Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.137757820_137757833delCA2692881595EHMT1c.1370-60_1370-47del (n.1370-60_1370-47del)
c.1256-60_1256-47del (n.1256-60_1256-47del)
c.1277-60_1277-47del (n.1277-60_1277-47del)
c.1410-60_1410-47del (n.1410-60_1410-47del)
c.1315-60_1315-47del
c.997-60_997-47del
c.539-60_539-47del (n.539-60_539-47del)
c.*1105-60_*1105-47del (n.*1105-60_*1105-47del)
c.227-60_227-47del (n.227-60_227-47del)
c.62-60_62-47del (n.62-60_62-47del)
c.1273-60_1273-47del
c.463-60_463-47del
c.1361-60_1361-47del (n.1361-60_1361-47del)
c.1352-60_1352-47del (n.1352-60_1352-47del)
c.1379-60_1379-47del (n.1379-60_1379-47del)
c.1376-60_1376-47del (n.1376-60_1376-47del)
c.1358-60_1358-47del (n.1358-60_1358-47del)
c.1301-60_1301-47del (n.1301-60_1301-47del)
c.1349-60_1349-47del (n.1349-60_1349-47del)
c.1355-60_1355-47del (n.1355-60_1355-47del)
c.1271-60_1271-47del (n.1271-60_1271-47del)
c.1199-60_1199-47del (n.1199-60_1199-47del)
c.494-60_494-47del (n.494-60_494-47del)
 gnomAD v4
9g.137757832C>ACA5374594EHMT1c.1370-48C>A (n.1370-48C>A)
c.1256-48C>A (n.1256-48C>A)
c.1277-48C>A (n.1277-48C>A)
c.1410-48C>A (n.1410-48C>A)
c.1315-48C>A
c.997-48C>A
c.539-48C>A (n.539-48C>A)
c.*1105-48C>A (n.*1105-48C>A)
c.227-48C>A (n.227-48C>A)
c.62-48C>A (n.62-48C>A)
c.1273-48C>A
c.463-48C>A
c.1361-48C>A (n.1361-48C>A)
c.1352-48C>A (n.1352-48C>A)
c.1379-48C>A (n.1379-48C>A)
c.1376-48C>A (n.1376-48C>A)
c.1358-48C>A (n.1358-48C>A)
c.1301-48C>A (n.1301-48C>A)
c.1349-48C>A (n.1349-48C>A)
c.1355-48C>A (n.1355-48C>A)
c.1271-48C>A (n.1271-48C>A)
c.1199-48C>A (n.1199-48C>A)
c.494-48C>A (n.494-48C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757832C=CA1884657077EHMT1c.1370-48C= (n.1370-48C=)
c.1256-48C= (n.1256-48C=)
c.1277-48C= (n.1277-48C=)
c.1410-48C= (n.1410-48C=)
c.1315-48C=
c.997-48C=
c.539-48C= (n.539-48C=)
c.*1105-48C= (n.*1105-48C=)
c.227-48C= (n.227-48C=)
c.62-48C= (n.62-48C=)
c.1273-48C=
c.463-48C=
c.1361-48C= (n.1361-48C=)
c.1352-48C= (n.1352-48C=)
c.1379-48C= (n.1379-48C=)
c.1376-48C= (n.1376-48C=)
c.1358-48C= (n.1358-48C=)
c.1301-48C= (n.1301-48C=)
c.1349-48C= (n.1349-48C=)
c.1355-48C= (n.1355-48C=)
c.1271-48C= (n.1271-48C=)
c.1199-48C= (n.1199-48C=)
c.494-48C= (n.494-48C=)
9g.137757832C>TCA5374593EHMT1c.1370-48C>T (n.1370-48C>T)
c.1256-48C>T (n.1256-48C>T)
c.1277-48C>T (n.1277-48C>T)
c.1410-48C>T (n.1410-48C>T)
c.1315-48C>T
c.997-48C>T
c.539-48C>T (n.539-48C>T)
c.*1105-48C>T (n.*1105-48C>T)
c.227-48C>T (n.227-48C>T)
c.62-48C>T (n.62-48C>T)
c.1273-48C>T
c.463-48C>T
c.1361-48C>T (n.1361-48C>T)
c.1352-48C>T (n.1352-48C>T)
c.1379-48C>T (n.1379-48C>T)
c.1376-48C>T (n.1376-48C>T)
c.1358-48C>T (n.1358-48C>T)
c.1301-48C>T (n.1301-48C>T)
c.1349-48C>T (n.1349-48C>T)
c.1355-48C>T (n.1355-48C>T)
c.1271-48C>T (n.1271-48C>T)
c.1199-48C>T (n.1199-48C>T)
c.494-48C>T (n.494-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757833G>ACA1884657079EHMT1c.1370-47G>A (n.1370-47G>A)
c.1256-47G>A (n.1256-47G>A)
c.1277-47G>A (n.1277-47G>A)
c.1410-47G>A (n.1410-47G>A)
c.1315-47G>A
c.997-47G>A
c.539-47G>A (n.539-47G>A)
c.*1105-47G>A (n.*1105-47G>A)
c.227-47G>A (n.227-47G>A)
c.62-47G>A (n.62-47G>A)
c.1273-47G>A
c.463-47G>A
c.1361-47G>A (n.1361-47G>A)
c.1352-47G>A (n.1352-47G>A)
c.1379-47G>A (n.1379-47G>A)
c.1376-47G>A (n.1376-47G>A)
c.1358-47G>A (n.1358-47G>A)
c.1301-47G>A (n.1301-47G>A)
c.1349-47G>A (n.1349-47G>A)
c.1355-47G>A (n.1355-47G>A)
c.1271-47G>A (n.1271-47G>A)
c.1199-47G>A (n.1199-47G>A)
c.494-47G>A (n.494-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757833G=CA1884657078EHMT1c.1370-47G= (n.1370-47G=)
c.1256-47G= (n.1256-47G=)
c.1277-47G= (n.1277-47G=)
c.1410-47G= (n.1410-47G=)
c.1315-47G=
c.997-47G=
c.539-47G= (n.539-47G=)
c.*1105-47G= (n.*1105-47G=)
c.227-47G= (n.227-47G=)
c.62-47G= (n.62-47G=)
c.1273-47G=
c.463-47G=
c.1361-47G= (n.1361-47G=)
c.1352-47G= (n.1352-47G=)
c.1379-47G= (n.1379-47G=)
c.1376-47G= (n.1376-47G=)
c.1358-47G= (n.1358-47G=)
c.1301-47G= (n.1301-47G=)
c.1349-47G= (n.1349-47G=)
c.1355-47G= (n.1355-47G=)
c.1271-47G= (n.1271-47G=)
c.1199-47G= (n.1199-47G=)
c.494-47G= (n.494-47G=)
9g.137757833G>TCA2692881603EHMT1c.1370-47G>T (n.1370-47G>T)
c.1256-47G>T (n.1256-47G>T)
c.1277-47G>T (n.1277-47G>T)
c.1410-47G>T (n.1410-47G>T)
c.1315-47G>T
c.997-47G>T
c.539-47G>T (n.539-47G>T)
c.*1105-47G>T (n.*1105-47G>T)
c.227-47G>T (n.227-47G>T)
c.62-47G>T (n.62-47G>T)
c.1273-47G>T
c.463-47G>T
c.1361-47G>T (n.1361-47G>T)
c.1352-47G>T (n.1352-47G>T)
c.1379-47G>T (n.1379-47G>T)
c.1376-47G>T (n.1376-47G>T)
c.1358-47G>T (n.1358-47G>T)
c.1301-47G>T (n.1301-47G>T)
c.1349-47G>T (n.1349-47G>T)
c.1355-47G>T (n.1355-47G>T)
c.1271-47G>T (n.1271-47G>T)
c.1199-47G>T (n.1199-47G>T)
c.494-47G>T (n.494-47G>T)
 gnomAD v4
9g.137757834G>ACA861190931EHMT1c.1370-46G>A (n.1370-46G>A)
c.1256-46G>A (n.1256-46G>A)
c.1277-46G>A (n.1277-46G>A)
c.1410-46G>A (n.1410-46G>A)
c.1315-46G>A
c.997-46G>A
c.539-46G>A (n.539-46G>A)
c.*1105-46G>A (n.*1105-46G>A)
c.227-46G>A (n.227-46G>A)
c.62-46G>A (n.62-46G>A)
c.1273-46G>A
c.463-46G>A
c.1361-46G>A (n.1361-46G>A)
c.1352-46G>A (n.1352-46G>A)
c.1379-46G>A (n.1379-46G>A)
c.1376-46G>A (n.1376-46G>A)
c.1358-46G>A (n.1358-46G>A)
c.1301-46G>A (n.1301-46G>A)
c.1349-46G>A (n.1349-46G>A)
c.1355-46G>A (n.1355-46G>A)
c.1271-46G>A (n.1271-46G>A)
c.1199-46G>A (n.1199-46G>A)
c.494-46G>A (n.494-46G>A)
 dbSNP
9g.137757834G=CA1884657080EHMT1c.1370-46G= (n.1370-46G=)
c.1256-46G= (n.1256-46G=)
c.1277-46G= (n.1277-46G=)
c.1410-46G= (n.1410-46G=)
c.1315-46G=
c.997-46G=
c.539-46G= (n.539-46G=)
c.*1105-46G= (n.*1105-46G=)
c.227-46G= (n.227-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.1273-46G=
c.463-46G=
c.1361-46G= (n.1361-46G=)
c.1352-46G= (n.1352-46G=)
c.1379-46G= (n.1379-46G=)
c.1376-46G= (n.1376-46G=)
c.1358-46G= (n.1358-46G=)
c.1301-46G= (n.1301-46G=)
c.1349-46G= (n.1349-46G=)
c.1355-46G= (n.1355-46G=)
c.1271-46G= (n.1271-46G=)
c.1199-46G= (n.1199-46G=)
c.494-46G= (n.494-46G=)
9g.137757834G>TCA5374595EHMT1c.1370-46G>T (n.1370-46G>T)
c.1256-46G>T (n.1256-46G>T)
c.1277-46G>T (n.1277-46G>T)
c.1410-46G>T (n.1410-46G>T)
c.1315-46G>T
c.997-46G>T
c.539-46G>T (n.539-46G>T)
c.*1105-46G>T (n.*1105-46G>T)
c.227-46G>T (n.227-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.1273-46G>T
c.463-46G>T
c.1361-46G>T (n.1361-46G>T)
c.1352-46G>T (n.1352-46G>T)
c.1379-46G>T (n.1379-46G>T)
c.1376-46G>T (n.1376-46G>T)
c.1358-46G>T (n.1358-46G>T)
c.1301-46G>T (n.1301-46G>T)
c.1349-46G>T (n.1349-46G>T)
c.1355-46G>T (n.1355-46G>T)
c.1271-46G>T (n.1271-46G>T)
c.1199-46G>T (n.1199-46G>T)
c.494-46G>T (n.494-46G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757835C>ACA2692881604EHMT1c.1370-45C>A (n.1370-45C>A)
c.1256-45C>A (n.1256-45C>A)
c.1277-45C>A (n.1277-45C>A)
c.1410-45C>A (n.1410-45C>A)
c.1315-45C>A
c.997-45C>A
c.539-45C>A (n.539-45C>A)
c.*1105-45C>A (n.*1105-45C>A)
c.227-45C>A (n.227-45C>A)
c.62-45C>A (n.62-45C>A)
c.1273-45C>A
c.463-45C>A
c.1361-45C>A (n.1361-45C>A)
c.1352-45C>A (n.1352-45C>A)
c.1379-45C>A (n.1379-45C>A)
c.1376-45C>A (n.1376-45C>A)
c.1358-45C>A (n.1358-45C>A)
c.1301-45C>A (n.1301-45C>A)
c.1349-45C>A (n.1349-45C>A)
c.1355-45C>A (n.1355-45C>A)
c.1271-45C>A (n.1271-45C>A)
c.1199-45C>A (n.1199-45C>A)
c.494-45C>A (n.494-45C>A)
 gnomAD v4
9g.137757836C=CA1884657081EHMT1c.1370-44C= (n.1370-44C=)
c.1256-44C= (n.1256-44C=)
c.1277-44C= (n.1277-44C=)
c.1410-44C= (n.1410-44C=)
c.1315-44C=
c.997-44C=
c.539-44C= (n.539-44C=)
c.*1105-44C= (n.*1105-44C=)
c.227-44C= (n.227-44C=)
c.62-44C= (n.62-44C=)
c.1273-44C=
c.463-44C=
c.1361-44C= (n.1361-44C=)
c.1352-44C= (n.1352-44C=)
c.1379-44C= (n.1379-44C=)
c.1376-44C= (n.1376-44C=)
c.1358-44C= (n.1358-44C=)
c.1301-44C= (n.1301-44C=)
c.1349-44C= (n.1349-44C=)
c.1355-44C= (n.1355-44C=)
c.1271-44C= (n.1271-44C=)
c.1199-44C= (n.1199-44C=)
c.494-44C= (n.494-44C=)
9g.137757836C>TCA5374596EHMT1c.1370-44C>T (n.1370-44C>T)
c.1256-44C>T (n.1256-44C>T)
c.1277-44C>T (n.1277-44C>T)
c.1410-44C>T (n.1410-44C>T)
c.1315-44C>T
c.997-44C>T
c.539-44C>T (n.539-44C>T)
c.*1105-44C>T (n.*1105-44C>T)
c.227-44C>T (n.227-44C>T)
c.62-44C>T (n.62-44C>T)
c.1273-44C>T
c.463-44C>T
c.1361-44C>T (n.1361-44C>T)
c.1352-44C>T (n.1352-44C>T)
c.1379-44C>T (n.1379-44C>T)
c.1376-44C>T (n.1376-44C>T)
c.1358-44C>T (n.1358-44C>T)
c.1301-44C>T (n.1301-44C>T)
c.1349-44C>T (n.1349-44C>T)
c.1355-44C>T (n.1355-44C>T)
c.1271-44C>T (n.1271-44C>T)
c.1199-44C>T (n.1199-44C>T)
c.494-44C>T (n.494-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757836_137757837insCACA5374597EHMT1c.1370-44_1370-43insCA (n.1370-44_1370-43insCA)
c.1256-44_1256-43insCA (n.1256-44_1256-43insCA)
c.1277-44_1277-43insCA (n.1277-44_1277-43insCA)
c.1410-44_1410-43insCA (n.1410-44_1410-43insCA)
c.1315-44_1315-43insCA
c.997-44_997-43insCA
c.539-44_539-43insCA (n.539-44_539-43insCA)
c.*1105-44_*1105-43insCA (n.*1105-44_*1105-43insCA)
c.227-44_227-43insCA (n.227-44_227-43insCA)
c.62-44_62-43insCA (n.62-44_62-43insCA)
c.1273-44_1273-43insCA
c.463-44_463-43insCA
c.1361-44_1361-43insCA (n.1361-44_1361-43insCA)
c.1352-44_1352-43insCA (n.1352-44_1352-43insCA)
c.1379-44_1379-43insCA (n.1379-44_1379-43insCA)
c.1376-44_1376-43insCA (n.1376-44_1376-43insCA)
c.1358-44_1358-43insCA (n.1358-44_1358-43insCA)
c.1301-44_1301-43insCA (n.1301-44_1301-43insCA)
c.1349-44_1349-43insCA (n.1349-44_1349-43insCA)
c.1355-44_1355-43insCA (n.1355-44_1355-43insCA)
c.1271-44_1271-43insCA (n.1271-44_1271-43insCA)
c.1199-44_1199-43insCA (n.1199-44_1199-43insCA)
c.494-44_494-43insCA (n.494-44_494-43insCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757837G>ACA5374598EHMT1c.1370-43G>A (n.1370-43G>A)
c.1256-43G>A (n.1256-43G>A)
c.1277-43G>A (n.1277-43G>A)
c.1410-43G>A (n.1410-43G>A)
c.1315-43G>A
c.997-43G>A
c.539-43G>A (n.539-43G>A)
c.*1105-43G>A (n.*1105-43G>A)
c.227-43G>A (n.227-43G>A)
c.62-43G>A (n.62-43G>A)
c.1273-43G>A
c.463-43G>A
c.1361-43G>A (n.1361-43G>A)
c.1352-43G>A (n.1352-43G>A)
c.1379-43G>A (n.1379-43G>A)
c.1376-43G>A (n.1376-43G>A)
c.1358-43G>A (n.1358-43G>A)
c.1301-43G>A (n.1301-43G>A)
c.1349-43G>A (n.1349-43G>A)
c.1355-43G>A (n.1355-43G>A)
c.1271-43G>A (n.1271-43G>A)
c.1199-43G>A (n.1199-43G>A)
c.494-43G>A (n.494-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757837G=CA1884657082EHMT1c.1370-43G= (n.1370-43G=)
c.1256-43G= (n.1256-43G=)
c.1277-43G= (n.1277-43G=)
c.1410-43G= (n.1410-43G=)
c.1315-43G=
c.997-43G=
c.539-43G= (n.539-43G=)
c.*1105-43G= (n.*1105-43G=)
c.227-43G= (n.227-43G=)
c.62-43G= (n.62-43G=)
c.1273-43G=
c.463-43G=
c.1361-43G= (n.1361-43G=)
c.1352-43G= (n.1352-43G=)
c.1379-43G= (n.1379-43G=)
c.1376-43G= (n.1376-43G=)
c.1358-43G= (n.1358-43G=)
c.1301-43G= (n.1301-43G=)
c.1349-43G= (n.1349-43G=)
c.1355-43G= (n.1355-43G=)
c.1271-43G= (n.1271-43G=)
c.1199-43G= (n.1199-43G=)
c.494-43G= (n.494-43G=)
9g.137757837G>TCA591239810EHMT1c.1370-43G>T (n.1370-43G>T)
c.1256-43G>T (n.1256-43G>T)
c.1277-43G>T (n.1277-43G>T)
c.1410-43G>T (n.1410-43G>T)
c.1315-43G>T
c.997-43G>T
c.539-43G>T (n.539-43G>T)
c.*1105-43G>T (n.*1105-43G>T)
c.227-43G>T (n.227-43G>T)
c.62-43G>T (n.62-43G>T)
c.1273-43G>T
c.463-43G>T
c.1361-43G>T (n.1361-43G>T)
c.1352-43G>T (n.1352-43G>T)
c.1379-43G>T (n.1379-43G>T)
c.1376-43G>T (n.1376-43G>T)
c.1358-43G>T (n.1358-43G>T)
c.1301-43G>T (n.1301-43G>T)
c.1349-43G>T (n.1349-43G>T)
c.1355-43G>T (n.1355-43G>T)
c.1271-43G>T (n.1271-43G>T)
c.1199-43G>T (n.1199-43G>T)
c.494-43G>T (n.494-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757838C=CA1884657083EHMT1c.1370-42C= (n.1370-42C=)
c.1256-42C= (n.1256-42C=)
c.1277-42C= (n.1277-42C=)
c.1410-42C= (n.1410-42C=)
c.1315-42C=
c.997-42C=
c.539-42C= (n.539-42C=)
c.*1105-42C= (n.*1105-42C=)
c.227-42C= (n.227-42C=)
c.62-42C= (n.62-42C=)
c.1273-42C=
c.463-42C=
c.1361-42C= (n.1361-42C=)
c.1352-42C= (n.1352-42C=)
c.1379-42C= (n.1379-42C=)
c.1376-42C= (n.1376-42C=)
c.1358-42C= (n.1358-42C=)
c.1301-42C= (n.1301-42C=)
c.1349-42C= (n.1349-42C=)
c.1355-42C= (n.1355-42C=)
c.1271-42C= (n.1271-42C=)
c.1199-42C= (n.1199-42C=)
c.494-42C= (n.494-42C=)
9g.137757838C>TCA591239811EHMT1c.1370-42C>T (n.1370-42C>T)
c.1256-42C>T (n.1256-42C>T)
c.1277-42C>T (n.1277-42C>T)
c.1410-42C>T (n.1410-42C>T)
c.1315-42C>T
c.997-42C>T
c.539-42C>T (n.539-42C>T)
c.*1105-42C>T (n.*1105-42C>T)
c.227-42C>T (n.227-42C>T)
c.62-42C>T (n.62-42C>T)
c.1273-42C>T
c.463-42C>T
c.1361-42C>T (n.1361-42C>T)
c.1352-42C>T (n.1352-42C>T)
c.1379-42C>T (n.1379-42C>T)
c.1376-42C>T (n.1376-42C>T)
c.1358-42C>T (n.1358-42C>T)
c.1301-42C>T (n.1301-42C>T)
c.1349-42C>T (n.1349-42C>T)
c.1355-42C>T (n.1355-42C>T)
c.1271-42C>T (n.1271-42C>T)
c.1199-42C>T (n.1199-42C>T)
c.494-42C>T (n.494-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757840T>CCA2692881605EHMT1c.1370-40T>C (n.1370-40T>C)
c.1256-40T>C (n.1256-40T>C)
c.1277-40T>C (n.1277-40T>C)
c.1410-40T>C (n.1410-40T>C)
c.1315-40T>C
c.997-40T>C
c.539-40T>C (n.539-40T>C)
c.*1105-40T>C (n.*1105-40T>C)
c.227-40T>C (n.227-40T>C)
c.62-40T>C (n.62-40T>C)
c.1273-40T>C
c.463-40T>C
c.1361-40T>C (n.1361-40T>C)
c.1352-40T>C (n.1352-40T>C)
c.1379-40T>C (n.1379-40T>C)
c.1376-40T>C (n.1376-40T>C)
c.1358-40T>C (n.1358-40T>C)
c.1301-40T>C (n.1301-40T>C)
c.1349-40T>C (n.1349-40T>C)
c.1355-40T>C (n.1355-40T>C)
c.1271-40T>C (n.1271-40T>C)
c.1199-40T>C (n.1199-40T>C)
c.494-40T>C (n.494-40T>C)
 gnomAD v4
9g.137757841G>TCA2579536128EHMT1c.1370-39G>T (n.1370-39G>T)
c.1256-39G>T (n.1256-39G>T)
c.1277-39G>T (n.1277-39G>T)
c.1410-39G>T (n.1410-39G>T)
c.1315-39G>T
c.997-39G>T
c.539-39G>T (n.539-39G>T)
c.*1105-39G>T (n.*1105-39G>T)
c.227-39G>T (n.227-39G>T)
c.62-39G>T (n.62-39G>T)
c.1273-39G>T
c.463-39G>T
c.1361-39G>T (n.1361-39G>T)
c.1352-39G>T (n.1352-39G>T)
c.1379-39G>T (n.1379-39G>T)
c.1376-39G>T (n.1376-39G>T)
c.1358-39G>T (n.1358-39G>T)
c.1301-39G>T (n.1301-39G>T)
c.1349-39G>T (n.1349-39G>T)
c.1355-39G>T (n.1355-39G>T)
c.1271-39G>T (n.1271-39G>T)
c.1199-39G>T (n.1199-39G>T)
c.494-39G>T (n.494-39G>T)
 gnomAD v4
9g.137757843G>ACA2692881606EHMT1c.1370-37G>A (n.1370-37G>A)
c.1256-37G>A (n.1256-37G>A)
c.1277-37G>A (n.1277-37G>A)
c.1410-37G>A (n.1410-37G>A)
c.1315-37G>A
c.997-37G>A
c.539-37G>A (n.539-37G>A)
c.*1105-37G>A (n.*1105-37G>A)
c.227-37G>A (n.227-37G>A)
c.62-37G>A (n.62-37G>A)
c.1273-37G>A
c.463-37G>A
c.1361-37G>A (n.1361-37G>A)
c.1352-37G>A (n.1352-37G>A)
c.1379-37G>A (n.1379-37G>A)
c.1376-37G>A (n.1376-37G>A)
c.1358-37G>A (n.1358-37G>A)
c.1301-37G>A (n.1301-37G>A)
c.1349-37G>A (n.1349-37G>A)
c.1355-37G>A (n.1355-37G>A)
c.1271-37G>A (n.1271-37G>A)
c.1199-37G>A (n.1199-37G>A)
c.494-37G>A (n.494-37G>A)
 gnomAD v4
9g.137757844T>CCA2579536129EHMT1c.1370-36T>C (n.1370-36T>C)
c.1256-36T>C (n.1256-36T>C)
c.1277-36T>C (n.1277-36T>C)
c.1410-36T>C (n.1410-36T>C)
c.1315-36T>C
c.997-36T>C
c.539-36T>C (n.539-36T>C)
c.*1105-36T>C (n.*1105-36T>C)
c.227-36T>C (n.227-36T>C)
c.62-36T>C (n.62-36T>C)
c.1273-36T>C
c.463-36T>C
c.1361-36T>C (n.1361-36T>C)
c.1352-36T>C (n.1352-36T>C)
c.1379-36T>C (n.1379-36T>C)
c.1376-36T>C (n.1376-36T>C)
c.1358-36T>C (n.1358-36T>C)
c.1301-36T>C (n.1301-36T>C)
c.1349-36T>C (n.1349-36T>C)
c.1355-36T>C (n.1355-36T>C)
c.1271-36T>C (n.1271-36T>C)
c.1199-36T>C (n.1199-36T>C)
c.494-36T>C (n.494-36T>C)
9g.137757845G>ACA2692881607EHMT1c.1370-35G>A (n.1370-35G>A)
c.1256-35G>A (n.1256-35G>A)
c.1277-35G>A (n.1277-35G>A)
c.1410-35G>A (n.1410-35G>A)
c.1315-35G>A
c.997-35G>A
c.539-35G>A (n.539-35G>A)
c.*1105-35G>A (n.*1105-35G>A)
c.227-35G>A (n.227-35G>A)
c.62-35G>A (n.62-35G>A)
c.1273-35G>A
c.463-35G>A
c.1361-35G>A (n.1361-35G>A)
c.1352-35G>A (n.1352-35G>A)
c.1379-35G>A (n.1379-35G>A)
c.1376-35G>A (n.1376-35G>A)
c.1358-35G>A (n.1358-35G>A)
c.1301-35G>A (n.1301-35G>A)
c.1349-35G>A (n.1349-35G>A)
c.1355-35G>A (n.1355-35G>A)
c.1271-35G>A (n.1271-35G>A)
c.1199-35G>A (n.1199-35G>A)
c.494-35G>A (n.494-35G>A)
 gnomAD v4
9g.137757845G>CCA5374599EHMT1c.1370-35G>C (n.1370-35G>C)
c.1256-35G>C (n.1256-35G>C)
c.1277-35G>C (n.1277-35G>C)
c.1410-35G>C (n.1410-35G>C)
c.1315-35G>C
c.997-35G>C
c.539-35G>C (n.539-35G>C)
c.*1105-35G>C (n.*1105-35G>C)
c.227-35G>C (n.227-35G>C)
c.62-35G>C (n.62-35G>C)
c.1273-35G>C
c.463-35G>C
c.1361-35G>C (n.1361-35G>C)
c.1352-35G>C (n.1352-35G>C)
c.1379-35G>C (n.1379-35G>C)
c.1376-35G>C (n.1376-35G>C)
c.1358-35G>C (n.1358-35G>C)
c.1301-35G>C (n.1301-35G>C)
c.1349-35G>C (n.1349-35G>C)
c.1355-35G>C (n.1355-35G>C)
c.1271-35G>C (n.1271-35G>C)
c.1199-35G>C (n.1199-35G>C)
c.494-35G>C (n.494-35G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757845G=CA1884657084EHMT1c.1370-35G= (n.1370-35G=)
c.1256-35G= (n.1256-35G=)
c.1277-35G= (n.1277-35G=)
c.1410-35G= (n.1410-35G=)
c.1315-35G=
c.997-35G=
c.539-35G= (n.539-35G=)
c.*1105-35G= (n.*1105-35G=)
c.227-35G= (n.227-35G=)
c.62-35G= (n.62-35G=)
c.1273-35G=
c.463-35G=
c.1361-35G= (n.1361-35G=)
c.1352-35G= (n.1352-35G=)
c.1379-35G= (n.1379-35G=)
c.1376-35G= (n.1376-35G=)
c.1358-35G= (n.1358-35G=)
c.1301-35G= (n.1301-35G=)
c.1349-35G= (n.1349-35G=)
c.1355-35G= (n.1355-35G=)
c.1271-35G= (n.1271-35G=)
c.1199-35G= (n.1199-35G=)
c.494-35G= (n.494-35G=)
9g.137757845G>TCA5374600EHMT1c.1370-35G>T (n.1370-35G>T)
c.1256-35G>T (n.1256-35G>T)
c.1277-35G>T (n.1277-35G>T)
c.1410-35G>T (n.1410-35G>T)
c.1315-35G>T
c.997-35G>T
c.539-35G>T (n.539-35G>T)
c.*1105-35G>T (n.*1105-35G>T)
c.227-35G>T (n.227-35G>T)
c.62-35G>T (n.62-35G>T)
c.1273-35G>T
c.463-35G>T
c.1361-35G>T (n.1361-35G>T)
c.1352-35G>T (n.1352-35G>T)
c.1379-35G>T (n.1379-35G>T)
c.1376-35G>T (n.1376-35G>T)
c.1358-35G>T (n.1358-35G>T)
c.1301-35G>T (n.1301-35G>T)
c.1349-35G>T (n.1349-35G>T)
c.1355-35G>T (n.1355-35G>T)
c.1271-35G>T (n.1271-35G>T)
c.1199-35G>T (n.1199-35G>T)
c.494-35G>T (n.494-35G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757846C>ACA2579536130EHMT1c.1370-34C>A (n.1370-34C>A)
c.1256-34C>A (n.1256-34C>A)
c.1277-34C>A (n.1277-34C>A)
c.1410-34C>A (n.1410-34C>A)
c.1315-34C>A
c.997-34C>A
c.539-34C>A (n.539-34C>A)
c.*1105-34C>A (n.*1105-34C>A)
c.227-34C>A (n.227-34C>A)
c.62-34C>A (n.62-34C>A)
c.1273-34C>A
c.463-34C>A
c.1361-34C>A (n.1361-34C>A)
c.1352-34C>A (n.1352-34C>A)
c.1379-34C>A (n.1379-34C>A)
c.1376-34C>A (n.1376-34C>A)
c.1358-34C>A (n.1358-34C>A)
c.1301-34C>A (n.1301-34C>A)
c.1349-34C>A (n.1349-34C>A)
c.1355-34C>A (n.1355-34C>A)
c.1271-34C>A (n.1271-34C>A)
c.1199-34C>A (n.1199-34C>A)
c.494-34C>A (n.494-34C>A)
 gnomAD v4
9g.137757846C=CA1884657085EHMT1c.1370-34C= (n.1370-34C=)
c.1256-34C= (n.1256-34C=)
c.1277-34C= (n.1277-34C=)
c.1410-34C= (n.1410-34C=)
c.1315-34C=
c.997-34C=
c.539-34C= (n.539-34C=)
c.*1105-34C= (n.*1105-34C=)
c.227-34C= (n.227-34C=)
c.62-34C= (n.62-34C=)
c.1273-34C=
c.463-34C=
c.1361-34C= (n.1361-34C=)
c.1352-34C= (n.1352-34C=)
c.1379-34C= (n.1379-34C=)
c.1376-34C= (n.1376-34C=)
c.1358-34C= (n.1358-34C=)
c.1301-34C= (n.1301-34C=)
c.1349-34C= (n.1349-34C=)
c.1355-34C= (n.1355-34C=)
c.1271-34C= (n.1271-34C=)
c.1199-34C= (n.1199-34C=)
c.494-34C= (n.494-34C=)
9g.137757846C>GCA5374601EHMT1c.1370-34C>G (n.1370-34C>G)
c.1256-34C>G (n.1256-34C>G)
c.1277-34C>G (n.1277-34C>G)
c.1410-34C>G (n.1410-34C>G)
c.1315-34C>G
c.997-34C>G
c.539-34C>G (n.539-34C>G)
c.*1105-34C>G (n.*1105-34C>G)
c.227-34C>G (n.227-34C>G)
c.62-34C>G (n.62-34C>G)
c.1273-34C>G
c.463-34C>G
c.1361-34C>G (n.1361-34C>G)
c.1352-34C>G (n.1352-34C>G)
c.1379-34C>G (n.1379-34C>G)
c.1376-34C>G (n.1376-34C>G)
c.1358-34C>G (n.1358-34C>G)
c.1301-34C>G (n.1301-34C>G)
c.1349-34C>G (n.1349-34C>G)
c.1355-34C>G (n.1355-34C>G)
c.1271-34C>G (n.1271-34C>G)
c.1199-34C>G (n.1199-34C>G)
c.494-34C>G (n.494-34C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757846C>TCA5374602EHMT1c.1370-34C>T (n.1370-34C>T)
c.1256-34C>T (n.1256-34C>T)
c.1277-34C>T (n.1277-34C>T)
c.1410-34C>T (n.1410-34C>T)
c.1315-34C>T
c.997-34C>T
c.539-34C>T (n.539-34C>T)
c.*1105-34C>T (n.*1105-34C>T)
c.227-34C>T (n.227-34C>T)
c.62-34C>T (n.62-34C>T)
c.1273-34C>T
c.463-34C>T
c.1361-34C>T (n.1361-34C>T)
c.1352-34C>T (n.1352-34C>T)
c.1379-34C>T (n.1379-34C>T)
c.1376-34C>T (n.1376-34C>T)
c.1358-34C>T (n.1358-34C>T)
c.1301-34C>T (n.1301-34C>T)
c.1349-34C>T (n.1349-34C>T)
c.1355-34C>T (n.1355-34C>T)
c.1271-34C>T (n.1271-34C>T)
c.1199-34C>T (n.1199-34C>T)
c.494-34C>T (n.494-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757847G>ACA5374603EHMT1c.1370-33G>A (n.1370-33G>A)
c.1256-33G>A (n.1256-33G>A)
c.1277-33G>A (n.1277-33G>A)
c.1410-33G>A (n.1410-33G>A)
c.1315-33G>A
c.997-33G>A
c.539-33G>A (n.539-33G>A)
c.*1105-33G>A (n.*1105-33G>A)
c.227-33G>A (n.227-33G>A)
c.62-33G>A (n.62-33G>A)
c.1273-33G>A
c.463-33G>A
c.1361-33G>A (n.1361-33G>A)
c.1352-33G>A (n.1352-33G>A)
c.1379-33G>A (n.1379-33G>A)
c.1376-33G>A (n.1376-33G>A)
c.1358-33G>A (n.1358-33G>A)
c.1301-33G>A (n.1301-33G>A)
c.1349-33G>A (n.1349-33G>A)
c.1355-33G>A (n.1355-33G>A)
c.1271-33G>A (n.1271-33G>A)
c.1199-33G>A (n.1199-33G>A)
c.494-33G>A (n.494-33G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757847G=CA1884657086EHMT1c.1370-33G= (n.1370-33G=)
c.1256-33G= (n.1256-33G=)
c.1277-33G= (n.1277-33G=)
c.1410-33G= (n.1410-33G=)
c.1315-33G=
c.997-33G=
c.539-33G= (n.539-33G=)
c.*1105-33G= (n.*1105-33G=)
c.227-33G= (n.227-33G=)
c.62-33G= (n.62-33G=)
c.1273-33G=
c.463-33G=
c.1361-33G= (n.1361-33G=)
c.1352-33G= (n.1352-33G=)
c.1379-33G= (n.1379-33G=)
c.1376-33G= (n.1376-33G=)
c.1358-33G= (n.1358-33G=)
c.1301-33G= (n.1301-33G=)
c.1349-33G= (n.1349-33G=)
c.1355-33G= (n.1355-33G=)
c.1271-33G= (n.1271-33G=)
c.1199-33G= (n.1199-33G=)
c.494-33G= (n.494-33G=)
9g.137757849G>ACA2579536131EHMT1c.1370-31G>A (n.1370-31G>A)
c.1256-31G>A (n.1256-31G>A)
c.1277-31G>A (n.1277-31G>A)
c.1410-31G>A (n.1410-31G>A)
c.1315-31G>A
c.997-31G>A
c.539-31G>A (n.539-31G>A)
c.*1105-31G>A (n.*1105-31G>A)
c.227-31G>A (n.227-31G>A)
c.62-31G>A (n.62-31G>A)
c.1273-31G>A
c.463-31G>A
c.1361-31G>A (n.1361-31G>A)
c.1352-31G>A (n.1352-31G>A)
c.1379-31G>A (n.1379-31G>A)
c.1376-31G>A (n.1376-31G>A)
c.1358-31G>A (n.1358-31G>A)
c.1301-31G>A (n.1301-31G>A)
c.1349-31G>A (n.1349-31G>A)
c.1355-31G>A (n.1355-31G>A)
c.1271-31G>A (n.1271-31G>A)
c.1199-31G>A (n.1199-31G>A)
c.494-31G>A (n.494-31G>A)
 gnomAD v4
9g.137757852G>ACA861190947EHMT1c.1370-28G>A (n.1370-28G>A)
c.1256-28G>A (n.1256-28G>A)
c.1277-28G>A (n.1277-28G>A)
c.1410-28G>A (n.1410-28G>A)
c.1315-28G>A
c.997-28G>A
c.539-28G>A (n.539-28G>A)
c.*1105-28G>A (n.*1105-28G>A)
c.227-28G>A (n.227-28G>A)
c.62-28G>A (n.62-28G>A)
c.1273-28G>A
c.463-28G>A
c.1361-28G>A (n.1361-28G>A)
c.1352-28G>A (n.1352-28G>A)
c.1379-28G>A (n.1379-28G>A)
c.1376-28G>A (n.1376-28G>A)
c.1358-28G>A (n.1358-28G>A)
c.1301-28G>A (n.1301-28G>A)
c.1349-28G>A (n.1349-28G>A)
c.1355-28G>A (n.1355-28G>A)
c.1271-28G>A (n.1271-28G>A)
c.1199-28G>A (n.1199-28G>A)
c.494-28G>A (n.494-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757852G=CA1884657087EHMT1c.1370-28G= (n.1370-28G=)
c.1256-28G= (n.1256-28G=)
c.1277-28G= (n.1277-28G=)
c.1410-28G= (n.1410-28G=)
c.1315-28G=
c.997-28G=
c.539-28G= (n.539-28G=)
c.*1105-28G= (n.*1105-28G=)
c.227-28G= (n.227-28G=)
c.62-28G= (n.62-28G=)
c.1273-28G=
c.463-28G=
c.1361-28G= (n.1361-28G=)
c.1352-28G= (n.1352-28G=)
c.1379-28G= (n.1379-28G=)
c.1376-28G= (n.1376-28G=)
c.1358-28G= (n.1358-28G=)
c.1301-28G= (n.1301-28G=)
c.1349-28G= (n.1349-28G=)
c.1355-28G= (n.1355-28G=)
c.1271-28G= (n.1271-28G=)
c.1199-28G= (n.1199-28G=)
c.494-28G= (n.494-28G=)
9g.137757854C>TCA2692881608EHMT1c.1370-26C>T (n.1370-26C>T)
c.1256-26C>T (n.1256-26C>T)
c.1277-26C>T (n.1277-26C>T)
c.1410-26C>T (n.1410-26C>T)
c.1315-26C>T
c.997-26C>T
c.539-26C>T (n.539-26C>T)
c.*1105-26C>T (n.*1105-26C>T)
c.227-26C>T (n.227-26C>T)
c.62-26C>T (n.62-26C>T)
c.1273-26C>T
c.463-26C>T
c.1361-26C>T (n.1361-26C>T)
c.1352-26C>T (n.1352-26C>T)
c.1379-26C>T (n.1379-26C>T)
c.1376-26C>T (n.1376-26C>T)
c.1358-26C>T (n.1358-26C>T)
c.1301-26C>T (n.1301-26C>T)
c.1349-26C>T (n.1349-26C>T)
c.1355-26C>T (n.1355-26C>T)
c.1271-26C>T (n.1271-26C>T)
c.1199-26C>T (n.1199-26C>T)
c.494-26C>T (n.494-26C>T)
 gnomAD v4
9g.137757857_137757859delCA2692881609EHMT1c.1370-23_1370-21del (n.1370-23_1370-21del)
c.1256-23_1256-21del (n.1256-23_1256-21del)
c.1277-23_1277-21del (n.1277-23_1277-21del)
c.1410-23_1410-21del (n.1410-23_1410-21del)
c.1315-23_1315-21del
c.997-23_997-21del
c.539-23_539-21del (n.539-23_539-21del)
c.*1105-23_*1105-21del (n.*1105-23_*1105-21del)
c.227-23_227-21del (n.227-23_227-21del)
c.62-23_62-21del (n.62-23_62-21del)
c.1273-23_1273-21del
c.463-23_463-21del
c.1361-23_1361-21del (n.1361-23_1361-21del)
c.1352-23_1352-21del (n.1352-23_1352-21del)
c.1379-23_1379-21del (n.1379-23_1379-21del)
c.1376-23_1376-21del (n.1376-23_1376-21del)
c.1358-23_1358-21del (n.1358-23_1358-21del)
c.1301-23_1301-21del (n.1301-23_1301-21del)
c.1349-23_1349-21del (n.1349-23_1349-21del)
c.1355-23_1355-21del (n.1355-23_1355-21del)
c.1271-23_1271-21del (n.1271-23_1271-21del)
c.1199-23_1199-21del (n.1199-23_1199-21del)
c.494-23_494-21del (n.494-23_494-21del)
 gnomAD v4
9g.137757857A=CA1884657088EHMT1c.1370-23A= (n.1370-23A=)
c.1256-23A= (n.1256-23A=)
c.1277-23A= (n.1277-23A=)
c.1410-23A= (n.1410-23A=)
c.1315-23A=
c.997-23A=
c.539-23A= (n.539-23A=)
c.*1105-23A= (n.*1105-23A=)
c.227-23A= (n.227-23A=)
c.62-23A= (n.62-23A=)
c.1273-23A=
c.463-23A=
c.1361-23A= (n.1361-23A=)
c.1352-23A= (n.1352-23A=)
c.1379-23A= (n.1379-23A=)
c.1376-23A= (n.1376-23A=)
c.1358-23A= (n.1358-23A=)
c.1301-23A= (n.1301-23A=)
c.1349-23A= (n.1349-23A=)
c.1355-23A= (n.1355-23A=)
c.1271-23A= (n.1271-23A=)
c.1199-23A= (n.1199-23A=)
c.494-23A= (n.494-23A=)
9g.137757857A>GCA591239812EHMT1c.1370-23A>G (n.1370-23A>G)
c.1256-23A>G (n.1256-23A>G)
c.1277-23A>G (n.1277-23A>G)
c.1410-23A>G (n.1410-23A>G)
c.1315-23A>G
c.997-23A>G
c.539-23A>G (n.539-23A>G)
c.*1105-23A>G (n.*1105-23A>G)
c.227-23A>G (n.227-23A>G)
c.62-23A>G (n.62-23A>G)
c.1273-23A>G
c.463-23A>G
c.1361-23A>G (n.1361-23A>G)
c.1352-23A>G (n.1352-23A>G)
c.1379-23A>G (n.1379-23A>G)
c.1376-23A>G (n.1376-23A>G)
c.1358-23A>G (n.1358-23A>G)
c.1301-23A>G (n.1301-23A>G)
c.1349-23A>G (n.1349-23A>G)
c.1355-23A>G (n.1355-23A>G)
c.1271-23A>G (n.1271-23A>G)
c.1199-23A>G (n.1199-23A>G)
c.494-23A>G (n.494-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757857A>TCA2692881610EHMT1c.1370-23A>T (n.1370-23A>T)
c.1256-23A>T (n.1256-23A>T)
c.1277-23A>T (n.1277-23A>T)
c.1410-23A>T (n.1410-23A>T)
c.1315-23A>T
c.997-23A>T
c.539-23A>T (n.539-23A>T)
c.*1105-23A>T (n.*1105-23A>T)
c.227-23A>T (n.227-23A>T)
c.62-23A>T (n.62-23A>T)
c.1273-23A>T
c.463-23A>T
c.1361-23A>T (n.1361-23A>T)
c.1352-23A>T (n.1352-23A>T)
c.1379-23A>T (n.1379-23A>T)
c.1376-23A>T (n.1376-23A>T)
c.1358-23A>T (n.1358-23A>T)
c.1301-23A>T (n.1301-23A>T)
c.1349-23A>T (n.1349-23A>T)
c.1355-23A>T (n.1355-23A>T)
c.1271-23A>T (n.1271-23A>T)
c.1199-23A>T (n.1199-23A>T)
c.494-23A>T (n.494-23A>T)
 gnomAD v4
9g.137757858T>ACA1130148751EHMT1c.1370-22T>A (n.1370-22T>A)
c.1256-22T>A (n.1256-22T>A)
c.1277-22T>A (n.1277-22T>A)
c.1410-22T>A (n.1410-22T>A)
c.1315-22T>A
c.997-22T>A
c.539-22T>A (n.539-22T>A)
c.*1105-22T>A (n.*1105-22T>A)
c.227-22T>A (n.227-22T>A)
c.62-22T>A (n.62-22T>A)
c.1273-22T>A
c.463-22T>A
c.1361-22T>A (n.1361-22T>A)
c.1352-22T>A (n.1352-22T>A)
c.1379-22T>A (n.1379-22T>A)
c.1376-22T>A (n.1376-22T>A)
c.1358-22T>A (n.1358-22T>A)
c.1301-22T>A (n.1301-22T>A)
c.1349-22T>A (n.1349-22T>A)
c.1355-22T>A (n.1355-22T>A)
c.1271-22T>A (n.1271-22T>A)
c.1199-22T>A (n.1199-22T>A)
c.494-22T>A (n.494-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757858T>CCA2692881611EHMT1c.1370-22T>C (n.1370-22T>C)
c.1256-22T>C (n.1256-22T>C)
c.1277-22T>C (n.1277-22T>C)
c.1410-22T>C (n.1410-22T>C)
c.1315-22T>C
c.997-22T>C
c.539-22T>C (n.539-22T>C)
c.*1105-22T>C (n.*1105-22T>C)
c.227-22T>C (n.227-22T>C)
c.62-22T>C (n.62-22T>C)
c.1273-22T>C
c.463-22T>C
c.1361-22T>C (n.1361-22T>C)
c.1352-22T>C (n.1352-22T>C)
c.1379-22T>C (n.1379-22T>C)
c.1376-22T>C (n.1376-22T>C)
c.1358-22T>C (n.1358-22T>C)
c.1301-22T>C (n.1301-22T>C)
c.1349-22T>C (n.1349-22T>C)
c.1355-22T>C (n.1355-22T>C)
c.1271-22T>C (n.1271-22T>C)
c.1199-22T>C (n.1199-22T>C)
c.494-22T>C (n.494-22T>C)
 gnomAD v4
9g.137757858T=CA1884657089EHMT1c.1370-22T= (n.1370-22T=)
c.1256-22T= (n.1256-22T=)
c.1277-22T= (n.1277-22T=)
c.1410-22T= (n.1410-22T=)
c.1315-22T=
c.997-22T=
c.539-22T= (n.539-22T=)
c.*1105-22T= (n.*1105-22T=)
c.227-22T= (n.227-22T=)
c.62-22T= (n.62-22T=)
c.1273-22T=
c.463-22T=
c.1361-22T= (n.1361-22T=)
c.1352-22T= (n.1352-22T=)
c.1379-22T= (n.1379-22T=)
c.1376-22T= (n.1376-22T=)
c.1358-22T= (n.1358-22T=)
c.1301-22T= (n.1301-22T=)
c.1349-22T= (n.1349-22T=)
c.1355-22T= (n.1355-22T=)
c.1271-22T= (n.1271-22T=)
c.1199-22T= (n.1199-22T=)
c.494-22T= (n.494-22T=)
9g.137757859G>ACA5374604EHMT1c.1370-21G>A (n.1370-21G>A)
c.1256-21G>A (n.1256-21G>A)
c.1277-21G>A (n.1277-21G>A)
c.1410-21G>A (n.1410-21G>A)
c.1315-21G>A
c.997-21G>A
c.539-21G>A (n.539-21G>A)
c.*1105-21G>A (n.*1105-21G>A)
c.227-21G>A (n.227-21G>A)
c.62-21G>A (n.62-21G>A)
c.1273-21G>A
c.463-21G>A
c.1361-21G>A (n.1361-21G>A)
c.1352-21G>A (n.1352-21G>A)
c.1379-21G>A (n.1379-21G>A)
c.1376-21G>A (n.1376-21G>A)
c.1358-21G>A (n.1358-21G>A)
c.1301-21G>A (n.1301-21G>A)
c.1349-21G>A (n.1349-21G>A)
c.1355-21G>A (n.1355-21G>A)
c.1271-21G>A (n.1271-21G>A)
c.1199-21G>A (n.1199-21G>A)
c.494-21G>A (n.494-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757859G=CA1884657090EHMT1c.1370-21G= (n.1370-21G=)
c.1256-21G= (n.1256-21G=)
c.1277-21G= (n.1277-21G=)
c.1410-21G= (n.1410-21G=)
c.1315-21G=
c.997-21G=
c.539-21G= (n.539-21G=)
c.*1105-21G= (n.*1105-21G=)
c.227-21G= (n.227-21G=)
c.62-21G= (n.62-21G=)
c.1273-21G=
c.463-21G=
c.1361-21G= (n.1361-21G=)
c.1352-21G= (n.1352-21G=)
c.1379-21G= (n.1379-21G=)
c.1376-21G= (n.1376-21G=)
c.1358-21G= (n.1358-21G=)
c.1301-21G= (n.1301-21G=)
c.1349-21G= (n.1349-21G=)
c.1355-21G= (n.1355-21G=)
c.1271-21G= (n.1271-21G=)
c.1199-21G= (n.1199-21G=)
c.494-21G= (n.494-21G=)
9g.137757861G>ACA1884657092EHMT1c.1370-19G>A (n.1370-19G>A)
c.1256-19G>A (n.1256-19G>A)
c.1277-19G>A (n.1277-19G>A)
c.1410-19G>A (n.1410-19G>A)
c.1315-19G>A
c.997-19G>A
c.539-19G>A (n.539-19G>A)
c.*1105-19G>A (n.*1105-19G>A)
c.227-19G>A (n.227-19G>A)
c.62-19G>A (n.62-19G>A)
c.1273-19G>A
c.463-19G>A
c.1361-19G>A (n.1361-19G>A)
c.1352-19G>A (n.1352-19G>A)
c.1379-19G>A (n.1379-19G>A)
c.1376-19G>A (n.1376-19G>A)
c.1358-19G>A (n.1358-19G>A)
c.1301-19G>A (n.1301-19G>A)
c.1349-19G>A (n.1349-19G>A)
c.1355-19G>A (n.1355-19G>A)
c.1271-19G>A (n.1271-19G>A)
c.1199-19G>A (n.1199-19G>A)
c.494-19G>A (n.494-19G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757861G=CA1884657091EHMT1c.1370-19G= (n.1370-19G=)
c.1256-19G= (n.1256-19G=)
c.1277-19G= (n.1277-19G=)
c.1410-19G= (n.1410-19G=)
c.1315-19G=
c.997-19G=
c.539-19G= (n.539-19G=)
c.*1105-19G= (n.*1105-19G=)
c.227-19G= (n.227-19G=)
c.62-19G= (n.62-19G=)
c.1273-19G=
c.463-19G=
c.1361-19G= (n.1361-19G=)
c.1352-19G= (n.1352-19G=)
c.1379-19G= (n.1379-19G=)
c.1376-19G= (n.1376-19G=)
c.1358-19G= (n.1358-19G=)
c.1301-19G= (n.1301-19G=)
c.1349-19G= (n.1349-19G=)
c.1355-19G= (n.1355-19G=)
c.1271-19G= (n.1271-19G=)
c.1199-19G= (n.1199-19G=)
c.494-19G= (n.494-19G=)
9g.137757862T>ACA2692881612EHMT1c.1370-18T>A (n.1370-18T>A)
c.1256-18T>A (n.1256-18T>A)
c.1277-18T>A (n.1277-18T>A)
c.1410-18T>A (n.1410-18T>A)
c.1315-18T>A
c.997-18T>A
c.539-18T>A (n.539-18T>A)
c.*1105-18T>A (n.*1105-18T>A)
c.227-18T>A (n.227-18T>A)
c.62-18T>A (n.62-18T>A)
c.1273-18T>A
c.463-18T>A
c.1361-18T>A (n.1361-18T>A)
c.1352-18T>A (n.1352-18T>A)
c.1379-18T>A (n.1379-18T>A)
c.1376-18T>A (n.1376-18T>A)
c.1358-18T>A (n.1358-18T>A)
c.1301-18T>A (n.1301-18T>A)
c.1349-18T>A (n.1349-18T>A)
c.1355-18T>A (n.1355-18T>A)
c.1271-18T>A (n.1271-18T>A)
c.1199-18T>A (n.1199-18T>A)
c.494-18T>A (n.494-18T>A)
 gnomAD v4
9g.137757864T>GCA1884657094EHMT1c.1370-16T>G (n.1370-16T>G)
c.1256-16T>G (n.1256-16T>G)
c.1277-16T>G (n.1277-16T>G)
c.1410-16T>G (n.1410-16T>G)
c.1315-16T>G
c.997-16T>G
c.539-16T>G (n.539-16T>G)
c.*1105-16T>G (n.*1105-16T>G)
c.227-16T>G (n.227-16T>G)
c.62-16T>G (n.62-16T>G)
c.1273-16T>G
c.463-16T>G
c.1361-16T>G (n.1361-16T>G)
c.1352-16T>G (n.1352-16T>G)
c.1379-16T>G (n.1379-16T>G)
c.1376-16T>G (n.1376-16T>G)
c.1358-16T>G (n.1358-16T>G)
c.1301-16T>G (n.1301-16T>G)
c.1349-16T>G (n.1349-16T>G)
c.1355-16T>G (n.1355-16T>G)
c.1271-16T>G (n.1271-16T>G)
c.1199-16T>G (n.1199-16T>G)
c.494-16T>G (n.494-16T>G)
 dbSNP
9g.137757864T=CA1884657093EHMT1c.1370-16T= (n.1370-16T=)
c.1256-16T= (n.1256-16T=)
c.1277-16T= (n.1277-16T=)
c.1410-16T= (n.1410-16T=)
c.1315-16T=
c.997-16T=
c.539-16T= (n.539-16T=)
c.*1105-16T= (n.*1105-16T=)
c.227-16T= (n.227-16T=)
c.62-16T= (n.62-16T=)
c.1273-16T=
c.463-16T=
c.1361-16T= (n.1361-16T=)
c.1352-16T= (n.1352-16T=)
c.1379-16T= (n.1379-16T=)
c.1376-16T= (n.1376-16T=)
c.1358-16T= (n.1358-16T=)
c.1301-16T= (n.1301-16T=)
c.1349-16T= (n.1349-16T=)
c.1355-16T= (n.1355-16T=)
c.1271-16T= (n.1271-16T=)
c.1199-16T= (n.1199-16T=)
c.494-16T= (n.494-16T=)
9g.137757865G>ACA2692881613EHMT1c.1370-15G>A (n.1370-15G>A)
c.1256-15G>A (n.1256-15G>A)
c.1277-15G>A (n.1277-15G>A)
c.1410-15G>A (n.1410-15G>A)
c.1315-15G>A
c.997-15G>A
c.539-15G>A (n.539-15G>A)
c.*1105-15G>A (n.*1105-15G>A)
c.227-15G>A (n.227-15G>A)
c.62-15G>A (n.62-15G>A)
c.1273-15G>A
c.463-15G>A
c.1361-15G>A (n.1361-15G>A)
c.1352-15G>A (n.1352-15G>A)
c.1379-15G>A (n.1379-15G>A)
c.1376-15G>A (n.1376-15G>A)
c.1358-15G>A (n.1358-15G>A)
c.1301-15G>A (n.1301-15G>A)
c.1349-15G>A (n.1349-15G>A)
c.1355-15G>A (n.1355-15G>A)
c.1271-15G>A (n.1271-15G>A)
c.1199-15G>A (n.1199-15G>A)
c.494-15G>A (n.494-15G>A)
 gnomAD v4
9g.137757866C>TCA2692881614EHMT1c.1370-14C>T (n.1370-14C>T)
c.1256-14C>T (n.1256-14C>T)
c.1277-14C>T (n.1277-14C>T)
c.1410-14C>T (n.1410-14C>T)
c.1315-14C>T
c.997-14C>T
c.539-14C>T (n.539-14C>T)
c.*1105-14C>T (n.*1105-14C>T)
c.227-14C>T (n.227-14C>T)
c.62-14C>T (n.62-14C>T)
c.1273-14C>T
c.463-14C>T
c.1361-14C>T (n.1361-14C>T)
c.1352-14C>T (n.1352-14C>T)
c.1379-14C>T (n.1379-14C>T)
c.1376-14C>T (n.1376-14C>T)
c.1358-14C>T (n.1358-14C>T)
c.1301-14C>T (n.1301-14C>T)
c.1349-14C>T (n.1349-14C>T)
c.1355-14C>T (n.1355-14C>T)
c.1271-14C>T (n.1271-14C>T)
c.1199-14C>T (n.1199-14C>T)
c.494-14C>T (n.494-14C>T)
 gnomAD v4
9g.137757867C=CA1884657095EHMT1c.1370-13C= (n.1370-13C=)
c.1256-13C= (n.1256-13C=)
c.1277-13C= (n.1277-13C=)
c.1410-13C= (n.1410-13C=)
c.1315-13C=
c.997-13C=
c.539-13C= (n.539-13C=)
c.*1105-13C= (n.*1105-13C=)
c.227-13C= (n.227-13C=)
c.62-13C= (n.62-13C=)
c.1273-13C=
c.463-13C=
c.1361-13C= (n.1361-13C=)
c.1352-13C= (n.1352-13C=)
c.1379-13C= (n.1379-13C=)
c.1376-13C= (n.1376-13C=)
c.1358-13C= (n.1358-13C=)
c.1301-13C= (n.1301-13C=)
c.1349-13C= (n.1349-13C=)
c.1355-13C= (n.1355-13C=)
c.1271-13C= (n.1271-13C=)
c.1199-13C= (n.1199-13C=)
c.494-13C= (n.494-13C=)
9g.137757867C>TCA591239813EHMT1c.1370-13C>T (n.1370-13C>T)
c.1256-13C>T (n.1256-13C>T)
c.1277-13C>T (n.1277-13C>T)
c.1410-13C>T (n.1410-13C>T)
c.1315-13C>T
c.997-13C>T
c.539-13C>T (n.539-13C>T)
c.*1105-13C>T (n.*1105-13C>T)
c.227-13C>T (n.227-13C>T)
c.62-13C>T (n.62-13C>T)
c.1273-13C>T
c.463-13C>T
c.1361-13C>T (n.1361-13C>T)
c.1352-13C>T (n.1352-13C>T)
c.1379-13C>T (n.1379-13C>T)
c.1376-13C>T (n.1376-13C>T)
c.1358-13C>T (n.1358-13C>T)
c.1301-13C>T (n.1301-13C>T)
c.1349-13C>T (n.1349-13C>T)
c.1355-13C>T (n.1355-13C>T)
c.1271-13C>T (n.1271-13C>T)
c.1199-13C>T (n.1199-13C>T)
c.494-13C>T (n.494-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757869T>CCA2573144339EHMT1c.1370-11T>C (n.1370-11T>C)
c.1256-11T>C (n.1256-11T>C)
c.1277-11T>C (n.1277-11T>C)
c.1410-11T>C (n.1410-11T>C)
c.1315-11T>C
c.997-11T>C
c.539-11T>C (n.539-11T>C)
c.*1105-11T>C (n.*1105-11T>C)
c.227-11T>C (n.227-11T>C)
c.62-11T>C (n.62-11T>C)
c.1273-11T>C
c.463-11T>C
c.1361-11T>C (n.1361-11T>C)
c.1352-11T>C (n.1352-11T>C)
c.1379-11T>C (n.1379-11T>C)
c.1376-11T>C (n.1376-11T>C)
c.1358-11T>C (n.1358-11T>C)
c.1301-11T>C (n.1301-11T>C)
c.1349-11T>C (n.1349-11T>C)
c.1355-11T>C (n.1355-11T>C)
c.1271-11T>C (n.1271-11T>C)
c.1199-11T>C (n.1199-11T>C)
c.494-11T>C (n.494-11T>C)
 ClinVar dbSNP
9g.137757872A=CA1884657096EHMT1c.1370-8A= (n.1370-8A=)
c.1256-8A= (n.1256-8A=)
c.1277-8A= (n.1277-8A=)
c.1410-8A= (n.1410-8A=)
c.1315-8A=
c.997-8A=
c.539-8A= (n.539-8A=)
c.*1105-8A= (n.*1105-8A=)
c.227-8A= (n.227-8A=)
c.62-8A= (n.62-8A=)
c.1273-8A=
c.463-8A=
c.1361-8A= (n.1361-8A=)
c.1352-8A= (n.1352-8A=)
c.1379-8A= (n.1379-8A=)
c.1376-8A= (n.1376-8A=)
c.1358-8A= (n.1358-8A=)
c.1301-8A= (n.1301-8A=)
c.1349-8A= (n.1349-8A=)
c.1355-8A= (n.1355-8A=)
c.1271-8A= (n.1271-8A=)
c.1199-8A= (n.1199-8A=)
c.494-8A= (n.494-8A=)
9g.137757872A>CCA2786318100EHMT1c.1370-8A>C (n.1370-8A>C)
c.1256-8A>C (n.1256-8A>C)
c.1277-8A>C (n.1277-8A>C)
c.1410-8A>C (n.1410-8A>C)
c.1315-8A>C
c.997-8A>C
c.539-8A>C (n.539-8A>C)
c.*1105-8A>C (n.*1105-8A>C)
c.227-8A>C (n.227-8A>C)
c.62-8A>C (n.62-8A>C)
c.1273-8A>C
c.463-8A>C
c.1361-8A>C (n.1361-8A>C)
c.1352-8A>C (n.1352-8A>C)
c.1379-8A>C (n.1379-8A>C)
c.1376-8A>C (n.1376-8A>C)
c.1358-8A>C (n.1358-8A>C)
c.1301-8A>C (n.1301-8A>C)
c.1349-8A>C (n.1349-8A>C)
c.1355-8A>C (n.1355-8A>C)
c.1271-8A>C (n.1271-8A>C)
c.1199-8A>C (n.1199-8A>C)
c.494-8A>C (n.494-8A>C)
9g.137757872A>GCA5374605EHMT1c.1370-8A>G (n.1370-8A>G)
c.1256-8A>G (n.1256-8A>G)
c.1277-8A>G (n.1277-8A>G)
c.1410-8A>G (n.1410-8A>G)
c.1315-8A>G
c.997-8A>G
c.539-8A>G (n.539-8A>G)
c.*1105-8A>G (n.*1105-8A>G)
c.227-8A>G (n.227-8A>G)
c.62-8A>G (n.62-8A>G)
c.1273-8A>G
c.463-8A>G
c.1361-8A>G (n.1361-8A>G)
c.1352-8A>G (n.1352-8A>G)
c.1379-8A>G (n.1379-8A>G)
c.1376-8A>G (n.1376-8A>G)
c.1358-8A>G (n.1358-8A>G)
c.1301-8A>G (n.1301-8A>G)
c.1349-8A>G (n.1349-8A>G)
c.1355-8A>G (n.1355-8A>G)
c.1271-8A>G (n.1271-8A>G)
c.1199-8A>G (n.1199-8A>G)
c.494-8A>G (n.494-8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757873T>CCA2579536132EHMT1c.1370-7T>C (n.1370-7T>C)
c.1256-7T>C (n.1256-7T>C)
c.1277-7T>C (n.1277-7T>C)
c.1410-7T>C (n.1410-7T>C)
c.1315-7T>C
c.997-7T>C
c.539-7T>C (n.539-7T>C)
c.*1105-7T>C (n.*1105-7T>C)
c.227-7T>C (n.227-7T>C)
c.62-7T>C (n.62-7T>C)
c.1273-7T>C
c.463-7T>C
c.1361-7T>C (n.1361-7T>C)
c.1352-7T>C (n.1352-7T>C)
c.1379-7T>C (n.1379-7T>C)
c.1376-7T>C (n.1376-7T>C)
c.1358-7T>C (n.1358-7T>C)
c.1301-7T>C (n.1301-7T>C)
c.1349-7T>C (n.1349-7T>C)
c.1355-7T>C (n.1355-7T>C)
c.1271-7T>C (n.1271-7T>C)
c.1199-7T>C (n.1199-7T>C)
c.494-7T>C (n.494-7T>C)
 gnomAD v4
9g.137757874A=CA1884657097EHMT1c.1370-6A= (n.1370-6A=)
c.1256-6A= (n.1256-6A=)
c.1277-6A= (n.1277-6A=)
c.1410-6A= (n.1410-6A=)
c.1315-6A=
c.997-6A=
c.539-6A= (n.539-6A=)
c.*1105-6A= (n.*1105-6A=)
c.227-6A= (n.227-6A=)
c.62-6A= (n.62-6A=)
c.1273-6A=
c.463-6A=
c.1361-6A= (n.1361-6A=)
c.1352-6A= (n.1352-6A=)
c.1379-6A= (n.1379-6A=)
c.1376-6A= (n.1376-6A=)
c.1358-6A= (n.1358-6A=)
c.1301-6A= (n.1301-6A=)
c.1349-6A= (n.1349-6A=)
c.1355-6A= (n.1355-6A=)
c.1271-6A= (n.1271-6A=)
c.1199-6A= (n.1199-6A=)
c.494-6A= (n.494-6A=)
9g.137757874A>GCA201787764EHMT1c.1370-6A>G (n.1370-6A>G)
c.1256-6A>G (n.1256-6A>G)
c.1277-6A>G (n.1277-6A>G)
c.1410-6A>G (n.1410-6A>G)
c.1315-6A>G
c.997-6A>G
c.539-6A>G (n.539-6A>G)
c.*1105-6A>G (n.*1105-6A>G)
c.227-6A>G (n.227-6A>G)
c.62-6A>G (n.62-6A>G)
c.1273-6A>G
c.463-6A>G
c.1361-6A>G (n.1361-6A>G)
c.1352-6A>G (n.1352-6A>G)
c.1379-6A>G (n.1379-6A>G)
c.1376-6A>G (n.1376-6A>G)
c.1358-6A>G (n.1358-6A>G)
c.1301-6A>G (n.1301-6A>G)
c.1349-6A>G (n.1349-6A>G)
c.1355-6A>G (n.1355-6A>G)
c.1271-6A>G (n.1271-6A>G)
c.1199-6A>G (n.1199-6A>G)
c.494-6A>G (n.494-6A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757875C>ACA591239814EHMT1c.1370-5C>A (n.1370-5C>A)
c.1256-5C>A (n.1256-5C>A)
c.1277-5C>A (n.1277-5C>A)
c.1410-5C>A (n.1410-5C>A)
c.1315-5C>A
c.997-5C>A
c.539-5C>A (n.539-5C>A)
c.*1105-5C>A (n.*1105-5C>A)
c.227-5C>A (n.227-5C>A)
c.62-5C>A (n.62-5C>A)
c.1273-5C>A
c.463-5C>A
c.1361-5C>A (n.1361-5C>A)
c.1352-5C>A (n.1352-5C>A)
c.1379-5C>A (n.1379-5C>A)
c.1376-5C>A (n.1376-5C>A)
c.1358-5C>A (n.1358-5C>A)
c.1301-5C>A (n.1301-5C>A)
c.1349-5C>A (n.1349-5C>A)
c.1355-5C>A (n.1355-5C>A)
c.1271-5C>A (n.1271-5C>A)
c.1199-5C>A (n.1199-5C>A)
c.494-5C>A (n.494-5C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757875C=CA1884657098EHMT1c.1370-5C= (n.1370-5C=)
c.1256-5C= (n.1256-5C=)
c.1277-5C= (n.1277-5C=)
c.1410-5C= (n.1410-5C=)
c.1315-5C=
c.997-5C=
c.539-5C= (n.539-5C=)
c.*1105-5C= (n.*1105-5C=)
c.227-5C= (n.227-5C=)
c.62-5C= (n.62-5C=)
c.1273-5C=
c.463-5C=
c.1361-5C= (n.1361-5C=)
c.1352-5C= (n.1352-5C=)
c.1379-5C= (n.1379-5C=)
c.1376-5C= (n.1376-5C=)
c.1358-5C= (n.1358-5C=)
c.1301-5C= (n.1301-5C=)
c.1349-5C= (n.1349-5C=)
c.1355-5C= (n.1355-5C=)
c.1271-5C= (n.1271-5C=)
c.1199-5C= (n.1199-5C=)
c.494-5C= (n.494-5C=)
9g.137757875C>TCA5374606EHMT1c.1370-5C>T (n.1370-5C>T)
c.1256-5C>T (n.1256-5C>T)
c.1277-5C>T (n.1277-5C>T)
c.1410-5C>T (n.1410-5C>T)
c.1315-5C>T
c.997-5C>T
c.539-5C>T (n.539-5C>T)
c.*1105-5C>T (n.*1105-5C>T)
c.227-5C>T (n.227-5C>T)
c.62-5C>T (n.62-5C>T)
c.1273-5C>T
c.463-5C>T
c.1361-5C>T (n.1361-5C>T)
c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.1379-5C>T (n.1379-5C>T)
c.1376-5C>T (n.1376-5C>T)
c.1358-5C>T (n.1358-5C>T)
c.1301-5C>T (n.1301-5C>T)
c.1349-5C>T (n.1349-5C>T)
c.1355-5C>T (n.1355-5C>T)
c.1271-5C>T (n.1271-5C>T)
c.1199-5C>T (n.1199-5C>T)
c.494-5C>T (n.494-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757876C>ACA2692881615EHMT1c.1370-4C>A (n.1370-4C>A)
c.1256-4C>A (n.1256-4C>A)
c.1277-4C>A (n.1277-4C>A)
c.1410-4C>A (n.1410-4C>A)
c.1315-4C>A
c.997-4C>A
c.539-4C>A (n.539-4C>A)
c.*1105-4C>A (n.*1105-4C>A)
c.227-4C>A (n.227-4C>A)
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.1273-4C>A
c.463-4C>A
c.1361-4C>A (n.1361-4C>A)
c.1352-4C>A (n.1352-4C>A)
c.1379-4C>A (n.1379-4C>A)
c.1376-4C>A (n.1376-4C>A)
c.1358-4C>A (n.1358-4C>A)
c.1301-4C>A (n.1301-4C>A)
c.1349-4C>A (n.1349-4C>A)
c.1355-4C>A (n.1355-4C>A)
c.1271-4C>A (n.1271-4C>A)
c.1199-4C>A (n.1199-4C>A)
c.494-4C>A (n.494-4C>A)
 gnomAD v4
9g.137757876C=CA1884657099EHMT1c.1370-4C= (n.1370-4C=)
c.1256-4C= (n.1256-4C=)
c.1277-4C= (n.1277-4C=)
c.1410-4C= (n.1410-4C=)
c.1315-4C=
c.997-4C=
c.539-4C= (n.539-4C=)
c.*1105-4C= (n.*1105-4C=)
c.227-4C= (n.227-4C=)
c.62-4C= (n.62-4C=)
c.1273-4C=
c.463-4C=
c.1361-4C= (n.1361-4C=)
c.1352-4C= (n.1352-4C=)
c.1379-4C= (n.1379-4C=)
c.1376-4C= (n.1376-4C=)
c.1358-4C= (n.1358-4C=)
c.1301-4C= (n.1301-4C=)
c.1349-4C= (n.1349-4C=)
c.1355-4C= (n.1355-4C=)
c.1271-4C= (n.1271-4C=)
c.1199-4C= (n.1199-4C=)
c.494-4C= (n.494-4C=)
9g.137757876C>GCA1884657100EHMT1c.1370-4C>G (n.1370-4C>G)
c.1256-4C>G (n.1256-4C>G)
c.1277-4C>G (n.1277-4C>G)
c.1410-4C>G (n.1410-4C>G)
c.1315-4C>G
c.997-4C>G
c.539-4C>G (n.539-4C>G)
c.*1105-4C>G (n.*1105-4C>G)
c.227-4C>G (n.227-4C>G)
c.62-4C>G (n.62-4C>G)
c.1273-4C>G
c.463-4C>G
c.1361-4C>G (n.1361-4C>G)
c.1352-4C>G (n.1352-4C>G)
c.1379-4C>G (n.1379-4C>G)
c.1376-4C>G (n.1376-4C>G)
c.1358-4C>G (n.1358-4C>G)
c.1301-4C>G (n.1301-4C>G)
c.1349-4C>G (n.1349-4C>G)
c.1355-4C>G (n.1355-4C>G)
c.1271-4C>G (n.1271-4C>G)
c.1199-4C>G (n.1199-4C>G)
c.494-4C>G (n.494-4C>G)
 dbSNP
9g.137757877T>CCA2692881616EHMT1c.1370-3T>C (n.1370-3T>C)
c.1256-3T>C (n.1256-3T>C)
c.1277-3T>C (n.1277-3T>C)
c.1410-3T>C (n.1410-3T>C)
c.1315-3T>C
c.997-3T>C
c.539-3T>C (n.539-3T>C)
c.*1105-3T>C (n.*1105-3T>C)
c.227-3T>C (n.227-3T>C)
c.62-3T>C (n.62-3T>C)
c.1273-3T>C
c.463-3T>C
c.1361-3T>C (n.1361-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.1379-3T>C (n.1379-3T>C)
c.1376-3T>C (n.1376-3T>C)
c.1358-3T>C (n.1358-3T>C)
c.1301-3T>C (n.1301-3T>C)
c.1349-3T>C (n.1349-3T>C)
c.1355-3T>C (n.1355-3T>C)
c.1271-3T>C (n.1271-3T>C)
c.1199-3T>C (n.1199-3T>C)
c.494-3T>C (n.494-3T>C)
 gnomAD v4
9g.137757878A>CCA375765499EHMT1c.1370-2A>C (n.1370-2A>C)
c.1256-2A>C (n.1256-2A>C)
c.1277-2A>C (n.1277-2A>C)
c.1410-2A>C (n.1410-2A>C)
c.1315-2A>C
c.997-2A>C
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
c.*1105-2A>C (n.*1105-2A>C)
c.227-2A>C (n.227-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.1273-2A>C
c.463-2A>C
c.1361-2A>C (n.1361-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.1379-2A>C (n.1379-2A>C)
c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1358-2A>C (n.1358-2A>C)
c.1301-2A>C (n.1301-2A>C)
c.1349-2A>C (n.1349-2A>C)
c.1355-2A>C (n.1355-2A>C)
c.1271-2A>C (n.1271-2A>C)
c.1199-2A>C (n.1199-2A>C)
c.494-2A>C (n.494-2A>C)
9g.137757878A>GCA375765502EHMT1c.1370-2A>G (n.1370-2A>G)
c.1256-2A>G (n.1256-2A>G)
c.1277-2A>G (n.1277-2A>G)
c.1410-2A>G (n.1410-2A>G)
c.1315-2A>G
c.997-2A>G
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
c.*1105-2A>G (n.*1105-2A>G)
c.227-2A>G (n.227-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.1273-2A>G
c.463-2A>G
c.1361-2A>G (n.1361-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.1379-2A>G (n.1379-2A>G)
c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1358-2A>G (n.1358-2A>G)
c.1301-2A>G (n.1301-2A>G)
c.1349-2A>G (n.1349-2A>G)
c.1355-2A>G (n.1355-2A>G)
c.1271-2A>G (n.1271-2A>G)
c.1199-2A>G (n.1199-2A>G)
c.494-2A>G (n.494-2A>G)
 gnomAD v4
9g.137757878A>TCA375765503EHMT1c.1370-2A>T (n.1370-2A>T)
c.1256-2A>T (n.1256-2A>T)
c.1277-2A>T (n.1277-2A>T)
c.1410-2A>T (n.1410-2A>T)
c.1315-2A>T
c.997-2A>T
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.*1105-2A>T (n.*1105-2A>T)
c.227-2A>T (n.227-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.1273-2A>T
c.463-2A>T
c.1361-2A>T (n.1361-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.1379-2A>T (n.1379-2A>T)
c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.1358-2A>T (n.1358-2A>T)
c.1301-2A>T (n.1301-2A>T)
c.1349-2A>T (n.1349-2A>T)
c.1355-2A>T (n.1355-2A>T)
c.1271-2A>T (n.1271-2A>T)
c.1199-2A>T (n.1199-2A>T)
c.494-2A>T (n.494-2A>T)
9g.137757879G>ACA375765504EHMT1c.1370-1G>A (n.1370-1G>A)
c.1256-1G>A (n.1256-1G>A)
c.1277-1G>A (n.1277-1G>A)
c.1410-1G>A (n.1410-1G>A)
c.1315-1G>A
c.997-1G>A
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.*1105-1G>A (n.*1105-1G>A)
c.227-1G>A (n.227-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.1273-1G>A
c.463-1G>A
c.1361-1G>A (n.1361-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.1379-1G>A (n.1379-1G>A)
c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1358-1G>A (n.1358-1G>A)
c.1301-1G>A (n.1301-1G>A)
c.1349-1G>A (n.1349-1G>A)
c.1355-1G>A (n.1355-1G>A)
c.1271-1G>A (n.1271-1G>A)
c.1199-1G>A (n.1199-1G>A)
c.494-1G>A (n.494-1G>A)
9g.137757879G>CCA375765505EHMT1c.1370-1G>C (n.1370-1G>C)
c.1256-1G>C (n.1256-1G>C)
c.1277-1G>C (n.1277-1G>C)
c.1410-1G>C (n.1410-1G>C)
c.1315-1G>C
c.997-1G>C
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
c.*1105-1G>C (n.*1105-1G>C)
c.227-1G>C (n.227-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.1273-1G>C
c.463-1G>C
c.1361-1G>C (n.1361-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.1379-1G>C (n.1379-1G>C)
c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1358-1G>C (n.1358-1G>C)
c.1301-1G>C (n.1301-1G>C)
c.1349-1G>C (n.1349-1G>C)
c.1355-1G>C (n.1355-1G>C)
c.1271-1G>C (n.1271-1G>C)
c.1199-1G>C (n.1199-1G>C)
c.494-1G>C (n.494-1G>C)
 ClinVar
9g.137757879G>TCA375765506EHMT1c.1370-1G>T (n.1370-1G>T)
c.1256-1G>T (n.1256-1G>T)
c.1277-1G>T (n.1277-1G>T)
c.1410-1G>T (n.1410-1G>T)
c.1315-1G>T
c.997-1G>T
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
c.*1105-1G>T (n.*1105-1G>T)
c.227-1G>T (n.227-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.1273-1G>T
c.463-1G>T
c.1361-1G>T (n.1361-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.1379-1G>T (n.1379-1G>T)
c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1358-1G>T (n.1358-1G>T)
c.1301-1G>T (n.1301-1G>T)
c.1349-1G>T (n.1349-1G>T)
c.1355-1G>T (n.1355-1G>T)
c.1271-1G>T (n.1271-1G>T)
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.494-1G>T (n.494-1G>T)
9g.137757880G>ACA5374607EHMT1c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1410G>A (n.1410G>A)
c.1315G>A
c.997G>A
c.539G>A (p.Gly180Asp)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.227G>A (p.Gly76Asp)
c.62G>A (p.Gly21Asp)
c.1273G>A
c.463G>A
c.1361G>A (p.Gly454Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.1376G>A (p.Gly459Asp)
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
c.1349G>A (p.Gly450Asp)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1271G>A (p.Gly424Asp)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757880G>CCA375765508EHMT1c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1410G>C (n.1410G>C)
c.1315G>C
c.997G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.1273G>C
c.463G>C
c.1361G>C (p.Gly454Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
c.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
9g.137757880G=CA1884657101EHMT1c.1370G= (p.Gly457=)
c.1256G= (p.Gly419=)
c.1277G= (p.Gly426=)
c.1410G= (n.1410G=)
c.1315G=
c.997G=
c.539G= (p.Gly180=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.227G= (p.Gly76=)
c.62G= (p.Gly21=)
c.1273G=
c.463G=
c.1361G= (p.Gly454=)
c.1352G= (p.Gly451=)
c.1379G= (p.Gly460=)
c.1376G= (p.Gly459=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1301G= (p.Gly434=)
c.1349G= (p.Gly450=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.1271G= (p.Gly424=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.494G= (p.Gly165=)
9g.137757880G>TCA375765512EHMT1c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1410G>T (n.1410G>T)
c.1315G>T
c.997G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.1273G>T
c.463G>T
c.1361G>T (p.Gly454Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
c.1349G>T (p.Gly450Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1271G>T (p.Gly424Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
c.494G>T (p.Gly165Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757881T>ACA467873748EHMT1c.1371T>A (p.Gly457=)
c.1257T>A (p.Gly419=)
c.1278T>A (p.Gly426=)
c.1411T>A (n.1411T>A)
c.1316T>A
c.998T>A
c.540T>A (p.Gly180=)
c.*1106T>A (n.*1106T>A)
c.228T>A (p.Gly76=)
c.63T>A (p.Gly21=)
c.1274T>A
c.464T>A
c.1362T>A (p.Gly454=)
c.1353T>A (p.Gly451=)
c.1380T>A (p.Gly460=)
c.1377T>A (p.Gly459=)
c.1359T>A (p.Gly453=)
c.1302T>A (p.Gly434=)
c.1350T>A (p.Gly450=)
c.1356T>A (p.Gly452=)
c.1272T>A (p.Gly424=)
c.1200T>A (p.Gly400=)
c.495T>A (p.Gly165=)
9g.137757881T>CCA467873750EHMT1c.1371T>C (p.Gly457=)
c.1257T>C (p.Gly419=)
c.1278T>C (p.Gly426=)
c.1411T>C (n.1411T>C)
c.1316T>C
c.998T>C
c.540T>C (p.Gly180=)
c.*1106T>C (n.*1106T>C)
c.228T>C (p.Gly76=)
c.63T>C (p.Gly21=)
c.1274T>C
c.464T>C
c.1362T>C (p.Gly454=)
c.1353T>C (p.Gly451=)
c.1380T>C (p.Gly460=)
c.1377T>C (p.Gly459=)
c.1359T>C (p.Gly453=)
c.1302T>C (p.Gly434=)
c.1350T>C (p.Gly450=)
c.1356T>C (p.Gly452=)
c.1272T>C (p.Gly424=)
c.1200T>C (p.Gly400=)
c.495T>C (p.Gly165=)
9g.137757881T>GCA467873749EHMT1c.1371T>G (p.Gly457=)
c.1257T>G (p.Gly419=)
c.1278T>G (p.Gly426=)
c.1411T>G (n.1411T>G)
c.1316T>G
c.998T>G
c.540T>G (p.Gly180=)
c.*1106T>G (n.*1106T>G)
c.228T>G (p.Gly76=)
c.63T>G (p.Gly21=)
c.1274T>G
c.464T>G
c.1362T>G (p.Gly454=)
c.1353T>G (p.Gly451=)
c.1380T>G (p.Gly460=)
c.1377T>G (p.Gly459=)
c.1359T>G (p.Gly453=)
c.1302T>G (p.Gly434=)
c.1350T>G (p.Gly450=)
c.1356T>G (p.Gly452=)
c.1272T>G (p.Gly424=)
c.1200T>G (p.Gly400=)
c.495T>G (p.Gly165=)
9g.137757882T>ACA375765516EHMT1c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1258T>A (p.Ser420Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1412T>A (n.1412T>A)
c.1317T>A
c.999T>A
c.541T>A (p.Ser181Thr)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.1275T>A
c.465T>A
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.1351T>A (p.Ser451Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1201T>A (p.Ser401Thr)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
9g.137757882T>CCA375765519EHMT1c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1258T>C (p.Ser420Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1412T>C (n.1412T>C)
c.1317T>C
c.999T>C
c.541T>C (p.Ser181Pro)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.1275T>C
c.465T>C
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.1351T>C (p.Ser451Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1201T>C (p.Ser401Pro)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
 ClinVar
9g.137757882T>GCA375765521EHMT1c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1258T>G (p.Ser420Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1412T>G (n.1412T>G)
c.1317T>G
c.999T>G
c.541T>G (p.Ser181Ala)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.1275T>G
c.465T>G
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1201T>G (p.Ser401Ala)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
9g.137757883C>ACA375765524EHMT1c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1259C>A (p.Ser420Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
c.1413C>A (n.1413C>A)
c.1318C>A
c.1000C>A
c.542C>A (p.Ser181Tyr)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.1276C>A
c.466C>A
c.1364C>A (p.Ser455Tyr)
c.1355C>A (p.Ser452Tyr)
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1361C>A (p.Ser454Tyr)
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
c.1358C>A (p.Ser453Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
c.1202C>A (p.Ser401Tyr)
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
9g.137757883C=CA1884657102EHMT1c.1373C= (p.Ser458=)
c.1259C= (p.Ser420=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1413C= (n.1413C=)
c.1318C=
c.1000C=
c.542C= (p.Ser181=)
c.*1108C= (n.*1108C=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.65C= (p.Ser22=)
c.1276C=
c.466C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1355C= (p.Ser452=)
c.1382C= (p.Ser461=)
c.1379C= (p.Ser460=)
c.1361C= (p.Ser454=)
c.1304C= (p.Ser435=)
c.1352C= (p.Ser451=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1274C= (p.Ser425=)
c.1202C= (p.Ser401=)
c.497C= (p.Ser166=)
9g.137757883C>GCA5374608EHMT1c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1259C>G (p.Ser420Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
c.1413C>G (n.1413C>G)
c.1318C>G
c.1000C>G
c.542C>G (p.Ser181Cys)
c.*1108C>G (n.*1108C>G)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.1276C>G
c.466C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1355C>G (p.Ser452Cys)
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1361C>G (p.Ser454Cys)
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
c.1358C>G (p.Ser453Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
c.1202C>G (p.Ser401Cys)
c.497C>G (p.Ser166Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757883C>TCA375765527EHMT1c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1259C>T (p.Ser420Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
c.1413C>T (n.1413C>T)
c.1318C>T
c.1000C>T
c.542C>T (p.Ser181Phe)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.1276C>T
c.466C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1355C>T (p.Ser452Phe)
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1361C>T (p.Ser454Phe)
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.1352C>T (p.Ser451Phe)
c.1358C>T (p.Ser453Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
c.1202C>T (p.Ser401Phe)
c.497C>T (p.Ser166Phe)
9g.137757884T>ACA467873751EHMT1c.1374T>A (p.Ser458=)
c.1260T>A (p.Ser420=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
c.1414T>A (n.1414T>A)
c.1319T>A
c.1001T>A
c.543T>A (p.Ser181=)
c.*1109T>A (n.*1109T>A)
c.231T>A (p.Ser77=)
c.66T>A (p.Ser22=)
c.1277T>A
c.467T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1356T>A (p.Ser452=)
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1362T>A (p.Ser454=)
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.1353T>A (p.Ser451=)
c.1359T>A (p.Ser453=)
c.1275T>A (p.Ser425=)
c.1203T>A (p.Ser401=)
c.498T>A (p.Ser166=)
9g.137757884T>CCA467873752EHMT1c.1374T>C (p.Ser458=)
c.1260T>C (p.Ser420=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
c.1414T>C (n.1414T>C)
c.1319T>C
c.1001T>C
c.543T>C (p.Ser181=)
c.*1109T>C (n.*1109T>C)
c.231T>C (p.Ser77=)
c.66T>C (p.Ser22=)
c.1277T>C
c.467T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1356T>C (p.Ser452=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1362T>C (p.Ser454=)
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.1353T>C (p.Ser451=)
c.1359T>C (p.Ser453=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
c.1203T>C (p.Ser401=)
c.498T>C (p.Ser166=)
9g.137757884T>GCA467873753EHMT1c.1374T>G (p.Ser458=)
c.1260T>G (p.Ser420=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
c.1414T>G (n.1414T>G)
c.1319T>G
c.1001T>G
c.543T>G (p.Ser181=)
c.*1109T>G (n.*1109T>G)
c.231T>G (p.Ser77=)
c.66T>G (p.Ser22=)
c.1277T>G
c.467T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1356T>G (p.Ser452=)
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.1362T>G (p.Ser454=)
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.1353T>G (p.Ser451=)
c.1359T>G (p.Ser453=)
c.1275T>G (p.Ser425=)
c.1203T>G (p.Ser401=)
c.498T>G (p.Ser166=)
9g.137757885delCA2786318101EHMT1c.1375del (p.Glu459SerfsTer?)
c.1261del (p.Glu421SerfsTer?)
c.1282del (p.Glu428SerfsTer?)
c.1415del (n.1415del)
c.1320del
c.1002del
c.544del (p.Glu182SerfsTer?)
c.*1110del (n.*1110del)
c.232del (p.Glu78SerfsTer?)
c.67del (p.Glu23SerfsTer?)
c.1278del
c.468del
c.1366del (p.Glu456SerfsTer?)
c.1357del (p.Glu453SerfsTer?)
c.1384del (p.Glu462SerfsTer?)
c.1381del (p.Glu461SerfsTer?)
c.1363del (p.Glu455SerfsTer?)
c.1306del (p.Glu436SerfsTer?)
c.1354del (p.Glu452SerfsTer?)
c.1360del (p.Glu454SerfsTer?)
c.1276del (p.Glu426SerfsTer?)
c.1204del (p.Glu402SerfsTer?)
c.499del (p.Glu167SerfsTer?)
9g.137757885G>ACA375765532EHMT1c.1375G>A (p.Glu459Lys)
c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.1415G>A (n.1415G>A)
c.1320G>A
c.1002G>A
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*1110G>A (n.*1110G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.1278G>A
c.468G>A
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1204G>A (p.Glu402Lys)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757885G>CCA375765544EHMT1c.1375G>C (p.Glu459Gln)
c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.1415G>C (n.1415G>C)
c.1320G>C
c.1002G>C
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*1110G>C (n.*1110G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.1278G>C
c.468G>C
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
9g.137757885G=CA1884657103EHMT1c.1375G= (p.Glu459=)
c.1261G= (p.Glu421=)
c.1282G= (p.Glu428=)
c.1415G= (n.1415G=)
c.1320G=
c.1002G=
c.544G= (p.Glu182=)
c.*1110G= (n.*1110G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.67G= (p.Glu23=)
c.1278G=
c.468G=
c.1366G= (p.Glu456=)
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1384G= (p.Glu462=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1363G= (p.Glu455=)
c.1306G= (p.Glu436=)
c.1354G= (p.Glu452=)
c.1360G= (p.Glu454=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1204G= (p.Glu402=)
c.499G= (p.Glu167=)
9g.137757885G>TCA375765546EHMT1c.1375G>T (p.Glu459Ter)
c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.1415G>T (n.1415G>T)
c.1320G>T
c.1002G>T
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*1110G>T (n.*1110G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.1278G>T
c.468G>T
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1204G>T (p.Glu402Ter)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
9g.137757886A>CCA375765565EHMT1c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.1416A>C (n.1416A>C)
c.1321A>C
c.1003A>C
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*1111A>C (n.*1111A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.1279A>C
c.469A>C
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1364A>C (p.Glu455Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1205A>C (p.Glu402Ala)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
 gnomAD v4
9g.137757886A>GCA375765575EHMT1c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.1416A>G (n.1416A>G)
c.1321A>G
c.1003A>G
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.1279A>G
c.469A>G
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1364A>G (p.Glu455Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1205A>G (p.Glu402Gly)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
9g.137757886A>TCA375765581EHMT1c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.1416A>T (n.1416A>T)
c.1321A>T
c.1003A>T
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*1111A>T (n.*1111A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.1279A>T
c.469A>T
c.1367A>T (p.Glu456Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1364A>T (p.Glu455Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1205A>T (p.Glu402Val)
c.500A>T (p.Glu167Val)
9g.137757887G>ACA467873754EHMT1c.1377G>A (p.Glu459=)
c.1263G>A (p.Glu421=)
c.1284G>A (p.Glu428=)
c.1417G>A (n.1417G>A)
c.1322G>A
c.1004G>A
c.546G>A (p.Glu182=)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.1280G>A
c.470G>A
c.1368G>A (p.Glu456=)
c.1359G>A (p.Glu453=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1365G>A (p.Glu455=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1356G>A (p.Glu452=)
c.1362G>A (p.Glu454=)
c.1278G>A (p.Glu426=)
c.1206G>A (p.Glu402=)
c.501G>A (p.Glu167=)
9g.137757887G>CCA375765584EHMT1c.1377G>C (p.Glu459Asp)
c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.1284G>C (p.Glu428Asp)
c.1417G>C (n.1417G>C)
c.1322G>C
c.1004G>C
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.1280G>C
c.470G>C
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
c.1359G>C (p.Glu453Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1365G>C (p.Glu455Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1356G>C (p.Glu452Asp)
c.1362G>C (p.Glu454Asp)
c.1278G>C (p.Glu426Asp)
c.1206G>C (p.Glu402Asp)
c.501G>C (p.Glu167Asp)
9g.137757887G>TCA375765587EHMT1c.1377G>T (p.Glu459Asp)
c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.1284G>T (p.Glu428Asp)
c.1417G>T (n.1417G>T)
c.1322G>T
c.1004G>T
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.1280G>T
c.470G>T
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
c.1359G>T (p.Glu453Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1365G>T (p.Glu455Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1356G>T (p.Glu452Asp)
c.1362G>T (p.Glu454Asp)
c.1278G>T (p.Glu426Asp)
c.1206G>T (p.Glu402Asp)
c.501G>T (p.Glu167Asp)
 COSMIC COSMIC
9g.137757888T>ACA375765596EHMT1c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.1418T>A (n.1418T>A)
c.1323T>A
c.1005T>A
c.547T>A (p.Ser183Thr)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
c.1281T>A
c.471T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1360T>A (p.Ser454Thr)
c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.1363T>A (p.Ser455Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1207T>A (p.Ser403Thr)
c.502T>A (p.Ser168Thr)
9g.137757888T>CCA375765602EHMT1c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.1418T>C (n.1418T>C)
c.1323T>C
c.1005T>C
c.547T>C (p.Ser183Pro)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
c.1281T>C
c.471T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1360T>C (p.Ser454Pro)
c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.1363T>C (p.Ser455Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1207T>C (p.Ser403Pro)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
9g.137757888T>GCA375765606EHMT1c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.1418T>G (n.1418T>G)
c.1323T>G
c.1005T>G
c.547T>G (p.Ser183Ala)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
c.1281T>G
c.471T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1360T>G (p.Ser454Ala)
c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1309T>G (p.Ser437Ala)
c.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.1363T>G (p.Ser455Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1207T>G (p.Ser403Ala)
c.502T>G (p.Ser168Ala)
9g.137757889C>ACA375765611EHMT1c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1265C>A (p.Ser422Ter)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.1419C>A (n.1419C>A)
c.1324C>A
c.1006C>A
c.548C>A (p.Ser183Ter)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.236C>A (p.Ser79Ter)
c.71C>A (p.Ser24Ter)
c.1282C>A
c.472C>A
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1361C>A (p.Ser454Ter)
c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1385C>A (p.Ser462Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.1310C>A (p.Ser437Ter)
c.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.1364C>A (p.Ser455Ter)
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.1208C>A (p.Ser403Ter)
c.503C>A (p.Ser168Ter)
9g.137757889C=CA1884657104EHMT1c.1379C= (p.Ser460=)
c.1265C= (p.Ser422=)
c.1286C= (p.Ser429=)
c.1419C= (n.1419C=)
c.1324C=
c.1006C=
c.548C= (p.Ser183=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.236C= (p.Ser79=)
c.71C= (p.Ser24=)
c.1282C=
c.472C=
c.1370C= (p.Ser457=)
c.1361C= (p.Ser454=)
c.1388C= (p.Ser463=)
c.1385C= (p.Ser462=)
c.1367C= (p.Ser456=)
c.1310C= (p.Ser437=)
c.1358C= (p.Ser453=)
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1280C= (p.Ser427=)
c.1208C= (p.Ser403=)
c.503C= (p.Ser168=)
9g.137757889C>GCA375765609EHMT1c.1379C>G (p.Ser460Trp)
c.1265C>G (p.Ser422Trp)
c.1286C>G (p.Ser429Trp)
c.1419C>G (n.1419C>G)
c.1324C>G
c.1006C>G
c.548C>G (p.Ser183Trp)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.236C>G (p.Ser79Trp)
c.71C>G (p.Ser24Trp)
c.1282C>G
c.472C>G
c.1370C>G (p.Ser457Trp)
c.1361C>G (p.Ser454Trp)
c.1388C>G (p.Ser463Trp)
c.1385C>G (p.Ser462Trp)
c.1367C>G (p.Ser456Trp)
c.1310C>G (p.Ser437Trp)
c.1358C>G (p.Ser453Trp)
c.1364C>G (p.Ser455Trp)
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
c.1208C>G (p.Ser403Trp)
c.503C>G (p.Ser168Trp)
9g.137757889C>TCA375765608EHMT1c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1265C>T (p.Ser422Leu)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.1419C>T (n.1419C>T)
c.1324C>T
c.1006C>T
c.548C>T (p.Ser183Leu)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.236C>T (p.Ser79Leu)
c.71C>T (p.Ser24Leu)
c.1282C>T
c.472C>T
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1361C>T (p.Ser454Leu)
c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1385C>T (p.Ser462Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.1310C>T (p.Ser437Leu)
c.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.1364C>T (p.Ser455Leu)
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.1208C>T (p.Ser403Leu)
c.503C>T (p.Ser168Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757890G>ACA5374609EHMT1c.1380G>A (p.Ser460=)
c.1266G>A (p.Ser422=)
c.1287G>A (p.Ser429=)
c.1420G>A (n.1420G>A)
c.1325G>A
c.1007G>A
c.549G>A (p.Ser183=)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.237G>A (p.Ser79=)
c.72G>A (p.Ser24=)
c.1283G>A
c.473G>A
c.1371G>A (p.Ser457=)
c.1362G>A (p.Ser454=)
c.1389G>A (p.Ser463=)
c.1386G>A (p.Ser462=)
c.1368G>A (p.Ser456=)
c.1311G>A (p.Ser437=)
c.1359G>A (p.Ser453=)
c.1365G>A (p.Ser455=)
c.1281G>A (p.Ser427=)
c.1209G>A (p.Ser403=)
c.504G>A (p.Ser168=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757890G>CCA467873755EHMT1c.1380G>C (p.Ser460=)
c.1266G>C (p.Ser422=)
c.1287G>C (p.Ser429=)
c.1420G>C (n.1420G>C)
c.1325G>C
c.1007G>C
c.549G>C (p.Ser183=)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.237G>C (p.Ser79=)
c.72G>C (p.Ser24=)
c.1283G>C
c.473G>C
c.1371G>C (p.Ser457=)
c.1362G>C (p.Ser454=)
c.1389G>C (p.Ser463=)
c.1386G>C (p.Ser462=)
c.1368G>C (p.Ser456=)
c.1311G>C (p.Ser437=)
c.1359G>C (p.Ser453=)
c.1365G>C (p.Ser455=)
c.1281G>C (p.Ser427=)
c.1209G>C (p.Ser403=)
c.504G>C (p.Ser168=)
9g.137757890G=CA1884657105EHMT1c.1380G= (p.Ser460=)
c.1266G= (p.Ser422=)
c.1287G= (p.Ser429=)
c.1420G= (n.1420G=)
c.1325G=
c.1007G=
c.549G= (p.Ser183=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.237G= (p.Ser79=)
c.72G= (p.Ser24=)
c.1283G=
c.473G=
c.1371G= (p.Ser457=)
c.1362G= (p.Ser454=)
c.1389G= (p.Ser463=)
c.1386G= (p.Ser462=)
c.1368G= (p.Ser456=)
c.1311G= (p.Ser437=)
c.1359G= (p.Ser453=)
c.1365G= (p.Ser455=)
c.1281G= (p.Ser427=)
c.1209G= (p.Ser403=)
c.504G= (p.Ser168=)
9g.137757890G>TCA467873756EHMT1c.1380G>T (p.Ser460=)
c.1266G>T (p.Ser422=)
c.1287G>T (p.Ser429=)
c.1420G>T (n.1420G>T)
c.1325G>T
c.1007G>T
c.549G>T (p.Ser183=)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.237G>T (p.Ser79=)
c.72G>T (p.Ser24=)
c.1283G>T
c.473G>T
c.1371G>T (p.Ser457=)
c.1362G>T (p.Ser454=)
c.1389G>T (p.Ser463=)
c.1386G>T (p.Ser462=)
c.1368G>T (p.Ser456=)
c.1311G>T (p.Ser437=)
c.1359G>T (p.Ser453=)
c.1365G>T (p.Ser455=)
c.1281G>T (p.Ser427=)
c.1209G>T (p.Ser403=)
c.504G>T (p.Ser168=)
9g.137757891T>ACA375765614EHMT1c.1381T>A (p.Tyr461Asn)
c.1267T>A (p.Tyr423Asn)
c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
c.1421T>A (n.1421T>A)
c.1326T>A
c.1008T>A
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.238T>A (p.Tyr80Asn)
c.73T>A (p.Tyr25Asn)
c.1284T>A
c.474T>A
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1363T>A (p.Tyr455Asn)
c.1390T>A (p.Tyr464Asn)
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
c.1369T>A (p.Tyr457Asn)
c.1312T>A (p.Tyr438Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.1366T>A (p.Tyr456Asn)
c.1282T>A (p.Tyr428Asn)
c.1210T>A (p.Tyr404Asn)
c.505T>A (p.Tyr169Asn)
9g.137757891T>CCA5374610EHMT1c.1381T>C (p.Tyr461His)
c.1267T>C (p.Tyr423His)
c.1288T>C (p.Tyr430His)
c.1421T>C (n.1421T>C)
c.1326T>C
c.1008T>C
c.550T>C (p.Tyr184His)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.238T>C (p.Tyr80His)
c.73T>C (p.Tyr25His)
c.1284T>C
c.474T>C
c.1372T>C (p.Tyr458His)
c.1363T>C (p.Tyr455His)
c.1390T>C (p.Tyr464His)
c.1387T>C (p.Tyr463His)
c.1369T>C (p.Tyr457His)
c.1312T>C (p.Tyr438His)
c.1360T>C (p.Tyr454His)
c.1366T>C (p.Tyr456His)
c.1282T>C (p.Tyr428His)
c.1210T>C (p.Tyr404His)
c.505T>C (p.Tyr169His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757891T>GCA375765627EHMT1c.1381T>G (p.Tyr461Asp)
c.1267T>G (p.Tyr423Asp)
c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
c.1421T>G (n.1421T>G)
c.1326T>G
c.1008T>G
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.238T>G (p.Tyr80Asp)
c.73T>G (p.Tyr25Asp)
c.1284T>G
c.474T>G
c.1372T>G (p.Tyr458Asp)
c.1363T>G (p.Tyr455Asp)
c.1390T>G (p.Tyr464Asp)
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
c.1369T>G (p.Tyr457Asp)
c.1312T>G (p.Tyr438Asp)
c.1360T>G (p.Tyr454Asp)
c.1366T>G (p.Tyr456Asp)
c.1282T>G (p.Tyr428Asp)
c.1210T>G (p.Tyr404Asp)
c.505T>G (p.Tyr169Asp)
9g.137757891T=CA1884657106EHMT1c.1381T= (p.Tyr461=)
c.1267T= (p.Tyr423=)
c.1288T= (p.Tyr430=)
c.1421T= (n.1421T=)
c.1326T=
c.1008T=
c.550T= (p.Tyr184=)
c.*1116T= (n.*1116T=)
c.238T= (p.Tyr80=)
c.73T= (p.Tyr25=)
c.1284T=
c.474T=
c.1372T= (p.Tyr458=)
c.1363T= (p.Tyr455=)
c.1390T= (p.Tyr464=)
c.1387T= (p.Tyr463=)
c.1369T= (p.Tyr457=)
c.1312T= (p.Tyr438=)
c.1360T= (p.Tyr454=)
c.1366T= (p.Tyr456=)
c.1282T= (p.Tyr428=)
c.1210T= (p.Tyr404=)
c.505T= (p.Tyr169=)
9g.137757892A=CA1884657107EHMT1c.1382A= (p.Tyr461=)
c.1268A= (p.Tyr423=)
c.1289A= (p.Tyr430=)
c.1422A= (n.1422A=)
c.1327A=
c.1009A=
c.551A= (p.Tyr184=)
c.*1117A= (n.*1117A=)
c.239A= (p.Tyr80=)
c.74A= (p.Tyr25=)
c.1285A=
c.475A=
c.1373A= (p.Tyr458=)
c.1364A= (p.Tyr455=)
c.1391A= (p.Tyr464=)
c.1388A= (p.Tyr463=)
c.1370A= (p.Tyr457=)
c.1313A= (p.Tyr438=)
c.1361A= (p.Tyr454=)
c.1367A= (p.Tyr456=)
c.1283A= (p.Tyr428=)
c.1211A= (p.Tyr404=)
c.506A= (p.Tyr169=)
9g.137757892A>CCA375765629EHMT1c.1382A>C (p.Tyr461Ser)
c.1268A>C (p.Tyr423Ser)
c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.1327A>C
c.1009A>C
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.239A>C (p.Tyr80Ser)
c.74A>C (p.Tyr25Ser)
c.1285A>C
c.475A>C
c.1373A>C (p.Tyr458Ser)
c.1364A>C (p.Tyr455Ser)
c.1391A>C (p.Tyr464Ser)
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
c.1370A>C (p.Tyr457Ser)
c.1313A>C (p.Tyr438Ser)
c.1361A>C (p.Tyr454Ser)
c.1367A>C (p.Tyr456Ser)
c.1283A>C (p.Tyr428Ser)
c.1211A>C (p.Tyr404Ser)
c.506A>C (p.Tyr169Ser)
9g.137757892A>GCA5374611EHMT1c.1382A>G (p.Tyr461Cys)
c.1268A>G (p.Tyr423Cys)
c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.1327A>G
c.1009A>G
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.239A>G (p.Tyr80Cys)
c.74A>G (p.Tyr25Cys)
c.1285A>G
c.475A>G
c.1373A>G (p.Tyr458Cys)
c.1364A>G (p.Tyr455Cys)
c.1391A>G (p.Tyr464Cys)
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
c.1370A>G (p.Tyr457Cys)
c.1313A>G (p.Tyr438Cys)
c.1361A>G (p.Tyr454Cys)
c.1367A>G (p.Tyr456Cys)
c.1283A>G (p.Tyr428Cys)
c.1211A>G (p.Tyr404Cys)
c.506A>G (p.Tyr169Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757892A>TCA375765635EHMT1c.1382A>T (p.Tyr461Phe)
c.1268A>T (p.Tyr423Phe)
c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.1327A>T
c.1009A>T
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.239A>T (p.Tyr80Phe)
c.74A>T (p.Tyr25Phe)
c.1285A>T
c.475A>T
c.1373A>T (p.Tyr458Phe)
c.1364A>T (p.Tyr455Phe)
c.1391A>T (p.Tyr464Phe)
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
c.1370A>T (p.Tyr457Phe)
c.1313A>T (p.Tyr438Phe)
c.1361A>T (p.Tyr454Phe)
c.1367A>T (p.Tyr456Phe)
c.1283A>T (p.Tyr428Phe)
c.1211A>T (p.Tyr404Phe)
c.506A>T (p.Tyr169Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.137757893T>ACA375765637EHMT1c.1383T>A (p.Tyr461Ter)
c.1269T>A (p.Tyr423Ter)
c.1290T>A (p.Tyr430Ter)
c.1423T>A (n.1423T>A)
c.1328T>A
c.1010T>A
c.552T>A (p.Tyr184Ter)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.240T>A (p.Tyr80Ter)
c.75T>A (p.Tyr25Ter)
c.1286T>A
c.476T>A
c.1374T>A (p.Tyr458Ter)
c.1365T>A (p.Tyr455Ter)
c.1392T>A (p.Tyr464Ter)
c.1389T>A (p.Tyr463Ter)
c.1371T>A (p.Tyr457Ter)
c.1314T>A (p.Tyr438Ter)
c.1362T>A (p.Tyr454Ter)
c.1368T>A (p.Tyr456Ter)
c.1284T>A (p.Tyr428Ter)
c.1212T>A (p.Tyr404Ter)
c.507T>A (p.Tyr169Ter)
9g.137757893T>CCA467873757EHMT1c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1269T>C (p.Tyr423=)
c.1290T>C (p.Tyr430=)
c.1423T>C (n.1423T>C)
c.1328T>C
c.1010T>C
c.552T>C (p.Tyr184=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.240T>C (p.Tyr80=)
c.75T>C (p.Tyr25=)
c.1286T>C
c.476T>C
c.1374T>C (p.Tyr458=)
c.1365T>C (p.Tyr455=)
c.1392T>C (p.Tyr464=)
c.1389T>C (p.Tyr463=)
c.1371T>C (p.Tyr457=)
c.1314T>C (p.Tyr438=)
c.1362T>C (p.Tyr454=)
c.1368T>C (p.Tyr456=)
c.1284T>C (p.Tyr428=)
c.1212T>C (p.Tyr404=)
c.507T>C (p.Tyr169=)
9g.137757893T>GCA375765638EHMT1c.1383T>G (p.Tyr461Ter)
c.1269T>G (p.Tyr423Ter)
c.1290T>G (p.Tyr430Ter)
c.1423T>G (n.1423T>G)
c.1328T>G
c.1010T>G
c.552T>G (p.Tyr184Ter)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.240T>G (p.Tyr80Ter)
c.75T>G (p.Tyr25Ter)
c.1286T>G
c.476T>G
c.1374T>G (p.Tyr458Ter)
c.1365T>G (p.Tyr455Ter)
c.1392T>G (p.Tyr464Ter)
c.1389T>G (p.Tyr463Ter)
c.1371T>G (p.Tyr457Ter)
c.1314T>G (p.Tyr438Ter)
c.1362T>G (p.Tyr454Ter)
c.1368T>G (p.Tyr456Ter)
c.1284T>G (p.Tyr428Ter)
c.1212T>G (p.Tyr404Ter)
c.507T>G (p.Tyr169Ter)
9g.137757894A>CCA375765639EHMT1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1270A>C (p.Lys424Gln)
c.1291A>C (p.Lys431Gln)
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1329A>C
c.1011A>C
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*1119A>C (n.*1119A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1287A>C
c.477A>C
c.1375A>C (p.Lys459Gln)
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1390A>C (p.Lys464Gln)
c.1372A>C (p.Lys458Gln)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
c.1285A>C (p.Lys429Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.508A>C (p.Lys170Gln)
9g.137757894A>GCA375765640EHMT1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1270A>G (p.Lys424Glu)
c.1291A>G (p.Lys431Glu)
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1329A>G
c.1011A>G
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*1119A>G (n.*1119A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1287A>G
c.477A>G
c.1375A>G (p.Lys459Glu)
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1390A>G (p.Lys464Glu)
c.1372A>G (p.Lys458Glu)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
c.1285A>G (p.Lys429Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
9g.137757894A>TCA375765641EHMT1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1270A>T (p.Lys424Ter)
c.1291A>T (p.Lys431Ter)
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1329A>T
c.1011A>T
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*1119A>T (n.*1119A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1287A>T
c.477A>T
c.1375A>T (p.Lys459Ter)
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1390A>T (p.Lys464Ter)
c.1372A>T (p.Lys458Ter)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
c.1285A>T (p.Lys429Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.508A>T (p.Lys170Ter)
9g.137757895A>CCA375765646EHMT1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1271A>C (p.Lys424Thr)
c.1292A>C (p.Lys431Thr)
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.1330A>C
c.1012A>C
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1288A>C
c.478A>C
c.1376A>C (p.Lys459Thr)
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1391A>C (p.Lys464Thr)
c.1373A>C (p.Lys458Thr)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
c.1286A>C (p.Lys429Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
9g.137757895A>GCA375765649EHMT1c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1271A>G (p.Lys424Arg)
c.1292A>G (p.Lys431Arg)
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.1330A>G
c.1012A>G
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1288A>G
c.478A>G
c.1376A>G (p.Lys459Arg)
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1391A>G (p.Lys464Arg)
c.1373A>G (p.Lys458Arg)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
c.1286A>G (p.Lys429Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
 ClinVar gnomAD v4
9g.137757895A>TCA375765644EHMT1c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1271A>T (p.Lys424Met)
c.1292A>T (p.Lys431Met)
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.1330A>T
c.1012A>T
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.1288A>T
c.478A>T
c.1376A>T (p.Lys459Met)
c.1367A>T (p.Lys456Met)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1391A>T (p.Lys464Met)
c.1373A>T (p.Lys458Met)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1364A>T (p.Lys455Met)
c.1370A>T (p.Lys457Met)
c.1286A>T (p.Lys429Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.509A>T (p.Lys170Met)
9g.137757896G>ACA467873758EHMT1c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1272G>A (p.Lys424=)
c.1293G>A (p.Lys431=)
c.1426G>A (n.1426G>A)
c.1331G>A
c.1013G>A
c.555G>A (p.Lys185=)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.1289G>A
c.479G>A
c.1377G>A (p.Lys459=)
c.1368G>A (p.Lys456=)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1392G>A (p.Lys464=)
c.1374G>A (p.Lys458=)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1365G>A (p.Lys455=)
c.1371G>A (p.Lys457=)
c.1287G>A (p.Lys429=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.510G>A (p.Lys170=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757896G>CCA375765655EHMT1c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1272G>C (p.Lys424Asn)
c.1293G>C (p.Lys431Asn)
c.1426G>C (n.1426G>C)
c.1331G>C
c.1013G>C
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.*1121G>C (n.*1121G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.1289G>C
c.479G>C
c.1377G>C (p.Lys459Asn)
c.1368G>C (p.Lys456Asn)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1392G>C (p.Lys464Asn)
c.1374G>C (p.Lys458Asn)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.1371G>C (p.Lys457Asn)
c.1287G>C (p.Lys429Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.510G>C (p.Lys170Asn)
9g.137757896G=CA1884657108EHMT1c.1386G= (p.Lys462=)
c.1272G= (p.Lys424=)
c.1293G= (p.Lys431=)
c.1426G= (n.1426G=)
c.1331G=
c.1013G=
c.555G= (p.Lys185=)
c.*1121G= (n.*1121G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.78G= (p.Lys26=)
c.1289G=
c.479G=
c.1377G= (p.Lys459=)
c.1368G= (p.Lys456=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.1392G= (p.Lys464=)
c.1374G= (p.Lys458=)
c.1317G= (p.Lys439=)
c.1365G= (p.Lys455=)
c.1371G= (p.Lys457=)
c.1287G= (p.Lys429=)
c.1215G= (p.Lys405=)
c.510G= (p.Lys170=)
9g.137757896G>TCA375765652EHMT1c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1272G>T (p.Lys424Asn)
c.1293G>T (p.Lys431Asn)
c.1426G>T (n.1426G>T)
c.1331G>T
c.1013G>T
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.*1121G>T (n.*1121G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.1289G>T
c.479G>T
c.1377G>T (p.Lys459Asn)
c.1368G>T (p.Lys456Asn)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1392G>T (p.Lys464Asn)
c.1374G>T (p.Lys458Asn)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.1371G>T (p.Lys457Asn)
c.1287G>T (p.Lys429Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.510G>T (p.Lys170Asn)
9g.137757897T>ACA375765659EHMT1c.1387T>A (p.Ser463Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1427T>A (n.1427T>A)
c.1332T>A
c.1014T>A
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.*1122T>A (n.*1122T>A)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.1290T>A
c.480T>A
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
c.511T>A (p.Ser171Thr)
9g.137757897T>CCA5374612EHMT1c.1387T>C (p.Ser463Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.1427T>C (n.1427T>C)
c.1332T>C
c.1014T>C
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.*1122T>C (n.*1122T>C)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.1290T>C
c.480T>C
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1318T>C (p.Ser440Pro)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
c.511T>C (p.Ser171Pro)
 dbSNP ExAC
9g.137757897T>GCA375765661EHMT1c.1387T>G (p.Ser463Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.1427T>G (n.1427T>G)
c.1332T>G
c.1014T>G
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.*1122T>G (n.*1122T>G)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.1290T>G
c.480T>G
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1318T>G (p.Ser440Ala)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
c.511T>G (p.Ser171Ala)
9g.137757897T=CA1884657109EHMT1c.1387T= (p.Ser463=)
c.1273T= (p.Ser425=)
c.1294T= (p.Ser432=)
c.1427T= (n.1427T=)
c.1332T=
c.1014T=
c.556T= (p.Ser186=)
c.*1122T= (n.*1122T=)
c.244T= (p.Ser82=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.1290T=
c.480T=
c.1378T= (p.Ser460=)
c.1369T= (p.Ser457=)
c.1396T= (p.Ser466=)
c.1393T= (p.Ser465=)
c.1375T= (p.Ser459=)
c.1318T= (p.Ser440=)
c.1366T= (p.Ser456=)
c.1372T= (p.Ser458=)
c.1288T= (p.Ser430=)
c.1216T= (p.Ser406=)
c.511T= (p.Ser171=)
9g.137757898C>ACA375765662EHMT1c.1388C>A (p.Ser463Ter)
c.1274C>A (p.Ser425Ter)
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.1333C>A
c.1015C>A
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.245C>A (p.Ser82Ter)
c.80C>A (p.Ser27Ter)
c.1291C>A
c.481C>A
c.1379C>A (p.Ser460Ter)
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
c.1394C>A (p.Ser465Ter)
c.1376C>A (p.Ser459Ter)
c.1319C>A (p.Ser440Ter)
c.1367C>A (p.Ser456Ter)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1217C>A (p.Ser406Ter)
c.512C>A (p.Ser171Ter)
9g.137757898C>GCA375765666EHMT1c.1388C>G (p.Ser463Ter)
c.1274C>G (p.Ser425Ter)
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.1333C>G
c.1015C>G
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.*1123C>G (n.*1123C>G)
c.245C>G (p.Ser82Ter)
c.80C>G (p.Ser27Ter)
c.1291C>G
c.481C>G
c.1379C>G (p.Ser460Ter)
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
c.1394C>G (p.Ser465Ter)
c.1376C>G (p.Ser459Ter)
c.1319C>G (p.Ser440Ter)
c.1367C>G (p.Ser456Ter)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
c.1217C>G (p.Ser406Ter)
c.512C>G (p.Ser171Ter)
9g.137757898C>TCA375765668EHMT1c.1388C>T (p.Ser463Leu)
c.1274C>T (p.Ser425Leu)
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.1333C>T
c.1015C>T
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.245C>T (p.Ser82Leu)
c.80C>T (p.Ser27Leu)
c.1291C>T
c.481C>T
c.1379C>T (p.Ser460Leu)
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
c.1394C>T (p.Ser465Leu)
c.1376C>T (p.Ser459Leu)
c.1319C>T (p.Ser440Leu)
c.1367C>T (p.Ser456Leu)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1217C>T (p.Ser406Leu)
c.512C>T (p.Ser171Leu)
9g.137757899A=CA1884657110EHMT1c.1389A= (p.Ser463=)
c.1275A= (p.Ser425=)
c.1296A= (p.Ser432=)
c.1429A= (n.1429A=)
c.1334A=
c.1016A=
c.558A= (p.Ser186=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.246A= (p.Ser82=)
c.81A= (p.Ser27=)
c.1292A=
c.482A=
c.1380A= (p.Ser460=)
c.1371A= (p.Ser457=)
c.1398A= (p.Ser466=)
c.1395A= (p.Ser465=)
c.1377A= (p.Ser459=)
c.1320A= (p.Ser440=)
c.1368A= (p.Ser456=)
c.1374A= (p.Ser458=)
c.1290A= (p.Ser430=)
c.1218A= (p.Ser406=)
c.513A= (p.Ser171=)
9g.137757899A>CCA467873759EHMT1c.1389A>C (p.Ser463=)
c.1275A>C (p.Ser425=)
c.1296A>C (p.Ser432=)
c.1429A>C (n.1429A>C)
c.1334A>C
c.1016A>C
c.558A>C (p.Ser186=)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.246A>C (p.Ser82=)
c.81A>C (p.Ser27=)
c.1292A>C
c.482A>C
c.1380A>C (p.Ser460=)
c.1371A>C (p.Ser457=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
c.1395A>C (p.Ser465=)
c.1377A>C (p.Ser459=)
c.1320A>C (p.Ser440=)
c.1368A>C (p.Ser456=)
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1218A>C (p.Ser406=)
c.513A>C (p.Ser171=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757899A>GCA467873760EHMT1c.1389A>G (p.Ser463=)
c.1275A>G (p.Ser425=)
c.1296A>G (p.Ser432=)
c.1429A>G (n.1429A>G)
c.1334A>G
c.1016A>G
c.558A>G (p.Ser186=)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.246A>G (p.Ser82=)
c.81A>G (p.Ser27=)
c.1292A>G
c.482A>G
c.1380A>G (p.Ser460=)
c.1371A>G (p.Ser457=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
c.1395A>G (p.Ser465=)
c.1377A>G (p.Ser459=)
c.1320A>G (p.Ser440=)
c.1368A>G (p.Ser456=)
c.1374A>G (p.Ser458=)
c.1290A>G (p.Ser430=)
c.1218A>G (p.Ser406=)
c.513A>G (p.Ser171=)
9g.137757899A>TCA467873761EHMT1c.1389A>T (p.Ser463=)
c.1275A>T (p.Ser425=)
c.1296A>T (p.Ser432=)
c.1429A>T (n.1429A>T)
c.1334A>T
c.1016A>T
c.558A>T (p.Ser186=)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.246A>T (p.Ser82=)
c.81A>T (p.Ser27=)
c.1292A>T
c.482A>T
c.1380A>T (p.Ser460=)
c.1371A>T (p.Ser457=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
c.1395A>T (p.Ser465=)
c.1377A>T (p.Ser459=)
c.1320A>T (p.Ser440=)
c.1368A>T (p.Ser456=)
c.1374A>T (p.Ser458=)
c.1290A>T (p.Ser430=)
c.1218A>T (p.Ser406=)
c.513A>T (p.Ser171=)
 dbSNP
9g.137757900T>ACA375765672EHMT1c.1390T>A (p.Ser464Thr)
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.1430T>A (n.1430T>A)
c.1335T>A
c.1017T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.1293T>A
c.483T>A
c.1381T>A (p.Ser461Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
c.1399T>A (p.Ser467Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1378T>A (p.Ser460Thr)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
c.1375T>A (p.Ser459Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
9g.137757900T>CCA375765675EHMT1c.1390T>C (p.Ser464Pro)
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.1430T>C (n.1430T>C)
c.1335T>C
c.1017T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
c.*1125T>C (n.*1125T>C)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.1293T>C
c.483T>C
c.1381T>C (p.Ser461Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1399T>C (p.Ser467Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
c.1378T>C (p.Ser460Pro)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
c.1375T>C (p.Ser459Pro)
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
9g.137757900T>GCA375765681EHMT1c.1390T>G (p.Ser464Ala)
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.1430T>G (n.1430T>G)
c.1335T>G
c.1017T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
c.*1125T>G (n.*1125T>G)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.1293T>G
c.483T>G
c.1381T>G (p.Ser461Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1399T>G (p.Ser467Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
c.1378T>G (p.Ser460Ala)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
c.1375T>G (p.Ser459Ala)
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
9g.137757901C>ACA375765685EHMT1c.1391C>A (p.Ser464Tyr)
c.1277C>A (p.Ser426Tyr)
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.1431C>A (n.1431C>A)
c.1336C>A
c.1018C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.1294C>A
c.484C>A
c.1382C>A (p.Ser461Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
c.1400C>A (p.Ser467Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1379C>A (p.Ser460Tyr)
c.1322C>A (p.Ser441Tyr)
c.1370C>A (p.Ser457Tyr)
c.1376C>A (p.Ser459Tyr)
c.1292C>A (p.Ser431Tyr)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.515C>A (p.Ser172Tyr)
9g.137757901C>GCA375765686EHMT1c.1391C>G (p.Ser464Cys)
c.1277C>G (p.Ser426Cys)
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.1431C>G (n.1431C>G)
c.1336C>G
c.1018C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.1294C>G
c.484C>G
c.1382C>G (p.Ser461Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
c.1400C>G (p.Ser467Cys)
c.1397C>G (p.Ser466Cys)
c.1379C>G (p.Ser460Cys)
c.1322C>G (p.Ser441Cys)
c.1370C>G (p.Ser457Cys)
c.1376C>G (p.Ser459Cys)
c.1292C>G (p.Ser431Cys)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.515C>G (p.Ser172Cys)
9g.137757901C>TCA375765693EHMT1c.1391C>T (p.Ser464Phe)
c.1277C>T (p.Ser426Phe)
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.1431C>T (n.1431C>T)
c.1336C>T
c.1018C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
c.*1126C>T (n.*1126C>T)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.1294C>T
c.484C>T
c.1382C>T (p.Ser461Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
c.1400C>T (p.Ser467Phe)
c.1397C>T (p.Ser466Phe)
c.1379C>T (p.Ser460Phe)
c.1322C>T (p.Ser441Phe)
c.1370C>T (p.Ser457Phe)
c.1376C>T (p.Ser459Phe)
c.1292C>T (p.Ser431Phe)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.515C>T (p.Ser172Phe)
9g.137757902T>ACA467873762EHMT1c.1392T>A (p.Ser464=)
c.1278T>A (p.Ser426=)
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.1337T>A
c.1019T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
c.249T>A (p.Ser83=)
c.84T>A (p.Ser28=)
c.1295T>A
c.485T>A
c.1383T>A (p.Ser461=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
c.1401T>A (p.Ser467=)
c.1398T>A (p.Ser466=)
c.1380T>A (p.Ser460=)
c.1323T>A (p.Ser441=)
c.1371T>A (p.Ser457=)
c.1377T>A (p.Ser459=)
c.1293T>A (p.Ser431=)
c.1221T>A (p.Ser407=)
c.516T>A (p.Ser172=)
9g.137757902T>CCA467873764EHMT1c.1392T>C (p.Ser464=)
c.1278T>C (p.Ser426=)
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.1337T>C
c.1019T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
c.*1127T>C (n.*1127T>C)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.1295T>C
c.485T>C
c.1383T>C (p.Ser461=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
c.1401T>C (p.Ser467=)
c.1398T>C (p.Ser466=)
c.1380T>C (p.Ser460=)
c.1323T>C (p.Ser441=)
c.1371T>C (p.Ser457=)
c.1377T>C (p.Ser459=)
c.1293T>C (p.Ser431=)
c.1221T>C (p.Ser407=)
c.516T>C (p.Ser172=)
9g.137757902T>GCA467873763EHMT1c.1392T>G (p.Ser464=)
c.1278T>G (p.Ser426=)
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.1432T>G (n.1432T>G)
c.1337T>G
c.1019T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
c.*1127T>G (n.*1127T>G)
c.249T>G (p.Ser83=)
c.84T>G (p.Ser28=)
c.1295T>G
c.485T>G
c.1383T>G (p.Ser461=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
c.1401T>G (p.Ser467=)
c.1398T>G (p.Ser466=)
c.1380T>G (p.Ser460=)
c.1323T>G (p.Ser441=)
c.1371T>G (p.Ser457=)
c.1377T>G (p.Ser459=)
c.1293T>G (p.Ser431=)
c.1221T>G (p.Ser407=)
c.516T>G (p.Ser172=)
9g.137757903G>ACA375765702EHMT1c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1279G>A (p.Ala427Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1433G>A (n.1433G>A)
c.1338G>A
c.1020G>A
c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.1296G>A
c.486G>A
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
 ClinVar dbSNP
9g.137757903G>CCA375765697EHMT1c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1279G>C (p.Ala427Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1433G>C (n.1433G>C)
c.1338G>C
c.1020G>C
c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.1296G>C
c.486G>C
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
c.1222G>C (p.Ala408Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
9g.137757903G>TCA375765700EHMT1c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1279G>T (p.Ala427Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1433G>T (n.1433G>T)
c.1338G>T
c.1020G>T
c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.1296G>T
c.486G>T
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
c.1222G>T (p.Ala408Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
9g.137757904C>ACA375765706EHMT1c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1280C>A (p.Ala427Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.1339C>A
c.1021C>A
c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.1297C>A
c.487C>A
c.1385C>A (p.Ala462Glu)
c.1376C>A (p.Ala459Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1382C>A (p.Ala461Glu)
c.1325C>A (p.Ala442Glu)
c.1373C>A (p.Ala458Glu)
c.1379C>A (p.Ala460Glu)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
c.1223C>A (p.Ala408Glu)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
9g.137757904C=CA1884657111EHMT1c.1394C= (p.Ala465=)
c.1280C= (p.Ala427=)
c.1301C= (p.Ala434=)
c.1434C= (n.1434C=)
c.1339C=
c.1021C=
c.563C= (p.Ala188=)
c.*1129C= (n.*1129C=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.1297C=
c.487C=
c.1385C= (p.Ala462=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1403C= (p.Ala468=)
c.1400C= (p.Ala467=)
c.1382C= (p.Ala461=)
c.1325C= (p.Ala442=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.1379C= (p.Ala460=)
c.1295C= (p.Ala432=)
c.1223C= (p.Ala408=)
c.518C= (p.Ala173=)
9g.137757904C>GCA375765707EHMT1c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1280C>G (p.Ala427Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1434C>G (n.1434C>G)
c.1339C>G
c.1021C>G
c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.1297C>G
c.487C>G
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
c.1223C>G (p.Ala408Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
9g.137757904C>TCA201787765EHMT1c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1280C>T (p.Ala427Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.1339C>T
c.1021C>T
c.563C>T (p.Ala188Val)
c.*1129C>T (n.*1129C>T)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.1297C>T
c.487C>T
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757905A>CCA467873765EHMT1c.1395A>C (p.Ala465=)
c.1281A>C (p.Ala427=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1435A>C (n.1435A>C)
c.1340A>C
c.1022A>C
c.564A>C (p.Ala188=)
c.*1130A>C (n.*1130A>C)
c.252A>C (p.Ala84=)
c.87A>C (p.Ala29=)
c.488A>C
c.1386A>C (p.Ala462=)
c.1377A>C (p.Ala459=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1383A>C (p.Ala461=)
c.1326A>C (p.Ala442=)
c.1374A>C (p.Ala458=)
c.1380A>C (p.Ala460=)
c.1296A>C (p.Ala432=)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.519A>C (p.Ala173=)
9g.137757905A>GCA467873766EHMT1c.1395A>G (p.Ala465=)
c.1281A>G (p.Ala427=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1435A>G (n.1435A>G)
c.1340A>G
c.1022A>G
c.564A>G (p.Ala188=)
c.*1130A>G (n.*1130A>G)
c.252A>G (p.Ala84=)
c.87A>G (p.Ala29=)
c.488A>G
c.1386A>G (p.Ala462=)
c.1377A>G (p.Ala459=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1383A>G (p.Ala461=)
c.1326A>G (p.Ala442=)
c.1374A>G (p.Ala458=)
c.1380A>G (p.Ala460=)
c.1296A>G (p.Ala432=)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.519A>G (p.Ala173=)
9g.137757905A>TCA467873767EHMT1c.1395A>T (p.Ala465=)
c.1281A>T (p.Ala427=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1435A>T (n.1435A>T)
c.1340A>T
c.1022A>T
c.564A>T (p.Ala188=)
c.*1130A>T (n.*1130A>T)
c.252A>T (p.Ala84=)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.488A>T
c.1386A>T (p.Ala462=)
c.1377A>T (p.Ala459=)
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1383A>T (p.Ala461=)
c.1326A>T (p.Ala442=)
c.1374A>T (p.Ala458=)
c.1380A>T (p.Ala460=)
c.1296A>T (p.Ala432=)
c.1224A>T (p.Ala408=)
c.519A>T (p.Ala173=)
9g.137757906G>ACA375765708EHMT1c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.1282G>A (p.Gly428Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.1436G>A (n.1436G>A)
c.1341G>A
c.1023G>A
c.565G>A (p.Gly189Arg)
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.489G>A
c.1387G>A (p.Gly463Arg)
c.1378G>A (p.Gly460Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1384G>A (p.Gly462Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1375G>A (p.Gly459Arg)
c.1381G>A (p.Gly461Arg)
c.1297G>A (p.Gly433Arg)
c.1225G>A (p.Gly409Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
9g.137757906G>CCA375765712EHMT1c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.1436G>C (n.1436G>C)
c.1341G>C
c.1023G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.489G>C
c.1387G>C (p.Gly463Arg)
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
c.1297G>C (p.Gly433Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
9g.137757906G>TCA375765714EHMT1c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.1282G>T (p.Gly428Ter)
c.1303G>T (p.Gly435Ter)
c.1436G>T (n.1436G>T)
c.1341G>T
c.1023G>T
c.565G>T (p.Gly189Ter)
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.253G>T (p.Gly85Ter)
c.88G>T (p.Gly30Ter)
c.489G>T
c.1387G>T (p.Gly463Ter)
c.1378G>T (p.Gly460Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.1384G>T (p.Gly462Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1375G>T (p.Gly459Ter)
c.1381G>T (p.Gly461Ter)
c.1297G>T (p.Gly433Ter)
c.1225G>T (p.Gly409Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
9g.137757907G>ACA375765716EHMT1c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.1283G>A (p.Gly428Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.1437G>A (n.1437G>A)
c.1342G>A
c.1024G>A
c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.490G>A
c.1388G>A (p.Gly463Glu)
c.1379G>A (p.Gly460Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1385G>A (p.Gly462Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1376G>A (p.Gly459Glu)
c.1382G>A (p.Gly461Glu)
c.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.1226G>A (p.Gly409Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
 gnomAD v4
9g.137757907G>CCA375765717EHMT1c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.1437G>C (n.1437G>C)
c.1342G>C
c.1024G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.490G>C
c.1388G>C (p.Gly463Ala)
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1376G>C (p.Gly459Ala)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
c.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
9g.137757907G>TCA375765718EHMT1c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.1437G>T (n.1437G>T)
c.1342G>T
c.1024G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.490G>T
c.1388G>T (p.Gly463Val)
c.1379G>T (p.Gly460Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1376G>T (p.Gly459Val)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
c.1298G>T (p.Gly433Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
9g.137757908A=CA1884657112EHMT1c.1398A= (p.Gly466=)
c.1284A= (p.Gly428=)
c.1305A= (p.Gly435=)
c.1438A= (n.1438A=)
c.1343A=
c.1025A=
c.567A= (p.Gly189=)
c.*1133A= (n.*1133A=)
c.255A= (p.Gly85=)
c.90A= (p.Gly30=)
c.491A=
c.1389A= (p.Gly463=)
c.1380A= (p.Gly460=)
c.1407A= (p.Gly469=)
c.1404A= (p.Gly468=)
c.1386A= (p.Gly462=)
c.1329A= (p.Gly443=)
c.1377A= (p.Gly459=)
c.1383A= (p.Gly461=)
c.1299A= (p.Gly433=)
c.1227A= (p.Gly409=)
c.522A= (p.Gly174=)
9g.137757908A>CCA467873768EHMT1c.1398A>C (p.Gly466=)
c.1284A>C (p.Gly428=)
c.1305A>C (p.Gly435=)
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.1343A>C
c.1025A>C
c.567A>C (p.Gly189=)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.255A>C (p.Gly85=)
c.90A>C (p.Gly30=)
c.491A>C
c.1389A>C (p.Gly463=)
c.1380A>C (p.Gly460=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.1386A>C (p.Gly462=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1377A>C (p.Gly459=)
c.1383A>C (p.Gly461=)
c.1299A>C (p.Gly433=)
c.1227A>C (p.Gly409=)
c.522A>C (p.Gly174=)
9g.137757908A>GCA467873769EHMT1c.1398A>G (p.Gly466=)
c.1284A>G (p.Gly428=)
c.1305A>G (p.Gly435=)
c.1438A>G (n.1438A>G)
c.1343A>G
c.1025A>G
c.567A>G (p.Gly189=)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.255A>G (p.Gly85=)
c.90A>G (p.Gly30=)
c.491A>G
c.1389A>G (p.Gly463=)
c.1380A>G (p.Gly460=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1404A>G (p.Gly468=)
c.1386A>G (p.Gly462=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1377A>G (p.Gly459=)
c.1383A>G (p.Gly461=)
c.1299A>G (p.Gly433=)
c.1227A>G (p.Gly409=)
c.522A>G (p.Gly174=)
9g.137757908A>TCA467873770EHMT1c.1398A>T (p.Gly466=)
c.1284A>T (p.Gly428=)
c.1305A>T (p.Gly435=)
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.1343A>T
c.1025A>T
c.567A>T (p.Gly189=)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.255A>T (p.Gly85=)
c.90A>T (p.Gly30=)
c.491A>T
c.1389A>T (p.Gly463=)
c.1380A>T (p.Gly460=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.1386A>T (p.Gly462=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1377A>T (p.Gly459=)
c.1383A>T (p.Gly461=)
c.1299A>T (p.Gly433=)
c.1227A>T (p.Gly409=)
c.522A>T (p.Gly174=)
 ClinVar dbSNP
9g.137757908_137757913delinsTGCACA2695211832EHMT1c.1398_1403delinsTGCA (p.Ser467AlafsTer2)
c.1284_1289delinsTGCA (p.Ser429AlafsTer2)
c.1305_1310delinsTGCA (p.Ser436AlafsTer2)
c.1438_1443delinsTGCA (n.1438_1443delinsTGCA)
c.1343_1348delinsTGCA
c.1025_1030delinsTGCA
c.567_572delinsTGCA (p.Ser190AlafsTer2)
c.*1133_*1138delinsTGCA (n.*1133_*1138delinsTGCA)
c.255_260delinsTGCA (p.Ser86AlafsTer2)
c.90_95delinsTGCA (p.Ser31AlafsTer2)
c.491_496delinsTGCA
c.1389_1394delinsTGCA (p.Ser464AlafsTer2)
c.1380_1385delinsTGCA (p.Ser461AlafsTer2)
c.1407_1412delinsTGCA (p.Ser470AlafsTer2)
c.1404_1409delinsTGCA (p.Ser469AlafsTer2)
c.1386_1391delinsTGCA (p.Ser463AlafsTer2)
c.1329_1334delinsTGCA (p.Ser444AlafsTer2)
c.1377_1382delinsTGCA (p.Ser460AlafsTer2)
c.1383_1388delinsTGCA (p.Ser462AlafsTer2)
c.1299_1304delinsTGCA (p.Ser434AlafsTer2)
c.1227_1232delinsTGCA (p.Ser410AlafsTer2)
c.522_527delinsTGCA (p.Ser175AlafsTer2)
9g.137757909A>CCA375765720EHMT1c.1399A>C (p.Ser467Arg)
c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
c.1439A>C (n.1439A>C)
c.1344A>C
c.1026A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.91A>C (p.Ser31Arg)
c.492A>C
c.1390A>C (p.Ser464Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1408A>C (p.Ser470Arg)
c.1405A>C (p.Ser469Arg)
c.1387A>C (p.Ser463Arg)
c.1330A>C (p.Ser444Arg)
c.1378A>C (p.Ser460Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1300A>C (p.Ser434Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.523A>C (p.Ser175Arg)
9g.137757909A>GCA375765722EHMT1c.1399A>G (p.Ser467Gly)
c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
c.1439A>G (n.1439A>G)
c.1344A>G
c.1026A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.91A>G (p.Ser31Gly)
c.492A>G
c.1390A>G (p.Ser464Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1408A>G (p.Ser470Gly)
c.1405A>G (p.Ser469Gly)
c.1387A>G (p.Ser463Gly)
c.1330A>G (p.Ser444Gly)
c.1378A>G (p.Ser460Gly)
c.1384A>G (p.Ser462Gly)
c.1300A>G (p.Ser434Gly)
c.1228A>G (p.Ser410Gly)
c.523A>G (p.Ser175Gly)
9g.137757909A>TCA375765726EHMT1c.1399A>T (p.Ser467Cys)
c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
c.1439A>T (n.1439A>T)
c.1344A>T
c.1026A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.91A>T (p.Ser31Cys)
c.492A>T
c.1390A>T (p.Ser464Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1408A>T (p.Ser470Cys)
c.1405A>T (p.Ser469Cys)
c.1387A>T (p.Ser463Cys)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1378A>T (p.Ser460Cys)
c.1384A>T (p.Ser462Cys)
c.1300A>T (p.Ser434Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.523A>T (p.Ser175Cys)
9g.137757910G>ACA375765739EHMT1c.1400G>A (p.Ser467Asn)
c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
c.1440G>A (n.1440G>A)
c.1345G>A
c.1027G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.92G>A (p.Ser31Asn)
c.493G>A
c.1391G>A (p.Ser464Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1409G>A (p.Ser470Asn)
c.1406G>A (p.Ser469Asn)
c.1388G>A (p.Ser463Asn)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.1301G>A (p.Ser434Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.524G>A (p.Ser175Asn)
 dbSNP
9g.137757910G>CCA5374613EHMT1c.1400G>C (p.Ser467Thr)
c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
c.1440G>C (n.1440G>C)
c.1345G>C
c.1027G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.92G>C (p.Ser31Thr)
c.493G>C
c.1391G>C (p.Ser464Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1409G>C (p.Ser470Thr)
c.1406G>C (p.Ser469Thr)
c.1388G>C (p.Ser463Thr)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1385G>C (p.Ser462Thr)
c.1301G>C (p.Ser434Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.524G>C (p.Ser175Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757910G=CA1884657113EHMT1c.1400G= (p.Ser467=)
c.1286G= (p.Ser429=)
c.1307G= (p.Ser436=)
c.1440G= (n.1440G=)
c.1345G=
c.1027G=
c.569G= (p.Ser190=)
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.257G= (p.Ser86=)
c.92G= (p.Ser31=)
c.493G=
c.1391G= (p.Ser464=)
c.1382G= (p.Ser461=)
c.1409G= (p.Ser470=)
c.1406G= (p.Ser469=)
c.1388G= (p.Ser463=)
c.1331G= (p.Ser444=)
c.1379G= (p.Ser460=)
c.1385G= (p.Ser462=)
c.1301G= (p.Ser434=)
c.1229G= (p.Ser410=)
c.524G= (p.Ser175=)
9g.137757910G>TCA375765730EHMT1c.1400G>T (p.Ser467Ile)
c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
c.1440G>T (n.1440G>T)
c.1345G>T
c.1027G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.92G>T (p.Ser31Ile)
c.493G>T
c.1391G>T (p.Ser464Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1409G>T (p.Ser470Ile)
c.1406G>T (p.Ser469Ile)
c.1388G>T (p.Ser463Ile)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1379G>T (p.Ser460Ile)
c.1385G>T (p.Ser462Ile)
c.1301G>T (p.Ser434Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.524G>T (p.Ser175Ile)
9g.137757911C>ACA375765747EHMT1c.1401C>A (p.Ser467Arg)
c.1287C>A (p.Ser429Arg)
c.1308C>A (p.Ser436Arg)
c.1441C>A (n.1441C>A)
c.1346C>A
c.1028C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
c.*1136C>A (n.*1136C>A)
c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.93C>A (p.Ser31Arg)
c.494C>A
c.1392C>A (p.Ser464Arg)
c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1410C>A (p.Ser470Arg)
c.1407C>A (p.Ser469Arg)
c.1389C>A (p.Ser463Arg)
c.1332C>A (p.Ser444Arg)
c.1380C>A (p.Ser460Arg)
c.1386C>A (p.Ser462Arg)
c.1302C>A (p.Ser434Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.525C>A (p.Ser175Arg)
9g.137757911C=CA1884657114EHMT1c.1401C= (p.Ser467=)
c.1287C= (p.Ser429=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.1441C= (n.1441C=)
c.1346C=
c.1028C=
c.570C= (p.Ser190=)
c.*1136C= (n.*1136C=)
c.258C= (p.Ser86=)
c.93C= (p.Ser31=)
c.494C=
c.1392C= (p.Ser464=)
c.1383C= (p.Ser461=)
c.1410C= (p.Ser470=)
c.1407C= (p.Ser469=)
c.1389C= (p.Ser463=)
c.1332C= (p.Ser444=)
c.1380C= (p.Ser460=)
c.1386C= (p.Ser462=)
c.1302C= (p.Ser434=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.525C= (p.Ser175=)
9g.137757911C>GCA375765766EHMT1c.1401C>G (p.Ser467Arg)
c.1287C>G (p.Ser429Arg)
c.1308C>G (p.Ser436Arg)
c.1441C>G (n.1441C>G)
c.1346C>G
c.1028C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
c.*1136C>G (n.*1136C>G)
c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.93C>G (p.Ser31Arg)
c.494C>G
c.1392C>G (p.Ser464Arg)
c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1410C>G (p.Ser470Arg)
c.1407C>G (p.Ser469Arg)
c.1389C>G (p.Ser463Arg)
c.1332C>G (p.Ser444Arg)
c.1380C>G (p.Ser460Arg)
c.1386C>G (p.Ser462Arg)
c.1302C>G (p.Ser434Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.525C>G (p.Ser175Arg)
9g.137757911C>TCA5374614EHMT1c.1401C>T (p.Ser467=)
c.1287C>T (p.Ser429=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1441C>T (n.1441C>T)
c.1346C>T
c.1028C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
c.*1136C>T (n.*1136C>T)
c.258C>T (p.Ser86=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.494C>T
c.1392C>T (p.Ser464=)
c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1410C>T (p.Ser470=)
c.1407C>T (p.Ser469=)
c.1389C>T (p.Ser463=)
c.1332C>T (p.Ser444=)
c.1380C>T (p.Ser460=)
c.1386C>T (p.Ser462=)
c.1302C>T (p.Ser434=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.525C>T (p.Ser175=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757912G>ACA5374615EHMT1c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1442G>A (n.1442G>A)
c.1347G>A
c.1029G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.495G>A
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1408G>A (p.Ala470Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.1231G>A (p.Ala411Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757912G>CCA375765785EHMT1c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1288G>C (p.Ala430Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1442G>C (n.1442G>C)
c.1347G>C
c.1029G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.495G>C
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1408G>C (p.Ala470Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
c.1231G>C (p.Ala411Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
9g.137757912G=CA1884657115EHMT1c.1402G= (p.Ala468=)
c.1288G= (p.Ala430=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1442G= (n.1442G=)
c.1347G=
c.1029G=
c.571G= (p.Ala191=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.94G= (p.Ala32=)
c.495G=
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1411G= (p.Ala471=)
c.1408G= (p.Ala470=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.1333G= (p.Ala445=)
c.1381G= (p.Ala461=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.1303G= (p.Ala435=)
c.1231G= (p.Ala411=)
c.526G= (p.Ala176=)
9g.137757912G>TCA375765796EHMT1c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1442G>T (n.1442G>T)
c.1347G>T
c.1029G>T
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.495G>T
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1408G>T (p.Ala470Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.1231G>T (p.Ala411Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
9g.137757913C>ACA375765799EHMT1c.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.1289C>A (p.Ala430Asp)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1443C>A (n.1443C>A)
c.1348C>A
c.1030C>A
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.496C>A
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1409C>A (p.Ala470Asp)
c.1391C>A (p.Ala464Asp)
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.1232C>A (p.Ala411Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
9g.137757913C>GCA375765812EHMT1c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1289C>G (p.Ala430Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1443C>G (n.1443C>G)
c.1348C>G
c.1030C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.496C>G
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1409C>G (p.Ala470Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.1232C>G (p.Ala411Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
9g.137757913C>TCA375765815EHMT1c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1289C>T (p.Ala430Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1443C>T (n.1443C>T)
c.1348C>T
c.1030C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.496C>T
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1409C>T (p.Ala470Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
c.1232C>T (p.Ala411Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
9g.137757914T>ACA467873771EHMT1c.1404T>A (p.Ala468=)
c.1290T>A (p.Ala430=)
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.1444T>A (n.1444T>A)
c.1349T>A
c.1031T>A
c.573T>A (p.Ala191=)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.96T>A (p.Ala32=)
c.497T>A
c.1395T>A (p.Ala465=)
c.1386T>A (p.Ala462=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.1410T>A (p.Ala470=)
c.1392T>A (p.Ala464=)
c.1335T>A (p.Ala445=)
c.1383T>A (p.Ala461=)
c.1389T>A (p.Ala463=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
c.1233T>A (p.Ala411=)
c.528T>A (p.Ala176=)
9g.137757914T>CCA467873772EHMT1c.1404T>C (p.Ala468=)
c.1290T>C (p.Ala430=)
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.1444T>C (n.1444T>C)
c.1349T>C
c.1031T>C
c.573T>C (p.Ala191=)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.96T>C (p.Ala32=)
c.497T>C
c.1395T>C (p.Ala465=)
c.1386T>C (p.Ala462=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.1410T>C (p.Ala470=)
c.1392T>C (p.Ala464=)
c.1335T>C (p.Ala445=)
c.1383T>C (p.Ala461=)
c.1389T>C (p.Ala463=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
c.1233T>C (p.Ala411=)
c.528T>C (p.Ala176=)
 dbSNP
9g.137757914T>GCA467873773EHMT1c.1404T>G (p.Ala468=)
c.1290T>G (p.Ala430=)
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.1444T>G (n.1444T>G)
c.1349T>G
c.1031T>G
c.573T>G (p.Ala191=)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.96T>G (p.Ala32=)
c.497T>G
c.1395T>G (p.Ala465=)
c.1386T>G (p.Ala462=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.1410T>G (p.Ala470=)
c.1392T>G (p.Ala464=)
c.1335T>G (p.Ala445=)
c.1383T>G (p.Ala461=)
c.1389T>G (p.Ala463=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
c.1233T>G (p.Ala411=)
c.528T>G (p.Ala176=)
9g.137757914T=CA1884657116EHMT1c.1404T= (p.Ala468=)
c.1290T= (p.Ala430=)
c.1311T= (p.Ala437=)
c.1444T= (n.1444T=)
c.1349T=
c.1031T=
c.573T= (p.Ala191=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.261T= (p.Ala87=)
c.96T= (p.Ala32=)
c.497T=
c.1395T= (p.Ala465=)
c.1386T= (p.Ala462=)
c.1413T= (p.Ala471=)
c.1410T= (p.Ala470=)
c.1392T= (p.Ala464=)
c.1335T= (p.Ala445=)
c.1383T= (p.Ala461=)
c.1389T= (p.Ala463=)
c.1305T= (p.Ala435=)
c.1233T= (p.Ala411=)
c.528T= (p.Ala176=)
9g.137757915G>ACA375765822EHMT1c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.1350G>A
c.1032G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.*1140G>A (n.*1140G>A)
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
c.498G>A
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.1414G>A (p.Glu472Lys)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
c.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
9g.137757915G>CCA375765824EHMT1c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.1350G>C
c.1032G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.*1140G>C (n.*1140G>C)
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
c.498G>C
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.1414G>C (p.Glu472Gln)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
c.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
c.529G>C (p.Glu177Gln)
9g.137757915G>TCA375765825EHMT1c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.1350G>T
c.1032G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.*1140G>T (n.*1140G>T)
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
c.498G>T
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.1414G>T (p.Glu472Ter)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
c.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
c.529G>T (p.Glu177Ter)
 gnomAD v4
9g.137757916A>CCA375765833EHMT1c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.1351A>C
c.1033A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.499A>C
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.1415A>C (p.Glu472Ala)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
c.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.530A>C (p.Glu177Ala)
9g.137757916A>GCA375765842EHMT1c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.1446A>G (n.1446A>G)
c.1351A>G
c.1033A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.499A>G
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.1415A>G (p.Glu472Gly)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
c.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
c.530A>G (p.Glu177Gly)
9g.137757916A>TCA375765829EHMT1c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.1446A>T (n.1446A>T)
c.1351A>T
c.1033A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.499A>T
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
c.1415A>T (p.Glu472Val)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
c.1337A>T (p.Glu446Val)
c.1385A>T (p.Glu462Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1307A>T (p.Glu436Val)
c.1235A>T (p.Glu412Val)
c.530A>T (p.Glu177Val)
9g.137757917G>ACA467873774EHMT1c.1407G>A (p.Glu469=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
c.1314G>A (p.Glu438=)
c.1447G>A (n.1447G>A)
c.1352G>A
c.1034G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
c.264G>A (p.Glu88=)
c.99G>A (p.Glu33=)
c.500G>A
c.1398G>A (p.Glu466=)
c.1389G>A (p.Glu463=)
c.1416G>A (p.Glu472=)
c.1413G>A (p.Glu471=)
c.1395G>A (p.Glu465=)
c.1338G>A (p.Glu446=)
c.1386G>A (p.Glu462=)
c.1392G>A (p.Glu464=)
c.1308G>A (p.Glu436=)
c.1236G>A (p.Glu412=)
c.531G>A (p.Glu177=)
9g.137757917G>CCA375765846EHMT1c.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
c.1314G>C (p.Glu438Asp)
c.1447G>C (n.1447G>C)
c.1352G>C
c.1034G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.*1142G>C (n.*1142G>C)
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
c.500G>C
c.1398G>C (p.Glu466Asp)
c.1389G>C (p.Glu463Asp)
c.1416G>C (p.Glu472Asp)
c.1413G>C (p.Glu471Asp)
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
c.1338G>C (p.Glu446Asp)
c.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.1392G>C (p.Glu464Asp)
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
c.1236G>C (p.Glu412Asp)
c.531G>C (p.Glu177Asp)
9g.137757917G>TCA375765847EHMT1c.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
c.1314G>T (p.Glu438Asp)
c.1447G>T (n.1447G>T)
c.1352G>T
c.1034G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.*1142G>T (n.*1142G>T)
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
c.500G>T
c.1398G>T (p.Glu466Asp)
c.1389G>T (p.Glu463Asp)
c.1416G>T (p.Glu472Asp)
c.1413G>T (p.Glu471Asp)
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
c.1338G>T (p.Glu446Asp)
c.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.1392G>T (p.Glu464Asp)
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
c.1236G>T (p.Glu412Asp)
c.531G>T (p.Glu177Asp)
9g.137757918C>ACA375765848EHMT1c.1408C>A (p.Gln470Lys)
c.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.1315C>A (p.Gln439Lys)
c.1448C>A (n.1448C>A)
c.1353C>A
c.1035C>A
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*1143C>A (n.*1143C>A)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.501C>A
c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
c.1339C>A (p.Gln447Lys)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1393C>A (p.Gln465Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
9g.137757918C>GCA375765849EHMT1c.1408C>G (p.Gln470Glu)
c.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.1315C>G (p.Gln439Glu)
c.1448C>G (n.1448C>G)
c.1353C>G
c.1035C>G
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.501C>G
c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
c.1339C>G (p.Gln447Glu)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1393C>G (p.Gln465Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
9g.137757918C>TCA375765850EHMT1c.1408C>T (p.Gln470Ter)
c.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.1315C>T (p.Gln439Ter)
c.1448C>T (n.1448C>T)
c.1353C>T
c.1035C>T
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.501C>T
c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
c.1339C>T (p.Gln447Ter)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1393C>T (p.Gln465Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.137757918_137757931delinsCAGACGGCACCAGGCA1884657117EHMT1c.1408_1421delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln470=)
c.1294_1307delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln432=)
c.1315_1328delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln439=)
c.1448_1461delinsCAGACGGCACCAGG (n.1448_1461delinsCAGACGGCACCAGG)
c.1353_1366delinsCAGACGGCACCAGG
c.1035_1048delinsCAGACGGCACCAGG
c.577_590delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln193=)
c.*1143_*1156delinsCAGACGGCACCAGG (n.*1143_*1156delinsCAGACGGCACCAGG)
c.265_278delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln89=)
c.100_113delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln34=)
c.501_514delinsCAGACGGCACCAGG
c.1399_1412delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln467=)
c.1390_1403delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln464=)
c.1417_1430delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln473=)
c.1414_1427delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln472=)
c.1396_1409delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln466=)
c.1339_1352delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln447=)
c.1387_1400delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln463=)
c.1393_1406delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln465=)
c.1309_1322delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln437=)
c.1237_1250delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln413=)
c.532_545delinsCAGACGGCACCAGG (p.Gln178=)
9g.137757919A>CCA375765859EHMT1c.1409A>C (p.Gln470Pro)
c.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.1316A>C (p.Gln439Pro)
c.1449A>C (n.1449A>C)
c.1354A>C
c.1036A>C
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*1144A>C (n.*1144A>C)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.502A>C
c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
c.1340A>C (p.Gln447Pro)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1394A>C (p.Gln465Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
9g.137757919A>GCA375765852EHMT1c.1409A>G (p.Gln470Arg)
c.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.1316A>G (p.Gln439Arg)
c.1449A>G (n.1449A>G)
c.1354A>G
c.1036A>G
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*1144A>G (n.*1144A>G)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.502A>G
c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
c.1340A>G (p.Gln447Arg)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1394A>G (p.Gln465Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
 ClinVar
9g.137757919A>TCA375765857EHMT1c.1409A>T (p.Gln470Leu)
c.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.1316A>T (p.Gln439Leu)
c.1449A>T (n.1449A>T)
c.1354A>T
c.1036A>T
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*1144A>T (n.*1144A>T)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.502A>T
c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
c.1340A>T (p.Gln447Leu)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1394A>T (p.Gln465Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
9g.137757923_137757935delCA340100EHMT1c.1413_1425del (p.Pro473GlnfsTer?)
c.1299_1311del (p.Pro435GlnfsTer?)
c.1320_1332del (p.Pro442GlnfsTer?)
c.1453_1465del (n.1453_1465del)
c.1358_1370del
c.1040_1052del
c.582_594del (p.Pro196GlnfsTer?)
c.*1148_*1160del (n.*1148_*1160del)
c.270_282del (p.Pro92GlnfsTer?)
c.105_117del (p.Pro37GlnfsTer?)
c.506_518del
c.1404_1416del (p.Pro470GlnfsTer?)
c.1395_1407del (p.Pro467GlnfsTer?)
c.1422_1434del (p.Pro476GlnfsTer?)
c.1419_1431del (p.Pro475GlnfsTer?)
c.1401_1413del (p.Pro469GlnfsTer?)
c.1344_1356del (p.Pro450GlnfsTer?)
c.1392_1404del (p.Pro466GlnfsTer?)
c.1398_1410del (p.Pro468GlnfsTer?)
c.1314_1326del (p.Pro440GlnfsTer?)
c.1242_1254del (p.Pro416GlnfsTer?)
c.537_549del (p.Pro181GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
9g.137757920G>ACA467873775EHMT1c.1410G>A (p.Gln470=)
c.1296G>A (p.Gln432=)
c.1317G>A (p.Gln439=)
c.1450G>A (n.1450G>A)
c.1355G>A
c.1037G>A
c.579G>A (p.Gln193=)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.267G>A (p.Gln89=)
c.102G>A (p.Gln34=)
c.503G>A
c.1401G>A (p.Gln467=)
c.1392G>A (p.Gln464=)
c.1419G>A (p.Gln473=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1398G>A (p.Gln466=)
c.1341G>A (p.Gln447=)
c.1389G>A (p.Gln463=)
c.1395G>A (p.Gln465=)
c.1311G>A (p.Gln437=)
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.534G>A (p.Gln178=)
9g.137757920G>CCA375765862EHMT1c.1410G>C (p.Gln470His)
c.1296G>C (p.Gln432His)
c.1317G>C (p.Gln439His)
c.1450G>C (n.1450G>C)
c.1355G>C
c.1037G>C
c.579G>C (p.Gln193His)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.267G>C (p.Gln89His)
c.102G>C (p.Gln34His)
c.503G>C
c.1401G>C (p.Gln467His)
c.1392G>C (p.Gln464His)
c.1419G>C (p.Gln473His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1398G>C (p.Gln466His)
c.1341G>C (p.Gln447His)
c.1389G>C (p.Gln463His)
c.1395G>C (p.Gln465His)
c.1311G>C (p.Gln437His)
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.534G>C (p.Gln178His)
9g.137757920G=CA1884657118EHMT1c.1410G= (p.Gln470=)
c.1296G= (p.Gln432=)
c.1317G= (p.Gln439=)
c.1450G= (n.1450G=)
c.1355G=
c.1037G=
c.579G= (p.Gln193=)
c.*1145G= (n.*1145G=)
c.267G= (p.Gln89=)
c.102G= (p.Gln34=)
c.503G=
c.1401G= (p.Gln467=)
c.1392G= (p.Gln464=)
c.1419G= (p.Gln473=)
c.1416G= (p.Gln472=)
c.1398G= (p.Gln466=)
c.1341G= (p.Gln447=)
c.1389G= (p.Gln463=)
c.1395G= (p.Gln465=)
c.1311G= (p.Gln437=)
c.1239G= (p.Gln413=)
c.534G= (p.Gln178=)
9g.137757920G>TCA5374616EHMT1c.1410G>T (p.Gln470His)
c.1296G>T (p.Gln432His)
c.1317G>T (p.Gln439His)
c.1450G>T (n.1450G>T)
c.1355G>T
c.1037G>T
c.579G>T (p.Gln193His)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.267G>T (p.Gln89His)
c.102G>T (p.Gln34His)
c.503G>T
c.1401G>T (p.Gln467His)
c.1392G>T (p.Gln464His)
c.1419G>T (p.Gln473His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1398G>T (p.Gln466His)
c.1341G>T (p.Gln447His)
c.1389G>T (p.Gln463His)
c.1395G>T (p.Gln465His)
c.1311G>T (p.Gln437His)
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.534G>T (p.Gln178His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.137757921A=CA1884657119EHMT1c.1411A= (p.Thr471=)
c.1297A= (p.Thr433=)
c.1318A= (p.Thr440=)
c.1451A= (n.1451A=)
c.1356A=
c.1038A=
c.580A= (p.Thr194=)
c.*1146A= (n.*1146A=)
c.268A= (p.Thr90=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.504A=
c.1402A= (p.Thr468=)
c.1393A= (p.Thr465=)
c.1420A= (p.Thr474=)
c.1417A= (p.Thr473=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1342A= (p.Thr448=)
c.1390A= (p.Thr464=)
c.1396A= (p.Thr466=)
c.1312A= (p.Thr438=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.535A= (p.Thr179=)
9g.137757921A>CCA375765864EHMT1c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.1297A>C (p.Thr433Pro)
c.1318A>C (p.Thr440Pro)
c.1451A>C (n.1451A>C)
c.1356A>C
c.1038A>C
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.504A>C
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
c.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
9g.137757921A>GCA375765865EHMT1c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.1297A>G (p.Thr433Ala)
c.1318A>G (p.Thr440Ala)
c.1451A>G (n.1451A>G)
c.1356A>G
c.1038A>G
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.504A>G
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
c.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
 dbSNP
9g.137757921A>TCA5374617EHMT1c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.1297A>T (p.Thr433Ser)
c.1318A>T (p.Thr440Ser)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.1356A>T
c.1038A>T
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.504A>T
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
c.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.137757922C>ACA375765890EHMT1c.1412C>A (p.Thr471Lys)
c.1298C>A (p.Thr433Lys)
c.1319C>A (p.Thr440Lys)
c.1452C>A (n.1452C>A)
c.1357C>A
c.1039C>A
c.581C>A (p.Thr194Lys)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
c.505C>A
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.1421C>A (p.Thr474Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1400C>A (p.Thr467Lys)
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
c.1397C>A (p.Thr466Lys)
c.1313C>A (p.Thr438Lys)
c.1241C>A (p.Thr414Lys)
c.536C>A (p.Thr179Lys)
9g.137757922C=CA1884657120EHMT1c.1412C= (p.Thr471=)
c.1298C= (p.Thr433=)
c.1319C= (p.Thr440=)
c.1452C= (n.1452C=)
c.1357C=
c.1039C=
c.581C= (p.Thr194=)
c.*1147C= (n.*1147C=)
c.269C= (p.Thr90=)
c.104C= (p.Thr35=)
c.505C=
c.1403C= (p.Thr468=)
c.1394C= (p.Thr465=)
c.1421C= (p.Thr474=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1343C= (p.Thr448=)
c.1391C= (p.Thr464=)
c.1397C= (p.Thr466=)
c.1313C= (p.Thr438=)
c.1241C= (p.Thr414=)
c.536C= (p.Thr179=)
9g.137757922C>GCA375765887EHMT1c.1412C>G (p.Thr471Arg)
c.1298C>G (p.Thr433Arg)
c.1319C>G (p.Thr440Arg)
c.1452C>G (n.1452C>G)
c.1357C>G
c.1039C>G
c.581C>G (p.Thr194Arg)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
c.505C>G
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.1421C>G (p.Thr474Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1400C>G (p.Thr467Arg)
c.1343C>G (p.Thr448Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
c.1397C>G (p.Thr466Arg)
c.1313C>G (p.Thr438Arg)
c.1241C>G (p.Thr414Arg)
c.536C>G (p.Thr179Arg)
9g.137757922C>TCA5374618EHMT1c.1412C>T (p.Thr471Met)
c.1298C>T (p.Thr433Met)
c.1319C>T (p.Thr440Met)
c.1452C>T (n.1452C>T)
c.1357C>T
c.1039C>T
c.581C>T (p.Thr194Met)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.269C>T (p.Thr90Met)
c.104C>T (p.Thr35Met)
c.505C>T
c.1403C>T (p.Thr468Met)
c.1394C>T (p.Thr465Met)
c.1421C>T (p.Thr474Met)
c.1418C>T (p.Thr473Met)
c.1400C>T (p.Thr467Met)
c.1343C>T (p.Thr448Met)
c.1391C>T (p.Thr464Met)
c.1397C>T (p.Thr466Met)
c.1313C>T (p.Thr438Met)
c.1241C>T (p.Thr414Met)
c.536C>T (p.Thr179Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757923G>ACA5374619EHMT1c.1413G>A (p.Thr471=)
c.1299G>A (p.Thr433=)
c.1320G>A (p.Thr440=)
c.1453G>A (n.1453G>A)
c.1358G>A
c.1040G>A
c.582G>A (p.Thr194=)
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
c.270G>A (p.Thr90=)
c.105G>A (p.Thr35=)
c.506G>A
c.1404G>A (p.Thr468=)
c.1395G>A (p.Thr465=)
c.1422G>A (p.Thr474=)
c.1419G>A (p.Thr473=)
c.1401G>A (p.Thr467=)
c.1344G>A (p.Thr448=)
c.1392G>A (p.Thr464=)
c.1398G>A (p.Thr466=)
c.1314G>A (p.Thr438=)
c.1242G>A (p.Thr414=)
c.537G>A (p.Thr179=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.137757923G>CCA467873777EHMT1c.1413G>C (p.Thr471=)
c.1299G>C (p.Thr433=)
c.1320G>C (p.Thr440=)
c.1453G>C (n.1453G>C)
c.1358G>C
c.1040G>C
c.582G>C (p.Thr194=)
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.270G>C (p.Thr90=)
c.105G>C (p.Thr35=)
c.506G>C
c.1404G>C (p.Thr468=)
c.1395G>C (p.Thr465=)
c.1422G>C (p.Thr474=)
c.1419G>C (p.Thr473=)
c.1401G>C (p.Thr467=)
c.1344G>C (p.Thr448=)
c.1392G>C (p.Thr464=)
c.1398G>C (p.Thr466=)
c.1314G>C (p.Thr438=)
c.1242G>C (p.Thr414=)
c.537G>C (p.Thr179=)
9g.137757923G=CA1884657121EHMT1c.1413G= (p.Thr471=)
c.1299G= (p.Thr433=)
c.1320G= (p.Thr440=)
c.1453G= (n.1453G=)
c.1358G=
c.1040G=
c.582G= (p.Thr194=)
c.*1148G= (n.*1148G=)
c.270G= (p.Thr90=)
c.105G= (p.Thr35=)
c.506G=
c.1404G= (p.Thr468=)
c.1395G= (p.Thr465=)
c.1422G= (p.Thr474=)
c.1419G= (p.Thr473=)
c.1401G= (p.Thr467=)
c.1344G= (p.Thr448=)
c.1392G= (p.Thr464=)
c.1398G= (p.Thr466=)
c.1314G= (p.Thr438=)
c.1242G= (p.Thr414=)
c.537G= (p.Thr179=)
9g.137757923G>TCA467873776EHMT1c.1413G>T (p.Thr471=)
c.1299G>T (p.Thr433=)
c.1320G>T (p.Thr440=)
c.1453G>T (n.1453G>T)
c.1358G>T
c.1040G>T
c.582G>T (p.Thr194=)
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.270G>T (p.Thr90=)
c.105G>T (p.Thr35=)
c.506G>T
c.1404G>T (p.Thr468=)
c.1395G>T (p.Thr465=)
c.1422G>T (p.Thr474=)
c.1419G>T (p.Thr473=)
c.1401G>T (p.Thr467=)
c.1344G>T (p.Thr448=)
c.1392G>T (p.Thr464=)
c.1398G>T (p.Thr466=)
c.1314G>T (p.Thr438=)
c.1242G>T (p.Thr414=)
c.537G>T (p.Thr179=)
9g.137757924dupCA2692881617EHMT1c.1414dup (p.Ala472GlyfsTer?)
c.1300dup (p.Ala434GlyfsTer?)
c.1321dup (p.Ala441GlyfsTer?)
c.1454dup (n.1454dup)
c.1359dup
c.1041dup
c.583dup (p.Ala195GlyfsTer?)
c.*1149dup (n.*1149dup)
c.271dup (p.Ala91GlyfsTer?)
c.106dup (p.Ala36GlyfsTer?)
c.507dup
c.1405dup (p.Ala469GlyfsTer?)
c.1396dup (p.Ala466GlyfsTer?)
c.1423dup (p.Ala475GlyfsTer?)
c.1420dup (p.Ala474GlyfsTer?)
c.1402dup (p.Ala468GlyfsTer?)
c.1345dup (p.Ala449GlyfsTer?)
c.1393dup (p.Ala465GlyfsTer?)
c.1399dup (p.Ala467GlyfsTer?)
c.1315dup (p.Ala439GlyfsTer?)
c.1243dup (p.Ala415GlyfsTer?)
c.538dup (p.Ala180GlyfsTer?)
 gnomAD v4
9g.137757924G>ACA201787766EHMT1c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1454G>A (n.1454G>A)
c.1359G>A
c.1041G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.507G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1399G>A (p.Ala467Thr)
c.1315G>A (p.Ala439Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.137757924G>CCA375765899EHMT1c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1454G>C (n.1454G>C)
c.1359G>C
c.1041G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.507G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1399G>C (p.Ala467Pro)
c.1315G>C (p.Ala439Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
9g.137757924G=CA1884657122EHMT1c.1414G= (p.Ala472=)
c.1300G= (p.Ala434=)
c.1321G= (p.Ala441=)
c.1454G= (n.1454G=)
c.1359G=
c.1041G=
c.583G= (p.Ala195=)
c.*1149G= (n.*1149G=)
c.271G= (p.Ala91=)
c.106G= (p.Ala36=)
c.507G=
c.1405G= (p.Ala469=)
c.1396G= (p.Ala466=)
c.1423G= (p.Ala475=)
c.1420G= (p.Ala474=)
c.1402G= (p.Ala468=)
c.1345G= (p.Ala449=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1399G= (p.Ala467=)
c.1315G= (p.Ala439=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.538G= (p.Ala180=)
9g.137757924G>TCA375765905EHMT1c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1454G>T (n.1454G>T)
c.1359G>T
c.1041G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.507G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1399G>T (p.Ala467Ser)
c.1315G>T (p.Ala439Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
9g.137757925C>ACA375765910EHMT1c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1301C>A (p.Ala434Glu)
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1455C>A (n.1455C>A)
c.1360C>A
c.1042C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.508C>A
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1397C>A (p.Ala466Glu)
c.1424C>A (p.Ala475Glu)
c.1421C>A (p.Ala474Glu)
c.1403C>A (p.Ala468Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1400C>A (p.Ala467Glu)
c.1316C>A (p.Ala439Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
9g.137757925C>GCA375765917EHMT1c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1455C>G (n.1455C>G)
c.1360C>G
c.1042C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.508C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1400C>G (p.Ala467Gly)
c.1316C>G (p.Ala439Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
9g.137757925C>TCA375765922EHMT1c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1455C>T (n.1455C>T)
c.1360C>T
c.1042C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.508C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
c.1424C>T (p.Ala475Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.1403C>T (p.Ala468Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1400C>T (p.Ala467Val)
c.1316C>T (p.Ala439Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
 ClinVar
9g.137757926A>CCA467873780EHMT1c.1416A>C (p.Ala472=)
c.1302A>C (p.Ala434=)
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.1456A>C (n.1456A>C)
c.1361A>C
c.1043A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
c.108A>C (p.Ala36=)
c.509A>C
c.1407A>C (p.Ala469=)
c.1398A>C (p.Ala466=)
c.1425A>C (p.Ala475=)
c.1422A>C (p.Ala474=)
c.1404A>C (p.Ala468=)
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.1401A>C (p.Ala467=)
c.1317A>C (p.Ala439=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.540A>C (p.Ala180=)
9g.137757926A>GCA467873778EHMT1c.1416A>G (p.Ala472=)
c.1302A>G (p.Ala434=)
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.1456A>G (n.1456A>G)
c.1361A>G
c.1043A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
c.108A>G (p.Ala36=)
c.509A>G
c.1407A>G (p.Ala469=)
c.1398A>G (p.Ala466=)
c.1425A>G (p.Ala475=)
c.1422A>G (p.Ala474=)
c.1404A>G (p.Ala468=)
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.1401A>G (p.Ala467=)
c.1317A>G (p.Ala439=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.540A>G (p.Ala180=)
9g.137757926A>TCA467873779EHMT1c.1416A>T (p.Ala472=)
c.1302A>T (p.Ala434=)
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.1456A>T (n.1456A>T)
c.1361A>T
c.1043A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
c.108A>T (p.Ala36=)
c.509A>T
c.1407A>T (p.Ala469=)
c.1398A>T (p.Ala466=)
c.1425A>T (p.Ala475=)
c.1422A>T (p.Ala474=)
c.1404A>T (p.Ala468=)
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.1401A>T (p.Ala467=)
c.1317A>T (p.Ala439=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.540A>T (p.Ala180=)
9g.137757927C>ACA375765925EHMT1c.1417C>A (p.Pro473Thr)
c.1303C>A (p.Pro435Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1457C>A (n.1457C>A)
c.1362C>A
c.1044C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*1152C>A (n.*1152C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.510C>A
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.1423C>A (p.Pro475Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.541C>A (p.Pro181Thr)
9g.137757927C>GCA375765930EHMT1c.1417C>G (p.Pro473Ala)
c.1303C>G (p.Pro435Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1457C>G (n.1457C>G)
c.1362C>G
c.1044C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*1152C>G (n.*1152C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.510C>G
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.1423C>G (p.Pro475Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.541C>G (p.Pro181Ala)
9g.137757927C>TCA375765944EHMT1c.1417C>T (p.Pro473Ser)
c.1303C>T (p.Pro435Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1457C>T (n.1457C>T)
c.1362C>T
c.1044C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*1152C>T (n.*1152C>T)
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.510C>T
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.1423C>T (p.Pro475Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.541C>T (p.Pro181Ser)
9g.137757928C>ACA375765948EHMT1c.1418C>A (p.Pro473Gln)
c.1304C>A (p.Pro435Gln)
c.1325C>A (p.Pro442Gln)
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.1363C>A
c.1045C>A
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.110C>A (p.Pro37Gln)
c.511C>A
c.1409C>A (p.Pro470Gln)
c.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1427C>A (p.Pro476Gln)
c.1424C>A (p.Pro475Gln)
c.1406C>A (p.Pro469Gln)
c.1349C>A (p.Pro450Gln)
c.1397C>A (p.Pro466Gln)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1319C>A (p.Pro440Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
c.542C>A (p.Pro181Gln)
9g.137757928C>GCA375765950EHMT1c.1418C>G (p.Pro473Arg)
c.1304C>G (p.Pro435Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1458C>G (n.1458C>G)
c.1363C>G
c.1045C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*1153C>G (n.*1153C>G)
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.511C>G
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
c.1424C>G (p.Pro475Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.542C>G (p.Pro181Arg)
9g.137757928C>TCA375765951EHMT1c.1418C>T (p.Pro473Leu)
c.1304C>T (p.Pro435Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.1363C>T
c.1045C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.511C>T
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
c.1424C>T (p.Pro475Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
c.542C>T (p.Pro181Leu)
9g.137757929A=CA1884657123EHMT1c.1419A= (p.Pro473=)
c.1305A= (p.Pro435=)
c.1326A= (p.Pro442=)
c.1459A= (n.1459A=)
c.1364A=
c.1046A=
c.588A= (p.Pro196=)
c.*1154A= (n.*1154A=)
c.276A= (p.Pro92=)
c.111A= (p.Pro37=)
c.512A=
c.1410A= (p.Pro470=)
c.1401A= (p.Pro467=)
c.1428A= (p.Pro476=)
c.1425A= (p.Pro475=)
c.1407A= (p.Pro469=)
c.1350A= (p.Pro450=)
c.1398A= (p.Pro466=)
c.1404A= (p.Pro468=)
c.1320A= (p.Pro440=)
c.1248A= (p.Pro416=)
c.543A= (p.Pro181=)
9g.137757929A>CCA467873781EHMT1c.1419A>C (p.Pro473=)
c.1305A>C (p.Pro435=)
c.1326A>C (p.Pro442=)
c.1459A>C (n.1459A>C)
c.1364A>C
c.1046A>C
c.588A>C (p.Pro196=)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.276A>C (p.Pro92=)
c.111A>C (p.Pro37=)
c.512A>C
c.1410A>C (p.Pro470=)
c.1401A>C (p.Pro467=)
c.1428A>C (p.Pro476=)
c.1425A>C (p.Pro475=)
c.1407A>C (p.Pro469=)
c.1350A>C (p.Pro450=)
c.1398A>C (p.Pro466=)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1320A>C (p.Pro440=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
c.543A>C (p.Pro181=)
9g.137757929A>GCA467873783EHMT1c.1419A>G (p.Pro473=)
c.1305A>G (p.Pro435=)
c.1326A>G (p.Pro442=)
c.1459A>G (n.1459A>G)
c.1364A>G
c.1046A>G
c.588A>G (p.Pro196=)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.276A>G (p.Pro92=)
c.111A>G (p.Pro37=)
c.512A>G
c.1410A>G (p.Pro470=)
c.1401A>G (p.Pro467=)
c.1428A>G (p.Pro476=)
c.1425A>G (p.Pro475=)
c.1407A>G (p.Pro469=)
c.1350A>G (p.Pro450=)
c.1398A>G (p.Pro466=)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
c.543A>G (p.Pro181=)
 dbSNP gnomAD v4
9g.137757929A>TCA467873782EHMT1c.1419A>T (p.Pro473=)
c.1305A>T (p.Pro435=)
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.1459A>T (n.1459A>T)
c.1364A>T
c.1046A>T
c.588A>T (p.Pro196=)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.276A>T (p.Pro92=)
c.111A>T (p.Pro37=)
c.512A>T
c.1410A>T (p.Pro470=)
c.1401A>T (p.Pro467=)
c.1428A>T (p.Pro476=)
c.1425A>T (p.Pro475=)
c.1407A>T (p.Pro469=)
c.1350A>T (p.Pro450=)
c.1398A>T (p.Pro466=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
c.543A>T (p.Pro181=)
9g.137757930G>ACA375765958EHMT1c.1420G>A (p.Gly474Arg)
c.1306G>A (p.Gly436Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
c.1460G>A (n.1460G>A)
c.1365G>A
c.1047G>A
c.589G>A (p.Gly197Arg)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.112G>A (p.Gly38Arg)
c.513G>A
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
c.1426G>A (p.Gly476Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1351G>A (p.Gly451Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
c.1249G>A (p.Gly417Arg)
c.544G>A (p.Gly182Arg)
9g.137757930G>CCA375765968EHMT1c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.1306G>C (p.Gly436Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
c.1460G>C (n.1460G>C)
c.1365G>C
c.1047G>C
c.589G>C (p.Gly197Arg)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.513G>C
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
c.1426G>C (p.Gly476Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
c.1249G>C (p.Gly417Arg)
c.544G>C (p.Gly182Arg)
9g.137757930G=CA1884657124EHMT1c.1420G= (p.Gly474=)
c.1306G= (p.Gly436=)
c.1327G= (p.Gly443=)
c.1460G= (n.1460G=)
c.1365G=
c.1047G=
c.589G= (p.Gly197=)
c.*1155G= (n.*1155G=)
c.277G= (p.Gly93=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.513G=
c.1411G= (p.Gly471=)
c.1402G= (p.Gly468=)
c.1429G= (p.Gly477=)
c.1426G= (p.Gly476=)
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1405G= (p.Gly469=)
c.1321G= (p.Gly441=)
c.1249G= (p.Gly417=)
c.544G= (p.Gly182=)
9g.137757930G>TCA375765972EHMT1c.1420G>T (p.Gly474Ter)
c.1306G>T (p.Gly436Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
c.1460G>T (n.1460G>T)
c.1365G>T
c.1047G>T
c.589G>T (p.Gly197Ter)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.112G>T (p.Gly38Ter)
c.513G>T
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.1429G>T (p.Gly477Ter)
c.1426G>T (p.Gly476Ter)
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1351G>T (p.Gly451Ter)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
c.1321G>T (p.Gly441Ter)
c.1249G>T (p.Gly417Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
 ClinVar dbSNP
9g.137757931G>ACA375765977EHMT1c.1421G>A (p.Gly474Glu)
c.1307G>A (p.Gly436Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
c.1461G>A (n.1461G>A)
c.1366G>A
c.1048G>A
c.590G>A (p.Gly197Glu)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.113G>A (p.Gly38Glu)
c.514G>A
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.1430G>A (p.Gly477Glu)
c.1427G>A (p.Gly476Glu)
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1352G>A (p.Gly451Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
c.1250G>A (p.Gly417Glu)
c.545G>A (p.Gly182Glu)
9g.137757931G>CCA375765975EHMT1c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.1307G>C (p.Gly436Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
c.1461G>C (n.1461G>C)
c.1366G>C
c.1048G>C
c.590G>C (p.Gly197Ala)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.514G>C
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.1430G>C (p.Gly477Ala)
c.1427G>C (p.Gly476Ala)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
c.1250G>C (p.Gly417Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
9g.137757931G>TCA375765976EHMT1c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.1307G>T (p.Gly436Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
c.1461G>T (n.1461G>T)
c.1366G>T
c.1048G>T
c.590G>T (p.Gly197Val)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.514G>T
c.1412G>T (p.Gly471Val)
c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.1430G>T (p.Gly477Val)
c.1427G>T (p.Gly476Val)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
c.1322G>T (p.Gly441Val)
c.1250G>T (p.Gly417Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
9g.137757932A>CCA467873784EHMT1c.1422A>C (p.Gly474=)
c.1308A>C (p.Gly436=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.1367A>C
c.1049A>C
c.591A>C (p.Gly197=)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.279A>C (p.Gly93=)
c.114A>C (p.Gly38=)
c.515A>C
c.1413A>C (p.Gly471=)
c.1404A>C (p.Gly468=)
c.1431A>C (p.Gly477=)
c.1428A>C (p.Gly476=)
c.1410A>C (p.Gly470=)
c.1353A>C (p.Gly451=)
c.1401A>C (p.Gly467=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
c.1323A>C (p.Gly441=)
c.1251A>C (p.Gly417=)
c.546A>C (p.Gly182=)
9g.137757932A>GCA467873785EHMT1c.1422A>G (p.Gly474=)
c.1308A>G (p.Gly436=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.1367A>G
c.1049A>G
c.591A>G (p.Gly197=)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.279A>G (p.Gly93=)
c.114A>G (p.Gly38=)
c.515A>G
c.1413A>G (p.Gly471=)
c.1404A>G (p.Gly468=)
c.1431A>G (p.Gly477=)
c.1428A>G (p.Gly476=)
c.1410A>G (p.Gly470=)
c.1353A>G (p.Gly451=)
c.1401A>G (p.Gly467=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
c.1323A>G (p.Gly441=)
c.1251A>G (p.Gly417=)
c.546A>G (p.Gly182=)
9g.137757932A>TCA467873786EHMT1c.1422A>T (p.Gly474=)
c.1308A>T (p.Gly436=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.1367A>T
c.1049A>T
c.591A>T (p.Gly197=)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.279A>T (p.Gly93=)
c.114A>T (p.Gly38=)
c.515A>T
c.1413A>T (p.Gly471=)
c.1404A>T (p.Gly468=)
c.1431A>T (p.Gly477=)
c.1428A>T (p.Gly476=)
c.1410A>T (p.Gly470=)
c.1353A>T (p.Gly451=)
c.1401A>T (p.Gly467=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
c.1323A>T (p.Gly441=)
c.1251A>T (p.Gly417=)
c.546A>T (p.Gly182=)

Number of alleles fetched