UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13770652dup | CA113932487 | DNAH5 | c.9605+100dup (n.9605+100dup) c.9560+100dup (n.9560+100dup) n.317+100dup c.9713+100dup (n.9713+100dup) c.8618+100dup (n.8618+100dup) c.*96dup (n.*96dup) c.4802+100dup (n.4802+100dup) c.4355+100dup (n.4355+100dup) c.3692+100dup (n.3692+100dup) c.8207+100dup (n.8207+100dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770651_13770652dup | CA1073393544 | DNAH5 | c.9605+99_9605+100dup (n.9605+99_9605+100dup) c.9560+99_9560+100dup (n.9560+99_9560+100dup) n.317+99_317+100dup c.9713+99_9713+100dup (n.9713+99_9713+100dup) c.8618+99_8618+100dup (n.8618+99_8618+100dup) c.*95_*96dup (n.*95_*96dup) c.4802+99_4802+100dup (n.4802+99_4802+100dup) c.4355+99_4355+100dup (n.4355+99_4355+100dup) c.3692+99_3692+100dup (n.3692+99_3692+100dup) c.8207+99_8207+100dup (n.8207+99_8207+100dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770652A= | CA1528431118 | DNAH5 | c.9605+97T= (n.9605+97T=) c.9560+97T= (n.9560+97T=) n.317+97T= c.9713+97T= (n.9713+97T=) c.8618+97T= (n.8618+97T=) c.*93T= (n.*93T=) c.4802+97T= (n.4802+97T=) c.4355+97T= (n.4355+97T=) c.3692+97T= (n.3692+97T=) c.8207+97T= (n.8207+97T=) | |
| 5 | g.13770652A>G | CA1073393546 | DNAH5 | c.9605+97T>C (n.9605+97T>C) c.9560+97T>C (n.9560+97T>C) n.317+97T>C c.9713+97T>C (n.9713+97T>C) c.8618+97T>C (n.8618+97T>C) c.*93T>C (n.*93T>C) c.4802+97T>C (n.4802+97T>C) c.4355+97T>C (n.4355+97T>C) c.3692+97T>C (n.3692+97T>C) c.8207+97T>C (n.8207+97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770653T>A | CA2578270032 | DNAH5 | c.9605+96A>T (n.9605+96A>T) c.9560+96A>T (n.9560+96A>T) n.317+96A>T c.9713+96A>T (n.9713+96A>T) c.8618+96A>T (n.8618+96A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) c.4802+96A>T (n.4802+96A>T) c.4355+96A>T (n.4355+96A>T) c.3692+96A>T (n.3692+96A>T) c.8207+96A>T (n.8207+96A>T) | |
| 5 | g.13770653T>C | CA113932497 | DNAH5 | c.9605+96A>G (n.9605+96A>G) c.9560+96A>G (n.9560+96A>G) n.317+96A>G c.9713+96A>G (n.9713+96A>G) c.8618+96A>G (n.8618+96A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) c.4802+96A>G (n.4802+96A>G) c.4355+96A>G (n.4355+96A>G) c.3692+96A>G (n.3692+96A>G) c.8207+96A>G (n.8207+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770653T= | CA1528431119 | DNAH5 | c.9605+96A= (n.9605+96A=) c.9560+96A= (n.9560+96A=) n.317+96A= c.9713+96A= (n.9713+96A=) c.8618+96A= (n.8618+96A=) c.*92A= (n.*92A=) c.4802+96A= (n.4802+96A=) c.4355+96A= (n.4355+96A=) c.3692+96A= (n.3692+96A=) c.8207+96A= (n.8207+96A=) | |
| 5 | g.13770654G>A | CA113932510 | DNAH5 | c.9605+95C>T (n.9605+95C>T) c.9560+95C>T (n.9560+95C>T) n.317+95C>T c.9713+95C>T (n.9713+95C>T) c.8618+95C>T (n.8618+95C>T) c.*91C>T (n.*91C>T) c.4802+95C>T (n.4802+95C>T) c.4355+95C>T (n.4355+95C>T) c.3692+95C>T (n.3692+95C>T) c.8207+95C>T (n.8207+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770654G= | CA1528431120 | DNAH5 | c.9605+95C= (n.9605+95C=) c.9560+95C= (n.9560+95C=) n.317+95C= c.9713+95C= (n.9713+95C=) c.8618+95C= (n.8618+95C=) c.*91C= (n.*91C=) c.4802+95C= (n.4802+95C=) c.4355+95C= (n.4355+95C=) c.3692+95C= (n.3692+95C=) c.8207+95C= (n.8207+95C=) | |
| 5 | g.13770654G>T | CA2673270065 | DNAH5 | c.9605+95C>A (n.9605+95C>A) c.9560+95C>A (n.9560+95C>A) n.317+95C>A c.9713+95C>A (n.9713+95C>A) c.8618+95C>A (n.8618+95C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.4802+95C>A (n.4802+95C>A) c.4355+95C>A (n.4355+95C>A) c.3692+95C>A (n.3692+95C>A) c.8207+95C>A (n.8207+95C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770655T>C | CA2578270033 | DNAH5 | c.9605+94A>G (n.9605+94A>G) c.9560+94A>G (n.9560+94A>G) n.317+94A>G c.9713+94A>G (n.9713+94A>G) c.8618+94A>G (n.8618+94A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) c.4802+94A>G (n.4802+94A>G) c.4355+94A>G (n.4355+94A>G) c.3692+94A>G (n.3692+94A>G) c.8207+94A>G (n.8207+94A>G) | |
| 5 | g.13770655_13770656delinsTC | CA1528431121 | DNAH5 | c.9605+93_9605+94delinsGA (n.9605+93_9605+94delinsGA) c.9560+93_9560+94delinsGA (n.9560+93_9560+94delinsGA) n.317+93_317+94delinsGA c.9713+93_9713+94delinsGA (n.9713+93_9713+94delinsGA) c.8618+93_8618+94delinsGA (n.8618+93_8618+94delinsGA) c.*89_*90delinsGA (n.*89_*90delinsGA) c.4802+93_4802+94delinsGA (n.4802+93_4802+94delinsGA) c.4355+93_4355+94delinsGA (n.4355+93_4355+94delinsGA) c.3692+93_3692+94delinsGA (n.3692+93_3692+94delinsGA) c.8207+93_8207+94delinsGA (n.8207+93_8207+94delinsGA) | |
| 5 | g.13770656del | CA804422355 | DNAH5 | c.9605+93del (n.9605+93del) c.9560+93del (n.9560+93del) n.317+93del c.9713+93del (n.9713+93del) c.8618+93del (n.8618+93del) c.*89del (n.*89del) c.4802+93del (n.4802+93del) c.4355+93del (n.4355+93del) c.3692+93del (n.3692+93del) c.8207+93del (n.8207+93del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770656C>A | CA2673270066 | DNAH5 | c.9605+93G>T (n.9605+93G>T) c.9560+93G>T (n.9560+93G>T) n.317+93G>T c.9713+93G>T (n.9713+93G>T) c.8618+93G>T (n.8618+93G>T) c.*89G>T (n.*89G>T) c.4802+93G>T (n.4802+93G>T) c.4355+93G>T (n.4355+93G>T) c.3692+93G>T (n.3692+93G>T) c.8207+93G>T (n.8207+93G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770657T>A | CA2673270067 | DNAH5 | c.9605+92A>T (n.9605+92A>T) c.9560+92A>T (n.9560+92A>T) n.317+92A>T c.9713+92A>T (n.9713+92A>T) c.8618+92A>T (n.8618+92A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) c.4802+92A>T (n.4802+92A>T) c.4355+92A>T (n.4355+92A>T) c.3692+92A>T (n.3692+92A>T) c.8207+92A>T (n.8207+92A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770658C>A | CA2528438872 | DNAH5 | c.9605+91G>T (n.9605+91G>T) c.9560+91G>T (n.9560+91G>T) n.317+91G>T c.9713+91G>T (n.9713+91G>T) c.8618+91G>T (n.8618+91G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) c.4802+91G>T (n.4802+91G>T) c.4355+91G>T (n.4355+91G>T) c.3692+91G>T (n.3692+91G>T) c.8207+91G>T (n.8207+91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770658C>T | CA2673270068 | DNAH5 | c.9605+91G>A (n.9605+91G>A) c.9560+91G>A (n.9560+91G>A) n.317+91G>A c.9713+91G>A (n.9713+91G>A) c.8618+91G>A (n.8618+91G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) c.4802+91G>A (n.4802+91G>A) c.4355+91G>A (n.4355+91G>A) c.3692+91G>A (n.3692+91G>A) c.8207+91G>A (n.8207+91G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770659C>A | CA2578270034 | DNAH5 | c.9605+90G>T (n.9605+90G>T) c.9560+90G>T (n.9560+90G>T) n.317+90G>T c.9713+90G>T (n.9713+90G>T) c.8618+90G>T (n.8618+90G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.4802+90G>T (n.4802+90G>T) c.4355+90G>T (n.4355+90G>T) c.3692+90G>T (n.3692+90G>T) c.8207+90G>T (n.8207+90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770659C= | CA1528431122 | DNAH5 | c.9605+90G= (n.9605+90G=) c.9560+90G= (n.9560+90G=) n.317+90G= c.9713+90G= (n.9713+90G=) c.8618+90G= (n.8618+90G=) c.*86G= (n.*86G=) c.4802+90G= (n.4802+90G=) c.4355+90G= (n.4355+90G=) c.3692+90G= (n.3692+90G=) c.8207+90G= (n.8207+90G=) | |
| 5 | g.13770659C>T | CA557870282 | DNAH5 | c.9605+90G>A (n.9605+90G>A) c.9560+90G>A (n.9560+90G>A) n.317+90G>A c.9713+90G>A (n.9713+90G>A) c.8618+90G>A (n.8618+90G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.4802+90G>A (n.4802+90G>A) c.4355+90G>A (n.4355+90G>A) c.3692+90G>A (n.3692+90G>A) c.8207+90G>A (n.8207+90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770660G>A | CA113932511 | DNAH5 | c.9605+89C>T (n.9605+89C>T) c.9560+89C>T (n.9560+89C>T) n.317+89C>T c.9713+89C>T (n.9713+89C>T) c.8618+89C>T (n.8618+89C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.4802+89C>T (n.4802+89C>T) c.4355+89C>T (n.4355+89C>T) c.3692+89C>T (n.3692+89C>T) c.8207+89C>T (n.8207+89C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770660G= | CA1528431124 | DNAH5 | c.9605+89C= (n.9605+89C=) c.9560+89C= (n.9560+89C=) n.317+89C= c.9713+89C= (n.9713+89C=) c.8618+89C= (n.8618+89C=) c.*85C= (n.*85C=) c.4802+89C= (n.4802+89C=) c.4355+89C= (n.4355+89C=) c.3692+89C= (n.3692+89C=) c.8207+89C= (n.8207+89C=) | |
| 5 | g.13770660G>T | CA1528431123 | DNAH5 | c.9605+89C>A (n.9605+89C>A) c.9560+89C>A (n.9560+89C>A) n.317+89C>A c.9713+89C>A (n.9713+89C>A) c.8618+89C>A (n.8618+89C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.4802+89C>A (n.4802+89C>A) c.4355+89C>A (n.4355+89C>A) c.3692+89C>A (n.3692+89C>A) c.8207+89C>A (n.8207+89C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770661G>A | CA113932519 | DNAH5 | c.9605+88C>T (n.9605+88C>T) c.9560+88C>T (n.9560+88C>T) n.317+88C>T c.9713+88C>T (n.9713+88C>T) c.8618+88C>T (n.8618+88C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.4802+88C>T (n.4802+88C>T) c.4355+88C>T (n.4355+88C>T) c.3692+88C>T (n.3692+88C>T) c.8207+88C>T (n.8207+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770661G= | CA1528431125 | DNAH5 | c.9605+88C= (n.9605+88C=) c.9560+88C= (n.9560+88C=) n.317+88C= c.9713+88C= (n.9713+88C=) c.8618+88C= (n.8618+88C=) c.*84C= (n.*84C=) c.4802+88C= (n.4802+88C=) c.4355+88C= (n.4355+88C=) c.3692+88C= (n.3692+88C=) c.8207+88C= (n.8207+88C=) | |
| 5 | g.13770661G>T | CA2673270069 | DNAH5 | c.9605+88C>A (n.9605+88C>A) c.9560+88C>A (n.9560+88C>A) n.317+88C>A c.9713+88C>A (n.9713+88C>A) c.8618+88C>A (n.8618+88C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.4802+88C>A (n.4802+88C>A) c.4355+88C>A (n.4355+88C>A) c.3692+88C>A (n.3692+88C>A) c.8207+88C>A (n.8207+88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770662T>A | CA2673270070 | DNAH5 | c.9605+87A>T (n.9605+87A>T) c.9560+87A>T (n.9560+87A>T) n.317+87A>T c.9713+87A>T (n.9713+87A>T) c.8618+87A>T (n.8618+87A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.4802+87A>T (n.4802+87A>T) c.4355+87A>T (n.4355+87A>T) c.3692+87A>T (n.3692+87A>T) c.8207+87A>T (n.8207+87A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770662T>G | CA2673270071 | DNAH5 | c.9605+87A>C (n.9605+87A>C) c.9560+87A>C (n.9560+87A>C) n.317+87A>C c.9713+87A>C (n.9713+87A>C) c.8618+87A>C (n.8618+87A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.4802+87A>C (n.4802+87A>C) c.4355+87A>C (n.4355+87A>C) c.3692+87A>C (n.3692+87A>C) c.8207+87A>C (n.8207+87A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770663C>A | CA2673270073 | DNAH5 | c.9605+86G>T (n.9605+86G>T) c.9560+86G>T (n.9560+86G>T) n.317+86G>T c.9713+86G>T (n.9713+86G>T) c.8618+86G>T (n.8618+86G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) c.4802+86G>T (n.4802+86G>T) c.4355+86G>T (n.4355+86G>T) c.3692+86G>T (n.3692+86G>T) c.8207+86G>T (n.8207+86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770663C>T | CA2673270072 | DNAH5 | c.9605+86G>A (n.9605+86G>A) c.9560+86G>A (n.9560+86G>A) n.317+86G>A c.9713+86G>A (n.9713+86G>A) c.8618+86G>A (n.8618+86G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) c.4802+86G>A (n.4802+86G>A) c.4355+86G>A (n.4355+86G>A) c.3692+86G>A (n.3692+86G>A) c.8207+86G>A (n.8207+86G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770664A= | CA1528431126 | DNAH5 | c.9605+85T= (n.9605+85T=) c.9560+85T= (n.9560+85T=) n.317+85T= c.9713+85T= (n.9713+85T=) c.8618+85T= (n.8618+85T=) c.*81T= (n.*81T=) c.4802+85T= (n.4802+85T=) c.4355+85T= (n.4355+85T=) c.3692+85T= (n.3692+85T=) c.8207+85T= (n.8207+85T=) | |
| 5 | g.13770664A>C | CA2673270074 | DNAH5 | c.9605+85T>G (n.9605+85T>G) c.9560+85T>G (n.9560+85T>G) n.317+85T>G c.9713+85T>G (n.9713+85T>G) c.8618+85T>G (n.8618+85T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.4802+85T>G (n.4802+85T>G) c.4355+85T>G (n.4355+85T>G) c.3692+85T>G (n.3692+85T>G) c.8207+85T>G (n.8207+85T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770664A>G | CA1073393548 | DNAH5 | c.9605+85T>C (n.9605+85T>C) c.9560+85T>C (n.9560+85T>C) n.317+85T>C c.9713+85T>C (n.9713+85T>C) c.8618+85T>C (n.8618+85T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.4802+85T>C (n.4802+85T>C) c.4355+85T>C (n.4355+85T>C) c.3692+85T>C (n.3692+85T>C) c.8207+85T>C (n.8207+85T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770664A>T | CA2578270035 | DNAH5 | c.9605+85T>A (n.9605+85T>A) c.9560+85T>A (n.9560+85T>A) n.317+85T>A c.9713+85T>A (n.9713+85T>A) c.8618+85T>A (n.8618+85T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.4802+85T>A (n.4802+85T>A) c.4355+85T>A (n.4355+85T>A) c.3692+85T>A (n.3692+85T>A) c.8207+85T>A (n.8207+85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770665T>C | CA2673270075 | DNAH5 | c.9605+84A>G (n.9605+84A>G) c.9560+84A>G (n.9560+84A>G) n.317+84A>G c.9713+84A>G (n.9713+84A>G) c.8618+84A>G (n.8618+84A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.4802+84A>G (n.4802+84A>G) c.4355+84A>G (n.4355+84A>G) c.3692+84A>G (n.3692+84A>G) c.8207+84A>G (n.8207+84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770667G>A | CA2673270076 | DNAH5 | c.9605+82C>T (n.9605+82C>T) c.9560+82C>T (n.9560+82C>T) n.317+82C>T c.9713+82C>T (n.9713+82C>T) c.8618+82C>T (n.8618+82C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.4802+82C>T (n.4802+82C>T) c.4355+82C>T (n.4355+82C>T) c.3692+82C>T (n.3692+82C>T) c.8207+82C>T (n.8207+82C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770667G>T | CA2673270077 | DNAH5 | c.9605+82C>A (n.9605+82C>A) c.9560+82C>A (n.9560+82C>A) n.317+82C>A c.9713+82C>A (n.9713+82C>A) c.8618+82C>A (n.8618+82C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.4802+82C>A (n.4802+82C>A) c.4355+82C>A (n.4355+82C>A) c.3692+82C>A (n.3692+82C>A) c.8207+82C>A (n.8207+82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770668C>A | CA2673270078 | DNAH5 | c.9605+81G>T (n.9605+81G>T) c.9560+81G>T (n.9560+81G>T) n.317+81G>T c.9713+81G>T (n.9713+81G>T) c.8618+81G>T (n.8618+81G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.4802+81G>T (n.4802+81G>T) c.4355+81G>T (n.4355+81G>T) c.3692+81G>T (n.3692+81G>T) c.8207+81G>T (n.8207+81G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770668C>T | CA2673270079 | DNAH5 | c.9605+81G>A (n.9605+81G>A) c.9560+81G>A (n.9560+81G>A) n.317+81G>A c.9713+81G>A (n.9713+81G>A) c.8618+81G>A (n.8618+81G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.4802+81G>A (n.4802+81G>A) c.4355+81G>A (n.4355+81G>A) c.3692+81G>A (n.3692+81G>A) c.8207+81G>A (n.8207+81G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770669A= | CA1528431127 | DNAH5 | c.9605+80T= (n.9605+80T=) c.9560+80T= (n.9560+80T=) n.317+80T= c.9713+80T= (n.9713+80T=) c.8618+80T= (n.8618+80T=) c.*76T= (n.*76T=) c.4802+80T= (n.4802+80T=) c.4355+80T= (n.4355+80T=) c.3692+80T= (n.3692+80T=) c.8207+80T= (n.8207+80T=) | |
| 5 | g.13770669A>C | CA113932527 | DNAH5 | c.9605+80T>G (n.9605+80T>G) c.9560+80T>G (n.9560+80T>G) n.317+80T>G c.9713+80T>G (n.9713+80T>G) c.8618+80T>G (n.8618+80T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.4802+80T>G (n.4802+80T>G) c.4355+80T>G (n.4355+80T>G) c.3692+80T>G (n.3692+80T>G) c.8207+80T>G (n.8207+80T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770669A>G | CA1073393549 | DNAH5 | c.9605+80T>C (n.9605+80T>C) c.9560+80T>C (n.9560+80T>C) n.317+80T>C c.9713+80T>C (n.9713+80T>C) c.8618+80T>C (n.8618+80T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.4802+80T>C (n.4802+80T>C) c.4355+80T>C (n.4355+80T>C) c.3692+80T>C (n.3692+80T>C) c.8207+80T>C (n.8207+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770672del | CA2673270080 | DNAH5 | c.9605+80del (n.9605+80del) c.9560+80del (n.9560+80del) n.317+80del c.9713+80del (n.9713+80del) c.8618+80del (n.8618+80del) c.*76del (n.*76del) c.4802+80del (n.4802+80del) c.4355+80del (n.4355+80del) c.3692+80del (n.3692+80del) c.8207+80del (n.8207+80del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770670A>T | CA2578270036 | DNAH5 | c.9605+79T>A (n.9605+79T>A) c.9560+79T>A (n.9560+79T>A) n.317+79T>A c.9713+79T>A (n.9713+79T>A) c.8618+79T>A (n.8618+79T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.4802+79T>A (n.4802+79T>A) c.4355+79T>A (n.4355+79T>A) c.3692+79T>A (n.3692+79T>A) c.8207+79T>A (n.8207+79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770671A>G | CA2673270081 | DNAH5 | c.9605+78T>C (n.9605+78T>C) c.9560+78T>C (n.9560+78T>C) n.317+78T>C c.9713+78T>C (n.9713+78T>C) c.8618+78T>C (n.8618+78T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.4802+78T>C (n.4802+78T>C) c.4355+78T>C (n.4355+78T>C) c.3692+78T>C (n.3692+78T>C) c.8207+78T>C (n.8207+78T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770671A>T | CA2673270082 | DNAH5 | c.9605+78T>A (n.9605+78T>A) c.9560+78T>A (n.9560+78T>A) n.317+78T>A c.9713+78T>A (n.9713+78T>A) c.8618+78T>A (n.8618+78T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.4802+78T>A (n.4802+78T>A) c.4355+78T>A (n.4355+78T>A) c.3692+78T>A (n.3692+78T>A) c.8207+78T>A (n.8207+78T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770672A>G | CA2578270037 | DNAH5 | c.9605+77T>C (n.9605+77T>C) c.9560+77T>C (n.9560+77T>C) n.317+77T>C c.9713+77T>C (n.9713+77T>C) c.8618+77T>C (n.8618+77T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.4802+77T>C (n.4802+77T>C) c.4355+77T>C (n.4355+77T>C) c.3692+77T>C (n.3692+77T>C) c.8207+77T>C (n.8207+77T>C) | |
| 5 | g.13770673T>C | CA1528431129 | DNAH5 | c.9605+76A>G (n.9605+76A>G) c.9560+76A>G (n.9560+76A>G) n.317+76A>G c.9713+76A>G (n.9713+76A>G) c.8618+76A>G (n.8618+76A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) c.4802+76A>G (n.4802+76A>G) c.4355+76A>G (n.4355+76A>G) c.3692+76A>G (n.3692+76A>G) c.8207+76A>G (n.8207+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770673T= | CA1528431128 | DNAH5 | c.9605+76A= (n.9605+76A=) c.9560+76A= (n.9560+76A=) n.317+76A= c.9713+76A= (n.9713+76A=) c.8618+76A= (n.8618+76A=) c.*72A= (n.*72A=) c.4802+76A= (n.4802+76A=) c.4355+76A= (n.4355+76A=) c.3692+76A= (n.3692+76A=) c.8207+76A= (n.8207+76A=) | |
| 5 | g.13770675G>T | CA2673270083 | DNAH5 | c.9605+74C>A (n.9605+74C>A) c.9560+74C>A (n.9560+74C>A) n.317+74C>A c.9713+74C>A (n.9713+74C>A) c.8618+74C>A (n.8618+74C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.4802+74C>A (n.4802+74C>A) c.4355+74C>A (n.4355+74C>A) c.3692+74C>A (n.3692+74C>A) c.8207+74C>A (n.8207+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770676C>A | CA2673270084 | DNAH5 | c.9605+73G>T (n.9605+73G>T) c.9560+73G>T (n.9560+73G>T) n.317+73G>T c.9713+73G>T (n.9713+73G>T) c.8618+73G>T (n.8618+73G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.4802+73G>T (n.4802+73G>T) c.4355+73G>T (n.4355+73G>T) c.3692+73G>T (n.3692+73G>T) c.8207+73G>T (n.8207+73G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770677C>A | CA2578270038 | DNAH5 | c.9605+72G>T (n.9605+72G>T) c.9560+72G>T (n.9560+72G>T) n.317+72G>T c.9713+72G>T (n.9713+72G>T) c.8618+72G>T (n.8618+72G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.4802+72G>T (n.4802+72G>T) c.4355+72G>T (n.4355+72G>T) c.3692+72G>T (n.3692+72G>T) c.8207+72G>T (n.8207+72G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770677C>T | CA2673270085 | DNAH5 | c.9605+72G>A (n.9605+72G>A) c.9560+72G>A (n.9560+72G>A) n.317+72G>A c.9713+72G>A (n.9713+72G>A) c.8618+72G>A (n.8618+72G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.4802+72G>A (n.4802+72G>A) c.4355+72G>A (n.4355+72G>A) c.3692+72G>A (n.3692+72G>A) c.8207+72G>A (n.8207+72G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770678A>G | CA2673270086 | DNAH5 | c.9605+71T>C (n.9605+71T>C) c.9560+71T>C (n.9560+71T>C) n.317+71T>C c.9713+71T>C (n.9713+71T>C) c.8618+71T>C (n.8618+71T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.4802+71T>C (n.4802+71T>C) c.4355+71T>C (n.4355+71T>C) c.3692+71T>C (n.3692+71T>C) c.8207+71T>C (n.8207+71T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770678A>T | CA2673270087 | DNAH5 | c.9605+71T>A (n.9605+71T>A) c.9560+71T>A (n.9560+71T>A) n.317+71T>A c.9713+71T>A (n.9713+71T>A) c.8618+71T>A (n.8618+71T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.4802+71T>A (n.4802+71T>A) c.4355+71T>A (n.4355+71T>A) c.3692+71T>A (n.3692+71T>A) c.8207+71T>A (n.8207+71T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770679C>A | CA1073393550 | DNAH5 | c.9605+70G>T (n.9605+70G>T) c.9560+70G>T (n.9560+70G>T) n.317+70G>T c.9713+70G>T (n.9713+70G>T) c.8618+70G>T (n.8618+70G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.4802+70G>T (n.4802+70G>T) c.4355+70G>T (n.4355+70G>T) c.3692+70G>T (n.3692+70G>T) c.8207+70G>T (n.8207+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770679C= | CA1528431130 | DNAH5 | c.9605+70G= (n.9605+70G=) c.9560+70G= (n.9560+70G=) n.317+70G= c.9713+70G= (n.9713+70G=) c.8618+70G= (n.8618+70G=) c.*66G= (n.*66G=) c.4802+70G= (n.4802+70G=) c.4355+70G= (n.4355+70G=) c.3692+70G= (n.3692+70G=) c.8207+70G= (n.8207+70G=) | |
| 5 | g.13770680del | CA2673270088 | DNAH5 | c.9605+70del (n.9605+70del) c.9560+70del (n.9560+70del) n.317+70del c.9713+70del (n.9713+70del) c.8618+70del (n.8618+70del) c.*66del (n.*66del) c.4802+70del (n.4802+70del) c.4355+70del (n.4355+70del) c.3692+70del (n.3692+70del) c.8207+70del (n.8207+70del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770680C>T | CA2673270089 | DNAH5 | c.9605+69G>A (n.9605+69G>A) c.9560+69G>A (n.9560+69G>A) n.317+69G>A c.9713+69G>A (n.9713+69G>A) c.8618+69G>A (n.8618+69G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) c.4802+69G>A (n.4802+69G>A) c.4355+69G>A (n.4355+69G>A) c.3692+69G>A (n.3692+69G>A) c.8207+69G>A (n.8207+69G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681del | CA2673270090 | DNAH5 | c.9605+68del (n.9605+68del) c.9560+68del (n.9560+68del) n.317+68del c.9713+68del (n.9713+68del) c.8618+68del (n.8618+68del) c.*64del (n.*64del) c.4802+68del (n.4802+68del) c.4355+68del (n.4355+68del) c.3692+68del (n.3692+68del) c.8207+68del (n.8207+68del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681A= | CA1528431131 | DNAH5 | c.9605+68T= (n.9605+68T=) c.9560+68T= (n.9560+68T=) n.317+68T= c.9713+68T= (n.9713+68T=) c.8618+68T= (n.8618+68T=) c.*64T= (n.*64T=) c.4802+68T= (n.4802+68T=) c.4355+68T= (n.4355+68T=) c.3692+68T= (n.3692+68T=) c.8207+68T= (n.8207+68T=) | |
| 5 | g.13770681A>C | CA2673270091 | DNAH5 | c.9605+68T>G (n.9605+68T>G) c.9560+68T>G (n.9560+68T>G) n.317+68T>G c.9713+68T>G (n.9713+68T>G) c.8618+68T>G (n.8618+68T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.4802+68T>G (n.4802+68T>G) c.4355+68T>G (n.4355+68T>G) c.3692+68T>G (n.3692+68T>G) c.8207+68T>G (n.8207+68T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770681A>G | CA804422359 | DNAH5 | c.9605+68T>C (n.9605+68T>C) c.9560+68T>C (n.9560+68T>C) n.317+68T>C c.9713+68T>C (n.9713+68T>C) c.8618+68T>C (n.8618+68T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) c.4802+68T>C (n.4802+68T>C) c.4355+68T>C (n.4355+68T>C) c.3692+68T>C (n.3692+68T>C) c.8207+68T>C (n.8207+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770682G>C | CA2708210532 | DNAH5 | c.9605+67C>G (n.9605+67C>G) c.9560+67C>G (n.9560+67C>G) n.317+67C>G c.9713+67C>G (n.9713+67C>G) c.8618+67C>G (n.8618+67C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.4802+67C>G (n.4802+67C>G) c.4355+67C>G (n.4355+67C>G) c.3692+67C>G (n.3692+67C>G) c.8207+67C>G (n.8207+67C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770682G>T | CA2673270092 | DNAH5 | c.9605+67C>A (n.9605+67C>A) c.9560+67C>A (n.9560+67C>A) n.317+67C>A c.9713+67C>A (n.9713+67C>A) c.8618+67C>A (n.8618+67C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.4802+67C>A (n.4802+67C>A) c.4355+67C>A (n.4355+67C>A) c.3692+67C>A (n.3692+67C>A) c.8207+67C>A (n.8207+67C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770683G>T | CA2673270093 | DNAH5 | c.9605+66C>A (n.9605+66C>A) c.9560+66C>A (n.9560+66C>A) n.317+66C>A c.9713+66C>A (n.9713+66C>A) c.8618+66C>A (n.8618+66C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) c.4802+66C>A (n.4802+66C>A) c.4355+66C>A (n.4355+66C>A) c.3692+66C>A (n.3692+66C>A) c.8207+66C>A (n.8207+66C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770684G>A | CA2765348510 | DNAH5 | c.9605+65C>T (n.9605+65C>T) c.9560+65C>T (n.9560+65C>T) n.317+65C>T c.9713+65C>T (n.9713+65C>T) c.8618+65C>T (n.8618+65C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) c.4802+65C>T (n.4802+65C>T) c.4355+65C>T (n.4355+65C>T) c.3692+65C>T (n.3692+65C>T) c.8207+65C>T (n.8207+65C>T) | |
| 5 | g.13770684G>T | CA2673270094 | DNAH5 | c.9605+65C>A (n.9605+65C>A) c.9560+65C>A (n.9560+65C>A) n.317+65C>A c.9713+65C>A (n.9713+65C>A) c.8618+65C>A (n.8618+65C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) c.4802+65C>A (n.4802+65C>A) c.4355+65C>A (n.4355+65C>A) c.3692+65C>A (n.3692+65C>A) c.8207+65C>A (n.8207+65C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770685C>A | CA113932530 | DNAH5 | c.9605+64G>T (n.9605+64G>T) c.9560+64G>T (n.9560+64G>T) n.317+64G>T c.9713+64G>T (n.9713+64G>T) c.8618+64G>T (n.8618+64G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.4802+64G>T (n.4802+64G>T) c.4355+64G>T (n.4355+64G>T) c.3692+64G>T (n.3692+64G>T) c.8207+64G>T (n.8207+64G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770685C= | CA1528431132 | DNAH5 | c.9605+64G= (n.9605+64G=) c.9560+64G= (n.9560+64G=) n.317+64G= c.9713+64G= (n.9713+64G=) c.8618+64G= (n.8618+64G=) c.*60G= (n.*60G=) c.4802+64G= (n.4802+64G=) c.4355+64G= (n.4355+64G=) c.3692+64G= (n.3692+64G=) c.8207+64G= (n.8207+64G=) | |
| 5 | g.13770685C>T | CA113932534 | DNAH5 | c.9605+64G>A (n.9605+64G>A) c.9560+64G>A (n.9560+64G>A) n.317+64G>A c.9713+64G>A (n.9713+64G>A) c.8618+64G>A (n.8618+64G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.4802+64G>A (n.4802+64G>A) c.4355+64G>A (n.4355+64G>A) c.3692+64G>A (n.3692+64G>A) c.8207+64G>A (n.8207+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770688A= | CA1528431133 | DNAH5 | c.9605+61T= (n.9605+61T=) c.9560+61T= (n.9560+61T=) n.317+61T= c.9713+61T= (n.9713+61T=) c.8618+61T= (n.8618+61T=) c.*57T= (n.*57T=) c.4802+61T= (n.4802+61T=) c.4355+61T= (n.4355+61T=) c.3692+61T= (n.3692+61T=) c.8207+61T= (n.8207+61T=) | |
| 5 | g.13770688A>T | CA557876470 | DNAH5 | c.9605+61T>A (n.9605+61T>A) c.9560+61T>A (n.9560+61T>A) n.317+61T>A c.9713+61T>A (n.9713+61T>A) c.8618+61T>A (n.8618+61T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) c.4802+61T>A (n.4802+61T>A) c.4355+61T>A (n.4355+61T>A) c.3692+61T>A (n.3692+61T>A) c.8207+61T>A (n.8207+61T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770689T>C | CA113932547 | DNAH5 | c.9605+60A>G (n.9605+60A>G) c.9560+60A>G (n.9560+60A>G) n.317+60A>G c.9713+60A>G (n.9713+60A>G) c.8618+60A>G (n.8618+60A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.4802+60A>G (n.4802+60A>G) c.4355+60A>G (n.4355+60A>G) c.3692+60A>G (n.3692+60A>G) c.8207+60A>G (n.8207+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770689T= | CA1528431134 | DNAH5 | c.9605+60A= (n.9605+60A=) c.9560+60A= (n.9560+60A=) n.317+60A= c.9713+60A= (n.9713+60A=) c.8618+60A= (n.8618+60A=) c.*56A= (n.*56A=) c.4802+60A= (n.4802+60A=) c.4355+60A= (n.4355+60A=) c.3692+60A= (n.3692+60A=) c.8207+60A= (n.8207+60A=) | |
| 5 | g.13770690C>A | CA1528431136 | DNAH5 | c.9605+59G>T (n.9605+59G>T) c.9560+59G>T (n.9560+59G>T) n.317+59G>T c.9713+59G>T (n.9713+59G>T) c.8618+59G>T (n.8618+59G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.4802+59G>T (n.4802+59G>T) c.4355+59G>T (n.4355+59G>T) c.3692+59G>T (n.3692+59G>T) c.8207+59G>T (n.8207+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770690C= | CA1528431135 | DNAH5 | c.9605+59G= (n.9605+59G=) c.9560+59G= (n.9560+59G=) n.317+59G= c.9713+59G= (n.9713+59G=) c.8618+59G= (n.8618+59G=) c.*55G= (n.*55G=) c.4802+59G= (n.4802+59G=) c.4355+59G= (n.4355+59G=) c.3692+59G= (n.3692+59G=) c.8207+59G= (n.8207+59G=) | |
| 5 | g.13770690C>G | CA2578270039 | DNAH5 | c.9605+59G>C (n.9605+59G>C) c.9560+59G>C (n.9560+59G>C) n.317+59G>C c.9713+59G>C (n.9713+59G>C) c.8618+59G>C (n.8618+59G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.4802+59G>C (n.4802+59G>C) c.4355+59G>C (n.4355+59G>C) c.3692+59G>C (n.3692+59G>C) c.8207+59G>C (n.8207+59G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770691T>C | CA113932556 | DNAH5 | c.9605+58A>G (n.9605+58A>G) c.9560+58A>G (n.9560+58A>G) n.317+58A>G c.9713+58A>G (n.9713+58A>G) c.8618+58A>G (n.8618+58A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.4802+58A>G (n.4802+58A>G) c.4355+58A>G (n.4355+58A>G) c.3692+58A>G (n.3692+58A>G) c.8207+58A>G (n.8207+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770691T= | CA1528431137 | DNAH5 | c.9605+58A= (n.9605+58A=) c.9560+58A= (n.9560+58A=) n.317+58A= c.9713+58A= (n.9713+58A=) c.8618+58A= (n.8618+58A=) c.*54A= (n.*54A=) c.4802+58A= (n.4802+58A=) c.4355+58A= (n.4355+58A=) c.3692+58A= (n.3692+58A=) c.8207+58A= (n.8207+58A=) | |
| 5 | g.13770692G>A | CA2765348511 | DNAH5 | c.9605+57C>T (n.9605+57C>T) c.9560+57C>T (n.9560+57C>T) n.317+57C>T c.9713+57C>T (n.9713+57C>T) c.8618+57C>T (n.8618+57C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.4802+57C>T (n.4802+57C>T) c.4355+57C>T (n.4355+57C>T) c.3692+57C>T (n.3692+57C>T) c.8207+57C>T (n.8207+57C>T) | |
| 5 | g.13770692G>T | CA2673270095 | DNAH5 | c.9605+57C>A (n.9605+57C>A) c.9560+57C>A (n.9560+57C>A) n.317+57C>A c.9713+57C>A (n.9713+57C>A) c.8618+57C>A (n.8618+57C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.4802+57C>A (n.4802+57C>A) c.4355+57C>A (n.4355+57C>A) c.3692+57C>A (n.3692+57C>A) c.8207+57C>A (n.8207+57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770695C>A | CA2673270096 | DNAH5 | c.9605+54G>T (n.9605+54G>T) c.9560+54G>T (n.9560+54G>T) n.317+54G>T c.9713+54G>T (n.9713+54G>T) c.8618+54G>T (n.8618+54G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.4802+54G>T (n.4802+54G>T) c.4355+54G>T (n.4355+54G>T) c.3692+54G>T (n.3692+54G>T) c.8207+54G>T (n.8207+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696C>G | CA2673270097 | DNAH5 | c.9605+53G>C (n.9605+53G>C) c.9560+53G>C (n.9560+53G>C) n.317+53G>C c.9713+53G>C (n.9713+53G>C) c.8618+53G>C (n.8618+53G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.4802+53G>C (n.4802+53G>C) c.4355+53G>C (n.4355+53G>C) c.3692+53G>C (n.3692+53G>C) c.8207+53G>C (n.8207+53G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696C>T | CA2673270098 | DNAH5 | c.9605+53G>A (n.9605+53G>A) c.9560+53G>A (n.9560+53G>A) n.317+53G>A c.9713+53G>A (n.9713+53G>A) c.8618+53G>A (n.8618+53G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.4802+53G>A (n.4802+53G>A) c.4355+53G>A (n.4355+53G>A) c.3692+53G>A (n.3692+53G>A) c.8207+53G>A (n.8207+53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770696_13770697delinsCT | CA1528431138 | DNAH5 | c.9605+52_9605+53delinsAG (n.9605+52_9605+53delinsAG) c.9560+52_9560+53delinsAG (n.9560+52_9560+53delinsAG) n.317+52_317+53delinsAG c.9713+52_9713+53delinsAG (n.9713+52_9713+53delinsAG) c.8618+52_8618+53delinsAG (n.8618+52_8618+53delinsAG) c.*48_*49delinsAG (n.*48_*49delinsAG) c.4802+52_4802+53delinsAG (n.4802+52_4802+53delinsAG) c.4355+52_4355+53delinsAG (n.4355+52_4355+53delinsAG) c.3692+52_3692+53delinsAG (n.3692+52_3692+53delinsAG) c.8207+52_8207+53delinsAG (n.8207+52_8207+53delinsAG) | |
| 5 | g.13770697del | CA113932580 | DNAH5 | c.9605+52del (n.9605+52del) c.9560+52del (n.9560+52del) n.317+52del c.9713+52del (n.9713+52del) c.8618+52del (n.8618+52del) c.*48del (n.*48del) c.4802+52del (n.4802+52del) c.4355+52del (n.4355+52del) c.3692+52del (n.3692+52del) c.8207+52del (n.8207+52del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770698G>C | CA2673270099 | DNAH5 | c.9605+51C>G (n.9605+51C>G) c.9560+51C>G (n.9560+51C>G) n.317+51C>G c.9713+51C>G (n.9713+51C>G) c.8618+51C>G (n.8618+51C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.4802+51C>G (n.4802+51C>G) c.4355+51C>G (n.4355+51C>G) c.3692+51C>G (n.3692+51C>G) c.8207+51C>G (n.8207+51C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770699G>A | CA3202494 | DNAH5 | c.9605+50C>T (n.9605+50C>T) c.9560+50C>T (n.9560+50C>T) n.317+50C>T c.9713+50C>T (n.9713+50C>T) c.8618+50C>T (n.8618+50C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.4802+50C>T (n.4802+50C>T) c.4355+50C>T (n.4355+50C>T) c.3692+50C>T (n.3692+50C>T) c.8207+50C>T (n.8207+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770699G= | CA1528431139 | DNAH5 | c.9605+50C= (n.9605+50C=) c.9560+50C= (n.9560+50C=) n.317+50C= c.9713+50C= (n.9713+50C=) c.8618+50C= (n.8618+50C=) c.*46C= (n.*46C=) c.4802+50C= (n.4802+50C=) c.4355+50C= (n.4355+50C=) c.3692+50C= (n.3692+50C=) c.8207+50C= (n.8207+50C=) | |
| 5 | g.13770699G>T | CA2673270100 | DNAH5 | c.9605+50C>A (n.9605+50C>A) c.9560+50C>A (n.9560+50C>A) n.317+50C>A c.9713+50C>A (n.9713+50C>A) c.8618+50C>A (n.8618+50C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.4802+50C>A (n.4802+50C>A) c.4355+50C>A (n.4355+50C>A) c.3692+50C>A (n.3692+50C>A) c.8207+50C>A (n.8207+50C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770702G= | CA1528431140 | DNAH5 | c.9605+47C= (n.9605+47C=) c.9560+47C= (n.9560+47C=) n.317+47C= c.9713+47C= (n.9713+47C=) c.8618+47C= (n.8618+47C=) c.*43C= (n.*43C=) c.4802+47C= (n.4802+47C=) c.4355+47C= (n.4355+47C=) c.3692+47C= (n.3692+47C=) c.8207+47C= (n.8207+47C=) | |
| 5 | g.13770702G>T | CA3202495 | DNAH5 | c.9605+47C>A (n.9605+47C>A) c.9560+47C>A (n.9560+47C>A) n.317+47C>A c.9713+47C>A (n.9713+47C>A) c.8618+47C>A (n.8618+47C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.4802+47C>A (n.4802+47C>A) c.4355+47C>A (n.4355+47C>A) c.3692+47C>A (n.3692+47C>A) c.8207+47C>A (n.8207+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770703A>G | CA2578270040 | DNAH5 | c.9605+46T>C (n.9605+46T>C) c.9560+46T>C (n.9560+46T>C) n.317+46T>C c.9713+46T>C (n.9713+46T>C) c.8618+46T>C (n.8618+46T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.4802+46T>C (n.4802+46T>C) c.4355+46T>C (n.4355+46T>C) c.3692+46T>C (n.3692+46T>C) c.8207+46T>C (n.8207+46T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770704G>A | CA3202496 | DNAH5 | c.9605+45C>T (n.9605+45C>T) c.9560+45C>T (n.9560+45C>T) n.317+45C>T c.9713+45C>T (n.9713+45C>T) c.8618+45C>T (n.8618+45C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.4802+45C>T (n.4802+45C>T) c.4355+45C>T (n.4355+45C>T) c.3692+45C>T (n.3692+45C>T) c.8207+45C>T (n.8207+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770704G= | CA1528431141 | DNAH5 | c.9605+45C= (n.9605+45C=) c.9560+45C= (n.9560+45C=) n.317+45C= c.9713+45C= (n.9713+45C=) c.8618+45C= (n.8618+45C=) c.*41C= (n.*41C=) c.4802+45C= (n.4802+45C=) c.4355+45C= (n.4355+45C=) c.3692+45C= (n.3692+45C=) c.8207+45C= (n.8207+45C=) | |
| 5 | g.13770705A>T | CA2578270041 | DNAH5 | c.9605+44T>A (n.9605+44T>A) c.9560+44T>A (n.9560+44T>A) n.317+44T>A c.9713+44T>A (n.9713+44T>A) c.8618+44T>A (n.8618+44T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.4802+44T>A (n.4802+44T>A) c.4355+44T>A (n.4355+44T>A) c.3692+44T>A (n.3692+44T>A) c.8207+44T>A (n.8207+44T>A) | |
| 5 | g.13770706G>A | CA2673270101 | DNAH5 | c.9605+43C>T (n.9605+43C>T) c.9560+43C>T (n.9560+43C>T) n.317+43C>T c.9713+43C>T (n.9713+43C>T) c.8618+43C>T (n.8618+43C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.4802+43C>T (n.4802+43C>T) c.4355+43C>T (n.4355+43C>T) c.3692+43C>T (n.3692+43C>T) c.8207+43C>T (n.8207+43C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770707C>A | CA557876471 | DNAH5 | c.9605+42G>T (n.9605+42G>T) c.9560+42G>T (n.9560+42G>T) n.317+42G>T c.9713+42G>T (n.9713+42G>T) c.8618+42G>T (n.8618+42G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.4802+42G>T (n.4802+42G>T) c.4355+42G>T (n.4355+42G>T) c.3692+42G>T (n.3692+42G>T) c.8207+42G>T (n.8207+42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770707C= | CA1528431142 | DNAH5 | c.9605+42G= (n.9605+42G=) c.9560+42G= (n.9560+42G=) n.317+42G= c.9713+42G= (n.9713+42G=) c.8618+42G= (n.8618+42G=) c.*38G= (n.*38G=) c.4802+42G= (n.4802+42G=) c.4355+42G= (n.4355+42G=) c.3692+42G= (n.3692+42G=) c.8207+42G= (n.8207+42G=) | |
| 5 | g.13770710C= | CA1528431143 | DNAH5 | c.9605+39G= (n.9605+39G=) c.9560+39G= (n.9560+39G=) n.317+39G= c.9713+39G= (n.9713+39G=) c.8618+39G= (n.8618+39G=) c.*35G= (n.*35G=) c.4802+39G= (n.4802+39G=) c.4355+39G= (n.4355+39G=) c.3692+39G= (n.3692+39G=) c.8207+39G= (n.8207+39G=) | |
| 5 | g.13770710C>T | CA557876472 | DNAH5 | c.9605+39G>A (n.9605+39G>A) c.9560+39G>A (n.9560+39G>A) n.317+39G>A c.9713+39G>A (n.9713+39G>A) c.8618+39G>A (n.8618+39G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.4802+39G>A (n.4802+39G>A) c.4355+39G>A (n.4355+39G>A) c.3692+39G>A (n.3692+39G>A) c.8207+39G>A (n.8207+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770711G>A | CA3202497 | DNAH5 | c.9605+38C>T (n.9605+38C>T) c.9560+38C>T (n.9560+38C>T) n.317+38C>T c.9713+38C>T (n.9713+38C>T) c.8618+38C>T (n.8618+38C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.4802+38C>T (n.4802+38C>T) c.4355+38C>T (n.4355+38C>T) c.3692+38C>T (n.3692+38C>T) c.8207+38C>T (n.8207+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770711G= | CA1528431144 | DNAH5 | c.9605+38C= (n.9605+38C=) c.9560+38C= (n.9560+38C=) n.317+38C= c.9713+38C= (n.9713+38C=) c.8618+38C= (n.8618+38C=) c.*34C= (n.*34C=) c.4802+38C= (n.4802+38C=) c.4355+38C= (n.4355+38C=) c.3692+38C= (n.3692+38C=) c.8207+38C= (n.8207+38C=) | |
| 5 | g.13770711G>T | CA2673270102 | DNAH5 | c.9605+38C>A (n.9605+38C>A) c.9560+38C>A (n.9560+38C>A) n.317+38C>A c.9713+38C>A (n.9713+38C>A) c.8618+38C>A (n.8618+38C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.4802+38C>A (n.4802+38C>A) c.4355+38C>A (n.4355+38C>A) c.3692+38C>A (n.3692+38C>A) c.8207+38C>A (n.8207+38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770712G>A | CA3202498 | DNAH5 | c.9605+37C>T (n.9605+37C>T) c.9560+37C>T (n.9560+37C>T) n.317+37C>T c.9713+37C>T (n.9713+37C>T) c.8618+37C>T (n.8618+37C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.4802+37C>T (n.4802+37C>T) c.4355+37C>T (n.4355+37C>T) c.3692+37C>T (n.3692+37C>T) c.8207+37C>T (n.8207+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770712G= | CA1528431145 | DNAH5 | c.9605+37C= (n.9605+37C=) c.9560+37C= (n.9560+37C=) n.317+37C= c.9713+37C= (n.9713+37C=) c.8618+37C= (n.8618+37C=) c.*33C= (n.*33C=) c.4802+37C= (n.4802+37C=) c.4355+37C= (n.4355+37C=) c.3692+37C= (n.3692+37C=) c.8207+37C= (n.8207+37C=) | |
| 5 | g.13770712G>T | CA2578270042 | DNAH5 | c.9605+37C>A (n.9605+37C>A) c.9560+37C>A (n.9560+37C>A) n.317+37C>A c.9713+37C>A (n.9713+37C>A) c.8618+37C>A (n.8618+37C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.4802+37C>A (n.4802+37C>A) c.4355+37C>A (n.4355+37C>A) c.3692+37C>A (n.3692+37C>A) c.8207+37C>A (n.8207+37C>A) | |
| 5 | g.13770713C>A | CA2673270103 | DNAH5 | c.9605+36G>T (n.9605+36G>T) c.9560+36G>T (n.9560+36G>T) n.317+36G>T c.9713+36G>T (n.9713+36G>T) c.8618+36G>T (n.8618+36G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.4802+36G>T (n.4802+36G>T) c.4355+36G>T (n.4355+36G>T) c.3692+36G>T (n.3692+36G>T) c.8207+36G>T (n.8207+36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770714T>C | CA2673270104 | DNAH5 | c.9605+35A>G (n.9605+35A>G) c.9560+35A>G (n.9560+35A>G) n.317+35A>G c.9713+35A>G (n.9713+35A>G) c.8618+35A>G (n.8618+35A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.4802+35A>G (n.4802+35A>G) c.4355+35A>G (n.4355+35A>G) c.3692+35A>G (n.3692+35A>G) c.8207+35A>G (n.8207+35A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770716T>G | CA2673270105 | DNAH5 | c.9605+33A>C (n.9605+33A>C) c.9560+33A>C (n.9560+33A>C) n.317+33A>C c.9713+33A>C (n.9713+33A>C) c.8618+33A>C (n.8618+33A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.4802+33A>C (n.4802+33A>C) c.4355+33A>C (n.4355+33A>C) c.3692+33A>C (n.3692+33A>C) c.8207+33A>C (n.8207+33A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770717A= | CA1528431146 | DNAH5 | c.9605+32T= (n.9605+32T=) c.9560+32T= (n.9560+32T=) n.317+32T= c.9713+32T= (n.9713+32T=) c.8618+32T= (n.8618+32T=) c.*28T= (n.*28T=) c.4802+32T= (n.4802+32T=) c.4355+32T= (n.4355+32T=) c.3692+32T= (n.3692+32T=) c.8207+32T= (n.8207+32T=) | |
| 5 | g.13770717A>C | CA1528431147 | DNAH5 | c.9605+32T>G (n.9605+32T>G) c.9560+32T>G (n.9560+32T>G) n.317+32T>G c.9713+32T>G (n.9713+32T>G) c.8618+32T>G (n.8618+32T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.4802+32T>G (n.4802+32T>G) c.4355+32T>G (n.4355+32T>G) c.3692+32T>G (n.3692+32T>G) c.8207+32T>G (n.8207+32T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770719T>C | CA1528431149 | DNAH5 | c.9605+30A>G (n.9605+30A>G) c.9560+30A>G (n.9560+30A>G) n.317+30A>G c.9713+30A>G (n.9713+30A>G) c.8618+30A>G (n.8618+30A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.4802+30A>G (n.4802+30A>G) c.4355+30A>G (n.4355+30A>G) c.3692+30A>G (n.3692+30A>G) c.8207+30A>G (n.8207+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770719T= | CA1528431148 | DNAH5 | c.9605+30A= (n.9605+30A=) c.9560+30A= (n.9560+30A=) n.317+30A= c.9713+30A= (n.9713+30A=) c.8618+30A= (n.8618+30A=) c.*26A= (n.*26A=) c.4802+30A= (n.4802+30A=) c.4355+30A= (n.4355+30A=) c.3692+30A= (n.3692+30A=) c.8207+30A= (n.8207+30A=) | |
| 5 | g.13770720_13770725del | CA2673270106 | DNAH5 | c.9605+25_9605+30del (n.9605+25_9605+30del) c.9560+25_9560+30del (n.9560+25_9560+30del) n.317+25_317+30del c.9713+25_9713+30del (n.9713+25_9713+30del) c.8618+25_8618+30del (n.8618+25_8618+30del) c.*21_*26del (n.*21_*26del) c.4802+25_4802+30del (n.4802+25_4802+30del) c.4355+25_4355+30del (n.4355+25_4355+30del) c.3692+25_3692+30del (n.3692+25_3692+30del) c.8207+25_8207+30del (n.8207+25_8207+30del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770720A>G | CA2673270107 | DNAH5 | c.9605+29T>C (n.9605+29T>C) c.9560+29T>C (n.9560+29T>C) n.317+29T>C c.9713+29T>C (n.9713+29T>C) c.8618+29T>C (n.8618+29T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.4802+29T>C (n.4802+29T>C) c.4355+29T>C (n.4355+29T>C) c.3692+29T>C (n.3692+29T>C) c.8207+29T>C (n.8207+29T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770721T>C | CA3202499 | DNAH5 | c.9605+28A>G (n.9605+28A>G) c.9560+28A>G (n.9560+28A>G) n.317+28A>G c.9713+28A>G (n.9713+28A>G) c.8618+28A>G (n.8618+28A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.4802+28A>G (n.4802+28A>G) c.4355+28A>G (n.4355+28A>G) c.3692+28A>G (n.3692+28A>G) c.8207+28A>G (n.8207+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770721T= | CA1528431150 | DNAH5 | c.9605+28A= (n.9605+28A=) c.9560+28A= (n.9560+28A=) n.317+28A= c.9713+28A= (n.9713+28A=) c.8618+28A= (n.8618+28A=) c.*24A= (n.*24A=) c.4802+28A= (n.4802+28A=) c.4355+28A= (n.4355+28A=) c.3692+28A= (n.3692+28A=) c.8207+28A= (n.8207+28A=) | |
| 5 | g.13770723G>A | CA1528431152 | DNAH5 | c.9605+26C>T (n.9605+26C>T) c.9560+26C>T (n.9560+26C>T) n.317+26C>T c.9713+26C>T (n.9713+26C>T) c.8618+26C>T (n.8618+26C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.4802+26C>T (n.4802+26C>T) c.4355+26C>T (n.4355+26C>T) c.3692+26C>T (n.3692+26C>T) c.8207+26C>T (n.8207+26C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13770723G>C | CA1528431153 | DNAH5 | c.9605+26C>G (n.9605+26C>G) c.9560+26C>G (n.9560+26C>G) n.317+26C>G c.9713+26C>G (n.9713+26C>G) c.8618+26C>G (n.8618+26C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.4802+26C>G (n.4802+26C>G) c.4355+26C>G (n.4355+26C>G) c.3692+26C>G (n.3692+26C>G) c.8207+26C>G (n.8207+26C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770723G= | CA1528431151 | DNAH5 | c.9605+26C= (n.9605+26C=) c.9560+26C= (n.9560+26C=) n.317+26C= c.9713+26C= (n.9713+26C=) c.8618+26C= (n.8618+26C=) c.*22C= (n.*22C=) c.4802+26C= (n.4802+26C=) c.4355+26C= (n.4355+26C=) c.3692+26C= (n.3692+26C=) c.8207+26C= (n.8207+26C=) | |
| 5 | g.13770726T>C | CA3202500 | DNAH5 | c.9605+23A>G (n.9605+23A>G) c.9560+23A>G (n.9560+23A>G) n.317+23A>G c.9713+23A>G (n.9713+23A>G) c.8618+23A>G (n.8618+23A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.4802+23A>G (n.4802+23A>G) c.4355+23A>G (n.4355+23A>G) c.3692+23A>G (n.3692+23A>G) c.8207+23A>G (n.8207+23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770726T= | CA1528431154 | DNAH5 | c.9605+23A= (n.9605+23A=) c.9560+23A= (n.9560+23A=) n.317+23A= c.9713+23A= (n.9713+23A=) c.8618+23A= (n.8618+23A=) c.*19A= (n.*19A=) c.4802+23A= (n.4802+23A=) c.4355+23A= (n.4355+23A=) c.3692+23A= (n.3692+23A=) c.8207+23A= (n.8207+23A=) | |
| 5 | g.13770727T>A | CA804422386 | DNAH5 | c.9605+22A>T (n.9605+22A>T) c.9560+22A>T (n.9560+22A>T) n.317+22A>T c.9713+22A>T (n.9713+22A>T) c.8618+22A>T (n.8618+22A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.4802+22A>T (n.4802+22A>T) c.4355+22A>T (n.4355+22A>T) c.3692+22A>T (n.3692+22A>T) c.8207+22A>T (n.8207+22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770727T>C | CA3202501 | DNAH5 | c.9605+22A>G (n.9605+22A>G) c.9560+22A>G (n.9560+22A>G) n.317+22A>G c.9713+22A>G (n.9713+22A>G) c.8618+22A>G (n.8618+22A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.4802+22A>G (n.4802+22A>G) c.4355+22A>G (n.4355+22A>G) c.3692+22A>G (n.3692+22A>G) c.8207+22A>G (n.8207+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770727T>G | CA2578270043 | DNAH5 | c.9605+22A>C (n.9605+22A>C) c.9560+22A>C (n.9560+22A>C) n.317+22A>C c.9713+22A>C (n.9713+22A>C) c.8618+22A>C (n.8618+22A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.4802+22A>C (n.4802+22A>C) c.4355+22A>C (n.4355+22A>C) c.3692+22A>C (n.3692+22A>C) c.8207+22A>C (n.8207+22A>C) | |
| 5 | g.13770727T= | CA1528431155 | DNAH5 | c.9605+22A= (n.9605+22A=) c.9560+22A= (n.9560+22A=) n.317+22A= c.9713+22A= (n.9713+22A=) c.8618+22A= (n.8618+22A=) c.*18A= (n.*18A=) c.4802+22A= (n.4802+22A=) c.4355+22A= (n.4355+22A=) c.3692+22A= (n.3692+22A=) c.8207+22A= (n.8207+22A=) | |
| 5 | g.13770728G>A | CA3202503 | DNAH5 | c.9605+21C>T (n.9605+21C>T) c.9560+21C>T (n.9560+21C>T) n.317+21C>T c.9713+21C>T (n.9713+21C>T) c.8618+21C>T (n.8618+21C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.4802+21C>T (n.4802+21C>T) c.4355+21C>T (n.4355+21C>T) c.3692+21C>T (n.3692+21C>T) c.8207+21C>T (n.8207+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770728G>C | CA3202502 | DNAH5 | c.9605+21C>G (n.9605+21C>G) c.9560+21C>G (n.9560+21C>G) n.317+21C>G c.9713+21C>G (n.9713+21C>G) c.8618+21C>G (n.8618+21C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.4802+21C>G (n.4802+21C>G) c.4355+21C>G (n.4355+21C>G) c.3692+21C>G (n.3692+21C>G) c.8207+21C>G (n.8207+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770728G= | CA1528431156 | DNAH5 | c.9605+21C= (n.9605+21C=) c.9560+21C= (n.9560+21C=) n.317+21C= c.9713+21C= (n.9713+21C=) c.8618+21C= (n.8618+21C=) c.*17C= (n.*17C=) c.4802+21C= (n.4802+21C=) c.4355+21C= (n.4355+21C=) c.3692+21C= (n.3692+21C=) c.8207+21C= (n.8207+21C=) | |
| 5 | g.13770728G>T | CA2581471123 | DNAH5 | c.9605+21C>A (n.9605+21C>A) c.9560+21C>A (n.9560+21C>A) n.317+21C>A c.9713+21C>A (n.9713+21C>A) c.8618+21C>A (n.8618+21C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.4802+21C>A (n.4802+21C>A) c.4355+21C>A (n.4355+21C>A) c.3692+21C>A (n.3692+21C>A) c.8207+21C>A (n.8207+21C>A) | |
| 5 | g.13770729T>C | CA3202504 | DNAH5 | c.9605+20A>G (n.9605+20A>G) c.9560+20A>G (n.9560+20A>G) n.317+20A>G c.9713+20A>G (n.9713+20A>G) c.8618+20A>G (n.8618+20A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.4802+20A>G (n.4802+20A>G) c.4355+20A>G (n.4355+20A>G) c.3692+20A>G (n.3692+20A>G) c.8207+20A>G (n.8207+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770729T= | CA1528431157 | DNAH5 | c.9605+20A= (n.9605+20A=) c.9560+20A= (n.9560+20A=) n.317+20A= c.9713+20A= (n.9713+20A=) c.8618+20A= (n.8618+20A=) c.*16A= (n.*16A=) c.4802+20A= (n.4802+20A=) c.4355+20A= (n.4355+20A=) c.3692+20A= (n.3692+20A=) c.8207+20A= (n.8207+20A=) | |
| 5 | g.13770730_13770731delinsAT | CA1528431158 | DNAH5 | c.9605+18_9605+19delinsAT (n.9605+18_9605+19delinsAT) c.9560+18_9560+19delinsAT (n.9560+18_9560+19delinsAT) n.317+18_317+19delinsAT c.9713+18_9713+19delinsAT (n.9713+18_9713+19delinsAT) c.8618+18_8618+19delinsAT (n.8618+18_8618+19delinsAT) c.*14_*15delinsAT (n.*14_*15delinsAT) c.4802+18_4802+19delinsAT (n.4802+18_4802+19delinsAT) c.4355+18_4355+19delinsAT (n.4355+18_4355+19delinsAT) c.3692+18_3692+19delinsAT (n.3692+18_3692+19delinsAT) c.8207+18_8207+19delinsAT (n.8207+18_8207+19delinsAT) | |
| 5 | g.13770731del | CA557876473 | DNAH5 | c.9605+18del (n.9605+18del) c.9560+18del (n.9560+18del) n.317+18del c.9713+18del (n.9713+18del) c.8618+18del (n.8618+18del) c.*14del (n.*14del) c.4802+18del (n.4802+18del) c.4355+18del (n.4355+18del) c.3692+18del (n.3692+18del) c.8207+18del (n.8207+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T>A | CA557876474 | DNAH5 | c.9605+18A>T (n.9605+18A>T) c.9560+18A>T (n.9560+18A>T) n.317+18A>T c.9713+18A>T (n.9713+18A>T) c.8618+18A>T (n.8618+18A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) c.4802+18A>T (n.4802+18A>T) c.4355+18A>T (n.4355+18A>T) c.3692+18A>T (n.3692+18A>T) c.8207+18A>T (n.8207+18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T>C | CA2673270108 | DNAH5 | c.9605+18A>G (n.9605+18A>G) c.9560+18A>G (n.9560+18A>G) n.317+18A>G c.9713+18A>G (n.9713+18A>G) c.8618+18A>G (n.8618+18A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.4802+18A>G (n.4802+18A>G) c.4355+18A>G (n.4355+18A>G) c.3692+18A>G (n.3692+18A>G) c.8207+18A>G (n.8207+18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770731T= | CA1528431159 | DNAH5 | c.9605+18A= (n.9605+18A=) c.9560+18A= (n.9560+18A=) n.317+18A= c.9713+18A= (n.9713+18A=) c.8618+18A= (n.8618+18A=) c.*14A= (n.*14A=) c.4802+18A= (n.4802+18A=) c.4355+18A= (n.4355+18A=) c.3692+18A= (n.3692+18A=) c.8207+18A= (n.8207+18A=) | |
| 5 | g.13770734G>C | CA2739274611 | DNAH5 | c.9605+15C>G (n.9605+15C>G) c.9560+15C>G (n.9560+15C>G) n.317+15C>G c.9713+15C>G (n.9713+15C>G) c.8618+15C>G (n.8618+15C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.4802+15C>G (n.4802+15C>G) c.4355+15C>G (n.4355+15C>G) c.3692+15C>G (n.3692+15C>G) c.8207+15C>G (n.8207+15C>G) | ClinVar |
| 5 | g.13770734G>T | CA2673270109 | DNAH5 | c.9605+15C>A (n.9605+15C>A) c.9560+15C>A (n.9560+15C>A) n.317+15C>A c.9713+15C>A (n.9713+15C>A) c.8618+15C>A (n.8618+15C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.4802+15C>A (n.4802+15C>A) c.4355+15C>A (n.4355+15C>A) c.3692+15C>A (n.3692+15C>A) c.8207+15C>A (n.8207+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770735A= | CA1528431160 | DNAH5 | c.9605+14T= (n.9605+14T=) c.9560+14T= (n.9560+14T=) n.317+14T= c.9713+14T= (n.9713+14T=) c.8618+14T= (n.8618+14T=) c.*10T= (n.*10T=) c.4802+14T= (n.4802+14T=) c.4355+14T= (n.4355+14T=) c.3692+14T= (n.3692+14T=) c.8207+14T= (n.8207+14T=) | |
| 5 | g.13770735A>C | CA2673270110 | DNAH5 | c.9605+14T>G (n.9605+14T>G) c.9560+14T>G (n.9560+14T>G) n.317+14T>G c.9713+14T>G (n.9713+14T>G) c.8618+14T>G (n.8618+14T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.4802+14T>G (n.4802+14T>G) c.4355+14T>G (n.4355+14T>G) c.3692+14T>G (n.3692+14T>G) c.8207+14T>G (n.8207+14T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770735A>G | CA2739274612 | DNAH5 | c.9605+14T>C (n.9605+14T>C) c.9560+14T>C (n.9560+14T>C) n.317+14T>C c.9713+14T>C (n.9713+14T>C) c.8618+14T>C (n.8618+14T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.4802+14T>C (n.4802+14T>C) c.4355+14T>C (n.4355+14T>C) c.3692+14T>C (n.3692+14T>C) c.8207+14T>C (n.8207+14T>C) | ClinVar |
| 5 | g.13770735A>T | CA557876475 | DNAH5 | c.9605+14T>A (n.9605+14T>A) c.9560+14T>A (n.9560+14T>A) n.317+14T>A c.9713+14T>A (n.9713+14T>A) c.8618+14T>A (n.8618+14T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.4802+14T>A (n.4802+14T>A) c.4355+14T>A (n.4355+14T>A) c.3692+14T>A (n.3692+14T>A) c.8207+14T>A (n.8207+14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770737C>T | CA2673270111 | DNAH5 | c.9605+12G>A (n.9605+12G>A) c.9560+12G>A (n.9560+12G>A) n.317+12G>A c.9713+12G>A (n.9713+12G>A) c.8618+12G>A (n.8618+12G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.4802+12G>A (n.4802+12G>A) c.4355+12G>A (n.4355+12G>A) c.3692+12G>A (n.3692+12G>A) c.8207+12G>A (n.8207+12G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770739T>C | CA804422408 | DNAH5 | c.9605+10A>G (n.9605+10A>G) c.9560+10A>G (n.9560+10A>G) n.317+10A>G c.9713+10A>G (n.9713+10A>G) c.8618+10A>G (n.8618+10A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.4802+10A>G (n.4802+10A>G) c.4355+10A>G (n.4355+10A>G) c.3692+10A>G (n.3692+10A>G) c.8207+10A>G (n.8207+10A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13770739T= | CA1528431161 | DNAH5 | c.9605+10A= (n.9605+10A=) c.9560+10A= (n.9560+10A=) n.317+10A= c.9713+10A= (n.9713+10A=) c.8618+10A= (n.8618+10A=) c.*6A= (n.*6A=) c.4802+10A= (n.4802+10A=) c.4355+10A= (n.4355+10A=) c.3692+10A= (n.3692+10A=) c.8207+10A= (n.8207+10A=) | |
| 5 | g.13770740C>A | CA645540995 | DNAH5 | c.9605+9G>T (n.9605+9G>T) c.9560+9G>T (n.9560+9G>T) n.317+9G>T c.9713+9G>T (n.9713+9G>T) c.8618+9G>T (n.8618+9G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) c.4802+9G>T (n.4802+9G>T) c.4355+9G>T (n.4355+9G>T) c.3692+9G>T (n.3692+9G>T) c.8207+9G>T (n.8207+9G>T) | COSMIC |
| 5 | g.13770742C= | CA1528431162 | DNAH5 | c.9605+7G= (n.9605+7G=) c.9560+7G= (n.9560+7G=) n.317+7G= c.9713+7G= (n.9713+7G=) c.8618+7G= (n.8618+7G=) c.*3G= (n.*3G=) c.4802+7G= (n.4802+7G=) c.4355+7G= (n.4355+7G=) c.3692+7G= (n.3692+7G=) c.8207+7G= (n.8207+7G=) | |
| 5 | g.13770742C>T | CA557876476 | DNAH5 | c.9605+7G>A (n.9605+7G>A) c.9560+7G>A (n.9560+7G>A) n.317+7G>A c.9713+7G>A (n.9713+7G>A) c.8618+7G>A (n.8618+7G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.4802+7G>A (n.4802+7G>A) c.4355+7G>A (n.4355+7G>A) c.3692+7G>A (n.3692+7G>A) c.8207+7G>A (n.8207+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770743A= | CA1528431163 | DNAH5 | c.9605+6T= (n.9605+6T=) c.9560+6T= (n.9560+6T=) n.317+6T= c.9713+6T= (n.9713+6T=) c.8618+6T= (n.8618+6T=) c.*2T= (n.*2T=) c.4802+6T= (n.4802+6T=) c.4355+6T= (n.4355+6T=) c.3692+6T= (n.3692+6T=) c.8207+6T= (n.8207+6T=) | |
| 5 | g.13770743A>C | CA557876477 | DNAH5 | c.9605+6T>G (n.9605+6T>G) c.9560+6T>G (n.9560+6T>G) n.317+6T>G c.9713+6T>G (n.9713+6T>G) c.8618+6T>G (n.8618+6T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.4802+6T>G (n.4802+6T>G) c.4355+6T>G (n.4355+6T>G) c.3692+6T>G (n.3692+6T>G) c.8207+6T>G (n.8207+6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770743A>G | CA2673270112 | DNAH5 | c.9605+6T>C (n.9605+6T>C) c.9560+6T>C (n.9560+6T>C) n.317+6T>C c.9713+6T>C (n.9713+6T>C) c.8618+6T>C (n.8618+6T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.4802+6T>C (n.4802+6T>C) c.4355+6T>C (n.4355+6T>C) c.3692+6T>C (n.3692+6T>C) c.8207+6T>C (n.8207+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745_13770748dup | CA2578270044 | DNAH5 | c.9605+3_9605+6dup (n.9605+3_9605+6dup) c.9560+3_9560+6dup (n.9560+3_9560+6dup) n.317+3_317+6dup c.9713+3_9713+6dup (n.9713+3_9713+6dup) c.8618+3_8618+6dup (n.8618+3_8618+6dup) c.9716_*2dup (n.9716_*2dup) c.4802+3_4802+6dup (n.4802+3_4802+6dup) c.4355+3_4355+6dup (n.4355+3_4355+6dup) c.3692+3_3692+6dup (n.3692+3_3692+6dup) c.8207+3_8207+6dup (n.8207+3_8207+6dup) | |
| 5 | g.13770744C>A | CA3202505 | DNAH5 | c.9605+5G>T (n.9605+5G>T) c.9560+5G>T (n.9560+5G>T) n.317+5G>T c.9713+5G>T (n.9713+5G>T) c.8618+5G>T (n.8618+5G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.4802+5G>T (n.4802+5G>T) c.4355+5G>T (n.4355+5G>T) c.3692+5G>T (n.3692+5G>T) c.8207+5G>T (n.8207+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770744C= | CA1528431164 | DNAH5 | c.9605+5G= (n.9605+5G=) c.9560+5G= (n.9560+5G=) n.317+5G= c.9713+5G= (n.9713+5G=) c.8618+5G= (n.8618+5G=) c.*1G= (n.*1G=) c.4802+5G= (n.4802+5G=) c.4355+5G= (n.4355+5G=) c.3692+5G= (n.3692+5G=) c.8207+5G= (n.8207+5G=) | |
| 5 | g.13770744C>T | CA2578270045 | DNAH5 | c.9605+5G>A (n.9605+5G>A) c.9560+5G>A (n.9560+5G>A) n.317+5G>A c.9713+5G>A (n.9713+5G>A) c.8618+5G>A (n.8618+5G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.4802+5G>A (n.4802+5G>A) c.4355+5G>A (n.4355+5G>A) c.3692+5G>A (n.3692+5G>A) c.8207+5G>A (n.8207+5G>A) | |
| 5 | g.13770745T>C | CA2673270113 | DNAH5 | c.9605+4A>G (n.9605+4A>G) c.9560+4A>G (n.9560+4A>G) n.317+4A>G c.9713+4A>G (n.9713+4A>G) c.8618+4A>G (n.8618+4A>G) c.9717A>G (p.Ter3239=) c.4802+4A>G (n.4802+4A>G) c.4355+4A>G (n.4355+4A>G) c.3692+4A>G (n.3692+4A>G) c.8207+4A>G (n.8207+4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745T>G | CA3202506 | DNAH5 | c.9605+4A>C (n.9605+4A>C) c.9560+4A>C (n.9560+4A>C) n.317+4A>C c.9713+4A>C (n.9713+4A>C) c.8618+4A>C (n.8618+4A>C) c.9717A>C (p.Ter3239Tyr) c.4802+4A>C (n.4802+4A>C) c.4355+4A>C (n.4355+4A>C) c.3692+4A>C (n.3692+4A>C) c.8207+4A>C (n.8207+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770745T= | CA1528431165 | DNAH5 | c.9605+4A= (n.9605+4A=) c.9560+4A= (n.9560+4A=) n.317+4A= c.9713+4A= (n.9713+4A=) c.8618+4A= (n.8618+4A=) c.9717A= (p.Ter3239=) c.4802+4A= (n.4802+4A=) c.4355+4A= (n.4355+4A=) c.3692+4A= (n.3692+4A=) c.8207+4A= (n.8207+4A=) | |
| 5 | g.13770747A= | CA1528431166 | DNAH5 | c.9605+2T= (n.9605+2T=) c.9560+2T= (n.9560+2T=) n.317+2T= c.9713+2T= (n.9713+2T=) c.8618+2T= (n.8618+2T=) c.9715T= (p.Ter3239=) c.4802+2T= (n.4802+2T=) c.4355+2T= (n.4355+2T=) c.3692+2T= (n.3692+2T=) c.8207+2T= (n.8207+2T=) | |
| 5 | g.13770747A>C | CA359204072 | DNAH5 | c.9605+2T>G (n.9605+2T>G) c.9560+2T>G (n.9560+2T>G) n.317+2T>G c.9713+2T>G (n.9713+2T>G) c.8618+2T>G (n.8618+2T>G) c.9715T>G (p.Ter3239Glu) c.4802+2T>G (n.4802+2T>G) c.4355+2T>G (n.4355+2T>G) c.3692+2T>G (n.3692+2T>G) c.8207+2T>G (n.8207+2T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13770747A>G | CA359204077 | DNAH5 | c.9605+2T>C (n.9605+2T>C) c.9560+2T>C (n.9560+2T>C) n.317+2T>C c.9713+2T>C (n.9713+2T>C) c.8618+2T>C (n.8618+2T>C) c.9715T>C (p.Ter3239Gln) c.4802+2T>C (n.4802+2T>C) c.4355+2T>C (n.4355+2T>C) c.3692+2T>C (n.3692+2T>C) c.8207+2T>C (n.8207+2T>C) | |
| 5 | g.13770747A>T | CA359204079 | DNAH5 | c.9605+2T>A (n.9605+2T>A) c.9560+2T>A (n.9560+2T>A) n.317+2T>A c.9713+2T>A (n.9713+2T>A) c.8618+2T>A (n.8618+2T>A) c.9715T>A (p.Ter3239Lys) c.4802+2T>A (n.4802+2T>A) c.4355+2T>A (n.4355+2T>A) c.3692+2T>A (n.3692+2T>A) c.8207+2T>A (n.8207+2T>A) | |
| 5 | g.13770748C>A | CA359204081 | DNAH5 | c.9605+1G>T (n.9605+1G>T) c.9560+1G>T (n.9560+1G>T) n.317+1G>T c.9713+1G>T (n.9713+1G>T) c.8618+1G>T (n.8618+1G>T) c.9714G>T (p.Arg3238Ser) c.4802+1G>T (n.4802+1G>T) c.4355+1G>T (n.4355+1G>T) c.3692+1G>T (n.3692+1G>T) c.8207+1G>T (n.8207+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770748C= | CA1528431167 | DNAH5 | c.9605+1G= (n.9605+1G=) c.9560+1G= (n.9560+1G=) n.317+1G= c.9713+1G= (n.9713+1G=) c.8618+1G= (n.8618+1G=) c.9714G= (p.Arg3238=) c.4802+1G= (n.4802+1G=) c.4355+1G= (n.4355+1G=) c.3692+1G= (n.3692+1G=) c.8207+1G= (n.8207+1G=) | |
| 5 | g.13770748C>G | CA359204082 | DNAH5 | c.9605+1G>C (n.9605+1G>C) c.9560+1G>C (n.9560+1G>C) n.317+1G>C c.9713+1G>C (n.9713+1G>C) c.8618+1G>C (n.8618+1G>C) c.9714G>C (p.Arg3238Ser) c.4802+1G>C (n.4802+1G>C) c.4355+1G>C (n.4355+1G>C) c.3692+1G>C (n.3692+1G>C) c.8207+1G>C (n.8207+1G>C) | |
| 5 | g.13770748C>T | CA359204085 | DNAH5 | c.9605+1G>A (n.9605+1G>A) c.9560+1G>A (n.9560+1G>A) n.317+1G>A c.9713+1G>A (n.9713+1G>A) c.8618+1G>A (n.8618+1G>A) c.9714G>A (p.Arg3238=) c.4802+1G>A (n.4802+1G>A) c.4355+1G>A (n.4355+1G>A) c.3692+1G>A (n.3692+1G>A) c.8207+1G>A (n.8207+1G>A) | |
| 5 | g.13770749del | CA2580072354 | DNAH5 | c.9605+1del c.9560+1del n.317+1del c.9713+1del c.8618+1del c.9714del (p.Arg3238SerfsTer?) c.4802+1del c.4355+1del c.3692+1del c.8207+1del | ClinVar |
| 5 | g.13770749C>A | CA359204086 | DNAH5 | c.9605G>T (p.Arg3202Ile) c.9560G>T (p.Arg3187Ile) n.317G>T c.9713G>T (p.Arg3238Ile) c.8618G>T (p.Arg2873Ile) c.9713G>T (p.Arg3238Met) c.4802G>T (p.Arg1601Ile) c.4355G>T (p.Arg1452Ile) c.3692G>T (p.Arg1231Ile) c.8207G>T (p.Arg2736Ile) | |
| 5 | g.13770749C>G | CA359204087 | DNAH5 | c.9605G>C (p.Arg3202Thr) c.9560G>C (p.Arg3187Thr) n.317G>C c.9713G>C (p.Arg3238Thr) c.8618G>C (p.Arg2873Thr) c.4802G>C (p.Arg1601Thr) c.4355G>C (p.Arg1452Thr) c.3692G>C (p.Arg1231Thr) c.8207G>C (p.Arg2736Thr) | |
| 5 | g.13770749C>T | CA359204088 | DNAH5 | c.9605G>A (p.Arg3202Lys) c.9560G>A (p.Arg3187Lys) n.317G>A c.9713G>A (p.Arg3238Lys) c.8618G>A (p.Arg2873Lys) c.4802G>A (p.Arg1601Lys) c.4355G>A (p.Arg1452Lys) c.3692G>A (p.Arg1231Lys) c.8207G>A (p.Arg2736Lys) | |
| 5 | g.13770750T>A | CA359204090 | DNAH5 | c.9604A>T (p.Arg3202Ter) c.9559A>T (p.Arg3187Ter) n.316A>T c.9712A>T (p.Arg3238Ter) c.8617A>T (p.Arg2873Ter) c.9712A>T (p.Arg3238Trp) c.4801A>T (p.Arg1601Ter) c.4354A>T (p.Arg1452Ter) c.3691A>T (p.Arg1231Ter) c.8206A>T (p.Arg2736Ter) | |
| 5 | g.13770750T>C | CA359204091 | DNAH5 | c.9604A>G (p.Arg3202Gly) c.9559A>G (p.Arg3187Gly) n.316A>G c.9712A>G (p.Arg3238Gly) c.8617A>G (p.Arg2873Gly) c.4801A>G (p.Arg1601Gly) c.4354A>G (p.Arg1452Gly) c.3691A>G (p.Arg1231Gly) c.8206A>G (p.Arg2736Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770750T>G | CA443535472 | DNAH5 | c.9604A>C (p.Arg3202=) c.9559A>C (p.Arg3187=) n.316A>C c.9712A>C (p.Arg3238=) c.8617A>C (p.Arg2873=) c.4801A>C (p.Arg1601=) c.4354A>C (p.Arg1452=) c.3691A>C (p.Arg1231=) c.8206A>C (p.Arg2736=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13770750T= | CA1528431168 | DNAH5 | c.9604A= (p.Arg3202=) c.9559A= (p.Arg3187=) n.316A= c.9712A= (p.Arg3238=) c.8617A= (p.Arg2873=) c.4801A= (p.Arg1601=) c.4354A= (p.Arg1452=) c.3691A= (p.Arg1231=) c.8206A= (p.Arg2736=) | |
| 5 | g.13770751G>A | CA443535473 | DNAH5 | c.9603C>T (p.Asn3201=) c.9558C>T (p.Asn3186=) n.315C>T c.9711C>T (p.Asn3237=) c.8616C>T (p.Asn2872=) c.4800C>T (p.Asn1600=) c.4353C>T (p.Asn1451=) c.3690C>T (p.Asn1230=) c.8205C>T (p.Asn2735=) | |
| 5 | g.13770751G>C | CA359204093 | DNAH5 | c.9603C>G (p.Asn3201Lys) c.9558C>G (p.Asn3186Lys) n.315C>G c.9711C>G (p.Asn3237Lys) c.8616C>G (p.Asn2872Lys) c.4800C>G (p.Asn1600Lys) c.4353C>G (p.Asn1451Lys) c.3690C>G (p.Asn1230Lys) c.8205C>G (p.Asn2735Lys) | |
| 5 | g.13770751G>T | CA359204094 | DNAH5 | c.9603C>A (p.Asn3201Lys) c.9558C>A (p.Asn3186Lys) n.315C>A c.9711C>A (p.Asn3237Lys) c.8616C>A (p.Asn2872Lys) c.4800C>A (p.Asn1600Lys) c.4353C>A (p.Asn1451Lys) c.3690C>A (p.Asn1230Lys) c.8205C>A (p.Asn2735Lys) | |
| 5 | g.13770752T>A | CA359204095 | DNAH5 | c.9602A>T (p.Asn3201Ile) c.9557A>T (p.Asn3186Ile) n.314A>T c.9710A>T (p.Asn3237Ile) c.8615A>T (p.Asn2872Ile) c.4799A>T (p.Asn1600Ile) c.4352A>T (p.Asn1451Ile) c.3689A>T (p.Asn1230Ile) c.8204A>T (p.Asn2735Ile) | |
| 5 | g.13770752T>C | CA359204096 | DNAH5 | c.9602A>G (p.Asn3201Ser) c.9557A>G (p.Asn3186Ser) n.314A>G c.9710A>G (p.Asn3237Ser) c.8615A>G (p.Asn2872Ser) c.4799A>G (p.Asn1600Ser) c.4352A>G (p.Asn1451Ser) c.3689A>G (p.Asn1230Ser) c.8204A>G (p.Asn2735Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13770752T>G | CA359204097 | DNAH5 | c.9602A>C (p.Asn3201Thr) c.9557A>C (p.Asn3186Thr) n.314A>C c.9710A>C (p.Asn3237Thr) c.8615A>C (p.Asn2872Thr) c.4799A>C (p.Asn1600Thr) c.4352A>C (p.Asn1451Thr) c.3689A>C (p.Asn1230Thr) c.8204A>C (p.Asn2735Thr) | |
| 5 | g.13770752T= | CA1528431169 | DNAH5 | c.9602A= (p.Asn3201=) c.9557A= (p.Asn3186=) n.314A= c.9710A= (p.Asn3237=) c.8615A= (p.Asn2872=) c.4799A= (p.Asn1600=) c.4352A= (p.Asn1451=) c.3689A= (p.Asn1230=) c.8204A= (p.Asn2735=) |