OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13770675G>T | CA2673270083 | DNAH5 | c.9605+74C>A (n.9605+74C>A) c.9560+74C>A (n.9560+74C>A) n.317+74C>A c.9713+74C>A (n.9713+74C>A) c.8618+74C>A (n.8618+74C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.4802+74C>A (n.4802+74C>A) c.4355+74C>A (n.4355+74C>A) c.3692+74C>A (n.3692+74C>A) c.8207+74C>A (n.8207+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770676C>A | CA2673270084 | DNAH5 | c.9605+73G>T (n.9605+73G>T) c.9560+73G>T (n.9560+73G>T) n.317+73G>T c.9713+73G>T (n.9713+73G>T) c.8618+73G>T (n.8618+73G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.4802+73G>T (n.4802+73G>T) c.4355+73G>T (n.4355+73G>T) c.3692+73G>T (n.3692+73G>T) c.8207+73G>T (n.8207+73G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770677C>A | CA2578270038 | DNAH5 | c.9605+72G>T (n.9605+72G>T) c.9560+72G>T (n.9560+72G>T) n.317+72G>T c.9713+72G>T (n.9713+72G>T) c.8618+72G>T (n.8618+72G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.4802+72G>T (n.4802+72G>T) c.4355+72G>T (n.4355+72G>T) c.3692+72G>T (n.3692+72G>T) c.8207+72G>T (n.8207+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770677C>T | CA2673270085 | DNAH5 | c.9605+72G>A (n.9605+72G>A) c.9560+72G>A (n.9560+72G>A) n.317+72G>A c.9713+72G>A (n.9713+72G>A) c.8618+72G>A (n.8618+72G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.4802+72G>A (n.4802+72G>A) c.4355+72G>A (n.4355+72G>A) c.3692+72G>A (n.3692+72G>A) c.8207+72G>A (n.8207+72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770678A>G | CA2673270086 | DNAH5 | c.9605+71T>C (n.9605+71T>C) c.9560+71T>C (n.9560+71T>C) n.317+71T>C c.9713+71T>C (n.9713+71T>C) c.8618+71T>C (n.8618+71T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.4802+71T>C (n.4802+71T>C) c.4355+71T>C (n.4355+71T>C) c.3692+71T>C (n.3692+71T>C) c.8207+71T>C (n.8207+71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770678A>T | CA2673270087 | DNAH5 | c.9605+71T>A (n.9605+71T>A) c.9560+71T>A (n.9560+71T>A) n.317+71T>A c.9713+71T>A (n.9713+71T>A) c.8618+71T>A (n.8618+71T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.4802+71T>A (n.4802+71T>A) c.4355+71T>A (n.4355+71T>A) c.3692+71T>A (n.3692+71T>A) c.8207+71T>A (n.8207+71T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770679C>A | CA1073393550 | DNAH5 | c.9605+70G>T (n.9605+70G>T) c.9560+70G>T (n.9560+70G>T) n.317+70G>T c.9713+70G>T (n.9713+70G>T) c.8618+70G>T (n.8618+70G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.4802+70G>T (n.4802+70G>T) c.4355+70G>T (n.4355+70G>T) c.3692+70G>T (n.3692+70G>T) c.8207+70G>T (n.8207+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770679C= | CA1528431130 | DNAH5 | c.9605+70G= (n.9605+70G=) c.9560+70G= (n.9560+70G=) n.317+70G= c.9713+70G= (n.9713+70G=) c.8618+70G= (n.8618+70G=) c.*66G= (n.*66G=) c.4802+70G= (n.4802+70G=) c.4355+70G= (n.4355+70G=) c.3692+70G= (n.3692+70G=) c.8207+70G= (n.8207+70G=) | |
| 5 | g.13770680del | CA2673270088 | DNAH5 | c.9605+70del (n.9605+70del) c.9560+70del (n.9560+70del) n.317+70del c.9713+70del (n.9713+70del) c.8618+70del (n.8618+70del) c.*66del (n.*66del) c.4802+70del (n.4802+70del) c.4355+70del (n.4355+70del) c.3692+70del (n.3692+70del) c.8207+70del (n.8207+70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770680C>T | CA2673270089 | DNAH5 | c.9605+69G>A (n.9605+69G>A) c.9560+69G>A (n.9560+69G>A) n.317+69G>A c.9713+69G>A (n.9713+69G>A) c.8618+69G>A (n.8618+69G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.4802+69G>A (n.4802+69G>A) c.4355+69G>A (n.4355+69G>A) c.3692+69G>A (n.3692+69G>A) c.8207+69G>A (n.8207+69G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681del | CA2673270090 | DNAH5 | c.9605+68del (n.9605+68del) c.9560+68del (n.9560+68del) n.317+68del c.9713+68del (n.9713+68del) c.8618+68del (n.8618+68del) c.*64del (n.*64del) c.4802+68del (n.4802+68del) c.4355+68del (n.4355+68del) c.3692+68del (n.3692+68del) c.8207+68del (n.8207+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681A= | CA1528431131 | DNAH5 | c.9605+68T= (n.9605+68T=) c.9560+68T= (n.9560+68T=) n.317+68T= c.9713+68T= (n.9713+68T=) c.8618+68T= (n.8618+68T=) c.*64T= (n.*64T=) c.4802+68T= (n.4802+68T=) c.4355+68T= (n.4355+68T=) c.3692+68T= (n.3692+68T=) c.8207+68T= (n.8207+68T=) | |
| 5 | g.13770681A>C | CA2673270091 | DNAH5 | c.9605+68T>G (n.9605+68T>G) c.9560+68T>G (n.9560+68T>G) n.317+68T>G c.9713+68T>G (n.9713+68T>G) c.8618+68T>G (n.8618+68T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.4802+68T>G (n.4802+68T>G) c.4355+68T>G (n.4355+68T>G) c.3692+68T>G (n.3692+68T>G) c.8207+68T>G (n.8207+68T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681A>G | CA804422359 | DNAH5 | c.9605+68T>C (n.9605+68T>C) c.9560+68T>C (n.9560+68T>C) n.317+68T>C c.9713+68T>C (n.9713+68T>C) c.8618+68T>C (n.8618+68T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.4802+68T>C (n.4802+68T>C) c.4355+68T>C (n.4355+68T>C) c.3692+68T>C (n.3692+68T>C) c.8207+68T>C (n.8207+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770682G>C | CA2708210532 | DNAH5 | c.9605+67C>G (n.9605+67C>G) c.9560+67C>G (n.9560+67C>G) n.317+67C>G c.9713+67C>G (n.9713+67C>G) c.8618+67C>G (n.8618+67C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.4802+67C>G (n.4802+67C>G) c.4355+67C>G (n.4355+67C>G) c.3692+67C>G (n.3692+67C>G) c.8207+67C>G (n.8207+67C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770682G>T | CA2673270092 | DNAH5 | c.9605+67C>A (n.9605+67C>A) c.9560+67C>A (n.9560+67C>A) n.317+67C>A c.9713+67C>A (n.9713+67C>A) c.8618+67C>A (n.8618+67C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.4802+67C>A (n.4802+67C>A) c.4355+67C>A (n.4355+67C>A) c.3692+67C>A (n.3692+67C>A) c.8207+67C>A (n.8207+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770683G>T | CA2673270093 | DNAH5 | c.9605+66C>A (n.9605+66C>A) c.9560+66C>A (n.9560+66C>A) n.317+66C>A c.9713+66C>A (n.9713+66C>A) c.8618+66C>A (n.8618+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.4802+66C>A (n.4802+66C>A) c.4355+66C>A (n.4355+66C>A) c.3692+66C>A (n.3692+66C>A) c.8207+66C>A (n.8207+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770684G>A | CA2765348510 | DNAH5 | c.9605+65C>T (n.9605+65C>T) c.9560+65C>T (n.9560+65C>T) n.317+65C>T c.9713+65C>T (n.9713+65C>T) c.8618+65C>T (n.8618+65C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.4802+65C>T (n.4802+65C>T) c.4355+65C>T (n.4355+65C>T) c.3692+65C>T (n.3692+65C>T) c.8207+65C>T (n.8207+65C>T) | |
| 5 | g.13770684G>T | CA2673270094 | DNAH5 | c.9605+65C>A (n.9605+65C>A) c.9560+65C>A (n.9560+65C>A) n.317+65C>A c.9713+65C>A (n.9713+65C>A) c.8618+65C>A (n.8618+65C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.4802+65C>A (n.4802+65C>A) c.4355+65C>A (n.4355+65C>A) c.3692+65C>A (n.3692+65C>A) c.8207+65C>A (n.8207+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770685C>A | CA113932530 | DNAH5 | c.9605+64G>T (n.9605+64G>T) c.9560+64G>T (n.9560+64G>T) n.317+64G>T c.9713+64G>T (n.9713+64G>T) c.8618+64G>T (n.8618+64G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.4802+64G>T (n.4802+64G>T) c.4355+64G>T (n.4355+64G>T) c.3692+64G>T (n.3692+64G>T) c.8207+64G>T (n.8207+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770685C= | CA1528431132 | DNAH5 | c.9605+64G= (n.9605+64G=) c.9560+64G= (n.9560+64G=) n.317+64G= c.9713+64G= (n.9713+64G=) c.8618+64G= (n.8618+64G=) c.*60G= (n.*60G=) c.4802+64G= (n.4802+64G=) c.4355+64G= (n.4355+64G=) c.3692+64G= (n.3692+64G=) c.8207+64G= (n.8207+64G=) | |
| 5 | g.13770685C>T | CA113932534 | DNAH5 | c.9605+64G>A (n.9605+64G>A) c.9560+64G>A (n.9560+64G>A) n.317+64G>A c.9713+64G>A (n.9713+64G>A) c.8618+64G>A (n.8618+64G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.4802+64G>A (n.4802+64G>A) c.4355+64G>A (n.4355+64G>A) c.3692+64G>A (n.3692+64G>A) c.8207+64G>A (n.8207+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770688A= | CA1528431133 | DNAH5 | c.9605+61T= (n.9605+61T=) c.9560+61T= (n.9560+61T=) n.317+61T= c.9713+61T= (n.9713+61T=) c.8618+61T= (n.8618+61T=) c.*57T= (n.*57T=) c.4802+61T= (n.4802+61T=) c.4355+61T= (n.4355+61T=) c.3692+61T= (n.3692+61T=) c.8207+61T= (n.8207+61T=) | |
| 5 | g.13770688A>T | CA557876470 | DNAH5 | c.9605+61T>A (n.9605+61T>A) c.9560+61T>A (n.9560+61T>A) n.317+61T>A c.9713+61T>A (n.9713+61T>A) c.8618+61T>A (n.8618+61T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.4802+61T>A (n.4802+61T>A) c.4355+61T>A (n.4355+61T>A) c.3692+61T>A (n.3692+61T>A) c.8207+61T>A (n.8207+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770689T>C | CA113932547 | DNAH5 | c.9605+60A>G (n.9605+60A>G) c.9560+60A>G (n.9560+60A>G) n.317+60A>G c.9713+60A>G (n.9713+60A>G) c.8618+60A>G (n.8618+60A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.4802+60A>G (n.4802+60A>G) c.4355+60A>G (n.4355+60A>G) c.3692+60A>G (n.3692+60A>G) c.8207+60A>G (n.8207+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770689T= | CA1528431134 | DNAH5 | c.9605+60A= (n.9605+60A=) c.9560+60A= (n.9560+60A=) n.317+60A= c.9713+60A= (n.9713+60A=) c.8618+60A= (n.8618+60A=) c.*56A= (n.*56A=) c.4802+60A= (n.4802+60A=) c.4355+60A= (n.4355+60A=) c.3692+60A= (n.3692+60A=) c.8207+60A= (n.8207+60A=) | |
| 5 | g.13770690C>A | CA1528431136 | DNAH5 | c.9605+59G>T (n.9605+59G>T) c.9560+59G>T (n.9560+59G>T) n.317+59G>T c.9713+59G>T (n.9713+59G>T) c.8618+59G>T (n.8618+59G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.4802+59G>T (n.4802+59G>T) c.4355+59G>T (n.4355+59G>T) c.3692+59G>T (n.3692+59G>T) c.8207+59G>T (n.8207+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770690C= | CA1528431135 | DNAH5 | c.9605+59G= (n.9605+59G=) c.9560+59G= (n.9560+59G=) n.317+59G= c.9713+59G= (n.9713+59G=) c.8618+59G= (n.8618+59G=) c.*55G= (n.*55G=) c.4802+59G= (n.4802+59G=) c.4355+59G= (n.4355+59G=) c.3692+59G= (n.3692+59G=) c.8207+59G= (n.8207+59G=) | |
| 5 | g.13770690C>G | CA2578270039 | DNAH5 | c.9605+59G>C (n.9605+59G>C) c.9560+59G>C (n.9560+59G>C) n.317+59G>C c.9713+59G>C (n.9713+59G>C) c.8618+59G>C (n.8618+59G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.4802+59G>C (n.4802+59G>C) c.4355+59G>C (n.4355+59G>C) c.3692+59G>C (n.3692+59G>C) c.8207+59G>C (n.8207+59G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770691T>C | CA113932556 | DNAH5 | c.9605+58A>G (n.9605+58A>G) c.9560+58A>G (n.9560+58A>G) n.317+58A>G c.9713+58A>G (n.9713+58A>G) c.8618+58A>G (n.8618+58A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.4802+58A>G (n.4802+58A>G) c.4355+58A>G (n.4355+58A>G) c.3692+58A>G (n.3692+58A>G) c.8207+58A>G (n.8207+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770691T= | CA1528431137 | DNAH5 | c.9605+58A= (n.9605+58A=) c.9560+58A= (n.9560+58A=) n.317+58A= c.9713+58A= (n.9713+58A=) c.8618+58A= (n.8618+58A=) c.*54A= (n.*54A=) c.4802+58A= (n.4802+58A=) c.4355+58A= (n.4355+58A=) c.3692+58A= (n.3692+58A=) c.8207+58A= (n.8207+58A=) | |
| 5 | g.13770692G>A | CA2765348511 | DNAH5 | c.9605+57C>T (n.9605+57C>T) c.9560+57C>T (n.9560+57C>T) n.317+57C>T c.9713+57C>T (n.9713+57C>T) c.8618+57C>T (n.8618+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.4802+57C>T (n.4802+57C>T) c.4355+57C>T (n.4355+57C>T) c.3692+57C>T (n.3692+57C>T) c.8207+57C>T (n.8207+57C>T) | |
| 5 | g.13770692G>T | CA2673270095 | DNAH5 | c.9605+57C>A (n.9605+57C>A) c.9560+57C>A (n.9560+57C>A) n.317+57C>A c.9713+57C>A (n.9713+57C>A) c.8618+57C>A (n.8618+57C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.4802+57C>A (n.4802+57C>A) c.4355+57C>A (n.4355+57C>A) c.3692+57C>A (n.3692+57C>A) c.8207+57C>A (n.8207+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770695C>A | CA2673270096 | DNAH5 | c.9605+54G>T (n.9605+54G>T) c.9560+54G>T (n.9560+54G>T) n.317+54G>T c.9713+54G>T (n.9713+54G>T) c.8618+54G>T (n.8618+54G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.4802+54G>T (n.4802+54G>T) c.4355+54G>T (n.4355+54G>T) c.3692+54G>T (n.3692+54G>T) c.8207+54G>T (n.8207+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696C>G | CA2673270097 | DNAH5 | c.9605+53G>C (n.9605+53G>C) c.9560+53G>C (n.9560+53G>C) n.317+53G>C c.9713+53G>C (n.9713+53G>C) c.8618+53G>C (n.8618+53G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.4802+53G>C (n.4802+53G>C) c.4355+53G>C (n.4355+53G>C) c.3692+53G>C (n.3692+53G>C) c.8207+53G>C (n.8207+53G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696C>T | CA2673270098 | DNAH5 | c.9605+53G>A (n.9605+53G>A) c.9560+53G>A (n.9560+53G>A) n.317+53G>A c.9713+53G>A (n.9713+53G>A) c.8618+53G>A (n.8618+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.4802+53G>A (n.4802+53G>A) c.4355+53G>A (n.4355+53G>A) c.3692+53G>A (n.3692+53G>A) c.8207+53G>A (n.8207+53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696_13770697delinsCT | CA1528431138 | DNAH5 | c.9605+52_9605+53delinsAG (n.9605+52_9605+53delinsAG) c.9560+52_9560+53delinsAG (n.9560+52_9560+53delinsAG) n.317+52_317+53delinsAG c.9713+52_9713+53delinsAG (n.9713+52_9713+53delinsAG) c.8618+52_8618+53delinsAG (n.8618+52_8618+53delinsAG) c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG) c.4802+52_4802+53delinsAG (n.4802+52_4802+53delinsAG) c.4355+52_4355+53delinsAG (n.4355+52_4355+53delinsAG) c.3692+52_3692+53delinsAG (n.3692+52_3692+53delinsAG) c.8207+52_8207+53delinsAG (n.8207+52_8207+53delinsAG) | |
| 5 | g.13770697del | CA113932580 | DNAH5 | c.9605+52del (n.9605+52del) c.9560+52del (n.9560+52del) n.317+52del c.9713+52del (n.9713+52del) c.8618+52del (n.8618+52del) c.*48del (n.*48del) c.4802+52del (n.4802+52del) c.4355+52del (n.4355+52del) c.3692+52del (n.3692+52del) c.8207+52del (n.8207+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770698G>C | CA2673270099 | DNAH5 | c.9605+51C>G (n.9605+51C>G) c.9560+51C>G (n.9560+51C>G) n.317+51C>G c.9713+51C>G (n.9713+51C>G) c.8618+51C>G (n.8618+51C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.4802+51C>G (n.4802+51C>G) c.4355+51C>G (n.4355+51C>G) c.3692+51C>G (n.3692+51C>G) c.8207+51C>G (n.8207+51C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770699G>A | CA3202494 | DNAH5 | c.9605+50C>T (n.9605+50C>T) c.9560+50C>T (n.9560+50C>T) n.317+50C>T c.9713+50C>T (n.9713+50C>T) c.8618+50C>T (n.8618+50C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.4802+50C>T (n.4802+50C>T) c.4355+50C>T (n.4355+50C>T) c.3692+50C>T (n.3692+50C>T) c.8207+50C>T (n.8207+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770699G= | CA1528431139 | DNAH5 | c.9605+50C= (n.9605+50C=) c.9560+50C= (n.9560+50C=) n.317+50C= c.9713+50C= (n.9713+50C=) c.8618+50C= (n.8618+50C=) c.*46C= (n.*46C=) c.4802+50C= (n.4802+50C=) c.4355+50C= (n.4355+50C=) c.3692+50C= (n.3692+50C=) c.8207+50C= (n.8207+50C=) | |
| 5 | g.13770699G>T | CA2673270100 | DNAH5 | c.9605+50C>A (n.9605+50C>A) c.9560+50C>A (n.9560+50C>A) n.317+50C>A c.9713+50C>A (n.9713+50C>A) c.8618+50C>A (n.8618+50C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.4802+50C>A (n.4802+50C>A) c.4355+50C>A (n.4355+50C>A) c.3692+50C>A (n.3692+50C>A) c.8207+50C>A (n.8207+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770702G= | CA1528431140 | DNAH5 | c.9605+47C= (n.9605+47C=) c.9560+47C= (n.9560+47C=) n.317+47C= c.9713+47C= (n.9713+47C=) c.8618+47C= (n.8618+47C=) c.*43C= (n.*43C=) c.4802+47C= (n.4802+47C=) c.4355+47C= (n.4355+47C=) c.3692+47C= (n.3692+47C=) c.8207+47C= (n.8207+47C=) | |
| 5 | g.13770702G>T | CA3202495 | DNAH5 | c.9605+47C>A (n.9605+47C>A) c.9560+47C>A (n.9560+47C>A) n.317+47C>A c.9713+47C>A (n.9713+47C>A) c.8618+47C>A (n.8618+47C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.4802+47C>A (n.4802+47C>A) c.4355+47C>A (n.4355+47C>A) c.3692+47C>A (n.3692+47C>A) c.8207+47C>A (n.8207+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770703A>G | CA2578270040 | DNAH5 | c.9605+46T>C (n.9605+46T>C) c.9560+46T>C (n.9560+46T>C) n.317+46T>C c.9713+46T>C (n.9713+46T>C) c.8618+46T>C (n.8618+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.4802+46T>C (n.4802+46T>C) c.4355+46T>C (n.4355+46T>C) c.3692+46T>C (n.3692+46T>C) c.8207+46T>C (n.8207+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770704G>A | CA3202496 | DNAH5 | c.9605+45C>T (n.9605+45C>T) c.9560+45C>T (n.9560+45C>T) n.317+45C>T c.9713+45C>T (n.9713+45C>T) c.8618+45C>T (n.8618+45C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.4802+45C>T (n.4802+45C>T) c.4355+45C>T (n.4355+45C>T) c.3692+45C>T (n.3692+45C>T) c.8207+45C>T (n.8207+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770704G= | CA1528431141 | DNAH5 | c.9605+45C= (n.9605+45C=) c.9560+45C= (n.9560+45C=) n.317+45C= c.9713+45C= (n.9713+45C=) c.8618+45C= (n.8618+45C=) c.*41C= (n.*41C=) c.4802+45C= (n.4802+45C=) c.4355+45C= (n.4355+45C=) c.3692+45C= (n.3692+45C=) c.8207+45C= (n.8207+45C=) | |
| 5 | g.13770705A>T | CA2578270041 | DNAH5 | c.9605+44T>A (n.9605+44T>A) c.9560+44T>A (n.9560+44T>A) n.317+44T>A c.9713+44T>A (n.9713+44T>A) c.8618+44T>A (n.8618+44T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.4802+44T>A (n.4802+44T>A) c.4355+44T>A (n.4355+44T>A) c.3692+44T>A (n.3692+44T>A) c.8207+44T>A (n.8207+44T>A) | |
| 5 | g.13770706G>A | CA2673270101 | DNAH5 | c.9605+43C>T (n.9605+43C>T) c.9560+43C>T (n.9560+43C>T) n.317+43C>T c.9713+43C>T (n.9713+43C>T) c.8618+43C>T (n.8618+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.4802+43C>T (n.4802+43C>T) c.4355+43C>T (n.4355+43C>T) c.3692+43C>T (n.3692+43C>T) c.8207+43C>T (n.8207+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770707C>A | CA557876471 | DNAH5 | c.9605+42G>T (n.9605+42G>T) c.9560+42G>T (n.9560+42G>T) n.317+42G>T c.9713+42G>T (n.9713+42G>T) c.8618+42G>T (n.8618+42G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.4802+42G>T (n.4802+42G>T) c.4355+42G>T (n.4355+42G>T) c.3692+42G>T (n.3692+42G>T) c.8207+42G>T (n.8207+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770707C= | CA1528431142 | DNAH5 | c.9605+42G= (n.9605+42G=) c.9560+42G= (n.9560+42G=) n.317+42G= c.9713+42G= (n.9713+42G=) c.8618+42G= (n.8618+42G=) c.*38G= (n.*38G=) c.4802+42G= (n.4802+42G=) c.4355+42G= (n.4355+42G=) c.3692+42G= (n.3692+42G=) c.8207+42G= (n.8207+42G=) | |
| 5 | g.13770710C= | CA1528431143 | DNAH5 | c.9605+39G= (n.9605+39G=) c.9560+39G= (n.9560+39G=) n.317+39G= c.9713+39G= (n.9713+39G=) c.8618+39G= (n.8618+39G=) c.*35G= (n.*35G=) c.4802+39G= (n.4802+39G=) c.4355+39G= (n.4355+39G=) c.3692+39G= (n.3692+39G=) c.8207+39G= (n.8207+39G=) | |
| 5 | g.13770710C>T | CA557876472 | DNAH5 | c.9605+39G>A (n.9605+39G>A) c.9560+39G>A (n.9560+39G>A) n.317+39G>A c.9713+39G>A (n.9713+39G>A) c.8618+39G>A (n.8618+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.4802+39G>A (n.4802+39G>A) c.4355+39G>A (n.4355+39G>A) c.3692+39G>A (n.3692+39G>A) c.8207+39G>A (n.8207+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770711G>A | CA3202497 | DNAH5 | c.9605+38C>T (n.9605+38C>T) c.9560+38C>T (n.9560+38C>T) n.317+38C>T c.9713+38C>T (n.9713+38C>T) c.8618+38C>T (n.8618+38C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.4802+38C>T (n.4802+38C>T) c.4355+38C>T (n.4355+38C>T) c.3692+38C>T (n.3692+38C>T) c.8207+38C>T (n.8207+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770711G= | CA1528431144 | DNAH5 | c.9605+38C= (n.9605+38C=) c.9560+38C= (n.9560+38C=) n.317+38C= c.9713+38C= (n.9713+38C=) c.8618+38C= (n.8618+38C=) c.*34C= (n.*34C=) c.4802+38C= (n.4802+38C=) c.4355+38C= (n.4355+38C=) c.3692+38C= (n.3692+38C=) c.8207+38C= (n.8207+38C=) | |
| 5 | g.13770711G>T | CA2673270102 | DNAH5 | c.9605+38C>A (n.9605+38C>A) c.9560+38C>A (n.9560+38C>A) n.317+38C>A c.9713+38C>A (n.9713+38C>A) c.8618+38C>A (n.8618+38C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.4802+38C>A (n.4802+38C>A) c.4355+38C>A (n.4355+38C>A) c.3692+38C>A (n.3692+38C>A) c.8207+38C>A (n.8207+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770712G>A | CA3202498 | DNAH5 | c.9605+37C>T (n.9605+37C>T) c.9560+37C>T (n.9560+37C>T) n.317+37C>T c.9713+37C>T (n.9713+37C>T) c.8618+37C>T (n.8618+37C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.4802+37C>T (n.4802+37C>T) c.4355+37C>T (n.4355+37C>T) c.3692+37C>T (n.3692+37C>T) c.8207+37C>T (n.8207+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770712G= | CA1528431145 | DNAH5 | c.9605+37C= (n.9605+37C=) c.9560+37C= (n.9560+37C=) n.317+37C= c.9713+37C= (n.9713+37C=) c.8618+37C= (n.8618+37C=) c.*33C= (n.*33C=) c.4802+37C= (n.4802+37C=) c.4355+37C= (n.4355+37C=) c.3692+37C= (n.3692+37C=) c.8207+37C= (n.8207+37C=) | |
| 5 | g.13770712G>T | CA2578270042 | DNAH5 | c.9605+37C>A (n.9605+37C>A) c.9560+37C>A (n.9560+37C>A) n.317+37C>A c.9713+37C>A (n.9713+37C>A) c.8618+37C>A (n.8618+37C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.4802+37C>A (n.4802+37C>A) c.4355+37C>A (n.4355+37C>A) c.3692+37C>A (n.3692+37C>A) c.8207+37C>A (n.8207+37C>A) | |
| 5 | g.13770713C>A | CA2673270103 | DNAH5 | c.9605+36G>T (n.9605+36G>T) c.9560+36G>T (n.9560+36G>T) n.317+36G>T c.9713+36G>T (n.9713+36G>T) c.8618+36G>T (n.8618+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.4802+36G>T (n.4802+36G>T) c.4355+36G>T (n.4355+36G>T) c.3692+36G>T (n.3692+36G>T) c.8207+36G>T (n.8207+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770714T>C | CA2673270104 | DNAH5 | c.9605+35A>G (n.9605+35A>G) c.9560+35A>G (n.9560+35A>G) n.317+35A>G c.9713+35A>G (n.9713+35A>G) c.8618+35A>G (n.8618+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.4802+35A>G (n.4802+35A>G) c.4355+35A>G (n.4355+35A>G) c.3692+35A>G (n.3692+35A>G) c.8207+35A>G (n.8207+35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770716T>G | CA2673270105 | DNAH5 | c.9605+33A>C (n.9605+33A>C) c.9560+33A>C (n.9560+33A>C) n.317+33A>C c.9713+33A>C (n.9713+33A>C) c.8618+33A>C (n.8618+33A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.4802+33A>C (n.4802+33A>C) c.4355+33A>C (n.4355+33A>C) c.3692+33A>C (n.3692+33A>C) c.8207+33A>C (n.8207+33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770717A= | CA1528431146 | DNAH5 | c.9605+32T= (n.9605+32T=) c.9560+32T= (n.9560+32T=) n.317+32T= c.9713+32T= (n.9713+32T=) c.8618+32T= (n.8618+32T=) c.*28T= (n.*28T=) c.4802+32T= (n.4802+32T=) c.4355+32T= (n.4355+32T=) c.3692+32T= (n.3692+32T=) c.8207+32T= (n.8207+32T=) | |
| 5 | g.13770717A>C | CA1528431147 | DNAH5 | c.9605+32T>G (n.9605+32T>G) c.9560+32T>G (n.9560+32T>G) n.317+32T>G c.9713+32T>G (n.9713+32T>G) c.8618+32T>G (n.8618+32T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.4802+32T>G (n.4802+32T>G) c.4355+32T>G (n.4355+32T>G) c.3692+32T>G (n.3692+32T>G) c.8207+32T>G (n.8207+32T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770719T>C | CA1528431149 | DNAH5 | c.9605+30A>G (n.9605+30A>G) c.9560+30A>G (n.9560+30A>G) n.317+30A>G c.9713+30A>G (n.9713+30A>G) c.8618+30A>G (n.8618+30A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.4802+30A>G (n.4802+30A>G) c.4355+30A>G (n.4355+30A>G) c.3692+30A>G (n.3692+30A>G) c.8207+30A>G (n.8207+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770719T= | CA1528431148 | DNAH5 | c.9605+30A= (n.9605+30A=) c.9560+30A= (n.9560+30A=) n.317+30A= c.9713+30A= (n.9713+30A=) c.8618+30A= (n.8618+30A=) c.*26A= (n.*26A=) c.4802+30A= (n.4802+30A=) c.4355+30A= (n.4355+30A=) c.3692+30A= (n.3692+30A=) c.8207+30A= (n.8207+30A=) | |
| 5 | g.13770720_13770725del | CA2673270106 | DNAH5 | c.9605+25_9605+30del (n.9605+25_9605+30del) c.9560+25_9560+30del (n.9560+25_9560+30del) n.317+25_317+30del c.9713+25_9713+30del (n.9713+25_9713+30del) c.8618+25_8618+30del (n.8618+25_8618+30del) c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.4802+25_4802+30del (n.4802+25_4802+30del) c.4355+25_4355+30del (n.4355+25_4355+30del) c.3692+25_3692+30del (n.3692+25_3692+30del) c.8207+25_8207+30del (n.8207+25_8207+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770720A>G | CA2673270107 | DNAH5 | c.9605+29T>C (n.9605+29T>C) c.9560+29T>C (n.9560+29T>C) n.317+29T>C c.9713+29T>C (n.9713+29T>C) c.8618+29T>C (n.8618+29T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.4802+29T>C (n.4802+29T>C) c.4355+29T>C (n.4355+29T>C) c.3692+29T>C (n.3692+29T>C) c.8207+29T>C (n.8207+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770721T>C | CA3202499 | DNAH5 | c.9605+28A>G (n.9605+28A>G) c.9560+28A>G (n.9560+28A>G) n.317+28A>G c.9713+28A>G (n.9713+28A>G) c.8618+28A>G (n.8618+28A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.4802+28A>G (n.4802+28A>G) c.4355+28A>G (n.4355+28A>G) c.3692+28A>G (n.3692+28A>G) c.8207+28A>G (n.8207+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770721T= | CA1528431150 | DNAH5 | c.9605+28A= (n.9605+28A=) c.9560+28A= (n.9560+28A=) n.317+28A= c.9713+28A= (n.9713+28A=) c.8618+28A= (n.8618+28A=) c.*24A= (n.*24A=) c.4802+28A= (n.4802+28A=) c.4355+28A= (n.4355+28A=) c.3692+28A= (n.3692+28A=) c.8207+28A= (n.8207+28A=) | |
| 5 | g.13770723G>A | CA1528431152 | DNAH5 | c.9605+26C>T (n.9605+26C>T) c.9560+26C>T (n.9560+26C>T) n.317+26C>T c.9713+26C>T (n.9713+26C>T) c.8618+26C>T (n.8618+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.4802+26C>T (n.4802+26C>T) c.4355+26C>T (n.4355+26C>T) c.3692+26C>T (n.3692+26C>T) c.8207+26C>T (n.8207+26C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13770723G>C | CA1528431153 | DNAH5 | c.9605+26C>G (n.9605+26C>G) c.9560+26C>G (n.9560+26C>G) n.317+26C>G c.9713+26C>G (n.9713+26C>G) c.8618+26C>G (n.8618+26C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.4802+26C>G (n.4802+26C>G) c.4355+26C>G (n.4355+26C>G) c.3692+26C>G (n.3692+26C>G) c.8207+26C>G (n.8207+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770723G= | CA1528431151 | DNAH5 | c.9605+26C= (n.9605+26C=) c.9560+26C= (n.9560+26C=) n.317+26C= c.9713+26C= (n.9713+26C=) c.8618+26C= (n.8618+26C=) c.*22C= (n.*22C=) c.4802+26C= (n.4802+26C=) c.4355+26C= (n.4355+26C=) c.3692+26C= (n.3692+26C=) c.8207+26C= (n.8207+26C=) | |
| 5 | g.13770726T>C | CA3202500 | DNAH5 | c.9605+23A>G (n.9605+23A>G) c.9560+23A>G (n.9560+23A>G) n.317+23A>G c.9713+23A>G (n.9713+23A>G) c.8618+23A>G (n.8618+23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.4802+23A>G (n.4802+23A>G) c.4355+23A>G (n.4355+23A>G) c.3692+23A>G (n.3692+23A>G) c.8207+23A>G (n.8207+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770726T= | CA1528431154 | DNAH5 | c.9605+23A= (n.9605+23A=) c.9560+23A= (n.9560+23A=) n.317+23A= c.9713+23A= (n.9713+23A=) c.8618+23A= (n.8618+23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.4802+23A= (n.4802+23A=) c.4355+23A= (n.4355+23A=) c.3692+23A= (n.3692+23A=) c.8207+23A= (n.8207+23A=) | |
| 5 | g.13770727T>A | CA804422386 | DNAH5 | c.9605+22A>T (n.9605+22A>T) c.9560+22A>T (n.9560+22A>T) n.317+22A>T c.9713+22A>T (n.9713+22A>T) c.8618+22A>T (n.8618+22A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.4802+22A>T (n.4802+22A>T) c.4355+22A>T (n.4355+22A>T) c.3692+22A>T (n.3692+22A>T) c.8207+22A>T (n.8207+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770727T>C | CA3202501 | DNAH5 | c.9605+22A>G (n.9605+22A>G) c.9560+22A>G (n.9560+22A>G) n.317+22A>G c.9713+22A>G (n.9713+22A>G) c.8618+22A>G (n.8618+22A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.4802+22A>G (n.4802+22A>G) c.4355+22A>G (n.4355+22A>G) c.3692+22A>G (n.3692+22A>G) c.8207+22A>G (n.8207+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770727T>G | CA2578270043 | DNAH5 | c.9605+22A>C (n.9605+22A>C) c.9560+22A>C (n.9560+22A>C) n.317+22A>C c.9713+22A>C (n.9713+22A>C) c.8618+22A>C (n.8618+22A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.4802+22A>C (n.4802+22A>C) c.4355+22A>C (n.4355+22A>C) c.3692+22A>C (n.3692+22A>C) c.8207+22A>C (n.8207+22A>C) | |
| 5 | g.13770727T= | CA1528431155 | DNAH5 | c.9605+22A= (n.9605+22A=) c.9560+22A= (n.9560+22A=) n.317+22A= c.9713+22A= (n.9713+22A=) c.8618+22A= (n.8618+22A=) c.*18A= (n.*18A=) c.4802+22A= (n.4802+22A=) c.4355+22A= (n.4355+22A=) c.3692+22A= (n.3692+22A=) c.8207+22A= (n.8207+22A=) | |
| 5 | g.13770728G>A | CA3202503 | DNAH5 | c.9605+21C>T (n.9605+21C>T) c.9560+21C>T (n.9560+21C>T) n.317+21C>T c.9713+21C>T (n.9713+21C>T) c.8618+21C>T (n.8618+21C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.4802+21C>T (n.4802+21C>T) c.4355+21C>T (n.4355+21C>T) c.3692+21C>T (n.3692+21C>T) c.8207+21C>T (n.8207+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770728G>C | CA3202502 | DNAH5 | c.9605+21C>G (n.9605+21C>G) c.9560+21C>G (n.9560+21C>G) n.317+21C>G c.9713+21C>G (n.9713+21C>G) c.8618+21C>G (n.8618+21C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.4802+21C>G (n.4802+21C>G) c.4355+21C>G (n.4355+21C>G) c.3692+21C>G (n.3692+21C>G) c.8207+21C>G (n.8207+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770728G= | CA1528431156 | DNAH5 | c.9605+21C= (n.9605+21C=) c.9560+21C= (n.9560+21C=) n.317+21C= c.9713+21C= (n.9713+21C=) c.8618+21C= (n.8618+21C=) c.*17C= (n.*17C=) c.4802+21C= (n.4802+21C=) c.4355+21C= (n.4355+21C=) c.3692+21C= (n.3692+21C=) c.8207+21C= (n.8207+21C=) | |
| 5 | g.13770728G>T | CA2581471123 | DNAH5 | c.9605+21C>A (n.9605+21C>A) c.9560+21C>A (n.9560+21C>A) n.317+21C>A c.9713+21C>A (n.9713+21C>A) c.8618+21C>A (n.8618+21C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.4802+21C>A (n.4802+21C>A) c.4355+21C>A (n.4355+21C>A) c.3692+21C>A (n.3692+21C>A) c.8207+21C>A (n.8207+21C>A) | |
| 5 | g.13770729T>C | CA3202504 | DNAH5 | c.9605+20A>G (n.9605+20A>G) c.9560+20A>G (n.9560+20A>G) n.317+20A>G c.9713+20A>G (n.9713+20A>G) c.8618+20A>G (n.8618+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.4802+20A>G (n.4802+20A>G) c.4355+20A>G (n.4355+20A>G) c.3692+20A>G (n.3692+20A>G) c.8207+20A>G (n.8207+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770729T= | CA1528431157 | DNAH5 | c.9605+20A= (n.9605+20A=) c.9560+20A= (n.9560+20A=) n.317+20A= c.9713+20A= (n.9713+20A=) c.8618+20A= (n.8618+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.4802+20A= (n.4802+20A=) c.4355+20A= (n.4355+20A=) c.3692+20A= (n.3692+20A=) c.8207+20A= (n.8207+20A=) | |
| 5 | g.13770730_13770731delinsAT | CA1528431158 | DNAH5 | c.9605+18_9605+19delinsAT (n.9605+18_9605+19delinsAT) c.9560+18_9560+19delinsAT (n.9560+18_9560+19delinsAT) n.317+18_317+19delinsAT c.9713+18_9713+19delinsAT (n.9713+18_9713+19delinsAT) c.8618+18_8618+19delinsAT (n.8618+18_8618+19delinsAT) c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT) c.4802+18_4802+19delinsAT (n.4802+18_4802+19delinsAT) c.4355+18_4355+19delinsAT (n.4355+18_4355+19delinsAT) c.3692+18_3692+19delinsAT (n.3692+18_3692+19delinsAT) c.8207+18_8207+19delinsAT (n.8207+18_8207+19delinsAT) | |
| 5 | g.13770731del | CA557876473 | DNAH5 | c.9605+18del (n.9605+18del) c.9560+18del (n.9560+18del) n.317+18del c.9713+18del (n.9713+18del) c.8618+18del (n.8618+18del) c.*14del (n.*14del) c.4802+18del (n.4802+18del) c.4355+18del (n.4355+18del) c.3692+18del (n.3692+18del) c.8207+18del (n.8207+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T>A | CA557876474 | DNAH5 | c.9605+18A>T (n.9605+18A>T) c.9560+18A>T (n.9560+18A>T) n.317+18A>T c.9713+18A>T (n.9713+18A>T) c.8618+18A>T (n.8618+18A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.4802+18A>T (n.4802+18A>T) c.4355+18A>T (n.4355+18A>T) c.3692+18A>T (n.3692+18A>T) c.8207+18A>T (n.8207+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T>C | CA2673270108 | DNAH5 | c.9605+18A>G (n.9605+18A>G) c.9560+18A>G (n.9560+18A>G) n.317+18A>G c.9713+18A>G (n.9713+18A>G) c.8618+18A>G (n.8618+18A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.4802+18A>G (n.4802+18A>G) c.4355+18A>G (n.4355+18A>G) c.3692+18A>G (n.3692+18A>G) c.8207+18A>G (n.8207+18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T= | CA1528431159 | DNAH5 | c.9605+18A= (n.9605+18A=) c.9560+18A= (n.9560+18A=) n.317+18A= c.9713+18A= (n.9713+18A=) c.8618+18A= (n.8618+18A=) c.*14A= (n.*14A=) c.4802+18A= (n.4802+18A=) c.4355+18A= (n.4355+18A=) c.3692+18A= (n.3692+18A=) c.8207+18A= (n.8207+18A=) | |
| 5 | g.13770734G>C | CA2739274611 | DNAH5 | c.9605+15C>G (n.9605+15C>G) c.9560+15C>G (n.9560+15C>G) n.317+15C>G c.9713+15C>G (n.9713+15C>G) c.8618+15C>G (n.8618+15C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.4802+15C>G (n.4802+15C>G) c.4355+15C>G (n.4355+15C>G) c.3692+15C>G (n.3692+15C>G) c.8207+15C>G (n.8207+15C>G) | ClinVar |
| 5 | g.13770734G>T | CA2673270109 | DNAH5 | c.9605+15C>A (n.9605+15C>A) c.9560+15C>A (n.9560+15C>A) n.317+15C>A c.9713+15C>A (n.9713+15C>A) c.8618+15C>A (n.8618+15C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.4802+15C>A (n.4802+15C>A) c.4355+15C>A (n.4355+15C>A) c.3692+15C>A (n.3692+15C>A) c.8207+15C>A (n.8207+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770735A= | CA1528431160 | DNAH5 | c.9605+14T= (n.9605+14T=) c.9560+14T= (n.9560+14T=) n.317+14T= c.9713+14T= (n.9713+14T=) c.8618+14T= (n.8618+14T=) c.*10T= (n.*10T=) c.4802+14T= (n.4802+14T=) c.4355+14T= (n.4355+14T=) c.3692+14T= (n.3692+14T=) c.8207+14T= (n.8207+14T=) | |
| 5 | g.13770735A>C | CA2673270110 | DNAH5 | c.9605+14T>G (n.9605+14T>G) c.9560+14T>G (n.9560+14T>G) n.317+14T>G c.9713+14T>G (n.9713+14T>G) c.8618+14T>G (n.8618+14T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.4802+14T>G (n.4802+14T>G) c.4355+14T>G (n.4355+14T>G) c.3692+14T>G (n.3692+14T>G) c.8207+14T>G (n.8207+14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770735A>G | CA2739274612 | DNAH5 | c.9605+14T>C (n.9605+14T>C) c.9560+14T>C (n.9560+14T>C) n.317+14T>C c.9713+14T>C (n.9713+14T>C) c.8618+14T>C (n.8618+14T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.4802+14T>C (n.4802+14T>C) c.4355+14T>C (n.4355+14T>C) c.3692+14T>C (n.3692+14T>C) c.8207+14T>C (n.8207+14T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13770735A>T | CA557876475 | DNAH5 | c.9605+14T>A (n.9605+14T>A) c.9560+14T>A (n.9560+14T>A) n.317+14T>A c.9713+14T>A (n.9713+14T>A) c.8618+14T>A (n.8618+14T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.4802+14T>A (n.4802+14T>A) c.4355+14T>A (n.4355+14T>A) c.3692+14T>A (n.3692+14T>A) c.8207+14T>A (n.8207+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770737C>T | CA2673270111 | DNAH5 | c.9605+12G>A (n.9605+12G>A) c.9560+12G>A (n.9560+12G>A) n.317+12G>A c.9713+12G>A (n.9713+12G>A) c.8618+12G>A (n.8618+12G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.4802+12G>A (n.4802+12G>A) c.4355+12G>A (n.4355+12G>A) c.3692+12G>A (n.3692+12G>A) c.8207+12G>A (n.8207+12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770739T>C | CA804422408 | DNAH5 | c.9605+10A>G (n.9605+10A>G) c.9560+10A>G (n.9560+10A>G) n.317+10A>G c.9713+10A>G (n.9713+10A>G) c.8618+10A>G (n.8618+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.4802+10A>G (n.4802+10A>G) c.4355+10A>G (n.4355+10A>G) c.3692+10A>G (n.3692+10A>G) c.8207+10A>G (n.8207+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770739T= | CA1528431161 | DNAH5 | c.9605+10A= (n.9605+10A=) c.9560+10A= (n.9560+10A=) n.317+10A= c.9713+10A= (n.9713+10A=) c.8618+10A= (n.8618+10A=) c.*6A= (n.*6A=) c.4802+10A= (n.4802+10A=) c.4355+10A= (n.4355+10A=) c.3692+10A= (n.3692+10A=) c.8207+10A= (n.8207+10A=) | |
| 5 | g.13770740C>A | CA645540995 | DNAH5 | c.9605+9G>T (n.9605+9G>T) c.9560+9G>T (n.9560+9G>T) n.317+9G>T c.9713+9G>T (n.9713+9G>T) c.8618+9G>T (n.8618+9G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.4802+9G>T (n.4802+9G>T) c.4355+9G>T (n.4355+9G>T) c.3692+9G>T (n.3692+9G>T) c.8207+9G>T (n.8207+9G>T) | COSMIC |
| 5 | g.13770742C= | CA1528431162 | DNAH5 | c.9605+7G= (n.9605+7G=) c.9560+7G= (n.9560+7G=) n.317+7G= c.9713+7G= (n.9713+7G=) c.8618+7G= (n.8618+7G=) c.*3G= (n.*3G=) c.4802+7G= (n.4802+7G=) c.4355+7G= (n.4355+7G=) c.3692+7G= (n.3692+7G=) c.8207+7G= (n.8207+7G=) | |
| 5 | g.13770742C>T | CA557876476 | DNAH5 | c.9605+7G>A (n.9605+7G>A) c.9560+7G>A (n.9560+7G>A) n.317+7G>A c.9713+7G>A (n.9713+7G>A) c.8618+7G>A (n.8618+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.4802+7G>A (n.4802+7G>A) c.4355+7G>A (n.4355+7G>A) c.3692+7G>A (n.3692+7G>A) c.8207+7G>A (n.8207+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770743A= | CA1528431163 | DNAH5 | c.9605+6T= (n.9605+6T=) c.9560+6T= (n.9560+6T=) n.317+6T= c.9713+6T= (n.9713+6T=) c.8618+6T= (n.8618+6T=) c.*2T= (n.*2T=) c.4802+6T= (n.4802+6T=) c.4355+6T= (n.4355+6T=) c.3692+6T= (n.3692+6T=) c.8207+6T= (n.8207+6T=) | |
| 5 | g.13770743A>C | CA557876477 | DNAH5 | c.9605+6T>G (n.9605+6T>G) c.9560+6T>G (n.9560+6T>G) n.317+6T>G c.9713+6T>G (n.9713+6T>G) c.8618+6T>G (n.8618+6T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.4802+6T>G (n.4802+6T>G) c.4355+6T>G (n.4355+6T>G) c.3692+6T>G (n.3692+6T>G) c.8207+6T>G (n.8207+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770743A>G | CA2673270112 | DNAH5 | c.9605+6T>C (n.9605+6T>C) c.9560+6T>C (n.9560+6T>C) n.317+6T>C c.9713+6T>C (n.9713+6T>C) c.8618+6T>C (n.8618+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.4802+6T>C (n.4802+6T>C) c.4355+6T>C (n.4355+6T>C) c.3692+6T>C (n.3692+6T>C) c.8207+6T>C (n.8207+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745_13770748dup | CA2578270044 | DNAH5 | c.9605+3_9605+6dup (n.9605+3_9605+6dup) c.9560+3_9560+6dup (n.9560+3_9560+6dup) n.317+3_317+6dup c.9713+3_9713+6dup (n.9713+3_9713+6dup) c.8618+3_8618+6dup (n.8618+3_8618+6dup) c.9716_*2dup (n.9716_*2dup) c.4802+3_4802+6dup (n.4802+3_4802+6dup) c.4355+3_4355+6dup (n.4355+3_4355+6dup) c.3692+3_3692+6dup (n.3692+3_3692+6dup) c.8207+3_8207+6dup (n.8207+3_8207+6dup) | |
| 5 | g.13770744C>A | CA3202505 | DNAH5 | c.9605+5G>T (n.9605+5G>T) c.9560+5G>T (n.9560+5G>T) n.317+5G>T c.9713+5G>T (n.9713+5G>T) c.8618+5G>T (n.8618+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.4802+5G>T (n.4802+5G>T) c.4355+5G>T (n.4355+5G>T) c.3692+5G>T (n.3692+5G>T) c.8207+5G>T (n.8207+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770744C= | CA1528431164 | DNAH5 | c.9605+5G= (n.9605+5G=) c.9560+5G= (n.9560+5G=) n.317+5G= c.9713+5G= (n.9713+5G=) c.8618+5G= (n.8618+5G=) c.*1G= (n.*1G=) c.4802+5G= (n.4802+5G=) c.4355+5G= (n.4355+5G=) c.3692+5G= (n.3692+5G=) c.8207+5G= (n.8207+5G=) | |
| 5 | g.13770744C>T | CA2578270045 | DNAH5 | c.9605+5G>A (n.9605+5G>A) c.9560+5G>A (n.9560+5G>A) n.317+5G>A c.9713+5G>A (n.9713+5G>A) c.8618+5G>A (n.8618+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.4802+5G>A (n.4802+5G>A) c.4355+5G>A (n.4355+5G>A) c.3692+5G>A (n.3692+5G>A) c.8207+5G>A (n.8207+5G>A) | |
| 5 | g.13770745T>C | CA2673270113 | DNAH5 | c.9605+4A>G (n.9605+4A>G) c.9560+4A>G (n.9560+4A>G) n.317+4A>G c.9713+4A>G (n.9713+4A>G) c.8618+4A>G (n.8618+4A>G) c.9717A>G (p.Ter3239=) c.4802+4A>G (n.4802+4A>G) c.4355+4A>G (n.4355+4A>G) c.3692+4A>G (n.3692+4A>G) c.8207+4A>G (n.8207+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745T>G | CA3202506 | DNAH5 | c.9605+4A>C (n.9605+4A>C) c.9560+4A>C (n.9560+4A>C) n.317+4A>C c.9713+4A>C (n.9713+4A>C) c.8618+4A>C (n.8618+4A>C) c.9717A>C (p.Ter3239Tyr) c.4802+4A>C (n.4802+4A>C) c.4355+4A>C (n.4355+4A>C) c.3692+4A>C (n.3692+4A>C) c.8207+4A>C (n.8207+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745T= | CA1528431165 | DNAH5 | c.9605+4A= (n.9605+4A=) c.9560+4A= (n.9560+4A=) n.317+4A= c.9713+4A= (n.9713+4A=) c.8618+4A= (n.8618+4A=) c.9717A= (p.Ter3239=) c.4802+4A= (n.4802+4A=) c.4355+4A= (n.4355+4A=) c.3692+4A= (n.3692+4A=) c.8207+4A= (n.8207+4A=) | |
| 5 | g.13770747A= | CA1528431166 | DNAH5 | c.9605+2T= (n.9605+2T=) c.9560+2T= (n.9560+2T=) n.317+2T= c.9713+2T= (n.9713+2T=) c.8618+2T= (n.8618+2T=) c.9715T= (p.Ter3239=) c.4802+2T= (n.4802+2T=) c.4355+2T= (n.4355+2T=) c.3692+2T= (n.3692+2T=) c.8207+2T= (n.8207+2T=) | |
| 5 | g.13770747A>C | CA359204072 | DNAH5 | c.9605+2T>G (n.9605+2T>G) c.9560+2T>G (n.9560+2T>G) n.317+2T>G c.9713+2T>G (n.9713+2T>G) c.8618+2T>G (n.8618+2T>G) c.9715T>G (p.Ter3239Glu) c.4802+2T>G (n.4802+2T>G) c.4355+2T>G (n.4355+2T>G) c.3692+2T>G (n.3692+2T>G) c.8207+2T>G (n.8207+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770747A>G | CA359204077 | DNAH5 | c.9605+2T>C (n.9605+2T>C) c.9560+2T>C (n.9560+2T>C) n.317+2T>C c.9713+2T>C (n.9713+2T>C) c.8618+2T>C (n.8618+2T>C) c.9715T>C (p.Ter3239Gln) c.4802+2T>C (n.4802+2T>C) c.4355+2T>C (n.4355+2T>C) c.3692+2T>C (n.3692+2T>C) c.8207+2T>C (n.8207+2T>C) | |
| 5 | g.13770747A>T | CA359204079 | DNAH5 | c.9605+2T>A (n.9605+2T>A) c.9560+2T>A (n.9560+2T>A) n.317+2T>A c.9713+2T>A (n.9713+2T>A) c.8618+2T>A (n.8618+2T>A) c.9715T>A (p.Ter3239Lys) c.4802+2T>A (n.4802+2T>A) c.4355+2T>A (n.4355+2T>A) c.3692+2T>A (n.3692+2T>A) c.8207+2T>A (n.8207+2T>A) | |
| 5 | g.13770748C>A | CA359204081 | DNAH5 | c.9605+1G>T (n.9605+1G>T) c.9560+1G>T (n.9560+1G>T) n.317+1G>T c.9713+1G>T (n.9713+1G>T) c.8618+1G>T (n.8618+1G>T) c.9714G>T (p.Arg3238Ser) c.4802+1G>T (n.4802+1G>T) c.4355+1G>T (n.4355+1G>T) c.3692+1G>T (n.3692+1G>T) c.8207+1G>T (n.8207+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770748C= | CA1528431167 | DNAH5 | c.9605+1G= (n.9605+1G=) c.9560+1G= (n.9560+1G=) n.317+1G= c.9713+1G= (n.9713+1G=) c.8618+1G= (n.8618+1G=) c.9714G= (p.Arg3238=) c.4802+1G= (n.4802+1G=) c.4355+1G= (n.4355+1G=) c.3692+1G= (n.3692+1G=) c.8207+1G= (n.8207+1G=) | |
| 5 | g.13770748C>G | CA359204082 | DNAH5 | c.9605+1G>C (n.9605+1G>C) c.9560+1G>C (n.9560+1G>C) n.317+1G>C c.9713+1G>C (n.9713+1G>C) c.8618+1G>C (n.8618+1G>C) c.9714G>C (p.Arg3238Ser) c.4802+1G>C (n.4802+1G>C) c.4355+1G>C (n.4355+1G>C) c.3692+1G>C (n.3692+1G>C) c.8207+1G>C (n.8207+1G>C) | |
| 5 | g.13770748C>T | CA359204085 | DNAH5 | c.9605+1G>A (n.9605+1G>A) c.9560+1G>A (n.9560+1G>A) n.317+1G>A c.9713+1G>A (n.9713+1G>A) c.8618+1G>A (n.8618+1G>A) c.9714G>A (p.Arg3238=) c.4802+1G>A (n.4802+1G>A) c.4355+1G>A (n.4355+1G>A) c.3692+1G>A (n.3692+1G>A) c.8207+1G>A (n.8207+1G>A) | |
| 5 | g.13770749del | CA2580072354 | DNAH5 | c.9605+1del c.9560+1del n.317+1del c.9713+1del c.8618+1del c.9714del (p.Arg3238SerfsTer?) c.4802+1del c.4355+1del c.3692+1del c.8207+1del | ClinVar |
| 5 | g.13770749C>A | CA359204086 | DNAH5 | c.9605G>T (p.Arg3202Ile) c.9560G>T (p.Arg3187Ile) n.317G>T c.9713G>T (p.Arg3238Ile) c.8618G>T (p.Arg2873Ile) c.9713G>T (p.Arg3238Met) c.4802G>T (p.Arg1601Ile) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) c.8207G>T (p.Arg2736Ile) | |
| 5 | g.13770749C>G | CA359204087 | DNAH5 | c.9605G>C (p.Arg3202Thr) c.9560G>C (p.Arg3187Thr) n.317G>C c.9713G>C (p.Arg3238Thr) c.8618G>C (p.Arg2873Thr) c.4802G>C (p.Arg1601Thr) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) c.8207G>C (p.Arg2736Thr) | |
| 5 | g.13770749C>T | CA359204088 | DNAH5 | c.9605G>A (p.Arg3202Lys) c.9560G>A (p.Arg3187Lys) n.317G>A c.9713G>A (p.Arg3238Lys) c.8618G>A (p.Arg2873Lys) c.4802G>A (p.Arg1601Lys) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) c.8207G>A (p.Arg2736Lys) | |
| 5 | g.13770750T>A | CA359204090 | DNAH5 | c.9604A>T (p.Arg3202Ter) c.9559A>T (p.Arg3187Ter) n.316A>T c.9712A>T (p.Arg3238Ter) c.8617A>T (p.Arg2873Ter) c.9712A>T (p.Arg3238Trp) c.4801A>T (p.Arg1601Ter) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) c.8206A>T (p.Arg2736Ter) | |
| 5 | g.13770750T>C | CA359204091 | DNAH5 | c.9604A>G (p.Arg3202Gly) c.9559A>G (p.Arg3187Gly) n.316A>G c.9712A>G (p.Arg3238Gly) c.8617A>G (p.Arg2873Gly) c.4801A>G (p.Arg1601Gly) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) c.8206A>G (p.Arg2736Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770750T>G | CA443535472 | DNAH5 | c.9604A>C (p.Arg3202=) c.9559A>C (p.Arg3187=) n.316A>C c.9712A>C (p.Arg3238=) c.8617A>C (p.Arg2873=) c.4801A>C (p.Arg1601=) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.3691A>C (p.Arg1231=) c.8206A>C (p.Arg2736=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770750T= | CA1528431168 | DNAH5 | c.9604A= (p.Arg3202=) c.9559A= (p.Arg3187=) n.316A= c.9712A= (p.Arg3238=) c.8617A= (p.Arg2873=) c.4801A= (p.Arg1601=) c.4354A= (p.Arg1452=) c.3691A= (p.Arg1231=) c.8206A= (p.Arg2736=) | |
| 5 | g.13770751G>A | CA443535473 | DNAH5 | c.9603C>T (p.Asn3201=) c.9558C>T (p.Asn3186=) n.315C>T c.9711C>T (p.Asn3237=) c.8616C>T (p.Asn2872=) c.4800C>T (p.Asn1600=) c.4353C>T (p.Asn1451=) c.3690C>T (p.Asn1230=) c.8205C>T (p.Asn2735=) | |
| 5 | g.13770751G>C | CA359204093 | DNAH5 | c.9603C>G (p.Asn3201Lys) c.9558C>G (p.Asn3186Lys) n.315C>G c.9711C>G (p.Asn3237Lys) c.8616C>G (p.Asn2872Lys) c.4800C>G (p.Asn1600Lys) c.4353C>G (p.Asn1451Lys) c.3690C>G (p.Asn1230Lys) c.8205C>G (p.Asn2735Lys) | |
| 5 | g.13770751G>T | CA359204094 | DNAH5 | c.9603C>A (p.Asn3201Lys) c.9558C>A (p.Asn3186Lys) n.315C>A c.9711C>A (p.Asn3237Lys) c.8616C>A (p.Asn2872Lys) c.4800C>A (p.Asn1600Lys) c.4353C>A (p.Asn1451Lys) c.3690C>A (p.Asn1230Lys) c.8205C>A (p.Asn2735Lys) | |
| 5 | g.13770752T>A | CA359204095 | DNAH5 | c.9602A>T (p.Asn3201Ile) c.9557A>T (p.Asn3186Ile) n.314A>T c.9710A>T (p.Asn3237Ile) c.8615A>T (p.Asn2872Ile) c.4799A>T (p.Asn1600Ile) c.4352A>T (p.Asn1451Ile) c.3689A>T (p.Asn1230Ile) c.8204A>T (p.Asn2735Ile) | |
| 5 | g.13770752T>C | CA359204096 | DNAH5 | c.9602A>G (p.Asn3201Ser) c.9557A>G (p.Asn3186Ser) n.314A>G c.9710A>G (p.Asn3237Ser) c.8615A>G (p.Asn2872Ser) c.4799A>G (p.Asn1600Ser) c.4352A>G (p.Asn1451Ser) c.3689A>G (p.Asn1230Ser) c.8204A>G (p.Asn2735Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770752T>G | CA359204097 | DNAH5 | c.9602A>C (p.Asn3201Thr) c.9557A>C (p.Asn3186Thr) n.314A>C c.9710A>C (p.Asn3237Thr) c.8615A>C (p.Asn2872Thr) c.4799A>C (p.Asn1600Thr) c.4352A>C (p.Asn1451Thr) c.3689A>C (p.Asn1230Thr) c.8204A>C (p.Asn2735Thr) | |
| 5 | g.13770752T= | CA1528431169 | DNAH5 | c.9602A= (p.Asn3201=) c.9557A= (p.Asn3186=) n.314A= c.9710A= (p.Asn3237=) c.8615A= (p.Asn2872=) c.4799A= (p.Asn1600=) c.4352A= (p.Asn1451=) c.3689A= (p.Asn1230=) c.8204A= (p.Asn2735=) | |
| 5 | g.13770753T>A | CA359204099 | DNAH5 | c.9601A>T (p.Asn3201Tyr) c.9556A>T (p.Asn3186Tyr) n.313A>T c.9709A>T (p.Asn3237Tyr) c.8614A>T (p.Asn2872Tyr) c.4798A>T (p.Asn1600Tyr) c.4351A>T (p.Asn1451Tyr) c.3688A>T (p.Asn1230Tyr) c.8203A>T (p.Asn2735Tyr) | |
| 5 | g.13770753T>C | CA359204101 | DNAH5 | c.9601A>G (p.Asn3201Asp) c.9556A>G (p.Asn3186Asp) n.313A>G c.9709A>G (p.Asn3237Asp) c.8614A>G (p.Asn2872Asp) c.4798A>G (p.Asn1600Asp) c.4351A>G (p.Asn1451Asp) c.3688A>G (p.Asn1230Asp) c.8203A>G (p.Asn2735Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770753T>G | CA359204104 | DNAH5 | c.9601A>C (p.Asn3201His) c.9556A>C (p.Asn3186His) n.313A>C c.9709A>C (p.Asn3237His) c.8614A>C (p.Asn2872His) c.4798A>C (p.Asn1600His) c.4351A>C (p.Asn1451His) c.3688A>C (p.Asn1230His) c.8203A>C (p.Asn2735His) | |
| 5 | g.13770754G>A | CA443535476 | DNAH5 | c.9600C>T (p.Ala3200=) c.9555C>T (p.Ala3185=) n.312C>T c.9708C>T (p.Ala3236=) c.8613C>T (p.Ala2871=) c.4797C>T (p.Ala1599=) c.4350C>T (p.Ala1450=) c.3687C>T (p.Ala1229=) c.8202C>T (p.Ala2734=) | |
| 5 | g.13770754G>C | CA443535477 | DNAH5 | c.9600C>G (p.Ala3200=) c.9555C>G (p.Ala3185=) n.312C>G c.9708C>G (p.Ala3236=) c.8613C>G (p.Ala2871=) c.4797C>G (p.Ala1599=) c.4350C>G (p.Ala1450=) c.3687C>G (p.Ala1229=) c.8202C>G (p.Ala2734=) | |
| 5 | g.13770754G>T | CA443535478 | DNAH5 | c.9600C>A (p.Ala3200=) c.9555C>A (p.Ala3185=) n.312C>A c.9708C>A (p.Ala3236=) c.8613C>A (p.Ala2871=) c.4797C>A (p.Ala1599=) c.4350C>A (p.Ala1450=) c.3687C>A (p.Ala1229=) c.8202C>A (p.Ala2734=) | |
| 5 | g.13770755G>A | CA359204106 | DNAH5 | c.9599C>T (p.Ala3200Val) c.9554C>T (p.Ala3185Val) n.311C>T c.9707C>T (p.Ala3236Val) c.8612C>T (p.Ala2871Val) c.4796C>T (p.Ala1599Val) c.4349C>T (p.Ala1450Val) c.3686C>T (p.Ala1229Val) c.8201C>T (p.Ala2734Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770755G>C | CA359204108 | DNAH5 | c.9599C>G (p.Ala3200Gly) c.9554C>G (p.Ala3185Gly) n.311C>G c.9707C>G (p.Ala3236Gly) c.8612C>G (p.Ala2871Gly) c.4796C>G (p.Ala1599Gly) c.4349C>G (p.Ala1450Gly) c.3686C>G (p.Ala1229Gly) c.8201C>G (p.Ala2734Gly) | |
| 5 | g.13770755G= | CA1528431170 | DNAH5 | c.9599C= (p.Ala3200=) c.9554C= (p.Ala3185=) n.311C= c.9707C= (p.Ala3236=) c.8612C= (p.Ala2871=) c.4796C= (p.Ala1599=) c.4349C= (p.Ala1450=) c.3686C= (p.Ala1229=) c.8201C= (p.Ala2734=) | |
| 5 | g.13770755G>T | CA359204111 | DNAH5 | c.9599C>A (p.Ala3200Asp) c.9554C>A (p.Ala3185Asp) n.311C>A c.9707C>A (p.Ala3236Asp) c.8612C>A (p.Ala2871Asp) c.4796C>A (p.Ala1599Asp) c.4349C>A (p.Ala1450Asp) c.3686C>A (p.Ala1229Asp) c.8201C>A (p.Ala2734Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770756C>A | CA359204119 | DNAH5 | c.9598G>T (p.Ala3200Ser) c.9553G>T (p.Ala3185Ser) n.310G>T c.9706G>T (p.Ala3236Ser) c.8611G>T (p.Ala2871Ser) c.4795G>T (p.Ala1599Ser) c.4348G>T (p.Ala1450Ser) c.3685G>T (p.Ala1229Ser) c.8200G>T (p.Ala2734Ser) | |
| 5 | g.13770756C>G | CA359204117 | DNAH5 | c.9598G>C (p.Ala3200Pro) c.9553G>C (p.Ala3185Pro) n.310G>C c.9706G>C (p.Ala3236Pro) c.8611G>C (p.Ala2871Pro) c.4795G>C (p.Ala1599Pro) c.4348G>C (p.Ala1450Pro) c.3685G>C (p.Ala1229Pro) c.8200G>C (p.Ala2734Pro) | |
| 5 | g.13770756C>T | CA359204115 | DNAH5 | c.9598G>A (p.Ala3200Thr) c.9553G>A (p.Ala3185Thr) n.310G>A c.9706G>A (p.Ala3236Thr) c.8611G>A (p.Ala2871Thr) c.4795G>A (p.Ala1599Thr) c.4348G>A (p.Ala1450Thr) c.3685G>A (p.Ala1229Thr) c.8200G>A (p.Ala2734Thr) | |
| 5 | g.13770757C>A | CA443535480 | DNAH5 | c.9597G>T (p.Leu3199=) c.9552G>T (p.Leu3184=) n.309G>T c.9705G>T (p.Leu3235=) c.8610G>T (p.Leu2870=) c.4794G>T (p.Leu1598=) c.4347G>T (p.Leu1449=) c.3684G>T (p.Leu1228=) c.8199G>T (p.Leu2733=) | |
| 5 | g.13770757C>G | CA443535481 | DNAH5 | c.9597G>C (p.Leu3199=) c.9552G>C (p.Leu3184=) n.309G>C c.9705G>C (p.Leu3235=) c.8610G>C (p.Leu2870=) c.4794G>C (p.Leu1598=) c.4347G>C (p.Leu1449=) c.3684G>C (p.Leu1228=) c.8199G>C (p.Leu2733=) | |
| 5 | g.13770757C>T | CA443535482 | DNAH5 | c.9597G>A (p.Leu3199=) c.9552G>A (p.Leu3184=) n.309G>A c.9705G>A (p.Leu3235=) c.8610G>A (p.Leu2870=) c.4794G>A (p.Leu1598=) c.4347G>A (p.Leu1449=) c.3684G>A (p.Leu1228=) c.8199G>A (p.Leu2733=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770758A>C | CA359204122 | DNAH5 | c.9596T>G (p.Leu3199Arg) c.9551T>G (p.Leu3184Arg) n.308T>G c.9704T>G (p.Leu3235Arg) c.8609T>G (p.Leu2870Arg) c.4793T>G (p.Leu1598Arg) c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) c.8198T>G (p.Leu2733Arg) | |
| 5 | g.13770758A>G | CA359204124 | DNAH5 | c.9596T>C (p.Leu3199Pro) c.9551T>C (p.Leu3184Pro) n.308T>C c.9704T>C (p.Leu3235Pro) c.8609T>C (p.Leu2870Pro) c.4793T>C (p.Leu1598Pro) c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) c.8198T>C (p.Leu2733Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770758A>T | CA359204126 | DNAH5 | c.9596T>A (p.Leu3199Gln) c.9551T>A (p.Leu3184Gln) n.308T>A c.9704T>A (p.Leu3235Gln) c.8609T>A (p.Leu2870Gln) c.4793T>A (p.Leu1598Gln) c.4346T>A (p.Leu1449Gln) c.3683T>A (p.Leu1228Gln) c.8198T>A (p.Leu2733Gln) | |
| 5 | g.13770759G>A | CA443535486 | DNAH5 | c.9595C>T (p.Leu3199=) c.9550C>T (p.Leu3184=) n.307C>T c.9703C>T (p.Leu3235=) c.8608C>T (p.Leu2870=) c.4792C>T (p.Leu1598=) c.4345C>T (p.Leu1449=) c.3682C>T (p.Leu1228=) c.8197C>T (p.Leu2733=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770759G>C | CA359204127 | DNAH5 | c.9595C>G (p.Leu3199Val) c.9550C>G (p.Leu3184Val) n.307C>G c.9703C>G (p.Leu3235Val) c.8608C>G (p.Leu2870Val) c.4792C>G (p.Leu1598Val) c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.3682C>G (p.Leu1228Val) c.8197C>G (p.Leu2733Val) | |
| 5 | g.13770759G= | CA1528431171 | DNAH5 | c.9595C= (p.Leu3199=) c.9550C= (p.Leu3184=) n.307C= c.9703C= (p.Leu3235=) c.8608C= (p.Leu2870=) c.4792C= (p.Leu1598=) c.4345C= (p.Leu1449=) c.3682C= (p.Leu1228=) c.8197C= (p.Leu2733=) | |
| 5 | g.13770759G>T | CA359204128 | DNAH5 | c.9595C>A (p.Leu3199Met) c.9550C>A (p.Leu3184Met) n.307C>A c.9703C>A (p.Leu3235Met) c.8608C>A (p.Leu2870Met) c.4792C>A (p.Leu1598Met) c.4345C>A (p.Leu1449Met) c.3682C>A (p.Leu1228Met) c.8197C>A (p.Leu2733Met) | |
| 5 | g.13770760G>A | CA443535487 | DNAH5 | c.9594C>T (p.Thr3198=) c.9549C>T (p.Thr3183=) n.306C>T c.9702C>T (p.Thr3234=) c.8607C>T (p.Thr2869=) c.4791C>T (p.Thr1597=) c.4344C>T (p.Thr1448=) c.3681C>T (p.Thr1227=) c.8196C>T (p.Thr2732=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13770760G>C | CA443535488 | DNAH5 | c.9594C>G (p.Thr3198=) c.9549C>G (p.Thr3183=) n.306C>G c.9702C>G (p.Thr3234=) c.8607C>G (p.Thr2869=) c.4791C>G (p.Thr1597=) c.4344C>G (p.Thr1448=) c.3681C>G (p.Thr1227=) c.8196C>G (p.Thr2732=) | |
| 5 | g.13770760G= | CA1528431172 | DNAH5 | c.9594C= (p.Thr3198=) c.9549C= (p.Thr3183=) n.306C= c.9702C= (p.Thr3234=) c.8607C= (p.Thr2869=) c.4791C= (p.Thr1597=) c.4344C= (p.Thr1448=) c.3681C= (p.Thr1227=) c.8196C= (p.Thr2732=) | |
| 5 | g.13770760G>T | CA443535489 | DNAH5 | c.9594C>A (p.Thr3198=) c.9549C>A (p.Thr3183=) n.306C>A c.9702C>A (p.Thr3234=) c.8607C>A (p.Thr2869=) c.4791C>A (p.Thr1597=) c.4344C>A (p.Thr1448=) c.3681C>A (p.Thr1227=) c.8196C>A (p.Thr2732=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770761G>A | CA359204129 | DNAH5 | c.9593C>T (p.Thr3198Ile) c.9548C>T (p.Thr3183Ile) n.305C>T c.9701C>T (p.Thr3234Ile) c.8606C>T (p.Thr2869Ile) c.4790C>T (p.Thr1597Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.3680C>T (p.Thr1227Ile) c.8195C>T (p.Thr2732Ile) | |
| 5 | g.13770761G>C | CA359204131 | DNAH5 | c.9593C>G (p.Thr3198Ser) c.9548C>G (p.Thr3183Ser) n.305C>G c.9701C>G (p.Thr3234Ser) c.8606C>G (p.Thr2869Ser) c.4790C>G (p.Thr1597Ser) c.4343C>G (p.Thr1448Ser) c.3680C>G (p.Thr1227Ser) c.8195C>G (p.Thr2732Ser) | |
| 5 | g.13770761G>T | CA359204132 | DNAH5 | c.9593C>A (p.Thr3198Asn) c.9548C>A (p.Thr3183Asn) n.305C>A c.9701C>A (p.Thr3234Asn) c.8606C>A (p.Thr2869Asn) c.4790C>A (p.Thr1597Asn) c.4343C>A (p.Thr1448Asn) c.3680C>A (p.Thr1227Asn) c.8195C>A (p.Thr2732Asn) | |
| 5 | g.13770762T>A | CA359204134 | DNAH5 | c.9592A>T (p.Thr3198Ser) c.9547A>T (p.Thr3183Ser) n.304A>T c.9700A>T (p.Thr3234Ser) c.8605A>T (p.Thr2869Ser) c.4789A>T (p.Thr1597Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.3679A>T (p.Thr1227Ser) c.8194A>T (p.Thr2732Ser) | |
| 5 | g.13770762T>C | CA359204136 | DNAH5 | c.9592A>G (p.Thr3198Ala) c.9547A>G (p.Thr3183Ala) n.304A>G c.9700A>G (p.Thr3234Ala) c.8605A>G (p.Thr2869Ala) c.4789A>G (p.Thr1597Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.3679A>G (p.Thr1227Ala) c.8194A>G (p.Thr2732Ala) | |
| 5 | g.13770762T>G | CA359204137 | DNAH5 | c.9592A>C (p.Thr3198Pro) c.9547A>C (p.Thr3183Pro) n.304A>C c.9700A>C (p.Thr3234Pro) c.8605A>C (p.Thr2869Pro) c.4789A>C (p.Thr1597Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.3679A>C (p.Thr1227Pro) c.8194A>C (p.Thr2732Pro) | |
| 5 | g.13770763C>A | CA443535490 | DNAH5 | c.9591G>T (p.Arg3197=) c.9546G>T (p.Arg3182=) n.303G>T c.9699G>T (p.Arg3233=) c.8604G>T (p.Arg2868=) c.4788G>T (p.Arg1596=) c.4341G>T (p.Arg1447=) c.3678G>T (p.Arg1226=) c.8193G>T (p.Arg2731=) | COSMIC |
| 5 | g.13770763C>G | CA443535491 | DNAH5 | c.9591G>C (p.Arg3197=) c.9546G>C (p.Arg3182=) n.303G>C c.9699G>C (p.Arg3233=) c.8604G>C (p.Arg2868=) c.4788G>C (p.Arg1596=) c.4341G>C (p.Arg1447=) c.3678G>C (p.Arg1226=) c.8193G>C (p.Arg2731=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770763C>T | CA443535492 | DNAH5 | c.9591G>A (p.Arg3197=) c.9546G>A (p.Arg3182=) n.303G>A c.9699G>A (p.Arg3233=) c.8604G>A (p.Arg2868=) c.4788G>A (p.Arg1596=) c.4341G>A (p.Arg1447=) c.3678G>A (p.Arg1226=) c.8193G>A (p.Arg2731=) | COSMIC |
| 5 | g.13770764C>A | CA359204140 | DNAH5 | c.9590G>T (p.Arg3197Leu) c.9545G>T (p.Arg3182Leu) n.302G>T c.9698G>T (p.Arg3233Leu) c.8603G>T (p.Arg2868Leu) c.4787G>T (p.Arg1596Leu) c.4340G>T (p.Arg1447Leu) c.3677G>T (p.Arg1226Leu) c.8192G>T (p.Arg2731Leu) | |
| 5 | g.13770764C= | CA1528431173 | DNAH5 | c.9590G= (p.Arg3197=) c.9545G= (p.Arg3182=) n.302G= c.9698G= (p.Arg3233=) c.8603G= (p.Arg2868=) c.4787G= (p.Arg1596=) c.4340G= (p.Arg1447=) c.3677G= (p.Arg1226=) c.8192G= (p.Arg2731=) | |
| 5 | g.13770764C>G | CA359204141 | DNAH5 | c.9590G>C (p.Arg3197Pro) c.9545G>C (p.Arg3182Pro) n.302G>C c.9698G>C (p.Arg3233Pro) c.8603G>C (p.Arg2868Pro) c.4787G>C (p.Arg1596Pro) c.4340G>C (p.Arg1447Pro) c.3677G>C (p.Arg1226Pro) c.8192G>C (p.Arg2731Pro) | |
| 5 | g.13770764C>T | CA3202507 | DNAH5 | c.9590G>A (p.Arg3197Gln) c.9545G>A (p.Arg3182Gln) n.302G>A c.9698G>A (p.Arg3233Gln) c.8603G>A (p.Arg2868Gln) c.4787G>A (p.Arg1596Gln) c.4340G>A (p.Arg1447Gln) c.3677G>A (p.Arg1226Gln) c.8192G>A (p.Arg2731Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13770765G>A | CA3202508 | DNAH5 | c.9589C>T (p.Arg3197Trp) c.9544C>T (p.Arg3182Trp) n.301C>T c.9697C>T (p.Arg3233Trp) c.8602C>T (p.Arg2868Trp) c.4786C>T (p.Arg1596Trp) c.4339C>T (p.Arg1447Trp) c.3676C>T (p.Arg1226Trp) c.8191C>T (p.Arg2731Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13770765G>C | CA359204143 | DNAH5 | c.9589C>G (p.Arg3197Gly) c.9544C>G (p.Arg3182Gly) n.301C>G c.9697C>G (p.Arg3233Gly) c.8602C>G (p.Arg2868Gly) c.4786C>G (p.Arg1596Gly) c.4339C>G (p.Arg1447Gly) c.3676C>G (p.Arg1226Gly) c.8191C>G (p.Arg2731Gly) | |
| 5 | g.13770765G= | CA1528431174 | DNAH5 | c.9589C= (p.Arg3197=) c.9544C= (p.Arg3182=) n.301C= c.9697C= (p.Arg3233=) c.8602C= (p.Arg2868=) c.4786C= (p.Arg1596=) c.4339C= (p.Arg1447=) c.3676C= (p.Arg1226=) c.8191C= (p.Arg2731=) | |
| 5 | g.13770765G>T | CA443535496 | DNAH5 | c.9589C>A (p.Arg3197=) c.9544C>A (p.Arg3182=) n.301C>A c.9697C>A (p.Arg3233=) c.8602C>A (p.Arg2868=) c.4786C>A (p.Arg1596=) c.4339C>A (p.Arg1447=) c.3676C>A (p.Arg1226=) c.8191C>A (p.Arg2731=) | |
| 5 | g.13770766C>A | CA443535499 | DNAH5 | c.9588G>T (p.Val3196=) c.9543G>T (p.Val3181=) n.300G>T c.9696G>T (p.Val3232=) c.8601G>T (p.Val2867=) c.4785G>T (p.Val1595=) c.4338G>T (p.Val1446=) c.3675G>T (p.Val1225=) c.8190G>T (p.Val2730=) | |
| 5 | g.13770766C>G | CA443535497 | DNAH5 | c.9588G>C (p.Val3196=) c.9543G>C (p.Val3181=) n.300G>C c.9696G>C (p.Val3232=) c.8601G>C (p.Val2867=) c.4785G>C (p.Val1595=) c.4338G>C (p.Val1446=) c.3675G>C (p.Val1225=) c.8190G>C (p.Val2730=) | |
| 5 | g.13770766C>T | CA443535498 | DNAH5 | c.9588G>A (p.Val3196=) c.9543G>A (p.Val3181=) n.300G>A c.9696G>A (p.Val3232=) c.8601G>A (p.Val2867=) c.4785G>A (p.Val1595=) c.4338G>A (p.Val1446=) c.3675G>A (p.Val1225=) c.8190G>A (p.Val2730=) | ClinVar |
| 5 | g.13770767del | CA2673270114 | DNAH5 | c.9587del (p.Val3196GlyfsTer8) c.9542del (p.Val3181GlyfsTer8) n.299del c.9695del (p.Val3232GlyfsTer8) c.8600del (p.Val2867GlyfsTer8) c.9695del (p.Val3232GlyfsTer?) c.4784del (p.Val1595GlyfsTer8) c.4337del (p.Val1446GlyfsTer8) c.3674del (p.Val1225GlyfsTer8) c.8189del (p.Val2730GlyfsTer8) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770767A>C | CA359204144 | DNAH5 | c.9587T>G (p.Val3196Gly) c.9542T>G (p.Val3181Gly) n.299T>G c.9695T>G (p.Val3232Gly) c.8600T>G (p.Val2867Gly) c.4784T>G (p.Val1595Gly) c.4337T>G (p.Val1446Gly) c.3674T>G (p.Val1225Gly) c.8189T>G (p.Val2730Gly) | |
| 5 | g.13770767A>G | CA359204145 | DNAH5 | c.9587T>C (p.Val3196Ala) c.9542T>C (p.Val3181Ala) n.299T>C c.9695T>C (p.Val3232Ala) c.8600T>C (p.Val2867Ala) c.4784T>C (p.Val1595Ala) c.4337T>C (p.Val1446Ala) c.3674T>C (p.Val1225Ala) c.8189T>C (p.Val2730Ala) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770767A>T | CA359204147 | DNAH5 | c.9587T>A (p.Val3196Glu) c.9542T>A (p.Val3181Glu) n.299T>A c.9695T>A (p.Val3232Glu) c.8600T>A (p.Val2867Glu) c.4784T>A (p.Val1595Glu) c.4337T>A (p.Val1446Glu) c.3674T>A (p.Val1225Glu) c.8189T>A (p.Val2730Glu) | |
| 5 | g.13770768C>A | CA359204149 | DNAH5 | c.9586G>T (p.Val3196Leu) c.9541G>T (p.Val3181Leu) n.298G>T c.9694G>T (p.Val3232Leu) c.8599G>T (p.Val2867Leu) c.4783G>T (p.Val1595Leu) c.4336G>T (p.Val1446Leu) c.3673G>T (p.Val1225Leu) c.8188G>T (p.Val2730Leu) | |
| 5 | g.13770768C= | CA1528431175 | DNAH5 | c.9586G= (p.Val3196=) c.9541G= (p.Val3181=) n.298G= c.9694G= (p.Val3232=) c.8599G= (p.Val2867=) c.4783G= (p.Val1595=) c.4336G= (p.Val1446=) c.3673G= (p.Val1225=) c.8188G= (p.Val2730=) | |
| 5 | g.13770768C>G | CA359204153 | DNAH5 | c.9586G>C (p.Val3196Leu) c.9541G>C (p.Val3181Leu) n.298G>C c.9694G>C (p.Val3232Leu) c.8599G>C (p.Val2867Leu) c.4783G>C (p.Val1595Leu) c.4336G>C (p.Val1446Leu) c.3673G>C (p.Val1225Leu) c.8188G>C (p.Val2730Leu) | |
| 5 | g.13770768C>T | CA3202509 | DNAH5 | c.9586G>A (p.Val3196Met) c.9541G>A (p.Val3181Met) n.298G>A c.9694G>A (p.Val3232Met) c.8599G>A (p.Val2867Met) c.4783G>A (p.Val1595Met) c.4336G>A (p.Val1446Met) c.3673G>A (p.Val1225Met) c.8188G>A (p.Val2730Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770769C>A | CA359204158 | DNAH5 | c.9585G>T (p.Glu3195Asp) c.9540G>T (p.Glu3180Asp) n.297G>T c.9693G>T (p.Glu3231Asp) c.8598G>T (p.Glu2866Asp) c.4782G>T (p.Glu1594Asp) c.4335G>T (p.Glu1445Asp) c.3672G>T (p.Glu1224Asp) c.8187G>T (p.Glu2729Asp) | |
| 5 | g.13770769C>G | CA359204161 | DNAH5 | c.9585G>C (p.Glu3195Asp) c.9540G>C (p.Glu3180Asp) n.297G>C c.9693G>C (p.Glu3231Asp) c.8598G>C (p.Glu2866Asp) c.4782G>C (p.Glu1594Asp) c.4335G>C (p.Glu1445Asp) c.3672G>C (p.Glu1224Asp) c.8187G>C (p.Glu2729Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770769C>T | CA443535503 | DNAH5 | c.9585G>A (p.Glu3195=) c.9540G>A (p.Glu3180=) n.297G>A c.9693G>A (p.Glu3231=) c.8598G>A (p.Glu2866=) c.4782G>A (p.Glu1594=) c.4335G>A (p.Glu1445=) c.3672G>A (p.Glu1224=) c.8187G>A (p.Glu2729=) | |
| 5 | g.13770770T>A | CA359204167 | DNAH5 | c.9584A>T (p.Glu3195Val) c.9539A>T (p.Glu3180Val) n.296A>T c.9692A>T (p.Glu3231Val) c.8597A>T (p.Glu2866Val) c.4781A>T (p.Glu1594Val) c.4334A>T (p.Glu1445Val) c.3671A>T (p.Glu1224Val) c.8186A>T (p.Glu2729Val) | |
| 5 | g.13770770T>C | CA359204169 | DNAH5 | c.9584A>G (p.Glu3195Gly) c.9539A>G (p.Glu3180Gly) n.296A>G c.9692A>G (p.Glu3231Gly) c.8597A>G (p.Glu2866Gly) c.4781A>G (p.Glu1594Gly) c.4334A>G (p.Glu1445Gly) c.3671A>G (p.Glu1224Gly) c.8186A>G (p.Glu2729Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770770T>G | CA359204171 | DNAH5 | c.9584A>C (p.Glu3195Ala) c.9539A>C (p.Glu3180Ala) n.296A>C c.9692A>C (p.Glu3231Ala) c.8597A>C (p.Glu2866Ala) c.4781A>C (p.Glu1594Ala) c.4334A>C (p.Glu1445Ala) c.3671A>C (p.Glu1224Ala) c.8186A>C (p.Glu2729Ala) | |
| 5 | g.13770770T= | CA1528431176 | DNAH5 | c.9584A= (p.Glu3195=) c.9539A= (p.Glu3180=) n.296A= c.9692A= (p.Glu3231=) c.8597A= (p.Glu2866=) c.4781A= (p.Glu1594=) c.4334A= (p.Glu1445=) c.3671A= (p.Glu1224=) c.8186A= (p.Glu2729=) | |
| 5 | g.13770771C>A | CA359204179 | DNAH5 | c.9583G>T (p.Glu3195Ter) c.9538G>T (p.Glu3180Ter) n.295G>T c.9691G>T (p.Glu3231Ter) c.8596G>T (p.Glu2866Ter) c.4780G>T (p.Glu1594Ter) c.4333G>T (p.Glu1445Ter) c.3670G>T (p.Glu1224Ter) c.8185G>T (p.Glu2729Ter) | |
| 5 | g.13770771C= | CA1528431177 | DNAH5 | c.9583G= (p.Glu3195=) c.9538G= (p.Glu3180=) n.295G= c.9691G= (p.Glu3231=) c.8596G= (p.Glu2866=) c.4780G= (p.Glu1594=) c.4333G= (p.Glu1445=) c.3670G= (p.Glu1224=) c.8185G= (p.Glu2729=) | |
| 5 | g.13770771C>G | CA359204176 | DNAH5 | c.9583G>C (p.Glu3195Gln) c.9538G>C (p.Glu3180Gln) n.295G>C c.9691G>C (p.Glu3231Gln) c.8596G>C (p.Glu2866Gln) c.4780G>C (p.Glu1594Gln) c.4333G>C (p.Glu1445Gln) c.3670G>C (p.Glu1224Gln) c.8185G>C (p.Glu2729Gln) | |
| 5 | g.13770771C>T | CA359204174 | DNAH5 | c.9583G>A (p.Glu3195Lys) c.9538G>A (p.Glu3180Lys) n.295G>A c.9691G>A (p.Glu3231Lys) c.8596G>A (p.Glu2866Lys) c.4780G>A (p.Glu1594Lys) c.4333G>A (p.Glu1445Lys) c.3670G>A (p.Glu1224Lys) c.8185G>A (p.Glu2729Lys) | dbSNP |
| 5 | g.13770772C>A | CA443535509 | DNAH5 | c.9582G>T (p.Val3194=) c.9537G>T (p.Val3179=) n.294G>T c.9690G>T (p.Val3230=) c.8595G>T (p.Val2865=) c.4779G>T (p.Val1593=) c.4332G>T (p.Val1444=) c.3669G>T (p.Val1223=) c.8184G>T (p.Val2728=) | |
| 5 | g.13770772C>G | CA443535507 | DNAH5 | c.9582G>C (p.Val3194=) c.9537G>C (p.Val3179=) n.294G>C c.9690G>C (p.Val3230=) c.8595G>C (p.Val2865=) c.4779G>C (p.Val1593=) c.4332G>C (p.Val1444=) c.3669G>C (p.Val1223=) c.8184G>C (p.Val2728=) | |
| 5 | g.13770772C>T | CA443535508 | DNAH5 | c.9582G>A (p.Val3194=) c.9537G>A (p.Val3179=) n.294G>A c.9690G>A (p.Val3230=) c.8595G>A (p.Val2865=) c.4779G>A (p.Val1593=) c.4332G>A (p.Val1444=) c.3669G>A (p.Val1223=) c.8184G>A (p.Val2728=) | |
| 5 | g.13770773A>C | CA359204182 | DNAH5 | c.9581T>G (p.Val3194Gly) c.9536T>G (p.Val3179Gly) n.293T>G c.9689T>G (p.Val3230Gly) c.8594T>G (p.Val2865Gly) c.4778T>G (p.Val1593Gly) c.4331T>G (p.Val1444Gly) c.3668T>G (p.Val1223Gly) c.8183T>G (p.Val2728Gly) | |
| 5 | g.13770773A>G | CA359204186 | DNAH5 | c.9581T>C (p.Val3194Ala) c.9536T>C (p.Val3179Ala) n.293T>C c.9689T>C (p.Val3230Ala) c.8594T>C (p.Val2865Ala) c.4778T>C (p.Val1593Ala) c.4331T>C (p.Val1444Ala) c.3668T>C (p.Val1223Ala) c.8183T>C (p.Val2728Ala) | |
| 5 | g.13770773A>T | CA359204185 | DNAH5 | c.9581T>A (p.Val3194Glu) c.9536T>A (p.Val3179Glu) n.293T>A c.9689T>A (p.Val3230Glu) c.8594T>A (p.Val2865Glu) c.4778T>A (p.Val1593Glu) c.4331T>A (p.Val1444Glu) c.3668T>A (p.Val1223Glu) c.8183T>A (p.Val2728Glu) | |
| 5 | g.13770774C>A | CA359204187 | DNAH5 | c.9580G>T (p.Val3194Leu) c.9535G>T (p.Val3179Leu) n.292G>T c.9688G>T (p.Val3230Leu) c.8593G>T (p.Val2865Leu) c.4777G>T (p.Val1593Leu) c.4330G>T (p.Val1444Leu) c.3667G>T (p.Val1223Leu) c.8182G>T (p.Val2728Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13770774C>G | CA359204189 | DNAH5 | c.9580G>C (p.Val3194Leu) c.9535G>C (p.Val3179Leu) n.292G>C c.9688G>C (p.Val3230Leu) c.8593G>C (p.Val2865Leu) c.4777G>C (p.Val1593Leu) c.4330G>C (p.Val1444Leu) c.3667G>C (p.Val1223Leu) c.8182G>C (p.Val2728Leu) | |
| 5 | g.13770774C>T | CA359204188 | DNAH5 | c.9580G>A (p.Val3194Met) c.9535G>A (p.Val3179Met) n.292G>A c.9688G>A (p.Val3230Met) c.8593G>A (p.Val2865Met) c.4777G>A (p.Val1593Met) c.4330G>A (p.Val1444Met) c.3667G>A (p.Val1223Met) c.8182G>A (p.Val2728Met) |