Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1534-18_1534-17del (n.1534-18_1534-17del)
 gnomAD v4
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c.1419-22T>C
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n.1853A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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9g.137776599T>CCA2692883465EHMT1c.1792-19T>C (n.1792-19T>C)
c.1678-19T>C (n.1678-19T>C)
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c.961-19T>C (n.961-19T>C)
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c.340-19T>C (n.340-19T>C)
n.1850A>G
c.1783-19T>C (n.1783-19T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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n.1825A>T
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c.967T>C (p.Phe323Leu)
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n.1825A>G
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c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.1729T>C (p.Phe577Leu)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
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n.1824A>C
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c.1778T>G (p.Phe593Cys)
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c.1700T>G (p.Phe567Cys)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.238T>G (p.Cys80Gly)
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9g.137776635T>CCA467874042EHMT1c.1809T>C (p.Cys603=)
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c.1797T>C (p.Cys599=)
c.1740T>C (p.Cys580=)
c.1674T>C (p.Cys558=)
c.240T>C (p.Cys80=)
c.1653T>C (p.Cys551=)
c.1788T>C (p.Cys596=)
c.1794T>C (p.Cys598=)
c.1710T>C (p.Cys570=)
c.1638T>C (p.Cys546=)
c.1572T>C (p.Cys524=)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.1551T>C (p.Cys517=)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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9g.137776643A>TCA375775675EHMT1c.1817A>T (p.Glu606Val)
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched