Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870677_137870696dupCA3422832MYOT,PKD2L2-DTc.26_45dup (p.Pro16ThrfsTer?)
c.-197+152_-197+171dup (n.-197+152_-197+171dup)
n.179+152_179+171dup
c.-121+152_-121+171dup (n.-121+152_-121+171dup)
n.220-11426_220-11407dup
n.58-11426_58-11407dup
c.-356+152_-356+171dup (n.-356+152_-356+171dup)
c.-225+152_-225+171dup (n.-225+152_-225+171dup)
n.347-11426_347-11407dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870675delCA2675426979MYOT,PKD2L2-DTc.24del (p.Lys8AsnfsTer?)
c.-197+150del (n.-197+150del)
n.179+150del
c.-121+150del (n.-121+150del)
n.220-11409del
n.58-11409del
c.-356+150del (n.-356+150del)
c.-225+150del (n.-225+150del)
n.347-11409del
 gnomAD v4
5g.137870675A>CCA361477784MYOT,PKD2L2-DTc.24A>C (p.Lys8Asn)
c.-197+150A>C (n.-197+150A>C)
n.179+150A>C
c.-121+150A>C (n.-121+150A>C)
n.220-11412T>G
n.58-11412T>G
c.-356+150A>C (n.-356+150A>C)
c.-225+150A>C (n.-225+150A>C)
n.347-11412T>G
5g.137870675A>GCA446723536MYOT,PKD2L2-DTc.24A>G (p.Lys8=)
c.-197+150A>G (n.-197+150A>G)
n.179+150A>G
c.-121+150A>G (n.-121+150A>G)
n.220-11412T>C
n.58-11412T>C
c.-356+150A>G (n.-356+150A>G)
c.-225+150A>G (n.-225+150A>G)
n.347-11412T>C
5g.137870675A>TCA361477785MYOT,PKD2L2-DTc.24A>T (p.Lys8Asn)
c.-197+150A>T (n.-197+150A>T)
n.179+150A>T
c.-121+150A>T (n.-121+150A>T)
n.220-11412T>A
n.58-11412T>A
c.-356+150A>T (n.-356+150A>T)
c.-225+150A>T (n.-225+150A>T)
n.347-11412T>A
5g.137870676C>ACA361477786MYOT,PKD2L2-DTc.25C>A (p.His9Asn)
c.-197+151C>A (n.-197+151C>A)
n.179+151C>A
c.-121+151C>A (n.-121+151C>A)
n.220-11413G>T
n.58-11413G>T
c.-356+151C>A (n.-356+151C>A)
c.-225+151C>A (n.-225+151C>A)
n.347-11413G>T
5g.137870676C=CA1585606858MYOT,PKD2L2-DTc.25C= (p.His9=)
c.-197+151C= (n.-197+151C=)
n.179+151C=
c.-121+151C= (n.-121+151C=)
n.220-11413G=
n.58-11413G=
c.-356+151C= (n.-356+151C=)
c.-225+151C= (n.-225+151C=)
n.347-11413G=
5g.137870676C>GCA361477787MYOT,PKD2L2-DTc.25C>G (p.His9Asp)
c.-197+151C>G (n.-197+151C>G)
n.179+151C>G
c.-121+151C>G (n.-121+151C>G)
n.220-11413G>C
n.58-11413G>C
c.-356+151C>G (n.-356+151C>G)
c.-225+151C>G (n.-225+151C>G)
n.347-11413G>C
5g.137870676C>TCA3422835MYOT,PKD2L2-DTc.25C>T (p.His9Tyr)
c.-197+151C>T (n.-197+151C>T)
n.179+151C>T
c.-121+151C>T (n.-121+151C>T)
n.220-11413G>A
n.58-11413G>A
c.-356+151C>T (n.-356+151C>T)
c.-225+151C>T (n.-225+151C>T)
n.347-11413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870677A>CCA361477788MYOT,PKD2L2-DTc.26A>C (p.His9Pro)
c.-197+152A>C (n.-197+152A>C)
n.179+152A>C
c.-121+152A>C (n.-121+152A>C)
n.220-11414T>G
n.58-11414T>G
c.-356+152A>C (n.-356+152A>C)
c.-225+152A>C (n.-225+152A>C)
n.347-11414T>G
5g.137870677A>GCA361477789MYOT,PKD2L2-DTc.26A>G (p.His9Arg)
c.-197+152A>G (n.-197+152A>G)
n.179+152A>G
c.-121+152A>G (n.-121+152A>G)
n.220-11414T>C
n.58-11414T>C
c.-356+152A>G (n.-356+152A>G)
c.-225+152A>G (n.-225+152A>G)
n.347-11414T>C
5g.137870677A>TCA361477790MYOT,PKD2L2-DTc.26A>T (p.His9Leu)
c.-197+152A>T (n.-197+152A>T)
n.179+152A>T
c.-121+152A>T (n.-121+152A>T)
n.220-11414T>A
n.58-11414T>A
c.-356+152A>T (n.-356+152A>T)
c.-225+152A>T (n.-225+152A>T)
n.347-11414T>A
 gnomAD v4
5g.137870678C>ACA361477791MYOT,PKD2L2-DTc.27C>A (p.His9Gln)
c.-197+153C>A (n.-197+153C>A)
n.179+153C>A
c.-121+153C>A (n.-121+153C>A)
n.220-11415G>T
n.58-11415G>T
c.-356+153C>A (n.-356+153C>A)
c.-225+153C>A (n.-225+153C>A)
n.347-11415G>T
5g.137870678C>GCA361477792MYOT,PKD2L2-DTc.27C>G (p.His9Gln)
c.-197+153C>G (n.-197+153C>G)
n.179+153C>G
c.-121+153C>G (n.-121+153C>G)
n.220-11415G>C
n.58-11415G>C
c.-356+153C>G (n.-356+153C>G)
c.-225+153C>G (n.-225+153C>G)
n.347-11415G>C
5g.137870678C>TCA446723537MYOT,PKD2L2-DTc.27C>T (p.His9=)
c.-197+153C>T (n.-197+153C>T)
n.179+153C>T
c.-121+153C>T (n.-121+153C>T)
n.220-11415G>A
n.58-11415G>A
c.-356+153C>T (n.-356+153C>T)
c.-225+153C>T (n.-225+153C>T)
n.347-11415G>A
5g.137870679T>ACA361477793MYOT,PKD2L2-DTc.28T>A (p.Phe10Ile)
c.-197+154T>A (n.-197+154T>A)
n.179+154T>A
c.-121+154T>A (n.-121+154T>A)
n.220-11416A>T
n.58-11416A>T
c.-356+154T>A (n.-356+154T>A)
c.-225+154T>A (n.-225+154T>A)
n.347-11416A>T
5g.137870679T>CCA361477795MYOT,PKD2L2-DTc.28T>C (p.Phe10Leu)
c.-197+154T>C (n.-197+154T>C)
n.179+154T>C
c.-121+154T>C (n.-121+154T>C)
n.220-11416A>G
n.58-11416A>G
c.-356+154T>C (n.-356+154T>C)
c.-225+154T>C (n.-225+154T>C)
n.347-11416A>G
5g.137870679T>GCA361477794MYOT,PKD2L2-DTc.28T>G (p.Phe10Val)
c.-197+154T>G (n.-197+154T>G)
n.179+154T>G
c.-121+154T>G (n.-121+154T>G)
n.220-11416A>C
n.58-11416A>C
c.-356+154T>G (n.-356+154T>G)
c.-225+154T>G (n.-225+154T>G)
n.347-11416A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870679T=CA1585606859MYOT,PKD2L2-DTc.28T= (p.Phe10=)
c.-197+154T= (n.-197+154T=)
n.179+154T=
c.-121+154T= (n.-121+154T=)
n.220-11416A=
n.58-11416A=
c.-356+154T= (n.-356+154T=)
c.-225+154T= (n.-225+154T=)
n.347-11416A=
5g.137870680T>ACA361477796MYOT,PKD2L2-DTc.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.-197+155T>A (n.-197+155T>A)
n.179+155T>A
c.-121+155T>A (n.-121+155T>A)
n.220-11417A>T
n.58-11417A>T
c.-356+155T>A (n.-356+155T>A)
c.-225+155T>A (n.-225+155T>A)
n.347-11417A>T
5g.137870680T>CCA361477797MYOT,PKD2L2-DTc.29T>C (p.Phe10Ser)
c.-197+155T>C (n.-197+155T>C)
n.179+155T>C
c.-121+155T>C (n.-121+155T>C)
n.220-11417A>G
n.58-11417A>G
c.-356+155T>C (n.-356+155T>C)
c.-225+155T>C (n.-225+155T>C)
n.347-11417A>G
5g.137870680T>GCA361477798MYOT,PKD2L2-DTc.29T>G (p.Phe10Cys)
c.-197+155T>G (n.-197+155T>G)
n.179+155T>G
c.-121+155T>G (n.-121+155T>G)
n.220-11417A>C
n.58-11417A>C
c.-356+155T>G (n.-356+155T>G)
c.-225+155T>G (n.-225+155T>G)
n.347-11417A>C
5g.137870681C>ACA361477799MYOT,PKD2L2-DTc.30C>A (p.Phe10Leu)
c.-197+156C>A (n.-197+156C>A)
n.179+156C>A
c.-121+156C>A (n.-121+156C>A)
n.220-11418G>T
n.58-11418G>T
c.-356+156C>A (n.-356+156C>A)
c.-225+156C>A (n.-225+156C>A)
n.347-11418G>T
 gnomAD v4
5g.137870681C>GCA361477800MYOT,PKD2L2-DTc.30C>G (p.Phe10Leu)
c.-197+156C>G (n.-197+156C>G)
n.179+156C>G
c.-121+156C>G (n.-121+156C>G)
n.220-11418G>C
n.58-11418G>C
c.-356+156C>G (n.-356+156C>G)
c.-225+156C>G (n.-225+156C>G)
n.347-11418G>C
5g.137870681C>TCA446723538MYOT,PKD2L2-DTc.30C>T (p.Phe10=)
c.-197+156C>T (n.-197+156C>T)
n.179+156C>T
c.-121+156C>T (n.-121+156C>T)
n.220-11418G>A
n.58-11418G>A
c.-356+156C>T (n.-356+156C>T)
c.-225+156C>T (n.-225+156C>T)
n.347-11418G>A
5g.137870682A>CCA361477801MYOT,PKD2L2-DTc.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-197+157A>C (n.-197+157A>C)
n.179+157A>C
c.-121+157A>C (n.-121+157A>C)
n.220-11419T>G
n.58-11419T>G
c.-356+157A>C (n.-356+157A>C)
c.-225+157A>C (n.-225+157A>C)
n.347-11419T>G
5g.137870682A>GCA361477802MYOT,PKD2L2-DTc.31A>G (p.Ile11Val)
c.-197+157A>G (n.-197+157A>G)
n.179+157A>G
c.-121+157A>G (n.-121+157A>G)
n.220-11419T>C
n.58-11419T>C
c.-356+157A>G (n.-356+157A>G)
c.-225+157A>G (n.-225+157A>G)
n.347-11419T>C
5g.137870682A>TCA361477803MYOT,PKD2L2-DTc.31A>T (p.Ile11Phe)
c.-197+157A>T (n.-197+157A>T)
n.179+157A>T
c.-121+157A>T (n.-121+157A>T)
n.220-11419T>A
n.58-11419T>A
c.-356+157A>T (n.-356+157A>T)
c.-225+157A>T (n.-225+157A>T)
n.347-11419T>A
5g.137870683T>ACA361477804MYOT,PKD2L2-DTc.32T>A (p.Ile11Asn)
c.-197+158T>A (n.-197+158T>A)
n.179+158T>A
c.-121+158T>A (n.-121+158T>A)
n.220-11420A>T
n.58-11420A>T
c.-356+158T>A (n.-356+158T>A)
c.-225+158T>A (n.-225+158T>A)
n.347-11420A>T
5g.137870683T>CCA361477805MYOT,PKD2L2-DTc.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-197+158T>C (n.-197+158T>C)
n.179+158T>C
c.-121+158T>C (n.-121+158T>C)
n.220-11420A>G
n.58-11420A>G
c.-356+158T>C (n.-356+158T>C)
c.-225+158T>C (n.-225+158T>C)
n.347-11420A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870683T>GCA361477806MYOT,PKD2L2-DTc.32T>G (p.Ile11Ser)
c.-197+158T>G (n.-197+158T>G)
n.179+158T>G
c.-121+158T>G (n.-121+158T>G)
n.220-11420A>C
n.58-11420A>C
c.-356+158T>G (n.-356+158T>G)
c.-225+158T>G (n.-225+158T>G)
n.347-11420A>C
5g.137870683T=CA1585606860MYOT,PKD2L2-DTc.32T= (p.Ile11=)
c.-197+158T= (n.-197+158T=)
n.179+158T=
c.-121+158T= (n.-121+158T=)
n.220-11420A=
n.58-11420A=
c.-356+158T= (n.-356+158T=)
c.-225+158T= (n.-225+158T=)
n.347-11420A=
5g.137870684C>ACA446723539MYOT,PKD2L2-DTc.33C>A (p.Ile11=)
c.-197+159C>A (n.-197+159C>A)
n.179+159C>A
c.-121+159C>A (n.-121+159C>A)
n.220-11421G>T
n.58-11421G>T
c.-356+159C>A (n.-356+159C>A)
c.-225+159C>A (n.-225+159C>A)
n.347-11421G>T
5g.137870684C=CA1585606861MYOT,PKD2L2-DTc.33C= (p.Ile11=)
c.-197+159C= (n.-197+159C=)
n.179+159C=
c.-121+159C= (n.-121+159C=)
n.220-11421G=
n.58-11421G=
c.-356+159C= (n.-356+159C=)
c.-225+159C= (n.-225+159C=)
n.347-11421G=
5g.137870684C>GCA361477807MYOT,PKD2L2-DTc.33C>G (p.Ile11Met)
c.-197+159C>G (n.-197+159C>G)
n.179+159C>G
c.-121+159C>G (n.-121+159C>G)
n.220-11421G>C
n.58-11421G>C
c.-356+159C>G (n.-356+159C>G)
c.-225+159C>G (n.-225+159C>G)
n.347-11421G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870684C>TCA3422836MYOT,PKD2L2-DTc.33C>T (p.Ile11=)
c.-197+159C>T (n.-197+159C>T)
n.179+159C>T
c.-121+159C>T (n.-121+159C>T)
n.220-11421G>A
n.58-11421G>A
c.-356+159C>T (n.-356+159C>T)
c.-225+159C>T (n.-225+159C>T)
n.347-11421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870685C>ACA361477808MYOT,PKD2L2-DTc.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-197+160C>A (n.-197+160C>A)
n.179+160C>A
c.-121+160C>A (n.-121+160C>A)
n.220-11422G>T
n.58-11422G>T
c.-356+160C>A (n.-356+160C>A)
c.-225+160C>A (n.-225+160C>A)
n.347-11422G>T
5g.137870685C=CA1585606862MYOT,PKD2L2-DTc.34C= (p.Gln12=)
c.-197+160C= (n.-197+160C=)
n.179+160C=
c.-121+160C= (n.-121+160C=)
n.220-11422G=
n.58-11422G=
c.-356+160C= (n.-356+160C=)
c.-225+160C= (n.-225+160C=)
n.347-11422G=
5g.137870685C>GCA10606681MYOT,PKD2L2-DTc.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-197+160C>G (n.-197+160C>G)
n.179+160C>G
c.-121+160C>G (n.-121+160C>G)
n.220-11422G>C
n.58-11422G>C
c.-356+160C>G (n.-356+160C>G)
c.-225+160C>G (n.-225+160C>G)
n.347-11422G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870685C>TCA361477809MYOT,PKD2L2-DTc.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-197+160C>T (n.-197+160C>T)
n.179+160C>T
c.-121+160C>T (n.-121+160C>T)
n.220-11422G>A
n.58-11422G>A
c.-356+160C>T (n.-356+160C>T)
c.-225+160C>T (n.-225+160C>T)
n.347-11422G>A
5g.137870686A=CA1585606863MYOT,PKD2L2-DTc.35A= (p.Gln12=)
c.-197+161A= (n.-197+161A=)
n.179+161A=
c.-121+161A= (n.-121+161A=)
n.220-11423T=
n.58-11423T=
c.-356+161A= (n.-356+161A=)
c.-225+161A= (n.-225+161A=)
n.347-11423T=
5g.137870686A>CCA361477810MYOT,PKD2L2-DTc.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-197+161A>C (n.-197+161A>C)
n.179+161A>C
c.-121+161A>C (n.-121+161A>C)
n.220-11423T>G
n.58-11423T>G
c.-356+161A>C (n.-356+161A>C)
c.-225+161A>C (n.-225+161A>C)
n.347-11423T>G
5g.137870686A>GCA361477811MYOT,PKD2L2-DTc.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-197+161A>G (n.-197+161A>G)
n.179+161A>G
c.-121+161A>G (n.-121+161A>G)
n.220-11423T>C
n.58-11423T>C
c.-356+161A>G (n.-356+161A>G)
c.-225+161A>G (n.-225+161A>G)
n.347-11423T>C
 dbSNP
5g.137870686A>TCA361477812MYOT,PKD2L2-DTc.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-197+161A>T (n.-197+161A>T)
n.179+161A>T
c.-121+161A>T (n.-121+161A>T)
n.220-11423T>A
n.58-11423T>A
c.-356+161A>T (n.-356+161A>T)
c.-225+161A>T (n.-225+161A>T)
n.347-11423T>A
5g.137870687G>ACA446723540MYOT,PKD2L2-DTc.36G>A (p.Gln12=)
c.-197+162G>A (n.-197+162G>A)
n.179+162G>A
c.-121+162G>A (n.-121+162G>A)
n.220-11424C>T
n.58-11424C>T
c.-356+162G>A (n.-356+162G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-225+162G>A (n.-225+162G>A)
n.347-11424C>T
5g.137870687G>CCA361477813MYOT,PKD2L2-DTc.36G>C (p.Gln12His)
c.-197+162G>C (n.-197+162G>C)
n.179+162G>C
c.-121+162G>C (n.-121+162G>C)
n.220-11424C>G
n.58-11424C>G
c.-356+162G>C (n.-356+162G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-225+162G>C (n.-225+162G>C)
n.347-11424C>G
5g.137870687G>TCA361477814MYOT,PKD2L2-DTc.36G>T (p.Gln12His)
c.-197+162G>T (n.-197+162G>T)
n.179+162G>T
c.-121+162G>T (n.-121+162G>T)
n.220-11424C>A
n.58-11424C>A
c.-356+162G>T (n.-356+162G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-225+162G>T (n.-225+162G>T)
n.347-11424C>A
5g.137870688T>ACA361477815MYOT,PKD2L2-DTc.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-197+163T>A (n.-197+163T>A)
n.179+163T>A
c.-121+163T>A (n.-121+163T>A)
n.220-11425A>T
n.58-11425A>T
c.-356+163T>A (n.-356+163T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-225+163T>A (n.-225+163T>A)
n.347-11425A>T
5g.137870688T>CCA361477816MYOT,PKD2L2-DTc.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-197+163T>C (n.-197+163T>C)
n.179+163T>C
c.-121+163T>C (n.-121+163T>C)
n.220-11425A>G
n.58-11425A>G
c.-356+163T>C (n.-356+163T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-225+163T>C (n.-225+163T>C)
n.347-11425A>G
5g.137870688T>GCA361477817MYOT,PKD2L2-DTc.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-197+163T>G (n.-197+163T>G)
n.179+163T>G
c.-121+163T>G (n.-121+163T>G)
n.220-11425A>C
n.58-11425A>C
c.-356+163T>G (n.-356+163T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-225+163T>G (n.-225+163T>G)
n.347-11425A>C
5g.137870689C>ACA361477818MYOT,PKD2L2-DTc.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-197+164C>A (n.-197+164C>A)
n.179+164C>A
c.-121+164C>A (n.-121+164C>A)
n.220-11426G>T
n.58-11426G>T
c.-356+164C>A (n.-356+164C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-225+164C>A (n.-225+164C>A)
n.347-11426G>T
5g.137870689C>GCA361477819MYOT,PKD2L2-DTc.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-197+164C>G (n.-197+164C>G)
n.179+164C>G
c.-121+164C>G (n.-121+164C>G)
n.220-11426G>C
n.58-11426G>C
c.-356+164C>G (n.-356+164C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-225+164C>G (n.-225+164C>G)
n.347-11426G>C
5g.137870689C>TCA361477820MYOT,PKD2L2-DTc.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-197+164C>T (n.-197+164C>T)
n.179+164C>T
c.-121+164C>T (n.-121+164C>T)
n.220-11426G>A
n.58-11426G>A
c.-356+164C>T (n.-356+164C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-225+164C>T (n.-225+164C>T)
n.347-11426G>A
5g.137870690C>ACA446723541MYOT,PKD2L2-DTc.39C>A (p.Ser13=)
c.-197+165C>A (n.-197+165C>A)
n.179+165C>A
c.-121+165C>A (n.-121+165C>A)
n.220-11427G>T
n.58-11427G>T
c.-356+165C>A (n.-356+165C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-225+165C>A (n.-225+165C>A)
n.347-11427G>T
 gnomAD v4
5g.137870690C>GCA446723542MYOT,PKD2L2-DTc.39C>G (p.Ser13=)
c.-197+165C>G (n.-197+165C>G)
n.179+165C>G
c.-121+165C>G (n.-121+165C>G)
n.220-11427G>C
n.58-11427G>C
c.-356+165C>G (n.-356+165C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-225+165C>G (n.-225+165C>G)
n.347-11427G>C
5g.137870690C>TCA446723543MYOT,PKD2L2-DTc.39C>T (p.Ser13=)
c.-197+165C>T (n.-197+165C>T)
n.179+165C>T
c.-121+165C>T (n.-121+165C>T)
n.220-11427G>A
n.58-11427G>A
c.-356+165C>T (n.-356+165C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-225+165C>T (n.-225+165C>T)
n.347-11427G>A
5g.137870691C>ACA361477823MYOT,PKD2L2-DTc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-197+166C>A (n.-197+166C>A)
n.179+166C>A
c.-121+166C>A (n.-121+166C>A)
n.220-11428G>T
n.58-11428G>T
c.-356+166C>A (n.-356+166C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-225+166C>A (n.-225+166C>A)
n.347-11428G>T
 gnomAD v4
5g.137870691C>GCA361477822MYOT,PKD2L2-DTc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-197+166C>G (n.-197+166C>G)
n.179+166C>G
c.-121+166C>G (n.-121+166C>G)
n.220-11428G>C
n.58-11428G>C
c.-356+166C>G (n.-356+166C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-225+166C>G (n.-225+166C>G)
n.347-11428G>C
5g.137870691C>TCA361477821MYOT,PKD2L2-DTc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-197+166C>T (n.-197+166C>T)
n.179+166C>T
c.-121+166C>T (n.-121+166C>T)
n.220-11428G>A
n.58-11428G>A
c.-356+166C>T (n.-356+166C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-225+166C>T (n.-225+166C>T)
n.347-11428G>A
5g.137870692A>CCA361477824MYOT,PKD2L2-DTc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-197+167A>C (n.-197+167A>C)
n.179+167A>C
c.-121+167A>C (n.-121+167A>C)
n.220-11429T>G
n.58-11429T>G
c.-356+167A>C (n.-356+167A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.-225+167A>C (n.-225+167A>C)
n.347-11429T>G
5g.137870692A>GCA361477825MYOT,PKD2L2-DTc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-197+167A>G (n.-197+167A>G)
n.179+167A>G
c.-121+167A>G (n.-121+167A>G)
n.220-11429T>C
n.58-11429T>C
c.-356+167A>G (n.-356+167A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-225+167A>G (n.-225+167A>G)
n.347-11429T>C
5g.137870692A>TCA361477826MYOT,PKD2L2-DTc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-197+167A>T (n.-197+167A>T)
n.179+167A>T
c.-121+167A>T (n.-121+167A>T)
n.220-11429T>A
n.58-11429T>A
c.-356+167A>T (n.-356+167A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-225+167A>T (n.-225+167A>T)
n.347-11429T>A
5g.137870693A>CCA361477827MYOT,PKD2L2-DTc.42A>C (p.Gln14His)
c.-197+168A>C (n.-197+168A>C)
n.179+168A>C
c.-121+168A>C (n.-121+168A>C)
n.220-11430T>G
n.58-11430T>G
c.-356+168A>C (n.-356+168A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-225+168A>C (n.-225+168A>C)
n.347-11430T>G
5g.137870693A>GCA446723544MYOT,PKD2L2-DTc.42A>G (p.Gln14=)
c.-197+168A>G (n.-197+168A>G)
n.179+168A>G
c.-121+168A>G (n.-121+168A>G)
n.220-11430T>C
n.58-11430T>C
c.-356+168A>G (n.-356+168A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-225+168A>G (n.-225+168A>G)
n.347-11430T>C
5g.137870693A>TCA361477828MYOT,PKD2L2-DTc.42A>T (p.Gln14His)
c.-197+168A>T (n.-197+168A>T)
n.179+168A>T
c.-121+168A>T (n.-121+168A>T)
n.220-11430T>A
n.58-11430T>A
c.-356+168A>T (n.-356+168A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-225+168A>T (n.-225+168A>T)
n.347-11430T>A
5g.137870694A>CCA361477829MYOT,PKD2L2-DTc.43A>C (p.Asn15His)
c.-197+169A>C (n.-197+169A>C)
n.179+169A>C
c.-121+169A>C (n.-121+169A>C)
n.220-11431T>G
n.58-11431T>G
c.-356+169A>C (n.-356+169A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-225+169A>C (n.-225+169A>C)
n.347-11431T>G
 COSMIC
5g.137870694A>GCA361477830MYOT,PKD2L2-DTc.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-197+169A>G (n.-197+169A>G)
n.179+169A>G
c.-121+169A>G (n.-121+169A>G)
n.220-11431T>C
n.58-11431T>C
c.-356+169A>G (n.-356+169A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-225+169A>G (n.-225+169A>G)
n.347-11431T>C
5g.137870694A>TCA361477831MYOT,PKD2L2-DTc.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-197+169A>T (n.-197+169A>T)
n.179+169A>T
c.-121+169A>T (n.-121+169A>T)
n.220-11431T>A
n.58-11431T>A
c.-356+169A>T (n.-356+169A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-225+169A>T (n.-225+169A>T)
n.347-11431T>A
5g.137870695A=CA1585606864MYOT,PKD2L2-DTc.44A= (p.Asn15=)
c.-197+170A= (n.-197+170A=)
n.179+170A=
c.-121+170A= (n.-121+170A=)
n.220-11432T=
n.58-11432T=
c.-356+170A= (n.-356+170A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-225+170A= (n.-225+170A=)
n.347-11432T=
5g.137870695A>CCA361477832MYOT,PKD2L2-DTc.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-197+170A>C (n.-197+170A>C)
n.179+170A>C
c.-121+170A>C (n.-121+170A>C)
n.220-11432T>G
n.58-11432T>G
c.-356+170A>C (n.-356+170A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-225+170A>C (n.-225+170A>C)
n.347-11432T>G
 dbSNP
5g.137870695A>GCA361477833MYOT,PKD2L2-DTc.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-197+170A>G (n.-197+170A>G)
n.179+170A>G
c.-121+170A>G (n.-121+170A>G)
n.220-11432T>C
n.58-11432T>C
c.-356+170A>G (n.-356+170A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-225+170A>G (n.-225+170A>G)
n.347-11432T>C
5g.137870695A>TCA361477834MYOT,PKD2L2-DTc.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-197+170A>T (n.-197+170A>T)
n.179+170A>T
c.-121+170A>T (n.-121+170A>T)
n.220-11432T>A
n.58-11432T>A
c.-356+170A>T (n.-356+170A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-225+170A>T (n.-225+170A>T)
n.347-11432T>A
5g.137870696C>ACA361477835MYOT,PKD2L2-DTc.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-197+171C>A (n.-197+171C>A)
n.179+171C>A
c.-121+171C>A (n.-121+171C>A)
n.220-11433G>T
n.58-11433G>T
c.-356+171C>A (n.-356+171C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-225+171C>A (n.-225+171C>A)
n.347-11433G>T
5g.137870696C>GCA361477836MYOT,PKD2L2-DTc.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-197+171C>G (n.-197+171C>G)
n.179+171C>G
c.-121+171C>G (n.-121+171C>G)
n.220-11433G>C
n.58-11433G>C
c.-356+171C>G (n.-356+171C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-225+171C>G (n.-225+171C>G)
n.347-11433G>C
5g.137870696C>TCA446723545MYOT,PKD2L2-DTc.45C>T (p.Asn15=)
c.-197+171C>T (n.-197+171C>T)
n.179+171C>T
c.-121+171C>T (n.-121+171C>T)
n.220-11433G>A
n.58-11433G>A
c.-356+171C>T (n.-356+171C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-225+171C>T (n.-225+171C>T)
n.347-11433G>A
 gnomAD v4
5g.137870697C>ACA361477839MYOT,PKD2L2-DTc.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-197+172C>A (n.-197+172C>A)
n.179+172C>A
c.-121+172C>A (n.-121+172C>A)
n.220-11434G>T
n.58-11434G>T
c.-356+172C>A (n.-356+172C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-225+172C>A (n.-225+172C>A)
n.347-11434G>T
 gnomAD v4
5g.137870697C>GCA361477838MYOT,PKD2L2-DTc.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-197+172C>G (n.-197+172C>G)
n.179+172C>G
c.-121+172C>G (n.-121+172C>G)
n.220-11434G>C
n.58-11434G>C
c.-356+172C>G (n.-356+172C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-225+172C>G (n.-225+172C>G)
n.347-11434G>C
5g.137870697C>TCA361477837MYOT,PKD2L2-DTc.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-197+172C>T (n.-197+172C>T)
n.179+172C>T
c.-121+172C>T (n.-121+172C>T)
n.220-11434G>A
n.58-11434G>A
c.-356+172C>T (n.-356+172C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-225+172C>T (n.-225+172C>T)
n.347-11434G>A
5g.137870698C>ACA361477842MYOT,PKD2L2-DTc.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-197+173C>A (n.-197+173C>A)
n.179+173C>A
c.-121+173C>A (n.-121+173C>A)
n.220-11435G>T
n.58-11435G>T
c.-356+173C>A (n.-356+173C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-225+173C>A (n.-225+173C>A)
n.347-11435G>T
5g.137870698C>GCA361477840MYOT,PKD2L2-DTc.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-197+173C>G (n.-197+173C>G)
n.179+173C>G
c.-121+173C>G (n.-121+173C>G)
n.220-11435G>C
n.58-11435G>C
c.-356+173C>G (n.-356+173C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-225+173C>G (n.-225+173C>G)
n.347-11435G>C
 gnomAD v4
5g.137870698C>TCA361477841MYOT,PKD2L2-DTc.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-197+173C>T (n.-197+173C>T)
n.179+173C>T
c.-121+173C>T (n.-121+173C>T)
n.220-11435G>A
n.58-11435G>A
c.-356+173C>T (n.-356+173C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-225+173C>T (n.-225+173C>T)
n.347-11435G>A
5g.137870699A=CA1585606865MYOT,PKD2L2-DTc.48A= (p.Pro16=)
c.-197+174A= (n.-197+174A=)
n.179+174A=
c.-121+174A= (n.-121+174A=)
n.220-11436T=
n.58-11436T=
c.-356+174A= (n.-356+174A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-225+174A= (n.-225+174A=)
n.347-11436T=
5g.137870699A>CCA446723546MYOT,PKD2L2-DTc.48A>C (p.Pro16=)
c.-197+174A>C (n.-197+174A>C)
n.179+174A>C
c.-121+174A>C (n.-121+174A>C)
n.220-11436T>G
n.58-11436T>G
c.-356+174A>C (n.-356+174A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-225+174A>C (n.-225+174A>C)
n.347-11436T>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870699A>GCA446723547MYOT,PKD2L2-DTc.48A>G (p.Pro16=)
c.-197+174A>G (n.-197+174A>G)
n.179+174A>G
c.-121+174A>G (n.-121+174A>G)
n.220-11436T>C
n.58-11436T>C
c.-356+174A>G (n.-356+174A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-225+174A>G (n.-225+174A>G)
n.347-11436T>C
5g.137870699A>TCA446723548MYOT,PKD2L2-DTc.48A>T (p.Pro16=)
c.-197+174A>T (n.-197+174A>T)
n.179+174A>T
c.-121+174A>T (n.-121+174A>T)
n.220-11436T>A
n.58-11436T>A
c.-356+174A>T (n.-356+174A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-225+174A>T (n.-225+174A>T)
n.347-11436T>A
5g.137870700T>ACA361477843MYOT,PKD2L2-DTc.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-197+175T>A (n.-197+175T>A)
n.179+175T>A
c.-121+175T>A (n.-121+175T>A)
n.220-11437A>T
n.58-11437A>T
c.-356+175T>A (n.-356+175T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-225+175T>A (n.-225+175T>A)
n.347-11437A>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870700T>CCA3422837MYOT,PKD2L2-DTc.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-197+175T>C (n.-197+175T>C)
n.179+175T>C
c.-121+175T>C (n.-121+175T>C)
n.220-11437A>G
n.58-11437A>G
c.-356+175T>C (n.-356+175T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-225+175T>C (n.-225+175T>C)
n.347-11437A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870700T>GCA361477844MYOT,PKD2L2-DTc.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-197+175T>G (n.-197+175T>G)
n.179+175T>G
c.-121+175T>G (n.-121+175T>G)
n.220-11437A>C
n.58-11437A>C
c.-356+175T>G (n.-356+175T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-225+175T>G (n.-225+175T>G)
n.347-11437A>C
5g.137870700T=CA1585606866MYOT,PKD2L2-DTc.49T= (p.Cys17=)
c.-197+175T= (n.-197+175T=)
n.179+175T=
c.-121+175T= (n.-121+175T=)
n.220-11437A=
n.58-11437A=
c.-356+175T= (n.-356+175T=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-225+175T= (n.-225+175T=)
n.347-11437A=
5g.137870701delCA2675426980MYOT,PKD2L2-DTc.50del (p.Cys17LeufsTer?)
c.-197+176del (n.-197+176del)
n.179+176del
c.-120-176del (n.-120-176del)
n.220-11438del
n.58-11438del
c.-355-176del (n.-355-176del)
c.-531del (n.-531del)
c.-225+176del (n.-225+176del)
n.347-11438del
 gnomAD v4
5g.137870701G>ACA361477845MYOT,PKD2L2-DTc.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-197+176G>A (n.-197+176G>A)
n.179+176G>A
c.-120-176G>A (n.-120-176G>A)
n.220-11438C>T
n.58-11438C>T
c.-355-176G>A (n.-355-176G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-225+176G>A (n.-225+176G>A)
n.347-11438C>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870701G>CCA361477846MYOT,PKD2L2-DTc.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-197+176G>C (n.-197+176G>C)
n.179+176G>C
c.-120-176G>C (n.-120-176G>C)
n.220-11438C>G
n.58-11438C>G
c.-355-176G>C (n.-355-176G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-225+176G>C (n.-225+176G>C)
n.347-11438C>G
5g.137870701G>TCA361477847MYOT,PKD2L2-DTc.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-197+176G>T (n.-197+176G>T)
n.179+176G>T
c.-120-176G>T (n.-120-176G>T)
n.220-11438C>A
n.58-11438C>A
c.-355-176G>T (n.-355-176G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-225+176G>T (n.-225+176G>T)
n.347-11438C>A
5g.137870702T>ACA361477848MYOT,PKD2L2-DTc.51T>A (p.Cys17Ter)
c.-197+177T>A (n.-197+177T>A)
n.179+177T>A
c.-120-175T>A (n.-120-175T>A)
n.220-11439A>T
n.58-11439A>T
c.-355-175T>A (n.-355-175T>A)
c.-530T>A (n.-530T>A)
c.-225+177T>A (n.-225+177T>A)
n.347-11439A>T
5g.137870702T>CCA446723549MYOT,PKD2L2-DTc.51T>C (p.Cys17=)
c.-197+177T>C (n.-197+177T>C)
n.179+177T>C
c.-120-175T>C (n.-120-175T>C)
n.220-11439A>G
n.58-11439A>G
c.-355-175T>C (n.-355-175T>C)
c.-530T>C (n.-530T>C)
c.-225+177T>C (n.-225+177T>C)
n.347-11439A>G
5g.137870702T>GCA361477849MYOT,PKD2L2-DTc.51T>G (p.Cys17Trp)
c.-197+177T>G (n.-197+177T>G)
n.179+177T>G
c.-120-175T>G (n.-120-175T>G)
n.220-11439A>C
n.58-11439A>C
c.-355-175T>G (n.-355-175T>G)
c.-530T>G (n.-530T>G)
c.-225+177T>G (n.-225+177T>G)
n.347-11439A>C
5g.137870703G>ACA361477850MYOT,PKD2L2-DTc.52G>A (p.Gly18Ser)
c.-197+178G>A (n.-197+178G>A)
n.179+178G>A
c.-120-174G>A (n.-120-174G>A)
n.220-11440C>T
n.58-11440C>T
c.-355-174G>A (n.-355-174G>A)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-225+178G>A (n.-225+178G>A)
n.347-11440C>T
5g.137870703G>CCA361477851MYOT,PKD2L2-DTc.52G>C (p.Gly18Arg)
c.-197+178G>C (n.-197+178G>C)
n.179+178G>C
c.-120-174G>C (n.-120-174G>C)
n.220-11440C>G
n.58-11440C>G
c.-355-174G>C (n.-355-174G>C)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-225+178G>C (n.-225+178G>C)
n.347-11440C>G
5g.137870703G>TCA361477852MYOT,PKD2L2-DTc.52G>T (p.Gly18Cys)
c.-197+178G>T (n.-197+178G>T)
n.179+178G>T
c.-120-174G>T (n.-120-174G>T)
n.220-11440C>A
n.58-11440C>A
c.-355-174G>T (n.-355-174G>T)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-225+178G>T (n.-225+178G>T)
n.347-11440C>A
5g.137870704G>ACA361477855MYOT,PKD2L2-DTc.53G>A (p.Gly18Asp)
c.-197+179G>A (n.-197+179G>A)
n.179+179G>A
c.-120-173G>A (n.-120-173G>A)
n.220-11441C>T
n.58-11441C>T
c.-355-173G>A (n.-355-173G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
c.-225+179G>A (n.-225+179G>A)
n.347-11441C>T
 gnomAD v4
5g.137870704G>CCA361477853MYOT,PKD2L2-DTc.53G>C (p.Gly18Ala)
c.-197+179G>C (n.-197+179G>C)
n.179+179G>C
c.-120-173G>C (n.-120-173G>C)
n.220-11441C>G
n.58-11441C>G
c.-355-173G>C (n.-355-173G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
c.-225+179G>C (n.-225+179G>C)
n.347-11441C>G
5g.137870704G>TCA361477854MYOT,PKD2L2-DTc.53G>T (p.Gly18Val)
c.-197+179G>T (n.-197+179G>T)
n.179+179G>T
c.-120-173G>T (n.-120-173G>T)
n.220-11441C>A
n.58-11441C>A
c.-355-173G>T (n.-355-173G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-225+179G>T (n.-225+179G>T)
n.347-11441C>A
 ClinVar
5g.137870705C>ACA446723550MYOT,PKD2L2-DTc.54C>A (p.Gly18=)
c.-197+180C>A (n.-197+180C>A)
n.179+180C>A
c.-120-172C>A (n.-120-172C>A)
n.220-11442G>T
n.58-11442G>T
c.-355-172C>A (n.-355-172C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-225+180C>A (n.-225+180C>A)
n.347-11442G>T
 gnomAD v4
5g.137870705C>GCA446723551MYOT,PKD2L2-DTc.54C>G (p.Gly18=)
c.-197+180C>G (n.-197+180C>G)
n.179+180C>G
c.-120-172C>G (n.-120-172C>G)
n.220-11442G>C
n.58-11442G>C
c.-355-172C>G (n.-355-172C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-225+180C>G (n.-225+180C>G)
n.347-11442G>C
 gnomAD v4
5g.137870705C>TCA446723552MYOT,PKD2L2-DTc.54C>T (p.Gly18=)
c.-197+180C>T (n.-197+180C>T)
n.179+180C>T
c.-120-172C>T (n.-120-172C>T)
n.220-11442G>A
n.58-11442G>A
c.-355-172C>T (n.-355-172C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-225+180C>T (n.-225+180C>T)
n.347-11442G>A
 gnomAD v4
5g.137870706T>ACA361477856MYOT,PKD2L2-DTc.55T>A (p.Ser19Thr)
c.-197+181T>A (n.-197+181T>A)
n.179+181T>A
c.-120-171T>A (n.-120-171T>A)
n.220-11443A>T
n.58-11443A>T
c.-355-171T>A (n.-355-171T>A)
c.-526T>A (n.-526T>A)
c.-225+181T>A (n.-225+181T>A)
n.347-11443A>T
5g.137870706T>CCA361477857MYOT,PKD2L2-DTc.55T>C (p.Ser19Pro)
c.-197+181T>C (n.-197+181T>C)
n.179+181T>C
c.-120-171T>C (n.-120-171T>C)
n.220-11443A>G
n.58-11443A>G
c.-355-171T>C (n.-355-171T>C)
c.-526T>C (n.-526T>C)
c.-225+181T>C (n.-225+181T>C)
n.347-11443A>G
5g.137870706T>GCA361477858MYOT,PKD2L2-DTc.55T>G (p.Ser19Ala)
c.-197+181T>G (n.-197+181T>G)
n.179+181T>G
c.-120-171T>G (n.-120-171T>G)
n.220-11443A>C
n.58-11443A>C
c.-355-171T>G (n.-355-171T>G)
c.-526T>G (n.-526T>G)
c.-225+181T>G (n.-225+181T>G)
n.347-11443A>C
5g.137870707C>ACA128702550MYOT,PKD2L2-DTc.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.-197+182C>A (n.-197+182C>A)
n.179+182C>A
c.-120-170C>A (n.-120-170C>A)
n.220-11444G>T
n.58-11444G>T
c.-355-170C>A (n.-355-170C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
c.-225+182C>A (n.-225+182C>A)
n.347-11444G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870707C=CA1585606867MYOT,PKD2L2-DTc.56C= (p.Ser19=)
c.-197+182C= (n.-197+182C=)
n.179+182C=
c.-120-170C= (n.-120-170C=)
n.220-11444G=
n.58-11444G=
c.-355-170C= (n.-355-170C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-225+182C= (n.-225+182C=)
n.347-11444G=
5g.137870707C>GCA361477859MYOT,PKD2L2-DTc.56C>G (p.Ser19Cys)
c.-197+182C>G (n.-197+182C>G)
n.179+182C>G
c.-120-170C>G (n.-120-170C>G)
n.220-11444G>C
n.58-11444G>C
c.-355-170C>G (n.-355-170C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-225+182C>G (n.-225+182C>G)
n.347-11444G>C
5g.137870707C>TCA361477860MYOT,PKD2L2-DTc.56C>T (p.Ser19Phe)
c.-197+182C>T (n.-197+182C>T)
n.179+182C>T
c.-120-170C>T (n.-120-170C>T)
n.220-11444G>A
n.58-11444G>A
c.-355-170C>T (n.-355-170C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-225+182C>T (n.-225+182C>T)
n.347-11444G>A
5g.137870708C>ACA446723554MYOT,PKD2L2-DTc.57C>A (p.Ser19=)
c.-197+183C>A (n.-197+183C>A)
n.179+183C>A
c.-120-169C>A (n.-120-169C>A)
n.220-11445G>T
n.58-11445G>T
c.-355-169C>A (n.-355-169C>A)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-225+183C>A (n.-225+183C>A)
n.347-11445G>T
5g.137870708C>GCA446723553MYOT,PKD2L2-DTc.57C>G (p.Ser19=)
c.-197+183C>G (n.-197+183C>G)
n.179+183C>G
c.-120-169C>G (n.-120-169C>G)
n.220-11445G>C
n.58-11445G>C
c.-355-169C>G (n.-355-169C>G)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-225+183C>G (n.-225+183C>G)
n.347-11445G>C
5g.137870708C>TCA446723555MYOT,PKD2L2-DTc.57C>T (p.Ser19=)
c.-197+183C>T (n.-197+183C>T)
n.179+183C>T
c.-120-169C>T (n.-120-169C>T)
n.220-11445G>A
n.58-11445G>A
c.-355-169C>T (n.-355-169C>T)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-225+183C>T (n.-225+183C>T)
n.347-11445G>A
5g.137870709A>CCA446723556MYOT,PKD2L2-DTc.58A>C (p.Arg20=)
c.-197+184A>C (n.-197+184A>C)
n.179+184A>C
c.-120-168A>C (n.-120-168A>C)
n.220-11446T>G
n.58-11446T>G
c.-355-168A>C (n.-355-168A>C)
c.-523A>C (n.-523A>C)
c.-225+184A>C (n.-225+184A>C)
n.347-11446T>G
5g.137870709A>GCA361477861MYOT,PKD2L2-DTc.58A>G (p.Arg20Gly)
c.-197+184A>G (n.-197+184A>G)
n.179+184A>G
c.-120-168A>G (n.-120-168A>G)
n.220-11446T>C
n.58-11446T>C
c.-355-168A>G (n.-355-168A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-225+184A>G (n.-225+184A>G)
n.347-11446T>C
5g.137870709A>TCA361477862MYOT,PKD2L2-DTc.58A>T (p.Arg20Ter)
c.-197+184A>T (n.-197+184A>T)
n.179+184A>T
c.-120-168A>T (n.-120-168A>T)
n.220-11446T>A
n.58-11446T>A
c.-355-168A>T (n.-355-168A>T)
c.-523A>T (n.-523A>T)
c.-225+184A>T (n.-225+184A>T)
n.347-11446T>A
5g.137870710G>ACA361477863MYOT,PKD2L2-DTc.59G>A (p.Arg20Lys)
c.-197+185G>A (n.-197+185G>A)
n.179+185G>A
c.-120-167G>A (n.-120-167G>A)
n.220-11447C>T
n.58-11447C>T
c.-355-167G>A (n.-355-167G>A)
c.-522G>A (n.-522G>A)
c.-225+185G>A (n.-225+185G>A)
n.347-11447C>T
5g.137870710G>CCA3422838MYOT,PKD2L2-DTc.59G>C (p.Arg20Thr)
c.-197+185G>C (n.-197+185G>C)
n.179+185G>C
c.-120-167G>C (n.-120-167G>C)
n.220-11447C>G
n.58-11447C>G
c.-355-167G>C (n.-355-167G>C)
c.-522G>C (n.-522G>C)
c.-225+185G>C (n.-225+185G>C)
n.347-11447C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870710G=CA1585606868MYOT,PKD2L2-DTc.59G= (p.Arg20=)
c.-197+185G= (n.-197+185G=)
n.179+185G=
c.-120-167G= (n.-120-167G=)
n.220-11447C=
n.58-11447C=
c.-355-167G= (n.-355-167G=)
c.-522G= (n.-522G=)
c.-225+185G= (n.-225+185G=)
n.347-11447C=
5g.137870710G>TCA361477864MYOT,PKD2L2-DTc.59G>T (p.Arg20Ile)
c.-197+185G>T (n.-197+185G>T)
n.179+185G>T
c.-120-167G>T (n.-120-167G>T)
n.220-11447C>A
n.58-11447C>A
c.-355-167G>T (n.-355-167G>T)
c.-522G>T (n.-522G>T)
c.-225+185G>T (n.-225+185G>T)
n.347-11447C>A
 COSMIC
5g.137870711A=CA1585606869MYOT,PKD2L2-DTc.60A= (p.Arg20=)
c.-197+186A= (n.-197+186A=)
n.179+186A=
c.-120-166A= (n.-120-166A=)
n.220-11448T=
n.58-11448T=
c.-355-166A= (n.-355-166A=)
c.-521A= (n.-521A=)
c.-225+186A= (n.-225+186A=)
n.347-11448T=
5g.137870711A>CCA361477865MYOT,PKD2L2-DTc.60A>C (p.Arg20Ser)
c.-197+186A>C (n.-197+186A>C)
n.179+186A>C
c.-120-166A>C (n.-120-166A>C)
n.220-11448T>G
n.58-11448T>G
c.-355-166A>C (n.-355-166A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
c.-225+186A>C (n.-225+186A>C)
n.347-11448T>G
5g.137870711A>GCA446723557MYOT,PKD2L2-DTc.60A>G (p.Arg20=)
c.-197+186A>G (n.-197+186A>G)
n.179+186A>G
c.-120-166A>G (n.-120-166A>G)
n.220-11448T>C
n.58-11448T>C
c.-355-166A>G (n.-355-166A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
c.-225+186A>G (n.-225+186A>G)
n.347-11448T>C
 dbSNP
5g.137870711A>TCA361477866MYOT,PKD2L2-DTc.60A>T (p.Arg20Ser)
c.-197+186A>T (n.-197+186A>T)
n.179+186A>T
c.-120-166A>T (n.-120-166A>T)
n.220-11448T>A
n.58-11448T>A
c.-355-166A>T (n.-355-166A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
c.-225+186A>T (n.-225+186A>T)
n.347-11448T>A
5g.137870712T>ACA361477868MYOT,PKD2L2-DTc.61T>A (p.Leu21Met)
c.-197+187T>A (n.-197+187T>A)
n.179+187T>A
c.-120-165T>A (n.-120-165T>A)
n.220-11449A>T
n.58-11449A>T
c.-355-165T>A (n.-355-165T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
c.-225+187T>A (n.-225+187T>A)
n.347-11449A>T
 ClinVar COSMIC
5g.137870712T>CCA3422839MYOT,PKD2L2-DTc.61T>C (p.Leu21=)
c.-197+187T>C (n.-197+187T>C)
n.179+187T>C
c.-120-165T>C (n.-120-165T>C)
n.220-11449A>G
n.58-11449A>G
c.-355-165T>C (n.-355-165T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
c.-225+187T>C (n.-225+187T>C)
n.347-11449A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870712T>GCA361477867MYOT,PKD2L2-DTc.61T>G (p.Leu21Val)
c.-197+187T>G (n.-197+187T>G)
n.179+187T>G
c.-120-165T>G (n.-120-165T>G)
n.220-11449A>C
n.58-11449A>C
c.-355-165T>G (n.-355-165T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
c.-225+187T>G (n.-225+187T>G)
n.347-11449A>C
5g.137870712T=CA1585606870MYOT,PKD2L2-DTc.61T= (p.Leu21=)
c.-197+187T= (n.-197+187T=)
n.179+187T=
c.-120-165T= (n.-120-165T=)
n.220-11449A=
n.58-11449A=
c.-355-165T= (n.-355-165T=)
c.-520T= (n.-520T=)
c.-225+187T= (n.-225+187T=)
n.347-11449A=
5g.137870713T>ACA361477869MYOT,PKD2L2-DTc.62T>A (p.Leu21Ter)
c.-197+188T>A (n.-197+188T>A)
n.179+188T>A
c.-120-164T>A (n.-120-164T>A)
n.220-11450A>T
n.58-11450A>T
c.-355-164T>A (n.-355-164T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-225+188T>A (n.-225+188T>A)
n.347-11450A>T
5g.137870713T>CCA361477870MYOT,PKD2L2-DTc.62T>C (p.Leu21Ser)
c.-197+188T>C (n.-197+188T>C)
n.179+188T>C
c.-120-164T>C (n.-120-164T>C)
n.220-11450A>G
n.58-11450A>G
c.-355-164T>C (n.-355-164T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-225+188T>C (n.-225+188T>C)
n.347-11450A>G
5g.137870713T>GCA361477871MYOT,PKD2L2-DTc.62T>G (p.Leu21Trp)
c.-197+188T>G (n.-197+188T>G)
n.179+188T>G
c.-120-164T>G (n.-120-164T>G)
n.220-11450A>C
n.58-11450A>C
c.-355-164T>G (n.-355-164T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-225+188T>G (n.-225+188T>G)
n.347-11450A>C
 gnomAD v4
5g.137870714G>ACA446723558MYOT,PKD2L2-DTc.63G>A (p.Leu21=)
c.-197+189G>A (n.-197+189G>A)
n.179+189G>A
c.-120-163G>A (n.-120-163G>A)
n.220-11451C>T
n.58-11451C>T
c.-355-163G>A (n.-355-163G>A)
c.-518G>A (n.-518G>A)
c.-225+189G>A (n.-225+189G>A)
n.347-11451C>T
5g.137870714G>CCA361477872MYOT,PKD2L2-DTc.63G>C (p.Leu21Phe)
c.-197+189G>C (n.-197+189G>C)
n.179+189G>C
c.-120-163G>C (n.-120-163G>C)
n.220-11451C>G
n.58-11451C>G
c.-355-163G>C (n.-355-163G>C)
c.-518G>C (n.-518G>C)
c.-225+189G>C (n.-225+189G>C)
n.347-11451C>G
5g.137870714G>TCA361477873MYOT,PKD2L2-DTc.63G>T (p.Leu21Phe)
c.-197+189G>T (n.-197+189G>T)
n.179+189G>T
c.-120-163G>T (n.-120-163G>T)
n.220-11451C>A
n.58-11451C>A
c.-355-163G>T (n.-355-163G>T)
c.-518G>T (n.-518G>T)
c.-225+189G>T (n.-225+189G>T)
n.347-11451C>A
5g.137870715C>ACA361477874MYOT,PKD2L2-DTc.64C>A (p.Gln22Lys)
c.-197+190C>A (n.-197+190C>A)
n.179+190C>A
c.-120-162C>A (n.-120-162C>A)
n.220-11452G>T
n.58-11452G>T
c.-355-162C>A (n.-355-162C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-225+190C>A (n.-225+190C>A)
n.347-11452G>T
5g.137870715C=CA1585606871MYOT,PKD2L2-DTc.64C= (p.Gln22=)
c.-197+190C= (n.-197+190C=)
n.179+190C=
c.-120-162C= (n.-120-162C=)
n.220-11452G=
n.58-11452G=
c.-355-162C= (n.-355-162C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-225+190C= (n.-225+190C=)
n.347-11452G=
5g.137870715C>GCA361477875MYOT,PKD2L2-DTc.64C>G (p.Gln22Glu)
c.-197+190C>G (n.-197+190C>G)
n.179+190C>G
c.-120-162C>G (n.-120-162C>G)
n.220-11452G>C
n.58-11452G>C
c.-355-162C>G (n.-355-162C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-225+190C>G (n.-225+190C>G)
n.347-11452G>C
5g.137870715C>TCA3422840MYOT,PKD2L2-DTc.64C>T (p.Gln22Ter)
c.-197+190C>T (n.-197+190C>T)
n.179+190C>T
c.-120-162C>T (n.-120-162C>T)
n.220-11452G>A
n.58-11452G>A
c.-355-162C>T (n.-355-162C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-225+190C>T (n.-225+190C>T)
n.347-11452G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.137870716A>CCA361477876MYOT,PKD2L2-DTc.65A>C (p.Gln22Pro)
c.-197+191A>C (n.-197+191A>C)
n.179+191A>C
c.-120-161A>C (n.-120-161A>C)
n.220-11453T>G
n.58-11453T>G
c.-355-161A>C (n.-355-161A>C)
c.-516A>C (n.-516A>C)
c.-225+191A>C (n.-225+191A>C)
n.347-11453T>G
5g.137870716A>GCA361477878MYOT,PKD2L2-DTc.65A>G (p.Gln22Arg)
c.-197+191A>G (n.-197+191A>G)
n.179+191A>G
c.-120-161A>G (n.-120-161A>G)
n.220-11453T>C
n.58-11453T>C
c.-355-161A>G (n.-355-161A>G)
c.-516A>G (n.-516A>G)
c.-225+191A>G (n.-225+191A>G)
n.347-11453T>C
5g.137870716A>TCA361477877MYOT,PKD2L2-DTc.65A>T (p.Gln22Leu)
c.-197+191A>T (n.-197+191A>T)
n.179+191A>T
c.-120-161A>T (n.-120-161A>T)
n.220-11453T>A
n.58-11453T>A
c.-355-161A>T (n.-355-161A>T)
c.-516A>T (n.-516A>T)
c.-225+191A>T (n.-225+191A>T)
n.347-11453T>A
5g.137870717G>ACA446723559MYOT,PKD2L2-DTc.66G>A (p.Gln22=)
c.-197+192G>A (n.-197+192G>A)
n.179+192G>A
c.-120-160G>A (n.-120-160G>A)
n.220-11454C>T
n.58-11454C>T
c.-355-160G>A (n.-355-160G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
c.-225+192G>A (n.-225+192G>A)
n.347-11454C>T
5g.137870717G>CCA361477879MYOT,PKD2L2-DTc.66G>C (p.Gln22His)
c.-197+192G>C (n.-197+192G>C)
n.179+192G>C
c.-120-160G>C (n.-120-160G>C)
n.220-11454C>G
n.58-11454C>G
c.-355-160G>C (n.-355-160G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
c.-225+192G>C (n.-225+192G>C)
n.347-11454C>G
5g.137870717G>TCA361477880MYOT,PKD2L2-DTc.66G>T (p.Gln22His)
c.-197+192G>T (n.-197+192G>T)
n.179+192G>T
c.-120-160G>T (n.-120-160G>T)
n.220-11454C>A
n.58-11454C>A
c.-355-160G>T (n.-355-160G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
c.-225+192G>T (n.-225+192G>T)
n.347-11454C>A
5g.137870718C>ACA3422841MYOT,PKD2L2-DTc.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-197+193C>A (n.-197+193C>A)
n.179+193C>A
c.-120-159C>A (n.-120-159C>A)
n.220-11455G>T
n.58-11455G>T
c.-355-159C>A (n.-355-159C>A)
c.-514C>A (n.-514C>A)
c.-225+193C>A (n.-225+193C>A)
n.347-11455G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870718C=CA1585606872MYOT,PKD2L2-DTc.67C= (p.Pro23=)
c.-197+193C= (n.-197+193C=)
n.179+193C=
c.-120-159C= (n.-120-159C=)
n.220-11455G=
n.58-11455G=
c.-355-159C= (n.-355-159C=)
c.-514C= (n.-514C=)
c.-225+193C= (n.-225+193C=)
n.347-11455G=
5g.137870718C>GCA361477881MYOT,PKD2L2-DTc.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-197+193C>G (n.-197+193C>G)
n.179+193C>G
c.-120-159C>G (n.-120-159C>G)
n.220-11455G>C
n.58-11455G>C
c.-355-159C>G (n.-355-159C>G)
c.-514C>G (n.-514C>G)
c.-225+193C>G (n.-225+193C>G)
n.347-11455G>C
 gnomAD v4
5g.137870718C>TCA3422842MYOT,PKD2L2-DTc.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-197+193C>T (n.-197+193C>T)
n.179+193C>T
c.-120-159C>T (n.-120-159C>T)
n.220-11455G>A
n.58-11455G>A
c.-355-159C>T (n.-355-159C>T)
c.-514C>T (n.-514C>T)
c.-225+193C>T (n.-225+193C>T)
n.347-11455G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870719C>ACA361477882MYOT,PKD2L2-DTc.68C>A (p.Pro23His)
c.-197+194C>A (n.-197+194C>A)
n.179+194C>A
c.-120-158C>A (n.-120-158C>A)
n.220-11456G>T
n.58-11456G>T
c.-355-158C>A (n.-355-158C>A)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-225+194C>A (n.-225+194C>A)
n.347-11456G>T
5g.137870719C>GCA361477884MYOT,PKD2L2-DTc.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-197+194C>G (n.-197+194C>G)
n.179+194C>G
c.-120-158C>G (n.-120-158C>G)
n.220-11456G>C
n.58-11456G>C
c.-355-158C>G (n.-355-158C>G)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-225+194C>G (n.-225+194C>G)
n.347-11456G>C
5g.137870719C>TCA361477883MYOT,PKD2L2-DTc.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-197+194C>T (n.-197+194C>T)
n.179+194C>T
c.-120-158C>T (n.-120-158C>T)
n.220-11456G>A
n.58-11456G>A
c.-355-158C>T (n.-355-158C>T)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-225+194C>T (n.-225+194C>T)
n.347-11456G>A
 COSMIC
5g.137870720T>ACA446723560MYOT,PKD2L2-DTc.69T>A (p.Pro23=)
c.-197+195T>A (n.-197+195T>A)
n.179+195T>A
c.-120-157T>A (n.-120-157T>A)
n.220-11457A>T
n.58-11457A>T
c.-355-157T>A (n.-355-157T>A)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-225+195T>A (n.-225+195T>A)
n.347-11457A>T
5g.137870720T>CCA446723561MYOT,PKD2L2-DTc.69T>C (p.Pro23=)
c.-197+195T>C (n.-197+195T>C)
n.179+195T>C
c.-120-157T>C (n.-120-157T>C)
n.220-11457A>G
n.58-11457A>G
c.-355-157T>C (n.-355-157T>C)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-225+195T>C (n.-225+195T>C)
n.347-11457A>G
5g.137870720T>GCA446723562MYOT,PKD2L2-DTc.69T>G (p.Pro23=)
c.-197+195T>G (n.-197+195T>G)
n.179+195T>G
c.-120-157T>G (n.-120-157T>G)
n.220-11457A>C
n.58-11457A>C
c.-355-157T>G (n.-355-157T>G)
c.-512T>G (n.-512T>G)
c.-225+195T>G (n.-225+195T>G)
n.347-11457A>C
5g.137870721C>ACA361477885MYOT,PKD2L2-DTc.70C>A (p.Pro24Thr)
c.-197+196C>A (n.-197+196C>A)
n.179+196C>A
c.-120-156C>A (n.-120-156C>A)
n.220-11458G>T
n.58-11458G>T
c.-355-156C>A (n.-355-156C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-225+196C>A (n.-225+196C>A)
n.347-11458G>T
5g.137870721C=CA1585606873MYOT,PKD2L2-DTc.70C= (p.Pro24=)
c.-197+196C= (n.-197+196C=)
n.179+196C=
c.-120-156C= (n.-120-156C=)
n.220-11458G=
n.58-11458G=
c.-355-156C= (n.-355-156C=)
c.-511C= (n.-511C=)
c.-225+196C= (n.-225+196C=)
n.347-11458G=
5g.137870721C>GCA361477886MYOT,PKD2L2-DTc.70C>G (p.Pro24Ala)
c.-197+196C>G (n.-197+196C>G)
n.179+196C>G
c.-120-156C>G (n.-120-156C>G)
n.220-11458G>C
n.58-11458G>C
c.-355-156C>G (n.-355-156C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-225+196C>G (n.-225+196C>G)
n.347-11458G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870721C>TCA361477887MYOT,PKD2L2-DTc.70C>T (p.Pro24Ser)
c.-197+196C>T (n.-197+196C>T)
n.179+196C>T
c.-120-156C>T (n.-120-156C>T)
n.220-11458G>A
n.58-11458G>A
c.-355-156C>T (n.-355-156C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-225+196C>T (n.-225+196C>T)
n.347-11458G>A
5g.137870722C>ACA361477888MYOT,PKD2L2-DTc.71C>A (p.Pro24His)
c.-197+197C>A (n.-197+197C>A)
n.179+197C>A
c.-120-155C>A (n.-120-155C>A)
n.220-11459G>T
n.58-11459G>T
c.-355-155C>A (n.-355-155C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
c.-225+197C>A (n.-225+197C>A)
n.347-11459G>T
5g.137870722C>GCA361477889MYOT,PKD2L2-DTc.71C>G (p.Pro24Arg)
c.-197+197C>G (n.-197+197C>G)
n.179+197C>G
c.-120-155C>G (n.-120-155C>G)
n.220-11459G>C
n.58-11459G>C
c.-355-155C>G (n.-355-155C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
c.-225+197C>G (n.-225+197C>G)
n.347-11459G>C
 gnomAD v4
5g.137870722C>TCA361477890MYOT,PKD2L2-DTc.71C>T (p.Pro24Leu)
c.-197+197C>T (n.-197+197C>T)
n.179+197C>T
c.-120-155C>T (n.-120-155C>T)
n.220-11459G>A
n.58-11459G>A
c.-355-155C>T (n.-355-155C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
c.-225+197C>T (n.-225+197C>T)
n.347-11459G>A
5g.137870723T>ACA446723565MYOT,PKD2L2-DTc.72T>A (p.Pro24=)
c.-197+198T>A (n.-197+198T>A)
n.179+198T>A
c.-120-154T>A (n.-120-154T>A)
n.220-11460A>T
n.58-11460A>T
c.-355-154T>A (n.-355-154T>A)
c.-509T>A (n.-509T>A)
c.-225+198T>A (n.-225+198T>A)
n.347-11460A>T
5g.137870723T>CCA446723563MYOT,PKD2L2-DTc.72T>C (p.Pro24=)
c.-197+198T>C (n.-197+198T>C)
n.179+198T>C
c.-120-154T>C (n.-120-154T>C)
n.220-11460A>G
n.58-11460A>G
c.-355-154T>C (n.-355-154T>C)
c.-509T>C (n.-509T>C)
c.-225+198T>C (n.-225+198T>C)
n.347-11460A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870723T>GCA446723564MYOT,PKD2L2-DTc.72T>G (p.Pro24=)
c.-197+198T>G (n.-197+198T>G)
n.179+198T>G
c.-120-154T>G (n.-120-154T>G)
n.220-11460A>C
n.58-11460A>C
c.-355-154T>G (n.-355-154T>G)
c.-509T>G (n.-509T>G)
c.-225+198T>G (n.-225+198T>G)
n.347-11460A>C
5g.137870723T=CA1585606874MYOT,PKD2L2-DTc.72T= (p.Pro24=)
c.-197+198T= (n.-197+198T=)
n.179+198T=
c.-120-154T= (n.-120-154T=)
n.220-11460A=
n.58-11460A=
c.-355-154T= (n.-355-154T=)
c.-509T= (n.-509T=)
c.-225+198T= (n.-225+198T=)
n.347-11460A=
5g.137870724G>ACA361477891MYOT,PKD2L2-DTc.73G>A (p.Gly25Arg)
c.-197+199G>A (n.-197+199G>A)
n.179+199G>A
c.-120-153G>A (n.-120-153G>A)
n.220-11461C>T
n.58-11461C>T
c.-355-153G>A (n.-355-153G>A)
c.-508G>A (n.-508G>A)
c.-225+199G>A (n.-225+199G>A)
n.347-11461C>T
5g.137870724G>CCA361477892MYOT,PKD2L2-DTc.73G>C (p.Gly25Arg)
c.-197+199G>C (n.-197+199G>C)
n.179+199G>C
c.-120-153G>C (n.-120-153G>C)
n.220-11461C>G
n.58-11461C>G
c.-355-153G>C (n.-355-153G>C)
c.-508G>C (n.-508G>C)
c.-225+199G>C (n.-225+199G>C)
n.347-11461C>G
 COSMIC
5g.137870724G>TCA361477893MYOT,PKD2L2-DTc.73G>T (p.Gly25Ter)
c.-197+199G>T (n.-197+199G>T)
n.179+199G>T
c.-120-153G>T (n.-120-153G>T)
n.220-11461C>A
n.58-11461C>A
c.-355-153G>T (n.-355-153G>T)
c.-508G>T (n.-508G>T)
c.-225+199G>T (n.-225+199G>T)
n.347-11461C>A
5g.137870725G>ACA361477894MYOT,PKD2L2-DTc.74G>A (p.Gly25Glu)
c.-197+200G>A (n.-197+200G>A)
n.179+200G>A
c.-120-152G>A (n.-120-152G>A)
n.220-11462C>T
n.58-11462C>T
c.-355-152G>A (n.-355-152G>A)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-225+200G>A (n.-225+200G>A)
n.347-11462C>T
5g.137870725G>CCA361477895MYOT,PKD2L2-DTc.74G>C (p.Gly25Ala)
c.-197+200G>C (n.-197+200G>C)
n.179+200G>C
c.-120-152G>C (n.-120-152G>C)
n.220-11462C>G
n.58-11462C>G
c.-355-152G>C (n.-355-152G>C)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-225+200G>C (n.-225+200G>C)
n.347-11462C>G
 gnomAD v4
5g.137870725G>TCA361477896MYOT,PKD2L2-DTc.74G>T (p.Gly25Val)
c.-197+200G>T (n.-197+200G>T)
n.179+200G>T
c.-120-152G>T (n.-120-152G>T)
n.220-11462C>A
n.58-11462C>A
c.-355-152G>T (n.-355-152G>T)
c.-507G>T (n.-507G>T)
c.-225+200G>T (n.-225+200G>T)
n.347-11462C>A
5g.137870726A>CCA446723566MYOT,PKD2L2-DTc.75A>C (p.Gly25=)
c.-197+201A>C (n.-197+201A>C)
n.179+201A>C
c.-120-151A>C (n.-120-151A>C)
n.220-11463T>G
n.58-11463T>G
c.-355-151A>C (n.-355-151A>C)
c.-506A>C (n.-506A>C)
c.-225+201A>C (n.-225+201A>C)
n.347-11463T>G
5g.137870726A>GCA446723567MYOT,PKD2L2-DTc.75A>G (p.Gly25=)
c.-197+201A>G (n.-197+201A>G)
n.179+201A>G
c.-120-151A>G (n.-120-151A>G)
n.220-11463T>C
n.58-11463T>C
c.-355-151A>G (n.-355-151A>G)
c.-506A>G (n.-506A>G)
c.-225+201A>G (n.-225+201A>G)
n.347-11463T>C
5g.137870726A>TCA446723568MYOT,PKD2L2-DTc.75A>T (p.Gly25=)
c.-197+201A>T (n.-197+201A>T)
n.179+201A>T
c.-120-151A>T (n.-120-151A>T)
n.220-11463T>A
n.58-11463T>A
c.-355-151A>T (n.-355-151A>T)
c.-506A>T (n.-506A>T)
c.-225+201A>T (n.-225+201A>T)
n.347-11463T>A
5g.137870727C>ACA361477897MYOT,PKD2L2-DTc.76C>A (p.Pro26Thr)
c.-197+202C>A (n.-197+202C>A)
n.179+202C>A
c.-120-150C>A (n.-120-150C>A)
n.220-11464G>T
n.58-11464G>T
c.-355-150C>A (n.-355-150C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-225+202C>A (n.-225+202C>A)
n.347-11464G>T
5g.137870727C=CA1585606875MYOT,PKD2L2-DTc.76C= (p.Pro26=)
c.-197+202C= (n.-197+202C=)
n.179+202C=
c.-120-150C= (n.-120-150C=)
n.220-11464G=
n.58-11464G=
c.-355-150C= (n.-355-150C=)
c.-505C= (n.-505C=)
c.-225+202C= (n.-225+202C=)
n.347-11464G=
5g.137870727C>GCA361477898MYOT,PKD2L2-DTc.76C>G (p.Pro26Ala)
c.-197+202C>G (n.-197+202C>G)
n.179+202C>G
c.-120-150C>G (n.-120-150C>G)
n.220-11464G>C
n.58-11464G>C
c.-355-150C>G (n.-355-150C>G)
c.-505C>G (n.-505C>G)
c.-225+202C>G (n.-225+202C>G)
n.347-11464G>C
5g.137870727C>TCA128702551MYOT,PKD2L2-DTc.76C>T (p.Pro26Ser)
c.-197+202C>T (n.-197+202C>T)
n.179+202C>T
c.-120-150C>T (n.-120-150C>T)
n.220-11464G>A
n.58-11464G>A
c.-355-150C>T (n.-355-150C>T)
c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-225+202C>T (n.-225+202C>T)
n.347-11464G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870728C>ACA361477899MYOT,PKD2L2-DTc.77C>A (p.Pro26Gln)
c.-197+203C>A (n.-197+203C>A)
n.179+203C>A
c.-120-149C>A (n.-120-149C>A)
n.220-11465G>T
n.58-11465G>T
c.-355-149C>A (n.-355-149C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-225+203C>A (n.-225+203C>A)
n.347-11465G>T
5g.137870728C>GCA361477900MYOT,PKD2L2-DTc.77C>G (p.Pro26Arg)
c.-197+203C>G (n.-197+203C>G)
n.179+203C>G
c.-120-149C>G (n.-120-149C>G)
n.220-11465G>C
n.58-11465G>C
c.-355-149C>G (n.-355-149C>G)
c.-504C>G (n.-504C>G)
c.-225+203C>G (n.-225+203C>G)
n.347-11465G>C
5g.137870728C>TCA361477901MYOT,PKD2L2-DTc.77C>T (p.Pro26Leu)
c.-197+203C>T (n.-197+203C>T)
n.179+203C>T
c.-120-149C>T (n.-120-149C>T)
n.220-11465G>A
n.58-11465G>A
c.-355-149C>T (n.-355-149C>T)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-225+203C>T (n.-225+203C>T)
n.347-11465G>A
5g.137870729A>CCA446723571MYOT,PKD2L2-DTc.78A>C (p.Pro26=)
c.-197+204A>C (n.-197+204A>C)
n.179+204A>C
c.-120-148A>C (n.-120-148A>C)
n.220-11466T>G
n.58-11466T>G
c.-355-148A>C (n.-355-148A>C)
c.-503A>C (n.-503A>C)
c.-225+204A>C (n.-225+204A>C)
n.347-11466T>G
5g.137870729A>GCA446723569MYOT,PKD2L2-DTc.78A>G (p.Pro26=)
c.-197+204A>G (n.-197+204A>G)
n.179+204A>G
c.-120-148A>G (n.-120-148A>G)
n.220-11466T>C
n.58-11466T>C
c.-355-148A>G (n.-355-148A>G)
c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-225+204A>G (n.-225+204A>G)
n.347-11466T>C
 gnomAD v4
5g.137870729A>TCA446723570MYOT,PKD2L2-DTc.78A>T (p.Pro26=)
c.-197+204A>T (n.-197+204A>T)
n.179+204A>T
c.-120-148A>T (n.-120-148A>T)
n.220-11466T>A
n.58-11466T>A
c.-355-148A>T (n.-355-148A>T)
c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-225+204A>T (n.-225+204A>T)
n.347-11466T>A
5g.137870730G>ACA361477902MYOT,PKD2L2-DTc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-197+205G>A (n.-197+205G>A)
n.179+205G>A
c.-120-147G>A (n.-120-147G>A)
n.220-11467C>T
n.58-11467C>T
c.-355-147G>A (n.-355-147G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-225+205G>A (n.-225+205G>A)
n.347-11467C>T
5g.137870730G>CCA361477903MYOT,PKD2L2-DTc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-197+205G>C (n.-197+205G>C)
n.179+205G>C
c.-120-147G>C (n.-120-147G>C)
n.220-11467C>G
n.58-11467C>G
c.-355-147G>C (n.-355-147G>C)
c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-225+205G>C (n.-225+205G>C)
n.347-11467C>G
 gnomAD v4
5g.137870730G>TCA361477904MYOT,PKD2L2-DTc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-197+205G>T (n.-197+205G>T)
n.179+205G>T
c.-120-147G>T (n.-120-147G>T)
n.220-11467C>A
n.58-11467C>A
c.-355-147G>T (n.-355-147G>T)
c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-225+205G>T (n.-225+205G>T)
n.347-11467C>A
5g.137870731A>CCA361477907MYOT,PKD2L2-DTc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-197+206A>C (n.-197+206A>C)
n.179+206A>C
c.-120-146A>C (n.-120-146A>C)
n.220-11468T>G
n.58-11468T>G
c.-355-146A>C (n.-355-146A>C)
c.-501A>C (n.-501A>C)
c.-225+206A>C (n.-225+206A>C)
n.347-11468T>G
5g.137870731A>GCA361477905MYOT,PKD2L2-DTc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-197+206A>G (n.-197+206A>G)
n.179+206A>G
c.-120-146A>G (n.-120-146A>G)
n.220-11468T>C
n.58-11468T>C
c.-355-146A>G (n.-355-146A>G)
c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-225+206A>G (n.-225+206A>G)
n.347-11468T>C
5g.137870731A>TCA361477906MYOT,PKD2L2-DTc.80A>T (p.Glu27Val)
c.-197+206A>T (n.-197+206A>T)
n.179+206A>T
c.-120-146A>T (n.-120-146A>T)
n.220-11468T>A
n.58-11468T>A
c.-355-146A>T (n.-355-146A>T)
c.-501A>T (n.-501A>T)
c.-225+206A>T (n.-225+206A>T)
n.347-11468T>A
5g.137870732A>CCA361477908MYOT,PKD2L2-DTc.81A>C (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>C (n.-197+207A>C)
n.179+207A>C
c.-120-145A>C (n.-120-145A>C)
n.220-11469T>G
n.58-11469T>G
c.-355-145A>C (n.-355-145A>C)
c.-500A>C (n.-500A>C)
c.-225+207A>C (n.-225+207A>C)
n.347-11469T>G
5g.137870732A>GCA446723572MYOT,PKD2L2-DTc.81A>G (p.Glu27=)
c.-197+207A>G (n.-197+207A>G)
n.179+207A>G
c.-120-145A>G (n.-120-145A>G)
n.220-11469T>C
n.58-11469T>C
c.-355-145A>G (n.-355-145A>G)
c.-500A>G (n.-500A>G)
c.-225+207A>G (n.-225+207A>G)
n.347-11469T>C
 gnomAD v4
5g.137870732A>TCA361477909MYOT,PKD2L2-DTc.81A>T (p.Glu27Asp)
c.-197+207A>T (n.-197+207A>T)
n.179+207A>T
c.-120-145A>T (n.-120-145A>T)
n.220-11469T>A
n.58-11469T>A
c.-355-145A>T (n.-355-145A>T)
c.-500A>T (n.-500A>T)
c.-225+207A>T (n.-225+207A>T)
n.347-11469T>A
5g.137870733A=CA1585606876MYOT,PKD2L2-DTc.82A= (p.Thr28=)
c.-197+208A= (n.-197+208A=)
n.179+208A=
c.-120-144A= (n.-120-144A=)
n.220-11470T=
n.58-11470T=
c.-355-144A= (n.-355-144A=)
c.-499A= (n.-499A=)
c.-225+208A= (n.-225+208A=)
n.347-11470T=
5g.137870733A>CCA128702552MYOT,PKD2L2-DTc.82A>C (p.Thr28Pro)
c.-197+208A>C (n.-197+208A>C)
n.179+208A>C
c.-120-144A>C (n.-120-144A>C)
n.220-11470T>G
n.58-11470T>G
c.-355-144A>C (n.-355-144A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-225+208A>C (n.-225+208A>C)
n.347-11470T>G
 dbSNP
5g.137870733A>GCA361477910MYOT,PKD2L2-DTc.82A>G (p.Thr28Ala)
c.-197+208A>G (n.-197+208A>G)
n.179+208A>G
c.-120-144A>G (n.-120-144A>G)
n.220-11470T>C
n.58-11470T>C
c.-355-144A>G (n.-355-144A>G)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-225+208A>G (n.-225+208A>G)
n.347-11470T>C
5g.137870733A>TCA361477911MYOT,PKD2L2-DTc.82A>T (p.Thr28Ser)
c.-197+208A>T (n.-197+208A>T)
n.179+208A>T
c.-120-144A>T (n.-120-144A>T)
n.220-11470T>A
n.58-11470T>A
c.-355-144A>T (n.-355-144A>T)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-225+208A>T (n.-225+208A>T)
n.347-11470T>A
5g.137870734C>ACA3422843MYOT,PKD2L2-DTc.83C>A (p.Thr28Asn)
c.-197+209C>A (n.-197+209C>A)
n.179+209C>A
c.-120-143C>A (n.-120-143C>A)
n.220-11471G>T
n.58-11471G>T
c.-355-143C>A (n.-355-143C>A)
c.-498C>A (n.-498C>A)
c.-225+209C>A (n.-225+209C>A)
n.347-11471G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870734C=CA1585606877MYOT,PKD2L2-DTc.83C= (p.Thr28=)
c.-197+209C= (n.-197+209C=)
n.179+209C=
c.-120-143C= (n.-120-143C=)
n.220-11471G=
n.58-11471G=
c.-355-143C= (n.-355-143C=)
c.-498C= (n.-498C=)
c.-225+209C= (n.-225+209C=)
n.347-11471G=
5g.137870734C>GCA361477913MYOT,PKD2L2-DTc.83C>G (p.Thr28Ser)
c.-197+209C>G (n.-197+209C>G)
n.179+209C>G
c.-120-143C>G (n.-120-143C>G)
n.220-11471G>C
n.58-11471G>C
c.-355-143C>G (n.-355-143C>G)
c.-498C>G (n.-498C>G)
c.-225+209C>G (n.-225+209C>G)
n.347-11471G>C
5g.137870734C>TCA361477912MYOT,PKD2L2-DTc.83C>T (p.Thr28Ile)
c.-197+209C>T (n.-197+209C>T)
n.179+209C>T
c.-120-143C>T (n.-120-143C>T)
n.220-11471G>A
n.58-11471G>A
c.-355-143C>T (n.-355-143C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
c.-225+209C>T (n.-225+209C>T)
n.347-11471G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870735delCA2675426981MYOT,PKD2L2-DTc.84del (p.Ser29ProfsTer?)
c.-197+210del (n.-197+210del)
n.179+210del
c.-120-142del (n.-120-142del)
n.220-11471del
n.58-11471del
c.-355-142del (n.-355-142del)
c.-497del (n.-497del)
c.-225+210del (n.-225+210del)
n.347-11471del
 gnomAD v4
5g.137870735C>ACA446723573MYOT,PKD2L2-DTc.84C>A (p.Thr28=)
c.-197+210C>A (n.-197+210C>A)
n.179+210C>A
c.-120-142C>A (n.-120-142C>A)
n.220-11472G>T
n.58-11472G>T
c.-355-142C>A (n.-355-142C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-225+210C>A (n.-225+210C>A)
n.347-11472G>T
5g.137870735C>GCA446723574MYOT,PKD2L2-DTc.84C>G (p.Thr28=)
c.-197+210C>G (n.-197+210C>G)
n.179+210C>G
c.-120-142C>G (n.-120-142C>G)
n.220-11472G>C
n.58-11472G>C
c.-355-142C>G (n.-355-142C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-225+210C>G (n.-225+210C>G)
n.347-11472G>C
5g.137870735C>TCA446723575MYOT,PKD2L2-DTc.84C>T (p.Thr28=)
c.-197+210C>T (n.-197+210C>T)
n.179+210C>T
c.-120-142C>T (n.-120-142C>T)
n.220-11472G>A
n.58-11472G>A
c.-355-142C>T (n.-355-142C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-225+210C>T (n.-225+210C>T)
n.347-11472G>A
5g.137870736T>ACA361477914MYOT,PKD2L2-DTc.85T>A (p.Ser29Thr)
c.-197+211T>A (n.-197+211T>A)
n.179+211T>A
c.-120-141T>A (n.-120-141T>A)
n.220-11473A>T
n.58-11473A>T
c.-355-141T>A (n.-355-141T>A)
c.-496T>A (n.-496T>A)
c.-225+211T>A (n.-225+211T>A)
n.347-11473A>T
5g.137870736T>CCA361477915MYOT,PKD2L2-DTc.85T>C (p.Ser29Pro)
c.-197+211T>C (n.-197+211T>C)
n.179+211T>C
c.-120-141T>C (n.-120-141T>C)
n.220-11473A>G
n.58-11473A>G
c.-355-141T>C (n.-355-141T>C)
c.-496T>C (n.-496T>C)
c.-225+211T>C (n.-225+211T>C)
n.347-11473A>G
5g.137870736T>GCA361477916MYOT,PKD2L2-DTc.85T>G (p.Ser29Ala)
c.-197+211T>G (n.-197+211T>G)
n.179+211T>G
c.-120-141T>G (n.-120-141T>G)
n.220-11473A>C
n.58-11473A>C
c.-355-141T>G (n.-355-141T>G)
c.-496T>G (n.-496T>G)
c.-225+211T>G (n.-225+211T>G)
n.347-11473A>C
5g.137870736_137870737delinsTCCA1585606878MYOT,PKD2L2-DTc.85_86delinsTC (p.Ser29=)
c.-197+211_-197+212delinsTC (n.-197+211_-197+212delinsTC)
n.179+211_179+212delinsTC
c.-120-141_-120-140delinsTC (n.-120-141_-120-140delinsTC)
n.220-11474_220-11473delinsGA
n.58-11474_58-11473delinsGA
c.-355-141_-355-140delinsTC (n.-355-141_-355-140delinsTC)
c.-496_-495delinsTC (n.-496_-495delinsTC)
c.-225+211_-225+212delinsTC (n.-225+211_-225+212delinsTC)
n.347-11474_347-11473delinsGA
5g.137870737C>ACA361477917MYOT,PKD2L2-DTc.86C>A (p.Ser29Tyr)
c.-197+212C>A (n.-197+212C>A)
n.179+212C>A
c.-120-140C>A (n.-120-140C>A)
n.220-11474G>T
n.58-11474G>T
c.-355-140C>A (n.-355-140C>A)
c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-225+212C>A (n.-225+212C>A)
n.347-11474G>T
5g.137870737C=CA1585606879MYOT,PKD2L2-DTc.86C= (p.Ser29=)
c.-197+212C= (n.-197+212C=)
n.179+212C=
c.-120-140C= (n.-120-140C=)
n.220-11474G=
n.58-11474G=
c.-355-140C= (n.-355-140C=)
c.-495C= (n.-495C=)
c.-225+212C= (n.-225+212C=)
n.347-11474G=
5g.137870737C>GCA361477918MYOT,PKD2L2-DTc.86C>G (p.Ser29Cys)
c.-197+212C>G (n.-197+212C>G)
n.179+212C>G
c.-120-140C>G (n.-120-140C>G)
n.220-11474G>C
n.58-11474G>C
c.-355-140C>G (n.-355-140C>G)
c.-495C>G (n.-495C>G)
c.-225+212C>G (n.-225+212C>G)
n.347-11474G>C
5g.137870737C>TCA361477919MYOT,PKD2L2-DTc.86C>T (p.Ser29Phe)
c.-197+212C>T (n.-197+212C>T)
n.179+212C>T
c.-120-140C>T (n.-120-140C>T)
n.220-11474G>A
n.58-11474G>A
c.-355-140C>T (n.-355-140C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-225+212C>T (n.-225+212C>T)
n.347-11474G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870738delCA3422844MYOT,PKD2L2-DTc.87del (p.Ser30AlafsTer29)
c.-197+213del (n.-197+213del)
n.179+213del
c.-120-139del (n.-120-139del)
n.220-11474del
n.58-11474del
c.-355-139del (n.-355-139del)
c.-494del (n.-494del)
c.-225+213del (n.-225+213del)
n.347-11474del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870738C>ACA446723577MYOT,PKD2L2-DTc.87C>A (p.Ser29=)
c.-197+213C>A (n.-197+213C>A)
n.179+213C>A
c.-120-139C>A (n.-120-139C>A)
n.220-11475G>T
n.58-11475G>T
c.-355-139C>A (n.-355-139C>A)
c.-494C>A (n.-494C>A)
c.-225+213C>A (n.-225+213C>A)
n.347-11475G>T
5g.137870738C>GCA446723578MYOT,PKD2L2-DTc.87C>G (p.Ser29=)
c.-197+213C>G (n.-197+213C>G)
n.179+213C>G
c.-120-139C>G (n.-120-139C>G)
n.220-11475G>C
n.58-11475G>C
c.-355-139C>G (n.-355-139C>G)
c.-494C>G (n.-494C>G)
c.-225+213C>G (n.-225+213C>G)
n.347-11475G>C
5g.137870738C>TCA446723576MYOT,PKD2L2-DTc.87C>T (p.Ser29=)
c.-197+213C>T (n.-197+213C>T)
n.179+213C>T
c.-120-139C>T (n.-120-139C>T)
n.220-11475G>A
n.58-11475G>A
c.-355-139C>T (n.-355-139C>T)
c.-494C>T (n.-494C>T)
c.-225+213C>T (n.-225+213C>T)
n.347-11475G>A
5g.137870739A>CCA361477920MYOT,PKD2L2-DTc.88A>C (p.Ser30Arg)
c.-197+214A>C (n.-197+214A>C)
n.179+214A>C
c.-120-138A>C (n.-120-138A>C)
n.220-11476T>G
n.58-11476T>G
c.-355-138A>C (n.-355-138A>C)
c.-493A>C (n.-493A>C)
c.-225+214A>C (n.-225+214A>C)
n.347-11476T>G
5g.137870739A>GCA361477921MYOT,PKD2L2-DTc.88A>G (p.Ser30Gly)
c.-197+214A>G (n.-197+214A>G)
n.179+214A>G
c.-120-138A>G (n.-120-138A>G)
n.220-11476T>C
n.58-11476T>C
c.-355-138A>G (n.-355-138A>G)
c.-493A>G (n.-493A>G)
c.-225+214A>G (n.-225+214A>G)
n.347-11476T>C
5g.137870739A>TCA361477922MYOT,PKD2L2-DTc.88A>T (p.Ser30Cys)
c.-197+214A>T (n.-197+214A>T)
n.179+214A>T
c.-120-138A>T (n.-120-138A>T)
n.220-11476T>A
n.58-11476T>A
c.-355-138A>T (n.-355-138A>T)
c.-493A>T (n.-493A>T)
c.-225+214A>T (n.-225+214A>T)
n.347-11476T>A
5g.137870740G>ACA3422845MYOT,PKD2L2-DTc.89G>A (p.Ser30Asn)
c.-197+215G>A (n.-197+215G>A)
n.179+215G>A
c.-120-137G>A (n.-120-137G>A)
n.220-11477C>T
n.58-11477C>T
c.-355-137G>A (n.-355-137G>A)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-225+215G>A (n.-225+215G>A)
n.347-11477C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870740G>CCA361477924MYOT,PKD2L2-DTc.89G>C (p.Ser30Thr)
c.-197+215G>C (n.-197+215G>C)
n.179+215G>C
c.-120-137G>C (n.-120-137G>C)
n.220-11477C>G
n.58-11477C>G
c.-355-137G>C (n.-355-137G>C)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-225+215G>C (n.-225+215G>C)
n.347-11477C>G
5g.137870740G=CA1585606880MYOT,PKD2L2-DTc.89G= (p.Ser30=)
c.-197+215G= (n.-197+215G=)
n.179+215G=
c.-120-137G= (n.-120-137G=)
n.220-11477C=
n.58-11477C=
c.-355-137G= (n.-355-137G=)
c.-492G= (n.-492G=)
c.-225+215G= (n.-225+215G=)
n.347-11477C=
5g.137870740G>TCA361477923MYOT,PKD2L2-DTc.89G>T (p.Ser30Ile)
c.-197+215G>T (n.-197+215G>T)
n.179+215G>T
c.-120-137G>T (n.-120-137G>T)
n.220-11477C>A
n.58-11477C>A
c.-355-137G>T (n.-355-137G>T)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-225+215G>T (n.-225+215G>T)
n.347-11477C>A
5g.137870741C>ACA361477925MYOT,PKD2L2-DTc.90C>A (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>A (n.-197+216C>A)
n.179+216C>A
c.-120-136C>A (n.-120-136C>A)
n.220-11478G>T
n.58-11478G>T
c.-355-136C>A (n.-355-136C>A)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-225+216C>A (n.-225+216C>A)
n.347-11478G>T
5g.137870741C=CA1585606881MYOT,PKD2L2-DTc.90C= (p.Ser30=)
c.-197+216C= (n.-197+216C=)
n.179+216C=
c.-120-136C= (n.-120-136C=)
n.220-11478G=
n.58-11478G=
c.-355-136C= (n.-355-136C=)
c.-491C= (n.-491C=)
c.-225+216C= (n.-225+216C=)
n.347-11478G=
5g.137870741C>GCA361477926MYOT,PKD2L2-DTc.90C>G (p.Ser30Arg)
c.-197+216C>G (n.-197+216C>G)
n.179+216C>G
c.-120-136C>G (n.-120-136C>G)
n.220-11478G>C
n.58-11478G>C
c.-355-136C>G (n.-355-136C>G)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-225+216C>G (n.-225+216C>G)
n.347-11478G>C
5g.137870741C>TCA3422846MYOT,PKD2L2-DTc.90C>T (p.Ser30=)
c.-197+216C>T (n.-197+216C>T)
n.179+216C>T
c.-120-136C>T (n.-120-136C>T)
n.220-11478G>A
n.58-11478G>A
c.-355-136C>T (n.-355-136C>T)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-225+216C>T (n.-225+216C>T)
n.347-11478G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870742T>ACA361477927MYOT,PKD2L2-DTc.91T>A (p.Phe31Ile)
c.-197+217T>A (n.-197+217T>A)
n.179+217T>A
c.-120-135T>A (n.-120-135T>A)
n.220-11479A>T
n.58-11479A>T
c.-355-135T>A (n.-355-135T>A)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-225+217T>A (n.-225+217T>A)
n.347-11479A>T
5g.137870742T>CCA361477928MYOT,PKD2L2-DTc.91T>C (p.Phe31Leu)
c.-197+217T>C (n.-197+217T>C)
n.179+217T>C
c.-120-135T>C (n.-120-135T>C)
n.220-11479A>G
n.58-11479A>G
c.-355-135T>C (n.-355-135T>C)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-225+217T>C (n.-225+217T>C)
n.347-11479A>G
5g.137870742T>GCA361477929MYOT,PKD2L2-DTc.91T>G (p.Phe31Val)
c.-197+217T>G (n.-197+217T>G)
n.179+217T>G
c.-120-135T>G (n.-120-135T>G)
n.220-11479A>C
n.58-11479A>C
c.-355-135T>G (n.-355-135T>G)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-225+217T>G (n.-225+217T>G)
n.347-11479A>C
5g.137870743T>ACA361477930MYOT,PKD2L2-DTc.92T>A (p.Phe31Tyr)
c.-197+218T>A (n.-197+218T>A)
n.179+218T>A
c.-120-134T>A (n.-120-134T>A)
n.220-11480A>T
n.58-11480A>T
c.-355-134T>A (n.-355-134T>A)
c.-489T>A (n.-489T>A)
c.-225+218T>A (n.-225+218T>A)
n.347-11480A>T
5g.137870743T>CCA361477931MYOT,PKD2L2-DTc.92T>C (p.Phe31Ser)
c.-197+218T>C (n.-197+218T>C)
n.179+218T>C
c.-120-134T>C (n.-120-134T>C)
n.220-11480A>G
n.58-11480A>G
c.-355-134T>C (n.-355-134T>C)
c.-489T>C (n.-489T>C)
c.-225+218T>C (n.-225+218T>C)
n.347-11480A>G
5g.137870743T>GCA361477932MYOT,PKD2L2-DTc.92T>G (p.Phe31Cys)
c.-197+218T>G (n.-197+218T>G)
n.179+218T>G
c.-120-134T>G (n.-120-134T>G)
n.220-11480A>C
n.58-11480A>C
c.-355-134T>G (n.-355-134T>G)
c.-489T>G (n.-489T>G)
c.-225+218T>G (n.-225+218T>G)
n.347-11480A>C
5g.137870744C>ACA361477933MYOT,PKD2L2-DTc.93C>A (p.Phe31Leu)
c.-197+219C>A (n.-197+219C>A)
n.179+219C>A
c.-120-133C>A (n.-120-133C>A)
n.220-11481G>T
n.58-11481G>T
c.-355-133C>A (n.-355-133C>A)
c.-488C>A (n.-488C>A)
c.-225+219C>A (n.-225+219C>A)
n.347-11481G>T
5g.137870744C>GCA361477934MYOT,PKD2L2-DTc.93C>G (p.Phe31Leu)
c.-197+219C>G (n.-197+219C>G)
n.179+219C>G
c.-120-133C>G (n.-120-133C>G)
n.220-11481G>C
n.58-11481G>C
c.-355-133C>G (n.-355-133C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
c.-225+219C>G (n.-225+219C>G)
n.347-11481G>C
5g.137870744C>TCA446723579MYOT,PKD2L2-DTc.93C>T (p.Phe31=)
c.-197+219C>T (n.-197+219C>T)
n.179+219C>T
c.-120-133C>T (n.-120-133C>T)
n.220-11481G>A
n.58-11481G>A
c.-355-133C>T (n.-355-133C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
c.-225+219C>T (n.-225+219C>T)
n.347-11481G>A
5g.137870745T>ACA361477935MYOT,PKD2L2-DTc.94T>A (p.Ser32Thr)
c.-197+220T>A (n.-197+220T>A)
n.179+220T>A
c.-120-132T>A (n.-120-132T>A)
n.220-11482A>T
n.58-11482A>T
c.-355-132T>A (n.-355-132T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-225+220T>A (n.-225+220T>A)
n.347-11482A>T
5g.137870745T>CCA361477936MYOT,PKD2L2-DTc.94T>C (p.Ser32Pro)
c.-197+220T>C (n.-197+220T>C)
n.179+220T>C
c.-120-132T>C (n.-120-132T>C)
n.220-11482A>G
n.58-11482A>G
c.-355-132T>C (n.-355-132T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
c.-225+220T>C (n.-225+220T>C)
n.347-11482A>G
5g.137870745T>GCA361477937MYOT,PKD2L2-DTc.94T>G (p.Ser32Ala)
c.-197+220T>G (n.-197+220T>G)
n.179+220T>G
c.-120-132T>G (n.-120-132T>G)
n.220-11482A>C
n.58-11482A>C
c.-355-132T>G (n.-355-132T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-225+220T>G (n.-225+220T>G)
n.347-11482A>C
5g.137870746C>ACA361477940MYOT,PKD2L2-DTc.95C>A (p.Ser32Tyr)
c.-197+221C>A (n.-197+221C>A)
n.179+221C>A
c.-120-131C>A (n.-120-131C>A)
n.220-11483G>T
n.58-11483G>T
c.-355-131C>A (n.-355-131C>A)
c.-486C>A (n.-486C>A)
c.-225+221C>A (n.-225+221C>A)
n.347-11483G>T
5g.137870746C>GCA361477939MYOT,PKD2L2-DTc.95C>G (p.Ser32Cys)
c.-197+221C>G (n.-197+221C>G)
n.179+221C>G
c.-120-131C>G (n.-120-131C>G)
n.220-11483G>C
n.58-11483G>C
c.-355-131C>G (n.-355-131C>G)
c.-486C>G (n.-486C>G)
c.-225+221C>G (n.-225+221C>G)
n.347-11483G>C
 dbSNP
5g.137870746C>TCA361477938MYOT,PKD2L2-DTc.95C>T (p.Ser32Phe)
c.-197+221C>T (n.-197+221C>T)
n.179+221C>T
c.-120-131C>T (n.-120-131C>T)
n.220-11483G>A
n.58-11483G>A
c.-355-131C>T (n.-355-131C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-225+221C>T (n.-225+221C>T)
n.347-11483G>A
5g.137870747T>ACA446723580MYOT,PKD2L2-DTc.96T>A (p.Ser32=)
c.-197+222T>A (n.-197+222T>A)
n.179+222T>A
c.-120-130T>A (n.-120-130T>A)
n.220-11484A>T
n.58-11484A>T
c.-355-130T>A (n.-355-130T>A)
c.-485T>A (n.-485T>A)
c.-225+222T>A (n.-225+222T>A)
n.347-11484A>T
5g.137870747T>CCA3422847MYOT,PKD2L2-DTc.96T>C (p.Ser32=)
c.-197+222T>C (n.-197+222T>C)
n.179+222T>C
c.-120-130T>C (n.-120-130T>C)
n.220-11484A>G
n.58-11484A>G
c.-355-130T>C (n.-355-130T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
c.-225+222T>C (n.-225+222T>C)
n.347-11484A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870747T>GCA446723581MYOT,PKD2L2-DTc.96T>G (p.Ser32=)
c.-197+222T>G (n.-197+222T>G)
n.179+222T>G
c.-120-130T>G (n.-120-130T>G)
n.220-11484A>C
n.58-11484A>C
c.-355-130T>G (n.-355-130T>G)
c.-485T>G (n.-485T>G)
c.-225+222T>G (n.-225+222T>G)
n.347-11484A>C
5g.137870747T=CA1585606882MYOT,PKD2L2-DTc.96T= (p.Ser32=)
c.-197+222T= (n.-197+222T=)
n.179+222T=
c.-120-130T= (n.-120-130T=)
n.220-11484A=
n.58-11484A=
c.-355-130T= (n.-355-130T=)
c.-485T= (n.-485T=)
c.-225+222T= (n.-225+222T=)
n.347-11484A=
5g.137870748A>CCA361477941MYOT,PKD2L2-DTc.97A>C (p.Ser33Arg)
c.-197+223A>C (n.-197+223A>C)
n.179+223A>C
c.-120-129A>C (n.-120-129A>C)
n.220-11485T>G
n.58-11485T>G
c.-355-129A>C (n.-355-129A>C)
c.-484A>C (n.-484A>C)
c.-225+223A>C (n.-225+223A>C)
n.347-11485T>G
5g.137870748A>GCA361477942MYOT,PKD2L2-DTc.97A>G (p.Ser33Gly)
c.-197+223A>G (n.-197+223A>G)
n.179+223A>G
c.-120-129A>G (n.-120-129A>G)
n.220-11485T>C
n.58-11485T>C
c.-355-129A>G (n.-355-129A>G)
c.-484A>G (n.-484A>G)
c.-225+223A>G (n.-225+223A>G)
n.347-11485T>C
5g.137870748A>TCA361477943MYOT,PKD2L2-DTc.97A>T (p.Ser33Cys)
c.-197+223A>T (n.-197+223A>T)
n.179+223A>T
c.-120-129A>T (n.-120-129A>T)
n.220-11485T>A
n.58-11485T>A
c.-355-129A>T (n.-355-129A>T)
c.-484A>T (n.-484A>T)
c.-225+223A>T (n.-225+223A>T)
n.347-11485T>A
5g.137870749G>ACA361477944MYOT,PKD2L2-DTc.98G>A (p.Ser33Asn)
c.-197+224G>A (n.-197+224G>A)
n.179+224G>A
c.-120-128G>A (n.-120-128G>A)
n.220-11486C>T
n.58-11486C>T
c.-355-128G>A (n.-355-128G>A)
c.-483G>A (n.-483G>A)
c.-225+224G>A (n.-225+224G>A)
n.347-11486C>T
5g.137870749G>CCA361477945MYOT,PKD2L2-DTc.98G>C (p.Ser33Thr)
c.-197+224G>C (n.-197+224G>C)
n.179+224G>C
c.-120-128G>C (n.-120-128G>C)
n.220-11486C>G
n.58-11486C>G
c.-355-128G>C (n.-355-128G>C)
c.-483G>C (n.-483G>C)
c.-225+224G>C (n.-225+224G>C)
n.347-11486C>G
5g.137870749G=CA1585606883MYOT,PKD2L2-DTc.98G= (p.Ser33=)
c.-197+224G= (n.-197+224G=)
n.179+224G=
c.-120-128G= (n.-120-128G=)
n.220-11486C=
n.58-11486C=
c.-355-128G= (n.-355-128G=)
c.-483G= (n.-483G=)
c.-225+224G= (n.-225+224G=)
n.347-11486C=
5g.137870749G>TCA361477946MYOT,PKD2L2-DTc.98G>T (p.Ser33Ile)
c.-197+224G>T (n.-197+224G>T)
n.179+224G>T
c.-120-128G>T (n.-120-128G>T)
n.220-11486C>A
n.58-11486C>A
c.-355-128G>T (n.-355-128G>T)
c.-483G>T (n.-483G>T)
c.-225+224G>T (n.-225+224G>T)
n.347-11486C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.137870750C>ACA361477947MYOT,PKD2L2-DTc.99C>A (p.Ser33Arg)
c.-197+225C>A (n.-197+225C>A)
n.179+225C>A
c.-120-127C>A (n.-120-127C>A)
n.220-11487G>T
n.58-11487G>T
c.-355-127C>A (n.-355-127C>A)
c.-482C>A (n.-482C>A)
c.-225+225C>A (n.-225+225C>A)
n.347-11487G>T
5g.137870750C=CA1585606884MYOT,PKD2L2-DTc.99C= (p.Ser33=)
c.-197+225C= (n.-197+225C=)
n.179+225C=
c.-120-127C= (n.-120-127C=)
n.220-11487G=
n.58-11487G=
c.-355-127C= (n.-355-127C=)
c.-482C= (n.-482C=)
c.-225+225C= (n.-225+225C=)
n.347-11487G=
5g.137870750C>GCA361477948MYOT,PKD2L2-DTc.99C>G (p.Ser33Arg)
c.-197+225C>G (n.-197+225C>G)
n.179+225C>G
c.-120-127C>G (n.-120-127C>G)
n.220-11487G>C
n.58-11487G>C
c.-355-127C>G (n.-355-127C>G)
c.-482C>G (n.-482C>G)
c.-225+225C>G (n.-225+225C>G)
n.347-11487G>C
5g.137870750C>TCA446723582MYOT,PKD2L2-DTc.99C>T (p.Ser33=)
c.-197+225C>T (n.-197+225C>T)
n.179+225C>T
c.-120-127C>T (n.-120-127C>T)
n.220-11487G>A
n.58-11487G>A
c.-355-127C>T (n.-355-127C>T)
c.-482C>T (n.-482C>T)
c.-225+225C>T (n.-225+225C>T)
n.347-11487G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870751C>ACA3422848MYOT,PKD2L2-DTc.100C>A (p.Gln34Lys)
c.-197+226C>A (n.-197+226C>A)
n.179+226C>A
c.-120-126C>A (n.-120-126C>A)
n.220-11488G>T
n.58-11488G>T
c.-355-126C>A (n.-355-126C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-225+226C>A (n.-225+226C>A)
n.347-11488G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870751C=CA1585606885MYOT,PKD2L2-DTc.100C= (p.Gln34=)
c.-197+226C= (n.-197+226C=)
n.179+226C=
c.-120-126C= (n.-120-126C=)
n.220-11488G=
n.58-11488G=
c.-355-126C= (n.-355-126C=)
c.-481C= (n.-481C=)
c.-225+226C= (n.-225+226C=)
n.347-11488G=
5g.137870751C>GCA361477949MYOT,PKD2L2-DTc.100C>G (p.Gln34Glu)
c.-197+226C>G (n.-197+226C>G)
n.179+226C>G
c.-120-126C>G (n.-120-126C>G)
n.220-11488G>C
n.58-11488G>C
c.-355-126C>G (n.-355-126C>G)
c.-481C>G (n.-481C>G)
c.-225+226C>G (n.-225+226C>G)
n.347-11488G>C
5g.137870751C>TCA361477950MYOT,PKD2L2-DTc.100C>T (p.Gln34Ter)
c.-197+226C>T (n.-197+226C>T)
n.179+226C>T
c.-120-126C>T (n.-120-126C>T)
n.220-11488G>A
n.58-11488G>A
c.-355-126C>T (n.-355-126C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
c.-225+226C>T (n.-225+226C>T)
n.347-11488G>A
5g.137870752A=CA1585606886MYOT,PKD2L2-DTc.101A= (p.Gln34=)
c.-197+227A= (n.-197+227A=)
n.179+227A=
c.-120-125A= (n.-120-125A=)
n.220-11489T=
n.58-11489T=
c.-355-125A= (n.-355-125A=)
c.-480A= (n.-480A=)
c.-225+227A= (n.-225+227A=)
n.347-11489T=
5g.137870752A>CCA361477953MYOT,PKD2L2-DTc.101A>C (p.Gln34Pro)
c.-197+227A>C (n.-197+227A>C)
n.179+227A>C
c.-120-125A>C (n.-120-125A>C)
n.220-11489T>G
n.58-11489T>G
c.-355-125A>C (n.-355-125A>C)
c.-480A>C (n.-480A>C)
c.-225+227A>C (n.-225+227A>C)
n.347-11489T>G
5g.137870752A>GCA361477952MYOT,PKD2L2-DTc.101A>G (p.Gln34Arg)
c.-197+227A>G (n.-197+227A>G)
n.179+227A>G
c.-120-125A>G (n.-120-125A>G)
n.220-11489T>C
n.58-11489T>C
c.-355-125A>G (n.-355-125A>G)
c.-480A>G (n.-480A>G)
c.-225+227A>G (n.-225+227A>G)
n.347-11489T>C
 gnomAD v4
5g.137870752A>TCA361477951MYOT,PKD2L2-DTc.101A>T (p.Gln34Leu)
c.-197+227A>T (n.-197+227A>T)
n.179+227A>T
c.-120-125A>T (n.-120-125A>T)
n.220-11489T>A
n.58-11489T>A
c.-355-125A>T (n.-355-125A>T)
c.-480A>T (n.-480A>T)
c.-225+227A>T (n.-225+227A>T)
n.347-11489T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870753G>ACA3422849MYOT,PKD2L2-DTc.102G>A (p.Gln34=)
c.-197+228G>A (n.-197+228G>A)
n.179+228G>A
c.-120-124G>A (n.-120-124G>A)
n.220-11490C>T
n.58-11490C>T
c.-355-124G>A (n.-355-124G>A)
c.-479G>A (n.-479G>A)
c.-225+228G>A (n.-225+228G>A)
n.347-11490C>T
 dbSNP ExAC
5g.137870753G>CCA361477954MYOT,PKD2L2-DTc.102G>C (p.Gln34His)
c.-197+228G>C (n.-197+228G>C)
n.179+228G>C
c.-120-124G>C (n.-120-124G>C)
n.220-11490C>G
n.58-11490C>G
c.-355-124G>C (n.-355-124G>C)
c.-479G>C (n.-479G>C)
c.-225+228G>C (n.-225+228G>C)
n.347-11490C>G
5g.137870753G=CA1585606887MYOT,PKD2L2-DTc.102G= (p.Gln34=)
c.-197+228G= (n.-197+228G=)
n.179+228G=
c.-120-124G= (n.-120-124G=)
n.220-11490C=
n.58-11490C=
c.-355-124G= (n.-355-124G=)
c.-479G= (n.-479G=)
c.-225+228G= (n.-225+228G=)
n.347-11490C=
5g.137870753G>TCA361477955MYOT,PKD2L2-DTc.102G>T (p.Gln34His)
c.-197+228G>T (n.-197+228G>T)
n.179+228G>T
c.-120-124G>T (n.-120-124G>T)
n.220-11490C>A
n.58-11490C>A
c.-355-124G>T (n.-355-124G>T)
c.-479G>T (n.-479G>T)
c.-225+228G>T (n.-225+228G>T)
n.347-11490C>A
 dbSNP
5g.137870754A>CCA361477956MYOT,PKD2L2-DTc.103A>C (p.Thr35Pro)
c.-197+229A>C (n.-197+229A>C)
n.179+229A>C
c.-120-123A>C (n.-120-123A>C)
n.220-11491T>G
n.58-11491T>G
c.-355-123A>C (n.-355-123A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
c.-225+229A>C (n.-225+229A>C)
n.347-11491T>G
5g.137870754A>GCA361477957MYOT,PKD2L2-DTc.103A>G (p.Thr35Ala)
c.-197+229A>G (n.-197+229A>G)
n.179+229A>G
c.-120-123A>G (n.-120-123A>G)
n.220-11491T>C
n.58-11491T>C
c.-355-123A>G (n.-355-123A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
c.-225+229A>G (n.-225+229A>G)
n.347-11491T>C
5g.137870754A>TCA361477958MYOT,PKD2L2-DTc.103A>T (p.Thr35Ser)
c.-197+229A>T (n.-197+229A>T)
n.179+229A>T
c.-120-123A>T (n.-120-123A>T)
n.220-11491T>A
n.58-11491T>A
c.-355-123A>T (n.-355-123A>T)
c.-478A>T (n.-478A>T)
c.-225+229A>T (n.-225+229A>T)
n.347-11491T>A
5g.137870755C>ACA361477959MYOT,PKD2L2-DTc.104C>A (p.Thr35Asn)
c.-197+230C>A (n.-197+230C>A)
n.179+230C>A
c.-120-122C>A (n.-120-122C>A)
n.220-11492G>T
n.58-11492G>T
c.-355-122C>A (n.-355-122C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-225+230C>A (n.-225+230C>A)
n.347-11492G>T
 dbSNP
5g.137870755C=CA1585606889MYOT,PKD2L2-DTc.104C= (p.Thr35=)
c.-197+230C= (n.-197+230C=)
n.179+230C=
c.-120-122C= (n.-120-122C=)
n.220-11492G=
n.58-11492G=
c.-355-122C= (n.-355-122C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-225+230C= (n.-225+230C=)
n.347-11492G=
5g.137870755C>GCA361477960MYOT,PKD2L2-DTc.104C>G (p.Thr35Ser)
c.-197+230C>G (n.-197+230C>G)
n.179+230C>G
c.-120-122C>G (n.-120-122C>G)
n.220-11492G>C
n.58-11492G>C
c.-355-122C>G (n.-355-122C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-225+230C>G (n.-225+230C>G)
n.347-11492G>C
5g.137870755C>TCA361477961MYOT,PKD2L2-DTc.104C>T (p.Thr35Ile)
c.-197+230C>T (n.-197+230C>T)
n.179+230C>T
c.-120-122C>T (n.-120-122C>T)
n.220-11492G>A
n.58-11492G>A
c.-355-122C>T (n.-355-122C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-225+230C>T (n.-225+230C>T)
n.347-11492G>A
5g.137870755_137870759delinsCCAAACA1585606888MYOT,PKD2L2-DTc.104_108delinsCCAAA (p.Thr35=)
c.-197+230_-197+234delinsCCAAA (n.-197+230_-197+234delinsCCAAA)
n.179+230_179+234delinsCCAAA
c.-120-122_-120-118delinsCCAAA (n.-120-122_-120-118delinsCCAAA)
n.220-11496_220-11492delinsTTTGG
n.58-11496_58-11492delinsTTTGG
c.-355-122_-355-118delinsCCAAA (n.-355-122_-355-118delinsCCAAA)
c.-477_-473delinsCCAAA (n.-477_-473delinsCCAAA)
c.-225+230_-225+234delinsCCAAA (n.-225+230_-225+234delinsCCAAA)
n.347-11496_347-11492delinsTTTGG
5g.137870756C>ACA446723583MYOT,PKD2L2-DTc.105C>A (p.Thr35=)
c.-197+231C>A (n.-197+231C>A)
n.179+231C>A
c.-120-121C>A (n.-120-121C>A)
n.220-11493G>T
n.58-11493G>T
c.-355-121C>A (n.-355-121C>A)
c.-476C>A (n.-476C>A)
c.-225+231C>A (n.-225+231C>A)
n.347-11493G>T
5g.137870756C>GCA446723584MYOT,PKD2L2-DTc.105C>G (p.Thr35=)
c.-197+231C>G (n.-197+231C>G)
n.179+231C>G
c.-120-121C>G (n.-120-121C>G)
n.220-11493G>C
n.58-11493G>C
c.-355-121C>G (n.-355-121C>G)
c.-476C>G (n.-476C>G)
c.-225+231C>G (n.-225+231C>G)
n.347-11493G>C
5g.137870756C>TCA446723585MYOT,PKD2L2-DTc.105C>T (p.Thr35=)
c.-197+231C>T (n.-197+231C>T)
n.179+231C>T
c.-120-121C>T (n.-120-121C>T)
n.220-11493G>A
n.58-11493G>A
c.-355-121C>T (n.-355-121C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-225+231C>T (n.-225+231C>T)
n.347-11493G>A
5g.137870758_137870761delCA222974MYOT,PKD2L2-DTc.107_110del (p.Lys36SerfsTer22)
c.-197+233_-197+236del (n.-197+233_-197+236del)
n.179+233_179+236del
c.-120-119_-120-116del (n.-120-119_-120-116del)
n.220-11496_220-11493del
n.58-11496_58-11493del
c.-355-119_-355-116del (n.-355-119_-355-116del)
c.-474_-471del (n.-474_-471del)
c.-225+233_-225+236del (n.-225+233_-225+236del)
n.347-11496_347-11493del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870757A=CA1585606890MYOT,PKD2L2-DTc.106A= (p.Lys36=)
c.-197+232A= (n.-197+232A=)
n.179+232A=
c.-120-120A= (n.-120-120A=)
n.220-11494T=
n.58-11494T=
c.-355-120A= (n.-355-120A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-225+232A= (n.-225+232A=)
n.347-11494T=
5g.137870757A>CCA361477962MYOT,PKD2L2-DTc.106A>C (p.Lys36Gln)
c.-197+232A>C (n.-197+232A>C)
n.179+232A>C
c.-120-120A>C (n.-120-120A>C)
n.220-11494T>G
n.58-11494T>G
c.-355-120A>C (n.-355-120A>C)
c.-475A>C (n.-475A>C)
c.-225+232A>C (n.-225+232A>C)
n.347-11494T>G
 dbSNP
5g.137870757A>GCA3422850MYOT,PKD2L2-DTc.106A>G (p.Lys36Glu)
c.-197+232A>G (n.-197+232A>G)
n.179+232A>G
c.-120-120A>G (n.-120-120A>G)
n.220-11494T>C
n.58-11494T>C
c.-355-120A>G (n.-355-120A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-225+232A>G (n.-225+232A>G)
n.347-11494T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870757A>TCA361477963MYOT,PKD2L2-DTc.106A>T (p.Lys36Ter)
c.-197+232A>T (n.-197+232A>T)
n.179+232A>T
c.-120-120A>T (n.-120-120A>T)
n.220-11494T>A
n.58-11494T>A
c.-355-120A>T (n.-355-120A>T)
c.-475A>T (n.-475A>T)
c.-225+232A>T (n.-225+232A>T)
n.347-11494T>A
5g.137870758A>CCA361477966MYOT,PKD2L2-DTc.107A>C (p.Lys36Thr)
c.-197+233A>C (n.-197+233A>C)
n.179+233A>C
c.-120-119A>C (n.-120-119A>C)
n.220-11495T>G
n.58-11495T>G
c.-355-119A>C (n.-355-119A>C)
c.-474A>C (n.-474A>C)
c.-225+233A>C (n.-225+233A>C)
n.347-11495T>G
5g.137870758A>GCA361477965MYOT,PKD2L2-DTc.107A>G (p.Lys36Arg)
c.-197+233A>G (n.-197+233A>G)
n.179+233A>G
c.-120-119A>G (n.-120-119A>G)
n.220-11495T>C
n.58-11495T>C
c.-355-119A>G (n.-355-119A>G)
c.-474A>G (n.-474A>G)
c.-225+233A>G (n.-225+233A>G)
n.347-11495T>C
5g.137870758A>TCA361477964MYOT,PKD2L2-DTc.107A>T (p.Lys36Ile)
c.-197+233A>T (n.-197+233A>T)
n.179+233A>T
c.-120-119A>T (n.-120-119A>T)
n.220-11495T>A
n.58-11495T>A
c.-355-119A>T (n.-355-119A>T)
c.-474A>T (n.-474A>T)
c.-225+233A>T (n.-225+233A>T)
n.347-11495T>A
5g.137870759A>CCA361477967MYOT,PKD2L2-DTc.108A>C (p.Lys36Asn)
c.-197+234A>C (n.-197+234A>C)
n.179+234A>C
c.-120-118A>C (n.-120-118A>C)
n.220-11496T>G
n.58-11496T>G
c.-355-118A>C (n.-355-118A>C)
c.-473A>C (n.-473A>C)
c.-225+234A>C (n.-225+234A>C)
n.347-11496T>G
5g.137870759A>GCA446723586MYOT,PKD2L2-DTc.108A>G (p.Lys36=)
c.-197+234A>G (n.-197+234A>G)
n.179+234A>G
c.-120-118A>G (n.-120-118A>G)
n.220-11496T>C
n.58-11496T>C
c.-355-118A>G (n.-355-118A>G)
c.-473A>G (n.-473A>G)
c.-225+234A>G (n.-225+234A>G)
n.347-11496T>C
5g.137870759A>TCA361477968MYOT,PKD2L2-DTc.108A>T (p.Lys36Asn)
c.-197+234A>T (n.-197+234A>T)
n.179+234A>T
c.-120-118A>T (n.-120-118A>T)
n.220-11496T>A
n.58-11496T>A
c.-355-118A>T (n.-355-118A>T)
c.-473A>T (n.-473A>T)
c.-225+234A>T (n.-225+234A>T)
n.347-11496T>A
5g.137870760C>ACA361477969MYOT,PKD2L2-DTc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-197+235C>A (n.-197+235C>A)
n.179+235C>A
c.-120-117C>A (n.-120-117C>A)
n.220-11497G>T
n.58-11497G>T
c.-355-117C>A (n.-355-117C>A)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-225+235C>A (n.-225+235C>A)
n.347-11497G>T
5g.137870760C=CA1585606891MYOT,PKD2L2-DTc.109C= (p.Gln37=)
c.-197+235C= (n.-197+235C=)
n.179+235C=
c.-120-117C= (n.-120-117C=)
n.220-11497G=
n.58-11497G=
c.-355-117C= (n.-355-117C=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-225+235C= (n.-225+235C=)
n.347-11497G=
5g.137870760C>GCA361477970MYOT,PKD2L2-DTc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-197+235C>G (n.-197+235C>G)
n.179+235C>G
c.-120-117C>G (n.-120-117C>G)
n.220-11497G>C
n.58-11497G>C
c.-355-117C>G (n.-355-117C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-225+235C>G (n.-225+235C>G)
n.347-11497G>C
 gnomAD v4
5g.137870760C>TCA361477971MYOT,PKD2L2-DTc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-197+235C>T (n.-197+235C>T)
n.179+235C>T
c.-120-117C>T (n.-120-117C>T)
n.220-11497G>A
n.58-11497G>A
c.-355-117C>T (n.-355-117C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-225+235C>T (n.-225+235C>T)
n.347-11497G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.137870761A=CA1585606892MYOT,PKD2L2-DTc.110A= (p.Gln37=)
c.-197+236A= (n.-197+236A=)
n.179+236A=
c.-120-116A= (n.-120-116A=)
n.220-11498T=
n.58-11498T=
c.-355-116A= (n.-355-116A=)
c.-471A= (n.-471A=)
c.-225+236A= (n.-225+236A=)
n.347-11498T=
5g.137870761A>CCA361477972MYOT,PKD2L2-DTc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-197+236A>C (n.-197+236A>C)
n.179+236A>C
c.-120-116A>C (n.-120-116A>C)
n.220-11498T>G
n.58-11498T>G
c.-355-116A>C (n.-355-116A>C)
c.-471A>C (n.-471A>C)
c.-225+236A>C (n.-225+236A>C)
n.347-11498T>G
5g.137870761A>GCA361477973MYOT,PKD2L2-DTc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-197+236A>G (n.-197+236A>G)
n.179+236A>G
c.-120-116A>G (n.-120-116A>G)
n.220-11498T>C
n.58-11498T>C
c.-355-116A>G (n.-355-116A>G)
c.-471A>G (n.-471A>G)
c.-225+236A>G (n.-225+236A>G)
n.347-11498T>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.137870761A>TCA361477974MYOT,PKD2L2-DTc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-197+236A>T (n.-197+236A>T)
n.179+236A>T
c.-120-116A>T (n.-120-116A>T)
n.220-11498T>A
n.58-11498T>A
c.-355-116A>T (n.-355-116A>T)
c.-471A>T (n.-471A>T)
c.-225+236A>T (n.-225+236A>T)
n.347-11498T>A
5g.137870762G>ACA446723587MYOT,PKD2L2-DTc.111G>A (p.Gln37=)
c.-197+237G>A (n.-197+237G>A)
n.179+237G>A
c.-120-115G>A (n.-120-115G>A)
n.220-11499C>T
n.58-11499C>T
c.-355-115G>A (n.-355-115G>A)
c.-470G>A (n.-470G>A)
c.-225+237G>A (n.-225+237G>A)
n.347-11499C>T
5g.137870762G>CCA361477975MYOT,PKD2L2-DTc.111G>C (p.Gln37His)
c.-197+237G>C (n.-197+237G>C)
n.179+237G>C
c.-120-115G>C (n.-120-115G>C)
n.220-11499C>G
n.58-11499C>G
c.-355-115G>C (n.-355-115G>C)
c.-470G>C (n.-470G>C)
c.-225+237G>C (n.-225+237G>C)
n.347-11499C>G
5g.137870762G>TCA361477976MYOT,PKD2L2-DTc.111G>T (p.Gln37His)
c.-197+237G>T (n.-197+237G>T)
n.179+237G>T
c.-120-115G>T (n.-120-115G>T)
n.220-11499C>A
n.58-11499C>A
c.-355-115G>T (n.-355-115G>T)
c.-470G>T (n.-470G>T)
c.-225+237G>T (n.-225+237G>T)
n.347-11499C>A
5g.137870763T>ACA361477977MYOT,PKD2L2-DTc.112T>A (p.Ser38Thr)
c.-197+238T>A (n.-197+238T>A)
n.179+238T>A
c.-120-114T>A (n.-120-114T>A)
n.220-11500A>T
n.58-11500A>T
c.-355-114T>A (n.-355-114T>A)
c.-469T>A (n.-469T>A)
c.-225+238T>A (n.-225+238T>A)
n.347-11500A>T
5g.137870763T>CCA361477978MYOT,PKD2L2-DTc.112T>C (p.Ser38Pro)
c.-197+238T>C (n.-197+238T>C)
n.179+238T>C
c.-120-114T>C (n.-120-114T>C)
n.220-11500A>G
n.58-11500A>G
c.-355-114T>C (n.-355-114T>C)
c.-469T>C (n.-469T>C)
c.-225+238T>C (n.-225+238T>C)
n.347-11500A>G
 dbSNP
5g.137870763T>GCA361477979MYOT,PKD2L2-DTc.112T>G (p.Ser38Ala)
c.-197+238T>G (n.-197+238T>G)
n.179+238T>G
c.-120-114T>G (n.-120-114T>G)
n.220-11500A>C
n.58-11500A>C
c.-355-114T>G (n.-355-114T>G)
c.-469T>G (n.-469T>G)
c.-225+238T>G (n.-225+238T>G)
n.347-11500A>C
5g.137870763T=CA1585606893MYOT,PKD2L2-DTc.112T= (p.Ser38=)
c.-197+238T= (n.-197+238T=)
n.179+238T=
c.-120-114T= (n.-120-114T=)
n.220-11500A=
n.58-11500A=
c.-355-114T= (n.-355-114T=)
c.-469T= (n.-469T=)
c.-225+238T= (n.-225+238T=)
n.347-11500A=
5g.137870764C>ACA361477981MYOT,PKD2L2-DTc.113C>A (p.Ser38Tyr)
c.-197+239C>A (n.-197+239C>A)
n.179+239C>A
c.-120-113C>A (n.-120-113C>A)
n.220-11501G>T
n.58-11501G>T
c.-355-113C>A (n.-355-113C>A)
c.-468C>A (n.-468C>A)
c.-225+239C>A (n.-225+239C>A)
n.347-11501G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870764C=CA1585606894MYOT,PKD2L2-DTc.113C= (p.Ser38=)
c.-197+239C= (n.-197+239C=)
n.179+239C=
c.-120-113C= (n.-120-113C=)
n.220-11501G=
n.58-11501G=
c.-355-113C= (n.-355-113C=)
c.-468C= (n.-468C=)
c.-225+239C= (n.-225+239C=)
n.347-11501G=
5g.137870764C>GCA361477982MYOT,PKD2L2-DTc.113C>G (p.Ser38Cys)
c.-197+239C>G (n.-197+239C>G)
n.179+239C>G
c.-120-113C>G (n.-120-113C>G)
n.220-11501G>C
n.58-11501G>C
c.-355-113C>G (n.-355-113C>G)
c.-468C>G (n.-468C>G)
c.-225+239C>G (n.-225+239C>G)
n.347-11501G>C
 COSMIC
5g.137870764C>TCA361477980MYOT,PKD2L2-DTc.113C>T (p.Ser38Phe)
c.-197+239C>T (n.-197+239C>T)
n.179+239C>T
c.-120-113C>T (n.-120-113C>T)
n.220-11501G>A
n.58-11501G>A
c.-355-113C>T (n.-355-113C>T)
c.-468C>T (n.-468C>T)
c.-225+239C>T (n.-225+239C>T)
n.347-11501G>A
5g.137870765T>ACA446723588MYOT,PKD2L2-DTc.114T>A (p.Ser38=)
c.-197+240T>A (n.-197+240T>A)
n.179+240T>A
c.-120-112T>A (n.-120-112T>A)
n.220-11502A>T
n.58-11502A>T
c.-355-112T>A (n.-355-112T>A)
c.-467T>A (n.-467T>A)
c.-225+240T>A (n.-225+240T>A)
n.347-11502A>T
5g.137870765T>CCA446723590MYOT,PKD2L2-DTc.114T>C (p.Ser38=)
c.-197+240T>C (n.-197+240T>C)
n.179+240T>C
c.-120-112T>C (n.-120-112T>C)
n.220-11502A>G
n.58-11502A>G
c.-355-112T>C (n.-355-112T>C)
c.-467T>C (n.-467T>C)
c.-225+240T>C (n.-225+240T>C)
n.347-11502A>G
5g.137870765T>GCA446723589MYOT,PKD2L2-DTc.114T>G (p.Ser38=)
c.-197+240T>G (n.-197+240T>G)
n.179+240T>G
c.-120-112T>G (n.-120-112T>G)
n.220-11502A>C
n.58-11502A>C
c.-355-112T>G (n.-355-112T>G)
c.-467T>G (n.-467T>G)
c.-225+240T>G (n.-225+240T>G)
n.347-11502A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870765T=CA1585606895MYOT,PKD2L2-DTc.114T= (p.Ser38=)
c.-197+240T= (n.-197+240T=)
n.179+240T=
c.-120-112T= (n.-120-112T=)
n.220-11502A=
n.58-11502A=
c.-355-112T= (n.-355-112T=)
c.-467T= (n.-467T=)
c.-225+240T= (n.-225+240T=)
n.347-11502A=
5g.137870766T>ACA361477983MYOT,PKD2L2-DTc.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-197+241T>A (n.-197+241T>A)
n.179+241T>A
c.-120-111T>A (n.-120-111T>A)
n.220-11503A>T
n.58-11503A>T
c.-355-111T>A (n.-355-111T>A)
c.-466T>A (n.-466T>A)
c.-225+241T>A (n.-225+241T>A)
n.347-11503A>T
5g.137870766T>CCA361477985MYOT,PKD2L2-DTc.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-197+241T>C (n.-197+241T>C)
n.179+241T>C
c.-120-111T>C (n.-120-111T>C)
n.220-11503A>G
n.58-11503A>G
c.-355-111T>C (n.-355-111T>C)
c.-466T>C (n.-466T>C)
c.-225+241T>C (n.-225+241T>C)
n.347-11503A>G
5g.137870766T>GCA361477984MYOT,PKD2L2-DTc.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-197+241T>G (n.-197+241T>G)
n.179+241T>G
c.-120-111T>G (n.-120-111T>G)
n.220-11503A>C
n.58-11503A>C
c.-355-111T>G (n.-355-111T>G)
c.-466T>G (n.-466T>G)
c.-225+241T>G (n.-225+241T>G)
n.347-11503A>C
5g.137870767C>ACA361477986MYOT,PKD2L2-DTc.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.-197+242C>A (n.-197+242C>A)
n.179+242C>A
c.-120-110C>A (n.-120-110C>A)
n.220-11504G>T
n.58-11504G>T
c.-355-110C>A (n.-355-110C>A)
c.-465C>A (n.-465C>A)
c.-225+242C>A (n.-225+242C>A)
n.347-11504G>T
5g.137870767C=CA1585606896MYOT,PKD2L2-DTc.116C= (p.Ser39=)
c.-197+242C= (n.-197+242C=)
n.179+242C=
c.-120-110C= (n.-120-110C=)
n.220-11504G=
n.58-11504G=
c.-355-110C= (n.-355-110C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-225+242C= (n.-225+242C=)
n.347-11504G=
5g.137870767C>GCA361477987MYOT,PKD2L2-DTc.116C>G (p.Ser39Cys)
c.-197+242C>G (n.-197+242C>G)
n.179+242C>G
c.-120-110C>G (n.-120-110C>G)
n.220-11504G>C
n.58-11504G>C
c.-355-110C>G (n.-355-110C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-225+242C>G (n.-225+242C>G)
n.347-11504G>C
5g.137870767C>TCA117796MYOT,PKD2L2-DTc.116C>T (p.Ser39Phe)
c.-197+242C>T (n.-197+242C>T)
n.179+242C>T
c.-120-110C>T (n.-120-110C>T)
n.220-11504G>A
n.58-11504G>A
c.-355-110C>T (n.-355-110C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
c.-225+242C>T (n.-225+242C>T)
n.347-11504G>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870768C>ACA446786284MYOT,PKD2L2-DTc.117C>A (p.Ser39=)
c.-197+243C>A (n.-197+243C>A)
n.179+243C>A
c.-120-109C>A (n.-120-109C>A)
n.220-11505G>T
n.58-11505G>T
c.-355-109C>A (n.-355-109C>A)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-225+243C>A (n.-225+243C>A)
n.347-11505G>T
5g.137870768C>GCA446786285MYOT,PKD2L2-DTc.117C>G (p.Ser39=)
c.-197+243C>G (n.-197+243C>G)
n.179+243C>G
c.-120-109C>G (n.-120-109C>G)
n.220-11505G>C
n.58-11505G>C
c.-355-109C>G (n.-355-109C>G)
c.-464C>G (n.-464C>G)
c.-225+243C>G (n.-225+243C>G)
n.347-11505G>C
5g.137870768C>TCA446786286MYOT,PKD2L2-DTc.117C>T (p.Ser39=)
c.-197+243C>T (n.-197+243C>T)
n.179+243C>T
c.-120-109C>T (n.-120-109C>T)
n.220-11505G>A
n.58-11505G>A
c.-355-109C>T (n.-355-109C>T)
c.-464C>T (n.-464C>T)
c.-225+243C>T (n.-225+243C>T)
n.347-11505G>A
5g.137870769A=CA1585606897MYOT,PKD2L2-DTc.118A= (p.Ile40=)
c.-197+244A= (n.-197+244A=)
n.179+244A=
c.-120-108A= (n.-120-108A=)
n.220-11506T=
n.58-11506T=
c.-355-108A= (n.-355-108A=)
c.-463A= (n.-463A=)
c.-225+244A= (n.-225+244A=)
n.347-11506T=
5g.137870769A>CCA361052628MYOT,PKD2L2-DTc.118A>C (p.Ile40Leu)
c.-197+244A>C (n.-197+244A>C)
n.179+244A>C
c.-120-108A>C (n.-120-108A>C)
n.220-11506T>G
n.58-11506T>G
c.-355-108A>C (n.-355-108A>C)
c.-463A>C (n.-463A>C)
c.-225+244A>C (n.-225+244A>C)
n.347-11506T>G
5g.137870769A>GCA128097319MYOT,PKD2L2-DTc.118A>G (p.Ile40Val)
c.-197+244A>G (n.-197+244A>G)
n.179+244A>G
c.-120-108A>G (n.-120-108A>G)
n.220-11506T>C
n.58-11506T>C
c.-355-108A>G (n.-355-108A>G)
c.-463A>G (n.-463A>G)
c.-225+244A>G (n.-225+244A>G)
n.347-11506T>C
 ClinVar dbSNP
5g.137870769A>TCA361052629MYOT,PKD2L2-DTc.118A>T (p.Ile40Phe)
c.-197+244A>T (n.-197+244A>T)
n.179+244A>T
c.-120-108A>T (n.-120-108A>T)
n.220-11506T>A
n.58-11506T>A
c.-355-108A>T (n.-355-108A>T)
c.-463A>T (n.-463A>T)
c.-225+244A>T (n.-225+244A>T)
n.347-11506T>A
5g.137870770T>ACA361052630MYOT,PKD2L2-DTc.119T>A (p.Ile40Asn)
c.-197+245T>A (n.-197+245T>A)
n.179+245T>A
c.-120-107T>A (n.-120-107T>A)
n.220-11507A>T
n.58-11507A>T
c.-355-107T>A (n.-355-107T>A)
c.-462T>A (n.-462T>A)
c.-225+245T>A (n.-225+245T>A)
n.347-11507A>T
5g.137870770T>CCA361052631MYOT,PKD2L2-DTc.119T>C (p.Ile40Thr)
c.-197+245T>C (n.-197+245T>C)
n.179+245T>C
c.-120-107T>C (n.-120-107T>C)
n.220-11507A>G
n.58-11507A>G
c.-355-107T>C (n.-355-107T>C)
c.-462T>C (n.-462T>C)
c.-225+245T>C (n.-225+245T>C)
n.347-11507A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870770T>GCA361052632MYOT,PKD2L2-DTc.119T>G (p.Ile40Ser)
c.-197+245T>G (n.-197+245T>G)
n.179+245T>G
c.-120-107T>G (n.-120-107T>G)
n.220-11507A>C
n.58-11507A>C
c.-355-107T>G (n.-355-107T>G)
c.-462T>G (n.-462T>G)
c.-225+245T>G (n.-225+245T>G)
n.347-11507A>C
5g.137870770T=CA1585606898MYOT,PKD2L2-DTc.119T= (p.Ile40=)
c.-197+245T= (n.-197+245T=)
n.179+245T=
c.-120-107T= (n.-120-107T=)
n.220-11507A=
n.58-11507A=
c.-355-107T= (n.-355-107T=)
c.-462T= (n.-462T=)
c.-225+245T= (n.-225+245T=)
n.347-11507A=
5g.137870771T>ACA222975MYOT,PKD2L2-DTc.120T>A (p.Ile40=)
c.-197+246T>A (n.-197+246T>A)
n.179+246T>A
c.-120-106T>A (n.-120-106T>A)
n.220-11508A>T
n.58-11508A>T
c.-355-106T>A (n.-355-106T>A)
c.-461T>A (n.-461T>A)
c.-225+246T>A (n.-225+246T>A)
n.347-11508A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870771T>CCA446786290MYOT,PKD2L2-DTc.120T>C (p.Ile40=)
c.-197+246T>C (n.-197+246T>C)
n.179+246T>C
c.-120-106T>C (n.-120-106T>C)
n.220-11508A>G
n.58-11508A>G
c.-355-106T>C (n.-355-106T>C)
c.-461T>C (n.-461T>C)
c.-225+246T>C (n.-225+246T>C)
n.347-11508A>G
 gnomAD v4
5g.137870771T>GCA361052633MYOT,PKD2L2-DTc.120T>G (p.Ile40Met)
c.-197+246T>G (n.-197+246T>G)
n.179+246T>G
c.-120-106T>G (n.-120-106T>G)
n.220-11508A>C
n.58-11508A>C
c.-355-106T>G (n.-355-106T>G)
c.-461T>G (n.-461T>G)
c.-225+246T>G (n.-225+246T>G)
n.347-11508A>C
5g.137870771T=CA1585606899MYOT,PKD2L2-DTc.120T= (p.Ile40=)
c.-197+246T= (n.-197+246T=)
n.179+246T=
c.-120-106T= (n.-120-106T=)
n.220-11508A=
n.58-11508A=
c.-355-106T= (n.-355-106T=)
c.-461T= (n.-461T=)
c.-225+246T= (n.-225+246T=)
n.347-11508A=
5g.137870772A=CA1585606900MYOT,PKD2L2-DTc.121A= (p.Ile41=)
c.-197+247A= (n.-197+247A=)
n.179+247A=
c.-120-105A= (n.-120-105A=)
n.220-11509T=
n.58-11509T=
c.-355-105A= (n.-355-105A=)
c.-460A= (n.-460A=)
c.-225+247A= (n.-225+247A=)
n.347-11509T=
5g.137870772A>CCA361052635MYOT,PKD2L2-DTc.121A>C (p.Ile41Leu)
c.-197+247A>C (n.-197+247A>C)
n.179+247A>C
c.-120-105A>C (n.-120-105A>C)
n.220-11509T>G
n.58-11509T>G
c.-355-105A>C (n.-355-105A>C)
c.-460A>C (n.-460A>C)
c.-225+247A>C (n.-225+247A>C)
n.347-11509T>G
5g.137870772A>GCA3422851MYOT,PKD2L2-DTc.121A>G (p.Ile41Val)
c.-197+247A>G (n.-197+247A>G)
n.179+247A>G
c.-120-105A>G (n.-120-105A>G)
n.220-11509T>C
n.58-11509T>C
c.-355-105A>G (n.-355-105A>G)
c.-460A>G (n.-460A>G)
c.-225+247A>G (n.-225+247A>G)
n.347-11509T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870772A>TCA361052634MYOT,PKD2L2-DTc.121A>T (p.Ile41Phe)
c.-197+247A>T (n.-197+247A>T)
n.179+247A>T
c.-120-105A>T (n.-120-105A>T)
n.220-11509T>A
n.58-11509T>A
c.-355-105A>T (n.-355-105A>T)
c.-460A>T (n.-460A>T)
c.-225+247A>T (n.-225+247A>T)
n.347-11509T>A
5g.137870773T>ACA361052636MYOT,PKD2L2-DTc.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-197+248T>A (n.-197+248T>A)
n.179+248T>A
c.-120-104T>A (n.-120-104T>A)
n.220-11510A>T
n.58-11510A>T
c.-355-104T>A (n.-355-104T>A)
c.-459T>A (n.-459T>A)
c.-225+248T>A (n.-225+248T>A)
n.347-11510A>T
5g.137870773T>CCA231298MYOT,PKD2L2-DTc.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-197+248T>C (n.-197+248T>C)
n.179+248T>C
c.-120-104T>C (n.-120-104T>C)
n.220-11510A>G
n.58-11510A>G
c.-355-104T>C (n.-355-104T>C)
c.-459T>C (n.-459T>C)
c.-225+248T>C (n.-225+248T>C)
n.347-11510A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870773T>GCA361052637MYOT,PKD2L2-DTc.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-197+248T>G (n.-197+248T>G)
n.179+248T>G
c.-120-104T>G (n.-120-104T>G)
n.220-11510A>C
n.58-11510A>C
c.-355-104T>G (n.-355-104T>G)
c.-459T>G (n.-459T>G)
c.-225+248T>G (n.-225+248T>G)
n.347-11510A>C
5g.137870773T=CA1585606901MYOT,PKD2L2-DTc.122T= (p.Ile41=)
c.-197+248T= (n.-197+248T=)
n.179+248T=
c.-120-104T= (n.-120-104T=)
n.220-11510A=
n.58-11510A=
c.-355-104T= (n.-355-104T=)
c.-459T= (n.-459T=)
c.-225+248T= (n.-225+248T=)
n.347-11510A=
5g.137870774C>ACA446786292MYOT,PKD2L2-DTc.123C>A (p.Ile41=)
c.-197+249C>A (n.-197+249C>A)
n.179+249C>A
c.-120-103C>A (n.-120-103C>A)
n.220-11511G>T
n.58-11511G>T
c.-355-103C>A (n.-355-103C>A)
c.-458C>A (n.-458C>A)
c.-225+249C>A (n.-225+249C>A)
n.347-11511G>T
5g.137870774C=CA1585606902MYOT,PKD2L2-DTc.123C= (p.Ile41=)
c.-197+249C= (n.-197+249C=)
n.179+249C=
c.-120-103C= (n.-120-103C=)
n.220-11511G=
n.58-11511G=
c.-355-103C= (n.-355-103C=)
c.-458C= (n.-458C=)
c.-225+249C= (n.-225+249C=)
n.347-11511G=
5g.137870774C>GCA361052638MYOT,PKD2L2-DTc.123C>G (p.Ile41Met)
c.-197+249C>G (n.-197+249C>G)
n.179+249C>G
c.-120-103C>G (n.-120-103C>G)
n.220-11511G>C
n.58-11511G>C
c.-355-103C>G (n.-355-103C>G)
c.-458C>G (n.-458C>G)
c.-225+249C>G (n.-225+249C>G)
n.347-11511G>C
 dbSNP
5g.137870774C>TCA446786293MYOT,PKD2L2-DTc.123C>T (p.Ile41=)
c.-197+249C>T (n.-197+249C>T)
n.179+249C>T
c.-120-103C>T (n.-120-103C>T)
n.220-11511G>A
n.58-11511G>A
c.-355-103C>T (n.-355-103C>T)
c.-458C>T (n.-458C>T)
c.-225+249C>T (n.-225+249C>T)
n.347-11511G>A
5g.137870775A>CCA361052639MYOT,PKD2L2-DTc.124A>C (p.Ile42Leu)
c.-197+250A>C (n.-197+250A>C)
n.179+250A>C
c.-120-102A>C (n.-120-102A>C)
n.220-11512T>G
n.58-11512T>G
c.-355-102A>C (n.-355-102A>C)
c.-457A>C (n.-457A>C)
c.-225+250A>C (n.-225+250A>C)
n.347-11512T>G
5g.137870775A>GCA361052640MYOT,PKD2L2-DTc.124A>G (p.Ile42Val)
c.-197+250A>G (n.-197+250A>G)
n.179+250A>G
c.-120-102A>G (n.-120-102A>G)
n.220-11512T>C
n.58-11512T>C
c.-355-102A>G (n.-355-102A>G)
c.-457A>G (n.-457A>G)
c.-225+250A>G (n.-225+250A>G)
n.347-11512T>C
5g.137870775A>TCA361052641MYOT,PKD2L2-DTc.124A>T (p.Ile42Phe)
c.-197+250A>T (n.-197+250A>T)
n.179+250A>T
c.-120-102A>T (n.-120-102A>T)
n.220-11512T>A
n.58-11512T>A
c.-355-102A>T (n.-355-102A>T)
c.-457A>T (n.-457A>T)
c.-225+250A>T (n.-225+250A>T)
n.347-11512T>A

Number of alleles fetched