UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13752055G>C | CA1528422867 | DNAH5 | c.11028+79C>G (n.11028+79C>G) c.10983+79C>G (n.10983+79C>G) c.11136+79C>G (n.11136+79C>G) c.10041+79C>G (n.10041+79C>G) c.6225+79C>G (n.6225+79C>G) c.5778+79C>G (n.5778+79C>G) c.5115+79C>G (n.5115+79C>G) c.9630+79C>G (n.9630+79C>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752055G= | CA1528422866 | DNAH5 | c.11028+79C= (n.11028+79C=) c.10983+79C= (n.10983+79C=) c.11136+79C= (n.11136+79C=) c.10041+79C= (n.10041+79C=) c.6225+79C= (n.6225+79C=) c.5778+79C= (n.5778+79C=) c.5115+79C= (n.5115+79C=) c.9630+79C= (n.9630+79C=) | |
| 5 | g.13752055G>T | CA2673270293 | DNAH5 | c.11028+79C>A (n.11028+79C>A) c.10983+79C>A (n.10983+79C>A) c.11136+79C>A (n.11136+79C>A) c.10041+79C>A (n.10041+79C>A) c.6225+79C>A (n.6225+79C>A) c.5778+79C>A (n.5778+79C>A) c.5115+79C>A (n.5115+79C>A) c.9630+79C>A (n.9630+79C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752057G>A | CA2673270294 | DNAH5 | c.11028+77C>T (n.11028+77C>T) c.10983+77C>T (n.10983+77C>T) c.11136+77C>T (n.11136+77C>T) c.10041+77C>T (n.10041+77C>T) c.6225+77C>T (n.6225+77C>T) c.5778+77C>T (n.5778+77C>T) c.5115+77C>T (n.5115+77C>T) c.9630+77C>T (n.9630+77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752057G>C | CA2673270295 | DNAH5 | c.11028+77C>G (n.11028+77C>G) c.10983+77C>G (n.10983+77C>G) c.11136+77C>G (n.11136+77C>G) c.10041+77C>G (n.10041+77C>G) c.6225+77C>G (n.6225+77C>G) c.5778+77C>G (n.5778+77C>G) c.5115+77C>G (n.5115+77C>G) c.9630+77C>G (n.9630+77C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752058A>C | CA2525504616 | DNAH5 | c.11028+76T>G (n.11028+76T>G) c.10983+76T>G (n.10983+76T>G) c.11136+76T>G (n.11136+76T>G) c.10041+76T>G (n.10041+76T>G) c.6225+76T>G (n.6225+76T>G) c.5778+76T>G (n.5778+76T>G) c.5115+76T>G (n.5115+76T>G) c.9630+76T>G (n.9630+76T>G) | |
| 5 | g.13752059G= | CA1528422868 | DNAH5 | c.11028+75C= (n.11028+75C=) c.10983+75C= (n.10983+75C=) c.11136+75C= (n.11136+75C=) c.10041+75C= (n.10041+75C=) c.6225+75C= (n.6225+75C=) c.5778+75C= (n.5778+75C=) c.5115+75C= (n.5115+75C=) c.9630+75C= (n.9630+75C=) | |
| 5 | g.13752059G>T | CA113917601 | DNAH5 | c.11028+75C>A (n.11028+75C>A) c.10983+75C>A (n.10983+75C>A) c.11136+75C>A (n.11136+75C>A) c.10041+75C>A (n.10041+75C>A) c.6225+75C>A (n.6225+75C>A) c.5778+75C>A (n.5778+75C>A) c.5115+75C>A (n.5115+75C>A) c.9630+75C>A (n.9630+75C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752062T>C | CA2673270296 | DNAH5 | c.11028+72A>G (n.11028+72A>G) c.10983+72A>G (n.10983+72A>G) c.11136+72A>G (n.11136+72A>G) c.10041+72A>G (n.10041+72A>G) c.6225+72A>G (n.6225+72A>G) c.5778+72A>G (n.5778+72A>G) c.5115+72A>G (n.5115+72A>G) c.9630+72A>G (n.9630+72A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752066_13752069del | CA2578269746 | DNAH5 | c.11028+68_11028+71del (n.11028+68_11028+71del) c.10983+68_10983+71del (n.10983+68_10983+71del) c.11136+68_11136+71del (n.11136+68_11136+71del) c.10041+68_10041+71del (n.10041+68_10041+71del) c.6225+68_6225+71del (n.6225+68_6225+71del) c.5778+68_5778+71del (n.5778+68_5778+71del) c.5115+68_5115+71del (n.5115+68_5115+71del) c.9630+68_9630+71del (n.9630+68_9630+71del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752065T>C | CA1073401438 | DNAH5 | c.11028+69A>G (n.11028+69A>G) c.10983+69A>G (n.10983+69A>G) c.11136+69A>G (n.11136+69A>G) c.10041+69A>G (n.10041+69A>G) c.6225+69A>G (n.6225+69A>G) c.5778+69A>G (n.5778+69A>G) c.5115+69A>G (n.5115+69A>G) c.9630+69A>G (n.9630+69A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752065T= | CA1528422869 | DNAH5 | c.11028+69A= (n.11028+69A=) c.10983+69A= (n.10983+69A=) c.11136+69A= (n.11136+69A=) c.10041+69A= (n.10041+69A=) c.6225+69A= (n.6225+69A=) c.5778+69A= (n.5778+69A=) c.5115+69A= (n.5115+69A=) c.9630+69A= (n.9630+69A=) | |
| 5 | g.13752066A= | CA1528422870 | DNAH5 | c.11028+68T= (n.11028+68T=) c.10983+68T= (n.10983+68T=) c.11136+68T= (n.11136+68T=) c.10041+68T= (n.10041+68T=) c.6225+68T= (n.6225+68T=) c.5778+68T= (n.5778+68T=) c.5115+68T= (n.5115+68T=) c.9630+68T= (n.9630+68T=) | |
| 5 | g.13752066A>C | CA915094311 | DNAH5 | c.11028+68T>G (n.11028+68T>G) c.10983+68T>G (n.10983+68T>G) c.11136+68T>G (n.11136+68T>G) c.10041+68T>G (n.10041+68T>G) c.6225+68T>G (n.6225+68T>G) c.5778+68T>G (n.5778+68T>G) c.5115+68T>G (n.5115+68T>G) c.9630+68T>G (n.9630+68T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752067T>C | CA1528422872 | DNAH5 | c.11028+67A>G (n.11028+67A>G) c.10983+67A>G (n.10983+67A>G) c.11136+67A>G (n.11136+67A>G) c.10041+67A>G (n.10041+67A>G) c.6225+67A>G (n.6225+67A>G) c.5778+67A>G (n.5778+67A>G) c.5115+67A>G (n.5115+67A>G) c.9630+67A>G (n.9630+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752067T= | CA1528422871 | DNAH5 | c.11028+67A= (n.11028+67A=) c.10983+67A= (n.10983+67A=) c.11136+67A= (n.11136+67A=) c.10041+67A= (n.10041+67A=) c.6225+67A= (n.6225+67A=) c.5778+67A= (n.5778+67A=) c.5115+67A= (n.5115+67A=) c.9630+67A= (n.9630+67A=) | |
| 5 | g.13752068C= | CA1528422873 | DNAH5 | c.11028+66G= (n.11028+66G=) c.10983+66G= (n.10983+66G=) c.11136+66G= (n.11136+66G=) c.10041+66G= (n.10041+66G=) c.6225+66G= (n.6225+66G=) c.5778+66G= (n.5778+66G=) c.5115+66G= (n.5115+66G=) c.9630+66G= (n.9630+66G=) | |
| 5 | g.13752068C>G | CA2578269747 | DNAH5 | c.11028+66G>C (n.11028+66G>C) c.10983+66G>C (n.10983+66G>C) c.11136+66G>C (n.11136+66G>C) c.10041+66G>C (n.10041+66G>C) c.6225+66G>C (n.6225+66G>C) c.5778+66G>C (n.5778+66G>C) c.5115+66G>C (n.5115+66G>C) c.9630+66G>C (n.9630+66G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752068C>T | CA113917604 | DNAH5 | c.11028+66G>A (n.11028+66G>A) c.10983+66G>A (n.10983+66G>A) c.11136+66G>A (n.11136+66G>A) c.10041+66G>A (n.10041+66G>A) c.6225+66G>A (n.6225+66G>A) c.5778+66G>A (n.5778+66G>A) c.5115+66G>A (n.5115+66G>A) c.9630+66G>A (n.9630+66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752069T>C | CA1528422875 | DNAH5 | c.11028+65A>G (n.11028+65A>G) c.10983+65A>G (n.10983+65A>G) c.11136+65A>G (n.11136+65A>G) c.10041+65A>G (n.10041+65A>G) c.6225+65A>G (n.6225+65A>G) c.5778+65A>G (n.5778+65A>G) c.5115+65A>G (n.5115+65A>G) c.9630+65A>G (n.9630+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752069T= | CA1528422874 | DNAH5 | c.11028+65A= (n.11028+65A=) c.10983+65A= (n.10983+65A=) c.11136+65A= (n.11136+65A=) c.10041+65A= (n.10041+65A=) c.6225+65A= (n.6225+65A=) c.5778+65A= (n.5778+65A=) c.5115+65A= (n.5115+65A=) c.9630+65A= (n.9630+65A=) | |
| 5 | g.13752070G>T | CA2673270297 | DNAH5 | c.11028+64C>A (n.11028+64C>A) c.10983+64C>A (n.10983+64C>A) c.11136+64C>A (n.11136+64C>A) c.10041+64C>A (n.10041+64C>A) c.6225+64C>A (n.6225+64C>A) c.5778+64C>A (n.5778+64C>A) c.5115+64C>A (n.5115+64C>A) c.9630+64C>A (n.9630+64C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752071T>C | CA113917609 | DNAH5 | c.11028+63A>G (n.11028+63A>G) c.10983+63A>G (n.10983+63A>G) c.11136+63A>G (n.11136+63A>G) c.10041+63A>G (n.10041+63A>G) c.6225+63A>G (n.6225+63A>G) c.5778+63A>G (n.5778+63A>G) c.5115+63A>G (n.5115+63A>G) c.9630+63A>G (n.9630+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752071T= | CA1528422876 | DNAH5 | c.11028+63A= (n.11028+63A=) c.10983+63A= (n.10983+63A=) c.11136+63A= (n.11136+63A=) c.10041+63A= (n.10041+63A=) c.6225+63A= (n.6225+63A=) c.5778+63A= (n.5778+63A=) c.5115+63A= (n.5115+63A=) c.9630+63A= (n.9630+63A=) | |
| 5 | g.13752073T>C | CA1528422878 | DNAH5 | c.11028+61A>G (n.11028+61A>G) c.10983+61A>G (n.10983+61A>G) c.11136+61A>G (n.11136+61A>G) c.10041+61A>G (n.10041+61A>G) c.6225+61A>G (n.6225+61A>G) c.5778+61A>G (n.5778+61A>G) c.5115+61A>G (n.5115+61A>G) c.9630+61A>G (n.9630+61A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752073T= | CA1528422877 | DNAH5 | c.11028+61A= (n.11028+61A=) c.10983+61A= (n.10983+61A=) c.11136+61A= (n.11136+61A=) c.10041+61A= (n.10041+61A=) c.6225+61A= (n.6225+61A=) c.5778+61A= (n.5778+61A=) c.5115+61A= (n.5115+61A=) c.9630+61A= (n.9630+61A=) | |
| 5 | g.13752074C>T | CA2578269748 | DNAH5 | c.11028+60G>A (n.11028+60G>A) c.10983+60G>A (n.10983+60G>A) c.11136+60G>A (n.11136+60G>A) c.10041+60G>A (n.10041+60G>A) c.6225+60G>A (n.6225+60G>A) c.5778+60G>A (n.5778+60G>A) c.5115+60G>A (n.5115+60G>A) c.9630+60G>A (n.9630+60G>A) | |
| 5 | g.13752075A= | CA1528422879 | DNAH5 | c.11028+59T= (n.11028+59T=) c.10983+59T= (n.10983+59T=) c.11136+59T= (n.11136+59T=) c.10041+59T= (n.10041+59T=) c.6225+59T= (n.6225+59T=) c.5778+59T= (n.5778+59T=) c.5115+59T= (n.5115+59T=) c.9630+59T= (n.9630+59T=) | |
| 5 | g.13752075A>G | CA2765347453 | DNAH5 | c.11028+59T>C (n.11028+59T>C) c.10983+59T>C (n.10983+59T>C) c.11136+59T>C (n.11136+59T>C) c.10041+59T>C (n.10041+59T>C) c.6225+59T>C (n.6225+59T>C) c.5778+59T>C (n.5778+59T>C) c.5115+59T>C (n.5115+59T>C) c.9630+59T>C (n.9630+59T>C) | |
| 5 | g.13752075A>T | CA113917610 | DNAH5 | c.11028+59T>A (n.11028+59T>A) c.10983+59T>A (n.10983+59T>A) c.11136+59T>A (n.11136+59T>A) c.10041+59T>A (n.10041+59T>A) c.6225+59T>A (n.6225+59T>A) c.5778+59T>A (n.5778+59T>A) c.5115+59T>A (n.5115+59T>A) c.9630+59T>A (n.9630+59T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752077A= | CA1528422880 | DNAH5 | c.11028+57T= (n.11028+57T=) c.10983+57T= (n.10983+57T=) c.11136+57T= (n.11136+57T=) c.10041+57T= (n.10041+57T=) c.6225+57T= (n.6225+57T=) c.5778+57T= (n.5778+57T=) c.5115+57T= (n.5115+57T=) c.9630+57T= (n.9630+57T=) | |
| 5 | g.13752077A>G | CA804438627 | DNAH5 | c.11028+57T>C (n.11028+57T>C) c.10983+57T>C (n.10983+57T>C) c.11136+57T>C (n.11136+57T>C) c.10041+57T>C (n.10041+57T>C) c.6225+57T>C (n.6225+57T>C) c.5778+57T>C (n.5778+57T>C) c.5115+57T>C (n.5115+57T>C) c.9630+57T>C (n.9630+57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752078T>C | CA113917612 | DNAH5 | c.11028+56A>G (n.11028+56A>G) c.10983+56A>G (n.10983+56A>G) c.11136+56A>G (n.11136+56A>G) c.10041+56A>G (n.10041+56A>G) c.6225+56A>G (n.6225+56A>G) c.5778+56A>G (n.5778+56A>G) c.5115+56A>G (n.5115+56A>G) c.9630+56A>G (n.9630+56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752078T= | CA1528422881 | DNAH5 | c.11028+56A= (n.11028+56A=) c.10983+56A= (n.10983+56A=) c.11136+56A= (n.11136+56A=) c.10041+56A= (n.10041+56A=) c.6225+56A= (n.6225+56A=) c.5778+56A= (n.5778+56A=) c.5115+56A= (n.5115+56A=) c.9630+56A= (n.9630+56A=) | |
| 5 | g.13752079T>C | CA2673270298 | DNAH5 | c.11028+55A>G (n.11028+55A>G) c.10983+55A>G (n.10983+55A>G) c.11136+55A>G (n.11136+55A>G) c.10041+55A>G (n.10041+55A>G) c.6225+55A>G (n.6225+55A>G) c.5778+55A>G (n.5778+55A>G) c.5115+55A>G (n.5115+55A>G) c.9630+55A>G (n.9630+55A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752080G>A | CA2673270300 | DNAH5 | c.11028+54C>T (n.11028+54C>T) c.10983+54C>T (n.10983+54C>T) c.11136+54C>T (n.11136+54C>T) c.10041+54C>T (n.10041+54C>T) c.6225+54C>T (n.6225+54C>T) c.5778+54C>T (n.5778+54C>T) c.5115+54C>T (n.5115+54C>T) c.9630+54C>T (n.9630+54C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752080G>T | CA2673270299 | DNAH5 | c.11028+54C>A (n.11028+54C>A) c.10983+54C>A (n.10983+54C>A) c.11136+54C>A (n.11136+54C>A) c.10041+54C>A (n.10041+54C>A) c.6225+54C>A (n.6225+54C>A) c.5778+54C>A (n.5778+54C>A) c.5115+54C>A (n.5115+54C>A) c.9630+54C>A (n.9630+54C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752082C= | CA1528422882 | DNAH5 | c.11028+52G= (n.11028+52G=) c.10983+52G= (n.10983+52G=) c.11136+52G= (n.11136+52G=) c.10041+52G= (n.10041+52G=) c.6225+52G= (n.6225+52G=) c.5778+52G= (n.5778+52G=) c.5115+52G= (n.5115+52G=) c.9630+52G= (n.9630+52G=) | |
| 5 | g.13752082C>T | CA113917624 | DNAH5 | c.11028+52G>A (n.11028+52G>A) c.10983+52G>A (n.10983+52G>A) c.11136+52G>A (n.11136+52G>A) c.10041+52G>A (n.10041+52G>A) c.6225+52G>A (n.6225+52G>A) c.5778+52G>A (n.5778+52G>A) c.5115+52G>A (n.5115+52G>A) c.9630+52G>A (n.9630+52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752083C>A | CA1528422884 | DNAH5 | c.11028+51G>T (n.11028+51G>T) c.10983+51G>T (n.10983+51G>T) c.11136+51G>T (n.11136+51G>T) c.10041+51G>T (n.10041+51G>T) c.6225+51G>T (n.6225+51G>T) c.5778+51G>T (n.5778+51G>T) c.5115+51G>T (n.5115+51G>T) c.9630+51G>T (n.9630+51G>T) | dbSNP |
| 5 | g.13752083C= | CA1528422883 | DNAH5 | c.11028+51G= (n.11028+51G=) c.10983+51G= (n.10983+51G=) c.11136+51G= (n.11136+51G=) c.10041+51G= (n.10041+51G=) c.6225+51G= (n.6225+51G=) c.5778+51G= (n.5778+51G=) c.5115+51G= (n.5115+51G=) c.9630+51G= (n.9630+51G=) | |
| 5 | g.13752085G>T | CA2673270301 | DNAH5 | c.11028+49C>A (n.11028+49C>A) c.10983+49C>A (n.10983+49C>A) c.11136+49C>A (n.11136+49C>A) c.10041+49C>A (n.10041+49C>A) c.6225+49C>A (n.6225+49C>A) c.5778+49C>A (n.5778+49C>A) c.5115+49C>A (n.5115+49C>A) c.9630+49C>A (n.9630+49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086del | CA2578269751 | DNAH5 | c.11028+49del (n.11028+49del) c.10983+49del (n.10983+49del) c.11136+49del (n.11136+49del) c.10041+49del (n.10041+49del) c.6225+49del (n.6225+49del) c.5778+49del (n.5778+49del) c.5115+49del (n.5115+49del) c.9630+49del (n.9630+49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086G>A | CA2673270302 | DNAH5 | c.11028+48C>T (n.11028+48C>T) c.10983+48C>T (n.10983+48C>T) c.11136+48C>T (n.11136+48C>T) c.10041+48C>T (n.10041+48C>T) c.6225+48C>T (n.6225+48C>T) c.5778+48C>T (n.5778+48C>T) c.5115+48C>T (n.5115+48C>T) c.9630+48C>T (n.9630+48C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752086G>T | CA2673270303 | DNAH5 | c.11028+48C>A (n.11028+48C>A) c.10983+48C>A (n.10983+48C>A) c.11136+48C>A (n.11136+48C>A) c.10041+48C>A (n.10041+48C>A) c.6225+48C>A (n.6225+48C>A) c.5778+48C>A (n.5778+48C>A) c.5115+48C>A (n.5115+48C>A) c.9630+48C>A (n.9630+48C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752087C>T | CA2578269752 | DNAH5 | c.11028+47G>A (n.11028+47G>A) c.10983+47G>A (n.10983+47G>A) c.11136+47G>A (n.11136+47G>A) c.10041+47G>A (n.10041+47G>A) c.6225+47G>A (n.6225+47G>A) c.5778+47G>A (n.5778+47G>A) c.5115+47G>A (n.5115+47G>A) c.9630+47G>A (n.9630+47G>A) | |
| 5 | g.13752091A>G | CA2578269753 | DNAH5 | c.11028+43T>C (n.11028+43T>C) c.10983+43T>C (n.10983+43T>C) c.11136+43T>C (n.11136+43T>C) c.10041+43T>C (n.10041+43T>C) c.6225+43T>C (n.6225+43T>C) c.5778+43T>C (n.5778+43T>C) c.5115+43T>C (n.5115+43T>C) c.9630+43T>C (n.9630+43T>C) | |
| 5 | g.13752092T>C | CA3202076 | DNAH5 | c.11028+42A>G (n.11028+42A>G) c.10983+42A>G (n.10983+42A>G) c.11136+42A>G (n.11136+42A>G) c.10041+42A>G (n.10041+42A>G) c.6225+42A>G (n.6225+42A>G) c.5778+42A>G (n.5778+42A>G) c.5115+42A>G (n.5115+42A>G) c.9630+42A>G (n.9630+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752092T= | CA1528422885 | DNAH5 | c.11028+42A= (n.11028+42A=) c.10983+42A= (n.10983+42A=) c.11136+42A= (n.11136+42A=) c.10041+42A= (n.10041+42A=) c.6225+42A= (n.6225+42A=) c.5778+42A= (n.5778+42A=) c.5115+42A= (n.5115+42A=) c.9630+42A= (n.9630+42A=) | |
| 5 | g.13752093G>A | CA2673270304 | DNAH5 | c.11028+41C>T (n.11028+41C>T) c.10983+41C>T (n.10983+41C>T) c.11136+41C>T (n.11136+41C>T) c.10041+41C>T (n.10041+41C>T) c.6225+41C>T (n.6225+41C>T) c.5778+41C>T (n.5778+41C>T) c.5115+41C>T (n.5115+41C>T) c.9630+41C>T (n.9630+41C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752093G>T | CA2673270305 | DNAH5 | c.11028+41C>A (n.11028+41C>A) c.10983+41C>A (n.10983+41C>A) c.11136+41C>A (n.11136+41C>A) c.10041+41C>A (n.10041+41C>A) c.6225+41C>A (n.6225+41C>A) c.5778+41C>A (n.5778+41C>A) c.5115+41C>A (n.5115+41C>A) c.9630+41C>A (n.9630+41C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752095T>C | CA1528422887 | DNAH5 | c.11028+39A>G (n.11028+39A>G) c.10983+39A>G (n.10983+39A>G) c.11136+39A>G (n.11136+39A>G) c.10041+39A>G (n.10041+39A>G) c.6225+39A>G (n.6225+39A>G) c.5778+39A>G (n.5778+39A>G) c.5115+39A>G (n.5115+39A>G) c.9630+39A>G (n.9630+39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752095T= | CA1528422886 | DNAH5 | c.11028+39A= (n.11028+39A=) c.10983+39A= (n.10983+39A=) c.11136+39A= (n.11136+39A=) c.10041+39A= (n.10041+39A=) c.6225+39A= (n.6225+39A=) c.5778+39A= (n.5778+39A=) c.5115+39A= (n.5115+39A=) c.9630+39A= (n.9630+39A=) | |
| 5 | g.13752098T>G | CA3202077 | DNAH5 | c.11028+36A>C (n.11028+36A>C) c.10983+36A>C (n.10983+36A>C) c.11136+36A>C (n.11136+36A>C) c.10041+36A>C (n.10041+36A>C) c.6225+36A>C (n.6225+36A>C) c.5778+36A>C (n.5778+36A>C) c.5115+36A>C (n.5115+36A>C) c.9630+36A>C (n.9630+36A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752098T= | CA1528422888 | DNAH5 | c.11028+36A= (n.11028+36A=) c.10983+36A= (n.10983+36A=) c.11136+36A= (n.11136+36A=) c.10041+36A= (n.10041+36A=) c.6225+36A= (n.6225+36A=) c.5778+36A= (n.5778+36A=) c.5115+36A= (n.5115+36A=) c.9630+36A= (n.9630+36A=) | |
| 5 | g.13752100G>A | CA2578269754 | DNAH5 | c.11028+34C>T (n.11028+34C>T) c.10983+34C>T (n.10983+34C>T) c.11136+34C>T (n.11136+34C>T) c.10041+34C>T (n.10041+34C>T) c.6225+34C>T (n.6225+34C>T) c.5778+34C>T (n.5778+34C>T) c.5115+34C>T (n.5115+34C>T) c.9630+34C>T (n.9630+34C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752100G>T | CA2673270306 | DNAH5 | c.11028+34C>A (n.11028+34C>A) c.10983+34C>A (n.10983+34C>A) c.11136+34C>A (n.11136+34C>A) c.10041+34C>A (n.10041+34C>A) c.6225+34C>A (n.6225+34C>A) c.5778+34C>A (n.5778+34C>A) c.5115+34C>A (n.5115+34C>A) c.9630+34C>A (n.9630+34C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752101T>C | CA3202078 | DNAH5 | c.11028+33A>G (n.11028+33A>G) c.10983+33A>G (n.10983+33A>G) c.11136+33A>G (n.11136+33A>G) c.10041+33A>G (n.10041+33A>G) c.6225+33A>G (n.6225+33A>G) c.5778+33A>G (n.5778+33A>G) c.5115+33A>G (n.5115+33A>G) c.9630+33A>G (n.9630+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752101T= | CA1528422889 | DNAH5 | c.11028+33A= (n.11028+33A=) c.10983+33A= (n.10983+33A=) c.11136+33A= (n.11136+33A=) c.10041+33A= (n.10041+33A=) c.6225+33A= (n.6225+33A=) c.5778+33A= (n.5778+33A=) c.5115+33A= (n.5115+33A=) c.9630+33A= (n.9630+33A=) | |
| 5 | g.13752104T= | CA1528422890 | DNAH5 | c.11028+30A= (n.11028+30A=) c.10983+30A= (n.10983+30A=) c.11136+30A= (n.11136+30A=) c.10041+30A= (n.10041+30A=) c.6225+30A= (n.6225+30A=) c.5778+30A= (n.5778+30A=) c.5115+30A= (n.5115+30A=) c.9630+30A= (n.9630+30A=) | |
| 5 | g.13752105G>C | CA1528422893 | DNAH5 | c.11028+29C>G (n.11028+29C>G) c.10983+29C>G (n.10983+29C>G) c.11136+29C>G (n.11136+29C>G) c.10041+29C>G (n.10041+29C>G) c.6225+29C>G (n.6225+29C>G) c.5778+29C>G (n.5778+29C>G) c.5115+29C>G (n.5115+29C>G) c.9630+29C>G (n.9630+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752105G= | CA1528422892 | DNAH5 | c.11028+29C= (n.11028+29C=) c.10983+29C= (n.10983+29C=) c.11136+29C= (n.11136+29C=) c.10041+29C= (n.10041+29C=) c.6225+29C= (n.6225+29C=) c.5778+29C= (n.5778+29C=) c.5115+29C= (n.5115+29C=) c.9630+29C= (n.9630+29C=) | |
| 5 | g.13752106_13752122dup | CA1528422891 | DNAH5 | c.11028+13_11028+29dup (n.11028+13_11028+29dup) c.10983+13_10983+29dup (n.10983+13_10983+29dup) c.11136+13_11136+29dup (n.11136+13_11136+29dup) c.10041+13_10041+29dup (n.10041+13_10041+29dup) c.6225+13_6225+29dup (n.6225+13_6225+29dup) c.5778+13_5778+29dup (n.5778+13_5778+29dup) c.5115+13_5115+29dup (n.5115+13_5115+29dup) c.9630+13_9630+29dup (n.9630+13_9630+29dup) | dbSNP |
| 5 | g.13752106C>A | CA2673270307 | DNAH5 | c.11028+28G>T (n.11028+28G>T) c.10983+28G>T (n.10983+28G>T) c.11136+28G>T (n.11136+28G>T) c.10041+28G>T (n.10041+28G>T) c.6225+28G>T (n.6225+28G>T) c.5778+28G>T (n.5778+28G>T) c.5115+28G>T (n.5115+28G>T) c.9630+28G>T (n.9630+28G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752106C= | CA1528422894 | DNAH5 | c.11028+28G= (n.11028+28G=) c.10983+28G= (n.10983+28G=) c.11136+28G= (n.11136+28G=) c.10041+28G= (n.10041+28G=) c.6225+28G= (n.6225+28G=) c.5778+28G= (n.5778+28G=) c.5115+28G= (n.5115+28G=) c.9630+28G= (n.9630+28G=) | |
| 5 | g.13752106C>T | CA804438639 | DNAH5 | c.11028+28G>A (n.11028+28G>A) c.10983+28G>A (n.10983+28G>A) c.11136+28G>A (n.11136+28G>A) c.10041+28G>A (n.10041+28G>A) c.6225+28G>A (n.6225+28G>A) c.5778+28G>A (n.5778+28G>A) c.5115+28G>A (n.5115+28G>A) c.9630+28G>A (n.9630+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752107A>T | CA2765347455 | DNAH5 | c.11028+27T>A (n.11028+27T>A) c.10983+27T>A (n.10983+27T>A) c.11136+27T>A (n.11136+27T>A) c.10041+27T>A (n.10041+27T>A) c.6225+27T>A (n.6225+27T>A) c.5778+27T>A (n.5778+27T>A) c.5115+27T>A (n.5115+27T>A) c.9630+27T>A (n.9630+27T>A) | |
| 5 | g.13752108C>T | CA2673270308 | DNAH5 | c.11028+26G>A (n.11028+26G>A) c.10983+26G>A (n.10983+26G>A) c.11136+26G>A (n.11136+26G>A) c.10041+26G>A (n.10041+26G>A) c.6225+26G>A (n.6225+26G>A) c.5778+26G>A (n.5778+26G>A) c.5115+26G>A (n.5115+26G>A) c.9630+26G>A (n.9630+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752109A= | CA1528422895 | DNAH5 | c.11028+25T= (n.11028+25T=) c.10983+25T= (n.10983+25T=) c.11136+25T= (n.11136+25T=) c.10041+25T= (n.10041+25T=) c.6225+25T= (n.6225+25T=) c.5778+25T= (n.5778+25T=) c.5115+25T= (n.5115+25T=) c.9630+25T= (n.9630+25T=) | |
| 5 | g.13752109A>G | CA3202079 | DNAH5 | c.11028+25T>C (n.11028+25T>C) c.10983+25T>C (n.10983+25T>C) c.11136+25T>C (n.11136+25T>C) c.10041+25T>C (n.10041+25T>C) c.6225+25T>C (n.6225+25T>C) c.5778+25T>C (n.5778+25T>C) c.5115+25T>C (n.5115+25T>C) c.9630+25T>C (n.9630+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752110T>C | CA1528422897 | DNAH5 | c.11028+24A>G (n.11028+24A>G) c.10983+24A>G (n.10983+24A>G) c.11136+24A>G (n.11136+24A>G) c.10041+24A>G (n.10041+24A>G) c.6225+24A>G (n.6225+24A>G) c.5778+24A>G (n.5778+24A>G) c.5115+24A>G (n.5115+24A>G) c.9630+24A>G (n.9630+24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752110T= | CA1528422896 | DNAH5 | c.11028+24A= (n.11028+24A=) c.10983+24A= (n.10983+24A=) c.11136+24A= (n.11136+24A=) c.10041+24A= (n.10041+24A=) c.6225+24A= (n.6225+24A=) c.5778+24A= (n.5778+24A=) c.5115+24A= (n.5115+24A=) c.9630+24A= (n.9630+24A=) | |
| 5 | g.13752111T>C | CA557867059 | DNAH5 | c.11028+23A>G (n.11028+23A>G) c.10983+23A>G (n.10983+23A>G) c.11136+23A>G (n.11136+23A>G) c.10041+23A>G (n.10041+23A>G) c.6225+23A>G (n.6225+23A>G) c.5778+23A>G (n.5778+23A>G) c.5115+23A>G (n.5115+23A>G) c.9630+23A>G (n.9630+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752111T= | CA1528422898 | DNAH5 | c.11028+23A= (n.11028+23A=) c.10983+23A= (n.10983+23A=) c.11136+23A= (n.11136+23A=) c.10041+23A= (n.10041+23A=) c.6225+23A= (n.6225+23A=) c.5778+23A= (n.5778+23A=) c.5115+23A= (n.5115+23A=) c.9630+23A= (n.9630+23A=) | |
| 5 | g.13752115A= | CA1528422899 | DNAH5 | c.11028+19T= (n.11028+19T=) c.10983+19T= (n.10983+19T=) c.11136+19T= (n.11136+19T=) c.10041+19T= (n.10041+19T=) c.6225+19T= (n.6225+19T=) c.5778+19T= (n.5778+19T=) c.5115+19T= (n.5115+19T=) c.9630+19T= (n.9630+19T=) | |
| 5 | g.13752115A>C | CA804438648 | DNAH5 | c.11028+19T>G (n.11028+19T>G) c.10983+19T>G (n.10983+19T>G) c.11136+19T>G (n.11136+19T>G) c.10041+19T>G (n.10041+19T>G) c.6225+19T>G (n.6225+19T>G) c.5778+19T>G (n.5778+19T>G) c.5115+19T>G (n.5115+19T>G) c.9630+19T>G (n.9630+19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752115A>T | CA2673270309 | DNAH5 | c.11028+19T>A (n.11028+19T>A) c.10983+19T>A (n.10983+19T>A) c.11136+19T>A (n.11136+19T>A) c.10041+19T>A (n.10041+19T>A) c.6225+19T>A (n.6225+19T>A) c.5778+19T>A (n.5778+19T>A) c.5115+19T>A (n.5115+19T>A) c.9630+19T>A (n.9630+19T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752116T>C | CA2673270310 | DNAH5 | c.11028+18A>G (n.11028+18A>G) c.10983+18A>G (n.10983+18A>G) c.11136+18A>G (n.11136+18A>G) c.10041+18A>G (n.10041+18A>G) c.6225+18A>G (n.6225+18A>G) c.5778+18A>G (n.5778+18A>G) c.5115+18A>G (n.5115+18A>G) c.9630+18A>G (n.9630+18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752117C>A | CA3202080 | DNAH5 | c.11028+17G>T (n.11028+17G>T) c.10983+17G>T (n.10983+17G>T) c.11136+17G>T (n.11136+17G>T) c.10041+17G>T (n.10041+17G>T) c.6225+17G>T (n.6225+17G>T) c.5778+17G>T (n.5778+17G>T) c.5115+17G>T (n.5115+17G>T) c.9630+17G>T (n.9630+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752117C= | CA1528422900 | DNAH5 | c.11028+17G= (n.11028+17G=) c.10983+17G= (n.10983+17G=) c.11136+17G= (n.11136+17G=) c.10041+17G= (n.10041+17G=) c.6225+17G= (n.6225+17G=) c.5778+17G= (n.5778+17G=) c.5115+17G= (n.5115+17G=) c.9630+17G= (n.9630+17G=) | |
| 5 | g.13752117C>T | CA2765347456 | DNAH5 | c.11028+17G>A (n.11028+17G>A) c.10983+17G>A (n.10983+17G>A) c.11136+17G>A (n.11136+17G>A) c.10041+17G>A (n.10041+17G>A) c.6225+17G>A (n.6225+17G>A) c.5778+17G>A (n.5778+17G>A) c.5115+17G>A (n.5115+17G>A) c.9630+17G>A (n.9630+17G>A) | |
| 5 | g.13752117_13752121del | CA2695204200 | DNAH5 | c.11028+13_11028+17del (n.11028+13_11028+17del) c.10983+13_10983+17del (n.10983+13_10983+17del) c.11136+13_11136+17del (n.11136+13_11136+17del) c.10041+13_10041+17del (n.10041+13_10041+17del) c.6225+13_6225+17del (n.6225+13_6225+17del) c.5778+13_5778+17del (n.5778+13_5778+17del) c.5115+13_5115+17del (n.5115+13_5115+17del) c.9630+13_9630+17del (n.9630+13_9630+17del) | |
| 5 | g.13752118C= | CA1528422901 | DNAH5 | c.11028+16G= (n.11028+16G=) c.10983+16G= (n.10983+16G=) c.11136+16G= (n.11136+16G=) c.10041+16G= (n.10041+16G=) c.6225+16G= (n.6225+16G=) c.5778+16G= (n.5778+16G=) c.5115+16G= (n.5115+16G=) c.9630+16G= (n.9630+16G=) | |
| 5 | g.13752118C>G | CA557867060 | DNAH5 | c.11028+16G>C (n.11028+16G>C) c.10983+16G>C (n.10983+16G>C) c.11136+16G>C (n.11136+16G>C) c.10041+16G>C (n.10041+16G>C) c.6225+16G>C (n.6225+16G>C) c.5778+16G>C (n.5778+16G>C) c.5115+16G>C (n.5115+16G>C) c.9630+16G>C (n.9630+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752118C>T | CA804438660 | DNAH5 | c.11028+16G>A (n.11028+16G>A) c.10983+16G>A (n.10983+16G>A) c.11136+16G>A (n.11136+16G>A) c.10041+16G>A (n.10041+16G>A) c.6225+16G>A (n.6225+16G>A) c.5778+16G>A (n.5778+16G>A) c.5115+16G>A (n.5115+16G>A) c.9630+16G>A (n.9630+16G>A) | dbSNP |
| 5 | g.13752119A= | CA1528422902 | DNAH5 | c.11028+15T= (n.11028+15T=) c.10983+15T= (n.10983+15T=) c.11136+15T= (n.11136+15T=) c.10041+15T= (n.10041+15T=) c.6225+15T= (n.6225+15T=) c.5778+15T= (n.5778+15T=) c.5115+15T= (n.5115+15T=) c.9630+15T= (n.9630+15T=) | |
| 5 | g.13752119A>G | CA3202081 | DNAH5 | c.11028+15T>C (n.11028+15T>C) c.10983+15T>C (n.10983+15T>C) c.11136+15T>C (n.11136+15T>C) c.10041+15T>C (n.10041+15T>C) c.6225+15T>C (n.6225+15T>C) c.5778+15T>C (n.5778+15T>C) c.5115+15T>C (n.5115+15T>C) c.9630+15T>C (n.9630+15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752120T>C | CA3202082 | DNAH5 | c.11028+14A>G (n.11028+14A>G) c.10983+14A>G (n.10983+14A>G) c.11136+14A>G (n.11136+14A>G) c.10041+14A>G (n.10041+14A>G) c.6225+14A>G (n.6225+14A>G) c.5778+14A>G (n.5778+14A>G) c.5115+14A>G (n.5115+14A>G) c.9630+14A>G (n.9630+14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752120T= | CA1528422903 | DNAH5 | c.11028+14A= (n.11028+14A=) c.10983+14A= (n.10983+14A=) c.11136+14A= (n.11136+14A=) c.10041+14A= (n.10041+14A=) c.6225+14A= (n.6225+14A=) c.5778+14A= (n.5778+14A=) c.5115+14A= (n.5115+14A=) c.9630+14A= (n.9630+14A=) | |
| 5 | g.13752121A= | CA1528422904 | DNAH5 | c.11028+13T= (n.11028+13T=) c.10983+13T= (n.10983+13T=) c.11136+13T= (n.11136+13T=) c.10041+13T= (n.10041+13T=) c.6225+13T= (n.6225+13T=) c.5778+13T= (n.5778+13T=) c.5115+13T= (n.5115+13T=) c.9630+13T= (n.9630+13T=) | |
| 5 | g.13752121A>C | CA1073401445 | DNAH5 | c.11028+13T>G (n.11028+13T>G) c.10983+13T>G (n.10983+13T>G) c.11136+13T>G (n.11136+13T>G) c.10041+13T>G (n.10041+13T>G) c.6225+13T>G (n.6225+13T>G) c.5778+13T>G (n.5778+13T>G) c.5115+13T>G (n.5115+13T>G) c.9630+13T>G (n.9630+13T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752122G>A | CA3202083 | DNAH5 | c.11028+12C>T (n.11028+12C>T) c.10983+12C>T (n.10983+12C>T) c.11136+12C>T (n.11136+12C>T) c.10041+12C>T (n.10041+12C>T) c.6225+12C>T (n.6225+12C>T) c.5778+12C>T (n.5778+12C>T) c.5115+12C>T (n.5115+12C>T) c.9630+12C>T (n.9630+12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752122G>C | CA2739274576 | DNAH5 | c.11028+12C>G (n.11028+12C>G) c.10983+12C>G (n.10983+12C>G) c.11136+12C>G (n.11136+12C>G) c.10041+12C>G (n.10041+12C>G) c.6225+12C>G (n.6225+12C>G) c.5778+12C>G (n.5778+12C>G) c.5115+12C>G (n.5115+12C>G) c.9630+12C>G (n.9630+12C>G) | ClinVar |
| 5 | g.13752122G= | CA1528422905 | DNAH5 | c.11028+12C= (n.11028+12C=) c.10983+12C= (n.10983+12C=) c.11136+12C= (n.11136+12C=) c.10041+12C= (n.10041+12C=) c.6225+12C= (n.6225+12C=) c.5778+12C= (n.5778+12C=) c.5115+12C= (n.5115+12C=) c.9630+12C= (n.9630+12C=) | |
| 5 | g.13752123G>C | CA2673270311 | DNAH5 | c.11028+11C>G (n.11028+11C>G) c.10983+11C>G (n.10983+11C>G) c.11136+11C>G (n.11136+11C>G) c.10041+11C>G (n.10041+11C>G) c.6225+11C>G (n.6225+11C>G) c.5778+11C>G (n.5778+11C>G) c.5115+11C>G (n.5115+11C>G) c.9630+11C>G (n.9630+11C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752123G>T | CA2739274577 | DNAH5 | c.11028+11C>A (n.11028+11C>A) c.10983+11C>A (n.10983+11C>A) c.11136+11C>A (n.11136+11C>A) c.10041+11C>A (n.10041+11C>A) c.6225+11C>A (n.6225+11C>A) c.5778+11C>A (n.5778+11C>A) c.5115+11C>A (n.5115+11C>A) c.9630+11C>A (n.9630+11C>A) | ClinVar |
| 5 | g.13752124_13752140del | CA2695204201 | DNAH5 | c.11023_11028+11del c.10978_10983+11del c.11131_11136+11del c.10036_10041+11del c.6220_6225+11del c.5773_5778+11del c.5110_5115+11del c.9625_9630+11del | |
| 5 | g.13752126T>A | CA2578269755 | DNAH5 | c.11028+8A>T (n.11028+8A>T) c.10983+8A>T (n.10983+8A>T) c.11136+8A>T (n.11136+8A>T) c.10041+8A>T (n.10041+8A>T) c.6225+8A>T (n.6225+8A>T) c.5778+8A>T (n.5778+8A>T) c.5115+8A>T (n.5115+8A>T) c.9630+8A>T (n.9630+8A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13752129C>A | CA804438669 | DNAH5 | c.11028+5G>T (n.11028+5G>T) c.10983+5G>T (n.10983+5G>T) c.11136+5G>T (n.11136+5G>T) c.10041+5G>T (n.10041+5G>T) c.6225+5G>T (n.6225+5G>T) c.5778+5G>T (n.5778+5G>T) c.5115+5G>T (n.5115+5G>T) c.9630+5G>T (n.9630+5G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752129C= | CA1528422906 | DNAH5 | c.11028+5G= (n.11028+5G=) c.10983+5G= (n.10983+5G=) c.11136+5G= (n.11136+5G=) c.10041+5G= (n.10041+5G=) c.6225+5G= (n.6225+5G=) c.5778+5G= (n.5778+5G=) c.5115+5G= (n.5115+5G=) c.9630+5G= (n.9630+5G=) | |
| 5 | g.13752129C>T | CA1139658755 | DNAH5 | c.11028+5G>A (n.11028+5G>A) c.10983+5G>A (n.10983+5G>A) c.11136+5G>A (n.11136+5G>A) c.10041+5G>A (n.10041+5G>A) c.6225+5G>A (n.6225+5G>A) c.5778+5G>A (n.5778+5G>A) c.5115+5G>A (n.5115+5G>A) c.9630+5G>A (n.9630+5G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13752130C>A | CA2673270312 | DNAH5 | c.11028+4G>T (n.11028+4G>T) c.10983+4G>T (n.10983+4G>T) c.11136+4G>T (n.11136+4G>T) c.10041+4G>T (n.10041+4G>T) c.6225+4G>T (n.6225+4G>T) c.5778+4G>T (n.5778+4G>T) c.5115+4G>T (n.5115+4G>T) c.9630+4G>T (n.9630+4G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752131T>C | CA2708214354 | DNAH5 | c.11028+3A>G (n.11028+3A>G) c.10983+3A>G (n.10983+3A>G) c.11136+3A>G (n.11136+3A>G) c.10041+3A>G (n.10041+3A>G) c.6225+3A>G (n.6225+3A>G) c.5778+3A>G (n.5778+3A>G) c.5115+3A>G (n.5115+3A>G) c.9630+3A>G (n.9630+3A>G) | dbSNP |
| 5 | g.13752132A= | CA1528422907 | DNAH5 | c.11028+2T= (n.11028+2T=) c.10983+2T= (n.10983+2T=) c.11136+2T= (n.11136+2T=) c.10041+2T= (n.10041+2T=) c.6225+2T= (n.6225+2T=) c.5778+2T= (n.5778+2T=) c.5115+2T= (n.5115+2T=) c.9630+2T= (n.9630+2T=) | |
| 5 | g.13752132A>C | CA3202084 | DNAH5 | c.11028+2T>G (n.11028+2T>G) c.10983+2T>G (n.10983+2T>G) c.11136+2T>G (n.11136+2T>G) c.10041+2T>G (n.10041+2T>G) c.6225+2T>G (n.6225+2T>G) c.5778+2T>G (n.5778+2T>G) c.5115+2T>G (n.5115+2T>G) c.9630+2T>G (n.9630+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752132A>G | CA359189605 | DNAH5 | c.11028+2T>C (n.11028+2T>C) c.10983+2T>C (n.10983+2T>C) c.11136+2T>C (n.11136+2T>C) c.10041+2T>C (n.10041+2T>C) c.6225+2T>C (n.6225+2T>C) c.5778+2T>C (n.5778+2T>C) c.5115+2T>C (n.5115+2T>C) c.9630+2T>C (n.9630+2T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13752132A>T | CA359189607 | DNAH5 | c.11028+2T>A (n.11028+2T>A) c.10983+2T>A (n.10983+2T>A) c.11136+2T>A (n.11136+2T>A) c.10041+2T>A (n.10041+2T>A) c.6225+2T>A (n.6225+2T>A) c.5778+2T>A (n.5778+2T>A) c.5115+2T>A (n.5115+2T>A) c.9630+2T>A (n.9630+2T>A) | |
| 5 | g.13752133C>A | CA359189613 | DNAH5 | c.11028+1G>T (n.11028+1G>T) c.10983+1G>T (n.10983+1G>T) c.11136+1G>T (n.11136+1G>T) c.10041+1G>T (n.10041+1G>T) c.6225+1G>T (n.6225+1G>T) c.5778+1G>T (n.5778+1G>T) c.5115+1G>T (n.5115+1G>T) c.9630+1G>T (n.9630+1G>T) | |
| 5 | g.13752133C>G | CA359189609 | DNAH5 | c.11028+1G>C (n.11028+1G>C) c.10983+1G>C (n.10983+1G>C) c.11136+1G>C (n.11136+1G>C) c.10041+1G>C (n.10041+1G>C) c.6225+1G>C (n.6225+1G>C) c.5778+1G>C (n.5778+1G>C) c.5115+1G>C (n.5115+1G>C) c.9630+1G>C (n.9630+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13752133C>T | CA359189611 | DNAH5 | c.11028+1G>A (n.11028+1G>A) c.10983+1G>A (n.10983+1G>A) c.11136+1G>A (n.11136+1G>A) c.10041+1G>A (n.10041+1G>A) c.6225+1G>A (n.6225+1G>A) c.5778+1G>A (n.5778+1G>A) c.5115+1G>A (n.5115+1G>A) c.9630+1G>A (n.9630+1G>A) | |
| 5 | g.13752134del | CA2580072138 | DNAH5 | c.11028+1del c.10983+1del c.11136+1del c.10041+1del c.6225+1del c.5778+1del c.5115+1del c.9630+1del | ClinVar |
| 5 | g.13752134C>A | CA359189615 | DNAH5 | c.11028G>T (p.Lys3676Asn) c.10983G>T (p.Lys3661Asn) c.11136G>T (p.Lys3712Asn) c.10041G>T (p.Lys3347Asn) c.6225G>T (p.Lys2075Asn) c.5778G>T (p.Lys1926Asn) c.5115G>T (p.Lys1705Asn) c.9630G>T (p.Lys3210Asn) | COSMIC |
| 5 | g.13752134C= | CA1528422908 | DNAH5 | c.11028G= (p.Lys3676=) c.10983G= (p.Lys3661=) c.11136G= (p.Lys3712=) c.10041G= (p.Lys3347=) c.6225G= (p.Lys2075=) c.5778G= (p.Lys1926=) c.5115G= (p.Lys1705=) c.9630G= (p.Lys3210=) | |
| 5 | g.13752134C>G | CA359189617 | DNAH5 | c.11028G>C (p.Lys3676Asn) c.10983G>C (p.Lys3661Asn) c.11136G>C (p.Lys3712Asn) c.10041G>C (p.Lys3347Asn) c.6225G>C (p.Lys2075Asn) c.5778G>C (p.Lys1926Asn) c.5115G>C (p.Lys1705Asn) c.9630G>C (p.Lys3210Asn) | |
| 5 | g.13752134C>T | CA443248576 | DNAH5 | c.11028G>A (p.Lys3676=) c.10983G>A (p.Lys3661=) c.11136G>A (p.Lys3712=) c.10041G>A (p.Lys3347=) c.6225G>A (p.Lys2075=) c.5778G>A (p.Lys1926=) c.5115G>A (p.Lys1705=) c.9630G>A (p.Lys3210=) | |
| 5 | g.13752135T>A | CA359189619 | DNAH5 | c.11027A>T (p.Lys3676Met) c.10982A>T (p.Lys3661Met) c.11135A>T (p.Lys3712Met) c.10040A>T (p.Lys3347Met) c.6224A>T (p.Lys2075Met) c.5777A>T (p.Lys1926Met) c.5114A>T (p.Lys1705Met) c.9629A>T (p.Lys3210Met) | |
| 5 | g.13752135T>C | CA359189621 | DNAH5 | c.11027A>G (p.Lys3676Arg) c.10982A>G (p.Lys3661Arg) c.11135A>G (p.Lys3712Arg) c.10040A>G (p.Lys3347Arg) c.6224A>G (p.Lys2075Arg) c.5777A>G (p.Lys1926Arg) c.5114A>G (p.Lys1705Arg) c.9629A>G (p.Lys3210Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752135T>G | CA359189623 | DNAH5 | c.11027A>C (p.Lys3676Thr) c.10982A>C (p.Lys3661Thr) c.11135A>C (p.Lys3712Thr) c.10040A>C (p.Lys3347Thr) c.6224A>C (p.Lys2075Thr) c.5777A>C (p.Lys1926Thr) c.5114A>C (p.Lys1705Thr) c.9629A>C (p.Lys3210Thr) | |
| 5 | g.13752135T= | CA1528422909 | DNAH5 | c.11027A= (p.Lys3676=) c.10982A= (p.Lys3661=) c.11135A= (p.Lys3712=) c.10040A= (p.Lys3347=) c.6224A= (p.Lys2075=) c.5777A= (p.Lys1926=) c.5114A= (p.Lys1705=) c.9629A= (p.Lys3210=) | |
| 5 | g.13752135_13752136insATGGT | CA804438676 | DNAH5 | c.11027_11028insCCATA (p.Lys3676AsnfsTer4) c.10982_10983insCCATA (p.Lys3661AsnfsTer4) c.11135_11136insCCATA (p.Lys3712AsnfsTer4) c.10040_10041insCCATA (p.Lys3347AsnfsTer4) c.6224_6225insCCATA (p.Lys2075AsnfsTer4) c.5777_5778insCCATA (p.Lys1926AsnfsTer4) c.5114_5115insCCATA (p.Lys1705AsnfsTer4) c.9629_9630insCCATA (p.Lys3210AsnfsTer4) | dbSNP |
| 5 | g.13752135_13752137delinsTTA | CA1528422910 | DNAH5 | c.11025_11027delinsTAA (p.Phe3675=) c.10980_10982delinsTAA (p.Phe3660=) c.11133_11135delinsTAA (p.Phe3711=) c.10038_10040delinsTAA (p.Phe3346=) c.6222_6224delinsTAA (p.Phe2074=) c.5775_5777delinsTAA (p.Phe1925=) c.5112_5114delinsTAA (p.Phe1704=) c.9627_9629delinsTAA (p.Phe3209=) | |
| 5 | g.13752136T>A | CA359189625 | DNAH5 | c.11026A>T (p.Lys3676Ter) c.10981A>T (p.Lys3661Ter) c.11134A>T (p.Lys3712Ter) c.10039A>T (p.Lys3347Ter) c.6223A>T (p.Lys2075Ter) c.5776A>T (p.Lys1926Ter) c.5113A>T (p.Lys1705Ter) c.9628A>T (p.Lys3210Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13752136T>C | CA359189627 | DNAH5 | c.11026A>G (p.Lys3676Glu) c.10981A>G (p.Lys3661Glu) c.11134A>G (p.Lys3712Glu) c.10039A>G (p.Lys3347Glu) c.6223A>G (p.Lys2075Glu) c.5776A>G (p.Lys1926Glu) c.5113A>G (p.Lys1705Glu) c.9628A>G (p.Lys3210Glu) | |
| 5 | g.13752136T>G | CA359189629 | DNAH5 | c.11026A>C (p.Lys3676Gln) c.10981A>C (p.Lys3661Gln) c.11134A>C (p.Lys3712Gln) c.10039A>C (p.Lys3347Gln) c.6223A>C (p.Lys2075Gln) c.5776A>C (p.Lys1926Gln) c.5113A>C (p.Lys1705Gln) c.9628A>C (p.Lys3210Gln) | |
| 5 | g.13752136T= | CA1528422911 | DNAH5 | c.11026A= (p.Lys3676=) c.10981A= (p.Lys3661=) c.11134A= (p.Lys3712=) c.10039A= (p.Lys3347=) c.6223A= (p.Lys2075=) c.5776A= (p.Lys1926=) c.5113A= (p.Lys1705=) c.9628A= (p.Lys3210=) | |
| 5 | g.13752136_13752137del | CA1073401448 | DNAH5 | c.11025_11026del (p.Phe3675LeufsTer6) c.10980_10981del (p.Phe3660LeufsTer6) c.11133_11134del (p.Phe3711LeufsTer6) c.10038_10039del (p.Phe3346LeufsTer6) c.6222_6223del (p.Phe2074LeufsTer6) c.5775_5776del (p.Phe1925LeufsTer6) c.5112_5113del (p.Phe1704LeufsTer6) c.9627_9628del (p.Phe3209LeufsTer6) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752136_13752138delinsTAA | CA1528422912 | DNAH5 | c.11024_11026delinsTTA (p.Phe3675=) c.10979_10981delinsTTA (p.Phe3660=) c.11132_11134delinsTTA (p.Phe3711=) c.10037_10039delinsTTA (p.Phe3346=) c.6221_6223delinsTTA (p.Phe2074=) c.5774_5776delinsTTA (p.Phe1925=) c.5111_5113delinsTTA (p.Phe1704=) c.9626_9628delinsTTA (p.Phe3209=) | |
| 5 | g.13752137A>C | CA359189631 | DNAH5 | c.11025T>G (p.Phe3675Leu) c.10980T>G (p.Phe3660Leu) c.11133T>G (p.Phe3711Leu) c.10038T>G (p.Phe3346Leu) c.6222T>G (p.Phe2074Leu) c.5775T>G (p.Phe1925Leu) c.5112T>G (p.Phe1704Leu) c.9627T>G (p.Phe3209Leu) | |
| 5 | g.13752137A>G | CA443248577 | DNAH5 | c.11025T>C (p.Phe3675=) c.10980T>C (p.Phe3660=) c.11133T>C (p.Phe3711=) c.10038T>C (p.Phe3346=) c.6222T>C (p.Phe2074=) c.5775T>C (p.Phe1925=) c.5112T>C (p.Phe1704=) c.9627T>C (p.Phe3209=) | |
| 5 | g.13752137A>T | CA359189632 | DNAH5 | c.11025T>A (p.Phe3675Leu) c.10980T>A (p.Phe3660Leu) c.11133T>A (p.Phe3711Leu) c.10038T>A (p.Phe3346Leu) c.6222T>A (p.Phe2074Leu) c.5775T>A (p.Phe1925Leu) c.5112T>A (p.Phe1704Leu) c.9627T>A (p.Phe3209Leu) | |
| 5 | g.13752138_13752139del | CA804438683 | DNAH5 | c.11024_11025del (p.Phe3675Ter) c.10979_10980del (p.Phe3660Ter) c.11132_11133del (p.Phe3711Ter) c.10037_10038del (p.Phe3346Ter) c.6221_6222del (p.Phe2074Ter) c.5774_5775del (p.Phe1925Ter) c.5111_5112del (p.Phe1704Ter) c.9626_9627del (p.Phe3209Ter) | dbSNP |
| 5 | g.13752138A= | CA1528422913 | DNAH5 | c.11024T= (p.Phe3675=) c.10979T= (p.Phe3660=) c.11132T= (p.Phe3711=) c.10037T= (p.Phe3346=) c.6221T= (p.Phe2074=) c.5774T= (p.Phe1925=) c.5111T= (p.Phe1704=) c.9626T= (p.Phe3209=) | |
| 5 | g.13752138A>C | CA359189635 | DNAH5 | c.11024T>G (p.Phe3675Cys) c.10979T>G (p.Phe3660Cys) c.11132T>G (p.Phe3711Cys) c.10037T>G (p.Phe3346Cys) c.6221T>G (p.Phe2074Cys) c.5774T>G (p.Phe1925Cys) c.5111T>G (p.Phe1704Cys) c.9626T>G (p.Phe3209Cys) | |
| 5 | g.13752138A>G | CA359189636 | DNAH5 | c.11024T>C (p.Phe3675Ser) c.10979T>C (p.Phe3660Ser) c.11132T>C (p.Phe3711Ser) c.10037T>C (p.Phe3346Ser) c.6221T>C (p.Phe2074Ser) c.5774T>C (p.Phe1925Ser) c.5111T>C (p.Phe1704Ser) c.9626T>C (p.Phe3209Ser) | |
| 5 | g.13752138A>T | CA359189640 | DNAH5 | c.11024T>A (p.Phe3675Tyr) c.10979T>A (p.Phe3660Tyr) c.11132T>A (p.Phe3711Tyr) c.10037T>A (p.Phe3346Tyr) c.6221T>A (p.Phe2074Tyr) c.5774T>A (p.Phe1925Tyr) c.5111T>A (p.Phe1704Tyr) c.9626T>A (p.Phe3209Tyr) | |
| 5 | g.13752138_13752139insTGGTT | CA1073401453 | DNAH5 | c.11023_11024insAACCA (p.Phe3675Ter) c.10978_10979insAACCA (p.Phe3660Ter) c.11131_11132insAACCA (p.Phe3711Ter) c.10036_10037insAACCA (p.Phe3346Ter) c.6220_6221insAACCA (p.Phe2074Ter) c.5773_5774insAACCA (p.Phe1925Ter) c.5110_5111insAACCA (p.Phe1704Ter) c.9625_9626insAACCA (p.Phe3209Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752139A>C | CA359189644 | DNAH5 | c.11023T>G (p.Phe3675Val) c.10978T>G (p.Phe3660Val) c.11131T>G (p.Phe3711Val) c.10036T>G (p.Phe3346Val) c.6220T>G (p.Phe2074Val) c.5773T>G (p.Phe1925Val) c.5110T>G (p.Phe1704Val) c.9625T>G (p.Phe3209Val) | |
| 5 | g.13752139A>G | CA359189646 | DNAH5 | c.11023T>C (p.Phe3675Leu) c.10978T>C (p.Phe3660Leu) c.11131T>C (p.Phe3711Leu) c.10036T>C (p.Phe3346Leu) c.6220T>C (p.Phe2074Leu) c.5773T>C (p.Phe1925Leu) c.5110T>C (p.Phe1704Leu) c.9625T>C (p.Phe3209Leu) | |
| 5 | g.13752139A>T | CA359189642 | DNAH5 | c.11023T>A (p.Phe3675Ile) c.10978T>A (p.Phe3660Ile) c.11131T>A (p.Phe3711Ile) c.10036T>A (p.Phe3346Ile) c.6220T>A (p.Phe2074Ile) c.5773T>A (p.Phe1925Ile) c.5110T>A (p.Phe1704Ile) c.9625T>A (p.Phe3209Ile) | |
| 5 | g.13752140G>A | CA443248579 | DNAH5 | c.11022C>T (p.Thr3674=) c.10977C>T (p.Thr3659=) c.11130C>T (p.Thr3710=) c.10035C>T (p.Thr3345=) c.6219C>T (p.Thr2073=) c.5772C>T (p.Thr1924=) c.5109C>T (p.Thr1703=) c.9624C>T (p.Thr3208=) | |
| 5 | g.13752140G>C | CA443248580 | DNAH5 | c.11022C>G (p.Thr3674=) c.10977C>G (p.Thr3659=) c.11130C>G (p.Thr3710=) c.10035C>G (p.Thr3345=) c.6219C>G (p.Thr2073=) c.5772C>G (p.Thr1924=) c.5109C>G (p.Thr1703=) c.9624C>G (p.Thr3208=) | |
| 5 | g.13752140G>T | CA443248581 | DNAH5 | c.11022C>A (p.Thr3674=) c.10977C>A (p.Thr3659=) c.11130C>A (p.Thr3710=) c.10035C>A (p.Thr3345=) c.6219C>A (p.Thr2073=) c.5772C>A (p.Thr1924=) c.5109C>A (p.Thr1703=) c.9624C>A (p.Thr3208=) | |
| 5 | g.13752141del | CA2673270313 | DNAH5 | c.11022del (p.Phe3675LeufsTer3) c.10977del (p.Phe3660LeufsTer3) c.11130del (p.Phe3711LeufsTer3) c.10035del (p.Phe3346LeufsTer3) c.6219del (p.Phe2074LeufsTer3) c.5772del (p.Phe1925LeufsTer3) c.5109del (p.Phe1704LeufsTer3) c.9624del (p.Phe3209LeufsTer3) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752141G>A | CA359189648 | DNAH5 | c.11021C>T (p.Thr3674Ile) c.10976C>T (p.Thr3659Ile) c.11129C>T (p.Thr3710Ile) c.10034C>T (p.Thr3345Ile) c.6218C>T (p.Thr2073Ile) c.5771C>T (p.Thr1924Ile) c.5108C>T (p.Thr1703Ile) c.9623C>T (p.Thr3208Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752141G>C | CA359189653 | DNAH5 | c.11021C>G (p.Thr3674Ser) c.10976C>G (p.Thr3659Ser) c.11129C>G (p.Thr3710Ser) c.10034C>G (p.Thr3345Ser) c.6218C>G (p.Thr2073Ser) c.5771C>G (p.Thr1924Ser) c.5108C>G (p.Thr1703Ser) c.9623C>G (p.Thr3208Ser) | |
| 5 | g.13752141G= | CA1528422914 | DNAH5 | c.11021C= (p.Thr3674=) c.10976C= (p.Thr3659=) c.11129C= (p.Thr3710=) c.10034C= (p.Thr3345=) c.6218C= (p.Thr2073=) c.5771C= (p.Thr1924=) c.5108C= (p.Thr1703=) c.9623C= (p.Thr3208=) | |
| 5 | g.13752141G>T | CA359189651 | DNAH5 | c.11021C>A (p.Thr3674Asn) c.10976C>A (p.Thr3659Asn) c.11129C>A (p.Thr3710Asn) c.10034C>A (p.Thr3345Asn) c.6218C>A (p.Thr2073Asn) c.5771C>A (p.Thr1924Asn) c.5108C>A (p.Thr1703Asn) c.9623C>A (p.Thr3208Asn) | dbSNP |
| 5 | g.13752142del | CA2673270314 | DNAH5 | c.11020del (p.Thr3674ProfsTer4) c.10975del (p.Thr3659ProfsTer4) c.11128del (p.Thr3710ProfsTer4) c.10033del (p.Thr3345ProfsTer4) c.6217del (p.Thr2073ProfsTer4) c.5770del (p.Thr1924ProfsTer4) c.5107del (p.Thr1703ProfsTer4) c.9622del (p.Thr3208ProfsTer4) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752142T>A | CA359189656 | DNAH5 | c.11020A>T (p.Thr3674Ser) c.10975A>T (p.Thr3659Ser) c.11128A>T (p.Thr3710Ser) c.10033A>T (p.Thr3345Ser) c.6217A>T (p.Thr2073Ser) c.5770A>T (p.Thr1924Ser) c.5107A>T (p.Thr1703Ser) c.9622A>T (p.Thr3208Ser) | |
| 5 | g.13752142T>C | CA359189660 | DNAH5 | c.11020A>G (p.Thr3674Ala) c.10975A>G (p.Thr3659Ala) c.11128A>G (p.Thr3710Ala) c.10033A>G (p.Thr3345Ala) c.6217A>G (p.Thr2073Ala) c.5770A>G (p.Thr1924Ala) c.5107A>G (p.Thr1703Ala) c.9622A>G (p.Thr3208Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752142T>G | CA359189657 | DNAH5 | c.11020A>C (p.Thr3674Pro) c.10975A>C (p.Thr3659Pro) c.11128A>C (p.Thr3710Pro) c.10033A>C (p.Thr3345Pro) c.6217A>C (p.Thr2073Pro) c.5770A>C (p.Thr1924Pro) c.5107A>C (p.Thr1703Pro) c.9622A>C (p.Thr3208Pro) | |
| 5 | g.13752142T= | CA1528422915 | DNAH5 | c.11020A= (p.Thr3674=) c.10975A= (p.Thr3659=) c.11128A= (p.Thr3710=) c.10033A= (p.Thr3345=) c.6217A= (p.Thr2073=) c.5770A= (p.Thr1924=) c.5107A= (p.Thr1703=) c.9622A= (p.Thr3208=) | |
| 5 | g.13752143A>C | CA443248584 | DNAH5 | c.11019T>G (p.Ser3673=) c.10974T>G (p.Ser3658=) c.11127T>G (p.Ser3709=) c.10032T>G (p.Ser3344=) c.6216T>G (p.Ser2072=) c.5769T>G (p.Ser1923=) c.5106T>G (p.Ser1702=) c.9621T>G (p.Ser3207=) | |
| 5 | g.13752143A>G | CA443248585 | DNAH5 | c.11019T>C (p.Ser3673=) c.10974T>C (p.Ser3658=) c.11127T>C (p.Ser3709=) c.10032T>C (p.Ser3344=) c.6216T>C (p.Ser2072=) c.5769T>C (p.Ser1923=) c.5106T>C (p.Ser1702=) c.9621T>C (p.Ser3207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.13752143A>T | CA443248586 | DNAH5 | c.11019T>A (p.Ser3673=) c.10974T>A (p.Ser3658=) c.11127T>A (p.Ser3709=) c.10032T>A (p.Ser3344=) c.6216T>A (p.Ser2072=) c.5769T>A (p.Ser1923=) c.5106T>A (p.Ser1702=) c.9621T>A (p.Ser3207=) | |
| 5 | g.13752144G>A | CA359189662 | DNAH5 | c.11018C>T (p.Ser3673Phe) c.10973C>T (p.Ser3658Phe) c.11126C>T (p.Ser3709Phe) c.10031C>T (p.Ser3344Phe) c.6215C>T (p.Ser2072Phe) c.5768C>T (p.Ser1923Phe) c.5105C>T (p.Ser1702Phe) c.9620C>T (p.Ser3207Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13752144G>C | CA359189664 | DNAH5 | c.11018C>G (p.Ser3673Cys) c.10973C>G (p.Ser3658Cys) c.11126C>G (p.Ser3709Cys) c.10031C>G (p.Ser3344Cys) c.6215C>G (p.Ser2072Cys) c.5768C>G (p.Ser1923Cys) c.5105C>G (p.Ser1702Cys) c.9620C>G (p.Ser3207Cys) | |
| 5 | g.13752144G= | CA1528422916 | DNAH5 | c.11018C= (p.Ser3673=) c.10973C= (p.Ser3658=) c.11126C= (p.Ser3709=) c.10031C= (p.Ser3344=) c.6215C= (p.Ser2072=) c.5768C= (p.Ser1923=) c.5105C= (p.Ser1702=) c.9620C= (p.Ser3207=) | |
| 5 | g.13752144G>T | CA359189665 | DNAH5 | c.11018C>A (p.Ser3673Tyr) c.10973C>A (p.Ser3658Tyr) c.11126C>A (p.Ser3709Tyr) c.10031C>A (p.Ser3344Tyr) c.6215C>A (p.Ser2072Tyr) c.5768C>A (p.Ser1923Tyr) c.5105C>A (p.Ser1702Tyr) c.9620C>A (p.Ser3207Tyr) | |
| 5 | g.13752145A= | CA1528422917 | DNAH5 | c.11017T= (p.Ser3673=) c.10972T= (p.Ser3658=) c.11125T= (p.Ser3709=) c.10030T= (p.Ser3344=) c.6214T= (p.Ser2072=) c.5767T= (p.Ser1923=) c.5104T= (p.Ser1702=) c.9619T= (p.Ser3207=) | |
| 5 | g.13752145A>C | CA359189667 | DNAH5 | c.11017T>G (p.Ser3673Ala) c.10972T>G (p.Ser3658Ala) c.11125T>G (p.Ser3709Ala) c.10030T>G (p.Ser3344Ala) c.6214T>G (p.Ser2072Ala) c.5767T>G (p.Ser1923Ala) c.5104T>G (p.Ser1702Ala) c.9619T>G (p.Ser3207Ala) | |
| 5 | g.13752145A>G | CA359189668 | DNAH5 | c.11017T>C (p.Ser3673Pro) c.10972T>C (p.Ser3658Pro) c.11125T>C (p.Ser3709Pro) c.10030T>C (p.Ser3344Pro) c.6214T>C (p.Ser2072Pro) c.5767T>C (p.Ser1923Pro) c.5104T>C (p.Ser1702Pro) c.9619T>C (p.Ser3207Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752145A>T | CA359189669 | DNAH5 | c.11017T>A (p.Ser3673Thr) c.10972T>A (p.Ser3658Thr) c.11125T>A (p.Ser3709Thr) c.10030T>A (p.Ser3344Thr) c.6214T>A (p.Ser2072Thr) c.5767T>A (p.Ser1923Thr) c.5104T>A (p.Ser1702Thr) c.9619T>A (p.Ser3207Thr) | |
| 5 | g.13752146C>A | CA443248589 | DNAH5 | c.11016G>T (p.Gly3672=) c.10971G>T (p.Gly3657=) c.11124G>T (p.Gly3708=) c.10029G>T (p.Gly3343=) c.6213G>T (p.Gly2071=) c.5766G>T (p.Gly1922=) c.5103G>T (p.Gly1701=) c.9618G>T (p.Gly3206=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752146C= | CA1528422918 | DNAH5 | c.11016G= (p.Gly3672=) c.10971G= (p.Gly3657=) c.11124G= (p.Gly3708=) c.10029G= (p.Gly3343=) c.6213G= (p.Gly2071=) c.5766G= (p.Gly1922=) c.5103G= (p.Gly1701=) c.9618G= (p.Gly3206=) | |
| 5 | g.13752146C>G | CA443248591 | DNAH5 | c.11016G>C (p.Gly3672=) c.10971G>C (p.Gly3657=) c.11124G>C (p.Gly3708=) c.10029G>C (p.Gly3343=) c.6213G>C (p.Gly2071=) c.5766G>C (p.Gly1922=) c.5103G>C (p.Gly1701=) c.9618G>C (p.Gly3206=) | |
| 5 | g.13752146C>T | CA443248592 | DNAH5 | c.11016G>A (p.Gly3672=) c.10971G>A (p.Gly3657=) c.11124G>A (p.Gly3708=) c.10029G>A (p.Gly3343=) c.6213G>A (p.Gly2071=) c.5766G>A (p.Gly1922=) c.5103G>A (p.Gly1701=) c.9618G>A (p.Gly3206=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13752147C>A | CA359189674 | DNAH5 | c.11015G>T (p.Gly3672Val) c.10970G>T (p.Gly3657Val) c.11123G>T (p.Gly3708Val) c.10028G>T (p.Gly3343Val) c.6212G>T (p.Gly2071Val) c.5765G>T (p.Gly1922Val) c.5102G>T (p.Gly1701Val) c.9617G>T (p.Gly3206Val) | |
| 5 | g.13752147C>G | CA359189673 | DNAH5 | c.11015G>C (p.Gly3672Ala) c.10970G>C (p.Gly3657Ala) c.11123G>C (p.Gly3708Ala) c.10028G>C (p.Gly3343Ala) c.6212G>C (p.Gly2071Ala) c.5765G>C (p.Gly1922Ala) c.5102G>C (p.Gly1701Ala) c.9617G>C (p.Gly3206Ala) | |
| 5 | g.13752147C>T | CA359189671 | DNAH5 | c.11015G>A (p.Gly3672Glu) c.10970G>A (p.Gly3657Glu) c.11123G>A (p.Gly3708Glu) c.10028G>A (p.Gly3343Glu) c.6212G>A (p.Gly2071Glu) c.5765G>A (p.Gly1922Glu) c.5102G>A (p.Gly1701Glu) c.9617G>A (p.Gly3206Glu) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13752148C>A | CA359189675 | DNAH5 | c.11014G>T (p.Gly3672Trp) c.10969G>T (p.Gly3657Trp) c.11122G>T (p.Gly3708Trp) c.10027G>T (p.Gly3343Trp) c.6211G>T (p.Gly2071Trp) c.5764G>T (p.Gly1922Trp) c.5101G>T (p.Gly1701Trp) c.9616G>T (p.Gly3206Trp) | |
| 5 | g.13752148C>G | CA359189677 | DNAH5 | c.11014G>C (p.Gly3672Arg) c.10969G>C (p.Gly3657Arg) c.11122G>C (p.Gly3708Arg) c.10027G>C (p.Gly3343Arg) c.6211G>C (p.Gly2071Arg) c.5764G>C (p.Gly1922Arg) c.5101G>C (p.Gly1701Arg) c.9616G>C (p.Gly3206Arg) | |
| 5 | g.13752148C>T | CA359189678 | DNAH5 | c.11014G>A (p.Gly3672Arg) c.10969G>A (p.Gly3657Arg) c.11122G>A (p.Gly3708Arg) c.10027G>A (p.Gly3343Arg) c.6211G>A (p.Gly2071Arg) c.5764G>A (p.Gly1922Arg) c.5101G>A (p.Gly1701Arg) c.9616G>A (p.Gly3206Arg) | |
| 5 | g.13752149A= | CA1528422919 | DNAH5 | c.11013T= (p.Thr3671=) c.10968T= (p.Thr3656=) c.11121T= (p.Thr3707=) c.10026T= (p.Thr3342=) c.6210T= (p.Thr2070=) c.5763T= (p.Thr1921=) c.5100T= (p.Thr1700=) c.9615T= (p.Thr3205=) | |
| 5 | g.13752149A>C | CA443248594 | DNAH5 | c.11013T>G (p.Thr3671=) c.10968T>G (p.Thr3656=) c.11121T>G (p.Thr3707=) c.10026T>G (p.Thr3342=) c.6210T>G (p.Thr2070=) c.5763T>G (p.Thr1921=) c.5100T>G (p.Thr1700=) c.9615T>G (p.Thr3205=) | |
| 5 | g.13752149A>G | CA443248595 | DNAH5 | c.11013T>C (p.Thr3671=) c.10968T>C (p.Thr3656=) c.11121T>C (p.Thr3707=) c.10026T>C (p.Thr3342=) c.6210T>C (p.Thr2070=) c.5763T>C (p.Thr1921=) c.5100T>C (p.Thr1700=) c.9615T>C (p.Thr3205=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752149A>T | CA443248596 | DNAH5 | c.11013T>A (p.Thr3671=) c.10968T>A (p.Thr3656=) c.11121T>A (p.Thr3707=) c.10026T>A (p.Thr3342=) c.6210T>A (p.Thr2070=) c.5763T>A (p.Thr1921=) c.5100T>A (p.Thr1700=) c.9615T>A (p.Thr3205=) | |
| 5 | g.13752150G>A | CA359189680 | DNAH5 | c.11012C>T (p.Thr3671Ile) c.10967C>T (p.Thr3656Ile) c.11120C>T (p.Thr3707Ile) c.10025C>T (p.Thr3342Ile) c.6209C>T (p.Thr2070Ile) c.5762C>T (p.Thr1921Ile) c.5099C>T (p.Thr1700Ile) c.9614C>T (p.Thr3205Ile) | dbSNP |
| 5 | g.13752150G>C | CA359189681 | DNAH5 | c.11012C>G (p.Thr3671Ser) c.10967C>G (p.Thr3656Ser) c.11120C>G (p.Thr3707Ser) c.10025C>G (p.Thr3342Ser) c.6209C>G (p.Thr2070Ser) c.5762C>G (p.Thr1921Ser) c.5099C>G (p.Thr1700Ser) c.9614C>G (p.Thr3205Ser) | |
| 5 | g.13752150G= | CA1528422920 | DNAH5 | c.11012C= (p.Thr3671=) c.10967C= (p.Thr3656=) c.11120C= (p.Thr3707=) c.10025C= (p.Thr3342=) c.6209C= (p.Thr2070=) c.5762C= (p.Thr1921=) c.5099C= (p.Thr1700=) c.9614C= (p.Thr3205=) | |
| 5 | g.13752150G>T | CA359189683 | DNAH5 | c.11012C>A (p.Thr3671Asn) c.10967C>A (p.Thr3656Asn) c.11120C>A (p.Thr3707Asn) c.10025C>A (p.Thr3342Asn) c.6209C>A (p.Thr2070Asn) c.5762C>A (p.Thr1921Asn) c.5099C>A (p.Thr1700Asn) c.9614C>A (p.Thr3205Asn) | |
| 5 | g.13752151T>A | CA359189685 | DNAH5 | c.11011A>T (p.Thr3671Ser) c.10966A>T (p.Thr3656Ser) c.11119A>T (p.Thr3707Ser) c.10024A>T (p.Thr3342Ser) c.6208A>T (p.Thr2070Ser) c.5761A>T (p.Thr1921Ser) c.5098A>T (p.Thr1700Ser) c.9613A>T (p.Thr3205Ser) | |
| 5 | g.13752151T>C | CA359189689 | DNAH5 | c.11011A>G (p.Thr3671Ala) c.10966A>G (p.Thr3656Ala) c.11119A>G (p.Thr3707Ala) c.10024A>G (p.Thr3342Ala) c.6208A>G (p.Thr2070Ala) c.5761A>G (p.Thr1921Ala) c.5098A>G (p.Thr1700Ala) c.9613A>G (p.Thr3205Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13752151T>G | CA359189687 | DNAH5 | c.11011A>C (p.Thr3671Pro) c.10966A>C (p.Thr3656Pro) c.11119A>C (p.Thr3707Pro) c.10024A>C (p.Thr3342Pro) c.6208A>C (p.Thr2070Pro) c.5761A>C (p.Thr1921Pro) c.5098A>C (p.Thr1700Pro) c.9613A>C (p.Thr3205Pro) | |
| 5 | g.13752151T= | CA1528422921 | DNAH5 | c.11011A= (p.Thr3671=) c.10966A= (p.Thr3656=) c.11119A= (p.Thr3707=) c.10024A= (p.Thr3342=) c.6208A= (p.Thr2070=) c.5761A= (p.Thr1921=) c.5098A= (p.Thr1700=) c.9613A= (p.Thr3205=) | |
| 5 | g.13752152T>A | CA359189691 | DNAH5 | c.11010A>T (p.Lys3670Asn) c.10965A>T (p.Lys3655Asn) c.11118A>T (p.Lys3706Asn) c.10023A>T (p.Lys3341Asn) c.6207A>T (p.Lys2069Asn) c.5760A>T (p.Lys1920Asn) c.5097A>T (p.Lys1699Asn) c.9612A>T (p.Lys3204Asn) | |
| 5 | g.13752152T>C | CA443248598 | DNAH5 | c.11010A>G (p.Lys3670=) c.10965A>G (p.Lys3655=) c.11118A>G (p.Lys3706=) c.10023A>G (p.Lys3341=) c.6207A>G (p.Lys2069=) c.5760A>G (p.Lys1920=) c.5097A>G (p.Lys1699=) c.9612A>G (p.Lys3204=) | |
| 5 | g.13752152T>G | CA359189693 | DNAH5 | c.11010A>C (p.Lys3670Asn) c.10965A>C (p.Lys3655Asn) c.11118A>C (p.Lys3706Asn) c.10023A>C (p.Lys3341Asn) c.6207A>C (p.Lys2069Asn) c.5760A>C (p.Lys1920Asn) c.5097A>C (p.Lys1699Asn) c.9612A>C (p.Lys3204Asn) | |
| 5 | g.13752153T>A | CA359189695 | DNAH5 | c.11009A>T (p.Lys3670Ile) c.10964A>T (p.Lys3655Ile) c.11117A>T (p.Lys3706Ile) c.10022A>T (p.Lys3341Ile) c.6206A>T (p.Lys2069Ile) c.5759A>T (p.Lys1920Ile) c.5096A>T (p.Lys1699Ile) c.9611A>T (p.Lys3204Ile) | |
| 5 | g.13752153T>C | CA359189697 | DNAH5 | c.11009A>G (p.Lys3670Arg) c.10964A>G (p.Lys3655Arg) c.11117A>G (p.Lys3706Arg) c.10022A>G (p.Lys3341Arg) c.6206A>G (p.Lys2069Arg) c.5759A>G (p.Lys1920Arg) c.5096A>G (p.Lys1699Arg) c.9611A>G (p.Lys3204Arg) | |
| 5 | g.13752153T>G | CA359189698 | DNAH5 | c.11009A>C (p.Lys3670Thr) c.10964A>C (p.Lys3655Thr) c.11117A>C (p.Lys3706Thr) c.10022A>C (p.Lys3341Thr) c.6206A>C (p.Lys2069Thr) c.5759A>C (p.Lys1920Thr) c.5096A>C (p.Lys1699Thr) c.9611A>C (p.Lys3204Thr) | |
| 5 | g.13752154T>A | CA359189700 | DNAH5 | c.11008A>T (p.Lys3670Ter) c.10963A>T (p.Lys3655Ter) c.11116A>T (p.Lys3706Ter) c.10021A>T (p.Lys3341Ter) c.6205A>T (p.Lys2069Ter) c.5758A>T (p.Lys1920Ter) c.5095A>T (p.Lys1699Ter) c.9610A>T (p.Lys3204Ter) | |
| 5 | g.13752154T>C | CA359189702 | DNAH5 | c.11008A>G (p.Lys3670Glu) c.10963A>G (p.Lys3655Glu) c.11116A>G (p.Lys3706Glu) c.10021A>G (p.Lys3341Glu) c.6205A>G (p.Lys2069Glu) c.5758A>G (p.Lys1920Glu) c.5095A>G (p.Lys1699Glu) c.9610A>G (p.Lys3204Glu) | |
| 5 | g.13752154T>G | CA359189704 | DNAH5 | c.11008A>C (p.Lys3670Gln) c.10963A>C (p.Lys3655Gln) c.11116A>C (p.Lys3706Gln) c.10021A>C (p.Lys3341Gln) c.6205A>C (p.Lys2069Gln) c.5758A>C (p.Lys1920Gln) c.5095A>C (p.Lys1699Gln) c.9610A>C (p.Lys3204Gln) | |
| 5 | g.13752155A>C | CA359189706 | DNAH5 | c.11007T>G (p.Ile3669Met) c.10962T>G (p.Ile3654Met) c.11115T>G (p.Ile3705Met) c.10020T>G (p.Ile3340Met) c.6204T>G (p.Ile2068Met) c.5757T>G (p.Ile1919Met) c.5094T>G (p.Ile1698Met) c.9609T>G (p.Ile3203Met) | |
| 5 | g.13752155A>G | CA443248601 | DNAH5 | c.11007T>C (p.Ile3669=) c.10962T>C (p.Ile3654=) c.11115T>C (p.Ile3705=) c.10020T>C (p.Ile3340=) c.6204T>C (p.Ile2068=) c.5757T>C (p.Ile1919=) c.5094T>C (p.Ile1698=) c.9609T>C (p.Ile3203=) | |
| 5 | g.13752155A>T | CA443248603 | DNAH5 | c.11007T>A (p.Ile3669=) c.10962T>A (p.Ile3654=) c.11115T>A (p.Ile3705=) c.10020T>A (p.Ile3340=) c.6204T>A (p.Ile2068=) c.5757T>A (p.Ile1919=) c.5094T>A (p.Ile1698=) c.9609T>A (p.Ile3203=) |