Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13760889_13761031delCA2819769997OFD1c.*1953+169_*1954-54del (n.*1953+169_*1954-54del)
c.*1721+169_*1722-54del (n.*1721+169_*1722-54del)
n.4089+169_4090-54del
n.2789+169_2790-54del
c.*1820+169_*1821-54del (n.*1820+169_*1821-54del)
c.*3662+169_*3663-54del (n.*3662+169_*3663-54del)
c.*2987+169_*2988-54del (n.*2987+169_*2988-54del)
c.*3241+169_*3242-54del (n.*3241+169_*3242-54del)
c.*2491+169_*2492-54del (n.*2491+169_*2492-54del)
c.*917+169_*918-54del (n.*917+169_*918-54del)
n.2274+169_2275-54del
n.3369+169_3370-54del
c.*2474+169_*2475-54del (n.*2474+169_*2475-54del)
c.*1957+169_*1958-54del (n.*1957+169_*1958-54del)
c.2260+169_2261-54del (n.2260+169_2261-54del)
c.2140+169_2141-54del (n.2140+169_2141-54del)
c.1840+169_1841-54del (n.1840+169_1841-54del)
c.*600+169_*601-54del (n.*600+169_*601-54del)
n.81+169_82-54del
n.3235+169_3236-54del
c.2281+169_2282-54del (n.2281+169_2282-54del)
c.2161+169_2162-54del (n.2161+169_2162-54del)
c.2116+169_2117-54del (n.2116+169_2117-54del)
c.2068+169_2069-54del (n.2068+169_2069-54del)
c.1939+169_1940-54del (n.1939+169_1940-54del)
c.985+169_986-54del (n.985+169_986-54del)
n.2620+169_2621-54del
c.1318+169_1319-54del (n.1318+169_1319-54del)
Xg.13761002C>ACA2693132502OFD1c.*1954-83C>A (n.*1954-83C>A)
c.*1722-83C>A (n.*1722-83C>A)
n.4090-83C>A
n.2790-83C>A
c.*1821-83C>A (n.*1821-83C>A)
c.*3663-83C>A (n.*3663-83C>A)
c.*2988-83C>A (n.*2988-83C>A)
c.*3242-83C>A (n.*3242-83C>A)
c.*2492-83C>A (n.*2492-83C>A)
c.*918-83C>A (n.*918-83C>A)
n.2275-83C>A
n.3370-83C>A
c.*2475-83C>A (n.*2475-83C>A)
c.*1958-83C>A (n.*1958-83C>A)
c.2261-83C>A (n.2261-83C>A)
c.2141-83C>A (n.2141-83C>A)
c.1841-83C>A (n.1841-83C>A)
c.*601-83C>A (n.*601-83C>A)
n.82-83C>A
n.3236-83C>A
c.2282-83C>A (n.2282-83C>A)
c.2162-83C>A (n.2162-83C>A)
c.2117-83C>A (n.2117-83C>A)
c.2069-83C>A (n.2069-83C>A)
c.1940-83C>A (n.1940-83C>A)
c.986-83C>A (n.986-83C>A)
n.2621-83C>A
c.1319-83C>A (n.1319-83C>A)
gnomAD v4
Xg.13761002C=CA2416372604OFD1c.*1954-83C= (n.*1954-83C=)
c.*1722-83C= (n.*1722-83C=)
n.4090-83C=
n.2790-83C=
c.*1821-83C= (n.*1821-83C=)
c.*3663-83C= (n.*3663-83C=)
c.*2988-83C= (n.*2988-83C=)
c.*3242-83C= (n.*3242-83C=)
c.*2492-83C= (n.*2492-83C=)
c.*918-83C= (n.*918-83C=)
n.2275-83C=
n.3370-83C=
c.*2475-83C= (n.*2475-83C=)
c.*1958-83C= (n.*1958-83C=)
c.2261-83C= (n.2261-83C=)
c.2141-83C= (n.2141-83C=)
c.1841-83C= (n.1841-83C=)
c.*601-83C= (n.*601-83C=)
n.82-83C=
n.3236-83C=
c.2282-83C= (n.2282-83C=)
c.2162-83C= (n.2162-83C=)
c.2117-83C= (n.2117-83C=)
c.2069-83C= (n.2069-83C=)
c.1940-83C= (n.1940-83C=)
c.986-83C= (n.986-83C=)
n.2621-83C=
c.1319-83C= (n.1319-83C=)
Xg.13761002C>TCA872022083OFD1c.*1954-83C>T (n.*1954-83C>T)
c.*1722-83C>T (n.*1722-83C>T)
n.4090-83C>T
n.2790-83C>T
c.*1821-83C>T (n.*1821-83C>T)
c.*3663-83C>T (n.*3663-83C>T)
c.*2988-83C>T (n.*2988-83C>T)
c.*3242-83C>T (n.*3242-83C>T)
c.*2492-83C>T (n.*2492-83C>T)
c.*918-83C>T (n.*918-83C>T)
n.2275-83C>T
n.3370-83C>T
c.*2475-83C>T (n.*2475-83C>T)
c.*1958-83C>T (n.*1958-83C>T)
c.2261-83C>T (n.2261-83C>T)
c.2141-83C>T (n.2141-83C>T)
c.1841-83C>T (n.1841-83C>T)
c.*601-83C>T (n.*601-83C>T)
n.82-83C>T
n.3236-83C>T
c.2282-83C>T (n.2282-83C>T)
c.2162-83C>T (n.2162-83C>T)
c.2117-83C>T (n.2117-83C>T)
c.2069-83C>T (n.2069-83C>T)
c.1940-83C>T (n.1940-83C>T)
c.986-83C>T (n.986-83C>T)
n.2621-83C>T
c.1319-83C>T (n.1319-83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761004A=CA2416372605OFD1c.*1954-81A= (n.*1954-81A=)
c.*1722-81A= (n.*1722-81A=)
n.4090-81A=
n.2790-81A=
c.*1821-81A= (n.*1821-81A=)
c.*3663-81A= (n.*3663-81A=)
c.*2988-81A= (n.*2988-81A=)
c.*3242-81A= (n.*3242-81A=)
c.*2492-81A= (n.*2492-81A=)
c.*918-81A= (n.*918-81A=)
n.2275-81A=
n.3370-81A=
c.*2475-81A= (n.*2475-81A=)
c.*1958-81A= (n.*1958-81A=)
c.2261-81A= (n.2261-81A=)
c.2141-81A= (n.2141-81A=)
c.1841-81A= (n.1841-81A=)
c.*601-81A= (n.*601-81A=)
n.82-81A=
n.3236-81A=
c.2282-81A= (n.2282-81A=)
c.2162-81A= (n.2162-81A=)
c.2117-81A= (n.2117-81A=)
c.2069-81A= (n.2069-81A=)
c.1940-81A= (n.1940-81A=)
c.986-81A= (n.986-81A=)
n.2621-81A=
c.1319-81A= (n.1319-81A=)
Xg.13761004A>GCA2416372606OFD1c.*1954-81A>G (n.*1954-81A>G)
c.*1722-81A>G (n.*1722-81A>G)
n.4090-81A>G
n.2790-81A>G
c.*1821-81A>G (n.*1821-81A>G)
c.*3663-81A>G (n.*3663-81A>G)
c.*2988-81A>G (n.*2988-81A>G)
c.*3242-81A>G (n.*3242-81A>G)
c.*2492-81A>G (n.*2492-81A>G)
c.*918-81A>G (n.*918-81A>G)
n.2275-81A>G
n.3370-81A>G
c.*2475-81A>G (n.*2475-81A>G)
c.*1958-81A>G (n.*1958-81A>G)
c.2261-81A>G (n.2261-81A>G)
c.2141-81A>G (n.2141-81A>G)
c.1841-81A>G (n.1841-81A>G)
c.*601-81A>G (n.*601-81A>G)
n.82-81A>G
n.3236-81A>G
c.2282-81A>G (n.2282-81A>G)
c.2162-81A>G (n.2162-81A>G)
c.2117-81A>G (n.2117-81A>G)
c.2069-81A>G (n.2069-81A>G)
c.1940-81A>G (n.1940-81A>G)
c.986-81A>G (n.986-81A>G)
n.2621-81A>G
c.1319-81A>G (n.1319-81A>G)
dbSNP
Xg.13761005G>ACA15002591OFD1c.*1954-80G>A (n.*1954-80G>A)
c.*1722-80G>A (n.*1722-80G>A)
n.4090-80G>A
n.2790-80G>A
c.*1821-80G>A (n.*1821-80G>A)
c.*3663-80G>A (n.*3663-80G>A)
c.*2988-80G>A (n.*2988-80G>A)
c.*3242-80G>A (n.*3242-80G>A)
c.*2492-80G>A (n.*2492-80G>A)
c.*918-80G>A (n.*918-80G>A)
n.2275-80G>A
n.3370-80G>A
c.*2475-80G>A (n.*2475-80G>A)
c.*1958-80G>A (n.*1958-80G>A)
c.2261-80G>A (n.2261-80G>A)
c.2141-80G>A (n.2141-80G>A)
c.1841-80G>A (n.1841-80G>A)
c.*601-80G>A (n.*601-80G>A)
n.82-80G>A
n.3236-80G>A
c.2282-80G>A (n.2282-80G>A)
c.2162-80G>A (n.2162-80G>A)
c.2117-80G>A (n.2117-80G>A)
c.2069-80G>A (n.2069-80G>A)
c.1940-80G>A (n.1940-80G>A)
c.986-80G>A (n.986-80G>A)
n.2621-80G>A
c.1319-80G>A (n.1319-80G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761005G>CCA2416372608OFD1c.*1954-80G>C (n.*1954-80G>C)
c.*1722-80G>C (n.*1722-80G>C)
n.4090-80G>C
n.2790-80G>C
c.*1821-80G>C (n.*1821-80G>C)
c.*3663-80G>C (n.*3663-80G>C)
c.*2988-80G>C (n.*2988-80G>C)
c.*3242-80G>C (n.*3242-80G>C)
c.*2492-80G>C (n.*2492-80G>C)
c.*918-80G>C (n.*918-80G>C)
n.2275-80G>C
n.3370-80G>C
c.*2475-80G>C (n.*2475-80G>C)
c.*1958-80G>C (n.*1958-80G>C)
c.2261-80G>C (n.2261-80G>C)
c.2141-80G>C (n.2141-80G>C)
c.1841-80G>C (n.1841-80G>C)
c.*601-80G>C (n.*601-80G>C)
n.82-80G>C
n.3236-80G>C
c.2282-80G>C (n.2282-80G>C)
c.2162-80G>C (n.2162-80G>C)
c.2117-80G>C (n.2117-80G>C)
c.2069-80G>C (n.2069-80G>C)
c.1940-80G>C (n.1940-80G>C)
c.986-80G>C (n.986-80G>C)
n.2621-80G>C
c.1319-80G>C (n.1319-80G>C)
dbSNP
Xg.13761005G=CA2416372607OFD1c.*1954-80G= (n.*1954-80G=)
c.*1722-80G= (n.*1722-80G=)
n.4090-80G=
n.2790-80G=
c.*1821-80G= (n.*1821-80G=)
c.*3663-80G= (n.*3663-80G=)
c.*2988-80G= (n.*2988-80G=)
c.*3242-80G= (n.*3242-80G=)
c.*2492-80G= (n.*2492-80G=)
c.*918-80G= (n.*918-80G=)
n.2275-80G=
n.3370-80G=
c.*2475-80G= (n.*2475-80G=)
c.*1958-80G= (n.*1958-80G=)
c.2261-80G= (n.2261-80G=)
c.2141-80G= (n.2141-80G=)
c.1841-80G= (n.1841-80G=)
c.*601-80G= (n.*601-80G=)
n.82-80G=
n.3236-80G=
c.2282-80G= (n.2282-80G=)
c.2162-80G= (n.2162-80G=)
c.2117-80G= (n.2117-80G=)
c.2069-80G= (n.2069-80G=)
c.1940-80G= (n.1940-80G=)
c.986-80G= (n.986-80G=)
n.2621-80G=
c.1319-80G= (n.1319-80G=)
Xg.13761006T>CCA872022088OFD1c.*1954-79T>C (n.*1954-79T>C)
c.*1722-79T>C (n.*1722-79T>C)
n.4090-79T>C
n.2790-79T>C
c.*1821-79T>C (n.*1821-79T>C)
c.*3663-79T>C (n.*3663-79T>C)
c.*2988-79T>C (n.*2988-79T>C)
c.*3242-79T>C (n.*3242-79T>C)
c.*2492-79T>C (n.*2492-79T>C)
c.*918-79T>C (n.*918-79T>C)
n.2275-79T>C
n.3370-79T>C
c.*2475-79T>C (n.*2475-79T>C)
c.*1958-79T>C (n.*1958-79T>C)
c.2261-79T>C (n.2261-79T>C)
c.2141-79T>C (n.2141-79T>C)
c.1841-79T>C (n.1841-79T>C)
c.*601-79T>C (n.*601-79T>C)
n.82-79T>C
n.3236-79T>C
c.2282-79T>C (n.2282-79T>C)
c.2162-79T>C (n.2162-79T>C)
c.2117-79T>C (n.2117-79T>C)
c.2069-79T>C (n.2069-79T>C)
c.1940-79T>C (n.1940-79T>C)
c.986-79T>C (n.986-79T>C)
n.2621-79T>C
c.1319-79T>C (n.1319-79T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.13761006T=CA2416372609OFD1c.*1954-79T= (n.*1954-79T=)
c.*1722-79T= (n.*1722-79T=)
n.4090-79T=
n.2790-79T=
c.*1821-79T= (n.*1821-79T=)
c.*3663-79T= (n.*3663-79T=)
c.*2988-79T= (n.*2988-79T=)
c.*3242-79T= (n.*3242-79T=)
c.*2492-79T= (n.*2492-79T=)
c.*918-79T= (n.*918-79T=)
n.2275-79T=
n.3370-79T=
c.*2475-79T= (n.*2475-79T=)
c.*1958-79T= (n.*1958-79T=)
c.2261-79T= (n.2261-79T=)
c.2141-79T= (n.2141-79T=)
c.1841-79T= (n.1841-79T=)
c.*601-79T= (n.*601-79T=)
n.82-79T=
n.3236-79T=
c.2282-79T= (n.2282-79T=)
c.2162-79T= (n.2162-79T=)
c.2117-79T= (n.2117-79T=)
c.2069-79T= (n.2069-79T=)
c.1940-79T= (n.1940-79T=)
c.986-79T= (n.986-79T=)
n.2621-79T=
c.1319-79T= (n.1319-79T=)
Xg.13761007A>TCA2693132509OFD1c.*1954-78A>T (n.*1954-78A>T)
c.*1722-78A>T (n.*1722-78A>T)
n.4090-78A>T
n.2790-78A>T
c.*1821-78A>T (n.*1821-78A>T)
c.*3663-78A>T (n.*3663-78A>T)
c.*2988-78A>T (n.*2988-78A>T)
c.*3242-78A>T (n.*3242-78A>T)
c.*2492-78A>T (n.*2492-78A>T)
c.*918-78A>T (n.*918-78A>T)
n.2275-78A>T
n.3370-78A>T
c.*2475-78A>T (n.*2475-78A>T)
c.*1958-78A>T (n.*1958-78A>T)
c.2261-78A>T (n.2261-78A>T)
c.2141-78A>T (n.2141-78A>T)
c.1841-78A>T (n.1841-78A>T)
c.*601-78A>T (n.*601-78A>T)
n.82-78A>T
n.3236-78A>T
c.2282-78A>T (n.2282-78A>T)
c.2162-78A>T (n.2162-78A>T)
c.2117-78A>T (n.2117-78A>T)
c.2069-78A>T (n.2069-78A>T)
c.1940-78A>T (n.1940-78A>T)
c.986-78A>T (n.986-78A>T)
n.2621-78A>T
c.1319-78A>T (n.1319-78A>T)
gnomAD v4
Xg.13761008G>TCA2693132510OFD1c.*1954-77G>T (n.*1954-77G>T)
c.*1722-77G>T (n.*1722-77G>T)
n.4090-77G>T
n.2790-77G>T
c.*1821-77G>T (n.*1821-77G>T)
c.*3663-77G>T (n.*3663-77G>T)
c.*2988-77G>T (n.*2988-77G>T)
c.*3242-77G>T (n.*3242-77G>T)
c.*2492-77G>T (n.*2492-77G>T)
c.*918-77G>T (n.*918-77G>T)
n.2275-77G>T
n.3370-77G>T
c.*2475-77G>T (n.*2475-77G>T)
c.*1958-77G>T (n.*1958-77G>T)
c.2261-77G>T (n.2261-77G>T)
c.2141-77G>T (n.2141-77G>T)
c.1841-77G>T (n.1841-77G>T)
c.*601-77G>T (n.*601-77G>T)
n.82-77G>T
n.3236-77G>T
c.2282-77G>T (n.2282-77G>T)
c.2162-77G>T (n.2162-77G>T)
c.2117-77G>T (n.2117-77G>T)
c.2069-77G>T (n.2069-77G>T)
c.1940-77G>T (n.1940-77G>T)
c.986-77G>T (n.986-77G>T)
n.2621-77G>T
c.1319-77G>T (n.1319-77G>T)
gnomAD v4
Xg.13761009A=CA2416372610OFD1c.*1954-76A= (n.*1954-76A=)
c.*1722-76A= (n.*1722-76A=)
n.4090-76A=
n.2790-76A=
c.*1821-76A= (n.*1821-76A=)
c.*3663-76A= (n.*3663-76A=)
c.*2988-76A= (n.*2988-76A=)
c.*3242-76A= (n.*3242-76A=)
c.*2492-76A= (n.*2492-76A=)
c.*918-76A= (n.*918-76A=)
n.2275-76A=
n.3370-76A=
c.*2475-76A= (n.*2475-76A=)
c.*1958-76A= (n.*1958-76A=)
c.2261-76A= (n.2261-76A=)
c.2141-76A= (n.2141-76A=)
c.1841-76A= (n.1841-76A=)
c.*601-76A= (n.*601-76A=)
n.82-76A=
n.3236-76A=
c.2282-76A= (n.2282-76A=)
c.2162-76A= (n.2162-76A=)
c.2117-76A= (n.2117-76A=)
c.2069-76A= (n.2069-76A=)
c.1940-76A= (n.1940-76A=)
c.986-76A= (n.986-76A=)
n.2621-76A=
c.1319-76A= (n.1319-76A=)
Xg.13761009A>TCA872022095OFD1c.*1954-76A>T (n.*1954-76A>T)
c.*1722-76A>T (n.*1722-76A>T)
n.4090-76A>T
n.2790-76A>T
c.*1821-76A>T (n.*1821-76A>T)
c.*3663-76A>T (n.*3663-76A>T)
c.*2988-76A>T (n.*2988-76A>T)
c.*3242-76A>T (n.*3242-76A>T)
c.*2492-76A>T (n.*2492-76A>T)
c.*918-76A>T (n.*918-76A>T)
n.2275-76A>T
n.3370-76A>T
c.*2475-76A>T (n.*2475-76A>T)
c.*1958-76A>T (n.*1958-76A>T)
c.2261-76A>T (n.2261-76A>T)
c.2141-76A>T (n.2141-76A>T)
c.1841-76A>T (n.1841-76A>T)
c.*601-76A>T (n.*601-76A>T)
n.82-76A>T
n.3236-76A>T
c.2282-76A>T (n.2282-76A>T)
c.2162-76A>T (n.2162-76A>T)
c.2117-76A>T (n.2117-76A>T)
c.2069-76A>T (n.2069-76A>T)
c.1940-76A>T (n.1940-76A>T)
c.986-76A>T (n.986-76A>T)
n.2621-76A>T
c.1319-76A>T (n.1319-76A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761010G>TCA2693132511OFD1c.*1954-75G>T (n.*1954-75G>T)
c.*1722-75G>T (n.*1722-75G>T)
n.4090-75G>T
n.2790-75G>T
c.*1821-75G>T (n.*1821-75G>T)
c.*3663-75G>T (n.*3663-75G>T)
c.*2988-75G>T (n.*2988-75G>T)
c.*3242-75G>T (n.*3242-75G>T)
c.*2492-75G>T (n.*2492-75G>T)
c.*918-75G>T (n.*918-75G>T)
n.2275-75G>T
n.3370-75G>T
c.*2475-75G>T (n.*2475-75G>T)
c.*1958-75G>T (n.*1958-75G>T)
c.2261-75G>T (n.2261-75G>T)
c.2141-75G>T (n.2141-75G>T)
c.1841-75G>T (n.1841-75G>T)
c.*601-75G>T (n.*601-75G>T)
n.82-75G>T
n.3236-75G>T
c.2282-75G>T (n.2282-75G>T)
c.2162-75G>T (n.2162-75G>T)
c.2117-75G>T (n.2117-75G>T)
c.2069-75G>T (n.2069-75G>T)
c.1940-75G>T (n.1940-75G>T)
c.986-75G>T (n.986-75G>T)
n.2621-75G>T
c.1319-75G>T (n.1319-75G>T)
gnomAD v4
Xg.13761011C>ACA2693132512OFD1c.*1954-74C>A (n.*1954-74C>A)
c.*1722-74C>A (n.*1722-74C>A)
n.4090-74C>A
n.2790-74C>A
c.*1821-74C>A (n.*1821-74C>A)
c.*3663-74C>A (n.*3663-74C>A)
c.*2988-74C>A (n.*2988-74C>A)
c.*3242-74C>A (n.*3242-74C>A)
c.*2492-74C>A (n.*2492-74C>A)
c.*918-74C>A (n.*918-74C>A)
n.2275-74C>A
n.3370-74C>A
c.*2475-74C>A (n.*2475-74C>A)
c.*1958-74C>A (n.*1958-74C>A)
c.2261-74C>A (n.2261-74C>A)
c.2141-74C>A (n.2141-74C>A)
c.1841-74C>A (n.1841-74C>A)
c.*601-74C>A (n.*601-74C>A)
n.82-74C>A
n.3236-74C>A
c.2282-74C>A (n.2282-74C>A)
c.2162-74C>A (n.2162-74C>A)
c.2117-74C>A (n.2117-74C>A)
c.2069-74C>A (n.2069-74C>A)
c.1940-74C>A (n.1940-74C>A)
c.986-74C>A (n.986-74C>A)
n.2621-74C>A
c.1319-74C>A (n.1319-74C>A)
gnomAD v4
Xg.13761011C=CA2416372611OFD1c.*1954-74C= (n.*1954-74C=)
c.*1722-74C= (n.*1722-74C=)
n.4090-74C=
n.2790-74C=
c.*1821-74C= (n.*1821-74C=)
c.*3663-74C= (n.*3663-74C=)
c.*2988-74C= (n.*2988-74C=)
c.*3242-74C= (n.*3242-74C=)
c.*2492-74C= (n.*2492-74C=)
c.*918-74C= (n.*918-74C=)
n.2275-74C=
n.3370-74C=
c.*2475-74C= (n.*2475-74C=)
c.*1958-74C= (n.*1958-74C=)
c.2261-74C= (n.2261-74C=)
c.2141-74C= (n.2141-74C=)
c.1841-74C= (n.1841-74C=)
c.*601-74C= (n.*601-74C=)
n.82-74C=
n.3236-74C=
c.2282-74C= (n.2282-74C=)
c.2162-74C= (n.2162-74C=)
c.2117-74C= (n.2117-74C=)
c.2069-74C= (n.2069-74C=)
c.1940-74C= (n.1940-74C=)
c.986-74C= (n.986-74C=)
n.2621-74C=
c.1319-74C= (n.1319-74C=)
Xg.13761011C>GCA2693132513OFD1c.*1954-74C>G (n.*1954-74C>G)
c.*1722-74C>G (n.*1722-74C>G)
n.4090-74C>G
n.2790-74C>G
c.*1821-74C>G (n.*1821-74C>G)
c.*3663-74C>G (n.*3663-74C>G)
c.*2988-74C>G (n.*2988-74C>G)
c.*3242-74C>G (n.*3242-74C>G)
c.*2492-74C>G (n.*2492-74C>G)
c.*918-74C>G (n.*918-74C>G)
n.2275-74C>G
n.3370-74C>G
c.*2475-74C>G (n.*2475-74C>G)
c.*1958-74C>G (n.*1958-74C>G)
c.2261-74C>G (n.2261-74C>G)
c.2141-74C>G (n.2141-74C>G)
c.1841-74C>G (n.1841-74C>G)
c.*601-74C>G (n.*601-74C>G)
n.82-74C>G
n.3236-74C>G
c.2282-74C>G (n.2282-74C>G)
c.2162-74C>G (n.2162-74C>G)
c.2117-74C>G (n.2117-74C>G)
c.2069-74C>G (n.2069-74C>G)
c.1940-74C>G (n.1940-74C>G)
c.986-74C>G (n.986-74C>G)
n.2621-74C>G
c.1319-74C>G (n.1319-74C>G)
gnomAD v4
Xg.13761011C>TCA326120711OFD1c.*1954-74C>T (n.*1954-74C>T)
c.*1722-74C>T (n.*1722-74C>T)
n.4090-74C>T
n.2790-74C>T
c.*1821-74C>T (n.*1821-74C>T)
c.*3663-74C>T (n.*3663-74C>T)
c.*2988-74C>T (n.*2988-74C>T)
c.*3242-74C>T (n.*3242-74C>T)
c.*2492-74C>T (n.*2492-74C>T)
c.*918-74C>T (n.*918-74C>T)
n.2275-74C>T
n.3370-74C>T
c.*2475-74C>T (n.*2475-74C>T)
c.*1958-74C>T (n.*1958-74C>T)
c.2261-74C>T (n.2261-74C>T)
c.2141-74C>T (n.2141-74C>T)
c.1841-74C>T (n.1841-74C>T)
c.*601-74C>T (n.*601-74C>T)
n.82-74C>T
n.3236-74C>T
c.2282-74C>T (n.2282-74C>T)
c.2162-74C>T (n.2162-74C>T)
c.2117-74C>T (n.2117-74C>T)
c.2069-74C>T (n.2069-74C>T)
c.1940-74C>T (n.1940-74C>T)
c.986-74C>T (n.986-74C>T)
n.2621-74C>T
c.1319-74C>T (n.1319-74C>T)
dbSNP
Xg.13761012delCA2693132515OFD1c.*1954-73del (n.*1954-73del)
c.*1722-73del (n.*1722-73del)
n.4090-73del
n.2790-73del
c.*1821-73del (n.*1821-73del)
c.*3663-73del (n.*3663-73del)
c.*2988-73del (n.*2988-73del)
c.*3242-73del (n.*3242-73del)
c.*2492-73del (n.*2492-73del)
c.*918-73del (n.*918-73del)
n.2275-73del
n.3370-73del
c.*2475-73del (n.*2475-73del)
c.*1958-73del (n.*1958-73del)
c.2261-73del (n.2261-73del)
c.2141-73del (n.2141-73del)
c.1841-73del (n.1841-73del)
c.*601-73del (n.*601-73del)
n.82-73del
n.3236-73del
c.2282-73del (n.2282-73del)
c.2162-73del (n.2162-73del)
c.2117-73del (n.2117-73del)
c.2069-73del (n.2069-73del)
c.1940-73del (n.1940-73del)
c.986-73del (n.986-73del)
n.2621-73del
c.1319-73del (n.1319-73del)
gnomAD v4
Xg.13761015T>ACA1131168273OFD1c.*1954-70T>A (n.*1954-70T>A)
c.*1722-70T>A (n.*1722-70T>A)
n.4090-70T>A
n.2790-70T>A
c.*1821-70T>A (n.*1821-70T>A)
c.*3663-70T>A (n.*3663-70T>A)
c.*2988-70T>A (n.*2988-70T>A)
c.*3242-70T>A (n.*3242-70T>A)
c.*2492-70T>A (n.*2492-70T>A)
c.*918-70T>A (n.*918-70T>A)
n.2275-70T>A
n.3370-70T>A
c.*2475-70T>A (n.*2475-70T>A)
c.*1958-70T>A (n.*1958-70T>A)
c.2261-70T>A (n.2261-70T>A)
c.2141-70T>A (n.2141-70T>A)
c.1841-70T>A (n.1841-70T>A)
c.*601-70T>A (n.*601-70T>A)
n.82-70T>A
n.3236-70T>A
c.2282-70T>A (n.2282-70T>A)
c.2162-70T>A (n.2162-70T>A)
c.2117-70T>A (n.2117-70T>A)
c.2069-70T>A (n.2069-70T>A)
c.1940-70T>A (n.1940-70T>A)
c.986-70T>A (n.986-70T>A)
n.2621-70T>A
c.1319-70T>A (n.1319-70T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761015T=CA2416372612OFD1c.*1954-70T= (n.*1954-70T=)
c.*1722-70T= (n.*1722-70T=)
n.4090-70T=
n.2790-70T=
c.*1821-70T= (n.*1821-70T=)
c.*3663-70T= (n.*3663-70T=)
c.*2988-70T= (n.*2988-70T=)
c.*3242-70T= (n.*3242-70T=)
c.*2492-70T= (n.*2492-70T=)
c.*918-70T= (n.*918-70T=)
n.2275-70T=
n.3370-70T=
c.*2475-70T= (n.*2475-70T=)
c.*1958-70T= (n.*1958-70T=)
c.2261-70T= (n.2261-70T=)
c.2141-70T= (n.2141-70T=)
c.1841-70T= (n.1841-70T=)
c.*601-70T= (n.*601-70T=)
n.82-70T=
n.3236-70T=
c.2282-70T= (n.2282-70T=)
c.2162-70T= (n.2162-70T=)
c.2117-70T= (n.2117-70T=)
c.2069-70T= (n.2069-70T=)
c.1940-70T= (n.1940-70T=)
c.986-70T= (n.986-70T=)
n.2621-70T=
c.1319-70T= (n.1319-70T=)
Xg.13761016T>CCA2693132519OFD1c.*1954-69T>C (n.*1954-69T>C)
c.*1722-69T>C (n.*1722-69T>C)
n.4090-69T>C
n.2790-69T>C
c.*1821-69T>C (n.*1821-69T>C)
c.*3663-69T>C (n.*3663-69T>C)
c.*2988-69T>C (n.*2988-69T>C)
c.*3242-69T>C (n.*3242-69T>C)
c.*2492-69T>C (n.*2492-69T>C)
c.*918-69T>C (n.*918-69T>C)
n.2275-69T>C
n.3370-69T>C
c.*2475-69T>C (n.*2475-69T>C)
c.*1958-69T>C (n.*1958-69T>C)
c.2261-69T>C (n.2261-69T>C)
c.2141-69T>C (n.2141-69T>C)
c.1841-69T>C (n.1841-69T>C)
c.*601-69T>C (n.*601-69T>C)
n.82-69T>C
n.3236-69T>C
c.2282-69T>C (n.2282-69T>C)
c.2162-69T>C (n.2162-69T>C)
c.2117-69T>C (n.2117-69T>C)
c.2069-69T>C (n.2069-69T>C)
c.1940-69T>C (n.1940-69T>C)
c.986-69T>C (n.986-69T>C)
n.2621-69T>C
c.1319-69T>C (n.1319-69T>C)
gnomAD v4
Xg.13761018G>ACA2693132520OFD1c.*1954-67G>A (n.*1954-67G>A)
c.*1722-67G>A (n.*1722-67G>A)
n.4090-67G>A
n.2790-67G>A
c.*1821-67G>A (n.*1821-67G>A)
c.*3663-67G>A (n.*3663-67G>A)
c.*2988-67G>A (n.*2988-67G>A)
c.*3242-67G>A (n.*3242-67G>A)
c.*2492-67G>A (n.*2492-67G>A)
c.*918-67G>A (n.*918-67G>A)
n.2275-67G>A
n.3370-67G>A
c.*2475-67G>A (n.*2475-67G>A)
c.*1958-67G>A (n.*1958-67G>A)
c.2261-67G>A (n.2261-67G>A)
c.2141-67G>A (n.2141-67G>A)
c.1841-67G>A (n.1841-67G>A)
c.*601-67G>A (n.*601-67G>A)
n.82-67G>A
n.3236-67G>A
c.2282-67G>A (n.2282-67G>A)
c.2162-67G>A (n.2162-67G>A)
c.2117-67G>A (n.2117-67G>A)
c.2069-67G>A (n.2069-67G>A)
c.1940-67G>A (n.1940-67G>A)
c.986-67G>A (n.986-67G>A)
n.2621-67G>A
c.1319-67G>A (n.1319-67G>A)
gnomAD v4
Xg.13761018_13761019delinsGACA2416372613OFD1c.*1954-67_*1954-66delinsGA (n.*1954-67_*1954-66delinsGA)
c.*1722-67_*1722-66delinsGA (n.*1722-67_*1722-66delinsGA)
n.4090-67_4090-66delinsGA
n.2790-67_2790-66delinsGA
c.*1821-67_*1821-66delinsGA (n.*1821-67_*1821-66delinsGA)
c.*3663-67_*3663-66delinsGA (n.*3663-67_*3663-66delinsGA)
c.*2988-67_*2988-66delinsGA (n.*2988-67_*2988-66delinsGA)
c.*3242-67_*3242-66delinsGA (n.*3242-67_*3242-66delinsGA)
c.*2492-67_*2492-66delinsGA (n.*2492-67_*2492-66delinsGA)
c.*918-67_*918-66delinsGA (n.*918-67_*918-66delinsGA)
n.2275-67_2275-66delinsGA
n.3370-67_3370-66delinsGA
c.*2475-67_*2475-66delinsGA (n.*2475-67_*2475-66delinsGA)
c.*1958-67_*1958-66delinsGA (n.*1958-67_*1958-66delinsGA)
c.2261-67_2261-66delinsGA (n.2261-67_2261-66delinsGA)
c.2141-67_2141-66delinsGA (n.2141-67_2141-66delinsGA)
c.1841-67_1841-66delinsGA (n.1841-67_1841-66delinsGA)
c.*601-67_*601-66delinsGA (n.*601-67_*601-66delinsGA)
n.82-67_82-66delinsGA
n.3236-67_3236-66delinsGA
c.2282-67_2282-66delinsGA (n.2282-67_2282-66delinsGA)
c.2162-67_2162-66delinsGA (n.2162-67_2162-66delinsGA)
c.2117-67_2117-66delinsGA (n.2117-67_2117-66delinsGA)
c.2069-67_2069-66delinsGA (n.2069-67_2069-66delinsGA)
c.1940-67_1940-66delinsGA (n.1940-67_1940-66delinsGA)
c.986-67_986-66delinsGA (n.986-67_986-66delinsGA)
n.2621-67_2621-66delinsGA
c.1319-67_1319-66delinsGA (n.1319-67_1319-66delinsGA)
Xg.13761019A>CCA2693132523OFD1c.*1954-66A>C (n.*1954-66A>C)
c.*1722-66A>C (n.*1722-66A>C)
n.4090-66A>C
n.2790-66A>C
c.*1821-66A>C (n.*1821-66A>C)
c.*3663-66A>C (n.*3663-66A>C)
c.*2988-66A>C (n.*2988-66A>C)
c.*3242-66A>C (n.*3242-66A>C)
c.*2492-66A>C (n.*2492-66A>C)
c.*918-66A>C (n.*918-66A>C)
n.2275-66A>C
n.3370-66A>C
c.*2475-66A>C (n.*2475-66A>C)
c.*1958-66A>C (n.*1958-66A>C)
c.2261-66A>C (n.2261-66A>C)
c.2141-66A>C (n.2141-66A>C)
c.1841-66A>C (n.1841-66A>C)
c.*601-66A>C (n.*601-66A>C)
n.82-66A>C
n.3236-66A>C
c.2282-66A>C (n.2282-66A>C)
c.2162-66A>C (n.2162-66A>C)
c.2117-66A>C (n.2117-66A>C)
c.2069-66A>C (n.2069-66A>C)
c.1940-66A>C (n.1940-66A>C)
c.986-66A>C (n.986-66A>C)
n.2621-66A>C
c.1319-66A>C (n.1319-66A>C)
gnomAD v4
Xg.13761019A>TCA2819770009OFD1c.*1954-66A>T (n.*1954-66A>T)
c.*1722-66A>T (n.*1722-66A>T)
n.4090-66A>T
n.2790-66A>T
c.*1821-66A>T (n.*1821-66A>T)
c.*3663-66A>T (n.*3663-66A>T)
c.*2988-66A>T (n.*2988-66A>T)
c.*3242-66A>T (n.*3242-66A>T)
c.*2492-66A>T (n.*2492-66A>T)
c.*918-66A>T (n.*918-66A>T)
n.2275-66A>T
n.3370-66A>T
c.*2475-66A>T (n.*2475-66A>T)
c.*1958-66A>T (n.*1958-66A>T)
c.2261-66A>T (n.2261-66A>T)
c.2141-66A>T (n.2141-66A>T)
c.1841-66A>T (n.1841-66A>T)
c.*601-66A>T (n.*601-66A>T)
n.82-66A>T
n.3236-66A>T
c.2282-66A>T (n.2282-66A>T)
c.2162-66A>T (n.2162-66A>T)
c.2117-66A>T (n.2117-66A>T)
c.2069-66A>T (n.2069-66A>T)
c.1940-66A>T (n.1940-66A>T)
c.986-66A>T (n.986-66A>T)
n.2621-66A>T
c.1319-66A>T (n.1319-66A>T)
Xg.13761021delCA2416372614OFD1c.*1954-64del (n.*1954-64del)
c.*1722-64del (n.*1722-64del)
n.4090-64del
n.2790-64del
c.*1821-64del (n.*1821-64del)
c.*3663-64del (n.*3663-64del)
c.*2988-64del (n.*2988-64del)
c.*3242-64del (n.*3242-64del)
c.*2492-64del (n.*2492-64del)
c.*918-64del (n.*918-64del)
n.2275-64del
n.3370-64del
c.*2475-64del (n.*2475-64del)
c.*1958-64del (n.*1958-64del)
c.2261-64del (n.2261-64del)
c.2141-64del (n.2141-64del)
c.1841-64del (n.1841-64del)
c.*601-64del (n.*601-64del)
n.82-64del
n.3236-64del
c.2282-64del (n.2282-64del)
c.2162-64del (n.2162-64del)
c.2117-64del (n.2117-64del)
c.2069-64del (n.2069-64del)
c.1940-64del (n.1940-64del)
c.986-64del (n.986-64del)
n.2621-64del
c.1319-64del (n.1319-64del)
dbSNP
Xg.13761021A>CCA2579553802OFD1c.*1954-64A>C (n.*1954-64A>C)
c.*1722-64A>C (n.*1722-64A>C)
n.4090-64A>C
n.2790-64A>C
c.*1821-64A>C (n.*1821-64A>C)
c.*3663-64A>C (n.*3663-64A>C)
c.*2988-64A>C (n.*2988-64A>C)
c.*3242-64A>C (n.*3242-64A>C)
c.*2492-64A>C (n.*2492-64A>C)
c.*918-64A>C (n.*918-64A>C)
n.2275-64A>C
n.3370-64A>C
c.*2475-64A>C (n.*2475-64A>C)
c.*1958-64A>C (n.*1958-64A>C)
c.2261-64A>C (n.2261-64A>C)
c.2141-64A>C (n.2141-64A>C)
c.1841-64A>C (n.1841-64A>C)
c.*601-64A>C (n.*601-64A>C)
n.82-64A>C
n.3236-64A>C
c.2282-64A>C (n.2282-64A>C)
c.2162-64A>C (n.2162-64A>C)
c.2117-64A>C (n.2117-64A>C)
c.2069-64A>C (n.2069-64A>C)
c.1940-64A>C (n.1940-64A>C)
c.986-64A>C (n.986-64A>C)
n.2621-64A>C
c.1319-64A>C (n.1319-64A>C)
gnomAD v4
Xg.13761022C>ACA2693132525OFD1c.*1954-63C>A (n.*1954-63C>A)
c.*1722-63C>A (n.*1722-63C>A)
n.4090-63C>A
n.2790-63C>A
c.*1821-63C>A (n.*1821-63C>A)
c.*3663-63C>A (n.*3663-63C>A)
c.*2988-63C>A (n.*2988-63C>A)
c.*3242-63C>A (n.*3242-63C>A)
c.*2492-63C>A (n.*2492-63C>A)
c.*918-63C>A (n.*918-63C>A)
n.2275-63C>A
n.3370-63C>A
c.*2475-63C>A (n.*2475-63C>A)
c.*1958-63C>A (n.*1958-63C>A)
c.2261-63C>A (n.2261-63C>A)
c.2141-63C>A (n.2141-63C>A)
c.1841-63C>A (n.1841-63C>A)
c.*601-63C>A (n.*601-63C>A)
n.82-63C>A
n.3236-63C>A
c.2282-63C>A (n.2282-63C>A)
c.2162-63C>A (n.2162-63C>A)
c.2117-63C>A (n.2117-63C>A)
c.2069-63C>A (n.2069-63C>A)
c.1940-63C>A (n.1940-63C>A)
c.986-63C>A (n.986-63C>A)
n.2621-63C>A
c.1319-63C>A (n.1319-63C>A)
gnomAD v4
Xg.13761022C>TCA2693132526OFD1c.*1954-63C>T (n.*1954-63C>T)
c.*1722-63C>T (n.*1722-63C>T)
n.4090-63C>T
n.2790-63C>T
c.*1821-63C>T (n.*1821-63C>T)
c.*3663-63C>T (n.*3663-63C>T)
c.*2988-63C>T (n.*2988-63C>T)
c.*3242-63C>T (n.*3242-63C>T)
c.*2492-63C>T (n.*2492-63C>T)
c.*918-63C>T (n.*918-63C>T)
n.2275-63C>T
n.3370-63C>T
c.*2475-63C>T (n.*2475-63C>T)
c.*1958-63C>T (n.*1958-63C>T)
c.2261-63C>T (n.2261-63C>T)
c.2141-63C>T (n.2141-63C>T)
c.1841-63C>T (n.1841-63C>T)
c.*601-63C>T (n.*601-63C>T)
n.82-63C>T
n.3236-63C>T
c.2282-63C>T (n.2282-63C>T)
c.2162-63C>T (n.2162-63C>T)
c.2117-63C>T (n.2117-63C>T)
c.2069-63C>T (n.2069-63C>T)
c.1940-63C>T (n.1940-63C>T)
c.986-63C>T (n.986-63C>T)
n.2621-63C>T
c.1319-63C>T (n.1319-63C>T)
gnomAD v4
Xg.13761023delCA2693132527OFD1c.*1954-62del (n.*1954-62del)
c.*1722-62del (n.*1722-62del)
n.4090-62del
n.2790-62del
c.*1821-62del (n.*1821-62del)
c.*3663-62del (n.*3663-62del)
c.*2988-62del (n.*2988-62del)
c.*3242-62del (n.*3242-62del)
c.*2492-62del (n.*2492-62del)
c.*918-62del (n.*918-62del)
n.2275-62del
n.3370-62del
c.*2475-62del (n.*2475-62del)
c.*1958-62del (n.*1958-62del)
c.2261-62del (n.2261-62del)
c.2141-62del (n.2141-62del)
c.1841-62del (n.1841-62del)
c.*601-62del (n.*601-62del)
n.82-62del
n.3236-62del
c.2282-62del (n.2282-62del)
c.2162-62del (n.2162-62del)
c.2117-62del (n.2117-62del)
c.2069-62del (n.2069-62del)
c.1940-62del (n.1940-62del)
c.986-62del (n.986-62del)
n.2621-62del
c.1319-62del (n.1319-62del)
gnomAD v4
Xg.13761023C>ACA2693132529OFD1c.*1954-62C>A (n.*1954-62C>A)
c.*1722-62C>A (n.*1722-62C>A)
n.4090-62C>A
n.2790-62C>A
c.*1821-62C>A (n.*1821-62C>A)
c.*3663-62C>A (n.*3663-62C>A)
c.*2988-62C>A (n.*2988-62C>A)
c.*3242-62C>A (n.*3242-62C>A)
c.*2492-62C>A (n.*2492-62C>A)
c.*918-62C>A (n.*918-62C>A)
n.2275-62C>A
n.3370-62C>A
c.*2475-62C>A (n.*2475-62C>A)
c.*1958-62C>A (n.*1958-62C>A)
c.2261-62C>A (n.2261-62C>A)
c.2141-62C>A (n.2141-62C>A)
c.1841-62C>A (n.1841-62C>A)
c.*601-62C>A (n.*601-62C>A)
n.82-62C>A
n.3236-62C>A
c.2282-62C>A (n.2282-62C>A)
c.2162-62C>A (n.2162-62C>A)
c.2117-62C>A (n.2117-62C>A)
c.2069-62C>A (n.2069-62C>A)
c.1940-62C>A (n.1940-62C>A)
c.986-62C>A (n.986-62C>A)
n.2621-62C>A
c.1319-62C>A (n.1319-62C>A)
gnomAD v4
Xg.13761023C>TCA2693132531OFD1c.*1954-62C>T (n.*1954-62C>T)
c.*1722-62C>T (n.*1722-62C>T)
n.4090-62C>T
n.2790-62C>T
c.*1821-62C>T (n.*1821-62C>T)
c.*3663-62C>T (n.*3663-62C>T)
c.*2988-62C>T (n.*2988-62C>T)
c.*3242-62C>T (n.*3242-62C>T)
c.*2492-62C>T (n.*2492-62C>T)
c.*918-62C>T (n.*918-62C>T)
n.2275-62C>T
n.3370-62C>T
c.*2475-62C>T (n.*2475-62C>T)
c.*1958-62C>T (n.*1958-62C>T)
c.2261-62C>T (n.2261-62C>T)
c.2141-62C>T (n.2141-62C>T)
c.1841-62C>T (n.1841-62C>T)
c.*601-62C>T (n.*601-62C>T)
n.82-62C>T
n.3236-62C>T
c.2282-62C>T (n.2282-62C>T)
c.2162-62C>T (n.2162-62C>T)
c.2117-62C>T (n.2117-62C>T)
c.2069-62C>T (n.2069-62C>T)
c.1940-62C>T (n.1940-62C>T)
c.986-62C>T (n.986-62C>T)
n.2621-62C>T
c.1319-62C>T (n.1319-62C>T)
gnomAD v4
Xg.13761025C>ACA2693132532OFD1c.*1954-60C>A (n.*1954-60C>A)
c.*1722-60C>A (n.*1722-60C>A)
n.4090-60C>A
n.2790-60C>A
c.*1821-60C>A (n.*1821-60C>A)
c.*3663-60C>A (n.*3663-60C>A)
c.*2988-60C>A (n.*2988-60C>A)
c.*3242-60C>A (n.*3242-60C>A)
c.*2492-60C>A (n.*2492-60C>A)
c.*918-60C>A (n.*918-60C>A)
n.2275-60C>A
n.3370-60C>A
c.*2475-60C>A (n.*2475-60C>A)
c.*1958-60C>A (n.*1958-60C>A)
c.2261-60C>A (n.2261-60C>A)
c.2141-60C>A (n.2141-60C>A)
c.1841-60C>A (n.1841-60C>A)
c.*601-60C>A (n.*601-60C>A)
n.82-60C>A
n.3236-60C>A
c.2282-60C>A (n.2282-60C>A)
c.2162-60C>A (n.2162-60C>A)
c.2117-60C>A (n.2117-60C>A)
c.2069-60C>A (n.2069-60C>A)
c.1940-60C>A (n.1940-60C>A)
c.986-60C>A (n.986-60C>A)
n.2621-60C>A
c.1319-60C>A (n.1319-60C>A)
gnomAD v4
Xg.13761025C>TCA2532793800OFD1c.*1954-60C>T (n.*1954-60C>T)
c.*1722-60C>T (n.*1722-60C>T)
n.4090-60C>T
n.2790-60C>T
c.*1821-60C>T (n.*1821-60C>T)
c.*3663-60C>T (n.*3663-60C>T)
c.*2988-60C>T (n.*2988-60C>T)
c.*3242-60C>T (n.*3242-60C>T)
c.*2492-60C>T (n.*2492-60C>T)
c.*918-60C>T (n.*918-60C>T)
n.2275-60C>T
n.3370-60C>T
c.*2475-60C>T (n.*2475-60C>T)
c.*1958-60C>T (n.*1958-60C>T)
c.2261-60C>T (n.2261-60C>T)
c.2141-60C>T (n.2141-60C>T)
c.1841-60C>T (n.1841-60C>T)
c.*601-60C>T (n.*601-60C>T)
n.82-60C>T
n.3236-60C>T
c.2282-60C>T (n.2282-60C>T)
c.2162-60C>T (n.2162-60C>T)
c.2117-60C>T (n.2117-60C>T)
c.2069-60C>T (n.2069-60C>T)
c.1940-60C>T (n.1940-60C>T)
c.986-60C>T (n.986-60C>T)
n.2621-60C>T
c.1319-60C>T (n.1319-60C>T)
Xg.13761026G>ACA640497521OFD1c.*1954-59G>A (n.*1954-59G>A)
c.*1722-59G>A (n.*1722-59G>A)
n.4090-59G>A
n.2790-59G>A
c.*1821-59G>A (n.*1821-59G>A)
c.*3663-59G>A (n.*3663-59G>A)
c.*2988-59G>A (n.*2988-59G>A)
c.*3242-59G>A (n.*3242-59G>A)
c.*2492-59G>A (n.*2492-59G>A)
c.*918-59G>A (n.*918-59G>A)
n.2275-59G>A
n.3370-59G>A
c.*2475-59G>A (n.*2475-59G>A)
c.*1958-59G>A (n.*1958-59G>A)
c.2261-59G>A (n.2261-59G>A)
c.2141-59G>A (n.2141-59G>A)
c.1841-59G>A (n.1841-59G>A)
c.*601-59G>A (n.*601-59G>A)
n.82-59G>A
n.3236-59G>A
c.2282-59G>A (n.2282-59G>A)
c.2162-59G>A (n.2162-59G>A)
c.2117-59G>A (n.2117-59G>A)
c.2069-59G>A (n.2069-59G>A)
c.1940-59G>A (n.1940-59G>A)
c.986-59G>A (n.986-59G>A)
n.2621-59G>A
c.1319-59G>A (n.1319-59G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761026G=CA2416372615OFD1c.*1954-59G= (n.*1954-59G=)
c.*1722-59G= (n.*1722-59G=)
n.4090-59G=
n.2790-59G=
c.*1821-59G= (n.*1821-59G=)
c.*3663-59G= (n.*3663-59G=)
c.*2988-59G= (n.*2988-59G=)
c.*3242-59G= (n.*3242-59G=)
c.*2492-59G= (n.*2492-59G=)
c.*918-59G= (n.*918-59G=)
n.2275-59G=
n.3370-59G=
c.*2475-59G= (n.*2475-59G=)
c.*1958-59G= (n.*1958-59G=)
c.2261-59G= (n.2261-59G=)
c.2141-59G= (n.2141-59G=)
c.1841-59G= (n.1841-59G=)
c.*601-59G= (n.*601-59G=)
n.82-59G=
n.3236-59G=
c.2282-59G= (n.2282-59G=)
c.2162-59G= (n.2162-59G=)
c.2117-59G= (n.2117-59G=)
c.2069-59G= (n.2069-59G=)
c.1940-59G= (n.1940-59G=)
c.986-59G= (n.986-59G=)
n.2621-59G=
c.1319-59G= (n.1319-59G=)
Xg.13761026G>TCA2693132534OFD1c.*1954-59G>T (n.*1954-59G>T)
c.*1722-59G>T (n.*1722-59G>T)
n.4090-59G>T
n.2790-59G>T
c.*1821-59G>T (n.*1821-59G>T)
c.*3663-59G>T (n.*3663-59G>T)
c.*2988-59G>T (n.*2988-59G>T)
c.*3242-59G>T (n.*3242-59G>T)
c.*2492-59G>T (n.*2492-59G>T)
c.*918-59G>T (n.*918-59G>T)
n.2275-59G>T
n.3370-59G>T
c.*2475-59G>T (n.*2475-59G>T)
c.*1958-59G>T (n.*1958-59G>T)
c.2261-59G>T (n.2261-59G>T)
c.2141-59G>T (n.2141-59G>T)
c.1841-59G>T (n.1841-59G>T)
c.*601-59G>T (n.*601-59G>T)
n.82-59G>T
n.3236-59G>T
c.2282-59G>T (n.2282-59G>T)
c.2162-59G>T (n.2162-59G>T)
c.2117-59G>T (n.2117-59G>T)
c.2069-59G>T (n.2069-59G>T)
c.1940-59G>T (n.1940-59G>T)
c.986-59G>T (n.986-59G>T)
n.2621-59G>T
c.1319-59G>T (n.1319-59G>T)
gnomAD v4
Xg.13761027T>CCA2693132535OFD1c.*1954-58T>C (n.*1954-58T>C)
c.*1722-58T>C (n.*1722-58T>C)
n.4090-58T>C
n.2790-58T>C
c.*1821-58T>C (n.*1821-58T>C)
c.*3663-58T>C (n.*3663-58T>C)
c.*2988-58T>C (n.*2988-58T>C)
c.*3242-58T>C (n.*3242-58T>C)
c.*2492-58T>C (n.*2492-58T>C)
c.*918-58T>C (n.*918-58T>C)
n.2275-58T>C
n.3370-58T>C
c.*2475-58T>C (n.*2475-58T>C)
c.*1958-58T>C (n.*1958-58T>C)
c.2261-58T>C (n.2261-58T>C)
c.2141-58T>C (n.2141-58T>C)
c.1841-58T>C (n.1841-58T>C)
c.*601-58T>C (n.*601-58T>C)
n.82-58T>C
n.3236-58T>C
c.2282-58T>C (n.2282-58T>C)
c.2162-58T>C (n.2162-58T>C)
c.2117-58T>C (n.2117-58T>C)
c.2069-58T>C (n.2069-58T>C)
c.1940-58T>C (n.1940-58T>C)
c.986-58T>C (n.986-58T>C)
n.2621-58T>C
c.1319-58T>C (n.1319-58T>C)
gnomAD v4
Xg.13761029G>ACA2693132536OFD1c.*1954-56G>A (n.*1954-56G>A)
c.*1722-56G>A (n.*1722-56G>A)
n.4090-56G>A
n.2790-56G>A
c.*1821-56G>A (n.*1821-56G>A)
c.*3663-56G>A (n.*3663-56G>A)
c.*2988-56G>A (n.*2988-56G>A)
c.*3242-56G>A (n.*3242-56G>A)
c.*2492-56G>A (n.*2492-56G>A)
c.*918-56G>A (n.*918-56G>A)
n.2275-56G>A
n.3370-56G>A
c.*2475-56G>A (n.*2475-56G>A)
c.*1958-56G>A (n.*1958-56G>A)
c.2261-56G>A (n.2261-56G>A)
c.2141-56G>A (n.2141-56G>A)
c.1841-56G>A (n.1841-56G>A)
c.*601-56G>A (n.*601-56G>A)
n.82-56G>A
n.3236-56G>A
c.2282-56G>A (n.2282-56G>A)
c.2162-56G>A (n.2162-56G>A)
c.2117-56G>A (n.2117-56G>A)
c.2069-56G>A (n.2069-56G>A)
c.1940-56G>A (n.1940-56G>A)
c.986-56G>A (n.986-56G>A)
n.2621-56G>A
c.1319-56G>A (n.1319-56G>A)
gnomAD v4
Xg.13761029G>TCA2693132537OFD1c.*1954-56G>T (n.*1954-56G>T)
c.*1722-56G>T (n.*1722-56G>T)
n.4090-56G>T
n.2790-56G>T
c.*1821-56G>T (n.*1821-56G>T)
c.*3663-56G>T (n.*3663-56G>T)
c.*2988-56G>T (n.*2988-56G>T)
c.*3242-56G>T (n.*3242-56G>T)
c.*2492-56G>T (n.*2492-56G>T)
c.*918-56G>T (n.*918-56G>T)
n.2275-56G>T
n.3370-56G>T
c.*2475-56G>T (n.*2475-56G>T)
c.*1958-56G>T (n.*1958-56G>T)
c.2261-56G>T (n.2261-56G>T)
c.2141-56G>T (n.2141-56G>T)
c.1841-56G>T (n.1841-56G>T)
c.*601-56G>T (n.*601-56G>T)
n.82-56G>T
n.3236-56G>T
c.2282-56G>T (n.2282-56G>T)
c.2162-56G>T (n.2162-56G>T)
c.2117-56G>T (n.2117-56G>T)
c.2069-56G>T (n.2069-56G>T)
c.1940-56G>T (n.1940-56G>T)
c.986-56G>T (n.986-56G>T)
n.2621-56G>T
c.1319-56G>T (n.1319-56G>T)
gnomAD v4
Xg.13761030G>ACA2416372617OFD1c.*1954-55G>A (n.*1954-55G>A)
c.*1722-55G>A (n.*1722-55G>A)
n.4090-55G>A
n.2790-55G>A
c.*1821-55G>A (n.*1821-55G>A)
c.*3663-55G>A (n.*3663-55G>A)
c.*2988-55G>A (n.*2988-55G>A)
c.*3242-55G>A (n.*3242-55G>A)
c.*2492-55G>A (n.*2492-55G>A)
c.*918-55G>A (n.*918-55G>A)
n.2275-55G>A
n.3370-55G>A
c.*2475-55G>A (n.*2475-55G>A)
c.*1958-55G>A (n.*1958-55G>A)
c.2261-55G>A (n.2261-55G>A)
c.2141-55G>A (n.2141-55G>A)
c.1841-55G>A (n.1841-55G>A)
c.*601-55G>A (n.*601-55G>A)
n.82-55G>A
n.3236-55G>A
c.2282-55G>A (n.2282-55G>A)
c.2162-55G>A (n.2162-55G>A)
c.2117-55G>A (n.2117-55G>A)
c.2069-55G>A (n.2069-55G>A)
c.1940-55G>A (n.1940-55G>A)
c.986-55G>A (n.986-55G>A)
n.2621-55G>A
c.1319-55G>A (n.1319-55G>A)
dbSNP
Xg.13761030G=CA2416372616OFD1c.*1954-55G= (n.*1954-55G=)
c.*1722-55G= (n.*1722-55G=)
n.4090-55G=
n.2790-55G=
c.*1821-55G= (n.*1821-55G=)
c.*3663-55G= (n.*3663-55G=)
c.*2988-55G= (n.*2988-55G=)
c.*3242-55G= (n.*3242-55G=)
c.*2492-55G= (n.*2492-55G=)
c.*918-55G= (n.*918-55G=)
n.2275-55G=
n.3370-55G=
c.*2475-55G= (n.*2475-55G=)
c.*1958-55G= (n.*1958-55G=)
c.2261-55G= (n.2261-55G=)
c.2141-55G= (n.2141-55G=)
c.1841-55G= (n.1841-55G=)
c.*601-55G= (n.*601-55G=)
n.82-55G=
n.3236-55G=
c.2282-55G= (n.2282-55G=)
c.2162-55G= (n.2162-55G=)
c.2117-55G= (n.2117-55G=)
c.2069-55G= (n.2069-55G=)
c.1940-55G= (n.1940-55G=)
c.986-55G= (n.986-55G=)
n.2621-55G=
c.1319-55G= (n.1319-55G=)
Xg.13761030G>TCA2693132538OFD1c.*1954-55G>T (n.*1954-55G>T)
c.*1722-55G>T (n.*1722-55G>T)
n.4090-55G>T
n.2790-55G>T
c.*1821-55G>T (n.*1821-55G>T)
c.*3663-55G>T (n.*3663-55G>T)
c.*2988-55G>T (n.*2988-55G>T)
c.*3242-55G>T (n.*3242-55G>T)
c.*2492-55G>T (n.*2492-55G>T)
c.*918-55G>T (n.*918-55G>T)
n.2275-55G>T
n.3370-55G>T
c.*2475-55G>T (n.*2475-55G>T)
c.*1958-55G>T (n.*1958-55G>T)
c.2261-55G>T (n.2261-55G>T)
c.2141-55G>T (n.2141-55G>T)
c.1841-55G>T (n.1841-55G>T)
c.*601-55G>T (n.*601-55G>T)
n.82-55G>T
n.3236-55G>T
c.2282-55G>T (n.2282-55G>T)
c.2162-55G>T (n.2162-55G>T)
c.2117-55G>T (n.2117-55G>T)
c.2069-55G>T (n.2069-55G>T)
c.1940-55G>T (n.1940-55G>T)
c.986-55G>T (n.986-55G>T)
n.2621-55G>T
c.1319-55G>T (n.1319-55G>T)
gnomAD v4
Xg.13761031T>CCA2693132541OFD1c.*1954-54T>C (n.*1954-54T>C)
c.*1722-54T>C (n.*1722-54T>C)
n.4090-54T>C
n.2790-54T>C
c.*1821-54T>C (n.*1821-54T>C)
c.*3663-54T>C (n.*3663-54T>C)
c.*2988-54T>C (n.*2988-54T>C)
c.*3242-54T>C (n.*3242-54T>C)
c.*2492-54T>C (n.*2492-54T>C)
c.*918-54T>C (n.*918-54T>C)
n.2275-54T>C
n.3370-54T>C
c.*2475-54T>C (n.*2475-54T>C)
c.*1958-54T>C (n.*1958-54T>C)
c.2261-54T>C (n.2261-54T>C)
c.2141-54T>C (n.2141-54T>C)
c.1841-54T>C (n.1841-54T>C)
c.*601-54T>C (n.*601-54T>C)
n.82-54T>C
n.3236-54T>C
c.2282-54T>C (n.2282-54T>C)
c.2162-54T>C (n.2162-54T>C)
c.2117-54T>C (n.2117-54T>C)
c.2069-54T>C (n.2069-54T>C)
c.1940-54T>C (n.1940-54T>C)
c.986-54T>C (n.986-54T>C)
n.2621-54T>C
c.1319-54T>C (n.1319-54T>C)
gnomAD v4
Xg.13761032A>GCA2693132542OFD1c.*1954-53A>G (n.*1954-53A>G)
c.*1722-53A>G (n.*1722-53A>G)
n.4090-53A>G
n.2790-53A>G
c.*1821-53A>G (n.*1821-53A>G)
c.*3663-53A>G (n.*3663-53A>G)
c.*2988-53A>G (n.*2988-53A>G)
c.*3242-53A>G (n.*3242-53A>G)
c.*2492-53A>G (n.*2492-53A>G)
c.*918-53A>G (n.*918-53A>G)
n.2275-53A>G
n.3370-53A>G
c.*2475-53A>G (n.*2475-53A>G)
c.*1958-53A>G (n.*1958-53A>G)
c.2261-53A>G (n.2261-53A>G)
c.2141-53A>G (n.2141-53A>G)
c.1841-53A>G (n.1841-53A>G)
c.*601-53A>G (n.*601-53A>G)
n.82-53A>G
n.3236-53A>G
c.2282-53A>G (n.2282-53A>G)
c.2162-53A>G (n.2162-53A>G)
c.2117-53A>G (n.2117-53A>G)
c.2069-53A>G (n.2069-53A>G)
c.1940-53A>G (n.1940-53A>G)
c.986-53A>G (n.986-53A>G)
n.2621-53A>G
c.1319-53A>G (n.1319-53A>G)
gnomAD v4
Xg.13761035T>CCA2579553803OFD1c.*1954-50T>C (n.*1954-50T>C)
c.*1722-50T>C (n.*1722-50T>C)
n.4090-50T>C
n.2790-50T>C
c.*1821-50T>C (n.*1821-50T>C)
c.*3663-50T>C (n.*3663-50T>C)
c.*2988-50T>C (n.*2988-50T>C)
c.*3242-50T>C (n.*3242-50T>C)
c.*2492-50T>C (n.*2492-50T>C)
c.*918-50T>C (n.*918-50T>C)
n.2275-50T>C
n.3370-50T>C
c.*2475-50T>C (n.*2475-50T>C)
c.*1958-50T>C (n.*1958-50T>C)
c.2261-50T>C (n.2261-50T>C)
c.2141-50T>C (n.2141-50T>C)
c.1841-50T>C (n.1841-50T>C)
c.*601-50T>C (n.*601-50T>C)
n.82-50T>C
n.3236-50T>C
c.2282-50T>C (n.2282-50T>C)
c.2162-50T>C (n.2162-50T>C)
c.2117-50T>C (n.2117-50T>C)
c.2069-50T>C (n.2069-50T>C)
c.1940-50T>C (n.1940-50T>C)
c.986-50T>C (n.986-50T>C)
n.2621-50T>C
c.1319-50T>C (n.1319-50T>C)
Xg.13761036T>CCA2693132543OFD1c.*1954-49T>C (n.*1954-49T>C)
c.*1722-49T>C (n.*1722-49T>C)
n.4090-49T>C
n.2790-49T>C
c.*1821-49T>C (n.*1821-49T>C)
c.*3663-49T>C (n.*3663-49T>C)
c.*2988-49T>C (n.*2988-49T>C)
c.*3242-49T>C (n.*3242-49T>C)
c.*2492-49T>C (n.*2492-49T>C)
c.*918-49T>C (n.*918-49T>C)
n.2275-49T>C
n.3370-49T>C
c.*2475-49T>C (n.*2475-49T>C)
c.*1958-49T>C (n.*1958-49T>C)
c.2261-49T>C (n.2261-49T>C)
c.2141-49T>C (n.2141-49T>C)
c.1841-49T>C (n.1841-49T>C)
c.*601-49T>C (n.*601-49T>C)
n.82-49T>C
n.3236-49T>C
c.2282-49T>C (n.2282-49T>C)
c.2162-49T>C (n.2162-49T>C)
c.2117-49T>C (n.2117-49T>C)
c.2069-49T>C (n.2069-49T>C)
c.1940-49T>C (n.1940-49T>C)
c.986-49T>C (n.986-49T>C)
n.2621-49T>C
c.1319-49T>C (n.1319-49T>C)
gnomAD v4
Xg.13761037C>ACA2693132544OFD1c.*1954-48C>A (n.*1954-48C>A)
c.*1722-48C>A (n.*1722-48C>A)
n.4090-48C>A
n.2790-48C>A
c.*1821-48C>A (n.*1821-48C>A)
c.*3663-48C>A (n.*3663-48C>A)
c.*2988-48C>A (n.*2988-48C>A)
c.*3242-48C>A (n.*3242-48C>A)
c.*2492-48C>A (n.*2492-48C>A)
c.*918-48C>A (n.*918-48C>A)
n.2275-48C>A
n.3370-48C>A
c.*2475-48C>A (n.*2475-48C>A)
c.*1958-48C>A (n.*1958-48C>A)
c.2261-48C>A (n.2261-48C>A)
c.2141-48C>A (n.2141-48C>A)
c.1841-48C>A (n.1841-48C>A)
c.*601-48C>A (n.*601-48C>A)
n.82-48C>A
n.3236-48C>A
c.2282-48C>A (n.2282-48C>A)
c.2162-48C>A (n.2162-48C>A)
c.2117-48C>A (n.2117-48C>A)
c.2069-48C>A (n.2069-48C>A)
c.1940-48C>A (n.1940-48C>A)
c.986-48C>A (n.986-48C>A)
n.2621-48C>A
c.1319-48C>A (n.1319-48C>A)
gnomAD v4
Xg.13761039C>ACA640497522OFD1c.*1954-46C>A (n.*1954-46C>A)
c.*1722-46C>A (n.*1722-46C>A)
n.4090-46C>A
n.2790-46C>A
c.*1821-46C>A (n.*1821-46C>A)
c.*3663-46C>A (n.*3663-46C>A)
c.*2988-46C>A (n.*2988-46C>A)
c.*3242-46C>A (n.*3242-46C>A)
c.*2492-46C>A (n.*2492-46C>A)
c.*918-46C>A (n.*918-46C>A)
n.2275-46C>A
n.3370-46C>A
c.*2475-46C>A (n.*2475-46C>A)
c.*1958-46C>A (n.*1958-46C>A)
c.2261-46C>A (n.2261-46C>A)
c.2141-46C>A (n.2141-46C>A)
c.1841-46C>A (n.1841-46C>A)
c.*601-46C>A (n.*601-46C>A)
n.82-46C>A
n.3236-46C>A
c.2282-46C>A (n.2282-46C>A)
c.2162-46C>A (n.2162-46C>A)
c.2117-46C>A (n.2117-46C>A)
c.2069-46C>A (n.2069-46C>A)
c.1940-46C>A (n.1940-46C>A)
c.986-46C>A (n.986-46C>A)
n.2621-46C>A
c.1319-46C>A (n.1319-46C>A)
dbSNP gnomAD v2
Xg.13761039C=CA2416372618OFD1c.*1954-46C= (n.*1954-46C=)
c.*1722-46C= (n.*1722-46C=)
n.4090-46C=
n.2790-46C=
c.*1821-46C= (n.*1821-46C=)
c.*3663-46C= (n.*3663-46C=)
c.*2988-46C= (n.*2988-46C=)
c.*3242-46C= (n.*3242-46C=)
c.*2492-46C= (n.*2492-46C=)
c.*918-46C= (n.*918-46C=)
n.2275-46C=
n.3370-46C=
c.*2475-46C= (n.*2475-46C=)
c.*1958-46C= (n.*1958-46C=)
c.2261-46C= (n.2261-46C=)
c.2141-46C= (n.2141-46C=)
c.1841-46C= (n.1841-46C=)
c.*601-46C= (n.*601-46C=)
n.82-46C=
n.3236-46C=
c.2282-46C= (n.2282-46C=)
c.2162-46C= (n.2162-46C=)
c.2117-46C= (n.2117-46C=)
c.2069-46C= (n.2069-46C=)
c.1940-46C= (n.1940-46C=)
c.986-46C= (n.986-46C=)
n.2621-46C=
c.1319-46C= (n.1319-46C=)
Xg.13761039C>GCA10351967OFD1c.*1954-46C>G (n.*1954-46C>G)
c.*1722-46C>G (n.*1722-46C>G)
n.4090-46C>G
n.2790-46C>G
c.*1821-46C>G (n.*1821-46C>G)
c.*3663-46C>G (n.*3663-46C>G)
c.*2988-46C>G (n.*2988-46C>G)
c.*3242-46C>G (n.*3242-46C>G)
c.*2492-46C>G (n.*2492-46C>G)
c.*918-46C>G (n.*918-46C>G)
n.2275-46C>G
n.3370-46C>G
c.*2475-46C>G (n.*2475-46C>G)
c.*1958-46C>G (n.*1958-46C>G)
c.2261-46C>G (n.2261-46C>G)
c.2141-46C>G (n.2141-46C>G)
c.1841-46C>G (n.1841-46C>G)
c.*601-46C>G (n.*601-46C>G)
n.82-46C>G
n.3236-46C>G
c.2282-46C>G (n.2282-46C>G)
c.2162-46C>G (n.2162-46C>G)
c.2117-46C>G (n.2117-46C>G)
c.2069-46C>G (n.2069-46C>G)
c.1940-46C>G (n.1940-46C>G)
c.986-46C>G (n.986-46C>G)
n.2621-46C>G
c.1319-46C>G (n.1319-46C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761039C>TCA872022101OFD1c.*1954-46C>T (n.*1954-46C>T)
c.*1722-46C>T (n.*1722-46C>T)
n.4090-46C>T
n.2790-46C>T
c.*1821-46C>T (n.*1821-46C>T)
c.*3663-46C>T (n.*3663-46C>T)
c.*2988-46C>T (n.*2988-46C>T)
c.*3242-46C>T (n.*3242-46C>T)
c.*2492-46C>T (n.*2492-46C>T)
c.*918-46C>T (n.*918-46C>T)
n.2275-46C>T
n.3370-46C>T
c.*2475-46C>T (n.*2475-46C>T)
c.*1958-46C>T (n.*1958-46C>T)
c.2261-46C>T (n.2261-46C>T)
c.2141-46C>T (n.2141-46C>T)
c.1841-46C>T (n.1841-46C>T)
c.*601-46C>T (n.*601-46C>T)
n.82-46C>T
n.3236-46C>T
c.2282-46C>T (n.2282-46C>T)
c.2162-46C>T (n.2162-46C>T)
c.2117-46C>T (n.2117-46C>T)
c.2069-46C>T (n.2069-46C>T)
c.1940-46C>T (n.1940-46C>T)
c.986-46C>T (n.986-46C>T)
n.2621-46C>T
c.1319-46C>T (n.1319-46C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.13761040C=CA2416372619OFD1c.*1954-45C= (n.*1954-45C=)
c.*1722-45C= (n.*1722-45C=)
n.4090-45C=
n.2790-45C=
c.*1821-45C= (n.*1821-45C=)
c.*3663-45C= (n.*3663-45C=)
c.*2988-45C= (n.*2988-45C=)
c.*3242-45C= (n.*3242-45C=)
c.*2492-45C= (n.*2492-45C=)
c.*918-45C= (n.*918-45C=)
n.2275-45C=
n.3370-45C=
c.*2475-45C= (n.*2475-45C=)
c.*1958-45C= (n.*1958-45C=)
c.2261-45C= (n.2261-45C=)
c.2141-45C= (n.2141-45C=)
c.1841-45C= (n.1841-45C=)
c.*601-45C= (n.*601-45C=)
n.82-45C=
n.3236-45C=
c.2282-45C= (n.2282-45C=)
c.2162-45C= (n.2162-45C=)
c.2117-45C= (n.2117-45C=)
c.2069-45C= (n.2069-45C=)
c.1940-45C= (n.1940-45C=)
c.986-45C= (n.986-45C=)
n.2621-45C=
c.1319-45C= (n.1319-45C=)
Xg.13761040C>GCA10351968OFD1c.*1954-45C>G (n.*1954-45C>G)
c.*1722-45C>G (n.*1722-45C>G)
n.4090-45C>G
n.2790-45C>G
c.*1821-45C>G (n.*1821-45C>G)
c.*3663-45C>G (n.*3663-45C>G)
c.*2988-45C>G (n.*2988-45C>G)
c.*3242-45C>G (n.*3242-45C>G)
c.*2492-45C>G (n.*2492-45C>G)
c.*918-45C>G (n.*918-45C>G)
n.2275-45C>G
n.3370-45C>G
c.*2475-45C>G (n.*2475-45C>G)
c.*1958-45C>G (n.*1958-45C>G)
c.2261-45C>G (n.2261-45C>G)
c.2141-45C>G (n.2141-45C>G)
c.1841-45C>G (n.1841-45C>G)
c.*601-45C>G (n.*601-45C>G)
n.82-45C>G
n.3236-45C>G
c.2282-45C>G (n.2282-45C>G)
c.2162-45C>G (n.2162-45C>G)
c.2117-45C>G (n.2117-45C>G)
c.2069-45C>G (n.2069-45C>G)
c.1940-45C>G (n.1940-45C>G)
c.986-45C>G (n.986-45C>G)
n.2621-45C>G
c.1319-45C>G (n.1319-45C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761040C>TCA326120722OFD1c.*1954-45C>T (n.*1954-45C>T)
c.*1722-45C>T (n.*1722-45C>T)
n.4090-45C>T
n.2790-45C>T
c.*1821-45C>T (n.*1821-45C>T)
c.*3663-45C>T (n.*3663-45C>T)
c.*2988-45C>T (n.*2988-45C>T)
c.*3242-45C>T (n.*3242-45C>T)
c.*2492-45C>T (n.*2492-45C>T)
c.*918-45C>T (n.*918-45C>T)
n.2275-45C>T
n.3370-45C>T
c.*2475-45C>T (n.*2475-45C>T)
c.*1958-45C>T (n.*1958-45C>T)
c.2261-45C>T (n.2261-45C>T)
c.2141-45C>T (n.2141-45C>T)
c.1841-45C>T (n.1841-45C>T)
c.*601-45C>T (n.*601-45C>T)
n.82-45C>T
n.3236-45C>T
c.2282-45C>T (n.2282-45C>T)
c.2162-45C>T (n.2162-45C>T)
c.2117-45C>T (n.2117-45C>T)
c.2069-45C>T (n.2069-45C>T)
c.1940-45C>T (n.1940-45C>T)
c.986-45C>T (n.986-45C>T)
n.2621-45C>T
c.1319-45C>T (n.1319-45C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761041G>ACA10351969OFD1c.*1954-44G>A (n.*1954-44G>A)
c.*1722-44G>A (n.*1722-44G>A)
n.4090-44G>A
n.2790-44G>A
c.*1821-44G>A (n.*1821-44G>A)
c.*3663-44G>A (n.*3663-44G>A)
c.*2988-44G>A (n.*2988-44G>A)
c.*3242-44G>A (n.*3242-44G>A)
c.*2492-44G>A (n.*2492-44G>A)
c.*918-44G>A (n.*918-44G>A)
n.2275-44G>A
n.3370-44G>A
c.*2475-44G>A (n.*2475-44G>A)
c.*1958-44G>A (n.*1958-44G>A)
c.2261-44G>A (n.2261-44G>A)
c.2141-44G>A (n.2141-44G>A)
c.1841-44G>A (n.1841-44G>A)
c.*601-44G>A (n.*601-44G>A)
n.82-44G>A
n.3236-44G>A
c.2282-44G>A (n.2282-44G>A)
c.2162-44G>A (n.2162-44G>A)
c.2117-44G>A (n.2117-44G>A)
c.2069-44G>A (n.2069-44G>A)
c.1940-44G>A (n.1940-44G>A)
c.986-44G>A (n.986-44G>A)
n.2621-44G>A
c.1319-44G>A (n.1319-44G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761041G>CCA2416372621OFD1c.*1954-44G>C (n.*1954-44G>C)
c.*1722-44G>C (n.*1722-44G>C)
n.4090-44G>C
n.2790-44G>C
c.*1821-44G>C (n.*1821-44G>C)
c.*3663-44G>C (n.*3663-44G>C)
c.*2988-44G>C (n.*2988-44G>C)
c.*3242-44G>C (n.*3242-44G>C)
c.*2492-44G>C (n.*2492-44G>C)
c.*918-44G>C (n.*918-44G>C)
n.2275-44G>C
n.3370-44G>C
c.*2475-44G>C (n.*2475-44G>C)
c.*1958-44G>C (n.*1958-44G>C)
c.2261-44G>C (n.2261-44G>C)
c.2141-44G>C (n.2141-44G>C)
c.1841-44G>C (n.1841-44G>C)
c.*601-44G>C (n.*601-44G>C)
n.82-44G>C
n.3236-44G>C
c.2282-44G>C (n.2282-44G>C)
c.2162-44G>C (n.2162-44G>C)
c.2117-44G>C (n.2117-44G>C)
c.2069-44G>C (n.2069-44G>C)
c.1940-44G>C (n.1940-44G>C)
c.986-44G>C (n.986-44G>C)
n.2621-44G>C
c.1319-44G>C (n.1319-44G>C)
dbSNP
Xg.13761041G=CA2416372620OFD1c.*1954-44G= (n.*1954-44G=)
c.*1722-44G= (n.*1722-44G=)
n.4090-44G=
n.2790-44G=
c.*1821-44G= (n.*1821-44G=)
c.*3663-44G= (n.*3663-44G=)
c.*2988-44G= (n.*2988-44G=)
c.*3242-44G= (n.*3242-44G=)
c.*2492-44G= (n.*2492-44G=)
c.*918-44G= (n.*918-44G=)
n.2275-44G=
n.3370-44G=
c.*2475-44G= (n.*2475-44G=)
c.*1958-44G= (n.*1958-44G=)
c.2261-44G= (n.2261-44G=)
c.2141-44G= (n.2141-44G=)
c.1841-44G= (n.1841-44G=)
c.*601-44G= (n.*601-44G=)
n.82-44G=
n.3236-44G=
c.2282-44G= (n.2282-44G=)
c.2162-44G= (n.2162-44G=)
c.2117-44G= (n.2117-44G=)
c.2069-44G= (n.2069-44G=)
c.1940-44G= (n.1940-44G=)
c.986-44G= (n.986-44G=)
n.2621-44G=
c.1319-44G= (n.1319-44G=)
Xg.13761041G>TCA2579553804OFD1c.*1954-44G>T (n.*1954-44G>T)
c.*1722-44G>T (n.*1722-44G>T)
n.4090-44G>T
n.2790-44G>T
c.*1821-44G>T (n.*1821-44G>T)
c.*3663-44G>T (n.*3663-44G>T)
c.*2988-44G>T (n.*2988-44G>T)
c.*3242-44G>T (n.*3242-44G>T)
c.*2492-44G>T (n.*2492-44G>T)
c.*918-44G>T (n.*918-44G>T)
n.2275-44G>T
n.3370-44G>T
c.*2475-44G>T (n.*2475-44G>T)
c.*1958-44G>T (n.*1958-44G>T)
c.2261-44G>T (n.2261-44G>T)
c.2141-44G>T (n.2141-44G>T)
c.1841-44G>T (n.1841-44G>T)
c.*601-44G>T (n.*601-44G>T)
n.82-44G>T
n.3236-44G>T
c.2282-44G>T (n.2282-44G>T)
c.2162-44G>T (n.2162-44G>T)
c.2117-44G>T (n.2117-44G>T)
c.2069-44G>T (n.2069-44G>T)
c.1940-44G>T (n.1940-44G>T)
c.986-44G>T (n.986-44G>T)
n.2621-44G>T
c.1319-44G>T (n.1319-44G>T)
gnomAD v4
Xg.13761042T>CCA2693132552OFD1c.*1954-43T>C (n.*1954-43T>C)
c.*1722-43T>C (n.*1722-43T>C)
n.4090-43T>C
n.2790-43T>C
c.*1821-43T>C (n.*1821-43T>C)
c.*3663-43T>C (n.*3663-43T>C)
c.*2988-43T>C (n.*2988-43T>C)
c.*3242-43T>C (n.*3242-43T>C)
c.*2492-43T>C (n.*2492-43T>C)
c.*918-43T>C (n.*918-43T>C)
n.2275-43T>C
n.3370-43T>C
c.*2475-43T>C (n.*2475-43T>C)
c.*1958-43T>C (n.*1958-43T>C)
c.2261-43T>C (n.2261-43T>C)
c.2141-43T>C (n.2141-43T>C)
c.1841-43T>C (n.1841-43T>C)
c.*601-43T>C (n.*601-43T>C)
n.82-43T>C
n.3236-43T>C
c.2282-43T>C (n.2282-43T>C)
c.2162-43T>C (n.2162-43T>C)
c.2117-43T>C (n.2117-43T>C)
c.2069-43T>C (n.2069-43T>C)
c.1940-43T>C (n.1940-43T>C)
c.986-43T>C (n.986-43T>C)
n.2621-43T>C
c.1319-43T>C (n.1319-43T>C)
gnomAD v4
Xg.13761044delCA2579553805OFD1c.*1954-41del (n.*1954-41del)
c.*1722-41del (n.*1722-41del)
n.4090-41del
n.2790-41del
c.*1821-41del (n.*1821-41del)
c.*3663-41del (n.*3663-41del)
c.*2988-41del (n.*2988-41del)
c.*3242-41del (n.*3242-41del)
c.*2492-41del (n.*2492-41del)
c.*918-41del (n.*918-41del)
n.2275-41del
n.3370-41del
c.*2475-41del (n.*2475-41del)
c.*1958-41del (n.*1958-41del)
c.2261-41del (n.2261-41del)
c.2141-41del (n.2141-41del)
c.1841-41del (n.1841-41del)
c.*601-41del (n.*601-41del)
n.82-41del
n.3236-41del
c.2282-41del (n.2282-41del)
c.2162-41del (n.2162-41del)
c.2117-41del (n.2117-41del)
c.2069-41del (n.2069-41del)
c.1940-41del (n.1940-41del)
c.986-41del (n.986-41del)
n.2621-41del
c.1319-41del (n.1319-41del)
Xg.13761046A=CA2416372622OFD1c.*1954-39A= (n.*1954-39A=)
c.*1722-39A= (n.*1722-39A=)
n.4090-39A=
n.2790-39A=
c.*1821-39A= (n.*1821-39A=)
c.*3663-39A= (n.*3663-39A=)
c.*2988-39A= (n.*2988-39A=)
c.*3242-39A= (n.*3242-39A=)
c.*2492-39A= (n.*2492-39A=)
c.*918-39A= (n.*918-39A=)
n.2275-39A=
n.3370-39A=
c.*2475-39A= (n.*2475-39A=)
c.*1958-39A= (n.*1958-39A=)
c.2261-39A= (n.2261-39A=)
c.2141-39A= (n.2141-39A=)
c.1841-39A= (n.1841-39A=)
c.*601-39A= (n.*601-39A=)
n.82-39A=
n.3236-39A=
c.2282-39A= (n.2282-39A=)
c.2162-39A= (n.2162-39A=)
c.2117-39A= (n.2117-39A=)
c.2069-39A= (n.2069-39A=)
c.1940-39A= (n.1940-39A=)
c.986-39A= (n.986-39A=)
n.2621-39A=
c.1319-39A= (n.1319-39A=)
Xg.13761046A>GCA640497526OFD1c.*1954-39A>G (n.*1954-39A>G)
c.*1722-39A>G (n.*1722-39A>G)
n.4090-39A>G
n.2790-39A>G
c.*1821-39A>G (n.*1821-39A>G)
c.*3663-39A>G (n.*3663-39A>G)
c.*2988-39A>G (n.*2988-39A>G)
c.*3242-39A>G (n.*3242-39A>G)
c.*2492-39A>G (n.*2492-39A>G)
c.*918-39A>G (n.*918-39A>G)
n.2275-39A>G
n.3370-39A>G
c.*2475-39A>G (n.*2475-39A>G)
c.*1958-39A>G (n.*1958-39A>G)
c.2261-39A>G (n.2261-39A>G)
c.2141-39A>G (n.2141-39A>G)
c.1841-39A>G (n.1841-39A>G)
c.*601-39A>G (n.*601-39A>G)
n.82-39A>G
n.3236-39A>G
c.2282-39A>G (n.2282-39A>G)
c.2162-39A>G (n.2162-39A>G)
c.2117-39A>G (n.2117-39A>G)
c.2069-39A>G (n.2069-39A>G)
c.1940-39A>G (n.1940-39A>G)
c.986-39A>G (n.986-39A>G)
n.2621-39A>G
c.1319-39A>G (n.1319-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761047T>CCA2819770010OFD1c.*1954-38T>C (n.*1954-38T>C)
c.*1722-38T>C (n.*1722-38T>C)
n.4090-38T>C
n.2790-38T>C
c.*1821-38T>C (n.*1821-38T>C)
c.*3663-38T>C (n.*3663-38T>C)
c.*2988-38T>C (n.*2988-38T>C)
c.*3242-38T>C (n.*3242-38T>C)
c.*2492-38T>C (n.*2492-38T>C)
c.*918-38T>C (n.*918-38T>C)
n.2275-38T>C
n.3370-38T>C
c.*2475-38T>C (n.*2475-38T>C)
c.*1958-38T>C (n.*1958-38T>C)
c.2261-38T>C (n.2261-38T>C)
c.2141-38T>C (n.2141-38T>C)
c.1841-38T>C (n.1841-38T>C)
c.*601-38T>C (n.*601-38T>C)
n.82-38T>C
n.3236-38T>C
c.2282-38T>C (n.2282-38T>C)
c.2162-38T>C (n.2162-38T>C)
c.2117-38T>C (n.2117-38T>C)
c.2069-38T>C (n.2069-38T>C)
c.1940-38T>C (n.1940-38T>C)
c.986-38T>C (n.986-38T>C)
n.2621-38T>C
c.1319-38T>C (n.1319-38T>C)
Xg.13761049G>TCA657742310OFD1c.*1954-36G>T (n.*1954-36G>T)
c.*1722-36G>T (n.*1722-36G>T)
n.4090-36G>T
n.2790-36G>T
c.*1821-36G>T (n.*1821-36G>T)
c.*3663-36G>T (n.*3663-36G>T)
c.*2988-36G>T (n.*2988-36G>T)
c.*3242-36G>T (n.*3242-36G>T)
c.*2492-36G>T (n.*2492-36G>T)
c.*918-36G>T (n.*918-36G>T)
n.2275-36G>T
n.3370-36G>T
c.*2475-36G>T (n.*2475-36G>T)
c.*1958-36G>T (n.*1958-36G>T)
c.2261-36G>T (n.2261-36G>T)
c.2141-36G>T (n.2141-36G>T)
c.1841-36G>T (n.1841-36G>T)
c.*601-36G>T (n.*601-36G>T)
n.82-36G>T
n.3236-36G>T
c.2282-36G>T (n.2282-36G>T)
c.2162-36G>T (n.2162-36G>T)
c.2117-36G>T (n.2117-36G>T)
c.2069-36G>T (n.2069-36G>T)
c.1940-36G>T (n.1940-36G>T)
c.986-36G>T (n.986-36G>T)
n.2621-36G>T
c.1319-36G>T (n.1319-36G>T)
COSMIC
Xg.13761050G>CCA2693132553OFD1c.*1954-35G>C (n.*1954-35G>C)
c.*1722-35G>C (n.*1722-35G>C)
n.4090-35G>C
n.2790-35G>C
c.*1821-35G>C (n.*1821-35G>C)
c.*3663-35G>C (n.*3663-35G>C)
c.*2988-35G>C (n.*2988-35G>C)
c.*3242-35G>C (n.*3242-35G>C)
c.*2492-35G>C (n.*2492-35G>C)
c.*918-35G>C (n.*918-35G>C)
n.2275-35G>C
n.3370-35G>C
c.*2475-35G>C (n.*2475-35G>C)
c.*1958-35G>C (n.*1958-35G>C)
c.2261-35G>C (n.2261-35G>C)
c.2141-35G>C (n.2141-35G>C)
c.1841-35G>C (n.1841-35G>C)
c.*601-35G>C (n.*601-35G>C)
n.82-35G>C
n.3236-35G>C
c.2282-35G>C (n.2282-35G>C)
c.2162-35G>C (n.2162-35G>C)
c.2117-35G>C (n.2117-35G>C)
c.2069-35G>C (n.2069-35G>C)
c.1940-35G>C (n.1940-35G>C)
c.986-35G>C (n.986-35G>C)
n.2621-35G>C
c.1319-35G>C (n.1319-35G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.13761051T>CCA2516961352OFD1c.*1954-34T>C (n.*1954-34T>C)
c.*1722-34T>C (n.*1722-34T>C)
n.4090-34T>C
n.2790-34T>C
c.*1821-34T>C (n.*1821-34T>C)
c.*3663-34T>C (n.*3663-34T>C)
c.*2988-34T>C (n.*2988-34T>C)
c.*3242-34T>C (n.*3242-34T>C)
c.*2492-34T>C (n.*2492-34T>C)
c.*918-34T>C (n.*918-34T>C)
n.2275-34T>C
n.3370-34T>C
c.*2475-34T>C (n.*2475-34T>C)
c.*1958-34T>C (n.*1958-34T>C)
c.2261-34T>C (n.2261-34T>C)
c.2141-34T>C (n.2141-34T>C)
c.1841-34T>C (n.1841-34T>C)
c.*601-34T>C (n.*601-34T>C)
n.82-34T>C
n.3236-34T>C
c.2282-34T>C (n.2282-34T>C)
c.2162-34T>C (n.2162-34T>C)
c.2117-34T>C (n.2117-34T>C)
c.2069-34T>C (n.2069-34T>C)
c.1940-34T>C (n.1940-34T>C)
c.986-34T>C (n.986-34T>C)
n.2621-34T>C
c.1319-34T>C (n.1319-34T>C)
gnomAD v4
Xg.13761052A>GCA2693132556OFD1c.*1954-33A>G (n.*1954-33A>G)
c.*1722-33A>G (n.*1722-33A>G)
n.4090-33A>G
n.2790-33A>G
c.*1821-33A>G (n.*1821-33A>G)
c.*3663-33A>G (n.*3663-33A>G)
c.*2988-33A>G (n.*2988-33A>G)
c.*3242-33A>G (n.*3242-33A>G)
c.*2492-33A>G (n.*2492-33A>G)
c.*918-33A>G (n.*918-33A>G)
n.2275-33A>G
n.3370-33A>G
c.*2475-33A>G (n.*2475-33A>G)
c.*1958-33A>G (n.*1958-33A>G)
c.2261-33A>G (n.2261-33A>G)
c.2141-33A>G (n.2141-33A>G)
c.1841-33A>G (n.1841-33A>G)
c.*601-33A>G (n.*601-33A>G)
n.82-33A>G
n.3236-33A>G
c.2282-33A>G (n.2282-33A>G)
c.2162-33A>G (n.2162-33A>G)
c.2117-33A>G (n.2117-33A>G)
c.2069-33A>G (n.2069-33A>G)
c.1940-33A>G (n.1940-33A>G)
c.986-33A>G (n.986-33A>G)
n.2621-33A>G
c.1319-33A>G (n.1319-33A>G)
gnomAD v4
Xg.13761055A>GCA2579553806OFD1c.*1954-30A>G (n.*1954-30A>G)
c.*1722-30A>G (n.*1722-30A>G)
n.4090-30A>G
n.2790-30A>G
c.*1821-30A>G (n.*1821-30A>G)
c.*3663-30A>G (n.*3663-30A>G)
c.*2988-30A>G (n.*2988-30A>G)
c.*3242-30A>G (n.*3242-30A>G)
c.*2492-30A>G (n.*2492-30A>G)
c.*918-30A>G (n.*918-30A>G)
n.2275-30A>G
n.3370-30A>G
c.*2475-30A>G (n.*2475-30A>G)
c.*1958-30A>G (n.*1958-30A>G)
c.2261-30A>G (n.2261-30A>G)
c.2141-30A>G (n.2141-30A>G)
c.1841-30A>G (n.1841-30A>G)
c.*601-30A>G (n.*601-30A>G)
n.82-30A>G
n.3236-30A>G
c.2282-30A>G (n.2282-30A>G)
c.2162-30A>G (n.2162-30A>G)
c.2117-30A>G (n.2117-30A>G)
c.2069-30A>G (n.2069-30A>G)
c.1940-30A>G (n.1940-30A>G)
c.986-30A>G (n.986-30A>G)
n.2621-30A>G
c.1319-30A>G (n.1319-30A>G)
Xg.13761055A>TCA2693132558OFD1c.*1954-30A>T (n.*1954-30A>T)
c.*1722-30A>T (n.*1722-30A>T)
n.4090-30A>T
n.2790-30A>T
c.*1821-30A>T (n.*1821-30A>T)
c.*3663-30A>T (n.*3663-30A>T)
c.*2988-30A>T (n.*2988-30A>T)
c.*3242-30A>T (n.*3242-30A>T)
c.*2492-30A>T (n.*2492-30A>T)
c.*918-30A>T (n.*918-30A>T)
n.2275-30A>T
n.3370-30A>T
c.*2475-30A>T (n.*2475-30A>T)
c.*1958-30A>T (n.*1958-30A>T)
c.2261-30A>T (n.2261-30A>T)
c.2141-30A>T (n.2141-30A>T)
c.1841-30A>T (n.1841-30A>T)
c.*601-30A>T (n.*601-30A>T)
n.82-30A>T
n.3236-30A>T
c.2282-30A>T (n.2282-30A>T)
c.2162-30A>T (n.2162-30A>T)
c.2117-30A>T (n.2117-30A>T)
c.2069-30A>T (n.2069-30A>T)
c.1940-30A>T (n.1940-30A>T)
c.986-30A>T (n.986-30A>T)
n.2621-30A>T
c.1319-30A>T (n.1319-30A>T)
gnomAD v4
Xg.13761058C=CA2416372623OFD1c.*1954-27C= (n.*1954-27C=)
c.*1722-27C= (n.*1722-27C=)
n.4090-27C=
n.2790-27C=
c.*1821-27C= (n.*1821-27C=)
c.*3663-27C= (n.*3663-27C=)
c.*2988-27C= (n.*2988-27C=)
c.*3242-27C= (n.*3242-27C=)
c.*2492-27C= (n.*2492-27C=)
c.*918-27C= (n.*918-27C=)
n.2275-27C=
n.3370-27C=
c.*2475-27C= (n.*2475-27C=)
c.*1958-27C= (n.*1958-27C=)
c.2261-27C= (n.2261-27C=)
c.2141-27C= (n.2141-27C=)
c.1841-27C= (n.1841-27C=)
c.*601-27C= (n.*601-27C=)
n.82-27C=
n.3236-27C=
c.2282-27C= (n.2282-27C=)
c.2162-27C= (n.2162-27C=)
c.2117-27C= (n.2117-27C=)
c.2069-27C= (n.2069-27C=)
c.1940-27C= (n.1940-27C=)
c.986-27C= (n.986-27C=)
n.2621-27C=
c.1319-27C= (n.1319-27C=)
Xg.13761058C>GCA10351970OFD1c.*1954-27C>G (n.*1954-27C>G)
c.*1722-27C>G (n.*1722-27C>G)
n.4090-27C>G
n.2790-27C>G
c.*1821-27C>G (n.*1821-27C>G)
c.*3663-27C>G (n.*3663-27C>G)
c.*2988-27C>G (n.*2988-27C>G)
c.*3242-27C>G (n.*3242-27C>G)
c.*2492-27C>G (n.*2492-27C>G)
c.*918-27C>G (n.*918-27C>G)
n.2275-27C>G
n.3370-27C>G
c.*2475-27C>G (n.*2475-27C>G)
c.*1958-27C>G (n.*1958-27C>G)
c.2261-27C>G (n.2261-27C>G)
c.2141-27C>G (n.2141-27C>G)
c.1841-27C>G (n.1841-27C>G)
c.*601-27C>G (n.*601-27C>G)
n.82-27C>G
n.3236-27C>G
c.2282-27C>G (n.2282-27C>G)
c.2162-27C>G (n.2162-27C>G)
c.2117-27C>G (n.2117-27C>G)
c.2069-27C>G (n.2069-27C>G)
c.1940-27C>G (n.1940-27C>G)
c.986-27C>G (n.986-27C>G)
n.2621-27C>G
c.1319-27C>G (n.1319-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761058C>TCA2560389940OFD1c.*1954-27C>T (n.*1954-27C>T)
c.*1722-27C>T (n.*1722-27C>T)
n.4090-27C>T
n.2790-27C>T
c.*1821-27C>T (n.*1821-27C>T)
c.*3663-27C>T (n.*3663-27C>T)
c.*2988-27C>T (n.*2988-27C>T)
c.*3242-27C>T (n.*3242-27C>T)
c.*2492-27C>T (n.*2492-27C>T)
c.*918-27C>T (n.*918-27C>T)
n.2275-27C>T
n.3370-27C>T
c.*2475-27C>T (n.*2475-27C>T)
c.*1958-27C>T (n.*1958-27C>T)
c.2261-27C>T (n.2261-27C>T)
c.2141-27C>T (n.2141-27C>T)
c.1841-27C>T (n.1841-27C>T)
c.*601-27C>T (n.*601-27C>T)
n.82-27C>T
n.3236-27C>T
c.2282-27C>T (n.2282-27C>T)
c.2162-27C>T (n.2162-27C>T)
c.2117-27C>T (n.2117-27C>T)
c.2069-27C>T (n.2069-27C>T)
c.1940-27C>T (n.1940-27C>T)
c.986-27C>T (n.986-27C>T)
n.2621-27C>T
c.1319-27C>T (n.1319-27C>T)
Xg.13761061G>ACA10351971OFD1c.*1954-24G>A (n.*1954-24G>A)
c.*1722-24G>A (n.*1722-24G>A)
n.4090-24G>A
n.2790-24G>A
c.*1821-24G>A (n.*1821-24G>A)
c.*3663-24G>A (n.*3663-24G>A)
c.*2988-24G>A (n.*2988-24G>A)
c.*3242-24G>A (n.*3242-24G>A)
c.*2492-24G>A (n.*2492-24G>A)
c.*918-24G>A (n.*918-24G>A)
n.2275-24G>A
n.3370-24G>A
c.*2475-24G>A (n.*2475-24G>A)
c.*1958-24G>A (n.*1958-24G>A)
c.2261-24G>A (n.2261-24G>A)
c.2141-24G>A (n.2141-24G>A)
c.1841-24G>A (n.1841-24G>A)
c.*601-24G>A (n.*601-24G>A)
n.82-24G>A
n.3236-24G>A
c.2282-24G>A (n.2282-24G>A)
c.2162-24G>A (n.2162-24G>A)
c.2117-24G>A (n.2117-24G>A)
c.2069-24G>A (n.2069-24G>A)
c.1940-24G>A (n.1940-24G>A)
c.986-24G>A (n.986-24G>A)
n.2621-24G>A
c.1319-24G>A (n.1319-24G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761061G=CA2416372624OFD1c.*1954-24G= (n.*1954-24G=)
c.*1722-24G= (n.*1722-24G=)
n.4090-24G=
n.2790-24G=
c.*1821-24G= (n.*1821-24G=)
c.*3663-24G= (n.*3663-24G=)
c.*2988-24G= (n.*2988-24G=)
c.*3242-24G= (n.*3242-24G=)
c.*2492-24G= (n.*2492-24G=)
c.*918-24G= (n.*918-24G=)
n.2275-24G=
n.3370-24G=
c.*2475-24G= (n.*2475-24G=)
c.*1958-24G= (n.*1958-24G=)
c.2261-24G= (n.2261-24G=)
c.2141-24G= (n.2141-24G=)
c.1841-24G= (n.1841-24G=)
c.*601-24G= (n.*601-24G=)
n.82-24G=
n.3236-24G=
c.2282-24G= (n.2282-24G=)
c.2162-24G= (n.2162-24G=)
c.2117-24G= (n.2117-24G=)
c.2069-24G= (n.2069-24G=)
c.1940-24G= (n.1940-24G=)
c.986-24G= (n.986-24G=)
n.2621-24G=
c.1319-24G= (n.1319-24G=)
Xg.13761061G>TCA640497529OFD1c.*1954-24G>T (n.*1954-24G>T)
c.*1722-24G>T (n.*1722-24G>T)
n.4090-24G>T
n.2790-24G>T
c.*1821-24G>T (n.*1821-24G>T)
c.*3663-24G>T (n.*3663-24G>T)
c.*2988-24G>T (n.*2988-24G>T)
c.*3242-24G>T (n.*3242-24G>T)
c.*2492-24G>T (n.*2492-24G>T)
c.*918-24G>T (n.*918-24G>T)
n.2275-24G>T
n.3370-24G>T
c.*2475-24G>T (n.*2475-24G>T)
c.*1958-24G>T (n.*1958-24G>T)
c.2261-24G>T (n.2261-24G>T)
c.2141-24G>T (n.2141-24G>T)
c.1841-24G>T (n.1841-24G>T)
c.*601-24G>T (n.*601-24G>T)
n.82-24G>T
n.3236-24G>T
c.2282-24G>T (n.2282-24G>T)
c.2162-24G>T (n.2162-24G>T)
c.2117-24G>T (n.2117-24G>T)
c.2069-24G>T (n.2069-24G>T)
c.1940-24G>T (n.1940-24G>T)
c.986-24G>T (n.986-24G>T)
n.2621-24G>T
c.1319-24G>T (n.1319-24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761062C>ACA2693132567OFD1c.*1954-23C>A (n.*1954-23C>A)
c.*1722-23C>A (n.*1722-23C>A)
n.4090-23C>A
n.2790-23C>A
c.*1821-23C>A (n.*1821-23C>A)
c.*3663-23C>A (n.*3663-23C>A)
c.*2988-23C>A (n.*2988-23C>A)
c.*3242-23C>A (n.*3242-23C>A)
c.*2492-23C>A (n.*2492-23C>A)
c.*918-23C>A (n.*918-23C>A)
n.2275-23C>A
n.3370-23C>A
c.*2475-23C>A (n.*2475-23C>A)
c.*1958-23C>A (n.*1958-23C>A)
c.2261-23C>A (n.2261-23C>A)
c.2141-23C>A (n.2141-23C>A)
c.1841-23C>A (n.1841-23C>A)
c.*601-23C>A (n.*601-23C>A)
n.82-23C>A
n.3236-23C>A
c.2282-23C>A (n.2282-23C>A)
c.2162-23C>A (n.2162-23C>A)
c.2117-23C>A (n.2117-23C>A)
c.2069-23C>A (n.2069-23C>A)
c.1940-23C>A (n.1940-23C>A)
c.986-23C>A (n.986-23C>A)
n.2621-23C>A
c.1319-23C>A (n.1319-23C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.13761062C=CA2416372625OFD1c.*1954-23C= (n.*1954-23C=)
c.*1722-23C= (n.*1722-23C=)
n.4090-23C=
n.2790-23C=
c.*1821-23C= (n.*1821-23C=)
c.*3663-23C= (n.*3663-23C=)
c.*2988-23C= (n.*2988-23C=)
c.*3242-23C= (n.*3242-23C=)
c.*2492-23C= (n.*2492-23C=)
c.*918-23C= (n.*918-23C=)
n.2275-23C=
n.3370-23C=
c.*2475-23C= (n.*2475-23C=)
c.*1958-23C= (n.*1958-23C=)
c.2261-23C= (n.2261-23C=)
c.2141-23C= (n.2141-23C=)
c.1841-23C= (n.1841-23C=)
c.*601-23C= (n.*601-23C=)
n.82-23C=
n.3236-23C=
c.2282-23C= (n.2282-23C=)
c.2162-23C= (n.2162-23C=)
c.2117-23C= (n.2117-23C=)
c.2069-23C= (n.2069-23C=)
c.1940-23C= (n.1940-23C=)
c.986-23C= (n.986-23C=)
n.2621-23C=
c.1319-23C= (n.1319-23C=)
Xg.13761062C>TCA640497530OFD1c.*1954-23C>T (n.*1954-23C>T)
c.*1722-23C>T (n.*1722-23C>T)
n.4090-23C>T
n.2790-23C>T
c.*1821-23C>T (n.*1821-23C>T)
c.*3663-23C>T (n.*3663-23C>T)
c.*2988-23C>T (n.*2988-23C>T)
c.*3242-23C>T (n.*3242-23C>T)
c.*2492-23C>T (n.*2492-23C>T)
c.*918-23C>T (n.*918-23C>T)
n.2275-23C>T
n.3370-23C>T
c.*2475-23C>T (n.*2475-23C>T)
c.*1958-23C>T (n.*1958-23C>T)
c.2261-23C>T (n.2261-23C>T)
c.2141-23C>T (n.2141-23C>T)
c.1841-23C>T (n.1841-23C>T)
c.*601-23C>T (n.*601-23C>T)
n.82-23C>T
n.3236-23C>T
c.2282-23C>T (n.2282-23C>T)
c.2162-23C>T (n.2162-23C>T)
c.2117-23C>T (n.2117-23C>T)
c.2069-23C>T (n.2069-23C>T)
c.1940-23C>T (n.1940-23C>T)
c.986-23C>T (n.986-23C>T)
n.2621-23C>T
c.1319-23C>T (n.1319-23C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761063C>TCA2693132569OFD1c.*1954-22C>T (n.*1954-22C>T)
c.*1722-22C>T (n.*1722-22C>T)
n.4090-22C>T
n.2790-22C>T
c.*1821-22C>T (n.*1821-22C>T)
c.*3663-22C>T (n.*3663-22C>T)
c.*2988-22C>T (n.*2988-22C>T)
c.*3242-22C>T (n.*3242-22C>T)
c.*2492-22C>T (n.*2492-22C>T)
c.*918-22C>T (n.*918-22C>T)
n.2275-22C>T
n.3370-22C>T
c.*2475-22C>T (n.*2475-22C>T)
c.*1958-22C>T (n.*1958-22C>T)
c.2261-22C>T (n.2261-22C>T)
c.2141-22C>T (n.2141-22C>T)
c.1841-22C>T (n.1841-22C>T)
c.*601-22C>T (n.*601-22C>T)
n.82-22C>T
n.3236-22C>T
c.2282-22C>T (n.2282-22C>T)
c.2162-22C>T (n.2162-22C>T)
c.2117-22C>T (n.2117-22C>T)
c.2069-22C>T (n.2069-22C>T)
c.1940-22C>T (n.1940-22C>T)
c.986-22C>T (n.986-22C>T)
n.2621-22C>T
c.1319-22C>T (n.1319-22C>T)
gnomAD v4
Xg.13761064T>GCA10351972OFD1c.*1954-21T>G (n.*1954-21T>G)
c.*1722-21T>G (n.*1722-21T>G)
n.4090-21T>G
n.2790-21T>G
c.*1821-21T>G (n.*1821-21T>G)
c.*3663-21T>G (n.*3663-21T>G)
c.*2988-21T>G (n.*2988-21T>G)
c.*3242-21T>G (n.*3242-21T>G)
c.*2492-21T>G (n.*2492-21T>G)
c.*918-21T>G (n.*918-21T>G)
n.2275-21T>G
n.3370-21T>G
c.*2475-21T>G (n.*2475-21T>G)
c.*1958-21T>G (n.*1958-21T>G)
c.2261-21T>G (n.2261-21T>G)
c.2141-21T>G (n.2141-21T>G)
c.1841-21T>G (n.1841-21T>G)
c.*601-21T>G (n.*601-21T>G)
n.82-21T>G
n.3236-21T>G
c.2282-21T>G (n.2282-21T>G)
c.2162-21T>G (n.2162-21T>G)
c.2117-21T>G (n.2117-21T>G)
c.2069-21T>G (n.2069-21T>G)
c.1940-21T>G (n.1940-21T>G)
c.986-21T>G (n.986-21T>G)
n.2621-21T>G
c.1319-21T>G (n.1319-21T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761064T=CA2416372626OFD1c.*1954-21T= (n.*1954-21T=)
c.*1722-21T= (n.*1722-21T=)
n.4090-21T=
n.2790-21T=
c.*1821-21T= (n.*1821-21T=)
c.*3663-21T= (n.*3663-21T=)
c.*2988-21T= (n.*2988-21T=)
c.*3242-21T= (n.*3242-21T=)
c.*2492-21T= (n.*2492-21T=)
c.*918-21T= (n.*918-21T=)
n.2275-21T=
n.3370-21T=
c.*2475-21T= (n.*2475-21T=)
c.*1958-21T= (n.*1958-21T=)
c.2261-21T= (n.2261-21T=)
c.2141-21T= (n.2141-21T=)
c.1841-21T= (n.1841-21T=)
c.*601-21T= (n.*601-21T=)
n.82-21T=
n.3236-21T=
c.2282-21T= (n.2282-21T=)
c.2162-21T= (n.2162-21T=)
c.2117-21T= (n.2117-21T=)
c.2069-21T= (n.2069-21T=)
c.1940-21T= (n.1940-21T=)
c.986-21T= (n.986-21T=)
n.2621-21T=
c.1319-21T= (n.1319-21T=)
Xg.13761067G>TCA2693132572OFD1c.*1954-18G>T (n.*1954-18G>T)
c.*1722-18G>T (n.*1722-18G>T)
n.4090-18G>T
n.2790-18G>T
c.*1821-18G>T (n.*1821-18G>T)
c.*3663-18G>T (n.*3663-18G>T)
c.*2988-18G>T (n.*2988-18G>T)
c.*3242-18G>T (n.*3242-18G>T)
c.*2492-18G>T (n.*2492-18G>T)
c.*918-18G>T (n.*918-18G>T)
n.2275-18G>T
n.3370-18G>T
c.*2475-18G>T (n.*2475-18G>T)
c.*1958-18G>T (n.*1958-18G>T)
c.2261-18G>T (n.2261-18G>T)
c.2141-18G>T (n.2141-18G>T)
c.1841-18G>T (n.1841-18G>T)
c.*601-18G>T (n.*601-18G>T)
n.82-18G>T
n.3236-18G>T
c.2282-18G>T (n.2282-18G>T)
c.2162-18G>T (n.2162-18G>T)
c.2117-18G>T (n.2117-18G>T)
c.2069-18G>T (n.2069-18G>T)
c.1940-18G>T (n.1940-18G>T)
c.986-18G>T (n.986-18G>T)
n.2621-18G>T
c.1319-18G>T (n.1319-18G>T)
gnomAD v4
Xg.13761071T>CCA2547036635OFD1c.*1954-14T>C (n.*1954-14T>C)
c.*1722-14T>C (n.*1722-14T>C)
n.4090-14T>C
n.2790-14T>C
c.*1821-14T>C (n.*1821-14T>C)
c.*3663-14T>C (n.*3663-14T>C)
c.*2988-14T>C (n.*2988-14T>C)
c.*3242-14T>C (n.*3242-14T>C)
c.*2492-14T>C (n.*2492-14T>C)
c.*918-14T>C (n.*918-14T>C)
n.2275-14T>C
n.3370-14T>C
c.*2475-14T>C (n.*2475-14T>C)
c.*1958-14T>C (n.*1958-14T>C)
c.2261-14T>C (n.2261-14T>C)
c.2141-14T>C (n.2141-14T>C)
c.1841-14T>C (n.1841-14T>C)
c.*601-14T>C (n.*601-14T>C)
n.82-14T>C
n.3236-14T>C
c.2282-14T>C (n.2282-14T>C)
c.2162-14T>C (n.2162-14T>C)
c.2117-14T>C (n.2117-14T>C)
c.2069-14T>C (n.2069-14T>C)
c.1940-14T>C (n.1940-14T>C)
c.986-14T>C (n.986-14T>C)
n.2621-14T>C
c.1319-14T>C (n.1319-14T>C)
Xg.13761076G>TCA2693132573OFD1c.*1954-9G>T (n.*1954-9G>T)
c.*1722-9G>T (n.*1722-9G>T)
n.4090-9G>T
n.2790-9G>T
c.*1821-9G>T (n.*1821-9G>T)
c.*3663-9G>T (n.*3663-9G>T)
c.*2988-9G>T (n.*2988-9G>T)
c.*3242-9G>T (n.*3242-9G>T)
c.*2492-9G>T (n.*2492-9G>T)
c.*918-9G>T (n.*918-9G>T)
n.2275-9G>T
n.3370-9G>T
c.*2475-9G>T (n.*2475-9G>T)
c.*1958-9G>T (n.*1958-9G>T)
c.2261-9G>T (n.2261-9G>T)
c.2141-9G>T (n.2141-9G>T)
c.1841-9G>T (n.1841-9G>T)
c.*601-9G>T (n.*601-9G>T)
n.82-9G>T
n.3236-9G>T
c.2282-9G>T (n.2282-9G>T)
c.2162-9G>T (n.2162-9G>T)
c.2117-9G>T (n.2117-9G>T)
c.2069-9G>T (n.2069-9G>T)
c.1940-9G>T (n.1940-9G>T)
c.986-9G>T (n.986-9G>T)
n.2621-9G>T
c.1319-9G>T (n.1319-9G>T)
gnomAD v4
Xg.13761077C=CA2416372627OFD1c.*1954-8C= (n.*1954-8C=)
c.*1722-8C= (n.*1722-8C=)
n.4090-8C=
n.2790-8C=
c.*1821-8C= (n.*1821-8C=)
c.*3663-8C= (n.*3663-8C=)
c.*2988-8C= (n.*2988-8C=)
c.*3242-8C= (n.*3242-8C=)
c.*2492-8C= (n.*2492-8C=)
c.*918-8C= (n.*918-8C=)
n.2275-8C=
n.3370-8C=
c.*2475-8C= (n.*2475-8C=)
c.*1958-8C= (n.*1958-8C=)
c.2261-8C= (n.2261-8C=)
c.2141-8C= (n.2141-8C=)
c.1841-8C= (n.1841-8C=)
c.*601-8C= (n.*601-8C=)
n.82-8C=
n.3236-8C=
c.2282-8C= (n.2282-8C=)
c.2162-8C= (n.2162-8C=)
c.2117-8C= (n.2117-8C=)
c.2069-8C= (n.2069-8C=)
c.1940-8C= (n.1940-8C=)
c.986-8C= (n.986-8C=)
n.2621-8C=
c.1319-8C= (n.1319-8C=)
Xg.13761077C>TCA10351973OFD1c.*1954-8C>T (n.*1954-8C>T)
c.*1722-8C>T (n.*1722-8C>T)
n.4090-8C>T
n.2790-8C>T
c.*1821-8C>T (n.*1821-8C>T)
c.*3663-8C>T (n.*3663-8C>T)
c.*2988-8C>T (n.*2988-8C>T)
c.*3242-8C>T (n.*3242-8C>T)
c.*2492-8C>T (n.*2492-8C>T)
c.*918-8C>T (n.*918-8C>T)
n.2275-8C>T
n.3370-8C>T
c.*2475-8C>T (n.*2475-8C>T)
c.*1958-8C>T (n.*1958-8C>T)
c.2261-8C>T (n.2261-8C>T)
c.2141-8C>T (n.2141-8C>T)
c.1841-8C>T (n.1841-8C>T)
c.*601-8C>T (n.*601-8C>T)
n.82-8C>T
n.3236-8C>T
c.2282-8C>T (n.2282-8C>T)
c.2162-8C>T (n.2162-8C>T)
c.2117-8C>T (n.2117-8C>T)
c.2069-8C>T (n.2069-8C>T)
c.1940-8C>T (n.1940-8C>T)
c.986-8C>T (n.986-8C>T)
n.2621-8C>T
c.1319-8C>T (n.1319-8C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761078A=CA2416372628OFD1c.*1954-7A= (n.*1954-7A=)
c.*1722-7A= (n.*1722-7A=)
n.4090-7A=
n.2790-7A=
c.*1821-7A= (n.*1821-7A=)
c.*3663-7A= (n.*3663-7A=)
c.*2988-7A= (n.*2988-7A=)
c.*3242-7A= (n.*3242-7A=)
c.*2492-7A= (n.*2492-7A=)
c.*918-7A= (n.*918-7A=)
n.2275-7A=
n.3370-7A=
c.*2475-7A= (n.*2475-7A=)
c.*1958-7A= (n.*1958-7A=)
c.2261-7A= (n.2261-7A=)
c.2141-7A= (n.2141-7A=)
c.1841-7A= (n.1841-7A=)
c.*601-7A= (n.*601-7A=)
n.82-7A=
n.3236-7A=
c.2282-7A= (n.2282-7A=)
c.2162-7A= (n.2162-7A=)
c.2117-7A= (n.2117-7A=)
c.2069-7A= (n.2069-7A=)
c.1940-7A= (n.1940-7A=)
c.986-7A= (n.986-7A=)
n.2621-7A=
c.1319-7A= (n.1319-7A=)
Xg.13761078A>GCA1131168275OFD1c.*1954-7A>G (n.*1954-7A>G)
c.*1722-7A>G (n.*1722-7A>G)
n.4090-7A>G
n.2790-7A>G
c.*1821-7A>G (n.*1821-7A>G)
c.*3663-7A>G (n.*3663-7A>G)
c.*2988-7A>G (n.*2988-7A>G)
c.*3242-7A>G (n.*3242-7A>G)
c.*2492-7A>G (n.*2492-7A>G)
c.*918-7A>G (n.*918-7A>G)
n.2275-7A>G
n.3370-7A>G
c.*2475-7A>G (n.*2475-7A>G)
c.*1958-7A>G (n.*1958-7A>G)
c.2261-7A>G (n.2261-7A>G)
c.2141-7A>G (n.2141-7A>G)
c.1841-7A>G (n.1841-7A>G)
c.*601-7A>G (n.*601-7A>G)
n.82-7A>G
n.3236-7A>G
c.2282-7A>G (n.2282-7A>G)
c.2162-7A>G (n.2162-7A>G)
c.2117-7A>G (n.2117-7A>G)
c.2069-7A>G (n.2069-7A>G)
c.1940-7A>G (n.1940-7A>G)
c.986-7A>G (n.986-7A>G)
n.2621-7A>G
c.1319-7A>G (n.1319-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761079C=CA2416372629OFD1c.*1954-6C= (n.*1954-6C=)
c.*1722-6C= (n.*1722-6C=)
n.4090-6C=
n.2790-6C=
c.*1821-6C= (n.*1821-6C=)
c.*3663-6C= (n.*3663-6C=)
c.*2988-6C= (n.*2988-6C=)
c.*3242-6C= (n.*3242-6C=)
c.*2492-6C= (n.*2492-6C=)
c.*918-6C= (n.*918-6C=)
n.2275-6C=
n.3370-6C=
c.*2475-6C= (n.*2475-6C=)
c.*1958-6C= (n.*1958-6C=)
c.2261-6C= (n.2261-6C=)
c.2141-6C= (n.2141-6C=)
c.1841-6C= (n.1841-6C=)
c.*601-6C= (n.*601-6C=)
n.82-6C=
n.3236-6C=
c.2282-6C= (n.2282-6C=)
c.2162-6C= (n.2162-6C=)
c.2117-6C= (n.2117-6C=)
c.2069-6C= (n.2069-6C=)
c.1940-6C= (n.1940-6C=)
c.986-6C= (n.986-6C=)
n.2621-6C=
c.1319-6C= (n.1319-6C=)
Xg.13761079C>GCA658658929OFD1c.*1954-6C>G (n.*1954-6C>G)
c.*1722-6C>G (n.*1722-6C>G)
n.4090-6C>G
n.2790-6C>G
c.*1821-6C>G (n.*1821-6C>G)
c.*3663-6C>G (n.*3663-6C>G)
c.*2988-6C>G (n.*2988-6C>G)
c.*3242-6C>G (n.*3242-6C>G)
c.*2492-6C>G (n.*2492-6C>G)
c.*918-6C>G (n.*918-6C>G)
n.2275-6C>G
n.3370-6C>G
c.*2475-6C>G (n.*2475-6C>G)
c.*1958-6C>G (n.*1958-6C>G)
c.2261-6C>G (n.2261-6C>G)
c.2141-6C>G (n.2141-6C>G)
c.1841-6C>G (n.1841-6C>G)
c.*601-6C>G (n.*601-6C>G)
n.82-6C>G
n.3236-6C>G
c.2282-6C>G (n.2282-6C>G)
c.2162-6C>G (n.2162-6C>G)
c.2117-6C>G (n.2117-6C>G)
c.2069-6C>G (n.2069-6C>G)
c.1940-6C>G (n.1940-6C>G)
c.986-6C>G (n.986-6C>G)
n.2621-6C>G
c.1319-6C>G (n.1319-6C>G)
ClinVar dbSNP
Xg.13761079C>TCA10351974OFD1c.*1954-6C>T (n.*1954-6C>T)
c.*1722-6C>T (n.*1722-6C>T)
n.4090-6C>T
n.2790-6C>T
c.*1821-6C>T (n.*1821-6C>T)
c.*3663-6C>T (n.*3663-6C>T)
c.*2988-6C>T (n.*2988-6C>T)
c.*3242-6C>T (n.*3242-6C>T)
c.*2492-6C>T (n.*2492-6C>T)
c.*918-6C>T (n.*918-6C>T)
n.2275-6C>T
n.3370-6C>T
c.*2475-6C>T (n.*2475-6C>T)
c.*1958-6C>T (n.*1958-6C>T)
c.2261-6C>T (n.2261-6C>T)
c.2141-6C>T (n.2141-6C>T)
c.1841-6C>T (n.1841-6C>T)
c.*601-6C>T (n.*601-6C>T)
n.82-6C>T
n.3236-6C>T
c.2282-6C>T (n.2282-6C>T)
c.2162-6C>T (n.2162-6C>T)
c.2117-6C>T (n.2117-6C>T)
c.2069-6C>T (n.2069-6C>T)
c.1940-6C>T (n.1940-6C>T)
c.986-6C>T (n.986-6C>T)
n.2621-6C>T
c.1319-6C>T (n.1319-6C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761080C>ACA2693132578OFD1c.*1954-5C>A (n.*1954-5C>A)
c.*1722-5C>A (n.*1722-5C>A)
n.4090-5C>A
n.2790-5C>A
c.*1821-5C>A (n.*1821-5C>A)
c.*3663-5C>A (n.*3663-5C>A)
c.*2988-5C>A (n.*2988-5C>A)
c.*3242-5C>A (n.*3242-5C>A)
c.*2492-5C>A (n.*2492-5C>A)
c.*918-5C>A (n.*918-5C>A)
n.2275-5C>A
n.3370-5C>A
c.*2475-5C>A (n.*2475-5C>A)
c.*1958-5C>A (n.*1958-5C>A)
c.2261-5C>A (n.2261-5C>A)
c.2141-5C>A (n.2141-5C>A)
c.1841-5C>A (n.1841-5C>A)
c.*601-5C>A (n.*601-5C>A)
n.82-5C>A
n.3236-5C>A
c.2282-5C>A (n.2282-5C>A)
c.2162-5C>A (n.2162-5C>A)
c.2117-5C>A (n.2117-5C>A)
c.2069-5C>A (n.2069-5C>A)
c.1940-5C>A (n.1940-5C>A)
c.986-5C>A (n.986-5C>A)
n.2621-5C>A
c.1319-5C>A (n.1319-5C>A)
gnomAD v4
Xg.13761083A>CCA412344867OFD1c.*1954-2A>C (n.*1954-2A>C)
c.*1722-2A>C (n.*1722-2A>C)
n.4090-2A>C
n.2790-2A>C
c.*1821-2A>C (n.*1821-2A>C)
c.*3663-2A>C (n.*3663-2A>C)
c.*2988-2A>C (n.*2988-2A>C)
c.*3242-2A>C (n.*3242-2A>C)
c.*2492-2A>C (n.*2492-2A>C)
c.*918-2A>C (n.*918-2A>C)
n.2275-2A>C
n.3370-2A>C
c.*2475-2A>C (n.*2475-2A>C)
c.*1958-2A>C (n.*1958-2A>C)
c.2261-2A>C (n.2261-2A>C)
c.2141-2A>C (n.2141-2A>C)
c.1841-2A>C (n.1841-2A>C)
c.*601-2A>C (n.*601-2A>C)
n.82-2A>C
n.3236-2A>C
c.2282-2A>C (n.2282-2A>C)
c.2162-2A>C (n.2162-2A>C)
c.2117-2A>C (n.2117-2A>C)
c.2069-2A>C (n.2069-2A>C)
c.1940-2A>C (n.1940-2A>C)
c.986-2A>C (n.986-2A>C)
n.2621-2A>C
c.1319-2A>C (n.1319-2A>C)
Xg.13761083A>GCA412344866OFD1c.*1954-2A>G (n.*1954-2A>G)
c.*1722-2A>G (n.*1722-2A>G)
n.4090-2A>G
n.2790-2A>G
c.*1821-2A>G (n.*1821-2A>G)
c.*3663-2A>G (n.*3663-2A>G)
c.*2988-2A>G (n.*2988-2A>G)
c.*3242-2A>G (n.*3242-2A>G)
c.*2492-2A>G (n.*2492-2A>G)
c.*918-2A>G (n.*918-2A>G)
n.2275-2A>G
n.3370-2A>G
c.*2475-2A>G (n.*2475-2A>G)
c.*1958-2A>G (n.*1958-2A>G)
c.2261-2A>G (n.2261-2A>G)
c.2141-2A>G (n.2141-2A>G)
c.1841-2A>G (n.1841-2A>G)
c.*601-2A>G (n.*601-2A>G)
n.82-2A>G
n.3236-2A>G
c.2282-2A>G (n.2282-2A>G)
c.2162-2A>G (n.2162-2A>G)
c.2117-2A>G (n.2117-2A>G)
c.2069-2A>G (n.2069-2A>G)
c.1940-2A>G (n.1940-2A>G)
c.986-2A>G (n.986-2A>G)
n.2621-2A>G
c.1319-2A>G (n.1319-2A>G)
Xg.13761083A>TCA412344865OFD1c.*1954-2A>T (n.*1954-2A>T)
c.*1722-2A>T (n.*1722-2A>T)
n.4090-2A>T
n.2790-2A>T
c.*1821-2A>T (n.*1821-2A>T)
c.*3663-2A>T (n.*3663-2A>T)
c.*2988-2A>T (n.*2988-2A>T)
c.*3242-2A>T (n.*3242-2A>T)
c.*2492-2A>T (n.*2492-2A>T)
c.*918-2A>T (n.*918-2A>T)
n.2275-2A>T
n.3370-2A>T
c.*2475-2A>T (n.*2475-2A>T)
c.*1958-2A>T (n.*1958-2A>T)
c.2261-2A>T (n.2261-2A>T)
c.2141-2A>T (n.2141-2A>T)
c.1841-2A>T (n.1841-2A>T)
c.*601-2A>T (n.*601-2A>T)
n.82-2A>T
n.3236-2A>T
c.2282-2A>T (n.2282-2A>T)
c.2162-2A>T (n.2162-2A>T)
c.2117-2A>T (n.2117-2A>T)
c.2069-2A>T (n.2069-2A>T)
c.1940-2A>T (n.1940-2A>T)
c.986-2A>T (n.986-2A>T)
n.2621-2A>T
c.1319-2A>T (n.1319-2A>T)
Xg.13761084G>ACA412344869OFD1c.*1954-1G>A (n.*1954-1G>A)
c.*1722-1G>A (n.*1722-1G>A)
n.4090-1G>A
n.2790-1G>A
c.*1821-1G>A (n.*1821-1G>A)
c.*3663-1G>A (n.*3663-1G>A)
c.*2988-1G>A (n.*2988-1G>A)
c.*3242-1G>A (n.*3242-1G>A)
c.*2492-1G>A (n.*2492-1G>A)
c.*918-1G>A (n.*918-1G>A)
n.2275-1G>A
n.3370-1G>A
c.*2475-1G>A (n.*2475-1G>A)
c.*1958-1G>A (n.*1958-1G>A)
c.2261-1G>A (n.2261-1G>A)
c.2141-1G>A (n.2141-1G>A)
c.1841-1G>A (n.1841-1G>A)
c.*601-1G>A (n.*601-1G>A)
n.82-1G>A
n.3236-1G>A
c.2282-1G>A (n.2282-1G>A)
c.2162-1G>A (n.2162-1G>A)
c.2117-1G>A (n.2117-1G>A)
c.2069-1G>A (n.2069-1G>A)
c.1940-1G>A (n.1940-1G>A)
c.986-1G>A (n.986-1G>A)
n.2621-1G>A
c.1319-1G>A (n.1319-1G>A)
Xg.13761084G>CCA412344868OFD1c.*1954-1G>C (n.*1954-1G>C)
c.*1722-1G>C (n.*1722-1G>C)
n.4090-1G>C
n.2790-1G>C
c.*1821-1G>C (n.*1821-1G>C)
c.*3663-1G>C (n.*3663-1G>C)
c.*2988-1G>C (n.*2988-1G>C)
c.*3242-1G>C (n.*3242-1G>C)
c.*2492-1G>C (n.*2492-1G>C)
c.*918-1G>C (n.*918-1G>C)
n.2275-1G>C
n.3370-1G>C
c.*2475-1G>C (n.*2475-1G>C)
c.*1958-1G>C (n.*1958-1G>C)
c.2261-1G>C (n.2261-1G>C)
c.2141-1G>C (n.2141-1G>C)
c.1841-1G>C (n.1841-1G>C)
c.*601-1G>C (n.*601-1G>C)
n.82-1G>C
n.3236-1G>C
c.2282-1G>C (n.2282-1G>C)
c.2162-1G>C (n.2162-1G>C)
c.2117-1G>C (n.2117-1G>C)
c.2069-1G>C (n.2069-1G>C)
c.1940-1G>C (n.1940-1G>C)
c.986-1G>C (n.986-1G>C)
n.2621-1G>C
c.1319-1G>C (n.1319-1G>C)
Xg.13761084G=CA2416372630OFD1c.*1954-1G= (n.*1954-1G=)
c.*1722-1G= (n.*1722-1G=)
n.4090-1G=
n.2790-1G=
c.*1821-1G= (n.*1821-1G=)
c.*3663-1G= (n.*3663-1G=)
c.*2988-1G= (n.*2988-1G=)
c.*3242-1G= (n.*3242-1G=)
c.*2492-1G= (n.*2492-1G=)
c.*918-1G= (n.*918-1G=)
n.2275-1G=
n.3370-1G=
c.*2475-1G= (n.*2475-1G=)
c.*1958-1G= (n.*1958-1G=)
c.2261-1G= (n.2261-1G=)
c.2141-1G= (n.2141-1G=)
c.1841-1G= (n.1841-1G=)
c.*601-1G= (n.*601-1G=)
n.82-1G=
n.3236-1G=
c.2282-1G= (n.2282-1G=)
c.2162-1G= (n.2162-1G=)
c.2117-1G= (n.2117-1G=)
c.2069-1G= (n.2069-1G=)
c.1940-1G= (n.1940-1G=)
c.986-1G= (n.986-1G=)
n.2621-1G=
c.1319-1G= (n.1319-1G=)
Xg.13761084G>TCA343987OFD1c.*1954-1G>T (n.*1954-1G>T)
c.*1722-1G>T (n.*1722-1G>T)
n.4090-1G>T
n.2790-1G>T
c.*1821-1G>T (n.*1821-1G>T)
c.*3663-1G>T (n.*3663-1G>T)
c.*2988-1G>T (n.*2988-1G>T)
c.*3242-1G>T (n.*3242-1G>T)
c.*2492-1G>T (n.*2492-1G>T)
c.*918-1G>T (n.*918-1G>T)
n.2275-1G>T
n.3370-1G>T
c.*2475-1G>T (n.*2475-1G>T)
c.*1958-1G>T (n.*1958-1G>T)
c.2261-1G>T (n.2261-1G>T)
c.2141-1G>T (n.2141-1G>T)
c.1841-1G>T (n.1841-1G>T)
c.*601-1G>T (n.*601-1G>T)
n.82-1G>T
n.3236-1G>T
c.2282-1G>T (n.2282-1G>T)
c.2162-1G>T (n.2162-1G>T)
c.2117-1G>T (n.2117-1G>T)
c.2069-1G>T (n.2069-1G>T)
c.1940-1G>T (n.1940-1G>T)
c.986-1G>T (n.986-1G>T)
n.2621-1G>T
c.1319-1G>T (n.1319-1G>T)
dbSNP
Xg.13761087_13761213delCA343988OFD1c.*1956_*2080+2del
c.*1724_*1848+2del
n.4092_4216+2del
n.2792_2916+2del
c.*1823_*1947+2del
c.*3665_*3789+2del
c.*2990_*3114+2del
c.*3244_*3368+2del
c.*2494_*2618+2del
c.*920_*1044+2del
n.2277_2401+2del
n.3372_3496+2del
c.*2477_*2601+2del
c.*1960_*2084+2del
c.2263_2387+2del
c.2143_2267+2del
c.1843_1967+2del
c.*603_*727+2del
n.84_208+2del
n.3238_3362+2del
c.2284_2408+2del
c.2164_2288+2del
c.2119_2243+2del
c.2071_2195+2del
c.1942_2066+2del
c.988_1112+2del
n.2623_2747+2del
c.1321_1445+2del
Xg.13761085G>ACA10351975OFD1c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
n.4090G>A
n.2790G>A
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.*3663G>A (n.*3663G>A)
c.*2988G>A (n.*2988G>A)
c.*3242G>A (n.*3242G>A)
c.*2492G>A (n.*2492G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.2275G>A
n.3370G>A
c.*2475G>A (n.*2475G>A)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.2261G>A (p.Gly754Asp)
c.2141G>A (p.Gly714Asp)
c.1841G>A (p.Gly614Asp)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.82G>A
n.3236G>A
c.2282G>A (p.Gly761Asp)
c.2162G>A (p.Gly721Asp)
c.2117G>A (p.Gly706Asp)
c.2069G>A (p.Gly690Asp)
c.1940G>A (p.Gly647Asp)
c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.2621G>A
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13761085G>CCA412344870OFD1c.*1954G>C (n.*1954G>C)
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
n.4090G>C
n.2790G>C
c.*1821G>C (n.*1821G>C)
c.*3663G>C (n.*3663G>C)
c.*2988G>C (n.*2988G>C)
c.*3242G>C (n.*3242G>C)
c.*2492G>C (n.*2492G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.2275G>C
n.3370G>C
c.*2475G>C (n.*2475G>C)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.2141G>C (p.Gly714Ala)
c.1841G>C (p.Gly614Ala)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.82G>C
n.3236G>C
c.2282G>C (p.Gly761Ala)
c.2162G>C (p.Gly721Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.2069G>C (p.Gly690Ala)
c.1940G>C (p.Gly647Ala)
c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.2621G>C
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
Xg.13761085G=CA2416372631OFD1c.*1954G= (n.*1954G=)
c.*1722G= (n.*1722G=)
n.4090G=
n.2790G=
c.*1821G= (n.*1821G=)
c.*3663G= (n.*3663G=)
c.*2988G= (n.*2988G=)
c.*3242G= (n.*3242G=)
c.*2492G= (n.*2492G=)
c.*918G= (n.*918G=)
n.2275G=
n.3370G=
c.*2475G= (n.*2475G=)
c.*1958G= (n.*1958G=)
c.2261G= (p.Gly754=)
c.2141G= (p.Gly714=)
c.1841G= (p.Gly614=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.82G=
n.3236G=
c.2282G= (p.Gly761=)
c.2162G= (p.Gly721=)
c.2117G= (p.Gly706=)
c.2069G= (p.Gly690=)
c.1940G= (p.Gly647=)
c.986G= (p.Gly329=)
n.2621G=
c.1319G= (p.Gly440=)
Xg.13761085G>TCA412344871OFD1c.*1954G>T (n.*1954G>T)
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
n.4090G>T
n.2790G>T
c.*1821G>T (n.*1821G>T)
c.*3663G>T (n.*3663G>T)
c.*2988G>T (n.*2988G>T)
c.*3242G>T (n.*3242G>T)
c.*2492G>T (n.*2492G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.2275G>T
n.3370G>T
c.*2475G>T (n.*2475G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.2261G>T (p.Gly754Val)
c.2141G>T (p.Gly714Val)
c.1841G>T (p.Gly614Val)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.82G>T
n.3236G>T
c.2282G>T (p.Gly761Val)
c.2162G>T (p.Gly721Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.2069G>T (p.Gly690Val)
c.1940G>T (p.Gly647Val)
c.986G>T (p.Gly329Val)
n.2621G>T
c.1319G>T (p.Gly440Val)
Xg.13761086T>ACA515466309OFD1c.*1955T>A (n.*1955T>A)
c.*1723T>A (n.*1723T>A)
n.4091T>A
n.2791T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.*3664T>A (n.*3664T>A)
c.*2989T>A (n.*2989T>A)
c.*3243T>A (n.*3243T>A)
c.*2493T>A (n.*2493T>A)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.2276T>A
n.3371T>A
c.*2476T>A (n.*2476T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
c.2262T>A (p.Gly754=)
c.2142T>A (p.Gly714=)
c.1842T>A (p.Gly614=)
c.*602T>A (n.*602T>A)
n.83T>A
n.3237T>A
c.2283T>A (p.Gly761=)
c.2163T>A (p.Gly721=)
c.2118T>A (p.Gly706=)
c.2070T>A (p.Gly690=)
c.1941T>A (p.Gly647=)
c.987T>A (p.Gly329=)
n.2622T>A
c.1320T>A (p.Gly440=)
Xg.13761086T>CCA515466310OFD1c.*1955T>C (n.*1955T>C)
c.*1723T>C (n.*1723T>C)
n.4091T>C
n.2791T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.*3664T>C (n.*3664T>C)
c.*2989T>C (n.*2989T>C)
c.*3243T>C (n.*3243T>C)
c.*2493T>C (n.*2493T>C)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.2276T>C
n.3371T>C
c.*2476T>C (n.*2476T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
c.2262T>C (p.Gly754=)
c.2142T>C (p.Gly714=)
c.1842T>C (p.Gly614=)
c.*602T>C (n.*602T>C)
n.83T>C
n.3237T>C
c.2283T>C (p.Gly761=)
c.2163T>C (p.Gly721=)
c.2118T>C (p.Gly706=)
c.2070T>C (p.Gly690=)
c.1941T>C (p.Gly647=)
c.987T>C (p.Gly329=)
n.2622T>C
c.1320T>C (p.Gly440=)
Xg.13761086T>GCA515466311OFD1c.*1955T>G (n.*1955T>G)
c.*1723T>G (n.*1723T>G)
n.4091T>G
n.2791T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.*3664T>G (n.*3664T>G)
c.*2989T>G (n.*2989T>G)
c.*3243T>G (n.*3243T>G)
c.*2493T>G (n.*2493T>G)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.2276T>G
n.3371T>G
c.*2476T>G (n.*2476T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
c.2262T>G (p.Gly754=)
c.2142T>G (p.Gly714=)
c.1842T>G (p.Gly614=)
c.*602T>G (n.*602T>G)
n.83T>G
n.3237T>G
c.2283T>G (p.Gly761=)
c.2163T>G (p.Gly721=)
c.2118T>G (p.Gly706=)
c.2070T>G (p.Gly690=)
c.1941T>G (p.Gly647=)
c.987T>G (p.Gly329=)
n.2622T>G
c.1320T>G (p.Gly440=)
Xg.13761087C>ACA412344872OFD1c.*1956C>A (n.*1956C>A)
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
n.4092C>A
n.2792C>A
c.*1823C>A (n.*1823C>A)
c.*3665C>A (n.*3665C>A)
c.*2990C>A (n.*2990C>A)
c.*3244C>A (n.*3244C>A)
c.*2494C>A (n.*2494C>A)
c.*920C>A (n.*920C>A)
n.2277C>A
n.3372C>A
c.*2477C>A (n.*2477C>A)
c.*1960C>A (n.*1960C>A)
c.2263C>A (p.Leu755Met)
c.2143C>A (p.Leu715Met)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.84C>A
n.3238C>A
c.2284C>A (p.Leu762Met)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.2119C>A (p.Leu707Met)
c.2071C>A (p.Leu691Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.988C>A (p.Leu330Met)
n.2623C>A
c.1321C>A (p.Leu441Met)
Xg.13761087C>GCA412344873OFD1c.*1956C>G (n.*1956C>G)
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
n.4092C>G
n.2792C>G
c.*1823C>G (n.*1823C>G)
c.*3665C>G (n.*3665C>G)
c.*2990C>G (n.*2990C>G)
c.*3244C>G (n.*3244C>G)
c.*2494C>G (n.*2494C>G)
c.*920C>G (n.*920C>G)
n.2277C>G
n.3372C>G
c.*2477C>G (n.*2477C>G)
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.2263C>G (p.Leu755Val)
c.2143C>G (p.Leu715Val)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.84C>G
n.3238C>G
c.2284C>G (p.Leu762Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.2071C>G (p.Leu691Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
n.2623C>G
c.1321C>G (p.Leu441Val)
Xg.13761087C>TCA515466312OFD1c.*1956C>T (n.*1956C>T)
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
n.4092C>T
n.2792C>T
c.*1823C>T (n.*1823C>T)
c.*3665C>T (n.*3665C>T)
c.*2990C>T (n.*2990C>T)
c.*3244C>T (n.*3244C>T)
c.*2494C>T (n.*2494C>T)
c.*920C>T (n.*920C>T)
n.2277C>T
n.3372C>T
c.*2477C>T (n.*2477C>T)
c.*1960C>T (n.*1960C>T)
c.2263C>T (p.Leu755=)
c.2143C>T (p.Leu715=)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.84C>T
n.3238C>T
c.2284C>T (p.Leu762=)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.2119C>T (p.Leu707=)
c.2071C>T (p.Leu691=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
c.988C>T (p.Leu330=)
n.2623C>T
c.1321C>T (p.Leu441=)
Xg.13761088T>ACA412344874OFD1c.*1957T>A (n.*1957T>A)
c.*1725T>A (n.*1725T>A)
n.4093T>A
n.2793T>A
c.*1824T>A (n.*1824T>A)
c.*3666T>A (n.*3666T>A)
c.*2991T>A (n.*2991T>A)
c.*3245T>A (n.*3245T>A)
c.*2495T>A (n.*2495T>A)
c.*921T>A (n.*921T>A)
n.2278T>A
n.3373T>A
c.*2478T>A (n.*2478T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
c.2264T>A (p.Leu755Gln)
c.2144T>A (p.Leu715Gln)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.85T>A
n.3239T>A
c.2285T>A (p.Leu762Gln)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.2120T>A (p.Leu707Gln)
c.2072T>A (p.Leu691Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
n.2624T>A
c.1322T>A (p.Leu441Gln)
Xg.13761088T>CCA412344875OFD1c.*1957T>C (n.*1957T>C)
c.*1725T>C (n.*1725T>C)
n.4093T>C
n.2793T>C
c.*1824T>C (n.*1824T>C)
c.*3666T>C (n.*3666T>C)
c.*2991T>C (n.*2991T>C)
c.*3245T>C (n.*3245T>C)
c.*2495T>C (n.*2495T>C)
c.*921T>C (n.*921T>C)
n.2278T>C
n.3373T>C
c.*2478T>C (n.*2478T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
c.2264T>C (p.Leu755Pro)
c.2144T>C (p.Leu715Pro)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.85T>C
n.3239T>C
c.2285T>C (p.Leu762Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.2072T>C (p.Leu691Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
n.2624T>C
c.1322T>C (p.Leu441Pro)
Xg.13761088T>GCA412344876OFD1c.*1957T>G (n.*1957T>G)
c.*1725T>G (n.*1725T>G)
n.4093T>G
n.2793T>G
c.*1824T>G (n.*1824T>G)
c.*3666T>G (n.*3666T>G)
c.*2991T>G (n.*2991T>G)
c.*3245T>G (n.*3245T>G)
c.*2495T>G (n.*2495T>G)
c.*921T>G (n.*921T>G)
n.2278T>G
n.3373T>G
c.*2478T>G (n.*2478T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
c.2264T>G (p.Leu755Arg)
c.2144T>G (p.Leu715Arg)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.85T>G
n.3239T>G
c.2285T>G (p.Leu762Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.2072T>G (p.Leu691Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
n.2624T>G
c.1322T>G (p.Leu441Arg)
Xg.13761089G>ACA515466313OFD1c.*1958G>A (n.*1958G>A)
c.*1726G>A (n.*1726G>A)
n.4094G>A
n.2794G>A
c.*1825G>A (n.*1825G>A)
c.*3667G>A (n.*3667G>A)
c.*2992G>A (n.*2992G>A)
c.*3246G>A (n.*3246G>A)
c.*2496G>A (n.*2496G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.2279G>A
n.3374G>A
c.*2479G>A (n.*2479G>A)
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
c.2265G>A (p.Leu755=)
c.2145G>A (p.Leu715=)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.86G>A
n.3240G>A
c.2286G>A (p.Leu762=)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.2121G>A (p.Leu707=)
c.2073G>A (p.Leu691=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.990G>A (p.Leu330=)
n.2625G>A
c.1323G>A (p.Leu441=)
Xg.13761089G>CCA515466314OFD1c.*1958G>C (n.*1958G>C)
c.*1726G>C (n.*1726G>C)
n.4094G>C
n.2794G>C
c.*1825G>C (n.*1825G>C)
c.*3667G>C (n.*3667G>C)
c.*2992G>C (n.*2992G>C)
c.*3246G>C (n.*3246G>C)
c.*2496G>C (n.*2496G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.2279G>C
n.3374G>C
c.*2479G>C (n.*2479G>C)
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
c.2265G>C (p.Leu755=)
c.2145G>C (p.Leu715=)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.86G>C
n.3240G>C
c.2286G>C (p.Leu762=)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.2121G>C (p.Leu707=)
c.2073G>C (p.Leu691=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.990G>C (p.Leu330=)
n.2625G>C
c.1323G>C (p.Leu441=)
Xg.13761089G>TCA515466316OFD1c.*1958G>T (n.*1958G>T)
c.*1726G>T (n.*1726G>T)
n.4094G>T
n.2794G>T
c.*1825G>T (n.*1825G>T)
c.*3667G>T (n.*3667G>T)
c.*2992G>T (n.*2992G>T)
c.*3246G>T (n.*3246G>T)
c.*2496G>T (n.*2496G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.2279G>T
n.3374G>T
c.*2479G>T (n.*2479G>T)
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
c.2265G>T (p.Leu755=)
c.2145G>T (p.Leu715=)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.86G>T
n.3240G>T
c.2286G>T (p.Leu762=)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.2121G>T (p.Leu707=)
c.2073G>T (p.Leu691=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.990G>T (p.Leu330=)
n.2625G>T
c.1323G>T (p.Leu441=)
Xg.13761090G>ACA412344877OFD1c.*1959G>A (n.*1959G>A)
c.*1727G>A (n.*1727G>A)
n.4095G>A
n.2795G>A
c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.*3668G>A (n.*3668G>A)
c.*2993G>A (n.*2993G>A)
c.*3247G>A (n.*3247G>A)
c.*2497G>A (n.*2497G>A)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.2280G>A
n.3375G>A
c.*2480G>A (n.*2480G>A)
c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.2266G>A (p.Gly756Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.1846G>A (p.Gly616Ser)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.87G>A
n.3241G>A
c.2287G>A (p.Gly763Ser)
c.2167G>A (p.Gly723Ser)
c.2122G>A (p.Gly708Ser)
c.2074G>A (p.Gly692Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.991G>A (p.Gly331Ser)
n.2626G>A
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
Xg.13761090G>CCA412344878OFD1c.*1959G>C (n.*1959G>C)
c.*1727G>C (n.*1727G>C)
n.4095G>C
n.2795G>C
c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.*3668G>C (n.*3668G>C)
c.*2993G>C (n.*2993G>C)
c.*3247G>C (n.*3247G>C)
c.*2497G>C (n.*2497G>C)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.2280G>C
n.3375G>C
c.*2480G>C (n.*2480G>C)
c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.1846G>C (p.Gly616Arg)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.87G>C
n.3241G>C
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.2167G>C (p.Gly723Arg)
c.2122G>C (p.Gly708Arg)
c.2074G>C (p.Gly692Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.991G>C (p.Gly331Arg)
n.2626G>C
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
Xg.13761090G>TCA412344879OFD1c.*1959G>T (n.*1959G>T)
c.*1727G>T (n.*1727G>T)
n.4095G>T
n.2795G>T
c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.*3668G>T (n.*3668G>T)
c.*2993G>T (n.*2993G>T)
c.*3247G>T (n.*3247G>T)
c.*2497G>T (n.*2497G>T)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.2280G>T
n.3375G>T
c.*2480G>T (n.*2480G>T)
c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.2266G>T (p.Gly756Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.1846G>T (p.Gly616Cys)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.87G>T
n.3241G>T
c.2287G>T (p.Gly763Cys)
c.2167G>T (p.Gly723Cys)
c.2122G>T (p.Gly708Cys)
c.2074G>T (p.Gly692Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.991G>T (p.Gly331Cys)
n.2626G>T
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
Xg.13761091G>ACA10351976OFD1c.*1960G>A (n.*1960G>A)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
n.4096G>A
n.2796G>A
c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.*3669G>A (n.*3669G>A)
c.*2994G>A (n.*2994G>A)
c.*3248G>A (n.*3248G>A)
c.*2498G>A (n.*2498G>A)
c.*924G>A (n.*924G>A)
n.2281G>A
n.3376G>A
c.*2481G>A (n.*2481G>A)
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.2267G>A (p.Gly756Asp)
c.2147G>A (p.Gly716Asp)
c.1847G>A (p.Gly616Asp)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.88G>A
n.3242G>A
c.2288G>A (p.Gly763Asp)
c.2168G>A (p.Gly723Asp)
c.2123G>A (p.Gly708Asp)
c.2075G>A (p.Gly692Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.992G>A (p.Gly331Asp)
n.2627G>A
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761091G>CCA412344880OFD1c.*1960G>C (n.*1960G>C)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
n.4096G>C
n.2796G>C
c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.*3669G>C (n.*3669G>C)
c.*2994G>C (n.*2994G>C)
c.*3248G>C (n.*3248G>C)
c.*2498G>C (n.*2498G>C)
c.*924G>C (n.*924G>C)
n.2281G>C
n.3376G>C
c.*2481G>C (n.*2481G>C)
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2147G>C (p.Gly716Ala)
c.1847G>C (p.Gly616Ala)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.88G>C
n.3242G>C
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.2168G>C (p.Gly723Ala)
c.2123G>C (p.Gly708Ala)
c.2075G>C (p.Gly692Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.992G>C (p.Gly331Ala)
n.2627G>C
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
Xg.13761091G=CA2416372632OFD1c.*1960G= (n.*1960G=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
n.4096G=
n.2796G=
c.*1827G= (n.*1827G=)
c.*3669G= (n.*3669G=)
c.*2994G= (n.*2994G=)
c.*3248G= (n.*3248G=)
c.*2498G= (n.*2498G=)
c.*924G= (n.*924G=)
n.2281G=
n.3376G=
c.*2481G= (n.*2481G=)
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.2267G= (p.Gly756=)
c.2147G= (p.Gly716=)
c.1847G= (p.Gly616=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.88G=
n.3242G=
c.2288G= (p.Gly763=)
c.2168G= (p.Gly723=)
c.2123G= (p.Gly708=)
c.2075G= (p.Gly692=)
c.1946G= (p.Gly649=)
c.992G= (p.Gly331=)
n.2627G=
c.1325G= (p.Gly442=)
Xg.13761091G>TCA412344881OFD1c.*1960G>T (n.*1960G>T)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
n.4096G>T
n.2796G>T
c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.*3669G>T (n.*3669G>T)
c.*2994G>T (n.*2994G>T)
c.*3248G>T (n.*3248G>T)
c.*2498G>T (n.*2498G>T)
c.*924G>T (n.*924G>T)
n.2281G>T
n.3376G>T
c.*2481G>T (n.*2481G>T)
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2147G>T (p.Gly716Val)
c.1847G>T (p.Gly616Val)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.88G>T
n.3242G>T
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.2168G>T (p.Gly723Val)
c.2123G>T (p.Gly708Val)
c.2075G>T (p.Gly692Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.992G>T (p.Gly331Val)
n.2627G>T
c.1325G>T (p.Gly442Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761092C>ACA515466319OFD1c.*1961C>A (n.*1961C>A)
c.*1729C>A (n.*1729C>A)
n.4097C>A
n.2797C>A
c.*1828C>A (n.*1828C>A)
c.*3670C>A (n.*3670C>A)
c.*2995C>A (n.*2995C>A)
c.*3249C>A (n.*3249C>A)
c.*2499C>A (n.*2499C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
n.2282C>A
n.3377C>A
c.*2482C>A (n.*2482C>A)
c.*1965C>A (n.*1965C>A)
c.2268C>A (p.Gly756=)
c.2148C>A (p.Gly716=)
c.1848C>A (p.Gly616=)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.89C>A
n.3243C>A
c.2289C>A (p.Gly763=)
c.2169C>A (p.Gly723=)
c.2124C>A (p.Gly708=)
c.2076C>A (p.Gly692=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.993C>A (p.Gly331=)
n.2628C>A
c.1326C>A (p.Gly442=)
Xg.13761092C>GCA515466318OFD1c.*1961C>G (n.*1961C>G)
c.*1729C>G (n.*1729C>G)
n.4097C>G
n.2797C>G
c.*1828C>G (n.*1828C>G)
c.*3670C>G (n.*3670C>G)
c.*2995C>G (n.*2995C>G)
c.*3249C>G (n.*3249C>G)
c.*2499C>G (n.*2499C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
n.2282C>G
n.3377C>G
c.*2482C>G (n.*2482C>G)
c.*1965C>G (n.*1965C>G)
c.2268C>G (p.Gly756=)
c.2148C>G (p.Gly716=)
c.1848C>G (p.Gly616=)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.89C>G
n.3243C>G
c.2289C>G (p.Gly763=)
c.2169C>G (p.Gly723=)
c.2124C>G (p.Gly708=)
c.2076C>G (p.Gly692=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.993C>G (p.Gly331=)
n.2628C>G
c.1326C>G (p.Gly442=)
ClinVar dbSNP
Xg.13761092C>TCA515466317OFD1c.*1961C>T (n.*1961C>T)
c.*1729C>T (n.*1729C>T)
n.4097C>T
n.2797C>T
c.*1828C>T (n.*1828C>T)
c.*3670C>T (n.*3670C>T)
c.*2995C>T (n.*2995C>T)
c.*3249C>T (n.*3249C>T)
c.*2499C>T (n.*2499C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
n.2282C>T
n.3377C>T
c.*2482C>T (n.*2482C>T)
c.*1965C>T (n.*1965C>T)
c.2268C>T (p.Gly756=)
c.2148C>T (p.Gly716=)
c.1848C>T (p.Gly616=)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.89C>T
n.3243C>T
c.2289C>T (p.Gly763=)
c.2169C>T (p.Gly723=)
c.2124C>T (p.Gly708=)
c.2076C>T (p.Gly692=)
c.1947C>T (p.Gly649=)
c.993C>T (p.Gly331=)
n.2628C>T
c.1326C>T (p.Gly442=)
Xg.13761093A>CCA515466320OFD1c.*1962A>C (n.*1962A>C)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
n.4098A>C
n.2798A>C
c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.*3671A>C (n.*3671A>C)
c.*2996A>C (n.*2996A>C)
c.*3250A>C (n.*3250A>C)
c.*2500A>C (n.*2500A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
n.2283A>C
n.3378A>C
c.*2483A>C (n.*2483A>C)
c.*1966A>C (n.*1966A>C)
c.2269A>C (p.Arg757=)
c.2149A>C (p.Arg717=)
c.1849A>C (p.Arg617=)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.90A>C
n.3244A>C
c.2290A>C (p.Arg764=)
c.2170A>C (p.Arg724=)
c.2125A>C (p.Arg709=)
c.2077A>C (p.Arg693=)
c.1948A>C (p.Arg650=)
c.994A>C (p.Arg332=)
n.2629A>C
c.1327A>C (p.Arg443=)
Xg.13761093A>GCA412344882OFD1c.*1962A>G (n.*1962A>G)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
n.4098A>G
n.2798A>G
c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.*3671A>G (n.*3671A>G)
c.*2996A>G (n.*2996A>G)
c.*3250A>G (n.*3250A>G)
c.*2500A>G (n.*2500A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
n.2283A>G
n.3378A>G
c.*2483A>G (n.*2483A>G)
c.*1966A>G (n.*1966A>G)
c.2269A>G (p.Arg757Gly)
c.2149A>G (p.Arg717Gly)
c.1849A>G (p.Arg617Gly)
c.*609A>G (n.*609A>G)
n.90A>G
n.3244A>G
c.2290A>G (p.Arg764Gly)
c.2170A>G (p.Arg724Gly)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
c.2077A>G (p.Arg693Gly)
c.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
n.2629A>G
c.1327A>G (p.Arg443Gly)
Xg.13761093A>TCA412344883OFD1c.*1962A>T (n.*1962A>T)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
n.4098A>T
n.2798A>T
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*3671A>T (n.*3671A>T)
c.*2996A>T (n.*2996A>T)
c.*3250A>T (n.*3250A>T)
c.*2500A>T (n.*2500A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
n.2283A>T
n.3378A>T
c.*2483A>T (n.*2483A>T)
c.*1966A>T (n.*1966A>T)
c.2269A>T (p.Arg757Ter)
c.2149A>T (p.Arg717Ter)
c.1849A>T (p.Arg617Ter)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.90A>T
n.3244A>T
c.2290A>T (p.Arg764Ter)
c.2170A>T (p.Arg724Ter)
c.2125A>T (p.Arg709Ter)
c.2077A>T (p.Arg693Ter)
c.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.994A>T (p.Arg332Ter)
n.2629A>T
c.1327A>T (p.Arg443Ter)
Xg.13761094G>ACA412344884OFD1c.*1963G>A (n.*1963G>A)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
n.4099G>A
n.2799G>A
c.*1830G>A (n.*1830G>A)
c.*3672G>A (n.*3672G>A)
c.*2997G>A (n.*2997G>A)
c.*3251G>A (n.*3251G>A)
c.*2501G>A (n.*2501G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
n.2284G>A
n.3379G>A
c.*2484G>A (n.*2484G>A)
c.*1967G>A (n.*1967G>A)
c.2270G>A (p.Arg757Lys)
c.2150G>A (p.Arg717Lys)
c.1850G>A (p.Arg617Lys)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.91G>A
n.3245G>A
c.2291G>A (p.Arg764Lys)
c.2171G>A (p.Arg724Lys)
c.2126G>A (p.Arg709Lys)
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
n.2630G>A
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
Xg.13761094G>CCA412344885OFD1c.*1963G>C (n.*1963G>C)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
n.4099G>C
n.2799G>C
c.*1830G>C (n.*1830G>C)
c.*3672G>C (n.*3672G>C)
c.*2997G>C (n.*2997G>C)
c.*3251G>C (n.*3251G>C)
c.*2501G>C (n.*2501G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.2284G>C
n.3379G>C
c.*2484G>C (n.*2484G>C)
c.*1967G>C (n.*1967G>C)
c.2270G>C (p.Arg757Thr)
c.2150G>C (p.Arg717Thr)
c.1850G>C (p.Arg617Thr)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.91G>C
n.3245G>C
c.2291G>C (p.Arg764Thr)
c.2171G>C (p.Arg724Thr)
c.2126G>C (p.Arg709Thr)
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
n.2630G>C
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761094G=CA2416372633OFD1c.*1963G= (n.*1963G=)
c.*1731G= (n.*1731G=)
n.4099G=
n.2799G=
c.*1830G= (n.*1830G=)
c.*3672G= (n.*3672G=)
c.*2997G= (n.*2997G=)
c.*3251G= (n.*3251G=)
c.*2501G= (n.*2501G=)
c.*927G= (n.*927G=)
n.2284G=
n.3379G=
c.*2484G= (n.*2484G=)
c.*1967G= (n.*1967G=)
c.2270G= (p.Arg757=)
c.2150G= (p.Arg717=)
c.1850G= (p.Arg617=)
c.*610G= (n.*610G=)
n.91G=
n.3245G=
c.2291G= (p.Arg764=)
c.2171G= (p.Arg724=)
c.2126G= (p.Arg709=)
c.2078G= (p.Arg693=)
c.1949G= (p.Arg650=)
c.995G= (p.Arg332=)
n.2630G=
c.1328G= (p.Arg443=)
Xg.13761094G>TCA412344886OFD1c.*1963G>T (n.*1963G>T)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
n.4099G>T
n.2799G>T
c.*1830G>T (n.*1830G>T)
c.*3672G>T (n.*3672G>T)
c.*2997G>T (n.*2997G>T)
c.*3251G>T (n.*3251G>T)
c.*2501G>T (n.*2501G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.2284G>T
n.3379G>T
c.*2484G>T (n.*2484G>T)
c.*1967G>T (n.*1967G>T)
c.2270G>T (p.Arg757Ile)
c.2150G>T (p.Arg717Ile)
c.1850G>T (p.Arg617Ile)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.91G>T
n.3245G>T
c.2291G>T (p.Arg764Ile)
c.2171G>T (p.Arg724Ile)
c.2126G>T (p.Arg709Ile)
c.2078G>T (p.Arg693Ile)
c.1949G>T (p.Arg650Ile)
c.995G>T (p.Arg332Ile)
n.2630G>T
c.1328G>T (p.Arg443Ile)
Xg.13761095A>CCA412344887OFD1c.*1964A>C (n.*1964A>C)
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
n.4100A>C
n.2800A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.*3673A>C (n.*3673A>C)
c.*2998A>C (n.*2998A>C)
c.*3252A>C (n.*3252A>C)
c.*2502A>C (n.*2502A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.2285A>C
n.3380A>C
c.*2485A>C (n.*2485A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
c.2271A>C (p.Arg757Ser)
c.2151A>C (p.Arg717Ser)
c.1851A>C (p.Arg617Ser)
c.*611A>C (n.*611A>C)
n.92A>C
n.3246A>C
c.2292A>C (p.Arg764Ser)
c.2172A>C (p.Arg724Ser)
c.2127A>C (p.Arg709Ser)
c.2079A>C (p.Arg693Ser)
c.1950A>C (p.Arg650Ser)
c.996A>C (p.Arg332Ser)
n.2631A>C
c.1329A>C (p.Arg443Ser)
Xg.13761095A>GCA515466324OFD1c.*1964A>G (n.*1964A>G)
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
n.4100A>G
n.2800A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.*3673A>G (n.*3673A>G)
c.*2998A>G (n.*2998A>G)
c.*3252A>G (n.*3252A>G)
c.*2502A>G (n.*2502A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.2285A>G
n.3380A>G
c.*2485A>G (n.*2485A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
c.2271A>G (p.Arg757=)
c.2151A>G (p.Arg717=)
c.1851A>G (p.Arg617=)
c.*611A>G (n.*611A>G)
n.92A>G
n.3246A>G
c.2292A>G (p.Arg764=)
c.2172A>G (p.Arg724=)
c.2127A>G (p.Arg709=)
c.2079A>G (p.Arg693=)
c.1950A>G (p.Arg650=)
c.996A>G (p.Arg332=)
n.2631A>G
c.1329A>G (p.Arg443=)
Xg.13761095A>TCA412344888OFD1c.*1964A>T (n.*1964A>T)
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
n.4100A>T
n.2800A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.*3673A>T (n.*3673A>T)
c.*2998A>T (n.*2998A>T)
c.*3252A>T (n.*3252A>T)
c.*2502A>T (n.*2502A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.2285A>T
n.3380A>T
c.*2485A>T (n.*2485A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
c.2271A>T (p.Arg757Ser)
c.2151A>T (p.Arg717Ser)
c.1851A>T (p.Arg617Ser)
c.*611A>T (n.*611A>T)
n.92A>T
n.3246A>T
c.2292A>T (p.Arg764Ser)
c.2172A>T (p.Arg724Ser)
c.2127A>T (p.Arg709Ser)
c.2079A>T (p.Arg693Ser)
c.1950A>T (p.Arg650Ser)
c.996A>T (p.Arg332Ser)
n.2631A>T
c.1329A>T (p.Arg443Ser)
Xg.13761096T>ACA412344889OFD1c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.*1733T>A (n.*1733T>A)
n.4101T>A
n.2801T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.*3674T>A (n.*3674T>A)
c.*2999T>A (n.*2999T>A)
c.*3253T>A (n.*3253T>A)
c.*2503T>A (n.*2503T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
n.2286T>A
n.3381T>A
c.*2486T>A (n.*2486T>A)
c.*1969T>A (n.*1969T>A)
c.2272T>A (p.Ser758Thr)
c.2152T>A (p.Ser718Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.93T>A
n.3247T>A
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.2128T>A (p.Ser710Thr)
c.2080T>A (p.Ser694Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
n.2632T>A
c.1330T>A (p.Ser444Thr)
Xg.13761096T>CCA412344890OFD1c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.*1733T>C (n.*1733T>C)
n.4101T>C
n.2801T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.*3674T>C (n.*3674T>C)
c.*2999T>C (n.*2999T>C)
c.*3253T>C (n.*3253T>C)
c.*2503T>C (n.*2503T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
n.2286T>C
n.3381T>C
c.*2486T>C (n.*2486T>C)
c.*1969T>C (n.*1969T>C)
c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.2152T>C (p.Ser718Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.93T>C
n.3247T>C
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.2128T>C (p.Ser710Pro)
c.2080T>C (p.Ser694Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
n.2632T>C
c.1330T>C (p.Ser444Pro)
Xg.13761096T>GCA412344891OFD1c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.*1733T>G (n.*1733T>G)
n.4101T>G
n.2801T>G
c.*1832T>G (n.*1832T>G)
c.*3674T>G (n.*3674T>G)
c.*2999T>G (n.*2999T>G)
c.*3253T>G (n.*3253T>G)
c.*2503T>G (n.*2503T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
n.2286T>G
n.3381T>G
c.*2486T>G (n.*2486T>G)
c.*1969T>G (n.*1969T>G)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.2152T>G (p.Ser718Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.93T>G
n.3247T>G
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.2128T>G (p.Ser710Ala)
c.2080T>G (p.Ser694Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
n.2632T>G
c.1330T>G (p.Ser444Ala)
Xg.13761097C>ACA412344892OFD1c.*1966C>A (n.*1966C>A)
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
n.4102C>A
n.2802C>A
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.*3675C>A (n.*3675C>A)
c.*3000C>A (n.*3000C>A)
c.*3254C>A (n.*3254C>A)
c.*2504C>A (n.*2504C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.2287C>A
n.3382C>A
c.*2487C>A (n.*2487C>A)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.2273C>A (p.Ser758Ter)
c.2153C>A (p.Ser718Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
c.*613C>A (n.*613C>A)
n.94C>A
n.3248C>A
c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.2174C>A (p.Ser725Ter)
c.2129C>A (p.Ser710Ter)
c.2081C>A (p.Ser694Ter)
c.1952C>A (p.Ser651Ter)
c.998C>A (p.Ser333Ter)
n.2633C>A
c.1331C>A (p.Ser444Ter)
Xg.13761097C=CA2416372634OFD1c.*1966C= (n.*1966C=)
c.*1734C= (n.*1734C=)
n.4102C=
n.2802C=
c.*1833C= (n.*1833C=)
c.*3675C= (n.*3675C=)
c.*3000C= (n.*3000C=)
c.*3254C= (n.*3254C=)
c.*2504C= (n.*2504C=)
c.*930C= (n.*930C=)
n.2287C=
n.3382C=
c.*2487C= (n.*2487C=)
c.*1970C= (n.*1970C=)
c.2273C= (p.Ser758=)
c.2153C= (p.Ser718=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.*613C= (n.*613C=)
n.94C=
n.3248C=
c.2294C= (p.Ser765=)
c.2174C= (p.Ser725=)
c.2129C= (p.Ser710=)
c.2081C= (p.Ser694=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.998C= (p.Ser333=)
n.2633C=
c.1331C= (p.Ser444=)
Xg.13761097C>GCA412344893OFD1c.*1966C>G (n.*1966C>G)
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
n.4102C>G
n.2802C>G
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.*3675C>G (n.*3675C>G)
c.*3000C>G (n.*3000C>G)
c.*3254C>G (n.*3254C>G)
c.*2504C>G (n.*2504C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.2287C>G
n.3382C>G
c.*2487C>G (n.*2487C>G)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.2273C>G (p.Ser758Ter)
c.2153C>G (p.Ser718Ter)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
c.*613C>G (n.*613C>G)
n.94C>G
n.3248C>G
c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.2174C>G (p.Ser725Ter)
c.2129C>G (p.Ser710Ter)
c.2081C>G (p.Ser694Ter)
c.1952C>G (p.Ser651Ter)
c.998C>G (p.Ser333Ter)
n.2633C>G
c.1331C>G (p.Ser444Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.13761097C>TCA412344894OFD1c.*1966C>T (n.*1966C>T)
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
n.4102C>T
n.2802C>T
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.*3675C>T (n.*3675C>T)
c.*3000C>T (n.*3000C>T)
c.*3254C>T (n.*3254C>T)
c.*2504C>T (n.*2504C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.2287C>T
n.3382C>T
c.*2487C>T (n.*2487C>T)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.2273C>T (p.Ser758Leu)
c.2153C>T (p.Ser718Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
c.*613C>T (n.*613C>T)
n.94C>T
n.3248C>T
c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.2174C>T (p.Ser725Leu)
c.2129C>T (p.Ser710Leu)
c.2081C>T (p.Ser694Leu)
c.1952C>T (p.Ser651Leu)
c.998C>T (p.Ser333Leu)
n.2633C>T
c.1331C>T (p.Ser444Leu)
Xg.13761098A>CCA515466329OFD1c.*1967A>C (n.*1967A>C)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
n.4103A>C
n.2803A>C
c.*1834A>C (n.*1834A>C)
c.*3676A>C (n.*3676A>C)
c.*3001A>C (n.*3001A>C)
c.*3255A>C (n.*3255A>C)
c.*2505A>C (n.*2505A>C)
c.*931A>C (n.*931A>C)
n.2288A>C
n.3383A>C
c.*2488A>C (n.*2488A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.2274A>C (p.Ser758=)
c.2154A>C (p.Ser718=)
c.1854A>C (p.Ser618=)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.95A>C
n.3249A>C
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.2175A>C (p.Ser725=)
c.2130A>C (p.Ser710=)
c.2082A>C (p.Ser694=)
c.1953A>C (p.Ser651=)
c.999A>C (p.Ser333=)
n.2634A>C
c.1332A>C (p.Ser444=)
Xg.13761098A>GCA515466330OFD1c.*1967A>G (n.*1967A>G)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
n.4103A>G
n.2803A>G
c.*1834A>G (n.*1834A>G)
c.*3676A>G (n.*3676A>G)
c.*3001A>G (n.*3001A>G)
c.*3255A>G (n.*3255A>G)
c.*2505A>G (n.*2505A>G)
c.*931A>G (n.*931A>G)
n.2288A>G
n.3383A>G
c.*2488A>G (n.*2488A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.2274A>G (p.Ser758=)
c.2154A>G (p.Ser718=)
c.1854A>G (p.Ser618=)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.95A>G
n.3249A>G
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.2175A>G (p.Ser725=)
c.2130A>G (p.Ser710=)
c.2082A>G (p.Ser694=)
c.1953A>G (p.Ser651=)
c.999A>G (p.Ser333=)
n.2634A>G
c.1332A>G (p.Ser444=)
Xg.13761098A>TCA515466331OFD1c.*1967A>T (n.*1967A>T)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
n.4103A>T
n.2803A>T
c.*1834A>T (n.*1834A>T)
c.*3676A>T (n.*3676A>T)
c.*3001A>T (n.*3001A>T)
c.*3255A>T (n.*3255A>T)
c.*2505A>T (n.*2505A>T)
c.*931A>T (n.*931A>T)
n.2288A>T
n.3383A>T
c.*2488A>T (n.*2488A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.2274A>T (p.Ser758=)
c.2154A>T (p.Ser718=)
c.1854A>T (p.Ser618=)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.95A>T
n.3249A>T
c.2295A>T (p.Ser765=)
c.2175A>T (p.Ser725=)
c.2130A>T (p.Ser710=)
c.2082A>T (p.Ser694=)
c.1953A>T (p.Ser651=)
c.999A>T (p.Ser333=)
n.2634A>T
c.1332A>T (p.Ser444=)
Xg.13761099C>ACA412344896OFD1c.*1968C>A (n.*1968C>A)
c.*1736C>A (n.*1736C>A)
n.4104C>A
n.2804C>A
c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.*3677C>A (n.*3677C>A)
c.*3002C>A (n.*3002C>A)
c.*3256C>A (n.*3256C>A)
c.*2506C>A (n.*2506C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.2289C>A
n.3384C>A
c.*2489C>A (n.*2489C>A)
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.2275C>A (p.His759Asn)
c.2155C>A (p.His719Asn)
c.1855C>A (p.His619Asn)
c.*615C>A (n.*615C>A)
n.96C>A
n.3250C>A
c.2296C>A (p.His766Asn)
c.2176C>A (p.His726Asn)
c.2131C>A (p.His711Asn)
c.2083C>A (p.His695Asn)
c.1954C>A (p.His652Asn)
c.1000C>A (p.His334Asn)
n.2635C>A
c.1333C>A (p.His445Asn)
Xg.13761099C>GCA412344897OFD1c.*1968C>G (n.*1968C>G)
c.*1736C>G (n.*1736C>G)
n.4104C>G
n.2804C>G
c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.*3677C>G (n.*3677C>G)
c.*3002C>G (n.*3002C>G)
c.*3256C>G (n.*3256C>G)
c.*2506C>G (n.*2506C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.2289C>G
n.3384C>G
c.*2489C>G (n.*2489C>G)
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.2275C>G (p.His759Asp)
c.2155C>G (p.His719Asp)
c.1855C>G (p.His619Asp)
c.*615C>G (n.*615C>G)
n.96C>G
n.3250C>G
c.2296C>G (p.His766Asp)
c.2176C>G (p.His726Asp)
c.2131C>G (p.His711Asp)
c.2083C>G (p.His695Asp)
c.1954C>G (p.His652Asp)
c.1000C>G (p.His334Asp)
n.2635C>G
c.1333C>G (p.His445Asp)
Xg.13761099C>TCA412344895OFD1c.*1968C>T (n.*1968C>T)
c.*1736C>T (n.*1736C>T)
n.4104C>T
n.2804C>T
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.*3677C>T (n.*3677C>T)
c.*3002C>T (n.*3002C>T)
c.*3256C>T (n.*3256C>T)
c.*2506C>T (n.*2506C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.2289C>T
n.3384C>T
c.*2489C>T (n.*2489C>T)
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.2275C>T (p.His759Tyr)
c.2155C>T (p.His719Tyr)
c.1855C>T (p.His619Tyr)
c.*615C>T (n.*615C>T)
n.96C>T
n.3250C>T
c.2296C>T (p.His766Tyr)
c.2176C>T (p.His726Tyr)
c.2131C>T (p.His711Tyr)
c.2083C>T (p.His695Tyr)
c.1954C>T (p.His652Tyr)
c.1000C>T (p.His334Tyr)
n.2635C>T
c.1333C>T (p.His445Tyr)
Xg.13761100A>CCA412344898OFD1c.*1969A>C (n.*1969A>C)
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
n.4105A>C
n.2805A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.*3678A>C (n.*3678A>C)
c.*3003A>C (n.*3003A>C)
c.*3257A>C (n.*3257A>C)
c.*2507A>C (n.*2507A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.2290A>C
n.3385A>C
c.*2490A>C (n.*2490A>C)
c.*1973A>C (n.*1973A>C)
c.2276A>C (p.His759Pro)
c.2156A>C (p.His719Pro)
c.1856A>C (p.His619Pro)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.97A>C
n.3251A>C
c.2297A>C (p.His766Pro)
c.2177A>C (p.His726Pro)
c.2132A>C (p.His711Pro)
c.2084A>C (p.His695Pro)
c.1955A>C (p.His652Pro)
c.1001A>C (p.His334Pro)
n.2636A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
Xg.13761100A>GCA412344899OFD1c.*1969A>G (n.*1969A>G)
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
n.4105A>G
n.2805A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.*3678A>G (n.*3678A>G)
c.*3003A>G (n.*3003A>G)
c.*3257A>G (n.*3257A>G)
c.*2507A>G (n.*2507A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.2290A>G
n.3385A>G
c.*2490A>G (n.*2490A>G)
c.*1973A>G (n.*1973A>G)
c.2276A>G (p.His759Arg)
c.2156A>G (p.His719Arg)
c.1856A>G (p.His619Arg)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.97A>G
n.3251A>G
c.2297A>G (p.His766Arg)
c.2177A>G (p.His726Arg)
c.2132A>G (p.His711Arg)
c.2084A>G (p.His695Arg)
c.1955A>G (p.His652Arg)
c.1001A>G (p.His334Arg)
n.2636A>G
c.1334A>G (p.His445Arg)
Xg.13761100A>TCA412344900OFD1c.*1969A>T (n.*1969A>T)
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
n.4105A>T
n.2805A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.*3678A>T (n.*3678A>T)
c.*3003A>T (n.*3003A>T)
c.*3257A>T (n.*3257A>T)
c.*2507A>T (n.*2507A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.2290A>T
n.3385A>T
c.*2490A>T (n.*2490A>T)
c.*1973A>T (n.*1973A>T)
c.2276A>T (p.His759Leu)
c.2156A>T (p.His719Leu)
c.1856A>T (p.His619Leu)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.97A>T
n.3251A>T
c.2297A>T (p.His766Leu)
c.2177A>T (p.His726Leu)
c.2132A>T (p.His711Leu)
c.2084A>T (p.His695Leu)
c.1955A>T (p.His652Leu)
c.1001A>T (p.His334Leu)
n.2636A>T
c.1334A>T (p.His445Leu)
gnomAD v4
Xg.13761101C>ACA412344901OFD1c.*1970C>A (n.*1970C>A)
c.*1738C>A (n.*1738C>A)
n.4106C>A
n.2806C>A
c.*1837C>A (n.*1837C>A)
c.*3679C>A (n.*3679C>A)
c.*3004C>A (n.*3004C>A)
c.*3258C>A (n.*3258C>A)
c.*2508C>A (n.*2508C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.2291C>A
n.3386C>A
c.*2491C>A (n.*2491C>A)
c.*1974C>A (n.*1974C>A)
c.2277C>A (p.His759Gln)
c.2157C>A (p.His719Gln)
c.1857C>A (p.His619Gln)
c.*617C>A (n.*617C>A)
n.98C>A
n.3252C>A
c.2298C>A (p.His766Gln)
c.2178C>A (p.His726Gln)
c.2133C>A (p.His711Gln)
c.2085C>A (p.His695Gln)
c.1956C>A (p.His652Gln)
c.1002C>A (p.His334Gln)
n.2637C>A
c.1335C>A (p.His445Gln)
Xg.13761101C>GCA412344902OFD1c.*1970C>G (n.*1970C>G)
c.*1738C>G (n.*1738C>G)
n.4106C>G
n.2806C>G
c.*1837C>G (n.*1837C>G)
c.*3679C>G (n.*3679C>G)
c.*3004C>G (n.*3004C>G)
c.*3258C>G (n.*3258C>G)
c.*2508C>G (n.*2508C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.2291C>G
n.3386C>G
c.*2491C>G (n.*2491C>G)
c.*1974C>G (n.*1974C>G)
c.2277C>G (p.His759Gln)
c.2157C>G (p.His719Gln)
c.1857C>G (p.His619Gln)
c.*617C>G (n.*617C>G)
n.98C>G
n.3252C>G
c.2298C>G (p.His766Gln)
c.2178C>G (p.His726Gln)
c.2133C>G (p.His711Gln)
c.2085C>G (p.His695Gln)
c.1956C>G (p.His652Gln)
c.1002C>G (p.His334Gln)
n.2637C>G
c.1335C>G (p.His445Gln)
COSMIC
Xg.13761101C>TCA515466334OFD1c.*1970C>T (n.*1970C>T)
c.*1738C>T (n.*1738C>T)
n.4106C>T
n.2806C>T
c.*1837C>T (n.*1837C>T)
c.*3679C>T (n.*3679C>T)
c.*3004C>T (n.*3004C>T)
c.*3258C>T (n.*3258C>T)
c.*2508C>T (n.*2508C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.2291C>T
n.3386C>T
c.*2491C>T (n.*2491C>T)
c.*1974C>T (n.*1974C>T)
c.2277C>T (p.His759=)
c.2157C>T (p.His719=)
c.1857C>T (p.His619=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
n.98C>T
n.3252C>T
c.2298C>T (p.His766=)
c.2178C>T (p.His726=)
c.2133C>T (p.His711=)
c.2085C>T (p.His695=)
c.1956C>T (p.His652=)
c.1002C>T (p.His334=)
n.2637C>T
c.1335C>T (p.His445=)
Xg.13761102A=CA2416372635OFD1c.*1971A= (n.*1971A=)
c.*1739A= (n.*1739A=)
n.4107A=
n.2807A=
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.*3680A= (n.*3680A=)
c.*3005A= (n.*3005A=)
c.*3259A= (n.*3259A=)
c.*2509A= (n.*2509A=)
c.*935A= (n.*935A=)
n.2292A=
n.3387A=
c.*2492A= (n.*2492A=)
c.*1975A= (n.*1975A=)
c.2278A= (p.Ile760=)
c.2158A= (p.Ile720=)
c.1858A= (p.Ile620=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.99A=
n.3253A=
c.2299A= (p.Ile767=)
c.2179A= (p.Ile727=)
c.2134A= (p.Ile712=)
c.2086A= (p.Ile696=)
c.1957A= (p.Ile653=)
c.1003A= (p.Ile335=)
n.2638A=
c.1336A= (p.Ile446=)
Xg.13761102A>CCA412344903OFD1c.*1971A>C (n.*1971A>C)
c.*1739A>C (n.*1739A>C)
n.4107A>C
n.2807A>C
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.*3680A>C (n.*3680A>C)
c.*3005A>C (n.*3005A>C)
c.*3259A>C (n.*3259A>C)
c.*2509A>C (n.*2509A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.2292A>C
n.3387A>C
c.*2492A>C (n.*2492A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
c.2278A>C (p.Ile760Leu)
c.2158A>C (p.Ile720Leu)
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.99A>C
n.3253A>C
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.2179A>C (p.Ile727Leu)
c.2134A>C (p.Ile712Leu)
c.2086A>C (p.Ile696Leu)
c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
n.2638A>C
c.1336A>C (p.Ile446Leu)
Xg.13761102A>GCA10351977OFD1c.*1971A>G (n.*1971A>G)
c.*1739A>G (n.*1739A>G)
n.4107A>G
n.2807A>G
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.*3680A>G (n.*3680A>G)
c.*3005A>G (n.*3005A>G)
c.*3259A>G (n.*3259A>G)
c.*2509A>G (n.*2509A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.2292A>G
n.3387A>G
c.*2492A>G (n.*2492A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
c.2278A>G (p.Ile760Val)
c.2158A>G (p.Ile720Val)
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.99A>G
n.3253A>G
c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.2179A>G (p.Ile727Val)
c.2134A>G (p.Ile712Val)
c.2086A>G (p.Ile696Val)
c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.1003A>G (p.Ile335Val)
n.2638A>G
c.1336A>G (p.Ile446Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13761102A>TCA412344904OFD1c.*1971A>T (n.*1971A>T)
c.*1739A>T (n.*1739A>T)
n.4107A>T
n.2807A>T
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.*3680A>T (n.*3680A>T)
c.*3005A>T (n.*3005A>T)
c.*3259A>T (n.*3259A>T)
c.*2509A>T (n.*2509A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.2292A>T
n.3387A>T
c.*2492A>T (n.*2492A>T)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
c.2278A>T (p.Ile760Phe)
c.2158A>T (p.Ile720Phe)
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.99A>T
n.3253A>T
c.2299A>T (p.Ile767Phe)
c.2179A>T (p.Ile727Phe)
c.2134A>T (p.Ile712Phe)
c.2086A>T (p.Ile696Phe)
c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
n.2638A>T
c.1336A>T (p.Ile446Phe)

Number of alleles fetched