UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13753574del | CA2578269854 | DNAH5 | c.10556-25del (n.10556-25del) c.10511-25del (n.10511-25del) c.10664-25del (n.10664-25del) c.9569-25del (n.9569-25del) c.5753-25del (n.5753-25del) c.5306-25del (n.5306-25del) c.4643-25del (n.4643-25del) c.9158-25del (n.9158-25del) | |
| 5 | g.13753574G>T | CA2673270459 | DNAH5 | c.10556-25C>A (n.10556-25C>A) c.10511-25C>A (n.10511-25C>A) c.10664-25C>A (n.10664-25C>A) c.9569-25C>A (n.9569-25C>A) c.5753-25C>A (n.5753-25C>A) c.5306-25C>A (n.5306-25C>A) c.4643-25C>A (n.4643-25C>A) c.9158-25C>A (n.9158-25C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753577A>C | CA2673270460 | DNAH5 | c.10556-28T>G (n.10556-28T>G) c.10511-28T>G (n.10511-28T>G) c.10664-28T>G (n.10664-28T>G) c.9569-28T>G (n.9569-28T>G) c.5753-28T>G (n.5753-28T>G) c.5306-28T>G (n.5306-28T>G) c.4643-28T>G (n.4643-28T>G) c.9158-28T>G (n.9158-28T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753577A>G | CA2673270461 | DNAH5 | c.10556-28T>C (n.10556-28T>C) c.10511-28T>C (n.10511-28T>C) c.10664-28T>C (n.10664-28T>C) c.9569-28T>C (n.9569-28T>C) c.5753-28T>C (n.5753-28T>C) c.5306-28T>C (n.5306-28T>C) c.4643-28T>C (n.4643-28T>C) c.9158-28T>C (n.9158-28T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753579A>G | CA2673270462 | DNAH5 | c.10556-30T>C (n.10556-30T>C) c.10511-30T>C (n.10511-30T>C) c.10664-30T>C (n.10664-30T>C) c.9569-30T>C (n.9569-30T>C) c.5753-30T>C (n.5753-30T>C) c.5306-30T>C (n.5306-30T>C) c.4643-30T>C (n.4643-30T>C) c.9158-30T>C (n.9158-30T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753580C>A | CA2673270463 | DNAH5 | c.10556-31G>T (n.10556-31G>T) c.10511-31G>T (n.10511-31G>T) c.10664-31G>T (n.10664-31G>T) c.9569-31G>T (n.9569-31G>T) c.5753-31G>T (n.5753-31G>T) c.5306-31G>T (n.5306-31G>T) c.4643-31G>T (n.4643-31G>T) c.9158-31G>T (n.9158-31G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753580C>T | CA2673270464 | DNAH5 | c.10556-31G>A (n.10556-31G>A) c.10511-31G>A (n.10511-31G>A) c.10664-31G>A (n.10664-31G>A) c.9569-31G>A (n.9569-31G>A) c.5753-31G>A (n.5753-31G>A) c.5306-31G>A (n.5306-31G>A) c.4643-31G>A (n.4643-31G>A) c.9158-31G>A (n.9158-31G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753583T>C | CA2673270465 | DNAH5 | c.10556-34A>G (n.10556-34A>G) c.10511-34A>G (n.10511-34A>G) c.10664-34A>G (n.10664-34A>G) c.9569-34A>G (n.9569-34A>G) c.5753-34A>G (n.5753-34A>G) c.5306-34A>G (n.5306-34A>G) c.4643-34A>G (n.4643-34A>G) c.9158-34A>G (n.9158-34A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753585C= | CA1528423571 | DNAH5 | c.10556-36G= (n.10556-36G=) c.10511-36G= (n.10511-36G=) c.10664-36G= (n.10664-36G=) c.9569-36G= (n.9569-36G=) c.5753-36G= (n.5753-36G=) c.5306-36G= (n.5306-36G=) c.4643-36G= (n.4643-36G=) c.9158-36G= (n.9158-36G=) | |
| 5 | g.13753585C>T | CA3202185 | DNAH5 | c.10556-36G>A (n.10556-36G>A) c.10511-36G>A (n.10511-36G>A) c.10664-36G>A (n.10664-36G>A) c.9569-36G>A (n.9569-36G>A) c.5753-36G>A (n.5753-36G>A) c.5306-36G>A (n.5306-36G>A) c.4643-36G>A (n.4643-36G>A) c.9158-36G>A (n.9158-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753586G>A | CA3202186 | DNAH5 | c.10556-37C>T (n.10556-37C>T) c.10511-37C>T (n.10511-37C>T) c.10664-37C>T (n.10664-37C>T) c.9569-37C>T (n.9569-37C>T) c.5753-37C>T (n.5753-37C>T) c.5306-37C>T (n.5306-37C>T) c.4643-37C>T (n.4643-37C>T) c.9158-37C>T (n.9158-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753586G= | CA1528423572 | DNAH5 | c.10556-37C= (n.10556-37C=) c.10511-37C= (n.10511-37C=) c.10664-37C= (n.10664-37C=) c.9569-37C= (n.9569-37C=) c.5753-37C= (n.5753-37C=) c.5306-37C= (n.5306-37C=) c.4643-37C= (n.4643-37C=) c.9158-37C= (n.9158-37C=) | |
| 5 | g.13753586G>T | CA1528423573 | DNAH5 | c.10556-37C>A (n.10556-37C>A) c.10511-37C>A (n.10511-37C>A) c.10664-37C>A (n.10664-37C>A) c.9569-37C>A (n.9569-37C>A) c.5753-37C>A (n.5753-37C>A) c.5306-37C>A (n.5306-37C>A) c.4643-37C>A (n.4643-37C>A) c.9158-37C>A (n.9158-37C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753587T>A | CA3202187 | DNAH5 | c.10556-38A>T (n.10556-38A>T) c.10511-38A>T (n.10511-38A>T) c.10664-38A>T (n.10664-38A>T) c.9569-38A>T (n.9569-38A>T) c.5753-38A>T (n.5753-38A>T) c.5306-38A>T (n.5306-38A>T) c.4643-38A>T (n.4643-38A>T) c.9158-38A>T (n.9158-38A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753587T>C | CA1528423575 | DNAH5 | c.10556-38A>G (n.10556-38A>G) c.10511-38A>G (n.10511-38A>G) c.10664-38A>G (n.10664-38A>G) c.9569-38A>G (n.9569-38A>G) c.5753-38A>G (n.5753-38A>G) c.5306-38A>G (n.5306-38A>G) c.4643-38A>G (n.4643-38A>G) c.9158-38A>G (n.9158-38A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13753587T>G | CA1528423576 | DNAH5 | c.10556-38A>C (n.10556-38A>C) c.10511-38A>C (n.10511-38A>C) c.10664-38A>C (n.10664-38A>C) c.9569-38A>C (n.9569-38A>C) c.5753-38A>C (n.5753-38A>C) c.5306-38A>C (n.5306-38A>C) c.4643-38A>C (n.4643-38A>C) c.9158-38A>C (n.9158-38A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13753587T= | CA1528423574 | DNAH5 | c.10556-38A= (n.10556-38A=) c.10511-38A= (n.10511-38A=) c.10664-38A= (n.10664-38A=) c.9569-38A= (n.9569-38A=) c.5753-38A= (n.5753-38A=) c.5306-38A= (n.5306-38A=) c.4643-38A= (n.4643-38A=) c.9158-38A= (n.9158-38A=) | |
| 5 | g.13753590A= | CA1528423577 | DNAH5 | c.10556-41T= (n.10556-41T=) c.10511-41T= (n.10511-41T=) c.10664-41T= (n.10664-41T=) c.9569-41T= (n.9569-41T=) c.5753-41T= (n.5753-41T=) c.5306-41T= (n.5306-41T=) c.4643-41T= (n.4643-41T=) c.9158-41T= (n.9158-41T=) | |
| 5 | g.13753590A>G | CA557876497 | DNAH5 | c.10556-41T>C (n.10556-41T>C) c.10511-41T>C (n.10511-41T>C) c.10664-41T>C (n.10664-41T>C) c.9569-41T>C (n.9569-41T>C) c.5753-41T>C (n.5753-41T>C) c.5306-41T>C (n.5306-41T>C) c.4643-41T>C (n.4643-41T>C) c.9158-41T>C (n.9158-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753591T>C | CA557876498 | DNAH5 | c.10556-42A>G (n.10556-42A>G) c.10511-42A>G (n.10511-42A>G) c.10664-42A>G (n.10664-42A>G) c.9569-42A>G (n.9569-42A>G) c.5753-42A>G (n.5753-42A>G) c.5306-42A>G (n.5306-42A>G) c.4643-42A>G (n.4643-42A>G) c.9158-42A>G (n.9158-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753591T= | CA1528423578 | DNAH5 | c.10556-42A= (n.10556-42A=) c.10511-42A= (n.10511-42A=) c.10664-42A= (n.10664-42A=) c.9569-42A= (n.9569-42A=) c.5753-42A= (n.5753-42A=) c.5306-42A= (n.5306-42A=) c.4643-42A= (n.4643-42A=) c.9158-42A= (n.9158-42A=) | |
| 5 | g.13753592C>A | CA2673270467 | DNAH5 | c.10556-43G>T (n.10556-43G>T) c.10511-43G>T (n.10511-43G>T) c.10664-43G>T (n.10664-43G>T) c.9569-43G>T (n.9569-43G>T) c.5753-43G>T (n.5753-43G>T) c.5306-43G>T (n.5306-43G>T) c.4643-43G>T (n.4643-43G>T) c.9158-43G>T (n.9158-43G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753592_13753594del | CA2673270466 | DNAH5 | c.10556-45_10556-43del (n.10556-45_10556-43del) c.10511-45_10511-43del (n.10511-45_10511-43del) c.10664-45_10664-43del (n.10664-45_10664-43del) c.9569-45_9569-43del (n.9569-45_9569-43del) c.5753-45_5753-43del (n.5753-45_5753-43del) c.5306-45_5306-43del (n.5306-45_5306-43del) c.4643-45_4643-43del (n.4643-45_4643-43del) c.9158-45_9158-43del (n.9158-45_9158-43del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753593C>A | CA2673270468 | DNAH5 | c.10556-44G>T (n.10556-44G>T) c.10511-44G>T (n.10511-44G>T) c.10664-44G>T (n.10664-44G>T) c.9569-44G>T (n.9569-44G>T) c.5753-44G>T (n.5753-44G>T) c.5306-44G>T (n.5306-44G>T) c.4643-44G>T (n.4643-44G>T) c.9158-44G>T (n.9158-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753593C= | CA1528423579 | DNAH5 | c.10556-44G= (n.10556-44G=) c.10511-44G= (n.10511-44G=) c.10664-44G= (n.10664-44G=) c.9569-44G= (n.9569-44G=) c.5753-44G= (n.5753-44G=) c.5306-44G= (n.5306-44G=) c.4643-44G= (n.4643-44G=) c.9158-44G= (n.9158-44G=) | |
| 5 | g.13753593C>T | CA3202188 | DNAH5 | c.10556-44G>A (n.10556-44G>A) c.10511-44G>A (n.10511-44G>A) c.10664-44G>A (n.10664-44G>A) c.9569-44G>A (n.9569-44G>A) c.5753-44G>A (n.5753-44G>A) c.5306-44G>A (n.5306-44G>A) c.4643-44G>A (n.4643-44G>A) c.9158-44G>A (n.9158-44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753594G>A | CA3202189 | DNAH5 | c.10556-45C>T (n.10556-45C>T) c.10511-45C>T (n.10511-45C>T) c.10664-45C>T (n.10664-45C>T) c.9569-45C>T (n.9569-45C>T) c.5753-45C>T (n.5753-45C>T) c.5306-45C>T (n.5306-45C>T) c.4643-45C>T (n.4643-45C>T) c.9158-45C>T (n.9158-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753594G= | CA1528423580 | DNAH5 | c.10556-45C= (n.10556-45C=) c.10511-45C= (n.10511-45C=) c.10664-45C= (n.10664-45C=) c.9569-45C= (n.9569-45C=) c.5753-45C= (n.5753-45C=) c.5306-45C= (n.5306-45C=) c.4643-45C= (n.4643-45C=) c.9158-45C= (n.9158-45C=) | |
| 5 | g.13753594G>T | CA2578269855 | DNAH5 | c.10556-45C>A (n.10556-45C>A) c.10511-45C>A (n.10511-45C>A) c.10664-45C>A (n.10664-45C>A) c.9569-45C>A (n.9569-45C>A) c.5753-45C>A (n.5753-45C>A) c.5306-45C>A (n.5306-45C>A) c.4643-45C>A (n.4643-45C>A) c.9158-45C>A (n.9158-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753595T>A | CA3202190 | DNAH5 | c.10556-46A>T (n.10556-46A>T) c.10511-46A>T (n.10511-46A>T) c.10664-46A>T (n.10664-46A>T) c.9569-46A>T (n.9569-46A>T) c.5753-46A>T (n.5753-46A>T) c.5306-46A>T (n.5306-46A>T) c.4643-46A>T (n.4643-46A>T) c.9158-46A>T (n.9158-46A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753595T= | CA1528423581 | DNAH5 | c.10556-46A= (n.10556-46A=) c.10511-46A= (n.10511-46A=) c.10664-46A= (n.10664-46A=) c.9569-46A= (n.9569-46A=) c.5753-46A= (n.5753-46A=) c.5306-46A= (n.5306-46A=) c.4643-46A= (n.4643-46A=) c.9158-46A= (n.9158-46A=) | |
| 5 | g.13753596G>A | CA113919259 | DNAH5 | c.10556-47C>T (n.10556-47C>T) c.10511-47C>T (n.10511-47C>T) c.10664-47C>T (n.10664-47C>T) c.9569-47C>T (n.9569-47C>T) c.5753-47C>T (n.5753-47C>T) c.5306-47C>T (n.5306-47C>T) c.4643-47C>T (n.4643-47C>T) c.9158-47C>T (n.9158-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753596G= | CA1528423582 | DNAH5 | c.10556-47C= (n.10556-47C=) c.10511-47C= (n.10511-47C=) c.10664-47C= (n.10664-47C=) c.9569-47C= (n.9569-47C=) c.5753-47C= (n.5753-47C=) c.5306-47C= (n.5306-47C=) c.4643-47C= (n.4643-47C=) c.9158-47C= (n.9158-47C=) | |
| 5 | g.13753596G>T | CA2673270469 | DNAH5 | c.10556-47C>A (n.10556-47C>A) c.10511-47C>A (n.10511-47C>A) c.10664-47C>A (n.10664-47C>A) c.9569-47C>A (n.9569-47C>A) c.5753-47C>A (n.5753-47C>A) c.5306-47C>A (n.5306-47C>A) c.4643-47C>A (n.4643-47C>A) c.9158-47C>A (n.9158-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753598G>T | CA2673270470 | DNAH5 | c.10556-49C>A (n.10556-49C>A) c.10511-49C>A (n.10511-49C>A) c.10664-49C>A (n.10664-49C>A) c.9569-49C>A (n.9569-49C>A) c.5753-49C>A (n.5753-49C>A) c.5306-49C>A (n.5306-49C>A) c.4643-49C>A (n.4643-49C>A) c.9158-49C>A (n.9158-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753599_13753604del | CA2673270471 | DNAH5 | c.10556-55_10556-50del (n.10556-55_10556-50del) c.10511-55_10511-50del (n.10511-55_10511-50del) c.10664-55_10664-50del (n.10664-55_10664-50del) c.9569-55_9569-50del (n.9569-55_9569-50del) c.5753-55_5753-50del (n.5753-55_5753-50del) c.5306-55_5306-50del (n.5306-55_5306-50del) c.4643-55_4643-50del (n.4643-55_4643-50del) c.9158-55_9158-50del (n.9158-55_9158-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753600T>C | CA3202191 | DNAH5 | c.10556-51A>G (n.10556-51A>G) c.10511-51A>G (n.10511-51A>G) c.10664-51A>G (n.10664-51A>G) c.9569-51A>G (n.9569-51A>G) c.5753-51A>G (n.5753-51A>G) c.5306-51A>G (n.5306-51A>G) c.4643-51A>G (n.4643-51A>G) c.9158-51A>G (n.9158-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753600T= | CA1528423583 | DNAH5 | c.10556-51A= (n.10556-51A=) c.10511-51A= (n.10511-51A=) c.10664-51A= (n.10664-51A=) c.9569-51A= (n.9569-51A=) c.5753-51A= (n.5753-51A=) c.5306-51A= (n.5306-51A=) c.4643-51A= (n.4643-51A=) c.9158-51A= (n.9158-51A=) | |
| 5 | g.13753602del | CA2673270472 | DNAH5 | c.10556-53del (n.10556-53del) c.10511-53del (n.10511-53del) c.10664-53del (n.10664-53del) c.9569-53del (n.9569-53del) c.5753-53del (n.5753-53del) c.5306-53del (n.5306-53del) c.4643-53del (n.4643-53del) c.9158-53del (n.9158-53del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753602G>A | CA1528423584 | DNAH5 | c.10556-53C>T (n.10556-53C>T) c.10511-53C>T (n.10511-53C>T) c.10664-53C>T (n.10664-53C>T) c.9569-53C>T (n.9569-53C>T) c.5753-53C>T (n.5753-53C>T) c.5306-53C>T (n.5306-53C>T) c.4643-53C>T (n.4643-53C>T) c.9158-53C>T (n.9158-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753602G= | CA1528423585 | DNAH5 | c.10556-53C= (n.10556-53C=) c.10511-53C= (n.10511-53C=) c.10664-53C= (n.10664-53C=) c.9569-53C= (n.9569-53C=) c.5753-53C= (n.5753-53C=) c.5306-53C= (n.5306-53C=) c.4643-53C= (n.4643-53C=) c.9158-53C= (n.9158-53C=) | |
| 5 | g.13753602G>T | CA2578269856 | DNAH5 | c.10556-53C>A (n.10556-53C>A) c.10511-53C>A (n.10511-53C>A) c.10664-53C>A (n.10664-53C>A) c.9569-53C>A (n.9569-53C>A) c.5753-53C>A (n.5753-53C>A) c.5306-53C>A (n.5306-53C>A) c.4643-53C>A (n.4643-53C>A) c.9158-53C>A (n.9158-53C>A) | |
| 5 | g.13753603T>C | CA113919284 | DNAH5 | c.10556-54A>G (n.10556-54A>G) c.10511-54A>G (n.10511-54A>G) c.10664-54A>G (n.10664-54A>G) c.9569-54A>G (n.9569-54A>G) c.5753-54A>G (n.5753-54A>G) c.5306-54A>G (n.5306-54A>G) c.4643-54A>G (n.4643-54A>G) c.9158-54A>G (n.9158-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753603T= | CA1528423586 | DNAH5 | c.10556-54A= (n.10556-54A=) c.10511-54A= (n.10511-54A=) c.10664-54A= (n.10664-54A=) c.9569-54A= (n.9569-54A=) c.5753-54A= (n.5753-54A=) c.5306-54A= (n.5306-54A=) c.4643-54A= (n.4643-54A=) c.9158-54A= (n.9158-54A=) | |
| 5 | g.13753604A>G | CA2673270473 | DNAH5 | c.10556-55T>C (n.10556-55T>C) c.10511-55T>C (n.10511-55T>C) c.10664-55T>C (n.10664-55T>C) c.9569-55T>C (n.9569-55T>C) c.5753-55T>C (n.5753-55T>C) c.5306-55T>C (n.5306-55T>C) c.4643-55T>C (n.4643-55T>C) c.9158-55T>C (n.9158-55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753605C>A | CA2578269857 | DNAH5 | c.10556-56G>T (n.10556-56G>T) c.10511-56G>T (n.10511-56G>T) c.10664-56G>T (n.10664-56G>T) c.9569-56G>T (n.9569-56G>T) c.5753-56G>T (n.5753-56G>T) c.5306-56G>T (n.5306-56G>T) c.4643-56G>T (n.4643-56G>T) c.9158-56G>T (n.9158-56G>T) | |
| 5 | g.13753605C>T | CA2673270474 | DNAH5 | c.10556-56G>A (n.10556-56G>A) c.10511-56G>A (n.10511-56G>A) c.10664-56G>A (n.10664-56G>A) c.9569-56G>A (n.9569-56G>A) c.5753-56G>A (n.5753-56G>A) c.5306-56G>A (n.5306-56G>A) c.4643-56G>A (n.4643-56G>A) c.9158-56G>A (n.9158-56G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753606A>C | CA2578269859 | DNAH5 | c.10556-57T>G (n.10556-57T>G) c.10511-57T>G (n.10511-57T>G) c.10664-57T>G (n.10664-57T>G) c.9569-57T>G (n.9569-57T>G) c.5753-57T>G (n.5753-57T>G) c.5306-57T>G (n.5306-57T>G) c.4643-57T>G (n.4643-57T>G) c.9158-57T>G (n.9158-57T>G) | |
| 5 | g.13753606A>G | CA2673270475 | DNAH5 | c.10556-57T>C (n.10556-57T>C) c.10511-57T>C (n.10511-57T>C) c.10664-57T>C (n.10664-57T>C) c.9569-57T>C (n.9569-57T>C) c.5753-57T>C (n.5753-57T>C) c.5306-57T>C (n.5306-57T>C) c.4643-57T>C (n.4643-57T>C) c.9158-57T>C (n.9158-57T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753607del | CA2765347540 | DNAH5 | c.10556-58del (n.10556-58del) c.10511-58del (n.10511-58del) c.10664-58del (n.10664-58del) c.9569-58del (n.9569-58del) c.5753-58del (n.5753-58del) c.5306-58del (n.5306-58del) c.4643-58del (n.4643-58del) c.9158-58del (n.9158-58del) | |
| 5 | g.13753607G>T | CA2578269860 | DNAH5 | c.10556-58C>A (n.10556-58C>A) c.10511-58C>A (n.10511-58C>A) c.10664-58C>A (n.10664-58C>A) c.9569-58C>A (n.9569-58C>A) c.5753-58C>A (n.5753-58C>A) c.5306-58C>A (n.5306-58C>A) c.4643-58C>A (n.4643-58C>A) c.9158-58C>A (n.9158-58C>A) | |
| 5 | g.13753608C>A | CA804440335 | DNAH5 | c.10556-59G>T (n.10556-59G>T) c.10511-59G>T (n.10511-59G>T) c.10664-59G>T (n.10664-59G>T) c.9569-59G>T (n.9569-59G>T) c.5753-59G>T (n.5753-59G>T) c.5306-59G>T (n.5306-59G>T) c.4643-59G>T (n.4643-59G>T) c.9158-59G>T (n.9158-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753608C= | CA1528423587 | DNAH5 | c.10556-59G= (n.10556-59G=) c.10511-59G= (n.10511-59G=) c.10664-59G= (n.10664-59G=) c.9569-59G= (n.9569-59G=) c.5753-59G= (n.5753-59G=) c.5306-59G= (n.5306-59G=) c.4643-59G= (n.4643-59G=) c.9158-59G= (n.9158-59G=) | |
| 5 | g.13753609A>G | CA2673270476 | DNAH5 | c.10556-60T>C (n.10556-60T>C) c.10511-60T>C (n.10511-60T>C) c.10664-60T>C (n.10664-60T>C) c.9569-60T>C (n.9569-60T>C) c.5753-60T>C (n.5753-60T>C) c.5306-60T>C (n.5306-60T>C) c.4643-60T>C (n.4643-60T>C) c.9158-60T>C (n.9158-60T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753609A>T | CA2578269861 | DNAH5 | c.10556-60T>A (n.10556-60T>A) c.10511-60T>A (n.10511-60T>A) c.10664-60T>A (n.10664-60T>A) c.9569-60T>A (n.9569-60T>A) c.5753-60T>A (n.5753-60T>A) c.5306-60T>A (n.5306-60T>A) c.4643-60T>A (n.4643-60T>A) c.9158-60T>A (n.9158-60T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753611A= | CA1528423588 | DNAH5 | c.10556-62T= (n.10556-62T=) c.10511-62T= (n.10511-62T=) c.10664-62T= (n.10664-62T=) c.9569-62T= (n.9569-62T=) c.5753-62T= (n.5753-62T=) c.5306-62T= (n.5306-62T=) c.4643-62T= (n.4643-62T=) c.9158-62T= (n.9158-62T=) | |
| 5 | g.13753611A>G | CA557876499 | DNAH5 | c.10556-62T>C (n.10556-62T>C) c.10511-62T>C (n.10511-62T>C) c.10664-62T>C (n.10664-62T>C) c.9569-62T>C (n.9569-62T>C) c.5753-62T>C (n.5753-62T>C) c.5306-62T>C (n.5306-62T>C) c.4643-62T>C (n.4643-62T>C) c.9158-62T>C (n.9158-62T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753612T>A | CA2673270477 | DNAH5 | c.10556-63A>T (n.10556-63A>T) c.10511-63A>T (n.10511-63A>T) c.10664-63A>T (n.10664-63A>T) c.9569-63A>T (n.9569-63A>T) c.5753-63A>T (n.5753-63A>T) c.5306-63A>T (n.5306-63A>T) c.4643-63A>T (n.4643-63A>T) c.9158-63A>T (n.9158-63A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753612T>C | CA804440363 | DNAH5 | c.10556-63A>G (n.10556-63A>G) c.10511-63A>G (n.10511-63A>G) c.10664-63A>G (n.10664-63A>G) c.9569-63A>G (n.9569-63A>G) c.5753-63A>G (n.5753-63A>G) c.5306-63A>G (n.5306-63A>G) c.4643-63A>G (n.4643-63A>G) c.9158-63A>G (n.9158-63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753612T= | CA1528423589 | DNAH5 | c.10556-63A= (n.10556-63A=) c.10511-63A= (n.10511-63A=) c.10664-63A= (n.10664-63A=) c.9569-63A= (n.9569-63A=) c.5753-63A= (n.5753-63A=) c.5306-63A= (n.5306-63A=) c.4643-63A= (n.4643-63A=) c.9158-63A= (n.9158-63A=) | |
| 5 | g.13753613T>A | CA2673270478 | DNAH5 | c.10556-64A>T (n.10556-64A>T) c.10511-64A>T (n.10511-64A>T) c.10664-64A>T (n.10664-64A>T) c.9569-64A>T (n.9569-64A>T) c.5753-64A>T (n.5753-64A>T) c.5306-64A>T (n.5306-64A>T) c.4643-64A>T (n.4643-64A>T) c.9158-64A>T (n.9158-64A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753613T>C | CA2673270479 | DNAH5 | c.10556-64A>G (n.10556-64A>G) c.10511-64A>G (n.10511-64A>G) c.10664-64A>G (n.10664-64A>G) c.9569-64A>G (n.9569-64A>G) c.5753-64A>G (n.5753-64A>G) c.5306-64A>G (n.5306-64A>G) c.4643-64A>G (n.4643-64A>G) c.9158-64A>G (n.9158-64A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753619T>A | CA1528423591 | DNAH5 | c.10556-70A>T (n.10556-70A>T) c.10511-70A>T (n.10511-70A>T) c.10664-70A>T (n.10664-70A>T) c.9569-70A>T (n.9569-70A>T) c.5753-70A>T (n.5753-70A>T) c.5306-70A>T (n.5306-70A>T) c.4643-70A>T (n.4643-70A>T) c.9158-70A>T (n.9158-70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753619T>C | CA1073401946 | DNAH5 | c.10556-70A>G (n.10556-70A>G) c.10511-70A>G (n.10511-70A>G) c.10664-70A>G (n.10664-70A>G) c.9569-70A>G (n.9569-70A>G) c.5753-70A>G (n.5753-70A>G) c.5306-70A>G (n.5306-70A>G) c.4643-70A>G (n.4643-70A>G) c.9158-70A>G (n.9158-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753619T= | CA1528423590 | DNAH5 | c.10556-70A= (n.10556-70A=) c.10511-70A= (n.10511-70A=) c.10664-70A= (n.10664-70A=) c.9569-70A= (n.9569-70A=) c.5753-70A= (n.5753-70A=) c.5306-70A= (n.5306-70A=) c.4643-70A= (n.4643-70A=) c.9158-70A= (n.9158-70A=) | |
| 5 | g.13753620G>A | CA2673270480 | DNAH5 | c.10556-71C>T (n.10556-71C>T) c.10511-71C>T (n.10511-71C>T) c.10664-71C>T (n.10664-71C>T) c.9569-71C>T (n.9569-71C>T) c.5753-71C>T (n.5753-71C>T) c.5306-71C>T (n.5306-71C>T) c.4643-71C>T (n.4643-71C>T) c.9158-71C>T (n.9158-71C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753620G>C | CA2673270482 | DNAH5 | c.10556-71C>G (n.10556-71C>G) c.10511-71C>G (n.10511-71C>G) c.10664-71C>G (n.10664-71C>G) c.9569-71C>G (n.9569-71C>G) c.5753-71C>G (n.5753-71C>G) c.5306-71C>G (n.5306-71C>G) c.4643-71C>G (n.4643-71C>G) c.9158-71C>G (n.9158-71C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753620G>T | CA2673270481 | DNAH5 | c.10556-71C>A (n.10556-71C>A) c.10511-71C>A (n.10511-71C>A) c.10664-71C>A (n.10664-71C>A) c.9569-71C>A (n.9569-71C>A) c.5753-71C>A (n.5753-71C>A) c.5306-71C>A (n.5306-71C>A) c.4643-71C>A (n.4643-71C>A) c.9158-71C>A (n.9158-71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753620_13753621delinsGA | CA1528423592 | DNAH5 | c.10556-72_10556-71delinsTC (n.10556-72_10556-71delinsTC) c.10511-72_10511-71delinsTC (n.10511-72_10511-71delinsTC) c.10664-72_10664-71delinsTC (n.10664-72_10664-71delinsTC) c.9569-72_9569-71delinsTC (n.9569-72_9569-71delinsTC) c.5753-72_5753-71delinsTC (n.5753-72_5753-71delinsTC) c.5306-72_5306-71delinsTC (n.5306-72_5306-71delinsTC) c.4643-72_4643-71delinsTC (n.4643-72_4643-71delinsTC) c.9158-72_9158-71delinsTC (n.9158-72_9158-71delinsTC) | |
| 5 | g.13753621A>C | CA2673270483 | DNAH5 | c.10556-72T>G (n.10556-72T>G) c.10511-72T>G (n.10511-72T>G) c.10664-72T>G (n.10664-72T>G) c.9569-72T>G (n.9569-72T>G) c.5753-72T>G (n.5753-72T>G) c.5306-72T>G (n.5306-72T>G) c.4643-72T>G (n.4643-72T>G) c.9158-72T>G (n.9158-72T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753627dup | CA1528423593 | DNAH5 | c.10556-72dup (n.10556-72dup) c.10511-72dup (n.10511-72dup) c.10664-72dup (n.10664-72dup) c.9569-72dup (n.9569-72dup) c.5753-72dup (n.5753-72dup) c.5306-72dup (n.5306-72dup) c.4643-72dup (n.4643-72dup) c.9158-72dup (n.9158-72dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753627del | CA113919285 | DNAH5 | c.10556-72del (n.10556-72del) c.10511-72del (n.10511-72del) c.10664-72del (n.10664-72del) c.9569-72del (n.9569-72del) c.5753-72del (n.5753-72del) c.5306-72del (n.5306-72del) c.4643-72del (n.4643-72del) c.9158-72del (n.9158-72del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753625A= | CA1528423594 | DNAH5 | c.10556-76T= (n.10556-76T=) c.10511-76T= (n.10511-76T=) c.10664-76T= (n.10664-76T=) c.9569-76T= (n.9569-76T=) c.5753-76T= (n.5753-76T=) c.5306-76T= (n.5306-76T=) c.4643-76T= (n.4643-76T=) c.9158-76T= (n.9158-76T=) | |
| 5 | g.13753625A>G | CA113919292 | DNAH5 | c.10556-76T>C (n.10556-76T>C) c.10511-76T>C (n.10511-76T>C) c.10664-76T>C (n.10664-76T>C) c.9569-76T>C (n.9569-76T>C) c.5753-76T>C (n.5753-76T>C) c.5306-76T>C (n.5306-76T>C) c.4643-76T>C (n.4643-76T>C) c.9158-76T>C (n.9158-76T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13753627A= | CA1528423595 | DNAH5 | c.10556-78T= (n.10556-78T=) c.10511-78T= (n.10511-78T=) c.10664-78T= (n.10664-78T=) c.9569-78T= (n.9569-78T=) c.5753-78T= (n.5753-78T=) c.5306-78T= (n.5306-78T=) c.4643-78T= (n.4643-78T=) c.9158-78T= (n.9158-78T=) | |
| 5 | g.13753627A>C | CA804440369 | DNAH5 | c.10556-78T>G (n.10556-78T>G) c.10511-78T>G (n.10511-78T>G) c.10664-78T>G (n.10664-78T>G) c.9569-78T>G (n.9569-78T>G) c.5753-78T>G (n.5753-78T>G) c.5306-78T>G (n.5306-78T>G) c.4643-78T>G (n.4643-78T>G) c.9158-78T>G (n.9158-78T>G) | dbSNP |
| 5 | g.13753627A>T | CA2673270484 | DNAH5 | c.10556-78T>A (n.10556-78T>A) c.10511-78T>A (n.10511-78T>A) c.10664-78T>A (n.10664-78T>A) c.9569-78T>A (n.9569-78T>A) c.5753-78T>A (n.5753-78T>A) c.5306-78T>A (n.5306-78T>A) c.4643-78T>A (n.4643-78T>A) c.9158-78T>A (n.9158-78T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753628T>A | CA113919299 | DNAH5 | c.10556-79A>T (n.10556-79A>T) c.10511-79A>T (n.10511-79A>T) c.10664-79A>T (n.10664-79A>T) c.9569-79A>T (n.9569-79A>T) c.5753-79A>T (n.5753-79A>T) c.5306-79A>T (n.5306-79A>T) c.4643-79A>T (n.4643-79A>T) c.9158-79A>T (n.9158-79A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753628T= | CA1528423596 | DNAH5 | c.10556-79A= (n.10556-79A=) c.10511-79A= (n.10511-79A=) c.10664-79A= (n.10664-79A=) c.9569-79A= (n.9569-79A=) c.5753-79A= (n.5753-79A=) c.5306-79A= (n.5306-79A=) c.4643-79A= (n.4643-79A=) c.9158-79A= (n.9158-79A=) | |
| 5 | g.13753629T>A | CA113919303 | DNAH5 | c.10556-80A>T (n.10556-80A>T) c.10511-80A>T (n.10511-80A>T) c.10664-80A>T (n.10664-80A>T) c.9569-80A>T (n.9569-80A>T) c.5753-80A>T (n.5753-80A>T) c.5306-80A>T (n.5306-80A>T) c.4643-80A>T (n.4643-80A>T) c.9158-80A>T (n.9158-80A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753629T>G | CA2578269862 | DNAH5 | c.10556-80A>C (n.10556-80A>C) c.10511-80A>C (n.10511-80A>C) c.10664-80A>C (n.10664-80A>C) c.9569-80A>C (n.9569-80A>C) c.5753-80A>C (n.5753-80A>C) c.5306-80A>C (n.5306-80A>C) c.4643-80A>C (n.4643-80A>C) c.9158-80A>C (n.9158-80A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753629T= | CA1528423597 | DNAH5 | c.10556-80A= (n.10556-80A=) c.10511-80A= (n.10511-80A=) c.10664-80A= (n.10664-80A=) c.9569-80A= (n.9569-80A=) c.5753-80A= (n.5753-80A=) c.5306-80A= (n.5306-80A=) c.4643-80A= (n.4643-80A=) c.9158-80A= (n.9158-80A=) | |
| 5 | g.13753630A>G | CA2673270485 | DNAH5 | c.10556-81T>C (n.10556-81T>C) c.10511-81T>C (n.10511-81T>C) c.10664-81T>C (n.10664-81T>C) c.9569-81T>C (n.9569-81T>C) c.5753-81T>C (n.5753-81T>C) c.5306-81T>C (n.5306-81T>C) c.4643-81T>C (n.4643-81T>C) c.9158-81T>C (n.9158-81T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753630A>T | CA2673270486 | DNAH5 | c.10556-81T>A (n.10556-81T>A) c.10511-81T>A (n.10511-81T>A) c.10664-81T>A (n.10664-81T>A) c.9569-81T>A (n.9569-81T>A) c.5753-81T>A (n.5753-81T>A) c.5306-81T>A (n.5306-81T>A) c.4643-81T>A (n.4643-81T>A) c.9158-81T>A (n.9158-81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753635G>A | CA1528423599 | DNAH5 | c.10556-86C>T (n.10556-86C>T) c.10511-86C>T (n.10511-86C>T) c.10664-86C>T (n.10664-86C>T) c.9569-86C>T (n.9569-86C>T) c.5753-86C>T (n.5753-86C>T) c.5306-86C>T (n.5306-86C>T) c.4643-86C>T (n.4643-86C>T) c.9158-86C>T (n.9158-86C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13753635G= | CA1528423598 | DNAH5 | c.10556-86C= (n.10556-86C=) c.10511-86C= (n.10511-86C=) c.10664-86C= (n.10664-86C=) c.9569-86C= (n.9569-86C=) c.5753-86C= (n.5753-86C=) c.5306-86C= (n.5306-86C=) c.4643-86C= (n.4643-86C=) c.9158-86C= (n.9158-86C=) | |
| 5 | g.13753635G>T | CA2673270487 | DNAH5 | c.10556-86C>A (n.10556-86C>A) c.10511-86C>A (n.10511-86C>A) c.10664-86C>A (n.10664-86C>A) c.9569-86C>A (n.9569-86C>A) c.5753-86C>A (n.5753-86C>A) c.5306-86C>A (n.5306-86C>A) c.4643-86C>A (n.4643-86C>A) c.9158-86C>A (n.9158-86C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753636A= | CA1528423600 | DNAH5 | c.10556-87T= (n.10556-87T=) c.10511-87T= (n.10511-87T=) c.10664-87T= (n.10664-87T=) c.9569-87T= (n.9569-87T=) c.5753-87T= (n.5753-87T=) c.5306-87T= (n.5306-87T=) c.4643-87T= (n.4643-87T=) c.9158-87T= (n.9158-87T=) | |
| 5 | g.13753636A>T | CA1073401963 | DNAH5 | c.10556-87T>A (n.10556-87T>A) c.10511-87T>A (n.10511-87T>A) c.10664-87T>A (n.10664-87T>A) c.9569-87T>A (n.9569-87T>A) c.5753-87T>A (n.5753-87T>A) c.5306-87T>A (n.5306-87T>A) c.4643-87T>A (n.4643-87T>A) c.9158-87T>A (n.9158-87T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753637C>A | CA2673270488 | DNAH5 | c.10556-88G>T (n.10556-88G>T) c.10511-88G>T (n.10511-88G>T) c.10664-88G>T (n.10664-88G>T) c.9569-88G>T (n.9569-88G>T) c.5753-88G>T (n.5753-88G>T) c.5306-88G>T (n.5306-88G>T) c.4643-88G>T (n.4643-88G>T) c.9158-88G>T (n.9158-88G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753637C>T | CA2673270489 | DNAH5 | c.10556-88G>A (n.10556-88G>A) c.10511-88G>A (n.10511-88G>A) c.10664-88G>A (n.10664-88G>A) c.9569-88G>A (n.9569-88G>A) c.5753-88G>A (n.5753-88G>A) c.5306-88G>A (n.5306-88G>A) c.4643-88G>A (n.4643-88G>A) c.9158-88G>A (n.9158-88G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753638A>C | CA2673270490 | DNAH5 | c.10556-89T>G (n.10556-89T>G) c.10511-89T>G (n.10511-89T>G) c.10664-89T>G (n.10664-89T>G) c.9569-89T>G (n.9569-89T>G) c.5753-89T>G (n.5753-89T>G) c.5306-89T>G (n.5306-89T>G) c.4643-89T>G (n.4643-89T>G) c.9158-89T>G (n.9158-89T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753638_13753639del | CA2578269863 | DNAH5 | c.10556-90_10556-89del (n.10556-90_10556-89del) c.10511-90_10511-89del (n.10511-90_10511-89del) c.10664-90_10664-89del (n.10664-90_10664-89del) c.9569-90_9569-89del (n.9569-90_9569-89del) c.5753-90_5753-89del (n.5753-90_5753-89del) c.5306-90_5306-89del (n.5306-90_5306-89del) c.4643-90_4643-89del (n.4643-90_4643-89del) c.9158-90_9158-89del (n.9158-90_9158-89del) | |
| 5 | g.13753639A= | CA1528423601 | DNAH5 | c.10556-90T= (n.10556-90T=) c.10511-90T= (n.10511-90T=) c.10664-90T= (n.10664-90T=) c.9569-90T= (n.9569-90T=) c.5753-90T= (n.5753-90T=) c.5306-90T= (n.5306-90T=) c.4643-90T= (n.4643-90T=) c.9158-90T= (n.9158-90T=) | |
| 5 | g.13753639A>C | CA2673270491 | DNAH5 | c.10556-90T>G (n.10556-90T>G) c.10511-90T>G (n.10511-90T>G) c.10664-90T>G (n.10664-90T>G) c.9569-90T>G (n.9569-90T>G) c.5753-90T>G (n.5753-90T>G) c.5306-90T>G (n.5306-90T>G) c.4643-90T>G (n.4643-90T>G) c.9158-90T>G (n.9158-90T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753639A>G | CA804440376 | DNAH5 | c.10556-90T>C (n.10556-90T>C) c.10511-90T>C (n.10511-90T>C) c.10664-90T>C (n.10664-90T>C) c.9569-90T>C (n.9569-90T>C) c.5753-90T>C (n.5753-90T>C) c.5306-90T>C (n.5306-90T>C) c.4643-90T>C (n.4643-90T>C) c.9158-90T>C (n.9158-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753640del | CA2673270492 | DNAH5 | c.10556-91del (n.10556-91del) c.10511-91del (n.10511-91del) c.10664-91del (n.10664-91del) c.9569-91del (n.9569-91del) c.5753-91del (n.5753-91del) c.5306-91del (n.5306-91del) c.4643-91del (n.4643-91del) c.9158-91del (n.9158-91del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753640T>A | CA2673270493 | DNAH5 | c.10556-91A>T (n.10556-91A>T) c.10511-91A>T (n.10511-91A>T) c.10664-91A>T (n.10664-91A>T) c.9569-91A>T (n.9569-91A>T) c.5753-91A>T (n.5753-91A>T) c.5306-91A>T (n.5306-91A>T) c.4643-91A>T (n.4643-91A>T) c.9158-91A>T (n.9158-91A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753640T>C | CA1528423603 | DNAH5 | c.10556-91A>G (n.10556-91A>G) c.10511-91A>G (n.10511-91A>G) c.10664-91A>G (n.10664-91A>G) c.9569-91A>G (n.9569-91A>G) c.5753-91A>G (n.5753-91A>G) c.5306-91A>G (n.5306-91A>G) c.4643-91A>G (n.4643-91A>G) c.9158-91A>G (n.9158-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753640T= | CA1528423602 | DNAH5 | c.10556-91A= (n.10556-91A=) c.10511-91A= (n.10511-91A=) c.10664-91A= (n.10664-91A=) c.9569-91A= (n.9569-91A=) c.5753-91A= (n.5753-91A=) c.5306-91A= (n.5306-91A=) c.4643-91A= (n.4643-91A=) c.9158-91A= (n.9158-91A=) | |
| 5 | g.13753642A>C | CA2673270494 | DNAH5 | c.10556-93T>G (n.10556-93T>G) c.10511-93T>G (n.10511-93T>G) c.10664-93T>G (n.10664-93T>G) c.9569-93T>G (n.9569-93T>G) c.5753-93T>G (n.5753-93T>G) c.5306-93T>G (n.5306-93T>G) c.4643-93T>G (n.4643-93T>G) c.9158-93T>G (n.9158-93T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753644T>C | CA2673270495 | DNAH5 | c.10556-95A>G (n.10556-95A>G) c.10511-95A>G (n.10511-95A>G) c.10664-95A>G (n.10664-95A>G) c.9569-95A>G (n.9569-95A>G) c.5753-95A>G (n.5753-95A>G) c.5306-95A>G (n.5306-95A>G) c.4643-95A>G (n.4643-95A>G) c.9158-95A>G (n.9158-95A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753644T>G | CA2578269864 | DNAH5 | c.10556-95A>C (n.10556-95A>C) c.10511-95A>C (n.10511-95A>C) c.10664-95A>C (n.10664-95A>C) c.9569-95A>C (n.9569-95A>C) c.5753-95A>C (n.5753-95A>C) c.5306-95A>C (n.5306-95A>C) c.4643-95A>C (n.4643-95A>C) c.9158-95A>C (n.9158-95A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753645C>A | CA2673270496 | DNAH5 | c.10556-96G>T (n.10556-96G>T) c.10511-96G>T (n.10511-96G>T) c.10664-96G>T (n.10664-96G>T) c.9569-96G>T (n.9569-96G>T) c.5753-96G>T (n.5753-96G>T) c.5306-96G>T (n.5306-96G>T) c.4643-96G>T (n.4643-96G>T) c.9158-96G>T (n.9158-96G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753645C>T | CA2673270497 | DNAH5 | c.10556-96G>A (n.10556-96G>A) c.10511-96G>A (n.10511-96G>A) c.10664-96G>A (n.10664-96G>A) c.9569-96G>A (n.9569-96G>A) c.5753-96G>A (n.5753-96G>A) c.5306-96G>A (n.5306-96G>A) c.4643-96G>A (n.4643-96G>A) c.9158-96G>A (n.9158-96G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753646T>C | CA113919304 | DNAH5 | c.10556-97A>G (n.10556-97A>G) c.10511-97A>G (n.10511-97A>G) c.10664-97A>G (n.10664-97A>G) c.9569-97A>G (n.9569-97A>G) c.5753-97A>G (n.5753-97A>G) c.5306-97A>G (n.5306-97A>G) c.4643-97A>G (n.4643-97A>G) c.9158-97A>G (n.9158-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753646T= | CA1528423604 | DNAH5 | c.10556-97A= (n.10556-97A=) c.10511-97A= (n.10511-97A=) c.10664-97A= (n.10664-97A=) c.9569-97A= (n.9569-97A=) c.5753-97A= (n.5753-97A=) c.5306-97A= (n.5306-97A=) c.4643-97A= (n.4643-97A=) c.9158-97A= (n.9158-97A=) | |
| 5 | g.13753647T>C | CA2673270498 | DNAH5 | c.10556-98A>G (n.10556-98A>G) c.10511-98A>G (n.10511-98A>G) c.10664-98A>G (n.10664-98A>G) c.9569-98A>G (n.9569-98A>G) c.5753-98A>G (n.5753-98A>G) c.5306-98A>G (n.5306-98A>G) c.4643-98A>G (n.4643-98A>G) c.9158-98A>G (n.9158-98A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753648T>A | CA2708215142 | DNAH5 | c.10556-99A>T (n.10556-99A>T) c.10511-99A>T (n.10511-99A>T) c.10664-99A>T (n.10664-99A>T) c.9569-99A>T (n.9569-99A>T) c.5753-99A>T (n.5753-99A>T) c.5306-99A>T (n.5306-99A>T) c.4643-99A>T (n.4643-99A>T) c.9158-99A>T (n.9158-99A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13753649T>A | CA2673270499 | DNAH5 | c.10556-100A>T (n.10556-100A>T) c.10511-100A>T (n.10511-100A>T) c.10664-100A>T (n.10664-100A>T) c.9569-100A>T (n.9569-100A>T) c.5753-100A>T (n.5753-100A>T) c.5306-100A>T (n.5306-100A>T) c.4643-100A>T (n.4643-100A>T) c.9158-100A>T (n.9158-100A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753650A>C | CA2673270501 | DNAH5 | c.10556-101T>G (n.10556-101T>G) c.10511-101T>G (n.10511-101T>G) c.10664-101T>G (n.10664-101T>G) c.9569-101T>G (n.9569-101T>G) c.5753-101T>G (n.5753-101T>G) c.5306-101T>G (n.5306-101T>G) c.4643-101T>G (n.4643-101T>G) c.9158-101T>G (n.9158-101T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753652del | CA2673270500 | DNAH5 | c.10556-101del (n.10556-101del) c.10511-101del (n.10511-101del) c.10664-101del (n.10664-101del) c.9569-101del (n.9569-101del) c.5753-101del (n.5753-101del) c.5306-101del (n.5306-101del) c.4643-101del (n.4643-101del) c.9158-101del (n.9158-101del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753653C>A | CA2673270502 | DNAH5 | c.10556-104G>T (n.10556-104G>T) c.10511-104G>T (n.10511-104G>T) c.10664-104G>T (n.10664-104G>T) c.9569-104G>T (n.9569-104G>T) c.5753-104G>T (n.5753-104G>T) c.5306-104G>T (n.5306-104G>T) c.4643-104G>T (n.4643-104G>T) c.9158-104G>T (n.9158-104G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753653C= | CA1528423605 | DNAH5 | c.10556-104G= (n.10556-104G=) c.10511-104G= (n.10511-104G=) c.10664-104G= (n.10664-104G=) c.9569-104G= (n.9569-104G=) c.5753-104G= (n.5753-104G=) c.5306-104G= (n.5306-104G=) c.4643-104G= (n.4643-104G=) c.9158-104G= (n.9158-104G=) | |
| 5 | g.13753653C>T | CA1073401968 | DNAH5 | c.10556-104G>A (n.10556-104G>A) c.10511-104G>A (n.10511-104G>A) c.10664-104G>A (n.10664-104G>A) c.9569-104G>A (n.9569-104G>A) c.5753-104G>A (n.5753-104G>A) c.5306-104G>A (n.5306-104G>A) c.4643-104G>A (n.4643-104G>A) c.9158-104G>A (n.9158-104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753656A>C | CA2673270503 | DNAH5 | c.10556-107T>G (n.10556-107T>G) c.10511-107T>G (n.10511-107T>G) c.10664-107T>G (n.10664-107T>G) c.9569-107T>G (n.9569-107T>G) c.5753-107T>G (n.5753-107T>G) c.5306-107T>G (n.5306-107T>G) c.4643-107T>G (n.4643-107T>G) c.9158-107T>G (n.9158-107T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753656A>T | CA2673270504 | DNAH5 | c.10556-107T>A (n.10556-107T>A) c.10511-107T>A (n.10511-107T>A) c.10664-107T>A (n.10664-107T>A) c.9569-107T>A (n.9569-107T>A) c.5753-107T>A (n.5753-107T>A) c.5306-107T>A (n.5306-107T>A) c.4643-107T>A (n.4643-107T>A) c.9158-107T>A (n.9158-107T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753657A>C | CA2673270505 | DNAH5 | c.10556-108T>G (n.10556-108T>G) c.10511-108T>G (n.10511-108T>G) c.10664-108T>G (n.10664-108T>G) c.9569-108T>G (n.9569-108T>G) c.5753-108T>G (n.5753-108T>G) c.5306-108T>G (n.5306-108T>G) c.4643-108T>G (n.4643-108T>G) c.9158-108T>G (n.9158-108T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753658T>G | CA2673270506 | DNAH5 | c.10556-109A>C (n.10556-109A>C) c.10511-109A>C (n.10511-109A>C) c.10664-109A>C (n.10664-109A>C) c.9569-109A>C (n.9569-109A>C) c.5753-109A>C (n.5753-109A>C) c.5306-109A>C (n.5306-109A>C) c.4643-109A>C (n.4643-109A>C) c.9158-109A>C (n.9158-109A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753659T>C | CA2673270507 | DNAH5 | c.10556-110A>G (n.10556-110A>G) c.10511-110A>G (n.10511-110A>G) c.10664-110A>G (n.10664-110A>G) c.9569-110A>G (n.9569-110A>G) c.5753-110A>G (n.5753-110A>G) c.5306-110A>G (n.5306-110A>G) c.4643-110A>G (n.4643-110A>G) c.9158-110A>G (n.9158-110A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753660C>A | CA2673270509 | DNAH5 | c.10556-111G>T (n.10556-111G>T) c.10511-111G>T (n.10511-111G>T) c.10664-111G>T (n.10664-111G>T) c.9569-111G>T (n.9569-111G>T) c.5753-111G>T (n.5753-111G>T) c.5306-111G>T (n.5306-111G>T) c.4643-111G>T (n.4643-111G>T) c.9158-111G>T (n.9158-111G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753661del | CA2673270508 | DNAH5 | c.10556-111del (n.10556-111del) c.10511-111del (n.10511-111del) c.10664-111del (n.10664-111del) c.9569-111del (n.9569-111del) c.5753-111del (n.5753-111del) c.5306-111del (n.5306-111del) c.4643-111del (n.4643-111del) c.9158-111del (n.9158-111del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753661C>A | CA2673270510 | DNAH5 | c.10556-112G>T (n.10556-112G>T) c.10511-112G>T (n.10511-112G>T) c.10664-112G>T (n.10664-112G>T) c.9569-112G>T (n.9569-112G>T) c.5753-112G>T (n.5753-112G>T) c.5306-112G>T (n.5306-112G>T) c.4643-112G>T (n.4643-112G>T) c.9158-112G>T (n.9158-112G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753661C= | CA1528423606 | DNAH5 | c.10556-112G= (n.10556-112G=) c.10511-112G= (n.10511-112G=) c.10664-112G= (n.10664-112G=) c.9569-112G= (n.9569-112G=) c.5753-112G= (n.5753-112G=) c.5306-112G= (n.5306-112G=) c.4643-112G= (n.4643-112G=) c.9158-112G= (n.9158-112G=) | |
| 5 | g.13753661C>G | CA2673270511 | DNAH5 | c.10556-112G>C (n.10556-112G>C) c.10511-112G>C (n.10511-112G>C) c.10664-112G>C (n.10664-112G>C) c.9569-112G>C (n.9569-112G>C) c.5753-112G>C (n.5753-112G>C) c.5306-112G>C (n.5306-112G>C) c.4643-112G>C (n.4643-112G>C) c.9158-112G>C (n.9158-112G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753661C>T | CA557876500 | DNAH5 | c.10556-112G>A (n.10556-112G>A) c.10511-112G>A (n.10511-112G>A) c.10664-112G>A (n.10664-112G>A) c.9569-112G>A (n.9569-112G>A) c.5753-112G>A (n.5753-112G>A) c.5306-112G>A (n.5306-112G>A) c.4643-112G>A (n.4643-112G>A) c.9158-112G>A (n.9158-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13753662_13753663insTTTGGAAAGAAC | CA2673270512 | DNAH5 | c.10556-114_10556-113insGTTCTTTCCAAA (n.10556-114_10556-113insGTTCTTTCCAAA) c.10511-114_10511-113insGTTCTTTCCAAA (n.10511-114_10511-113insGTTCTTTCCAAA) c.10664-114_10664-113insGTTCTTTCCAAA (n.10664-114_10664-113insGTTCTTTCCAAA) c.9569-114_9569-113insGTTCTTTCCAAA (n.9569-114_9569-113insGTTCTTTCCAAA) c.5753-114_5753-113insGTTCTTTCCAAA (n.5753-114_5753-113insGTTCTTTCCAAA) c.5306-114_5306-113insGTTCTTTCCAAA (n.5306-114_5306-113insGTTCTTTCCAAA) c.4643-114_4643-113insGTTCTTTCCAAA (n.4643-114_4643-113insGTTCTTTCCAAA) c.9158-114_9158-113insGTTCTTTCCAAA (n.9158-114_9158-113insGTTCTTTCCAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753663C>A | CA2673270513 | DNAH5 | c.10556-114G>T (n.10556-114G>T) c.10511-114G>T (n.10511-114G>T) c.10664-114G>T (n.10664-114G>T) c.9569-114G>T (n.9569-114G>T) c.5753-114G>T (n.5753-114G>T) c.5306-114G>T (n.5306-114G>T) c.4643-114G>T (n.4643-114G>T) c.9158-114G>T (n.9158-114G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753663C= | CA1528423607 | DNAH5 | c.10556-114G= (n.10556-114G=) c.10511-114G= (n.10511-114G=) c.10664-114G= (n.10664-114G=) c.9569-114G= (n.9569-114G=) c.5753-114G= (n.5753-114G=) c.5306-114G= (n.5306-114G=) c.4643-114G= (n.4643-114G=) c.9158-114G= (n.9158-114G=) | |
| 5 | g.13753663C>T | CA1528423608 | DNAH5 | c.10556-114G>A (n.10556-114G>A) c.10511-114G>A (n.10511-114G>A) c.10664-114G>A (n.10664-114G>A) c.9569-114G>A (n.9569-114G>A) c.5753-114G>A (n.5753-114G>A) c.5306-114G>A (n.5306-114G>A) c.4643-114G>A (n.4643-114G>A) c.9158-114G>A (n.9158-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13753664A>T | CA2673270514 | DNAH5 | c.10556-115T>A (n.10556-115T>A) c.10511-115T>A (n.10511-115T>A) c.10664-115T>A (n.10664-115T>A) c.9569-115T>A (n.9569-115T>A) c.5753-115T>A (n.5753-115T>A) c.5306-115T>A (n.5306-115T>A) c.4643-115T>A (n.4643-115T>A) c.9158-115T>A (n.9158-115T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753665A>C | CA2673270516 | DNAH5 | c.10556-116T>G (n.10556-116T>G) c.10511-116T>G (n.10511-116T>G) c.10664-116T>G (n.10664-116T>G) c.9569-116T>G (n.9569-116T>G) c.5753-116T>G (n.5753-116T>G) c.5306-116T>G (n.5306-116T>G) c.4643-116T>G (n.4643-116T>G) c.9158-116T>G (n.9158-116T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753665A>G | CA2673270515 | DNAH5 | c.10556-116T>C (n.10556-116T>C) c.10511-116T>C (n.10511-116T>C) c.10664-116T>C (n.10664-116T>C) c.9569-116T>C (n.9569-116T>C) c.5753-116T>C (n.5753-116T>C) c.5306-116T>C (n.5306-116T>C) c.4643-116T>C (n.4643-116T>C) c.9158-116T>C (n.9158-116T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753666A>C | CA2673270517 | DNAH5 | c.10556-117T>G (n.10556-117T>G) c.10511-117T>G (n.10511-117T>G) c.10664-117T>G (n.10664-117T>G) c.9569-117T>G (n.9569-117T>G) c.5753-117T>G (n.5753-117T>G) c.5306-117T>G (n.5306-117T>G) c.4643-117T>G (n.4643-117T>G) c.9158-117T>G (n.9158-117T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753667T>A | CA1528423610 | DNAH5 | c.10556-118A>T (n.10556-118A>T) c.10511-118A>T (n.10511-118A>T) c.10664-118A>T (n.10664-118A>T) c.9569-118A>T (n.9569-118A>T) c.5753-118A>T (n.5753-118A>T) c.5306-118A>T (n.5306-118A>T) c.4643-118A>T (n.4643-118A>T) c.9158-118A>T (n.9158-118A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13753667T= | CA1528423609 | DNAH5 | c.10556-118A= (n.10556-118A=) c.10511-118A= (n.10511-118A=) c.10664-118A= (n.10664-118A=) c.9569-118A= (n.9569-118A=) c.5753-118A= (n.5753-118A=) c.5306-118A= (n.5306-118A=) c.4643-118A= (n.4643-118A=) c.9158-118A= (n.9158-118A=) | |
| 5 | g.13753668C>A | CA113919312 | DNAH5 | c.10556-119G>T (n.10556-119G>T) c.10511-119G>T (n.10511-119G>T) c.10664-119G>T (n.10664-119G>T) c.9569-119G>T (n.9569-119G>T) c.5753-119G>T (n.5753-119G>T) c.5306-119G>T (n.5306-119G>T) c.4643-119G>T (n.4643-119G>T) c.9158-119G>T (n.9158-119G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753668C= | CA1528423611 | DNAH5 | c.10556-119G= (n.10556-119G=) c.10511-119G= (n.10511-119G=) c.10664-119G= (n.10664-119G=) c.9569-119G= (n.9569-119G=) c.5753-119G= (n.5753-119G=) c.5306-119G= (n.5306-119G=) c.4643-119G= (n.4643-119G=) c.9158-119G= (n.9158-119G=) | |
| 5 | g.13753668C>G | CA113919317 | DNAH5 | c.10556-119G>C (n.10556-119G>C) c.10511-119G>C (n.10511-119G>C) c.10664-119G>C (n.10664-119G>C) c.9569-119G>C (n.9569-119G>C) c.5753-119G>C (n.5753-119G>C) c.5306-119G>C (n.5306-119G>C) c.4643-119G>C (n.4643-119G>C) c.9158-119G>C (n.9158-119G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753669A= | CA1528423612 | DNAH5 | c.10556-120T= (n.10556-120T=) c.10511-120T= (n.10511-120T=) c.10664-120T= (n.10664-120T=) c.9569-120T= (n.9569-120T=) c.5753-120T= (n.5753-120T=) c.5306-120T= (n.5306-120T=) c.4643-120T= (n.4643-120T=) c.9158-120T= (n.9158-120T=) | |
| 5 | g.13753669A>C | CA113919321 | DNAH5 | c.10556-120T>G (n.10556-120T>G) c.10511-120T>G (n.10511-120T>G) c.10664-120T>G (n.10664-120T>G) c.9569-120T>G (n.9569-120T>G) c.5753-120T>G (n.5753-120T>G) c.5306-120T>G (n.5306-120T>G) c.4643-120T>G (n.4643-120T>G) c.9158-120T>G (n.9158-120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753669A>G | CA2673270518 | DNAH5 | c.10556-120T>C (n.10556-120T>C) c.10511-120T>C (n.10511-120T>C) c.10664-120T>C (n.10664-120T>C) c.9569-120T>C (n.9569-120T>C) c.5753-120T>C (n.5753-120T>C) c.5306-120T>C (n.5306-120T>C) c.4643-120T>C (n.4643-120T>C) c.9158-120T>C (n.9158-120T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753670A>C | CA2673270519 | DNAH5 | c.10556-121T>G (n.10556-121T>G) c.10511-121T>G (n.10511-121T>G) c.10664-121T>G (n.10664-121T>G) c.9569-121T>G (n.9569-121T>G) c.5753-121T>G (n.5753-121T>G) c.5306-121T>G (n.5306-121T>G) c.4643-121T>G (n.4643-121T>G) c.9158-121T>G (n.9158-121T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753671A>C | CA2673270520 | DNAH5 | c.10556-122T>G (n.10556-122T>G) c.10511-122T>G (n.10511-122T>G) c.10664-122T>G (n.10664-122T>G) c.9569-122T>G (n.9569-122T>G) c.5753-122T>G (n.5753-122T>G) c.5306-122T>G (n.5306-122T>G) c.4643-122T>G (n.4643-122T>G) c.9158-122T>G (n.9158-122T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753671A>G | CA2673270521 | DNAH5 | c.10556-122T>C (n.10556-122T>C) c.10511-122T>C (n.10511-122T>C) c.10664-122T>C (n.10664-122T>C) c.9569-122T>C (n.9569-122T>C) c.5753-122T>C (n.5753-122T>C) c.5306-122T>C (n.5306-122T>C) c.4643-122T>C (n.4643-122T>C) c.9158-122T>C (n.9158-122T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753672C>A | CA2673270522 | DNAH5 | c.10556-123G>T (n.10556-123G>T) c.10511-123G>T (n.10511-123G>T) c.10664-123G>T (n.10664-123G>T) c.9569-123G>T (n.9569-123G>T) c.5753-123G>T (n.5753-123G>T) c.5306-123G>T (n.5306-123G>T) c.4643-123G>T (n.4643-123G>T) c.9158-123G>T (n.9158-123G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753672C= | CA1528423613 | DNAH5 | c.10556-123G= (n.10556-123G=) c.10511-123G= (n.10511-123G=) c.10664-123G= (n.10664-123G=) c.9569-123G= (n.9569-123G=) c.5753-123G= (n.5753-123G=) c.5306-123G= (n.5306-123G=) c.4643-123G= (n.4643-123G=) c.9158-123G= (n.9158-123G=) | |
| 5 | g.13753672C>G | CA2673270523 | DNAH5 | c.10556-123G>C (n.10556-123G>C) c.10511-123G>C (n.10511-123G>C) c.10664-123G>C (n.10664-123G>C) c.9569-123G>C (n.9569-123G>C) c.5753-123G>C (n.5753-123G>C) c.5306-123G>C (n.5306-123G>C) c.4643-123G>C (n.4643-123G>C) c.9158-123G>C (n.9158-123G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753672C>T | CA1528423614 | DNAH5 | c.10556-123G>A (n.10556-123G>A) c.10511-123G>A (n.10511-123G>A) c.10664-123G>A (n.10664-123G>A) c.9569-123G>A (n.9569-123G>A) c.5753-123G>A (n.5753-123G>A) c.5306-123G>A (n.5306-123G>A) c.4643-123G>A (n.4643-123G>A) c.9158-123G>A (n.9158-123G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13753673T>C | CA2673270524 | DNAH5 | c.10556-124A>G (n.10556-124A>G) c.10511-124A>G (n.10511-124A>G) c.10664-124A>G (n.10664-124A>G) c.9569-124A>G (n.9569-124A>G) c.5753-124A>G (n.5753-124A>G) c.5306-124A>G (n.5306-124A>G) c.4643-124A>G (n.4643-124A>G) c.9158-124A>G (n.9158-124A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753673T>G | CA804440387 | DNAH5 | c.10556-124A>C (n.10556-124A>C) c.10511-124A>C (n.10511-124A>C) c.10664-124A>C (n.10664-124A>C) c.9569-124A>C (n.9569-124A>C) c.5753-124A>C (n.5753-124A>C) c.5306-124A>C (n.5306-124A>C) c.4643-124A>C (n.4643-124A>C) c.9158-124A>C (n.9158-124A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13753673T= | CA1528423615 | DNAH5 | c.10556-124A= (n.10556-124A=) c.10511-124A= (n.10511-124A=) c.10664-124A= (n.10664-124A=) c.9569-124A= (n.9569-124A=) c.5753-124A= (n.5753-124A=) c.5306-124A= (n.5306-124A=) c.4643-124A= (n.4643-124A=) c.9158-124A= (n.9158-124A=) | |
| 5 | g.13753674G>A | CA2673270526 | DNAH5 | c.10556-125C>T (n.10556-125C>T) c.10511-125C>T (n.10511-125C>T) c.10664-125C>T (n.10664-125C>T) c.9569-125C>T (n.9569-125C>T) c.5753-125C>T (n.5753-125C>T) c.5306-125C>T (n.5306-125C>T) c.4643-125C>T (n.4643-125C>T) c.9158-125C>T (n.9158-125C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13753674G>T | CA2673270525 | DNAH5 | c.10556-125C>A (n.10556-125C>A) c.10511-125C>A (n.10511-125C>A) c.10664-125C>A (n.10664-125C>A) c.9569-125C>A (n.9569-125C>A) c.5753-125C>A (n.5753-125C>A) c.5306-125C>A (n.5306-125C>A) c.4643-125C>A (n.4643-125C>A) c.9158-125C>A (n.9158-125C>A) | gnomAD v4 |