Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.13736508T>ACA412333069OFD1c.142T>A (p.Leu48Met)
n.425T>A
n.635T>A
n.114T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.112-148T>A (n.112-148T>A)
n.31T>A
n.533T>A
c.-404T>A (n.-404T>A)
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.646T>A
n.453T>A
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.-3T>A (n.-3T>A)
c.98-148T>A (n.98-148T>A)
c.-32-148T>A (n.-32-148T>A)
n.502T>A
c.-256-148T>A (n.-256-148T>A)
c.-1798T>A (n.-1798T>A)
c.-1650-148T>A (n.-1650-148T>A)
 gnomAD v4
Xg.13736508T>CCA515462212OFD1c.142T>C (p.Leu48=)
n.425T>C
n.635T>C
n.114T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.112-148T>C (n.112-148T>C)
n.31T>C
n.533T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.646T>C
n.453T>C
c.163T>C (p.Leu55=)
c.-3T>C (n.-3T>C)
c.98-148T>C (n.98-148T>C)
c.-32-148T>C (n.-32-148T>C)
n.502T>C
c.-256-148T>C (n.-256-148T>C)
c.-1798T>C (n.-1798T>C)
c.-1650-148T>C (n.-1650-148T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736508T>GCA412333071OFD1c.142T>G (p.Leu48Val)
n.425T>G
n.635T>G
n.114T>G
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.112-148T>G (n.112-148T>G)
n.31T>G
n.533T>G
c.-404T>G (n.-404T>G)
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.646T>G
n.453T>G
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.-3T>G (n.-3T>G)
c.98-148T>G (n.98-148T>G)
c.-32-148T>G (n.-32-148T>G)
n.502T>G
c.-256-148T>G (n.-256-148T>G)
c.-1798T>G (n.-1798T>G)
c.-1650-148T>G (n.-1650-148T>G)
Xg.13736508T=CA2416364094OFD1c.142T= (p.Leu48=)
n.425T=
n.635T=
n.114T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.112-148T= (n.112-148T=)
n.31T=
n.533T=
c.-404T= (n.-404T=)
c.-393T= (n.-393T=)
n.646T=
n.453T=
c.163T= (p.Leu55=)
c.-3T= (n.-3T=)
c.98-148T= (n.98-148T=)
c.-32-148T= (n.-32-148T=)
n.502T=
c.-256-148T= (n.-256-148T=)
c.-1798T= (n.-1798T=)
c.-1650-148T= (n.-1650-148T=)
Xg.13736509T>ACA412333075OFD1c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.426T>A
n.636T>A
n.115T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.112-147T>A (n.112-147T>A)
n.32T>A
n.534T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.647T>A
n.454T>A
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.98-147T>A (n.98-147T>A)
c.-32-147T>A (n.-32-147T>A)
n.503T>A
c.-256-147T>A (n.-256-147T>A)
c.-1797T>A (n.-1797T>A)
c.-1650-147T>A (n.-1650-147T>A)
Xg.13736509T>CCA412333078OFD1c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.426T>C
n.636T>C
n.115T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.112-147T>C (n.112-147T>C)
n.32T>C
n.534T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.647T>C
n.454T>C
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.98-147T>C (n.98-147T>C)
c.-32-147T>C (n.-32-147T>C)
n.503T>C
c.-256-147T>C (n.-256-147T>C)
c.-1797T>C (n.-1797T>C)
c.-1650-147T>C (n.-1650-147T>C)
Xg.13736509T>GCA412333081OFD1c.143T>G (p.Leu48Trp)
n.426T>G
n.636T>G
n.115T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.112-147T>G (n.112-147T>G)
n.32T>G
n.534T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.647T>G
n.454T>G
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.98-147T>G (n.98-147T>G)
c.-32-147T>G (n.-32-147T>G)
n.503T>G
c.-256-147T>G (n.-256-147T>G)
c.-1797T>G (n.-1797T>G)
c.-1650-147T>G (n.-1650-147T>G)
Xg.13736510G>ACA515462216OFD1c.144G>A (p.Leu48=)
n.427G>A
n.637G>A
n.116G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.112-146G>A (n.112-146G>A)
n.33G>A
n.535G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.648G>A
n.455G>A
c.165G>A (p.Leu55=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.98-146G>A (n.98-146G>A)
c.-32-146G>A (n.-32-146G>A)
n.504G>A
c.-256-146G>A (n.-256-146G>A)
c.-1796G>A (n.-1796G>A)
c.-1650-146G>A (n.-1650-146G>A)
Xg.13736510G>CCA412333085OFD1c.144G>C (p.Leu48Phe)
n.427G>C
n.637G>C
n.116G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.112-146G>C (n.112-146G>C)
n.33G>C
n.535G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.648G>C
n.455G>C
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.98-146G>C (n.98-146G>C)
c.-32-146G>C (n.-32-146G>C)
n.504G>C
c.-256-146G>C (n.-256-146G>C)
c.-1796G>C (n.-1796G>C)
c.-1650-146G>C (n.-1650-146G>C)
Xg.13736510G=CA2416364095OFD1c.144G= (p.Leu48=)
n.427G=
n.637G=
n.116G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.112-146G= (n.112-146G=)
n.33G=
n.535G=
c.-402G= (n.-402G=)
c.-391G= (n.-391G=)
n.648G=
n.455G=
c.165G= (p.Leu55=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.98-146G= (n.98-146G=)
c.-32-146G= (n.-32-146G=)
n.504G=
c.-256-146G= (n.-256-146G=)
c.-1796G= (n.-1796G=)
c.-1650-146G= (n.-1650-146G=)
Xg.13736510G>TCA412333083OFD1c.144G>T (p.Leu48Phe)
n.427G>T
n.637G>T
n.116G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.112-146G>T (n.112-146G>T)
n.33G>T
n.535G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.648G>T
n.455G>T
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.98-146G>T (n.98-146G>T)
c.-32-146G>T (n.-32-146G>T)
n.504G>T
c.-256-146G>T (n.-256-146G>T)
c.-1796G>T (n.-1796G>T)
c.-1650-146G>T (n.-1650-146G>T)
 dbSNP
Xg.13736511A>CCA412333089OFD1c.145A>C (p.Met49Leu)
n.428A>C
n.638A>C
n.117A>C
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.112-145A>C (n.112-145A>C)
n.34A>C
n.536A>C
c.-401A>C (n.-401A>C)
c.-390A>C (n.-390A>C)
n.649A>C
n.456A>C
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.98-145A>C (n.98-145A>C)
c.-32-145A>C (n.-32-145A>C)
n.505A>C
c.-256-145A>C (n.-256-145A>C)
c.-1795A>C (n.-1795A>C)
c.-1650-145A>C (n.-1650-145A>C)
Xg.13736511A>GCA412333091OFD1c.145A>G (p.Met49Val)
n.428A>G
n.638A>G
n.117A>G
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.112-145A>G (n.112-145A>G)
n.34A>G
n.536A>G
c.-401A>G (n.-401A>G)
c.-390A>G (n.-390A>G)
n.649A>G
n.456A>G
c.166A>G (p.Met56Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.98-145A>G (n.98-145A>G)
c.-32-145A>G (n.-32-145A>G)
n.505A>G
c.-256-145A>G (n.-256-145A>G)
c.-1795A>G (n.-1795A>G)
c.-1650-145A>G (n.-1650-145A>G)
Xg.13736511A>TCA412333093OFD1c.145A>T (p.Met49Leu)
n.428A>T
n.638A>T
n.117A>T
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.112-145A>T (n.112-145A>T)
n.34A>T
n.536A>T
c.-401A>T (n.-401A>T)
c.-390A>T (n.-390A>T)
n.649A>T
n.456A>T
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.98-145A>T (n.98-145A>T)
c.-32-145A>T (n.-32-145A>T)
n.505A>T
c.-256-145A>T (n.-256-145A>T)
c.-1795A>T (n.-1795A>T)
c.-1650-145A>T (n.-1650-145A>T)
 ClinVar
Xg.13736512T>ACA10351536OFD1c.146T>A (p.Met49Lys)
n.429T>A
n.639T>A
n.118T>A
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.112-144T>A (n.112-144T>A)
n.35T>A
n.537T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.650T>A
n.457T>A
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.98-144T>A (n.98-144T>A)
c.-32-144T>A (n.-32-144T>A)
n.506T>A
c.-256-144T>A (n.-256-144T>A)
c.-1794T>A (n.-1794T>A)
c.-1650-144T>A (n.-1650-144T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736512T>CCA412333098OFD1c.146T>C (p.Met49Thr)
n.429T>C
n.639T>C
n.118T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.112-144T>C (n.112-144T>C)
n.35T>C
n.537T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.650T>C
n.457T>C
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.98-144T>C (n.98-144T>C)
c.-32-144T>C (n.-32-144T>C)
n.506T>C
c.-256-144T>C (n.-256-144T>C)
c.-1794T>C (n.-1794T>C)
c.-1650-144T>C (n.-1650-144T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13736512T>GCA412333100OFD1c.146T>G (p.Met49Arg)
n.429T>G
n.639T>G
n.118T>G
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.112-144T>G (n.112-144T>G)
n.35T>G
n.537T>G
c.-400T>G (n.-400T>G)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.650T>G
n.457T>G
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.98-144T>G (n.98-144T>G)
c.-32-144T>G (n.-32-144T>G)
n.506T>G
c.-256-144T>G (n.-256-144T>G)
c.-1794T>G (n.-1794T>G)
c.-1650-144T>G (n.-1650-144T>G)
Xg.13736512T=CA2416364096OFD1c.146T= (p.Met49=)
n.429T=
n.639T=
n.118T=
c.*209T= (n.*209T=)
c.112-144T= (n.112-144T=)
n.35T=
n.537T=
c.-400T= (n.-400T=)
c.-389T= (n.-389T=)
n.650T=
n.457T=
c.167T= (p.Met56=)
c.2T= (p.Met1=)
c.98-144T= (n.98-144T=)
c.-32-144T= (n.-32-144T=)
n.506T=
c.-256-144T= (n.-256-144T=)
c.-1794T= (n.-1794T=)
c.-1650-144T= (n.-1650-144T=)
Xg.13736513G>ACA412333103OFD1c.147G>A (p.Met49Ile)
n.430G>A
n.640G>A
n.119G>A
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.112-143G>A (n.112-143G>A)
n.36G>A
n.538G>A
c.-399G>A (n.-399G>A)
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.651G>A
n.458G>A
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.98-143G>A (n.98-143G>A)
c.-32-143G>A (n.-32-143G>A)
n.507G>A
c.-256-143G>A (n.-256-143G>A)
c.-1793G>A (n.-1793G>A)
c.-1650-143G>A (n.-1650-143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736513G>CCA412333106OFD1c.147G>C (p.Met49Ile)
n.430G>C
n.640G>C
n.119G>C
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.112-143G>C (n.112-143G>C)
n.36G>C
n.538G>C
c.-399G>C (n.-399G>C)
c.-388G>C (n.-388G>C)
n.651G>C
n.458G>C
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.98-143G>C (n.98-143G>C)
c.-32-143G>C (n.-32-143G>C)
n.507G>C
c.-256-143G>C (n.-256-143G>C)
c.-1793G>C (n.-1793G>C)
c.-1650-143G>C (n.-1650-143G>C)
Xg.13736513G=CA2416364097OFD1c.147G= (p.Met49=)
n.430G=
n.640G=
n.119G=
c.*210G= (n.*210G=)
c.112-143G= (n.112-143G=)
n.36G=
n.538G=
c.-399G= (n.-399G=)
c.-388G= (n.-388G=)
n.651G=
n.458G=
c.168G= (p.Met56=)
c.3G= (p.Met1=)
c.98-143G= (n.98-143G=)
c.-32-143G= (n.-32-143G=)
n.507G=
c.-256-143G= (n.-256-143G=)
c.-1793G= (n.-1793G=)
c.-1650-143G= (n.-1650-143G=)
Xg.13736513G>TCA412333108OFD1c.147G>T (p.Met49Ile)
n.430G>T
n.640G>T
n.119G>T
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.112-143G>T (n.112-143G>T)
n.36G>T
n.538G>T
c.-399G>T (n.-399G>T)
c.-388G>T (n.-388G>T)
n.651G>T
n.458G>T
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.98-143G>T (n.98-143G>T)
c.-32-143G>T (n.-32-143G>T)
n.507G>T
c.-256-143G>T (n.-256-143G>T)
c.-1793G>T (n.-1793G>T)
c.-1650-143G>T (n.-1650-143G>T)
 gnomAD v4
Xg.13736513dupCA10588913OFD1c.147dup (p.His50AlafsTer26)
n.430dup
n.640dup
n.119dup
c.*210dup (n.*210dup)
c.112-143dup (n.112-143dup)
n.36dup
n.538dup
c.-399dup (n.-399dup)
c.-388dup (n.-388dup)
n.651dup
n.458dup
c.168dup (p.His57AlafsTer26)
c.3dup (p.His2AlafsTer26)
c.98-143dup (n.98-143dup)
c.-32-143dup (n.-32-143dup)
n.507dup
c.-256-143dup (n.-256-143dup)
c.-1793dup (n.-1793dup)
c.-1650-143dup (n.-1650-143dup)
 dbSNP
Xg.13736514C>ACA412333111OFD1c.148C>A (p.His50Asn)
n.431C>A
n.641C>A
n.120C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.112-142C>A (n.112-142C>A)
n.37C>A
n.539C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.652C>A
n.459C>A
c.169C>A (p.His57Asn)
c.4C>A (p.His2Asn)
c.98-142C>A (n.98-142C>A)
c.-32-142C>A (n.-32-142C>A)
n.508C>A
c.-256-142C>A (n.-256-142C>A)
c.-1792C>A (n.-1792C>A)
c.-1650-142C>A (n.-1650-142C>A)
Xg.13736514C>GCA412333113OFD1c.148C>G (p.His50Asp)
n.431C>G
n.641C>G
n.120C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.112-142C>G (n.112-142C>G)
n.37C>G
n.539C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.652C>G
n.459C>G
c.169C>G (p.His57Asp)
c.4C>G (p.His2Asp)
c.98-142C>G (n.98-142C>G)
c.-32-142C>G (n.-32-142C>G)
n.508C>G
c.-256-142C>G (n.-256-142C>G)
c.-1792C>G (n.-1792C>G)
c.-1650-142C>G (n.-1650-142C>G)
Xg.13736514C>TCA412333117OFD1c.148C>T (p.His50Tyr)
n.431C>T
n.641C>T
n.120C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.112-142C>T (n.112-142C>T)
n.37C>T
n.539C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.652C>T
n.459C>T
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.98-142C>T (n.98-142C>T)
c.-32-142C>T (n.-32-142C>T)
n.508C>T
c.-256-142C>T (n.-256-142C>T)
c.-1792C>T (n.-1792C>T)
c.-1650-142C>T (n.-1650-142C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.13736515A=CA2416364098OFD1c.149A= (p.His50=)
n.432A=
n.642A=
n.121A=
c.*212A= (n.*212A=)
c.112-141A= (n.112-141A=)
n.38A=
n.540A=
c.-397A= (n.-397A=)
c.-386A= (n.-386A=)
n.653A=
n.460A=
c.170A= (p.His57=)
c.5A= (p.His2=)
c.98-141A= (n.98-141A=)
c.-32-141A= (n.-32-141A=)
n.509A=
c.-256-141A= (n.-256-141A=)
c.-1791A= (n.-1791A=)
c.-1650-141A= (n.-1650-141A=)
Xg.13736515A>CCA412333125OFD1c.149A>C (p.His50Pro)
n.432A>C
n.642A>C
n.121A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
c.112-141A>C (n.112-141A>C)
n.38A>C
n.540A>C
c.-397A>C (n.-397A>C)
c.-386A>C (n.-386A>C)
n.653A>C
n.460A>C
c.170A>C (p.His57Pro)
c.5A>C (p.His2Pro)
c.98-141A>C (n.98-141A>C)
c.-32-141A>C (n.-32-141A>C)
n.509A>C
c.-256-141A>C (n.-256-141A>C)
c.-1791A>C (n.-1791A>C)
c.-1650-141A>C (n.-1650-141A>C)
Xg.13736515A>GCA279419OFD1c.149A>G (p.His50Arg)
n.432A>G
n.642A>G
n.121A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
c.112-141A>G (n.112-141A>G)
n.38A>G
n.540A>G
c.-397A>G (n.-397A>G)
c.-386A>G (n.-386A>G)
n.653A>G
n.460A>G
c.170A>G (p.His57Arg)
c.5A>G (p.His2Arg)
c.98-141A>G (n.98-141A>G)
c.-32-141A>G (n.-32-141A>G)
n.509A>G
c.-256-141A>G (n.-256-141A>G)
c.-1791A>G (n.-1791A>G)
c.-1650-141A>G (n.-1650-141A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736515A>TCA412333120OFD1c.149A>T (p.His50Leu)
n.432A>T
n.642A>T
n.121A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
c.112-141A>T (n.112-141A>T)
n.38A>T
n.540A>T
c.-397A>T (n.-397A>T)
c.-386A>T (n.-386A>T)
n.653A>T
n.460A>T
c.170A>T (p.His57Leu)
c.5A>T (p.His2Leu)
c.98-141A>T (n.98-141A>T)
c.-32-141A>T (n.-32-141A>T)
n.509A>T
c.-256-141A>T (n.-256-141A>T)
c.-1791A>T (n.-1791A>T)
c.-1650-141A>T (n.-1650-141A>T)
Xg.13736516C>ACA412333127OFD1c.150C>A (p.His50Gln)
n.433C>A
n.643C>A
n.122C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.112-140C>A (n.112-140C>A)
n.39C>A
n.541C>A
c.-396C>A (n.-396C>A)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.654C>A
n.461C>A
c.171C>A (p.His57Gln)
c.6C>A (p.His2Gln)
c.98-140C>A (n.98-140C>A)
c.-32-140C>A (n.-32-140C>A)
n.510C>A
c.-256-140C>A (n.-256-140C>A)
c.-1790C>A (n.-1790C>A)
c.-1650-140C>A (n.-1650-140C>A)
Xg.13736516C>GCA412333129OFD1c.150C>G (p.His50Gln)
n.433C>G
n.643C>G
n.122C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.112-140C>G (n.112-140C>G)
n.39C>G
n.541C>G
c.-396C>G (n.-396C>G)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.654C>G
n.461C>G
c.171C>G (p.His57Gln)
c.6C>G (p.His2Gln)
c.98-140C>G (n.98-140C>G)
c.-32-140C>G (n.-32-140C>G)
n.510C>G
c.-256-140C>G (n.-256-140C>G)
c.-1790C>G (n.-1790C>G)
c.-1650-140C>G (n.-1650-140C>G)
Xg.13736516C>TCA515462227OFD1c.150C>T (p.His50=)
n.433C>T
n.643C>T
n.122C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.112-140C>T (n.112-140C>T)
n.39C>T
n.541C>T
c.-396C>T (n.-396C>T)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.654C>T
n.461C>T
c.171C>T (p.His57=)
c.6C>T (p.His2=)
c.98-140C>T (n.98-140C>T)
c.-32-140C>T (n.-32-140C>T)
n.510C>T
c.-256-140C>T (n.-256-140C>T)
c.-1790C>T (n.-1790C>T)
c.-1650-140C>T (n.-1650-140C>T)
Xg.13736517C>ACA412333135OFD1c.151C>A (p.Pro51Thr)
n.434C>A
n.644C>A
n.123C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.112-139C>A (n.112-139C>A)
n.40C>A
n.542C>A
c.-395C>A (n.-395C>A)
c.-384C>A (n.-384C>A)
n.655C>A
n.462C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.98-139C>A (n.98-139C>A)
c.-32-139C>A (n.-32-139C>A)
n.511C>A
c.-256-139C>A (n.-256-139C>A)
c.-1789C>A (n.-1789C>A)
c.-1650-139C>A (n.-1650-139C>A)
Xg.13736517C>GCA412333136OFD1c.151C>G (p.Pro51Ala)
n.434C>G
n.644C>G
n.123C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.112-139C>G (n.112-139C>G)
n.40C>G
n.542C>G
c.-395C>G (n.-395C>G)
c.-384C>G (n.-384C>G)
n.655C>G
n.462C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.98-139C>G (n.98-139C>G)
c.-32-139C>G (n.-32-139C>G)
n.511C>G
c.-256-139C>G (n.-256-139C>G)
c.-1789C>G (n.-1789C>G)
c.-1650-139C>G (n.-1650-139C>G)
Xg.13736517C>TCA412333138OFD1c.151C>T (p.Pro51Ser)
n.434C>T
n.644C>T
n.123C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.112-139C>T (n.112-139C>T)
n.40C>T
n.542C>T
c.-395C>T (n.-395C>T)
c.-384C>T (n.-384C>T)
n.655C>T
n.462C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.98-139C>T (n.98-139C>T)
c.-32-139C>T (n.-32-139C>T)
n.511C>T
c.-256-139C>T (n.-256-139C>T)
c.-1789C>T (n.-1789C>T)
c.-1650-139C>T (n.-1650-139C>T)
 ClinVar
Xg.13736518C>ACA412333142OFD1c.152C>A (p.Pro51His)
n.435C>A
n.645C>A
n.124C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.112-138C>A (n.112-138C>A)
n.41C>A
n.543C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.656C>A
n.463C>A
c.173C>A (p.Pro58His)
c.8C>A (p.Pro3His)
c.98-138C>A (n.98-138C>A)
c.-32-138C>A (n.-32-138C>A)
n.512C>A
c.-256-138C>A (n.-256-138C>A)
c.-1788C>A (n.-1788C>A)
c.-1650-138C>A (n.-1650-138C>A)
Xg.13736518C=CA2416364099OFD1c.152C= (p.Pro51=)
n.435C=
n.645C=
n.124C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.112-138C= (n.112-138C=)
n.41C=
n.543C=
c.-394C= (n.-394C=)
c.-383C= (n.-383C=)
n.656C=
n.463C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.8C= (p.Pro3=)
c.98-138C= (n.98-138C=)
c.-32-138C= (n.-32-138C=)
n.512C=
c.-256-138C= (n.-256-138C=)
c.-1788C= (n.-1788C=)
c.-1650-138C= (n.-1650-138C=)
Xg.13736518C>GCA412333144OFD1c.152C>G (p.Pro51Arg)
n.435C>G
n.645C>G
n.124C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
c.112-138C>G (n.112-138C>G)
n.41C>G
n.543C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.656C>G
n.463C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.98-138C>G (n.98-138C>G)
c.-32-138C>G (n.-32-138C>G)
n.512C>G
c.-256-138C>G (n.-256-138C>G)
c.-1788C>G (n.-1788C>G)
c.-1650-138C>G (n.-1650-138C>G)
 dbSNP
Xg.13736518C>TCA412333146OFD1c.152C>T (p.Pro51Leu)
n.435C>T
n.645C>T
n.124C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.112-138C>T (n.112-138C>T)
n.41C>T
n.543C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.656C>T
n.463C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.98-138C>T (n.98-138C>T)
c.-32-138C>T (n.-32-138C>T)
n.512C>T
c.-256-138C>T (n.-256-138C>T)
c.-1788C>T (n.-1788C>T)
c.-1650-138C>T (n.-1650-138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736519T>ACA515462230OFD1c.153T>A (p.Pro51=)
n.436T>A
n.646T>A
n.125T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.112-137T>A (n.112-137T>A)
n.42T>A
n.544T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.657T>A
n.464T>A
c.174T>A (p.Pro58=)
c.9T>A (p.Pro3=)
c.98-137T>A (n.98-137T>A)
c.-32-137T>A (n.-32-137T>A)
n.513T>A
c.-256-137T>A (n.-256-137T>A)
c.-1787T>A (n.-1787T>A)
c.-1650-137T>A (n.-1650-137T>A)
Xg.13736519T>CCA515462231OFD1c.153T>C (p.Pro51=)
n.436T>C
n.646T>C
n.125T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.112-137T>C (n.112-137T>C)
n.42T>C
n.544T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
n.657T>C
n.464T>C
c.174T>C (p.Pro58=)
c.9T>C (p.Pro3=)
c.98-137T>C (n.98-137T>C)
c.-32-137T>C (n.-32-137T>C)
n.513T>C
c.-256-137T>C (n.-256-137T>C)
c.-1787T>C (n.-1787T>C)
c.-1650-137T>C (n.-1650-137T>C)
Xg.13736519T>GCA515462232OFD1c.153T>G (p.Pro51=)
n.436T>G
n.646T>G
n.125T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.112-137T>G (n.112-137T>G)
n.42T>G
n.544T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
n.657T>G
n.464T>G
c.174T>G (p.Pro58=)
c.9T>G (p.Pro3=)
c.98-137T>G (n.98-137T>G)
c.-32-137T>G (n.-32-137T>G)
n.513T>G
c.-256-137T>G (n.-256-137T>G)
c.-1787T>G (n.-1787T>G)
c.-1650-137T>G (n.-1650-137T>G)
Xg.13736520G>ACA10351537OFD1c.154G>A (p.Val52Ile)
n.437G>A
n.647G>A
n.126G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.112-136G>A (n.112-136G>A)
n.43G>A
n.545G>A
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.658G>A
n.465G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
c.10G>A (p.Val4Ile)
c.98-136G>A (n.98-136G>A)
c.-32-136G>A (n.-32-136G>A)
n.514G>A
c.-256-136G>A (n.-256-136G>A)
c.-1786G>A (n.-1786G>A)
c.-1650-136G>A (n.-1650-136G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736520G>CCA412333149OFD1c.154G>C (p.Val52Leu)
n.437G>C
n.647G>C
n.126G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.112-136G>C (n.112-136G>C)
n.43G>C
n.545G>C
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.658G>C
n.465G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.98-136G>C (n.98-136G>C)
c.-32-136G>C (n.-32-136G>C)
n.514G>C
c.-256-136G>C (n.-256-136G>C)
c.-1786G>C (n.-1786G>C)
c.-1650-136G>C (n.-1650-136G>C)
Xg.13736520G=CA2416364100OFD1c.154G= (p.Val52=)
n.437G=
n.647G=
n.126G=
c.*217G= (n.*217G=)
c.112-136G= (n.112-136G=)
n.43G=
n.545G=
c.-392G= (n.-392G=)
c.-381G= (n.-381G=)
n.658G=
n.465G=
c.175G= (p.Val59=)
c.10G= (p.Val4=)
c.98-136G= (n.98-136G=)
c.-32-136G= (n.-32-136G=)
n.514G=
c.-256-136G= (n.-256-136G=)
c.-1786G= (n.-1786G=)
c.-1650-136G= (n.-1650-136G=)
Xg.13736520G>TCA412333151OFD1c.154G>T (p.Val52Leu)
n.437G>T
n.647G>T
n.126G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.112-136G>T (n.112-136G>T)
n.43G>T
n.545G>T
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.658G>T
n.465G>T
c.175G>T (p.Val59Leu)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.98-136G>T (n.98-136G>T)
c.-32-136G>T (n.-32-136G>T)
n.514G>T
c.-256-136G>T (n.-256-136G>T)
c.-1786G>T (n.-1786G>T)
c.-1650-136G>T (n.-1650-136G>T)
Xg.13736521T>ACA412333154OFD1c.155T>A (p.Val52Glu)
n.438T>A
n.648T>A
n.127T>A
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.112-135T>A (n.112-135T>A)
n.44T>A
n.546T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
c.-380T>A (n.-380T>A)
n.659T>A
n.466T>A
c.176T>A (p.Val59Glu)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.98-135T>A (n.98-135T>A)
c.-32-135T>A (n.-32-135T>A)
n.515T>A
c.-256-135T>A (n.-256-135T>A)
c.-1785T>A (n.-1785T>A)
c.-1650-135T>A (n.-1650-135T>A)
Xg.13736521T>CCA412333157OFD1c.155T>C (p.Val52Ala)
n.438T>C
n.648T>C
n.127T>C
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.112-135T>C (n.112-135T>C)
n.44T>C
n.546T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
c.-380T>C (n.-380T>C)
n.659T>C
n.466T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.98-135T>C (n.98-135T>C)
c.-32-135T>C (n.-32-135T>C)
n.515T>C
c.-256-135T>C (n.-256-135T>C)
c.-1785T>C (n.-1785T>C)
c.-1650-135T>C (n.-1650-135T>C)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736521T>GCA412333159OFD1c.155T>G (p.Val52Gly)
n.438T>G
n.648T>G
n.127T>G
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.112-135T>G (n.112-135T>G)
n.44T>G
n.546T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
c.-380T>G (n.-380T>G)
n.659T>G
n.466T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.98-135T>G (n.98-135T>G)
c.-32-135T>G (n.-32-135T>G)
n.515T>G
c.-256-135T>G (n.-256-135T>G)
c.-1785T>G (n.-1785T>G)
c.-1650-135T>G (n.-1650-135T>G)
Xg.13736522A=CA2416364101OFD1c.156A= (p.Val52=)
n.439A=
n.649A=
n.128A=
c.*219A= (n.*219A=)
c.112-134A= (n.112-134A=)
n.45A=
n.547A=
c.-390A= (n.-390A=)
c.-379A= (n.-379A=)
n.660A=
n.467A=
c.177A= (p.Val59=)
c.12A= (p.Val4=)
c.98-134A= (n.98-134A=)
c.-32-134A= (n.-32-134A=)
n.516A=
c.-256-134A= (n.-256-134A=)
c.-1784A= (n.-1784A=)
c.-1650-134A= (n.-1650-134A=)
Xg.13736522A>CCA515462237OFD1c.156A>C (p.Val52=)
n.439A>C
n.649A>C
n.128A>C
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.112-134A>C (n.112-134A>C)
n.45A>C
n.547A>C
c.-390A>C (n.-390A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
n.660A>C
n.467A>C
c.177A>C (p.Val59=)
c.12A>C (p.Val4=)
c.98-134A>C (n.98-134A>C)
c.-32-134A>C (n.-32-134A>C)
n.516A>C
c.-256-134A>C (n.-256-134A>C)
c.-1784A>C (n.-1784A>C)
c.-1650-134A>C (n.-1650-134A>C)
Xg.13736522A>GCA515462238OFD1c.156A>G (p.Val52=)
n.439A>G
n.649A>G
n.128A>G
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.112-134A>G (n.112-134A>G)
n.45A>G
n.547A>G
c.-390A>G (n.-390A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
n.660A>G
n.467A>G
c.177A>G (p.Val59=)
c.12A>G (p.Val4=)
c.98-134A>G (n.98-134A>G)
c.-32-134A>G (n.-32-134A>G)
n.516A>G
c.-256-134A>G (n.-256-134A>G)
c.-1784A>G (n.-1784A>G)
c.-1650-134A>G (n.-1650-134A>G)
 dbSNP
Xg.13736522A>TCA10351538OFD1c.156A>T (p.Val52=)
n.439A>T
n.649A>T
n.128A>T
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.112-134A>T (n.112-134A>T)
n.45A>T
n.547A>T
c.-390A>T (n.-390A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
n.660A>T
n.467A>T
c.177A>T (p.Val59=)
c.12A>T (p.Val4=)
c.98-134A>T (n.98-134A>T)
c.-32-134A>T (n.-32-134A>T)
n.516A>T
c.-256-134A>T (n.-256-134A>T)
c.-1784A>T (n.-1784A>T)
c.-1650-134A>T (n.-1650-134A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736523T>ACA412333162OFD1c.157T>A (p.Leu53Met)
n.440T>A
n.650T>A
n.129T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.112-133T>A (n.112-133T>A)
n.46T>A
n.548T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-378T>A (n.-378T>A)
n.661T>A
n.468T>A
c.178T>A (p.Leu60Met)
c.13T>A (p.Leu5Met)
c.98-133T>A (n.98-133T>A)
c.-32-133T>A (n.-32-133T>A)
n.517T>A
c.-256-133T>A (n.-256-133T>A)
c.-1783T>A (n.-1783T>A)
c.-1650-133T>A (n.-1650-133T>A)
Xg.13736523T>CCA326106710OFD1c.157T>C (p.Leu53=)
n.440T>C
n.650T>C
n.129T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.112-133T>C (n.112-133T>C)
n.46T>C
n.548T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-378T>C (n.-378T>C)
n.661T>C
n.468T>C
c.178T>C (p.Leu60=)
c.13T>C (p.Leu5=)
c.98-133T>C (n.98-133T>C)
c.-32-133T>C (n.-32-133T>C)
n.517T>C
c.-256-133T>C (n.-256-133T>C)
c.-1783T>C (n.-1783T>C)
c.-1650-133T>C (n.-1650-133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736523T>GCA412333166OFD1c.157T>G (p.Leu53Val)
n.440T>G
n.650T>G
n.129T>G
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.112-133T>G (n.112-133T>G)
n.46T>G
n.548T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-378T>G (n.-378T>G)
n.661T>G
n.468T>G
c.178T>G (p.Leu60Val)
c.13T>G (p.Leu5Val)
c.98-133T>G (n.98-133T>G)
c.-32-133T>G (n.-32-133T>G)
n.517T>G
c.-256-133T>G (n.-256-133T>G)
c.-1783T>G (n.-1783T>G)
c.-1650-133T>G (n.-1650-133T>G)
Xg.13736523T=CA2416364102OFD1c.157T= (p.Leu53=)
n.440T=
n.650T=
n.129T=
c.*220T= (n.*220T=)
c.112-133T= (n.112-133T=)
n.46T=
n.548T=
c.-389T= (n.-389T=)
c.-378T= (n.-378T=)
n.661T=
n.468T=
c.178T= (p.Leu60=)
c.13T= (p.Leu5=)
c.98-133T= (n.98-133T=)
c.-32-133T= (n.-32-133T=)
n.517T=
c.-256-133T= (n.-256-133T=)
c.-1783T= (n.-1783T=)
c.-1650-133T= (n.-1650-133T=)
Xg.13736524T>ACA412333169OFD1c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.441T>A
n.651T>A
n.130T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.112-132T>A (n.112-132T>A)
n.47T>A
n.549T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
c.-377T>A (n.-377T>A)
n.662T>A
n.469T>A
c.179T>A (p.Leu60Ter)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
c.98-132T>A (n.98-132T>A)
c.-32-132T>A (n.-32-132T>A)
n.518T>A
c.-256-132T>A (n.-256-132T>A)
c.-1782T>A (n.-1782T>A)
c.-1650-132T>A (n.-1650-132T>A)
Xg.13736524T>CCA412333171OFD1c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.441T>C
n.651T>C
n.130T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.112-132T>C (n.112-132T>C)
n.47T>C
n.549T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
c.-377T>C (n.-377T>C)
n.662T>C
n.469T>C
c.179T>C (p.Leu60Ser)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
c.98-132T>C (n.98-132T>C)
c.-32-132T>C (n.-32-132T>C)
n.518T>C
c.-256-132T>C (n.-256-132T>C)
c.-1782T>C (n.-1782T>C)
c.-1650-132T>C (n.-1650-132T>C)
Xg.13736524T>GCA412333174OFD1c.158T>G (p.Leu53Trp)
n.441T>G
n.651T>G
n.130T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.112-132T>G (n.112-132T>G)
n.47T>G
n.549T>G
c.-388T>G (n.-388T>G)
c.-377T>G (n.-377T>G)
n.662T>G
n.469T>G
c.179T>G (p.Leu60Trp)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
c.98-132T>G (n.98-132T>G)
c.-32-132T>G (n.-32-132T>G)
n.518T>G
c.-256-132T>G (n.-256-132T>G)
c.-1782T>G (n.-1782T>G)
c.-1650-132T>G (n.-1650-132T>G)
Xg.13736524_13736529delinsTGAGTGCA2416364103OFD1c.158_163delinsTGAGTG (p.Leu53=)
n.441_446delinsTGAGTG
n.651_656delinsTGAGTG
n.130_135delinsTGAGTG
c.*221_*226delinsTGAGTG (n.*221_*226delinsTGAGTG)
c.112-132_112-127delinsTGAGTG (n.112-132_112-127delinsTGAGTG)
n.47_52delinsTGAGTG
n.549_554delinsTGAGTG
c.-388_-383delinsTGAGTG (n.-388_-383delinsTGAGTG)
c.-377_-372delinsTGAGTG (n.-377_-372delinsTGAGTG)
n.662_667delinsTGAGTG
n.469_474delinsTGAGTG
c.179_184delinsTGAGTG (p.Leu60=)
c.14_19delinsTGAGTG (p.Leu5=)
c.98-132_98-127delinsTGAGTG (n.98-132_98-127delinsTGAGTG)
c.-32-132_-32-127delinsTGAGTG (n.-32-132_-32-127delinsTGAGTG)
n.518_523delinsTGAGTG
c.-256-132_-256-127delinsTGAGTG (n.-256-132_-256-127delinsTGAGTG)
c.-1782_-1777delinsTGAGTG (n.-1782_-1777delinsTGAGTG)
c.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG (n.-1650-132_-1650-127delinsTGAGTG)
Xg.13736525G>ACA515462246OFD1c.159G>A (p.Leu53=)
n.442G>A
n.652G>A
n.131G>A
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.112-131G>A (n.112-131G>A)
n.48G>A
n.550G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.663G>A
n.470G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.15G>A (p.Leu5=)
c.98-131G>A (n.98-131G>A)
c.-32-131G>A (n.-32-131G>A)
n.519G>A
c.-256-131G>A (n.-256-131G>A)
c.-1781G>A (n.-1781G>A)
c.-1650-131G>A (n.-1650-131G>A)
Xg.13736525G>CCA412333178OFD1c.159G>C (p.Leu53Phe)
n.442G>C
n.652G>C
n.131G>C
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.112-131G>C (n.112-131G>C)
n.48G>C
n.550G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.663G>C
n.470G>C
c.180G>C (p.Leu60Phe)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
c.98-131G>C (n.98-131G>C)
c.-32-131G>C (n.-32-131G>C)
n.519G>C
c.-256-131G>C (n.-256-131G>C)
c.-1781G>C (n.-1781G>C)
c.-1650-131G>C (n.-1650-131G>C)
Xg.13736525G>TCA412333182OFD1c.159G>T (p.Leu53Phe)
n.442G>T
n.652G>T
n.131G>T
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.112-131G>T (n.112-131G>T)
n.48G>T
n.550G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.663G>T
n.470G>T
c.180G>T (p.Leu60Phe)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
c.98-131G>T (n.98-131G>T)
c.-32-131G>T (n.-32-131G>T)
n.519G>T
c.-256-131G>T (n.-256-131G>T)
c.-1781G>T (n.-1781G>T)
c.-1650-131G>T (n.-1650-131G>T)
Xg.13736528_13736532delCA343977OFD1c.162_166del (p.Ser54ArgfsTer20)
n.445_449del
n.655_659del
n.134_138del
c.*225_*229del (n.*225_*229del)
c.112-128_112-124del (n.112-128_112-124del)
n.51_55del
n.553_557del
c.-384_-380del (n.-384_-380del)
c.-373_-369del (n.-373_-369del)
n.666_670del
n.473_477del
c.183_187del (p.Ser61ArgfsTer20)
c.18_22del (p.Ser6ArgfsTer20)
c.98-128_98-124del (n.98-128_98-124del)
c.-32-128_-32-124del (n.-32-128_-32-124del)
n.522_526del
c.-256-128_-256-124del (n.-256-128_-256-124del)
c.-1778_-1774del (n.-1778_-1774del)
c.-1650-128_-1650-124del (n.-1650-128_-1650-124del)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736526A>CCA412333186OFD1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.443A>C
n.653A>C
n.132A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.112-130A>C (n.112-130A>C)
n.49A>C
n.551A>C
c.-386A>C (n.-386A>C)
c.-375A>C (n.-375A>C)
n.664A>C
n.471A>C
c.181A>C (p.Ser61Arg)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.98-130A>C (n.98-130A>C)
c.-32-130A>C (n.-32-130A>C)
n.520A>C
c.-256-130A>C (n.-256-130A>C)
c.-1780A>C (n.-1780A>C)
c.-1650-130A>C (n.-1650-130A>C)
Xg.13736526A>GCA412333189OFD1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.443A>G
n.653A>G
n.132A>G
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.112-130A>G (n.112-130A>G)
n.49A>G
n.551A>G
c.-386A>G (n.-386A>G)
c.-375A>G (n.-375A>G)
n.664A>G
n.471A>G
c.181A>G (p.Ser61Gly)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.98-130A>G (n.98-130A>G)
c.-32-130A>G (n.-32-130A>G)
n.520A>G
c.-256-130A>G (n.-256-130A>G)
c.-1780A>G (n.-1780A>G)
c.-1650-130A>G (n.-1650-130A>G)
Xg.13736526A>TCA412333192OFD1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.443A>T
n.653A>T
n.132A>T
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.112-130A>T (n.112-130A>T)
n.49A>T
n.551A>T
c.-386A>T (n.-386A>T)
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.664A>T
n.471A>T
c.181A>T (p.Ser61Cys)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.98-130A>T (n.98-130A>T)
c.-32-130A>T (n.-32-130A>T)
n.520A>T
c.-256-130A>T (n.-256-130A>T)
c.-1780A>T (n.-1780A>T)
c.-1650-130A>T (n.-1650-130A>T)
Xg.13736527G>ACA412333195OFD1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.444G>A
n.654G>A
n.133G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.112-129G>A (n.112-129G>A)
n.50G>A
n.552G>A
c.-385G>A (n.-385G>A)
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.665G>A
n.472G>A
c.182G>A (p.Ser61Asn)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.98-129G>A (n.98-129G>A)
c.-32-129G>A (n.-32-129G>A)
n.521G>A
c.-256-129G>A (n.-256-129G>A)
c.-1779G>A (n.-1779G>A)
c.-1650-129G>A (n.-1650-129G>A)
Xg.13736527G>CCA412333198OFD1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.444G>C
n.654G>C
n.133G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.112-129G>C (n.112-129G>C)
n.50G>C
n.552G>C
c.-385G>C (n.-385G>C)
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.665G>C
n.472G>C
c.182G>C (p.Ser61Thr)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.98-129G>C (n.98-129G>C)
c.-32-129G>C (n.-32-129G>C)
n.521G>C
c.-256-129G>C (n.-256-129G>C)
c.-1779G>C (n.-1779G>C)
c.-1650-129G>C (n.-1650-129G>C)
 dbSNP
Xg.13736527G=CA2416364104OFD1c.161G= (p.Ser54=)
n.444G=
n.654G=
n.133G=
c.*224G= (n.*224G=)
c.112-129G= (n.112-129G=)
n.50G=
n.552G=
c.-385G= (n.-385G=)
c.-374G= (n.-374G=)
n.665G=
n.472G=
c.182G= (p.Ser61=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.98-129G= (n.98-129G=)
c.-32-129G= (n.-32-129G=)
n.521G=
c.-256-129G= (n.-256-129G=)
c.-1779G= (n.-1779G=)
c.-1650-129G= (n.-1650-129G=)
Xg.13736527G>TCA412333201OFD1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.444G>T
n.654G>T
n.133G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.112-129G>T (n.112-129G>T)
n.50G>T
n.552G>T
c.-385G>T (n.-385G>T)
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.665G>T
n.472G>T
c.182G>T (p.Ser61Ile)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.98-129G>T (n.98-129G>T)
c.-32-129G>T (n.-32-129G>T)
n.521G>T
c.-256-129G>T (n.-256-129G>T)
c.-1779G>T (n.-1779G>T)
c.-1650-129G>T (n.-1650-129G>T)
Xg.13736528T>ACA412333204OFD1c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.445T>A
n.655T>A
n.134T>A
c.*225T>A (n.*225T>A)
c.112-128T>A (n.112-128T>A)
n.51T>A
n.553T>A
c.-384T>A (n.-384T>A)
c.-373T>A (n.-373T>A)
n.666T>A
n.473T>A
c.183T>A (p.Ser61Arg)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.98-128T>A (n.98-128T>A)
c.-32-128T>A (n.-32-128T>A)
n.522T>A
c.-256-128T>A (n.-256-128T>A)
c.-1778T>A (n.-1778T>A)
c.-1650-128T>A (n.-1650-128T>A)
Xg.13736528T>CCA515462250OFD1c.162T>C (p.Ser54=)
n.445T>C
n.655T>C
n.134T>C
c.*225T>C (n.*225T>C)
c.112-128T>C (n.112-128T>C)
n.51T>C
n.553T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
c.-373T>C (n.-373T>C)
n.666T>C
n.473T>C
c.183T>C (p.Ser61=)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.98-128T>C (n.98-128T>C)
c.-32-128T>C (n.-32-128T>C)
n.522T>C
c.-256-128T>C (n.-256-128T>C)
c.-1778T>C (n.-1778T>C)
c.-1650-128T>C (n.-1650-128T>C)
Xg.13736528T>GCA412333207OFD1c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.445T>G
n.655T>G
n.134T>G
c.*225T>G (n.*225T>G)
c.112-128T>G (n.112-128T>G)
n.51T>G
n.553T>G
c.-384T>G (n.-384T>G)
c.-373T>G (n.-373T>G)
n.666T>G
n.473T>G
c.183T>G (p.Ser61Arg)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.98-128T>G (n.98-128T>G)
c.-32-128T>G (n.-32-128T>G)
n.522T>G
c.-256-128T>G (n.-256-128T>G)
c.-1778T>G (n.-1778T>G)
c.-1650-128T>G (n.-1650-128T>G)
 dbSNP
Xg.13736529G>ACA412333210OFD1c.163G>A (p.Gly55Arg)
n.446G>A
n.656G>A
n.135G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.112-127G>A (n.112-127G>A)
n.52G>A
n.554G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.667G>A
n.474G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.98-127G>A (n.98-127G>A)
c.-32-127G>A (n.-32-127G>A)
n.523G>A
c.-256-127G>A (n.-256-127G>A)
c.-1777G>A (n.-1777G>A)
c.-1650-127G>A (n.-1650-127G>A)
Xg.13736529G>CCA412333213OFD1c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.446G>C
n.656G>C
n.135G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.112-127G>C (n.112-127G>C)
n.52G>C
n.554G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.667G>C
n.474G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.98-127G>C (n.98-127G>C)
c.-32-127G>C (n.-32-127G>C)
n.523G>C
c.-256-127G>C (n.-256-127G>C)
c.-1777G>C (n.-1777G>C)
c.-1650-127G>C (n.-1650-127G>C)
Xg.13736529G>TCA412333211OFD1c.163G>T (p.Gly55Ter)
n.446G>T
n.656G>T
n.135G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.112-127G>T (n.112-127G>T)
n.52G>T
n.554G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.667G>T
n.474G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.19G>T (p.Gly7Ter)
c.98-127G>T (n.98-127G>T)
c.-32-127G>T (n.-32-127G>T)
n.523G>T
c.-256-127G>T (n.-256-127G>T)
c.-1777G>T (n.-1777G>T)
c.-1650-127G>T (n.-1650-127G>T)
Xg.13736530G>ACA412333216OFD1c.164G>A (p.Gly55Glu)
n.447G>A
n.657G>A
n.136G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.112-126G>A (n.112-126G>A)
n.53G>A
n.555G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.668G>A
n.475G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.98-126G>A (n.98-126G>A)
c.-32-126G>A (n.-32-126G>A)
n.524G>A
c.-256-126G>A (n.-256-126G>A)
c.-1776G>A (n.-1776G>A)
c.-1650-126G>A (n.-1650-126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736530G>CCA412333219OFD1c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.447G>C
n.657G>C
n.136G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.112-126G>C (n.112-126G>C)
n.53G>C
n.555G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.668G>C
n.475G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.98-126G>C (n.98-126G>C)
c.-32-126G>C (n.-32-126G>C)
n.524G>C
c.-256-126G>C (n.-256-126G>C)
c.-1776G>C (n.-1776G>C)
c.-1650-126G>C (n.-1650-126G>C)
 gnomAD v4
Xg.13736530G=CA2416364105OFD1c.164G= (p.Gly55=)
n.447G=
n.657G=
n.136G=
c.*227G= (n.*227G=)
c.112-126G= (n.112-126G=)
n.53G=
n.555G=
c.-382G= (n.-382G=)
c.-371G= (n.-371G=)
n.668G=
n.475G=
c.185G= (p.Gly62=)
c.20G= (p.Gly7=)
c.98-126G= (n.98-126G=)
c.-32-126G= (n.-32-126G=)
n.524G=
c.-256-126G= (n.-256-126G=)
c.-1776G= (n.-1776G=)
c.-1650-126G= (n.-1650-126G=)
Xg.13736530G>TCA412333222OFD1c.164G>T (p.Gly55Val)
n.447G>T
n.657G>T
n.136G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.112-126G>T (n.112-126G>T)
n.53G>T
n.555G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.668G>T
n.475G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.98-126G>T (n.98-126G>T)
c.-32-126G>T (n.-32-126G>T)
n.524G>T
c.-256-126G>T (n.-256-126G>T)
c.-1776G>T (n.-1776G>T)
c.-1650-126G>T (n.-1650-126G>T)
Xg.13736531A>CCA515462254OFD1c.165A>C (p.Gly55=)
n.448A>C
n.658A>C
n.137A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
c.112-125A>C (n.112-125A>C)
n.54A>C
n.556A>C
c.-381A>C (n.-381A>C)
c.-370A>C (n.-370A>C)
n.669A>C
n.476A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.21A>C (p.Gly7=)
c.98-125A>C (n.98-125A>C)
c.-32-125A>C (n.-32-125A>C)
n.525A>C
c.-256-125A>C (n.-256-125A>C)
c.-1775A>C (n.-1775A>C)
c.-1650-125A>C (n.-1650-125A>C)
Xg.13736531A>GCA515462255OFD1c.165A>G (p.Gly55=)
n.448A>G
n.658A>G
n.137A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
c.112-125A>G (n.112-125A>G)
n.54A>G
n.556A>G
c.-381A>G (n.-381A>G)
c.-370A>G (n.-370A>G)
n.669A>G
n.476A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
c.21A>G (p.Gly7=)
c.98-125A>G (n.98-125A>G)
c.-32-125A>G (n.-32-125A>G)
n.525A>G
c.-256-125A>G (n.-256-125A>G)
c.-1775A>G (n.-1775A>G)
c.-1650-125A>G (n.-1650-125A>G)
Xg.13736531A>TCA515462256OFD1c.165A>T (p.Gly55=)
n.448A>T
n.658A>T
n.137A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
c.112-125A>T (n.112-125A>T)
n.54A>T
n.556A>T
c.-381A>T (n.-381A>T)
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.669A>T
n.476A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
c.21A>T (p.Gly7=)
c.98-125A>T (n.98-125A>T)
c.-32-125A>T (n.-32-125A>T)
n.525A>T
c.-256-125A>T (n.-256-125A>T)
c.-1775A>T (n.-1775A>T)
c.-1650-125A>T (n.-1650-125A>T)
Xg.13736532G>ACA412333225OFD1c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.449G>A
n.659G>A
n.138G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.112-124G>A (n.112-124G>A)
n.55G>A
n.557G>A
c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.670G>A
n.477G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.98-124G>A (n.98-124G>A)
c.-32-124G>A (n.-32-124G>A)
n.526G>A
c.-256-124G>A (n.-256-124G>A)
c.-1774G>A (n.-1774G>A)
c.-1650-124G>A (n.-1650-124G>A)
Xg.13736532G>CCA412333228OFD1c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.449G>C
n.659G>C
n.138G>C
c.*229G>C (n.*229G>C)
c.112-124G>C (n.112-124G>C)
n.55G>C
n.557G>C
c.-380G>C (n.-380G>C)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.670G>C
n.477G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.98-124G>C (n.98-124G>C)
c.-32-124G>C (n.-32-124G>C)
n.526G>C
c.-256-124G>C (n.-256-124G>C)
c.-1774G>C (n.-1774G>C)
c.-1650-124G>C (n.-1650-124G>C)
Xg.13736532G>TCA412333230OFD1c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.449G>T
n.659G>T
n.138G>T
c.*229G>T (n.*229G>T)
c.112-124G>T (n.112-124G>T)
n.55G>T
n.557G>T
c.-380G>T (n.-380G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.670G>T
n.477G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.98-124G>T (n.98-124G>T)
c.-32-124G>T (n.-32-124G>T)
n.526G>T
c.-256-124G>T (n.-256-124G>T)
c.-1774G>T (n.-1774G>T)
c.-1650-124G>T (n.-1650-124G>T)
Xg.13736533A>CCA412333233OFD1c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.450A>C
n.660A>C
n.139A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.112-123A>C (n.112-123A>C)
n.56A>C
n.558A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.671A>C
n.478A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.98-123A>C (n.98-123A>C)
c.-32-123A>C (n.-32-123A>C)
n.527A>C
c.-256-123A>C (n.-256-123A>C)
c.-1773A>C (n.-1773A>C)
c.-1650-123A>C (n.-1650-123A>C)
Xg.13736533A>GCA412333236OFD1c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.450A>G
n.660A>G
n.139A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.112-123A>G (n.112-123A>G)
n.56A>G
n.558A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.671A>G
n.478A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.98-123A>G (n.98-123A>G)
c.-32-123A>G (n.-32-123A>G)
n.527A>G
c.-256-123A>G (n.-256-123A>G)
c.-1773A>G (n.-1773A>G)
c.-1650-123A>G (n.-1650-123A>G)
Xg.13736533A>TCA412333239OFD1c.167A>T (p.Glu56Val)
n.450A>T
n.660A>T
n.139A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.112-123A>T (n.112-123A>T)
n.56A>T
n.558A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.671A>T
n.478A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
c.23A>T (p.Glu8Val)
c.98-123A>T (n.98-123A>T)
c.-32-123A>T (n.-32-123A>T)
n.527A>T
c.-256-123A>T (n.-256-123A>T)
c.-1773A>T (n.-1773A>T)
c.-1650-123A>T (n.-1650-123A>T)
Xg.13736534A>CCA412333241OFD1c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.451A>C
n.661A>C
n.140A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.112-122A>C (n.112-122A>C)
n.57A>C
n.559A>C
c.-378A>C (n.-378A>C)
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.672A>C
n.479A>C
c.189A>C (p.Glu63Asp)
c.24A>C (p.Glu8Asp)
c.98-122A>C (n.98-122A>C)
c.-32-122A>C (n.-32-122A>C)
n.528A>C
c.-256-122A>C (n.-256-122A>C)
c.-1772A>C (n.-1772A>C)
c.-1650-122A>C (n.-1650-122A>C)
 gnomAD v4
Xg.13736534A>GCA515462261OFD1c.168A>G (p.Glu56=)
n.451A>G
n.661A>G
n.140A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.112-122A>G (n.112-122A>G)
n.57A>G
n.559A>G
c.-378A>G (n.-378A>G)
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.672A>G
n.479A>G
c.189A>G (p.Glu63=)
c.24A>G (p.Glu8=)
c.98-122A>G (n.98-122A>G)
c.-32-122A>G (n.-32-122A>G)
n.528A>G
c.-256-122A>G (n.-256-122A>G)
c.-1772A>G (n.-1772A>G)
c.-1650-122A>G (n.-1650-122A>G)
Xg.13736534A>TCA412333242OFD1c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.451A>T
n.661A>T
n.140A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.112-122A>T (n.112-122A>T)
n.57A>T
n.559A>T
c.-378A>T (n.-378A>T)
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.672A>T
n.479A>T
c.189A>T (p.Glu63Asp)
c.24A>T (p.Glu8Asp)
c.98-122A>T (n.98-122A>T)
c.-32-122A>T (n.-32-122A>T)
n.528A>T
c.-256-122A>T (n.-256-122A>T)
c.-1772A>T (n.-1772A>T)
c.-1650-122A>T (n.-1650-122A>T)
Xg.13736535C>ACA412333245OFD1c.169C>A (p.Leu57Met)
n.452C>A
n.662C>A
n.141C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.112-121C>A (n.112-121C>A)
n.58C>A
n.560C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.673C>A
n.480C>A
c.190C>A (p.Leu64Met)
c.25C>A (p.Leu9Met)
c.98-121C>A (n.98-121C>A)
c.-32-121C>A (n.-32-121C>A)
n.529C>A
c.-256-121C>A (n.-256-121C>A)
c.-1771C>A (n.-1771C>A)
c.-1650-121C>A (n.-1650-121C>A)
Xg.13736535C>GCA412333247OFD1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.452C>G
n.662C>G
n.141C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.112-121C>G (n.112-121C>G)
n.58C>G
n.560C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.673C>G
n.480C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.98-121C>G (n.98-121C>G)
c.-32-121C>G (n.-32-121C>G)
n.529C>G
c.-256-121C>G (n.-256-121C>G)
c.-1771C>G (n.-1771C>G)
c.-1650-121C>G (n.-1650-121C>G)
Xg.13736535C>TCA515462265OFD1c.169C>T (p.Leu57=)
n.452C>T
n.662C>T
n.141C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.112-121C>T (n.112-121C>T)
n.58C>T
n.560C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.673C>T
n.480C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.25C>T (p.Leu9=)
c.98-121C>T (n.98-121C>T)
c.-32-121C>T (n.-32-121C>T)
n.529C>T
c.-256-121C>T (n.-256-121C>T)
c.-1771C>T (n.-1771C>T)
c.-1650-121C>T (n.-1650-121C>T)
Xg.13736536T>ACA412333254OFD1c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.453T>A
n.663T>A
n.142T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
c.112-120T>A (n.112-120T>A)
n.59T>A
n.561T>A
c.-376T>A (n.-376T>A)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.674T>A
n.481T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.26T>A (p.Leu9Gln)
c.98-120T>A (n.98-120T>A)
c.-32-120T>A (n.-32-120T>A)
n.530T>A
c.-256-120T>A (n.-256-120T>A)
c.-1770T>A (n.-1770T>A)
c.-1650-120T>A (n.-1650-120T>A)
Xg.13736536T>CCA412333252OFD1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.453T>C
n.663T>C
n.142T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
c.112-120T>C (n.112-120T>C)
n.59T>C
n.561T>C
c.-376T>C (n.-376T>C)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.674T>C
n.481T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.98-120T>C (n.98-120T>C)
c.-32-120T>C (n.-32-120T>C)
n.530T>C
c.-256-120T>C (n.-256-120T>C)
c.-1770T>C (n.-1770T>C)
c.-1650-120T>C (n.-1650-120T>C)
Xg.13736536T>GCA412333250OFD1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.453T>G
n.663T>G
n.142T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
c.112-120T>G (n.112-120T>G)
n.59T>G
n.561T>G
c.-376T>G (n.-376T>G)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.674T>G
n.481T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.98-120T>G (n.98-120T>G)
c.-32-120T>G (n.-32-120T>G)
n.530T>G
c.-256-120T>G (n.-256-120T>G)
c.-1770T>G (n.-1770T>G)
c.-1650-120T>G (n.-1650-120T>G)
Xg.13736537G>ACA515462267OFD1c.171G>A (p.Leu57=)
n.454G>A
n.664G>A
n.143G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.112-119G>A (n.112-119G>A)
n.60G>A
n.562G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
n.675G>A
n.482G>A
c.192G>A (p.Leu64=)
c.27G>A (p.Leu9=)
c.98-119G>A (n.98-119G>A)
c.-32-119G>A (n.-32-119G>A)
n.531G>A
c.-256-119G>A (n.-256-119G>A)
c.-1769G>A (n.-1769G>A)
c.-1650-119G>A (n.-1650-119G>A)
Xg.13736537G>CCA515462269OFD1c.171G>C (p.Leu57=)
n.454G>C
n.664G>C
n.143G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.112-119G>C (n.112-119G>C)
n.60G>C
n.562G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
c.-364G>C (n.-364G>C)
n.675G>C
n.482G>C
c.192G>C (p.Leu64=)
c.27G>C (p.Leu9=)
c.98-119G>C (n.98-119G>C)
c.-32-119G>C (n.-32-119G>C)
n.531G>C
c.-256-119G>C (n.-256-119G>C)
c.-1769G>C (n.-1769G>C)
c.-1650-119G>C (n.-1650-119G>C)
Xg.13736537G>TCA515462270OFD1c.171G>T (p.Leu57=)
n.454G>T
n.664G>T
n.143G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.112-119G>T (n.112-119G>T)
n.60G>T
n.562G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
n.675G>T
n.482G>T
c.192G>T (p.Leu64=)
c.27G>T (p.Leu9=)
c.98-119G>T (n.98-119G>T)
c.-32-119G>T (n.-32-119G>T)
n.531G>T
c.-256-119G>T (n.-256-119G>T)
c.-1769G>T (n.-1769G>T)
c.-1650-119G>T (n.-1650-119G>T)
Xg.13736538C>ACA412333256OFD1c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.455C>A
n.665C>A
n.144C>A
c.*235C>A (n.*235C>A)
c.112-118C>A (n.112-118C>A)
n.61C>A
n.563C>A
c.-374C>A (n.-374C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.676C>A
n.483C>A
c.193C>A (p.Gln65Lys)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.98-118C>A (n.98-118C>A)
c.-32-118C>A (n.-32-118C>A)
n.532C>A
c.-256-118C>A (n.-256-118C>A)
c.-1768C>A (n.-1768C>A)
c.-1650-118C>A (n.-1650-118C>A)
Xg.13736538C=CA2416364106OFD1c.172C= (p.Gln58=)
n.455C=
n.665C=
n.144C=
c.*235C= (n.*235C=)
c.112-118C= (n.112-118C=)
n.61C=
n.563C=
c.-374C= (n.-374C=)
c.-363C= (n.-363C=)
n.676C=
n.483C=
c.193C= (p.Gln65=)
c.28C= (p.Gln10=)
c.98-118C= (n.98-118C=)
c.-32-118C= (n.-32-118C=)
n.532C=
c.-256-118C= (n.-256-118C=)
c.-1768C= (n.-1768C=)
c.-1650-118C= (n.-1650-118C=)
Xg.13736538C>GCA412333258OFD1c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.455C>G
n.665C>G
n.144C>G
c.*235C>G (n.*235C>G)
c.112-118C>G (n.112-118C>G)
n.61C>G
n.563C>G
c.-374C>G (n.-374C>G)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.676C>G
n.483C>G
c.193C>G (p.Gln65Glu)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.98-118C>G (n.98-118C>G)
c.-32-118C>G (n.-32-118C>G)
n.532C>G
c.-256-118C>G (n.-256-118C>G)
c.-1768C>G (n.-1768C>G)
c.-1650-118C>G (n.-1650-118C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736538C>TCA412333260OFD1c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.455C>T
n.665C>T
n.144C>T
c.*235C>T (n.*235C>T)
c.112-118C>T (n.112-118C>T)
n.61C>T
n.563C>T
c.-374C>T (n.-374C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.676C>T
n.483C>T
c.193C>T (p.Gln65Ter)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.98-118C>T (n.98-118C>T)
c.-32-118C>T (n.-32-118C>T)
n.532C>T
c.-256-118C>T (n.-256-118C>T)
c.-1768C>T (n.-1768C>T)
c.-1650-118C>T (n.-1650-118C>T)
Xg.13736539A>CCA412333262OFD1c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.456A>C
n.666A>C
n.145A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.112-117A>C (n.112-117A>C)
n.62A>C
n.564A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.677A>C
n.484A>C
c.194A>C (p.Gln65Pro)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.98-117A>C (n.98-117A>C)
c.-32-117A>C (n.-32-117A>C)
n.533A>C
c.-256-117A>C (n.-256-117A>C)
c.-1767A>C (n.-1767A>C)
c.-1650-117A>C (n.-1650-117A>C)
Xg.13736539A>GCA412333265OFD1c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.456A>G
n.666A>G
n.145A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.112-117A>G (n.112-117A>G)
n.62A>G
n.564A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.677A>G
n.484A>G
c.194A>G (p.Gln65Arg)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.98-117A>G (n.98-117A>G)
c.-32-117A>G (n.-32-117A>G)
n.533A>G
c.-256-117A>G (n.-256-117A>G)
c.-1767A>G (n.-1767A>G)
c.-1650-117A>G (n.-1650-117A>G)
Xg.13736539A>TCA412333266OFD1c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.456A>T
n.666A>T
n.145A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.112-117A>T (n.112-117A>T)
n.62A>T
n.564A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.677A>T
n.484A>T
c.194A>T (p.Gln65Leu)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.98-117A>T (n.98-117A>T)
c.-32-117A>T (n.-32-117A>T)
n.533A>T
c.-256-117A>T (n.-256-117A>T)
c.-1767A>T (n.-1767A>T)
c.-1650-117A>T (n.-1650-117A>T)
Xg.13736540G>ACA515462272OFD1c.174G>A (p.Gln58=)
n.457G>A
n.667G>A
n.146G>A
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.112-116G>A (n.112-116G>A)
n.63G>A
n.565G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.678G>A
n.485G>A
c.195G>A (p.Gln65=)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.98-116G>A (n.98-116G>A)
c.-32-116G>A (n.-32-116G>A)
n.534G>A
c.-256-116G>A (n.-256-116G>A)
c.-1766G>A (n.-1766G>A)
c.-1650-116G>A (n.-1650-116G>A)
Xg.13736540G>CCA412333269OFD1c.174G>C (p.Gln58His)
n.457G>C
n.667G>C
n.146G>C
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.112-116G>C (n.112-116G>C)
n.63G>C
n.565G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.678G>C
n.485G>C
c.195G>C (p.Gln65His)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.98-116G>C (n.98-116G>C)
c.-32-116G>C (n.-32-116G>C)
n.534G>C
c.-256-116G>C (n.-256-116G>C)
c.-1766G>C (n.-1766G>C)
c.-1650-116G>C (n.-1650-116G>C)
Xg.13736540G>TCA412333271OFD1c.174G>T (p.Gln58His)
n.457G>T
n.667G>T
n.146G>T
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.112-116G>T (n.112-116G>T)
n.63G>T
n.565G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.678G>T
n.485G>T
c.195G>T (p.Gln65His)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.98-116G>T (n.98-116G>T)
c.-32-116G>T (n.-32-116G>T)
n.534G>T
c.-256-116G>T (n.-256-116G>T)
c.-1766G>T (n.-1766G>T)
c.-1650-116G>T (n.-1650-116G>T)
Xg.13736541C>ACA412333273OFD1c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.458C>A
n.668C>A
n.147C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.112-115C>A (n.112-115C>A)
n.64C>A
n.566C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.679C>A
n.486C>A
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.98-115C>A (n.98-115C>A)
c.-32-115C>A (n.-32-115C>A)
n.535C>A
c.-256-115C>A (n.-256-115C>A)
c.-1765C>A (n.-1765C>A)
c.-1650-115C>A (n.-1650-115C>A)
Xg.13736541C>GCA412333275OFD1c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.458C>G
n.668C>G
n.147C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.112-115C>G (n.112-115C>G)
n.64C>G
n.566C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.679C>G
n.486C>G
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.98-115C>G (n.98-115C>G)
c.-32-115C>G (n.-32-115C>G)
n.535C>G
c.-256-115C>G (n.-256-115C>G)
c.-1765C>G (n.-1765C>G)
c.-1650-115C>G (n.-1650-115C>G)
Xg.13736541C>TCA412333276OFD1c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.458C>T
n.668C>T
n.147C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.112-115C>T (n.112-115C>T)
n.64C>T
n.566C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.679C>T
n.486C>T
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.98-115C>T (n.98-115C>T)
c.-32-115C>T (n.-32-115C>T)
n.535C>T
c.-256-115C>T (n.-256-115C>T)
c.-1765C>T (n.-1765C>T)
c.-1650-115C>T (n.-1650-115C>T)
Xg.13736542C>ACA412333279OFD1c.176C>A (p.Pro59His)
n.459C>A
n.669C>A
n.148C>A
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.112-114C>A (n.112-114C>A)
n.65C>A
n.567C>A
c.-370C>A (n.-370C>A)
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.680C>A
n.487C>A
c.197C>A (p.Pro66His)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.98-114C>A (n.98-114C>A)
c.-32-114C>A (n.-32-114C>A)
n.536C>A
c.-256-114C>A (n.-256-114C>A)
c.-1764C>A (n.-1764C>A)
c.-1650-114C>A (n.-1650-114C>A)
Xg.13736542C=CA2416364107OFD1c.176C= (p.Pro59=)
n.459C=
n.669C=
n.148C=
c.*239C= (n.*239C=)
c.112-114C= (n.112-114C=)
n.65C=
n.567C=
c.-370C= (n.-370C=)
c.-359C= (n.-359C=)
n.680C=
n.487C=
c.197C= (p.Pro66=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.98-114C= (n.98-114C=)
c.-32-114C= (n.-32-114C=)
n.536C=
c.-256-114C= (n.-256-114C=)
c.-1764C= (n.-1764C=)
c.-1650-114C= (n.-1650-114C=)
Xg.13736542C>GCA412333281OFD1c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.459C>G
n.669C>G
n.148C>G
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.112-114C>G (n.112-114C>G)
n.65C>G
n.567C>G
c.-370C>G (n.-370C>G)
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.680C>G
n.487C>G
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.98-114C>G (n.98-114C>G)
c.-32-114C>G (n.-32-114C>G)
n.536C>G
c.-256-114C>G (n.-256-114C>G)
c.-1764C>G (n.-1764C>G)
c.-1650-114C>G (n.-1650-114C>G)
Xg.13736542C>TCA10351539OFD1c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.459C>T
n.669C>T
n.148C>T
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.112-114C>T (n.112-114C>T)
n.65C>T
n.567C>T
c.-370C>T (n.-370C>T)
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.680C>T
n.487C>T
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.98-114C>T (n.98-114C>T)
c.-32-114C>T (n.-32-114C>T)
n.536C>T
c.-256-114C>T (n.-256-114C>T)
c.-1764C>T (n.-1764C>T)
c.-1650-114C>T (n.-1650-114C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.13736543T>ACA515462278OFD1c.177T>A (p.Pro59=)
n.460T>A
n.149T>A
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.112-113T>A (n.112-113T>A)
n.66T>A
n.568T>A
c.-369T>A (n.-369T>A)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.681T>A
n.488T>A
c.198T>A (p.Pro66=)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.98-113T>A (n.98-113T>A)
c.-32-113T>A (n.-32-113T>A)
n.537T>A
c.-256-113T>A (n.-256-113T>A)
c.-1763T>A (n.-1763T>A)
c.-1650-113T>A (n.-1650-113T>A)
Xg.13736543T>CCA515462277OFD1c.177T>C (p.Pro59=)
n.460T>C
n.149T>C
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.112-113T>C (n.112-113T>C)
n.66T>C
n.568T>C
c.-369T>C (n.-369T>C)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.681T>C
n.488T>C
c.198T>C (p.Pro66=)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.98-113T>C (n.98-113T>C)
c.-32-113T>C (n.-32-113T>C)
n.537T>C
c.-256-113T>C (n.-256-113T>C)
c.-1763T>C (n.-1763T>C)
c.-1650-113T>C (n.-1650-113T>C)
Xg.13736543T>GCA515462276OFD1c.177T>G (p.Pro59=)
n.460T>G
n.149T>G
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.112-113T>G (n.112-113T>G)
n.66T>G
n.568T>G
c.-369T>G (n.-369T>G)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.681T>G
n.488T>G
c.198T>G (p.Pro66=)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.98-113T>G (n.98-113T>G)
c.-32-113T>G (n.-32-113T>G)
n.537T>G
c.-256-113T>G (n.-256-113T>G)
c.-1763T>G (n.-1763T>G)
c.-1650-113T>G (n.-1650-113T>G)
Xg.13736544C>ACA10351541OFD1c.178C>A (p.Arg60=)
n.461C>A
n.150C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.112-112C>A (n.112-112C>A)
n.67C>A
n.569C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.682C>A
n.489C>A
c.199C>A (p.Arg67=)
c.34C>A (p.Arg12=)
c.98-112C>A (n.98-112C>A)
c.-32-112C>A (n.-32-112C>A)
n.538C>A
c.-256-112C>A (n.-256-112C>A)
c.-1762C>A (n.-1762C>A)
c.-1650-112C>A (n.-1650-112C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736544C=CA2416364108OFD1c.178C= (p.Arg60=)
n.461C=
n.150C=
c.*241C= (n.*241C=)
c.112-112C= (n.112-112C=)
n.67C=
n.569C=
c.-368C= (n.-368C=)
c.-357C= (n.-357C=)
n.682C=
n.489C=
c.199C= (p.Arg67=)
c.34C= (p.Arg12=)
c.98-112C= (n.98-112C=)
c.-32-112C= (n.-32-112C=)
n.538C=
c.-256-112C= (n.-256-112C=)
c.-1762C= (n.-1762C=)
c.-1650-112C= (n.-1650-112C=)
Xg.13736544C>GCA412333285OFD1c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.461C>G
n.150C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.112-112C>G (n.112-112C>G)
n.67C>G
n.569C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.682C>G
n.489C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
c.98-112C>G (n.98-112C>G)
c.-32-112C>G (n.-32-112C>G)
n.538C>G
c.-256-112C>G (n.-256-112C>G)
c.-1762C>G (n.-1762C>G)
c.-1650-112C>G (n.-1650-112C>G)
Xg.13736544C>TCA10351540OFD1c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.461C>T
n.150C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.112-112C>T (n.112-112C>T)
n.67C>T
n.569C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.682C>T
n.489C>T
c.199C>T (p.Arg67Trp)
c.34C>T (p.Arg12Trp)
c.98-112C>T (n.98-112C>T)
c.-32-112C>T (n.-32-112C>T)
n.538C>T
c.-256-112C>T (n.-256-112C>T)
c.-1762C>T (n.-1762C>T)
c.-1650-112C>T (n.-1650-112C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736545G>ACA10351542OFD1c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.462G>A
n.151G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.112-111G>A (n.112-111G>A)
n.68G>A
n.570G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.683G>A
n.490G>A
c.200G>A (p.Arg67Gln)
c.35G>A (p.Arg12Gln)
c.98-111G>A (n.98-111G>A)
c.-32-111G>A (n.-32-111G>A)
n.539G>A
c.-256-111G>A (n.-256-111G>A)
c.-1761G>A (n.-1761G>A)
c.-1650-111G>A (n.-1650-111G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736545G>CCA412333289OFD1c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.462G>C
n.151G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.112-111G>C (n.112-111G>C)
n.68G>C
n.570G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.683G>C
n.490G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
c.98-111G>C (n.98-111G>C)
c.-32-111G>C (n.-32-111G>C)
n.539G>C
c.-256-111G>C (n.-256-111G>C)
c.-1761G>C (n.-1761G>C)
c.-1650-111G>C (n.-1650-111G>C)
Xg.13736545G=CA2416364109OFD1c.179G= (p.Arg60=)
n.462G=
n.151G=
c.*242G= (n.*242G=)
c.112-111G= (n.112-111G=)
n.68G=
n.570G=
c.-367G= (n.-367G=)
c.-356G= (n.-356G=)
n.683G=
n.490G=
c.200G= (p.Arg67=)
c.35G= (p.Arg12=)
c.98-111G= (n.98-111G=)
c.-32-111G= (n.-32-111G=)
n.539G=
c.-256-111G= (n.-256-111G=)
c.-1761G= (n.-1761G=)
c.-1650-111G= (n.-1650-111G=)
Xg.13736545G>TCA412333290OFD1c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.462G>T
n.151G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.112-111G>T (n.112-111G>T)
n.68G>T
n.570G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.683G>T
n.490G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
c.98-111G>T (n.98-111G>T)
c.-32-111G>T (n.-32-111G>T)
n.539G>T
c.-256-111G>T (n.-256-111G>T)
c.-1761G>T (n.-1761G>T)
c.-1650-111G>T (n.-1650-111G>T)
Xg.13736546G>ACA515462283OFD1c.180G>A (p.Arg60=)
n.463G>A
n.151+1G>A
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.112-110G>A (n.112-110G>A)
n.69G>A
n.571G>A
c.-366G>A (n.-366G>A)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.684G>A
n.491G>A
c.201G>A (p.Arg67=)
c.36G>A (p.Arg12=)
c.98-110G>A (n.98-110G>A)
c.-32-110G>A (n.-32-110G>A)
n.540G>A
c.-256-110G>A (n.-256-110G>A)
c.-1760G>A (n.-1760G>A)
c.-1650-110G>A (n.-1650-110G>A)
 gnomAD v4
Xg.13736546G>CCA515462284OFD1c.180G>C (p.Arg60=)
n.463G>C
n.151+1G>C
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.112-110G>C (n.112-110G>C)
n.69G>C
n.571G>C
c.-366G>C (n.-366G>C)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.684G>C
n.491G>C
c.201G>C (p.Arg67=)
c.36G>C (p.Arg12=)
c.98-110G>C (n.98-110G>C)
c.-32-110G>C (n.-32-110G>C)
n.540G>C
c.-256-110G>C (n.-256-110G>C)
c.-1760G>C (n.-1760G>C)
c.-1650-110G>C (n.-1650-110G>C)
Xg.13736546G>TCA515462285OFD1c.180G>T (p.Arg60=)
n.463G>T
n.151+1G>T
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.112-110G>T (n.112-110G>T)
n.69G>T
n.571G>T
c.-366G>T (n.-366G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.684G>T
n.491G>T
c.201G>T (p.Arg67=)
c.36G>T (p.Arg12=)
c.98-110G>T (n.98-110G>T)
c.-32-110G>T (n.-32-110G>T)
n.540G>T
c.-256-110G>T (n.-256-110G>T)
c.-1760G>T (n.-1760G>T)
c.-1650-110G>T (n.-1650-110G>T)
Xg.13736547T>ACA412333291OFD1c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.464T>A
n.151+2T>A
c.*244T>A (n.*244T>A)
c.112-109T>A (n.112-109T>A)
n.70T>A
n.572T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.685T>A
n.492T>A
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.37T>A (p.Ser13Thr)
c.98-109T>A (n.98-109T>A)
c.-32-109T>A (n.-32-109T>A)
n.541T>A
c.-256-109T>A (n.-256-109T>A)
c.-1759T>A (n.-1759T>A)
c.-1650-109T>A (n.-1650-109T>A)
Xg.13736547T>CCA412333292OFD1c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.464T>C
n.151+2T>C
c.*244T>C (n.*244T>C)
c.112-109T>C (n.112-109T>C)
n.70T>C
n.572T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.685T>C
n.492T>C
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.37T>C (p.Ser13Pro)
c.98-109T>C (n.98-109T>C)
c.-32-109T>C (n.-32-109T>C)
n.541T>C
c.-256-109T>C (n.-256-109T>C)
c.-1759T>C (n.-1759T>C)
c.-1650-109T>C (n.-1650-109T>C)
Xg.13736547T>GCA412333293OFD1c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.464T>G
n.151+2T>G
c.*244T>G (n.*244T>G)
c.112-109T>G (n.112-109T>G)
n.70T>G
n.572T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.685T>G
n.492T>G
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.37T>G (p.Ser13Ala)
c.98-109T>G (n.98-109T>G)
c.-32-109T>G (n.-32-109T>G)
n.541T>G
c.-256-109T>G (n.-256-109T>G)
c.-1759T>G (n.-1759T>G)
c.-1650-109T>G (n.-1650-109T>G)
Xg.13736548C>ACA412333294OFD1c.182C>A (p.Ser61Tyr)
n.465C>A
n.151+3C>A
c.*245C>A (n.*245C>A)
c.112-108C>A (n.112-108C>A)
n.71C>A
n.573C>A
c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-353C>A (n.-353C>A)
n.493C>A
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.38C>A (p.Ser13Tyr)
c.98-108C>A (n.98-108C>A)
c.-32-108C>A (n.-32-108C>A)
n.542C>A
c.-256-108C>A (n.-256-108C>A)
c.-1758C>A (n.-1758C>A)
c.-1650-108C>A (n.-1650-108C>A)
Xg.13736548C>GCA412333295OFD1c.182C>G (p.Ser61Cys)
n.465C>G
n.151+3C>G
c.*245C>G (n.*245C>G)
c.112-108C>G (n.112-108C>G)
n.71C>G
n.573C>G
c.-364C>G (n.-364C>G)
c.-353C>G (n.-353C>G)
n.493C>G
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.38C>G (p.Ser13Cys)
c.98-108C>G (n.98-108C>G)
c.-32-108C>G (n.-32-108C>G)
n.542C>G
c.-256-108C>G (n.-256-108C>G)
c.-1758C>G (n.-1758C>G)
c.-1650-108C>G (n.-1650-108C>G)
Xg.13736548C>TCA412333296OFD1c.182C>T (p.Ser61Phe)
n.465C>T
n.151+3C>T
c.*245C>T (n.*245C>T)
c.112-108C>T (n.112-108C>T)
n.71C>T
n.573C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-353C>T (n.-353C>T)
n.493C>T
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.38C>T (p.Ser13Phe)
c.98-108C>T (n.98-108C>T)
c.-32-108C>T (n.-32-108C>T)
n.542C>T
c.-256-108C>T (n.-256-108C>T)
c.-1758C>T (n.-1758C>T)
c.-1650-108C>T (n.-1650-108C>T)
Xg.13736549C>ACA515462289OFD1c.183C>A (p.Ser61=)
n.466C>A
n.151+4C>A
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.112-107C>A (n.112-107C>A)
n.72C>A
n.574C>A
c.-363C>A (n.-363C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.494C>A
c.204C>A (p.Ser68=)
c.39C>A (p.Ser13=)
c.98-107C>A (n.98-107C>A)
c.-32-107C>A (n.-32-107C>A)
n.543C>A
c.-256-107C>A (n.-256-107C>A)
c.-1757C>A (n.-1757C>A)
c.-1650-107C>A (n.-1650-107C>A)
Xg.13736549C>GCA515462291OFD1c.183C>G (p.Ser61=)
n.466C>G
n.151+4C>G
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.112-107C>G (n.112-107C>G)
n.72C>G
n.574C>G
c.-363C>G (n.-363C>G)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.494C>G
c.204C>G (p.Ser68=)
c.39C>G (p.Ser13=)
c.98-107C>G (n.98-107C>G)
c.-32-107C>G (n.-32-107C>G)
n.543C>G
c.-256-107C>G (n.-256-107C>G)
c.-1757C>G (n.-1757C>G)
c.-1650-107C>G (n.-1650-107C>G)
Xg.13736549C>TCA515462290OFD1c.183C>T (p.Ser61=)
n.466C>T
n.151+4C>T
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.112-107C>T (n.112-107C>T)
n.72C>T
n.574C>T
c.-363C>T (n.-363C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.494C>T
c.204C>T (p.Ser68=)
c.39C>T (p.Ser13=)
c.98-107C>T (n.98-107C>T)
c.-32-107C>T (n.-32-107C>T)
n.543C>T
c.-256-107C>T (n.-256-107C>T)
c.-1757C>T (n.-1757C>T)
c.-1650-107C>T (n.-1650-107C>T)
Xg.13736550A=CA2416364110OFD1c.184A= (p.Ile62=)
n.467A=
n.151+5A=
c.*247A= (n.*247A=)
c.112-106A= (n.112-106A=)
n.73A=
n.575A=
c.-362A= (n.-362A=)
c.-351A= (n.-351A=)
n.495A=
c.205A= (p.Ile69=)
c.40A= (p.Ile14=)
c.98-106A= (n.98-106A=)
c.-32-106A= (n.-32-106A=)
n.544A=
c.-256-106A= (n.-256-106A=)
c.-1756A= (n.-1756A=)
c.-1650-106A= (n.-1650-106A=)
Xg.13736550A>CCA412333297OFD1c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.467A>C
n.151+5A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.112-106A>C (n.112-106A>C)
n.73A>C
n.575A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.495A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.98-106A>C (n.98-106A>C)
c.-32-106A>C (n.-32-106A>C)
n.544A>C
c.-256-106A>C (n.-256-106A>C)
c.-1756A>C (n.-1756A>C)
c.-1650-106A>C (n.-1650-106A>C)
Xg.13736550A>GCA412333298OFD1c.184A>G (p.Ile62Val)
n.467A>G
n.151+5A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.112-106A>G (n.112-106A>G)
n.73A>G
n.575A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.495A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.98-106A>G (n.98-106A>G)
c.-32-106A>G (n.-32-106A>G)
n.544A>G
c.-256-106A>G (n.-256-106A>G)
c.-1756A>G (n.-1756A>G)
c.-1650-106A>G (n.-1650-106A>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.13736550A>TCA412333299OFD1c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.467A>T
n.151+5A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.112-106A>T (n.112-106A>T)
n.73A>T
n.575A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.495A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.98-106A>T (n.98-106A>T)
c.-32-106A>T (n.-32-106A>T)
n.544A>T
c.-256-106A>T (n.-256-106A>T)
c.-1756A>T (n.-1756A>T)
c.-1650-106A>T (n.-1650-106A>T)
Xg.13736551T>ACA412333302OFD1c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.468T>A
n.151+6T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
c.112-105T>A (n.112-105T>A)
n.74T>A
n.576T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.496T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.98-105T>A (n.98-105T>A)
c.-32-105T>A (n.-32-105T>A)
n.545T>A
c.-256-105T>A (n.-256-105T>A)
c.-1755T>A (n.-1755T>A)
c.-1650-105T>A (n.-1650-105T>A)
Xg.13736551T>CCA412333301OFD1c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.468T>C
n.151+6T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
c.112-105T>C (n.112-105T>C)
n.74T>C
n.576T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.496T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.98-105T>C (n.98-105T>C)
c.-32-105T>C (n.-32-105T>C)
n.545T>C
c.-256-105T>C (n.-256-105T>C)
c.-1755T>C (n.-1755T>C)
c.-1650-105T>C (n.-1650-105T>C)
Xg.13736551T>GCA412333300OFD1c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.468T>G
n.151+6T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
c.112-105T>G (n.112-105T>G)
n.74T>G
n.576T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.496T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.98-105T>G (n.98-105T>G)
c.-32-105T>G (n.-32-105T>G)
n.545T>G
c.-256-105T>G (n.-256-105T>G)
c.-1755T>G (n.-1755T>G)
c.-1650-105T>G (n.-1650-105T>G)
Xg.13736552T>ACA515462299OFD1c.186T>A (p.Ile62=)
n.469T>A
n.151+7T>A
c.*249T>A (n.*249T>A)
c.112-104T>A (n.112-104T>A)
n.75T>A
n.577T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.497T>A
c.207T>A (p.Ile69=)
c.42T>A (p.Ile14=)
c.98-104T>A (n.98-104T>A)
c.-32-104T>A (n.-32-104T>A)
n.546T>A
c.-256-104T>A (n.-256-104T>A)
c.-1754T>A (n.-1754T>A)
c.-1650-104T>A (n.-1650-104T>A)
Xg.13736552T>CCA515462302OFD1c.186T>C (p.Ile62=)
n.469T>C
n.151+7T>C
c.*249T>C (n.*249T>C)
c.112-104T>C (n.112-104T>C)
n.75T>C
n.577T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.497T>C
c.207T>C (p.Ile69=)
c.42T>C (p.Ile14=)
c.98-104T>C (n.98-104T>C)
c.-32-104T>C (n.-32-104T>C)
n.546T>C
c.-256-104T>C (n.-256-104T>C)
c.-1754T>C (n.-1754T>C)
c.-1650-104T>C (n.-1650-104T>C)
Xg.13736552T>GCA412333303OFD1c.186T>G (p.Ile62Met)
n.469T>G
n.151+7T>G
c.*249T>G (n.*249T>G)
c.112-104T>G (n.112-104T>G)
n.75T>G
n.577T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.497T>G
c.207T>G (p.Ile69Met)
c.42T>G (p.Ile14Met)
c.98-104T>G (n.98-104T>G)
c.-32-104T>G (n.-32-104T>G)
n.546T>G
c.-256-104T>G (n.-256-104T>G)
c.-1754T>G (n.-1754T>G)
c.-1650-104T>G (n.-1650-104T>G)
Xg.13736553T>ACA412333304OFD1c.187T>A (p.Ser63Thr)
n.470T>A
n.151+8T>A
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.112-103T>A (n.112-103T>A)
n.76T>A
n.578T>A
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.498T>A
c.208T>A (p.Ser70Thr)
c.43T>A (p.Ser15Thr)
c.98-103T>A (n.98-103T>A)
c.-32-103T>A (n.-32-103T>A)
n.547T>A
c.-256-103T>A (n.-256-103T>A)
c.-1753T>A (n.-1753T>A)
c.-1650-103T>A (n.-1650-103T>A)
Xg.13736553T>CCA412333305OFD1c.187T>C (p.Ser63Pro)
n.470T>C
n.151+8T>C
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.112-103T>C (n.112-103T>C)
n.76T>C
n.578T>C
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.498T>C
c.208T>C (p.Ser70Pro)
c.43T>C (p.Ser15Pro)
c.98-103T>C (n.98-103T>C)
c.-32-103T>C (n.-32-103T>C)
n.547T>C
c.-256-103T>C (n.-256-103T>C)
c.-1753T>C (n.-1753T>C)
c.-1650-103T>C (n.-1650-103T>C)
Xg.13736553T>GCA412333306OFD1c.187T>G (p.Ser63Ala)
n.470T>G
n.151+8T>G
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.112-103T>G (n.112-103T>G)
n.76T>G
n.578T>G
c.-359T>G (n.-359T>G)
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.498T>G
c.208T>G (p.Ser70Ala)
c.43T>G (p.Ser15Ala)
c.98-103T>G (n.98-103T>G)
c.-32-103T>G (n.-32-103T>G)
n.547T>G
c.-256-103T>G (n.-256-103T>G)
c.-1753T>G (n.-1753T>G)
c.-1650-103T>G (n.-1650-103T>G)
Xg.13736554C>ACA412333307OFD1c.188C>A (p.Ser63Ter)
n.471C>A
n.151+9C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
c.112-102C>A (n.112-102C>A)
n.77C>A
n.579C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.499C>A
c.209C>A (p.Ser70Ter)
c.44C>A (p.Ser15Ter)
c.98-102C>A (n.98-102C>A)
c.-32-102C>A (n.-32-102C>A)
n.548C>A
c.-256-102C>A (n.-256-102C>A)
c.-1752C>A (n.-1752C>A)
c.-1650-102C>A (n.-1650-102C>A)
Xg.13736554C>GCA412333308OFD1c.188C>G (p.Ser63Ter)
n.471C>G
n.151+9C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
c.112-102C>G (n.112-102C>G)
n.77C>G
n.579C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.499C>G
c.209C>G (p.Ser70Ter)
c.44C>G (p.Ser15Ter)
c.98-102C>G (n.98-102C>G)
c.-32-102C>G (n.-32-102C>G)
n.548C>G
c.-256-102C>G (n.-256-102C>G)
c.-1752C>G (n.-1752C>G)
c.-1650-102C>G (n.-1650-102C>G)
Xg.13736554C>TCA412333309OFD1c.188C>T (p.Ser63Leu)
n.471C>T
n.151+9C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
c.112-102C>T (n.112-102C>T)
n.77C>T
n.579C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.499C>T
c.209C>T (p.Ser70Leu)
c.44C>T (p.Ser15Leu)
c.98-102C>T (n.98-102C>T)
c.-32-102C>T (n.-32-102C>T)
n.548C>T
c.-256-102C>T (n.-256-102C>T)
c.-1752C>T (n.-1752C>T)
c.-1650-102C>T (n.-1650-102C>T)
Xg.13736555A>CCA515462306OFD1c.189A>C (p.Ser63=)
n.472A>C
n.151+10A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.112-101A>C (n.112-101A>C)
n.78A>C
n.580A>C
c.-357A>C (n.-357A>C)
c.-346A>C (n.-346A>C)
n.500A>C
c.210A>C (p.Ser70=)
c.45A>C (p.Ser15=)
c.98-101A>C (n.98-101A>C)
c.-32-101A>C (n.-32-101A>C)
n.549A>C
c.-256-101A>C (n.-256-101A>C)
c.-1751A>C (n.-1751A>C)
c.-1650-101A>C (n.-1650-101A>C)
Xg.13736555A>GCA515462309OFD1c.189A>G (p.Ser63=)
n.472A>G
n.151+10A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.112-101A>G (n.112-101A>G)
n.78A>G
n.580A>G
c.-357A>G (n.-357A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
n.500A>G
c.210A>G (p.Ser70=)
c.45A>G (p.Ser15=)
c.98-101A>G (n.98-101A>G)
c.-32-101A>G (n.-32-101A>G)
n.549A>G
c.-256-101A>G (n.-256-101A>G)
c.-1751A>G (n.-1751A>G)
c.-1650-101A>G (n.-1650-101A>G)
Xg.13736555A>TCA515462307OFD1c.189A>T (p.Ser63=)
n.472A>T
n.151+10A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.112-101A>T (n.112-101A>T)
n.78A>T
n.580A>T
c.-357A>T (n.-357A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
n.500A>T
c.210A>T (p.Ser70=)
c.45A>T (p.Ser15=)
c.98-101A>T (n.98-101A>T)
c.-32-101A>T (n.-32-101A>T)
n.549A>T
c.-256-101A>T (n.-256-101A>T)
c.-1751A>T (n.-1751A>T)
c.-1650-101A>T (n.-1650-101A>T)
Xg.13736556G>ACA412333310OFD1c.190G>A (p.Val64Ile)
n.473G>A
n.151+11G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
c.112-100G>A (n.112-100G>A)
n.79G>A
n.581G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.501G>A
c.211G>A (p.Val71Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.98-100G>A (n.98-100G>A)
c.-32-100G>A (n.-32-100G>A)
n.550G>A
c.-256-100G>A (n.-256-100G>A)
c.-1750G>A (n.-1750G>A)
c.-1650-100G>A (n.-1650-100G>A)
Xg.13736556G>CCA412333311OFD1c.190G>C (p.Val64Leu)
n.473G>C
n.151+11G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
c.112-100G>C (n.112-100G>C)
n.79G>C
n.581G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.501G>C
c.211G>C (p.Val71Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.98-100G>C (n.98-100G>C)
c.-32-100G>C (n.-32-100G>C)
n.550G>C
c.-256-100G>C (n.-256-100G>C)
c.-1750G>C (n.-1750G>C)
c.-1650-100G>C (n.-1650-100G>C)
Xg.13736556G>TCA412333312OFD1c.190G>T (p.Val64Leu)
n.473G>T
n.151+11G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
c.112-100G>T (n.112-100G>T)
n.79G>T
n.581G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.501G>T
c.211G>T (p.Val71Leu)
c.46G>T (p.Val16Leu)
c.98-100G>T (n.98-100G>T)
c.-32-100G>T (n.-32-100G>T)
n.550G>T
c.-256-100G>T (n.-256-100G>T)
c.-1750G>T (n.-1750G>T)
c.-1650-100G>T (n.-1650-100G>T)
Xg.13736557T>ACA412333313OFD1c.191T>A (p.Val64Glu)
n.474T>A
n.151+12T>A
c.*254T>A (n.*254T>A)
c.112-99T>A (n.112-99T>A)
n.80T>A
n.582T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
c.-344T>A (n.-344T>A)
n.502T>A
c.212T>A (p.Val71Glu)
c.47T>A (p.Val16Glu)
c.98-99T>A (n.98-99T>A)
c.-32-99T>A (n.-32-99T>A)
n.551T>A
c.-256-99T>A (n.-256-99T>A)
c.-1749T>A (n.-1749T>A)
c.-1650-99T>A (n.-1650-99T>A)
Xg.13736557T>CCA412333314OFD1c.191T>C (p.Val64Ala)
n.474T>C
n.151+12T>C
c.*254T>C (n.*254T>C)
c.112-99T>C (n.112-99T>C)
n.80T>C
n.582T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
c.-344T>C (n.-344T>C)
n.502T>C
c.212T>C (p.Val71Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.98-99T>C (n.98-99T>C)
c.-32-99T>C (n.-32-99T>C)
n.551T>C
c.-256-99T>C (n.-256-99T>C)
c.-1749T>C (n.-1749T>C)
c.-1650-99T>C (n.-1650-99T>C)
Xg.13736557T>GCA412333315OFD1c.191T>G (p.Val64Gly)
n.474T>G
n.151+12T>G
c.*254T>G (n.*254T>G)
c.112-99T>G (n.112-99T>G)
n.80T>G
n.582T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
c.-344T>G (n.-344T>G)
n.502T>G
c.212T>G (p.Val71Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.98-99T>G (n.98-99T>G)
c.-32-99T>G (n.-32-99T>G)
n.551T>G
c.-256-99T>G (n.-256-99T>G)
c.-1749T>G (n.-1749T>G)
c.-1650-99T>G (n.-1650-99T>G)
Xg.13736558A>CCA515462312OFD1c.192A>C (p.Val64=)
n.475A>C
n.151+13A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.112-98A>C (n.112-98A>C)
n.81A>C
n.583A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.503A>C
c.213A>C (p.Val71=)
c.48A>C (p.Val16=)
c.98-98A>C (n.98-98A>C)
c.-32-98A>C (n.-32-98A>C)
n.552A>C
c.-256-98A>C (n.-256-98A>C)
c.-1748A>C (n.-1748A>C)
c.-1650-98A>C (n.-1650-98A>C)
Xg.13736558A>GCA515462313OFD1c.192A>G (p.Val64=)
n.475A>G
n.151+13A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.112-98A>G (n.112-98A>G)
n.81A>G
n.583A>G
c.-354A>G (n.-354A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.503A>G
c.213A>G (p.Val71=)
c.48A>G (p.Val16=)
c.98-98A>G (n.98-98A>G)
c.-32-98A>G (n.-32-98A>G)
n.552A>G
c.-256-98A>G (n.-256-98A>G)
c.-1748A>G (n.-1748A>G)
c.-1650-98A>G (n.-1650-98A>G)
Xg.13736558A>TCA515462316OFD1c.192A>T (p.Val64=)
n.475A>T
n.151+13A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.112-98A>T (n.112-98A>T)
n.81A>T
n.583A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.503A>T
c.213A>T (p.Val71=)
c.48A>T (p.Val16=)
c.98-98A>T (n.98-98A>T)
c.-32-98A>T (n.-32-98A>T)
n.552A>T
c.-256-98A>T (n.-256-98A>T)
c.-1748A>T (n.-1748A>T)
c.-1650-98A>T (n.-1650-98A>T)
Xg.13736559G>ACA412333317OFD1c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.476G>A
n.151+14G>A
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.112-97G>A (n.112-97G>A)
n.82G>A
n.584G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.504G>A
c.214G>A (p.Glu72Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.98-97G>A (n.98-97G>A)
c.-32-97G>A (n.-32-97G>A)
n.553G>A
c.-256-97G>A (n.-256-97G>A)
c.-1747G>A (n.-1747G>A)
c.-1650-97G>A (n.-1650-97G>A)
Xg.13736559G>CCA10351543OFD1c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.476G>C
n.151+14G>C
c.*256G>C (n.*256G>C)
c.112-97G>C (n.112-97G>C)
n.82G>C
n.584G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.504G>C
c.214G>C (p.Glu72Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.98-97G>C (n.98-97G>C)
c.-32-97G>C (n.-32-97G>C)
n.553G>C
c.-256-97G>C (n.-256-97G>C)
c.-1747G>C (n.-1747G>C)
c.-1650-97G>C (n.-1650-97G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.13736559G=CA2416364111OFD1c.193G= (p.Glu65=)
n.476G=
n.151+14G=
c.*256G= (n.*256G=)
c.112-97G= (n.112-97G=)
n.82G=
n.584G=
c.-353G= (n.-353G=)
c.-342G= (n.-342G=)
n.504G=
c.214G= (p.Glu72=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.98-97G= (n.98-97G=)
c.-32-97G= (n.-32-97G=)
n.553G=
c.-256-97G= (n.-256-97G=)
c.-1747G= (n.-1747G=)
c.-1650-97G= (n.-1650-97G=)
Xg.13736559G>TCA412333316OFD1c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.476G>T
n.151+14G>T
c.*256G>T (n.*256G>T)
c.112-97G>T (n.112-97G>T)
n.82G>T
n.584G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.504G>T
c.214G>T (p.Glu72Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.98-97G>T (n.98-97G>T)
c.-32-97G>T (n.-32-97G>T)
n.553G>T
c.-256-97G>T (n.-256-97G>T)
c.-1747G>T (n.-1747G>T)
c.-1650-97G>T (n.-1650-97G>T)
Xg.13736560A>CCA412333318OFD1c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.477A>C
n.151+15A>C
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.112-96A>C (n.112-96A>C)
n.83A>C
n.585A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
n.505A>C
c.215A>C (p.Glu72Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.98-96A>C (n.98-96A>C)
c.-32-96A>C (n.-32-96A>C)
n.554A>C
c.-256-96A>C (n.-256-96A>C)
c.-1746A>C (n.-1746A>C)
c.-1650-96A>C (n.-1650-96A>C)
Xg.13736560A>GCA412333320OFD1c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.477A>G
n.151+15A>G
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.112-96A>G (n.112-96A>G)
n.83A>G
n.585A>G
c.-352A>G (n.-352A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
n.505A>G
c.215A>G (p.Glu72Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.98-96A>G (n.98-96A>G)
c.-32-96A>G (n.-32-96A>G)
n.554A>G
c.-256-96A>G (n.-256-96A>G)
c.-1746A>G (n.-1746A>G)
c.-1650-96A>G (n.-1650-96A>G)
Xg.13736560A>TCA412333319OFD1c.194A>T (p.Glu65Val)
n.477A>T
n.151+15A>T
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.112-96A>T (n.112-96A>T)
n.83A>T
n.585A>T
c.-352A>T (n.-352A>T)
c.-341A>T (n.-341A>T)
n.505A>T
c.215A>T (p.Glu72Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.98-96A>T (n.98-96A>T)
c.-32-96A>T (n.-32-96A>T)
n.554A>T
c.-256-96A>T (n.-256-96A>T)
c.-1746A>T (n.-1746A>T)
c.-1650-96A>T (n.-1650-96A>T)
Xg.13736561A=CA2416364112OFD1c.195A= (p.Glu65=)
n.478A=
n.151+16A=
c.*258A= (n.*258A=)
c.112-95A= (n.112-95A=)
n.84A=
n.586A=
c.-351A= (n.-351A=)
c.-340A= (n.-340A=)
n.506A=
c.216A= (p.Glu72=)
c.51A= (p.Glu17=)
c.98-95A= (n.98-95A=)
c.-32-95A= (n.-32-95A=)
n.555A=
c.-256-95A= (n.-256-95A=)
c.-1745A= (n.-1745A=)
c.-1650-95A= (n.-1650-95A=)
Xg.13736561A>CCA16616619OFD1c.195A>C (p.Glu65Asp)
n.478A>C
n.151+16A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.112-95A>C (n.112-95A>C)
n.84A>C
n.586A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.506A>C
c.216A>C (p.Glu72Asp)
c.51A>C (p.Glu17Asp)
c.98-95A>C (n.98-95A>C)
c.-32-95A>C (n.-32-95A>C)
n.555A>C
c.-256-95A>C (n.-256-95A>C)
c.-1745A>C (n.-1745A>C)
c.-1650-95A>C (n.-1650-95A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736561A>GCA515462319OFD1c.195A>G (p.Glu65=)
n.478A>G
n.151+16A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.112-95A>G (n.112-95A>G)
n.84A>G
n.586A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.506A>G
c.216A>G (p.Glu72=)
c.51A>G (p.Glu17=)
c.98-95A>G (n.98-95A>G)
c.-32-95A>G (n.-32-95A>G)
n.555A>G
c.-256-95A>G (n.-256-95A>G)
c.-1745A>G (n.-1745A>G)
c.-1650-95A>G (n.-1650-95A>G)
Xg.13736561A>TCA412333321OFD1c.195A>T (p.Glu65Asp)
n.478A>T
n.151+16A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.112-95A>T (n.112-95A>T)
n.84A>T
n.586A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.506A>T
c.216A>T (p.Glu72Asp)
c.51A>T (p.Glu17Asp)
c.98-95A>T (n.98-95A>T)
c.-32-95A>T (n.-32-95A>T)
n.555A>T
c.-256-95A>T (n.-256-95A>T)
c.-1745A>T (n.-1745A>T)
c.-1650-95A>T (n.-1650-95A>T)
Xg.13736562G>ACA412333322OFD1c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.479G>A
n.151+17G>A
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.112-94G>A (n.112-94G>A)
n.85G>A
n.587G>A
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.507G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.98-94G>A (n.98-94G>A)
c.-32-94G>A (n.-32-94G>A)
n.556G>A
c.-256-94G>A (n.-256-94G>A)
c.-1744G>A (n.-1744G>A)
c.-1650-94G>A (n.-1650-94G>A)
Xg.13736562G>CCA412333323OFD1c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.479G>C
n.151+17G>C
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.112-94G>C (n.112-94G>C)
n.85G>C
n.587G>C
c.-350G>C (n.-350G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.507G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.98-94G>C (n.98-94G>C)
c.-32-94G>C (n.-32-94G>C)
n.556G>C
c.-256-94G>C (n.-256-94G>C)
c.-1744G>C (n.-1744G>C)
c.-1650-94G>C (n.-1650-94G>C)
Xg.13736562G>TCA412333324OFD1c.196G>T (p.Gly66Trp)
n.479G>T
n.151+17G>T
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.112-94G>T (n.112-94G>T)
n.85G>T
n.587G>T
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.507G>T
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.98-94G>T (n.98-94G>T)
c.-32-94G>T (n.-32-94G>T)
n.556G>T
c.-256-94G>T (n.-256-94G>T)
c.-1744G>T (n.-1744G>T)
c.-1650-94G>T (n.-1650-94G>T)
 gnomAD v4
Xg.13736564delCA2740092012OFD1c.198del (p.Ser67AlafsTer4)
n.481del
n.151+19del
c.*261del (n.*261del)
c.112-92del (n.112-92del)
n.87del
n.589del
c.-348del (n.-348del)
c.-337del (n.-337del)
n.509del
c.219del (p.Ser74AlafsTer4)
c.54del (p.Ser19AlafsTer4)
c.98-92del (n.98-92del)
c.-32-92del (n.-32-92del)
n.558del
c.-256-92del (n.-256-92del)
c.-1742del (n.-1742del)
c.-1650-92del (n.-1650-92del)
 ClinVar
Xg.13736563G>ACA412333325OFD1c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.480G>A
n.151+18G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.112-93G>A (n.112-93G>A)
n.86G>A
n.588G>A
c.-349G>A (n.-349G>A)
c.-338G>A (n.-338G>A)
n.508G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.98-93G>A (n.98-93G>A)
c.-32-93G>A (n.-32-93G>A)
n.557G>A
c.-256-93G>A (n.-256-93G>A)
c.-1743G>A (n.-1743G>A)
c.-1650-93G>A (n.-1650-93G>A)
Xg.13736563G>CCA412333326OFD1c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.480G>C
n.151+18G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.112-93G>C (n.112-93G>C)
n.86G>C
n.588G>C
c.-349G>C (n.-349G>C)
c.-338G>C (n.-338G>C)
n.508G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.98-93G>C (n.98-93G>C)
c.-32-93G>C (n.-32-93G>C)
n.557G>C
c.-256-93G>C (n.-256-93G>C)
c.-1743G>C (n.-1743G>C)
c.-1650-93G>C (n.-1650-93G>C)
Xg.13736563G>TCA412333327OFD1c.197G>T (p.Gly66Val)
n.480G>T
n.151+18G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.112-93G>T (n.112-93G>T)
n.86G>T
n.588G>T
c.-349G>T (n.-349G>T)
c.-338G>T (n.-338G>T)
n.508G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.98-93G>T (n.98-93G>T)
c.-32-93G>T (n.-32-93G>T)
n.557G>T
c.-256-93G>T (n.-256-93G>T)
c.-1743G>T (n.-1743G>T)
c.-1650-93G>T (n.-1650-93G>T)
Xg.13736564G>ACA10351544OFD1c.198G>A (p.Gly66=)
n.481G>A
n.151+19G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.112-92G>A (n.112-92G>A)
n.87G>A
n.589G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.509G>A
c.219G>A (p.Gly73=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.98-92G>A (n.98-92G>A)
c.-32-92G>A (n.-32-92G>A)
n.558G>A
c.-256-92G>A (n.-256-92G>A)
c.-1742G>A (n.-1742G>A)
c.-1650-92G>A (n.-1650-92G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736564G>CCA515462324OFD1c.198G>C (p.Gly66=)
n.481G>C
n.151+19G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.112-92G>C (n.112-92G>C)
n.87G>C
n.589G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.509G>C
c.219G>C (p.Gly73=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.98-92G>C (n.98-92G>C)
c.-32-92G>C (n.-32-92G>C)
n.558G>C
c.-256-92G>C (n.-256-92G>C)
c.-1742G>C (n.-1742G>C)
c.-1650-92G>C (n.-1650-92G>C)
Xg.13736564G=CA2416364113OFD1c.198G= (p.Gly66=)
n.481G=
n.151+19G=
c.*261G= (n.*261G=)
c.112-92G= (n.112-92G=)
n.87G=
n.589G=
c.-348G= (n.-348G=)
c.-337G= (n.-337G=)
n.509G=
c.219G= (p.Gly73=)
c.54G= (p.Gly18=)
c.98-92G= (n.98-92G=)
c.-32-92G= (n.-32-92G=)
n.558G=
c.-256-92G= (n.-256-92G=)
c.-1742G= (n.-1742G=)
c.-1650-92G= (n.-1650-92G=)
Xg.13736564G>TCA515462327OFD1c.198G>T (p.Gly66=)
n.481G>T
n.151+19G>T
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.112-92G>T (n.112-92G>T)
n.87G>T
n.589G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.509G>T
c.219G>T (p.Gly73=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.98-92G>T (n.98-92G>T)
c.-32-92G>T (n.-32-92G>T)
n.558G>T
c.-256-92G>T (n.-256-92G>T)
c.-1742G>T (n.-1742G>T)
c.-1650-92G>T (n.-1650-92G>T)
Xg.13736565A>CCA412333328OFD1c.199A>C (p.Ser67Arg)
n.482A>C
n.151+20A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.112-91A>C (n.112-91A>C)
n.88A>C
n.590A>C
c.-347A>C (n.-347A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.510A>C
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
c.98-91A>C (n.98-91A>C)
c.-32-91A>C (n.-32-91A>C)
n.559A>C
c.-256-91A>C (n.-256-91A>C)
c.-1741A>C (n.-1741A>C)
c.-1650-91A>C (n.-1650-91A>C)
Xg.13736565A>GCA412333329OFD1c.199A>G (p.Ser67Gly)
n.482A>G
n.151+20A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.112-91A>G (n.112-91A>G)
n.88A>G
n.590A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.510A>G
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
c.98-91A>G (n.98-91A>G)
c.-32-91A>G (n.-32-91A>G)
n.559A>G
c.-256-91A>G (n.-256-91A>G)
c.-1741A>G (n.-1741A>G)
c.-1650-91A>G (n.-1650-91A>G)
Xg.13736565A>TCA412333330OFD1c.199A>T (p.Ser67Cys)
n.482A>T
n.151+20A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.112-91A>T (n.112-91A>T)
n.88A>T
n.590A>T
c.-347A>T (n.-347A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.510A>T
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
c.98-91A>T (n.98-91A>T)
c.-32-91A>T (n.-32-91A>T)
n.559A>T
c.-256-91A>T (n.-256-91A>T)
c.-1741A>T (n.-1741A>T)
c.-1650-91A>T (n.-1650-91A>T)
Xg.13736566G>ACA412333331OFD1c.200G>A (p.Ser67Asn)
n.483G>A
n.151+21G>A
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.112-90G>A (n.112-90G>A)
n.89G>A
n.591G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-335G>A (n.-335G>A)
n.511G>A
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
c.98-90G>A (n.98-90G>A)
c.-32-90G>A (n.-32-90G>A)
n.560G>A
c.-256-90G>A (n.-256-90G>A)
c.-1740G>A (n.-1740G>A)
c.-1650-90G>A (n.-1650-90G>A)
Xg.13736566G>CCA412333333OFD1c.200G>C (p.Ser67Thr)
n.483G>C
n.151+21G>C
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.112-90G>C (n.112-90G>C)
n.89G>C
n.591G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-335G>C (n.-335G>C)
n.511G>C
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
c.98-90G>C (n.98-90G>C)
c.-32-90G>C (n.-32-90G>C)
n.560G>C
c.-256-90G>C (n.-256-90G>C)
c.-1740G>C (n.-1740G>C)
c.-1650-90G>C (n.-1650-90G>C)
Xg.13736566G>TCA412333332OFD1c.200G>T (p.Ser67Ile)
n.483G>T
n.151+21G>T
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.112-90G>T (n.112-90G>T)
n.89G>T
n.591G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
n.511G>T
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
c.98-90G>T (n.98-90G>T)
c.-32-90G>T (n.-32-90G>T)
n.560G>T
c.-256-90G>T (n.-256-90G>T)
c.-1740G>T (n.-1740G>T)
c.-1650-90G>T (n.-1650-90G>T)
Xg.13736567C>ACA412333334OFD1c.201C>A (p.Ser67Arg)
n.484C>A
n.151+22C>A
c.*264C>A (n.*264C>A)
c.112-89C>A (n.112-89C>A)
n.90C>A
n.592C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.512C>A
c.222C>A (p.Ser74Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
c.98-89C>A (n.98-89C>A)
c.-32-89C>A (n.-32-89C>A)
n.561C>A
c.-256-89C>A (n.-256-89C>A)
c.-1739C>A (n.-1739C>A)
c.-1650-89C>A (n.-1650-89C>A)
Xg.13736567C=CA2416364114OFD1c.201C= (p.Ser67=)
n.484C=
n.151+22C=
c.*264C= (n.*264C=)
c.112-89C= (n.112-89C=)
n.90C=
n.592C=
c.-345C= (n.-345C=)
c.-334C= (n.-334C=)
n.512C=
c.222C= (p.Ser74=)
c.57C= (p.Ser19=)
c.98-89C= (n.98-89C=)
c.-32-89C= (n.-32-89C=)
n.561C=
c.-256-89C= (n.-256-89C=)
c.-1739C= (n.-1739C=)
c.-1650-89C= (n.-1650-89C=)
Xg.13736567C>GCA412333335OFD1c.201C>G (p.Ser67Arg)
n.484C>G
n.151+22C>G
c.*264C>G (n.*264C>G)
c.112-89C>G (n.112-89C>G)
n.90C>G
n.592C>G
c.-345C>G (n.-345C>G)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.512C>G
c.222C>G (p.Ser74Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
c.98-89C>G (n.98-89C>G)
c.-32-89C>G (n.-32-89C>G)
n.561C>G
c.-256-89C>G (n.-256-89C>G)
c.-1739C>G (n.-1739C>G)
c.-1650-89C>G (n.-1650-89C>G)
Xg.13736567C>TCA326106752OFD1c.201C>T (p.Ser67=)
n.484C>T
n.151+22C>T
c.*264C>T (n.*264C>T)
c.112-89C>T (n.112-89C>T)
n.90C>T
n.592C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.512C>T
c.222C>T (p.Ser74=)
c.57C>T (p.Ser19=)
c.98-89C>T (n.98-89C>T)
c.-32-89C>T (n.-32-89C>T)
n.561C>T
c.-256-89C>T (n.-256-89C>T)
c.-1739C>T (n.-1739C>T)
c.-1650-89C>T (n.-1650-89C>T)
 dbSNP
Xg.13736568T>ACA412333336OFD1c.202T>A (p.Ser68Thr)
n.485T>A
n.151+23T>A
c.*265T>A (n.*265T>A)
c.112-88T>A (n.112-88T>A)
n.91T>A
n.593T>A
c.-344T>A (n.-344T>A)
c.-333T>A (n.-333T>A)
n.513T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
c.98-88T>A (n.98-88T>A)
c.-32-88T>A (n.-32-88T>A)
n.562T>A
c.-256-88T>A (n.-256-88T>A)
c.-1738T>A (n.-1738T>A)
c.-1650-88T>A (n.-1650-88T>A)
Xg.13736568T>CCA412333337OFD1c.202T>C (p.Ser68Pro)
n.485T>C
n.151+23T>C
c.*265T>C (n.*265T>C)
c.112-88T>C (n.112-88T>C)
n.91T>C
n.593T>C
c.-344T>C (n.-344T>C)
c.-333T>C (n.-333T>C)
n.513T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
c.98-88T>C (n.98-88T>C)
c.-32-88T>C (n.-32-88T>C)
n.562T>C
c.-256-88T>C (n.-256-88T>C)
c.-1738T>C (n.-1738T>C)
c.-1650-88T>C (n.-1650-88T>C)
Xg.13736568T>GCA412333338OFD1c.202T>G (p.Ser68Ala)
n.485T>G
n.151+23T>G
c.*265T>G (n.*265T>G)
c.112-88T>G (n.112-88T>G)
n.91T>G
n.593T>G
c.-344T>G (n.-344T>G)
c.-333T>G (n.-333T>G)
n.513T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.98-88T>G (n.98-88T>G)
c.-32-88T>G (n.-32-88T>G)
n.562T>G
c.-256-88T>G (n.-256-88T>G)
c.-1738T>G (n.-1738T>G)
c.-1650-88T>G (n.-1650-88T>G)
Xg.13736569C>ACA412333339OFD1c.203C>A (p.Ser68Tyr)
n.486C>A
n.151+24C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
c.112-87C>A (n.112-87C>A)
n.92C>A
n.594C>A
c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.514C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
c.98-87C>A (n.98-87C>A)
c.-32-87C>A (n.-32-87C>A)
n.563C>A
c.-256-87C>A (n.-256-87C>A)
c.-1737C>A (n.-1737C>A)
c.-1650-87C>A (n.-1650-87C>A)
Xg.13736569C>GCA412333340OFD1c.203C>G (p.Ser68Cys)
n.486C>G
n.151+24C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
c.112-87C>G (n.112-87C>G)
n.92C>G
n.594C>G
c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.514C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
c.98-87C>G (n.98-87C>G)
c.-32-87C>G (n.-32-87C>G)
n.563C>G
c.-256-87C>G (n.-256-87C>G)
c.-1737C>G (n.-1737C>G)
c.-1650-87C>G (n.-1650-87C>G)
Xg.13736569C>TCA412333341OFD1c.203C>T (p.Ser68Phe)
n.486C>T
n.151+24C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
c.112-87C>T (n.112-87C>T)
n.92C>T
n.594C>T
c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.514C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
c.98-87C>T (n.98-87C>T)
c.-32-87C>T (n.-32-87C>T)
n.563C>T
c.-256-87C>T (n.-256-87C>T)
c.-1737C>T (n.-1737C>T)
c.-1650-87C>T (n.-1650-87C>T)
Xg.13736570C>ACA515462333OFD1c.204C>A (p.Ser68=)
n.487C>A
n.151+25C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.112-86C>A (n.112-86C>A)
n.93C>A
n.595C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.515C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
c.60C>A (p.Ser20=)
c.98-86C>A (n.98-86C>A)
c.-32-86C>A (n.-32-86C>A)
n.564C>A
c.-256-86C>A (n.-256-86C>A)
c.-1736C>A (n.-1736C>A)
c.-1650-86C>A (n.-1650-86C>A)
Xg.13736570C=CA2416364115OFD1c.204C= (p.Ser68=)
n.487C=
n.151+25C=
c.*267C= (n.*267C=)
c.112-86C= (n.112-86C=)
n.93C=
n.595C=
c.-342C= (n.-342C=)
c.-331C= (n.-331C=)
n.515C=
c.225C= (p.Ser75=)
c.60C= (p.Ser20=)
c.98-86C= (n.98-86C=)
c.-32-86C= (n.-32-86C=)
n.564C=
c.-256-86C= (n.-256-86C=)
c.-1736C= (n.-1736C=)
c.-1650-86C= (n.-1650-86C=)
Xg.13736570C>GCA515462336OFD1c.204C>G (p.Ser68=)
n.487C>G
n.151+25C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.112-86C>G (n.112-86C>G)
n.93C>G
n.595C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.515C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
c.60C>G (p.Ser20=)
c.98-86C>G (n.98-86C>G)
c.-32-86C>G (n.-32-86C>G)
n.564C>G
c.-256-86C>G (n.-256-86C>G)
c.-1736C>G (n.-1736C>G)
c.-1650-86C>G (n.-1650-86C>G)
Xg.13736570C>TCA10351545OFD1c.204C>T (p.Ser68=)
n.487C>T
n.151+25C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.112-86C>T (n.112-86C>T)
n.93C>T
n.595C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.515C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
c.60C>T (p.Ser20=)
c.98-86C>T (n.98-86C>T)
c.-32-86C>T (n.-32-86C>T)
n.564C>T
c.-256-86C>T (n.-256-86C>T)
c.-1736C>T (n.-1736C>T)
c.-1650-86C>T (n.-1650-86C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736571C>ACA412333343OFD1c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.488C>A
n.151+26C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.112-85C>A (n.112-85C>A)
n.94C>A
n.596C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.516C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.61C>A (p.Leu21Ile)
c.98-85C>A (n.98-85C>A)
c.-32-85C>A (n.-32-85C>A)
n.565C>A
c.-256-85C>A (n.-256-85C>A)
c.-1735C>A (n.-1735C>A)
c.-1650-85C>A (n.-1650-85C>A)
Xg.13736571C=CA2416364116OFD1c.205C= (p.Leu69=)
n.488C=
n.151+26C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.112-85C= (n.112-85C=)
n.94C=
n.596C=
c.-341C= (n.-341C=)
c.-330C= (n.-330C=)
n.516C=
c.226C= (p.Leu76=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.98-85C= (n.98-85C=)
c.-32-85C= (n.-32-85C=)
n.565C=
c.-256-85C= (n.-256-85C=)
c.-1735C= (n.-1735C=)
c.-1650-85C= (n.-1650-85C=)
Xg.13736571C>GCA412333344OFD1c.205C>G (p.Leu69Val)
n.488C>G
n.151+26C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.112-85C>G (n.112-85C>G)
n.94C>G
n.596C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.516C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.98-85C>G (n.98-85C>G)
c.-32-85C>G (n.-32-85C>G)
n.565C>G
c.-256-85C>G (n.-256-85C>G)
c.-1735C>G (n.-1735C>G)
c.-1650-85C>G (n.-1650-85C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.13736571C>TCA412333342OFD1c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.488C>T
n.151+26C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.112-85C>T (n.112-85C>T)
n.94C>T
n.596C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.516C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.98-85C>T (n.98-85C>T)
c.-32-85C>T (n.-32-85C>T)
n.565C>T
c.-256-85C>T (n.-256-85C>T)
c.-1735C>T (n.-1735C>T)
c.-1650-85C>T (n.-1650-85C>T)
Xg.13736572T>ACA412333345OFD1c.206T>A (p.Leu69His)
n.489T>A
n.151+27T>A
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.112-84T>A (n.112-84T>A)
n.95T>A
n.597T>A
c.-340T>A (n.-340T>A)
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.517T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
c.62T>A (p.Leu21His)
c.98-84T>A (n.98-84T>A)
c.-32-84T>A (n.-32-84T>A)
n.566T>A
c.-256-84T>A (n.-256-84T>A)
c.-1734T>A (n.-1734T>A)
c.-1650-84T>A (n.-1650-84T>A)
Xg.13736572T>CCA412333346OFD1c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.489T>C
n.151+27T>C
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.112-84T>C (n.112-84T>C)
n.95T>C
n.597T>C
c.-340T>C (n.-340T>C)
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.517T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.98-84T>C (n.98-84T>C)
c.-32-84T>C (n.-32-84T>C)
n.566T>C
c.-256-84T>C (n.-256-84T>C)
c.-1734T>C (n.-1734T>C)
c.-1650-84T>C (n.-1650-84T>C)
 dbSNP
Xg.13736572T>GCA412333347OFD1c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.489T>G
n.151+27T>G
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.112-84T>G (n.112-84T>G)
n.95T>G
n.597T>G
c.-340T>G (n.-340T>G)
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.517T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.98-84T>G (n.98-84T>G)
c.-32-84T>G (n.-32-84T>G)
n.566T>G
c.-256-84T>G (n.-256-84T>G)
c.-1734T>G (n.-1734T>G)
c.-1650-84T>G (n.-1650-84T>G)
Xg.13736572T=CA2416364117OFD1c.206T= (p.Leu69=)
n.489T=
n.151+27T=
c.*269T= (n.*269T=)
c.112-84T= (n.112-84T=)
n.95T=
n.597T=
c.-340T= (n.-340T=)
c.-329T= (n.-329T=)
n.517T=
c.227T= (p.Leu76=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.98-84T= (n.98-84T=)
c.-32-84T= (n.-32-84T=)
n.566T=
c.-256-84T= (n.-256-84T=)
c.-1734T= (n.-1734T=)
c.-1650-84T= (n.-1650-84T=)
Xg.13736573C>ACA515462340OFD1c.207C>A (p.Leu69=)
n.490C>A
n.151+28C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.112-83C>A (n.112-83C>A)
n.96C>A
n.598C>A
c.-339C>A (n.-339C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.518C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
c.63C>A (p.Leu21=)
c.98-83C>A (n.98-83C>A)
c.-32-83C>A (n.-32-83C>A)
n.567C>A
c.-256-83C>A (n.-256-83C>A)
c.-1733C>A (n.-1733C>A)
c.-1650-83C>A (n.-1650-83C>A)
Xg.13736573C=CA2416364118OFD1c.207C= (p.Leu69=)
n.490C=
n.151+28C=
c.*270C= (n.*270C=)
c.112-83C= (n.112-83C=)
n.96C=
n.598C=
c.-339C= (n.-339C=)
c.-328C= (n.-328C=)
n.518C=
c.228C= (p.Leu76=)
c.63C= (p.Leu21=)
c.98-83C= (n.98-83C=)
c.-32-83C= (n.-32-83C=)
n.567C=
c.-256-83C= (n.-256-83C=)
c.-1733C= (n.-1733C=)
c.-1650-83C= (n.-1650-83C=)
Xg.13736573C>GCA10351546OFD1c.207C>G (p.Leu69=)
n.490C>G
n.151+28C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.112-83C>G (n.112-83C>G)
n.96C>G
n.598C>G
c.-339C>G (n.-339C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.518C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
c.63C>G (p.Leu21=)
c.98-83C>G (n.98-83C>G)
c.-32-83C>G (n.-32-83C>G)
n.567C>G
c.-256-83C>G (n.-256-83C>G)
c.-1733C>G (n.-1733C>G)
c.-1650-83C>G (n.-1650-83C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.13736573C>TCA515462344OFD1c.207C>T (p.Leu69=)
n.490C>T
n.151+28C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.112-83C>T (n.112-83C>T)
n.96C>T
n.598C>T
c.-339C>T (n.-339C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.518C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
c.63C>T (p.Leu21=)
c.98-83C>T (n.98-83C>T)
c.-32-83C>T (n.-32-83C>T)
n.567C>T
c.-256-83C>T (n.-256-83C>T)
c.-1733C>T (n.-1733C>T)
c.-1650-83C>T (n.-1650-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736574T>ACA412333348OFD1c.208T>A (p.Leu70Ile)
n.491T>A
n.151+29T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.112-82T>A (n.112-82T>A)
n.97T>A
n.599T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.519T>A
c.229T>A (p.Leu77Ile)
c.64T>A (p.Leu22Ile)
c.98-82T>A (n.98-82T>A)
c.-32-82T>A (n.-32-82T>A)
n.568T>A
c.-256-82T>A (n.-256-82T>A)
c.-1732T>A (n.-1732T>A)
c.-1650-82T>A (n.-1650-82T>A)
Xg.13736574T>CCA515462347OFD1c.208T>C (p.Leu70=)
n.491T>C
n.151+29T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.112-82T>C (n.112-82T>C)
n.97T>C
n.599T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.519T>C
c.229T>C (p.Leu77=)
c.64T>C (p.Leu22=)
c.98-82T>C (n.98-82T>C)
c.-32-82T>C (n.-32-82T>C)
n.568T>C
c.-256-82T>C (n.-256-82T>C)
c.-1732T>C (n.-1732T>C)
c.-1650-82T>C (n.-1650-82T>C)
Xg.13736574T>GCA412333349OFD1c.208T>G (p.Leu70Val)
n.491T>G
n.151+29T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.112-82T>G (n.112-82T>G)
n.97T>G
n.599T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.519T>G
c.229T>G (p.Leu77Val)
c.64T>G (p.Leu22Val)
c.98-82T>G (n.98-82T>G)
c.-32-82T>G (n.-32-82T>G)
n.568T>G
c.-256-82T>G (n.-256-82T>G)
c.-1732T>G (n.-1732T>G)
c.-1650-82T>G (n.-1650-82T>G)
Xg.13736575T>ACA412333352OFD1c.209T>A (p.Leu70Ter)
n.492T>A
n.151+30T>A
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.112-81T>A (n.112-81T>A)
n.98T>A
n.600T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.520T>A
c.230T>A (p.Leu77Ter)
c.65T>A (p.Leu22Ter)
c.98-81T>A (n.98-81T>A)
c.-32-81T>A (n.-32-81T>A)
n.569T>A
c.-256-81T>A (n.-256-81T>A)
c.-1731T>A (n.-1731T>A)
c.-1650-81T>A (n.-1650-81T>A)
Xg.13736575T>CCA412333350OFD1c.209T>C (p.Leu70Ser)
n.492T>C
n.151+30T>C
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.112-81T>C (n.112-81T>C)
n.98T>C
n.600T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.520T>C
c.230T>C (p.Leu77Ser)
c.65T>C (p.Leu22Ser)
c.98-81T>C (n.98-81T>C)
c.-32-81T>C (n.-32-81T>C)
n.569T>C
c.-256-81T>C (n.-256-81T>C)
c.-1731T>C (n.-1731T>C)
c.-1650-81T>C (n.-1650-81T>C)
Xg.13736575T>GCA412333351OFD1c.209T>G (p.Leu70Ter)
n.492T>G
n.151+30T>G
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.112-81T>G (n.112-81T>G)
n.98T>G
n.600T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.520T>G
c.230T>G (p.Leu77Ter)
c.65T>G (p.Leu22Ter)
c.98-81T>G (n.98-81T>G)
c.-32-81T>G (n.-32-81T>G)
n.569T>G
c.-256-81T>G (n.-256-81T>G)
c.-1731T>G (n.-1731T>G)
c.-1650-81T>G (n.-1650-81T>G)
Xg.13736576A>CCA412333353OFD1c.210A>C (p.Leu70Phe)
n.493A>C
n.151+31A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.112-80A>C (n.112-80A>C)
n.99A>C
n.601A>C
c.-336A>C (n.-336A>C)
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.521A>C
c.231A>C (p.Leu77Phe)
c.66A>C (p.Leu22Phe)
c.98-80A>C (n.98-80A>C)
c.-32-80A>C (n.-32-80A>C)
n.570A>C
c.-256-80A>C (n.-256-80A>C)
c.-1730A>C (n.-1730A>C)
c.-1650-80A>C (n.-1650-80A>C)
Xg.13736576A>GCA515462349OFD1c.210A>G (p.Leu70=)
n.493A>G
n.151+31A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.112-80A>G (n.112-80A>G)
n.99A>G
n.601A>G
c.-336A>G (n.-336A>G)
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.521A>G
c.231A>G (p.Leu77=)
c.66A>G (p.Leu22=)
c.98-80A>G (n.98-80A>G)
c.-32-80A>G (n.-32-80A>G)
n.570A>G
c.-256-80A>G (n.-256-80A>G)
c.-1730A>G (n.-1730A>G)
c.-1650-80A>G (n.-1650-80A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736576A>TCA412333354OFD1c.210A>T (p.Leu70Phe)
n.493A>T
n.151+31A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.112-80A>T (n.112-80A>T)
n.99A>T
n.601A>T
c.-336A>T (n.-336A>T)
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.521A>T
c.231A>T (p.Leu77Phe)
c.66A>T (p.Leu22Phe)
c.98-80A>T (n.98-80A>T)
c.-32-80A>T (n.-32-80A>T)
n.570A>T
c.-256-80A>T (n.-256-80A>T)
c.-1730A>T (n.-1730A>T)
c.-1650-80A>T (n.-1650-80A>T)
Xg.13736577A>CCA412333355OFD1c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.494A>C
n.151+32A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
c.112-79A>C (n.112-79A>C)
n.100A>C
n.602A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.522A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.98-79A>C (n.98-79A>C)
c.-32-79A>C (n.-32-79A>C)
n.571A>C
c.-256-79A>C (n.-256-79A>C)
c.-1729A>C (n.-1729A>C)
c.-1650-79A>C (n.-1650-79A>C)
Xg.13736577A>GCA412333356OFD1c.211A>G (p.Ile71Val)
n.494A>G
n.151+32A>G
c.*274A>G (n.*274A>G)
c.112-79A>G (n.112-79A>G)
n.100A>G
n.602A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.522A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.98-79A>G (n.98-79A>G)
c.-32-79A>G (n.-32-79A>G)
n.571A>G
c.-256-79A>G (n.-256-79A>G)
c.-1729A>G (n.-1729A>G)
c.-1650-79A>G (n.-1650-79A>G)
Xg.13736577A>TCA412333357OFD1c.211A>T (p.Ile71Leu)
n.494A>T
n.151+32A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
c.112-79A>T (n.112-79A>T)
n.100A>T
n.602A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.522A>T
c.232A>T (p.Ile78Leu)
c.67A>T (p.Ile23Leu)
c.98-79A>T (n.98-79A>T)
c.-32-79A>T (n.-32-79A>T)
n.571A>T
c.-256-79A>T (n.-256-79A>T)
c.-1729A>T (n.-1729A>T)
c.-1650-79A>T (n.-1650-79A>T)
Xg.13736578T>ACA412333358OFD1c.212T>A (p.Ile71Lys)
n.495T>A
n.151+33T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.112-78T>A (n.112-78T>A)
n.101T>A
n.603T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-323T>A (n.-323T>A)
n.523T>A
c.233T>A (p.Ile78Lys)
c.68T>A (p.Ile23Lys)
c.98-78T>A (n.98-78T>A)
c.-32-78T>A (n.-32-78T>A)
n.572T>A
c.-256-78T>A (n.-256-78T>A)
c.-1728T>A (n.-1728T>A)
c.-1650-78T>A (n.-1650-78T>A)
Xg.13736578T>CCA412333360OFD1c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.495T>C
n.151+33T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.112-78T>C (n.112-78T>C)
n.101T>C
n.603T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
n.523T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.98-78T>C (n.98-78T>C)
c.-32-78T>C (n.-32-78T>C)
n.572T>C
c.-256-78T>C (n.-256-78T>C)
c.-1728T>C (n.-1728T>C)
c.-1650-78T>C (n.-1650-78T>C)
 dbSNP
Xg.13736578T>GCA412333359OFD1c.212T>G (p.Ile71Arg)
n.495T>G
n.151+33T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.112-78T>G (n.112-78T>G)
n.101T>G
n.603T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
c.-323T>G (n.-323T>G)
n.523T>G
c.233T>G (p.Ile78Arg)
c.68T>G (p.Ile23Arg)
c.98-78T>G (n.98-78T>G)
c.-32-78T>G (n.-32-78T>G)
n.572T>G
c.-256-78T>G (n.-256-78T>G)
c.-1728T>G (n.-1728T>G)
c.-1650-78T>G (n.-1650-78T>G)
Xg.13736578T=CA2416364119OFD1c.212T= (p.Ile71=)
n.495T=
n.151+33T=
c.*275T= (n.*275T=)
c.112-78T= (n.112-78T=)
n.101T=
n.603T=
c.-334T= (n.-334T=)
c.-323T= (n.-323T=)
n.523T=
c.233T= (p.Ile78=)
c.68T= (p.Ile23=)
c.98-78T= (n.98-78T=)
c.-32-78T= (n.-32-78T=)
n.572T=
c.-256-78T= (n.-256-78T=)
c.-1728T= (n.-1728T=)
c.-1650-78T= (n.-1650-78T=)
Xg.13736579A>CCA515462360OFD1c.213A>C (p.Ile71=)
n.496A>C
n.151+34A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.112-77A>C (n.112-77A>C)
n.102A>C
n.604A>C
c.-333A>C (n.-333A>C)
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.524A>C
c.234A>C (p.Ile78=)
c.69A>C (p.Ile23=)
c.98-77A>C (n.98-77A>C)
c.-32-77A>C (n.-32-77A>C)
n.573A>C
c.-256-77A>C (n.-256-77A>C)
c.-1727A>C (n.-1727A>C)
c.-1650-77A>C (n.-1650-77A>C)
Xg.13736579A>GCA412333361OFD1c.213A>G (p.Ile71Met)
n.496A>G
n.151+34A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.112-77A>G (n.112-77A>G)
n.102A>G
n.604A>G
c.-333A>G (n.-333A>G)
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.524A>G
c.234A>G (p.Ile78Met)
c.69A>G (p.Ile23Met)
c.98-77A>G (n.98-77A>G)
c.-32-77A>G (n.-32-77A>G)
n.573A>G
c.-256-77A>G (n.-256-77A>G)
c.-1727A>G (n.-1727A>G)
c.-1650-77A>G (n.-1650-77A>G)
Xg.13736579A>TCA515462361OFD1c.213A>T (p.Ile71=)
n.496A>T
n.151+34A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.112-77A>T (n.112-77A>T)
n.102A>T
n.604A>T
c.-333A>T (n.-333A>T)
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.524A>T
c.234A>T (p.Ile78=)
c.69A>T (p.Ile23=)
c.98-77A>T (n.98-77A>T)
c.-32-77A>T (n.-32-77A>T)
n.573A>T
c.-256-77A>T (n.-256-77A>T)
c.-1727A>T (n.-1727A>T)
c.-1650-77A>T (n.-1650-77A>T)
Xg.13736580G>ACA412333362OFD1c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.497G>A
n.151+35G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.112-76G>A (n.112-76G>A)
n.103G>A
n.605G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.525G>A
c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.98-76G>A (n.98-76G>A)
c.-32-76G>A (n.-32-76G>A)
n.574G>A
c.-256-76G>A (n.-256-76G>A)
c.-1726G>A (n.-1726G>A)
c.-1650-76G>A (n.-1650-76G>A)
Xg.13736580G>CCA412333363OFD1c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.497G>C
n.151+35G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.112-76G>C (n.112-76G>C)
n.103G>C
n.605G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.525G>C
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.98-76G>C (n.98-76G>C)
c.-32-76G>C (n.-32-76G>C)
n.574G>C
c.-256-76G>C (n.-256-76G>C)
c.-1726G>C (n.-1726G>C)
c.-1650-76G>C (n.-1650-76G>C)
Xg.13736580G>TCA412333364OFD1c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.497G>T
n.151+35G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.112-76G>T (n.112-76G>T)
n.103G>T
n.605G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.525G>T
c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.98-76G>T (n.98-76G>T)
c.-32-76G>T (n.-32-76G>T)
n.574G>T
c.-256-76G>T (n.-256-76G>T)
c.-1726G>T (n.-1726G>T)
c.-1650-76G>T (n.-1650-76G>T)
Xg.13736581G>ACA412333365OFD1c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.498G>A
n.151+36G>A
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.112-75G>A (n.112-75G>A)
n.104G>A
n.606G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.526G>A
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.98-75G>A (n.98-75G>A)
c.-32-75G>A (n.-32-75G>A)
n.575G>A
c.-256-75G>A (n.-256-75G>A)
c.-1725G>A (n.-1725G>A)
c.-1650-75G>A (n.-1650-75G>A)
Xg.13736581G>CCA412333366OFD1c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.498G>C
n.151+36G>C
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.112-75G>C (n.112-75G>C)
n.104G>C
n.606G>C
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.526G>C
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.98-75G>C (n.98-75G>C)
c.-32-75G>C (n.-32-75G>C)
n.575G>C
c.-256-75G>C (n.-256-75G>C)
c.-1725G>C (n.-1725G>C)
c.-1650-75G>C (n.-1650-75G>C)
Xg.13736581G>TCA412333367OFD1c.215G>T (p.Gly72Val)
n.498G>T
n.151+36G>T
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.112-75G>T (n.112-75G>T)
n.104G>T
n.606G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.526G>T
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.98-75G>T (n.98-75G>T)
c.-32-75G>T (n.-32-75G>T)
n.575G>T
c.-256-75G>T (n.-256-75G>T)
c.-1725G>T (n.-1725G>T)
c.-1650-75G>T (n.-1650-75G>T)
Xg.13736582C>ACA10351547OFD1c.216C>A (p.Gly72=)
n.499C>A
n.151+37C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.112-74C>A (n.112-74C>A)
n.105C>A
n.607C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-319C>A (n.-319C>A)
n.527C>A
c.237C>A (p.Gly79=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.98-74C>A (n.98-74C>A)
c.-32-74C>A (n.-32-74C>A)
n.576C>A
c.-256-74C>A (n.-256-74C>A)
c.-1724C>A (n.-1724C>A)
c.-1650-74C>A (n.-1650-74C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736582C=CA2416364120OFD1c.216C= (p.Gly72=)
n.499C=
n.151+37C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.112-74C= (n.112-74C=)
n.105C=
n.607C=
c.-330C= (n.-330C=)
c.-319C= (n.-319C=)
n.527C=
c.237C= (p.Gly79=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.98-74C= (n.98-74C=)
c.-32-74C= (n.-32-74C=)
n.576C=
c.-256-74C= (n.-256-74C=)
c.-1724C= (n.-1724C=)
c.-1650-74C= (n.-1650-74C=)
Xg.13736582C>GCA515462366OFD1c.216C>G (p.Gly72=)
n.499C>G
n.151+37C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.112-74C>G (n.112-74C>G)
n.105C>G
n.607C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
c.-319C>G (n.-319C>G)
n.527C>G
c.237C>G (p.Gly79=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.98-74C>G (n.98-74C>G)
c.-32-74C>G (n.-32-74C>G)
n.576C>G
c.-256-74C>G (n.-256-74C>G)
c.-1724C>G (n.-1724C>G)
c.-1650-74C>G (n.-1650-74C>G)
Xg.13736582C>TCA515462367OFD1c.216C>T (p.Gly72=)
n.499C>T
n.151+37C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.112-74C>T (n.112-74C>T)
n.105C>T
n.607C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-319C>T (n.-319C>T)
n.527C>T
c.237C>T (p.Gly79=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.98-74C>T (n.98-74C>T)
c.-32-74C>T (n.-32-74C>T)
n.576C>T
c.-256-74C>T (n.-256-74C>T)
c.-1724C>T (n.-1724C>T)
c.-1650-74C>T (n.-1650-74C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736583G>ACA412333368OFD1c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.500G>A
n.151+38G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.112-73G>A (n.112-73G>A)
n.106G>A
n.608G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-318G>A (n.-318G>A)
n.528G>A
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.98-73G>A (n.98-73G>A)
c.-32-73G>A (n.-32-73G>A)
n.577G>A
c.-256-73G>A (n.-256-73G>A)
c.-1723G>A (n.-1723G>A)
c.-1650-73G>A (n.-1650-73G>A)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736583G>CCA412333369OFD1c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.500G>C
n.151+38G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.112-73G>C (n.112-73G>C)
n.106G>C
n.608G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
c.-318G>C (n.-318G>C)
n.528G>C
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.98-73G>C (n.98-73G>C)
c.-32-73G>C (n.-32-73G>C)
n.577G>C
c.-256-73G>C (n.-256-73G>C)
c.-1723G>C (n.-1723G>C)
c.-1650-73G>C (n.-1650-73G>C)
Xg.13736583G>TCA412333370OFD1c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.500G>T
n.151+38G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.112-73G>T (n.112-73G>T)
n.106G>T
n.608G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-318G>T (n.-318G>T)
n.528G>T
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.98-73G>T (n.98-73G>T)
c.-32-73G>T (n.-32-73G>T)
n.577G>T
c.-256-73G>T (n.-256-73G>T)
c.-1723G>T (n.-1723G>T)
c.-1650-73G>T (n.-1650-73G>T)
Xg.13736584C>ACA412333373OFD1c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.501C>A
n.151+39C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.112-72C>A (n.112-72C>A)
n.107C>A
n.609C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.529C>A
c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.98-72C>A (n.98-72C>A)
c.-32-72C>A (n.-32-72C>A)
n.578C>A
c.-256-72C>A (n.-256-72C>A)
c.-1722C>A (n.-1722C>A)
c.-1650-72C>A (n.-1650-72C>A)
Xg.13736584C>GCA412333372OFD1c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.501C>G
n.151+39C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.112-72C>G (n.112-72C>G)
n.107C>G
n.609C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.529C>G
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.98-72C>G (n.98-72C>G)
c.-32-72C>G (n.-32-72C>G)
n.578C>G
c.-256-72C>G (n.-256-72C>G)
c.-1722C>G (n.-1722C>G)
c.-1650-72C>G (n.-1650-72C>G)
Xg.13736584C>TCA412333371OFD1c.218C>T (p.Ala73Val)
n.501C>T
n.151+39C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.112-72C>T (n.112-72C>T)
n.107C>T
n.609C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.529C>T
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.98-72C>T (n.98-72C>T)
c.-32-72C>T (n.-32-72C>T)
n.578C>T
c.-256-72C>T (n.-256-72C>T)
c.-1722C>T (n.-1722C>T)
c.-1650-72C>T (n.-1650-72C>T)
Xg.13736585C>ACA515462378OFD1c.219C>A (p.Ala73=)
n.502C>A
n.151+40C>A
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.112-71C>A (n.112-71C>A)
n.108C>A
n.610C>A
c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.530C>A
c.240C>A (p.Ala80=)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.98-71C>A (n.98-71C>A)
c.-32-71C>A (n.-32-71C>A)
n.579C>A
c.-256-71C>A (n.-256-71C>A)
c.-1721C>A (n.-1721C>A)
c.-1650-71C>A (n.-1650-71C>A)
Xg.13736585C>GCA515462374OFD1c.219C>G (p.Ala73=)
n.502C>G
n.151+40C>G
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.112-71C>G (n.112-71C>G)
n.108C>G
n.610C>G
c.-327C>G (n.-327C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.530C>G
c.240C>G (p.Ala80=)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.98-71C>G (n.98-71C>G)
c.-32-71C>G (n.-32-71C>G)
n.579C>G
c.-256-71C>G (n.-256-71C>G)
c.-1721C>G (n.-1721C>G)
c.-1650-71C>G (n.-1650-71C>G)
Xg.13736585C>TCA515462376OFD1c.219C>T (p.Ala73=)
n.502C>T
n.151+40C>T
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.112-71C>T (n.112-71C>T)
n.108C>T
n.610C>T
c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.530C>T
c.240C>T (p.Ala80=)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.98-71C>T (n.98-71C>T)
c.-32-71C>T (n.-32-71C>T)
n.579C>T
c.-256-71C>T (n.-256-71C>T)
c.-1721C>T (n.-1721C>T)
c.-1650-71C>T (n.-1650-71C>T)
Xg.13736586T>ACA412333374OFD1c.220T>A (p.Ser74Thr)
n.503T>A
n.151+41T>A
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.112-70T>A (n.112-70T>A)
n.109T>A
n.611T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.531T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.98-70T>A (n.98-70T>A)
c.-32-70T>A (n.-32-70T>A)
n.580T>A
c.-256-70T>A (n.-256-70T>A)
c.-1720T>A (n.-1720T>A)
c.-1650-70T>A (n.-1650-70T>A)
Xg.13736586T>CCA412333376OFD1c.220T>C (p.Ser74Pro)
n.503T>C
n.151+41T>C
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.112-70T>C (n.112-70T>C)
n.109T>C
n.611T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.531T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.98-70T>C (n.98-70T>C)
c.-32-70T>C (n.-32-70T>C)
n.580T>C
c.-256-70T>C (n.-256-70T>C)
c.-1720T>C (n.-1720T>C)
c.-1650-70T>C (n.-1650-70T>C)
Xg.13736586T>GCA412333375OFD1c.220T>G (p.Ser74Ala)
n.503T>G
n.151+41T>G
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.112-70T>G (n.112-70T>G)
n.109T>G
n.611T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.531T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.98-70T>G (n.98-70T>G)
c.-32-70T>G (n.-32-70T>G)
n.580T>G
c.-256-70T>G (n.-256-70T>G)
c.-1720T>G (n.-1720T>G)
c.-1650-70T>G (n.-1650-70T>G)
Xg.13736586T=CA2416364121OFD1c.220T= (p.Ser74=)
n.503T=
n.151+41T=
c.*283T= (n.*283T=)
c.112-70T= (n.112-70T=)
n.109T=
n.611T=
c.-326T= (n.-326T=)
c.-315T= (n.-315T=)
n.531T=
c.241T= (p.Ser81=)
c.76T= (p.Ser26=)
c.98-70T= (n.98-70T=)
c.-32-70T= (n.-32-70T=)
n.580T=
c.-256-70T= (n.-256-70T=)
c.-1720T= (n.-1720T=)
c.-1650-70T= (n.-1650-70T=)
Xg.13736586_13736587insTAAAAGAGCTGCCA658824642OFD1c.220_221insTAAAAGAGCTGC (p.Ser74delinsLeuLysGluLeuPro)
n.503_504insTAAAAGAGCTGC
n.151+41_151+42insTAAAAGAGCTGC
c.*283_*284insTAAAAGAGCTGC (n.*283_*284insTAAAAGAGCTGC)
c.112-70_112-69insTAAAAGAGCTGC (n.112-70_112-69insTAAAAGAGCTGC)
n.109_110insTAAAAGAGCTGC
n.611_612insTAAAAGAGCTGC
c.-326_-325insTAAAAGAGCTGC (n.-326_-325insTAAAAGAGCTGC)
c.-315_-314insTAAAAGAGCTGC (n.-315_-314insTAAAAGAGCTGC)
n.531_532insTAAAAGAGCTGC
c.241_242insTAAAAGAGCTGC (p.Ser81delinsLeuLysGluLeuPro)
c.76_77insTAAAAGAGCTGC (p.Ser26delinsLeuLysGluLeuPro)
c.98-70_98-69insTAAAAGAGCTGC (n.98-70_98-69insTAAAAGAGCTGC)
c.-32-70_-32-69insTAAAAGAGCTGC (n.-32-70_-32-69insTAAAAGAGCTGC)
n.580_581insTAAAAGAGCTGC
c.-256-70_-256-69insTAAAAGAGCTGC (n.-256-70_-256-69insTAAAAGAGCTGC)
c.-1720_-1719insTAAAAGAGCTGC (n.-1720_-1719insTAAAAGAGCTGC)
c.-1650-70_-1650-69insTAAAAGAGCTGC (n.-1650-70_-1650-69insTAAAAGAGCTGC)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736587C>ACA412333377OFD1c.221C>A (p.Ser74Tyr)
n.504C>A
n.151+42C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.112-69C>A (n.112-69C>A)
n.110C>A
n.612C>A
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.532C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.98-69C>A (n.98-69C>A)
c.-32-69C>A (n.-32-69C>A)
n.581C>A
c.-256-69C>A (n.-256-69C>A)
c.-1719C>A (n.-1719C>A)
c.-1650-69C>A (n.-1650-69C>A)
Xg.13736587C=CA2416364122OFD1c.221C= (p.Ser74=)
n.504C=
n.151+42C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.112-69C= (n.112-69C=)
n.110C=
n.612C=
c.-325C= (n.-325C=)
c.-314C= (n.-314C=)
n.532C=
c.242C= (p.Ser81=)
c.77C= (p.Ser26=)
c.98-69C= (n.98-69C=)
c.-32-69C= (n.-32-69C=)
n.581C=
c.-256-69C= (n.-256-69C=)
c.-1719C= (n.-1719C=)
c.-1650-69C= (n.-1650-69C=)
Xg.13736587C>GCA412333378OFD1c.221C>G (p.Ser74Cys)
n.504C>G
n.151+42C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.112-69C>G (n.112-69C>G)
n.110C>G
n.612C>G
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.532C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.77C>G (p.Ser26Cys)
c.98-69C>G (n.98-69C>G)
c.-32-69C>G (n.-32-69C>G)
n.581C>G
c.-256-69C>G (n.-256-69C>G)
c.-1719C>G (n.-1719C>G)
c.-1650-69C>G (n.-1650-69C>G)
Xg.13736587C>TCA343984OFD1c.221C>T (p.Ser74Phe)
n.504C>T
n.151+42C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.112-69C>T (n.112-69C>T)
n.110C>T
n.612C>T
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.532C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.98-69C>T (n.98-69C>T)
c.-32-69C>T (n.-32-69C>T)
n.581C>T
c.-256-69C>T (n.-256-69C>T)
c.-1719C>T (n.-1719C>T)
c.-1650-69C>T (n.-1650-69C>T)
 dbSNP
Xg.13736588T>ACA515462386OFD1c.222T>A (p.Ser74=)
n.505T>A
n.151+43T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.112-68T>A (n.112-68T>A)
n.111T>A
n.613T>A
c.-324T>A (n.-324T>A)
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.533T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
c.78T>A (p.Ser26=)
c.98-68T>A (n.98-68T>A)
c.-32-68T>A (n.-32-68T>A)
n.582T>A
c.-256-68T>A (n.-256-68T>A)
c.-1718T>A (n.-1718T>A)
c.-1650-68T>A (n.-1650-68T>A)
Xg.13736588T>CCA515462387OFD1c.222T>C (p.Ser74=)
n.505T>C
n.151+43T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.112-68T>C (n.112-68T>C)
n.111T>C
n.613T>C
c.-324T>C (n.-324T>C)
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.533T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.78T>C (p.Ser26=)
c.98-68T>C (n.98-68T>C)
c.-32-68T>C (n.-32-68T>C)
n.582T>C
c.-256-68T>C (n.-256-68T>C)
c.-1718T>C (n.-1718T>C)
c.-1650-68T>C (n.-1650-68T>C)
Xg.13736588T>GCA515462388OFD1c.222T>G (p.Ser74=)
n.505T>G
n.151+43T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.112-68T>G (n.112-68T>G)
n.111T>G
n.613T>G
c.-324T>G (n.-324T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.533T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
c.78T>G (p.Ser26=)
c.98-68T>G (n.98-68T>G)
c.-32-68T>G (n.-32-68T>G)
n.582T>G
c.-256-68T>G (n.-256-68T>G)
c.-1718T>G (n.-1718T>G)
c.-1650-68T>G (n.-1650-68T>G)
Xg.13736589A=CA2416364123OFD1c.223A= (p.Asn75=)
n.506A=
n.151+44A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.112-67A= (n.112-67A=)
n.112A=
n.614A=
c.-323A= (n.-323A=)
c.-312A= (n.-312A=)
n.534A=
c.244A= (p.Asn82=)
c.79A= (p.Asn27=)
c.98-67A= (n.98-67A=)
c.-32-67A= (n.-32-67A=)
n.583A=
c.-256-67A= (n.-256-67A=)
c.-1717A= (n.-1717A=)
c.-1650-67A= (n.-1650-67A=)
Xg.13736589A>CCA412333379OFD1c.223A>C (p.Asn75His)
n.506A>C
n.151+44A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.112-67A>C (n.112-67A>C)
n.112A>C
n.614A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.-312A>C (n.-312A>C)
n.534A>C
c.244A>C (p.Asn82His)
c.79A>C (p.Asn27His)
c.98-67A>C (n.98-67A>C)
c.-32-67A>C (n.-32-67A>C)
n.583A>C
c.-256-67A>C (n.-256-67A>C)
c.-1717A>C (n.-1717A>C)
c.-1650-67A>C (n.-1650-67A>C)
Xg.13736589A>GCA326106767OFD1c.223A>G (p.Asn75Asp)
n.506A>G
n.151+44A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.112-67A>G (n.112-67A>G)
n.112A>G
n.614A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.-312A>G (n.-312A>G)
n.534A>G
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.79A>G (p.Asn27Asp)
c.98-67A>G (n.98-67A>G)
c.-32-67A>G (n.-32-67A>G)
n.583A>G
c.-256-67A>G (n.-256-67A>G)
c.-1717A>G (n.-1717A>G)
c.-1650-67A>G (n.-1650-67A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736589A>TCA412333380OFD1c.223A>T (p.Asn75Tyr)
n.506A>T
n.151+44A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.112-67A>T (n.112-67A>T)
n.112A>T
n.614A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.-312A>T (n.-312A>T)
n.534A>T
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.79A>T (p.Asn27Tyr)
c.98-67A>T (n.98-67A>T)
c.-32-67A>T (n.-32-67A>T)
n.583A>T
c.-256-67A>T (n.-256-67A>T)
c.-1717A>T (n.-1717A>T)
c.-1650-67A>T (n.-1650-67A>T)
Xg.13736590A=CA2416364124OFD1c.224A= (p.Asn75=)
n.507A=
n.151+45A=
c.*287A= (n.*287A=)
c.112-66A= (n.112-66A=)
n.113A=
n.615A=
c.-322A= (n.-322A=)
c.-311A= (n.-311A=)
n.535A=
c.245A= (p.Asn82=)
c.80A= (p.Asn27=)
c.98-66A= (n.98-66A=)
c.-32-66A= (n.-32-66A=)
n.584A=
c.-256-66A= (n.-256-66A=)
c.-1716A= (n.-1716A=)
c.-1650-66A= (n.-1650-66A=)
Xg.13736590A>CCA343985OFD1c.224A>C (p.Asn75Thr)
n.507A>C
n.151+45A>C
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.112-66A>C (n.112-66A>C)
n.113A>C
n.615A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.535A>C
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.80A>C (p.Asn27Thr)
c.98-66A>C (n.98-66A>C)
c.-32-66A>C (n.-32-66A>C)
n.584A>C
c.-256-66A>C (n.-256-66A>C)
c.-1716A>C (n.-1716A>C)
c.-1650-66A>C (n.-1650-66A>C)
 dbSNP
Xg.13736590A>GCA412333381OFD1c.224A>G (p.Asn75Ser)
n.507A>G
n.151+45A>G
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.112-66A>G (n.112-66A>G)
n.113A>G
n.615A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.535A>G
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.80A>G (p.Asn27Ser)
c.98-66A>G (n.98-66A>G)
c.-32-66A>G (n.-32-66A>G)
n.584A>G
c.-256-66A>G (n.-256-66A>G)
c.-1716A>G (n.-1716A>G)
c.-1650-66A>G (n.-1650-66A>G)
Xg.13736590A>TCA412333382OFD1c.224A>T (p.Asn75Ile)
n.507A>T
n.151+45A>T
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.112-66A>T (n.112-66A>T)
n.113A>T
n.615A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.535A>T
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.80A>T (p.Asn27Ile)
c.98-66A>T (n.98-66A>T)
c.-32-66A>T (n.-32-66A>T)
n.584A>T
c.-256-66A>T (n.-256-66A>T)
c.-1716A>T (n.-1716A>T)
c.-1650-66A>T (n.-1650-66A>T)
Xg.13736591C>ACA412333383OFD1c.225C>A (p.Asn75Lys)
n.508C>A
n.151+46C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.112-65C>A (n.112-65C>A)
n.114C>A
n.616C>A
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.536C>A
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.81C>A (p.Asn27Lys)
c.98-65C>A (n.98-65C>A)
c.-32-65C>A (n.-32-65C>A)
n.585C>A
c.-256-65C>A (n.-256-65C>A)
c.-1715C>A (n.-1715C>A)
c.-1650-65C>A (n.-1650-65C>A)
Xg.13736591C>GCA412333384OFD1c.225C>G (p.Asn75Lys)
n.508C>G
n.151+46C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.112-65C>G (n.112-65C>G)
n.114C>G
n.616C>G
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.536C>G
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.81C>G (p.Asn27Lys)
c.98-65C>G (n.98-65C>G)
c.-32-65C>G (n.-32-65C>G)
n.585C>G
c.-256-65C>G (n.-256-65C>G)
c.-1715C>G (n.-1715C>G)
c.-1650-65C>G (n.-1650-65C>G)
Xg.13736591C>TCA515462393OFD1c.225C>T (p.Asn75=)
n.508C>T
n.151+46C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.112-65C>T (n.112-65C>T)
n.114C>T
n.616C>T
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.536C>T
c.246C>T (p.Asn82=)
c.81C>T (p.Asn27=)
c.98-65C>T (n.98-65C>T)
c.-32-65C>T (n.-32-65C>T)
n.585C>T
c.-256-65C>T (n.-256-65C>T)
c.-1715C>T (n.-1715C>T)
c.-1650-65C>T (n.-1650-65C>T)
Xg.13736592T>ACA412333385OFD1c.226T>A (p.Ser76Thr)
n.509T>A
n.151+47T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.112-64T>A (n.112-64T>A)
n.115T>A
n.617T>A
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-309T>A (n.-309T>A)
n.537T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.98-64T>A (n.98-64T>A)
c.-32-64T>A (n.-32-64T>A)
n.586T>A
c.-256-64T>A (n.-256-64T>A)
c.-1714T>A (n.-1714T>A)
c.-1650-64T>A (n.-1650-64T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736592T>CCA412333386OFD1c.226T>C (p.Ser76Pro)
n.509T>C
n.151+47T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.112-64T>C (n.112-64T>C)
n.115T>C
n.617T>C
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-309T>C (n.-309T>C)
n.537T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.98-64T>C (n.98-64T>C)
c.-32-64T>C (n.-32-64T>C)
n.586T>C
c.-256-64T>C (n.-256-64T>C)
c.-1714T>C (n.-1714T>C)
c.-1650-64T>C (n.-1650-64T>C)
Xg.13736592T>GCA412333387OFD1c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.509T>G
n.151+47T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.112-64T>G (n.112-64T>G)
n.115T>G
n.617T>G
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-309T>G (n.-309T>G)
n.537T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.98-64T>G (n.98-64T>G)
c.-32-64T>G (n.-32-64T>G)
n.586T>G
c.-256-64T>G (n.-256-64T>G)
c.-1714T>G (n.-1714T>G)
c.-1650-64T>G (n.-1650-64T>G)
Xg.13736593C>ACA412333390OFD1c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.510C>A
n.151+48C>A
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.112-63C>A (n.112-63C>A)
n.116C>A
n.618C>A
c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-308C>A (n.-308C>A)
n.538C>A
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.98-63C>A (n.98-63C>A)
c.-32-63C>A (n.-32-63C>A)
n.587C>A
c.-256-63C>A (n.-256-63C>A)
c.-1713C>A (n.-1713C>A)
c.-1650-63C>A (n.-1650-63C>A)
Xg.13736593C=CA2416364125OFD1c.227C= (p.Ser76=)
n.510C=
n.151+48C=
c.*290C= (n.*290C=)
c.112-63C= (n.112-63C=)
n.116C=
n.618C=
c.-319C= (n.-319C=)
c.-308C= (n.-308C=)
n.538C=
c.248C= (p.Ser83=)
c.83C= (p.Ser28=)
c.98-63C= (n.98-63C=)
c.-32-63C= (n.-32-63C=)
n.587C=
c.-256-63C= (n.-256-63C=)
c.-1713C= (n.-1713C=)
c.-1650-63C= (n.-1650-63C=)
Xg.13736593C>GCA412333389OFD1c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.510C>G
n.151+48C>G
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.112-63C>G (n.112-63C>G)
n.116C>G
n.618C>G
c.-319C>G (n.-319C>G)
c.-308C>G (n.-308C>G)
n.538C>G
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.98-63C>G (n.98-63C>G)
c.-32-63C>G (n.-32-63C>G)
n.587C>G
c.-256-63C>G (n.-256-63C>G)
c.-1713C>G (n.-1713C>G)
c.-1650-63C>G (n.-1650-63C>G)
Xg.13736593C>TCA412333388OFD1c.227C>T (p.Ser76Phe)
n.510C>T
n.151+48C>T
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.112-63C>T (n.112-63C>T)
n.116C>T
n.618C>T
c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-308C>T (n.-308C>T)
n.538C>T
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.98-63C>T (n.98-63C>T)
c.-32-63C>T (n.-32-63C>T)
n.587C>T
c.-256-63C>T (n.-256-63C>T)
c.-1713C>T (n.-1713C>T)
c.-1650-63C>T (n.-1650-63C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736594T>ACA515462400OFD1c.228T>A (p.Ser76=)
n.511T>A
n.151+49T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.112-62T>A (n.112-62T>A)
n.117T>A
n.619T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-307T>A (n.-307T>A)
n.539T>A
c.249T>A (p.Ser83=)
c.84T>A (p.Ser28=)
c.98-62T>A (n.98-62T>A)
c.-32-62T>A (n.-32-62T>A)
n.588T>A
c.-256-62T>A (n.-256-62T>A)
c.-1712T>A (n.-1712T>A)
c.-1650-62T>A (n.-1650-62T>A)
 gnomAD v4
Xg.13736594T>CCA515462403OFD1c.228T>C (p.Ser76=)
n.511T>C
n.151+49T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.112-62T>C (n.112-62T>C)
n.117T>C
n.619T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-307T>C (n.-307T>C)
n.539T>C
c.249T>C (p.Ser83=)
c.84T>C (p.Ser28=)
c.98-62T>C (n.98-62T>C)
c.-32-62T>C (n.-32-62T>C)
n.588T>C
c.-256-62T>C (n.-256-62T>C)
c.-1712T>C (n.-1712T>C)
c.-1650-62T>C (n.-1650-62T>C)
Xg.13736594T>GCA515462405OFD1c.228T>G (p.Ser76=)
n.511T>G
n.151+49T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.112-62T>G (n.112-62T>G)
n.117T>G
n.619T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-307T>G (n.-307T>G)
n.539T>G
c.249T>G (p.Ser83=)
c.84T>G (p.Ser28=)
c.98-62T>G (n.98-62T>G)
c.-32-62T>G (n.-32-62T>G)
n.588T>G
c.-256-62T>G (n.-256-62T>G)
c.-1712T>G (n.-1712T>G)
c.-1650-62T>G (n.-1650-62T>G)
Xg.13736595T>ACA412333391OFD1c.229T>A (p.Leu77Ile)
n.512T>A
n.151+50T>A
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.112-61T>A (n.112-61T>A)
n.118T>A
n.620T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.540T>A
c.250T>A (p.Leu84Ile)
c.85T>A (p.Leu29Ile)
c.98-61T>A (n.98-61T>A)
c.-32-61T>A (n.-32-61T>A)
n.589T>A
c.-256-61T>A (n.-256-61T>A)
c.-1711T>A (n.-1711T>A)
c.-1650-61T>A (n.-1650-61T>A)
Xg.13736595T>CCA10351548OFD1c.229T>C (p.Leu77=)
n.512T>C
n.151+50T>C
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.112-61T>C (n.112-61T>C)
n.118T>C
n.620T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.540T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.98-61T>C (n.98-61T>C)
c.-32-61T>C (n.-32-61T>C)
n.589T>C
c.-256-61T>C (n.-256-61T>C)
c.-1711T>C (n.-1711T>C)
c.-1650-61T>C (n.-1650-61T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736595T>GCA412333392OFD1c.229T>G (p.Leu77Val)
n.512T>G
n.151+50T>G
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.112-61T>G (n.112-61T>G)
n.118T>G
n.620T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.540T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.98-61T>G (n.98-61T>G)
c.-32-61T>G (n.-32-61T>G)
n.589T>G
c.-256-61T>G (n.-256-61T>G)
c.-1711T>G (n.-1711T>G)
c.-1650-61T>G (n.-1650-61T>G)
Xg.13736595T=CA2416364126OFD1c.229T= (p.Leu77=)
n.512T=
n.151+50T=
c.*292T= (n.*292T=)
c.112-61T= (n.112-61T=)
n.118T=
n.620T=
c.-317T= (n.-317T=)
c.-306T= (n.-306T=)
n.540T=
c.250T= (p.Leu84=)
c.85T= (p.Leu29=)
c.98-61T= (n.98-61T=)
c.-32-61T= (n.-32-61T=)
n.589T=
c.-256-61T= (n.-256-61T=)
c.-1711T= (n.-1711T=)
c.-1650-61T= (n.-1650-61T=)
Xg.13736596T>ACA412333393OFD1c.230T>A (p.Leu77Ter)
n.513T>A
n.151+51T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.112-60T>A (n.112-60T>A)
n.119T>A
n.621T>A
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-305T>A (n.-305T>A)
n.541T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.98-60T>A (n.98-60T>A)
c.-32-60T>A (n.-32-60T>A)
n.590T>A
c.-256-60T>A (n.-256-60T>A)
c.-1710T>A (n.-1710T>A)
c.-1650-60T>A (n.-1650-60T>A)
Xg.13736596T>CCA412333394OFD1c.230T>C (p.Leu77Ser)
n.513T>C
n.151+51T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.112-60T>C (n.112-60T>C)
n.119T>C
n.621T>C
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-305T>C (n.-305T>C)
n.541T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.98-60T>C (n.98-60T>C)
c.-32-60T>C (n.-32-60T>C)
n.590T>C
c.-256-60T>C (n.-256-60T>C)
c.-1710T>C (n.-1710T>C)
c.-1650-60T>C (n.-1650-60T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.13736596T>GCA412333395OFD1c.230T>G (p.Leu77Ter)
n.513T>G
n.151+51T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.112-60T>G (n.112-60T>G)
n.119T>G
n.621T>G
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-305T>G (n.-305T>G)
n.541T>G
c.251T>G (p.Leu84Ter)
c.86T>G (p.Leu29Ter)
c.98-60T>G (n.98-60T>G)
c.-32-60T>G (n.-32-60T>G)
n.590T>G
c.-256-60T>G (n.-256-60T>G)
c.-1710T>G (n.-1710T>G)
c.-1650-60T>G (n.-1650-60T>G)
Xg.13736596T=CA2416364127OFD1c.230T= (p.Leu77=)
n.513T=
n.151+51T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.112-60T= (n.112-60T=)
n.119T=
n.621T=
c.-316T= (n.-316T=)
c.-305T= (n.-305T=)
n.541T=
c.251T= (p.Leu84=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.98-60T= (n.98-60T=)
c.-32-60T= (n.-32-60T=)
n.590T=
c.-256-60T= (n.-256-60T=)
c.-1710T= (n.-1710T=)
c.-1650-60T= (n.-1650-60T=)
Xg.13736597A=CA2416364128OFD1c.231A= (p.Leu77=)
n.514A=
n.151+52A=
c.*294A= (n.*294A=)
c.112-59A= (n.112-59A=)
n.120A=
n.622A=
c.-315A= (n.-315A=)
c.-304A= (n.-304A=)
n.542A=
c.252A= (p.Leu84=)
c.87A= (p.Leu29=)
c.98-59A= (n.98-59A=)
c.-32-59A= (n.-32-59A=)
n.591A=
c.-256-59A= (n.-256-59A=)
c.-1709A= (n.-1709A=)
c.-1650-59A= (n.-1650-59A=)
Xg.13736597A>CCA272353OFD1c.231A>C (p.Leu77Phe)
n.514A>C
n.151+52A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.112-59A>C (n.112-59A>C)
n.120A>C
n.622A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.542A>C
c.252A>C (p.Leu84Phe)
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.98-59A>C (n.98-59A>C)
c.-32-59A>C (n.-32-59A>C)
n.591A>C
c.-256-59A>C (n.-256-59A>C)
c.-1709A>C (n.-1709A>C)
c.-1650-59A>C (n.-1650-59A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736597A>GCA515462408OFD1c.231A>G (p.Leu77=)
n.514A>G
n.151+52A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.112-59A>G (n.112-59A>G)
n.120A>G
n.622A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.542A>G
c.252A>G (p.Leu84=)
c.87A>G (p.Leu29=)
c.98-59A>G (n.98-59A>G)
c.-32-59A>G (n.-32-59A>G)
n.591A>G
c.-256-59A>G (n.-256-59A>G)
c.-1709A>G (n.-1709A>G)
c.-1650-59A>G (n.-1650-59A>G)
 gnomAD v4
Xg.13736597A>TCA412333396OFD1c.231A>T (p.Leu77Phe)
n.514A>T
n.151+52A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.112-59A>T (n.112-59A>T)
n.120A>T
n.622A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.542A>T
c.252A>T (p.Leu84Phe)
c.87A>T (p.Leu29Phe)
c.98-59A>T (n.98-59A>T)
c.-32-59A>T (n.-32-59A>T)
n.591A>T
c.-256-59A>T (n.-256-59A>T)
c.-1709A>T (n.-1709A>T)
c.-1650-59A>T (n.-1650-59A>T)
Xg.13736598G>ACA412333397OFD1c.232G>A (p.Val78Met)
n.515G>A
n.151+53G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
c.112-58G>A (n.112-58G>A)
n.121G>A
n.623G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.543G>A
c.253G>A (p.Val85Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.98-58G>A (n.98-58G>A)
c.-32-58G>A (n.-32-58G>A)
n.592G>A
c.-256-58G>A (n.-256-58G>A)
c.-1708G>A (n.-1708G>A)
c.-1650-58G>A (n.-1650-58G>A)
Xg.13736598G>CCA412333398OFD1c.232G>C (p.Val78Leu)
n.515G>C
n.151+53G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
c.112-58G>C (n.112-58G>C)
n.121G>C
n.623G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.543G>C
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.98-58G>C (n.98-58G>C)
c.-32-58G>C (n.-32-58G>C)
n.592G>C
c.-256-58G>C (n.-256-58G>C)
c.-1708G>C (n.-1708G>C)
c.-1650-58G>C (n.-1650-58G>C)
Xg.13736598G>TCA412333399OFD1c.232G>T (p.Val78Leu)
n.515G>T
n.151+53G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
c.112-58G>T (n.112-58G>T)
n.121G>T
n.623G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.543G>T
c.253G>T (p.Val85Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.98-58G>T (n.98-58G>T)
c.-32-58G>T (n.-32-58G>T)
n.592G>T
c.-256-58G>T (n.-256-58G>T)
c.-1708G>T (n.-1708G>T)
c.-1650-58G>T (n.-1650-58G>T)
Xg.13736599T>ACA412333402OFD1c.233T>A (p.Val78Glu)
n.516T>A
n.151+54T>A
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.112-57T>A (n.112-57T>A)
n.122T>A
n.624T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.544T>A
c.254T>A (p.Val85Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.98-57T>A (n.98-57T>A)
c.-32-57T>A (n.-32-57T>A)
n.593T>A
c.-256-57T>A (n.-256-57T>A)
c.-1707T>A (n.-1707T>A)
c.-1650-57T>A (n.-1650-57T>A)
Xg.13736599T>CCA412333401OFD1c.233T>C (p.Val78Ala)
n.516T>C
n.151+54T>C
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.112-57T>C (n.112-57T>C)
n.122T>C
n.624T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.544T>C
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.98-57T>C (n.98-57T>C)
c.-32-57T>C (n.-32-57T>C)
n.593T>C
c.-256-57T>C (n.-256-57T>C)
c.-1707T>C (n.-1707T>C)
c.-1650-57T>C (n.-1650-57T>C)
Xg.13736599T>GCA412333400OFD1c.233T>G (p.Val78Gly)
n.516T>G
n.151+54T>G
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.112-57T>G (n.112-57T>G)
n.122T>G
n.624T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.544T>G
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.98-57T>G (n.98-57T>G)
c.-32-57T>G (n.-32-57T>G)
n.593T>G
c.-256-57T>G (n.-256-57T>G)
c.-1707T>G (n.-1707T>G)
c.-1650-57T>G (n.-1650-57T>G)
Xg.13736600G>ACA515462414OFD1c.234G>A (p.Val78=)
n.517G>A
n.152-56G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.112-56G>A (n.112-56G>A)
n.123G>A
n.625G>A
c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.545G>A
c.255G>A (p.Val85=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.98-56G>A (n.98-56G>A)
c.-32-56G>A (n.-32-56G>A)
n.594G>A
c.-256-56G>A (n.-256-56G>A)
c.-1706G>A (n.-1706G>A)
c.-1650-56G>A (n.-1650-56G>A)
Xg.13736600G>CCA515462415OFD1c.234G>C (p.Val78=)
n.517G>C
n.152-56G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.112-56G>C (n.112-56G>C)
n.123G>C
n.625G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.545G>C
c.255G>C (p.Val85=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.98-56G>C (n.98-56G>C)
c.-32-56G>C (n.-32-56G>C)
n.594G>C
c.-256-56G>C (n.-256-56G>C)
c.-1706G>C (n.-1706G>C)
c.-1650-56G>C (n.-1650-56G>C)
Xg.13736600G>TCA515462416OFD1c.234G>T (p.Val78=)
n.517G>T
n.152-56G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.112-56G>T (n.112-56G>T)
n.123G>T
n.625G>T
c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.545G>T
c.255G>T (p.Val85=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.98-56G>T (n.98-56G>T)
c.-32-56G>T (n.-32-56G>T)
n.594G>T
c.-256-56G>T (n.-256-56G>T)
c.-1706G>T (n.-1706G>T)
c.-1650-56G>T (n.-1650-56G>T)
Xg.13736601G>ACA343990OFD1c.235G>A (p.Ala79Thr)
n.518G>A
n.152-55G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.112-55G>A (n.112-55G>A)
n.124G>A
n.626G>A
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
n.546G>A
c.256G>A (p.Ala86Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.98-55G>A (n.98-55G>A)
c.-32-55G>A (n.-32-55G>A)
n.595G>A
c.-256-55G>A (n.-256-55G>A)
c.-1705G>A (n.-1705G>A)
c.-1650-55G>A (n.-1650-55G>A)
 dbSNP
Xg.13736601G>CCA412333403OFD1c.235G>C (p.Ala79Pro)
n.518G>C
n.152-55G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.112-55G>C (n.112-55G>C)
n.124G>C
n.626G>C
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-300G>C (n.-300G>C)
n.546G>C
c.256G>C (p.Ala86Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.98-55G>C (n.98-55G>C)
c.-32-55G>C (n.-32-55G>C)
n.595G>C
c.-256-55G>C (n.-256-55G>C)
c.-1705G>C (n.-1705G>C)
c.-1650-55G>C (n.-1650-55G>C)
Xg.13736601G=CA2416364129OFD1c.235G= (p.Ala79=)
n.518G=
n.152-55G=
c.*298G= (n.*298G=)
c.112-55G= (n.112-55G=)
n.124G=
n.626G=
c.-311G= (n.-311G=)
c.-300G= (n.-300G=)
n.546G=
c.256G= (p.Ala86=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.98-55G= (n.98-55G=)
c.-32-55G= (n.-32-55G=)
n.595G=
c.-256-55G= (n.-256-55G=)
c.-1705G= (n.-1705G=)
c.-1650-55G= (n.-1650-55G=)
Xg.13736601G>TCA412333404OFD1c.235G>T (p.Ala79Ser)
n.518G>T
n.152-55G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.112-55G>T (n.112-55G>T)
n.124G>T
n.626G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
n.546G>T
c.256G>T (p.Ala86Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.98-55G>T (n.98-55G>T)
c.-32-55G>T (n.-32-55G>T)
n.595G>T
c.-256-55G>T (n.-256-55G>T)
c.-1705G>T (n.-1705G>T)
c.-1650-55G>T (n.-1650-55G>T)
Xg.13736602C>ACA412333405OFD1c.236C>A (p.Ala79Glu)
n.519C>A
n.152-54C>A
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.112-54C>A (n.112-54C>A)
n.125C>A
n.627C>A
c.-310C>A (n.-310C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.547C>A
c.257C>A (p.Ala86Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.98-54C>A (n.98-54C>A)
c.-32-54C>A (n.-32-54C>A)
n.596C>A
c.-256-54C>A (n.-256-54C>A)
c.-1704C>A (n.-1704C>A)
c.-1650-54C>A (n.-1650-54C>A)
Xg.13736602C>GCA412333406OFD1c.236C>G (p.Ala79Gly)
n.519C>G
n.152-54C>G
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.112-54C>G (n.112-54C>G)
n.125C>G
n.627C>G
c.-310C>G (n.-310C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.547C>G
c.257C>G (p.Ala86Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.98-54C>G (n.98-54C>G)
c.-32-54C>G (n.-32-54C>G)
n.596C>G
c.-256-54C>G (n.-256-54C>G)
c.-1704C>G (n.-1704C>G)
c.-1650-54C>G (n.-1650-54C>G)
Xg.13736602C>TCA412333407OFD1c.236C>T (p.Ala79Val)
n.519C>T
n.152-54C>T
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.112-54C>T (n.112-54C>T)
n.125C>T
n.627C>T
c.-310C>T (n.-310C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.547C>T
c.257C>T (p.Ala86Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.98-54C>T (n.98-54C>T)
c.-32-54C>T (n.-32-54C>T)
n.596C>T
c.-256-54C>T (n.-256-54C>T)
c.-1704C>T (n.-1704C>T)
c.-1650-54C>T (n.-1650-54C>T)
 COSMIC COSMIC
Xg.13736603A>CCA515462424OFD1c.237A>C (p.Ala79=)
n.520A>C
n.152-53A>C
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.112-53A>C (n.112-53A>C)
n.126A>C
n.628A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.548A>C
c.258A>C (p.Ala86=)
c.93A>C (p.Ala31=)
c.98-53A>C (n.98-53A>C)
c.-32-53A>C (n.-32-53A>C)
n.597A>C
c.-256-53A>C (n.-256-53A>C)
c.-1703A>C (n.-1703A>C)
c.-1650-53A>C (n.-1650-53A>C)
Xg.13736603A>GCA515462426OFD1c.237A>G (p.Ala79=)
n.520A>G
n.152-53A>G
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.112-53A>G (n.112-53A>G)
n.126A>G
n.628A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.548A>G
c.258A>G (p.Ala86=)
c.93A>G (p.Ala31=)
c.98-53A>G (n.98-53A>G)
c.-32-53A>G (n.-32-53A>G)
n.597A>G
c.-256-53A>G (n.-256-53A>G)
c.-1703A>G (n.-1703A>G)
c.-1650-53A>G (n.-1650-53A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736603A>TCA515462425OFD1c.237A>T (p.Ala79=)
n.520A>T
n.152-53A>T
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.112-53A>T (n.112-53A>T)
n.126A>T
n.628A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.548A>T
c.258A>T (p.Ala86=)
c.93A>T (p.Ala31=)
c.98-53A>T (n.98-53A>T)
c.-32-53A>T (n.-32-53A>T)
n.597A>T
c.-256-53A>T (n.-256-53A>T)
c.-1703A>T (n.-1703A>T)
c.-1650-53A>T (n.-1650-53A>T)
Xg.13736603_13736609delinsGCCTACA2573055118OFD1c.237_243delinsGCCTA (p.Asp80ProfsTer8)
n.520_526delinsGCCTA
n.152-53_152-47delinsGCCTA
c.*300_*306delinsGCCTA (n.*300_*306delinsGCCTA)
c.112-53_112-47delinsGCCTA (n.112-53_112-47delinsGCCTA)
n.126_132delinsGCCTA
n.628_634delinsGCCTA
c.-309_-303delinsGCCTA (n.-309_-303delinsGCCTA)
c.-298_-292delinsGCCTA (n.-298_-292delinsGCCTA)
n.548_554delinsGCCTA
c.258_264delinsGCCTA (p.Asp87ProfsTer8)
c.93_99delinsGCCTA (p.Asp32ProfsTer8)
c.98-53_98-47delinsGCCTA (n.98-53_98-47delinsGCCTA)
c.-32-53_-32-47delinsGCCTA (n.-32-53_-32-47delinsGCCTA)
n.597_603delinsGCCTA
c.-256-53_-256-47delinsGCCTA (n.-256-53_-256-47delinsGCCTA)
c.-1703_-1697delinsGCCTA (n.-1703_-1697delinsGCCTA)
c.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA (n.-1650-53_-1650-47delinsGCCTA)
 ClinVar dbSNP
Xg.13736604G>ACA412333408OFD1c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.521G>A
n.152-52G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.112-52G>A (n.112-52G>A)
n.127G>A
n.629G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-297G>A (n.-297G>A)
n.549G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.98-52G>A (n.98-52G>A)
c.-32-52G>A (n.-32-52G>A)
n.598G>A
c.-256-52G>A (n.-256-52G>A)
c.-1702G>A (n.-1702G>A)
c.-1650-52G>A (n.-1650-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.13736604G>CCA412333409OFD1c.238G>C (p.Asp80His)
n.521G>C
n.152-52G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.112-52G>C (n.112-52G>C)
n.127G>C
n.629G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.-297G>C (n.-297G>C)
n.549G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
c.94G>C (p.Asp32His)
c.98-52G>C (n.98-52G>C)
c.-32-52G>C (n.-32-52G>C)
n.598G>C
c.-256-52G>C (n.-256-52G>C)
c.-1702G>C (n.-1702G>C)
c.-1650-52G>C (n.-1650-52G>C)
Xg.13736604G=CA2416364130OFD1c.238G= (p.Asp80=)
n.521G=
n.152-52G=
c.*301G= (n.*301G=)
c.112-52G= (n.112-52G=)
n.127G=
n.629G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.-297G= (n.-297G=)
n.549G=
c.259G= (p.Asp87=)
c.94G= (p.Asp32=)
c.98-52G= (n.98-52G=)
c.-32-52G= (n.-32-52G=)
n.598G=
c.-256-52G= (n.-256-52G=)
c.-1702G= (n.-1702G=)
c.-1650-52G= (n.-1650-52G=)
Xg.13736604G>TCA412333410OFD1c.238G>T (p.Asp80Tyr)
n.521G>T
n.152-52G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.112-52G>T (n.112-52G>T)
n.127G>T
n.629G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-297G>T (n.-297G>T)
n.549G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.98-52G>T (n.98-52G>T)
c.-32-52G>T (n.-32-52G>T)
n.598G>T
c.-256-52G>T (n.-256-52G>T)
c.-1702G>T (n.-1702G>T)
c.-1650-52G>T (n.-1650-52G>T)
Xg.13736605A>CCA412333411OFD1c.239A>C (p.Asp80Ala)
n.522A>C
n.152-51A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.112-51A>C (n.112-51A>C)
n.128A>C
n.630A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.550A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.98-51A>C (n.98-51A>C)
c.-32-51A>C (n.-32-51A>C)
n.599A>C
c.-256-51A>C (n.-256-51A>C)
c.-1701A>C (n.-1701A>C)
c.-1650-51A>C (n.-1650-51A>C)
Xg.13736605A>GCA412333412OFD1c.239A>G (p.Asp80Gly)
n.522A>G
n.152-51A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.112-51A>G (n.112-51A>G)
n.128A>G
n.630A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.550A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.98-51A>G (n.98-51A>G)
c.-32-51A>G (n.-32-51A>G)
n.599A>G
c.-256-51A>G (n.-256-51A>G)
c.-1701A>G (n.-1701A>G)
c.-1650-51A>G (n.-1650-51A>G)
Xg.13736605A>TCA412333413OFD1c.239A>T (p.Asp80Val)
n.522A>T
n.152-51A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.112-51A>T (n.112-51A>T)
n.128A>T
n.630A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.550A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.98-51A>T (n.98-51A>T)
c.-32-51A>T (n.-32-51A>T)
n.599A>T
c.-256-51A>T (n.-256-51A>T)
c.-1701A>T (n.-1701A>T)
c.-1650-51A>T (n.-1650-51A>T)
Xg.13736606T>ACA412333415OFD1c.240T>A (p.Asp80Glu)
n.523T>A
n.152-50T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.112-50T>A (n.112-50T>A)
n.129T>A
n.631T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.551T>A
c.261T>A (p.Asp87Glu)
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.98-50T>A (n.98-50T>A)
c.-32-50T>A (n.-32-50T>A)
n.600T>A
c.-256-50T>A (n.-256-50T>A)
c.-1700T>A (n.-1700T>A)
c.-1650-50T>A (n.-1650-50T>A)
Xg.13736606T>CCA515462432OFD1c.240T>C (p.Asp80=)
n.523T>C
n.152-50T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.112-50T>C (n.112-50T>C)
n.129T>C
n.631T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.551T>C
c.261T>C (p.Asp87=)
c.96T>C (p.Asp32=)
c.98-50T>C (n.98-50T>C)
c.-32-50T>C (n.-32-50T>C)
n.600T>C
c.-256-50T>C (n.-256-50T>C)
c.-1700T>C (n.-1700T>C)
c.-1650-50T>C (n.-1650-50T>C)
Xg.13736606T>GCA412333414OFD1c.240T>G (p.Asp80Glu)
n.523T>G
n.152-50T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.112-50T>G (n.112-50T>G)
n.129T>G
n.631T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.551T>G
c.261T>G (p.Asp87Glu)
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.98-50T>G (n.98-50T>G)
c.-32-50T>G (n.-32-50T>G)
n.600T>G
c.-256-50T>G (n.-256-50T>G)
c.-1700T>G (n.-1700T>G)
c.-1650-50T>G (n.-1650-50T>G)
Xg.13736607C>ACA412333416OFD1c.241C>A (p.His81Asn)
n.524C>A
n.152-49C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.112-49C>A (n.112-49C>A)
n.130C>A
n.632C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.552C>A
c.262C>A (p.His88Asn)
c.97C>A (p.His33Asn)
c.98-49C>A (n.98-49C>A)
c.-32-49C>A (n.-32-49C>A)
n.601C>A
c.-256-49C>A (n.-256-49C>A)
c.-1699C>A (n.-1699C>A)
c.-1650-49C>A (n.-1650-49C>A)
Xg.13736607C=CA2416364131OFD1c.241C= (p.His81=)
n.524C=
n.152-49C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.112-49C= (n.112-49C=)
n.130C=
n.632C=
c.-305C= (n.-305C=)
c.-294C= (n.-294C=)
n.552C=
c.262C= (p.His88=)
c.97C= (p.His33=)
c.98-49C= (n.98-49C=)
c.-32-49C= (n.-32-49C=)
n.601C=
c.-256-49C= (n.-256-49C=)
c.-1699C= (n.-1699C=)
c.-1650-49C= (n.-1650-49C=)
Xg.13736607C>GCA343991OFD1c.241C>G (p.His81Asp)
n.524C>G
n.152-49C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.112-49C>G (n.112-49C>G)
n.130C>G
n.632C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.552C>G
c.262C>G (p.His88Asp)
c.97C>G (p.His33Asp)
c.98-49C>G (n.98-49C>G)
c.-32-49C>G (n.-32-49C>G)
n.601C>G
c.-256-49C>G (n.-256-49C>G)
c.-1699C>G (n.-1699C>G)
c.-1650-49C>G (n.-1650-49C>G)
 dbSNP
Xg.13736607C>TCA412333417OFD1c.241C>T (p.His81Tyr)
n.524C>T
n.152-49C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.112-49C>T (n.112-49C>T)
n.130C>T
n.632C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.552C>T
c.262C>T (p.His88Tyr)
c.97C>T (p.His33Tyr)
c.98-49C>T (n.98-49C>T)
c.-32-49C>T (n.-32-49C>T)
n.601C>T
c.-256-49C>T (n.-256-49C>T)
c.-1699C>T (n.-1699C>T)
c.-1650-49C>T (n.-1650-49C>T)
Xg.13736608A>CCA412333418OFD1c.242A>C (p.His81Pro)
n.525A>C
n.152-48A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.112-48A>C (n.112-48A>C)
n.131A>C
n.633A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.553A>C
c.263A>C (p.His88Pro)
c.98A>C (p.His33Pro)
c.98-48A>C (n.98-48A>C)
c.-32-48A>C (n.-32-48A>C)
n.602A>C
c.-256-48A>C (n.-256-48A>C)
c.-1698A>C (n.-1698A>C)
c.-1650-48A>C (n.-1650-48A>C)
Xg.13736608A>GCA412333419OFD1c.242A>G (p.His81Arg)
n.525A>G
n.152-48A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.112-48A>G (n.112-48A>G)
n.131A>G
n.633A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.553A>G
c.263A>G (p.His88Arg)
c.98A>G (p.His33Arg)
c.98-48A>G (n.98-48A>G)
c.-32-48A>G (n.-32-48A>G)
n.602A>G
c.-256-48A>G (n.-256-48A>G)
c.-1698A>G (n.-1698A>G)
c.-1650-48A>G (n.-1650-48A>G)
Xg.13736608A>TCA412333420OFD1c.242A>T (p.His81Leu)
n.525A>T
n.152-48A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.112-48A>T (n.112-48A>T)
n.131A>T
n.633A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.553A>T
c.263A>T (p.His88Leu)
c.98A>T (p.His33Leu)
c.98-48A>T (n.98-48A>T)
c.-32-48A>T (n.-32-48A>T)
n.602A>T
c.-256-48A>T (n.-256-48A>T)
c.-1698A>T (n.-1698A>T)
c.-1650-48A>T (n.-1650-48A>T)

Number of alleles fetched