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X | g.13761058C= | CA2416372623 | OFD1 | c.*1954-27C= (n.*1954-27C=) c.*1722-27C= (n.*1722-27C=) n.4090-27C= n.2790-27C= c.*1821-27C= (n.*1821-27C=) c.*3663-27C= (n.*3663-27C=) c.*2988-27C= (n.*2988-27C=) c.*3242-27C= (n.*3242-27C=) c.*2492-27C= (n.*2492-27C=) c.*918-27C= (n.*918-27C=) n.2275-27C= n.3370-27C= c.*2475-27C= (n.*2475-27C=) c.*1958-27C= (n.*1958-27C=) c.2261-27C= (n.2261-27C=) c.2141-27C= (n.2141-27C=) c.1841-27C= (n.1841-27C=) c.*601-27C= (n.*601-27C=) n.82-27C= n.3236-27C= c.2282-27C= (n.2282-27C=) c.2162-27C= (n.2162-27C=) c.2117-27C= (n.2117-27C=) c.2069-27C= (n.2069-27C=) c.1940-27C= (n.1940-27C=) c.986-27C= (n.986-27C=) n.2621-27C= c.1319-27C= (n.1319-27C=) | |
X | g.13761058C>G | CA10351970 | OFD1 | c.*1954-27C>G (n.*1954-27C>G) c.*1722-27C>G (n.*1722-27C>G) n.4090-27C>G n.2790-27C>G c.*1821-27C>G (n.*1821-27C>G) c.*3663-27C>G (n.*3663-27C>G) c.*2988-27C>G (n.*2988-27C>G) c.*3242-27C>G (n.*3242-27C>G) c.*2492-27C>G (n.*2492-27C>G) c.*918-27C>G (n.*918-27C>G) n.2275-27C>G n.3370-27C>G c.*2475-27C>G (n.*2475-27C>G) c.*1958-27C>G (n.*1958-27C>G) c.2261-27C>G (n.2261-27C>G) c.2141-27C>G (n.2141-27C>G) c.1841-27C>G (n.1841-27C>G) c.*601-27C>G (n.*601-27C>G) n.82-27C>G n.3236-27C>G c.2282-27C>G (n.2282-27C>G) c.2162-27C>G (n.2162-27C>G) c.2117-27C>G (n.2117-27C>G) c.2069-27C>G (n.2069-27C>G) c.1940-27C>G (n.1940-27C>G) c.986-27C>G (n.986-27C>G) n.2621-27C>G c.1319-27C>G (n.1319-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761058C>T | CA2560389940 | OFD1 | c.*1954-27C>T (n.*1954-27C>T) c.*1722-27C>T (n.*1722-27C>T) n.4090-27C>T n.2790-27C>T c.*1821-27C>T (n.*1821-27C>T) c.*3663-27C>T (n.*3663-27C>T) c.*2988-27C>T (n.*2988-27C>T) c.*3242-27C>T (n.*3242-27C>T) c.*2492-27C>T (n.*2492-27C>T) c.*918-27C>T (n.*918-27C>T) n.2275-27C>T n.3370-27C>T c.*2475-27C>T (n.*2475-27C>T) c.*1958-27C>T (n.*1958-27C>T) c.2261-27C>T (n.2261-27C>T) c.2141-27C>T (n.2141-27C>T) c.1841-27C>T (n.1841-27C>T) c.*601-27C>T (n.*601-27C>T) n.82-27C>T n.3236-27C>T c.2282-27C>T (n.2282-27C>T) c.2162-27C>T (n.2162-27C>T) c.2117-27C>T (n.2117-27C>T) c.2069-27C>T (n.2069-27C>T) c.1940-27C>T (n.1940-27C>T) c.986-27C>T (n.986-27C>T) n.2621-27C>T c.1319-27C>T (n.1319-27C>T) | |
X | g.13761061G>A | CA10351971 | OFD1 | c.*1954-24G>A (n.*1954-24G>A) c.*1722-24G>A (n.*1722-24G>A) n.4090-24G>A n.2790-24G>A c.*1821-24G>A (n.*1821-24G>A) c.*3663-24G>A (n.*3663-24G>A) c.*2988-24G>A (n.*2988-24G>A) c.*3242-24G>A (n.*3242-24G>A) c.*2492-24G>A (n.*2492-24G>A) c.*918-24G>A (n.*918-24G>A) n.2275-24G>A n.3370-24G>A c.*2475-24G>A (n.*2475-24G>A) c.*1958-24G>A (n.*1958-24G>A) c.2261-24G>A (n.2261-24G>A) c.2141-24G>A (n.2141-24G>A) c.1841-24G>A (n.1841-24G>A) c.*601-24G>A (n.*601-24G>A) n.82-24G>A n.3236-24G>A c.2282-24G>A (n.2282-24G>A) c.2162-24G>A (n.2162-24G>A) c.2117-24G>A (n.2117-24G>A) c.2069-24G>A (n.2069-24G>A) c.1940-24G>A (n.1940-24G>A) c.986-24G>A (n.986-24G>A) n.2621-24G>A c.1319-24G>A (n.1319-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761061G>T | CA640497529 | OFD1 | c.*1954-24G>T (n.*1954-24G>T) c.*1722-24G>T (n.*1722-24G>T) n.4090-24G>T n.2790-24G>T c.*1821-24G>T (n.*1821-24G>T) c.*3663-24G>T (n.*3663-24G>T) c.*2988-24G>T (n.*2988-24G>T) c.*3242-24G>T (n.*3242-24G>T) c.*2492-24G>T (n.*2492-24G>T) c.*918-24G>T (n.*918-24G>T) n.2275-24G>T n.3370-24G>T c.*2475-24G>T (n.*2475-24G>T) c.*1958-24G>T (n.*1958-24G>T) c.2261-24G>T (n.2261-24G>T) c.2141-24G>T (n.2141-24G>T) c.1841-24G>T (n.1841-24G>T) c.*601-24G>T (n.*601-24G>T) n.82-24G>T n.3236-24G>T c.2282-24G>T (n.2282-24G>T) c.2162-24G>T (n.2162-24G>T) c.2117-24G>T (n.2117-24G>T) c.2069-24G>T (n.2069-24G>T) c.1940-24G>T (n.1940-24G>T) c.986-24G>T (n.986-24G>T) n.2621-24G>T c.1319-24G>T (n.1319-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761062C= | CA2416372625 | OFD1 | c.*1954-23C= (n.*1954-23C=) c.*1722-23C= (n.*1722-23C=) n.4090-23C= n.2790-23C= c.*1821-23C= (n.*1821-23C=) c.*3663-23C= (n.*3663-23C=) c.*2988-23C= (n.*2988-23C=) c.*3242-23C= (n.*3242-23C=) c.*2492-23C= (n.*2492-23C=) c.*918-23C= (n.*918-23C=) n.2275-23C= n.3370-23C= c.*2475-23C= (n.*2475-23C=) c.*1958-23C= (n.*1958-23C=) c.2261-23C= (n.2261-23C=) c.2141-23C= (n.2141-23C=) c.1841-23C= (n.1841-23C=) c.*601-23C= (n.*601-23C=) n.82-23C= n.3236-23C= c.2282-23C= (n.2282-23C=) c.2162-23C= (n.2162-23C=) c.2117-23C= (n.2117-23C=) c.2069-23C= (n.2069-23C=) c.1940-23C= (n.1940-23C=) c.986-23C= (n.986-23C=) n.2621-23C= c.1319-23C= (n.1319-23C=) | |
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X | g.13761079C>G | CA658658929 | OFD1 | c.*1954-6C>G (n.*1954-6C>G) c.*1722-6C>G (n.*1722-6C>G) n.4090-6C>G n.2790-6C>G c.*1821-6C>G (n.*1821-6C>G) c.*3663-6C>G (n.*3663-6C>G) c.*2988-6C>G (n.*2988-6C>G) c.*3242-6C>G (n.*3242-6C>G) c.*2492-6C>G (n.*2492-6C>G) c.*918-6C>G (n.*918-6C>G) n.2275-6C>G n.3370-6C>G c.*2475-6C>G (n.*2475-6C>G) c.*1958-6C>G (n.*1958-6C>G) c.2261-6C>G (n.2261-6C>G) c.2141-6C>G (n.2141-6C>G) c.1841-6C>G (n.1841-6C>G) c.*601-6C>G (n.*601-6C>G) n.82-6C>G n.3236-6C>G c.2282-6C>G (n.2282-6C>G) c.2162-6C>G (n.2162-6C>G) c.2117-6C>G (n.2117-6C>G) c.2069-6C>G (n.2069-6C>G) c.1940-6C>G (n.1940-6C>G) c.986-6C>G (n.986-6C>G) n.2621-6C>G c.1319-6C>G (n.1319-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.13761079C>T | CA10351974 | OFD1 | c.*1954-6C>T (n.*1954-6C>T) c.*1722-6C>T (n.*1722-6C>T) n.4090-6C>T n.2790-6C>T c.*1821-6C>T (n.*1821-6C>T) c.*3663-6C>T (n.*3663-6C>T) c.*2988-6C>T (n.*2988-6C>T) c.*3242-6C>T (n.*3242-6C>T) c.*2492-6C>T (n.*2492-6C>T) c.*918-6C>T (n.*918-6C>T) n.2275-6C>T n.3370-6C>T c.*2475-6C>T (n.*2475-6C>T) c.*1958-6C>T (n.*1958-6C>T) c.2261-6C>T (n.2261-6C>T) c.2141-6C>T (n.2141-6C>T) c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.*601-6C>T (n.*601-6C>T) n.82-6C>T n.3236-6C>T c.2282-6C>T (n.2282-6C>T) c.2162-6C>T (n.2162-6C>T) c.2117-6C>T (n.2117-6C>T) c.2069-6C>T (n.2069-6C>T) c.1940-6C>T (n.1940-6C>T) c.986-6C>T (n.986-6C>T) n.2621-6C>T c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761080C>A | CA2693132578 | OFD1 | c.*1954-5C>A (n.*1954-5C>A) c.*1722-5C>A (n.*1722-5C>A) n.4090-5C>A n.2790-5C>A c.*1821-5C>A (n.*1821-5C>A) c.*3663-5C>A (n.*3663-5C>A) c.*2988-5C>A (n.*2988-5C>A) c.*3242-5C>A (n.*3242-5C>A) c.*2492-5C>A (n.*2492-5C>A) c.*918-5C>A (n.*918-5C>A) n.2275-5C>A n.3370-5C>A c.*2475-5C>A (n.*2475-5C>A) c.*1958-5C>A (n.*1958-5C>A) c.2261-5C>A (n.2261-5C>A) c.2141-5C>A (n.2141-5C>A) c.1841-5C>A (n.1841-5C>A) c.*601-5C>A (n.*601-5C>A) n.82-5C>A n.3236-5C>A c.2282-5C>A (n.2282-5C>A) c.2162-5C>A (n.2162-5C>A) c.2117-5C>A (n.2117-5C>A) c.2069-5C>A (n.2069-5C>A) c.1940-5C>A (n.1940-5C>A) c.986-5C>A (n.986-5C>A) n.2621-5C>A c.1319-5C>A (n.1319-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13761083A>C | CA412344867 | OFD1 | c.*1954-2A>C (n.*1954-2A>C) c.*1722-2A>C (n.*1722-2A>C) n.4090-2A>C n.2790-2A>C c.*1821-2A>C (n.*1821-2A>C) c.*3663-2A>C (n.*3663-2A>C) c.*2988-2A>C (n.*2988-2A>C) c.*3242-2A>C (n.*3242-2A>C) c.*2492-2A>C (n.*2492-2A>C) c.*918-2A>C (n.*918-2A>C) n.2275-2A>C n.3370-2A>C c.*2475-2A>C (n.*2475-2A>C) c.*1958-2A>C (n.*1958-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.*601-2A>C (n.*601-2A>C) n.82-2A>C n.3236-2A>C c.2282-2A>C (n.2282-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.2117-2A>C (n.2117-2A>C) c.2069-2A>C (n.2069-2A>C) c.1940-2A>C (n.1940-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) n.2621-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) | |
X | g.13761083A>G | CA412344866 | OFD1 | c.*1954-2A>G (n.*1954-2A>G) c.*1722-2A>G (n.*1722-2A>G) n.4090-2A>G n.2790-2A>G c.*1821-2A>G (n.*1821-2A>G) c.*3663-2A>G (n.*3663-2A>G) c.*2988-2A>G (n.*2988-2A>G) c.*3242-2A>G (n.*3242-2A>G) c.*2492-2A>G (n.*2492-2A>G) c.*918-2A>G (n.*918-2A>G) n.2275-2A>G n.3370-2A>G c.*2475-2A>G (n.*2475-2A>G) c.*1958-2A>G (n.*1958-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.*601-2A>G (n.*601-2A>G) n.82-2A>G n.3236-2A>G c.2282-2A>G (n.2282-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.2117-2A>G (n.2117-2A>G) c.2069-2A>G (n.2069-2A>G) c.1940-2A>G (n.1940-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) n.2621-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) | |
X | g.13761083A>T | CA412344865 | OFD1 | c.*1954-2A>T (n.*1954-2A>T) c.*1722-2A>T (n.*1722-2A>T) n.4090-2A>T n.2790-2A>T c.*1821-2A>T (n.*1821-2A>T) c.*3663-2A>T (n.*3663-2A>T) c.*2988-2A>T (n.*2988-2A>T) c.*3242-2A>T (n.*3242-2A>T) c.*2492-2A>T (n.*2492-2A>T) c.*918-2A>T (n.*918-2A>T) n.2275-2A>T n.3370-2A>T c.*2475-2A>T (n.*2475-2A>T) c.*1958-2A>T (n.*1958-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.*601-2A>T (n.*601-2A>T) n.82-2A>T n.3236-2A>T c.2282-2A>T (n.2282-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.2117-2A>T (n.2117-2A>T) c.2069-2A>T (n.2069-2A>T) c.1940-2A>T (n.1940-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) n.2621-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) | |
X | g.13761084G>A | CA412344869 | OFD1 | c.*1954-1G>A (n.*1954-1G>A) c.*1722-1G>A (n.*1722-1G>A) n.4090-1G>A n.2790-1G>A c.*1821-1G>A (n.*1821-1G>A) c.*3663-1G>A (n.*3663-1G>A) c.*2988-1G>A (n.*2988-1G>A) c.*3242-1G>A (n.*3242-1G>A) c.*2492-1G>A (n.*2492-1G>A) c.*918-1G>A (n.*918-1G>A) n.2275-1G>A n.3370-1G>A c.*2475-1G>A (n.*2475-1G>A) c.*1958-1G>A (n.*1958-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.*601-1G>A (n.*601-1G>A) n.82-1G>A n.3236-1G>A c.2282-1G>A (n.2282-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.2117-1G>A (n.2117-1G>A) c.2069-1G>A (n.2069-1G>A) c.1940-1G>A (n.1940-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) n.2621-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) | |
X | g.13761084G>C | CA412344868 | OFD1 | c.*1954-1G>C (n.*1954-1G>C) c.*1722-1G>C (n.*1722-1G>C) n.4090-1G>C n.2790-1G>C c.*1821-1G>C (n.*1821-1G>C) c.*3663-1G>C (n.*3663-1G>C) c.*2988-1G>C (n.*2988-1G>C) c.*3242-1G>C (n.*3242-1G>C) c.*2492-1G>C (n.*2492-1G>C) c.*918-1G>C (n.*918-1G>C) n.2275-1G>C n.3370-1G>C c.*2475-1G>C (n.*2475-1G>C) c.*1958-1G>C (n.*1958-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) n.82-1G>C n.3236-1G>C c.2282-1G>C (n.2282-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.2117-1G>C (n.2117-1G>C) c.2069-1G>C (n.2069-1G>C) c.1940-1G>C (n.1940-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) n.2621-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) | |
X | g.13761084G= | CA2416372630 | OFD1 | c.*1954-1G= (n.*1954-1G=) c.*1722-1G= (n.*1722-1G=) n.4090-1G= n.2790-1G= c.*1821-1G= (n.*1821-1G=) c.*3663-1G= (n.*3663-1G=) c.*2988-1G= (n.*2988-1G=) c.*3242-1G= (n.*3242-1G=) c.*2492-1G= (n.*2492-1G=) c.*918-1G= (n.*918-1G=) n.2275-1G= n.3370-1G= c.*2475-1G= (n.*2475-1G=) c.*1958-1G= (n.*1958-1G=) c.2261-1G= (n.2261-1G=) c.2141-1G= (n.2141-1G=) c.1841-1G= (n.1841-1G=) c.*601-1G= (n.*601-1G=) n.82-1G= n.3236-1G= c.2282-1G= (n.2282-1G=) c.2162-1G= (n.2162-1G=) c.2117-1G= (n.2117-1G=) c.2069-1G= (n.2069-1G=) c.1940-1G= (n.1940-1G=) c.986-1G= (n.986-1G=) n.2621-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) | |
X | g.13761084G>T | CA343987 | OFD1 | c.*1954-1G>T (n.*1954-1G>T) c.*1722-1G>T (n.*1722-1G>T) n.4090-1G>T n.2790-1G>T c.*1821-1G>T (n.*1821-1G>T) c.*3663-1G>T (n.*3663-1G>T) c.*2988-1G>T (n.*2988-1G>T) c.*3242-1G>T (n.*3242-1G>T) c.*2492-1G>T (n.*2492-1G>T) c.*918-1G>T (n.*918-1G>T) n.2275-1G>T n.3370-1G>T c.*2475-1G>T (n.*2475-1G>T) c.*1958-1G>T (n.*1958-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) n.82-1G>T n.3236-1G>T c.2282-1G>T (n.2282-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.2117-1G>T (n.2117-1G>T) c.2069-1G>T (n.2069-1G>T) c.1940-1G>T (n.1940-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) n.2621-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) | dbSNP |
X | g.13761087_13761213del | CA343988 | OFD1 | c.*1956_*2080+2del c.*1724_*1848+2del n.4092_4216+2del n.2792_2916+2del c.*1823_*1947+2del c.*3665_*3789+2del c.*2990_*3114+2del c.*3244_*3368+2del c.*2494_*2618+2del c.*920_*1044+2del n.2277_2401+2del n.3372_3496+2del c.*2477_*2601+2del c.*1960_*2084+2del c.2263_2387+2del c.2143_2267+2del c.1843_1967+2del c.*603_*727+2del n.84_208+2del n.3238_3362+2del c.2284_2408+2del c.2164_2288+2del c.2119_2243+2del c.2071_2195+2del c.1942_2066+2del c.988_1112+2del n.2623_2747+2del c.1321_1445+2del | |
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X | g.13761089G>T | CA515466316 | OFD1 | c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.4094G>T n.2794G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*3667G>T (n.*3667G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.2279G>T n.3374G>T c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2265G>T (p.Leu755=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.1845G>T (p.Leu615=) c.*605G>T (n.*605G>T) n.86G>T n.3240G>T c.2286G>T (p.Leu762=) c.2166G>T (p.Leu722=) c.2121G>T (p.Leu707=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.990G>T (p.Leu330=) n.2625G>T c.1323G>T (p.Leu441=) | |
X | g.13761090G>A | CA412344877 | OFD1 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.4095G>A n.2795G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.2280G>A n.3375G>A c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.*606G>A (n.*606G>A) n.87G>A n.3241G>A c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.2626G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) | |
X | g.13761090G>C | CA412344878 | OFD1 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.4095G>C n.2795G>C c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*3247G>C (n.*3247G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.2280G>C n.3375G>C c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) n.87G>C n.3241G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.2626G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) | |
X | g.13761090G>T | CA412344879 | OFD1 | c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.4095G>T n.2795G>T c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.2280G>T n.3375G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.*606G>T (n.*606G>T) n.87G>T n.3241G>T c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.2626G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) | |
X | g.13761091G>A | CA10351976 | OFD1 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.4096G>A n.2796G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*3669G>A (n.*3669G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.2281G>A n.3376G>A c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) n.88G>A n.3242G>A c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.2627G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761091G>C | CA412344880 | OFD1 | c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.4096G>C n.2796G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*3669G>C (n.*3669G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.2281G>C n.3376G>C c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) n.88G>C n.3242G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.2627G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) | |
X | g.13761091G= | CA2416372632 | OFD1 | c.*1960G= (n.*1960G=) c.*1728G= (n.*1728G=) n.4096G= n.2796G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.*3669G= (n.*3669G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.*924G= (n.*924G=) n.2281G= n.3376G= c.*2481G= (n.*2481G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.2267G= (p.Gly756=) c.2147G= (p.Gly716=) c.1847G= (p.Gly616=) c.*607G= (n.*607G=) n.88G= n.3242G= c.2288G= (p.Gly763=) c.2168G= (p.Gly723=) c.2123G= (p.Gly708=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1946G= (p.Gly649=) c.992G= (p.Gly331=) n.2627G= c.1325G= (p.Gly442=) | |
X | g.13761091G>T | CA412344881 | OFD1 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.4096G>T n.2796G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*3669G>T (n.*3669G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2281G>T n.3376G>T c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) c.*607G>T (n.*607G>T) n.88G>T n.3242G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.2627G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761092C>A | CA515466319 | OFD1 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.4097C>A n.2797C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.2282C>A n.3377C>A c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.2268C>A (p.Gly756=) c.2148C>A (p.Gly716=) c.1848C>A (p.Gly616=) c.*608C>A (n.*608C>A) n.89C>A n.3243C>A c.2289C>A (p.Gly763=) c.2169C>A (p.Gly723=) c.2124C>A (p.Gly708=) c.2076C>A (p.Gly692=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.993C>A (p.Gly331=) n.2628C>A c.1326C>A (p.Gly442=) | |
X | g.13761092C>G | CA515466318 | OFD1 | c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.4097C>G n.2797C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.2282C>G n.3377C>G c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.2268C>G (p.Gly756=) c.2148C>G (p.Gly716=) c.1848C>G (p.Gly616=) c.*608C>G (n.*608C>G) n.89C>G n.3243C>G c.2289C>G (p.Gly763=) c.2169C>G (p.Gly723=) c.2124C>G (p.Gly708=) c.2076C>G (p.Gly692=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.993C>G (p.Gly331=) n.2628C>G c.1326C>G (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP |
X | g.13761092C>T | CA515466317 | OFD1 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.4097C>T n.2797C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*3670C>T (n.*3670C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.2282C>T n.3377C>T c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.2268C>T (p.Gly756=) c.2148C>T (p.Gly716=) c.1848C>T (p.Gly616=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.89C>T n.3243C>T c.2289C>T (p.Gly763=) c.2169C>T (p.Gly723=) c.2124C>T (p.Gly708=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.993C>T (p.Gly331=) n.2628C>T c.1326C>T (p.Gly442=) | |
X | g.13761093A>C | CA515466320 | OFD1 | c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.4098A>C n.2798A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*3671A>C (n.*3671A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2283A>C n.3378A>C c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.2269A>C (p.Arg757=) c.2149A>C (p.Arg717=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.*609A>C (n.*609A>C) n.90A>C n.3244A>C c.2290A>C (p.Arg764=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.1948A>C (p.Arg650=) c.994A>C (p.Arg332=) n.2629A>C c.1327A>C (p.Arg443=) | |
X | g.13761093A>G | CA412344882 | OFD1 | c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.4098A>G n.2798A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2283A>G n.3378A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.90A>G n.3244A>G c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.2629A>G c.1327A>G (p.Arg443Gly) | |
X | g.13761093A>T | CA412344883 | OFD1 | c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.4098A>T n.2798A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*3671A>T (n.*3671A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2283A>T n.3378A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2149A>T (p.Arg717Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) n.90A>T n.3244A>T c.2290A>T (p.Arg764Ter) c.2170A>T (p.Arg724Ter) c.2125A>T (p.Arg709Ter) c.2077A>T (p.Arg693Ter) c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.2629A>T c.1327A>T (p.Arg443Ter) | |
X | g.13761094G>A | CA412344884 | OFD1 | c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.4099G>A n.2799G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.2284G>A n.3379G>A c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*610G>A (n.*610G>A) n.91G>A n.3245G>A c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.2630G>A c.1328G>A (p.Arg443Lys) | |
X | g.13761094G>C | CA412344885 | OFD1 | c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.4099G>C n.2799G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.2284G>C n.3379G>C c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) n.91G>C n.3245G>C c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.2630G>C c.1328G>C (p.Arg443Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13761094G>T | CA412344886 | OFD1 | c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.4099G>T n.2799G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.2284G>T n.3379G>T c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2150G>T (p.Arg717Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.*610G>T (n.*610G>T) n.91G>T n.3245G>T c.2291G>T (p.Arg764Ile) c.2171G>T (p.Arg724Ile) c.2126G>T (p.Arg709Ile) c.2078G>T (p.Arg693Ile) c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.2630G>T c.1328G>T (p.Arg443Ile) | |
X | g.13761095A>C | CA412344887 | OFD1 | c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.4100A>C n.2800A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*3673A>C (n.*3673A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.*3252A>C (n.*3252A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.2285A>C n.3380A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2271A>C (p.Arg757Ser) c.2151A>C (p.Arg717Ser) c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.*611A>C (n.*611A>C) n.92A>C n.3246A>C c.2292A>C (p.Arg764Ser) c.2172A>C (p.Arg724Ser) c.2127A>C (p.Arg709Ser) c.2079A>C (p.Arg693Ser) c.1950A>C (p.Arg650Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.2631A>C c.1329A>C (p.Arg443Ser) | |
X | g.13761095A>G | CA515466324 | OFD1 | c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.4100A>G n.2800A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*3673A>G (n.*3673A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.2285A>G n.3380A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2271A>G (p.Arg757=) c.2151A>G (p.Arg717=) c.1851A>G (p.Arg617=) c.*611A>G (n.*611A>G) n.92A>G n.3246A>G c.2292A>G (p.Arg764=) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2127A>G (p.Arg709=) c.2079A>G (p.Arg693=) c.1950A>G (p.Arg650=) c.996A>G (p.Arg332=) n.2631A>G c.1329A>G (p.Arg443=) | |
X | g.13761095A>T | CA412344888 | OFD1 | c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.4100A>T n.2800A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*3673A>T (n.*3673A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*3252A>T (n.*3252A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.2285A>T n.3380A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2271A>T (p.Arg757Ser) c.2151A>T (p.Arg717Ser) c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.*611A>T (n.*611A>T) n.92A>T n.3246A>T c.2292A>T (p.Arg764Ser) c.2172A>T (p.Arg724Ser) c.2127A>T (p.Arg709Ser) c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.2631A>T c.1329A>T (p.Arg443Ser) | |
X | g.13761096T>A | CA412344889 | OFD1 | c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.4101T>A n.2801T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.2286T>A n.3381T>A c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.*612T>A (n.*612T>A) n.93T>A n.3247T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.2632T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
X | g.13761096T>C | CA412344890 | OFD1 | c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.4101T>C n.2801T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.2286T>C n.3381T>C c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.*612T>C (n.*612T>C) n.93T>C n.3247T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.2632T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
X | g.13761096T>G | CA412344891 | OFD1 | c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.4101T>G n.2801T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*3674T>G (n.*3674T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.2286T>G n.3381T>G c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) n.93T>G n.3247T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.2632T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) | |
X | g.13761097C>A | CA412344892 | OFD1 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.4102C>A n.2802C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*3675C>A (n.*3675C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.*3254C>A (n.*3254C>A) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.2287C>A n.3382C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.2273C>A (p.Ser758Ter) c.2153C>A (p.Ser718Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.94C>A n.3248C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.2129C>A (p.Ser710Ter) c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) n.2633C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | |
X | g.13761097C= | CA2416372634 | OFD1 | c.*1966C= (n.*1966C=) c.*1734C= (n.*1734C=) n.4102C= n.2802C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.*3675C= (n.*3675C=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.*3254C= (n.*3254C=) c.*2504C= (n.*2504C=) c.*930C= (n.*930C=) n.2287C= n.3382C= c.*2487C= (n.*2487C=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.2273C= (p.Ser758=) c.2153C= (p.Ser718=) c.1853C= (p.Ser618=) c.*613C= (n.*613C=) n.94C= n.3248C= c.2294C= (p.Ser765=) c.2174C= (p.Ser725=) c.2129C= (p.Ser710=) c.2081C= (p.Ser694=) c.1952C= (p.Ser651=) c.998C= (p.Ser333=) n.2633C= c.1331C= (p.Ser444=) | |
X | g.13761097C>G | CA412344893 | OFD1 | c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.4102C>G n.2802C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*3675C>G (n.*3675C>G) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.*3254C>G (n.*3254C>G) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) n.2287C>G n.3382C>G c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.2273C>G (p.Ser758Ter) c.2153C>G (p.Ser718Ter) c.1853C>G (p.Ser618Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.94C>G n.3248C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.2129C>G (p.Ser710Ter) c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.1952C>G (p.Ser651Ter) c.998C>G (p.Ser333Ter) n.2633C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | ClinVar dbSNP |
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X | g.13761098A>C | CA515466329 | OFD1 | c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.4103A>C n.2803A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*3676A>C (n.*3676A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.2288A>C n.3383A>C c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.2274A>C (p.Ser758=) c.2154A>C (p.Ser718=) c.1854A>C (p.Ser618=) c.*614A>C (n.*614A>C) n.95A>C n.3249A>C c.2295A>C (p.Ser765=) c.2175A>C (p.Ser725=) c.2130A>C (p.Ser710=) c.2082A>C (p.Ser694=) c.1953A>C (p.Ser651=) c.999A>C (p.Ser333=) n.2634A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
X | g.13761098A>G | CA515466330 | OFD1 | c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.4103A>G n.2803A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*3676A>G (n.*3676A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*3255A>G (n.*3255A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.2288A>G n.3383A>G c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.2274A>G (p.Ser758=) c.2154A>G (p.Ser718=) c.1854A>G (p.Ser618=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.95A>G n.3249A>G c.2295A>G (p.Ser765=) c.2175A>G (p.Ser725=) c.2130A>G (p.Ser710=) c.2082A>G (p.Ser694=) c.1953A>G (p.Ser651=) c.999A>G (p.Ser333=) n.2634A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
X | g.13761098A>T | CA515466331 | OFD1 | c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.4103A>T n.2803A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*3676A>T (n.*3676A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*3255A>T (n.*3255A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.2288A>T n.3383A>T c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.2274A>T (p.Ser758=) c.2154A>T (p.Ser718=) c.1854A>T (p.Ser618=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.95A>T n.3249A>T c.2295A>T (p.Ser765=) c.2175A>T (p.Ser725=) c.2130A>T (p.Ser710=) c.2082A>T (p.Ser694=) c.1953A>T (p.Ser651=) c.999A>T (p.Ser333=) n.2634A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
X | g.13761099C>A | CA412344896 | OFD1 | c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.4104C>A n.2804C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.2289C>A n.3384C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2275C>A (p.His759Asn) c.2155C>A (p.His719Asn) c.1855C>A (p.His619Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) n.96C>A n.3250C>A c.2296C>A (p.His766Asn) c.2176C>A (p.His726Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.2083C>A (p.His695Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.2635C>A c.1333C>A (p.His445Asn) | |
X | g.13761099C>G | CA412344897 | OFD1 | c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.4104C>G n.2804C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.2289C>G n.3384C>G c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2275C>G (p.His759Asp) c.2155C>G (p.His719Asp) c.1855C>G (p.His619Asp) c.*615C>G (n.*615C>G) n.96C>G n.3250C>G c.2296C>G (p.His766Asp) c.2176C>G (p.His726Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.2083C>G (p.His695Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.2635C>G c.1333C>G (p.His445Asp) | |
X | g.13761099C>T | CA412344895 | OFD1 | c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.4104C>T n.2804C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.2289C>T n.3384C>T c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2275C>T (p.His759Tyr) c.2155C>T (p.His719Tyr) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.*615C>T (n.*615C>T) n.96C>T n.3250C>T c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.2083C>T (p.His695Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.2635C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) | |
X | g.13761100A>C | CA412344898 | OFD1 | c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.4105A>C n.2805A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*3678A>C (n.*3678A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2290A>C n.3385A>C c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2276A>C (p.His759Pro) c.2156A>C (p.His719Pro) c.1856A>C (p.His619Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) n.97A>C n.3251A>C c.2297A>C (p.His766Pro) c.2177A>C (p.His726Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.2084A>C (p.His695Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.2636A>C c.1334A>C (p.His445Pro) | |
X | g.13761100A>G | CA412344899 | OFD1 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.4105A>G n.2805A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*3678A>G (n.*3678A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.2290A>G n.3385A>G c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2276A>G (p.His759Arg) c.2156A>G (p.His719Arg) c.1856A>G (p.His619Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) n.97A>G n.3251A>G c.2297A>G (p.His766Arg) c.2177A>G (p.His726Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.2084A>G (p.His695Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.2636A>G c.1334A>G (p.His445Arg) | |
X | g.13761100A>T | CA412344900 | OFD1 | c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.4105A>T n.2805A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*3678A>T (n.*3678A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.2290A>T n.3385A>T c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2276A>T (p.His759Leu) c.2156A>T (p.His719Leu) c.1856A>T (p.His619Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) n.97A>T n.3251A>T c.2297A>T (p.His766Leu) c.2177A>T (p.His726Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.2084A>T (p.His695Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.2636A>T c.1334A>T (p.His445Leu) | gnomAD v4 |
X | g.13761101C>A | CA412344901 | OFD1 | c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.4106C>A n.2806C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.2291C>A n.3386C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.2277C>A (p.His759Gln) c.2157C>A (p.His719Gln) c.1857C>A (p.His619Gln) c.*617C>A (n.*617C>A) n.98C>A n.3252C>A c.2298C>A (p.His766Gln) c.2178C>A (p.His726Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.2085C>A (p.His695Gln) c.1956C>A (p.His652Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.2637C>A c.1335C>A (p.His445Gln) | |
X | g.13761101C>G | CA412344902 | OFD1 | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.4106C>G n.2806C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.2291C>G n.3386C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.2277C>G (p.His759Gln) c.2157C>G (p.His719Gln) c.1857C>G (p.His619Gln) c.*617C>G (n.*617C>G) n.98C>G n.3252C>G c.2298C>G (p.His766Gln) c.2178C>G (p.His726Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.2085C>G (p.His695Gln) c.1956C>G (p.His652Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.2637C>G c.1335C>G (p.His445Gln) | COSMIC |
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X | g.13761102A= | CA2416372635 | OFD1 | c.*1971A= (n.*1971A=) c.*1739A= (n.*1739A=) n.4107A= n.2807A= c.*1838A= (n.*1838A=) c.*3680A= (n.*3680A=) c.*3005A= (n.*3005A=) c.*3259A= (n.*3259A=) c.*2509A= (n.*2509A=) c.*935A= (n.*935A=) n.2292A= n.3387A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.2278A= (p.Ile760=) c.2158A= (p.Ile720=) c.1858A= (p.Ile620=) c.*618A= (n.*618A=) n.99A= n.3253A= c.2299A= (p.Ile767=) c.2179A= (p.Ile727=) c.2134A= (p.Ile712=) c.2086A= (p.Ile696=) c.1957A= (p.Ile653=) c.1003A= (p.Ile335=) n.2638A= c.1336A= (p.Ile446=) | |
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X | g.13761107T>A | CA515466342 | OFD1 | c.*1976T>A (n.*1976T>A) c.*1744T>A (n.*1744T>A) n.4112T>A n.2812T>A c.*1843T>A (n.*1843T>A) c.*3685T>A (n.*3685T>A) c.*3010T>A (n.*3010T>A) c.*3264T>A (n.*3264T>A) c.*2514T>A (n.*2514T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) n.2297T>A n.3392T>A c.*2497T>A (n.*2497T>A) c.*1980T>A (n.*1980T>A) c.2283T>A (p.Ala761=) c.2163T>A (p.Ala721=) c.1863T>A (p.Ala621=) c.*623T>A (n.*623T>A) n.104T>A n.3258T>A c.2304T>A (p.Ala768=) c.2184T>A (p.Ala728=) c.2139T>A (p.Ala713=) c.2091T>A (p.Ala697=) c.1962T>A (p.Ala654=) c.1008T>A (p.Ala336=) n.2643T>A c.1341T>A (p.Ala447=) | |
X | g.13761107T>C | CA515466343 | OFD1 | c.*1976T>C (n.*1976T>C) c.*1744T>C (n.*1744T>C) n.4112T>C n.2812T>C c.*1843T>C (n.*1843T>C) c.*3685T>C (n.*3685T>C) c.*3010T>C (n.*3010T>C) c.*3264T>C (n.*3264T>C) c.*2514T>C (n.*2514T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) n.2297T>C n.3392T>C c.*2497T>C (n.*2497T>C) c.*1980T>C (n.*1980T>C) c.2283T>C (p.Ala761=) c.2163T>C (p.Ala721=) c.1863T>C (p.Ala621=) c.*623T>C (n.*623T>C) n.104T>C n.3258T>C c.2304T>C (p.Ala768=) c.2184T>C (p.Ala728=) c.2139T>C (p.Ala713=) c.2091T>C (p.Ala697=) c.1962T>C (p.Ala654=) c.1008T>C (p.Ala336=) n.2643T>C c.1341T>C (p.Ala447=) | gnomAD v4 |
X | g.13761107T>G | CA515466345 | OFD1 | c.*1976T>G (n.*1976T>G) c.*1744T>G (n.*1744T>G) n.4112T>G n.2812T>G c.*1843T>G (n.*1843T>G) c.*3685T>G (n.*3685T>G) c.*3010T>G (n.*3010T>G) c.*3264T>G (n.*3264T>G) c.*2514T>G (n.*2514T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) n.2297T>G n.3392T>G c.*2497T>G (n.*2497T>G) c.*1980T>G (n.*1980T>G) c.2283T>G (p.Ala761=) c.2163T>G (p.Ala721=) c.1863T>G (p.Ala621=) c.*623T>G (n.*623T>G) n.104T>G n.3258T>G c.2304T>G (p.Ala768=) c.2184T>G (p.Ala728=) c.2139T>G (p.Ala713=) c.2091T>G (p.Ala697=) c.1962T>G (p.Ala654=) c.1008T>G (p.Ala336=) n.2643T>G c.1341T>G (p.Ala447=) | |
X | g.13761108T>A | CA412344915 | OFD1 | c.*1977T>A (n.*1977T>A) c.*1745T>A (n.*1745T>A) n.4113T>A n.2813T>A c.*1844T>A (n.*1844T>A) c.*3686T>A (n.*3686T>A) c.*3011T>A (n.*3011T>A) c.*3265T>A (n.*3265T>A) c.*2515T>A (n.*2515T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) n.2298T>A n.3393T>A c.*2498T>A (n.*2498T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) c.2284T>A (p.Ser762Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.*624T>A (n.*624T>A) n.105T>A n.3259T>A c.2305T>A (p.Ser769Thr) c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.2140T>A (p.Ser714Thr) c.2092T>A (p.Ser698Thr) c.1963T>A (p.Ser655Thr) c.1009T>A (p.Ser337Thr) n.2644T>A c.1342T>A (p.Ser448Thr) | |
X | g.13761108T>C | CA326120783 | OFD1 | c.*1977T>C (n.*1977T>C) c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.4113T>C n.2813T>C c.*1844T>C (n.*1844T>C) c.*3686T>C (n.*3686T>C) c.*3011T>C (n.*3011T>C) c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.*2515T>C (n.*2515T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) n.2298T>C n.3393T>C c.*2498T>C (n.*2498T>C) c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.2284T>C (p.Ser762Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.105T>C n.3259T>C c.2305T>C (p.Ser769Pro) c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.2140T>C (p.Ser714Pro) c.2092T>C (p.Ser698Pro) c.1963T>C (p.Ser655Pro) c.1009T>C (p.Ser337Pro) n.2644T>C c.1342T>C (p.Ser448Pro) | dbSNP |
X | g.13761108T>G | CA412344916 | OFD1 | c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.*1745T>G (n.*1745T>G) n.4113T>G n.2813T>G c.*1844T>G (n.*1844T>G) c.*3686T>G (n.*3686T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.*2515T>G (n.*2515T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) n.2298T>G n.3393T>G c.*2498T>G (n.*2498T>G) c.*1981T>G (n.*1981T>G) c.2284T>G (p.Ser762Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.*624T>G (n.*624T>G) n.105T>G n.3259T>G c.2305T>G (p.Ser769Ala) c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.2140T>G (p.Ser714Ala) c.2092T>G (p.Ser698Ala) c.1963T>G (p.Ser655Ala) c.1009T>G (p.Ser337Ala) n.2644T>G c.1342T>G (p.Ser448Ala) | |
X | g.13761108T= | CA2416372636 | OFD1 | c.*1977T= (n.*1977T=) c.*1745T= (n.*1745T=) n.4113T= n.2813T= c.*1844T= (n.*1844T=) c.*3686T= (n.*3686T=) c.*3011T= (n.*3011T=) c.*3265T= (n.*3265T=) c.*2515T= (n.*2515T=) c.*941T= (n.*941T=) n.2298T= n.3393T= c.*2498T= (n.*2498T=) c.*1981T= (n.*1981T=) c.2284T= (p.Ser762=) c.2164T= (p.Ser722=) c.1864T= (p.Ser622=) c.*624T= (n.*624T=) n.105T= n.3259T= c.2305T= (p.Ser769=) c.2185T= (p.Ser729=) c.2140T= (p.Ser714=) c.2092T= (p.Ser698=) c.1963T= (p.Ser655=) c.1009T= (p.Ser337=) n.2644T= c.1342T= (p.Ser448=) | |
X | g.13761109C>A | CA412344917 | OFD1 | c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*1746C>A (n.*1746C>A) n.4114C>A n.2814C>A c.*1845C>A (n.*1845C>A) c.*3687C>A (n.*3687C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) c.*2516C>A (n.*2516C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) n.2299C>A n.3394C>A c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.2285C>A (p.Ser762Tyr) c.2165C>A (p.Ser722Tyr) c.1865C>A (p.Ser622Tyr) c.*625C>A (n.*625C>A) n.106C>A n.3260C>A c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) c.2141C>A (p.Ser714Tyr) c.2093C>A (p.Ser698Tyr) c.1964C>A (p.Ser655Tyr) c.1010C>A (p.Ser337Tyr) n.2645C>A c.1343C>A (p.Ser448Tyr) | |
X | g.13761109C= | CA2416372638 | OFD1 | c.*1978C= (n.*1978C=) c.*1746C= (n.*1746C=) n.4114C= n.2814C= c.*1845C= (n.*1845C=) c.*3687C= (n.*3687C=) c.*3012C= (n.*3012C=) c.*3266C= (n.*3266C=) c.*2516C= (n.*2516C=) c.*942C= (n.*942C=) n.2299C= n.3394C= c.*2499C= (n.*2499C=) c.*1982C= (n.*1982C=) c.2285C= (p.Ser762=) c.2165C= (p.Ser722=) c.1865C= (p.Ser622=) c.*625C= (n.*625C=) n.106C= n.3260C= c.2306C= (p.Ser769=) c.2186C= (p.Ser729=) c.2141C= (p.Ser714=) c.2093C= (p.Ser698=) c.1964C= (p.Ser655=) c.1010C= (p.Ser337=) n.2645C= c.1343C= (p.Ser448=) | |
X | g.13761109C>G | CA412344918 | OFD1 | c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.*1746C>G (n.*1746C>G) n.4114C>G n.2814C>G c.*1845C>G (n.*1845C>G) c.*3687C>G (n.*3687C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) c.*3266C>G (n.*3266C>G) c.*2516C>G (n.*2516C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) n.2299C>G n.3394C>G c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.2285C>G (p.Ser762Cys) c.2165C>G (p.Ser722Cys) c.1865C>G (p.Ser622Cys) c.*625C>G (n.*625C>G) n.106C>G n.3260C>G c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.2186C>G (p.Ser729Cys) c.2141C>G (p.Ser714Cys) c.2093C>G (p.Ser698Cys) c.1964C>G (p.Ser655Cys) c.1010C>G (p.Ser337Cys) n.2645C>G c.1343C>G (p.Ser448Cys) | |
X | g.13761109C>T | CA412344919 | OFD1 | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*1746C>T (n.*1746C>T) n.4114C>T n.2814C>T c.*1845C>T (n.*1845C>T) c.*3687C>T (n.*3687C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) c.*2516C>T (n.*2516C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) n.2299C>T n.3394C>T c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.2285C>T (p.Ser762Phe) c.2165C>T (p.Ser722Phe) c.1865C>T (p.Ser622Phe) c.*625C>T (n.*625C>T) n.106C>T n.3260C>T c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.2186C>T (p.Ser729Phe) c.2141C>T (p.Ser714Phe) c.2093C>T (p.Ser698Phe) c.1964C>T (p.Ser655Phe) c.1010C>T (p.Ser337Phe) n.2645C>T c.1343C>T (p.Ser448Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761113dup | CA2416372637 | OFD1 | c.*1982dup (n.*1982dup) c.*1750dup (n.*1750dup) n.4118dup n.2818dup c.*1849dup (n.*1849dup) c.*3691dup (n.*3691dup) c.*3016dup (n.*3016dup) c.*3270dup (n.*3270dup) c.*2520dup (n.*2520dup) c.*946dup (n.*946dup) n.2303dup n.3398dup c.*2503dup (n.*2503dup) c.*1986dup (n.*1986dup) c.2289dup (p.Ser764GlnfsTer5) c.2169dup (p.Ser724GlnfsTer5) c.1869dup (p.Ser624GlnfsTer5) c.*629dup (n.*629dup) n.110dup n.3264dup c.2310dup (p.Ser771GlnfsTer5) c.2190dup (p.Ser731GlnfsTer5) c.2145dup (p.Ser716GlnfsTer5) c.2097dup (p.Ser700GlnfsTer5) c.1968dup (p.Ser657GlnfsTer5) c.1014dup (p.Ser339GlnfsTer5) n.2649dup c.1347dup (p.Ser450GlnfsTer5) | ClinVar dbSNP |
X | g.13761110C>A | CA515466349 | OFD1 | c.*1979C>A (n.*1979C>A) c.*1747C>A (n.*1747C>A) n.4115C>A n.2815C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*3688C>A (n.*3688C>A) c.*3013C>A (n.*3013C>A) c.*3267C>A (n.*3267C>A) c.*2517C>A (n.*2517C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) n.2300C>A n.3395C>A c.*2500C>A (n.*2500C>A) c.*1983C>A (n.*1983C>A) c.2286C>A (p.Ser762=) c.2166C>A (p.Ser722=) c.1866C>A (p.Ser622=) c.*626C>A (n.*626C>A) n.107C>A n.3261C>A c.2307C>A (p.Ser769=) c.2187C>A (p.Ser729=) c.2142C>A (p.Ser714=) c.2094C>A (p.Ser698=) c.1965C>A (p.Ser655=) c.1011C>A (p.Ser337=) n.2646C>A c.1344C>A (p.Ser448=) | |
X | g.13761110C>G | CA515466350 | OFD1 | c.*1979C>G (n.*1979C>G) c.*1747C>G (n.*1747C>G) n.4115C>G n.2815C>G c.*1846C>G (n.*1846C>G) c.*3688C>G (n.*3688C>G) c.*3013C>G (n.*3013C>G) c.*3267C>G (n.*3267C>G) c.*2517C>G (n.*2517C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) n.2300C>G n.3395C>G c.*2500C>G (n.*2500C>G) c.*1983C>G (n.*1983C>G) c.2286C>G (p.Ser762=) c.2166C>G (p.Ser722=) c.1866C>G (p.Ser622=) c.*626C>G (n.*626C>G) n.107C>G n.3261C>G c.2307C>G (p.Ser769=) c.2187C>G (p.Ser729=) c.2142C>G (p.Ser714=) c.2094C>G (p.Ser698=) c.1965C>G (p.Ser655=) c.1011C>G (p.Ser337=) n.2646C>G c.1344C>G (p.Ser448=) | |
X | g.13761110C>T | CA515466351 | OFD1 | c.*1979C>T (n.*1979C>T) c.*1747C>T (n.*1747C>T) n.4115C>T n.2815C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*3688C>T (n.*3688C>T) c.*3013C>T (n.*3013C>T) c.*3267C>T (n.*3267C>T) c.*2517C>T (n.*2517C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) n.2300C>T n.3395C>T c.*2500C>T (n.*2500C>T) c.*1983C>T (n.*1983C>T) c.2286C>T (p.Ser762=) c.2166C>T (p.Ser722=) c.1866C>T (p.Ser622=) c.*626C>T (n.*626C>T) n.107C>T n.3261C>T c.2307C>T (p.Ser769=) c.2187C>T (p.Ser729=) c.2142C>T (p.Ser714=) c.2094C>T (p.Ser698=) c.1965C>T (p.Ser655=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.2646C>T c.1344C>T (p.Ser448=) | |
X | g.13761111C>A | CA412344920 | OFD1 | c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*1748C>A (n.*1748C>A) n.4116C>A n.2816C>A c.*1847C>A (n.*1847C>A) c.*3689C>A (n.*3689C>A) c.*3014C>A (n.*3014C>A) c.*3268C>A (n.*3268C>A) c.*2518C>A (n.*2518C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) n.2301C>A n.3396C>A c.*2501C>A (n.*2501C>A) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.2287C>A (p.Pro763Thr) c.2167C>A (p.Pro723Thr) c.1867C>A (p.Pro623Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) n.108C>A n.3262C>A c.2308C>A (p.Pro770Thr) c.2188C>A (p.Pro730Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.2095C>A (p.Pro699Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) n.2647C>A c.1345C>A (p.Pro449Thr) | |
X | g.13761111C>G | CA412344921 | OFD1 | c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.*1748C>G (n.*1748C>G) n.4116C>G n.2816C>G c.*1847C>G (n.*1847C>G) c.*3689C>G (n.*3689C>G) c.*3014C>G (n.*3014C>G) c.*3268C>G (n.*3268C>G) c.*2518C>G (n.*2518C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) n.2301C>G n.3396C>G c.*2501C>G (n.*2501C>G) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.2287C>G (p.Pro763Ala) c.2167C>G (p.Pro723Ala) c.1867C>G (p.Pro623Ala) c.*627C>G (n.*627C>G) n.108C>G n.3262C>G c.2308C>G (p.Pro770Ala) c.2188C>G (p.Pro730Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.2095C>G (p.Pro699Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) n.2647C>G c.1345C>G (p.Pro449Ala) | |
X | g.13761111C>T | CA412344922 | OFD1 | c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*1748C>T (n.*1748C>T) n.4116C>T n.2816C>T c.*1847C>T (n.*1847C>T) c.*3689C>T (n.*3689C>T) c.*3014C>T (n.*3014C>T) c.*3268C>T (n.*3268C>T) c.*2518C>T (n.*2518C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) n.2301C>T n.3396C>T c.*2501C>T (n.*2501C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.2287C>T (p.Pro763Ser) c.2167C>T (p.Pro723Ser) c.1867C>T (p.Pro623Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) n.108C>T n.3262C>T c.2308C>T (p.Pro770Ser) c.2188C>T (p.Pro730Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.2095C>T (p.Pro699Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) n.2647C>T c.1345C>T (p.Pro449Ser) | gnomAD v4 |
X | g.13761112C>A | CA412344923 | OFD1 | c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.4117C>A n.2817C>A c.*1848C>A (n.*1848C>A) c.*3690C>A (n.*3690C>A) c.*3015C>A (n.*3015C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) c.*2519C>A (n.*2519C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) n.2302C>A n.3397C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.*1985C>A (n.*1985C>A) c.2288C>A (p.Pro763His) c.2168C>A (p.Pro723His) c.1868C>A (p.Pro623His) c.*628C>A (n.*628C>A) n.109C>A n.3263C>A c.2309C>A (p.Pro770His) c.2189C>A (p.Pro730His) c.2144C>A (p.Pro715His) c.2096C>A (p.Pro699His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.1013C>A (p.Pro338His) n.2648C>A c.1346C>A (p.Pro449His) | |
X | g.13761112C>G | CA412344924 | OFD1 | c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*1749C>G (n.*1749C>G) n.4117C>G n.2817C>G c.*1848C>G (n.*1848C>G) c.*3690C>G (n.*3690C>G) c.*3015C>G (n.*3015C>G) c.*3269C>G (n.*3269C>G) c.*2519C>G (n.*2519C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) n.2302C>G n.3397C>G c.*2502C>G (n.*2502C>G) c.*1985C>G (n.*1985C>G) c.2288C>G (p.Pro763Arg) c.2168C>G (p.Pro723Arg) c.1868C>G (p.Pro623Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) n.109C>G n.3263C>G c.2309C>G (p.Pro770Arg) c.2189C>G (p.Pro730Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.2096C>G (p.Pro699Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) n.2648C>G c.1346C>G (p.Pro449Arg) | |
X | g.13761112C>T | CA412344925 | OFD1 | c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.4117C>T n.2817C>T c.*1848C>T (n.*1848C>T) c.*3690C>T (n.*3690C>T) c.*3015C>T (n.*3015C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) c.*2519C>T (n.*2519C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) n.2302C>T n.3397C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.*1985C>T (n.*1985C>T) c.2288C>T (p.Pro763Leu) c.2168C>T (p.Pro723Leu) c.1868C>T (p.Pro623Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) n.109C>T n.3263C>T c.2309C>T (p.Pro770Leu) c.2189C>T (p.Pro730Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.2096C>T (p.Pro699Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) n.2648C>T c.1346C>T (p.Pro449Leu) | COSMIC |
X | g.13761113C>A | CA515466353 | OFD1 | c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.*1750C>A (n.*1750C>A) n.4118C>A n.2818C>A c.*1849C>A (n.*1849C>A) c.*3691C>A (n.*3691C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.*3270C>A (n.*3270C>A) c.*2520C>A (n.*2520C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) n.2303C>A n.3398C>A c.*2503C>A (n.*2503C>A) c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.2289C>A (p.Pro763=) c.2169C>A (p.Pro723=) c.1869C>A (p.Pro623=) c.*629C>A (n.*629C>A) n.110C>A n.3264C>A c.2310C>A (p.Pro770=) c.2190C>A (p.Pro730=) c.2145C>A (p.Pro715=) c.2097C>A (p.Pro699=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.1014C>A (p.Pro338=) n.2649C>A c.1347C>A (p.Pro449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13761113C= | CA2416372639 | OFD1 | c.*1982C= (n.*1982C=) c.*1750C= (n.*1750C=) n.4118C= n.2818C= c.*1849C= (n.*1849C=) c.*3691C= (n.*3691C=) c.*3016C= (n.*3016C=) c.*3270C= (n.*3270C=) c.*2520C= (n.*2520C=) c.*946C= (n.*946C=) n.2303C= n.3398C= c.*2503C= (n.*2503C=) c.*1986C= (n.*1986C=) c.2289C= (p.Pro763=) c.2169C= (p.Pro723=) c.1869C= (p.Pro623=) c.*629C= (n.*629C=) n.110C= n.3264C= c.2310C= (p.Pro770=) c.2190C= (p.Pro730=) c.2145C= (p.Pro715=) c.2097C= (p.Pro699=) c.1968C= (p.Pro656=) c.1014C= (p.Pro338=) n.2649C= c.1347C= (p.Pro449=) | |
X | g.13761113C>G | CA326120788 | OFD1 | c.*1982C>G (n.*1982C>G) c.*1750C>G (n.*1750C>G) n.4118C>G n.2818C>G c.*1849C>G (n.*1849C>G) c.*3691C>G (n.*3691C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.*3270C>G (n.*3270C>G) c.*2520C>G (n.*2520C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) n.2303C>G n.3398C>G c.*2503C>G (n.*2503C>G) c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.2289C>G (p.Pro763=) c.2169C>G (p.Pro723=) c.1869C>G (p.Pro623=) c.*629C>G (n.*629C>G) n.110C>G n.3264C>G c.2310C>G (p.Pro770=) c.2190C>G (p.Pro730=) c.2145C>G (p.Pro715=) c.2097C>G (p.Pro699=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.1014C>G (p.Pro338=) n.2649C>G c.1347C>G (p.Pro449=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13761113C>T | CA515466354 | OFD1 | c.*1982C>T (n.*1982C>T) c.*1750C>T (n.*1750C>T) n.4118C>T n.2818C>T c.*1849C>T (n.*1849C>T) c.*3691C>T (n.*3691C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.*3270C>T (n.*3270C>T) c.*2520C>T (n.*2520C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) n.2303C>T n.3398C>T c.*2503C>T (n.*2503C>T) c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.2289C>T (p.Pro763=) c.2169C>T (p.Pro723=) c.1869C>T (p.Pro623=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.110C>T n.3264C>T c.2310C>T (p.Pro770=) c.2190C>T (p.Pro730=) c.2145C>T (p.Pro715=) c.2097C>T (p.Pro699=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.1014C>T (p.Pro338=) n.2649C>T c.1347C>T (p.Pro449=) | |
X | g.13761114A= | CA2416372640 | OFD1 | c.*1983A= (n.*1983A=) c.*1751A= (n.*1751A=) n.4119A= n.2819A= c.*1850A= (n.*1850A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.*3017A= (n.*3017A=) c.*3271A= (n.*3271A=) c.*2521A= (n.*2521A=) c.*947A= (n.*947A=) n.2304A= n.3399A= c.*2504A= (n.*2504A=) c.*1987A= (n.*1987A=) c.2290A= (p.Ser764=) c.2170A= (p.Ser724=) c.1870A= (p.Ser624=) c.*630A= (n.*630A=) n.111A= n.3265A= c.2311A= (p.Ser771=) c.2191A= (p.Ser731=) c.2146A= (p.Ser716=) c.2098A= (p.Ser700=) c.1969A= (p.Ser657=) c.1015A= (p.Ser339=) n.2650A= c.1348A= (p.Ser450=) | |
X | g.13761114A>C | CA412344926 | OFD1 | c.*1983A>C (n.*1983A>C) c.*1751A>C (n.*1751A>C) n.4119A>C n.2819A>C c.*1850A>C (n.*1850A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) c.*3017A>C (n.*3017A>C) c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.*2521A>C (n.*2521A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) n.2304A>C n.3399A>C c.*2504A>C (n.*2504A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.2290A>C (p.Ser764Arg) c.2170A>C (p.Ser724Arg) c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.*630A>C (n.*630A>C) n.111A>C n.3265A>C c.2311A>C (p.Ser771Arg) c.2191A>C (p.Ser731Arg) c.2146A>C (p.Ser716Arg) c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.1969A>C (p.Ser657Arg) c.1015A>C (p.Ser339Arg) n.2650A>C c.1348A>C (p.Ser450Arg) | ClinVar |
X | g.13761114A>G | CA412344928 | OFD1 | c.*1983A>G (n.*1983A>G) c.*1751A>G (n.*1751A>G) n.4119A>G n.2819A>G c.*1850A>G (n.*1850A>G) c.*3692A>G (n.*3692A>G) c.*3017A>G (n.*3017A>G) c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.*2521A>G (n.*2521A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) n.2304A>G n.3399A>G c.*2504A>G (n.*2504A>G) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.2290A>G (p.Ser764Gly) c.2170A>G (p.Ser724Gly) c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.*630A>G (n.*630A>G) n.111A>G n.3265A>G c.2311A>G (p.Ser771Gly) c.2191A>G (p.Ser731Gly) c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.1969A>G (p.Ser657Gly) c.1015A>G (p.Ser339Gly) n.2650A>G c.1348A>G (p.Ser450Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761114A>T | CA412344927 | OFD1 | c.*1983A>T (n.*1983A>T) c.*1751A>T (n.*1751A>T) n.4119A>T n.2819A>T c.*1850A>T (n.*1850A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) c.*3017A>T (n.*3017A>T) c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.*2521A>T (n.*2521A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) n.2304A>T n.3399A>T c.*2504A>T (n.*2504A>T) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.2290A>T (p.Ser764Cys) c.2170A>T (p.Ser724Cys) c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.*630A>T (n.*630A>T) n.111A>T n.3265A>T c.2311A>T (p.Ser771Cys) c.2191A>T (p.Ser731Cys) c.2146A>T (p.Ser716Cys) c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.1969A>T (p.Ser657Cys) c.1015A>T (p.Ser339Cys) n.2650A>T c.1348A>T (p.Ser450Cys) | |
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X | g.13761116T>A | CA412344932 | OFD1 | c.*1985T>A (n.*1985T>A) c.*1753T>A (n.*1753T>A) n.4121T>A n.2821T>A c.*1852T>A (n.*1852T>A) c.*3694T>A (n.*3694T>A) c.*3019T>A (n.*3019T>A) c.*3273T>A (n.*3273T>A) c.*2523T>A (n.*2523T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) n.2306T>A n.3401T>A c.*2506T>A (n.*2506T>A) c.*1989T>A (n.*1989T>A) c.2292T>A (p.Ser764Arg) c.2172T>A (p.Ser724Arg) c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.*632T>A (n.*632T>A) n.113T>A n.3267T>A c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.2193T>A (p.Ser731Arg) c.2148T>A (p.Ser716Arg) c.2100T>A (p.Ser700Arg) c.1971T>A (p.Ser657Arg) c.1017T>A (p.Ser339Arg) n.2652T>A c.1350T>A (p.Ser450Arg) | |
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X | g.13761116T>G | CA412344933 | OFD1 | c.*1985T>G (n.*1985T>G) c.*1753T>G (n.*1753T>G) n.4121T>G n.2821T>G c.*1852T>G (n.*1852T>G) c.*3694T>G (n.*3694T>G) c.*3019T>G (n.*3019T>G) c.*3273T>G (n.*3273T>G) c.*2523T>G (n.*2523T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) n.2306T>G n.3401T>G c.*2506T>G (n.*2506T>G) c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.2292T>G (p.Ser764Arg) c.2172T>G (p.Ser724Arg) c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.*632T>G (n.*632T>G) n.113T>G n.3267T>G c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.2193T>G (p.Ser731Arg) c.2148T>G (p.Ser716Arg) c.2100T>G (p.Ser700Arg) c.1971T>G (p.Ser657Arg) c.1017T>G (p.Ser339Arg) n.2652T>G c.1350T>G (p.Ser450Arg) | |
X | g.13761117C>A | CA412344936 | OFD1 | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.*1754C>A (n.*1754C>A) n.4122C>A n.2822C>A c.*1853C>A (n.*1853C>A) c.*3695C>A (n.*3695C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) c.*3274C>A (n.*3274C>A) c.*2524C>A (n.*2524C>A) c.*950C>A (n.*950C>A) n.2307C>A n.3402C>A c.*2507C>A (n.*2507C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.2293C>A (p.Pro765Thr) c.2173C>A (p.Pro725Thr) c.1873C>A (p.Pro625Thr) c.*633C>A (n.*633C>A) n.114C>A n.3268C>A c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2194C>A (p.Pro732Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.1972C>A (p.Pro658Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) n.2653C>A c.1351C>A (p.Pro451Thr) | |
X | g.13761117C>G | CA412344935 | OFD1 | c.*1986C>G (n.*1986C>G) c.*1754C>G (n.*1754C>G) n.4122C>G n.2822C>G c.*1853C>G (n.*1853C>G) c.*3695C>G (n.*3695C>G) c.*3020C>G (n.*3020C>G) c.*3274C>G (n.*3274C>G) c.*2524C>G (n.*2524C>G) c.*950C>G (n.*950C>G) n.2307C>G n.3402C>G c.*2507C>G (n.*2507C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.2293C>G (p.Pro765Ala) c.2173C>G (p.Pro725Ala) c.1873C>G (p.Pro625Ala) c.*633C>G (n.*633C>G) n.114C>G n.3268C>G c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2194C>G (p.Pro732Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.1972C>G (p.Pro658Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) n.2653C>G c.1351C>G (p.Pro451Ala) | |
X | g.13761117C>T | CA412344934 | OFD1 | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.*1754C>T (n.*1754C>T) n.4122C>T n.2822C>T c.*1853C>T (n.*1853C>T) c.*3695C>T (n.*3695C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) c.*3274C>T (n.*3274C>T) c.*2524C>T (n.*2524C>T) c.*950C>T (n.*950C>T) n.2307C>T n.3402C>T c.*2507C>T (n.*2507C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.2293C>T (p.Pro765Ser) c.2173C>T (p.Pro725Ser) c.1873C>T (p.Pro625Ser) c.*633C>T (n.*633C>T) n.114C>T n.3268C>T c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2194C>T (p.Pro732Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.1972C>T (p.Pro658Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) n.2653C>T c.1351C>T (p.Pro451Ser) | |
X | g.13761118C>A | CA412344937 | OFD1 | c.*1987C>A (n.*1987C>A) c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.4123C>A n.2823C>A c.*1854C>A (n.*1854C>A) c.*3696C>A (n.*3696C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) c.*2525C>A (n.*2525C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) n.2308C>A n.3403C>A c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*1991C>A (n.*1991C>A) c.2294C>A (p.Pro765His) c.2174C>A (p.Pro725His) c.1874C>A (p.Pro625His) c.*634C>A (n.*634C>A) n.115C>A n.3269C>A c.2315C>A (p.Pro772His) c.2195C>A (p.Pro732His) c.2150C>A (p.Pro717His) c.2102C>A (p.Pro701His) c.1973C>A (p.Pro658His) c.1019C>A (p.Pro340His) n.2654C>A c.1352C>A (p.Pro451His) | |
X | g.13761118C>G | CA412344938 | OFD1 | c.*1987C>G (n.*1987C>G) c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.4123C>G n.2823C>G c.*1854C>G (n.*1854C>G) c.*3696C>G (n.*3696C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*3275C>G (n.*3275C>G) c.*2525C>G (n.*2525C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) n.2308C>G n.3403C>G c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.*1991C>G (n.*1991C>G) c.2294C>G (p.Pro765Arg) c.2174C>G (p.Pro725Arg) c.1874C>G (p.Pro625Arg) c.*634C>G (n.*634C>G) n.115C>G n.3269C>G c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2195C>G (p.Pro732Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.1973C>G (p.Pro658Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) n.2654C>G c.1352C>G (p.Pro451Arg) | |
X | g.13761118C>T | CA412344939 | OFD1 | c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.4123C>T n.2823C>T c.*1854C>T (n.*1854C>T) c.*3696C>T (n.*3696C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) c.*2525C>T (n.*2525C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) n.2308C>T n.3403C>T c.*2508C>T (n.*2508C>T) c.*1991C>T (n.*1991C>T) c.2294C>T (p.Pro765Leu) c.2174C>T (p.Pro725Leu) c.1874C>T (p.Pro625Leu) c.*634C>T (n.*634C>T) n.115C>T n.3269C>T c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2195C>T (p.Pro732Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.1973C>T (p.Pro658Leu) c.1019C>T (p.Pro340Leu) n.2654C>T c.1352C>T (p.Pro451Leu) | ClinVar |
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X | g.13761120T>G | CA412344942 | OFD1 | c.*1989T>G (n.*1989T>G) c.*1757T>G (n.*1757T>G) n.4125T>G n.2825T>G c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*3698T>G (n.*3698T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.*3277T>G (n.*3277T>G) c.*2527T>G (n.*2527T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) n.2310T>G n.3405T>G c.*2510T>G (n.*2510T>G) c.*1993T>G (n.*1993T>G) c.2296T>G (p.Cys766Gly) c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.1876T>G (p.Cys626Gly) c.*636T>G (n.*636T>G) n.117T>G n.3271T>G c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.2152T>G (p.Cys718Gly) c.2104T>G (p.Cys702Gly) c.1975T>G (p.Cys659Gly) c.1021T>G (p.Cys341Gly) n.2656T>G c.1354T>G (p.Cys452Gly) | |
X | g.13761121G>A | CA412344943 | OFD1 | c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1758G>A (n.*1758G>A) n.4126G>A n.2826G>A c.*1857G>A (n.*1857G>A) c.*3699G>A (n.*3699G>A) c.*3024G>A (n.*3024G>A) c.*3278G>A (n.*3278G>A) c.*2528G>A (n.*2528G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) n.2311G>A n.3406G>A c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.2297G>A (p.Cys766Tyr) c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.*637G>A (n.*637G>A) n.118G>A n.3272G>A c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.2153G>A (p.Cys718Tyr) c.2105G>A (p.Cys702Tyr) c.1976G>A (p.Cys659Tyr) c.1022G>A (p.Cys341Tyr) n.2657G>A c.1355G>A (p.Cys452Tyr) | |
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X | g.13761121G= | CA2416372641 | OFD1 | c.*1990G= (n.*1990G=) c.*1758G= (n.*1758G=) n.4126G= n.2826G= c.*1857G= (n.*1857G=) c.*3699G= (n.*3699G=) c.*3024G= (n.*3024G=) c.*3278G= (n.*3278G=) c.*2528G= (n.*2528G=) c.*954G= (n.*954G=) n.2311G= n.3406G= c.*2511G= (n.*2511G=) c.*1994G= (n.*1994G=) c.2297G= (p.Cys766=) c.2177G= (p.Cys726=) c.1877G= (p.Cys626=) c.*637G= (n.*637G=) n.118G= n.3272G= c.2318G= (p.Cys773=) c.2198G= (p.Cys733=) c.2153G= (p.Cys718=) c.2105G= (p.Cys702=) c.1976G= (p.Cys659=) c.1022G= (p.Cys341=) n.2657G= c.1355G= (p.Cys452=) | |
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X | g.13761122T>G | CA412344946 | OFD1 | c.*1991T>G (n.*1991T>G) c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.4127T>G n.2827T>G c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*3700T>G (n.*3700T>G) c.*3025T>G (n.*3025T>G) c.*3279T>G (n.*3279T>G) c.*2529T>G (n.*2529T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) n.2312T>G n.3407T>G c.*2512T>G (n.*2512T>G) c.*1995T>G (n.*1995T>G) c.2298T>G (p.Cys766Trp) c.2178T>G (p.Cys726Trp) c.1878T>G (p.Cys626Trp) c.*638T>G (n.*638T>G) n.119T>G n.3273T>G c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.2199T>G (p.Cys733Trp) c.2154T>G (p.Cys718Trp) c.2106T>G (p.Cys702Trp) c.1977T>G (p.Cys659Trp) c.1023T>G (p.Cys341Trp) n.2658T>G c.1356T>G (p.Cys452Trp) | |
X | g.13761123C>A | CA412344947 | OFD1 | c.*1992C>A (n.*1992C>A) c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.4128C>A n.2828C>A c.*1859C>A (n.*1859C>A) c.*3701C>A (n.*3701C>A) c.*3026C>A (n.*3026C>A) c.*3280C>A (n.*3280C>A) c.*2530C>A (n.*2530C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) n.2313C>A n.3408C>A c.*2513C>A (n.*2513C>A) c.*1996C>A (n.*1996C>A) c.2299C>A (p.Pro767Thr) c.2179C>A (p.Pro727Thr) c.1879C>A (p.Pro627Thr) c.*639C>A (n.*639C>A) n.120C>A n.3274C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) c.2107C>A (p.Pro703Thr) c.1978C>A (p.Pro660Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.2659C>A c.1357C>A (p.Pro453Thr) | |
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