UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13752265A= | CA1528422966 | DNAH5 | c.10897T= (p.Phe3633=) c.10852T= (p.Phe3618=) c.11005T= (p.Phe3669=) c.9910T= (p.Phe3304=) c.6094T= (p.Phe2032=) c.5647T= (p.Phe1883=) c.4984T= (p.Phe1662=) c.9499T= (p.Phe3167=) | |
| 5 | g.13752265A>C | CA359190470 | DNAH5 | c.10897T>G (p.Phe3633Val) c.10852T>G (p.Phe3618Val) c.11005T>G (p.Phe3669Val) c.9910T>G (p.Phe3304Val) c.6094T>G (p.Phe2032Val) c.5647T>G (p.Phe1883Val) c.4984T>G (p.Phe1662Val) c.9499T>G (p.Phe3167Val) | |
| 5 | g.13752265A>G | CA359190472 | DNAH5 | c.10897T>C (p.Phe3633Leu) c.10852T>C (p.Phe3618Leu) c.11005T>C (p.Phe3669Leu) c.9910T>C (p.Phe3304Leu) c.6094T>C (p.Phe2032Leu) c.5647T>C (p.Phe1883Leu) c.4984T>C (p.Phe1662Leu) c.9499T>C (p.Phe3167Leu) | |
| 5 | g.13752265A>T | CA3202101 | DNAH5 | c.10897T>A (p.Phe3633Ile) c.10852T>A (p.Phe3618Ile) c.11005T>A (p.Phe3669Ile) c.9910T>A (p.Phe3304Ile) c.6094T>A (p.Phe2032Ile) c.5647T>A (p.Phe1883Ile) c.4984T>A (p.Phe1662Ile) c.9499T>A (p.Phe3167Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752266G>A | CA443248737 | DNAH5 | c.10896C>T (p.Tyr3632=) c.10851C>T (p.Tyr3617=) c.11004C>T (p.Tyr3668=) c.9909C>T (p.Tyr3303=) c.6093C>T (p.Tyr2031=) c.5646C>T (p.Tyr1882=) c.4983C>T (p.Tyr1661=) c.9498C>T (p.Tyr3166=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752266G>C | CA359190477 | DNAH5 | c.10896C>G (p.Tyr3632Ter) c.10851C>G (p.Tyr3617Ter) c.11004C>G (p.Tyr3668Ter) c.9909C>G (p.Tyr3303Ter) c.6093C>G (p.Tyr2031Ter) c.5646C>G (p.Tyr1882Ter) c.4983C>G (p.Tyr1661Ter) c.9498C>G (p.Tyr3166Ter) | |
| 5 | g.13752266G= | CA1528422967 | DNAH5 | c.10896C= (p.Tyr3632=) c.10851C= (p.Tyr3617=) c.11004C= (p.Tyr3668=) c.9909C= (p.Tyr3303=) c.6093C= (p.Tyr2031=) c.5646C= (p.Tyr1882=) c.4983C= (p.Tyr1661=) c.9498C= (p.Tyr3166=) | |
| 5 | g.13752266G>T | CA359190475 | DNAH5 | c.10896C>A (p.Tyr3632Ter) c.10851C>A (p.Tyr3617Ter) c.11004C>A (p.Tyr3668Ter) c.9909C>A (p.Tyr3303Ter) c.6093C>A (p.Tyr2031Ter) c.5646C>A (p.Tyr1882Ter) c.4983C>A (p.Tyr1661Ter) c.9498C>A (p.Tyr3166Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752267T>A | CA359190478 | DNAH5 | c.10895A>T (p.Tyr3632Phe) c.10850A>T (p.Tyr3617Phe) c.11003A>T (p.Tyr3668Phe) c.9908A>T (p.Tyr3303Phe) c.6092A>T (p.Tyr2031Phe) c.5645A>T (p.Tyr1882Phe) c.4982A>T (p.Tyr1661Phe) c.9497A>T (p.Tyr3166Phe) | |
| 5 | g.13752267T>C | CA3202102 | DNAH5 | c.10895A>G (p.Tyr3632Cys) c.10850A>G (p.Tyr3617Cys) c.11003A>G (p.Tyr3668Cys) c.9908A>G (p.Tyr3303Cys) c.6092A>G (p.Tyr2031Cys) c.5645A>G (p.Tyr1882Cys) c.4982A>G (p.Tyr1661Cys) c.9497A>G (p.Tyr3166Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752267T>G | CA359190480 | DNAH5 | c.10895A>C (p.Tyr3632Ser) c.10850A>C (p.Tyr3617Ser) c.11003A>C (p.Tyr3668Ser) c.9908A>C (p.Tyr3303Ser) c.6092A>C (p.Tyr2031Ser) c.5645A>C (p.Tyr1882Ser) c.4982A>C (p.Tyr1661Ser) c.9497A>C (p.Tyr3166Ser) | |
| 5 | g.13752267T= | CA1528422968 | DNAH5 | c.10895A= (p.Tyr3632=) c.10850A= (p.Tyr3617=) c.11003A= (p.Tyr3668=) c.9908A= (p.Tyr3303=) c.6092A= (p.Tyr2031=) c.5645A= (p.Tyr1882=) c.4982A= (p.Tyr1661=) c.9497A= (p.Tyr3166=) | |
| 5 | g.13752268A>C | CA359190482 | DNAH5 | c.10894T>G (p.Tyr3632Asp) c.10849T>G (p.Tyr3617Asp) c.11002T>G (p.Tyr3668Asp) c.9907T>G (p.Tyr3303Asp) c.6091T>G (p.Tyr2031Asp) c.5644T>G (p.Tyr1882Asp) c.4981T>G (p.Tyr1661Asp) c.9496T>G (p.Tyr3166Asp) | |
| 5 | g.13752268A>G | CA359190483 | DNAH5 | c.10894T>C (p.Tyr3632His) c.10849T>C (p.Tyr3617His) c.11002T>C (p.Tyr3668His) c.9907T>C (p.Tyr3303His) c.6091T>C (p.Tyr2031His) c.5644T>C (p.Tyr1882His) c.4981T>C (p.Tyr1661His) c.9496T>C (p.Tyr3166His) | |
| 5 | g.13752268A>T | CA359190484 | DNAH5 | c.10894T>A (p.Tyr3632Asn) c.10849T>A (p.Tyr3617Asn) c.11002T>A (p.Tyr3668Asn) c.9907T>A (p.Tyr3303Asn) c.6091T>A (p.Tyr2031Asn) c.5644T>A (p.Tyr1882Asn) c.4981T>A (p.Tyr1661Asn) c.9496T>A (p.Tyr3166Asn) | |
| 5 | g.13752269C>A | CA359190487 | DNAH5 | c.10893G>T (p.Lys3631Asn) c.10848G>T (p.Lys3616Asn) c.11001G>T (p.Lys3667Asn) c.9906G>T (p.Lys3302Asn) c.6090G>T (p.Lys2030Asn) c.5643G>T (p.Lys1881Asn) c.4980G>T (p.Lys1660Asn) c.9495G>T (p.Lys3165Asn) | |
| 5 | g.13752269C= | CA1528422969 | DNAH5 | c.10893G= (p.Lys3631=) c.10848G= (p.Lys3616=) c.11001G= (p.Lys3667=) c.9906G= (p.Lys3302=) c.6090G= (p.Lys2030=) c.5643G= (p.Lys1881=) c.4980G= (p.Lys1660=) c.9495G= (p.Lys3165=) | |
| 5 | g.13752269C>G | CA359190489 | DNAH5 | c.10893G>C (p.Lys3631Asn) c.10848G>C (p.Lys3616Asn) c.11001G>C (p.Lys3667Asn) c.9906G>C (p.Lys3302Asn) c.6090G>C (p.Lys2030Asn) c.5643G>C (p.Lys1881Asn) c.4980G>C (p.Lys1660Asn) c.9495G>C (p.Lys3165Asn) | |
| 5 | g.13752269C>T | CA3202103 | DNAH5 | c.10893G>A (p.Lys3631=) c.10848G>A (p.Lys3616=) c.11001G>A (p.Lys3667=) c.9906G>A (p.Lys3302=) c.6090G>A (p.Lys2030=) c.5643G>A (p.Lys1881=) c.4980G>A (p.Lys1660=) c.9495G>A (p.Lys3165=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752270T>A | CA359190491 | DNAH5 | c.10892A>T (p.Lys3631Met) c.10847A>T (p.Lys3616Met) c.11000A>T (p.Lys3667Met) c.9905A>T (p.Lys3302Met) c.6089A>T (p.Lys2030Met) c.5642A>T (p.Lys1881Met) c.4979A>T (p.Lys1660Met) c.9494A>T (p.Lys3165Met) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 5 | g.13752270T>C | CA359190493 | DNAH5 | c.10892A>G (p.Lys3631Arg) c.10847A>G (p.Lys3616Arg) c.11000A>G (p.Lys3667Arg) c.9905A>G (p.Lys3302Arg) c.6089A>G (p.Lys2030Arg) c.5642A>G (p.Lys1881Arg) c.4979A>G (p.Lys1660Arg) c.9494A>G (p.Lys3165Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752270T>G | CA359190495 | DNAH5 | c.10892A>C (p.Lys3631Thr) c.10847A>C (p.Lys3616Thr) c.11000A>C (p.Lys3667Thr) c.9905A>C (p.Lys3302Thr) c.6089A>C (p.Lys2030Thr) c.5642A>C (p.Lys1881Thr) c.4979A>C (p.Lys1660Thr) c.9494A>C (p.Lys3165Thr) | |
| 5 | g.13752270T= | CA1528422970 | DNAH5 | c.10892A= (p.Lys3631=) c.10847A= (p.Lys3616=) c.11000A= (p.Lys3667=) c.9905A= (p.Lys3302=) c.6089A= (p.Lys2030=) c.5642A= (p.Lys1881=) c.4979A= (p.Lys1660=) c.9494A= (p.Lys3165=) | |
| 5 | g.13752271T>A | CA359190496 | DNAH5 | c.10891A>T (p.Lys3631Ter) c.10846A>T (p.Lys3616Ter) c.10999A>T (p.Lys3667Ter) c.9904A>T (p.Lys3302Ter) c.6088A>T (p.Lys2030Ter) c.5641A>T (p.Lys1881Ter) c.4978A>T (p.Lys1660Ter) c.9493A>T (p.Lys3165Ter) | |
| 5 | g.13752271T>C | CA359190498 | DNAH5 | c.10891A>G (p.Lys3631Glu) c.10846A>G (p.Lys3616Glu) c.10999A>G (p.Lys3667Glu) c.9904A>G (p.Lys3302Glu) c.6088A>G (p.Lys2030Glu) c.5641A>G (p.Lys1881Glu) c.4978A>G (p.Lys1660Glu) c.9493A>G (p.Lys3165Glu) | |
| 5 | g.13752271T>G | CA359190500 | DNAH5 | c.10891A>C (p.Lys3631Gln) c.10846A>C (p.Lys3616Gln) c.10999A>C (p.Lys3667Gln) c.9904A>C (p.Lys3302Gln) c.6088A>C (p.Lys2030Gln) c.5641A>C (p.Lys1881Gln) c.4978A>C (p.Lys1660Gln) c.9493A>C (p.Lys3165Gln) | |
| 5 | g.13752272G>A | CA443248747 | DNAH5 | c.10890C>T (p.His3630=) c.10845C>T (p.His3615=) c.10998C>T (p.His3666=) c.9903C>T (p.His3301=) c.6087C>T (p.His2029=) c.5640C>T (p.His1880=) c.4977C>T (p.His1659=) c.9492C>T (p.His3164=) | |
| 5 | g.13752272G>C | CA3202104 | DNAH5 | c.10890C>G (p.His3630Gln) c.10845C>G (p.His3615Gln) c.10998C>G (p.His3666Gln) c.9903C>G (p.His3301Gln) c.6087C>G (p.His2029Gln) c.5640C>G (p.His1880Gln) c.4977C>G (p.His1659Gln) c.9492C>G (p.His3164Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752272G= | CA1528422971 | DNAH5 | c.10890C= (p.His3630=) c.10845C= (p.His3615=) c.10998C= (p.His3666=) c.9903C= (p.His3301=) c.6087C= (p.His2029=) c.5640C= (p.His1880=) c.4977C= (p.His1659=) c.9492C= (p.His3164=) | |
| 5 | g.13752272G>T | CA359190503 | DNAH5 | c.10890C>A (p.His3630Gln) c.10845C>A (p.His3615Gln) c.10998C>A (p.His3666Gln) c.9903C>A (p.His3301Gln) c.6087C>A (p.His2029Gln) c.5640C>A (p.His1880Gln) c.4977C>A (p.His1659Gln) c.9492C>A (p.His3164Gln) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752273T>A | CA359190505 | DNAH5 | c.10889A>T (p.His3630Leu) c.10844A>T (p.His3615Leu) c.10997A>T (p.His3666Leu) c.9902A>T (p.His3301Leu) c.6086A>T (p.His2029Leu) c.5639A>T (p.His1880Leu) c.4976A>T (p.His1659Leu) c.9491A>T (p.His3164Leu) | |
| 5 | g.13752273T>C | CA359190506 | DNAH5 | c.10889A>G (p.His3630Arg) c.10844A>G (p.His3615Arg) c.10997A>G (p.His3666Arg) c.9902A>G (p.His3301Arg) c.6086A>G (p.His2029Arg) c.5639A>G (p.His1880Arg) c.4976A>G (p.His1659Arg) c.9491A>G (p.His3164Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752273T>G | CA359190507 | DNAH5 | c.10889A>C (p.His3630Pro) c.10844A>C (p.His3615Pro) c.10997A>C (p.His3666Pro) c.9902A>C (p.His3301Pro) c.6086A>C (p.His2029Pro) c.5639A>C (p.His1880Pro) c.4976A>C (p.His1659Pro) c.9491A>C (p.His3164Pro) | |
| 5 | g.13752274G>A | CA359190509 | DNAH5 | c.10888C>T (p.His3630Tyr) c.10843C>T (p.His3615Tyr) c.10996C>T (p.His3666Tyr) c.9901C>T (p.His3301Tyr) c.6085C>T (p.His2029Tyr) c.5638C>T (p.His1880Tyr) c.4975C>T (p.His1659Tyr) c.9490C>T (p.His3164Tyr) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.13752274G>C | CA359190512 | DNAH5 | c.10888C>G (p.His3630Asp) c.10843C>G (p.His3615Asp) c.10996C>G (p.His3666Asp) c.9901C>G (p.His3301Asp) c.6085C>G (p.His2029Asp) c.5638C>G (p.His1880Asp) c.4975C>G (p.His1659Asp) c.9490C>G (p.His3164Asp) | COSMIC |
| 5 | g.13752274G= | CA1528422972 | DNAH5 | c.10888C= (p.His3630=) c.10843C= (p.His3615=) c.10996C= (p.His3666=) c.9901C= (p.His3301=) c.6085C= (p.His2029=) c.5638C= (p.His1880=) c.4975C= (p.His1659=) c.9490C= (p.His3164=) | |
| 5 | g.13752274G>T | CA359190510 | DNAH5 | c.10888C>A (p.His3630Asn) c.10843C>A (p.His3615Asn) c.10996C>A (p.His3666Asn) c.9901C>A (p.His3301Asn) c.6085C>A (p.His2029Asn) c.5638C>A (p.His1880Asn) c.4975C>A (p.His1659Asn) c.9490C>A (p.His3164Asn) | |
| 5 | g.13752275A>C | CA359190514 | DNAH5 | c.10887T>G (p.Asn3629Lys) c.10842T>G (p.Asn3614Lys) c.10995T>G (p.Asn3665Lys) c.9900T>G (p.Asn3300Lys) c.6084T>G (p.Asn2028Lys) c.5637T>G (p.Asn1879Lys) c.4974T>G (p.Asn1658Lys) c.9489T>G (p.Asn3163Lys) | |
| 5 | g.13752275A>G | CA443248752 | DNAH5 | c.10887T>C (p.Asn3629=) c.10842T>C (p.Asn3614=) c.10995T>C (p.Asn3665=) c.9900T>C (p.Asn3300=) c.6084T>C (p.Asn2028=) c.5637T>C (p.Asn1879=) c.4974T>C (p.Asn1658=) c.9489T>C (p.Asn3163=) | |
| 5 | g.13752275A>T | CA359190516 | DNAH5 | c.10887T>A (p.Asn3629Lys) c.10842T>A (p.Asn3614Lys) c.10995T>A (p.Asn3665Lys) c.9900T>A (p.Asn3300Lys) c.6084T>A (p.Asn2028Lys) c.5637T>A (p.Asn1879Lys) c.4974T>A (p.Asn1658Lys) c.9489T>A (p.Asn3163Lys) | |
| 5 | g.13752276T>A | CA359190518 | DNAH5 | c.10886A>T (p.Asn3629Ile) c.10841A>T (p.Asn3614Ile) c.10994A>T (p.Asn3665Ile) c.9899A>T (p.Asn3300Ile) c.6083A>T (p.Asn2028Ile) c.5636A>T (p.Asn1879Ile) c.4973A>T (p.Asn1658Ile) c.9488A>T (p.Asn3163Ile) | |
| 5 | g.13752276T>C | CA359190520 | DNAH5 | c.10886A>G (p.Asn3629Ser) c.10841A>G (p.Asn3614Ser) c.10994A>G (p.Asn3665Ser) c.9899A>G (p.Asn3300Ser) c.6083A>G (p.Asn2028Ser) c.5636A>G (p.Asn1879Ser) c.4973A>G (p.Asn1658Ser) c.9488A>G (p.Asn3163Ser) | |
| 5 | g.13752276T>G | CA359190522 | DNAH5 | c.10886A>C (p.Asn3629Thr) c.10841A>C (p.Asn3614Thr) c.10994A>C (p.Asn3665Thr) c.9899A>C (p.Asn3300Thr) c.6083A>C (p.Asn2028Thr) c.5636A>C (p.Asn1879Thr) c.4973A>C (p.Asn1658Thr) c.9488A>C (p.Asn3163Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752277T>A | CA359190525 | DNAH5 | c.10885A>T (p.Asn3629Tyr) c.10840A>T (p.Asn3614Tyr) c.10993A>T (p.Asn3665Tyr) c.9898A>T (p.Asn3300Tyr) c.6082A>T (p.Asn2028Tyr) c.5635A>T (p.Asn1879Tyr) c.4972A>T (p.Asn1658Tyr) c.9487A>T (p.Asn3163Tyr) | |
| 5 | g.13752277T>C | CA359190527 | DNAH5 | c.10885A>G (p.Asn3629Asp) c.10840A>G (p.Asn3614Asp) c.10993A>G (p.Asn3665Asp) c.9898A>G (p.Asn3300Asp) c.6082A>G (p.Asn2028Asp) c.5635A>G (p.Asn1879Asp) c.4972A>G (p.Asn1658Asp) c.9487A>G (p.Asn3163Asp) | |
| 5 | g.13752277T>G | CA359190528 | DNAH5 | c.10885A>C (p.Asn3629His) c.10840A>C (p.Asn3614His) c.10993A>C (p.Asn3665His) c.9898A>C (p.Asn3300His) c.6082A>C (p.Asn2028His) c.5635A>C (p.Asn1879His) c.4972A>C (p.Asn1658His) c.9487A>C (p.Asn3163His) | |
| 5 | g.13752278T>A | CA359190531 | DNAH5 | c.10884A>T (p.Leu3628Phe) c.10839A>T (p.Leu3613Phe) c.10992A>T (p.Leu3664Phe) c.9897A>T (p.Leu3299Phe) c.6081A>T (p.Leu2027Phe) c.5634A>T (p.Leu1878Phe) c.4971A>T (p.Leu1657Phe) c.9486A>T (p.Leu3162Phe) | |
| 5 | g.13752278T>C | CA443248756 | DNAH5 | c.10884A>G (p.Leu3628=) c.10839A>G (p.Leu3613=) c.10992A>G (p.Leu3664=) c.9897A>G (p.Leu3299=) c.6081A>G (p.Leu2027=) c.5634A>G (p.Leu1878=) c.4971A>G (p.Leu1657=) c.9486A>G (p.Leu3162=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752278T>G | CA359190533 | DNAH5 | c.10884A>C (p.Leu3628Phe) c.10839A>C (p.Leu3613Phe) c.10992A>C (p.Leu3664Phe) c.9897A>C (p.Leu3299Phe) c.6081A>C (p.Leu2027Phe) c.5634A>C (p.Leu1878Phe) c.4971A>C (p.Leu1657Phe) c.9486A>C (p.Leu3162Phe) | |
| 5 | g.13752279A= | CA1528422973 | DNAH5 | c.10883T= (p.Leu3628=) c.10838T= (p.Leu3613=) c.10991T= (p.Leu3664=) c.9896T= (p.Leu3299=) c.6080T= (p.Leu2027=) c.5633T= (p.Leu1878=) c.4970T= (p.Leu1657=) c.9485T= (p.Leu3162=) | |
| 5 | g.13752279A>C | CA359190536 | DNAH5 | c.10883T>G (p.Leu3628Ter) c.10838T>G (p.Leu3613Ter) c.10991T>G (p.Leu3664Ter) c.9896T>G (p.Leu3299Ter) c.6080T>G (p.Leu2027Ter) c.5633T>G (p.Leu1878Ter) c.4970T>G (p.Leu1657Ter) c.9485T>G (p.Leu3162Ter) | |
| 5 | g.13752279A>G | CA113917896 | DNAH5 | c.10883T>C (p.Leu3628Ser) c.10838T>C (p.Leu3613Ser) c.10991T>C (p.Leu3664Ser) c.9896T>C (p.Leu3299Ser) c.6080T>C (p.Leu2027Ser) c.5633T>C (p.Leu1878Ser) c.4970T>C (p.Leu1657Ser) c.9485T>C (p.Leu3162Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752279A>T | CA359190537 | DNAH5 | c.10883T>A (p.Leu3628Ter) c.10838T>A (p.Leu3613Ter) c.10991T>A (p.Leu3664Ter) c.9896T>A (p.Leu3299Ter) c.6080T>A (p.Leu2027Ter) c.5633T>A (p.Leu1878Ter) c.4970T>A (p.Leu1657Ter) c.9485T>A (p.Leu3162Ter) | |
| 5 | g.13752280A>C | CA359190540 | DNAH5 | c.10882T>G (p.Leu3628Val) c.10837T>G (p.Leu3613Val) c.10990T>G (p.Leu3664Val) c.9895T>G (p.Leu3299Val) c.6079T>G (p.Leu2027Val) c.5632T>G (p.Leu1878Val) c.4969T>G (p.Leu1657Val) c.9484T>G (p.Leu3162Val) | |
| 5 | g.13752280A>G | CA443248762 | DNAH5 | c.10882T>C (p.Leu3628=) c.10837T>C (p.Leu3613=) c.10990T>C (p.Leu3664=) c.9895T>C (p.Leu3299=) c.6079T>C (p.Leu2027=) c.5632T>C (p.Leu1878=) c.4969T>C (p.Leu1657=) c.9484T>C (p.Leu3162=) | |
| 5 | g.13752280A>T | CA359190542 | DNAH5 | c.10882T>A (p.Leu3628Ile) c.10837T>A (p.Leu3613Ile) c.10990T>A (p.Leu3664Ile) c.9895T>A (p.Leu3299Ile) c.6079T>A (p.Leu2027Ile) c.5632T>A (p.Leu1878Ile) c.4969T>A (p.Leu1657Ile) c.9484T>A (p.Leu3162Ile) | |
| 5 | g.13752281A>C | CA443248766 | DNAH5 | c.10881T>G (p.Ser3627=) c.10836T>G (p.Ser3612=) c.10989T>G (p.Ser3663=) c.9894T>G (p.Ser3298=) c.6078T>G (p.Ser2026=) c.5631T>G (p.Ser1877=) c.4968T>G (p.Ser1656=) c.9483T>G (p.Ser3161=) | |
| 5 | g.13752281A>G | CA443248767 | DNAH5 | c.10881T>C (p.Ser3627=) c.10836T>C (p.Ser3612=) c.10989T>C (p.Ser3663=) c.9894T>C (p.Ser3298=) c.6078T>C (p.Ser2026=) c.5631T>C (p.Ser1877=) c.4968T>C (p.Ser1656=) c.9483T>C (p.Ser3161=) | |
| 5 | g.13752281A>T | CA443248768 | DNAH5 | c.10881T>A (p.Ser3627=) c.10836T>A (p.Ser3612=) c.10989T>A (p.Ser3663=) c.9894T>A (p.Ser3298=) c.6078T>A (p.Ser2026=) c.5631T>A (p.Ser1877=) c.4968T>A (p.Ser1656=) c.9483T>A (p.Ser3161=) | |
| 5 | g.13752282G>A | CA359190543 | DNAH5 | c.10880C>T (p.Ser3627Phe) c.10835C>T (p.Ser3612Phe) c.10988C>T (p.Ser3663Phe) c.9893C>T (p.Ser3298Phe) c.6077C>T (p.Ser2026Phe) c.5630C>T (p.Ser1877Phe) c.4967C>T (p.Ser1656Phe) c.9482C>T (p.Ser3161Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752282G>C | CA359190546 | DNAH5 | c.10880C>G (p.Ser3627Cys) c.10835C>G (p.Ser3612Cys) c.10988C>G (p.Ser3663Cys) c.9893C>G (p.Ser3298Cys) c.6077C>G (p.Ser2026Cys) c.5630C>G (p.Ser1877Cys) c.4967C>G (p.Ser1656Cys) c.9482C>G (p.Ser3161Cys) | |
| 5 | g.13752282G>T | CA359190544 | DNAH5 | c.10880C>A (p.Ser3627Tyr) c.10835C>A (p.Ser3612Tyr) c.10988C>A (p.Ser3663Tyr) c.9893C>A (p.Ser3298Tyr) c.6077C>A (p.Ser2026Tyr) c.5630C>A (p.Ser1877Tyr) c.4967C>A (p.Ser1656Tyr) c.9482C>A (p.Ser3161Tyr) | |
| 5 | g.13752283A>C | CA359190549 | DNAH5 | c.10879T>G (p.Ser3627Ala) c.10834T>G (p.Ser3612Ala) c.10987T>G (p.Ser3663Ala) c.9892T>G (p.Ser3298Ala) c.6076T>G (p.Ser2026Ala) c.5629T>G (p.Ser1877Ala) c.4966T>G (p.Ser1656Ala) c.9481T>G (p.Ser3161Ala) | |
| 5 | g.13752283A>G | CA359190551 | DNAH5 | c.10879T>C (p.Ser3627Pro) c.10834T>C (p.Ser3612Pro) c.10987T>C (p.Ser3663Pro) c.9892T>C (p.Ser3298Pro) c.6076T>C (p.Ser2026Pro) c.5629T>C (p.Ser1877Pro) c.4966T>C (p.Ser1656Pro) c.9481T>C (p.Ser3161Pro) | |
| 5 | g.13752283A>T | CA359190553 | DNAH5 | c.10879T>A (p.Ser3627Thr) c.10834T>A (p.Ser3612Thr) c.10987T>A (p.Ser3663Thr) c.9892T>A (p.Ser3298Thr) c.6076T>A (p.Ser2026Thr) c.5629T>A (p.Ser1877Thr) c.4966T>A (p.Ser1656Thr) c.9481T>A (p.Ser3161Thr) | |
| 5 | g.13752284C>A | CA443248775 | DNAH5 | c.10878G>T (p.Thr3626=) c.10833G>T (p.Thr3611=) c.10986G>T (p.Thr3662=) c.9891G>T (p.Thr3297=) c.6075G>T (p.Thr2025=) c.5628G>T (p.Thr1876=) c.4965G>T (p.Thr1655=) c.9480G>T (p.Thr3160=) | |
| 5 | g.13752284C= | CA1528422974 | DNAH5 | c.10878G= (p.Thr3626=) c.10833G= (p.Thr3611=) c.10986G= (p.Thr3662=) c.9891G= (p.Thr3297=) c.6075G= (p.Thr2025=) c.5628G= (p.Thr1876=) c.4965G= (p.Thr1655=) c.9480G= (p.Thr3160=) | |
| 5 | g.13752284C>G | CA443248776 | DNAH5 | c.10878G>C (p.Thr3626=) c.10833G>C (p.Thr3611=) c.10986G>C (p.Thr3662=) c.9891G>C (p.Thr3297=) c.6075G>C (p.Thr2025=) c.5628G>C (p.Thr1876=) c.4965G>C (p.Thr1655=) c.9480G>C (p.Thr3160=) | |
| 5 | g.13752284C>T | CA3202105 | DNAH5 | c.10878G>A (p.Thr3626=) c.10833G>A (p.Thr3611=) c.10986G>A (p.Thr3662=) c.9891G>A (p.Thr3297=) c.6075G>A (p.Thr2025=) c.5628G>A (p.Thr1876=) c.4965G>A (p.Thr1655=) c.9480G>A (p.Thr3160=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752285G>A | CA3202106 | DNAH5 | c.10877C>T (p.Thr3626Met) c.10832C>T (p.Thr3611Met) c.10985C>T (p.Thr3662Met) c.9890C>T (p.Thr3297Met) c.6074C>T (p.Thr2025Met) c.5627C>T (p.Thr1876Met) c.4964C>T (p.Thr1655Met) c.9479C>T (p.Thr3160Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752285G>C | CA359190558 | DNAH5 | c.10877C>G (p.Thr3626Arg) c.10832C>G (p.Thr3611Arg) c.10985C>G (p.Thr3662Arg) c.9890C>G (p.Thr3297Arg) c.6074C>G (p.Thr2025Arg) c.5627C>G (p.Thr1876Arg) c.4964C>G (p.Thr1655Arg) c.9479C>G (p.Thr3160Arg) | |
| 5 | g.13752285G= | CA1528422975 | DNAH5 | c.10877C= (p.Thr3626=) c.10832C= (p.Thr3611=) c.10985C= (p.Thr3662=) c.9890C= (p.Thr3297=) c.6074C= (p.Thr2025=) c.5627C= (p.Thr1876=) c.4964C= (p.Thr1655=) c.9479C= (p.Thr3160=) | |
| 5 | g.13752285G>T | CA359190559 | DNAH5 | c.10877C>A (p.Thr3626Lys) c.10832C>A (p.Thr3611Lys) c.10985C>A (p.Thr3662Lys) c.9890C>A (p.Thr3297Lys) c.6074C>A (p.Thr2025Lys) c.5627C>A (p.Thr1876Lys) c.4964C>A (p.Thr1655Lys) c.9479C>A (p.Thr3160Lys) | |
| 5 | g.13752286T>A | CA359190561 | DNAH5 | c.10876A>T (p.Thr3626Ser) c.10831A>T (p.Thr3611Ser) c.10984A>T (p.Thr3662Ser) c.9889A>T (p.Thr3297Ser) c.6073A>T (p.Thr2025Ser) c.5626A>T (p.Thr1876Ser) c.4963A>T (p.Thr1655Ser) c.9478A>T (p.Thr3160Ser) | |
| 5 | g.13752286T>C | CA359190562 | DNAH5 | c.10876A>G (p.Thr3626Ala) c.10831A>G (p.Thr3611Ala) c.10984A>G (p.Thr3662Ala) c.9889A>G (p.Thr3297Ala) c.6073A>G (p.Thr2025Ala) c.5626A>G (p.Thr1876Ala) c.4963A>G (p.Thr1655Ala) c.9478A>G (p.Thr3160Ala) | |
| 5 | g.13752286T>G | CA359190564 | DNAH5 | c.10876A>C (p.Thr3626Pro) c.10831A>C (p.Thr3611Pro) c.10984A>C (p.Thr3662Pro) c.9889A>C (p.Thr3297Pro) c.6073A>C (p.Thr2025Pro) c.5626A>C (p.Thr1876Pro) c.4963A>C (p.Thr1655Pro) c.9478A>C (p.Thr3160Pro) | |
| 5 | g.13752287G>A | CA3202107 | DNAH5 | c.10875C>T (p.Ile3625=) c.10830C>T (p.Ile3610=) c.10983C>T (p.Ile3661=) c.9888C>T (p.Ile3296=) c.6072C>T (p.Ile2024=) c.5625C>T (p.Ile1875=) c.4962C>T (p.Ile1654=) c.9477C>T (p.Ile3159=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13752287G>C | CA113917925 | DNAH5 | c.10875C>G (p.Ile3625Met) c.10830C>G (p.Ile3610Met) c.10983C>G (p.Ile3661Met) c.9888C>G (p.Ile3296Met) c.6072C>G (p.Ile2024Met) c.5625C>G (p.Ile1875Met) c.4962C>G (p.Ile1654Met) c.9477C>G (p.Ile3159Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752287G= | CA1528422976 | DNAH5 | c.10875C= (p.Ile3625=) c.10830C= (p.Ile3610=) c.10983C= (p.Ile3661=) c.9888C= (p.Ile3296=) c.6072C= (p.Ile2024=) c.5625C= (p.Ile1875=) c.4962C= (p.Ile1654=) c.9477C= (p.Ile3159=) | |
| 5 | g.13752287G>T | CA443248777 | DNAH5 | c.10875C>A (p.Ile3625=) c.10830C>A (p.Ile3610=) c.10983C>A (p.Ile3661=) c.9888C>A (p.Ile3296=) c.6072C>A (p.Ile2024=) c.5625C>A (p.Ile1875=) c.4962C>A (p.Ile1654=) c.9477C>A (p.Ile3159=) | |
| 5 | g.13752288A>C | CA359190569 | DNAH5 | c.10874T>G (p.Ile3625Ser) c.10829T>G (p.Ile3610Ser) c.10982T>G (p.Ile3661Ser) c.9887T>G (p.Ile3296Ser) c.6071T>G (p.Ile2024Ser) c.5624T>G (p.Ile1875Ser) c.4961T>G (p.Ile1654Ser) c.9476T>G (p.Ile3159Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752288A>G | CA359190570 | DNAH5 | c.10874T>C (p.Ile3625Thr) c.10829T>C (p.Ile3610Thr) c.10982T>C (p.Ile3661Thr) c.9887T>C (p.Ile3296Thr) c.6071T>C (p.Ile2024Thr) c.5624T>C (p.Ile1875Thr) c.4961T>C (p.Ile1654Thr) c.9476T>C (p.Ile3159Thr) | |
| 5 | g.13752288A>T | CA359190571 | DNAH5 | c.10874T>A (p.Ile3625Asn) c.10829T>A (p.Ile3610Asn) c.10982T>A (p.Ile3661Asn) c.9887T>A (p.Ile3296Asn) c.6071T>A (p.Ile2024Asn) c.5624T>A (p.Ile1875Asn) c.4961T>A (p.Ile1654Asn) c.9476T>A (p.Ile3159Asn) | |
| 5 | g.13752289T>A | CA359190577 | DNAH5 | c.10873A>T (p.Ile3625Phe) c.10828A>T (p.Ile3610Phe) c.10981A>T (p.Ile3661Phe) c.9886A>T (p.Ile3296Phe) c.6070A>T (p.Ile2024Phe) c.5623A>T (p.Ile1875Phe) c.4960A>T (p.Ile1654Phe) c.9475A>T (p.Ile3159Phe) | |
| 5 | g.13752289T>C | CA359190579 | DNAH5 | c.10873A>G (p.Ile3625Val) c.10828A>G (p.Ile3610Val) c.10981A>G (p.Ile3661Val) c.9886A>G (p.Ile3296Val) c.6070A>G (p.Ile2024Val) c.5623A>G (p.Ile1875Val) c.4960A>G (p.Ile1654Val) c.9475A>G (p.Ile3159Val) | |
| 5 | g.13752289T>G | CA359190580 | DNAH5 | c.10873A>C (p.Ile3625Leu) c.10828A>C (p.Ile3610Leu) c.10981A>C (p.Ile3661Leu) c.9886A>C (p.Ile3296Leu) c.6070A>C (p.Ile2024Leu) c.5623A>C (p.Ile1875Leu) c.4960A>C (p.Ile1654Leu) c.9475A>C (p.Ile3159Leu) | |
| 5 | g.13752290C>A | CA359190582 | DNAH5 | c.10873-1G>T (n.10873-1G>T) c.10828-1G>T (n.10828-1G>T) c.10981-1G>T (n.10981-1G>T) c.9886-1G>T (n.9886-1G>T) c.6070-1G>T (n.6070-1G>T) c.5623-1G>T (n.5623-1G>T) c.4960-1G>T (n.4960-1G>T) c.9475-1G>T (n.9475-1G>T) | |
| 5 | g.13752290C= | CA1528422977 | DNAH5 | c.10873-1G= (n.10873-1G=) c.10828-1G= (n.10828-1G=) c.10981-1G= (n.10981-1G=) c.9886-1G= (n.9886-1G=) c.6070-1G= (n.6070-1G=) c.5623-1G= (n.5623-1G=) c.4960-1G= (n.4960-1G=) c.9475-1G= (n.9475-1G=) | |
| 5 | g.13752290C>G | CA359190586 | DNAH5 | c.10873-1G>C (n.10873-1G>C) c.10828-1G>C (n.10828-1G>C) c.10981-1G>C (n.10981-1G>C) c.9886-1G>C (n.9886-1G>C) c.6070-1G>C (n.6070-1G>C) c.5623-1G>C (n.5623-1G>C) c.4960-1G>C (n.4960-1G>C) c.9475-1G>C (n.9475-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752290C>T | CA359190587 | DNAH5 | c.10873-1G>A (n.10873-1G>A) c.10828-1G>A (n.10828-1G>A) c.10981-1G>A (n.10981-1G>A) c.9886-1G>A (n.9886-1G>A) c.6070-1G>A (n.6070-1G>A) c.5623-1G>A (n.5623-1G>A) c.4960-1G>A (n.4960-1G>A) c.9475-1G>A (n.9475-1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752291T>A | CA359190593 | DNAH5 | c.10873-2A>T (n.10873-2A>T) c.10828-2A>T (n.10828-2A>T) c.10981-2A>T (n.10981-2A>T) c.9886-2A>T (n.9886-2A>T) c.6070-2A>T (n.6070-2A>T) c.5623-2A>T (n.5623-2A>T) c.4960-2A>T (n.4960-2A>T) c.9475-2A>T (n.9475-2A>T) | |
| 5 | g.13752291T>C | CA359190596 | DNAH5 | c.10873-2A>G (n.10873-2A>G) c.10828-2A>G (n.10828-2A>G) c.10981-2A>G (n.10981-2A>G) c.9886-2A>G (n.9886-2A>G) c.6070-2A>G (n.6070-2A>G) c.5623-2A>G (n.5623-2A>G) c.4960-2A>G (n.4960-2A>G) c.9475-2A>G (n.9475-2A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752291T>G | CA359190599 | DNAH5 | c.10873-2A>C (n.10873-2A>C) c.10828-2A>C (n.10828-2A>C) c.10981-2A>C (n.10981-2A>C) c.9886-2A>C (n.9886-2A>C) c.6070-2A>C (n.6070-2A>C) c.5623-2A>C (n.5623-2A>C) c.4960-2A>C (n.4960-2A>C) c.9475-2A>C (n.9475-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752292A= | CA1528422978 | DNAH5 | c.10873-3T= (n.10873-3T=) c.10828-3T= (n.10828-3T=) c.10981-3T= (n.10981-3T=) c.9886-3T= (n.9886-3T=) c.6070-3T= (n.6070-3T=) c.5623-3T= (n.5623-3T=) c.4960-3T= (n.4960-3T=) c.9475-3T= (n.9475-3T=) | |
| 5 | g.13752292A>G | CA557867101 | DNAH5 | c.10873-3T>C (n.10873-3T>C) c.10828-3T>C (n.10828-3T>C) c.10981-3T>C (n.10981-3T>C) c.9886-3T>C (n.9886-3T>C) c.6070-3T>C (n.6070-3T>C) c.5623-3T>C (n.5623-3T>C) c.4960-3T>C (n.4960-3T>C) c.9475-3T>C (n.9475-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13752293G>A | CA1528422980 | DNAH5 | c.10873-4C>T (n.10873-4C>T) c.10828-4C>T (n.10828-4C>T) c.10981-4C>T (n.10981-4C>T) c.9886-4C>T (n.9886-4C>T) c.6070-4C>T (n.6070-4C>T) c.5623-4C>T (n.5623-4C>T) c.4960-4C>T (n.4960-4C>T) c.9475-4C>T (n.9475-4C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752293G>C | CA2673270315 | DNAH5 | c.10873-4C>G (n.10873-4C>G) c.10828-4C>G (n.10828-4C>G) c.10981-4C>G (n.10981-4C>G) c.9886-4C>G (n.9886-4C>G) c.6070-4C>G (n.6070-4C>G) c.5623-4C>G (n.5623-4C>G) c.4960-4C>G (n.4960-4C>G) c.9475-4C>G (n.9475-4C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752293G= | CA1528422979 | DNAH5 | c.10873-4C= (n.10873-4C=) c.10828-4C= (n.10828-4C=) c.10981-4C= (n.10981-4C=) c.9886-4C= (n.9886-4C=) c.6070-4C= (n.6070-4C=) c.5623-4C= (n.5623-4C=) c.4960-4C= (n.4960-4C=) c.9475-4C= (n.9475-4C=) | |
| 5 | g.13752294dup | CA804439020 | DNAH5 | c.10873-4dup (n.10873-4dup) c.10828-4dup (n.10828-4dup) c.10981-4dup (n.10981-4dup) c.9886-4dup (n.9886-4dup) c.6070-4dup (n.6070-4dup) c.5623-4dup (n.5623-4dup) c.4960-4dup (n.4960-4dup) c.9475-4dup (n.9475-4dup) | dbSNP |
| 5 | g.13752294G>A | CA1073401509 | DNAH5 | c.10873-5C>T (n.10873-5C>T) c.10828-5C>T (n.10828-5C>T) c.10981-5C>T (n.10981-5C>T) c.9886-5C>T (n.9886-5C>T) c.6070-5C>T (n.6070-5C>T) c.5623-5C>T (n.5623-5C>T) c.4960-5C>T (n.4960-5C>T) c.9475-5C>T (n.9475-5C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752294G>C | CA2673270316 | DNAH5 | c.10873-5C>G (n.10873-5C>G) c.10828-5C>G (n.10828-5C>G) c.10981-5C>G (n.10981-5C>G) c.9886-5C>G (n.9886-5C>G) c.6070-5C>G (n.6070-5C>G) c.5623-5C>G (n.5623-5C>G) c.4960-5C>G (n.4960-5C>G) c.9475-5C>G (n.9475-5C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752297C>A | CA2525501241 | DNAH5 | c.10873-8G>T (n.10873-8G>T) c.10828-8G>T (n.10828-8G>T) c.10981-8G>T (n.10981-8G>T) c.9886-8G>T (n.9886-8G>T) c.6070-8G>T (n.6070-8G>T) c.5623-8G>T (n.5623-8G>T) c.4960-8G>T (n.4960-8G>T) c.9475-8G>T (n.9475-8G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13752297C= | CA1528422981 | DNAH5 | c.10873-8G= (n.10873-8G=) c.10828-8G= (n.10828-8G=) c.10981-8G= (n.10981-8G=) c.9886-8G= (n.9886-8G=) c.6070-8G= (n.6070-8G=) c.5623-8G= (n.5623-8G=) c.4960-8G= (n.4960-8G=) c.9475-8G= (n.9475-8G=) | |
| 5 | g.13752297C>T | CA3202108 | DNAH5 | c.10873-8G>A (n.10873-8G>A) c.10828-8G>A (n.10828-8G>A) c.10981-8G>A (n.10981-8G>A) c.9886-8G>A (n.9886-8G>A) c.6070-8G>A (n.6070-8G>A) c.5623-8G>A (n.5623-8G>A) c.4960-8G>A (n.4960-8G>A) c.9475-8G>A (n.9475-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752298A>G | CA2499217599 | DNAH5 | c.10873-9T>C (n.10873-9T>C) c.10828-9T>C (n.10828-9T>C) c.10981-9T>C (n.10981-9T>C) c.9886-9T>C (n.9886-9T>C) c.6070-9T>C (n.6070-9T>C) c.5623-9T>C (n.5623-9T>C) c.4960-9T>C (n.4960-9T>C) c.9475-9T>C (n.9475-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752299G>A | CA2673270317 | DNAH5 | c.10873-10C>T (n.10873-10C>T) c.10828-10C>T (n.10828-10C>T) c.10981-10C>T (n.10981-10C>T) c.9886-10C>T (n.9886-10C>T) c.6070-10C>T (n.6070-10C>T) c.5623-10C>T (n.5623-10C>T) c.4960-10C>T (n.4960-10C>T) c.9475-10C>T (n.9475-10C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752300G>T | CA2673270318 | DNAH5 | c.10873-11C>A (n.10873-11C>A) c.10828-11C>A (n.10828-11C>A) c.10981-11C>A (n.10981-11C>A) c.9886-11C>A (n.9886-11C>A) c.6070-11C>A (n.6070-11C>A) c.5623-11C>A (n.5623-11C>A) c.4960-11C>A (n.4960-11C>A) c.9475-11C>A (n.9475-11C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752303C>T | CA2673270319 | DNAH5 | c.10873-14G>A (n.10873-14G>A) c.10828-14G>A (n.10828-14G>A) c.10981-14G>A (n.10981-14G>A) c.9886-14G>A (n.9886-14G>A) c.6070-14G>A (n.6070-14G>A) c.5623-14G>A (n.5623-14G>A) c.4960-14G>A (n.4960-14G>A) c.9475-14G>A (n.9475-14G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752304A= | CA1528422982 | DNAH5 | c.10873-15T= (n.10873-15T=) c.10828-15T= (n.10828-15T=) c.10981-15T= (n.10981-15T=) c.9886-15T= (n.9886-15T=) c.6070-15T= (n.6070-15T=) c.5623-15T= (n.5623-15T=) c.4960-15T= (n.4960-15T=) c.9475-15T= (n.9475-15T=) | |
| 5 | g.13752304A>G | CA3202109 | DNAH5 | c.10873-15T>C (n.10873-15T>C) c.10828-15T>C (n.10828-15T>C) c.10981-15T>C (n.10981-15T>C) c.9886-15T>C (n.9886-15T>C) c.6070-15T>C (n.6070-15T>C) c.5623-15T>C (n.5623-15T>C) c.4960-15T>C (n.4960-15T>C) c.9475-15T>C (n.9475-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752305C= | CA1528422983 | DNAH5 | c.10873-16G= (n.10873-16G=) c.10828-16G= (n.10828-16G=) c.10981-16G= (n.10981-16G=) c.9886-16G= (n.9886-16G=) c.6070-16G= (n.6070-16G=) c.5623-16G= (n.5623-16G=) c.4960-16G= (n.4960-16G=) c.9475-16G= (n.9475-16G=) | |
| 5 | g.13752305C>T | CA557867102 | DNAH5 | c.10873-16G>A (n.10873-16G>A) c.10828-16G>A (n.10828-16G>A) c.10981-16G>A (n.10981-16G>A) c.9886-16G>A (n.9886-16G>A) c.6070-16G>A (n.6070-16G>A) c.5623-16G>A (n.5623-16G>A) c.4960-16G>A (n.4960-16G>A) c.9475-16G>A (n.9475-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752308G>T | CA2673270320 | DNAH5 | c.10873-19C>A (n.10873-19C>A) c.10828-19C>A (n.10828-19C>A) c.10981-19C>A (n.10981-19C>A) c.9886-19C>A (n.9886-19C>A) c.6070-19C>A (n.6070-19C>A) c.5623-19C>A (n.5623-19C>A) c.4960-19C>A (n.4960-19C>A) c.9475-19C>A (n.9475-19C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752309G>C | CA2765347461 | DNAH5 | c.10873-20C>G (n.10873-20C>G) c.10828-20C>G (n.10828-20C>G) c.10981-20C>G (n.10981-20C>G) c.9886-20C>G (n.9886-20C>G) c.6070-20C>G (n.6070-20C>G) c.5623-20C>G (n.5623-20C>G) c.4960-20C>G (n.4960-20C>G) c.9475-20C>G (n.9475-20C>G) | |
| 5 | g.13752310T>C | CA113917970 | DNAH5 | c.10873-21A>G (n.10873-21A>G) c.10828-21A>G (n.10828-21A>G) c.10981-21A>G (n.10981-21A>G) c.9886-21A>G (n.9886-21A>G) c.6070-21A>G (n.6070-21A>G) c.5623-21A>G (n.5623-21A>G) c.4960-21A>G (n.4960-21A>G) c.9475-21A>G (n.9475-21A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752310T= | CA1528422984 | DNAH5 | c.10873-21A= (n.10873-21A=) c.10828-21A= (n.10828-21A=) c.10981-21A= (n.10981-21A=) c.9886-21A= (n.9886-21A=) c.6070-21A= (n.6070-21A=) c.5623-21A= (n.5623-21A=) c.4960-21A= (n.4960-21A=) c.9475-21A= (n.9475-21A=) | |
| 5 | g.13752311T>C | CA113917984 | DNAH5 | c.10873-22A>G (n.10873-22A>G) c.10828-22A>G (n.10828-22A>G) c.10981-22A>G (n.10981-22A>G) c.9886-22A>G (n.9886-22A>G) c.6070-22A>G (n.6070-22A>G) c.5623-22A>G (n.5623-22A>G) c.4960-22A>G (n.4960-22A>G) c.9475-22A>G (n.9475-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752311T= | CA1528422985 | DNAH5 | c.10873-22A= (n.10873-22A=) c.10828-22A= (n.10828-22A=) c.10981-22A= (n.10981-22A=) c.9886-22A= (n.9886-22A=) c.6070-22A= (n.6070-22A=) c.5623-22A= (n.5623-22A=) c.4960-22A= (n.4960-22A=) c.9475-22A= (n.9475-22A=) | |
| 5 | g.13752313C= | CA1528422986 | DNAH5 | c.10873-24G= (n.10873-24G=) c.10828-24G= (n.10828-24G=) c.10981-24G= (n.10981-24G=) c.9886-24G= (n.9886-24G=) c.6070-24G= (n.6070-24G=) c.5623-24G= (n.5623-24G=) c.4960-24G= (n.4960-24G=) c.9475-24G= (n.9475-24G=) | |
| 5 | g.13752313C>T | CA804439038 | DNAH5 | c.10873-24G>A (n.10873-24G>A) c.10828-24G>A (n.10828-24G>A) c.10981-24G>A (n.10981-24G>A) c.9886-24G>A (n.9886-24G>A) c.6070-24G>A (n.6070-24G>A) c.5623-24G>A (n.5623-24G>A) c.4960-24G>A (n.4960-24G>A) c.9475-24G>A (n.9475-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752315A= | CA1528422987 | DNAH5 | c.10873-26T= (n.10873-26T=) c.10828-26T= (n.10828-26T=) c.10981-26T= (n.10981-26T=) c.9886-26T= (n.9886-26T=) c.6070-26T= (n.6070-26T=) c.5623-26T= (n.5623-26T=) c.4960-26T= (n.4960-26T=) c.9475-26T= (n.9475-26T=) | |
| 5 | g.13752315A>G | CA1528422988 | DNAH5 | c.10873-26T>C (n.10873-26T>C) c.10828-26T>C (n.10828-26T>C) c.10981-26T>C (n.10981-26T>C) c.9886-26T>C (n.9886-26T>C) c.6070-26T>C (n.6070-26T>C) c.5623-26T>C (n.5623-26T>C) c.4960-26T>C (n.4960-26T>C) c.9475-26T>C (n.9475-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752315A>T | CA2673270321 | DNAH5 | c.10873-26T>A (n.10873-26T>A) c.10828-26T>A (n.10828-26T>A) c.10981-26T>A (n.10981-26T>A) c.9886-26T>A (n.9886-26T>A) c.6070-26T>A (n.6070-26T>A) c.5623-26T>A (n.5623-26T>A) c.4960-26T>A (n.4960-26T>A) c.9475-26T>A (n.9475-26T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752316T>C | CA2673270322 | DNAH5 | c.10873-27A>G (n.10873-27A>G) c.10828-27A>G (n.10828-27A>G) c.10981-27A>G (n.10981-27A>G) c.9886-27A>G (n.9886-27A>G) c.6070-27A>G (n.6070-27A>G) c.5623-27A>G (n.5623-27A>G) c.4960-27A>G (n.4960-27A>G) c.9475-27A>G (n.9475-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752316T>G | CA915094312 | DNAH5 | c.10873-27A>C (n.10873-27A>C) c.10828-27A>C (n.10828-27A>C) c.10981-27A>C (n.10981-27A>C) c.9886-27A>C (n.9886-27A>C) c.6070-27A>C (n.6070-27A>C) c.5623-27A>C (n.5623-27A>C) c.4960-27A>C (n.4960-27A>C) c.9475-27A>C (n.9475-27A>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752318G>A | CA2673270323 | DNAH5 | c.10873-29C>T (n.10873-29C>T) c.10828-29C>T (n.10828-29C>T) c.10981-29C>T (n.10981-29C>T) c.9886-29C>T (n.9886-29C>T) c.6070-29C>T (n.6070-29C>T) c.5623-29C>T (n.5623-29C>T) c.4960-29C>T (n.4960-29C>T) c.9475-29C>T (n.9475-29C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752318G>C | CA804439039 | DNAH5 | c.10873-29C>G (n.10873-29C>G) c.10828-29C>G (n.10828-29C>G) c.10981-29C>G (n.10981-29C>G) c.9886-29C>G (n.9886-29C>G) c.6070-29C>G (n.6070-29C>G) c.5623-29C>G (n.5623-29C>G) c.4960-29C>G (n.4960-29C>G) c.9475-29C>G (n.9475-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752318G= | CA1528422989 | DNAH5 | c.10873-29C= (n.10873-29C=) c.10828-29C= (n.10828-29C=) c.10981-29C= (n.10981-29C=) c.9886-29C= (n.9886-29C=) c.6070-29C= (n.6070-29C=) c.5623-29C= (n.5623-29C=) c.4960-29C= (n.4960-29C=) c.9475-29C= (n.9475-29C=) | |
| 5 | g.13752319G>A | CA1528422991 | DNAH5 | c.10873-30C>T (n.10873-30C>T) c.10828-30C>T (n.10828-30C>T) c.10981-30C>T (n.10981-30C>T) c.9886-30C>T (n.9886-30C>T) c.6070-30C>T (n.6070-30C>T) c.5623-30C>T (n.5623-30C>T) c.4960-30C>T (n.4960-30C>T) c.9475-30C>T (n.9475-30C>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752319G= | CA1528422990 | DNAH5 | c.10873-30C= (n.10873-30C=) c.10828-30C= (n.10828-30C=) c.10981-30C= (n.10981-30C=) c.9886-30C= (n.9886-30C=) c.6070-30C= (n.6070-30C=) c.5623-30C= (n.5623-30C=) c.4960-30C= (n.4960-30C=) c.9475-30C= (n.9475-30C=) | |
| 5 | g.13752319G>T | CA2673270324 | DNAH5 | c.10873-30C>A (n.10873-30C>A) c.10828-30C>A (n.10828-30C>A) c.10981-30C>A (n.10981-30C>A) c.9886-30C>A (n.9886-30C>A) c.6070-30C>A (n.6070-30C>A) c.5623-30C>A (n.5623-30C>A) c.4960-30C>A (n.4960-30C>A) c.9475-30C>A (n.9475-30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752320C>A | CA804439040 | DNAH5 | c.10873-31G>T (n.10873-31G>T) c.10828-31G>T (n.10828-31G>T) c.10981-31G>T (n.10981-31G>T) c.9886-31G>T (n.9886-31G>T) c.6070-31G>T (n.6070-31G>T) c.5623-31G>T (n.5623-31G>T) c.4960-31G>T (n.4960-31G>T) c.9475-31G>T (n.9475-31G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752320C= | CA1528422992 | DNAH5 | c.10873-31G= (n.10873-31G=) c.10828-31G= (n.10828-31G=) c.10981-31G= (n.10981-31G=) c.9886-31G= (n.9886-31G=) c.6070-31G= (n.6070-31G=) c.5623-31G= (n.5623-31G=) c.4960-31G= (n.4960-31G=) c.9475-31G= (n.9475-31G=) | |
| 5 | g.13752321A>G | CA2578269780 | DNAH5 | c.10873-32T>C (n.10873-32T>C) c.10828-32T>C (n.10828-32T>C) c.10981-32T>C (n.10981-32T>C) c.9886-32T>C (n.9886-32T>C) c.6070-32T>C (n.6070-32T>C) c.5623-32T>C (n.5623-32T>C) c.4960-32T>C (n.4960-32T>C) c.9475-32T>C (n.9475-32T>C) | |
| 5 | g.13752322G= | CA1528422993 | DNAH5 | c.10873-33C= (n.10873-33C=) c.10828-33C= (n.10828-33C=) c.10981-33C= (n.10981-33C=) c.9886-33C= (n.9886-33C=) c.6070-33C= (n.6070-33C=) c.5623-33C= (n.5623-33C=) c.4960-33C= (n.4960-33C=) c.9475-33C= (n.9475-33C=) | |
| 5 | g.13752322G>T | CA3202110 | DNAH5 | c.10873-33C>A (n.10873-33C>A) c.10828-33C>A (n.10828-33C>A) c.10981-33C>A (n.10981-33C>A) c.9886-33C>A (n.9886-33C>A) c.6070-33C>A (n.6070-33C>A) c.5623-33C>A (n.5623-33C>A) c.4960-33C>A (n.4960-33C>A) c.9475-33C>A (n.9475-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752323A= | CA1528422994 | DNAH5 | c.10873-34T= (n.10873-34T=) c.10828-34T= (n.10828-34T=) c.10981-34T= (n.10981-34T=) c.9886-34T= (n.9886-34T=) c.6070-34T= (n.6070-34T=) c.5623-34T= (n.5623-34T=) c.4960-34T= (n.4960-34T=) c.9475-34T= (n.9475-34T=) | |
| 5 | g.13752323A>T | CA1528422995 | DNAH5 | c.10873-34T>A (n.10873-34T>A) c.10828-34T>A (n.10828-34T>A) c.10981-34T>A (n.10981-34T>A) c.9886-34T>A (n.9886-34T>A) c.6070-34T>A (n.6070-34T>A) c.5623-34T>A (n.5623-34T>A) c.4960-34T>A (n.4960-34T>A) c.9475-34T>A (n.9475-34T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752324C>A | CA2673270325 | DNAH5 | c.10873-35G>T (n.10873-35G>T) c.10828-35G>T (n.10828-35G>T) c.10981-35G>T (n.10981-35G>T) c.9886-35G>T (n.9886-35G>T) c.6070-35G>T (n.6070-35G>T) c.5623-35G>T (n.5623-35G>T) c.4960-35G>T (n.4960-35G>T) c.9475-35G>T (n.9475-35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752325A= | CA1528422996 | DNAH5 | c.10873-36T= (n.10873-36T=) c.10828-36T= (n.10828-36T=) c.10981-36T= (n.10981-36T=) c.9886-36T= (n.9886-36T=) c.6070-36T= (n.6070-36T=) c.5623-36T= (n.5623-36T=) c.4960-36T= (n.4960-36T=) c.9475-36T= (n.9475-36T=) | |
| 5 | g.13752325A>G | CA3202111 | DNAH5 | c.10873-36T>C (n.10873-36T>C) c.10828-36T>C (n.10828-36T>C) c.10981-36T>C (n.10981-36T>C) c.9886-36T>C (n.9886-36T>C) c.6070-36T>C (n.6070-36T>C) c.5623-36T>C (n.5623-36T>C) c.4960-36T>C (n.4960-36T>C) c.9475-36T>C (n.9475-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752326T>A | CA1528422998 | DNAH5 | c.10873-37A>T (n.10873-37A>T) c.10828-37A>T (n.10828-37A>T) c.10981-37A>T (n.10981-37A>T) c.9886-37A>T (n.9886-37A>T) c.6070-37A>T (n.6070-37A>T) c.5623-37A>T (n.5623-37A>T) c.4960-37A>T (n.4960-37A>T) c.9475-37A>T (n.9475-37A>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752326T>C | CA3202112 | DNAH5 | c.10873-37A>G (n.10873-37A>G) c.10828-37A>G (n.10828-37A>G) c.10981-37A>G (n.10981-37A>G) c.9886-37A>G (n.9886-37A>G) c.6070-37A>G (n.6070-37A>G) c.5623-37A>G (n.5623-37A>G) c.4960-37A>G (n.4960-37A>G) c.9475-37A>G (n.9475-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752326T= | CA1528422997 | DNAH5 | c.10873-37A= (n.10873-37A=) c.10828-37A= (n.10828-37A=) c.10981-37A= (n.10981-37A=) c.9886-37A= (n.9886-37A=) c.6070-37A= (n.6070-37A=) c.5623-37A= (n.5623-37A=) c.4960-37A= (n.4960-37A=) c.9475-37A= (n.9475-37A=) | |
| 5 | g.13752328A= | CA1528422999 | DNAH5 | c.10873-39T= (n.10873-39T=) c.10828-39T= (n.10828-39T=) c.10981-39T= (n.10981-39T=) c.9886-39T= (n.9886-39T=) c.6070-39T= (n.6070-39T=) c.5623-39T= (n.5623-39T=) c.4960-39T= (n.4960-39T=) c.9475-39T= (n.9475-39T=) | |
| 5 | g.13752328A>G | CA2765347462 | DNAH5 | c.10873-39T>C (n.10873-39T>C) c.10828-39T>C (n.10828-39T>C) c.10981-39T>C (n.10981-39T>C) c.9886-39T>C (n.9886-39T>C) c.6070-39T>C (n.6070-39T>C) c.5623-39T>C (n.5623-39T>C) c.4960-39T>C (n.4960-39T>C) c.9475-39T>C (n.9475-39T>C) | |
| 5 | g.13752328A>T | CA113918034 | DNAH5 | c.10873-39T>A (n.10873-39T>A) c.10828-39T>A (n.10828-39T>A) c.10981-39T>A (n.10981-39T>A) c.9886-39T>A (n.9886-39T>A) c.6070-39T>A (n.6070-39T>A) c.5623-39T>A (n.5623-39T>A) c.4960-39T>A (n.4960-39T>A) c.9475-39T>A (n.9475-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752329C>A | CA3202113 | DNAH5 | c.10873-40G>T (n.10873-40G>T) c.10828-40G>T (n.10828-40G>T) c.10981-40G>T (n.10981-40G>T) c.9886-40G>T (n.9886-40G>T) c.6070-40G>T (n.6070-40G>T) c.5623-40G>T (n.5623-40G>T) c.4960-40G>T (n.4960-40G>T) c.9475-40G>T (n.9475-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752329C= | CA1528423000 | DNAH5 | c.10873-40G= (n.10873-40G=) c.10828-40G= (n.10828-40G=) c.10981-40G= (n.10981-40G=) c.9886-40G= (n.9886-40G=) c.6070-40G= (n.6070-40G=) c.5623-40G= (n.5623-40G=) c.4960-40G= (n.4960-40G=) c.9475-40G= (n.9475-40G=) | |
| 5 | g.13752329C>T | CA1073401519 | DNAH5 | c.10873-40G>A (n.10873-40G>A) c.10828-40G>A (n.10828-40G>A) c.10981-40G>A (n.10981-40G>A) c.9886-40G>A (n.9886-40G>A) c.6070-40G>A (n.6070-40G>A) c.5623-40G>A (n.5623-40G>A) c.4960-40G>A (n.4960-40G>A) c.9475-40G>A (n.9475-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752331A= | CA1528423001 | DNAH5 | c.10873-42T= (n.10873-42T=) c.10828-42T= (n.10828-42T=) c.10981-42T= (n.10981-42T=) c.9886-42T= (n.9886-42T=) c.6070-42T= (n.6070-42T=) c.5623-42T= (n.5623-42T=) c.4960-42T= (n.4960-42T=) c.9475-42T= (n.9475-42T=) | |
| 5 | g.13752331A>G | CA2673270326 | DNAH5 | c.10873-42T>C (n.10873-42T>C) c.10828-42T>C (n.10828-42T>C) c.10981-42T>C (n.10981-42T>C) c.9886-42T>C (n.9886-42T>C) c.6070-42T>C (n.6070-42T>C) c.5623-42T>C (n.5623-42T>C) c.4960-42T>C (n.4960-42T>C) c.9475-42T>C (n.9475-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752331A>T | CA113918047 | DNAH5 | c.10873-42T>A (n.10873-42T>A) c.10828-42T>A (n.10828-42T>A) c.10981-42T>A (n.10981-42T>A) c.9886-42T>A (n.9886-42T>A) c.6070-42T>A (n.6070-42T>A) c.5623-42T>A (n.5623-42T>A) c.4960-42T>A (n.4960-42T>A) c.9475-42T>A (n.9475-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752332T>C | CA113918060 | DNAH5 | c.10873-43A>G (n.10873-43A>G) c.10828-43A>G (n.10828-43A>G) c.10981-43A>G (n.10981-43A>G) c.9886-43A>G (n.9886-43A>G) c.6070-43A>G (n.6070-43A>G) c.5623-43A>G (n.5623-43A>G) c.4960-43A>G (n.4960-43A>G) c.9475-43A>G (n.9475-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752332T= | CA1528423002 | DNAH5 | c.10873-43A= (n.10873-43A=) c.10828-43A= (n.10828-43A=) c.10981-43A= (n.10981-43A=) c.9886-43A= (n.9886-43A=) c.6070-43A= (n.6070-43A=) c.5623-43A= (n.5623-43A=) c.4960-43A= (n.4960-43A=) c.9475-43A= (n.9475-43A=) | |
| 5 | g.13752334_13752335insGGCC | CA2765347463 | DNAH5 | c.10873-46_10873-45insGGCC (n.10873-46_10873-45insGGCC) c.10828-46_10828-45insGGCC (n.10828-46_10828-45insGGCC) c.10981-46_10981-45insGGCC (n.10981-46_10981-45insGGCC) c.9886-46_9886-45insGGCC (n.9886-46_9886-45insGGCC) c.6070-46_6070-45insGGCC (n.6070-46_6070-45insGGCC) c.5623-46_5623-45insGGCC (n.5623-46_5623-45insGGCC) c.4960-46_4960-45insGGCC (n.4960-46_4960-45insGGCC) c.9475-46_9475-45insGGCC (n.9475-46_9475-45insGGCC) | |
| 5 | g.13752336G>A | CA557867103 | DNAH5 | c.10873-47C>T (n.10873-47C>T) c.10828-47C>T (n.10828-47C>T) c.10981-47C>T (n.10981-47C>T) c.9886-47C>T (n.9886-47C>T) c.6070-47C>T (n.6070-47C>T) c.5623-47C>T (n.5623-47C>T) c.4960-47C>T (n.4960-47C>T) c.9475-47C>T (n.9475-47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752336G= | CA1528423003 | DNAH5 | c.10873-47C= (n.10873-47C=) c.10828-47C= (n.10828-47C=) c.10981-47C= (n.10981-47C=) c.9886-47C= (n.9886-47C=) c.6070-47C= (n.6070-47C=) c.5623-47C= (n.5623-47C=) c.4960-47C= (n.4960-47C=) c.9475-47C= (n.9475-47C=) | |
| 5 | g.13752336G>T | CA2673270327 | DNAH5 | c.10873-47C>A (n.10873-47C>A) c.10828-47C>A (n.10828-47C>A) c.10981-47C>A (n.10981-47C>A) c.9886-47C>A (n.9886-47C>A) c.6070-47C>A (n.6070-47C>A) c.5623-47C>A (n.5623-47C>A) c.4960-47C>A (n.4960-47C>A) c.9475-47C>A (n.9475-47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752336_13752337insGT | CA2765347464 | DNAH5 | c.10873-48_10873-47insAC (n.10873-48_10873-47insAC) c.10828-48_10828-47insAC (n.10828-48_10828-47insAC) c.10981-48_10981-47insAC (n.10981-48_10981-47insAC) c.9886-48_9886-47insAC (n.9886-48_9886-47insAC) c.6070-48_6070-47insAC (n.6070-48_6070-47insAC) c.5623-48_5623-47insAC (n.5623-48_5623-47insAC) c.4960-48_4960-47insAC (n.4960-48_4960-47insAC) c.9475-48_9475-47insAC (n.9475-48_9475-47insAC) | |
| 5 | g.13752337C>A | CA113918078 | DNAH5 | c.10873-48G>T (n.10873-48G>T) c.10828-48G>T (n.10828-48G>T) c.10981-48G>T (n.10981-48G>T) c.9886-48G>T (n.9886-48G>T) c.6070-48G>T (n.6070-48G>T) c.5623-48G>T (n.5623-48G>T) c.4960-48G>T (n.4960-48G>T) c.9475-48G>T (n.9475-48G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752337C= | CA1528423004 | DNAH5 | c.10873-48G= (n.10873-48G=) c.10828-48G= (n.10828-48G=) c.10981-48G= (n.10981-48G=) c.9886-48G= (n.9886-48G=) c.6070-48G= (n.6070-48G=) c.5623-48G= (n.5623-48G=) c.4960-48G= (n.4960-48G=) c.9475-48G= (n.9475-48G=) | |
| 5 | g.13752339A= | CA1528423005 | DNAH5 | c.10873-50T= (n.10873-50T=) c.10828-50T= (n.10828-50T=) c.10981-50T= (n.10981-50T=) c.9886-50T= (n.9886-50T=) c.6070-50T= (n.6070-50T=) c.5623-50T= (n.5623-50T=) c.4960-50T= (n.4960-50T=) c.9475-50T= (n.9475-50T=) | |
| 5 | g.13752339A>T | CA3202114 | DNAH5 | c.10873-50T>A (n.10873-50T>A) c.10828-50T>A (n.10828-50T>A) c.10981-50T>A (n.10981-50T>A) c.9886-50T>A (n.9886-50T>A) c.6070-50T>A (n.6070-50T>A) c.5623-50T>A (n.5623-50T>A) c.4960-50T>A (n.4960-50T>A) c.9475-50T>A (n.9475-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752340T>A | CA3202115 | DNAH5 | c.10873-51A>T (n.10873-51A>T) c.10828-51A>T (n.10828-51A>T) c.10981-51A>T (n.10981-51A>T) c.9886-51A>T (n.9886-51A>T) c.6070-51A>T (n.6070-51A>T) c.5623-51A>T (n.5623-51A>T) c.4960-51A>T (n.4960-51A>T) c.9475-51A>T (n.9475-51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752340T>C | CA1528423007 | DNAH5 | c.10873-51A>G (n.10873-51A>G) c.10828-51A>G (n.10828-51A>G) c.10981-51A>G (n.10981-51A>G) c.9886-51A>G (n.9886-51A>G) c.6070-51A>G (n.6070-51A>G) c.5623-51A>G (n.5623-51A>G) c.4960-51A>G (n.4960-51A>G) c.9475-51A>G (n.9475-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752340T>G | CA1528423008 | DNAH5 | c.10873-51A>C (n.10873-51A>C) c.10828-51A>C (n.10828-51A>C) c.10981-51A>C (n.10981-51A>C) c.9886-51A>C (n.9886-51A>C) c.6070-51A>C (n.6070-51A>C) c.5623-51A>C (n.5623-51A>C) c.4960-51A>C (n.4960-51A>C) c.9475-51A>C (n.9475-51A>C) | dbSNP |
| 5 | g.13752340T= | CA1528423006 | DNAH5 | c.10873-51A= (n.10873-51A=) c.10828-51A= (n.10828-51A=) c.10981-51A= (n.10981-51A=) c.9886-51A= (n.9886-51A=) c.6070-51A= (n.6070-51A=) c.5623-51A= (n.5623-51A=) c.4960-51A= (n.4960-51A=) c.9475-51A= (n.9475-51A=) | |
| 5 | g.13752341G>A | CA1073401527 | DNAH5 | c.10873-52C>T (n.10873-52C>T) c.10828-52C>T (n.10828-52C>T) c.10981-52C>T (n.10981-52C>T) c.9886-52C>T (n.9886-52C>T) c.6070-52C>T (n.6070-52C>T) c.5623-52C>T (n.5623-52C>T) c.4960-52C>T (n.4960-52C>T) c.9475-52C>T (n.9475-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752341G= | CA1528423009 | DNAH5 | c.10873-52C= (n.10873-52C=) c.10828-52C= (n.10828-52C=) c.10981-52C= (n.10981-52C=) c.9886-52C= (n.9886-52C=) c.6070-52C= (n.6070-52C=) c.5623-52C= (n.5623-52C=) c.4960-52C= (n.4960-52C=) c.9475-52C= (n.9475-52C=) | |
| 5 | g.13752341G>T | CA2673270328 | DNAH5 | c.10873-52C>A (n.10873-52C>A) c.10828-52C>A (n.10828-52C>A) c.10981-52C>A (n.10981-52C>A) c.9886-52C>A (n.9886-52C>A) c.6070-52C>A (n.6070-52C>A) c.5623-52C>A (n.5623-52C>A) c.4960-52C>A (n.4960-52C>A) c.9475-52C>A (n.9475-52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752342C>T | CA2578269786 | DNAH5 | c.10873-53G>A (n.10873-53G>A) c.10828-53G>A (n.10828-53G>A) c.10981-53G>A (n.10981-53G>A) c.9886-53G>A (n.9886-53G>A) c.6070-53G>A (n.6070-53G>A) c.5623-53G>A (n.5623-53G>A) c.4960-53G>A (n.4960-53G>A) c.9475-53G>A (n.9475-53G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752343A= | CA1528423011 | DNAH5 | c.10873-54T= (n.10873-54T=) c.10828-54T= (n.10828-54T=) c.10981-54T= (n.10981-54T=) c.9886-54T= (n.9886-54T=) c.6070-54T= (n.6070-54T=) c.5623-54T= (n.5623-54T=) c.4960-54T= (n.4960-54T=) c.9475-54T= (n.9475-54T=) | |
| 5 | g.13752343A>G | CA1528423010 | DNAH5 | c.10873-54T>C (n.10873-54T>C) c.10828-54T>C (n.10828-54T>C) c.10981-54T>C (n.10981-54T>C) c.9886-54T>C (n.9886-54T>C) c.6070-54T>C (n.6070-54T>C) c.5623-54T>C (n.5623-54T>C) c.4960-54T>C (n.4960-54T>C) c.9475-54T>C (n.9475-54T>C) | dbSNP |
| 5 | g.13752343A>T | CA2578269788 | DNAH5 | c.10873-54T>A (n.10873-54T>A) c.10828-54T>A (n.10828-54T>A) c.10981-54T>A (n.10981-54T>A) c.9886-54T>A (n.9886-54T>A) c.6070-54T>A (n.6070-54T>A) c.5623-54T>A (n.5623-54T>A) c.4960-54T>A (n.4960-54T>A) c.9475-54T>A (n.9475-54T>A) | |
| 5 | g.13752345A= | CA1528423012 | DNAH5 | c.10873-56T= (n.10873-56T=) c.10828-56T= (n.10828-56T=) c.10981-56T= (n.10981-56T=) c.9886-56T= (n.9886-56T=) c.6070-56T= (n.6070-56T=) c.5623-56T= (n.5623-56T=) c.4960-56T= (n.4960-56T=) c.9475-56T= (n.9475-56T=) | |
| 5 | g.13752345A>C | CA2578269789 | DNAH5 | c.10873-56T>G (n.10873-56T>G) c.10828-56T>G (n.10828-56T>G) c.10981-56T>G (n.10981-56T>G) c.9886-56T>G (n.9886-56T>G) c.6070-56T>G (n.6070-56T>G) c.5623-56T>G (n.5623-56T>G) c.4960-56T>G (n.4960-56T>G) c.9475-56T>G (n.9475-56T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752345A>G | CA557867104 | DNAH5 | c.10873-56T>C (n.10873-56T>C) c.10828-56T>C (n.10828-56T>C) c.10981-56T>C (n.10981-56T>C) c.9886-56T>C (n.9886-56T>C) c.6070-56T>C (n.6070-56T>C) c.5623-56T>C (n.5623-56T>C) c.4960-56T>C (n.4960-56T>C) c.9475-56T>C (n.9475-56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752346G>C | CA1073401531 | DNAH5 | c.10873-57C>G (n.10873-57C>G) c.10828-57C>G (n.10828-57C>G) c.10981-57C>G (n.10981-57C>G) c.9886-57C>G (n.9886-57C>G) c.6070-57C>G (n.6070-57C>G) c.5623-57C>G (n.5623-57C>G) c.4960-57C>G (n.4960-57C>G) c.9475-57C>G (n.9475-57C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752346G= | CA1528423013 | DNAH5 | c.10873-57C= (n.10873-57C=) c.10828-57C= (n.10828-57C=) c.10981-57C= (n.10981-57C=) c.9886-57C= (n.9886-57C=) c.6070-57C= (n.6070-57C=) c.5623-57C= (n.5623-57C=) c.4960-57C= (n.4960-57C=) c.9475-57C= (n.9475-57C=) | |
| 5 | g.13752346G>T | CA2673270329 | DNAH5 | c.10873-57C>A (n.10873-57C>A) c.10828-57C>A (n.10828-57C>A) c.10981-57C>A (n.10981-57C>A) c.9886-57C>A (n.9886-57C>A) c.6070-57C>A (n.6070-57C>A) c.5623-57C>A (n.5623-57C>A) c.4960-57C>A (n.4960-57C>A) c.9475-57C>A (n.9475-57C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752347G>A | CA1528423015 | DNAH5 | c.10873-58C>T (n.10873-58C>T) c.10828-58C>T (n.10828-58C>T) c.10981-58C>T (n.10981-58C>T) c.9886-58C>T (n.9886-58C>T) c.6070-58C>T (n.6070-58C>T) c.5623-58C>T (n.5623-58C>T) c.4960-58C>T (n.4960-58C>T) c.9475-58C>T (n.9475-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752347G= | CA1528423014 | DNAH5 | c.10873-58C= (n.10873-58C=) c.10828-58C= (n.10828-58C=) c.10981-58C= (n.10981-58C=) c.9886-58C= (n.9886-58C=) c.6070-58C= (n.6070-58C=) c.5623-58C= (n.5623-58C=) c.4960-58C= (n.4960-58C=) c.9475-58C= (n.9475-58C=) | |
| 5 | g.13752348G>A | CA2578269790 | DNAH5 | c.10873-59C>T (n.10873-59C>T) c.10828-59C>T (n.10828-59C>T) c.10981-59C>T (n.10981-59C>T) c.9886-59C>T (n.9886-59C>T) c.6070-59C>T (n.6070-59C>T) c.5623-59C>T (n.5623-59C>T) c.4960-59C>T (n.4960-59C>T) c.9475-59C>T (n.9475-59C>T) | |
| 5 | g.13752348G>T | CA2673270330 | DNAH5 | c.10873-59C>A (n.10873-59C>A) c.10828-59C>A (n.10828-59C>A) c.10981-59C>A (n.10981-59C>A) c.9886-59C>A (n.9886-59C>A) c.6070-59C>A (n.6070-59C>A) c.5623-59C>A (n.5623-59C>A) c.4960-59C>A (n.4960-59C>A) c.9475-59C>A (n.9475-59C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752350T>A | CA1528423017 | DNAH5 | c.10873-61A>T (n.10873-61A>T) c.10828-61A>T (n.10828-61A>T) c.10981-61A>T (n.10981-61A>T) c.9886-61A>T (n.9886-61A>T) c.6070-61A>T (n.6070-61A>T) c.5623-61A>T (n.5623-61A>T) c.4960-61A>T (n.4960-61A>T) c.9475-61A>T (n.9475-61A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752350T>C | CA2673270331 | DNAH5 | c.10873-61A>G (n.10873-61A>G) c.10828-61A>G (n.10828-61A>G) c.10981-61A>G (n.10981-61A>G) c.9886-61A>G (n.9886-61A>G) c.6070-61A>G (n.6070-61A>G) c.5623-61A>G (n.5623-61A>G) c.4960-61A>G (n.4960-61A>G) c.9475-61A>G (n.9475-61A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752350T= | CA1528423016 | DNAH5 | c.10873-61A= (n.10873-61A=) c.10828-61A= (n.10828-61A=) c.10981-61A= (n.10981-61A=) c.9886-61A= (n.9886-61A=) c.6070-61A= (n.6070-61A=) c.5623-61A= (n.5623-61A=) c.4960-61A= (n.4960-61A=) c.9475-61A= (n.9475-61A=) | |
| 5 | g.13752352A>G | CA2673270332 | DNAH5 | c.10873-63T>C (n.10873-63T>C) c.10828-63T>C (n.10828-63T>C) c.10981-63T>C (n.10981-63T>C) c.9886-63T>C (n.9886-63T>C) c.6070-63T>C (n.6070-63T>C) c.5623-63T>C (n.5623-63T>C) c.4960-63T>C (n.4960-63T>C) c.9475-63T>C (n.9475-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752353C>G | CA2765347465 | DNAH5 | c.10873-64G>C (n.10873-64G>C) c.10828-64G>C (n.10828-64G>C) c.10981-64G>C (n.10981-64G>C) c.9886-64G>C (n.9886-64G>C) c.6070-64G>C (n.6070-64G>C) c.5623-64G>C (n.5623-64G>C) c.4960-64G>C (n.4960-64G>C) c.9475-64G>C (n.9475-64G>C) | |
| 5 | g.13752354T>C | CA1528423019 | DNAH5 | c.10873-65A>G (n.10873-65A>G) c.10828-65A>G (n.10828-65A>G) c.10981-65A>G (n.10981-65A>G) c.9886-65A>G (n.9886-65A>G) c.6070-65A>G (n.6070-65A>G) c.5623-65A>G (n.5623-65A>G) c.4960-65A>G (n.4960-65A>G) c.9475-65A>G (n.9475-65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752354T= | CA1528423018 | DNAH5 | c.10873-65A= (n.10873-65A=) c.10828-65A= (n.10828-65A=) c.10981-65A= (n.10981-65A=) c.9886-65A= (n.9886-65A=) c.6070-65A= (n.6070-65A=) c.5623-65A= (n.5623-65A=) c.4960-65A= (n.4960-65A=) c.9475-65A= (n.9475-65A=) | |
| 5 | g.13752355G>T | CA2578269791 | DNAH5 | c.10873-66C>A (n.10873-66C>A) c.10828-66C>A (n.10828-66C>A) c.10981-66C>A (n.10981-66C>A) c.9886-66C>A (n.9886-66C>A) c.6070-66C>A (n.6070-66C>A) c.5623-66C>A (n.5623-66C>A) c.4960-66C>A (n.4960-66C>A) c.9475-66C>A (n.9475-66C>A) | |
| 5 | g.13752356T>C | CA2673270333 | DNAH5 | c.10873-67A>G (n.10873-67A>G) c.10828-67A>G (n.10828-67A>G) c.10981-67A>G (n.10981-67A>G) c.9886-67A>G (n.9886-67A>G) c.6070-67A>G (n.6070-67A>G) c.5623-67A>G (n.5623-67A>G) c.4960-67A>G (n.4960-67A>G) c.9475-67A>G (n.9475-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752359del | CA2673270334 | DNAH5 | c.10873-67del (n.10873-67del) c.10828-67del (n.10828-67del) c.10981-67del (n.10981-67del) c.9886-67del (n.9886-67del) c.6070-67del (n.6070-67del) c.5623-67del (n.5623-67del) c.4960-67del (n.4960-67del) c.9475-67del (n.9475-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752357T>C | CA113918083 | DNAH5 | c.10873-68A>G (n.10873-68A>G) c.10828-68A>G (n.10828-68A>G) c.10981-68A>G (n.10981-68A>G) c.9886-68A>G (n.9886-68A>G) c.6070-68A>G (n.6070-68A>G) c.5623-68A>G (n.5623-68A>G) c.4960-68A>G (n.4960-68A>G) c.9475-68A>G (n.9475-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752357T= | CA1528423020 | DNAH5 | c.10873-68A= (n.10873-68A=) c.10828-68A= (n.10828-68A=) c.10981-68A= (n.10981-68A=) c.9886-68A= (n.9886-68A=) c.6070-68A= (n.6070-68A=) c.5623-68A= (n.5623-68A=) c.4960-68A= (n.4960-68A=) c.9475-68A= (n.9475-68A=) | |
| 5 | g.13752358T>C | CA2673270335 | DNAH5 | c.10873-69A>G (n.10873-69A>G) c.10828-69A>G (n.10828-69A>G) c.10981-69A>G (n.10981-69A>G) c.9886-69A>G (n.9886-69A>G) c.6070-69A>G (n.6070-69A>G) c.5623-69A>G (n.5623-69A>G) c.4960-69A>G (n.4960-69A>G) c.9475-69A>G (n.9475-69A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752359T>G | CA2558670266 | DNAH5 | c.10873-70A>C (n.10873-70A>C) c.10828-70A>C (n.10828-70A>C) c.10981-70A>C (n.10981-70A>C) c.9886-70A>C (n.9886-70A>C) c.6070-70A>C (n.6070-70A>C) c.5623-70A>C (n.5623-70A>C) c.4960-70A>C (n.4960-70A>C) c.9475-70A>C (n.9475-70A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752360C>G | CA2673270336 | DNAH5 | c.10873-71G>C (n.10873-71G>C) c.10828-71G>C (n.10828-71G>C) c.10981-71G>C (n.10981-71G>C) c.9886-71G>C (n.9886-71G>C) c.6070-71G>C (n.6070-71G>C) c.5623-71G>C (n.5623-71G>C) c.4960-71G>C (n.4960-71G>C) c.9475-71G>C (n.9475-71G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752361A>G | CA2673270338 | DNAH5 | c.10873-72T>C (n.10873-72T>C) c.10828-72T>C (n.10828-72T>C) c.10981-72T>C (n.10981-72T>C) c.9886-72T>C (n.9886-72T>C) c.6070-72T>C (n.6070-72T>C) c.5623-72T>C (n.5623-72T>C) c.4960-72T>C (n.4960-72T>C) c.9475-72T>C (n.9475-72T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752363del | CA2673270337 | DNAH5 | c.10873-72del (n.10873-72del) c.10828-72del (n.10828-72del) c.10981-72del (n.10981-72del) c.9886-72del (n.9886-72del) c.6070-72del (n.6070-72del) c.5623-72del (n.5623-72del) c.4960-72del (n.4960-72del) c.9475-72del (n.9475-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752362A>G | CA2673270339 | DNAH5 | c.10873-73T>C (n.10873-73T>C) c.10828-73T>C (n.10828-73T>C) c.10981-73T>C (n.10981-73T>C) c.9886-73T>C (n.9886-73T>C) c.6070-73T>C (n.6070-73T>C) c.5623-73T>C (n.5623-73T>C) c.4960-73T>C (n.4960-73T>C) c.9475-73T>C (n.9475-73T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752363A>G | CA2578269792 | DNAH5 | c.10873-74T>C (n.10873-74T>C) c.10828-74T>C (n.10828-74T>C) c.10981-74T>C (n.10981-74T>C) c.9886-74T>C (n.9886-74T>C) c.6070-74T>C (n.6070-74T>C) c.5623-74T>C (n.5623-74T>C) c.4960-74T>C (n.4960-74T>C) c.9475-74T>C (n.9475-74T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752364T>A | CA2673270340 | DNAH5 | c.10873-75A>T (n.10873-75A>T) c.10828-75A>T (n.10828-75A>T) c.10981-75A>T (n.10981-75A>T) c.9886-75A>T (n.9886-75A>T) c.6070-75A>T (n.6070-75A>T) c.5623-75A>T (n.5623-75A>T) c.4960-75A>T (n.4960-75A>T) c.9475-75A>T (n.9475-75A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752364T>G | CA2578269793 | DNAH5 | c.10873-75A>C (n.10873-75A>C) c.10828-75A>C (n.10828-75A>C) c.10981-75A>C (n.10981-75A>C) c.9886-75A>C (n.9886-75A>C) c.6070-75A>C (n.6070-75A>C) c.5623-75A>C (n.5623-75A>C) c.4960-75A>C (n.4960-75A>C) c.9475-75A>C (n.9475-75A>C) | |
| 5 | g.13752365G>T | CA2673270341 | DNAH5 | c.10873-76C>A (n.10873-76C>A) c.10828-76C>A (n.10828-76C>A) c.10981-76C>A (n.10981-76C>A) c.9886-76C>A (n.9886-76C>A) c.6070-76C>A (n.6070-76C>A) c.5623-76C>A (n.5623-76C>A) c.4960-76C>A (n.4960-76C>A) c.9475-76C>A (n.9475-76C>A) | gnomAD v4 |