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X | g.13761002C>T | CA872022083 | OFD1 | c.*1954-83C>T (n.*1954-83C>T) c.*1722-83C>T (n.*1722-83C>T) n.4090-83C>T n.2790-83C>T c.*1821-83C>T (n.*1821-83C>T) c.*3663-83C>T (n.*3663-83C>T) c.*2988-83C>T (n.*2988-83C>T) c.*3242-83C>T (n.*3242-83C>T) c.*2492-83C>T (n.*2492-83C>T) c.*918-83C>T (n.*918-83C>T) n.2275-83C>T n.3370-83C>T c.*2475-83C>T (n.*2475-83C>T) c.*1958-83C>T (n.*1958-83C>T) c.2261-83C>T (n.2261-83C>T) c.2141-83C>T (n.2141-83C>T) c.1841-83C>T (n.1841-83C>T) c.*601-83C>T (n.*601-83C>T) n.82-83C>T n.3236-83C>T c.2282-83C>T (n.2282-83C>T) c.2162-83C>T (n.2162-83C>T) c.2117-83C>T (n.2117-83C>T) c.2069-83C>T (n.2069-83C>T) c.1940-83C>T (n.1940-83C>T) c.986-83C>T (n.986-83C>T) n.2621-83C>T c.1319-83C>T (n.1319-83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761009A>T | CA872022095 | OFD1 | c.*1954-76A>T (n.*1954-76A>T) c.*1722-76A>T (n.*1722-76A>T) n.4090-76A>T n.2790-76A>T c.*1821-76A>T (n.*1821-76A>T) c.*3663-76A>T (n.*3663-76A>T) c.*2988-76A>T (n.*2988-76A>T) c.*3242-76A>T (n.*3242-76A>T) c.*2492-76A>T (n.*2492-76A>T) c.*918-76A>T (n.*918-76A>T) n.2275-76A>T n.3370-76A>T c.*2475-76A>T (n.*2475-76A>T) c.*1958-76A>T (n.*1958-76A>T) c.2261-76A>T (n.2261-76A>T) c.2141-76A>T (n.2141-76A>T) c.1841-76A>T (n.1841-76A>T) c.*601-76A>T (n.*601-76A>T) n.82-76A>T n.3236-76A>T c.2282-76A>T (n.2282-76A>T) c.2162-76A>T (n.2162-76A>T) c.2117-76A>T (n.2117-76A>T) c.2069-76A>T (n.2069-76A>T) c.1940-76A>T (n.1940-76A>T) c.986-76A>T (n.986-76A>T) n.2621-76A>T c.1319-76A>T (n.1319-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761039C>G | CA10351967 | OFD1 | c.*1954-46C>G (n.*1954-46C>G) c.*1722-46C>G (n.*1722-46C>G) n.4090-46C>G n.2790-46C>G c.*1821-46C>G (n.*1821-46C>G) c.*3663-46C>G (n.*3663-46C>G) c.*2988-46C>G (n.*2988-46C>G) c.*3242-46C>G (n.*3242-46C>G) c.*2492-46C>G (n.*2492-46C>G) c.*918-46C>G (n.*918-46C>G) n.2275-46C>G n.3370-46C>G c.*2475-46C>G (n.*2475-46C>G) c.*1958-46C>G (n.*1958-46C>G) c.2261-46C>G (n.2261-46C>G) c.2141-46C>G (n.2141-46C>G) c.1841-46C>G (n.1841-46C>G) c.*601-46C>G (n.*601-46C>G) n.82-46C>G n.3236-46C>G c.2282-46C>G (n.2282-46C>G) c.2162-46C>G (n.2162-46C>G) c.2117-46C>G (n.2117-46C>G) c.2069-46C>G (n.2069-46C>G) c.1940-46C>G (n.1940-46C>G) c.986-46C>G (n.986-46C>G) n.2621-46C>G c.1319-46C>G (n.1319-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13761040C>G | CA10351968 | OFD1 | c.*1954-45C>G (n.*1954-45C>G) c.*1722-45C>G (n.*1722-45C>G) n.4090-45C>G n.2790-45C>G c.*1821-45C>G (n.*1821-45C>G) c.*3663-45C>G (n.*3663-45C>G) c.*2988-45C>G (n.*2988-45C>G) c.*3242-45C>G (n.*3242-45C>G) c.*2492-45C>G (n.*2492-45C>G) c.*918-45C>G (n.*918-45C>G) n.2275-45C>G n.3370-45C>G c.*2475-45C>G (n.*2475-45C>G) c.*1958-45C>G (n.*1958-45C>G) c.2261-45C>G (n.2261-45C>G) c.2141-45C>G (n.2141-45C>G) c.1841-45C>G (n.1841-45C>G) c.*601-45C>G (n.*601-45C>G) n.82-45C>G n.3236-45C>G c.2282-45C>G (n.2282-45C>G) c.2162-45C>G (n.2162-45C>G) c.2117-45C>G (n.2117-45C>G) c.2069-45C>G (n.2069-45C>G) c.1940-45C>G (n.1940-45C>G) c.986-45C>G (n.986-45C>G) n.2621-45C>G c.1319-45C>G (n.1319-45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761046A= | CA2416372622 | OFD1 | c.*1954-39A= (n.*1954-39A=) c.*1722-39A= (n.*1722-39A=) n.4090-39A= n.2790-39A= c.*1821-39A= (n.*1821-39A=) c.*3663-39A= (n.*3663-39A=) c.*2988-39A= (n.*2988-39A=) c.*3242-39A= (n.*3242-39A=) c.*2492-39A= (n.*2492-39A=) c.*918-39A= (n.*918-39A=) n.2275-39A= n.3370-39A= c.*2475-39A= (n.*2475-39A=) c.*1958-39A= (n.*1958-39A=) c.2261-39A= (n.2261-39A=) c.2141-39A= (n.2141-39A=) c.1841-39A= (n.1841-39A=) c.*601-39A= (n.*601-39A=) n.82-39A= n.3236-39A= c.2282-39A= (n.2282-39A=) c.2162-39A= (n.2162-39A=) c.2117-39A= (n.2117-39A=) c.2069-39A= (n.2069-39A=) c.1940-39A= (n.1940-39A=) c.986-39A= (n.986-39A=) n.2621-39A= c.1319-39A= (n.1319-39A=) | |
X | g.13761046A>G | CA640497526 | OFD1 | c.*1954-39A>G (n.*1954-39A>G) c.*1722-39A>G (n.*1722-39A>G) n.4090-39A>G n.2790-39A>G c.*1821-39A>G (n.*1821-39A>G) c.*3663-39A>G (n.*3663-39A>G) c.*2988-39A>G (n.*2988-39A>G) c.*3242-39A>G (n.*3242-39A>G) c.*2492-39A>G (n.*2492-39A>G) c.*918-39A>G (n.*918-39A>G) n.2275-39A>G n.3370-39A>G c.*2475-39A>G (n.*2475-39A>G) c.*1958-39A>G (n.*1958-39A>G) c.2261-39A>G (n.2261-39A>G) c.2141-39A>G (n.2141-39A>G) c.1841-39A>G (n.1841-39A>G) c.*601-39A>G (n.*601-39A>G) n.82-39A>G n.3236-39A>G c.2282-39A>G (n.2282-39A>G) c.2162-39A>G (n.2162-39A>G) c.2117-39A>G (n.2117-39A>G) c.2069-39A>G (n.2069-39A>G) c.1940-39A>G (n.1940-39A>G) c.986-39A>G (n.986-39A>G) n.2621-39A>G c.1319-39A>G (n.1319-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761055A>G | CA2579553806 | OFD1 | c.*1954-30A>G (n.*1954-30A>G) c.*1722-30A>G (n.*1722-30A>G) n.4090-30A>G n.2790-30A>G c.*1821-30A>G (n.*1821-30A>G) c.*3663-30A>G (n.*3663-30A>G) c.*2988-30A>G (n.*2988-30A>G) c.*3242-30A>G (n.*3242-30A>G) c.*2492-30A>G (n.*2492-30A>G) c.*918-30A>G (n.*918-30A>G) n.2275-30A>G n.3370-30A>G c.*2475-30A>G (n.*2475-30A>G) c.*1958-30A>G (n.*1958-30A>G) c.2261-30A>G (n.2261-30A>G) c.2141-30A>G (n.2141-30A>G) c.1841-30A>G (n.1841-30A>G) c.*601-30A>G (n.*601-30A>G) n.82-30A>G n.3236-30A>G c.2282-30A>G (n.2282-30A>G) c.2162-30A>G (n.2162-30A>G) c.2117-30A>G (n.2117-30A>G) c.2069-30A>G (n.2069-30A>G) c.1940-30A>G (n.1940-30A>G) c.986-30A>G (n.986-30A>G) n.2621-30A>G c.1319-30A>G (n.1319-30A>G) | |
X | g.13761055A>T | CA2693132558 | OFD1 | c.*1954-30A>T (n.*1954-30A>T) c.*1722-30A>T (n.*1722-30A>T) n.4090-30A>T n.2790-30A>T c.*1821-30A>T (n.*1821-30A>T) c.*3663-30A>T (n.*3663-30A>T) c.*2988-30A>T (n.*2988-30A>T) c.*3242-30A>T (n.*3242-30A>T) c.*2492-30A>T (n.*2492-30A>T) c.*918-30A>T (n.*918-30A>T) n.2275-30A>T n.3370-30A>T c.*2475-30A>T (n.*2475-30A>T) c.*1958-30A>T (n.*1958-30A>T) c.2261-30A>T (n.2261-30A>T) c.2141-30A>T (n.2141-30A>T) c.1841-30A>T (n.1841-30A>T) c.*601-30A>T (n.*601-30A>T) n.82-30A>T n.3236-30A>T c.2282-30A>T (n.2282-30A>T) c.2162-30A>T (n.2162-30A>T) c.2117-30A>T (n.2117-30A>T) c.2069-30A>T (n.2069-30A>T) c.1940-30A>T (n.1940-30A>T) c.986-30A>T (n.986-30A>T) n.2621-30A>T c.1319-30A>T (n.1319-30A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13761058C= | CA2416372623 | OFD1 | c.*1954-27C= (n.*1954-27C=) c.*1722-27C= (n.*1722-27C=) n.4090-27C= n.2790-27C= c.*1821-27C= (n.*1821-27C=) c.*3663-27C= (n.*3663-27C=) c.*2988-27C= (n.*2988-27C=) c.*3242-27C= (n.*3242-27C=) c.*2492-27C= (n.*2492-27C=) c.*918-27C= (n.*918-27C=) n.2275-27C= n.3370-27C= c.*2475-27C= (n.*2475-27C=) c.*1958-27C= (n.*1958-27C=) c.2261-27C= (n.2261-27C=) c.2141-27C= (n.2141-27C=) c.1841-27C= (n.1841-27C=) c.*601-27C= (n.*601-27C=) n.82-27C= n.3236-27C= c.2282-27C= (n.2282-27C=) c.2162-27C= (n.2162-27C=) c.2117-27C= (n.2117-27C=) c.2069-27C= (n.2069-27C=) c.1940-27C= (n.1940-27C=) c.986-27C= (n.986-27C=) n.2621-27C= c.1319-27C= (n.1319-27C=) | |
X | g.13761058C>G | CA10351970 | OFD1 | c.*1954-27C>G (n.*1954-27C>G) c.*1722-27C>G (n.*1722-27C>G) n.4090-27C>G n.2790-27C>G c.*1821-27C>G (n.*1821-27C>G) c.*3663-27C>G (n.*3663-27C>G) c.*2988-27C>G (n.*2988-27C>G) c.*3242-27C>G (n.*3242-27C>G) c.*2492-27C>G (n.*2492-27C>G) c.*918-27C>G (n.*918-27C>G) n.2275-27C>G n.3370-27C>G c.*2475-27C>G (n.*2475-27C>G) c.*1958-27C>G (n.*1958-27C>G) c.2261-27C>G (n.2261-27C>G) c.2141-27C>G (n.2141-27C>G) c.1841-27C>G (n.1841-27C>G) c.*601-27C>G (n.*601-27C>G) n.82-27C>G n.3236-27C>G c.2282-27C>G (n.2282-27C>G) c.2162-27C>G (n.2162-27C>G) c.2117-27C>G (n.2117-27C>G) c.2069-27C>G (n.2069-27C>G) c.1940-27C>G (n.1940-27C>G) c.986-27C>G (n.986-27C>G) n.2621-27C>G c.1319-27C>G (n.1319-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761058C>T | CA2560389940 | OFD1 | c.*1954-27C>T (n.*1954-27C>T) c.*1722-27C>T (n.*1722-27C>T) n.4090-27C>T n.2790-27C>T c.*1821-27C>T (n.*1821-27C>T) c.*3663-27C>T (n.*3663-27C>T) c.*2988-27C>T (n.*2988-27C>T) c.*3242-27C>T (n.*3242-27C>T) c.*2492-27C>T (n.*2492-27C>T) c.*918-27C>T (n.*918-27C>T) n.2275-27C>T n.3370-27C>T c.*2475-27C>T (n.*2475-27C>T) c.*1958-27C>T (n.*1958-27C>T) c.2261-27C>T (n.2261-27C>T) c.2141-27C>T (n.2141-27C>T) c.1841-27C>T (n.1841-27C>T) c.*601-27C>T (n.*601-27C>T) n.82-27C>T n.3236-27C>T c.2282-27C>T (n.2282-27C>T) c.2162-27C>T (n.2162-27C>T) c.2117-27C>T (n.2117-27C>T) c.2069-27C>T (n.2069-27C>T) c.1940-27C>T (n.1940-27C>T) c.986-27C>T (n.986-27C>T) n.2621-27C>T c.1319-27C>T (n.1319-27C>T) | |
X | g.13761061G>A | CA10351971 | OFD1 | c.*1954-24G>A (n.*1954-24G>A) c.*1722-24G>A (n.*1722-24G>A) n.4090-24G>A n.2790-24G>A c.*1821-24G>A (n.*1821-24G>A) c.*3663-24G>A (n.*3663-24G>A) c.*2988-24G>A (n.*2988-24G>A) c.*3242-24G>A (n.*3242-24G>A) c.*2492-24G>A (n.*2492-24G>A) c.*918-24G>A (n.*918-24G>A) n.2275-24G>A n.3370-24G>A c.*2475-24G>A (n.*2475-24G>A) c.*1958-24G>A (n.*1958-24G>A) c.2261-24G>A (n.2261-24G>A) c.2141-24G>A (n.2141-24G>A) c.1841-24G>A (n.1841-24G>A) c.*601-24G>A (n.*601-24G>A) n.82-24G>A n.3236-24G>A c.2282-24G>A (n.2282-24G>A) c.2162-24G>A (n.2162-24G>A) c.2117-24G>A (n.2117-24G>A) c.2069-24G>A (n.2069-24G>A) c.1940-24G>A (n.1940-24G>A) c.986-24G>A (n.986-24G>A) n.2621-24G>A c.1319-24G>A (n.1319-24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761061G>T | CA640497529 | OFD1 | c.*1954-24G>T (n.*1954-24G>T) c.*1722-24G>T (n.*1722-24G>T) n.4090-24G>T n.2790-24G>T c.*1821-24G>T (n.*1821-24G>T) c.*3663-24G>T (n.*3663-24G>T) c.*2988-24G>T (n.*2988-24G>T) c.*3242-24G>T (n.*3242-24G>T) c.*2492-24G>T (n.*2492-24G>T) c.*918-24G>T (n.*918-24G>T) n.2275-24G>T n.3370-24G>T c.*2475-24G>T (n.*2475-24G>T) c.*1958-24G>T (n.*1958-24G>T) c.2261-24G>T (n.2261-24G>T) c.2141-24G>T (n.2141-24G>T) c.1841-24G>T (n.1841-24G>T) c.*601-24G>T (n.*601-24G>T) n.82-24G>T n.3236-24G>T c.2282-24G>T (n.2282-24G>T) c.2162-24G>T (n.2162-24G>T) c.2117-24G>T (n.2117-24G>T) c.2069-24G>T (n.2069-24G>T) c.1940-24G>T (n.1940-24G>T) c.986-24G>T (n.986-24G>T) n.2621-24G>T c.1319-24G>T (n.1319-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761062C>T | CA640497530 | OFD1 | c.*1954-23C>T (n.*1954-23C>T) c.*1722-23C>T (n.*1722-23C>T) n.4090-23C>T n.2790-23C>T c.*1821-23C>T (n.*1821-23C>T) c.*3663-23C>T (n.*3663-23C>T) c.*2988-23C>T (n.*2988-23C>T) c.*3242-23C>T (n.*3242-23C>T) c.*2492-23C>T (n.*2492-23C>T) c.*918-23C>T (n.*918-23C>T) n.2275-23C>T n.3370-23C>T c.*2475-23C>T (n.*2475-23C>T) c.*1958-23C>T (n.*1958-23C>T) c.2261-23C>T (n.2261-23C>T) c.2141-23C>T (n.2141-23C>T) c.1841-23C>T (n.1841-23C>T) c.*601-23C>T (n.*601-23C>T) n.82-23C>T n.3236-23C>T c.2282-23C>T (n.2282-23C>T) c.2162-23C>T (n.2162-23C>T) c.2117-23C>T (n.2117-23C>T) c.2069-23C>T (n.2069-23C>T) c.1940-23C>T (n.1940-23C>T) c.986-23C>T (n.986-23C>T) n.2621-23C>T c.1319-23C>T (n.1319-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13761064T>G | CA10351972 | OFD1 | c.*1954-21T>G (n.*1954-21T>G) c.*1722-21T>G (n.*1722-21T>G) n.4090-21T>G n.2790-21T>G c.*1821-21T>G (n.*1821-21T>G) c.*3663-21T>G (n.*3663-21T>G) c.*2988-21T>G (n.*2988-21T>G) c.*3242-21T>G (n.*3242-21T>G) c.*2492-21T>G (n.*2492-21T>G) c.*918-21T>G (n.*918-21T>G) n.2275-21T>G n.3370-21T>G c.*2475-21T>G (n.*2475-21T>G) c.*1958-21T>G (n.*1958-21T>G) c.2261-21T>G (n.2261-21T>G) c.2141-21T>G (n.2141-21T>G) c.1841-21T>G (n.1841-21T>G) c.*601-21T>G (n.*601-21T>G) n.82-21T>G n.3236-21T>G c.2282-21T>G (n.2282-21T>G) c.2162-21T>G (n.2162-21T>G) c.2117-21T>G (n.2117-21T>G) c.2069-21T>G (n.2069-21T>G) c.1940-21T>G (n.1940-21T>G) c.986-21T>G (n.986-21T>G) n.2621-21T>G c.1319-21T>G (n.1319-21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761064T= | CA2416372626 | OFD1 | c.*1954-21T= (n.*1954-21T=) c.*1722-21T= (n.*1722-21T=) n.4090-21T= n.2790-21T= c.*1821-21T= (n.*1821-21T=) c.*3663-21T= (n.*3663-21T=) c.*2988-21T= (n.*2988-21T=) c.*3242-21T= (n.*3242-21T=) c.*2492-21T= (n.*2492-21T=) c.*918-21T= (n.*918-21T=) n.2275-21T= n.3370-21T= c.*2475-21T= (n.*2475-21T=) c.*1958-21T= (n.*1958-21T=) c.2261-21T= (n.2261-21T=) c.2141-21T= (n.2141-21T=) c.1841-21T= (n.1841-21T=) c.*601-21T= (n.*601-21T=) n.82-21T= n.3236-21T= c.2282-21T= (n.2282-21T=) c.2162-21T= (n.2162-21T=) c.2117-21T= (n.2117-21T=) c.2069-21T= (n.2069-21T=) c.1940-21T= (n.1940-21T=) c.986-21T= (n.986-21T=) n.2621-21T= c.1319-21T= (n.1319-21T=) | |
X | g.13761067G>T | CA2693132572 | OFD1 | c.*1954-18G>T (n.*1954-18G>T) c.*1722-18G>T (n.*1722-18G>T) n.4090-18G>T n.2790-18G>T c.*1821-18G>T (n.*1821-18G>T) c.*3663-18G>T (n.*3663-18G>T) c.*2988-18G>T (n.*2988-18G>T) c.*3242-18G>T (n.*3242-18G>T) c.*2492-18G>T (n.*2492-18G>T) c.*918-18G>T (n.*918-18G>T) n.2275-18G>T n.3370-18G>T c.*2475-18G>T (n.*2475-18G>T) c.*1958-18G>T (n.*1958-18G>T) c.2261-18G>T (n.2261-18G>T) c.2141-18G>T (n.2141-18G>T) c.1841-18G>T (n.1841-18G>T) c.*601-18G>T (n.*601-18G>T) n.82-18G>T n.3236-18G>T c.2282-18G>T (n.2282-18G>T) c.2162-18G>T (n.2162-18G>T) c.2117-18G>T (n.2117-18G>T) c.2069-18G>T (n.2069-18G>T) c.1940-18G>T (n.1940-18G>T) c.986-18G>T (n.986-18G>T) n.2621-18G>T c.1319-18G>T (n.1319-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13761071T>C | CA2547036635 | OFD1 | c.*1954-14T>C (n.*1954-14T>C) c.*1722-14T>C (n.*1722-14T>C) n.4090-14T>C n.2790-14T>C c.*1821-14T>C (n.*1821-14T>C) c.*3663-14T>C (n.*3663-14T>C) c.*2988-14T>C (n.*2988-14T>C) c.*3242-14T>C (n.*3242-14T>C) c.*2492-14T>C (n.*2492-14T>C) c.*918-14T>C (n.*918-14T>C) n.2275-14T>C n.3370-14T>C c.*2475-14T>C (n.*2475-14T>C) c.*1958-14T>C (n.*1958-14T>C) c.2261-14T>C (n.2261-14T>C) c.2141-14T>C (n.2141-14T>C) c.1841-14T>C (n.1841-14T>C) c.*601-14T>C (n.*601-14T>C) n.82-14T>C n.3236-14T>C c.2282-14T>C (n.2282-14T>C) c.2162-14T>C (n.2162-14T>C) c.2117-14T>C (n.2117-14T>C) c.2069-14T>C (n.2069-14T>C) c.1940-14T>C (n.1940-14T>C) c.986-14T>C (n.986-14T>C) n.2621-14T>C c.1319-14T>C (n.1319-14T>C) | |
X | g.13761076G>T | CA2693132573 | OFD1 | c.*1954-9G>T (n.*1954-9G>T) c.*1722-9G>T (n.*1722-9G>T) n.4090-9G>T n.2790-9G>T c.*1821-9G>T (n.*1821-9G>T) c.*3663-9G>T (n.*3663-9G>T) c.*2988-9G>T (n.*2988-9G>T) c.*3242-9G>T (n.*3242-9G>T) c.*2492-9G>T (n.*2492-9G>T) c.*918-9G>T (n.*918-9G>T) n.2275-9G>T n.3370-9G>T c.*2475-9G>T (n.*2475-9G>T) c.*1958-9G>T (n.*1958-9G>T) c.2261-9G>T (n.2261-9G>T) c.2141-9G>T (n.2141-9G>T) c.1841-9G>T (n.1841-9G>T) c.*601-9G>T (n.*601-9G>T) n.82-9G>T n.3236-9G>T c.2282-9G>T (n.2282-9G>T) c.2162-9G>T (n.2162-9G>T) c.2117-9G>T (n.2117-9G>T) c.2069-9G>T (n.2069-9G>T) c.1940-9G>T (n.1940-9G>T) c.986-9G>T (n.986-9G>T) n.2621-9G>T c.1319-9G>T (n.1319-9G>T) | gnomAD v4 |
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X | g.13761077C>T | CA10351973 | OFD1 | c.*1954-8C>T (n.*1954-8C>T) c.*1722-8C>T (n.*1722-8C>T) n.4090-8C>T n.2790-8C>T c.*1821-8C>T (n.*1821-8C>T) c.*3663-8C>T (n.*3663-8C>T) c.*2988-8C>T (n.*2988-8C>T) c.*3242-8C>T (n.*3242-8C>T) c.*2492-8C>T (n.*2492-8C>T) c.*918-8C>T (n.*918-8C>T) n.2275-8C>T n.3370-8C>T c.*2475-8C>T (n.*2475-8C>T) c.*1958-8C>T (n.*1958-8C>T) c.2261-8C>T (n.2261-8C>T) c.2141-8C>T (n.2141-8C>T) c.1841-8C>T (n.1841-8C>T) c.*601-8C>T (n.*601-8C>T) n.82-8C>T n.3236-8C>T c.2282-8C>T (n.2282-8C>T) c.2162-8C>T (n.2162-8C>T) c.2117-8C>T (n.2117-8C>T) c.2069-8C>T (n.2069-8C>T) c.1940-8C>T (n.1940-8C>T) c.986-8C>T (n.986-8C>T) n.2621-8C>T c.1319-8C>T (n.1319-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.13761078A>G | CA1131168275 | OFD1 | c.*1954-7A>G (n.*1954-7A>G) c.*1722-7A>G (n.*1722-7A>G) n.4090-7A>G n.2790-7A>G c.*1821-7A>G (n.*1821-7A>G) c.*3663-7A>G (n.*3663-7A>G) c.*2988-7A>G (n.*2988-7A>G) c.*3242-7A>G (n.*3242-7A>G) c.*2492-7A>G (n.*2492-7A>G) c.*918-7A>G (n.*918-7A>G) n.2275-7A>G n.3370-7A>G c.*2475-7A>G (n.*2475-7A>G) c.*1958-7A>G (n.*1958-7A>G) c.2261-7A>G (n.2261-7A>G) c.2141-7A>G (n.2141-7A>G) c.1841-7A>G (n.1841-7A>G) c.*601-7A>G (n.*601-7A>G) n.82-7A>G n.3236-7A>G c.2282-7A>G (n.2282-7A>G) c.2162-7A>G (n.2162-7A>G) c.2117-7A>G (n.2117-7A>G) c.2069-7A>G (n.2069-7A>G) c.1940-7A>G (n.1940-7A>G) c.986-7A>G (n.986-7A>G) n.2621-7A>G c.1319-7A>G (n.1319-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13761079C= | CA2416372629 | OFD1 | c.*1954-6C= (n.*1954-6C=) c.*1722-6C= (n.*1722-6C=) n.4090-6C= n.2790-6C= c.*1821-6C= (n.*1821-6C=) c.*3663-6C= (n.*3663-6C=) c.*2988-6C= (n.*2988-6C=) c.*3242-6C= (n.*3242-6C=) c.*2492-6C= (n.*2492-6C=) c.*918-6C= (n.*918-6C=) n.2275-6C= n.3370-6C= c.*2475-6C= (n.*2475-6C=) c.*1958-6C= (n.*1958-6C=) c.2261-6C= (n.2261-6C=) c.2141-6C= (n.2141-6C=) c.1841-6C= (n.1841-6C=) c.*601-6C= (n.*601-6C=) n.82-6C= n.3236-6C= c.2282-6C= (n.2282-6C=) c.2162-6C= (n.2162-6C=) c.2117-6C= (n.2117-6C=) c.2069-6C= (n.2069-6C=) c.1940-6C= (n.1940-6C=) c.986-6C= (n.986-6C=) n.2621-6C= c.1319-6C= (n.1319-6C=) | |
X | g.13761079C>G | CA658658929 | OFD1 | c.*1954-6C>G (n.*1954-6C>G) c.*1722-6C>G (n.*1722-6C>G) n.4090-6C>G n.2790-6C>G c.*1821-6C>G (n.*1821-6C>G) c.*3663-6C>G (n.*3663-6C>G) c.*2988-6C>G (n.*2988-6C>G) c.*3242-6C>G (n.*3242-6C>G) c.*2492-6C>G (n.*2492-6C>G) c.*918-6C>G (n.*918-6C>G) n.2275-6C>G n.3370-6C>G c.*2475-6C>G (n.*2475-6C>G) c.*1958-6C>G (n.*1958-6C>G) c.2261-6C>G (n.2261-6C>G) c.2141-6C>G (n.2141-6C>G) c.1841-6C>G (n.1841-6C>G) c.*601-6C>G (n.*601-6C>G) n.82-6C>G n.3236-6C>G c.2282-6C>G (n.2282-6C>G) c.2162-6C>G (n.2162-6C>G) c.2117-6C>G (n.2117-6C>G) c.2069-6C>G (n.2069-6C>G) c.1940-6C>G (n.1940-6C>G) c.986-6C>G (n.986-6C>G) n.2621-6C>G c.1319-6C>G (n.1319-6C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.13761079C>T | CA10351974 | OFD1 | c.*1954-6C>T (n.*1954-6C>T) c.*1722-6C>T (n.*1722-6C>T) n.4090-6C>T n.2790-6C>T c.*1821-6C>T (n.*1821-6C>T) c.*3663-6C>T (n.*3663-6C>T) c.*2988-6C>T (n.*2988-6C>T) c.*3242-6C>T (n.*3242-6C>T) c.*2492-6C>T (n.*2492-6C>T) c.*918-6C>T (n.*918-6C>T) n.2275-6C>T n.3370-6C>T c.*2475-6C>T (n.*2475-6C>T) c.*1958-6C>T (n.*1958-6C>T) c.2261-6C>T (n.2261-6C>T) c.2141-6C>T (n.2141-6C>T) c.1841-6C>T (n.1841-6C>T) c.*601-6C>T (n.*601-6C>T) n.82-6C>T n.3236-6C>T c.2282-6C>T (n.2282-6C>T) c.2162-6C>T (n.2162-6C>T) c.2117-6C>T (n.2117-6C>T) c.2069-6C>T (n.2069-6C>T) c.1940-6C>T (n.1940-6C>T) c.986-6C>T (n.986-6C>T) n.2621-6C>T c.1319-6C>T (n.1319-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761080C>A | CA2693132578 | OFD1 | c.*1954-5C>A (n.*1954-5C>A) c.*1722-5C>A (n.*1722-5C>A) n.4090-5C>A n.2790-5C>A c.*1821-5C>A (n.*1821-5C>A) c.*3663-5C>A (n.*3663-5C>A) c.*2988-5C>A (n.*2988-5C>A) c.*3242-5C>A (n.*3242-5C>A) c.*2492-5C>A (n.*2492-5C>A) c.*918-5C>A (n.*918-5C>A) n.2275-5C>A n.3370-5C>A c.*2475-5C>A (n.*2475-5C>A) c.*1958-5C>A (n.*1958-5C>A) c.2261-5C>A (n.2261-5C>A) c.2141-5C>A (n.2141-5C>A) c.1841-5C>A (n.1841-5C>A) c.*601-5C>A (n.*601-5C>A) n.82-5C>A n.3236-5C>A c.2282-5C>A (n.2282-5C>A) c.2162-5C>A (n.2162-5C>A) c.2117-5C>A (n.2117-5C>A) c.2069-5C>A (n.2069-5C>A) c.1940-5C>A (n.1940-5C>A) c.986-5C>A (n.986-5C>A) n.2621-5C>A c.1319-5C>A (n.1319-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13761083A>C | CA412344867 | OFD1 | c.*1954-2A>C (n.*1954-2A>C) c.*1722-2A>C (n.*1722-2A>C) n.4090-2A>C n.2790-2A>C c.*1821-2A>C (n.*1821-2A>C) c.*3663-2A>C (n.*3663-2A>C) c.*2988-2A>C (n.*2988-2A>C) c.*3242-2A>C (n.*3242-2A>C) c.*2492-2A>C (n.*2492-2A>C) c.*918-2A>C (n.*918-2A>C) n.2275-2A>C n.3370-2A>C c.*2475-2A>C (n.*2475-2A>C) c.*1958-2A>C (n.*1958-2A>C) c.2261-2A>C (n.2261-2A>C) c.2141-2A>C (n.2141-2A>C) c.1841-2A>C (n.1841-2A>C) c.*601-2A>C (n.*601-2A>C) n.82-2A>C n.3236-2A>C c.2282-2A>C (n.2282-2A>C) c.2162-2A>C (n.2162-2A>C) c.2117-2A>C (n.2117-2A>C) c.2069-2A>C (n.2069-2A>C) c.1940-2A>C (n.1940-2A>C) c.986-2A>C (n.986-2A>C) n.2621-2A>C c.1319-2A>C (n.1319-2A>C) | |
X | g.13761083A>G | CA412344866 | OFD1 | c.*1954-2A>G (n.*1954-2A>G) c.*1722-2A>G (n.*1722-2A>G) n.4090-2A>G n.2790-2A>G c.*1821-2A>G (n.*1821-2A>G) c.*3663-2A>G (n.*3663-2A>G) c.*2988-2A>G (n.*2988-2A>G) c.*3242-2A>G (n.*3242-2A>G) c.*2492-2A>G (n.*2492-2A>G) c.*918-2A>G (n.*918-2A>G) n.2275-2A>G n.3370-2A>G c.*2475-2A>G (n.*2475-2A>G) c.*1958-2A>G (n.*1958-2A>G) c.2261-2A>G (n.2261-2A>G) c.2141-2A>G (n.2141-2A>G) c.1841-2A>G (n.1841-2A>G) c.*601-2A>G (n.*601-2A>G) n.82-2A>G n.3236-2A>G c.2282-2A>G (n.2282-2A>G) c.2162-2A>G (n.2162-2A>G) c.2117-2A>G (n.2117-2A>G) c.2069-2A>G (n.2069-2A>G) c.1940-2A>G (n.1940-2A>G) c.986-2A>G (n.986-2A>G) n.2621-2A>G c.1319-2A>G (n.1319-2A>G) | |
X | g.13761083A>T | CA412344865 | OFD1 | c.*1954-2A>T (n.*1954-2A>T) c.*1722-2A>T (n.*1722-2A>T) n.4090-2A>T n.2790-2A>T c.*1821-2A>T (n.*1821-2A>T) c.*3663-2A>T (n.*3663-2A>T) c.*2988-2A>T (n.*2988-2A>T) c.*3242-2A>T (n.*3242-2A>T) c.*2492-2A>T (n.*2492-2A>T) c.*918-2A>T (n.*918-2A>T) n.2275-2A>T n.3370-2A>T c.*2475-2A>T (n.*2475-2A>T) c.*1958-2A>T (n.*1958-2A>T) c.2261-2A>T (n.2261-2A>T) c.2141-2A>T (n.2141-2A>T) c.1841-2A>T (n.1841-2A>T) c.*601-2A>T (n.*601-2A>T) n.82-2A>T n.3236-2A>T c.2282-2A>T (n.2282-2A>T) c.2162-2A>T (n.2162-2A>T) c.2117-2A>T (n.2117-2A>T) c.2069-2A>T (n.2069-2A>T) c.1940-2A>T (n.1940-2A>T) c.986-2A>T (n.986-2A>T) n.2621-2A>T c.1319-2A>T (n.1319-2A>T) | |
X | g.13761084G>A | CA412344869 | OFD1 | c.*1954-1G>A (n.*1954-1G>A) c.*1722-1G>A (n.*1722-1G>A) n.4090-1G>A n.2790-1G>A c.*1821-1G>A (n.*1821-1G>A) c.*3663-1G>A (n.*3663-1G>A) c.*2988-1G>A (n.*2988-1G>A) c.*3242-1G>A (n.*3242-1G>A) c.*2492-1G>A (n.*2492-1G>A) c.*918-1G>A (n.*918-1G>A) n.2275-1G>A n.3370-1G>A c.*2475-1G>A (n.*2475-1G>A) c.*1958-1G>A (n.*1958-1G>A) c.2261-1G>A (n.2261-1G>A) c.2141-1G>A (n.2141-1G>A) c.1841-1G>A (n.1841-1G>A) c.*601-1G>A (n.*601-1G>A) n.82-1G>A n.3236-1G>A c.2282-1G>A (n.2282-1G>A) c.2162-1G>A (n.2162-1G>A) c.2117-1G>A (n.2117-1G>A) c.2069-1G>A (n.2069-1G>A) c.1940-1G>A (n.1940-1G>A) c.986-1G>A (n.986-1G>A) n.2621-1G>A c.1319-1G>A (n.1319-1G>A) | |
X | g.13761084G>C | CA412344868 | OFD1 | c.*1954-1G>C (n.*1954-1G>C) c.*1722-1G>C (n.*1722-1G>C) n.4090-1G>C n.2790-1G>C c.*1821-1G>C (n.*1821-1G>C) c.*3663-1G>C (n.*3663-1G>C) c.*2988-1G>C (n.*2988-1G>C) c.*3242-1G>C (n.*3242-1G>C) c.*2492-1G>C (n.*2492-1G>C) c.*918-1G>C (n.*918-1G>C) n.2275-1G>C n.3370-1G>C c.*2475-1G>C (n.*2475-1G>C) c.*1958-1G>C (n.*1958-1G>C) c.2261-1G>C (n.2261-1G>C) c.2141-1G>C (n.2141-1G>C) c.1841-1G>C (n.1841-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) n.82-1G>C n.3236-1G>C c.2282-1G>C (n.2282-1G>C) c.2162-1G>C (n.2162-1G>C) c.2117-1G>C (n.2117-1G>C) c.2069-1G>C (n.2069-1G>C) c.1940-1G>C (n.1940-1G>C) c.986-1G>C (n.986-1G>C) n.2621-1G>C c.1319-1G>C (n.1319-1G>C) | |
X | g.13761084G= | CA2416372630 | OFD1 | c.*1954-1G= (n.*1954-1G=) c.*1722-1G= (n.*1722-1G=) n.4090-1G= n.2790-1G= c.*1821-1G= (n.*1821-1G=) c.*3663-1G= (n.*3663-1G=) c.*2988-1G= (n.*2988-1G=) c.*3242-1G= (n.*3242-1G=) c.*2492-1G= (n.*2492-1G=) c.*918-1G= (n.*918-1G=) n.2275-1G= n.3370-1G= c.*2475-1G= (n.*2475-1G=) c.*1958-1G= (n.*1958-1G=) c.2261-1G= (n.2261-1G=) c.2141-1G= (n.2141-1G=) c.1841-1G= (n.1841-1G=) c.*601-1G= (n.*601-1G=) n.82-1G= n.3236-1G= c.2282-1G= (n.2282-1G=) c.2162-1G= (n.2162-1G=) c.2117-1G= (n.2117-1G=) c.2069-1G= (n.2069-1G=) c.1940-1G= (n.1940-1G=) c.986-1G= (n.986-1G=) n.2621-1G= c.1319-1G= (n.1319-1G=) | |
X | g.13761084G>T | CA343987 | OFD1 | c.*1954-1G>T (n.*1954-1G>T) c.*1722-1G>T (n.*1722-1G>T) n.4090-1G>T n.2790-1G>T c.*1821-1G>T (n.*1821-1G>T) c.*3663-1G>T (n.*3663-1G>T) c.*2988-1G>T (n.*2988-1G>T) c.*3242-1G>T (n.*3242-1G>T) c.*2492-1G>T (n.*2492-1G>T) c.*918-1G>T (n.*918-1G>T) n.2275-1G>T n.3370-1G>T c.*2475-1G>T (n.*2475-1G>T) c.*1958-1G>T (n.*1958-1G>T) c.2261-1G>T (n.2261-1G>T) c.2141-1G>T (n.2141-1G>T) c.1841-1G>T (n.1841-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) n.82-1G>T n.3236-1G>T c.2282-1G>T (n.2282-1G>T) c.2162-1G>T (n.2162-1G>T) c.2117-1G>T (n.2117-1G>T) c.2069-1G>T (n.2069-1G>T) c.1940-1G>T (n.1940-1G>T) c.986-1G>T (n.986-1G>T) n.2621-1G>T c.1319-1G>T (n.1319-1G>T) | dbSNP |
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X | g.13761088T>C | CA412344875 | OFD1 | c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*1725T>C (n.*1725T>C) n.4093T>C n.2793T>C c.*1824T>C (n.*1824T>C) c.*3666T>C (n.*3666T>C) c.*2991T>C (n.*2991T>C) c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.*2495T>C (n.*2495T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) n.2278T>C n.3373T>C c.*2478T>C (n.*2478T>C) c.*1961T>C (n.*1961T>C) c.2264T>C (p.Leu755Pro) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) n.85T>C n.3239T>C c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.2120T>C (p.Leu707Pro) c.2072T>C (p.Leu691Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) n.2624T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) | |
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X | g.13761089G>A | CA515466313 | OFD1 | c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*1726G>A (n.*1726G>A) n.4094G>A n.2794G>A c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*3667G>A (n.*3667G>A) c.*2992G>A (n.*2992G>A) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*2496G>A (n.*2496G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) n.2279G>A n.3374G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.2265G>A (p.Leu755=) c.2145G>A (p.Leu715=) c.1845G>A (p.Leu615=) c.*605G>A (n.*605G>A) n.86G>A n.3240G>A c.2286G>A (p.Leu762=) c.2166G>A (p.Leu722=) c.2121G>A (p.Leu707=) c.2073G>A (p.Leu691=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.990G>A (p.Leu330=) n.2625G>A c.1323G>A (p.Leu441=) | |
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X | g.13761089G>T | CA515466316 | OFD1 | c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*1726G>T (n.*1726G>T) n.4094G>T n.2794G>T c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*3667G>T (n.*3667G>T) c.*2992G>T (n.*2992G>T) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*2496G>T (n.*2496G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) n.2279G>T n.3374G>T c.*2479G>T (n.*2479G>T) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.2265G>T (p.Leu755=) c.2145G>T (p.Leu715=) c.1845G>T (p.Leu615=) c.*605G>T (n.*605G>T) n.86G>T n.3240G>T c.2286G>T (p.Leu762=) c.2166G>T (p.Leu722=) c.2121G>T (p.Leu707=) c.2073G>T (p.Leu691=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.990G>T (p.Leu330=) n.2625G>T c.1323G>T (p.Leu441=) | |
X | g.13761090G>A | CA412344877 | OFD1 | c.*1959G>A (n.*1959G>A) c.*1727G>A (n.*1727G>A) n.4095G>A n.2795G>A c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*3668G>A (n.*3668G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) n.2280G>A n.3375G>A c.*2480G>A (n.*2480G>A) c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.2266G>A (p.Gly756Ser) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.1846G>A (p.Gly616Ser) c.*606G>A (n.*606G>A) n.87G>A n.3241G>A c.2287G>A (p.Gly763Ser) c.2167G>A (p.Gly723Ser) c.2122G>A (p.Gly708Ser) c.2074G>A (p.Gly692Ser) c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.991G>A (p.Gly331Ser) n.2626G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) | |
X | g.13761090G>C | CA412344878 | OFD1 | c.*1959G>C (n.*1959G>C) c.*1727G>C (n.*1727G>C) n.4095G>C n.2795G>C c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*3668G>C (n.*3668G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*3247G>C (n.*3247G>C) c.*2497G>C (n.*2497G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) n.2280G>C n.3375G>C c.*2480G>C (n.*2480G>C) c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.2266G>C (p.Gly756Arg) c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.1846G>C (p.Gly616Arg) c.*606G>C (n.*606G>C) n.87G>C n.3241G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.2167G>C (p.Gly723Arg) c.2122G>C (p.Gly708Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.991G>C (p.Gly331Arg) n.2626G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) | |
X | g.13761090G>T | CA412344879 | OFD1 | c.*1959G>T (n.*1959G>T) c.*1727G>T (n.*1727G>T) n.4095G>T n.2795G>T c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*3668G>T (n.*3668G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.*2497G>T (n.*2497G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) n.2280G>T n.3375G>T c.*2480G>T (n.*2480G>T) c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.1846G>T (p.Gly616Cys) c.*606G>T (n.*606G>T) n.87G>T n.3241G>T c.2287G>T (p.Gly763Cys) c.2167G>T (p.Gly723Cys) c.2122G>T (p.Gly708Cys) c.2074G>T (p.Gly692Cys) c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.991G>T (p.Gly331Cys) n.2626G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) | |
X | g.13761091G>A | CA10351976 | OFD1 | c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*1728G>A (n.*1728G>A) n.4096G>A n.2796G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*3669G>A (n.*3669G>A) c.*2994G>A (n.*2994G>A) c.*3248G>A (n.*3248G>A) c.*2498G>A (n.*2498G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) n.2281G>A n.3376G>A c.*2481G>A (n.*2481G>A) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.2267G>A (p.Gly756Asp) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.1847G>A (p.Gly616Asp) c.*607G>A (n.*607G>A) n.88G>A n.3242G>A c.2288G>A (p.Gly763Asp) c.2168G>A (p.Gly723Asp) c.2123G>A (p.Gly708Asp) c.2075G>A (p.Gly692Asp) c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.992G>A (p.Gly331Asp) n.2627G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761091G>C | CA412344880 | OFD1 | c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*1728G>C (n.*1728G>C) n.4096G>C n.2796G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*3669G>C (n.*3669G>C) c.*2994G>C (n.*2994G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) c.*2498G>C (n.*2498G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) n.2281G>C n.3376G>C c.*2481G>C (n.*2481G>C) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.2267G>C (p.Gly756Ala) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.1847G>C (p.Gly616Ala) c.*607G>C (n.*607G>C) n.88G>C n.3242G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.2168G>C (p.Gly723Ala) c.2123G>C (p.Gly708Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.992G>C (p.Gly331Ala) n.2627G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) | |
X | g.13761091G= | CA2416372632 | OFD1 | c.*1960G= (n.*1960G=) c.*1728G= (n.*1728G=) n.4096G= n.2796G= c.*1827G= (n.*1827G=) c.*3669G= (n.*3669G=) c.*2994G= (n.*2994G=) c.*3248G= (n.*3248G=) c.*2498G= (n.*2498G=) c.*924G= (n.*924G=) n.2281G= n.3376G= c.*2481G= (n.*2481G=) c.*1964G= (n.*1964G=) c.2267G= (p.Gly756=) c.2147G= (p.Gly716=) c.1847G= (p.Gly616=) c.*607G= (n.*607G=) n.88G= n.3242G= c.2288G= (p.Gly763=) c.2168G= (p.Gly723=) c.2123G= (p.Gly708=) c.2075G= (p.Gly692=) c.1946G= (p.Gly649=) c.992G= (p.Gly331=) n.2627G= c.1325G= (p.Gly442=) | |
X | g.13761091G>T | CA412344881 | OFD1 | c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*1728G>T (n.*1728G>T) n.4096G>T n.2796G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*3669G>T (n.*3669G>T) c.*2994G>T (n.*2994G>T) c.*3248G>T (n.*3248G>T) c.*2498G>T (n.*2498G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) n.2281G>T n.3376G>T c.*2481G>T (n.*2481G>T) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.1847G>T (p.Gly616Val) c.*607G>T (n.*607G>T) n.88G>T n.3242G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.2168G>T (p.Gly723Val) c.2123G>T (p.Gly708Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) c.992G>T (p.Gly331Val) n.2627G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13761092C>A | CA515466319 | OFD1 | c.*1961C>A (n.*1961C>A) c.*1729C>A (n.*1729C>A) n.4097C>A n.2797C>A c.*1828C>A (n.*1828C>A) c.*3670C>A (n.*3670C>A) c.*2995C>A (n.*2995C>A) c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.*2499C>A (n.*2499C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) n.2282C>A n.3377C>A c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*1965C>A (n.*1965C>A) c.2268C>A (p.Gly756=) c.2148C>A (p.Gly716=) c.1848C>A (p.Gly616=) c.*608C>A (n.*608C>A) n.89C>A n.3243C>A c.2289C>A (p.Gly763=) c.2169C>A (p.Gly723=) c.2124C>A (p.Gly708=) c.2076C>A (p.Gly692=) c.1947C>A (p.Gly649=) c.993C>A (p.Gly331=) n.2628C>A c.1326C>A (p.Gly442=) | |
X | g.13761092C>G | CA515466318 | OFD1 | c.*1961C>G (n.*1961C>G) c.*1729C>G (n.*1729C>G) n.4097C>G n.2797C>G c.*1828C>G (n.*1828C>G) c.*3670C>G (n.*3670C>G) c.*2995C>G (n.*2995C>G) c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.*2499C>G (n.*2499C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) n.2282C>G n.3377C>G c.*2482C>G (n.*2482C>G) c.*1965C>G (n.*1965C>G) c.2268C>G (p.Gly756=) c.2148C>G (p.Gly716=) c.1848C>G (p.Gly616=) c.*608C>G (n.*608C>G) n.89C>G n.3243C>G c.2289C>G (p.Gly763=) c.2169C>G (p.Gly723=) c.2124C>G (p.Gly708=) c.2076C>G (p.Gly692=) c.1947C>G (p.Gly649=) c.993C>G (p.Gly331=) n.2628C>G c.1326C>G (p.Gly442=) | ClinVar dbSNP |
X | g.13761092C>T | CA515466317 | OFD1 | c.*1961C>T (n.*1961C>T) c.*1729C>T (n.*1729C>T) n.4097C>T n.2797C>T c.*1828C>T (n.*1828C>T) c.*3670C>T (n.*3670C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.*2499C>T (n.*2499C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) n.2282C>T n.3377C>T c.*2482C>T (n.*2482C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.2268C>T (p.Gly756=) c.2148C>T (p.Gly716=) c.1848C>T (p.Gly616=) c.*608C>T (n.*608C>T) n.89C>T n.3243C>T c.2289C>T (p.Gly763=) c.2169C>T (p.Gly723=) c.2124C>T (p.Gly708=) c.2076C>T (p.Gly692=) c.1947C>T (p.Gly649=) c.993C>T (p.Gly331=) n.2628C>T c.1326C>T (p.Gly442=) | |
X | g.13761093A>C | CA515466320 | OFD1 | c.*1962A>C (n.*1962A>C) c.*1730A>C (n.*1730A>C) n.4098A>C n.2798A>C c.*1829A>C (n.*1829A>C) c.*3671A>C (n.*3671A>C) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.*2500A>C (n.*2500A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) n.2283A>C n.3378A>C c.*2483A>C (n.*2483A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.2269A>C (p.Arg757=) c.2149A>C (p.Arg717=) c.1849A>C (p.Arg617=) c.*609A>C (n.*609A>C) n.90A>C n.3244A>C c.2290A>C (p.Arg764=) c.2170A>C (p.Arg724=) c.2125A>C (p.Arg709=) c.2077A>C (p.Arg693=) c.1948A>C (p.Arg650=) c.994A>C (p.Arg332=) n.2629A>C c.1327A>C (p.Arg443=) | |
X | g.13761093A>G | CA412344882 | OFD1 | c.*1962A>G (n.*1962A>G) c.*1730A>G (n.*1730A>G) n.4098A>G n.2798A>G c.*1829A>G (n.*1829A>G) c.*3671A>G (n.*3671A>G) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.*2500A>G (n.*2500A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) n.2283A>G n.3378A>G c.*2483A>G (n.*2483A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.2269A>G (p.Arg757Gly) c.2149A>G (p.Arg717Gly) c.1849A>G (p.Arg617Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) n.90A>G n.3244A>G c.2290A>G (p.Arg764Gly) c.2170A>G (p.Arg724Gly) c.2125A>G (p.Arg709Gly) c.2077A>G (p.Arg693Gly) c.1948A>G (p.Arg650Gly) c.994A>G (p.Arg332Gly) n.2629A>G c.1327A>G (p.Arg443Gly) | |
X | g.13761093A>T | CA412344883 | OFD1 | c.*1962A>T (n.*1962A>T) c.*1730A>T (n.*1730A>T) n.4098A>T n.2798A>T c.*1829A>T (n.*1829A>T) c.*3671A>T (n.*3671A>T) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.*2500A>T (n.*2500A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) n.2283A>T n.3378A>T c.*2483A>T (n.*2483A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.2269A>T (p.Arg757Ter) c.2149A>T (p.Arg717Ter) c.1849A>T (p.Arg617Ter) c.*609A>T (n.*609A>T) n.90A>T n.3244A>T c.2290A>T (p.Arg764Ter) c.2170A>T (p.Arg724Ter) c.2125A>T (p.Arg709Ter) c.2077A>T (p.Arg693Ter) c.1948A>T (p.Arg650Ter) c.994A>T (p.Arg332Ter) n.2629A>T c.1327A>T (p.Arg443Ter) | |
X | g.13761094G>A | CA412344884 | OFD1 | c.*1963G>A (n.*1963G>A) c.*1731G>A (n.*1731G>A) n.4099G>A n.2799G>A c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*3672G>A (n.*3672G>A) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*2501G>A (n.*2501G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) n.2284G>A n.3379G>A c.*2484G>A (n.*2484G>A) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.2270G>A (p.Arg757Lys) c.2150G>A (p.Arg717Lys) c.1850G>A (p.Arg617Lys) c.*610G>A (n.*610G>A) n.91G>A n.3245G>A c.2291G>A (p.Arg764Lys) c.2171G>A (p.Arg724Lys) c.2126G>A (p.Arg709Lys) c.2078G>A (p.Arg693Lys) c.1949G>A (p.Arg650Lys) c.995G>A (p.Arg332Lys) n.2630G>A c.1328G>A (p.Arg443Lys) | |
X | g.13761094G>C | CA412344885 | OFD1 | c.*1963G>C (n.*1963G>C) c.*1731G>C (n.*1731G>C) n.4099G>C n.2799G>C c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*3672G>C (n.*3672G>C) c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*2501G>C (n.*2501G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) n.2284G>C n.3379G>C c.*2484G>C (n.*2484G>C) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.2270G>C (p.Arg757Thr) c.2150G>C (p.Arg717Thr) c.1850G>C (p.Arg617Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) n.91G>C n.3245G>C c.2291G>C (p.Arg764Thr) c.2171G>C (p.Arg724Thr) c.2126G>C (p.Arg709Thr) c.2078G>C (p.Arg693Thr) c.1949G>C (p.Arg650Thr) c.995G>C (p.Arg332Thr) n.2630G>C c.1328G>C (p.Arg443Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.13761094G>T | CA412344886 | OFD1 | c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) n.4099G>T n.2799G>T c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*3672G>T (n.*3672G>T) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*2501G>T (n.*2501G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) n.2284G>T n.3379G>T c.*2484G>T (n.*2484G>T) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.2270G>T (p.Arg757Ile) c.2150G>T (p.Arg717Ile) c.1850G>T (p.Arg617Ile) c.*610G>T (n.*610G>T) n.91G>T n.3245G>T c.2291G>T (p.Arg764Ile) c.2171G>T (p.Arg724Ile) c.2126G>T (p.Arg709Ile) c.2078G>T (p.Arg693Ile) c.1949G>T (p.Arg650Ile) c.995G>T (p.Arg332Ile) n.2630G>T c.1328G>T (p.Arg443Ile) | |
X | g.13761095A>C | CA412344887 | OFD1 | c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*1732A>C (n.*1732A>C) n.4100A>C n.2800A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*3673A>C (n.*3673A>C) c.*2998A>C (n.*2998A>C) c.*3252A>C (n.*3252A>C) c.*2502A>C (n.*2502A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) n.2285A>C n.3380A>C c.*2485A>C (n.*2485A>C) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.2271A>C (p.Arg757Ser) c.2151A>C (p.Arg717Ser) c.1851A>C (p.Arg617Ser) c.*611A>C (n.*611A>C) n.92A>C n.3246A>C c.2292A>C (p.Arg764Ser) c.2172A>C (p.Arg724Ser) c.2127A>C (p.Arg709Ser) c.2079A>C (p.Arg693Ser) c.1950A>C (p.Arg650Ser) c.996A>C (p.Arg332Ser) n.2631A>C c.1329A>C (p.Arg443Ser) | |
X | g.13761095A>G | CA515466324 | OFD1 | c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*1732A>G (n.*1732A>G) n.4100A>G n.2800A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*3673A>G (n.*3673A>G) c.*2998A>G (n.*2998A>G) c.*3252A>G (n.*3252A>G) c.*2502A>G (n.*2502A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) n.2285A>G n.3380A>G c.*2485A>G (n.*2485A>G) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.2271A>G (p.Arg757=) c.2151A>G (p.Arg717=) c.1851A>G (p.Arg617=) c.*611A>G (n.*611A>G) n.92A>G n.3246A>G c.2292A>G (p.Arg764=) c.2172A>G (p.Arg724=) c.2127A>G (p.Arg709=) c.2079A>G (p.Arg693=) c.1950A>G (p.Arg650=) c.996A>G (p.Arg332=) n.2631A>G c.1329A>G (p.Arg443=) | |
X | g.13761095A>T | CA412344888 | OFD1 | c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*1732A>T (n.*1732A>T) n.4100A>T n.2800A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*3673A>T (n.*3673A>T) c.*2998A>T (n.*2998A>T) c.*3252A>T (n.*3252A>T) c.*2502A>T (n.*2502A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) n.2285A>T n.3380A>T c.*2485A>T (n.*2485A>T) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.2271A>T (p.Arg757Ser) c.2151A>T (p.Arg717Ser) c.1851A>T (p.Arg617Ser) c.*611A>T (n.*611A>T) n.92A>T n.3246A>T c.2292A>T (p.Arg764Ser) c.2172A>T (p.Arg724Ser) c.2127A>T (p.Arg709Ser) c.2079A>T (p.Arg693Ser) c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.996A>T (p.Arg332Ser) n.2631A>T c.1329A>T (p.Arg443Ser) | |
X | g.13761096T>A | CA412344889 | OFD1 | c.*1965T>A (n.*1965T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) n.4101T>A n.2801T>A c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*3674T>A (n.*3674T>A) c.*2999T>A (n.*2999T>A) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*2503T>A (n.*2503T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) n.2286T>A n.3381T>A c.*2486T>A (n.*2486T>A) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.2272T>A (p.Ser758Thr) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.*612T>A (n.*612T>A) n.93T>A n.3247T>A c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2173T>A (p.Ser725Thr) c.2128T>A (p.Ser710Thr) c.2080T>A (p.Ser694Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) n.2632T>A c.1330T>A (p.Ser444Thr) | |
X | g.13761096T>C | CA412344890 | OFD1 | c.*1965T>C (n.*1965T>C) c.*1733T>C (n.*1733T>C) n.4101T>C n.2801T>C c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*3674T>C (n.*3674T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*2503T>C (n.*2503T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) n.2286T>C n.3381T>C c.*2486T>C (n.*2486T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.2272T>C (p.Ser758Pro) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.*612T>C (n.*612T>C) n.93T>C n.3247T>C c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2173T>C (p.Ser725Pro) c.2128T>C (p.Ser710Pro) c.2080T>C (p.Ser694Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) n.2632T>C c.1330T>C (p.Ser444Pro) | |
X | g.13761096T>G | CA412344891 | OFD1 | c.*1965T>G (n.*1965T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) n.4101T>G n.2801T>G c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*3674T>G (n.*3674T>G) c.*2999T>G (n.*2999T>G) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*2503T>G (n.*2503T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) n.2286T>G n.3381T>G c.*2486T>G (n.*2486T>G) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.2272T>G (p.Ser758Ala) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) n.93T>G n.3247T>G c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2173T>G (p.Ser725Ala) c.2128T>G (p.Ser710Ala) c.2080T>G (p.Ser694Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) n.2632T>G c.1330T>G (p.Ser444Ala) | |
X | g.13761097C>A | CA412344892 | OFD1 | c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*1734C>A (n.*1734C>A) n.4102C>A n.2802C>A c.*1833C>A (n.*1833C>A) c.*3675C>A (n.*3675C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) c.*3254C>A (n.*3254C>A) c.*2504C>A (n.*2504C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) n.2287C>A n.3382C>A c.*2487C>A (n.*2487C>A) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.2273C>A (p.Ser758Ter) c.2153C>A (p.Ser718Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.94C>A n.3248C>A c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2174C>A (p.Ser725Ter) c.2129C>A (p.Ser710Ter) c.2081C>A (p.Ser694Ter) c.1952C>A (p.Ser651Ter) c.998C>A (p.Ser333Ter) n.2633C>A c.1331C>A (p.Ser444Ter) | |
X | g.13761097C= | CA2416372634 | OFD1 | c.*1966C= (n.*1966C=) c.*1734C= (n.*1734C=) n.4102C= n.2802C= c.*1833C= (n.*1833C=) c.*3675C= (n.*3675C=) c.*3000C= (n.*3000C=) c.*3254C= (n.*3254C=) c.*2504C= (n.*2504C=) c.*930C= (n.*930C=) n.2287C= n.3382C= c.*2487C= (n.*2487C=) c.*1970C= (n.*1970C=) c.2273C= (p.Ser758=) c.2153C= (p.Ser718=) c.1853C= (p.Ser618=) c.*613C= (n.*613C=) n.94C= n.3248C= c.2294C= (p.Ser765=) c.2174C= (p.Ser725=) c.2129C= (p.Ser710=) c.2081C= (p.Ser694=) c.1952C= (p.Ser651=) c.998C= (p.Ser333=) n.2633C= c.1331C= (p.Ser444=) | |
X | g.13761097C>G | CA412344893 | OFD1 | c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*1734C>G (n.*1734C>G) n.4102C>G n.2802C>G c.*1833C>G (n.*1833C>G) c.*3675C>G (n.*3675C>G) c.*3000C>G (n.*3000C>G) c.*3254C>G (n.*3254C>G) c.*2504C>G (n.*2504C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) n.2287C>G n.3382C>G c.*2487C>G (n.*2487C>G) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.2273C>G (p.Ser758Ter) c.2153C>G (p.Ser718Ter) c.1853C>G (p.Ser618Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.94C>G n.3248C>G c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.2174C>G (p.Ser725Ter) c.2129C>G (p.Ser710Ter) c.2081C>G (p.Ser694Ter) c.1952C>G (p.Ser651Ter) c.998C>G (p.Ser333Ter) n.2633C>G c.1331C>G (p.Ser444Ter) | ClinVar dbSNP |
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X | g.13761098A>C | CA515466329 | OFD1 | c.*1967A>C (n.*1967A>C) c.*1735A>C (n.*1735A>C) n.4103A>C n.2803A>C c.*1834A>C (n.*1834A>C) c.*3676A>C (n.*3676A>C) c.*3001A>C (n.*3001A>C) c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) n.2288A>C n.3383A>C c.*2488A>C (n.*2488A>C) c.*1971A>C (n.*1971A>C) c.2274A>C (p.Ser758=) c.2154A>C (p.Ser718=) c.1854A>C (p.Ser618=) c.*614A>C (n.*614A>C) n.95A>C n.3249A>C c.2295A>C (p.Ser765=) c.2175A>C (p.Ser725=) c.2130A>C (p.Ser710=) c.2082A>C (p.Ser694=) c.1953A>C (p.Ser651=) c.999A>C (p.Ser333=) n.2634A>C c.1332A>C (p.Ser444=) | |
X | g.13761098A>G | CA515466330 | OFD1 | c.*1967A>G (n.*1967A>G) c.*1735A>G (n.*1735A>G) n.4103A>G n.2803A>G c.*1834A>G (n.*1834A>G) c.*3676A>G (n.*3676A>G) c.*3001A>G (n.*3001A>G) c.*3255A>G (n.*3255A>G) c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) n.2288A>G n.3383A>G c.*2488A>G (n.*2488A>G) c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.2274A>G (p.Ser758=) c.2154A>G (p.Ser718=) c.1854A>G (p.Ser618=) c.*614A>G (n.*614A>G) n.95A>G n.3249A>G c.2295A>G (p.Ser765=) c.2175A>G (p.Ser725=) c.2130A>G (p.Ser710=) c.2082A>G (p.Ser694=) c.1953A>G (p.Ser651=) c.999A>G (p.Ser333=) n.2634A>G c.1332A>G (p.Ser444=) | |
X | g.13761098A>T | CA515466331 | OFD1 | c.*1967A>T (n.*1967A>T) c.*1735A>T (n.*1735A>T) n.4103A>T n.2803A>T c.*1834A>T (n.*1834A>T) c.*3676A>T (n.*3676A>T) c.*3001A>T (n.*3001A>T) c.*3255A>T (n.*3255A>T) c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.*931A>T (n.*931A>T) n.2288A>T n.3383A>T c.*2488A>T (n.*2488A>T) c.*1971A>T (n.*1971A>T) c.2274A>T (p.Ser758=) c.2154A>T (p.Ser718=) c.1854A>T (p.Ser618=) c.*614A>T (n.*614A>T) n.95A>T n.3249A>T c.2295A>T (p.Ser765=) c.2175A>T (p.Ser725=) c.2130A>T (p.Ser710=) c.2082A>T (p.Ser694=) c.1953A>T (p.Ser651=) c.999A>T (p.Ser333=) n.2634A>T c.1332A>T (p.Ser444=) | |
X | g.13761099C>A | CA412344896 | OFD1 | c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.4104C>A n.2804C>A c.*1835C>A (n.*1835C>A) c.*3677C>A (n.*3677C>A) c.*3002C>A (n.*3002C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.*2506C>A (n.*2506C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) n.2289C>A n.3384C>A c.*2489C>A (n.*2489C>A) c.*1972C>A (n.*1972C>A) c.2275C>A (p.His759Asn) c.2155C>A (p.His719Asn) c.1855C>A (p.His619Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) n.96C>A n.3250C>A c.2296C>A (p.His766Asn) c.2176C>A (p.His726Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.2083C>A (p.His695Asn) c.1954C>A (p.His652Asn) c.1000C>A (p.His334Asn) n.2635C>A c.1333C>A (p.His445Asn) | |
X | g.13761099C>G | CA412344897 | OFD1 | c.*1968C>G (n.*1968C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.4104C>G n.2804C>G c.*1835C>G (n.*1835C>G) c.*3677C>G (n.*3677C>G) c.*3002C>G (n.*3002C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) c.*2506C>G (n.*2506C>G) c.*932C>G (n.*932C>G) n.2289C>G n.3384C>G c.*2489C>G (n.*2489C>G) c.*1972C>G (n.*1972C>G) c.2275C>G (p.His759Asp) c.2155C>G (p.His719Asp) c.1855C>G (p.His619Asp) c.*615C>G (n.*615C>G) n.96C>G n.3250C>G c.2296C>G (p.His766Asp) c.2176C>G (p.His726Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.2083C>G (p.His695Asp) c.1954C>G (p.His652Asp) c.1000C>G (p.His334Asp) n.2635C>G c.1333C>G (p.His445Asp) | |
X | g.13761099C>T | CA412344895 | OFD1 | c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.4104C>T n.2804C>T c.*1835C>T (n.*1835C>T) c.*3677C>T (n.*3677C>T) c.*3002C>T (n.*3002C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.*2506C>T (n.*2506C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) n.2289C>T n.3384C>T c.*2489C>T (n.*2489C>T) c.*1972C>T (n.*1972C>T) c.2275C>T (p.His759Tyr) c.2155C>T (p.His719Tyr) c.1855C>T (p.His619Tyr) c.*615C>T (n.*615C>T) n.96C>T n.3250C>T c.2296C>T (p.His766Tyr) c.2176C>T (p.His726Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.2083C>T (p.His695Tyr) c.1954C>T (p.His652Tyr) c.1000C>T (p.His334Tyr) n.2635C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) | |
X | g.13761100A>C | CA412344898 | OFD1 | c.*1969A>C (n.*1969A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.4105A>C n.2805A>C c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*3678A>C (n.*3678A>C) c.*3003A>C (n.*3003A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) c.*2507A>C (n.*2507A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) n.2290A>C n.3385A>C c.*2490A>C (n.*2490A>C) c.*1973A>C (n.*1973A>C) c.2276A>C (p.His759Pro) c.2156A>C (p.His719Pro) c.1856A>C (p.His619Pro) c.*616A>C (n.*616A>C) n.97A>C n.3251A>C c.2297A>C (p.His766Pro) c.2177A>C (p.His726Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.2084A>C (p.His695Pro) c.1955A>C (p.His652Pro) c.1001A>C (p.His334Pro) n.2636A>C c.1334A>C (p.His445Pro) | |
X | g.13761100A>G | CA412344899 | OFD1 | c.*1969A>G (n.*1969A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.4105A>G n.2805A>G c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*3678A>G (n.*3678A>G) c.*3003A>G (n.*3003A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) c.*2507A>G (n.*2507A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) n.2290A>G n.3385A>G c.*2490A>G (n.*2490A>G) c.*1973A>G (n.*1973A>G) c.2276A>G (p.His759Arg) c.2156A>G (p.His719Arg) c.1856A>G (p.His619Arg) c.*616A>G (n.*616A>G) n.97A>G n.3251A>G c.2297A>G (p.His766Arg) c.2177A>G (p.His726Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.2084A>G (p.His695Arg) c.1955A>G (p.His652Arg) c.1001A>G (p.His334Arg) n.2636A>G c.1334A>G (p.His445Arg) | |
X | g.13761100A>T | CA412344900 | OFD1 | c.*1969A>T (n.*1969A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.4105A>T n.2805A>T c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*3678A>T (n.*3678A>T) c.*3003A>T (n.*3003A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) c.*2507A>T (n.*2507A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) n.2290A>T n.3385A>T c.*2490A>T (n.*2490A>T) c.*1973A>T (n.*1973A>T) c.2276A>T (p.His759Leu) c.2156A>T (p.His719Leu) c.1856A>T (p.His619Leu) c.*616A>T (n.*616A>T) n.97A>T n.3251A>T c.2297A>T (p.His766Leu) c.2177A>T (p.His726Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.2084A>T (p.His695Leu) c.1955A>T (p.His652Leu) c.1001A>T (p.His334Leu) n.2636A>T c.1334A>T (p.His445Leu) | gnomAD v4 |
X | g.13761101C>A | CA412344901 | OFD1 | c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*1738C>A (n.*1738C>A) n.4106C>A n.2806C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.*3679C>A (n.*3679C>A) c.*3004C>A (n.*3004C>A) c.*3258C>A (n.*3258C>A) c.*2508C>A (n.*2508C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) n.2291C>A n.3386C>A c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*1974C>A (n.*1974C>A) c.2277C>A (p.His759Gln) c.2157C>A (p.His719Gln) c.1857C>A (p.His619Gln) c.*617C>A (n.*617C>A) n.98C>A n.3252C>A c.2298C>A (p.His766Gln) c.2178C>A (p.His726Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.2085C>A (p.His695Gln) c.1956C>A (p.His652Gln) c.1002C>A (p.His334Gln) n.2637C>A c.1335C>A (p.His445Gln) | |
X | g.13761101C>G | CA412344902 | OFD1 | c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1738C>G (n.*1738C>G) n.4106C>G n.2806C>G c.*1837C>G (n.*1837C>G) c.*3679C>G (n.*3679C>G) c.*3004C>G (n.*3004C>G) c.*3258C>G (n.*3258C>G) c.*2508C>G (n.*2508C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) n.2291C>G n.3386C>G c.*2491C>G (n.*2491C>G) c.*1974C>G (n.*1974C>G) c.2277C>G (p.His759Gln) c.2157C>G (p.His719Gln) c.1857C>G (p.His619Gln) c.*617C>G (n.*617C>G) n.98C>G n.3252C>G c.2298C>G (p.His766Gln) c.2178C>G (p.His726Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.2085C>G (p.His695Gln) c.1956C>G (p.His652Gln) c.1002C>G (p.His334Gln) n.2637C>G c.1335C>G (p.His445Gln) | COSMIC |
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X | g.13761102A= | CA2416372635 | OFD1 | c.*1971A= (n.*1971A=) c.*1739A= (n.*1739A=) n.4107A= n.2807A= c.*1838A= (n.*1838A=) c.*3680A= (n.*3680A=) c.*3005A= (n.*3005A=) c.*3259A= (n.*3259A=) c.*2509A= (n.*2509A=) c.*935A= (n.*935A=) n.2292A= n.3387A= c.*2492A= (n.*2492A=) c.*1975A= (n.*1975A=) c.2278A= (p.Ile760=) c.2158A= (p.Ile720=) c.1858A= (p.Ile620=) c.*618A= (n.*618A=) n.99A= n.3253A= c.2299A= (p.Ile767=) c.2179A= (p.Ile727=) c.2134A= (p.Ile712=) c.2086A= (p.Ile696=) c.1957A= (p.Ile653=) c.1003A= (p.Ile335=) n.2638A= c.1336A= (p.Ile446=) | |
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