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-225+227A>C (n.-225+227A>C)
n.347-11489T>G
5g.137870752A>GCA361477952MYOT,PKD2L2-DTc.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-197+227A>G (n.-197+227A>G)
n.179+227A>G
c.-120-125A>G (n.-120-125A>G)
n.220-11489T>C
n.58-11489T>C
c.-355-125A>G (n.-355-125A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-225+227A>G (n.-225+227A>G)
n.347-11489T>C
 gnomAD v4
5g.137870752A>TCA361477951MYOT,PKD2L2-DTc.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-197+227A>T (n.-197+227A>T)
n.179+227A>T
c.-120-125A>T (n.-120-125A>T)
n.220-11489T>A
n.58-11489T>A
c.-355-125A>T (n.-355-125A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-225+227A>T (n.-225+227A>T)
n.347-11489T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870753G>ACA3422849MYOT,PKD2L2-DTc.102G>A (p.Gln34=)
c.-197+228G>A (n.-197+228G>A)
n.179+228G>A
c.-120-124G>A (n.-120-124G>A)
n.220-11490C>T
n.58-11490C>T
c.-355-124G>A (n.-355-124G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-225+228G>A (n.-225+228G>A)
n.347-11490C>T
 dbSNP ExAC
5g.137870753G>CCA361477954MYOT,PKD2L2-DTc.102G>C (p.Gln34His)
c.-197+228G>C (n.-197+228G>C)
n.179+228G>C
c.-120-124G>C (n.-120-124G>C)
n.220-11490C>G
n.58-11490C>G
c.-355-124G>C (n.-355-124G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-225+228G>C (n.-225+228G>C)
n.347-11490C>G
5g.137870753G=CA1585606887MYOT,PKD2L2-DTc.102G= (p.Gln34=)
c.-197+228G= (n.-197+228G=)
n.179+228G=
c.-120-124G= (n.-120-124G=)
n.220-11490C=
n.58-11490C=
c.-355-124G= (n.-355-124G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-225+228G= (n.-225+228G=)
n.347-11490C=
5g.137870753G>TCA361477955MYOT,PKD2L2-DTc.102G>T (p.Gln34His)
c.-197+228G>T (n.-197+228G>T)
n.179+228G>T
c.-120-124G>T (n.-120-124G>T)
n.220-11490C>A
n.58-11490C>A
c.-355-124G>T (n.-355-124G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-225+228G>T (n.-225+228G>T)
n.347-11490C>A
 dbSNP
5g.137870754A>CCA361477956MYOT,PKD2L2-DTc.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-197+229A>C (n.-197+229A>C)
n.179+229A>C
c.-120-123A>C (n.-120-123A>C)
n.220-11491T>G
n.58-11491T>G
c.-355-123A>C (n.-355-123A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-225+229A>C (n.-225+229A>C)
n.347-11491T>G
5g.137870754A>GCA361477957MYOT,PKD2L2-DTc.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-197+229A>G (n.-197+229A>G)
n.179+229A>G
c.-120-123A>G (n.-120-123A>G)
n.220-11491T>C
n.58-11491T>C
c.-355-123A>G (n.-355-123A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-225+229A>G (n.-225+229A>G)
n.347-11491T>C
5g.137870754A>TCA361477958MYOT,PKD2L2-DTc.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-197+229A>T (n.-197+229A>T)
n.179+229A>T
c.-120-123A>T (n.-120-123A>T)
n.220-11491T>A
n.58-11491T>A
c.-355-123A>T (n.-355-123A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-225+229A>T (n.-225+229A>T)
n.347-11491T>A
5g.137870755C>ACA361477959MYOT,PKD2L2-DTc.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-197+230C>A (n.-197+230C>A)
n.179+230C>A
c.-120-122C>A (n.-120-122C>A)
n.220-11492G>T
n.58-11492G>T
c.-355-122C>A (n.-355-122C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-225+230C>A (n.-225+230C>A)
n.347-11492G>T
 dbSNP
5g.137870755C=CA1585606889MYOT,PKD2L2-DTc.104C= (p.Thr35=)
c.-197+230C= (n.-197+230C=)
n.179+230C=
c.-120-122C= (n.-120-122C=)
n.220-11492G=
n.58-11492G=
c.-355-122C= (n.-355-122C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-225+230C= (n.-225+230C=)
n.347-11492G=
5g.137870755C>GCA361477960MYOT,PKD2L2-DTc.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-197+230C>G (n.-197+230C>G)
n.179+230C>G
c.-120-122C>G (n.-120-122C>G)
n.220-11492G>C
n.58-11492G>C
c.-355-122C>G (n.-355-122C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-225+230C>G (n.-225+230C>G)
n.347-11492G>C
5g.137870755C>TCA361477961MYOT,PKD2L2-DTc.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-197+230C>T (n.-197+230C>T)
n.179+230C>T
c.-120-122C>T (n.-120-122C>T)
n.220-11492G>A
n.58-11492G>A
c.-355-122C>T (n.-355-122C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-225+230C>T (n.-225+230C>T)
n.347-11492G>A
5g.137870755_137870759delinsCCAAACA1585606888MYOT,PKD2L2-DTc.104_108delinsCCAAA (p.Thr35=)
c.-197+230_-197+234delinsCCAAA (n.-197+230_-197+234delinsCCAAA)
n.179+230_179+234delinsCCAAA
c.-120-122_-120-118delinsCCAAA (n.-120-122_-120-118delinsCCAAA)
n.220-11496_220-11492delinsTTTGG
n.58-11496_58-11492delinsTTTGG
c.-355-122_-355-118delinsCCAAA (n.-355-122_-355-118delinsCCAAA)
c.-477_-473delinsCCAAA (n.-477_-473delinsCCAAA)
c.-225+230_-225+234delinsCCAAA (n.-225+230_-225+234delinsCCAAA)
n.347-11496_347-11492delinsTTTGG
5g.137870756C>ACA446723583MYOT,PKD2L2-DTc.105C>A (p.Thr35=)
c.-197+231C>A (n.-197+231C>A)
n.179+231C>A
c.-120-121C>A (n.-120-121C>A)
n.220-11493G>T
n.58-11493G>T
c.-355-121C>A (n.-355-121C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-225+231C>A (n.-225+231C>A)
n.347-11493G>T
5g.137870756C>GCA446723584MYOT,PKD2L2-DTc.105C>G (p.Thr35=)
c.-197+231C>G (n.-197+231C>G)
n.179+231C>G
c.-120-121C>G (n.-120-121C>G)
n.220-11493G>C
n.58-11493G>C
c.-355-121C>G (n.-355-121C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-225+231C>G (n.-225+231C>G)
n.347-11493G>C
5g.137870756C>TCA446723585MYOT,PKD2L2-DTc.105C>T (p.Thr35=)
c.-197+231C>T (n.-197+231C>T)
n.179+231C>T
c.-120-121C>T (n.-120-121C>T)
n.220-11493G>A
n.58-11493G>A
c.-355-121C>T (n.-355-121C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-225+231C>T (n.-225+231C>T)
n.347-11493G>A
5g.137870758_137870761delCA222974MYOT,PKD2L2-DTc.107_110del (p.Lys36SerfsTer22)
c.-197+233_-197+236del (n.-197+233_-197+236del)
n.179+233_179+236del
c.-120-119_-120-116del (n.-120-119_-120-116del)
n.220-11496_220-11493del
n.58-11496_58-11493del
c.-355-119_-355-116del (n.-355-119_-355-116del)
c.-474_-471del (n.-474_-471del)
c.-225+233_-225+236del (n.-225+233_-225+236del)
n.347-11496_347-11493del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870757A=CA1585606890MYOT,PKD2L2-DTc.106A= (p.Lys36=)
c.-197+232A= (n.-197+232A=)
n.179+232A=
c.-120-120A= (n.-120-120A=)
n.220-11494T=
n.58-11494T=
c.-355-120A= (n.-355-120A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-225+232A= (n.-225+232A=)
n.347-11494T=
5g.137870757A>CCA361477962MYOT,PKD2L2-DTc.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-197+232A>C (n.-197+232A>C)
n.179+232A>C
c.-120-120A>C (n.-120-120A>C)
n.220-11494T>G
n.58-11494T>G
c.-355-120A>C (n.-355-120A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-225+232A>C (n.-225+232A>C)
n.347-11494T>G
 dbSNP
5g.137870757A>GCA3422850MYOT,PKD2L2-DTc.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-197+232A>G (n.-197+232A>G)
n.179+232A>G
c.-120-120A>G (n.-120-120A>G)
n.220-11494T>C
n.58-11494T>C
c.-355-120A>G (n.-355-120A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-225+232A>G (n.-225+232A>G)
n.347-11494T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870757A>TCA361477963MYOT,PKD2L2-DTc.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-197+232A>T (n.-197+232A>T)
n.179+232A>T
c.-120-120A>T (n.-120-120A>T)
n.220-11494T>A
n.58-11494T>A
c.-355-120A>T (n.-355-120A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-225+232A>T (n.-225+232A>T)
n.347-11494T>A
5g.137870758A>CCA361477966MYOT,PKD2L2-DTc.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-197+233A>C (n.-197+233A>C)
n.179+233A>C
c.-120-119A>C (n.-120-119A>C)
n.220-11495T>G
n.58-11495T>G
c.-355-119A>C (n.-355-119A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-225+233A>C (n.-225+233A>C)
n.347-11495T>G
5g.137870758A>GCA361477965MYOT,PKD2L2-DTc.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-197+233A>G (n.-197+233A>G)
n.179+233A>G
c.-120-119A>G (n.-120-119A>G)
n.220-11495T>C
n.58-11495T>C
c.-355-119A>G (n.-355-119A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-225+233A>G (n.-225+233A>G)
n.347-11495T>C
5g.137870758A>TCA361477964MYOT,PKD2L2-DTc.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-197+233A>T (n.-197+233A>T)
n.179+233A>T
c.-120-119A>T (n.-120-119A>T)
n.220-11495T>A
n.58-11495T>A
c.-355-119A>T (n.-355-119A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-225+233A>T (n.-225+233A>T)
n.347-11495T>A
5g.137870759A>CCA361477967MYOT,PKD2L2-DTc.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-197+234A>C (n.-197+234A>C)
n.179+234A>C
c.-120-118A>C (n.-120-118A>C)
n.220-11496T>G
n.58-11496T>G
c.-355-118A>C (n.-355-118A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-225+234A>C (n.-225+234A>C)
n.347-11496T>G
5g.137870759A>GCA446723586MYOT,PKD2L2-DTc.108A>G (p.Lys36=)
c.-197+234A>G (n.-197+234A>G)
n.179+234A>G
c.-120-118A>G (n.-120-118A>G)
n.220-11496T>C
n.58-11496T>C
c.-355-118A>G (n.-355-118A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-225+234A>G (n.-225+234A>G)
n.347-11496T>C
5g.137870759A>TCA361477968MYOT,PKD2L2-DTc.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-197+234A>T (n.-197+234A>T)
n.179+234A>T
c.-120-118A>T (n.-120-118A>T)
n.220-11496T>A
n.58-11496T>A
c.-355-118A>T (n.-355-118A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-225+234A>T (n.-225+234A>T)
n.347-11496T>A
5g.137870760C>ACA361477969MYOT,PKD2L2-DTc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-197+235C>A (n.-197+235C>A)
n.179+235C>A
c.-120-117C>A (n.-120-117C>A)
n.220-11497G>T
n.58-11497G>T
c.-355-117C>A (n.-355-117C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-225+235C>A (n.-225+235C>A)
n.347-11497G>T
5g.137870760C=CA1585606891MYOT,PKD2L2-DTc.109C= (p.Gln37=)
c.-197+235C= (n.-197+235C=)
n.179+235C=
c.-120-117C= (n.-120-117C=)
n.220-11497G=
n.58-11497G=
c.-355-117C= (n.-355-117C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-225+235C= (n.-225+235C=)
n.347-11497G=
5g.137870760C>GCA361477970MYOT,PKD2L2-DTc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-197+235C>G (n.-197+235C>G)
n.179+235C>G
c.-120-117C>G (n.-120-117C>G)
n.220-11497G>C
n.58-11497G>C
c.-355-117C>G (n.-355-117C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-225+235C>G (n.-225+235C>G)
n.347-11497G>C
 gnomAD v4
5g.137870760C>TCA361477971MYOT,PKD2L2-DTc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-197+235C>T (n.-197+235C>T)
n.179+235C>T
c.-120-117C>T (n.-120-117C>T)
n.220-11497G>A
n.58-11497G>A
c.-355-117C>T (n.-355-117C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-225+235C>T (n.-225+235C>T)
n.347-11497G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.137870761A=CA1585606892MYOT,PKD2L2-DTc.110A= (p.Gln37=)
c.-197+236A= (n.-197+236A=)
n.179+236A=
c.-120-116A= (n.-120-116A=)
n.220-11498T=
n.58-11498T=
c.-355-116A= (n.-355-116A=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.-225+236A= (n.-225+236A=)
n.347-11498T=
5g.137870761A>CCA361477972MYOT,PKD2L2-DTc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-197+236A>C (n.-197+236A>C)
n.179+236A>C
c.-120-116A>C (n.-120-116A>C)
n.220-11498T>G
n.58-11498T>G
c.-355-116A>C (n.-355-116A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-225+236A>C (n.-225+236A>C)
n.347-11498T>G
5g.137870761A>GCA361477973MYOT,PKD2L2-DTc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-197+236A>G (n.-197+236A>G)
n.179+236A>G
c.-120-116A>G (n.-120-116A>G)
n.220-11498T>C
n.58-11498T>C
c.-355-116A>G (n.-355-116A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-225+236A>G (n.-225+236A>G)
n.347-11498T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.137870761A>TCA361477974MYOT,PKD2L2-DTc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-197+236A>T (n.-197+236A>T)
n.179+236A>T
c.-120-116A>T (n.-120-116A>T)
n.220-11498T>A
n.58-11498T>A
c.-355-116A>T (n.-355-116A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-225+236A>T (n.-225+236A>T)
n.347-11498T>A
5g.137870762G>ACA446723587MYOT,PKD2L2-DTc.111G>A (p.Gln37=)
c.-197+237G>A (n.-197+237G>A)
n.179+237G>A
c.-120-115G>A (n.-120-115G>A)
n.220-11499C>T
n.58-11499C>T
c.-355-115G>A (n.-355-115G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-225+237G>A (n.-225+237G>A)
n.347-11499C>T
5g.137870762G>CCA361477975MYOT,PKD2L2-DTc.111G>C (p.Gln37His)
c.-197+237G>C (n.-197+237G>C)
n.179+237G>C
c.-120-115G>C (n.-120-115G>C)
n.220-11499C>G
n.58-11499C>G
c.-355-115G>C (n.-355-115G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-225+237G>C (n.-225+237G>C)
n.347-11499C>G
5g.137870762G>TCA361477976MYOT,PKD2L2-DTc.111G>T (p.Gln37His)
c.-197+237G>T (n.-197+237G>T)
n.179+237G>T
c.-120-115G>T (n.-120-115G>T)
n.220-11499C>A
n.58-11499C>A
c.-355-115G>T (n.-355-115G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-225+237G>T (n.-225+237G>T)
n.347-11499C>A
5g.137870763T>ACA361477977MYOT,PKD2L2-DTc.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-197+238T>A (n.-197+238T>A)
n.179+238T>A
c.-120-114T>A (n.-120-114T>A)
n.220-11500A>T
n.58-11500A>T
c.-355-114T>A (n.-355-114T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-225+238T>A (n.-225+238T>A)
n.347-11500A>T
5g.137870763T>CCA361477978MYOT,PKD2L2-DTc.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-197+238T>C (n.-197+238T>C)
n.179+238T>C
c.-120-114T>C (n.-120-114T>C)
n.220-11500A>G
n.58-11500A>G
c.-355-114T>C (n.-355-114T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-225+238T>C (n.-225+238T>C)
n.347-11500A>G
 dbSNP
5g.137870763T>GCA361477979MYOT,PKD2L2-DTc.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-197+238T>G (n.-197+238T>G)
n.179+238T>G
c.-120-114T>G (n.-120-114T>G)
n.220-11500A>C
n.58-11500A>C
c.-355-114T>G (n.-355-114T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-225+238T>G (n.-225+238T>G)
n.347-11500A>C
5g.137870763T=CA1585606893MYOT,PKD2L2-DTc.112T= (p.Ser38=)
c.-197+238T= (n.-197+238T=)
n.179+238T=
c.-120-114T= (n.-120-114T=)
n.220-11500A=
n.58-11500A=
c.-355-114T= (n.-355-114T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-225+238T= (n.-225+238T=)
n.347-11500A=
5g.137870764C>ACA361477981MYOT,PKD2L2-DTc.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-197+239C>A (n.-197+239C>A)
n.179+239C>A
c.-120-113C>A (n.-120-113C>A)
n.220-11501G>T
n.58-11501G>T
c.-355-113C>A (n.-355-113C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-225+239C>A (n.-225+239C>A)
n.347-11501G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870764C=CA1585606894MYOT,PKD2L2-DTc.113C= (p.Ser38=)
c.-197+239C= (n.-197+239C=)
n.179+239C=
c.-120-113C= (n.-120-113C=)
n.220-11501G=
n.58-11501G=
c.-355-113C= (n.-355-113C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-225+239C= (n.-225+239C=)
n.347-11501G=
5g.137870764C>GCA361477982MYOT,PKD2L2-DTc.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-197+239C>G (n.-197+239C>G)
n.179+239C>G
c.-120-113C>G (n.-120-113C>G)
n.220-11501G>C
n.58-11501G>C
c.-355-113C>G (n.-355-113C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-225+239C>G (n.-225+239C>G)
n.347-11501G>C
 COSMIC
5g.137870764C>TCA361477980MYOT,PKD2L2-DTc.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-197+239C>T (n.-197+239C>T)
n.179+239C>T
c.-120-113C>T (n.-120-113C>T)
n.220-11501G>A
n.58-11501G>A
c.-355-113C>T (n.-355-113C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-225+239C>T (n.-225+239C>T)
n.347-11501G>A
5g.137870765T>ACA446723588MYOT,PKD2L2-DTc.114T>A (p.Ser38=)
c.-197+240T>A (n.-197+240T>A)
n.179+240T>A
c.-120-112T>A (n.-120-112T>A)
n.220-11502A>T
n.58-11502A>T
c.-355-112T>A (n.-355-112T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-225+240T>A (n.-225+240T>A)
n.347-11502A>T
5g.137870765T>CCA446723590MYOT,PKD2L2-DTc.114T>C (p.Ser38=)
c.-197+240T>C (n.-197+240T>C)
n.179+240T>C
c.-120-112T>C (n.-120-112T>C)
n.220-11502A>G
n.58-11502A>G
c.-355-112T>C (n.-355-112T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-225+240T>C (n.-225+240T>C)
n.347-11502A>G
5g.137870765T>GCA446723589MYOT,PKD2L2-DTc.114T>G (p.Ser38=)
c.-197+240T>G (n.-197+240T>G)
n.179+240T>G
c.-120-112T>G (n.-120-112T>G)
n.220-11502A>C
n.58-11502A>C
c.-355-112T>G (n.-355-112T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-225+240T>G (n.-225+240T>G)
n.347-11502A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870765T=CA1585606895MYOT,PKD2L2-DTc.114T= (p.Ser38=)
c.-197+240T= (n.-197+240T=)
n.179+240T=
c.-120-112T= (n.-120-112T=)
n.220-11502A=
n.58-11502A=
c.-355-112T= (n.-355-112T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-225+240T= (n.-225+240T=)
n.347-11502A=
5g.137870766T>ACA361477983MYOT,PKD2L2-DTc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-197+241T>A (n.-197+241T>A)
n.179+241T>A
c.-120-111T>A (n.-120-111T>A)
n.220-11503A>T
n.58-11503A>T
c.-355-111T>A (n.-355-111T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-225+241T>A (n.-225+241T>A)
n.347-11503A>T
5g.137870766T>CCA361477985MYOT,PKD2L2-DTc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-197+241T>C (n.-197+241T>C)
n.179+241T>C
c.-120-111T>C (n.-120-111T>C)
n.220-11503A>G
n.58-11503A>G
c.-355-111T>C (n.-355-111T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-225+241T>C (n.-225+241T>C)
n.347-11503A>G
5g.137870766T>GCA361477984MYOT,PKD2L2-DTc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-197+241T>G (n.-197+241T>G)
n.179+241T>G
c.-120-111T>G (n.-120-111T>G)
n.220-11503A>C
n.58-11503A>C
c.-355-111T>G (n.-355-111T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-225+241T>G (n.-225+241T>G)
n.347-11503A>C
5g.137870767C>ACA361477986MYOT,PKD2L2-DTc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-197+242C>A (n.-197+242C>A)
n.179+242C>A
c.-120-110C>A (n.-120-110C>A)
n.220-11504G>T
n.58-11504G>T
c.-355-110C>A (n.-355-110C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-225+242C>A (n.-225+242C>A)
n.347-11504G>T
5g.137870767C=CA1585606896MYOT,PKD2L2-DTc.116C= (p.Ser39=)
c.-197+242C= (n.-197+242C=)
n.179+242C=
c.-120-110C= (n.-120-110C=)
n.220-11504G=
n.58-11504G=
c.-355-110C= (n.-355-110C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-225+242C= (n.-225+242C=)
n.347-11504G=
5g.137870767C>GCA361477987MYOT,PKD2L2-DTc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-197+242C>G (n.-197+242C>G)
n.179+242C>G
c.-120-110C>G (n.-120-110C>G)
n.220-11504G>C
n.58-11504G>C
c.-355-110C>G (n.-355-110C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-225+242C>G (n.-225+242C>G)
n.347-11504G>C
5g.137870767C>TCA117796MYOT,PKD2L2-DTc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-197+242C>T (n.-197+242C>T)
n.179+242C>T
c.-120-110C>T (n.-120-110C>T)
n.220-11504G>A
n.58-11504G>A
c.-355-110C>T (n.-355-110C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-225+242C>T (n.-225+242C>T)
n.347-11504G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870768C>ACA446786284MYOT,PKD2L2-DTc.117C>A (p.Ser39=)
c.-197+243C>A (n.-197+243C>A)
n.179+243C>A
c.-120-109C>A (n.-120-109C>A)
n.220-11505G>T
n.58-11505G>T
c.-355-109C>A (n.-355-109C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-225+243C>A (n.-225+243C>A)
n.347-11505G>T
5g.137870768C>GCA446786285MYOT,PKD2L2-DTc.117C>G (p.Ser39=)
c.-197+243C>G (n.-197+243C>G)
n.179+243C>G
c.-120-109C>G (n.-120-109C>G)
n.220-11505G>C
n.58-11505G>C
c.-355-109C>G (n.-355-109C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-225+243C>G (n.-225+243C>G)
n.347-11505G>C
5g.137870768C>TCA446786286MYOT,PKD2L2-DTc.117C>T (p.Ser39=)
c.-197+243C>T (n.-197+243C>T)
n.179+243C>T
c.-120-109C>T (n.-120-109C>T)
n.220-11505G>A
n.58-11505G>A
c.-355-109C>T (n.-355-109C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-225+243C>T (n.-225+243C>T)
n.347-11505G>A
5g.137870769A=CA1585606897MYOT,PKD2L2-DTc.118A= (p.Ile40=)
c.-197+244A= (n.-197+244A=)
n.179+244A=
c.-120-108A= (n.-120-108A=)
n.220-11506T=
n.58-11506T=
c.-355-108A= (n.-355-108A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-225+244A= (n.-225+244A=)
n.347-11506T=
5g.137870769A>CCA361052628MYOT,PKD2L2-DTc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-197+244A>C (n.-197+244A>C)
n.179+244A>C
c.-120-108A>C (n.-120-108A>C)
n.220-11506T>G
n.58-11506T>G
c.-355-108A>C (n.-355-108A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-225+244A>C (n.-225+244A>C)
n.347-11506T>G
5g.137870769A>GCA128097319MYOT,PKD2L2-DTc.118A>G (p.Ile40Val)
c.-197+244A>G (n.-197+244A>G)
n.179+244A>G
c.-120-108A>G (n.-120-108A>G)
n.220-11506T>C
n.58-11506T>C
c.-355-108A>G (n.-355-108A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-225+244A>G (n.-225+244A>G)
n.347-11506T>C
 ClinVar dbSNP
5g.137870769A>TCA361052629MYOT,PKD2L2-DTc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-197+244A>T (n.-197+244A>T)
n.179+244A>T
c.-120-108A>T (n.-120-108A>T)
n.220-11506T>A
n.58-11506T>A
c.-355-108A>T (n.-355-108A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-225+244A>T (n.-225+244A>T)
n.347-11506T>A
5g.137870770T>ACA361052630MYOT,PKD2L2-DTc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-197+245T>A (n.-197+245T>A)
n.179+245T>A
c.-120-107T>A (n.-120-107T>A)
n.220-11507A>T
n.58-11507A>T
c.-355-107T>A (n.-355-107T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-225+245T>A (n.-225+245T>A)
n.347-11507A>T
5g.137870770T>CCA361052631MYOT,PKD2L2-DTc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-197+245T>C (n.-197+245T>C)
n.179+245T>C
c.-120-107T>C (n.-120-107T>C)
n.220-11507A>G
n.58-11507A>G
c.-355-107T>C (n.-355-107T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-225+245T>C (n.-225+245T>C)
n.347-11507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870770T>GCA361052632MYOT,PKD2L2-DTc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-197+245T>G (n.-197+245T>G)
n.179+245T>G
c.-120-107T>G (n.-120-107T>G)
n.220-11507A>C
n.58-11507A>C
c.-355-107T>G (n.-355-107T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-225+245T>G (n.-225+245T>G)
n.347-11507A>C
5g.137870770T=CA1585606898MYOT,PKD2L2-DTc.119T= (p.Ile40=)
c.-197+245T= (n.-197+245T=)
n.179+245T=
c.-120-107T= (n.-120-107T=)
n.220-11507A=
n.58-11507A=
c.-355-107T= (n.-355-107T=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-225+245T= (n.-225+245T=)
n.347-11507A=
5g.137870771T>ACA222975MYOT,PKD2L2-DTc.120T>A (p.Ile40=)
c.-197+246T>A (n.-197+246T>A)
n.179+246T>A
c.-120-106T>A (n.-120-106T>A)
n.220-11508A>T
n.58-11508A>T
c.-355-106T>A (n.-355-106T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-225+246T>A (n.-225+246T>A)
n.347-11508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870771T>CCA446786290MYOT,PKD2L2-DTc.120T>C (p.Ile40=)
c.-197+246T>C (n.-197+246T>C)
n.179+246T>C
c.-120-106T>C (n.-120-106T>C)
n.220-11508A>G
n.58-11508A>G
c.-355-106T>C (n.-355-106T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-225+246T>C (n.-225+246T>C)
n.347-11508A>G
 gnomAD v4
5g.137870771T>GCA361052633MYOT,PKD2L2-DTc.120T>G (p.Ile40Met)
c.-197+246T>G (n.-197+246T>G)
n.179+246T>G
c.-120-106T>G (n.-120-106T>G)
n.220-11508A>C
n.58-11508A>C
c.-355-106T>G (n.-355-106T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-225+246T>G (n.-225+246T>G)
n.347-11508A>C
5g.137870771T=CA1585606899MYOT,PKD2L2-DTc.120T= (p.Ile40=)
c.-197+246T= (n.-197+246T=)
n.179+246T=
c.-120-106T= (n.-120-106T=)
n.220-11508A=
n.58-11508A=
c.-355-106T= (n.-355-106T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.-225+246T= (n.-225+246T=)
n.347-11508A=
5g.137870772A=CA1585606900MYOT,PKD2L2-DTc.121A= (p.Ile41=)
c.-197+247A= (n.-197+247A=)
n.179+247A=
c.-120-105A= (n.-120-105A=)
n.220-11509T=
n.58-11509T=
c.-355-105A= (n.-355-105A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.-225+247A= (n.-225+247A=)
n.347-11509T=
5g.137870772A>CCA361052635MYOT,PKD2L2-DTc.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-197+247A>C (n.-197+247A>C)
n.179+247A>C
c.-120-105A>C (n.-120-105A>C)
n.220-11509T>G
n.58-11509T>G
c.-355-105A>C (n.-355-105A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-225+247A>C (n.-225+247A>C)
n.347-11509T>G
5g.137870772A>GCA3422851MYOT,PKD2L2-DTc.121A>G (p.Ile41Val)
c.-197+247A>G (n.-197+247A>G)
n.179+247A>G
c.-120-105A>G (n.-120-105A>G)
n.220-11509T>C
n.58-11509T>C
c.-355-105A>G (n.-355-105A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-225+247A>G (n.-225+247A>G)
n.347-11509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870772A>TCA361052634MYOT,PKD2L2-DTc.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-197+247A>T (n.-197+247A>T)
n.179+247A>T
c.-120-105A>T (n.-120-105A>T)
n.220-11509T>A
n.58-11509T>A
c.-355-105A>T (n.-355-105A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-225+247A>T (n.-225+247A>T)
n.347-11509T>A
5g.137870773T>ACA361052636MYOT,PKD2L2-DTc.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-197+248T>A (n.-197+248T>A)
n.179+248T>A
c.-120-104T>A (n.-120-104T>A)
n.220-11510A>T
n.58-11510A>T
c.-355-104T>A (n.-355-104T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-225+248T>A (n.-225+248T>A)
n.347-11510A>T
5g.137870773T>CCA231298MYOT,PKD2L2-DTc.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-197+248T>C (n.-197+248T>C)
n.179+248T>C
c.-120-104T>C (n.-120-104T>C)
n.220-11510A>G
n.58-11510A>G
c.-355-104T>C (n.-355-104T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-225+248T>C (n.-225+248T>C)
n.347-11510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870773T>GCA361052637MYOT,PKD2L2-DTc.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-197+248T>G (n.-197+248T>G)
n.179+248T>G
c.-120-104T>G (n.-120-104T>G)
n.220-11510A>C
n.58-11510A>C
c.-355-104T>G (n.-355-104T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-225+248T>G (n.-225+248T>G)
n.347-11510A>C
5g.137870773T=CA1585606901MYOT,PKD2L2-DTc.122T= (p.Ile41=)
c.-197+248T= (n.-197+248T=)
n.179+248T=
c.-120-104T= (n.-120-104T=)
n.220-11510A=
n.58-11510A=
c.-355-104T= (n.-355-104T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.-225+248T= (n.-225+248T=)
n.347-11510A=
5g.137870774C>ACA446786292MYOT,PKD2L2-DTc.123C>A (p.Ile41=)
c.-197+249C>A (n.-197+249C>A)
n.179+249C>A
c.-120-103C>A (n.-120-103C>A)
n.220-11511G>T
n.58-11511G>T
c.-355-103C>A (n.-355-103C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-225+249C>A (n.-225+249C>A)
n.347-11511G>T
5g.137870774C=CA1585606902MYOT,PKD2L2-DTc.123C= (p.Ile41=)
c.-197+249C= (n.-197+249C=)
n.179+249C=
c.-120-103C= (n.-120-103C=)
n.220-11511G=
n.58-11511G=
c.-355-103C= (n.-355-103C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-225+249C= (n.-225+249C=)
n.347-11511G=
5g.137870774C>GCA361052638MYOT,PKD2L2-DTc.123C>G (p.Ile41Met)
c.-197+249C>G (n.-197+249C>G)
n.179+249C>G
c.-120-103C>G (n.-120-103C>G)
n.220-11511G>C
n.58-11511G>C
c.-355-103C>G (n.-355-103C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-225+249C>G (n.-225+249C>G)
n.347-11511G>C
 dbSNP
5g.137870774C>TCA446786293MYOT,PKD2L2-DTc.123C>T (p.Ile41=)
c.-197+249C>T (n.-197+249C>T)
n.179+249C>T
c.-120-103C>T (n.-120-103C>T)
n.220-11511G>A
n.58-11511G>A
c.-355-103C>T (n.-355-103C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-225+249C>T (n.-225+249C>T)
n.347-11511G>A
5g.137870775A>CCA361052639MYOT,PKD2L2-DTc.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-197+250A>C (n.-197+250A>C)
n.179+250A>C
c.-120-102A>C (n.-120-102A>C)
n.220-11512T>G
n.58-11512T>G
c.-355-102A>C (n.-355-102A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-225+250A>C (n.-225+250A>C)
n.347-11512T>G
5g.137870775A>GCA361052640MYOT,PKD2L2-DTc.124A>G (p.Ile42Val)
c.-197+250A>G (n.-197+250A>G)
n.179+250A>G
c.-120-102A>G (n.-120-102A>G)
n.220-11512T>C
n.58-11512T>C
c.-355-102A>G (n.-355-102A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-225+250A>G (n.-225+250A>G)
n.347-11512T>C
5g.137870775A>TCA361052641MYOT,PKD2L2-DTc.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-197+250A>T (n.-197+250A>T)
n.179+250A>T
c.-120-102A>T (n.-120-102A>T)
n.220-11512T>A
n.58-11512T>A
c.-355-102A>T (n.-355-102A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-225+250A>T (n.-225+250A>T)
n.347-11512T>A
5g.137870776T>ACA361052642MYOT,PKD2L2-DTc.125T>A (p.Ile42Asn)
c.-197+251T>A (n.-197+251T>A)
n.179+251T>A
c.-120-101T>A (n.-120-101T>A)
n.220-11513A>T
n.58-11513A>T
c.-355-101T>A (n.-355-101T>A)
c.-456T>A (n.-456T>A)
c.-225+251T>A (n.-225+251T>A)
n.347-11513A>T
5g.137870776T>CCA3422852MYOT,PKD2L2-DTc.125T>C (p.Ile42Thr)
c.-197+251T>C (n.-197+251T>C)
n.179+251T>C
c.-120-101T>C (n.-120-101T>C)
n.220-11513A>G
n.58-11513A>G
c.-355-101T>C (n.-355-101T>C)
c.-456T>C (n.-456T>C)
c.-225+251T>C (n.-225+251T>C)
n.347-11513A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870776T>GCA361052643MYOT,PKD2L2-DTc.125T>G (p.Ile42Ser)
c.-197+251T>G (n.-197+251T>G)
n.179+251T>G
c.-120-101T>G (n.-120-101T>G)
n.220-11513A>C
n.58-11513A>C
c.-355-101T>G (n.-355-101T>G)
c.-456T>G (n.-456T>G)
c.-225+251T>G (n.-225+251T>G)
n.347-11513A>C
5g.137870776T=CA1585606903MYOT,PKD2L2-DTc.125T= (p.Ile42=)
c.-197+251T= (n.-197+251T=)
n.179+251T=
c.-120-101T= (n.-120-101T=)
n.220-11513A=
n.58-11513A=
c.-355-101T= (n.-355-101T=)
c.-456T= (n.-456T=)
c.-225+251T= (n.-225+251T=)
n.347-11513A=
5g.137870777C>ACA446786294MYOT,PKD2L2-DTc.126C>A (p.Ile42=)
c.-197+252C>A (n.-197+252C>A)
n.179+252C>A
c.-120-100C>A (n.-120-100C>A)
n.220-11514G>T
n.58-11514G>T
c.-355-100C>A (n.-355-100C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
c.-225+252C>A (n.-225+252C>A)
n.347-11514G>T
 COSMIC
5g.137870777C>GCA361052644MYOT,PKD2L2-DTc.126C>G (p.Ile42Met)
c.-197+252C>G (n.-197+252C>G)
n.179+252C>G
c.-120-100C>G (n.-120-100C>G)
n.220-11514G>C
n.58-11514G>C
c.-355-100C>G (n.-355-100C>G)
c.-455C>G (n.-455C>G)
c.-225+252C>G (n.-225+252C>G)
n.347-11514G>C
5g.137870777C>TCA446786297MYOT,PKD2L2-DTc.126C>T (p.Ile42=)
c.-197+252C>T (n.-197+252C>T)
n.179+252C>T
c.-120-100C>T (n.-120-100C>T)
n.220-11514G>A
n.58-11514G>A
c.-355-100C>T (n.-355-100C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
c.-225+252C>T (n.-225+252C>T)
n.347-11514G>A
5g.137870778C>ACA361052646MYOT,PKD2L2-DTc.127C>A (p.Gln43Lys)
c.-197+253C>A (n.-197+253C>A)
n.179+253C>A
c.-120-99C>A (n.-120-99C>A)
n.220-11515G>T
n.58-11515G>T
c.-355-99C>A (n.-355-99C>A)
c.-454C>A (n.-454C>A)
c.-225+253C>A (n.-225+253C>A)
n.347-11515G>T
5g.137870778C>GCA361052647MYOT,PKD2L2-DTc.127C>G (p.Gln43Glu)
c.-197+253C>G (n.-197+253C>G)
n.179+253C>G
c.-120-99C>G (n.-120-99C>G)
n.220-11515G>C
n.58-11515G>C
c.-355-99C>G (n.-355-99C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
c.-225+253C>G (n.-225+253C>G)
n.347-11515G>C
5g.137870778C>TCA361052645MYOT,PKD2L2-DTc.127C>T (p.Gln43Ter)
c.-197+253C>T (n.-197+253C>T)
n.179+253C>T
c.-120-99C>T (n.-120-99C>T)
n.220-11515G>A
n.58-11515G>A
c.-355-99C>T (n.-355-99C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
c.-225+253C>T (n.-225+253C>T)
n.347-11515G>A
5g.137870779A=CA1585606904MYOT,PKD2L2-DTc.128A= (p.Gln43=)
c.-197+254A= (n.-197+254A=)
n.179+254A=
c.-120-98A= (n.-120-98A=)
n.220-11516T=
n.58-11516T=
c.-355-98A= (n.-355-98A=)
c.-453A= (n.-453A=)
c.-225+254A= (n.-225+254A=)
n.347-11516T=
5g.137870779A>CCA361052648MYOT,PKD2L2-DTc.128A>C (p.Gln43Pro)
c.-197+254A>C (n.-197+254A>C)
n.179+254A>C
c.-120-98A>C (n.-120-98A>C)
n.220-11516T>G
n.58-11516T>G
c.-355-98A>C (n.-355-98A>C)
c.-453A>C (n.-453A>C)
c.-225+254A>C (n.-225+254A>C)
n.347-11516T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870779A>GCA361052649MYOT,PKD2L2-DTc.128A>G (p.Gln43Arg)
c.-197+254A>G (n.-197+254A>G)
n.179+254A>G
c.-120-98A>G (n.-120-98A>G)
n.220-11516T>C
n.58-11516T>C
c.-355-98A>G (n.-355-98A>G)
c.-453A>G (n.-453A>G)
c.-225+254A>G (n.-225+254A>G)
n.347-11516T>C
5g.137870779A>TCA361052650MYOT,PKD2L2-DTc.128A>T (p.Gln43Leu)
c.-197+254A>T (n.-197+254A>T)
n.179+254A>T
c.-120-98A>T (n.-120-98A>T)
n.220-11516T>A
n.58-11516T>A
c.-355-98A>T (n.-355-98A>T)
c.-453A>T (n.-453A>T)
c.-225+254A>T (n.-225+254A>T)
n.347-11516T>A
5g.137870780G>ACA446786299MYOT,PKD2L2-DTc.129G>A (p.Gln43=)
c.-197+255G>A (n.-197+255G>A)
n.179+255G>A
c.-120-97G>A (n.-120-97G>A)
n.220-11517C>T
n.58-11517C>T
c.-355-97G>A (n.-355-97G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
c.-225+255G>A (n.-225+255G>A)
n.347-11517C>T
 dbSNP
5g.137870780G>CCA10604816MYOT,PKD2L2-DTc.129G>C (p.Gln43His)
c.-197+255G>C (n.-197+255G>C)
n.179+255G>C
c.-120-97G>C (n.-120-97G>C)
n.220-11517C>G
n.58-11517C>G
c.-355-97G>C (n.-355-97G>C)
c.-452G>C (n.-452G>C)
c.-225+255G>C (n.-225+255G>C)
n.347-11517C>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870780G=CA1585606905MYOT,PKD2L2-DTc.129G= (p.Gln43=)
c.-197+255G= (n.-197+255G=)
n.179+255G=
c.-120-97G= (n.-120-97G=)
n.220-11517C=
n.58-11517C=
c.-355-97G= (n.-355-97G=)
c.-452G= (n.-452G=)
c.-225+255G= (n.-225+255G=)
n.347-11517C=
5g.137870780G>TCA361052651MYOT,PKD2L2-DTc.129G>T (p.Gln43His)
c.-197+255G>T (n.-197+255G>T)
n.179+255G>T
c.-120-97G>T (n.-120-97G>T)
n.220-11517C>A
n.58-11517C>A
c.-355-97G>T (n.-355-97G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
c.-225+255G>T (n.-225+255G>T)
n.347-11517C>A
5g.137870781C>ACA361052654MYOT,PKD2L2-DTc.130C>A (p.Pro44Thr)
c.-197+256C>A (n.-197+256C>A)
n.179+256C>A
c.-120-96C>A (n.-120-96C>A)
n.220-11518G>T
n.58-11518G>T
c.-355-96C>A (n.-355-96C>A)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-225+256C>A (n.-225+256C>A)
n.347-11518G>T
5g.137870781C=CA1585606906MYOT,PKD2L2-DTc.130C= (p.Pro44=)
c.-197+256C= (n.-197+256C=)
n.179+256C=
c.-120-96C= (n.-120-96C=)
n.220-11518G=
n.58-11518G=
c.-355-96C= (n.-355-96C=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-225+256C= (n.-225+256C=)
n.347-11518G=
5g.137870781C>GCA361052653MYOT,PKD2L2-DTc.130C>G (p.Pro44Ala)
c.-197+256C>G (n.-197+256C>G)
n.179+256C>G
c.-120-96C>G (n.-120-96C>G)
n.220-11518G>C
n.58-11518G>C
c.-355-96C>G (n.-355-96C>G)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-225+256C>G (n.-225+256C>G)
n.347-11518G>C
 dbSNP
5g.137870781C>TCA361052652MYOT,PKD2L2-DTc.130C>T (p.Pro44Ser)
c.-197+256C>T (n.-197+256C>T)
n.179+256C>T
c.-120-96C>T (n.-120-96C>T)
n.220-11518G>A
n.58-11518G>A
c.-355-96C>T (n.-355-96C>T)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-225+256C>T (n.-225+256C>T)
n.347-11518G>A
5g.137870782C>ACA361052655MYOT,PKD2L2-DTc.131C>A (p.Pro44His)
c.-197+257C>A (n.-197+257C>A)
n.179+257C>A
c.-120-95C>A (n.-120-95C>A)
n.220-11519G>T
n.58-11519G>T
c.-355-95C>A (n.-355-95C>A)
c.-450C>A (n.-450C>A)
c.-225+257C>A (n.-225+257C>A)
n.347-11519G>T
5g.137870782C>GCA361052656MYOT,PKD2L2-DTc.131C>G (p.Pro44Arg)
c.-197+257C>G (n.-197+257C>G)
n.179+257C>G
c.-120-95C>G (n.-120-95C>G)
n.220-11519G>C
n.58-11519G>C
c.-355-95C>G (n.-355-95C>G)
c.-450C>G (n.-450C>G)
c.-225+257C>G (n.-225+257C>G)
n.347-11519G>C
5g.137870782C>TCA361052657MYOT,PKD2L2-DTc.131C>T (p.Pro44Leu)
c.-197+257C>T (n.-197+257C>T)
n.179+257C>T
c.-120-95C>T (n.-120-95C>T)
n.220-11519G>A
n.58-11519G>A
c.-355-95C>T (n.-355-95C>T)
c.-450C>T (n.-450C>T)
c.-225+257C>T (n.-225+257C>T)
n.347-11519G>A
5g.137870783C>ACA446786302MYOT,PKD2L2-DTc.132C>A (p.Pro44=)
c.-197+258C>A (n.-197+258C>A)
n.179+258C>A
c.-120-94C>A (n.-120-94C>A)
n.220-11520G>T
n.58-11520G>T
c.-355-94C>A (n.-355-94C>A)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-225+258C>A (n.-225+258C>A)
n.347-11520G>T
5g.137870783C>GCA446786303MYOT,PKD2L2-DTc.132C>G (p.Pro44=)
c.-197+258C>G (n.-197+258C>G)
n.179+258C>G
c.-120-94C>G (n.-120-94C>G)
n.220-11520G>C
n.58-11520G>C
c.-355-94C>G (n.-355-94C>G)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-225+258C>G (n.-225+258C>G)
n.347-11520G>C
5g.137870783C>TCA446786304MYOT,PKD2L2-DTc.132C>T (p.Pro44=)
c.-197+258C>T (n.-197+258C>T)
n.179+258C>T
c.-120-94C>T (n.-120-94C>T)
n.220-11520G>A
n.58-11520G>A
c.-355-94C>T (n.-355-94C>T)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-225+258C>T (n.-225+258C>T)
n.347-11520G>A
5g.137870784C>ACA361052658MYOT,PKD2L2-DTc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-197+259C>A (n.-197+259C>A)
n.179+259C>A
c.-120-93C>A (n.-120-93C>A)
n.220-11521G>T
n.58-11521G>T
c.-355-93C>A (n.-355-93C>A)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-225+259C>A (n.-225+259C>A)
n.347-11521G>T
5g.137870784C=CA1585606907MYOT,PKD2L2-DTc.133C= (p.Arg45=)
c.-197+259C= (n.-197+259C=)
n.179+259C=
c.-120-93C= (n.-120-93C=)
n.220-11521G=
n.58-11521G=
c.-355-93C= (n.-355-93C=)
c.-448C= (n.-448C=)
c.-225+259C= (n.-225+259C=)
n.347-11521G=
5g.137870784C>GCA361052659MYOT,PKD2L2-DTc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-197+259C>G (n.-197+259C>G)
n.179+259C>G
c.-120-93C>G (n.-120-93C>G)
n.220-11521G>C
n.58-11521G>C
c.-355-93C>G (n.-355-93C>G)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-225+259C>G (n.-225+259C>G)
n.347-11521G>C
5g.137870784C>TCA3422853MYOT,PKD2L2-DTc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-197+259C>T (n.-197+259C>T)
n.179+259C>T
c.-120-93C>T (n.-120-93C>T)
n.220-11521G>A
n.58-11521G>A
c.-355-93C>T (n.-355-93C>T)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-225+259C>T (n.-225+259C>T)
n.347-11521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870785G>ACA361052660MYOT,PKD2L2-DTc.134G>A (p.Arg45His)
c.-197+260G>A (n.-197+260G>A)
n.179+260G>A
c.-120-92G>A (n.-120-92G>A)
n.220-11522C>T
n.58-11522C>T
c.-355-92G>A (n.-355-92G>A)
c.-447G>A (n.-447G>A)
c.-225+260G>A (n.-225+260G>A)
n.347-11522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870785G>CCA361052662MYOT,PKD2L2-DTc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-197+260G>C (n.-197+260G>C)
n.179+260G>C
c.-120-92G>C (n.-120-92G>C)
n.220-11522C>G
n.58-11522C>G
c.-355-92G>C (n.-355-92G>C)
c.-447G>C (n.-447G>C)
c.-225+260G>C (n.-225+260G>C)
n.347-11522C>G
5g.137870785G=CA1585606908MYOT,PKD2L2-DTc.134G= (p.Arg45=)
c.-197+260G= (n.-197+260G=)
n.179+260G=
c.-120-92G= (n.-120-92G=)
n.220-11522C=
n.58-11522C=
c.-355-92G= (n.-355-92G=)
c.-447G= (n.-447G=)
c.-225+260G= (n.-225+260G=)
n.347-11522C=
5g.137870785G>TCA361052661MYOT,PKD2L2-DTc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-197+260G>T (n.-197+260G>T)
n.179+260G>T
c.-120-92G>T (n.-120-92G>T)
n.220-11522C>A
n.58-11522C>A
c.-355-92G>T (n.-355-92G>T)
c.-447G>T (n.-447G>T)
c.-225+260G>T (n.-225+260G>T)
n.347-11522C>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870786C>ACA446786309MYOT,PKD2L2-DTc.135C>A (p.Arg45=)
c.-197+261C>A (n.-197+261C>A)
n.179+261C>A
c.-120-91C>A (n.-120-91C>A)
n.220-11523G>T
n.58-11523G>T
c.-355-91C>A (n.-355-91C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
c.-225+261C>A (n.-225+261C>A)
n.347-11523G>T
5g.137870786C>GCA446786308MYOT,PKD2L2-DTc.135C>G (p.Arg45=)
c.-197+261C>G (n.-197+261C>G)
n.179+261C>G
c.-120-91C>G (n.-120-91C>G)
n.220-11523G>C
n.58-11523G>C
c.-355-91C>G (n.-355-91C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
c.-225+261C>G (n.-225+261C>G)
n.347-11523G>C
5g.137870786C>TCA446786307MYOT,PKD2L2-DTc.135C>T (p.Arg45=)
c.-197+261C>T (n.-197+261C>T)
n.179+261C>T
c.-120-91C>T (n.-120-91C>T)
n.220-11523G>A
n.58-11523G>A
c.-355-91C>T (n.-355-91C>T)
c.-446C>T (n.-446C>T)
c.-225+261C>T (n.-225+261C>T)
n.347-11523G>A
5g.137870787C>ACA361052663MYOT,PKD2L2-DTc.136C>A (p.Gln46Lys)
c.-197+262C>A (n.-197+262C>A)
n.179+262C>A
c.-120-90C>A (n.-120-90C>A)
n.220-11524G>T
n.58-11524G>T
c.-355-90C>A (n.-355-90C>A)
c.-445C>A (n.-445C>A)
c.-225+262C>A (n.-225+262C>A)
n.347-11524G>T
5g.137870787C>GCA361052664MYOT,PKD2L2-DTc.136C>G (p.Gln46Glu)
c.-197+262C>G (n.-197+262C>G)
n.179+262C>G
c.-120-90C>G (n.-120-90C>G)
n.220-11524G>C
n.58-11524G>C
c.-355-90C>G (n.-355-90C>G)
c.-445C>G (n.-445C>G)
c.-225+262C>G (n.-225+262C>G)
n.347-11524G>C
5g.137870787C>TCA361052665MYOT,PKD2L2-DTc.136C>T (p.Gln46Ter)
c.-197+262C>T (n.-197+262C>T)
n.179+262C>T
c.-120-90C>T (n.-120-90C>T)
n.220-11524G>A
n.58-11524G>A
c.-355-90C>T (n.-355-90C>T)
c.-445C>T (n.-445C>T)
c.-225+262C>T (n.-225+262C>T)
n.347-11524G>A
5g.137870788A>CCA361052666MYOT,PKD2L2-DTc.137A>C (p.Gln46Pro)
c.-197+263A>C (n.-197+263A>C)
n.179+263A>C
c.-120-89A>C (n.-120-89A>C)
n.220-11525T>G
n.58-11525T>G
c.-355-89A>C (n.-355-89A>C)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-225+263A>C (n.-225+263A>C)
n.347-11525T>G
5g.137870788A>GCA361052667MYOT,PKD2L2-DTc.137A>G (p.Gln46Arg)
c.-197+263A>G (n.-197+263A>G)
n.179+263A>G
c.-120-89A>G (n.-120-89A>G)
n.220-11525T>C
n.58-11525T>C
c.-355-89A>G (n.-355-89A>G)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-225+263A>G (n.-225+263A>G)
n.347-11525T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.137870788A>TCA361052668MYOT,PKD2L2-DTc.137A>T (p.Gln46Leu)
c.-197+263A>T (n.-197+263A>T)
n.179+263A>T
c.-120-89A>T (n.-120-89A>T)
n.220-11525T>A
n.58-11525T>A
c.-355-89A>T (n.-355-89A>T)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-225+263A>T (n.-225+263A>T)
n.347-11525T>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870789G>ACA446786311MYOT,PKD2L2-DTc.138G>A (p.Gln46=)
c.-197+264G>A (n.-197+264G>A)
n.179+264G>A
c.-120-88G>A (n.-120-88G>A)
n.220-11526C>T
n.58-11526C>T
c.-355-88G>A (n.-355-88G>A)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-225+264G>A (n.-225+264G>A)
n.347-11526C>T
5g.137870789G>CCA361052669MYOT,PKD2L2-DTc.138G>C (p.Gln46His)
c.-197+264G>C (n.-197+264G>C)
n.179+264G>C
c.-120-88G>C (n.-120-88G>C)
n.220-11526C>G
n.58-11526C>G
c.-355-88G>C (n.-355-88G>C)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-225+264G>C (n.-225+264G>C)
n.347-11526C>G
 COSMIC
5g.137870789G>TCA361052670MYOT,PKD2L2-DTc.138G>T (p.Gln46His)
c.-197+264G>T (n.-197+264G>T)
n.179+264G>T
c.-120-88G>T (n.-120-88G>T)
n.220-11526C>A
n.58-11526C>A
c.-355-88G>T (n.-355-88G>T)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-225+264G>T (n.-225+264G>T)
n.347-11526C>A
5g.137870790T>ACA361052671MYOT,PKD2L2-DTc.139T>A (p.Cys47Ser)
c.-197+265T>A (n.-197+265T>A)
n.179+265T>A
c.-120-87T>A (n.-120-87T>A)
n.220-11527A>T
n.58-11527A>T
c.-355-87T>A (n.-355-87T>A)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-225+265T>A (n.-225+265T>A)
n.347-11527A>T
 dbSNP
5g.137870790T>CCA361052672MYOT,PKD2L2-DTc.139T>C (p.Cys47Arg)
c.-197+265T>C (n.-197+265T>C)
n.179+265T>C
c.-120-87T>C (n.-120-87T>C)
n.220-11527A>G
n.58-11527A>G
c.-355-87T>C (n.-355-87T>C)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-225+265T>C (n.-225+265T>C)
n.347-11527A>G
 gnomAD v4
5g.137870790T>GCA361052673MYOT,PKD2L2-DTc.139T>G (p.Cys47Gly)
c.-197+265T>G (n.-197+265T>G)
n.179+265T>G
c.-120-87T>G (n.-120-87T>G)
n.220-11527A>C
n.58-11527A>C
c.-355-87T>G (n.-355-87T>G)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-225+265T>G (n.-225+265T>G)
n.347-11527A>C
5g.137870790T=CA1585606909MYOT,PKD2L2-DTc.139T= (p.Cys47=)
c.-197+265T= (n.-197+265T=)
n.179+265T=
c.-120-87T= (n.-120-87T=)
n.220-11527A=
n.58-11527A=
c.-355-87T= (n.-355-87T=)
c.-442T= (n.-442T=)
c.-225+265T= (n.-225+265T=)
n.347-11527A=
5g.137870791G>ACA361052674MYOT,PKD2L2-DTc.140G>A (p.Cys47Tyr)
c.-197+266G>A (n.-197+266G>A)
n.179+266G>A
c.-120-86G>A (n.-120-86G>A)
n.220-11528C>T
n.58-11528C>T
c.-355-86G>A (n.-355-86G>A)
c.-441G>A (n.-441G>A)
c.-225+266G>A (n.-225+266G>A)
n.347-11528C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870791G>CCA361052676MYOT,PKD2L2-DTc.140G>C (p.Cys47Ser)
c.-197+266G>C (n.-197+266G>C)
n.179+266G>C
c.-120-86G>C (n.-120-86G>C)
n.220-11528C>G
n.58-11528C>G
c.-355-86G>C (n.-355-86G>C)
c.-441G>C (n.-441G>C)
c.-225+266G>C (n.-225+266G>C)
n.347-11528C>G
5g.137870791G=CA1585606910MYOT,PKD2L2-DTc.140G= (p.Cys47=)
c.-197+266G= (n.-197+266G=)
n.179+266G=
c.-120-86G= (n.-120-86G=)
n.220-11528C=
n.58-11528C=
c.-355-86G= (n.-355-86G=)
c.-441G= (n.-441G=)
c.-225+266G= (n.-225+266G=)
n.347-11528C=
5g.137870791G>TCA361052675MYOT,PKD2L2-DTc.140G>T (p.Cys47Phe)
c.-197+266G>T (n.-197+266G>T)
n.179+266G>T
c.-120-86G>T (n.-120-86G>T)
n.220-11528C>A
n.58-11528C>A
c.-355-86G>T (n.-355-86G>T)
c.-441G>T (n.-441G>T)
c.-225+266G>T (n.-225+266G>T)
n.347-11528C>A
5g.137870792T>ACA361052677MYOT,PKD2L2-DTc.141T>A (p.Cys47Ter)
c.-197+267T>A (n.-197+267T>A)
n.179+267T>A
c.-120-85T>A (n.-120-85T>A)
n.220-11529A>T
n.58-11529A>T
c.-355-85T>A (n.-355-85T>A)
c.-440T>A (n.-440T>A)
c.-225+267T>A (n.-225+267T>A)
n.347-11529A>T
5g.137870792T>CCA446786315MYOT,PKD2L2-DTc.141T>C (p.Cys47=)
c.-197+267T>C (n.-197+267T>C)
n.179+267T>C
c.-120-85T>C (n.-120-85T>C)
n.220-11529A>G
n.58-11529A>G
c.-355-85T>C (n.-355-85T>C)
c.-440T>C (n.-440T>C)
c.-225+267T>C (n.-225+267T>C)
n.347-11529A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870792T>GCA361052678MYOT,PKD2L2-DTc.141T>G (p.Cys47Trp)
c.-197+267T>G (n.-197+267T>G)
n.179+267T>G
c.-120-85T>G (n.-120-85T>G)
n.220-11529A>C
n.58-11529A>C
c.-355-85T>G (n.-355-85T>G)
c.-440T>G (n.-440T>G)
c.-225+267T>G (n.-225+267T>G)
n.347-11529A>C
5g.137870792T=CA1585606911MYOT,PKD2L2-DTc.141T= (p.Cys47=)
c.-197+267T= (n.-197+267T=)
n.179+267T=
c.-120-85T= (n.-120-85T=)
n.220-11529A=
n.58-11529A=
c.-355-85T= (n.-355-85T=)
c.-440T= (n.-440T=)
c.-225+267T= (n.-225+267T=)
n.347-11529A=
5g.137870793A>CCA361052679MYOT,PKD2L2-DTc.142A>C (p.Thr48Pro)
c.-197+268A>C (n.-197+268A>C)
n.179+268A>C
c.-120-84A>C (n.-120-84A>C)
n.220-11530T>G
n.58-11530T>G
c.-355-84A>C (n.-355-84A>C)
c.-439A>C (n.-439A>C)
c.-225+268A>C (n.-225+268A>C)
n.347-11530T>G
5g.137870793A>GCA361052681MYOT,PKD2L2-DTc.142A>G (p.Thr48Ala)
c.-197+268A>G (n.-197+268A>G)
n.179+268A>G
c.-120-84A>G (n.-120-84A>G)
n.220-11530T>C
n.58-11530T>C
c.-355-84A>G (n.-355-84A>G)
c.-439A>G (n.-439A>G)
c.-225+268A>G (n.-225+268A>G)
n.347-11530T>C
5g.137870793A>TCA361052680MYOT,PKD2L2-DTc.142A>T (p.Thr48Ser)
c.-197+268A>T (n.-197+268A>T)
n.179+268A>T
c.-120-84A>T (n.-120-84A>T)
n.220-11530T>A
n.58-11530T>A
c.-355-84A>T (n.-355-84A>T)
c.-439A>T (n.-439A>T)
c.-225+268A>T (n.-225+268A>T)
n.347-11530T>A
5g.137870794C>ACA361052682MYOT,PKD2L2-DTc.143C>A (p.Thr48Lys)
c.-197+269C>A (n.-197+269C>A)
n.179+269C>A
c.-120-83C>A (n.-120-83C>A)
n.220-11531G>T
n.58-11531G>T
c.-355-83C>A (n.-355-83C>A)
c.-438C>A (n.-438C>A)
c.-225+269C>A (n.-225+269C>A)
n.347-11531G>T
5g.137870794C=CA1585606912MYOT,PKD2L2-DTc.143C= (p.Thr48=)
c.-197+269C= (n.-197+269C=)
n.179+269C=
c.-120-83C= (n.-120-83C=)
n.220-11531G=
n.58-11531G=
c.-355-83C= (n.-355-83C=)
c.-438C= (n.-438C=)
c.-225+269C= (n.-225+269C=)
n.347-11531G=
5g.137870794C>GCA361052683MYOT,PKD2L2-DTc.143C>G (p.Thr48Arg)
c.-197+269C>G (n.-197+269C>G)
n.179+269C>G
c.-120-83C>G (n.-120-83C>G)
n.220-11531G>C
n.58-11531G>C
c.-355-83C>G (n.-355-83C>G)
c.-438C>G (n.-438C>G)
c.-225+269C>G (n.-225+269C>G)
n.347-11531G>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.137870794C>TCA3422854MYOT,PKD2L2-DTc.143C>T (p.Thr48Ile)
c.-197+269C>T (n.-197+269C>T)
n.179+269C>T
c.-120-83C>T (n.-120-83C>T)
n.220-11531G>A
n.58-11531G>A
c.-355-83C>T (n.-355-83C>T)
c.-438C>T (n.-438C>T)
c.-225+269C>T (n.-225+269C>T)
n.347-11531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870795A>CCA446786317MYOT,PKD2L2-DTc.144A>C (p.Thr48=)
c.-197+270A>C (n.-197+270A>C)
n.179+270A>C
c.-120-82A>C (n.-120-82A>C)
n.220-11532T>G
n.58-11532T>G
c.-355-82A>C (n.-355-82A>C)
c.-437A>C (n.-437A>C)
c.-225+270A>C (n.-225+270A>C)
n.347-11532T>G
5g.137870795A>GCA446786318MYOT,PKD2L2-DTc.144A>G (p.Thr48=)
c.-197+270A>G (n.-197+270A>G)
n.179+270A>G
c.-120-82A>G (n.-120-82A>G)
n.220-11532T>C
n.58-11532T>C
c.-355-82A>G (n.-355-82A>G)
c.-437A>G (n.-437A>G)
c.-225+270A>G (n.-225+270A>G)
n.347-11532T>C
 gnomAD v4
5g.137870795A>TCA446786319MYOT,PKD2L2-DTc.144A>T (p.Thr48=)
c.-197+270A>T (n.-197+270A>T)
n.179+270A>T
c.-120-82A>T (n.-120-82A>T)
n.220-11532T>A
n.58-11532T>A
c.-355-82A>T (n.-355-82A>T)
c.-437A>T (n.-437A>T)
c.-225+270A>T (n.-225+270A>T)
n.347-11532T>A
5g.137870796G>ACA3422856MYOT,PKD2L2-DTc.145G>A (p.Glu49Lys)
c.-197+271G>A (n.-197+271G>A)
n.179+271G>A
c.-120-81G>A (n.-120-81G>A)
n.220-11533C>T
n.58-11533C>T
c.-355-81G>A (n.-355-81G>A)
c.-436G>A (n.-436G>A)
c.-225+271G>A (n.-225+271G>A)
n.347-11533C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870796G>CCA3422855MYOT,PKD2L2-DTc.145G>C (p.Glu49Gln)
c.-197+271G>C (n.-197+271G>C)
n.179+271G>C
c.-120-81G>C (n.-120-81G>C)
n.220-11533C>G
n.58-11533C>G
c.-355-81G>C (n.-355-81G>C)
c.-436G>C (n.-436G>C)
c.-225+271G>C (n.-225+271G>C)
n.347-11533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870796G=CA1585606913MYOT,PKD2L2-DTc.145G= (p.Glu49=)
c.-197+271G= (n.-197+271G=)
n.179+271G=
c.-120-81G= (n.-120-81G=)
n.220-11533C=
n.58-11533C=
c.-355-81G= (n.-355-81G=)
c.-436G= (n.-436G=)
c.-225+271G= (n.-225+271G=)
n.347-11533C=
5g.137870796G>TCA361052684MYOT,PKD2L2-DTc.145G>T (p.Glu49Ter)
c.-197+271G>T (n.-197+271G>T)
n.179+271G>T
c.-120-81G>T (n.-120-81G>T)
n.220-11533C>A
n.58-11533C>A
c.-355-81G>T (n.-355-81G>T)
c.-436G>T (n.-436G>T)
c.-225+271G>T (n.-225+271G>T)
n.347-11533C>A
5g.137870797A>CCA361052685MYOT,PKD2L2-DTc.146A>C (p.Glu49Ala)
c.-197+272A>C (n.-197+272A>C)
n.179+272A>C
c.-120-80A>C (n.-120-80A>C)
n.220-11534T>G
n.58-11534T>G
c.-355-80A>C (n.-355-80A>C)
c.-435A>C (n.-435A>C)
c.-225+272A>C (n.-225+272A>C)
n.347-11534T>G
5g.137870797A>GCA361052686MYOT,PKD2L2-DTc.146A>G (p.Glu49Gly)
c.-197+272A>G (n.-197+272A>G)
n.179+272A>G
c.-120-80A>G (n.-120-80A>G)
n.220-11534T>C
n.58-11534T>C
c.-355-80A>G (n.-355-80A>G)
c.-435A>G (n.-435A>G)
c.-225+272A>G (n.-225+272A>G)
n.347-11534T>C
5g.137870797A>TCA361052687MYOT,PKD2L2-DTc.146A>T (p.Glu49Val)
c.-197+272A>T (n.-197+272A>T)
n.179+272A>T
c.-120-80A>T (n.-120-80A>T)
n.220-11534T>A
n.58-11534T>A
c.-355-80A>T (n.-355-80A>T)
c.-435A>T (n.-435A>T)
c.-225+272A>T (n.-225+272A>T)
n.347-11534T>A
5g.137870798G>ACA446786323MYOT,PKD2L2-DTc.147G>A (p.Glu49=)
c.-197+273G>A (n.-197+273G>A)
n.179+273G>A
c.-120-79G>A (n.-120-79G>A)
n.220-11535C>T
n.58-11535C>T
c.-355-79G>A (n.-355-79G>A)
c.-434G>A (n.-434G>A)
c.-225+273G>A (n.-225+273G>A)
n.347-11535C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870798G>CCA361052688MYOT,PKD2L2-DTc.147G>C (p.Glu49Asp)
c.-197+273G>C (n.-197+273G>C)
n.179+273G>C
c.-120-79G>C (n.-120-79G>C)
n.220-11535C>G
n.58-11535C>G
c.-355-79G>C (n.-355-79G>C)
c.-434G>C (n.-434G>C)
c.-225+273G>C (n.-225+273G>C)
n.347-11535C>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870798G=CA1585606914MYOT,PKD2L2-DTc.147G= (p.Glu49=)
c.-197+273G= (n.-197+273G=)
n.179+273G=
c.-120-79G= (n.-120-79G=)
n.220-11535C=
n.58-11535C=
c.-355-79G= (n.-355-79G=)
c.-434G= (n.-434G=)
c.-225+273G= (n.-225+273G=)
n.347-11535C=
5g.137870798G>TCA361052689MYOT,PKD2L2-DTc.147G>T (p.Glu49Asp)
c.-197+273G>T (n.-197+273G>T)
n.179+273G>T
c.-120-79G>T (n.-120-79G>T)
n.220-11535C>A
n.58-11535C>A
c.-355-79G>T (n.-355-79G>T)
c.-434G>T (n.-434G>T)
c.-225+273G>T (n.-225+273G>T)
n.347-11535C>A
5g.137870799C>ACA361052690MYOT,PKD2L2-DTc.148C>A (p.Gln50Lys)
c.-197+274C>A (n.-197+274C>A)
n.179+274C>A
c.-120-78C>A (n.-120-78C>A)
n.220-11536G>T
n.58-11536G>T
c.-355-78C>A (n.-355-78C>A)
c.-433C>A (n.-433C>A)
c.-225+274C>A (n.-225+274C>A)
n.347-11536G>T
5g.137870799C=CA1585606915MYOT,PKD2L2-DTc.148C= (p.Gln50=)
c.-197+274C= (n.-197+274C=)
n.179+274C=
c.-120-78C= (n.-120-78C=)
n.220-11536G=
n.58-11536G=
c.-355-78C= (n.-355-78C=)
c.-433C= (n.-433C=)
c.-225+274C= (n.-225+274C=)
n.347-11536G=
5g.137870799C>GCA361052691MYOT,PKD2L2-DTc.148C>G (p.Gln50Glu)
c.-197+274C>G (n.-197+274C>G)
n.179+274C>G
c.-120-78C>G (n.-120-78C>G)
n.220-11536G>C
n.58-11536G>C
c.-355-78C>G (n.-355-78C>G)
c.-433C>G (n.-433C>G)
c.-225+274C>G (n.-225+274C>G)
n.347-11536G>C
 dbSNP
5g.137870799C>TCA361052692MYOT,PKD2L2-DTc.148C>T (p.Gln50Ter)
c.-197+274C>T (n.-197+274C>T)
n.179+274C>T
c.-120-78C>T (n.-120-78C>T)
n.220-11536G>A
n.58-11536G>A
c.-355-78C>T (n.-355-78C>T)
c.-433C>T (n.-433C>T)
c.-225+274C>T (n.-225+274C>T)
n.347-11536G>A
5g.137870800_137870813delCA2675426982MYOT,PKD2L2-DTc.149_162del (p.Gln50LeufsTer?)
c.-197+275_-197+288del (n.-197+275_-197+288del)
n.179+275_179+288del
c.-120-77_-120-64del (n.-120-77_-120-64del)
n.220-11549_220-11536del
n.58-11549_58-11536del
c.-355-77_-355-64del (n.-355-77_-355-64del)
c.-432_-419del (n.-432_-419del)
c.-225+275_-225+288del (n.-225+275_-225+288del)
n.347-11549_347-11536del
 gnomAD v4
5g.137870800A=CA1585606916MYOT,PKD2L2-DTc.149A= (p.Gln50=)
c.-197+275A= (n.-197+275A=)
n.179+275A=
c.-120-77A= (n.-120-77A=)
n.220-11537T=
n.58-11537T=
c.-355-77A= (n.-355-77A=)
c.-432A= (n.-432A=)
c.-225+275A= (n.-225+275A=)
n.347-11537T=
5g.137870800A>CCA361052693MYOT,PKD2L2-DTc.149A>C (p.Gln50Pro)
c.-197+275A>C (n.-197+275A>C)
n.179+275A>C
c.-120-77A>C (n.-120-77A>C)
n.220-11537T>G
n.58-11537T>G
c.-355-77A>C (n.-355-77A>C)
c.-432A>C (n.-432A>C)
c.-225+275A>C (n.-225+275A>C)
n.347-11537T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870800A>GCA153837MYOT,PKD2L2-DTc.149A>G (p.Gln50Arg)
c.-197+275A>G (n.-197+275A>G)
n.179+275A>G
c.-120-77A>G (n.-120-77A>G)
n.220-11537T>C
n.58-11537T>C
c.-355-77A>G (n.-355-77A>G)
c.-432A>G (n.-432A>G)
c.-225+275A>G (n.-225+275A>G)
n.347-11537T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870800A>TCA361052694MYOT,PKD2L2-DTc.149A>T (p.Gln50Leu)
c.-197+275A>T (n.-197+275A>T)
n.179+275A>T
c.-120-77A>T (n.-120-77A>T)
n.220-11537T>A
n.58-11537T>A
c.-355-77A>T (n.-355-77A>T)
c.-432A>T (n.-432A>T)
c.-225+275A>T (n.-225+275A>T)
n.347-11537T>A
5g.137870801A>CCA361052695MYOT,PKD2L2-DTc.150A>C (p.Gln50His)
c.-197+276A>C (n.-197+276A>C)
n.179+276A>C
c.-120-76A>C (n.-120-76A>C)
n.220-11538T>G
n.58-11538T>G
c.-355-76A>C (n.-355-76A>C)
c.-431A>C (n.-431A>C)
c.-225+276A>C (n.-225+276A>C)
n.347-11538T>G
5g.137870801A>GCA446786325MYOT,PKD2L2-DTc.150A>G (p.Gln50=)
c.-197+276A>G (n.-197+276A>G)
n.179+276A>G
c.-120-76A>G (n.-120-76A>G)
n.220-11538T>C
n.58-11538T>C
c.-355-76A>G (n.-355-76A>G)
c.-431A>G (n.-431A>G)
c.-225+276A>G (n.-225+276A>G)
n.347-11538T>C
5g.137870801A>TCA361052696MYOT,PKD2L2-DTc.150A>T (p.Gln50His)
c.-197+276A>T (n.-197+276A>T)
n.179+276A>T
c.-120-76A>T (n.-120-76A>T)
n.220-11538T>A
n.58-11538T>A
c.-355-76A>T (n.-355-76A>T)
c.-431A>T (n.-431A>T)
c.-225+276A>T (n.-225+276A>T)
n.347-11538T>A
5g.137870802A>CCA446786326MYOT,PKD2L2-DTc.151A>C (p.Arg51=)
c.-197+277A>C (n.-197+277A>C)
n.179+277A>C
c.-120-75A>C (n.-120-75A>C)
n.220-11539T>G
n.58-11539T>G
c.-355-75A>C (n.-355-75A>C)
c.-430A>C (n.-430A>C)
c.-225+277A>C (n.-225+277A>C)
n.347-11539T>G
5g.137870802A>GCA361052697MYOT,PKD2L2-DTc.151A>G (p.Arg51Gly)
c.-197+277A>G (n.-197+277A>G)
n.179+277A>G
c.-120-75A>G (n.-120-75A>G)
n.220-11539T>C
n.58-11539T>C
c.-355-75A>G (n.-355-75A>G)
c.-430A>G (n.-430A>G)
c.-225+277A>G (n.-225+277A>G)
n.347-11539T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870802A>TCA361052698MYOT,PKD2L2-DTc.151A>T (p.Arg51Ter)
c.-197+277A>T (n.-197+277A>T)
n.179+277A>T
c.-120-75A>T (n.-120-75A>T)
n.220-11539T>A
n.58-11539T>A
c.-355-75A>T (n.-355-75A>T)
c.-430A>T (n.-430A>T)
c.-225+277A>T (n.-225+277A>T)
n.347-11539T>A
5g.137870803G>ACA361052699MYOT,PKD2L2-DTc.152G>A (p.Arg51Lys)
c.-197+278G>A (n.-197+278G>A)
n.179+278G>A
c.-120-74G>A (n.-120-74G>A)
n.220-11540C>T
n.58-11540C>T
c.-355-74G>A (n.-355-74G>A)
c.-429G>A (n.-429G>A)
c.-225+278G>A (n.-225+278G>A)
n.347-11540C>T
5g.137870803G>CCA361052700MYOT,PKD2L2-DTc.152G>C (p.Arg51Thr)
c.-197+278G>C (n.-197+278G>C)
n.179+278G>C
c.-120-74G>C (n.-120-74G>C)
n.220-11540C>G
n.58-11540C>G
c.-355-74G>C (n.-355-74G>C)
c.-429G>C (n.-429G>C)
c.-225+278G>C (n.-225+278G>C)
n.347-11540C>G
5g.137870803G>TCA361052701MYOT,PKD2L2-DTc.152G>T (p.Arg51Ile)
c.-197+278G>T (n.-197+278G>T)
n.179+278G>T
c.-120-74G>T (n.-120-74G>T)
n.220-11540C>A
n.58-11540C>A
c.-355-74G>T (n.-355-74G>T)
c.-429G>T (n.-429G>T)
c.-225+278G>T (n.-225+278G>T)
n.347-11540C>A
5g.137870804A=CA1585606917MYOT,PKD2L2-DTc.153A= (p.Arg51=)
c.-197+279A= (n.-197+279A=)
n.179+279A=
c.-120-73A= (n.-120-73A=)
n.220-11541T=
n.58-11541T=
c.-355-73A= (n.-355-73A=)
c.-428A= (n.-428A=)
c.-225+279A= (n.-225+279A=)
n.347-11541T=
5g.137870804A>CCA361052702MYOT,PKD2L2-DTc.153A>C (p.Arg51Ser)
c.-197+279A>C (n.-197+279A>C)
n.179+279A>C
c.-120-73A>C (n.-120-73A>C)
n.220-11541T>G
n.58-11541T>G
c.-355-73A>C (n.-355-73A>C)
c.-428A>C (n.-428A>C)
c.-225+279A>C (n.-225+279A>C)
n.347-11541T>G
5g.137870804A>GCA446786330MYOT,PKD2L2-DTc.153A>G (p.Arg51=)
c.-197+279A>G (n.-197+279A>G)
n.179+279A>G
c.-120-73A>G (n.-120-73A>G)
n.220-11541T>C
n.58-11541T>C
c.-355-73A>G (n.-355-73A>G)
c.-428A>G (n.-428A>G)
c.-225+279A>G (n.-225+279A>G)
n.347-11541T>C
5g.137870804A>TCA361052703MYOT,PKD2L2-DTc.153A>T (p.Arg51Ser)
c.-197+279A>T (n.-197+279A>T)
n.179+279A>T
c.-120-73A>T (n.-120-73A>T)
n.220-11541T>A
n.58-11541T>A
c.-355-73A>T (n.-355-73A>T)
c.-428A>T (n.-428A>T)
c.-225+279A>T (n.-225+279A>T)
n.347-11541T>A
5g.137870805T>ACA361052705MYOT,PKD2L2-DTc.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-197+280T>A (n.-197+280T>A)
n.179+280T>A
c.-120-72T>A (n.-120-72T>A)
n.220-11542A>T
n.58-11542A>T
c.-355-72T>A (n.-355-72T>A)
c.-427T>A (n.-427T>A)
c.-225+280T>A (n.-225+280T>A)
n.347-11542A>T
5g.137870805T>CCA361052706MYOT,PKD2L2-DTc.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-197+280T>C (n.-197+280T>C)
n.179+280T>C
c.-120-72T>C (n.-120-72T>C)
n.220-11542A>G
n.58-11542A>G
c.-355-72T>C (n.-355-72T>C)
c.-427T>C (n.-427T>C)
c.-225+280T>C (n.-225+280T>C)
n.347-11542A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870805T>GCA361052704MYOT,PKD2L2-DTc.154T>G (p.Phe52Val)
c.-197+280T>G (n.-197+280T>G)
n.179+280T>G
c.-120-72T>G (n.-120-72T>G)
n.220-11542A>C
n.58-11542A>C
c.-355-72T>G (n.-355-72T>G)
c.-427T>G (n.-427T>G)
c.-225+280T>G (n.-225+280T>G)
n.347-11542A>C
5g.137870805T=CA1585606918MYOT,PKD2L2-DTc.154T= (p.Phe52=)
c.-197+280T= (n.-197+280T=)
n.179+280T=
c.-120-72T= (n.-120-72T=)
n.220-11542A=
n.58-11542A=
c.-355-72T= (n.-355-72T=)
c.-427T= (n.-427T=)
c.-225+280T= (n.-225+280T=)
n.347-11542A=
5g.137870808dupCA128097368MYOT,PKD2L2-DTc.157dup (p.Ser53PhefsTer?)
c.-197+283dup (n.-197+283dup)
n.179+283dup
c.-120-69dup (n.-120-69dup)
n.220-11542dup
n.58-11542dup
c.-355-69dup (n.-355-69dup)
c.-424dup (n.-424dup)
c.-225+283dup (n.-225+283dup)
n.347-11542dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870806T>ACA361052709MYOT,PKD2L2-DTc.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-197+281T>A (n.-197+281T>A)
n.179+281T>A
c.-120-71T>A (n.-120-71T>A)
n.220-11543A>T
n.58-11543A>T
c.-355-71T>A (n.-355-71T>A)
c.-426T>A (n.-426T>A)
c.-225+281T>A (n.-225+281T>A)
n.347-11543A>T
5g.137870806T>CCA361052711MYOT,PKD2L2-DTc.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-197+281T>C (n.-197+281T>C)
n.179+281T>C
c.-120-71T>C (n.-120-71T>C)
n.220-11543A>G
n.58-11543A>G
c.-355-71T>C (n.-355-71T>C)
c.-426T>C (n.-426T>C)
c.-225+281T>C (n.-225+281T>C)
n.347-11543A>G
5g.137870806T>GCA361052713MYOT,PKD2L2-DTc.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-197+281T>G (n.-197+281T>G)
n.179+281T>G
c.-120-71T>G (n.-120-71T>G)
n.220-11543A>C
n.58-11543A>C
c.-355-71T>G (n.-355-71T>G)
c.-426T>G (n.-426T>G)
c.-225+281T>G (n.-225+281T>G)
n.347-11543A>C
5g.137870807T>ACA361052716MYOT,PKD2L2-DTc.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-197+282T>A (n.-197+282T>A)
n.179+282T>A
c.-120-70T>A (n.-120-70T>A)
n.220-11544A>T
n.58-11544A>T
c.-355-70T>A (n.-355-70T>A)
c.-425T>A (n.-425T>A)
c.-225+282T>A (n.-225+282T>A)
n.347-11544A>T
5g.137870807T>CCA446786334MYOT,PKD2L2-DTc.156T>C (p.Phe52=)
c.-197+282T>C (n.-197+282T>C)
n.179+282T>C
c.-120-70T>C (n.-120-70T>C)
n.220-11544A>G
n.58-11544A>G
c.-355-70T>C (n.-355-70T>C)
c.-425T>C (n.-425T>C)
c.-225+282T>C (n.-225+282T>C)
n.347-11544A>G
 ClinVar
5g.137870807T>GCA361052717MYOT,PKD2L2-DTc.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-197+282T>G (n.-197+282T>G)
n.179+282T>G
c.-120-70T>G (n.-120-70T>G)
n.220-11544A>C
n.58-11544A>C
c.-355-70T>G (n.-355-70T>G)
c.-425T>G (n.-425T>G)
c.-225+282T>G (n.-225+282T>G)
n.347-11544A>C
5g.137870808T>ACA361052719MYOT,PKD2L2-DTc.157T>A (p.Ser53Thr)
c.-197+283T>A (n.-197+283T>A)
n.179+283T>A
c.-120-69T>A (n.-120-69T>A)
n.220-11545A>T
n.58-11545A>T
c.-355-69T>A (n.-355-69T>A)
c.-424T>A (n.-424T>A)
c.-225+283T>A (n.-225+283T>A)
n.347-11545A>T
5g.137870808T>CCA361052721MYOT,PKD2L2-DTc.157T>C (p.Ser53Pro)
c.-197+283T>C (n.-197+283T>C)
n.179+283T>C
c.-120-69T>C (n.-120-69T>C)
n.220-11545A>G
n.58-11545A>G
c.-355-69T>C (n.-355-69T>C)
c.-424T>C (n.-424T>C)
c.-225+283T>C (n.-225+283T>C)
n.347-11545A>G
5g.137870808T>GCA361052722MYOT,PKD2L2-DTc.157T>G (p.Ser53Ala)
c.-197+283T>G (n.-197+283T>G)
n.179+283T>G
c.-120-69T>G (n.-120-69T>G)
n.220-11545A>C
n.58-11545A>C
c.-355-69T>G (n.-355-69T>G)
c.-424T>G (n.-424T>G)
c.-225+283T>G (n.-225+283T>G)
n.347-11545A>C
5g.137870809C>ACA361052725MYOT,PKD2L2-DTc.158C>A (p.Ser53Tyr)
c.-197+284C>A (n.-197+284C>A)
n.179+284C>A
c.-120-68C>A (n.-120-68C>A)
n.220-11546G>T
n.58-11546G>T
c.-355-68C>A (n.-355-68C>A)
c.-423C>A (n.-423C>A)
c.-225+284C>A (n.-225+284C>A)
n.347-11546G>T
5g.137870809C>GCA361052727MYOT,PKD2L2-DTc.158C>G (p.Ser53Cys)
c.-197+284C>G (n.-197+284C>G)
n.179+284C>G
c.-120-68C>G (n.-120-68C>G)
n.220-11546G>C
n.58-11546G>C
c.-355-68C>G (n.-355-68C>G)
c.-423C>G (n.-423C>G)
c.-225+284C>G (n.-225+284C>G)
n.347-11546G>C
5g.137870809C>TCA361052729MYOT,PKD2L2-DTc.158C>T (p.Ser53Phe)
c.-197+284C>T (n.-197+284C>T)
n.179+284C>T
c.-120-68C>T (n.-120-68C>T)
n.220-11546G>A
n.58-11546G>A
c.-355-68C>T (n.-355-68C>T)
c.-423C>T (n.-423C>T)
c.-225+284C>T (n.-225+284C>T)
n.347-11546G>A
5g.137870810T>ACA446786335MYOT,PKD2L2-DTc.159T>A (p.Ser53=)
c.-197+285T>A (n.-197+285T>A)
n.179+285T>A
c.-120-67T>A (n.-120-67T>A)
n.220-11547A>T
n.58-11547A>T
c.-355-67T>A (n.-355-67T>A)
c.-422T>A (n.-422T>A)
c.-225+285T>A (n.-225+285T>A)
n.347-11547A>T
5g.137870810T>CCA446786336MYOT,PKD2L2-DTc.159T>C (p.Ser53=)
c.-197+285T>C (n.-197+285T>C)
n.179+285T>C
c.-120-67T>C (n.-120-67T>C)
n.220-11547A>G
n.58-11547A>G
c.-355-67T>C (n.-355-67T>C)
c.-422T>C (n.-422T>C)
c.-225+285T>C (n.-225+285T>C)
n.347-11547A>G
 gnomAD v4
5g.137870810T>GCA446786337MYOT,PKD2L2-DTc.159T>G (p.Ser53=)
c.-197+285T>G (n.-197+285T>G)
n.179+285T>G
c.-120-67T>G (n.-120-67T>G)
n.220-11547A>C
n.58-11547A>C
c.-355-67T>G (n.-355-67T>G)
c.-422T>G (n.-422T>G)
c.-225+285T>G (n.-225+285T>G)
n.347-11547A>C
5g.137870811G>ACA361052735MYOT,PKD2L2-DTc.160G>A (p.Ala54Thr)
c.-197+286G>A (n.-197+286G>A)
n.179+286G>A
c.-120-66G>A (n.-120-66G>A)
n.220-11548C>T
n.58-11548C>T
c.-355-66G>A (n.-355-66G>A)
c.-421G>A (n.-421G>A)
c.-225+286G>A (n.-225+286G>A)
n.347-11548C>T
5g.137870811G>CCA361052733MYOT,PKD2L2-DTc.160G>C (p.Ala54Pro)
c.-197+286G>C (n.-197+286G>C)
n.179+286G>C
c.-120-66G>C (n.-120-66G>C)
n.220-11548C>G
n.58-11548C>G
c.-355-66G>C (n.-355-66G>C)
c.-421G>C (n.-421G>C)
c.-225+286G>C (n.-225+286G>C)
n.347-11548C>G
5g.137870811G>TCA361052732MYOT,PKD2L2-DTc.160G>T (p.Ala54Ser)
c.-197+286G>T (n.-197+286G>T)
n.179+286G>T
c.-120-66G>T (n.-120-66G>T)
n.220-11548C>A
n.58-11548C>A
c.-355-66G>T (n.-355-66G>T)
c.-421G>T (n.-421G>T)
c.-225+286G>T (n.-225+286G>T)
n.347-11548C>A
5g.137870811_137870814delinsGCCTCA1585606919MYOT,PKD2L2-DTc.160_163delinsGCCT (p.Ala54=)
c.-197+286_-197+289delinsGCCT (n.-197+286_-197+289delinsGCCT)
n.179+286_179+289delinsGCCT
c.-120-66_-120-63delinsGCCT (n.-120-66_-120-63delinsGCCT)
n.220-11551_220-11548delinsAGGC
n.58-11551_58-11548delinsAGGC
c.-355-66_-355-63delinsGCCT (n.-355-66_-355-63delinsGCCT)
c.-421_-418delinsGCCT (n.-421_-418delinsGCCT)
c.-225+286_-225+289delinsGCCT (n.-225+286_-225+289delinsGCCT)
n.347-11551_347-11548delinsAGGC
5g.137870812C>ACA361052738MYOT,PKD2L2-DTc.161C>A (p.Ala54Asp)
c.-197+287C>A (n.-197+287C>A)
n.179+287C>A
c.-120-65C>A (n.-120-65C>A)
n.220-11549G>T
n.58-11549G>T
c.-355-65C>A (n.-355-65C>A)
c.-420C>A (n.-420C>A)
c.-225+287C>A (n.-225+287C>A)
n.347-11549G>T
5g.137870812C=CA1585606920MYOT,PKD2L2-DTc.161C= (p.Ala54=)
c.-197+287C= (n.-197+287C=)
n.179+287C=
c.-120-65C= (n.-120-65C=)
n.220-11549G=
n.58-11549G=
c.-355-65C= (n.-355-65C=)
c.-420C= (n.-420C=)
c.-225+287C= (n.-225+287C=)
n.347-11549G=
5g.137870812C>GCA361052740MYOT,PKD2L2-DTc.161C>G (p.Ala54Gly)
c.-197+287C>G (n.-197+287C>G)
n.179+287C>G
c.-120-65C>G (n.-120-65C>G)
n.220-11549G>C
n.58-11549G>C
c.-355-65C>G (n.-355-65C>G)
c.-420C>G (n.-420C>G)
c.-225+287C>G (n.-225+287C>G)
n.347-11549G>C
5g.137870812C>TCA361052742MYOT,PKD2L2-DTc.161C>T (p.Ala54Val)
c.-197+287C>T (n.-197+287C>T)
n.179+287C>T
c.-120-65C>T (n.-120-65C>T)
n.220-11549G>A
n.58-11549G>A
c.-355-65C>T (n.-355-65C>T)
c.-420C>T (n.-420C>T)
c.-225+287C>T (n.-225+287C>T)
n.347-11549G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870816_137870818delCA3422857MYOT,PKD2L2-DTc.165_167del (p.Ser56del)
c.-197+291_-197+293del (n.-197+291_-197+293del)
n.179+291_179+293del
c.-120-61_-120-59del (n.-120-61_-120-59del)
n.220-11551_220-11549del
n.58-11551_58-11549del
c.-355-61_-355-59del (n.-355-61_-355-59del)
c.-416_-414del (n.-416_-414del)
c.-225+291_-225+293del (n.-225+291_-225+293del)
n.347-11551_347-11549del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870813C>ACA446786338MYOT,PKD2L2-DTc.162C>A (p.Ala54=)
c.-197+288C>A (n.-197+288C>A)
n.179+288C>A
c.-120-64C>A (n.-120-64C>A)
n.220-11550G>T
n.58-11550G>T
c.-355-64C>A (n.-355-64C>A)
c.-419C>A (n.-419C>A)
c.-225+288C>A (n.-225+288C>A)
n.347-11550G>T
5g.137870813C=CA1585606921MYOT,PKD2L2-DTc.162C= (p.Ala54=)
c.-197+288C= (n.-197+288C=)
n.179+288C=
c.-120-64C= (n.-120-64C=)
n.220-11550G=
n.58-11550G=
c.-355-64C= (n.-355-64C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-225+288C= (n.-225+288C=)
n.347-11550G=
5g.137870813C>GCA446786339MYOT,PKD2L2-DTc.162C>G (p.Ala54=)
c.-197+288C>G (n.-197+288C>G)
n.179+288C>G
c.-120-64C>G (n.-120-64C>G)
n.220-11550G>C
n.58-11550G>C
c.-355-64C>G (n.-355-64C>G)
c.-419C>G (n.-419C>G)
c.-225+288C>G (n.-225+288C>G)
n.347-11550G>C
5g.137870813C>TCA446786340MYOT,PKD2L2-DTc.162C>T (p.Ala54=)
c.-197+288C>T (n.-197+288C>T)
n.179+288C>T
c.-120-64C>T (n.-120-64C>T)
n.220-11550G>A
n.58-11550G>A
c.-355-64C>T (n.-355-64C>T)
c.-419C>T (n.-419C>T)
c.-225+288C>T (n.-225+288C>T)
n.347-11550G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870814T>ACA361052743MYOT,PKD2L2-DTc.163T>A (p.Ser55Thr)
c.-197+289T>A (n.-197+289T>A)
n.179+289T>A
c.-120-63T>A (n.-120-63T>A)
n.220-11551A>T
n.58-11551A>T
c.-355-63T>A (n.-355-63T>A)
c.-418T>A (n.-418T>A)
c.-225+289T>A (n.-225+289T>A)
n.347-11551A>T
5g.137870814T>CCA361052745MYOT,PKD2L2-DTc.163T>C (p.Ser55Pro)
c.-197+289T>C (n.-197+289T>C)
n.179+289T>C
c.-120-63T>C (n.-120-63T>C)
n.220-11551A>G
n.58-11551A>G
c.-355-63T>C (n.-355-63T>C)
c.-418T>C (n.-418T>C)
c.-225+289T>C (n.-225+289T>C)
n.347-11551A>G
5g.137870814T>GCA361052746MYOT,PKD2L2-DTc.163T>G (p.Ser55Ala)
c.-197+289T>G (n.-197+289T>G)
n.179+289T>G
c.-120-63T>G (n.-120-63T>G)
n.220-11551A>C
n.58-11551A>C
c.-355-63T>G (n.-355-63T>G)
c.-418T>G (n.-418T>G)
c.-225+289T>G (n.-225+289T>G)
n.347-11551A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870814T=CA1585606922MYOT,PKD2L2-DTc.163T= (p.Ser55=)
c.-197+289T= (n.-197+289T=)
n.179+289T=
c.-120-63T= (n.-120-63T=)
n.220-11551A=
n.58-11551A=
c.-355-63T= (n.-355-63T=)
c.-418T= (n.-418T=)
c.-225+289T= (n.-225+289T=)
n.347-11551A=
5g.137870815C>ACA361052748MYOT,PKD2L2-DTc.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.-197+290C>A (n.-197+290C>A)
n.179+290C>A
c.-120-62C>A (n.-120-62C>A)
n.220-11552G>T
n.58-11552G>T
c.-355-62C>A (n.-355-62C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-225+290C>A (n.-225+290C>A)
n.347-11552G>T
5g.137870815C=CA1585606923MYOT,PKD2L2-DTc.164C= (p.Ser55=)
c.-197+290C= (n.-197+290C=)
n.179+290C=
c.-120-62C= (n.-120-62C=)
n.220-11552G=
n.58-11552G=
c.-355-62C= (n.-355-62C=)
c.-417C= (n.-417C=)
c.-225+290C= (n.-225+290C=)
n.347-11552G=
5g.137870815C>GCA361052750MYOT,PKD2L2-DTc.164C>G (p.Ser55Cys)
c.-197+290C>G (n.-197+290C>G)
n.179+290C>G
c.-120-62C>G (n.-120-62C>G)
n.220-11552G>C
n.58-11552G>C
c.-355-62C>G (n.-355-62C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-225+290C>G (n.-225+290C>G)
n.347-11552G>C
5g.137870815C>TCA253617MYOT,PKD2L2-DTc.164C>T (p.Ser55Phe)
c.-197+290C>T (n.-197+290C>T)
n.179+290C>T
c.-120-62C>T (n.-120-62C>T)
n.220-11552G>A
n.58-11552G>A
c.-355-62C>T (n.-355-62C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-225+290C>T (n.-225+290C>T)
n.347-11552G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.137870816C>ACA446786341MYOT,PKD2L2-DTc.165C>A (p.Ser55=)
c.-197+291C>A (n.-197+291C>A)
n.179+291C>A
c.-120-61C>A (n.-120-61C>A)
n.220-11553G>T
n.58-11553G>T
c.-355-61C>A (n.-355-61C>A)
c.-416C>A (n.-416C>A)
c.-225+291C>A (n.-225+291C>A)
n.347-11553G>T
5g.137870816C=CA1585606924MYOT,PKD2L2-DTc.165C= (p.Ser55=)
c.-197+291C= (n.-197+291C=)
n.179+291C=
c.-120-61C= (n.-120-61C=)
n.220-11553G=
n.58-11553G=
c.-355-61C= (n.-355-61C=)
c.-416C= (n.-416C=)
c.-225+291C= (n.-225+291C=)
n.347-11553G=
5g.137870816C>GCA446786343MYOT,PKD2L2-DTc.165C>G (p.Ser55=)
c.-197+291C>G (n.-197+291C>G)
n.179+291C>G
c.-120-61C>G (n.-120-61C>G)
n.220-11553G>C
n.58-11553G>C
c.-355-61C>G (n.-355-61C>G)
c.-416C>G (n.-416C>G)
c.-225+291C>G (n.-225+291C>G)
n.347-11553G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870816C>TCA446786344MYOT,PKD2L2-DTc.165C>T (p.Ser55=)
c.-197+291C>T (n.-197+291C>T)
n.179+291C>T
c.-120-61C>T (n.-120-61C>T)
n.220-11553G>A
n.58-11553G>A
c.-355-61C>T (n.-355-61C>T)
c.-416C>T (n.-416C>T)
c.-225+291C>T (n.-225+291C>T)
n.347-11553G>A
5g.137870817T>ACA361052754MYOT,PKD2L2-DTc.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-197+292T>A (n.-197+292T>A)
n.179+292T>A
c.-120-60T>A (n.-120-60T>A)
n.220-11554A>T
n.58-11554A>T
c.-355-60T>A (n.-355-60T>A)
c.-415T>A (n.-415T>A)
c.-225+292T>A (n.-225+292T>A)
n.347-11554A>T
5g.137870817T>CCA361052755MYOT,PKD2L2-DTc.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-197+292T>C (n.-197+292T>C)
n.179+292T>C
c.-120-60T>C (n.-120-60T>C)
n.220-11554A>G
n.58-11554A>G
c.-355-60T>C (n.-355-60T>C)
c.-415T>C (n.-415T>C)
c.-225+292T>C (n.-225+292T>C)
n.347-11554A>G
5g.137870817T>GCA361052757MYOT,PKD2L2-DTc.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-197+292T>G (n.-197+292T>G)
n.179+292T>G
c.-120-60T>G (n.-120-60T>G)
n.220-11554A>C
n.58-11554A>C
c.-355-60T>G (n.-355-60T>G)
c.-415T>G (n.-415T>G)
c.-225+292T>G (n.-225+292T>G)
n.347-11554A>C
5g.137870818C>ACA361052761MYOT,PKD2L2-DTc.167C>A (p.Ser56Ter)
c.-197+293C>A (n.-197+293C>A)
n.179+293C>A
c.-120-59C>A (n.-120-59C>A)
n.220-11555G>T
n.58-11555G>T
c.-355-59C>A (n.-355-59C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-225+293C>A (n.-225+293C>A)
n.347-11555G>T
5g.137870818C>GCA361052763MYOT,PKD2L2-DTc.167C>G (p.Ser56Ter)
c.-197+293C>G (n.-197+293C>G)
n.179+293C>G
c.-120-59C>G (n.-120-59C>G)
n.220-11555G>C
n.58-11555G>C
c.-355-59C>G (n.-355-59C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-225+293C>G (n.-225+293C>G)
n.347-11555G>C
5g.137870818C>TCA361052759MYOT,PKD2L2-DTc.167C>T (p.Ser56Leu)
c.-197+293C>T (n.-197+293C>T)
n.179+293C>T
c.-120-59C>T (n.-120-59C>T)
n.220-11555G>A
n.58-11555G>A
c.-355-59C>T (n.-355-59C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-225+293C>T (n.-225+293C>T)
n.347-11555G>A
 ClinVar
5g.137870819A=CA1585606925MYOT,PKD2L2-DTc.168A= (p.Ser56=)
c.-197+294A= (n.-197+294A=)
n.179+294A=
c.-120-58A= (n.-120-58A=)
n.220-11556T=
n.58-11556T=
c.-355-58A= (n.-355-58A=)
c.-413A= (n.-413A=)
c.-225+294A= (n.-225+294A=)
n.347-11556T=
5g.137870819A>CCA3422858MYOT,PKD2L2-DTc.168A>C (p.Ser56=)
c.-197+294A>C (n.-197+294A>C)
n.179+294A>C
c.-120-58A>C (n.-120-58A>C)
n.220-11556T>G
n.58-11556T>G
c.-355-58A>C (n.-355-58A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-225+294A>C (n.-225+294A>C)
n.347-11556T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870819A>GCA446786345MYOT,PKD2L2-DTc.168A>G (p.Ser56=)
c.-197+294A>G (n.-197+294A>G)
n.179+294A>G
c.-120-58A>G (n.-120-58A>G)
n.220-11556T>C
n.58-11556T>C
c.-355-58A>G (n.-355-58A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-225+294A>G (n.-225+294A>G)
n.347-11556T>C
 gnomAD v4
5g.137870819A>TCA446786346MYOT,PKD2L2-DTc.168A>T (p.Ser56=)
c.-197+294A>T (n.-197+294A>T)
n.179+294A>T
c.-120-58A>T (n.-120-58A>T)
n.220-11556T>A
n.58-11556T>A
c.-355-58A>T (n.-355-58A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-225+294A>T (n.-225+294A>T)
n.347-11556T>A
5g.137870820A=CA1585606926MYOT,PKD2L2-DTc.169A= (p.Thr57=)
c.-197+295A= (n.-197+295A=)
n.179+295A=
c.-120-57A= (n.-120-57A=)
n.220-11557T=
n.58-11557T=
c.-355-57A= (n.-355-57A=)
c.-412A= (n.-412A=)
c.-225+295A= (n.-225+295A=)
n.347-11557T=
5g.137870820A>CCA361052765MYOT,PKD2L2-DTc.169A>C (p.Thr57Pro)
c.-197+295A>C (n.-197+295A>C)
n.179+295A>C
c.-120-57A>C (n.-120-57A>C)
n.220-11557T>G
n.58-11557T>G
c.-355-57A>C (n.-355-57A>C)
c.-412A>C (n.-412A>C)
c.-225+295A>C (n.-225+295A>C)
n.347-11557T>G
5g.137870820A>GCA361052767MYOT,PKD2L2-DTc.169A>G (p.Thr57Ala)
c.-197+295A>G (n.-197+295A>G)
n.179+295A>G
c.-120-57A>G (n.-120-57A>G)
n.220-11557T>C
n.58-11557T>C
c.-355-57A>G (n.-355-57A>G)
c.-412A>G (n.-412A>G)
c.-225+295A>G (n.-225+295A>G)
n.347-11557T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870820A>TCA361052769MYOT,PKD2L2-DTc.169A>T (p.Thr57Ser)
c.-197+295A>T (n.-197+295A>T)
n.179+295A>T
c.-120-57A>T (n.-120-57A>T)
n.220-11557T>A
n.58-11557T>A
c.-355-57A>T (n.-355-57A>T)
c.-412A>T (n.-412A>T)
c.-225+295A>T (n.-225+295A>T)
n.347-11557T>A
 gnomAD v4
5g.137870821delCA2580072756MYOT,PKD2L2-DTc.170del (p.Thr57AsnfsTer2)
c.-197+296del (n.-197+296del)
n.179+296del
c.-120-56del (n.-120-56del)
n.220-11558del
n.58-11558del
c.-355-56del (n.-355-56del)
c.-411del (n.-411del)
c.-225+296del (n.-225+296del)
n.347-11558del
 ClinVar
5g.137870821C>ACA361052772MYOT,PKD2L2-DTc.170C>A (p.Thr57Lys)
c.-197+296C>A (n.-197+296C>A)
n.179+296C>A
c.-120-56C>A (n.-120-56C>A)
n.220-11558G>T
n.58-11558G>T
c.-355-56C>A (n.-355-56C>A)
c.-411C>A (n.-411C>A)
c.-225+296C>A (n.-225+296C>A)
n.347-11558G>T
5g.137870821C=CA1585606927MYOT,PKD2L2-DTc.170C= (p.Thr57=)
c.-197+296C= (n.-197+296C=)
n.179+296C=
c.-120-56C= (n.-120-56C=)
n.220-11558G=
n.58-11558G=
c.-355-56C= (n.-355-56C=)
c.-411C= (n.-411C=)
c.-225+296C= (n.-225+296C=)
n.347-11558G=
5g.137870821C>GCA361052774MYOT,PKD2L2-DTc.170C>G (p.Thr57Arg)
c.-197+296C>G (n.-197+296C>G)
n.179+296C>G
c.-120-56C>G (n.-120-56C>G)
n.220-11558G>C
n.58-11558G>C
c.-355-56C>G (n.-355-56C>G)
c.-411C>G (n.-411C>G)
c.-225+296C>G (n.-225+296C>G)
n.347-11558G>C
5g.137870821C>TCA340465MYOT,PKD2L2-DTc.170C>T (p.Thr57Ile)
c.-197+296C>T (n.-197+296C>T)
n.179+296C>T
c.-120-56C>T (n.-120-56C>T)
n.220-11558G>A
n.58-11558G>A
c.-355-56C>T (n.-355-56C>T)
c.-411C>T (n.-411C>T)
c.-225+296C>T (n.-225+296C>T)
n.347-11558G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870822A=CA1585606928MYOT,PKD2L2-DTc.171A= (p.Thr57=)
c.-197+297A= (n.-197+297A=)
n.179+297A=
c.-120-55A= (n.-120-55A=)
n.220-11559T=
n.58-11559T=
c.-355-55A= (n.-355-55A=)
c.-410A= (n.-410A=)
c.-225+297A= (n.-225+297A=)
n.347-11559T=
5g.137870822A>CCA3422859MYOT,PKD2L2-DTc.171A>C (p.Thr57=)
c.-197+297A>C (n.-197+297A>C)
n.179+297A>C
c.-120-55A>C (n.-120-55A>C)
n.220-11559T>G
n.58-11559T>G
c.-355-55A>C (n.-355-55A>C)
c.-410A>C (n.-410A>C)
c.-225+297A>C (n.-225+297A>C)
n.347-11559T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870822A>GCA446786347MYOT,PKD2L2-DTc.171A>G (p.Thr57=)
c.-197+297A>G (n.-197+297A>G)
n.179+297A>G
c.-120-55A>G (n.-120-55A>G)
n.220-11559T>C
n.58-11559T>C
c.-355-55A>G (n.-355-55A>G)
c.-410A>G (n.-410A>G)
c.-225+297A>G (n.-225+297A>G)
n.347-11559T>C
5g.137870822A>TCA446786348MYOT,PKD2L2-DTc.171A>T (p.Thr57=)
c.-197+297A>T (n.-197+297A>T)
n.179+297A>T
c.-120-55A>T (n.-120-55A>T)
n.220-11559T>A
n.58-11559T>A
c.-355-55A>T (n.-355-55A>T)
c.-410A>T (n.-410A>T)
c.-225+297A>T (n.-225+297A>T)
n.347-11559T>A
5g.137870822dupCA2675426983MYOT,PKD2L2-DTc.171dup (p.Leu58ThrfsTer?)
c.-197+297dup (n.-197+297dup)
n.179+297dup
c.-120-55dup (n.-120-55dup)
n.220-11559dup
n.58-11559dup
c.-355-55dup (n.-355-55dup)
c.-410dup (n.-410dup)
c.-225+297dup (n.-225+297dup)
n.347-11559dup
 gnomAD v4
5g.137870823C>ACA361052780MYOT,PKD2L2-DTc.172C>A (p.Leu58Met)
c.-197+298C>A (n.-197+298C>A)
n.179+298C>A
c.-120-54C>A (n.-120-54C>A)
n.220-11560G>T
n.58-11560G>T
c.-355-54C>A (n.-355-54C>A)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-225+298C>A (n.-225+298C>A)
n.347-11560G>T
5g.137870823C=CA1585606929MYOT,PKD2L2-DTc.172C= (p.Leu58=)
c.-197+298C= (n.-197+298C=)
n.179+298C=
c.-120-54C= (n.-120-54C=)
n.220-11560G=
n.58-11560G=
c.-355-54C= (n.-355-54C=)
c.-409C= (n.-409C=)
c.-225+298C= (n.-225+298C=)
n.347-11560G=
5g.137870823C>GCA361052783MYOT,PKD2L2-DTc.172C>G (p.Leu58Val)
c.-197+298C>G (n.-197+298C>G)
n.179+298C>G
c.-120-54C>G (n.-120-54C>G)
n.220-11560G>C
n.58-11560G>C
c.-355-54C>G (n.-355-54C>G)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-225+298C>G (n.-225+298C>G)
n.347-11560G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870823C>TCA446786349MYOT,PKD2L2-DTc.172C>T (p.Leu58=)
c.-197+298C>T (n.-197+298C>T)
n.179+298C>T
c.-120-54C>T (n.-120-54C>T)
n.220-11560G>A
n.58-11560G>A
c.-355-54C>T (n.-355-54C>T)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-225+298C>T (n.-225+298C>T)
n.347-11560G>A
 dbSNP
5g.137870824T>ACA361052785MYOT,PKD2L2-DTc.173T>A (p.Leu58Gln)
c.-197+299T>A (n.-197+299T>A)
n.179+299T>A
c.-120-53T>A (n.-120-53T>A)
n.220-11561A>T
n.58-11561A>T
c.-355-53T>A (n.-355-53T>A)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-225+299T>A (n.-225+299T>A)
n.347-11561A>T
5g.137870824T>CCA361052787MYOT,PKD2L2-DTc.173T>C (p.Leu58Pro)
c.-197+299T>C (n.-197+299T>C)
n.179+299T>C
c.-120-53T>C (n.-120-53T>C)
n.220-11561A>G
n.58-11561A>G
c.-355-53T>C (n.-355-53T>C)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-225+299T>C (n.-225+299T>C)
n.347-11561A>G
5g.137870824T>GCA361052793MYOT,PKD2L2-DTc.173T>G (p.Leu58Arg)
c.-197+299T>G (n.-197+299T>G)
n.179+299T>G
c.-120-53T>G (n.-120-53T>G)
n.220-11561A>C
n.58-11561A>C
c.-355-53T>G (n.-355-53T>G)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-225+299T>G (n.-225+299T>G)
n.347-11561A>C
5g.137870825G>ACA446786350MYOT,PKD2L2-DTc.174G>A (p.Leu58=)
c.-197+300G>A (n.-197+300G>A)
n.179+300G>A
c.-120-52G>A (n.-120-52G>A)
n.220-11562C>T
n.58-11562C>T
c.-355-52G>A (n.-355-52G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-225+300G>A (n.-225+300G>A)
n.347-11562C>T
5g.137870825G>CCA446786352MYOT,PKD2L2-DTc.174G>C (p.Leu58=)
c.-197+300G>C (n.-197+300G>C)
n.179+300G>C
c.-120-52G>C (n.-120-52G>C)
n.220-11562C>G
n.58-11562C>G
c.-355-52G>C (n.-355-52G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-225+300G>C (n.-225+300G>C)
n.347-11562C>G
5g.137870825G>TCA446786351MYOT,PKD2L2-DTc.174G>T (p.Leu58=)
c.-197+300G>T (n.-197+300G>T)
n.179+300G>T
c.-120-52G>T (n.-120-52G>T)
n.220-11562C>A
n.58-11562C>A
c.-355-52G>T (n.-355-52G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-225+300G>T (n.-225+300G>T)
n.347-11562C>A
5g.137870826A>CCA361052799MYOT,PKD2L2-DTc.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-197+301A>C (n.-197+301A>C)
n.179+301A>C
c.-120-51A>C (n.-120-51A>C)
n.220-11563T>G
n.58-11563T>G
c.-355-51A>C (n.-355-51A>C)
c.-406A>C (n.-406A>C)
c.-225+301A>C (n.-225+301A>C)
n.347-11563T>G
5g.137870826A>GCA361052798MYOT,PKD2L2-DTc.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-197+301A>G (n.-197+301A>G)
n.179+301A>G
c.-120-51A>G (n.-120-51A>G)
n.220-11563T>C
n.58-11563T>C
c.-355-51A>G (n.-355-51A>G)
c.-406A>G (n.-406A>G)
c.-225+301A>G (n.-225+301A>G)
n.347-11563T>C
5g.137870826A>TCA361052796MYOT,PKD2L2-DTc.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-197+301A>T (n.-197+301A>T)
n.179+301A>T
c.-120-51A>T (n.-120-51A>T)
n.220-11563T>A
n.58-11563T>A
c.-355-51A>T (n.-355-51A>T)
c.-406A>T (n.-406A>T)
c.-225+301A>T (n.-225+301A>T)
n.347-11563T>A
5g.137870827G>ACA361052800MYOT,PKD2L2-DTc.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-197+302G>A (n.-197+302G>A)
n.179+302G>A
c.-120-50G>A (n.-120-50G>A)
n.220-11564C>T
n.58-11564C>T
c.-355-50G>A (n.-355-50G>A)
c.-405G>A (n.-405G>A)
c.-225+302G>A (n.-225+302G>A)
n.347-11564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870827G>CCA361052801MYOT,PKD2L2-DTc.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-197+302G>C (n.-197+302G>C)
n.179+302G>C
c.-120-50G>C (n.-120-50G>C)
n.220-11564C>G
n.58-11564C>G
c.-355-50G>C (n.-355-50G>C)
c.-405G>C (n.-405G>C)
c.-225+302G>C (n.-225+302G>C)
n.347-11564C>G
5g.137870827G>TCA361052802MYOT,PKD2L2-DTc.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-197+302G>T (n.-197+302G>T)
n.179+302G>T
c.-120-50G>T (n.-120-50G>T)
n.220-11564C>A
n.58-11564C>A
c.-355-50G>T (n.-355-50G>T)
c.-405G>T (n.-405G>T)
c.-225+302G>T (n.-225+302G>T)
n.347-11564C>A
 COSMIC
5g.137870828C>ACA361052804MYOT,PKD2L2-DTc.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-197+303C>A (n.-197+303C>A)
n.179+303C>A
c.-120-49C>A (n.-120-49C>A)
n.220-11565G>T
n.58-11565G>T
c.-355-49C>A (n.-355-49C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.-225+303C>A (n.-225+303C>A)
n.347-11565G>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870828C>GCA361052807MYOT,PKD2L2-DTc.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-197+303C>G (n.-197+303C>G)
n.179+303C>G
c.-120-49C>G (n.-120-49C>G)
n.220-11565G>C
n.58-11565G>C
c.-355-49C>G (n.-355-49C>G)
c.-404C>G (n.-404C>G)
c.-225+303C>G (n.-225+303C>G)
n.347-11565G>C
5g.137870828C>TCA446786353MYOT,PKD2L2-DTc.177C>T (p.Ser59=)
c.-197+303C>T (n.-197+303C>T)
n.179+303C>T
c.-120-49C>T (n.-120-49C>T)
n.220-11565G>A
n.58-11565G>A
c.-355-49C>T (n.-355-49C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.-225+303C>T (n.-225+303C>T)
n.347-11565G>A
5g.137870829T>ACA361052810MYOT,PKD2L2-DTc.178T>A (p.Ser60Thr)
c.-197+304T>A (n.-197+304T>A)
n.179+304T>A
c.-120-48T>A (n.-120-48T>A)
n.220-11566A>T
n.58-11566A>T
c.-355-48T>A (n.-355-48T>A)
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-225+304T>A (n.-225+304T>A)
n.347-11566A>T
5g.137870829T>CCA361052812MYOT,PKD2L2-DTc.178T>C (p.Ser60Pro)
c.-197+304T>C (n.-197+304T>C)
n.179+304T>C
c.-120-48T>C (n.-120-48T>C)
n.220-11566A>G
n.58-11566A>G
c.-355-48T>C (n.-355-48T>C)
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-225+304T>C (n.-225+304T>C)
n.347-11566A>G
5g.137870829T>GCA361052814MYOT,PKD2L2-DTc.178T>G (p.Ser60Ala)
c.-197+304T>G (n.-197+304T>G)
n.179+304T>G
c.-120-48T>G (n.-120-48T>G)
n.220-11566A>C
n.58-11566A>C
c.-355-48T>G (n.-355-48T>G)
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-225+304T>G (n.-225+304T>G)
n.347-11566A>C
5g.137870830C>ACA361052816MYOT,PKD2L2-DTc.179C>A (p.Ser60Tyr)
c.-197+305C>A (n.-197+305C>A)
n.179+305C>A
c.-120-47C>A (n.-120-47C>A)
n.220-11567G>T
n.58-11567G>T
c.-355-47C>A (n.-355-47C>A)
c.-402C>A (n.-402C>A)
c.-225+305C>A (n.-225+305C>A)
n.347-11567G>T
5g.137870830C=CA1585606930MYOT,PKD2L2-DTc.179C= (p.Ser60=)
c.-197+305C= (n.-197+305C=)
n.179+305C=
c.-120-47C= (n.-120-47C=)
n.220-11567G=
n.58-11567G=
c.-355-47C= (n.-355-47C=)
c.-402C= (n.-402C=)
c.-225+305C= (n.-225+305C=)
n.347-11567G=
5g.137870830C>GCA253620MYOT,PKD2L2-DTc.179C>G (p.Ser60Cys)
c.-197+305C>G (n.-197+305C>G)
n.179+305C>G
c.-120-47C>G (n.-120-47C>G)
n.220-11567G>C
n.58-11567G>C
c.-355-47C>G (n.-355-47C>G)
c.-402C>G (n.-402C>G)
c.-225+305C>G (n.-225+305C>G)
n.347-11567G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.137870830C>TCA253623MYOT,PKD2L2-DTc.179C>T (p.Ser60Phe)
c.-197+305C>T (n.-197+305C>T)
n.179+305C>T
c.-120-47C>T (n.-120-47C>T)
n.220-11567G>A
n.58-11567G>A
c.-355-47C>T (n.-355-47C>T)
c.-402C>T (n.-402C>T)
c.-225+305C>T (n.-225+305C>T)
n.347-11567G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870831T>ACA446786354MYOT,PKD2L2-DTc.180T>A (p.Ser60=)
c.-197+306T>A (n.-197+306T>A)
n.179+306T>A
c.-120-46T>A (n.-120-46T>A)
n.220-11568A>T
n.58-11568A>T
c.-355-46T>A (n.-355-46T>A)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-225+306T>A (n.-225+306T>A)
n.347-11568A>T
5g.137870831T>CCA446786355MYOT,PKD2L2-DTc.180T>C (p.Ser60=)
c.-197+306T>C (n.-197+306T>C)
n.179+306T>C
c.-120-46T>C (n.-120-46T>C)
n.220-11568A>G
n.58-11568A>G
c.-355-46T>C (n.-355-46T>C)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-225+306T>C (n.-225+306T>C)
n.347-11568A>G
5g.137870831T>GCA446786356MYOT,PKD2L2-DTc.180T>G (p.Ser60=)
c.-197+306T>G (n.-197+306T>G)
n.179+306T>G
c.-120-46T>G (n.-120-46T>G)
n.220-11568A>C
n.58-11568A>C
c.-355-46T>G (n.-355-46T>G)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-225+306T>G (n.-225+306T>G)
n.347-11568A>C
5g.137870832C>ACA361052817MYOT,PKD2L2-DTc.181C>A (p.His61Asn)
c.-197+307C>A (n.-197+307C>A)
n.179+307C>A
c.-120-45C>A (n.-120-45C>A)
n.220-11569G>T
n.58-11569G>T
c.-355-45C>A (n.-355-45C>A)
c.-400C>A (n.-400C>A)
c.-225+307C>A (n.-225+307C>A)
n.347-11569G>T
5g.137870832C>GCA361052818MYOT,PKD2L2-DTc.181C>G (p.His61Asp)
c.-197+307C>G (n.-197+307C>G)
n.179+307C>G
c.-120-45C>G (n.-120-45C>G)
n.220-11569G>C
n.58-11569G>C
c.-355-45C>G (n.-355-45C>G)
c.-400C>G (n.-400C>G)
c.-225+307C>G (n.-225+307C>G)
n.347-11569G>C
5g.137870832C>TCA361052819MYOT,PKD2L2-DTc.181C>T (p.His61Tyr)
c.-197+307C>T (n.-197+307C>T)
n.179+307C>T
c.-120-45C>T (n.-120-45C>T)
n.220-11569G>A
n.58-11569G>A
c.-355-45C>T (n.-355-45C>T)
c.-400C>T (n.-400C>T)
c.-225+307C>T (n.-225+307C>T)
n.347-11569G>A
5g.137870833A=CA1585606931MYOT,PKD2L2-DTc.182A= (p.His61=)
c.-197+308A= (n.-197+308A=)
n.179+308A=
c.-120-44A= (n.-120-44A=)
n.220-11570T=
n.58-11570T=
c.-355-44A= (n.-355-44A=)
c.-399A= (n.-399A=)
c.-225+308A= (n.-225+308A=)
n.347-11570T=
5g.137870833A>CCA3422860MYOT,PKD2L2-DTc.182A>C (p.His61Pro)
c.-197+308A>C (n.-197+308A>C)
n.179+308A>C
c.-120-44A>C (n.-120-44A>C)
n.220-11570T>G
n.58-11570T>G
c.-355-44A>C (n.-355-44A>C)
c.-399A>C (n.-399A>C)
c.-225+308A>C (n.-225+308A>C)
n.347-11570T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870833A>GCA361052823MYOT,PKD2L2-DTc.182A>G (p.His61Arg)
c.-197+308A>G (n.-197+308A>G)
n.179+308A>G
c.-120-44A>G (n.-120-44A>G)
n.220-11570T>C
n.58-11570T>C
c.-355-44A>G (n.-355-44A>G)
c.-399A>G (n.-399A>G)
c.-225+308A>G (n.-225+308A>G)
n.347-11570T>C
5g.137870833A>TCA361052822MYOT,PKD2L2-DTc.182A>T (p.His61Leu)
c.-197+308A>T (n.-197+308A>T)
n.179+308A>T
c.-120-44A>T (n.-120-44A>T)
n.220-11570T>A
n.58-11570T>A
c.-355-44A>T (n.-355-44A>T)
c.-399A>T (n.-399A>T)
c.-225+308A>T (n.-225+308A>T)
n.347-11570T>A
5g.137870834C>ACA361052825MYOT,PKD2L2-DTc.183C>A (p.His61Gln)
c.-197+309C>A (n.-197+309C>A)
n.179+309C>A
c.-120-43C>A (n.-120-43C>A)
n.220-11571G>T
n.58-11571G>T
c.-355-43C>A (n.-355-43C>A)
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-225+309C>A (n.-225+309C>A)
n.347-11571G>T
 gnomAD v4
5g.137870834C=CA1585606932MYOT,PKD2L2-DTc.183C= (p.His61=)
c.-197+309C= (n.-197+309C=)
n.179+309C=
c.-120-43C= (n.-120-43C=)
n.220-11571G=
n.58-11571G=
c.-355-43C= (n.-355-43C=)
c.-398C= (n.-398C=)
c.-225+309C= (n.-225+309C=)
n.347-11571G=
5g.137870834C>GCA361052826MYOT,PKD2L2-DTc.183C>G (p.His61Gln)
c.-197+309C>G (n.-197+309C>G)
n.179+309C>G
c.-120-43C>G (n.-120-43C>G)
n.220-11571G>C
n.58-11571G>C
c.-355-43C>G (n.-355-43C>G)
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-225+309C>G (n.-225+309C>G)
n.347-11571G>C
5g.137870834C>TCA128097387MYOT,PKD2L2-DTc.183C>T (p.His61=)
c.-197+309C>T (n.-197+309C>T)
n.179+309C>T
c.-120-43C>T (n.-120-43C>T)
n.220-11571G>A
n.58-11571G>A
c.-355-43C>T (n.-355-43C>T)
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-225+309C>T (n.-225+309C>T)
n.347-11571G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870835A>CCA361052832MYOT,PKD2L2-DTc.184A>C (p.Ile62Leu)
c.-197+310A>C (n.-197+310A>C)
n.179+310A>C
c.-120-42A>C (n.-120-42A>C)
n.220-11572T>G
n.58-11572T>G
c.-355-42A>C (n.-355-42A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-225+310A>C (n.-225+310A>C)
n.347-11572T>G
5g.137870835A>GCA361052835MYOT,PKD2L2-DTc.184A>G (p.Ile62Val)
c.-197+310A>G (n.-197+310A>G)
n.179+310A>G
c.-120-42A>G (n.-120-42A>G)
n.220-11572T>C
n.58-11572T>C
c.-355-42A>G (n.-355-42A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-225+310A>G (n.-225+310A>G)
n.347-11572T>C
5g.137870835A>TCA361052838MYOT,PKD2L2-DTc.184A>T (p.Ile62Phe)
c.-197+310A>T (n.-197+310A>T)
n.179+310A>T
c.-120-42A>T (n.-120-42A>T)
n.220-11572T>A
n.58-11572T>A
c.-355-42A>T (n.-355-42A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-225+310A>T (n.-225+310A>T)
n.347-11572T>A
5g.137870836T>ACA3422861MYOT,PKD2L2-DTc.185T>A (p.Ile62Asn)
c.-197+311T>A (n.-197+311T>A)
n.179+311T>A
c.-120-41T>A (n.-120-41T>A)
n.220-11573A>T
n.58-11573A>T
c.-355-41T>A (n.-355-41T>A)
c.-396T>A (n.-396T>A)
c.-225+311T>A (n.-225+311T>A)
n.347-11573A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870836T>CCA128097399MYOT,PKD2L2-DTc.185T>C (p.Ile62Thr)
c.-197+311T>C (n.-197+311T>C)
n.179+311T>C
c.-120-41T>C (n.-120-41T>C)
n.220-11573A>G
n.58-11573A>G
c.-355-41T>C (n.-355-41T>C)
c.-396T>C (n.-396T>C)
c.-225+311T>C (n.-225+311T>C)
n.347-11573A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870836T>GCA361052844MYOT,PKD2L2-DTc.185T>G (p.Ile62Ser)
c.-197+311T>G (n.-197+311T>G)
n.179+311T>G
c.-120-41T>G (n.-120-41T>G)
n.220-11573A>C
n.58-11573A>C
c.-355-41T>G (n.-355-41T>G)
c.-396T>G (n.-396T>G)
c.-225+311T>G (n.-225+311T>G)
n.347-11573A>C
5g.137870836T=CA1585606933MYOT,PKD2L2-DTc.185T= (p.Ile62=)
c.-197+311T= (n.-197+311T=)
n.179+311T=
c.-120-41T= (n.-120-41T=)
n.220-11573A=
n.58-11573A=
c.-355-41T= (n.-355-41T=)
c.-396T= (n.-396T=)
c.-225+311T= (n.-225+311T=)
n.347-11573A=
5g.137870837C>ACA446786357MYOT,PKD2L2-DTc.186C>A (p.Ile62=)
c.-197+312C>A (n.-197+312C>A)
n.179+312C>A
c.-120-40C>A (n.-120-40C>A)
n.220-11574G>T
n.58-11574G>T
c.-355-40C>A (n.-355-40C>A)
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-225+312C>A (n.-225+312C>A)
n.347-11574G>T
5g.137870837C=CA1585606934MYOT,PKD2L2-DTc.186C= (p.Ile62=)
c.-197+312C= (n.-197+312C=)
n.179+312C=
c.-120-40C= (n.-120-40C=)
n.220-11574G=
n.58-11574G=
c.-355-40C= (n.-355-40C=)
c.-395C= (n.-395C=)
c.-225+312C= (n.-225+312C=)
n.347-11574G=
5g.137870837C>GCA361052848MYOT,PKD2L2-DTc.186C>G (p.Ile62Met)
c.-197+312C>G (n.-197+312C>G)
n.179+312C>G
c.-120-40C>G (n.-120-40C>G)
n.220-11574G>C
n.58-11574G>C
c.-355-40C>G (n.-355-40C>G)
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-225+312C>G (n.-225+312C>G)
n.347-11574G>C
5g.137870837C>TCA3422862MYOT,PKD2L2-DTc.186C>T (p.Ile62=)
c.-197+312C>T (n.-197+312C>T)
n.179+312C>T
c.-120-40C>T (n.-120-40C>T)
n.220-11574G>A
n.58-11574G>A
c.-355-40C>T (n.-355-40C>T)
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-225+312C>T (n.-225+312C>T)
n.347-11574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870839_137870841delCA2675426984MYOT,PKD2L2-DTc.188_190del (p.Thr63del)
c.-197+314_-197+316del (n.-197+314_-197+316del)
n.179+314_179+316del
c.-120-38_-120-36del (n.-120-38_-120-36del)
n.220-11576_220-11574del
n.58-11576_58-11574del
c.-355-38_-355-36del (n.-355-38_-355-36del)
c.-393_-391del (n.-393_-391del)
c.-225+314_-225+316del (n.-225+314_-225+316del)
n.347-11576_347-11574del
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870838A>CCA361052855MYOT,PKD2L2-DTc.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-197+313A>C (n.-197+313A>C)
n.179+313A>C
c.-120-39A>C (n.-120-39A>C)
n.220-11575T>G
n.58-11575T>G
c.-355-39A>C (n.-355-39A>C)
c.-394A>C (n.-394A>C)
c.-225+313A>C (n.-225+313A>C)
n.347-11575T>G
5g.137870838A>GCA361052858MYOT,PKD2L2-DTc.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-197+313A>G (n.-197+313A>G)
n.179+313A>G
c.-120-39A>G (n.-120-39A>G)
n.220-11575T>C
n.58-11575T>C
c.-355-39A>G (n.-355-39A>G)
c.-394A>G (n.-394A>G)
c.-225+313A>G (n.-225+313A>G)
n.347-11575T>C
 gnomAD v4
5g.137870838A>TCA361052861MYOT,PKD2L2-DTc.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-197+313A>T (n.-197+313A>T)
n.179+313A>T
c.-120-39A>T (n.-120-39A>T)
n.220-11575T>A
n.58-11575T>A
c.-355-39A>T (n.-355-39A>T)
c.-394A>T (n.-394A>T)
c.-225+313A>T (n.-225+313A>T)
n.347-11575T>A
5g.137870839C>ACA361052866MYOT,PKD2L2-DTc.188C>A (p.Thr63Asn)
c.-197+314C>A (n.-197+314C>A)
n.179+314C>A
c.-120-38C>A (n.-120-38C>A)
n.220-11576G>T
n.58-11576G>T
c.-355-38C>A (n.-355-38C>A)
c.-393C>A (n.-393C>A)
c.-225+314C>A (n.-225+314C>A)
n.347-11576G>T
5g.137870839C>GCA361052872MYOT,PKD2L2-DTc.188C>G (p.Thr63Ser)
c.-197+314C>G (n.-197+314C>G)
n.179+314C>G
c.-120-38C>G (n.-120-38C>G)
n.220-11576G>C
n.58-11576G>C
c.-355-38C>G (n.-355-38C>G)
c.-393C>G (n.-393C>G)
c.-225+314C>G (n.-225+314C>G)
n.347-11576G>C
5g.137870839C>TCA361052870MYOT,PKD2L2-DTc.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-197+314C>T (n.-197+314C>T)
n.179+314C>T
c.-120-38C>T (n.-120-38C>T)
n.220-11576G>A
n.58-11576G>A
c.-355-38C>T (n.-355-38C>T)
c.-393C>T (n.-393C>T)
c.-225+314C>T (n.-225+314C>T)
n.347-11576G>A
 ClinVar

Number of alleles fetched