UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.13738920A>G | CA2524694697 | OFD1 | c.381+6A>G (n.381+6A>G) n.664+6A>G n.243+6A>G c.*444+6A>G (n.*444+6A>G) c.203+6A>G (n.203+6A>G) n.270+6A>G c.312+2242A>G (n.312+2242A>G) n.772+6A>G c.-165+6A>G (n.-165+6A>G) c.-154+6A>G (n.-154+6A>G) n.221+6A>G n.692+6A>G c.402+6A>G (n.402+6A>G) c.237+6A>G (n.237+6A>G) c.189+6A>G (n.189+6A>G) c.60+6A>G (n.60+6A>G) n.741+6A>G c.-1559+6A>G (n.-1559+6A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738923G>A | CA2693130821 | OFD1 | c.381+9G>A (n.381+9G>A) n.664+9G>A n.243+9G>A c.*444+9G>A (n.*444+9G>A) c.203+9G>A (n.203+9G>A) n.270+9G>A c.312+2245G>A (n.312+2245G>A) n.772+9G>A c.-165+9G>A (n.-165+9G>A) c.-154+9G>A (n.-154+9G>A) n.221+9G>A n.692+9G>A c.402+9G>A (n.402+9G>A) c.237+9G>A (n.237+9G>A) c.189+9G>A (n.189+9G>A) c.60+9G>A (n.60+9G>A) n.741+9G>A c.-1559+9G>A (n.-1559+9G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738924C= | CA2416364975 | OFD1 | c.381+10C= (n.381+10C=) n.664+10C= n.243+10C= c.*444+10C= (n.*444+10C=) c.203+10C= (n.203+10C=) n.270+10C= c.312+2246C= (n.312+2246C=) n.772+10C= c.-165+10C= (n.-165+10C=) c.-154+10C= (n.-154+10C=) n.221+10C= n.692+10C= c.402+10C= (n.402+10C=) c.237+10C= (n.237+10C=) c.189+10C= (n.189+10C=) c.60+10C= (n.60+10C=) n.741+10C= c.-1559+10C= (n.-1559+10C=) | |
| X | g.13738924C>G | CA10351584 | OFD1 | c.381+10C>G (n.381+10C>G) n.664+10C>G n.243+10C>G c.*444+10C>G (n.*444+10C>G) c.203+10C>G (n.203+10C>G) n.270+10C>G c.312+2246C>G (n.312+2246C>G) n.772+10C>G c.-165+10C>G (n.-165+10C>G) c.-154+10C>G (n.-154+10C>G) n.221+10C>G n.692+10C>G c.402+10C>G (n.402+10C>G) c.237+10C>G (n.237+10C>G) c.189+10C>G (n.189+10C>G) c.60+10C>G (n.60+10C>G) n.741+10C>G c.-1559+10C>G (n.-1559+10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738926T>G | CA2693130826 | OFD1 | c.381+12T>G (n.381+12T>G) n.664+12T>G n.243+12T>G c.*444+12T>G (n.*444+12T>G) c.203+12T>G (n.203+12T>G) n.270+12T>G c.312+2248T>G (n.312+2248T>G) n.772+12T>G c.-165+12T>G (n.-165+12T>G) c.-154+12T>G (n.-154+12T>G) n.221+12T>G n.692+12T>G c.402+12T>G (n.402+12T>G) c.237+12T>G (n.237+12T>G) c.189+12T>G (n.189+12T>G) c.60+12T>G (n.60+12T>G) n.741+12T>G c.-1559+12T>G (n.-1559+12T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738928G= | CA2416364976 | OFD1 | c.381+14G= (n.381+14G=) n.664+14G= n.243+14G= c.*444+14G= (n.*444+14G=) c.203+14G= (n.203+14G=) n.270+14G= c.312+2250G= (n.312+2250G=) n.772+14G= c.-165+14G= (n.-165+14G=) c.-154+14G= (n.-154+14G=) n.221+14G= n.692+14G= c.402+14G= (n.402+14G=) c.237+14G= (n.237+14G=) c.189+14G= (n.189+14G=) c.60+14G= (n.60+14G=) n.741+14G= c.-1559+14G= (n.-1559+14G=) | |
| X | g.13738928G>T | CA871902606 | OFD1 | c.381+14G>T (n.381+14G>T) n.664+14G>T n.243+14G>T c.*444+14G>T (n.*444+14G>T) c.203+14G>T (n.203+14G>T) n.270+14G>T c.312+2250G>T (n.312+2250G>T) n.772+14G>T c.-165+14G>T (n.-165+14G>T) c.-154+14G>T (n.-154+14G>T) n.221+14G>T n.692+14G>T c.402+14G>T (n.402+14G>T) c.237+14G>T (n.237+14G>T) c.189+14G>T (n.189+14G>T) c.60+14G>T (n.60+14G>T) n.741+14G>T c.-1559+14G>T (n.-1559+14G>T) | dbSNP |
| X | g.13738931dup | CA871902608 | OFD1 | c.381+17dup (n.381+17dup) n.664+17dup n.243+17dup c.*444+17dup (n.*444+17dup) c.203+17dup (n.203+17dup) n.270+17dup c.312+2253dup (n.312+2253dup) n.772+17dup c.-165+17dup (n.-165+17dup) c.-154+17dup (n.-154+17dup) n.221+17dup n.692+17dup c.402+17dup (n.402+17dup) c.237+17dup (n.237+17dup) c.189+17dup (n.189+17dup) c.60+17dup (n.60+17dup) n.741+17dup c.-1559+17dup (n.-1559+17dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738932_13738942del | CA2693130829 | OFD1 | c.381+18_381+28del (n.381+18_381+28del) n.664+18_664+28del n.243+18_243+28del c.*444+18_*444+28del (n.*444+18_*444+28del) c.203+18_203+28del (n.203+18_203+28del) n.270+18_270+28del c.312+2254_312+2264del (n.312+2254_312+2264del) n.772+18_772+28del c.-165+18_-165+28del (n.-165+18_-165+28del) c.-154+18_-154+28del (n.-154+18_-154+28del) n.221+18_221+28del n.692+18_692+28del c.402+18_402+28del (n.402+18_402+28del) c.237+18_237+28del (n.237+18_237+28del) c.189+18_189+28del (n.189+18_189+28del) c.60+18_60+28del (n.60+18_60+28del) n.741+18_741+28del c.-1559+18_-1559+28del (n.-1559+18_-1559+28del) | gnomAD v4 |
| X | g.13738934G>A | CA2416364977 | OFD1 | c.381+20G>A (n.381+20G>A) n.664+20G>A n.243+20G>A c.*444+20G>A (n.*444+20G>A) c.203+20G>A (n.203+20G>A) n.270+20G>A c.312+2256G>A (n.312+2256G>A) n.772+20G>A c.-165+20G>A (n.-165+20G>A) c.-154+20G>A (n.-154+20G>A) n.221+20G>A n.692+20G>A c.402+20G>A (n.402+20G>A) c.237+20G>A (n.237+20G>A) c.189+20G>A (n.189+20G>A) c.60+20G>A (n.60+20G>A) n.741+20G>A c.-1559+20G>A (n.-1559+20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13738934G= | CA2416364978 | OFD1 | c.381+20G= (n.381+20G=) n.664+20G= n.243+20G= c.*444+20G= (n.*444+20G=) c.203+20G= (n.203+20G=) n.270+20G= c.312+2256G= (n.312+2256G=) n.772+20G= c.-165+20G= (n.-165+20G=) c.-154+20G= (n.-154+20G=) n.221+20G= n.692+20G= c.402+20G= (n.402+20G=) c.237+20G= (n.237+20G=) c.189+20G= (n.189+20G=) c.60+20G= (n.60+20G=) n.741+20G= c.-1559+20G= (n.-1559+20G=) | |
| X | g.13738935T>A | CA2693130833 | OFD1 | c.381+21T>A (n.381+21T>A) n.664+21T>A n.243+21T>A c.*444+21T>A (n.*444+21T>A) c.203+21T>A (n.203+21T>A) n.270+21T>A c.312+2257T>A (n.312+2257T>A) n.772+21T>A c.-165+21T>A (n.-165+21T>A) c.-154+21T>A (n.-154+21T>A) n.221+21T>A n.692+21T>A c.402+21T>A (n.402+21T>A) c.237+21T>A (n.237+21T>A) c.189+21T>A (n.189+21T>A) c.60+21T>A (n.60+21T>A) n.741+21T>A c.-1559+21T>A (n.-1559+21T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738935T>G | CA10351585 | OFD1 | c.381+21T>G (n.381+21T>G) n.664+21T>G n.243+21T>G c.*444+21T>G (n.*444+21T>G) c.203+21T>G (n.203+21T>G) n.270+21T>G c.312+2257T>G (n.312+2257T>G) n.772+21T>G c.-165+21T>G (n.-165+21T>G) c.-154+21T>G (n.-154+21T>G) n.221+21T>G n.692+21T>G c.402+21T>G (n.402+21T>G) c.237+21T>G (n.237+21T>G) c.189+21T>G (n.189+21T>G) c.60+21T>G (n.60+21T>G) n.741+21T>G c.-1559+21T>G (n.-1559+21T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738935T= | CA2416364979 | OFD1 | c.381+21T= (n.381+21T=) n.664+21T= n.243+21T= c.*444+21T= (n.*444+21T=) c.203+21T= (n.203+21T=) n.270+21T= c.312+2257T= (n.312+2257T=) n.772+21T= c.-165+21T= (n.-165+21T=) c.-154+21T= (n.-154+21T=) n.221+21T= n.692+21T= c.402+21T= (n.402+21T=) c.237+21T= (n.237+21T=) c.189+21T= (n.189+21T=) c.60+21T= (n.60+21T=) n.741+21T= c.-1559+21T= (n.-1559+21T=) | |
| X | g.13738936A>G | CA2693130835 | OFD1 | c.381+22A>G (n.381+22A>G) n.664+22A>G n.243+22A>G c.*444+22A>G (n.*444+22A>G) c.203+22A>G (n.203+22A>G) n.270+22A>G c.312+2258A>G (n.312+2258A>G) n.772+22A>G c.-165+22A>G (n.-165+22A>G) c.-154+22A>G (n.-154+22A>G) n.221+22A>G n.692+22A>G c.402+22A>G (n.402+22A>G) c.237+22A>G (n.237+22A>G) c.189+22A>G (n.189+22A>G) c.60+22A>G (n.60+22A>G) n.741+22A>G c.-1559+22A>G (n.-1559+22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738939C>G | CA2738288927 | OFD1 | c.381+25C>G (n.381+25C>G) n.664+25C>G n.243+25C>G c.*444+25C>G (n.*444+25C>G) c.203+25C>G (n.203+25C>G) n.270+25C>G c.312+2261C>G (n.312+2261C>G) n.772+25C>G c.-165+25C>G (n.-165+25C>G) c.-154+25C>G (n.-154+25C>G) n.221+25C>G n.692+25C>G c.402+25C>G (n.402+25C>G) c.237+25C>G (n.237+25C>G) c.189+25C>G (n.189+25C>G) c.60+25C>G (n.60+25C>G) n.741+25C>G c.-1559+25C>G (n.-1559+25C>G) | dbSNP |
| X | g.13738940T>C | CA2579553407 | OFD1 | c.381+26T>C (n.381+26T>C) n.664+26T>C n.243+26T>C c.*444+26T>C (n.*444+26T>C) c.203+26T>C (n.203+26T>C) n.270+26T>C c.312+2262T>C (n.312+2262T>C) n.772+26T>C c.-165+26T>C (n.-165+26T>C) c.-154+26T>C (n.-154+26T>C) n.221+26T>C n.692+26T>C c.402+26T>C (n.402+26T>C) c.237+26T>C (n.237+26T>C) c.189+26T>C (n.189+26T>C) c.60+26T>C (n.60+26T>C) n.741+26T>C c.-1559+26T>C (n.-1559+26T>C) | |
| X | g.13738941A= | CA2416364980 | OFD1 | c.381+27A= (n.381+27A=) n.664+27A= n.243+27A= c.*444+27A= (n.*444+27A=) c.203+27A= (n.203+27A=) n.270+27A= c.312+2263A= (n.312+2263A=) n.772+27A= c.-165+27A= (n.-165+27A=) c.-154+27A= (n.-154+27A=) n.221+27A= n.692+27A= c.402+27A= (n.402+27A=) c.237+27A= (n.237+27A=) c.189+27A= (n.189+27A=) c.60+27A= (n.60+27A=) n.741+27A= c.-1559+27A= (n.-1559+27A=) | |
| X | g.13738941A>G | CA10351586 | OFD1 | c.381+27A>G (n.381+27A>G) n.664+27A>G n.243+27A>G c.*444+27A>G (n.*444+27A>G) c.203+27A>G (n.203+27A>G) n.270+27A>G c.312+2263A>G (n.312+2263A>G) n.772+27A>G c.-165+27A>G (n.-165+27A>G) c.-154+27A>G (n.-154+27A>G) n.221+27A>G n.692+27A>G c.402+27A>G (n.402+27A>G) c.237+27A>G (n.237+27A>G) c.189+27A>G (n.189+27A>G) c.60+27A>G (n.60+27A>G) n.741+27A>G c.-1559+27A>G (n.-1559+27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738942C= | CA2416364981 | OFD1 | c.381+28C= (n.381+28C=) n.664+28C= n.243+28C= c.*444+28C= (n.*444+28C=) c.203+28C= (n.203+28C=) n.270+28C= c.312+2264C= (n.312+2264C=) n.772+28C= c.-165+28C= (n.-165+28C=) c.-154+28C= (n.-154+28C=) n.221+28C= n.692+28C= c.402+28C= (n.402+28C=) c.237+28C= (n.237+28C=) c.189+28C= (n.189+28C=) c.60+28C= (n.60+28C=) n.741+28C= c.-1559+28C= (n.-1559+28C=) | |
| X | g.13738942C>G | CA2416364982 | OFD1 | c.381+28C>G (n.381+28C>G) n.664+28C>G n.243+28C>G c.*444+28C>G (n.*444+28C>G) c.203+28C>G (n.203+28C>G) n.270+28C>G c.312+2264C>G (n.312+2264C>G) n.772+28C>G c.-165+28C>G (n.-165+28C>G) c.-154+28C>G (n.-154+28C>G) n.221+28C>G n.692+28C>G c.402+28C>G (n.402+28C>G) c.237+28C>G (n.237+28C>G) c.189+28C>G (n.189+28C>G) c.60+28C>G (n.60+28C>G) n.741+28C>G c.-1559+28C>G (n.-1559+28C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13738942C>T | CA2416364983 | OFD1 | c.381+28C>T (n.381+28C>T) n.664+28C>T n.243+28C>T c.*444+28C>T (n.*444+28C>T) c.203+28C>T (n.203+28C>T) n.270+28C>T c.312+2264C>T (n.312+2264C>T) n.772+28C>T c.-165+28C>T (n.-165+28C>T) c.-154+28C>T (n.-154+28C>T) n.221+28C>T n.692+28C>T c.402+28C>T (n.402+28C>T) c.237+28C>T (n.237+28C>T) c.189+28C>T (n.189+28C>T) c.60+28C>T (n.60+28C>T) n.741+28C>T c.-1559+28C>T (n.-1559+28C>T) | dbSNP |
| X | g.13738944_13738945insAC | CA2819767831 | OFD1 | c.381+30_381+31insAC (n.381+30_381+31insAC) n.664+30_664+31insAC n.243+30_243+31insAC c.*444+30_*444+31insAC (n.*444+30_*444+31insAC) c.203+30_203+31insAC (n.203+30_203+31insAC) n.270+30_270+31insAC c.312+2266_312+2267insAC (n.312+2266_312+2267insAC) n.772+30_772+31insAC c.-165+30_-165+31insAC (n.-165+30_-165+31insAC) c.-154+30_-154+31insAC (n.-154+30_-154+31insAC) n.221+30_221+31insAC n.692+30_692+31insAC c.402+30_402+31insAC (n.402+30_402+31insAC) c.237+30_237+31insAC (n.237+30_237+31insAC) c.189+30_189+31insAC (n.189+30_189+31insAC) c.60+30_60+31insAC (n.60+30_60+31insAC) n.741+30_741+31insAC c.-1559+30_-1559+31insAC (n.-1559+30_-1559+31insAC) | |
| X | g.13738945T>C | CA2579553408 | OFD1 | c.381+31T>C (n.381+31T>C) n.664+31T>C n.243+31T>C c.*444+31T>C (n.*444+31T>C) c.203+31T>C (n.203+31T>C) n.270+31T>C c.312+2267T>C (n.312+2267T>C) n.772+31T>C c.-165+31T>C (n.-165+31T>C) c.-154+31T>C (n.-154+31T>C) n.221+31T>C n.692+31T>C c.402+31T>C (n.402+31T>C) c.237+31T>C (n.237+31T>C) c.189+31T>C (n.189+31T>C) c.60+31T>C (n.60+31T>C) n.741+31T>C c.-1559+31T>C (n.-1559+31T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738946G>T | CA2693130848 | OFD1 | c.381+32G>T (n.381+32G>T) n.664+32G>T n.243+32G>T c.*444+32G>T (n.*444+32G>T) c.203+32G>T (n.203+32G>T) n.270+32G>T c.312+2268G>T (n.312+2268G>T) n.772+32G>T c.-165+32G>T (n.-165+32G>T) c.-154+32G>T (n.-154+32G>T) n.221+32G>T n.692+32G>T c.402+32G>T (n.402+32G>T) c.237+32G>T (n.237+32G>T) c.189+32G>T (n.189+32G>T) c.60+32G>T (n.60+32G>T) n.741+32G>T c.-1559+32G>T (n.-1559+32G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13738947G= | CA2416364984 | OFD1 | c.381+33G= (n.381+33G=) n.664+33G= n.243+33G= c.*444+33G= (n.*444+33G=) c.203+33G= (n.203+33G=) n.270+33G= c.312+2269G= (n.312+2269G=) n.772+33G= c.-165+33G= (n.-165+33G=) c.-154+33G= (n.-154+33G=) n.221+33G= n.692+33G= c.402+33G= (n.402+33G=) c.237+33G= (n.237+33G=) c.189+33G= (n.189+33G=) c.60+33G= (n.60+33G=) n.741+33G= c.-1559+33G= (n.-1559+33G=) | |
| X | g.13738947G>T | CA2416364985 | OFD1 | c.381+33G>T (n.381+33G>T) n.664+33G>T n.243+33G>T c.*444+33G>T (n.*444+33G>T) c.203+33G>T (n.203+33G>T) n.270+33G>T c.312+2269G>T (n.312+2269G>T) n.772+33G>T c.-165+33G>T (n.-165+33G>T) c.-154+33G>T (n.-154+33G>T) n.221+33G>T n.692+33G>T c.402+33G>T (n.402+33G>T) c.237+33G>T (n.237+33G>T) c.189+33G>T (n.189+33G>T) c.60+33G>T (n.60+33G>T) n.741+33G>T c.-1559+33G>T (n.-1559+33G>T) | dbSNP |
| X | g.13738950T>A | CA2693130850 | OFD1 | c.381+36T>A (n.381+36T>A) n.664+36T>A n.243+36T>A c.*444+36T>A (n.*444+36T>A) c.203+36T>A (n.203+36T>A) n.270+36T>A c.312+2272T>A (n.312+2272T>A) n.772+36T>A c.-165+36T>A (n.-165+36T>A) c.-154+36T>A (n.-154+36T>A) n.221+36T>A n.692+36T>A c.402+36T>A (n.402+36T>A) c.237+36T>A (n.237+36T>A) c.189+36T>A (n.189+36T>A) c.60+36T>A (n.60+36T>A) n.741+36T>A c.-1559+36T>A (n.-1559+36T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738951G>A | CA2416364987 | OFD1 | c.381+37G>A (n.381+37G>A) n.664+37G>A n.243+37G>A c.*444+37G>A (n.*444+37G>A) c.203+37G>A (n.203+37G>A) n.270+37G>A c.312+2273G>A (n.312+2273G>A) n.772+37G>A c.-165+37G>A (n.-165+37G>A) c.-154+37G>A (n.-154+37G>A) n.221+37G>A n.692+37G>A c.402+37G>A (n.402+37G>A) c.237+37G>A (n.237+37G>A) c.189+37G>A (n.189+37G>A) c.60+37G>A (n.60+37G>A) n.741+37G>A c.-1559+37G>A (n.-1559+37G>A) | dbSNP |
| X | g.13738951G= | CA2416364986 | OFD1 | c.381+37G= (n.381+37G=) n.664+37G= n.243+37G= c.*444+37G= (n.*444+37G=) c.203+37G= (n.203+37G=) n.270+37G= c.312+2273G= (n.312+2273G=) n.772+37G= c.-165+37G= (n.-165+37G=) c.-154+37G= (n.-154+37G=) n.221+37G= n.692+37G= c.402+37G= (n.402+37G=) c.237+37G= (n.237+37G=) c.189+37G= (n.189+37G=) c.60+37G= (n.60+37G=) n.741+37G= c.-1559+37G= (n.-1559+37G=) | |
| X | g.13738951G>T | CA10351587 | OFD1 | c.381+37G>T (n.381+37G>T) n.664+37G>T n.243+37G>T c.*444+37G>T (n.*444+37G>T) c.203+37G>T (n.203+37G>T) n.270+37G>T c.312+2273G>T (n.312+2273G>T) n.772+37G>T c.-165+37G>T (n.-165+37G>T) c.-154+37G>T (n.-154+37G>T) n.221+37G>T n.692+37G>T c.402+37G>T (n.402+37G>T) c.237+37G>T (n.237+37G>T) c.189+37G>T (n.189+37G>T) c.60+37G>T (n.60+37G>T) n.741+37G>T c.-1559+37G>T (n.-1559+37G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738952T>C | CA2693130855 | OFD1 | c.381+38T>C (n.381+38T>C) n.664+38T>C n.243+38T>C c.*444+38T>C (n.*444+38T>C) c.203+38T>C (n.203+38T>C) n.270+38T>C c.312+2274T>C (n.312+2274T>C) n.772+38T>C c.-165+38T>C (n.-165+38T>C) c.-154+38T>C (n.-154+38T>C) n.221+38T>C n.692+38T>C c.402+38T>C (n.402+38T>C) c.237+38T>C (n.237+38T>C) c.189+38T>C (n.189+38T>C) c.60+38T>C (n.60+38T>C) n.741+38T>C c.-1559+38T>C (n.-1559+38T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738953_13738961del | CA2693130857 | OFD1 | c.381+39_382-41del (n.381+39_382-41del) n.664+39_665-41del n.243+39_244-41del c.*444+39_*445-41del (n.*444+39_*445-41del) c.203+39_204-41del (n.203+39_204-41del) n.270+39_271-41del c.312+2275_312+2283del (n.312+2275_312+2283del) n.772+39_773-41del c.-165+39_-164-41del (n.-165+39_-164-41del) c.-154+39_-153-41del (n.-154+39_-153-41del) n.221+39_222-41del n.692+39_693-41del c.402+39_403-41del (n.402+39_403-41del) c.237+39_238-41del (n.237+39_238-41del) c.189+39_190-41del (n.189+39_190-41del) c.60+39_61-41del (n.60+39_61-41del) n.741+39_742-41del c.-1559+39_-1558-41del (n.-1559+39_-1558-41del) | gnomAD v4 |
| X | g.13738957_13738965delinsTATAACTGA | CA2416364988 | OFD1 | c.381+43_382-37delinsTATAACTGA (n.381+43_382-37delinsTATAACTGA) n.664+43_665-37delinsTATAACTGA n.243+43_244-37delinsTATAACTGA c.*444+43_*445-37delinsTATAACTGA (n.*444+43_*445-37delinsTATAACTGA) c.203+43_204-37delinsTATAACTGA (n.203+43_204-37delinsTATAACTGA) n.270+43_271-37delinsTATAACTGA c.312+2279_312+2287delinsTATAACTGA (n.312+2279_312+2287delinsTATAACTGA) n.772+43_773-37delinsTATAACTGA c.-165+43_-164-37delinsTATAACTGA (n.-165+43_-164-37delinsTATAACTGA) c.-154+43_-153-37delinsTATAACTGA (n.-154+43_-153-37delinsTATAACTGA) n.221+43_222-37delinsTATAACTGA n.692+43_693-37delinsTATAACTGA c.402+43_403-37delinsTATAACTGA (n.402+43_403-37delinsTATAACTGA) c.237+43_238-37delinsTATAACTGA (n.237+43_238-37delinsTATAACTGA) c.189+43_190-37delinsTATAACTGA (n.189+43_190-37delinsTATAACTGA) c.60+43_61-37delinsTATAACTGA (n.60+43_61-37delinsTATAACTGA) n.741+43_742-37delinsTATAACTGA c.-1559+43_-1558-37delinsTATAACTGA (n.-1559+43_-1558-37delinsTATAACTGA) | |
| X | g.13738958A>G | CA2579553409 | OFD1 | c.382-44A>G (n.382-44A>G) n.665-44A>G n.244-44A>G c.*445-44A>G (n.*445-44A>G) c.204-44A>G (n.204-44A>G) n.271-44A>G c.312+2280A>G (n.312+2280A>G) n.773-44A>G c.-164-44A>G (n.-164-44A>G) c.-153-44A>G (n.-153-44A>G) n.222-44A>G n.693-44A>G c.403-44A>G (n.403-44A>G) c.238-44A>G (n.238-44A>G) c.190-44A>G (n.190-44A>G) c.61-44A>G (n.61-44A>G) n.742-44A>G c.-1558-44A>G (n.-1558-44A>G) | |
| X | g.13738958A>T | CA2579553410 | OFD1 | c.382-44A>T (n.382-44A>T) n.665-44A>T n.244-44A>T c.*445-44A>T (n.*445-44A>T) c.204-44A>T (n.204-44A>T) n.271-44A>T c.312+2280A>T (n.312+2280A>T) n.773-44A>T c.-164-44A>T (n.-164-44A>T) c.-153-44A>T (n.-153-44A>T) n.222-44A>T n.693-44A>T c.403-44A>T (n.403-44A>T) c.238-44A>T (n.238-44A>T) c.190-44A>T (n.190-44A>T) c.61-44A>T (n.61-44A>T) n.742-44A>T c.-1558-44A>T (n.-1558-44A>T) | |
| X | g.13738961_13738968del | CA10351588 | OFD1 | c.382-41_382-34del (n.382-41_382-34del) n.665-41_665-34del n.244-41_244-34del c.*445-41_*445-34del (n.*445-41_*445-34del) c.204-41_204-34del (n.204-41_204-34del) n.271-41_271-34del c.312+2283_312+2290del (n.312+2283_312+2290del) n.773-41_773-34del c.-164-41_-164-34del (n.-164-41_-164-34del) c.-153-41_-153-34del (n.-153-41_-153-34del) n.222-41_222-34del n.693-41_693-34del c.403-41_403-34del (n.403-41_403-34del) c.238-41_238-34del (n.238-41_238-34del) c.190-41_190-34del (n.190-41_190-34del) c.61-41_61-34del (n.61-41_61-34del) n.742-41_742-34del c.-1558-41_-1558-34del (n.-1558-41_-1558-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738961A>C | CA2693130859 | OFD1 | c.382-41A>C (n.382-41A>C) n.665-41A>C n.244-41A>C c.*445-41A>C (n.*445-41A>C) c.204-41A>C (n.204-41A>C) n.271-41A>C c.312+2283A>C (n.312+2283A>C) n.773-41A>C c.-164-41A>C (n.-164-41A>C) c.-153-41A>C (n.-153-41A>C) n.222-41A>C n.693-41A>C c.403-41A>C (n.403-41A>C) c.238-41A>C (n.238-41A>C) c.190-41A>C (n.190-41A>C) c.61-41A>C (n.61-41A>C) n.742-41A>C c.-1558-41A>C (n.-1558-41A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738963T>C | CA658184603 | OFD1 | c.382-39T>C (n.382-39T>C) n.665-39T>C n.244-39T>C c.*445-39T>C (n.*445-39T>C) c.204-39T>C (n.204-39T>C) n.271-39T>C c.312+2285T>C (n.312+2285T>C) n.773-39T>C c.-164-39T>C (n.-164-39T>C) c.-153-39T>C (n.-153-39T>C) n.222-39T>C n.693-39T>C c.403-39T>C (n.403-39T>C) c.238-39T>C (n.238-39T>C) c.190-39T>C (n.190-39T>C) c.61-39T>C (n.61-39T>C) n.742-39T>C c.-1558-39T>C (n.-1558-39T>C) | COSMIC |
| X | g.13738966A= | CA2416364989 | OFD1 | c.382-36A= (n.382-36A=) n.665-36A= n.244-36A= c.*445-36A= (n.*445-36A=) c.204-36A= (n.204-36A=) n.271-36A= c.312+2288A= (n.312+2288A=) n.773-36A= c.-164-36A= (n.-164-36A=) c.-153-36A= (n.-153-36A=) n.222-36A= n.693-36A= c.403-36A= (n.403-36A=) c.238-36A= (n.238-36A=) c.190-36A= (n.190-36A=) c.61-36A= (n.61-36A=) n.742-36A= c.-1558-36A= (n.-1558-36A=) | |
| X | g.13738966A>G | CA10351589 | OFD1 | c.382-36A>G (n.382-36A>G) n.665-36A>G n.244-36A>G c.*445-36A>G (n.*445-36A>G) c.204-36A>G (n.204-36A>G) n.271-36A>G c.312+2288A>G (n.312+2288A>G) n.773-36A>G c.-164-36A>G (n.-164-36A>G) c.-153-36A>G (n.-153-36A>G) n.222-36A>G n.693-36A>G c.403-36A>G (n.403-36A>G) c.238-36A>G (n.238-36A>G) c.190-36A>G (n.190-36A>G) c.61-36A>G (n.61-36A>G) n.742-36A>G c.-1558-36A>G (n.-1558-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738969G>A | CA2693130867 | OFD1 | c.382-33G>A (n.382-33G>A) n.665-33G>A n.244-33G>A c.*445-33G>A (n.*445-33G>A) c.204-33G>A (n.204-33G>A) n.271-33G>A c.312+2291G>A (n.312+2291G>A) n.773-33G>A c.-164-33G>A (n.-164-33G>A) c.-153-33G>A (n.-153-33G>A) n.222-33G>A n.693-33G>A c.403-33G>A (n.403-33G>A) c.238-33G>A (n.238-33G>A) c.190-33G>A (n.190-33G>A) c.61-33G>A (n.61-33G>A) n.742-33G>A c.-1558-33G>A (n.-1558-33G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738970C>A | CA2693130869 | OFD1 | c.382-32C>A (n.382-32C>A) n.665-32C>A n.244-32C>A c.*445-32C>A (n.*445-32C>A) c.204-32C>A (n.204-32C>A) n.271-32C>A c.312+2292C>A (n.312+2292C>A) n.773-32C>A c.-164-32C>A (n.-164-32C>A) c.-153-32C>A (n.-153-32C>A) n.222-32C>A n.693-32C>A c.403-32C>A (n.403-32C>A) c.238-32C>A (n.238-32C>A) c.190-32C>A (n.190-32C>A) c.61-32C>A (n.61-32C>A) n.742-32C>A c.-1558-32C>A (n.-1558-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738970C= | CA2416364990 | OFD1 | c.382-32C= (n.382-32C=) n.665-32C= n.244-32C= c.*445-32C= (n.*445-32C=) c.204-32C= (n.204-32C=) n.271-32C= c.312+2292C= (n.312+2292C=) n.773-32C= c.-164-32C= (n.-164-32C=) c.-153-32C= (n.-153-32C=) n.222-32C= n.693-32C= c.403-32C= (n.403-32C=) c.238-32C= (n.238-32C=) c.190-32C= (n.190-32C=) c.61-32C= (n.61-32C=) n.742-32C= c.-1558-32C= (n.-1558-32C=) | |
| X | g.13738970C>G | CA2416364991 | OFD1 | c.382-32C>G (n.382-32C>G) n.665-32C>G n.244-32C>G c.*445-32C>G (n.*445-32C>G) c.204-32C>G (n.204-32C>G) n.271-32C>G c.312+2292C>G (n.312+2292C>G) n.773-32C>G c.-164-32C>G (n.-164-32C>G) c.-153-32C>G (n.-153-32C>G) n.222-32C>G n.693-32C>G c.403-32C>G (n.403-32C>G) c.238-32C>G (n.238-32C>G) c.190-32C>G (n.190-32C>G) c.61-32C>G (n.61-32C>G) n.742-32C>G c.-1558-32C>G (n.-1558-32C>G) | dbSNP |
| X | g.13738970C>T | CA10351590 | OFD1 | c.382-32C>T (n.382-32C>T) n.665-32C>T n.244-32C>T c.*445-32C>T (n.*445-32C>T) c.204-32C>T (n.204-32C>T) n.271-32C>T c.312+2292C>T (n.312+2292C>T) n.773-32C>T c.-164-32C>T (n.-164-32C>T) c.-153-32C>T (n.-153-32C>T) n.222-32C>T n.693-32C>T c.403-32C>T (n.403-32C>T) c.238-32C>T (n.238-32C>T) c.190-32C>T (n.190-32C>T) c.61-32C>T (n.61-32C>T) n.742-32C>T c.-1558-32C>T (n.-1558-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738971T>C | CA2819767832 | OFD1 | c.382-31T>C (n.382-31T>C) n.665-31T>C n.244-31T>C c.*445-31T>C (n.*445-31T>C) c.204-31T>C (n.204-31T>C) n.271-31T>C c.312+2293T>C (n.312+2293T>C) n.773-31T>C c.-164-31T>C (n.-164-31T>C) c.-153-31T>C (n.-153-31T>C) n.222-31T>C n.693-31T>C c.403-31T>C (n.403-31T>C) c.238-31T>C (n.238-31T>C) c.190-31T>C (n.190-31T>C) c.61-31T>C (n.61-31T>C) n.742-31T>C c.-1558-31T>C (n.-1558-31T>C) | |
| X | g.13738973A= | CA2416364992 | OFD1 | c.382-29A= (n.382-29A=) n.665-29A= n.244-29A= c.*445-29A= (n.*445-29A=) c.204-29A= (n.204-29A=) n.271-29A= c.312+2295A= (n.312+2295A=) n.773-29A= c.-164-29A= (n.-164-29A=) c.-153-29A= (n.-153-29A=) n.222-29A= n.693-29A= c.403-29A= (n.403-29A=) c.238-29A= (n.238-29A=) c.190-29A= (n.190-29A=) c.61-29A= (n.61-29A=) n.742-29A= c.-1558-29A= (n.-1558-29A=) | |
| X | g.13738973A>C | CA640494385 | OFD1 | c.382-29A>C (n.382-29A>C) n.665-29A>C n.244-29A>C c.*445-29A>C (n.*445-29A>C) c.204-29A>C (n.204-29A>C) n.271-29A>C c.312+2295A>C (n.312+2295A>C) n.773-29A>C c.-164-29A>C (n.-164-29A>C) c.-153-29A>C (n.-153-29A>C) n.222-29A>C n.693-29A>C c.403-29A>C (n.403-29A>C) c.238-29A>C (n.238-29A>C) c.190-29A>C (n.190-29A>C) c.61-29A>C (n.61-29A>C) n.742-29A>C c.-1558-29A>C (n.-1558-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738974A= | CA2416364993 | OFD1 | c.382-28A= (n.382-28A=) n.665-28A= n.244-28A= c.*445-28A= (n.*445-28A=) c.204-28A= (n.204-28A=) n.271-28A= c.312+2296A= (n.312+2296A=) n.773-28A= c.-164-28A= (n.-164-28A=) c.-153-28A= (n.-153-28A=) n.222-28A= n.693-28A= c.403-28A= (n.403-28A=) c.238-28A= (n.238-28A=) c.190-28A= (n.190-28A=) c.61-28A= (n.61-28A=) n.742-28A= c.-1558-28A= (n.-1558-28A=) | |
| X | g.13738974A>G | CA871902621 | OFD1 | c.382-28A>G (n.382-28A>G) n.665-28A>G n.244-28A>G c.*445-28A>G (n.*445-28A>G) c.204-28A>G (n.204-28A>G) n.271-28A>G c.312+2296A>G (n.312+2296A>G) n.773-28A>G c.-164-28A>G (n.-164-28A>G) c.-153-28A>G (n.-153-28A>G) n.222-28A>G n.693-28A>G c.403-28A>G (n.403-28A>G) c.238-28A>G (n.238-28A>G) c.190-28A>G (n.190-28A>G) c.61-28A>G (n.61-28A>G) n.742-28A>G c.-1558-28A>G (n.-1558-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13738976A>C | CA2693130883 | OFD1 | c.382-26A>C (n.382-26A>C) n.665-26A>C n.244-26A>C c.*445-26A>C (n.*445-26A>C) c.204-26A>C (n.204-26A>C) n.271-26A>C c.312+2298A>C (n.312+2298A>C) n.773-26A>C c.-164-26A>C (n.-164-26A>C) c.-153-26A>C (n.-153-26A>C) n.222-26A>C n.693-26A>C c.403-26A>C (n.403-26A>C) c.238-26A>C (n.238-26A>C) c.190-26A>C (n.190-26A>C) c.61-26A>C (n.61-26A>C) n.742-26A>C c.-1558-26A>C (n.-1558-26A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738976A>G | CA515462854 | OFD1 | c.382-26A>G (n.382-26A>G) n.665-26A>G n.244-26A>G c.*445-26A>G (n.*445-26A>G) c.204-26A>G (n.204-26A>G) n.271-26A>G c.312+2298A>G (n.312+2298A>G) n.773-26A>G c.-164-26A>G (n.-164-26A>G) c.-153-26A>G (n.-153-26A>G) n.222-26A>G n.693-26A>G c.403-26A>G (n.403-26A>G) c.238-26A>G (n.238-26A>G) c.190-26A>G (n.190-26A>G) c.61-26A>G (n.61-26A>G) n.742-26A>G c.-1558-26A>G (n.-1558-26A>G) | |
| X | g.13738978A>C | CA2579553411 | OFD1 | c.382-24A>C (n.382-24A>C) n.665-24A>C n.244-24A>C c.*445-24A>C (n.*445-24A>C) c.204-24A>C (n.204-24A>C) n.271-24A>C c.312+2300A>C (n.312+2300A>C) n.773-24A>C c.-164-24A>C (n.-164-24A>C) c.-153-24A>C (n.-153-24A>C) n.222-24A>C n.693-24A>C c.403-24A>C (n.403-24A>C) c.238-24A>C (n.238-24A>C) c.190-24A>C (n.190-24A>C) c.61-24A>C (n.61-24A>C) n.742-24A>C c.-1558-24A>C (n.-1558-24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738980G>A | CA640494386 | OFD1 | c.382-22G>A (n.382-22G>A) n.665-22G>A n.244-22G>A c.*445-22G>A (n.*445-22G>A) c.204-22G>A (n.204-22G>A) n.271-22G>A c.312+2302G>A (n.312+2302G>A) n.773-22G>A c.-164-22G>A (n.-164-22G>A) c.-153-22G>A (n.-153-22G>A) n.222-22G>A n.693-22G>A c.403-22G>A (n.403-22G>A) c.238-22G>A (n.238-22G>A) c.190-22G>A (n.190-22G>A) c.61-22G>A (n.61-22G>A) n.742-22G>A c.-1558-22G>A (n.-1558-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738980G= | CA2416364994 | OFD1 | c.382-22G= (n.382-22G=) n.665-22G= n.244-22G= c.*445-22G= (n.*445-22G=) c.204-22G= (n.204-22G=) n.271-22G= c.312+2302G= (n.312+2302G=) n.773-22G= c.-164-22G= (n.-164-22G=) c.-153-22G= (n.-153-22G=) n.222-22G= n.693-22G= c.403-22G= (n.403-22G=) c.238-22G= (n.238-22G=) c.190-22G= (n.190-22G=) c.61-22G= (n.61-22G=) n.742-22G= c.-1558-22G= (n.-1558-22G=) | |
| X | g.13738982G>A | CA2819767833 | OFD1 | c.382-20G>A (n.382-20G>A) n.665-20G>A n.244-20G>A c.*445-20G>A (n.*445-20G>A) c.204-20G>A (n.204-20G>A) n.271-20G>A c.312+2304G>A (n.312+2304G>A) n.773-20G>A c.-164-20G>A (n.-164-20G>A) c.-153-20G>A (n.-153-20G>A) n.222-20G>A n.693-20G>A c.403-20G>A (n.403-20G>A) c.238-20G>A (n.238-20G>A) c.190-20G>A (n.190-20G>A) c.61-20G>A (n.61-20G>A) n.742-20G>A c.-1558-20G>A (n.-1558-20G>A) | |
| X | g.13738982G>T | CA2693130890 | OFD1 | c.382-20G>T (n.382-20G>T) n.665-20G>T n.244-20G>T c.*445-20G>T (n.*445-20G>T) c.204-20G>T (n.204-20G>T) n.271-20G>T c.312+2304G>T (n.312+2304G>T) n.773-20G>T c.-164-20G>T (n.-164-20G>T) c.-153-20G>T (n.-153-20G>T) n.222-20G>T n.693-20G>T c.403-20G>T (n.403-20G>T) c.238-20G>T (n.238-20G>T) c.190-20G>T (n.190-20G>T) c.61-20G>T (n.61-20G>T) n.742-20G>T c.-1558-20G>T (n.-1558-20G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13738983A>C | CA2819767834 | OFD1 | c.382-19A>C (n.382-19A>C) n.665-19A>C n.244-19A>C c.*445-19A>C (n.*445-19A>C) c.204-19A>C (n.204-19A>C) n.271-19A>C c.312+2305A>C (n.312+2305A>C) n.773-19A>C c.-164-19A>C (n.-164-19A>C) c.-153-19A>C (n.-153-19A>C) n.222-19A>C n.693-19A>C c.403-19A>C (n.403-19A>C) c.238-19A>C (n.238-19A>C) c.190-19A>C (n.190-19A>C) c.61-19A>C (n.61-19A>C) n.742-19A>C c.-1558-19A>C (n.-1558-19A>C) | |
| X | g.13738983A>G | CA2693130892 | OFD1 | c.382-19A>G (n.382-19A>G) n.665-19A>G n.244-19A>G c.*445-19A>G (n.*445-19A>G) c.204-19A>G (n.204-19A>G) n.271-19A>G c.312+2305A>G (n.312+2305A>G) n.773-19A>G c.-164-19A>G (n.-164-19A>G) c.-153-19A>G (n.-153-19A>G) n.222-19A>G n.693-19A>G c.403-19A>G (n.403-19A>G) c.238-19A>G (n.238-19A>G) c.190-19A>G (n.190-19A>G) c.61-19A>G (n.61-19A>G) n.742-19A>G c.-1558-19A>G (n.-1558-19A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738983A>T | CA2693130891 | OFD1 | c.382-19A>T (n.382-19A>T) n.665-19A>T n.244-19A>T c.*445-19A>T (n.*445-19A>T) c.204-19A>T (n.204-19A>T) n.271-19A>T c.312+2305A>T (n.312+2305A>T) n.773-19A>T c.-164-19A>T (n.-164-19A>T) c.-153-19A>T (n.-153-19A>T) n.222-19A>T n.693-19A>T c.403-19A>T (n.403-19A>T) c.238-19A>T (n.238-19A>T) c.190-19A>T (n.190-19A>T) c.61-19A>T (n.61-19A>T) n.742-19A>T c.-1558-19A>T (n.-1558-19A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13738985A= | CA2416364995 | OFD1 | c.382-17A= (n.382-17A=) n.665-17A= n.244-17A= c.*445-17A= (n.*445-17A=) c.204-17A= (n.204-17A=) n.271-17A= c.312+2307A= (n.312+2307A=) n.773-17A= c.-164-17A= (n.-164-17A=) c.-153-17A= (n.-153-17A=) n.222-17A= n.693-17A= c.403-17A= (n.403-17A=) c.238-17A= (n.238-17A=) c.190-17A= (n.190-17A=) c.61-17A= (n.61-17A=) n.742-17A= c.-1558-17A= (n.-1558-17A=) | |
| X | g.13738985A>C | CA10351591 | OFD1 | c.382-17A>C (n.382-17A>C) n.665-17A>C n.244-17A>C c.*445-17A>C (n.*445-17A>C) c.204-17A>C (n.204-17A>C) n.271-17A>C c.312+2307A>C (n.312+2307A>C) n.773-17A>C c.-164-17A>C (n.-164-17A>C) c.-153-17A>C (n.-153-17A>C) n.222-17A>C n.693-17A>C c.403-17A>C (n.403-17A>C) c.238-17A>C (n.238-17A>C) c.190-17A>C (n.190-17A>C) c.61-17A>C (n.61-17A>C) n.742-17A>C c.-1558-17A>C (n.-1558-17A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738985A>G | CA2819767835 | OFD1 | c.382-17A>G (n.382-17A>G) n.665-17A>G n.244-17A>G c.*445-17A>G (n.*445-17A>G) c.204-17A>G (n.204-17A>G) n.271-17A>G c.312+2307A>G (n.312+2307A>G) n.773-17A>G c.-164-17A>G (n.-164-17A>G) c.-153-17A>G (n.-153-17A>G) n.222-17A>G n.693-17A>G c.403-17A>G (n.403-17A>G) c.238-17A>G (n.238-17A>G) c.190-17A>G (n.190-17A>G) c.61-17A>G (n.61-17A>G) n.742-17A>G c.-1558-17A>G (n.-1558-17A>G) | |
| X | g.13738986T>C | CA2416364997 | OFD1 | c.382-16T>C (n.382-16T>C) n.665-16T>C n.244-16T>C c.*445-16T>C (n.*445-16T>C) c.204-16T>C (n.204-16T>C) n.271-16T>C c.312+2308T>C (n.312+2308T>C) n.773-16T>C c.-164-16T>C (n.-164-16T>C) c.-153-16T>C (n.-153-16T>C) n.222-16T>C n.693-16T>C c.403-16T>C (n.403-16T>C) c.238-16T>C (n.238-16T>C) c.190-16T>C (n.190-16T>C) c.61-16T>C (n.61-16T>C) n.742-16T>C c.-1558-16T>C (n.-1558-16T>C) | dbSNP |
| X | g.13738986T= | CA2416364996 | OFD1 | c.382-16T= (n.382-16T=) n.665-16T= n.244-16T= c.*445-16T= (n.*445-16T=) c.204-16T= (n.204-16T=) n.271-16T= c.312+2308T= (n.312+2308T=) n.773-16T= c.-164-16T= (n.-164-16T=) c.-153-16T= (n.-153-16T=) n.222-16T= n.693-16T= c.403-16T= (n.403-16T=) c.238-16T= (n.238-16T=) c.190-16T= (n.190-16T=) c.61-16T= (n.61-16T=) n.742-16T= c.-1558-16T= (n.-1558-16T=) | |
| X | g.13738988T>C | CA2579553412 | OFD1 | c.382-14T>C (n.382-14T>C) n.665-14T>C n.244-14T>C c.*445-14T>C (n.*445-14T>C) c.204-14T>C (n.204-14T>C) n.271-14T>C c.312+2310T>C (n.312+2310T>C) n.773-14T>C c.-164-14T>C (n.-164-14T>C) c.-153-14T>C (n.-153-14T>C) n.222-14T>C n.693-14T>C c.403-14T>C (n.403-14T>C) c.238-14T>C (n.238-14T>C) c.190-14T>C (n.190-14T>C) c.61-14T>C (n.61-14T>C) n.742-14T>C c.-1558-14T>C (n.-1558-14T>C) | |
| X | g.13738992_13738996del | CA2740092014 | OFD1 | c.382-10_382-6del (n.382-10_382-6del) n.665-10_665-6del n.244-10_244-6del c.*445-10_*445-6del (n.*445-10_*445-6del) c.204-10_204-6del (n.204-10_204-6del) n.271-10_271-6del c.312+2314_312+2318del (n.312+2314_312+2318del) n.773-10_773-6del c.-164-10_-164-6del (n.-164-10_-164-6del) c.-153-10_-153-6del (n.-153-10_-153-6del) n.222-10_222-6del n.693-10_693-6del c.403-10_403-6del (n.403-10_403-6del) c.238-10_238-6del (n.238-10_238-6del) c.190-10_190-6del (n.190-10_190-6del) c.61-10_61-6del (n.61-10_61-6del) n.742-10_742-6del c.-1558-10_-1558-6del (n.-1558-10_-1558-6del) | ClinVar |
| X | g.13738989T>A | CA640494388 | OFD1 | c.382-13T>A (n.382-13T>A) n.665-13T>A n.244-13T>A c.*445-13T>A (n.*445-13T>A) c.204-13T>A (n.204-13T>A) n.271-13T>A c.312+2311T>A (n.312+2311T>A) n.773-13T>A c.-164-13T>A (n.-164-13T>A) c.-153-13T>A (n.-153-13T>A) n.222-13T>A n.693-13T>A c.403-13T>A (n.403-13T>A) c.238-13T>A (n.238-13T>A) c.190-13T>A (n.190-13T>A) c.61-13T>A (n.61-13T>A) n.742-13T>A c.-1558-13T>A (n.-1558-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13738989T>C | CA515462856 | OFD1 | c.382-13T>C (n.382-13T>C) n.665-13T>C n.244-13T>C c.*445-13T>C (n.*445-13T>C) c.204-13T>C (n.204-13T>C) n.271-13T>C c.312+2311T>C (n.312+2311T>C) n.773-13T>C c.-164-13T>C (n.-164-13T>C) c.-153-13T>C (n.-153-13T>C) n.222-13T>C n.693-13T>C c.403-13T>C (n.403-13T>C) c.238-13T>C (n.238-13T>C) c.190-13T>C (n.190-13T>C) c.61-13T>C (n.61-13T>C) n.742-13T>C c.-1558-13T>C (n.-1558-13T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738989T= | CA2416364998 | OFD1 | c.382-13T= (n.382-13T=) n.665-13T= n.244-13T= c.*445-13T= (n.*445-13T=) c.204-13T= (n.204-13T=) n.271-13T= c.312+2311T= (n.312+2311T=) n.773-13T= c.-164-13T= (n.-164-13T=) c.-153-13T= (n.-153-13T=) n.222-13T= n.693-13T= c.403-13T= (n.403-13T=) c.238-13T= (n.238-13T=) c.190-13T= (n.190-13T=) c.61-13T= (n.61-13T=) n.742-13T= c.-1558-13T= (n.-1558-13T=) | |
| X | g.13738992C>A | CA2693130903 | OFD1 | c.382-10C>A (n.382-10C>A) n.665-10C>A n.244-10C>A c.*445-10C>A (n.*445-10C>A) c.204-10C>A (n.204-10C>A) n.271-10C>A c.312+2314C>A (n.312+2314C>A) n.773-10C>A c.-164-10C>A (n.-164-10C>A) c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) n.222-10C>A n.693-10C>A c.403-10C>A (n.403-10C>A) c.238-10C>A (n.238-10C>A) c.190-10C>A (n.190-10C>A) c.61-10C>A (n.61-10C>A) n.742-10C>A c.-1558-10C>A (n.-1558-10C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738992C>G | CA2693130905 | OFD1 | c.382-10C>G (n.382-10C>G) n.665-10C>G n.244-10C>G c.*445-10C>G (n.*445-10C>G) c.204-10C>G (n.204-10C>G) n.271-10C>G c.312+2314C>G (n.312+2314C>G) n.773-10C>G c.-164-10C>G (n.-164-10C>G) c.-153-10C>G (n.-153-10C>G) n.222-10C>G n.693-10C>G c.403-10C>G (n.403-10C>G) c.238-10C>G (n.238-10C>G) c.190-10C>G (n.190-10C>G) c.61-10C>G (n.61-10C>G) n.742-10C>G c.-1558-10C>G (n.-1558-10C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738996T>C | CA2579553413 | OFD1 | c.382-6T>C (n.382-6T>C) n.665-6T>C n.244-6T>C c.*445-6T>C (n.*445-6T>C) c.204-6T>C (n.204-6T>C) n.271-6T>C c.312+2318T>C (n.312+2318T>C) n.773-6T>C c.-164-6T>C (n.-164-6T>C) c.-153-6T>C (n.-153-6T>C) n.222-6T>C n.693-6T>C c.403-6T>C (n.403-6T>C) c.238-6T>C (n.238-6T>C) c.190-6T>C (n.190-6T>C) c.61-6T>C (n.61-6T>C) n.742-6T>C c.-1558-6T>C (n.-1558-6T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13738996T>G | CA2579553414 | OFD1 | c.382-6T>G (n.382-6T>G) n.665-6T>G n.244-6T>G c.*445-6T>G (n.*445-6T>G) c.204-6T>G (n.204-6T>G) n.271-6T>G c.312+2318T>G (n.312+2318T>G) n.773-6T>G c.-164-6T>G (n.-164-6T>G) c.-153-6T>G (n.-153-6T>G) n.222-6T>G n.693-6T>G c.403-6T>G (n.403-6T>G) c.238-6T>G (n.238-6T>G) c.190-6T>G (n.190-6T>G) c.61-6T>G (n.61-6T>G) n.742-6T>G c.-1558-6T>G (n.-1558-6T>G) | |
| X | g.13738998A>G | CA2693130908 | OFD1 | c.382-4A>G (n.382-4A>G) n.665-4A>G n.244-4A>G c.*445-4A>G (n.*445-4A>G) c.204-4A>G (n.204-4A>G) n.271-4A>G c.312+2320A>G (n.312+2320A>G) n.773-4A>G c.-164-4A>G (n.-164-4A>G) c.-153-4A>G (n.-153-4A>G) n.222-4A>G n.693-4A>G c.403-4A>G (n.403-4A>G) c.238-4A>G (n.238-4A>G) c.190-4A>G (n.190-4A>G) c.61-4A>G (n.61-4A>G) n.742-4A>G c.-1558-4A>G (n.-1558-4A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13738998A>T | CA2693130909 | OFD1 | c.382-4A>T (n.382-4A>T) n.665-4A>T n.244-4A>T c.*445-4A>T (n.*445-4A>T) c.204-4A>T (n.204-4A>T) n.271-4A>T c.312+2320A>T (n.312+2320A>T) n.773-4A>T c.-164-4A>T (n.-164-4A>T) c.-153-4A>T (n.-153-4A>T) n.222-4A>T n.693-4A>T c.403-4A>T (n.403-4A>T) c.238-4A>T (n.238-4A>T) c.190-4A>T (n.190-4A>T) c.61-4A>T (n.61-4A>T) n.742-4A>T c.-1558-4A>T (n.-1558-4A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13738999C>A | CA2693130910 | OFD1 | c.382-3C>A (n.382-3C>A) n.665-3C>A n.244-3C>A c.*445-3C>A (n.*445-3C>A) c.204-3C>A (n.204-3C>A) n.271-3C>A c.312+2321C>A (n.312+2321C>A) n.773-3C>A c.-164-3C>A (n.-164-3C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) n.222-3C>A n.693-3C>A c.403-3C>A (n.403-3C>A) c.238-3C>A (n.238-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.61-3C>A (n.61-3C>A) n.742-3C>A c.-1558-3C>A (n.-1558-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13738999C= | CA2416364999 | OFD1 | c.382-3C= (n.382-3C=) n.665-3C= n.244-3C= c.*445-3C= (n.*445-3C=) c.204-3C= (n.204-3C=) n.271-3C= c.312+2321C= (n.312+2321C=) n.773-3C= c.-164-3C= (n.-164-3C=) c.-153-3C= (n.-153-3C=) n.222-3C= n.693-3C= c.403-3C= (n.403-3C=) c.238-3C= (n.238-3C=) c.190-3C= (n.190-3C=) c.61-3C= (n.61-3C=) n.742-3C= c.-1558-3C= (n.-1558-3C=) | |
| X | g.13738999C>G | CA344011 | OFD1 | c.382-3C>G (n.382-3C>G) n.665-3C>G n.244-3C>G c.*445-3C>G (n.*445-3C>G) c.204-3C>G (n.204-3C>G) n.271-3C>G c.312+2321C>G (n.312+2321C>G) n.773-3C>G c.-164-3C>G (n.-164-3C>G) c.-153-3C>G (n.-153-3C>G) n.222-3C>G n.693-3C>G c.403-3C>G (n.403-3C>G) c.238-3C>G (n.238-3C>G) c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.61-3C>G (n.61-3C>G) n.742-3C>G c.-1558-3C>G (n.-1558-3C>G) | dbSNP |
| X | g.13739000A= | CA2416365000 | OFD1 | c.382-2A= (n.382-2A=) n.665-2A= n.244-2A= c.*445-2A= (n.*445-2A=) c.204-2A= (n.204-2A=) n.271-2A= c.312+2322A= (n.312+2322A=) n.773-2A= c.-164-2A= (n.-164-2A=) c.-153-2A= (n.-153-2A=) n.222-2A= n.693-2A= c.403-2A= (n.403-2A=) c.238-2A= (n.238-2A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.61-2A= (n.61-2A=) n.742-2A= c.-1558-2A= (n.-1558-2A=) | |
| X | g.13739000A>C | CA412333954 | OFD1 | c.382-2A>C (n.382-2A>C) n.665-2A>C n.244-2A>C c.*445-2A>C (n.*445-2A>C) c.204-2A>C (n.204-2A>C) n.271-2A>C c.312+2322A>C (n.312+2322A>C) n.773-2A>C c.-164-2A>C (n.-164-2A>C) c.-153-2A>C (n.-153-2A>C) n.222-2A>C n.693-2A>C c.403-2A>C (n.403-2A>C) c.238-2A>C (n.238-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.61-2A>C (n.61-2A>C) n.742-2A>C c.-1558-2A>C (n.-1558-2A>C) | |
| X | g.13739000A>G | CA344010 | OFD1 | c.382-2A>G (n.382-2A>G) n.665-2A>G n.244-2A>G c.*445-2A>G (n.*445-2A>G) c.204-2A>G (n.204-2A>G) n.271-2A>G c.312+2322A>G (n.312+2322A>G) n.773-2A>G c.-164-2A>G (n.-164-2A>G) c.-153-2A>G (n.-153-2A>G) n.222-2A>G n.693-2A>G c.403-2A>G (n.403-2A>G) c.238-2A>G (n.238-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.61-2A>G (n.61-2A>G) n.742-2A>G c.-1558-2A>G (n.-1558-2A>G) | dbSNP |
| X | g.13739000A>T | CA412333958 | OFD1 | c.382-2A>T (n.382-2A>T) n.665-2A>T n.244-2A>T c.*445-2A>T (n.*445-2A>T) c.204-2A>T (n.204-2A>T) n.271-2A>T c.312+2322A>T (n.312+2322A>T) n.773-2A>T c.-164-2A>T (n.-164-2A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) n.222-2A>T n.693-2A>T c.403-2A>T (n.403-2A>T) c.238-2A>T (n.238-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.61-2A>T (n.61-2A>T) n.742-2A>T c.-1558-2A>T (n.-1558-2A>T) | |
| X | g.13739004_13739034del | CA515462860 | OFD1 | c.384_412+2del n.667_695+2del n.246_274+2del c.*447_*475+2del c.206_234+2del n.273_301+2del c.312+2326_312+2356del (n.312+2326_312+2356del) n.775_805del c.-162_-134+2del c.-151_-123+2del n.224_254del n.695_723+2del c.405_433+2del c.240_268+2del c.192_220+2del c.63_91+2del n.744_772+2del c.-1556_-1528+2del | |
| X | g.13739001G>A | CA412333962 | OFD1 | c.382-1G>A (n.382-1G>A) n.665-1G>A n.244-1G>A c.*445-1G>A (n.*445-1G>A) c.204-1G>A (n.204-1G>A) n.271-1G>A c.312+2323G>A (n.312+2323G>A) n.773-1G>A c.-164-1G>A (n.-164-1G>A) c.-153-1G>A (n.-153-1G>A) n.222-1G>A n.693-1G>A c.403-1G>A (n.403-1G>A) c.238-1G>A (n.238-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.61-1G>A (n.61-1G>A) n.742-1G>A c.-1558-1G>A (n.-1558-1G>A) | |
| X | g.13739001G>C | CA412333968 | OFD1 | c.382-1G>C (n.382-1G>C) n.665-1G>C n.244-1G>C c.*445-1G>C (n.*445-1G>C) c.204-1G>C (n.204-1G>C) n.271-1G>C c.312+2323G>C (n.312+2323G>C) n.773-1G>C c.-164-1G>C (n.-164-1G>C) c.-153-1G>C (n.-153-1G>C) n.222-1G>C n.693-1G>C c.403-1G>C (n.403-1G>C) c.238-1G>C (n.238-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.61-1G>C (n.61-1G>C) n.742-1G>C c.-1558-1G>C (n.-1558-1G>C) | |
| X | g.13739001G>T | CA412333965 | OFD1 | c.382-1G>T (n.382-1G>T) n.665-1G>T n.244-1G>T c.*445-1G>T (n.*445-1G>T) c.204-1G>T (n.204-1G>T) n.271-1G>T c.312+2323G>T (n.312+2323G>T) n.773-1G>T c.-164-1G>T (n.-164-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) n.222-1G>T n.693-1G>T c.403-1G>T (n.403-1G>T) c.238-1G>T (n.238-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.61-1G>T (n.61-1G>T) n.742-1G>T c.-1558-1G>T (n.-1558-1G>T) | |
| X | g.13739002G>A | CA412333972 | OFD1 | c.382G>A (p.Val128Ile) n.665G>A n.244G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) n.271G>A c.312+2324G>A (n.312+2324G>A) n.773G>A c.-164G>A (n.-164G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) n.222G>A n.693G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.238G>A (p.Val80Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) c.61G>A (p.Val21Ile) n.742G>A c.-1558G>A (n.-1558G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.13739002G>C | CA10351592 | OFD1 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.665G>C n.244G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) n.271G>C c.312+2324G>C (n.312+2324G>C) n.773G>C c.-164G>C (n.-164G>C) c.-153G>C (n.-153G>C) n.222G>C n.693G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) n.742G>C c.-1558G>C (n.-1558G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13739002G= | CA2416365001 | OFD1 | c.382G= (p.Val128=) n.665G= n.244G= c.*445G= (n.*445G=) c.204G= (p.Trp68=) n.271G= c.312+2324G= (n.312+2324G=) n.773G= c.-164G= (n.-164G=) c.-153G= (n.-153G=) n.222G= n.693G= c.403G= (p.Val135=) c.238G= (p.Val80=) c.190G= (p.Val64=) c.61G= (p.Val21=) n.742G= c.-1558G= (n.-1558G=) | |
| X | g.13739002G>T | CA412333977 | OFD1 | c.382G>T (p.Val128Phe) n.665G>T n.244G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) n.271G>T c.312+2324G>T (n.312+2324G>T) n.773G>T c.-164G>T (n.-164G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) n.222G>T n.693G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.238G>T (p.Val80Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) c.61G>T (p.Val21Phe) n.742G>T c.-1558G>T (n.-1558G>T) | |
| X | g.13739003T>A | CA412333981 | OFD1 | c.383T>A (p.Val128Asp) n.666T>A n.245T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) n.272T>A c.312+2325T>A (n.312+2325T>A) n.774T>A c.-163T>A (n.-163T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) n.223T>A n.694T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.239T>A (p.Val80Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) c.62T>A (p.Val21Asp) n.743T>A c.-1557T>A (n.-1557T>A) | |
| X | g.13739003T>C | CA412333984 | OFD1 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.666T>C n.245T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) n.272T>C c.312+2325T>C (n.312+2325T>C) n.774T>C c.-163T>C (n.-163T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) n.223T>C n.694T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) n.743T>C c.-1557T>C (n.-1557T>C) | |
| X | g.13739003T>G | CA412333986 | OFD1 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.666T>G n.245T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) n.272T>G c.312+2325T>G (n.312+2325T>G) n.774T>G c.-163T>G (n.-163T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) n.223T>G n.694T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) n.743T>G c.-1557T>G (n.-1557T>G) | |
| X | g.13739004T>A | CA515462868 | OFD1 | c.384T>A (p.Val128=) n.667T>A n.246T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) n.273T>A c.312+2326T>A (n.312+2326T>A) n.775T>A c.-162T>A (n.-162T>A) c.-151T>A (n.-151T>A) n.224T>A n.695T>A c.405T>A (p.Val135=) c.240T>A (p.Val80=) c.192T>A (p.Val64=) c.63T>A (p.Val21=) n.744T>A c.-1556T>A (n.-1556T>A) | |
| X | g.13739004T>C | CA515462866 | OFD1 | c.384T>C (p.Val128=) n.667T>C n.246T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) n.273T>C c.312+2326T>C (n.312+2326T>C) n.775T>C c.-162T>C (n.-162T>C) c.-151T>C (n.-151T>C) n.224T>C n.695T>C c.405T>C (p.Val135=) c.240T>C (p.Val80=) c.192T>C (p.Val64=) c.63T>C (p.Val21=) n.744T>C c.-1556T>C (n.-1556T>C) | |
| X | g.13739004T>G | CA515462867 | OFD1 | c.384T>G (p.Val128=) n.667T>G n.246T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) n.273T>G c.312+2326T>G (n.312+2326T>G) n.775T>G c.-162T>G (n.-162T>G) c.-151T>G (n.-151T>G) n.224T>G n.695T>G c.405T>G (p.Val135=) c.240T>G (p.Val80=) c.192T>G (p.Val64=) c.63T>G (p.Val21=) n.744T>G c.-1556T>G (n.-1556T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13739005T>A | CA412333990 | OFD1 | c.385T>A (p.Ser129Thr) n.668T>A n.247T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) n.274T>A c.312+2327T>A (n.312+2327T>A) n.776T>A c.-161T>A (n.-161T>A) c.-150T>A (n.-150T>A) n.225T>A n.696T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) c.193T>A (p.Ser65Thr) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.745T>A c.-1555T>A (n.-1555T>A) | |
| X | g.13739005T>C | CA412333994 | OFD1 | c.385T>C (p.Ser129Pro) n.668T>C n.247T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.207T>C (p.Phe69=) n.274T>C c.312+2327T>C (n.312+2327T>C) n.776T>C c.-161T>C (n.-161T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) n.225T>C n.696T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) c.193T>C (p.Ser65Pro) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.745T>C c.-1555T>C (n.-1555T>C) | |
| X | g.13739005T>G | CA412333996 | OFD1 | c.385T>G (p.Ser129Ala) n.668T>G n.247T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) n.274T>G c.312+2327T>G (n.312+2327T>G) n.776T>G c.-161T>G (n.-161T>G) c.-150T>G (n.-150T>G) n.225T>G n.696T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) c.193T>G (p.Ser65Ala) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.745T>G c.-1555T>G (n.-1555T>G) | |
| X | g.13739006C>A | CA412334004 | OFD1 | c.386C>A (p.Ser129Ter) n.669C>A n.248C>A c.*449C>A (n.*449C>A) c.208C>A (p.Gln70Lys) n.275C>A c.312+2328C>A (n.312+2328C>A) n.777C>A c.-160C>A (n.-160C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) n.226C>A n.697C>A c.407C>A (p.Ser136Ter) c.242C>A (p.Ser81Ter) c.194C>A (p.Ser65Ter) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.746C>A c.-1554C>A (n.-1554C>A) | |
| X | g.13739006C>G | CA412334006 | OFD1 | c.386C>G (p.Ser129Ter) n.669C>G n.248C>G c.*449C>G (n.*449C>G) c.208C>G (p.Gln70Glu) n.275C>G c.312+2328C>G (n.312+2328C>G) n.777C>G c.-160C>G (n.-160C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) n.226C>G n.697C>G c.407C>G (p.Ser136Ter) c.242C>G (p.Ser81Ter) c.194C>G (p.Ser65Ter) c.65C>G (p.Ser22Ter) n.746C>G c.-1554C>G (n.-1554C>G) | COSMIC COSMIC |
| X | g.13739006C>T | CA412334001 | OFD1 | c.386C>T (p.Ser129Leu) n.669C>T n.248C>T c.*449C>T (n.*449C>T) c.208C>T (p.Gln70Ter) n.275C>T c.312+2328C>T (n.312+2328C>T) n.777C>T c.-160C>T (n.-160C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) n.226C>T n.697C>T c.407C>T (p.Ser136Leu) c.242C>T (p.Ser81Leu) c.194C>T (p.Ser65Leu) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.746C>T c.-1554C>T (n.-1554C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.13739007A= | CA2416365002 | OFD1 | c.387A= (p.Ser129=) n.670A= n.249A= c.*450A= (n.*450A=) c.209A= (p.Gln70=) n.276A= c.312+2329A= (n.312+2329A=) n.778A= c.-159A= (n.-159A=) c.-148A= (n.-148A=) n.227A= n.698A= c.408A= (p.Ser136=) c.243A= (p.Ser81=) c.195A= (p.Ser65=) c.66A= (p.Ser22=) n.747A= c.-1553A= (n.-1553A=) | |
| X | g.13739007A>C | CA515462871 | OFD1 | c.387A>C (p.Ser129=) n.670A>C n.249A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.209A>C (p.Gln70Pro) n.276A>C c.312+2329A>C (n.312+2329A>C) n.778A>C c.-159A>C (n.-159A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) n.227A>C n.698A>C c.408A>C (p.Ser136=) c.243A>C (p.Ser81=) c.195A>C (p.Ser65=) c.66A>C (p.Ser22=) n.747A>C c.-1553A>C (n.-1553A>C) | |
| X | g.13739007A>G | CA515462872 | OFD1 | c.387A>G (p.Ser129=) n.670A>G n.249A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.209A>G (p.Gln70Arg) n.276A>G c.312+2329A>G (n.312+2329A>G) n.778A>G c.-159A>G (n.-159A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) n.227A>G n.698A>G c.408A>G (p.Ser136=) c.243A>G (p.Ser81=) c.195A>G (p.Ser65=) c.66A>G (p.Ser22=) n.747A>G c.-1553A>G (n.-1553A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13739007A>T | CA515462873 | OFD1 | c.387A>T (p.Ser129=) n.670A>T n.249A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.209A>T (p.Gln70Leu) n.276A>T c.312+2329A>T (n.312+2329A>T) n.778A>T c.-159A>T (n.-159A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) n.227A>T n.698A>T c.408A>T (p.Ser136=) c.243A>T (p.Ser81=) c.195A>T (p.Ser65=) c.66A>T (p.Ser22=) n.747A>T c.-1553A>T (n.-1553A>T) | |
| X | g.13739008G>A | CA412334011 | OFD1 | c.388G>A (p.Gly130Arg) n.671G>A n.250G>A c.*451G>A (n.*451G>A) c.210G>A (p.Gln70=) n.277G>A c.312+2330G>A (n.312+2330G>A) n.779G>A c.-158G>A (n.-158G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) n.228G>A n.699G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.748G>A c.-1552G>A (n.-1552G>A) | |
| X | g.13739008G>C | CA412334014 | OFD1 | c.388G>C (p.Gly130Arg) n.671G>C n.250G>C c.*451G>C (n.*451G>C) c.210G>C (p.Gln70His) n.277G>C c.312+2330G>C (n.312+2330G>C) n.779G>C c.-158G>C (n.-158G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) n.228G>C n.699G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.748G>C c.-1552G>C (n.-1552G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13739008G>T | CA412334017 | OFD1 | c.388G>T (p.Gly130Ter) n.671G>T n.250G>T c.*451G>T (n.*451G>T) c.210G>T (p.Gln70His) n.277G>T c.312+2330G>T (n.312+2330G>T) n.779G>T c.-158G>T (n.-158G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) n.228G>T n.699G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.748G>T c.-1552G>T (n.-1552G>T) | |
| X | g.13739009G>A | CA412334022 | OFD1 | c.389G>A (p.Gly130Glu) n.672G>A n.251G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.278G>A c.312+2331G>A (n.312+2331G>A) n.780G>A c.-157G>A (n.-157G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) n.229G>A n.700G>A c.410G>A (p.Gly137Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.749G>A c.-1551G>A (n.-1551G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13739009G>C | CA412334023 | OFD1 | c.389G>C (p.Gly130Ala) n.672G>C n.251G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.211G>C (p.Asp71His) n.278G>C c.312+2331G>C (n.312+2331G>C) n.780G>C c.-157G>C (n.-157G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) n.229G>C n.700G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.749G>C c.-1551G>C (n.-1551G>C) | |
| X | g.13739009G= | CA2416365003 | OFD1 | c.389G= (p.Gly130=) n.672G= n.251G= c.*452G= (n.*452G=) c.211G= (p.Asp71=) n.278G= c.312+2331G= (n.312+2331G=) n.780G= c.-157G= (n.-157G=) c.-146G= (n.-146G=) n.229G= n.700G= c.410G= (p.Gly137=) c.245G= (p.Gly82=) c.197G= (p.Gly66=) c.68G= (p.Gly23=) n.749G= c.-1551G= (n.-1551G=) | |
| X | g.13739009G>T | CA412334026 | OFD1 | c.389G>T (p.Gly130Val) n.672G>T n.251G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.278G>T c.312+2331G>T (n.312+2331G>T) n.780G>T c.-157G>T (n.-157G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) n.229G>T n.700G>T c.410G>T (p.Gly137Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.197G>T (p.Gly66Val) c.68G>T (p.Gly23Val) n.749G>T c.-1551G>T (n.-1551G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13739010A>C | CA515462877 | OFD1 | c.390A>C (p.Gly130=) n.673A>C n.252A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.279A>C c.312+2332A>C (n.312+2332A>C) n.781A>C c.-156A>C (n.-156A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) n.230A>C n.701A>C c.411A>C (p.Gly137=) c.246A>C (p.Gly82=) c.198A>C (p.Gly66=) c.69A>C (p.Gly23=) n.750A>C c.-1550A>C (n.-1550A>C) | |
| X | g.13739010A>G | CA515462879 | OFD1 | c.390A>G (p.Gly130=) n.673A>G n.252A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.279A>G c.312+2332A>G (n.312+2332A>G) n.781A>G c.-156A>G (n.-156A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) n.230A>G n.701A>G c.411A>G (p.Gly137=) c.246A>G (p.Gly82=) c.198A>G (p.Gly66=) c.69A>G (p.Gly23=) n.750A>G c.-1550A>G (n.-1550A>G) | |
| X | g.13739010A>T | CA515462881 | OFD1 | c.390A>T (p.Gly130=) n.673A>T n.252A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.212A>T (p.Asp71Val) n.279A>T c.312+2332A>T (n.312+2332A>T) n.781A>T c.-156A>T (n.-156A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) n.230A>T n.701A>T c.411A>T (p.Gly137=) c.246A>T (p.Gly82=) c.198A>T (p.Gly66=) c.69A>T (p.Gly23=) n.750A>T c.-1550A>T (n.-1550A>T) | |
| X | g.13739011T>A | CA412334031 | OFD1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.674T>A n.253T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.280T>A c.312+2333T>A (n.312+2333T>A) n.782T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-144T>A (n.-144T>A) n.231T>A n.702T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.247T>A (p.Ser83Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) c.70T>A (p.Ser24Thr) n.751T>A c.-1549T>A (n.-1549T>A) | |
| X | g.13739011T>C | CA412334033 | OFD1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.674T>C n.253T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.213T>C (p.Asp71=) n.280T>C c.312+2333T>C (n.312+2333T>C) n.782T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) n.231T>C n.702T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.247T>C (p.Ser83Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) c.70T>C (p.Ser24Pro) n.751T>C c.-1549T>C (n.-1549T>C) | |
| X | g.13739011T>G | CA412334035 | OFD1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.674T>G n.253T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.280T>G c.312+2333T>G (n.312+2333T>G) n.782T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) n.231T>G n.702T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.247T>G (p.Ser83Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) c.70T>G (p.Ser24Ala) n.751T>G c.-1549T>G (n.-1549T>G) | |
| X | g.13739012C>A | CA412334037 | OFD1 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.675C>A n.254C>A c.*455C>A (n.*455C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) n.281C>A c.312+2334C>A (n.312+2334C>A) n.783C>A c.-154C>A (n.-154C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) n.232C>A n.703C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.248C>A (p.Ser83Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.752C>A c.-1548C>A (n.-1548C>A) | |
| X | g.13739012C>G | CA412334041 | OFD1 | c.392C>G (p.Ser131Cys) n.675C>G n.254C>G c.*455C>G (n.*455C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) n.281C>G c.312+2334C>G (n.312+2334C>G) n.783C>G c.-154C>G (n.-154C>G) c.-143C>G (n.-143C>G) n.232C>G n.703C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) c.248C>G (p.Ser83Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) c.71C>G (p.Ser24Cys) n.752C>G c.-1548C>G (n.-1548C>G) | |
| X | g.13739012C>T | CA412334044 | OFD1 | c.392C>T (p.Ser131Phe) n.675C>T n.254C>T c.*455C>T (n.*455C>T) c.214C>T (p.Leu72=) n.281C>T c.312+2334C>T (n.312+2334C>T) n.783C>T c.-154C>T (n.-154C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) n.232C>T n.703C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) c.248C>T (p.Ser83Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) c.71C>T (p.Ser24Phe) n.752C>T c.-1548C>T (n.-1548C>T) | |
| X | g.13739013del | CA2580100356 | OFD1 | c.393del (p.Asp132IlefsTer11) n.676del n.255del c.393del (p.Asp132IlefsTer13) c.*456del (n.*456del) c.393del (p.Asp132IlefsTer?) c.215del (p.Leu72ArgfsTer2) n.282del c.312+2335del (n.312+2335del) n.784del c.-153del (n.-153del) c.-142del (n.-142del) n.233del n.704del c.414del (p.Asp139IlefsTer13) c.249del (p.Asp84IlefsTer13) c.201del (p.Asp68IlefsTer13) c.72del (p.Asp25IlefsTer13) n.753del c.-1547del (n.-1547del) | ClinVar |
| X | g.13739013T>A | CA515462882 | OFD1 | c.393T>A (p.Ser131=) n.676T>A n.255T>A c.*456T>A (n.*456T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.282T>A c.312+2335T>A (n.312+2335T>A) n.784T>A c.-153T>A (n.-153T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) n.233T>A n.704T>A c.414T>A (p.Ser138=) c.249T>A (p.Ser83=) c.201T>A (p.Ser67=) c.72T>A (p.Ser24=) n.753T>A c.-1547T>A (n.-1547T>A) | |
| X | g.13739013T>C | CA515462883 | OFD1 | c.393T>C (p.Ser131=) n.676T>C n.255T>C c.*456T>C (n.*456T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.282T>C c.312+2335T>C (n.312+2335T>C) n.784T>C c.-153T>C (n.-153T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) n.233T>C n.704T>C c.414T>C (p.Ser138=) c.249T>C (p.Ser83=) c.201T>C (p.Ser67=) c.72T>C (p.Ser24=) n.753T>C c.-1547T>C (n.-1547T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13739013T>G | CA515462884 | OFD1 | c.393T>G (p.Ser131=) n.676T>G n.255T>G c.*456T>G (n.*456T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.282T>G c.312+2335T>G (n.312+2335T>G) n.784T>G c.-153T>G (n.-153T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) n.233T>G n.704T>G c.414T>G (p.Ser138=) c.249T>G (p.Ser83=) c.201T>G (p.Ser67=) c.72T>G (p.Ser24=) n.753T>G c.-1547T>G (n.-1547T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13739014G>A | CA412334051 | OFD1 | c.394G>A (p.Asp132Asn) n.677G>A n.256G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.216G>A (p.Leu72=) n.283G>A c.312+2336G>A (n.312+2336G>A) n.785G>A c.-152G>A (n.-152G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) n.234G>A n.705G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) c.73G>A (p.Asp25Asn) n.754G>A c.-1546G>A (n.-1546G>A) | |
| X | g.13739014G>C | CA412334054 | OFD1 | c.394G>C (p.Asp132His) n.677G>C n.256G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.216G>C (p.Leu72=) n.283G>C c.312+2336G>C (n.312+2336G>C) n.785G>C c.-152G>C (n.-152G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) n.234G>C n.705G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.250G>C (p.Asp84His) c.202G>C (p.Asp68His) c.73G>C (p.Asp25His) n.754G>C c.-1546G>C (n.-1546G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.13739014G>T | CA412334048 | OFD1 | c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.677G>T n.256G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.216G>T (p.Leu72=) n.283G>T c.312+2336G>T (n.312+2336G>T) n.785G>T c.-152G>T (n.-152G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) n.234G>T n.705G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.754G>T c.-1546G>T (n.-1546G>T) | |
| X | g.13739015A>C | CA412334059 | OFD1 | c.395A>C (p.Asp132Ala) n.678A>C n.257A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.284A>C c.312+2337A>C (n.312+2337A>C) n.786A>C c.-151A>C (n.-151A>C) c.-140A>C (n.-140A>C) n.235A>C n.706A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) c.74A>C (p.Asp25Ala) n.755A>C c.-1545A>C (n.-1545A>C) | |
| X | g.13739015A>G | CA412334061 | OFD1 | c.395A>G (p.Asp132Gly) n.678A>G n.257A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) n.284A>G c.312+2337A>G (n.312+2337A>G) n.786A>G c.-151A>G (n.-151A>G) c.-140A>G (n.-140A>G) n.235A>G n.706A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) c.74A>G (p.Asp25Gly) n.755A>G c.-1545A>G (n.-1545A>G) | |
| X | g.13739015A>T | CA412334066 | OFD1 | c.395A>T (p.Asp132Val) n.678A>T n.257A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.217A>T (p.Ile73Leu) n.284A>T c.312+2337A>T (n.312+2337A>T) n.786A>T c.-151A>T (n.-151A>T) c.-140A>T (n.-140A>T) n.235A>T n.706A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.203A>T (p.Asp68Val) c.74A>T (p.Asp25Val) n.755A>T c.-1545A>T (n.-1545A>T) | |
| X | g.13739016T>A | CA10351593 | OFD1 | c.396T>A (p.Asp132Glu) n.679T>A n.258T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.218T>A (p.Ile73Lys) n.285T>A c.312+2338T>A (n.312+2338T>A) n.787T>A c.-150T>A (n.-150T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) n.236T>A n.707T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) c.252T>A (p.Asp84Glu) c.204T>A (p.Asp68Glu) c.75T>A (p.Asp25Glu) n.756T>A c.-1544T>A (n.-1544T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.13739016T>C | CA515462888 | OFD1 | c.396T>C (p.Asp132=) n.679T>C n.258T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.285T>C c.312+2338T>C (n.312+2338T>C) n.787T>C c.-150T>C (n.-150T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) n.236T>C n.707T>C c.417T>C (p.Asp139=) c.252T>C (p.Asp84=) c.204T>C (p.Asp68=) c.75T>C (p.Asp25=) n.756T>C c.-1544T>C (n.-1544T>C) | |
| X | g.13739016T>G | CA412334070 | OFD1 | c.396T>G (p.Asp132Glu) n.679T>G n.258T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.218T>G (p.Ile73Arg) n.285T>G c.312+2338T>G (n.312+2338T>G) n.787T>G c.-150T>G (n.-150T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) n.236T>G n.707T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) c.252T>G (p.Asp84Glu) c.204T>G (p.Asp68Glu) c.75T>G (p.Asp25Glu) n.756T>G c.-1544T>G (n.-1544T>G) | |
| X | g.13739016T= | CA2416365004 | OFD1 | c.396T= (p.Asp132=) n.679T= n.258T= c.*459T= (n.*459T=) c.218T= (p.Ile73=) n.285T= c.312+2338T= (n.312+2338T=) n.787T= c.-150T= (n.-150T=) c.-139T= (n.-139T=) n.236T= n.707T= c.417T= (p.Asp139=) c.252T= (p.Asp84=) c.204T= (p.Asp68=) c.75T= (p.Asp25=) n.756T= c.-1544T= (n.-1544T=) | |
| X | g.13739016_13739020delinsTAAAG | CA2416365005 | OFD1 | c.396_400delinsTAAAG (p.Asp132=) n.679_683delinsTAAAG n.258_262delinsTAAAG c.*459_*463delinsTAAAG (n.*459_*463delinsTAAAG) c.218_222delinsTAAAG (p.Ile73=) n.285_289delinsTAAAG c.312+2338_312+2342delinsTAAAG (n.312+2338_312+2342delinsTAAAG) n.787_791delinsTAAAG c.-150_-146delinsTAAAG (n.-150_-146delinsTAAAG) c.-139_-135delinsTAAAG (n.-139_-135delinsTAAAG) n.236_240delinsTAAAG n.707_711delinsTAAAG c.417_421delinsTAAAG (p.Asp139=) c.252_256delinsTAAAG (p.Asp84=) c.204_208delinsTAAAG (p.Asp68=) c.75_79delinsTAAAG (p.Asp25=) n.756_760delinsTAAAG c.-1544_-1540delinsTAAAG (n.-1544_-1540delinsTAAAG) | |
| X | g.13739017A= | CA2416365006 | OFD1 | c.397A= (p.Lys133=) n.680A= n.259A= c.*460A= (n.*460A=) c.219A= (p.Ile73=) n.286A= c.312+2339A= (n.312+2339A=) n.788A= c.-149A= (n.-149A=) c.-138A= (n.-138A=) n.237A= n.708A= c.418A= (p.Lys140=) c.253A= (p.Lys85=) c.205A= (p.Lys69=) c.76A= (p.Lys26=) n.757A= c.-1543A= (n.-1543A=) | |
| X | g.13739017A>C | CA412334081 | OFD1 | c.397A>C (p.Lys133Gln) n.680A>C n.259A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.219A>C (p.Ile73=) n.286A>C c.312+2339A>C (n.312+2339A>C) n.788A>C c.-149A>C (n.-149A>C) c.-138A>C (n.-138A>C) n.237A>C n.708A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) n.757A>C c.-1543A>C (n.-1543A>C) | |
| X | g.13739017A>G | CA10351594 | OFD1 | c.397A>G (p.Lys133Glu) n.680A>G n.259A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.219A>G (p.Ile73Met) n.286A>G c.312+2339A>G (n.312+2339A>G) n.788A>G c.-149A>G (n.-149A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) n.237A>G n.708A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) n.757A>G c.-1543A>G (n.-1543A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.13739017A>T | CA412334079 | OFD1 | c.397A>T (p.Lys133Ter) n.680A>T n.259A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.219A>T (p.Ile73=) n.286A>T c.312+2339A>T (n.312+2339A>T) n.788A>T c.-149A>T (n.-149A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) n.237A>T n.708A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) n.757A>T c.-1543A>T (n.-1543A>T) | |
| X | g.13739020_13739023del | CA344012 | OFD1 | c.400_403del (p.Glu134IlefsTer8) n.683_686del n.262_265del c.400_403del (p.Glu134IlefsTer10) c.*463_*466del (n.*463_*466del) c.400_403del (p.Glu134IlefsTer27) c.222_225del (p.Lys75SerfsTer19) n.289_292del c.312+2342_312+2345del (n.312+2342_312+2345del) n.791_794del c.-146_-143del (n.-146_-143del) c.-135_-132del (n.-135_-132del) n.240_243del n.711_714del c.421_424del (p.Glu141IlefsTer10) c.256_259del (p.Glu86IlefsTer10) c.208_211del (p.Glu70IlefsTer10) c.79_82del (p.Glu27IlefsTer10) n.760_763del c.-1540_-1537del (n.-1540_-1537del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.13739018A>C | CA412334084 | OFD1 | c.398A>C (p.Lys133Thr) n.681A>C n.260A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.287A>C c.312+2340A>C (n.312+2340A>C) n.789A>C c.-148A>C (n.-148A>C) c.-137A>C (n.-137A>C) n.238A>C n.709A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) n.758A>C c.-1542A>C (n.-1542A>C) | |
| X | g.13739018A>G | CA412334087 | OFD1 | c.398A>G (p.Lys133Arg) n.681A>G n.260A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.287A>G c.312+2340A>G (n.312+2340A>G) n.789A>G c.-148A>G (n.-148A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) n.238A>G n.709A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) n.758A>G c.-1542A>G (n.-1542A>G) | |
| X | g.13739018A>T | CA412334090 | OFD1 | c.398A>T (p.Lys133Ile) n.681A>T n.260A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.287A>T c.312+2340A>T (n.312+2340A>T) n.789A>T c.-148A>T (n.-148A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) n.238A>T n.709A>T c.419A>T (p.Lys140Ile) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.77A>T (p.Lys26Ile) n.758A>T c.-1542A>T (n.-1542A>T) | |
| X | g.13739019A>C | CA412334094 | OFD1 | c.399A>C (p.Lys133Asn) n.682A>C n.261A>C c.*462A>C (n.*462A>C) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.288A>C c.312+2341A>C (n.312+2341A>C) n.790A>C c.-147A>C (n.-147A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.239A>C n.710A>C c.420A>C (p.Lys140Asn) c.255A>C (p.Lys85Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.78A>C (p.Lys26Asn) n.759A>C c.-1541A>C (n.-1541A>C) | |
| X | g.13739019A>G | CA515462895 | OFD1 | c.399A>G (p.Lys133=) n.682A>G n.261A>G c.*462A>G (n.*462A>G) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.288A>G c.312+2341A>G (n.312+2341A>G) n.790A>G c.-147A>G (n.-147A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.239A>G n.710A>G c.420A>G (p.Lys140=) c.255A>G (p.Lys85=) c.207A>G (p.Lys69=) c.78A>G (p.Lys26=) n.759A>G c.-1541A>G (n.-1541A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.13739019A>T | CA412334097 | OFD1 | c.399A>T (p.Lys133Asn) n.682A>T n.261A>T c.*462A>T (n.*462A>T) c.221A>T (p.Lys74Met) n.288A>T c.312+2341A>T (n.312+2341A>T) n.790A>T c.-147A>T (n.-147A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.239A>T n.710A>T c.420A>T (p.Lys140Asn) c.255A>T (p.Lys85Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.78A>T (p.Lys26Asn) n.759A>T c.-1541A>T (n.-1541A>T) | |
| X | g.13739020G>A | CA412334105 | OFD1 | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.683G>A n.262G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.222G>A (p.Lys74=) n.289G>A c.312+2342G>A (n.312+2342G>A) n.791G>A c.-146G>A (n.-146G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) n.240G>A n.711G>A c.421G>A (p.Glu141Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) n.760G>A c.-1540G>A (n.-1540G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.13739020G>C | CA412334102 | OFD1 | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.683G>C n.262G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.289G>C c.312+2342G>C (n.312+2342G>C) n.791G>C c.-146G>C (n.-146G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) n.240G>C n.711G>C c.421G>C (p.Glu141Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) n.760G>C c.-1540G>C (n.-1540G>C) | |
| X | g.13739020G>T | CA412334108 | OFD1 | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.683G>T n.262G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.289G>T c.312+2342G>T (n.312+2342G>T) n.791G>T c.-146G>T (n.-146G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) n.240G>T n.711G>T c.421G>T (p.Glu141Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) n.760G>T c.-1540G>T (n.-1540G>T) | COSMIC COSMIC |