Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.137639780C>ACA2675417797KLHL3c.1021+80G>T (n.1021+80G>T)
n.608+80G>T
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c.901+80G>T (n.901+80G>T)
c.775+80G>T (n.775+80G>T)
n.646+80G>T
c.925+80G>T (n.925+80G>T)
 gnomAD v4
5g.137639780C>TCA2675417798KLHL3c.1021+80G>A (n.1021+80G>A)
n.608+80G>A
c.*335-11343G>A (n.*335-11343G>A)
c.901+80G>A (n.901+80G>A)
c.775+80G>A (n.775+80G>A)
n.646+80G>A
c.925+80G>A (n.925+80G>A)
 gnomAD v4
5g.137639781A>CCA2675417799KLHL3c.1021+79T>G (n.1021+79T>G)
n.608+79T>G
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c.901+79T>G (n.901+79T>G)
c.775+79T>G (n.775+79T>G)
n.646+79T>G
c.925+79T>G (n.925+79T>G)
 gnomAD v4
5g.137639781A>TCA2675417800KLHL3c.1021+79T>A (n.1021+79T>A)
n.608+79T>A
c.*335-11344T>A (n.*335-11344T>A)
c.901+79T>A (n.901+79T>A)
c.775+79T>A (n.775+79T>A)
n.646+79T>A
c.925+79T>A (n.925+79T>A)
 gnomAD v4
5g.137639782A>TCA2578414162KLHL3c.1021+78T>A (n.1021+78T>A)
n.608+78T>A
c.*335-11345T>A (n.*335-11345T>A)
c.901+78T>A (n.901+78T>A)
c.775+78T>A (n.775+78T>A)
n.646+78T>A
c.925+78T>A (n.925+78T>A)
5g.137639783G>ACA1585498312KLHL3c.1021+77C>T (n.1021+77C>T)
n.608+77C>T
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n.646+77C>T
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 dbSNP
5g.137639783G>CCA2675417801KLHL3c.1021+77C>G (n.1021+77C>G)
n.608+77C>G
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n.646+77C>G
c.925+77C>G (n.925+77C>G)
 gnomAD v4
5g.137639783G=CA1585498310KLHL3c.1021+77C= (n.1021+77C=)
n.608+77C=
c.*335-11346C= (n.*335-11346C=)
c.901+77C= (n.901+77C=)
c.775+77C= (n.775+77C=)
n.646+77C=
c.925+77C= (n.925+77C=)
5g.137639783G>TCA2675417802KLHL3c.1021+77C>A (n.1021+77C>A)
n.608+77C>A
c.*335-11346C>A (n.*335-11346C>A)
c.901+77C>A (n.901+77C>A)
c.775+77C>A (n.775+77C>A)
n.646+77C>A
c.925+77C>A (n.925+77C>A)
 gnomAD v4
5g.137639784G>TCA2578414163KLHL3c.1021+76C>A (n.1021+76C>A)
n.608+76C>A
c.*335-11347C>A (n.*335-11347C>A)
c.901+76C>A (n.901+76C>A)
c.775+76C>A (n.775+76C>A)
n.646+76C>A
c.925+76C>A (n.925+76C>A)
 gnomAD v4
5g.137639785A>TCA2675417804KLHL3c.1021+75T>A (n.1021+75T>A)
n.608+75T>A
c.*335-11348T>A (n.*335-11348T>A)
c.901+75T>A (n.901+75T>A)
c.775+75T>A (n.775+75T>A)
n.646+75T>A
c.925+75T>A (n.925+75T>A)
 gnomAD v4
5g.137639785_137639788dupCA2675417803KLHL3c.1021+72_1021+75dup (n.1021+72_1021+75dup)
n.608+72_608+75dup
c.*335-11351_*335-11348dup (n.*335-11351_*335-11348dup)
c.901+72_901+75dup (n.901+72_901+75dup)
c.775+72_775+75dup (n.775+72_775+75dup)
n.646+72_646+75dup
c.925+72_925+75dup (n.925+72_925+75dup)
 gnomAD v4
5g.137639786G>CCA128104388KLHL3c.1021+74C>G (n.1021+74C>G)
n.608+74C>G
c.*335-11349C>G (n.*335-11349C>G)
c.901+74C>G (n.901+74C>G)
c.775+74C>G (n.775+74C>G)
n.646+74C>G
c.925+74C>G (n.925+74C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639786G=CA1585498314KLHL3c.1021+74C= (n.1021+74C=)
n.608+74C=
c.*335-11349C= (n.*335-11349C=)
c.901+74C= (n.901+74C=)
c.775+74C= (n.775+74C=)
n.646+74C=
c.925+74C= (n.925+74C=)
5g.137639787T>GCA2675417805KLHL3c.1021+73A>C (n.1021+73A>C)
n.608+73A>C
c.*335-11350A>C (n.*335-11350A>C)
c.901+73A>C (n.901+73A>C)
c.775+73A>C (n.775+73A>C)
n.646+73A>C
c.925+73A>C (n.925+73A>C)
 gnomAD v4
5g.137639788A=CA1585498317KLHL3c.1021+72T= (n.1021+72T=)
n.608+72T=
c.*335-11351T= (n.*335-11351T=)
c.901+72T= (n.901+72T=)
c.775+72T= (n.775+72T=)
n.646+72T=
c.925+72T= (n.925+72T=)
5g.137639788A>GCA2675417806KLHL3c.1021+72T>C (n.1021+72T>C)
n.608+72T>C
c.*335-11351T>C (n.*335-11351T>C)
c.901+72T>C (n.901+72T>C)
c.775+72T>C (n.775+72T>C)
n.646+72T>C
c.925+72T>C (n.925+72T>C)
 gnomAD v4
5g.137639788A>TCA804460092KLHL3c.1021+72T>A (n.1021+72T>A)
n.608+72T>A
c.*335-11351T>A (n.*335-11351T>A)
c.901+72T>A (n.901+72T>A)
c.775+72T>A (n.775+72T>A)
n.646+72T>A
c.925+72T>A (n.925+72T>A)
 dbSNP
5g.137639789G>TCA2578414164KLHL3c.1021+71C>A (n.1021+71C>A)
n.608+71C>A
c.*335-11352C>A (n.*335-11352C>A)
c.901+71C>A (n.901+71C>A)
c.775+71C>A (n.775+71C>A)
n.646+71C>A
c.925+71C>A (n.925+71C>A)
 gnomAD v4
5g.137639790C>ACA2675417807KLHL3c.1021+70G>T (n.1021+70G>T)
n.608+70G>T
c.*335-11353G>T (n.*335-11353G>T)
c.901+70G>T (n.901+70G>T)
c.775+70G>T (n.775+70G>T)
n.646+70G>T
c.925+70G>T (n.925+70G>T)
 gnomAD v4
5g.137639790C>TCA2578414165KLHL3c.1021+70G>A (n.1021+70G>A)
n.608+70G>A
c.*335-11353G>A (n.*335-11353G>A)
c.901+70G>A (n.901+70G>A)
c.775+70G>A (n.775+70G>A)
n.646+70G>A
c.925+70G>A (n.925+70G>A)
 gnomAD v4
5g.137639792C>ACA2675417808KLHL3c.1021+68G>T (n.1021+68G>T)
n.608+68G>T
c.*335-11355G>T (n.*335-11355G>T)
c.901+68G>T (n.901+68G>T)
c.775+68G>T (n.775+68G>T)
n.646+68G>T
c.925+68G>T (n.925+68G>T)
 gnomAD v4
5g.137639792C=CA1585498320KLHL3c.1021+68G= (n.1021+68G=)
n.608+68G=
c.*335-11355G= (n.*335-11355G=)
c.901+68G= (n.901+68G=)
c.775+68G= (n.775+68G=)
n.646+68G=
c.925+68G= (n.925+68G=)
5g.137639792C>TCA804460098KLHL3c.1021+68G>A (n.1021+68G>A)
n.608+68G>A
c.*335-11355G>A (n.*335-11355G>A)
c.901+68G>A (n.901+68G>A)
c.775+68G>A (n.775+68G>A)
n.646+68G>A
c.925+68G>A (n.925+68G>A)
 dbSNP
5g.137639793_137639794delCA2578414166KLHL3c.1021+67_1021+68del (n.1021+67_1021+68del)
n.608+67_608+68del
c.*335-11356_*335-11355del (n.*335-11356_*335-11355del)
c.901+67_901+68del (n.901+67_901+68del)
c.775+67_775+68del (n.775+67_775+68del)
n.646+67_646+68del
c.925+67_925+68del (n.925+67_925+68del)
5g.137639793A>CCA2768566567KLHL3c.1021+67T>G (n.1021+67T>G)
n.608+67T>G
c.*335-11356T>G (n.*335-11356T>G)
c.901+67T>G (n.901+67T>G)
c.775+67T>G (n.775+67T>G)
n.646+67T>G
c.925+67T>G (n.925+67T>G)
5g.137639794C>ACA804460108KLHL3c.1021+66G>T (n.1021+66G>T)
n.608+66G>T
c.*335-11357G>T (n.*335-11357G>T)
c.901+66G>T (n.901+66G>T)
c.775+66G>T (n.775+66G>T)
n.646+66G>T
c.925+66G>T (n.925+66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639794C=CA1585498322KLHL3c.1021+66G= (n.1021+66G=)
n.608+66G=
c.*335-11357G= (n.*335-11357G=)
c.901+66G= (n.901+66G=)
c.775+66G= (n.775+66G=)
n.646+66G=
c.925+66G= (n.925+66G=)
5g.137639794C>TCA128104391KLHL3c.1021+66G>A (n.1021+66G>A)
n.608+66G>A
c.*335-11357G>A (n.*335-11357G>A)
c.901+66G>A (n.901+66G>A)
c.775+66G>A (n.775+66G>A)
n.646+66G>A
c.925+66G>A (n.925+66G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639795G>ACA128104401KLHL3c.1021+65C>T (n.1021+65C>T)
n.608+65C>T
c.*335-11358C>T (n.*335-11358C>T)
c.901+65C>T (n.901+65C>T)
c.775+65C>T (n.775+65C>T)
n.646+65C>T
c.925+65C>T (n.925+65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639795G=CA1585498325KLHL3c.1021+65C= (n.1021+65C=)
n.608+65C=
c.*335-11358C= (n.*335-11358C=)
c.901+65C= (n.901+65C=)
c.775+65C= (n.775+65C=)
n.646+65C=
c.925+65C= (n.925+65C=)
5g.137639795G>TCA2578414167KLHL3c.1021+65C>A (n.1021+65C>A)
n.608+65C>A
c.*335-11358C>A (n.*335-11358C>A)
c.901+65C>A (n.901+65C>A)
c.775+65C>A (n.775+65C>A)
n.646+65C>A
c.925+65C>A (n.925+65C>A)
 gnomAD v4
5g.137639797C=CA1585498328KLHL3c.1021+63G= (n.1021+63G=)
n.608+63G=
c.*335-11360G= (n.*335-11360G=)
c.901+63G= (n.901+63G=)
c.775+63G= (n.775+63G=)
n.646+63G=
c.925+63G= (n.925+63G=)
5g.137639797C>TCA1081988853KLHL3c.1021+63G>A (n.1021+63G>A)
n.608+63G>A
c.*335-11360G>A (n.*335-11360G>A)
c.901+63G>A (n.901+63G>A)
c.775+63G>A (n.775+63G>A)
n.646+63G>A
c.925+63G>A (n.925+63G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639798T>CCA2675417809KLHL3c.1021+62A>G (n.1021+62A>G)
n.608+62A>G
c.*335-11361A>G (n.*335-11361A>G)
c.901+62A>G (n.901+62A>G)
c.775+62A>G (n.775+62A>G)
n.646+62A>G
c.925+62A>G (n.925+62A>G)
 gnomAD v4
5g.137639799T>CCA2675417810KLHL3c.1021+61A>G (n.1021+61A>G)
n.608+61A>G
c.*335-11362A>G (n.*335-11362A>G)
c.901+61A>G (n.901+61A>G)
c.775+61A>G (n.775+61A>G)
n.646+61A>G
c.925+61A>G (n.925+61A>G)
 gnomAD v4
5g.137639800C>ACA2578414168KLHL3c.1021+60G>T (n.1021+60G>T)
n.608+60G>T
c.*335-11363G>T (n.*335-11363G>T)
c.901+60G>T (n.901+60G>T)
c.775+60G>T (n.775+60G>T)
n.646+60G>T
c.925+60G>T (n.925+60G>T)
5g.137639801T>ACA2675417811KLHL3c.1021+59A>T (n.1021+59A>T)
n.608+59A>T
c.*335-11364A>T (n.*335-11364A>T)
c.901+59A>T (n.901+59A>T)
c.775+59A>T (n.775+59A>T)
n.646+59A>T
c.925+59A>T (n.925+59A>T)
 gnomAD v4
5g.137639801T>GCA2675417812KLHL3c.1021+59A>C (n.1021+59A>C)
n.608+59A>C
c.*335-11364A>C (n.*335-11364A>C)
c.901+59A>C (n.901+59A>C)
c.775+59A>C (n.775+59A>C)
n.646+59A>C
c.925+59A>C (n.925+59A>C)
 gnomAD v4
5g.137639802G>CCA2675417813KLHL3c.1021+58C>G (n.1021+58C>G)
n.608+58C>G
c.*335-11365C>G (n.*335-11365C>G)
c.901+58C>G (n.901+58C>G)
c.775+58C>G (n.775+58C>G)
n.646+58C>G
c.925+58C>G (n.925+58C>G)
 gnomAD v4
5g.137639802G>TCA2578414169KLHL3c.1021+58C>A (n.1021+58C>A)
n.608+58C>A
c.*335-11365C>A (n.*335-11365C>A)
c.901+58C>A (n.901+58C>A)
c.775+58C>A (n.775+58C>A)
n.646+58C>A
c.925+58C>A (n.925+58C>A)
 gnomAD v4
5g.137639803G>ACA2675417814KLHL3c.1021+57C>T (n.1021+57C>T)
n.608+57C>T
c.*335-11366C>T (n.*335-11366C>T)
c.901+57C>T (n.901+57C>T)
c.775+57C>T (n.775+57C>T)
n.646+57C>T
c.925+57C>T (n.925+57C>T)
 gnomAD v4
5g.137639803G>TCA2578414170KLHL3c.1021+57C>A (n.1021+57C>A)
n.608+57C>A
c.*335-11366C>A (n.*335-11366C>A)
c.901+57C>A (n.901+57C>A)
c.775+57C>A (n.775+57C>A)
n.646+57C>A
c.925+57C>A (n.925+57C>A)
 gnomAD v4
5g.137639804C>ACA2675417815KLHL3c.1021+56G>T (n.1021+56G>T)
n.608+56G>T
c.*335-11367G>T (n.*335-11367G>T)
c.901+56G>T (n.901+56G>T)
c.775+56G>T (n.775+56G>T)
n.646+56G>T
c.925+56G>T (n.925+56G>T)
 gnomAD v4
5g.137639806C>ACA2675417816KLHL3c.1021+54G>T (n.1021+54G>T)
n.608+54G>T
c.*335-11369G>T (n.*335-11369G>T)
c.901+54G>T (n.901+54G>T)
c.775+54G>T (n.775+54G>T)
n.646+54G>T
c.925+54G>T (n.925+54G>T)
 gnomAD v4
5g.137639806C=CA1585498331KLHL3c.1021+54G= (n.1021+54G=)
n.608+54G=
c.*335-11369G= (n.*335-11369G=)
c.901+54G= (n.901+54G=)
c.775+54G= (n.775+54G=)
n.646+54G=
c.925+54G= (n.925+54G=)
5g.137639806C>GCA563250480KLHL3c.1021+54G>C (n.1021+54G>C)
n.608+54G>C
c.*335-11369G>C (n.*335-11369G>C)
c.901+54G>C (n.901+54G>C)
c.775+54G>C (n.775+54G>C)
n.646+54G>C
c.925+54G>C (n.925+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639806C>TCA128104406KLHL3c.1021+54G>A (n.1021+54G>A)
n.608+54G>A
c.*335-11369G>A (n.*335-11369G>A)
c.901+54G>A (n.901+54G>A)
c.775+54G>A (n.775+54G>A)
n.646+54G>A
c.925+54G>A (n.925+54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639807G>ACA128104411KLHL3c.1021+53C>T (n.1021+53C>T)
n.608+53C>T
c.*335-11370C>T (n.*335-11370C>T)
c.901+53C>T (n.901+53C>T)
c.775+53C>T (n.775+53C>T)
n.646+53C>T
c.925+53C>T (n.925+53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639807G=CA1585498333KLHL3c.1021+53C= (n.1021+53C=)
n.608+53C=
c.*335-11370C= (n.*335-11370C=)
c.901+53C= (n.901+53C=)
c.775+53C= (n.775+53C=)
n.646+53C=
c.925+53C= (n.925+53C=)
5g.137639807G>TCA2578414171KLHL3c.1021+53C>A (n.1021+53C>A)
n.608+53C>A
c.*335-11370C>A (n.*335-11370C>A)
c.901+53C>A (n.901+53C>A)
c.775+53C>A (n.775+53C>A)
n.646+53C>A
c.925+53C>A (n.925+53C>A)
 gnomAD v4
5g.137639808G>ACA563250481KLHL3c.1021+52C>T (n.1021+52C>T)
n.608+52C>T
c.*335-11371C>T (n.*335-11371C>T)
c.901+52C>T (n.901+52C>T)
c.775+52C>T (n.775+52C>T)
n.646+52C>T
c.925+52C>T (n.925+52C>T)
 dbSNP gnomAD v2
5g.137639808G=CA1585498337KLHL3c.1021+52C= (n.1021+52C=)
n.608+52C=
c.*335-11371C= (n.*335-11371C=)
c.901+52C= (n.901+52C=)
c.775+52C= (n.775+52C=)
n.646+52C=
c.925+52C= (n.925+52C=)
5g.137639808G>TCA2578414172KLHL3c.1021+52C>A (n.1021+52C>A)
n.608+52C>A
c.*335-11371C>A (n.*335-11371C>A)
c.901+52C>A (n.901+52C>A)
c.775+52C>A (n.775+52C>A)
n.646+52C>A
c.925+52C>A (n.925+52C>A)
 gnomAD v4
5g.137639809A=CA1585498338KLHL3c.1021+51T= (n.1021+51T=)
n.608+51T=
c.*335-11372T= (n.*335-11372T=)
c.901+51T= (n.901+51T=)
c.775+51T= (n.775+51T=)
n.646+51T=
c.925+51T= (n.925+51T=)
5g.137639809A>CCA563250482KLHL3c.1021+51T>G (n.1021+51T>G)
n.608+51T>G
c.*335-11372T>G (n.*335-11372T>G)
c.901+51T>G (n.901+51T>G)
c.775+51T>G (n.775+51T>G)
n.646+51T>G
c.925+51T>G (n.925+51T>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.137639810G>TCA2578414173KLHL3c.1021+50C>A (n.1021+50C>A)
n.608+50C>A
c.*335-11373C>A (n.*335-11373C>A)
c.901+50C>A (n.901+50C>A)
c.775+50C>A (n.775+50C>A)
n.646+50C>A
c.925+50C>A (n.925+50C>A)
5g.137639811T>CCA2578414174KLHL3c.1021+49A>G (n.1021+49A>G)
n.608+49A>G
c.*335-11374A>G (n.*335-11374A>G)
c.901+49A>G (n.901+49A>G)
c.775+49A>G (n.775+49A>G)
n.646+49A>G
c.925+49A>G (n.925+49A>G)
5g.137639812G>ACA2675417817KLHL3c.1021+48C>T (n.1021+48C>T)
n.608+48C>T
c.*335-11375C>T (n.*335-11375C>T)
c.901+48C>T (n.901+48C>T)
c.775+48C>T (n.775+48C>T)
n.646+48C>T
c.925+48C>T (n.925+48C>T)
 gnomAD v4
5g.137639812G>TCA2578414175KLHL3c.1021+48C>A (n.1021+48C>A)
n.608+48C>A
c.*335-11375C>A (n.*335-11375C>A)
c.901+48C>A (n.901+48C>A)
c.775+48C>A (n.775+48C>A)
n.646+48C>A
c.925+48C>A (n.925+48C>A)
5g.137639813G>ACA1585498341KLHL3c.1021+47C>T (n.1021+47C>T)
n.608+47C>T
c.*335-11376C>T (n.*335-11376C>T)
c.901+47C>T (n.901+47C>T)
c.775+47C>T (n.775+47C>T)
n.646+47C>T
c.925+47C>T (n.925+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639813G=CA1585498342KLHL3c.1021+47C= (n.1021+47C=)
n.608+47C=
c.*335-11376C= (n.*335-11376C=)
c.901+47C= (n.901+47C=)
c.775+47C= (n.775+47C=)
n.646+47C=
c.925+47C= (n.925+47C=)
5g.137639813G>TCA2675417818KLHL3c.1021+47C>A (n.1021+47C>A)
n.608+47C>A
c.*335-11376C>A (n.*335-11376C>A)
c.901+47C>A (n.901+47C>A)
c.775+47C>A (n.775+47C>A)
n.646+47C>A
c.925+47C>A (n.925+47C>A)
 gnomAD v4
5g.137639814G>ACA563250483KLHL3c.1021+46C>T (n.1021+46C>T)
n.608+46C>T
c.*335-11377C>T (n.*335-11377C>T)
c.901+46C>T (n.901+46C>T)
c.775+46C>T (n.775+46C>T)
n.646+46C>T
c.925+46C>T (n.925+46C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639814G=CA1585498344KLHL3c.1021+46C= (n.1021+46C=)
n.608+46C=
c.*335-11377C= (n.*335-11377C=)
c.901+46C= (n.901+46C=)
c.775+46C= (n.775+46C=)
n.646+46C=
c.925+46C= (n.925+46C=)
5g.137639815G>ACA3422315KLHL3c.1021+45C>T (n.1021+45C>T)
n.608+45C>T
c.*335-11378C>T (n.*335-11378C>T)
c.901+45C>T (n.901+45C>T)
c.775+45C>T (n.775+45C>T)
n.646+45C>T
c.925+45C>T (n.925+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639815G=CA1585498351KLHL3c.1021+45C= (n.1021+45C=)
n.608+45C=
c.*335-11378C= (n.*335-11378C=)
c.901+45C= (n.901+45C=)
c.775+45C= (n.775+45C=)
n.646+45C=
c.925+45C= (n.925+45C=)
5g.137639815G>TCA2578414176KLHL3c.1021+45C>A (n.1021+45C>A)
n.608+45C>A
c.*335-11378C>A (n.*335-11378C>A)
c.901+45C>A (n.901+45C>A)
c.775+45C>A (n.775+45C>A)
n.646+45C>A
c.925+45C>A (n.925+45C>A)
5g.137639817C=CA1585498353KLHL3c.1021+43G= (n.1021+43G=)
n.608+43G=
c.*335-11380G= (n.*335-11380G=)
c.901+43G= (n.901+43G=)
c.775+43G= (n.775+43G=)
n.646+43G=
c.925+43G= (n.925+43G=)
5g.137639817C>TCA563250484KLHL3c.1021+43G>A (n.1021+43G>A)
n.608+43G>A
c.*335-11380G>A (n.*335-11380G>A)
c.901+43G>A (n.901+43G>A)
c.775+43G>A (n.775+43G>A)
n.646+43G>A
c.925+43G>A (n.925+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639818C=CA1585498355KLHL3c.1021+42G= (n.1021+42G=)
n.608+42G=
c.*335-11381G= (n.*335-11381G=)
c.901+42G= (n.901+42G=)
c.775+42G= (n.775+42G=)
n.646+42G=
c.925+42G= (n.925+42G=)
5g.137639818C>TCA563250485KLHL3c.1021+42G>A (n.1021+42G>A)
n.608+42G>A
c.*335-11381G>A (n.*335-11381G>A)
c.901+42G>A (n.901+42G>A)
c.775+42G>A (n.775+42G>A)
n.646+42G>A
c.925+42G>A (n.925+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639819A>TCA2675417819KLHL3c.1021+41T>A (n.1021+41T>A)
n.608+41T>A
c.*335-11382T>A (n.*335-11382T>A)
c.901+41T>A (n.901+41T>A)
c.775+41T>A (n.775+41T>A)
n.646+41T>A
c.925+41T>A (n.925+41T>A)
 gnomAD v4
5g.137639820G>TCA2675417820KLHL3c.1021+40C>A (n.1021+40C>A)
n.608+40C>A
c.*335-11383C>A (n.*335-11383C>A)
c.901+40C>A (n.901+40C>A)
c.775+40C>A (n.775+40C>A)
n.646+40C>A
c.925+40C>A (n.925+40C>A)
 gnomAD v4
5g.137639821C>ACA1585498358KLHL3c.1021+39G>T (n.1021+39G>T)
n.608+39G>T
c.*335-11384G>T (n.*335-11384G>T)
c.901+39G>T (n.901+39G>T)
c.775+39G>T (n.775+39G>T)
n.646+39G>T
c.925+39G>T (n.925+39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639821C=CA1585498357KLHL3c.1021+39G= (n.1021+39G=)
n.608+39G=
c.*335-11384G= (n.*335-11384G=)
c.901+39G= (n.901+39G=)
c.775+39G= (n.775+39G=)
n.646+39G=
c.925+39G= (n.925+39G=)
5g.137639821C>TCA2675417821KLHL3c.1021+39G>A (n.1021+39G>A)
n.608+39G>A
c.*335-11384G>A (n.*335-11384G>A)
c.901+39G>A (n.901+39G>A)
c.775+39G>A (n.775+39G>A)
n.646+39G>A
c.925+39G>A (n.925+39G>A)
 gnomAD v4
5g.137639822A=CA1585498361KLHL3c.1021+38T= (n.1021+38T=)
n.608+38T=
c.*335-11385T= (n.*335-11385T=)
c.901+38T= (n.901+38T=)
c.775+38T= (n.775+38T=)
n.646+38T=
c.925+38T= (n.925+38T=)
5g.137639822A>CCA3422316KLHL3c.1021+38T>G (n.1021+38T>G)
n.608+38T>G
c.*335-11385T>G (n.*335-11385T>G)
c.901+38T>G (n.901+38T>G)
c.775+38T>G (n.775+38T>G)
n.646+38T>G
c.925+38T>G (n.925+38T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639823G>ACA2675417822KLHL3c.1021+37C>T (n.1021+37C>T)
n.608+37C>T
c.*335-11386C>T (n.*335-11386C>T)
c.901+37C>T (n.901+37C>T)
c.775+37C>T (n.775+37C>T)
n.646+37C>T
c.925+37C>T (n.925+37C>T)
 gnomAD v4
5g.137639824G>ACA2768566571KLHL3c.1021+36C>T (n.1021+36C>T)
n.608+36C>T
c.*335-11387C>T (n.*335-11387C>T)
c.901+36C>T (n.901+36C>T)
c.775+36C>T (n.775+36C>T)
n.646+36C>T
c.925+36C>T (n.925+36C>T)
5g.137639824G>TCA2578414177KLHL3c.1021+36C>A (n.1021+36C>A)
n.608+36C>A
c.*335-11387C>A (n.*335-11387C>A)
c.901+36C>A (n.901+36C>A)
c.775+36C>A (n.775+36C>A)
n.646+36C>A
c.925+36C>A (n.925+36C>A)
 gnomAD v4
5g.137639826G>ACA2675417823KLHL3c.1021+34C>T (n.1021+34C>T)
n.608+34C>T
c.*335-11389C>T (n.*335-11389C>T)
c.901+34C>T (n.901+34C>T)
c.775+34C>T (n.775+34C>T)
n.646+34C>T
c.925+34C>T (n.925+34C>T)
 gnomAD v4
5g.137639827A=CA1585498363KLHL3c.1021+33T= (n.1021+33T=)
n.608+33T=
c.*335-11390T= (n.*335-11390T=)
c.901+33T= (n.901+33T=)
c.775+33T= (n.775+33T=)
n.646+33T=
c.925+33T= (n.925+33T=)
5g.137639827A>GCA804460139KLHL3c.1021+33T>C (n.1021+33T>C)
n.608+33T>C
c.*335-11390T>C (n.*335-11390T>C)
c.901+33T>C (n.901+33T>C)
c.775+33T>C (n.775+33T>C)
n.646+33T>C
c.925+33T>C (n.925+33T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639831delCA2675417824KLHL3c.1021+33del (n.1021+33del)
n.608+33del
c.*335-11390del (n.*335-11390del)
c.901+33del (n.901+33del)
c.775+33del (n.775+33del)
n.646+33del
c.925+33del (n.925+33del)
 gnomAD v4
5g.137639828A>TCA2675417825KLHL3c.1021+32T>A (n.1021+32T>A)
n.608+32T>A
c.*335-11391T>A (n.*335-11391T>A)
c.901+32T>A (n.901+32T>A)
c.775+32T>A (n.775+32T>A)
n.646+32T>A
c.925+32T>A (n.925+32T>A)
 gnomAD v4
5g.137639829A=CA1585498364KLHL3c.1021+31T= (n.1021+31T=)
n.608+31T=
c.*335-11392T= (n.*335-11392T=)
c.901+31T= (n.901+31T=)
c.775+31T= (n.775+31T=)
n.646+31T=
c.925+31T= (n.925+31T=)
5g.137639829A>GCA563250486KLHL3c.1021+31T>C (n.1021+31T>C)
n.608+31T>C
c.*335-11392T>C (n.*335-11392T>C)
c.901+31T>C (n.901+31T>C)
c.775+31T>C (n.775+31T>C)
n.646+31T>C
c.925+31T>C (n.925+31T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639829A>TCA2675417826KLHL3c.1021+31T>A (n.1021+31T>A)
n.608+31T>A
c.*335-11392T>A (n.*335-11392T>A)
c.901+31T>A (n.901+31T>A)
c.775+31T>A (n.775+31T>A)
n.646+31T>A
c.925+31T>A (n.925+31T>A)
 gnomAD v4
5g.137639832C=CA1585498366KLHL3c.1021+28G= (n.1021+28G=)
n.608+28G=
c.*335-11395G= (n.*335-11395G=)
c.901+28G= (n.901+28G=)
c.775+28G= (n.775+28G=)
n.646+28G=
c.925+28G= (n.925+28G=)
5g.137639832C>TCA3422317KLHL3c.1021+28G>A (n.1021+28G>A)
n.608+28G>A
c.*335-11395G>A (n.*335-11395G>A)
c.901+28G>A (n.901+28G>A)
c.775+28G>A (n.775+28G>A)
n.646+28G>A
c.925+28G>A (n.925+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639834G>ACA3422318KLHL3c.1021+26C>T (n.1021+26C>T)
n.608+26C>T
c.*335-11397C>T (n.*335-11397C>T)
c.901+26C>T (n.901+26C>T)
c.775+26C>T (n.775+26C>T)
n.646+26C>T
c.925+26C>T (n.925+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639834G=CA1585498368KLHL3c.1021+26C= (n.1021+26C=)
n.608+26C=
c.*335-11397C= (n.*335-11397C=)
c.901+26C= (n.901+26C=)
c.775+26C= (n.775+26C=)
n.646+26C=
c.925+26C= (n.925+26C=)
5g.137639834G>TCA2710043834KLHL3c.1021+26C>A (n.1021+26C>A)
n.608+26C>A
c.*335-11397C>A (n.*335-11397C>A)
c.901+26C>A (n.901+26C>A)
c.775+26C>A (n.775+26C>A)
n.646+26C>A
c.925+26C>A (n.925+26C>A)
 dbSNP
5g.137639835C>GCA2675417827KLHL3c.1021+25G>C (n.1021+25G>C)
n.608+25G>C
c.*335-11398G>C (n.*335-11398G>C)
c.901+25G>C (n.901+25G>C)
c.775+25G>C (n.775+25G>C)
n.646+25G>C
c.925+25G>C (n.925+25G>C)
 gnomAD v4
5g.137639836T>CCA1585498371KLHL3c.1021+24A>G (n.1021+24A>G)
n.608+24A>G
c.*335-11399A>G (n.*335-11399A>G)
c.901+24A>G (n.901+24A>G)
c.775+24A>G (n.775+24A>G)
n.646+24A>G
c.925+24A>G (n.925+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.137639836T=CA1585498370KLHL3c.1021+24A= (n.1021+24A=)
n.608+24A=
c.*335-11399A= (n.*335-11399A=)
c.901+24A= (n.901+24A=)
c.775+24A= (n.775+24A=)
n.646+24A=
c.925+24A= (n.925+24A=)
5g.137639838G>ACA2675417828KLHL3c.1021+22C>T (n.1021+22C>T)
n.608+22C>T
c.*335-11401C>T (n.*335-11401C>T)
c.901+22C>T (n.901+22C>T)
c.775+22C>T (n.775+22C>T)
n.646+22C>T
c.925+22C>T (n.925+22C>T)
 gnomAD v4
5g.137639838G>TCA2578414178KLHL3c.1021+22C>A (n.1021+22C>A)
n.608+22C>A
c.*335-11401C>A (n.*335-11401C>A)
c.901+22C>A (n.901+22C>A)
c.775+22C>A (n.775+22C>A)
n.646+22C>A
c.925+22C>A (n.925+22C>A)
 gnomAD v4
5g.137639839C>TCA2675417829KLHL3c.1021+21G>A (n.1021+21G>A)
n.608+21G>A
c.*335-11402G>A (n.*335-11402G>A)
c.901+21G>A (n.901+21G>A)
c.775+21G>A (n.775+21G>A)
n.646+21G>A
c.925+21G>A (n.925+21G>A)
 gnomAD v4
5g.137639843_137639853delCA2675417830KLHL3c.1021+7_1021+17del (n.1021+7_1021+17del)
n.608+7_608+17del
c.*335-11416_*335-11406del (n.*335-11416_*335-11406del)
c.901+7_901+17del (n.901+7_901+17del)
c.775+7_775+17del (n.775+7_775+17del)
n.646+7_646+17del
c.925+7_925+17del (n.925+7_925+17del)
 gnomAD v4
5g.137639844C>TCA2567322875KLHL3c.1021+16G>A (n.1021+16G>A)
n.608+16G>A
c.*335-11407G>A (n.*335-11407G>A)
c.901+16G>A (n.901+16G>A)
c.775+16G>A (n.775+16G>A)
n.646+16G>A
c.925+16G>A (n.925+16G>A)
5g.137639846G>TCA2578414179KLHL3c.1021+14C>A (n.1021+14C>A)
n.608+14C>A
c.*335-11409C>A (n.*335-11409C>A)
c.901+14C>A (n.901+14C>A)
c.775+14C>A (n.775+14C>A)
n.646+14C>A
c.925+14C>A (n.925+14C>A)
5g.137639848G>ACA128104468KLHL3c.1021+12C>T (n.1021+12C>T)
n.608+12C>T
c.*335-11411C>T (n.*335-11411C>T)
c.901+12C>T (n.901+12C>T)
c.775+12C>T (n.775+12C>T)
n.646+12C>T
c.925+12C>T (n.925+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639848G>CCA2740094085KLHL3c.1021+12C>G (n.1021+12C>G)
n.608+12C>G
c.*335-11411C>G (n.*335-11411C>G)
c.901+12C>G (n.901+12C>G)
c.775+12C>G (n.775+12C>G)
n.646+12C>G
c.925+12C>G (n.925+12C>G)
 ClinVar
5g.137639848G=CA1585498373KLHL3c.1021+12C= (n.1021+12C=)
n.608+12C=
c.*335-11411C= (n.*335-11411C=)
c.901+12C= (n.901+12C=)
c.775+12C= (n.775+12C=)
n.646+12C=
c.925+12C= (n.925+12C=)
5g.137639848G>TCA2675417831KLHL3c.1021+12C>A (n.1021+12C>A)
n.608+12C>A
c.*335-11411C>A (n.*335-11411C>A)
c.901+12C>A (n.901+12C>A)
c.775+12C>A (n.775+12C>A)
n.646+12C>A
c.925+12C>A (n.925+12C>A)
 gnomAD v4
5g.137639850G>ACA2675417832KLHL3c.1021+10C>T (n.1021+10C>T)
n.608+10C>T
c.*335-11413C>T (n.*335-11413C>T)
c.901+10C>T (n.901+10C>T)
c.775+10C>T (n.775+10C>T)
n.646+10C>T
c.925+10C>T (n.925+10C>T)
 gnomAD v4
5g.137639851G>TCA2675417833KLHL3c.1021+9C>A (n.1021+9C>A)
n.608+9C>A
c.*335-11414C>A (n.*335-11414C>A)
c.901+9C>A (n.901+9C>A)
c.775+9C>A (n.775+9C>A)
n.646+9C>A
c.925+9C>A (n.925+9C>A)
 gnomAD v4
5g.137639852C=CA1585498376KLHL3c.1021+8G= (n.1021+8G=)
n.608+8G=
c.*335-11415G= (n.*335-11415G=)
c.901+8G= (n.901+8G=)
c.775+8G= (n.775+8G=)
n.646+8G=
c.925+8G= (n.925+8G=)
5g.137639852C>GCA2675417834KLHL3c.1021+8G>C (n.1021+8G>C)
n.608+8G>C
c.*335-11415G>C (n.*335-11415G>C)
c.901+8G>C (n.901+8G>C)
c.775+8G>C (n.775+8G>C)
n.646+8G>C
c.925+8G>C (n.925+8G>C)
 gnomAD v4
5g.137639852C>TCA3422319KLHL3c.1021+8G>A (n.1021+8G>A)
n.608+8G>A
c.*335-11415G>A (n.*335-11415G>A)
c.901+8G>A (n.901+8G>A)
c.775+8G>A (n.775+8G>A)
n.646+8G>A
c.925+8G>A (n.925+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639853T>CCA2578414180KLHL3c.1021+7A>G (n.1021+7A>G)
n.608+7A>G
c.*335-11416A>G (n.*335-11416A>G)
c.901+7A>G (n.901+7A>G)
c.775+7A>G (n.775+7A>G)
n.646+7A>G
c.925+7A>G (n.925+7A>G)
5g.137639854G>ACA1081988882KLHL3c.1021+6C>T (n.1021+6C>T)
n.608+6C>T
c.*335-11417C>T (n.*335-11417C>T)
c.901+6C>T (n.901+6C>T)
c.775+6C>T (n.775+6C>T)
n.646+6C>T
c.925+6C>T (n.925+6C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639854G=CA1585498380KLHL3c.1021+6C= (n.1021+6C=)
n.608+6C=
c.*335-11417C= (n.*335-11417C=)
c.901+6C= (n.901+6C=)
c.775+6C= (n.775+6C=)
n.646+6C=
c.925+6C= (n.925+6C=)
5g.137639855C=CA1585498384KLHL3c.1021+5G= (n.1021+5G=)
n.608+5G=
c.*335-11418G= (n.*335-11418G=)
c.901+5G= (n.901+5G=)
c.775+5G= (n.775+5G=)
n.646+5G=
c.925+5G= (n.925+5G=)
5g.137639855C>TCA3422320KLHL3c.1021+5G>A (n.1021+5G>A)
n.608+5G>A
c.*335-11418G>A (n.*335-11418G>A)
c.901+5G>A (n.901+5G>A)
c.775+5G>A (n.775+5G>A)
n.646+5G>A
c.925+5G>A (n.925+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639857C=CA1585498389KLHL3c.1021+3G= (n.1021+3G=)
n.608+3G=
c.*335-11420G= (n.*335-11420G=)
c.901+3G= (n.901+3G=)
c.775+3G= (n.775+3G=)
n.646+3G=
c.925+3G= (n.925+3G=)
5g.137639857C>TCA3422321KLHL3c.1021+3G>A (n.1021+3G>A)
n.608+3G>A
c.*335-11420G>A (n.*335-11420G>A)
c.901+3G>A (n.901+3G>A)
c.775+3G>A (n.775+3G>A)
n.646+3G>A
c.925+3G>A (n.925+3G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639858A>CCA361048580KLHL3c.1021+2T>G (n.1021+2T>G)
n.608+2T>G
c.*335-11421T>G (n.*335-11421T>G)
c.901+2T>G (n.901+2T>G)
c.775+2T>G (n.775+2T>G)
n.646+2T>G
c.925+2T>G (n.925+2T>G)
5g.137639858A>GCA361048578KLHL3c.1021+2T>C (n.1021+2T>C)
n.608+2T>C
c.*335-11421T>C (n.*335-11421T>C)
c.901+2T>C (n.901+2T>C)
c.775+2T>C (n.775+2T>C)
n.646+2T>C
c.925+2T>C (n.925+2T>C)
5g.137639858A>TCA361048577KLHL3c.1021+2T>A (n.1021+2T>A)
n.608+2T>A
c.*335-11421T>A (n.*335-11421T>A)
c.901+2T>A (n.901+2T>A)
c.775+2T>A (n.775+2T>A)
n.646+2T>A
c.925+2T>A (n.925+2T>A)
5g.137639859C>ACA361048582KLHL3c.1021+1G>T (n.1021+1G>T)
n.608+1G>T
c.*335-11422G>T (n.*335-11422G>T)
c.901+1G>T (n.901+1G>T)
c.775+1G>T (n.775+1G>T)
n.646+1G>T
c.925+1G>T (n.925+1G>T)
5g.137639859C>GCA361048584KLHL3c.1021+1G>C (n.1021+1G>C)
n.608+1G>C
c.*335-11422G>C (n.*335-11422G>C)
c.901+1G>C (n.901+1G>C)
c.775+1G>C (n.775+1G>C)
n.646+1G>C
c.925+1G>C (n.925+1G>C)
5g.137639859C>TCA361048586KLHL3c.1021+1G>A (n.1021+1G>A)
n.608+1G>A
c.*335-11422G>A (n.*335-11422G>A)
c.901+1G>A (n.901+1G>A)
c.775+1G>A (n.775+1G>A)
n.646+1G>A
c.925+1G>A (n.925+1G>A)
5g.137639860C>ACA361048588KLHL3c.1021G>T (p.Gly341Cys)
n.608G>T
c.*335-11423G>T (n.*335-11423G>T)
c.901G>T (p.Gly301Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.646G>T
c.925G>T (p.Gly309Cys)
5g.137639860C>GCA361048590KLHL3c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.608G>C
c.*335-11423G>C (n.*335-11423G>C)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.646G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
5g.137639860C>TCA361048592KLHL3c.1021G>A (p.Gly341Ser)
n.608G>A
c.*335-11423G>A (n.*335-11423G>A)
c.901G>A (p.Gly301Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.646G>A
c.925G>A (p.Gly309Ser)
5g.137639861T>ACA446561466KLHL3c.1020A>T (p.Ala340=)
n.607A>T
c.*335-11424A>T (n.*335-11424A>T)
c.900A>T (p.Ala300=)
c.774A>T (p.Ala258=)
n.645A>T
c.924A>T (p.Ala308=)
5g.137639861T>CCA446561468KLHL3c.1020A>G (p.Ala340=)
n.607A>G
c.*335-11424A>G (n.*335-11424A>G)
c.900A>G (p.Ala300=)
c.774A>G (p.Ala258=)
n.645A>G
c.924A>G (p.Ala308=)
5g.137639861T>GCA446561470KLHL3c.1020A>C (p.Ala340=)
n.607A>C
c.*335-11424A>C (n.*335-11424A>C)
c.900A>C (p.Ala300=)
c.774A>C (p.Ala258=)
n.645A>C
c.924A>C (p.Ala308=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639861T=CA1585498392KLHL3c.1020A= (p.Ala340=)
n.607A=
c.*335-11424A= (n.*335-11424A=)
c.900A= (p.Ala300=)
c.774A= (p.Ala258=)
n.645A=
c.924A= (p.Ala308=)
5g.137639862G>ACA269971KLHL3c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.606C>T
c.*335-11425C>T (n.*335-11425C>T)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.644C>T
c.923C>T (p.Ala308Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639862G>CCA361048595KLHL3c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.606C>G
c.*335-11425C>G (n.*335-11425C>G)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.644C>G
c.923C>G (p.Ala308Gly)
5g.137639862G=CA1585498399KLHL3c.1019C= (p.Ala340=)
n.606C=
c.*335-11425C= (n.*335-11425C=)
c.899C= (p.Ala300=)
c.773C= (p.Ala258=)
n.644C=
c.923C= (p.Ala308=)
5g.137639862G>TCA361048597KLHL3c.1019C>A (p.Ala340Glu)
n.606C>A
c.*335-11425C>A (n.*335-11425C>A)
c.899C>A (p.Ala300Glu)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.644C>A
c.923C>A (p.Ala308Glu)
5g.137639863C>ACA361048599KLHL3c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.605G>T
c.*335-11426G>T (n.*335-11426G>T)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.643G>T
c.922G>T (p.Ala308Ser)
5g.137639863C>GCA361048600KLHL3c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.605G>C
c.*335-11426G>C (n.*335-11426G>C)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.643G>C
c.922G>C (p.Ala308Pro)
5g.137639863C>TCA361048601KLHL3c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.605G>A
c.*335-11426G>A (n.*335-11426G>A)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.643G>A
c.922G>A (p.Ala308Thr)
5g.137639864T>ACA361048603KLHL3c.1017A>T (p.Arg339Ser)
n.604A>T
c.*335-11427A>T (n.*335-11427A>T)
c.897A>T (p.Arg299Ser)
c.771A>T (p.Arg257Ser)
n.642A>T
c.921A>T (p.Arg307Ser)
5g.137639864T>CCA446561475KLHL3c.1017A>G (p.Arg339=)
n.604A>G
c.*335-11427A>G (n.*335-11427A>G)
c.897A>G (p.Arg299=)
c.771A>G (p.Arg257=)
n.642A>G
c.921A>G (p.Arg307=)
5g.137639864T>GCA361048605KLHL3c.1017A>C (p.Arg339Ser)
n.604A>C
c.*335-11427A>C (n.*335-11427A>C)
c.897A>C (p.Arg299Ser)
c.771A>C (p.Arg257Ser)
n.642A>C
c.921A>C (p.Arg307Ser)
5g.137639865C>ACA361048609KLHL3c.1016G>T (p.Arg339Ile)
n.603G>T
c.*335-11428G>T (n.*335-11428G>T)
c.896G>T (p.Arg299Ile)
c.770G>T (p.Arg257Ile)
n.641G>T
c.920G>T (p.Arg307Ile)
5g.137639865C>GCA361048610KLHL3c.1016G>C (p.Arg339Thr)
n.603G>C
c.*335-11428G>C (n.*335-11428G>C)
c.896G>C (p.Arg299Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.641G>C
c.920G>C (p.Arg307Thr)
5g.137639865C>TCA361048607KLHL3c.1016G>A (p.Arg339Lys)
n.603G>A
c.*335-11428G>A (n.*335-11428G>A)
c.896G>A (p.Arg299Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.641G>A
c.920G>A (p.Arg307Lys)
5g.137639866T>ACA361048611KLHL3c.1015A>T (p.Arg339Ter)
n.602A>T
c.*335-11429A>T (n.*335-11429A>T)
c.895A>T (p.Arg299Ter)
c.769A>T (p.Arg257Ter)
n.640A>T
c.919A>T (p.Arg307Ter)
5g.137639866T>CCA361048612KLHL3c.1015A>G (p.Arg339Gly)
n.602A>G
c.*335-11429A>G (n.*335-11429A>G)
c.895A>G (p.Arg299Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.640A>G
c.919A>G (p.Arg307Gly)
5g.137639866T>GCA446561478KLHL3c.1015A>C (p.Arg339=)
n.602A>C
c.*335-11429A>C (n.*335-11429A>C)
c.895A>C (p.Arg299=)
c.769A>C (p.Arg257=)
n.640A>C
c.919A>C (p.Arg307=)
5g.137639867G>ACA3422322KLHL3c.1014C>T (p.Cys338=)
n.601C>T
c.*335-11430C>T (n.*335-11430C>T)
c.894C>T (p.Cys298=)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.639C>T
c.918C>T (p.Cys306=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.137639867G>CCA361048615KLHL3c.1014C>G (p.Cys338Trp)
n.601C>G
c.*335-11430C>G (n.*335-11430C>G)
c.894C>G (p.Cys298Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.639C>G
c.918C>G (p.Cys306Trp)
5g.137639867G=CA1585498402KLHL3c.1014C= (p.Cys338=)
n.601C=
c.*335-11430C= (n.*335-11430C=)
c.894C= (p.Cys298=)
c.768C= (p.Cys256=)
n.639C=
c.918C= (p.Cys306=)
5g.137639867G>TCA361048617KLHL3c.1014C>A (p.Cys338Ter)
n.601C>A
c.*335-11430C>A (n.*335-11430C>A)
c.894C>A (p.Cys298Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.639C>A
c.918C>A (p.Cys306Ter)
5g.137639868C>ACA361048619KLHL3c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.600G>T
c.*335-11431G>T (n.*335-11431G>T)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.638G>T
c.917G>T (p.Cys306Phe)
5g.137639868C>GCA361048621KLHL3c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.600G>C
c.*335-11431G>C (n.*335-11431G>C)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.638G>C
c.917G>C (p.Cys306Ser)
5g.137639868C>TCA361048623KLHL3c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.600G>A
c.*335-11431G>A (n.*335-11431G>A)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.638G>A
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
5g.137639869A>CCA361048625KLHL3c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.599T>G
c.*335-11432T>G (n.*335-11432T>G)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.637T>G
c.916T>G (p.Cys306Gly)
5g.137639869A>GCA361048627KLHL3c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.599T>C
c.*335-11432T>C (n.*335-11432T>C)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.637T>C
c.916T>C (p.Cys306Arg)
5g.137639869A>TCA361048629KLHL3c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.599T>A
c.*335-11432T>A (n.*335-11432T>A)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.637T>A
c.916T>A (p.Cys306Ser)
5g.137639870T>ACA361048631KLHL3c.1011A>T (p.Arg337Ser)
n.598A>T
c.*335-11433A>T (n.*335-11433A>T)
c.891A>T (p.Arg297Ser)
c.765A>T (p.Arg255Ser)
n.636A>T
c.915A>T (p.Arg305Ser)
5g.137639870T>CCA446561480KLHL3c.1011A>G (p.Arg337=)
n.598A>G
c.*335-11433A>G (n.*335-11433A>G)
c.891A>G (p.Arg297=)
c.765A>G (p.Arg255=)
n.636A>G
c.915A>G (p.Arg305=)
 gnomAD v4
5g.137639870T>GCA361048632KLHL3c.1011A>C (p.Arg337Ser)
n.598A>C
c.*335-11433A>C (n.*335-11433A>C)
c.891A>C (p.Arg297Ser)
c.765A>C (p.Arg255Ser)
n.636A>C
c.915A>C (p.Arg305Ser)
5g.137639871C>ACA361048634KLHL3c.1010G>T (p.Arg337Ile)
n.597G>T
c.*335-11434G>T (n.*335-11434G>T)
c.890G>T (p.Arg297Ile)
c.764G>T (p.Arg255Ile)
n.635G>T
c.914G>T (p.Arg305Ile)
5g.137639871C>GCA361048638KLHL3c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.597G>C
c.*335-11434G>C (n.*335-11434G>C)
c.890G>C (p.Arg297Thr)
c.764G>C (p.Arg255Thr)
n.635G>C
c.914G>C (p.Arg305Thr)
5g.137639871C>TCA361048636KLHL3c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.597G>A
c.*335-11434G>A (n.*335-11434G>A)
c.890G>A (p.Arg297Lys)
c.764G>A (p.Arg255Lys)
n.635G>A
c.914G>A (p.Arg305Lys)
5g.137639872T>ACA361048640KLHL3c.1009A>T (p.Arg337Ter)
n.596A>T
c.*335-11435A>T (n.*335-11435A>T)
c.889A>T (p.Arg297Ter)
c.763A>T (p.Arg255Ter)
n.634A>T
c.913A>T (p.Arg305Ter)
5g.137639872T>CCA361048642KLHL3c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.596A>G
c.*335-11435A>G (n.*335-11435A>G)
c.889A>G (p.Arg297Gly)
c.763A>G (p.Arg255Gly)
n.634A>G
c.913A>G (p.Arg305Gly)
5g.137639872T>GCA446561488KLHL3c.1009A>C (p.Arg337=)
n.596A>C
c.*335-11435A>C (n.*335-11435A>C)
c.889A>C (p.Arg297=)
c.763A>C (p.Arg255=)
n.634A>C
c.913A>C (p.Arg305=)
5g.137639873T>ACA361048644KLHL3c.1008A>T (p.Arg336Ser)
n.595A>T
c.*335-11436A>T (n.*335-11436A>T)
c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.762A>T (p.Arg254Ser)
n.633A>T
c.912A>T (p.Arg304Ser)
5g.137639873T>CCA446561489KLHL3c.1008A>G (p.Arg336=)
n.595A>G
c.*335-11436A>G (n.*335-11436A>G)
c.888A>G (p.Arg296=)
c.762A>G (p.Arg254=)
n.633A>G
c.912A>G (p.Arg304=)
5g.137639873T>GCA361048645KLHL3c.1008A>C (p.Arg336Ser)
n.595A>C
c.*335-11436A>C (n.*335-11436A>C)
c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.762A>C (p.Arg254Ser)
n.633A>C
c.912A>C (p.Arg304Ser)
5g.137639874C>ACA129306KLHL3c.1007G>T (p.Arg336Ile)
n.594G>T
c.*335-11437G>T (n.*335-11437G>T)
c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.761G>T (p.Arg254Ile)
n.632G>T
c.911G>T (p.Arg304Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639874C=CA1585498407KLHL3c.1007G= (p.Arg336=)
n.594G=
c.*335-11437G= (n.*335-11437G=)
c.887G= (p.Arg296=)
c.761G= (p.Arg254=)
n.632G=
c.911G= (p.Arg304=)
5g.137639874C>GCA361048647KLHL3c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.594G>C
c.*335-11437G>C (n.*335-11437G>C)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.761G>C (p.Arg254Thr)
n.632G>C
c.911G>C (p.Arg304Thr)
5g.137639874C>TCA361048649KLHL3c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.594G>A
c.*335-11437G>A (n.*335-11437G>A)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.761G>A (p.Arg254Lys)
n.632G>A
c.911G>A (p.Arg304Lys)
5g.137639875T>ACA361048650KLHL3c.1006A>T (p.Arg336Ter)
n.593A>T
c.*335-11438A>T (n.*335-11438A>T)
c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.760A>T (p.Arg254Ter)
n.631A>T
c.910A>T (p.Arg304Ter)
5g.137639875T>CCA361048652KLHL3c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.593A>G
c.*335-11438A>G (n.*335-11438A>G)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.760A>G (p.Arg254Gly)
n.631A>G
c.910A>G (p.Arg304Gly)
5g.137639875T>GCA446561494KLHL3c.1006A>C (p.Arg336=)
n.593A>C
c.*335-11438A>C (n.*335-11438A>C)
c.886A>C (p.Arg296=)
c.760A>C (p.Arg254=)
n.631A>C
c.910A>C (p.Arg304=)
5g.137639876G>ACA3422323KLHL3c.1005C>T (p.Ser335=)
n.592C>T
c.*335-11439C>T (n.*335-11439C>T)
c.885C>T (p.Ser295=)
c.759C>T (p.Ser253=)
n.630C>T
c.909C>T (p.Ser303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.137639876G>CCA446561497KLHL3c.1005C>G (p.Ser335=)
n.592C>G
c.*335-11439C>G (n.*335-11439C>G)
c.885C>G (p.Ser295=)
c.759C>G (p.Ser253=)
n.630C>G
c.909C>G (p.Ser303=)
5g.137639876G=CA1585498412KLHL3c.1005C= (p.Ser335=)
n.592C=
c.*335-11439C= (n.*335-11439C=)
c.885C= (p.Ser295=)
c.759C= (p.Ser253=)
n.630C=
c.909C= (p.Ser303=)
5g.137639876G>TCA446561498KLHL3c.1005C>A (p.Ser335=)
n.592C>A
c.*335-11439C>A (n.*335-11439C>A)
c.885C>A (p.Ser295=)
c.759C>A (p.Ser253=)
n.630C>A
c.909C>A (p.Ser303=)
5g.137639877G>ACA361048659KLHL3c.1004C>T (p.Ser335Phe)
n.591C>T
c.*335-11440C>T (n.*335-11440C>T)
c.884C>T (p.Ser295Phe)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.629C>T
c.908C>T (p.Ser303Phe)
5g.137639877G>CCA361048657KLHL3c.1004C>G (p.Ser335Cys)
n.591C>G
c.*335-11440C>G (n.*335-11440C>G)
c.884C>G (p.Ser295Cys)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.629C>G
c.908C>G (p.Ser303Cys)
5g.137639877G>TCA361048655KLHL3c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
n.591C>A
c.*335-11440C>A (n.*335-11440C>A)
c.884C>A (p.Ser295Tyr)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.629C>A
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
5g.137639878A>CCA361048662KLHL3c.1003T>G (p.Ser335Ala)
n.590T>G
c.*335-11441T>G (n.*335-11441T>G)
c.883T>G (p.Ser295Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.628T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
5g.137639878A>GCA361048666KLHL3c.1003T>C (p.Ser335Pro)
n.590T>C
c.*335-11441T>C (n.*335-11441T>C)
c.883T>C (p.Ser295Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.628T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
 gnomAD v4
5g.137639878A>TCA361048664KLHL3c.1003T>A (p.Ser335Thr)
n.590T>A
c.*335-11441T>A (n.*335-11441T>A)
c.883T>A (p.Ser295Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.628T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
5g.137639879A>CCA446561500KLHL3c.1002T>G (p.Pro334=)
n.589T>G
c.*335-11442T>G (n.*335-11442T>G)
c.882T>G (p.Pro294=)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.627T>G
c.906T>G (p.Pro302=)
5g.137639879A>GCA446561501KLHL3c.1002T>C (p.Pro334=)
n.589T>C
c.*335-11442T>C (n.*335-11442T>C)
c.882T>C (p.Pro294=)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.627T>C
c.906T>C (p.Pro302=)
5g.137639879A>TCA446561503KLHL3c.1002T>A (p.Pro334=)
n.589T>A
c.*335-11442T>A (n.*335-11442T>A)
c.882T>A (p.Pro294=)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.627T>A
c.906T>A (p.Pro302=)
5g.137639880G>ACA361048668KLHL3c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.588C>T
c.*335-11443C>T (n.*335-11443C>T)
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.626C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
 COSMIC
5g.137639880G>CCA361048670KLHL3c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.588C>G
c.*335-11443C>G (n.*335-11443C>G)
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.626C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
5g.137639880G=CA1585498417KLHL3c.1001C= (p.Pro334=)
n.588C=
c.*335-11443C= (n.*335-11443C=)
c.881C= (p.Pro294=)
c.755C= (p.Pro252=)
n.626C=
c.905C= (p.Pro302=)
5g.137639880G>TCA128104500KLHL3c.1001C>A (p.Pro334His)
n.588C>A
c.*335-11443C>A (n.*335-11443C>A)
c.881C>A (p.Pro294His)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.626C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
 dbSNP

Number of alleles fetched