Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13736600G>ACA515462414OFD1c.234G>A (p.Val78=)
n.517G>A
n.152-56G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.112-56G>A (n.112-56G>A)
n.123G>A
n.625G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.545G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.98-56G>A (n.98-56G>A)
c.-32-56G>A (n.-32-56G>A)
n.594G>A
c.-256-56G>A (n.-256-56G>A)
c.-1706G>A (n.-1706G>A)
c.-1650-56G>A (n.-1650-56G>A)
Xg.13736600G>CCA515462415OFD1c.234G>C (p.Val78=)
n.517G>C
n.152-56G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.112-56G>C (n.112-56G>C)
n.123G>C
n.625G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.545G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.98-56G>C (n.98-56G>C)
c.-32-56G>C (n.-32-56G>C)
n.594G>C
c.-256-56G>C (n.-256-56G>C)
c.-1706G>C (n.-1706G>C)
c.-1650-56G>C (n.-1650-56G>C)
Xg.13736600G>TCA515462416OFD1c.234G>T (p.Val78=)
n.517G>T
n.152-56G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.112-56G>T (n.112-56G>T)
n.123G>T
n.625G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.545G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.98-56G>T (n.98-56G>T)
c.-32-56G>T (n.-32-56G>T)
n.594G>T
c.-256-56G>T (n.-256-56G>T)
c.-1706G>T (n.-1706G>T)
c.-1650-56G>T (n.-1650-56G>T)
Xg.13736601G>ACA343990OFD1c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.518G>A
n.152-55G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.112-55G>A (n.112-55G>A)
n.124G>A
n.626G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.546G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.98-55G>A (n.98-55G>A)
c.-32-55G>A (n.-32-55G>A)
n.595G>A
c.-256-55G>A (n.-256-55G>A)
c.-1705G>A (n.-1705G>A)
c.-1650-55G>A (n.-1650-55G>A)
 dbSNP
Xg.13736601G>CCA412333403OFD1c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.518G>C
n.152-55G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.112-55G>C (n.112-55G>C)
n.124G>C
n.626G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.546G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.98-55G>C (n.98-55G>C)
c.-32-55G>C (n.-32-55G>C)
n.595G>C
c.-256-55G>C (n.-256-55G>C)
c.-1705G>C (n.-1705G>C)
c.-1650-55G>C (n.-1650-55G>C)
Xg.13736601G=CA2416364129OFD1c.235G= (p.Ala79=)
n.518G=
n.152-55G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.112-55G= (n.112-55G=)
n.124G=
n.626G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.546G=
c.256G= (p.Ala86=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.98-55G= (n.98-55G=)
c.-32-55G= (n.-32-55G=)
n.595G=
c.-256-55G= (n.-256-55G=)
c.-1705G= (n.-1705G=)
c.-1650-55G= (n.-1650-55G=)
Xg.13736601G>TCA412333404OFD1c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.518G>T
n.152-55G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.112-55G>T (n.112-55G>T)
n.124G>T
n.626G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.546G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.98-55G>T (n.98-55G>T)
c.-32-55G>T (n.-32-55G>T)
n.595G>T
c.-256-55G>T (n.-256-55G>T)
c.-1705G>T (n.-1705G>T)
c.-1650-55G>T (n.-1650-55G>T)
Xg.13736602C>ACA412333405OFD1c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.519C>A
n.152-54C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.112-54C>A (n.112-54C>A)
n.125C>A
n.627C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.547C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.98-54C>A (n.98-54C>A)
c.-32-54C>A (n.-32-54C>A)
n.596C>A
c.-256-54C>A (n.-256-54C>A)
c.-1704C>A (n.-1704C>A)
c.-1650-54C>A (n.-1650-54C>A)
Xg.13736602C>GCA412333406OFD1c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.519C>G
n.152-54C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.112-54C>G (n.112-54C>G)
n.125C>G
n.627C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.547C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.98-54C>G (n.98-54C>G)
c.-32-54C>G (n.-32-54C>G)
n.596C>G
c.-256-54C>G (n.-256-54C>G)
c.-1704C>G (n.-1704C>G)
c.-1650-54C>G (n.-1650-54C>G)
Xg.13736602C>TCA412333407OFD1c.236C>T (p.Ala79Val)
n.519C>T
n.152-54C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.112-54C>T (n.112-54C>T)
n.125C>T
n.627C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.547C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.98-54C>T (n.98-54C>T)
c.-32-54C>T (n.-32-54C>T)
n.596C>T
c.-256-54C>T (n.-256-54C>T)
c.-1704C>T (n.-1704C>T)
c.-1650-54C>T (n.-1650-54C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736603A>CCA515462424OFD1c.237A>C (p.Ala79=)
n.520A>C
n.152-53A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.112-53A>C (n.112-53A>C)
n.126A>C
n.628A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.548A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
c.93A>C (p.Ala31=)
c.98-53A>C (n.98-53A>C)
c.-32-53A>C (n.-32-53A>C)
n.597A>C
c.-256-53A>C (n.-256-53A>C)
c.-1703A>C (n.-1703A>C)
c.-1650-53A>C (n.-1650-53A>C)
Xg.13736603A>GCA515462426OFD1c.237A>G (p.Ala79=)
n.520A>G
n.152-53A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.112-53A>G (n.112-53A>G)
n.126A>G
n.628A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.548A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
c.93A>G (p.Ala31=)
c.98-53A>G (n.98-53A>G)
c.-32-53A>G (n.-32-53A>G)
n.597A>G
c.-256-53A>G (n.-256-53A>G)
c.-1703A>G (n.-1703A>G)
c.-1650-53A>G (n.-1650-53A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736603A>TCA515462425OFD1c.237A>T (p.Ala79=)
n.520A>T
n.152-53A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.112-53A>T (n.112-53A>T)
n.126A>T
n.628A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.548A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
c.93A>T (p.Ala31=)
c.98-53A>T (n.98-53A>T)
c.-32-53A>T (n.-32-53A>T)
n.597A>T
c.-256-53A>T (n.-256-53A>T)
c.-1703A>T (n.-1703A>T)
c.-1650-53A>T (n.-1650-53A>T)
Xg.13736603_13736609delinsGCCTACA2573055118OFD1c.237_243delinsGCCTA (p.Asp80ProfsTer8)
n.520_526delinsGCCTA
n.152-53_152-47delinsGCCTA
c.*300_*306delinsGCCTA (n.*300_*306delinsGCCTA)
c.112-53_112-47delinsGCCTA (n.112-53_112-47delinsGCCTA)
n.126_132delinsGCCTA
n.628_634delinsGCCTA
c.-309_-303delinsGCCTA (n.-309_-303delinsGCCTA)
c.-298_-292delinsGCCTA (n.-298_-292delinsGCCTA)
n.548_554delinsGCCTA
c.258_264delinsGCCTA (p.Asp87ProfsTer8)
c.93_99delinsGCCTA (p.Asp32ProfsTer8)
c.98-53_98-47delinsGCCTA (n.98-53_98-47delinsGCCTA)
c.-32-53_-32-47delinsGCCTA (n.-32-53_-32-47delinsGCCTA)
n.597_603delinsGCCTA
c.-256-53_-256-47delinsGCCTA (n.-256-53_-256-47delinsGCCTA)
c.-1703_-1697delinsGCCTA (n.-1703_-1697delinsGCCTA)
c.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA (n.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736604G>ACA412333408OFD1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.521G>A
n.152-52G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.112-52G>A (n.112-52G>A)
n.127G>A
n.629G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.549G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
c.-32-52G>A (n.-32-52G>A)
n.598G>A
c.-256-52G>A (n.-256-52G>A)
c.-1702G>A (n.-1702G>A)
c.-1650-52G>A (n.-1650-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736604G>CCA412333409OFD1c.238G>C (p.Asp80His)
n.521G>C
n.152-52G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.112-52G>C (n.112-52G>C)
n.127G>C
n.629G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.549G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.98-52G>C (n.98-52G>C)
c.-32-52G>C (n.-32-52G>C)
n.598G>C
c.-256-52G>C (n.-256-52G>C)
c.-1702G>C (n.-1702G>C)
c.-1650-52G>C (n.-1650-52G>C)
Xg.13736604G=CA2416364130OFD1c.238G= (p.Asp80=)
n.521G=
n.152-52G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.112-52G= (n.112-52G=)
n.127G=
n.629G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.549G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.98-52G= (n.98-52G=)
c.-32-52G= (n.-32-52G=)
n.598G=
c.-256-52G= (n.-256-52G=)
c.-1702G= (n.-1702G=)
c.-1650-52G= (n.-1650-52G=)
Xg.13736604G>TCA412333410OFD1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.521G>T
n.152-52G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.112-52G>T (n.112-52G>T)
n.127G>T
n.629G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.549G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.98-52G>T (n.98-52G>T)
c.-32-52G>T (n.-32-52G>T)
n.598G>T
c.-256-52G>T (n.-256-52G>T)
c.-1702G>T (n.-1702G>T)
c.-1650-52G>T (n.-1650-52G>T)
Xg.13736605A>CCA412333411OFD1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.522A>C
n.152-51A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.112-51A>C (n.112-51A>C)
n.128A>C
n.630A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.550A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.98-51A>C (n.98-51A>C)
c.-32-51A>C (n.-32-51A>C)
n.599A>C
c.-256-51A>C (n.-256-51A>C)
c.-1701A>C (n.-1701A>C)
c.-1650-51A>C (n.-1650-51A>C)
Xg.13736605A>GCA412333412OFD1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.522A>G
n.152-51A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.112-51A>G (n.112-51A>G)
n.128A>G
n.630A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.550A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.98-51A>G (n.98-51A>G)
c.-32-51A>G (n.-32-51A>G)
n.599A>G
c.-256-51A>G (n.-256-51A>G)
c.-1701A>G (n.-1701A>G)
c.-1650-51A>G (n.-1650-51A>G)
Xg.13736605A>TCA412333413OFD1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.522A>T
n.152-51A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.112-51A>T (n.112-51A>T)
n.128A>T
n.630A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.550A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.98-51A>T (n.98-51A>T)
c.-32-51A>T (n.-32-51A>T)
n.599A>T
c.-256-51A>T (n.-256-51A>T)
c.-1701A>T (n.-1701A>T)
c.-1650-51A>T (n.-1650-51A>T)
Xg.13736606T>ACA412333415OFD1c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.523T>A
n.152-50T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.112-50T>A (n.112-50T>A)
n.129T>A
n.631T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.551T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.98-50T>A (n.98-50T>A)
c.-32-50T>A (n.-32-50T>A)
n.600T>A
c.-256-50T>A (n.-256-50T>A)
c.-1700T>A (n.-1700T>A)
c.-1650-50T>A (n.-1650-50T>A)
Xg.13736606T>CCA515462432OFD1c.240T>C (p.Asp80=)
n.523T>C
n.152-50T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.112-50T>C (n.112-50T>C)
n.129T>C
n.631T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.551T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
c.96T>C (p.Asp32=)
c.98-50T>C (n.98-50T>C)
c.-32-50T>C (n.-32-50T>C)
n.600T>C
c.-256-50T>C (n.-256-50T>C)
c.-1700T>C (n.-1700T>C)
c.-1650-50T>C (n.-1650-50T>C)
Xg.13736606T>GCA412333414OFD1c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.523T>G
n.152-50T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.112-50T>G (n.112-50T>G)
n.129T>G
n.631T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.551T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.98-50T>G (n.98-50T>G)
c.-32-50T>G (n.-32-50T>G)
n.600T>G
c.-256-50T>G (n.-256-50T>G)
c.-1700T>G (n.-1700T>G)
c.-1650-50T>G (n.-1650-50T>G)
Xg.13736607C>ACA412333416OFD1c.241C>A (p.His81Asn)
n.524C>A
n.152-49C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.112-49C>A (n.112-49C>A)
n.130C>A
n.632C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.552C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.98-49C>A (n.98-49C>A)
c.-32-49C>A (n.-32-49C>A)
n.601C>A
c.-256-49C>A (n.-256-49C>A)
c.-1699C>A (n.-1699C>A)
c.-1650-49C>A (n.-1650-49C>A)
Xg.13736607C=CA2416364131OFD1c.241C= (p.His81=)
n.524C=
n.152-49C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.112-49C= (n.112-49C=)
n.130C=
n.632C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.552C=
c.262C= (p.His88=)
c.97C= (p.His33=)
c.98-49C= (n.98-49C=)
c.-32-49C= (n.-32-49C=)
n.601C=
c.-256-49C= (n.-256-49C=)
c.-1699C= (n.-1699C=)
c.-1650-49C= (n.-1650-49C=)
Xg.13736607C>GCA343991OFD1c.241C>G (p.His81Asp)
n.524C>G
n.152-49C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.112-49C>G (n.112-49C>G)
n.130C>G
n.632C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.552C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.98-49C>G (n.98-49C>G)
c.-32-49C>G (n.-32-49C>G)
n.601C>G
c.-256-49C>G (n.-256-49C>G)
c.-1699C>G (n.-1699C>G)
c.-1650-49C>G (n.-1650-49C>G)
 dbSNP
Xg.13736607C>TCA412333417OFD1c.241C>T (p.His81Tyr)
n.524C>T
n.152-49C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.112-49C>T (n.112-49C>T)
n.130C>T
n.632C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.552C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.98-49C>T (n.98-49C>T)
c.-32-49C>T (n.-32-49C>T)
n.601C>T
c.-256-49C>T (n.-256-49C>T)
c.-1699C>T (n.-1699C>T)
c.-1650-49C>T (n.-1650-49C>T)
Xg.13736608A>CCA412333418OFD1c.242A>C (p.His81Pro)
n.525A>C
n.152-48A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.112-48A>C (n.112-48A>C)
n.131A>C
n.633A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.553A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.98-48A>C (n.98-48A>C)
c.-32-48A>C (n.-32-48A>C)
n.602A>C
c.-256-48A>C (n.-256-48A>C)
c.-1698A>C (n.-1698A>C)
c.-1650-48A>C (n.-1650-48A>C)
Xg.13736608A>GCA412333419OFD1c.242A>G (p.His81Arg)
n.525A>G
n.152-48A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.112-48A>G (n.112-48A>G)
n.131A>G
n.633A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.553A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.98-48A>G (n.98-48A>G)
c.-32-48A>G (n.-32-48A>G)
n.602A>G
c.-256-48A>G (n.-256-48A>G)
c.-1698A>G (n.-1698A>G)
c.-1650-48A>G (n.-1650-48A>G)
Xg.13736608A>TCA412333420OFD1c.242A>T (p.His81Leu)
n.525A>T
n.152-48A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.112-48A>T (n.112-48A>T)
n.131A>T
n.633A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.553A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.98-48A>T (n.98-48A>T)
c.-32-48A>T (n.-32-48A>T)
n.602A>T
c.-256-48A>T (n.-256-48A>T)
c.-1698A>T (n.-1698A>T)
c.-1650-48A>T (n.-1650-48A>T)
Xg.13736609C>ACA412333421OFD1c.243C>A (p.His81Gln)
n.526C>A
n.152-47C>A
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.112-47C>A (n.112-47C>A)
n.132C>A
n.634C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-292C>A (n.-292C>A)
n.554C>A
c.264C>A (p.His88Gln)
c.99C>A (p.His33Gln)
c.98-47C>A (n.98-47C>A)
c.-32-47C>A (n.-32-47C>A)
n.603C>A
c.-256-47C>A (n.-256-47C>A)
c.-1697C>A (n.-1697C>A)
c.-1650-47C>A (n.-1650-47C>A)
Xg.13736609C=CA2416364132OFD1c.243C= (p.His81=)
n.526C=
n.152-47C=
c.*306C= (n.*306C=)
c.112-47C= (n.112-47C=)
n.132C=
n.634C=
c.-303C= (n.-303C=)
c.-292C= (n.-292C=)
n.554C=
c.264C= (p.His88=)
c.99C= (p.His33=)
c.98-47C= (n.98-47C=)
c.-32-47C= (n.-32-47C=)
n.603C=
c.-256-47C= (n.-256-47C=)
c.-1697C= (n.-1697C=)
c.-1650-47C= (n.-1650-47C=)
Xg.13736609C>GCA343993OFD1c.243C>G (p.His81Gln)
n.526C>G
n.152-47C>G
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.112-47C>G (n.112-47C>G)
n.132C>G
n.634C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
c.-292C>G (n.-292C>G)
n.554C>G
c.264C>G (p.His88Gln)
c.99C>G (p.His33Gln)
c.98-47C>G (n.98-47C>G)
c.-32-47C>G (n.-32-47C>G)
n.603C>G
c.-256-47C>G (n.-256-47C>G)
c.-1697C>G (n.-1697C>G)
c.-1650-47C>G (n.-1650-47C>G)
 dbSNP
Xg.13736609C>TCA515462442OFD1c.243C>T (p.His81=)
n.526C>T
n.152-47C>T
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.112-47C>T (n.112-47C>T)
n.132C>T
n.634C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-292C>T (n.-292C>T)
n.554C>T
c.264C>T (p.His88=)
c.99C>T (p.His33=)
c.98-47C>T (n.98-47C>T)
c.-32-47C>T (n.-32-47C>T)
n.603C>T
c.-256-47C>T (n.-256-47C>T)
c.-1697C>T (n.-1697C>T)
c.-1650-47C>T (n.-1650-47C>T)
 gnomAD v4
Xg.13736610T>ACA412333422OFD1c.244T>A (p.Leu82Ile)
n.527T>A
n.152-46T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.112-46T>A (n.112-46T>A)
n.133T>A
n.635T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.555T>A
c.265T>A (p.Leu89Ile)
c.100T>A (p.Leu34Ile)
c.98-46T>A (n.98-46T>A)
c.-32-46T>A (n.-32-46T>A)
n.604T>A
c.-256-46T>A (n.-256-46T>A)
c.-1696T>A (n.-1696T>A)
c.-1650-46T>A (n.-1650-46T>A)
Xg.13736610T>CCA515462446OFD1c.244T>C (p.Leu82=)
n.527T>C
n.152-46T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.112-46T>C (n.112-46T>C)
n.133T>C
n.635T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.555T>C
c.265T>C (p.Leu89=)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.98-46T>C (n.98-46T>C)
c.-32-46T>C (n.-32-46T>C)
n.604T>C
c.-256-46T>C (n.-256-46T>C)
c.-1696T>C (n.-1696T>C)
c.-1650-46T>C (n.-1650-46T>C)
 dbSNP
Xg.13736610T>GCA412333423OFD1c.244T>G (p.Leu82Val)
n.527T>G
n.152-46T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.112-46T>G (n.112-46T>G)
n.133T>G
n.635T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.555T>G
c.265T>G (p.Leu89Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.98-46T>G (n.98-46T>G)
c.-32-46T>G (n.-32-46T>G)
n.604T>G
c.-256-46T>G (n.-256-46T>G)
c.-1696T>G (n.-1696T>G)
c.-1650-46T>G (n.-1650-46T>G)
Xg.13736610T=CA2416364133OFD1c.244T= (p.Leu82=)
n.527T=
n.152-46T=
c.*307T= (n.*307T=)
c.112-46T= (n.112-46T=)
n.133T=
n.635T=
c.-302T= (n.-302T=)
c.-291T= (n.-291T=)
n.555T=
c.265T= (p.Leu89=)
c.100T= (p.Leu34=)
c.98-46T= (n.98-46T=)
c.-32-46T= (n.-32-46T=)
n.604T=
c.-256-46T= (n.-256-46T=)
c.-1696T= (n.-1696T=)
c.-1650-46T= (n.-1650-46T=)
Xg.13736611T>ACA412333424OFD1c.245T>A (p.Leu82Ter)
n.528T>A
n.152-45T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.112-45T>A (n.112-45T>A)
n.134T>A
n.636T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.556T>A
c.266T>A (p.Leu89Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.98-45T>A (n.98-45T>A)
c.-32-45T>A (n.-32-45T>A)
n.605T>A
c.-256-45T>A (n.-256-45T>A)
c.-1695T>A (n.-1695T>A)
c.-1650-45T>A (n.-1650-45T>A)
Xg.13736611T>CCA412333425OFD1c.245T>C (p.Leu82Ser)
n.528T>C
n.152-45T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.112-45T>C (n.112-45T>C)
n.134T>C
n.636T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.556T>C
c.266T>C (p.Leu89Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.98-45T>C (n.98-45T>C)
c.-32-45T>C (n.-32-45T>C)
n.605T>C
c.-256-45T>C (n.-256-45T>C)
c.-1695T>C (n.-1695T>C)
c.-1650-45T>C (n.-1650-45T>C)
Xg.13736611T>GCA412333426OFD1c.245T>G (p.Leu82Ter)
n.528T>G
n.152-45T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.112-45T>G (n.112-45T>G)
n.134T>G
n.636T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.556T>G
c.266T>G (p.Leu89Ter)
c.101T>G (p.Leu34Ter)
c.98-45T>G (n.98-45T>G)
c.-32-45T>G (n.-32-45T>G)
n.605T>G
c.-256-45T>G (n.-256-45T>G)
c.-1695T>G (n.-1695T>G)
c.-1650-45T>G (n.-1650-45T>G)
Xg.13736612A>CCA412333428OFD1c.246A>C (p.Leu82Phe)
n.529A>C
n.152-44A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.112-44A>C (n.112-44A>C)
n.135A>C
n.637A>C
c.-300A>C (n.-300A>C)
c.-289A>C (n.-289A>C)
n.557A>C
c.267A>C (p.Leu89Phe)
c.102A>C (p.Leu34Phe)
c.98-44A>C (n.98-44A>C)
c.-32-44A>C (n.-32-44A>C)
n.606A>C
c.-256-44A>C (n.-256-44A>C)
c.-1694A>C (n.-1694A>C)
c.-1650-44A>C (n.-1650-44A>C)
Xg.13736612A>GCA515462449OFD1c.246A>G (p.Leu82=)
n.529A>G
n.152-44A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.112-44A>G (n.112-44A>G)
n.135A>G
n.637A>G
c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-289A>G (n.-289A>G)
n.557A>G
c.267A>G (p.Leu89=)
c.102A>G (p.Leu34=)
c.98-44A>G (n.98-44A>G)
c.-32-44A>G (n.-32-44A>G)
n.606A>G
c.-256-44A>G (n.-256-44A>G)
c.-1694A>G (n.-1694A>G)
c.-1650-44A>G (n.-1650-44A>G)
Xg.13736612A>TCA412333427OFD1c.246A>T (p.Leu82Phe)
n.529A>T
n.152-44A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.112-44A>T (n.112-44A>T)
n.135A>T
n.637A>T
c.-300A>T (n.-300A>T)
c.-289A>T (n.-289A>T)
n.557A>T
c.267A>T (p.Leu89Phe)
c.102A>T (p.Leu34Phe)
c.98-44A>T (n.98-44A>T)
c.-32-44A>T (n.-32-44A>T)
n.606A>T
c.-256-44A>T (n.-256-44A>T)
c.-1694A>T (n.-1694A>T)
c.-1650-44A>T (n.-1650-44A>T)
Xg.13736613C>ACA412333429OFD1c.247C>A (p.Gln83Lys)
n.530C>A
n.152-43C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.112-43C>A (n.112-43C>A)
n.136C>A
n.638C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.558C>A
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.98-43C>A (n.98-43C>A)
c.-32-43C>A (n.-32-43C>A)
n.607C>A
c.-256-43C>A (n.-256-43C>A)
c.-1693C>A (n.-1693C>A)
c.-1650-43C>A (n.-1650-43C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736613C=CA2416364134OFD1c.247C= (p.Gln83=)
n.530C=
n.152-43C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.112-43C= (n.112-43C=)
n.136C=
n.638C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.558C=
c.268C= (p.Gln90=)
c.103C= (p.Gln35=)
c.98-43C= (n.98-43C=)
c.-32-43C= (n.-32-43C=)
n.607C=
c.-256-43C= (n.-256-43C=)
c.-1693C= (n.-1693C=)
c.-1650-43C= (n.-1650-43C=)
Xg.13736613C>GCA412333430OFD1c.247C>G (p.Gln83Glu)
n.530C>G
n.152-43C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.112-43C>G (n.112-43C>G)
n.136C>G
n.638C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.558C>G
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.98-43C>G (n.98-43C>G)
c.-32-43C>G (n.-32-43C>G)
n.607C>G
c.-256-43C>G (n.-256-43C>G)
c.-1693C>G (n.-1693C>G)
c.-1650-43C>G (n.-1650-43C>G)
Xg.13736613C>TCA343995OFD1c.247C>T (p.Gln83Ter)
n.530C>T
n.152-43C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.112-43C>T (n.112-43C>T)
n.136C>T
n.638C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.558C>T
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.98-43C>T (n.98-43C>T)
c.-32-43C>T (n.-32-43C>T)
n.607C>T
c.-256-43C>T (n.-256-43C>T)
c.-1693C>T (n.-1693C>T)
c.-1650-43C>T (n.-1650-43C>T)
 dbSNP
Xg.13736613dupCA645615340OFD1c.247dup (p.Gln83ProfsTer6)
n.530dup
n.152-43dup
c.*310dup (n.*310dup)
c.112-43dup (n.112-43dup)
n.136dup
n.638dup
c.-299dup (n.-299dup)
c.-288dup (n.-288dup)
n.558dup
c.268dup (p.Gln90ProfsTer6)
c.103dup (p.Gln35ProfsTer6)
c.98-43dup (n.98-43dup)
c.-32-43dup (n.-32-43dup)
n.607dup
c.-256-43dup (n.-256-43dup)
c.-1693dup (n.-1693dup)
c.-1650-43dup (n.-1650-43dup)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736614A>CCA412333431OFD1c.248A>C (p.Gln83Pro)
n.531A>C
n.152-42A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.112-42A>C (n.112-42A>C)
n.137A>C
n.639A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
c.-287A>C (n.-287A>C)
n.559A>C
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.98-42A>C (n.98-42A>C)
c.-32-42A>C (n.-32-42A>C)
n.608A>C
c.-256-42A>C (n.-256-42A>C)
c.-1692A>C (n.-1692A>C)
c.-1650-42A>C (n.-1650-42A>C)
Xg.13736614A>GCA412333432OFD1c.248A>G (p.Gln83Arg)
n.531A>G
n.152-42A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.112-42A>G (n.112-42A>G)
n.137A>G
n.639A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
c.-287A>G (n.-287A>G)
n.559A>G
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.98-42A>G (n.98-42A>G)
c.-32-42A>G (n.-32-42A>G)
n.608A>G
c.-256-42A>G (n.-256-42A>G)
c.-1692A>G (n.-1692A>G)
c.-1650-42A>G (n.-1650-42A>G)
Xg.13736614A>TCA412333433OFD1c.248A>T (p.Gln83Leu)
n.531A>T
n.152-42A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.112-42A>T (n.112-42A>T)
n.137A>T
n.639A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
c.-287A>T (n.-287A>T)
n.559A>T
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.98-42A>T (n.98-42A>T)
c.-32-42A>T (n.-32-42A>T)
n.608A>T
c.-256-42A>T (n.-256-42A>T)
c.-1692A>T (n.-1692A>T)
c.-1650-42A>T (n.-1650-42A>T)
Xg.13736615A>CCA412333434OFD1c.249A>C (p.Gln83His)
n.532A>C
n.152-41A>C
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.112-41A>C (n.112-41A>C)
n.138A>C
n.640A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.560A>C
c.270A>C (p.Gln90His)
c.105A>C (p.Gln35His)
c.98-41A>C (n.98-41A>C)
c.-32-41A>C (n.-32-41A>C)
n.609A>C
c.-256-41A>C (n.-256-41A>C)
c.-1691A>C (n.-1691A>C)
c.-1650-41A>C (n.-1650-41A>C)
Xg.13736615A>GCA515462458OFD1c.249A>G (p.Gln83=)
n.532A>G
n.152-41A>G
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.112-41A>G (n.112-41A>G)
n.138A>G
n.640A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.560A>G
c.270A>G (p.Gln90=)
c.105A>G (p.Gln35=)
c.98-41A>G (n.98-41A>G)
c.-32-41A>G (n.-32-41A>G)
n.609A>G
c.-256-41A>G (n.-256-41A>G)
c.-1691A>G (n.-1691A>G)
c.-1650-41A>G (n.-1650-41A>G)
Xg.13736615A>TCA412333435OFD1c.249A>T (p.Gln83His)
n.532A>T
n.152-41A>T
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.112-41A>T (n.112-41A>T)
n.138A>T
n.640A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.560A>T
c.270A>T (p.Gln90His)
c.105A>T (p.Gln35His)
c.98-41A>T (n.98-41A>T)
c.-32-41A>T (n.-32-41A>T)
n.609A>T
c.-256-41A>T (n.-256-41A>T)
c.-1691A>T (n.-1691A>T)
c.-1650-41A>T (n.-1650-41A>T)
Xg.13736616A>CCA515462462OFD1c.250A>C (p.Arg84=)
n.533A>C
n.152-40A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.112-40A>C (n.112-40A>C)
n.139A>C
n.641A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
c.-285A>C (n.-285A>C)
n.561A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.98-40A>C (n.98-40A>C)
c.-32-40A>C (n.-32-40A>C)
n.610A>C
c.-256-40A>C (n.-256-40A>C)
c.-1690A>C (n.-1690A>C)
c.-1650-40A>C (n.-1650-40A>C)
Xg.13736616A>GCA412333436OFD1c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.533A>G
n.152-40A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.112-40A>G (n.112-40A>G)
n.139A>G
n.641A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
c.-285A>G (n.-285A>G)
n.561A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.98-40A>G (n.98-40A>G)
c.-32-40A>G (n.-32-40A>G)
n.610A>G
c.-256-40A>G (n.-256-40A>G)
c.-1690A>G (n.-1690A>G)
c.-1650-40A>G (n.-1650-40A>G)
Xg.13736616A>TCA412333437OFD1c.250A>T (p.Arg84Ter)
n.533A>T
n.152-40A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.112-40A>T (n.112-40A>T)
n.139A>T
n.641A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
c.-285A>T (n.-285A>T)
n.561A>T
c.271A>T (p.Arg91Ter)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.98-40A>T (n.98-40A>T)
c.-32-40A>T (n.-32-40A>T)
n.610A>T
c.-256-40A>T (n.-256-40A>T)
c.-1690A>T (n.-1690A>T)
c.-1650-40A>T (n.-1650-40A>T)
Xg.13736617G>ACA412333438OFD1c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.534G>A
n.152-39G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.112-39G>A (n.112-39G>A)
n.140G>A
n.642G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.562G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.98-39G>A (n.98-39G>A)
c.-32-39G>A (n.-32-39G>A)
n.611G>A
c.-256-39G>A (n.-256-39G>A)
c.-1689G>A (n.-1689G>A)
c.-1650-39G>A (n.-1650-39G>A)
Xg.13736617G>CCA412333439OFD1c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.534G>C
n.152-39G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.112-39G>C (n.112-39G>C)
n.140G>C
n.642G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.562G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.98-39G>C (n.98-39G>C)
c.-32-39G>C (n.-32-39G>C)
n.611G>C
c.-256-39G>C (n.-256-39G>C)
c.-1689G>C (n.-1689G>C)
c.-1650-39G>C (n.-1650-39G>C)
Xg.13736617G>TCA412333440OFD1c.251G>T (p.Arg84Ile)
n.534G>T
n.152-39G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.112-39G>T (n.112-39G>T)
n.140G>T
n.642G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.562G>T
c.272G>T (p.Arg91Ile)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.98-39G>T (n.98-39G>T)
c.-32-39G>T (n.-32-39G>T)
n.611G>T
c.-256-39G>T (n.-256-39G>T)
c.-1689G>T (n.-1689G>T)
c.-1650-39G>T (n.-1650-39G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736618A=CA2416364135OFD1c.252A= (p.Arg84=)
n.535A=
n.152-38A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.112-38A= (n.112-38A=)
n.141A=
n.643A=
c.-294A= (n.-294A=)
c.-283A= (n.-283A=)
n.563A=
c.273A= (p.Arg91=)
c.108A= (p.Arg36=)
c.98-38A= (n.98-38A=)
c.-32-38A= (n.-32-38A=)
n.612A=
c.-256-38A= (n.-256-38A=)
c.-1688A= (n.-1688A=)
c.-1650-38A= (n.-1650-38A=)
Xg.13736618A>CCA412333441OFD1c.252A>C (p.Arg84Ser)
n.535A>C
n.152-38A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.112-38A>C (n.112-38A>C)
n.141A>C
n.643A>C
c.-294A>C (n.-294A>C)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.563A>C
c.273A>C (p.Arg91Ser)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.98-38A>C (n.98-38A>C)
c.-32-38A>C (n.-32-38A>C)
n.612A>C
c.-256-38A>C (n.-256-38A>C)
c.-1688A>C (n.-1688A>C)
c.-1650-38A>C (n.-1650-38A>C)
Xg.13736618A>GCA515462469OFD1c.252A>G (p.Arg84=)
n.535A>G
n.152-38A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.112-38A>G (n.112-38A>G)
n.141A>G
n.643A>G
c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.563A>G
c.273A>G (p.Arg91=)
c.108A>G (p.Arg36=)
c.98-38A>G (n.98-38A>G)
c.-32-38A>G (n.-32-38A>G)
n.612A>G
c.-256-38A>G (n.-256-38A>G)
c.-1688A>G (n.-1688A>G)
c.-1650-38A>G (n.-1650-38A>G)
 dbSNP
Xg.13736618A>TCA412333442OFD1c.252A>T (p.Arg84Ser)
n.535A>T
n.152-38A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.112-38A>T (n.112-38A>T)
n.141A>T
n.643A>T
c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.563A>T
c.273A>T (p.Arg91Ser)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.98-38A>T (n.98-38A>T)
c.-32-38A>T (n.-32-38A>T)
n.612A>T
c.-256-38A>T (n.-256-38A>T)
c.-1688A>T (n.-1688A>T)
c.-1650-38A>T (n.-1650-38A>T)
Xg.13736619T>ACA412333443OFD1c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.536T>A
n.152-37T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.112-37T>A (n.112-37T>A)
n.142T>A
n.644T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.564T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.98-37T>A (n.98-37T>A)
c.-32-37T>A (n.-32-37T>A)
n.613T>A
c.-256-37T>A (n.-256-37T>A)
c.-1687T>A (n.-1687T>A)
c.-1650-37T>A (n.-1650-37T>A)
Xg.13736619T>CCA412333445OFD1c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.536T>C
n.152-37T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.112-37T>C (n.112-37T>C)
n.142T>C
n.644T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.564T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.98-37T>C (n.98-37T>C)
c.-32-37T>C (n.-32-37T>C)
n.613T>C
c.-256-37T>C (n.-256-37T>C)
c.-1687T>C (n.-1687T>C)
c.-1650-37T>C (n.-1650-37T>C)
Xg.13736619T>GCA412333444OFD1c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.536T>G
n.152-37T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.112-37T>G (n.112-37T>G)
n.142T>G
n.644T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.564T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.98-37T>G (n.98-37T>G)
c.-32-37T>G (n.-32-37T>G)
n.613T>G
c.-256-37T>G (n.-256-37T>G)
c.-1687T>G (n.-1687T>G)
c.-1650-37T>G (n.-1650-37T>G)
Xg.13736621_13736622delCA2738288487OFD1c.255_256del (p.Cys85TrpfsTer3)
n.538_539del
n.152-35_152-34del
c.*318_*319del (n.*318_*319del)
c.112-35_112-34del (n.112-35_112-34del)
n.144_145del
n.646_647del
c.-291_-290del (n.-291_-290del)
c.-280_-279del (n.-280_-279del)
n.566_567del
c.276_277del (p.Cys92TrpfsTer3)
c.111_112del (p.Cys37TrpfsTer3)
c.98-35_98-34del (n.98-35_98-34del)
c.-32-35_-32-34del (n.-32-35_-32-34del)
n.615_616del
c.-256-35_-256-34del (n.-256-35_-256-34del)
c.-1685_-1684del (n.-1685_-1684del)
c.-1650-35_-1650-34del (n.-1650-35_-1650-34del)
 dbSNP
Xg.13736620G>ACA412333446OFD1c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.537G>A
n.152-36G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.112-36G>A (n.112-36G>A)
n.143G>A
n.645G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-281G>A (n.-281G>A)
n.565G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.98-36G>A (n.98-36G>A)
c.-32-36G>A (n.-32-36G>A)
n.614G>A
c.-256-36G>A (n.-256-36G>A)
c.-1686G>A (n.-1686G>A)
c.-1650-36G>A (n.-1650-36G>A)
Xg.13736620G>CCA412333447OFD1c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.537G>C
n.152-36G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.112-36G>C (n.112-36G>C)
n.143G>C
n.645G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-281G>C (n.-281G>C)
n.565G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.98-36G>C (n.98-36G>C)
c.-32-36G>C (n.-32-36G>C)
n.614G>C
c.-256-36G>C (n.-256-36G>C)
c.-1686G>C (n.-1686G>C)
c.-1650-36G>C (n.-1650-36G>C)
Xg.13736620G>TCA412333448OFD1c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.537G>T
n.152-36G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.112-36G>T (n.112-36G>T)
n.143G>T
n.645G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-281G>T (n.-281G>T)
n.565G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.98-36G>T (n.98-36G>T)
c.-32-36G>T (n.-32-36G>T)
n.614G>T
c.-256-36G>T (n.-256-36G>T)
c.-1686G>T (n.-1686G>T)
c.-1650-36G>T (n.-1650-36G>T)
Xg.13736621T>ACA412333449OFD1c.255T>A (p.Cys85Ter)
n.538T>A
n.152-35T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.112-35T>A (n.112-35T>A)
n.144T>A
n.646T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
c.-280T>A (n.-280T>A)
n.566T>A
c.276T>A (p.Cys92Ter)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.98-35T>A (n.98-35T>A)
c.-32-35T>A (n.-32-35T>A)
n.615T>A
c.-256-35T>A (n.-256-35T>A)
c.-1685T>A (n.-1685T>A)
c.-1650-35T>A (n.-1650-35T>A)
Xg.13736621T>CCA10351549OFD1c.255T>C (p.Cys85=)
n.538T>C
n.152-35T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.112-35T>C (n.112-35T>C)
n.144T>C
n.646T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-280T>C (n.-280T>C)
n.566T>C
c.276T>C (p.Cys92=)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.98-35T>C (n.98-35T>C)
c.-32-35T>C (n.-32-35T>C)
n.615T>C
c.-256-35T>C (n.-256-35T>C)
c.-1685T>C (n.-1685T>C)
c.-1650-35T>C (n.-1650-35T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736621T>GCA412333450OFD1c.255T>G (p.Cys85Trp)
n.538T>G
n.152-35T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.112-35T>G (n.112-35T>G)
n.144T>G
n.646T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-280T>G (n.-280T>G)
n.566T>G
c.276T>G (p.Cys92Trp)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.98-35T>G (n.98-35T>G)
c.-32-35T>G (n.-32-35T>G)
n.615T>G
c.-256-35T>G (n.-256-35T>G)
c.-1685T>G (n.-1685T>G)
c.-1650-35T>G (n.-1650-35T>G)
Xg.13736621T=CA2416364136OFD1c.255T= (p.Cys85=)
n.538T=
n.152-35T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.112-35T= (n.112-35T=)
n.144T=
n.646T=
c.-291T= (n.-291T=)
c.-280T= (n.-280T=)
n.566T=
c.276T= (p.Cys92=)
c.111T= (p.Cys37=)
c.98-35T= (n.98-35T=)
c.-32-35T= (n.-32-35T=)
n.615T=
c.-256-35T= (n.-256-35T=)
c.-1685T= (n.-1685T=)
c.-1650-35T= (n.-1650-35T=)
Xg.13736622G>ACA412333451OFD1c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.539G>A
n.152-34G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.112-34G>A (n.112-34G>A)
n.145G>A
n.647G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
n.567G>A
c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.98-34G>A (n.98-34G>A)
c.-32-34G>A (n.-32-34G>A)
n.616G>A
c.-256-34G>A (n.-256-34G>A)
c.-1684G>A (n.-1684G>A)
c.-1650-34G>A (n.-1650-34G>A)
Xg.13736622G>CCA412333452OFD1c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.539G>C
n.152-34G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.112-34G>C (n.112-34G>C)
n.145G>C
n.647G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
n.567G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.98-34G>C (n.98-34G>C)
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n.616G>C
c.-256-34G>C (n.-256-34G>C)
c.-1684G>C (n.-1684G>C)
c.-1650-34G>C (n.-1650-34G>C)
Xg.13736622G>TCA412333453OFD1c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.539G>T
n.152-34G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.112-34G>T (n.112-34G>T)
n.145G>T
n.647G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
n.567G>T
c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.98-34G>T (n.98-34G>T)
c.-32-34G>T (n.-32-34G>T)
n.616G>T
c.-256-34G>T (n.-256-34G>T)
c.-1684G>T (n.-1684G>T)
c.-1650-34G>T (n.-1650-34G>T)
Xg.13736623G>ACA412333454OFD1c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.540G>A
n.152-33G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.112-33G>A (n.112-33G>A)
n.146G>A
n.648G>A
c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-278G>A (n.-278G>A)
n.568G>A
c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.98-33G>A (n.98-33G>A)
c.-32-33G>A (n.-32-33G>A)
n.617G>A
c.-256-33G>A (n.-256-33G>A)
c.-1683G>A (n.-1683G>A)
c.-1650-33G>A (n.-1650-33G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736623G>CCA412333455OFD1c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.540G>C
n.152-33G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.112-33G>C (n.112-33G>C)
n.146G>C
n.648G>C
c.-289G>C (n.-289G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
n.568G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.98-33G>C (n.98-33G>C)
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n.617G>C
c.-256-33G>C (n.-256-33G>C)
c.-1683G>C (n.-1683G>C)
c.-1650-33G>C (n.-1650-33G>C)
Xg.13736623G=CA2416364137OFD1c.257G= (p.Gly86=)
n.540G=
n.152-33G=
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c.112-33G= (n.112-33G=)
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c.-278G= (n.-278G=)
n.568G=
c.278G= (p.Gly93=)
c.113G= (p.Gly38=)
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c.-32-33G= (n.-32-33G=)
n.617G=
c.-256-33G= (n.-256-33G=)
c.-1683G= (n.-1683G=)
c.-1650-33G= (n.-1650-33G=)
Xg.13736623G>TCA412333456OFD1c.257G>T (p.Gly86Val)
n.540G>T
n.152-33G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.112-33G>T (n.112-33G>T)
n.146G>T
n.648G>T
c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-278G>T (n.-278G>T)
n.568G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.98-33G>T (n.98-33G>T)
c.-32-33G>T (n.-32-33G>T)
n.617G>T
c.-256-33G>T (n.-256-33G>T)
c.-1683G>T (n.-1683G>T)
c.-1650-33G>T (n.-1650-33G>T)
Xg.13736624C>ACA515462485OFD1c.258C>A (p.Gly86=)
n.541C>A
n.152-32C>A
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.112-32C>A (n.112-32C>A)
n.147C>A
n.649C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.569C>A
c.279C>A (p.Gly93=)
c.114C>A (p.Gly38=)
c.98-32C>A (n.98-32C>A)
c.-32-32C>A (n.-32-32C>A)
n.618C>A
c.-256-32C>A (n.-256-32C>A)
c.-1682C>A (n.-1682C>A)
c.-1650-32C>A (n.-1650-32C>A)
Xg.13736624C>GCA515462486OFD1c.258C>G (p.Gly86=)
n.541C>G
n.152-32C>G
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c.112-32C>G (n.112-32C>G)
n.147C>G
n.649C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.569C>G
c.279C>G (p.Gly93=)
c.114C>G (p.Gly38=)
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n.618C>G
c.-256-32C>G (n.-256-32C>G)
c.-1682C>G (n.-1682C>G)
c.-1650-32C>G (n.-1650-32C>G)
Xg.13736624C>TCA515462487OFD1c.258C>T (p.Gly86=)
n.541C>T
n.152-32C>T
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.112-32C>T (n.112-32C>T)
n.147C>T
n.649C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.569C>T
c.279C>T (p.Gly93=)
c.114C>T (p.Gly38=)
c.98-32C>T (n.98-32C>T)
c.-32-32C>T (n.-32-32C>T)
n.618C>T
c.-256-32C>T (n.-256-32C>T)
c.-1682C>T (n.-1682C>T)
c.-1650-32C>T (n.-1650-32C>T)
Xg.13736625T>ACA412333457OFD1c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.542T>A
n.152-31T>A
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.112-31T>A (n.112-31T>A)
n.148T>A
n.650T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
c.-276T>A (n.-276T>A)
n.570T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.98-31T>A (n.98-31T>A)
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n.619T>A
c.-256-31T>A (n.-256-31T>A)
c.-1681T>A (n.-1681T>A)
c.-1650-31T>A (n.-1650-31T>A)
Xg.13736625T>CCA412333459OFD1c.259T>C (p.Tyr87His)
n.542T>C
n.152-31T>C
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n.148T>C
n.650T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
c.-276T>C (n.-276T>C)
n.570T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.98-31T>C (n.98-31T>C)
c.-32-31T>C (n.-32-31T>C)
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c.-256-31T>C (n.-256-31T>C)
c.-1681T>C (n.-1681T>C)
c.-1650-31T>C (n.-1650-31T>C)
Xg.13736625T>GCA412333458OFD1c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.542T>G
n.152-31T>G
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.112-31T>G (n.112-31T>G)
n.148T>G
n.650T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
c.-276T>G (n.-276T>G)
n.570T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.98-31T>G (n.98-31T>G)
c.-32-31T>G (n.-32-31T>G)
n.619T>G
c.-256-31T>G (n.-256-31T>G)
c.-1681T>G (n.-1681T>G)
c.-1650-31T>G (n.-1650-31T>G)
Xg.13736625T=CA2416364138OFD1c.259T= (p.Tyr87=)
n.542T=
n.152-31T=
c.*322T= (n.*322T=)
c.112-31T= (n.112-31T=)
n.148T=
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c.-287T= (n.-287T=)
c.-276T= (n.-276T=)
n.570T=
c.280T= (p.Tyr94=)
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c.98-31T= (n.98-31T=)
c.-32-31T= (n.-32-31T=)
n.619T=
c.-256-31T= (n.-256-31T=)
c.-1681T= (n.-1681T=)
c.-1650-31T= (n.-1650-31T=)
Xg.13736626A=CA2416364140OFD1c.260A= (p.Tyr87=)
n.543A=
n.152-30A=
c.*323A= (n.*323A=)
c.112-30A= (n.112-30A=)
n.149A=
n.651A=
c.-286A= (n.-286A=)
c.-275A= (n.-275A=)
n.571A=
c.281A= (p.Tyr94=)
c.116A= (p.Tyr39=)
c.98-30A= (n.98-30A=)
c.-32-30A= (n.-32-30A=)
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c.-256-30A= (n.-256-30A=)
c.-1680A= (n.-1680A=)
c.-1650-30A= (n.-1650-30A=)
Xg.13736626A>CCA412333460OFD1c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.543A>C
n.152-30A>C
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.112-30A>C (n.112-30A>C)
n.149A>C
n.651A>C
c.-286A>C (n.-286A>C)
c.-275A>C (n.-275A>C)
n.571A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.98-30A>C (n.98-30A>C)
c.-32-30A>C (n.-32-30A>C)
n.620A>C
c.-256-30A>C (n.-256-30A>C)
c.-1680A>C (n.-1680A>C)
c.-1650-30A>C (n.-1650-30A>C)
Xg.13736626A>GCA343997OFD1c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.543A>G
n.152-30A>G
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.112-30A>G (n.112-30A>G)
n.149A>G
n.651A>G
c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-275A>G (n.-275A>G)
n.571A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.98-30A>G (n.98-30A>G)
c.-32-30A>G (n.-32-30A>G)
n.620A>G
c.-256-30A>G (n.-256-30A>G)
c.-1680A>G (n.-1680A>G)
c.-1650-30A>G (n.-1650-30A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736626A>TCA10351550OFD1c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.543A>T
n.152-30A>T
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.112-30A>T (n.112-30A>T)
n.149A>T
n.651A>T
c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-275A>T (n.-275A>T)
n.571A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.98-30A>T (n.98-30A>T)
c.-32-30A>T (n.-32-30A>T)
n.620A>T
c.-256-30A>T (n.-256-30A>T)
c.-1680A>T (n.-1680A>T)
c.-1650-30A>T (n.-1650-30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736626_13736627insGCATAAAACA2416364139OFD1c.260_261insGCATAAAA (p.Tyr87Ter)
n.543_544insGCATAAAA
n.152-30_152-29insGCATAAAA
c.*323_*324insGCATAAAA (n.*323_*324insGCATAAAA)
c.112-30_112-29insGCATAAAA (n.112-30_112-29insGCATAAAA)
n.149_150insGCATAAAA
n.651_652insGCATAAAA
c.-286_-285insGCATAAAA (n.-286_-285insGCATAAAA)
c.-275_-274insGCATAAAA (n.-275_-274insGCATAAAA)
n.571_572insGCATAAAA
c.281_282insGCATAAAA (p.Tyr94Ter)
c.116_117insGCATAAAA (p.Tyr39Ter)
c.98-30_98-29insGCATAAAA (n.98-30_98-29insGCATAAAA)
c.-32-30_-32-29insGCATAAAA (n.-32-30_-32-29insGCATAAAA)
n.620_621insGCATAAAA
c.-256-30_-256-29insGCATAAAA (n.-256-30_-256-29insGCATAAAA)
c.-1680_-1679insGCATAAAA (n.-1680_-1679insGCATAAAA)
c.-1650-30_-1650-29insGCATAAAA (n.-1650-30_-1650-29insGCATAAAA)
 dbSNP
Xg.13736627T>ACA412333461OFD1c.261T>A (p.Tyr87Ter)
n.544T>A
n.152-29T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.112-29T>A (n.112-29T>A)
n.150T>A
n.652T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
c.-274T>A (n.-274T>A)
n.572T>A
c.282T>A (p.Tyr94Ter)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.98-29T>A (n.98-29T>A)
c.-32-29T>A (n.-32-29T>A)
n.621T>A
c.-256-29T>A (n.-256-29T>A)
c.-1679T>A (n.-1679T>A)
c.-1650-29T>A (n.-1650-29T>A)
Xg.13736627T>CCA515462492OFD1c.261T>C (p.Tyr87=)
n.544T>C
n.152-29T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.112-29T>C (n.112-29T>C)
n.150T>C
n.652T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
c.-274T>C (n.-274T>C)
n.572T>C
c.282T>C (p.Tyr94=)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.98-29T>C (n.98-29T>C)
c.-32-29T>C (n.-32-29T>C)
n.621T>C
c.-256-29T>C (n.-256-29T>C)
c.-1679T>C (n.-1679T>C)
c.-1650-29T>C (n.-1650-29T>C)
Xg.13736627T>GCA412333462OFD1c.261T>G (p.Tyr87Ter)
n.544T>G
n.152-29T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.112-29T>G (n.112-29T>G)
n.150T>G
n.652T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
c.-274T>G (n.-274T>G)
n.572T>G
c.282T>G (p.Tyr94Ter)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.98-29T>G (n.98-29T>G)
c.-32-29T>G (n.-32-29T>G)
n.621T>G
c.-256-29T>G (n.-256-29T>G)
c.-1679T>G (n.-1679T>G)
c.-1650-29T>G (n.-1650-29T>G)
Xg.13736628_13736639delCA2580100352OFD1c.262_273del (p.Glu88_Leu91del)
n.545_556del
n.152-28_152-17del
c.*325_*336del (n.*325_*336del)
c.112-28_112-17del (n.112-28_112-17del)
n.151_162del
n.653_664del
c.-284_-273del (n.-284_-273del)
c.-273_-262del (n.-273_-262del)
n.573_584del
c.283_294del (p.Glu95_Leu98del)
c.118_129del (p.Glu40_Leu43del)
c.98-28_98-17del (n.98-28_98-17del)
c.-32-28_-32-17del (n.-32-28_-32-17del)
n.622_633del
c.-256-28_-256-17del (n.-256-28_-256-17del)
c.-1678_-1667del (n.-1678_-1667del)
c.-1650-28_-1650-17del (n.-1650-28_-1650-17del)
 ClinVar
Xg.13736628G>ACA412333465OFD1c.262G>A (p.Glu88Lys)
n.545G>A
n.152-28G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.112-28G>A (n.112-28G>A)
n.151G>A
n.653G>A
c.-284G>A (n.-284G>A)
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.573G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
c.98-28G>A (n.98-28G>A)
c.-32-28G>A (n.-32-28G>A)
n.622G>A
c.-256-28G>A (n.-256-28G>A)
c.-1678G>A (n.-1678G>A)
c.-1650-28G>A (n.-1650-28G>A)
 dbSNP
Xg.13736628G>CCA412333464OFD1c.262G>C (p.Glu88Gln)
n.545G>C
n.152-28G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.112-28G>C (n.112-28G>C)
n.151G>C
n.653G>C
c.-284G>C (n.-284G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.573G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
c.98-28G>C (n.98-28G>C)
c.-32-28G>C (n.-32-28G>C)
n.622G>C
c.-256-28G>C (n.-256-28G>C)
c.-1678G>C (n.-1678G>C)
c.-1650-28G>C (n.-1650-28G>C)
Xg.13736628G=CA2416364141OFD1c.262G= (p.Glu88=)
n.545G=
n.152-28G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.112-28G= (n.112-28G=)
n.151G=
n.653G=
c.-284G= (n.-284G=)
c.-273G= (n.-273G=)
n.573G=
c.283G= (p.Glu95=)
c.118G= (p.Glu40=)
c.98-28G= (n.98-28G=)
c.-32-28G= (n.-32-28G=)
n.622G=
c.-256-28G= (n.-256-28G=)
c.-1678G= (n.-1678G=)
c.-1650-28G= (n.-1650-28G=)
Xg.13736628G>TCA412333463OFD1c.262G>T (p.Glu88Ter)
n.545G>T
n.152-28G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.112-28G>T (n.112-28G>T)
n.151G>T
n.653G>T
c.-284G>T (n.-284G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.573G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
c.98-28G>T (n.98-28G>T)
c.-32-28G>T (n.-32-28G>T)
n.622G>T
c.-256-28G>T (n.-256-28G>T)
c.-1678G>T (n.-1678G>T)
c.-1650-28G>T (n.-1650-28G>T)
Xg.13736628_13736629delCA2819766603OFD1c.262_263del (p.Glu88IlefsTer28)
n.545_546del
n.152-28_152-27del
c.*325_*326del (n.*325_*326del)
c.112-28_112-27del (n.112-28_112-27del)
n.151_152del
c.262_263del (p.Glu88IlefsTer?)
n.653_654del
c.-284_-283del (n.-284_-283del)
c.-273_-272del (n.-273_-272del)
n.573_574del
c.283_284del (p.Glu95IlefsTer28)
c.118_119del (p.Glu40IlefsTer28)
c.98-28_98-27del (n.98-28_98-27del)
c.-32-28_-32-27del (n.-32-28_-32-27del)
n.622_623del
c.-256-28_-256-27del (n.-256-28_-256-27del)
c.-1678_-1677del (n.-1678_-1677del)
c.-1650-28_-1650-27del (n.-1650-28_-1650-27del)
Xg.13736629A>CCA412333466OFD1c.263A>C (p.Glu88Ala)
n.546A>C
n.152-27A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.112-27A>C (n.112-27A>C)
n.152A>C
n.654A>C
c.-283A>C (n.-283A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.574A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
c.98-27A>C (n.98-27A>C)
c.-32-27A>C (n.-32-27A>C)
n.623A>C
c.-256-27A>C (n.-256-27A>C)
c.-1677A>C (n.-1677A>C)
c.-1650-27A>C (n.-1650-27A>C)
Xg.13736629A>GCA412333467OFD1c.263A>G (p.Glu88Gly)
n.546A>G
n.152-27A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.112-27A>G (n.112-27A>G)
n.152A>G
n.654A>G
c.-283A>G (n.-283A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.574A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
c.98-27A>G (n.98-27A>G)
c.-32-27A>G (n.-32-27A>G)
n.623A>G
c.-256-27A>G (n.-256-27A>G)
c.-1677A>G (n.-1677A>G)
c.-1650-27A>G (n.-1650-27A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736629A>TCA412333468OFD1c.263A>T (p.Glu88Val)
n.546A>T
n.152-27A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.112-27A>T (n.112-27A>T)
n.152A>T
n.654A>T
c.-283A>T (n.-283A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.574A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.119A>T (p.Glu40Val)
c.98-27A>T (n.98-27A>T)
c.-32-27A>T (n.-32-27A>T)
n.623A>T
c.-256-27A>T (n.-256-27A>T)
c.-1677A>T (n.-1677A>T)
c.-1650-27A>T (n.-1650-27A>T)
Xg.13736630A=CA2416364142OFD1c.264A= (p.Glu88=)
n.547A=
n.152-26A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.112-26A= (n.112-26A=)
n.153A=
n.655A=
c.-282A= (n.-282A=)
c.-271A= (n.-271A=)
n.575A=
c.285A= (p.Glu95=)
c.120A= (p.Glu40=)
c.98-26A= (n.98-26A=)
c.-32-26A= (n.-32-26A=)
n.624A=
c.-256-26A= (n.-256-26A=)
c.-1676A= (n.-1676A=)
c.-1650-26A= (n.-1650-26A=)
Xg.13736630A>CCA412333469OFD1c.264A>C (p.Glu88Asp)
n.547A>C
n.152-26A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.112-26A>C (n.112-26A>C)
n.153A>C
n.655A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
c.-271A>C (n.-271A>C)
n.575A>C
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
c.98-26A>C (n.98-26A>C)
c.-32-26A>C (n.-32-26A>C)
n.624A>C
c.-256-26A>C (n.-256-26A>C)
c.-1676A>C (n.-1676A>C)
c.-1650-26A>C (n.-1650-26A>C)
Xg.13736630A>GCA10351551OFD1c.264A>G (p.Glu88=)
n.547A>G
n.152-26A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.112-26A>G (n.112-26A>G)
n.153A>G
n.655A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-271A>G (n.-271A>G)
n.575A>G
c.285A>G (p.Glu95=)
c.120A>G (p.Glu40=)
c.98-26A>G (n.98-26A>G)
c.-32-26A>G (n.-32-26A>G)
n.624A>G
c.-256-26A>G (n.-256-26A>G)
c.-1676A>G (n.-1676A>G)
c.-1650-26A>G (n.-1650-26A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736630A>TCA412333470OFD1c.264A>T (p.Glu88Asp)
n.547A>T
n.152-26A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.112-26A>T (n.112-26A>T)
n.153A>T
n.655A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
c.-271A>T (n.-271A>T)
n.575A>T
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.98-26A>T (n.98-26A>T)
c.-32-26A>T (n.-32-26A>T)
n.624A>T
c.-256-26A>T (n.-256-26A>T)
c.-1676A>T (n.-1676A>T)
c.-1650-26A>T (n.-1650-26A>T)
Xg.13736630_13736631insCGCA2819766604OFD1c.264_265insCG (p.Tyr89ArgfsTer?)
n.547_548insCG
n.152-26_152-25insCG
c.*327_*328insCG (n.*327_*328insCG)
c.112-26_112-25insCG (n.112-26_112-25insCG)
n.153_154insCG
n.655_656insCG
c.-282_-281insCG (n.-282_-281insCG)
c.-271_-270insCG (n.-271_-270insCG)
n.575_576insCG
c.285_286insCG (p.Tyr96ArgfsTer?)
c.120_121insCG (p.Tyr41ArgfsTer?)
c.98-26_98-25insCG (n.98-26_98-25insCG)
c.-32-26_-32-25insCG (n.-32-26_-32-25insCG)
n.624_625insCG
c.-256-26_-256-25insCG (n.-256-26_-256-25insCG)
c.-1676_-1675insCG (n.-1676_-1675insCG)
c.-1650-26_-1650-25insCG (n.-1650-26_-1650-25insCG)
Xg.13736631T>ACA412333471OFD1c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.548T>A
n.152-25T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.112-25T>A (n.112-25T>A)
n.154T>A
n.656T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.576T>A
c.286T>A (p.Tyr96Asn)
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.98-25T>A (n.98-25T>A)
c.-32-25T>A (n.-32-25T>A)
n.625T>A
c.-256-25T>A (n.-256-25T>A)
c.-1675T>A (n.-1675T>A)
c.-1650-25T>A (n.-1650-25T>A)
Xg.13736631T>CCA412333473OFD1c.265T>C (p.Tyr89His)
n.548T>C
n.152-25T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.112-25T>C (n.112-25T>C)
n.154T>C
n.656T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.576T>C
c.286T>C (p.Tyr96His)
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.98-25T>C (n.98-25T>C)
c.-32-25T>C (n.-32-25T>C)
n.625T>C
c.-256-25T>C (n.-256-25T>C)
c.-1675T>C (n.-1675T>C)
c.-1650-25T>C (n.-1650-25T>C)
Xg.13736631T>GCA412333472OFD1c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.548T>G
n.152-25T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.112-25T>G (n.112-25T>G)
n.154T>G
n.656T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.576T>G
c.286T>G (p.Tyr96Asp)
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.98-25T>G (n.98-25T>G)
c.-32-25T>G (n.-32-25T>G)
n.625T>G
c.-256-25T>G (n.-256-25T>G)
c.-1675T>G (n.-1675T>G)
c.-1650-25T>G (n.-1650-25T>G)
Xg.13736632A>CCA412333474OFD1c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.549A>C
n.152-24A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.112-24A>C (n.112-24A>C)
n.155A>C
n.657A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-269A>C (n.-269A>C)
n.577A>C
c.287A>C (p.Tyr96Ser)
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.98-24A>C (n.98-24A>C)
c.-32-24A>C (n.-32-24A>C)
n.626A>C
c.-256-24A>C (n.-256-24A>C)
c.-1674A>C (n.-1674A>C)
c.-1650-24A>C (n.-1650-24A>C)
Xg.13736632A>GCA412333475OFD1c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.549A>G
n.152-24A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.112-24A>G (n.112-24A>G)
n.155A>G
n.657A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.577A>G
c.287A>G (p.Tyr96Cys)
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.98-24A>G (n.98-24A>G)
c.-32-24A>G (n.-32-24A>G)
n.626A>G
c.-256-24A>G (n.-256-24A>G)
c.-1674A>G (n.-1674A>G)
c.-1650-24A>G (n.-1650-24A>G)
Xg.13736632A>TCA412333476OFD1c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.549A>T
n.152-24A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.112-24A>T (n.112-24A>T)
n.155A>T
n.657A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
c.-269A>T (n.-269A>T)
n.577A>T
c.287A>T (p.Tyr96Phe)
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.98-24A>T (n.98-24A>T)
c.-32-24A>T (n.-32-24A>T)
n.626A>T
c.-256-24A>T (n.-256-24A>T)
c.-1674A>T (n.-1674A>T)
c.-1650-24A>T (n.-1650-24A>T)
 gnomAD v4
Xg.13736633T>ACA412333477OFD1c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.550T>A
n.152-23T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.112-23T>A (n.112-23T>A)
n.156T>A
n.658T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.-268T>A (n.-268T>A)
n.578T>A
c.288T>A (p.Tyr96Ter)
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
c.98-23T>A (n.98-23T>A)
c.-32-23T>A (n.-32-23T>A)
n.627T>A
c.-256-23T>A (n.-256-23T>A)
c.-1673T>A (n.-1673T>A)
c.-1650-23T>A (n.-1650-23T>A)
Xg.13736633T>CCA515462503OFD1c.267T>C (p.Tyr89=)
n.550T>C
n.152-23T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.112-23T>C (n.112-23T>C)
n.156T>C
n.658T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-268T>C (n.-268T>C)
n.578T>C
c.288T>C (p.Tyr96=)
c.123T>C (p.Tyr41=)
c.98-23T>C (n.98-23T>C)
c.-32-23T>C (n.-32-23T>C)
n.627T>C
c.-256-23T>C (n.-256-23T>C)
c.-1673T>C (n.-1673T>C)
c.-1650-23T>C (n.-1650-23T>C)
Xg.13736633T>GCA412333478OFD1c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.550T>G
n.152-23T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.112-23T>G (n.112-23T>G)
n.156T>G
n.658T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.-268T>G (n.-268T>G)
n.578T>G
c.288T>G (p.Tyr96Ter)
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
c.98-23T>G (n.98-23T>G)
c.-32-23T>G (n.-32-23T>G)
n.627T>G
c.-256-23T>G (n.-256-23T>G)
c.-1673T>G (n.-1673T>G)
c.-1650-23T>G (n.-1650-23T>G)
 gnomAD v4
Xg.13736634T>ACA412333479OFD1c.268T>A (p.Ser90Thr)
n.551T>A
n.152-22T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.112-22T>A (n.112-22T>A)
n.157T>A
n.659T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
c.-267T>A (n.-267T>A)
n.579T>A
c.289T>A (p.Ser97Thr)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.98-22T>A (n.98-22T>A)
c.-32-22T>A (n.-32-22T>A)
n.628T>A
c.-256-22T>A (n.-256-22T>A)
c.-1672T>A (n.-1672T>A)
c.-1650-22T>A (n.-1650-22T>A)
Xg.13736634T>CCA412333480OFD1c.268T>C (p.Ser90Pro)
n.551T>C
n.152-22T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.112-22T>C (n.112-22T>C)
n.157T>C
n.659T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
c.-267T>C (n.-267T>C)
n.579T>C
c.289T>C (p.Ser97Pro)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.98-22T>C (n.98-22T>C)
c.-32-22T>C (n.-32-22T>C)
n.628T>C
c.-256-22T>C (n.-256-22T>C)
c.-1672T>C (n.-1672T>C)
c.-1650-22T>C (n.-1650-22T>C)
Xg.13736634T>GCA412333481OFD1c.268T>G (p.Ser90Ala)
n.551T>G
n.152-22T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.112-22T>G (n.112-22T>G)
n.157T>G
n.659T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
c.-267T>G (n.-267T>G)
n.579T>G
c.289T>G (p.Ser97Ala)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.98-22T>G (n.98-22T>G)
c.-32-22T>G (n.-32-22T>G)
n.628T>G
c.-256-22T>G (n.-256-22T>G)
c.-1672T>G (n.-1672T>G)
c.-1650-22T>G (n.-1650-22T>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.13736635C>ACA412333482OFD1c.269C>A (p.Ser90Ter)
n.552C>A
n.152-21C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.112-21C>A (n.112-21C>A)
n.158C>A
n.660C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.580C>A
c.290C>A (p.Ser97Ter)
c.125C>A (p.Ser42Ter)
c.98-21C>A (n.98-21C>A)
c.-32-21C>A (n.-32-21C>A)
n.629C>A
c.-256-21C>A (n.-256-21C>A)
c.-1671C>A (n.-1671C>A)
c.-1650-21C>A (n.-1650-21C>A)
Xg.13736635C>GCA412333483OFD1c.269C>G (p.Ser90Ter)
n.552C>G
n.152-21C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.112-21C>G (n.112-21C>G)
n.158C>G
n.660C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
c.-266C>G (n.-266C>G)
n.580C>G
c.290C>G (p.Ser97Ter)
c.125C>G (p.Ser42Ter)
c.98-21C>G (n.98-21C>G)
c.-32-21C>G (n.-32-21C>G)
n.629C>G
c.-256-21C>G (n.-256-21C>G)
c.-1671C>G (n.-1671C>G)
c.-1650-21C>G (n.-1650-21C>G)
Xg.13736635C>TCA412333484OFD1c.269C>T (p.Ser90Leu)
n.552C>T
n.152-21C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.112-21C>T (n.112-21C>T)
n.158C>T
n.660C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.580C>T
c.290C>T (p.Ser97Leu)
c.125C>T (p.Ser42Leu)
c.98-21C>T (n.98-21C>T)
c.-32-21C>T (n.-32-21C>T)
n.629C>T
c.-256-21C>T (n.-256-21C>T)
c.-1671C>T (n.-1671C>T)
c.-1650-21C>T (n.-1650-21C>T)
Xg.13736636A=CA2416364143OFD1c.270A= (p.Ser90=)
n.553A=
n.152-20A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.112-20A= (n.112-20A=)
n.159A=
n.661A=
c.-276A= (n.-276A=)
c.-265A= (n.-265A=)
n.581A=
c.291A= (p.Ser97=)
c.126A= (p.Ser42=)
c.98-20A= (n.98-20A=)
c.-32-20A= (n.-32-20A=)
n.630A=
c.-256-20A= (n.-256-20A=)
c.-1670A= (n.-1670A=)
c.-1650-20A= (n.-1650-20A=)
Xg.13736636A>CCA10351552OFD1c.270A>C (p.Ser90=)
n.553A>C
n.152-20A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.112-20A>C (n.112-20A>C)
n.159A>C
n.661A>C
c.-276A>C (n.-276A>C)
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.581A>C
c.291A>C (p.Ser97=)
c.126A>C (p.Ser42=)
c.98-20A>C (n.98-20A>C)
c.-32-20A>C (n.-32-20A>C)
n.630A>C
c.-256-20A>C (n.-256-20A>C)
c.-1670A>C (n.-1670A>C)
c.-1650-20A>C (n.-1650-20A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736636A>GCA515462511OFD1c.270A>G (p.Ser90=)
n.553A>G
n.152-20A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.112-20A>G (n.112-20A>G)
n.159A>G
n.661A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.581A>G
c.291A>G (p.Ser97=)
c.126A>G (p.Ser42=)
c.98-20A>G (n.98-20A>G)
c.-32-20A>G (n.-32-20A>G)
n.630A>G
c.-256-20A>G (n.-256-20A>G)
c.-1670A>G (n.-1670A>G)
c.-1650-20A>G (n.-1650-20A>G)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.13736636A>TCA515462510OFD1c.270A>T (p.Ser90=)
n.553A>T
n.152-20A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.112-20A>T (n.112-20A>T)
n.159A>T
n.661A>T
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.581A>T
c.291A>T (p.Ser97=)
c.126A>T (p.Ser42=)
c.98-20A>T (n.98-20A>T)
c.-32-20A>T (n.-32-20A>T)
n.630A>T
c.-256-20A>T (n.-256-20A>T)
c.-1670A>T (n.-1670A>T)
c.-1650-20A>T (n.-1650-20A>T)
Xg.13736637C>ACA412333486OFD1c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.554C>A
n.152-19C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.112-19C>A (n.112-19C>A)
n.160C>A
n.662C>A
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.582C>A
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.98-19C>A (n.98-19C>A)
c.-32-19C>A (n.-32-19C>A)
n.631C>A
c.-256-19C>A (n.-256-19C>A)
c.-1669C>A (n.-1669C>A)
c.-1650-19C>A (n.-1650-19C>A)
Xg.13736637C>GCA412333485OFD1c.271C>G (p.Leu91Val)
n.554C>G
n.152-19C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.112-19C>G (n.112-19C>G)
n.160C>G
n.662C>G
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.582C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.98-19C>G (n.98-19C>G)
c.-32-19C>G (n.-32-19C>G)
n.631C>G
c.-256-19C>G (n.-256-19C>G)
c.-1669C>G (n.-1669C>G)
c.-1650-19C>G (n.-1650-19C>G)
Xg.13736637C>TCA412333487OFD1c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.554C>T
n.152-19C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.112-19C>T (n.112-19C>T)
n.160C>T
n.662C>T
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.582C>T
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.127C>T (p.Leu43Phe)
c.98-19C>T (n.98-19C>T)
c.-32-19C>T (n.-32-19C>T)
n.631C>T
c.-256-19C>T (n.-256-19C>T)
c.-1669C>T (n.-1669C>T)
c.-1650-19C>T (n.-1650-19C>T)
Xg.13736638T>ACA412333488OFD1c.272T>A (p.Leu91His)
n.555T>A
n.152-18T>A
c.*335T>A (n.*335T>A)
c.112-18T>A (n.112-18T>A)
n.161T>A
n.663T>A
c.-274T>A (n.-274T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.583T>A
c.293T>A (p.Leu98His)
c.128T>A (p.Leu43His)
c.98-18T>A (n.98-18T>A)
c.-32-18T>A (n.-32-18T>A)
n.632T>A
c.-256-18T>A (n.-256-18T>A)
c.-1668T>A (n.-1668T>A)
c.-1650-18T>A (n.-1650-18T>A)
Xg.13736638T>CCA412333490OFD1c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.555T>C
n.152-18T>C
c.*335T>C (n.*335T>C)
c.112-18T>C (n.112-18T>C)
n.161T>C
n.663T>C
c.-274T>C (n.-274T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.583T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.98-18T>C (n.98-18T>C)
c.-32-18T>C (n.-32-18T>C)
n.632T>C
c.-256-18T>C (n.-256-18T>C)
c.-1668T>C (n.-1668T>C)
c.-1650-18T>C (n.-1650-18T>C)
Xg.13736638T>GCA412333489OFD1c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.555T>G
n.152-18T>G
c.*335T>G (n.*335T>G)
c.112-18T>G (n.112-18T>G)
n.161T>G
n.663T>G
c.-274T>G (n.-274T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.583T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.98-18T>G (n.98-18T>G)
c.-32-18T>G (n.-32-18T>G)
n.632T>G
c.-256-18T>G (n.-256-18T>G)
c.-1668T>G (n.-1668T>G)
c.-1650-18T>G (n.-1650-18T>G)
Xg.13736639T>ACA515462522OFD1c.273T>A (p.Leu91=)
n.556T>A
n.152-17T>A
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.112-17T>A (n.112-17T>A)
n.162T>A
n.664T>A
c.-273T>A (n.-273T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.584T>A
c.294T>A (p.Leu98=)
c.129T>A (p.Leu43=)
c.98-17T>A (n.98-17T>A)
c.-32-17T>A (n.-32-17T>A)
n.633T>A
c.-256-17T>A (n.-256-17T>A)
c.-1667T>A (n.-1667T>A)
c.-1650-17T>A (n.-1650-17T>A)
Xg.13736639T>CCA515462519OFD1c.273T>C (p.Leu91=)
n.556T>C
n.152-17T>C
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.112-17T>C (n.112-17T>C)
n.162T>C
n.664T>C
c.-273T>C (n.-273T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.584T>C
c.294T>C (p.Leu98=)
c.129T>C (p.Leu43=)
c.98-17T>C (n.98-17T>C)
c.-32-17T>C (n.-32-17T>C)
n.633T>C
c.-256-17T>C (n.-256-17T>C)
c.-1667T>C (n.-1667T>C)
c.-1650-17T>C (n.-1650-17T>C)
Xg.13736639T>GCA515462521OFD1c.273T>G (p.Leu91=)
n.556T>G
n.152-17T>G
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.112-17T>G (n.112-17T>G)
n.162T>G
n.664T>G
c.-273T>G (n.-273T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.584T>G
c.294T>G (p.Leu98=)
c.129T>G (p.Leu43=)
c.98-17T>G (n.98-17T>G)
c.-32-17T>G (n.-32-17T>G)
n.633T>G
c.-256-17T>G (n.-256-17T>G)
c.-1667T>G (n.-1667T>G)
c.-1650-17T>G (n.-1650-17T>G)
Xg.13736639_13736641delinsTTCCA2416364144OFD1c.273_275delinsTTC (p.Leu91=)
n.556_558delinsTTC
n.152-17_152-15delinsTTC
c.*336_*338delinsTTC (n.*336_*338delinsTTC)
c.112-17_112-15delinsTTC (n.112-17_112-15delinsTTC)
n.162_164delinsTTC
n.664_666delinsTTC
c.-273_-271delinsTTC (n.-273_-271delinsTTC)
c.-262_-260delinsTTC (n.-262_-260delinsTTC)
n.584_586delinsTTC
c.294_296delinsTTC (p.Leu98=)
c.129_131delinsTTC (p.Leu43=)
c.98-17_98-15delinsTTC (n.98-17_98-15delinsTTC)
c.-32-17_-32-15delinsTTC (n.-32-17_-32-15delinsTTC)
n.633_635delinsTTC
c.-256-17_-256-15delinsTTC (n.-256-17_-256-15delinsTTC)
c.-1667_-1665delinsTTC (n.-1667_-1665delinsTTC)
c.-1650-17_-1650-15delinsTTC (n.-1650-17_-1650-15delinsTTC)
Xg.13736640T>ACA412333491OFD1c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.557T>A
n.152-16T>A
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.112-16T>A (n.112-16T>A)
n.163T>A
n.665T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.585T>A
c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
c.98-16T>A (n.98-16T>A)
c.-32-16T>A (n.-32-16T>A)
n.634T>A
c.-256-16T>A (n.-256-16T>A)
c.-1666T>A (n.-1666T>A)
c.-1650-16T>A (n.-1650-16T>A)
Xg.13736640T>CCA343999OFD1c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.557T>C
n.152-16T>C
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.112-16T>C (n.112-16T>C)
n.163T>C
n.665T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.585T>C
c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
c.98-16T>C (n.98-16T>C)
c.-32-16T>C (n.-32-16T>C)
n.634T>C
c.-256-16T>C (n.-256-16T>C)
c.-1666T>C (n.-1666T>C)
c.-1650-16T>C (n.-1650-16T>C)
 dbSNP
Xg.13736640T>GCA412333492OFD1c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.557T>G
n.152-16T>G
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.112-16T>G (n.112-16T>G)
n.163T>G
n.665T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.585T>G
c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
c.98-16T>G (n.98-16T>G)
c.-32-16T>G (n.-32-16T>G)
n.634T>G
c.-256-16T>G (n.-256-16T>G)
c.-1666T>G (n.-1666T>G)
c.-1650-16T>G (n.-1650-16T>G)
Xg.13736640T=CA2416364145OFD1c.274T= (p.Ser92=)
n.557T=
n.152-16T=
c.*337T= (n.*337T=)
c.112-16T= (n.112-16T=)
n.163T=
n.665T=
c.-272T= (n.-272T=)
c.-261T= (n.-261T=)
n.585T=
c.295T= (p.Ser99=)
c.130T= (p.Ser44=)
c.98-16T= (n.98-16T=)
c.-32-16T= (n.-32-16T=)
n.634T=
c.-256-16T= (n.-256-16T=)
c.-1666T= (n.-1666T=)
c.-1650-16T= (n.-1650-16T=)
Xg.13736641_13736642delCA10588906OFD1c.275_276del (p.Ser92CysfsTer24)
n.558_559del
n.152-15_152-14del
c.*338_*339del (n.*338_*339del)
c.112-15_112-14del (n.112-15_112-14del)
n.164_165del
c.275_276del (p.Ser92CysfsTer?)
n.666_667del
c.-271_-270del (n.-271_-270del)
c.-260_-259del (n.-260_-259del)
n.586_587del
c.296_297del (p.Ser99CysfsTer24)
c.131_132del (p.Ser44CysfsTer24)
c.98-15_98-14del (n.98-15_98-14del)
c.-32-15_-32-14del (n.-32-15_-32-14del)
n.635_636del
c.-256-15_-256-14del (n.-256-15_-256-14del)
c.-1665_-1664del (n.-1665_-1664del)
c.-1650-15_-1650-14del (n.-1650-15_-1650-14del)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.13736641C>ACA412333493OFD1c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.558C>A
n.152-15C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.112-15C>A (n.112-15C>A)
n.164C>A
n.666C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.586C>A
c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
c.98-15C>A (n.98-15C>A)
c.-32-15C>A (n.-32-15C>A)
n.635C>A
c.-256-15C>A (n.-256-15C>A)
c.-1665C>A (n.-1665C>A)
c.-1650-15C>A (n.-1650-15C>A)
 dbSNP
Xg.13736641C>GCA412333494OFD1c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.558C>G
n.152-15C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.112-15C>G (n.112-15C>G)
n.164C>G
n.666C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.586C>G
c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
c.98-15C>G (n.98-15C>G)
c.-32-15C>G (n.-32-15C>G)
n.635C>G
c.-256-15C>G (n.-256-15C>G)
c.-1665C>G (n.-1665C>G)
c.-1650-15C>G (n.-1650-15C>G)
Xg.13736641C>TCA412333495OFD1c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.558C>T
n.152-15C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.112-15C>T (n.112-15C>T)
n.164C>T
n.666C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.586C>T
c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
c.98-15C>T (n.98-15C>T)
c.-32-15C>T (n.-32-15C>T)
n.635C>T
c.-256-15C>T (n.-256-15C>T)
c.-1665C>T (n.-1665C>T)
c.-1650-15C>T (n.-1650-15C>T)
 ClinVar
Xg.13736642T>ACA515462527OFD1c.276T>A (p.Ser92=)
n.559T>A
n.152-14T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.112-14T>A (n.112-14T>A)
n.165T>A
n.667T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-259T>A (n.-259T>A)
n.587T>A
c.297T>A (p.Ser99=)
c.132T>A (p.Ser44=)
c.98-14T>A (n.98-14T>A)
c.-32-14T>A (n.-32-14T>A)
n.636T>A
c.-256-14T>A (n.-256-14T>A)
c.-1664T>A (n.-1664T>A)
c.-1650-14T>A (n.-1650-14T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736642T>CCA10351553OFD1c.276T>C (p.Ser92=)
n.559T>C
n.152-14T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.112-14T>C (n.112-14T>C)
n.165T>C
n.667T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-259T>C (n.-259T>C)
n.587T>C
c.297T>C (p.Ser99=)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.98-14T>C (n.98-14T>C)
c.-32-14T>C (n.-32-14T>C)
n.636T>C
c.-256-14T>C (n.-256-14T>C)
c.-1664T>C (n.-1664T>C)
c.-1650-14T>C (n.-1650-14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736642T>GCA515462528OFD1c.276T>G (p.Ser92=)
n.559T>G
n.152-14T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.112-14T>G (n.112-14T>G)
n.165T>G
n.667T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-259T>G (n.-259T>G)
n.587T>G
c.297T>G (p.Ser99=)
c.132T>G (p.Ser44=)
c.98-14T>G (n.98-14T>G)
c.-32-14T>G (n.-32-14T>G)
n.636T>G
c.-256-14T>G (n.-256-14T>G)
c.-1664T>G (n.-1664T>G)
c.-1650-14T>G (n.-1650-14T>G)
Xg.13736642T=CA2416364146OFD1c.276T= (p.Ser92=)
n.559T=
n.152-14T=
c.*339T= (n.*339T=)
c.112-14T= (n.112-14T=)
n.165T=
n.667T=
c.-270T= (n.-270T=)
c.-259T= (n.-259T=)
n.587T=
c.297T= (p.Ser99=)
c.132T= (p.Ser44=)
c.98-14T= (n.98-14T=)
c.-32-14T= (n.-32-14T=)
n.636T=
c.-256-14T= (n.-256-14T=)
c.-1664T= (n.-1664T=)
c.-1650-14T= (n.-1650-14T=)
Xg.13736643G>ACA412333496OFD1c.277G>A (p.Val93Ile)
n.560G>A
n.152-13G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.112-13G>A (n.112-13G>A)
n.166G>A
n.668G>A
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.588G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
c.133G>A (p.Val45Ile)
c.98-13G>A (n.98-13G>A)
c.-32-13G>A (n.-32-13G>A)
n.637G>A
c.-256-13G>A (n.-256-13G>A)
c.-1663G>A (n.-1663G>A)
c.-1650-13G>A (n.-1650-13G>A)
Xg.13736643G>CCA412333497OFD1c.277G>C (p.Val93Leu)
n.560G>C
n.152-13G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.112-13G>C (n.112-13G>C)
n.166G>C
n.668G>C
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.588G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.98-13G>C (n.98-13G>C)
c.-32-13G>C (n.-32-13G>C)
n.637G>C
c.-256-13G>C (n.-256-13G>C)
c.-1663G>C (n.-1663G>C)
c.-1650-13G>C (n.-1650-13G>C)
 gnomAD v4
Xg.13736643G=CA2416364147OFD1c.277G= (p.Val93=)
n.560G=
n.152-13G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.112-13G= (n.112-13G=)
n.166G=
n.668G=
c.-269G= (n.-269G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.588G=
c.298G= (p.Val100=)
c.133G= (p.Val45=)
c.98-13G= (n.98-13G=)
c.-32-13G= (n.-32-13G=)
n.637G=
c.-256-13G= (n.-256-13G=)
c.-1663G= (n.-1663G=)
c.-1650-13G= (n.-1650-13G=)
Xg.13736643G>TCA279491OFD1c.277G>T (p.Val93Phe)
n.560G>T
n.152-13G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.112-13G>T (n.112-13G>T)
n.166G>T
n.668G>T
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.588G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
c.133G>T (p.Val45Phe)
c.98-13G>T (n.98-13G>T)
c.-32-13G>T (n.-32-13G>T)
n.637G>T
c.-256-13G>T (n.-256-13G>T)
c.-1663G>T (n.-1663G>T)
c.-1650-13G>T (n.-1650-13G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736644T>ACA412333500OFD1c.278T>A (p.Val93Asp)
n.561T>A
n.152-12T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.112-12T>A (n.112-12T>A)
n.167T>A
n.669T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
c.-257T>A (n.-257T>A)
n.589T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
c.134T>A (p.Val45Asp)
c.98-12T>A (n.98-12T>A)
c.-32-12T>A (n.-32-12T>A)
n.638T>A
c.-256-12T>A (n.-256-12T>A)
c.-1662T>A (n.-1662T>A)
c.-1650-12T>A (n.-1650-12T>A)
Xg.13736644T>CCA412333499OFD1c.278T>C (p.Val93Ala)
n.561T>C
n.152-12T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.112-12T>C (n.112-12T>C)
n.167T>C
n.669T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
n.589T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.98-12T>C (n.98-12T>C)
c.-32-12T>C (n.-32-12T>C)
n.638T>C
c.-256-12T>C (n.-256-12T>C)
c.-1662T>C (n.-1662T>C)
c.-1650-12T>C (n.-1650-12T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736644T>GCA412333498OFD1c.278T>G (p.Val93Gly)
n.561T>G
n.152-12T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.112-12T>G (n.112-12T>G)
n.167T>G
n.669T>G
c.-268T>G (n.-268T>G)
c.-257T>G (n.-257T>G)
n.589T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.98-12T>G (n.98-12T>G)
c.-32-12T>G (n.-32-12T>G)
n.638T>G
c.-256-12T>G (n.-256-12T>G)
c.-1662T>G (n.-1662T>G)
c.-1650-12T>G (n.-1650-12T>G)
Xg.13736644_13736645insACACA2819766605OFD1c.278_279insACA (p.Val93_Phe94insHis)
n.561_562insACA
n.152-12_152-11insACA
c.*341_*342insACA (n.*341_*342insACA)
c.112-12_112-11insACA (n.112-12_112-11insACA)
n.167_168insACA
n.669_670insACA
c.-268_-267insACA (n.-268_-267insACA)
c.-257_-256insACA (n.-257_-256insACA)
n.589_590insACA
c.299_300insACA (p.Val100_Phe101insHis)
c.134_135insACA (p.Val45_Phe46insHis)
c.98-12_98-11insACA (n.98-12_98-11insACA)
c.-32-12_-32-11insACA (n.-32-12_-32-11insACA)
n.638_639insACA
c.-256-12_-256-11insACA (n.-256-12_-256-11insACA)
c.-1662_-1661insACA (n.-1662_-1661insACA)
c.-1650-12_-1650-11insACA (n.-1650-12_-1650-11insACA)
Xg.13736645T>ACA515462532OFD1c.279T>A (p.Val93=)
n.562T>A
n.152-11T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.112-11T>A (n.112-11T>A)
n.168T>A
n.670T>A
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.590T>A
c.300T>A (p.Val100=)
c.135T>A (p.Val45=)
c.98-11T>A (n.98-11T>A)
c.-32-11T>A (n.-32-11T>A)
n.639T>A
c.-256-11T>A (n.-256-11T>A)
c.-1661T>A (n.-1661T>A)
c.-1650-11T>A (n.-1650-11T>A)
Xg.13736645T>CCA515462534OFD1c.279T>C (p.Val93=)
n.562T>C
n.152-11T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.112-11T>C (n.112-11T>C)
n.168T>C
n.670T>C
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.590T>C
c.300T>C (p.Val100=)
c.135T>C (p.Val45=)
c.98-11T>C (n.98-11T>C)
c.-32-11T>C (n.-32-11T>C)
n.639T>C
c.-256-11T>C (n.-256-11T>C)
c.-1661T>C (n.-1661T>C)
c.-1650-11T>C (n.-1650-11T>C)
Xg.13736645T>GCA515462537OFD1c.279T>G (p.Val93=)
n.562T>G
n.152-11T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.112-11T>G (n.112-11T>G)
n.168T>G
n.670T>G
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.590T>G
c.300T>G (p.Val100=)
c.135T>G (p.Val45=)
c.98-11T>G (n.98-11T>G)
c.-32-11T>G (n.-32-11T>G)
n.639T>G
c.-256-11T>G (n.-256-11T>G)
c.-1661T>G (n.-1661T>G)
c.-1650-11T>G (n.-1650-11T>G)
Xg.13736646T>ACA412333501OFD1c.280T>A (p.Phe94Ile)
n.563T>A
n.152-10T>A
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.112-10T>A (n.112-10T>A)
n.169T>A
n.671T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
c.-255T>A (n.-255T>A)
n.591T>A
c.301T>A (p.Phe101Ile)
c.136T>A (p.Phe46Ile)
c.98-10T>A (n.98-10T>A)
c.-32-10T>A (n.-32-10T>A)
n.640T>A
c.-256-10T>A (n.-256-10T>A)
c.-1660T>A (n.-1660T>A)
c.-1650-10T>A (n.-1650-10T>A)
Xg.13736646T>CCA412333502OFD1c.280T>C (p.Phe94Leu)
n.563T>C
n.152-10T>C
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.112-10T>C (n.112-10T>C)
n.169T>C
n.671T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
c.-255T>C (n.-255T>C)
n.591T>C
c.301T>C (p.Phe101Leu)
c.136T>C (p.Phe46Leu)
c.98-10T>C (n.98-10T>C)
c.-32-10T>C (n.-32-10T>C)
n.640T>C
c.-256-10T>C (n.-256-10T>C)
c.-1660T>C (n.-1660T>C)
c.-1650-10T>C (n.-1650-10T>C)
Xg.13736646T>GCA412333503OFD1c.280T>G (p.Phe94Val)
n.563T>G
n.152-10T>G
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.112-10T>G (n.112-10T>G)
n.169T>G
n.671T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
n.591T>G
c.301T>G (p.Phe101Val)
c.136T>G (p.Phe46Val)
c.98-10T>G (n.98-10T>G)
c.-32-10T>G (n.-32-10T>G)
n.640T>G
c.-256-10T>G (n.-256-10T>G)
c.-1660T>G (n.-1660T>G)
c.-1650-10T>G (n.-1650-10T>G)
Xg.13736647T>ACA412333504OFD1c.281T>A (p.Phe94Tyr)
n.564T>A
n.152-9T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.112-9T>A (n.112-9T>A)
n.170T>A
n.672T>A
c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-254T>A (n.-254T>A)
n.592T>A
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
c.98-9T>A (n.98-9T>A)
c.-32-9T>A (n.-32-9T>A)
n.641T>A
c.-256-9T>A (n.-256-9T>A)
c.-1659T>A (n.-1659T>A)
c.-1650-9T>A (n.-1650-9T>A)
Xg.13736647T>CCA412333505OFD1c.281T>C (p.Phe94Ser)
n.564T>C
n.152-9T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.112-9T>C (n.112-9T>C)
n.170T>C
n.672T>C
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-254T>C (n.-254T>C)
n.592T>C
c.302T>C (p.Phe101Ser)
c.137T>C (p.Phe46Ser)
c.98-9T>C (n.98-9T>C)
c.-32-9T>C (n.-32-9T>C)
n.641T>C
c.-256-9T>C (n.-256-9T>C)
c.-1659T>C (n.-1659T>C)
c.-1650-9T>C (n.-1650-9T>C)
Xg.13736647T>GCA412333506OFD1c.281T>G (p.Phe94Cys)
n.564T>G
n.152-9T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.112-9T>G (n.112-9T>G)
n.170T>G
n.672T>G
c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-254T>G (n.-254T>G)
n.592T>G
c.302T>G (p.Phe101Cys)
c.137T>G (p.Phe46Cys)
c.98-9T>G (n.98-9T>G)
c.-32-9T>G (n.-32-9T>G)
n.641T>G
c.-256-9T>G (n.-256-9T>G)
c.-1659T>G (n.-1659T>G)
c.-1650-9T>G (n.-1650-9T>G)
Xg.13736648C>ACA412333507OFD1c.282C>A (p.Phe94Leu)
n.565C>A
n.152-8C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.112-8C>A (n.112-8C>A)
n.171C>A
n.673C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
n.593C>A
c.303C>A (p.Phe101Leu)
c.138C>A (p.Phe46Leu)
c.98-8C>A (n.98-8C>A)
c.-32-8C>A (n.-32-8C>A)
n.642C>A
c.-256-8C>A (n.-256-8C>A)
c.-1658C>A (n.-1658C>A)
c.-1650-8C>A (n.-1650-8C>A)
Xg.13736648C=CA2416364148OFD1c.282C= (p.Phe94=)
n.565C=
n.152-8C=
c.*345C= (n.*345C=)
c.112-8C= (n.112-8C=)
n.171C=
n.673C=
c.-264C= (n.-264C=)
c.-253C= (n.-253C=)
n.593C=
c.303C= (p.Phe101=)
c.138C= (p.Phe46=)
c.98-8C= (n.98-8C=)
c.-32-8C= (n.-32-8C=)
n.642C=
c.-256-8C= (n.-256-8C=)
c.-1658C= (n.-1658C=)
c.-1650-8C= (n.-1650-8C=)
Xg.13736648C>GCA412333508OFD1c.282C>G (p.Phe94Leu)
n.565C>G
n.152-8C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.112-8C>G (n.112-8C>G)
n.171C>G
n.673C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-253C>G (n.-253C>G)
n.593C>G
c.303C>G (p.Phe101Leu)
c.138C>G (p.Phe46Leu)
c.98-8C>G (n.98-8C>G)
c.-32-8C>G (n.-32-8C>G)
n.642C>G
c.-256-8C>G (n.-256-8C>G)
c.-1658C>G (n.-1658C>G)
c.-1650-8C>G (n.-1650-8C>G)
Xg.13736648C>TCA10351554OFD1c.282C>T (p.Phe94=)
n.565C>T
n.152-8C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.112-8C>T (n.112-8C>T)
n.171C>T
n.673C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-253C>T (n.-253C>T)
n.593C>T
c.303C>T (p.Phe101=)
c.138C>T (p.Phe46=)
c.98-8C>T (n.98-8C>T)
c.-32-8C>T (n.-32-8C>T)
n.642C>T
c.-256-8C>T (n.-256-8C>T)
c.-1658C>T (n.-1658C>T)
c.-1650-8C>T (n.-1650-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736649T>ACA412333509OFD1c.283T>A (p.Phe95Ile)
n.566T>A
n.152-7T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.112-7T>A (n.112-7T>A)
n.172T>A
n.674T>A
c.-263T>A (n.-263T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
n.594T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.139T>A (p.Phe47Ile)
c.98-7T>A (n.98-7T>A)
c.-32-7T>A (n.-32-7T>A)
n.643T>A
c.-256-7T>A (n.-256-7T>A)
c.-1657T>A (n.-1657T>A)
c.-1650-7T>A (n.-1650-7T>A)
Xg.13736649T>CCA412333510OFD1c.283T>C (p.Phe95Leu)
n.566T>C
n.152-7T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.112-7T>C (n.112-7T>C)
n.172T>C
n.674T>C
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
n.594T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.139T>C (p.Phe47Leu)
c.98-7T>C (n.98-7T>C)
c.-32-7T>C (n.-32-7T>C)
n.643T>C
c.-256-7T>C (n.-256-7T>C)
c.-1657T>C (n.-1657T>C)
c.-1650-7T>C (n.-1650-7T>C)
Xg.13736649T>GCA412333511OFD1c.283T>G (p.Phe95Val)
n.566T>G
n.152-7T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.112-7T>G (n.112-7T>G)
n.172T>G
n.674T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
n.594T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.139T>G (p.Phe47Val)
c.98-7T>G (n.98-7T>G)
c.-32-7T>G (n.-32-7T>G)
n.643T>G
c.-256-7T>G (n.-256-7T>G)
c.-1657T>G (n.-1657T>G)
c.-1650-7T>G (n.-1650-7T>G)
Xg.13736649_13736650insACA2819766606OFD1c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer22)
n.566_567insA
n.152-7_152-6insA
c.*346_*347insA (n.*346_*347insA)
c.112-7_112-6insA (n.112-7_112-6insA)
n.172_173insA
c.283_284insA (p.Phe95TyrfsTer?)
n.674_675insA
c.-263_-262insA (n.-263_-262insA)
c.-252_-251insA (n.-252_-251insA)
n.594_595insA
c.304_305insA (p.Phe102TyrfsTer22)
c.139_140insA (p.Phe47TyrfsTer22)
c.98-7_98-6insA (n.98-7_98-6insA)
c.-32-7_-32-6insA (n.-32-7_-32-6insA)
n.643_644insA
c.-256-7_-256-6insA (n.-256-7_-256-6insA)
c.-1657_-1656insA (n.-1657_-1656insA)
c.-1650-7_-1650-6insA (n.-1650-7_-1650-6insA)
Xg.13736650T>ACA412333512OFD1c.284T>A (p.Phe95Tyr)
n.567T>A
n.152-6T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.112-6T>A (n.112-6T>A)
n.173T>A
n.675T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-251T>A (n.-251T>A)
n.595T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.140T>A (p.Phe47Tyr)
c.98-6T>A (n.98-6T>A)
c.-32-6T>A (n.-32-6T>A)
n.644T>A
c.-256-6T>A (n.-256-6T>A)
c.-1656T>A (n.-1656T>A)
c.-1650-6T>A (n.-1650-6T>A)
Xg.13736650T>CCA412333513OFD1c.284T>C (p.Phe95Ser)
n.567T>C
n.152-6T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.112-6T>C (n.112-6T>C)
n.173T>C
n.675T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-251T>C (n.-251T>C)
n.595T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.140T>C (p.Phe47Ser)
c.98-6T>C (n.98-6T>C)
c.-32-6T>C (n.-32-6T>C)
n.644T>C
c.-256-6T>C (n.-256-6T>C)
c.-1656T>C (n.-1656T>C)
c.-1650-6T>C (n.-1650-6T>C)
 gnomAD v4
Xg.13736650T>GCA412333514OFD1c.284T>G (p.Phe95Cys)
n.567T>G
n.152-6T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.112-6T>G (n.112-6T>G)
n.173T>G
n.675T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-251T>G (n.-251T>G)
n.595T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.140T>G (p.Phe47Cys)
c.98-6T>G (n.98-6T>G)
c.-32-6T>G (n.-32-6T>G)
n.644T>G
c.-256-6T>G (n.-256-6T>G)
c.-1656T>G (n.-1656T>G)
c.-1650-6T>G (n.-1650-6T>G)
Xg.13736651T>ACA412333515OFD1c.285T>A (p.Phe95Leu)
n.568T>A
n.152-5T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.112-5T>A (n.112-5T>A)
n.174T>A
n.676T>A
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.596T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.141T>A (p.Phe47Leu)
c.98-5T>A (n.98-5T>A)
c.-32-5T>A (n.-32-5T>A)
n.645T>A
c.-256-5T>A (n.-256-5T>A)
c.-1655T>A (n.-1655T>A)
c.-1650-5T>A (n.-1650-5T>A)
Xg.13736651T>CCA515462555OFD1c.285T>C (p.Phe95=)
n.568T>C
n.152-5T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.112-5T>C (n.112-5T>C)
n.174T>C
n.676T>C
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.596T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.141T>C (p.Phe47=)
c.98-5T>C (n.98-5T>C)
c.-32-5T>C (n.-32-5T>C)
n.645T>C
c.-256-5T>C (n.-256-5T>C)
c.-1655T>C (n.-1655T>C)
c.-1650-5T>C (n.-1650-5T>C)
Xg.13736651T>GCA10351555OFD1c.285T>G (p.Phe95Leu)
n.568T>G
n.152-5T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.112-5T>G (n.112-5T>G)
n.174T>G
n.676T>G
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.596T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.141T>G (p.Phe47Leu)
c.98-5T>G (n.98-5T>G)
c.-32-5T>G (n.-32-5T>G)
n.645T>G
c.-256-5T>G (n.-256-5T>G)
c.-1655T>G (n.-1655T>G)
c.-1650-5T>G (n.-1650-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736651T=CA2416364149OFD1c.285T= (p.Phe95=)
n.568T=
n.152-5T=
c.*348T= (n.*348T=)
c.112-5T= (n.112-5T=)
n.174T=
n.676T=
c.-261T= (n.-261T=)
c.-250T= (n.-250T=)
n.596T=
c.306T= (p.Phe102=)
c.141T= (p.Phe47=)
c.98-5T= (n.98-5T=)
c.-32-5T= (n.-32-5T=)
n.645T=
c.-256-5T= (n.-256-5T=)
c.-1655T= (n.-1655T=)
c.-1650-5T= (n.-1650-5T=)
Xg.13736652C>ACA412333516OFD1c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.569C>A
n.152-4C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.112-4C>A (n.112-4C>A)
n.175C>A
n.677C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.597C>A
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.98-4C>A (n.98-4C>A)
c.-32-4C>A (n.-32-4C>A)
n.646C>A
c.-256-4C>A (n.-256-4C>A)
c.-1654C>A (n.-1654C>A)
c.-1650-4C>A (n.-1650-4C>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736652C>GCA412333517OFD1c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.569C>G
n.152-4C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.112-4C>G (n.112-4C>G)
n.175C>G
n.677C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.597C>G
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.98-4C>G (n.98-4C>G)
c.-32-4C>G (n.-32-4C>G)
n.646C>G
c.-256-4C>G (n.-256-4C>G)
c.-1654C>G (n.-1654C>G)
c.-1650-4C>G (n.-1650-4C>G)
 gnomAD v4
Xg.13736652C>TCA412333518OFD1c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.569C>T
n.152-4C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.112-4C>T (n.112-4C>T)
n.175C>T
n.677C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.597C>T
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.98-4C>T (n.98-4C>T)
c.-32-4C>T (n.-32-4C>T)
n.646C>T
c.-256-4C>T (n.-256-4C>T)
c.-1654C>T (n.-1654C>T)
c.-1650-4C>T (n.-1650-4C>T)
 dbSNP
Xg.13736653C>ACA412333519OFD1c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.570C>A
n.152-3C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.112-3C>A (n.112-3C>A)
n.176C>A
n.678C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.598C>A
c.308C>A (p.Pro103Gln)
c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.98-3C>A (n.98-3C>A)
c.-32-3C>A (n.-32-3C>A)
n.647C>A
c.-256-3C>A (n.-256-3C>A)
c.-1653C>A (n.-1653C>A)
c.-1650-3C>A (n.-1650-3C>A)
Xg.13736653C=CA2416364150OFD1c.287C= (p.Pro96=)
n.570C=
n.152-3C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.112-3C= (n.112-3C=)
n.176C=
n.678C=
c.-259C= (n.-259C=)
c.-248C= (n.-248C=)
n.598C=
c.308C= (p.Pro103=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.98-3C= (n.98-3C=)
c.-32-3C= (n.-32-3C=)
n.647C=
c.-256-3C= (n.-256-3C=)
c.-1653C= (n.-1653C=)
c.-1650-3C= (n.-1650-3C=)
Xg.13736653C>GCA412333521OFD1c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.570C>G
n.152-3C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.112-3C>G (n.112-3C>G)
n.176C>G
n.678C>G
c.-259C>G (n.-259C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.598C>G
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.98-3C>G (n.98-3C>G)
c.-32-3C>G (n.-32-3C>G)
n.647C>G
c.-256-3C>G (n.-256-3C>G)
c.-1653C>G (n.-1653C>G)
c.-1650-3C>G (n.-1650-3C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736653C>TCA412333520OFD1c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.570C>T
n.152-3C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.112-3C>T (n.112-3C>T)
n.176C>T
n.678C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.598C>T
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.98-3C>T (n.98-3C>T)
c.-32-3C>T (n.-32-3C>T)
n.647C>T
c.-256-3C>T (n.-256-3C>T)
c.-1653C>T (n.-1653C>T)
c.-1650-3C>T (n.-1650-3C>T)
Xg.13736654A>CCA515462563OFD1c.288A>C (p.Pro96=)
n.571A>C
n.152-2A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.112-2A>C (n.112-2A>C)
n.177A>C
n.679A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.599A>C
c.309A>C (p.Pro103=)
c.144A>C (p.Pro48=)
c.98-2A>C (n.98-2A>C)
c.-32-2A>C (n.-32-2A>C)
n.648A>C
c.-256-2A>C (n.-256-2A>C)
c.-1652A>C (n.-1652A>C)
c.-1650-2A>C (n.-1650-2A>C)
Xg.13736654A>GCA515462565OFD1c.288A>G (p.Pro96=)
n.571A>G
n.152-2A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.112-2A>G (n.112-2A>G)
n.177A>G
n.679A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
n.599A>G
c.309A>G (p.Pro103=)
c.144A>G (p.Pro48=)
c.98-2A>G (n.98-2A>G)
c.-32-2A>G (n.-32-2A>G)
n.648A>G
c.-256-2A>G (n.-256-2A>G)
c.-1652A>G (n.-1652A>G)
c.-1650-2A>G (n.-1650-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736654A>TCA515462564OFD1c.288A>T (p.Pro96=)
n.571A>T
n.152-2A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.112-2A>T (n.112-2A>T)
n.177A>T
n.679A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
n.599A>T
c.309A>T (p.Pro103=)
c.144A>T (p.Pro48=)
c.98-2A>T (n.98-2A>T)
c.-32-2A>T (n.-32-2A>T)
n.648A>T
c.-256-2A>T (n.-256-2A>T)
c.-1652A>T (n.-1652A>T)
c.-1650-2A>T (n.-1650-2A>T)
Xg.13736655G>ACA412333522OFD1c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.572G>A
n.152-1G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.112-1G>A (n.112-1G>A)
n.178G>A
n.680G>A
c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.600G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
c.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.-32-1G>A (n.-32-1G>A)
n.649G>A
c.-256-1G>A (n.-256-1G>A)
c.-1651G>A (n.-1651G>A)
c.-1650-1G>A (n.-1650-1G>A)
Xg.13736655G>CCA412333523OFD1c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.572G>C
n.152-1G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.112-1G>C (n.112-1G>C)
n.178G>C
n.680G>C
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.600G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
c.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.-32-1G>C (n.-32-1G>C)
n.649G>C
c.-256-1G>C (n.-256-1G>C)
c.-1651G>C (n.-1651G>C)
c.-1650-1G>C (n.-1650-1G>C)
Xg.13736655G>TCA412333524OFD1c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.572G>T
n.152-1G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.112-1G>T (n.112-1G>T)
n.178G>T
n.680G>T
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.600G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
c.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.-32-1G>T (n.-32-1G>T)
n.649G>T
c.-256-1G>T (n.-256-1G>T)
c.-1651G>T (n.-1651G>T)
c.-1650-1G>T (n.-1650-1G>T)
Xg.13736655_13736674delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGACA2416364151OFD1c.289_308delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu97=)
n.572_591delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
n.152-1_170delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.*352_*371delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.*352_*371delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA)
c.112-1_130delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
n.178_197delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
n.680_699delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.-257_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-257_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA)
c.-246_-227delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-246_-227delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA)
n.600_619delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.310_329delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu104=)
c.145_164delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (p.Glu49=)
c.98-1_116delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.-32-1_-14delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
n.649_668delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.-256-1_-238delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
c.-1651_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA (n.-1651_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA)
c.-1650-1_-1632delinsGAAAGTGGTTTGGCAAAAGA
Xg.13736656A=CA2416364152OFD1c.290A= (p.Glu97=)
n.573A=
n.152A=
c.*353A= (n.*353A=)
c.112A= (p.Lys38=)
n.179A=
n.681A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.601A=
c.311A= (p.Glu104=)
c.146A= (p.Glu49=)
c.98A= (p.Glu33=)
c.-32A= (n.-32A=)
n.650A=
c.-1650A= (n.-1650A=)
Xg.13736656A>CCA412333525OFD1c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.573A>C
n.152A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
n.179A>C
n.681A>C
c.-256A>C (n.-256A>C)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.601A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
n.650A>C
c.-1650A>C (n.-1650A>C)
Xg.13736656A>GCA344001OFD1c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.573A>G
n.152A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
n.179A>G
n.681A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.601A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
n.650A>G
c.-1650A>G (n.-1650A>G)
 dbSNP
Xg.13736656A>TCA412333526OFD1c.290A>T (p.Glu97Val)
n.573A>T
n.152A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
n.179A>T
n.681A>T
c.-256A>T (n.-256A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.601A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.146A>T (p.Glu49Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
n.650A>T
c.-1650A>T (n.-1650A>T)
Xg.13736660_13736678delCA344003OFD1c.294_312del (p.Ser98ArgfsTer?)
n.577_595del
n.156_174del
c.*357_*375del (n.*357_*375del)
c.116_134del (p.Val39GlyfsTer12)
n.183_201del
c.294_312del (p.Ser98ArgfsTer17)
n.685_703del
c.-252_-234del (n.-252_-234del)
c.-241_-223del (n.-241_-223del)
n.605_623del
c.315_333del (p.Ser105ArgfsTer?)
c.150_168del (p.Ser50ArgfsTer?)
c.102_120del (p.Ser34ArgfsTer?)
c.-28_-10del (n.-28_-10del)
n.654_672del
c.-1646_-1628del (n.-1646_-1628del)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736657A>CCA412333527OFD1c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.574A>C
n.153A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
n.180A>C
n.682A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.602A>C
c.312A>C (p.Glu104Asp)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
c.99A>C (p.Glu33Asp)
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.651A>C
c.-1649A>C (n.-1649A>C)
Xg.13736657A>GCA515462574OFD1c.291A>G (p.Glu97=)
n.574A>G
n.153A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
n.180A>G
n.682A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.602A>G
c.312A>G (p.Glu104=)
c.147A>G (p.Glu49=)
c.99A>G (p.Glu33=)
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.651A>G
c.-1649A>G (n.-1649A>G)
Xg.13736657A>TCA412333528OFD1c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.574A>T
n.153A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
n.180A>T
n.682A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.602A>T
c.312A>T (p.Glu104Asp)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
c.99A>T (p.Glu33Asp)
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.651A>T
c.-1649A>T (n.-1649A>T)
Xg.13736658A>CCA412333529OFD1c.292A>C (p.Ser98Arg)
n.575A>C
n.154A>C
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
n.181A>C
n.683A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
n.603A>C
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.-30A>C (n.-30A>C)
n.652A>C
c.-1648A>C (n.-1648A>C)
Xg.13736658A>GCA412333530OFD1c.292A>G (p.Ser98Gly)
n.575A>G
n.154A>G
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.114A>G (p.Lys38=)
n.181A>G
n.683A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
n.603A>G
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.-30A>G (n.-30A>G)
n.652A>G
c.-1648A>G (n.-1648A>G)
Xg.13736658A>TCA412333531OFD1c.292A>T (p.Ser98Cys)
n.575A>T
n.154A>T
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
n.181A>T
n.683A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
n.603A>T
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.-30A>T (n.-30A>T)
n.652A>T
c.-1648A>T (n.-1648A>T)
Xg.13736659G>ACA412333534OFD1c.293G>A (p.Ser98Asn)
n.576G>A
n.155G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.115G>A (p.Val39Met)
n.182G>A
n.684G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.604G>A
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.653G>A
c.-1647G>A (n.-1647G>A)
Xg.13736659G>CCA412333532OFD1c.293G>C (p.Ser98Thr)
n.576G>C
n.155G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.182G>C
n.684G>C
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.604G>C
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.-29G>C (n.-29G>C)
n.653G>C
c.-1647G>C (n.-1647G>C)
Xg.13736659G>TCA412333533OFD1c.293G>T (p.Ser98Ile)
n.576G>T
n.155G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.115G>T (p.Val39Leu)
n.182G>T
n.684G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.604G>T
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.-29G>T (n.-29G>T)
n.653G>T
c.-1647G>T (n.-1647G>T)
Xg.13736660T>ACA412333535OFD1c.294T>A (p.Ser98Arg)
n.577T>A
n.156T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.116T>A (p.Val39Glu)
n.183T>A
n.685T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.605T>A
c.315T>A (p.Ser105Arg)
c.150T>A (p.Ser50Arg)
c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.-28T>A (n.-28T>A)
n.654T>A
c.-1646T>A (n.-1646T>A)
Xg.13736660T>CCA515462581OFD1c.294T>C (p.Ser98=)
n.577T>C
n.156T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.183T>C
n.685T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.605T>C
c.315T>C (p.Ser105=)
c.150T>C (p.Ser50=)
c.102T>C (p.Ser34=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.654T>C
c.-1646T>C (n.-1646T>C)
Xg.13736660T>GCA412333536OFD1c.294T>G (p.Ser98Arg)
n.577T>G
n.156T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.183T>G
n.685T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.605T>G
c.315T>G (p.Ser105Arg)
c.150T>G (p.Ser50Arg)
c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.-28T>G (n.-28T>G)
n.654T>G
c.-1646T>G (n.-1646T>G)
Xg.13736661G>ACA412333537OFD1c.295G>A (p.Gly99Ser)
n.578G>A
n.157G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.117G>A (p.Val39=)
n.184G>A
n.686G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.606G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.655G>A
c.-1645G>A (n.-1645G>A)
Xg.13736661G>CCA412333538OFD1c.295G>C (p.Gly99Arg)
n.578G>C
n.157G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.117G>C (p.Val39=)
n.184G>C
n.686G>C
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.606G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.655G>C
c.-1645G>C (n.-1645G>C)
Xg.13736661G>TCA412333539OFD1c.295G>T (p.Gly99Cys)
n.578G>T
n.157G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.117G>T (p.Val39=)
n.184G>T
n.686G>T
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.606G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.655G>T
c.-1645G>T (n.-1645G>T)
Xg.13736662G>ACA412333540OFD1c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.579G>A
n.158G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.118G>A (p.Val40Ile)
n.185G>A
n.687G>A
c.-250G>A (n.-250G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
n.607G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-26G>A (n.-26G>A)
n.656G>A
c.-1644G>A (n.-1644G>A)
 ClinVar
Xg.13736662G>CCA412333541OFD1c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.579G>C
n.158G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.185G>C
n.687G>C
c.-250G>C (n.-250G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.607G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.656G>C
c.-1644G>C (n.-1644G>C)
Xg.13736662G>TCA412333542OFD1c.296G>T (p.Gly99Val)
n.579G>T
n.158G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.118G>T (p.Val40Phe)
n.185G>T
n.687G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.607G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.656G>T
c.-1644G>T (n.-1644G>T)
Xg.13736663T>ACA515462598OFD1c.297T>A (p.Gly99=)
n.580T>A
n.159T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.119T>A (p.Val40Asp)
n.186T>A
n.688T>A
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.608T>A
c.318T>A (p.Gly106=)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.105T>A (p.Gly35=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.657T>A
c.-1643T>A (n.-1643T>A)
Xg.13736663T>CCA515462599OFD1c.297T>C (p.Gly99=)
n.580T>C
n.159T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.186T>C
n.688T>C
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.608T>C
c.318T>C (p.Gly106=)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.105T>C (p.Gly35=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.657T>C
c.-1643T>C (n.-1643T>C)
Xg.13736663T>GCA515462604OFD1c.297T>G (p.Gly99=)
n.580T>G
n.159T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.186T>G
n.688T>G
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.608T>G
c.318T>G (p.Gly106=)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.105T>G (p.Gly35=)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.657T>G
c.-1643T>G (n.-1643T>G)
Xg.13736665dupCA2739290423OFD1c.299dup (p.Leu100PhefsTer17)
n.582dup
n.161dup
c.*362dup (n.*362dup)
c.121dup (p.Trp41LeufsTer?)
n.188dup
c.299dup (p.Leu100PhefsTer?)
n.690dup
c.-247dup (n.-247dup)
c.-236dup (n.-236dup)
n.610dup
c.320dup (p.Leu107PhefsTer17)
c.155dup (p.Leu52PhefsTer17)
c.107dup (p.Leu36PhefsTer17)
c.-23dup (n.-23dup)
n.659dup
c.-1641dup (n.-1641dup)
Xg.13736664T>ACA412333543OFD1c.298T>A (p.Leu100Met)
n.581T>A
n.160T>A
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.120T>A (p.Val40=)
n.187T>A
n.689T>A
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.609T>A
c.319T>A (p.Leu107Met)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.658T>A
c.-1642T>A (n.-1642T>A)
Xg.13736664T>CCA515462607OFD1c.298T>C (p.Leu100=)
n.581T>C
n.160T>C
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.120T>C (p.Val40=)
n.187T>C
n.689T>C
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.609T>C
c.319T>C (p.Leu107=)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.658T>C
c.-1642T>C (n.-1642T>C)
Xg.13736664T>GCA412333544OFD1c.298T>G (p.Leu100Val)
n.581T>G
n.160T>G
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.120T>G (p.Val40=)
n.187T>G
n.689T>G
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.609T>G
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.658T>G
c.-1642T>G (n.-1642T>G)
Xg.13736665T>ACA412333546OFD1c.299T>A (p.Leu100Ter)
n.582T>A
n.161T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.121T>A (p.Trp41Arg)
n.188T>A
n.690T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.610T>A
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.-23T>A (n.-23T>A)
n.659T>A
c.-1641T>A (n.-1641T>A)
Xg.13736665T>CCA412333547OFD1c.299T>C (p.Leu100Ser)
n.582T>C
n.161T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.121T>C (p.Trp41Arg)
n.188T>C
n.690T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.610T>C
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.-23T>C (n.-23T>C)
n.659T>C
c.-1641T>C (n.-1641T>C)
Xg.13736665T>GCA412333545OFD1c.299T>G (p.Leu100Trp)
n.582T>G
n.161T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.121T>G (p.Trp41Gly)
n.188T>G
n.690T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.610T>G
c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.-23T>G (n.-23T>G)
n.659T>G
c.-1641T>G (n.-1641T>G)
Xg.13736666G>ACA515462611OFD1c.300G>A (p.Leu100=)
n.583G>A
n.162G>A
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.122G>A (p.Trp41Ter)
n.189G>A
n.691G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.611G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.660G>A
c.-1640G>A (n.-1640G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736666G>CCA412333549OFD1c.300G>C (p.Leu100Phe)
n.583G>C
n.162G>C
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.122G>C (p.Trp41Ser)
n.189G>C
n.691G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.611G>C
c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.660G>C
c.-1640G>C (n.-1640G>C)
Xg.13736666G=CA2416364153OFD1c.300G= (p.Leu100=)
n.583G=
n.162G=
c.*363G= (n.*363G=)
c.122G= (p.Trp41=)
n.189G=
n.691G=
c.-246G= (n.-246G=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.611G=
c.321G= (p.Leu107=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.660G=
c.-1640G= (n.-1640G=)
Xg.13736666G>TCA412333548OFD1c.300G>T (p.Leu100Phe)
n.583G>T
n.162G>T
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.122G>T (p.Trp41Leu)
n.189G>T
n.691G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.611G>T
c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.660G>T
c.-1640G>T (n.-1640G>T)
Xg.13736667G>ACA412333550OFD1c.301G>A (p.Ala101Thr)
n.584G>A
n.163G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.123G>A (p.Trp41Ter)
n.190G>A
n.692G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.612G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.661G>A
c.-1639G>A (n.-1639G>A)
Xg.13736667G>CCA412333551OFD1c.301G>C (p.Ala101Pro)
n.584G>C
n.163G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.123G>C (p.Trp41Cys)
n.190G>C
n.692G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.612G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.661G>C
c.-1639G>C (n.-1639G>C)
Xg.13736667G>TCA412333552OFD1c.301G>T (p.Ala101Ser)
n.584G>T
n.163G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.123G>T (p.Trp41Cys)
n.190G>T
n.692G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.612G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.661G>T
c.-1639G>T (n.-1639G>T)
Xg.13736668C>ACA412333553OFD1c.302C>A (p.Ala101Glu)
n.585C>A
n.164C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.124C>A (p.Gln42Lys)
n.191C>A
n.693C>A
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.613C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.158C>A (p.Ala53Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.662C>A
c.-1638C>A (n.-1638C>A)
Xg.13736668C>GCA412333554OFD1c.302C>G (p.Ala101Gly)
n.585C>G
n.164C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.124C>G (p.Gln42Glu)
n.191C>G
n.693C>G
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.613C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.662C>G
c.-1638C>G (n.-1638C>G)
Xg.13736668C>TCA412333555OFD1c.302C>T (p.Ala101Val)
n.585C>T
n.164C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.124C>T (p.Gln42Ter)
n.191C>T
n.693C>T
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.613C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.662C>T
c.-1638C>T (n.-1638C>T)
 gnomAD v4
Xg.13736669A>CCA515462623OFD1c.303A>C (p.Ala101=)
n.586A>C
n.165A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.125A>C (p.Gln42Pro)
n.192A>C
n.694A>C
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
n.614A>C
c.324A>C (p.Ala108=)
c.159A>C (p.Ala53=)
c.111A>C (p.Ala37=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.663A>C
c.-1637A>C (n.-1637A>C)
Xg.13736669A>GCA515462621OFD1c.303A>G (p.Ala101=)
n.586A>G
n.165A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.125A>G (p.Gln42Arg)
n.192A>G
n.694A>G
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.614A>G
c.324A>G (p.Ala108=)
c.159A>G (p.Ala53=)
c.111A>G (p.Ala37=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.663A>G
c.-1637A>G (n.-1637A>G)
Xg.13736669A>TCA515462622OFD1c.303A>T (p.Ala101=)
n.586A>T
n.165A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.125A>T (p.Gln42Leu)
n.192A>T
n.694A>T
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
n.614A>T
c.324A>T (p.Ala108=)
c.159A>T (p.Ala53=)
c.111A>T (p.Ala37=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.663A>T
c.-1637A>T (n.-1637A>T)
Xg.13736672delCA2695231145OFD1c.306del (p.Glu103LysfsTer?)
n.589del
n.168del
c.*369del (n.*369del)
c.128del (p.Lys43ArgfsTer14)
n.195del
c.306del (p.Glu103LysfsTer18)
n.697del
c.-240del (n.-240del)
c.-229del (n.-229del)
n.617del
c.327del (p.Glu110LysfsTer?)
c.162del (p.Glu55LysfsTer?)
c.114del (p.Glu39LysfsTer?)
c.-16del (n.-16del)
n.666del
c.-1634del (n.-1634del)
Xg.13736674_13736678delCA2740092013OFD1c.308_312del (p.Glu103GlyfsTer12)
n.591_595del
n.170_174del
c.*371_*375del (n.*371_*375del)
c.130_134del (p.Lys44ValfsTer?)
n.197_201del
c.308_312del (p.Glu103GlyfsTer?)
n.699_703del
c.-238_-234del (n.-238_-234del)
c.-227_-223del (n.-227_-223del)
n.619_623del
c.329_333del (p.Glu110GlyfsTer12)
c.164_168del (p.Glu55GlyfsTer12)
c.116_120del (p.Glu39GlyfsTer12)
c.-14_-10del (n.-14_-10del)
n.668_672del
c.-1632_-1628del (n.-1632_-1628del)
 ClinVar
Xg.13736670A=CA2416364154OFD1c.304A= (p.Lys102=)
n.587A=
n.166A=
c.*367A= (n.*367A=)
c.126A= (p.Gln42=)
n.193A=
n.695A=
c.-242A= (n.-242A=)
c.-231A= (n.-231A=)
n.615A=
c.325A= (p.Lys109=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.112A= (p.Lys38=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.664A=
c.-1636A= (n.-1636A=)
Xg.13736670A>CCA412333556OFD1c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.587A>C
n.166A>C
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.126A>C (p.Gln42His)
n.193A>C
n.695A>C
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
n.615A>C
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.664A>C
c.-1636A>C (n.-1636A>C)
Xg.13736670A>GCA412333557OFD1c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.587A>G
n.166A>G
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.126A>G (p.Gln42=)
n.193A>G
n.695A>G
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
n.615A>G
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.664A>G
c.-1636A>G (n.-1636A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736670A>TCA412333558OFD1c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.587A>T
n.166A>T
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.126A>T (p.Gln42His)
n.193A>T
n.695A>T
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
n.615A>T
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.664A>T
c.-1636A>T (n.-1636A>T)
Xg.13736671A>CCA412333559OFD1c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.588A>C
n.167A>C
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
n.194A>C
n.696A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.616A>C
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.665A>C
c.-1635A>C (n.-1635A>C)
Xg.13736671A>GCA412333560OFD1c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.588A>G
n.167A>G
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
n.194A>G
n.696A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.616A>G
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.665A>G
c.-1635A>G (n.-1635A>G)
Xg.13736671A>TCA412333561OFD1c.305A>T (p.Lys102Ile)
n.588A>T
n.167A>T
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
n.194A>T
n.696A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.616A>T
c.326A>T (p.Lys109Ile)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.113A>T (p.Lys38Ile)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.665A>T
c.-1635A>T (n.-1635A>T)
Xg.13736672A>CCA412333562OFD1c.306A>C (p.Lys102Asn)
n.589A>C
n.168A>C
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
n.195A>C
n.697A>C
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.617A>C
c.327A>C (p.Lys109Asn)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.114A>C (p.Lys38Asn)
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.666A>C
c.-1634A>C (n.-1634A>C)
Xg.13736672A>GCA515462625OFD1c.306A>G (p.Lys102=)
n.589A>G
n.168A>G
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
n.195A>G
n.697A>G
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.617A>G
c.327A>G (p.Lys109=)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.114A>G (p.Lys38=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
n.666A>G
c.-1634A>G (n.-1634A>G)
Xg.13736672A>TCA412333563OFD1c.306A>T (p.Lys102Asn)
n.589A>T
n.168A>T
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
n.195A>T
n.697A>T
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.617A>T
c.327A>T (p.Lys109Asn)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.114A>T (p.Lys38Asn)
c.-16A>T (n.-16A>T)
n.666A>T
c.-1634A>T (n.-1634A>T)
Xg.13736673G>ACA412333564OFD1c.307G>A (p.Glu103Lys)
n.590G>A
n.169G>A
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
n.196G>A
n.698G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.618G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.667G>A
c.-1633G>A (n.-1633G>A)
Xg.13736673G>CCA412333565OFD1c.307G>C (p.Glu103Gln)
n.590G>C
n.169G>C
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
n.196G>C
n.698G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.618G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.667G>C
c.-1633G>C (n.-1633G>C)
Xg.13736673G>TCA412333566OFD1c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.590G>T
n.169G>T
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
n.196G>T
n.698G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.618G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.667G>T
c.-1633G>T (n.-1633G>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736674A>CCA412333567OFD1c.308A>C (p.Glu103Ala)
n.591A>C
n.170A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
n.197A>C
n.699A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.619A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.668A>C
c.-1632A>C (n.-1632A>C)
Xg.13736674A>GCA412333568OFD1c.308A>G (p.Glu103Gly)
n.591A>G
n.170A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
n.197A>G
n.699A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.619A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.668A>G
c.-1632A>G (n.-1632A>G)
Xg.13736674A>TCA412333569OFD1c.308A>T (p.Glu103Val)
n.591A>T
n.170A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
n.197A>T
n.699A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.619A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.668A>T
c.-1632A>T (n.-1632A>T)
Xg.13736675A=CA2416364155OFD1c.309A= (p.Glu103=)
n.592A=
n.171A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.131A= (p.Lys44=)
n.198A=
n.700A=
c.-237A= (n.-237A=)
c.-226A= (n.-226A=)
n.620A=
c.330A= (p.Glu110=)
c.165A= (p.Glu55=)
c.117A= (p.Glu39=)
c.-13A= (n.-13A=)
n.669A=
c.-1631A= (n.-1631A=)
Xg.13736675A>CCA412333570OFD1c.309A>C (p.Glu103Asp)
n.592A>C
n.171A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
n.198A>C
n.700A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.620A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.669A>C
c.-1631A>C (n.-1631A>C)
Xg.13736675A>GCA515462630OFD1c.309A>G (p.Glu103=)
n.592A>G
n.171A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
n.198A>G
n.700A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.620A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.165A>G (p.Glu55=)
c.117A>G (p.Glu39=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.669A>G
c.-1631A>G (n.-1631A>G)
Xg.13736675A>TCA326106877OFD1c.309A>T (p.Glu103Asp)
n.592A>T
n.171A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
n.198A>T
n.700A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.620A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.669A>T
c.-1631A>T (n.-1631A>T)
 dbSNP
Xg.13736676A>CCA412333571OFD1c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.593A>C
n.172A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
n.199A>C
n.701A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
n.621A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.118A>C (p.Lys40Gln)
c.-12A>C (n.-12A>C)
n.670A>C
c.-1630A>C (n.-1630A>C)
Xg.13736676A>GCA412333572OFD1c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.593A>G
n.172A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
n.199A>G
n.701A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
n.621A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.118A>G (p.Lys40Glu)
c.-12A>G (n.-12A>G)
n.670A>G
c.-1630A>G (n.-1630A>G)
Xg.13736676A>TCA412333573OFD1c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.593A>T
n.172A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
n.199A>T
n.701A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
n.621A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.-12A>T (n.-12A>T)
n.670A>T
c.-1630A>T (n.-1630A>T)
Xg.13736677A>CCA412333575OFD1c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.594A>C
n.173A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.133A>C (p.Arg45=)
n.200A>C
n.702A>C
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.622A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.671A>C
c.-1629A>C (n.-1629A>C)
Xg.13736677A>GCA412333576OFD1c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.594A>G
n.173A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.133A>G (p.Arg45Gly)
n.200A>G
n.702A>G
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.622A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.119A>G (p.Lys40Arg)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.671A>G
c.-1629A>G (n.-1629A>G)
Xg.13736677A>TCA412333574OFD1c.311A>T (p.Lys104Met)
n.594A>T
n.173A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.133A>T (p.Arg45Trp)
n.200A>T
n.702A>T
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.622A>T
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.671A>T
c.-1629A>T (n.-1629A>T)
Xg.13736677_13736678delinsAGCA2416364156OFD1c.311_312delinsAG (p.Lys104=)
n.594_595delinsAG
n.173_174delinsAG
c.*374_*375delinsAG (n.*374_*375delinsAG)
c.133_134delinsAG (p.Arg45=)
n.200_201delinsAG
n.702_703delinsAG
c.-235_-234delinsAG (n.-235_-234delinsAG)
c.-224_-223delinsAG (n.-224_-223delinsAG)
n.622_623delinsAG
c.332_333delinsAG (p.Lys111=)
c.167_168delinsAG (p.Lys56=)
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
c.-11_-10delinsAG (n.-11_-10delinsAG)
n.671_672delinsAG
c.-1629_-1628delinsAG (n.-1629_-1628delinsAG)
Xg.13736678G>ACA515462640OFD1c.312G>A (p.Lys104=)
n.595G>A
n.174G>A
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.134G>A (p.Arg45Lys)
n.201G>A
n.703G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.623G>A
c.333G>A (p.Lys111=)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.120G>A (p.Lys40=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.672G>A
c.-1628G>A (n.-1628G>A)
Xg.13736678G>CCA412333577OFD1c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.595G>C
n.174G>C
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.134G>C (p.Arg45Thr)
n.201G>C
n.703G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.623G>C
c.333G>C (p.Lys111Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.120G>C (p.Lys40Asn)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.672G>C
c.-1628G>C (n.-1628G>C)
Xg.13736678G>TCA412333578OFD1c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.595G>T
n.174G>T
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.134G>T (p.Arg45Met)
n.201G>T
n.703G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.623G>T
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.672G>T
c.-1628G>T (n.-1628G>T)
Xg.13736679delCA341100OFD1c.312+1del
n.595+1del
n.174+1del
c.*375+1del
c.134+1del
n.201+1del
n.703+1del
c.-234+1del
c.-223+1del
n.623+1del
c.333+1del
c.168+1del
c.120+1del
c.-10+1del
n.672+1del
c.-1628+1del
 ClinVar dbSNP
Xg.13736679G>ACA412333579OFD1c.312+1G>A (n.312+1G>A)
n.595+1G>A
n.174+1G>A
c.*375+1G>A (n.*375+1G>A)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
n.201+1G>A
n.703+1G>A
c.-234+1G>A (n.-234+1G>A)
c.-223+1G>A (n.-223+1G>A)
n.623+1G>A
c.333+1G>A (n.333+1G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.-10+1G>A (n.-10+1G>A)
n.672+1G>A
c.-1628+1G>A (n.-1628+1G>A)
 gnomAD v4
Xg.13736679G>CCA412333580OFD1c.312+1G>C (n.312+1G>C)
n.595+1G>C
n.174+1G>C
c.*375+1G>C (n.*375+1G>C)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
n.201+1G>C
n.703+1G>C
c.-234+1G>C (n.-234+1G>C)
c.-223+1G>C (n.-223+1G>C)
n.623+1G>C
c.333+1G>C (n.333+1G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.-10+1G>C (n.-10+1G>C)
n.672+1G>C
c.-1628+1G>C (n.-1628+1G>C)
Xg.13736679G=CA2416364157OFD1c.312+1G= (n.312+1G=)
n.595+1G=
n.174+1G=
c.*375+1G= (n.*375+1G=)
c.134+1G= (n.134+1G=)
n.201+1G=
n.703+1G=
c.-234+1G= (n.-234+1G=)
c.-223+1G= (n.-223+1G=)
n.623+1G=
c.333+1G= (n.333+1G=)
c.168+1G= (n.168+1G=)
c.120+1G= (n.120+1G=)
c.-10+1G= (n.-10+1G=)
n.672+1G=
c.-1628+1G= (n.-1628+1G=)
Xg.13736679G>TCA412333581OFD1c.312+1G>T (n.312+1G>T)
n.595+1G>T
n.174+1G>T
c.*375+1G>T (n.*375+1G>T)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
n.201+1G>T
n.703+1G>T
c.-234+1G>T (n.-234+1G>T)
c.-223+1G>T (n.-223+1G>T)
n.623+1G>T
c.333+1G>T (n.333+1G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.-10+1G>T (n.-10+1G>T)
n.672+1G>T
c.-1628+1G>T (n.-1628+1G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736679_13736686delinsGTAAAGTCCA2416364158OFD1c.312+1_312+8delinsGTAAAGTC (n.312+1_312+8delinsGTAAAGTC)
n.595+1_595+8delinsGTAAAGTC
n.174+1_174+8delinsGTAAAGTC
c.*375+1_*375+8delinsGTAAAGTC (n.*375+1_*375+8delinsGTAAAGTC)
c.134+1_134+8delinsGTAAAGTC (n.134+1_134+8delinsGTAAAGTC)
n.201+1_201+8delinsGTAAAGTC
n.703+1_703+8delinsGTAAAGTC
c.-234+1_-234+8delinsGTAAAGTC (n.-234+1_-234+8delinsGTAAAGTC)
c.-223+1_-223+8delinsGTAAAGTC (n.-223+1_-223+8delinsGTAAAGTC)
n.623+1_623+8delinsGTAAAGTC
c.333+1_333+8delinsGTAAAGTC (n.333+1_333+8delinsGTAAAGTC)
c.168+1_168+8delinsGTAAAGTC (n.168+1_168+8delinsGTAAAGTC)
c.120+1_120+8delinsGTAAAGTC (n.120+1_120+8delinsGTAAAGTC)
c.-10+1_-10+8delinsGTAAAGTC (n.-10+1_-10+8delinsGTAAAGTC)
n.672+1_672+8delinsGTAAAGTC
c.-1628+1_-1628+8delinsGTAAAGTC (n.-1628+1_-1628+8delinsGTAAAGTC)
Xg.13736680delCA2579553372OFD1c.312+2del (n.312+2del)
n.595+2del
n.174+2del
c.*375+2del (n.*375+2del)
c.134+2del (n.134+2del)
n.201+2del
n.703+2del
c.-234+2del (n.-234+2del)
c.-223+2del (n.-223+2del)
n.623+2del
c.333+2del (n.333+2del)
c.168+2del (n.168+2del)
c.120+2del (n.120+2del)
c.-10+2del (n.-10+2del)
n.672+2del
c.-1628+2del (n.-1628+2del)
 gnomAD v4
Xg.13736680T>ACA412333582OFD1c.312+2T>A (n.312+2T>A)
n.595+2T>A
n.174+2T>A
c.*375+2T>A (n.*375+2T>A)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
n.201+2T>A
n.703+2T>A
c.-234+2T>A (n.-234+2T>A)
c.-223+2T>A (n.-223+2T>A)
n.623+2T>A
c.333+2T>A (n.333+2T>A)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.-10+2T>A (n.-10+2T>A)
n.672+2T>A
c.-1628+2T>A (n.-1628+2T>A)
Xg.13736680T>CCA412333583OFD1c.312+2T>C (n.312+2T>C)
n.595+2T>C
n.174+2T>C
c.*375+2T>C (n.*375+2T>C)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
n.201+2T>C
n.703+2T>C
c.-234+2T>C (n.-234+2T>C)
c.-223+2T>C (n.-223+2T>C)
n.623+2T>C
c.333+2T>C (n.333+2T>C)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
c.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.-10+2T>C (n.-10+2T>C)
n.672+2T>C
c.-1628+2T>C (n.-1628+2T>C)
Xg.13736680T>GCA412333584OFD1c.312+2T>G (n.312+2T>G)
n.595+2T>G
n.174+2T>G
c.*375+2T>G (n.*375+2T>G)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
n.201+2T>G
n.703+2T>G
c.-234+2T>G (n.-234+2T>G)
c.-223+2T>G (n.-223+2T>G)
n.623+2T>G
c.333+2T>G (n.333+2T>G)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
c.120+2T>G (n.120+2T>G)
c.-10+2T>G (n.-10+2T>G)
n.672+2T>G
c.-1628+2T>G (n.-1628+2T>G)
Xg.13736680_13736682delinsTAACA2416364160OFD1c.312+2_312+4delinsTAA (n.312+2_312+4delinsTAA)
n.595+2_595+4delinsTAA
n.174+2_174+4delinsTAA
c.*375+2_*375+4delinsTAA (n.*375+2_*375+4delinsTAA)
c.134+2_134+4delinsTAA (n.134+2_134+4delinsTAA)
n.201+2_201+4delinsTAA
n.703+2_703+4delinsTAA
c.-234+2_-234+4delinsTAA (n.-234+2_-234+4delinsTAA)
c.-223+2_-223+4delinsTAA (n.-223+2_-223+4delinsTAA)
n.623+2_623+4delinsTAA
c.333+2_333+4delinsTAA (n.333+2_333+4delinsTAA)
c.168+2_168+4delinsTAA (n.168+2_168+4delinsTAA)
c.120+2_120+4delinsTAA (n.120+2_120+4delinsTAA)
c.-10+2_-10+4delinsTAA (n.-10+2_-10+4delinsTAA)
n.672+2_672+4delinsTAA
c.-1628+2_-1628+4delinsTAA (n.-1628+2_-1628+4delinsTAA)
Xg.13736680_13736685delCA2695231146OFD1c.312+2_312+7del (n.312+2_312+7del)
n.595+2_595+7del
n.174+2_174+7del
c.*375+2_*375+7del (n.*375+2_*375+7del)
c.134+2_134+7del (n.134+2_134+7del)
n.201+2_201+7del
n.703+2_703+7del
c.-234+2_-234+7del (n.-234+2_-234+7del)
c.-223+2_-223+7del (n.-223+2_-223+7del)
n.623+2_623+7del
c.333+2_333+7del (n.333+2_333+7del)
c.168+2_168+7del (n.168+2_168+7del)
c.120+2_120+7del (n.120+2_120+7del)
c.-10+2_-10+7del (n.-10+2_-10+7del)
n.672+2_672+7del
c.-1628+2_-1628+7del (n.-1628+2_-1628+7del)
Xg.13736680_13736686delinsTAAAGTCCA2416364159OFD1c.312+2_312+8delinsTAAAGTC (n.312+2_312+8delinsTAAAGTC)
n.595+2_595+8delinsTAAAGTC
n.174+2_174+8delinsTAAAGTC
c.*375+2_*375+8delinsTAAAGTC (n.*375+2_*375+8delinsTAAAGTC)
c.134+2_134+8delinsTAAAGTC (n.134+2_134+8delinsTAAAGTC)
n.201+2_201+8delinsTAAAGTC
n.703+2_703+8delinsTAAAGTC
c.-234+2_-234+8delinsTAAAGTC (n.-234+2_-234+8delinsTAAAGTC)
c.-223+2_-223+8delinsTAAAGTC (n.-223+2_-223+8delinsTAAAGTC)
n.623+2_623+8delinsTAAAGTC
c.333+2_333+8delinsTAAAGTC (n.333+2_333+8delinsTAAAGTC)
c.168+2_168+8delinsTAAAGTC (n.168+2_168+8delinsTAAAGTC)
c.120+2_120+8delinsTAAAGTC (n.120+2_120+8delinsTAAAGTC)
c.-10+2_-10+8delinsTAAAGTC (n.-10+2_-10+8delinsTAAAGTC)
n.672+2_672+8delinsTAAAGTC
c.-1628+2_-1628+8delinsTAAAGTC (n.-1628+2_-1628+8delinsTAAAGTC)
Xg.13736681_13736687delCA344004OFD1c.312+3_312+9del (n.312+3_312+9del)
n.595+3_595+9del
n.174+3_174+9del
c.*375+3_*375+9del (n.*375+3_*375+9del)
c.134+3_134+9del (n.134+3_134+9del)
n.201+3_201+9del
n.703+3_703+9del
c.-234+3_-234+9del (n.-234+3_-234+9del)
c.-223+3_-223+9del (n.-223+3_-223+9del)
n.623+3_623+9del
c.333+3_333+9del (n.333+3_333+9del)
c.168+3_168+9del (n.168+3_168+9del)
c.120+3_120+9del (n.120+3_120+9del)
c.-10+3_-10+9del (n.-10+3_-10+9del)
n.672+3_672+9del
c.-1628+3_-1628+9del (n.-1628+3_-1628+9del)
 dbSNP
Xg.13736682_13736683delCA2416364161OFD1c.312+4_312+5del (n.312+4_312+5del)
n.595+4_595+5del
n.174+4_174+5del
c.*375+4_*375+5del (n.*375+4_*375+5del)
c.134+4_134+5del (n.134+4_134+5del)
n.201+4_201+5del
n.703+4_703+5del
c.-234+4_-234+5del (n.-234+4_-234+5del)
c.-223+4_-223+5del (n.-223+4_-223+5del)
n.623+4_623+5del
c.333+4_333+5del (n.333+4_333+5del)
c.168+4_168+5del (n.168+4_168+5del)
c.120+4_120+5del (n.120+4_120+5del)
c.-10+4_-10+5del (n.-10+4_-10+5del)
n.672+4_672+5del
c.-1628+4_-1628+5del (n.-1628+4_-1628+5del)
 dbSNP
Xg.13736681_13736686delCA326106903OFD1c.312+3_312+8del (n.312+3_312+8del)
n.595+3_595+8del
n.174+3_174+8del
c.*375+3_*375+8del (n.*375+3_*375+8del)
c.134+3_134+8del (n.134+3_134+8del)
n.201+3_201+8del
n.703+3_703+8del
c.-234+3_-234+8del (n.-234+3_-234+8del)
c.-223+3_-223+8del (n.-223+3_-223+8del)
n.623+3_623+8del
c.333+3_333+8del (n.333+3_333+8del)
c.168+3_168+8del (n.168+3_168+8del)
c.120+3_120+8del (n.120+3_120+8del)
c.-10+3_-10+8del (n.-10+3_-10+8del)
n.672+3_672+8del
c.-1628+3_-1628+8del (n.-1628+3_-1628+8del)
 dbSNP
Xg.13736685T>ACA2579553373OFD1c.312+7T>A (n.312+7T>A)
n.595+7T>A
n.174+7T>A
c.*375+7T>A (n.*375+7T>A)
c.134+7T>A (n.134+7T>A)
n.201+7T>A
n.703+7T>A
c.-234+7T>A (n.-234+7T>A)
c.-223+7T>A (n.-223+7T>A)
n.623+7T>A
c.333+7T>A (n.333+7T>A)
c.168+7T>A (n.168+7T>A)
c.120+7T>A (n.120+7T>A)
c.-10+7T>A (n.-10+7T>A)
n.672+7T>A
c.-1628+7T>A (n.-1628+7T>A)
 gnomAD v4
Xg.13736685T>GCA2693130222OFD1c.312+7T>G (n.312+7T>G)
n.595+7T>G
n.174+7T>G
c.*375+7T>G (n.*375+7T>G)
c.134+7T>G (n.134+7T>G)
n.201+7T>G
n.703+7T>G
c.-234+7T>G (n.-234+7T>G)
c.-223+7T>G (n.-223+7T>G)
n.623+7T>G
c.333+7T>G (n.333+7T>G)
c.168+7T>G (n.168+7T>G)
c.120+7T>G (n.120+7T>G)
c.-10+7T>G (n.-10+7T>G)
n.672+7T>G
c.-1628+7T>G (n.-1628+7T>G)
 gnomAD v4
Xg.13736685_13736690delinsTCTTTCCA2416364162OFD1c.312+7_312+12delinsTCTTTC (n.312+7_312+12delinsTCTTTC)
n.595+7_595+12delinsTCTTTC
n.174+7_174+12delinsTCTTTC
c.*375+7_*375+12delinsTCTTTC (n.*375+7_*375+12delinsTCTTTC)
c.134+7_134+12delinsTCTTTC (n.134+7_134+12delinsTCTTTC)
n.201+7_201+12delinsTCTTTC
n.703+7_703+12delinsTCTTTC
c.-234+7_-234+12delinsTCTTTC (n.-234+7_-234+12delinsTCTTTC)
c.-223+7_-223+12delinsTCTTTC (n.-223+7_-223+12delinsTCTTTC)
n.623+7_623+12delinsTCTTTC
c.333+7_333+12delinsTCTTTC (n.333+7_333+12delinsTCTTTC)
c.168+7_168+12delinsTCTTTC (n.168+7_168+12delinsTCTTTC)
c.120+7_120+12delinsTCTTTC (n.120+7_120+12delinsTCTTTC)
c.-10+7_-10+12delinsTCTTTC (n.-10+7_-10+12delinsTCTTTC)
n.672+7_672+12delinsTCTTTC
c.-1628+7_-1628+12delinsTCTTTC (n.-1628+7_-1628+12delinsTCTTTC)
Xg.13736686C>ACA2693130223OFD1c.312+8C>A (n.312+8C>A)
n.595+8C>A
n.174+8C>A
c.*375+8C>A (n.*375+8C>A)
c.134+8C>A (n.134+8C>A)
n.201+8C>A
n.703+8C>A
c.-234+8C>A (n.-234+8C>A)
c.-223+8C>A (n.-223+8C>A)
n.623+8C>A
c.333+8C>A (n.333+8C>A)
c.168+8C>A (n.168+8C>A)
c.120+8C>A (n.120+8C>A)
c.-10+8C>A (n.-10+8C>A)
n.672+8C>A
c.-1628+8C>A (n.-1628+8C>A)
 gnomAD v4
Xg.13736690_13736694delCA1131196174OFD1c.312+12_312+16del (n.312+12_312+16del)
n.595+12_595+16del
n.174+12_174+16del
c.*375+12_*375+16del (n.*375+12_*375+16del)
c.134+12_134+16del (n.134+12_134+16del)
n.201+12_201+16del
n.703+12_703+16del
c.-234+12_-234+16del (n.-234+12_-234+16del)
c.-223+12_-223+16del (n.-223+12_-223+16del)
n.623+12_623+16del
c.333+12_333+16del (n.333+12_333+16del)
c.168+12_168+16del (n.168+12_168+16del)
c.120+12_120+16del (n.120+12_120+16del)
c.-10+12_-10+16del (n.-10+12_-10+16del)
n.672+12_672+16del
c.-1628+12_-1628+16del (n.-1628+12_-1628+16del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736689delCA2693130224OFD1c.312+11del (n.312+11del)
n.595+11del
n.174+11del
c.*375+11del (n.*375+11del)
c.134+11del (n.134+11del)
n.201+11del
n.703+11del
c.-234+11del (n.-234+11del)
c.-223+11del (n.-223+11del)
n.623+11del
c.333+11del (n.333+11del)
c.168+11del (n.168+11del)
c.120+11del (n.120+11del)
c.-10+11del (n.-10+11del)
n.672+11del
c.-1628+11del (n.-1628+11del)
 gnomAD v4
Xg.13736691_13736696delCA2819766607OFD1c.312+13_312+18del (n.312+13_312+18del)
n.595+13_595+18del
n.174+13_174+18del
c.*375+13_*375+18del (n.*375+13_*375+18del)
c.134+13_134+18del (n.134+13_134+18del)
n.201+13_201+18del
n.703+13_703+18del
c.-234+13_-234+18del (n.-234+13_-234+18del)
c.-223+13_-223+18del (n.-223+13_-223+18del)
n.623+13_623+18del
c.333+13_333+18del (n.333+13_333+18del)
c.168+13_168+18del (n.168+13_168+18del)
c.120+13_120+18del (n.120+13_120+18del)
c.-10+13_-10+18del (n.-10+13_-10+18del)
n.672+13_672+18del
c.-1628+13_-1628+18del (n.-1628+13_-1628+18del)
Xg.13736688T>CCA2693130225OFD1c.312+10T>C (n.312+10T>C)
n.595+10T>C
n.174+10T>C
c.*375+10T>C (n.*375+10T>C)
c.134+10T>C (n.134+10T>C)
n.201+10T>C
n.703+10T>C
c.-234+10T>C (n.-234+10T>C)
c.-223+10T>C (n.-223+10T>C)
n.623+10T>C
c.333+10T>C (n.333+10T>C)
c.168+10T>C (n.168+10T>C)
c.120+10T>C (n.120+10T>C)
c.-10+10T>C (n.-10+10T>C)
n.672+10T>C
c.-1628+10T>C (n.-1628+10T>C)
 gnomAD v4
Xg.13736689T>CCA10351556OFD1c.312+11T>C (n.312+11T>C)
n.595+11T>C
n.174+11T>C
c.*375+11T>C (n.*375+11T>C)
c.134+11T>C (n.134+11T>C)
n.201+11T>C
n.703+11T>C
c.-234+11T>C (n.-234+11T>C)
c.-223+11T>C (n.-223+11T>C)
n.623+11T>C
c.333+11T>C (n.333+11T>C)
c.168+11T>C (n.168+11T>C)
c.120+11T>C (n.120+11T>C)
c.-10+11T>C (n.-10+11T>C)
n.672+11T>C
c.-1628+11T>C (n.-1628+11T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736689T=CA2416364163OFD1c.312+11T= (n.312+11T=)
n.595+11T=
n.174+11T=
c.*375+11T= (n.*375+11T=)
c.134+11T= (n.134+11T=)
n.201+11T=
n.703+11T=
c.-234+11T= (n.-234+11T=)
c.-223+11T= (n.-223+11T=)
n.623+11T=
c.333+11T= (n.333+11T=)
c.168+11T= (n.168+11T=)
c.120+11T= (n.120+11T=)
c.-10+11T= (n.-10+11T=)
n.672+11T=
c.-1628+11T= (n.-1628+11T=)
Xg.13736689_13736690delinsTCCA2416364164OFD1c.312+11_312+12delinsTC (n.312+11_312+12delinsTC)
n.595+11_595+12delinsTC
n.174+11_174+12delinsTC
c.*375+11_*375+12delinsTC (n.*375+11_*375+12delinsTC)
c.134+11_134+12delinsTC (n.134+11_134+12delinsTC)
n.201+11_201+12delinsTC
n.703+11_703+12delinsTC
c.-234+11_-234+12delinsTC (n.-234+11_-234+12delinsTC)
c.-223+11_-223+12delinsTC (n.-223+11_-223+12delinsTC)
n.623+11_623+12delinsTC
c.333+11_333+12delinsTC (n.333+11_333+12delinsTC)
c.168+11_168+12delinsTC (n.168+11_168+12delinsTC)
c.120+11_120+12delinsTC (n.120+11_120+12delinsTC)
c.-10+11_-10+12delinsTC (n.-10+11_-10+12delinsTC)
n.672+11_672+12delinsTC
c.-1628+11_-1628+12delinsTC (n.-1628+11_-1628+12delinsTC)
Xg.13736689_13736690insACA2579553374OFD1c.312+11_312+12insA (n.312+11_312+12insA)
n.595+11_595+12insA
n.174+11_174+12insA
c.*375+11_*375+12insA (n.*375+11_*375+12insA)
c.134+11_134+12insA (n.134+11_134+12insA)
n.201+11_201+12insA
n.703+11_703+12insA
c.-234+11_-234+12insA (n.-234+11_-234+12insA)
c.-223+11_-223+12insA (n.-223+11_-223+12insA)
n.623+11_623+12insA
c.333+11_333+12insA (n.333+11_333+12insA)
c.168+11_168+12insA (n.168+11_168+12insA)
c.120+11_120+12insA (n.120+11_120+12insA)
c.-10+11_-10+12insA (n.-10+11_-10+12insA)
n.672+11_672+12insA
c.-1628+11_-1628+12insA (n.-1628+11_-1628+12insA)
Xg.13736690C=CA2416364165OFD1c.312+12C= (n.312+12C=)
n.595+12C=
n.174+12C=
c.*375+12C= (n.*375+12C=)
c.134+12C= (n.134+12C=)
n.201+12C=
n.703+12C=
c.-234+12C= (n.-234+12C=)
c.-223+12C= (n.-223+12C=)
n.623+12C=
c.333+12C= (n.333+12C=)
c.168+12C= (n.168+12C=)
c.120+12C= (n.120+12C=)
c.-10+12C= (n.-10+12C=)
n.672+12C=
c.-1628+12C= (n.-1628+12C=)
Xg.13736690C>GCA10351557OFD1c.312+12C>G (n.312+12C>G)
n.595+12C>G
n.174+12C>G
c.*375+12C>G (n.*375+12C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
n.201+12C>G
n.703+12C>G
c.-234+12C>G (n.-234+12C>G)
c.-223+12C>G (n.-223+12C>G)
n.623+12C>G
c.333+12C>G (n.333+12C>G)
c.168+12C>G (n.168+12C>G)
c.120+12C>G (n.120+12C>G)
c.-10+12C>G (n.-10+12C>G)
n.672+12C>G
c.-1628+12C>G (n.-1628+12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736690C>TCA2693130226OFD1c.312+12C>T (n.312+12C>T)
n.595+12C>T
n.174+12C>T
c.*375+12C>T (n.*375+12C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
n.201+12C>T
n.703+12C>T
c.-234+12C>T (n.-234+12C>T)
c.-223+12C>T (n.-223+12C>T)
n.623+12C>T
c.333+12C>T (n.333+12C>T)
c.168+12C>T (n.168+12C>T)
c.120+12C>T (n.120+12C>T)
c.-10+12C>T (n.-10+12C>T)
n.672+12C>T
c.-1628+12C>T (n.-1628+12C>T)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched