UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.137639675C>A | CA563250458 | KLHL3 | c.1021+185G>T (n.1021+185G>T) n.608+185G>T c.*335-11238G>T (n.*335-11238G>T) c.901+185G>T (n.901+185G>T) c.775+185G>T (n.775+185G>T) n.646+185G>T c.925+185G>T (n.925+185G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639675C= | CA1585498150 | KLHL3 | c.1021+185G= (n.1021+185G=) n.608+185G= c.*335-11238G= (n.*335-11238G=) c.901+185G= (n.901+185G=) c.775+185G= (n.775+185G=) n.646+185G= c.925+185G= (n.925+185G=) | |
| 5 | g.137639676dup | CA1585498152 | KLHL3 | c.1021+184dup (n.1021+184dup) n.608+184dup c.*335-11239dup (n.*335-11239dup) c.901+184dup (n.901+184dup) c.775+184dup (n.775+184dup) n.646+184dup c.925+184dup (n.925+184dup) | dbSNP |
| 5 | g.137639677G>A | CA1585498154 | KLHL3 | c.1021+183C>T (n.1021+183C>T) n.608+183C>T c.*335-11240C>T (n.*335-11240C>T) c.901+183C>T (n.901+183C>T) c.775+183C>T (n.775+183C>T) n.646+183C>T c.925+183C>T (n.925+183C>T) | dbSNP |
| 5 | g.137639677G= | CA1585498153 | KLHL3 | c.1021+183C= (n.1021+183C=) n.608+183C= c.*335-11240C= (n.*335-11240C=) c.901+183C= (n.901+183C=) c.775+183C= (n.775+183C=) n.646+183C= c.925+183C= (n.925+183C=) | |
| 5 | g.137639680A>C | CA1081988617 | KLHL3 | c.1021+180T>G (n.1021+180T>G) n.608+180T>G c.*335-11243T>G (n.*335-11243T>G) c.901+180T>G (n.901+180T>G) c.775+180T>G (n.775+180T>G) n.646+180T>G c.925+180T>G (n.925+180T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639681A>G | CA1081988619 | KLHL3 | c.1021+179T>C (n.1021+179T>C) n.608+179T>C c.*335-11244T>C (n.*335-11244T>C) c.901+179T>C (n.901+179T>C) c.775+179T>C (n.775+179T>C) n.646+179T>C c.925+179T>C (n.925+179T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639682A= | CA1585498155 | KLHL3 | c.1021+178T= (n.1021+178T=) n.608+178T= c.*335-11245T= (n.*335-11245T=) c.901+178T= (n.901+178T=) c.775+178T= (n.775+178T=) n.646+178T= c.925+178T= (n.925+178T=) | |
| 5 | g.137639682A>C | CA1081988622 | KLHL3 | c.1021+178T>G (n.1021+178T>G) n.608+178T>G c.*335-11245T>G (n.*335-11245T>G) c.901+178T>G (n.901+178T>G) c.775+178T>G (n.775+178T>G) n.646+178T>G c.925+178T>G (n.925+178T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639683G>A | CA1081988624 | KLHL3 | c.1021+177C>T (n.1021+177C>T) n.608+177C>T c.*335-11246C>T (n.*335-11246C>T) c.901+177C>T (n.901+177C>T) c.775+177C>T (n.775+177C>T) n.646+177C>T c.925+177C>T (n.925+177C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639684_137639686delinsACT | CA1585498157 | KLHL3 | c.1021+174_1021+176delinsAGT (n.1021+174_1021+176delinsAGT) n.608+174_608+176delinsAGT c.*335-11249_*335-11247delinsAGT (n.*335-11249_*335-11247delinsAGT) c.901+174_901+176delinsAGT (n.901+174_901+176delinsAGT) c.775+174_775+176delinsAGT (n.775+174_775+176delinsAGT) n.646+174_646+176delinsAGT c.925+174_925+176delinsAGT (n.925+174_925+176delinsAGT) | |
| 5 | g.137639687_137639688del | CA1081988626 | KLHL3 | c.1021+174_1021+175del (n.1021+174_1021+175del) n.608+174_608+175del c.*335-11249_*335-11248del (n.*335-11249_*335-11248del) c.901+174_901+175del (n.901+174_901+175del) c.775+174_775+175del (n.775+174_775+175del) n.646+174_646+175del c.925+174_925+175del (n.925+174_925+175del) | dbSNP |
| 5 | g.137639686T>A | CA2604702396 | KLHL3 | c.1021+174A>T (n.1021+174A>T) n.608+174A>T c.*335-11249A>T (n.*335-11249A>T) c.901+174A>T (n.901+174A>T) c.775+174A>T (n.775+174A>T) n.646+174A>T c.925+174A>T (n.925+174A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639687C>A | CA2768566549 | KLHL3 | c.1021+173G>T (n.1021+173G>T) n.608+173G>T c.*335-11250G>T (n.*335-11250G>T) c.901+173G>T (n.901+173G>T) c.775+173G>T (n.775+173G>T) n.646+173G>T c.925+173G>T (n.925+173G>T) | |
| 5 | g.137639690T>A | CA1081988640 | KLHL3 | c.1021+170A>T (n.1021+170A>T) n.608+170A>T c.*335-11253A>T (n.*335-11253A>T) c.901+170A>T (n.901+170A>T) c.775+170A>T (n.775+170A>T) n.646+170A>T c.925+170A>T (n.925+170A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639691C= | CA1585498160 | KLHL3 | c.1021+169G= (n.1021+169G=) n.608+169G= c.*335-11254G= (n.*335-11254G=) c.901+169G= (n.901+169G=) c.775+169G= (n.775+169G=) n.646+169G= c.925+169G= (n.925+169G=) | |
| 5 | g.137639691C>T | CA804459960 | KLHL3 | c.1021+169G>A (n.1021+169G>A) n.608+169G>A c.*335-11254G>A (n.*335-11254G>A) c.901+169G>A (n.901+169G>A) c.775+169G>A (n.775+169G>A) n.646+169G>A c.925+169G>A (n.925+169G>A) | dbSNP |
| 5 | g.137639693T>A | CA1081988654 | KLHL3 | c.1021+167A>T (n.1021+167A>T) n.608+167A>T c.*335-11256A>T (n.*335-11256A>T) c.901+167A>T (n.901+167A>T) c.775+167A>T (n.775+167A>T) n.646+167A>T c.925+167A>T (n.925+167A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639695_137639697dup | CA1081988657 | KLHL3 | c.1021+164_1021+166dup (n.1021+164_1021+166dup) n.608+164_608+166dup c.*335-11259_*335-11257dup (n.*335-11259_*335-11257dup) c.901+164_901+166dup (n.901+164_901+166dup) c.775+164_775+166dup (n.775+164_775+166dup) n.646+164_646+166dup c.925+164_925+166dup (n.925+164_925+166dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639695_137639698delinsAAAC | CA1585498163 | KLHL3 | c.1021+162_1021+165delinsGTTT (n.1021+162_1021+165delinsGTTT) n.608+162_608+165delinsGTTT c.*335-11261_*335-11258delinsGTTT (n.*335-11261_*335-11258delinsGTTT) c.901+162_901+165delinsGTTT (n.901+162_901+165delinsGTTT) c.775+162_775+165delinsGTTT (n.775+162_775+165delinsGTTT) n.646+162_646+165delinsGTTT c.925+162_925+165delinsGTTT (n.925+162_925+165delinsGTTT) | |
| 5 | g.137639699_137639701del | CA1585498164 | KLHL3 | c.1021+162_1021+164del (n.1021+162_1021+164del) n.608+162_608+164del c.*335-11261_*335-11259del (n.*335-11261_*335-11259del) c.901+162_901+164del (n.901+162_901+164del) c.775+162_775+164del (n.775+162_775+164del) n.646+162_646+164del c.925+162_925+164del (n.925+162_925+164del) | dbSNP |
| 5 | g.137639698C>A | CA1081988661 | KLHL3 | c.1021+162G>T (n.1021+162G>T) n.608+162G>T c.*335-11261G>T (n.*335-11261G>T) c.901+162G>T (n.901+162G>T) c.775+162G>T (n.775+162G>T) n.646+162G>T c.925+162G>T (n.925+162G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639699_137639702delinsAACG | CA1585498166 | KLHL3 | c.1021+158_1021+161delinsCGTT (n.1021+158_1021+161delinsCGTT) n.608+158_608+161delinsCGTT c.*335-11265_*335-11262delinsCGTT (n.*335-11265_*335-11262delinsCGTT) c.901+158_901+161delinsCGTT (n.901+158_901+161delinsCGTT) c.775+158_775+161delinsCGTT (n.775+158_775+161delinsCGTT) n.646+158_646+161delinsCGTT c.925+158_925+161delinsCGTT (n.925+158_925+161delinsCGTT) | |
| 5 | g.137639702_137639704del | CA1585498167 | KLHL3 | c.1021+158_1021+160del (n.1021+158_1021+160del) n.608+158_608+160del c.*335-11265_*335-11263del (n.*335-11265_*335-11263del) c.901+158_901+160del (n.901+158_901+160del) c.775+158_775+160del (n.775+158_775+160del) n.646+158_646+160del c.925+158_925+160del (n.925+158_925+160del) | dbSNP |
| 5 | g.137639701C>A | CA1081988686 | KLHL3 | c.1021+159G>T (n.1021+159G>T) n.608+159G>T c.*335-11264G>T (n.*335-11264G>T) c.901+159G>T (n.901+159G>T) c.775+159G>T (n.775+159G>T) n.646+159G>T c.925+159G>T (n.925+159G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639701C= | CA1585498172 | KLHL3 | c.1021+159G= (n.1021+159G=) n.608+159G= c.*335-11264G= (n.*335-11264G=) c.901+159G= (n.901+159G=) c.775+159G= (n.775+159G=) n.646+159G= c.925+159G= (n.925+159G=) | |
| 5 | g.137639701C>T | CA804459962 | KLHL3 | c.1021+159G>A (n.1021+159G>A) n.608+159G>A c.*335-11264G>A (n.*335-11264G>A) c.901+159G>A (n.901+159G>A) c.775+159G>A (n.775+159G>A) n.646+159G>A c.925+159G>A (n.925+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639701_137639702del | CA1081988664 | KLHL3 | c.1021+158_1021+159del (n.1021+158_1021+159del) n.608+158_608+159del c.*335-11265_*335-11264del (n.*335-11265_*335-11264del) c.901+158_901+159del (n.901+158_901+159del) c.775+158_775+159del (n.775+158_775+159del) n.646+158_646+159del c.925+158_925+159del (n.925+158_925+159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639701_137639702insAAA | CA1081988690 | KLHL3 | c.1021+158_1021+159insTTT (n.1021+158_1021+159insTTT) n.608+158_608+159insTTT c.*335-11265_*335-11264insTTT (n.*335-11265_*335-11264insTTT) c.901+158_901+159insTTT (n.901+158_901+159insTTT) c.775+158_775+159insTTT (n.775+158_775+159insTTT) n.646+158_646+159insTTT c.925+158_925+159insTTT (n.925+158_925+159insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639702G>A | CA128104336 | KLHL3 | c.1021+158C>T (n.1021+158C>T) n.608+158C>T c.*335-11265C>T (n.*335-11265C>T) c.901+158C>T (n.901+158C>T) c.775+158C>T (n.775+158C>T) n.646+158C>T c.925+158C>T (n.925+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639702G= | CA1585498175 | KLHL3 | c.1021+158C= (n.1021+158C=) n.608+158C= c.*335-11265C= (n.*335-11265C=) c.901+158C= (n.901+158C=) c.775+158C= (n.775+158C=) n.646+158C= c.925+158C= (n.925+158C=) | |
| 5 | g.137639702G>T | CA1081988696 | KLHL3 | c.1021+158C>A (n.1021+158C>A) n.608+158C>A c.*335-11265C>A (n.*335-11265C>A) c.901+158C>A (n.901+158C>A) c.775+158C>A (n.775+158C>A) n.646+158C>A c.925+158C>A (n.925+158C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639703_137639704insAAA | CA1081988703 | KLHL3 | c.1021+157_1021+158insTTT (n.1021+157_1021+158insTTT) n.608+157_608+158insTTT c.*335-11266_*335-11265insTTT (n.*335-11266_*335-11265insTTT) c.901+157_901+158insTTT (n.901+157_901+158insTTT) c.775+157_775+158insTTT (n.775+157_775+158insTTT) n.646+157_646+158insTTT c.925+157_925+158insTTT (n.925+157_925+158insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639704C>A | CA563250459 | KLHL3 | c.1021+156G>T (n.1021+156G>T) n.608+156G>T c.*335-11267G>T (n.*335-11267G>T) c.901+156G>T (n.901+156G>T) c.775+156G>T (n.775+156G>T) n.646+156G>T c.925+156G>T (n.925+156G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639704C= | CA1585498177 | KLHL3 | c.1021+156G= (n.1021+156G=) n.608+156G= c.*335-11267G= (n.*335-11267G=) c.901+156G= (n.901+156G=) c.775+156G= (n.775+156G=) n.646+156G= c.925+156G= (n.925+156G=) | |
| 5 | g.137639706_137639707insAAA | CA1081988712 | KLHL3 | c.1021+155_1021+156insTTT (n.1021+155_1021+156insTTT) n.608+155_608+156insTTT c.*335-11268_*335-11267insTTT (n.*335-11268_*335-11267insTTT) c.901+155_901+156insTTT (n.901+155_901+156insTTT) c.775+155_775+156insTTT (n.775+155_775+156insTTT) n.646+155_646+156insTTT c.925+155_925+156insTTT (n.925+155_925+156insTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639706dup | CA1081988708 | KLHL3 | c.1021+155dup (n.1021+155dup) n.608+155dup c.*335-11268dup (n.*335-11268dup) c.901+155dup (n.901+155dup) c.775+155dup (n.775+155dup) n.646+155dup c.925+155dup (n.925+155dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639707C>A | CA563250460 | KLHL3 | c.1021+153G>T (n.1021+153G>T) n.608+153G>T c.*335-11270G>T (n.*335-11270G>T) c.901+153G>T (n.901+153G>T) c.775+153G>T (n.775+153G>T) n.646+153G>T c.925+153G>T (n.925+153G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639707C= | CA1585498179 | KLHL3 | c.1021+153G= (n.1021+153G=) n.608+153G= c.*335-11270G= (n.*335-11270G=) c.901+153G= (n.901+153G=) c.775+153G= (n.775+153G=) n.646+153G= c.925+153G= (n.925+153G=) | |
| 5 | g.137639708A>C | CA2675417704 | KLHL3 | c.1021+152T>G (n.1021+152T>G) n.608+152T>G c.*335-11271T>G (n.*335-11271T>G) c.901+152T>G (n.901+152T>G) c.775+152T>G (n.775+152T>G) n.646+152T>G c.925+152T>G (n.925+152T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639708A>G | CA2675417705 | KLHL3 | c.1021+152T>C (n.1021+152T>C) n.608+152T>C c.*335-11271T>C (n.*335-11271T>C) c.901+152T>C (n.901+152T>C) c.775+152T>C (n.775+152T>C) n.646+152T>C c.925+152T>C (n.925+152T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639708A>T | CA2675417706 | KLHL3 | c.1021+152T>A (n.1021+152T>A) n.608+152T>A c.*335-11271T>A (n.*335-11271T>A) c.901+152T>A (n.901+152T>A) c.775+152T>A (n.775+152T>A) n.646+152T>A c.925+152T>A (n.925+152T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639709A= | CA1585498182 | KLHL3 | c.1021+151T= (n.1021+151T=) n.608+151T= c.*335-11272T= (n.*335-11272T=) c.901+151T= (n.901+151T=) c.775+151T= (n.775+151T=) n.646+151T= c.925+151T= (n.925+151T=) | |
| 5 | g.137639709A>C | CA2675417707 | KLHL3 | c.1021+151T>G (n.1021+151T>G) n.608+151T>G c.*335-11272T>G (n.*335-11272T>G) c.901+151T>G (n.901+151T>G) c.775+151T>G (n.775+151T>G) n.646+151T>G c.925+151T>G (n.925+151T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639709A>G | CA2675417708 | KLHL3 | c.1021+151T>C (n.1021+151T>C) n.608+151T>C c.*335-11272T>C (n.*335-11272T>C) c.901+151T>C (n.901+151T>C) c.775+151T>C (n.775+151T>C) n.646+151T>C c.925+151T>C (n.925+151T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639709A>T | CA1585498183 | KLHL3 | c.1021+151T>A (n.1021+151T>A) n.608+151T>A c.*335-11272T>A (n.*335-11272T>A) c.901+151T>A (n.901+151T>A) c.775+151T>A (n.775+151T>A) n.646+151T>A c.925+151T>A (n.925+151T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639709_137639711delinsACC | CA1585498181 | KLHL3 | c.1021+149_1021+151delinsGGT (n.1021+149_1021+151delinsGGT) n.608+149_608+151delinsGGT c.*335-11274_*335-11272delinsGGT (n.*335-11274_*335-11272delinsGGT) c.901+149_901+151delinsGGT (n.901+149_901+151delinsGGT) c.775+149_775+151delinsGGT (n.775+149_775+151delinsGGT) n.646+149_646+151delinsGGT c.925+149_925+151delinsGGT (n.925+149_925+151delinsGGT) | |
| 5 | g.137639710C>A | CA804459975 | KLHL3 | c.1021+150G>T (n.1021+150G>T) n.608+150G>T c.*335-11273G>T (n.*335-11273G>T) c.901+150G>T (n.901+150G>T) c.775+150G>T (n.775+150G>T) n.646+150G>T c.925+150G>T (n.925+150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639710C= | CA1585498187 | KLHL3 | c.1021+150G= (n.1021+150G=) n.608+150G= c.*335-11273G= (n.*335-11273G=) c.901+150G= (n.901+150G=) c.775+150G= (n.775+150G=) n.646+150G= c.925+150G= (n.925+150G=) | |
| 5 | g.137639710C>T | CA2675417709 | KLHL3 | c.1021+150G>A (n.1021+150G>A) n.608+150G>A c.*335-11273G>A (n.*335-11273G>A) c.901+150G>A (n.901+150G>A) c.775+150G>A (n.775+150G>A) n.646+150G>A c.925+150G>A (n.925+150G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639710_137639711del | CA563250461 | KLHL3 | c.1021+149_1021+150del (n.1021+149_1021+150del) n.608+149_608+150del c.*335-11274_*335-11273del (n.*335-11274_*335-11273del) c.901+149_901+150del (n.901+149_901+150del) c.775+149_775+150del (n.775+149_775+150del) n.646+149_646+150del c.925+149_925+150del (n.925+149_925+150del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639711del | CA2768566552 | KLHL3 | c.1021+150del (n.1021+150del) n.608+150del c.*335-11273del (n.*335-11273del) c.901+150del (n.901+150del) c.775+150del (n.775+150del) n.646+150del c.925+150del (n.925+150del) | |
| 5 | g.137639710_137639711insA | CA563250463 | KLHL3 | c.1021+149_1021+150insT (n.1021+149_1021+150insT) n.608+149_608+150insT c.*335-11274_*335-11273insT (n.*335-11274_*335-11273insT) c.901+149_901+150insT (n.901+149_901+150insT) c.775+149_775+150insT (n.775+149_775+150insT) n.646+149_646+150insT c.925+149_925+150insT (n.925+149_925+150insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639710_137639711insG | CA1585498198 | KLHL3 | c.1021+149_1021+150insC (n.1021+149_1021+150insC) n.608+149_608+150insC c.*335-11274_*335-11273insC (n.*335-11274_*335-11273insC) c.901+149_901+150insC (n.901+149_901+150insC) c.775+149_775+150insC (n.775+149_775+150insC) n.646+149_646+150insC c.925+149_925+150insC (n.925+149_925+150insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639710_137639711insAA | CA1081988730 | KLHL3 | c.1021+149_1021+150insTT (n.1021+149_1021+150insTT) n.608+149_608+150insTT c.*335-11274_*335-11273insTT (n.*335-11274_*335-11273insTT) c.901+149_901+150insTT (n.901+149_901+150insTT) c.775+149_775+150insTT (n.775+149_775+150insTT) n.646+149_646+150insTT c.925+149_925+150insTT (n.925+149_925+150insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639711C>A | CA563250462 | KLHL3 | c.1021+149G>T (n.1021+149G>T) n.608+149G>T c.*335-11274G>T (n.*335-11274G>T) c.901+149G>T (n.901+149G>T) c.775+149G>T (n.775+149G>T) n.646+149G>T c.925+149G>T (n.925+149G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639711C= | CA1585498195 | KLHL3 | c.1021+149G= (n.1021+149G=) n.608+149G= c.*335-11274G= (n.*335-11274G=) c.901+149G= (n.901+149G=) c.775+149G= (n.775+149G=) n.646+149G= c.925+149G= (n.925+149G=) | |
| 5 | g.137639711_137639714delinsCAAA | CA1585498197 | KLHL3 | c.1021+146_1021+149delinsTTTG (n.1021+146_1021+149delinsTTTG) n.608+146_608+149delinsTTTG c.*335-11277_*335-11274delinsTTTG (n.*335-11277_*335-11274delinsTTTG) c.901+146_901+149delinsTTTG (n.901+146_901+149delinsTTTG) c.775+146_775+149delinsTTTG (n.775+146_775+149delinsTTTG) n.646+146_646+149delinsTTTG c.925+146_925+149delinsTTTG (n.925+146_925+149delinsTTTG) | |
| 5 | g.137639711_137639712insCA | CA2675417712 | KLHL3 | c.1021+148_1021+149insTG (n.1021+148_1021+149insTG) n.608+148_608+149insTG c.*335-11275_*335-11274insTG (n.*335-11275_*335-11274insTG) c.901+148_901+149insTG (n.901+148_901+149insTG) c.775+148_775+149insTG (n.775+148_775+149insTG) n.646+148_646+149insTG c.925+148_925+149insTG (n.925+148_925+149insTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639712A= | CA1585498210 | KLHL3 | c.1021+148T= (n.1021+148T=) n.608+148T= c.*335-11275T= (n.*335-11275T=) c.901+148T= (n.901+148T=) c.775+148T= (n.775+148T=) n.646+148T= c.925+148T= (n.925+148T=) | |
| 5 | g.137639712A>C | CA563250466 | KLHL3 | c.1021+148T>G (n.1021+148T>G) n.608+148T>G c.*335-11275T>G (n.*335-11275T>G) c.901+148T>G (n.901+148T>G) c.775+148T>G (n.775+148T>G) n.646+148T>G c.925+148T>G (n.925+148T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639719_137639720insCAAAAAAAAAAA | CA2710367931 | KLHL3 | c.1021+148_1021+149insTTTGTTTTTTTT (n.1021+148_1021+149insTTTGTTTTTTTT) n.608+148_608+149insTTTGTTTTTTTT c.*335-11275_*335-11274insTTTGTTTTTTTT (n.*335-11275_*335-11274insTTTGTTTTTTTT) c.901+148_901+149insTTTGTTTTTTTT (n.901+148_901+149insTTTGTTTTTTTT) c.775+148_775+149insTTTGTTTTTTTT (n.775+148_775+149insTTTGTTTTTTTT) n.646+148_646+149insTTTGTTTTTTTT c.925+148_925+149insTTTGTTTTTTTT (n.925+148_925+149insTTTGTTTTTTTT) | dbSNP |
| 5 | g.137639726dup | CA128104340 | KLHL3 | c.1021+148dup (n.1021+148dup) n.608+148dup c.*335-11275dup (n.*335-11275dup) c.901+148dup (n.901+148dup) c.775+148dup (n.775+148dup) n.646+148dup c.925+148dup (n.925+148dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639725_137639726dup | CA128104342 | KLHL3 | c.1021+147_1021+148dup (n.1021+147_1021+148dup) n.608+147_608+148dup c.*335-11276_*335-11275dup (n.*335-11276_*335-11275dup) c.901+147_901+148dup (n.901+147_901+148dup) c.775+147_775+148dup (n.775+147_775+148dup) n.646+147_646+148dup c.925+147_925+148dup (n.925+147_925+148dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639724_137639726dup | CA563250465 | KLHL3 | c.1021+146_1021+148dup (n.1021+146_1021+148dup) n.608+146_608+148dup c.*335-11277_*335-11275dup (n.*335-11277_*335-11275dup) c.901+146_901+148dup (n.901+146_901+148dup) c.775+146_775+148dup (n.775+146_775+148dup) n.646+146_646+148dup c.925+146_925+148dup (n.925+146_925+148dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639723_137639726dup | CA2604702397 | KLHL3 | c.1021+145_1021+148dup (n.1021+145_1021+148dup) n.608+145_608+148dup c.*335-11278_*335-11275dup (n.*335-11278_*335-11275dup) c.901+145_901+148dup (n.901+145_901+148dup) c.775+145_775+148dup (n.775+145_775+148dup) n.646+145_646+148dup c.925+145_925+148dup (n.925+145_925+148dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639722_137639726dup | CA1081988757 | KLHL3 | c.1021+144_1021+148dup (n.1021+144_1021+148dup) n.608+144_608+148dup c.*335-11279_*335-11275dup (n.*335-11279_*335-11275dup) c.901+144_901+148dup (n.901+144_901+148dup) c.775+144_775+148dup (n.775+144_775+148dup) n.646+144_646+148dup c.925+144_925+148dup (n.925+144_925+148dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639721_137639726dup | CA2675417713 | KLHL3 | c.1021+143_1021+148dup (n.1021+143_1021+148dup) n.608+143_608+148dup c.*335-11280_*335-11275dup (n.*335-11280_*335-11275dup) c.901+143_901+148dup (n.901+143_901+148dup) c.775+143_775+148dup (n.775+143_775+148dup) n.646+143_646+148dup c.925+143_925+148dup (n.925+143_925+148dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726del | CA563250464 | KLHL3 | c.1021+148del (n.1021+148del) n.608+148del c.*335-11275del (n.*335-11275del) c.901+148del (n.901+148del) c.775+148del (n.775+148del) n.646+148del c.925+148del (n.925+148del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639725_137639726del | CA1081988753 | KLHL3 | c.1021+147_1021+148del (n.1021+147_1021+148del) n.608+147_608+148del c.*335-11276_*335-11275del (n.*335-11276_*335-11275del) c.901+147_901+148del (n.901+147_901+148del) c.775+147_775+148del (n.775+147_775+148del) n.646+147_646+148del c.925+147_925+148del (n.925+147_925+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639724_137639726del | CA1081988747 | KLHL3 | c.1021+146_1021+148del (n.1021+146_1021+148del) n.608+146_608+148del c.*335-11277_*335-11275del (n.*335-11277_*335-11275del) c.901+146_901+148del (n.901+146_901+148del) c.775+146_775+148del (n.775+146_775+148del) n.646+146_646+148del c.925+146_925+148del (n.925+146_925+148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639723_137639726del | CA1081988744 | KLHL3 | c.1021+145_1021+148del (n.1021+145_1021+148del) n.608+145_608+148del c.*335-11278_*335-11275del (n.*335-11278_*335-11275del) c.901+145_901+148del (n.901+145_901+148del) c.775+145_775+148del (n.775+145_775+148del) n.646+145_646+148del c.925+145_925+148del (n.925+145_925+148del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639722_137639726del | CA2675417711 | KLHL3 | c.1021+144_1021+148del (n.1021+144_1021+148del) n.608+144_608+148del c.*335-11279_*335-11275del (n.*335-11279_*335-11275del) c.901+144_901+148del (n.901+144_901+148del) c.775+144_775+148del (n.775+144_775+148del) n.646+144_646+148del c.925+144_925+148del (n.925+144_925+148del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639721_137639726del | CA2675417710 | KLHL3 | c.1021+143_1021+148del (n.1021+143_1021+148del) n.608+143_608+148del c.*335-11280_*335-11275del (n.*335-11280_*335-11275del) c.901+143_901+148del (n.901+143_901+148del) c.775+143_775+148del (n.775+143_775+148del) n.646+143_646+148del c.925+143_925+148del (n.925+143_925+148del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639714_137639715insC | CA2675417714 | KLHL3 | c.1021+145_1021+146insG (n.1021+145_1021+146insG) n.608+145_608+146insG c.*335-11278_*335-11277insG (n.*335-11278_*335-11277insG) c.901+145_901+146insG (n.901+145_901+146insG) c.775+145_775+146insG (n.775+145_775+146insG) n.646+145_646+146insG c.925+145_925+146insG (n.925+145_925+146insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639714_137639715insG | CA2675417715 | KLHL3 | c.1021+145_1021+146insC (n.1021+145_1021+146insC) n.608+145_608+146insC c.*335-11278_*335-11277insC (n.*335-11278_*335-11277insC) c.901+145_901+146insC (n.901+145_901+146insC) c.775+145_775+146insC (n.775+145_775+146insC) n.646+145_646+146insC c.925+145_925+146insC (n.925+145_925+146insC) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639715A= | CA1585498219 | KLHL3 | c.1021+145T= (n.1021+145T=) n.608+145T= c.*335-11278T= (n.*335-11278T=) c.901+145T= (n.901+145T=) c.775+145T= (n.775+145T=) n.646+145T= c.925+145T= (n.925+145T=) | |
| 5 | g.137639716_137639717insCA | CA1585498221 | KLHL3 | c.1021+144_1021+145insGT (n.1021+144_1021+145insGT) n.608+144_608+145insGT c.*335-11279_*335-11278insGT (n.*335-11279_*335-11278insGT) c.901+144_901+145insGT (n.901+144_901+145insGT) c.775+144_775+145insGT (n.775+144_775+145insGT) n.646+144_646+145insGT c.925+144_925+145insGT (n.925+144_925+145insGT) | dbSNP |
| 5 | g.137639716_137639717insC | CA2675417716 | KLHL3 | c.1021+143_1021+144insG (n.1021+143_1021+144insG) n.608+143_608+144insG c.*335-11280_*335-11279insG (n.*335-11280_*335-11279insG) c.901+143_901+144insG (n.901+143_901+144insG) c.775+143_775+144insG (n.775+143_775+144insG) n.646+143_646+144insG c.925+143_925+144insG (n.925+143_925+144insG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639719A= | CA1585498223 | KLHL3 | c.1021+141T= (n.1021+141T=) n.608+141T= c.*335-11282T= (n.*335-11282T=) c.901+141T= (n.901+141T=) c.775+141T= (n.775+141T=) n.646+141T= c.925+141T= (n.925+141T=) | |
| 5 | g.137639719_137639720insG | CA1585498224 | KLHL3 | c.1021+140_1021+141insC (n.1021+140_1021+141insC) n.608+140_608+141insC c.*335-11283_*335-11282insC (n.*335-11283_*335-11282insC) c.901+140_901+141insC (n.901+140_901+141insC) c.775+140_775+141insC (n.775+140_775+141insC) n.646+140_646+141insC c.925+140_925+141insC (n.925+140_925+141insC) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639720_137639721insT | CA2675417718 | KLHL3 | c.1021+139_1021+140insA (n.1021+139_1021+140insA) n.608+139_608+140insA c.*335-11284_*335-11283insA (n.*335-11284_*335-11283insA) c.901+139_901+140insA (n.901+139_901+140insA) c.775+139_775+140insA (n.775+139_775+140insA) n.646+139_646+140insA c.925+139_925+140insA (n.925+139_925+140insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639721_137639722insGA | CA2675417717 | KLHL3 | c.1021+139_1021+140insCT (n.1021+139_1021+140insCT) n.608+139_608+140insCT c.*335-11284_*335-11283insCT (n.*335-11284_*335-11283insCT) c.901+139_901+140insCT (n.901+139_901+140insCT) c.775+139_775+140insCT (n.775+139_775+140insCT) n.646+139_646+140insCT c.925+139_925+140insCT (n.925+139_925+140insCT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639722A= | CA1585498225 | KLHL3 | c.1021+138T= (n.1021+138T=) n.608+138T= c.*335-11285T= (n.*335-11285T=) c.901+138T= (n.901+138T=) c.775+138T= (n.775+138T=) n.646+138T= c.925+138T= (n.925+138T=) | |
| 5 | g.137639722_137639723insT | CA804460016 | KLHL3 | c.1021+137_1021+138insA (n.1021+137_1021+138insA) n.608+137_608+138insA c.*335-11286_*335-11285insA (n.*335-11286_*335-11285insA) c.901+137_901+138insA (n.901+137_901+138insA) c.775+137_775+138insA (n.775+137_775+138insA) n.646+137_646+138insA c.925+137_925+138insA (n.925+137_925+138insA) | dbSNP |
| 5 | g.137639724A= | CA1585498226 | KLHL3 | c.1021+136T= (n.1021+136T=) n.608+136T= c.*335-11287T= (n.*335-11287T=) c.901+136T= (n.901+136T=) c.775+136T= (n.775+136T=) n.646+136T= c.925+136T= (n.925+136T=) | |
| 5 | g.137639724A>T | CA128104343 | KLHL3 | c.1021+136T>A (n.1021+136T>A) n.608+136T>A c.*335-11287T>A (n.*335-11287T>A) c.901+136T>A (n.901+136T>A) c.775+136T>A (n.775+136T>A) n.646+136T>A c.925+136T>A (n.925+136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639724_137639725insT | CA128104361 | KLHL3 | c.1021+135_1021+136insA (n.1021+135_1021+136insA) n.608+135_608+136insA c.*335-11288_*335-11287insA (n.*335-11288_*335-11287insA) c.901+135_901+136insA (n.901+135_901+136insA) c.775+135_775+136insA (n.775+135_775+136insA) n.646+135_646+136insA c.925+135_925+136insA (n.925+135_925+136insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639725A= | CA1585498230 | KLHL3 | c.1021+135T= (n.1021+135T=) n.608+135T= c.*335-11288T= (n.*335-11288T=) c.901+135T= (n.901+135T=) c.775+135T= (n.775+135T=) n.646+135T= c.925+135T= (n.925+135T=) | |
| 5 | g.137639725_137639726insTA | CA2675417719 | KLHL3 | c.1021+135_1021+136insAT (n.1021+135_1021+136insAT) n.608+135_608+136insAT c.*335-11288_*335-11287insAT (n.*335-11288_*335-11287insAT) c.901+135_901+136insAT (n.901+135_901+136insAT) c.775+135_775+136insAT (n.775+135_775+136insAT) n.646+135_646+136insAT c.925+135_925+136insAT (n.925+135_925+136insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639725_137639726insC | CA804460023 | KLHL3 | c.1021+134_1021+135insG (n.1021+134_1021+135insG) n.608+134_608+135insG c.*335-11289_*335-11288insG (n.*335-11289_*335-11288insG) c.901+134_901+135insG (n.901+134_901+135insG) c.775+134_775+135insG (n.775+134_775+135insG) n.646+134_646+135insG c.925+134_925+135insG (n.925+134_925+135insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639725_137639726insT | CA2675417721 | KLHL3 | c.1021+134_1021+135insA (n.1021+134_1021+135insA) n.608+134_608+135insA c.*335-11289_*335-11288insA (n.*335-11289_*335-11288insA) c.901+134_901+135insA (n.901+134_901+135insA) c.775+134_775+135insA (n.775+134_775+135insA) n.646+134_646+135insA c.925+134_925+135insA (n.925+134_925+135insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726A= | CA1585498233 | KLHL3 | c.1021+134T= (n.1021+134T=) n.608+134T= c.*335-11289T= (n.*335-11289T=) c.901+134T= (n.901+134T=) c.775+134T= (n.775+134T=) n.646+134T= c.925+134T= (n.925+134T=) | |
| 5 | g.137639726A>G | CA2675417722 | KLHL3 | c.1021+134T>C (n.1021+134T>C) n.608+134T>C c.*335-11289T>C (n.*335-11289T>C) c.901+134T>C (n.901+134T>C) c.775+134T>C (n.775+134T>C) n.646+134T>C c.925+134T>C (n.925+134T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726A>T | CA2675417723 | KLHL3 | c.1021+134T>A (n.1021+134T>A) n.608+134T>A c.*335-11289T>A (n.*335-11289T>A) c.901+134T>A (n.901+134T>A) c.775+134T>A (n.775+134T>A) n.646+134T>A c.925+134T>A (n.925+134T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insCA | CA2675417720 | KLHL3 | c.1021+134_1021+135insGT (n.1021+134_1021+135insGT) n.608+134_608+135insGT c.*335-11289_*335-11288insGT (n.*335-11289_*335-11288insGT) c.901+134_901+135insGT (n.901+134_901+135insGT) c.775+134_775+135insGT (n.775+134_775+135insGT) n.646+134_646+135insGT c.925+134_925+135insGT (n.925+134_925+135insGT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727delinsAG | CA1585498234 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134delinsCT (n.1021+133_1021+134delinsCT) n.608+133_608+134delinsCT c.*335-11290_*335-11289delinsCT (n.*335-11290_*335-11289delinsCT) c.901+133_901+134delinsCT (n.901+133_901+134delinsCT) c.775+133_775+134delinsCT (n.775+133_775+134delinsCT) n.646+133_646+134delinsCT c.925+133_925+134delinsCT (n.925+133_925+134delinsCT) | |
| 5 | g.137639726_137639732delinsAGTGTGC | CA1585498235 | KLHL3 | c.1021+128_1021+134delinsGCACACT (n.1021+128_1021+134delinsGCACACT) n.608+128_608+134delinsGCACACT c.*335-11295_*335-11289delinsGCACACT (n.*335-11295_*335-11289delinsGCACACT) c.901+128_901+134delinsGCACACT (n.901+128_901+134delinsGCACACT) c.775+128_775+134delinsGCACACT (n.775+128_775+134delinsGCACACT) n.646+128_646+134delinsGCACACT c.925+128_925+134delinsGCACACT (n.925+128_925+134delinsGCACACT) | |
| 5 | g.137639726_137639735delinsAGTGTGCAGG | CA1585498236 | KLHL3 | c.1021+125_1021+134delinsCCTGCACACT (n.1021+125_1021+134delinsCCTGCACACT) n.608+125_608+134delinsCCTGCACACT c.*335-11298_*335-11289delinsCCTGCACACT (n.*335-11298_*335-11289delinsCCTGCACACT) c.901+125_901+134delinsCCTGCACACT (n.901+125_901+134delinsCCTGCACACT) c.775+125_775+134delinsCCTGCACACT (n.775+125_775+134delinsCCTGCACACT) n.646+125_646+134delinsCCTGCACACT c.925+125_925+134delinsCCTGCACACT (n.925+125_925+134delinsCCTGCACACT) | |
| 5 | g.137639726_137639727insT | CA2675417730 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insA (n.1021+133_1021+134insA) n.608+133_608+134insA c.*335-11290_*335-11289insA (n.*335-11290_*335-11289insA) c.901+133_901+134insA (n.901+133_901+134insA) c.775+133_775+134insA (n.775+133_775+134insA) n.646+133_646+134insA c.925+133_925+134insA (n.925+133_925+134insA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAG | CA1081988780 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insCT (n.1021+133_1021+134insCT) n.608+133_608+134insCT c.*335-11290_*335-11289insCT (n.*335-11290_*335-11289insCT) c.901+133_901+134insCT (n.901+133_901+134insCT) c.775+133_775+134insCT (n.775+133_775+134insCT) n.646+133_646+134insCT c.925+133_925+134insCT (n.925+133_925+134insCT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAT | CA2675417733 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insAT (n.1021+133_1021+134insAT) n.608+133_608+134insAT c.*335-11290_*335-11289insAT (n.*335-11290_*335-11289insAT) c.901+133_901+134insAT (n.901+133_901+134insAT) c.775+133_775+134insAT (n.775+133_775+134insAT) n.646+133_646+134insAT c.925+133_925+134insAT (n.925+133_925+134insAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAAT | CA2675417732 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insATT (n.1021+133_1021+134insATT) n.608+133_608+134insATT c.*335-11290_*335-11289insATT (n.*335-11290_*335-11289insATT) c.901+133_901+134insATT (n.901+133_901+134insATT) c.775+133_775+134insATT (n.775+133_775+134insATT) n.646+133_646+134insATT c.925+133_925+134insATT (n.925+133_925+134insATT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAGG | CA563250469 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insCCT (n.1021+133_1021+134insCCT) n.608+133_608+134insCCT c.*335-11290_*335-11289insCCT (n.*335-11290_*335-11289insCCT) c.901+133_901+134insCCT (n.901+133_901+134insCCT) c.775+133_775+134insCCT (n.775+133_775+134insCCT) n.646+133_646+134insCCT c.925+133_925+134insCCT (n.925+133_925+134insCCT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insATT | CA2675417736 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insAAT (n.1021+133_1021+134insAAT) n.608+133_608+134insAAT c.*335-11290_*335-11289insAAT (n.*335-11290_*335-11289insAAT) c.901+133_901+134insAAT (n.901+133_901+134insAAT) c.775+133_775+134insAAT (n.775+133_775+134insAAT) n.646+133_646+134insAAT c.925+133_925+134insAAT (n.925+133_925+134insAAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAAAG | CA2675417734 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insCTTT (n.1021+133_1021+134insCTTT) n.608+133_608+134insCTTT c.*335-11290_*335-11289insCTTT (n.*335-11290_*335-11289insCTTT) c.901+133_901+134insCTTT (n.901+133_901+134insCTTT) c.775+133_775+134insCTTT (n.775+133_775+134insCTTT) n.646+133_646+134insCTTT c.925+133_925+134insCTTT (n.925+133_925+134insCTTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAAAT | CA2675417731 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insATTT (n.1021+133_1021+134insATTT) n.608+133_608+134insATTT c.*335-11290_*335-11289insATTT (n.*335-11290_*335-11289insATTT) c.901+133_901+134insATTT (n.901+133_901+134insATTT) c.775+133_775+134insATTT (n.775+133_775+134insATTT) n.646+133_646+134insATTT c.925+133_925+134insATTT (n.925+133_925+134insATTT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insATTT | CA2675417724 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insAAAT (n.1021+133_1021+134insAAAT) n.608+133_608+134insAAAT c.*335-11290_*335-11289insAAAT (n.*335-11290_*335-11289insAAAT) c.901+133_901+134insAAAT (n.901+133_901+134insAAAT) c.775+133_775+134insAAAT (n.775+133_775+134insAAAT) n.646+133_646+134insAAAT c.925+133_925+134insAAAT (n.925+133_925+134insAAAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAAGGG | CA1081988773 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insCCCTT (n.1021+133_1021+134insCCCTT) n.608+133_608+134insCCCTT c.*335-11290_*335-11289insCCCTT (n.*335-11290_*335-11289insCCCTT) c.901+133_901+134insCCCTT (n.901+133_901+134insCCCTT) c.775+133_775+134insCCCTT (n.775+133_775+134insCCCTT) n.646+133_646+134insCCCTT c.925+133_925+134insCCCTT (n.925+133_925+134insCCCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insATTTT | CA2675417735 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insAAAAT (n.1021+133_1021+134insAAAAT) n.608+133_608+134insAAAAT c.*335-11290_*335-11289insAAAAT (n.*335-11290_*335-11289insAAAAT) c.901+133_901+134insAAAAT (n.901+133_901+134insAAAAT) c.775+133_775+134insAAAAT (n.775+133_775+134insAAAAT) n.646+133_646+134insAAAAT c.925+133_925+134insAAAAT (n.925+133_925+134insAAAAT) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639726_137639727insAAGGGG | CA2768566558 | KLHL3 | c.1021+133_1021+134insCCCCTT (n.1021+133_1021+134insCCCCTT) n.608+133_608+134insCCCCTT c.*335-11290_*335-11289insCCCCTT (n.*335-11290_*335-11289insCCCCTT) c.901+133_901+134insCCCCTT (n.901+133_901+134insCCCCTT) c.775+133_775+134insCCCCTT (n.775+133_775+134insCCCCTT) n.646+133_646+134insCCCCTT c.925+133_925+134insCCCCTT (n.925+133_925+134insCCCCTT) | |
| 5 | g.137639727del | CA804460031 | KLHL3 | c.1021+133del (n.1021+133del) n.608+133del c.*335-11290del (n.*335-11290del) c.901+133del (n.901+133del) c.775+133del (n.775+133del) n.646+133del c.925+133del (n.925+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727G>A | CA563250470 | KLHL3 | c.1021+133C>T (n.1021+133C>T) n.608+133C>T c.*335-11290C>T (n.*335-11290C>T) c.901+133C>T (n.901+133C>T) c.775+133C>T (n.775+133C>T) n.646+133C>T c.925+133C>T (n.925+133C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727G>C | CA2675417726 | KLHL3 | c.1021+133C>G (n.1021+133C>G) n.608+133C>G c.*335-11290C>G (n.*335-11290C>G) c.901+133C>G (n.901+133C>G) c.775+133C>G (n.775+133C>G) n.646+133C>G c.925+133C>G (n.925+133C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727G= | CA1585498240 | KLHL3 | c.1021+133C= (n.1021+133C=) n.608+133C= c.*335-11290C= (n.*335-11290C=) c.901+133C= (n.901+133C=) c.775+133C= (n.775+133C=) n.646+133C= c.925+133C= (n.925+133C=) | |
| 5 | g.137639727G>T | CA2675417725 | KLHL3 | c.1021+133C>A (n.1021+133C>A) n.608+133C>A c.*335-11290C>A (n.*335-11290C>A) c.901+133C>A (n.901+133C>A) c.775+133C>A (n.775+133C>A) n.646+133C>A c.925+133C>A (n.925+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727dup | CA804460037 | KLHL3 | c.1021+133dup (n.1021+133dup) n.608+133dup c.*335-11290dup (n.*335-11290dup) c.901+133dup (n.901+133dup) c.775+133dup (n.775+133dup) n.646+133dup c.925+133dup (n.925+133dup) | dbSNP |
| 5 | g.137639727_137639731del | CA2675417727 | KLHL3 | c.1021+129_1021+133del (n.1021+129_1021+133del) n.608+129_608+133del c.*335-11294_*335-11290del (n.*335-11294_*335-11290del) c.901+129_901+133del (n.901+129_901+133del) c.775+129_775+133del (n.775+129_775+133del) n.646+129_646+133del c.925+129_925+133del (n.925+129_925+133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730_137639731dup | CA2675417729 | KLHL3 | c.1021+132_1021+133dup (n.1021+132_1021+133dup) n.608+132_608+133dup c.*335-11291_*335-11290dup (n.*335-11291_*335-11290dup) c.901+132_901+133dup (n.901+132_901+133dup) c.775+132_775+133dup (n.775+132_775+133dup) n.646+132_646+133dup c.925+132_925+133dup (n.925+132_925+133dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730_137639731del | CA2675417728 | KLHL3 | c.1021+132_1021+133del (n.1021+132_1021+133del) n.608+132_608+133del c.*335-11291_*335-11290del (n.*335-11291_*335-11290del) c.901+132_901+133del (n.901+132_901+133del) c.775+132_775+133del (n.775+132_775+133del) n.646+132_646+133del c.925+132_925+133del (n.925+132_925+133del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727_137639732del | CA563250468 | KLHL3 | c.1021+128_1021+133del (n.1021+128_1021+133del) n.608+128_608+133del c.*335-11295_*335-11290del (n.*335-11295_*335-11290del) c.901+128_901+133del (n.901+128_901+133del) c.775+128_775+133del (n.775+128_775+133del) n.646+128_646+133del c.925+128_925+133del (n.925+128_925+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639727_137639735del | CA563250467 | KLHL3 | c.1021+125_1021+133del (n.1021+125_1021+133del) n.608+125_608+133del c.*335-11298_*335-11290del (n.*335-11298_*335-11290del) c.901+125_901+133del (n.901+125_901+133del) c.775+125_775+133del (n.775+125_775+133del) n.646+125_646+133del c.925+125_925+133del (n.925+125_925+133del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728del | CA2675417737 | KLHL3 | c.1021+132del (n.1021+132del) n.608+132del c.*335-11291del (n.*335-11291del) c.901+132del (n.901+132del) c.775+132del (n.775+132del) n.646+132del c.925+132del (n.925+132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728T>A | CA563250471 | KLHL3 | c.1021+132A>T (n.1021+132A>T) n.608+132A>T c.*335-11291A>T (n.*335-11291A>T) c.901+132A>T (n.901+132A>T) c.775+132A>T (n.775+132A>T) n.646+132A>T c.925+132A>T (n.925+132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728T>C | CA1081988793 | KLHL3 | c.1021+132A>G (n.1021+132A>G) n.608+132A>G c.*335-11291A>G (n.*335-11291A>G) c.901+132A>G (n.901+132A>G) c.775+132A>G (n.775+132A>G) n.646+132A>G c.925+132A>G (n.925+132A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728T>G | CA563250472 | KLHL3 | c.1021+132A>C (n.1021+132A>C) n.608+132A>C c.*335-11291A>C (n.*335-11291A>C) c.901+132A>C (n.901+132A>C) c.775+132A>C (n.775+132A>C) n.646+132A>C c.925+132A>C (n.925+132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728T= | CA1585498244 | KLHL3 | c.1021+132A= (n.1021+132A=) n.608+132A= c.*335-11291A= (n.*335-11291A=) c.901+132A= (n.901+132A=) c.775+132A= (n.775+132A=) n.646+132A= c.925+132A= (n.925+132A=) | |
| 5 | g.137639728_137639730del | CA2675417738 | KLHL3 | c.1021+130_1021+132del (n.1021+130_1021+132del) n.608+130_608+132del c.*335-11293_*335-11291del (n.*335-11293_*335-11291del) c.901+130_901+132del (n.901+130_901+132del) c.775+130_775+132del (n.775+130_775+132del) n.646+130_646+132del c.925+130_925+132del (n.925+130_925+132del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639728_137639733del | CA2768566559 | KLHL3 | c.1021+127_1021+132del (n.1021+127_1021+132del) n.608+127_608+132del c.*335-11296_*335-11291del (n.*335-11296_*335-11291del) c.901+127_901+132del (n.901+127_901+132del) c.775+127_775+132del (n.775+127_775+132del) n.646+127_646+132del c.925+127_925+132del (n.925+127_925+132del) | |
| 5 | g.137639729del | CA2675417739 | KLHL3 | c.1021+131del (n.1021+131del) n.608+131del c.*335-11292del (n.*335-11292del) c.901+131del (n.901+131del) c.775+131del (n.775+131del) n.646+131del c.925+131del (n.925+131del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639729G>A | CA804460056 | KLHL3 | c.1021+131C>T (n.1021+131C>T) n.608+131C>T c.*335-11292C>T (n.*335-11292C>T) c.901+131C>T (n.901+131C>T) c.775+131C>T (n.775+131C>T) n.646+131C>T c.925+131C>T (n.925+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639729G= | CA1585498247 | KLHL3 | c.1021+131C= (n.1021+131C=) n.608+131C= c.*335-11292C= (n.*335-11292C=) c.901+131C= (n.901+131C=) c.775+131C= (n.775+131C=) n.646+131C= c.925+131C= (n.925+131C=) | |
| 5 | g.137639729G>T | CA2675417740 | KLHL3 | c.1021+131C>A (n.1021+131C>A) n.608+131C>A c.*335-11292C>A (n.*335-11292C>A) c.901+131C>A (n.901+131C>A) c.775+131C>A (n.775+131C>A) n.646+131C>A c.925+131C>A (n.925+131C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730T>A | CA804460058 | KLHL3 | c.1021+130A>T (n.1021+130A>T) n.608+130A>T c.*335-11293A>T (n.*335-11293A>T) c.901+130A>T (n.901+130A>T) c.775+130A>T (n.775+130A>T) n.646+130A>T c.925+130A>T (n.925+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730T>C | CA563250473 | KLHL3 | c.1021+130A>G (n.1021+130A>G) n.608+130A>G c.*335-11293A>G (n.*335-11293A>G) c.901+130A>G (n.901+130A>G) c.775+130A>G (n.775+130A>G) n.646+130A>G c.925+130A>G (n.925+130A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730T>G | CA563250474 | KLHL3 | c.1021+130A>C (n.1021+130A>C) n.608+130A>C c.*335-11293A>C (n.*335-11293A>C) c.901+130A>C (n.901+130A>C) c.775+130A>C (n.775+130A>C) n.646+130A>C c.925+130A>C (n.925+130A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639730T= | CA1585498250 | KLHL3 | c.1021+130A= (n.1021+130A=) n.608+130A= c.*335-11293A= (n.*335-11293A=) c.901+130A= (n.901+130A=) c.775+130A= (n.775+130A=) n.646+130A= c.925+130A= (n.925+130A=) | |
| 5 | g.137639731G>C | CA2675417741 | KLHL3 | c.1021+129C>G (n.1021+129C>G) n.608+129C>G c.*335-11294C>G (n.*335-11294C>G) c.901+129C>G (n.901+129C>G) c.775+129C>G (n.775+129C>G) n.646+129C>G c.925+129C>G (n.925+129C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639731G>T | CA2675417742 | KLHL3 | c.1021+129C>A (n.1021+129C>A) n.608+129C>A c.*335-11294C>A (n.*335-11294C>A) c.901+129C>A (n.901+129C>A) c.775+129C>A (n.775+129C>A) n.646+129C>A c.925+129C>A (n.925+129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639731_137639732delinsGC | CA1585498253 | KLHL3 | c.1021+128_1021+129delinsGC (n.1021+128_1021+129delinsGC) n.608+128_608+129delinsGC c.*335-11295_*335-11294delinsGC (n.*335-11295_*335-11294delinsGC) c.901+128_901+129delinsGC (n.901+128_901+129delinsGC) c.775+128_775+129delinsGC (n.775+128_775+129delinsGC) n.646+128_646+129delinsGC c.925+128_925+129delinsGC (n.925+128_925+129delinsGC) | |
| 5 | g.137639732del | CA1081988816 | KLHL3 | c.1021+128del (n.1021+128del) n.608+128del c.*335-11295del (n.*335-11295del) c.901+128del (n.901+128del) c.775+128del (n.775+128del) n.646+128del c.925+128del (n.925+128del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639732C>A | CA1081988818 | KLHL3 | c.1021+128G>T (n.1021+128G>T) n.608+128G>T c.*335-11295G>T (n.*335-11295G>T) c.901+128G>T (n.901+128G>T) c.775+128G>T (n.775+128G>T) n.646+128G>T c.925+128G>T (n.925+128G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639732C= | CA1585498256 | KLHL3 | c.1021+128G= (n.1021+128G=) n.608+128G= c.*335-11295G= (n.*335-11295G=) c.901+128G= (n.901+128G=) c.775+128G= (n.775+128G=) n.646+128G= c.925+128G= (n.925+128G=) | |
| 5 | g.137639732C>G | CA563250475 | KLHL3 | c.1021+128G>C (n.1021+128G>C) n.608+128G>C c.*335-11295G>C (n.*335-11295G>C) c.901+128G>C (n.901+128G>C) c.775+128G>C (n.775+128G>C) n.646+128G>C c.925+128G>C (n.925+128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639732C>T | CA563250476 | KLHL3 | c.1021+128G>A (n.1021+128G>A) n.608+128G>A c.*335-11295G>A (n.*335-11295G>A) c.901+128G>A (n.901+128G>A) c.775+128G>A (n.775+128G>A) n.646+128G>A c.925+128G>A (n.925+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639733A>C | CA2675417743 | KLHL3 | c.1021+127T>G (n.1021+127T>G) n.608+127T>G c.*335-11296T>G (n.*335-11296T>G) c.901+127T>G (n.901+127T>G) c.775+127T>G (n.775+127T>G) n.646+127T>G c.925+127T>G (n.925+127T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639733A>G | CA1081988826 | KLHL3 | c.1021+127T>C (n.1021+127T>C) n.608+127T>C c.*335-11296T>C (n.*335-11296T>C) c.901+127T>C (n.901+127T>C) c.775+127T>C (n.775+127T>C) n.646+127T>C c.925+127T>C (n.925+127T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639733A>T | CA2675417744 | KLHL3 | c.1021+127T>A (n.1021+127T>A) n.608+127T>A c.*335-11296T>A (n.*335-11296T>A) c.901+127T>A (n.901+127T>A) c.775+127T>A (n.775+127T>A) n.646+127T>A c.925+127T>A (n.925+127T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639734G>A | CA563250478 | KLHL3 | c.1021+126C>T (n.1021+126C>T) n.608+126C>T c.*335-11297C>T (n.*335-11297C>T) c.901+126C>T (n.901+126C>T) c.775+126C>T (n.775+126C>T) n.646+126C>T c.925+126C>T (n.925+126C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639734G>T | CA2675417745 | KLHL3 | c.1021+126C>A (n.1021+126C>A) n.608+126C>A c.*335-11297C>A (n.*335-11297C>A) c.901+126C>A (n.901+126C>A) c.775+126C>A (n.775+126C>A) n.646+126C>A c.925+126C>A (n.925+126C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639734_137639735del | CA2768566563 | KLHL3 | c.1021+125_1021+126del (n.1021+125_1021+126del) n.608+125_608+126del c.*335-11298_*335-11297del (n.*335-11298_*335-11297del) c.901+125_901+126del (n.901+125_901+126del) c.775+125_775+126del (n.775+125_775+126del) n.646+125_646+126del c.925+125_925+126del (n.925+125_925+126del) | |
| 5 | g.137639735del | CA563250477 | KLHL3 | c.1021+126del (n.1021+126del) n.608+126del c.*335-11297del (n.*335-11297del) c.901+126del (n.901+126del) c.775+126del (n.775+126del) n.646+126del c.925+126del (n.925+126del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639735G>A | CA1081988832 | KLHL3 | c.1021+125C>T (n.1021+125C>T) n.608+125C>T c.*335-11298C>T (n.*335-11298C>T) c.901+125C>T (n.901+125C>T) c.775+125C>T (n.775+125C>T) n.646+125C>T c.925+125C>T (n.925+125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639735G>C | CA2675417746 | KLHL3 | c.1021+125C>G (n.1021+125C>G) n.608+125C>G c.*335-11298C>G (n.*335-11298C>G) c.901+125C>G (n.901+125C>G) c.775+125C>G (n.775+125C>G) n.646+125C>G c.925+125C>G (n.925+125C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639735G= | CA1585498258 | KLHL3 | c.1021+125C= (n.1021+125C=) n.608+125C= c.*335-11298C= (n.*335-11298C=) c.901+125C= (n.901+125C=) c.775+125C= (n.775+125C=) n.646+125C= c.925+125C= (n.925+125C=) | |
| 5 | g.137639735G>T | CA2675417747 | KLHL3 | c.1021+125C>A (n.1021+125C>A) n.608+125C>A c.*335-11298C>A (n.*335-11298C>A) c.901+125C>A (n.901+125C>A) c.775+125C>A (n.775+125C>A) n.646+125C>A c.925+125C>A (n.925+125C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639736del | CA2675417748 | KLHL3 | c.1021+124del (n.1021+124del) n.608+124del c.*335-11299del (n.*335-11299del) c.901+124del (n.901+124del) c.775+124del (n.775+124del) n.646+124del c.925+124del (n.925+124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639736A= | CA1585498260 | KLHL3 | c.1021+124T= (n.1021+124T=) n.608+124T= c.*335-11299T= (n.*335-11299T=) c.901+124T= (n.901+124T=) c.775+124T= (n.775+124T=) n.646+124T= c.925+124T= (n.925+124T=) | |
| 5 | g.137639736A>C | CA2675417749 | KLHL3 | c.1021+124T>G (n.1021+124T>G) n.608+124T>G c.*335-11299T>G (n.*335-11299T>G) c.901+124T>G (n.901+124T>G) c.775+124T>G (n.775+124T>G) n.646+124T>G c.925+124T>G (n.925+124T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639736A>G | CA563250479 | KLHL3 | c.1021+124T>C (n.1021+124T>C) n.608+124T>C c.*335-11299T>C (n.*335-11299T>C) c.901+124T>C (n.901+124T>C) c.775+124T>C (n.775+124T>C) n.646+124T>C c.925+124T>C (n.925+124T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639736A>T | CA2675417750 | KLHL3 | c.1021+124T>A (n.1021+124T>A) n.608+124T>A c.*335-11299T>A (n.*335-11299T>A) c.901+124T>A (n.901+124T>A) c.775+124T>A (n.775+124T>A) n.646+124T>A c.925+124T>A (n.925+124T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639737G>A | CA1585498263 | KLHL3 | c.1021+123C>T (n.1021+123C>T) n.608+123C>T c.*335-11300C>T (n.*335-11300C>T) c.901+123C>T (n.901+123C>T) c.775+123C>T (n.775+123C>T) n.646+123C>T c.925+123C>T (n.925+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639737G>C | CA2675417751 | KLHL3 | c.1021+123C>G (n.1021+123C>G) n.608+123C>G c.*335-11300C>G (n.*335-11300C>G) c.901+123C>G (n.901+123C>G) c.775+123C>G (n.775+123C>G) n.646+123C>G c.925+123C>G (n.925+123C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639737G= | CA1585498262 | KLHL3 | c.1021+123C= (n.1021+123C=) n.608+123C= c.*335-11300C= (n.*335-11300C=) c.901+123C= (n.901+123C=) c.775+123C= (n.775+123C=) n.646+123C= c.925+123C= (n.925+123C=) | |
| 5 | g.137639737G>T | CA2675417752 | KLHL3 | c.1021+123C>A (n.1021+123C>A) n.608+123C>A c.*335-11300C>A (n.*335-11300C>A) c.901+123C>A (n.901+123C>A) c.775+123C>A (n.775+123C>A) n.646+123C>A c.925+123C>A (n.925+123C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639738G>A | CA2675417753 | KLHL3 | c.1021+122C>T (n.1021+122C>T) n.608+122C>T c.*335-11301C>T (n.*335-11301C>T) c.901+122C>T (n.901+122C>T) c.775+122C>T (n.775+122C>T) n.646+122C>T c.925+122C>T (n.925+122C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639738G>T | CA2675417754 | KLHL3 | c.1021+122C>A (n.1021+122C>A) n.608+122C>A c.*335-11301C>A (n.*335-11301C>A) c.901+122C>A (n.901+122C>A) c.775+122C>A (n.775+122C>A) n.646+122C>A c.925+122C>A (n.925+122C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639739G>A | CA2675417756 | KLHL3 | c.1021+121C>T (n.1021+121C>T) n.608+121C>T c.*335-11302C>T (n.*335-11302C>T) c.901+121C>T (n.901+121C>T) c.775+121C>T (n.775+121C>T) n.646+121C>T c.925+121C>T (n.925+121C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639739G>T | CA2675417755 | KLHL3 | c.1021+121C>A (n.1021+121C>A) n.608+121C>A c.*335-11302C>A (n.*335-11302C>A) c.901+121C>A (n.901+121C>A) c.775+121C>A (n.775+121C>A) n.646+121C>A c.925+121C>A (n.925+121C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639741A>C | CA2675417757 | KLHL3 | c.1021+119T>G (n.1021+119T>G) n.608+119T>G c.*335-11304T>G (n.*335-11304T>G) c.901+119T>G (n.901+119T>G) c.775+119T>G (n.775+119T>G) n.646+119T>G c.925+119T>G (n.925+119T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639741A>G | CA2675417758 | KLHL3 | c.1021+119T>C (n.1021+119T>C) n.608+119T>C c.*335-11304T>C (n.*335-11304T>C) c.901+119T>C (n.901+119T>C) c.775+119T>C (n.775+119T>C) n.646+119T>C c.925+119T>C (n.925+119T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639742A>C | CA2675417759 | KLHL3 | c.1021+118T>G (n.1021+118T>G) n.608+118T>G c.*335-11305T>G (n.*335-11305T>G) c.901+118T>G (n.901+118T>G) c.775+118T>G (n.775+118T>G) n.646+118T>G c.925+118T>G (n.925+118T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639743C>A | CA2675417760 | KLHL3 | c.1021+117G>T (n.1021+117G>T) n.608+117G>T c.*335-11306G>T (n.*335-11306G>T) c.901+117G>T (n.901+117G>T) c.775+117G>T (n.775+117G>T) n.646+117G>T c.925+117G>T (n.925+117G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639743C= | CA1585498265 | KLHL3 | c.1021+117G= (n.1021+117G=) n.608+117G= c.*335-11306G= (n.*335-11306G=) c.901+117G= (n.901+117G=) c.775+117G= (n.775+117G=) n.646+117G= c.925+117G= (n.925+117G=) | |
| 5 | g.137639743C>T | CA128104365 | KLHL3 | c.1021+117G>A (n.1021+117G>A) n.608+117G>A c.*335-11306G>A (n.*335-11306G>A) c.901+117G>A (n.901+117G>A) c.775+117G>A (n.775+117G>A) n.646+117G>A c.925+117G>A (n.925+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639744G>A | CA128104370 | KLHL3 | c.1021+116C>T (n.1021+116C>T) n.608+116C>T c.*335-11307C>T (n.*335-11307C>T) c.901+116C>T (n.901+116C>T) c.775+116C>T (n.775+116C>T) n.646+116C>T c.925+116C>T (n.925+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.137639744G>C | CA2675417761 | KLHL3 | c.1021+116C>G (n.1021+116C>G) n.608+116C>G c.*335-11307C>G (n.*335-11307C>G) c.901+116C>G (n.901+116C>G) c.775+116C>G (n.775+116C>G) n.646+116C>G c.925+116C>G (n.925+116C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639744G= | CA1585498266 | KLHL3 | c.1021+116C= (n.1021+116C=) n.608+116C= c.*335-11307C= (n.*335-11307C=) c.901+116C= (n.901+116C=) c.775+116C= (n.775+116C=) n.646+116C= c.925+116C= (n.925+116C=) | |
| 5 | g.137639744G>T | CA2675417762 | KLHL3 | c.1021+116C>A (n.1021+116C>A) n.608+116C>A c.*335-11307C>A (n.*335-11307C>A) c.901+116C>A (n.901+116C>A) c.775+116C>A (n.775+116C>A) n.646+116C>A c.925+116C>A (n.925+116C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639746A= | CA1585498269 | KLHL3 | c.1021+114T= (n.1021+114T=) n.608+114T= c.*335-11309T= (n.*335-11309T=) c.901+114T= (n.901+114T=) c.775+114T= (n.775+114T=) n.646+114T= c.925+114T= (n.925+114T=) | |
| 5 | g.137639746A>C | CA1585498270 | KLHL3 | c.1021+114T>G (n.1021+114T>G) n.608+114T>G c.*335-11309T>G (n.*335-11309T>G) c.901+114T>G (n.901+114T>G) c.775+114T>G (n.775+114T>G) n.646+114T>G c.925+114T>G (n.925+114T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639746A>T | CA2675417763 | KLHL3 | c.1021+114T>A (n.1021+114T>A) n.608+114T>A c.*335-11309T>A (n.*335-11309T>A) c.901+114T>A (n.901+114T>A) c.775+114T>A (n.775+114T>A) n.646+114T>A c.925+114T>A (n.925+114T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639747T>A | CA1585498272 | KLHL3 | c.1021+113A>T (n.1021+113A>T) n.608+113A>T c.*335-11310A>T (n.*335-11310A>T) c.901+113A>T (n.901+113A>T) c.775+113A>T (n.775+113A>T) n.646+113A>T c.925+113A>T (n.925+113A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639747T>C | CA2675417764 | KLHL3 | c.1021+113A>G (n.1021+113A>G) n.608+113A>G c.*335-11310A>G (n.*335-11310A>G) c.901+113A>G (n.901+113A>G) c.775+113A>G (n.775+113A>G) n.646+113A>G c.925+113A>G (n.925+113A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639747T>G | CA2675417765 | KLHL3 | c.1021+113A>C (n.1021+113A>C) n.608+113A>C c.*335-11310A>C (n.*335-11310A>C) c.901+113A>C (n.901+113A>C) c.775+113A>C (n.775+113A>C) n.646+113A>C c.925+113A>C (n.925+113A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639747T= | CA1585498271 | KLHL3 | c.1021+113A= (n.1021+113A=) n.608+113A= c.*335-11310A= (n.*335-11310A=) c.901+113A= (n.901+113A=) c.775+113A= (n.775+113A=) n.646+113A= c.925+113A= (n.925+113A=) | |
| 5 | g.137639748G>A | CA2675417768 | KLHL3 | c.1021+112C>T (n.1021+112C>T) n.608+112C>T c.*335-11311C>T (n.*335-11311C>T) c.901+112C>T (n.901+112C>T) c.775+112C>T (n.775+112C>T) n.646+112C>T c.925+112C>T (n.925+112C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639748G>T | CA2675417767 | KLHL3 | c.1021+112C>A (n.1021+112C>A) n.608+112C>A c.*335-11311C>A (n.*335-11311C>A) c.901+112C>A (n.901+112C>A) c.775+112C>A (n.775+112C>A) n.646+112C>A c.925+112C>A (n.925+112C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639750del | CA2675417766 | KLHL3 | c.1021+112del (n.1021+112del) n.608+112del c.*335-11311del (n.*335-11311del) c.901+112del (n.901+112del) c.775+112del (n.775+112del) n.646+112del c.925+112del (n.925+112del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639749G>A | CA2675417769 | KLHL3 | c.1021+111C>T (n.1021+111C>T) n.608+111C>T c.*335-11312C>T (n.*335-11312C>T) c.901+111C>T (n.901+111C>T) c.775+111C>T (n.775+111C>T) n.646+111C>T c.925+111C>T (n.925+111C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639749G>T | CA2675417770 | KLHL3 | c.1021+111C>A (n.1021+111C>A) n.608+111C>A c.*335-11312C>A (n.*335-11312C>A) c.901+111C>A (n.901+111C>A) c.775+111C>A (n.775+111C>A) n.646+111C>A c.925+111C>A (n.925+111C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639750G>A | CA2675417771 | KLHL3 | c.1021+110C>T (n.1021+110C>T) n.608+110C>T c.*335-11313C>T (n.*335-11313C>T) c.901+110C>T (n.901+110C>T) c.775+110C>T (n.775+110C>T) n.646+110C>T c.925+110C>T (n.925+110C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639750G>T | CA2675417772 | KLHL3 | c.1021+110C>A (n.1021+110C>A) n.608+110C>A c.*335-11313C>A (n.*335-11313C>A) c.901+110C>A (n.901+110C>A) c.775+110C>A (n.775+110C>A) n.646+110C>A c.925+110C>A (n.925+110C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639751A>G | CA2675417773 | KLHL3 | c.1021+109T>C (n.1021+109T>C) n.608+109T>C c.*335-11314T>C (n.*335-11314T>C) c.901+109T>C (n.901+109T>C) c.775+109T>C (n.775+109T>C) n.646+109T>C c.925+109T>C (n.925+109T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639752G>A | CA1585498274 | KLHL3 | c.1021+108C>T (n.1021+108C>T) n.608+108C>T c.*335-11315C>T (n.*335-11315C>T) c.901+108C>T (n.901+108C>T) c.775+108C>T (n.775+108C>T) n.646+108C>T c.925+108C>T (n.925+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639752G= | CA1585498275 | KLHL3 | c.1021+108C= (n.1021+108C=) n.608+108C= c.*335-11315C= (n.*335-11315C=) c.901+108C= (n.901+108C=) c.775+108C= (n.775+108C=) n.646+108C= c.925+108C= (n.925+108C=) | |
| 5 | g.137639752G>T | CA2675417774 | KLHL3 | c.1021+108C>A (n.1021+108C>A) n.608+108C>A c.*335-11315C>A (n.*335-11315C>A) c.901+108C>A (n.901+108C>A) c.775+108C>A (n.775+108C>A) n.646+108C>A c.925+108C>A (n.925+108C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639753C>A | CA2675417775 | KLHL3 | c.1021+107G>T (n.1021+107G>T) n.608+107G>T c.*335-11316G>T (n.*335-11316G>T) c.901+107G>T (n.901+107G>T) c.775+107G>T (n.775+107G>T) n.646+107G>T c.925+107G>T (n.925+107G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639753C>T | CA2675417776 | KLHL3 | c.1021+107G>A (n.1021+107G>A) n.608+107G>A c.*335-11316G>A (n.*335-11316G>A) c.901+107G>A (n.901+107G>A) c.775+107G>A (n.775+107G>A) n.646+107G>A c.925+107G>A (n.925+107G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639754C>A | CA1585498277 | KLHL3 | c.1021+106G>T (n.1021+106G>T) n.608+106G>T c.*335-11317G>T (n.*335-11317G>T) c.901+106G>T (n.901+106G>T) c.775+106G>T (n.775+106G>T) n.646+106G>T c.925+106G>T (n.925+106G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639754C= | CA1585498276 | KLHL3 | c.1021+106G= (n.1021+106G=) n.608+106G= c.*335-11317G= (n.*335-11317G=) c.901+106G= (n.901+106G=) c.775+106G= (n.775+106G=) n.646+106G= c.925+106G= (n.925+106G=) | |
| 5 | g.137639755T>C | CA2675417777 | KLHL3 | c.1021+105A>G (n.1021+105A>G) n.608+105A>G c.*335-11318A>G (n.*335-11318A>G) c.901+105A>G (n.901+105A>G) c.775+105A>G (n.775+105A>G) n.646+105A>G c.925+105A>G (n.925+105A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639756G>A | CA2675417778 | KLHL3 | c.1021+104C>T (n.1021+104C>T) n.608+104C>T c.*335-11319C>T (n.*335-11319C>T) c.901+104C>T (n.901+104C>T) c.775+104C>T (n.775+104C>T) n.646+104C>T c.925+104C>T (n.925+104C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639756G>T | CA2675417779 | KLHL3 | c.1021+104C>A (n.1021+104C>A) n.608+104C>A c.*335-11319C>A (n.*335-11319C>A) c.901+104C>A (n.901+104C>A) c.775+104C>A (n.775+104C>A) n.646+104C>A c.925+104C>A (n.925+104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639757A>T | CA2675417780 | KLHL3 | c.1021+103T>A (n.1021+103T>A) n.608+103T>A c.*335-11320T>A (n.*335-11320T>A) c.901+103T>A (n.901+103T>A) c.775+103T>A (n.775+103T>A) n.646+103T>A c.925+103T>A (n.925+103T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639758A>C | CA2675417781 | KLHL3 | c.1021+102T>G (n.1021+102T>G) n.608+102T>G c.*335-11321T>G (n.*335-11321T>G) c.901+102T>G (n.901+102T>G) c.775+102T>G (n.775+102T>G) n.646+102T>G c.925+102T>G (n.925+102T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639761G>A | CA128104374 | KLHL3 | c.1021+99C>T (n.1021+99C>T) n.608+99C>T c.*335-11324C>T (n.*335-11324C>T) c.901+99C>T (n.901+99C>T) c.775+99C>T (n.775+99C>T) n.646+99C>T c.925+99C>T (n.925+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639761G= | CA1585498280 | KLHL3 | c.1021+99C= (n.1021+99C=) n.608+99C= c.*335-11324C= (n.*335-11324C=) c.901+99C= (n.901+99C=) c.775+99C= (n.775+99C=) n.646+99C= c.925+99C= (n.925+99C=) | |
| 5 | g.137639761G>T | CA2578414154 | KLHL3 | c.1021+99C>A (n.1021+99C>A) n.608+99C>A c.*335-11324C>A (n.*335-11324C>A) c.901+99C>A (n.901+99C>A) c.775+99C>A (n.775+99C>A) n.646+99C>A c.925+99C>A (n.925+99C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639761_137639762delinsGC | CA1585498282 | KLHL3 | c.1021+98_1021+99delinsGC (n.1021+98_1021+99delinsGC) n.608+98_608+99delinsGC c.*335-11325_*335-11324delinsGC (n.*335-11325_*335-11324delinsGC) c.901+98_901+99delinsGC (n.901+98_901+99delinsGC) c.775+98_775+99delinsGC (n.775+98_775+99delinsGC) n.646+98_646+99delinsGC c.925+98_925+99delinsGC (n.925+98_925+99delinsGC) | |
| 5 | g.137639762del | CA1585498283 | KLHL3 | c.1021+98del (n.1021+98del) n.608+98del c.*335-11325del (n.*335-11325del) c.901+98del (n.901+98del) c.775+98del (n.775+98del) n.646+98del c.925+98del (n.925+98del) | dbSNP |
| 5 | g.137639762C>A | CA2675417782 | KLHL3 | c.1021+98G>T (n.1021+98G>T) n.608+98G>T c.*335-11325G>T (n.*335-11325G>T) c.901+98G>T (n.901+98G>T) c.775+98G>T (n.775+98G>T) n.646+98G>T c.925+98G>T (n.925+98G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639762C= | CA1585498284 | KLHL3 | c.1021+98G= (n.1021+98G=) n.608+98G= c.*335-11325G= (n.*335-11325G=) c.901+98G= (n.901+98G=) c.775+98G= (n.775+98G=) n.646+98G= c.925+98G= (n.925+98G=) | |
| 5 | g.137639762C>T | CA1585498286 | KLHL3 | c.1021+98G>A (n.1021+98G>A) n.608+98G>A c.*335-11325G>A (n.*335-11325G>A) c.901+98G>A (n.901+98G>A) c.775+98G>A (n.775+98G>A) n.646+98G>A c.925+98G>A (n.925+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639764C>A | CA2675417783 | KLHL3 | c.1021+96G>T (n.1021+96G>T) n.608+96G>T c.*335-11327G>T (n.*335-11327G>T) c.901+96G>T (n.901+96G>T) c.775+96G>T (n.775+96G>T) n.646+96G>T c.925+96G>T (n.925+96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639764_137639765delinsCA | CA1585498290 | KLHL3 | c.1021+95_1021+96delinsTG (n.1021+95_1021+96delinsTG) n.608+95_608+96delinsTG c.*335-11328_*335-11327delinsTG (n.*335-11328_*335-11327delinsTG) c.901+95_901+96delinsTG (n.901+95_901+96delinsTG) c.775+95_775+96delinsTG (n.775+95_775+96delinsTG) n.646+95_646+96delinsTG c.925+95_925+96delinsTG (n.925+95_925+96delinsTG) | |
| 5 | g.137639765del | CA1585498292 | KLHL3 | c.1021+95del (n.1021+95del) n.608+95del c.*335-11328del (n.*335-11328del) c.901+95del (n.901+95del) c.775+95del (n.775+95del) n.646+95del c.925+95del (n.925+95del) | dbSNP |
| 5 | g.137639765A>G | CA2675417784 | KLHL3 | c.1021+95T>C (n.1021+95T>C) n.608+95T>C c.*335-11328T>C (n.*335-11328T>C) c.901+95T>C (n.901+95T>C) c.775+95T>C (n.775+95T>C) n.646+95T>C c.925+95T>C (n.925+95T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639766G>A | CA1585498295 | KLHL3 | c.1021+94C>T (n.1021+94C>T) n.608+94C>T c.*335-11329C>T (n.*335-11329C>T) c.901+94C>T (n.901+94C>T) c.775+94C>T (n.775+94C>T) n.646+94C>T c.925+94C>T (n.925+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639766G>C | CA1585498294 | KLHL3 | c.1021+94C>G (n.1021+94C>G) n.608+94C>G c.*335-11329C>G (n.*335-11329C>G) c.901+94C>G (n.901+94C>G) c.775+94C>G (n.775+94C>G) n.646+94C>G c.925+94C>G (n.925+94C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639766G= | CA1585498293 | KLHL3 | c.1021+94C= (n.1021+94C=) n.608+94C= c.*335-11329C= (n.*335-11329C=) c.901+94C= (n.901+94C=) c.775+94C= (n.775+94C=) n.646+94C= c.925+94C= (n.925+94C=) | |
| 5 | g.137639766G>T | CA2578414155 | KLHL3 | c.1021+94C>A (n.1021+94C>A) n.608+94C>A c.*335-11329C>A (n.*335-11329C>A) c.901+94C>A (n.901+94C>A) c.775+94C>A (n.775+94C>A) n.646+94C>A c.925+94C>A (n.925+94C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639767A>T | CA2675417785 | KLHL3 | c.1021+93T>A (n.1021+93T>A) n.608+93T>A c.*335-11330T>A (n.*335-11330T>A) c.901+93T>A (n.901+93T>A) c.775+93T>A (n.775+93T>A) n.646+93T>A c.925+93T>A (n.925+93T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T>A | CA1585498297 | KLHL3 | c.1021+92A>T (n.1021+92A>T) n.608+92A>T c.*335-11331A>T (n.*335-11331A>T) c.901+92A>T (n.901+92A>T) c.775+92A>T (n.775+92A>T) n.646+92A>T c.925+92A>T (n.925+92A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T>C | CA2675417786 | KLHL3 | c.1021+92A>G (n.1021+92A>G) n.608+92A>G c.*335-11331A>G (n.*335-11331A>G) c.901+92A>G (n.901+92A>G) c.775+92A>G (n.775+92A>G) n.646+92A>G c.925+92A>G (n.925+92A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639768T= | CA1585498296 | KLHL3 | c.1021+92A= (n.1021+92A=) n.608+92A= c.*335-11331A= (n.*335-11331A=) c.901+92A= (n.901+92A=) c.775+92A= (n.775+92A=) n.646+92A= c.925+92A= (n.925+92A=) | |
| 5 | g.137639769G>C | CA1585498300 | KLHL3 | c.1021+91C>G (n.1021+91C>G) n.608+91C>G c.*335-11332C>G (n.*335-11332C>G) c.901+91C>G (n.901+91C>G) c.775+91C>G (n.775+91C>G) n.646+91C>G c.925+91C>G (n.925+91C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639769G= | CA1585498299 | KLHL3 | c.1021+91C= (n.1021+91C=) n.608+91C= c.*335-11332C= (n.*335-11332C=) c.901+91C= (n.901+91C=) c.775+91C= (n.775+91C=) n.646+91C= c.925+91C= (n.925+91C=) | |
| 5 | g.137639769G>T | CA2578414156 | KLHL3 | c.1021+91C>A (n.1021+91C>A) n.608+91C>A c.*335-11332C>A (n.*335-11332C>A) c.901+91C>A (n.901+91C>A) c.775+91C>A (n.775+91C>A) n.646+91C>A c.925+91C>A (n.925+91C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639770C>A | CA2675417787 | KLHL3 | c.1021+90G>T (n.1021+90G>T) n.608+90G>T c.*335-11333G>T (n.*335-11333G>T) c.901+90G>T (n.901+90G>T) c.775+90G>T (n.775+90G>T) n.646+90G>T c.925+90G>T (n.925+90G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639770C= | CA1585498302 | KLHL3 | c.1021+90G= (n.1021+90G=) n.608+90G= c.*335-11333G= (n.*335-11333G=) c.901+90G= (n.901+90G=) c.775+90G= (n.775+90G=) n.646+90G= c.925+90G= (n.925+90G=) | |
| 5 | g.137639770C>T | CA1585498303 | KLHL3 | c.1021+90G>A (n.1021+90G>A) n.608+90G>A c.*335-11333G>A (n.*335-11333G>A) c.901+90G>A (n.901+90G>A) c.775+90G>A (n.775+90G>A) n.646+90G>A c.925+90G>A (n.925+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.137639771T>C | CA2675417788 | KLHL3 | c.1021+89A>G (n.1021+89A>G) n.608+89A>G c.*335-11334A>G (n.*335-11334A>G) c.901+89A>G (n.901+89A>G) c.775+89A>G (n.775+89A>G) n.646+89A>G c.925+89A>G (n.925+89A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639772T>C | CA2675417789 | KLHL3 | c.1021+88A>G (n.1021+88A>G) n.608+88A>G c.*335-11335A>G (n.*335-11335A>G) c.901+88A>G (n.901+88A>G) c.775+88A>G (n.775+88A>G) n.646+88A>G c.925+88A>G (n.925+88A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639772T>G | CA2578414157 | KLHL3 | c.1021+88A>C (n.1021+88A>C) n.608+88A>C c.*335-11335A>C (n.*335-11335A>C) c.901+88A>C (n.901+88A>C) c.775+88A>C (n.775+88A>C) n.646+88A>C c.925+88A>C (n.925+88A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639773G>C | CA1585498306 | KLHL3 | c.1021+87C>G (n.1021+87C>G) n.608+87C>G c.*335-11336C>G (n.*335-11336C>G) c.901+87C>G (n.901+87C>G) c.775+87C>G (n.775+87C>G) n.646+87C>G c.925+87C>G (n.925+87C>G) | dbSNP |
| 5 | g.137639773G= | CA1585498305 | KLHL3 | c.1021+87C= (n.1021+87C=) n.608+87C= c.*335-11336C= (n.*335-11336C=) c.901+87C= (n.901+87C=) c.775+87C= (n.775+87C=) n.646+87C= c.925+87C= (n.925+87C=) | |
| 5 | g.137639773G>T | CA2675417790 | KLHL3 | c.1021+87C>A (n.1021+87C>A) n.608+87C>A c.*335-11336C>A (n.*335-11336C>A) c.901+87C>A (n.901+87C>A) c.775+87C>A (n.775+87C>A) n.646+87C>A c.925+87C>A (n.925+87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639774_137639775del | CA2578414158 | KLHL3 | c.1021+86_1021+87del (n.1021+86_1021+87del) n.608+86_608+87del c.*335-11337_*335-11336del (n.*335-11337_*335-11336del) c.901+86_901+87del (n.901+86_901+87del) c.775+86_775+87del (n.775+86_775+87del) n.646+86_646+87del c.925+86_925+87del (n.925+86_925+87del) | |
| 5 | g.137639774A>C | CA2768566565 | KLHL3 | c.1021+86T>G (n.1021+86T>G) n.608+86T>G c.*335-11337T>G (n.*335-11337T>G) c.901+86T>G (n.901+86T>G) c.775+86T>G (n.775+86T>G) n.646+86T>G c.925+86T>G (n.925+86T>G) | |
| 5 | g.137639774A>G | CA2675417791 | KLHL3 | c.1021+86T>C (n.1021+86T>C) n.608+86T>C c.*335-11337T>C (n.*335-11337T>C) c.901+86T>C (n.901+86T>C) c.775+86T>C (n.775+86T>C) n.646+86T>C c.925+86T>C (n.925+86T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.137639774A>T | CA2578414159 | KLHL3 | c.1021+86T>A (n.1021+86T>A) n.608+86T>A c.*335-11337T>A (n.*335-11337T>A) c.901+86T>A (n.901+86T>A) c.775+86T>A (n.775+86T>A) n.646+86T>A c.925+86T>A (n.925+86T>A) | gnomAD v4 |