Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.13736603_13736609delinsGCCTA | CA2573055118 | OFD1 | c.237_243delinsGCCTA (p.Asp80ProfsTer8) n.520_526delinsGCCTA n.152-53_152-47delinsGCCTA c.*300_*306delinsGCCTA (n.*300_*306delinsGCCTA) c.112-53_112-47delinsGCCTA (n.112-53_112-47delinsGCCTA) n.126_132delinsGCCTA n.628_634delinsGCCTA c.-309_-303delinsGCCTA (n.-309_-303delinsGCCTA) c.-298_-292delinsGCCTA (n.-298_-292delinsGCCTA) n.548_554delinsGCCTA c.258_264delinsGCCTA (p.Asp87ProfsTer8) c.93_99delinsGCCTA (p.Asp32ProfsTer8) c.98-53_98-47delinsGCCTA (n.98-53_98-47delinsGCCTA) c.-32-53_-32-47delinsGCCTA (n.-32-53_-32-47delinsGCCTA) n.597_603delinsGCCTA c.-256-53_-256-47delinsGCCTA (n.-256-53_-256-47delinsGCCTA) c.-1703_-1697delinsGCCTA (n.-1703_-1697delinsGCCTA) c.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA (n.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736605A>C | CA412333411 | OFD1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.522A>C n.152-51A>C c.*302A>C (n.*302A>C) c.112-51A>C (n.112-51A>C) n.128A>C n.630A>C c.-307A>C (n.-307A>C) c.-296A>C (n.-296A>C) n.550A>C c.260A>C (p.Asp87Ala) c.95A>C (p.Asp32Ala) c.98-51A>C (n.98-51A>C) c.-32-51A>C (n.-32-51A>C) n.599A>C c.-256-51A>C (n.-256-51A>C) c.-1701A>C (n.-1701A>C) c.-1650-51A>C (n.-1650-51A>C) | |
X | g.13736605A>G | CA412333412 | OFD1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.522A>G n.152-51A>G c.*302A>G (n.*302A>G) c.112-51A>G (n.112-51A>G) n.128A>G n.630A>G c.-307A>G (n.-307A>G) c.-296A>G (n.-296A>G) n.550A>G c.260A>G (p.Asp87Gly) c.95A>G (p.Asp32Gly) c.98-51A>G (n.98-51A>G) c.-32-51A>G (n.-32-51A>G) n.599A>G c.-256-51A>G (n.-256-51A>G) c.-1701A>G (n.-1701A>G) c.-1650-51A>G (n.-1650-51A>G) | |
X | g.13736605A>T | CA412333413 | OFD1 | c.239A>T (p.Asp80Val) n.522A>T n.152-51A>T c.*302A>T (n.*302A>T) c.112-51A>T (n.112-51A>T) n.128A>T n.630A>T c.-307A>T (n.-307A>T) c.-296A>T (n.-296A>T) n.550A>T c.260A>T (p.Asp87Val) c.95A>T (p.Asp32Val) c.98-51A>T (n.98-51A>T) c.-32-51A>T (n.-32-51A>T) n.599A>T c.-256-51A>T (n.-256-51A>T) c.-1701A>T (n.-1701A>T) c.-1650-51A>T (n.-1650-51A>T) | |
X | g.13736606T>A | CA412333415 | OFD1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.523T>A n.152-50T>A c.*303T>A (n.*303T>A) c.112-50T>A (n.112-50T>A) n.129T>A n.631T>A c.-306T>A (n.-306T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.551T>A c.261T>A (p.Asp87Glu) c.96T>A (p.Asp32Glu) c.98-50T>A (n.98-50T>A) c.-32-50T>A (n.-32-50T>A) n.600T>A c.-256-50T>A (n.-256-50T>A) c.-1700T>A (n.-1700T>A) c.-1650-50T>A (n.-1650-50T>A) | |
X | g.13736606T>C | CA515462432 | OFD1 | c.240T>C (p.Asp80=) n.523T>C n.152-50T>C c.*303T>C (n.*303T>C) c.112-50T>C (n.112-50T>C) n.129T>C n.631T>C c.-306T>C (n.-306T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.551T>C c.261T>C (p.Asp87=) c.96T>C (p.Asp32=) c.98-50T>C (n.98-50T>C) c.-32-50T>C (n.-32-50T>C) n.600T>C c.-256-50T>C (n.-256-50T>C) c.-1700T>C (n.-1700T>C) c.-1650-50T>C (n.-1650-50T>C) | |
X | g.13736606T>G | CA412333414 | OFD1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.523T>G n.152-50T>G c.*303T>G (n.*303T>G) c.112-50T>G (n.112-50T>G) n.129T>G n.631T>G c.-306T>G (n.-306T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.551T>G c.261T>G (p.Asp87Glu) c.96T>G (p.Asp32Glu) c.98-50T>G (n.98-50T>G) c.-32-50T>G (n.-32-50T>G) n.600T>G c.-256-50T>G (n.-256-50T>G) c.-1700T>G (n.-1700T>G) c.-1650-50T>G (n.-1650-50T>G) | |
X | g.13736607C>A | CA412333416 | OFD1 | c.241C>A (p.His81Asn) n.524C>A n.152-49C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.112-49C>A (n.112-49C>A) n.130C>A n.632C>A c.-305C>A (n.-305C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.552C>A c.262C>A (p.His88Asn) c.97C>A (p.His33Asn) c.98-49C>A (n.98-49C>A) c.-32-49C>A (n.-32-49C>A) n.601C>A c.-256-49C>A (n.-256-49C>A) c.-1699C>A (n.-1699C>A) c.-1650-49C>A (n.-1650-49C>A) | |
X | g.13736607C= | CA2416364131 | OFD1 | c.241C= (p.His81=) n.524C= n.152-49C= c.*304C= (n.*304C=) c.112-49C= (n.112-49C=) n.130C= n.632C= c.-305C= (n.-305C=) c.-294C= (n.-294C=) n.552C= c.262C= (p.His88=) c.97C= (p.His33=) c.98-49C= (n.98-49C=) c.-32-49C= (n.-32-49C=) n.601C= c.-256-49C= (n.-256-49C=) c.-1699C= (n.-1699C=) c.-1650-49C= (n.-1650-49C=) | |
X | g.13736607C>G | CA343991 | OFD1 | c.241C>G (p.His81Asp) n.524C>G n.152-49C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.112-49C>G (n.112-49C>G) n.130C>G n.632C>G c.-305C>G (n.-305C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.552C>G c.262C>G (p.His88Asp) c.97C>G (p.His33Asp) c.98-49C>G (n.98-49C>G) c.-32-49C>G (n.-32-49C>G) n.601C>G c.-256-49C>G (n.-256-49C>G) c.-1699C>G (n.-1699C>G) c.-1650-49C>G (n.-1650-49C>G) | dbSNP |
X | g.13736607C>T | CA412333417 | OFD1 | c.241C>T (p.His81Tyr) n.524C>T n.152-49C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.112-49C>T (n.112-49C>T) n.130C>T n.632C>T c.-305C>T (n.-305C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.552C>T c.262C>T (p.His88Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) c.98-49C>T (n.98-49C>T) c.-32-49C>T (n.-32-49C>T) n.601C>T c.-256-49C>T (n.-256-49C>T) c.-1699C>T (n.-1699C>T) c.-1650-49C>T (n.-1650-49C>T) | |
X | g.13736608A>C | CA412333418 | OFD1 | c.242A>C (p.His81Pro) n.525A>C n.152-48A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.112-48A>C (n.112-48A>C) n.131A>C n.633A>C c.-304A>C (n.-304A>C) c.-293A>C (n.-293A>C) n.553A>C c.263A>C (p.His88Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.98-48A>C (n.98-48A>C) c.-32-48A>C (n.-32-48A>C) n.602A>C c.-256-48A>C (n.-256-48A>C) c.-1698A>C (n.-1698A>C) c.-1650-48A>C (n.-1650-48A>C) | |
X | g.13736608A>G | CA412333419 | OFD1 | c.242A>G (p.His81Arg) n.525A>G n.152-48A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.112-48A>G (n.112-48A>G) n.131A>G n.633A>G c.-304A>G (n.-304A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) n.553A>G c.263A>G (p.His88Arg) c.98A>G (p.His33Arg) c.98-48A>G (n.98-48A>G) c.-32-48A>G (n.-32-48A>G) n.602A>G c.-256-48A>G (n.-256-48A>G) c.-1698A>G (n.-1698A>G) c.-1650-48A>G (n.-1650-48A>G) | |
X | g.13736608A>T | CA412333420 | OFD1 | c.242A>T (p.His81Leu) n.525A>T n.152-48A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.112-48A>T (n.112-48A>T) n.131A>T n.633A>T c.-304A>T (n.-304A>T) c.-293A>T (n.-293A>T) n.553A>T c.263A>T (p.His88Leu) c.98A>T (p.His33Leu) c.98-48A>T (n.98-48A>T) c.-32-48A>T (n.-32-48A>T) n.602A>T c.-256-48A>T (n.-256-48A>T) c.-1698A>T (n.-1698A>T) c.-1650-48A>T (n.-1650-48A>T) | |
X | g.13736609C>A | CA412333421 | OFD1 | c.243C>A (p.His81Gln) n.526C>A n.152-47C>A c.*306C>A (n.*306C>A) c.112-47C>A (n.112-47C>A) n.132C>A n.634C>A c.-303C>A (n.-303C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.554C>A c.264C>A (p.His88Gln) c.99C>A (p.His33Gln) c.98-47C>A (n.98-47C>A) c.-32-47C>A (n.-32-47C>A) n.603C>A c.-256-47C>A (n.-256-47C>A) c.-1697C>A (n.-1697C>A) c.-1650-47C>A (n.-1650-47C>A) | |
X | g.13736609C= | CA2416364132 | OFD1 | c.243C= (p.His81=) n.526C= n.152-47C= c.*306C= (n.*306C=) c.112-47C= (n.112-47C=) n.132C= n.634C= c.-303C= (n.-303C=) c.-292C= (n.-292C=) n.554C= c.264C= (p.His88=) c.99C= (p.His33=) c.98-47C= (n.98-47C=) c.-32-47C= (n.-32-47C=) n.603C= c.-256-47C= (n.-256-47C=) c.-1697C= (n.-1697C=) c.-1650-47C= (n.-1650-47C=) | |
X | g.13736609C>G | CA343993 | OFD1 | c.243C>G (p.His81Gln) n.526C>G n.152-47C>G c.*306C>G (n.*306C>G) c.112-47C>G (n.112-47C>G) n.132C>G n.634C>G c.-303C>G (n.-303C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.554C>G c.264C>G (p.His88Gln) c.99C>G (p.His33Gln) c.98-47C>G (n.98-47C>G) c.-32-47C>G (n.-32-47C>G) n.603C>G c.-256-47C>G (n.-256-47C>G) c.-1697C>G (n.-1697C>G) c.-1650-47C>G (n.-1650-47C>G) | dbSNP |
X | g.13736609C>T | CA515462442 | OFD1 | c.243C>T (p.His81=) n.526C>T n.152-47C>T c.*306C>T (n.*306C>T) c.112-47C>T (n.112-47C>T) n.132C>T n.634C>T c.-303C>T (n.-303C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.554C>T c.264C>T (p.His88=) c.99C>T (p.His33=) c.98-47C>T (n.98-47C>T) c.-32-47C>T (n.-32-47C>T) n.603C>T c.-256-47C>T (n.-256-47C>T) c.-1697C>T (n.-1697C>T) c.-1650-47C>T (n.-1650-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736610T>A | CA412333422 | OFD1 | c.244T>A (p.Leu82Ile) n.527T>A n.152-46T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.112-46T>A (n.112-46T>A) n.133T>A n.635T>A c.-302T>A (n.-302T>A) c.-291T>A (n.-291T>A) n.555T>A c.265T>A (p.Leu89Ile) c.100T>A (p.Leu34Ile) c.98-46T>A (n.98-46T>A) c.-32-46T>A (n.-32-46T>A) n.604T>A c.-256-46T>A (n.-256-46T>A) c.-1696T>A (n.-1696T>A) c.-1650-46T>A (n.-1650-46T>A) | |
X | g.13736610T>C | CA515462446 | OFD1 | c.244T>C (p.Leu82=) n.527T>C n.152-46T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.112-46T>C (n.112-46T>C) n.133T>C n.635T>C c.-302T>C (n.-302T>C) c.-291T>C (n.-291T>C) n.555T>C c.265T>C (p.Leu89=) c.100T>C (p.Leu34=) c.98-46T>C (n.98-46T>C) c.-32-46T>C (n.-32-46T>C) n.604T>C c.-256-46T>C (n.-256-46T>C) c.-1696T>C (n.-1696T>C) c.-1650-46T>C (n.-1650-46T>C) | dbSNP |
X | g.13736610T>G | CA412333423 | OFD1 | c.244T>G (p.Leu82Val) n.527T>G n.152-46T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.112-46T>G (n.112-46T>G) n.133T>G n.635T>G c.-302T>G (n.-302T>G) c.-291T>G (n.-291T>G) n.555T>G c.265T>G (p.Leu89Val) c.100T>G (p.Leu34Val) c.98-46T>G (n.98-46T>G) c.-32-46T>G (n.-32-46T>G) n.604T>G c.-256-46T>G (n.-256-46T>G) c.-1696T>G (n.-1696T>G) c.-1650-46T>G (n.-1650-46T>G) | |
X | g.13736610T= | CA2416364133 | OFD1 | c.244T= (p.Leu82=) n.527T= n.152-46T= c.*307T= (n.*307T=) c.112-46T= (n.112-46T=) n.133T= n.635T= c.-302T= (n.-302T=) c.-291T= (n.-291T=) n.555T= c.265T= (p.Leu89=) c.100T= (p.Leu34=) c.98-46T= (n.98-46T=) c.-32-46T= (n.-32-46T=) n.604T= c.-256-46T= (n.-256-46T=) c.-1696T= (n.-1696T=) c.-1650-46T= (n.-1650-46T=) | |
X | g.13736611T>A | CA412333424 | OFD1 | c.245T>A (p.Leu82Ter) n.528T>A n.152-45T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.112-45T>A (n.112-45T>A) n.134T>A n.636T>A c.-301T>A (n.-301T>A) c.-290T>A (n.-290T>A) n.556T>A c.266T>A (p.Leu89Ter) c.101T>A (p.Leu34Ter) c.98-45T>A (n.98-45T>A) c.-32-45T>A (n.-32-45T>A) n.605T>A c.-256-45T>A (n.-256-45T>A) c.-1695T>A (n.-1695T>A) c.-1650-45T>A (n.-1650-45T>A) | |
X | g.13736611T>C | CA412333425 | OFD1 | c.245T>C (p.Leu82Ser) n.528T>C n.152-45T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.112-45T>C (n.112-45T>C) n.134T>C n.636T>C c.-301T>C (n.-301T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) n.556T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.101T>C (p.Leu34Ser) c.98-45T>C (n.98-45T>C) c.-32-45T>C (n.-32-45T>C) n.605T>C c.-256-45T>C (n.-256-45T>C) c.-1695T>C (n.-1695T>C) c.-1650-45T>C (n.-1650-45T>C) | |
X | g.13736611T>G | CA412333426 | OFD1 | c.245T>G (p.Leu82Ter) n.528T>G n.152-45T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.112-45T>G (n.112-45T>G) n.134T>G n.636T>G c.-301T>G (n.-301T>G) c.-290T>G (n.-290T>G) n.556T>G c.266T>G (p.Leu89Ter) c.101T>G (p.Leu34Ter) c.98-45T>G (n.98-45T>G) c.-32-45T>G (n.-32-45T>G) n.605T>G c.-256-45T>G (n.-256-45T>G) c.-1695T>G (n.-1695T>G) c.-1650-45T>G (n.-1650-45T>G) | |
X | g.13736612A>C | CA412333428 | OFD1 | c.246A>C (p.Leu82Phe) n.529A>C n.152-44A>C c.*309A>C (n.*309A>C) c.112-44A>C (n.112-44A>C) n.135A>C n.637A>C c.-300A>C (n.-300A>C) c.-289A>C (n.-289A>C) n.557A>C c.267A>C (p.Leu89Phe) c.102A>C (p.Leu34Phe) c.98-44A>C (n.98-44A>C) c.-32-44A>C (n.-32-44A>C) n.606A>C c.-256-44A>C (n.-256-44A>C) c.-1694A>C (n.-1694A>C) c.-1650-44A>C (n.-1650-44A>C) | |
X | g.13736612A>G | CA515462449 | OFD1 | c.246A>G (p.Leu82=) n.529A>G n.152-44A>G c.*309A>G (n.*309A>G) c.112-44A>G (n.112-44A>G) n.135A>G n.637A>G c.-300A>G (n.-300A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.557A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.102A>G (p.Leu34=) c.98-44A>G (n.98-44A>G) c.-32-44A>G (n.-32-44A>G) n.606A>G c.-256-44A>G (n.-256-44A>G) c.-1694A>G (n.-1694A>G) c.-1650-44A>G (n.-1650-44A>G) | |
X | g.13736612A>T | CA412333427 | OFD1 | c.246A>T (p.Leu82Phe) n.529A>T n.152-44A>T c.*309A>T (n.*309A>T) c.112-44A>T (n.112-44A>T) n.135A>T n.637A>T c.-300A>T (n.-300A>T) c.-289A>T (n.-289A>T) n.557A>T c.267A>T (p.Leu89Phe) c.102A>T (p.Leu34Phe) c.98-44A>T (n.98-44A>T) c.-32-44A>T (n.-32-44A>T) n.606A>T c.-256-44A>T (n.-256-44A>T) c.-1694A>T (n.-1694A>T) c.-1650-44A>T (n.-1650-44A>T) | |
X | g.13736613C>A | CA412333429 | OFD1 | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.530C>A n.152-43C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.112-43C>A (n.112-43C>A) n.136C>A n.638C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.558C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) c.103C>A (p.Gln35Lys) c.98-43C>A (n.98-43C>A) c.-32-43C>A (n.-32-43C>A) n.607C>A c.-256-43C>A (n.-256-43C>A) c.-1693C>A (n.-1693C>A) c.-1650-43C>A (n.-1650-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736613C= | CA2416364134 | OFD1 | c.247C= (p.Gln83=) n.530C= n.152-43C= c.*310C= (n.*310C=) c.112-43C= (n.112-43C=) n.136C= n.638C= c.-299C= (n.-299C=) c.-288C= (n.-288C=) n.558C= c.268C= (p.Gln90=) c.103C= (p.Gln35=) c.98-43C= (n.98-43C=) c.-32-43C= (n.-32-43C=) n.607C= c.-256-43C= (n.-256-43C=) c.-1693C= (n.-1693C=) c.-1650-43C= (n.-1650-43C=) | |
X | g.13736613C>G | CA412333430 | OFD1 | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.530C>G n.152-43C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.112-43C>G (n.112-43C>G) n.136C>G n.638C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.558C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.98-43C>G (n.98-43C>G) c.-32-43C>G (n.-32-43C>G) n.607C>G c.-256-43C>G (n.-256-43C>G) c.-1693C>G (n.-1693C>G) c.-1650-43C>G (n.-1650-43C>G) | |
X | g.13736613C>T | CA343995 | OFD1 | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.530C>T n.152-43C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.112-43C>T (n.112-43C>T) n.136C>T n.638C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.558C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.98-43C>T (n.98-43C>T) c.-32-43C>T (n.-32-43C>T) n.607C>T c.-256-43C>T (n.-256-43C>T) c.-1693C>T (n.-1693C>T) c.-1650-43C>T (n.-1650-43C>T) | dbSNP |
X | g.13736613dup | CA645615340 | OFD1 | c.247dup (p.Gln83ProfsTer6) n.530dup n.152-43dup c.*310dup (n.*310dup) c.112-43dup (n.112-43dup) n.136dup n.638dup c.-299dup (n.-299dup) c.-288dup (n.-288dup) n.558dup c.268dup (p.Gln90ProfsTer6) c.103dup (p.Gln35ProfsTer6) c.98-43dup (n.98-43dup) c.-32-43dup (n.-32-43dup) n.607dup c.-256-43dup (n.-256-43dup) c.-1693dup (n.-1693dup) c.-1650-43dup (n.-1650-43dup) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736614A>C | CA412333431 | OFD1 | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.531A>C n.152-42A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.112-42A>C (n.112-42A>C) n.137A>C n.639A>C c.-298A>C (n.-298A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.559A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) c.104A>C (p.Gln35Pro) c.98-42A>C (n.98-42A>C) c.-32-42A>C (n.-32-42A>C) n.608A>C c.-256-42A>C (n.-256-42A>C) c.-1692A>C (n.-1692A>C) c.-1650-42A>C (n.-1650-42A>C) | |
X | g.13736614A>G | CA412333432 | OFD1 | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.531A>G n.152-42A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.112-42A>G (n.112-42A>G) n.137A>G n.639A>G c.-298A>G (n.-298A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.559A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) c.104A>G (p.Gln35Arg) c.98-42A>G (n.98-42A>G) c.-32-42A>G (n.-32-42A>G) n.608A>G c.-256-42A>G (n.-256-42A>G) c.-1692A>G (n.-1692A>G) c.-1650-42A>G (n.-1650-42A>G) | |
X | g.13736614A>T | CA412333433 | OFD1 | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.531A>T n.152-42A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.112-42A>T (n.112-42A>T) n.137A>T n.639A>T c.-298A>T (n.-298A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.559A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) c.104A>T (p.Gln35Leu) c.98-42A>T (n.98-42A>T) c.-32-42A>T (n.-32-42A>T) n.608A>T c.-256-42A>T (n.-256-42A>T) c.-1692A>T (n.-1692A>T) c.-1650-42A>T (n.-1650-42A>T) | |
X | g.13736615A>C | CA412333434 | OFD1 | c.249A>C (p.Gln83His) n.532A>C n.152-41A>C c.*312A>C (n.*312A>C) c.112-41A>C (n.112-41A>C) n.138A>C n.640A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) n.560A>C c.270A>C (p.Gln90His) c.105A>C (p.Gln35His) c.98-41A>C (n.98-41A>C) c.-32-41A>C (n.-32-41A>C) n.609A>C c.-256-41A>C (n.-256-41A>C) c.-1691A>C (n.-1691A>C) c.-1650-41A>C (n.-1650-41A>C) | |
X | g.13736615A>G | CA515462458 | OFD1 | c.249A>G (p.Gln83=) n.532A>G n.152-41A>G c.*312A>G (n.*312A>G) c.112-41A>G (n.112-41A>G) n.138A>G n.640A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.560A>G c.270A>G (p.Gln90=) c.105A>G (p.Gln35=) c.98-41A>G (n.98-41A>G) c.-32-41A>G (n.-32-41A>G) n.609A>G c.-256-41A>G (n.-256-41A>G) c.-1691A>G (n.-1691A>G) c.-1650-41A>G (n.-1650-41A>G) | |
X | g.13736615A>T | CA412333435 | OFD1 | c.249A>T (p.Gln83His) n.532A>T n.152-41A>T c.*312A>T (n.*312A>T) c.112-41A>T (n.112-41A>T) n.138A>T n.640A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) n.560A>T c.270A>T (p.Gln90His) c.105A>T (p.Gln35His) c.98-41A>T (n.98-41A>T) c.-32-41A>T (n.-32-41A>T) n.609A>T c.-256-41A>T (n.-256-41A>T) c.-1691A>T (n.-1691A>T) c.-1650-41A>T (n.-1650-41A>T) | |
X | g.13736616A>C | CA515462462 | OFD1 | c.250A>C (p.Arg84=) n.533A>C n.152-40A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.112-40A>C (n.112-40A>C) n.139A>C n.641A>C c.-296A>C (n.-296A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.561A>C c.271A>C (p.Arg91=) c.106A>C (p.Arg36=) c.98-40A>C (n.98-40A>C) c.-32-40A>C (n.-32-40A>C) n.610A>C c.-256-40A>C (n.-256-40A>C) c.-1690A>C (n.-1690A>C) c.-1650-40A>C (n.-1650-40A>C) | |
X | g.13736616A>G | CA412333436 | OFD1 | c.250A>G (p.Arg84Gly) n.533A>G n.152-40A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.112-40A>G (n.112-40A>G) n.139A>G n.641A>G c.-296A>G (n.-296A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.561A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) c.98-40A>G (n.98-40A>G) c.-32-40A>G (n.-32-40A>G) n.610A>G c.-256-40A>G (n.-256-40A>G) c.-1690A>G (n.-1690A>G) c.-1650-40A>G (n.-1650-40A>G) | |
X | g.13736616A>T | CA412333437 | OFD1 | c.250A>T (p.Arg84Ter) n.533A>T n.152-40A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.112-40A>T (n.112-40A>T) n.139A>T n.641A>T c.-296A>T (n.-296A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.561A>T c.271A>T (p.Arg91Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) c.98-40A>T (n.98-40A>T) c.-32-40A>T (n.-32-40A>T) n.610A>T c.-256-40A>T (n.-256-40A>T) c.-1690A>T (n.-1690A>T) c.-1650-40A>T (n.-1650-40A>T) | |
X | g.13736617G>A | CA412333438 | OFD1 | c.251G>A (p.Arg84Lys) n.534G>A n.152-39G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.112-39G>A (n.112-39G>A) n.140G>A n.642G>A c.-295G>A (n.-295G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.562G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) c.98-39G>A (n.98-39G>A) c.-32-39G>A (n.-32-39G>A) n.611G>A c.-256-39G>A (n.-256-39G>A) c.-1689G>A (n.-1689G>A) c.-1650-39G>A (n.-1650-39G>A) | |
X | g.13736617G>C | CA412333439 | OFD1 | c.251G>C (p.Arg84Thr) n.534G>C n.152-39G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.112-39G>C (n.112-39G>C) n.140G>C n.642G>C c.-295G>C (n.-295G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.562G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) c.98-39G>C (n.98-39G>C) c.-32-39G>C (n.-32-39G>C) n.611G>C c.-256-39G>C (n.-256-39G>C) c.-1689G>C (n.-1689G>C) c.-1650-39G>C (n.-1650-39G>C) | |
X | g.13736617G>T | CA412333440 | OFD1 | c.251G>T (p.Arg84Ile) n.534G>T n.152-39G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.112-39G>T (n.112-39G>T) n.140G>T n.642G>T c.-295G>T (n.-295G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.562G>T c.272G>T (p.Arg91Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) c.98-39G>T (n.98-39G>T) c.-32-39G>T (n.-32-39G>T) n.611G>T c.-256-39G>T (n.-256-39G>T) c.-1689G>T (n.-1689G>T) c.-1650-39G>T (n.-1650-39G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736618A= | CA2416364135 | OFD1 | c.252A= (p.Arg84=) n.535A= n.152-38A= c.*315A= (n.*315A=) c.112-38A= (n.112-38A=) n.141A= n.643A= c.-294A= (n.-294A=) c.-283A= (n.-283A=) n.563A= c.273A= (p.Arg91=) c.108A= (p.Arg36=) c.98-38A= (n.98-38A=) c.-32-38A= (n.-32-38A=) n.612A= c.-256-38A= (n.-256-38A=) c.-1688A= (n.-1688A=) c.-1650-38A= (n.-1650-38A=) | |
X | g.13736618A>C | CA412333441 | OFD1 | c.252A>C (p.Arg84Ser) n.535A>C n.152-38A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.112-38A>C (n.112-38A>C) n.141A>C n.643A>C c.-294A>C (n.-294A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) n.563A>C c.273A>C (p.Arg91Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) c.98-38A>C (n.98-38A>C) c.-32-38A>C (n.-32-38A>C) n.612A>C c.-256-38A>C (n.-256-38A>C) c.-1688A>C (n.-1688A>C) c.-1650-38A>C (n.-1650-38A>C) | |
X | g.13736618A>G | CA515462469 | OFD1 | c.252A>G (p.Arg84=) n.535A>G n.152-38A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.112-38A>G (n.112-38A>G) n.141A>G n.643A>G c.-294A>G (n.-294A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) n.563A>G c.273A>G (p.Arg91=) c.108A>G (p.Arg36=) c.98-38A>G (n.98-38A>G) c.-32-38A>G (n.-32-38A>G) n.612A>G c.-256-38A>G (n.-256-38A>G) c.-1688A>G (n.-1688A>G) c.-1650-38A>G (n.-1650-38A>G) | dbSNP |
X | g.13736618A>T | CA412333442 | OFD1 | c.252A>T (p.Arg84Ser) n.535A>T n.152-38A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.112-38A>T (n.112-38A>T) n.141A>T n.643A>T c.-294A>T (n.-294A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) n.563A>T c.273A>T (p.Arg91Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) c.98-38A>T (n.98-38A>T) c.-32-38A>T (n.-32-38A>T) n.612A>T c.-256-38A>T (n.-256-38A>T) c.-1688A>T (n.-1688A>T) c.-1650-38A>T (n.-1650-38A>T) | |
X | g.13736619T>A | CA412333443 | OFD1 | c.253T>A (p.Cys85Ser) n.536T>A n.152-37T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.112-37T>A (n.112-37T>A) n.142T>A n.644T>A c.-293T>A (n.-293T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.564T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.98-37T>A (n.98-37T>A) c.-32-37T>A (n.-32-37T>A) n.613T>A c.-256-37T>A (n.-256-37T>A) c.-1687T>A (n.-1687T>A) c.-1650-37T>A (n.-1650-37T>A) | |
X | g.13736619T>C | CA412333445 | OFD1 | c.253T>C (p.Cys85Arg) n.536T>C n.152-37T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.112-37T>C (n.112-37T>C) n.142T>C n.644T>C c.-293T>C (n.-293T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.564T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.98-37T>C (n.98-37T>C) c.-32-37T>C (n.-32-37T>C) n.613T>C c.-256-37T>C (n.-256-37T>C) c.-1687T>C (n.-1687T>C) c.-1650-37T>C (n.-1650-37T>C) | |
X | g.13736619T>G | CA412333444 | OFD1 | c.253T>G (p.Cys85Gly) n.536T>G n.152-37T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.112-37T>G (n.112-37T>G) n.142T>G n.644T>G c.-293T>G (n.-293T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.564T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.98-37T>G (n.98-37T>G) c.-32-37T>G (n.-32-37T>G) n.613T>G c.-256-37T>G (n.-256-37T>G) c.-1687T>G (n.-1687T>G) c.-1650-37T>G (n.-1650-37T>G) | |
X | g.13736621_13736622del | CA2738288487 | OFD1 | c.255_256del (p.Cys85TrpfsTer3) n.538_539del n.152-35_152-34del c.*318_*319del (n.*318_*319del) c.112-35_112-34del (n.112-35_112-34del) n.144_145del n.646_647del c.-291_-290del (n.-291_-290del) c.-280_-279del (n.-280_-279del) n.566_567del c.276_277del (p.Cys92TrpfsTer3) c.111_112del (p.Cys37TrpfsTer3) c.98-35_98-34del (n.98-35_98-34del) c.-32-35_-32-34del (n.-32-35_-32-34del) n.615_616del c.-256-35_-256-34del (n.-256-35_-256-34del) c.-1685_-1684del (n.-1685_-1684del) c.-1650-35_-1650-34del (n.-1650-35_-1650-34del) | dbSNP |
X | g.13736620G>A | CA412333446 | OFD1 | c.254G>A (p.Cys85Tyr) n.537G>A n.152-36G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.112-36G>A (n.112-36G>A) n.143G>A n.645G>A c.-292G>A (n.-292G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.565G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.98-36G>A (n.98-36G>A) c.-32-36G>A (n.-32-36G>A) n.614G>A c.-256-36G>A (n.-256-36G>A) c.-1686G>A (n.-1686G>A) c.-1650-36G>A (n.-1650-36G>A) | |
X | g.13736620G>C | CA412333447 | OFD1 | c.254G>C (p.Cys85Ser) n.537G>C n.152-36G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.112-36G>C (n.112-36G>C) n.143G>C n.645G>C c.-292G>C (n.-292G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.565G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.98-36G>C (n.98-36G>C) c.-32-36G>C (n.-32-36G>C) n.614G>C c.-256-36G>C (n.-256-36G>C) c.-1686G>C (n.-1686G>C) c.-1650-36G>C (n.-1650-36G>C) | |
X | g.13736620G>T | CA412333448 | OFD1 | c.254G>T (p.Cys85Phe) n.537G>T n.152-36G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.112-36G>T (n.112-36G>T) n.143G>T n.645G>T c.-292G>T (n.-292G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.565G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.98-36G>T (n.98-36G>T) c.-32-36G>T (n.-32-36G>T) n.614G>T c.-256-36G>T (n.-256-36G>T) c.-1686G>T (n.-1686G>T) c.-1650-36G>T (n.-1650-36G>T) | |
X | g.13736621T>A | CA412333449 | OFD1 | c.255T>A (p.Cys85Ter) n.538T>A n.152-35T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.112-35T>A (n.112-35T>A) n.144T>A n.646T>A c.-291T>A (n.-291T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) n.566T>A c.276T>A (p.Cys92Ter) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.98-35T>A (n.98-35T>A) c.-32-35T>A (n.-32-35T>A) n.615T>A c.-256-35T>A (n.-256-35T>A) c.-1685T>A (n.-1685T>A) c.-1650-35T>A (n.-1650-35T>A) | |
X | g.13736621T>C | CA10351549 | OFD1 | c.255T>C (p.Cys85=) n.538T>C n.152-35T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.112-35T>C (n.112-35T>C) n.144T>C n.646T>C c.-291T>C (n.-291T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.566T>C c.276T>C (p.Cys92=) c.111T>C (p.Cys37=) c.98-35T>C (n.98-35T>C) c.-32-35T>C (n.-32-35T>C) n.615T>C c.-256-35T>C (n.-256-35T>C) c.-1685T>C (n.-1685T>C) c.-1650-35T>C (n.-1650-35T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736621T>G | CA412333450 | OFD1 | c.255T>G (p.Cys85Trp) n.538T>G n.152-35T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.112-35T>G (n.112-35T>G) n.144T>G n.646T>G c.-291T>G (n.-291T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) n.566T>G c.276T>G (p.Cys92Trp) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.98-35T>G (n.98-35T>G) c.-32-35T>G (n.-32-35T>G) n.615T>G c.-256-35T>G (n.-256-35T>G) c.-1685T>G (n.-1685T>G) c.-1650-35T>G (n.-1650-35T>G) | |
X | g.13736621T= | CA2416364136 | OFD1 | c.255T= (p.Cys85=) n.538T= n.152-35T= c.*318T= (n.*318T=) c.112-35T= (n.112-35T=) n.144T= n.646T= c.-291T= (n.-291T=) c.-280T= (n.-280T=) n.566T= c.276T= (p.Cys92=) c.111T= (p.Cys37=) c.98-35T= (n.98-35T=) c.-32-35T= (n.-32-35T=) n.615T= c.-256-35T= (n.-256-35T=) c.-1685T= (n.-1685T=) c.-1650-35T= (n.-1650-35T=) | |
X | g.13736622G>A | CA412333451 | OFD1 | c.256G>A (p.Gly86Ser) n.539G>A n.152-34G>A c.*319G>A (n.*319G>A) c.112-34G>A (n.112-34G>A) n.145G>A n.647G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.567G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.98-34G>A (n.98-34G>A) c.-32-34G>A (n.-32-34G>A) n.616G>A c.-256-34G>A (n.-256-34G>A) c.-1684G>A (n.-1684G>A) c.-1650-34G>A (n.-1650-34G>A) | |
X | g.13736622G>C | CA412333452 | OFD1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.539G>C n.152-34G>C c.*319G>C (n.*319G>C) c.112-34G>C (n.112-34G>C) n.145G>C n.647G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.567G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.98-34G>C (n.98-34G>C) c.-32-34G>C (n.-32-34G>C) n.616G>C c.-256-34G>C (n.-256-34G>C) c.-1684G>C (n.-1684G>C) c.-1650-34G>C (n.-1650-34G>C) | |
X | g.13736622G>T | CA412333453 | OFD1 | c.256G>T (p.Gly86Cys) n.539G>T n.152-34G>T c.*319G>T (n.*319G>T) c.112-34G>T (n.112-34G>T) n.145G>T n.647G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.567G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.98-34G>T (n.98-34G>T) c.-32-34G>T (n.-32-34G>T) n.616G>T c.-256-34G>T (n.-256-34G>T) c.-1684G>T (n.-1684G>T) c.-1650-34G>T (n.-1650-34G>T) | |
X | g.13736623G>A | CA412333454 | OFD1 | c.257G>A (p.Gly86Asp) n.540G>A n.152-33G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.112-33G>A (n.112-33G>A) n.146G>A n.648G>A c.-289G>A (n.-289G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.568G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) c.98-33G>A (n.98-33G>A) c.-32-33G>A (n.-32-33G>A) n.617G>A c.-256-33G>A (n.-256-33G>A) c.-1683G>A (n.-1683G>A) c.-1650-33G>A (n.-1650-33G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736623G>C | CA412333455 | OFD1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.540G>C n.152-33G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.112-33G>C (n.112-33G>C) n.146G>C n.648G>C c.-289G>C (n.-289G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.568G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.98-33G>C (n.98-33G>C) c.-32-33G>C (n.-32-33G>C) n.617G>C c.-256-33G>C (n.-256-33G>C) c.-1683G>C (n.-1683G>C) c.-1650-33G>C (n.-1650-33G>C) | |
X | g.13736623G= | CA2416364137 | OFD1 | c.257G= (p.Gly86=) n.540G= n.152-33G= c.*320G= (n.*320G=) c.112-33G= (n.112-33G=) n.146G= n.648G= c.-289G= (n.-289G=) c.-278G= (n.-278G=) n.568G= c.278G= (p.Gly93=) c.113G= (p.Gly38=) c.98-33G= (n.98-33G=) c.-32-33G= (n.-32-33G=) n.617G= c.-256-33G= (n.-256-33G=) c.-1683G= (n.-1683G=) c.-1650-33G= (n.-1650-33G=) | |
X | g.13736623G>T | CA412333456 | OFD1 | c.257G>T (p.Gly86Val) n.540G>T n.152-33G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.112-33G>T (n.112-33G>T) n.146G>T n.648G>T c.-289G>T (n.-289G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.568G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.98-33G>T (n.98-33G>T) c.-32-33G>T (n.-32-33G>T) n.617G>T c.-256-33G>T (n.-256-33G>T) c.-1683G>T (n.-1683G>T) c.-1650-33G>T (n.-1650-33G>T) | |
X | g.13736624C>A | CA515462485 | OFD1 | c.258C>A (p.Gly86=) n.541C>A n.152-32C>A c.*321C>A (n.*321C>A) c.112-32C>A (n.112-32C>A) n.147C>A n.649C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.569C>A c.279C>A (p.Gly93=) c.114C>A (p.Gly38=) c.98-32C>A (n.98-32C>A) c.-32-32C>A (n.-32-32C>A) n.618C>A c.-256-32C>A (n.-256-32C>A) c.-1682C>A (n.-1682C>A) c.-1650-32C>A (n.-1650-32C>A) | |
X | g.13736624C>G | CA515462486 | OFD1 | c.258C>G (p.Gly86=) n.541C>G n.152-32C>G c.*321C>G (n.*321C>G) c.112-32C>G (n.112-32C>G) n.147C>G n.649C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.569C>G c.279C>G (p.Gly93=) c.114C>G (p.Gly38=) c.98-32C>G (n.98-32C>G) c.-32-32C>G (n.-32-32C>G) n.618C>G c.-256-32C>G (n.-256-32C>G) c.-1682C>G (n.-1682C>G) c.-1650-32C>G (n.-1650-32C>G) | |
X | g.13736624C>T | CA515462487 | OFD1 | c.258C>T (p.Gly86=) n.541C>T n.152-32C>T c.*321C>T (n.*321C>T) c.112-32C>T (n.112-32C>T) n.147C>T n.649C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.569C>T c.279C>T (p.Gly93=) c.114C>T (p.Gly38=) c.98-32C>T (n.98-32C>T) c.-32-32C>T (n.-32-32C>T) n.618C>T c.-256-32C>T (n.-256-32C>T) c.-1682C>T (n.-1682C>T) c.-1650-32C>T (n.-1650-32C>T) | |
X | g.13736625T>A | CA412333457 | OFD1 | c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.542T>A n.152-31T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.112-31T>A (n.112-31T>A) n.148T>A n.650T>A c.-287T>A (n.-287T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) n.570T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.98-31T>A (n.98-31T>A) c.-32-31T>A (n.-32-31T>A) n.619T>A c.-256-31T>A (n.-256-31T>A) c.-1681T>A (n.-1681T>A) c.-1650-31T>A (n.-1650-31T>A) | |
X | g.13736625T>C | CA412333459 | OFD1 | c.259T>C (p.Tyr87His) n.542T>C n.152-31T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.112-31T>C (n.112-31T>C) n.148T>C n.650T>C c.-287T>C (n.-287T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) n.570T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.115T>C (p.Tyr39His) c.98-31T>C (n.98-31T>C) c.-32-31T>C (n.-32-31T>C) n.619T>C c.-256-31T>C (n.-256-31T>C) c.-1681T>C (n.-1681T>C) c.-1650-31T>C (n.-1650-31T>C) | |
X | g.13736625T>G | CA412333458 | OFD1 | c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.542T>G n.152-31T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.112-31T>G (n.112-31T>G) n.148T>G n.650T>G c.-287T>G (n.-287T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) n.570T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.98-31T>G (n.98-31T>G) c.-32-31T>G (n.-32-31T>G) n.619T>G c.-256-31T>G (n.-256-31T>G) c.-1681T>G (n.-1681T>G) c.-1650-31T>G (n.-1650-31T>G) | |
X | g.13736625T= | CA2416364138 | OFD1 | c.259T= (p.Tyr87=) n.542T= n.152-31T= c.*322T= (n.*322T=) c.112-31T= (n.112-31T=) n.148T= n.650T= c.-287T= (n.-287T=) c.-276T= (n.-276T=) n.570T= c.280T= (p.Tyr94=) c.115T= (p.Tyr39=) c.98-31T= (n.98-31T=) c.-32-31T= (n.-32-31T=) n.619T= c.-256-31T= (n.-256-31T=) c.-1681T= (n.-1681T=) c.-1650-31T= (n.-1650-31T=) | |
X | g.13736626A= | CA2416364140 | OFD1 | c.260A= (p.Tyr87=) n.543A= n.152-30A= c.*323A= (n.*323A=) c.112-30A= (n.112-30A=) n.149A= n.651A= c.-286A= (n.-286A=) c.-275A= (n.-275A=) n.571A= c.281A= (p.Tyr94=) c.116A= (p.Tyr39=) c.98-30A= (n.98-30A=) c.-32-30A= (n.-32-30A=) n.620A= c.-256-30A= (n.-256-30A=) c.-1680A= (n.-1680A=) c.-1650-30A= (n.-1650-30A=) | |
X | g.13736626A>C | CA412333460 | OFD1 | c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.543A>C n.152-30A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.112-30A>C (n.112-30A>C) n.149A>C n.651A>C c.-286A>C (n.-286A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) n.571A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.98-30A>C (n.98-30A>C) c.-32-30A>C (n.-32-30A>C) n.620A>C c.-256-30A>C (n.-256-30A>C) c.-1680A>C (n.-1680A>C) c.-1650-30A>C (n.-1650-30A>C) | |
X | g.13736626A>G | CA343997 | OFD1 | c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.543A>G n.152-30A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.112-30A>G (n.112-30A>G) n.149A>G n.651A>G c.-286A>G (n.-286A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.571A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.98-30A>G (n.98-30A>G) c.-32-30A>G (n.-32-30A>G) n.620A>G c.-256-30A>G (n.-256-30A>G) c.-1680A>G (n.-1680A>G) c.-1650-30A>G (n.-1650-30A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736626A>T | CA10351550 | OFD1 | c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.543A>T n.152-30A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.112-30A>T (n.112-30A>T) n.149A>T n.651A>T c.-286A>T (n.-286A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.571A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.98-30A>T (n.98-30A>T) c.-32-30A>T (n.-32-30A>T) n.620A>T c.-256-30A>T (n.-256-30A>T) c.-1680A>T (n.-1680A>T) c.-1650-30A>T (n.-1650-30A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736626_13736627insGCATAAAA | CA2416364139 | OFD1 | c.260_261insGCATAAAA (p.Tyr87Ter) n.543_544insGCATAAAA n.152-30_152-29insGCATAAAA c.*323_*324insGCATAAAA (n.*323_*324insGCATAAAA) c.112-30_112-29insGCATAAAA (n.112-30_112-29insGCATAAAA) n.149_150insGCATAAAA n.651_652insGCATAAAA c.-286_-285insGCATAAAA (n.-286_-285insGCATAAAA) c.-275_-274insGCATAAAA (n.-275_-274insGCATAAAA) n.571_572insGCATAAAA c.281_282insGCATAAAA (p.Tyr94Ter) c.116_117insGCATAAAA (p.Tyr39Ter) c.98-30_98-29insGCATAAAA (n.98-30_98-29insGCATAAAA) c.-32-30_-32-29insGCATAAAA (n.-32-30_-32-29insGCATAAAA) n.620_621insGCATAAAA c.-256-30_-256-29insGCATAAAA (n.-256-30_-256-29insGCATAAAA) c.-1680_-1679insGCATAAAA (n.-1680_-1679insGCATAAAA) c.-1650-30_-1650-29insGCATAAAA (n.-1650-30_-1650-29insGCATAAAA) | dbSNP |
X | g.13736627T>A | CA412333461 | OFD1 | c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.544T>A n.152-29T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.112-29T>A (n.112-29T>A) n.150T>A n.652T>A c.-285T>A (n.-285T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.572T>A c.282T>A (p.Tyr94Ter) c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.98-29T>A (n.98-29T>A) c.-32-29T>A (n.-32-29T>A) n.621T>A c.-256-29T>A (n.-256-29T>A) c.-1679T>A (n.-1679T>A) c.-1650-29T>A (n.-1650-29T>A) | |
X | g.13736627T>C | CA515462492 | OFD1 | c.261T>C (p.Tyr87=) n.544T>C n.152-29T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.112-29T>C (n.112-29T>C) n.150T>C n.652T>C c.-285T>C (n.-285T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.572T>C c.282T>C (p.Tyr94=) c.117T>C (p.Tyr39=) c.98-29T>C (n.98-29T>C) c.-32-29T>C (n.-32-29T>C) n.621T>C c.-256-29T>C (n.-256-29T>C) c.-1679T>C (n.-1679T>C) c.-1650-29T>C (n.-1650-29T>C) | |
X | g.13736627T>G | CA412333462 | OFD1 | c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.544T>G n.152-29T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.112-29T>G (n.112-29T>G) n.150T>G n.652T>G c.-285T>G (n.-285T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.572T>G c.282T>G (p.Tyr94Ter) c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.98-29T>G (n.98-29T>G) c.-32-29T>G (n.-32-29T>G) n.621T>G c.-256-29T>G (n.-256-29T>G) c.-1679T>G (n.-1679T>G) c.-1650-29T>G (n.-1650-29T>G) | |
X | g.13736628_13736639del | CA2580100352 | OFD1 | c.262_273del (p.Glu88_Leu91del) n.545_556del n.152-28_152-17del c.*325_*336del (n.*325_*336del) c.112-28_112-17del (n.112-28_112-17del) n.151_162del n.653_664del c.-284_-273del (n.-284_-273del) c.-273_-262del (n.-273_-262del) n.573_584del c.283_294del (p.Glu95_Leu98del) c.118_129del (p.Glu40_Leu43del) c.98-28_98-17del (n.98-28_98-17del) c.-32-28_-32-17del (n.-32-28_-32-17del) n.622_633del c.-256-28_-256-17del (n.-256-28_-256-17del) c.-1678_-1667del (n.-1678_-1667del) c.-1650-28_-1650-17del (n.-1650-28_-1650-17del) | ClinVar |
X | g.13736628G>A | CA412333465 | OFD1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.545G>A n.152-28G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.112-28G>A (n.112-28G>A) n.151G>A n.653G>A c.-284G>A (n.-284G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.573G>A c.283G>A (p.Glu95Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) c.98-28G>A (n.98-28G>A) c.-32-28G>A (n.-32-28G>A) n.622G>A c.-256-28G>A (n.-256-28G>A) c.-1678G>A (n.-1678G>A) c.-1650-28G>A (n.-1650-28G>A) | dbSNP |
X | g.13736628G>C | CA412333464 | OFD1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.545G>C n.152-28G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.112-28G>C (n.112-28G>C) n.151G>C n.653G>C c.-284G>C (n.-284G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.573G>C c.283G>C (p.Glu95Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) c.98-28G>C (n.98-28G>C) c.-32-28G>C (n.-32-28G>C) n.622G>C c.-256-28G>C (n.-256-28G>C) c.-1678G>C (n.-1678G>C) c.-1650-28G>C (n.-1650-28G>C) | |
X | g.13736628G= | CA2416364141 | OFD1 | c.262G= (p.Glu88=) n.545G= n.152-28G= c.*325G= (n.*325G=) c.112-28G= (n.112-28G=) n.151G= n.653G= c.-284G= (n.-284G=) c.-273G= (n.-273G=) n.573G= c.283G= (p.Glu95=) c.118G= (p.Glu40=) c.98-28G= (n.98-28G=) c.-32-28G= (n.-32-28G=) n.622G= c.-256-28G= (n.-256-28G=) c.-1678G= (n.-1678G=) c.-1650-28G= (n.-1650-28G=) | |
X | g.13736628G>T | CA412333463 | OFD1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.545G>T n.152-28G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.112-28G>T (n.112-28G>T) n.151G>T n.653G>T c.-284G>T (n.-284G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.573G>T c.283G>T (p.Glu95Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) c.98-28G>T (n.98-28G>T) c.-32-28G>T (n.-32-28G>T) n.622G>T c.-256-28G>T (n.-256-28G>T) c.-1678G>T (n.-1678G>T) c.-1650-28G>T (n.-1650-28G>T) | |
X | g.13736628_13736629del | CA2819766603 | OFD1 | c.262_263del (p.Glu88IlefsTer28) n.545_546del n.152-28_152-27del c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.112-28_112-27del (n.112-28_112-27del) n.151_152del c.262_263del (p.Glu88IlefsTer?) n.653_654del c.-284_-283del (n.-284_-283del) c.-273_-272del (n.-273_-272del) n.573_574del c.283_284del (p.Glu95IlefsTer28) c.118_119del (p.Glu40IlefsTer28) c.98-28_98-27del (n.98-28_98-27del) c.-32-28_-32-27del (n.-32-28_-32-27del) n.622_623del c.-256-28_-256-27del (n.-256-28_-256-27del) c.-1678_-1677del (n.-1678_-1677del) c.-1650-28_-1650-27del (n.-1650-28_-1650-27del) | |
X | g.13736629A>C | CA412333466 | OFD1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.546A>C n.152-27A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.112-27A>C (n.112-27A>C) n.152A>C n.654A>C c.-283A>C (n.-283A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.574A>C c.284A>C (p.Glu95Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) c.98-27A>C (n.98-27A>C) c.-32-27A>C (n.-32-27A>C) n.623A>C c.-256-27A>C (n.-256-27A>C) c.-1677A>C (n.-1677A>C) c.-1650-27A>C (n.-1650-27A>C) | |
X | g.13736629A>G | CA412333467 | OFD1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.546A>G n.152-27A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.112-27A>G (n.112-27A>G) n.152A>G n.654A>G c.-283A>G (n.-283A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.574A>G c.284A>G (p.Glu95Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) c.98-27A>G (n.98-27A>G) c.-32-27A>G (n.-32-27A>G) n.623A>G c.-256-27A>G (n.-256-27A>G) c.-1677A>G (n.-1677A>G) c.-1650-27A>G (n.-1650-27A>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736629A>T | CA412333468 | OFD1 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.546A>T n.152-27A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.112-27A>T (n.112-27A>T) n.152A>T n.654A>T c.-283A>T (n.-283A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.574A>T c.284A>T (p.Glu95Val) c.119A>T (p.Glu40Val) c.98-27A>T (n.98-27A>T) c.-32-27A>T (n.-32-27A>T) n.623A>T c.-256-27A>T (n.-256-27A>T) c.-1677A>T (n.-1677A>T) c.-1650-27A>T (n.-1650-27A>T) | |
X | g.13736630A= | CA2416364142 | OFD1 | c.264A= (p.Glu88=) n.547A= n.152-26A= c.*327A= (n.*327A=) c.112-26A= (n.112-26A=) n.153A= n.655A= c.-282A= (n.-282A=) c.-271A= (n.-271A=) n.575A= c.285A= (p.Glu95=) c.120A= (p.Glu40=) c.98-26A= (n.98-26A=) c.-32-26A= (n.-32-26A=) n.624A= c.-256-26A= (n.-256-26A=) c.-1676A= (n.-1676A=) c.-1650-26A= (n.-1650-26A=) | |
X | g.13736630A>C | CA412333469 | OFD1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) n.547A>C n.152-26A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.112-26A>C (n.112-26A>C) n.153A>C n.655A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-271A>C (n.-271A>C) n.575A>C c.285A>C (p.Glu95Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) c.98-26A>C (n.98-26A>C) c.-32-26A>C (n.-32-26A>C) n.624A>C c.-256-26A>C (n.-256-26A>C) c.-1676A>C (n.-1676A>C) c.-1650-26A>C (n.-1650-26A>C) | |
X | g.13736630A>G | CA10351551 | OFD1 | c.264A>G (p.Glu88=) n.547A>G n.152-26A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.112-26A>G (n.112-26A>G) n.153A>G n.655A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) n.575A>G c.285A>G (p.Glu95=) c.120A>G (p.Glu40=) c.98-26A>G (n.98-26A>G) c.-32-26A>G (n.-32-26A>G) n.624A>G c.-256-26A>G (n.-256-26A>G) c.-1676A>G (n.-1676A>G) c.-1650-26A>G (n.-1650-26A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736630A>T | CA412333470 | OFD1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) n.547A>T n.152-26A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.112-26A>T (n.112-26A>T) n.153A>T n.655A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) n.575A>T c.285A>T (p.Glu95Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) c.98-26A>T (n.98-26A>T) c.-32-26A>T (n.-32-26A>T) n.624A>T c.-256-26A>T (n.-256-26A>T) c.-1676A>T (n.-1676A>T) c.-1650-26A>T (n.-1650-26A>T) | |
X | g.13736630_13736631insCG | CA2819766604 | OFD1 | c.264_265insCG (p.Tyr89ArgfsTer?) n.547_548insCG n.152-26_152-25insCG c.*327_*328insCG (n.*327_*328insCG) c.112-26_112-25insCG (n.112-26_112-25insCG) n.153_154insCG n.655_656insCG c.-282_-281insCG (n.-282_-281insCG) c.-271_-270insCG (n.-271_-270insCG) n.575_576insCG c.285_286insCG (p.Tyr96ArgfsTer?) c.120_121insCG (p.Tyr41ArgfsTer?) c.98-26_98-25insCG (n.98-26_98-25insCG) c.-32-26_-32-25insCG (n.-32-26_-32-25insCG) n.624_625insCG c.-256-26_-256-25insCG (n.-256-26_-256-25insCG) c.-1676_-1675insCG (n.-1676_-1675insCG) c.-1650-26_-1650-25insCG (n.-1650-26_-1650-25insCG) | |
X | g.13736631T>A | CA412333471 | OFD1 | c.265T>A (p.Tyr89Asn) n.548T>A n.152-25T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.112-25T>A (n.112-25T>A) n.154T>A n.656T>A c.-281T>A (n.-281T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) n.576T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.121T>A (p.Tyr41Asn) c.98-25T>A (n.98-25T>A) c.-32-25T>A (n.-32-25T>A) n.625T>A c.-256-25T>A (n.-256-25T>A) c.-1675T>A (n.-1675T>A) c.-1650-25T>A (n.-1650-25T>A) | |
X | g.13736631T>C | CA412333473 | OFD1 | c.265T>C (p.Tyr89His) n.548T>C n.152-25T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.112-25T>C (n.112-25T>C) n.154T>C n.656T>C c.-281T>C (n.-281T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) n.576T>C c.286T>C (p.Tyr96His) c.121T>C (p.Tyr41His) c.98-25T>C (n.98-25T>C) c.-32-25T>C (n.-32-25T>C) n.625T>C c.-256-25T>C (n.-256-25T>C) c.-1675T>C (n.-1675T>C) c.-1650-25T>C (n.-1650-25T>C) | |
X | g.13736631T>G | CA412333472 | OFD1 | c.265T>G (p.Tyr89Asp) n.548T>G n.152-25T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.112-25T>G (n.112-25T>G) n.154T>G n.656T>G c.-281T>G (n.-281T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) n.576T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) c.121T>G (p.Tyr41Asp) c.98-25T>G (n.98-25T>G) c.-32-25T>G (n.-32-25T>G) n.625T>G c.-256-25T>G (n.-256-25T>G) c.-1675T>G (n.-1675T>G) c.-1650-25T>G (n.-1650-25T>G) | |
X | g.13736632A>C | CA412333474 | OFD1 | c.266A>C (p.Tyr89Ser) n.549A>C n.152-24A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.112-24A>C (n.112-24A>C) n.155A>C n.657A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) n.577A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) c.122A>C (p.Tyr41Ser) c.98-24A>C (n.98-24A>C) c.-32-24A>C (n.-32-24A>C) n.626A>C c.-256-24A>C (n.-256-24A>C) c.-1674A>C (n.-1674A>C) c.-1650-24A>C (n.-1650-24A>C) | |
X | g.13736632A>G | CA412333475 | OFD1 | c.266A>G (p.Tyr89Cys) n.549A>G n.152-24A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.112-24A>G (n.112-24A>G) n.155A>G n.657A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.577A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) c.122A>G (p.Tyr41Cys) c.98-24A>G (n.98-24A>G) c.-32-24A>G (n.-32-24A>G) n.626A>G c.-256-24A>G (n.-256-24A>G) c.-1674A>G (n.-1674A>G) c.-1650-24A>G (n.-1650-24A>G) | |
X | g.13736632A>T | CA412333476 | OFD1 | c.266A>T (p.Tyr89Phe) n.549A>T n.152-24A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.112-24A>T (n.112-24A>T) n.155A>T n.657A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.577A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.122A>T (p.Tyr41Phe) c.98-24A>T (n.98-24A>T) c.-32-24A>T (n.-32-24A>T) n.626A>T c.-256-24A>T (n.-256-24A>T) c.-1674A>T (n.-1674A>T) c.-1650-24A>T (n.-1650-24A>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736633T>A | CA412333477 | OFD1 | c.267T>A (p.Tyr89Ter) n.550T>A n.152-23T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.112-23T>A (n.112-23T>A) n.156T>A n.658T>A c.-279T>A (n.-279T>A) c.-268T>A (n.-268T>A) n.578T>A c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.123T>A (p.Tyr41Ter) c.98-23T>A (n.98-23T>A) c.-32-23T>A (n.-32-23T>A) n.627T>A c.-256-23T>A (n.-256-23T>A) c.-1673T>A (n.-1673T>A) c.-1650-23T>A (n.-1650-23T>A) | |
X | g.13736633T>C | CA515462503 | OFD1 | c.267T>C (p.Tyr89=) n.550T>C n.152-23T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.112-23T>C (n.112-23T>C) n.156T>C n.658T>C c.-279T>C (n.-279T>C) c.-268T>C (n.-268T>C) n.578T>C c.288T>C (p.Tyr96=) c.123T>C (p.Tyr41=) c.98-23T>C (n.98-23T>C) c.-32-23T>C (n.-32-23T>C) n.627T>C c.-256-23T>C (n.-256-23T>C) c.-1673T>C (n.-1673T>C) c.-1650-23T>C (n.-1650-23T>C) | |
X | g.13736633T>G | CA412333478 | OFD1 | c.267T>G (p.Tyr89Ter) n.550T>G n.152-23T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.112-23T>G (n.112-23T>G) n.156T>G n.658T>G c.-279T>G (n.-279T>G) c.-268T>G (n.-268T>G) n.578T>G c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.123T>G (p.Tyr41Ter) c.98-23T>G (n.98-23T>G) c.-32-23T>G (n.-32-23T>G) n.627T>G c.-256-23T>G (n.-256-23T>G) c.-1673T>G (n.-1673T>G) c.-1650-23T>G (n.-1650-23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736634T>A | CA412333479 | OFD1 | c.268T>A (p.Ser90Thr) n.551T>A n.152-22T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.112-22T>A (n.112-22T>A) n.157T>A n.659T>A c.-278T>A (n.-278T>A) c.-267T>A (n.-267T>A) n.579T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.98-22T>A (n.98-22T>A) c.-32-22T>A (n.-32-22T>A) n.628T>A c.-256-22T>A (n.-256-22T>A) c.-1672T>A (n.-1672T>A) c.-1650-22T>A (n.-1650-22T>A) | |
X | g.13736634T>C | CA412333480 | OFD1 | c.268T>C (p.Ser90Pro) n.551T>C n.152-22T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.112-22T>C (n.112-22T>C) n.157T>C n.659T>C c.-278T>C (n.-278T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.579T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.98-22T>C (n.98-22T>C) c.-32-22T>C (n.-32-22T>C) n.628T>C c.-256-22T>C (n.-256-22T>C) c.-1672T>C (n.-1672T>C) c.-1650-22T>C (n.-1650-22T>C) | |
X | g.13736634T>G | CA412333481 | OFD1 | c.268T>G (p.Ser90Ala) n.551T>G n.152-22T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.112-22T>G (n.112-22T>G) n.157T>G n.659T>G c.-278T>G (n.-278T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.579T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.98-22T>G (n.98-22T>G) c.-32-22T>G (n.-32-22T>G) n.628T>G c.-256-22T>G (n.-256-22T>G) c.-1672T>G (n.-1672T>G) c.-1650-22T>G (n.-1650-22T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.13736635C>A | CA412333482 | OFD1 | c.269C>A (p.Ser90Ter) n.552C>A n.152-21C>A c.*332C>A (n.*332C>A) c.112-21C>A (n.112-21C>A) n.158C>A n.660C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) n.580C>A c.290C>A (p.Ser97Ter) c.125C>A (p.Ser42Ter) c.98-21C>A (n.98-21C>A) c.-32-21C>A (n.-32-21C>A) n.629C>A c.-256-21C>A (n.-256-21C>A) c.-1671C>A (n.-1671C>A) c.-1650-21C>A (n.-1650-21C>A) | |
X | g.13736635C>G | CA412333483 | OFD1 | c.269C>G (p.Ser90Ter) n.552C>G n.152-21C>G c.*332C>G (n.*332C>G) c.112-21C>G (n.112-21C>G) n.158C>G n.660C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) n.580C>G c.290C>G (p.Ser97Ter) c.125C>G (p.Ser42Ter) c.98-21C>G (n.98-21C>G) c.-32-21C>G (n.-32-21C>G) n.629C>G c.-256-21C>G (n.-256-21C>G) c.-1671C>G (n.-1671C>G) c.-1650-21C>G (n.-1650-21C>G) | |
X | g.13736635C>T | CA412333484 | OFD1 | c.269C>T (p.Ser90Leu) n.552C>T n.152-21C>T c.*332C>T (n.*332C>T) c.112-21C>T (n.112-21C>T) n.158C>T n.660C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) n.580C>T c.290C>T (p.Ser97Leu) c.125C>T (p.Ser42Leu) c.98-21C>T (n.98-21C>T) c.-32-21C>T (n.-32-21C>T) n.629C>T c.-256-21C>T (n.-256-21C>T) c.-1671C>T (n.-1671C>T) c.-1650-21C>T (n.-1650-21C>T) | |
X | g.13736636A= | CA2416364143 | OFD1 | c.270A= (p.Ser90=) n.553A= n.152-20A= c.*333A= (n.*333A=) c.112-20A= (n.112-20A=) n.159A= n.661A= c.-276A= (n.-276A=) c.-265A= (n.-265A=) n.581A= c.291A= (p.Ser97=) c.126A= (p.Ser42=) c.98-20A= (n.98-20A=) c.-32-20A= (n.-32-20A=) n.630A= c.-256-20A= (n.-256-20A=) c.-1670A= (n.-1670A=) c.-1650-20A= (n.-1650-20A=) | |
X | g.13736636A>C | CA10351552 | OFD1 | c.270A>C (p.Ser90=) n.553A>C n.152-20A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.112-20A>C (n.112-20A>C) n.159A>C n.661A>C c.-276A>C (n.-276A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.581A>C c.291A>C (p.Ser97=) c.126A>C (p.Ser42=) c.98-20A>C (n.98-20A>C) c.-32-20A>C (n.-32-20A>C) n.630A>C c.-256-20A>C (n.-256-20A>C) c.-1670A>C (n.-1670A>C) c.-1650-20A>C (n.-1650-20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736636A>G | CA515462511 | OFD1 | c.270A>G (p.Ser90=) n.553A>G n.152-20A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.112-20A>G (n.112-20A>G) n.159A>G n.661A>G c.-276A>G (n.-276A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.581A>G c.291A>G (p.Ser97=) c.126A>G (p.Ser42=) c.98-20A>G (n.98-20A>G) c.-32-20A>G (n.-32-20A>G) n.630A>G c.-256-20A>G (n.-256-20A>G) c.-1670A>G (n.-1670A>G) c.-1650-20A>G (n.-1650-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.13736636A>T | CA515462510 | OFD1 | c.270A>T (p.Ser90=) n.553A>T n.152-20A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.112-20A>T (n.112-20A>T) n.159A>T n.661A>T c.-276A>T (n.-276A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.581A>T c.291A>T (p.Ser97=) c.126A>T (p.Ser42=) c.98-20A>T (n.98-20A>T) c.-32-20A>T (n.-32-20A>T) n.630A>T c.-256-20A>T (n.-256-20A>T) c.-1670A>T (n.-1670A>T) c.-1650-20A>T (n.-1650-20A>T) | |
X | g.13736637C>A | CA412333486 | OFD1 | c.271C>A (p.Leu91Ile) n.554C>A n.152-19C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.112-19C>A (n.112-19C>A) n.160C>A n.662C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) n.582C>A c.292C>A (p.Leu98Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.98-19C>A (n.98-19C>A) c.-32-19C>A (n.-32-19C>A) n.631C>A c.-256-19C>A (n.-256-19C>A) c.-1669C>A (n.-1669C>A) c.-1650-19C>A (n.-1650-19C>A) | |
X | g.13736637C>G | CA412333485 | OFD1 | c.271C>G (p.Leu91Val) n.554C>G n.152-19C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.112-19C>G (n.112-19C>G) n.160C>G n.662C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-264C>G (n.-264C>G) n.582C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.98-19C>G (n.98-19C>G) c.-32-19C>G (n.-32-19C>G) n.631C>G c.-256-19C>G (n.-256-19C>G) c.-1669C>G (n.-1669C>G) c.-1650-19C>G (n.-1650-19C>G) | |
X | g.13736637C>T | CA412333487 | OFD1 | c.271C>T (p.Leu91Phe) n.554C>T n.152-19C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.112-19C>T (n.112-19C>T) n.160C>T n.662C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) n.582C>T c.292C>T (p.Leu98Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.98-19C>T (n.98-19C>T) c.-32-19C>T (n.-32-19C>T) n.631C>T c.-256-19C>T (n.-256-19C>T) c.-1669C>T (n.-1669C>T) c.-1650-19C>T (n.-1650-19C>T) | |
X | g.13736638T>A | CA412333488 | OFD1 | c.272T>A (p.Leu91His) n.555T>A n.152-18T>A c.*335T>A (n.*335T>A) c.112-18T>A (n.112-18T>A) n.161T>A n.663T>A c.-274T>A (n.-274T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) n.583T>A c.293T>A (p.Leu98His) c.128T>A (p.Leu43His) c.98-18T>A (n.98-18T>A) c.-32-18T>A (n.-32-18T>A) n.632T>A c.-256-18T>A (n.-256-18T>A) c.-1668T>A (n.-1668T>A) c.-1650-18T>A (n.-1650-18T>A) | |
X | g.13736638T>C | CA412333490 | OFD1 | c.272T>C (p.Leu91Pro) n.555T>C n.152-18T>C c.*335T>C (n.*335T>C) c.112-18T>C (n.112-18T>C) n.161T>C n.663T>C c.-274T>C (n.-274T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) n.583T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.98-18T>C (n.98-18T>C) c.-32-18T>C (n.-32-18T>C) n.632T>C c.-256-18T>C (n.-256-18T>C) c.-1668T>C (n.-1668T>C) c.-1650-18T>C (n.-1650-18T>C) | |
X | g.13736638T>G | CA412333489 | OFD1 | c.272T>G (p.Leu91Arg) n.555T>G n.152-18T>G c.*335T>G (n.*335T>G) c.112-18T>G (n.112-18T>G) n.161T>G n.663T>G c.-274T>G (n.-274T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) n.583T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.98-18T>G (n.98-18T>G) c.-32-18T>G (n.-32-18T>G) n.632T>G c.-256-18T>G (n.-256-18T>G) c.-1668T>G (n.-1668T>G) c.-1650-18T>G (n.-1650-18T>G) | |
X | g.13736639T>A | CA515462522 | OFD1 | c.273T>A (p.Leu91=) n.556T>A n.152-17T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.112-17T>A (n.112-17T>A) n.162T>A n.664T>A c.-273T>A (n.-273T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.584T>A c.294T>A (p.Leu98=) c.129T>A (p.Leu43=) c.98-17T>A (n.98-17T>A) c.-32-17T>A (n.-32-17T>A) n.633T>A c.-256-17T>A (n.-256-17T>A) c.-1667T>A (n.-1667T>A) c.-1650-17T>A (n.-1650-17T>A) | |
X | g.13736639T>C | CA515462519 | OFD1 | c.273T>C (p.Leu91=) n.556T>C n.152-17T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.112-17T>C (n.112-17T>C) n.162T>C n.664T>C c.-273T>C (n.-273T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.584T>C c.294T>C (p.Leu98=) c.129T>C (p.Leu43=) c.98-17T>C (n.98-17T>C) c.-32-17T>C (n.-32-17T>C) n.633T>C c.-256-17T>C (n.-256-17T>C) c.-1667T>C (n.-1667T>C) c.-1650-17T>C (n.-1650-17T>C) | |
X | g.13736639T>G | CA515462521 | OFD1 | c.273T>G (p.Leu91=) n.556T>G n.152-17T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.112-17T>G (n.112-17T>G) n.162T>G n.664T>G c.-273T>G (n.-273T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.584T>G c.294T>G (p.Leu98=) c.129T>G (p.Leu43=) c.98-17T>G (n.98-17T>G) c.-32-17T>G (n.-32-17T>G) n.633T>G c.-256-17T>G (n.-256-17T>G) c.-1667T>G (n.-1667T>G) c.-1650-17T>G (n.-1650-17T>G) | |
X | g.13736639_13736641delinsTTC | CA2416364144 | OFD1 | c.273_275delinsTTC (p.Leu91=) n.556_558delinsTTC n.152-17_152-15delinsTTC c.*336_*338delinsTTC (n.*336_*338delinsTTC) c.112-17_112-15delinsTTC (n.112-17_112-15delinsTTC) n.162_164delinsTTC n.664_666delinsTTC c.-273_-271delinsTTC (n.-273_-271delinsTTC) c.-262_-260delinsTTC (n.-262_-260delinsTTC) n.584_586delinsTTC c.294_296delinsTTC (p.Leu98=) c.129_131delinsTTC (p.Leu43=) c.98-17_98-15delinsTTC (n.98-17_98-15delinsTTC) c.-32-17_-32-15delinsTTC (n.-32-17_-32-15delinsTTC) n.633_635delinsTTC c.-256-17_-256-15delinsTTC (n.-256-17_-256-15delinsTTC) c.-1667_-1665delinsTTC (n.-1667_-1665delinsTTC) c.-1650-17_-1650-15delinsTTC (n.-1650-17_-1650-15delinsTTC) | |
X | g.13736640T>A | CA412333491 | OFD1 | c.274T>A (p.Ser92Thr) n.557T>A n.152-16T>A c.*337T>A (n.*337T>A) c.112-16T>A (n.112-16T>A) n.163T>A n.665T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-261T>A (n.-261T>A) n.585T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) c.98-16T>A (n.98-16T>A) c.-32-16T>A (n.-32-16T>A) n.634T>A c.-256-16T>A (n.-256-16T>A) c.-1666T>A (n.-1666T>A) c.-1650-16T>A (n.-1650-16T>A) | |
X | g.13736640T>C | CA343999 | OFD1 | c.274T>C (p.Ser92Pro) n.557T>C n.152-16T>C c.*337T>C (n.*337T>C) c.112-16T>C (n.112-16T>C) n.163T>C n.665T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-261T>C (n.-261T>C) n.585T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) c.98-16T>C (n.98-16T>C) c.-32-16T>C (n.-32-16T>C) n.634T>C c.-256-16T>C (n.-256-16T>C) c.-1666T>C (n.-1666T>C) c.-1650-16T>C (n.-1650-16T>C) | dbSNP |
X | g.13736640T>G | CA412333492 | OFD1 | c.274T>G (p.Ser92Ala) n.557T>G n.152-16T>G c.*337T>G (n.*337T>G) c.112-16T>G (n.112-16T>G) n.163T>G n.665T>G c.-272T>G (n.-272T>G) c.-261T>G (n.-261T>G) n.585T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) c.98-16T>G (n.98-16T>G) c.-32-16T>G (n.-32-16T>G) n.634T>G c.-256-16T>G (n.-256-16T>G) c.-1666T>G (n.-1666T>G) c.-1650-16T>G (n.-1650-16T>G) | |
X | g.13736640T= | CA2416364145 | OFD1 | c.274T= (p.Ser92=) n.557T= n.152-16T= c.*337T= (n.*337T=) c.112-16T= (n.112-16T=) n.163T= n.665T= c.-272T= (n.-272T=) c.-261T= (n.-261T=) n.585T= c.295T= (p.Ser99=) c.130T= (p.Ser44=) c.98-16T= (n.98-16T=) c.-32-16T= (n.-32-16T=) n.634T= c.-256-16T= (n.-256-16T=) c.-1666T= (n.-1666T=) c.-1650-16T= (n.-1650-16T=) | |
X | g.13736641_13736642del | CA10588906 | OFD1 | c.275_276del (p.Ser92CysfsTer24) n.558_559del n.152-15_152-14del c.*338_*339del (n.*338_*339del) c.112-15_112-14del (n.112-15_112-14del) n.164_165del c.275_276del (p.Ser92CysfsTer?) n.666_667del c.-271_-270del (n.-271_-270del) c.-260_-259del (n.-260_-259del) n.586_587del c.296_297del (p.Ser99CysfsTer24) c.131_132del (p.Ser44CysfsTer24) c.98-15_98-14del (n.98-15_98-14del) c.-32-15_-32-14del (n.-32-15_-32-14del) n.635_636del c.-256-15_-256-14del (n.-256-15_-256-14del) c.-1665_-1664del (n.-1665_-1664del) c.-1650-15_-1650-14del (n.-1650-15_-1650-14del) | dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.13736641C>A | CA412333493 | OFD1 | c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.558C>A n.152-15C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.112-15C>A (n.112-15C>A) n.164C>A n.666C>A c.-271C>A (n.-271C>A) c.-260C>A (n.-260C>A) n.586C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) c.98-15C>A (n.98-15C>A) c.-32-15C>A (n.-32-15C>A) n.635C>A c.-256-15C>A (n.-256-15C>A) c.-1665C>A (n.-1665C>A) c.-1650-15C>A (n.-1650-15C>A) | dbSNP |
X | g.13736641C>G | CA412333494 | OFD1 | c.275C>G (p.Ser92Cys) n.558C>G n.152-15C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.112-15C>G (n.112-15C>G) n.164C>G n.666C>G c.-271C>G (n.-271C>G) c.-260C>G (n.-260C>G) n.586C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) c.98-15C>G (n.98-15C>G) c.-32-15C>G (n.-32-15C>G) n.635C>G c.-256-15C>G (n.-256-15C>G) c.-1665C>G (n.-1665C>G) c.-1650-15C>G (n.-1650-15C>G) | |
X | g.13736641C>T | CA412333495 | OFD1 | c.275C>T (p.Ser92Phe) n.558C>T n.152-15C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.112-15C>T (n.112-15C>T) n.164C>T n.666C>T c.-271C>T (n.-271C>T) c.-260C>T (n.-260C>T) n.586C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) c.98-15C>T (n.98-15C>T) c.-32-15C>T (n.-32-15C>T) n.635C>T c.-256-15C>T (n.-256-15C>T) c.-1665C>T (n.-1665C>T) c.-1650-15C>T (n.-1650-15C>T) | ClinVar |
X | g.13736642T>A | CA515462527 | OFD1 | c.276T>A (p.Ser92=) n.559T>A n.152-14T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.112-14T>A (n.112-14T>A) n.165T>A n.667T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-259T>A (n.-259T>A) n.587T>A c.297T>A (p.Ser99=) c.132T>A (p.Ser44=) c.98-14T>A (n.98-14T>A) c.-32-14T>A (n.-32-14T>A) n.636T>A c.-256-14T>A (n.-256-14T>A) c.-1664T>A (n.-1664T>A) c.-1650-14T>A (n.-1650-14T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736642T>C | CA10351553 | OFD1 | c.276T>C (p.Ser92=) n.559T>C n.152-14T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.112-14T>C (n.112-14T>C) n.165T>C n.667T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.587T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.132T>C (p.Ser44=) c.98-14T>C (n.98-14T>C) c.-32-14T>C (n.-32-14T>C) n.636T>C c.-256-14T>C (n.-256-14T>C) c.-1664T>C (n.-1664T>C) c.-1650-14T>C (n.-1650-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736642T>G | CA515462528 | OFD1 | c.276T>G (p.Ser92=) n.559T>G n.152-14T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.112-14T>G (n.112-14T>G) n.165T>G n.667T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-259T>G (n.-259T>G) n.587T>G c.297T>G (p.Ser99=) c.132T>G (p.Ser44=) c.98-14T>G (n.98-14T>G) c.-32-14T>G (n.-32-14T>G) n.636T>G c.-256-14T>G (n.-256-14T>G) c.-1664T>G (n.-1664T>G) c.-1650-14T>G (n.-1650-14T>G) | |
X | g.13736642T= | CA2416364146 | OFD1 | c.276T= (p.Ser92=) n.559T= n.152-14T= c.*339T= (n.*339T=) c.112-14T= (n.112-14T=) n.165T= n.667T= c.-270T= (n.-270T=) c.-259T= (n.-259T=) n.587T= c.297T= (p.Ser99=) c.132T= (p.Ser44=) c.98-14T= (n.98-14T=) c.-32-14T= (n.-32-14T=) n.636T= c.-256-14T= (n.-256-14T=) c.-1664T= (n.-1664T=) c.-1650-14T= (n.-1650-14T=) | |
X | g.13736643G>A | CA412333496 | OFD1 | c.277G>A (p.Val93Ile) n.560G>A n.152-13G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.112-13G>A (n.112-13G>A) n.166G>A n.668G>A c.-269G>A (n.-269G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) n.588G>A c.298G>A (p.Val100Ile) c.133G>A (p.Val45Ile) c.98-13G>A (n.98-13G>A) c.-32-13G>A (n.-32-13G>A) n.637G>A c.-256-13G>A (n.-256-13G>A) c.-1663G>A (n.-1663G>A) c.-1650-13G>A (n.-1650-13G>A) | |
X | g.13736643G>C | CA412333497 | OFD1 | c.277G>C (p.Val93Leu) n.560G>C n.152-13G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.112-13G>C (n.112-13G>C) n.166G>C n.668G>C c.-269G>C (n.-269G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) n.588G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) c.98-13G>C (n.98-13G>C) c.-32-13G>C (n.-32-13G>C) n.637G>C c.-256-13G>C (n.-256-13G>C) c.-1663G>C (n.-1663G>C) c.-1650-13G>C (n.-1650-13G>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736643G= | CA2416364147 | OFD1 | c.277G= (p.Val93=) n.560G= n.152-13G= c.*340G= (n.*340G=) c.112-13G= (n.112-13G=) n.166G= n.668G= c.-269G= (n.-269G=) c.-258G= (n.-258G=) n.588G= c.298G= (p.Val100=) c.133G= (p.Val45=) c.98-13G= (n.98-13G=) c.-32-13G= (n.-32-13G=) n.637G= c.-256-13G= (n.-256-13G=) c.-1663G= (n.-1663G=) c.-1650-13G= (n.-1650-13G=) | |
X | g.13736643G>T | CA279491 | OFD1 | c.277G>T (p.Val93Phe) n.560G>T n.152-13G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.112-13G>T (n.112-13G>T) n.166G>T n.668G>T c.-269G>T (n.-269G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) n.588G>T c.298G>T (p.Val100Phe) c.133G>T (p.Val45Phe) c.98-13G>T (n.98-13G>T) c.-32-13G>T (n.-32-13G>T) n.637G>T c.-256-13G>T (n.-256-13G>T) c.-1663G>T (n.-1663G>T) c.-1650-13G>T (n.-1650-13G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736644T>A | CA412333500 | OFD1 | c.278T>A (p.Val93Asp) n.561T>A n.152-12T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.112-12T>A (n.112-12T>A) n.167T>A n.669T>A c.-268T>A (n.-268T>A) c.-257T>A (n.-257T>A) n.589T>A c.299T>A (p.Val100Asp) c.134T>A (p.Val45Asp) c.98-12T>A (n.98-12T>A) c.-32-12T>A (n.-32-12T>A) n.638T>A c.-256-12T>A (n.-256-12T>A) c.-1662T>A (n.-1662T>A) c.-1650-12T>A (n.-1650-12T>A) | |
X | g.13736644T>C | CA412333499 | OFD1 | c.278T>C (p.Val93Ala) n.561T>C n.152-12T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.112-12T>C (n.112-12T>C) n.167T>C n.669T>C c.-268T>C (n.-268T>C) c.-257T>C (n.-257T>C) n.589T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) c.98-12T>C (n.98-12T>C) c.-32-12T>C (n.-32-12T>C) n.638T>C c.-256-12T>C (n.-256-12T>C) c.-1662T>C (n.-1662T>C) c.-1650-12T>C (n.-1650-12T>C) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736644T>G | CA412333498 | OFD1 | c.278T>G (p.Val93Gly) n.561T>G n.152-12T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.112-12T>G (n.112-12T>G) n.167T>G n.669T>G c.-268T>G (n.-268T>G) c.-257T>G (n.-257T>G) n.589T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) c.98-12T>G (n.98-12T>G) c.-32-12T>G (n.-32-12T>G) n.638T>G c.-256-12T>G (n.-256-12T>G) c.-1662T>G (n.-1662T>G) c.-1650-12T>G (n.-1650-12T>G) | |
X | g.13736644_13736645insACA | CA2819766605 | OFD1 | c.278_279insACA (p.Val93_Phe94insHis) n.561_562insACA n.152-12_152-11insACA c.*341_*342insACA (n.*341_*342insACA) c.112-12_112-11insACA (n.112-12_112-11insACA) n.167_168insACA n.669_670insACA c.-268_-267insACA (n.-268_-267insACA) c.-257_-256insACA (n.-257_-256insACA) n.589_590insACA c.299_300insACA (p.Val100_Phe101insHis) c.134_135insACA (p.Val45_Phe46insHis) c.98-12_98-11insACA (n.98-12_98-11insACA) c.-32-12_-32-11insACA (n.-32-12_-32-11insACA) n.638_639insACA c.-256-12_-256-11insACA (n.-256-12_-256-11insACA) c.-1662_-1661insACA (n.-1662_-1661insACA) c.-1650-12_-1650-11insACA (n.-1650-12_-1650-11insACA) | |
X | g.13736645T>A | CA515462532 | OFD1 | c.279T>A (p.Val93=) n.562T>A n.152-11T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.112-11T>A (n.112-11T>A) n.168T>A n.670T>A c.-267T>A (n.-267T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) n.590T>A c.300T>A (p.Val100=) c.135T>A (p.Val45=) c.98-11T>A (n.98-11T>A) c.-32-11T>A (n.-32-11T>A) n.639T>A c.-256-11T>A (n.-256-11T>A) c.-1661T>A (n.-1661T>A) c.-1650-11T>A (n.-1650-11T>A) | |
X | g.13736645T>C | CA515462534 | OFD1 | c.279T>C (p.Val93=) n.562T>C n.152-11T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.112-11T>C (n.112-11T>C) n.168T>C n.670T>C c.-267T>C (n.-267T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.590T>C c.300T>C (p.Val100=) c.135T>C (p.Val45=) c.98-11T>C (n.98-11T>C) c.-32-11T>C (n.-32-11T>C) n.639T>C c.-256-11T>C (n.-256-11T>C) c.-1661T>C (n.-1661T>C) c.-1650-11T>C (n.-1650-11T>C) | |
X | g.13736645T>G | CA515462537 | OFD1 | c.279T>G (p.Val93=) n.562T>G n.152-11T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.112-11T>G (n.112-11T>G) n.168T>G n.670T>G c.-267T>G (n.-267T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.590T>G c.300T>G (p.Val100=) c.135T>G (p.Val45=) c.98-11T>G (n.98-11T>G) c.-32-11T>G (n.-32-11T>G) n.639T>G c.-256-11T>G (n.-256-11T>G) c.-1661T>G (n.-1661T>G) c.-1650-11T>G (n.-1650-11T>G) | |
X | g.13736646T>A | CA412333501 | OFD1 | c.280T>A (p.Phe94Ile) n.563T>A n.152-10T>A c.*343T>A (n.*343T>A) c.112-10T>A (n.112-10T>A) n.169T>A n.671T>A c.-266T>A (n.-266T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.591T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) c.136T>A (p.Phe46Ile) c.98-10T>A (n.98-10T>A) c.-32-10T>A (n.-32-10T>A) n.640T>A c.-256-10T>A (n.-256-10T>A) c.-1660T>A (n.-1660T>A) c.-1650-10T>A (n.-1650-10T>A) | |
X | g.13736646T>C | CA412333502 | OFD1 | c.280T>C (p.Phe94Leu) n.563T>C n.152-10T>C c.*343T>C (n.*343T>C) c.112-10T>C (n.112-10T>C) n.169T>C n.671T>C c.-266T>C (n.-266T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.591T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) c.136T>C (p.Phe46Leu) c.98-10T>C (n.98-10T>C) c.-32-10T>C (n.-32-10T>C) n.640T>C c.-256-10T>C (n.-256-10T>C) c.-1660T>C (n.-1660T>C) c.-1650-10T>C (n.-1650-10T>C) | |
X | g.13736646T>G | CA412333503 | OFD1 | c.280T>G (p.Phe94Val) n.563T>G n.152-10T>G c.*343T>G (n.*343T>G) c.112-10T>G (n.112-10T>G) n.169T>G n.671T>G c.-266T>G (n.-266T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.591T>G c.301T>G (p.Phe101Val) c.136T>G (p.Phe46Val) c.98-10T>G (n.98-10T>G) c.-32-10T>G (n.-32-10T>G) n.640T>G c.-256-10T>G (n.-256-10T>G) c.-1660T>G (n.-1660T>G) c.-1650-10T>G (n.-1650-10T>G) | |
X | g.13736647T>A | CA412333504 | OFD1 | c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.564T>A n.152-9T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.112-9T>A (n.112-9T>A) n.170T>A n.672T>A c.-265T>A (n.-265T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.592T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.137T>A (p.Phe46Tyr) c.98-9T>A (n.98-9T>A) c.-32-9T>A (n.-32-9T>A) n.641T>A c.-256-9T>A (n.-256-9T>A) c.-1659T>A (n.-1659T>A) c.-1650-9T>A (n.-1650-9T>A) | |
X | g.13736647T>C | CA412333505 | OFD1 | c.281T>C (p.Phe94Ser) n.564T>C n.152-9T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.112-9T>C (n.112-9T>C) n.170T>C n.672T>C c.-265T>C (n.-265T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.592T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) c.137T>C (p.Phe46Ser) c.98-9T>C (n.98-9T>C) c.-32-9T>C (n.-32-9T>C) n.641T>C c.-256-9T>C (n.-256-9T>C) c.-1659T>C (n.-1659T>C) c.-1650-9T>C (n.-1650-9T>C) | |
X | g.13736647T>G | CA412333506 | OFD1 | c.281T>G (p.Phe94Cys) n.564T>G n.152-9T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.112-9T>G (n.112-9T>G) n.170T>G n.672T>G c.-265T>G (n.-265T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.592T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) c.137T>G (p.Phe46Cys) c.98-9T>G (n.98-9T>G) c.-32-9T>G (n.-32-9T>G) n.641T>G c.-256-9T>G (n.-256-9T>G) c.-1659T>G (n.-1659T>G) c.-1650-9T>G (n.-1650-9T>G) | |
X | g.13736648C>A | CA412333507 | OFD1 | c.282C>A (p.Phe94Leu) n.565C>A n.152-8C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.112-8C>A (n.112-8C>A) n.171C>A n.673C>A c.-264C>A (n.-264C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.593C>A c.303C>A (p.Phe101Leu) c.138C>A (p.Phe46Leu) c.98-8C>A (n.98-8C>A) c.-32-8C>A (n.-32-8C>A) n.642C>A c.-256-8C>A (n.-256-8C>A) c.-1658C>A (n.-1658C>A) c.-1650-8C>A (n.-1650-8C>A) | |
X | g.13736648C= | CA2416364148 | OFD1 | c.282C= (p.Phe94=) n.565C= n.152-8C= c.*345C= (n.*345C=) c.112-8C= (n.112-8C=) n.171C= n.673C= c.-264C= (n.-264C=) c.-253C= (n.-253C=) n.593C= c.303C= (p.Phe101=) c.138C= (p.Phe46=) c.98-8C= (n.98-8C=) c.-32-8C= (n.-32-8C=) n.642C= c.-256-8C= (n.-256-8C=) c.-1658C= (n.-1658C=) c.-1650-8C= (n.-1650-8C=) | |
X | g.13736648C>G | CA412333508 | OFD1 | c.282C>G (p.Phe94Leu) n.565C>G n.152-8C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.112-8C>G (n.112-8C>G) n.171C>G n.673C>G c.-264C>G (n.-264C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.593C>G c.303C>G (p.Phe101Leu) c.138C>G (p.Phe46Leu) c.98-8C>G (n.98-8C>G) c.-32-8C>G (n.-32-8C>G) n.642C>G c.-256-8C>G (n.-256-8C>G) c.-1658C>G (n.-1658C>G) c.-1650-8C>G (n.-1650-8C>G) | |
X | g.13736648C>T | CA10351554 | OFD1 | c.282C>T (p.Phe94=) n.565C>T n.152-8C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.112-8C>T (n.112-8C>T) n.171C>T n.673C>T c.-264C>T (n.-264C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.593C>T c.303C>T (p.Phe101=) c.138C>T (p.Phe46=) c.98-8C>T (n.98-8C>T) c.-32-8C>T (n.-32-8C>T) n.642C>T c.-256-8C>T (n.-256-8C>T) c.-1658C>T (n.-1658C>T) c.-1650-8C>T (n.-1650-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736649T>A | CA412333509 | OFD1 | c.283T>A (p.Phe95Ile) n.566T>A n.152-7T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.112-7T>A (n.112-7T>A) n.172T>A n.674T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) n.594T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.139T>A (p.Phe47Ile) c.98-7T>A (n.98-7T>A) c.-32-7T>A (n.-32-7T>A) n.643T>A c.-256-7T>A (n.-256-7T>A) c.-1657T>A (n.-1657T>A) c.-1650-7T>A (n.-1650-7T>A) | |
X | g.13736649T>C | CA412333510 | OFD1 | c.283T>C (p.Phe95Leu) n.566T>C n.152-7T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.112-7T>C (n.112-7T>C) n.172T>C n.674T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) n.594T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.139T>C (p.Phe47Leu) c.98-7T>C (n.98-7T>C) c.-32-7T>C (n.-32-7T>C) n.643T>C c.-256-7T>C (n.-256-7T>C) c.-1657T>C (n.-1657T>C) c.-1650-7T>C (n.-1650-7T>C) | |
X | g.13736649T>G | CA412333511 | OFD1 | c.283T>G (p.Phe95Val) n.566T>G n.152-7T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.112-7T>G (n.112-7T>G) n.172T>G n.674T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) n.594T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.139T>G (p.Phe47Val) c.98-7T>G (n.98-7T>G) c.-32-7T>G (n.-32-7T>G) n.643T>G c.-256-7T>G (n.-256-7T>G) c.-1657T>G (n.-1657T>G) c.-1650-7T>G (n.-1650-7T>G) | |
X | g.13736649_13736650insA | CA2819766606 | OFD1 | c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer22) n.566_567insA n.152-7_152-6insA c.*346_*347insA (n.*346_*347insA) c.112-7_112-6insA (n.112-7_112-6insA) n.172_173insA c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?) n.674_675insA c.-263_-262insA (n.-263_-262insA) c.-252_-251insA (n.-252_-251insA) n.594_595insA c.304_305insA (p.Phe102TyrfsTer22) c.139_140insA (p.Phe47TyrfsTer22) c.98-7_98-6insA (n.98-7_98-6insA) c.-32-7_-32-6insA (n.-32-7_-32-6insA) n.643_644insA c.-256-7_-256-6insA (n.-256-7_-256-6insA) c.-1657_-1656insA (n.-1657_-1656insA) c.-1650-7_-1650-6insA (n.-1650-7_-1650-6insA) | |
X | g.13736650T>A | CA412333512 | OFD1 | c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.567T>A n.152-6T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.112-6T>A (n.112-6T>A) n.173T>A n.675T>A c.-262T>A (n.-262T>A) c.-251T>A (n.-251T>A) n.595T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.98-6T>A (n.98-6T>A) c.-32-6T>A (n.-32-6T>A) n.644T>A c.-256-6T>A (n.-256-6T>A) c.-1656T>A (n.-1656T>A) c.-1650-6T>A (n.-1650-6T>A) | |
X | g.13736650T>C | CA412333513 | OFD1 | c.284T>C (p.Phe95Ser) n.567T>C n.152-6T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.112-6T>C (n.112-6T>C) n.173T>C n.675T>C c.-262T>C (n.-262T>C) c.-251T>C (n.-251T>C) n.595T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.140T>C (p.Phe47Ser) c.98-6T>C (n.98-6T>C) c.-32-6T>C (n.-32-6T>C) n.644T>C c.-256-6T>C (n.-256-6T>C) c.-1656T>C (n.-1656T>C) c.-1650-6T>C (n.-1650-6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736650T>G | CA412333514 | OFD1 | c.284T>G (p.Phe95Cys) n.567T>G n.152-6T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.112-6T>G (n.112-6T>G) n.173T>G n.675T>G c.-262T>G (n.-262T>G) c.-251T>G (n.-251T>G) n.595T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.140T>G (p.Phe47Cys) c.98-6T>G (n.98-6T>G) c.-32-6T>G (n.-32-6T>G) n.644T>G c.-256-6T>G (n.-256-6T>G) c.-1656T>G (n.-1656T>G) c.-1650-6T>G (n.-1650-6T>G) | |
X | g.13736651T>A | CA412333515 | OFD1 | c.285T>A (p.Phe95Leu) n.568T>A n.152-5T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.112-5T>A (n.112-5T>A) n.174T>A n.676T>A c.-261T>A (n.-261T>A) c.-250T>A (n.-250T>A) n.596T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) c.141T>A (p.Phe47Leu) c.98-5T>A (n.98-5T>A) c.-32-5T>A (n.-32-5T>A) n.645T>A c.-256-5T>A (n.-256-5T>A) c.-1655T>A (n.-1655T>A) c.-1650-5T>A (n.-1650-5T>A) | |
X | g.13736651T>C | CA515462555 | OFD1 | c.285T>C (p.Phe95=) n.568T>C n.152-5T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.112-5T>C (n.112-5T>C) n.174T>C n.676T>C c.-261T>C (n.-261T>C) c.-250T>C (n.-250T>C) n.596T>C c.306T>C (p.Phe102=) c.141T>C (p.Phe47=) c.98-5T>C (n.98-5T>C) c.-32-5T>C (n.-32-5T>C) n.645T>C c.-256-5T>C (n.-256-5T>C) c.-1655T>C (n.-1655T>C) c.-1650-5T>C (n.-1650-5T>C) | |
X | g.13736651T>G | CA10351555 | OFD1 | c.285T>G (p.Phe95Leu) n.568T>G n.152-5T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.112-5T>G (n.112-5T>G) n.174T>G n.676T>G c.-261T>G (n.-261T>G) c.-250T>G (n.-250T>G) n.596T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.141T>G (p.Phe47Leu) c.98-5T>G (n.98-5T>G) c.-32-5T>G (n.-32-5T>G) n.645T>G c.-256-5T>G (n.-256-5T>G) c.-1655T>G (n.-1655T>G) c.-1650-5T>G (n.-1650-5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736651T= | CA2416364149 | OFD1 | c.285T= (p.Phe95=) n.568T= n.152-5T= c.*348T= (n.*348T=) c.112-5T= (n.112-5T=) n.174T= n.676T= c.-261T= (n.-261T=) c.-250T= (n.-250T=) n.596T= c.306T= (p.Phe102=) c.141T= (p.Phe47=) c.98-5T= (n.98-5T=) c.-32-5T= (n.-32-5T=) n.645T= c.-256-5T= (n.-256-5T=) c.-1655T= (n.-1655T=) c.-1650-5T= (n.-1650-5T=) | |
X | g.13736652C>A | CA412333516 | OFD1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) n.569C>A n.152-4C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.112-4C>A (n.112-4C>A) n.175C>A n.677C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.597C>A c.307C>A (p.Pro103Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.98-4C>A (n.98-4C>A) c.-32-4C>A (n.-32-4C>A) n.646C>A c.-256-4C>A (n.-256-4C>A) c.-1654C>A (n.-1654C>A) c.-1650-4C>A (n.-1650-4C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736652C>G | CA412333517 | OFD1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) n.569C>G n.152-4C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.112-4C>G (n.112-4C>G) n.175C>G n.677C>G c.-260C>G (n.-260C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.597C>G c.307C>G (p.Pro103Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.98-4C>G (n.98-4C>G) c.-32-4C>G (n.-32-4C>G) n.646C>G c.-256-4C>G (n.-256-4C>G) c.-1654C>G (n.-1654C>G) c.-1650-4C>G (n.-1650-4C>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736652C>T | CA412333518 | OFD1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) n.569C>T n.152-4C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.112-4C>T (n.112-4C>T) n.175C>T n.677C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.597C>T c.307C>T (p.Pro103Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.98-4C>T (n.98-4C>T) c.-32-4C>T (n.-32-4C>T) n.646C>T c.-256-4C>T (n.-256-4C>T) c.-1654C>T (n.-1654C>T) c.-1650-4C>T (n.-1650-4C>T) | dbSNP |
X | g.13736653C>A | CA412333519 | OFD1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) n.570C>A n.152-3C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.112-3C>A (n.112-3C>A) n.176C>A n.678C>A c.-259C>A (n.-259C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) n.598C>A c.308C>A (p.Pro103Gln) c.143C>A (p.Pro48Gln) c.98-3C>A (n.98-3C>A) c.-32-3C>A (n.-32-3C>A) n.647C>A c.-256-3C>A (n.-256-3C>A) c.-1653C>A (n.-1653C>A) c.-1650-3C>A (n.-1650-3C>A) | |
X | g.13736653C= | CA2416364150 | OFD1 | c.287C= (p.Pro96=) n.570C= n.152-3C= c.*350C= (n.*350C=) c.112-3C= (n.112-3C=) n.176C= n.678C= c.-259C= (n.-259C=) c.-248C= (n.-248C=) n.598C= c.308C= (p.Pro103=) c.143C= (p.Pro48=) c.98-3C= (n.98-3C=) c.-32-3C= (n.-32-3C=) n.647C= c.-256-3C= (n.-256-3C=) c.-1653C= (n.-1653C=) c.-1650-3C= (n.-1650-3C=) | |
X | g.13736653C>G | CA412333521 | OFD1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.570C>G n.152-3C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.112-3C>G (n.112-3C>G) n.176C>G n.678C>G c.-259C>G (n.-259C>G) c.-248C>G (n.-248C>G) n.598C>G c.308C>G (p.Pro103Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.98-3C>G (n.98-3C>G) c.-32-3C>G (n.-32-3C>G) n.647C>G c.-256-3C>G (n.-256-3C>G) c.-1653C>G (n.-1653C>G) c.-1650-3C>G (n.-1650-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736653C>T | CA412333520 | OFD1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.570C>T n.152-3C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.112-3C>T (n.112-3C>T) n.176C>T n.678C>T c.-259C>T (n.-259C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) n.598C>T c.308C>T (p.Pro103Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.98-3C>T (n.98-3C>T) c.-32-3C>T (n.-32-3C>T) n.647C>T c.-256-3C>T (n.-256-3C>T) c.-1653C>T (n.-1653C>T) c.-1650-3C>T (n.-1650-3C>T) | |
X | g.13736654A>C | CA515462563 | OFD1 | c.288A>C (p.Pro96=) n.571A>C n.152-2A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.112-2A>C (n.112-2A>C) n.177A>C n.679A>C c.-258A>C (n.-258A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.599A>C c.309A>C (p.Pro103=) c.144A>C (p.Pro48=) c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.-32-2A>C (n.-32-2A>C) n.648A>C c.-256-2A>C (n.-256-2A>C) c.-1652A>C (n.-1652A>C) c.-1650-2A>C (n.-1650-2A>C) | |
X | g.13736654A>G | CA515462565 | OFD1 | c.288A>G (p.Pro96=) n.571A>G n.152-2A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.112-2A>G (n.112-2A>G) n.177A>G n.679A>G c.-258A>G (n.-258A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.599A>G c.309A>G (p.Pro103=) c.144A>G (p.Pro48=) c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.-32-2A>G (n.-32-2A>G) n.648A>G c.-256-2A>G (n.-256-2A>G) c.-1652A>G (n.-1652A>G) c.-1650-2A>G (n.-1650-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736654A>T | CA515462564 | OFD1 | c.288A>T (p.Pro96=) n.571A>T n.152-2A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.112-2A>T (n.112-2A>T) n.177A>T n.679A>T c.-258A>T (n.-258A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.599A>T c.309A>T (p.Pro103=) c.144A>T (p.Pro48=) c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.-32-2A>T (n.-32-2A>T) n.648A>T c.-256-2A>T (n.-256-2A>T) c.-1652A>T (n.-1652A>T) c.-1650-2A>T (n.-1650-2A>T) | |
X | g.13736655G>A | CA412333522 | OFD1 | c.289G>A (p.Glu97Lys) n.572G>A n.152-1G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.112-1G>A (n.112-1G>A) n.178G>A n.680G>A c.-257G>A (n.-257G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.600G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.145G>A (p.Glu49Lys) c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.-32-1G>A (n.-32-1G>A) n.649G>A c.-256-1G>A (n.-256-1G>A) c.-1651G>A (n.-1651G>A) c.-1650-1G>A (n.-1650-1G>A) | |
X | g.13736655G>C | CA412333523 | OFD1 | c.289G>C (p.Glu97Gln) n.572G>C n.152-1G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.112-1G>C (n.112-1G>C) n.178G>C n.680G>C c.-257G>C (n.-257G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.600G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.145G>C (p.Glu49Gln) c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.-32-1G>C (n.-32-1G>C) n.649G>C c.-256-1G>C (n.-256-1G>C) c.-1651G>C (n.-1651G>C) c.-1650-1G>C (n.-1650-1G>C) | |
X | g.13736655G>T | CA412333524 | OFD1 | c.289G>T (p.Glu97Ter) n.572G>T n.152-1G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.112-1G>T (n.112-1G>T) n.178G>T n.680G>T c.-257G>T (n.-257G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.600G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.145G>T (p.Glu49Ter) c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.-32-1G>T (n.-32-1G>T) n.649G>T c.-256-1G>T (n.-256-1G>T) c.-1651G>T (n.-1651G>T) c.-1650-1G>T (n.-1650-1G>T) | |
X | g.13736655_13736674delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA | CA2416364151 | OFD1 | c.289_308delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu97=) n.572_591delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA n.152-1_170delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.*352_*371delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.*352_*371delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA) c.112-1_130delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA n.178_197delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA n.680_699delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.-257_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-257_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA) c.-246_-227delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-246_-227delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA) n.600_619delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.310_329delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu104=) c.145_164delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu49=) c.98-1_116delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.-32-1_-14delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA n.649_668delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.-256-1_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA c.-1651_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-1651_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA) c.-1650-1_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA | |
X | g.13736656A= | CA2416364152 | OFD1 | c.290A= (p.Glu97=) n.573A= n.152A= c.*353A= (n.*353A=) c.112A= (p.Lys38=) n.179A= n.681A= c.-256A= (n.-256A=) c.-245A= (n.-245A=) n.601A= c.311A= (p.Glu104=) c.146A= (p.Glu49=) c.98A= (p.Glu33=) c.-32A= (n.-32A=) n.650A= c.-1650A= (n.-1650A=) | |
X | g.13736656A>C | CA412333525 | OFD1 | c.290A>C (p.Glu97Ala) n.573A>C n.152A>C c.*353A>C (n.*353A>C) c.112A>C (p.Lys38Gln) n.179A>C n.681A>C c.-256A>C (n.-256A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.601A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.146A>C (p.Glu49Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) n.650A>C c.-1650A>C (n.-1650A>C) | |
X | g.13736656A>G | CA344001 | OFD1 | c.290A>G (p.Glu97Gly) n.573A>G n.152A>G c.*353A>G (n.*353A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) n.179A>G n.681A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.601A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.146A>G (p.Glu49Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) n.650A>G c.-1650A>G (n.-1650A>G) | dbSNP |
X | g.13736656A>T | CA412333526 | OFD1 | c.290A>T (p.Glu97Val) n.573A>T n.152A>T c.*353A>T (n.*353A>T) c.112A>T (p.Lys38Ter) n.179A>T n.681A>T c.-256A>T (n.-256A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.601A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.146A>T (p.Glu49Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.-32A>T (n.-32A>T) n.650A>T c.-1650A>T (n.-1650A>T) | |
X | g.13736660_13736678del | CA344003 | OFD1 | c.294_312del (p.Ser98ArgfsTer?) n.577_595del n.156_174del c.*357_*375del (n.*357_*375del) c.116_134del (p.Val39GlyfsTer12) n.183_201del c.294_312del (p.Ser98ArgfsTer17) n.685_703del c.-252_-234del (n.-252_-234del) c.-241_-223del (n.-241_-223del) n.605_623del c.315_333del (p.Ser105ArgfsTer?) c.150_168del (p.Ser50ArgfsTer?) c.102_120del (p.Ser34ArgfsTer?) c.-28_-10del (n.-28_-10del) n.654_672del c.-1646_-1628del (n.-1646_-1628del) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736657A>C | CA412333527 | OFD1 | c.291A>C (p.Glu97Asp) n.574A>C n.153A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.113A>C (p.Lys38Thr) n.180A>C n.682A>C c.-255A>C (n.-255A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) n.602A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) c.147A>C (p.Glu49Asp) c.99A>C (p.Glu33Asp) c.-31A>C (n.-31A>C) n.651A>C c.-1649A>C (n.-1649A>C) | |
X | g.13736657A>G | CA515462574 | OFD1 | c.291A>G (p.Glu97=) n.574A>G n.153A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.113A>G (p.Lys38Arg) n.180A>G n.682A>G c.-255A>G (n.-255A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) n.602A>G c.312A>G (p.Glu104=) c.147A>G (p.Glu49=) c.99A>G (p.Glu33=) c.-31A>G (n.-31A>G) n.651A>G c.-1649A>G (n.-1649A>G) | |
X | g.13736657A>T | CA412333528 | OFD1 | c.291A>T (p.Glu97Asp) n.574A>T n.153A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.113A>T (p.Lys38Ile) n.180A>T n.682A>T c.-255A>T (n.-255A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) n.602A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) c.147A>T (p.Glu49Asp) c.99A>T (p.Glu33Asp) c.-31A>T (n.-31A>T) n.651A>T c.-1649A>T (n.-1649A>T) | |
X | g.13736658A>C | CA412333529 | OFD1 | c.292A>C (p.Ser98Arg) n.575A>C n.154A>C c.*355A>C (n.*355A>C) c.114A>C (p.Lys38Asn) n.181A>C n.683A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) n.603A>C c.313A>C (p.Ser105Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.100A>C (p.Ser34Arg) c.-30A>C (n.-30A>C) n.652A>C c.-1648A>C (n.-1648A>C) | |
X | g.13736658A>G | CA412333530 | OFD1 | c.292A>G (p.Ser98Gly) n.575A>G n.154A>G c.*355A>G (n.*355A>G) c.114A>G (p.Lys38=) n.181A>G n.683A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) n.603A>G c.313A>G (p.Ser105Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.100A>G (p.Ser34Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.652A>G c.-1648A>G (n.-1648A>G) | |
X | g.13736658A>T | CA412333531 | OFD1 | c.292A>T (p.Ser98Cys) n.575A>T n.154A>T c.*355A>T (n.*355A>T) c.114A>T (p.Lys38Asn) n.181A>T n.683A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) n.603A>T c.313A>T (p.Ser105Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.100A>T (p.Ser34Cys) c.-30A>T (n.-30A>T) n.652A>T c.-1648A>T (n.-1648A>T) | |
X | g.13736659G>A | CA412333534 | OFD1 | c.293G>A (p.Ser98Asn) n.576G>A n.155G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.115G>A (p.Val39Met) n.182G>A n.684G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.604G>A c.314G>A (p.Ser105Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.101G>A (p.Ser34Asn) c.-29G>A (n.-29G>A) n.653G>A c.-1647G>A (n.-1647G>A) | |
X | g.13736659G>C | CA412333532 | OFD1 | c.293G>C (p.Ser98Thr) n.576G>C n.155G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) n.182G>C n.684G>C c.-253G>C (n.-253G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.604G>C c.314G>C (p.Ser105Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.101G>C (p.Ser34Thr) c.-29G>C (n.-29G>C) n.653G>C c.-1647G>C (n.-1647G>C) | |
X | g.13736659G>T | CA412333533 | OFD1 | c.293G>T (p.Ser98Ile) n.576G>T n.155G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.115G>T (p.Val39Leu) n.182G>T n.684G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.604G>T c.314G>T (p.Ser105Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.101G>T (p.Ser34Ile) c.-29G>T (n.-29G>T) n.653G>T c.-1647G>T (n.-1647G>T) | |
X | g.13736660T>A | CA412333535 | OFD1 | c.294T>A (p.Ser98Arg) n.577T>A n.156T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.116T>A (p.Val39Glu) n.183T>A n.685T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) n.605T>A c.315T>A (p.Ser105Arg) c.150T>A (p.Ser50Arg) c.102T>A (p.Ser34Arg) c.-28T>A (n.-28T>A) n.654T>A c.-1646T>A (n.-1646T>A) | |
X | g.13736660T>C | CA515462581 | OFD1 | c.294T>C (p.Ser98=) n.577T>C n.156T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) n.183T>C n.685T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) n.605T>C c.315T>C (p.Ser105=) c.150T>C (p.Ser50=) c.102T>C (p.Ser34=) c.-28T>C (n.-28T>C) n.654T>C c.-1646T>C (n.-1646T>C) | |
X | g.13736660T>G | CA412333536 | OFD1 | c.294T>G (p.Ser98Arg) n.577T>G n.156T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) n.183T>G n.685T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) n.605T>G c.315T>G (p.Ser105Arg) c.150T>G (p.Ser50Arg) c.102T>G (p.Ser34Arg) c.-28T>G (n.-28T>G) n.654T>G c.-1646T>G (n.-1646T>G) | |
X | g.13736661G>A | CA412333537 | OFD1 | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.578G>A n.157G>A c.*358G>A (n.*358G>A) c.117G>A (p.Val39=) n.184G>A n.686G>A c.-251G>A (n.-251G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.606G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-27G>A (n.-27G>A) n.655G>A c.-1645G>A (n.-1645G>A) | |
X | g.13736661G>C | CA412333538 | OFD1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.578G>C n.157G>C c.*358G>C (n.*358G>C) c.117G>C (p.Val39=) n.184G>C n.686G>C c.-251G>C (n.-251G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) n.606G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-27G>C (n.-27G>C) n.655G>C c.-1645G>C (n.-1645G>C) | |
X | g.13736661G>T | CA412333539 | OFD1 | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.578G>T n.157G>T c.*358G>T (n.*358G>T) c.117G>T (p.Val39=) n.184G>T n.686G>T c.-251G>T (n.-251G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.606G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-27G>T (n.-27G>T) n.655G>T c.-1645G>T (n.-1645G>T) | |
X | g.13736662G>A | CA412333540 | OFD1 | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.579G>A n.158G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.118G>A (p.Val40Ile) n.185G>A n.687G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.-239G>A (n.-239G>A) n.607G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-26G>A (n.-26G>A) n.656G>A c.-1644G>A (n.-1644G>A) | ClinVar |
X | g.13736662G>C | CA412333541 | OFD1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.579G>C n.158G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) n.185G>C n.687G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) n.607G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-26G>C (n.-26G>C) n.656G>C c.-1644G>C (n.-1644G>C) | |
X | g.13736662G>T | CA412333542 | OFD1 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.579G>T n.158G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.118G>T (p.Val40Phe) n.185G>T n.687G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.607G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-26G>T (n.-26G>T) n.656G>T c.-1644G>T (n.-1644G>T) | |
X | g.13736663T>A | CA515462598 | OFD1 | c.297T>A (p.Gly99=) n.580T>A n.159T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.119T>A (p.Val40Asp) n.186T>A n.688T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) n.608T>A c.318T>A (p.Gly106=) c.153T>A (p.Gly51=) c.105T>A (p.Gly35=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.657T>A c.-1643T>A (n.-1643T>A) | |
X | g.13736663T>C | CA515462599 | OFD1 | c.297T>C (p.Gly99=) n.580T>C n.159T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) n.186T>C n.688T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) n.608T>C c.318T>C (p.Gly106=) c.153T>C (p.Gly51=) c.105T>C (p.Gly35=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.657T>C c.-1643T>C (n.-1643T>C) | |
X | g.13736663T>G | CA515462604 | OFD1 | c.297T>G (p.Gly99=) n.580T>G n.159T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) n.186T>G n.688T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) n.608T>G c.318T>G (p.Gly106=) c.153T>G (p.Gly51=) c.105T>G (p.Gly35=) c.-25T>G (n.-25T>G) n.657T>G c.-1643T>G (n.-1643T>G) | |
X | g.13736665dup | CA2739290423 | OFD1 | c.299dup (p.Leu100PhefsTer17) n.582dup n.161dup c.*362dup (n.*362dup) c.121dup (p.Trp41LeufsTer?) n.188dup c.299dup (p.Leu100PhefsTer?) n.690dup c.-247dup (n.-247dup) c.-236dup (n.-236dup) n.610dup c.320dup (p.Leu107PhefsTer17) c.155dup (p.Leu52PhefsTer17) c.107dup (p.Leu36PhefsTer17) c.-23dup (n.-23dup) n.659dup c.-1641dup (n.-1641dup) | |
X | g.13736664T>A | CA412333543 | OFD1 | c.298T>A (p.Leu100Met) n.581T>A n.160T>A c.*361T>A (n.*361T>A) c.120T>A (p.Val40=) n.187T>A n.689T>A c.-248T>A (n.-248T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.609T>A c.319T>A (p.Leu107Met) c.154T>A (p.Leu52Met) c.106T>A (p.Leu36Met) c.-24T>A (n.-24T>A) n.658T>A c.-1642T>A (n.-1642T>A) | |
X | g.13736664T>C | CA515462607 | OFD1 | c.298T>C (p.Leu100=) n.581T>C n.160T>C c.*361T>C (n.*361T>C) c.120T>C (p.Val40=) n.187T>C n.689T>C c.-248T>C (n.-248T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.609T>C c.319T>C (p.Leu107=) c.154T>C (p.Leu52=) c.106T>C (p.Leu36=) c.-24T>C (n.-24T>C) n.658T>C c.-1642T>C (n.-1642T>C) | |
X | g.13736664T>G | CA412333544 | OFD1 | c.298T>G (p.Leu100Val) n.581T>G n.160T>G c.*361T>G (n.*361T>G) c.120T>G (p.Val40=) n.187T>G n.689T>G c.-248T>G (n.-248T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.609T>G c.319T>G (p.Leu107Val) c.154T>G (p.Leu52Val) c.106T>G (p.Leu36Val) c.-24T>G (n.-24T>G) n.658T>G c.-1642T>G (n.-1642T>G) | |
X | g.13736665T>A | CA412333546 | OFD1 | c.299T>A (p.Leu100Ter) n.582T>A n.161T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.121T>A (p.Trp41Arg) n.188T>A n.690T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.-236T>A (n.-236T>A) n.610T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.107T>A (p.Leu36Ter) c.-23T>A (n.-23T>A) n.659T>A c.-1641T>A (n.-1641T>A) | |
X | g.13736665T>C | CA412333547 | OFD1 | c.299T>C (p.Leu100Ser) n.582T>C n.161T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.121T>C (p.Trp41Arg) n.188T>C n.690T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.-236T>C (n.-236T>C) n.610T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.107T>C (p.Leu36Ser) c.-23T>C (n.-23T>C) n.659T>C c.-1641T>C (n.-1641T>C) | |
X | g.13736665T>G | CA412333545 | OFD1 | c.299T>G (p.Leu100Trp) n.582T>G n.161T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.121T>G (p.Trp41Gly) n.188T>G n.690T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.-236T>G (n.-236T>G) n.610T>G c.320T>G (p.Leu107Trp) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.107T>G (p.Leu36Trp) c.-23T>G (n.-23T>G) n.659T>G c.-1641T>G (n.-1641T>G) | |
X | g.13736666G>A | CA515462611 | OFD1 | c.300G>A (p.Leu100=) n.583G>A n.162G>A c.*363G>A (n.*363G>A) c.122G>A (p.Trp41Ter) n.189G>A n.691G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.611G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.156G>A (p.Leu52=) c.108G>A (p.Leu36=) c.-22G>A (n.-22G>A) n.660G>A c.-1640G>A (n.-1640G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736666G>C | CA412333549 | OFD1 | c.300G>C (p.Leu100Phe) n.583G>C n.162G>C c.*363G>C (n.*363G>C) c.122G>C (p.Trp41Ser) n.189G>C n.691G>C c.-246G>C (n.-246G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.611G>C c.321G>C (p.Leu107Phe) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.108G>C (p.Leu36Phe) c.-22G>C (n.-22G>C) n.660G>C c.-1640G>C (n.-1640G>C) | |
X | g.13736666G= | CA2416364153 | OFD1 | c.300G= (p.Leu100=) n.583G= n.162G= c.*363G= (n.*363G=) c.122G= (p.Trp41=) n.189G= n.691G= c.-246G= (n.-246G=) c.-235G= (n.-235G=) n.611G= c.321G= (p.Leu107=) c.156G= (p.Leu52=) c.108G= (p.Leu36=) c.-22G= (n.-22G=) n.660G= c.-1640G= (n.-1640G=) | |
X | g.13736666G>T | CA412333548 | OFD1 | c.300G>T (p.Leu100Phe) n.583G>T n.162G>T c.*363G>T (n.*363G>T) c.122G>T (p.Trp41Leu) n.189G>T n.691G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.611G>T c.321G>T (p.Leu107Phe) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.108G>T (p.Leu36Phe) c.-22G>T (n.-22G>T) n.660G>T c.-1640G>T (n.-1640G>T) | |
X | g.13736667G>A | CA412333550 | OFD1 | c.301G>A (p.Ala101Thr) n.584G>A n.163G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.123G>A (p.Trp41Ter) n.190G>A n.692G>A c.-245G>A (n.-245G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.612G>A c.322G>A (p.Ala108Thr) c.157G>A (p.Ala53Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.661G>A c.-1639G>A (n.-1639G>A) | |
X | g.13736667G>C | CA412333551 | OFD1 | c.301G>C (p.Ala101Pro) n.584G>C n.163G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.123G>C (p.Trp41Cys) n.190G>C n.692G>C c.-245G>C (n.-245G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) n.612G>C c.322G>C (p.Ala108Pro) c.157G>C (p.Ala53Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.661G>C c.-1639G>C (n.-1639G>C) | |
X | g.13736667G>T | CA412333552 | OFD1 | c.301G>T (p.Ala101Ser) n.584G>T n.163G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.123G>T (p.Trp41Cys) n.190G>T n.692G>T c.-245G>T (n.-245G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) n.612G>T c.322G>T (p.Ala108Ser) c.157G>T (p.Ala53Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.661G>T c.-1639G>T (n.-1639G>T) | |
X | g.13736668C>A | CA412333553 | OFD1 | c.302C>A (p.Ala101Glu) n.585C>A n.164C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.124C>A (p.Gln42Lys) n.191C>A n.693C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.613C>A c.323C>A (p.Ala108Glu) c.158C>A (p.Ala53Glu) c.110C>A (p.Ala37Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.662C>A c.-1638C>A (n.-1638C>A) | |
X | g.13736668C>G | CA412333554 | OFD1 | c.302C>G (p.Ala101Gly) n.585C>G n.164C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.124C>G (p.Gln42Glu) n.191C>G n.693C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.613C>G c.323C>G (p.Ala108Gly) c.158C>G (p.Ala53Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.662C>G c.-1638C>G (n.-1638C>G) | |
X | g.13736668C>T | CA412333555 | OFD1 | c.302C>T (p.Ala101Val) n.585C>T n.164C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.124C>T (p.Gln42Ter) n.191C>T n.693C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.613C>T c.323C>T (p.Ala108Val) c.158C>T (p.Ala53Val) c.110C>T (p.Ala37Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.662C>T c.-1638C>T (n.-1638C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736669A>C | CA515462623 | OFD1 | c.303A>C (p.Ala101=) n.586A>C n.165A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.125A>C (p.Gln42Pro) n.192A>C n.694A>C c.-243A>C (n.-243A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) n.614A>C c.324A>C (p.Ala108=) c.159A>C (p.Ala53=) c.111A>C (p.Ala37=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.663A>C c.-1637A>C (n.-1637A>C) | |
X | g.13736669A>G | CA515462621 | OFD1 | c.303A>G (p.Ala101=) n.586A>G n.165A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.125A>G (p.Gln42Arg) n.192A>G n.694A>G c.-243A>G (n.-243A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.614A>G c.324A>G (p.Ala108=) c.159A>G (p.Ala53=) c.111A>G (p.Ala37=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.663A>G c.-1637A>G (n.-1637A>G) | |
X | g.13736669A>T | CA515462622 | OFD1 | c.303A>T (p.Ala101=) n.586A>T n.165A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.125A>T (p.Gln42Leu) n.192A>T n.694A>T c.-243A>T (n.-243A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) n.614A>T c.324A>T (p.Ala108=) c.159A>T (p.Ala53=) c.111A>T (p.Ala37=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.663A>T c.-1637A>T (n.-1637A>T) | |
X | g.13736672del | CA2695231145 | OFD1 | c.306del (p.Glu103LysfsTer?) n.589del n.168del c.*369del (n.*369del) c.128del (p.Lys43ArgfsTer14) n.195del c.306del (p.Glu103LysfsTer18) n.697del c.-240del (n.-240del) c.-229del (n.-229del) n.617del c.327del (p.Glu110LysfsTer?) c.162del (p.Glu55LysfsTer?) c.114del (p.Glu39LysfsTer?) c.-16del (n.-16del) n.666del c.-1634del (n.-1634del) | |
X | g.13736674_13736678del | CA2740092013 | OFD1 | c.308_312del (p.Glu103GlyfsTer12) n.591_595del n.170_174del c.*371_*375del (n.*371_*375del) c.130_134del (p.Lys44ValfsTer?) n.197_201del c.308_312del (p.Glu103GlyfsTer?) n.699_703del c.-238_-234del (n.-238_-234del) c.-227_-223del (n.-227_-223del) n.619_623del c.329_333del (p.Glu110GlyfsTer12) c.164_168del (p.Glu55GlyfsTer12) c.116_120del (p.Glu39GlyfsTer12) c.-14_-10del (n.-14_-10del) n.668_672del c.-1632_-1628del (n.-1632_-1628del) | ClinVar |
X | g.13736670A= | CA2416364154 | OFD1 | c.304A= (p.Lys102=) n.587A= n.166A= c.*367A= (n.*367A=) c.126A= (p.Gln42=) n.193A= n.695A= c.-242A= (n.-242A=) c.-231A= (n.-231A=) n.615A= c.325A= (p.Lys109=) c.160A= (p.Lys54=) c.112A= (p.Lys38=) c.-18A= (n.-18A=) n.664A= c.-1636A= (n.-1636A=) | |
X | g.13736670A>C | CA412333556 | OFD1 | c.304A>C (p.Lys102Gln) n.587A>C n.166A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.126A>C (p.Gln42His) n.193A>C n.695A>C c.-242A>C (n.-242A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.615A>C c.325A>C (p.Lys109Gln) c.160A>C (p.Lys54Gln) c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-18A>C (n.-18A>C) n.664A>C c.-1636A>C (n.-1636A>C) | |
X | g.13736670A>G | CA412333557 | OFD1 | c.304A>G (p.Lys102Glu) n.587A>G n.166A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.126A>G (p.Gln42=) n.193A>G n.695A>G c.-242A>G (n.-242A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.615A>G c.325A>G (p.Lys109Glu) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-18A>G (n.-18A>G) n.664A>G c.-1636A>G (n.-1636A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.13736670A>T | CA412333558 | OFD1 | c.304A>T (p.Lys102Ter) n.587A>T n.166A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.126A>T (p.Gln42His) n.193A>T n.695A>T c.-242A>T (n.-242A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.615A>T c.325A>T (p.Lys109Ter) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-18A>T (n.-18A>T) n.664A>T c.-1636A>T (n.-1636A>T) | |
X | g.13736671A>C | CA412333559 | OFD1 | c.305A>C (p.Lys102Thr) n.588A>C n.167A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) n.194A>C n.696A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.-230A>C (n.-230A>C) n.616A>C c.326A>C (p.Lys109Thr) c.161A>C (p.Lys54Thr) c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-17A>C (n.-17A>C) n.665A>C c.-1635A>C (n.-1635A>C) | |
X | g.13736671A>G | CA412333560 | OFD1 | c.305A>G (p.Lys102Arg) n.588A>G n.167A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) n.194A>G n.696A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.616A>G c.326A>G (p.Lys109Arg) c.161A>G (p.Lys54Arg) c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.665A>G c.-1635A>G (n.-1635A>G) | |
X | g.13736671A>T | CA412333561 | OFD1 | c.305A>T (p.Lys102Ile) n.588A>T n.167A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) n.194A>T n.696A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) n.616A>T c.326A>T (p.Lys109Ile) c.161A>T (p.Lys54Ile) c.113A>T (p.Lys38Ile) c.-17A>T (n.-17A>T) n.665A>T c.-1635A>T (n.-1635A>T) | |
X | g.13736672A>C | CA412333562 | OFD1 | c.306A>C (p.Lys102Asn) n.589A>C n.168A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) n.195A>C n.697A>C c.-240A>C (n.-240A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.617A>C c.327A>C (p.Lys109Asn) c.162A>C (p.Lys54Asn) c.114A>C (p.Lys38Asn) c.-16A>C (n.-16A>C) n.666A>C c.-1634A>C (n.-1634A>C) | |
X | g.13736672A>G | CA515462625 | OFD1 | c.306A>G (p.Lys102=) n.589A>G n.168A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) n.195A>G n.697A>G c.-240A>G (n.-240A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.617A>G c.327A>G (p.Lys109=) c.162A>G (p.Lys54=) c.114A>G (p.Lys38=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.666A>G c.-1634A>G (n.-1634A>G) | |
X | g.13736672A>T | CA412333563 | OFD1 | c.306A>T (p.Lys102Asn) n.589A>T n.168A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) n.195A>T n.697A>T c.-240A>T (n.-240A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.617A>T c.327A>T (p.Lys109Asn) c.162A>T (p.Lys54Asn) c.114A>T (p.Lys38Asn) c.-16A>T (n.-16A>T) n.666A>T c.-1634A>T (n.-1634A>T) | |
X | g.13736673G>A | CA412333564 | OFD1 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.590G>A n.169G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.129G>A (p.Lys43=) n.196G>A n.698G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.618G>A c.328G>A (p.Glu110Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) c.115G>A (p.Glu39Lys) c.-15G>A (n.-15G>A) n.667G>A c.-1633G>A (n.-1633G>A) | |
X | g.13736673G>C | CA412333565 | OFD1 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.590G>C n.169G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) n.196G>C n.698G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.618G>C c.328G>C (p.Glu110Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) c.115G>C (p.Glu39Gln) c.-15G>C (n.-15G>C) n.667G>C c.-1633G>C (n.-1633G>C) | |
X | g.13736673G>T | CA412333566 | OFD1 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.590G>T n.169G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) n.196G>T n.698G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.618G>T c.328G>T (p.Glu110Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) c.115G>T (p.Glu39Ter) c.-15G>T (n.-15G>T) n.667G>T c.-1633G>T (n.-1633G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.13736674A>C | CA412333567 | OFD1 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.591A>C n.170A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) n.197A>C n.699A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) n.619A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) c.116A>C (p.Glu39Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.668A>C c.-1632A>C (n.-1632A>C) | |
X | g.13736674A>G | CA412333568 | OFD1 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.591A>G n.170A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) n.197A>G n.699A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) n.619A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) c.116A>G (p.Glu39Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.668A>G c.-1632A>G (n.-1632A>G) | |
X | g.13736674A>T | CA412333569 | OFD1 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.591A>T n.170A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) n.197A>T n.699A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) n.619A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.164A>T (p.Glu55Val) c.116A>T (p.Glu39Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.668A>T c.-1632A>T (n.-1632A>T) | |
X | g.13736675A= | CA2416364155 | OFD1 | c.309A= (p.Glu103=) n.592A= n.171A= c.*372A= (n.*372A=) c.131A= (p.Lys44=) n.198A= n.700A= c.-237A= (n.-237A=) c.-226A= (n.-226A=) n.620A= c.330A= (p.Glu110=) c.165A= (p.Glu55=) c.117A= (p.Glu39=) c.-13A= (n.-13A=) n.669A= c.-1631A= (n.-1631A=) | |
X | g.13736675A>C | CA412333570 | OFD1 | c.309A>C (p.Glu103Asp) n.592A>C n.171A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) n.198A>C n.700A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) n.620A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) c.117A>C (p.Glu39Asp) c.-13A>C (n.-13A>C) n.669A>C c.-1631A>C (n.-1631A>C) | |
X | g.13736675A>G | CA515462630 | OFD1 | c.309A>G (p.Glu103=) n.592A>G n.171A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) n.198A>G n.700A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.620A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.165A>G (p.Glu55=) c.117A>G (p.Glu39=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.669A>G c.-1631A>G (n.-1631A>G) | |
X | g.13736675A>T | CA326106877 | OFD1 | c.309A>T (p.Glu103Asp) n.592A>T n.171A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) n.198A>T n.700A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.620A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) c.117A>T (p.Glu39Asp) c.-13A>T (n.-13A>T) n.669A>T c.-1631A>T (n.-1631A>T) | dbSNP |
X | g.13736676A>C | CA412333571 | OFD1 | c.310A>C (p.Lys104Gln) n.593A>C n.172A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) n.199A>C n.701A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) n.621A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) c.-12A>C (n.-12A>C) n.670A>C c.-1630A>C (n.-1630A>C) | |
X | g.13736676A>G | CA412333572 | OFD1 | c.310A>G (p.Lys104Glu) n.593A>G n.172A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.132A>G (p.Lys44=) n.199A>G n.701A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) n.621A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) c.-12A>G (n.-12A>G) n.670A>G c.-1630A>G (n.-1630A>G) | |
X | g.13736676A>T | CA412333573 | OFD1 | c.310A>T (p.Lys104Ter) n.593A>T n.172A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) n.199A>T n.701A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) n.621A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) c.-12A>T (n.-12A>T) n.670A>T c.-1630A>T (n.-1630A>T) | |
X | g.13736677A>C | CA412333575 | OFD1 | c.311A>C (p.Lys104Thr) n.594A>C n.173A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.133A>C (p.Arg45=) n.200A>C n.702A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.-224A>C (n.-224A>C) n.622A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) c.-11A>C (n.-11A>C) n.671A>C c.-1629A>C (n.-1629A>C) | |
X | g.13736677A>G | CA412333576 | OFD1 | c.311A>G (p.Lys104Arg) n.594A>G n.173A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.133A>G (p.Arg45Gly) n.200A>G n.702A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.-224A>G (n.-224A>G) n.622A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) c.-11A>G (n.-11A>G) n.671A>G c.-1629A>G (n.-1629A>G) | |
X | g.13736677A>T | CA412333574 | OFD1 | c.311A>T (p.Lys104Met) n.594A>T n.173A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.133A>T (p.Arg45Trp) n.200A>T n.702A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.-224A>T (n.-224A>T) n.622A>T c.332A>T (p.Lys111Met) c.167A>T (p.Lys56Met) c.119A>T (p.Lys40Met) c.-11A>T (n.-11A>T) n.671A>T c.-1629A>T (n.-1629A>T) | |
X | g.13736677_13736678delinsAG | CA2416364156 | OFD1 | c.311_312delinsAG (p.Lys104=) n.594_595delinsAG n.173_174delinsAG c.*374_*375delinsAG (n.*374_*375delinsAG) c.133_134delinsAG (p.Arg45=) n.200_201delinsAG n.702_703delinsAG c.-235_-234delinsAG (n.-235_-234delinsAG) c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG) n.622_623delinsAG c.332_333delinsAG (p.Lys111=) c.167_168delinsAG (p.Lys56=) c.119_120delinsAG (p.Lys40=) c.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG) n.671_672delinsAG c.-1629_-1628delinsAG (n.-1629_-1628delinsAG) | |
X | g.13736678G>A | CA515462640 | OFD1 | c.312G>A (p.Lys104=) n.595G>A n.174G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.134G>A (p.Arg45Lys) n.201G>A n.703G>A c.-234G>A (n.-234G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.623G>A c.333G>A (p.Lys111=) c.168G>A (p.Lys56=) c.120G>A (p.Lys40=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.672G>A c.-1628G>A (n.-1628G>A) | |
X | g.13736678G>C | CA412333577 | OFD1 | c.312G>C (p.Lys104Asn) n.595G>C n.174G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.134G>C (p.Arg45Thr) n.201G>C n.703G>C c.-234G>C (n.-234G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.623G>C c.333G>C (p.Lys111Asn) c.168G>C (p.Lys56Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) c.-10G>C (n.-10G>C) n.672G>C c.-1628G>C (n.-1628G>C) | |
X | g.13736678G>T | CA412333578 | OFD1 | c.312G>T (p.Lys104Asn) n.595G>T n.174G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.134G>T (p.Arg45Met) n.201G>T n.703G>T c.-234G>T (n.-234G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.623G>T c.333G>T (p.Lys111Asn) c.168G>T (p.Lys56Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) c.-10G>T (n.-10G>T) n.672G>T c.-1628G>T (n.-1628G>T) | |
X | g.13736679del | CA341100 | OFD1 | c.312+1del n.595+1del n.174+1del c.*375+1del c.134+1del n.201+1del n.703+1del c.-234+1del c.-223+1del n.623+1del c.333+1del c.168+1del c.120+1del c.-10+1del n.672+1del c.-1628+1del | ClinVar dbSNP |
X | g.13736679G>A | CA412333579 | OFD1 | c.312+1G>A (n.312+1G>A) n.595+1G>A n.174+1G>A c.*375+1G>A (n.*375+1G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) n.201+1G>A n.703+1G>A c.-234+1G>A (n.-234+1G>A) c.-223+1G>A (n.-223+1G>A) n.623+1G>A c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.168+1G>A (n.168+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) c.-10+1G>A (n.-10+1G>A) n.672+1G>A c.-1628+1G>A (n.-1628+1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736679G>C | CA412333580 | OFD1 | c.312+1G>C (n.312+1G>C) n.595+1G>C n.174+1G>C c.*375+1G>C (n.*375+1G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) n.201+1G>C n.703+1G>C c.-234+1G>C (n.-234+1G>C) c.-223+1G>C (n.-223+1G>C) n.623+1G>C c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.168+1G>C (n.168+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) c.-10+1G>C (n.-10+1G>C) n.672+1G>C c.-1628+1G>C (n.-1628+1G>C) | |
X | g.13736679G= | CA2416364157 | OFD1 | c.312+1G= (n.312+1G=) n.595+1G= n.174+1G= c.*375+1G= (n.*375+1G=) c.134+1G= (n.134+1G=) n.201+1G= n.703+1G= c.-234+1G= (n.-234+1G=) c.-223+1G= (n.-223+1G=) n.623+1G= c.333+1G= (n.333+1G=) c.168+1G= (n.168+1G=) c.120+1G= (n.120+1G=) c.-10+1G= (n.-10+1G=) n.672+1G= c.-1628+1G= (n.-1628+1G=) | |
X | g.13736679G>T | CA412333581 | OFD1 | c.312+1G>T (n.312+1G>T) n.595+1G>T n.174+1G>T c.*375+1G>T (n.*375+1G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) n.201+1G>T n.703+1G>T c.-234+1G>T (n.-234+1G>T) c.-223+1G>T (n.-223+1G>T) n.623+1G>T c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.168+1G>T (n.168+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) c.-10+1G>T (n.-10+1G>T) n.672+1G>T c.-1628+1G>T (n.-1628+1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.13736679_13736686delinsGTAAAGTC | CA2416364158 | OFD1 | c.312+1_312+8delinsGTAAAGTC (n.312+1_312+8delinsGTAAAGTC) n.595+1_595+8delinsGTAAAGTC n.174+1_174+8delinsGTAAAGTC c.*375+1_*375+8delinsGTAAAGTC (n.*375+1_*375+8delinsGTAAAGTC) c.134+1_134+8delinsGTAAAGTC (n.134+1_134+8delinsGTAAAGTC) n.201+1_201+8delinsGTAAAGTC n.703+1_703+8delinsGTAAAGTC c.-234+1_-234+8delinsGTAAAGTC (n.-234+1_-234+8delinsGTAAAGTC) c.-223+1_-223+8delinsGTAAAGTC (n.-223+1_-223+8delinsGTAAAGTC) n.623+1_623+8delinsGTAAAGTC c.333+1_333+8delinsGTAAAGTC (n.333+1_333+8delinsGTAAAGTC) c.168+1_168+8delinsGTAAAGTC (n.168+1_168+8delinsGTAAAGTC) c.120+1_120+8delinsGTAAAGTC (n.120+1_120+8delinsGTAAAGTC) c.-10+1_-10+8delinsGTAAAGTC (n.-10+1_-10+8delinsGTAAAGTC) n.672+1_672+8delinsGTAAAGTC c.-1628+1_-1628+8delinsGTAAAGTC (n.-1628+1_-1628+8delinsGTAAAGTC) | |
X | g.13736680del | CA2579553372 | OFD1 | c.312+2del (n.312+2del) n.595+2del n.174+2del c.*375+2del (n.*375+2del) c.134+2del (n.134+2del) n.201+2del n.703+2del c.-234+2del (n.-234+2del) c.-223+2del (n.-223+2del) n.623+2del c.333+2del (n.333+2del) c.168+2del (n.168+2del) c.120+2del (n.120+2del) c.-10+2del (n.-10+2del) n.672+2del c.-1628+2del (n.-1628+2del) | gnomAD v4 |
X | g.13736680T>A | CA412333582 | OFD1 | c.312+2T>A (n.312+2T>A) n.595+2T>A n.174+2T>A c.*375+2T>A (n.*375+2T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) n.201+2T>A n.703+2T>A c.-234+2T>A (n.-234+2T>A) c.-223+2T>A (n.-223+2T>A) n.623+2T>A c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.168+2T>A (n.168+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) c.-10+2T>A (n.-10+2T>A) n.672+2T>A c.-1628+2T>A (n.-1628+2T>A) | |
X | g.13736680T>C | CA412333583 | OFD1 | c.312+2T>C (n.312+2T>C) n.595+2T>C n.174+2T>C c.*375+2T>C (n.*375+2T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) n.201+2T>C n.703+2T>C c.-234+2T>C (n.-234+2T>C) c.-223+2T>C (n.-223+2T>C) n.623+2T>C c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.168+2T>C (n.168+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) c.-10+2T>C (n.-10+2T>C) n.672+2T>C c.-1628+2T>C (n.-1628+2T>C) | |
X | g.13736680T>G | CA412333584 | OFD1 | c.312+2T>G (n.312+2T>G) n.595+2T>G n.174+2T>G c.*375+2T>G (n.*375+2T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) n.201+2T>G n.703+2T>G c.-234+2T>G (n.-234+2T>G) c.-223+2T>G (n.-223+2T>G) n.623+2T>G c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.168+2T>G (n.168+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) c.-10+2T>G (n.-10+2T>G) n.672+2T>G c.-1628+2T>G (n.-1628+2T>G) | |
X | g.13736680_13736682delinsTAA | CA2416364160 | OFD1 | c.312+2_312+4delinsTAA (n.312+2_312+4delinsTAA) n.595+2_595+4delinsTAA n.174+2_174+4delinsTAA c.*375+2_*375+4delinsTAA (n.*375+2_*375+4delinsTAA) c.134+2_134+4delinsTAA (n.134+2_134+4delinsTAA) n.201+2_201+4delinsTAA n.703+2_703+4delinsTAA c.-234+2_-234+4delinsTAA (n.-234+2_-234+4delinsTAA) c.-223+2_-223+4delinsTAA (n.-223+2_-223+4delinsTAA) n.623+2_623+4delinsTAA c.333+2_333+4delinsTAA (n.333+2_333+4delinsTAA) c.168+2_168+4delinsTAA (n.168+2_168+4delinsTAA) c.120+2_120+4delinsTAA (n.120+2_120+4delinsTAA) c.-10+2_-10+4delinsTAA (n.-10+2_-10+4delinsTAA) n.672+2_672+4delinsTAA c.-1628+2_-1628+4delinsTAA (n.-1628+2_-1628+4delinsTAA) | |
X | g.13736680_13736685del | CA2695231146 | OFD1 | c.312+2_312+7del (n.312+2_312+7del) n.595+2_595+7del n.174+2_174+7del c.*375+2_*375+7del (n.*375+2_*375+7del) c.134+2_134+7del (n.134+2_134+7del) n.201+2_201+7del n.703+2_703+7del c.-234+2_-234+7del (n.-234+2_-234+7del) c.-223+2_-223+7del (n.-223+2_-223+7del) n.623+2_623+7del c.333+2_333+7del (n.333+2_333+7del) c.168+2_168+7del (n.168+2_168+7del) c.120+2_120+7del (n.120+2_120+7del) c.-10+2_-10+7del (n.-10+2_-10+7del) n.672+2_672+7del c.-1628+2_-1628+7del (n.-1628+2_-1628+7del) | |
X | g.13736680_13736686delinsTAAAGTC | CA2416364159 | OFD1 | c.312+2_312+8delinsTAAAGTC (n.312+2_312+8delinsTAAAGTC) n.595+2_595+8delinsTAAAGTC n.174+2_174+8delinsTAAAGTC c.*375+2_*375+8delinsTAAAGTC (n.*375+2_*375+8delinsTAAAGTC) c.134+2_134+8delinsTAAAGTC (n.134+2_134+8delinsTAAAGTC) n.201+2_201+8delinsTAAAGTC n.703+2_703+8delinsTAAAGTC c.-234+2_-234+8delinsTAAAGTC (n.-234+2_-234+8delinsTAAAGTC) c.-223+2_-223+8delinsTAAAGTC (n.-223+2_-223+8delinsTAAAGTC) n.623+2_623+8delinsTAAAGTC c.333+2_333+8delinsTAAAGTC (n.333+2_333+8delinsTAAAGTC) c.168+2_168+8delinsTAAAGTC (n.168+2_168+8delinsTAAAGTC) c.120+2_120+8delinsTAAAGTC (n.120+2_120+8delinsTAAAGTC) c.-10+2_-10+8delinsTAAAGTC (n.-10+2_-10+8delinsTAAAGTC) n.672+2_672+8delinsTAAAGTC c.-1628+2_-1628+8delinsTAAAGTC (n.-1628+2_-1628+8delinsTAAAGTC) | |
X | g.13736681_13736687del | CA344004 | OFD1 | c.312+3_312+9del (n.312+3_312+9del) n.595+3_595+9del n.174+3_174+9del c.*375+3_*375+9del (n.*375+3_*375+9del) c.134+3_134+9del (n.134+3_134+9del) n.201+3_201+9del n.703+3_703+9del c.-234+3_-234+9del (n.-234+3_-234+9del) c.-223+3_-223+9del (n.-223+3_-223+9del) n.623+3_623+9del c.333+3_333+9del (n.333+3_333+9del) c.168+3_168+9del (n.168+3_168+9del) c.120+3_120+9del (n.120+3_120+9del) c.-10+3_-10+9del (n.-10+3_-10+9del) n.672+3_672+9del c.-1628+3_-1628+9del (n.-1628+3_-1628+9del) | dbSNP |
X | g.13736682_13736683del | CA2416364161 | OFD1 | c.312+4_312+5del (n.312+4_312+5del) n.595+4_595+5del n.174+4_174+5del c.*375+4_*375+5del (n.*375+4_*375+5del) c.134+4_134+5del (n.134+4_134+5del) n.201+4_201+5del n.703+4_703+5del c.-234+4_-234+5del (n.-234+4_-234+5del) c.-223+4_-223+5del (n.-223+4_-223+5del) n.623+4_623+5del c.333+4_333+5del (n.333+4_333+5del) c.168+4_168+5del (n.168+4_168+5del) c.120+4_120+5del (n.120+4_120+5del) c.-10+4_-10+5del (n.-10+4_-10+5del) n.672+4_672+5del c.-1628+4_-1628+5del (n.-1628+4_-1628+5del) | dbSNP |
X | g.13736681_13736686del | CA326106903 | OFD1 | c.312+3_312+8del (n.312+3_312+8del) n.595+3_595+8del n.174+3_174+8del c.*375+3_*375+8del (n.*375+3_*375+8del) c.134+3_134+8del (n.134+3_134+8del) n.201+3_201+8del n.703+3_703+8del c.-234+3_-234+8del (n.-234+3_-234+8del) c.-223+3_-223+8del (n.-223+3_-223+8del) n.623+3_623+8del c.333+3_333+8del (n.333+3_333+8del) c.168+3_168+8del (n.168+3_168+8del) c.120+3_120+8del (n.120+3_120+8del) c.-10+3_-10+8del (n.-10+3_-10+8del) n.672+3_672+8del c.-1628+3_-1628+8del (n.-1628+3_-1628+8del) | dbSNP |
X | g.13736685T>A | CA2579553373 | OFD1 | c.312+7T>A (n.312+7T>A) n.595+7T>A n.174+7T>A c.*375+7T>A (n.*375+7T>A) c.134+7T>A (n.134+7T>A) n.201+7T>A n.703+7T>A c.-234+7T>A (n.-234+7T>A) c.-223+7T>A (n.-223+7T>A) n.623+7T>A c.333+7T>A (n.333+7T>A) c.168+7T>A (n.168+7T>A) c.120+7T>A (n.120+7T>A) c.-10+7T>A (n.-10+7T>A) n.672+7T>A c.-1628+7T>A (n.-1628+7T>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736685T>G | CA2693130222 | OFD1 | c.312+7T>G (n.312+7T>G) n.595+7T>G n.174+7T>G c.*375+7T>G (n.*375+7T>G) c.134+7T>G (n.134+7T>G) n.201+7T>G n.703+7T>G c.-234+7T>G (n.-234+7T>G) c.-223+7T>G (n.-223+7T>G) n.623+7T>G c.333+7T>G (n.333+7T>G) c.168+7T>G (n.168+7T>G) c.120+7T>G (n.120+7T>G) c.-10+7T>G (n.-10+7T>G) n.672+7T>G c.-1628+7T>G (n.-1628+7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.13736685_13736690delinsTCTTTC | CA2416364162 | OFD1 | c.312+7_312+12delinsTCTTTC (n.312+7_312+12delinsTCTTTC) n.595+7_595+12delinsTCTTTC n.174+7_174+12delinsTCTTTC c.*375+7_*375+12delinsTCTTTC (n.*375+7_*375+12delinsTCTTTC) c.134+7_134+12delinsTCTTTC (n.134+7_134+12delinsTCTTTC) n.201+7_201+12delinsTCTTTC n.703+7_703+12delinsTCTTTC c.-234+7_-234+12delinsTCTTTC (n.-234+7_-234+12delinsTCTTTC) c.-223+7_-223+12delinsTCTTTC (n.-223+7_-223+12delinsTCTTTC) n.623+7_623+12delinsTCTTTC c.333+7_333+12delinsTCTTTC (n.333+7_333+12delinsTCTTTC) c.168+7_168+12delinsTCTTTC (n.168+7_168+12delinsTCTTTC) c.120+7_120+12delinsTCTTTC (n.120+7_120+12delinsTCTTTC) c.-10+7_-10+12delinsTCTTTC (n.-10+7_-10+12delinsTCTTTC) n.672+7_672+12delinsTCTTTC c.-1628+7_-1628+12delinsTCTTTC (n.-1628+7_-1628+12delinsTCTTTC) | |
X | g.13736686C>A | CA2693130223 | OFD1 | c.312+8C>A (n.312+8C>A) n.595+8C>A n.174+8C>A c.*375+8C>A (n.*375+8C>A) c.134+8C>A (n.134+8C>A) n.201+8C>A n.703+8C>A c.-234+8C>A (n.-234+8C>A) c.-223+8C>A (n.-223+8C>A) n.623+8C>A c.333+8C>A (n.333+8C>A) c.168+8C>A (n.168+8C>A) c.120+8C>A (n.120+8C>A) c.-10+8C>A (n.-10+8C>A) n.672+8C>A c.-1628+8C>A (n.-1628+8C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736690_13736694del | CA1131196174 | OFD1 | c.312+12_312+16del (n.312+12_312+16del) n.595+12_595+16del n.174+12_174+16del c.*375+12_*375+16del (n.*375+12_*375+16del) c.134+12_134+16del (n.134+12_134+16del) n.201+12_201+16del n.703+12_703+16del c.-234+12_-234+16del (n.-234+12_-234+16del) c.-223+12_-223+16del (n.-223+12_-223+16del) n.623+12_623+16del c.333+12_333+16del (n.333+12_333+16del) c.168+12_168+16del (n.168+12_168+16del) c.120+12_120+16del (n.120+12_120+16del) c.-10+12_-10+16del (n.-10+12_-10+16del) n.672+12_672+16del c.-1628+12_-1628+16del (n.-1628+12_-1628+16del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736689del | CA2693130224 | OFD1 | c.312+11del (n.312+11del) n.595+11del n.174+11del c.*375+11del (n.*375+11del) c.134+11del (n.134+11del) n.201+11del n.703+11del c.-234+11del (n.-234+11del) c.-223+11del (n.-223+11del) n.623+11del c.333+11del (n.333+11del) c.168+11del (n.168+11del) c.120+11del (n.120+11del) c.-10+11del (n.-10+11del) n.672+11del c.-1628+11del (n.-1628+11del) | gnomAD v4 |
X | g.13736691_13736696del | CA2819766607 | OFD1 | c.312+13_312+18del (n.312+13_312+18del) n.595+13_595+18del n.174+13_174+18del c.*375+13_*375+18del (n.*375+13_*375+18del) c.134+13_134+18del (n.134+13_134+18del) n.201+13_201+18del n.703+13_703+18del c.-234+13_-234+18del (n.-234+13_-234+18del) c.-223+13_-223+18del (n.-223+13_-223+18del) n.623+13_623+18del c.333+13_333+18del (n.333+13_333+18del) c.168+13_168+18del (n.168+13_168+18del) c.120+13_120+18del (n.120+13_120+18del) c.-10+13_-10+18del (n.-10+13_-10+18del) n.672+13_672+18del c.-1628+13_-1628+18del (n.-1628+13_-1628+18del) | |
X | g.13736688T>C | CA2693130225 | OFD1 | c.312+10T>C (n.312+10T>C) n.595+10T>C n.174+10T>C c.*375+10T>C (n.*375+10T>C) c.134+10T>C (n.134+10T>C) n.201+10T>C n.703+10T>C c.-234+10T>C (n.-234+10T>C) c.-223+10T>C (n.-223+10T>C) n.623+10T>C c.333+10T>C (n.333+10T>C) c.168+10T>C (n.168+10T>C) c.120+10T>C (n.120+10T>C) c.-10+10T>C (n.-10+10T>C) n.672+10T>C c.-1628+10T>C (n.-1628+10T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736689T>C | CA10351556 | OFD1 | c.312+11T>C (n.312+11T>C) n.595+11T>C n.174+11T>C c.*375+11T>C (n.*375+11T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) n.201+11T>C n.703+11T>C c.-234+11T>C (n.-234+11T>C) c.-223+11T>C (n.-223+11T>C) n.623+11T>C c.333+11T>C (n.333+11T>C) c.168+11T>C (n.168+11T>C) c.120+11T>C (n.120+11T>C) c.-10+11T>C (n.-10+11T>C) n.672+11T>C c.-1628+11T>C (n.-1628+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.13736689T= | CA2416364163 | OFD1 | c.312+11T= (n.312+11T=) n.595+11T= n.174+11T= c.*375+11T= (n.*375+11T=) c.134+11T= (n.134+11T=) n.201+11T= n.703+11T= c.-234+11T= (n.-234+11T=) c.-223+11T= (n.-223+11T=) n.623+11T= c.333+11T= (n.333+11T=) c.168+11T= (n.168+11T=) c.120+11T= (n.120+11T=) c.-10+11T= (n.-10+11T=) n.672+11T= c.-1628+11T= (n.-1628+11T=) | |
X | g.13736689_13736690delinsTC | CA2416364164 | OFD1 | c.312+11_312+12delinsTC (n.312+11_312+12delinsTC) n.595+11_595+12delinsTC n.174+11_174+12delinsTC c.*375+11_*375+12delinsTC (n.*375+11_*375+12delinsTC) c.134+11_134+12delinsTC (n.134+11_134+12delinsTC) n.201+11_201+12delinsTC n.703+11_703+12delinsTC c.-234+11_-234+12delinsTC (n.-234+11_-234+12delinsTC) c.-223+11_-223+12delinsTC (n.-223+11_-223+12delinsTC) n.623+11_623+12delinsTC c.333+11_333+12delinsTC (n.333+11_333+12delinsTC) c.168+11_168+12delinsTC (n.168+11_168+12delinsTC) c.120+11_120+12delinsTC (n.120+11_120+12delinsTC) c.-10+11_-10+12delinsTC (n.-10+11_-10+12delinsTC) n.672+11_672+12delinsTC c.-1628+11_-1628+12delinsTC (n.-1628+11_-1628+12delinsTC) | |
X | g.13736689_13736690insA | CA2579553374 | OFD1 | c.312+11_312+12insA (n.312+11_312+12insA) n.595+11_595+12insA n.174+11_174+12insA c.*375+11_*375+12insA (n.*375+11_*375+12insA) c.134+11_134+12insA (n.134+11_134+12insA) n.201+11_201+12insA n.703+11_703+12insA c.-234+11_-234+12insA (n.-234+11_-234+12insA) c.-223+11_-223+12insA (n.-223+11_-223+12insA) n.623+11_623+12insA c.333+11_333+12insA (n.333+11_333+12insA) c.168+11_168+12insA (n.168+11_168+12insA) c.120+11_120+12insA (n.120+11_120+12insA) c.-10+11_-10+12insA (n.-10+11_-10+12insA) n.672+11_672+12insA c.-1628+11_-1628+12insA (n.-1628+11_-1628+12insA) | |
X | g.13736690C= | CA2416364165 | OFD1 | c.312+12C= (n.312+12C=) n.595+12C= n.174+12C= c.*375+12C= (n.*375+12C=) c.134+12C= (n.134+12C=) n.201+12C= n.703+12C= c.-234+12C= (n.-234+12C=) c.-223+12C= (n.-223+12C=) n.623+12C= c.333+12C= (n.333+12C=) c.168+12C= (n.168+12C=) c.120+12C= (n.120+12C=) c.-10+12C= (n.-10+12C=) n.672+12C= c.-1628+12C= (n.-1628+12C=) | |
X | g.13736690C>G | CA10351557 | OFD1 | c.312+12C>G (n.312+12C>G) n.595+12C>G n.174+12C>G c.*375+12C>G (n.*375+12C>G) c.134+12C>G (n.134+12C>G) n.201+12C>G n.703+12C>G c.-234+12C>G (n.-234+12C>G) c.-223+12C>G (n.-223+12C>G) n.623+12C>G c.333+12C>G (n.333+12C>G) c.168+12C>G (n.168+12C>G) c.120+12C>G (n.120+12C>G) c.-10+12C>G (n.-10+12C>G) n.672+12C>G c.-1628+12C>G (n.-1628+12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736690C>T | CA2693130226 | OFD1 | c.312+12C>T (n.312+12C>T) n.595+12C>T n.174+12C>T c.*375+12C>T (n.*375+12C>T) c.134+12C>T (n.134+12C>T) n.201+12C>T n.703+12C>T c.-234+12C>T (n.-234+12C>T) c.-223+12C>T (n.-223+12C>T) n.623+12C>T c.333+12C>T (n.333+12C>T) c.168+12C>T (n.168+12C>T) c.120+12C>T (n.120+12C>T) c.-10+12C>T (n.-10+12C>T) n.672+12C>T c.-1628+12C>T (n.-1628+12C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736691del | CA640856314 | OFD1 | c.312+13del (n.312+13del) n.595+13del n.174+13del c.*375+13del (n.*375+13del) c.134+13del (n.134+13del) n.201+13del n.703+13del c.-234+13del (n.-234+13del) c.-223+13del (n.-223+13del) n.623+13del c.333+13del (n.333+13del) c.168+13del (n.168+13del) c.120+13del (n.120+13del) c.-10+13del (n.-10+13del) n.672+13del c.-1628+13del (n.-1628+13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.13736690_13736691insACA | CA2819766609 | OFD1 | c.312+12_312+13insACA (n.312+12_312+13insACA) n.595+12_595+13insACA n.174+12_174+13insACA c.*375+12_*375+13insACA (n.*375+12_*375+13insACA) c.134+12_134+13insACA (n.134+12_134+13insACA) n.201+12_201+13insACA n.703+12_703+13insACA c.-234+12_-234+13insACA (n.-234+12_-234+13insACA) c.-223+12_-223+13insACA (n.-223+12_-223+13insACA) n.623+12_623+13insACA c.333+12_333+13insACA (n.333+12_333+13insACA) c.168+12_168+13insACA (n.168+12_168+13insACA) c.120+12_120+13insACA (n.120+12_120+13insACA) c.-10+12_-10+13insACA (n.-10+12_-10+13insACA) n.672+12_672+13insACA c.-1628+12_-1628+13insACA (n.-1628+12_-1628+13insACA) | |
X | g.13736691C>A | CA2819766608 | OFD1 | c.312+13C>A (n.312+13C>A) n.595+13C>A n.174+13C>A c.*375+13C>A (n.*375+13C>A) c.134+13C>A (n.134+13C>A) n.201+13C>A n.703+13C>A c.-234+13C>A (n.-234+13C>A) c.-223+13C>A (n.-223+13C>A) n.623+13C>A c.333+13C>A (n.333+13C>A) c.168+13C>A (n.168+13C>A) c.120+13C>A (n.120+13C>A) c.-10+13C>A (n.-10+13C>A) n.672+13C>A c.-1628+13C>A (n.-1628+13C>A) | |
X | g.13736691C>T | CA2693130227 | OFD1 | c.312+13C>T (n.312+13C>T) n.595+13C>T n.174+13C>T c.*375+13C>T (n.*375+13C>T) c.134+13C>T (n.134+13C>T) n.201+13C>T n.703+13C>T c.-234+13C>T (n.-234+13C>T) c.-223+13C>T (n.-223+13C>T) n.623+13C>T c.333+13C>T (n.333+13C>T) c.168+13C>T (n.168+13C>T) c.120+13C>T (n.120+13C>T) c.-10+13C>T (n.-10+13C>T) n.672+13C>T c.-1628+13C>T (n.-1628+13C>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736693T>G | CA2579553375 | OFD1 | c.312+15T>G (n.312+15T>G) n.595+15T>G n.174+15T>G c.*375+15T>G (n.*375+15T>G) c.134+15T>G (n.134+15T>G) n.201+15T>G n.703+15T>G c.-234+15T>G (n.-234+15T>G) c.-223+15T>G (n.-223+15T>G) n.623+15T>G c.333+15T>G (n.333+15T>G) c.168+15T>G (n.168+15T>G) c.120+15T>G (n.120+15T>G) c.-10+15T>G (n.-10+15T>G) n.672+15T>G c.-1628+15T>G (n.-1628+15T>G) | |
X | g.13736693_13736694insAC | CA2819766610 | OFD1 | c.312+15_312+16insAC (n.312+15_312+16insAC) n.595+15_595+16insAC n.174+15_174+16insAC c.*375+15_*375+16insAC (n.*375+15_*375+16insAC) c.134+15_134+16insAC (n.134+15_134+16insAC) n.201+15_201+16insAC n.703+15_703+16insAC c.-234+15_-234+16insAC (n.-234+15_-234+16insAC) c.-223+15_-223+16insAC (n.-223+15_-223+16insAC) n.623+15_623+16insAC c.333+15_333+16insAC (n.333+15_333+16insAC) c.168+15_168+16insAC (n.168+15_168+16insAC) c.120+15_120+16insAC (n.120+15_120+16insAC) c.-10+15_-10+16insAC (n.-10+15_-10+16insAC) n.672+15_672+16insAC c.-1628+15_-1628+16insAC (n.-1628+15_-1628+16insAC) | |
X | g.13736695T>A | CA2819766611 | OFD1 | c.312+17T>A (n.312+17T>A) n.595+17T>A n.174+17T>A c.*375+17T>A (n.*375+17T>A) c.134+17T>A (n.134+17T>A) n.201+17T>A n.703+17T>A c.-234+17T>A (n.-234+17T>A) c.-223+17T>A (n.-223+17T>A) n.623+17T>A c.333+17T>A (n.333+17T>A) c.168+17T>A (n.168+17T>A) c.120+17T>A (n.120+17T>A) c.-10+17T>A (n.-10+17T>A) n.672+17T>A c.-1628+17T>A (n.-1628+17T>A) | |
X | g.13736695T>C | CA2693130228 | OFD1 | c.312+17T>C (n.312+17T>C) n.595+17T>C n.174+17T>C c.*375+17T>C (n.*375+17T>C) c.134+17T>C (n.134+17T>C) n.201+17T>C n.703+17T>C c.-234+17T>C (n.-234+17T>C) c.-223+17T>C (n.-223+17T>C) n.623+17T>C c.333+17T>C (n.333+17T>C) c.168+17T>C (n.168+17T>C) c.120+17T>C (n.120+17T>C) c.-10+17T>C (n.-10+17T>C) n.672+17T>C c.-1628+17T>C (n.-1628+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.13736696C>A | CA2693130229 | OFD1 | c.312+18C>A (n.312+18C>A) n.595+18C>A n.174+18C>A c.*375+18C>A (n.*375+18C>A) c.134+18C>A (n.134+18C>A) n.201+18C>A n.703+18C>A c.-234+18C>A (n.-234+18C>A) c.-223+18C>A (n.-223+18C>A) n.623+18C>A c.333+18C>A (n.333+18C>A) c.168+18C>A (n.168+18C>A) c.120+18C>A (n.120+18C>A) c.-10+18C>A (n.-10+18C>A) n.672+18C>A c.-1628+18C>A (n.-1628+18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736698G>A | CA2579553376 | OFD1 | c.312+20G>A (n.312+20G>A) n.595+20G>A n.174+20G>A c.*375+20G>A (n.*375+20G>A) c.134+20G>A (n.134+20G>A) n.201+20G>A n.703+20G>A c.-234+20G>A (n.-234+20G>A) c.-223+20G>A (n.-223+20G>A) n.623+20G>A c.333+20G>A (n.333+20G>A) c.168+20G>A (n.168+20G>A) c.120+20G>A (n.120+20G>A) c.-10+20G>A (n.-10+20G>A) n.672+20G>A c.-1628+20G>A (n.-1628+20G>A) | gnomAD v4 |
X | g.13736698G>T | CA2579553377 | OFD1 | c.312+20G>T (n.312+20G>T) n.595+20G>T n.174+20G>T c.*375+20G>T (n.*375+20G>T) c.134+20G>T (n.134+20G>T) n.201+20G>T n.703+20G>T c.-234+20G>T (n.-234+20G>T) c.-223+20G>T (n.-223+20G>T) n.623+20G>T c.333+20G>T (n.333+20G>T) c.168+20G>T (n.168+20G>T) c.120+20G>T (n.120+20G>T) c.-10+20G>T (n.-10+20G>T) n.672+20G>T c.-1628+20G>T (n.-1628+20G>T) | gnomAD v4 |
X | g.13736699_13736700insA | CA2819766612 | OFD1 | c.312+21_312+22insA (n.312+21_312+22insA) n.595+21_595+22insA n.174+21_174+22insA c.*375+21_*375+22insA (n.*375+21_*375+22insA) c.134+21_134+22insA (n.134+21_134+22insA) n.201+21_201+22insA n.703+21_703+22insA c.-234+21_-234+22insA (n.-234+21_-234+22insA) c.-223+21_-223+22insA (n.-223+21_-223+22insA) n.623+21_623+22insA c.333+21_333+22insA (n.333+21_333+22insA) c.168+21_168+22insA (n.168+21_168+22insA) c.120+21_120+22insA (n.120+21_120+22insA) c.-10+21_-10+22insA (n.-10+21_-10+22insA) n.672+21_672+22insA c.-1628+21_-1628+22insA (n.-1628+21_-1628+22insA) | |
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