UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.137813316_137813335dup | CA1884685820 | EHMT1 | c.3036-70_3036-51dup (n.3036-70_3036-51dup) c.2922-70_2922-51dup (n.2922-70_2922-51dup) c.2943-70_2943-51dup (n.2943-70_2943-51dup) c.3076-70_3076-51dup (n.3076-70_3076-51dup) c.930-70_930-51dup (n.930-70_930-51dup) c.1893-70_1893-51dup (n.1893-70_1893-51dup) c.723-70_723-51dup n.562-70_562-51dup c.3027-70_3027-51dup (n.3027-70_3027-51dup) c.3018-70_3018-51dup (n.3018-70_3018-51dup) c.3045-70_3045-51dup (n.3045-70_3045-51dup) c.3042-70_3042-51dup (n.3042-70_3042-51dup) c.3024-70_3024-51dup (n.3024-70_3024-51dup) c.2967-70_2967-51dup (n.2967-70_2967-51dup) c.2901-70_2901-51dup (n.2901-70_2901-51dup) c.1467-70_1467-51dup (n.1467-70_1467-51dup) c.819-70_819-51dup (n.819-70_819-51dup) c.606-70_606-51dup (n.606-70_606-51dup) c.2880-70_2880-51dup (n.2880-70_2880-51dup) c.3015-70_3015-51dup (n.3015-70_3015-51dup) c.3021-70_3021-51dup (n.3021-70_3021-51dup) c.2937-70_2937-51dup (n.2937-70_2937-51dup) c.2865-70_2865-51dup (n.2865-70_2865-51dup) c.2799-70_2799-51dup (n.2799-70_2799-51dup) c.2160-70_2160-51dup (n.2160-70_2160-51dup) c.2778-70_2778-51dup (n.2778-70_2778-51dup) | dbSNP |
| 9 | g.137813328G>A | CA2692890763 | EHMT1 | c.3036-58G>A (n.3036-58G>A) c.2922-58G>A (n.2922-58G>A) c.2943-58G>A (n.2943-58G>A) c.3076-58G>A (n.3076-58G>A) c.930-58G>A (n.930-58G>A) c.1893-58G>A (n.1893-58G>A) c.723-58G>A n.562-58G>A c.3027-58G>A (n.3027-58G>A) c.3018-58G>A (n.3018-58G>A) c.3045-58G>A (n.3045-58G>A) c.3042-58G>A (n.3042-58G>A) c.3024-58G>A (n.3024-58G>A) c.2967-58G>A (n.2967-58G>A) c.2901-58G>A (n.2901-58G>A) c.1467-58G>A (n.1467-58G>A) c.819-58G>A (n.819-58G>A) c.606-58G>A (n.606-58G>A) c.2880-58G>A (n.2880-58G>A) c.3015-58G>A (n.3015-58G>A) c.3021-58G>A (n.3021-58G>A) c.2937-58G>A (n.2937-58G>A) c.2865-58G>A (n.2865-58G>A) c.2799-58G>A (n.2799-58G>A) c.2160-58G>A (n.2160-58G>A) c.2778-58G>A (n.2778-58G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813328G>T | CA2692890764 | EHMT1 | c.3036-58G>T (n.3036-58G>T) c.2922-58G>T (n.2922-58G>T) c.2943-58G>T (n.2943-58G>T) c.3076-58G>T (n.3076-58G>T) c.930-58G>T (n.930-58G>T) c.1893-58G>T (n.1893-58G>T) c.723-58G>T n.562-58G>T c.3027-58G>T (n.3027-58G>T) c.3018-58G>T (n.3018-58G>T) c.3045-58G>T (n.3045-58G>T) c.3042-58G>T (n.3042-58G>T) c.3024-58G>T (n.3024-58G>T) c.2967-58G>T (n.2967-58G>T) c.2901-58G>T (n.2901-58G>T) c.1467-58G>T (n.1467-58G>T) c.819-58G>T (n.819-58G>T) c.606-58G>T (n.606-58G>T) c.2880-58G>T (n.2880-58G>T) c.3015-58G>T (n.3015-58G>T) c.3021-58G>T (n.3021-58G>T) c.2937-58G>T (n.2937-58G>T) c.2865-58G>T (n.2865-58G>T) c.2799-58G>T (n.2799-58G>T) c.2160-58G>T (n.2160-58G>T) c.2778-58G>T (n.2778-58G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813329C>A | CA2692890765 | EHMT1 | c.3036-57C>A (n.3036-57C>A) c.2922-57C>A (n.2922-57C>A) c.2943-57C>A (n.2943-57C>A) c.3076-57C>A (n.3076-57C>A) c.930-57C>A (n.930-57C>A) c.1893-57C>A (n.1893-57C>A) c.723-57C>A n.562-57C>A c.3027-57C>A (n.3027-57C>A) c.3018-57C>A (n.3018-57C>A) c.3045-57C>A (n.3045-57C>A) c.3042-57C>A (n.3042-57C>A) c.3024-57C>A (n.3024-57C>A) c.2967-57C>A (n.2967-57C>A) c.2901-57C>A (n.2901-57C>A) c.1467-57C>A (n.1467-57C>A) c.819-57C>A (n.819-57C>A) c.606-57C>A (n.606-57C>A) c.2880-57C>A (n.2880-57C>A) c.3015-57C>A (n.3015-57C>A) c.3021-57C>A (n.3021-57C>A) c.2937-57C>A (n.2937-57C>A) c.2865-57C>A (n.2865-57C>A) c.2799-57C>A (n.2799-57C>A) c.2160-57C>A (n.2160-57C>A) c.2778-57C>A (n.2778-57C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813329C= | CA1884685827 | EHMT1 | c.3036-57C= (n.3036-57C=) c.2922-57C= (n.2922-57C=) c.2943-57C= (n.2943-57C=) c.3076-57C= (n.3076-57C=) c.930-57C= (n.930-57C=) c.1893-57C= (n.1893-57C=) c.723-57C= n.562-57C= c.3027-57C= (n.3027-57C=) c.3018-57C= (n.3018-57C=) c.3045-57C= (n.3045-57C=) c.3042-57C= (n.3042-57C=) c.3024-57C= (n.3024-57C=) c.2967-57C= (n.2967-57C=) c.2901-57C= (n.2901-57C=) c.1467-57C= (n.1467-57C=) c.819-57C= (n.819-57C=) c.606-57C= (n.606-57C=) c.2880-57C= (n.2880-57C=) c.3015-57C= (n.3015-57C=) c.3021-57C= (n.3021-57C=) c.2937-57C= (n.2937-57C=) c.2865-57C= (n.2865-57C=) c.2799-57C= (n.2799-57C=) c.2160-57C= (n.2160-57C=) c.2778-57C= (n.2778-57C=) | |
| 9 | g.137813329C>G | CA201843545 | EHMT1 | c.3036-57C>G (n.3036-57C>G) c.2922-57C>G (n.2922-57C>G) c.2943-57C>G (n.2943-57C>G) c.3076-57C>G (n.3076-57C>G) c.930-57C>G (n.930-57C>G) c.1893-57C>G (n.1893-57C>G) c.723-57C>G n.562-57C>G c.3027-57C>G (n.3027-57C>G) c.3018-57C>G (n.3018-57C>G) c.3045-57C>G (n.3045-57C>G) c.3042-57C>G (n.3042-57C>G) c.3024-57C>G (n.3024-57C>G) c.2967-57C>G (n.2967-57C>G) c.2901-57C>G (n.2901-57C>G) c.1467-57C>G (n.1467-57C>G) c.819-57C>G (n.819-57C>G) c.606-57C>G (n.606-57C>G) c.2880-57C>G (n.2880-57C>G) c.3015-57C>G (n.3015-57C>G) c.3021-57C>G (n.3021-57C>G) c.2937-57C>G (n.2937-57C>G) c.2865-57C>G (n.2865-57C>G) c.2799-57C>G (n.2799-57C>G) c.2160-57C>G (n.2160-57C>G) c.2778-57C>G (n.2778-57C>G) | dbSNP |
| 9 | g.137813329C>T | CA2692890766 | EHMT1 | c.3036-57C>T (n.3036-57C>T) c.2922-57C>T (n.2922-57C>T) c.2943-57C>T (n.2943-57C>T) c.3076-57C>T (n.3076-57C>T) c.930-57C>T (n.930-57C>T) c.1893-57C>T (n.1893-57C>T) c.723-57C>T n.562-57C>T c.3027-57C>T (n.3027-57C>T) c.3018-57C>T (n.3018-57C>T) c.3045-57C>T (n.3045-57C>T) c.3042-57C>T (n.3042-57C>T) c.3024-57C>T (n.3024-57C>T) c.2967-57C>T (n.2967-57C>T) c.2901-57C>T (n.2901-57C>T) c.1467-57C>T (n.1467-57C>T) c.819-57C>T (n.819-57C>T) c.606-57C>T (n.606-57C>T) c.2880-57C>T (n.2880-57C>T) c.3015-57C>T (n.3015-57C>T) c.3021-57C>T (n.3021-57C>T) c.2937-57C>T (n.2937-57C>T) c.2865-57C>T (n.2865-57C>T) c.2799-57C>T (n.2799-57C>T) c.2160-57C>T (n.2160-57C>T) c.2778-57C>T (n.2778-57C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813330C>T | CA2692890767 | EHMT1 | c.3036-56C>T (n.3036-56C>T) c.2922-56C>T (n.2922-56C>T) c.2943-56C>T (n.2943-56C>T) c.3076-56C>T (n.3076-56C>T) c.930-56C>T (n.930-56C>T) c.1893-56C>T (n.1893-56C>T) c.723-56C>T n.562-56C>T c.3027-56C>T (n.3027-56C>T) c.3018-56C>T (n.3018-56C>T) c.3045-56C>T (n.3045-56C>T) c.3042-56C>T (n.3042-56C>T) c.3024-56C>T (n.3024-56C>T) c.2967-56C>T (n.2967-56C>T) c.2901-56C>T (n.2901-56C>T) c.1467-56C>T (n.1467-56C>T) c.819-56C>T (n.819-56C>T) c.606-56C>T (n.606-56C>T) c.2880-56C>T (n.2880-56C>T) c.3015-56C>T (n.3015-56C>T) c.3021-56C>T (n.3021-56C>T) c.2937-56C>T (n.2937-56C>T) c.2865-56C>T (n.2865-56C>T) c.2799-56C>T (n.2799-56C>T) c.2160-56C>T (n.2160-56C>T) c.2778-56C>T (n.2778-56C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813331_137813332delinsAC | CA1884685828 | EHMT1 | c.3036-55_3036-54delinsAC (n.3036-55_3036-54delinsAC) c.2922-55_2922-54delinsAC (n.2922-55_2922-54delinsAC) c.2943-55_2943-54delinsAC (n.2943-55_2943-54delinsAC) c.3076-55_3076-54delinsAC (n.3076-55_3076-54delinsAC) c.930-55_930-54delinsAC (n.930-55_930-54delinsAC) c.1893-55_1893-54delinsAC (n.1893-55_1893-54delinsAC) c.723-55_723-54delinsAC n.562-55_562-54delinsAC c.3027-55_3027-54delinsAC (n.3027-55_3027-54delinsAC) c.3018-55_3018-54delinsAC (n.3018-55_3018-54delinsAC) c.3045-55_3045-54delinsAC (n.3045-55_3045-54delinsAC) c.3042-55_3042-54delinsAC (n.3042-55_3042-54delinsAC) c.3024-55_3024-54delinsAC (n.3024-55_3024-54delinsAC) c.2967-55_2967-54delinsAC (n.2967-55_2967-54delinsAC) c.2901-55_2901-54delinsAC (n.2901-55_2901-54delinsAC) c.1467-55_1467-54delinsAC (n.1467-55_1467-54delinsAC) c.819-55_819-54delinsAC (n.819-55_819-54delinsAC) c.606-55_606-54delinsAC (n.606-55_606-54delinsAC) c.2880-55_2880-54delinsAC (n.2880-55_2880-54delinsAC) c.3015-55_3015-54delinsAC (n.3015-55_3015-54delinsAC) c.3021-55_3021-54delinsAC (n.3021-55_3021-54delinsAC) c.2937-55_2937-54delinsAC (n.2937-55_2937-54delinsAC) c.2865-55_2865-54delinsAC (n.2865-55_2865-54delinsAC) c.2799-55_2799-54delinsAC (n.2799-55_2799-54delinsAC) c.2160-55_2160-54delinsAC (n.2160-55_2160-54delinsAC) c.2778-55_2778-54delinsAC (n.2778-55_2778-54delinsAC) | |
| 9 | g.137813332C>A | CA2692890769 | EHMT1 | c.3036-54C>A (n.3036-54C>A) c.2922-54C>A (n.2922-54C>A) c.2943-54C>A (n.2943-54C>A) c.3076-54C>A (n.3076-54C>A) c.930-54C>A (n.930-54C>A) c.1893-54C>A (n.1893-54C>A) c.723-54C>A n.562-54C>A c.3027-54C>A (n.3027-54C>A) c.3018-54C>A (n.3018-54C>A) c.3045-54C>A (n.3045-54C>A) c.3042-54C>A (n.3042-54C>A) c.3024-54C>A (n.3024-54C>A) c.2967-54C>A (n.2967-54C>A) c.2901-54C>A (n.2901-54C>A) c.1467-54C>A (n.1467-54C>A) c.819-54C>A (n.819-54C>A) c.606-54C>A (n.606-54C>A) c.2880-54C>A (n.2880-54C>A) c.3015-54C>A (n.3015-54C>A) c.3021-54C>A (n.3021-54C>A) c.2937-54C>A (n.2937-54C>A) c.2865-54C>A (n.2865-54C>A) c.2799-54C>A (n.2799-54C>A) c.2160-54C>A (n.2160-54C>A) c.2778-54C>A (n.2778-54C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813332C>T | CA2539204125 | EHMT1 | c.3036-54C>T (n.3036-54C>T) c.2922-54C>T (n.2922-54C>T) c.2943-54C>T (n.2943-54C>T) c.3076-54C>T (n.3076-54C>T) c.930-54C>T (n.930-54C>T) c.1893-54C>T (n.1893-54C>T) c.723-54C>T n.562-54C>T c.3027-54C>T (n.3027-54C>T) c.3018-54C>T (n.3018-54C>T) c.3045-54C>T (n.3045-54C>T) c.3042-54C>T (n.3042-54C>T) c.3024-54C>T (n.3024-54C>T) c.2967-54C>T (n.2967-54C>T) c.2901-54C>T (n.2901-54C>T) c.1467-54C>T (n.1467-54C>T) c.819-54C>T (n.819-54C>T) c.606-54C>T (n.606-54C>T) c.2880-54C>T (n.2880-54C>T) c.3015-54C>T (n.3015-54C>T) c.3021-54C>T (n.3021-54C>T) c.2937-54C>T (n.2937-54C>T) c.2865-54C>T (n.2865-54C>T) c.2799-54C>T (n.2799-54C>T) c.2160-54C>T (n.2160-54C>T) c.2778-54C>T (n.2778-54C>T) | |
| 9 | g.137813336dup | CA2692890768 | EHMT1 | c.3036-50dup (n.3036-50dup) c.2922-50dup (n.2922-50dup) c.2943-50dup (n.2943-50dup) c.3076-50dup (n.3076-50dup) c.930-50dup (n.930-50dup) c.1893-50dup (n.1893-50dup) c.723-50dup n.562-50dup c.3027-50dup (n.3027-50dup) c.3018-50dup (n.3018-50dup) c.3045-50dup (n.3045-50dup) c.3042-50dup (n.3042-50dup) c.3024-50dup (n.3024-50dup) c.2967-50dup (n.2967-50dup) c.2901-50dup (n.2901-50dup) c.1467-50dup (n.1467-50dup) c.819-50dup (n.819-50dup) c.606-50dup (n.606-50dup) c.2880-50dup (n.2880-50dup) c.3015-50dup (n.3015-50dup) c.3021-50dup (n.3021-50dup) c.2937-50dup (n.2937-50dup) c.2865-50dup (n.2865-50dup) c.2799-50dup (n.2799-50dup) c.2160-50dup (n.2160-50dup) c.2778-50dup (n.2778-50dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813336del | CA1884685829 | EHMT1 | c.3036-50del (n.3036-50del) c.2922-50del (n.2922-50del) c.2943-50del (n.2943-50del) c.3076-50del (n.3076-50del) c.930-50del (n.930-50del) c.1893-50del (n.1893-50del) c.723-50del n.562-50del c.3027-50del (n.3027-50del) c.3018-50del (n.3018-50del) c.3045-50del (n.3045-50del) c.3042-50del (n.3042-50del) c.3024-50del (n.3024-50del) c.2967-50del (n.2967-50del) c.2901-50del (n.2901-50del) c.1467-50del (n.1467-50del) c.819-50del (n.819-50del) c.606-50del (n.606-50del) c.2880-50del (n.2880-50del) c.3015-50del (n.3015-50del) c.3021-50del (n.3021-50del) c.2937-50del (n.2937-50del) c.2865-50del (n.2865-50del) c.2799-50del (n.2799-50del) c.2160-50del (n.2160-50del) c.2778-50del (n.2778-50del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813333C>A | CA201843550 | EHMT1 | c.3036-53C>A (n.3036-53C>A) c.2922-53C>A (n.2922-53C>A) c.2943-53C>A (n.2943-53C>A) c.3076-53C>A (n.3076-53C>A) c.930-53C>A (n.930-53C>A) c.1893-53C>A (n.1893-53C>A) c.723-53C>A n.562-53C>A c.3027-53C>A (n.3027-53C>A) c.3018-53C>A (n.3018-53C>A) c.3045-53C>A (n.3045-53C>A) c.3042-53C>A (n.3042-53C>A) c.3024-53C>A (n.3024-53C>A) c.2967-53C>A (n.2967-53C>A) c.2901-53C>A (n.2901-53C>A) c.1467-53C>A (n.1467-53C>A) c.819-53C>A (n.819-53C>A) c.606-53C>A (n.606-53C>A) c.2880-53C>A (n.2880-53C>A) c.3015-53C>A (n.3015-53C>A) c.3021-53C>A (n.3021-53C>A) c.2937-53C>A (n.2937-53C>A) c.2865-53C>A (n.2865-53C>A) c.2799-53C>A (n.2799-53C>A) c.2160-53C>A (n.2160-53C>A) c.2778-53C>A (n.2778-53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813333C= | CA1884685830 | EHMT1 | c.3036-53C= (n.3036-53C=) c.2922-53C= (n.2922-53C=) c.2943-53C= (n.2943-53C=) c.3076-53C= (n.3076-53C=) c.930-53C= (n.930-53C=) c.1893-53C= (n.1893-53C=) c.723-53C= n.562-53C= c.3027-53C= (n.3027-53C=) c.3018-53C= (n.3018-53C=) c.3045-53C= (n.3045-53C=) c.3042-53C= (n.3042-53C=) c.3024-53C= (n.3024-53C=) c.2967-53C= (n.2967-53C=) c.2901-53C= (n.2901-53C=) c.1467-53C= (n.1467-53C=) c.819-53C= (n.819-53C=) c.606-53C= (n.606-53C=) c.2880-53C= (n.2880-53C=) c.3015-53C= (n.3015-53C=) c.3021-53C= (n.3021-53C=) c.2937-53C= (n.2937-53C=) c.2865-53C= (n.2865-53C=) c.2799-53C= (n.2799-53C=) c.2160-53C= (n.2160-53C=) c.2778-53C= (n.2778-53C=) | |
| 9 | g.137813333C>T | CA2692890770 | EHMT1 | c.3036-53C>T (n.3036-53C>T) c.2922-53C>T (n.2922-53C>T) c.2943-53C>T (n.2943-53C>T) c.3076-53C>T (n.3076-53C>T) c.930-53C>T (n.930-53C>T) c.1893-53C>T (n.1893-53C>T) c.723-53C>T n.562-53C>T c.3027-53C>T (n.3027-53C>T) c.3018-53C>T (n.3018-53C>T) c.3045-53C>T (n.3045-53C>T) c.3042-53C>T (n.3042-53C>T) c.3024-53C>T (n.3024-53C>T) c.2967-53C>T (n.2967-53C>T) c.2901-53C>T (n.2901-53C>T) c.1467-53C>T (n.1467-53C>T) c.819-53C>T (n.819-53C>T) c.606-53C>T (n.606-53C>T) c.2880-53C>T (n.2880-53C>T) c.3015-53C>T (n.3015-53C>T) c.3021-53C>T (n.3021-53C>T) c.2937-53C>T (n.2937-53C>T) c.2865-53C>T (n.2865-53C>T) c.2799-53C>T (n.2799-53C>T) c.2160-53C>T (n.2160-53C>T) c.2778-53C>T (n.2778-53C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813335C>T | CA2692890771 | EHMT1 | c.3036-51C>T (n.3036-51C>T) c.2922-51C>T (n.2922-51C>T) c.2943-51C>T (n.2943-51C>T) c.3076-51C>T (n.3076-51C>T) c.930-51C>T (n.930-51C>T) c.1893-51C>T (n.1893-51C>T) c.723-51C>T n.562-51C>T c.3027-51C>T (n.3027-51C>T) c.3018-51C>T (n.3018-51C>T) c.3045-51C>T (n.3045-51C>T) c.3042-51C>T (n.3042-51C>T) c.3024-51C>T (n.3024-51C>T) c.2967-51C>T (n.2967-51C>T) c.2901-51C>T (n.2901-51C>T) c.1467-51C>T (n.1467-51C>T) c.819-51C>T (n.819-51C>T) c.606-51C>T (n.606-51C>T) c.2880-51C>T (n.2880-51C>T) c.3015-51C>T (n.3015-51C>T) c.3021-51C>T (n.3021-51C>T) c.2937-51C>T (n.2937-51C>T) c.2865-51C>T (n.2865-51C>T) c.2799-51C>T (n.2799-51C>T) c.2160-51C>T (n.2160-51C>T) c.2778-51C>T (n.2778-51C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813336C>A | CA2692890772 | EHMT1 | c.3036-50C>A (n.3036-50C>A) c.2922-50C>A (n.2922-50C>A) c.2943-50C>A (n.2943-50C>A) c.3076-50C>A (n.3076-50C>A) c.930-50C>A (n.930-50C>A) c.1893-50C>A (n.1893-50C>A) c.723-50C>A n.562-50C>A c.3027-50C>A (n.3027-50C>A) c.3018-50C>A (n.3018-50C>A) c.3045-50C>A (n.3045-50C>A) c.3042-50C>A (n.3042-50C>A) c.3024-50C>A (n.3024-50C>A) c.2967-50C>A (n.2967-50C>A) c.2901-50C>A (n.2901-50C>A) c.1467-50C>A (n.1467-50C>A) c.819-50C>A (n.819-50C>A) c.606-50C>A (n.606-50C>A) c.2880-50C>A (n.2880-50C>A) c.3015-50C>A (n.3015-50C>A) c.3021-50C>A (n.3021-50C>A) c.2937-50C>A (n.2937-50C>A) c.2865-50C>A (n.2865-50C>A) c.2799-50C>A (n.2799-50C>A) c.2160-50C>A (n.2160-50C>A) c.2778-50C>A (n.2778-50C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813336C>T | CA2692890773 | EHMT1 | c.3036-50C>T (n.3036-50C>T) c.2922-50C>T (n.2922-50C>T) c.2943-50C>T (n.2943-50C>T) c.3076-50C>T (n.3076-50C>T) c.930-50C>T (n.930-50C>T) c.1893-50C>T (n.1893-50C>T) c.723-50C>T n.562-50C>T c.3027-50C>T (n.3027-50C>T) c.3018-50C>T (n.3018-50C>T) c.3045-50C>T (n.3045-50C>T) c.3042-50C>T (n.3042-50C>T) c.3024-50C>T (n.3024-50C>T) c.2967-50C>T (n.2967-50C>T) c.2901-50C>T (n.2901-50C>T) c.1467-50C>T (n.1467-50C>T) c.819-50C>T (n.819-50C>T) c.606-50C>T (n.606-50C>T) c.2880-50C>T (n.2880-50C>T) c.3015-50C>T (n.3015-50C>T) c.3021-50C>T (n.3021-50C>T) c.2937-50C>T (n.2937-50C>T) c.2865-50C>T (n.2865-50C>T) c.2799-50C>T (n.2799-50C>T) c.2160-50C>T (n.2160-50C>T) c.2778-50C>T (n.2778-50C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813336_137813337delinsCT | CA1884685831 | EHMT1 | c.3036-50_3036-49delinsCT (n.3036-50_3036-49delinsCT) c.2922-50_2922-49delinsCT (n.2922-50_2922-49delinsCT) c.2943-50_2943-49delinsCT (n.2943-50_2943-49delinsCT) c.3076-50_3076-49delinsCT (n.3076-50_3076-49delinsCT) c.930-50_930-49delinsCT (n.930-50_930-49delinsCT) c.1893-50_1893-49delinsCT (n.1893-50_1893-49delinsCT) c.723-50_723-49delinsCT n.562-50_562-49delinsCT c.3027-50_3027-49delinsCT (n.3027-50_3027-49delinsCT) c.3018-50_3018-49delinsCT (n.3018-50_3018-49delinsCT) c.3045-50_3045-49delinsCT (n.3045-50_3045-49delinsCT) c.3042-50_3042-49delinsCT (n.3042-50_3042-49delinsCT) c.3024-50_3024-49delinsCT (n.3024-50_3024-49delinsCT) c.2967-50_2967-49delinsCT (n.2967-50_2967-49delinsCT) c.2901-50_2901-49delinsCT (n.2901-50_2901-49delinsCT) c.1467-50_1467-49delinsCT (n.1467-50_1467-49delinsCT) c.819-50_819-49delinsCT (n.819-50_819-49delinsCT) c.606-50_606-49delinsCT (n.606-50_606-49delinsCT) c.2880-50_2880-49delinsCT (n.2880-50_2880-49delinsCT) c.3015-50_3015-49delinsCT (n.3015-50_3015-49delinsCT) c.3021-50_3021-49delinsCT (n.3021-50_3021-49delinsCT) c.2937-50_2937-49delinsCT (n.2937-50_2937-49delinsCT) c.2865-50_2865-49delinsCT (n.2865-50_2865-49delinsCT) c.2799-50_2799-49delinsCT (n.2799-50_2799-49delinsCT) c.2160-50_2160-49delinsCT (n.2160-50_2160-49delinsCT) c.2778-50_2778-49delinsCT (n.2778-50_2778-49delinsCT) | |
| 9 | g.137813337del | CA5375143 | EHMT1 | c.3036-49del (n.3036-49del) c.2922-49del (n.2922-49del) c.2943-49del (n.2943-49del) c.3076-49del (n.3076-49del) c.930-49del (n.930-49del) c.1893-49del (n.1893-49del) c.723-49del n.562-49del c.3027-49del (n.3027-49del) c.3018-49del (n.3018-49del) c.3045-49del (n.3045-49del) c.3042-49del (n.3042-49del) c.3024-49del (n.3024-49del) c.2967-49del (n.2967-49del) c.2901-49del (n.2901-49del) c.1467-49del (n.1467-49del) c.819-49del (n.819-49del) c.606-49del (n.606-49del) c.2880-49del (n.2880-49del) c.3015-49del (n.3015-49del) c.3021-49del (n.3021-49del) c.2937-49del (n.2937-49del) c.2865-49del (n.2865-49del) c.2799-49del (n.2799-49del) c.2160-49del (n.2160-49del) c.2778-49del (n.2778-49del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813338G>A | CA591375858 | EHMT1 | c.3036-48G>A (n.3036-48G>A) c.2922-48G>A (n.2922-48G>A) c.2943-48G>A (n.2943-48G>A) c.3076-48G>A (n.3076-48G>A) c.930-48G>A (n.930-48G>A) c.1893-48G>A (n.1893-48G>A) c.723-48G>A n.562-48G>A c.3027-48G>A (n.3027-48G>A) c.3018-48G>A (n.3018-48G>A) c.3045-48G>A (n.3045-48G>A) c.3042-48G>A (n.3042-48G>A) c.3024-48G>A (n.3024-48G>A) c.2967-48G>A (n.2967-48G>A) c.2901-48G>A (n.2901-48G>A) c.1467-48G>A (n.1467-48G>A) c.819-48G>A (n.819-48G>A) c.606-48G>A (n.606-48G>A) c.2880-48G>A (n.2880-48G>A) c.3015-48G>A (n.3015-48G>A) c.3021-48G>A (n.3021-48G>A) c.2937-48G>A (n.2937-48G>A) c.2865-48G>A (n.2865-48G>A) c.2799-48G>A (n.2799-48G>A) c.2160-48G>A (n.2160-48G>A) c.2778-48G>A (n.2778-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813338G>C | CA2692890774 | EHMT1 | c.3036-48G>C (n.3036-48G>C) c.2922-48G>C (n.2922-48G>C) c.2943-48G>C (n.2943-48G>C) c.3076-48G>C (n.3076-48G>C) c.930-48G>C (n.930-48G>C) c.1893-48G>C (n.1893-48G>C) c.723-48G>C n.562-48G>C c.3027-48G>C (n.3027-48G>C) c.3018-48G>C (n.3018-48G>C) c.3045-48G>C (n.3045-48G>C) c.3042-48G>C (n.3042-48G>C) c.3024-48G>C (n.3024-48G>C) c.2967-48G>C (n.2967-48G>C) c.2901-48G>C (n.2901-48G>C) c.1467-48G>C (n.1467-48G>C) c.819-48G>C (n.819-48G>C) c.606-48G>C (n.606-48G>C) c.2880-48G>C (n.2880-48G>C) c.3015-48G>C (n.3015-48G>C) c.3021-48G>C (n.3021-48G>C) c.2937-48G>C (n.2937-48G>C) c.2865-48G>C (n.2865-48G>C) c.2799-48G>C (n.2799-48G>C) c.2160-48G>C (n.2160-48G>C) c.2778-48G>C (n.2778-48G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813338G= | CA1884685832 | EHMT1 | c.3036-48G= (n.3036-48G=) c.2922-48G= (n.2922-48G=) c.2943-48G= (n.2943-48G=) c.3076-48G= (n.3076-48G=) c.930-48G= (n.930-48G=) c.1893-48G= (n.1893-48G=) c.723-48G= n.562-48G= c.3027-48G= (n.3027-48G=) c.3018-48G= (n.3018-48G=) c.3045-48G= (n.3045-48G=) c.3042-48G= (n.3042-48G=) c.3024-48G= (n.3024-48G=) c.2967-48G= (n.2967-48G=) c.2901-48G= (n.2901-48G=) c.1467-48G= (n.1467-48G=) c.819-48G= (n.819-48G=) c.606-48G= (n.606-48G=) c.2880-48G= (n.2880-48G=) c.3015-48G= (n.3015-48G=) c.3021-48G= (n.3021-48G=) c.2937-48G= (n.2937-48G=) c.2865-48G= (n.2865-48G=) c.2799-48G= (n.2799-48G=) c.2160-48G= (n.2160-48G=) c.2778-48G= (n.2778-48G=) | |
| 9 | g.137813338G>T | CA2579536510 | EHMT1 | c.3036-48G>T (n.3036-48G>T) c.2922-48G>T (n.2922-48G>T) c.2943-48G>T (n.2943-48G>T) c.3076-48G>T (n.3076-48G>T) c.930-48G>T (n.930-48G>T) c.1893-48G>T (n.1893-48G>T) c.723-48G>T n.562-48G>T c.3027-48G>T (n.3027-48G>T) c.3018-48G>T (n.3018-48G>T) c.3045-48G>T (n.3045-48G>T) c.3042-48G>T (n.3042-48G>T) c.3024-48G>T (n.3024-48G>T) c.2967-48G>T (n.2967-48G>T) c.2901-48G>T (n.2901-48G>T) c.1467-48G>T (n.1467-48G>T) c.819-48G>T (n.819-48G>T) c.606-48G>T (n.606-48G>T) c.2880-48G>T (n.2880-48G>T) c.3015-48G>T (n.3015-48G>T) c.3021-48G>T (n.3021-48G>T) c.2937-48G>T (n.2937-48G>T) c.2865-48G>T (n.2865-48G>T) c.2799-48G>T (n.2799-48G>T) c.2160-48G>T (n.2160-48G>T) c.2778-48G>T (n.2778-48G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813339G>A | CA2692890775 | EHMT1 | c.3036-47G>A (n.3036-47G>A) c.2922-47G>A (n.2922-47G>A) c.2943-47G>A (n.2943-47G>A) c.3076-47G>A (n.3076-47G>A) c.930-47G>A (n.930-47G>A) c.1893-47G>A (n.1893-47G>A) c.723-47G>A n.562-47G>A c.3027-47G>A (n.3027-47G>A) c.3018-47G>A (n.3018-47G>A) c.3045-47G>A (n.3045-47G>A) c.3042-47G>A (n.3042-47G>A) c.3024-47G>A (n.3024-47G>A) c.2967-47G>A (n.2967-47G>A) c.2901-47G>A (n.2901-47G>A) c.1467-47G>A (n.1467-47G>A) c.819-47G>A (n.819-47G>A) c.606-47G>A (n.606-47G>A) c.2880-47G>A (n.2880-47G>A) c.3015-47G>A (n.3015-47G>A) c.3021-47G>A (n.3021-47G>A) c.2937-47G>A (n.2937-47G>A) c.2865-47G>A (n.2865-47G>A) c.2799-47G>A (n.2799-47G>A) c.2160-47G>A (n.2160-47G>A) c.2778-47G>A (n.2778-47G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813339G>T | CA2692890776 | EHMT1 | c.3036-47G>T (n.3036-47G>T) c.2922-47G>T (n.2922-47G>T) c.2943-47G>T (n.2943-47G>T) c.3076-47G>T (n.3076-47G>T) c.930-47G>T (n.930-47G>T) c.1893-47G>T (n.1893-47G>T) c.723-47G>T n.562-47G>T c.3027-47G>T (n.3027-47G>T) c.3018-47G>T (n.3018-47G>T) c.3045-47G>T (n.3045-47G>T) c.3042-47G>T (n.3042-47G>T) c.3024-47G>T (n.3024-47G>T) c.2967-47G>T (n.2967-47G>T) c.2901-47G>T (n.2901-47G>T) c.1467-47G>T (n.1467-47G>T) c.819-47G>T (n.819-47G>T) c.606-47G>T (n.606-47G>T) c.2880-47G>T (n.2880-47G>T) c.3015-47G>T (n.3015-47G>T) c.3021-47G>T (n.3021-47G>T) c.2937-47G>T (n.2937-47G>T) c.2865-47G>T (n.2865-47G>T) c.2799-47G>T (n.2799-47G>T) c.2160-47G>T (n.2160-47G>T) c.2778-47G>T (n.2778-47G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813340G>A | CA2692890777 | EHMT1 | c.3036-46G>A (n.3036-46G>A) c.2922-46G>A (n.2922-46G>A) c.2943-46G>A (n.2943-46G>A) c.3076-46G>A (n.3076-46G>A) c.930-46G>A (n.930-46G>A) c.1893-46G>A (n.1893-46G>A) c.723-46G>A n.562-46G>A c.3027-46G>A (n.3027-46G>A) c.3018-46G>A (n.3018-46G>A) c.3045-46G>A (n.3045-46G>A) c.3042-46G>A (n.3042-46G>A) c.3024-46G>A (n.3024-46G>A) c.2967-46G>A (n.2967-46G>A) c.2901-46G>A (n.2901-46G>A) c.1467-46G>A (n.1467-46G>A) c.819-46G>A (n.819-46G>A) c.606-46G>A (n.606-46G>A) c.2880-46G>A (n.2880-46G>A) c.3015-46G>A (n.3015-46G>A) c.3021-46G>A (n.3021-46G>A) c.2937-46G>A (n.2937-46G>A) c.2865-46G>A (n.2865-46G>A) c.2799-46G>A (n.2799-46G>A) c.2160-46G>A (n.2160-46G>A) c.2778-46G>A (n.2778-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813340G= | CA1884685833 | EHMT1 | c.3036-46G= (n.3036-46G=) c.2922-46G= (n.2922-46G=) c.2943-46G= (n.2943-46G=) c.3076-46G= (n.3076-46G=) c.930-46G= (n.930-46G=) c.1893-46G= (n.1893-46G=) c.723-46G= n.562-46G= c.3027-46G= (n.3027-46G=) c.3018-46G= (n.3018-46G=) c.3045-46G= (n.3045-46G=) c.3042-46G= (n.3042-46G=) c.3024-46G= (n.3024-46G=) c.2967-46G= (n.2967-46G=) c.2901-46G= (n.2901-46G=) c.1467-46G= (n.1467-46G=) c.819-46G= (n.819-46G=) c.606-46G= (n.606-46G=) c.2880-46G= (n.2880-46G=) c.3015-46G= (n.3015-46G=) c.3021-46G= (n.3021-46G=) c.2937-46G= (n.2937-46G=) c.2865-46G= (n.2865-46G=) c.2799-46G= (n.2799-46G=) c.2160-46G= (n.2160-46G=) c.2778-46G= (n.2778-46G=) | |
| 9 | g.137813340G>T | CA591375859 | EHMT1 | c.3036-46G>T (n.3036-46G>T) c.2922-46G>T (n.2922-46G>T) c.2943-46G>T (n.2943-46G>T) c.3076-46G>T (n.3076-46G>T) c.930-46G>T (n.930-46G>T) c.1893-46G>T (n.1893-46G>T) c.723-46G>T n.562-46G>T c.3027-46G>T (n.3027-46G>T) c.3018-46G>T (n.3018-46G>T) c.3045-46G>T (n.3045-46G>T) c.3042-46G>T (n.3042-46G>T) c.3024-46G>T (n.3024-46G>T) c.2967-46G>T (n.2967-46G>T) c.2901-46G>T (n.2901-46G>T) c.1467-46G>T (n.1467-46G>T) c.819-46G>T (n.819-46G>T) c.606-46G>T (n.606-46G>T) c.2880-46G>T (n.2880-46G>T) c.3015-46G>T (n.3015-46G>T) c.3021-46G>T (n.3021-46G>T) c.2937-46G>T (n.2937-46G>T) c.2865-46G>T (n.2865-46G>T) c.2799-46G>T (n.2799-46G>T) c.2160-46G>T (n.2160-46G>T) c.2778-46G>T (n.2778-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813341C>A | CA2692890778 | EHMT1 | c.3036-45C>A (n.3036-45C>A) c.2922-45C>A (n.2922-45C>A) c.2943-45C>A (n.2943-45C>A) c.3076-45C>A (n.3076-45C>A) c.930-45C>A (n.930-45C>A) c.1893-45C>A (n.1893-45C>A) c.723-45C>A n.562-45C>A c.3027-45C>A (n.3027-45C>A) c.3018-45C>A (n.3018-45C>A) c.3045-45C>A (n.3045-45C>A) c.3042-45C>A (n.3042-45C>A) c.3024-45C>A (n.3024-45C>A) c.2967-45C>A (n.2967-45C>A) c.2901-45C>A (n.2901-45C>A) c.1467-45C>A (n.1467-45C>A) c.819-45C>A (n.819-45C>A) c.606-45C>A (n.606-45C>A) c.2880-45C>A (n.2880-45C>A) c.3015-45C>A (n.3015-45C>A) c.3021-45C>A (n.3021-45C>A) c.2937-45C>A (n.2937-45C>A) c.2865-45C>A (n.2865-45C>A) c.2799-45C>A (n.2799-45C>A) c.2160-45C>A (n.2160-45C>A) c.2778-45C>A (n.2778-45C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813341C= | CA1884685834 | EHMT1 | c.3036-45C= (n.3036-45C=) c.2922-45C= (n.2922-45C=) c.2943-45C= (n.2943-45C=) c.3076-45C= (n.3076-45C=) c.930-45C= (n.930-45C=) c.1893-45C= (n.1893-45C=) c.723-45C= n.562-45C= c.3027-45C= (n.3027-45C=) c.3018-45C= (n.3018-45C=) c.3045-45C= (n.3045-45C=) c.3042-45C= (n.3042-45C=) c.3024-45C= (n.3024-45C=) c.2967-45C= (n.2967-45C=) c.2901-45C= (n.2901-45C=) c.1467-45C= (n.1467-45C=) c.819-45C= (n.819-45C=) c.606-45C= (n.606-45C=) c.2880-45C= (n.2880-45C=) c.3015-45C= (n.3015-45C=) c.3021-45C= (n.3021-45C=) c.2937-45C= (n.2937-45C=) c.2865-45C= (n.2865-45C=) c.2799-45C= (n.2799-45C=) c.2160-45C= (n.2160-45C=) c.2778-45C= (n.2778-45C=) | |
| 9 | g.137813341C>G | CA591375860 | EHMT1 | c.3036-45C>G (n.3036-45C>G) c.2922-45C>G (n.2922-45C>G) c.2943-45C>G (n.2943-45C>G) c.3076-45C>G (n.3076-45C>G) c.930-45C>G (n.930-45C>G) c.1893-45C>G (n.1893-45C>G) c.723-45C>G n.562-45C>G c.3027-45C>G (n.3027-45C>G) c.3018-45C>G (n.3018-45C>G) c.3045-45C>G (n.3045-45C>G) c.3042-45C>G (n.3042-45C>G) c.3024-45C>G (n.3024-45C>G) c.2967-45C>G (n.2967-45C>G) c.2901-45C>G (n.2901-45C>G) c.1467-45C>G (n.1467-45C>G) c.819-45C>G (n.819-45C>G) c.606-45C>G (n.606-45C>G) c.2880-45C>G (n.2880-45C>G) c.3015-45C>G (n.3015-45C>G) c.3021-45C>G (n.3021-45C>G) c.2937-45C>G (n.2937-45C>G) c.2865-45C>G (n.2865-45C>G) c.2799-45C>G (n.2799-45C>G) c.2160-45C>G (n.2160-45C>G) c.2778-45C>G (n.2778-45C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813341C>T | CA5375144 | EHMT1 | c.3036-45C>T (n.3036-45C>T) c.2922-45C>T (n.2922-45C>T) c.2943-45C>T (n.2943-45C>T) c.3076-45C>T (n.3076-45C>T) c.930-45C>T (n.930-45C>T) c.1893-45C>T (n.1893-45C>T) c.723-45C>T n.562-45C>T c.3027-45C>T (n.3027-45C>T) c.3018-45C>T (n.3018-45C>T) c.3045-45C>T (n.3045-45C>T) c.3042-45C>T (n.3042-45C>T) c.3024-45C>T (n.3024-45C>T) c.2967-45C>T (n.2967-45C>T) c.2901-45C>T (n.2901-45C>T) c.1467-45C>T (n.1467-45C>T) c.819-45C>T (n.819-45C>T) c.606-45C>T (n.606-45C>T) c.2880-45C>T (n.2880-45C>T) c.3015-45C>T (n.3015-45C>T) c.3021-45C>T (n.3021-45C>T) c.2937-45C>T (n.2937-45C>T) c.2865-45C>T (n.2865-45C>T) c.2799-45C>T (n.2799-45C>T) c.2160-45C>T (n.2160-45C>T) c.2778-45C>T (n.2778-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813342A= | CA1884685835 | EHMT1 | c.3036-44A= (n.3036-44A=) c.2922-44A= (n.2922-44A=) c.2943-44A= (n.2943-44A=) c.3076-44A= (n.3076-44A=) c.930-44A= (n.930-44A=) c.1893-44A= (n.1893-44A=) c.723-44A= n.562-44A= c.3027-44A= (n.3027-44A=) c.3018-44A= (n.3018-44A=) c.3045-44A= (n.3045-44A=) c.3042-44A= (n.3042-44A=) c.3024-44A= (n.3024-44A=) c.2967-44A= (n.2967-44A=) c.2901-44A= (n.2901-44A=) c.1467-44A= (n.1467-44A=) c.819-44A= (n.819-44A=) c.606-44A= (n.606-44A=) c.2880-44A= (n.2880-44A=) c.3015-44A= (n.3015-44A=) c.3021-44A= (n.3021-44A=) c.2937-44A= (n.2937-44A=) c.2865-44A= (n.2865-44A=) c.2799-44A= (n.2799-44A=) c.2160-44A= (n.2160-44A=) c.2778-44A= (n.2778-44A=) | |
| 9 | g.137813342A>G | CA591375861 | EHMT1 | c.3036-44A>G (n.3036-44A>G) c.2922-44A>G (n.2922-44A>G) c.2943-44A>G (n.2943-44A>G) c.3076-44A>G (n.3076-44A>G) c.930-44A>G (n.930-44A>G) c.1893-44A>G (n.1893-44A>G) c.723-44A>G n.562-44A>G c.3027-44A>G (n.3027-44A>G) c.3018-44A>G (n.3018-44A>G) c.3045-44A>G (n.3045-44A>G) c.3042-44A>G (n.3042-44A>G) c.3024-44A>G (n.3024-44A>G) c.2967-44A>G (n.2967-44A>G) c.2901-44A>G (n.2901-44A>G) c.1467-44A>G (n.1467-44A>G) c.819-44A>G (n.819-44A>G) c.606-44A>G (n.606-44A>G) c.2880-44A>G (n.2880-44A>G) c.3015-44A>G (n.3015-44A>G) c.3021-44A>G (n.3021-44A>G) c.2937-44A>G (n.2937-44A>G) c.2865-44A>G (n.2865-44A>G) c.2799-44A>G (n.2799-44A>G) c.2160-44A>G (n.2160-44A>G) c.2778-44A>G (n.2778-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813344_137813345dup | CA861224493 | EHMT1 | c.3036-42_3036-41dup (n.3036-42_3036-41dup) c.2922-42_2922-41dup (n.2922-42_2922-41dup) c.2943-42_2943-41dup (n.2943-42_2943-41dup) c.3076-42_3076-41dup (n.3076-42_3076-41dup) c.930-42_930-41dup (n.930-42_930-41dup) c.1893-42_1893-41dup (n.1893-42_1893-41dup) c.723-42_723-41dup n.562-42_562-41dup c.3027-42_3027-41dup (n.3027-42_3027-41dup) c.3018-42_3018-41dup (n.3018-42_3018-41dup) c.3045-42_3045-41dup (n.3045-42_3045-41dup) c.3042-42_3042-41dup (n.3042-42_3042-41dup) c.3024-42_3024-41dup (n.3024-42_3024-41dup) c.2967-42_2967-41dup (n.2967-42_2967-41dup) c.2901-42_2901-41dup (n.2901-42_2901-41dup) c.1467-42_1467-41dup (n.1467-42_1467-41dup) c.819-42_819-41dup (n.819-42_819-41dup) c.606-42_606-41dup (n.606-42_606-41dup) c.2880-42_2880-41dup (n.2880-42_2880-41dup) c.3015-42_3015-41dup (n.3015-42_3015-41dup) c.3021-42_3021-41dup (n.3021-42_3021-41dup) c.2937-42_2937-41dup (n.2937-42_2937-41dup) c.2865-42_2865-41dup (n.2865-42_2865-41dup) c.2799-42_2799-41dup (n.2799-42_2799-41dup) c.2160-42_2160-41dup (n.2160-42_2160-41dup) c.2778-42_2778-41dup (n.2778-42_2778-41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813344A= | CA1884685836 | EHMT1 | c.3036-42A= (n.3036-42A=) c.2922-42A= (n.2922-42A=) c.2943-42A= (n.2943-42A=) c.3076-42A= (n.3076-42A=) c.930-42A= (n.930-42A=) c.1893-42A= (n.1893-42A=) c.723-42A= n.562-42A= c.3027-42A= (n.3027-42A=) c.3018-42A= (n.3018-42A=) c.3045-42A= (n.3045-42A=) c.3042-42A= (n.3042-42A=) c.3024-42A= (n.3024-42A=) c.2967-42A= (n.2967-42A=) c.2901-42A= (n.2901-42A=) c.1467-42A= (n.1467-42A=) c.819-42A= (n.819-42A=) c.606-42A= (n.606-42A=) c.2880-42A= (n.2880-42A=) c.3015-42A= (n.3015-42A=) c.3021-42A= (n.3021-42A=) c.2937-42A= (n.2937-42A=) c.2865-42A= (n.2865-42A=) c.2799-42A= (n.2799-42A=) c.2160-42A= (n.2160-42A=) c.2778-42A= (n.2778-42A=) | |
| 9 | g.137813344A>C | CA861224494 | EHMT1 | c.3036-42A>C (n.3036-42A>C) c.2922-42A>C (n.2922-42A>C) c.2943-42A>C (n.2943-42A>C) c.3076-42A>C (n.3076-42A>C) c.930-42A>C (n.930-42A>C) c.1893-42A>C (n.1893-42A>C) c.723-42A>C n.562-42A>C c.3027-42A>C (n.3027-42A>C) c.3018-42A>C (n.3018-42A>C) c.3045-42A>C (n.3045-42A>C) c.3042-42A>C (n.3042-42A>C) c.3024-42A>C (n.3024-42A>C) c.2967-42A>C (n.2967-42A>C) c.2901-42A>C (n.2901-42A>C) c.1467-42A>C (n.1467-42A>C) c.819-42A>C (n.819-42A>C) c.606-42A>C (n.606-42A>C) c.2880-42A>C (n.2880-42A>C) c.3015-42A>C (n.3015-42A>C) c.3021-42A>C (n.3021-42A>C) c.2937-42A>C (n.2937-42A>C) c.2865-42A>C (n.2865-42A>C) c.2799-42A>C (n.2799-42A>C) c.2160-42A>C (n.2160-42A>C) c.2778-42A>C (n.2778-42A>C) | dbSNP |
| 9 | g.137813345G>A | CA591375862 | EHMT1 | c.3036-41G>A (n.3036-41G>A) c.2922-41G>A (n.2922-41G>A) c.2943-41G>A (n.2943-41G>A) c.3076-41G>A (n.3076-41G>A) c.930-41G>A (n.930-41G>A) c.1893-41G>A (n.1893-41G>A) c.723-41G>A n.562-41G>A c.3027-41G>A (n.3027-41G>A) c.3018-41G>A (n.3018-41G>A) c.3045-41G>A (n.3045-41G>A) c.3042-41G>A (n.3042-41G>A) c.3024-41G>A (n.3024-41G>A) c.2967-41G>A (n.2967-41G>A) c.2901-41G>A (n.2901-41G>A) c.1467-41G>A (n.1467-41G>A) c.819-41G>A (n.819-41G>A) c.606-41G>A (n.606-41G>A) c.2880-41G>A (n.2880-41G>A) c.3015-41G>A (n.3015-41G>A) c.3021-41G>A (n.3021-41G>A) c.2937-41G>A (n.2937-41G>A) c.2865-41G>A (n.2865-41G>A) c.2799-41G>A (n.2799-41G>A) c.2160-41G>A (n.2160-41G>A) c.2778-41G>A (n.2778-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813345G= | CA1884685837 | EHMT1 | c.3036-41G= (n.3036-41G=) c.2922-41G= (n.2922-41G=) c.2943-41G= (n.2943-41G=) c.3076-41G= (n.3076-41G=) c.930-41G= (n.930-41G=) c.1893-41G= (n.1893-41G=) c.723-41G= n.562-41G= c.3027-41G= (n.3027-41G=) c.3018-41G= (n.3018-41G=) c.3045-41G= (n.3045-41G=) c.3042-41G= (n.3042-41G=) c.3024-41G= (n.3024-41G=) c.2967-41G= (n.2967-41G=) c.2901-41G= (n.2901-41G=) c.1467-41G= (n.1467-41G=) c.819-41G= (n.819-41G=) c.606-41G= (n.606-41G=) c.2880-41G= (n.2880-41G=) c.3015-41G= (n.3015-41G=) c.3021-41G= (n.3021-41G=) c.2937-41G= (n.2937-41G=) c.2865-41G= (n.2865-41G=) c.2799-41G= (n.2799-41G=) c.2160-41G= (n.2160-41G=) c.2778-41G= (n.2778-41G=) | |
| 9 | g.137813346C>A | CA2692890779 | EHMT1 | c.3036-40C>A (n.3036-40C>A) c.2922-40C>A (n.2922-40C>A) c.2943-40C>A (n.2943-40C>A) c.3076-40C>A (n.3076-40C>A) c.930-40C>A (n.930-40C>A) c.1893-40C>A (n.1893-40C>A) c.723-40C>A n.562-40C>A c.3027-40C>A (n.3027-40C>A) c.3018-40C>A (n.3018-40C>A) c.3045-40C>A (n.3045-40C>A) c.3042-40C>A (n.3042-40C>A) c.3024-40C>A (n.3024-40C>A) c.2967-40C>A (n.2967-40C>A) c.2901-40C>A (n.2901-40C>A) c.1467-40C>A (n.1467-40C>A) c.819-40C>A (n.819-40C>A) c.606-40C>A (n.606-40C>A) c.2880-40C>A (n.2880-40C>A) c.3015-40C>A (n.3015-40C>A) c.3021-40C>A (n.3021-40C>A) c.2937-40C>A (n.2937-40C>A) c.2865-40C>A (n.2865-40C>A) c.2799-40C>A (n.2799-40C>A) c.2160-40C>A (n.2160-40C>A) c.2778-40C>A (n.2778-40C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813346C= | CA1884685838 | EHMT1 | c.3036-40C= (n.3036-40C=) c.2922-40C= (n.2922-40C=) c.2943-40C= (n.2943-40C=) c.3076-40C= (n.3076-40C=) c.930-40C= (n.930-40C=) c.1893-40C= (n.1893-40C=) c.723-40C= n.562-40C= c.3027-40C= (n.3027-40C=) c.3018-40C= (n.3018-40C=) c.3045-40C= (n.3045-40C=) c.3042-40C= (n.3042-40C=) c.3024-40C= (n.3024-40C=) c.2967-40C= (n.2967-40C=) c.2901-40C= (n.2901-40C=) c.1467-40C= (n.1467-40C=) c.819-40C= (n.819-40C=) c.606-40C= (n.606-40C=) c.2880-40C= (n.2880-40C=) c.3015-40C= (n.3015-40C=) c.3021-40C= (n.3021-40C=) c.2937-40C= (n.2937-40C=) c.2865-40C= (n.2865-40C=) c.2799-40C= (n.2799-40C=) c.2160-40C= (n.2160-40C=) c.2778-40C= (n.2778-40C=) | |
| 9 | g.137813346C>T | CA591375863 | EHMT1 | c.3036-40C>T (n.3036-40C>T) c.2922-40C>T (n.2922-40C>T) c.2943-40C>T (n.2943-40C>T) c.3076-40C>T (n.3076-40C>T) c.930-40C>T (n.930-40C>T) c.1893-40C>T (n.1893-40C>T) c.723-40C>T n.562-40C>T c.3027-40C>T (n.3027-40C>T) c.3018-40C>T (n.3018-40C>T) c.3045-40C>T (n.3045-40C>T) c.3042-40C>T (n.3042-40C>T) c.3024-40C>T (n.3024-40C>T) c.2967-40C>T (n.2967-40C>T) c.2901-40C>T (n.2901-40C>T) c.1467-40C>T (n.1467-40C>T) c.819-40C>T (n.819-40C>T) c.606-40C>T (n.606-40C>T) c.2880-40C>T (n.2880-40C>T) c.3015-40C>T (n.3015-40C>T) c.3021-40C>T (n.3021-40C>T) c.2937-40C>T (n.2937-40C>T) c.2865-40C>T (n.2865-40C>T) c.2799-40C>T (n.2799-40C>T) c.2160-40C>T (n.2160-40C>T) c.2778-40C>T (n.2778-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813347A= | CA1884685839 | EHMT1 | c.3036-39A= (n.3036-39A=) c.2922-39A= (n.2922-39A=) c.2943-39A= (n.2943-39A=) c.3076-39A= (n.3076-39A=) c.930-39A= (n.930-39A=) c.1893-39A= (n.1893-39A=) c.723-39A= n.562-39A= c.3027-39A= (n.3027-39A=) c.3018-39A= (n.3018-39A=) c.3045-39A= (n.3045-39A=) c.3042-39A= (n.3042-39A=) c.3024-39A= (n.3024-39A=) c.2967-39A= (n.2967-39A=) c.2901-39A= (n.2901-39A=) c.1467-39A= (n.1467-39A=) c.819-39A= (n.819-39A=) c.606-39A= (n.606-39A=) c.2880-39A= (n.2880-39A=) c.3015-39A= (n.3015-39A=) c.3021-39A= (n.3021-39A=) c.2937-39A= (n.2937-39A=) c.2865-39A= (n.2865-39A=) c.2799-39A= (n.2799-39A=) c.2160-39A= (n.2160-39A=) c.2778-39A= (n.2778-39A=) | |
| 9 | g.137813347A>C | CA201843584 | EHMT1 | c.3036-39A>C (n.3036-39A>C) c.2922-39A>C (n.2922-39A>C) c.2943-39A>C (n.2943-39A>C) c.3076-39A>C (n.3076-39A>C) c.930-39A>C (n.930-39A>C) c.1893-39A>C (n.1893-39A>C) c.723-39A>C n.562-39A>C c.3027-39A>C (n.3027-39A>C) c.3018-39A>C (n.3018-39A>C) c.3045-39A>C (n.3045-39A>C) c.3042-39A>C (n.3042-39A>C) c.3024-39A>C (n.3024-39A>C) c.2967-39A>C (n.2967-39A>C) c.2901-39A>C (n.2901-39A>C) c.1467-39A>C (n.1467-39A>C) c.819-39A>C (n.819-39A>C) c.606-39A>C (n.606-39A>C) c.2880-39A>C (n.2880-39A>C) c.3015-39A>C (n.3015-39A>C) c.3021-39A>C (n.3021-39A>C) c.2937-39A>C (n.2937-39A>C) c.2865-39A>C (n.2865-39A>C) c.2799-39A>C (n.2799-39A>C) c.2160-39A>C (n.2160-39A>C) c.2778-39A>C (n.2778-39A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813348C= | CA1884685840 | EHMT1 | c.3036-38C= (n.3036-38C=) c.2922-38C= (n.2922-38C=) c.2943-38C= (n.2943-38C=) c.3076-38C= (n.3076-38C=) c.930-38C= (n.930-38C=) c.1893-38C= (n.1893-38C=) c.723-38C= n.562-38C= c.3027-38C= (n.3027-38C=) c.3018-38C= (n.3018-38C=) c.3045-38C= (n.3045-38C=) c.3042-38C= (n.3042-38C=) c.3024-38C= (n.3024-38C=) c.2967-38C= (n.2967-38C=) c.2901-38C= (n.2901-38C=) c.1467-38C= (n.1467-38C=) c.819-38C= (n.819-38C=) c.606-38C= (n.606-38C=) c.2880-38C= (n.2880-38C=) c.3015-38C= (n.3015-38C=) c.3021-38C= (n.3021-38C=) c.2937-38C= (n.2937-38C=) c.2865-38C= (n.2865-38C=) c.2799-38C= (n.2799-38C=) c.2160-38C= (n.2160-38C=) c.2778-38C= (n.2778-38C=) | |
| 9 | g.137813348C>T | CA591375864 | EHMT1 | c.3036-38C>T (n.3036-38C>T) c.2922-38C>T (n.2922-38C>T) c.2943-38C>T (n.2943-38C>T) c.3076-38C>T (n.3076-38C>T) c.930-38C>T (n.930-38C>T) c.1893-38C>T (n.1893-38C>T) c.723-38C>T n.562-38C>T c.3027-38C>T (n.3027-38C>T) c.3018-38C>T (n.3018-38C>T) c.3045-38C>T (n.3045-38C>T) c.3042-38C>T (n.3042-38C>T) c.3024-38C>T (n.3024-38C>T) c.2967-38C>T (n.2967-38C>T) c.2901-38C>T (n.2901-38C>T) c.1467-38C>T (n.1467-38C>T) c.819-38C>T (n.819-38C>T) c.606-38C>T (n.606-38C>T) c.2880-38C>T (n.2880-38C>T) c.3015-38C>T (n.3015-38C>T) c.3021-38C>T (n.3021-38C>T) c.2937-38C>T (n.2937-38C>T) c.2865-38C>T (n.2865-38C>T) c.2799-38C>T (n.2799-38C>T) c.2160-38C>T (n.2160-38C>T) c.2778-38C>T (n.2778-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813349G>A | CA5375145 | EHMT1 | c.3036-37G>A (n.3036-37G>A) c.2922-37G>A (n.2922-37G>A) c.2943-37G>A (n.2943-37G>A) c.3076-37G>A (n.3076-37G>A) c.930-37G>A (n.930-37G>A) c.1893-37G>A (n.1893-37G>A) c.723-37G>A n.562-37G>A c.3027-37G>A (n.3027-37G>A) c.3018-37G>A (n.3018-37G>A) c.3045-37G>A (n.3045-37G>A) c.3042-37G>A (n.3042-37G>A) c.3024-37G>A (n.3024-37G>A) c.2967-37G>A (n.2967-37G>A) c.2901-37G>A (n.2901-37G>A) c.1467-37G>A (n.1467-37G>A) c.819-37G>A (n.819-37G>A) c.606-37G>A (n.606-37G>A) c.2880-37G>A (n.2880-37G>A) c.3015-37G>A (n.3015-37G>A) c.3021-37G>A (n.3021-37G>A) c.2937-37G>A (n.2937-37G>A) c.2865-37G>A (n.2865-37G>A) c.2799-37G>A (n.2799-37G>A) c.2160-37G>A (n.2160-37G>A) c.2778-37G>A (n.2778-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813349G>C | CA1884685842 | EHMT1 | c.3036-37G>C (n.3036-37G>C) c.2922-37G>C (n.2922-37G>C) c.2943-37G>C (n.2943-37G>C) c.3076-37G>C (n.3076-37G>C) c.930-37G>C (n.930-37G>C) c.1893-37G>C (n.1893-37G>C) c.723-37G>C n.562-37G>C c.3027-37G>C (n.3027-37G>C) c.3018-37G>C (n.3018-37G>C) c.3045-37G>C (n.3045-37G>C) c.3042-37G>C (n.3042-37G>C) c.3024-37G>C (n.3024-37G>C) c.2967-37G>C (n.2967-37G>C) c.2901-37G>C (n.2901-37G>C) c.1467-37G>C (n.1467-37G>C) c.819-37G>C (n.819-37G>C) c.606-37G>C (n.606-37G>C) c.2880-37G>C (n.2880-37G>C) c.3015-37G>C (n.3015-37G>C) c.3021-37G>C (n.3021-37G>C) c.2937-37G>C (n.2937-37G>C) c.2865-37G>C (n.2865-37G>C) c.2799-37G>C (n.2799-37G>C) c.2160-37G>C (n.2160-37G>C) c.2778-37G>C (n.2778-37G>C) | dbSNP |
| 9 | g.137813349G= | CA1884685841 | EHMT1 | c.3036-37G= (n.3036-37G=) c.2922-37G= (n.2922-37G=) c.2943-37G= (n.2943-37G=) c.3076-37G= (n.3076-37G=) c.930-37G= (n.930-37G=) c.1893-37G= (n.1893-37G=) c.723-37G= n.562-37G= c.3027-37G= (n.3027-37G=) c.3018-37G= (n.3018-37G=) c.3045-37G= (n.3045-37G=) c.3042-37G= (n.3042-37G=) c.3024-37G= (n.3024-37G=) c.2967-37G= (n.2967-37G=) c.2901-37G= (n.2901-37G=) c.1467-37G= (n.1467-37G=) c.819-37G= (n.819-37G=) c.606-37G= (n.606-37G=) c.2880-37G= (n.2880-37G=) c.3015-37G= (n.3015-37G=) c.3021-37G= (n.3021-37G=) c.2937-37G= (n.2937-37G=) c.2865-37G= (n.2865-37G=) c.2799-37G= (n.2799-37G=) c.2160-37G= (n.2160-37G=) c.2778-37G= (n.2778-37G=) | |
| 9 | g.137813349G>T | CA1130161719 | EHMT1 | c.3036-37G>T (n.3036-37G>T) c.2922-37G>T (n.2922-37G>T) c.2943-37G>T (n.2943-37G>T) c.3076-37G>T (n.3076-37G>T) c.930-37G>T (n.930-37G>T) c.1893-37G>T (n.1893-37G>T) c.723-37G>T n.562-37G>T c.3027-37G>T (n.3027-37G>T) c.3018-37G>T (n.3018-37G>T) c.3045-37G>T (n.3045-37G>T) c.3042-37G>T (n.3042-37G>T) c.3024-37G>T (n.3024-37G>T) c.2967-37G>T (n.2967-37G>T) c.2901-37G>T (n.2901-37G>T) c.1467-37G>T (n.1467-37G>T) c.819-37G>T (n.819-37G>T) c.606-37G>T (n.606-37G>T) c.2880-37G>T (n.2880-37G>T) c.3015-37G>T (n.3015-37G>T) c.3021-37G>T (n.3021-37G>T) c.2937-37G>T (n.2937-37G>T) c.2865-37G>T (n.2865-37G>T) c.2799-37G>T (n.2799-37G>T) c.2160-37G>T (n.2160-37G>T) c.2778-37G>T (n.2778-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813350T>A | CA2692890780 | EHMT1 | c.3036-36T>A (n.3036-36T>A) c.2922-36T>A (n.2922-36T>A) c.2943-36T>A (n.2943-36T>A) c.3076-36T>A (n.3076-36T>A) c.930-36T>A (n.930-36T>A) c.1893-36T>A (n.1893-36T>A) c.723-36T>A n.562-36T>A c.3027-36T>A (n.3027-36T>A) c.3018-36T>A (n.3018-36T>A) c.3045-36T>A (n.3045-36T>A) c.3042-36T>A (n.3042-36T>A) c.3024-36T>A (n.3024-36T>A) c.2967-36T>A (n.2967-36T>A) c.2901-36T>A (n.2901-36T>A) c.1467-36T>A (n.1467-36T>A) c.819-36T>A (n.819-36T>A) c.606-36T>A (n.606-36T>A) c.2880-36T>A (n.2880-36T>A) c.3015-36T>A (n.3015-36T>A) c.3021-36T>A (n.3021-36T>A) c.2937-36T>A (n.2937-36T>A) c.2865-36T>A (n.2865-36T>A) c.2799-36T>A (n.2799-36T>A) c.2160-36T>A (n.2160-36T>A) c.2778-36T>A (n.2778-36T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813351C>A | CA2692890781 | EHMT1 | c.3036-35C>A (n.3036-35C>A) c.2922-35C>A (n.2922-35C>A) c.2943-35C>A (n.2943-35C>A) c.3076-35C>A (n.3076-35C>A) c.930-35C>A (n.930-35C>A) c.1893-35C>A (n.1893-35C>A) c.723-35C>A n.562-35C>A c.3027-35C>A (n.3027-35C>A) c.3018-35C>A (n.3018-35C>A) c.3045-35C>A (n.3045-35C>A) c.3042-35C>A (n.3042-35C>A) c.3024-35C>A (n.3024-35C>A) c.2967-35C>A (n.2967-35C>A) c.2901-35C>A (n.2901-35C>A) c.1467-35C>A (n.1467-35C>A) c.819-35C>A (n.819-35C>A) c.606-35C>A (n.606-35C>A) c.2880-35C>A (n.2880-35C>A) c.3015-35C>A (n.3015-35C>A) c.3021-35C>A (n.3021-35C>A) c.2937-35C>A (n.2937-35C>A) c.2865-35C>A (n.2865-35C>A) c.2799-35C>A (n.2799-35C>A) c.2160-35C>A (n.2160-35C>A) c.2778-35C>A (n.2778-35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813352A= | CA1884685843 | EHMT1 | c.3036-34A= (n.3036-34A=) c.2922-34A= (n.2922-34A=) c.2943-34A= (n.2943-34A=) c.3076-34A= (n.3076-34A=) c.930-34A= (n.930-34A=) c.1893-34A= (n.1893-34A=) c.723-34A= n.562-34A= c.3027-34A= (n.3027-34A=) c.3018-34A= (n.3018-34A=) c.3045-34A= (n.3045-34A=) c.3042-34A= (n.3042-34A=) c.3024-34A= (n.3024-34A=) c.2967-34A= (n.2967-34A=) c.2901-34A= (n.2901-34A=) c.1467-34A= (n.1467-34A=) c.819-34A= (n.819-34A=) c.606-34A= (n.606-34A=) c.2880-34A= (n.2880-34A=) c.3015-34A= (n.3015-34A=) c.3021-34A= (n.3021-34A=) c.2937-34A= (n.2937-34A=) c.2865-34A= (n.2865-34A=) c.2799-34A= (n.2799-34A=) c.2160-34A= (n.2160-34A=) c.2778-34A= (n.2778-34A=) | |
| 9 | g.137813352A>G | CA1130161722 | EHMT1 | c.3036-34A>G (n.3036-34A>G) c.2922-34A>G (n.2922-34A>G) c.2943-34A>G (n.2943-34A>G) c.3076-34A>G (n.3076-34A>G) c.930-34A>G (n.930-34A>G) c.1893-34A>G (n.1893-34A>G) c.723-34A>G n.562-34A>G c.3027-34A>G (n.3027-34A>G) c.3018-34A>G (n.3018-34A>G) c.3045-34A>G (n.3045-34A>G) c.3042-34A>G (n.3042-34A>G) c.3024-34A>G (n.3024-34A>G) c.2967-34A>G (n.2967-34A>G) c.2901-34A>G (n.2901-34A>G) c.1467-34A>G (n.1467-34A>G) c.819-34A>G (n.819-34A>G) c.606-34A>G (n.606-34A>G) c.2880-34A>G (n.2880-34A>G) c.3015-34A>G (n.3015-34A>G) c.3021-34A>G (n.3021-34A>G) c.2937-34A>G (n.2937-34A>G) c.2865-34A>G (n.2865-34A>G) c.2799-34A>G (n.2799-34A>G) c.2160-34A>G (n.2160-34A>G) c.2778-34A>G (n.2778-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813353G>A | CA2692890783 | EHMT1 | c.3036-33G>A (n.3036-33G>A) c.2922-33G>A (n.2922-33G>A) c.2943-33G>A (n.2943-33G>A) c.3076-33G>A (n.3076-33G>A) c.930-33G>A (n.930-33G>A) c.1893-33G>A (n.1893-33G>A) c.723-33G>A n.562-33G>A c.3027-33G>A (n.3027-33G>A) c.3018-33G>A (n.3018-33G>A) c.3045-33G>A (n.3045-33G>A) c.3042-33G>A (n.3042-33G>A) c.3024-33G>A (n.3024-33G>A) c.2967-33G>A (n.2967-33G>A) c.2901-33G>A (n.2901-33G>A) c.1467-33G>A (n.1467-33G>A) c.819-33G>A (n.819-33G>A) c.606-33G>A (n.606-33G>A) c.2880-33G>A (n.2880-33G>A) c.3015-33G>A (n.3015-33G>A) c.3021-33G>A (n.3021-33G>A) c.2937-33G>A (n.2937-33G>A) c.2865-33G>A (n.2865-33G>A) c.2799-33G>A (n.2799-33G>A) c.2160-33G>A (n.2160-33G>A) c.2778-33G>A (n.2778-33G>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137813353G>T | CA2692890782 | EHMT1 | c.3036-33G>T (n.3036-33G>T) c.2922-33G>T (n.2922-33G>T) c.2943-33G>T (n.2943-33G>T) c.3076-33G>T (n.3076-33G>T) c.930-33G>T (n.930-33G>T) c.1893-33G>T (n.1893-33G>T) c.723-33G>T n.562-33G>T c.3027-33G>T (n.3027-33G>T) c.3018-33G>T (n.3018-33G>T) c.3045-33G>T (n.3045-33G>T) c.3042-33G>T (n.3042-33G>T) c.3024-33G>T (n.3024-33G>T) c.2967-33G>T (n.2967-33G>T) c.2901-33G>T (n.2901-33G>T) c.1467-33G>T (n.1467-33G>T) c.819-33G>T (n.819-33G>T) c.606-33G>T (n.606-33G>T) c.2880-33G>T (n.2880-33G>T) c.3015-33G>T (n.3015-33G>T) c.3021-33G>T (n.3021-33G>T) c.2937-33G>T (n.2937-33G>T) c.2865-33G>T (n.2865-33G>T) c.2799-33G>T (n.2799-33G>T) c.2160-33G>T (n.2160-33G>T) c.2778-33G>T (n.2778-33G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813354C>A | CA2692890784 | EHMT1 | c.3036-32C>A (n.3036-32C>A) c.2922-32C>A (n.2922-32C>A) c.2943-32C>A (n.2943-32C>A) c.3076-32C>A (n.3076-32C>A) c.930-32C>A (n.930-32C>A) c.1893-32C>A (n.1893-32C>A) c.723-32C>A n.562-32C>A c.3027-32C>A (n.3027-32C>A) c.3018-32C>A (n.3018-32C>A) c.3045-32C>A (n.3045-32C>A) c.3042-32C>A (n.3042-32C>A) c.3024-32C>A (n.3024-32C>A) c.2967-32C>A (n.2967-32C>A) c.2901-32C>A (n.2901-32C>A) c.1467-32C>A (n.1467-32C>A) c.819-32C>A (n.819-32C>A) c.606-32C>A (n.606-32C>A) c.2880-32C>A (n.2880-32C>A) c.3015-32C>A (n.3015-32C>A) c.3021-32C>A (n.3021-32C>A) c.2937-32C>A (n.2937-32C>A) c.2865-32C>A (n.2865-32C>A) c.2799-32C>A (n.2799-32C>A) c.2160-32C>A (n.2160-32C>A) c.2778-32C>A (n.2778-32C>A) | gnomAD v4 |
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| 9 | g.137813354C>T | CA591375865 | EHMT1 | c.3036-32C>T (n.3036-32C>T) c.2922-32C>T (n.2922-32C>T) c.2943-32C>T (n.2943-32C>T) c.3076-32C>T (n.3076-32C>T) c.930-32C>T (n.930-32C>T) c.1893-32C>T (n.1893-32C>T) c.723-32C>T n.562-32C>T c.3027-32C>T (n.3027-32C>T) c.3018-32C>T (n.3018-32C>T) c.3045-32C>T (n.3045-32C>T) c.3042-32C>T (n.3042-32C>T) c.3024-32C>T (n.3024-32C>T) c.2967-32C>T (n.2967-32C>T) c.2901-32C>T (n.2901-32C>T) c.1467-32C>T (n.1467-32C>T) c.819-32C>T (n.819-32C>T) c.606-32C>T (n.606-32C>T) c.2880-32C>T (n.2880-32C>T) c.3015-32C>T (n.3015-32C>T) c.3021-32C>T (n.3021-32C>T) c.2937-32C>T (n.2937-32C>T) c.2865-32C>T (n.2865-32C>T) c.2799-32C>T (n.2799-32C>T) c.2160-32C>T (n.2160-32C>T) c.2778-32C>T (n.2778-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137813357C>A | CA201843585 | EHMT1 | c.3036-29C>A (n.3036-29C>A) c.2922-29C>A (n.2922-29C>A) c.2943-29C>A (n.2943-29C>A) c.3076-29C>A (n.3076-29C>A) c.930-29C>A (n.930-29C>A) c.1893-29C>A (n.1893-29C>A) c.723-29C>A n.562-29C>A c.3027-29C>A (n.3027-29C>A) c.3018-29C>A (n.3018-29C>A) c.3045-29C>A (n.3045-29C>A) c.3042-29C>A (n.3042-29C>A) c.3024-29C>A (n.3024-29C>A) c.2967-29C>A (n.2967-29C>A) c.2901-29C>A (n.2901-29C>A) c.1467-29C>A (n.1467-29C>A) c.819-29C>A (n.819-29C>A) c.606-29C>A (n.606-29C>A) c.2880-29C>A (n.2880-29C>A) c.3015-29C>A (n.3015-29C>A) c.3021-29C>A (n.3021-29C>A) c.2937-29C>A (n.2937-29C>A) c.2865-29C>A (n.2865-29C>A) c.2799-29C>A (n.2799-29C>A) c.2160-29C>A (n.2160-29C>A) c.2778-29C>A (n.2778-29C>A) | dbSNP |
| 9 | g.137813357C= | CA1884685847 | EHMT1 | c.3036-29C= (n.3036-29C=) c.2922-29C= (n.2922-29C=) c.2943-29C= (n.2943-29C=) c.3076-29C= (n.3076-29C=) c.930-29C= (n.930-29C=) c.1893-29C= (n.1893-29C=) c.723-29C= n.562-29C= c.3027-29C= (n.3027-29C=) c.3018-29C= (n.3018-29C=) c.3045-29C= (n.3045-29C=) c.3042-29C= (n.3042-29C=) c.3024-29C= (n.3024-29C=) c.2967-29C= (n.2967-29C=) c.2901-29C= (n.2901-29C=) c.1467-29C= (n.1467-29C=) c.819-29C= (n.819-29C=) c.606-29C= (n.606-29C=) c.2880-29C= (n.2880-29C=) c.3015-29C= (n.3015-29C=) c.3021-29C= (n.3021-29C=) c.2937-29C= (n.2937-29C=) c.2865-29C= (n.2865-29C=) c.2799-29C= (n.2799-29C=) c.2160-29C= (n.2160-29C=) c.2778-29C= (n.2778-29C=) | |
| 9 | g.137813357C>T | CA201843589 | EHMT1 | c.3036-29C>T (n.3036-29C>T) c.2922-29C>T (n.2922-29C>T) c.2943-29C>T (n.2943-29C>T) c.3076-29C>T (n.3076-29C>T) c.930-29C>T (n.930-29C>T) c.1893-29C>T (n.1893-29C>T) c.723-29C>T n.562-29C>T c.3027-29C>T (n.3027-29C>T) c.3018-29C>T (n.3018-29C>T) c.3045-29C>T (n.3045-29C>T) c.3042-29C>T (n.3042-29C>T) c.3024-29C>T (n.3024-29C>T) c.2967-29C>T (n.2967-29C>T) c.2901-29C>T (n.2901-29C>T) c.1467-29C>T (n.1467-29C>T) c.819-29C>T (n.819-29C>T) c.606-29C>T (n.606-29C>T) c.2880-29C>T (n.2880-29C>T) c.3015-29C>T (n.3015-29C>T) c.3021-29C>T (n.3021-29C>T) c.2937-29C>T (n.2937-29C>T) c.2865-29C>T (n.2865-29C>T) c.2799-29C>T (n.2799-29C>T) c.2160-29C>T (n.2160-29C>T) c.2778-29C>T (n.2778-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813358del | CA861224508 | EHMT1 | c.3036-28del (n.3036-28del) c.2922-28del (n.2922-28del) c.2943-28del (n.2943-28del) c.3076-28del (n.3076-28del) c.930-28del (n.930-28del) c.1893-28del (n.1893-28del) c.723-28del n.562-28del c.3027-28del (n.3027-28del) c.3018-28del (n.3018-28del) c.3045-28del (n.3045-28del) c.3042-28del (n.3042-28del) c.3024-28del (n.3024-28del) c.2967-28del (n.2967-28del) c.2901-28del (n.2901-28del) c.1467-28del (n.1467-28del) c.819-28del (n.819-28del) c.606-28del (n.606-28del) c.2880-28del (n.2880-28del) c.3015-28del (n.3015-28del) c.3021-28del (n.3021-28del) c.2937-28del (n.2937-28del) c.2865-28del (n.2865-28del) c.2799-28del (n.2799-28del) c.2160-28del (n.2160-28del) c.2778-28del (n.2778-28del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813358C>T | CA2692890786 | EHMT1 | c.3036-28C>T (n.3036-28C>T) c.2922-28C>T (n.2922-28C>T) c.2943-28C>T (n.2943-28C>T) c.3076-28C>T (n.3076-28C>T) c.930-28C>T (n.930-28C>T) c.1893-28C>T (n.1893-28C>T) c.723-28C>T n.562-28C>T c.3027-28C>T (n.3027-28C>T) c.3018-28C>T (n.3018-28C>T) c.3045-28C>T (n.3045-28C>T) c.3042-28C>T (n.3042-28C>T) c.3024-28C>T (n.3024-28C>T) c.2967-28C>T (n.2967-28C>T) c.2901-28C>T (n.2901-28C>T) c.1467-28C>T (n.1467-28C>T) c.819-28C>T (n.819-28C>T) c.606-28C>T (n.606-28C>T) c.2880-28C>T (n.2880-28C>T) c.3015-28C>T (n.3015-28C>T) c.3021-28C>T (n.3021-28C>T) c.2937-28C>T (n.2937-28C>T) c.2865-28C>T (n.2865-28C>T) c.2799-28C>T (n.2799-28C>T) c.2160-28C>T (n.2160-28C>T) c.2778-28C>T (n.2778-28C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813359A= | CA1884685848 | EHMT1 | c.3036-27A= (n.3036-27A=) c.2922-27A= (n.2922-27A=) c.2943-27A= (n.2943-27A=) c.3076-27A= (n.3076-27A=) c.930-27A= (n.930-27A=) c.1893-27A= (n.1893-27A=) c.723-27A= n.562-27A= c.3027-27A= (n.3027-27A=) c.3018-27A= (n.3018-27A=) c.3045-27A= (n.3045-27A=) c.3042-27A= (n.3042-27A=) c.3024-27A= (n.3024-27A=) c.2967-27A= (n.2967-27A=) c.2901-27A= (n.2901-27A=) c.1467-27A= (n.1467-27A=) c.819-27A= (n.819-27A=) c.606-27A= (n.606-27A=) c.2880-27A= (n.2880-27A=) c.3015-27A= (n.3015-27A=) c.3021-27A= (n.3021-27A=) c.2937-27A= (n.2937-27A=) c.2865-27A= (n.2865-27A=) c.2799-27A= (n.2799-27A=) c.2160-27A= (n.2160-27A=) c.2778-27A= (n.2778-27A=) | |
| 9 | g.137813359A>G | CA591375866 | EHMT1 | c.3036-27A>G (n.3036-27A>G) c.2922-27A>G (n.2922-27A>G) c.2943-27A>G (n.2943-27A>G) c.3076-27A>G (n.3076-27A>G) c.930-27A>G (n.930-27A>G) c.1893-27A>G (n.1893-27A>G) c.723-27A>G n.562-27A>G c.3027-27A>G (n.3027-27A>G) c.3018-27A>G (n.3018-27A>G) c.3045-27A>G (n.3045-27A>G) c.3042-27A>G (n.3042-27A>G) c.3024-27A>G (n.3024-27A>G) c.2967-27A>G (n.2967-27A>G) c.2901-27A>G (n.2901-27A>G) c.1467-27A>G (n.1467-27A>G) c.819-27A>G (n.819-27A>G) c.606-27A>G (n.606-27A>G) c.2880-27A>G (n.2880-27A>G) c.3015-27A>G (n.3015-27A>G) c.3021-27A>G (n.3021-27A>G) c.2937-27A>G (n.2937-27A>G) c.2865-27A>G (n.2865-27A>G) c.2799-27A>G (n.2799-27A>G) c.2160-27A>G (n.2160-27A>G) c.2778-27A>G (n.2778-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813360G>T | CA2692890787 | EHMT1 | c.3036-26G>T (n.3036-26G>T) c.2922-26G>T (n.2922-26G>T) c.2943-26G>T (n.2943-26G>T) c.3076-26G>T (n.3076-26G>T) c.930-26G>T (n.930-26G>T) c.1893-26G>T (n.1893-26G>T) c.723-26G>T n.562-26G>T c.3027-26G>T (n.3027-26G>T) c.3018-26G>T (n.3018-26G>T) c.3045-26G>T (n.3045-26G>T) c.3042-26G>T (n.3042-26G>T) c.3024-26G>T (n.3024-26G>T) c.2967-26G>T (n.2967-26G>T) c.2901-26G>T (n.2901-26G>T) c.1467-26G>T (n.1467-26G>T) c.819-26G>T (n.819-26G>T) c.606-26G>T (n.606-26G>T) c.2880-26G>T (n.2880-26G>T) c.3015-26G>T (n.3015-26G>T) c.3021-26G>T (n.3021-26G>T) c.2937-26G>T (n.2937-26G>T) c.2865-26G>T (n.2865-26G>T) c.2799-26G>T (n.2799-26G>T) c.2160-26G>T (n.2160-26G>T) c.2778-26G>T (n.2778-26G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813361G>T | CA2692890788 | EHMT1 | c.3036-25G>T (n.3036-25G>T) c.2922-25G>T (n.2922-25G>T) c.2943-25G>T (n.2943-25G>T) c.3076-25G>T (n.3076-25G>T) c.930-25G>T (n.930-25G>T) c.1893-25G>T (n.1893-25G>T) c.723-25G>T n.562-25G>T c.3027-25G>T (n.3027-25G>T) c.3018-25G>T (n.3018-25G>T) c.3045-25G>T (n.3045-25G>T) c.3042-25G>T (n.3042-25G>T) c.3024-25G>T (n.3024-25G>T) c.2967-25G>T (n.2967-25G>T) c.2901-25G>T (n.2901-25G>T) c.1467-25G>T (n.1467-25G>T) c.819-25G>T (n.819-25G>T) c.606-25G>T (n.606-25G>T) c.2880-25G>T (n.2880-25G>T) c.3015-25G>T (n.3015-25G>T) c.3021-25G>T (n.3021-25G>T) c.2937-25G>T (n.2937-25G>T) c.2865-25G>T (n.2865-25G>T) c.2799-25G>T (n.2799-25G>T) c.2160-25G>T (n.2160-25G>T) c.2778-25G>T (n.2778-25G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813363G>A | CA5375146 | EHMT1 | c.3036-23G>A (n.3036-23G>A) c.2922-23G>A (n.2922-23G>A) c.2943-23G>A (n.2943-23G>A) c.3076-23G>A (n.3076-23G>A) c.930-23G>A (n.930-23G>A) c.1893-23G>A (n.1893-23G>A) c.723-23G>A n.562-23G>A c.3027-23G>A (n.3027-23G>A) c.3018-23G>A (n.3018-23G>A) c.3045-23G>A (n.3045-23G>A) c.3042-23G>A (n.3042-23G>A) c.3024-23G>A (n.3024-23G>A) c.2967-23G>A (n.2967-23G>A) c.2901-23G>A (n.2901-23G>A) c.1467-23G>A (n.1467-23G>A) c.819-23G>A (n.819-23G>A) c.606-23G>A (n.606-23G>A) c.2880-23G>A (n.2880-23G>A) c.3015-23G>A (n.3015-23G>A) c.3021-23G>A (n.3021-23G>A) c.2937-23G>A (n.2937-23G>A) c.2865-23G>A (n.2865-23G>A) c.2799-23G>A (n.2799-23G>A) c.2160-23G>A (n.2160-23G>A) c.2778-23G>A (n.2778-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813363G= | CA1884685849 | EHMT1 | c.3036-23G= (n.3036-23G=) c.2922-23G= (n.2922-23G=) c.2943-23G= (n.2943-23G=) c.3076-23G= (n.3076-23G=) c.930-23G= (n.930-23G=) c.1893-23G= (n.1893-23G=) c.723-23G= n.562-23G= c.3027-23G= (n.3027-23G=) c.3018-23G= (n.3018-23G=) c.3045-23G= (n.3045-23G=) c.3042-23G= (n.3042-23G=) c.3024-23G= (n.3024-23G=) c.2967-23G= (n.2967-23G=) c.2901-23G= (n.2901-23G=) c.1467-23G= (n.1467-23G=) c.819-23G= (n.819-23G=) c.606-23G= (n.606-23G=) c.2880-23G= (n.2880-23G=) c.3015-23G= (n.3015-23G=) c.3021-23G= (n.3021-23G=) c.2937-23G= (n.2937-23G=) c.2865-23G= (n.2865-23G=) c.2799-23G= (n.2799-23G=) c.2160-23G= (n.2160-23G=) c.2778-23G= (n.2778-23G=) | |
| 9 | g.137813364A= | CA1884685850 | EHMT1 | c.3036-22A= (n.3036-22A=) c.2922-22A= (n.2922-22A=) c.2943-22A= (n.2943-22A=) c.3076-22A= (n.3076-22A=) c.930-22A= (n.930-22A=) c.1893-22A= (n.1893-22A=) c.723-22A= n.562-22A= c.3027-22A= (n.3027-22A=) c.3018-22A= (n.3018-22A=) c.3045-22A= (n.3045-22A=) c.3042-22A= (n.3042-22A=) c.3024-22A= (n.3024-22A=) c.2967-22A= (n.2967-22A=) c.2901-22A= (n.2901-22A=) c.1467-22A= (n.1467-22A=) c.819-22A= (n.819-22A=) c.606-22A= (n.606-22A=) c.2880-22A= (n.2880-22A=) c.3015-22A= (n.3015-22A=) c.3021-22A= (n.3021-22A=) c.2937-22A= (n.2937-22A=) c.2865-22A= (n.2865-22A=) c.2799-22A= (n.2799-22A=) c.2160-22A= (n.2160-22A=) c.2778-22A= (n.2778-22A=) | |
| 9 | g.137813364A>C | CA591375867 | EHMT1 | c.3036-22A>C (n.3036-22A>C) c.2922-22A>C (n.2922-22A>C) c.2943-22A>C (n.2943-22A>C) c.3076-22A>C (n.3076-22A>C) c.930-22A>C (n.930-22A>C) c.1893-22A>C (n.1893-22A>C) c.723-22A>C n.562-22A>C c.3027-22A>C (n.3027-22A>C) c.3018-22A>C (n.3018-22A>C) c.3045-22A>C (n.3045-22A>C) c.3042-22A>C (n.3042-22A>C) c.3024-22A>C (n.3024-22A>C) c.2967-22A>C (n.2967-22A>C) c.2901-22A>C (n.2901-22A>C) c.1467-22A>C (n.1467-22A>C) c.819-22A>C (n.819-22A>C) c.606-22A>C (n.606-22A>C) c.2880-22A>C (n.2880-22A>C) c.3015-22A>C (n.3015-22A>C) c.3021-22A>C (n.3021-22A>C) c.2937-22A>C (n.2937-22A>C) c.2865-22A>C (n.2865-22A>C) c.2799-22A>C (n.2799-22A>C) c.2160-22A>C (n.2160-22A>C) c.2778-22A>C (n.2778-22A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813364A>G | CA1884685851 | EHMT1 | c.3036-22A>G (n.3036-22A>G) c.2922-22A>G (n.2922-22A>G) c.2943-22A>G (n.2943-22A>G) c.3076-22A>G (n.3076-22A>G) c.930-22A>G (n.930-22A>G) c.1893-22A>G (n.1893-22A>G) c.723-22A>G n.562-22A>G c.3027-22A>G (n.3027-22A>G) c.3018-22A>G (n.3018-22A>G) c.3045-22A>G (n.3045-22A>G) c.3042-22A>G (n.3042-22A>G) c.3024-22A>G (n.3024-22A>G) c.2967-22A>G (n.2967-22A>G) c.2901-22A>G (n.2901-22A>G) c.1467-22A>G (n.1467-22A>G) c.819-22A>G (n.819-22A>G) c.606-22A>G (n.606-22A>G) c.2880-22A>G (n.2880-22A>G) c.3015-22A>G (n.3015-22A>G) c.3021-22A>G (n.3021-22A>G) c.2937-22A>G (n.2937-22A>G) c.2865-22A>G (n.2865-22A>G) c.2799-22A>G (n.2799-22A>G) c.2160-22A>G (n.2160-22A>G) c.2778-22A>G (n.2778-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813366A= | CA1884685852 | EHMT1 | c.3036-20A= (n.3036-20A=) c.2922-20A= (n.2922-20A=) c.2943-20A= (n.2943-20A=) c.3076-20A= (n.3076-20A=) c.930-20A= (n.930-20A=) c.1893-20A= (n.1893-20A=) c.723-20A= n.562-20A= c.3027-20A= (n.3027-20A=) c.3018-20A= (n.3018-20A=) c.3045-20A= (n.3045-20A=) c.3042-20A= (n.3042-20A=) c.3024-20A= (n.3024-20A=) c.2967-20A= (n.2967-20A=) c.2901-20A= (n.2901-20A=) c.1467-20A= (n.1467-20A=) c.819-20A= (n.819-20A=) c.606-20A= (n.606-20A=) c.2880-20A= (n.2880-20A=) c.3015-20A= (n.3015-20A=) c.3021-20A= (n.3021-20A=) c.2937-20A= (n.2937-20A=) c.2865-20A= (n.2865-20A=) c.2799-20A= (n.2799-20A=) c.2160-20A= (n.2160-20A=) c.2778-20A= (n.2778-20A=) | |
| 9 | g.137813366A>C | CA5375147 | EHMT1 | c.3036-20A>C (n.3036-20A>C) c.2922-20A>C (n.2922-20A>C) c.2943-20A>C (n.2943-20A>C) c.3076-20A>C (n.3076-20A>C) c.930-20A>C (n.930-20A>C) c.1893-20A>C (n.1893-20A>C) c.723-20A>C n.562-20A>C c.3027-20A>C (n.3027-20A>C) c.3018-20A>C (n.3018-20A>C) c.3045-20A>C (n.3045-20A>C) c.3042-20A>C (n.3042-20A>C) c.3024-20A>C (n.3024-20A>C) c.2967-20A>C (n.2967-20A>C) c.2901-20A>C (n.2901-20A>C) c.1467-20A>C (n.1467-20A>C) c.819-20A>C (n.819-20A>C) c.606-20A>C (n.606-20A>C) c.2880-20A>C (n.2880-20A>C) c.3015-20A>C (n.3015-20A>C) c.3021-20A>C (n.3021-20A>C) c.2937-20A>C (n.2937-20A>C) c.2865-20A>C (n.2865-20A>C) c.2799-20A>C (n.2799-20A>C) c.2160-20A>C (n.2160-20A>C) c.2778-20A>C (n.2778-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813367C= | CA1884685853 | EHMT1 | c.3036-19C= (n.3036-19C=) c.2922-19C= (n.2922-19C=) c.2943-19C= (n.2943-19C=) c.3076-19C= (n.3076-19C=) c.930-19C= (n.930-19C=) c.1893-19C= (n.1893-19C=) c.723-19C= n.562-19C= c.3027-19C= (n.3027-19C=) c.3018-19C= (n.3018-19C=) c.3045-19C= (n.3045-19C=) c.3042-19C= (n.3042-19C=) c.3024-19C= (n.3024-19C=) c.2967-19C= (n.2967-19C=) c.2901-19C= (n.2901-19C=) c.1467-19C= (n.1467-19C=) c.819-19C= (n.819-19C=) c.606-19C= (n.606-19C=) c.2880-19C= (n.2880-19C=) c.3015-19C= (n.3015-19C=) c.3021-19C= (n.3021-19C=) c.2937-19C= (n.2937-19C=) c.2865-19C= (n.2865-19C=) c.2799-19C= (n.2799-19C=) c.2160-19C= (n.2160-19C=) c.2778-19C= (n.2778-19C=) | |
| 9 | g.137813367C>T | CA201843615 | EHMT1 | c.3036-19C>T (n.3036-19C>T) c.2922-19C>T (n.2922-19C>T) c.2943-19C>T (n.2943-19C>T) c.3076-19C>T (n.3076-19C>T) c.930-19C>T (n.930-19C>T) c.1893-19C>T (n.1893-19C>T) c.723-19C>T n.562-19C>T c.3027-19C>T (n.3027-19C>T) c.3018-19C>T (n.3018-19C>T) c.3045-19C>T (n.3045-19C>T) c.3042-19C>T (n.3042-19C>T) c.3024-19C>T (n.3024-19C>T) c.2967-19C>T (n.2967-19C>T) c.2901-19C>T (n.2901-19C>T) c.1467-19C>T (n.1467-19C>T) c.819-19C>T (n.819-19C>T) c.606-19C>T (n.606-19C>T) c.2880-19C>T (n.2880-19C>T) c.3015-19C>T (n.3015-19C>T) c.3021-19C>T (n.3021-19C>T) c.2937-19C>T (n.2937-19C>T) c.2865-19C>T (n.2865-19C>T) c.2799-19C>T (n.2799-19C>T) c.2160-19C>T (n.2160-19C>T) c.2778-19C>T (n.2778-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813368C>A | CA2692890789 | EHMT1 | c.3036-18C>A (n.3036-18C>A) c.2922-18C>A (n.2922-18C>A) c.2943-18C>A (n.2943-18C>A) c.3076-18C>A (n.3076-18C>A) c.930-18C>A (n.930-18C>A) c.1893-18C>A (n.1893-18C>A) c.723-18C>A n.562-18C>A c.3027-18C>A (n.3027-18C>A) c.3018-18C>A (n.3018-18C>A) c.3045-18C>A (n.3045-18C>A) c.3042-18C>A (n.3042-18C>A) c.3024-18C>A (n.3024-18C>A) c.2967-18C>A (n.2967-18C>A) c.2901-18C>A (n.2901-18C>A) c.1467-18C>A (n.1467-18C>A) c.819-18C>A (n.819-18C>A) c.606-18C>A (n.606-18C>A) c.2880-18C>A (n.2880-18C>A) c.3015-18C>A (n.3015-18C>A) c.3021-18C>A (n.3021-18C>A) c.2937-18C>A (n.2937-18C>A) c.2865-18C>A (n.2865-18C>A) c.2799-18C>A (n.2799-18C>A) c.2160-18C>A (n.2160-18C>A) c.2778-18C>A (n.2778-18C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813368C= | CA1884685854 | EHMT1 | c.3036-18C= (n.3036-18C=) c.2922-18C= (n.2922-18C=) c.2943-18C= (n.2943-18C=) c.3076-18C= (n.3076-18C=) c.930-18C= (n.930-18C=) c.1893-18C= (n.1893-18C=) c.723-18C= n.562-18C= c.3027-18C= (n.3027-18C=) c.3018-18C= (n.3018-18C=) c.3045-18C= (n.3045-18C=) c.3042-18C= (n.3042-18C=) c.3024-18C= (n.3024-18C=) c.2967-18C= (n.2967-18C=) c.2901-18C= (n.2901-18C=) c.1467-18C= (n.1467-18C=) c.819-18C= (n.819-18C=) c.606-18C= (n.606-18C=) c.2880-18C= (n.2880-18C=) c.3015-18C= (n.3015-18C=) c.3021-18C= (n.3021-18C=) c.2937-18C= (n.2937-18C=) c.2865-18C= (n.2865-18C=) c.2799-18C= (n.2799-18C=) c.2160-18C= (n.2160-18C=) c.2778-18C= (n.2778-18C=) | |
| 9 | g.137813368C>G | CA861224542 | EHMT1 | c.3036-18C>G (n.3036-18C>G) c.2922-18C>G (n.2922-18C>G) c.2943-18C>G (n.2943-18C>G) c.3076-18C>G (n.3076-18C>G) c.930-18C>G (n.930-18C>G) c.1893-18C>G (n.1893-18C>G) c.723-18C>G n.562-18C>G c.3027-18C>G (n.3027-18C>G) c.3018-18C>G (n.3018-18C>G) c.3045-18C>G (n.3045-18C>G) c.3042-18C>G (n.3042-18C>G) c.3024-18C>G (n.3024-18C>G) c.2967-18C>G (n.2967-18C>G) c.2901-18C>G (n.2901-18C>G) c.1467-18C>G (n.1467-18C>G) c.819-18C>G (n.819-18C>G) c.606-18C>G (n.606-18C>G) c.2880-18C>G (n.2880-18C>G) c.3015-18C>G (n.3015-18C>G) c.3021-18C>G (n.3021-18C>G) c.2937-18C>G (n.2937-18C>G) c.2865-18C>G (n.2865-18C>G) c.2799-18C>G (n.2799-18C>G) c.2160-18C>G (n.2160-18C>G) c.2778-18C>G (n.2778-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813369T>C | CA591375868 | EHMT1 | c.3036-17T>C (n.3036-17T>C) c.2922-17T>C (n.2922-17T>C) c.2943-17T>C (n.2943-17T>C) c.3076-17T>C (n.3076-17T>C) c.930-17T>C (n.930-17T>C) c.1893-17T>C (n.1893-17T>C) c.723-17T>C n.562-17T>C c.3027-17T>C (n.3027-17T>C) c.3018-17T>C (n.3018-17T>C) c.3045-17T>C (n.3045-17T>C) c.3042-17T>C (n.3042-17T>C) c.3024-17T>C (n.3024-17T>C) c.2967-17T>C (n.2967-17T>C) c.2901-17T>C (n.2901-17T>C) c.1467-17T>C (n.1467-17T>C) c.819-17T>C (n.819-17T>C) c.606-17T>C (n.606-17T>C) c.2880-17T>C (n.2880-17T>C) c.3015-17T>C (n.3015-17T>C) c.3021-17T>C (n.3021-17T>C) c.2937-17T>C (n.2937-17T>C) c.2865-17T>C (n.2865-17T>C) c.2799-17T>C (n.2799-17T>C) c.2160-17T>C (n.2160-17T>C) c.2778-17T>C (n.2778-17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813369T= | CA1884685855 | EHMT1 | c.3036-17T= (n.3036-17T=) c.2922-17T= (n.2922-17T=) c.2943-17T= (n.2943-17T=) c.3076-17T= (n.3076-17T=) c.930-17T= (n.930-17T=) c.1893-17T= (n.1893-17T=) c.723-17T= n.562-17T= c.3027-17T= (n.3027-17T=) c.3018-17T= (n.3018-17T=) c.3045-17T= (n.3045-17T=) c.3042-17T= (n.3042-17T=) c.3024-17T= (n.3024-17T=) c.2967-17T= (n.2967-17T=) c.2901-17T= (n.2901-17T=) c.1467-17T= (n.1467-17T=) c.819-17T= (n.819-17T=) c.606-17T= (n.606-17T=) c.2880-17T= (n.2880-17T=) c.3015-17T= (n.3015-17T=) c.3021-17T= (n.3021-17T=) c.2937-17T= (n.2937-17T=) c.2865-17T= (n.2865-17T=) c.2799-17T= (n.2799-17T=) c.2160-17T= (n.2160-17T=) c.2778-17T= (n.2778-17T=) | |
| 9 | g.137813370G>A | CA2692890790 | EHMT1 | c.3036-16G>A (n.3036-16G>A) c.2922-16G>A (n.2922-16G>A) c.2943-16G>A (n.2943-16G>A) c.3076-16G>A (n.3076-16G>A) c.930-16G>A (n.930-16G>A) c.1893-16G>A (n.1893-16G>A) c.723-16G>A n.562-16G>A c.3027-16G>A (n.3027-16G>A) c.3018-16G>A (n.3018-16G>A) c.3045-16G>A (n.3045-16G>A) c.3042-16G>A (n.3042-16G>A) c.3024-16G>A (n.3024-16G>A) c.2967-16G>A (n.2967-16G>A) c.2901-16G>A (n.2901-16G>A) c.1467-16G>A (n.1467-16G>A) c.819-16G>A (n.819-16G>A) c.606-16G>A (n.606-16G>A) c.2880-16G>A (n.2880-16G>A) c.3015-16G>A (n.3015-16G>A) c.3021-16G>A (n.3021-16G>A) c.2937-16G>A (n.2937-16G>A) c.2865-16G>A (n.2865-16G>A) c.2799-16G>A (n.2799-16G>A) c.2160-16G>A (n.2160-16G>A) c.2778-16G>A (n.2778-16G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813370G>C | CA5375148 | EHMT1 | c.3036-16G>C (n.3036-16G>C) c.2922-16G>C (n.2922-16G>C) c.2943-16G>C (n.2943-16G>C) c.3076-16G>C (n.3076-16G>C) c.930-16G>C (n.930-16G>C) c.1893-16G>C (n.1893-16G>C) c.723-16G>C n.562-16G>C c.3027-16G>C (n.3027-16G>C) c.3018-16G>C (n.3018-16G>C) c.3045-16G>C (n.3045-16G>C) c.3042-16G>C (n.3042-16G>C) c.3024-16G>C (n.3024-16G>C) c.2967-16G>C (n.2967-16G>C) c.2901-16G>C (n.2901-16G>C) c.1467-16G>C (n.1467-16G>C) c.819-16G>C (n.819-16G>C) c.606-16G>C (n.606-16G>C) c.2880-16G>C (n.2880-16G>C) c.3015-16G>C (n.3015-16G>C) c.3021-16G>C (n.3021-16G>C) c.2937-16G>C (n.2937-16G>C) c.2865-16G>C (n.2865-16G>C) c.2799-16G>C (n.2799-16G>C) c.2160-16G>C (n.2160-16G>C) c.2778-16G>C (n.2778-16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813370G= | CA1884685856 | EHMT1 | c.3036-16G= (n.3036-16G=) c.2922-16G= (n.2922-16G=) c.2943-16G= (n.2943-16G=) c.3076-16G= (n.3076-16G=) c.930-16G= (n.930-16G=) c.1893-16G= (n.1893-16G=) c.723-16G= n.562-16G= c.3027-16G= (n.3027-16G=) c.3018-16G= (n.3018-16G=) c.3045-16G= (n.3045-16G=) c.3042-16G= (n.3042-16G=) c.3024-16G= (n.3024-16G=) c.2967-16G= (n.2967-16G=) c.2901-16G= (n.2901-16G=) c.1467-16G= (n.1467-16G=) c.819-16G= (n.819-16G=) c.606-16G= (n.606-16G=) c.2880-16G= (n.2880-16G=) c.3015-16G= (n.3015-16G=) c.3021-16G= (n.3021-16G=) c.2937-16G= (n.2937-16G=) c.2865-16G= (n.2865-16G=) c.2799-16G= (n.2799-16G=) c.2160-16G= (n.2160-16G=) c.2778-16G= (n.2778-16G=) | |
| 9 | g.137813373C>A | CA2692890791 | EHMT1 | c.3036-13C>A (n.3036-13C>A) c.2922-13C>A (n.2922-13C>A) c.2943-13C>A (n.2943-13C>A) c.3076-13C>A (n.3076-13C>A) c.930-13C>A (n.930-13C>A) c.1893-13C>A (n.1893-13C>A) c.723-13C>A n.562-13C>A c.3027-13C>A (n.3027-13C>A) c.3018-13C>A (n.3018-13C>A) c.3045-13C>A (n.3045-13C>A) c.3042-13C>A (n.3042-13C>A) c.3024-13C>A (n.3024-13C>A) c.2967-13C>A (n.2967-13C>A) c.2901-13C>A (n.2901-13C>A) c.1467-13C>A (n.1467-13C>A) c.819-13C>A (n.819-13C>A) c.606-13C>A (n.606-13C>A) c.2880-13C>A (n.2880-13C>A) c.3015-13C>A (n.3015-13C>A) c.3021-13C>A (n.3021-13C>A) c.2937-13C>A (n.2937-13C>A) c.2865-13C>A (n.2865-13C>A) c.2799-13C>A (n.2799-13C>A) c.2160-13C>A (n.2160-13C>A) c.2778-13C>A (n.2778-13C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813373C>G | CA2692890792 | EHMT1 | c.3036-13C>G (n.3036-13C>G) c.2922-13C>G (n.2922-13C>G) c.2943-13C>G (n.2943-13C>G) c.3076-13C>G (n.3076-13C>G) c.930-13C>G (n.930-13C>G) c.1893-13C>G (n.1893-13C>G) c.723-13C>G n.562-13C>G c.3027-13C>G (n.3027-13C>G) c.3018-13C>G (n.3018-13C>G) c.3045-13C>G (n.3045-13C>G) c.3042-13C>G (n.3042-13C>G) c.3024-13C>G (n.3024-13C>G) c.2967-13C>G (n.2967-13C>G) c.2901-13C>G (n.2901-13C>G) c.1467-13C>G (n.1467-13C>G) c.819-13C>G (n.819-13C>G) c.606-13C>G (n.606-13C>G) c.2880-13C>G (n.2880-13C>G) c.3015-13C>G (n.3015-13C>G) c.3021-13C>G (n.3021-13C>G) c.2937-13C>G (n.2937-13C>G) c.2865-13C>G (n.2865-13C>G) c.2799-13C>G (n.2799-13C>G) c.2160-13C>G (n.2160-13C>G) c.2778-13C>G (n.2778-13C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813374T>C | CA2692890794 | EHMT1 | c.3036-12T>C (n.3036-12T>C) c.2922-12T>C (n.2922-12T>C) c.2943-12T>C (n.2943-12T>C) c.3076-12T>C (n.3076-12T>C) c.930-12T>C (n.930-12T>C) c.1893-12T>C (n.1893-12T>C) c.723-12T>C n.562-12T>C c.3027-12T>C (n.3027-12T>C) c.3018-12T>C (n.3018-12T>C) c.3045-12T>C (n.3045-12T>C) c.3042-12T>C (n.3042-12T>C) c.3024-12T>C (n.3024-12T>C) c.2967-12T>C (n.2967-12T>C) c.2901-12T>C (n.2901-12T>C) c.1467-12T>C (n.1467-12T>C) c.819-12T>C (n.819-12T>C) c.606-12T>C (n.606-12T>C) c.2880-12T>C (n.2880-12T>C) c.3015-12T>C (n.3015-12T>C) c.3021-12T>C (n.3021-12T>C) c.2937-12T>C (n.2937-12T>C) c.2865-12T>C (n.2865-12T>C) c.2799-12T>C (n.2799-12T>C) c.2160-12T>C (n.2160-12T>C) c.2778-12T>C (n.2778-12T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813376del | CA2692890793 | EHMT1 | c.3036-10del (n.3036-10del) c.2922-10del (n.2922-10del) c.2943-10del (n.2943-10del) c.3076-10del (n.3076-10del) c.930-10del (n.930-10del) c.1893-10del (n.1893-10del) c.723-10del n.562-10del c.3027-10del (n.3027-10del) c.3018-10del (n.3018-10del) c.3045-10del (n.3045-10del) c.3042-10del (n.3042-10del) c.3024-10del (n.3024-10del) c.2967-10del (n.2967-10del) c.2901-10del (n.2901-10del) c.1467-10del (n.1467-10del) c.819-10del (n.819-10del) c.606-10del (n.606-10del) c.2880-10del (n.2880-10del) c.3015-10del (n.3015-10del) c.3021-10del (n.3021-10del) c.2937-10del (n.2937-10del) c.2865-10del (n.2865-10del) c.2799-10del (n.2799-10del) c.2160-10del (n.2160-10del) c.2778-10del (n.2778-10del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813376T>A | CA2580081011 | EHMT1 | c.3036-10T>A (n.3036-10T>A) c.2922-10T>A (n.2922-10T>A) c.2943-10T>A (n.2943-10T>A) c.3076-10T>A (n.3076-10T>A) c.930-10T>A (n.930-10T>A) c.1893-10T>A (n.1893-10T>A) c.723-10T>A n.562-10T>A c.3027-10T>A (n.3027-10T>A) c.3018-10T>A (n.3018-10T>A) c.3045-10T>A (n.3045-10T>A) c.3042-10T>A (n.3042-10T>A) c.3024-10T>A (n.3024-10T>A) c.2967-10T>A (n.2967-10T>A) c.2901-10T>A (n.2901-10T>A) c.1467-10T>A (n.1467-10T>A) c.819-10T>A (n.819-10T>A) c.606-10T>A (n.606-10T>A) c.2880-10T>A (n.2880-10T>A) c.3015-10T>A (n.3015-10T>A) c.3021-10T>A (n.3021-10T>A) c.2937-10T>A (n.2937-10T>A) c.2865-10T>A (n.2865-10T>A) c.2799-10T>A (n.2799-10T>A) c.2160-10T>A (n.2160-10T>A) c.2778-10T>A (n.2778-10T>A) | ClinVar |
| 9 | g.137813376T>C | CA201843619 | EHMT1 | c.3036-10T>C (n.3036-10T>C) c.2922-10T>C (n.2922-10T>C) c.2943-10T>C (n.2943-10T>C) c.3076-10T>C (n.3076-10T>C) c.930-10T>C (n.930-10T>C) c.1893-10T>C (n.1893-10T>C) c.723-10T>C n.562-10T>C c.3027-10T>C (n.3027-10T>C) c.3018-10T>C (n.3018-10T>C) c.3045-10T>C (n.3045-10T>C) c.3042-10T>C (n.3042-10T>C) c.3024-10T>C (n.3024-10T>C) c.2967-10T>C (n.2967-10T>C) c.2901-10T>C (n.2901-10T>C) c.1467-10T>C (n.1467-10T>C) c.819-10T>C (n.819-10T>C) c.606-10T>C (n.606-10T>C) c.2880-10T>C (n.2880-10T>C) c.3015-10T>C (n.3015-10T>C) c.3021-10T>C (n.3021-10T>C) c.2937-10T>C (n.2937-10T>C) c.2865-10T>C (n.2865-10T>C) c.2799-10T>C (n.2799-10T>C) c.2160-10T>C (n.2160-10T>C) c.2778-10T>C (n.2778-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813376T>G | CA2530200829 | EHMT1 | c.3036-10T>G (n.3036-10T>G) c.2922-10T>G (n.2922-10T>G) c.2943-10T>G (n.2943-10T>G) c.3076-10T>G (n.3076-10T>G) c.930-10T>G (n.930-10T>G) c.1893-10T>G (n.1893-10T>G) c.723-10T>G n.562-10T>G c.3027-10T>G (n.3027-10T>G) c.3018-10T>G (n.3018-10T>G) c.3045-10T>G (n.3045-10T>G) c.3042-10T>G (n.3042-10T>G) c.3024-10T>G (n.3024-10T>G) c.2967-10T>G (n.2967-10T>G) c.2901-10T>G (n.2901-10T>G) c.1467-10T>G (n.1467-10T>G) c.819-10T>G (n.819-10T>G) c.606-10T>G (n.606-10T>G) c.2880-10T>G (n.2880-10T>G) c.3015-10T>G (n.3015-10T>G) c.3021-10T>G (n.3021-10T>G) c.2937-10T>G (n.2937-10T>G) c.2865-10T>G (n.2865-10T>G) c.2799-10T>G (n.2799-10T>G) c.2160-10T>G (n.2160-10T>G) c.2778-10T>G (n.2778-10T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813376T= | CA1884685857 | EHMT1 | c.3036-10T= (n.3036-10T=) c.2922-10T= (n.2922-10T=) c.2943-10T= (n.2943-10T=) c.3076-10T= (n.3076-10T=) c.930-10T= (n.930-10T=) c.1893-10T= (n.1893-10T=) c.723-10T= n.562-10T= c.3027-10T= (n.3027-10T=) c.3018-10T= (n.3018-10T=) c.3045-10T= (n.3045-10T=) c.3042-10T= (n.3042-10T=) c.3024-10T= (n.3024-10T=) c.2967-10T= (n.2967-10T=) c.2901-10T= (n.2901-10T=) c.1467-10T= (n.1467-10T=) c.819-10T= (n.819-10T=) c.606-10T= (n.606-10T=) c.2880-10T= (n.2880-10T=) c.3015-10T= (n.3015-10T=) c.3021-10T= (n.3021-10T=) c.2937-10T= (n.2937-10T=) c.2865-10T= (n.2865-10T=) c.2799-10T= (n.2799-10T=) c.2160-10T= (n.2160-10T=) c.2778-10T= (n.2778-10T=) | |
| 9 | g.137813378C= | CA1884685858 | EHMT1 | c.3036-8C= (n.3036-8C=) c.2922-8C= (n.2922-8C=) c.2943-8C= (n.2943-8C=) c.3076-8C= (n.3076-8C=) c.930-8C= (n.930-8C=) c.1893-8C= (n.1893-8C=) c.723-8C= n.562-8C= c.3027-8C= (n.3027-8C=) c.3018-8C= (n.3018-8C=) c.3045-8C= (n.3045-8C=) c.3042-8C= (n.3042-8C=) c.3024-8C= (n.3024-8C=) c.2967-8C= (n.2967-8C=) c.2901-8C= (n.2901-8C=) c.1467-8C= (n.1467-8C=) c.819-8C= (n.819-8C=) c.606-8C= (n.606-8C=) c.2880-8C= (n.2880-8C=) c.3015-8C= (n.3015-8C=) c.3021-8C= (n.3021-8C=) c.2937-8C= (n.2937-8C=) c.2865-8C= (n.2865-8C=) c.2799-8C= (n.2799-8C=) c.2160-8C= (n.2160-8C=) c.2778-8C= (n.2778-8C=) | |
| 9 | g.137813378C>T | CA1884685859 | EHMT1 | c.3036-8C>T (n.3036-8C>T) c.2922-8C>T (n.2922-8C>T) c.2943-8C>T (n.2943-8C>T) c.3076-8C>T (n.3076-8C>T) c.930-8C>T (n.930-8C>T) c.1893-8C>T (n.1893-8C>T) c.723-8C>T n.562-8C>T c.3027-8C>T (n.3027-8C>T) c.3018-8C>T (n.3018-8C>T) c.3045-8C>T (n.3045-8C>T) c.3042-8C>T (n.3042-8C>T) c.3024-8C>T (n.3024-8C>T) c.2967-8C>T (n.2967-8C>T) c.2901-8C>T (n.2901-8C>T) c.1467-8C>T (n.1467-8C>T) c.819-8C>T (n.819-8C>T) c.606-8C>T (n.606-8C>T) c.2880-8C>T (n.2880-8C>T) c.3015-8C>T (n.3015-8C>T) c.3021-8C>T (n.3021-8C>T) c.2937-8C>T (n.2937-8C>T) c.2865-8C>T (n.2865-8C>T) c.2799-8C>T (n.2799-8C>T) c.2160-8C>T (n.2160-8C>T) c.2778-8C>T (n.2778-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813379A= | CA1884685860 | EHMT1 | c.3036-7A= (n.3036-7A=) c.2922-7A= (n.2922-7A=) c.2943-7A= (n.2943-7A=) c.3076-7A= (n.3076-7A=) c.930-7A= (n.930-7A=) c.1893-7A= (n.1893-7A=) c.723-7A= n.562-7A= c.3027-7A= (n.3027-7A=) c.3018-7A= (n.3018-7A=) c.3045-7A= (n.3045-7A=) c.3042-7A= (n.3042-7A=) c.3024-7A= (n.3024-7A=) c.2967-7A= (n.2967-7A=) c.2901-7A= (n.2901-7A=) c.1467-7A= (n.1467-7A=) c.819-7A= (n.819-7A=) c.606-7A= (n.606-7A=) c.2880-7A= (n.2880-7A=) c.3015-7A= (n.3015-7A=) c.3021-7A= (n.3021-7A=) c.2937-7A= (n.2937-7A=) c.2865-7A= (n.2865-7A=) c.2799-7A= (n.2799-7A=) c.2160-7A= (n.2160-7A=) c.2778-7A= (n.2778-7A=) | |
| 9 | g.137813379A>G | CA591375869 | EHMT1 | c.3036-7A>G (n.3036-7A>G) c.2922-7A>G (n.2922-7A>G) c.2943-7A>G (n.2943-7A>G) c.3076-7A>G (n.3076-7A>G) c.930-7A>G (n.930-7A>G) c.1893-7A>G (n.1893-7A>G) c.723-7A>G n.562-7A>G c.3027-7A>G (n.3027-7A>G) c.3018-7A>G (n.3018-7A>G) c.3045-7A>G (n.3045-7A>G) c.3042-7A>G (n.3042-7A>G) c.3024-7A>G (n.3024-7A>G) c.2967-7A>G (n.2967-7A>G) c.2901-7A>G (n.2901-7A>G) c.1467-7A>G (n.1467-7A>G) c.819-7A>G (n.819-7A>G) c.606-7A>G (n.606-7A>G) c.2880-7A>G (n.2880-7A>G) c.3015-7A>G (n.3015-7A>G) c.3021-7A>G (n.3021-7A>G) c.2937-7A>G (n.2937-7A>G) c.2865-7A>G (n.2865-7A>G) c.2799-7A>G (n.2799-7A>G) c.2160-7A>G (n.2160-7A>G) c.2778-7A>G (n.2778-7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813380T>C | CA2579536511 | EHMT1 | c.3036-6T>C (n.3036-6T>C) c.2922-6T>C (n.2922-6T>C) c.2943-6T>C (n.2943-6T>C) c.3076-6T>C (n.3076-6T>C) c.930-6T>C (n.930-6T>C) c.1893-6T>C (n.1893-6T>C) c.723-6T>C n.562-6T>C c.3027-6T>C (n.3027-6T>C) c.3018-6T>C (n.3018-6T>C) c.3045-6T>C (n.3045-6T>C) c.3042-6T>C (n.3042-6T>C) c.3024-6T>C (n.3024-6T>C) c.2967-6T>C (n.2967-6T>C) c.2901-6T>C (n.2901-6T>C) c.1467-6T>C (n.1467-6T>C) c.819-6T>C (n.819-6T>C) c.606-6T>C (n.606-6T>C) c.2880-6T>C (n.2880-6T>C) c.3015-6T>C (n.3015-6T>C) c.3021-6T>C (n.3021-6T>C) c.2937-6T>C (n.2937-6T>C) c.2865-6T>C (n.2865-6T>C) c.2799-6T>C (n.2799-6T>C) c.2160-6T>C (n.2160-6T>C) c.2778-6T>C (n.2778-6T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813382G>A | CA2573144349 | EHMT1 | c.3036-4G>A (n.3036-4G>A) c.2922-4G>A (n.2922-4G>A) c.2943-4G>A (n.2943-4G>A) c.3076-4G>A (n.3076-4G>A) c.930-4G>A (n.930-4G>A) c.1893-4G>A (n.1893-4G>A) c.723-4G>A n.562-4G>A c.3027-4G>A (n.3027-4G>A) c.3018-4G>A (n.3018-4G>A) c.3045-4G>A (n.3045-4G>A) c.3042-4G>A (n.3042-4G>A) c.3024-4G>A (n.3024-4G>A) c.2967-4G>A (n.2967-4G>A) c.2901-4G>A (n.2901-4G>A) c.1467-4G>A (n.1467-4G>A) c.819-4G>A (n.819-4G>A) c.606-4G>A (n.606-4G>A) c.2880-4G>A (n.2880-4G>A) c.3015-4G>A (n.3015-4G>A) c.3021-4G>A (n.3021-4G>A) c.2937-4G>A (n.2937-4G>A) c.2865-4G>A (n.2865-4G>A) c.2799-4G>A (n.2799-4G>A) c.2160-4G>A (n.2160-4G>A) c.2778-4G>A (n.2778-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.137813383C>A | CA2692890795 | EHMT1 | c.3036-3C>A (n.3036-3C>A) c.2922-3C>A (n.2922-3C>A) c.2943-3C>A (n.2943-3C>A) c.3076-3C>A (n.3076-3C>A) c.930-3C>A (n.930-3C>A) c.1893-3C>A (n.1893-3C>A) c.723-3C>A n.562-3C>A c.3027-3C>A (n.3027-3C>A) c.3018-3C>A (n.3018-3C>A) c.3045-3C>A (n.3045-3C>A) c.3042-3C>A (n.3042-3C>A) c.3024-3C>A (n.3024-3C>A) c.2967-3C>A (n.2967-3C>A) c.2901-3C>A (n.2901-3C>A) c.1467-3C>A (n.1467-3C>A) c.819-3C>A (n.819-3C>A) c.606-3C>A (n.606-3C>A) c.2880-3C>A (n.2880-3C>A) c.3015-3C>A (n.3015-3C>A) c.3021-3C>A (n.3021-3C>A) c.2937-3C>A (n.2937-3C>A) c.2865-3C>A (n.2865-3C>A) c.2799-3C>A (n.2799-3C>A) c.2160-3C>A (n.2160-3C>A) c.2778-3C>A (n.2778-3C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813383C>T | CA2692890796 | EHMT1 | c.3036-3C>T (n.3036-3C>T) c.2922-3C>T (n.2922-3C>T) c.2943-3C>T (n.2943-3C>T) c.3076-3C>T (n.3076-3C>T) c.930-3C>T (n.930-3C>T) c.1893-3C>T (n.1893-3C>T) c.723-3C>T n.562-3C>T c.3027-3C>T (n.3027-3C>T) c.3018-3C>T (n.3018-3C>T) c.3045-3C>T (n.3045-3C>T) c.3042-3C>T (n.3042-3C>T) c.3024-3C>T (n.3024-3C>T) c.2967-3C>T (n.2967-3C>T) c.2901-3C>T (n.2901-3C>T) c.1467-3C>T (n.1467-3C>T) c.819-3C>T (n.819-3C>T) c.606-3C>T (n.606-3C>T) c.2880-3C>T (n.2880-3C>T) c.3015-3C>T (n.3015-3C>T) c.3021-3C>T (n.3021-3C>T) c.2937-3C>T (n.2937-3C>T) c.2865-3C>T (n.2865-3C>T) c.2799-3C>T (n.2799-3C>T) c.2160-3C>T (n.2160-3C>T) c.2778-3C>T (n.2778-3C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813384A>C | CA375793775 | EHMT1 | c.3036-2A>C (n.3036-2A>C) c.2922-2A>C (n.2922-2A>C) c.2943-2A>C (n.2943-2A>C) c.3076-2A>C (n.3076-2A>C) c.930-2A>C (n.930-2A>C) c.1893-2A>C (n.1893-2A>C) c.723-2A>C n.562-2A>C c.3027-2A>C (n.3027-2A>C) c.3018-2A>C (n.3018-2A>C) c.3045-2A>C (n.3045-2A>C) c.3042-2A>C (n.3042-2A>C) c.3024-2A>C (n.3024-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2901-2A>C (n.2901-2A>C) c.1467-2A>C (n.1467-2A>C) c.819-2A>C (n.819-2A>C) c.606-2A>C (n.606-2A>C) c.2880-2A>C (n.2880-2A>C) c.3015-2A>C (n.3015-2A>C) c.3021-2A>C (n.3021-2A>C) c.2937-2A>C (n.2937-2A>C) c.2865-2A>C (n.2865-2A>C) c.2799-2A>C (n.2799-2A>C) c.2160-2A>C (n.2160-2A>C) c.2778-2A>C (n.2778-2A>C) | |
| 9 | g.137813384A>G | CA375793773 | EHMT1 | c.3036-2A>G (n.3036-2A>G) c.2922-2A>G (n.2922-2A>G) c.2943-2A>G (n.2943-2A>G) c.3076-2A>G (n.3076-2A>G) c.930-2A>G (n.930-2A>G) c.1893-2A>G (n.1893-2A>G) c.723-2A>G n.562-2A>G c.3027-2A>G (n.3027-2A>G) c.3018-2A>G (n.3018-2A>G) c.3045-2A>G (n.3045-2A>G) c.3042-2A>G (n.3042-2A>G) c.3024-2A>G (n.3024-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2901-2A>G (n.2901-2A>G) c.1467-2A>G (n.1467-2A>G) c.819-2A>G (n.819-2A>G) c.606-2A>G (n.606-2A>G) c.2880-2A>G (n.2880-2A>G) c.3015-2A>G (n.3015-2A>G) c.3021-2A>G (n.3021-2A>G) c.2937-2A>G (n.2937-2A>G) c.2865-2A>G (n.2865-2A>G) c.2799-2A>G (n.2799-2A>G) c.2160-2A>G (n.2160-2A>G) c.2778-2A>G (n.2778-2A>G) | |
| 9 | g.137813384A>T | CA375793771 | EHMT1 | c.3036-2A>T (n.3036-2A>T) c.2922-2A>T (n.2922-2A>T) c.2943-2A>T (n.2943-2A>T) c.3076-2A>T (n.3076-2A>T) c.930-2A>T (n.930-2A>T) c.1893-2A>T (n.1893-2A>T) c.723-2A>T n.562-2A>T c.3027-2A>T (n.3027-2A>T) c.3018-2A>T (n.3018-2A>T) c.3045-2A>T (n.3045-2A>T) c.3042-2A>T (n.3042-2A>T) c.3024-2A>T (n.3024-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2901-2A>T (n.2901-2A>T) c.1467-2A>T (n.1467-2A>T) c.819-2A>T (n.819-2A>T) c.606-2A>T (n.606-2A>T) c.2880-2A>T (n.2880-2A>T) c.3015-2A>T (n.3015-2A>T) c.3021-2A>T (n.3021-2A>T) c.2937-2A>T (n.2937-2A>T) c.2865-2A>T (n.2865-2A>T) c.2799-2A>T (n.2799-2A>T) c.2160-2A>T (n.2160-2A>T) c.2778-2A>T (n.2778-2A>T) | |
| 9 | g.137813385G>A | CA375793779 | EHMT1 | c.3036-1G>A (n.3036-1G>A) c.2922-1G>A (n.2922-1G>A) c.2943-1G>A (n.2943-1G>A) c.3076-1G>A (n.3076-1G>A) c.930-1G>A (n.930-1G>A) c.1893-1G>A (n.1893-1G>A) c.723-1G>A n.562-1G>A c.3027-1G>A (n.3027-1G>A) c.3018-1G>A (n.3018-1G>A) c.3045-1G>A (n.3045-1G>A) c.3042-1G>A (n.3042-1G>A) c.3024-1G>A (n.3024-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2901-1G>A (n.2901-1G>A) c.1467-1G>A (n.1467-1G>A) c.819-1G>A (n.819-1G>A) c.606-1G>A (n.606-1G>A) c.2880-1G>A (n.2880-1G>A) c.3015-1G>A (n.3015-1G>A) c.3021-1G>A (n.3021-1G>A) c.2937-1G>A (n.2937-1G>A) c.2865-1G>A (n.2865-1G>A) c.2799-1G>A (n.2799-1G>A) c.2160-1G>A (n.2160-1G>A) c.2778-1G>A (n.2778-1G>A) | |
| 9 | g.137813385G>C | CA375793776 | EHMT1 | c.3036-1G>C (n.3036-1G>C) c.2922-1G>C (n.2922-1G>C) c.2943-1G>C (n.2943-1G>C) c.3076-1G>C (n.3076-1G>C) c.930-1G>C (n.930-1G>C) c.1893-1G>C (n.1893-1G>C) c.723-1G>C n.562-1G>C c.3027-1G>C (n.3027-1G>C) c.3018-1G>C (n.3018-1G>C) c.3045-1G>C (n.3045-1G>C) c.3042-1G>C (n.3042-1G>C) c.3024-1G>C (n.3024-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2901-1G>C (n.2901-1G>C) c.1467-1G>C (n.1467-1G>C) c.819-1G>C (n.819-1G>C) c.606-1G>C (n.606-1G>C) c.2880-1G>C (n.2880-1G>C) c.3015-1G>C (n.3015-1G>C) c.3021-1G>C (n.3021-1G>C) c.2937-1G>C (n.2937-1G>C) c.2865-1G>C (n.2865-1G>C) c.2799-1G>C (n.2799-1G>C) c.2160-1G>C (n.2160-1G>C) c.2778-1G>C (n.2778-1G>C) | |
| 9 | g.137813385G>T | CA375793778 | EHMT1 | c.3036-1G>T (n.3036-1G>T) c.2922-1G>T (n.2922-1G>T) c.2943-1G>T (n.2943-1G>T) c.3076-1G>T (n.3076-1G>T) c.930-1G>T (n.930-1G>T) c.1893-1G>T (n.1893-1G>T) c.723-1G>T n.562-1G>T c.3027-1G>T (n.3027-1G>T) c.3018-1G>T (n.3018-1G>T) c.3045-1G>T (n.3045-1G>T) c.3042-1G>T (n.3042-1G>T) c.3024-1G>T (n.3024-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2901-1G>T (n.2901-1G>T) c.1467-1G>T (n.1467-1G>T) c.819-1G>T (n.819-1G>T) c.606-1G>T (n.606-1G>T) c.2880-1G>T (n.2880-1G>T) c.3015-1G>T (n.3015-1G>T) c.3021-1G>T (n.3021-1G>T) c.2937-1G>T (n.2937-1G>T) c.2865-1G>T (n.2865-1G>T) c.2799-1G>T (n.2799-1G>T) c.2160-1G>T (n.2160-1G>T) c.2778-1G>T (n.2778-1G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813386G>A | CA468161396 | EHMT1 | c.3036G>A (p.Arg1012=) c.2922G>A (p.Arg974=) c.2943G>A (p.Arg981=) c.3076G>A (n.3076G>A) c.930G>A (p.Arg310=) c.1893G>A (p.Arg631=) c.723G>A n.562G>A c.3027G>A (p.Arg1009=) c.3018G>A (p.Arg1006=) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.3042G>A (p.Arg1014=) c.3024G>A (p.Arg1008=) c.2967G>A (p.Arg989=) c.2901G>A (p.Arg967=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.819G>A (p.Arg273=) c.606G>A (p.Arg202=) c.2880G>A (p.Arg960=) c.3015G>A (p.Arg1005=) c.3021G>A (p.Arg1007=) c.2937G>A (p.Arg979=) c.2865G>A (p.Arg955=) c.2799G>A (p.Arg933=) c.2160G>A (p.Arg720=) c.2778G>A (p.Arg926=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.137813390A>C | CA375793801 | EHMT1 | c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.3080A>C (n.3080A>C) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.1897A>C (p.Ile633Leu) c.727A>C n.566A>C c.3031A>C (p.Ile1011Leu) c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3028A>C (p.Ile1010Leu) c.2971A>C (p.Ile991Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.3019A>C (p.Ile1007Leu) c.3025A>C (p.Ile1009Leu) c.2941A>C (p.Ile981Leu) c.2869A>C (p.Ile957Leu) c.2803A>C (p.Ile935Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) c.2782A>C (p.Ile928Leu) | |
| 9 | g.137813390A>G | CA375793798 | EHMT1 | c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.3080A>G (n.3080A>G) c.934A>G (p.Ile312Val) c.1897A>G (p.Ile633Val) c.727A>G n.566A>G c.3031A>G (p.Ile1011Val) c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3028A>G (p.Ile1010Val) c.2971A>G (p.Ile991Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.1471A>G (p.Ile491Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.610A>G (p.Ile204Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.3019A>G (p.Ile1007Val) c.3025A>G (p.Ile1009Val) c.2941A>G (p.Ile981Val) c.2869A>G (p.Ile957Val) c.2803A>G (p.Ile935Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) c.2782A>G (p.Ile928Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813390A>T | CA375793800 | EHMT1 | c.3040A>T (p.Ile1014Phe) c.2926A>T (p.Ile976Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.3080A>T (n.3080A>T) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.1897A>T (p.Ile633Phe) c.727A>T n.566A>T c.3031A>T (p.Ile1011Phe) c.3022A>T (p.Ile1008Phe) c.3049A>T (p.Ile1017Phe) c.3046A>T (p.Ile1016Phe) c.3028A>T (p.Ile1010Phe) c.2971A>T (p.Ile991Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.823A>T (p.Ile275Phe) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.3019A>T (p.Ile1007Phe) c.3025A>T (p.Ile1009Phe) c.2941A>T (p.Ile981Phe) c.2869A>T (p.Ile957Phe) c.2803A>T (p.Ile935Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) c.2782A>T (p.Ile928Phe) | |
| 9 | g.137813391T>A | CA375793803 | EHMT1 | c.3041T>A (p.Ile1014Asn) c.2927T>A (p.Ile976Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.3081T>A (n.3081T>A) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.1898T>A (p.Ile633Asn) c.728T>A n.567T>A c.3032T>A (p.Ile1011Asn) c.3023T>A (p.Ile1008Asn) c.3050T>A (p.Ile1017Asn) c.3047T>A (p.Ile1016Asn) c.3029T>A (p.Ile1010Asn) c.2972T>A (p.Ile991Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.3020T>A (p.Ile1007Asn) c.3026T>A (p.Ile1009Asn) c.2942T>A (p.Ile981Asn) c.2870T>A (p.Ile957Asn) c.2804T>A (p.Ile935Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) c.2783T>A (p.Ile928Asn) | |
| 9 | g.137813391T>C | CA375793805 | EHMT1 | c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.3081T>C (n.3081T>C) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.1898T>C (p.Ile633Thr) c.728T>C n.567T>C c.3032T>C (p.Ile1011Thr) c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3029T>C (p.Ile1010Thr) c.2972T>C (p.Ile991Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.3020T>C (p.Ile1007Thr) c.3026T>C (p.Ile1009Thr) c.2942T>C (p.Ile981Thr) c.2870T>C (p.Ile957Thr) c.2804T>C (p.Ile935Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) c.2783T>C (p.Ile928Thr) | |
| 9 | g.137813391T>G | CA375793806 | EHMT1 | c.3041T>G (p.Ile1014Ser) c.2927T>G (p.Ile976Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.3081T>G (n.3081T>G) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.1898T>G (p.Ile633Ser) c.728T>G n.567T>G c.3032T>G (p.Ile1011Ser) c.3023T>G (p.Ile1008Ser) c.3050T>G (p.Ile1017Ser) c.3047T>G (p.Ile1016Ser) c.3029T>G (p.Ile1010Ser) c.2972T>G (p.Ile991Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.3020T>G (p.Ile1007Ser) c.3026T>G (p.Ile1009Ser) c.2942T>G (p.Ile981Ser) c.2870T>G (p.Ile957Ser) c.2804T>G (p.Ile935Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) c.2783T>G (p.Ile928Ser) | |
| 9 | g.137813392C>A | CA468161397 | EHMT1 | c.3042C>A (p.Ile1014=) c.2928C>A (p.Ile976=) c.2949C>A (p.Ile983=) c.3082C>A (n.3082C>A) c.936C>A (p.Ile312=) c.1899C>A (p.Ile633=) c.729C>A n.568C>A c.3033C>A (p.Ile1011=) c.3024C>A (p.Ile1008=) c.3051C>A (p.Ile1017=) c.3048C>A (p.Ile1016=) c.3030C>A (p.Ile1010=) c.2973C>A (p.Ile991=) c.2907C>A (p.Ile969=) c.1473C>A (p.Ile491=) c.825C>A (p.Ile275=) c.612C>A (p.Ile204=) c.2886C>A (p.Ile962=) c.3021C>A (p.Ile1007=) c.3027C>A (p.Ile1009=) c.2943C>A (p.Ile981=) c.2871C>A (p.Ile957=) c.2805C>A (p.Ile935=) c.2166C>A (p.Ile722=) c.2784C>A (p.Ile928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813392C= | CA1884685865 | EHMT1 | c.3042C= (p.Ile1014=) c.2928C= (p.Ile976=) c.2949C= (p.Ile983=) c.3082C= (n.3082C=) c.936C= (p.Ile312=) c.1899C= (p.Ile633=) c.729C= n.568C= c.3033C= (p.Ile1011=) c.3024C= (p.Ile1008=) c.3051C= (p.Ile1017=) c.3048C= (p.Ile1016=) c.3030C= (p.Ile1010=) c.2973C= (p.Ile991=) c.2907C= (p.Ile969=) c.1473C= (p.Ile491=) c.825C= (p.Ile275=) c.612C= (p.Ile204=) c.2886C= (p.Ile962=) c.3021C= (p.Ile1007=) c.3027C= (p.Ile1009=) c.2943C= (p.Ile981=) c.2871C= (p.Ile957=) c.2805C= (p.Ile935=) c.2166C= (p.Ile722=) c.2784C= (p.Ile928=) | |
| 9 | g.137813392C>G | CA375793808 | EHMT1 | c.3042C>G (p.Ile1014Met) c.2928C>G (p.Ile976Met) c.2949C>G (p.Ile983Met) c.3082C>G (n.3082C>G) c.936C>G (p.Ile312Met) c.1899C>G (p.Ile633Met) c.729C>G n.568C>G c.3033C>G (p.Ile1011Met) c.3024C>G (p.Ile1008Met) c.3051C>G (p.Ile1017Met) c.3048C>G (p.Ile1016Met) c.3030C>G (p.Ile1010Met) c.2973C>G (p.Ile991Met) c.2907C>G (p.Ile969Met) c.1473C>G (p.Ile491Met) c.825C>G (p.Ile275Met) c.612C>G (p.Ile204Met) c.2886C>G (p.Ile962Met) c.3021C>G (p.Ile1007Met) c.3027C>G (p.Ile1009Met) c.2943C>G (p.Ile981Met) c.2871C>G (p.Ile957Met) c.2805C>G (p.Ile935Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) c.2784C>G (p.Ile928Met) | |
| 9 | g.137813392C>T | CA5375150 | EHMT1 | c.3042C>T (p.Ile1014=) c.2928C>T (p.Ile976=) c.2949C>T (p.Ile983=) c.3082C>T (n.3082C>T) c.936C>T (p.Ile312=) c.1899C>T (p.Ile633=) c.729C>T n.568C>T c.3033C>T (p.Ile1011=) c.3024C>T (p.Ile1008=) c.3051C>T (p.Ile1017=) c.3048C>T (p.Ile1016=) c.3030C>T (p.Ile1010=) c.2973C>T (p.Ile991=) c.2907C>T (p.Ile969=) c.1473C>T (p.Ile491=) c.825C>T (p.Ile275=) c.612C>T (p.Ile204=) c.2886C>T (p.Ile962=) c.3021C>T (p.Ile1007=) c.3027C>T (p.Ile1009=) c.2943C>T (p.Ile981=) c.2871C>T (p.Ile957=) c.2805C>T (p.Ile935=) c.2166C>T (p.Ile722=) c.2784C>T (p.Ile928=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813393G>A | CA5375151 | EHMT1 | c.3043G>A (p.Ala1015Thr) c.2929G>A (p.Ala977Thr) c.2950G>A (p.Ala984Thr) c.3083G>A (n.3083G>A) c.937G>A (p.Ala313Thr) c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.730G>A n.569G>A c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3025G>A (p.Ala1009Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.2974G>A (p.Ala992Thr) c.2908G>A (p.Ala970Thr) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.826G>A (p.Ala276Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) c.2887G>A (p.Ala963Thr) c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) c.2944G>A (p.Ala982Thr) c.2872G>A (p.Ala958Thr) c.2806G>A (p.Ala936Thr) c.2167G>A (p.Ala723Thr) c.2785G>A (p.Ala929Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813393G>C | CA375793812 | EHMT1 | c.3043G>C (p.Ala1015Pro) c.2929G>C (p.Ala977Pro) c.2950G>C (p.Ala984Pro) c.3083G>C (n.3083G>C) c.937G>C (p.Ala313Pro) c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.730G>C n.569G>C c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3025G>C (p.Ala1009Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.2974G>C (p.Ala992Pro) c.2908G>C (p.Ala970Pro) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.826G>C (p.Ala276Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) c.2887G>C (p.Ala963Pro) c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) c.2944G>C (p.Ala982Pro) c.2872G>C (p.Ala958Pro) c.2806G>C (p.Ala936Pro) c.2167G>C (p.Ala723Pro) c.2785G>C (p.Ala929Pro) | |
| 9 | g.137813393G= | CA1884685866 | EHMT1 | c.3043G= (p.Ala1015=) c.2929G= (p.Ala977=) c.2950G= (p.Ala984=) c.3083G= (n.3083G=) c.937G= (p.Ala313=) c.1900G= (p.Ala634=) c.730G= n.569G= c.3034G= (p.Ala1012=) c.3025G= (p.Ala1009=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.3031G= (p.Ala1011=) c.2974G= (p.Ala992=) c.2908G= (p.Ala970=) c.1474G= (p.Ala492=) c.826G= (p.Ala276=) c.613G= (p.Ala205=) c.2887G= (p.Ala963=) c.3022G= (p.Ala1008=) c.3028G= (p.Ala1010=) c.2944G= (p.Ala982=) c.2872G= (p.Ala958=) c.2806G= (p.Ala936=) c.2167G= (p.Ala723=) c.2785G= (p.Ala929=) | |
| 9 | g.137813393G>T | CA375793813 | EHMT1 | c.3043G>T (p.Ala1015Ser) c.2929G>T (p.Ala977Ser) c.2950G>T (p.Ala984Ser) c.3083G>T (n.3083G>T) c.937G>T (p.Ala313Ser) c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.730G>T n.569G>T c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3025G>T (p.Ala1009Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.2974G>T (p.Ala992Ser) c.2908G>T (p.Ala970Ser) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.826G>T (p.Ala276Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) c.2887G>T (p.Ala963Ser) c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) c.2944G>T (p.Ala982Ser) c.2872G>T (p.Ala958Ser) c.2806G>T (p.Ala936Ser) c.2167G>T (p.Ala723Ser) c.2785G>T (p.Ala929Ser) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813394C>A | CA375793816 | EHMT1 | c.3044C>A (p.Ala1015Asp) c.2930C>A (p.Ala977Asp) c.2951C>A (p.Ala984Asp) c.3084C>A (n.3084C>A) c.938C>A (p.Ala313Asp) c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.731C>A n.570C>A c.3035C>A (p.Ala1012Asp) c.3026C>A (p.Ala1009Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.2975C>A (p.Ala992Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1475C>A (p.Ala492Asp) c.827C>A (p.Ala276Asp) c.614C>A (p.Ala205Asp) c.2888C>A (p.Ala963Asp) c.3023C>A (p.Ala1008Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) c.2945C>A (p.Ala982Asp) c.2873C>A (p.Ala958Asp) c.2807C>A (p.Ala936Asp) c.2168C>A (p.Ala723Asp) c.2786C>A (p.Ala929Asp) | |
| 9 | g.137813394C>G | CA375793817 | EHMT1 | c.3044C>G (p.Ala1015Gly) c.2930C>G (p.Ala977Gly) c.2951C>G (p.Ala984Gly) c.3084C>G (n.3084C>G) c.938C>G (p.Ala313Gly) c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.731C>G n.570C>G c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3026C>G (p.Ala1009Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.2975C>G (p.Ala992Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.827C>G (p.Ala276Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) c.2888C>G (p.Ala963Gly) c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) c.2945C>G (p.Ala982Gly) c.2873C>G (p.Ala958Gly) c.2807C>G (p.Ala936Gly) c.2168C>G (p.Ala723Gly) c.2786C>G (p.Ala929Gly) | |
| 9 | g.137813394C>T | CA375793819 | EHMT1 | c.3044C>T (p.Ala1015Val) c.2930C>T (p.Ala977Val) c.2951C>T (p.Ala984Val) c.3084C>T (n.3084C>T) c.938C>T (p.Ala313Val) c.1901C>T (p.Ala634Val) c.731C>T n.570C>T c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3026C>T (p.Ala1009Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.2975C>T (p.Ala992Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.827C>T (p.Ala276Val) c.614C>T (p.Ala205Val) c.2888C>T (p.Ala963Val) c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) c.2945C>T (p.Ala982Val) c.2873C>T (p.Ala958Val) c.2807C>T (p.Ala936Val) c.2168C>T (p.Ala723Val) c.2786C>T (p.Ala929Val) | |
| 9 | g.137813395T>A | CA468161398 | EHMT1 | c.3045T>A (p.Ala1015=) c.2931T>A (p.Ala977=) c.2952T>A (p.Ala984=) c.3085T>A (n.3085T>A) c.939T>A (p.Ala313=) c.1902T>A (p.Ala634=) c.732T>A n.571T>A c.3036T>A (p.Ala1012=) c.3027T>A (p.Ala1009=) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.3033T>A (p.Ala1011=) c.2976T>A (p.Ala992=) c.2910T>A (p.Ala970=) c.1476T>A (p.Ala492=) c.828T>A (p.Ala276=) c.615T>A (p.Ala205=) c.2889T>A (p.Ala963=) c.3024T>A (p.Ala1008=) c.3030T>A (p.Ala1010=) c.2946T>A (p.Ala982=) c.2874T>A (p.Ala958=) c.2808T>A (p.Ala936=) c.2169T>A (p.Ala723=) c.2787T>A (p.Ala929=) | |
| 9 | g.137813395T>C | CA468161399 | EHMT1 | c.3045T>C (p.Ala1015=) c.2931T>C (p.Ala977=) c.2952T>C (p.Ala984=) c.3085T>C (n.3085T>C) c.939T>C (p.Ala313=) c.1902T>C (p.Ala634=) c.732T>C n.571T>C c.3036T>C (p.Ala1012=) c.3027T>C (p.Ala1009=) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.3033T>C (p.Ala1011=) c.2976T>C (p.Ala992=) c.2910T>C (p.Ala970=) c.1476T>C (p.Ala492=) c.828T>C (p.Ala276=) c.615T>C (p.Ala205=) c.2889T>C (p.Ala963=) c.3024T>C (p.Ala1008=) c.3030T>C (p.Ala1010=) c.2946T>C (p.Ala982=) c.2874T>C (p.Ala958=) c.2808T>C (p.Ala936=) c.2169T>C (p.Ala723=) c.2787T>C (p.Ala929=) | |
| 9 | g.137813395T>G | CA468161400 | EHMT1 | c.3045T>G (p.Ala1015=) c.2931T>G (p.Ala977=) c.2952T>G (p.Ala984=) c.3085T>G (n.3085T>G) c.939T>G (p.Ala313=) c.1902T>G (p.Ala634=) c.732T>G n.571T>G c.3036T>G (p.Ala1012=) c.3027T>G (p.Ala1009=) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.3033T>G (p.Ala1011=) c.2976T>G (p.Ala992=) c.2910T>G (p.Ala970=) c.1476T>G (p.Ala492=) c.828T>G (p.Ala276=) c.615T>G (p.Ala205=) c.2889T>G (p.Ala963=) c.3024T>G (p.Ala1008=) c.3030T>G (p.Ala1010=) c.2946T>G (p.Ala982=) c.2874T>G (p.Ala958=) c.2808T>G (p.Ala936=) c.2169T>G (p.Ala723=) c.2787T>G (p.Ala929=) | |
| 9 | g.137813396C>A | CA468161401 | EHMT1 | c.3046C>A (p.Arg1016=) c.2932C>A (p.Arg978=) c.2953C>A (p.Arg985=) c.3086C>A (n.3086C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.1903C>A (p.Arg635=) c.733C>A n.572C>A c.3037C>A (p.Arg1013=) c.3028C>A (p.Arg1010=) c.3055C>A (p.Arg1019=) c.3052C>A (p.Arg1018=) c.3034C>A (p.Arg1012=) c.2977C>A (p.Arg993=) c.2911C>A (p.Arg971=) c.1477C>A (p.Arg493=) c.829C>A (p.Arg277=) c.616C>A (p.Arg206=) c.2890C>A (p.Arg964=) c.3025C>A (p.Arg1009=) c.3031C>A (p.Arg1011=) c.2947C>A (p.Arg983=) c.2875C>A (p.Arg959=) c.2809C>A (p.Arg937=) c.2170C>A (p.Arg724=) c.2788C>A (p.Arg930=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813396C= | CA1884685867 | EHMT1 | c.3046C= (p.Arg1016=) c.2932C= (p.Arg978=) c.2953C= (p.Arg985=) c.3086C= (n.3086C=) c.940C= (p.Arg314=) c.1903C= (p.Arg635=) c.733C= n.572C= c.3037C= (p.Arg1013=) c.3028C= (p.Arg1010=) c.3055C= (p.Arg1019=) c.3052C= (p.Arg1018=) c.3034C= (p.Arg1012=) c.2977C= (p.Arg993=) c.2911C= (p.Arg971=) c.1477C= (p.Arg493=) c.829C= (p.Arg277=) c.616C= (p.Arg206=) c.2890C= (p.Arg964=) c.3025C= (p.Arg1009=) c.3031C= (p.Arg1011=) c.2947C= (p.Arg983=) c.2875C= (p.Arg959=) c.2809C= (p.Arg937=) c.2170C= (p.Arg724=) c.2788C= (p.Arg930=) | |
| 9 | g.137813396C>G | CA375793822 | EHMT1 | c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.2932C>G (p.Arg978Gly) c.2953C>G (p.Arg985Gly) c.3086C>G (n.3086C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1903C>G (p.Arg635Gly) c.733C>G n.572C>G c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.3028C>G (p.Arg1010Gly) c.3055C>G (p.Arg1019Gly) c.3052C>G (p.Arg1018Gly) c.3034C>G (p.Arg1012Gly) c.2977C>G (p.Arg993Gly) c.2911C>G (p.Arg971Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.616C>G (p.Arg206Gly) c.2890C>G (p.Arg964Gly) c.3025C>G (p.Arg1009Gly) c.3031C>G (p.Arg1011Gly) c.2947C>G (p.Arg983Gly) c.2875C>G (p.Arg959Gly) c.2809C>G (p.Arg937Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) c.2788C>G (p.Arg930Gly) | |
| 9 | g.137813396C>T | CA375793823 | EHMT1 | c.3046C>T (p.Arg1016Ter) c.2932C>T (p.Arg978Ter) c.2953C>T (p.Arg985Ter) c.3086C>T (n.3086C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.1903C>T (p.Arg635Ter) c.733C>T n.572C>T c.3037C>T (p.Arg1013Ter) c.3028C>T (p.Arg1010Ter) c.3055C>T (p.Arg1019Ter) c.3052C>T (p.Arg1018Ter) c.3034C>T (p.Arg1012Ter) c.2977C>T (p.Arg993Ter) c.2911C>T (p.Arg971Ter) c.1477C>T (p.Arg493Ter) c.829C>T (p.Arg277Ter) c.616C>T (p.Arg206Ter) c.2890C>T (p.Arg964Ter) c.3025C>T (p.Arg1009Ter) c.3031C>T (p.Arg1011Ter) c.2947C>T (p.Arg983Ter) c.2875C>T (p.Arg959Ter) c.2809C>T (p.Arg937Ter) c.2170C>T (p.Arg724Ter) c.2788C>T (p.Arg930Ter) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813397G>A | CA375793831 | EHMT1 | c.3047G>A (p.Arg1016Gln) c.2933G>A (p.Arg978Gln) c.2954G>A (p.Arg985Gln) c.3087G>A (n.3087G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.1904G>A (p.Arg635Gln) c.734G>A n.573G>A c.3038G>A (p.Arg1013Gln) c.3029G>A (p.Arg1010Gln) c.3056G>A (p.Arg1019Gln) c.3053G>A (p.Arg1018Gln) c.3035G>A (p.Arg1012Gln) c.2978G>A (p.Arg993Gln) c.2912G>A (p.Arg971Gln) c.1478G>A (p.Arg493Gln) c.830G>A (p.Arg277Gln) c.617G>A (p.Arg206Gln) c.2891G>A (p.Arg964Gln) c.3026G>A (p.Arg1009Gln) c.3032G>A (p.Arg1011Gln) c.2948G>A (p.Arg983Gln) c.2876G>A (p.Arg959Gln) c.2810G>A (p.Arg937Gln) c.2171G>A (p.Arg724Gln) c.2789G>A (p.Arg930Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813397G>C | CA375793828 | EHMT1 | c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.2933G>C (p.Arg978Pro) c.2954G>C (p.Arg985Pro) c.3087G>C (n.3087G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1904G>C (p.Arg635Pro) c.734G>C n.573G>C c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.3029G>C (p.Arg1010Pro) c.3056G>C (p.Arg1019Pro) c.3053G>C (p.Arg1018Pro) c.3035G>C (p.Arg1012Pro) c.2978G>C (p.Arg993Pro) c.2912G>C (p.Arg971Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.617G>C (p.Arg206Pro) c.2891G>C (p.Arg964Pro) c.3026G>C (p.Arg1009Pro) c.3032G>C (p.Arg1011Pro) c.2948G>C (p.Arg983Pro) c.2876G>C (p.Arg959Pro) c.2810G>C (p.Arg937Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) c.2789G>C (p.Arg930Pro) | |
| 9 | g.137813397G= | CA1884685868 | EHMT1 | c.3047G= (p.Arg1016=) c.2933G= (p.Arg978=) c.2954G= (p.Arg985=) c.3087G= (n.3087G=) c.941G= (p.Arg314=) c.1904G= (p.Arg635=) c.734G= n.573G= c.3038G= (p.Arg1013=) c.3029G= (p.Arg1010=) c.3056G= (p.Arg1019=) c.3053G= (p.Arg1018=) c.3035G= (p.Arg1012=) c.2978G= (p.Arg993=) c.2912G= (p.Arg971=) c.1478G= (p.Arg493=) c.830G= (p.Arg277=) c.617G= (p.Arg206=) c.2891G= (p.Arg964=) c.3026G= (p.Arg1009=) c.3032G= (p.Arg1011=) c.2948G= (p.Arg983=) c.2876G= (p.Arg959=) c.2810G= (p.Arg937=) c.2171G= (p.Arg724=) c.2789G= (p.Arg930=) | |
| 9 | g.137813397G>T | CA375793825 | EHMT1 | c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.2933G>T (p.Arg978Leu) c.2954G>T (p.Arg985Leu) c.3087G>T (n.3087G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1904G>T (p.Arg635Leu) c.734G>T n.573G>T c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.3029G>T (p.Arg1010Leu) c.3056G>T (p.Arg1019Leu) c.3053G>T (p.Arg1018Leu) c.3035G>T (p.Arg1012Leu) c.2978G>T (p.Arg993Leu) c.2912G>T (p.Arg971Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.617G>T (p.Arg206Leu) c.2891G>T (p.Arg964Leu) c.3026G>T (p.Arg1009Leu) c.3032G>T (p.Arg1011Leu) c.2948G>T (p.Arg983Leu) c.2876G>T (p.Arg959Leu) c.2810G>T (p.Arg937Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) c.2789G>T (p.Arg930Leu) | |
| 9 | g.137813398A>C | CA468161402 | EHMT1 | c.3048A>C (p.Arg1016=) c.2934A>C (p.Arg978=) c.2955A>C (p.Arg985=) c.3088A>C (n.3088A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.1905A>C (p.Arg635=) c.735A>C n.574A>C c.3039A>C (p.Arg1013=) c.3030A>C (p.Arg1010=) c.3057A>C (p.Arg1019=) c.3054A>C (p.Arg1018=) c.3036A>C (p.Arg1012=) c.2979A>C (p.Arg993=) c.2913A>C (p.Arg971=) c.1479A>C (p.Arg493=) c.831A>C (p.Arg277=) c.618A>C (p.Arg206=) c.2892A>C (p.Arg964=) c.3027A>C (p.Arg1009=) c.3033A>C (p.Arg1011=) c.2949A>C (p.Arg983=) c.2877A>C (p.Arg959=) c.2811A>C (p.Arg937=) c.2172A>C (p.Arg724=) c.2790A>C (p.Arg930=) | |
| 9 | g.137813398A>G | CA468161403 | EHMT1 | c.3048A>G (p.Arg1016=) c.2934A>G (p.Arg978=) c.2955A>G (p.Arg985=) c.3088A>G (n.3088A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.1905A>G (p.Arg635=) c.735A>G n.574A>G c.3039A>G (p.Arg1013=) c.3030A>G (p.Arg1010=) c.3057A>G (p.Arg1019=) c.3054A>G (p.Arg1018=) c.3036A>G (p.Arg1012=) c.2979A>G (p.Arg993=) c.2913A>G (p.Arg971=) c.1479A>G (p.Arg493=) c.831A>G (p.Arg277=) c.618A>G (p.Arg206=) c.2892A>G (p.Arg964=) c.3027A>G (p.Arg1009=) c.3033A>G (p.Arg1011=) c.2949A>G (p.Arg983=) c.2877A>G (p.Arg959=) c.2811A>G (p.Arg937=) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2790A>G (p.Arg930=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813398A>T | CA468161404 | EHMT1 | c.3048A>T (p.Arg1016=) c.2934A>T (p.Arg978=) c.2955A>T (p.Arg985=) c.3088A>T (n.3088A>T) c.942A>T (p.Arg314=) c.1905A>T (p.Arg635=) c.735A>T n.574A>T c.3039A>T (p.Arg1013=) c.3030A>T (p.Arg1010=) c.3057A>T (p.Arg1019=) c.3054A>T (p.Arg1018=) c.3036A>T (p.Arg1012=) c.2979A>T (p.Arg993=) c.2913A>T (p.Arg971=) c.1479A>T (p.Arg493=) c.831A>T (p.Arg277=) c.618A>T (p.Arg206=) c.2892A>T (p.Arg964=) c.3027A>T (p.Arg1009=) c.3033A>T (p.Arg1011=) c.2949A>T (p.Arg983=) c.2877A>T (p.Arg959=) c.2811A>T (p.Arg937=) c.2172A>T (p.Arg724=) c.2790A>T (p.Arg930=) | |
| 9 | g.137813399G>A | CA375793833 | EHMT1 | c.3049G>A (p.Gly1017Ser) c.2935G>A (p.Gly979Ser) c.2956G>A (p.Gly986Ser) c.3089G>A (n.3089G>A) c.943G>A (p.Gly315Ser) c.1906G>A (p.Gly636Ser) c.736G>A n.575G>A c.3040G>A (p.Gly1014Ser) c.3031G>A (p.Gly1011Ser) c.3058G>A (p.Gly1020Ser) c.3055G>A (p.Gly1019Ser) c.3037G>A (p.Gly1013Ser) c.2980G>A (p.Gly994Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.832G>A (p.Gly278Ser) c.619G>A (p.Gly207Ser) c.2893G>A (p.Gly965Ser) c.3028G>A (p.Gly1010Ser) c.3034G>A (p.Gly1012Ser) c.2950G>A (p.Gly984Ser) c.2878G>A (p.Gly960Ser) c.2812G>A (p.Gly938Ser) c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2791G>A (p.Gly931Ser) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813399G>C | CA375793834 | EHMT1 | c.3049G>C (p.Gly1017Arg) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2956G>C (p.Gly986Arg) c.3089G>C (n.3089G>C) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.1906G>C (p.Gly636Arg) c.736G>C n.575G>C c.3040G>C (p.Gly1014Arg) c.3031G>C (p.Gly1011Arg) c.3058G>C (p.Gly1020Arg) c.3055G>C (p.Gly1019Arg) c.3037G>C (p.Gly1013Arg) c.2980G>C (p.Gly994Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.2893G>C (p.Gly965Arg) c.3028G>C (p.Gly1010Arg) c.3034G>C (p.Gly1012Arg) c.2950G>C (p.Gly984Arg) c.2878G>C (p.Gly960Arg) c.2812G>C (p.Gly938Arg) c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2791G>C (p.Gly931Arg) | |
| 9 | g.137813399G>T | CA375793837 | EHMT1 | c.3049G>T (p.Gly1017Cys) c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.2956G>T (p.Gly986Cys) c.3089G>T (n.3089G>T) c.943G>T (p.Gly315Cys) c.1906G>T (p.Gly636Cys) c.736G>T n.575G>T c.3040G>T (p.Gly1014Cys) c.3031G>T (p.Gly1011Cys) c.3058G>T (p.Gly1020Cys) c.3055G>T (p.Gly1019Cys) c.3037G>T (p.Gly1013Cys) c.2980G>T (p.Gly994Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.832G>T (p.Gly278Cys) c.619G>T (p.Gly207Cys) c.2893G>T (p.Gly965Cys) c.3028G>T (p.Gly1010Cys) c.3034G>T (p.Gly1012Cys) c.2950G>T (p.Gly984Cys) c.2878G>T (p.Gly960Cys) c.2812G>T (p.Gly938Cys) c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2791G>T (p.Gly931Cys) | |
| 9 | g.137813400G>A | CA375793840 | EHMT1 | c.3050G>A (p.Gly1017Asp) c.2936G>A (p.Gly979Asp) c.2957G>A (p.Gly986Asp) c.3090G>A (n.3090G>A) c.944G>A (p.Gly315Asp) c.1907G>A (p.Gly636Asp) c.737G>A n.576G>A c.3041G>A (p.Gly1014Asp) c.3032G>A (p.Gly1011Asp) c.3059G>A (p.Gly1020Asp) c.3056G>A (p.Gly1019Asp) c.3038G>A (p.Gly1013Asp) c.2981G>A (p.Gly994Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.833G>A (p.Gly278Asp) c.620G>A (p.Gly207Asp) c.2894G>A (p.Gly965Asp) c.3029G>A (p.Gly1010Asp) c.3035G>A (p.Gly1012Asp) c.2951G>A (p.Gly984Asp) c.2879G>A (p.Gly960Asp) c.2813G>A (p.Gly938Asp) c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2792G>A (p.Gly931Asp) | |
| 9 | g.137813400G>C | CA375793842 | EHMT1 | c.3050G>C (p.Gly1017Ala) c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2957G>C (p.Gly986Ala) c.3090G>C (n.3090G>C) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.1907G>C (p.Gly636Ala) c.737G>C n.576G>C c.3041G>C (p.Gly1014Ala) c.3032G>C (p.Gly1011Ala) c.3059G>C (p.Gly1020Ala) c.3056G>C (p.Gly1019Ala) c.3038G>C (p.Gly1013Ala) c.2981G>C (p.Gly994Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.2894G>C (p.Gly965Ala) c.3029G>C (p.Gly1010Ala) c.3035G>C (p.Gly1012Ala) c.2951G>C (p.Gly984Ala) c.2879G>C (p.Gly960Ala) c.2813G>C (p.Gly938Ala) c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2792G>C (p.Gly931Ala) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813400G>T | CA375793844 | EHMT1 | c.3050G>T (p.Gly1017Val) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2957G>T (p.Gly986Val) c.3090G>T (n.3090G>T) c.944G>T (p.Gly315Val) c.1907G>T (p.Gly636Val) c.737G>T n.576G>T c.3041G>T (p.Gly1014Val) c.3032G>T (p.Gly1011Val) c.3059G>T (p.Gly1020Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.3038G>T (p.Gly1013Val) c.2981G>T (p.Gly994Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.833G>T (p.Gly278Val) c.620G>T (p.Gly207Val) c.2894G>T (p.Gly965Val) c.3029G>T (p.Gly1010Val) c.3035G>T (p.Gly1012Val) c.2951G>T (p.Gly984Val) c.2879G>T (p.Gly960Val) c.2813G>T (p.Gly938Val) c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2792G>T (p.Gly931Val) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813401C>A | CA468161405 | EHMT1 | c.3051C>A (p.Gly1017=) c.2937C>A (p.Gly979=) c.2958C>A (p.Gly986=) c.3091C>A (n.3091C>A) c.945C>A (p.Gly315=) c.1908C>A (p.Gly636=) c.738C>A n.577C>A c.3042C>A (p.Gly1014=) c.3033C>A (p.Gly1011=) c.3060C>A (p.Gly1020=) c.3057C>A (p.Gly1019=) c.3039C>A (p.Gly1013=) c.2982C>A (p.Gly994=) c.2916C>A (p.Gly972=) c.1482C>A (p.Gly494=) c.834C>A (p.Gly278=) c.621C>A (p.Gly207=) c.2895C>A (p.Gly965=) c.3030C>A (p.Gly1010=) c.3036C>A (p.Gly1012=) c.2952C>A (p.Gly984=) c.2880C>A (p.Gly960=) c.2814C>A (p.Gly938=) c.2175C>A (p.Gly725=) c.2793C>A (p.Gly931=) | |
| 9 | g.137813401C>G | CA468161406 | EHMT1 | c.3051C>G (p.Gly1017=) c.2937C>G (p.Gly979=) c.2958C>G (p.Gly986=) c.3091C>G (n.3091C>G) c.945C>G (p.Gly315=) c.1908C>G (p.Gly636=) c.738C>G n.577C>G c.3042C>G (p.Gly1014=) c.3033C>G (p.Gly1011=) c.3060C>G (p.Gly1020=) c.3057C>G (p.Gly1019=) c.3039C>G (p.Gly1013=) c.2982C>G (p.Gly994=) c.2916C>G (p.Gly972=) c.1482C>G (p.Gly494=) c.834C>G (p.Gly278=) c.621C>G (p.Gly207=) c.2895C>G (p.Gly965=) c.3030C>G (p.Gly1010=) c.3036C>G (p.Gly1012=) c.2952C>G (p.Gly984=) c.2880C>G (p.Gly960=) c.2814C>G (p.Gly938=) c.2175C>G (p.Gly725=) c.2793C>G (p.Gly931=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813401C>T | CA468161407 | EHMT1 | c.3051C>T (p.Gly1017=) c.2937C>T (p.Gly979=) c.2958C>T (p.Gly986=) c.3091C>T (n.3091C>T) c.945C>T (p.Gly315=) c.1908C>T (p.Gly636=) c.738C>T n.577C>T c.3042C>T (p.Gly1014=) c.3033C>T (p.Gly1011=) c.3060C>T (p.Gly1020=) c.3057C>T (p.Gly1019=) c.3039C>T (p.Gly1013=) c.2982C>T (p.Gly994=) c.2916C>T (p.Gly972=) c.1482C>T (p.Gly494=) c.834C>T (p.Gly278=) c.621C>T (p.Gly207=) c.2895C>T (p.Gly965=) c.3030C>T (p.Gly1010=) c.3036C>T (p.Gly1012=) c.2952C>T (p.Gly984=) c.2880C>T (p.Gly960=) c.2814C>T (p.Gly938=) c.2175C>T (p.Gly725=) c.2793C>T (p.Gly931=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813402del | CA2692890797 | EHMT1 | c.3052del (p.Tyr1018ThrfsTer29) c.2938del (p.Tyr980ThrfsTer?) c.2959del (p.Tyr987ThrfsTer29) c.3092del (n.3092del) c.946del (p.Tyr316ThrfsTer29) c.1909del (p.Tyr637ThrfsTer29) c.739del n.578del c.3043del (p.Tyr1015ThrfsTer29) c.3034del (p.Tyr1012ThrfsTer29) c.3061del (p.Tyr1021ThrfsTer29) c.3058del (p.Tyr1020ThrfsTer29) c.3040del (p.Tyr1014ThrfsTer29) c.2983del (p.Tyr995ThrfsTer29) c.2917del (p.Tyr973ThrfsTer29) c.1483del (p.Tyr495ThrfsTer29) c.835del (p.Tyr279ThrfsTer29) c.622del (p.Tyr208ThrfsTer29) c.2896del (p.Tyr966ThrfsTer29) c.3031del (p.Tyr1011ThrfsTer29) c.3037del (p.Tyr1013ThrfsTer29) c.2953del (p.Tyr985ThrfsTer29) c.2938del (p.Tyr980ThrfsTer29) c.2881del (p.Tyr961ThrfsTer29) c.2815del (p.Tyr939ThrfsTer29) c.2176del (p.Tyr726ThrfsTer29) c.2794del (p.Tyr932ThrfsTer29) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813402T>A | CA375793850 | EHMT1 | c.3052T>A (p.Tyr1018Asn) c.2938T>A (p.Tyr980Asn) c.2959T>A (p.Tyr987Asn) c.3092T>A (n.3092T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.739T>A n.578T>A c.3043T>A (p.Tyr1015Asn) c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3061T>A (p.Tyr1021Asn) c.3058T>A (p.Tyr1020Asn) c.3040T>A (p.Tyr1014Asn) c.2983T>A (p.Tyr995Asn) c.2917T>A (p.Tyr973Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) c.2896T>A (p.Tyr966Asn) c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) c.3037T>A (p.Tyr1013Asn) c.2953T>A (p.Tyr985Asn) c.2881T>A (p.Tyr961Asn) c.2815T>A (p.Tyr939Asn) c.2176T>A (p.Tyr726Asn) c.2794T>A (p.Tyr932Asn) | |
| 9 | g.137813402T>C | CA375793849 | EHMT1 | c.3052T>C (p.Tyr1018His) c.2938T>C (p.Tyr980His) c.2959T>C (p.Tyr987His) c.3092T>C (n.3092T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.1909T>C (p.Tyr637His) c.739T>C n.578T>C c.3043T>C (p.Tyr1015His) c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3061T>C (p.Tyr1021His) c.3058T>C (p.Tyr1020His) c.3040T>C (p.Tyr1014His) c.2983T>C (p.Tyr995His) c.2917T>C (p.Tyr973His) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.835T>C (p.Tyr279His) c.622T>C (p.Tyr208His) c.2896T>C (p.Tyr966His) c.3031T>C (p.Tyr1011His) c.3037T>C (p.Tyr1013His) c.2953T>C (p.Tyr985His) c.2881T>C (p.Tyr961His) c.2815T>C (p.Tyr939His) c.2176T>C (p.Tyr726His) c.2794T>C (p.Tyr932His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813402T>G | CA375793846 | EHMT1 | c.3052T>G (p.Tyr1018Asp) c.2938T>G (p.Tyr980Asp) c.2959T>G (p.Tyr987Asp) c.3092T>G (n.3092T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.739T>G n.578T>G c.3043T>G (p.Tyr1015Asp) c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3061T>G (p.Tyr1021Asp) c.3058T>G (p.Tyr1020Asp) c.3040T>G (p.Tyr1014Asp) c.2983T>G (p.Tyr995Asp) c.2917T>G (p.Tyr973Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) c.2896T>G (p.Tyr966Asp) c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) c.3037T>G (p.Tyr1013Asp) c.2953T>G (p.Tyr985Asp) c.2881T>G (p.Tyr961Asp) c.2815T>G (p.Tyr939Asp) c.2176T>G (p.Tyr726Asp) c.2794T>G (p.Tyr932Asp) | |
| 9 | g.137813402T= | CA1884685869 | EHMT1 | c.3052T= (p.Tyr1018=) c.2938T= (p.Tyr980=) c.2959T= (p.Tyr987=) c.3092T= (n.3092T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.1909T= (p.Tyr637=) c.739T= n.578T= c.3043T= (p.Tyr1015=) c.3034T= (p.Tyr1012=) c.3061T= (p.Tyr1021=) c.3058T= (p.Tyr1020=) c.3040T= (p.Tyr1014=) c.2983T= (p.Tyr995=) c.2917T= (p.Tyr973=) c.1483T= (p.Tyr495=) c.835T= (p.Tyr279=) c.622T= (p.Tyr208=) c.2896T= (p.Tyr966=) c.3031T= (p.Tyr1011=) c.3037T= (p.Tyr1013=) c.2953T= (p.Tyr985=) c.2881T= (p.Tyr961=) c.2815T= (p.Tyr939=) c.2176T= (p.Tyr726=) c.2794T= (p.Tyr932=) | |
| 9 | g.137813403A>C | CA375793853 | EHMT1 | c.3053A>C (p.Tyr1018Ser) c.2939A>C (p.Tyr980Ser) c.2960A>C (p.Tyr987Ser) c.3093A>C (n.3093A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.740A>C n.579A>C c.3044A>C (p.Tyr1015Ser) c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3062A>C (p.Tyr1021Ser) c.3059A>C (p.Tyr1020Ser) c.3041A>C (p.Tyr1014Ser) c.2984A>C (p.Tyr995Ser) c.2918A>C (p.Tyr973Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) c.2897A>C (p.Tyr966Ser) c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) c.3038A>C (p.Tyr1013Ser) c.2954A>C (p.Tyr985Ser) c.2882A>C (p.Tyr961Ser) c.2816A>C (p.Tyr939Ser) c.2177A>C (p.Tyr726Ser) c.2795A>C (p.Tyr932Ser) | |
| 9 | g.137813403A>G | CA375793855 | EHMT1 | c.3053A>G (p.Tyr1018Cys) c.2939A>G (p.Tyr980Cys) c.2960A>G (p.Tyr987Cys) c.3093A>G (n.3093A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.740A>G n.579A>G c.3044A>G (p.Tyr1015Cys) c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3062A>G (p.Tyr1021Cys) c.3059A>G (p.Tyr1020Cys) c.3041A>G (p.Tyr1014Cys) c.2984A>G (p.Tyr995Cys) c.2918A>G (p.Tyr973Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) c.2897A>G (p.Tyr966Cys) c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) c.3038A>G (p.Tyr1013Cys) c.2954A>G (p.Tyr985Cys) c.2882A>G (p.Tyr961Cys) c.2816A>G (p.Tyr939Cys) c.2177A>G (p.Tyr726Cys) c.2795A>G (p.Tyr932Cys) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813403A>T | CA375793861 | EHMT1 | c.3053A>T (p.Tyr1018Phe) c.2939A>T (p.Tyr980Phe) c.2960A>T (p.Tyr987Phe) c.3093A>T (n.3093A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.740A>T n.579A>T c.3044A>T (p.Tyr1015Phe) c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3062A>T (p.Tyr1021Phe) c.3059A>T (p.Tyr1020Phe) c.3041A>T (p.Tyr1014Phe) c.2984A>T (p.Tyr995Phe) c.2918A>T (p.Tyr973Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) c.2897A>T (p.Tyr966Phe) c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) c.3038A>T (p.Tyr1013Phe) c.2954A>T (p.Tyr985Phe) c.2882A>T (p.Tyr961Phe) c.2816A>T (p.Tyr939Phe) c.2177A>T (p.Tyr726Phe) c.2795A>T (p.Tyr932Phe) | |
| 9 | g.137813404C>A | CA375793865 | EHMT1 | c.3054C>A (p.Tyr1018Ter) c.2940C>A (p.Tyr980Ter) c.2961C>A (p.Tyr987Ter) c.3094C>A (n.3094C>A) c.948C>A (p.Tyr316Ter) c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.741C>A n.580C>A c.3045C>A (p.Tyr1015Ter) c.3036C>A (p.Tyr1012Ter) c.3063C>A (p.Tyr1021Ter) c.3060C>A (p.Tyr1020Ter) c.3042C>A (p.Tyr1014Ter) c.2985C>A (p.Tyr995Ter) c.2919C>A (p.Tyr973Ter) c.1485C>A (p.Tyr495Ter) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) c.2898C>A (p.Tyr966Ter) c.3033C>A (p.Tyr1011Ter) c.3039C>A (p.Tyr1013Ter) c.2955C>A (p.Tyr985Ter) c.2883C>A (p.Tyr961Ter) c.2817C>A (p.Tyr939Ter) c.2178C>A (p.Tyr726Ter) c.2796C>A (p.Tyr932Ter) | |
| 9 | g.137813404C= | CA1884685870 | EHMT1 | c.3054C= (p.Tyr1018=) c.2940C= (p.Tyr980=) c.2961C= (p.Tyr987=) c.3094C= (n.3094C=) c.948C= (p.Tyr316=) c.1911C= (p.Tyr637=) c.741C= n.580C= c.3045C= (p.Tyr1015=) c.3036C= (p.Tyr1012=) c.3063C= (p.Tyr1021=) c.3060C= (p.Tyr1020=) c.3042C= (p.Tyr1014=) c.2985C= (p.Tyr995=) c.2919C= (p.Tyr973=) c.1485C= (p.Tyr495=) c.837C= (p.Tyr279=) c.624C= (p.Tyr208=) c.2898C= (p.Tyr966=) c.3033C= (p.Tyr1011=) c.3039C= (p.Tyr1013=) c.2955C= (p.Tyr985=) c.2883C= (p.Tyr961=) c.2817C= (p.Tyr939=) c.2178C= (p.Tyr726=) c.2796C= (p.Tyr932=) | |
| 9 | g.137813404C>G | CA375793868 | EHMT1 | c.3054C>G (p.Tyr1018Ter) c.2940C>G (p.Tyr980Ter) c.2961C>G (p.Tyr987Ter) c.3094C>G (n.3094C>G) c.948C>G (p.Tyr316Ter) c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.741C>G n.580C>G c.3045C>G (p.Tyr1015Ter) c.3036C>G (p.Tyr1012Ter) c.3063C>G (p.Tyr1021Ter) c.3060C>G (p.Tyr1020Ter) c.3042C>G (p.Tyr1014Ter) c.2985C>G (p.Tyr995Ter) c.2919C>G (p.Tyr973Ter) c.1485C>G (p.Tyr495Ter) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) c.2898C>G (p.Tyr966Ter) c.3033C>G (p.Tyr1011Ter) c.3039C>G (p.Tyr1013Ter) c.2955C>G (p.Tyr985Ter) c.2883C>G (p.Tyr961Ter) c.2817C>G (p.Tyr939Ter) c.2178C>G (p.Tyr726Ter) c.2796C>G (p.Tyr932Ter) | |
| 9 | g.137813404C>T | CA5375152 | EHMT1 | c.3054C>T (p.Tyr1018=) c.2940C>T (p.Tyr980=) c.2961C>T (p.Tyr987=) c.3094C>T (n.3094C>T) c.948C>T (p.Tyr316=) c.1911C>T (p.Tyr637=) c.741C>T n.580C>T c.3045C>T (p.Tyr1015=) c.3036C>T (p.Tyr1012=) c.3063C>T (p.Tyr1021=) c.3060C>T (p.Tyr1020=) c.3042C>T (p.Tyr1014=) c.2985C>T (p.Tyr995=) c.2919C>T (p.Tyr973=) c.1485C>T (p.Tyr495=) c.837C>T (p.Tyr279=) c.624C>T (p.Tyr208=) c.2898C>T (p.Tyr966=) c.3033C>T (p.Tyr1011=) c.3039C>T (p.Tyr1013=) c.2955C>T (p.Tyr985=) c.2883C>T (p.Tyr961=) c.2817C>T (p.Tyr939=) c.2178C>T (p.Tyr726=) c.2796C>T (p.Tyr932=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813405G>A | CA375793872 | EHMT1 | c.3055G>A (p.Glu1019Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.3095G>A (n.3095G>A) c.949G>A (p.Glu317Lys) c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.742G>A n.581G>A c.3046G>A (p.Glu1016Lys) c.3037G>A (p.Glu1013Lys) c.3064G>A (p.Glu1022Lys) c.3061G>A (p.Glu1021Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2986G>A (p.Glu996Lys) c.2920G>A (p.Glu974Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) c.3040G>A (p.Glu1014Lys) c.2956G>A (p.Glu986Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) c.2818G>A (p.Glu940Lys) c.2179G>A (p.Glu727Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813405G>C | CA375793878 | EHMT1 | c.3055G>C (p.Glu1019Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.3095G>C (n.3095G>C) c.949G>C (p.Glu317Gln) c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.742G>C n.581G>C c.3046G>C (p.Glu1016Gln) c.3037G>C (p.Glu1013Gln) c.3064G>C (p.Glu1022Gln) c.3061G>C (p.Glu1021Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2986G>C (p.Glu996Gln) c.2920G>C (p.Glu974Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) c.3040G>C (p.Glu1014Gln) c.2956G>C (p.Glu986Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) c.2818G>C (p.Glu940Gln) c.2179G>C (p.Glu727Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) | |
| 9 | g.137813405G>T | CA375793873 | EHMT1 | c.3055G>T (p.Glu1019Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.3095G>T (n.3095G>T) c.949G>T (p.Glu317Ter) c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.742G>T n.581G>T c.3046G>T (p.Glu1016Ter) c.3037G>T (p.Glu1013Ter) c.3064G>T (p.Glu1022Ter) c.3061G>T (p.Glu1021Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2986G>T (p.Glu996Ter) c.2920G>T (p.Glu974Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) c.3040G>T (p.Glu1014Ter) c.2956G>T (p.Glu986Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) c.2818G>T (p.Glu940Ter) c.2179G>T (p.Glu727Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) | |
| 9 | g.137813406A>C | CA375793880 | EHMT1 | c.3056A>C (p.Glu1019Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.3096A>C (n.3096A>C) c.950A>C (p.Glu317Ala) c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.743A>C n.582A>C c.3047A>C (p.Glu1016Ala) c.3038A>C (p.Glu1013Ala) c.3065A>C (p.Glu1022Ala) c.3062A>C (p.Glu1021Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2987A>C (p.Glu996Ala) c.2921A>C (p.Glu974Ala) c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) c.3041A>C (p.Glu1014Ala) c.2957A>C (p.Glu986Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) c.2819A>C (p.Glu940Ala) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) | |
| 9 | g.137813406A>G | CA375793882 | EHMT1 | c.3056A>G (p.Glu1019Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.3096A>G (n.3096A>G) c.950A>G (p.Glu317Gly) c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.743A>G n.582A>G c.3047A>G (p.Glu1016Gly) c.3038A>G (p.Glu1013Gly) c.3065A>G (p.Glu1022Gly) c.3062A>G (p.Glu1021Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2987A>G (p.Glu996Gly) c.2921A>G (p.Glu974Gly) c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) c.3041A>G (p.Glu1014Gly) c.2957A>G (p.Glu986Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) c.2819A>G (p.Glu940Gly) c.2180A>G (p.Glu727Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) | |
| 9 | g.137813406A>T | CA375793885 | EHMT1 | c.3056A>T (p.Glu1019Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2963A>T (p.Glu988Val) c.3096A>T (n.3096A>T) c.950A>T (p.Glu317Val) c.1913A>T (p.Glu638Val) c.743A>T n.582A>T c.3047A>T (p.Glu1016Val) c.3038A>T (p.Glu1013Val) c.3065A>T (p.Glu1022Val) c.3062A>T (p.Glu1021Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2987A>T (p.Glu996Val) c.2921A>T (p.Glu974Val) c.1487A>T (p.Glu496Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.2900A>T (p.Glu967Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) c.3041A>T (p.Glu1014Val) c.2957A>T (p.Glu986Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) c.2819A>T (p.Glu940Val) c.2180A>T (p.Glu727Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) | |
| 9 | g.137813407G>A | CA468161408 | EHMT1 | c.3057G>A (p.Glu1019=) c.2943G>A (p.Glu981=) c.2964G>A (p.Glu988=) c.3097G>A (n.3097G>A) c.951G>A (p.Glu317=) c.1914G>A (p.Glu638=) c.744G>A n.583G>A c.3048G>A (p.Glu1016=) c.3039G>A (p.Glu1013=) c.3066G>A (p.Glu1022=) c.3063G>A (p.Glu1021=) c.3045G>A (p.Glu1015=) c.2988G>A (p.Glu996=) c.2922G>A (p.Glu974=) c.1488G>A (p.Glu496=) c.840G>A (p.Glu280=) c.627G>A (p.Glu209=) c.2901G>A (p.Glu967=) c.3036G>A (p.Glu1012=) c.3042G>A (p.Glu1014=) c.2958G>A (p.Glu986=) c.2886G>A (p.Glu962=) c.2820G>A (p.Glu940=) c.2181G>A (p.Glu727=) c.2799G>A (p.Glu933=) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813407G>C | CA375793886 | EHMT1 | c.3057G>C (p.Glu1019Asp) c.2943G>C (p.Glu981Asp) c.2964G>C (p.Glu988Asp) c.3097G>C (n.3097G>C) c.951G>C (p.Glu317Asp) c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.744G>C n.583G>C c.3048G>C (p.Glu1016Asp) c.3039G>C (p.Glu1013Asp) c.3066G>C (p.Glu1022Asp) c.3063G>C (p.Glu1021Asp) c.3045G>C (p.Glu1015Asp) c.2988G>C (p.Glu996Asp) c.2922G>C (p.Glu974Asp) c.1488G>C (p.Glu496Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.627G>C (p.Glu209Asp) c.2901G>C (p.Glu967Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) c.3042G>C (p.Glu1014Asp) c.2958G>C (p.Glu986Asp) c.2886G>C (p.Glu962Asp) c.2820G>C (p.Glu940Asp) c.2181G>C (p.Glu727Asp) c.2799G>C (p.Glu933Asp) | |
| 9 | g.137813407G>T | CA375793888 | EHMT1 | c.3057G>T (p.Glu1019Asp) c.2943G>T (p.Glu981Asp) c.2964G>T (p.Glu988Asp) c.3097G>T (n.3097G>T) c.951G>T (p.Glu317Asp) c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.744G>T n.583G>T c.3048G>T (p.Glu1016Asp) c.3039G>T (p.Glu1013Asp) c.3066G>T (p.Glu1022Asp) c.3063G>T (p.Glu1021Asp) c.3045G>T (p.Glu1015Asp) c.2988G>T (p.Glu996Asp) c.2922G>T (p.Glu974Asp) c.1488G>T (p.Glu496Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.627G>T (p.Glu209Asp) c.2901G>T (p.Glu967Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) c.3042G>T (p.Glu1014Asp) c.2958G>T (p.Glu986Asp) c.2886G>T (p.Glu962Asp) c.2820G>T (p.Glu940Asp) c.2181G>T (p.Glu727Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) | |
| 9 | g.137813408C>A | CA375793890 | EHMT1 | c.3058C>A (p.Arg1020Ser) c.2944C>A c.2965C>A (p.Arg989Ser) c.3098C>A (n.3098C>A) c.952C>A (p.Arg318Ser) c.1915C>A (p.Arg639Ser) c.745C>A n.584C>A c.3049C>A (p.Arg1017Ser) c.3040C>A (p.Arg1014Ser) c.3067C>A (p.Arg1023Ser) c.3064C>A (p.Arg1022Ser) c.3046C>A (p.Arg1016Ser) c.2989C>A (p.Arg997Ser) c.2923C>A (p.Arg975Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.841C>A (p.Arg281Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) c.2902C>A (p.Arg968Ser) c.3037C>A (p.Arg1013Ser) c.3043C>A (p.Arg1015Ser) c.2959C>A (p.Arg987Ser) c.2944C>A (p.Arg982Ser) c.2887C>A (p.Arg963Ser) c.2821C>A (p.Arg941Ser) c.2182C>A (p.Arg728Ser) c.2800C>A (p.Arg934Ser) | |
| 9 | g.137813408C= | CA1884685871 | EHMT1 | c.3058C= (p.Arg1020=) c.2944C= c.2965C= (p.Arg989=) c.3098C= (n.3098C=) c.952C= (p.Arg318=) c.1915C= (p.Arg639=) c.745C= n.584C= c.3049C= (p.Arg1017=) c.3040C= (p.Arg1014=) c.3067C= (p.Arg1023=) c.3064C= (p.Arg1022=) c.3046C= (p.Arg1016=) c.2989C= (p.Arg997=) c.2923C= (p.Arg975=) c.1489C= (p.Arg497=) c.841C= (p.Arg281=) c.628C= (p.Arg210=) c.2902C= (p.Arg968=) c.3037C= (p.Arg1013=) c.3043C= (p.Arg1015=) c.2959C= (p.Arg987=) c.2944C= (p.Arg982=) c.2887C= (p.Arg963=) c.2821C= (p.Arg941=) c.2182C= (p.Arg728=) c.2800C= (p.Arg934=) | |
| 9 | g.137813408C>G | CA375793893 | EHMT1 | c.3058C>G (p.Arg1020Gly) c.2944C>G c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.3098C>G (n.3098C>G) c.952C>G (p.Arg318Gly) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.745C>G n.584C>G c.3049C>G (p.Arg1017Gly) c.3040C>G (p.Arg1014Gly) c.3067C>G (p.Arg1023Gly) c.3064C>G (p.Arg1022Gly) c.3046C>G (p.Arg1016Gly) c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.2923C>G (p.Arg975Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.2902C>G (p.Arg968Gly) c.3037C>G (p.Arg1013Gly) c.3043C>G (p.Arg1015Gly) c.2959C>G (p.Arg987Gly) c.2944C>G (p.Arg982Gly) c.2887C>G (p.Arg963Gly) c.2821C>G (p.Arg941Gly) c.2182C>G (p.Arg728Gly) c.2800C>G (p.Arg934Gly) | |
| 9 | g.137813408C>T | CA5375153 | EHMT1 | c.3058C>T (p.Arg1020Cys) c.2944C>T c.2965C>T (p.Arg989Cys) c.3098C>T (n.3098C>T) c.952C>T (p.Arg318Cys) c.1915C>T (p.Arg639Cys) c.745C>T n.584C>T c.3049C>T (p.Arg1017Cys) c.3040C>T (p.Arg1014Cys) c.3067C>T (p.Arg1023Cys) c.3064C>T (p.Arg1022Cys) c.3046C>T (p.Arg1016Cys) c.2989C>T (p.Arg997Cys) c.2923C>T (p.Arg975Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.841C>T (p.Arg281Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) c.2902C>T (p.Arg968Cys) c.3037C>T (p.Arg1013Cys) c.3043C>T (p.Arg1015Cys) c.2959C>T (p.Arg987Cys) c.2944C>T (p.Arg982Cys) c.2887C>T (p.Arg963Cys) c.2821C>T (p.Arg941Cys) c.2182C>T (p.Arg728Cys) c.2800C>T (p.Arg934Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813409G>A | CA5375154 | EHMT1 | c.3059G>A (p.Arg1020His) c.2945G>A c.2966G>A (p.Arg989His) c.3099G>A (n.3099G>A) c.953G>A (p.Arg318His) c.1916G>A (p.Arg639His) c.746G>A n.585G>A c.3050G>A (p.Arg1017His) c.3041G>A (p.Arg1014His) c.3068G>A (p.Arg1023His) c.3065G>A (p.Arg1022His) c.3047G>A (p.Arg1016His) c.2990G>A (p.Arg997His) c.2924G>A (p.Arg975His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.842G>A (p.Arg281His) c.629G>A (p.Arg210His) c.2903G>A (p.Arg968His) c.3038G>A (p.Arg1013His) c.3044G>A (p.Arg1015His) c.2960G>A (p.Arg987His) c.2945G>A (p.Arg982His) c.2888G>A (p.Arg963His) c.2822G>A (p.Arg941His) c.2183G>A (p.Arg728His) c.2801G>A (p.Arg934His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813409G>C | CA375793897 | EHMT1 | c.3059G>C (p.Arg1020Pro) c.2945G>C c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.3099G>C (n.3099G>C) c.953G>C (p.Arg318Pro) c.1916G>C (p.Arg639Pro) c.746G>C n.585G>C c.3050G>C (p.Arg1017Pro) c.3041G>C (p.Arg1014Pro) c.3068G>C (p.Arg1023Pro) c.3065G>C (p.Arg1022Pro) c.3047G>C (p.Arg1016Pro) c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.2924G>C (p.Arg975Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.2903G>C (p.Arg968Pro) c.3038G>C (p.Arg1013Pro) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.2960G>C (p.Arg987Pro) c.2945G>C (p.Arg982Pro) c.2888G>C (p.Arg963Pro) c.2822G>C (p.Arg941Pro) c.2183G>C (p.Arg728Pro) c.2801G>C (p.Arg934Pro) | |
| 9 | g.137813409G= | CA1884685872 | EHMT1 | c.3059G= (p.Arg1020=) c.2945G= c.2966G= (p.Arg989=) c.3099G= (n.3099G=) c.953G= (p.Arg318=) c.1916G= (p.Arg639=) c.746G= n.585G= c.3050G= (p.Arg1017=) c.3041G= (p.Arg1014=) c.3068G= (p.Arg1023=) c.3065G= (p.Arg1022=) c.3047G= (p.Arg1016=) c.2990G= (p.Arg997=) c.2924G= (p.Arg975=) c.1490G= (p.Arg497=) c.842G= (p.Arg281=) c.629G= (p.Arg210=) c.2903G= (p.Arg968=) c.3038G= (p.Arg1013=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.2960G= (p.Arg987=) c.2945G= (p.Arg982=) c.2888G= (p.Arg963=) c.2822G= (p.Arg941=) c.2183G= (p.Arg728=) c.2801G= (p.Arg934=) | |
| 9 | g.137813409G>T | CA375793899 | EHMT1 | c.3059G>T (p.Arg1020Leu) c.2945G>T c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.3099G>T (n.3099G>T) c.953G>T (p.Arg318Leu) c.1916G>T (p.Arg639Leu) c.746G>T n.585G>T c.3050G>T (p.Arg1017Leu) c.3041G>T (p.Arg1014Leu) c.3068G>T (p.Arg1023Leu) c.3065G>T (p.Arg1022Leu) c.3047G>T (p.Arg1016Leu) c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.2924G>T (p.Arg975Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.2903G>T (p.Arg968Leu) c.3038G>T (p.Arg1013Leu) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.2960G>T (p.Arg987Leu) c.2945G>T (p.Arg982Leu) c.2888G>T (p.Arg963Leu) c.2822G>T (p.Arg941Leu) c.2183G>T (p.Arg728Leu) c.2801G>T (p.Arg934Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813410C>A | CA468161410 | EHMT1 | c.3060C>A (p.Arg1020=) c.2967C>A (p.Arg989=) c.3100C>A (n.3100C>A) c.954C>A (p.Arg318=) c.1917C>A (p.Arg639=) c.747C>A n.586C>A c.3051C>A (p.Arg1017=) c.3042C>A (p.Arg1014=) c.3069C>A (p.Arg1023=) c.3066C>A (p.Arg1022=) c.3048C>A (p.Arg1016=) c.2991C>A (p.Arg997=) c.2925C>A (p.Arg975=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.843C>A (p.Arg281=) c.630C>A (p.Arg210=) c.2904C>A (p.Arg968=) c.3039C>A (p.Arg1013=) c.3045C>A (p.Arg1015=) c.2961C>A (p.Arg987=) c.2946C>A (p.Arg982=) c.2889C>A (p.Arg963=) c.2823C>A (p.Arg941=) c.2184C>A (p.Arg728=) c.2802C>A (p.Arg934=) | |
| 9 | g.137813410C= | CA1884685873 | EHMT1 | c.3060C= (p.Arg1020=) c.2967C= (p.Arg989=) c.3100C= (n.3100C=) c.954C= (p.Arg318=) c.1917C= (p.Arg639=) c.747C= n.586C= c.3051C= (p.Arg1017=) c.3042C= (p.Arg1014=) c.3069C= (p.Arg1023=) c.3066C= (p.Arg1022=) c.3048C= (p.Arg1016=) c.2991C= (p.Arg997=) c.2925C= (p.Arg975=) c.1491C= (p.Arg497=) c.843C= (p.Arg281=) c.630C= (p.Arg210=) c.2904C= (p.Arg968=) c.3039C= (p.Arg1013=) c.3045C= (p.Arg1015=) c.2961C= (p.Arg987=) c.2946C= (p.Arg982=) c.2889C= (p.Arg963=) c.2823C= (p.Arg941=) c.2184C= (p.Arg728=) c.2802C= (p.Arg934=) | |
| 9 | g.137813410C>G | CA468161409 | EHMT1 | c.3060C>G (p.Arg1020=) c.2967C>G (p.Arg989=) c.3100C>G (n.3100C>G) c.954C>G (p.Arg318=) c.1917C>G (p.Arg639=) c.747C>G n.586C>G c.3051C>G (p.Arg1017=) c.3042C>G (p.Arg1014=) c.3069C>G (p.Arg1023=) c.3066C>G (p.Arg1022=) c.3048C>G (p.Arg1016=) c.2991C>G (p.Arg997=) c.2925C>G (p.Arg975=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.843C>G (p.Arg281=) c.630C>G (p.Arg210=) c.2904C>G (p.Arg968=) c.3039C>G (p.Arg1013=) c.3045C>G (p.Arg1015=) c.2961C>G (p.Arg987=) c.2946C>G (p.Arg982=) c.2889C>G (p.Arg963=) c.2823C>G (p.Arg941=) c.2184C>G (p.Arg728=) c.2802C>G (p.Arg934=) | |
| 9 | g.137813410C>T | CA5375155 | EHMT1 | c.3060C>T (p.Arg1020=) c.2967C>T (p.Arg989=) c.3100C>T (n.3100C>T) c.954C>T (p.Arg318=) c.1917C>T (p.Arg639=) c.747C>T n.586C>T c.3051C>T (p.Arg1017=) c.3042C>T (p.Arg1014=) c.3069C>T (p.Arg1023=) c.3066C>T (p.Arg1022=) c.3048C>T (p.Arg1016=) c.2991C>T (p.Arg997=) c.2925C>T (p.Arg975=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.843C>T (p.Arg281=) c.630C>T (p.Arg210=) c.2904C>T (p.Arg968=) c.3039C>T (p.Arg1013=) c.3045C>T (p.Arg1015=) c.2961C>T (p.Arg987=) c.2946C>T (p.Arg982=) c.2889C>T (p.Arg963=) c.2823C>T (p.Arg941=) c.2184C>T (p.Arg728=) c.2802C>T (p.Arg934=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813411A>C | CA375793909 | EHMT1 | c.3061A>C (p.Ile1021Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.3101A>C (n.3101A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.748A>C n.587A>C c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.3043A>C (p.Ile1015Leu) c.3070A>C (p.Ile1024Leu) c.3067A>C (p.Ile1023Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.2992A>C (p.Ile998Leu) c.2926A>C (p.Ile976Leu) c.1492A>C (p.Ile498Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.2905A>C (p.Ile969Leu) c.3040A>C (p.Ile1014Leu) c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.2962A>C (p.Ile988Leu) c.2947A>C (p.Ile983Leu) c.2890A>C (p.Ile964Leu) c.2824A>C (p.Ile942Leu) c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2803A>C (p.Ile935Leu) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813411A>G | CA375793904 | EHMT1 | c.3061A>G (p.Ile1021Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.3101A>G (n.3101A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) c.1918A>G (p.Ile640Val) c.748A>G n.587A>G c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.3043A>G (p.Ile1015Val) c.3070A>G (p.Ile1024Val) c.3067A>G (p.Ile1023Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.2992A>G (p.Ile998Val) c.2926A>G (p.Ile976Val) c.1492A>G (p.Ile498Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.2905A>G (p.Ile969Val) c.3040A>G (p.Ile1014Val) c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.2962A>G (p.Ile988Val) c.2947A>G (p.Ile983Val) c.2890A>G (p.Ile964Val) c.2824A>G (p.Ile942Val) c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2803A>G (p.Ile935Val) | |
| 9 | g.137813411A>T | CA375793905 | EHMT1 | c.3061A>T (p.Ile1021Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.3101A>T (n.3101A>T) c.955A>T (p.Ile319Phe) c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.748A>T n.587A>T c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.3043A>T (p.Ile1015Phe) c.3070A>T (p.Ile1024Phe) c.3067A>T (p.Ile1023Phe) c.3049A>T (p.Ile1017Phe) c.2992A>T (p.Ile998Phe) c.2926A>T (p.Ile976Phe) c.1492A>T (p.Ile498Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.2905A>T (p.Ile969Phe) c.3040A>T (p.Ile1014Phe) c.3046A>T (p.Ile1016Phe) c.2962A>T (p.Ile988Phe) c.2947A>T (p.Ile983Phe) c.2890A>T (p.Ile964Phe) c.2824A>T (p.Ile942Phe) c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.2803A>T (p.Ile935Phe) | |
| 9 | g.137813412T>A | CA5375156 | EHMT1 | c.3062T>A (p.Ile1021Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.3102T>A (n.3102T>A) c.956T>A (p.Ile319Asn) c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.749T>A n.588T>A c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.3044T>A (p.Ile1015Asn) c.3071T>A (p.Ile1024Asn) c.3068T>A (p.Ile1023Asn) c.3050T>A (p.Ile1017Asn) c.2993T>A (p.Ile998Asn) c.2927T>A (p.Ile976Asn) c.1493T>A (p.Ile498Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.2906T>A (p.Ile969Asn) c.3041T>A (p.Ile1014Asn) c.3047T>A (p.Ile1016Asn) c.2963T>A (p.Ile988Asn) c.2948T>A (p.Ile983Asn) c.2891T>A (p.Ile964Asn) c.2825T>A (p.Ile942Asn) c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.2804T>A (p.Ile935Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813412T>C | CA375793914 | EHMT1 | c.3062T>C (p.Ile1021Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.3102T>C (n.3102T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.749T>C n.588T>C c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.3044T>C (p.Ile1015Thr) c.3071T>C (p.Ile1024Thr) c.3068T>C (p.Ile1023Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.2993T>C (p.Ile998Thr) c.2927T>C (p.Ile976Thr) c.1493T>C (p.Ile498Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.2906T>C (p.Ile969Thr) c.3041T>C (p.Ile1014Thr) c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.2963T>C (p.Ile988Thr) c.2948T>C (p.Ile983Thr) c.2891T>C (p.Ile964Thr) c.2825T>C (p.Ile942Thr) c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2804T>C (p.Ile935Thr) | dbSNP |
| 9 | g.137813412T>G | CA375793916 | EHMT1 | c.3062T>G (p.Ile1021Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.3102T>G (n.3102T>G) c.956T>G (p.Ile319Ser) c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.749T>G n.588T>G c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.3044T>G (p.Ile1015Ser) c.3071T>G (p.Ile1024Ser) c.3068T>G (p.Ile1023Ser) c.3050T>G (p.Ile1017Ser) c.2993T>G (p.Ile998Ser) c.2927T>G (p.Ile976Ser) c.1493T>G (p.Ile498Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.2906T>G (p.Ile969Ser) c.3041T>G (p.Ile1014Ser) c.3047T>G (p.Ile1016Ser) c.2963T>G (p.Ile988Ser) c.2948T>G (p.Ile983Ser) c.2891T>G (p.Ile964Ser) c.2825T>G (p.Ile942Ser) c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.2804T>G (p.Ile935Ser) | |
| 9 | g.137813412T= | CA1884685874 | EHMT1 | c.3062T= (p.Ile1021=) c.2969T= (p.Ile990=) c.3102T= (n.3102T=) c.956T= (p.Ile319=) c.1919T= (p.Ile640=) c.749T= n.588T= c.3053T= (p.Ile1018=) c.3044T= (p.Ile1015=) c.3071T= (p.Ile1024=) c.3068T= (p.Ile1023=) c.3050T= (p.Ile1017=) c.2993T= (p.Ile998=) c.2927T= (p.Ile976=) c.1493T= (p.Ile498=) c.845T= (p.Ile282=) c.632T= (p.Ile211=) c.2906T= (p.Ile969=) c.3041T= (p.Ile1014=) c.3047T= (p.Ile1016=) c.2963T= (p.Ile988=) c.2948T= (p.Ile983=) c.2891T= (p.Ile964=) c.2825T= (p.Ile942=) c.2186T= (p.Ile729=) c.2804T= (p.Ile935=) | |
| 9 | g.137813413C>A | CA5375157 | EHMT1 | c.3063C>A (p.Ile1021=) c.2970C>A (p.Ile990=) c.3103C>A (n.3103C>A) c.957C>A (p.Ile319=) c.1920C>A (p.Ile640=) c.750C>A n.589C>A c.3054C>A (p.Ile1018=) c.3045C>A (p.Ile1015=) c.3072C>A (p.Ile1024=) c.3069C>A (p.Ile1023=) c.3051C>A (p.Ile1017=) c.2994C>A (p.Ile998=) c.2928C>A (p.Ile976=) c.1494C>A (p.Ile498=) c.846C>A (p.Ile282=) c.633C>A (p.Ile211=) c.2907C>A (p.Ile969=) c.3042C>A (p.Ile1014=) c.3048C>A (p.Ile1016=) c.2964C>A (p.Ile988=) c.2949C>A (p.Ile983=) c.2892C>A (p.Ile964=) c.2826C>A (p.Ile942=) c.2187C>A (p.Ile729=) c.2805C>A (p.Ile935=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813413C= | CA1884685875 | EHMT1 | c.3063C= (p.Ile1021=) c.2970C= (p.Ile990=) c.3103C= (n.3103C=) c.957C= (p.Ile319=) c.1920C= (p.Ile640=) c.750C= n.589C= c.3054C= (p.Ile1018=) c.3045C= (p.Ile1015=) c.3072C= (p.Ile1024=) c.3069C= (p.Ile1023=) c.3051C= (p.Ile1017=) c.2994C= (p.Ile998=) c.2928C= (p.Ile976=) c.1494C= (p.Ile498=) c.846C= (p.Ile282=) c.633C= (p.Ile211=) c.2907C= (p.Ile969=) c.3042C= (p.Ile1014=) c.3048C= (p.Ile1016=) c.2964C= (p.Ile988=) c.2949C= (p.Ile983=) c.2892C= (p.Ile964=) c.2826C= (p.Ile942=) c.2187C= (p.Ile729=) c.2805C= (p.Ile935=) | |
| 9 | g.137813413C>G | CA375793917 | EHMT1 | c.3063C>G (p.Ile1021Met) c.2970C>G (p.Ile990Met) c.3103C>G (n.3103C>G) c.957C>G (p.Ile319Met) c.1920C>G (p.Ile640Met) c.750C>G n.589C>G c.3054C>G (p.Ile1018Met) c.3045C>G (p.Ile1015Met) c.3072C>G (p.Ile1024Met) c.3069C>G (p.Ile1023Met) c.3051C>G (p.Ile1017Met) c.2994C>G (p.Ile998Met) c.2928C>G (p.Ile976Met) c.1494C>G (p.Ile498Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.2907C>G (p.Ile969Met) c.3042C>G (p.Ile1014Met) c.3048C>G (p.Ile1016Met) c.2964C>G (p.Ile988Met) c.2949C>G (p.Ile983Met) c.2892C>G (p.Ile964Met) c.2826C>G (p.Ile942Met) c.2187C>G (p.Ile729Met) c.2805C>G (p.Ile935Met) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813413C>T | CA468161411 | EHMT1 | c.3063C>T (p.Ile1021=) c.2970C>T (p.Ile990=) c.3103C>T (n.3103C>T) c.957C>T (p.Ile319=) c.1920C>T (p.Ile640=) c.750C>T n.589C>T c.3054C>T (p.Ile1018=) c.3045C>T (p.Ile1015=) c.3072C>T (p.Ile1024=) c.3069C>T (p.Ile1023=) c.3051C>T (p.Ile1017=) c.2994C>T (p.Ile998=) c.2928C>T (p.Ile976=) c.1494C>T (p.Ile498=) c.846C>T (p.Ile282=) c.633C>T (p.Ile211=) c.2907C>T (p.Ile969=) c.3042C>T (p.Ile1014=) c.3048C>T (p.Ile1016=) c.2964C>T (p.Ile988=) c.2949C>T (p.Ile983=) c.2892C>T (p.Ile964=) c.2826C>T (p.Ile942=) c.2187C>T (p.Ile729=) c.2805C>T (p.Ile935=) | |
| 9 | g.137813414C>A | CA375793919 | EHMT1 | c.3064C>A (p.Pro1022Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.3104C>A (n.3104C>A) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.751C>A n.590C>A c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.3073C>A (p.Pro1025Thr) c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.2995C>A (p.Pro999Thr) c.2929C>A (p.Pro977Thr) c.1495C>A (p.Pro499Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.3043C>A (p.Pro1015Thr) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.2950C>A (p.Pro984Thr) c.2893C>A (p.Pro965Thr) c.2827C>A (p.Pro943Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.2806C>A (p.Pro936Thr) | |
| 9 | g.137813414C= | CA1884685876 | EHMT1 | c.3064C= (p.Pro1022=) c.2971C= (p.Pro991=) c.3104C= (n.3104C=) c.958C= (p.Pro320=) c.1921C= (p.Pro641=) c.751C= n.590C= c.3055C= (p.Pro1019=) c.3046C= (p.Pro1016=) c.3073C= (p.Pro1025=) c.3070C= (p.Pro1024=) c.3052C= (p.Pro1018=) c.2995C= (p.Pro999=) c.2929C= (p.Pro977=) c.1495C= (p.Pro499=) c.847C= (p.Pro283=) c.634C= (p.Pro212=) c.2908C= (p.Pro970=) c.3043C= (p.Pro1015=) c.3049C= (p.Pro1017=) c.2965C= (p.Pro989=) c.2950C= (p.Pro984=) c.2893C= (p.Pro965=) c.2827C= (p.Pro943=) c.2188C= (p.Pro730=) c.2806C= (p.Pro936=) | |
| 9 | g.137813414C>G | CA375793918 | EHMT1 | c.3064C>G (p.Pro1022Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.3104C>G (n.3104C>G) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.751C>G n.590C>G c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.3073C>G (p.Pro1025Ala) c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.2995C>G (p.Pro999Ala) c.2929C>G (p.Pro977Ala) c.1495C>G (p.Pro499Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.3043C>G (p.Pro1015Ala) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.2950C>G (p.Pro984Ala) c.2893C>G (p.Pro965Ala) c.2827C>G (p.Pro943Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.2806C>G (p.Pro936Ala) | |
| 9 | g.137813414C>T | CA5375158 | EHMT1 | c.3064C>T (p.Pro1022Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.3104C>T (n.3104C>T) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.751C>T n.590C>T c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.3073C>T (p.Pro1025Ser) c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.2995C>T (p.Pro999Ser) c.2929C>T (p.Pro977Ser) c.1495C>T (p.Pro499Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.3043C>T (p.Pro1015Ser) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.2950C>T (p.Pro984Ser) c.2893C>T (p.Pro965Ser) c.2827C>T (p.Pro943Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.2806C>T (p.Pro936Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.137813415C>A | CA375793920 | EHMT1 | c.3065C>A (p.Pro1022His) c.2972C>A (p.Pro991His) c.3105C>A (n.3105C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.1922C>A (p.Pro641His) c.752C>A n.591C>A c.3056C>A (p.Pro1019His) c.3047C>A (p.Pro1016His) c.3074C>A (p.Pro1025His) c.3071C>A (p.Pro1024His) c.3053C>A (p.Pro1018His) c.2996C>A (p.Pro999His) c.2930C>A (p.Pro977His) c.1496C>A (p.Pro499His) c.848C>A (p.Pro283His) c.635C>A (p.Pro212His) c.2909C>A (p.Pro970His) c.3044C>A (p.Pro1015His) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.2966C>A (p.Pro989His) c.2951C>A (p.Pro984His) c.2894C>A (p.Pro965His) c.2828C>A (p.Pro943His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.2807C>A (p.Pro936His) | gnomAD v4 |
| 9 | g.137813415C= | CA1884685877 | EHMT1 | c.3065C= (p.Pro1022=) c.2972C= (p.Pro991=) c.3105C= (n.3105C=) c.959C= (p.Pro320=) c.1922C= (p.Pro641=) c.752C= n.591C= c.3056C= (p.Pro1019=) c.3047C= (p.Pro1016=) c.3074C= (p.Pro1025=) c.3071C= (p.Pro1024=) c.3053C= (p.Pro1018=) c.2996C= (p.Pro999=) c.2930C= (p.Pro977=) c.1496C= (p.Pro499=) c.848C= (p.Pro283=) c.635C= (p.Pro212=) c.2909C= (p.Pro970=) c.3044C= (p.Pro1015=) c.3050C= (p.Pro1017=) c.2966C= (p.Pro989=) c.2951C= (p.Pro984=) c.2894C= (p.Pro965=) c.2828C= (p.Pro943=) c.2189C= (p.Pro730=) c.2807C= (p.Pro936=) | |
| 9 | g.137813415C>G | CA375793921 | EHMT1 | c.3065C>G (p.Pro1022Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.3105C>G (n.3105C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.752C>G n.591C>G c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.3074C>G (p.Pro1025Arg) c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.2996C>G (p.Pro999Arg) c.2930C>G (p.Pro977Arg) c.1496C>G (p.Pro499Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.3044C>G (p.Pro1015Arg) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.2951C>G (p.Pro984Arg) c.2894C>G (p.Pro965Arg) c.2828C>G (p.Pro943Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.2807C>G (p.Pro936Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813415C>T | CA375793923 | EHMT1 | c.3065C>T (p.Pro1022Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.3105C>T (n.3105C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.752C>T n.591C>T c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.3074C>T (p.Pro1025Leu) c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.2996C>T (p.Pro999Leu) c.2930C>T (p.Pro977Leu) c.1496C>T (p.Pro499Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.3044C>T (p.Pro1015Leu) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.2951C>T (p.Pro984Leu) c.2894C>T (p.Pro965Leu) c.2828C>T (p.Pro943Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.2807C>T (p.Pro936Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813416C>A | CA468161412 | EHMT1 | c.3066C>A (p.Pro1022=) c.2973C>A (p.Pro991=) c.3106C>A (n.3106C>A) c.960C>A (p.Pro320=) c.1923C>A (p.Pro641=) c.753C>A n.592C>A c.3057C>A (p.Pro1019=) c.3048C>A (p.Pro1016=) c.3075C>A (p.Pro1025=) c.3072C>A (p.Pro1024=) c.3054C>A (p.Pro1018=) c.2997C>A (p.Pro999=) c.2931C>A (p.Pro977=) c.1497C>A (p.Pro499=) c.849C>A (p.Pro283=) c.636C>A (p.Pro212=) c.2910C>A (p.Pro970=) c.3045C>A (p.Pro1015=) c.3051C>A (p.Pro1017=) c.2967C>A (p.Pro989=) c.2952C>A (p.Pro984=) c.2895C>A (p.Pro965=) c.2829C>A (p.Pro943=) c.2190C>A (p.Pro730=) c.2808C>A (p.Pro936=) | |
| 9 | g.137813416C>G | CA468161414 | EHMT1 | c.3066C>G (p.Pro1022=) c.2973C>G (p.Pro991=) c.3106C>G (n.3106C>G) c.960C>G (p.Pro320=) c.1923C>G (p.Pro641=) c.753C>G n.592C>G c.3057C>G (p.Pro1019=) c.3048C>G (p.Pro1016=) c.3075C>G (p.Pro1025=) c.3072C>G (p.Pro1024=) c.3054C>G (p.Pro1018=) c.2997C>G (p.Pro999=) c.2931C>G (p.Pro977=) c.1497C>G (p.Pro499=) c.849C>G (p.Pro283=) c.636C>G (p.Pro212=) c.2910C>G (p.Pro970=) c.3045C>G (p.Pro1015=) c.3051C>G (p.Pro1017=) c.2967C>G (p.Pro989=) c.2952C>G (p.Pro984=) c.2895C>G (p.Pro965=) c.2829C>G (p.Pro943=) c.2190C>G (p.Pro730=) c.2808C>G (p.Pro936=) | |
| 9 | g.137813416C>T | CA468161413 | EHMT1 | c.3066C>T (p.Pro1022=) c.2973C>T (p.Pro991=) c.3106C>T (n.3106C>T) c.960C>T (p.Pro320=) c.1923C>T (p.Pro641=) c.753C>T n.592C>T c.3057C>T (p.Pro1019=) c.3048C>T (p.Pro1016=) c.3075C>T (p.Pro1025=) c.3072C>T (p.Pro1024=) c.3054C>T (p.Pro1018=) c.2997C>T (p.Pro999=) c.2931C>T (p.Pro977=) c.1497C>T (p.Pro499=) c.849C>T (p.Pro283=) c.636C>T (p.Pro212=) c.2910C>T (p.Pro970=) c.3045C>T (p.Pro1015=) c.3051C>T (p.Pro1017=) c.2967C>T (p.Pro989=) c.2952C>T (p.Pro984=) c.2895C>T (p.Pro965=) c.2829C>T (p.Pro943=) c.2190C>T (p.Pro730=) c.2808C>T (p.Pro936=) | |
| 9 | g.137813417A= | CA1884685878 | EHMT1 | c.3067A= (p.Ile1023=) c.2974A= (p.Ile992=) c.3107A= (n.3107A=) c.961A= (p.Ile321=) c.1924A= (p.Ile642=) c.754A= n.593A= c.3058A= (p.Ile1020=) c.3049A= (p.Ile1017=) c.3076A= (p.Ile1026=) c.3073A= (p.Ile1025=) c.3055A= (p.Ile1019=) c.2998A= (p.Ile1000=) c.2932A= (p.Ile978=) c.1498A= (p.Ile500=) c.850A= (p.Ile284=) c.637A= (p.Ile213=) c.2911A= (p.Ile971=) c.3046A= (p.Ile1016=) c.3052A= (p.Ile1018=) c.2968A= (p.Ile990=) c.2953A= (p.Ile985=) c.2896A= (p.Ile966=) c.2830A= (p.Ile944=) c.2191A= (p.Ile731=) c.2809A= (p.Ile937=) | |
| 9 | g.137813417A>C | CA375793926 | EHMT1 | c.3067A>C (p.Ile1023Leu) c.2974A>C (p.Ile992Leu) c.3107A>C (n.3107A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.754A>C n.593A>C c.3058A>C (p.Ile1020Leu) c.3049A>C (p.Ile1017Leu) c.3076A>C (p.Ile1026Leu) c.3073A>C (p.Ile1025Leu) c.3055A>C (p.Ile1019Leu) c.2998A>C (p.Ile1000Leu) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.850A>C (p.Ile284Leu) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.3046A>C (p.Ile1016Leu) c.3052A>C (p.Ile1018Leu) c.2968A>C (p.Ile990Leu) c.2953A>C (p.Ile985Leu) c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.2830A>C (p.Ile944Leu) c.2191A>C (p.Ile731Leu) c.2809A>C (p.Ile937Leu) | |
| 9 | g.137813417A>G | CA5375159 | EHMT1 | c.3067A>G (p.Ile1023Val) c.2974A>G (p.Ile992Val) c.3107A>G (n.3107A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.754A>G n.593A>G c.3058A>G (p.Ile1020Val) c.3049A>G (p.Ile1017Val) c.3076A>G (p.Ile1026Val) c.3073A>G (p.Ile1025Val) c.3055A>G (p.Ile1019Val) c.2998A>G (p.Ile1000Val) c.2932A>G (p.Ile978Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.850A>G (p.Ile284Val) c.637A>G (p.Ile213Val) c.2911A>G (p.Ile971Val) c.3046A>G (p.Ile1016Val) c.3052A>G (p.Ile1018Val) c.2968A>G (p.Ile990Val) c.2953A>G (p.Ile985Val) c.2896A>G (p.Ile966Val) c.2830A>G (p.Ile944Val) c.2191A>G (p.Ile731Val) c.2809A>G (p.Ile937Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813417A>T | CA375793929 | EHMT1 | c.3067A>T (p.Ile1023Phe) c.2974A>T (p.Ile992Phe) c.3107A>T (n.3107A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.754A>T n.593A>T c.3058A>T (p.Ile1020Phe) c.3049A>T (p.Ile1017Phe) c.3076A>T (p.Ile1026Phe) c.3073A>T (p.Ile1025Phe) c.3055A>T (p.Ile1019Phe) c.2998A>T (p.Ile1000Phe) c.2932A>T (p.Ile978Phe) c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.850A>T (p.Ile284Phe) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.3046A>T (p.Ile1016Phe) c.3052A>T (p.Ile1018Phe) c.2968A>T (p.Ile990Phe) c.2953A>T (p.Ile985Phe) c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.2830A>T (p.Ile944Phe) c.2191A>T (p.Ile731Phe) c.2809A>T (p.Ile937Phe) | |
| 9 | g.137813418T>A | CA375793930 | EHMT1 | c.3068T>A (p.Ile1023Asn) c.2975T>A (p.Ile992Asn) c.3108T>A (n.3108T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.755T>A n.594T>A c.3059T>A (p.Ile1020Asn) c.3050T>A (p.Ile1017Asn) c.3077T>A (p.Ile1026Asn) c.3074T>A (p.Ile1025Asn) c.3056T>A (p.Ile1019Asn) c.2999T>A (p.Ile1000Asn) c.2933T>A (p.Ile978Asn) c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.851T>A (p.Ile284Asn) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.3047T>A (p.Ile1016Asn) c.3053T>A (p.Ile1018Asn) c.2969T>A (p.Ile990Asn) c.2954T>A (p.Ile985Asn) c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.2831T>A (p.Ile944Asn) c.2192T>A (p.Ile731Asn) c.2810T>A (p.Ile937Asn) | |
| 9 | g.137813418T>C | CA375793934 | EHMT1 | c.3068T>C (p.Ile1023Thr) c.2975T>C (p.Ile992Thr) c.3108T>C (n.3108T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.755T>C n.594T>C c.3059T>C (p.Ile1020Thr) c.3050T>C (p.Ile1017Thr) c.3077T>C (p.Ile1026Thr) c.3074T>C (p.Ile1025Thr) c.3056T>C (p.Ile1019Thr) c.2999T>C (p.Ile1000Thr) c.2933T>C (p.Ile978Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.851T>C (p.Ile284Thr) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.3047T>C (p.Ile1016Thr) c.3053T>C (p.Ile1018Thr) c.2969T>C (p.Ile990Thr) c.2954T>C (p.Ile985Thr) c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.2831T>C (p.Ile944Thr) c.2192T>C (p.Ile731Thr) c.2810T>C (p.Ile937Thr) | |
| 9 | g.137813418T>G | CA375793932 | EHMT1 | c.3068T>G (p.Ile1023Ser) c.2975T>G (p.Ile992Ser) c.3108T>G (n.3108T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.755T>G n.594T>G c.3059T>G (p.Ile1020Ser) c.3050T>G (p.Ile1017Ser) c.3077T>G (p.Ile1026Ser) c.3074T>G (p.Ile1025Ser) c.3056T>G (p.Ile1019Ser) c.2999T>G (p.Ile1000Ser) c.2933T>G (p.Ile978Ser) c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.851T>G (p.Ile284Ser) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.3047T>G (p.Ile1016Ser) c.3053T>G (p.Ile1018Ser) c.2969T>G (p.Ile990Ser) c.2954T>G (p.Ile985Ser) c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.2831T>G (p.Ile944Ser) c.2192T>G (p.Ile731Ser) c.2810T>G (p.Ile937Ser) | |
| 9 | g.137813419C>A | CA468161415 | EHMT1 | c.3069C>A (p.Ile1023=) c.2976C>A (p.Ile992=) c.3109C>A (n.3109C>A) c.963C>A (p.Ile321=) c.1926C>A (p.Ile642=) c.756C>A n.595C>A c.3060C>A (p.Ile1020=) c.3051C>A (p.Ile1017=) c.3078C>A (p.Ile1026=) c.3075C>A (p.Ile1025=) c.3057C>A (p.Ile1019=) c.3000C>A (p.Ile1000=) c.2934C>A (p.Ile978=) c.1500C>A (p.Ile500=) c.852C>A (p.Ile284=) c.639C>A (p.Ile213=) c.2913C>A (p.Ile971=) c.3048C>A (p.Ile1016=) c.3054C>A (p.Ile1018=) c.2970C>A (p.Ile990=) c.2955C>A (p.Ile985=) c.2898C>A (p.Ile966=) c.2832C>A (p.Ile944=) c.2193C>A (p.Ile731=) c.2811C>A (p.Ile937=) | |
| 9 | g.137813419C>G | CA375793936 | EHMT1 | c.3069C>G (p.Ile1023Met) c.2976C>G (p.Ile992Met) c.3109C>G (n.3109C>G) c.963C>G (p.Ile321Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) c.756C>G n.595C>G c.3060C>G (p.Ile1020Met) c.3051C>G (p.Ile1017Met) c.3078C>G (p.Ile1026Met) c.3075C>G (p.Ile1025Met) c.3057C>G (p.Ile1019Met) c.3000C>G (p.Ile1000Met) c.2934C>G (p.Ile978Met) c.1500C>G (p.Ile500Met) c.852C>G (p.Ile284Met) c.639C>G (p.Ile213Met) c.2913C>G (p.Ile971Met) c.3048C>G (p.Ile1016Met) c.3054C>G (p.Ile1018Met) c.2970C>G (p.Ile990Met) c.2955C>G (p.Ile985Met) c.2898C>G (p.Ile966Met) c.2832C>G (p.Ile944Met) c.2193C>G (p.Ile731Met) c.2811C>G (p.Ile937Met) | |
| 9 | g.137813419C>T | CA468161416 | EHMT1 | c.3069C>T (p.Ile1023=) c.2976C>T (p.Ile992=) c.3109C>T (n.3109C>T) c.963C>T (p.Ile321=) c.1926C>T (p.Ile642=) c.756C>T n.595C>T c.3060C>T (p.Ile1020=) c.3051C>T (p.Ile1017=) c.3078C>T (p.Ile1026=) c.3075C>T (p.Ile1025=) c.3057C>T (p.Ile1019=) c.3000C>T (p.Ile1000=) c.2934C>T (p.Ile978=) c.1500C>T (p.Ile500=) c.852C>T (p.Ile284=) c.639C>T (p.Ile213=) c.2913C>T (p.Ile971=) c.3048C>T (p.Ile1016=) c.3054C>T (p.Ile1018=) c.2970C>T (p.Ile990=) c.2955C>T (p.Ile985=) c.2898C>T (p.Ile966=) c.2832C>T (p.Ile944=) c.2193C>T (p.Ile731=) c.2811C>T (p.Ile937=) | |
| 9 | g.137813420C>A | CA375793940 | EHMT1 | c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.2977C>A (p.Pro993Thr) c.3110C>A (n.3110C>A) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.757C>A n.596C>A c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3052C>A (p.Pro1018Thr) c.3079C>A (p.Pro1027Thr) c.3076C>A (p.Pro1026Thr) c.3058C>A (p.Pro1020Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2935C>A (p.Pro979Thr) c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.2914C>A (p.Pro972Thr) c.3049C>A (p.Pro1017Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2971C>A (p.Pro991Thr) c.2956C>A (p.Pro986Thr) c.2899C>A (p.Pro967Thr) c.2833C>A (p.Pro945Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.2812C>A (p.Pro938Thr) | |
| 9 | g.137813420C>G | CA375793943 | EHMT1 | c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.2977C>G (p.Pro993Ala) c.3110C>G (n.3110C>G) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.757C>G n.596C>G c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3052C>G (p.Pro1018Ala) c.3079C>G (p.Pro1027Ala) c.3076C>G (p.Pro1026Ala) c.3058C>G (p.Pro1020Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.2914C>G (p.Pro972Ala) c.3049C>G (p.Pro1017Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2971C>G (p.Pro991Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2899C>G (p.Pro967Ala) c.2833C>G (p.Pro945Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.2812C>G (p.Pro938Ala) | |
| 9 | g.137813420C>T | CA375793945 | EHMT1 | c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.2977C>T (p.Pro993Ser) c.3110C>T (n.3110C>T) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.757C>T n.596C>T c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3052C>T (p.Pro1018Ser) c.3079C>T (p.Pro1027Ser) c.3076C>T (p.Pro1026Ser) c.3058C>T (p.Pro1020Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.2914C>T (p.Pro972Ser) c.3049C>T (p.Pro1017Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2971C>T (p.Pro991Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2899C>T (p.Pro967Ser) c.2833C>T (p.Pro945Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.2812C>T (p.Pro938Ser) | |
| 9 | g.137813421C>A | CA375793947 | EHMT1 | c.3071C>A (p.Pro1024His) c.2978C>A (p.Pro993His) c.3111C>A (n.3111C>A) c.965C>A (p.Pro322His) c.1928C>A (p.Pro643His) c.758C>A n.597C>A c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3053C>A (p.Pro1018His) c.3080C>A (p.Pro1027His) c.3077C>A (p.Pro1026His) c.3059C>A (p.Pro1020His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2936C>A (p.Pro979His) c.1502C>A (p.Pro501His) c.854C>A (p.Pro285His) c.641C>A (p.Pro214His) c.2915C>A (p.Pro972His) c.3050C>A (p.Pro1017His) c.3056C>A (p.Pro1019His) c.2972C>A (p.Pro991His) c.2957C>A (p.Pro986His) c.2900C>A (p.Pro967His) c.2834C>A (p.Pro945His) c.2195C>A (p.Pro732His) c.2813C>A (p.Pro938His) | |
| 9 | g.137813421C>G | CA375793950 | EHMT1 | c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.2978C>G (p.Pro993Arg) c.3111C>G (n.3111C>G) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.758C>G n.597C>G c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3053C>G (p.Pro1018Arg) c.3080C>G (p.Pro1027Arg) c.3077C>G (p.Pro1026Arg) c.3059C>G (p.Pro1020Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.2915C>G (p.Pro972Arg) c.3050C>G (p.Pro1017Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2972C>G (p.Pro991Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2900C>G (p.Pro967Arg) c.2834C>G (p.Pro945Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.2813C>G (p.Pro938Arg) | |
| 9 | g.137813421C>T | CA375793952 | EHMT1 | c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.2978C>T (p.Pro993Leu) c.3111C>T (n.3111C>T) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.758C>T n.597C>T c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3053C>T (p.Pro1018Leu) c.3080C>T (p.Pro1027Leu) c.3077C>T (p.Pro1026Leu) c.3059C>T (p.Pro1020Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.2915C>T (p.Pro972Leu) c.3050C>T (p.Pro1017Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2972C>T (p.Pro991Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2900C>T (p.Pro967Leu) c.2834C>T (p.Pro945Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.2813C>T (p.Pro938Leu) | |
| 9 | g.137813421_137813423delinsCCT | CA1884685879 | EHMT1 | c.3071_3073delinsCCT (p.Pro1024=) c.2978_2980delinsCCT (p.Pro993=) c.3111_3113delinsCCT (n.3111_3113delinsCCT) c.965_967delinsCCT (p.Pro322=) c.1928_1930delinsCCT (p.Pro643=) c.758_760delinsCCT n.597_599delinsCCT c.3062_3064delinsCCT (p.Pro1021=) c.3053_3055delinsCCT (p.Pro1018=) c.3080_3082delinsCCT (p.Pro1027=) c.3077_3079delinsCCT (p.Pro1026=) c.3059_3061delinsCCT (p.Pro1020=) c.3002_3004delinsCCT (p.Pro1001=) c.2936_2938delinsCCT (p.Pro979=) c.1502_1504delinsCCT (p.Pro501=) c.854_856delinsCCT (p.Pro285=) c.641_643delinsCCT (p.Pro214=) c.2915_2917delinsCCT (p.Pro972=) c.3050_3052delinsCCT (p.Pro1017=) c.3056_3058delinsCCT (p.Pro1019=) c.2972_2974delinsCCT (p.Pro991=) c.2957_2959delinsCCT (p.Pro986=) c.2900_2902delinsCCT (p.Pro967=) c.2834_2836delinsCCT (p.Pro945=) c.2195_2197delinsCCT (p.Pro732=) c.2813_2815delinsCCT (p.Pro938=) | |
| 9 | g.137813422C>A | CA468161417 | EHMT1 | c.3072C>A (p.Pro1024=) c.2979C>A (p.Pro993=) c.3112C>A (n.3112C>A) c.966C>A (p.Pro322=) c.1929C>A (p.Pro643=) c.759C>A n.598C>A c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3054C>A (p.Pro1018=) c.3081C>A (p.Pro1027=) c.3078C>A (p.Pro1026=) c.3060C>A (p.Pro1020=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.2937C>A (p.Pro979=) c.1503C>A (p.Pro501=) c.855C>A (p.Pro285=) c.642C>A (p.Pro214=) c.2916C>A (p.Pro972=) c.3051C>A (p.Pro1017=) c.3057C>A (p.Pro1019=) c.2973C>A (p.Pro991=) c.2958C>A (p.Pro986=) c.2901C>A (p.Pro967=) c.2835C>A (p.Pro945=) c.2196C>A (p.Pro732=) c.2814C>A (p.Pro938=) | |
| 9 | g.137813422C= | CA1884685880 | EHMT1 | c.3072C= (p.Pro1024=) c.2979C= (p.Pro993=) c.3112C= (n.3112C=) c.966C= (p.Pro322=) c.1929C= (p.Pro643=) c.759C= n.598C= c.3063C= (p.Pro1021=) c.3054C= (p.Pro1018=) c.3081C= (p.Pro1027=) c.3078C= (p.Pro1026=) c.3060C= (p.Pro1020=) c.3003C= (p.Pro1001=) c.2937C= (p.Pro979=) c.1503C= (p.Pro501=) c.855C= (p.Pro285=) c.642C= (p.Pro214=) c.2916C= (p.Pro972=) c.3051C= (p.Pro1017=) c.3057C= (p.Pro1019=) c.2973C= (p.Pro991=) c.2958C= (p.Pro986=) c.2901C= (p.Pro967=) c.2835C= (p.Pro945=) c.2196C= (p.Pro732=) c.2814C= (p.Pro938=) | |
| 9 | g.137813422C>G | CA468161418 | EHMT1 | c.3072C>G (p.Pro1024=) c.2979C>G (p.Pro993=) c.3112C>G (n.3112C>G) c.966C>G (p.Pro322=) c.1929C>G (p.Pro643=) c.759C>G n.598C>G c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3054C>G (p.Pro1018=) c.3081C>G (p.Pro1027=) c.3078C>G (p.Pro1026=) c.3060C>G (p.Pro1020=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.2937C>G (p.Pro979=) c.1503C>G (p.Pro501=) c.855C>G (p.Pro285=) c.642C>G (p.Pro214=) c.2916C>G (p.Pro972=) c.3051C>G (p.Pro1017=) c.3057C>G (p.Pro1019=) c.2973C>G (p.Pro991=) c.2958C>G (p.Pro986=) c.2901C>G (p.Pro967=) c.2835C>G (p.Pro945=) c.2196C>G (p.Pro732=) c.2814C>G (p.Pro938=) | |
| 9 | g.137813422C>T | CA5375160 | EHMT1 | c.3072C>T (p.Pro1024=) c.2979C>T (p.Pro993=) c.3112C>T (n.3112C>T) c.966C>T (p.Pro322=) c.1929C>T (p.Pro643=) c.759C>T n.598C>T c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3054C>T (p.Pro1018=) c.3081C>T (p.Pro1027=) c.3078C>T (p.Pro1026=) c.3060C>T (p.Pro1020=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.2937C>T (p.Pro979=) c.1503C>T (p.Pro501=) c.855C>T (p.Pro285=) c.642C>T (p.Pro214=) c.2916C>T (p.Pro972=) c.3051C>T (p.Pro1017=) c.3057C>T (p.Pro1019=) c.2973C>T (p.Pro991=) c.2958C>T (p.Pro986=) c.2901C>T (p.Pro967=) c.2835C>T (p.Pro945=) c.2196C>T (p.Pro732=) c.2814C>T (p.Pro938=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813422_137813423del | CA645294057 | EHMT1 | c.3072_3073del (p.Val1026GlnfsTer?) c.2979_2980del (p.Val995GlnfsTer?) c.3112_3113del (n.3112_3113del) c.966_967del (p.Val324GlnfsTer?) c.1929_1930del (p.Val645GlnfsTer?) c.759_760del n.598_599del c.3063_3064del (p.Val1023GlnfsTer?) c.3054_3055del (p.Val1020GlnfsTer?) c.3081_3082del (p.Val1029GlnfsTer?) c.3078_3079del (p.Val1028GlnfsTer?) c.3060_3061del (p.Val1022GlnfsTer?) c.3003_3004del (p.Val1003GlnfsTer?) c.2937_2938del (p.Val981GlnfsTer?) c.1503_1504del (p.Val503GlnfsTer?) c.855_856del (p.Val287GlnfsTer?) c.642_643del (p.Val216GlnfsTer?) c.2916_2917del (p.Val974GlnfsTer?) c.3051_3052del (p.Val1019GlnfsTer?) c.3057_3058del (p.Val1021GlnfsTer?) c.2973_2974del (p.Val993GlnfsTer?) c.2958_2959del (p.Val988GlnfsTer?) c.2901_2902del (p.Val969GlnfsTer?) c.2835_2836del (p.Val947GlnfsTer?) c.2196_2197del (p.Val734GlnfsTer?) c.2814_2815del (p.Val940GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.137813423T>A | CA375793954 | EHMT1 | c.3073T>A (p.Cys1025Ser) c.2980T>A (p.Cys994Ser) c.3113T>A (n.3113T>A) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1930T>A (p.Cys644Ser) c.760T>A n.599T>A c.3064T>A (p.Cys1022Ser) c.3055T>A (p.Cys1019Ser) c.3082T>A (p.Cys1028Ser) c.3079T>A (p.Cys1027Ser) c.3061T>A (p.Cys1021Ser) c.3004T>A (p.Cys1002Ser) c.2938T>A (p.Cys980Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.856T>A (p.Cys286Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.2917T>A (p.Cys973Ser) c.3052T>A (p.Cys1018Ser) c.3058T>A (p.Cys1020Ser) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.2959T>A (p.Cys987Ser) c.2902T>A (p.Cys968Ser) c.2836T>A (p.Cys946Ser) c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.2815T>A (p.Cys939Ser) | |
| 9 | g.137813423T>C | CA375793957 | EHMT1 | c.3073T>C (p.Cys1025Arg) c.2980T>C (p.Cys994Arg) c.3113T>C (n.3113T>C) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1930T>C (p.Cys644Arg) c.760T>C n.599T>C c.3064T>C (p.Cys1022Arg) c.3055T>C (p.Cys1019Arg) c.3082T>C (p.Cys1028Arg) c.3079T>C (p.Cys1027Arg) c.3061T>C (p.Cys1021Arg) c.3004T>C (p.Cys1002Arg) c.2938T>C (p.Cys980Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.856T>C (p.Cys286Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.2917T>C (p.Cys973Arg) c.3052T>C (p.Cys1018Arg) c.3058T>C (p.Cys1020Arg) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.2959T>C (p.Cys987Arg) c.2902T>C (p.Cys968Arg) c.2836T>C (p.Cys946Arg) c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.2815T>C (p.Cys939Arg) | |
| 9 | g.137813423T>G | CA375793958 | EHMT1 | c.3073T>G (p.Cys1025Gly) c.2980T>G (p.Cys994Gly) c.3113T>G (n.3113T>G) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1930T>G (p.Cys644Gly) c.760T>G n.599T>G c.3064T>G (p.Cys1022Gly) c.3055T>G (p.Cys1019Gly) c.3082T>G (p.Cys1028Gly) c.3079T>G (p.Cys1027Gly) c.3061T>G (p.Cys1021Gly) c.3004T>G (p.Cys1002Gly) c.2938T>G (p.Cys980Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.856T>G (p.Cys286Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.2917T>G (p.Cys973Gly) c.3052T>G (p.Cys1018Gly) c.3058T>G (p.Cys1020Gly) c.2974T>G (p.Cys992Gly) c.2959T>G (p.Cys987Gly) c.2902T>G (p.Cys968Gly) c.2836T>G (p.Cys946Gly) c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.2815T>G (p.Cys939Gly) | |
| 9 | g.137813424G>A | CA375793960 | EHMT1 | c.3074G>A (p.Cys1025Tyr) c.2981G>A (p.Cys994Tyr) c.3114G>A (n.3114G>A) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1931G>A (p.Cys644Tyr) c.761G>A n.600G>A c.3065G>A (p.Cys1022Tyr) c.3056G>A (p.Cys1019Tyr) c.3083G>A (p.Cys1028Tyr) c.3080G>A (p.Cys1027Tyr) c.3062G>A (p.Cys1021Tyr) c.3005G>A (p.Cys1002Tyr) c.2939G>A (p.Cys980Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.2918G>A (p.Cys973Tyr) c.3053G>A (p.Cys1018Tyr) c.3059G>A (p.Cys1020Tyr) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.2960G>A (p.Cys987Tyr) c.2903G>A (p.Cys968Tyr) c.2837G>A (p.Cys946Tyr) c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.2816G>A (p.Cys939Tyr) | |
| 9 | g.137813424G>C | CA5375161 | EHMT1 | c.3074G>C (p.Cys1025Ser) c.2981G>C (p.Cys994Ser) c.3114G>C (n.3114G>C) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1931G>C (p.Cys644Ser) c.761G>C n.600G>C c.3065G>C (p.Cys1022Ser) c.3056G>C (p.Cys1019Ser) c.3083G>C (p.Cys1028Ser) c.3080G>C (p.Cys1027Ser) c.3062G>C (p.Cys1021Ser) c.3005G>C (p.Cys1002Ser) c.2939G>C (p.Cys980Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.857G>C (p.Cys286Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.2918G>C (p.Cys973Ser) c.3053G>C (p.Cys1018Ser) c.3059G>C (p.Cys1020Ser) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.2960G>C (p.Cys987Ser) c.2903G>C (p.Cys968Ser) c.2837G>C (p.Cys946Ser) c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.2816G>C (p.Cys939Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.137813424G= | CA1884685881 | EHMT1 | c.3074G= (p.Cys1025=) c.2981G= (p.Cys994=) c.3114G= (n.3114G=) c.968G= (p.Cys323=) c.1931G= (p.Cys644=) c.761G= n.600G= c.3065G= (p.Cys1022=) c.3056G= (p.Cys1019=) c.3083G= (p.Cys1028=) c.3080G= (p.Cys1027=) c.3062G= (p.Cys1021=) c.3005G= (p.Cys1002=) c.2939G= (p.Cys980=) c.1505G= (p.Cys502=) c.857G= (p.Cys286=) c.644G= (p.Cys215=) c.2918G= (p.Cys973=) c.3053G= (p.Cys1018=) c.3059G= (p.Cys1020=) c.2975G= (p.Cys992=) c.2960G= (p.Cys987=) c.2903G= (p.Cys968=) c.2837G= (p.Cys946=) c.2198G= (p.Cys733=) c.2816G= (p.Cys939=) | |
| 9 | g.137813424G>T | CA375793959 | EHMT1 | c.3074G>T (p.Cys1025Phe) c.2981G>T (p.Cys994Phe) c.3114G>T (n.3114G>T) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1931G>T (p.Cys644Phe) c.761G>T n.600G>T c.3065G>T (p.Cys1022Phe) c.3056G>T (p.Cys1019Phe) c.3083G>T (p.Cys1028Phe) c.3080G>T (p.Cys1027Phe) c.3062G>T (p.Cys1021Phe) c.3005G>T (p.Cys1002Phe) c.2939G>T (p.Cys980Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.857G>T (p.Cys286Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.2918G>T (p.Cys973Phe) c.3053G>T (p.Cys1018Phe) c.3059G>T (p.Cys1020Phe) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.2960G>T (p.Cys987Phe) c.2903G>T (p.Cys968Phe) c.2837G>T (p.Cys946Phe) c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.2816G>T (p.Cys939Phe) | |
| 9 | g.137813425T>A | CA375793961 | EHMT1 | c.3075T>A (p.Cys1025Ter) c.2982T>A (p.Cys994Ter) c.3115T>A (n.3115T>A) c.969T>A (p.Cys323Ter) c.1932T>A (p.Cys644Ter) c.762T>A n.601T>A c.3066T>A (p.Cys1022Ter) c.3057T>A (p.Cys1019Ter) c.3084T>A (p.Cys1028Ter) c.3081T>A (p.Cys1027Ter) c.3063T>A (p.Cys1021Ter) c.3006T>A (p.Cys1002Ter) c.2940T>A (p.Cys980Ter) c.1506T>A (p.Cys502Ter) c.858T>A (p.Cys286Ter) c.645T>A (p.Cys215Ter) c.2919T>A (p.Cys973Ter) c.3054T>A (p.Cys1018Ter) c.3060T>A (p.Cys1020Ter) c.2976T>A (p.Cys992Ter) c.2961T>A (p.Cys987Ter) c.2904T>A (p.Cys968Ter) c.2838T>A (p.Cys946Ter) c.2199T>A (p.Cys733Ter) c.2817T>A (p.Cys939Ter) | |
| 9 | g.137813425T>C | CA468161419 | EHMT1 | c.3075T>C (p.Cys1025=) c.2982T>C (p.Cys994=) c.3115T>C (n.3115T>C) c.969T>C (p.Cys323=) c.1932T>C (p.Cys644=) c.762T>C n.601T>C c.3066T>C (p.Cys1022=) c.3057T>C (p.Cys1019=) c.3084T>C (p.Cys1028=) c.3081T>C (p.Cys1027=) c.3063T>C (p.Cys1021=) c.3006T>C (p.Cys1002=) c.2940T>C (p.Cys980=) c.1506T>C (p.Cys502=) c.858T>C (p.Cys286=) c.645T>C (p.Cys215=) c.2919T>C (p.Cys973=) c.3054T>C (p.Cys1018=) c.3060T>C (p.Cys1020=) c.2976T>C (p.Cys992=) c.2961T>C (p.Cys987=) c.2904T>C (p.Cys968=) c.2838T>C (p.Cys946=) c.2199T>C (p.Cys733=) c.2817T>C (p.Cys939=) | ClinVar dbSNP |
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