UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13776352A>G | CA2578270005 | DNAH5 | c.9373+87T>C (n.9373+87T>C) c.9328+87T>C (n.9328+87T>C) c.9481+87T>C (n.9481+87T>C) c.8386+87T>C (n.8386+87T>C) c.4570+87T>C (n.4570+87T>C) c.4123+87T>C (n.4123+87T>C) c.3460+87T>C (n.3460+87T>C) c.7975+87T>C (n.7975+87T>C) | |
| 5 | g.13776353G>T | CA2673268701 | DNAH5 | c.9373+86C>A (n.9373+86C>A) c.9328+86C>A (n.9328+86C>A) c.9481+86C>A (n.9481+86C>A) c.8386+86C>A (n.8386+86C>A) c.4570+86C>A (n.4570+86C>A) c.4123+86C>A (n.4123+86C>A) c.3460+86C>A (n.3460+86C>A) c.7975+86C>A (n.7975+86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776354C>A | CA2578270007 | DNAH5 | c.9373+85G>T (n.9373+85G>T) c.9328+85G>T (n.9328+85G>T) c.9481+85G>T (n.9481+85G>T) c.8386+85G>T (n.8386+85G>T) c.4570+85G>T (n.4570+85G>T) c.4123+85G>T (n.4123+85G>T) c.3460+85G>T (n.3460+85G>T) c.7975+85G>T (n.7975+85G>T) | |
| 5 | g.13776354C>G | CA2673268702 | DNAH5 | c.9373+85G>C (n.9373+85G>C) c.9328+85G>C (n.9328+85G>C) c.9481+85G>C (n.9481+85G>C) c.8386+85G>C (n.8386+85G>C) c.4570+85G>C (n.4570+85G>C) c.4123+85G>C (n.4123+85G>C) c.3460+85G>C (n.3460+85G>C) c.7975+85G>C (n.7975+85G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776354C>T | CA2673268703 | DNAH5 | c.9373+85G>A (n.9373+85G>A) c.9328+85G>A (n.9328+85G>A) c.9481+85G>A (n.9481+85G>A) c.8386+85G>A (n.8386+85G>A) c.4570+85G>A (n.4570+85G>A) c.4123+85G>A (n.4123+85G>A) c.3460+85G>A (n.3460+85G>A) c.7975+85G>A (n.7975+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776356G>A | CA2673268704 | DNAH5 | c.9373+83C>T (n.9373+83C>T) c.9328+83C>T (n.9328+83C>T) c.9481+83C>T (n.9481+83C>T) c.8386+83C>T (n.8386+83C>T) c.4570+83C>T (n.4570+83C>T) c.4123+83C>T (n.4123+83C>T) c.3460+83C>T (n.3460+83C>T) c.7975+83C>T (n.7975+83C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776356G>T | CA2673268705 | DNAH5 | c.9373+83C>A (n.9373+83C>A) c.9328+83C>A (n.9328+83C>A) c.9481+83C>A (n.9481+83C>A) c.8386+83C>A (n.8386+83C>A) c.4570+83C>A (n.4570+83C>A) c.4123+83C>A (n.4123+83C>A) c.3460+83C>A (n.3460+83C>A) c.7975+83C>A (n.7975+83C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776357A>G | CA2765348246 | DNAH5 | c.9373+82T>C (n.9373+82T>C) c.9328+82T>C (n.9328+82T>C) c.9481+82T>C (n.9481+82T>C) c.8386+82T>C (n.8386+82T>C) c.4570+82T>C (n.4570+82T>C) c.4123+82T>C (n.4123+82T>C) c.3460+82T>C (n.3460+82T>C) c.7975+82T>C (n.7975+82T>C) | |
| 5 | g.13776357A>T | CA2673268706 | DNAH5 | c.9373+82T>A (n.9373+82T>A) c.9328+82T>A (n.9328+82T>A) c.9481+82T>A (n.9481+82T>A) c.8386+82T>A (n.8386+82T>A) c.4570+82T>A (n.4570+82T>A) c.4123+82T>A (n.4123+82T>A) c.3460+82T>A (n.3460+82T>A) c.7975+82T>A (n.7975+82T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776358G>A | CA1073394336 | DNAH5 | c.9373+81C>T (n.9373+81C>T) c.9328+81C>T (n.9328+81C>T) c.9481+81C>T (n.9481+81C>T) c.8386+81C>T (n.8386+81C>T) c.4570+81C>T (n.4570+81C>T) c.4123+81C>T (n.4123+81C>T) c.3460+81C>T (n.3460+81C>T) c.7975+81C>T (n.7975+81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776358G= | CA1528434917 | DNAH5 | c.9373+81C= (n.9373+81C=) c.9328+81C= (n.9328+81C=) c.9481+81C= (n.9481+81C=) c.8386+81C= (n.8386+81C=) c.4570+81C= (n.4570+81C=) c.4123+81C= (n.4123+81C=) c.3460+81C= (n.3460+81C=) c.7975+81C= (n.7975+81C=) | |
| 5 | g.13776358G>T | CA2578270009 | DNAH5 | c.9373+81C>A (n.9373+81C>A) c.9328+81C>A (n.9328+81C>A) c.9481+81C>A (n.9481+81C>A) c.8386+81C>A (n.8386+81C>A) c.4570+81C>A (n.4570+81C>A) c.4123+81C>A (n.4123+81C>A) c.3460+81C>A (n.3460+81C>A) c.7975+81C>A (n.7975+81C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776359G>T | CA2673268707 | DNAH5 | c.9373+80C>A (n.9373+80C>A) c.9328+80C>A (n.9328+80C>A) c.9481+80C>A (n.9481+80C>A) c.8386+80C>A (n.8386+80C>A) c.4570+80C>A (n.4570+80C>A) c.4123+80C>A (n.4123+80C>A) c.3460+80C>A (n.3460+80C>A) c.7975+80C>A (n.7975+80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776360C>A | CA2578270010 | DNAH5 | c.9373+79G>T (n.9373+79G>T) c.9328+79G>T (n.9328+79G>T) c.9481+79G>T (n.9481+79G>T) c.8386+79G>T (n.8386+79G>T) c.4570+79G>T (n.4570+79G>T) c.4123+79G>T (n.4123+79G>T) c.3460+79G>T (n.3460+79G>T) c.7975+79G>T (n.7975+79G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776360C>T | CA2500015517 | DNAH5 | c.9373+79G>A (n.9373+79G>A) c.9328+79G>A (n.9328+79G>A) c.9481+79G>A (n.9481+79G>A) c.8386+79G>A (n.8386+79G>A) c.4570+79G>A (n.4570+79G>A) c.4123+79G>A (n.4123+79G>A) c.3460+79G>A (n.3460+79G>A) c.7975+79G>A (n.7975+79G>A) | |
| 5 | g.13776362G>C | CA1528434919 | DNAH5 | c.9373+77C>G (n.9373+77C>G) c.9328+77C>G (n.9328+77C>G) c.9481+77C>G (n.9481+77C>G) c.8386+77C>G (n.8386+77C>G) c.4570+77C>G (n.4570+77C>G) c.4123+77C>G (n.4123+77C>G) c.3460+77C>G (n.3460+77C>G) c.7975+77C>G (n.7975+77C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776362G= | CA1528434918 | DNAH5 | c.9373+77C= (n.9373+77C=) c.9328+77C= (n.9328+77C=) c.9481+77C= (n.9481+77C=) c.8386+77C= (n.8386+77C=) c.4570+77C= (n.4570+77C=) c.4123+77C= (n.4123+77C=) c.3460+77C= (n.3460+77C=) c.7975+77C= (n.7975+77C=) | |
| 5 | g.13776362G>T | CA2673268708 | DNAH5 | c.9373+77C>A (n.9373+77C>A) c.9328+77C>A (n.9328+77C>A) c.9481+77C>A (n.9481+77C>A) c.8386+77C>A (n.8386+77C>A) c.4570+77C>A (n.4570+77C>A) c.4123+77C>A (n.4123+77C>A) c.3460+77C>A (n.3460+77C>A) c.7975+77C>A (n.7975+77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776364G>T | CA2673268709 | DNAH5 | c.9373+75C>A (n.9373+75C>A) c.9328+75C>A (n.9328+75C>A) c.9481+75C>A (n.9481+75C>A) c.8386+75C>A (n.8386+75C>A) c.4570+75C>A (n.4570+75C>A) c.4123+75C>A (n.4123+75C>A) c.3460+75C>A (n.3460+75C>A) c.7975+75C>A (n.7975+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776365C= | CA1528434922 | DNAH5 | c.9373+74G= (n.9373+74G=) c.9328+74G= (n.9328+74G=) c.9481+74G= (n.9481+74G=) c.8386+74G= (n.8386+74G=) c.4570+74G= (n.4570+74G=) c.4123+74G= (n.4123+74G=) c.3460+74G= (n.3460+74G=) c.7975+74G= (n.7975+74G=) | |
| 5 | g.13776365C>G | CA1073394337 | DNAH5 | c.9373+74G>C (n.9373+74G>C) c.9328+74G>C (n.9328+74G>C) c.9481+74G>C (n.9481+74G>C) c.8386+74G>C (n.8386+74G>C) c.4570+74G>C (n.4570+74G>C) c.4123+74G>C (n.4123+74G>C) c.3460+74G>C (n.3460+74G>C) c.7975+74G>C (n.7975+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776365C>T | CA804427007 | DNAH5 | c.9373+74G>A (n.9373+74G>A) c.9328+74G>A (n.9328+74G>A) c.9481+74G>A (n.9481+74G>A) c.8386+74G>A (n.8386+74G>A) c.4570+74G>A (n.4570+74G>A) c.4123+74G>A (n.4123+74G>A) c.3460+74G>A (n.3460+74G>A) c.7975+74G>A (n.7975+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776366C>A | CA2673268710 | DNAH5 | c.9373+73G>T (n.9373+73G>T) c.9328+73G>T (n.9328+73G>T) c.9481+73G>T (n.9481+73G>T) c.8386+73G>T (n.8386+73G>T) c.4570+73G>T (n.4570+73G>T) c.4123+73G>T (n.4123+73G>T) c.3460+73G>T (n.3460+73G>T) c.7975+73G>T (n.7975+73G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776366C>T | CA2673268711 | DNAH5 | c.9373+73G>A (n.9373+73G>A) c.9328+73G>A (n.9328+73G>A) c.9481+73G>A (n.9481+73G>A) c.8386+73G>A (n.8386+73G>A) c.4570+73G>A (n.4570+73G>A) c.4123+73G>A (n.4123+73G>A) c.3460+73G>A (n.3460+73G>A) c.7975+73G>A (n.7975+73G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776369C>T | CA649997562 | DNAH5 | c.9373+70G>A (n.9373+70G>A) c.9328+70G>A (n.9328+70G>A) c.9481+70G>A (n.9481+70G>A) c.8386+70G>A (n.8386+70G>A) c.4570+70G>A (n.4570+70G>A) c.4123+70G>A (n.4123+70G>A) c.3460+70G>A (n.3460+70G>A) c.7975+70G>A (n.7975+70G>A) | COSMIC |
| 5 | g.13776370A>C | CA2673268712 | DNAH5 | c.9373+69T>G (n.9373+69T>G) c.9328+69T>G (n.9328+69T>G) c.9481+69T>G (n.9481+69T>G) c.8386+69T>G (n.8386+69T>G) c.4570+69T>G (n.4570+69T>G) c.4123+69T>G (n.4123+69T>G) c.3460+69T>G (n.3460+69T>G) c.7975+69T>G (n.7975+69T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776371A>G | CA2673268713 | DNAH5 | c.9373+68T>C (n.9373+68T>C) c.9328+68T>C (n.9328+68T>C) c.9481+68T>C (n.9481+68T>C) c.8386+68T>C (n.8386+68T>C) c.4570+68T>C (n.4570+68T>C) c.4123+68T>C (n.4123+68T>C) c.3460+68T>C (n.3460+68T>C) c.7975+68T>C (n.7975+68T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776372G>A | CA649997573 | DNAH5 | c.9373+67C>T (n.9373+67C>T) c.9328+67C>T (n.9328+67C>T) c.9481+67C>T (n.9481+67C>T) c.8386+67C>T (n.8386+67C>T) c.4570+67C>T (n.4570+67C>T) c.4123+67C>T (n.4123+67C>T) c.3460+67C>T (n.3460+67C>T) c.7975+67C>T (n.7975+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13776372G>C | CA113937509 | DNAH5 | c.9373+67C>G (n.9373+67C>G) c.9328+67C>G (n.9328+67C>G) c.9481+67C>G (n.9481+67C>G) c.8386+67C>G (n.8386+67C>G) c.4570+67C>G (n.4570+67C>G) c.4123+67C>G (n.4123+67C>G) c.3460+67C>G (n.3460+67C>G) c.7975+67C>G (n.7975+67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776372G= | CA1528434927 | DNAH5 | c.9373+67C= (n.9373+67C=) c.9328+67C= (n.9328+67C=) c.9481+67C= (n.9481+67C=) c.8386+67C= (n.8386+67C=) c.4570+67C= (n.4570+67C=) c.4123+67C= (n.4123+67C=) c.3460+67C= (n.3460+67C=) c.7975+67C= (n.7975+67C=) | |
| 5 | g.13776372G>T | CA2673268714 | DNAH5 | c.9373+67C>A (n.9373+67C>A) c.9328+67C>A (n.9328+67C>A) c.9481+67C>A (n.9481+67C>A) c.8386+67C>A (n.8386+67C>A) c.4570+67C>A (n.4570+67C>A) c.4123+67C>A (n.4123+67C>A) c.3460+67C>A (n.3460+67C>A) c.7975+67C>A (n.7975+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776373C>T | CA2673268715 | DNAH5 | c.9373+66G>A (n.9373+66G>A) c.9328+66G>A (n.9328+66G>A) c.9481+66G>A (n.9481+66G>A) c.8386+66G>A (n.8386+66G>A) c.4570+66G>A (n.4570+66G>A) c.4123+66G>A (n.4123+66G>A) c.3460+66G>A (n.3460+66G>A) c.7975+66G>A (n.7975+66G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776374A= | CA1528434930 | DNAH5 | c.9373+65T= (n.9373+65T=) c.9328+65T= (n.9328+65T=) c.9481+65T= (n.9481+65T=) c.8386+65T= (n.8386+65T=) c.4570+65T= (n.4570+65T=) c.4123+65T= (n.4123+65T=) c.3460+65T= (n.3460+65T=) c.7975+65T= (n.7975+65T=) | |
| 5 | g.13776374A>C | CA2673268716 | DNAH5 | c.9373+65T>G (n.9373+65T>G) c.9328+65T>G (n.9328+65T>G) c.9481+65T>G (n.9481+65T>G) c.8386+65T>G (n.8386+65T>G) c.4570+65T>G (n.4570+65T>G) c.4123+65T>G (n.4123+65T>G) c.3460+65T>G (n.3460+65T>G) c.7975+65T>G (n.7975+65T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776374A>G | CA2673268717 | DNAH5 | c.9373+65T>C (n.9373+65T>C) c.9328+65T>C (n.9328+65T>C) c.9481+65T>C (n.9481+65T>C) c.8386+65T>C (n.8386+65T>C) c.4570+65T>C (n.4570+65T>C) c.4123+65T>C (n.4123+65T>C) c.3460+65T>C (n.3460+65T>C) c.7975+65T>C (n.7975+65T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776374A>T | CA804427008 | DNAH5 | c.9373+65T>A (n.9373+65T>A) c.9328+65T>A (n.9328+65T>A) c.9481+65T>A (n.9481+65T>A) c.8386+65T>A (n.8386+65T>A) c.4570+65T>A (n.4570+65T>A) c.4123+65T>A (n.4123+65T>A) c.3460+65T>A (n.3460+65T>A) c.7975+65T>A (n.7975+65T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776375T>C | CA804427009 | DNAH5 | c.9373+64A>G (n.9373+64A>G) c.9328+64A>G (n.9328+64A>G) c.9481+64A>G (n.9481+64A>G) c.8386+64A>G (n.8386+64A>G) c.4570+64A>G (n.4570+64A>G) c.4123+64A>G (n.4123+64A>G) c.3460+64A>G (n.3460+64A>G) c.7975+64A>G (n.7975+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776375T= | CA1528434933 | DNAH5 | c.9373+64A= (n.9373+64A=) c.9328+64A= (n.9328+64A=) c.9481+64A= (n.9481+64A=) c.8386+64A= (n.8386+64A=) c.4570+64A= (n.4570+64A=) c.4123+64A= (n.4123+64A=) c.3460+64A= (n.3460+64A=) c.7975+64A= (n.7975+64A=) | |
| 5 | g.13776376C= | CA1528434935 | DNAH5 | c.9373+63G= (n.9373+63G=) c.9328+63G= (n.9328+63G=) c.9481+63G= (n.9481+63G=) c.8386+63G= (n.8386+63G=) c.4570+63G= (n.4570+63G=) c.4123+63G= (n.4123+63G=) c.3460+63G= (n.3460+63G=) c.7975+63G= (n.7975+63G=) | |
| 5 | g.13776376C>T | CA1073394341 | DNAH5 | c.9373+63G>A (n.9373+63G>A) c.9328+63G>A (n.9328+63G>A) c.9481+63G>A (n.9481+63G>A) c.8386+63G>A (n.8386+63G>A) c.4570+63G>A (n.4570+63G>A) c.4123+63G>A (n.4123+63G>A) c.3460+63G>A (n.3460+63G>A) c.7975+63G>A (n.7975+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776377C>A | CA2673268718 | DNAH5 | c.9373+62G>T (n.9373+62G>T) c.9328+62G>T (n.9328+62G>T) c.9481+62G>T (n.9481+62G>T) c.8386+62G>T (n.8386+62G>T) c.4570+62G>T (n.4570+62G>T) c.4123+62G>T (n.4123+62G>T) c.3460+62G>T (n.3460+62G>T) c.7975+62G>T (n.7975+62G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776377C= | CA1528434937 | DNAH5 | c.9373+62G= (n.9373+62G=) c.9328+62G= (n.9328+62G=) c.9481+62G= (n.9481+62G=) c.8386+62G= (n.8386+62G=) c.4570+62G= (n.4570+62G=) c.4123+62G= (n.4123+62G=) c.3460+62G= (n.3460+62G=) c.7975+62G= (n.7975+62G=) | |
| 5 | g.13776377C>G | CA113937512 | DNAH5 | c.9373+62G>C (n.9373+62G>C) c.9328+62G>C (n.9328+62G>C) c.9481+62G>C (n.9481+62G>C) c.8386+62G>C (n.8386+62G>C) c.4570+62G>C (n.4570+62G>C) c.4123+62G>C (n.4123+62G>C) c.3460+62G>C (n.3460+62G>C) c.7975+62G>C (n.7975+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776377C>T | CA2673268719 | DNAH5 | c.9373+62G>A (n.9373+62G>A) c.9328+62G>A (n.9328+62G>A) c.9481+62G>A (n.9481+62G>A) c.8386+62G>A (n.8386+62G>A) c.4570+62G>A (n.4570+62G>A) c.4123+62G>A (n.4123+62G>A) c.3460+62G>A (n.3460+62G>A) c.7975+62G>A (n.7975+62G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776377_13776378insTTGAAAGAA | CA2673268720 | DNAH5 | c.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA (n.9373+61_9373+62insTTCTTTCAA) c.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA (n.9328+61_9328+62insTTCTTTCAA) c.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA (n.9481+61_9481+62insTTCTTTCAA) c.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA (n.8386+61_8386+62insTTCTTTCAA) c.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA (n.4570+61_4570+62insTTCTTTCAA) c.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA (n.4123+61_4123+62insTTCTTTCAA) c.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA (n.3460+61_3460+62insTTCTTTCAA) c.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA (n.7975+61_7975+62insTTCTTTCAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776378C>A | CA2581471133 | DNAH5 | c.9373+61G>T (n.9373+61G>T) c.9328+61G>T (n.9328+61G>T) c.9481+61G>T (n.9481+61G>T) c.8386+61G>T (n.8386+61G>T) c.4570+61G>T (n.4570+61G>T) c.4123+61G>T (n.4123+61G>T) c.3460+61G>T (n.3460+61G>T) c.7975+61G>T (n.7975+61G>T) | |
| 5 | g.13776378C= | CA1528434941 | DNAH5 | c.9373+61G= (n.9373+61G=) c.9328+61G= (n.9328+61G=) c.9481+61G= (n.9481+61G=) c.8386+61G= (n.8386+61G=) c.4570+61G= (n.4570+61G=) c.4123+61G= (n.4123+61G=) c.3460+61G= (n.3460+61G=) c.7975+61G= (n.7975+61G=) | |
| 5 | g.13776378C>G | CA2581471134 | DNAH5 | c.9373+61G>C (n.9373+61G>C) c.9328+61G>C (n.9328+61G>C) c.9481+61G>C (n.9481+61G>C) c.8386+61G>C (n.8386+61G>C) c.4570+61G>C (n.4570+61G>C) c.4123+61G>C (n.4123+61G>C) c.3460+61G>C (n.3460+61G>C) c.7975+61G>C (n.7975+61G>C) | |
| 5 | g.13776378C>T | CA11961791 | DNAH5 | c.9373+61G>A (n.9373+61G>A) c.9328+61G>A (n.9328+61G>A) c.9481+61G>A (n.9481+61G>A) c.8386+61G>A (n.8386+61G>A) c.4570+61G>A (n.4570+61G>A) c.4123+61G>A (n.4123+61G>A) c.3460+61G>A (n.3460+61G>A) c.7975+61G>A (n.7975+61G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776379_13776380insAGAATCCTT | CA2673268721 | DNAH5 | c.9373+60_9373+61insAGGATTCTA (n.9373+60_9373+61insAGGATTCTA) c.9328+60_9328+61insAGGATTCTA (n.9328+60_9328+61insAGGATTCTA) c.9481+60_9481+61insAGGATTCTA (n.9481+60_9481+61insAGGATTCTA) c.8386+60_8386+61insAGGATTCTA (n.8386+60_8386+61insAGGATTCTA) c.4570+60_4570+61insAGGATTCTA (n.4570+60_4570+61insAGGATTCTA) c.4123+60_4123+61insAGGATTCTA (n.4123+60_4123+61insAGGATTCTA) c.3460+60_3460+61insAGGATTCTA (n.3460+60_3460+61insAGGATTCTA) c.7975+60_7975+61insAGGATTCTA (n.7975+60_7975+61insAGGATTCTA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776380G>A | CA1528434944 | DNAH5 | c.9373+59C>T (n.9373+59C>T) c.9328+59C>T (n.9328+59C>T) c.9481+59C>T (n.9481+59C>T) c.8386+59C>T (n.8386+59C>T) c.4570+59C>T (n.4570+59C>T) c.4123+59C>T (n.4123+59C>T) c.3460+59C>T (n.3460+59C>T) c.7975+59C>T (n.7975+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776380G= | CA1528434943 | DNAH5 | c.9373+59C= (n.9373+59C=) c.9328+59C= (n.9328+59C=) c.9481+59C= (n.9481+59C=) c.8386+59C= (n.8386+59C=) c.4570+59C= (n.4570+59C=) c.4123+59C= (n.4123+59C=) c.3460+59C= (n.3460+59C=) c.7975+59C= (n.7975+59C=) | |
| 5 | g.13776380G>T | CA2673268722 | DNAH5 | c.9373+59C>A (n.9373+59C>A) c.9328+59C>A (n.9328+59C>A) c.9481+59C>A (n.9481+59C>A) c.8386+59C>A (n.8386+59C>A) c.4570+59C>A (n.4570+59C>A) c.4123+59C>A (n.4123+59C>A) c.3460+59C>A (n.3460+59C>A) c.7975+59C>A (n.7975+59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776384G= | CA1528434945 | DNAH5 | c.9373+55C= (n.9373+55C=) c.9328+55C= (n.9328+55C=) c.9481+55C= (n.9481+55C=) c.8386+55C= (n.8386+55C=) c.4570+55C= (n.4570+55C=) c.4123+55C= (n.4123+55C=) c.3460+55C= (n.3460+55C=) c.7975+55C= (n.7975+55C=) | |
| 5 | g.13776384G>T | CA1528434947 | DNAH5 | c.9373+55C>A (n.9373+55C>A) c.9328+55C>A (n.9328+55C>A) c.9481+55C>A (n.9481+55C>A) c.8386+55C>A (n.8386+55C>A) c.4570+55C>A (n.4570+55C>A) c.4123+55C>A (n.4123+55C>A) c.3460+55C>A (n.3460+55C>A) c.7975+55C>A (n.7975+55C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776388T>C | CA2708214335 | DNAH5 | c.9373+51A>G (n.9373+51A>G) c.9328+51A>G (n.9328+51A>G) c.9481+51A>G (n.9481+51A>G) c.8386+51A>G (n.8386+51A>G) c.4570+51A>G (n.4570+51A>G) c.4123+51A>G (n.4123+51A>G) c.3460+51A>G (n.3460+51A>G) c.7975+51A>G (n.7975+51A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13776390G>C | CA3202568 | DNAH5 | c.9373+49C>G (n.9373+49C>G) c.9328+49C>G (n.9328+49C>G) c.9481+49C>G (n.9481+49C>G) c.8386+49C>G (n.8386+49C>G) c.4570+49C>G (n.4570+49C>G) c.4123+49C>G (n.4123+49C>G) c.3460+49C>G (n.3460+49C>G) c.7975+49C>G (n.7975+49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776390G= | CA1528434949 | DNAH5 | c.9373+49C= (n.9373+49C=) c.9328+49C= (n.9328+49C=) c.9481+49C= (n.9481+49C=) c.8386+49C= (n.8386+49C=) c.4570+49C= (n.4570+49C=) c.4123+49C= (n.4123+49C=) c.3460+49C= (n.3460+49C=) c.7975+49C= (n.7975+49C=) | |
| 5 | g.13776391A>T | CA2578270015 | DNAH5 | c.9373+48T>A (n.9373+48T>A) c.9328+48T>A (n.9328+48T>A) c.9481+48T>A (n.9481+48T>A) c.8386+48T>A (n.8386+48T>A) c.4570+48T>A (n.4570+48T>A) c.4123+48T>A (n.4123+48T>A) c.3460+48T>A (n.3460+48T>A) c.7975+48T>A (n.7975+48T>A) | |
| 5 | g.13776392A= | CA1528434951 | DNAH5 | c.9373+47T= (n.9373+47T=) c.9328+47T= (n.9328+47T=) c.9481+47T= (n.9481+47T=) c.8386+47T= (n.8386+47T=) c.4570+47T= (n.4570+47T=) c.4123+47T= (n.4123+47T=) c.3460+47T= (n.3460+47T=) c.7975+47T= (n.7975+47T=) | |
| 5 | g.13776392A>G | CA557876521 | DNAH5 | c.9373+47T>C (n.9373+47T>C) c.9328+47T>C (n.9328+47T>C) c.9481+47T>C (n.9481+47T>C) c.8386+47T>C (n.8386+47T>C) c.4570+47T>C (n.4570+47T>C) c.4123+47T>C (n.4123+47T>C) c.3460+47T>C (n.3460+47T>C) c.7975+47T>C (n.7975+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776393T>A | CA1528434954 | DNAH5 | c.9373+46A>T (n.9373+46A>T) c.9328+46A>T (n.9328+46A>T) c.9481+46A>T (n.9481+46A>T) c.8386+46A>T (n.8386+46A>T) c.4570+46A>T (n.4570+46A>T) c.4123+46A>T (n.4123+46A>T) c.3460+46A>T (n.3460+46A>T) c.7975+46A>T (n.7975+46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776393T>C | CA557876522 | DNAH5 | c.9373+46A>G (n.9373+46A>G) c.9328+46A>G (n.9328+46A>G) c.9481+46A>G (n.9481+46A>G) c.8386+46A>G (n.8386+46A>G) c.4570+46A>G (n.4570+46A>G) c.4123+46A>G (n.4123+46A>G) c.3460+46A>G (n.3460+46A>G) c.7975+46A>G (n.7975+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776393T= | CA1528434953 | DNAH5 | c.9373+46A= (n.9373+46A=) c.9328+46A= (n.9328+46A=) c.9481+46A= (n.9481+46A=) c.8386+46A= (n.8386+46A=) c.4570+46A= (n.4570+46A=) c.4123+46A= (n.4123+46A=) c.3460+46A= (n.3460+46A=) c.7975+46A= (n.7975+46A=) | |
| 5 | g.13776394C>A | CA804427019 | DNAH5 | c.9373+45G>T (n.9373+45G>T) c.9328+45G>T (n.9328+45G>T) c.9481+45G>T (n.9481+45G>T) c.8386+45G>T (n.8386+45G>T) c.4570+45G>T (n.4570+45G>T) c.4123+45G>T (n.4123+45G>T) c.3460+45G>T (n.3460+45G>T) c.7975+45G>T (n.7975+45G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13776394C= | CA1528434956 | DNAH5 | c.9373+45G= (n.9373+45G=) c.9328+45G= (n.9328+45G=) c.9481+45G= (n.9481+45G=) c.8386+45G= (n.8386+45G=) c.4570+45G= (n.4570+45G=) c.4123+45G= (n.4123+45G=) c.3460+45G= (n.3460+45G=) c.7975+45G= (n.7975+45G=) | |
| 5 | g.13776394C>G | CA113937530 | DNAH5 | c.9373+45G>C (n.9373+45G>C) c.9328+45G>C (n.9328+45G>C) c.9481+45G>C (n.9481+45G>C) c.8386+45G>C (n.8386+45G>C) c.4570+45G>C (n.4570+45G>C) c.4123+45G>C (n.4123+45G>C) c.3460+45G>C (n.3460+45G>C) c.7975+45G>C (n.7975+45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776394C>T | CA3202569 | DNAH5 | c.9373+45G>A (n.9373+45G>A) c.9328+45G>A (n.9328+45G>A) c.9481+45G>A (n.9481+45G>A) c.8386+45G>A (n.8386+45G>A) c.4570+45G>A (n.4570+45G>A) c.4123+45G>A (n.4123+45G>A) c.3460+45G>A (n.3460+45G>A) c.7975+45G>A (n.7975+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776395C>A | CA2673268723 | DNAH5 | c.9373+44G>T (n.9373+44G>T) c.9328+44G>T (n.9328+44G>T) c.9481+44G>T (n.9481+44G>T) c.8386+44G>T (n.8386+44G>T) c.4570+44G>T (n.4570+44G>T) c.4123+44G>T (n.4123+44G>T) c.3460+44G>T (n.3460+44G>T) c.7975+44G>T (n.7975+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776395C= | CA1528434958 | DNAH5 | c.9373+44G= (n.9373+44G=) c.9328+44G= (n.9328+44G=) c.9481+44G= (n.9481+44G=) c.8386+44G= (n.8386+44G=) c.4570+44G= (n.4570+44G=) c.4123+44G= (n.4123+44G=) c.3460+44G= (n.3460+44G=) c.7975+44G= (n.7975+44G=) | |
| 5 | g.13776395C>T | CA3202570 | DNAH5 | c.9373+44G>A (n.9373+44G>A) c.9328+44G>A (n.9328+44G>A) c.9481+44G>A (n.9481+44G>A) c.8386+44G>A (n.8386+44G>A) c.4570+44G>A (n.4570+44G>A) c.4123+44G>A (n.4123+44G>A) c.3460+44G>A (n.3460+44G>A) c.7975+44G>A (n.7975+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776397T>C | CA1528434961 | DNAH5 | c.9373+42A>G (n.9373+42A>G) c.9328+42A>G (n.9328+42A>G) c.9481+42A>G (n.9481+42A>G) c.8386+42A>G (n.8386+42A>G) c.4570+42A>G (n.4570+42A>G) c.4123+42A>G (n.4123+42A>G) c.3460+42A>G (n.3460+42A>G) c.7975+42A>G (n.7975+42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776397T>G | CA2549412037 | DNAH5 | c.9373+42A>C (n.9373+42A>C) c.9328+42A>C (n.9328+42A>C) c.9481+42A>C (n.9481+42A>C) c.8386+42A>C (n.8386+42A>C) c.4570+42A>C (n.4570+42A>C) c.4123+42A>C (n.4123+42A>C) c.3460+42A>C (n.3460+42A>C) c.7975+42A>C (n.7975+42A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776397T= | CA1528434960 | DNAH5 | c.9373+42A= (n.9373+42A=) c.9328+42A= (n.9328+42A=) c.9481+42A= (n.9481+42A=) c.8386+42A= (n.8386+42A=) c.4570+42A= (n.4570+42A=) c.4123+42A= (n.4123+42A=) c.3460+42A= (n.3460+42A=) c.7975+42A= (n.7975+42A=) | |
| 5 | g.13776398G>T | CA2673268724 | DNAH5 | c.9373+41C>A (n.9373+41C>A) c.9328+41C>A (n.9328+41C>A) c.9481+41C>A (n.9481+41C>A) c.8386+41C>A (n.8386+41C>A) c.4570+41C>A (n.4570+41C>A) c.4123+41C>A (n.4123+41C>A) c.3460+41C>A (n.3460+41C>A) c.7975+41C>A (n.7975+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776400A>G | CA2673268725 | DNAH5 | c.9373+39T>C (n.9373+39T>C) c.9328+39T>C (n.9328+39T>C) c.9481+39T>C (n.9481+39T>C) c.8386+39T>C (n.8386+39T>C) c.4570+39T>C (n.4570+39T>C) c.4123+39T>C (n.4123+39T>C) c.3460+39T>C (n.3460+39T>C) c.7975+39T>C (n.7975+39T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776401C= | CA1528434970 | DNAH5 | c.9373+38G= (n.9373+38G=) c.9328+38G= (n.9328+38G=) c.9481+38G= (n.9481+38G=) c.8386+38G= (n.8386+38G=) c.4570+38G= (n.4570+38G=) c.4123+38G= (n.4123+38G=) c.3460+38G= (n.3460+38G=) c.7975+38G= (n.7975+38G=) | |
| 5 | g.13776401C>T | CA3202571 | DNAH5 | c.9373+38G>A (n.9373+38G>A) c.9328+38G>A (n.9328+38G>A) c.9481+38G>A (n.9481+38G>A) c.8386+38G>A (n.8386+38G>A) c.4570+38G>A (n.4570+38G>A) c.4123+38G>A (n.4123+38G>A) c.3460+38G>A (n.3460+38G>A) c.7975+38G>A (n.7975+38G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776403C= | CA1528434974 | DNAH5 | c.9373+36G= (n.9373+36G=) c.9328+36G= (n.9328+36G=) c.9481+36G= (n.9481+36G=) c.8386+36G= (n.8386+36G=) c.4570+36G= (n.4570+36G=) c.4123+36G= (n.4123+36G=) c.3460+36G= (n.3460+36G=) c.7975+36G= (n.7975+36G=) | |
| 5 | g.13776403C>G | CA2673268726 | DNAH5 | c.9373+36G>C (n.9373+36G>C) c.9328+36G>C (n.9328+36G>C) c.9481+36G>C (n.9481+36G>C) c.8386+36G>C (n.8386+36G>C) c.4570+36G>C (n.4570+36G>C) c.4123+36G>C (n.4123+36G>C) c.3460+36G>C (n.3460+36G>C) c.7975+36G>C (n.7975+36G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776403C>T | CA1528434976 | DNAH5 | c.9373+36G>A (n.9373+36G>A) c.9328+36G>A (n.9328+36G>A) c.9481+36G>A (n.9481+36G>A) c.8386+36G>A (n.8386+36G>A) c.4570+36G>A (n.4570+36G>A) c.4123+36G>A (n.4123+36G>A) c.3460+36G>A (n.3460+36G>A) c.7975+36G>A (n.7975+36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776404A= | CA1528434978 | DNAH5 | c.9373+35T= (n.9373+35T=) c.9328+35T= (n.9328+35T=) c.9481+35T= (n.9481+35T=) c.8386+35T= (n.8386+35T=) c.4570+35T= (n.4570+35T=) c.4123+35T= (n.4123+35T=) c.3460+35T= (n.3460+35T=) c.7975+35T= (n.7975+35T=) | |
| 5 | g.13776404A>G | CA2673268727 | DNAH5 | c.9373+35T>C (n.9373+35T>C) c.9328+35T>C (n.9328+35T>C) c.9481+35T>C (n.9481+35T>C) c.8386+35T>C (n.8386+35T>C) c.4570+35T>C (n.4570+35T>C) c.4123+35T>C (n.4123+35T>C) c.3460+35T>C (n.3460+35T>C) c.7975+35T>C (n.7975+35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776404A>T | CA113937554 | DNAH5 | c.9373+35T>A (n.9373+35T>A) c.9328+35T>A (n.9328+35T>A) c.9481+35T>A (n.9481+35T>A) c.8386+35T>A (n.8386+35T>A) c.4570+35T>A (n.4570+35T>A) c.4123+35T>A (n.4123+35T>A) c.3460+35T>A (n.3460+35T>A) c.7975+35T>A (n.7975+35T>A) | dbSNP |
| 5 | g.13776404_13776405del | CA2578270017 | DNAH5 | c.9373+34_9373+35del (n.9373+34_9373+35del) c.9328+34_9328+35del (n.9328+34_9328+35del) c.9481+34_9481+35del (n.9481+34_9481+35del) c.8386+34_8386+35del (n.8386+34_8386+35del) c.4570+34_4570+35del (n.4570+34_4570+35del) c.4123+34_4123+35del (n.4123+34_4123+35del) c.3460+34_3460+35del (n.3460+34_3460+35del) c.7975+34_7975+35del (n.7975+34_7975+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776405T>A | CA2533692869 | DNAH5 | c.9373+34A>T (n.9373+34A>T) c.9328+34A>T (n.9328+34A>T) c.9481+34A>T (n.9481+34A>T) c.8386+34A>T (n.8386+34A>T) c.4570+34A>T (n.4570+34A>T) c.4123+34A>T (n.4123+34A>T) c.3460+34A>T (n.3460+34A>T) c.7975+34A>T (n.7975+34A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776405T>C | CA557876523 | DNAH5 | c.9373+34A>G (n.9373+34A>G) c.9328+34A>G (n.9328+34A>G) c.9481+34A>G (n.9481+34A>G) c.8386+34A>G (n.8386+34A>G) c.4570+34A>G (n.4570+34A>G) c.4123+34A>G (n.4123+34A>G) c.3460+34A>G (n.3460+34A>G) c.7975+34A>G (n.7975+34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776405T= | CA1528434983 | DNAH5 | c.9373+34A= (n.9373+34A=) c.9328+34A= (n.9328+34A=) c.9481+34A= (n.9481+34A=) c.8386+34A= (n.8386+34A=) c.4570+34A= (n.4570+34A=) c.4123+34A= (n.4123+34A=) c.3460+34A= (n.3460+34A=) c.7975+34A= (n.7975+34A=) | |
| 5 | g.13776405_13776406delinsTG | CA1528434981 | DNAH5 | c.9373+33_9373+34delinsCA (n.9373+33_9373+34delinsCA) c.9328+33_9328+34delinsCA (n.9328+33_9328+34delinsCA) c.9481+33_9481+34delinsCA (n.9481+33_9481+34delinsCA) c.8386+33_8386+34delinsCA (n.8386+33_8386+34delinsCA) c.4570+33_4570+34delinsCA (n.4570+33_4570+34delinsCA) c.4123+33_4123+34delinsCA (n.4123+33_4123+34delinsCA) c.3460+33_3460+34delinsCA (n.3460+33_3460+34delinsCA) c.7975+33_7975+34delinsCA (n.7975+33_7975+34delinsCA) | |
| 5 | g.13776406del | CA3202572 | DNAH5 | c.9373+33del (n.9373+33del) c.9328+33del (n.9328+33del) c.9481+33del (n.9481+33del) c.8386+33del (n.8386+33del) c.4570+33del (n.4570+33del) c.4123+33del (n.4123+33del) c.3460+33del (n.3460+33del) c.7975+33del (n.7975+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776406G= | CA1528434985 | DNAH5 | c.9373+33C= (n.9373+33C=) c.9328+33C= (n.9328+33C=) c.9481+33C= (n.9481+33C=) c.8386+33C= (n.8386+33C=) c.4570+33C= (n.4570+33C=) c.4123+33C= (n.4123+33C=) c.3460+33C= (n.3460+33C=) c.7975+33C= (n.7975+33C=) | |
| 5 | g.13776406G>T | CA1073394349 | DNAH5 | c.9373+33C>A (n.9373+33C>A) c.9328+33C>A (n.9328+33C>A) c.9481+33C>A (n.9481+33C>A) c.8386+33C>A (n.8386+33C>A) c.4570+33C>A (n.4570+33C>A) c.4123+33C>A (n.4123+33C>A) c.3460+33C>A (n.3460+33C>A) c.7975+33C>A (n.7975+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776412C>T | CA2673268729 | DNAH5 | c.9373+27G>A (n.9373+27G>A) c.9328+27G>A (n.9328+27G>A) c.9481+27G>A (n.9481+27G>A) c.8386+27G>A (n.8386+27G>A) c.4570+27G>A (n.4570+27G>A) c.4123+27G>A (n.4123+27G>A) c.3460+27G>A (n.3460+27G>A) c.7975+27G>A (n.7975+27G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776414del | CA2673268728 | DNAH5 | c.9373+27del (n.9373+27del) c.9328+27del (n.9328+27del) c.9481+27del (n.9481+27del) c.8386+27del (n.8386+27del) c.4570+27del (n.4570+27del) c.4123+27del (n.4123+27del) c.3460+27del (n.3460+27del) c.7975+27del (n.7975+27del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776413C>T | CA2673268730 | DNAH5 | c.9373+26G>A (n.9373+26G>A) c.9328+26G>A (n.9328+26G>A) c.9481+26G>A (n.9481+26G>A) c.8386+26G>A (n.8386+26G>A) c.4570+26G>A (n.4570+26G>A) c.4123+26G>A (n.4123+26G>A) c.3460+26G>A (n.3460+26G>A) c.7975+26G>A (n.7975+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776414C>A | CA2578270019 | DNAH5 | c.9373+25G>T (n.9373+25G>T) c.9328+25G>T (n.9328+25G>T) c.9481+25G>T (n.9481+25G>T) c.8386+25G>T (n.8386+25G>T) c.4570+25G>T (n.4570+25G>T) c.4123+25G>T (n.4123+25G>T) c.3460+25G>T (n.3460+25G>T) c.7975+25G>T (n.7975+25G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776414C>T | CA2708214353 | DNAH5 | c.9373+25G>A (n.9373+25G>A) c.9328+25G>A (n.9328+25G>A) c.9481+25G>A (n.9481+25G>A) c.8386+25G>A (n.8386+25G>A) c.4570+25G>A (n.4570+25G>A) c.4123+25G>A (n.4123+25G>A) c.3460+25G>A (n.3460+25G>A) c.7975+25G>A (n.7975+25G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13776414_13776415delinsCT | CA1528434987 | DNAH5 | c.9373+24_9373+25delinsAG (n.9373+24_9373+25delinsAG) c.9328+24_9328+25delinsAG (n.9328+24_9328+25delinsAG) c.9481+24_9481+25delinsAG (n.9481+24_9481+25delinsAG) c.8386+24_8386+25delinsAG (n.8386+24_8386+25delinsAG) c.4570+24_4570+25delinsAG (n.4570+24_4570+25delinsAG) c.4123+24_4123+25delinsAG (n.4123+24_4123+25delinsAG) c.3460+24_3460+25delinsAG (n.3460+24_3460+25delinsAG) c.7975+24_7975+25delinsAG (n.7975+24_7975+25delinsAG) | |
| 5 | g.13776415del | CA3202573 | DNAH5 | c.9373+24del (n.9373+24del) c.9328+24del (n.9328+24del) c.9481+24del (n.9481+24del) c.8386+24del (n.8386+24del) c.4570+24del (n.4570+24del) c.4123+24del (n.4123+24del) c.3460+24del (n.3460+24del) c.7975+24del (n.7975+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776415T>G | CA2578270021 | DNAH5 | c.9373+24A>C (n.9373+24A>C) c.9328+24A>C (n.9328+24A>C) c.9481+24A>C (n.9481+24A>C) c.8386+24A>C (n.8386+24A>C) c.4570+24A>C (n.4570+24A>C) c.4123+24A>C (n.4123+24A>C) c.3460+24A>C (n.3460+24A>C) c.7975+24A>C (n.7975+24A>C) | |
| 5 | g.13776416G>A | CA2765348258 | DNAH5 | c.9373+23C>T (n.9373+23C>T) c.9328+23C>T (n.9328+23C>T) c.9481+23C>T (n.9481+23C>T) c.8386+23C>T (n.8386+23C>T) c.4570+23C>T (n.4570+23C>T) c.4123+23C>T (n.4123+23C>T) c.3460+23C>T (n.3460+23C>T) c.7975+23C>T (n.7975+23C>T) | |
| 5 | g.13776417G>A | CA804427054 | DNAH5 | c.9373+22C>T (n.9373+22C>T) c.9328+22C>T (n.9328+22C>T) c.9481+22C>T (n.9481+22C>T) c.8386+22C>T (n.8386+22C>T) c.4570+22C>T (n.4570+22C>T) c.4123+22C>T (n.4123+22C>T) c.3460+22C>T (n.3460+22C>T) c.7975+22C>T (n.7975+22C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13776417G= | CA1528434990 | DNAH5 | c.9373+22C= (n.9373+22C=) c.9328+22C= (n.9328+22C=) c.9481+22C= (n.9481+22C=) c.8386+22C= (n.8386+22C=) c.4570+22C= (n.4570+22C=) c.4123+22C= (n.4123+22C=) c.3460+22C= (n.3460+22C=) c.7975+22C= (n.7975+22C=) | |
| 5 | g.13776417G>T | CA649997586 | DNAH5 | c.9373+22C>A (n.9373+22C>A) c.9328+22C>A (n.9328+22C>A) c.9481+22C>A (n.9481+22C>A) c.8386+22C>A (n.8386+22C>A) c.4570+22C>A (n.4570+22C>A) c.4123+22C>A (n.4123+22C>A) c.3460+22C>A (n.3460+22C>A) c.7975+22C>A (n.7975+22C>A) | COSMIC |
| 5 | g.13776418C>A | CA804427058 | DNAH5 | c.9373+21G>T (n.9373+21G>T) c.9328+21G>T (n.9328+21G>T) c.9481+21G>T (n.9481+21G>T) c.8386+21G>T (n.8386+21G>T) c.4570+21G>T (n.4570+21G>T) c.4123+21G>T (n.4123+21G>T) c.3460+21G>T (n.3460+21G>T) c.7975+21G>T (n.7975+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776418C= | CA1528434992 | DNAH5 | c.9373+21G= (n.9373+21G=) c.9328+21G= (n.9328+21G=) c.9481+21G= (n.9481+21G=) c.8386+21G= (n.8386+21G=) c.4570+21G= (n.4570+21G=) c.4123+21G= (n.4123+21G=) c.3460+21G= (n.3460+21G=) c.7975+21G= (n.7975+21G=) | |
| 5 | g.13776423A>T | CA2740617141 | DNAH5 | c.9373+16T>A (n.9373+16T>A) c.9328+16T>A (n.9328+16T>A) c.9481+16T>A (n.9481+16T>A) c.8386+16T>A (n.8386+16T>A) c.4570+16T>A (n.4570+16T>A) c.4123+16T>A (n.4123+16T>A) c.3460+16T>A (n.3460+16T>A) c.7975+16T>A (n.7975+16T>A) | |
| 5 | g.13776426T>A | CA2578270022 | DNAH5 | c.9373+13A>T (n.9373+13A>T) c.9328+13A>T (n.9328+13A>T) c.9481+13A>T (n.9481+13A>T) c.8386+13A>T (n.8386+13A>T) c.4570+13A>T (n.4570+13A>T) c.4123+13A>T (n.4123+13A>T) c.3460+13A>T (n.3460+13A>T) c.7975+13A>T (n.7975+13A>T) | |
| 5 | g.13776426T>C | CA2697547082 | DNAH5 | c.9373+13A>G (n.9373+13A>G) c.9328+13A>G (n.9328+13A>G) c.9481+13A>G (n.9481+13A>G) c.8386+13A>G (n.8386+13A>G) c.4570+13A>G (n.4570+13A>G) c.4123+13A>G (n.4123+13A>G) c.3460+13A>G (n.3460+13A>G) c.7975+13A>G (n.7975+13A>G) | ClinVar |
| 5 | g.13776429C>A | CA3202574 | DNAH5 | c.9373+10G>T (n.9373+10G>T) c.9328+10G>T (n.9328+10G>T) c.9481+10G>T (n.9481+10G>T) c.8386+10G>T (n.8386+10G>T) c.4570+10G>T (n.4570+10G>T) c.4123+10G>T (n.4123+10G>T) c.3460+10G>T (n.3460+10G>T) c.7975+10G>T (n.7975+10G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776429C= | CA1528434994 | DNAH5 | c.9373+10G= (n.9373+10G=) c.9328+10G= (n.9328+10G=) c.9481+10G= (n.9481+10G=) c.8386+10G= (n.8386+10G=) c.4570+10G= (n.4570+10G=) c.4123+10G= (n.4123+10G=) c.3460+10G= (n.3460+10G=) c.7975+10G= (n.7975+10G=) | |
| 5 | g.13776430C>T | CA2573138466 | DNAH5 | c.9373+9G>A (n.9373+9G>A) c.9328+9G>A (n.9328+9G>A) c.9481+9G>A (n.9481+9G>A) c.8386+9G>A (n.8386+9G>A) c.4570+9G>A (n.4570+9G>A) c.4123+9G>A (n.4123+9G>A) c.3460+9G>A (n.3460+9G>A) c.7975+9G>A (n.7975+9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13776431A= | CA1528434997 | DNAH5 | c.9373+8T= (n.9373+8T=) c.9328+8T= (n.9328+8T=) c.9481+8T= (n.9481+8T=) c.8386+8T= (n.8386+8T=) c.4570+8T= (n.4570+8T=) c.4123+8T= (n.4123+8T=) c.3460+8T= (n.3460+8T=) c.7975+8T= (n.7975+8T=) | |
| 5 | g.13776431A>G | CA1528434998 | DNAH5 | c.9373+8T>C (n.9373+8T>C) c.9328+8T>C (n.9328+8T>C) c.9481+8T>C (n.9481+8T>C) c.8386+8T>C (n.8386+8T>C) c.4570+8T>C (n.4570+8T>C) c.4123+8T>C (n.4123+8T>C) c.3460+8T>C (n.3460+8T>C) c.7975+8T>C (n.7975+8T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776431A>T | CA3202575 | DNAH5 | c.9373+8T>A (n.9373+8T>A) c.9328+8T>A (n.9328+8T>A) c.9481+8T>A (n.9481+8T>A) c.8386+8T>A (n.8386+8T>A) c.4570+8T>A (n.4570+8T>A) c.4123+8T>A (n.4123+8T>A) c.3460+8T>A (n.3460+8T>A) c.7975+8T>A (n.7975+8T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776432T>C | CA1528435001 | DNAH5 | c.9373+7A>G (n.9373+7A>G) c.9328+7A>G (n.9328+7A>G) c.9481+7A>G (n.9481+7A>G) c.8386+7A>G (n.8386+7A>G) c.4570+7A>G (n.4570+7A>G) c.4123+7A>G (n.4123+7A>G) c.3460+7A>G (n.3460+7A>G) c.7975+7A>G (n.7975+7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13776432T= | CA1528435000 | DNAH5 | c.9373+7A= (n.9373+7A=) c.9328+7A= (n.9328+7A=) c.9481+7A= (n.9481+7A=) c.8386+7A= (n.8386+7A=) c.4570+7A= (n.4570+7A=) c.4123+7A= (n.4123+7A=) c.3460+7A= (n.3460+7A=) c.7975+7A= (n.7975+7A=) | |
| 5 | g.13776433A= | CA1528435005 | DNAH5 | c.9373+6T= (n.9373+6T=) c.9328+6T= (n.9328+6T=) c.9481+6T= (n.9481+6T=) c.8386+6T= (n.8386+6T=) c.4570+6T= (n.4570+6T=) c.4123+6T= (n.4123+6T=) c.3460+6T= (n.3460+6T=) c.7975+6T= (n.7975+6T=) | |
| 5 | g.13776433A>G | CA3202576 | DNAH5 | c.9373+6T>C (n.9373+6T>C) c.9328+6T>C (n.9328+6T>C) c.9481+6T>C (n.9481+6T>C) c.8386+6T>C (n.8386+6T>C) c.4570+6T>C (n.4570+6T>C) c.4123+6T>C (n.4123+6T>C) c.3460+6T>C (n.3460+6T>C) c.7975+6T>C (n.7975+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776434C>G | CA2673268731 | DNAH5 | c.9373+5G>C (n.9373+5G>C) c.9328+5G>C (n.9328+5G>C) c.9481+5G>C (n.9481+5G>C) c.8386+5G>C (n.8386+5G>C) c.4570+5G>C (n.4570+5G>C) c.4123+5G>C (n.4123+5G>C) c.3460+5G>C (n.3460+5G>C) c.7975+5G>C (n.7975+5G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776435T>C | CA2673268732 | DNAH5 | c.9373+4A>G (n.9373+4A>G) c.9328+4A>G (n.9328+4A>G) c.9481+4A>G (n.9481+4A>G) c.8386+4A>G (n.8386+4A>G) c.4570+4A>G (n.4570+4A>G) c.4123+4A>G (n.4123+4A>G) c.3460+4A>G (n.3460+4A>G) c.7975+4A>G (n.7975+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776436A>T | CA2578270024 | DNAH5 | c.9373+3T>A (n.9373+3T>A) c.9328+3T>A (n.9328+3T>A) c.9481+3T>A (n.9481+3T>A) c.8386+3T>A (n.8386+3T>A) c.4570+3T>A (n.4570+3T>A) c.4123+3T>A (n.4123+3T>A) c.3460+3T>A (n.3460+3T>A) c.7975+3T>A (n.7975+3T>A) | |
| 5 | g.13776437A>C | CA359207655 | DNAH5 | c.9373+2T>G (n.9373+2T>G) c.9328+2T>G (n.9328+2T>G) c.9481+2T>G (n.9481+2T>G) c.8386+2T>G (n.8386+2T>G) c.4570+2T>G (n.4570+2T>G) c.4123+2T>G (n.4123+2T>G) c.3460+2T>G (n.3460+2T>G) c.7975+2T>G (n.7975+2T>G) | |
| 5 | g.13776437A>G | CA359207656 | DNAH5 | c.9373+2T>C (n.9373+2T>C) c.9328+2T>C (n.9328+2T>C) c.9481+2T>C (n.9481+2T>C) c.8386+2T>C (n.8386+2T>C) c.4570+2T>C (n.4570+2T>C) c.4123+2T>C (n.4123+2T>C) c.3460+2T>C (n.3460+2T>C) c.7975+2T>C (n.7975+2T>C) | |
| 5 | g.13776437A>T | CA359207657 | DNAH5 | c.9373+2T>A (n.9373+2T>A) c.9328+2T>A (n.9328+2T>A) c.9481+2T>A (n.9481+2T>A) c.8386+2T>A (n.8386+2T>A) c.4570+2T>A (n.4570+2T>A) c.4123+2T>A (n.4123+2T>A) c.3460+2T>A (n.3460+2T>A) c.7975+2T>A (n.7975+2T>A) | |
| 5 | g.13776438C>A | CA359207658 | DNAH5 | c.9373+1G>T (n.9373+1G>T) c.9328+1G>T (n.9328+1G>T) c.9481+1G>T (n.9481+1G>T) c.8386+1G>T (n.8386+1G>T) c.4570+1G>T (n.4570+1G>T) c.4123+1G>T (n.4123+1G>T) c.3460+1G>T (n.3460+1G>T) c.7975+1G>T (n.7975+1G>T) | ClinVar |
| 5 | g.13776438C= | CA1528435009 | DNAH5 | c.9373+1G= (n.9373+1G=) c.9328+1G= (n.9328+1G=) c.9481+1G= (n.9481+1G=) c.8386+1G= (n.8386+1G=) c.4570+1G= (n.4570+1G=) c.4123+1G= (n.4123+1G=) c.3460+1G= (n.3460+1G=) c.7975+1G= (n.7975+1G=) | |
| 5 | g.13776438C>G | CA359207665 | DNAH5 | c.9373+1G>C (n.9373+1G>C) c.9328+1G>C (n.9328+1G>C) c.9481+1G>C (n.9481+1G>C) c.8386+1G>C (n.8386+1G>C) c.4570+1G>C (n.4570+1G>C) c.4123+1G>C (n.4123+1G>C) c.3460+1G>C (n.3460+1G>C) c.7975+1G>C (n.7975+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13776438C>T | CA359207669 | DNAH5 | c.9373+1G>A (n.9373+1G>A) c.9328+1G>A (n.9328+1G>A) c.9481+1G>A (n.9481+1G>A) c.8386+1G>A (n.8386+1G>A) c.4570+1G>A (n.4570+1G>A) c.4123+1G>A (n.4123+1G>A) c.3460+1G>A (n.3460+1G>A) c.7975+1G>A (n.7975+1G>A) | |
| 5 | g.13776439C>A | CA359207688 | DNAH5 | c.9373G>T (p.Val3125Leu) c.9328G>T (p.Val3110Leu) c.9481G>T (p.Val3161Leu) c.8386G>T (p.Val2796Leu) c.4570G>T (p.Val1524Leu) c.4123G>T (p.Val1375Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.7975G>T (p.Val2659Leu) | |
| 5 | g.13776439C>G | CA359207676 | DNAH5 | c.9373G>C (p.Val3125Leu) c.9328G>C (p.Val3110Leu) c.9481G>C (p.Val3161Leu) c.8386G>C (p.Val2796Leu) c.4570G>C (p.Val1524Leu) c.4123G>C (p.Val1375Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.7975G>C (p.Val2659Leu) | |
| 5 | g.13776439C>T | CA359207681 | DNAH5 | c.9373G>A (p.Val3125Met) c.9328G>A (p.Val3110Met) c.9481G>A (p.Val3161Met) c.8386G>A (p.Val2796Met) c.4570G>A (p.Val1524Met) c.4123G>A (p.Val1375Met) c.3460G>A (p.Val1154Met) c.7975G>A (p.Val2659Met) | |
| 5 | g.13776440A>C | CA443535631 | DNAH5 | c.9372T>G (p.Ala3124=) c.9327T>G (p.Ala3109=) c.9480T>G (p.Ala3160=) c.8385T>G (p.Ala2795=) c.4569T>G (p.Ala1523=) c.4122T>G (p.Ala1374=) c.3459T>G (p.Ala1153=) c.7974T>G (p.Ala2658=) | |
| 5 | g.13776440A>G | CA443535632 | DNAH5 | c.9372T>C (p.Ala3124=) c.9327T>C (p.Ala3109=) c.9480T>C (p.Ala3160=) c.8385T>C (p.Ala2795=) c.4569T>C (p.Ala1523=) c.4122T>C (p.Ala1374=) c.3459T>C (p.Ala1153=) c.7974T>C (p.Ala2658=) | |
| 5 | g.13776440A>T | CA443535633 | DNAH5 | c.9372T>A (p.Ala3124=) c.9327T>A (p.Ala3109=) c.9480T>A (p.Ala3160=) c.8385T>A (p.Ala2795=) c.4569T>A (p.Ala1523=) c.4122T>A (p.Ala1374=) c.3459T>A (p.Ala1153=) c.7974T>A (p.Ala2658=) | |
| 5 | g.13776441G>A | CA359207700 | DNAH5 | c.9371C>T (p.Ala3124Val) c.9326C>T (p.Ala3109Val) c.9479C>T (p.Ala3160Val) c.8384C>T (p.Ala2795Val) c.4568C>T (p.Ala1523Val) c.4121C>T (p.Ala1374Val) c.3458C>T (p.Ala1153Val) c.7973C>T (p.Ala2658Val) | |
| 5 | g.13776441G>C | CA359207705 | DNAH5 | c.9371C>G (p.Ala3124Gly) c.9326C>G (p.Ala3109Gly) c.9479C>G (p.Ala3160Gly) c.8384C>G (p.Ala2795Gly) c.4568C>G (p.Ala1523Gly) c.4121C>G (p.Ala1374Gly) c.3458C>G (p.Ala1153Gly) c.7973C>G (p.Ala2658Gly) | |
| 5 | g.13776441G>T | CA359207708 | DNAH5 | c.9371C>A (p.Ala3124Asp) c.9326C>A (p.Ala3109Asp) c.9479C>A (p.Ala3160Asp) c.8384C>A (p.Ala2795Asp) c.4568C>A (p.Ala1523Asp) c.4121C>A (p.Ala1374Asp) c.3458C>A (p.Ala1153Asp) c.7973C>A (p.Ala2658Asp) | |
| 5 | g.13776442C>A | CA359207730 | DNAH5 | c.9370G>T (p.Ala3124Ser) c.9325G>T (p.Ala3109Ser) c.9478G>T (p.Ala3160Ser) c.8383G>T (p.Ala2795Ser) c.4567G>T (p.Ala1523Ser) c.4120G>T (p.Ala1374Ser) c.3457G>T (p.Ala1153Ser) c.7972G>T (p.Ala2658Ser) | |
| 5 | g.13776442C>G | CA359207733 | DNAH5 | c.9370G>C (p.Ala3124Pro) c.9325G>C (p.Ala3109Pro) c.9478G>C (p.Ala3160Pro) c.8383G>C (p.Ala2795Pro) c.4567G>C (p.Ala1523Pro) c.4120G>C (p.Ala1374Pro) c.3457G>C (p.Ala1153Pro) c.7972G>C (p.Ala2658Pro) | |
| 5 | g.13776442C>T | CA359207741 | DNAH5 | c.9370G>A (p.Ala3124Thr) c.9325G>A (p.Ala3109Thr) c.9478G>A (p.Ala3160Thr) c.8383G>A (p.Ala2795Thr) c.4567G>A (p.Ala1523Thr) c.4120G>A (p.Ala1374Thr) c.3457G>A (p.Ala1153Thr) c.7972G>A (p.Ala2658Thr) | |
| 5 | g.13776443A>C | CA443535634 | DNAH5 | c.9369T>G (p.Val3123=) c.9324T>G (p.Val3108=) c.9477T>G (p.Val3159=) c.8382T>G (p.Val2794=) c.4566T>G (p.Val1522=) c.4119T>G (p.Val1373=) c.3456T>G (p.Val1152=) c.7971T>G (p.Val2657=) | |
| 5 | g.13776443A>G | CA443535635 | DNAH5 | c.9369T>C (p.Val3123=) c.9324T>C (p.Val3108=) c.9477T>C (p.Val3159=) c.8382T>C (p.Val2794=) c.4566T>C (p.Val1522=) c.4119T>C (p.Val1373=) c.3456T>C (p.Val1152=) c.7971T>C (p.Val2657=) | |
| 5 | g.13776443A>T | CA443535636 | DNAH5 | c.9369T>A (p.Val3123=) c.9324T>A (p.Val3108=) c.9477T>A (p.Val3159=) c.8382T>A (p.Val2794=) c.4566T>A (p.Val1522=) c.4119T>A (p.Val1373=) c.3456T>A (p.Val1152=) c.7971T>A (p.Val2657=) | |
| 5 | g.13776444A>C | CA359207744 | DNAH5 | c.9368T>G (p.Val3123Gly) c.9323T>G (p.Val3108Gly) c.9476T>G (p.Val3159Gly) c.8381T>G (p.Val2794Gly) c.4565T>G (p.Val1522Gly) c.4118T>G (p.Val1373Gly) c.3455T>G (p.Val1152Gly) c.7970T>G (p.Val2657Gly) | |
| 5 | g.13776444A>G | CA359207752 | DNAH5 | c.9368T>C (p.Val3123Ala) c.9323T>C (p.Val3108Ala) c.9476T>C (p.Val3159Ala) c.8381T>C (p.Val2794Ala) c.4565T>C (p.Val1522Ala) c.4118T>C (p.Val1373Ala) c.3455T>C (p.Val1152Ala) c.7970T>C (p.Val2657Ala) | |
| 5 | g.13776444A>T | CA359207767 | DNAH5 | c.9368T>A (p.Val3123Asp) c.9323T>A (p.Val3108Asp) c.9476T>A (p.Val3159Asp) c.8381T>A (p.Val2794Asp) c.4565T>A (p.Val1522Asp) c.4118T>A (p.Val1373Asp) c.3455T>A (p.Val1152Asp) c.7970T>A (p.Val2657Asp) | |
| 5 | g.13776445C>A | CA359207773 | DNAH5 | c.9367G>T (p.Val3123Phe) c.9322G>T (p.Val3108Phe) c.9475G>T (p.Val3159Phe) c.8380G>T (p.Val2794Phe) c.4564G>T (p.Val1522Phe) c.4117G>T (p.Val1373Phe) c.3454G>T (p.Val1152Phe) c.7969G>T (p.Val2657Phe) | |
| 5 | g.13776445C= | CA1528435014 | DNAH5 | c.9367G= (p.Val3123=) c.9322G= (p.Val3108=) c.9475G= (p.Val3159=) c.8380G= (p.Val2794=) c.4564G= (p.Val1522=) c.4117G= (p.Val1373=) c.3454G= (p.Val1152=) c.7969G= (p.Val2657=) | |
| 5 | g.13776445C>G | CA359207775 | DNAH5 | c.9367G>C (p.Val3123Leu) c.9322G>C (p.Val3108Leu) c.9475G>C (p.Val3159Leu) c.8380G>C (p.Val2794Leu) c.4564G>C (p.Val1522Leu) c.4117G>C (p.Val1373Leu) c.3454G>C (p.Val1152Leu) c.7969G>C (p.Val2657Leu) | |
| 5 | g.13776445C>T | CA359207783 | DNAH5 | c.9367G>A (p.Val3123Ile) c.9322G>A (p.Val3108Ile) c.9475G>A (p.Val3159Ile) c.8380G>A (p.Val2794Ile) c.4564G>A (p.Val1522Ile) c.4117G>A (p.Val1373Ile) c.3454G>A (p.Val1152Ile) c.7969G>A (p.Val2657Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776446T>A | CA359207790 | DNAH5 | c.9366A>T (p.Leu3122Phe) c.9321A>T (p.Leu3107Phe) c.9474A>T (p.Leu3158Phe) c.8379A>T (p.Leu2793Phe) c.4563A>T (p.Leu1521Phe) c.4116A>T (p.Leu1372Phe) c.3453A>T (p.Leu1151Phe) c.7968A>T (p.Leu2656Phe) | |
| 5 | g.13776446T>C | CA443535642 | DNAH5 | c.9366A>G (p.Leu3122=) c.9321A>G (p.Leu3107=) c.9474A>G (p.Leu3158=) c.8379A>G (p.Leu2793=) c.4563A>G (p.Leu1521=) c.4116A>G (p.Leu1372=) c.3453A>G (p.Leu1151=) c.7968A>G (p.Leu2656=) | |
| 5 | g.13776446T>G | CA359207788 | DNAH5 | c.9366A>C (p.Leu3122Phe) c.9321A>C (p.Leu3107Phe) c.9474A>C (p.Leu3158Phe) c.8379A>C (p.Leu2793Phe) c.4563A>C (p.Leu1521Phe) c.4116A>C (p.Leu1372Phe) c.3453A>C (p.Leu1151Phe) c.7968A>C (p.Leu2656Phe) | |
| 5 | g.13776446_13776447delinsTA | CA1528435018 | DNAH5 | c.9365_9366delinsTA (p.Leu3122=) c.9320_9321delinsTA (p.Leu3107=) c.9473_9474delinsTA (p.Leu3158=) c.8378_8379delinsTA (p.Leu2793=) c.4562_4563delinsTA (p.Leu1521=) c.4115_4116delinsTA (p.Leu1372=) c.3452_3453delinsTA (p.Leu1151=) c.7967_7968delinsTA (p.Leu2656=) | |
| 5 | g.13776447A>C | CA359207791 | DNAH5 | c.9365T>G (p.Leu3122Ter) c.9320T>G (p.Leu3107Ter) c.9473T>G (p.Leu3158Ter) c.8378T>G (p.Leu2793Ter) c.4562T>G (p.Leu1521Ter) c.4115T>G (p.Leu1372Ter) c.3452T>G (p.Leu1151Ter) c.7967T>G (p.Leu2656Ter) | |
| 5 | g.13776447A>G | CA359207792 | DNAH5 | c.9365T>C (p.Leu3122Ser) c.9320T>C (p.Leu3107Ser) c.9473T>C (p.Leu3158Ser) c.8378T>C (p.Leu2793Ser) c.4562T>C (p.Leu1521Ser) c.4115T>C (p.Leu1372Ser) c.3452T>C (p.Leu1151Ser) c.7967T>C (p.Leu2656Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13776447A>T | CA359207794 | DNAH5 | c.9365T>A (p.Leu3122Ter) c.9320T>A (p.Leu3107Ter) c.9473T>A (p.Leu3158Ter) c.8378T>A (p.Leu2793Ter) c.4562T>A (p.Leu1521Ter) c.4115T>A (p.Leu1372Ter) c.3452T>A (p.Leu1151Ter) c.7967T>A (p.Leu2656Ter) | dbSNP |
| 5 | g.13776449del | CA16609697 | DNAH5 | c.9365del (p.Leu3122Ter) c.9320del (p.Leu3107Ter) c.9473del (p.Leu3158Ter) c.8378del (p.Leu2793Ter) c.4562del (p.Leu1521Ter) c.4115del (p.Leu1372Ter) c.3452del (p.Leu1151Ter) c.7967del (p.Leu2656Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13776448A>C | CA359207802 | DNAH5 | c.9364T>G (p.Leu3122Val) c.9319T>G (p.Leu3107Val) c.9472T>G (p.Leu3158Val) c.8377T>G (p.Leu2793Val) c.4561T>G (p.Leu1521Val) c.4114T>G (p.Leu1372Val) c.3451T>G (p.Leu1151Val) c.7966T>G (p.Leu2656Val) | |
| 5 | g.13776448A>G | CA443535644 | DNAH5 | c.9364T>C (p.Leu3122=) c.9319T>C (p.Leu3107=) c.9472T>C (p.Leu3158=) c.8377T>C (p.Leu2793=) c.4561T>C (p.Leu1521=) c.4114T>C (p.Leu1372=) c.3451T>C (p.Leu1151=) c.7966T>C (p.Leu2656=) | |
| 5 | g.13776448A>T | CA359207809 | DNAH5 | c.9364T>A (p.Leu3122Ile) c.9319T>A (p.Leu3107Ile) c.9472T>A (p.Leu3158Ile) c.8377T>A (p.Leu2793Ile) c.4561T>A (p.Leu1521Ile) c.4114T>A (p.Leu1372Ile) c.3451T>A (p.Leu1151Ile) c.7966T>A (p.Leu2656Ile) | |
| 5 | g.13776449A>C | CA443535645 | DNAH5 | c.9363T>G (p.Ala3121=) c.9318T>G (p.Ala3106=) c.9471T>G (p.Ala3157=) c.8376T>G (p.Ala2792=) c.4560T>G (p.Ala1520=) c.4113T>G (p.Ala1371=) c.3450T>G (p.Ala1150=) c.7965T>G (p.Ala2655=) | |
| 5 | g.13776449A>G | CA443535646 | DNAH5 | c.9363T>C (p.Ala3121=) c.9318T>C (p.Ala3106=) c.9471T>C (p.Ala3157=) c.8376T>C (p.Ala2792=) c.4560T>C (p.Ala1520=) c.4113T>C (p.Ala1371=) c.3450T>C (p.Ala1150=) c.7965T>C (p.Ala2655=) | |
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