Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137870602C>ACA2675426958MYOT,PKD2L2-DTc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197+77C>A (n.-197+77C>A)
n.179+77C>A
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n.220-11339G>T
n.58-11339G>T
c.-356+77C>A (n.-356+77C>A)
c.-225+77C>A (n.-225+77C>A)
n.347-11339G>T
 gnomAD v4
5g.137870602C=CA1585606828MYOT,PKD2L2-DTc.-50C= (n.-50C=)
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n.179+77C=
c.-121+77C= (n.-121+77C=)
n.220-11339G=
n.58-11339G=
c.-356+77C= (n.-356+77C=)
c.-225+77C= (n.-225+77C=)
n.347-11339G=
5g.137870602C>TCA3422823MYOT,PKD2L2-DTc.-50C>T (n.-50C>T)
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n.179+77C>T
c.-121+77C>T (n.-121+77C>T)
n.220-11339G>A
n.58-11339G>A
c.-356+77C>T (n.-356+77C>T)
c.-225+77C>T (n.-225+77C>T)
n.347-11339G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.137870605A>CCA2675426959MYOT,PKD2L2-DTc.-47A>C (n.-47A>C)
c.-197+80A>C (n.-197+80A>C)
n.179+80A>C
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n.220-11342T>G
n.58-11342T>G
c.-356+80A>C (n.-356+80A>C)
c.-225+80A>C (n.-225+80A>C)
n.347-11342T>G
 gnomAD v4
5g.137870607C=CA1585606829MYOT,PKD2L2-DTc.-45C= (n.-45C=)
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n.179+82C=
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n.220-11344G=
n.58-11344G=
c.-356+82C= (n.-356+82C=)
c.-225+82C= (n.-225+82C=)
n.347-11344G=
5g.137870607C>GCA128702546MYOT,PKD2L2-DTc.-45C>G (n.-45C>G)
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n.179+82C>G
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n.220-11344G>C
n.58-11344G>C
c.-356+82C>G (n.-356+82C>G)
c.-225+82C>G (n.-225+82C>G)
n.347-11344G>C
 dbSNP
5g.137870607C>TCA2675426960MYOT,PKD2L2-DTc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-197+82C>T (n.-197+82C>T)
n.179+82C>T
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n.220-11344G>A
n.58-11344G>A
c.-356+82C>T (n.-356+82C>T)
c.-225+82C>T (n.-225+82C>T)
n.347-11344G>A
 gnomAD v4
5g.137870608A>GCA2578414656MYOT,PKD2L2-DTc.-44A>G (n.-44A>G)
c.-197+83A>G (n.-197+83A>G)
n.179+83A>G
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n.220-11345T>C
n.58-11345T>C
c.-356+83A>G (n.-356+83A>G)
c.-225+83A>G (n.-225+83A>G)
n.347-11345T>C
5g.137870610T>CCA2675426961MYOT,PKD2L2-DTc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-197+85T>C (n.-197+85T>C)
n.179+85T>C
c.-121+85T>C (n.-121+85T>C)
n.220-11347A>G
n.58-11347A>G
c.-356+85T>C (n.-356+85T>C)
c.-225+85T>C (n.-225+85T>C)
n.347-11347A>G
 gnomAD v4
5g.137870611A>GCA2675426962MYOT,PKD2L2-DTc.-41A>G (n.-41A>G)
c.-197+86A>G (n.-197+86A>G)
n.179+86A>G
c.-121+86A>G (n.-121+86A>G)
n.220-11348T>C
n.58-11348T>C
c.-356+86A>G (n.-356+86A>G)
c.-225+86A>G (n.-225+86A>G)
n.347-11348T>C
 gnomAD v4
5g.137870612T>CCA3422824MYOT,PKD2L2-DTc.-40T>C (n.-40T>C)
c.-197+87T>C (n.-197+87T>C)
n.179+87T>C
c.-121+87T>C (n.-121+87T>C)
n.220-11349A>G
n.58-11349A>G
c.-356+87T>C (n.-356+87T>C)
c.-225+87T>C (n.-225+87T>C)
n.347-11349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870612T>GCA2675426963MYOT,PKD2L2-DTc.-40T>G (n.-40T>G)
c.-197+87T>G (n.-197+87T>G)
n.179+87T>G
c.-121+87T>G (n.-121+87T>G)
n.220-11349A>C
n.58-11349A>C
c.-356+87T>G (n.-356+87T>G)
c.-225+87T>G (n.-225+87T>G)
n.347-11349A>C
 gnomAD v4
5g.137870612T=CA1585606830MYOT,PKD2L2-DTc.-40T= (n.-40T=)
c.-197+87T= (n.-197+87T=)
n.179+87T=
c.-121+87T= (n.-121+87T=)
n.220-11349A=
n.58-11349A=
c.-356+87T= (n.-356+87T=)
c.-225+87T= (n.-225+87T=)
n.347-11349A=
5g.137870613A=CA1585606831MYOT,PKD2L2-DTc.-39A= (n.-39A=)
c.-197+88A= (n.-197+88A=)
n.179+88A=
c.-121+88A= (n.-121+88A=)
n.220-11350T=
n.58-11350T=
c.-356+88A= (n.-356+88A=)
c.-225+88A= (n.-225+88A=)
n.347-11350T=
5g.137870613A>GCA1585606832MYOT,PKD2L2-DTc.-39A>G (n.-39A>G)
c.-197+88A>G (n.-197+88A>G)
n.179+88A>G
c.-121+88A>G (n.-121+88A>G)
n.220-11350T>C
n.58-11350T>C
c.-356+88A>G (n.-356+88A>G)
c.-225+88A>G (n.-225+88A>G)
n.347-11350T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870614G>ACA3422825MYOT,PKD2L2-DTc.-38G>A (n.-38G>A)
c.-197+89G>A (n.-197+89G>A)
n.179+89G>A
c.-121+89G>A (n.-121+89G>A)
n.220-11351C>T
n.58-11351C>T
c.-356+89G>A (n.-356+89G>A)
c.-225+89G>A (n.-225+89G>A)
n.347-11351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870614G>CCA2675426964MYOT,PKD2L2-DTc.-38G>C (n.-38G>C)
c.-197+89G>C (n.-197+89G>C)
n.179+89G>C
c.-121+89G>C (n.-121+89G>C)
n.220-11351C>G
n.58-11351C>G
c.-356+89G>C (n.-356+89G>C)
c.-225+89G>C (n.-225+89G>C)
n.347-11351C>G
 gnomAD v4
5g.137870614G=CA1585606833MYOT,PKD2L2-DTc.-38G= (n.-38G=)
c.-197+89G= (n.-197+89G=)
n.179+89G=
c.-121+89G= (n.-121+89G=)
n.220-11351C=
n.58-11351C=
c.-356+89G= (n.-356+89G=)
c.-225+89G= (n.-225+89G=)
n.347-11351C=
5g.137870619_137870621dupCA1585606834MYOT,PKD2L2-DTc.-33_-31dup (n.-33_-31dup)
c.-197+94_-197+96dup (n.-197+94_-197+96dup)
n.179+94_179+96dup
c.-121+94_-121+96dup (n.-121+94_-121+96dup)
n.220-11354_220-11352dup
n.58-11354_58-11352dup
c.-356+94_-356+96dup (n.-356+94_-356+96dup)
c.-225+94_-225+96dup (n.-225+94_-225+96dup)
n.347-11354_347-11352dup
 dbSNP
5g.137870617A>GCA2578414657MYOT,PKD2L2-DTc.-35A>G (n.-35A>G)
c.-197+92A>G (n.-197+92A>G)
n.179+92A>G
c.-121+92A>G (n.-121+92A>G)
n.220-11354T>C
n.58-11354T>C
c.-356+92A>G (n.-356+92A>G)
c.-225+92A>G (n.-225+92A>G)
n.347-11354T>C
 gnomAD v4
5g.137870618T>CCA3422826MYOT,PKD2L2-DTc.-34T>C (n.-34T>C)
c.-197+93T>C (n.-197+93T>C)
n.179+93T>C
c.-121+93T>C (n.-121+93T>C)
n.220-11355A>G
n.58-11355A>G
c.-356+93T>C (n.-356+93T>C)
c.-225+93T>C (n.-225+93T>C)
n.347-11355A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870618T=CA1585606835MYOT,PKD2L2-DTc.-34T= (n.-34T=)
c.-197+93T= (n.-197+93T=)
n.179+93T=
c.-121+93T= (n.-121+93T=)
n.220-11355A=
n.58-11355A=
c.-356+93T= (n.-356+93T=)
c.-225+93T= (n.-225+93T=)
n.347-11355A=
5g.137870620delCA2675426965MYOT,PKD2L2-DTc.-32del (n.-32del)
c.-197+95del (n.-197+95del)
n.179+95del
c.-121+95del (n.-121+95del)
n.220-11356del
n.58-11356del
c.-356+95del (n.-356+95del)
c.-225+95del (n.-225+95del)
n.347-11356del
 gnomAD v4
5g.137870621T>CCA1585606837MYOT,PKD2L2-DTc.-31T>C (n.-31T>C)
c.-197+96T>C (n.-197+96T>C)
n.179+96T>C
c.-121+96T>C (n.-121+96T>C)
n.220-11358A>G
n.58-11358A>G
c.-356+96T>C (n.-356+96T>C)
c.-225+96T>C (n.-225+96T>C)
n.347-11358A>G
 dbSNP
5g.137870621T>GCA2508330230MYOT,PKD2L2-DTc.-31T>G (n.-31T>G)
c.-197+96T>G (n.-197+96T>G)
n.179+96T>G
c.-121+96T>G (n.-121+96T>G)
n.220-11358A>C
n.58-11358A>C
c.-356+96T>G (n.-356+96T>G)
c.-225+96T>G (n.-225+96T>G)
n.347-11358A>C
5g.137870621T=CA1585606836MYOT,PKD2L2-DTc.-31T= (n.-31T=)
c.-197+96T= (n.-197+96T=)
n.179+96T=
c.-121+96T= (n.-121+96T=)
n.220-11358A=
n.58-11358A=
c.-356+96T= (n.-356+96T=)
c.-225+96T= (n.-225+96T=)
n.347-11358A=
5g.137870624G>ACA3422827MYOT,PKD2L2-DTc.-28G>A (n.-28G>A)
c.-197+99G>A (n.-197+99G>A)
n.179+99G>A
c.-121+99G>A (n.-121+99G>A)
n.220-11361C>T
n.58-11361C>T
c.-356+99G>A (n.-356+99G>A)
c.-225+99G>A (n.-225+99G>A)
n.347-11361C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870624G=CA1585606838MYOT,PKD2L2-DTc.-28G= (n.-28G=)
c.-197+99G= (n.-197+99G=)
n.179+99G=
c.-121+99G= (n.-121+99G=)
n.220-11361C=
n.58-11361C=
c.-356+99G= (n.-356+99G=)
c.-225+99G= (n.-225+99G=)
n.347-11361C=
5g.137870625C>GCA2675426966MYOT,PKD2L2-DTc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-197+100C>G (n.-197+100C>G)
n.179+100C>G
c.-121+100C>G (n.-121+100C>G)
n.220-11362G>C
n.58-11362G>C
c.-356+100C>G (n.-356+100C>G)
c.-225+100C>G (n.-225+100C>G)
n.347-11362G>C
 gnomAD v4
5g.137870627T>CCA2675426967MYOT,PKD2L2-DTc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-197+102T>C (n.-197+102T>C)
n.179+102T>C
c.-121+102T>C (n.-121+102T>C)
n.220-11364A>G
n.58-11364A>G
c.-356+102T>C (n.-356+102T>C)
c.-225+102T>C (n.-225+102T>C)
n.347-11364A>G
 gnomAD v4
5g.137870627T>GCA128702547MYOT,PKD2L2-DTc.-25T>G (n.-25T>G)
c.-197+102T>G (n.-197+102T>G)
n.179+102T>G
c.-121+102T>G (n.-121+102T>G)
n.220-11364A>C
n.58-11364A>C
c.-356+102T>G (n.-356+102T>G)
c.-225+102T>G (n.-225+102T>G)
n.347-11364A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870627T=CA1585606839MYOT,PKD2L2-DTc.-25T= (n.-25T=)
c.-197+102T= (n.-197+102T=)
n.179+102T=
c.-121+102T= (n.-121+102T=)
n.220-11364A=
n.58-11364A=
c.-356+102T= (n.-356+102T=)
c.-225+102T= (n.-225+102T=)
n.347-11364A=
5g.137870629C>ACA2578414658MYOT,PKD2L2-DTc.-23C>A (n.-23C>A)
c.-197+104C>A (n.-197+104C>A)
n.179+104C>A
c.-121+104C>A (n.-121+104C>A)
n.220-11366G>T
n.58-11366G>T
c.-356+104C>A (n.-356+104C>A)
c.-225+104C>A (n.-225+104C>A)
n.347-11366G>T
5g.137870632C>ACA2675426968MYOT,PKD2L2-DTc.-20C>A (n.-20C>A)
c.-197+107C>A (n.-197+107C>A)
n.179+107C>A
c.-121+107C>A (n.-121+107C>A)
n.220-11369G>T
n.58-11369G>T
c.-356+107C>A (n.-356+107C>A)
c.-225+107C>A (n.-225+107C>A)
n.347-11369G>T
 gnomAD v4
5g.137870632C=CA1585606840MYOT,PKD2L2-DTc.-20C= (n.-20C=)
c.-197+107C= (n.-197+107C=)
n.179+107C=
c.-121+107C= (n.-121+107C=)
n.220-11369G=
n.58-11369G=
c.-356+107C= (n.-356+107C=)
c.-225+107C= (n.-225+107C=)
n.347-11369G=
5g.137870632C>TCA128702548MYOT,PKD2L2-DTc.-20C>T (n.-20C>T)
c.-197+107C>T (n.-197+107C>T)
n.179+107C>T
c.-121+107C>T (n.-121+107C>T)
n.220-11369G>A
n.58-11369G>A
c.-356+107C>T (n.-356+107C>T)
c.-225+107C>T (n.-225+107C>T)
n.347-11369G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870635C>ACA2675426969MYOT,PKD2L2-DTc.-17C>A (n.-17C>A)
c.-197+110C>A (n.-197+110C>A)
n.179+110C>A
c.-121+110C>A (n.-121+110C>A)
n.220-11372G>T
n.58-11372G>T
c.-356+110C>A (n.-356+110C>A)
c.-225+110C>A (n.-225+110C>A)
n.347-11372G>T
 gnomAD v4
5g.137870636C>ACA2675426970MYOT,PKD2L2-DTc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-197+111C>A (n.-197+111C>A)
n.179+111C>A
c.-121+111C>A (n.-121+111C>A)
n.220-11373G>T
n.58-11373G>T
c.-356+111C>A (n.-356+111C>A)
c.-225+111C>A (n.-225+111C>A)
n.347-11373G>T
 gnomAD v4
5g.137870636C=CA1585606842MYOT,PKD2L2-DTc.-16C= (n.-16C=)
c.-197+111C= (n.-197+111C=)
n.179+111C=
c.-121+111C= (n.-121+111C=)
n.220-11373G=
n.58-11373G=
c.-356+111C= (n.-356+111C=)
c.-225+111C= (n.-225+111C=)
n.347-11373G=
5g.137870636C>TCA1585606841MYOT,PKD2L2-DTc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-197+111C>T (n.-197+111C>T)
n.179+111C>T
c.-121+111C>T (n.-121+111C>T)
n.220-11373G>A
n.58-11373G>A
c.-356+111C>T (n.-356+111C>T)
c.-225+111C>T (n.-225+111C>T)
n.347-11373G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870638T>CCA3422828MYOT,PKD2L2-DTc.-14T>C (n.-14T>C)
c.-197+113T>C (n.-197+113T>C)
n.179+113T>C
c.-121+113T>C (n.-121+113T>C)
n.220-11375A>G
n.58-11375A>G
c.-356+113T>C (n.-356+113T>C)
c.-225+113T>C (n.-225+113T>C)
n.347-11375A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870638T=CA1585606843MYOT,PKD2L2-DTc.-14T= (n.-14T=)
c.-197+113T= (n.-197+113T=)
n.179+113T=
c.-121+113T= (n.-121+113T=)
n.220-11375A=
n.58-11375A=
c.-356+113T= (n.-356+113T=)
c.-225+113T= (n.-225+113T=)
n.347-11375A=
5g.137870639A>GCA2675426971MYOT,PKD2L2-DTc.-13A>G (n.-13A>G)
c.-197+114A>G (n.-197+114A>G)
n.179+114A>G
c.-121+114A>G (n.-121+114A>G)
n.220-11376T>C
n.58-11376T>C
c.-356+114A>G (n.-356+114A>G)
c.-225+114A>G (n.-225+114A>G)
n.347-11376T>C
 gnomAD v4
5g.137870640T>CCA2768572221MYOT,PKD2L2-DTc.-12T>C (n.-12T>C)
c.-197+115T>C (n.-197+115T>C)
n.179+115T>C
c.-121+115T>C (n.-121+115T>C)
n.220-11377A>G
n.58-11377A>G
c.-356+115T>C (n.-356+115T>C)
c.-225+115T>C (n.-225+115T>C)
n.347-11377A>G
5g.137870641A=CA1585606844MYOT,PKD2L2-DTc.-11A= (n.-11A=)
c.-197+116A= (n.-197+116A=)
n.179+116A=
c.-121+116A= (n.-121+116A=)
n.220-11378T=
n.58-11378T=
c.-356+116A= (n.-356+116A=)
c.-225+116A= (n.-225+116A=)
n.347-11378T=
5g.137870641A>GCA563452124MYOT,PKD2L2-DTc.-11A>G (n.-11A>G)
c.-197+116A>G (n.-197+116A>G)
n.179+116A>G
c.-121+116A>G (n.-121+116A>G)
n.220-11378T>C
n.58-11378T>C
c.-356+116A>G (n.-356+116A>G)
c.-225+116A>G (n.-225+116A>G)
n.347-11378T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870643C>GCA2675426972MYOT,PKD2L2-DTc.-9C>G (n.-9C>G)
c.-197+118C>G (n.-197+118C>G)
n.179+118C>G
c.-121+118C>G (n.-121+118C>G)
n.220-11380G>C
n.58-11380G>C
c.-356+118C>G (n.-356+118C>G)
c.-225+118C>G (n.-225+118C>G)
n.347-11380G>C
 gnomAD v4
5g.137870643C>TCA2675426973MYOT,PKD2L2-DTc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-197+118C>T (n.-197+118C>T)
n.179+118C>T
c.-121+118C>T (n.-121+118C>T)
n.220-11380G>A
n.58-11380G>A
c.-356+118C>T (n.-356+118C>T)
c.-225+118C>T (n.-225+118C>T)
n.347-11380G>A
 gnomAD v4
5g.137870645A=CA1585606845MYOT,PKD2L2-DTc.-7A= (n.-7A=)
c.-197+120A= (n.-197+120A=)
n.179+120A=
c.-121+120A= (n.-121+120A=)
n.220-11382T=
n.58-11382T=
c.-356+120A= (n.-356+120A=)
c.-225+120A= (n.-225+120A=)
n.347-11382T=
5g.137870645A>CCA3422829MYOT,PKD2L2-DTc.-7A>C (n.-7A>C)
c.-197+120A>C (n.-197+120A>C)
n.179+120A>C
c.-121+120A>C (n.-121+120A>C)
n.220-11382T>G
n.58-11382T>G
c.-356+120A>C (n.-356+120A>C)
c.-225+120A>C (n.-225+120A>C)
n.347-11382T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870646C>ACA2578414659MYOT,PKD2L2-DTc.-6C>A (n.-6C>A)
c.-197+121C>A (n.-197+121C>A)
n.179+121C>A
c.-121+121C>A (n.-121+121C>A)
n.220-11383G>T
n.58-11383G>T
c.-356+121C>A (n.-356+121C>A)
c.-225+121C>A (n.-225+121C>A)
n.347-11383G>T
5g.137870647T>ACA2675426974MYOT,PKD2L2-DTc.-5T>A (n.-5T>A)
c.-197+122T>A (n.-197+122T>A)
n.179+122T>A
c.-121+122T>A (n.-121+122T>A)
n.220-11384A>T
n.58-11384A>T
c.-356+122T>A (n.-356+122T>A)
c.-225+122T>A (n.-225+122T>A)
n.347-11384A>T
 gnomAD v4
5g.137870647T>CCA2675426975MYOT,PKD2L2-DTc.-5T>C (n.-5T>C)
c.-197+122T>C (n.-197+122T>C)
n.179+122T>C
c.-121+122T>C (n.-121+122T>C)
n.220-11384A>G
n.58-11384A>G
c.-356+122T>C (n.-356+122T>C)
c.-225+122T>C (n.-225+122T>C)
n.347-11384A>G
 gnomAD v4
5g.137870649A>CCA2578414660MYOT,PKD2L2-DTc.-3A>C (n.-3A>C)
c.-197+124A>C (n.-197+124A>C)
n.179+124A>C
c.-121+124A>C (n.-121+124A>C)
n.220-11386T>G
n.58-11386T>G
c.-356+124A>C (n.-356+124A>C)
c.-225+124A>C (n.-225+124A>C)
n.347-11386T>G
5g.137870649A>GCA2578414661MYOT,PKD2L2-DTc.-3A>G (n.-3A>G)
c.-197+124A>G (n.-197+124A>G)
n.179+124A>G
c.-121+124A>G (n.-121+124A>G)
n.220-11386T>C
n.58-11386T>C
c.-356+124A>G (n.-356+124A>G)
c.-225+124A>G (n.-225+124A>G)
n.347-11386T>C
 gnomAD v4
5g.137870650G>ACA2675426976MYOT,PKD2L2-DTc.-2G>A (n.-2G>A)
c.-197+125G>A (n.-197+125G>A)
n.179+125G>A
c.-121+125G>A (n.-121+125G>A)
n.220-11387C>T
n.58-11387C>T
c.-356+125G>A (n.-356+125G>A)
c.-225+125G>A (n.-225+125G>A)
n.347-11387C>T
 gnomAD v4
5g.137870650G>CCA2675426977MYOT,PKD2L2-DTc.-2G>C (n.-2G>C)
c.-197+125G>C (n.-197+125G>C)
n.179+125G>C
c.-121+125G>C (n.-121+125G>C)
n.220-11387C>G
n.58-11387C>G
c.-356+125G>C (n.-356+125G>C)
c.-225+125G>C (n.-225+125G>C)
n.347-11387C>G
 gnomAD v4
5g.137870651C>GCA2578414662MYOT,PKD2L2-DTc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-197+126C>G (n.-197+126C>G)
n.179+126C>G
c.-121+126C>G (n.-121+126C>G)
n.220-11388G>C
n.58-11388G>C
c.-356+126C>G (n.-356+126C>G)
c.-225+126C>G (n.-225+126C>G)
n.347-11388G>C
5g.137870652A=CA1585606846MYOT,PKD2L2-DTc.1A= (p.Met1=)
c.-197+127A= (n.-197+127A=)
n.179+127A=
c.-121+127A= (n.-121+127A=)
n.220-11389T=
n.58-11389T=
c.-356+127A= (n.-356+127A=)
c.-225+127A= (n.-225+127A=)
n.347-11389T=
5g.137870652A>CCA361477714MYOT,PKD2L2-DTc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-197+127A>C (n.-197+127A>C)
n.179+127A>C
c.-121+127A>C (n.-121+127A>C)
n.220-11389T>G
n.58-11389T>G
c.-356+127A>C (n.-356+127A>C)
c.-225+127A>C (n.-225+127A>C)
n.347-11389T>G
5g.137870652A>GCA361477717MYOT,PKD2L2-DTc.1A>G (p.Met1Val)
c.-197+127A>G (n.-197+127A>G)
n.179+127A>G
c.-121+127A>G (n.-121+127A>G)
n.220-11389T>C
n.58-11389T>C
c.-356+127A>G (n.-356+127A>G)
c.-225+127A>G (n.-225+127A>G)
n.347-11389T>C
5g.137870652A>TCA361477719MYOT,PKD2L2-DTc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-197+127A>T (n.-197+127A>T)
n.179+127A>T
c.-121+127A>T (n.-121+127A>T)
n.220-11389T>A
n.58-11389T>A
c.-356+127A>T (n.-356+127A>T)
c.-225+127A>T (n.-225+127A>T)
n.347-11389T>A
 ClinVar dbSNP
5g.137870653T>ACA128702549MYOT,PKD2L2-DTc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-197+128T>A (n.-197+128T>A)
n.179+128T>A
c.-121+128T>A (n.-121+128T>A)
n.220-11390A>T
n.58-11390A>T
c.-356+128T>A (n.-356+128T>A)
c.-225+128T>A (n.-225+128T>A)
n.347-11390A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870653T>CCA361477728MYOT,PKD2L2-DTc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-197+128T>C (n.-197+128T>C)
n.179+128T>C
c.-121+128T>C (n.-121+128T>C)
n.220-11390A>G
n.58-11390A>G
c.-356+128T>C (n.-356+128T>C)
c.-225+128T>C (n.-225+128T>C)
n.347-11390A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870653T>GCA361477730MYOT,PKD2L2-DTc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-197+128T>G (n.-197+128T>G)
n.179+128T>G
c.-121+128T>G (n.-121+128T>G)
n.220-11390A>C
n.58-11390A>C
c.-356+128T>G (n.-356+128T>G)
c.-225+128T>G (n.-225+128T>G)
n.347-11390A>C
 dbSNP
5g.137870653T=CA1585606847MYOT,PKD2L2-DTc.2T= (p.Met1=)
c.-197+128T= (n.-197+128T=)
n.179+128T=
c.-121+128T= (n.-121+128T=)
n.220-11390A=
n.58-11390A=
c.-356+128T= (n.-356+128T=)
c.-225+128T= (n.-225+128T=)
n.347-11390A=
5g.137870654G>ACA361477734MYOT,PKD2L2-DTc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-197+129G>A (n.-197+129G>A)
n.179+129G>A
c.-121+129G>A (n.-121+129G>A)
n.220-11391C>T
n.58-11391C>T
c.-356+129G>A (n.-356+129G>A)
c.-225+129G>A (n.-225+129G>A)
n.347-11391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870654G>CCA361477735MYOT,PKD2L2-DTc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-197+129G>C (n.-197+129G>C)
n.179+129G>C
c.-121+129G>C (n.-121+129G>C)
n.220-11391C>G
n.58-11391C>G
c.-356+129G>C (n.-356+129G>C)
c.-225+129G>C (n.-225+129G>C)
n.347-11391C>G
5g.137870654G=CA1585606849MYOT,PKD2L2-DTc.3G= (p.Met1=)
c.-197+129G= (n.-197+129G=)
n.179+129G=
c.-121+129G= (n.-121+129G=)
n.220-11391C=
n.58-11391C=
c.-356+129G= (n.-356+129G=)
c.-225+129G= (n.-225+129G=)
n.347-11391C=
5g.137870654G>TCA361477736MYOT,PKD2L2-DTc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-197+129G>T (n.-197+129G>T)
n.179+129G>T
c.-121+129G>T (n.-121+129G>T)
n.220-11391C>A
n.58-11391C>A
c.-356+129G>T (n.-356+129G>T)
c.-225+129G>T (n.-225+129G>T)
n.347-11391C>A
5g.137870654_137870655delinsGTCA1585606848MYOT,PKD2L2-DTc.3_4delinsGT (p.Met1=)
c.-197+129_-197+130delinsGT (n.-197+129_-197+130delinsGT)
n.179+129_179+130delinsGT
c.-121+129_-121+130delinsGT (n.-121+129_-121+130delinsGT)
n.220-11392_220-11391delinsAC
n.58-11392_58-11391delinsAC
c.-356+129_-356+130delinsGT (n.-356+129_-356+130delinsGT)
c.-225+129_-225+130delinsGT (n.-225+129_-225+130delinsGT)
n.347-11392_347-11391delinsAC
5g.137870655T>ACA361477739MYOT,PKD2L2-DTc.4T>A (p.Phe2Ile)
c.-197+130T>A (n.-197+130T>A)
n.179+130T>A
c.-121+130T>A (n.-121+130T>A)
n.220-11392A>T
n.58-11392A>T
c.-356+130T>A (n.-356+130T>A)
c.-225+130T>A (n.-225+130T>A)
n.347-11392A>T
5g.137870655T>CCA361477738MYOT,PKD2L2-DTc.4T>C (p.Phe2Leu)
c.-197+130T>C (n.-197+130T>C)
n.179+130T>C
c.-121+130T>C (n.-121+130T>C)
n.220-11392A>G
n.58-11392A>G
c.-356+130T>C (n.-356+130T>C)
c.-225+130T>C (n.-225+130T>C)
n.347-11392A>G
5g.137870655T>GCA361477737MYOT,PKD2L2-DTc.4T>G (p.Phe2Val)
c.-197+130T>G (n.-197+130T>G)
n.179+130T>G
c.-121+130T>G (n.-121+130T>G)
n.220-11392A>C
n.58-11392A>C
c.-356+130T>G (n.-356+130T>G)
c.-225+130T>G (n.-225+130T>G)
n.347-11392A>C
5g.137870657delCA3422830MYOT,PKD2L2-DTc.6del (p.Phe2LeufsTer?)
c.-197+132del (n.-197+132del)
n.179+132del
c.-121+132del (n.-121+132del)
n.220-11392del
n.58-11392del
c.-356+132del (n.-356+132del)
c.-225+132del (n.-225+132del)
n.347-11392del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870656T>ACA361477740MYOT,PKD2L2-DTc.5T>A (p.Phe2Tyr)
c.-197+131T>A (n.-197+131T>A)
n.179+131T>A
c.-121+131T>A (n.-121+131T>A)
n.220-11393A>T
n.58-11393A>T
c.-356+131T>A (n.-356+131T>A)
c.-225+131T>A (n.-225+131T>A)
n.347-11393A>T
5g.137870656T>CCA361477741MYOT,PKD2L2-DTc.5T>C (p.Phe2Ser)
c.-197+131T>C (n.-197+131T>C)
n.179+131T>C
c.-121+131T>C (n.-121+131T>C)
n.220-11393A>G
n.58-11393A>G
c.-356+131T>C (n.-356+131T>C)
c.-225+131T>C (n.-225+131T>C)
n.347-11393A>G
5g.137870656T>GCA361477742MYOT,PKD2L2-DTc.5T>G (p.Phe2Cys)
c.-197+131T>G (n.-197+131T>G)
n.179+131T>G
c.-121+131T>G (n.-121+131T>G)
n.220-11393A>C
n.58-11393A>C
c.-356+131T>G (n.-356+131T>G)
c.-225+131T>G (n.-225+131T>G)
n.347-11393A>C
5g.137870657T>ACA361477743MYOT,PKD2L2-DTc.6T>A (p.Phe2Leu)
c.-197+132T>A (n.-197+132T>A)
n.179+132T>A
c.-121+132T>A (n.-121+132T>A)
n.220-11394A>T
n.58-11394A>T
c.-356+132T>A (n.-356+132T>A)
c.-225+132T>A (n.-225+132T>A)
n.347-11394A>T
5g.137870657T>CCA446723526MYOT,PKD2L2-DTc.6T>C (p.Phe2=)
c.-197+132T>C (n.-197+132T>C)
n.179+132T>C
c.-121+132T>C (n.-121+132T>C)
n.220-11394A>G
n.58-11394A>G
c.-356+132T>C (n.-356+132T>C)
c.-225+132T>C (n.-225+132T>C)
n.347-11394A>G
5g.137870657T>GCA361477744MYOT,PKD2L2-DTc.6T>G (p.Phe2Leu)
c.-197+132T>G (n.-197+132T>G)
n.179+132T>G
c.-121+132T>G (n.-121+132T>G)
n.220-11394A>C
n.58-11394A>C
c.-356+132T>G (n.-356+132T>G)
c.-225+132T>G (n.-225+132T>G)
n.347-11394A>C
5g.137870659_137870662delCA2675426978MYOT,PKD2L2-DTc.8_11del (p.Asn3ThrfsTer?)
c.-197+134_-197+137del (n.-197+134_-197+137del)
n.179+134_179+137del
c.-121+134_-121+137del (n.-121+134_-121+137del)
n.220-11397_220-11394del
n.58-11397_58-11394del
c.-356+134_-356+137del (n.-356+134_-356+137del)
c.-225+134_-225+137del (n.-225+134_-225+137del)
n.347-11397_347-11394del
 gnomAD v4
5g.137870658A>CCA361477745MYOT,PKD2L2-DTc.7A>C (p.Asn3His)
c.-197+133A>C (n.-197+133A>C)
n.179+133A>C
c.-121+133A>C (n.-121+133A>C)
n.220-11395T>G
n.58-11395T>G
c.-356+133A>C (n.-356+133A>C)
c.-225+133A>C (n.-225+133A>C)
n.347-11395T>G
5g.137870658A>GCA361477746MYOT,PKD2L2-DTc.7A>G (p.Asn3Asp)
c.-197+133A>G (n.-197+133A>G)
n.179+133A>G
c.-121+133A>G (n.-121+133A>G)
n.220-11395T>C
n.58-11395T>C
c.-356+133A>G (n.-356+133A>G)
c.-225+133A>G (n.-225+133A>G)
n.347-11395T>C
5g.137870658A>TCA361477747MYOT,PKD2L2-DTc.7A>T (p.Asn3Tyr)
c.-197+133A>T (n.-197+133A>T)
n.179+133A>T
c.-121+133A>T (n.-121+133A>T)
n.220-11395T>A
n.58-11395T>A
c.-356+133A>T (n.-356+133A>T)
c.-225+133A>T (n.-225+133A>T)
n.347-11395T>A
5g.137870659delCA2578414663MYOT,PKD2L2-DTc.8del (p.Asn3ThrfsTer?)
c.-197+134del (n.-197+134del)
n.179+134del
c.-121+134del (n.-121+134del)
n.220-11395del
n.58-11395del
c.-356+134del (n.-356+134del)
c.-225+134del (n.-225+134del)
n.347-11395del
5g.137870659A>CCA361477748MYOT,PKD2L2-DTc.8A>C (p.Asn3Thr)
c.-197+134A>C (n.-197+134A>C)
n.179+134A>C
c.-121+134A>C (n.-121+134A>C)
n.220-11396T>G
n.58-11396T>G
c.-356+134A>C (n.-356+134A>C)
c.-225+134A>C (n.-225+134A>C)
n.347-11396T>G
5g.137870659A>GCA361477749MYOT,PKD2L2-DTc.8A>G (p.Asn3Ser)
c.-197+134A>G (n.-197+134A>G)
n.179+134A>G
c.-121+134A>G (n.-121+134A>G)
n.220-11396T>C
n.58-11396T>C
c.-356+134A>G (n.-356+134A>G)
c.-225+134A>G (n.-225+134A>G)
n.347-11396T>C
5g.137870659A>TCA361477750MYOT,PKD2L2-DTc.8A>T (p.Asn3Ile)
c.-197+134A>T (n.-197+134A>T)
n.179+134A>T
c.-121+134A>T (n.-121+134A>T)
n.220-11396T>A
n.58-11396T>A
c.-356+134A>T (n.-356+134A>T)
c.-225+134A>T (n.-225+134A>T)
n.347-11396T>A
5g.137870660C>ACA361477751MYOT,PKD2L2-DTc.9C>A (p.Asn3Lys)
c.-197+135C>A (n.-197+135C>A)
n.179+135C>A
c.-121+135C>A (n.-121+135C>A)
n.220-11397G>T
n.58-11397G>T
c.-356+135C>A (n.-356+135C>A)
c.-225+135C>A (n.-225+135C>A)
n.347-11397G>T
5g.137870660C>GCA361477752MYOT,PKD2L2-DTc.9C>G (p.Asn3Lys)
c.-197+135C>G (n.-197+135C>G)
n.179+135C>G
c.-121+135C>G (n.-121+135C>G)
n.220-11397G>C
n.58-11397G>C
c.-356+135C>G (n.-356+135C>G)
c.-225+135C>G (n.-225+135C>G)
n.347-11397G>C
5g.137870660C>TCA446723527MYOT,PKD2L2-DTc.9C>T (p.Asn3=)
c.-197+135C>T (n.-197+135C>T)
n.179+135C>T
c.-121+135C>T (n.-121+135C>T)
n.220-11397G>A
n.58-11397G>A
c.-356+135C>T (n.-356+135C>T)
c.-225+135C>T (n.-225+135C>T)
n.347-11397G>A
5g.137870661T>ACA361477753MYOT,PKD2L2-DTc.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.-197+136T>A (n.-197+136T>A)
n.179+136T>A
c.-121+136T>A (n.-121+136T>A)
n.220-11398A>T
n.58-11398A>T
c.-356+136T>A (n.-356+136T>A)
c.-225+136T>A (n.-225+136T>A)
n.347-11398A>T
 COSMIC
5g.137870661T>CCA3422831MYOT,PKD2L2-DTc.10T>C (p.Tyr4His)
c.-197+136T>C (n.-197+136T>C)
n.179+136T>C
c.-121+136T>C (n.-121+136T>C)
n.220-11398A>G
n.58-11398A>G
c.-356+136T>C (n.-356+136T>C)
c.-225+136T>C (n.-225+136T>C)
n.347-11398A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870661T>GCA361477754MYOT,PKD2L2-DTc.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.-197+136T>G (n.-197+136T>G)
n.179+136T>G
c.-121+136T>G (n.-121+136T>G)
n.220-11398A>C
n.58-11398A>C
c.-356+136T>G (n.-356+136T>G)
c.-225+136T>G (n.-225+136T>G)
n.347-11398A>C
5g.137870661T=CA1585606850MYOT,PKD2L2-DTc.10T= (p.Tyr4=)
c.-197+136T= (n.-197+136T=)
n.179+136T=
c.-121+136T= (n.-121+136T=)
n.220-11398A=
n.58-11398A=
c.-356+136T= (n.-356+136T=)
c.-225+136T= (n.-225+136T=)
n.347-11398A=
5g.137870662A>CCA361477755MYOT,PKD2L2-DTc.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.-197+137A>C (n.-197+137A>C)
n.179+137A>C
c.-121+137A>C (n.-121+137A>C)
n.220-11399T>G
n.58-11399T>G
c.-356+137A>C (n.-356+137A>C)
c.-225+137A>C (n.-225+137A>C)
n.347-11399T>G
5g.137870662A>GCA361477756MYOT,PKD2L2-DTc.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.-197+137A>G (n.-197+137A>G)
n.179+137A>G
c.-121+137A>G (n.-121+137A>G)
n.220-11399T>C
n.58-11399T>C
c.-356+137A>G (n.-356+137A>G)
c.-225+137A>G (n.-225+137A>G)
n.347-11399T>C
5g.137870662A>TCA361477757MYOT,PKD2L2-DTc.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.-197+137A>T (n.-197+137A>T)
n.179+137A>T
c.-121+137A>T (n.-121+137A>T)
n.220-11399T>A
n.58-11399T>A
c.-356+137A>T (n.-356+137A>T)
c.-225+137A>T (n.-225+137A>T)
n.347-11399T>A
5g.137870663C>ACA361477758MYOT,PKD2L2-DTc.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.-197+138C>A (n.-197+138C>A)
n.179+138C>A
c.-121+138C>A (n.-121+138C>A)
n.220-11400G>T
n.58-11400G>T
c.-356+138C>A (n.-356+138C>A)
c.-225+138C>A (n.-225+138C>A)
n.347-11400G>T
5g.137870663C=CA1585606851MYOT,PKD2L2-DTc.12C= (p.Tyr4=)
c.-197+138C= (n.-197+138C=)
n.179+138C=
c.-121+138C= (n.-121+138C=)
n.220-11400G=
n.58-11400G=
c.-356+138C= (n.-356+138C=)
c.-225+138C= (n.-225+138C=)
n.347-11400G=
5g.137870663C>GCA361477759MYOT,PKD2L2-DTc.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.-197+138C>G (n.-197+138C>G)
n.179+138C>G
c.-121+138C>G (n.-121+138C>G)
n.220-11400G>C
n.58-11400G>C
c.-356+138C>G (n.-356+138C>G)
c.-225+138C>G (n.-225+138C>G)
n.347-11400G>C
5g.137870663C>TCA446723528MYOT,PKD2L2-DTc.12C>T (p.Tyr4=)
c.-197+138C>T (n.-197+138C>T)
n.179+138C>T
c.-121+138C>T (n.-121+138C>T)
n.220-11400G>A
n.58-11400G>A
c.-356+138C>T (n.-356+138C>T)
c.-225+138C>T (n.-225+138C>T)
n.347-11400G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870664G>ACA361477760MYOT,PKD2L2-DTc.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-197+139G>A (n.-197+139G>A)
n.179+139G>A
c.-121+139G>A (n.-121+139G>A)
n.220-11401C>T
n.58-11401C>T
c.-356+139G>A (n.-356+139G>A)
c.-225+139G>A (n.-225+139G>A)
n.347-11401C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.137870664G>CCA361477761MYOT,PKD2L2-DTc.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-197+139G>C (n.-197+139G>C)
n.179+139G>C
c.-121+139G>C (n.-121+139G>C)
n.220-11401C>G
n.58-11401C>G
c.-356+139G>C (n.-356+139G>C)
c.-225+139G>C (n.-225+139G>C)
n.347-11401C>G
5g.137870664G=CA1585606852MYOT,PKD2L2-DTc.13G= (p.Glu5=)
c.-197+139G= (n.-197+139G=)
n.179+139G=
c.-121+139G= (n.-121+139G=)
n.220-11401C=
n.58-11401C=
c.-356+139G= (n.-356+139G=)
c.-225+139G= (n.-225+139G=)
n.347-11401C=
5g.137870664G>TCA361477762MYOT,PKD2L2-DTc.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-197+139G>T (n.-197+139G>T)
n.179+139G>T
c.-121+139G>T (n.-121+139G>T)
n.220-11401C>A
n.58-11401C>A
c.-356+139G>T (n.-356+139G>T)
c.-225+139G>T (n.-225+139G>T)
n.347-11401C>A
5g.137870665A>CCA361477763MYOT,PKD2L2-DTc.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-197+140A>C (n.-197+140A>C)
n.179+140A>C
c.-121+140A>C (n.-121+140A>C)
n.220-11402T>G
n.58-11402T>G
c.-356+140A>C (n.-356+140A>C)
c.-225+140A>C (n.-225+140A>C)
n.347-11402T>G
5g.137870665A>GCA361477764MYOT,PKD2L2-DTc.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-197+140A>G (n.-197+140A>G)
n.179+140A>G
c.-121+140A>G (n.-121+140A>G)
n.220-11402T>C
n.58-11402T>C
c.-356+140A>G (n.-356+140A>G)
c.-225+140A>G (n.-225+140A>G)
n.347-11402T>C
5g.137870665A>TCA361477765MYOT,PKD2L2-DTc.14A>T (p.Glu5Val)
c.-197+140A>T (n.-197+140A>T)
n.179+140A>T
c.-121+140A>T (n.-121+140A>T)
n.220-11402T>A
n.58-11402T>A
c.-356+140A>T (n.-356+140A>T)
c.-225+140A>T (n.-225+140A>T)
n.347-11402T>A
5g.137870666A>CCA361477767MYOT,PKD2L2-DTc.15A>C (p.Glu5Asp)
c.-197+141A>C (n.-197+141A>C)
n.179+141A>C
c.-121+141A>C (n.-121+141A>C)
n.220-11403T>G
n.58-11403T>G
c.-356+141A>C (n.-356+141A>C)
c.-225+141A>C (n.-225+141A>C)
n.347-11403T>G
5g.137870666A>GCA446723530MYOT,PKD2L2-DTc.15A>G (p.Glu5=)
c.-197+141A>G (n.-197+141A>G)
n.179+141A>G
c.-121+141A>G (n.-121+141A>G)
n.220-11403T>C
n.58-11403T>C
c.-356+141A>G (n.-356+141A>G)
c.-225+141A>G (n.-225+141A>G)
n.347-11403T>C
5g.137870666A>TCA361477766MYOT,PKD2L2-DTc.15A>T (p.Glu5Asp)
c.-197+141A>T (n.-197+141A>T)
n.179+141A>T
c.-121+141A>T (n.-121+141A>T)
n.220-11403T>A
n.58-11403T>A
c.-356+141A>T (n.-356+141A>T)
c.-225+141A>T (n.-225+141A>T)
n.347-11403T>A
5g.137870667C>ACA361477768MYOT,PKD2L2-DTc.16C>A (p.Arg6Ser)
c.-197+142C>A (n.-197+142C>A)
n.179+142C>A
c.-121+142C>A (n.-121+142C>A)
n.220-11404G>T
n.58-11404G>T
c.-356+142C>A (n.-356+142C>A)
c.-225+142C>A (n.-225+142C>A)
n.347-11404G>T
5g.137870667C=CA1585606853MYOT,PKD2L2-DTc.16C= (p.Arg6=)
c.-197+142C= (n.-197+142C=)
n.179+142C=
c.-121+142C= (n.-121+142C=)
n.220-11404G=
n.58-11404G=
c.-356+142C= (n.-356+142C=)
c.-225+142C= (n.-225+142C=)
n.347-11404G=
5g.137870667C>GCA361477769MYOT,PKD2L2-DTc.16C>G (p.Arg6Gly)
c.-197+142C>G (n.-197+142C>G)
n.179+142C>G
c.-121+142C>G (n.-121+142C>G)
n.220-11404G>C
n.58-11404G>C
c.-356+142C>G (n.-356+142C>G)
c.-225+142C>G (n.-225+142C>G)
n.347-11404G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870667C>TCA361477770MYOT,PKD2L2-DTc.16C>T (p.Arg6Cys)
c.-197+142C>T (n.-197+142C>T)
n.179+142C>T
c.-121+142C>T (n.-121+142C>T)
n.220-11404G>A
n.58-11404G>A
c.-356+142C>T (n.-356+142C>T)
c.-225+142C>T (n.-225+142C>T)
n.347-11404G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870668G>ACA259801MYOT,PKD2L2-DTc.17G>A (p.Arg6His)
c.-197+143G>A (n.-197+143G>A)
n.179+143G>A
c.-121+143G>A (n.-121+143G>A)
n.220-11405C>T
n.58-11405C>T
c.-356+143G>A (n.-356+143G>A)
c.-225+143G>A (n.-225+143G>A)
n.347-11405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870668G>CCA361477771MYOT,PKD2L2-DTc.17G>C (p.Arg6Pro)
c.-197+143G>C (n.-197+143G>C)
n.179+143G>C
c.-121+143G>C (n.-121+143G>C)
n.220-11405C>G
n.58-11405C>G
c.-356+143G>C (n.-356+143G>C)
c.-225+143G>C (n.-225+143G>C)
n.347-11405C>G
5g.137870668G=CA1585606854MYOT,PKD2L2-DTc.17G= (p.Arg6=)
c.-197+143G= (n.-197+143G=)
n.179+143G=
c.-121+143G= (n.-121+143G=)
n.220-11405C=
n.58-11405C=
c.-356+143G= (n.-356+143G=)
c.-225+143G= (n.-225+143G=)
n.347-11405C=
5g.137870668G>TCA361477772MYOT,PKD2L2-DTc.17G>T (p.Arg6Leu)
c.-197+143G>T (n.-197+143G>T)
n.179+143G>T
c.-121+143G>T (n.-121+143G>T)
n.220-11405C>A
n.58-11405C>A
c.-356+143G>T (n.-356+143G>T)
c.-225+143G>T (n.-225+143G>T)
n.347-11405C>A
5g.137870669T>ACA446723531MYOT,PKD2L2-DTc.18T>A (p.Arg6=)
c.-197+144T>A (n.-197+144T>A)
n.179+144T>A
c.-121+144T>A (n.-121+144T>A)
n.220-11406A>T
n.58-11406A>T
c.-356+144T>A (n.-356+144T>A)
c.-225+144T>A (n.-225+144T>A)
n.347-11406A>T
5g.137870669T>CCA446723532MYOT,PKD2L2-DTc.18T>C (p.Arg6=)
c.-197+144T>C (n.-197+144T>C)
n.179+144T>C
c.-121+144T>C (n.-121+144T>C)
n.220-11406A>G
n.58-11406A>G
c.-356+144T>C (n.-356+144T>C)
c.-225+144T>C (n.-225+144T>C)
n.347-11406A>G
5g.137870669T>GCA446723533MYOT,PKD2L2-DTc.18T>G (p.Arg6=)
c.-197+144T>G (n.-197+144T>G)
n.179+144T>G
c.-121+144T>G (n.-121+144T>G)
n.220-11406A>C
n.58-11406A>C
c.-356+144T>G (n.-356+144T>G)
c.-225+144T>G (n.-225+144T>G)
n.347-11406A>C
5g.137870669T=CA1585606855MYOT,PKD2L2-DTc.18T= (p.Arg6=)
c.-197+144T= (n.-197+144T=)
n.179+144T=
c.-121+144T= (n.-121+144T=)
n.220-11406A=
n.58-11406A=
c.-356+144T= (n.-356+144T=)
c.-225+144T= (n.-225+144T=)
n.347-11406A=
5g.137870670C>ACA361477773MYOT,PKD2L2-DTc.19C>A (p.Pro7Thr)
c.-197+145C>A (n.-197+145C>A)
n.179+145C>A
c.-121+145C>A (n.-121+145C>A)
n.220-11407G>T
n.58-11407G>T
c.-356+145C>A (n.-356+145C>A)
c.-225+145C>A (n.-225+145C>A)
n.347-11407G>T
5g.137870670C=CA1585606856MYOT,PKD2L2-DTc.19C= (p.Pro7=)
c.-197+145C= (n.-197+145C=)
n.179+145C=
c.-121+145C= (n.-121+145C=)
n.220-11407G=
n.58-11407G=
c.-356+145C= (n.-356+145C=)
c.-225+145C= (n.-225+145C=)
n.347-11407G=
5g.137870670C>GCA361477774MYOT,PKD2L2-DTc.19C>G (p.Pro7Ala)
c.-197+145C>G (n.-197+145C>G)
n.179+145C>G
c.-121+145C>G (n.-121+145C>G)
n.220-11407G>C
n.58-11407G>C
c.-356+145C>G (n.-356+145C>G)
c.-225+145C>G (n.-225+145C>G)
n.347-11407G>C
5g.137870670C>TCA3422833MYOT,PKD2L2-DTc.19C>T (p.Pro7Ser)
c.-197+145C>T (n.-197+145C>T)
n.179+145C>T
c.-121+145C>T (n.-121+145C>T)
n.220-11407G>A
n.58-11407G>A
c.-356+145C>T (n.-356+145C>T)
c.-225+145C>T (n.-225+145C>T)
n.347-11407G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870677_137870696dupCA3422832MYOT,PKD2L2-DTc.26_45dup (p.Pro16ThrfsTer?)
c.-197+152_-197+171dup (n.-197+152_-197+171dup)
n.179+152_179+171dup
c.-121+152_-121+171dup (n.-121+152_-121+171dup)
n.220-11426_220-11407dup
n.58-11426_58-11407dup
c.-356+152_-356+171dup (n.-356+152_-356+171dup)
c.-225+152_-225+171dup (n.-225+152_-225+171dup)
n.347-11426_347-11407dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870671C>ACA361477775MYOT,PKD2L2-DTc.20C>A (p.Pro7Gln)
c.-197+146C>A (n.-197+146C>A)
n.179+146C>A
c.-121+146C>A (n.-121+146C>A)
n.220-11408G>T
n.58-11408G>T
c.-356+146C>A (n.-356+146C>A)
c.-225+146C>A (n.-225+146C>A)
n.347-11408G>T
5g.137870671C>GCA361477776MYOT,PKD2L2-DTc.20C>G (p.Pro7Arg)
c.-197+146C>G (n.-197+146C>G)
n.179+146C>G
c.-121+146C>G (n.-121+146C>G)
n.220-11408G>C
n.58-11408G>C
c.-356+146C>G (n.-356+146C>G)
c.-225+146C>G (n.-225+146C>G)
n.347-11408G>C
5g.137870671C>TCA361477777MYOT,PKD2L2-DTc.20C>T (p.Pro7Leu)
c.-197+146C>T (n.-197+146C>T)
n.179+146C>T
c.-121+146C>T (n.-121+146C>T)
n.220-11408G>A
n.58-11408G>A
c.-356+146C>T (n.-356+146C>T)
c.-225+146C>T (n.-225+146C>T)
n.347-11408G>A
5g.137870672A=CA1585606857MYOT,PKD2L2-DTc.21A= (p.Pro7=)
c.-197+147A= (n.-197+147A=)
n.179+147A=
c.-121+147A= (n.-121+147A=)
n.220-11409T=
n.58-11409T=
c.-356+147A= (n.-356+147A=)
c.-225+147A= (n.-225+147A=)
n.347-11409T=
5g.137870672A>CCA446723534MYOT,PKD2L2-DTc.21A>C (p.Pro7=)
c.-197+147A>C (n.-197+147A>C)
n.179+147A>C
c.-121+147A>C (n.-121+147A>C)
n.220-11409T>G
n.58-11409T>G
c.-356+147A>C (n.-356+147A>C)
c.-225+147A>C (n.-225+147A>C)
n.347-11409T>G
5g.137870672A>GCA3422834MYOT,PKD2L2-DTc.21A>G (p.Pro7=)
c.-197+147A>G (n.-197+147A>G)
n.179+147A>G
c.-121+147A>G (n.-121+147A>G)
n.220-11409T>C
n.58-11409T>C
c.-356+147A>G (n.-356+147A>G)
c.-225+147A>G (n.-225+147A>G)
n.347-11409T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870672A>TCA446723535MYOT,PKD2L2-DTc.21A>T (p.Pro7=)
c.-197+147A>T (n.-197+147A>T)
n.179+147A>T
c.-121+147A>T (n.-121+147A>T)
n.220-11409T>A
n.58-11409T>A
c.-356+147A>T (n.-356+147A>T)
c.-225+147A>T (n.-225+147A>T)
n.347-11409T>A
5g.137870675delCA2675426979MYOT,PKD2L2-DTc.24del (p.Lys8AsnfsTer?)
c.-197+150del (n.-197+150del)
n.179+150del
c.-121+150del (n.-121+150del)
n.220-11409del
n.58-11409del
c.-356+150del (n.-356+150del)
c.-225+150del (n.-225+150del)
n.347-11409del
 gnomAD v4
5g.137870673A>CCA361477778MYOT,PKD2L2-DTc.22A>C (p.Lys8Gln)
c.-197+148A>C (n.-197+148A>C)
n.179+148A>C
c.-121+148A>C (n.-121+148A>C)
n.220-11410T>G
n.58-11410T>G
c.-356+148A>C (n.-356+148A>C)
c.-225+148A>C (n.-225+148A>C)
n.347-11410T>G
 COSMIC
5g.137870673A>GCA361477780MYOT,PKD2L2-DTc.22A>G (p.Lys8Glu)
c.-197+148A>G (n.-197+148A>G)
n.179+148A>G
c.-121+148A>G (n.-121+148A>G)
n.220-11410T>C
n.58-11410T>C
c.-356+148A>G (n.-356+148A>G)
c.-225+148A>G (n.-225+148A>G)
n.347-11410T>C
5g.137870673A>TCA361477779MYOT,PKD2L2-DTc.22A>T (p.Lys8Ter)
c.-197+148A>T (n.-197+148A>T)
n.179+148A>T
c.-121+148A>T (n.-121+148A>T)
n.220-11410T>A
n.58-11410T>A
c.-356+148A>T (n.-356+148A>T)
c.-225+148A>T (n.-225+148A>T)
n.347-11410T>A
5g.137870674A>CCA361477781MYOT,PKD2L2-DTc.23A>C (p.Lys8Thr)
c.-197+149A>C (n.-197+149A>C)
n.179+149A>C
c.-121+149A>C (n.-121+149A>C)
n.220-11411T>G
n.58-11411T>G
c.-356+149A>C (n.-356+149A>C)
c.-225+149A>C (n.-225+149A>C)
n.347-11411T>G
5g.137870674A>GCA361477782MYOT,PKD2L2-DTc.23A>G (p.Lys8Arg)
c.-197+149A>G (n.-197+149A>G)
n.179+149A>G
c.-121+149A>G (n.-121+149A>G)
n.220-11411T>C
n.58-11411T>C
c.-356+149A>G (n.-356+149A>G)
c.-225+149A>G (n.-225+149A>G)
n.347-11411T>C
5g.137870674A>TCA361477783MYOT,PKD2L2-DTc.23A>T (p.Lys8Ile)
c.-197+149A>T (n.-197+149A>T)
n.179+149A>T
c.-121+149A>T (n.-121+149A>T)
n.220-11411T>A
n.58-11411T>A
c.-356+149A>T (n.-356+149A>T)
c.-225+149A>T (n.-225+149A>T)
n.347-11411T>A
5g.137870675A>CCA361477784MYOT,PKD2L2-DTc.24A>C (p.Lys8Asn)
c.-197+150A>C (n.-197+150A>C)
n.179+150A>C
c.-121+150A>C (n.-121+150A>C)
n.220-11412T>G
n.58-11412T>G
c.-356+150A>C (n.-356+150A>C)
c.-225+150A>C (n.-225+150A>C)
n.347-11412T>G
5g.137870675A>GCA446723536MYOT,PKD2L2-DTc.24A>G (p.Lys8=)
c.-197+150A>G (n.-197+150A>G)
n.179+150A>G
c.-121+150A>G (n.-121+150A>G)
n.220-11412T>C
n.58-11412T>C
c.-356+150A>G (n.-356+150A>G)
c.-225+150A>G (n.-225+150A>G)
n.347-11412T>C
5g.137870675A>TCA361477785MYOT,PKD2L2-DTc.24A>T (p.Lys8Asn)
c.-197+150A>T (n.-197+150A>T)
n.179+150A>T
c.-121+150A>T (n.-121+150A>T)
n.220-11412T>A
n.58-11412T>A
c.-356+150A>T (n.-356+150A>T)
c.-225+150A>T (n.-225+150A>T)
n.347-11412T>A
5g.137870676C>ACA361477786MYOT,PKD2L2-DTc.25C>A (p.His9Asn)
c.-197+151C>A (n.-197+151C>A)
n.179+151C>A
c.-121+151C>A (n.-121+151C>A)
n.220-11413G>T
n.58-11413G>T
c.-356+151C>A (n.-356+151C>A)
c.-225+151C>A (n.-225+151C>A)
n.347-11413G>T
5g.137870676C=CA1585606858MYOT,PKD2L2-DTc.25C= (p.His9=)
c.-197+151C= (n.-197+151C=)
n.179+151C=
c.-121+151C= (n.-121+151C=)
n.220-11413G=
n.58-11413G=
c.-356+151C= (n.-356+151C=)
c.-225+151C= (n.-225+151C=)
n.347-11413G=
5g.137870676C>GCA361477787MYOT,PKD2L2-DTc.25C>G (p.His9Asp)
c.-197+151C>G (n.-197+151C>G)
n.179+151C>G
c.-121+151C>G (n.-121+151C>G)
n.220-11413G>C
n.58-11413G>C
c.-356+151C>G (n.-356+151C>G)
c.-225+151C>G (n.-225+151C>G)
n.347-11413G>C
5g.137870676C>TCA3422835MYOT,PKD2L2-DTc.25C>T (p.His9Tyr)
c.-197+151C>T (n.-197+151C>T)
n.179+151C>T
c.-121+151C>T (n.-121+151C>T)
n.220-11413G>A
n.58-11413G>A
c.-356+151C>T (n.-356+151C>T)
c.-225+151C>T (n.-225+151C>T)
n.347-11413G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870677A>CCA361477788MYOT,PKD2L2-DTc.26A>C (p.His9Pro)
c.-197+152A>C (n.-197+152A>C)
n.179+152A>C
c.-121+152A>C (n.-121+152A>C)
n.220-11414T>G
n.58-11414T>G
c.-356+152A>C (n.-356+152A>C)
c.-225+152A>C (n.-225+152A>C)
n.347-11414T>G
5g.137870677A>GCA361477789MYOT,PKD2L2-DTc.26A>G (p.His9Arg)
c.-197+152A>G (n.-197+152A>G)
n.179+152A>G
c.-121+152A>G (n.-121+152A>G)
n.220-11414T>C
n.58-11414T>C
c.-356+152A>G (n.-356+152A>G)
c.-225+152A>G (n.-225+152A>G)
n.347-11414T>C
5g.137870677A>TCA361477790MYOT,PKD2L2-DTc.26A>T (p.His9Leu)
c.-197+152A>T (n.-197+152A>T)
n.179+152A>T
c.-121+152A>T (n.-121+152A>T)
n.220-11414T>A
n.58-11414T>A
c.-356+152A>T (n.-356+152A>T)
c.-225+152A>T (n.-225+152A>T)
n.347-11414T>A
 gnomAD v4
5g.137870678C>ACA361477791MYOT,PKD2L2-DTc.27C>A (p.His9Gln)
c.-197+153C>A (n.-197+153C>A)
n.179+153C>A
c.-121+153C>A (n.-121+153C>A)
n.220-11415G>T
n.58-11415G>T
c.-356+153C>A (n.-356+153C>A)
c.-225+153C>A (n.-225+153C>A)
n.347-11415G>T
5g.137870678C>GCA361477792MYOT,PKD2L2-DTc.27C>G (p.His9Gln)
c.-197+153C>G (n.-197+153C>G)
n.179+153C>G
c.-121+153C>G (n.-121+153C>G)
n.220-11415G>C
n.58-11415G>C
c.-356+153C>G (n.-356+153C>G)
c.-225+153C>G (n.-225+153C>G)
n.347-11415G>C
5g.137870678C>TCA446723537MYOT,PKD2L2-DTc.27C>T (p.His9=)
c.-197+153C>T (n.-197+153C>T)
n.179+153C>T
c.-121+153C>T (n.-121+153C>T)
n.220-11415G>A
n.58-11415G>A
c.-356+153C>T (n.-356+153C>T)
c.-225+153C>T (n.-225+153C>T)
n.347-11415G>A
5g.137870679T>ACA361477793MYOT,PKD2L2-DTc.28T>A (p.Phe10Ile)
c.-197+154T>A (n.-197+154T>A)
n.179+154T>A
c.-121+154T>A (n.-121+154T>A)
n.220-11416A>T
n.58-11416A>T
c.-356+154T>A (n.-356+154T>A)
c.-225+154T>A (n.-225+154T>A)
n.347-11416A>T
5g.137870679T>CCA361477795MYOT,PKD2L2-DTc.28T>C (p.Phe10Leu)
c.-197+154T>C (n.-197+154T>C)
n.179+154T>C
c.-121+154T>C (n.-121+154T>C)
n.220-11416A>G
n.58-11416A>G
c.-356+154T>C (n.-356+154T>C)
c.-225+154T>C (n.-225+154T>C)
n.347-11416A>G
5g.137870679T>GCA361477794MYOT,PKD2L2-DTc.28T>G (p.Phe10Val)
c.-197+154T>G (n.-197+154T>G)
n.179+154T>G
c.-121+154T>G (n.-121+154T>G)
n.220-11416A>C
n.58-11416A>C
c.-356+154T>G (n.-356+154T>G)
c.-225+154T>G (n.-225+154T>G)
n.347-11416A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870679T=CA1585606859MYOT,PKD2L2-DTc.28T= (p.Phe10=)
c.-197+154T= (n.-197+154T=)
n.179+154T=
c.-121+154T= (n.-121+154T=)
n.220-11416A=
n.58-11416A=
c.-356+154T= (n.-356+154T=)
c.-225+154T= (n.-225+154T=)
n.347-11416A=
5g.137870680T>ACA361477796MYOT,PKD2L2-DTc.29T>A (p.Phe10Tyr)
c.-197+155T>A (n.-197+155T>A)
n.179+155T>A
c.-121+155T>A (n.-121+155T>A)
n.220-11417A>T
n.58-11417A>T
c.-356+155T>A (n.-356+155T>A)
c.-225+155T>A (n.-225+155T>A)
n.347-11417A>T
5g.137870680T>CCA361477797MYOT,PKD2L2-DTc.29T>C (p.Phe10Ser)
c.-197+155T>C (n.-197+155T>C)
n.179+155T>C
c.-121+155T>C (n.-121+155T>C)
n.220-11417A>G
n.58-11417A>G
c.-356+155T>C (n.-356+155T>C)
c.-225+155T>C (n.-225+155T>C)
n.347-11417A>G
5g.137870680T>GCA361477798MYOT,PKD2L2-DTc.29T>G (p.Phe10Cys)
c.-197+155T>G (n.-197+155T>G)
n.179+155T>G
c.-121+155T>G (n.-121+155T>G)
n.220-11417A>C
n.58-11417A>C
c.-356+155T>G (n.-356+155T>G)
c.-225+155T>G (n.-225+155T>G)
n.347-11417A>C
5g.137870681C>ACA361477799MYOT,PKD2L2-DTc.30C>A (p.Phe10Leu)
c.-197+156C>A (n.-197+156C>A)
n.179+156C>A
c.-121+156C>A (n.-121+156C>A)
n.220-11418G>T
n.58-11418G>T
c.-356+156C>A (n.-356+156C>A)
c.-225+156C>A (n.-225+156C>A)
n.347-11418G>T
 gnomAD v4
5g.137870681C>GCA361477800MYOT,PKD2L2-DTc.30C>G (p.Phe10Leu)
c.-197+156C>G (n.-197+156C>G)
n.179+156C>G
c.-121+156C>G (n.-121+156C>G)
n.220-11418G>C
n.58-11418G>C
c.-356+156C>G (n.-356+156C>G)
c.-225+156C>G (n.-225+156C>G)
n.347-11418G>C
5g.137870681C>TCA446723538MYOT,PKD2L2-DTc.30C>T (p.Phe10=)
c.-197+156C>T (n.-197+156C>T)
n.179+156C>T
c.-121+156C>T (n.-121+156C>T)
n.220-11418G>A
n.58-11418G>A
c.-356+156C>T (n.-356+156C>T)
c.-225+156C>T (n.-225+156C>T)
n.347-11418G>A
5g.137870682A>CCA361477801MYOT,PKD2L2-DTc.31A>C (p.Ile11Leu)
c.-197+157A>C (n.-197+157A>C)
n.179+157A>C
c.-121+157A>C (n.-121+157A>C)
n.220-11419T>G
n.58-11419T>G
c.-356+157A>C (n.-356+157A>C)
c.-225+157A>C (n.-225+157A>C)
n.347-11419T>G
5g.137870682A>GCA361477802MYOT,PKD2L2-DTc.31A>G (p.Ile11Val)
c.-197+157A>G (n.-197+157A>G)
n.179+157A>G
c.-121+157A>G (n.-121+157A>G)
n.220-11419T>C
n.58-11419T>C
c.-356+157A>G (n.-356+157A>G)
c.-225+157A>G (n.-225+157A>G)
n.347-11419T>C
5g.137870682A>TCA361477803MYOT,PKD2L2-DTc.31A>T (p.Ile11Phe)
c.-197+157A>T (n.-197+157A>T)
n.179+157A>T
c.-121+157A>T (n.-121+157A>T)
n.220-11419T>A
n.58-11419T>A
c.-356+157A>T (n.-356+157A>T)
c.-225+157A>T (n.-225+157A>T)
n.347-11419T>A
5g.137870683T>ACA361477804MYOT,PKD2L2-DTc.32T>A (p.Ile11Asn)
c.-197+158T>A (n.-197+158T>A)
n.179+158T>A
c.-121+158T>A (n.-121+158T>A)
n.220-11420A>T
n.58-11420A>T
c.-356+158T>A (n.-356+158T>A)
c.-225+158T>A (n.-225+158T>A)
n.347-11420A>T
5g.137870683T>CCA361477805MYOT,PKD2L2-DTc.32T>C (p.Ile11Thr)
c.-197+158T>C (n.-197+158T>C)
n.179+158T>C
c.-121+158T>C (n.-121+158T>C)
n.220-11420A>G
n.58-11420A>G
c.-356+158T>C (n.-356+158T>C)
c.-225+158T>C (n.-225+158T>C)
n.347-11420A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870683T>GCA361477806MYOT,PKD2L2-DTc.32T>G (p.Ile11Ser)
c.-197+158T>G (n.-197+158T>G)
n.179+158T>G
c.-121+158T>G (n.-121+158T>G)
n.220-11420A>C
n.58-11420A>C
c.-356+158T>G (n.-356+158T>G)
c.-225+158T>G (n.-225+158T>G)
n.347-11420A>C
5g.137870683T=CA1585606860MYOT,PKD2L2-DTc.32T= (p.Ile11=)
c.-197+158T= (n.-197+158T=)
n.179+158T=
c.-121+158T= (n.-121+158T=)
n.220-11420A=
n.58-11420A=
c.-356+158T= (n.-356+158T=)
c.-225+158T= (n.-225+158T=)
n.347-11420A=
5g.137870684C>ACA446723539MYOT,PKD2L2-DTc.33C>A (p.Ile11=)
c.-197+159C>A (n.-197+159C>A)
n.179+159C>A
c.-121+159C>A (n.-121+159C>A)
n.220-11421G>T
n.58-11421G>T
c.-356+159C>A (n.-356+159C>A)
c.-225+159C>A (n.-225+159C>A)
n.347-11421G>T
5g.137870684C=CA1585606861MYOT,PKD2L2-DTc.33C= (p.Ile11=)
c.-197+159C= (n.-197+159C=)
n.179+159C=
c.-121+159C= (n.-121+159C=)
n.220-11421G=
n.58-11421G=
c.-356+159C= (n.-356+159C=)
c.-225+159C= (n.-225+159C=)
n.347-11421G=
5g.137870684C>GCA361477807MYOT,PKD2L2-DTc.33C>G (p.Ile11Met)
c.-197+159C>G (n.-197+159C>G)
n.179+159C>G
c.-121+159C>G (n.-121+159C>G)
n.220-11421G>C
n.58-11421G>C
c.-356+159C>G (n.-356+159C>G)
c.-225+159C>G (n.-225+159C>G)
n.347-11421G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.137870684C>TCA3422836MYOT,PKD2L2-DTc.33C>T (p.Ile11=)
c.-197+159C>T (n.-197+159C>T)
n.179+159C>T
c.-121+159C>T (n.-121+159C>T)
n.220-11421G>A
n.58-11421G>A
c.-356+159C>T (n.-356+159C>T)
c.-225+159C>T (n.-225+159C>T)
n.347-11421G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137870685C>ACA361477808MYOT,PKD2L2-DTc.34C>A (p.Gln12Lys)
c.-197+160C>A (n.-197+160C>A)
n.179+160C>A
c.-121+160C>A (n.-121+160C>A)
n.220-11422G>T
n.58-11422G>T
c.-356+160C>A (n.-356+160C>A)
c.-225+160C>A (n.-225+160C>A)
n.347-11422G>T
5g.137870685C=CA1585606862MYOT,PKD2L2-DTc.34C= (p.Gln12=)
c.-197+160C= (n.-197+160C=)
n.179+160C=
c.-121+160C= (n.-121+160C=)
n.220-11422G=
n.58-11422G=
c.-356+160C= (n.-356+160C=)
c.-225+160C= (n.-225+160C=)
n.347-11422G=
5g.137870685C>GCA10606681MYOT,PKD2L2-DTc.34C>G (p.Gln12Glu)
c.-197+160C>G (n.-197+160C>G)
n.179+160C>G
c.-121+160C>G (n.-121+160C>G)
n.220-11422G>C
n.58-11422G>C
c.-356+160C>G (n.-356+160C>G)
c.-225+160C>G (n.-225+160C>G)
n.347-11422G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870685C>TCA361477809MYOT,PKD2L2-DTc.34C>T (p.Gln12Ter)
c.-197+160C>T (n.-197+160C>T)
n.179+160C>T
c.-121+160C>T (n.-121+160C>T)
n.220-11422G>A
n.58-11422G>A
c.-356+160C>T (n.-356+160C>T)
c.-225+160C>T (n.-225+160C>T)
n.347-11422G>A
5g.137870686A=CA1585606863MYOT,PKD2L2-DTc.35A= (p.Gln12=)
c.-197+161A= (n.-197+161A=)
n.179+161A=
c.-121+161A= (n.-121+161A=)
n.220-11423T=
n.58-11423T=
c.-356+161A= (n.-356+161A=)
c.-225+161A= (n.-225+161A=)
n.347-11423T=
5g.137870686A>CCA361477810MYOT,PKD2L2-DTc.35A>C (p.Gln12Pro)
c.-197+161A>C (n.-197+161A>C)
n.179+161A>C
c.-121+161A>C (n.-121+161A>C)
n.220-11423T>G
n.58-11423T>G
c.-356+161A>C (n.-356+161A>C)
c.-225+161A>C (n.-225+161A>C)
n.347-11423T>G
5g.137870686A>GCA361477811MYOT,PKD2L2-DTc.35A>G (p.Gln12Arg)
c.-197+161A>G (n.-197+161A>G)
n.179+161A>G
c.-121+161A>G (n.-121+161A>G)
n.220-11423T>C
n.58-11423T>C
c.-356+161A>G (n.-356+161A>G)
c.-225+161A>G (n.-225+161A>G)
n.347-11423T>C
 dbSNP
5g.137870686A>TCA361477812MYOT,PKD2L2-DTc.35A>T (p.Gln12Leu)
c.-197+161A>T (n.-197+161A>T)
n.179+161A>T
c.-121+161A>T (n.-121+161A>T)
n.220-11423T>A
n.58-11423T>A
c.-356+161A>T (n.-356+161A>T)
c.-225+161A>T (n.-225+161A>T)
n.347-11423T>A
5g.137870687G>ACA446723540MYOT,PKD2L2-DTc.36G>A (p.Gln12=)
c.-197+162G>A (n.-197+162G>A)
n.179+162G>A
c.-121+162G>A (n.-121+162G>A)
n.220-11424C>T
n.58-11424C>T
c.-356+162G>A (n.-356+162G>A)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-225+162G>A (n.-225+162G>A)
n.347-11424C>T
5g.137870687G>CCA361477813MYOT,PKD2L2-DTc.36G>C (p.Gln12His)
c.-197+162G>C (n.-197+162G>C)
n.179+162G>C
c.-121+162G>C (n.-121+162G>C)
n.220-11424C>G
n.58-11424C>G
c.-356+162G>C (n.-356+162G>C)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-225+162G>C (n.-225+162G>C)
n.347-11424C>G
5g.137870687G>TCA361477814MYOT,PKD2L2-DTc.36G>T (p.Gln12His)
c.-197+162G>T (n.-197+162G>T)
n.179+162G>T
c.-121+162G>T (n.-121+162G>T)
n.220-11424C>A
n.58-11424C>A
c.-356+162G>T (n.-356+162G>T)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-225+162G>T (n.-225+162G>T)
n.347-11424C>A
5g.137870688T>ACA361477815MYOT,PKD2L2-DTc.37T>A (p.Ser13Thr)
c.-197+163T>A (n.-197+163T>A)
n.179+163T>A
c.-121+163T>A (n.-121+163T>A)
n.220-11425A>T
n.58-11425A>T
c.-356+163T>A (n.-356+163T>A)
c.-544T>A (n.-544T>A)
c.-225+163T>A (n.-225+163T>A)
n.347-11425A>T
5g.137870688T>CCA361477816MYOT,PKD2L2-DTc.37T>C (p.Ser13Pro)
c.-197+163T>C (n.-197+163T>C)
n.179+163T>C
c.-121+163T>C (n.-121+163T>C)
n.220-11425A>G
n.58-11425A>G
c.-356+163T>C (n.-356+163T>C)
c.-544T>C (n.-544T>C)
c.-225+163T>C (n.-225+163T>C)
n.347-11425A>G
5g.137870688T>GCA361477817MYOT,PKD2L2-DTc.37T>G (p.Ser13Ala)
c.-197+163T>G (n.-197+163T>G)
n.179+163T>G
c.-121+163T>G (n.-121+163T>G)
n.220-11425A>C
n.58-11425A>C
c.-356+163T>G (n.-356+163T>G)
c.-544T>G (n.-544T>G)
c.-225+163T>G (n.-225+163T>G)
n.347-11425A>C
5g.137870689C>ACA361477818MYOT,PKD2L2-DTc.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.-197+164C>A (n.-197+164C>A)
n.179+164C>A
c.-121+164C>A (n.-121+164C>A)
n.220-11426G>T
n.58-11426G>T
c.-356+164C>A (n.-356+164C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
c.-225+164C>A (n.-225+164C>A)
n.347-11426G>T
5g.137870689C>GCA361477819MYOT,PKD2L2-DTc.38C>G (p.Ser13Cys)
c.-197+164C>G (n.-197+164C>G)
n.179+164C>G
c.-121+164C>G (n.-121+164C>G)
n.220-11426G>C
n.58-11426G>C
c.-356+164C>G (n.-356+164C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-225+164C>G (n.-225+164C>G)
n.347-11426G>C
5g.137870689C>TCA361477820MYOT,PKD2L2-DTc.38C>T (p.Ser13Phe)
c.-197+164C>T (n.-197+164C>T)
n.179+164C>T
c.-121+164C>T (n.-121+164C>T)
n.220-11426G>A
n.58-11426G>A
c.-356+164C>T (n.-356+164C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
c.-225+164C>T (n.-225+164C>T)
n.347-11426G>A
5g.137870690C>ACA446723541MYOT,PKD2L2-DTc.39C>A (p.Ser13=)
c.-197+165C>A (n.-197+165C>A)
n.179+165C>A
c.-121+165C>A (n.-121+165C>A)
n.220-11427G>T
n.58-11427G>T
c.-356+165C>A (n.-356+165C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
c.-225+165C>A (n.-225+165C>A)
n.347-11427G>T
 gnomAD v4
5g.137870690C>GCA446723542MYOT,PKD2L2-DTc.39C>G (p.Ser13=)
c.-197+165C>G (n.-197+165C>G)
n.179+165C>G
c.-121+165C>G (n.-121+165C>G)
n.220-11427G>C
n.58-11427G>C
c.-356+165C>G (n.-356+165C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
c.-225+165C>G (n.-225+165C>G)
n.347-11427G>C
5g.137870690C>TCA446723543MYOT,PKD2L2-DTc.39C>T (p.Ser13=)
c.-197+165C>T (n.-197+165C>T)
n.179+165C>T
c.-121+165C>T (n.-121+165C>T)
n.220-11427G>A
n.58-11427G>A
c.-356+165C>T (n.-356+165C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
c.-225+165C>T (n.-225+165C>T)
n.347-11427G>A
5g.137870691C>ACA361477823MYOT,PKD2L2-DTc.40C>A (p.Gln14Lys)
c.-197+166C>A (n.-197+166C>A)
n.179+166C>A
c.-121+166C>A (n.-121+166C>A)
n.220-11428G>T
n.58-11428G>T
c.-356+166C>A (n.-356+166C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-225+166C>A (n.-225+166C>A)
n.347-11428G>T
 gnomAD v4
5g.137870691C>GCA361477822MYOT,PKD2L2-DTc.40C>G (p.Gln14Glu)
c.-197+166C>G (n.-197+166C>G)
n.179+166C>G
c.-121+166C>G (n.-121+166C>G)
n.220-11428G>C
n.58-11428G>C
c.-356+166C>G (n.-356+166C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-225+166C>G (n.-225+166C>G)
n.347-11428G>C
5g.137870691C>TCA361477821MYOT,PKD2L2-DTc.40C>T (p.Gln14Ter)
c.-197+166C>T (n.-197+166C>T)
n.179+166C>T
c.-121+166C>T (n.-121+166C>T)
n.220-11428G>A
n.58-11428G>A
c.-356+166C>T (n.-356+166C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-225+166C>T (n.-225+166C>T)
n.347-11428G>A
5g.137870692A>CCA361477824MYOT,PKD2L2-DTc.41A>C (p.Gln14Pro)
c.-197+167A>C (n.-197+167A>C)
n.179+167A>C
c.-121+167A>C (n.-121+167A>C)
n.220-11429T>G
n.58-11429T>G
c.-356+167A>C (n.-356+167A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
c.-225+167A>C (n.-225+167A>C)
n.347-11429T>G
5g.137870692A>GCA361477825MYOT,PKD2L2-DTc.41A>G (p.Gln14Arg)
c.-197+167A>G (n.-197+167A>G)
n.179+167A>G
c.-121+167A>G (n.-121+167A>G)
n.220-11429T>C
n.58-11429T>C
c.-356+167A>G (n.-356+167A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-225+167A>G (n.-225+167A>G)
n.347-11429T>C
5g.137870692A>TCA361477826MYOT,PKD2L2-DTc.41A>T (p.Gln14Leu)
c.-197+167A>T (n.-197+167A>T)
n.179+167A>T
c.-121+167A>T (n.-121+167A>T)
n.220-11429T>A
n.58-11429T>A
c.-356+167A>T (n.-356+167A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
c.-225+167A>T (n.-225+167A>T)
n.347-11429T>A
5g.137870693A>CCA361477827MYOT,PKD2L2-DTc.42A>C (p.Gln14His)
c.-197+168A>C (n.-197+168A>C)
n.179+168A>C
c.-121+168A>C (n.-121+168A>C)
n.220-11430T>G
n.58-11430T>G
c.-356+168A>C (n.-356+168A>C)
c.-539A>C (n.-539A>C)
c.-225+168A>C (n.-225+168A>C)
n.347-11430T>G
5g.137870693A>GCA446723544MYOT,PKD2L2-DTc.42A>G (p.Gln14=)
c.-197+168A>G (n.-197+168A>G)
n.179+168A>G
c.-121+168A>G (n.-121+168A>G)
n.220-11430T>C
n.58-11430T>C
c.-356+168A>G (n.-356+168A>G)
c.-539A>G (n.-539A>G)
c.-225+168A>G (n.-225+168A>G)
n.347-11430T>C
5g.137870693A>TCA361477828MYOT,PKD2L2-DTc.42A>T (p.Gln14His)
c.-197+168A>T (n.-197+168A>T)
n.179+168A>T
c.-121+168A>T (n.-121+168A>T)
n.220-11430T>A
n.58-11430T>A
c.-356+168A>T (n.-356+168A>T)
c.-539A>T (n.-539A>T)
c.-225+168A>T (n.-225+168A>T)
n.347-11430T>A
5g.137870694A>CCA361477829MYOT,PKD2L2-DTc.43A>C (p.Asn15His)
c.-197+169A>C (n.-197+169A>C)
n.179+169A>C
c.-121+169A>C (n.-121+169A>C)
n.220-11431T>G
n.58-11431T>G
c.-356+169A>C (n.-356+169A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
c.-225+169A>C (n.-225+169A>C)
n.347-11431T>G
 COSMIC
5g.137870694A>GCA361477830MYOT,PKD2L2-DTc.43A>G (p.Asn15Asp)
c.-197+169A>G (n.-197+169A>G)
n.179+169A>G
c.-121+169A>G (n.-121+169A>G)
n.220-11431T>C
n.58-11431T>C
c.-356+169A>G (n.-356+169A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
c.-225+169A>G (n.-225+169A>G)
n.347-11431T>C
5g.137870694A>TCA361477831MYOT,PKD2L2-DTc.43A>T (p.Asn15Tyr)
c.-197+169A>T (n.-197+169A>T)
n.179+169A>T
c.-121+169A>T (n.-121+169A>T)
n.220-11431T>A
n.58-11431T>A
c.-356+169A>T (n.-356+169A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
c.-225+169A>T (n.-225+169A>T)
n.347-11431T>A
5g.137870695A=CA1585606864MYOT,PKD2L2-DTc.44A= (p.Asn15=)
c.-197+170A= (n.-197+170A=)
n.179+170A=
c.-121+170A= (n.-121+170A=)
n.220-11432T=
n.58-11432T=
c.-356+170A= (n.-356+170A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-225+170A= (n.-225+170A=)
n.347-11432T=
5g.137870695A>CCA361477832MYOT,PKD2L2-DTc.44A>C (p.Asn15Thr)
c.-197+170A>C (n.-197+170A>C)
n.179+170A>C
c.-121+170A>C (n.-121+170A>C)
n.220-11432T>G
n.58-11432T>G
c.-356+170A>C (n.-356+170A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-225+170A>C (n.-225+170A>C)
n.347-11432T>G
 dbSNP
5g.137870695A>GCA361477833MYOT,PKD2L2-DTc.44A>G (p.Asn15Ser)
c.-197+170A>G (n.-197+170A>G)
n.179+170A>G
c.-121+170A>G (n.-121+170A>G)
n.220-11432T>C
n.58-11432T>C
c.-356+170A>G (n.-356+170A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-225+170A>G (n.-225+170A>G)
n.347-11432T>C
5g.137870695A>TCA361477834MYOT,PKD2L2-DTc.44A>T (p.Asn15Ile)
c.-197+170A>T (n.-197+170A>T)
n.179+170A>T
c.-121+170A>T (n.-121+170A>T)
n.220-11432T>A
n.58-11432T>A
c.-356+170A>T (n.-356+170A>T)
c.-537A>T (n.-537A>T)
c.-225+170A>T (n.-225+170A>T)
n.347-11432T>A
5g.137870696C>ACA361477835MYOT,PKD2L2-DTc.45C>A (p.Asn15Lys)
c.-197+171C>A (n.-197+171C>A)
n.179+171C>A
c.-121+171C>A (n.-121+171C>A)
n.220-11433G>T
n.58-11433G>T
c.-356+171C>A (n.-356+171C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-225+171C>A (n.-225+171C>A)
n.347-11433G>T
5g.137870696C>GCA361477836MYOT,PKD2L2-DTc.45C>G (p.Asn15Lys)
c.-197+171C>G (n.-197+171C>G)
n.179+171C>G
c.-121+171C>G (n.-121+171C>G)
n.220-11433G>C
n.58-11433G>C
c.-356+171C>G (n.-356+171C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-225+171C>G (n.-225+171C>G)
n.347-11433G>C
5g.137870696C>TCA446723545MYOT,PKD2L2-DTc.45C>T (p.Asn15=)
c.-197+171C>T (n.-197+171C>T)
n.179+171C>T
c.-121+171C>T (n.-121+171C>T)
n.220-11433G>A
n.58-11433G>A
c.-356+171C>T (n.-356+171C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
c.-225+171C>T (n.-225+171C>T)
n.347-11433G>A
 gnomAD v4
5g.137870697C>ACA361477839MYOT,PKD2L2-DTc.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-197+172C>A (n.-197+172C>A)
n.179+172C>A
c.-121+172C>A (n.-121+172C>A)
n.220-11434G>T
n.58-11434G>T
c.-356+172C>A (n.-356+172C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-225+172C>A (n.-225+172C>A)
n.347-11434G>T
 gnomAD v4
5g.137870697C>GCA361477838MYOT,PKD2L2-DTc.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-197+172C>G (n.-197+172C>G)
n.179+172C>G
c.-121+172C>G (n.-121+172C>G)
n.220-11434G>C
n.58-11434G>C
c.-356+172C>G (n.-356+172C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-225+172C>G (n.-225+172C>G)
n.347-11434G>C
5g.137870697C>TCA361477837MYOT,PKD2L2-DTc.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-197+172C>T (n.-197+172C>T)
n.179+172C>T
c.-121+172C>T (n.-121+172C>T)
n.220-11434G>A
n.58-11434G>A
c.-356+172C>T (n.-356+172C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-225+172C>T (n.-225+172C>T)
n.347-11434G>A
5g.137870698C>ACA361477842MYOT,PKD2L2-DTc.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-197+173C>A (n.-197+173C>A)
n.179+173C>A
c.-121+173C>A (n.-121+173C>A)
n.220-11435G>T
n.58-11435G>T
c.-356+173C>A (n.-356+173C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
c.-225+173C>A (n.-225+173C>A)
n.347-11435G>T
5g.137870698C>GCA361477840MYOT,PKD2L2-DTc.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-197+173C>G (n.-197+173C>G)
n.179+173C>G
c.-121+173C>G (n.-121+173C>G)
n.220-11435G>C
n.58-11435G>C
c.-356+173C>G (n.-356+173C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
c.-225+173C>G (n.-225+173C>G)
n.347-11435G>C
 gnomAD v4
5g.137870698C>TCA361477841MYOT,PKD2L2-DTc.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-197+173C>T (n.-197+173C>T)
n.179+173C>T
c.-121+173C>T (n.-121+173C>T)
n.220-11435G>A
n.58-11435G>A
c.-356+173C>T (n.-356+173C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-225+173C>T (n.-225+173C>T)
n.347-11435G>A
5g.137870699A=CA1585606865MYOT,PKD2L2-DTc.48A= (p.Pro16=)
c.-197+174A= (n.-197+174A=)
n.179+174A=
c.-121+174A= (n.-121+174A=)
n.220-11436T=
n.58-11436T=
c.-356+174A= (n.-356+174A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-225+174A= (n.-225+174A=)
n.347-11436T=
5g.137870699A>CCA446723546MYOT,PKD2L2-DTc.48A>C (p.Pro16=)
c.-197+174A>C (n.-197+174A>C)
n.179+174A>C
c.-121+174A>C (n.-121+174A>C)
n.220-11436T>G
n.58-11436T>G
c.-356+174A>C (n.-356+174A>C)
c.-533A>C (n.-533A>C)
c.-225+174A>C (n.-225+174A>C)
n.347-11436T>G
 ClinVar dbSNP
5g.137870699A>GCA446723547MYOT,PKD2L2-DTc.48A>G (p.Pro16=)
c.-197+174A>G (n.-197+174A>G)
n.179+174A>G
c.-121+174A>G (n.-121+174A>G)
n.220-11436T>C
n.58-11436T>C
c.-356+174A>G (n.-356+174A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-225+174A>G (n.-225+174A>G)
n.347-11436T>C
5g.137870699A>TCA446723548MYOT,PKD2L2-DTc.48A>T (p.Pro16=)
c.-197+174A>T (n.-197+174A>T)
n.179+174A>T
c.-121+174A>T (n.-121+174A>T)
n.220-11436T>A
n.58-11436T>A
c.-356+174A>T (n.-356+174A>T)
c.-533A>T (n.-533A>T)
c.-225+174A>T (n.-225+174A>T)
n.347-11436T>A
5g.137870700T>ACA361477843MYOT,PKD2L2-DTc.49T>A (p.Cys17Ser)
c.-197+175T>A (n.-197+175T>A)
n.179+175T>A
c.-121+175T>A (n.-121+175T>A)
n.220-11437A>T
n.58-11437A>T
c.-356+175T>A (n.-356+175T>A)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-225+175T>A (n.-225+175T>A)
n.347-11437A>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870700T>CCA3422837MYOT,PKD2L2-DTc.49T>C (p.Cys17Arg)
c.-197+175T>C (n.-197+175T>C)
n.179+175T>C
c.-121+175T>C (n.-121+175T>C)
n.220-11437A>G
n.58-11437A>G
c.-356+175T>C (n.-356+175T>C)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-225+175T>C (n.-225+175T>C)
n.347-11437A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137870700T>GCA361477844MYOT,PKD2L2-DTc.49T>G (p.Cys17Gly)
c.-197+175T>G (n.-197+175T>G)
n.179+175T>G
c.-121+175T>G (n.-121+175T>G)
n.220-11437A>C
n.58-11437A>C
c.-356+175T>G (n.-356+175T>G)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-225+175T>G (n.-225+175T>G)
n.347-11437A>C
5g.137870700T=CA1585606866MYOT,PKD2L2-DTc.49T= (p.Cys17=)
c.-197+175T= (n.-197+175T=)
n.179+175T=
c.-121+175T= (n.-121+175T=)
n.220-11437A=
n.58-11437A=
c.-356+175T= (n.-356+175T=)
c.-532T= (n.-532T=)
c.-225+175T= (n.-225+175T=)
n.347-11437A=
5g.137870701delCA2675426980MYOT,PKD2L2-DTc.50del (p.Cys17LeufsTer?)
c.-197+176del (n.-197+176del)
n.179+176del
c.-120-176del (n.-120-176del)
n.220-11438del
n.58-11438del
c.-355-176del (n.-355-176del)
c.-531del (n.-531del)
c.-225+176del (n.-225+176del)
n.347-11438del
 gnomAD v4
5g.137870701G>ACA361477845MYOT,PKD2L2-DTc.50G>A (p.Cys17Tyr)
c.-197+176G>A (n.-197+176G>A)
n.179+176G>A
c.-120-176G>A (n.-120-176G>A)
n.220-11438C>T
n.58-11438C>T
c.-355-176G>A (n.-355-176G>A)
c.-531G>A (n.-531G>A)
c.-225+176G>A (n.-225+176G>A)
n.347-11438C>T
 ClinVar dbSNP
5g.137870701G>CCA361477846MYOT,PKD2L2-DTc.50G>C (p.Cys17Ser)
c.-197+176G>C (n.-197+176G>C)
n.179+176G>C
c.-120-176G>C (n.-120-176G>C)
n.220-11438C>G
n.58-11438C>G
c.-355-176G>C (n.-355-176G>C)
c.-531G>C (n.-531G>C)
c.-225+176G>C (n.-225+176G>C)
n.347-11438C>G
5g.137870701G>TCA361477847MYOT,PKD2L2-DTc.50G>T (p.Cys17Phe)
c.-197+176G>T (n.-197+176G>T)
n.179+176G>T
c.-120-176G>T (n.-120-176G>T)
n.220-11438C>A
n.58-11438C>A
c.-355-176G>T (n.-355-176G>T)
c.-531G>T (n.-531G>T)
c.-225+176G>T (n.-225+176G>T)
n.347-11438C>A

Number of alleles fetched